Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174572289_174572309del | CA2662016102 | WIPF1 | c.499_519del (p.Asn167_Arg173del) n.504_524del c.182-61_182-41del (n.182-61_182-41del) | gnomAD v4 |
2 | g.174572307C>A | CA349343180 | WIPF1 | c.498G>T (p.Arg166Ser) n.503G>T c.182-62G>T (n.182-62G>T) | |
2 | g.174572307C= | CA1308757536 | WIPF1 | c.498G= (p.Arg166=) n.503G= c.182-62G= (n.182-62G=) | |
2 | g.174572307C>G | CA349343183 | WIPF1 | c.498G>C (p.Arg166Ser) n.503G>C c.182-62G>C (n.182-62G>C) | |
2 | g.174572307C>T | CA1974115 | WIPF1 | c.498G>A (p.Arg166=) n.503G>A c.182-62G>A (n.182-62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572308C>A | CA349343194 | WIPF1 | c.497G>T (p.Arg166Met) n.502G>T c.182-63G>T (n.182-63G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572308C>G | CA349343197 | WIPF1 | c.497G>C (p.Arg166Thr) n.502G>C c.182-63G>C (n.182-63G>C) | |
2 | g.174572308C>T | CA349343190 | WIPF1 | c.497G>A (p.Arg166Lys) n.502G>A c.182-63G>A (n.182-63G>A) | |
2 | g.174572309T>A | CA349343200 | WIPF1 | c.496A>T (p.Arg166Trp) n.501A>T c.182-64A>T (n.182-64A>T) | |
2 | g.174572309T>C | CA349343206 | WIPF1 | c.496A>G (p.Arg166Gly) n.501A>G c.182-64A>G (n.182-64A>G) | |
2 | g.174572309T>G | CA430229270 | WIPF1 | c.496A>C (p.Arg166=) n.501A>C c.182-64A>C (n.182-64A>C) | |
2 | g.174572310C>A | CA349343208 | WIPF1 | c.495G>T (p.Gln165His) n.500G>T c.182-65G>T (n.182-65G>T) | |
2 | g.174572310C>G | CA349343211 | WIPF1 | c.495G>C (p.Gln165His) n.500G>C c.182-65G>C (n.182-65G>C) | |
2 | g.174572310C>T | CA430229273 | WIPF1 | c.495G>A (p.Gln165=) n.500G>A c.182-65G>A (n.182-65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174572311T>A | CA349343215 | WIPF1 | c.494A>T (p.Gln165Leu) n.499A>T c.182-66A>T (n.182-66A>T) | |
2 | g.174572311T>C | CA349343228 | WIPF1 | c.494A>G (p.Gln165Arg) n.499A>G c.182-66A>G (n.182-66A>G) | |
2 | g.174572311T>G | CA349343233 | WIPF1 | c.494A>C (p.Gln165Pro) n.499A>C c.182-66A>C (n.182-66A>C) | |
2 | g.174572312G>A | CA349343239 | WIPF1 | c.493C>T (p.Gln165Ter) n.498C>T c.182-67C>T (n.182-67C>T) | |
2 | g.174572312G>C | CA349343241 | WIPF1 | c.493C>G (p.Gln165Glu) n.498C>G c.182-67C>G (n.182-67C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572312G>T | CA349343243 | WIPF1 | c.493C>A (p.Gln165Lys) n.498C>A c.182-67C>A (n.182-67C>A) | |
2 | g.174572313A= | CA1308757537 | WIPF1 | c.492T= (p.Pro164=) n.497T= c.182-68T= (n.182-68T=) | |
2 | g.174572313A>C | CA430229275 | WIPF1 | c.492T>G (p.Pro164=) n.497T>G c.182-68T>G (n.182-68T>G) | |
2 | g.174572313A>G | CA1974116 | WIPF1 | c.492T>C (p.Pro164=) n.497T>C c.182-68T>C (n.182-68T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572313A>T | CA430229278 | WIPF1 | c.492T>A (p.Pro164=) n.497T>A c.182-68T>A (n.182-68T>A) | |
2 | g.174572314G>A | CA349343264 | WIPF1 | c.491C>T (p.Pro164Leu) n.496C>T c.182-69C>T (n.182-69C>T) | |
2 | g.174572314G>C | CA349343257 | WIPF1 | c.491C>G (p.Pro164Arg) n.496C>G c.182-69C>G (n.182-69C>G) | |
2 | g.174572314G>T | CA349343260 | WIPF1 | c.491C>A (p.Pro164His) n.496C>A c.182-69C>A (n.182-69C>A) | |
2 | g.174572315G>A | CA349343269 | WIPF1 | c.490C>T (p.Pro164Ser) n.495C>T c.182-70C>T (n.182-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572315G>C | CA349343271 | WIPF1 | c.490C>G (p.Pro164Ala) n.495C>G c.182-70C>G (n.182-70C>G) | |
2 | g.174572315G= | CA1308757538 | WIPF1 | c.490C= (p.Pro164=) n.495C= c.182-70C= (n.182-70C=) | |
2 | g.174572315G>T | CA349343273 | WIPF1 | c.490C>A (p.Pro164Thr) n.495C>A c.182-70C>A (n.182-70C>A) | |
2 | g.174572316C>A | CA349343275 | WIPF1 | c.489G>T (p.Glu163Asp) n.494G>T c.182-71G>T (n.182-71G>T) | |
2 | g.174572316C>G | CA349343277 | WIPF1 | c.489G>C (p.Glu163Asp) n.494G>C c.182-71G>C (n.182-71G>C) | |
2 | g.174572316C>T | CA430229279 | WIPF1 | c.489G>A (p.Glu163=) n.494G>A c.182-71G>A (n.182-71G>A) | |
2 | g.174572317T>A | CA349343294 | WIPF1 | c.488A>T (p.Glu163Val) n.493A>T c.182-72A>T (n.182-72A>T) | |
2 | g.174572317T>C | CA349343297 | WIPF1 | c.488A>G (p.Glu163Gly) n.493A>G c.182-72A>G (n.182-72A>G) | |
2 | g.174572317T>G | CA349343299 | WIPF1 | c.488A>C (p.Glu163Ala) n.493A>C c.182-72A>C (n.182-72A>C) | |
2 | g.174572318C>A | CA349343301 | WIPF1 | c.487G>T (p.Glu163Ter) n.492G>T c.182-73G>T (n.182-73G>T) | |
2 | g.174572318C= | CA1308757539 | WIPF1 | c.487G= (p.Glu163=) n.492G= c.182-73G= (n.182-73G=) | |
2 | g.174572318C>G | CA1974117 | WIPF1 | c.487G>C (p.Glu163Gln) n.492G>C c.182-73G>C (n.182-73G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572318C>T | CA349343307 | WIPF1 | c.487G>A (p.Glu163Lys) n.492G>A c.182-73G>A (n.182-73G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572319T>A | CA430229281 | WIPF1 | c.486A>T (p.Pro162=) n.491A>T c.182-74A>T (n.182-74A>T) | |
2 | g.174572319T>C | CA60843841 | WIPF1 | c.486A>G (p.Pro162=) n.491A>G c.182-74A>G (n.182-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572319T>G | CA430229282 | WIPF1 | c.486A>C (p.Pro162=) n.491A>C c.182-74A>C (n.182-74A>C) | |
2 | g.174572319T= | CA1308757540 | WIPF1 | c.486A= (p.Pro162=) n.491A= c.182-74A= (n.182-74A=) | |
2 | g.174572320G>A | CA60843843 | WIPF1 | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.490C>T c.182-75C>T (n.182-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572320G>C | CA349343313 | WIPF1 | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.490C>G c.182-75C>G (n.182-75C>G) | |
2 | g.174572320G= | CA1308757541 | WIPF1 | c.485C= (p.Pro162=) n.490C= c.182-75C= (n.182-75C=) | |
2 | g.174572320G>T | CA349343310 | WIPF1 | c.485C>A (p.Pro162Gln) n.490C>A c.182-75C>A (n.182-75C>A) | |
2 | g.174572321G>A | CA1974118 | WIPF1 | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.489C>T c.182-76C>T (n.182-76C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572321G>C | CA349343315 | WIPF1 | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.489C>G c.182-76C>G (n.182-76C>G) | |
2 | g.174572321G= | CA1308757542 | WIPF1 | c.484C= (p.Pro162=) n.489C= c.182-76C= (n.182-76C=) | |
2 | g.174572321G>T | CA349343316 | WIPF1 | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.489C>A c.182-76C>A (n.182-76C>A) | |
2 | g.174572322G>A | CA430229286 | WIPF1 | c.483C>T (p.Pro161=) n.488C>T c.182-77C>T (n.182-77C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572322G>C | CA430229287 | WIPF1 | c.483C>G (p.Pro161=) n.488C>G c.182-77C>G (n.182-77C>G) | ClinVar |
2 | g.174572322G>T | CA430229288 | WIPF1 | c.483C>A (p.Pro161=) n.488C>A c.182-77C>A (n.182-77C>A) | |
2 | g.174572323G>A | CA349343317 | WIPF1 | c.482C>T (p.Pro161Leu) n.487C>T c.182-78C>T (n.182-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572323G>C | CA349343318 | WIPF1 | c.482C>G (p.Pro161Arg) n.487C>G c.182-78C>G (n.182-78C>G) | |
2 | g.174572323G= | CA1308757543 | WIPF1 | c.482C= (p.Pro161=) n.487C= c.182-78C= (n.182-78C=) | |
2 | g.174572323G>T | CA349343319 | WIPF1 | c.482C>A (p.Pro161His) n.487C>A c.182-78C>A (n.182-78C>A) | |
2 | g.174572324G>A | CA349343321 | WIPF1 | c.481C>T (p.Pro161Ser) n.486C>T c.472C>T c.182-79C>T (n.182-79C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572324G>C | CA349343324 | WIPF1 | c.481C>G (p.Pro161Ala) n.486C>G c.472C>G c.182-79C>G (n.182-79C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572324G>T | CA349343325 | WIPF1 | c.481C>A (p.Pro161Thr) n.486C>A c.472C>A c.182-79C>A (n.182-79C>A) | |
2 | g.174572324_174572327delinsGACC | CA1308757544 | WIPF1 | c.478_481delinsGGTC (p.Gly160=) n.483_486delinsGGTC c.469_472delinsGGTC (p.Gly157=) c.182-82_182-79delinsGGTC (n.182-82_182-79delinsGGTC) | |
2 | g.174572325A>C | CA430229292 | WIPF1 | c.480T>G (p.Gly160=) n.485T>G c.471T>G (p.Gly157=) c.182-80T>G (n.182-80T>G) | |
2 | g.174572325A>G | CA430229293 | WIPF1 | c.480T>C (p.Gly160=) n.485T>C c.471T>C (p.Gly157=) c.182-80T>C (n.182-80T>C) | |
2 | g.174572325A>T | CA430229294 | WIPF1 | c.480T>A (p.Gly160=) n.485T>A c.471T>A (p.Gly157=) c.182-80T>A (n.182-80T>A) | |
2 | g.174572327_174572329del | CA1974119 | WIPF1 | c.478_480del (p.Gly160del) n.483_485del c.469_471del (p.Gly157del) c.182-82_182-80del (n.182-82_182-80del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572326C>A | CA349343326 | WIPF1 | c.479G>T (p.Gly160Val) n.484G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.182-81G>T (n.182-81G>T) | |
2 | g.174572326C>G | CA349343327 | WIPF1 | c.479G>C (p.Gly160Ala) n.484G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.182-81G>C (n.182-81G>C) | |
2 | g.174572326C>T | CA349343328 | WIPF1 | c.479G>A (p.Gly160Asp) n.484G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) c.182-81G>A (n.182-81G>A) | |
2 | g.174572327C>A | CA349343334 | WIPF1 | c.478G>T (p.Gly160Cys) n.483G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) c.182-82G>T (n.182-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572327C= | CA1308757545 | WIPF1 | c.478G= (p.Gly160=) n.483G= c.469G= (p.Gly157=) c.182-82G= (n.182-82G=) | |
2 | g.174572327C>G | CA349343333 | WIPF1 | c.478G>C (p.Gly160Arg) n.483G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.182-82G>C (n.182-82G>C) | |
2 | g.174572327C>T | CA349343331 | WIPF1 | c.478G>A (p.Gly160Ser) n.483G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) c.182-82G>A (n.182-82G>A) | |
2 | g.174572328A>C | CA349343336 | WIPF1 | c.477T>G (p.Ser159Arg) n.482T>G c.468T>G (p.Ser156Arg) c.182-83T>G (n.182-83T>G) | |
2 | g.174572328A>G | CA430229298 | WIPF1 | c.477T>C (p.Ser159=) n.482T>C c.468T>C (p.Ser156=) c.182-83T>C (n.182-83T>C) | |
2 | g.174572328A>T | CA349343337 | WIPF1 | c.477T>A (p.Ser159Arg) n.482T>A c.468T>A (p.Ser156Arg) c.182-83T>A (n.182-83T>A) | |
2 | g.174572329C>A | CA349343338 | WIPF1 | c.476G>T (p.Ser159Ile) n.481G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) c.182-84G>T (n.182-84G>T) | |
2 | g.174572329C= | CA1308757546 | WIPF1 | c.476G= (p.Ser159=) n.481G= c.467G= (p.Ser156=) c.182-84G= (n.182-84G=) | |
2 | g.174572329C>G | CA349343341 | WIPF1 | c.476G>C (p.Ser159Thr) n.481G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) c.182-84G>C (n.182-84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572329C>T | CA349343343 | WIPF1 | c.476G>A (p.Ser159Asn) n.481G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) c.182-84G>A (n.182-84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174572330T>A | CA349343345 | WIPF1 | c.475A>T (p.Ser159Cys) n.480A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) c.182-85A>T (n.182-85A>T) | |
2 | g.174572330T>C | CA349343347 | WIPF1 | c.475A>G (p.Ser159Gly) n.480A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) c.182-85A>G (n.182-85A>G) | |
2 | g.174572330T>G | CA349343349 | WIPF1 | c.475A>C (p.Ser159Arg) n.480A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) c.182-85A>C (n.182-85A>C) | |
2 | g.174572331T>A | CA349343350 | WIPF1 | c.474A>T (p.Arg158Ser) n.479A>T c.465A>T (p.Arg155Ser) c.182-86A>T (n.182-86A>T) | COSMIC |
2 | g.174572331T>C | CA430229301 | WIPF1 | c.474A>G (p.Arg158=) n.479A>G c.465A>G (p.Arg155=) c.182-86A>G (n.182-86A>G) | |
2 | g.174572331T>G | CA349343352 | WIPF1 | c.474A>C (p.Arg158Ser) n.479A>C c.465A>C (p.Arg155Ser) c.182-86A>C (n.182-86A>C) | |
2 | g.174572332C>A | CA349343355 | WIPF1 | c.473G>T (p.Arg158Ile) n.478G>T c.464G>T (p.Arg155Ile) c.182-87G>T (n.182-87G>T) | |
2 | g.174572332C= | CA1308757547 | WIPF1 | c.473G= (p.Arg158=) n.478G= c.464G= (p.Arg155=) c.182-87G= (n.182-87G=) | |
2 | g.174572332C>G | CA349343358 | WIPF1 | c.473G>C (p.Arg158Thr) n.478G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) c.182-87G>C (n.182-87G>C) | |
2 | g.174572332C>T | CA1974120 | WIPF1 | c.473G>A (p.Arg158Lys) n.478G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) c.182-87G>A (n.182-87G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572333T>A | CA349343370 | WIPF1 | c.472A>T (p.Arg158Ter) n.477A>T c.463A>T (p.Arg155Ter) c.182-88A>T (n.182-88A>T) | |
2 | g.174572333T>C | CA349343368 | WIPF1 | c.472A>G (p.Arg158Gly) n.477A>G c.463A>G (p.Arg155Gly) c.182-88A>G (n.182-88A>G) | |
2 | g.174572333T>G | CA430229305 | WIPF1 | c.472A>C (p.Arg158=) n.477A>C c.463A>C (p.Arg155=) c.182-88A>C (n.182-88A>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572334G>A | CA430229306 | WIPF1 | c.471C>T (p.His157=) n.476C>T c.462C>T (p.His154=) c.182-89C>T (n.182-89C>T) | |
2 | g.174572334G>C | CA349343371 | WIPF1 | c.471C>G (p.His157Gln) n.476C>G c.462C>G (p.His154Gln) c.182-89C>G (n.182-89C>G) | |
2 | g.174572334G>T | CA349343373 | WIPF1 | c.471C>A (p.His157Gln) n.476C>A c.462C>A (p.His154Gln) c.182-89C>A (n.182-89C>A) | |
2 | g.174572335T>A | CA349343375 | WIPF1 | c.470A>T (p.His157Leu) n.475A>T c.461A>T (p.His154Leu) c.182-90A>T (n.182-90A>T) | |
2 | g.174572335T>C | CA349343378 | WIPF1 | c.470A>G (p.His157Arg) n.475A>G c.461A>G (p.His154Arg) c.182-90A>G (n.182-90A>G) | |
2 | g.174572335T>G | CA1974121 | WIPF1 | c.470A>C (p.His157Pro) n.475A>C c.461A>C (p.His154Pro) c.182-90A>C (n.182-90A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572335T= | CA1308757548 | WIPF1 | c.470A= (p.His157=) n.475A= c.461A= (p.His154=) c.182-90A= (n.182-90A=) | |
2 | g.174572336G>A | CA349343393 | WIPF1 | c.469C>T (p.His157Tyr) n.474C>T c.460C>T (p.His154Tyr) c.182-91C>T (n.182-91C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572336G>C | CA349343397 | WIPF1 | c.469C>G (p.His157Asp) n.474C>G c.460C>G (p.His154Asp) c.182-91C>G (n.182-91C>G) | |
2 | g.174572336G= | CA1308757549 | WIPF1 | c.469C= (p.His157=) n.474C= c.460C= (p.His154=) c.182-91C= (n.182-91C=) | |
2 | g.174572336G>T | CA349343399 | WIPF1 | c.469C>A (p.His157Asn) n.474C>A c.460C>A (p.His154Asn) c.182-91C>A (n.182-91C>A) | |
2 | g.174572337G>A | CA430229311 | WIPF1 | c.468C>T (p.Gly156=) n.473C>T c.459C>T (p.Gly153=) c.182-92C>T (n.182-92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572337G>C | CA430229310 | WIPF1 | c.468C>G (p.Gly156=) n.473C>G c.459C>G (p.Gly153=) c.182-92C>G (n.182-92C>G) | |
2 | g.174572337G= | CA1308757550 | WIPF1 | c.468C= (p.Gly156=) n.473C= c.459C= (p.Gly153=) c.182-92C= (n.182-92C=) | |
2 | g.174572337G>T | CA1974122 | WIPF1 | c.468C>A (p.Gly156=) n.473C>A c.459C>A (p.Gly153=) c.182-92C>A (n.182-92C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572338C>A | CA349343403 | WIPF1 | c.467G>T (p.Gly156Val) n.472G>T c.458G>T (p.Gly153Val) c.182-93G>T (n.182-93G>T) | |
2 | g.174572338C= | CA1308757551 | WIPF1 | c.467G= (p.Gly156=) n.472G= c.458G= (p.Gly153=) c.182-93G= (n.182-93G=) | |
2 | g.174572338C>G | CA60843863 | WIPF1 | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.472G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) c.182-93G>C (n.182-93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572338C>T | CA1974123 | WIPF1 | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.472G>A c.458G>A (p.Gly153Asp) c.182-93G>A (n.182-93G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572339C>A | CA349343412 | WIPF1 | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.471G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) c.182-94G>T (n.182-94G>T) | |
2 | g.174572339C>G | CA349343414 | WIPF1 | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.471G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.182-94G>C (n.182-94G>C) | |
2 | g.174572339C>T | CA349343420 | WIPF1 | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.471G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) c.182-94G>A (n.182-94G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174572340T>A | CA430229315 | WIPF1 | c.465A>T (p.Pro155=) n.470A>T c.456A>T (p.Pro152=) c.182-95A>T (n.182-95A>T) | |
2 | g.174572340T>C | CA430229316 | WIPF1 | c.465A>G (p.Pro155=) n.470A>G c.456A>G (p.Pro152=) c.182-95A>G (n.182-95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572340T>G | CA430229317 | WIPF1 | c.465A>C (p.Pro155=) n.470A>C c.456A>C (p.Pro152=) c.182-95A>C (n.182-95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572340T= | CA1308757552 | WIPF1 | c.465A= (p.Pro155=) n.470A= c.456A= (p.Pro152=) c.182-95A= (n.182-95A=) | |
2 | g.174572341G>A | CA349343423 | WIPF1 | c.464C>T (p.Pro155Leu) n.469C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) c.182-96C>T (n.182-96C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572341G>C | CA349343428 | WIPF1 | c.464C>G (p.Pro155Arg) n.469C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) c.182-96C>G (n.182-96C>G) | |
2 | g.174572341G>T | CA349343426 | WIPF1 | c.464C>A (p.Pro155Gln) n.469C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) c.182-96C>A (n.182-96C>A) | |
2 | g.174572342G>A | CA349343430 | WIPF1 | c.463C>T (p.Pro155Ser) n.468C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) c.182-97C>T (n.182-97C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572342G>C | CA349343434 | WIPF1 | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.468C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) c.182-97C>G (n.182-97C>G) | dbSNP |
2 | g.174572342G>T | CA349343436 | WIPF1 | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.468C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) c.182-97C>A (n.182-97C>A) | |
2 | g.174572343A>C | CA430229321 | WIPF1 | c.462T>G (p.Ser154=) n.467T>G c.453T>G (p.Ser151=) c.182-98T>G (n.182-98T>G) | |
2 | g.174572343A>G | CA430229323 | WIPF1 | c.462T>C (p.Ser154=) n.467T>C c.453T>C (p.Ser151=) c.182-98T>C (n.182-98T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174572343A>T | CA430229322 | WIPF1 | c.462T>A (p.Ser154=) n.467T>A c.453T>A (p.Ser151=) c.182-98T>A (n.182-98T>A) | |
2 | g.174572344G>A | CA349343441 | WIPF1 | c.461C>T (p.Ser154Phe) n.466C>T c.452C>T (p.Ser151Phe) c.182-99C>T (n.182-99C>T) | |
2 | g.174572344G>C | CA349343443 | WIPF1 | c.461C>G (p.Ser154Cys) n.466C>G c.452C>G (p.Ser151Cys) c.182-99C>G (n.182-99C>G) | |
2 | g.174572344G>T | CA349343447 | WIPF1 | c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.466C>A c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.182-99C>A (n.182-99C>A) | |
2 | g.174572345A>C | CA349343456 | WIPF1 | c.460T>G (p.Ser154Ala) n.465T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) c.182-100T>G (n.182-100T>G) | |
2 | g.174572345A>G | CA349343458 | WIPF1 | c.460T>C (p.Ser154Pro) n.465T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) c.182-100T>C (n.182-100T>C) | |
2 | g.174572345A>T | CA349343459 | WIPF1 | c.460T>A (p.Ser154Thr) n.465T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) c.182-100T>A (n.182-100T>A) | |
2 | g.174572346dup | CA2840486249 | WIPF1 | c.460dup (p.Ser154PhefsTer28) n.465dup c.451dup (p.Ser151PhefsTer?) c.182-100dup (n.182-100dup) | |
2 | g.174572346A>C | CA430229325 | WIPF1 | c.459T>G (p.Pro153=) n.464T>G c.450T>G (p.Pro150=) c.182-101T>G (n.182-101T>G) | |
2 | g.174572346A>G | CA430229326 | WIPF1 | c.459T>C (p.Pro153=) n.464T>C c.450T>C (p.Pro150=) c.182-101T>C (n.182-101T>C) | |
2 | g.174572346A>T | CA430229327 | WIPF1 | c.459T>A (p.Pro153=) n.464T>A c.450T>A (p.Pro150=) c.182-101T>A (n.182-101T>A) | |
2 | g.174572347G>A | CA349343460 | WIPF1 | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.463C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) c.182-102C>T (n.182-102C>T) | |
2 | g.174572347G>C | CA349343461 | WIPF1 | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.463C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) c.182-102C>G (n.182-102C>G) | |
2 | g.174572347G>T | CA349343462 | WIPF1 | c.458C>A (p.Pro153His) n.463C>A c.449C>A (p.Pro150His) c.182-102C>A (n.182-102C>A) | |
2 | g.174572348G>A | CA349343464 | WIPF1 | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.462C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) c.182-103C>T (n.182-103C>T) | |
2 | g.174572348G>C | CA349343466 | WIPF1 | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.462C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) c.182-103C>G (n.182-103C>G) | |
2 | g.174572348G>T | CA349343463 | WIPF1 | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.462C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) c.182-103C>A (n.182-103C>A) | |
2 | g.174572349C>A | CA430229331 | WIPF1 | c.456G>T (p.Val152=) n.461G>T c.447G>T (p.Val149=) c.182-104G>T (n.182-104G>T) | |
2 | g.174572349C>G | CA430229332 | WIPF1 | c.456G>C (p.Val152=) n.461G>C c.447G>C (p.Val149=) c.182-104G>C (n.182-104G>C) | |
2 | g.174572349C>T | CA430229333 | WIPF1 | c.456G>A (p.Val152=) n.461G>A c.447G>A (p.Val149=) c.182-104G>A (n.182-104G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572350A>C | CA349343470 | WIPF1 | c.455T>G (p.Val152Gly) n.460T>G c.446T>G (p.Val149Gly) c.182-105T>G (n.182-105T>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572350A>G | CA349343468 | WIPF1 | c.455T>C (p.Val152Ala) n.460T>C c.446T>C (p.Val149Ala) c.182-105T>C (n.182-105T>C) | |
2 | g.174572350A>T | CA349343486 | WIPF1 | c.455T>A (p.Val152Glu) n.460T>A c.446T>A (p.Val149Glu) c.182-105T>A (n.182-105T>A) | |
2 | g.174572351C>A | CA349343492 | WIPF1 | c.454G>T (p.Val152Leu) n.459G>T c.445G>T (p.Val149Leu) c.182-106G>T (n.182-106G>T) | COSMIC |
2 | g.174572351C= | CA1308757553 | WIPF1 | c.454G= (p.Val152=) n.459G= c.445G= (p.Val149=) c.182-106G= (n.182-106G=) | |
2 | g.174572351C>G | CA349343500 | WIPF1 | c.454G>C (p.Val152Leu) n.459G>C c.445G>C (p.Val149Leu) c.182-106G>C (n.182-106G>C) | |
2 | g.174572351C>T | CA60843882 | WIPF1 | c.454G>A (p.Val152Met) n.459G>A c.445G>A (p.Val149Met) c.182-106G>A (n.182-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572352A>C | CA430229338 | WIPF1 | c.453T>G (p.Pro151=) n.458T>G c.444T>G (p.Pro148=) c.182-107T>G (n.182-107T>G) | |
2 | g.174572352A>G | CA430229340 | WIPF1 | c.453T>C (p.Pro151=) n.458T>C c.444T>C (p.Pro148=) c.182-107T>C (n.182-107T>C) | |
2 | g.174572352A>T | CA430229337 | WIPF1 | c.453T>A (p.Pro151=) n.458T>A c.444T>A (p.Pro148=) c.182-107T>A (n.182-107T>A) | |
2 | g.174572353G>A | CA349343502 | WIPF1 | c.452C>T (p.Pro151Leu) n.457C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.182-108C>T (n.182-108C>T) | dbSNP |
2 | g.174572353G>C | CA349343508 | WIPF1 | c.452C>G (p.Pro151Arg) n.457C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) c.182-108C>G (n.182-108C>G) | |
2 | g.174572353G= | CA1308757554 | WIPF1 | c.452C= (p.Pro151=) n.457C= c.443C= (p.Pro148=) c.182-108C= (n.182-108C=) | |
2 | g.174572353G>T | CA349343506 | WIPF1 | c.452C>A (p.Pro151His) n.457C>A c.443C>A (p.Pro148His) c.182-108C>A (n.182-108C>A) | |
2 | g.174572354G>A | CA60843891 | WIPF1 | c.451C>T (p.Pro151Ser) n.456C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) c.182-109C>T (n.182-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572354G>C | CA349343511 | WIPF1 | c.451C>G (p.Pro151Ala) n.456C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) c.182-109C>G (n.182-109C>G) | |
2 | g.174572354G= | CA1308757555 | WIPF1 | c.451C= (p.Pro151=) n.456C= c.442C= (p.Pro148=) c.182-109C= (n.182-109C=) | |
2 | g.174572354G>T | CA349343510 | WIPF1 | c.451C>A (p.Pro151Thr) n.456C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) c.182-109C>A (n.182-109C>A) | |
2 | g.174572355A>C | CA349343513 | WIPF1 | c.450T>G (p.Phe150Leu) n.455T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) c.182-110T>G (n.182-110T>G) | |
2 | g.174572355A>G | CA430229344 | WIPF1 | c.450T>C (p.Phe150=) n.455T>C c.441T>C (p.Phe147=) c.182-110T>C (n.182-110T>C) | |
2 | g.174572355A>T | CA349343516 | WIPF1 | c.450T>A (p.Phe150Leu) n.455T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) c.182-110T>A (n.182-110T>A) | |
2 | g.174572356A>C | CA349343518 | WIPF1 | c.449T>G (p.Phe150Cys) n.454T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.182-111T>G (n.182-111T>G) | |
2 | g.174572356A>G | CA349343522 | WIPF1 | c.449T>C (p.Phe150Ser) n.454T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.182-111T>C (n.182-111T>C) | |
2 | g.174572356A>T | CA349343524 | WIPF1 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.454T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.182-111T>A (n.182-111T>A) | |
2 | g.174572357A>C | CA349343527 | WIPF1 | c.448T>G (p.Phe150Val) n.453T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.182-112T>G (n.182-112T>G) | |
2 | g.174572357A>G | CA349343528 | WIPF1 | c.448T>C (p.Phe150Leu) n.453T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.182-112T>C (n.182-112T>C) | |
2 | g.174572357A>T | CA349343536 | WIPF1 | c.448T>A (p.Phe150Ile) n.453T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.182-112T>A (n.182-112T>A) | |
2 | g.174572358C>A | CA349343539 | WIPF1 | c.447G>T (p.Arg149Ser) n.452G>T c.438G>T (p.Arg146Ser) c.182-113G>T (n.182-113G>T) | |
2 | g.174572358C>G | CA349343542 | WIPF1 | c.447G>C (p.Arg149Ser) n.452G>C c.438G>C (p.Arg146Ser) c.182-113G>C (n.182-113G>C) | |
2 | g.174572358C>T | CA430229349 | WIPF1 | c.447G>A (p.Arg149=) n.452G>A c.438G>A (p.Arg146=) c.182-113G>A (n.182-113G>A) | |
2 | g.174572359C>A | CA349343544 | WIPF1 | c.446G>T (p.Arg149Met) n.451G>T c.437G>T (p.Arg146Met) c.182-114G>T (n.182-114G>T) | |
2 | g.174572359C= | CA1308757556 | WIPF1 | c.446G= (p.Arg149=) n.451G= c.437G= (p.Arg146=) c.182-114G= (n.182-114G=) | |
2 | g.174572359C>G | CA1974124 | WIPF1 | c.446G>C (p.Arg149Thr) n.451G>C c.437G>C (p.Arg146Thr) c.182-114G>C (n.182-114G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572359C>T | CA60843907 | WIPF1 | c.446G>A (p.Arg149Lys) n.451G>A c.437G>A (p.Arg146Lys) c.182-114G>A (n.182-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572360T>A | CA349343545 | WIPF1 | c.445A>T (p.Arg149Trp) n.450A>T c.436A>T (p.Arg146Trp) c.182-115A>T (n.182-115A>T) | |
2 | g.174572360T>C | CA349343547 | WIPF1 | c.445A>G (p.Arg149Gly) n.450A>G c.436A>G (p.Arg146Gly) c.182-115A>G (n.182-115A>G) | dbSNP |
2 | g.174572360T>G | CA430229351 | WIPF1 | c.445A>C (p.Arg149=) n.450A>C c.436A>C (p.Arg146=) c.182-115A>C (n.182-115A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174572360T= | CA1308757557 | WIPF1 | c.445A= (p.Arg149=) n.450A= c.436A= (p.Arg146=) c.182-115A= (n.182-115A=) | |
2 | g.174572361C>A | CA430229352 | WIPF1 | c.444G>T (p.Gly148=) n.449G>T c.435G>T (p.Gly145=) c.182-116G>T (n.182-116G>T) | |
2 | g.174572361C= | CA1308757558 | WIPF1 | c.444G= (p.Gly148=) n.449G= c.435G= (p.Gly145=) c.182-116G= (n.182-116G=) | |
2 | g.174572361C>G | CA430229354 | WIPF1 | c.444G>C (p.Gly148=) n.449G>C c.435G>C (p.Gly145=) c.182-116G>C (n.182-116G>C) | |
2 | g.174572361C>T | CA1974125 | WIPF1 | c.444G>A (p.Gly148=) n.449G>A c.435G>A (p.Gly145=) c.182-116G>A (n.182-116G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572362C>A | CA349343565 | WIPF1 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.448G>T c.434G>T (p.Gly145Val) c.182-117G>T (n.182-117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572362C= | CA1308757559 | WIPF1 | c.443G= (p.Gly148=) n.448G= c.434G= (p.Gly145=) c.182-117G= (n.182-117G=) | |
2 | g.174572362C>G | CA349343567 | WIPF1 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.448G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) c.182-117G>C (n.182-117G>C) | |
2 | g.174572362C>T | CA349343569 | WIPF1 | c.443G>A (p.Gly148Glu) n.448G>A c.434G>A (p.Gly145Glu) c.182-117G>A (n.182-117G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174572363C>A | CA349343575 | WIPF1 | c.442G>T (p.Gly148Trp) n.447G>T c.433G>T (p.Gly145Trp) c.182-118G>T (n.182-118G>T) | |
2 | g.174572363C>G | CA349343578 | WIPF1 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.447G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) c.182-118G>C (n.182-118G>C) | |
2 | g.174572363C>T | CA349343584 | WIPF1 | c.442G>A (p.Gly148Arg) n.447G>A c.433G>A (p.Gly145Arg) c.182-118G>A (n.182-118G>A) | |
2 | g.174572364T>A | CA430229356 | WIPF1 | c.441A>T (p.Pro147=) n.446A>T c.432A>T (p.Pro144=) c.182-119A>T (n.182-119A>T) | |
2 | g.174572364T>C | CA430229359 | WIPF1 | c.441A>G (p.Pro147=) n.446A>G c.432A>G (p.Pro144=) c.182-119A>G (n.182-119A>G) | |
2 | g.174572364T>G | CA430229358 | WIPF1 | c.441A>C (p.Pro147=) n.446A>C c.432A>C (p.Pro144=) c.182-119A>C (n.182-119A>C) | |
2 | g.174572365G>A | CA349343587 | WIPF1 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.445C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) c.182-120C>T (n.182-120C>T) | |
2 | g.174572365G>C | CA349343588 | WIPF1 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.445C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) c.182-120C>G (n.182-120C>G) | |
2 | g.174572365G>T | CA349343590 | WIPF1 | c.440C>A (p.Pro147Gln) n.445C>A c.431C>A (p.Pro144Gln) c.182-120C>A (n.182-120C>A) | |
2 | g.174572366G>A | CA349343596 | WIPF1 | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.444C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) c.182-121C>T (n.182-121C>T) | |
2 | g.174572366G>C | CA349343594 | WIPF1 | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.444C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) c.182-121C>G (n.182-121C>G) | |
2 | g.174572366G>T | CA349343592 | WIPF1 | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.444C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) c.182-121C>A (n.182-121C>A) | |
2 | g.174572367G>A | CA430229361 | WIPF1 | c.438C>T (p.Gly146=) n.443C>T c.429C>T (p.Gly143=) c.182-122C>T (n.182-122C>T) | |
2 | g.174572367G>C | CA430229362 | WIPF1 | c.438C>G (p.Gly146=) n.443C>G c.429C>G (p.Gly143=) c.182-122C>G (n.182-122C>G) | |
2 | g.174572367G>T | CA430229363 | WIPF1 | c.438C>A (p.Gly146=) n.443C>A c.429C>A (p.Gly143=) c.182-122C>A (n.182-122C>A) | |
2 | g.174572368C>A | CA349343602 | WIPF1 | c.437G>T (p.Gly146Val) n.442G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.182-123G>T (n.182-123G>T) | |
2 | g.174572368C= | CA1308757560 | WIPF1 | c.437G= (p.Gly146=) n.442G= c.428G= (p.Gly143=) c.182-123G= (n.182-123G=) | |
2 | g.174572368C>G | CA349343598 | WIPF1 | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.442G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.182-123G>C (n.182-123G>C) | |
2 | g.174572368C>T | CA60843920 | WIPF1 | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.442G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) c.182-123G>A (n.182-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572369C>A | CA349343608 | WIPF1 | c.436G>T (p.Gly146Cys) n.441G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) c.182-124G>T (n.182-124G>T) | |
2 | g.174572369C>G | CA349343610 | WIPF1 | c.436G>C (p.Gly146Arg) n.441G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.182-124G>C (n.182-124G>C) | |
2 | g.174572369C>T | CA349343612 | WIPF1 | c.436G>A (p.Gly146Ser) n.441G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) c.182-124G>A (n.182-124G>A) | |
2 | g.174572370A>C | CA349343614 | WIPF1 | c.435T>G (p.Ser145Arg) n.440T>G c.426T>G (p.Ser142Arg) c.182-125T>G (n.182-125T>G) | |
2 | g.174572370A>G | CA430229366 | WIPF1 | c.435T>C (p.Ser145=) n.440T>C c.426T>C (p.Ser142=) c.182-125T>C (n.182-125T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572370A>T | CA349343615 | WIPF1 | c.435T>A (p.Ser145Arg) n.440T>A c.426T>A (p.Ser142Arg) c.182-125T>A (n.182-125T>A) | |
2 | g.174572371C>A | CA349343617 | WIPF1 | c.434G>T (p.Ser145Ile) n.439G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) c.182-126G>T (n.182-126G>T) | |
2 | g.174572371C>G | CA349343621 | WIPF1 | c.434G>C (p.Ser145Thr) n.439G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) c.182-126G>C (n.182-126G>C) | |
2 | g.174572371C>T | CA349343624 | WIPF1 | c.434G>A (p.Ser145Asn) n.439G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) c.182-126G>A (n.182-126G>A) | |
2 | g.174572372T>A | CA349343630 | WIPF1 | c.433A>T (p.Ser145Cys) n.438A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) c.182-127A>T (n.182-127A>T) | |
2 | g.174572372T>C | CA349343631 | WIPF1 | c.433A>G (p.Ser145Gly) n.438A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) c.182-127A>G (n.182-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572372T>G | CA349343634 | WIPF1 | c.433A>C (p.Ser145Arg) n.438A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) c.182-127A>C (n.182-127A>C) | |
2 | g.174572373T>A | CA430229369 | WIPF1 | c.432A>T (p.Pro144=) n.437A>T c.423A>T (p.Pro141=) c.182-128A>T (n.182-128A>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572373T>C | CA430229372 | WIPF1 | c.432A>G (p.Pro144=) n.437A>G c.423A>G (p.Pro141=) c.182-128A>G (n.182-128A>G) | |
2 | g.174572373T>G | CA430229367 | WIPF1 | c.432A>C (p.Pro144=) n.437A>C c.423A>C (p.Pro141=) c.182-128A>C (n.182-128A>C) | ClinVar |
2 | g.174572374G>A | CA349343640 | WIPF1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) n.436C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) c.182-129C>T (n.182-129C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572374G>C | CA349343636 | WIPF1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) n.436C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) c.182-129C>G (n.182-129C>G) | |
2 | g.174572374G= | CA1308757561 | WIPF1 | c.431C= (p.Pro144=) n.436C= c.422C= (p.Pro141=) c.182-129C= (n.182-129C=) | |
2 | g.174572374G>T | CA349343638 | WIPF1 | c.431C>A (p.Pro144Gln) n.436C>A c.422C>A (p.Pro141Gln) c.182-129C>A (n.182-129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572375G>A | CA349343644 | WIPF1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) n.435C>T c.421C>T (p.Pro141Ser) c.182-130C>T (n.182-130C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572375G>C | CA1974126 | WIPF1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) n.435C>G c.421C>G (p.Pro141Ala) c.182-130C>G (n.182-130C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572375G= | CA1308757562 | WIPF1 | c.430C= (p.Pro144=) n.435C= c.421C= (p.Pro141=) c.182-130C= (n.182-130C=) | |
2 | g.174572375G>T | CA1974127 | WIPF1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) n.435C>A c.421C>A (p.Pro141Thr) c.182-130C>A (n.182-130C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572376G>A | CA430229373 | WIPF1 | c.429C>T (p.Pro143=) n.434C>T c.420C>T (p.Pro140=) c.182-131C>T (n.182-131C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572376G>C | CA430229375 | WIPF1 | c.429C>G (p.Pro143=) n.434C>G c.420C>G (p.Pro140=) c.182-131C>G (n.182-131C>G) | |
2 | g.174572376G>T | CA430229376 | WIPF1 | c.429C>A (p.Pro143=) n.434C>A c.420C>A (p.Pro140=) c.182-131C>A (n.182-131C>A) | |
2 | g.174572377G>A | CA349343655 | WIPF1 | c.428C>T (p.Pro143Leu) n.433C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.182-132C>T (n.182-132C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572377G>C | CA349343657 | WIPF1 | c.428C>G (p.Pro143Arg) n.433C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.182-132C>G (n.182-132C>G) | |
2 | g.174572377G>T | CA349343659 | WIPF1 | c.428C>A (p.Pro143His) n.433C>A c.419C>A (p.Pro140His) c.182-132C>A (n.182-132C>A) | |
2 | g.174572378G>A | CA349343661 | WIPF1 | c.427C>T (p.Pro143Ser) n.432C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) c.182-133C>T (n.182-133C>T) | |
2 | g.174572378G>C | CA349343662 | WIPF1 | c.427C>G (p.Pro143Ala) n.432C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) c.182-133C>G (n.182-133C>G) | |
2 | g.174572378G= | CA1308757563 | WIPF1 | c.427C= (p.Pro143=) n.432C= c.418C= (p.Pro140=) c.182-133C= (n.182-133C=) | |
2 | g.174572378G>T | CA1974128 | WIPF1 | c.427C>A (p.Pro143Thr) n.432C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) c.182-133C>A (n.182-133C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572379T>A | CA430229377 | WIPF1 | c.426A>T (p.Ser142=) n.431A>T c.417A>T (p.Ser139=) c.182-134A>T (n.182-134A>T) | |
2 | g.174572379T>C | CA430229380 | WIPF1 | c.426A>G (p.Ser142=) n.431A>G c.417A>G (p.Ser139=) c.182-134A>G (n.182-134A>G) | |
2 | g.174572379T>G | CA430229381 | WIPF1 | c.426A>C (p.Ser142=) n.431A>C c.417A>C (p.Ser139=) c.182-134A>C (n.182-134A>C) | |
2 | g.174572380G>A | CA349343668 | WIPF1 | c.425C>T (p.Ser142Leu) n.430C>T c.416C>T (p.Ser139Leu) c.182-135C>T (n.182-135C>T) | |
2 | g.174572380G>C | CA349343670 | WIPF1 | c.425C>G (p.Ser142Ter) n.430C>G c.416C>G (p.Ser139Ter) c.182-135C>G (n.182-135C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572380G>T | CA349343676 | WIPF1 | c.425C>A (p.Ser142Ter) n.430C>A c.416C>A (p.Ser139Ter) c.182-135C>A (n.182-135C>A) | |
2 | g.174572381A= | CA1308757564 | WIPF1 | c.424T= (p.Ser142=) n.429T= c.415T= (p.Ser139=) c.182-136T= (n.182-136T=) | |
2 | g.174572381A>C | CA349343681 | WIPF1 | c.424T>G (p.Ser142Ala) n.429T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) c.182-136T>G (n.182-136T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572381A>G | CA349343685 | WIPF1 | c.424T>C (p.Ser142Pro) n.429T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) c.182-136T>C (n.182-136T>C) | |
2 | g.174572381A>T | CA349343679 | WIPF1 | c.424T>A (p.Ser142Thr) n.429T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) c.182-136T>A (n.182-136T>A) | |
2 | g.174572382A= | CA1308757565 | WIPF1 | c.423T= (p.Phe141=) n.428T= c.414T= (p.Phe138=) c.182-137T= (n.182-137T=) | |
2 | g.174572382A>C | CA349343687 | WIPF1 | c.423T>G (p.Phe141Leu) n.428T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) c.182-137T>G (n.182-137T>G) | dbSNP |
2 | g.174572382A>G | CA430229384 | WIPF1 | c.423T>C (p.Phe141=) n.428T>C c.414T>C (p.Phe138=) c.182-137T>C (n.182-137T>C) | |
2 | g.174572382A>T | CA349343697 | WIPF1 | c.423T>A (p.Phe141Leu) n.428T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) c.182-137T>A (n.182-137T>A) | |
2 | g.174572383A= | CA1308757566 | WIPF1 | c.422T= (p.Phe141=) n.427T= c.413T= (p.Phe138=) c.182-138T= (n.182-138T=) | |
2 | g.174572383A>C | CA349343700 | WIPF1 | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.427T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) c.182-138T>G (n.182-138T>G) | |
2 | g.174572383A>G | CA1974129 | WIPF1 | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.427T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) c.182-138T>C (n.182-138T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572383A>T | CA349343703 | WIPF1 | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.427T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.182-138T>A (n.182-138T>A) | |
2 | g.174572384A>C | CA349343705 | WIPF1 | c.421T>G (p.Phe141Val) n.426T>G c.412T>G (p.Phe138Val) c.182-139T>G (n.182-139T>G) | |
2 | g.174572384A>G | CA349343707 | WIPF1 | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.426T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) c.182-139T>C (n.182-139T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174572384A>T | CA349343709 | WIPF1 | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.426T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) c.182-139T>A (n.182-139T>A) | |
2 | g.174572385G>A | CA430229387 | WIPF1 | c.420C>T (p.Pro140=) n.425C>T c.411C>T (p.Pro137=) c.182-140C>T (n.182-140C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572385G>C | CA60843929 | WIPF1 | c.420C>G (p.Pro140=) n.425C>G c.411C>G (p.Pro137=) c.182-140C>G (n.182-140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572385G= | CA1308757567 | WIPF1 | c.420C= (p.Pro140=) n.425C= c.411C= (p.Pro137=) c.182-140C= (n.182-140C=) | |
2 | g.174572385G>T | CA430229390 | WIPF1 | c.420C>A (p.Pro140=) n.425C>A c.411C>A (p.Pro137=) c.182-140C>A (n.182-140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572386G>A | CA1974131 | WIPF1 | c.419C>T (p.Pro140Leu) n.424C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) c.182-141C>T (n.182-141C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572386G>C | CA349343720 | WIPF1 | c.419C>G (p.Pro140Arg) n.424C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) c.182-141C>G (n.182-141C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174572386G= | CA1308757568 | WIPF1 | c.419C= (p.Pro140=) n.424C= c.410C= (p.Pro137=) c.182-141C= (n.182-141C=) | |
2 | g.174572386G>T | CA1974130 | WIPF1 | c.419C>A (p.Pro140His) n.424C>A c.410C>A (p.Pro137His) c.182-141C>A (n.182-141C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.174572387G>A | CA349343727 | WIPF1 | c.418C>T (p.Pro140Ser) n.423C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) c.182-142C>T (n.182-142C>T) | |
2 | g.174572387G>C | CA349343728 | WIPF1 | c.418C>G (p.Pro140Ala) n.423C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) c.182-142C>G (n.182-142C>G) | |
2 | g.174572387G>T | CA349343732 | WIPF1 | c.418C>A (p.Pro140Thr) n.423C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) c.182-142C>A (n.182-142C>A) | |
2 | g.174572388T>A | CA349343743 | WIPF1 | c.417A>T (p.Lys139Asn) n.422A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) c.182-143A>T (n.182-143A>T) | |
2 | g.174572388T>C | CA430229392 | WIPF1 | c.417A>G (p.Lys139=) n.422A>G c.408A>G (p.Lys136=) c.182-143A>G (n.182-143A>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572388T>G | CA349343745 | WIPF1 | c.417A>C (p.Lys139Asn) n.422A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) c.182-143A>C (n.182-143A>C) | |
2 | g.174572389T>A | CA349343748 | WIPF1 | c.416A>T (p.Lys139Ile) n.421A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) c.182-144A>T (n.182-144A>T) | |
2 | g.174572389T>C | CA349343749 | WIPF1 | c.416A>G (p.Lys139Arg) n.421A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) c.182-144A>G (n.182-144A>G) | |
2 | g.174572389T>G | CA349343750 | WIPF1 | c.416A>C (p.Lys139Thr) n.421A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) c.182-144A>C (n.182-144A>C) | |
2 | g.174572390T>A | CA349343751 | WIPF1 | c.415A>T (p.Lys139Ter) n.420A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) c.182-145A>T (n.182-145A>T) | |
2 | g.174572390T>C | CA349343752 | WIPF1 | c.415A>G (p.Lys139Glu) n.420A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) c.182-145A>G (n.182-145A>G) | |
2 | g.174572390T>G | CA349343755 | WIPF1 | c.415A>C (p.Lys139Gln) n.420A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) c.182-145A>C (n.182-145A>C) | |
2 | g.174572391C>A | CA430229394 | WIPF1 | c.414G>T (p.Ala138=) n.419G>T c.405G>T (p.Ala135=) c.182-146G>T (n.182-146G>T) | |
2 | g.174572391C= | CA1308757569 | WIPF1 | c.414G= (p.Ala138=) n.419G= c.405G= (p.Ala135=) c.182-146G= (n.182-146G=) | |
2 | g.174572391C>G | CA430229396 | WIPF1 | c.414G>C (p.Ala138=) n.419G>C c.405G>C (p.Ala135=) c.182-146G>C (n.182-146G>C) | dbSNP |
2 | g.174572391C>T | CA1974132 | WIPF1 | c.414G>A (p.Ala138=) n.419G>A c.405G>A (p.Ala135=) c.182-146G>A (n.182-146G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572392G>A | CA349343764 | WIPF1 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.418C>T c.404C>T (p.Ala135Val) c.182-147C>T (n.182-147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.174572392G>C | CA349343774 | WIPF1 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.418C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) c.182-147C>G (n.182-147C>G) | |
2 | g.174572392G= | CA1308757570 | WIPF1 | c.413C= (p.Ala138=) n.418C= c.404C= (p.Ala135=) c.182-147C= (n.182-147C=) | |
2 | g.174572392G>T | CA349343775 | WIPF1 | c.413C>A (p.Ala138Glu) n.418C>A c.404C>A (p.Ala135Glu) c.182-147C>A (n.182-147C>A) | |
2 | g.174572393C>A | CA349343786 | WIPF1 | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.417G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) c.182-148G>T (n.182-148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174572393C= | CA1308757571 | WIPF1 | c.412G= (p.Ala138=) n.417G= c.403G= (p.Ala135=) c.182-148G= (n.182-148G=) | |
2 | g.174572393C>G | CA349343789 | WIPF1 | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.417G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) c.182-148G>C (n.182-148G>C) | |
2 | g.174572393C>T | CA349343778 | WIPF1 | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.417G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) c.182-148G>A (n.182-148G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174572394A>C | CA430229399 | WIPF1 | c.411T>G (p.Ser137=) n.416T>G c.402T>G (p.Ser134=) c.182-149T>G (n.182-149T>G) | |
2 | g.174572394A>G | CA430229402 | WIPF1 | c.411T>C (p.Ser137=) n.416T>C c.402T>C (p.Ser134=) c.182-149T>C (n.182-149T>C) | |
2 | g.174572394A>T | CA430229401 | WIPF1 | c.411T>A (p.Ser137=) n.416T>A c.402T>A (p.Ser134=) c.182-149T>A (n.182-149T>A) | |
2 | g.174572395G>A | CA349343792 | WIPF1 | c.410C>T (p.Ser137Phe) n.415C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) c.182-150C>T (n.182-150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174572395G>C | CA349343794 | WIPF1 | c.410C>G (p.Ser137Cys) n.415C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) c.182-150C>G (n.182-150C>G) | |
2 | g.174572395G>T | CA349343797 | WIPF1 | c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.415C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.182-150C>A (n.182-150C>A) | |
2 | g.174572396A= | CA1308757572 | WIPF1 | c.409T= (p.Ser137=) n.414T= c.400T= (p.Ser134=) c.182-151T= (n.182-151T=) | |
2 | g.174572396A>C | CA349343798 | WIPF1 | c.409T>G (p.Ser137Ala) n.414T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.182-151T>G (n.182-151T>G) | |
2 | g.174572396A>G | CA1974133 | WIPF1 | c.409T>C (p.Ser137Pro) n.414T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.182-151T>C (n.182-151T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572396A>T | CA349343800 | WIPF1 | c.409T>A (p.Ser137Thr) n.414T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.182-151T>A (n.182-151T>A) | |
2 | g.174572397T>A | CA430229404 | WIPF1 | c.408A>T (p.Thr136=) n.413A>T c.399A>T (p.Thr133=) c.182-152A>T (n.182-152A>T) | |
2 | g.174572397T>C | CA430229405 | WIPF1 | c.408A>G (p.Thr136=) n.413A>G c.399A>G (p.Thr133=) c.182-152A>G (n.182-152A>G) | |
2 | g.174572397T>G | CA430229406 | WIPF1 | c.408A>C (p.Thr136=) n.413A>C c.399A>C (p.Thr133=) c.182-152A>C (n.182-152A>C) | |
2 | g.174572398G>A | CA349343802 | WIPF1 | c.407C>T (p.Thr136Ile) n.412C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.182-153C>T (n.182-153C>T) | |
2 | g.174572398G>C | CA349343803 | WIPF1 | c.407C>G (p.Thr136Arg) n.412C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) c.182-153C>G (n.182-153C>G) | |
2 | g.174572398G>T | CA349343804 | WIPF1 | c.407C>A (p.Thr136Lys) n.412C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) c.182-153C>A (n.182-153C>A) | |
2 | g.174572399T>A | CA349343805 | WIPF1 | c.406A>T (p.Thr136Ser) n.411A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.182-154A>T (n.182-154A>T) | |
2 | g.174572399T>C | CA349343806 | WIPF1 | c.406A>G (p.Thr136Ala) n.411A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.182-154A>G (n.182-154A>G) | |
2 | g.174572399T>G | CA349343807 | WIPF1 | c.406A>C (p.Thr136Pro) n.411A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.182-154A>C (n.182-154A>C) | |
2 | g.174572400G>A | CA430229408 | WIPF1 | c.405C>T (p.Ser135=) n.410C>T c.396C>T (p.Ser132=) c.182-155C>T (n.182-155C>T) | |
2 | g.174572400G>C | CA430229409 | WIPF1 | c.405C>G (p.Ser135=) n.410C>G c.396C>G (p.Ser132=) c.182-155C>G (n.182-155C>G) | |
2 | g.174572400G>T | CA430229412 | WIPF1 | c.405C>A (p.Ser135=) n.410C>A c.396C>A (p.Ser132=) c.182-155C>A (n.182-155C>A) | |
2 | g.174572401G>A | CA349343816 | WIPF1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) n.409C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) c.182-156C>T (n.182-156C>T) | |
2 | g.174572401G>C | CA349343808 | WIPF1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) n.409C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) c.182-156C>G (n.182-156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174572401G= | CA1308757573 | WIPF1 | c.404C= (p.Ser135=) n.409C= c.395C= (p.Ser132=) c.182-156C= (n.182-156C=) | |
2 | g.174572401G>T | CA60843942 | WIPF1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.409C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.182-156C>A (n.182-156C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572402A= | CA1308757574 | WIPF1 | c.403T= (p.Ser135=) n.408T= c.394T= (p.Ser132=) c.182-157T= (n.182-157T=) | |
2 | g.174572402A>C | CA60843949 | WIPF1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) n.408T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.182-157T>G (n.182-157T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572402A>G | CA349343818 | WIPF1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) n.408T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.182-157T>C (n.182-157T>C) | |
2 | g.174572402A>T | CA349343819 | WIPF1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) n.408T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.182-157T>A (n.182-157T>A) | |
2 | g.174572403T>A | CA349343821 | WIPF1 | c.402A>T (p.Arg134Ser) n.407A>T c.393A>T (p.Arg131Ser) c.182-158A>T (n.182-158A>T) | |
2 | g.174572403T>C | CA430229416 | WIPF1 | c.402A>G (p.Arg134=) n.407A>G c.393A>G (p.Arg131=) c.182-158A>G (n.182-158A>G) | |
2 | g.174572403T>G | CA60843955 | WIPF1 | c.402A>C (p.Arg134Ser) n.407A>C c.393A>C (p.Arg131Ser) c.182-158A>C (n.182-158A>C) | dbSNP |
2 | g.174572403T= | CA1308757575 | WIPF1 | c.402A= (p.Arg134=) n.407A= c.393A= (p.Arg131=) c.182-158A= (n.182-158A=) | |
2 | g.174572404C>A | CA349343824 | WIPF1 | c.401G>T (p.Arg134Ile) n.406G>T c.392G>T (p.Arg131Ile) c.182-159G>T (n.182-159G>T) | |
2 | g.174572404C= | CA1308757576 | WIPF1 | c.401G= (p.Arg134=) n.406G= c.392G= (p.Arg131=) c.182-159G= (n.182-159G=) | |
2 | g.174572404C>G | CA349343826 | WIPF1 | c.401G>C (p.Arg134Thr) n.406G>C c.392G>C (p.Arg131Thr) c.182-159G>C (n.182-159G>C) | |
2 | g.174572404C>T | CA60843963 | WIPF1 | c.401G>A (p.Arg134Lys) n.406G>A c.392G>A (p.Arg131Lys) c.182-159G>A (n.182-159G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174572405T>A | CA349343829 | WIPF1 | c.400A>T (p.Arg134Ter) n.405A>T c.391A>T (p.Arg131Ter) c.182-160A>T (n.182-160A>T) | |
2 | g.174572405T>C | CA349343832 | WIPF1 | c.400A>G (p.Arg134Gly) n.405A>G c.391A>G (p.Arg131Gly) c.182-160A>G (n.182-160A>G) | |
2 | g.174572405T>G | CA430229418 | WIPF1 | c.400A>C (p.Arg134=) n.405A>C c.391A>C (p.Arg131=) c.182-160A>C (n.182-160A>C) | |
2 | g.174572406T>A | CA430229420 | WIPF1 | c.399A>T (p.Gly133=) n.404A>T c.390A>T (p.Gly130=) c.182-161A>T (n.182-161A>T) | |
2 | g.174572406T>C | CA430229422 | WIPF1 | c.399A>G (p.Gly133=) n.404A>G c.390A>G (p.Gly130=) c.182-161A>G (n.182-161A>G) | |
2 | g.174572406T>G | CA430229424 | WIPF1 | c.399A>C (p.Gly133=) n.404A>C c.390A>C (p.Gly130=) c.182-161A>C (n.182-161A>C) | |
2 | g.174572407C>A | CA349343834 | WIPF1 | c.398G>T (p.Gly133Val) n.403G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.182-162G>T (n.182-162G>T) | dbSNP |
2 | g.174572407C= | CA1308757577 | WIPF1 | c.398G= (p.Gly133=) n.403G= c.389G= (p.Gly130=) c.182-162G= (n.182-162G=) | |
2 | g.174572407C>G | CA349343835 | WIPF1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.403G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.182-162G>C (n.182-162G>C) | |
2 | g.174572407C>T | CA349343837 | WIPF1 | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.403G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) c.182-162G>A (n.182-162G>A) | gnomAD v4 |