Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.17461533C>T | CA1955154409 | ABCC8 | n.648+1905G>A n.835+50G>A n.888+53G>A n.941G>A c.819+53G>A (n.819+53G>A) n.922+50G>A n.946G>A n.891+50G>A c.822+50G>A (n.822+50G>A) n.802G>A n.940+50G>A n.915+53G>A c.*527+50G>A (n.*527+50G>A) c.698+53G>A n.850+53G>A n.773+53G>A c.803+53G>A c.*524+53G>A (n.*524+53G>A) c.104+53G>A c.995+50G>A c.798+53G>A (n.798+53G>A) c.73+53G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.720+50G>A (n.720+50G>A) n.853+50G>A n.885+50G>A c.-696+50G>A (n.-696+50G>A) c.-1772G>A (n.-1772G>A) n.894+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.17461535del | CA2612669007 | ABCC8 | n.648+1905del n.835+50del n.888+53del n.941del c.819+53del (n.819+53del) n.922+50del n.946del n.891+50del c.822+50del (n.822+50del) n.802del n.940+50del n.915+53del c.*527+50del (n.*527+50del) c.698+53del n.850+53del n.773+53del c.803+53del c.*524+53del (n.*524+53del) c.104+53del c.995+50del c.798+53del (n.798+53del) c.73+53del c.*60del (n.*60del) c.720+50del (n.720+50del) n.853+50del n.885+50del c.-696+50del (n.-696+50del) c.-1772del (n.-1772del) n.894+50del | gnomAD v4 |
11 | g.17461534C>A | CA5903759 | ABCC8 | n.648+1904G>T n.835+49G>T n.888+52G>T n.940G>T c.819+52G>T (n.819+52G>T) n.922+49G>T n.945G>T n.891+49G>T c.822+49G>T (n.822+49G>T) n.801G>T n.940+49G>T n.915+52G>T c.*527+49G>T (n.*527+49G>T) c.698+52G>T n.850+52G>T n.773+52G>T c.803+52G>T c.*524+52G>T (n.*524+52G>T) c.104+52G>T c.995+49G>T c.798+52G>T (n.798+52G>T) c.73+52G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.720+49G>T (n.720+49G>T) n.853+49G>T n.885+49G>T c.-696+49G>T (n.-696+49G>T) c.-1773G>T (n.-1773G>T) n.894+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461534C= | CA1955154410 | ABCC8 | n.648+1904G= n.835+49G= n.888+52G= n.940G= c.819+52G= (n.819+52G=) n.922+49G= n.945G= n.891+49G= c.822+49G= (n.822+49G=) n.801G= n.940+49G= n.915+52G= c.*527+49G= (n.*527+49G=) c.698+52G= n.850+52G= n.773+52G= c.803+52G= c.*524+52G= (n.*524+52G=) c.104+52G= c.995+49G= c.798+52G= (n.798+52G=) c.73+52G= c.*59G= (n.*59G=) c.720+49G= (n.720+49G=) n.853+49G= n.885+49G= c.-696+49G= (n.-696+49G=) c.-1773G= (n.-1773G=) n.894+49G= | |
11 | g.17461534C>G | CA5903758 | ABCC8 | n.648+1904G>C n.835+49G>C n.888+52G>C n.940G>C c.819+52G>C (n.819+52G>C) n.922+49G>C n.945G>C n.891+49G>C c.822+49G>C (n.822+49G>C) n.801G>C n.940+49G>C n.915+52G>C c.*527+49G>C (n.*527+49G>C) c.698+52G>C n.850+52G>C n.773+52G>C c.803+52G>C c.*524+52G>C (n.*524+52G>C) c.104+52G>C c.995+49G>C c.798+52G>C (n.798+52G>C) c.73+52G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.720+49G>C (n.720+49G>C) n.853+49G>C n.885+49G>C c.-696+49G>C (n.-696+49G>C) c.-1773G>C (n.-1773G>C) n.894+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461534C>T | CA218451908 | ABCC8 | n.648+1904G>A n.835+49G>A n.888+52G>A n.940G>A c.819+52G>A (n.819+52G>A) n.922+49G>A n.945G>A n.891+49G>A c.822+49G>A (n.822+49G>A) n.801G>A n.940+49G>A n.915+52G>A c.*527+49G>A (n.*527+49G>A) c.698+52G>A n.850+52G>A n.773+52G>A c.803+52G>A c.*524+52G>A (n.*524+52G>A) c.104+52G>A c.995+49G>A c.798+52G>A (n.798+52G>A) c.73+52G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.720+49G>A (n.720+49G>A) n.853+49G>A n.885+49G>A c.-696+49G>A (n.-696+49G>A) c.-1773G>A (n.-1773G>A) n.894+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461535C= | CA1955154411 | ABCC8 | n.648+1903G= n.835+48G= n.888+51G= n.939G= c.819+51G= (n.819+51G=) n.922+48G= n.944G= n.891+48G= c.822+48G= (n.822+48G=) n.800G= n.940+48G= n.915+51G= c.*527+48G= (n.*527+48G=) c.698+51G= n.850+51G= n.773+51G= c.803+51G= c.*524+51G= (n.*524+51G=) c.104+51G= c.995+48G= c.798+51G= (n.798+51G=) c.73+51G= c.*58G= (n.*58G=) c.720+48G= (n.720+48G=) n.853+48G= n.885+48G= c.-696+48G= (n.-696+48G=) c.-1774G= (n.-1774G=) n.894+48G= | |
11 | g.17461535C>G | CA5903760 | ABCC8 | n.648+1903G>C n.835+48G>C n.888+51G>C n.939G>C c.819+51G>C (n.819+51G>C) n.922+48G>C n.944G>C n.891+48G>C c.822+48G>C (n.822+48G>C) n.800G>C n.940+48G>C n.915+51G>C c.*527+48G>C (n.*527+48G>C) c.698+51G>C n.850+51G>C n.773+51G>C c.803+51G>C c.*524+51G>C (n.*524+51G>C) c.104+51G>C c.995+48G>C c.798+51G>C (n.798+51G>C) c.73+51G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.720+48G>C (n.720+48G>C) n.853+48G>C n.885+48G>C c.-696+48G>C (n.-696+48G>C) c.-1774G>C (n.-1774G>C) n.894+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461536T>C | CA5903761 | ABCC8 | n.648+1902A>G n.835+47A>G n.888+50A>G n.938A>G c.819+50A>G (n.819+50A>G) n.922+47A>G n.943A>G n.891+47A>G c.822+47A>G (n.822+47A>G) n.799A>G n.940+47A>G n.915+50A>G c.*527+47A>G (n.*527+47A>G) c.698+50A>G n.850+50A>G n.773+50A>G c.803+50A>G c.*524+50A>G (n.*524+50A>G) c.104+50A>G c.995+47A>G c.798+50A>G (n.798+50A>G) c.73+50A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.720+47A>G (n.720+47A>G) n.853+47A>G n.885+47A>G c.-696+47A>G (n.-696+47A>G) c.-1775A>G (n.-1775A>G) n.894+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461536T= | CA1955154412 | ABCC8 | n.648+1902A= n.835+47A= n.888+50A= n.938A= c.819+50A= (n.819+50A=) n.922+47A= n.943A= n.891+47A= c.822+47A= (n.822+47A=) n.799A= n.940+47A= n.915+50A= c.*527+47A= (n.*527+47A=) c.698+50A= n.850+50A= n.773+50A= c.803+50A= c.*524+50A= (n.*524+50A=) c.104+50A= c.995+47A= c.798+50A= (n.798+50A=) c.73+50A= c.*57A= (n.*57A=) c.720+47A= (n.720+47A=) n.853+47A= n.885+47A= c.-696+47A= (n.-696+47A=) c.-1775A= (n.-1775A=) n.894+47A= | |
11 | g.17461537A= | CA1955154413 | ABCC8 | n.648+1901T= n.835+46T= n.888+49T= n.937T= c.819+49T= (n.819+49T=) n.922+46T= n.942T= n.891+46T= c.822+46T= (n.822+46T=) n.798T= n.940+46T= n.915+49T= c.*527+46T= (n.*527+46T=) c.698+49T= n.850+49T= n.773+49T= c.803+49T= c.*524+49T= (n.*524+49T=) c.104+49T= c.995+46T= c.798+49T= (n.798+49T=) c.73+49T= c.*56T= (n.*56T=) c.720+46T= (n.720+46T=) n.853+46T= n.885+46T= c.-696+46T= (n.-696+46T=) c.-1776T= (n.-1776T=) n.894+46T= | |
11 | g.17461537A>C | CA5903762 | ABCC8 | n.648+1901T>G n.835+46T>G n.888+49T>G n.937T>G c.819+49T>G (n.819+49T>G) n.922+46T>G n.942T>G n.891+46T>G c.822+46T>G (n.822+46T>G) n.798T>G n.940+46T>G n.915+49T>G c.*527+46T>G (n.*527+46T>G) c.698+49T>G n.850+49T>G n.773+49T>G c.803+49T>G c.*524+49T>G (n.*524+49T>G) c.104+49T>G c.995+46T>G c.798+49T>G (n.798+49T>G) c.73+49T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.720+46T>G (n.720+46T>G) n.853+46T>G n.885+46T>G c.-696+46T>G (n.-696+46T>G) c.-1776T>G (n.-1776T>G) n.894+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17461539del | CA2838201116 | ABCC8 | n.648+1901del n.835+46del n.888+49del n.937del c.819+49del (n.819+49del) n.922+46del n.942del n.891+46del c.822+46del (n.822+46del) n.798del n.940+46del n.915+49del c.*527+46del (n.*527+46del) c.698+49del n.850+49del n.773+49del c.803+49del c.*524+49del (n.*524+49del) c.104+49del c.995+46del c.798+49del (n.798+49del) c.73+49del c.*56del (n.*56del) c.720+46del (n.720+46del) n.853+46del n.885+46del c.-696+46del (n.-696+46del) c.-1776del (n.-1776del) n.894+46del | |
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11 | g.17461539A>G | CA1955154415 | ABCC8 | n.648+1899T>C n.835+44T>C n.888+47T>C n.935T>C c.819+47T>C (n.819+47T>C) n.922+44T>C n.940T>C n.891+44T>C c.822+44T>C (n.822+44T>C) n.796T>C n.940+44T>C n.915+47T>C c.*527+44T>C (n.*527+44T>C) c.698+47T>C n.850+47T>C n.773+47T>C c.803+47T>C c.*524+47T>C (n.*524+47T>C) c.104+47T>C c.995+44T>C c.798+47T>C (n.798+47T>C) c.73+47T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.720+44T>C (n.720+44T>C) n.853+44T>C n.885+44T>C c.-696+44T>C (n.-696+44T>C) c.-1778T>C (n.-1778T>C) n.894+44T>C | dbSNP |
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11 | g.17461540C>G | CA935542245 | ABCC8 | n.648+1898G>C n.835+43G>C n.888+46G>C n.934G>C c.819+46G>C (n.819+46G>C) n.922+43G>C n.939G>C n.891+43G>C c.822+43G>C (n.822+43G>C) n.795G>C n.940+43G>C n.915+46G>C c.*527+43G>C (n.*527+43G>C) c.698+46G>C n.850+46G>C n.773+46G>C c.803+46G>C c.*524+46G>C (n.*524+46G>C) c.104+46G>C c.995+43G>C c.798+46G>C (n.798+46G>C) c.73+46G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.720+43G>C (n.720+43G>C) n.853+43G>C n.885+43G>C c.-696+43G>C (n.-696+43G>C) c.-1779G>C (n.-1779G>C) n.894+43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461541C= | CA1955154417 | ABCC8 | n.648+1897G= n.835+42G= n.888+45G= n.933G= c.819+45G= (n.819+45G=) n.922+42G= n.938G= n.891+42G= c.822+42G= (n.822+42G=) n.794G= n.940+42G= n.915+45G= c.*527+42G= (n.*527+42G=) c.698+45G= n.850+45G= n.773+45G= c.803+45G= c.*524+45G= (n.*524+45G=) c.104+45G= c.995+42G= c.798+45G= (n.798+45G=) c.73+45G= c.*52G= (n.*52G=) c.720+42G= (n.720+42G=) n.853+42G= n.885+42G= c.-696+42G= (n.-696+42G=) c.-1780G= (n.-1780G=) n.894+42G= | |
11 | g.17461541C>T | CA5903763 | ABCC8 | n.648+1897G>A n.835+42G>A n.888+45G>A n.933G>A c.819+45G>A (n.819+45G>A) n.922+42G>A n.938G>A n.891+42G>A c.822+42G>A (n.822+42G>A) n.794G>A n.940+42G>A n.915+45G>A c.*527+42G>A (n.*527+42G>A) c.698+45G>A n.850+45G>A n.773+45G>A c.803+45G>A c.*524+45G>A (n.*524+45G>A) c.104+45G>A c.995+42G>A c.798+45G>A (n.798+45G>A) c.73+45G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.720+42G>A (n.720+42G>A) n.853+42G>A n.885+42G>A c.-696+42G>A (n.-696+42G>A) c.-1780G>A (n.-1780G>A) n.894+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461542A>G | CA2612669008 | ABCC8 | n.648+1896T>C n.835+41T>C n.888+44T>C n.932T>C c.819+44T>C (n.819+44T>C) n.922+41T>C n.937T>C n.891+41T>C c.822+41T>C (n.822+41T>C) n.793T>C n.940+41T>C n.915+44T>C c.*527+41T>C (n.*527+41T>C) c.698+44T>C n.850+44T>C n.773+44T>C c.803+44T>C c.*524+44T>C (n.*524+44T>C) c.104+44T>C c.995+41T>C c.798+44T>C (n.798+44T>C) c.73+44T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.720+41T>C (n.720+41T>C) n.853+41T>C n.885+41T>C c.-696+41T>C (n.-696+41T>C) c.-1781T>C (n.-1781T>C) n.894+41T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17461543G>A | CA2612669009 | ABCC8 | n.648+1895C>T n.835+40C>T n.888+43C>T n.931C>T c.819+43C>T (n.819+43C>T) n.922+40C>T n.936C>T n.891+40C>T c.822+40C>T (n.822+40C>T) n.792C>T n.940+40C>T n.915+43C>T c.*527+40C>T (n.*527+40C>T) c.698+43C>T n.850+43C>T n.773+43C>T c.803+43C>T c.*524+43C>T (n.*524+43C>T) c.104+43C>T c.995+40C>T c.798+43C>T (n.798+43C>T) c.73+43C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.720+40C>T (n.720+40C>T) n.853+40C>T n.885+40C>T c.-696+40C>T (n.-696+40C>T) c.-1782C>T (n.-1782C>T) n.894+40C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461543G>C | CA1955154419 | ABCC8 | n.648+1895C>G n.835+40C>G n.888+43C>G n.931C>G c.819+43C>G (n.819+43C>G) n.922+40C>G n.936C>G n.891+40C>G c.822+40C>G (n.822+40C>G) n.792C>G n.940+40C>G n.915+43C>G c.*527+40C>G (n.*527+40C>G) c.698+43C>G n.850+43C>G n.773+43C>G c.803+43C>G c.*524+43C>G (n.*524+43C>G) c.104+43C>G c.995+40C>G c.798+43C>G (n.798+43C>G) c.73+43C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.720+40C>G (n.720+40C>G) n.853+40C>G n.885+40C>G c.-696+40C>G (n.-696+40C>G) c.-1782C>G (n.-1782C>G) n.894+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461543G= | CA1955154418 | ABCC8 | n.648+1895C= n.835+40C= n.888+43C= n.931C= c.819+43C= (n.819+43C=) n.922+40C= n.936C= n.891+40C= c.822+40C= (n.822+40C=) n.792C= n.940+40C= n.915+43C= c.*527+40C= (n.*527+40C=) c.698+43C= n.850+43C= n.773+43C= c.803+43C= c.*524+43C= (n.*524+43C=) c.104+43C= c.995+40C= c.798+43C= (n.798+43C=) c.73+43C= c.*50C= (n.*50C=) c.720+40C= (n.720+40C=) n.853+40C= n.885+40C= c.-696+40C= (n.-696+40C=) c.-1782C= (n.-1782C=) n.894+40C= | |
11 | g.17461546G>A | CA1955154421 | ABCC8 | n.648+1892C>T n.835+37C>T n.888+40C>T n.928C>T c.819+40C>T (n.819+40C>T) n.922+37C>T n.933C>T n.891+37C>T c.822+37C>T (n.822+37C>T) n.789C>T n.940+37C>T n.915+40C>T c.*527+37C>T (n.*527+37C>T) c.698+40C>T n.850+40C>T n.773+40C>T c.803+40C>T c.*524+40C>T (n.*524+40C>T) c.104+40C>T c.995+37C>T c.798+40C>T (n.798+40C>T) c.73+40C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.720+37C>T (n.720+37C>T) n.853+37C>T n.885+37C>T c.-696+37C>T (n.-696+37C>T) c.-1785C>T (n.-1785C>T) n.894+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461546G= | CA1955154420 | ABCC8 | n.648+1892C= n.835+37C= n.888+40C= n.928C= c.819+40C= (n.819+40C=) n.922+37C= n.933C= n.891+37C= c.822+37C= (n.822+37C=) n.789C= n.940+37C= n.915+40C= c.*527+37C= (n.*527+37C=) c.698+40C= n.850+40C= n.773+40C= c.803+40C= c.*524+40C= (n.*524+40C=) c.104+40C= c.995+37C= c.798+40C= (n.798+40C=) c.73+40C= c.*47C= (n.*47C=) c.720+37C= (n.720+37C=) n.853+37C= n.885+37C= c.-696+37C= (n.-696+37C=) c.-1785C= (n.-1785C=) n.894+37C= | |
11 | g.17461547G>A | CA1955154422 | ABCC8 | n.648+1891C>T n.835+36C>T n.888+39C>T n.927C>T c.819+39C>T (n.819+39C>T) n.922+36C>T n.932C>T n.891+36C>T c.822+36C>T (n.822+36C>T) n.788C>T n.940+36C>T n.915+39C>T c.*527+36C>T (n.*527+36C>T) c.698+39C>T n.850+39C>T n.773+39C>T c.803+39C>T c.*524+39C>T (n.*524+39C>T) c.104+39C>T c.995+36C>T c.798+39C>T (n.798+39C>T) c.73+39C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.720+36C>T (n.720+36C>T) n.853+36C>T n.885+36C>T c.-696+36C>T (n.-696+36C>T) c.-1786C>T (n.-1786C>T) n.894+36C>T | dbSNP |
11 | g.17461547G>C | CA2612669010 | ABCC8 | n.648+1891C>G n.835+36C>G n.888+39C>G n.927C>G c.819+39C>G (n.819+39C>G) n.922+36C>G n.932C>G n.891+36C>G c.822+36C>G (n.822+36C>G) n.788C>G n.940+36C>G n.915+39C>G c.*527+36C>G (n.*527+36C>G) c.698+39C>G n.850+39C>G n.773+39C>G c.803+39C>G c.*524+39C>G (n.*524+39C>G) c.104+39C>G c.995+36C>G c.798+39C>G (n.798+39C>G) c.73+39C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.720+36C>G (n.720+36C>G) n.853+36C>G n.885+36C>G c.-696+36C>G (n.-696+36C>G) c.-1786C>G (n.-1786C>G) n.894+36C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17461547G= | CA1955154423 | ABCC8 | n.648+1891C= n.835+36C= n.888+39C= n.927C= c.819+39C= (n.819+39C=) n.922+36C= n.932C= n.891+36C= c.822+36C= (n.822+36C=) n.788C= n.940+36C= n.915+39C= c.*527+36C= (n.*527+36C=) c.698+39C= n.850+39C= n.773+39C= c.803+39C= c.*524+39C= (n.*524+39C=) c.104+39C= c.995+36C= c.798+39C= (n.798+39C=) c.73+39C= c.*46C= (n.*46C=) c.720+36C= (n.720+36C=) n.853+36C= n.885+36C= c.-696+36C= (n.-696+36C=) c.-1786C= (n.-1786C=) n.894+36C= | |
11 | g.17461548C>A | CA2839757922 | ABCC8 | n.648+1890G>T n.835+35G>T n.888+38G>T n.926G>T c.819+38G>T (n.819+38G>T) n.922+35G>T n.931G>T n.891+35G>T c.822+35G>T (n.822+35G>T) n.787G>T n.940+35G>T n.915+38G>T c.*527+35G>T (n.*527+35G>T) c.698+38G>T n.850+38G>T n.773+38G>T c.803+38G>T c.*524+38G>T (n.*524+38G>T) c.104+38G>T c.995+35G>T c.798+38G>T (n.798+38G>T) c.73+38G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.720+35G>T (n.720+35G>T) n.853+35G>T n.885+35G>T c.-696+35G>T (n.-696+35G>T) c.-1787G>T (n.-1787G>T) n.894+35G>T | |
11 | g.17461548C= | CA1955154424 | ABCC8 | n.648+1890G= n.835+35G= n.888+38G= n.926G= c.819+38G= (n.819+38G=) n.922+35G= n.931G= n.891+35G= c.822+35G= (n.822+35G=) n.787G= n.940+35G= n.915+38G= c.*527+35G= (n.*527+35G=) c.698+38G= n.850+38G= n.773+38G= c.803+38G= c.*524+38G= (n.*524+38G=) c.104+38G= c.995+35G= c.798+38G= (n.798+38G=) c.73+38G= c.*45G= (n.*45G=) c.720+35G= (n.720+35G=) n.853+35G= n.885+35G= c.-696+35G= (n.-696+35G=) c.-1787G= (n.-1787G=) n.894+35G= | |
11 | g.17461548C>G | CA674197675 | ABCC8 | n.648+1890G>C n.835+35G>C n.888+38G>C n.926G>C c.819+38G>C (n.819+38G>C) n.922+35G>C n.931G>C n.891+35G>C c.822+35G>C (n.822+35G>C) n.787G>C n.940+35G>C n.915+38G>C c.*527+35G>C (n.*527+35G>C) c.698+38G>C n.850+38G>C n.773+38G>C c.803+38G>C c.*524+38G>C (n.*524+38G>C) c.104+38G>C c.995+35G>C c.798+38G>C (n.798+38G>C) c.73+38G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.720+35G>C (n.720+35G>C) n.853+35G>C n.885+35G>C c.-696+35G>C (n.-696+35G>C) c.-1787G>C (n.-1787G>C) n.894+35G>C | dbSNP |
11 | g.17461548C>T | CA5903764 | ABCC8 | n.648+1890G>A n.835+35G>A n.888+38G>A n.926G>A c.819+38G>A (n.819+38G>A) n.922+35G>A n.931G>A n.891+35G>A c.822+35G>A (n.822+35G>A) n.787G>A n.940+35G>A n.915+38G>A c.*527+35G>A (n.*527+35G>A) c.698+38G>A n.850+38G>A n.773+38G>A c.803+38G>A c.*524+38G>A (n.*524+38G>A) c.104+38G>A c.995+35G>A c.798+38G>A (n.798+38G>A) c.73+38G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.720+35G>A (n.720+35G>A) n.853+35G>A n.885+35G>A c.-696+35G>A (n.-696+35G>A) c.-1787G>A (n.-1787G>A) n.894+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461549A= | CA1955154425 | ABCC8 | n.648+1889T= n.835+34T= n.888+37T= n.925T= c.819+37T= (n.819+37T=) n.922+34T= n.930T= n.891+34T= c.822+34T= (n.822+34T=) n.786T= n.940+34T= n.915+37T= c.*527+34T= (n.*527+34T=) c.698+37T= n.850+37T= n.773+37T= c.803+37T= c.*524+37T= (n.*524+37T=) c.104+37T= c.995+34T= c.798+37T= (n.798+37T=) c.73+37T= c.*44T= (n.*44T=) c.720+34T= (n.720+34T=) n.853+34T= n.885+34T= c.-696+34T= (n.-696+34T=) c.-1788T= (n.-1788T=) n.894+34T= | |
11 | g.17461549A>C | CA218451919 | ABCC8 | n.648+1889T>G n.835+34T>G n.888+37T>G n.925T>G c.819+37T>G (n.819+37T>G) n.922+34T>G n.930T>G n.891+34T>G c.822+34T>G (n.822+34T>G) n.786T>G n.940+34T>G n.915+37T>G c.*527+34T>G (n.*527+34T>G) c.698+37T>G n.850+37T>G n.773+37T>G c.803+37T>G c.*524+37T>G (n.*524+37T>G) c.104+37T>G c.995+34T>G c.798+37T>G (n.798+37T>G) c.73+37T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.720+34T>G (n.720+34T>G) n.853+34T>G n.885+34T>G c.-696+34T>G (n.-696+34T>G) c.-1788T>G (n.-1788T>G) n.894+34T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461550G>A | CA2612669011 | ABCC8 | n.648+1888C>T n.835+33C>T n.888+36C>T n.924C>T c.819+36C>T (n.819+36C>T) n.922+33C>T n.929C>T n.891+33C>T c.822+33C>T (n.822+33C>T) n.785C>T n.940+33C>T n.915+36C>T c.*527+33C>T (n.*527+33C>T) c.698+36C>T n.850+36C>T n.773+36C>T c.803+36C>T c.*524+36C>T (n.*524+36C>T) c.104+36C>T c.995+33C>T c.798+36C>T (n.798+36C>T) c.73+36C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.720+33C>T (n.720+33C>T) n.853+33C>T n.885+33C>T c.-696+33C>T (n.-696+33C>T) c.-1789C>T (n.-1789C>T) n.894+33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461551T>G | CA2723257606 | ABCC8 | n.648+1887A>C n.835+32A>C n.888+35A>C n.923A>C c.819+35A>C (n.819+35A>C) n.922+32A>C n.928A>C n.891+32A>C c.822+32A>C (n.822+32A>C) n.784A>C n.940+32A>C n.915+35A>C c.*527+32A>C (n.*527+32A>C) c.698+35A>C n.850+35A>C n.773+35A>C c.803+35A>C c.*524+35A>C (n.*524+35A>C) c.104+35A>C c.995+32A>C c.798+35A>C (n.798+35A>C) c.73+35A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.720+32A>C (n.720+32A>C) n.853+32A>C n.885+32A>C c.-696+32A>C (n.-696+32A>C) c.-1790A>C (n.-1790A>C) n.894+32A>C | dbSNP |
11 | g.17461552G>T | CA2574768879 | ABCC8 | n.648+1886C>A n.835+31C>A n.888+34C>A n.922C>A c.819+34C>A (n.819+34C>A) n.922+31C>A n.927C>A n.891+31C>A c.822+31C>A (n.822+31C>A) n.783C>A n.940+31C>A n.915+34C>A c.*527+31C>A (n.*527+31C>A) c.698+34C>A n.850+34C>A n.773+34C>A c.803+34C>A c.*524+34C>A (n.*524+34C>A) c.104+34C>A c.995+31C>A c.798+34C>A (n.798+34C>A) c.73+34C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.720+31C>A (n.720+31C>A) n.853+31C>A n.885+31C>A c.-696+31C>A (n.-696+31C>A) c.-1791C>A (n.-1791C>A) n.894+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461553A>G | CA2839011835 | ABCC8 | n.648+1885T>C n.835+30T>C n.888+33T>C n.921T>C c.819+33T>C (n.819+33T>C) n.922+30T>C n.926T>C n.891+30T>C c.822+30T>C (n.822+30T>C) n.782T>C n.940+30T>C n.915+33T>C c.*527+30T>C (n.*527+30T>C) c.698+33T>C n.850+33T>C n.773+33T>C c.803+33T>C c.*524+33T>C (n.*524+33T>C) c.104+33T>C c.995+30T>C c.798+33T>C (n.798+33T>C) c.73+33T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.720+30T>C (n.720+30T>C) n.853+30T>C n.885+30T>C c.-696+30T>C (n.-696+30T>C) c.-1792T>C (n.-1792T>C) n.894+30T>C | |
11 | g.17461554A= | CA1955154426 | ABCC8 | n.648+1884T= n.835+29T= n.888+32T= n.920T= c.819+32T= (n.819+32T=) n.922+29T= n.925T= n.891+29T= c.822+29T= (n.822+29T=) n.781T= n.940+29T= n.915+32T= c.*527+29T= (n.*527+29T=) c.698+32T= n.850+32T= n.773+32T= c.803+32T= c.*524+32T= (n.*524+32T=) c.104+32T= c.995+29T= c.798+32T= (n.798+32T=) c.73+32T= c.*39T= (n.*39T=) c.720+29T= (n.720+29T=) n.853+29T= n.885+29T= c.-696+29T= (n.-696+29T=) c.-1793T= (n.-1793T=) n.894+29T= | |
11 | g.17461554A>G | CA5903765 | ABCC8 | n.648+1884T>C n.835+29T>C n.888+32T>C n.920T>C c.819+32T>C (n.819+32T>C) n.922+29T>C n.925T>C n.891+29T>C c.822+29T>C (n.822+29T>C) n.781T>C n.940+29T>C n.915+32T>C c.*527+29T>C (n.*527+29T>C) c.698+32T>C n.850+32T>C n.773+32T>C c.803+32T>C c.*524+32T>C (n.*524+32T>C) c.104+32T>C c.995+29T>C c.798+32T>C (n.798+32T>C) c.73+32T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.720+29T>C (n.720+29T>C) n.853+29T>C n.885+29T>C c.-696+29T>C (n.-696+29T>C) c.-1793T>C (n.-1793T>C) n.894+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461555T>C | CA218451927 | ABCC8 | n.648+1883A>G n.835+28A>G n.888+31A>G n.919A>G c.819+31A>G (n.819+31A>G) n.922+28A>G n.924A>G n.891+28A>G c.822+28A>G (n.822+28A>G) n.780A>G n.940+28A>G n.915+31A>G c.*527+28A>G (n.*527+28A>G) c.698+31A>G n.850+31A>G n.773+31A>G c.803+31A>G c.*524+31A>G (n.*524+31A>G) c.104+31A>G c.995+28A>G c.798+31A>G (n.798+31A>G) c.73+31A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.720+28A>G (n.720+28A>G) n.853+28A>G n.885+28A>G c.-696+28A>G (n.-696+28A>G) c.-1794A>G (n.-1794A>G) n.894+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461555T= | CA1955154427 | ABCC8 | n.648+1883A= n.835+28A= n.888+31A= n.919A= c.819+31A= (n.819+31A=) n.922+28A= n.924A= n.891+28A= c.822+28A= (n.822+28A=) n.780A= n.940+28A= n.915+31A= c.*527+28A= (n.*527+28A=) c.698+31A= n.850+31A= n.773+31A= c.803+31A= c.*524+31A= (n.*524+31A=) c.104+31A= c.995+28A= c.798+31A= (n.798+31A=) c.73+31A= c.*38A= (n.*38A=) c.720+28A= (n.720+28A=) n.853+28A= n.885+28A= c.-696+28A= (n.-696+28A=) c.-1794A= (n.-1794A=) n.894+28A= | |
11 | g.17461556A= | CA1955154428 | ABCC8 | n.648+1882T= n.835+27T= n.888+30T= n.918T= c.819+30T= (n.819+30T=) n.922+27T= n.923T= n.891+27T= c.822+27T= (n.822+27T=) n.779T= n.940+27T= n.915+30T= c.*527+27T= (n.*527+27T=) c.698+30T= n.850+30T= n.773+30T= c.803+30T= c.*524+30T= (n.*524+30T=) c.104+30T= c.995+27T= c.798+30T= (n.798+30T=) c.73+30T= c.*37T= (n.*37T=) c.720+27T= (n.720+27T=) n.853+27T= n.885+27T= c.-696+27T= (n.-696+27T=) c.-1795T= (n.-1795T=) n.894+27T= | |
11 | g.17461556A>G | CA1955154429 | ABCC8 | n.648+1882T>C n.835+27T>C n.888+30T>C n.918T>C c.819+30T>C (n.819+30T>C) n.922+27T>C n.923T>C n.891+27T>C c.822+27T>C (n.822+27T>C) n.779T>C n.940+27T>C n.915+30T>C c.*527+27T>C (n.*527+27T>C) c.698+30T>C n.850+30T>C n.773+30T>C c.803+30T>C c.*524+30T>C (n.*524+30T>C) c.104+30T>C c.995+27T>C c.798+30T>C (n.798+30T>C) c.73+30T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.720+27T>C (n.720+27T>C) n.853+27T>C n.885+27T>C c.-696+27T>C (n.-696+27T>C) c.-1795T>C (n.-1795T>C) n.894+27T>C | dbSNP |
11 | g.17461557G>A | CA5903766 | ABCC8 | n.648+1881C>T n.835+26C>T n.888+29C>T n.917C>T c.819+29C>T (n.819+29C>T) n.922+26C>T n.922C>T n.891+26C>T c.822+26C>T (n.822+26C>T) n.778C>T n.940+26C>T n.915+29C>T c.*527+26C>T (n.*527+26C>T) c.698+29C>T n.850+29C>T n.773+29C>T c.803+29C>T c.*524+29C>T (n.*524+29C>T) c.104+29C>T c.995+26C>T c.798+29C>T (n.798+29C>T) c.73+29C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.720+26C>T (n.720+26C>T) n.853+26C>T n.885+26C>T c.-696+26C>T (n.-696+26C>T) c.-1796C>T (n.-1796C>T) n.894+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461557G= | CA1955154430 | ABCC8 | n.648+1881C= n.835+26C= n.888+29C= n.917C= c.819+29C= (n.819+29C=) n.922+26C= n.922C= n.891+26C= c.822+26C= (n.822+26C=) n.778C= n.940+26C= n.915+29C= c.*527+26C= (n.*527+26C=) c.698+29C= n.850+29C= n.773+29C= c.803+29C= c.*524+29C= (n.*524+29C=) c.104+29C= c.995+26C= c.798+29C= (n.798+29C=) c.73+29C= c.*36C= (n.*36C=) c.720+26C= (n.720+26C=) n.853+26C= n.885+26C= c.-696+26C= (n.-696+26C=) c.-1796C= (n.-1796C=) n.894+26C= | |
11 | g.17461558A= | CA1955154431 | ABCC8 | n.648+1880T= n.835+25T= n.888+28T= n.916T= c.819+28T= (n.819+28T=) n.922+25T= n.921T= n.891+25T= c.822+25T= (n.822+25T=) n.777T= n.940+25T= n.915+28T= c.*527+25T= (n.*527+25T=) c.698+28T= n.850+28T= n.773+28T= c.803+28T= c.*524+28T= (n.*524+28T=) c.104+28T= c.995+25T= c.798+28T= (n.798+28T=) c.73+28T= c.*35T= (n.*35T=) c.720+25T= (n.720+25T=) n.853+25T= n.885+25T= c.-696+25T= (n.-696+25T=) c.-1797T= (n.-1797T=) n.894+25T= | |
11 | g.17461558A>T | CA1955154432 | ABCC8 | n.648+1880T>A n.835+25T>A n.888+28T>A n.916T>A c.819+28T>A (n.819+28T>A) n.922+25T>A n.921T>A n.891+25T>A c.822+25T>A (n.822+25T>A) n.777T>A n.940+25T>A n.915+28T>A c.*527+25T>A (n.*527+25T>A) c.698+28T>A n.850+28T>A n.773+28T>A c.803+28T>A c.*524+28T>A (n.*524+28T>A) c.104+28T>A c.995+25T>A c.798+28T>A (n.798+28T>A) c.73+28T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.720+25T>A (n.720+25T>A) n.853+25T>A n.885+25T>A c.-696+25T>A (n.-696+25T>A) c.-1797T>A (n.-1797T>A) n.894+25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461559T>C | CA2612669012 | ABCC8 | n.648+1879A>G n.835+24A>G n.888+27A>G n.915A>G c.819+27A>G (n.819+27A>G) n.922+24A>G n.920A>G n.891+24A>G c.822+24A>G (n.822+24A>G) n.776A>G n.940+24A>G n.915+27A>G c.*527+24A>G (n.*527+24A>G) c.698+27A>G n.850+27A>G n.773+27A>G c.803+27A>G c.*524+27A>G (n.*524+27A>G) c.104+27A>G c.995+24A>G c.798+27A>G (n.798+27A>G) c.73+27A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.720+24A>G (n.720+24A>G) n.853+24A>G n.885+24A>G c.-696+24A>G (n.-696+24A>G) c.-1798A>G (n.-1798A>G) n.894+24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17461560G= | CA1955154433 | ABCC8 | n.648+1878C= n.835+23C= n.888+26C= n.914C= c.819+26C= (n.819+26C=) n.922+23C= n.919C= n.891+23C= c.822+23C= (n.822+23C=) n.775C= n.940+23C= n.915+26C= c.*527+23C= (n.*527+23C=) c.698+26C= n.850+26C= n.773+26C= c.803+26C= c.*524+26C= (n.*524+26C=) c.104+26C= c.995+23C= c.798+26C= (n.798+26C=) c.73+26C= c.*33C= (n.*33C=) c.720+23C= (n.720+23C=) n.853+23C= n.885+23C= c.-696+23C= (n.-696+23C=) c.-1799C= (n.-1799C=) n.894+23C= | |
11 | g.17461560G>T | CA5903767 | ABCC8 | n.648+1878C>A n.835+23C>A n.888+26C>A n.914C>A c.819+26C>A (n.819+26C>A) n.922+23C>A n.919C>A n.891+23C>A c.822+23C>A (n.822+23C>A) n.775C>A n.940+23C>A n.915+26C>A c.*527+23C>A (n.*527+23C>A) c.698+26C>A n.850+26C>A n.773+26C>A c.803+26C>A c.*524+26C>A (n.*524+26C>A) c.104+26C>A c.995+23C>A c.798+26C>A (n.798+26C>A) c.73+26C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.720+23C>A (n.720+23C>A) n.853+23C>A n.885+23C>A c.-696+23C>A (n.-696+23C>A) c.-1799C>A (n.-1799C>A) n.894+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461563G>A | CA5903768 | ABCC8 | n.648+1875C>T n.835+20C>T n.888+23C>T n.911C>T c.819+23C>T (n.819+23C>T) n.922+20C>T n.916C>T n.891+20C>T c.822+20C>T (n.822+20C>T) n.772C>T n.940+20C>T n.915+23C>T c.*527+20C>T (n.*527+20C>T) c.698+23C>T n.850+23C>T n.773+23C>T c.803+23C>T c.*524+23C>T (n.*524+23C>T) c.104+23C>T c.995+20C>T c.798+23C>T (n.798+23C>T) c.73+23C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.720+20C>T (n.720+20C>T) n.853+20C>T n.885+20C>T c.-696+20C>T (n.-696+20C>T) c.-1802C>T (n.-1802C>T) n.894+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461563G= | CA1955154434 | ABCC8 | n.648+1875C= n.835+20C= n.888+23C= n.911C= c.819+23C= (n.819+23C=) n.922+20C= n.916C= n.891+20C= c.822+20C= (n.822+20C=) n.772C= n.940+20C= n.915+23C= c.*527+20C= (n.*527+20C=) c.698+23C= n.850+23C= n.773+23C= c.803+23C= c.*524+23C= (n.*524+23C=) c.104+23C= c.995+20C= c.798+23C= (n.798+23C=) c.73+23C= c.*30C= (n.*30C=) c.720+20C= (n.720+20C=) n.853+20C= n.885+20C= c.-696+20C= (n.-696+20C=) c.-1802C= (n.-1802C=) n.894+20C= | |
11 | g.17461565G>C | CA674197687 | ABCC8 | n.648+1873C>G n.835+18C>G n.888+21C>G n.909C>G c.819+21C>G (n.819+21C>G) n.922+18C>G n.914C>G n.891+18C>G c.822+18C>G (n.822+18C>G) n.770C>G n.940+18C>G n.915+21C>G c.*527+18C>G (n.*527+18C>G) c.698+21C>G n.850+21C>G n.773+21C>G c.803+21C>G c.*524+21C>G (n.*524+21C>G) c.104+21C>G c.995+18C>G c.798+21C>G (n.798+21C>G) c.73+21C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.720+18C>G (n.720+18C>G) n.853+18C>G n.885+18C>G c.-696+18C>G (n.-696+18C>G) c.-1804C>G (n.-1804C>G) n.894+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461565G= | CA1955154435 | ABCC8 | n.648+1873C= n.835+18C= n.888+21C= n.909C= c.819+21C= (n.819+21C=) n.922+18C= n.914C= n.891+18C= c.822+18C= (n.822+18C=) n.770C= n.940+18C= n.915+21C= c.*527+18C= (n.*527+18C=) c.698+21C= n.850+21C= n.773+21C= c.803+21C= c.*524+21C= (n.*524+21C=) c.104+21C= c.995+18C= c.798+21C= (n.798+21C=) c.73+21C= c.*28C= (n.*28C=) c.720+18C= (n.720+18C=) n.853+18C= n.885+18C= c.-696+18C= (n.-696+18C=) c.-1804C= (n.-1804C=) n.894+18C= | |
11 | g.17461565G>T | CA2839757923 | ABCC8 | n.648+1873C>A n.835+18C>A n.888+21C>A n.909C>A c.819+21C>A (n.819+21C>A) n.922+18C>A n.914C>A n.891+18C>A c.822+18C>A (n.822+18C>A) n.770C>A n.940+18C>A n.915+21C>A c.*527+18C>A (n.*527+18C>A) c.698+21C>A n.850+21C>A n.773+21C>A c.803+21C>A c.*524+21C>A (n.*524+21C>A) c.104+21C>A c.995+18C>A c.798+21C>A (n.798+21C>A) c.73+21C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.720+18C>A (n.720+18C>A) n.853+18C>A n.885+18C>A c.-696+18C>A (n.-696+18C>A) c.-1804C>A (n.-1804C>A) n.894+18C>A | |
11 | g.17461566G>A | CA2612669013 | ABCC8 | n.648+1872C>T n.835+17C>T n.888+20C>T n.908C>T c.819+20C>T (n.819+20C>T) n.922+17C>T n.913C>T n.891+17C>T c.822+17C>T (n.822+17C>T) n.769C>T n.940+17C>T n.915+20C>T c.*527+17C>T (n.*527+17C>T) c.698+20C>T n.850+20C>T n.773+20C>T c.803+20C>T c.*524+20C>T (n.*524+20C>T) c.104+20C>T c.995+17C>T c.798+20C>T (n.798+20C>T) c.73+20C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.720+17C>T (n.720+17C>T) n.853+17C>T n.885+17C>T c.-696+17C>T (n.-696+17C>T) c.-1805C>T (n.-1805C>T) n.894+17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461566G= | CA1955154436 | ABCC8 | n.648+1872C= n.835+17C= n.888+20C= n.908C= c.819+20C= (n.819+20C=) n.922+17C= n.913C= n.891+17C= c.822+17C= (n.822+17C=) n.769C= n.940+17C= n.915+20C= c.*527+17C= (n.*527+17C=) c.698+20C= n.850+20C= n.773+20C= c.803+20C= c.*524+20C= (n.*524+20C=) c.104+20C= c.995+17C= c.798+20C= (n.798+20C=) c.73+20C= c.*27C= (n.*27C=) c.720+17C= (n.720+17C=) n.853+17C= n.885+17C= c.-696+17C= (n.-696+17C=) c.-1805C= (n.-1805C=) n.894+17C= | |
11 | g.17461566G>T | CA218451937 | ABCC8 | n.648+1872C>A n.835+17C>A n.888+20C>A n.908C>A c.819+20C>A (n.819+20C>A) n.922+17C>A n.913C>A n.891+17C>A c.822+17C>A (n.822+17C>A) n.769C>A n.940+17C>A n.915+20C>A c.*527+17C>A (n.*527+17C>A) c.698+20C>A n.850+20C>A n.773+20C>A c.803+20C>A c.*524+20C>A (n.*524+20C>A) c.104+20C>A c.995+17C>A c.798+20C>A (n.798+20C>A) c.73+20C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.720+17C>A (n.720+17C>A) n.853+17C>A n.885+17C>A c.-696+17C>A (n.-696+17C>A) c.-1805C>A (n.-1805C>A) n.894+17C>A | dbSNP |
11 | g.17461567C= | CA1955154437 | ABCC8 | n.648+1871G= n.835+16G= n.888+19G= n.907G= c.819+19G= (n.819+19G=) n.922+16G= n.912G= n.891+16G= c.822+16G= (n.822+16G=) n.768G= n.940+16G= n.915+19G= c.*527+16G= (n.*527+16G=) c.698+19G= n.850+19G= n.773+19G= c.803+19G= c.*524+19G= (n.*524+19G=) c.104+19G= c.995+16G= c.798+19G= (n.798+19G=) c.73+19G= c.*26G= (n.*26G=) c.720+16G= (n.720+16G=) n.853+16G= n.885+16G= c.-696+16G= (n.-696+16G=) c.-1806G= (n.-1806G=) n.894+16G= | |
11 | g.17461567C>T | CA1955154438 | ABCC8 | n.648+1871G>A n.835+16G>A n.888+19G>A n.907G>A c.819+19G>A (n.819+19G>A) n.922+16G>A n.912G>A n.891+16G>A c.822+16G>A (n.822+16G>A) n.768G>A n.940+16G>A n.915+19G>A c.*527+16G>A (n.*527+16G>A) c.698+19G>A n.850+19G>A n.773+19G>A c.803+19G>A c.*524+19G>A (n.*524+19G>A) c.104+19G>A c.995+16G>A c.798+19G>A (n.798+19G>A) c.73+19G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.720+16G>A (n.720+16G>A) n.853+16G>A n.885+16G>A c.-696+16G>A (n.-696+16G>A) c.-1806G>A (n.-1806G>A) n.894+16G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461568T>C | CA218451940 | ABCC8 | n.648+1870A>G n.835+15A>G n.888+18A>G n.906A>G c.819+18A>G (n.819+18A>G) n.922+15A>G n.911A>G n.891+15A>G c.822+15A>G (n.822+15A>G) n.767A>G n.940+15A>G n.915+18A>G c.*527+15A>G (n.*527+15A>G) c.698+18A>G n.850+18A>G n.773+18A>G c.803+18A>G c.*524+18A>G (n.*524+18A>G) c.104+18A>G c.995+15A>G c.798+18A>G (n.798+18A>G) c.73+18A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.720+15A>G (n.720+15A>G) n.853+15A>G n.885+15A>G c.-696+15A>G (n.-696+15A>G) c.-1807A>G (n.-1807A>G) n.894+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461568T= | CA1955154439 | ABCC8 | n.648+1870A= n.835+15A= n.888+18A= n.906A= c.819+18A= (n.819+18A=) n.922+15A= n.911A= n.891+15A= c.822+15A= (n.822+15A=) n.767A= n.940+15A= n.915+18A= c.*527+15A= (n.*527+15A=) c.698+18A= n.850+18A= n.773+18A= c.803+18A= c.*524+18A= (n.*524+18A=) c.104+18A= c.995+15A= c.798+18A= (n.798+18A=) c.73+18A= c.*25A= (n.*25A=) c.720+15A= (n.720+15A=) n.853+15A= n.885+15A= c.-696+15A= (n.-696+15A=) c.-1807A= (n.-1807A=) n.894+15A= | |
11 | g.17461569G>C | CA2790590903 | ABCC8 | n.648+1869C>G n.835+14C>G n.888+17C>G n.905C>G c.819+17C>G (n.819+17C>G) n.922+14C>G n.910C>G n.891+14C>G c.822+14C>G (n.822+14C>G) n.766C>G n.940+14C>G n.915+17C>G c.*527+14C>G (n.*527+14C>G) c.698+17C>G n.850+17C>G n.773+17C>G c.803+17C>G c.*524+17C>G (n.*524+17C>G) c.104+17C>G c.995+14C>G c.798+17C>G (n.798+17C>G) c.73+17C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.720+14C>G (n.720+14C>G) n.853+14C>G n.885+14C>G c.-696+14C>G (n.-696+14C>G) c.-1808C>G (n.-1808C>G) n.894+14C>G | |
11 | g.17461569G= | CA1955154440 | ABCC8 | n.648+1869C= n.835+14C= n.888+17C= n.905C= c.819+17C= (n.819+17C=) n.922+14C= n.910C= n.891+14C= c.822+14C= (n.822+14C=) n.766C= n.940+14C= n.915+17C= c.*527+14C= (n.*527+14C=) c.698+17C= n.850+17C= n.773+17C= c.803+17C= c.*524+17C= (n.*524+17C=) c.104+17C= c.995+14C= c.798+17C= (n.798+17C=) c.73+17C= c.*24C= (n.*24C=) c.720+14C= (n.720+14C=) n.853+14C= n.885+14C= c.-696+14C= (n.-696+14C=) c.-1808C= (n.-1808C=) n.894+14C= | |
11 | g.17461569G>T | CA218451945 | ABCC8 | n.648+1869C>A n.835+14C>A n.888+17C>A n.905C>A c.819+17C>A (n.819+17C>A) n.922+14C>A n.910C>A n.891+14C>A c.822+14C>A (n.822+14C>A) n.766C>A n.940+14C>A n.915+17C>A c.*527+14C>A (n.*527+14C>A) c.698+17C>A n.850+17C>A n.773+17C>A c.803+17C>A c.*524+17C>A (n.*524+17C>A) c.104+17C>A c.995+14C>A c.798+17C>A (n.798+17C>A) c.73+17C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.720+14C>A (n.720+14C>A) n.853+14C>A n.885+14C>A c.-696+14C>A (n.-696+14C>A) c.-1808C>A (n.-1808C>A) n.894+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461571G>A | CA2612669014 | ABCC8 | n.648+1867C>T n.835+12C>T n.888+15C>T n.903C>T c.819+15C>T (n.819+15C>T) n.922+12C>T n.908C>T n.891+12C>T c.822+12C>T (n.822+12C>T) n.764C>T n.940+12C>T n.915+15C>T c.*527+12C>T (n.*527+12C>T) c.698+15C>T n.850+15C>T n.773+15C>T c.803+15C>T c.*524+15C>T (n.*524+15C>T) c.104+15C>T c.995+12C>T c.798+15C>T (n.798+15C>T) c.73+15C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.720+12C>T (n.720+12C>T) n.853+12C>T n.885+12C>T c.-696+12C>T (n.-696+12C>T) c.-1810C>T (n.-1810C>T) n.894+12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461571G>T | CA2612669015 | ABCC8 | n.648+1867C>A n.835+12C>A n.888+15C>A n.903C>A c.819+15C>A (n.819+15C>A) n.922+12C>A n.908C>A n.891+12C>A c.822+12C>A (n.822+12C>A) n.764C>A n.940+12C>A n.915+15C>A c.*527+12C>A (n.*527+12C>A) c.698+15C>A n.850+15C>A n.773+15C>A c.803+15C>A c.*524+15C>A (n.*524+15C>A) c.104+15C>A c.995+12C>A c.798+15C>A (n.798+15C>A) c.73+15C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.720+12C>A (n.720+12C>A) n.853+12C>A n.885+12C>A c.-696+12C>A (n.-696+12C>A) c.-1810C>A (n.-1810C>A) n.894+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461572C= | CA1955154441 | ABCC8 | n.648+1866G= n.835+11G= n.888+14G= n.902G= c.819+14G= (n.819+14G=) n.922+11G= n.907G= n.891+11G= c.822+11G= (n.822+11G=) n.763G= n.940+11G= n.915+14G= c.*527+11G= (n.*527+11G=) c.698+14G= n.850+14G= n.773+14G= c.803+14G= c.*524+14G= (n.*524+14G=) c.104+14G= c.995+11G= c.798+14G= (n.798+14G=) c.73+14G= c.*21G= (n.*21G=) c.720+11G= (n.720+11G=) n.853+11G= n.885+11G= c.-696+11G= (n.-696+11G=) c.-1811G= (n.-1811G=) n.894+11G= | |
11 | g.17461572C>T | CA935542274 | ABCC8 | n.648+1866G>A n.835+11G>A n.888+14G>A n.902G>A c.819+14G>A (n.819+14G>A) n.922+11G>A n.907G>A n.891+11G>A c.822+11G>A (n.822+11G>A) n.763G>A n.940+11G>A n.915+14G>A c.*527+11G>A (n.*527+11G>A) c.698+14G>A n.850+14G>A n.773+14G>A c.803+14G>A c.*524+14G>A (n.*524+14G>A) c.104+14G>A c.995+11G>A c.798+14G>A (n.798+14G>A) c.73+14G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.720+11G>A (n.720+11G>A) n.853+11G>A n.885+11G>A c.-696+11G>A (n.-696+11G>A) c.-1811G>A (n.-1811G>A) n.894+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461576dup | CA2832562793 | ABCC8 | n.648+1866dup n.835+11dup n.888+14dup n.902dup c.819+14dup (n.819+14dup) n.922+11dup n.907dup n.891+11dup c.822+11dup (n.822+11dup) n.763dup n.940+11dup n.915+14dup c.*527+11dup (n.*527+11dup) c.698+14dup n.850+14dup n.773+14dup c.803+14dup c.*524+14dup (n.*524+14dup) c.104+14dup c.995+11dup c.798+14dup (n.798+14dup) c.73+14dup c.*21dup (n.*21dup) c.720+11dup (n.720+11dup) n.853+11dup n.885+11dup c.-696+11dup (n.-696+11dup) c.-1811dup (n.-1811dup) n.894+11dup | |
11 | g.17461573C= | CA1955154442 | ABCC8 | n.648+1865G= n.835+10G= n.888+13G= n.901G= c.819+13G= (n.819+13G=) n.922+10G= n.906G= n.891+10G= c.822+10G= (n.822+10G=) n.762G= n.940+10G= n.915+13G= c.*527+10G= (n.*527+10G=) c.698+13G= n.850+13G= n.773+13G= c.803+13G= c.*524+13G= (n.*524+13G=) c.104+13G= c.995+10G= c.798+13G= (n.798+13G=) c.73+13G= c.*20G= (n.*20G=) c.720+10G= (n.720+10G=) n.853+10G= n.885+10G= c.-696+10G= (n.-696+10G=) c.-1812G= (n.-1812G=) n.894+10G= | |
11 | g.17461573C>T | CA1955154443 | ABCC8 | n.648+1865G>A n.835+10G>A n.888+13G>A n.901G>A c.819+13G>A (n.819+13G>A) n.922+10G>A n.906G>A n.891+10G>A c.822+10G>A (n.822+10G>A) n.762G>A n.940+10G>A n.915+13G>A c.*527+10G>A (n.*527+10G>A) c.698+13G>A n.850+13G>A n.773+13G>A c.803+13G>A c.*524+13G>A (n.*524+13G>A) c.104+13G>A c.995+10G>A c.798+13G>A (n.798+13G>A) c.73+13G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.720+10G>A (n.720+10G>A) n.853+10G>A n.885+10G>A c.-696+10G>A (n.-696+10G>A) c.-1812G>A (n.-1812G>A) n.894+10G>A | dbSNP |
11 | g.17461574C>A | CA2840850426 | ABCC8 | n.648+1864G>T n.835+9G>T n.888+12G>T n.900G>T c.819+12G>T (n.819+12G>T) n.922+9G>T n.905G>T n.891+9G>T c.822+9G>T (n.822+9G>T) n.761G>T n.940+9G>T n.915+12G>T c.*527+9G>T (n.*527+9G>T) c.698+12G>T n.850+12G>T n.773+12G>T c.803+12G>T c.*524+12G>T (n.*524+12G>T) c.104+12G>T c.995+9G>T c.798+12G>T (n.798+12G>T) c.73+12G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.720+9G>T (n.720+9G>T) n.853+9G>T n.885+9G>T c.-696+9G>T (n.-696+9G>T) c.-1813G>T (n.-1813G>T) n.894+9G>T | |
11 | g.17461574C= | CA1955154444 | ABCC8 | n.648+1864G= n.835+9G= n.888+12G= n.900G= c.819+12G= (n.819+12G=) n.922+9G= n.905G= n.891+9G= c.822+9G= (n.822+9G=) n.761G= n.940+9G= n.915+12G= c.*527+9G= (n.*527+9G=) c.698+12G= n.850+12G= n.773+12G= c.803+12G= c.*524+12G= (n.*524+12G=) c.104+12G= c.995+9G= c.798+12G= (n.798+12G=) c.73+12G= c.*19G= (n.*19G=) c.720+9G= (n.720+9G=) n.853+9G= n.885+9G= c.-696+9G= (n.-696+9G=) c.-1813G= (n.-1813G=) n.894+9G= | |
11 | g.17461574C>G | CA2612669016 | ABCC8 | n.648+1864G>C n.835+9G>C n.888+12G>C n.900G>C c.819+12G>C (n.819+12G>C) n.922+9G>C n.905G>C n.891+9G>C c.822+9G>C (n.822+9G>C) n.761G>C n.940+9G>C n.915+12G>C c.*527+9G>C (n.*527+9G>C) c.698+12G>C n.850+12G>C n.773+12G>C c.803+12G>C c.*524+12G>C (n.*524+12G>C) c.104+12G>C c.995+9G>C c.798+12G>C (n.798+12G>C) c.73+12G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.720+9G>C (n.720+9G>C) n.853+9G>C n.885+9G>C c.-696+9G>C (n.-696+9G>C) c.-1813G>C (n.-1813G>C) n.894+9G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17461574C>T | CA218451948 | ABCC8 | n.648+1864G>A n.835+9G>A n.888+12G>A n.900G>A c.819+12G>A (n.819+12G>A) n.922+9G>A n.905G>A n.891+9G>A c.822+9G>A (n.822+9G>A) n.761G>A n.940+9G>A n.915+12G>A c.*527+9G>A (n.*527+9G>A) c.698+12G>A n.850+12G>A n.773+12G>A c.803+12G>A c.*524+12G>A (n.*524+12G>A) c.104+12G>A c.995+9G>A c.798+12G>A (n.798+12G>A) c.73+12G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.720+9G>A (n.720+9G>A) n.853+9G>A n.885+9G>A c.-696+9G>A (n.-696+9G>A) c.-1813G>A (n.-1813G>A) n.894+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461575C>T | CA2580082784 | ABCC8 | n.648+1863G>A n.835+8G>A n.888+11G>A n.899G>A c.819+11G>A (n.819+11G>A) n.922+8G>A n.904G>A n.891+8G>A c.822+8G>A (n.822+8G>A) n.760G>A n.940+8G>A n.915+11G>A c.*527+8G>A (n.*527+8G>A) c.698+11G>A n.850+11G>A n.773+11G>A c.803+11G>A c.*524+11G>A (n.*524+11G>A) c.104+11G>A c.995+8G>A c.798+11G>A (n.798+11G>A) c.73+11G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.720+8G>A (n.720+8G>A) n.853+8G>A n.885+8G>A c.-696+8G>A (n.-696+8G>A) c.-1814G>A (n.-1814G>A) n.894+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17461576C= | CA1955154445 | ABCC8 | n.648+1862G= n.835+7G= n.888+10G= n.898G= c.819+10G= (n.819+10G=) n.922+7G= n.903G= n.891+7G= c.822+7G= (n.822+7G=) n.759G= n.940+7G= n.915+10G= c.*527+7G= (n.*527+7G=) c.698+10G= n.850+10G= n.773+10G= c.803+10G= c.*524+10G= (n.*524+10G=) c.104+10G= c.995+7G= c.798+10G= (n.798+10G=) c.73+10G= c.*17G= (n.*17G=) c.720+7G= (n.720+7G=) n.853+7G= n.885+7G= c.-696+7G= (n.-696+7G=) c.-1815G= (n.-1815G=) n.894+7G= | |
11 | g.17461576C>G | CA597904543 | ABCC8 | n.648+1862G>C n.835+7G>C n.888+10G>C n.898G>C c.819+10G>C (n.819+10G>C) n.922+7G>C n.903G>C n.891+7G>C c.822+7G>C (n.822+7G>C) n.759G>C n.940+7G>C n.915+10G>C c.*527+7G>C (n.*527+7G>C) c.698+10G>C n.850+10G>C n.773+10G>C c.803+10G>C c.*524+10G>C (n.*524+10G>C) c.104+10G>C c.995+7G>C c.798+10G>C (n.798+10G>C) c.73+10G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.720+7G>C (n.720+7G>C) n.853+7G>C n.885+7G>C c.-696+7G>C (n.-696+7G>C) c.-1815G>C (n.-1815G>C) n.894+7G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17461576C>T | CA5903769 | ABCC8 | n.648+1862G>A n.835+7G>A n.888+10G>A n.898G>A c.819+10G>A (n.819+10G>A) n.922+7G>A n.903G>A n.891+7G>A c.822+7G>A (n.822+7G>A) n.759G>A n.940+7G>A n.915+10G>A c.*527+7G>A (n.*527+7G>A) c.698+10G>A n.850+10G>A n.773+10G>A c.803+10G>A c.*524+10G>A (n.*524+10G>A) c.104+10G>A c.995+7G>A c.798+10G>A (n.798+10G>A) c.73+10G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.720+7G>A (n.720+7G>A) n.853+7G>A n.885+7G>A c.-696+7G>A (n.-696+7G>A) c.-1815G>A (n.-1815G>A) n.894+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461578C= | CA1955154446 | ABCC8 | n.648+1860G= n.835+5G= n.888+8G= n.896G= c.819+8G= (n.819+8G=) n.922+5G= n.901G= n.891+5G= c.822+5G= (n.822+5G=) n.757G= n.940+5G= n.915+8G= c.*527+5G= (n.*527+5G=) c.698+8G= n.850+8G= n.773+8G= c.803+8G= c.*524+8G= (n.*524+8G=) c.104+8G= c.995+5G= c.798+8G= (n.798+8G=) c.73+8G= c.*15G= (n.*15G=) c.720+5G= (n.720+5G=) n.853+5G= n.885+5G= c.-696+5G= (n.-696+5G=) c.-1817G= (n.-1817G=) n.894+5G= | |
11 | g.17461578C>G | CA1955154448 | ABCC8 | n.648+1860G>C n.835+5G>C n.888+8G>C n.896G>C c.819+8G>C (n.819+8G>C) n.922+5G>C n.901G>C n.891+5G>C c.822+5G>C (n.822+5G>C) n.757G>C n.940+5G>C n.915+8G>C c.*527+5G>C (n.*527+5G>C) c.698+8G>C n.850+8G>C n.773+8G>C c.803+8G>C c.*524+8G>C (n.*524+8G>C) c.104+8G>C c.995+5G>C c.798+8G>C (n.798+8G>C) c.73+8G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.720+5G>C (n.720+5G>C) n.853+5G>C n.885+5G>C c.-696+5G>C (n.-696+5G>C) c.-1817G>C (n.-1817G>C) n.894+5G>C | dbSNP |
11 | g.17461578C>T | CA1955154447 | ABCC8 | n.648+1860G>A n.835+5G>A n.888+8G>A n.896G>A c.819+8G>A (n.819+8G>A) n.922+5G>A n.901G>A n.891+5G>A c.822+5G>A (n.822+5G>A) n.757G>A n.940+5G>A n.915+8G>A c.*527+5G>A (n.*527+5G>A) c.698+8G>A n.850+8G>A n.773+8G>A c.803+8G>A c.*524+8G>A (n.*524+8G>A) c.104+8G>A c.995+5G>A c.798+8G>A (n.798+8G>A) c.73+8G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.720+5G>A (n.720+5G>A) n.853+5G>A n.885+5G>A c.-696+5G>A (n.-696+5G>A) c.-1817G>A (n.-1817G>A) n.894+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461580G>A | CA218451952 | ABCC8 | n.648+1858C>T n.835+3C>T n.888+6C>T n.894C>T c.819+6C>T (n.819+6C>T) n.922+3C>T n.899C>T n.891+3C>T c.822+3C>T (n.822+3C>T) n.755C>T n.940+3C>T n.915+6C>T c.*527+3C>T (n.*527+3C>T) c.698+6C>T n.850+6C>T n.773+6C>T c.803+6C>T c.*524+6C>T (n.*524+6C>T) c.104+6C>T c.995+3C>T c.798+6C>T (n.798+6C>T) c.73+6C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.720+3C>T (n.720+3C>T) n.853+3C>T n.885+3C>T c.-696+3C>T (n.-696+3C>T) c.-1819C>T (n.-1819C>T) n.894+3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461580G= | CA1955154449 | ABCC8 | n.648+1858C= n.835+3C= n.888+6C= n.894C= c.819+6C= (n.819+6C=) n.922+3C= n.899C= n.891+3C= c.822+3C= (n.822+3C=) n.755C= n.940+3C= n.915+6C= c.*527+3C= (n.*527+3C=) c.698+6C= n.850+6C= n.773+6C= c.803+6C= c.*524+6C= (n.*524+6C=) c.104+6C= c.995+3C= c.798+6C= (n.798+6C=) c.73+6C= c.*13C= (n.*13C=) c.720+3C= (n.720+3C=) n.853+3C= n.885+3C= c.-696+3C= (n.-696+3C=) c.-1819C= (n.-1819C=) n.894+3C= | |
11 | g.17461580G>T | CA2612669017 | ABCC8 | n.648+1858C>A n.835+3C>A n.888+6C>A n.894C>A c.819+6C>A (n.819+6C>A) n.922+3C>A n.899C>A n.891+3C>A c.822+3C>A (n.822+3C>A) n.755C>A n.940+3C>A n.915+6C>A c.*527+3C>A (n.*527+3C>A) c.698+6C>A n.850+6C>A n.773+6C>A c.803+6C>A c.*524+6C>A (n.*524+6C>A) c.104+6C>A c.995+3C>A c.798+6C>A (n.798+6C>A) c.73+6C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.720+3C>A (n.720+3C>A) n.853+3C>A n.885+3C>A c.-696+3C>A (n.-696+3C>A) c.-1819C>A (n.-1819C>A) n.894+3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461581A>C | CA379778022 | ABCC8 | n.648+1857T>G n.835+2T>G n.888+5T>G n.893T>G c.819+5T>G (n.819+5T>G) n.922+2T>G n.898T>G n.891+2T>G c.822+2T>G (n.822+2T>G) n.754T>G n.940+2T>G n.915+5T>G c.*527+2T>G (n.*527+2T>G) c.698+5T>G n.850+5T>G n.773+5T>G c.803+5T>G c.*524+5T>G (n.*524+5T>G) c.104+5T>G c.995+2T>G c.798+5T>G (n.798+5T>G) c.73+5T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) n.853+2T>G n.885+2T>G c.-696+2T>G (n.-696+2T>G) c.-1820T>G (n.-1820T>G) n.894+2T>G | |
11 | g.17461581A>G | CA379778024 | ABCC8 | n.648+1857T>C n.835+2T>C n.888+5T>C n.893T>C c.819+5T>C (n.819+5T>C) n.922+2T>C n.898T>C n.891+2T>C c.822+2T>C (n.822+2T>C) n.754T>C n.940+2T>C n.915+5T>C c.*527+2T>C (n.*527+2T>C) c.698+5T>C n.850+5T>C n.773+5T>C c.803+5T>C c.*524+5T>C (n.*524+5T>C) c.104+5T>C c.995+2T>C c.798+5T>C (n.798+5T>C) c.73+5T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) n.853+2T>C n.885+2T>C c.-696+2T>C (n.-696+2T>C) c.-1820T>C (n.-1820T>C) n.894+2T>C | ClinVar |
11 | g.17461581A>T | CA379778027 | ABCC8 | n.648+1857T>A n.835+2T>A n.888+5T>A n.893T>A c.819+5T>A (n.819+5T>A) n.922+2T>A n.898T>A n.891+2T>A c.822+2T>A (n.822+2T>A) n.754T>A n.940+2T>A n.915+5T>A c.*527+2T>A (n.*527+2T>A) c.698+5T>A n.850+5T>A n.773+5T>A c.803+5T>A c.*524+5T>A (n.*524+5T>A) c.104+5T>A c.995+2T>A c.798+5T>A (n.798+5T>A) c.73+5T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) n.853+2T>A n.885+2T>A c.-696+2T>A (n.-696+2T>A) c.-1820T>A (n.-1820T>A) n.894+2T>A | |
11 | g.17461582C>A | CA379778031 | ABCC8 | n.648+1856G>T n.835+1G>T n.888+4G>T n.892G>T c.819+4G>T (n.819+4G>T) n.922+1G>T n.897G>T n.891+1G>T c.822+1G>T (n.822+1G>T) n.753G>T n.940+1G>T n.915+4G>T c.*527+1G>T (n.*527+1G>T) c.698+4G>T n.850+4G>T n.773+4G>T c.803+4G>T c.*524+4G>T (n.*524+4G>T) c.104+4G>T c.995+1G>T c.798+4G>T (n.798+4G>T) c.73+4G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.720+1G>T (n.720+1G>T) n.853+1G>T n.885+1G>T c.-696+1G>T (n.-696+1G>T) c.-1821G>T (n.-1821G>T) n.894+1G>T | |
11 | g.17461582C>G | CA379778033 | ABCC8 | n.648+1856G>C n.835+1G>C n.888+4G>C n.892G>C c.819+4G>C (n.819+4G>C) n.922+1G>C n.897G>C n.891+1G>C c.822+1G>C (n.822+1G>C) n.753G>C n.940+1G>C n.915+4G>C c.*527+1G>C (n.*527+1G>C) c.698+4G>C n.850+4G>C n.773+4G>C c.803+4G>C c.*524+4G>C (n.*524+4G>C) c.104+4G>C c.995+1G>C c.798+4G>C (n.798+4G>C) c.73+4G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.720+1G>C (n.720+1G>C) n.853+1G>C n.885+1G>C c.-696+1G>C (n.-696+1G>C) c.-1821G>C (n.-1821G>C) n.894+1G>C | |
11 | g.17461582C>T | CA379778032 | ABCC8 | n.648+1856G>A n.835+1G>A n.888+4G>A n.892G>A c.819+4G>A (n.819+4G>A) n.922+1G>A n.897G>A n.891+1G>A c.822+1G>A (n.822+1G>A) n.753G>A n.940+1G>A n.915+4G>A c.*527+1G>A (n.*527+1G>A) c.698+4G>A n.850+4G>A n.773+4G>A c.803+4G>A c.*524+4G>A (n.*524+4G>A) c.104+4G>A c.995+1G>A c.798+4G>A (n.798+4G>A) c.73+4G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.720+1G>A (n.720+1G>A) n.853+1G>A n.885+1G>A c.-696+1G>A (n.-696+1G>A) c.-1821G>A (n.-1821G>A) n.894+1G>A | |
11 | g.17461583C>A | CA473516263 | ABCC8 | n.648+1855G>T n.835G>T n.888+3G>T n.891G>T c.819+3G>T (n.819+3G>T) n.922G>T n.896G>T c.822G>T (p.Val274=) n.752G>T n.940G>T n.915+3G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.698+3G>T n.850+3G>T n.773+3G>T c.803+3G>T c.*524+3G>T (n.*524+3G>T) c.104+3G>T c.995G>T c.798+3G>T (n.798+3G>T) c.73+3G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.720G>T (p.Val240=) n.853G>T n.885G>T c.-696G>T (n.-696G>T) c.-1822G>T (n.-1822G>T) n.894G>T | |
11 | g.17461583C= | CA1955154450 | ABCC8 | n.648+1855G= n.835G= n.888+3G= n.891G= c.819+3G= (n.819+3G=) n.922G= n.896G= c.822G= (p.Val274=) n.752G= n.940G= n.915+3G= c.*527G= (n.*527G=) c.698+3G= n.850+3G= n.773+3G= c.803+3G= c.*524+3G= (n.*524+3G=) c.104+3G= c.995G= c.798+3G= (n.798+3G=) c.73+3G= c.*10G= (n.*10G=) c.720G= (p.Val240=) n.853G= n.885G= c.-696G= (n.-696G=) c.-1822G= (n.-1822G=) n.894G= | |
11 | g.17461583C>G | CA473516264 | ABCC8 | n.648+1855G>C n.835G>C n.888+3G>C n.891G>C c.819+3G>C (n.819+3G>C) n.922G>C n.896G>C c.822G>C (p.Val274=) n.752G>C n.940G>C n.915+3G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.698+3G>C n.850+3G>C n.773+3G>C c.803+3G>C c.*524+3G>C (n.*524+3G>C) c.104+3G>C c.995G>C c.798+3G>C (n.798+3G>C) c.73+3G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.720G>C (p.Val240=) n.853G>C n.885G>C c.-696G>C (n.-696G>C) c.-1822G>C (n.-1822G>C) n.894G>C | |
11 | g.17461583C>T | CA473516265 | ABCC8 | n.648+1855G>A n.835G>A n.888+3G>A n.891G>A c.819+3G>A (n.819+3G>A) n.922G>A n.896G>A c.822G>A (p.Val274=) n.752G>A n.940G>A n.915+3G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.698+3G>A n.850+3G>A n.773+3G>A c.803+3G>A c.*524+3G>A (n.*524+3G>A) c.104+3G>A c.995G>A c.798+3G>A (n.798+3G>A) c.73+3G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.720G>A (p.Val240=) n.853G>A n.885G>A c.-696G>A (n.-696G>A) c.-1822G>A (n.-1822G>A) n.894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461584A>C | CA379778035 | ABCC8 | n.648+1854T>G n.834T>G n.888+2T>G n.890T>G c.819+2T>G (n.819+2T>G) n.921T>G n.895T>G c.821T>G (p.Val274Gly) n.751T>G n.939T>G n.915+2T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.698+2T>G n.850+2T>G n.773+2T>G c.803+2T>G c.*524+2T>G (n.*524+2T>G) c.104+2T>G c.994T>G c.798+2T>G (n.798+2T>G) c.73+2T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) n.852T>G n.884T>G c.-697T>G (n.-697T>G) c.-1823T>G (n.-1823T>G) n.893T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17461584A>G | CA379778039 | ABCC8 | n.648+1854T>C n.834T>C n.888+2T>C n.890T>C c.819+2T>C (n.819+2T>C) n.921T>C n.895T>C c.821T>C (p.Val274Ala) n.751T>C n.939T>C n.915+2T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.698+2T>C n.850+2T>C n.773+2T>C c.803+2T>C c.*524+2T>C (n.*524+2T>C) c.104+2T>C c.994T>C c.798+2T>C (n.798+2T>C) c.73+2T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) n.852T>C n.884T>C c.-697T>C (n.-697T>C) c.-1823T>C (n.-1823T>C) n.893T>C | |
11 | g.17461584A>T | CA379778037 | ABCC8 | n.648+1854T>A n.834T>A n.888+2T>A n.890T>A c.819+2T>A (n.819+2T>A) n.921T>A n.895T>A c.821T>A (p.Val274Glu) n.751T>A n.939T>A n.915+2T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.698+2T>A n.850+2T>A n.773+2T>A c.803+2T>A c.*524+2T>A (n.*524+2T>A) c.104+2T>A c.994T>A c.798+2T>A (n.798+2T>A) c.73+2T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) n.852T>A n.884T>A c.-697T>A (n.-697T>A) c.-1823T>A (n.-1823T>A) n.893T>A | |
11 | g.17461585C>A | CA379778042 | ABCC8 | n.648+1853G>T n.833G>T n.888+1G>T n.889G>T c.819+1G>T (n.819+1G>T) n.920G>T n.894G>T c.820G>T (p.Val274Leu) n.750G>T n.938G>T n.915+1G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.698+1G>T n.850+1G>T n.773+1G>T c.803+1G>T c.*524+1G>T (n.*524+1G>T) c.104+1G>T c.993G>T c.798+1G>T (n.798+1G>T) c.73+1G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.718G>T (p.Val240Leu) n.851G>T n.883G>T c.-698G>T (n.-698G>T) c.-1824G>T (n.-1824G>T) n.892G>T | |
11 | g.17461585C= | CA1955154451 | ABCC8 | n.648+1853G= n.833G= n.888+1G= n.889G= c.819+1G= (n.819+1G=) n.920G= n.894G= c.820G= (p.Val274=) n.750G= n.938G= n.915+1G= c.*525G= (n.*525G=) c.698+1G= n.850+1G= n.773+1G= c.803+1G= c.*524+1G= (n.*524+1G=) c.104+1G= c.993G= c.798+1G= (n.798+1G=) c.73+1G= c.*8G= (n.*8G=) c.718G= (p.Val240=) n.851G= n.883G= c.-698G= (n.-698G=) c.-1824G= (n.-1824G=) n.892G= | |
11 | g.17461585C>G | CA379778045 | ABCC8 | n.648+1853G>C n.833G>C n.888+1G>C n.889G>C c.819+1G>C (n.819+1G>C) n.920G>C n.894G>C c.820G>C (p.Val274Leu) n.750G>C n.938G>C n.915+1G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.698+1G>C n.850+1G>C n.773+1G>C c.803+1G>C c.*524+1G>C (n.*524+1G>C) c.104+1G>C c.993G>C c.798+1G>C (n.798+1G>C) c.73+1G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) n.851G>C n.883G>C c.-698G>C (n.-698G>C) c.-1824G>C (n.-1824G>C) n.892G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461585C>T | CA379778043 | ABCC8 | n.648+1853G>A n.833G>A n.888+1G>A n.889G>A c.819+1G>A (n.819+1G>A) n.920G>A n.894G>A c.820G>A (p.Val274Met) n.750G>A n.938G>A n.915+1G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.698+1G>A n.850+1G>A n.773+1G>A c.803+1G>A c.*524+1G>A (n.*524+1G>A) c.104+1G>A c.993G>A c.798+1G>A (n.798+1G>A) c.73+1G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.718G>A (p.Val240Met) n.851G>A n.883G>A c.-698G>A (n.-698G>A) c.-1824G>A (n.-1824G>A) n.892G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461586C>A | CA379778050 | ABCC8 | n.648+1852G>T n.832G>T n.888G>T c.819G>T (p.Gln273His) n.919G>T n.893G>T n.749G>T n.937G>T n.915G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.698G>T n.850G>T n.773G>T c.803G>T c.104G>T c.992G>T c.798G>T (p.Gln266His) c.73G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.717G>T (p.Gln239His) n.882G>T c.-699G>T (n.-699G>T) c.-1825G>T (n.-1825G>T) n.891G>T | |
11 | g.17461586C>G | CA379778052 | ABCC8 | n.648+1852G>C n.832G>C n.888G>C c.819G>C (p.Gln273His) n.919G>C n.893G>C n.749G>C n.937G>C n.915G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.698G>C n.850G>C n.773G>C c.803G>C c.104G>C c.992G>C c.798G>C (p.Gln266His) c.73G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.717G>C (p.Gln239His) n.882G>C c.-699G>C (n.-699G>C) c.-1825G>C (n.-1825G>C) n.891G>C | |
11 | g.17461586C>T | CA473516266 | ABCC8 | n.648+1852G>A n.832G>A n.888G>A c.819G>A (p.Gln273=) n.919G>A n.893G>A n.749G>A n.937G>A n.915G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.698G>A n.850G>A n.773G>A c.803G>A c.104G>A c.992G>A c.798G>A (p.Gln266=) c.73G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.717G>A (p.Gln239=) n.882G>A c.-699G>A (n.-699G>A) c.-1825G>A (n.-1825G>A) n.891G>A | |
11 | g.17461587T>A | CA379778054 | ABCC8 | n.648+1851A>T n.831A>T n.887A>T c.818A>T (p.Gln273Leu) n.918A>T n.892A>T n.748A>T n.936A>T n.914A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.697A>T n.849A>T n.772A>T c.802A>T c.103A>T c.991A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) c.72A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.881A>T c.-700A>T (n.-700A>T) c.-1826A>T (n.-1826A>T) n.890A>T | |
11 | g.17461587T>C | CA5903770 | ABCC8 | n.648+1851A>G n.831A>G n.887A>G c.818A>G (p.Gln273Arg) n.918A>G n.892A>G n.748A>G n.936A>G n.914A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.697A>G n.849A>G n.772A>G c.802A>G c.103A>G c.991A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) c.72A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.881A>G c.-700A>G (n.-700A>G) c.-1826A>G (n.-1826A>G) n.890A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461587T>G | CA379778057 | ABCC8 | n.648+1851A>C n.831A>C n.887A>C c.818A>C (p.Gln273Pro) n.918A>C n.892A>C n.748A>C n.936A>C n.914A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.697A>C n.849A>C n.772A>C c.802A>C c.103A>C c.991A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) c.72A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.881A>C c.-700A>C (n.-700A>C) c.-1826A>C (n.-1826A>C) n.890A>C | |
11 | g.17461587T= | CA1955154452 | ABCC8 | n.648+1851A= n.831A= n.887A= c.818A= (p.Gln273=) n.918A= n.892A= n.748A= n.936A= n.914A= c.*523A= (n.*523A=) c.697A= n.849A= n.772A= c.802A= c.103A= c.991A= c.797A= (p.Gln266=) c.72A= c.*6A= (n.*6A=) c.716A= (p.Gln239=) n.881A= c.-700A= (n.-700A=) c.-1826A= (n.-1826A=) n.890A= | |
11 | g.17461588G>A | CA379778059 | ABCC8 | n.648+1850C>T n.830C>T n.886C>T c.817C>T (p.Gln273Ter) n.917C>T n.891C>T n.747C>T n.935C>T n.913C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.696C>T n.848C>T n.771C>T c.801C>T c.102C>T c.990C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) c.71C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.880C>T c.-701C>T (n.-701C>T) c.-1827C>T (n.-1827C>T) n.889C>T | |
11 | g.17461588G>C | CA379778061 | ABCC8 | n.648+1850C>G n.830C>G n.886C>G c.817C>G (p.Gln273Glu) n.917C>G n.891C>G n.747C>G n.935C>G n.913C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.696C>G n.848C>G n.771C>G c.801C>G c.102C>G c.990C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) c.71C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.880C>G c.-701C>G (n.-701C>G) c.-1827C>G (n.-1827C>G) n.889C>G | |
11 | g.17461588G>T | CA379778063 | ABCC8 | n.648+1850C>A n.830C>A n.886C>A c.817C>A (p.Gln273Lys) n.917C>A n.891C>A n.747C>A n.935C>A n.913C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.696C>A n.848C>A n.771C>A c.801C>A c.102C>A c.990C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) c.71C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.880C>A c.-701C>A (n.-701C>A) c.-1827C>A (n.-1827C>A) n.889C>A | |
11 | g.17461590del | CA2573146150 | ABCC8 | n.648+1850del n.830del n.886del c.817del (p.Gln273SerfsTer?) n.917del n.891del c.817del (p.Gln273ArgfsTer?) n.747del n.935del n.913del c.*522del (n.*522del) c.696del n.848del n.771del c.801del c.102del c.990del c.796del (p.Gln266SerfsTer?) c.71del c.*5del (n.*5del) c.715del (p.Gln239ArgfsTer?) n.880del c.-701del (n.-701del) c.-1827del (n.-1827del) n.889del | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461589G>A | CA473516267 | ABCC8 | n.648+1849C>T n.829C>T n.885C>T c.816C>T (p.Ala272=) n.916C>T n.890C>T n.746C>T n.934C>T n.912C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.695C>T n.847C>T n.770C>T c.800C>T c.101C>T c.989C>T c.795C>T (p.Ala265=) c.70C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.714C>T (p.Ala238=) n.879C>T c.-702C>T (n.-702C>T) c.-1828C>T (n.-1828C>T) n.888C>T | |
11 | g.17461589G>C | CA473516268 | ABCC8 | n.648+1849C>G n.829C>G n.885C>G c.816C>G (p.Ala272=) n.916C>G n.890C>G n.746C>G n.934C>G n.912C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.695C>G n.847C>G n.770C>G c.800C>G c.101C>G c.989C>G c.795C>G (p.Ala265=) c.70C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.714C>G (p.Ala238=) n.879C>G c.-702C>G (n.-702C>G) c.-1828C>G (n.-1828C>G) n.888C>G | |
11 | g.17461589G>T | CA473516269 | ABCC8 | n.648+1849C>A n.829C>A n.885C>A c.816C>A (p.Ala272=) n.916C>A n.890C>A n.746C>A n.934C>A n.912C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.695C>A n.847C>A n.770C>A c.800C>A c.101C>A c.989C>A c.795C>A (p.Ala265=) c.70C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.714C>A (p.Ala238=) n.879C>A c.-702C>A (n.-702C>A) c.-1828C>A (n.-1828C>A) n.888C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461590G>A | CA379778065 | ABCC8 | n.648+1848C>T n.828C>T n.884C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.915C>T n.889C>T n.745C>T n.933C>T n.911C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.694C>T n.846C>T n.769C>T c.799C>T c.100C>T c.988C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.69C>T c.*3C>T (n.*3C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) n.878C>T c.-703C>T (n.-703C>T) c.-1829C>T (n.-1829C>T) n.887C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461590G>C | CA379778067 | ABCC8 | n.648+1848C>G n.828C>G n.884C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.915C>G n.889C>G n.745C>G n.933C>G n.911C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.694C>G n.846C>G n.769C>G c.799C>G c.100C>G c.988C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.69C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.878C>G c.-703C>G (n.-703C>G) c.-1829C>G (n.-1829C>G) n.887C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461590G= | CA1955154453 | ABCC8 | n.648+1848C= n.828C= n.884C= c.815C= (p.Ala272=) n.915C= n.889C= n.745C= n.933C= n.911C= c.*520C= (n.*520C=) c.694C= n.846C= n.769C= c.799C= c.100C= c.988C= c.794C= (p.Ala265=) c.69C= c.*3C= (n.*3C=) c.713C= (p.Ala238=) n.878C= c.-703C= (n.-703C=) c.-1829C= (n.-1829C=) n.887C= | |
11 | g.17461590G>T | CA379778069 | ABCC8 | n.648+1848C>A n.828C>A n.884C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.915C>A n.889C>A n.745C>A n.933C>A n.911C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.694C>A n.846C>A n.769C>A c.799C>A c.100C>A c.988C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.69C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.878C>A c.-703C>A (n.-703C>A) c.-1829C>A (n.-1829C>A) n.887C>A | |
11 | g.17461591C>A | CA379778072 | ABCC8 | n.648+1847G>T n.827G>T n.883G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.914G>T n.888G>T n.744G>T n.932G>T n.910G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.693G>T n.845G>T n.768G>T c.798G>T c.99G>T c.987G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.68G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.877G>T c.-704G>T (n.-704G>T) c.-1830G>T (n.-1830G>T) n.886G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461591C= | CA1955154454 | ABCC8 | n.648+1847G= n.827G= n.883G= c.814G= (p.Ala272=) n.914G= n.888G= n.744G= n.932G= n.910G= c.*519G= (n.*519G=) c.693G= n.845G= n.768G= c.798G= c.99G= c.987G= c.793G= (p.Ala265=) c.68G= c.*2G= (n.*2G=) c.712G= (p.Ala238=) n.877G= c.-704G= (n.-704G=) c.-1830G= (n.-1830G=) n.886G= | |
11 | g.17461591C>G | CA379778073 | ABCC8 | n.648+1847G>C n.827G>C n.883G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.914G>C n.888G>C n.744G>C n.932G>C n.910G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.693G>C n.845G>C n.768G>C c.798G>C c.99G>C c.987G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.68G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.877G>C c.-704G>C (n.-704G>C) c.-1830G>C (n.-1830G>C) n.886G>C | |
11 | g.17461591C>T | CA5903771 | ABCC8 | n.648+1847G>A n.827G>A n.883G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.914G>A n.888G>A n.744G>A n.932G>A n.910G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.693G>A n.845G>A n.768G>A c.798G>A c.99G>A c.987G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.68G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.877G>A c.-704G>A (n.-704G>A) c.-1830G>A (n.-1830G>A) n.886G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461592G>A | CA5903772 | ABCC8 | n.648+1846C>T n.826C>T n.882C>T c.813C>T (p.Asp271=) n.913C>T n.887C>T n.743C>T n.931C>T n.909C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.692C>T n.844C>T n.767C>T c.797C>T c.98C>T c.986C>T c.792C>T (p.Asp264=) c.67C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.711C>T (p.Asp237=) n.876C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.-1831C>T (n.-1831C>T) n.885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461592G>C | CA379778077 | ABCC8 | n.648+1846C>G n.826C>G n.882C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) n.913C>G n.887C>G n.743C>G n.931C>G n.909C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.692C>G n.844C>G n.767C>G c.797C>G c.98C>G c.986C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) c.67C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.711C>G (p.Asp237Glu) n.876C>G c.-705C>G (n.-705C>G) c.-1831C>G (n.-1831C>G) n.885C>G | |
11 | g.17461592G= | CA1955154455 | ABCC8 | n.648+1846C= n.826C= n.882C= c.813C= (p.Asp271=) n.913C= n.887C= n.743C= n.931C= n.909C= c.*518C= (n.*518C=) c.692C= n.844C= n.767C= c.797C= c.98C= c.986C= c.792C= (p.Asp264=) c.67C= c.*1C= (n.*1C=) c.711C= (p.Asp237=) n.876C= c.-705C= (n.-705C=) c.-1831C= (n.-1831C=) n.885C= | |
11 | g.17461592G>T | CA379778079 | ABCC8 | n.648+1846C>A n.826C>A n.882C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) n.913C>A n.887C>A n.743C>A n.931C>A n.909C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.692C>A n.844C>A n.767C>A c.797C>A c.98C>A c.986C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) c.67C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.711C>A (p.Asp237Glu) n.876C>A c.-705C>A (n.-705C>A) c.-1831C>A (n.-1831C>A) n.885C>A | |
11 | g.17461593T>A | CA379778081 | ABCC8 | n.648+1845A>T n.825A>T n.881A>T c.812A>T (p.Asp271Val) n.912A>T n.886A>T n.742A>T n.930A>T n.908A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.691A>T n.843A>T n.766A>T c.796A>T c.97A>T c.985A>T c.791A>T (p.Asp264Val) c.66A>T c.690A>T (p.Ter230Cys) c.710A>T (p.Asp237Val) n.875A>T c.-706A>T (n.-706A>T) c.-1832A>T (n.-1832A>T) n.884A>T | |
11 | g.17461593T>C | CA379778084 | ABCC8 | n.648+1845A>G n.825A>G n.881A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) n.912A>G n.886A>G n.742A>G n.930A>G n.908A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.691A>G n.843A>G n.766A>G c.796A>G c.97A>G c.985A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) c.66A>G c.690A>G (p.Ter230Trp) c.710A>G (p.Asp237Gly) n.875A>G c.-706A>G (n.-706A>G) c.-1832A>G (n.-1832A>G) n.884A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17461593T>G | CA379778086 | ABCC8 | n.648+1845A>C n.825A>C n.881A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) n.912A>C n.886A>C n.742A>C n.930A>C n.908A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.691A>C n.843A>C n.766A>C c.796A>C c.97A>C c.985A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) c.66A>C c.690A>C (p.Ter230Cys) c.710A>C (p.Asp237Ala) n.875A>C c.-706A>C (n.-706A>C) c.-1832A>C (n.-1832A>C) n.884A>C | |
11 | g.17461593T= | CA1955154456 | ABCC8 | n.648+1845A= n.825A= n.881A= c.812A= (p.Asp271=) n.912A= n.886A= n.742A= n.930A= n.908A= c.*517A= (n.*517A=) c.691A= n.843A= n.766A= c.796A= c.97A= c.985A= c.791A= (p.Asp264=) c.66A= c.690A= (p.Ter230=) c.710A= (p.Asp237=) n.875A= c.-706A= (n.-706A=) c.-1832A= (n.-1832A=) n.884A= | |
11 | g.17461594C>A | CA379778087 | ABCC8 | n.648+1844G>T n.824G>T n.880G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.911G>T n.885G>T n.741G>T n.929G>T n.907G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.690G>T n.842G>T n.765G>T c.795G>T c.96G>T c.984G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.65G>T c.689G>T (p.Ter230Leu) c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.874G>T c.-707G>T (n.-707G>T) c.-1833G>T (n.-1833G>T) n.883G>T | |
11 | g.17461594C>G | CA379778089 | ABCC8 | n.648+1844G>C n.824G>C n.880G>C c.811G>C (p.Asp271His) n.911G>C n.885G>C n.741G>C n.929G>C n.907G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.690G>C n.842G>C n.765G>C c.795G>C c.96G>C c.984G>C c.790G>C (p.Asp264His) c.65G>C c.689G>C (p.Ter230Ser) c.709G>C (p.Asp237His) n.874G>C c.-707G>C (n.-707G>C) c.-1833G>C (n.-1833G>C) n.883G>C | |
11 | g.17461594C>T | CA379778091 | ABCC8 | n.648+1844G>A n.824G>A n.880G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) n.911G>A n.885G>A n.741G>A n.929G>A n.907G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.690G>A n.842G>A n.765G>A c.795G>A c.96G>A c.984G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) c.65G>A c.689G>A (p.Ter230=) c.709G>A (p.Asp237Asn) n.874G>A c.-707G>A (n.-707G>A) c.-1833G>A (n.-1833G>A) n.883G>A | |
11 | g.17461595A>C | CA379778095 | ABCC8 | n.648+1843T>G n.823T>G n.879T>G c.810T>G (p.Phe270Leu) n.910T>G n.884T>G n.740T>G n.928T>G n.906T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.689T>G n.841T>G n.764T>G c.794T>G c.95T>G c.983T>G c.789T>G (p.Phe263Leu) c.64T>G c.688T>G (p.Ter230Gly) c.708T>G (p.Phe236Leu) n.873T>G c.-708T>G (n.-708T>G) c.-1834T>G (n.-1834T>G) n.882T>G | |
11 | g.17461595A>G | CA473516270 | ABCC8 | n.648+1843T>C n.823T>C n.879T>C c.810T>C (p.Phe270=) n.910T>C n.884T>C n.740T>C n.928T>C n.906T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.689T>C n.841T>C n.764T>C c.794T>C c.95T>C c.983T>C c.789T>C (p.Phe263=) c.64T>C c.688T>C (p.Ter230Arg) c.708T>C (p.Phe236=) n.873T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-1834T>C (n.-1834T>C) n.882T>C | |
11 | g.17461595A>T | CA379778093 | ABCC8 | n.648+1843T>A n.823T>A n.879T>A c.810T>A (p.Phe270Leu) n.910T>A n.884T>A n.740T>A n.928T>A n.906T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.689T>A n.841T>A n.764T>A c.794T>A c.95T>A c.983T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) c.64T>A c.688T>A (p.Ter230Arg) c.708T>A (p.Phe236Leu) n.873T>A c.-708T>A (n.-708T>A) c.-1834T>A (n.-1834T>A) n.882T>A | |
11 | g.17461596A= | CA1955154457 | ABCC8 | n.648+1842T= n.822T= n.878T= c.809T= (p.Phe270=) n.909T= n.883T= n.739T= n.927T= n.905T= c.*514T= (n.*514T=) c.688T= n.840T= n.763T= c.793T= c.94T= c.982T= c.788T= (p.Phe263=) c.63T= c.687T= (p.Leu229=) c.707T= (p.Phe236=) n.872T= c.-709T= (n.-709T=) c.-1835T= (n.-1835T=) n.881T= | |
11 | g.17461596A>C | CA379778096 | ABCC8 | n.648+1842T>G n.822T>G n.878T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) n.909T>G n.883T>G n.739T>G n.927T>G n.905T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.688T>G n.840T>G n.763T>G c.793T>G c.94T>G c.982T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.63T>G c.687T>G (p.Leu229=) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.872T>G c.-709T>G (n.-709T>G) c.-1835T>G (n.-1835T>G) n.881T>G | |
11 | g.17461596A>G | CA379778098 | ABCC8 | n.648+1842T>C n.822T>C n.878T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) n.909T>C n.883T>C n.739T>C n.927T>C n.905T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.688T>C n.840T>C n.763T>C c.793T>C c.94T>C c.982T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.63T>C c.687T>C (p.Leu229=) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.872T>C c.-709T>C (n.-709T>C) c.-1835T>C (n.-1835T>C) n.881T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461596A>T | CA379778100 | ABCC8 | n.648+1842T>A n.822T>A n.878T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.909T>A n.883T>A n.739T>A n.927T>A n.905T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.688T>A n.840T>A n.763T>A c.793T>A c.94T>A c.982T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.63T>A c.687T>A (p.Leu229=) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.872T>A c.-709T>A (n.-709T>A) c.-1835T>A (n.-1835T>A) n.881T>A | |
11 | g.17461597A>C | CA379778102 | ABCC8 | n.648+1841T>G n.821T>G n.877T>G c.808T>G (p.Phe270Val) n.908T>G n.882T>G n.738T>G n.926T>G n.904T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.687T>G n.839T>G n.762T>G c.792T>G c.93T>G c.981T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.62T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.706T>G (p.Phe236Val) n.871T>G c.-710T>G (n.-710T>G) c.-1836T>G (n.-1836T>G) n.880T>G | |
11 | g.17461597A>G | CA379778105 | ABCC8 | n.648+1841T>C n.821T>C n.877T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) n.908T>C n.882T>C n.738T>C n.926T>C n.904T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.687T>C n.839T>C n.762T>C c.792T>C c.93T>C c.981T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.62T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.871T>C c.-710T>C (n.-710T>C) c.-1836T>C (n.-1836T>C) n.880T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17461597A>T | CA379778107 | ABCC8 | n.648+1841T>A n.821T>A n.877T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) n.908T>A n.882T>A n.738T>A n.926T>A n.904T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.687T>A n.839T>A n.762T>A c.792T>A c.93T>A c.981T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.62T>A c.686T>A (p.Leu229His) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.871T>A c.-710T>A (n.-710T>A) c.-1836T>A (n.-1836T>A) n.880T>A | |
11 | g.17461598G>A | CA473516271 | ABCC8 | n.648+1840C>T n.820C>T n.876C>T c.807C>T (p.Ala269=) n.907C>T n.881C>T n.737C>T n.925C>T n.903C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.686C>T n.838C>T n.761C>T c.791C>T c.92C>T c.980C>T c.786C>T (p.Ala262=) c.61C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) c.705C>T (p.Ala235=) n.870C>T c.-711C>T (n.-711C>T) c.-1837C>T (n.-1837C>T) n.879C>T | |
11 | g.17461598G>C | CA473516272 | ABCC8 | n.648+1840C>G n.820C>G n.876C>G c.807C>G (p.Ala269=) n.907C>G n.881C>G n.737C>G n.925C>G n.903C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.686C>G n.838C>G n.761C>G c.791C>G c.92C>G c.980C>G c.786C>G (p.Ala262=) c.61C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.705C>G (p.Ala235=) n.870C>G c.-711C>G (n.-711C>G) c.-1837C>G (n.-1837C>G) n.879C>G | |
11 | g.17461598G>T | CA473516273 | ABCC8 | n.648+1840C>A n.820C>A n.876C>A c.807C>A (p.Ala269=) n.907C>A n.881C>A n.737C>A n.925C>A n.903C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.686C>A n.838C>A n.761C>A c.791C>A c.92C>A c.980C>A c.786C>A (p.Ala262=) c.61C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.705C>A (p.Ala235=) n.870C>A c.-711C>A (n.-711C>A) c.-1837C>A (n.-1837C>A) n.879C>A | |
11 | g.17461599G>A | CA206426 | ABCC8 | n.648+1839C>T n.819C>T n.875C>T c.806C>T (p.Ala269Val) n.906C>T n.880C>T n.736C>T n.924C>T n.902C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.685C>T n.837C>T n.760C>T c.790C>T c.91C>T c.979C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.60C>T c.684C>T (p.Gly228=) c.704C>T (p.Ala235Val) n.869C>T c.-712C>T (n.-712C>T) c.-1838C>T (n.-1838C>T) n.878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461599G>C | CA5903773 | ABCC8 | n.648+1839C>G n.819C>G n.875C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) n.906C>G n.880C>G n.736C>G n.924C>G n.902C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.685C>G n.837C>G n.760C>G c.790C>G c.91C>G c.979C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.60C>G c.684C>G (p.Gly228=) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.869C>G c.-712C>G (n.-712C>G) c.-1838C>G (n.-1838C>G) n.878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461599G= | CA1955154458 | ABCC8 | n.648+1839C= n.819C= n.875C= c.806C= (p.Ala269=) n.906C= n.880C= n.736C= n.924C= n.902C= c.*511C= (n.*511C=) c.685C= n.837C= n.760C= c.790C= c.91C= c.979C= c.785C= (p.Ala262=) c.60C= c.684C= (p.Gly228=) c.704C= (p.Ala235=) n.869C= c.-712C= (n.-712C=) c.-1838C= (n.-1838C=) n.878C= | |
11 | g.17461599G>T | CA218451973 | ABCC8 | n.648+1839C>A n.819C>A n.875C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) n.906C>A n.880C>A n.736C>A n.924C>A n.902C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.685C>A n.837C>A n.760C>A c.790C>A c.91C>A c.979C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) c.60C>A c.684C>A (p.Gly228=) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.869C>A c.-712C>A (n.-712C>A) c.-1838C>A (n.-1838C>A) n.878C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461599_17461600delinsGC | CA1955154459 | ABCC8 | n.648+1838_648+1839delinsGC n.818_819delinsGC n.874_875delinsGC c.805_806delinsGC (p.Ala269=) n.905_906delinsGC n.879_880delinsGC n.735_736delinsGC n.923_924delinsGC n.901_902delinsGC c.*510_*511delinsGC (n.*510_*511delinsGC) c.684_685delinsGC n.836_837delinsGC n.759_760delinsGC c.789_790delinsGC c.90_91delinsGC c.978_979delinsGC c.784_785delinsGC (p.Ala262=) c.59_60delinsGC c.683_684delinsGC (p.Gly228=) c.703_704delinsGC (p.Ala235=) n.868_869delinsGC c.-713_-712delinsGC (n.-713_-712delinsGC) c.-1839_-1838delinsGC (n.-1839_-1838delinsGC) n.877_878delinsGC | |
11 | g.17461600C>A | CA379778114 | ABCC8 | n.648+1838G>T n.818G>T n.874G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) n.905G>T n.879G>T n.735G>T n.923G>T n.901G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.684G>T n.836G>T n.759G>T c.789G>T c.90G>T c.978G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.59G>T c.683G>T (p.Gly228Val) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.868G>T c.-713G>T (n.-713G>T) c.-1839G>T (n.-1839G>T) n.877G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461600C>G | CA379778116 | ABCC8 | n.648+1838G>C n.818G>C n.874G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) n.905G>C n.879G>C n.735G>C n.923G>C n.901G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.684G>C n.836G>C n.759G>C c.789G>C c.90G>C c.978G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.59G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.868G>C c.-713G>C (n.-713G>C) c.-1839G>C (n.-1839G>C) n.877G>C | |
11 | g.17461600C>T | CA379778119 | ABCC8 | n.648+1838G>A n.818G>A n.874G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) n.905G>A n.879G>A n.735G>A n.923G>A n.901G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.684G>A n.836G>A n.759G>A c.789G>A c.90G>A c.978G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.59G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.868G>A c.-713G>A (n.-713G>A) c.-1839G>A (n.-1839G>A) n.877G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461601del | CA597904544 | ABCC8 | n.648+1838del n.818del n.874del c.805del (p.Ala269ProfsTer?) n.905del n.879del n.735del n.923del n.901del c.*510del (n.*510del) c.684del n.836del n.759del c.789del c.90del c.978del c.784del (p.Ala262ProfsTer?) c.59del c.683del (p.Gly228AlafsTer22) c.703del (p.Ala235ProfsTer?) n.868del c.-713del (n.-713del) c.-1839del (n.-1839del) n.877del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461601C>A | CA379778122 | ABCC8 | n.648+1837G>T n.817G>T n.873G>T c.804G>T (p.Glu268Asp) n.904G>T n.878G>T n.734G>T n.922G>T n.900G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.683G>T n.835G>T n.758G>T c.788G>T c.89G>T c.977G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.58G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.867G>T c.-714G>T (n.-714G>T) c.-1840G>T (n.-1840G>T) n.876G>T | COSMIC |
11 | g.17461601C= | CA1955154460 | ABCC8 | n.648+1837G= n.817G= n.873G= c.804G= (p.Glu268=) n.904G= n.878G= n.734G= n.922G= n.900G= c.*509G= (n.*509G=) c.683G= n.835G= n.758G= c.788G= c.89G= c.977G= c.783G= (p.Glu261=) c.58G= c.682G= (p.Gly228=) c.702G= (p.Glu234=) n.867G= c.-714G= (n.-714G=) c.-1840G= (n.-1840G=) n.876G= | |
11 | g.17461601C>G | CA5903775 | ABCC8 | n.648+1837G>C n.817G>C n.873G>C c.804G>C (p.Glu268Asp) n.904G>C n.878G>C n.734G>C n.922G>C n.900G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.683G>C n.835G>C n.758G>C c.788G>C c.89G>C c.977G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.58G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.867G>C c.-714G>C (n.-714G>C) c.-1840G>C (n.-1840G>C) n.876G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461601C>T | CA5903774 | ABCC8 | n.648+1837G>A n.817G>A n.873G>A c.804G>A (p.Glu268=) n.904G>A n.878G>A n.734G>A n.922G>A n.900G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.683G>A n.835G>A n.758G>A c.788G>A c.89G>A c.977G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.58G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.702G>A (p.Glu234=) n.867G>A c.-714G>A (n.-714G>A) c.-1840G>A (n.-1840G>A) n.876G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461602T>A | CA379778130 | ABCC8 | n.648+1836A>T n.816A>T n.872A>T c.803A>T (p.Glu268Val) n.903A>T n.877A>T n.733A>T n.921A>T n.899A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.682A>T n.834A>T n.757A>T c.787A>T c.88A>T c.976A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.57A>T c.681A>T (p.Arg227=) c.701A>T (p.Glu234Val) n.866A>T c.-715A>T (n.-715A>T) c.-1841A>T (n.-1841A>T) n.875A>T | |
11 | g.17461602T>C | CA379778132 | ABCC8 | n.648+1836A>G n.816A>G n.872A>G c.803A>G (p.Glu268Gly) n.903A>G n.877A>G n.733A>G n.921A>G n.899A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.682A>G n.834A>G n.757A>G c.787A>G c.88A>G c.976A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.57A>G c.681A>G (p.Arg227=) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.866A>G c.-715A>G (n.-715A>G) c.-1841A>G (n.-1841A>G) n.875A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17461602T>G | CA379778135 | ABCC8 | n.648+1836A>C n.816A>C n.872A>C c.803A>C (p.Glu268Ala) n.903A>C n.877A>C n.733A>C n.921A>C n.899A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.682A>C n.834A>C n.757A>C c.787A>C c.88A>C c.976A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.57A>C c.681A>C (p.Arg227=) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.866A>C c.-715A>C (n.-715A>C) c.-1841A>C (n.-1841A>C) n.875A>C | |
11 | g.17461602T= | CA1955154461 | ABCC8 | n.648+1836A= n.816A= n.872A= c.803A= (p.Glu268=) n.903A= n.877A= n.733A= n.921A= n.899A= c.*508A= (n.*508A=) c.682A= n.834A= n.757A= c.787A= c.88A= c.976A= c.782A= (p.Glu261=) c.57A= c.681A= (p.Arg227=) c.701A= (p.Glu234=) n.866A= c.-715A= (n.-715A=) c.-1841A= (n.-1841A=) n.875A= | |
11 | g.17461603C>A | CA379778137 | ABCC8 | n.648+1835G>T n.815G>T n.871G>T c.802G>T (p.Glu268Ter) n.902G>T n.876G>T n.732G>T n.920G>T n.898G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.681G>T n.833G>T n.756G>T c.786G>T c.87G>T c.975G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.56G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.865G>T c.-716G>T (n.-716G>T) c.-1842G>T (n.-1842G>T) n.874G>T | |
11 | g.17461603C= | CA1955154462 | ABCC8 | n.648+1835G= n.815G= n.871G= c.802G= (p.Glu268=) n.902G= n.876G= n.732G= n.920G= n.898G= c.*507G= (n.*507G=) c.681G= n.833G= n.756G= c.786G= c.87G= c.975G= c.781G= (p.Glu261=) c.56G= c.680G= (p.Arg227=) c.700G= (p.Glu234=) n.865G= c.-716G= (n.-716G=) c.-1842G= (n.-1842G=) n.874G= | |
11 | g.17461603C>G | CA379778139 | ABCC8 | n.648+1835G>C n.815G>C n.871G>C c.802G>C (p.Glu268Gln) n.902G>C n.876G>C n.732G>C n.920G>C n.898G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.681G>C n.833G>C n.756G>C c.786G>C c.87G>C c.975G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.56G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.865G>C c.-716G>C (n.-716G>C) c.-1842G>C (n.-1842G>C) n.874G>C | |
11 | g.17461603C>T | CA218451982 | ABCC8 | n.648+1835G>A n.815G>A n.871G>A c.802G>A (p.Glu268Lys) n.902G>A n.876G>A n.732G>A n.920G>A n.898G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.681G>A n.833G>A n.756G>A c.786G>A c.87G>A c.975G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.56G>A c.680G>A (p.Arg227Gln) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.865G>A c.-716G>A (n.-716G>A) c.-1842G>A (n.-1842G>A) n.874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461604G>A | CA5903776 | ABCC8 | n.648+1834C>T n.814C>T n.870C>T c.801C>T (p.Cys267=) n.901C>T n.875C>T n.731C>T n.919C>T n.897C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.680C>T n.832C>T n.755C>T c.785C>T c.86C>T c.974C>T c.780C>T (p.Cys260=) c.55C>T c.679C>T (p.Arg227Ter) c.699C>T (p.Cys233=) n.864C>T c.-717C>T (n.-717C>T) c.-1843C>T (n.-1843C>T) n.873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461604G>C | CA379778144 | ABCC8 | n.648+1834C>G n.814C>G n.870C>G c.801C>G (p.Cys267Trp) n.901C>G n.875C>G n.731C>G n.919C>G n.897C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.680C>G n.832C>G n.755C>G c.785C>G c.86C>G c.974C>G c.780C>G (p.Cys260Trp) c.55C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) c.699C>G (p.Cys233Trp) n.864C>G c.-717C>G (n.-717C>G) c.-1843C>G (n.-1843C>G) n.873C>G | |
11 | g.17461604G= | CA1955154463 | ABCC8 | n.648+1834C= n.814C= n.870C= c.801C= (p.Cys267=) n.901C= n.875C= n.731C= n.919C= n.897C= c.*506C= (n.*506C=) c.680C= n.832C= n.755C= c.785C= c.86C= c.974C= c.780C= (p.Cys260=) c.55C= c.679C= (p.Arg227=) c.699C= (p.Cys233=) n.864C= c.-717C= (n.-717C=) c.-1843C= (n.-1843C=) n.873C= | |
11 | g.17461604G>T | CA379778147 | ABCC8 | n.648+1834C>A n.814C>A n.870C>A c.801C>A (p.Cys267Ter) n.901C>A n.875C>A n.731C>A n.919C>A n.897C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.680C>A n.832C>A n.755C>A c.785C>A c.86C>A c.974C>A c.780C>A (p.Cys260Ter) c.55C>A c.679C>A (p.Arg227=) c.699C>A (p.Cys233Ter) n.864C>A c.-717C>A (n.-717C>A) c.-1843C>A (n.-1843C>A) n.873C>A | |
11 | g.17461605C>A | CA379778149 | ABCC8 | n.648+1833G>T n.813G>T n.869G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) n.900G>T n.874G>T n.730G>T n.918G>T n.896G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.679G>T n.831G>T n.754G>T c.784G>T c.85G>T c.973G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) c.54G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.698G>T (p.Cys233Phe) n.863G>T c.-718G>T (n.-718G>T) c.-1844G>T (n.-1844G>T) n.872G>T | |
11 | g.17461605C>G | CA379778151 | ABCC8 | n.648+1833G>C n.813G>C n.869G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) n.900G>C n.874G>C n.730G>C n.918G>C n.896G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.679G>C n.831G>C n.754G>C c.784G>C c.85G>C c.973G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) c.54G>C c.678G>C (p.Leu226=) c.698G>C (p.Cys233Ser) n.863G>C c.-718G>C (n.-718G>C) c.-1844G>C (n.-1844G>C) n.872G>C | |
11 | g.17461605C>T | CA379778153 | ABCC8 | n.648+1833G>A n.813G>A n.869G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.900G>A n.874G>A n.730G>A n.918G>A n.896G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.679G>A n.831G>A n.754G>A c.784G>A c.85G>A c.973G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.54G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.698G>A (p.Cys233Tyr) n.863G>A c.-718G>A (n.-718G>A) c.-1844G>A (n.-1844G>A) n.872G>A | |
11 | g.17461606A>C | CA379778157 | ABCC8 | n.648+1832T>G n.812T>G n.868T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) n.899T>G n.873T>G n.729T>G n.917T>G n.895T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.678T>G n.830T>G n.753T>G c.783T>G c.84T>G c.972T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) c.53T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.697T>G (p.Cys233Gly) n.862T>G c.-719T>G (n.-719T>G) c.-1845T>G (n.-1845T>G) n.871T>G | |
11 | g.17461606A>G | CA379778160 | ABCC8 | n.648+1832T>C n.812T>C n.868T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) n.899T>C n.873T>C n.729T>C n.917T>C n.895T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.678T>C n.830T>C n.753T>C c.783T>C c.84T>C c.972T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) c.53T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.697T>C (p.Cys233Arg) n.862T>C c.-719T>C (n.-719T>C) c.-1845T>C (n.-1845T>C) n.871T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17461606A>T | CA379778155 | ABCC8 | n.648+1832T>A n.812T>A n.868T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) n.899T>A n.873T>A n.729T>A n.917T>A n.895T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.678T>A n.830T>A n.753T>A c.783T>A c.84T>A c.972T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) c.53T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.697T>A (p.Cys233Ser) n.862T>A c.-719T>A (n.-719T>A) c.-1845T>A (n.-1845T>A) n.871T>A | |
11 | g.17461607G>A | CA473516274 | ABCC8 | n.648+1831C>T n.811C>T n.867C>T c.798C>T (p.Leu266=) n.898C>T n.872C>T n.728C>T n.916C>T n.894C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.677C>T n.829C>T n.752C>T c.782C>T c.83C>T c.971C>T c.777C>T (p.Leu259=) c.52C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.696C>T (p.Leu232=) n.861C>T c.-720C>T (n.-720C>T) c.-1846C>T (n.-1846C>T) n.870C>T | dbSNP |
11 | g.17461607G>C | CA473516275 | ABCC8 | n.648+1831C>G n.811C>G n.867C>G c.798C>G (p.Leu266=) n.898C>G n.872C>G n.728C>G n.916C>G n.894C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.677C>G n.829C>G n.752C>G c.782C>G c.83C>G c.971C>G c.777C>G (p.Leu259=) c.52C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.696C>G (p.Leu232=) n.861C>G c.-720C>G (n.-720C>G) c.-1846C>G (n.-1846C>G) n.870C>G | dbSNP |
11 | g.17461607G= | CA1955154464 | ABCC8 | n.648+1831C= n.811C= n.867C= c.798C= (p.Leu266=) n.898C= n.872C= n.728C= n.916C= n.894C= c.*503C= (n.*503C=) c.677C= n.829C= n.752C= c.782C= c.83C= c.971C= c.777C= (p.Leu259=) c.52C= c.676C= (p.Leu226=) c.696C= (p.Leu232=) n.861C= c.-720C= (n.-720C=) c.-1846C= (n.-1846C=) n.870C= | |
11 | g.17461607G>T | CA473516276 | ABCC8 | n.648+1831C>A n.811C>A n.867C>A c.798C>A (p.Leu266=) n.898C>A n.872C>A n.728C>A n.916C>A n.894C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.677C>A n.829C>A n.752C>A c.782C>A c.83C>A c.971C>A c.777C>A (p.Leu259=) c.52C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.696C>A (p.Leu232=) n.861C>A c.-720C>A (n.-720C>A) c.-1846C>A (n.-1846C>A) n.870C>A | |
11 | g.17461608A>C | CA379778162 | ABCC8 | n.648+1830T>G n.810T>G n.866T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) n.897T>G n.871T>G n.727T>G n.915T>G n.893T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.676T>G n.828T>G n.751T>G c.781T>G c.82T>G c.970T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.51T>G c.675T>G (p.Ala225=) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.860T>G c.-721T>G (n.-721T>G) c.-1847T>G (n.-1847T>G) n.869T>G | |
11 | g.17461608A>G | CA379778164 | ABCC8 | n.648+1830T>C n.810T>C n.866T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) n.897T>C n.871T>C n.727T>C n.915T>C n.893T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.676T>C n.828T>C n.751T>C c.781T>C c.82T>C c.970T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.51T>C c.675T>C (p.Ala225=) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.860T>C c.-721T>C (n.-721T>C) c.-1847T>C (n.-1847T>C) n.869T>C | ClinVar |
11 | g.17461608A>T | CA379778166 | ABCC8 | n.648+1830T>A n.810T>A n.866T>A c.797T>A (p.Leu266His) n.897T>A n.871T>A n.727T>A n.915T>A n.893T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.676T>A n.828T>A n.751T>A c.781T>A c.82T>A c.970T>A c.776T>A (p.Leu259His) c.51T>A c.675T>A (p.Ala225=) c.695T>A (p.Leu232His) n.860T>A c.-721T>A (n.-721T>A) c.-1847T>A (n.-1847T>A) n.869T>A | |
11 | g.17461609G>A | CA218451991 | ABCC8 | n.648+1829C>T n.809C>T n.865C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) n.896C>T n.870C>T n.726C>T n.914C>T n.892C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.675C>T n.827C>T n.750C>T c.780C>T c.81C>T c.969C>T c.775C>T (p.Leu259Phe) c.50C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.859C>T c.-722C>T (n.-722C>T) c.-1848C>T (n.-1848C>T) n.868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461609G>C | CA379778169 | ABCC8 | n.648+1829C>G n.809C>G n.865C>G c.796C>G (p.Leu266Val) n.896C>G n.870C>G n.726C>G n.914C>G n.892C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.675C>G n.827C>G n.750C>G c.780C>G c.81C>G c.969C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.50C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.694C>G (p.Leu232Val) n.859C>G c.-722C>G (n.-722C>G) c.-1848C>G (n.-1848C>G) n.868C>G | |
11 | g.17461609G= | CA1955154465 | ABCC8 | n.648+1829C= n.809C= n.865C= c.796C= (p.Leu266=) n.896C= n.870C= n.726C= n.914C= n.892C= c.*501C= (n.*501C=) c.675C= n.827C= n.750C= c.780C= c.81C= c.969C= c.775C= (p.Leu259=) c.50C= c.674C= (p.Ala225=) c.694C= (p.Leu232=) n.859C= c.-722C= (n.-722C=) c.-1848C= (n.-1848C=) n.868C= | |
11 | g.17461609G>T | CA379778171 | ABCC8 | n.648+1829C>A n.809C>A n.865C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) n.896C>A n.870C>A n.726C>A n.914C>A n.892C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.675C>A n.827C>A n.750C>A c.780C>A c.81C>A c.969C>A c.775C>A (p.Leu259Ile) c.50C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.859C>A c.-722C>A (n.-722C>A) c.-1848C>A (n.-1848C>A) n.868C>A | |
11 | g.17461610C>A | CA473516277 | ABCC8 | n.648+1828G>T n.808G>T n.864G>T c.795G>T (p.Arg265=) n.895G>T n.869G>T n.725G>T n.913G>T n.891G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.674G>T n.826G>T n.749G>T c.779G>T c.80G>T c.968G>T c.774G>T (p.Arg258=) c.49G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.693G>T (p.Arg231=) n.858G>T c.-723G>T (n.-723G>T) c.-1849G>T (n.-1849G>T) n.867G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17461610C= | CA1955154466 | ABCC8 | n.648+1828G= n.808G= n.864G= c.795G= (p.Arg265=) n.895G= n.869G= n.725G= n.913G= n.891G= c.*500G= (n.*500G=) c.674G= n.826G= n.749G= c.779G= c.80G= c.968G= c.774G= (p.Arg258=) c.49G= c.673G= (p.Ala225=) c.693G= (p.Arg231=) n.858G= c.-723G= (n.-723G=) c.-1849G= (n.-1849G=) n.867G= | |
11 | g.17461610C>G | CA473516278 | ABCC8 | n.648+1828G>C n.808G>C n.864G>C c.795G>C (p.Arg265=) n.895G>C n.869G>C n.725G>C n.913G>C n.891G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.674G>C n.826G>C n.749G>C c.779G>C c.80G>C c.968G>C c.774G>C (p.Arg258=) c.49G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.693G>C (p.Arg231=) n.858G>C c.-723G>C (n.-723G>C) c.-1849G>C (n.-1849G>C) n.867G>C | |
11 | g.17461610C>T | CA473516279 | ABCC8 | n.648+1828G>A n.808G>A n.864G>A c.795G>A (p.Arg265=) n.895G>A n.869G>A n.725G>A n.913G>A n.891G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.674G>A n.826G>A n.749G>A c.779G>A c.80G>A c.968G>A c.774G>A (p.Arg258=) c.49G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.693G>A (p.Arg231=) n.858G>A c.-723G>A (n.-723G>A) c.-1849G>A (n.-1849G>A) n.867G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461611dup | CA16041455 | ABCC8 | n.648+1828dup n.808dup n.864dup c.795dup (p.Leu266AlafsTer6) n.895dup n.869dup n.725dup n.913dup n.891dup c.*500dup (n.*500dup) c.674dup n.826dup n.749dup c.779dup c.80dup c.968dup c.774dup (p.Leu259AlafsTer6) c.49dup c.673dup (p.Ala225GlyfsTer?) c.693dup (p.Leu232AlafsTer6) n.858dup c.-723dup (n.-723dup) c.-1849dup (n.-1849dup) n.867dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461611C>A | CA379778173 | ABCC8 | n.648+1827G>T n.807G>T n.863G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) n.894G>T n.868G>T n.724G>T n.912G>T n.890G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.673G>T n.825G>T n.748G>T c.778G>T c.79G>T c.967G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) c.48G>T c.672G>T (p.Thr224=) c.692G>T (p.Arg231Leu) n.857G>T c.-724G>T (n.-724G>T) c.-1850G>T (n.-1850G>T) n.866G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461611C= | CA1955154467 | ABCC8 | n.648+1827G= n.807G= n.863G= c.794G= (p.Arg265=) n.894G= n.868G= n.724G= n.912G= n.890G= c.*499G= (n.*499G=) c.673G= n.825G= n.748G= c.778G= c.79G= c.967G= c.773G= (p.Arg258=) c.48G= c.672G= (p.Thr224=) c.692G= (p.Arg231=) n.857G= c.-724G= (n.-724G=) c.-1850G= (n.-1850G=) n.866G= | |
11 | g.17461611C>G | CA379778176 | ABCC8 | n.648+1827G>C n.807G>C n.863G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) n.894G>C n.868G>C n.724G>C n.912G>C n.890G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.673G>C n.825G>C n.748G>C c.778G>C c.79G>C c.967G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) c.48G>C c.672G>C (p.Thr224=) c.692G>C (p.Arg231Pro) n.857G>C c.-724G>C (n.-724G>C) c.-1850G>C (n.-1850G>C) n.866G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17461611C>T | CA5903777 | ABCC8 | n.648+1827G>A n.807G>A n.863G>A c.794G>A (p.Arg265Gln) n.894G>A n.868G>A n.724G>A n.912G>A n.890G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.673G>A n.825G>A n.748G>A c.778G>A c.79G>A c.967G>A c.773G>A (p.Arg258Gln) c.48G>A c.672G>A (p.Thr224=) c.692G>A (p.Arg231Gln) n.857G>A c.-724G>A (n.-724G>A) c.-1850G>A (n.-1850G>A) n.866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461612G>A | CA16605874 | ABCC8 | n.648+1826C>T n.806C>T n.862C>T c.793C>T (p.Arg265Trp) n.893C>T n.867C>T n.723C>T n.911C>T n.889C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.672C>T n.824C>T n.747C>T c.777C>T c.78C>T c.966C>T c.772C>T (p.Arg258Trp) c.47C>T c.671C>T (p.Thr224Met) c.691C>T (p.Arg231Trp) n.856C>T c.-725C>T (n.-725C>T) c.-1851C>T (n.-1851C>T) n.865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17461612G>C | CA379778180 | ABCC8 | n.648+1826C>G n.806C>G n.862C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) n.893C>G n.867C>G n.723C>G n.911C>G n.889C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.672C>G n.824C>G n.747C>G c.777C>G c.78C>G c.966C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) c.47C>G c.671C>G (p.Thr224Arg) c.691C>G (p.Arg231Gly) n.856C>G c.-725C>G (n.-725C>G) c.-1851C>G (n.-1851C>G) n.865C>G | |
11 | g.17461612G= | CA1955154468 | ABCC8 | n.648+1826C= n.806C= n.862C= c.793C= (p.Arg265=) n.893C= n.867C= n.723C= n.911C= n.889C= c.*498C= (n.*498C=) c.672C= n.824C= n.747C= c.777C= c.78C= c.966C= c.772C= (p.Arg258=) c.47C= c.671C= (p.Thr224=) c.691C= (p.Arg231=) n.856C= c.-725C= (n.-725C=) c.-1851C= (n.-1851C=) n.865C= | |
11 | g.17461612G>T | CA473516280 | ABCC8 | n.648+1826C>A n.806C>A n.862C>A c.793C>A (p.Arg265=) n.893C>A n.867C>A n.723C>A n.911C>A n.889C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.672C>A n.824C>A n.747C>A c.777C>A c.78C>A c.966C>A c.772C>A (p.Arg258=) c.47C>A c.671C>A (p.Thr224Lys) c.691C>A (p.Arg231=) n.856C>A c.-725C>A (n.-725C>A) c.-1851C>A (n.-1851C>A) n.865C>A | |
11 | g.17461613T>A | CA379778182 | ABCC8 | n.648+1825A>T n.805A>T n.861A>T c.792A>T (p.Gln264His) n.892A>T n.866A>T n.722A>T n.910A>T n.888A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.671A>T n.823A>T n.746A>T c.776A>T c.77A>T c.965A>T c.771A>T (p.Gln257His) c.46A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.690A>T (p.Gln230His) n.855A>T c.-726A>T (n.-726A>T) c.-1852A>T (n.-1852A>T) n.864A>T | |
11 | g.17461613T>C | CA473516281 | ABCC8 | n.648+1825A>G n.805A>G n.861A>G c.792A>G (p.Gln264=) n.892A>G n.866A>G n.722A>G n.910A>G n.888A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.671A>G n.823A>G n.746A>G c.776A>G c.77A>G c.965A>G c.771A>G (p.Gln257=) c.46A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.690A>G (p.Gln230=) n.855A>G c.-726A>G (n.-726A>G) c.-1852A>G (n.-1852A>G) n.864A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461613T>G | CA379778184 | ABCC8 | n.648+1825A>C n.805A>C n.861A>C c.792A>C (p.Gln264His) n.892A>C n.866A>C n.722A>C n.910A>C n.888A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.671A>C n.823A>C n.746A>C c.776A>C c.77A>C c.965A>C c.771A>C (p.Gln257His) c.46A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.690A>C (p.Gln230His) n.855A>C c.-726A>C (n.-726A>C) c.-1852A>C (n.-1852A>C) n.864A>C | |
11 | g.17461613T= | CA1955154469 | ABCC8 | n.648+1825A= n.805A= n.861A= c.792A= (p.Gln264=) n.892A= n.866A= n.722A= n.910A= n.888A= c.*497A= (n.*497A=) c.671A= n.823A= n.746A= c.776A= c.77A= c.965A= c.771A= (p.Gln257=) c.46A= c.670A= (p.Thr224=) c.690A= (p.Gln230=) n.855A= c.-726A= (n.-726A=) c.-1852A= (n.-1852A=) n.864A= | |
11 | g.17461614T>A | CA379778192 | ABCC8 | n.648+1824A>T n.804A>T n.860A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.891A>T n.865A>T n.721A>T n.909A>T n.887A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.670A>T n.822A>T n.745A>T c.775A>T c.76A>T c.964A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.45A>T c.669A>T (p.Pro223=) c.689A>T (p.Gln230Leu) n.854A>T c.-727A>T (n.-727A>T) c.-1853A>T (n.-1853A>T) n.863A>T | COSMIC |
11 | g.17461614T>C | CA379778187 | ABCC8 | n.648+1824A>G n.804A>G n.860A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.891A>G n.865A>G n.721A>G n.909A>G n.887A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.670A>G n.822A>G n.745A>G c.775A>G c.76A>G c.964A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.45A>G c.669A>G (p.Pro223=) c.689A>G (p.Gln230Arg) n.854A>G c.-727A>G (n.-727A>G) c.-1853A>G (n.-1853A>G) n.863A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461614T>G | CA379778189 | ABCC8 | n.648+1824A>C n.804A>C n.860A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.891A>C n.865A>C n.721A>C n.909A>C n.887A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.670A>C n.822A>C n.745A>C c.775A>C c.76A>C c.964A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.45A>C c.669A>C (p.Pro223=) c.689A>C (p.Gln230Pro) n.854A>C c.-727A>C (n.-727A>C) c.-1853A>C (n.-1853A>C) n.863A>C | |
11 | g.17461614T= | CA1955154470 | ABCC8 | n.648+1824A= n.804A= n.860A= c.791A= (p.Gln264=) n.891A= n.865A= n.721A= n.909A= n.887A= c.*496A= (n.*496A=) c.670A= n.822A= n.745A= c.775A= c.76A= c.964A= c.770A= (p.Gln257=) c.45A= c.669A= (p.Pro223=) c.689A= (p.Gln230=) n.854A= c.-727A= (n.-727A=) c.-1853A= (n.-1853A=) n.863A= | |
11 | g.17461615G>A | CA379778194 | ABCC8 | n.648+1823C>T n.803C>T n.859C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.890C>T n.864C>T n.720C>T n.908C>T n.886C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.669C>T n.821C>T n.744C>T c.774C>T c.75C>T c.963C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.44C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.688C>T (p.Gln230Ter) n.853C>T c.-728C>T (n.-728C>T) c.-1854C>T (n.-1854C>T) n.862C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17461615G>C | CA379778196 | ABCC8 | n.648+1823C>G n.803C>G n.859C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.890C>G n.864C>G n.720C>G n.908C>G n.886C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.669C>G n.821C>G n.744C>G c.774C>G c.75C>G c.963C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.44C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.688C>G (p.Gln230Glu) n.853C>G c.-728C>G (n.-728C>G) c.-1854C>G (n.-1854C>G) n.862C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17461615G>T | CA379778198 | ABCC8 | n.648+1823C>A n.803C>A n.859C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.890C>A n.864C>A n.720C>A n.908C>A n.886C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.669C>A n.821C>A n.744C>A c.774C>A c.75C>A c.963C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.44C>A c.668C>A (p.Pro223Gln) c.688C>A (p.Gln230Lys) n.853C>A c.-728C>A (n.-728C>A) c.-1854C>A (n.-1854C>A) n.862C>A | |
11 | g.17461616G>A | CA473516282 | ABCC8 | n.648+1822C>T n.802C>T n.858C>T c.789C>T (p.Tyr263=) n.889C>T n.863C>T n.719C>T n.907C>T n.885C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.668C>T n.820C>T n.743C>T c.773C>T c.74C>T c.962C>T c.768C>T (p.Tyr256=) c.43C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.687C>T (p.Tyr229=) n.852C>T c.-729C>T (n.-729C>T) c.-1855C>T (n.-1855C>T) n.861C>T | |
11 | g.17461616G>C | CA379778200 | ABCC8 | n.648+1822C>G n.802C>G n.858C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) n.889C>G n.863C>G n.719C>G n.907C>G n.885C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.668C>G n.820C>G n.743C>G c.773C>G c.74C>G c.962C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.43C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.687C>G (p.Tyr229Ter) n.852C>G c.-729C>G (n.-729C>G) c.-1855C>G (n.-1855C>G) n.861C>G | |
11 | g.17461616G>T | CA379778201 | ABCC8 | n.648+1822C>A n.802C>A n.858C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) n.889C>A n.863C>A n.719C>A n.907C>A n.885C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.668C>A n.820C>A n.743C>A c.773C>A c.74C>A c.962C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.43C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.687C>A (p.Tyr229Ter) n.852C>A c.-729C>A (n.-729C>A) c.-1855C>A (n.-1855C>A) n.861C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461617T>A | CA379778203 | ABCC8 | n.648+1821A>T n.801A>T n.857A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) n.888A>T n.862A>T n.718A>T n.906A>T n.884A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.667A>T n.819A>T n.742A>T c.772A>T c.73A>T c.961A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.42A>T c.666A>T (p.Leu222=) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.851A>T c.-730A>T (n.-730A>T) c.-1856A>T (n.-1856A>T) n.860A>T | |
11 | g.17461617T>C | CA218451997 | ABCC8 | n.648+1821A>G n.801A>G n.857A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) n.888A>G n.862A>G n.718A>G n.906A>G n.884A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.667A>G n.819A>G n.742A>G c.772A>G c.73A>G c.961A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.42A>G c.666A>G (p.Leu222=) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.851A>G c.-730A>G (n.-730A>G) c.-1856A>G (n.-1856A>G) n.860A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461617T>G | CA379778207 | ABCC8 | n.648+1821A>C n.801A>C n.857A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) n.888A>C n.862A>C n.718A>C n.906A>C n.884A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.667A>C n.819A>C n.742A>C c.772A>C c.73A>C c.961A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.42A>C c.666A>C (p.Leu222=) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.851A>C c.-730A>C (n.-730A>C) c.-1856A>C (n.-1856A>C) n.860A>C | |
11 | g.17461617T= | CA1955154471 | ABCC8 | n.648+1821A= n.801A= n.857A= c.788A= (p.Tyr263=) n.888A= n.862A= n.718A= n.906A= n.884A= c.*493A= (n.*493A=) c.667A= n.819A= n.742A= c.772A= c.73A= c.961A= c.767A= (p.Tyr256=) c.42A= c.666A= (p.Leu222=) c.686A= (p.Tyr229=) n.851A= c.-730A= (n.-730A=) c.-1856A= (n.-1856A=) n.860A= | |
11 | g.17461618A= | CA1955154472 | ABCC8 | n.648+1820T= n.800T= n.856T= c.787T= (p.Tyr263=) n.887T= n.861T= n.717T= n.905T= n.883T= c.*492T= (n.*492T=) c.666T= n.818T= n.741T= c.771T= c.72T= c.960T= c.766T= (p.Tyr256=) c.41T= c.665T= (p.Leu222=) c.685T= (p.Tyr229=) n.850T= c.-731T= (n.-731T=) c.-1857T= (n.-1857T=) n.859T= | |
11 | g.17461618A>C | CA5903778 | ABCC8 | n.648+1820T>G n.800T>G n.856T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) n.887T>G n.861T>G n.717T>G n.905T>G n.883T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.666T>G n.818T>G n.741T>G c.771T>G c.72T>G c.960T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.41T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.850T>G c.-731T>G (n.-731T>G) c.-1857T>G (n.-1857T>G) n.859T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17461618A>G | CA379778211 | ABCC8 | n.648+1820T>C n.800T>C n.856T>C c.787T>C (p.Tyr263His) n.887T>C n.861T>C n.717T>C n.905T>C n.883T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.666T>C n.818T>C n.741T>C c.771T>C c.72T>C c.960T>C c.766T>C (p.Tyr256His) c.41T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.685T>C (p.Tyr229His) n.850T>C c.-731T>C (n.-731T>C) c.-1857T>C (n.-1857T>C) n.859T>C | |
11 | g.17461618A>T | CA379778213 | ABCC8 | n.648+1820T>A n.800T>A n.856T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) n.887T>A n.861T>A n.717T>A n.905T>A n.883T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.666T>A n.818T>A n.741T>A c.771T>A c.72T>A c.960T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.41T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.850T>A c.-731T>A (n.-731T>A) c.-1857T>A (n.-1857T>A) n.859T>A | |
11 | g.17461619G>A | CA473516283 | ABCC8 | n.648+1819C>T n.799C>T n.855C>T c.786C>T (p.Asn262=) n.886C>T n.860C>T n.716C>T n.904C>T n.882C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.665C>T n.817C>T n.740C>T c.770C>T c.71C>T c.959C>T c.765C>T (p.Asn255=) c.40C>T c.664C>T (p.Leu222=) c.684C>T (p.Asn228=) n.849C>T c.-732C>T (n.-732C>T) c.-1858C>T (n.-1858C>T) n.858C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17461619G>C | CA379778216 | ABCC8 | n.648+1819C>G n.799C>G n.855C>G c.786C>G (p.Asn262Lys) n.886C>G n.860C>G n.716C>G n.904C>G n.882C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.665C>G n.817C>G n.740C>G c.770C>G c.71C>G c.959C>G c.765C>G (p.Asn255Lys) c.40C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.684C>G (p.Asn228Lys) n.849C>G c.-732C>G (n.-732C>G) c.-1858C>G (n.-1858C>G) n.858C>G | |
11 | g.17461619G>T | CA379778218 | ABCC8 | n.648+1819C>A n.799C>A n.855C>A c.786C>A (p.Asn262Lys) n.886C>A n.860C>A n.716C>A n.904C>A n.882C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.665C>A n.817C>A n.740C>A c.770C>A c.71C>A c.959C>A c.765C>A (p.Asn255Lys) c.40C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) c.684C>A (p.Asn228Lys) n.849C>A c.-732C>A (n.-732C>A) c.-1858C>A (n.-1858C>A) n.858C>A | |
11 | g.17461620T>A | CA379778220 | ABCC8 | n.648+1818A>T n.798A>T n.854A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) n.885A>T n.859A>T n.715A>T n.903A>T n.881A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.664A>T n.816A>T n.739A>T c.769A>T c.70A>T c.958A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) c.39A>T c.663A>T (p.Gln221His) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.848A>T c.-733A>T (n.-733A>T) c.-1859A>T (n.-1859A>T) n.857A>T | COSMIC |
11 | g.17461620T>C | CA379778224 | ABCC8 | n.648+1818A>G n.798A>G n.854A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) n.885A>G n.859A>G n.715A>G n.903A>G n.881A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.664A>G n.816A>G n.739A>G c.769A>G c.70A>G c.958A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) c.39A>G c.663A>G (p.Gln221=) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.848A>G c.-733A>G (n.-733A>G) c.-1859A>G (n.-1859A>G) n.857A>G | |
11 | g.17461620T>G | CA379778222 | ABCC8 | n.648+1818A>C n.798A>C n.854A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) n.885A>C n.859A>C n.715A>C n.903A>C n.881A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.664A>C n.816A>C n.739A>C c.769A>C c.70A>C c.958A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) c.39A>C c.663A>C (p.Gln221His) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.848A>C c.-733A>C (n.-733A>C) c.-1859A>C (n.-1859A>C) n.857A>C | |
11 | g.17461620_17461621del | CA2612669018 | ABCC8 | n.648+1817_648+1818del n.797_798del n.853_854del c.784_785del (p.Asn262LeufsTer9) n.884_885del n.858_859del n.714_715del n.902_903del n.880_881del c.*489_*490del (n.*489_*490del) c.663_664del n.815_816del n.738_739del c.768_769del c.69_70del c.957_958del c.763_764del (p.Asn255LeufsTer9) c.38_39del c.662_663del (p.Gln221ProfsTer?) c.682_683del (p.Asn228LeufsTer9) n.847_848del c.-734_-733del (n.-734_-733del) c.-1860_-1859del (n.-1860_-1859del) n.856_857del | gnomAD v4 |
11 | g.17461621T>A | CA379778225 | ABCC8 | n.648+1817A>T n.797A>T n.853A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.884A>T n.858A>T n.714A>T n.902A>T n.880A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.663A>T n.815A>T n.738A>T c.768A>T c.69A>T c.957A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.38A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.847A>T c.-734A>T (n.-734A>T) c.-1860A>T (n.-1860A>T) n.856A>T | |
11 | g.17461621T>C | CA379778227 | ABCC8 | n.648+1817A>G n.797A>G n.853A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) n.884A>G n.858A>G n.714A>G n.902A>G n.880A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.663A>G n.815A>G n.738A>G c.768A>G c.69A>G c.957A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) c.38A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.847A>G c.-734A>G (n.-734A>G) c.-1860A>G (n.-1860A>G) n.856A>G | |
11 | g.17461621T>G | CA379778229 | ABCC8 | n.648+1817A>C n.797A>C n.853A>C c.784A>C (p.Asn262His) n.884A>C n.858A>C n.714A>C n.902A>C n.880A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.663A>C n.815A>C n.738A>C c.768A>C c.69A>C c.957A>C c.763A>C (p.Asn255His) c.38A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) c.682A>C (p.Asn228His) n.847A>C c.-734A>C (n.-734A>C) c.-1860A>C (n.-1860A>C) n.856A>C | |
11 | g.17461622G>A | CA473516284 | ABCC8 | n.648+1816C>T n.796C>T n.852C>T c.783C>T (p.Thr261=) n.883C>T n.857C>T n.713C>T n.901C>T n.879C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.662C>T n.814C>T n.737C>T c.767C>T c.68C>T c.956C>T c.762C>T (p.Thr254=) c.37C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) c.681C>T (p.Thr227=) n.846C>T c.-735C>T (n.-735C>T) c.-1861C>T (n.-1861C>T) n.855C>T | |
11 | g.17461622G>C | CA473516285 | ABCC8 | n.648+1816C>G n.796C>G n.852C>G c.783C>G (p.Thr261=) n.883C>G n.857C>G n.713C>G n.901C>G n.879C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.662C>G n.814C>G n.737C>G c.767C>G c.68C>G c.956C>G c.762C>G (p.Thr254=) c.37C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) c.681C>G (p.Thr227=) n.846C>G c.-735C>G (n.-735C>G) c.-1861C>G (n.-1861C>G) n.855C>G | |
11 | g.17461622G>T | CA473516286 | ABCC8 | n.648+1816C>A n.796C>A n.852C>A c.783C>A (p.Thr261=) n.883C>A n.857C>A n.713C>A n.901C>A n.879C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.662C>A n.814C>A n.737C>A c.767C>A c.68C>A c.956C>A c.762C>A (p.Thr254=) c.37C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) c.681C>A (p.Thr227=) n.846C>A c.-735C>A (n.-735C>A) c.-1861C>A (n.-1861C>A) n.855C>A | |
11 | g.17461623G>A | CA218452001 | ABCC8 | n.648+1815C>T n.795C>T n.851C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) n.882C>T n.856C>T n.712C>T n.900C>T n.878C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.661C>T n.813C>T n.736C>T c.766C>T c.67C>T c.955C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.36C>T c.660C>T (p.His220=) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.845C>T c.-736C>T (n.-736C>T) c.-1862C>T (n.-1862C>T) n.854C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17461623G>C | CA379778233 | ABCC8 | n.648+1815C>G n.795C>G n.851C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) n.882C>G n.856C>G n.712C>G n.900C>G n.878C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.661C>G n.813C>G n.736C>G c.766C>G c.67C>G c.955C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) c.36C>G c.660C>G (p.His220Gln) c.680C>G (p.Thr227Ser) n.845C>G c.-736C>G (n.-736C>G) c.-1862C>G (n.-1862C>G) n.854C>G | |
11 | g.17461623G= | CA1955154473 | ABCC8 | n.648+1815C= n.795C= n.851C= c.782C= (p.Thr261=) n.882C= n.856C= n.712C= n.900C= n.878C= c.*487C= (n.*487C=) c.661C= n.813C= n.736C= c.766C= c.67C= c.955C= c.761C= (p.Thr254=) c.36C= c.660C= (p.His220=) c.680C= (p.Thr227=) n.845C= c.-736C= (n.-736C=) c.-1862C= (n.-1862C=) n.854C= | |
11 | g.17461623G>T | CA379778234 | ABCC8 | n.648+1815C>A n.795C>A n.851C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) n.882C>A n.856C>A n.712C>A n.900C>A n.878C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.661C>A n.813C>A n.736C>A c.766C>A c.67C>A c.955C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) c.36C>A c.660C>A (p.His220Gln) c.680C>A (p.Thr227Asn) n.845C>A c.-736C>A (n.-736C>A) c.-1862C>A (n.-1862C>A) n.854C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17461624T>A | CA379778238 | ABCC8 | n.648+1814A>T n.794A>T n.850A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) n.881A>T n.855A>T n.711A>T n.899A>T n.877A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.660A>T n.812A>T n.735A>T c.765A>T c.66A>T c.954A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.35A>T c.659A>T (p.His220Leu) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.844A>T c.-737A>T (n.-737A>T) c.-1863A>T (n.-1863A>T) n.853A>T | |
11 | g.17461624T>C | CA379778239 | ABCC8 | n.648+1814A>G n.794A>G n.850A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) n.881A>G n.855A>G n.711A>G n.899A>G n.877A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.660A>G n.812A>G n.735A>G c.765A>G c.66A>G c.954A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.35A>G c.659A>G (p.His220Arg) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.844A>G c.-737A>G (n.-737A>G) c.-1863A>G (n.-1863A>G) n.853A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17461624T>G | CA379778242 | ABCC8 | n.648+1814A>C n.794A>C n.850A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) n.881A>C n.855A>C n.711A>C n.899A>C n.877A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.660A>C n.812A>C n.735A>C c.765A>C c.66A>C c.954A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) c.35A>C c.659A>C (p.His220Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.844A>C c.-737A>C (n.-737A>C) c.-1863A>C (n.-1863A>C) n.853A>C | |
11 | g.17461625G>A | CA473516287 | ABCC8 | n.648+1813C>T n.793C>T n.849C>T c.780C>T (p.Leu260=) n.880C>T n.854C>T n.710C>T n.898C>T n.876C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.659C>T n.811C>T n.734C>T c.764C>T c.65C>T c.953C>T c.759C>T (p.Leu253=) c.34C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.678C>T (p.Leu226=) n.843C>T c.-738C>T (n.-738C>T) c.-1864C>T (n.-1864C>T) n.852C>T | |
11 | g.17461625G>C | CA473516288 | ABCC8 | n.648+1813C>G n.793C>G n.849C>G c.780C>G (p.Leu260=) n.880C>G n.854C>G n.710C>G n.898C>G n.876C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.659C>G n.811C>G n.734C>G c.764C>G c.65C>G c.953C>G c.759C>G (p.Leu253=) c.34C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.678C>G (p.Leu226=) n.843C>G c.-738C>G (n.-738C>G) c.-1864C>G (n.-1864C>G) n.852C>G | |
11 | g.17461625G>T | CA473516289 | ABCC8 | n.648+1813C>A n.793C>A n.849C>A c.780C>A (p.Leu260=) n.880C>A n.854C>A n.710C>A n.898C>A n.876C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.659C>A n.811C>A n.734C>A c.764C>A c.65C>A c.953C>A c.759C>A (p.Leu253=) c.34C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.678C>A (p.Leu226=) n.843C>A c.-738C>A (n.-738C>A) c.-1864C>A (n.-1864C>A) n.852C>A | |
11 | g.17461626A>C | CA379778244 | ABCC8 | n.648+1812T>G n.792T>G n.848T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) n.879T>G n.853T>G n.709T>G n.897T>G n.875T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.658T>G n.810T>G n.733T>G c.763T>G c.64T>G c.952T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.33T>G c.657T>G (p.Pro219=) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.842T>G c.-739T>G (n.-739T>G) c.-1865T>G (n.-1865T>G) n.851T>G | |
11 | g.17461626A>G | CA379778246 | ABCC8 | n.648+1812T>C n.792T>C n.848T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) n.879T>C n.853T>C n.709T>C n.897T>C n.875T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.658T>C n.810T>C n.733T>C c.763T>C c.64T>C c.952T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.33T>C c.657T>C (p.Pro219=) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.842T>C c.-739T>C (n.-739T>C) c.-1865T>C (n.-1865T>C) n.851T>C | |
11 | g.17461626A>T | CA379778248 | ABCC8 | n.648+1812T>A n.792T>A n.848T>A c.779T>A (p.Leu260His) n.879T>A n.853T>A n.709T>A n.897T>A n.875T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.658T>A n.810T>A n.733T>A c.763T>A c.64T>A c.952T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.33T>A c.657T>A (p.Pro219=) c.677T>A (p.Leu226His) n.842T>A c.-739T>A (n.-739T>A) c.-1865T>A (n.-1865T>A) n.851T>A | |
11 | g.17461627G>A | CA379778255 | ABCC8 | n.648+1811C>T n.791C>T n.847C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) n.878C>T n.852C>T n.708C>T n.896C>T n.874C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.657C>T n.809C>T n.732C>T c.762C>T c.63C>T c.951C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.32C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.676C>T (p.Leu226Phe) n.841C>T c.-740C>T (n.-740C>T) c.-1866C>T (n.-1866C>T) n.850C>T | dbSNP |
11 | g.17461627G>C | CA379778253 | ABCC8 | n.648+1811C>G n.791C>G n.847C>G c.778C>G (p.Leu260Val) n.878C>G n.852C>G n.708C>G n.896C>G n.874C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.657C>G n.809C>G n.732C>G c.762C>G c.63C>G c.951C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.32C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.676C>G (p.Leu226Val) n.841C>G c.-740C>G (n.-740C>G) c.-1866C>G (n.-1866C>G) n.850C>G | |
11 | g.17461627G= | CA1955154474 | ABCC8 | n.648+1811C= n.791C= n.847C= c.778C= (p.Leu260=) n.878C= n.852C= n.708C= n.896C= n.874C= c.*483C= (n.*483C=) c.657C= n.809C= n.732C= c.762C= c.63C= c.951C= c.757C= (p.Leu253=) c.32C= c.656C= (p.Pro219=) c.676C= (p.Leu226=) n.841C= c.-740C= (n.-740C=) c.-1866C= (n.-1866C=) n.850C= | |
11 | g.17461627G>T | CA379778251 | ABCC8 | n.648+1811C>A n.791C>A n.847C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) n.878C>A n.852C>A n.708C>A n.896C>A n.874C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.657C>A n.809C>A n.732C>A c.762C>A c.63C>A c.951C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.32C>A c.656C>A (p.Pro219His) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.841C>A c.-740C>A (n.-740C>A) c.-1866C>A (n.-1866C>A) n.850C>A | |
11 | g.17461631_17461646del | CA2574768895 | ABCC8 | n.648+1796_648+1811del n.776_791del n.832_847del c.763_778del (p.Ile255SerfsTer?) n.863_878del n.837_852del n.693_708del n.881_896del n.859_874del c.*468_*483del (n.*468_*483del) c.642_657del n.794_809del n.717_732del c.747_762del c.48_63del c.936_951del c.742_757del (p.Ile248SerfsTer?) c.17_32del c.641_656del (p.His214LeufsTer?) c.661_676del (p.Ile221SerfsTer?) n.826_841del c.-755_-740del (n.-755_-740del) c.-1881_-1866del (n.-1881_-1866del) n.835_850del | |
11 | g.17461628G>A | CA473516290 | ABCC8 | n.648+1810C>T n.790C>T n.846C>T c.777C>T (p.Ala259=) n.877C>T n.851C>T n.707C>T n.895C>T n.873C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.656C>T n.808C>T n.731C>T c.761C>T c.62C>T c.950C>T c.756C>T (p.Ala252=) c.31C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.675C>T (p.Ala225=) n.840C>T c.-741C>T (n.-741C>T) c.-1867C>T (n.-1867C>T) n.849C>T | COSMIC |
11 | g.17461628G>C | CA473516291 | ABCC8 | n.648+1810C>G n.790C>G n.846C>G c.777C>G (p.Ala259=) n.877C>G n.851C>G n.707C>G n.895C>G n.873C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.656C>G n.808C>G n.731C>G c.761C>G c.62C>G c.950C>G c.756C>G (p.Ala252=) c.31C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.675C>G (p.Ala225=) n.840C>G c.-741C>G (n.-741C>G) c.-1867C>G (n.-1867C>G) n.849C>G | dbSNP |
11 | g.17461628G>T | CA473516292 | ABCC8 | n.648+1810C>A n.790C>A n.846C>A c.777C>A (p.Ala259=) n.877C>A n.851C>A n.707C>A n.895C>A n.873C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.656C>A n.808C>A n.731C>A c.761C>A c.62C>A c.950C>A c.756C>A (p.Ala252=) c.31C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.675C>A (p.Ala225=) n.840C>A c.-741C>A (n.-741C>A) c.-1867C>A (n.-1867C>A) n.849C>A | |
11 | g.17461629G>A | CA379778257 | ABCC8 | n.648+1809C>T n.789C>T n.845C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.876C>T n.850C>T n.706C>T n.894C>T n.872C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.655C>T n.807C>T n.730C>T c.760C>T c.61C>T c.949C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.30C>T c.654C>T (p.Gly218=) c.674C>T (p.Ala225Val) n.839C>T c.-742C>T (n.-742C>T) c.-1868C>T (n.-1868C>T) n.848C>T | |
11 | g.17461629G>C | CA379778259 | ABCC8 | n.648+1809C>G n.789C>G n.845C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.876C>G n.850C>G n.706C>G n.894C>G n.872C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.655C>G n.807C>G n.730C>G c.760C>G c.61C>G c.949C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.30C>G c.654C>G (p.Gly218=) c.674C>G (p.Ala225Gly) n.839C>G c.-742C>G (n.-742C>G) c.-1868C>G (n.-1868C>G) n.848C>G | |
11 | g.17461629G>T | CA379778260 | ABCC8 | n.648+1809C>A n.789C>A n.845C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) n.876C>A n.850C>A n.706C>A n.894C>A n.872C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.655C>A n.807C>A n.730C>A c.760C>A c.61C>A c.949C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.30C>A c.654C>A (p.Gly218=) c.674C>A (p.Ala225Asp) n.839C>A c.-742C>A (n.-742C>A) c.-1868C>A (n.-1868C>A) n.848C>A | |
11 | g.17461630C>A | CA379778263 | ABCC8 | n.648+1808G>T n.788G>T n.844G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.875G>T n.849G>T n.705G>T n.893G>T n.871G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.654G>T n.806G>T n.729G>T c.759G>T c.60G>T c.948G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.29G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.673G>T (p.Ala225Ser) n.838G>T c.-743G>T (n.-743G>T) c.-1869G>T (n.-1869G>T) n.847G>T | |
11 | g.17461630C>G | CA379778265 | ABCC8 | n.648+1808G>C n.788G>C n.844G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.875G>C n.849G>C n.705G>C n.893G>C n.871G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.654G>C n.806G>C n.729G>C c.759G>C c.60G>C c.948G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.29G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.673G>C (p.Ala225Pro) n.838G>C c.-743G>C (n.-743G>C) c.-1869G>C (n.-1869G>C) n.847G>C | |
11 | g.17461630C>T | CA379778267 | ABCC8 | n.648+1808G>A n.788G>A n.844G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.875G>A n.849G>A n.705G>A n.893G>A n.871G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.654G>A n.806G>A n.729G>A c.759G>A c.60G>A c.948G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.29G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.673G>A (p.Ala225Thr) n.838G>A c.-743G>A (n.-743G>A) c.-1869G>A (n.-1869G>A) n.847G>A | |
11 | g.17461632del | CA2612669019 | ABCC8 | n.648+1808del n.788del n.844del c.775del (p.Ala259ProfsTer?) n.875del n.849del n.705del n.893del n.871del c.*480del (n.*480del) c.654del n.806del n.729del c.759del c.60del c.948del c.754del (p.Ala252ProfsTer?) c.29del c.653del (p.Gly218AlafsTer?) c.673del (p.Ala225ProfsTer?) n.838del c.-743del (n.-743del) c.-1869del (n.-1869del) n.847del | gnomAD v4 |
11 | g.17461631C>A | CA379778270 | ABCC8 | n.648+1807G>T n.787G>T n.843G>T c.774G>T (p.Arg258Ser) n.874G>T n.848G>T n.704G>T n.892G>T n.870G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.653G>T n.805G>T n.728G>T c.758G>T c.59G>T c.947G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) c.28G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.672G>T (p.Arg224Ser) n.837G>T c.-744G>T (n.-744G>T) c.-1870G>T (n.-1870G>T) n.846G>T | |
11 | g.17461631C>G | CA379778271 | ABCC8 | n.648+1807G>C n.787G>C n.843G>C c.774G>C (p.Arg258Ser) n.874G>C n.848G>C n.704G>C n.892G>C n.870G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.653G>C n.805G>C n.728G>C c.758G>C c.59G>C c.947G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.28G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.672G>C (p.Arg224Ser) n.837G>C c.-744G>C (n.-744G>C) c.-1870G>C (n.-1870G>C) n.846G>C | |
11 | g.17461631C>T | CA473516293 | ABCC8 | n.648+1807G>A n.787G>A n.843G>A c.774G>A (p.Arg258=) n.874G>A n.848G>A n.704G>A n.892G>A n.870G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.653G>A n.805G>A n.728G>A c.758G>A c.59G>A c.947G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.28G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.672G>A (p.Arg224=) n.837G>A c.-744G>A (n.-744G>A) c.-1870G>A (n.-1870G>A) n.846G>A | |
11 | g.17461632C>A | CA379778273 | ABCC8 | n.648+1806G>T n.786G>T n.842G>T c.773G>T (p.Arg258Met) n.873G>T n.847G>T n.703G>T n.891G>T n.869G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.652G>T n.804G>T n.727G>T c.757G>T c.58G>T c.946G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.27G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) c.671G>T (p.Arg224Met) n.836G>T c.-745G>T (n.-745G>T) c.-1871G>T (n.-1871G>T) n.845G>T | |
11 | g.17461632C>G | CA379778275 | ABCC8 | n.648+1806G>C n.786G>C n.842G>C c.773G>C (p.Arg258Thr) n.873G>C n.847G>C n.703G>C n.891G>C n.869G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.652G>C n.804G>C n.727G>C c.757G>C c.58G>C c.946G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.27G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.836G>C c.-745G>C (n.-745G>C) c.-1871G>C (n.-1871G>C) n.845G>C | |
11 | g.17461632C>T | CA379778277 | ABCC8 | n.648+1806G>A n.786G>A n.842G>A c.773G>A (p.Arg258Lys) n.873G>A n.847G>A n.703G>A n.891G>A n.869G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.652G>A n.804G>A n.727G>A c.757G>A c.58G>A c.946G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.27G>A c.651G>A (p.Glu217=) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.836G>A c.-745G>A (n.-745G>A) c.-1871G>A (n.-1871G>A) n.845G>A | |
11 | g.17461633T>A | CA379778280 | ABCC8 | n.648+1805A>T n.785A>T n.841A>T c.772A>T (p.Arg258Trp) n.872A>T n.846A>T n.702A>T n.890A>T n.868A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.651A>T n.803A>T n.726A>T c.756A>T c.57A>T c.945A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.26A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.670A>T (p.Arg224Trp) n.835A>T c.-746A>T (n.-746A>T) c.-1872A>T (n.-1872A>T) n.844A>T | |
11 | g.17461633T>C | CA379778282 | ABCC8 | n.648+1805A>G n.785A>G n.841A>G c.772A>G (p.Arg258Gly) n.872A>G n.846A>G n.702A>G n.890A>G n.868A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.651A>G n.803A>G n.726A>G c.756A>G c.57A>G c.945A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.26A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.835A>G c.-746A>G (n.-746A>G) c.-1872A>G (n.-1872A>G) n.844A>G | |
11 | g.17461633T>G | CA473516294 | ABCC8 | n.648+1805A>C n.785A>C n.841A>C c.772A>C (p.Arg258=) n.872A>C n.846A>C n.702A>C n.890A>C n.868A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.651A>C n.803A>C n.726A>C c.756A>C c.57A>C c.945A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.26A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.670A>C (p.Arg224=) n.835A>C c.-746A>C (n.-746A>C) c.-1872A>C (n.-1872A>C) n.844A>C |