Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17396031G>A | CA674176104 | ABCC8 | n.3721-101C>T c.711-101C>T n.2459-101C>T n.3252C>T n.5219C>T n.563-101C>T n.1619-101C>T n.4282-101C>T n.4335-101C>T c.3986-101C>T (n.3986-101C>T) n.5425-101C>T c.*2258-101C>T (n.*2258-101C>T) n.4702-101C>T c.*2551-101C>T (n.*2551-101C>T) n.4555-101C>T n.4412-101C>T n.4279-101C>T n.4740-101C>T c.*542-101C>T (n.*542-101C>T) n.5318C>T c.4003-101C>T (n.4003-101C>T) n.4377-101C>T n.4437-101C>T c.*1257-101C>T (n.*1257-101C>T) c.*2289-101C>T (n.*2289-101C>T) n.5666C>T c.4120-101C>T (n.4120-101C>T) n.4330-101C>T n.4238-101C>T c.*2292-101C>T (n.*2292-101C>T) n.3767-101C>T n.4408-101C>T n.4441-101C>T n.5262C>T n.4559-101C>T c.*2332-101C>T (n.*2332-101C>T) c.3961-101C>T (n.3961-101C>T) c.*3825-101C>T (n.*3825-101C>T) c.*2516-101C>T (n.*2516-101C>T) c.4123-101C>T (n.4123-101C>T) c.4117-101C>T (n.4117-101C>T) c.2174-101C>T n.5104C>T c.3902-101C>T c.*2242-101C>T (n.*2242-101C>T) c.2760-101C>T n.197-101C>T c.*3405C>T (n.*3405C>T) c.*3202+233C>T (n.*3202+233C>T) c.4186-101C>T (n.4186-101C>T) n.1813-101C>T c.3319-101C>T c.1308-101C>T c.*3784C>T (n.*3784C>T) c.4541-101C>T c.*1403-101C>T (n.*1403-101C>T) c.*2222-101C>T (n.*2222-101C>T) c.*2957-101C>T (n.*2957-101C>T) c.*3423C>T (n.*3423C>T) c.3426-101C>T c.4087-101C>T (n.4087-101C>T) c.*2662-101C>T (n.*2662-101C>T) c.4126-101C>T (n.4126-101C>T) c.3871-101C>T (n.3871-101C>T) c.*3706-101C>T (n.*3706-101C>T) c.*2407-101C>T (n.*2407-101C>T) c.602-101C>T n.594-101C>T c.2620-101C>T (n.2620-101C>T) n.4186-101C>T n.4415-101C>T c.4189-101C>T (n.4189-101C>T) c.2686-101C>T (n.2686-101C>T) c.2077-101C>T (n.2077-101C>T) c.2488-101C>T (n.2488-101C>T) n.4261-101C>T n.4192-101C>T n.5741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396031G>C | CA2574768474 | ABCC8 | n.3721-101C>G c.711-101C>G n.2459-101C>G n.3252C>G n.5219C>G n.563-101C>G n.1619-101C>G n.4282-101C>G n.4335-101C>G c.3986-101C>G (n.3986-101C>G) n.5425-101C>G c.*2258-101C>G (n.*2258-101C>G) n.4702-101C>G c.*2551-101C>G (n.*2551-101C>G) n.4555-101C>G n.4412-101C>G n.4279-101C>G n.4740-101C>G c.*542-101C>G (n.*542-101C>G) n.5318C>G c.4003-101C>G (n.4003-101C>G) n.4377-101C>G n.4437-101C>G c.*1257-101C>G (n.*1257-101C>G) c.*2289-101C>G (n.*2289-101C>G) n.5666C>G c.4120-101C>G (n.4120-101C>G) n.4330-101C>G n.4238-101C>G c.*2292-101C>G (n.*2292-101C>G) n.3767-101C>G n.4408-101C>G n.4441-101C>G n.5262C>G n.4559-101C>G c.*2332-101C>G (n.*2332-101C>G) c.3961-101C>G (n.3961-101C>G) c.*3825-101C>G (n.*3825-101C>G) c.*2516-101C>G (n.*2516-101C>G) c.4123-101C>G (n.4123-101C>G) c.4117-101C>G (n.4117-101C>G) c.2174-101C>G n.5104C>G c.3902-101C>G c.*2242-101C>G (n.*2242-101C>G) c.2760-101C>G n.197-101C>G c.*3405C>G (n.*3405C>G) c.*3202+233C>G (n.*3202+233C>G) c.4186-101C>G (n.4186-101C>G) n.1813-101C>G c.3319-101C>G c.1308-101C>G c.*3784C>G (n.*3784C>G) c.4541-101C>G c.*1403-101C>G (n.*1403-101C>G) c.*2222-101C>G (n.*2222-101C>G) c.*2957-101C>G (n.*2957-101C>G) c.*3423C>G (n.*3423C>G) c.3426-101C>G c.4087-101C>G (n.4087-101C>G) c.*2662-101C>G (n.*2662-101C>G) c.4126-101C>G (n.4126-101C>G) c.3871-101C>G (n.3871-101C>G) c.*3706-101C>G (n.*3706-101C>G) c.*2407-101C>G (n.*2407-101C>G) c.602-101C>G n.594-101C>G c.2620-101C>G (n.2620-101C>G) n.4186-101C>G n.4415-101C>G c.4189-101C>G (n.4189-101C>G) c.2686-101C>G (n.2686-101C>G) c.2077-101C>G (n.2077-101C>G) c.2488-101C>G (n.2488-101C>G) n.4261-101C>G n.4192-101C>G n.5741C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396031G= | CA1955123443 | ABCC8 | n.3721-101C= c.711-101C= n.2459-101C= n.3252C= n.5219C= n.563-101C= n.1619-101C= n.4282-101C= n.4335-101C= c.3986-101C= (n.3986-101C=) n.5425-101C= c.*2258-101C= (n.*2258-101C=) n.4702-101C= c.*2551-101C= (n.*2551-101C=) n.4555-101C= n.4412-101C= n.4279-101C= n.4740-101C= c.*542-101C= (n.*542-101C=) n.5318C= c.4003-101C= (n.4003-101C=) n.4377-101C= n.4437-101C= c.*1257-101C= (n.*1257-101C=) c.*2289-101C= (n.*2289-101C=) n.5666C= c.4120-101C= (n.4120-101C=) n.4330-101C= n.4238-101C= c.*2292-101C= (n.*2292-101C=) n.3767-101C= n.4408-101C= n.4441-101C= n.5262C= n.4559-101C= c.*2332-101C= (n.*2332-101C=) c.3961-101C= (n.3961-101C=) c.*3825-101C= (n.*3825-101C=) c.*2516-101C= (n.*2516-101C=) c.4123-101C= (n.4123-101C=) c.4117-101C= (n.4117-101C=) c.2174-101C= n.5104C= c.3902-101C= c.*2242-101C= (n.*2242-101C=) c.2760-101C= n.197-101C= c.*3405C= (n.*3405C=) c.*3202+233C= (n.*3202+233C=) c.4186-101C= (n.4186-101C=) n.1813-101C= c.3319-101C= c.1308-101C= c.*3784C= (n.*3784C=) c.4541-101C= c.*1403-101C= (n.*1403-101C=) c.*2222-101C= (n.*2222-101C=) c.*2957-101C= (n.*2957-101C=) c.*3423C= (n.*3423C=) c.3426-101C= c.4087-101C= (n.4087-101C=) c.*2662-101C= (n.*2662-101C=) c.4126-101C= (n.4126-101C=) c.3871-101C= (n.3871-101C=) c.*3706-101C= (n.*3706-101C=) c.*2407-101C= (n.*2407-101C=) c.602-101C= n.594-101C= c.2620-101C= (n.2620-101C=) n.4186-101C= n.4415-101C= c.4189-101C= (n.4189-101C=) c.2686-101C= (n.2686-101C=) c.2077-101C= (n.2077-101C=) c.2488-101C= (n.2488-101C=) n.4261-101C= n.4192-101C= n.5741C= | |
11 | g.17396031G>T | CA2612639857 | ABCC8 | n.3721-101C>A c.711-101C>A n.2459-101C>A n.3252C>A n.5219C>A n.563-101C>A n.1619-101C>A n.4282-101C>A n.4335-101C>A c.3986-101C>A (n.3986-101C>A) n.5425-101C>A c.*2258-101C>A (n.*2258-101C>A) n.4702-101C>A c.*2551-101C>A (n.*2551-101C>A) n.4555-101C>A n.4412-101C>A n.4279-101C>A n.4740-101C>A c.*542-101C>A (n.*542-101C>A) n.5318C>A c.4003-101C>A (n.4003-101C>A) n.4377-101C>A n.4437-101C>A c.*1257-101C>A (n.*1257-101C>A) c.*2289-101C>A (n.*2289-101C>A) n.5666C>A c.4120-101C>A (n.4120-101C>A) n.4330-101C>A n.4238-101C>A c.*2292-101C>A (n.*2292-101C>A) n.3767-101C>A n.4408-101C>A n.4441-101C>A n.5262C>A n.4559-101C>A c.*2332-101C>A (n.*2332-101C>A) c.3961-101C>A (n.3961-101C>A) c.*3825-101C>A (n.*3825-101C>A) c.*2516-101C>A (n.*2516-101C>A) c.4123-101C>A (n.4123-101C>A) c.4117-101C>A (n.4117-101C>A) c.2174-101C>A n.5104C>A c.3902-101C>A c.*2242-101C>A (n.*2242-101C>A) c.2760-101C>A n.197-101C>A c.*3405C>A (n.*3405C>A) c.*3202+233C>A (n.*3202+233C>A) c.4186-101C>A (n.4186-101C>A) n.1813-101C>A c.3319-101C>A c.1308-101C>A c.*3784C>A (n.*3784C>A) c.4541-101C>A c.*1403-101C>A (n.*1403-101C>A) c.*2222-101C>A (n.*2222-101C>A) c.*2957-101C>A (n.*2957-101C>A) c.*3423C>A (n.*3423C>A) c.3426-101C>A c.4087-101C>A (n.4087-101C>A) c.*2662-101C>A (n.*2662-101C>A) c.4126-101C>A (n.4126-101C>A) c.3871-101C>A (n.3871-101C>A) c.*3706-101C>A (n.*3706-101C>A) c.*2407-101C>A (n.*2407-101C>A) c.602-101C>A n.594-101C>A c.2620-101C>A (n.2620-101C>A) n.4186-101C>A n.4415-101C>A c.4189-101C>A (n.4189-101C>A) c.2686-101C>A (n.2686-101C>A) c.2077-101C>A (n.2077-101C>A) c.2488-101C>A (n.2488-101C>A) n.4261-101C>A n.4192-101C>A n.5741C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396032G>A | CA218408464 | ABCC8 | n.3721-102C>T c.711-102C>T n.2459-102C>T n.3251C>T n.5218C>T n.563-102C>T n.1619-102C>T n.4282-102C>T n.4335-102C>T c.3986-102C>T (n.3986-102C>T) n.5425-102C>T c.*2258-102C>T (n.*2258-102C>T) n.4702-102C>T c.*2551-102C>T (n.*2551-102C>T) n.4555-102C>T n.4412-102C>T n.4279-102C>T n.4740-102C>T c.*542-102C>T (n.*542-102C>T) n.5317C>T c.4003-102C>T (n.4003-102C>T) n.4377-102C>T n.4437-102C>T c.*1257-102C>T (n.*1257-102C>T) c.*2289-102C>T (n.*2289-102C>T) n.5665C>T c.4120-102C>T (n.4120-102C>T) n.4330-102C>T n.4238-102C>T c.*2292-102C>T (n.*2292-102C>T) n.3767-102C>T n.4408-102C>T n.4441-102C>T n.5261C>T n.4559-102C>T c.*2332-102C>T (n.*2332-102C>T) c.3961-102C>T (n.3961-102C>T) c.*3825-102C>T (n.*3825-102C>T) c.*2516-102C>T (n.*2516-102C>T) c.4123-102C>T (n.4123-102C>T) c.4117-102C>T (n.4117-102C>T) c.2174-102C>T n.5103C>T c.3902-102C>T c.*2242-102C>T (n.*2242-102C>T) c.2760-102C>T n.197-102C>T c.*3404C>T (n.*3404C>T) c.*3202+232C>T (n.*3202+232C>T) c.4186-102C>T (n.4186-102C>T) n.1813-102C>T c.3319-102C>T c.1308-102C>T c.*3783C>T (n.*3783C>T) c.4541-102C>T c.*1403-102C>T (n.*1403-102C>T) c.*2222-102C>T (n.*2222-102C>T) c.*2957-102C>T (n.*2957-102C>T) c.*3422C>T (n.*3422C>T) c.3426-102C>T c.4087-102C>T (n.4087-102C>T) c.*2662-102C>T (n.*2662-102C>T) c.4126-102C>T (n.4126-102C>T) c.3871-102C>T (n.3871-102C>T) c.*3706-102C>T (n.*3706-102C>T) c.*2407-102C>T (n.*2407-102C>T) c.602-102C>T n.594-102C>T c.2620-102C>T (n.2620-102C>T) n.4186-102C>T n.4415-102C>T c.4189-102C>T (n.4189-102C>T) c.2686-102C>T (n.2686-102C>T) c.2077-102C>T (n.2077-102C>T) c.2488-102C>T (n.2488-102C>T) n.4261-102C>T n.4192-102C>T n.5740C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396032G= | CA1955123444 | ABCC8 | n.3721-102C= c.711-102C= n.2459-102C= n.3251C= n.5218C= n.563-102C= n.1619-102C= n.4282-102C= n.4335-102C= c.3986-102C= (n.3986-102C=) n.5425-102C= c.*2258-102C= (n.*2258-102C=) n.4702-102C= c.*2551-102C= (n.*2551-102C=) n.4555-102C= n.4412-102C= n.4279-102C= n.4740-102C= c.*542-102C= (n.*542-102C=) n.5317C= c.4003-102C= (n.4003-102C=) n.4377-102C= n.4437-102C= c.*1257-102C= (n.*1257-102C=) c.*2289-102C= (n.*2289-102C=) n.5665C= c.4120-102C= (n.4120-102C=) n.4330-102C= n.4238-102C= c.*2292-102C= (n.*2292-102C=) n.3767-102C= n.4408-102C= n.4441-102C= n.5261C= n.4559-102C= c.*2332-102C= (n.*2332-102C=) c.3961-102C= (n.3961-102C=) c.*3825-102C= (n.*3825-102C=) c.*2516-102C= (n.*2516-102C=) c.4123-102C= (n.4123-102C=) c.4117-102C= (n.4117-102C=) c.2174-102C= n.5103C= c.3902-102C= c.*2242-102C= (n.*2242-102C=) c.2760-102C= n.197-102C= c.*3404C= (n.*3404C=) c.*3202+232C= (n.*3202+232C=) c.4186-102C= (n.4186-102C=) n.1813-102C= c.3319-102C= c.1308-102C= c.*3783C= (n.*3783C=) c.4541-102C= c.*1403-102C= (n.*1403-102C=) c.*2222-102C= (n.*2222-102C=) c.*2957-102C= (n.*2957-102C=) c.*3422C= (n.*3422C=) c.3426-102C= c.4087-102C= (n.4087-102C=) c.*2662-102C= (n.*2662-102C=) c.4126-102C= (n.4126-102C=) c.3871-102C= (n.3871-102C=) c.*3706-102C= (n.*3706-102C=) c.*2407-102C= (n.*2407-102C=) c.602-102C= n.594-102C= c.2620-102C= (n.2620-102C=) n.4186-102C= n.4415-102C= c.4189-102C= (n.4189-102C=) c.2686-102C= (n.2686-102C=) c.2077-102C= (n.2077-102C=) c.2488-102C= (n.2488-102C=) n.4261-102C= n.4192-102C= n.5740C= | |
11 | g.17396032G>T | CA2574768475 | ABCC8 | n.3721-102C>A c.711-102C>A n.2459-102C>A n.3251C>A n.5218C>A n.563-102C>A n.1619-102C>A n.4282-102C>A n.4335-102C>A c.3986-102C>A (n.3986-102C>A) n.5425-102C>A c.*2258-102C>A (n.*2258-102C>A) n.4702-102C>A c.*2551-102C>A (n.*2551-102C>A) n.4555-102C>A n.4412-102C>A n.4279-102C>A n.4740-102C>A c.*542-102C>A (n.*542-102C>A) n.5317C>A c.4003-102C>A (n.4003-102C>A) n.4377-102C>A n.4437-102C>A c.*1257-102C>A (n.*1257-102C>A) c.*2289-102C>A (n.*2289-102C>A) n.5665C>A c.4120-102C>A (n.4120-102C>A) n.4330-102C>A n.4238-102C>A c.*2292-102C>A (n.*2292-102C>A) n.3767-102C>A n.4408-102C>A n.4441-102C>A n.5261C>A n.4559-102C>A c.*2332-102C>A (n.*2332-102C>A) c.3961-102C>A (n.3961-102C>A) c.*3825-102C>A (n.*3825-102C>A) c.*2516-102C>A (n.*2516-102C>A) c.4123-102C>A (n.4123-102C>A) c.4117-102C>A (n.4117-102C>A) c.2174-102C>A n.5103C>A c.3902-102C>A c.*2242-102C>A (n.*2242-102C>A) c.2760-102C>A n.197-102C>A c.*3404C>A (n.*3404C>A) c.*3202+232C>A (n.*3202+232C>A) c.4186-102C>A (n.4186-102C>A) n.1813-102C>A c.3319-102C>A c.1308-102C>A c.*3783C>A (n.*3783C>A) c.4541-102C>A c.*1403-102C>A (n.*1403-102C>A) c.*2222-102C>A (n.*2222-102C>A) c.*2957-102C>A (n.*2957-102C>A) c.*3422C>A (n.*3422C>A) c.3426-102C>A c.4087-102C>A (n.4087-102C>A) c.*2662-102C>A (n.*2662-102C>A) c.4126-102C>A (n.4126-102C>A) c.3871-102C>A (n.3871-102C>A) c.*3706-102C>A (n.*3706-102C>A) c.*2407-102C>A (n.*2407-102C>A) c.602-102C>A n.594-102C>A c.2620-102C>A (n.2620-102C>A) n.4186-102C>A n.4415-102C>A c.4189-102C>A (n.4189-102C>A) c.2686-102C>A (n.2686-102C>A) c.2077-102C>A (n.2077-102C>A) c.2488-102C>A (n.2488-102C>A) n.4261-102C>A n.4192-102C>A n.5740C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396034A= | CA1955123445 | ABCC8 | n.3721-104T= c.711-104T= n.2459-104T= n.3249T= n.5216T= n.563-104T= n.1619-104T= n.4282-104T= n.4335-104T= c.3986-104T= (n.3986-104T=) n.5425-104T= c.*2258-104T= (n.*2258-104T=) n.4702-104T= c.*2551-104T= (n.*2551-104T=) n.4555-104T= n.4412-104T= n.4279-104T= n.4740-104T= c.*542-104T= (n.*542-104T=) n.5315T= c.4003-104T= (n.4003-104T=) n.4377-104T= n.4437-104T= c.*1257-104T= (n.*1257-104T=) c.*2289-104T= (n.*2289-104T=) n.5663T= c.4120-104T= (n.4120-104T=) n.4330-104T= n.4238-104T= c.*2292-104T= (n.*2292-104T=) n.3767-104T= n.4408-104T= n.4441-104T= n.5259T= n.4559-104T= c.*2332-104T= (n.*2332-104T=) c.3961-104T= (n.3961-104T=) c.*3825-104T= (n.*3825-104T=) c.*2516-104T= (n.*2516-104T=) c.4123-104T= (n.4123-104T=) c.4117-104T= (n.4117-104T=) c.2174-104T= n.5101T= c.3902-104T= c.*2242-104T= (n.*2242-104T=) c.2760-104T= n.197-104T= c.*3402T= (n.*3402T=) c.*3202+230T= (n.*3202+230T=) c.4186-104T= (n.4186-104T=) n.1813-104T= c.3319-104T= c.1308-104T= c.*3781T= (n.*3781T=) c.4541-104T= c.*1403-104T= (n.*1403-104T=) c.*2222-104T= (n.*2222-104T=) c.*2957-104T= (n.*2957-104T=) c.*3420T= (n.*3420T=) c.3426-104T= c.4087-104T= (n.4087-104T=) c.*2662-104T= (n.*2662-104T=) c.4126-104T= (n.4126-104T=) c.3871-104T= (n.3871-104T=) c.*3706-104T= (n.*3706-104T=) c.*2407-104T= (n.*2407-104T=) c.602-104T= n.594-104T= c.2620-104T= (n.2620-104T=) n.4186-104T= n.4415-104T= c.4189-104T= (n.4189-104T=) c.2686-104T= (n.2686-104T=) c.2077-104T= (n.2077-104T=) c.2488-104T= (n.2488-104T=) n.4261-104T= n.4192-104T= n.5738T= | |
11 | g.17396034A>G | CA218408469 | ABCC8 | n.3721-104T>C c.711-104T>C n.2459-104T>C n.3249T>C n.5216T>C n.563-104T>C n.1619-104T>C n.4282-104T>C n.4335-104T>C c.3986-104T>C (n.3986-104T>C) n.5425-104T>C c.*2258-104T>C (n.*2258-104T>C) n.4702-104T>C c.*2551-104T>C (n.*2551-104T>C) n.4555-104T>C n.4412-104T>C n.4279-104T>C n.4740-104T>C c.*542-104T>C (n.*542-104T>C) n.5315T>C c.4003-104T>C (n.4003-104T>C) n.4377-104T>C n.4437-104T>C c.*1257-104T>C (n.*1257-104T>C) c.*2289-104T>C (n.*2289-104T>C) n.5663T>C c.4120-104T>C (n.4120-104T>C) n.4330-104T>C n.4238-104T>C c.*2292-104T>C (n.*2292-104T>C) n.3767-104T>C n.4408-104T>C n.4441-104T>C n.5259T>C n.4559-104T>C c.*2332-104T>C (n.*2332-104T>C) c.3961-104T>C (n.3961-104T>C) c.*3825-104T>C (n.*3825-104T>C) c.*2516-104T>C (n.*2516-104T>C) c.4123-104T>C (n.4123-104T>C) c.4117-104T>C (n.4117-104T>C) c.2174-104T>C n.5101T>C c.3902-104T>C c.*2242-104T>C (n.*2242-104T>C) c.2760-104T>C n.197-104T>C c.*3402T>C (n.*3402T>C) c.*3202+230T>C (n.*3202+230T>C) c.4186-104T>C (n.4186-104T>C) n.1813-104T>C c.3319-104T>C c.1308-104T>C c.*3781T>C (n.*3781T>C) c.4541-104T>C c.*1403-104T>C (n.*1403-104T>C) c.*2222-104T>C (n.*2222-104T>C) c.*2957-104T>C (n.*2957-104T>C) c.*3420T>C (n.*3420T>C) c.3426-104T>C c.4087-104T>C (n.4087-104T>C) c.*2662-104T>C (n.*2662-104T>C) c.4126-104T>C (n.4126-104T>C) c.3871-104T>C (n.3871-104T>C) c.*3706-104T>C (n.*3706-104T>C) c.*2407-104T>C (n.*2407-104T>C) c.602-104T>C n.594-104T>C c.2620-104T>C (n.2620-104T>C) n.4186-104T>C n.4415-104T>C c.4189-104T>C (n.4189-104T>C) c.2686-104T>C (n.2686-104T>C) c.2077-104T>C (n.2077-104T>C) c.2488-104T>C (n.2488-104T>C) n.4261-104T>C n.4192-104T>C n.5738T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396035_17396036delinsTC | CA1955123446 | ABCC8 | n.3721-106_3721-105delinsGA c.711-106_711-105delinsGA n.2459-106_2459-105delinsGA n.3247_3248delinsGA n.5214_5215delinsGA n.563-106_563-105delinsGA n.1619-106_1619-105delinsGA n.4282-106_4282-105delinsGA n.4335-106_4335-105delinsGA c.3986-106_3986-105delinsGA (n.3986-106_3986-105delinsGA) n.5425-106_5425-105delinsGA c.*2258-106_*2258-105delinsGA (n.*2258-106_*2258-105delinsGA) n.4702-106_4702-105delinsGA c.*2551-106_*2551-105delinsGA (n.*2551-106_*2551-105delinsGA) n.4555-106_4555-105delinsGA n.4412-106_4412-105delinsGA n.4279-106_4279-105delinsGA n.4740-106_4740-105delinsGA c.*542-106_*542-105delinsGA (n.*542-106_*542-105delinsGA) n.5313_5314delinsGA c.4003-106_4003-105delinsGA (n.4003-106_4003-105delinsGA) n.4377-106_4377-105delinsGA n.4437-106_4437-105delinsGA c.*1257-106_*1257-105delinsGA (n.*1257-106_*1257-105delinsGA) c.*2289-106_*2289-105delinsGA (n.*2289-106_*2289-105delinsGA) n.5661_5662delinsGA c.4120-106_4120-105delinsGA (n.4120-106_4120-105delinsGA) n.4330-106_4330-105delinsGA n.4238-106_4238-105delinsGA c.*2292-106_*2292-105delinsGA (n.*2292-106_*2292-105delinsGA) n.3767-106_3767-105delinsGA n.4408-106_4408-105delinsGA n.4441-106_4441-105delinsGA n.5257_5258delinsGA n.4559-106_4559-105delinsGA c.*2332-106_*2332-105delinsGA (n.*2332-106_*2332-105delinsGA) c.3961-106_3961-105delinsGA (n.3961-106_3961-105delinsGA) c.*3825-106_*3825-105delinsGA (n.*3825-106_*3825-105delinsGA) c.*2516-106_*2516-105delinsGA (n.*2516-106_*2516-105delinsGA) c.4123-106_4123-105delinsGA (n.4123-106_4123-105delinsGA) c.4117-106_4117-105delinsGA (n.4117-106_4117-105delinsGA) c.2174-106_2174-105delinsGA n.5099_5100delinsGA c.3902-106_3902-105delinsGA c.*2242-106_*2242-105delinsGA (n.*2242-106_*2242-105delinsGA) c.2760-106_2760-105delinsGA n.197-106_197-105delinsGA c.*3400_*3401delinsGA (n.*3400_*3401delinsGA) c.*3202+228_*3202+229delinsGA (n.*3202+228_*3202+229delinsGA) c.4186-106_4186-105delinsGA (n.4186-106_4186-105delinsGA) n.1813-106_1813-105delinsGA c.3319-106_3319-105delinsGA c.1308-106_1308-105delinsGA c.*3779_*3780delinsGA (n.*3779_*3780delinsGA) c.4541-106_4541-105delinsGA c.*1403-106_*1403-105delinsGA (n.*1403-106_*1403-105delinsGA) c.*2222-106_*2222-105delinsGA (n.*2222-106_*2222-105delinsGA) c.*2957-106_*2957-105delinsGA (n.*2957-106_*2957-105delinsGA) c.*3418_*3419delinsGA (n.*3418_*3419delinsGA) c.3426-106_3426-105delinsGA c.4087-106_4087-105delinsGA (n.4087-106_4087-105delinsGA) c.*2662-106_*2662-105delinsGA (n.*2662-106_*2662-105delinsGA) c.4126-106_4126-105delinsGA (n.4126-106_4126-105delinsGA) c.3871-106_3871-105delinsGA (n.3871-106_3871-105delinsGA) c.*3706-106_*3706-105delinsGA (n.*3706-106_*3706-105delinsGA) c.*2407-106_*2407-105delinsGA (n.*2407-106_*2407-105delinsGA) c.602-106_602-105delinsGA n.594-106_594-105delinsGA c.2620-106_2620-105delinsGA (n.2620-106_2620-105delinsGA) n.4186-106_4186-105delinsGA n.4415-106_4415-105delinsGA c.4189-106_4189-105delinsGA (n.4189-106_4189-105delinsGA) c.2686-106_2686-105delinsGA (n.2686-106_2686-105delinsGA) c.2077-106_2077-105delinsGA (n.2077-106_2077-105delinsGA) c.2488-106_2488-105delinsGA (n.2488-106_2488-105delinsGA) n.4261-106_4261-105delinsGA n.4192-106_4192-105delinsGA n.5736_5737delinsGA | |
11 | g.17396036del | CA597664871 | ABCC8 | n.3721-106del c.711-106del n.2459-106del n.3247del n.5214del n.563-106del n.1619-106del n.4282-106del n.4335-106del c.3986-106del (n.3986-106del) n.5425-106del c.*2258-106del (n.*2258-106del) n.4702-106del c.*2551-106del (n.*2551-106del) n.4555-106del n.4412-106del n.4279-106del n.4740-106del c.*542-106del (n.*542-106del) n.5313del c.4003-106del (n.4003-106del) n.4377-106del n.4437-106del c.*1257-106del (n.*1257-106del) c.*2289-106del (n.*2289-106del) n.5661del c.4120-106del (n.4120-106del) n.4330-106del n.4238-106del c.*2292-106del (n.*2292-106del) n.3767-106del n.4408-106del n.4441-106del n.5257del n.4559-106del c.*2332-106del (n.*2332-106del) c.3961-106del (n.3961-106del) c.*3825-106del (n.*3825-106del) c.*2516-106del (n.*2516-106del) c.4123-106del (n.4123-106del) c.4117-106del (n.4117-106del) c.2174-106del n.5099del c.3902-106del c.*2242-106del (n.*2242-106del) c.2760-106del n.197-106del c.*3400del (n.*3400del) c.*3202+228del (n.*3202+228del) c.4186-106del (n.4186-106del) n.1813-106del c.3319-106del c.1308-106del c.*3779del (n.*3779del) c.4541-106del c.*1403-106del (n.*1403-106del) c.*2222-106del (n.*2222-106del) c.*2957-106del (n.*2957-106del) c.*3418del (n.*3418del) c.3426-106del c.4087-106del (n.4087-106del) c.*2662-106del (n.*2662-106del) c.4126-106del (n.4126-106del) c.3871-106del (n.3871-106del) c.*3706-106del (n.*3706-106del) c.*2407-106del (n.*2407-106del) c.602-106del n.594-106del c.2620-106del (n.2620-106del) n.4186-106del n.4415-106del c.4189-106del (n.4189-106del) c.2686-106del (n.2686-106del) c.2077-106del (n.2077-106del) c.2488-106del (n.2488-106del) n.4261-106del n.4192-106del n.5736del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396036C>A | CA2574768476 | ABCC8 | n.3721-106G>T c.711-106G>T n.2459-106G>T n.3247G>T n.5214G>T n.563-106G>T n.1619-106G>T n.4282-106G>T n.4335-106G>T c.3986-106G>T (n.3986-106G>T) n.5425-106G>T c.*2258-106G>T (n.*2258-106G>T) n.4702-106G>T c.*2551-106G>T (n.*2551-106G>T) n.4555-106G>T n.4412-106G>T n.4279-106G>T n.4740-106G>T c.*542-106G>T (n.*542-106G>T) n.5313G>T c.4003-106G>T (n.4003-106G>T) n.4377-106G>T n.4437-106G>T c.*1257-106G>T (n.*1257-106G>T) c.*2289-106G>T (n.*2289-106G>T) n.5661G>T c.4120-106G>T (n.4120-106G>T) n.4330-106G>T n.4238-106G>T c.*2292-106G>T (n.*2292-106G>T) n.3767-106G>T n.4408-106G>T n.4441-106G>T n.5257G>T n.4559-106G>T c.*2332-106G>T (n.*2332-106G>T) c.3961-106G>T (n.3961-106G>T) c.*3825-106G>T (n.*3825-106G>T) c.*2516-106G>T (n.*2516-106G>T) c.4123-106G>T (n.4123-106G>T) c.4117-106G>T (n.4117-106G>T) c.2174-106G>T n.5099G>T c.3902-106G>T c.*2242-106G>T (n.*2242-106G>T) c.2760-106G>T n.197-106G>T c.*3400G>T (n.*3400G>T) c.*3202+228G>T (n.*3202+228G>T) c.4186-106G>T (n.4186-106G>T) n.1813-106G>T c.3319-106G>T c.1308-106G>T c.*3779G>T (n.*3779G>T) c.4541-106G>T c.*1403-106G>T (n.*1403-106G>T) c.*2222-106G>T (n.*2222-106G>T) c.*2957-106G>T (n.*2957-106G>T) c.*3418G>T (n.*3418G>T) c.3426-106G>T c.4087-106G>T (n.4087-106G>T) c.*2662-106G>T (n.*2662-106G>T) c.4126-106G>T (n.4126-106G>T) c.3871-106G>T (n.3871-106G>T) c.*3706-106G>T (n.*3706-106G>T) c.*2407-106G>T (n.*2407-106G>T) c.602-106G>T n.594-106G>T c.2620-106G>T (n.2620-106G>T) n.4186-106G>T n.4415-106G>T c.4189-106G>T (n.4189-106G>T) c.2686-106G>T (n.2686-106G>T) c.2077-106G>T (n.2077-106G>T) c.2488-106G>T (n.2488-106G>T) n.4261-106G>T n.4192-106G>T n.5736G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396036C= | CA1955123447 | ABCC8 | n.3721-106G= c.711-106G= n.2459-106G= n.3247G= n.5214G= n.563-106G= n.1619-106G= n.4282-106G= n.4335-106G= c.3986-106G= (n.3986-106G=) n.5425-106G= c.*2258-106G= (n.*2258-106G=) n.4702-106G= c.*2551-106G= (n.*2551-106G=) n.4555-106G= n.4412-106G= n.4279-106G= n.4740-106G= c.*542-106G= (n.*542-106G=) n.5313G= c.4003-106G= (n.4003-106G=) n.4377-106G= n.4437-106G= c.*1257-106G= (n.*1257-106G=) c.*2289-106G= (n.*2289-106G=) n.5661G= c.4120-106G= (n.4120-106G=) n.4330-106G= n.4238-106G= c.*2292-106G= (n.*2292-106G=) n.3767-106G= n.4408-106G= n.4441-106G= n.5257G= n.4559-106G= c.*2332-106G= (n.*2332-106G=) c.3961-106G= (n.3961-106G=) c.*3825-106G= (n.*3825-106G=) c.*2516-106G= (n.*2516-106G=) c.4123-106G= (n.4123-106G=) c.4117-106G= (n.4117-106G=) c.2174-106G= n.5099G= c.3902-106G= c.*2242-106G= (n.*2242-106G=) c.2760-106G= n.197-106G= c.*3400G= (n.*3400G=) c.*3202+228G= (n.*3202+228G=) c.4186-106G= (n.4186-106G=) n.1813-106G= c.3319-106G= c.1308-106G= c.*3779G= (n.*3779G=) c.4541-106G= c.*1403-106G= (n.*1403-106G=) c.*2222-106G= (n.*2222-106G=) c.*2957-106G= (n.*2957-106G=) c.*3418G= (n.*3418G=) c.3426-106G= c.4087-106G= (n.4087-106G=) c.*2662-106G= (n.*2662-106G=) c.4126-106G= (n.4126-106G=) c.3871-106G= (n.3871-106G=) c.*3706-106G= (n.*3706-106G=) c.*2407-106G= (n.*2407-106G=) c.602-106G= n.594-106G= c.2620-106G= (n.2620-106G=) n.4186-106G= n.4415-106G= c.4189-106G= (n.4189-106G=) c.2686-106G= (n.2686-106G=) c.2077-106G= (n.2077-106G=) c.2488-106G= (n.2488-106G=) n.4261-106G= n.4192-106G= n.5736G= | |
11 | g.17396036C>G | CA218408472 | ABCC8 | n.3721-106G>C c.711-106G>C n.2459-106G>C n.3247G>C n.5214G>C n.563-106G>C n.1619-106G>C n.4282-106G>C n.4335-106G>C c.3986-106G>C (n.3986-106G>C) n.5425-106G>C c.*2258-106G>C (n.*2258-106G>C) n.4702-106G>C c.*2551-106G>C (n.*2551-106G>C) n.4555-106G>C n.4412-106G>C n.4279-106G>C n.4740-106G>C c.*542-106G>C (n.*542-106G>C) n.5313G>C c.4003-106G>C (n.4003-106G>C) n.4377-106G>C n.4437-106G>C c.*1257-106G>C (n.*1257-106G>C) c.*2289-106G>C (n.*2289-106G>C) n.5661G>C c.4120-106G>C (n.4120-106G>C) n.4330-106G>C n.4238-106G>C c.*2292-106G>C (n.*2292-106G>C) n.3767-106G>C n.4408-106G>C n.4441-106G>C n.5257G>C n.4559-106G>C c.*2332-106G>C (n.*2332-106G>C) c.3961-106G>C (n.3961-106G>C) c.*3825-106G>C (n.*3825-106G>C) c.*2516-106G>C (n.*2516-106G>C) c.4123-106G>C (n.4123-106G>C) c.4117-106G>C (n.4117-106G>C) c.2174-106G>C n.5099G>C c.3902-106G>C c.*2242-106G>C (n.*2242-106G>C) c.2760-106G>C n.197-106G>C c.*3400G>C (n.*3400G>C) c.*3202+228G>C (n.*3202+228G>C) c.4186-106G>C (n.4186-106G>C) n.1813-106G>C c.3319-106G>C c.1308-106G>C c.*3779G>C (n.*3779G>C) c.4541-106G>C c.*1403-106G>C (n.*1403-106G>C) c.*2222-106G>C (n.*2222-106G>C) c.*2957-106G>C (n.*2957-106G>C) c.*3418G>C (n.*3418G>C) c.3426-106G>C c.4087-106G>C (n.4087-106G>C) c.*2662-106G>C (n.*2662-106G>C) c.4126-106G>C (n.4126-106G>C) c.3871-106G>C (n.3871-106G>C) c.*3706-106G>C (n.*3706-106G>C) c.*2407-106G>C (n.*2407-106G>C) c.602-106G>C n.594-106G>C c.2620-106G>C (n.2620-106G>C) n.4186-106G>C n.4415-106G>C c.4189-106G>C (n.4189-106G>C) c.2686-106G>C (n.2686-106G>C) c.2077-106G>C (n.2077-106G>C) c.2488-106G>C (n.2488-106G>C) n.4261-106G>C n.4192-106G>C n.5736G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17396037T>A | CA2574768477 | ABCC8 | n.3721-107A>T c.711-107A>T n.2459-107A>T n.3246A>T n.5213A>T n.563-107A>T n.1619-107A>T n.4282-107A>T n.4335-107A>T c.3986-107A>T (n.3986-107A>T) n.5425-107A>T c.*2258-107A>T (n.*2258-107A>T) n.4702-107A>T c.*2551-107A>T (n.*2551-107A>T) n.4555-107A>T n.4412-107A>T n.4279-107A>T n.4740-107A>T c.*542-107A>T (n.*542-107A>T) n.5312A>T c.4003-107A>T (n.4003-107A>T) n.4377-107A>T n.4437-107A>T c.*1257-107A>T (n.*1257-107A>T) c.*2289-107A>T (n.*2289-107A>T) n.5660A>T c.4120-107A>T (n.4120-107A>T) n.4330-107A>T n.4238-107A>T c.*2292-107A>T (n.*2292-107A>T) n.3767-107A>T n.4408-107A>T n.4441-107A>T n.5256A>T n.4559-107A>T c.*2332-107A>T (n.*2332-107A>T) c.3961-107A>T (n.3961-107A>T) c.*3825-107A>T (n.*3825-107A>T) c.*2516-107A>T (n.*2516-107A>T) c.4123-107A>T (n.4123-107A>T) c.4117-107A>T (n.4117-107A>T) c.2174-107A>T n.5098A>T c.3902-107A>T c.*2242-107A>T (n.*2242-107A>T) c.2760-107A>T n.197-107A>T c.*3399A>T (n.*3399A>T) c.*3202+227A>T (n.*3202+227A>T) c.4186-107A>T (n.4186-107A>T) n.1813-107A>T c.3319-107A>T c.1308-107A>T c.*3778A>T (n.*3778A>T) c.4541-107A>T c.*1403-107A>T (n.*1403-107A>T) c.*2222-107A>T (n.*2222-107A>T) c.*2957-107A>T (n.*2957-107A>T) c.*3417A>T (n.*3417A>T) c.3426-107A>T c.4087-107A>T (n.4087-107A>T) c.*2662-107A>T (n.*2662-107A>T) c.4126-107A>T (n.4126-107A>T) c.3871-107A>T (n.3871-107A>T) c.*3706-107A>T (n.*3706-107A>T) c.*2407-107A>T (n.*2407-107A>T) c.602-107A>T n.594-107A>T c.2620-107A>T (n.2620-107A>T) n.4186-107A>T n.4415-107A>T c.4189-107A>T (n.4189-107A>T) c.2686-107A>T (n.2686-107A>T) c.2077-107A>T (n.2077-107A>T) c.2488-107A>T (n.2488-107A>T) n.4261-107A>T n.4192-107A>T n.5735A>T | |
11 | g.17396041del | CA2612639863 | ABCC8 | n.3721-107del c.711-107del n.2459-107del n.3246del n.5213del n.563-107del n.1619-107del n.4282-107del n.4335-107del c.3986-107del (n.3986-107del) n.5425-107del c.*2258-107del (n.*2258-107del) n.4702-107del c.*2551-107del (n.*2551-107del) n.4555-107del n.4412-107del n.4279-107del n.4740-107del c.*542-107del (n.*542-107del) n.5312del c.4003-107del (n.4003-107del) n.4377-107del n.4437-107del c.*1257-107del (n.*1257-107del) c.*2289-107del (n.*2289-107del) n.5660del c.4120-107del (n.4120-107del) n.4330-107del n.4238-107del c.*2292-107del (n.*2292-107del) n.3767-107del n.4408-107del n.4441-107del n.5256del n.4559-107del c.*2332-107del (n.*2332-107del) c.3961-107del (n.3961-107del) c.*3825-107del (n.*3825-107del) c.*2516-107del (n.*2516-107del) c.4123-107del (n.4123-107del) c.4117-107del (n.4117-107del) c.2174-107del n.5098del c.3902-107del c.*2242-107del (n.*2242-107del) c.2760-107del n.197-107del c.*3399del (n.*3399del) c.*3202+227del (n.*3202+227del) c.4186-107del (n.4186-107del) n.1813-107del c.3319-107del c.1308-107del c.*3778del (n.*3778del) c.4541-107del c.*1403-107del (n.*1403-107del) c.*2222-107del (n.*2222-107del) c.*2957-107del (n.*2957-107del) c.*3417del (n.*3417del) c.3426-107del c.4087-107del (n.4087-107del) c.*2662-107del (n.*2662-107del) c.4126-107del (n.4126-107del) c.3871-107del (n.3871-107del) c.*3706-107del (n.*3706-107del) c.*2407-107del (n.*2407-107del) c.602-107del n.594-107del c.2620-107del (n.2620-107del) n.4186-107del n.4415-107del c.4189-107del (n.4189-107del) c.2686-107del (n.2686-107del) c.2077-107del (n.2077-107del) c.2488-107del (n.2488-107del) n.4261-107del n.4192-107del n.5735del | gnomAD v4 |
11 | g.17396038T>C | CA2790588279 | ABCC8 | n.3721-108A>G c.711-108A>G n.2459-108A>G n.3245A>G n.5212A>G n.563-108A>G n.1619-108A>G n.4282-108A>G n.4335-108A>G c.3986-108A>G (n.3986-108A>G) n.5425-108A>G c.*2258-108A>G (n.*2258-108A>G) n.4702-108A>G c.*2551-108A>G (n.*2551-108A>G) n.4555-108A>G n.4412-108A>G n.4279-108A>G n.4740-108A>G c.*542-108A>G (n.*542-108A>G) n.5311A>G c.4003-108A>G (n.4003-108A>G) n.4377-108A>G n.4437-108A>G c.*1257-108A>G (n.*1257-108A>G) c.*2289-108A>G (n.*2289-108A>G) n.5659A>G c.4120-108A>G (n.4120-108A>G) n.4330-108A>G n.4238-108A>G c.*2292-108A>G (n.*2292-108A>G) n.3767-108A>G n.4408-108A>G n.4441-108A>G n.5255A>G n.4559-108A>G c.*2332-108A>G (n.*2332-108A>G) c.3961-108A>G (n.3961-108A>G) c.*3825-108A>G (n.*3825-108A>G) c.*2516-108A>G (n.*2516-108A>G) c.4123-108A>G (n.4123-108A>G) c.4117-108A>G (n.4117-108A>G) c.2174-108A>G n.5097A>G c.3902-108A>G c.*2242-108A>G (n.*2242-108A>G) c.2760-108A>G n.197-108A>G c.*3398A>G (n.*3398A>G) c.*3202+226A>G (n.*3202+226A>G) c.4186-108A>G (n.4186-108A>G) n.1813-108A>G c.3319-108A>G c.1308-108A>G c.*3777A>G (n.*3777A>G) c.4541-108A>G c.*1403-108A>G (n.*1403-108A>G) c.*2222-108A>G (n.*2222-108A>G) c.*2957-108A>G (n.*2957-108A>G) c.*3416A>G (n.*3416A>G) c.3426-108A>G c.4087-108A>G (n.4087-108A>G) c.*2662-108A>G (n.*2662-108A>G) c.4126-108A>G (n.4126-108A>G) c.3871-108A>G (n.3871-108A>G) c.*3706-108A>G (n.*3706-108A>G) c.*2407-108A>G (n.*2407-108A>G) c.602-108A>G n.594-108A>G c.2620-108A>G (n.2620-108A>G) n.4186-108A>G n.4415-108A>G c.4189-108A>G (n.4189-108A>G) c.2686-108A>G (n.2686-108A>G) c.2077-108A>G (n.2077-108A>G) c.2488-108A>G (n.2488-108A>G) n.4261-108A>G n.4192-108A>G n.5734A>G | |
11 | g.17396039T>C | CA2612639864 | ABCC8 | n.3721-109A>G c.711-109A>G n.2459-109A>G n.3244A>G n.5211A>G n.563-109A>G n.1619-109A>G n.4282-109A>G n.4335-109A>G c.3986-109A>G (n.3986-109A>G) n.5425-109A>G c.*2258-109A>G (n.*2258-109A>G) n.4702-109A>G c.*2551-109A>G (n.*2551-109A>G) n.4555-109A>G n.4412-109A>G n.4279-109A>G n.4740-109A>G c.*542-109A>G (n.*542-109A>G) n.5310A>G c.4003-109A>G (n.4003-109A>G) n.4377-109A>G n.4437-109A>G c.*1257-109A>G (n.*1257-109A>G) c.*2289-109A>G (n.*2289-109A>G) n.5658A>G c.4120-109A>G (n.4120-109A>G) n.4330-109A>G n.4238-109A>G c.*2292-109A>G (n.*2292-109A>G) n.3767-109A>G n.4408-109A>G n.4441-109A>G n.5254A>G n.4559-109A>G c.*2332-109A>G (n.*2332-109A>G) c.3961-109A>G (n.3961-109A>G) c.*3825-109A>G (n.*3825-109A>G) c.*2516-109A>G (n.*2516-109A>G) c.4123-109A>G (n.4123-109A>G) c.4117-109A>G (n.4117-109A>G) c.2174-109A>G n.5096A>G c.3902-109A>G c.*2242-109A>G (n.*2242-109A>G) c.2760-109A>G n.197-109A>G c.*3397A>G (n.*3397A>G) c.*3202+225A>G (n.*3202+225A>G) c.4186-109A>G (n.4186-109A>G) n.1813-109A>G c.3319-109A>G c.1308-109A>G c.*3776A>G (n.*3776A>G) c.4541-109A>G c.*1403-109A>G (n.*1403-109A>G) c.*2222-109A>G (n.*2222-109A>G) c.*2957-109A>G (n.*2957-109A>G) c.*3415A>G (n.*3415A>G) c.3426-109A>G c.4087-109A>G (n.4087-109A>G) c.*2662-109A>G (n.*2662-109A>G) c.4126-109A>G (n.4126-109A>G) c.3871-109A>G (n.3871-109A>G) c.*3706-109A>G (n.*3706-109A>G) c.*2407-109A>G (n.*2407-109A>G) c.602-109A>G n.594-109A>G c.2620-109A>G (n.2620-109A>G) n.4186-109A>G n.4415-109A>G c.4189-109A>G (n.4189-109A>G) c.2686-109A>G (n.2686-109A>G) c.2077-109A>G (n.2077-109A>G) c.2488-109A>G (n.2488-109A>G) n.4261-109A>G n.4192-109A>G n.5733A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396040T>C | CA935525310 | ABCC8 | n.3721-110A>G c.711-110A>G n.2459-110A>G n.3243A>G n.5210A>G n.563-110A>G n.1619-110A>G n.4282-110A>G n.4335-110A>G c.3986-110A>G (n.3986-110A>G) n.5425-110A>G c.*2258-110A>G (n.*2258-110A>G) n.4702-110A>G c.*2551-110A>G (n.*2551-110A>G) n.4555-110A>G n.4412-110A>G n.4279-110A>G n.4740-110A>G c.*542-110A>G (n.*542-110A>G) n.5309A>G c.4003-110A>G (n.4003-110A>G) n.4377-110A>G n.4437-110A>G c.*1257-110A>G (n.*1257-110A>G) c.*2289-110A>G (n.*2289-110A>G) n.5657A>G c.4120-110A>G (n.4120-110A>G) n.4330-110A>G n.4238-110A>G c.*2292-110A>G (n.*2292-110A>G) n.3767-110A>G n.4408-110A>G n.4441-110A>G n.5253A>G n.4559-110A>G c.*2332-110A>G (n.*2332-110A>G) c.3961-110A>G (n.3961-110A>G) c.*3825-110A>G (n.*3825-110A>G) c.*2516-110A>G (n.*2516-110A>G) c.4123-110A>G (n.4123-110A>G) c.4117-110A>G (n.4117-110A>G) c.2174-110A>G n.5095A>G c.3902-110A>G c.*2242-110A>G (n.*2242-110A>G) c.2760-110A>G n.197-110A>G c.*3396A>G (n.*3396A>G) c.*3202+224A>G (n.*3202+224A>G) c.4186-110A>G (n.4186-110A>G) n.1813-110A>G c.3319-110A>G c.1308-110A>G c.*3775A>G (n.*3775A>G) c.4541-110A>G c.*1403-110A>G (n.*1403-110A>G) c.*2222-110A>G (n.*2222-110A>G) c.*2957-110A>G (n.*2957-110A>G) c.*3414A>G (n.*3414A>G) c.3426-110A>G c.4087-110A>G (n.4087-110A>G) c.*2662-110A>G (n.*2662-110A>G) c.4126-110A>G (n.4126-110A>G) c.3871-110A>G (n.3871-110A>G) c.*3706-110A>G (n.*3706-110A>G) c.*2407-110A>G (n.*2407-110A>G) c.602-110A>G n.594-110A>G c.2620-110A>G (n.2620-110A>G) n.4186-110A>G n.4415-110A>G c.4189-110A>G (n.4189-110A>G) c.2686-110A>G (n.2686-110A>G) c.2077-110A>G (n.2077-110A>G) c.2488-110A>G (n.2488-110A>G) n.4261-110A>G n.4192-110A>G n.5732A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396040T= | CA1955123448 | ABCC8 | n.3721-110A= c.711-110A= n.2459-110A= n.3243A= n.5210A= n.563-110A= n.1619-110A= n.4282-110A= n.4335-110A= c.3986-110A= (n.3986-110A=) n.5425-110A= c.*2258-110A= (n.*2258-110A=) n.4702-110A= c.*2551-110A= (n.*2551-110A=) n.4555-110A= n.4412-110A= n.4279-110A= n.4740-110A= c.*542-110A= (n.*542-110A=) n.5309A= c.4003-110A= (n.4003-110A=) n.4377-110A= n.4437-110A= c.*1257-110A= (n.*1257-110A=) c.*2289-110A= (n.*2289-110A=) n.5657A= c.4120-110A= (n.4120-110A=) n.4330-110A= n.4238-110A= c.*2292-110A= (n.*2292-110A=) n.3767-110A= n.4408-110A= n.4441-110A= n.5253A= n.4559-110A= c.*2332-110A= (n.*2332-110A=) c.3961-110A= (n.3961-110A=) c.*3825-110A= (n.*3825-110A=) c.*2516-110A= (n.*2516-110A=) c.4123-110A= (n.4123-110A=) c.4117-110A= (n.4117-110A=) c.2174-110A= n.5095A= c.3902-110A= c.*2242-110A= (n.*2242-110A=) c.2760-110A= n.197-110A= c.*3396A= (n.*3396A=) c.*3202+224A= (n.*3202+224A=) c.4186-110A= (n.4186-110A=) n.1813-110A= c.3319-110A= c.1308-110A= c.*3775A= (n.*3775A=) c.4541-110A= c.*1403-110A= (n.*1403-110A=) c.*2222-110A= (n.*2222-110A=) c.*2957-110A= (n.*2957-110A=) c.*3414A= (n.*3414A=) c.3426-110A= c.4087-110A= (n.4087-110A=) c.*2662-110A= (n.*2662-110A=) c.4126-110A= (n.4126-110A=) c.3871-110A= (n.3871-110A=) c.*3706-110A= (n.*3706-110A=) c.*2407-110A= (n.*2407-110A=) c.602-110A= n.594-110A= c.2620-110A= (n.2620-110A=) n.4186-110A= n.4415-110A= c.4189-110A= (n.4189-110A=) c.2686-110A= (n.2686-110A=) c.2077-110A= (n.2077-110A=) c.2488-110A= (n.2488-110A=) n.4261-110A= n.4192-110A= n.5732A= | |
11 | g.17396041T>C | CA674176109 | ABCC8 | n.3721-111A>G c.711-111A>G n.2459-111A>G n.3242A>G n.5209A>G n.563-111A>G n.1619-111A>G n.4282-111A>G n.4335-111A>G c.3986-111A>G (n.3986-111A>G) n.5425-111A>G c.*2258-111A>G (n.*2258-111A>G) n.4702-111A>G c.*2551-111A>G (n.*2551-111A>G) n.4555-111A>G n.4412-111A>G n.4279-111A>G n.4740-111A>G c.*542-111A>G (n.*542-111A>G) n.5308A>G c.4003-111A>G (n.4003-111A>G) n.4377-111A>G n.4437-111A>G c.*1257-111A>G (n.*1257-111A>G) c.*2289-111A>G (n.*2289-111A>G) n.5656A>G c.4120-111A>G (n.4120-111A>G) n.4330-111A>G n.4238-111A>G c.*2292-111A>G (n.*2292-111A>G) n.3767-111A>G n.4408-111A>G n.4441-111A>G n.5252A>G n.4559-111A>G c.*2332-111A>G (n.*2332-111A>G) c.3961-111A>G (n.3961-111A>G) c.*3825-111A>G (n.*3825-111A>G) c.*2516-111A>G (n.*2516-111A>G) c.4123-111A>G (n.4123-111A>G) c.4117-111A>G (n.4117-111A>G) c.2174-111A>G n.5094A>G c.3902-111A>G c.*2242-111A>G (n.*2242-111A>G) c.2760-111A>G n.197-111A>G c.*3395A>G (n.*3395A>G) c.*3202+223A>G (n.*3202+223A>G) c.4186-111A>G (n.4186-111A>G) n.1813-111A>G c.3319-111A>G c.1308-111A>G c.*3774A>G (n.*3774A>G) c.4541-111A>G c.*1403-111A>G (n.*1403-111A>G) c.*2222-111A>G (n.*2222-111A>G) c.*2957-111A>G (n.*2957-111A>G) c.*3413A>G (n.*3413A>G) c.3426-111A>G c.4087-111A>G (n.4087-111A>G) c.*2662-111A>G (n.*2662-111A>G) c.4126-111A>G (n.4126-111A>G) c.3871-111A>G (n.3871-111A>G) c.*3706-111A>G (n.*3706-111A>G) c.*2407-111A>G (n.*2407-111A>G) c.602-111A>G n.594-111A>G c.2620-111A>G (n.2620-111A>G) n.4186-111A>G n.4415-111A>G c.4189-111A>G (n.4189-111A>G) c.2686-111A>G (n.2686-111A>G) c.2077-111A>G (n.2077-111A>G) c.2488-111A>G (n.2488-111A>G) n.4261-111A>G n.4192-111A>G n.5731A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396041T= | CA1955123449 | ABCC8 | n.3721-111A= c.711-111A= n.2459-111A= n.3242A= n.5209A= n.563-111A= n.1619-111A= n.4282-111A= n.4335-111A= c.3986-111A= (n.3986-111A=) n.5425-111A= c.*2258-111A= (n.*2258-111A=) n.4702-111A= c.*2551-111A= (n.*2551-111A=) n.4555-111A= n.4412-111A= n.4279-111A= n.4740-111A= c.*542-111A= (n.*542-111A=) n.5308A= c.4003-111A= (n.4003-111A=) n.4377-111A= n.4437-111A= c.*1257-111A= (n.*1257-111A=) c.*2289-111A= (n.*2289-111A=) n.5656A= c.4120-111A= (n.4120-111A=) n.4330-111A= n.4238-111A= c.*2292-111A= (n.*2292-111A=) n.3767-111A= n.4408-111A= n.4441-111A= n.5252A= n.4559-111A= c.*2332-111A= (n.*2332-111A=) c.3961-111A= (n.3961-111A=) c.*3825-111A= (n.*3825-111A=) c.*2516-111A= (n.*2516-111A=) c.4123-111A= (n.4123-111A=) c.4117-111A= (n.4117-111A=) c.2174-111A= n.5094A= c.3902-111A= c.*2242-111A= (n.*2242-111A=) c.2760-111A= n.197-111A= c.*3395A= (n.*3395A=) c.*3202+223A= (n.*3202+223A=) c.4186-111A= (n.4186-111A=) n.1813-111A= c.3319-111A= c.1308-111A= c.*3774A= (n.*3774A=) c.4541-111A= c.*1403-111A= (n.*1403-111A=) c.*2222-111A= (n.*2222-111A=) c.*2957-111A= (n.*2957-111A=) c.*3413A= (n.*3413A=) c.3426-111A= c.4087-111A= (n.4087-111A=) c.*2662-111A= (n.*2662-111A=) c.4126-111A= (n.4126-111A=) c.3871-111A= (n.3871-111A=) c.*3706-111A= (n.*3706-111A=) c.*2407-111A= (n.*2407-111A=) c.602-111A= n.594-111A= c.2620-111A= (n.2620-111A=) n.4186-111A= n.4415-111A= c.4189-111A= (n.4189-111A=) c.2686-111A= (n.2686-111A=) c.2077-111A= (n.2077-111A=) c.2488-111A= (n.2488-111A=) n.4261-111A= n.4192-111A= n.5731A= | |
11 | g.17396042G>A | CA2612639867 | ABCC8 | n.3721-112C>T c.711-112C>T n.2459-112C>T n.3241C>T n.5208C>T n.563-112C>T n.1619-112C>T n.4282-112C>T n.4335-112C>T c.3986-112C>T (n.3986-112C>T) n.5425-112C>T c.*2258-112C>T (n.*2258-112C>T) n.4702-112C>T c.*2551-112C>T (n.*2551-112C>T) n.4555-112C>T n.4412-112C>T n.4279-112C>T n.4740-112C>T c.*542-112C>T (n.*542-112C>T) n.5307C>T c.4003-112C>T (n.4003-112C>T) n.4377-112C>T n.4437-112C>T c.*1257-112C>T (n.*1257-112C>T) c.*2289-112C>T (n.*2289-112C>T) n.5655C>T c.4120-112C>T (n.4120-112C>T) n.4330-112C>T n.4238-112C>T c.*2292-112C>T (n.*2292-112C>T) n.3767-112C>T n.4408-112C>T n.4441-112C>T n.5251C>T n.4559-112C>T c.*2332-112C>T (n.*2332-112C>T) c.3961-112C>T (n.3961-112C>T) c.*3825-112C>T (n.*3825-112C>T) c.*2516-112C>T (n.*2516-112C>T) c.4123-112C>T (n.4123-112C>T) c.4117-112C>T (n.4117-112C>T) c.2174-112C>T n.5093C>T c.3902-112C>T c.*2242-112C>T (n.*2242-112C>T) c.2760-112C>T n.197-112C>T c.*3394C>T (n.*3394C>T) c.*3202+222C>T (n.*3202+222C>T) c.4186-112C>T (n.4186-112C>T) n.1813-112C>T c.3319-112C>T c.1308-112C>T c.*3773C>T (n.*3773C>T) c.4541-112C>T c.*1403-112C>T (n.*1403-112C>T) c.*2222-112C>T (n.*2222-112C>T) c.*2957-112C>T (n.*2957-112C>T) c.*3412C>T (n.*3412C>T) c.3426-112C>T c.4087-112C>T (n.4087-112C>T) c.*2662-112C>T (n.*2662-112C>T) c.4126-112C>T (n.4126-112C>T) c.3871-112C>T (n.3871-112C>T) c.*3706-112C>T (n.*3706-112C>T) c.*2407-112C>T (n.*2407-112C>T) c.602-112C>T n.594-112C>T c.2620-112C>T (n.2620-112C>T) n.4186-112C>T n.4415-112C>T c.4189-112C>T (n.4189-112C>T) c.2686-112C>T (n.2686-112C>T) c.2077-112C>T (n.2077-112C>T) c.2488-112C>T (n.2488-112C>T) n.4261-112C>T n.4192-112C>T n.5730C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396042G>T | CA2574768478 | ABCC8 | n.3721-112C>A c.711-112C>A n.2459-112C>A n.3241C>A n.5208C>A n.563-112C>A n.1619-112C>A n.4282-112C>A n.4335-112C>A c.3986-112C>A (n.3986-112C>A) n.5425-112C>A c.*2258-112C>A (n.*2258-112C>A) n.4702-112C>A c.*2551-112C>A (n.*2551-112C>A) n.4555-112C>A n.4412-112C>A n.4279-112C>A n.4740-112C>A c.*542-112C>A (n.*542-112C>A) n.5307C>A c.4003-112C>A (n.4003-112C>A) n.4377-112C>A n.4437-112C>A c.*1257-112C>A (n.*1257-112C>A) c.*2289-112C>A (n.*2289-112C>A) n.5655C>A c.4120-112C>A (n.4120-112C>A) n.4330-112C>A n.4238-112C>A c.*2292-112C>A (n.*2292-112C>A) n.3767-112C>A n.4408-112C>A n.4441-112C>A n.5251C>A n.4559-112C>A c.*2332-112C>A (n.*2332-112C>A) c.3961-112C>A (n.3961-112C>A) c.*3825-112C>A (n.*3825-112C>A) c.*2516-112C>A (n.*2516-112C>A) c.4123-112C>A (n.4123-112C>A) c.4117-112C>A (n.4117-112C>A) c.2174-112C>A n.5093C>A c.3902-112C>A c.*2242-112C>A (n.*2242-112C>A) c.2760-112C>A n.197-112C>A c.*3394C>A (n.*3394C>A) c.*3202+222C>A (n.*3202+222C>A) c.4186-112C>A (n.4186-112C>A) n.1813-112C>A c.3319-112C>A c.1308-112C>A c.*3773C>A (n.*3773C>A) c.4541-112C>A c.*1403-112C>A (n.*1403-112C>A) c.*2222-112C>A (n.*2222-112C>A) c.*2957-112C>A (n.*2957-112C>A) c.*3412C>A (n.*3412C>A) c.3426-112C>A c.4087-112C>A (n.4087-112C>A) c.*2662-112C>A (n.*2662-112C>A) c.4126-112C>A (n.4126-112C>A) c.3871-112C>A (n.3871-112C>A) c.*3706-112C>A (n.*3706-112C>A) c.*2407-112C>A (n.*2407-112C>A) c.602-112C>A n.594-112C>A c.2620-112C>A (n.2620-112C>A) n.4186-112C>A n.4415-112C>A c.4189-112C>A (n.4189-112C>A) c.2686-112C>A (n.2686-112C>A) c.2077-112C>A (n.2077-112C>A) c.2488-112C>A (n.2488-112C>A) n.4261-112C>A n.4192-112C>A n.5730C>A | |
11 | g.17396043G>A | CA1955123451 | ABCC8 | n.3721-113C>T c.711-113C>T n.2459-113C>T n.3240C>T n.5207C>T n.563-113C>T n.1619-113C>T n.4282-113C>T n.4335-113C>T c.3986-113C>T (n.3986-113C>T) n.5425-113C>T c.*2258-113C>T (n.*2258-113C>T) n.4702-113C>T c.*2551-113C>T (n.*2551-113C>T) n.4555-113C>T n.4412-113C>T n.4279-113C>T n.4740-113C>T c.*542-113C>T (n.*542-113C>T) n.5306C>T c.4003-113C>T (n.4003-113C>T) n.4377-113C>T n.4437-113C>T c.*1257-113C>T (n.*1257-113C>T) c.*2289-113C>T (n.*2289-113C>T) n.5654C>T c.4120-113C>T (n.4120-113C>T) n.4330-113C>T n.4238-113C>T c.*2292-113C>T (n.*2292-113C>T) n.3767-113C>T n.4408-113C>T n.4441-113C>T n.5250C>T n.4559-113C>T c.*2332-113C>T (n.*2332-113C>T) c.3961-113C>T (n.3961-113C>T) c.*3825-113C>T (n.*3825-113C>T) c.*2516-113C>T (n.*2516-113C>T) c.4123-113C>T (n.4123-113C>T) c.4117-113C>T (n.4117-113C>T) c.2174-113C>T n.5092C>T c.3902-113C>T c.*2242-113C>T (n.*2242-113C>T) c.2760-113C>T n.197-113C>T c.*3393C>T (n.*3393C>T) c.*3202+221C>T (n.*3202+221C>T) c.4186-113C>T (n.4186-113C>T) n.1813-113C>T c.3319-113C>T c.1308-113C>T c.*3772C>T (n.*3772C>T) c.4541-113C>T c.*1403-113C>T (n.*1403-113C>T) c.*2222-113C>T (n.*2222-113C>T) c.*2957-113C>T (n.*2957-113C>T) c.*3411C>T (n.*3411C>T) c.3426-113C>T c.4087-113C>T (n.4087-113C>T) c.*2662-113C>T (n.*2662-113C>T) c.4126-113C>T (n.4126-113C>T) c.3871-113C>T (n.3871-113C>T) c.*3706-113C>T (n.*3706-113C>T) c.*2407-113C>T (n.*2407-113C>T) c.602-113C>T n.594-113C>T c.2620-113C>T (n.2620-113C>T) n.4186-113C>T n.4415-113C>T c.4189-113C>T (n.4189-113C>T) c.2686-113C>T (n.2686-113C>T) c.2077-113C>T (n.2077-113C>T) c.2488-113C>T (n.2488-113C>T) n.4261-113C>T n.4192-113C>T n.5729C>T | dbSNP |
11 | g.17396043G= | CA1955123450 | ABCC8 | n.3721-113C= c.711-113C= n.2459-113C= n.3240C= n.5207C= n.563-113C= n.1619-113C= n.4282-113C= n.4335-113C= c.3986-113C= (n.3986-113C=) n.5425-113C= c.*2258-113C= (n.*2258-113C=) n.4702-113C= c.*2551-113C= (n.*2551-113C=) n.4555-113C= n.4412-113C= n.4279-113C= n.4740-113C= c.*542-113C= (n.*542-113C=) n.5306C= c.4003-113C= (n.4003-113C=) n.4377-113C= n.4437-113C= c.*1257-113C= (n.*1257-113C=) c.*2289-113C= (n.*2289-113C=) n.5654C= c.4120-113C= (n.4120-113C=) n.4330-113C= n.4238-113C= c.*2292-113C= (n.*2292-113C=) n.3767-113C= n.4408-113C= n.4441-113C= n.5250C= n.4559-113C= c.*2332-113C= (n.*2332-113C=) c.3961-113C= (n.3961-113C=) c.*3825-113C= (n.*3825-113C=) c.*2516-113C= (n.*2516-113C=) c.4123-113C= (n.4123-113C=) c.4117-113C= (n.4117-113C=) c.2174-113C= n.5092C= c.3902-113C= c.*2242-113C= (n.*2242-113C=) c.2760-113C= n.197-113C= c.*3393C= (n.*3393C=) c.*3202+221C= (n.*3202+221C=) c.4186-113C= (n.4186-113C=) n.1813-113C= c.3319-113C= c.1308-113C= c.*3772C= (n.*3772C=) c.4541-113C= c.*1403-113C= (n.*1403-113C=) c.*2222-113C= (n.*2222-113C=) c.*2957-113C= (n.*2957-113C=) c.*3411C= (n.*3411C=) c.3426-113C= c.4087-113C= (n.4087-113C=) c.*2662-113C= (n.*2662-113C=) c.4126-113C= (n.4126-113C=) c.3871-113C= (n.3871-113C=) c.*3706-113C= (n.*3706-113C=) c.*2407-113C= (n.*2407-113C=) c.602-113C= n.594-113C= c.2620-113C= (n.2620-113C=) n.4186-113C= n.4415-113C= c.4189-113C= (n.4189-113C=) c.2686-113C= (n.2686-113C=) c.2077-113C= (n.2077-113C=) c.2488-113C= (n.2488-113C=) n.4261-113C= n.4192-113C= n.5729C= | |
11 | g.17396043G>T | CA2612639868 | ABCC8 | n.3721-113C>A c.711-113C>A n.2459-113C>A n.3240C>A n.5207C>A n.563-113C>A n.1619-113C>A n.4282-113C>A n.4335-113C>A c.3986-113C>A (n.3986-113C>A) n.5425-113C>A c.*2258-113C>A (n.*2258-113C>A) n.4702-113C>A c.*2551-113C>A (n.*2551-113C>A) n.4555-113C>A n.4412-113C>A n.4279-113C>A n.4740-113C>A c.*542-113C>A (n.*542-113C>A) n.5306C>A c.4003-113C>A (n.4003-113C>A) n.4377-113C>A n.4437-113C>A c.*1257-113C>A (n.*1257-113C>A) c.*2289-113C>A (n.*2289-113C>A) n.5654C>A c.4120-113C>A (n.4120-113C>A) n.4330-113C>A n.4238-113C>A c.*2292-113C>A (n.*2292-113C>A) n.3767-113C>A n.4408-113C>A n.4441-113C>A n.5250C>A n.4559-113C>A c.*2332-113C>A (n.*2332-113C>A) c.3961-113C>A (n.3961-113C>A) c.*3825-113C>A (n.*3825-113C>A) c.*2516-113C>A (n.*2516-113C>A) c.4123-113C>A (n.4123-113C>A) c.4117-113C>A (n.4117-113C>A) c.2174-113C>A n.5092C>A c.3902-113C>A c.*2242-113C>A (n.*2242-113C>A) c.2760-113C>A n.197-113C>A c.*3393C>A (n.*3393C>A) c.*3202+221C>A (n.*3202+221C>A) c.4186-113C>A (n.4186-113C>A) n.1813-113C>A c.3319-113C>A c.1308-113C>A c.*3772C>A (n.*3772C>A) c.4541-113C>A c.*1403-113C>A (n.*1403-113C>A) c.*2222-113C>A (n.*2222-113C>A) c.*2957-113C>A (n.*2957-113C>A) c.*3411C>A (n.*3411C>A) c.3426-113C>A c.4087-113C>A (n.4087-113C>A) c.*2662-113C>A (n.*2662-113C>A) c.4126-113C>A (n.4126-113C>A) c.3871-113C>A (n.3871-113C>A) c.*3706-113C>A (n.*3706-113C>A) c.*2407-113C>A (n.*2407-113C>A) c.602-113C>A n.594-113C>A c.2620-113C>A (n.2620-113C>A) n.4186-113C>A n.4415-113C>A c.4189-113C>A (n.4189-113C>A) c.2686-113C>A (n.2686-113C>A) c.2077-113C>A (n.2077-113C>A) c.2488-113C>A (n.2488-113C>A) n.4261-113C>A n.4192-113C>A n.5729C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396044C= | CA1955123452 | ABCC8 | n.3721-114G= c.711-114G= n.2459-114G= n.3239G= n.5206G= n.563-114G= n.1619-114G= n.4282-114G= n.4335-114G= c.3986-114G= (n.3986-114G=) n.5425-114G= c.*2258-114G= (n.*2258-114G=) n.4702-114G= c.*2551-114G= (n.*2551-114G=) n.4555-114G= n.4412-114G= n.4279-114G= n.4740-114G= c.*542-114G= (n.*542-114G=) n.5305G= c.4003-114G= (n.4003-114G=) n.4377-114G= n.4437-114G= c.*1257-114G= (n.*1257-114G=) c.*2289-114G= (n.*2289-114G=) n.5653G= c.4120-114G= (n.4120-114G=) n.4330-114G= n.4238-114G= c.*2292-114G= (n.*2292-114G=) n.3767-114G= n.4408-114G= n.4441-114G= n.5249G= n.4559-114G= c.*2332-114G= (n.*2332-114G=) c.3961-114G= (n.3961-114G=) c.*3825-114G= (n.*3825-114G=) c.*2516-114G= (n.*2516-114G=) c.4123-114G= (n.4123-114G=) c.4117-114G= (n.4117-114G=) c.2174-114G= n.5091G= c.3902-114G= c.*2242-114G= (n.*2242-114G=) c.2760-114G= n.197-114G= c.*3392G= (n.*3392G=) c.*3202+220G= (n.*3202+220G=) c.4186-114G= (n.4186-114G=) n.1813-114G= c.3319-114G= c.1308-114G= c.*3771G= (n.*3771G=) c.4541-114G= c.*1403-114G= (n.*1403-114G=) c.*2222-114G= (n.*2222-114G=) c.*2957-114G= (n.*2957-114G=) c.*3410G= (n.*3410G=) c.3426-114G= c.4087-114G= (n.4087-114G=) c.*2662-114G= (n.*2662-114G=) c.4126-114G= (n.4126-114G=) c.3871-114G= (n.3871-114G=) c.*3706-114G= (n.*3706-114G=) c.*2407-114G= (n.*2407-114G=) c.602-114G= n.594-114G= c.2620-114G= (n.2620-114G=) n.4186-114G= n.4415-114G= c.4189-114G= (n.4189-114G=) c.2686-114G= (n.2686-114G=) c.2077-114G= (n.2077-114G=) c.2488-114G= (n.2488-114G=) n.4261-114G= n.4192-114G= n.5728G= | |
11 | g.17396044C>T | CA218408473 | ABCC8 | n.3721-114G>A c.711-114G>A n.2459-114G>A n.3239G>A n.5206G>A n.563-114G>A n.1619-114G>A n.4282-114G>A n.4335-114G>A c.3986-114G>A (n.3986-114G>A) n.5425-114G>A c.*2258-114G>A (n.*2258-114G>A) n.4702-114G>A c.*2551-114G>A (n.*2551-114G>A) n.4555-114G>A n.4412-114G>A n.4279-114G>A n.4740-114G>A c.*542-114G>A (n.*542-114G>A) n.5305G>A c.4003-114G>A (n.4003-114G>A) n.4377-114G>A n.4437-114G>A c.*1257-114G>A (n.*1257-114G>A) c.*2289-114G>A (n.*2289-114G>A) n.5653G>A c.4120-114G>A (n.4120-114G>A) n.4330-114G>A n.4238-114G>A c.*2292-114G>A (n.*2292-114G>A) n.3767-114G>A n.4408-114G>A n.4441-114G>A n.5249G>A n.4559-114G>A c.*2332-114G>A (n.*2332-114G>A) c.3961-114G>A (n.3961-114G>A) c.*3825-114G>A (n.*3825-114G>A) c.*2516-114G>A (n.*2516-114G>A) c.4123-114G>A (n.4123-114G>A) c.4117-114G>A (n.4117-114G>A) c.2174-114G>A n.5091G>A c.3902-114G>A c.*2242-114G>A (n.*2242-114G>A) c.2760-114G>A n.197-114G>A c.*3392G>A (n.*3392G>A) c.*3202+220G>A (n.*3202+220G>A) c.4186-114G>A (n.4186-114G>A) n.1813-114G>A c.3319-114G>A c.1308-114G>A c.*3771G>A (n.*3771G>A) c.4541-114G>A c.*1403-114G>A (n.*1403-114G>A) c.*2222-114G>A (n.*2222-114G>A) c.*2957-114G>A (n.*2957-114G>A) c.*3410G>A (n.*3410G>A) c.3426-114G>A c.4087-114G>A (n.4087-114G>A) c.*2662-114G>A (n.*2662-114G>A) c.4126-114G>A (n.4126-114G>A) c.3871-114G>A (n.3871-114G>A) c.*3706-114G>A (n.*3706-114G>A) c.*2407-114G>A (n.*2407-114G>A) c.602-114G>A n.594-114G>A c.2620-114G>A (n.2620-114G>A) n.4186-114G>A n.4415-114G>A c.4189-114G>A (n.4189-114G>A) c.2686-114G>A (n.2686-114G>A) c.2077-114G>A (n.2077-114G>A) c.2488-114G>A (n.2488-114G>A) n.4261-114G>A n.4192-114G>A n.5728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396045C>A | CA2612639875 | ABCC8 | n.3721-115G>T c.711-115G>T n.2459-115G>T n.3238G>T n.5205G>T n.563-115G>T n.1619-115G>T n.4282-115G>T n.4335-115G>T c.3986-115G>T (n.3986-115G>T) n.5425-115G>T c.*2258-115G>T (n.*2258-115G>T) n.4702-115G>T c.*2551-115G>T (n.*2551-115G>T) n.4555-115G>T n.4412-115G>T n.4279-115G>T n.4740-115G>T c.*542-115G>T (n.*542-115G>T) n.5304G>T c.4003-115G>T (n.4003-115G>T) n.4377-115G>T n.4437-115G>T c.*1257-115G>T (n.*1257-115G>T) c.*2289-115G>T (n.*2289-115G>T) n.5652G>T c.4120-115G>T (n.4120-115G>T) n.4330-115G>T n.4238-115G>T c.*2292-115G>T (n.*2292-115G>T) n.3767-115G>T n.4408-115G>T n.4441-115G>T n.5248G>T n.4559-115G>T c.*2332-115G>T (n.*2332-115G>T) c.3961-115G>T (n.3961-115G>T) c.*3825-115G>T (n.*3825-115G>T) c.*2516-115G>T (n.*2516-115G>T) c.4123-115G>T (n.4123-115G>T) c.4117-115G>T (n.4117-115G>T) c.2174-115G>T n.5090G>T c.3902-115G>T c.*2242-115G>T (n.*2242-115G>T) c.2760-115G>T n.197-115G>T c.*3391G>T (n.*3391G>T) c.*3202+219G>T (n.*3202+219G>T) c.4186-115G>T (n.4186-115G>T) n.1813-115G>T c.3319-115G>T c.1308-115G>T c.*3770G>T (n.*3770G>T) c.4541-115G>T c.*1403-115G>T (n.*1403-115G>T) c.*2222-115G>T (n.*2222-115G>T) c.*2957-115G>T (n.*2957-115G>T) c.*3409G>T (n.*3409G>T) c.3426-115G>T c.4087-115G>T (n.4087-115G>T) c.*2662-115G>T (n.*2662-115G>T) c.4126-115G>T (n.4126-115G>T) c.3871-115G>T (n.3871-115G>T) c.*3706-115G>T (n.*3706-115G>T) c.*2407-115G>T (n.*2407-115G>T) c.602-115G>T n.594-115G>T c.2620-115G>T (n.2620-115G>T) n.4186-115G>T n.4415-115G>T c.4189-115G>T (n.4189-115G>T) c.2686-115G>T (n.2686-115G>T) c.2077-115G>T (n.2077-115G>T) c.2488-115G>T (n.2488-115G>T) n.4261-115G>T n.4192-115G>T n.5727G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396045C>T | CA2612639873 | ABCC8 | n.3721-115G>A c.711-115G>A n.2459-115G>A n.3238G>A n.5205G>A n.563-115G>A n.1619-115G>A n.4282-115G>A n.4335-115G>A c.3986-115G>A (n.3986-115G>A) n.5425-115G>A c.*2258-115G>A (n.*2258-115G>A) n.4702-115G>A c.*2551-115G>A (n.*2551-115G>A) n.4555-115G>A n.4412-115G>A n.4279-115G>A n.4740-115G>A c.*542-115G>A (n.*542-115G>A) n.5304G>A c.4003-115G>A (n.4003-115G>A) n.4377-115G>A n.4437-115G>A c.*1257-115G>A (n.*1257-115G>A) c.*2289-115G>A (n.*2289-115G>A) n.5652G>A c.4120-115G>A (n.4120-115G>A) n.4330-115G>A n.4238-115G>A c.*2292-115G>A (n.*2292-115G>A) n.3767-115G>A n.4408-115G>A n.4441-115G>A n.5248G>A n.4559-115G>A c.*2332-115G>A (n.*2332-115G>A) c.3961-115G>A (n.3961-115G>A) c.*3825-115G>A (n.*3825-115G>A) c.*2516-115G>A (n.*2516-115G>A) c.4123-115G>A (n.4123-115G>A) c.4117-115G>A (n.4117-115G>A) c.2174-115G>A n.5090G>A c.3902-115G>A c.*2242-115G>A (n.*2242-115G>A) c.2760-115G>A n.197-115G>A c.*3391G>A (n.*3391G>A) c.*3202+219G>A (n.*3202+219G>A) c.4186-115G>A (n.4186-115G>A) n.1813-115G>A c.3319-115G>A c.1308-115G>A c.*3770G>A (n.*3770G>A) c.4541-115G>A c.*1403-115G>A (n.*1403-115G>A) c.*2222-115G>A (n.*2222-115G>A) c.*2957-115G>A (n.*2957-115G>A) c.*3409G>A (n.*3409G>A) c.3426-115G>A c.4087-115G>A (n.4087-115G>A) c.*2662-115G>A (n.*2662-115G>A) c.4126-115G>A (n.4126-115G>A) c.3871-115G>A (n.3871-115G>A) c.*3706-115G>A (n.*3706-115G>A) c.*2407-115G>A (n.*2407-115G>A) c.602-115G>A n.594-115G>A c.2620-115G>A (n.2620-115G>A) n.4186-115G>A n.4415-115G>A c.4189-115G>A (n.4189-115G>A) c.2686-115G>A (n.2686-115G>A) c.2077-115G>A (n.2077-115G>A) c.2488-115G>A (n.2488-115G>A) n.4261-115G>A n.4192-115G>A n.5727G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396047G>T | CA2612639876 | ABCC8 | n.3721-117C>A c.711-117C>A n.2459-117C>A n.3236C>A n.5203C>A n.563-117C>A n.1619-117C>A n.4282-117C>A n.4335-117C>A c.3986-117C>A (n.3986-117C>A) n.5425-117C>A c.*2258-117C>A (n.*2258-117C>A) n.4702-117C>A c.*2551-117C>A (n.*2551-117C>A) n.4555-117C>A n.4412-117C>A n.4279-117C>A n.4740-117C>A c.*542-117C>A (n.*542-117C>A) n.5302C>A c.4003-117C>A (n.4003-117C>A) n.4377-117C>A n.4437-117C>A c.*1257-117C>A (n.*1257-117C>A) c.*2289-117C>A (n.*2289-117C>A) n.5650C>A c.4120-117C>A (n.4120-117C>A) n.4330-117C>A n.4238-117C>A c.*2292-117C>A (n.*2292-117C>A) n.3767-117C>A n.4408-117C>A n.4441-117C>A n.5246C>A n.4559-117C>A c.*2332-117C>A (n.*2332-117C>A) c.3961-117C>A (n.3961-117C>A) c.*3825-117C>A (n.*3825-117C>A) c.*2516-117C>A (n.*2516-117C>A) c.4123-117C>A (n.4123-117C>A) c.4117-117C>A (n.4117-117C>A) c.2174-117C>A n.5088C>A c.3902-117C>A c.*2242-117C>A (n.*2242-117C>A) c.2760-117C>A n.197-117C>A c.*3389C>A (n.*3389C>A) c.*3202+217C>A (n.*3202+217C>A) c.4186-117C>A (n.4186-117C>A) n.1813-117C>A c.3319-117C>A c.1308-117C>A c.*3768C>A (n.*3768C>A) c.4541-117C>A c.*1403-117C>A (n.*1403-117C>A) c.*2222-117C>A (n.*2222-117C>A) c.*2957-117C>A (n.*2957-117C>A) c.*3407C>A (n.*3407C>A) c.3426-117C>A c.4087-117C>A (n.4087-117C>A) c.*2662-117C>A (n.*2662-117C>A) c.4126-117C>A (n.4126-117C>A) c.3871-117C>A (n.3871-117C>A) c.*3706-117C>A (n.*3706-117C>A) c.*2407-117C>A (n.*2407-117C>A) c.602-117C>A n.594-117C>A c.2620-117C>A (n.2620-117C>A) n.4186-117C>A n.4415-117C>A c.4189-117C>A (n.4189-117C>A) c.2686-117C>A (n.2686-117C>A) c.2077-117C>A (n.2077-117C>A) c.2488-117C>A (n.2488-117C>A) n.4261-117C>A n.4192-117C>A n.5725C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396052del | CA2612639877 | ABCC8 | n.3721-119del c.711-119del n.2459-119del n.3234del n.5201del n.563-119del n.1619-119del n.4282-119del n.4335-119del c.3986-119del (n.3986-119del) n.5425-119del c.*2258-119del (n.*2258-119del) n.4702-119del c.*2551-119del (n.*2551-119del) n.4555-119del n.4412-119del n.4279-119del n.4740-119del c.*542-119del (n.*542-119del) n.5300del c.4003-119del (n.4003-119del) n.4377-119del n.4437-119del c.*1257-119del (n.*1257-119del) c.*2289-119del (n.*2289-119del) n.5648del c.4120-119del (n.4120-119del) n.4330-119del n.4238-119del c.*2292-119del (n.*2292-119del) n.3767-119del n.4408-119del n.4441-119del n.5244del n.4559-119del c.*2332-119del (n.*2332-119del) c.3961-119del (n.3961-119del) c.*3825-119del (n.*3825-119del) c.*2516-119del (n.*2516-119del) c.4123-119del (n.4123-119del) c.4117-119del (n.4117-119del) c.2174-119del n.5086del c.3902-119del c.*2242-119del (n.*2242-119del) c.2760-119del n.197-119del c.*3387del (n.*3387del) c.*3202+215del (n.*3202+215del) c.4186-119del (n.4186-119del) n.1813-119del c.3319-119del c.1308-119del c.*3766del (n.*3766del) c.4541-119del c.*1403-119del (n.*1403-119del) c.*2222-119del (n.*2222-119del) c.*2957-119del (n.*2957-119del) c.*3405del (n.*3405del) c.3426-119del c.4087-119del (n.4087-119del) c.*2662-119del (n.*2662-119del) c.4126-119del (n.4126-119del) c.3871-119del (n.3871-119del) c.*3706-119del (n.*3706-119del) c.*2407-119del (n.*2407-119del) c.602-119del n.594-119del c.2620-119del (n.2620-119del) n.4186-119del n.4415-119del c.4189-119del (n.4189-119del) c.2686-119del (n.2686-119del) c.2077-119del (n.2077-119del) c.2488-119del (n.2488-119del) n.4261-119del n.4192-119del n.5723del | gnomAD v4 |
11 | g.17396050T>A | CA674176112 | ABCC8 | n.3721-120A>T c.711-120A>T n.2459-120A>T n.3233A>T n.5200A>T n.563-120A>T n.1619-120A>T n.4282-120A>T n.4335-120A>T c.3986-120A>T (n.3986-120A>T) n.5425-120A>T c.*2258-120A>T (n.*2258-120A>T) n.4702-120A>T c.*2551-120A>T (n.*2551-120A>T) n.4555-120A>T n.4412-120A>T n.4279-120A>T n.4740-120A>T c.*542-120A>T (n.*542-120A>T) n.5299A>T c.4003-120A>T (n.4003-120A>T) n.4377-120A>T n.4437-120A>T c.*1257-120A>T (n.*1257-120A>T) c.*2289-120A>T (n.*2289-120A>T) n.5647A>T c.4120-120A>T (n.4120-120A>T) n.4330-120A>T n.4238-120A>T c.*2292-120A>T (n.*2292-120A>T) n.3767-120A>T n.4408-120A>T n.4441-120A>T n.5243A>T n.4559-120A>T c.*2332-120A>T (n.*2332-120A>T) c.3961-120A>T (n.3961-120A>T) c.*3825-120A>T (n.*3825-120A>T) c.*2516-120A>T (n.*2516-120A>T) c.4123-120A>T (n.4123-120A>T) c.4117-120A>T (n.4117-120A>T) c.2174-120A>T n.5085A>T c.3902-120A>T c.*2242-120A>T (n.*2242-120A>T) c.2760-120A>T n.197-120A>T c.*3386A>T (n.*3386A>T) c.*3202+214A>T (n.*3202+214A>T) c.4186-120A>T (n.4186-120A>T) n.1813-120A>T c.3319-120A>T c.1308-120A>T c.*3765A>T (n.*3765A>T) c.4541-120A>T c.*1403-120A>T (n.*1403-120A>T) c.*2222-120A>T (n.*2222-120A>T) c.*2957-120A>T (n.*2957-120A>T) c.*3404A>T (n.*3404A>T) c.3426-120A>T c.4087-120A>T (n.4087-120A>T) c.*2662-120A>T (n.*2662-120A>T) c.4126-120A>T (n.4126-120A>T) c.3871-120A>T (n.3871-120A>T) c.*3706-120A>T (n.*3706-120A>T) c.*2407-120A>T (n.*2407-120A>T) c.602-120A>T n.594-120A>T c.2620-120A>T (n.2620-120A>T) n.4186-120A>T n.4415-120A>T c.4189-120A>T (n.4189-120A>T) c.2686-120A>T (n.2686-120A>T) c.2077-120A>T (n.2077-120A>T) c.2488-120A>T (n.2488-120A>T) n.4261-120A>T n.4192-120A>T n.5722A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396050T= | CA1955123453 | ABCC8 | n.3721-120A= c.711-120A= n.2459-120A= n.3233A= n.5200A= n.563-120A= n.1619-120A= n.4282-120A= n.4335-120A= c.3986-120A= (n.3986-120A=) n.5425-120A= c.*2258-120A= (n.*2258-120A=) n.4702-120A= c.*2551-120A= (n.*2551-120A=) n.4555-120A= n.4412-120A= n.4279-120A= n.4740-120A= c.*542-120A= (n.*542-120A=) n.5299A= c.4003-120A= (n.4003-120A=) n.4377-120A= n.4437-120A= c.*1257-120A= (n.*1257-120A=) c.*2289-120A= (n.*2289-120A=) n.5647A= c.4120-120A= (n.4120-120A=) n.4330-120A= n.4238-120A= c.*2292-120A= (n.*2292-120A=) n.3767-120A= n.4408-120A= n.4441-120A= n.5243A= n.4559-120A= c.*2332-120A= (n.*2332-120A=) c.3961-120A= (n.3961-120A=) c.*3825-120A= (n.*3825-120A=) c.*2516-120A= (n.*2516-120A=) c.4123-120A= (n.4123-120A=) c.4117-120A= (n.4117-120A=) c.2174-120A= n.5085A= c.3902-120A= c.*2242-120A= (n.*2242-120A=) c.2760-120A= n.197-120A= c.*3386A= (n.*3386A=) c.*3202+214A= (n.*3202+214A=) c.4186-120A= (n.4186-120A=) n.1813-120A= c.3319-120A= c.1308-120A= c.*3765A= (n.*3765A=) c.4541-120A= c.*1403-120A= (n.*1403-120A=) c.*2222-120A= (n.*2222-120A=) c.*2957-120A= (n.*2957-120A=) c.*3404A= (n.*3404A=) c.3426-120A= c.4087-120A= (n.4087-120A=) c.*2662-120A= (n.*2662-120A=) c.4126-120A= (n.4126-120A=) c.3871-120A= (n.3871-120A=) c.*3706-120A= (n.*3706-120A=) c.*2407-120A= (n.*2407-120A=) c.602-120A= n.594-120A= c.2620-120A= (n.2620-120A=) n.4186-120A= n.4415-120A= c.4189-120A= (n.4189-120A=) c.2686-120A= (n.2686-120A=) c.2077-120A= (n.2077-120A=) c.2488-120A= (n.2488-120A=) n.4261-120A= n.4192-120A= n.5722A= | |
11 | g.17396052T>C | CA1955123455 | ABCC8 | n.3721-122A>G c.711-122A>G n.2459-122A>G n.3231A>G n.5198A>G n.563-122A>G n.1619-122A>G n.4282-122A>G n.4335-122A>G c.3986-122A>G (n.3986-122A>G) n.5425-122A>G c.*2258-122A>G (n.*2258-122A>G) n.4702-122A>G c.*2551-122A>G (n.*2551-122A>G) n.4555-122A>G n.4412-122A>G n.4279-122A>G n.4740-122A>G c.*542-122A>G (n.*542-122A>G) n.5297A>G c.4003-122A>G (n.4003-122A>G) n.4377-122A>G n.4437-122A>G c.*1257-122A>G (n.*1257-122A>G) c.*2289-122A>G (n.*2289-122A>G) n.5645A>G c.4120-122A>G (n.4120-122A>G) n.4330-122A>G n.4238-122A>G c.*2292-122A>G (n.*2292-122A>G) n.3767-122A>G n.4408-122A>G n.4441-122A>G n.5241A>G n.4559-122A>G c.*2332-122A>G (n.*2332-122A>G) c.3961-122A>G (n.3961-122A>G) c.*3825-122A>G (n.*3825-122A>G) c.*2516-122A>G (n.*2516-122A>G) c.4123-122A>G (n.4123-122A>G) c.4117-122A>G (n.4117-122A>G) c.2174-122A>G n.5083A>G c.3902-122A>G c.*2242-122A>G (n.*2242-122A>G) c.2760-122A>G n.197-122A>G c.*3384A>G (n.*3384A>G) c.*3202+212A>G (n.*3202+212A>G) c.4186-122A>G (n.4186-122A>G) n.1813-122A>G c.3319-122A>G c.1308-122A>G c.*3763A>G (n.*3763A>G) c.4541-122A>G c.*1403-122A>G (n.*1403-122A>G) c.*2222-122A>G (n.*2222-122A>G) c.*2957-122A>G (n.*2957-122A>G) c.*3402A>G (n.*3402A>G) c.3426-122A>G c.4087-122A>G (n.4087-122A>G) c.*2662-122A>G (n.*2662-122A>G) c.4126-122A>G (n.4126-122A>G) c.3871-122A>G (n.3871-122A>G) c.*3706-122A>G (n.*3706-122A>G) c.*2407-122A>G (n.*2407-122A>G) c.602-122A>G n.594-122A>G c.2620-122A>G (n.2620-122A>G) n.4186-122A>G n.4415-122A>G c.4189-122A>G (n.4189-122A>G) c.2686-122A>G (n.2686-122A>G) c.2077-122A>G (n.2077-122A>G) c.2488-122A>G (n.2488-122A>G) n.4261-122A>G n.4192-122A>G n.5720A>G | dbSNP |
11 | g.17396052T= | CA1955123454 | ABCC8 | n.3721-122A= c.711-122A= n.2459-122A= n.3231A= n.5198A= n.563-122A= n.1619-122A= n.4282-122A= n.4335-122A= c.3986-122A= (n.3986-122A=) n.5425-122A= c.*2258-122A= (n.*2258-122A=) n.4702-122A= c.*2551-122A= (n.*2551-122A=) n.4555-122A= n.4412-122A= n.4279-122A= n.4740-122A= c.*542-122A= (n.*542-122A=) n.5297A= c.4003-122A= (n.4003-122A=) n.4377-122A= n.4437-122A= c.*1257-122A= (n.*1257-122A=) c.*2289-122A= (n.*2289-122A=) n.5645A= c.4120-122A= (n.4120-122A=) n.4330-122A= n.4238-122A= c.*2292-122A= (n.*2292-122A=) n.3767-122A= n.4408-122A= n.4441-122A= n.5241A= n.4559-122A= c.*2332-122A= (n.*2332-122A=) c.3961-122A= (n.3961-122A=) c.*3825-122A= (n.*3825-122A=) c.*2516-122A= (n.*2516-122A=) c.4123-122A= (n.4123-122A=) c.4117-122A= (n.4117-122A=) c.2174-122A= n.5083A= c.3902-122A= c.*2242-122A= (n.*2242-122A=) c.2760-122A= n.197-122A= c.*3384A= (n.*3384A=) c.*3202+212A= (n.*3202+212A=) c.4186-122A= (n.4186-122A=) n.1813-122A= c.3319-122A= c.1308-122A= c.*3763A= (n.*3763A=) c.4541-122A= c.*1403-122A= (n.*1403-122A=) c.*2222-122A= (n.*2222-122A=) c.*2957-122A= (n.*2957-122A=) c.*3402A= (n.*3402A=) c.3426-122A= c.4087-122A= (n.4087-122A=) c.*2662-122A= (n.*2662-122A=) c.4126-122A= (n.4126-122A=) c.3871-122A= (n.3871-122A=) c.*3706-122A= (n.*3706-122A=) c.*2407-122A= (n.*2407-122A=) c.602-122A= n.594-122A= c.2620-122A= (n.2620-122A=) n.4186-122A= n.4415-122A= c.4189-122A= (n.4189-122A=) c.2686-122A= (n.2686-122A=) c.2077-122A= (n.2077-122A=) c.2488-122A= (n.2488-122A=) n.4261-122A= n.4192-122A= n.5720A= | |
11 | g.17396055G>A | CA218408474 | ABCC8 | n.3721-125C>T c.711-125C>T n.2459-125C>T n.3228C>T n.5195C>T n.563-125C>T n.1619-125C>T n.4282-125C>T n.4335-125C>T c.3986-125C>T (n.3986-125C>T) n.5425-125C>T c.*2258-125C>T (n.*2258-125C>T) n.4702-125C>T c.*2551-125C>T (n.*2551-125C>T) n.4555-125C>T n.4412-125C>T n.4279-125C>T n.4740-125C>T c.*542-125C>T (n.*542-125C>T) n.5294C>T c.4003-125C>T (n.4003-125C>T) n.4377-125C>T n.4437-125C>T c.*1257-125C>T (n.*1257-125C>T) c.*2289-125C>T (n.*2289-125C>T) n.5642C>T c.4120-125C>T (n.4120-125C>T) n.4330-125C>T n.4238-125C>T c.*2292-125C>T (n.*2292-125C>T) n.3767-125C>T n.4408-125C>T n.4441-125C>T n.5238C>T n.4559-125C>T c.*2332-125C>T (n.*2332-125C>T) c.3961-125C>T (n.3961-125C>T) c.*3825-125C>T (n.*3825-125C>T) c.*2516-125C>T (n.*2516-125C>T) c.4123-125C>T (n.4123-125C>T) c.4117-125C>T (n.4117-125C>T) c.2174-125C>T n.5080C>T c.3902-125C>T c.*2242-125C>T (n.*2242-125C>T) c.2760-125C>T n.197-125C>T c.*3381C>T (n.*3381C>T) c.*3202+209C>T (n.*3202+209C>T) c.4186-125C>T (n.4186-125C>T) n.1813-125C>T c.3319-125C>T c.1308-125C>T c.*3760C>T (n.*3760C>T) c.4541-125C>T c.*1403-125C>T (n.*1403-125C>T) c.*2222-125C>T (n.*2222-125C>T) c.*2957-125C>T (n.*2957-125C>T) c.*3399C>T (n.*3399C>T) c.3426-125C>T c.4087-125C>T (n.4087-125C>T) c.*2662-125C>T (n.*2662-125C>T) c.4126-125C>T (n.4126-125C>T) c.3871-125C>T (n.3871-125C>T) c.*3706-125C>T (n.*3706-125C>T) c.*2407-125C>T (n.*2407-125C>T) c.602-125C>T n.594-125C>T c.2620-125C>T (n.2620-125C>T) n.4186-125C>T n.4415-125C>T c.4189-125C>T (n.4189-125C>T) c.2686-125C>T (n.2686-125C>T) c.2077-125C>T (n.2077-125C>T) c.2488-125C>T (n.2488-125C>T) n.4261-125C>T n.4192-125C>T n.5717C>T | dbSNP |
11 | g.17396055G= | CA1955123456 | ABCC8 | n.3721-125C= c.711-125C= n.2459-125C= n.3228C= n.5195C= n.563-125C= n.1619-125C= n.4282-125C= n.4335-125C= c.3986-125C= (n.3986-125C=) n.5425-125C= c.*2258-125C= (n.*2258-125C=) n.4702-125C= c.*2551-125C= (n.*2551-125C=) n.4555-125C= n.4412-125C= n.4279-125C= n.4740-125C= c.*542-125C= (n.*542-125C=) n.5294C= c.4003-125C= (n.4003-125C=) n.4377-125C= n.4437-125C= c.*1257-125C= (n.*1257-125C=) c.*2289-125C= (n.*2289-125C=) n.5642C= c.4120-125C= (n.4120-125C=) n.4330-125C= n.4238-125C= c.*2292-125C= (n.*2292-125C=) n.3767-125C= n.4408-125C= n.4441-125C= n.5238C= n.4559-125C= c.*2332-125C= (n.*2332-125C=) c.3961-125C= (n.3961-125C=) c.*3825-125C= (n.*3825-125C=) c.*2516-125C= (n.*2516-125C=) c.4123-125C= (n.4123-125C=) c.4117-125C= (n.4117-125C=) c.2174-125C= n.5080C= c.3902-125C= c.*2242-125C= (n.*2242-125C=) c.2760-125C= n.197-125C= c.*3381C= (n.*3381C=) c.*3202+209C= (n.*3202+209C=) c.4186-125C= (n.4186-125C=) n.1813-125C= c.3319-125C= c.1308-125C= c.*3760C= (n.*3760C=) c.4541-125C= c.*1403-125C= (n.*1403-125C=) c.*2222-125C= (n.*2222-125C=) c.*2957-125C= (n.*2957-125C=) c.*3399C= (n.*3399C=) c.3426-125C= c.4087-125C= (n.4087-125C=) c.*2662-125C= (n.*2662-125C=) c.4126-125C= (n.4126-125C=) c.3871-125C= (n.3871-125C=) c.*3706-125C= (n.*3706-125C=) c.*2407-125C= (n.*2407-125C=) c.602-125C= n.594-125C= c.2620-125C= (n.2620-125C=) n.4186-125C= n.4415-125C= c.4189-125C= (n.4189-125C=) c.2686-125C= (n.2686-125C=) c.2077-125C= (n.2077-125C=) c.2488-125C= (n.2488-125C=) n.4261-125C= n.4192-125C= n.5717C= | |
11 | g.17396055G>T | CA2501637462 | ABCC8 | n.3721-125C>A c.711-125C>A n.2459-125C>A n.3228C>A n.5195C>A n.563-125C>A n.1619-125C>A n.4282-125C>A n.4335-125C>A c.3986-125C>A (n.3986-125C>A) n.5425-125C>A c.*2258-125C>A (n.*2258-125C>A) n.4702-125C>A c.*2551-125C>A (n.*2551-125C>A) n.4555-125C>A n.4412-125C>A n.4279-125C>A n.4740-125C>A c.*542-125C>A (n.*542-125C>A) n.5294C>A c.4003-125C>A (n.4003-125C>A) n.4377-125C>A n.4437-125C>A c.*1257-125C>A (n.*1257-125C>A) c.*2289-125C>A (n.*2289-125C>A) n.5642C>A c.4120-125C>A (n.4120-125C>A) n.4330-125C>A n.4238-125C>A c.*2292-125C>A (n.*2292-125C>A) n.3767-125C>A n.4408-125C>A n.4441-125C>A n.5238C>A n.4559-125C>A c.*2332-125C>A (n.*2332-125C>A) c.3961-125C>A (n.3961-125C>A) c.*3825-125C>A (n.*3825-125C>A) c.*2516-125C>A (n.*2516-125C>A) c.4123-125C>A (n.4123-125C>A) c.4117-125C>A (n.4117-125C>A) c.2174-125C>A n.5080C>A c.3902-125C>A c.*2242-125C>A (n.*2242-125C>A) c.2760-125C>A n.197-125C>A c.*3381C>A (n.*3381C>A) c.*3202+209C>A (n.*3202+209C>A) c.4186-125C>A (n.4186-125C>A) n.1813-125C>A c.3319-125C>A c.1308-125C>A c.*3760C>A (n.*3760C>A) c.4541-125C>A c.*1403-125C>A (n.*1403-125C>A) c.*2222-125C>A (n.*2222-125C>A) c.*2957-125C>A (n.*2957-125C>A) c.*3399C>A (n.*3399C>A) c.3426-125C>A c.4087-125C>A (n.4087-125C>A) c.*2662-125C>A (n.*2662-125C>A) c.4126-125C>A (n.4126-125C>A) c.3871-125C>A (n.3871-125C>A) c.*3706-125C>A (n.*3706-125C>A) c.*2407-125C>A (n.*2407-125C>A) c.602-125C>A n.594-125C>A c.2620-125C>A (n.2620-125C>A) n.4186-125C>A n.4415-125C>A c.4189-125C>A (n.4189-125C>A) c.2686-125C>A (n.2686-125C>A) c.2077-125C>A (n.2077-125C>A) c.2488-125C>A (n.2488-125C>A) n.4261-125C>A n.4192-125C>A n.5717C>A | |
11 | g.17396056A>C | CA2612639880 | ABCC8 | n.3721-126T>G c.711-126T>G n.2459-126T>G n.3227T>G n.5194T>G n.563-126T>G n.1619-126T>G n.4282-126T>G n.4335-126T>G c.3986-126T>G (n.3986-126T>G) n.5425-126T>G c.*2258-126T>G (n.*2258-126T>G) n.4702-126T>G c.*2551-126T>G (n.*2551-126T>G) n.4555-126T>G n.4412-126T>G n.4279-126T>G n.4740-126T>G c.*542-126T>G (n.*542-126T>G) n.5293T>G c.4003-126T>G (n.4003-126T>G) n.4377-126T>G n.4437-126T>G c.*1257-126T>G (n.*1257-126T>G) c.*2289-126T>G (n.*2289-126T>G) n.5641T>G c.4120-126T>G (n.4120-126T>G) n.4330-126T>G n.4238-126T>G c.*2292-126T>G (n.*2292-126T>G) n.3767-126T>G n.4408-126T>G n.4441-126T>G n.5237T>G n.4559-126T>G c.*2332-126T>G (n.*2332-126T>G) c.3961-126T>G (n.3961-126T>G) c.*3825-126T>G (n.*3825-126T>G) c.*2516-126T>G (n.*2516-126T>G) c.4123-126T>G (n.4123-126T>G) c.4117-126T>G (n.4117-126T>G) c.2174-126T>G n.5079T>G c.3902-126T>G c.*2242-126T>G (n.*2242-126T>G) c.2760-126T>G n.197-126T>G c.*3380T>G (n.*3380T>G) c.*3202+208T>G (n.*3202+208T>G) c.4186-126T>G (n.4186-126T>G) n.1813-126T>G c.3319-126T>G c.1308-126T>G c.*3759T>G (n.*3759T>G) c.4541-126T>G c.*1403-126T>G (n.*1403-126T>G) c.*2222-126T>G (n.*2222-126T>G) c.*2957-126T>G (n.*2957-126T>G) c.*3398T>G (n.*3398T>G) c.3426-126T>G c.4087-126T>G (n.4087-126T>G) c.*2662-126T>G (n.*2662-126T>G) c.4126-126T>G (n.4126-126T>G) c.3871-126T>G (n.3871-126T>G) c.*3706-126T>G (n.*3706-126T>G) c.*2407-126T>G (n.*2407-126T>G) c.602-126T>G n.594-126T>G c.2620-126T>G (n.2620-126T>G) n.4186-126T>G n.4415-126T>G c.4189-126T>G (n.4189-126T>G) c.2686-126T>G (n.2686-126T>G) c.2077-126T>G (n.2077-126T>G) c.2488-126T>G (n.2488-126T>G) n.4261-126T>G n.4192-126T>G n.5716T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396057C>A | CA2612639882 | ABCC8 | n.3721-127G>T c.711-127G>T n.2459-127G>T n.3226G>T n.5193G>T n.563-127G>T n.1619-127G>T n.4282-127G>T n.4335-127G>T c.3986-127G>T (n.3986-127G>T) n.5425-127G>T c.*2258-127G>T (n.*2258-127G>T) n.4702-127G>T c.*2551-127G>T (n.*2551-127G>T) n.4555-127G>T n.4412-127G>T n.4279-127G>T n.4740-127G>T c.*542-127G>T (n.*542-127G>T) n.5292G>T c.4003-127G>T (n.4003-127G>T) n.4377-127G>T n.4437-127G>T c.*1257-127G>T (n.*1257-127G>T) c.*2289-127G>T (n.*2289-127G>T) n.5640G>T c.4120-127G>T (n.4120-127G>T) n.4330-127G>T n.4238-127G>T c.*2292-127G>T (n.*2292-127G>T) n.3767-127G>T n.4408-127G>T n.4441-127G>T n.5236G>T n.4559-127G>T c.*2332-127G>T (n.*2332-127G>T) c.3961-127G>T (n.3961-127G>T) c.*3825-127G>T (n.*3825-127G>T) c.*2516-127G>T (n.*2516-127G>T) c.4123-127G>T (n.4123-127G>T) c.4117-127G>T (n.4117-127G>T) c.2174-127G>T n.5078G>T c.3902-127G>T c.*2242-127G>T (n.*2242-127G>T) c.2760-127G>T n.197-127G>T c.*3379G>T (n.*3379G>T) c.*3202+207G>T (n.*3202+207G>T) c.4186-127G>T (n.4186-127G>T) n.1813-127G>T c.3319-127G>T c.1308-127G>T c.*3758G>T (n.*3758G>T) c.4541-127G>T c.*1403-127G>T (n.*1403-127G>T) c.*2222-127G>T (n.*2222-127G>T) c.*2957-127G>T (n.*2957-127G>T) c.*3397G>T (n.*3397G>T) c.3426-127G>T c.4087-127G>T (n.4087-127G>T) c.*2662-127G>T (n.*2662-127G>T) c.4126-127G>T (n.4126-127G>T) c.3871-127G>T (n.3871-127G>T) c.*3706-127G>T (n.*3706-127G>T) c.*2407-127G>T (n.*2407-127G>T) c.602-127G>T n.594-127G>T c.2620-127G>T (n.2620-127G>T) n.4186-127G>T n.4415-127G>T c.4189-127G>T (n.4189-127G>T) c.2686-127G>T (n.2686-127G>T) c.2077-127G>T (n.2077-127G>T) c.2488-127G>T (n.2488-127G>T) n.4261-127G>T n.4192-127G>T n.5715G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396057C= | CA1955123457 | ABCC8 | n.3721-127G= c.711-127G= n.2459-127G= n.3226G= n.5193G= n.563-127G= n.1619-127G= n.4282-127G= n.4335-127G= c.3986-127G= (n.3986-127G=) n.5425-127G= c.*2258-127G= (n.*2258-127G=) n.4702-127G= c.*2551-127G= (n.*2551-127G=) n.4555-127G= n.4412-127G= n.4279-127G= n.4740-127G= c.*542-127G= (n.*542-127G=) n.5292G= c.4003-127G= (n.4003-127G=) n.4377-127G= n.4437-127G= c.*1257-127G= (n.*1257-127G=) c.*2289-127G= (n.*2289-127G=) n.5640G= c.4120-127G= (n.4120-127G=) n.4330-127G= n.4238-127G= c.*2292-127G= (n.*2292-127G=) n.3767-127G= n.4408-127G= n.4441-127G= n.5236G= n.4559-127G= c.*2332-127G= (n.*2332-127G=) c.3961-127G= (n.3961-127G=) c.*3825-127G= (n.*3825-127G=) c.*2516-127G= (n.*2516-127G=) c.4123-127G= (n.4123-127G=) c.4117-127G= (n.4117-127G=) c.2174-127G= n.5078G= c.3902-127G= c.*2242-127G= (n.*2242-127G=) c.2760-127G= n.197-127G= c.*3379G= (n.*3379G=) c.*3202+207G= (n.*3202+207G=) c.4186-127G= (n.4186-127G=) n.1813-127G= c.3319-127G= c.1308-127G= c.*3758G= (n.*3758G=) c.4541-127G= c.*1403-127G= (n.*1403-127G=) c.*2222-127G= (n.*2222-127G=) c.*2957-127G= (n.*2957-127G=) c.*3397G= (n.*3397G=) c.3426-127G= c.4087-127G= (n.4087-127G=) c.*2662-127G= (n.*2662-127G=) c.4126-127G= (n.4126-127G=) c.3871-127G= (n.3871-127G=) c.*3706-127G= (n.*3706-127G=) c.*2407-127G= (n.*2407-127G=) c.602-127G= n.594-127G= c.2620-127G= (n.2620-127G=) n.4186-127G= n.4415-127G= c.4189-127G= (n.4189-127G=) c.2686-127G= (n.2686-127G=) c.2077-127G= (n.2077-127G=) c.2488-127G= (n.2488-127G=) n.4261-127G= n.4192-127G= n.5715G= | |
11 | g.17396057C>T | CA218408475 | ABCC8 | n.3721-127G>A c.711-127G>A n.2459-127G>A n.3226G>A n.5193G>A n.563-127G>A n.1619-127G>A n.4282-127G>A n.4335-127G>A c.3986-127G>A (n.3986-127G>A) n.5425-127G>A c.*2258-127G>A (n.*2258-127G>A) n.4702-127G>A c.*2551-127G>A (n.*2551-127G>A) n.4555-127G>A n.4412-127G>A n.4279-127G>A n.4740-127G>A c.*542-127G>A (n.*542-127G>A) n.5292G>A c.4003-127G>A (n.4003-127G>A) n.4377-127G>A n.4437-127G>A c.*1257-127G>A (n.*1257-127G>A) c.*2289-127G>A (n.*2289-127G>A) n.5640G>A c.4120-127G>A (n.4120-127G>A) n.4330-127G>A n.4238-127G>A c.*2292-127G>A (n.*2292-127G>A) n.3767-127G>A n.4408-127G>A n.4441-127G>A n.5236G>A n.4559-127G>A c.*2332-127G>A (n.*2332-127G>A) c.3961-127G>A (n.3961-127G>A) c.*3825-127G>A (n.*3825-127G>A) c.*2516-127G>A (n.*2516-127G>A) c.4123-127G>A (n.4123-127G>A) c.4117-127G>A (n.4117-127G>A) c.2174-127G>A n.5078G>A c.3902-127G>A c.*2242-127G>A (n.*2242-127G>A) c.2760-127G>A n.197-127G>A c.*3379G>A (n.*3379G>A) c.*3202+207G>A (n.*3202+207G>A) c.4186-127G>A (n.4186-127G>A) n.1813-127G>A c.3319-127G>A c.1308-127G>A c.*3758G>A (n.*3758G>A) c.4541-127G>A c.*1403-127G>A (n.*1403-127G>A) c.*2222-127G>A (n.*2222-127G>A) c.*2957-127G>A (n.*2957-127G>A) c.*3397G>A (n.*3397G>A) c.3426-127G>A c.4087-127G>A (n.4087-127G>A) c.*2662-127G>A (n.*2662-127G>A) c.4126-127G>A (n.4126-127G>A) c.3871-127G>A (n.3871-127G>A) c.*3706-127G>A (n.*3706-127G>A) c.*2407-127G>A (n.*2407-127G>A) c.602-127G>A n.594-127G>A c.2620-127G>A (n.2620-127G>A) n.4186-127G>A n.4415-127G>A c.4189-127G>A (n.4189-127G>A) c.2686-127G>A (n.2686-127G>A) c.2077-127G>A (n.2077-127G>A) c.2488-127G>A (n.2488-127G>A) n.4261-127G>A n.4192-127G>A n.5715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396059A>G | CA2790588283 | ABCC8 | n.3721-129T>C c.711-129T>C n.2459-129T>C n.3224T>C n.5191T>C n.563-129T>C n.1619-129T>C n.4282-129T>C n.4335-129T>C c.3986-129T>C (n.3986-129T>C) n.5425-129T>C c.*2258-129T>C (n.*2258-129T>C) n.4702-129T>C c.*2551-129T>C (n.*2551-129T>C) n.4555-129T>C n.4412-129T>C n.4279-129T>C n.4740-129T>C c.*542-129T>C (n.*542-129T>C) n.5290T>C c.4003-129T>C (n.4003-129T>C) n.4377-129T>C n.4437-129T>C c.*1257-129T>C (n.*1257-129T>C) c.*2289-129T>C (n.*2289-129T>C) n.5638T>C c.4120-129T>C (n.4120-129T>C) n.4330-129T>C n.4238-129T>C c.*2292-129T>C (n.*2292-129T>C) n.3767-129T>C n.4408-129T>C n.4441-129T>C n.5234T>C n.4559-129T>C c.*2332-129T>C (n.*2332-129T>C) c.3961-129T>C (n.3961-129T>C) c.*3825-129T>C (n.*3825-129T>C) c.*2516-129T>C (n.*2516-129T>C) c.4123-129T>C (n.4123-129T>C) c.4117-129T>C (n.4117-129T>C) c.2174-129T>C n.5076T>C c.3902-129T>C c.*2242-129T>C (n.*2242-129T>C) c.2760-129T>C n.197-129T>C c.*3377T>C (n.*3377T>C) c.*3202+205T>C (n.*3202+205T>C) c.4186-129T>C (n.4186-129T>C) n.1813-129T>C c.3319-129T>C c.1308-129T>C c.*3756T>C (n.*3756T>C) c.4541-129T>C c.*1403-129T>C (n.*1403-129T>C) c.*2222-129T>C (n.*2222-129T>C) c.*2957-129T>C (n.*2957-129T>C) c.*3395T>C (n.*3395T>C) c.3426-129T>C c.4087-129T>C (n.4087-129T>C) c.*2662-129T>C (n.*2662-129T>C) c.4126-129T>C (n.4126-129T>C) c.3871-129T>C (n.3871-129T>C) c.*3706-129T>C (n.*3706-129T>C) c.*2407-129T>C (n.*2407-129T>C) c.602-129T>C n.594-129T>C c.2620-129T>C (n.2620-129T>C) n.4186-129T>C n.4415-129T>C c.4189-129T>C (n.4189-129T>C) c.2686-129T>C (n.2686-129T>C) c.2077-129T>C (n.2077-129T>C) c.2488-129T>C (n.2488-129T>C) n.4261-129T>C n.4192-129T>C n.5713T>C | |
11 | g.17396061T>C | CA218408478 | ABCC8 | n.3721-131A>G c.711-131A>G n.2459-131A>G n.3222A>G n.5189A>G n.563-131A>G n.1619-131A>G n.4282-131A>G n.4335-131A>G c.3986-131A>G (n.3986-131A>G) n.5425-131A>G c.*2258-131A>G (n.*2258-131A>G) n.4702-131A>G c.*2551-131A>G (n.*2551-131A>G) n.4555-131A>G n.4412-131A>G n.4279-131A>G n.4740-131A>G c.*542-131A>G (n.*542-131A>G) n.5288A>G c.4003-131A>G (n.4003-131A>G) n.4377-131A>G n.4437-131A>G c.*1257-131A>G (n.*1257-131A>G) c.*2289-131A>G (n.*2289-131A>G) n.5636A>G c.4120-131A>G (n.4120-131A>G) n.4330-131A>G n.4238-131A>G c.*2292-131A>G (n.*2292-131A>G) n.3767-131A>G n.4408-131A>G n.4441-131A>G n.5232A>G n.4559-131A>G c.*2332-131A>G (n.*2332-131A>G) c.3961-131A>G (n.3961-131A>G) c.*3825-131A>G (n.*3825-131A>G) c.*2516-131A>G (n.*2516-131A>G) c.4123-131A>G (n.4123-131A>G) c.4117-131A>G (n.4117-131A>G) c.2174-131A>G n.5074A>G c.3902-131A>G c.*2242-131A>G (n.*2242-131A>G) c.2760-131A>G n.197-131A>G c.*3375A>G (n.*3375A>G) c.*3202+203A>G (n.*3202+203A>G) c.4186-131A>G (n.4186-131A>G) n.1813-131A>G c.3319-131A>G c.1308-131A>G c.*3754A>G (n.*3754A>G) c.4541-131A>G c.*1403-131A>G (n.*1403-131A>G) c.*2222-131A>G (n.*2222-131A>G) c.*2957-131A>G (n.*2957-131A>G) c.*3393A>G (n.*3393A>G) c.3426-131A>G c.4087-131A>G (n.4087-131A>G) c.*2662-131A>G (n.*2662-131A>G) c.4126-131A>G (n.4126-131A>G) c.3871-131A>G (n.3871-131A>G) c.*3706-131A>G (n.*3706-131A>G) c.*2407-131A>G (n.*2407-131A>G) c.602-131A>G n.594-131A>G c.2620-131A>G (n.2620-131A>G) n.4186-131A>G n.4415-131A>G c.4189-131A>G (n.4189-131A>G) c.2686-131A>G (n.2686-131A>G) c.2077-131A>G (n.2077-131A>G) c.2488-131A>G (n.2488-131A>G) n.4261-131A>G n.4192-131A>G n.5711A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396061T= | CA1955123458 | ABCC8 | n.3721-131A= c.711-131A= n.2459-131A= n.3222A= n.5189A= n.563-131A= n.1619-131A= n.4282-131A= n.4335-131A= c.3986-131A= (n.3986-131A=) n.5425-131A= c.*2258-131A= (n.*2258-131A=) n.4702-131A= c.*2551-131A= (n.*2551-131A=) n.4555-131A= n.4412-131A= n.4279-131A= n.4740-131A= c.*542-131A= (n.*542-131A=) n.5288A= c.4003-131A= (n.4003-131A=) n.4377-131A= n.4437-131A= c.*1257-131A= (n.*1257-131A=) c.*2289-131A= (n.*2289-131A=) n.5636A= c.4120-131A= (n.4120-131A=) n.4330-131A= n.4238-131A= c.*2292-131A= (n.*2292-131A=) n.3767-131A= n.4408-131A= n.4441-131A= n.5232A= n.4559-131A= c.*2332-131A= (n.*2332-131A=) c.3961-131A= (n.3961-131A=) c.*3825-131A= (n.*3825-131A=) c.*2516-131A= (n.*2516-131A=) c.4123-131A= (n.4123-131A=) c.4117-131A= (n.4117-131A=) c.2174-131A= n.5074A= c.3902-131A= c.*2242-131A= (n.*2242-131A=) c.2760-131A= n.197-131A= c.*3375A= (n.*3375A=) c.*3202+203A= (n.*3202+203A=) c.4186-131A= (n.4186-131A=) n.1813-131A= c.3319-131A= c.1308-131A= c.*3754A= (n.*3754A=) c.4541-131A= c.*1403-131A= (n.*1403-131A=) c.*2222-131A= (n.*2222-131A=) c.*2957-131A= (n.*2957-131A=) c.*3393A= (n.*3393A=) c.3426-131A= c.4087-131A= (n.4087-131A=) c.*2662-131A= (n.*2662-131A=) c.4126-131A= (n.4126-131A=) c.3871-131A= (n.3871-131A=) c.*3706-131A= (n.*3706-131A=) c.*2407-131A= (n.*2407-131A=) c.602-131A= n.594-131A= c.2620-131A= (n.2620-131A=) n.4186-131A= n.4415-131A= c.4189-131A= (n.4189-131A=) c.2686-131A= (n.2686-131A=) c.2077-131A= (n.2077-131A=) c.2488-131A= (n.2488-131A=) n.4261-131A= n.4192-131A= n.5711A= | |
11 | g.17396063T>G | CA597664872 | ABCC8 | n.3721-133A>C c.711-133A>C n.2459-133A>C n.3220A>C n.5187A>C n.563-133A>C n.1619-133A>C n.4282-133A>C n.4335-133A>C c.3986-133A>C (n.3986-133A>C) n.5425-133A>C c.*2258-133A>C (n.*2258-133A>C) n.4702-133A>C c.*2551-133A>C (n.*2551-133A>C) n.4555-133A>C n.4412-133A>C n.4279-133A>C n.4740-133A>C c.*542-133A>C (n.*542-133A>C) n.5286A>C c.4003-133A>C (n.4003-133A>C) n.4377-133A>C n.4437-133A>C c.*1257-133A>C (n.*1257-133A>C) c.*2289-133A>C (n.*2289-133A>C) n.5634A>C c.4120-133A>C (n.4120-133A>C) n.4330-133A>C n.4238-133A>C c.*2292-133A>C (n.*2292-133A>C) n.3767-133A>C n.4408-133A>C n.4441-133A>C n.5230A>C n.4559-133A>C c.*2332-133A>C (n.*2332-133A>C) c.3961-133A>C (n.3961-133A>C) c.*3825-133A>C (n.*3825-133A>C) c.*2516-133A>C (n.*2516-133A>C) c.4123-133A>C (n.4123-133A>C) c.4117-133A>C (n.4117-133A>C) c.2174-133A>C n.5072A>C c.3902-133A>C c.*2242-133A>C (n.*2242-133A>C) c.2760-133A>C n.197-133A>C c.*3373A>C (n.*3373A>C) c.*3202+201A>C (n.*3202+201A>C) c.4186-133A>C (n.4186-133A>C) n.1813-133A>C c.3319-133A>C c.1308-133A>C c.*3752A>C (n.*3752A>C) c.4541-133A>C c.*1403-133A>C (n.*1403-133A>C) c.*2222-133A>C (n.*2222-133A>C) c.*2957-133A>C (n.*2957-133A>C) c.*3391A>C (n.*3391A>C) c.3426-133A>C c.4087-133A>C (n.4087-133A>C) c.*2662-133A>C (n.*2662-133A>C) c.4126-133A>C (n.4126-133A>C) c.3871-133A>C (n.3871-133A>C) c.*3706-133A>C (n.*3706-133A>C) c.*2407-133A>C (n.*2407-133A>C) c.602-133A>C n.594-133A>C c.2620-133A>C (n.2620-133A>C) n.4186-133A>C n.4415-133A>C c.4189-133A>C (n.4189-133A>C) c.2686-133A>C (n.2686-133A>C) c.2077-133A>C (n.2077-133A>C) c.2488-133A>C (n.2488-133A>C) n.4261-133A>C n.4192-133A>C n.5709A>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17396063T= | CA1955123459 | ABCC8 | n.3721-133A= c.711-133A= n.2459-133A= n.3220A= n.5187A= n.563-133A= n.1619-133A= n.4282-133A= n.4335-133A= c.3986-133A= (n.3986-133A=) n.5425-133A= c.*2258-133A= (n.*2258-133A=) n.4702-133A= c.*2551-133A= (n.*2551-133A=) n.4555-133A= n.4412-133A= n.4279-133A= n.4740-133A= c.*542-133A= (n.*542-133A=) n.5286A= c.4003-133A= (n.4003-133A=) n.4377-133A= n.4437-133A= c.*1257-133A= (n.*1257-133A=) c.*2289-133A= (n.*2289-133A=) n.5634A= c.4120-133A= (n.4120-133A=) n.4330-133A= n.4238-133A= c.*2292-133A= (n.*2292-133A=) n.3767-133A= n.4408-133A= n.4441-133A= n.5230A= n.4559-133A= c.*2332-133A= (n.*2332-133A=) c.3961-133A= (n.3961-133A=) c.*3825-133A= (n.*3825-133A=) c.*2516-133A= (n.*2516-133A=) c.4123-133A= (n.4123-133A=) c.4117-133A= (n.4117-133A=) c.2174-133A= n.5072A= c.3902-133A= c.*2242-133A= (n.*2242-133A=) c.2760-133A= n.197-133A= c.*3373A= (n.*3373A=) c.*3202+201A= (n.*3202+201A=) c.4186-133A= (n.4186-133A=) n.1813-133A= c.3319-133A= c.1308-133A= c.*3752A= (n.*3752A=) c.4541-133A= c.*1403-133A= (n.*1403-133A=) c.*2222-133A= (n.*2222-133A=) c.*2957-133A= (n.*2957-133A=) c.*3391A= (n.*3391A=) c.3426-133A= c.4087-133A= (n.4087-133A=) c.*2662-133A= (n.*2662-133A=) c.4126-133A= (n.4126-133A=) c.3871-133A= (n.3871-133A=) c.*3706-133A= (n.*3706-133A=) c.*2407-133A= (n.*2407-133A=) c.602-133A= n.594-133A= c.2620-133A= (n.2620-133A=) n.4186-133A= n.4415-133A= c.4189-133A= (n.4189-133A=) c.2686-133A= (n.2686-133A=) c.2077-133A= (n.2077-133A=) c.2488-133A= (n.2488-133A=) n.4261-133A= n.4192-133A= n.5709A= | |
11 | g.17396064C>A | CA2612639889 | ABCC8 | n.3721-134G>T c.711-134G>T n.2459-134G>T n.3219G>T n.5186G>T n.563-134G>T n.1619-134G>T n.4282-134G>T n.4335-134G>T c.3986-134G>T (n.3986-134G>T) n.5425-134G>T c.*2258-134G>T (n.*2258-134G>T) n.4702-134G>T c.*2551-134G>T (n.*2551-134G>T) n.4555-134G>T n.4412-134G>T n.4279-134G>T n.4740-134G>T c.*542-134G>T (n.*542-134G>T) n.5285G>T c.4003-134G>T (n.4003-134G>T) n.4377-134G>T n.4437-134G>T c.*1257-134G>T (n.*1257-134G>T) c.*2289-134G>T (n.*2289-134G>T) n.5633G>T c.4120-134G>T (n.4120-134G>T) n.4330-134G>T n.4238-134G>T c.*2292-134G>T (n.*2292-134G>T) n.3767-134G>T n.4408-134G>T n.4441-134G>T n.5229G>T n.4559-134G>T c.*2332-134G>T (n.*2332-134G>T) c.3961-134G>T (n.3961-134G>T) c.*3825-134G>T (n.*3825-134G>T) c.*2516-134G>T (n.*2516-134G>T) c.4123-134G>T (n.4123-134G>T) c.4117-134G>T (n.4117-134G>T) c.2174-134G>T n.5071G>T c.3902-134G>T c.*2242-134G>T (n.*2242-134G>T) c.2760-134G>T n.197-134G>T c.*3372G>T (n.*3372G>T) c.*3202+200G>T (n.*3202+200G>T) c.4186-134G>T (n.4186-134G>T) n.1813-134G>T c.3319-134G>T c.1308-134G>T c.*3751G>T (n.*3751G>T) c.4541-134G>T c.*1403-134G>T (n.*1403-134G>T) c.*2222-134G>T (n.*2222-134G>T) c.*2957-134G>T (n.*2957-134G>T) c.*3390G>T (n.*3390G>T) c.3426-134G>T c.4087-134G>T (n.4087-134G>T) c.*2662-134G>T (n.*2662-134G>T) c.4126-134G>T (n.4126-134G>T) c.3871-134G>T (n.3871-134G>T) c.*3706-134G>T (n.*3706-134G>T) c.*2407-134G>T (n.*2407-134G>T) c.602-134G>T n.594-134G>T c.2620-134G>T (n.2620-134G>T) n.4186-134G>T n.4415-134G>T c.4189-134G>T (n.4189-134G>T) c.2686-134G>T (n.2686-134G>T) c.2077-134G>T (n.2077-134G>T) c.2488-134G>T (n.2488-134G>T) n.4261-134G>T n.4192-134G>T n.5708G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396065T>A | CA597664873 | ABCC8 | n.3721-135A>T c.711-135A>T n.2459-135A>T n.3218A>T n.5185A>T n.563-135A>T n.1619-135A>T n.4282-135A>T n.4335-135A>T c.3986-135A>T (n.3986-135A>T) n.5425-135A>T c.*2258-135A>T (n.*2258-135A>T) n.4702-135A>T c.*2551-135A>T (n.*2551-135A>T) n.4555-135A>T n.4412-135A>T n.4279-135A>T n.4740-135A>T c.*542-135A>T (n.*542-135A>T) n.5284A>T c.4003-135A>T (n.4003-135A>T) n.4377-135A>T n.4437-135A>T c.*1257-135A>T (n.*1257-135A>T) c.*2289-135A>T (n.*2289-135A>T) n.5632A>T c.4120-135A>T (n.4120-135A>T) n.4330-135A>T n.4238-135A>T c.*2292-135A>T (n.*2292-135A>T) n.3767-135A>T n.4408-135A>T n.4441-135A>T n.5228A>T n.4559-135A>T c.*2332-135A>T (n.*2332-135A>T) c.3961-135A>T (n.3961-135A>T) c.*3825-135A>T (n.*3825-135A>T) c.*2516-135A>T (n.*2516-135A>T) c.4123-135A>T (n.4123-135A>T) c.4117-135A>T (n.4117-135A>T) c.2174-135A>T n.5070A>T c.3902-135A>T c.*2242-135A>T (n.*2242-135A>T) c.2760-135A>T n.197-135A>T c.*3371A>T (n.*3371A>T) c.*3202+199A>T (n.*3202+199A>T) c.4186-135A>T (n.4186-135A>T) n.1813-135A>T c.3319-135A>T c.1308-135A>T c.*3750A>T (n.*3750A>T) c.4541-135A>T c.*1403-135A>T (n.*1403-135A>T) c.*2222-135A>T (n.*2222-135A>T) c.*2957-135A>T (n.*2957-135A>T) c.*3389A>T (n.*3389A>T) c.3426-135A>T c.4087-135A>T (n.4087-135A>T) c.*2662-135A>T (n.*2662-135A>T) c.4126-135A>T (n.4126-135A>T) c.3871-135A>T (n.3871-135A>T) c.*3706-135A>T (n.*3706-135A>T) c.*2407-135A>T (n.*2407-135A>T) c.602-135A>T n.594-135A>T c.2620-135A>T (n.2620-135A>T) n.4186-135A>T n.4415-135A>T c.4189-135A>T (n.4189-135A>T) c.2686-135A>T (n.2686-135A>T) c.2077-135A>T (n.2077-135A>T) c.2488-135A>T (n.2488-135A>T) n.4261-135A>T n.4192-135A>T n.5707A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396065T>C | CA2612639891 | ABCC8 | n.3721-135A>G c.711-135A>G n.2459-135A>G n.3218A>G n.5185A>G n.563-135A>G n.1619-135A>G n.4282-135A>G n.4335-135A>G c.3986-135A>G (n.3986-135A>G) n.5425-135A>G c.*2258-135A>G (n.*2258-135A>G) n.4702-135A>G c.*2551-135A>G (n.*2551-135A>G) n.4555-135A>G n.4412-135A>G n.4279-135A>G n.4740-135A>G c.*542-135A>G (n.*542-135A>G) n.5284A>G c.4003-135A>G (n.4003-135A>G) n.4377-135A>G n.4437-135A>G c.*1257-135A>G (n.*1257-135A>G) c.*2289-135A>G (n.*2289-135A>G) n.5632A>G c.4120-135A>G (n.4120-135A>G) n.4330-135A>G n.4238-135A>G c.*2292-135A>G (n.*2292-135A>G) n.3767-135A>G n.4408-135A>G n.4441-135A>G n.5228A>G n.4559-135A>G c.*2332-135A>G (n.*2332-135A>G) c.3961-135A>G (n.3961-135A>G) c.*3825-135A>G (n.*3825-135A>G) c.*2516-135A>G (n.*2516-135A>G) c.4123-135A>G (n.4123-135A>G) c.4117-135A>G (n.4117-135A>G) c.2174-135A>G n.5070A>G c.3902-135A>G c.*2242-135A>G (n.*2242-135A>G) c.2760-135A>G n.197-135A>G c.*3371A>G (n.*3371A>G) c.*3202+199A>G (n.*3202+199A>G) c.4186-135A>G (n.4186-135A>G) n.1813-135A>G c.3319-135A>G c.1308-135A>G c.*3750A>G (n.*3750A>G) c.4541-135A>G c.*1403-135A>G (n.*1403-135A>G) c.*2222-135A>G (n.*2222-135A>G) c.*2957-135A>G (n.*2957-135A>G) c.*3389A>G (n.*3389A>G) c.3426-135A>G c.4087-135A>G (n.4087-135A>G) c.*2662-135A>G (n.*2662-135A>G) c.4126-135A>G (n.4126-135A>G) c.3871-135A>G (n.3871-135A>G) c.*3706-135A>G (n.*3706-135A>G) c.*2407-135A>G (n.*2407-135A>G) c.602-135A>G n.594-135A>G c.2620-135A>G (n.2620-135A>G) n.4186-135A>G n.4415-135A>G c.4189-135A>G (n.4189-135A>G) c.2686-135A>G (n.2686-135A>G) c.2077-135A>G (n.2077-135A>G) c.2488-135A>G (n.2488-135A>G) n.4261-135A>G n.4192-135A>G n.5707A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396065T= | CA1955123460 | ABCC8 | n.3721-135A= c.711-135A= n.2459-135A= n.3218A= n.5185A= n.563-135A= n.1619-135A= n.4282-135A= n.4335-135A= c.3986-135A= (n.3986-135A=) n.5425-135A= c.*2258-135A= (n.*2258-135A=) n.4702-135A= c.*2551-135A= (n.*2551-135A=) n.4555-135A= n.4412-135A= n.4279-135A= n.4740-135A= c.*542-135A= (n.*542-135A=) n.5284A= c.4003-135A= (n.4003-135A=) n.4377-135A= n.4437-135A= c.*1257-135A= (n.*1257-135A=) c.*2289-135A= (n.*2289-135A=) n.5632A= c.4120-135A= (n.4120-135A=) n.4330-135A= n.4238-135A= c.*2292-135A= (n.*2292-135A=) n.3767-135A= n.4408-135A= n.4441-135A= n.5228A= n.4559-135A= c.*2332-135A= (n.*2332-135A=) c.3961-135A= (n.3961-135A=) c.*3825-135A= (n.*3825-135A=) c.*2516-135A= (n.*2516-135A=) c.4123-135A= (n.4123-135A=) c.4117-135A= (n.4117-135A=) c.2174-135A= n.5070A= c.3902-135A= c.*2242-135A= (n.*2242-135A=) c.2760-135A= n.197-135A= c.*3371A= (n.*3371A=) c.*3202+199A= (n.*3202+199A=) c.4186-135A= (n.4186-135A=) n.1813-135A= c.3319-135A= c.1308-135A= c.*3750A= (n.*3750A=) c.4541-135A= c.*1403-135A= (n.*1403-135A=) c.*2222-135A= (n.*2222-135A=) c.*2957-135A= (n.*2957-135A=) c.*3389A= (n.*3389A=) c.3426-135A= c.4087-135A= (n.4087-135A=) c.*2662-135A= (n.*2662-135A=) c.4126-135A= (n.4126-135A=) c.3871-135A= (n.3871-135A=) c.*3706-135A= (n.*3706-135A=) c.*2407-135A= (n.*2407-135A=) c.602-135A= n.594-135A= c.2620-135A= (n.2620-135A=) n.4186-135A= n.4415-135A= c.4189-135A= (n.4189-135A=) c.2686-135A= (n.2686-135A=) c.2077-135A= (n.2077-135A=) c.2488-135A= (n.2488-135A=) n.4261-135A= n.4192-135A= n.5707A= | |
11 | g.17396066C= | CA1955123461 | ABCC8 | n.3721-136G= c.711-136G= n.2459-136G= n.3217G= n.5184G= n.563-136G= n.1619-136G= n.4282-136G= n.4335-136G= c.3986-136G= (n.3986-136G=) n.5425-136G= c.*2258-136G= (n.*2258-136G=) n.4702-136G= c.*2551-136G= (n.*2551-136G=) n.4555-136G= n.4412-136G= n.4279-136G= n.4740-136G= c.*542-136G= (n.*542-136G=) n.5283G= c.4003-136G= (n.4003-136G=) n.4377-136G= n.4437-136G= c.*1257-136G= (n.*1257-136G=) c.*2289-136G= (n.*2289-136G=) n.5631G= c.4120-136G= (n.4120-136G=) n.4330-136G= n.4238-136G= c.*2292-136G= (n.*2292-136G=) n.3767-136G= n.4408-136G= n.4441-136G= n.5227G= n.4559-136G= c.*2332-136G= (n.*2332-136G=) c.3961-136G= (n.3961-136G=) c.*3825-136G= (n.*3825-136G=) c.*2516-136G= (n.*2516-136G=) c.4123-136G= (n.4123-136G=) c.4117-136G= (n.4117-136G=) c.2174-136G= n.5069G= c.3902-136G= c.*2242-136G= (n.*2242-136G=) c.2760-136G= n.197-136G= c.*3370G= (n.*3370G=) c.*3202+198G= (n.*3202+198G=) c.4186-136G= (n.4186-136G=) n.1813-136G= c.3319-136G= c.1308-136G= c.*3749G= (n.*3749G=) c.4541-136G= c.*1403-136G= (n.*1403-136G=) c.*2222-136G= (n.*2222-136G=) c.*2957-136G= (n.*2957-136G=) c.*3388G= (n.*3388G=) c.3426-136G= c.4087-136G= (n.4087-136G=) c.*2662-136G= (n.*2662-136G=) c.4126-136G= (n.4126-136G=) c.3871-136G= (n.3871-136G=) c.*3706-136G= (n.*3706-136G=) c.*2407-136G= (n.*2407-136G=) c.602-136G= n.594-136G= c.2620-136G= (n.2620-136G=) n.4186-136G= n.4415-136G= c.4189-136G= (n.4189-136G=) c.2686-136G= (n.2686-136G=) c.2077-136G= (n.2077-136G=) c.2488-136G= (n.2488-136G=) n.4261-136G= n.4192-136G= n.5706G= | |
11 | g.17396066C>G | CA218408482 | ABCC8 | n.3721-136G>C c.711-136G>C n.2459-136G>C n.3217G>C n.5184G>C n.563-136G>C n.1619-136G>C n.4282-136G>C n.4335-136G>C c.3986-136G>C (n.3986-136G>C) n.5425-136G>C c.*2258-136G>C (n.*2258-136G>C) n.4702-136G>C c.*2551-136G>C (n.*2551-136G>C) n.4555-136G>C n.4412-136G>C n.4279-136G>C n.4740-136G>C c.*542-136G>C (n.*542-136G>C) n.5283G>C c.4003-136G>C (n.4003-136G>C) n.4377-136G>C n.4437-136G>C c.*1257-136G>C (n.*1257-136G>C) c.*2289-136G>C (n.*2289-136G>C) n.5631G>C c.4120-136G>C (n.4120-136G>C) n.4330-136G>C n.4238-136G>C c.*2292-136G>C (n.*2292-136G>C) n.3767-136G>C n.4408-136G>C n.4441-136G>C n.5227G>C n.4559-136G>C c.*2332-136G>C (n.*2332-136G>C) c.3961-136G>C (n.3961-136G>C) c.*3825-136G>C (n.*3825-136G>C) c.*2516-136G>C (n.*2516-136G>C) c.4123-136G>C (n.4123-136G>C) c.4117-136G>C (n.4117-136G>C) c.2174-136G>C n.5069G>C c.3902-136G>C c.*2242-136G>C (n.*2242-136G>C) c.2760-136G>C n.197-136G>C c.*3370G>C (n.*3370G>C) c.*3202+198G>C (n.*3202+198G>C) c.4186-136G>C (n.4186-136G>C) n.1813-136G>C c.3319-136G>C c.1308-136G>C c.*3749G>C (n.*3749G>C) c.4541-136G>C c.*1403-136G>C (n.*1403-136G>C) c.*2222-136G>C (n.*2222-136G>C) c.*2957-136G>C (n.*2957-136G>C) c.*3388G>C (n.*3388G>C) c.3426-136G>C c.4087-136G>C (n.4087-136G>C) c.*2662-136G>C (n.*2662-136G>C) c.4126-136G>C (n.4126-136G>C) c.3871-136G>C (n.3871-136G>C) c.*3706-136G>C (n.*3706-136G>C) c.*2407-136G>C (n.*2407-136G>C) c.602-136G>C n.594-136G>C c.2620-136G>C (n.2620-136G>C) n.4186-136G>C n.4415-136G>C c.4189-136G>C (n.4189-136G>C) c.2686-136G>C (n.2686-136G>C) c.2077-136G>C (n.2077-136G>C) c.2488-136G>C (n.2488-136G>C) n.4261-136G>C n.4192-136G>C n.5706G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396066C>T | CA2612639894 | ABCC8 | n.3721-136G>A c.711-136G>A n.2459-136G>A n.3217G>A n.5184G>A n.563-136G>A n.1619-136G>A n.4282-136G>A n.4335-136G>A c.3986-136G>A (n.3986-136G>A) n.5425-136G>A c.*2258-136G>A (n.*2258-136G>A) n.4702-136G>A c.*2551-136G>A (n.*2551-136G>A) n.4555-136G>A n.4412-136G>A n.4279-136G>A n.4740-136G>A c.*542-136G>A (n.*542-136G>A) n.5283G>A c.4003-136G>A (n.4003-136G>A) n.4377-136G>A n.4437-136G>A c.*1257-136G>A (n.*1257-136G>A) c.*2289-136G>A (n.*2289-136G>A) n.5631G>A c.4120-136G>A (n.4120-136G>A) n.4330-136G>A n.4238-136G>A c.*2292-136G>A (n.*2292-136G>A) n.3767-136G>A n.4408-136G>A n.4441-136G>A n.5227G>A n.4559-136G>A c.*2332-136G>A (n.*2332-136G>A) c.3961-136G>A (n.3961-136G>A) c.*3825-136G>A (n.*3825-136G>A) c.*2516-136G>A (n.*2516-136G>A) c.4123-136G>A (n.4123-136G>A) c.4117-136G>A (n.4117-136G>A) c.2174-136G>A n.5069G>A c.3902-136G>A c.*2242-136G>A (n.*2242-136G>A) c.2760-136G>A n.197-136G>A c.*3370G>A (n.*3370G>A) c.*3202+198G>A (n.*3202+198G>A) c.4186-136G>A (n.4186-136G>A) n.1813-136G>A c.3319-136G>A c.1308-136G>A c.*3749G>A (n.*3749G>A) c.4541-136G>A c.*1403-136G>A (n.*1403-136G>A) c.*2222-136G>A (n.*2222-136G>A) c.*2957-136G>A (n.*2957-136G>A) c.*3388G>A (n.*3388G>A) c.3426-136G>A c.4087-136G>A (n.4087-136G>A) c.*2662-136G>A (n.*2662-136G>A) c.4126-136G>A (n.4126-136G>A) c.3871-136G>A (n.3871-136G>A) c.*3706-136G>A (n.*3706-136G>A) c.*2407-136G>A (n.*2407-136G>A) c.602-136G>A n.594-136G>A c.2620-136G>A (n.2620-136G>A) n.4186-136G>A n.4415-136G>A c.4189-136G>A (n.4189-136G>A) c.2686-136G>A (n.2686-136G>A) c.2077-136G>A (n.2077-136G>A) c.2488-136G>A (n.2488-136G>A) n.4261-136G>A n.4192-136G>A n.5706G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396068T>A | CA2612639895 | ABCC8 | n.3721-138A>T c.711-138A>T n.2459-138A>T n.3215A>T n.5182A>T n.563-138A>T n.1619-138A>T n.4282-138A>T n.4335-138A>T c.3986-138A>T (n.3986-138A>T) n.5425-138A>T c.*2258-138A>T (n.*2258-138A>T) n.4702-138A>T c.*2551-138A>T (n.*2551-138A>T) n.4555-138A>T n.4412-138A>T n.4279-138A>T n.4740-138A>T c.*542-138A>T (n.*542-138A>T) n.5281A>T c.4003-138A>T (n.4003-138A>T) n.4377-138A>T n.4437-138A>T c.*1257-138A>T (n.*1257-138A>T) c.*2289-138A>T (n.*2289-138A>T) n.5629A>T c.4120-138A>T (n.4120-138A>T) n.4330-138A>T n.4238-138A>T c.*2292-138A>T (n.*2292-138A>T) n.3767-138A>T n.4408-138A>T n.4441-138A>T n.5225A>T n.4559-138A>T c.*2332-138A>T (n.*2332-138A>T) c.3961-138A>T (n.3961-138A>T) c.*3825-138A>T (n.*3825-138A>T) c.*2516-138A>T (n.*2516-138A>T) c.4123-138A>T (n.4123-138A>T) c.4117-138A>T (n.4117-138A>T) c.2174-138A>T n.5067A>T c.3902-138A>T c.*2242-138A>T (n.*2242-138A>T) c.2760-138A>T n.197-138A>T c.*3368A>T (n.*3368A>T) c.*3202+196A>T (n.*3202+196A>T) c.4186-138A>T (n.4186-138A>T) n.1813-138A>T c.3319-138A>T c.1308-138A>T c.*3747A>T (n.*3747A>T) c.4541-138A>T c.*1403-138A>T (n.*1403-138A>T) c.*2222-138A>T (n.*2222-138A>T) c.*2957-138A>T (n.*2957-138A>T) c.*3386A>T (n.*3386A>T) c.3426-138A>T c.4087-138A>T (n.4087-138A>T) c.*2662-138A>T (n.*2662-138A>T) c.4126-138A>T (n.4126-138A>T) c.3871-138A>T (n.3871-138A>T) c.*3706-138A>T (n.*3706-138A>T) c.*2407-138A>T (n.*2407-138A>T) c.602-138A>T n.594-138A>T c.2620-138A>T (n.2620-138A>T) n.4186-138A>T n.4415-138A>T c.4189-138A>T (n.4189-138A>T) c.2686-138A>T (n.2686-138A>T) c.2077-138A>T (n.2077-138A>T) c.2488-138A>T (n.2488-138A>T) n.4261-138A>T n.4192-138A>T n.5704A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396069T>C | CA1955123462 | ABCC8 | n.3721-139A>G c.711-139A>G n.2459-139A>G n.3214A>G n.5181A>G n.563-139A>G n.1619-139A>G n.4282-139A>G n.4335-139A>G c.3986-139A>G (n.3986-139A>G) n.5425-139A>G c.*2258-139A>G (n.*2258-139A>G) n.4702-139A>G c.*2551-139A>G (n.*2551-139A>G) n.4555-139A>G n.4412-139A>G n.4279-139A>G n.4740-139A>G c.*542-139A>G (n.*542-139A>G) n.5280A>G c.4003-139A>G (n.4003-139A>G) n.4377-139A>G n.4437-139A>G c.*1257-139A>G (n.*1257-139A>G) c.*2289-139A>G (n.*2289-139A>G) n.5628A>G c.4120-139A>G (n.4120-139A>G) n.4330-139A>G n.4238-139A>G c.*2292-139A>G (n.*2292-139A>G) n.3767-139A>G n.4408-139A>G n.4441-139A>G n.5224A>G n.4559-139A>G c.*2332-139A>G (n.*2332-139A>G) c.3961-139A>G (n.3961-139A>G) c.*3825-139A>G (n.*3825-139A>G) c.*2516-139A>G (n.*2516-139A>G) c.4123-139A>G (n.4123-139A>G) c.4117-139A>G (n.4117-139A>G) c.2174-139A>G n.5066A>G c.3902-139A>G c.*2242-139A>G (n.*2242-139A>G) c.2760-139A>G n.197-139A>G c.*3367A>G (n.*3367A>G) c.*3202+195A>G (n.*3202+195A>G) c.4186-139A>G (n.4186-139A>G) n.1813-139A>G c.3319-139A>G c.1308-139A>G c.*3746A>G (n.*3746A>G) c.4541-139A>G c.*1403-139A>G (n.*1403-139A>G) c.*2222-139A>G (n.*2222-139A>G) c.*2957-139A>G (n.*2957-139A>G) c.*3385A>G (n.*3385A>G) c.3426-139A>G c.4087-139A>G (n.4087-139A>G) c.*2662-139A>G (n.*2662-139A>G) c.4126-139A>G (n.4126-139A>G) c.3871-139A>G (n.3871-139A>G) c.*3706-139A>G (n.*3706-139A>G) c.*2407-139A>G (n.*2407-139A>G) c.602-139A>G n.594-139A>G c.2620-139A>G (n.2620-139A>G) n.4186-139A>G n.4415-139A>G c.4189-139A>G (n.4189-139A>G) c.2686-139A>G (n.2686-139A>G) c.2077-139A>G (n.2077-139A>G) c.2488-139A>G (n.2488-139A>G) n.4261-139A>G n.4192-139A>G n.5703A>G | dbSNP |
11 | g.17396069T= | CA1955123463 | ABCC8 | n.3721-139A= c.711-139A= n.2459-139A= n.3214A= n.5181A= n.563-139A= n.1619-139A= n.4282-139A= n.4335-139A= c.3986-139A= (n.3986-139A=) n.5425-139A= c.*2258-139A= (n.*2258-139A=) n.4702-139A= c.*2551-139A= (n.*2551-139A=) n.4555-139A= n.4412-139A= n.4279-139A= n.4740-139A= c.*542-139A= (n.*542-139A=) n.5280A= c.4003-139A= (n.4003-139A=) n.4377-139A= n.4437-139A= c.*1257-139A= (n.*1257-139A=) c.*2289-139A= (n.*2289-139A=) n.5628A= c.4120-139A= (n.4120-139A=) n.4330-139A= n.4238-139A= c.*2292-139A= (n.*2292-139A=) n.3767-139A= n.4408-139A= n.4441-139A= n.5224A= n.4559-139A= c.*2332-139A= (n.*2332-139A=) c.3961-139A= (n.3961-139A=) c.*3825-139A= (n.*3825-139A=) c.*2516-139A= (n.*2516-139A=) c.4123-139A= (n.4123-139A=) c.4117-139A= (n.4117-139A=) c.2174-139A= n.5066A= c.3902-139A= c.*2242-139A= (n.*2242-139A=) c.2760-139A= n.197-139A= c.*3367A= (n.*3367A=) c.*3202+195A= (n.*3202+195A=) c.4186-139A= (n.4186-139A=) n.1813-139A= c.3319-139A= c.1308-139A= c.*3746A= (n.*3746A=) c.4541-139A= c.*1403-139A= (n.*1403-139A=) c.*2222-139A= (n.*2222-139A=) c.*2957-139A= (n.*2957-139A=) c.*3385A= (n.*3385A=) c.3426-139A= c.4087-139A= (n.4087-139A=) c.*2662-139A= (n.*2662-139A=) c.4126-139A= (n.4126-139A=) c.3871-139A= (n.3871-139A=) c.*3706-139A= (n.*3706-139A=) c.*2407-139A= (n.*2407-139A=) c.602-139A= n.594-139A= c.2620-139A= (n.2620-139A=) n.4186-139A= n.4415-139A= c.4189-139A= (n.4189-139A=) c.2686-139A= (n.2686-139A=) c.2077-139A= (n.2077-139A=) c.2488-139A= (n.2488-139A=) n.4261-139A= n.4192-139A= n.5703A= | |
11 | g.17396069_17396078del | CA2612639898 | ABCC8 | n.3721-148_3721-139del c.711-148_711-139del n.2459-148_2459-139del n.3205_3214del n.5172_5181del n.563-148_563-139del n.1619-148_1619-139del n.4282-148_4282-139del n.4335-148_4335-139del c.3986-148_3986-139del (n.3986-148_3986-139del) n.5425-148_5425-139del c.*2258-148_*2258-139del (n.*2258-148_*2258-139del) n.4702-148_4702-139del c.*2551-148_*2551-139del (n.*2551-148_*2551-139del) n.4555-148_4555-139del n.4412-148_4412-139del n.4279-148_4279-139del n.4740-148_4740-139del c.*542-148_*542-139del (n.*542-148_*542-139del) n.5271_5280del c.4003-148_4003-139del (n.4003-148_4003-139del) n.4377-148_4377-139del n.4437-148_4437-139del c.*1257-148_*1257-139del (n.*1257-148_*1257-139del) c.*2289-148_*2289-139del (n.*2289-148_*2289-139del) n.5619_5628del c.4120-148_4120-139del (n.4120-148_4120-139del) n.4330-148_4330-139del n.4238-148_4238-139del c.*2292-148_*2292-139del (n.*2292-148_*2292-139del) n.3767-148_3767-139del n.4408-148_4408-139del n.4441-148_4441-139del n.5215_5224del n.4559-148_4559-139del c.*2332-148_*2332-139del (n.*2332-148_*2332-139del) c.3961-148_3961-139del (n.3961-148_3961-139del) c.*3825-148_*3825-139del (n.*3825-148_*3825-139del) c.*2516-148_*2516-139del (n.*2516-148_*2516-139del) c.4123-148_4123-139del (n.4123-148_4123-139del) c.4117-148_4117-139del (n.4117-148_4117-139del) c.2174-148_2174-139del n.5057_5066del c.3902-148_3902-139del c.*2242-148_*2242-139del (n.*2242-148_*2242-139del) c.2760-148_2760-139del n.197-148_197-139del c.*3358_*3367del (n.*3358_*3367del) c.*3202+186_*3202+195del (n.*3202+186_*3202+195del) c.4186-148_4186-139del (n.4186-148_4186-139del) n.1813-148_1813-139del c.3319-148_3319-139del c.1308-148_1308-139del c.*3737_*3746del (n.*3737_*3746del) c.4541-148_4541-139del c.*1403-148_*1403-139del (n.*1403-148_*1403-139del) c.*2222-148_*2222-139del (n.*2222-148_*2222-139del) c.*2957-148_*2957-139del (n.*2957-148_*2957-139del) c.*3376_*3385del (n.*3376_*3385del) c.3426-148_3426-139del c.4087-148_4087-139del (n.4087-148_4087-139del) c.*2662-148_*2662-139del (n.*2662-148_*2662-139del) c.4126-148_4126-139del (n.4126-148_4126-139del) c.3871-148_3871-139del (n.3871-148_3871-139del) c.*3706-148_*3706-139del (n.*3706-148_*3706-139del) c.*2407-148_*2407-139del (n.*2407-148_*2407-139del) c.602-148_602-139del n.594-148_594-139del c.2620-148_2620-139del (n.2620-148_2620-139del) n.4186-148_4186-139del n.4415-148_4415-139del c.4189-148_4189-139del (n.4189-148_4189-139del) c.2686-148_2686-139del (n.2686-148_2686-139del) c.2077-148_2077-139del (n.2077-148_2077-139del) c.2488-148_2488-139del (n.2488-148_2488-139del) n.4261-148_4261-139del n.4192-148_4192-139del n.5694_5703del | gnomAD v4 |
11 | g.17396070G>T | CA2612639902 | ABCC8 | n.3721-140C>A c.711-140C>A n.2459-140C>A n.3213C>A n.5180C>A n.563-140C>A n.1619-140C>A n.4282-140C>A n.4335-140C>A c.3986-140C>A (n.3986-140C>A) n.5425-140C>A c.*2258-140C>A (n.*2258-140C>A) n.4702-140C>A c.*2551-140C>A (n.*2551-140C>A) n.4555-140C>A n.4412-140C>A n.4279-140C>A n.4740-140C>A c.*542-140C>A (n.*542-140C>A) n.5279C>A c.4003-140C>A (n.4003-140C>A) n.4377-140C>A n.4437-140C>A c.*1257-140C>A (n.*1257-140C>A) c.*2289-140C>A (n.*2289-140C>A) n.5627C>A c.4120-140C>A (n.4120-140C>A) n.4330-140C>A n.4238-140C>A c.*2292-140C>A (n.*2292-140C>A) n.3767-140C>A n.4408-140C>A n.4441-140C>A n.5223C>A n.4559-140C>A c.*2332-140C>A (n.*2332-140C>A) c.3961-140C>A (n.3961-140C>A) c.*3825-140C>A (n.*3825-140C>A) c.*2516-140C>A (n.*2516-140C>A) c.4123-140C>A (n.4123-140C>A) c.4117-140C>A (n.4117-140C>A) c.2174-140C>A n.5065C>A c.3902-140C>A c.*2242-140C>A (n.*2242-140C>A) c.2760-140C>A n.197-140C>A c.*3366C>A (n.*3366C>A) c.*3202+194C>A (n.*3202+194C>A) c.4186-140C>A (n.4186-140C>A) n.1813-140C>A c.3319-140C>A c.1308-140C>A c.*3745C>A (n.*3745C>A) c.4541-140C>A c.*1403-140C>A (n.*1403-140C>A) c.*2222-140C>A (n.*2222-140C>A) c.*2957-140C>A (n.*2957-140C>A) c.*3384C>A (n.*3384C>A) c.3426-140C>A c.4087-140C>A (n.4087-140C>A) c.*2662-140C>A (n.*2662-140C>A) c.4126-140C>A (n.4126-140C>A) c.3871-140C>A (n.3871-140C>A) c.*3706-140C>A (n.*3706-140C>A) c.*2407-140C>A (n.*2407-140C>A) c.602-140C>A n.594-140C>A c.2620-140C>A (n.2620-140C>A) n.4186-140C>A n.4415-140C>A c.4189-140C>A (n.4189-140C>A) c.2686-140C>A (n.2686-140C>A) c.2077-140C>A (n.2077-140C>A) c.2488-140C>A (n.2488-140C>A) n.4261-140C>A n.4192-140C>A n.5702C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396071G>C | CA1955123465 | ABCC8 | n.3721-141C>G c.711-141C>G n.2459-141C>G n.3212C>G n.5179C>G n.563-141C>G n.1619-141C>G n.4282-141C>G n.4335-141C>G c.3986-141C>G (n.3986-141C>G) n.5425-141C>G c.*2258-141C>G (n.*2258-141C>G) n.4702-141C>G c.*2551-141C>G (n.*2551-141C>G) n.4555-141C>G n.4412-141C>G n.4279-141C>G n.4740-141C>G c.*542-141C>G (n.*542-141C>G) n.5278C>G c.4003-141C>G (n.4003-141C>G) n.4377-141C>G n.4437-141C>G c.*1257-141C>G (n.*1257-141C>G) c.*2289-141C>G (n.*2289-141C>G) n.5626C>G c.4120-141C>G (n.4120-141C>G) n.4330-141C>G n.4238-141C>G c.*2292-141C>G (n.*2292-141C>G) n.3767-141C>G n.4408-141C>G n.4441-141C>G n.5222C>G n.4559-141C>G c.*2332-141C>G (n.*2332-141C>G) c.3961-141C>G (n.3961-141C>G) c.*3825-141C>G (n.*3825-141C>G) c.*2516-141C>G (n.*2516-141C>G) c.4123-141C>G (n.4123-141C>G) c.4117-141C>G (n.4117-141C>G) c.2174-141C>G n.5064C>G c.3902-141C>G c.*2242-141C>G (n.*2242-141C>G) c.2760-141C>G n.197-141C>G c.*3365C>G (n.*3365C>G) c.*3202+193C>G (n.*3202+193C>G) c.4186-141C>G (n.4186-141C>G) n.1813-141C>G c.3319-141C>G c.1308-141C>G c.*3744C>G (n.*3744C>G) c.4541-141C>G c.*1403-141C>G (n.*1403-141C>G) c.*2222-141C>G (n.*2222-141C>G) c.*2957-141C>G (n.*2957-141C>G) c.*3383C>G (n.*3383C>G) c.3426-141C>G c.4087-141C>G (n.4087-141C>G) c.*2662-141C>G (n.*2662-141C>G) c.4126-141C>G (n.4126-141C>G) c.3871-141C>G (n.3871-141C>G) c.*3706-141C>G (n.*3706-141C>G) c.*2407-141C>G (n.*2407-141C>G) c.602-141C>G n.594-141C>G c.2620-141C>G (n.2620-141C>G) n.4186-141C>G n.4415-141C>G c.4189-141C>G (n.4189-141C>G) c.2686-141C>G (n.2686-141C>G) c.2077-141C>G (n.2077-141C>G) c.2488-141C>G (n.2488-141C>G) n.4261-141C>G n.4192-141C>G n.5701C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396071G= | CA1955123464 | ABCC8 | n.3721-141C= c.711-141C= n.2459-141C= n.3212C= n.5179C= n.563-141C= n.1619-141C= n.4282-141C= n.4335-141C= c.3986-141C= (n.3986-141C=) n.5425-141C= c.*2258-141C= (n.*2258-141C=) n.4702-141C= c.*2551-141C= (n.*2551-141C=) n.4555-141C= n.4412-141C= n.4279-141C= n.4740-141C= c.*542-141C= (n.*542-141C=) n.5278C= c.4003-141C= (n.4003-141C=) n.4377-141C= n.4437-141C= c.*1257-141C= (n.*1257-141C=) c.*2289-141C= (n.*2289-141C=) n.5626C= c.4120-141C= (n.4120-141C=) n.4330-141C= n.4238-141C= c.*2292-141C= (n.*2292-141C=) n.3767-141C= n.4408-141C= n.4441-141C= n.5222C= n.4559-141C= c.*2332-141C= (n.*2332-141C=) c.3961-141C= (n.3961-141C=) c.*3825-141C= (n.*3825-141C=) c.*2516-141C= (n.*2516-141C=) c.4123-141C= (n.4123-141C=) c.4117-141C= (n.4117-141C=) c.2174-141C= n.5064C= c.3902-141C= c.*2242-141C= (n.*2242-141C=) c.2760-141C= n.197-141C= c.*3365C= (n.*3365C=) c.*3202+193C= (n.*3202+193C=) c.4186-141C= (n.4186-141C=) n.1813-141C= c.3319-141C= c.1308-141C= c.*3744C= (n.*3744C=) c.4541-141C= c.*1403-141C= (n.*1403-141C=) c.*2222-141C= (n.*2222-141C=) c.*2957-141C= (n.*2957-141C=) c.*3383C= (n.*3383C=) c.3426-141C= c.4087-141C= (n.4087-141C=) c.*2662-141C= (n.*2662-141C=) c.4126-141C= (n.4126-141C=) c.3871-141C= (n.3871-141C=) c.*3706-141C= (n.*3706-141C=) c.*2407-141C= (n.*2407-141C=) c.602-141C= n.594-141C= c.2620-141C= (n.2620-141C=) n.4186-141C= n.4415-141C= c.4189-141C= (n.4189-141C=) c.2686-141C= (n.2686-141C=) c.2077-141C= (n.2077-141C=) c.2488-141C= (n.2488-141C=) n.4261-141C= n.4192-141C= n.5701C= | |
11 | g.17396073C>A | CA2612639908 | ABCC8 | n.3721-143G>T c.711-143G>T n.2459-143G>T n.3210G>T n.5177G>T n.563-143G>T n.1619-143G>T n.4282-143G>T n.4335-143G>T c.3986-143G>T (n.3986-143G>T) n.5425-143G>T c.*2258-143G>T (n.*2258-143G>T) n.4702-143G>T c.*2551-143G>T (n.*2551-143G>T) n.4555-143G>T n.4412-143G>T n.4279-143G>T n.4740-143G>T c.*542-143G>T (n.*542-143G>T) n.5276G>T c.4003-143G>T (n.4003-143G>T) n.4377-143G>T n.4437-143G>T c.*1257-143G>T (n.*1257-143G>T) c.*2289-143G>T (n.*2289-143G>T) n.5624G>T c.4120-143G>T (n.4120-143G>T) n.4330-143G>T n.4238-143G>T c.*2292-143G>T (n.*2292-143G>T) n.3767-143G>T n.4408-143G>T n.4441-143G>T n.5220G>T n.4559-143G>T c.*2332-143G>T (n.*2332-143G>T) c.3961-143G>T (n.3961-143G>T) c.*3825-143G>T (n.*3825-143G>T) c.*2516-143G>T (n.*2516-143G>T) c.4123-143G>T (n.4123-143G>T) c.4117-143G>T (n.4117-143G>T) c.2174-143G>T n.5062G>T c.3902-143G>T c.*2242-143G>T (n.*2242-143G>T) c.2760-143G>T n.197-143G>T c.*3363G>T (n.*3363G>T) c.*3202+191G>T (n.*3202+191G>T) c.4186-143G>T (n.4186-143G>T) n.1813-143G>T c.3319-143G>T c.1308-143G>T c.*3742G>T (n.*3742G>T) c.4541-143G>T c.*1403-143G>T (n.*1403-143G>T) c.*2222-143G>T (n.*2222-143G>T) c.*2957-143G>T (n.*2957-143G>T) c.*3381G>T (n.*3381G>T) c.3426-143G>T c.4087-143G>T (n.4087-143G>T) c.*2662-143G>T (n.*2662-143G>T) c.4126-143G>T (n.4126-143G>T) c.3871-143G>T (n.3871-143G>T) c.*3706-143G>T (n.*3706-143G>T) c.*2407-143G>T (n.*2407-143G>T) c.602-143G>T n.594-143G>T c.2620-143G>T (n.2620-143G>T) n.4186-143G>T n.4415-143G>T c.4189-143G>T (n.4189-143G>T) c.2686-143G>T (n.2686-143G>T) c.2077-143G>T (n.2077-143G>T) c.2488-143G>T (n.2488-143G>T) n.4261-143G>T n.4192-143G>T n.5699G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396073C>T | CA2612639909 | ABCC8 | n.3721-143G>A c.711-143G>A n.2459-143G>A n.3210G>A n.5177G>A n.563-143G>A n.1619-143G>A n.4282-143G>A n.4335-143G>A c.3986-143G>A (n.3986-143G>A) n.5425-143G>A c.*2258-143G>A (n.*2258-143G>A) n.4702-143G>A c.*2551-143G>A (n.*2551-143G>A) n.4555-143G>A n.4412-143G>A n.4279-143G>A n.4740-143G>A c.*542-143G>A (n.*542-143G>A) n.5276G>A c.4003-143G>A (n.4003-143G>A) n.4377-143G>A n.4437-143G>A c.*1257-143G>A (n.*1257-143G>A) c.*2289-143G>A (n.*2289-143G>A) n.5624G>A c.4120-143G>A (n.4120-143G>A) n.4330-143G>A n.4238-143G>A c.*2292-143G>A (n.*2292-143G>A) n.3767-143G>A n.4408-143G>A n.4441-143G>A n.5220G>A n.4559-143G>A c.*2332-143G>A (n.*2332-143G>A) c.3961-143G>A (n.3961-143G>A) c.*3825-143G>A (n.*3825-143G>A) c.*2516-143G>A (n.*2516-143G>A) c.4123-143G>A (n.4123-143G>A) c.4117-143G>A (n.4117-143G>A) c.2174-143G>A n.5062G>A c.3902-143G>A c.*2242-143G>A (n.*2242-143G>A) c.2760-143G>A n.197-143G>A c.*3363G>A (n.*3363G>A) c.*3202+191G>A (n.*3202+191G>A) c.4186-143G>A (n.4186-143G>A) n.1813-143G>A c.3319-143G>A c.1308-143G>A c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.4541-143G>A c.*1403-143G>A (n.*1403-143G>A) c.*2222-143G>A (n.*2222-143G>A) c.*2957-143G>A (n.*2957-143G>A) c.*3381G>A (n.*3381G>A) c.3426-143G>A c.4087-143G>A (n.4087-143G>A) c.*2662-143G>A (n.*2662-143G>A) c.4126-143G>A (n.4126-143G>A) c.3871-143G>A (n.3871-143G>A) c.*3706-143G>A (n.*3706-143G>A) c.*2407-143G>A (n.*2407-143G>A) c.602-143G>A n.594-143G>A c.2620-143G>A (n.2620-143G>A) n.4186-143G>A n.4415-143G>A c.4189-143G>A (n.4189-143G>A) c.2686-143G>A (n.2686-143G>A) c.2077-143G>A (n.2077-143G>A) c.2488-143G>A (n.2488-143G>A) n.4261-143G>A n.4192-143G>A n.5699G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396074A= | CA1955123466 | ABCC8 | n.3721-144T= c.711-144T= n.2459-144T= n.3209T= n.5176T= n.563-144T= n.1619-144T= n.4282-144T= n.4335-144T= c.3986-144T= (n.3986-144T=) n.5425-144T= c.*2258-144T= (n.*2258-144T=) n.4702-144T= c.*2551-144T= (n.*2551-144T=) n.4555-144T= n.4412-144T= n.4279-144T= n.4740-144T= c.*542-144T= (n.*542-144T=) n.5275T= c.4003-144T= (n.4003-144T=) n.4377-144T= n.4437-144T= c.*1257-144T= (n.*1257-144T=) c.*2289-144T= (n.*2289-144T=) n.5623T= c.4120-144T= (n.4120-144T=) n.4330-144T= n.4238-144T= c.*2292-144T= (n.*2292-144T=) n.3767-144T= n.4408-144T= n.4441-144T= n.5219T= n.4559-144T= c.*2332-144T= (n.*2332-144T=) c.3961-144T= (n.3961-144T=) c.*3825-144T= (n.*3825-144T=) c.*2516-144T= (n.*2516-144T=) c.4123-144T= (n.4123-144T=) c.4117-144T= (n.4117-144T=) c.2174-144T= n.5061T= c.3902-144T= c.*2242-144T= (n.*2242-144T=) c.2760-144T= n.197-144T= c.*3362T= (n.*3362T=) c.*3202+190T= (n.*3202+190T=) c.4186-144T= (n.4186-144T=) n.1813-144T= c.3319-144T= c.1308-144T= c.*3741T= (n.*3741T=) c.4541-144T= c.*1403-144T= (n.*1403-144T=) c.*2222-144T= (n.*2222-144T=) c.*2957-144T= (n.*2957-144T=) c.*3380T= (n.*3380T=) c.3426-144T= c.4087-144T= (n.4087-144T=) c.*2662-144T= (n.*2662-144T=) c.4126-144T= (n.4126-144T=) c.3871-144T= (n.3871-144T=) c.*3706-144T= (n.*3706-144T=) c.*2407-144T= (n.*2407-144T=) c.602-144T= n.594-144T= c.2620-144T= (n.2620-144T=) n.4186-144T= n.4415-144T= c.4189-144T= (n.4189-144T=) c.2686-144T= (n.2686-144T=) c.2077-144T= (n.2077-144T=) c.2488-144T= (n.2488-144T=) n.4261-144T= n.4192-144T= n.5698T= | |
11 | g.17396074A>C | CA2612639914 | ABCC8 | n.3721-144T>G c.711-144T>G n.2459-144T>G n.3209T>G n.5176T>G n.563-144T>G n.1619-144T>G n.4282-144T>G n.4335-144T>G c.3986-144T>G (n.3986-144T>G) n.5425-144T>G c.*2258-144T>G (n.*2258-144T>G) n.4702-144T>G c.*2551-144T>G (n.*2551-144T>G) n.4555-144T>G n.4412-144T>G n.4279-144T>G n.4740-144T>G c.*542-144T>G (n.*542-144T>G) n.5275T>G c.4003-144T>G (n.4003-144T>G) n.4377-144T>G n.4437-144T>G c.*1257-144T>G (n.*1257-144T>G) c.*2289-144T>G (n.*2289-144T>G) n.5623T>G c.4120-144T>G (n.4120-144T>G) n.4330-144T>G n.4238-144T>G c.*2292-144T>G (n.*2292-144T>G) n.3767-144T>G n.4408-144T>G n.4441-144T>G n.5219T>G n.4559-144T>G c.*2332-144T>G (n.*2332-144T>G) c.3961-144T>G (n.3961-144T>G) c.*3825-144T>G (n.*3825-144T>G) c.*2516-144T>G (n.*2516-144T>G) c.4123-144T>G (n.4123-144T>G) c.4117-144T>G (n.4117-144T>G) c.2174-144T>G n.5061T>G c.3902-144T>G c.*2242-144T>G (n.*2242-144T>G) c.2760-144T>G n.197-144T>G c.*3362T>G (n.*3362T>G) c.*3202+190T>G (n.*3202+190T>G) c.4186-144T>G (n.4186-144T>G) n.1813-144T>G c.3319-144T>G c.1308-144T>G c.*3741T>G (n.*3741T>G) c.4541-144T>G c.*1403-144T>G (n.*1403-144T>G) c.*2222-144T>G (n.*2222-144T>G) c.*2957-144T>G (n.*2957-144T>G) c.*3380T>G (n.*3380T>G) c.3426-144T>G c.4087-144T>G (n.4087-144T>G) c.*2662-144T>G (n.*2662-144T>G) c.4126-144T>G (n.4126-144T>G) c.3871-144T>G (n.3871-144T>G) c.*3706-144T>G (n.*3706-144T>G) c.*2407-144T>G (n.*2407-144T>G) c.602-144T>G n.594-144T>G c.2620-144T>G (n.2620-144T>G) n.4186-144T>G n.4415-144T>G c.4189-144T>G (n.4189-144T>G) c.2686-144T>G (n.2686-144T>G) c.2077-144T>G (n.2077-144T>G) c.2488-144T>G (n.2488-144T>G) n.4261-144T>G n.4192-144T>G n.5698T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396074A>G | CA218408484 | ABCC8 | n.3721-144T>C c.711-144T>C n.2459-144T>C n.3209T>C n.5176T>C n.563-144T>C n.1619-144T>C n.4282-144T>C n.4335-144T>C c.3986-144T>C (n.3986-144T>C) n.5425-144T>C c.*2258-144T>C (n.*2258-144T>C) n.4702-144T>C c.*2551-144T>C (n.*2551-144T>C) n.4555-144T>C n.4412-144T>C n.4279-144T>C n.4740-144T>C c.*542-144T>C (n.*542-144T>C) n.5275T>C c.4003-144T>C (n.4003-144T>C) n.4377-144T>C n.4437-144T>C c.*1257-144T>C (n.*1257-144T>C) c.*2289-144T>C (n.*2289-144T>C) n.5623T>C c.4120-144T>C (n.4120-144T>C) n.4330-144T>C n.4238-144T>C c.*2292-144T>C (n.*2292-144T>C) n.3767-144T>C n.4408-144T>C n.4441-144T>C n.5219T>C n.4559-144T>C c.*2332-144T>C (n.*2332-144T>C) c.3961-144T>C (n.3961-144T>C) c.*3825-144T>C (n.*3825-144T>C) c.*2516-144T>C (n.*2516-144T>C) c.4123-144T>C (n.4123-144T>C) c.4117-144T>C (n.4117-144T>C) c.2174-144T>C n.5061T>C c.3902-144T>C c.*2242-144T>C (n.*2242-144T>C) c.2760-144T>C n.197-144T>C c.*3362T>C (n.*3362T>C) c.*3202+190T>C (n.*3202+190T>C) c.4186-144T>C (n.4186-144T>C) n.1813-144T>C c.3319-144T>C c.1308-144T>C c.*3741T>C (n.*3741T>C) c.4541-144T>C c.*1403-144T>C (n.*1403-144T>C) c.*2222-144T>C (n.*2222-144T>C) c.*2957-144T>C (n.*2957-144T>C) c.*3380T>C (n.*3380T>C) c.3426-144T>C c.4087-144T>C (n.4087-144T>C) c.*2662-144T>C (n.*2662-144T>C) c.4126-144T>C (n.4126-144T>C) c.3871-144T>C (n.3871-144T>C) c.*3706-144T>C (n.*3706-144T>C) c.*2407-144T>C (n.*2407-144T>C) c.602-144T>C n.594-144T>C c.2620-144T>C (n.2620-144T>C) n.4186-144T>C n.4415-144T>C c.4189-144T>C (n.4189-144T>C) c.2686-144T>C (n.2686-144T>C) c.2077-144T>C (n.2077-144T>C) c.2488-144T>C (n.2488-144T>C) n.4261-144T>C n.4192-144T>C n.5698T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396074A>T | CA218408485 | ABCC8 | n.3721-144T>A c.711-144T>A n.2459-144T>A n.3209T>A n.5176T>A n.563-144T>A n.1619-144T>A n.4282-144T>A n.4335-144T>A c.3986-144T>A (n.3986-144T>A) n.5425-144T>A c.*2258-144T>A (n.*2258-144T>A) n.4702-144T>A c.*2551-144T>A (n.*2551-144T>A) n.4555-144T>A n.4412-144T>A n.4279-144T>A n.4740-144T>A c.*542-144T>A (n.*542-144T>A) n.5275T>A c.4003-144T>A (n.4003-144T>A) n.4377-144T>A n.4437-144T>A c.*1257-144T>A (n.*1257-144T>A) c.*2289-144T>A (n.*2289-144T>A) n.5623T>A c.4120-144T>A (n.4120-144T>A) n.4330-144T>A n.4238-144T>A c.*2292-144T>A (n.*2292-144T>A) n.3767-144T>A n.4408-144T>A n.4441-144T>A n.5219T>A n.4559-144T>A c.*2332-144T>A (n.*2332-144T>A) c.3961-144T>A (n.3961-144T>A) c.*3825-144T>A (n.*3825-144T>A) c.*2516-144T>A (n.*2516-144T>A) c.4123-144T>A (n.4123-144T>A) c.4117-144T>A (n.4117-144T>A) c.2174-144T>A n.5061T>A c.3902-144T>A c.*2242-144T>A (n.*2242-144T>A) c.2760-144T>A n.197-144T>A c.*3362T>A (n.*3362T>A) c.*3202+190T>A (n.*3202+190T>A) c.4186-144T>A (n.4186-144T>A) n.1813-144T>A c.3319-144T>A c.1308-144T>A c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.4541-144T>A c.*1403-144T>A (n.*1403-144T>A) c.*2222-144T>A (n.*2222-144T>A) c.*2957-144T>A (n.*2957-144T>A) c.*3380T>A (n.*3380T>A) c.3426-144T>A c.4087-144T>A (n.4087-144T>A) c.*2662-144T>A (n.*2662-144T>A) c.4126-144T>A (n.4126-144T>A) c.3871-144T>A (n.3871-144T>A) c.*3706-144T>A (n.*3706-144T>A) c.*2407-144T>A (n.*2407-144T>A) c.602-144T>A n.594-144T>A c.2620-144T>A (n.2620-144T>A) n.4186-144T>A n.4415-144T>A c.4189-144T>A (n.4189-144T>A) c.2686-144T>A (n.2686-144T>A) c.2077-144T>A (n.2077-144T>A) c.2488-144T>A (n.2488-144T>A) n.4261-144T>A n.4192-144T>A n.5698T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396075C>A | CA2612639918 | ABCC8 | n.3721-145G>T c.711-145G>T n.2459-145G>T n.3208G>T n.5175G>T n.563-145G>T n.1619-145G>T n.4282-145G>T n.4335-145G>T c.3986-145G>T (n.3986-145G>T) n.5425-145G>T c.*2258-145G>T (n.*2258-145G>T) n.4702-145G>T c.*2551-145G>T (n.*2551-145G>T) n.4555-145G>T n.4412-145G>T n.4279-145G>T n.4740-145G>T c.*542-145G>T (n.*542-145G>T) n.5274G>T c.4003-145G>T (n.4003-145G>T) n.4377-145G>T n.4437-145G>T c.*1257-145G>T (n.*1257-145G>T) c.*2289-145G>T (n.*2289-145G>T) n.5622G>T c.4120-145G>T (n.4120-145G>T) n.4330-145G>T n.4238-145G>T c.*2292-145G>T (n.*2292-145G>T) n.3767-145G>T n.4408-145G>T n.4441-145G>T n.5218G>T n.4559-145G>T c.*2332-145G>T (n.*2332-145G>T) c.3961-145G>T (n.3961-145G>T) c.*3825-145G>T (n.*3825-145G>T) c.*2516-145G>T (n.*2516-145G>T) c.4123-145G>T (n.4123-145G>T) c.4117-145G>T (n.4117-145G>T) c.2174-145G>T n.5060G>T c.3902-145G>T c.*2242-145G>T (n.*2242-145G>T) c.2760-145G>T n.197-145G>T c.*3361G>T (n.*3361G>T) c.*3202+189G>T (n.*3202+189G>T) c.4186-145G>T (n.4186-145G>T) n.1813-145G>T c.3319-145G>T c.1308-145G>T c.*3740G>T (n.*3740G>T) c.4541-145G>T c.*1403-145G>T (n.*1403-145G>T) c.*2222-145G>T (n.*2222-145G>T) c.*2957-145G>T (n.*2957-145G>T) c.*3379G>T (n.*3379G>T) c.3426-145G>T c.4087-145G>T (n.4087-145G>T) c.*2662-145G>T (n.*2662-145G>T) c.4126-145G>T (n.4126-145G>T) c.3871-145G>T (n.3871-145G>T) c.*3706-145G>T (n.*3706-145G>T) c.*2407-145G>T (n.*2407-145G>T) c.602-145G>T n.594-145G>T c.2620-145G>T (n.2620-145G>T) n.4186-145G>T n.4415-145G>T c.4189-145G>T (n.4189-145G>T) c.2686-145G>T (n.2686-145G>T) c.2077-145G>T (n.2077-145G>T) c.2488-145G>T (n.2488-145G>T) n.4261-145G>T n.4192-145G>T n.5697G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396075C= | CA1955123467 | ABCC8 | n.3721-145G= c.711-145G= n.2459-145G= n.3208G= n.5175G= n.563-145G= n.1619-145G= n.4282-145G= n.4335-145G= c.3986-145G= (n.3986-145G=) n.5425-145G= c.*2258-145G= (n.*2258-145G=) n.4702-145G= c.*2551-145G= (n.*2551-145G=) n.4555-145G= n.4412-145G= n.4279-145G= n.4740-145G= c.*542-145G= (n.*542-145G=) n.5274G= c.4003-145G= (n.4003-145G=) n.4377-145G= n.4437-145G= c.*1257-145G= (n.*1257-145G=) c.*2289-145G= (n.*2289-145G=) n.5622G= c.4120-145G= (n.4120-145G=) n.4330-145G= n.4238-145G= c.*2292-145G= (n.*2292-145G=) n.3767-145G= n.4408-145G= n.4441-145G= n.5218G= n.4559-145G= c.*2332-145G= (n.*2332-145G=) c.3961-145G= (n.3961-145G=) c.*3825-145G= (n.*3825-145G=) c.*2516-145G= (n.*2516-145G=) c.4123-145G= (n.4123-145G=) c.4117-145G= (n.4117-145G=) c.2174-145G= n.5060G= c.3902-145G= c.*2242-145G= (n.*2242-145G=) c.2760-145G= n.197-145G= c.*3361G= (n.*3361G=) c.*3202+189G= (n.*3202+189G=) c.4186-145G= (n.4186-145G=) n.1813-145G= c.3319-145G= c.1308-145G= c.*3740G= (n.*3740G=) c.4541-145G= c.*1403-145G= (n.*1403-145G=) c.*2222-145G= (n.*2222-145G=) c.*2957-145G= (n.*2957-145G=) c.*3379G= (n.*3379G=) c.3426-145G= c.4087-145G= (n.4087-145G=) c.*2662-145G= (n.*2662-145G=) c.4126-145G= (n.4126-145G=) c.3871-145G= (n.3871-145G=) c.*3706-145G= (n.*3706-145G=) c.*2407-145G= (n.*2407-145G=) c.602-145G= n.594-145G= c.2620-145G= (n.2620-145G=) n.4186-145G= n.4415-145G= c.4189-145G= (n.4189-145G=) c.2686-145G= (n.2686-145G=) c.2077-145G= (n.2077-145G=) c.2488-145G= (n.2488-145G=) n.4261-145G= n.4192-145G= n.5697G= | |
11 | g.17396075C>G | CA2790588286 | ABCC8 | n.3721-145G>C c.711-145G>C n.2459-145G>C n.3208G>C n.5175G>C n.563-145G>C n.1619-145G>C n.4282-145G>C n.4335-145G>C c.3986-145G>C (n.3986-145G>C) n.5425-145G>C c.*2258-145G>C (n.*2258-145G>C) n.4702-145G>C c.*2551-145G>C (n.*2551-145G>C) n.4555-145G>C n.4412-145G>C n.4279-145G>C n.4740-145G>C c.*542-145G>C (n.*542-145G>C) n.5274G>C c.4003-145G>C (n.4003-145G>C) n.4377-145G>C n.4437-145G>C c.*1257-145G>C (n.*1257-145G>C) c.*2289-145G>C (n.*2289-145G>C) n.5622G>C c.4120-145G>C (n.4120-145G>C) n.4330-145G>C n.4238-145G>C c.*2292-145G>C (n.*2292-145G>C) n.3767-145G>C n.4408-145G>C n.4441-145G>C n.5218G>C n.4559-145G>C c.*2332-145G>C (n.*2332-145G>C) c.3961-145G>C (n.3961-145G>C) c.*3825-145G>C (n.*3825-145G>C) c.*2516-145G>C (n.*2516-145G>C) c.4123-145G>C (n.4123-145G>C) c.4117-145G>C (n.4117-145G>C) c.2174-145G>C n.5060G>C c.3902-145G>C c.*2242-145G>C (n.*2242-145G>C) c.2760-145G>C n.197-145G>C c.*3361G>C (n.*3361G>C) c.*3202+189G>C (n.*3202+189G>C) c.4186-145G>C (n.4186-145G>C) n.1813-145G>C c.3319-145G>C c.1308-145G>C c.*3740G>C (n.*3740G>C) c.4541-145G>C c.*1403-145G>C (n.*1403-145G>C) c.*2222-145G>C (n.*2222-145G>C) c.*2957-145G>C (n.*2957-145G>C) c.*3379G>C (n.*3379G>C) c.3426-145G>C c.4087-145G>C (n.4087-145G>C) c.*2662-145G>C (n.*2662-145G>C) c.4126-145G>C (n.4126-145G>C) c.3871-145G>C (n.3871-145G>C) c.*3706-145G>C (n.*3706-145G>C) c.*2407-145G>C (n.*2407-145G>C) c.602-145G>C n.594-145G>C c.2620-145G>C (n.2620-145G>C) n.4186-145G>C n.4415-145G>C c.4189-145G>C (n.4189-145G>C) c.2686-145G>C (n.2686-145G>C) c.2077-145G>C (n.2077-145G>C) c.2488-145G>C (n.2488-145G>C) n.4261-145G>C n.4192-145G>C n.5697G>C | |
11 | g.17396075C>T | CA1955123468 | ABCC8 | n.3721-145G>A c.711-145G>A n.2459-145G>A n.3208G>A n.5175G>A n.563-145G>A n.1619-145G>A n.4282-145G>A n.4335-145G>A c.3986-145G>A (n.3986-145G>A) n.5425-145G>A c.*2258-145G>A (n.*2258-145G>A) n.4702-145G>A c.*2551-145G>A (n.*2551-145G>A) n.4555-145G>A n.4412-145G>A n.4279-145G>A n.4740-145G>A c.*542-145G>A (n.*542-145G>A) n.5274G>A c.4003-145G>A (n.4003-145G>A) n.4377-145G>A n.4437-145G>A c.*1257-145G>A (n.*1257-145G>A) c.*2289-145G>A (n.*2289-145G>A) n.5622G>A c.4120-145G>A (n.4120-145G>A) n.4330-145G>A n.4238-145G>A c.*2292-145G>A (n.*2292-145G>A) n.3767-145G>A n.4408-145G>A n.4441-145G>A n.5218G>A n.4559-145G>A c.*2332-145G>A (n.*2332-145G>A) c.3961-145G>A (n.3961-145G>A) c.*3825-145G>A (n.*3825-145G>A) c.*2516-145G>A (n.*2516-145G>A) c.4123-145G>A (n.4123-145G>A) c.4117-145G>A (n.4117-145G>A) c.2174-145G>A n.5060G>A c.3902-145G>A c.*2242-145G>A (n.*2242-145G>A) c.2760-145G>A n.197-145G>A c.*3361G>A (n.*3361G>A) c.*3202+189G>A (n.*3202+189G>A) c.4186-145G>A (n.4186-145G>A) n.1813-145G>A c.3319-145G>A c.1308-145G>A c.*3740G>A (n.*3740G>A) c.4541-145G>A c.*1403-145G>A (n.*1403-145G>A) c.*2222-145G>A (n.*2222-145G>A) c.*2957-145G>A (n.*2957-145G>A) c.*3379G>A (n.*3379G>A) c.3426-145G>A c.4087-145G>A (n.4087-145G>A) c.*2662-145G>A (n.*2662-145G>A) c.4126-145G>A (n.4126-145G>A) c.3871-145G>A (n.3871-145G>A) c.*3706-145G>A (n.*3706-145G>A) c.*2407-145G>A (n.*2407-145G>A) c.602-145G>A n.594-145G>A c.2620-145G>A (n.2620-145G>A) n.4186-145G>A n.4415-145G>A c.4189-145G>A (n.4189-145G>A) c.2686-145G>A (n.2686-145G>A) c.2077-145G>A (n.2077-145G>A) c.2488-145G>A (n.2488-145G>A) n.4261-145G>A n.4192-145G>A n.5697G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396076C= | CA1955123469 | ABCC8 | n.3721-146G= c.711-146G= n.2459-146G= n.3207G= n.5174G= n.563-146G= n.1619-146G= n.4282-146G= n.4335-146G= c.3986-146G= (n.3986-146G=) n.5425-146G= c.*2258-146G= (n.*2258-146G=) n.4702-146G= c.*2551-146G= (n.*2551-146G=) n.4555-146G= n.4412-146G= n.4279-146G= n.4740-146G= c.*542-146G= (n.*542-146G=) n.5273G= c.4003-146G= (n.4003-146G=) n.4377-146G= n.4437-146G= c.*1257-146G= (n.*1257-146G=) c.*2289-146G= (n.*2289-146G=) n.5621G= c.4120-146G= (n.4120-146G=) n.4330-146G= n.4238-146G= c.*2292-146G= (n.*2292-146G=) n.3767-146G= n.4408-146G= n.4441-146G= n.5217G= n.4559-146G= c.*2332-146G= (n.*2332-146G=) c.3961-146G= (n.3961-146G=) c.*3825-146G= (n.*3825-146G=) c.*2516-146G= (n.*2516-146G=) c.4123-146G= (n.4123-146G=) c.4117-146G= (n.4117-146G=) c.2174-146G= n.5059G= c.3902-146G= c.*2242-146G= (n.*2242-146G=) c.2760-146G= n.197-146G= c.*3360G= (n.*3360G=) c.*3202+188G= (n.*3202+188G=) c.4186-146G= (n.4186-146G=) n.1813-146G= c.3319-146G= c.1308-146G= c.*3739G= (n.*3739G=) c.4541-146G= c.*1403-146G= (n.*1403-146G=) c.*2222-146G= (n.*2222-146G=) c.*2957-146G= (n.*2957-146G=) c.*3378G= (n.*3378G=) c.3426-146G= c.4087-146G= (n.4087-146G=) c.*2662-146G= (n.*2662-146G=) c.4126-146G= (n.4126-146G=) c.3871-146G= (n.3871-146G=) c.*3706-146G= (n.*3706-146G=) c.*2407-146G= (n.*2407-146G=) c.602-146G= n.594-146G= c.2620-146G= (n.2620-146G=) n.4186-146G= n.4415-146G= c.4189-146G= (n.4189-146G=) c.2686-146G= (n.2686-146G=) c.2077-146G= (n.2077-146G=) c.2488-146G= (n.2488-146G=) n.4261-146G= n.4192-146G= n.5696G= | |
11 | g.17396076C>G | CA1955123470 | ABCC8 | n.3721-146G>C c.711-146G>C n.2459-146G>C n.3207G>C n.5174G>C n.563-146G>C n.1619-146G>C n.4282-146G>C n.4335-146G>C c.3986-146G>C (n.3986-146G>C) n.5425-146G>C c.*2258-146G>C (n.*2258-146G>C) n.4702-146G>C c.*2551-146G>C (n.*2551-146G>C) n.4555-146G>C n.4412-146G>C n.4279-146G>C n.4740-146G>C c.*542-146G>C (n.*542-146G>C) n.5273G>C c.4003-146G>C (n.4003-146G>C) n.4377-146G>C n.4437-146G>C c.*1257-146G>C (n.*1257-146G>C) c.*2289-146G>C (n.*2289-146G>C) n.5621G>C c.4120-146G>C (n.4120-146G>C) n.4330-146G>C n.4238-146G>C c.*2292-146G>C (n.*2292-146G>C) n.3767-146G>C n.4408-146G>C n.4441-146G>C n.5217G>C n.4559-146G>C c.*2332-146G>C (n.*2332-146G>C) c.3961-146G>C (n.3961-146G>C) c.*3825-146G>C (n.*3825-146G>C) c.*2516-146G>C (n.*2516-146G>C) c.4123-146G>C (n.4123-146G>C) c.4117-146G>C (n.4117-146G>C) c.2174-146G>C n.5059G>C c.3902-146G>C c.*2242-146G>C (n.*2242-146G>C) c.2760-146G>C n.197-146G>C c.*3360G>C (n.*3360G>C) c.*3202+188G>C (n.*3202+188G>C) c.4186-146G>C (n.4186-146G>C) n.1813-146G>C c.3319-146G>C c.1308-146G>C c.*3739G>C (n.*3739G>C) c.4541-146G>C c.*1403-146G>C (n.*1403-146G>C) c.*2222-146G>C (n.*2222-146G>C) c.*2957-146G>C (n.*2957-146G>C) c.*3378G>C (n.*3378G>C) c.3426-146G>C c.4087-146G>C (n.4087-146G>C) c.*2662-146G>C (n.*2662-146G>C) c.4126-146G>C (n.4126-146G>C) c.3871-146G>C (n.3871-146G>C) c.*3706-146G>C (n.*3706-146G>C) c.*2407-146G>C (n.*2407-146G>C) c.602-146G>C n.594-146G>C c.2620-146G>C (n.2620-146G>C) n.4186-146G>C n.4415-146G>C c.4189-146G>C (n.4189-146G>C) c.2686-146G>C (n.2686-146G>C) c.2077-146G>C (n.2077-146G>C) c.2488-146G>C (n.2488-146G>C) n.4261-146G>C n.4192-146G>C n.5696G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396077A= | CA1955123471 | ABCC8 | n.3721-147T= c.711-147T= n.2459-147T= n.3206T= n.5173T= n.563-147T= n.1619-147T= n.4282-147T= n.4335-147T= c.3986-147T= (n.3986-147T=) n.5425-147T= c.*2258-147T= (n.*2258-147T=) n.4702-147T= c.*2551-147T= (n.*2551-147T=) n.4555-147T= n.4412-147T= n.4279-147T= n.4740-147T= c.*542-147T= (n.*542-147T=) n.5272T= c.4003-147T= (n.4003-147T=) n.4377-147T= n.4437-147T= c.*1257-147T= (n.*1257-147T=) c.*2289-147T= (n.*2289-147T=) n.5620T= c.4120-147T= (n.4120-147T=) n.4330-147T= n.4238-147T= c.*2292-147T= (n.*2292-147T=) n.3767-147T= n.4408-147T= n.4441-147T= n.5216T= n.4559-147T= c.*2332-147T= (n.*2332-147T=) c.3961-147T= (n.3961-147T=) c.*3825-147T= (n.*3825-147T=) c.*2516-147T= (n.*2516-147T=) c.4123-147T= (n.4123-147T=) c.4117-147T= (n.4117-147T=) c.2174-147T= n.5058T= c.3902-147T= c.*2242-147T= (n.*2242-147T=) c.2760-147T= n.197-147T= c.*3359T= (n.*3359T=) c.*3202+187T= (n.*3202+187T=) c.4186-147T= (n.4186-147T=) n.1813-147T= c.3319-147T= c.1308-147T= c.*3738T= (n.*3738T=) c.4541-147T= c.*1403-147T= (n.*1403-147T=) c.*2222-147T= (n.*2222-147T=) c.*2957-147T= (n.*2957-147T=) c.*3377T= (n.*3377T=) c.3426-147T= c.4087-147T= (n.4087-147T=) c.*2662-147T= (n.*2662-147T=) c.4126-147T= (n.4126-147T=) c.3871-147T= (n.3871-147T=) c.*3706-147T= (n.*3706-147T=) c.*2407-147T= (n.*2407-147T=) c.602-147T= n.594-147T= c.2620-147T= (n.2620-147T=) n.4186-147T= n.4415-147T= c.4189-147T= (n.4189-147T=) c.2686-147T= (n.2686-147T=) c.2077-147T= (n.2077-147T=) c.2488-147T= (n.2488-147T=) n.4261-147T= n.4192-147T= n.5695T= | |
11 | g.17396077A>G | CA935525320 | ABCC8 | n.3721-147T>C c.711-147T>C n.2459-147T>C n.3206T>C n.5173T>C n.563-147T>C n.1619-147T>C n.4282-147T>C n.4335-147T>C c.3986-147T>C (n.3986-147T>C) n.5425-147T>C c.*2258-147T>C (n.*2258-147T>C) n.4702-147T>C c.*2551-147T>C (n.*2551-147T>C) n.4555-147T>C n.4412-147T>C n.4279-147T>C n.4740-147T>C c.*542-147T>C (n.*542-147T>C) n.5272T>C c.4003-147T>C (n.4003-147T>C) n.4377-147T>C n.4437-147T>C c.*1257-147T>C (n.*1257-147T>C) c.*2289-147T>C (n.*2289-147T>C) n.5620T>C c.4120-147T>C (n.4120-147T>C) n.4330-147T>C n.4238-147T>C c.*2292-147T>C (n.*2292-147T>C) n.3767-147T>C n.4408-147T>C n.4441-147T>C n.5216T>C n.4559-147T>C c.*2332-147T>C (n.*2332-147T>C) c.3961-147T>C (n.3961-147T>C) c.*3825-147T>C (n.*3825-147T>C) c.*2516-147T>C (n.*2516-147T>C) c.4123-147T>C (n.4123-147T>C) c.4117-147T>C (n.4117-147T>C) c.2174-147T>C n.5058T>C c.3902-147T>C c.*2242-147T>C (n.*2242-147T>C) c.2760-147T>C n.197-147T>C c.*3359T>C (n.*3359T>C) c.*3202+187T>C (n.*3202+187T>C) c.4186-147T>C (n.4186-147T>C) n.1813-147T>C c.3319-147T>C c.1308-147T>C c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.4541-147T>C c.*1403-147T>C (n.*1403-147T>C) c.*2222-147T>C (n.*2222-147T>C) c.*2957-147T>C (n.*2957-147T>C) c.*3377T>C (n.*3377T>C) c.3426-147T>C c.4087-147T>C (n.4087-147T>C) c.*2662-147T>C (n.*2662-147T>C) c.4126-147T>C (n.4126-147T>C) c.3871-147T>C (n.3871-147T>C) c.*3706-147T>C (n.*3706-147T>C) c.*2407-147T>C (n.*2407-147T>C) c.602-147T>C n.594-147T>C c.2620-147T>C (n.2620-147T>C) n.4186-147T>C n.4415-147T>C c.4189-147T>C (n.4189-147T>C) c.2686-147T>C (n.2686-147T>C) c.2077-147T>C (n.2077-147T>C) c.2488-147T>C (n.2488-147T>C) n.4261-147T>C n.4192-147T>C n.5695T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396078C>A | CA2612639923 | ABCC8 | n.3721-148G>T c.711-148G>T n.2459-148G>T n.3205G>T n.5172G>T n.563-148G>T n.1619-148G>T n.4282-148G>T n.4335-148G>T c.3986-148G>T (n.3986-148G>T) n.5425-148G>T c.*2258-148G>T (n.*2258-148G>T) n.4702-148G>T c.*2551-148G>T (n.*2551-148G>T) n.4555-148G>T n.4412-148G>T n.4279-148G>T n.4740-148G>T c.*542-148G>T (n.*542-148G>T) n.5271G>T c.4003-148G>T (n.4003-148G>T) n.4377-148G>T n.4437-148G>T c.*1257-148G>T (n.*1257-148G>T) c.*2289-148G>T (n.*2289-148G>T) n.5619G>T c.4120-148G>T (n.4120-148G>T) n.4330-148G>T n.4238-148G>T c.*2292-148G>T (n.*2292-148G>T) n.3767-148G>T n.4408-148G>T n.4441-148G>T n.5215G>T n.4559-148G>T c.*2332-148G>T (n.*2332-148G>T) c.3961-148G>T (n.3961-148G>T) c.*3825-148G>T (n.*3825-148G>T) c.*2516-148G>T (n.*2516-148G>T) c.4123-148G>T (n.4123-148G>T) c.4117-148G>T (n.4117-148G>T) c.2174-148G>T n.5057G>T c.3902-148G>T c.*2242-148G>T (n.*2242-148G>T) c.2760-148G>T n.197-148G>T c.*3358G>T (n.*3358G>T) c.*3202+186G>T (n.*3202+186G>T) c.4186-148G>T (n.4186-148G>T) n.1813-148G>T c.3319-148G>T c.1308-148G>T c.*3737G>T (n.*3737G>T) c.4541-148G>T c.*1403-148G>T (n.*1403-148G>T) c.*2222-148G>T (n.*2222-148G>T) c.*2957-148G>T (n.*2957-148G>T) c.*3376G>T (n.*3376G>T) c.3426-148G>T c.4087-148G>T (n.4087-148G>T) c.*2662-148G>T (n.*2662-148G>T) c.4126-148G>T (n.4126-148G>T) c.3871-148G>T (n.3871-148G>T) c.*3706-148G>T (n.*3706-148G>T) c.*2407-148G>T (n.*2407-148G>T) c.602-148G>T n.594-148G>T c.2620-148G>T (n.2620-148G>T) n.4186-148G>T n.4415-148G>T c.4189-148G>T (n.4189-148G>T) c.2686-148G>T (n.2686-148G>T) c.2077-148G>T (n.2077-148G>T) c.2488-148G>T (n.2488-148G>T) n.4261-148G>T n.4192-148G>T n.5694G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396078C= | CA1955123472 | ABCC8 | n.3721-148G= c.711-148G= n.2459-148G= n.3205G= n.5172G= n.563-148G= n.1619-148G= n.4282-148G= n.4335-148G= c.3986-148G= (n.3986-148G=) n.5425-148G= c.*2258-148G= (n.*2258-148G=) n.4702-148G= c.*2551-148G= (n.*2551-148G=) n.4555-148G= n.4412-148G= n.4279-148G= n.4740-148G= c.*542-148G= (n.*542-148G=) n.5271G= c.4003-148G= (n.4003-148G=) n.4377-148G= n.4437-148G= c.*1257-148G= (n.*1257-148G=) c.*2289-148G= (n.*2289-148G=) n.5619G= c.4120-148G= (n.4120-148G=) n.4330-148G= n.4238-148G= c.*2292-148G= (n.*2292-148G=) n.3767-148G= n.4408-148G= n.4441-148G= n.5215G= n.4559-148G= c.*2332-148G= (n.*2332-148G=) c.3961-148G= (n.3961-148G=) c.*3825-148G= (n.*3825-148G=) c.*2516-148G= (n.*2516-148G=) c.4123-148G= (n.4123-148G=) c.4117-148G= (n.4117-148G=) c.2174-148G= n.5057G= c.3902-148G= c.*2242-148G= (n.*2242-148G=) c.2760-148G= n.197-148G= c.*3358G= (n.*3358G=) c.*3202+186G= (n.*3202+186G=) c.4186-148G= (n.4186-148G=) n.1813-148G= c.3319-148G= c.1308-148G= c.*3737G= (n.*3737G=) c.4541-148G= c.*1403-148G= (n.*1403-148G=) c.*2222-148G= (n.*2222-148G=) c.*2957-148G= (n.*2957-148G=) c.*3376G= (n.*3376G=) c.3426-148G= c.4087-148G= (n.4087-148G=) c.*2662-148G= (n.*2662-148G=) c.4126-148G= (n.4126-148G=) c.3871-148G= (n.3871-148G=) c.*3706-148G= (n.*3706-148G=) c.*2407-148G= (n.*2407-148G=) c.602-148G= n.594-148G= c.2620-148G= (n.2620-148G=) n.4186-148G= n.4415-148G= c.4189-148G= (n.4189-148G=) c.2686-148G= (n.2686-148G=) c.2077-148G= (n.2077-148G=) c.2488-148G= (n.2488-148G=) n.4261-148G= n.4192-148G= n.5694G= | |
11 | g.17396078C>T | CA218408488 | ABCC8 | n.3721-148G>A c.711-148G>A n.2459-148G>A n.3205G>A n.5172G>A n.563-148G>A n.1619-148G>A n.4282-148G>A n.4335-148G>A c.3986-148G>A (n.3986-148G>A) n.5425-148G>A c.*2258-148G>A (n.*2258-148G>A) n.4702-148G>A c.*2551-148G>A (n.*2551-148G>A) n.4555-148G>A n.4412-148G>A n.4279-148G>A n.4740-148G>A c.*542-148G>A (n.*542-148G>A) n.5271G>A c.4003-148G>A (n.4003-148G>A) n.4377-148G>A n.4437-148G>A c.*1257-148G>A (n.*1257-148G>A) c.*2289-148G>A (n.*2289-148G>A) n.5619G>A c.4120-148G>A (n.4120-148G>A) n.4330-148G>A n.4238-148G>A c.*2292-148G>A (n.*2292-148G>A) n.3767-148G>A n.4408-148G>A n.4441-148G>A n.5215G>A n.4559-148G>A c.*2332-148G>A (n.*2332-148G>A) c.3961-148G>A (n.3961-148G>A) c.*3825-148G>A (n.*3825-148G>A) c.*2516-148G>A (n.*2516-148G>A) c.4123-148G>A (n.4123-148G>A) c.4117-148G>A (n.4117-148G>A) c.2174-148G>A n.5057G>A c.3902-148G>A c.*2242-148G>A (n.*2242-148G>A) c.2760-148G>A n.197-148G>A c.*3358G>A (n.*3358G>A) c.*3202+186G>A (n.*3202+186G>A) c.4186-148G>A (n.4186-148G>A) n.1813-148G>A c.3319-148G>A c.1308-148G>A c.*3737G>A (n.*3737G>A) c.4541-148G>A c.*1403-148G>A (n.*1403-148G>A) c.*2222-148G>A (n.*2222-148G>A) c.*2957-148G>A (n.*2957-148G>A) c.*3376G>A (n.*3376G>A) c.3426-148G>A c.4087-148G>A (n.4087-148G>A) c.*2662-148G>A (n.*2662-148G>A) c.4126-148G>A (n.4126-148G>A) c.3871-148G>A (n.3871-148G>A) c.*3706-148G>A (n.*3706-148G>A) c.*2407-148G>A (n.*2407-148G>A) c.602-148G>A n.594-148G>A c.2620-148G>A (n.2620-148G>A) n.4186-148G>A n.4415-148G>A c.4189-148G>A (n.4189-148G>A) c.2686-148G>A (n.2686-148G>A) c.2077-148G>A (n.2077-148G>A) c.2488-148G>A (n.2488-148G>A) n.4261-148G>A n.4192-148G>A n.5694G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396079A>T | CA2612639928 | ABCC8 | n.3721-149T>A c.711-149T>A n.2459-149T>A n.3204T>A n.5171T>A n.563-149T>A n.1619-149T>A n.4282-149T>A n.4335-149T>A c.3986-149T>A (n.3986-149T>A) n.5425-149T>A c.*2258-149T>A (n.*2258-149T>A) n.4702-149T>A c.*2551-149T>A (n.*2551-149T>A) n.4555-149T>A n.4412-149T>A n.4279-149T>A n.4740-149T>A c.*542-149T>A (n.*542-149T>A) n.5270T>A c.4003-149T>A (n.4003-149T>A) n.4377-149T>A n.4437-149T>A c.*1257-149T>A (n.*1257-149T>A) c.*2289-149T>A (n.*2289-149T>A) n.5618T>A c.4120-149T>A (n.4120-149T>A) n.4330-149T>A n.4238-149T>A c.*2292-149T>A (n.*2292-149T>A) n.3767-149T>A n.4408-149T>A n.4441-149T>A n.5214T>A n.4559-149T>A c.*2332-149T>A (n.*2332-149T>A) c.3961-149T>A (n.3961-149T>A) c.*3825-149T>A (n.*3825-149T>A) c.*2516-149T>A (n.*2516-149T>A) c.4123-149T>A (n.4123-149T>A) c.4117-149T>A (n.4117-149T>A) c.2174-149T>A n.5056T>A c.3902-149T>A c.*2242-149T>A (n.*2242-149T>A) c.2760-149T>A n.197-149T>A c.*3357T>A (n.*3357T>A) c.*3202+185T>A (n.*3202+185T>A) c.4186-149T>A (n.4186-149T>A) n.1813-149T>A c.3319-149T>A c.1308-149T>A c.*3736T>A (n.*3736T>A) c.4541-149T>A c.*1403-149T>A (n.*1403-149T>A) c.*2222-149T>A (n.*2222-149T>A) c.*2957-149T>A (n.*2957-149T>A) c.*3375T>A (n.*3375T>A) c.3426-149T>A c.4087-149T>A (n.4087-149T>A) c.*2662-149T>A (n.*2662-149T>A) c.4126-149T>A (n.4126-149T>A) c.3871-149T>A (n.3871-149T>A) c.*3706-149T>A (n.*3706-149T>A) c.*2407-149T>A (n.*2407-149T>A) c.602-149T>A n.594-149T>A c.2620-149T>A (n.2620-149T>A) n.4186-149T>A n.4415-149T>A c.4189-149T>A (n.4189-149T>A) c.2686-149T>A (n.2686-149T>A) c.2077-149T>A (n.2077-149T>A) c.2488-149T>A (n.2488-149T>A) n.4261-149T>A n.4192-149T>A n.5693T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396079_17396080delinsAG | CA1955123473 | ABCC8 | n.3721-150_3721-149delinsCT c.711-150_711-149delinsCT n.2459-150_2459-149delinsCT n.3203_3204delinsCT n.5170_5171delinsCT n.563-150_563-149delinsCT n.1619-150_1619-149delinsCT n.4282-150_4282-149delinsCT n.4335-150_4335-149delinsCT c.3986-150_3986-149delinsCT (n.3986-150_3986-149delinsCT) n.5425-150_5425-149delinsCT c.*2258-150_*2258-149delinsCT (n.*2258-150_*2258-149delinsCT) n.4702-150_4702-149delinsCT c.*2551-150_*2551-149delinsCT (n.*2551-150_*2551-149delinsCT) n.4555-150_4555-149delinsCT n.4412-150_4412-149delinsCT n.4279-150_4279-149delinsCT n.4740-150_4740-149delinsCT c.*542-150_*542-149delinsCT (n.*542-150_*542-149delinsCT) n.5269_5270delinsCT c.4003-150_4003-149delinsCT (n.4003-150_4003-149delinsCT) n.4377-150_4377-149delinsCT n.4437-150_4437-149delinsCT c.*1257-150_*1257-149delinsCT (n.*1257-150_*1257-149delinsCT) c.*2289-150_*2289-149delinsCT (n.*2289-150_*2289-149delinsCT) n.5617_5618delinsCT c.4120-150_4120-149delinsCT (n.4120-150_4120-149delinsCT) n.4330-150_4330-149delinsCT n.4238-150_4238-149delinsCT c.*2292-150_*2292-149delinsCT (n.*2292-150_*2292-149delinsCT) n.3767-150_3767-149delinsCT n.4408-150_4408-149delinsCT n.4441-150_4441-149delinsCT n.5213_5214delinsCT n.4559-150_4559-149delinsCT c.*2332-150_*2332-149delinsCT (n.*2332-150_*2332-149delinsCT) c.3961-150_3961-149delinsCT (n.3961-150_3961-149delinsCT) c.*3825-150_*3825-149delinsCT (n.*3825-150_*3825-149delinsCT) c.*2516-150_*2516-149delinsCT (n.*2516-150_*2516-149delinsCT) c.4123-150_4123-149delinsCT (n.4123-150_4123-149delinsCT) c.4117-150_4117-149delinsCT (n.4117-150_4117-149delinsCT) c.2174-150_2174-149delinsCT n.5055_5056delinsCT c.3902-150_3902-149delinsCT c.*2242-150_*2242-149delinsCT (n.*2242-150_*2242-149delinsCT) c.2760-150_2760-149delinsCT n.197-150_197-149delinsCT c.*3356_*3357delinsCT (n.*3356_*3357delinsCT) c.*3202+184_*3202+185delinsCT (n.*3202+184_*3202+185delinsCT) c.4186-150_4186-149delinsCT (n.4186-150_4186-149delinsCT) n.1813-150_1813-149delinsCT c.3319-150_3319-149delinsCT c.1308-150_1308-149delinsCT c.*3735_*3736delinsCT (n.*3735_*3736delinsCT) c.4541-150_4541-149delinsCT c.*1403-150_*1403-149delinsCT (n.*1403-150_*1403-149delinsCT) c.*2222-150_*2222-149delinsCT (n.*2222-150_*2222-149delinsCT) c.*2957-150_*2957-149delinsCT (n.*2957-150_*2957-149delinsCT) c.*3374_*3375delinsCT (n.*3374_*3375delinsCT) c.3426-150_3426-149delinsCT c.4087-150_4087-149delinsCT (n.4087-150_4087-149delinsCT) c.*2662-150_*2662-149delinsCT (n.*2662-150_*2662-149delinsCT) c.4126-150_4126-149delinsCT (n.4126-150_4126-149delinsCT) c.3871-150_3871-149delinsCT (n.3871-150_3871-149delinsCT) c.*3706-150_*3706-149delinsCT (n.*3706-150_*3706-149delinsCT) c.*2407-150_*2407-149delinsCT (n.*2407-150_*2407-149delinsCT) c.602-150_602-149delinsCT n.594-150_594-149delinsCT c.2620-150_2620-149delinsCT (n.2620-150_2620-149delinsCT) n.4186-150_4186-149delinsCT n.4415-150_4415-149delinsCT c.4189-150_4189-149delinsCT (n.4189-150_4189-149delinsCT) c.2686-150_2686-149delinsCT (n.2686-150_2686-149delinsCT) c.2077-150_2077-149delinsCT (n.2077-150_2077-149delinsCT) c.2488-150_2488-149delinsCT (n.2488-150_2488-149delinsCT) n.4261-150_4261-149delinsCT n.4192-150_4192-149delinsCT n.5692_5693delinsCT | |
11 | g.17396080G>A | CA935525325 | ABCC8 | n.3721-150C>T c.711-150C>T n.2459-150C>T n.3203C>T n.5170C>T n.563-150C>T n.1619-150C>T n.4282-150C>T n.4335-150C>T c.3986-150C>T (n.3986-150C>T) n.5425-150C>T c.*2258-150C>T (n.*2258-150C>T) n.4702-150C>T c.*2551-150C>T (n.*2551-150C>T) n.4555-150C>T n.4412-150C>T n.4279-150C>T n.4740-150C>T c.*542-150C>T (n.*542-150C>T) n.5269C>T c.4003-150C>T (n.4003-150C>T) n.4377-150C>T n.4437-150C>T c.*1257-150C>T (n.*1257-150C>T) c.*2289-150C>T (n.*2289-150C>T) n.5617C>T c.4120-150C>T (n.4120-150C>T) n.4330-150C>T n.4238-150C>T c.*2292-150C>T (n.*2292-150C>T) n.3767-150C>T n.4408-150C>T n.4441-150C>T n.5213C>T n.4559-150C>T c.*2332-150C>T (n.*2332-150C>T) c.3961-150C>T (n.3961-150C>T) c.*3825-150C>T (n.*3825-150C>T) c.*2516-150C>T (n.*2516-150C>T) c.4123-150C>T (n.4123-150C>T) c.4117-150C>T (n.4117-150C>T) c.2174-150C>T n.5055C>T c.3902-150C>T c.*2242-150C>T (n.*2242-150C>T) c.2760-150C>T n.197-150C>T c.*3356C>T (n.*3356C>T) c.*3202+184C>T (n.*3202+184C>T) c.4186-150C>T (n.4186-150C>T) n.1813-150C>T c.3319-150C>T c.1308-150C>T c.*3735C>T (n.*3735C>T) c.4541-150C>T c.*1403-150C>T (n.*1403-150C>T) c.*2222-150C>T (n.*2222-150C>T) c.*2957-150C>T (n.*2957-150C>T) c.*3374C>T (n.*3374C>T) c.3426-150C>T c.4087-150C>T (n.4087-150C>T) c.*2662-150C>T (n.*2662-150C>T) c.4126-150C>T (n.4126-150C>T) c.3871-150C>T (n.3871-150C>T) c.*3706-150C>T (n.*3706-150C>T) c.*2407-150C>T (n.*2407-150C>T) c.602-150C>T n.594-150C>T c.2620-150C>T (n.2620-150C>T) n.4186-150C>T n.4415-150C>T c.4189-150C>T (n.4189-150C>T) c.2686-150C>T (n.2686-150C>T) c.2077-150C>T (n.2077-150C>T) c.2488-150C>T (n.2488-150C>T) n.4261-150C>T n.4192-150C>T n.5692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396080G>C | CA218408497 | ABCC8 | n.3721-150C>G c.711-150C>G n.2459-150C>G n.3203C>G n.5170C>G n.563-150C>G n.1619-150C>G n.4282-150C>G n.4335-150C>G c.3986-150C>G (n.3986-150C>G) n.5425-150C>G c.*2258-150C>G (n.*2258-150C>G) n.4702-150C>G c.*2551-150C>G (n.*2551-150C>G) n.4555-150C>G n.4412-150C>G n.4279-150C>G n.4740-150C>G c.*542-150C>G (n.*542-150C>G) n.5269C>G c.4003-150C>G (n.4003-150C>G) n.4377-150C>G n.4437-150C>G c.*1257-150C>G (n.*1257-150C>G) c.*2289-150C>G (n.*2289-150C>G) n.5617C>G c.4120-150C>G (n.4120-150C>G) n.4330-150C>G n.4238-150C>G c.*2292-150C>G (n.*2292-150C>G) n.3767-150C>G n.4408-150C>G n.4441-150C>G n.5213C>G n.4559-150C>G c.*2332-150C>G (n.*2332-150C>G) c.3961-150C>G (n.3961-150C>G) c.*3825-150C>G (n.*3825-150C>G) c.*2516-150C>G (n.*2516-150C>G) c.4123-150C>G (n.4123-150C>G) c.4117-150C>G (n.4117-150C>G) c.2174-150C>G n.5055C>G c.3902-150C>G c.*2242-150C>G (n.*2242-150C>G) c.2760-150C>G n.197-150C>G c.*3356C>G (n.*3356C>G) c.*3202+184C>G (n.*3202+184C>G) c.4186-150C>G (n.4186-150C>G) n.1813-150C>G c.3319-150C>G c.1308-150C>G c.*3735C>G (n.*3735C>G) c.4541-150C>G c.*1403-150C>G (n.*1403-150C>G) c.*2222-150C>G (n.*2222-150C>G) c.*2957-150C>G (n.*2957-150C>G) c.*3374C>G (n.*3374C>G) c.3426-150C>G c.4087-150C>G (n.4087-150C>G) c.*2662-150C>G (n.*2662-150C>G) c.4126-150C>G (n.4126-150C>G) c.3871-150C>G (n.3871-150C>G) c.*3706-150C>G (n.*3706-150C>G) c.*2407-150C>G (n.*2407-150C>G) c.602-150C>G n.594-150C>G c.2620-150C>G (n.2620-150C>G) n.4186-150C>G n.4415-150C>G c.4189-150C>G (n.4189-150C>G) c.2686-150C>G (n.2686-150C>G) c.2077-150C>G (n.2077-150C>G) c.2488-150C>G (n.2488-150C>G) n.4261-150C>G n.4192-150C>G n.5692C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396080G= | CA1955123474 | ABCC8 | n.3721-150C= c.711-150C= n.2459-150C= n.3203C= n.5170C= n.563-150C= n.1619-150C= n.4282-150C= n.4335-150C= c.3986-150C= (n.3986-150C=) n.5425-150C= c.*2258-150C= (n.*2258-150C=) n.4702-150C= c.*2551-150C= (n.*2551-150C=) n.4555-150C= n.4412-150C= n.4279-150C= n.4740-150C= c.*542-150C= (n.*542-150C=) n.5269C= c.4003-150C= (n.4003-150C=) n.4377-150C= n.4437-150C= c.*1257-150C= (n.*1257-150C=) c.*2289-150C= (n.*2289-150C=) n.5617C= c.4120-150C= (n.4120-150C=) n.4330-150C= n.4238-150C= c.*2292-150C= (n.*2292-150C=) n.3767-150C= n.4408-150C= n.4441-150C= n.5213C= n.4559-150C= c.*2332-150C= (n.*2332-150C=) c.3961-150C= (n.3961-150C=) c.*3825-150C= (n.*3825-150C=) c.*2516-150C= (n.*2516-150C=) c.4123-150C= (n.4123-150C=) c.4117-150C= (n.4117-150C=) c.2174-150C= n.5055C= c.3902-150C= c.*2242-150C= (n.*2242-150C=) c.2760-150C= n.197-150C= c.*3356C= (n.*3356C=) c.*3202+184C= (n.*3202+184C=) c.4186-150C= (n.4186-150C=) n.1813-150C= c.3319-150C= c.1308-150C= c.*3735C= (n.*3735C=) c.4541-150C= c.*1403-150C= (n.*1403-150C=) c.*2222-150C= (n.*2222-150C=) c.*2957-150C= (n.*2957-150C=) c.*3374C= (n.*3374C=) c.3426-150C= c.4087-150C= (n.4087-150C=) c.*2662-150C= (n.*2662-150C=) c.4126-150C= (n.4126-150C=) c.3871-150C= (n.3871-150C=) c.*3706-150C= (n.*3706-150C=) c.*2407-150C= (n.*2407-150C=) c.602-150C= n.594-150C= c.2620-150C= (n.2620-150C=) n.4186-150C= n.4415-150C= c.4189-150C= (n.4189-150C=) c.2686-150C= (n.2686-150C=) c.2077-150C= (n.2077-150C=) c.2488-150C= (n.2488-150C=) n.4261-150C= n.4192-150C= n.5692C= | |
11 | g.17396080G>T | CA2612639937 | ABCC8 | n.3721-150C>A c.711-150C>A n.2459-150C>A n.3203C>A n.5170C>A n.563-150C>A n.1619-150C>A n.4282-150C>A n.4335-150C>A c.3986-150C>A (n.3986-150C>A) n.5425-150C>A c.*2258-150C>A (n.*2258-150C>A) n.4702-150C>A c.*2551-150C>A (n.*2551-150C>A) n.4555-150C>A n.4412-150C>A n.4279-150C>A n.4740-150C>A c.*542-150C>A (n.*542-150C>A) n.5269C>A c.4003-150C>A (n.4003-150C>A) n.4377-150C>A n.4437-150C>A c.*1257-150C>A (n.*1257-150C>A) c.*2289-150C>A (n.*2289-150C>A) n.5617C>A c.4120-150C>A (n.4120-150C>A) n.4330-150C>A n.4238-150C>A c.*2292-150C>A (n.*2292-150C>A) n.3767-150C>A n.4408-150C>A n.4441-150C>A n.5213C>A n.4559-150C>A c.*2332-150C>A (n.*2332-150C>A) c.3961-150C>A (n.3961-150C>A) c.*3825-150C>A (n.*3825-150C>A) c.*2516-150C>A (n.*2516-150C>A) c.4123-150C>A (n.4123-150C>A) c.4117-150C>A (n.4117-150C>A) c.2174-150C>A n.5055C>A c.3902-150C>A c.*2242-150C>A (n.*2242-150C>A) c.2760-150C>A n.197-150C>A c.*3356C>A (n.*3356C>A) c.*3202+184C>A (n.*3202+184C>A) c.4186-150C>A (n.4186-150C>A) n.1813-150C>A c.3319-150C>A c.1308-150C>A c.*3735C>A (n.*3735C>A) c.4541-150C>A c.*1403-150C>A (n.*1403-150C>A) c.*2222-150C>A (n.*2222-150C>A) c.*2957-150C>A (n.*2957-150C>A) c.*3374C>A (n.*3374C>A) c.3426-150C>A c.4087-150C>A (n.4087-150C>A) c.*2662-150C>A (n.*2662-150C>A) c.4126-150C>A (n.4126-150C>A) c.3871-150C>A (n.3871-150C>A) c.*3706-150C>A (n.*3706-150C>A) c.*2407-150C>A (n.*2407-150C>A) c.602-150C>A n.594-150C>A c.2620-150C>A (n.2620-150C>A) n.4186-150C>A n.4415-150C>A c.4189-150C>A (n.4189-150C>A) c.2686-150C>A (n.2686-150C>A) c.2077-150C>A (n.2077-150C>A) c.2488-150C>A (n.2488-150C>A) n.4261-150C>A n.4192-150C>A n.5692C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396081del | CA935525323 | ABCC8 | n.3721-150del c.711-150del n.2459-150del n.3203del n.5170del n.563-150del n.1619-150del n.4282-150del n.4335-150del c.3986-150del (n.3986-150del) n.5425-150del c.*2258-150del (n.*2258-150del) n.4702-150del c.*2551-150del (n.*2551-150del) n.4555-150del n.4412-150del n.4279-150del n.4740-150del c.*542-150del (n.*542-150del) n.5269del c.4003-150del (n.4003-150del) n.4377-150del n.4437-150del c.*1257-150del (n.*1257-150del) c.*2289-150del (n.*2289-150del) n.5617del c.4120-150del (n.4120-150del) n.4330-150del n.4238-150del c.*2292-150del (n.*2292-150del) n.3767-150del n.4408-150del n.4441-150del n.5213del n.4559-150del c.*2332-150del (n.*2332-150del) c.3961-150del (n.3961-150del) c.*3825-150del (n.*3825-150del) c.*2516-150del (n.*2516-150del) c.4123-150del (n.4123-150del) c.4117-150del (n.4117-150del) c.2174-150del n.5055del c.3902-150del c.*2242-150del (n.*2242-150del) c.2760-150del n.197-150del c.*3356del (n.*3356del) c.*3202+184del (n.*3202+184del) c.4186-150del (n.4186-150del) n.1813-150del c.3319-150del c.1308-150del c.*3735del (n.*3735del) c.4541-150del c.*1403-150del (n.*1403-150del) c.*2222-150del (n.*2222-150del) c.*2957-150del (n.*2957-150del) c.*3374del (n.*3374del) c.3426-150del c.4087-150del (n.4087-150del) c.*2662-150del (n.*2662-150del) c.4126-150del (n.4126-150del) c.3871-150del (n.3871-150del) c.*3706-150del (n.*3706-150del) c.*2407-150del (n.*2407-150del) c.602-150del n.594-150del c.2620-150del (n.2620-150del) n.4186-150del n.4415-150del c.4189-150del (n.4189-150del) c.2686-150del (n.2686-150del) c.2077-150del (n.2077-150del) c.2488-150del (n.2488-150del) n.4261-150del n.4192-150del n.5692del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396081G>A | CA674176125 | ABCC8 | n.3721-151C>T c.711-151C>T n.2459-151C>T n.3202C>T n.5169C>T n.563-151C>T n.1619-151C>T n.4282-151C>T n.4335-151C>T c.3986-151C>T (n.3986-151C>T) n.5425-151C>T c.*2258-151C>T (n.*2258-151C>T) n.4702-151C>T c.*2551-151C>T (n.*2551-151C>T) n.4555-151C>T n.4412-151C>T n.4279-151C>T n.4740-151C>T c.*542-151C>T (n.*542-151C>T) n.5268C>T c.4003-151C>T (n.4003-151C>T) n.4377-151C>T n.4437-151C>T c.*1257-151C>T (n.*1257-151C>T) c.*2289-151C>T (n.*2289-151C>T) n.5616C>T c.4120-151C>T (n.4120-151C>T) n.4330-151C>T n.4238-151C>T c.*2292-151C>T (n.*2292-151C>T) n.3767-151C>T n.4408-151C>T n.4441-151C>T n.5212C>T n.4559-151C>T c.*2332-151C>T (n.*2332-151C>T) c.3961-151C>T (n.3961-151C>T) c.*3825-151C>T (n.*3825-151C>T) c.*2516-151C>T (n.*2516-151C>T) c.4123-151C>T (n.4123-151C>T) c.4117-151C>T (n.4117-151C>T) c.2174-151C>T n.5054C>T c.3902-151C>T c.*2242-151C>T (n.*2242-151C>T) c.2760-151C>T n.197-151C>T c.*3355C>T (n.*3355C>T) c.*3202+183C>T (n.*3202+183C>T) c.4186-151C>T (n.4186-151C>T) n.1813-151C>T c.3319-151C>T c.1308-151C>T c.*3734C>T (n.*3734C>T) c.4541-151C>T c.*1403-151C>T (n.*1403-151C>T) c.*2222-151C>T (n.*2222-151C>T) c.*2957-151C>T (n.*2957-151C>T) c.*3373C>T (n.*3373C>T) c.3426-151C>T c.4087-151C>T (n.4087-151C>T) c.*2662-151C>T (n.*2662-151C>T) c.4126-151C>T (n.4126-151C>T) c.3871-151C>T (n.3871-151C>T) c.*3706-151C>T (n.*3706-151C>T) c.*2407-151C>T (n.*2407-151C>T) c.602-151C>T n.594-151C>T c.2620-151C>T (n.2620-151C>T) n.4186-151C>T n.4415-151C>T c.4189-151C>T (n.4189-151C>T) c.2686-151C>T (n.2686-151C>T) c.2077-151C>T (n.2077-151C>T) c.2488-151C>T (n.2488-151C>T) n.4261-151C>T n.4192-151C>T n.5691C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396081G= | CA1955123475 | ABCC8 | n.3721-151C= c.711-151C= n.2459-151C= n.3202C= n.5169C= n.563-151C= n.1619-151C= n.4282-151C= n.4335-151C= c.3986-151C= (n.3986-151C=) n.5425-151C= c.*2258-151C= (n.*2258-151C=) n.4702-151C= c.*2551-151C= (n.*2551-151C=) n.4555-151C= n.4412-151C= n.4279-151C= n.4740-151C= c.*542-151C= (n.*542-151C=) n.5268C= c.4003-151C= (n.4003-151C=) n.4377-151C= n.4437-151C= c.*1257-151C= (n.*1257-151C=) c.*2289-151C= (n.*2289-151C=) n.5616C= c.4120-151C= (n.4120-151C=) n.4330-151C= n.4238-151C= c.*2292-151C= (n.*2292-151C=) n.3767-151C= n.4408-151C= n.4441-151C= n.5212C= n.4559-151C= c.*2332-151C= (n.*2332-151C=) c.3961-151C= (n.3961-151C=) c.*3825-151C= (n.*3825-151C=) c.*2516-151C= (n.*2516-151C=) c.4123-151C= (n.4123-151C=) c.4117-151C= (n.4117-151C=) c.2174-151C= n.5054C= c.3902-151C= c.*2242-151C= (n.*2242-151C=) c.2760-151C= n.197-151C= c.*3355C= (n.*3355C=) c.*3202+183C= (n.*3202+183C=) c.4186-151C= (n.4186-151C=) n.1813-151C= c.3319-151C= c.1308-151C= c.*3734C= (n.*3734C=) c.4541-151C= c.*1403-151C= (n.*1403-151C=) c.*2222-151C= (n.*2222-151C=) c.*2957-151C= (n.*2957-151C=) c.*3373C= (n.*3373C=) c.3426-151C= c.4087-151C= (n.4087-151C=) c.*2662-151C= (n.*2662-151C=) c.4126-151C= (n.4126-151C=) c.3871-151C= (n.3871-151C=) c.*3706-151C= (n.*3706-151C=) c.*2407-151C= (n.*2407-151C=) c.602-151C= n.594-151C= c.2620-151C= (n.2620-151C=) n.4186-151C= n.4415-151C= c.4189-151C= (n.4189-151C=) c.2686-151C= (n.2686-151C=) c.2077-151C= (n.2077-151C=) c.2488-151C= (n.2488-151C=) n.4261-151C= n.4192-151C= n.5691C= | |
11 | g.17396081G>T | CA674176126 | ABCC8 | n.3721-151C>A c.711-151C>A n.2459-151C>A n.3202C>A n.5169C>A n.563-151C>A n.1619-151C>A n.4282-151C>A n.4335-151C>A c.3986-151C>A (n.3986-151C>A) n.5425-151C>A c.*2258-151C>A (n.*2258-151C>A) n.4702-151C>A c.*2551-151C>A (n.*2551-151C>A) n.4555-151C>A n.4412-151C>A n.4279-151C>A n.4740-151C>A c.*542-151C>A (n.*542-151C>A) n.5268C>A c.4003-151C>A (n.4003-151C>A) n.4377-151C>A n.4437-151C>A c.*1257-151C>A (n.*1257-151C>A) c.*2289-151C>A (n.*2289-151C>A) n.5616C>A c.4120-151C>A (n.4120-151C>A) n.4330-151C>A n.4238-151C>A c.*2292-151C>A (n.*2292-151C>A) n.3767-151C>A n.4408-151C>A n.4441-151C>A n.5212C>A n.4559-151C>A c.*2332-151C>A (n.*2332-151C>A) c.3961-151C>A (n.3961-151C>A) c.*3825-151C>A (n.*3825-151C>A) c.*2516-151C>A (n.*2516-151C>A) c.4123-151C>A (n.4123-151C>A) c.4117-151C>A (n.4117-151C>A) c.2174-151C>A n.5054C>A c.3902-151C>A c.*2242-151C>A (n.*2242-151C>A) c.2760-151C>A n.197-151C>A c.*3355C>A (n.*3355C>A) c.*3202+183C>A (n.*3202+183C>A) c.4186-151C>A (n.4186-151C>A) n.1813-151C>A c.3319-151C>A c.1308-151C>A c.*3734C>A (n.*3734C>A) c.4541-151C>A c.*1403-151C>A (n.*1403-151C>A) c.*2222-151C>A (n.*2222-151C>A) c.*2957-151C>A (n.*2957-151C>A) c.*3373C>A (n.*3373C>A) c.3426-151C>A c.4087-151C>A (n.4087-151C>A) c.*2662-151C>A (n.*2662-151C>A) c.4126-151C>A (n.4126-151C>A) c.3871-151C>A (n.3871-151C>A) c.*3706-151C>A (n.*3706-151C>A) c.*2407-151C>A (n.*2407-151C>A) c.602-151C>A n.594-151C>A c.2620-151C>A (n.2620-151C>A) n.4186-151C>A n.4415-151C>A c.4189-151C>A (n.4189-151C>A) c.2686-151C>A (n.2686-151C>A) c.2077-151C>A (n.2077-151C>A) c.2488-151C>A (n.2488-151C>A) n.4261-151C>A n.4192-151C>A n.5691C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396083T>A | CA2612639945 | ABCC8 | n.3721-153A>T c.711-153A>T n.2459-153A>T n.3200A>T n.5167A>T n.563-153A>T n.1619-153A>T n.4282-153A>T n.4335-153A>T c.3986-153A>T (n.3986-153A>T) n.5425-153A>T c.*2258-153A>T (n.*2258-153A>T) n.4702-153A>T c.*2551-153A>T (n.*2551-153A>T) n.4555-153A>T n.4412-153A>T n.4279-153A>T n.4740-153A>T c.*542-153A>T (n.*542-153A>T) n.5266A>T c.4003-153A>T (n.4003-153A>T) n.4377-153A>T n.4437-153A>T c.*1257-153A>T (n.*1257-153A>T) c.*2289-153A>T (n.*2289-153A>T) n.5614A>T c.4120-153A>T (n.4120-153A>T) n.4330-153A>T n.4238-153A>T c.*2292-153A>T (n.*2292-153A>T) n.3767-153A>T n.4408-153A>T n.4441-153A>T n.5210A>T n.4559-153A>T c.*2332-153A>T (n.*2332-153A>T) c.3961-153A>T (n.3961-153A>T) c.*3825-153A>T (n.*3825-153A>T) c.*2516-153A>T (n.*2516-153A>T) c.4123-153A>T (n.4123-153A>T) c.4117-153A>T (n.4117-153A>T) c.2174-153A>T n.5052A>T c.3902-153A>T c.*2242-153A>T (n.*2242-153A>T) c.2760-153A>T n.197-153A>T c.*3353A>T (n.*3353A>T) c.*3202+181A>T (n.*3202+181A>T) c.4186-153A>T (n.4186-153A>T) n.1813-153A>T c.3319-153A>T c.1308-153A>T c.*3732A>T (n.*3732A>T) c.4541-153A>T c.*1403-153A>T (n.*1403-153A>T) c.*2222-153A>T (n.*2222-153A>T) c.*2957-153A>T (n.*2957-153A>T) c.*3371A>T (n.*3371A>T) c.3426-153A>T c.4087-153A>T (n.4087-153A>T) c.*2662-153A>T (n.*2662-153A>T) c.4126-153A>T (n.4126-153A>T) c.3871-153A>T (n.3871-153A>T) c.*3706-153A>T (n.*3706-153A>T) c.*2407-153A>T (n.*2407-153A>T) c.602-153A>T n.594-153A>T c.2620-153A>T (n.2620-153A>T) n.4186-153A>T n.4415-153A>T c.4189-153A>T (n.4189-153A>T) c.2686-153A>T (n.2686-153A>T) c.2077-153A>T (n.2077-153A>T) c.2488-153A>T (n.2488-153A>T) n.4261-153A>T n.4192-153A>T n.5689A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396084T>A | CA2612639948 | ABCC8 | n.3721-154A>T c.711-154A>T n.2459-154A>T n.3199A>T n.5166A>T n.563-154A>T n.1619-154A>T n.4282-154A>T n.4335-154A>T c.3986-154A>T (n.3986-154A>T) n.5425-154A>T c.*2258-154A>T (n.*2258-154A>T) n.4702-154A>T c.*2551-154A>T (n.*2551-154A>T) n.4555-154A>T n.4412-154A>T n.4279-154A>T n.4740-154A>T c.*542-154A>T (n.*542-154A>T) n.5265A>T c.4003-154A>T (n.4003-154A>T) n.4377-154A>T n.4437-154A>T c.*1257-154A>T (n.*1257-154A>T) c.*2289-154A>T (n.*2289-154A>T) n.5613A>T c.4120-154A>T (n.4120-154A>T) n.4330-154A>T n.4238-154A>T c.*2292-154A>T (n.*2292-154A>T) n.3767-154A>T n.4408-154A>T n.4441-154A>T n.5209A>T n.4559-154A>T c.*2332-154A>T (n.*2332-154A>T) c.3961-154A>T (n.3961-154A>T) c.*3825-154A>T (n.*3825-154A>T) c.*2516-154A>T (n.*2516-154A>T) c.4123-154A>T (n.4123-154A>T) c.4117-154A>T (n.4117-154A>T) c.2174-154A>T n.5051A>T c.3902-154A>T c.*2242-154A>T (n.*2242-154A>T) c.2760-154A>T n.197-154A>T c.*3352A>T (n.*3352A>T) c.*3202+180A>T (n.*3202+180A>T) c.4186-154A>T (n.4186-154A>T) n.1813-154A>T c.3319-154A>T c.1308-154A>T c.*3731A>T (n.*3731A>T) c.4541-154A>T c.*1403-154A>T (n.*1403-154A>T) c.*2222-154A>T (n.*2222-154A>T) c.*2957-154A>T (n.*2957-154A>T) c.*3370A>T (n.*3370A>T) c.3426-154A>T c.4087-154A>T (n.4087-154A>T) c.*2662-154A>T (n.*2662-154A>T) c.4126-154A>T (n.4126-154A>T) c.3871-154A>T (n.3871-154A>T) c.*3706-154A>T (n.*3706-154A>T) c.*2407-154A>T (n.*2407-154A>T) c.602-154A>T n.594-154A>T c.2620-154A>T (n.2620-154A>T) n.4186-154A>T n.4415-154A>T c.4189-154A>T (n.4189-154A>T) c.2686-154A>T (n.2686-154A>T) c.2077-154A>T (n.2077-154A>T) c.2488-154A>T (n.2488-154A>T) n.4261-154A>T n.4192-154A>T n.5688A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396085G>T | CA2612639969 | ABCC8 | n.3721-155C>A c.711-155C>A n.2459-155C>A n.3198C>A n.5165C>A n.563-155C>A n.1619-155C>A n.4282-155C>A n.4335-155C>A c.3986-155C>A (n.3986-155C>A) n.5425-155C>A c.*2258-155C>A (n.*2258-155C>A) n.4702-155C>A c.*2551-155C>A (n.*2551-155C>A) n.4555-155C>A n.4412-155C>A n.4279-155C>A n.4740-155C>A c.*542-155C>A (n.*542-155C>A) n.5264C>A c.4003-155C>A (n.4003-155C>A) n.4377-155C>A n.4437-155C>A c.*1257-155C>A (n.*1257-155C>A) c.*2289-155C>A (n.*2289-155C>A) n.5612C>A c.4120-155C>A (n.4120-155C>A) n.4330-155C>A n.4238-155C>A c.*2292-155C>A (n.*2292-155C>A) n.3767-155C>A n.4408-155C>A n.4441-155C>A n.5208C>A n.4559-155C>A c.*2332-155C>A (n.*2332-155C>A) c.3961-155C>A (n.3961-155C>A) c.*3825-155C>A (n.*3825-155C>A) c.*2516-155C>A (n.*2516-155C>A) c.4123-155C>A (n.4123-155C>A) c.4117-155C>A (n.4117-155C>A) c.2174-155C>A n.5050C>A c.3902-155C>A c.*2242-155C>A (n.*2242-155C>A) c.2760-155C>A n.197-155C>A c.*3351C>A (n.*3351C>A) c.*3202+179C>A (n.*3202+179C>A) c.4186-155C>A (n.4186-155C>A) n.1813-155C>A c.3319-155C>A c.1308-155C>A c.*3730C>A (n.*3730C>A) c.4541-155C>A c.*1403-155C>A (n.*1403-155C>A) c.*2222-155C>A (n.*2222-155C>A) c.*2957-155C>A (n.*2957-155C>A) c.*3369C>A (n.*3369C>A) c.3426-155C>A c.4087-155C>A (n.4087-155C>A) c.*2662-155C>A (n.*2662-155C>A) c.4126-155C>A (n.4126-155C>A) c.3871-155C>A (n.3871-155C>A) c.*3706-155C>A (n.*3706-155C>A) c.*2407-155C>A (n.*2407-155C>A) c.602-155C>A n.594-155C>A c.2620-155C>A (n.2620-155C>A) n.4186-155C>A n.4415-155C>A c.4189-155C>A (n.4189-155C>A) c.2686-155C>A (n.2686-155C>A) c.2077-155C>A (n.2077-155C>A) c.2488-155C>A (n.2488-155C>A) n.4261-155C>A n.4192-155C>A n.5687C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396087G>A | CA2612639972 | ABCC8 | n.3721-157C>T c.711-157C>T n.2459-157C>T n.3196C>T n.5163C>T n.563-157C>T n.1619-157C>T n.4282-157C>T n.4335-157C>T c.3986-157C>T (n.3986-157C>T) n.5425-157C>T c.*2258-157C>T (n.*2258-157C>T) n.4702-157C>T c.*2551-157C>T (n.*2551-157C>T) n.4555-157C>T n.4412-157C>T n.4279-157C>T n.4740-157C>T c.*542-157C>T (n.*542-157C>T) n.5262C>T c.4003-157C>T (n.4003-157C>T) n.4377-157C>T n.4437-157C>T c.*1257-157C>T (n.*1257-157C>T) c.*2289-157C>T (n.*2289-157C>T) n.5610C>T c.4120-157C>T (n.4120-157C>T) n.4330-157C>T n.4238-157C>T c.*2292-157C>T (n.*2292-157C>T) n.3767-157C>T n.4408-157C>T n.4441-157C>T n.5206C>T n.4559-157C>T c.*2332-157C>T (n.*2332-157C>T) c.3961-157C>T (n.3961-157C>T) c.*3825-157C>T (n.*3825-157C>T) c.*2516-157C>T (n.*2516-157C>T) c.4123-157C>T (n.4123-157C>T) c.4117-157C>T (n.4117-157C>T) c.2174-157C>T n.5048C>T c.3902-157C>T c.*2242-157C>T (n.*2242-157C>T) c.2760-157C>T n.197-157C>T c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.*3202+177C>T (n.*3202+177C>T) c.4186-157C>T (n.4186-157C>T) n.1813-157C>T c.3319-157C>T c.1308-157C>T c.*3728C>T (n.*3728C>T) c.4541-157C>T c.*1403-157C>T (n.*1403-157C>T) c.*2222-157C>T (n.*2222-157C>T) c.*2957-157C>T (n.*2957-157C>T) c.*3367C>T (n.*3367C>T) c.3426-157C>T c.4087-157C>T (n.4087-157C>T) c.*2662-157C>T (n.*2662-157C>T) c.4126-157C>T (n.4126-157C>T) c.3871-157C>T (n.3871-157C>T) c.*3706-157C>T (n.*3706-157C>T) c.*2407-157C>T (n.*2407-157C>T) c.602-157C>T n.594-157C>T c.2620-157C>T (n.2620-157C>T) n.4186-157C>T n.4415-157C>T c.4189-157C>T (n.4189-157C>T) c.2686-157C>T (n.2686-157C>T) c.2077-157C>T (n.2077-157C>T) c.2488-157C>T (n.2488-157C>T) n.4261-157C>T n.4192-157C>T n.5685C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396087G>T | CA2574768482 | ABCC8 | n.3721-157C>A c.711-157C>A n.2459-157C>A n.3196C>A n.5163C>A n.563-157C>A n.1619-157C>A n.4282-157C>A n.4335-157C>A c.3986-157C>A (n.3986-157C>A) n.5425-157C>A c.*2258-157C>A (n.*2258-157C>A) n.4702-157C>A c.*2551-157C>A (n.*2551-157C>A) n.4555-157C>A n.4412-157C>A n.4279-157C>A n.4740-157C>A c.*542-157C>A (n.*542-157C>A) n.5262C>A c.4003-157C>A (n.4003-157C>A) n.4377-157C>A n.4437-157C>A c.*1257-157C>A (n.*1257-157C>A) c.*2289-157C>A (n.*2289-157C>A) n.5610C>A c.4120-157C>A (n.4120-157C>A) n.4330-157C>A n.4238-157C>A c.*2292-157C>A (n.*2292-157C>A) n.3767-157C>A n.4408-157C>A n.4441-157C>A n.5206C>A n.4559-157C>A c.*2332-157C>A (n.*2332-157C>A) c.3961-157C>A (n.3961-157C>A) c.*3825-157C>A (n.*3825-157C>A) c.*2516-157C>A (n.*2516-157C>A) c.4123-157C>A (n.4123-157C>A) c.4117-157C>A (n.4117-157C>A) c.2174-157C>A n.5048C>A c.3902-157C>A c.*2242-157C>A (n.*2242-157C>A) c.2760-157C>A n.197-157C>A c.*3349C>A (n.*3349C>A) c.*3202+177C>A (n.*3202+177C>A) c.4186-157C>A (n.4186-157C>A) n.1813-157C>A c.3319-157C>A c.1308-157C>A c.*3728C>A (n.*3728C>A) c.4541-157C>A c.*1403-157C>A (n.*1403-157C>A) c.*2222-157C>A (n.*2222-157C>A) c.*2957-157C>A (n.*2957-157C>A) c.*3367C>A (n.*3367C>A) c.3426-157C>A c.4087-157C>A (n.4087-157C>A) c.*2662-157C>A (n.*2662-157C>A) c.4126-157C>A (n.4126-157C>A) c.3871-157C>A (n.3871-157C>A) c.*3706-157C>A (n.*3706-157C>A) c.*2407-157C>A (n.*2407-157C>A) c.602-157C>A n.594-157C>A c.2620-157C>A (n.2620-157C>A) n.4186-157C>A n.4415-157C>A c.4189-157C>A (n.4189-157C>A) c.2686-157C>A (n.2686-157C>A) c.2077-157C>A (n.2077-157C>A) c.2488-157C>A (n.2488-157C>A) n.4261-157C>A n.4192-157C>A n.5685C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396088C>A | CA2612639975 | ABCC8 | n.3721-158G>T c.711-158G>T n.2459-158G>T n.3195G>T n.5162G>T n.563-158G>T n.1619-158G>T n.4282-158G>T n.4335-158G>T c.3986-158G>T (n.3986-158G>T) n.5425-158G>T c.*2258-158G>T (n.*2258-158G>T) n.4702-158G>T c.*2551-158G>T (n.*2551-158G>T) n.4555-158G>T n.4412-158G>T n.4279-158G>T n.4740-158G>T c.*542-158G>T (n.*542-158G>T) n.5261G>T c.4003-158G>T (n.4003-158G>T) n.4377-158G>T n.4437-158G>T c.*1257-158G>T (n.*1257-158G>T) c.*2289-158G>T (n.*2289-158G>T) n.5609G>T c.4120-158G>T (n.4120-158G>T) n.4330-158G>T n.4238-158G>T c.*2292-158G>T (n.*2292-158G>T) n.3767-158G>T n.4408-158G>T n.4441-158G>T n.5205G>T n.4559-158G>T c.*2332-158G>T (n.*2332-158G>T) c.3961-158G>T (n.3961-158G>T) c.*3825-158G>T (n.*3825-158G>T) c.*2516-158G>T (n.*2516-158G>T) c.4123-158G>T (n.4123-158G>T) c.4117-158G>T (n.4117-158G>T) c.2174-158G>T n.5047G>T c.3902-158G>T c.*2242-158G>T (n.*2242-158G>T) c.2760-158G>T n.197-158G>T c.*3348G>T (n.*3348G>T) c.*3202+176G>T (n.*3202+176G>T) c.4186-158G>T (n.4186-158G>T) n.1813-158G>T c.3319-158G>T c.1308-158G>T c.*3727G>T (n.*3727G>T) c.4541-158G>T c.*1403-158G>T (n.*1403-158G>T) c.*2222-158G>T (n.*2222-158G>T) c.*2957-158G>T (n.*2957-158G>T) c.*3366G>T (n.*3366G>T) c.3426-158G>T c.4087-158G>T (n.4087-158G>T) c.*2662-158G>T (n.*2662-158G>T) c.4126-158G>T (n.4126-158G>T) c.3871-158G>T (n.3871-158G>T) c.*3706-158G>T (n.*3706-158G>T) c.*2407-158G>T (n.*2407-158G>T) c.602-158G>T n.594-158G>T c.2620-158G>T (n.2620-158G>T) n.4186-158G>T n.4415-158G>T c.4189-158G>T (n.4189-158G>T) c.2686-158G>T (n.2686-158G>T) c.2077-158G>T (n.2077-158G>T) c.2488-158G>T (n.2488-158G>T) n.4261-158G>T n.4192-158G>T n.5684G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396088C>T | CA2612639978 | ABCC8 | n.3721-158G>A c.711-158G>A n.2459-158G>A n.3195G>A n.5162G>A n.563-158G>A n.1619-158G>A n.4282-158G>A n.4335-158G>A c.3986-158G>A (n.3986-158G>A) n.5425-158G>A c.*2258-158G>A (n.*2258-158G>A) n.4702-158G>A c.*2551-158G>A (n.*2551-158G>A) n.4555-158G>A n.4412-158G>A n.4279-158G>A n.4740-158G>A c.*542-158G>A (n.*542-158G>A) n.5261G>A c.4003-158G>A (n.4003-158G>A) n.4377-158G>A n.4437-158G>A c.*1257-158G>A (n.*1257-158G>A) c.*2289-158G>A (n.*2289-158G>A) n.5609G>A c.4120-158G>A (n.4120-158G>A) n.4330-158G>A n.4238-158G>A c.*2292-158G>A (n.*2292-158G>A) n.3767-158G>A n.4408-158G>A n.4441-158G>A n.5205G>A n.4559-158G>A c.*2332-158G>A (n.*2332-158G>A) c.3961-158G>A (n.3961-158G>A) c.*3825-158G>A (n.*3825-158G>A) c.*2516-158G>A (n.*2516-158G>A) c.4123-158G>A (n.4123-158G>A) c.4117-158G>A (n.4117-158G>A) c.2174-158G>A n.5047G>A c.3902-158G>A c.*2242-158G>A (n.*2242-158G>A) c.2760-158G>A n.197-158G>A c.*3348G>A (n.*3348G>A) c.*3202+176G>A (n.*3202+176G>A) c.4186-158G>A (n.4186-158G>A) n.1813-158G>A c.3319-158G>A c.1308-158G>A c.*3727G>A (n.*3727G>A) c.4541-158G>A c.*1403-158G>A (n.*1403-158G>A) c.*2222-158G>A (n.*2222-158G>A) c.*2957-158G>A (n.*2957-158G>A) c.*3366G>A (n.*3366G>A) c.3426-158G>A c.4087-158G>A (n.4087-158G>A) c.*2662-158G>A (n.*2662-158G>A) c.4126-158G>A (n.4126-158G>A) c.3871-158G>A (n.3871-158G>A) c.*3706-158G>A (n.*3706-158G>A) c.*2407-158G>A (n.*2407-158G>A) c.602-158G>A n.594-158G>A c.2620-158G>A (n.2620-158G>A) n.4186-158G>A n.4415-158G>A c.4189-158G>A (n.4189-158G>A) c.2686-158G>A (n.2686-158G>A) c.2077-158G>A (n.2077-158G>A) c.2488-158G>A (n.2488-158G>A) n.4261-158G>A n.4192-158G>A n.5684G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396090T>C | CA2612639981 | ABCC8 | n.3721-160A>G c.711-160A>G n.2459-160A>G n.3193A>G n.5160A>G n.563-160A>G n.1619-160A>G n.4282-160A>G n.4335-160A>G c.3986-160A>G (n.3986-160A>G) n.5425-160A>G c.*2258-160A>G (n.*2258-160A>G) n.4702-160A>G c.*2551-160A>G (n.*2551-160A>G) n.4555-160A>G n.4412-160A>G n.4279-160A>G n.4740-160A>G c.*542-160A>G (n.*542-160A>G) n.5259A>G c.4003-160A>G (n.4003-160A>G) n.4377-160A>G n.4437-160A>G c.*1257-160A>G (n.*1257-160A>G) c.*2289-160A>G (n.*2289-160A>G) n.5607A>G c.4120-160A>G (n.4120-160A>G) n.4330-160A>G n.4238-160A>G c.*2292-160A>G (n.*2292-160A>G) n.3767-160A>G n.4408-160A>G n.4441-160A>G n.5203A>G n.4559-160A>G c.*2332-160A>G (n.*2332-160A>G) c.3961-160A>G (n.3961-160A>G) c.*3825-160A>G (n.*3825-160A>G) c.*2516-160A>G (n.*2516-160A>G) c.4123-160A>G (n.4123-160A>G) c.4117-160A>G (n.4117-160A>G) c.2174-160A>G n.5045A>G c.3902-160A>G c.*2242-160A>G (n.*2242-160A>G) c.2760-160A>G n.197-160A>G c.*3346A>G (n.*3346A>G) c.*3202+174A>G (n.*3202+174A>G) c.4186-160A>G (n.4186-160A>G) n.1813-160A>G c.3319-160A>G c.1308-160A>G c.*3725A>G (n.*3725A>G) c.4541-160A>G c.*1403-160A>G (n.*1403-160A>G) c.*2222-160A>G (n.*2222-160A>G) c.*2957-160A>G (n.*2957-160A>G) c.*3364A>G (n.*3364A>G) c.3426-160A>G c.4087-160A>G (n.4087-160A>G) c.*2662-160A>G (n.*2662-160A>G) c.4126-160A>G (n.4126-160A>G) c.3871-160A>G (n.3871-160A>G) c.*3706-160A>G (n.*3706-160A>G) c.*2407-160A>G (n.*2407-160A>G) c.602-160A>G n.594-160A>G c.2620-160A>G (n.2620-160A>G) n.4186-160A>G n.4415-160A>G c.4189-160A>G (n.4189-160A>G) c.2686-160A>G (n.2686-160A>G) c.2077-160A>G (n.2077-160A>G) c.2488-160A>G (n.2488-160A>G) n.4261-160A>G n.4192-160A>G n.5682A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396091G>A | CA2612639984 | ABCC8 | n.3721-161C>T c.711-161C>T n.2459-161C>T n.3192C>T n.5159C>T n.563-161C>T n.1619-161C>T n.4282-161C>T n.4335-161C>T c.3986-161C>T (n.3986-161C>T) n.5425-161C>T c.*2258-161C>T (n.*2258-161C>T) n.4702-161C>T c.*2551-161C>T (n.*2551-161C>T) n.4555-161C>T n.4412-161C>T n.4279-161C>T n.4740-161C>T c.*542-161C>T (n.*542-161C>T) n.5258C>T c.4003-161C>T (n.4003-161C>T) n.4377-161C>T n.4437-161C>T c.*1257-161C>T (n.*1257-161C>T) c.*2289-161C>T (n.*2289-161C>T) n.5606C>T c.4120-161C>T (n.4120-161C>T) n.4330-161C>T n.4238-161C>T c.*2292-161C>T (n.*2292-161C>T) n.3767-161C>T n.4408-161C>T n.4441-161C>T n.5202C>T n.4559-161C>T c.*2332-161C>T (n.*2332-161C>T) c.3961-161C>T (n.3961-161C>T) c.*3825-161C>T (n.*3825-161C>T) c.*2516-161C>T (n.*2516-161C>T) c.4123-161C>T (n.4123-161C>T) c.4117-161C>T (n.4117-161C>T) c.2174-161C>T n.5044C>T c.3902-161C>T c.*2242-161C>T (n.*2242-161C>T) c.2760-161C>T n.197-161C>T c.*3345C>T (n.*3345C>T) c.*3202+173C>T (n.*3202+173C>T) c.4186-161C>T (n.4186-161C>T) n.1813-161C>T c.3319-161C>T c.1308-161C>T c.*3724C>T (n.*3724C>T) c.4541-161C>T c.*1403-161C>T (n.*1403-161C>T) c.*2222-161C>T (n.*2222-161C>T) c.*2957-161C>T (n.*2957-161C>T) c.*3363C>T (n.*3363C>T) c.3426-161C>T c.4087-161C>T (n.4087-161C>T) c.*2662-161C>T (n.*2662-161C>T) c.4126-161C>T (n.4126-161C>T) c.3871-161C>T (n.3871-161C>T) c.*3706-161C>T (n.*3706-161C>T) c.*2407-161C>T (n.*2407-161C>T) c.602-161C>T n.594-161C>T c.2620-161C>T (n.2620-161C>T) n.4186-161C>T n.4415-161C>T c.4189-161C>T (n.4189-161C>T) c.2686-161C>T (n.2686-161C>T) c.2077-161C>T (n.2077-161C>T) c.2488-161C>T (n.2488-161C>T) n.4261-161C>T n.4192-161C>T n.5681C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396091G>C | CA2612639986 | ABCC8 | n.3721-161C>G c.711-161C>G n.2459-161C>G n.3192C>G n.5159C>G n.563-161C>G n.1619-161C>G n.4282-161C>G n.4335-161C>G c.3986-161C>G (n.3986-161C>G) n.5425-161C>G c.*2258-161C>G (n.*2258-161C>G) n.4702-161C>G c.*2551-161C>G (n.*2551-161C>G) n.4555-161C>G n.4412-161C>G n.4279-161C>G n.4740-161C>G c.*542-161C>G (n.*542-161C>G) n.5258C>G c.4003-161C>G (n.4003-161C>G) n.4377-161C>G n.4437-161C>G c.*1257-161C>G (n.*1257-161C>G) c.*2289-161C>G (n.*2289-161C>G) n.5606C>G c.4120-161C>G (n.4120-161C>G) n.4330-161C>G n.4238-161C>G c.*2292-161C>G (n.*2292-161C>G) n.3767-161C>G n.4408-161C>G n.4441-161C>G n.5202C>G n.4559-161C>G c.*2332-161C>G (n.*2332-161C>G) c.3961-161C>G (n.3961-161C>G) c.*3825-161C>G (n.*3825-161C>G) c.*2516-161C>G (n.*2516-161C>G) c.4123-161C>G (n.4123-161C>G) c.4117-161C>G (n.4117-161C>G) c.2174-161C>G n.5044C>G c.3902-161C>G c.*2242-161C>G (n.*2242-161C>G) c.2760-161C>G n.197-161C>G c.*3345C>G (n.*3345C>G) c.*3202+173C>G (n.*3202+173C>G) c.4186-161C>G (n.4186-161C>G) n.1813-161C>G c.3319-161C>G c.1308-161C>G c.*3724C>G (n.*3724C>G) c.4541-161C>G c.*1403-161C>G (n.*1403-161C>G) c.*2222-161C>G (n.*2222-161C>G) c.*2957-161C>G (n.*2957-161C>G) c.*3363C>G (n.*3363C>G) c.3426-161C>G c.4087-161C>G (n.4087-161C>G) c.*2662-161C>G (n.*2662-161C>G) c.4126-161C>G (n.4126-161C>G) c.3871-161C>G (n.3871-161C>G) c.*3706-161C>G (n.*3706-161C>G) c.*2407-161C>G (n.*2407-161C>G) c.602-161C>G n.594-161C>G c.2620-161C>G (n.2620-161C>G) n.4186-161C>G n.4415-161C>G c.4189-161C>G (n.4189-161C>G) c.2686-161C>G (n.2686-161C>G) c.2077-161C>G (n.2077-161C>G) c.2488-161C>G (n.2488-161C>G) n.4261-161C>G n.4192-161C>G n.5681C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396093T>C | CA674176128 | ABCC8 | n.3721-163A>G c.711-163A>G n.2459-163A>G n.3190A>G n.5157A>G n.563-163A>G n.1619-163A>G n.4282-163A>G n.4335-163A>G c.3986-163A>G (n.3986-163A>G) n.5425-163A>G c.*2258-163A>G (n.*2258-163A>G) n.4702-163A>G c.*2551-163A>G (n.*2551-163A>G) n.4555-163A>G n.4412-163A>G n.4279-163A>G n.4740-163A>G c.*542-163A>G (n.*542-163A>G) n.5256A>G c.4003-163A>G (n.4003-163A>G) n.4377-163A>G n.4437-163A>G c.*1257-163A>G (n.*1257-163A>G) c.*2289-163A>G (n.*2289-163A>G) n.5604A>G c.4120-163A>G (n.4120-163A>G) n.4330-163A>G n.4238-163A>G c.*2292-163A>G (n.*2292-163A>G) n.3767-163A>G n.4408-163A>G n.4441-163A>G n.5200A>G n.4559-163A>G c.*2332-163A>G (n.*2332-163A>G) c.3961-163A>G (n.3961-163A>G) c.*3825-163A>G (n.*3825-163A>G) c.*2516-163A>G (n.*2516-163A>G) c.4123-163A>G (n.4123-163A>G) c.4117-163A>G (n.4117-163A>G) c.2174-163A>G n.5042A>G c.3902-163A>G c.*2242-163A>G (n.*2242-163A>G) c.2760-163A>G n.197-163A>G c.*3343A>G (n.*3343A>G) c.*3202+171A>G (n.*3202+171A>G) c.4186-163A>G (n.4186-163A>G) n.1813-163A>G c.3319-163A>G c.1308-163A>G c.*3722A>G (n.*3722A>G) c.4541-163A>G c.*1403-163A>G (n.*1403-163A>G) c.*2222-163A>G (n.*2222-163A>G) c.*2957-163A>G (n.*2957-163A>G) c.*3361A>G (n.*3361A>G) c.3426-163A>G c.4087-163A>G (n.4087-163A>G) c.*2662-163A>G (n.*2662-163A>G) c.4126-163A>G (n.4126-163A>G) c.3871-163A>G (n.3871-163A>G) c.*3706-163A>G (n.*3706-163A>G) c.*2407-163A>G (n.*2407-163A>G) c.602-163A>G n.594-163A>G c.2620-163A>G (n.2620-163A>G) n.4186-163A>G n.4415-163A>G c.4189-163A>G (n.4189-163A>G) c.2686-163A>G (n.2686-163A>G) c.2077-163A>G (n.2077-163A>G) c.2488-163A>G (n.2488-163A>G) n.4261-163A>G n.4192-163A>G n.5679A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396093T= | CA1955123476 | ABCC8 | n.3721-163A= c.711-163A= n.2459-163A= n.3190A= n.5157A= n.563-163A= n.1619-163A= n.4282-163A= n.4335-163A= c.3986-163A= (n.3986-163A=) n.5425-163A= c.*2258-163A= (n.*2258-163A=) n.4702-163A= c.*2551-163A= (n.*2551-163A=) n.4555-163A= n.4412-163A= n.4279-163A= n.4740-163A= c.*542-163A= (n.*542-163A=) n.5256A= c.4003-163A= (n.4003-163A=) n.4377-163A= n.4437-163A= c.*1257-163A= (n.*1257-163A=) c.*2289-163A= (n.*2289-163A=) n.5604A= c.4120-163A= (n.4120-163A=) n.4330-163A= n.4238-163A= c.*2292-163A= (n.*2292-163A=) n.3767-163A= n.4408-163A= n.4441-163A= n.5200A= n.4559-163A= c.*2332-163A= (n.*2332-163A=) c.3961-163A= (n.3961-163A=) c.*3825-163A= (n.*3825-163A=) c.*2516-163A= (n.*2516-163A=) c.4123-163A= (n.4123-163A=) c.4117-163A= (n.4117-163A=) c.2174-163A= n.5042A= c.3902-163A= c.*2242-163A= (n.*2242-163A=) c.2760-163A= n.197-163A= c.*3343A= (n.*3343A=) c.*3202+171A= (n.*3202+171A=) c.4186-163A= (n.4186-163A=) n.1813-163A= c.3319-163A= c.1308-163A= c.*3722A= (n.*3722A=) c.4541-163A= c.*1403-163A= (n.*1403-163A=) c.*2222-163A= (n.*2222-163A=) c.*2957-163A= (n.*2957-163A=) c.*3361A= (n.*3361A=) c.3426-163A= c.4087-163A= (n.4087-163A=) c.*2662-163A= (n.*2662-163A=) c.4126-163A= (n.4126-163A=) c.3871-163A= (n.3871-163A=) c.*3706-163A= (n.*3706-163A=) c.*2407-163A= (n.*2407-163A=) c.602-163A= n.594-163A= c.2620-163A= (n.2620-163A=) n.4186-163A= n.4415-163A= c.4189-163A= (n.4189-163A=) c.2686-163A= (n.2686-163A=) c.2077-163A= (n.2077-163A=) c.2488-163A= (n.2488-163A=) n.4261-163A= n.4192-163A= n.5679A= | |
11 | g.17396095C>A | CA2612639991 | ABCC8 | n.3721-165G>T c.711-165G>T n.2459-165G>T n.3188G>T n.5155G>T n.563-165G>T n.1619-165G>T n.4282-165G>T n.4335-165G>T c.3986-165G>T (n.3986-165G>T) n.5425-165G>T c.*2258-165G>T (n.*2258-165G>T) n.4702-165G>T c.*2551-165G>T (n.*2551-165G>T) n.4555-165G>T n.4412-165G>T n.4279-165G>T n.4740-165G>T c.*542-165G>T (n.*542-165G>T) n.5254G>T c.4003-165G>T (n.4003-165G>T) n.4377-165G>T n.4437-165G>T c.*1257-165G>T (n.*1257-165G>T) c.*2289-165G>T (n.*2289-165G>T) n.5602G>T c.4120-165G>T (n.4120-165G>T) n.4330-165G>T n.4238-165G>T c.*2292-165G>T (n.*2292-165G>T) n.3767-165G>T n.4408-165G>T n.4441-165G>T n.5198G>T n.4559-165G>T c.*2332-165G>T (n.*2332-165G>T) c.3961-165G>T (n.3961-165G>T) c.*3825-165G>T (n.*3825-165G>T) c.*2516-165G>T (n.*2516-165G>T) c.4123-165G>T (n.4123-165G>T) c.4117-165G>T (n.4117-165G>T) c.2174-165G>T n.5040G>T c.3902-165G>T c.*2242-165G>T (n.*2242-165G>T) c.2760-165G>T n.197-165G>T c.*3341G>T (n.*3341G>T) c.*3202+169G>T (n.*3202+169G>T) c.4186-165G>T (n.4186-165G>T) n.1813-165G>T c.3319-165G>T c.1308-165G>T c.*3720G>T (n.*3720G>T) c.4541-165G>T c.*1403-165G>T (n.*1403-165G>T) c.*2222-165G>T (n.*2222-165G>T) c.*2957-165G>T (n.*2957-165G>T) c.*3359G>T (n.*3359G>T) c.3426-165G>T c.4087-165G>T (n.4087-165G>T) c.*2662-165G>T (n.*2662-165G>T) c.4126-165G>T (n.4126-165G>T) c.3871-165G>T (n.3871-165G>T) c.*3706-165G>T (n.*3706-165G>T) c.*2407-165G>T (n.*2407-165G>T) c.602-165G>T n.594-165G>T c.2620-165G>T (n.2620-165G>T) n.4186-165G>T n.4415-165G>T c.4189-165G>T (n.4189-165G>T) c.2686-165G>T (n.2686-165G>T) c.2077-165G>T (n.2077-165G>T) c.2488-165G>T (n.2488-165G>T) n.4261-165G>T n.4192-165G>T n.5677G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396095C>G | CA2790588289 | ABCC8 | n.3721-165G>C c.711-165G>C n.2459-165G>C n.3188G>C n.5155G>C n.563-165G>C n.1619-165G>C n.4282-165G>C n.4335-165G>C c.3986-165G>C (n.3986-165G>C) n.5425-165G>C c.*2258-165G>C (n.*2258-165G>C) n.4702-165G>C c.*2551-165G>C (n.*2551-165G>C) n.4555-165G>C n.4412-165G>C n.4279-165G>C n.4740-165G>C c.*542-165G>C (n.*542-165G>C) n.5254G>C c.4003-165G>C (n.4003-165G>C) n.4377-165G>C n.4437-165G>C c.*1257-165G>C (n.*1257-165G>C) c.*2289-165G>C (n.*2289-165G>C) n.5602G>C c.4120-165G>C (n.4120-165G>C) n.4330-165G>C n.4238-165G>C c.*2292-165G>C (n.*2292-165G>C) n.3767-165G>C n.4408-165G>C n.4441-165G>C n.5198G>C n.4559-165G>C c.*2332-165G>C (n.*2332-165G>C) c.3961-165G>C (n.3961-165G>C) c.*3825-165G>C (n.*3825-165G>C) c.*2516-165G>C (n.*2516-165G>C) c.4123-165G>C (n.4123-165G>C) c.4117-165G>C (n.4117-165G>C) c.2174-165G>C n.5040G>C c.3902-165G>C c.*2242-165G>C (n.*2242-165G>C) c.2760-165G>C n.197-165G>C c.*3341G>C (n.*3341G>C) c.*3202+169G>C (n.*3202+169G>C) c.4186-165G>C (n.4186-165G>C) n.1813-165G>C c.3319-165G>C c.1308-165G>C c.*3720G>C (n.*3720G>C) c.4541-165G>C c.*1403-165G>C (n.*1403-165G>C) c.*2222-165G>C (n.*2222-165G>C) c.*2957-165G>C (n.*2957-165G>C) c.*3359G>C (n.*3359G>C) c.3426-165G>C c.4087-165G>C (n.4087-165G>C) c.*2662-165G>C (n.*2662-165G>C) c.4126-165G>C (n.4126-165G>C) c.3871-165G>C (n.3871-165G>C) c.*3706-165G>C (n.*3706-165G>C) c.*2407-165G>C (n.*2407-165G>C) c.602-165G>C n.594-165G>C c.2620-165G>C (n.2620-165G>C) n.4186-165G>C n.4415-165G>C c.4189-165G>C (n.4189-165G>C) c.2686-165G>C (n.2686-165G>C) c.2077-165G>C (n.2077-165G>C) c.2488-165G>C (n.2488-165G>C) n.4261-165G>C n.4192-165G>C n.5677G>C | |
11 | g.17396096C>T | CA2612639993 | ABCC8 | n.3721-166G>A c.711-166G>A n.2459-166G>A n.3187G>A n.5154G>A n.563-166G>A n.1619-166G>A n.4282-166G>A n.4335-166G>A c.3986-166G>A (n.3986-166G>A) n.5425-166G>A c.*2258-166G>A (n.*2258-166G>A) n.4702-166G>A c.*2551-166G>A (n.*2551-166G>A) n.4555-166G>A n.4412-166G>A n.4279-166G>A n.4740-166G>A c.*542-166G>A (n.*542-166G>A) n.5253G>A c.4003-166G>A (n.4003-166G>A) n.4377-166G>A n.4437-166G>A c.*1257-166G>A (n.*1257-166G>A) c.*2289-166G>A (n.*2289-166G>A) n.5601G>A c.4120-166G>A (n.4120-166G>A) n.4330-166G>A n.4238-166G>A c.*2292-166G>A (n.*2292-166G>A) n.3767-166G>A n.4408-166G>A n.4441-166G>A n.5197G>A n.4559-166G>A c.*2332-166G>A (n.*2332-166G>A) c.3961-166G>A (n.3961-166G>A) c.*3825-166G>A (n.*3825-166G>A) c.*2516-166G>A (n.*2516-166G>A) c.4123-166G>A (n.4123-166G>A) c.4117-166G>A (n.4117-166G>A) c.2174-166G>A n.5039G>A c.3902-166G>A c.*2242-166G>A (n.*2242-166G>A) c.2760-166G>A n.197-166G>A c.*3340G>A (n.*3340G>A) c.*3202+168G>A (n.*3202+168G>A) c.4186-166G>A (n.4186-166G>A) n.1813-166G>A c.3319-166G>A c.1308-166G>A c.*3719G>A (n.*3719G>A) c.4541-166G>A c.*1403-166G>A (n.*1403-166G>A) c.*2222-166G>A (n.*2222-166G>A) c.*2957-166G>A (n.*2957-166G>A) c.*3358G>A (n.*3358G>A) c.3426-166G>A c.4087-166G>A (n.4087-166G>A) c.*2662-166G>A (n.*2662-166G>A) c.4126-166G>A (n.4126-166G>A) c.3871-166G>A (n.3871-166G>A) c.*3706-166G>A (n.*3706-166G>A) c.*2407-166G>A (n.*2407-166G>A) c.602-166G>A n.594-166G>A c.2620-166G>A (n.2620-166G>A) n.4186-166G>A n.4415-166G>A c.4189-166G>A (n.4189-166G>A) c.2686-166G>A (n.2686-166G>A) c.2077-166G>A (n.2077-166G>A) c.2488-166G>A (n.2488-166G>A) n.4261-166G>A n.4192-166G>A n.5676G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396097T>C | CA2612639995 | ABCC8 | n.3721-167A>G c.711-167A>G n.2459-167A>G n.3186A>G n.5153A>G n.563-167A>G n.1619-167A>G n.4282-167A>G n.4335-167A>G c.3986-167A>G (n.3986-167A>G) n.5425-167A>G c.*2258-167A>G (n.*2258-167A>G) n.4702-167A>G c.*2551-167A>G (n.*2551-167A>G) n.4555-167A>G n.4412-167A>G n.4279-167A>G n.4740-167A>G c.*542-167A>G (n.*542-167A>G) n.5252A>G c.4003-167A>G (n.4003-167A>G) n.4377-167A>G n.4437-167A>G c.*1257-167A>G (n.*1257-167A>G) c.*2289-167A>G (n.*2289-167A>G) n.5600A>G c.4120-167A>G (n.4120-167A>G) n.4330-167A>G n.4238-167A>G c.*2292-167A>G (n.*2292-167A>G) n.3767-167A>G n.4408-167A>G n.4441-167A>G n.5196A>G n.4559-167A>G c.*2332-167A>G (n.*2332-167A>G) c.3961-167A>G (n.3961-167A>G) c.*3825-167A>G (n.*3825-167A>G) c.*2516-167A>G (n.*2516-167A>G) c.4123-167A>G (n.4123-167A>G) c.4117-167A>G (n.4117-167A>G) c.2174-167A>G n.5038A>G c.3902-167A>G c.*2242-167A>G (n.*2242-167A>G) c.2760-167A>G n.197-167A>G c.*3339A>G (n.*3339A>G) c.*3202+167A>G (n.*3202+167A>G) c.4186-167A>G (n.4186-167A>G) n.1813-167A>G c.3319-167A>G c.1308-167A>G c.*3718A>G (n.*3718A>G) c.4541-167A>G c.*1403-167A>G (n.*1403-167A>G) c.*2222-167A>G (n.*2222-167A>G) c.*2957-167A>G (n.*2957-167A>G) c.*3357A>G (n.*3357A>G) c.3426-167A>G c.4087-167A>G (n.4087-167A>G) c.*2662-167A>G (n.*2662-167A>G) c.4126-167A>G (n.4126-167A>G) c.3871-167A>G (n.3871-167A>G) c.*3706-167A>G (n.*3706-167A>G) c.*2407-167A>G (n.*2407-167A>G) c.602-167A>G n.594-167A>G c.2620-167A>G (n.2620-167A>G) n.4186-167A>G n.4415-167A>G c.4189-167A>G (n.4189-167A>G) c.2686-167A>G (n.2686-167A>G) c.2077-167A>G (n.2077-167A>G) c.2488-167A>G (n.2488-167A>G) n.4261-167A>G n.4192-167A>G n.5675A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396098G>A | CA2790588290 | ABCC8 | n.3721-168C>T c.711-168C>T n.2459-168C>T n.3185C>T n.5152C>T n.563-168C>T n.1619-168C>T n.4282-168C>T n.4335-168C>T c.3986-168C>T (n.3986-168C>T) n.5425-168C>T c.*2258-168C>T (n.*2258-168C>T) n.4702-168C>T c.*2551-168C>T (n.*2551-168C>T) n.4555-168C>T n.4412-168C>T n.4279-168C>T n.4740-168C>T c.*542-168C>T (n.*542-168C>T) n.5251C>T c.4003-168C>T (n.4003-168C>T) n.4377-168C>T n.4437-168C>T c.*1257-168C>T (n.*1257-168C>T) c.*2289-168C>T (n.*2289-168C>T) n.5599C>T c.4120-168C>T (n.4120-168C>T) n.4330-168C>T n.4238-168C>T c.*2292-168C>T (n.*2292-168C>T) n.3767-168C>T n.4408-168C>T n.4441-168C>T n.5195C>T n.4559-168C>T c.*2332-168C>T (n.*2332-168C>T) c.3961-168C>T (n.3961-168C>T) c.*3825-168C>T (n.*3825-168C>T) c.*2516-168C>T (n.*2516-168C>T) c.4123-168C>T (n.4123-168C>T) c.4117-168C>T (n.4117-168C>T) c.2174-168C>T n.5037C>T c.3902-168C>T c.*2242-168C>T (n.*2242-168C>T) c.2760-168C>T n.197-168C>T c.*3338C>T (n.*3338C>T) c.*3202+166C>T (n.*3202+166C>T) c.4186-168C>T (n.4186-168C>T) n.1813-168C>T c.3319-168C>T c.1308-168C>T c.*3717C>T (n.*3717C>T) c.4541-168C>T c.*1403-168C>T (n.*1403-168C>T) c.*2222-168C>T (n.*2222-168C>T) c.*2957-168C>T (n.*2957-168C>T) c.*3356C>T (n.*3356C>T) c.3426-168C>T c.4087-168C>T (n.4087-168C>T) c.*2662-168C>T (n.*2662-168C>T) c.4126-168C>T (n.4126-168C>T) c.3871-168C>T (n.3871-168C>T) c.*3706-168C>T (n.*3706-168C>T) c.*2407-168C>T (n.*2407-168C>T) c.602-168C>T n.594-168C>T c.2620-168C>T (n.2620-168C>T) n.4186-168C>T n.4415-168C>T c.4189-168C>T (n.4189-168C>T) c.2686-168C>T (n.2686-168C>T) c.2077-168C>T (n.2077-168C>T) c.2488-168C>T (n.2488-168C>T) n.4261-168C>T n.4192-168C>T n.5674C>T | |
11 | g.17396098G>T | CA2612639998 | ABCC8 | n.3721-168C>A c.711-168C>A n.2459-168C>A n.3185C>A n.5152C>A n.563-168C>A n.1619-168C>A n.4282-168C>A n.4335-168C>A c.3986-168C>A (n.3986-168C>A) n.5425-168C>A c.*2258-168C>A (n.*2258-168C>A) n.4702-168C>A c.*2551-168C>A (n.*2551-168C>A) n.4555-168C>A n.4412-168C>A n.4279-168C>A n.4740-168C>A c.*542-168C>A (n.*542-168C>A) n.5251C>A c.4003-168C>A (n.4003-168C>A) n.4377-168C>A n.4437-168C>A c.*1257-168C>A (n.*1257-168C>A) c.*2289-168C>A (n.*2289-168C>A) n.5599C>A c.4120-168C>A (n.4120-168C>A) n.4330-168C>A n.4238-168C>A c.*2292-168C>A (n.*2292-168C>A) n.3767-168C>A n.4408-168C>A n.4441-168C>A n.5195C>A n.4559-168C>A c.*2332-168C>A (n.*2332-168C>A) c.3961-168C>A (n.3961-168C>A) c.*3825-168C>A (n.*3825-168C>A) c.*2516-168C>A (n.*2516-168C>A) c.4123-168C>A (n.4123-168C>A) c.4117-168C>A (n.4117-168C>A) c.2174-168C>A n.5037C>A c.3902-168C>A c.*2242-168C>A (n.*2242-168C>A) c.2760-168C>A n.197-168C>A c.*3338C>A (n.*3338C>A) c.*3202+166C>A (n.*3202+166C>A) c.4186-168C>A (n.4186-168C>A) n.1813-168C>A c.3319-168C>A c.1308-168C>A c.*3717C>A (n.*3717C>A) c.4541-168C>A c.*1403-168C>A (n.*1403-168C>A) c.*2222-168C>A (n.*2222-168C>A) c.*2957-168C>A (n.*2957-168C>A) c.*3356C>A (n.*3356C>A) c.3426-168C>A c.4087-168C>A (n.4087-168C>A) c.*2662-168C>A (n.*2662-168C>A) c.4126-168C>A (n.4126-168C>A) c.3871-168C>A (n.3871-168C>A) c.*3706-168C>A (n.*3706-168C>A) c.*2407-168C>A (n.*2407-168C>A) c.602-168C>A n.594-168C>A c.2620-168C>A (n.2620-168C>A) n.4186-168C>A n.4415-168C>A c.4189-168C>A (n.4189-168C>A) c.2686-168C>A (n.2686-168C>A) c.2077-168C>A (n.2077-168C>A) c.2488-168C>A (n.2488-168C>A) n.4261-168C>A n.4192-168C>A n.5674C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396100A>C | CA2612640001 | ABCC8 | n.3721-170T>G c.711-170T>G n.2459-170T>G n.3183T>G n.5150T>G n.563-170T>G n.1619-170T>G n.4282-170T>G n.4335-170T>G c.3986-170T>G (n.3986-170T>G) n.5425-170T>G c.*2258-170T>G (n.*2258-170T>G) n.4702-170T>G c.*2551-170T>G (n.*2551-170T>G) n.4555-170T>G n.4412-170T>G n.4279-170T>G n.4740-170T>G c.*542-170T>G (n.*542-170T>G) n.5249T>G c.4003-170T>G (n.4003-170T>G) n.4377-170T>G n.4437-170T>G c.*1257-170T>G (n.*1257-170T>G) c.*2289-170T>G (n.*2289-170T>G) n.5597T>G c.4120-170T>G (n.4120-170T>G) n.4330-170T>G n.4238-170T>G c.*2292-170T>G (n.*2292-170T>G) n.3767-170T>G n.4408-170T>G n.4441-170T>G n.5193T>G n.4559-170T>G c.*2332-170T>G (n.*2332-170T>G) c.3961-170T>G (n.3961-170T>G) c.*3825-170T>G (n.*3825-170T>G) c.*2516-170T>G (n.*2516-170T>G) c.4123-170T>G (n.4123-170T>G) c.4117-170T>G (n.4117-170T>G) c.2174-170T>G n.5035T>G c.3902-170T>G c.*2242-170T>G (n.*2242-170T>G) c.2760-170T>G n.197-170T>G c.*3336T>G (n.*3336T>G) c.*3202+164T>G (n.*3202+164T>G) c.4186-170T>G (n.4186-170T>G) n.1813-170T>G c.3319-170T>G c.1308-170T>G c.*3715T>G (n.*3715T>G) c.4541-170T>G c.*1403-170T>G (n.*1403-170T>G) c.*2222-170T>G (n.*2222-170T>G) c.*2957-170T>G (n.*2957-170T>G) c.*3354T>G (n.*3354T>G) c.3426-170T>G c.4087-170T>G (n.4087-170T>G) c.*2662-170T>G (n.*2662-170T>G) c.4126-170T>G (n.4126-170T>G) c.3871-170T>G (n.3871-170T>G) c.*3706-170T>G (n.*3706-170T>G) c.*2407-170T>G (n.*2407-170T>G) c.602-170T>G n.594-170T>G c.2620-170T>G (n.2620-170T>G) n.4186-170T>G n.4415-170T>G c.4189-170T>G (n.4189-170T>G) c.2686-170T>G (n.2686-170T>G) c.2077-170T>G (n.2077-170T>G) c.2488-170T>G (n.2488-170T>G) n.4261-170T>G n.4192-170T>G n.5672T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396101G>A | CA2612640006 | ABCC8 | n.3721-171C>T c.711-171C>T n.2459-171C>T n.3182C>T n.5149C>T n.563-171C>T n.1619-171C>T n.4282-171C>T n.4335-171C>T c.3986-171C>T (n.3986-171C>T) n.5425-171C>T c.*2258-171C>T (n.*2258-171C>T) n.4702-171C>T c.*2551-171C>T (n.*2551-171C>T) n.4555-171C>T n.4412-171C>T n.4279-171C>T n.4740-171C>T c.*542-171C>T (n.*542-171C>T) n.5248C>T c.4003-171C>T (n.4003-171C>T) n.4377-171C>T n.4437-171C>T c.*1257-171C>T (n.*1257-171C>T) c.*2289-171C>T (n.*2289-171C>T) n.5596C>T c.4120-171C>T (n.4120-171C>T) n.4330-171C>T n.4238-171C>T c.*2292-171C>T (n.*2292-171C>T) n.3767-171C>T n.4408-171C>T n.4441-171C>T n.5192C>T n.4559-171C>T c.*2332-171C>T (n.*2332-171C>T) c.3961-171C>T (n.3961-171C>T) c.*3825-171C>T (n.*3825-171C>T) c.*2516-171C>T (n.*2516-171C>T) c.4123-171C>T (n.4123-171C>T) c.4117-171C>T (n.4117-171C>T) c.2174-171C>T n.5034C>T c.3902-171C>T c.*2242-171C>T (n.*2242-171C>T) c.2760-171C>T n.197-171C>T c.*3335C>T (n.*3335C>T) c.*3202+163C>T (n.*3202+163C>T) c.4186-171C>T (n.4186-171C>T) n.1813-171C>T c.3319-171C>T c.1308-171C>T c.*3714C>T (n.*3714C>T) c.4541-171C>T c.*1403-171C>T (n.*1403-171C>T) c.*2222-171C>T (n.*2222-171C>T) c.*2957-171C>T (n.*2957-171C>T) c.*3353C>T (n.*3353C>T) c.3426-171C>T c.4087-171C>T (n.4087-171C>T) c.*2662-171C>T (n.*2662-171C>T) c.4126-171C>T (n.4126-171C>T) c.3871-171C>T (n.3871-171C>T) c.*3706-171C>T (n.*3706-171C>T) c.*2407-171C>T (n.*2407-171C>T) c.602-171C>T n.594-171C>T c.2620-171C>T (n.2620-171C>T) n.4186-171C>T n.4415-171C>T c.4189-171C>T (n.4189-171C>T) c.2686-171C>T (n.2686-171C>T) c.2077-171C>T (n.2077-171C>T) c.2488-171C>T (n.2488-171C>T) n.4261-171C>T n.4192-171C>T n.5671C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396101G>T | CA2612640008 | ABCC8 | n.3721-171C>A c.711-171C>A n.2459-171C>A n.3182C>A n.5149C>A n.563-171C>A n.1619-171C>A n.4282-171C>A n.4335-171C>A c.3986-171C>A (n.3986-171C>A) n.5425-171C>A c.*2258-171C>A (n.*2258-171C>A) n.4702-171C>A c.*2551-171C>A (n.*2551-171C>A) n.4555-171C>A n.4412-171C>A n.4279-171C>A n.4740-171C>A c.*542-171C>A (n.*542-171C>A) n.5248C>A c.4003-171C>A (n.4003-171C>A) n.4377-171C>A n.4437-171C>A c.*1257-171C>A (n.*1257-171C>A) c.*2289-171C>A (n.*2289-171C>A) n.5596C>A c.4120-171C>A (n.4120-171C>A) n.4330-171C>A n.4238-171C>A c.*2292-171C>A (n.*2292-171C>A) n.3767-171C>A n.4408-171C>A n.4441-171C>A n.5192C>A n.4559-171C>A c.*2332-171C>A (n.*2332-171C>A) c.3961-171C>A (n.3961-171C>A) c.*3825-171C>A (n.*3825-171C>A) c.*2516-171C>A (n.*2516-171C>A) c.4123-171C>A (n.4123-171C>A) c.4117-171C>A (n.4117-171C>A) c.2174-171C>A n.5034C>A c.3902-171C>A c.*2242-171C>A (n.*2242-171C>A) c.2760-171C>A n.197-171C>A c.*3335C>A (n.*3335C>A) c.*3202+163C>A (n.*3202+163C>A) c.4186-171C>A (n.4186-171C>A) n.1813-171C>A c.3319-171C>A c.1308-171C>A c.*3714C>A (n.*3714C>A) c.4541-171C>A c.*1403-171C>A (n.*1403-171C>A) c.*2222-171C>A (n.*2222-171C>A) c.*2957-171C>A (n.*2957-171C>A) c.*3353C>A (n.*3353C>A) c.3426-171C>A c.4087-171C>A (n.4087-171C>A) c.*2662-171C>A (n.*2662-171C>A) c.4126-171C>A (n.4126-171C>A) c.3871-171C>A (n.3871-171C>A) c.*3706-171C>A (n.*3706-171C>A) c.*2407-171C>A (n.*2407-171C>A) c.602-171C>A n.594-171C>A c.2620-171C>A (n.2620-171C>A) n.4186-171C>A n.4415-171C>A c.4189-171C>A (n.4189-171C>A) c.2686-171C>A (n.2686-171C>A) c.2077-171C>A (n.2077-171C>A) c.2488-171C>A (n.2488-171C>A) n.4261-171C>A n.4192-171C>A n.5671C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396102T>C | CA218408507 | ABCC8 | n.3721-172A>G c.711-172A>G n.2459-172A>G n.3181A>G n.5148A>G n.563-172A>G n.1619-172A>G n.4282-172A>G n.4335-172A>G c.3986-172A>G (n.3986-172A>G) n.5425-172A>G c.*2258-172A>G (n.*2258-172A>G) n.4702-172A>G c.*2551-172A>G (n.*2551-172A>G) n.4555-172A>G n.4412-172A>G n.4279-172A>G n.4740-172A>G c.*542-172A>G (n.*542-172A>G) n.5247A>G c.4003-172A>G (n.4003-172A>G) n.4377-172A>G n.4437-172A>G c.*1257-172A>G (n.*1257-172A>G) c.*2289-172A>G (n.*2289-172A>G) n.5595A>G c.4120-172A>G (n.4120-172A>G) n.4330-172A>G n.4238-172A>G c.*2292-172A>G (n.*2292-172A>G) n.3767-172A>G n.4408-172A>G n.4441-172A>G n.5191A>G n.4559-172A>G c.*2332-172A>G (n.*2332-172A>G) c.3961-172A>G (n.3961-172A>G) c.*3825-172A>G (n.*3825-172A>G) c.*2516-172A>G (n.*2516-172A>G) c.4123-172A>G (n.4123-172A>G) c.4117-172A>G (n.4117-172A>G) c.2174-172A>G n.5033A>G c.3902-172A>G c.*2242-172A>G (n.*2242-172A>G) c.2760-172A>G n.197-172A>G c.*3334A>G (n.*3334A>G) c.*3202+162A>G (n.*3202+162A>G) c.4186-172A>G (n.4186-172A>G) n.1813-172A>G c.3319-172A>G c.1308-172A>G c.*3713A>G (n.*3713A>G) c.4541-172A>G c.*1403-172A>G (n.*1403-172A>G) c.*2222-172A>G (n.*2222-172A>G) c.*2957-172A>G (n.*2957-172A>G) c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.3426-172A>G c.4087-172A>G (n.4087-172A>G) c.*2662-172A>G (n.*2662-172A>G) c.4126-172A>G (n.4126-172A>G) c.3871-172A>G (n.3871-172A>G) c.*3706-172A>G (n.*3706-172A>G) c.*2407-172A>G (n.*2407-172A>G) c.602-172A>G n.594-172A>G c.2620-172A>G (n.2620-172A>G) n.4186-172A>G n.4415-172A>G c.4189-172A>G (n.4189-172A>G) c.2686-172A>G (n.2686-172A>G) c.2077-172A>G (n.2077-172A>G) c.2488-172A>G (n.2488-172A>G) n.4261-172A>G n.4192-172A>G n.5670A>G | dbSNP |
11 | g.17396102T= | CA1955123477 | ABCC8 | n.3721-172A= c.711-172A= n.2459-172A= n.3181A= n.5148A= n.563-172A= n.1619-172A= n.4282-172A= n.4335-172A= c.3986-172A= (n.3986-172A=) n.5425-172A= c.*2258-172A= (n.*2258-172A=) n.4702-172A= c.*2551-172A= (n.*2551-172A=) n.4555-172A= n.4412-172A= n.4279-172A= n.4740-172A= c.*542-172A= (n.*542-172A=) n.5247A= c.4003-172A= (n.4003-172A=) n.4377-172A= n.4437-172A= c.*1257-172A= (n.*1257-172A=) c.*2289-172A= (n.*2289-172A=) n.5595A= c.4120-172A= (n.4120-172A=) n.4330-172A= n.4238-172A= c.*2292-172A= (n.*2292-172A=) n.3767-172A= n.4408-172A= n.4441-172A= n.5191A= n.4559-172A= c.*2332-172A= (n.*2332-172A=) c.3961-172A= (n.3961-172A=) c.*3825-172A= (n.*3825-172A=) c.*2516-172A= (n.*2516-172A=) c.4123-172A= (n.4123-172A=) c.4117-172A= (n.4117-172A=) c.2174-172A= n.5033A= c.3902-172A= c.*2242-172A= (n.*2242-172A=) c.2760-172A= n.197-172A= c.*3334A= (n.*3334A=) c.*3202+162A= (n.*3202+162A=) c.4186-172A= (n.4186-172A=) n.1813-172A= c.3319-172A= c.1308-172A= c.*3713A= (n.*3713A=) c.4541-172A= c.*1403-172A= (n.*1403-172A=) c.*2222-172A= (n.*2222-172A=) c.*2957-172A= (n.*2957-172A=) c.*3352A= (n.*3352A=) c.3426-172A= c.4087-172A= (n.4087-172A=) c.*2662-172A= (n.*2662-172A=) c.4126-172A= (n.4126-172A=) c.3871-172A= (n.3871-172A=) c.*3706-172A= (n.*3706-172A=) c.*2407-172A= (n.*2407-172A=) c.602-172A= n.594-172A= c.2620-172A= (n.2620-172A=) n.4186-172A= n.4415-172A= c.4189-172A= (n.4189-172A=) c.2686-172A= (n.2686-172A=) c.2077-172A= (n.2077-172A=) c.2488-172A= (n.2488-172A=) n.4261-172A= n.4192-172A= n.5670A= | |
11 | g.17396103G>T | CA2612640009 | ABCC8 | n.3721-173C>A c.711-173C>A n.2459-173C>A n.3180C>A n.5147C>A n.563-173C>A n.1619-173C>A n.4282-173C>A n.4335-173C>A c.3986-173C>A (n.3986-173C>A) n.5425-173C>A c.*2258-173C>A (n.*2258-173C>A) n.4702-173C>A c.*2551-173C>A (n.*2551-173C>A) n.4555-173C>A n.4412-173C>A n.4279-173C>A n.4740-173C>A c.*542-173C>A (n.*542-173C>A) n.5246C>A c.4003-173C>A (n.4003-173C>A) n.4377-173C>A n.4437-173C>A c.*1257-173C>A (n.*1257-173C>A) c.*2289-173C>A (n.*2289-173C>A) n.5594C>A c.4120-173C>A (n.4120-173C>A) n.4330-173C>A n.4238-173C>A c.*2292-173C>A (n.*2292-173C>A) n.3767-173C>A n.4408-173C>A n.4441-173C>A n.5190C>A n.4559-173C>A c.*2332-173C>A (n.*2332-173C>A) c.3961-173C>A (n.3961-173C>A) c.*3825-173C>A (n.*3825-173C>A) c.*2516-173C>A (n.*2516-173C>A) c.4123-173C>A (n.4123-173C>A) c.4117-173C>A (n.4117-173C>A) c.2174-173C>A n.5032C>A c.3902-173C>A c.*2242-173C>A (n.*2242-173C>A) c.2760-173C>A n.197-173C>A c.*3333C>A (n.*3333C>A) c.*3202+161C>A (n.*3202+161C>A) c.4186-173C>A (n.4186-173C>A) n.1813-173C>A c.3319-173C>A c.1308-173C>A c.*3712C>A (n.*3712C>A) c.4541-173C>A c.*1403-173C>A (n.*1403-173C>A) c.*2222-173C>A (n.*2222-173C>A) c.*2957-173C>A (n.*2957-173C>A) c.*3351C>A (n.*3351C>A) c.3426-173C>A c.4087-173C>A (n.4087-173C>A) c.*2662-173C>A (n.*2662-173C>A) c.4126-173C>A (n.4126-173C>A) c.3871-173C>A (n.3871-173C>A) c.*3706-173C>A (n.*3706-173C>A) c.*2407-173C>A (n.*2407-173C>A) c.602-173C>A n.594-173C>A c.2620-173C>A (n.2620-173C>A) n.4186-173C>A n.4415-173C>A c.4189-173C>A (n.4189-173C>A) c.2686-173C>A (n.2686-173C>A) c.2077-173C>A (n.2077-173C>A) c.2488-173C>A (n.2488-173C>A) n.4261-173C>A n.4192-173C>A n.5669C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396104G>A | CA2612640010 | ABCC8 | n.3721-174C>T c.711-174C>T n.2459-174C>T n.3179C>T n.5146C>T n.563-174C>T n.1619-174C>T n.4282-174C>T n.4335-174C>T c.3986-174C>T (n.3986-174C>T) n.5425-174C>T c.*2258-174C>T (n.*2258-174C>T) n.4702-174C>T c.*2551-174C>T (n.*2551-174C>T) n.4555-174C>T n.4412-174C>T n.4279-174C>T n.4740-174C>T c.*542-174C>T (n.*542-174C>T) n.5245C>T c.4003-174C>T (n.4003-174C>T) n.4377-174C>T n.4437-174C>T c.*1257-174C>T (n.*1257-174C>T) c.*2289-174C>T (n.*2289-174C>T) n.5593C>T c.4120-174C>T (n.4120-174C>T) n.4330-174C>T n.4238-174C>T c.*2292-174C>T (n.*2292-174C>T) n.3767-174C>T n.4408-174C>T n.4441-174C>T n.5189C>T n.4559-174C>T c.*2332-174C>T (n.*2332-174C>T) c.3961-174C>T (n.3961-174C>T) c.*3825-174C>T (n.*3825-174C>T) c.*2516-174C>T (n.*2516-174C>T) c.4123-174C>T (n.4123-174C>T) c.4117-174C>T (n.4117-174C>T) c.2174-174C>T n.5031C>T c.3902-174C>T c.*2242-174C>T (n.*2242-174C>T) c.2760-174C>T n.197-174C>T c.*3332C>T (n.*3332C>T) c.*3202+160C>T (n.*3202+160C>T) c.4186-174C>T (n.4186-174C>T) n.1813-174C>T c.3319-174C>T c.1308-174C>T c.*3711C>T (n.*3711C>T) c.4541-174C>T c.*1403-174C>T (n.*1403-174C>T) c.*2222-174C>T (n.*2222-174C>T) c.*2957-174C>T (n.*2957-174C>T) c.*3350C>T (n.*3350C>T) c.3426-174C>T c.4087-174C>T (n.4087-174C>T) c.*2662-174C>T (n.*2662-174C>T) c.4126-174C>T (n.4126-174C>T) c.3871-174C>T (n.3871-174C>T) c.*3706-174C>T (n.*3706-174C>T) c.*2407-174C>T (n.*2407-174C>T) c.602-174C>T n.594-174C>T c.2620-174C>T (n.2620-174C>T) n.4186-174C>T n.4415-174C>T c.4189-174C>T (n.4189-174C>T) c.2686-174C>T (n.2686-174C>T) c.2077-174C>T (n.2077-174C>T) c.2488-174C>T (n.2488-174C>T) n.4261-174C>T n.4192-174C>T n.5668C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396104G>T | CA2612640011 | ABCC8 | n.3721-174C>A c.711-174C>A n.2459-174C>A n.3179C>A n.5146C>A n.563-174C>A n.1619-174C>A n.4282-174C>A n.4335-174C>A c.3986-174C>A (n.3986-174C>A) n.5425-174C>A c.*2258-174C>A (n.*2258-174C>A) n.4702-174C>A c.*2551-174C>A (n.*2551-174C>A) n.4555-174C>A n.4412-174C>A n.4279-174C>A n.4740-174C>A c.*542-174C>A (n.*542-174C>A) n.5245C>A c.4003-174C>A (n.4003-174C>A) n.4377-174C>A n.4437-174C>A c.*1257-174C>A (n.*1257-174C>A) c.*2289-174C>A (n.*2289-174C>A) n.5593C>A c.4120-174C>A (n.4120-174C>A) n.4330-174C>A n.4238-174C>A c.*2292-174C>A (n.*2292-174C>A) n.3767-174C>A n.4408-174C>A n.4441-174C>A n.5189C>A n.4559-174C>A c.*2332-174C>A (n.*2332-174C>A) c.3961-174C>A (n.3961-174C>A) c.*3825-174C>A (n.*3825-174C>A) c.*2516-174C>A (n.*2516-174C>A) c.4123-174C>A (n.4123-174C>A) c.4117-174C>A (n.4117-174C>A) c.2174-174C>A n.5031C>A c.3902-174C>A c.*2242-174C>A (n.*2242-174C>A) c.2760-174C>A n.197-174C>A c.*3332C>A (n.*3332C>A) c.*3202+160C>A (n.*3202+160C>A) c.4186-174C>A (n.4186-174C>A) n.1813-174C>A c.3319-174C>A c.1308-174C>A c.*3711C>A (n.*3711C>A) c.4541-174C>A c.*1403-174C>A (n.*1403-174C>A) c.*2222-174C>A (n.*2222-174C>A) c.*2957-174C>A (n.*2957-174C>A) c.*3350C>A (n.*3350C>A) c.3426-174C>A c.4087-174C>A (n.4087-174C>A) c.*2662-174C>A (n.*2662-174C>A) c.4126-174C>A (n.4126-174C>A) c.3871-174C>A (n.3871-174C>A) c.*3706-174C>A (n.*3706-174C>A) c.*2407-174C>A (n.*2407-174C>A) c.602-174C>A n.594-174C>A c.2620-174C>A (n.2620-174C>A) n.4186-174C>A n.4415-174C>A c.4189-174C>A (n.4189-174C>A) c.2686-174C>A (n.2686-174C>A) c.2077-174C>A (n.2077-174C>A) c.2488-174C>A (n.2488-174C>A) n.4261-174C>A n.4192-174C>A n.5668C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396105G>A | CA2612640012 | ABCC8 | n.3721-175C>T c.711-175C>T n.2459-175C>T n.3178C>T n.5145C>T n.563-175C>T n.1619-175C>T n.4282-175C>T n.4335-175C>T c.3986-175C>T (n.3986-175C>T) n.5425-175C>T c.*2258-175C>T (n.*2258-175C>T) n.4702-175C>T c.*2551-175C>T (n.*2551-175C>T) n.4555-175C>T n.4412-175C>T n.4279-175C>T n.4740-175C>T c.*542-175C>T (n.*542-175C>T) n.5244C>T c.4003-175C>T (n.4003-175C>T) n.4377-175C>T n.4437-175C>T c.*1257-175C>T (n.*1257-175C>T) c.*2289-175C>T (n.*2289-175C>T) n.5592C>T c.4120-175C>T (n.4120-175C>T) n.4330-175C>T n.4238-175C>T c.*2292-175C>T (n.*2292-175C>T) n.3767-175C>T n.4408-175C>T n.4441-175C>T n.5188C>T n.4559-175C>T c.*2332-175C>T (n.*2332-175C>T) c.3961-175C>T (n.3961-175C>T) c.*3825-175C>T (n.*3825-175C>T) c.*2516-175C>T (n.*2516-175C>T) c.4123-175C>T (n.4123-175C>T) c.4117-175C>T (n.4117-175C>T) c.2174-175C>T n.5030C>T c.3902-175C>T c.*2242-175C>T (n.*2242-175C>T) c.2760-175C>T n.197-175C>T c.*3331C>T (n.*3331C>T) c.*3202+159C>T (n.*3202+159C>T) c.4186-175C>T (n.4186-175C>T) n.1813-175C>T c.3319-175C>T c.1308-175C>T c.*3710C>T (n.*3710C>T) c.4541-175C>T c.*1403-175C>T (n.*1403-175C>T) c.*2222-175C>T (n.*2222-175C>T) c.*2957-175C>T (n.*2957-175C>T) c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.3426-175C>T c.4087-175C>T (n.4087-175C>T) c.*2662-175C>T (n.*2662-175C>T) c.4126-175C>T (n.4126-175C>T) c.3871-175C>T (n.3871-175C>T) c.*3706-175C>T (n.*3706-175C>T) c.*2407-175C>T (n.*2407-175C>T) c.602-175C>T n.594-175C>T c.2620-175C>T (n.2620-175C>T) n.4186-175C>T n.4415-175C>T c.4189-175C>T (n.4189-175C>T) c.2686-175C>T (n.2686-175C>T) c.2077-175C>T (n.2077-175C>T) c.2488-175C>T (n.2488-175C>T) n.4261-175C>T n.4192-175C>T n.5667C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396105G>T | CA2612640013 | ABCC8 | n.3721-175C>A c.711-175C>A n.2459-175C>A n.3178C>A n.5145C>A n.563-175C>A n.1619-175C>A n.4282-175C>A n.4335-175C>A c.3986-175C>A (n.3986-175C>A) n.5425-175C>A c.*2258-175C>A (n.*2258-175C>A) n.4702-175C>A c.*2551-175C>A (n.*2551-175C>A) n.4555-175C>A n.4412-175C>A n.4279-175C>A n.4740-175C>A c.*542-175C>A (n.*542-175C>A) n.5244C>A c.4003-175C>A (n.4003-175C>A) n.4377-175C>A n.4437-175C>A c.*1257-175C>A (n.*1257-175C>A) c.*2289-175C>A (n.*2289-175C>A) n.5592C>A c.4120-175C>A (n.4120-175C>A) n.4330-175C>A n.4238-175C>A c.*2292-175C>A (n.*2292-175C>A) n.3767-175C>A n.4408-175C>A n.4441-175C>A n.5188C>A n.4559-175C>A c.*2332-175C>A (n.*2332-175C>A) c.3961-175C>A (n.3961-175C>A) c.*3825-175C>A (n.*3825-175C>A) c.*2516-175C>A (n.*2516-175C>A) c.4123-175C>A (n.4123-175C>A) c.4117-175C>A (n.4117-175C>A) c.2174-175C>A n.5030C>A c.3902-175C>A c.*2242-175C>A (n.*2242-175C>A) c.2760-175C>A n.197-175C>A c.*3331C>A (n.*3331C>A) c.*3202+159C>A (n.*3202+159C>A) c.4186-175C>A (n.4186-175C>A) n.1813-175C>A c.3319-175C>A c.1308-175C>A c.*3710C>A (n.*3710C>A) c.4541-175C>A c.*1403-175C>A (n.*1403-175C>A) c.*2222-175C>A (n.*2222-175C>A) c.*2957-175C>A (n.*2957-175C>A) c.*3349C>A (n.*3349C>A) c.3426-175C>A c.4087-175C>A (n.4087-175C>A) c.*2662-175C>A (n.*2662-175C>A) c.4126-175C>A (n.4126-175C>A) c.3871-175C>A (n.3871-175C>A) c.*3706-175C>A (n.*3706-175C>A) c.*2407-175C>A (n.*2407-175C>A) c.602-175C>A n.594-175C>A c.2620-175C>A (n.2620-175C>A) n.4186-175C>A n.4415-175C>A c.4189-175C>A (n.4189-175C>A) c.2686-175C>A (n.2686-175C>A) c.2077-175C>A (n.2077-175C>A) c.2488-175C>A (n.2488-175C>A) n.4261-175C>A n.4192-175C>A n.5667C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396107C>A | CA2612640015 | ABCC8 | n.3721-177G>T c.711-177G>T n.2459-177G>T n.3176G>T n.5143G>T n.563-177G>T n.1619-177G>T n.4282-177G>T n.4335-177G>T c.3986-177G>T (n.3986-177G>T) n.5425-177G>T c.*2258-177G>T (n.*2258-177G>T) n.4702-177G>T c.*2551-177G>T (n.*2551-177G>T) n.4555-177G>T n.4412-177G>T n.4279-177G>T n.4740-177G>T c.*542-177G>T (n.*542-177G>T) n.5242G>T c.4003-177G>T (n.4003-177G>T) n.4377-177G>T n.4437-177G>T c.*1257-177G>T (n.*1257-177G>T) c.*2289-177G>T (n.*2289-177G>T) n.5590G>T c.4120-177G>T (n.4120-177G>T) n.4330-177G>T n.4238-177G>T c.*2292-177G>T (n.*2292-177G>T) n.3767-177G>T n.4408-177G>T n.4441-177G>T n.5186G>T n.4559-177G>T c.*2332-177G>T (n.*2332-177G>T) c.3961-177G>T (n.3961-177G>T) c.*3825-177G>T (n.*3825-177G>T) c.*2516-177G>T (n.*2516-177G>T) c.4123-177G>T (n.4123-177G>T) c.4117-177G>T (n.4117-177G>T) c.2174-177G>T n.5028G>T c.3902-177G>T c.*2242-177G>T (n.*2242-177G>T) c.2760-177G>T n.197-177G>T c.*3329G>T (n.*3329G>T) c.*3202+157G>T (n.*3202+157G>T) c.4186-177G>T (n.4186-177G>T) n.1813-177G>T c.3319-177G>T c.1308-177G>T c.*3708G>T (n.*3708G>T) c.4541-177G>T c.*1403-177G>T (n.*1403-177G>T) c.*2222-177G>T (n.*2222-177G>T) c.*2957-177G>T (n.*2957-177G>T) c.*3347G>T (n.*3347G>T) c.3426-177G>T c.4087-177G>T (n.4087-177G>T) c.*2662-177G>T (n.*2662-177G>T) c.4126-177G>T (n.4126-177G>T) c.3871-177G>T (n.3871-177G>T) c.*3706-177G>T (n.*3706-177G>T) c.*2407-177G>T (n.*2407-177G>T) c.602-177G>T n.594-177G>T c.2620-177G>T (n.2620-177G>T) n.4186-177G>T n.4415-177G>T c.4189-177G>T (n.4189-177G>T) c.2686-177G>T (n.2686-177G>T) c.2077-177G>T (n.2077-177G>T) c.2488-177G>T (n.2488-177G>T) n.4261-177G>T n.4192-177G>T n.5665G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396108C>A | CA1955123478 | ABCC8 | n.3721-178G>T c.711-178G>T n.2459-178G>T n.3175G>T n.5142G>T n.563-178G>T n.1619-178G>T n.4282-178G>T n.4335-178G>T c.3986-178G>T (n.3986-178G>T) n.5425-178G>T c.*2258-178G>T (n.*2258-178G>T) n.4702-178G>T c.*2551-178G>T (n.*2551-178G>T) n.4555-178G>T n.4412-178G>T n.4279-178G>T n.4740-178G>T c.*542-178G>T (n.*542-178G>T) n.5241G>T c.4003-178G>T (n.4003-178G>T) n.4377-178G>T n.4437-178G>T c.*1257-178G>T (n.*1257-178G>T) c.*2289-178G>T (n.*2289-178G>T) n.5589G>T c.4120-178G>T (n.4120-178G>T) n.4330-178G>T n.4238-178G>T c.*2292-178G>T (n.*2292-178G>T) n.3767-178G>T n.4408-178G>T n.4441-178G>T n.5185G>T n.4559-178G>T c.*2332-178G>T (n.*2332-178G>T) c.3961-178G>T (n.3961-178G>T) c.*3825-178G>T (n.*3825-178G>T) c.*2516-178G>T (n.*2516-178G>T) c.4123-178G>T (n.4123-178G>T) c.4117-178G>T (n.4117-178G>T) c.2174-178G>T n.5027G>T c.3902-178G>T c.*2242-178G>T (n.*2242-178G>T) c.2760-178G>T n.197-178G>T c.*3328G>T (n.*3328G>T) c.*3202+156G>T (n.*3202+156G>T) c.4186-178G>T (n.4186-178G>T) n.1813-178G>T c.3319-178G>T c.1308-178G>T c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.4541-178G>T c.*1403-178G>T (n.*1403-178G>T) c.*2222-178G>T (n.*2222-178G>T) c.*2957-178G>T (n.*2957-178G>T) c.*3346G>T (n.*3346G>T) c.3426-178G>T c.4087-178G>T (n.4087-178G>T) c.*2662-178G>T (n.*2662-178G>T) c.4126-178G>T (n.4126-178G>T) c.3871-178G>T (n.3871-178G>T) c.*3706-178G>T (n.*3706-178G>T) c.*2407-178G>T (n.*2407-178G>T) c.602-178G>T n.594-178G>T c.2620-178G>T (n.2620-178G>T) n.4186-178G>T n.4415-178G>T c.4189-178G>T (n.4189-178G>T) c.2686-178G>T (n.2686-178G>T) c.2077-178G>T (n.2077-178G>T) c.2488-178G>T (n.2488-178G>T) n.4261-178G>T n.4192-178G>T n.5664G>T | dbSNP |
11 | g.17396108C= | CA1955123479 | ABCC8 | n.3721-178G= c.711-178G= n.2459-178G= n.3175G= n.5142G= n.563-178G= n.1619-178G= n.4282-178G= n.4335-178G= c.3986-178G= (n.3986-178G=) n.5425-178G= c.*2258-178G= (n.*2258-178G=) n.4702-178G= c.*2551-178G= (n.*2551-178G=) n.4555-178G= n.4412-178G= n.4279-178G= n.4740-178G= c.*542-178G= (n.*542-178G=) n.5241G= c.4003-178G= (n.4003-178G=) n.4377-178G= n.4437-178G= c.*1257-178G= (n.*1257-178G=) c.*2289-178G= (n.*2289-178G=) n.5589G= c.4120-178G= (n.4120-178G=) n.4330-178G= n.4238-178G= c.*2292-178G= (n.*2292-178G=) n.3767-178G= n.4408-178G= n.4441-178G= n.5185G= n.4559-178G= c.*2332-178G= (n.*2332-178G=) c.3961-178G= (n.3961-178G=) c.*3825-178G= (n.*3825-178G=) c.*2516-178G= (n.*2516-178G=) c.4123-178G= (n.4123-178G=) c.4117-178G= (n.4117-178G=) c.2174-178G= n.5027G= c.3902-178G= c.*2242-178G= (n.*2242-178G=) c.2760-178G= n.197-178G= c.*3328G= (n.*3328G=) c.*3202+156G= (n.*3202+156G=) c.4186-178G= (n.4186-178G=) n.1813-178G= c.3319-178G= c.1308-178G= c.*3707G= (n.*3707G=) c.4541-178G= c.*1403-178G= (n.*1403-178G=) c.*2222-178G= (n.*2222-178G=) c.*2957-178G= (n.*2957-178G=) c.*3346G= (n.*3346G=) c.3426-178G= c.4087-178G= (n.4087-178G=) c.*2662-178G= (n.*2662-178G=) c.4126-178G= (n.4126-178G=) c.3871-178G= (n.3871-178G=) c.*3706-178G= (n.*3706-178G=) c.*2407-178G= (n.*2407-178G=) c.602-178G= n.594-178G= c.2620-178G= (n.2620-178G=) n.4186-178G= n.4415-178G= c.4189-178G= (n.4189-178G=) c.2686-178G= (n.2686-178G=) c.2077-178G= (n.2077-178G=) c.2488-178G= (n.2488-178G=) n.4261-178G= n.4192-178G= n.5664G= | |
11 | g.17396109A>G | CA2612640016 | ABCC8 | n.3721-179T>C c.711-179T>C n.2459-179T>C n.3174T>C n.5141T>C n.563-179T>C n.1619-179T>C n.4282-179T>C n.4335-179T>C c.3986-179T>C (n.3986-179T>C) n.5425-179T>C c.*2258-179T>C (n.*2258-179T>C) n.4702-179T>C c.*2551-179T>C (n.*2551-179T>C) n.4555-179T>C n.4412-179T>C n.4279-179T>C n.4740-179T>C c.*542-179T>C (n.*542-179T>C) n.5240T>C c.4003-179T>C (n.4003-179T>C) n.4377-179T>C n.4437-179T>C c.*1257-179T>C (n.*1257-179T>C) c.*2289-179T>C (n.*2289-179T>C) n.5588T>C c.4120-179T>C (n.4120-179T>C) n.4330-179T>C n.4238-179T>C c.*2292-179T>C (n.*2292-179T>C) n.3767-179T>C n.4408-179T>C n.4441-179T>C n.5184T>C n.4559-179T>C c.*2332-179T>C (n.*2332-179T>C) c.3961-179T>C (n.3961-179T>C) c.*3825-179T>C (n.*3825-179T>C) c.*2516-179T>C (n.*2516-179T>C) c.4123-179T>C (n.4123-179T>C) c.4117-179T>C (n.4117-179T>C) c.2174-179T>C n.5026T>C c.3902-179T>C c.*2242-179T>C (n.*2242-179T>C) c.2760-179T>C n.197-179T>C c.*3327T>C (n.*3327T>C) c.*3202+155T>C (n.*3202+155T>C) c.4186-179T>C (n.4186-179T>C) n.1813-179T>C c.3319-179T>C c.1308-179T>C c.*3706T>C (n.*3706T>C) c.4541-179T>C c.*1403-179T>C (n.*1403-179T>C) c.*2222-179T>C (n.*2222-179T>C) c.*2957-179T>C (n.*2957-179T>C) c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.3426-179T>C c.4087-179T>C (n.4087-179T>C) c.*2662-179T>C (n.*2662-179T>C) c.4126-179T>C (n.4126-179T>C) c.3871-179T>C (n.3871-179T>C) c.*3706-179T>C (n.*3706-179T>C) c.*2407-179T>C (n.*2407-179T>C) c.602-179T>C n.594-179T>C c.2620-179T>C (n.2620-179T>C) n.4186-179T>C n.4415-179T>C c.4189-179T>C (n.4189-179T>C) c.2686-179T>C (n.2686-179T>C) c.2077-179T>C (n.2077-179T>C) c.2488-179T>C (n.2488-179T>C) n.4261-179T>C n.4192-179T>C n.5663T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396110G>T | CA2612640017 | ABCC8 | n.3721-180C>A c.711-180C>A n.2459-180C>A n.3173C>A n.5140C>A n.563-180C>A n.1619-180C>A n.4282-180C>A n.4335-180C>A c.3986-180C>A (n.3986-180C>A) n.5425-180C>A c.*2258-180C>A (n.*2258-180C>A) n.4702-180C>A c.*2551-180C>A (n.*2551-180C>A) n.4555-180C>A n.4412-180C>A n.4279-180C>A n.4740-180C>A c.*542-180C>A (n.*542-180C>A) n.5239C>A c.4003-180C>A (n.4003-180C>A) n.4377-180C>A n.4437-180C>A c.*1257-180C>A (n.*1257-180C>A) c.*2289-180C>A (n.*2289-180C>A) n.5587C>A c.4120-180C>A (n.4120-180C>A) n.4330-180C>A n.4238-180C>A c.*2292-180C>A (n.*2292-180C>A) n.3767-180C>A n.4408-180C>A n.4441-180C>A n.5183C>A n.4559-180C>A c.*2332-180C>A (n.*2332-180C>A) c.3961-180C>A (n.3961-180C>A) c.*3825-180C>A (n.*3825-180C>A) c.*2516-180C>A (n.*2516-180C>A) c.4123-180C>A (n.4123-180C>A) c.4117-180C>A (n.4117-180C>A) c.2174-180C>A n.5025C>A c.3902-180C>A c.*2242-180C>A (n.*2242-180C>A) c.2760-180C>A n.197-180C>A c.*3326C>A (n.*3326C>A) c.*3202+154C>A (n.*3202+154C>A) c.4186-180C>A (n.4186-180C>A) n.1813-180C>A c.3319-180C>A c.1308-180C>A c.*3705C>A (n.*3705C>A) c.4541-180C>A c.*1403-180C>A (n.*1403-180C>A) c.*2222-180C>A (n.*2222-180C>A) c.*2957-180C>A (n.*2957-180C>A) c.*3344C>A (n.*3344C>A) c.3426-180C>A c.4087-180C>A (n.4087-180C>A) c.*2662-180C>A (n.*2662-180C>A) c.4126-180C>A (n.4126-180C>A) c.3871-180C>A (n.3871-180C>A) c.*3706-180C>A (n.*3706-180C>A) c.*2407-180C>A (n.*2407-180C>A) c.602-180C>A n.594-180C>A c.2620-180C>A (n.2620-180C>A) n.4186-180C>A n.4415-180C>A c.4189-180C>A (n.4189-180C>A) c.2686-180C>A (n.2686-180C>A) c.2077-180C>A (n.2077-180C>A) c.2488-180C>A (n.2488-180C>A) n.4261-180C>A n.4192-180C>A n.5662C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396112G>C | CA2612640019 | ABCC8 | n.3721-182C>G c.711-182C>G n.2459-182C>G n.3171C>G n.5138C>G n.563-182C>G n.1619-182C>G n.4282-182C>G n.4335-182C>G c.3986-182C>G (n.3986-182C>G) n.5425-182C>G c.*2258-182C>G (n.*2258-182C>G) n.4702-182C>G c.*2551-182C>G (n.*2551-182C>G) n.4555-182C>G n.4412-182C>G n.4279-182C>G n.4740-182C>G c.*542-182C>G (n.*542-182C>G) n.5237C>G c.4003-182C>G (n.4003-182C>G) n.4377-182C>G n.4437-182C>G c.*1257-182C>G (n.*1257-182C>G) c.*2289-182C>G (n.*2289-182C>G) n.5585C>G c.4120-182C>G (n.4120-182C>G) n.4330-182C>G n.4238-182C>G c.*2292-182C>G (n.*2292-182C>G) n.3767-182C>G n.4408-182C>G n.4441-182C>G n.5181C>G n.4559-182C>G c.*2332-182C>G (n.*2332-182C>G) c.3961-182C>G (n.3961-182C>G) c.*3825-182C>G (n.*3825-182C>G) c.*2516-182C>G (n.*2516-182C>G) c.4123-182C>G (n.4123-182C>G) c.4117-182C>G (n.4117-182C>G) c.2174-182C>G n.5023C>G c.3902-182C>G c.*2242-182C>G (n.*2242-182C>G) c.2760-182C>G n.197-182C>G c.*3324C>G (n.*3324C>G) c.*3202+152C>G (n.*3202+152C>G) c.4186-182C>G (n.4186-182C>G) n.1813-182C>G c.3319-182C>G c.1308-182C>G c.*3703C>G (n.*3703C>G) c.4541-182C>G c.*1403-182C>G (n.*1403-182C>G) c.*2222-182C>G (n.*2222-182C>G) c.*2957-182C>G (n.*2957-182C>G) c.*3342C>G (n.*3342C>G) c.3426-182C>G c.4087-182C>G (n.4087-182C>G) c.*2662-182C>G (n.*2662-182C>G) c.4126-182C>G (n.4126-182C>G) c.3871-182C>G (n.3871-182C>G) c.*3706-182C>G (n.*3706-182C>G) c.*2407-182C>G (n.*2407-182C>G) c.602-182C>G n.594-182C>G c.2620-182C>G (n.2620-182C>G) n.4186-182C>G n.4415-182C>G c.4189-182C>G (n.4189-182C>G) c.2686-182C>G (n.2686-182C>G) c.2077-182C>G (n.2077-182C>G) c.2488-182C>G (n.2488-182C>G) n.4261-182C>G n.4192-182C>G n.5660C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17396114G>A | CA597664874 | ABCC8 | n.3721-184C>T c.711-184C>T n.2459-184C>T n.3169C>T n.5136C>T n.563-184C>T n.1619-184C>T n.4282-184C>T n.4335-184C>T c.3986-184C>T (n.3986-184C>T) n.5425-184C>T c.*2258-184C>T (n.*2258-184C>T) n.4702-184C>T c.*2551-184C>T (n.*2551-184C>T) n.4555-184C>T n.4412-184C>T n.4279-184C>T n.4740-184C>T c.*542-184C>T (n.*542-184C>T) n.5235C>T c.4003-184C>T (n.4003-184C>T) n.4377-184C>T n.4437-184C>T c.*1257-184C>T (n.*1257-184C>T) c.*2289-184C>T (n.*2289-184C>T) n.5583C>T c.4120-184C>T (n.4120-184C>T) n.4330-184C>T n.4238-184C>T c.*2292-184C>T (n.*2292-184C>T) n.3767-184C>T n.4408-184C>T n.4441-184C>T n.5179C>T n.4559-184C>T c.*2332-184C>T (n.*2332-184C>T) c.3961-184C>T (n.3961-184C>T) c.*3825-184C>T (n.*3825-184C>T) c.*2516-184C>T (n.*2516-184C>T) c.4123-184C>T (n.4123-184C>T) c.4117-184C>T (n.4117-184C>T) c.2174-184C>T n.5021C>T c.3902-184C>T c.*2242-184C>T (n.*2242-184C>T) c.2760-184C>T n.197-184C>T c.*3322C>T (n.*3322C>T) c.*3202+150C>T (n.*3202+150C>T) c.4186-184C>T (n.4186-184C>T) n.1813-184C>T c.3319-184C>T c.1308-184C>T c.*3701C>T (n.*3701C>T) c.4541-184C>T c.*1403-184C>T (n.*1403-184C>T) c.*2222-184C>T (n.*2222-184C>T) c.*2957-184C>T (n.*2957-184C>T) c.*3340C>T (n.*3340C>T) c.3426-184C>T c.4087-184C>T (n.4087-184C>T) c.*2662-184C>T (n.*2662-184C>T) c.4126-184C>T (n.4126-184C>T) c.3871-184C>T (n.3871-184C>T) c.*3706-184C>T (n.*3706-184C>T) c.*2407-184C>T (n.*2407-184C>T) c.602-184C>T n.594-184C>T c.2620-184C>T (n.2620-184C>T) n.4186-184C>T n.4415-184C>T c.4189-184C>T (n.4189-184C>T) c.2686-184C>T (n.2686-184C>T) c.2077-184C>T (n.2077-184C>T) c.2488-184C>T (n.2488-184C>T) n.4261-184C>T n.4192-184C>T n.5658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396114G= | CA1955123480 | ABCC8 | n.3721-184C= c.711-184C= n.2459-184C= n.3169C= n.5136C= n.563-184C= n.1619-184C= n.4282-184C= n.4335-184C= c.3986-184C= (n.3986-184C=) n.5425-184C= c.*2258-184C= (n.*2258-184C=) n.4702-184C= c.*2551-184C= (n.*2551-184C=) n.4555-184C= n.4412-184C= n.4279-184C= n.4740-184C= c.*542-184C= (n.*542-184C=) n.5235C= c.4003-184C= (n.4003-184C=) n.4377-184C= n.4437-184C= c.*1257-184C= (n.*1257-184C=) c.*2289-184C= (n.*2289-184C=) n.5583C= c.4120-184C= (n.4120-184C=) n.4330-184C= n.4238-184C= c.*2292-184C= (n.*2292-184C=) n.3767-184C= n.4408-184C= n.4441-184C= n.5179C= n.4559-184C= c.*2332-184C= (n.*2332-184C=) c.3961-184C= (n.3961-184C=) c.*3825-184C= (n.*3825-184C=) c.*2516-184C= (n.*2516-184C=) c.4123-184C= (n.4123-184C=) c.4117-184C= (n.4117-184C=) c.2174-184C= n.5021C= c.3902-184C= c.*2242-184C= (n.*2242-184C=) c.2760-184C= n.197-184C= c.*3322C= (n.*3322C=) c.*3202+150C= (n.*3202+150C=) c.4186-184C= (n.4186-184C=) n.1813-184C= c.3319-184C= c.1308-184C= c.*3701C= (n.*3701C=) c.4541-184C= c.*1403-184C= (n.*1403-184C=) c.*2222-184C= (n.*2222-184C=) c.*2957-184C= (n.*2957-184C=) c.*3340C= (n.*3340C=) c.3426-184C= c.4087-184C= (n.4087-184C=) c.*2662-184C= (n.*2662-184C=) c.4126-184C= (n.4126-184C=) c.3871-184C= (n.3871-184C=) c.*3706-184C= (n.*3706-184C=) c.*2407-184C= (n.*2407-184C=) c.602-184C= n.594-184C= c.2620-184C= (n.2620-184C=) n.4186-184C= n.4415-184C= c.4189-184C= (n.4189-184C=) c.2686-184C= (n.2686-184C=) c.2077-184C= (n.2077-184C=) c.2488-184C= (n.2488-184C=) n.4261-184C= n.4192-184C= n.5658C= | |
11 | g.17396115G>A | CA935525330 | ABCC8 | n.3721-185C>T c.711-185C>T n.2459-185C>T n.3168C>T n.5135C>T n.563-185C>T n.1619-185C>T n.4282-185C>T n.4335-185C>T c.3986-185C>T (n.3986-185C>T) n.5425-185C>T c.*2258-185C>T (n.*2258-185C>T) n.4702-185C>T c.*2551-185C>T (n.*2551-185C>T) n.4555-185C>T n.4412-185C>T n.4279-185C>T n.4740-185C>T c.*542-185C>T (n.*542-185C>T) n.5234C>T c.4003-185C>T (n.4003-185C>T) n.4377-185C>T n.4437-185C>T c.*1257-185C>T (n.*1257-185C>T) c.*2289-185C>T (n.*2289-185C>T) n.5582C>T c.4120-185C>T (n.4120-185C>T) n.4330-185C>T n.4238-185C>T c.*2292-185C>T (n.*2292-185C>T) n.3767-185C>T n.4408-185C>T n.4441-185C>T n.5178C>T n.4559-185C>T c.*2332-185C>T (n.*2332-185C>T) c.3961-185C>T (n.3961-185C>T) c.*3825-185C>T (n.*3825-185C>T) c.*2516-185C>T (n.*2516-185C>T) c.4123-185C>T (n.4123-185C>T) c.4117-185C>T (n.4117-185C>T) c.2174-185C>T n.5020C>T c.3902-185C>T c.*2242-185C>T (n.*2242-185C>T) c.2760-185C>T n.197-185C>T c.*3321C>T (n.*3321C>T) c.*3202+149C>T (n.*3202+149C>T) c.4186-185C>T (n.4186-185C>T) n.1813-185C>T c.3319-185C>T c.1308-185C>T c.*3700C>T (n.*3700C>T) c.4541-185C>T c.*1403-185C>T (n.*1403-185C>T) c.*2222-185C>T (n.*2222-185C>T) c.*2957-185C>T (n.*2957-185C>T) c.*3339C>T (n.*3339C>T) c.3426-185C>T c.4087-185C>T (n.4087-185C>T) c.*2662-185C>T (n.*2662-185C>T) c.4126-185C>T (n.4126-185C>T) c.3871-185C>T (n.3871-185C>T) c.*3706-185C>T (n.*3706-185C>T) c.*2407-185C>T (n.*2407-185C>T) c.602-185C>T n.594-185C>T c.2620-185C>T (n.2620-185C>T) n.4186-185C>T n.4415-185C>T c.4189-185C>T (n.4189-185C>T) c.2686-185C>T (n.2686-185C>T) c.2077-185C>T (n.2077-185C>T) c.2488-185C>T (n.2488-185C>T) n.4261-185C>T n.4192-185C>T n.5657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396115G= | CA1955123481 | ABCC8 | n.3721-185C= c.711-185C= n.2459-185C= n.3168C= n.5135C= n.563-185C= n.1619-185C= n.4282-185C= n.4335-185C= c.3986-185C= (n.3986-185C=) n.5425-185C= c.*2258-185C= (n.*2258-185C=) n.4702-185C= c.*2551-185C= (n.*2551-185C=) n.4555-185C= n.4412-185C= n.4279-185C= n.4740-185C= c.*542-185C= (n.*542-185C=) n.5234C= c.4003-185C= (n.4003-185C=) n.4377-185C= n.4437-185C= c.*1257-185C= (n.*1257-185C=) c.*2289-185C= (n.*2289-185C=) n.5582C= c.4120-185C= (n.4120-185C=) n.4330-185C= n.4238-185C= c.*2292-185C= (n.*2292-185C=) n.3767-185C= n.4408-185C= n.4441-185C= n.5178C= n.4559-185C= c.*2332-185C= (n.*2332-185C=) c.3961-185C= (n.3961-185C=) c.*3825-185C= (n.*3825-185C=) c.*2516-185C= (n.*2516-185C=) c.4123-185C= (n.4123-185C=) c.4117-185C= (n.4117-185C=) c.2174-185C= n.5020C= c.3902-185C= c.*2242-185C= (n.*2242-185C=) c.2760-185C= n.197-185C= c.*3321C= (n.*3321C=) c.*3202+149C= (n.*3202+149C=) c.4186-185C= (n.4186-185C=) n.1813-185C= c.3319-185C= c.1308-185C= c.*3700C= (n.*3700C=) c.4541-185C= c.*1403-185C= (n.*1403-185C=) c.*2222-185C= (n.*2222-185C=) c.*2957-185C= (n.*2957-185C=) c.*3339C= (n.*3339C=) c.3426-185C= c.4087-185C= (n.4087-185C=) c.*2662-185C= (n.*2662-185C=) c.4126-185C= (n.4126-185C=) c.3871-185C= (n.3871-185C=) c.*3706-185C= (n.*3706-185C=) c.*2407-185C= (n.*2407-185C=) c.602-185C= n.594-185C= c.2620-185C= (n.2620-185C=) n.4186-185C= n.4415-185C= c.4189-185C= (n.4189-185C=) c.2686-185C= (n.2686-185C=) c.2077-185C= (n.2077-185C=) c.2488-185C= (n.2488-185C=) n.4261-185C= n.4192-185C= n.5657C= | |
11 | g.17396116G>A | CA1955123483 | ABCC8 | n.3721-186C>T c.711-186C>T n.2459-186C>T n.3167C>T n.5134C>T n.563-186C>T n.1619-186C>T n.4282-186C>T n.4335-186C>T c.3986-186C>T (n.3986-186C>T) n.5425-186C>T c.*2258-186C>T (n.*2258-186C>T) n.4702-186C>T c.*2551-186C>T (n.*2551-186C>T) n.4555-186C>T n.4412-186C>T n.4279-186C>T n.4740-186C>T c.*542-186C>T (n.*542-186C>T) n.5233C>T c.4003-186C>T (n.4003-186C>T) n.4377-186C>T n.4437-186C>T c.*1257-186C>T (n.*1257-186C>T) c.*2289-186C>T (n.*2289-186C>T) n.5581C>T c.4120-186C>T (n.4120-186C>T) n.4330-186C>T n.4238-186C>T c.*2292-186C>T (n.*2292-186C>T) n.3767-186C>T n.4408-186C>T n.4441-186C>T n.5177C>T n.4559-186C>T c.*2332-186C>T (n.*2332-186C>T) c.3961-186C>T (n.3961-186C>T) c.*3825-186C>T (n.*3825-186C>T) c.*2516-186C>T (n.*2516-186C>T) c.4123-186C>T (n.4123-186C>T) c.4117-186C>T (n.4117-186C>T) c.2174-186C>T n.5019C>T c.3902-186C>T c.*2242-186C>T (n.*2242-186C>T) c.2760-186C>T n.197-186C>T c.*3320C>T (n.*3320C>T) c.*3202+148C>T (n.*3202+148C>T) c.4186-186C>T (n.4186-186C>T) n.1813-186C>T c.3319-186C>T c.1308-186C>T c.*3699C>T (n.*3699C>T) c.4541-186C>T c.*1403-186C>T (n.*1403-186C>T) c.*2222-186C>T (n.*2222-186C>T) c.*2957-186C>T (n.*2957-186C>T) c.*3338C>T (n.*3338C>T) c.3426-186C>T c.4087-186C>T (n.4087-186C>T) c.*2662-186C>T (n.*2662-186C>T) c.4126-186C>T (n.4126-186C>T) c.3871-186C>T (n.3871-186C>T) c.*3706-186C>T (n.*3706-186C>T) c.*2407-186C>T (n.*2407-186C>T) c.602-186C>T n.594-186C>T c.2620-186C>T (n.2620-186C>T) n.4186-186C>T n.4415-186C>T c.4189-186C>T (n.4189-186C>T) c.2686-186C>T (n.2686-186C>T) c.2077-186C>T (n.2077-186C>T) c.2488-186C>T (n.2488-186C>T) n.4261-186C>T n.4192-186C>T n.5656C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396116G= | CA1955123482 | ABCC8 | n.3721-186C= c.711-186C= n.2459-186C= n.3167C= n.5134C= n.563-186C= n.1619-186C= n.4282-186C= n.4335-186C= c.3986-186C= (n.3986-186C=) n.5425-186C= c.*2258-186C= (n.*2258-186C=) n.4702-186C= c.*2551-186C= (n.*2551-186C=) n.4555-186C= n.4412-186C= n.4279-186C= n.4740-186C= c.*542-186C= (n.*542-186C=) n.5233C= c.4003-186C= (n.4003-186C=) n.4377-186C= n.4437-186C= c.*1257-186C= (n.*1257-186C=) c.*2289-186C= (n.*2289-186C=) n.5581C= c.4120-186C= (n.4120-186C=) n.4330-186C= n.4238-186C= c.*2292-186C= (n.*2292-186C=) n.3767-186C= n.4408-186C= n.4441-186C= n.5177C= n.4559-186C= c.*2332-186C= (n.*2332-186C=) c.3961-186C= (n.3961-186C=) c.*3825-186C= (n.*3825-186C=) c.*2516-186C= (n.*2516-186C=) c.4123-186C= (n.4123-186C=) c.4117-186C= (n.4117-186C=) c.2174-186C= n.5019C= c.3902-186C= c.*2242-186C= (n.*2242-186C=) c.2760-186C= n.197-186C= c.*3320C= (n.*3320C=) c.*3202+148C= (n.*3202+148C=) c.4186-186C= (n.4186-186C=) n.1813-186C= c.3319-186C= c.1308-186C= c.*3699C= (n.*3699C=) c.4541-186C= c.*1403-186C= (n.*1403-186C=) c.*2222-186C= (n.*2222-186C=) c.*2957-186C= (n.*2957-186C=) c.*3338C= (n.*3338C=) c.3426-186C= c.4087-186C= (n.4087-186C=) c.*2662-186C= (n.*2662-186C=) c.4126-186C= (n.4126-186C=) c.3871-186C= (n.3871-186C=) c.*3706-186C= (n.*3706-186C=) c.*2407-186C= (n.*2407-186C=) c.602-186C= n.594-186C= c.2620-186C= (n.2620-186C=) n.4186-186C= n.4415-186C= c.4189-186C= (n.4189-186C=) c.2686-186C= (n.2686-186C=) c.2077-186C= (n.2077-186C=) c.2488-186C= (n.2488-186C=) n.4261-186C= n.4192-186C= n.5656C= | |
11 | g.17396116G>T | CA2612640021 | ABCC8 | n.3721-186C>A c.711-186C>A n.2459-186C>A n.3167C>A n.5134C>A n.563-186C>A n.1619-186C>A n.4282-186C>A n.4335-186C>A c.3986-186C>A (n.3986-186C>A) n.5425-186C>A c.*2258-186C>A (n.*2258-186C>A) n.4702-186C>A c.*2551-186C>A (n.*2551-186C>A) n.4555-186C>A n.4412-186C>A n.4279-186C>A n.4740-186C>A c.*542-186C>A (n.*542-186C>A) n.5233C>A c.4003-186C>A (n.4003-186C>A) n.4377-186C>A n.4437-186C>A c.*1257-186C>A (n.*1257-186C>A) c.*2289-186C>A (n.*2289-186C>A) n.5581C>A c.4120-186C>A (n.4120-186C>A) n.4330-186C>A n.4238-186C>A c.*2292-186C>A (n.*2292-186C>A) n.3767-186C>A n.4408-186C>A n.4441-186C>A n.5177C>A n.4559-186C>A c.*2332-186C>A (n.*2332-186C>A) c.3961-186C>A (n.3961-186C>A) c.*3825-186C>A (n.*3825-186C>A) c.*2516-186C>A (n.*2516-186C>A) c.4123-186C>A (n.4123-186C>A) c.4117-186C>A (n.4117-186C>A) c.2174-186C>A n.5019C>A c.3902-186C>A c.*2242-186C>A (n.*2242-186C>A) c.2760-186C>A n.197-186C>A c.*3320C>A (n.*3320C>A) c.*3202+148C>A (n.*3202+148C>A) c.4186-186C>A (n.4186-186C>A) n.1813-186C>A c.3319-186C>A c.1308-186C>A c.*3699C>A (n.*3699C>A) c.4541-186C>A c.*1403-186C>A (n.*1403-186C>A) c.*2222-186C>A (n.*2222-186C>A) c.*2957-186C>A (n.*2957-186C>A) c.*3338C>A (n.*3338C>A) c.3426-186C>A c.4087-186C>A (n.4087-186C>A) c.*2662-186C>A (n.*2662-186C>A) c.4126-186C>A (n.4126-186C>A) c.3871-186C>A (n.3871-186C>A) c.*3706-186C>A (n.*3706-186C>A) c.*2407-186C>A (n.*2407-186C>A) c.602-186C>A n.594-186C>A c.2620-186C>A (n.2620-186C>A) n.4186-186C>A n.4415-186C>A c.4189-186C>A (n.4189-186C>A) c.2686-186C>A (n.2686-186C>A) c.2077-186C>A (n.2077-186C>A) c.2488-186C>A (n.2488-186C>A) n.4261-186C>A n.4192-186C>A n.5656C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396117C>A | CA2612640022 | ABCC8 | n.3721-187G>T c.711-187G>T n.2459-187G>T n.3166G>T n.5133G>T n.563-187G>T n.1619-187G>T n.4282-187G>T n.4335-187G>T c.3986-187G>T (n.3986-187G>T) n.5425-187G>T c.*2258-187G>T (n.*2258-187G>T) n.4702-187G>T c.*2551-187G>T (n.*2551-187G>T) n.4555-187G>T n.4412-187G>T n.4279-187G>T n.4740-187G>T c.*542-187G>T (n.*542-187G>T) n.5232G>T c.4003-187G>T (n.4003-187G>T) n.4377-187G>T n.4437-187G>T c.*1257-187G>T (n.*1257-187G>T) c.*2289-187G>T (n.*2289-187G>T) n.5580G>T c.4120-187G>T (n.4120-187G>T) n.4330-187G>T n.4238-187G>T c.*2292-187G>T (n.*2292-187G>T) n.3767-187G>T n.4408-187G>T n.4441-187G>T n.5176G>T n.4559-187G>T c.*2332-187G>T (n.*2332-187G>T) c.3961-187G>T (n.3961-187G>T) c.*3825-187G>T (n.*3825-187G>T) c.*2516-187G>T (n.*2516-187G>T) c.4123-187G>T (n.4123-187G>T) c.4117-187G>T (n.4117-187G>T) c.2174-187G>T n.5018G>T c.3902-187G>T c.*2242-187G>T (n.*2242-187G>T) c.2760-187G>T n.197-187G>T c.*3319G>T (n.*3319G>T) c.*3202+147G>T (n.*3202+147G>T) c.4186-187G>T (n.4186-187G>T) n.1813-187G>T c.3319-187G>T c.1308-187G>T c.*3698G>T (n.*3698G>T) c.4541-187G>T c.*1403-187G>T (n.*1403-187G>T) c.*2222-187G>T (n.*2222-187G>T) c.*2957-187G>T (n.*2957-187G>T) c.*3337G>T (n.*3337G>T) c.3426-187G>T c.4087-187G>T (n.4087-187G>T) c.*2662-187G>T (n.*2662-187G>T) c.4126-187G>T (n.4126-187G>T) c.3871-187G>T (n.3871-187G>T) c.*3706-187G>T (n.*3706-187G>T) c.*2407-187G>T (n.*2407-187G>T) c.602-187G>T n.594-187G>T c.2620-187G>T (n.2620-187G>T) n.4186-187G>T n.4415-187G>T c.4189-187G>T (n.4189-187G>T) c.2686-187G>T (n.2686-187G>T) c.2077-187G>T (n.2077-187G>T) c.2488-187G>T (n.2488-187G>T) n.4261-187G>T n.4192-187G>T n.5655G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396117C>T | CA2612640023 | ABCC8 | n.3721-187G>A c.711-187G>A n.2459-187G>A n.3166G>A n.5133G>A n.563-187G>A n.1619-187G>A n.4282-187G>A n.4335-187G>A c.3986-187G>A (n.3986-187G>A) n.5425-187G>A c.*2258-187G>A (n.*2258-187G>A) n.4702-187G>A c.*2551-187G>A (n.*2551-187G>A) n.4555-187G>A n.4412-187G>A n.4279-187G>A n.4740-187G>A c.*542-187G>A (n.*542-187G>A) n.5232G>A c.4003-187G>A (n.4003-187G>A) n.4377-187G>A n.4437-187G>A c.*1257-187G>A (n.*1257-187G>A) c.*2289-187G>A (n.*2289-187G>A) n.5580G>A c.4120-187G>A (n.4120-187G>A) n.4330-187G>A n.4238-187G>A c.*2292-187G>A (n.*2292-187G>A) n.3767-187G>A n.4408-187G>A n.4441-187G>A n.5176G>A n.4559-187G>A c.*2332-187G>A (n.*2332-187G>A) c.3961-187G>A (n.3961-187G>A) c.*3825-187G>A (n.*3825-187G>A) c.*2516-187G>A (n.*2516-187G>A) c.4123-187G>A (n.4123-187G>A) c.4117-187G>A (n.4117-187G>A) c.2174-187G>A n.5018G>A c.3902-187G>A c.*2242-187G>A (n.*2242-187G>A) c.2760-187G>A n.197-187G>A c.*3319G>A (n.*3319G>A) c.*3202+147G>A (n.*3202+147G>A) c.4186-187G>A (n.4186-187G>A) n.1813-187G>A c.3319-187G>A c.1308-187G>A c.*3698G>A (n.*3698G>A) c.4541-187G>A c.*1403-187G>A (n.*1403-187G>A) c.*2222-187G>A (n.*2222-187G>A) c.*2957-187G>A (n.*2957-187G>A) c.*3337G>A (n.*3337G>A) c.3426-187G>A c.4087-187G>A (n.4087-187G>A) c.*2662-187G>A (n.*2662-187G>A) c.4126-187G>A (n.4126-187G>A) c.3871-187G>A (n.3871-187G>A) c.*3706-187G>A (n.*3706-187G>A) c.*2407-187G>A (n.*2407-187G>A) c.602-187G>A n.594-187G>A c.2620-187G>A (n.2620-187G>A) n.4186-187G>A n.4415-187G>A c.4189-187G>A (n.4189-187G>A) c.2686-187G>A (n.2686-187G>A) c.2077-187G>A (n.2077-187G>A) c.2488-187G>A (n.2488-187G>A) n.4261-187G>A n.4192-187G>A n.5655G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396118T>G | CA2612640027 | ABCC8 | n.3721-188A>C c.711-188A>C n.2459-188A>C n.3165A>C n.5132A>C n.563-188A>C n.1619-188A>C n.4282-188A>C n.4335-188A>C c.3986-188A>C (n.3986-188A>C) n.5425-188A>C c.*2258-188A>C (n.*2258-188A>C) n.4702-188A>C c.*2551-188A>C (n.*2551-188A>C) n.4555-188A>C n.4412-188A>C n.4279-188A>C n.4740-188A>C c.*542-188A>C (n.*542-188A>C) n.5231A>C c.4003-188A>C (n.4003-188A>C) n.4377-188A>C n.4437-188A>C c.*1257-188A>C (n.*1257-188A>C) c.*2289-188A>C (n.*2289-188A>C) n.5579A>C c.4120-188A>C (n.4120-188A>C) n.4330-188A>C n.4238-188A>C c.*2292-188A>C (n.*2292-188A>C) n.3767-188A>C n.4408-188A>C n.4441-188A>C n.5175A>C n.4559-188A>C c.*2332-188A>C (n.*2332-188A>C) c.3961-188A>C (n.3961-188A>C) c.*3825-188A>C (n.*3825-188A>C) c.*2516-188A>C (n.*2516-188A>C) c.4123-188A>C (n.4123-188A>C) c.4117-188A>C (n.4117-188A>C) c.2174-188A>C n.5017A>C c.3902-188A>C c.*2242-188A>C (n.*2242-188A>C) c.2760-188A>C n.197-188A>C c.*3318A>C (n.*3318A>C) c.*3202+146A>C (n.*3202+146A>C) c.4186-188A>C (n.4186-188A>C) n.1813-188A>C c.3319-188A>C c.1308-188A>C c.*3697A>C (n.*3697A>C) c.4541-188A>C c.*1403-188A>C (n.*1403-188A>C) c.*2222-188A>C (n.*2222-188A>C) c.*2957-188A>C (n.*2957-188A>C) c.*3336A>C (n.*3336A>C) c.3426-188A>C c.4087-188A>C (n.4087-188A>C) c.*2662-188A>C (n.*2662-188A>C) c.4126-188A>C (n.4126-188A>C) c.3871-188A>C (n.3871-188A>C) c.*3706-188A>C (n.*3706-188A>C) c.*2407-188A>C (n.*2407-188A>C) c.602-188A>C n.594-188A>C c.2620-188A>C (n.2620-188A>C) n.4186-188A>C n.4415-188A>C c.4189-188A>C (n.4189-188A>C) c.2686-188A>C (n.2686-188A>C) c.2077-188A>C (n.2077-188A>C) c.2488-188A>C (n.2488-188A>C) n.4261-188A>C n.4192-188A>C n.5654A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396119del | CA2612640026 | ABCC8 | n.3721-188del c.711-188del n.2459-188del n.3165del n.5132del n.563-188del n.1619-188del n.4282-188del n.4335-188del c.3986-188del (n.3986-188del) n.5425-188del c.*2258-188del (n.*2258-188del) n.4702-188del c.*2551-188del (n.*2551-188del) n.4555-188del n.4412-188del n.4279-188del n.4740-188del c.*542-188del (n.*542-188del) n.5231del c.4003-188del (n.4003-188del) n.4377-188del n.4437-188del c.*1257-188del (n.*1257-188del) c.*2289-188del (n.*2289-188del) n.5579del c.4120-188del (n.4120-188del) n.4330-188del n.4238-188del c.*2292-188del (n.*2292-188del) n.3767-188del n.4408-188del n.4441-188del n.5175del n.4559-188del c.*2332-188del (n.*2332-188del) c.3961-188del (n.3961-188del) c.*3825-188del (n.*3825-188del) c.*2516-188del (n.*2516-188del) c.4123-188del (n.4123-188del) c.4117-188del (n.4117-188del) c.2174-188del n.5017del c.3902-188del c.*2242-188del (n.*2242-188del) c.2760-188del n.197-188del c.*3318del (n.*3318del) c.*3202+146del (n.*3202+146del) c.4186-188del (n.4186-188del) n.1813-188del c.3319-188del c.1308-188del c.*3697del (n.*3697del) c.4541-188del c.*1403-188del (n.*1403-188del) c.*2222-188del (n.*2222-188del) c.*2957-188del (n.*2957-188del) c.*3336del (n.*3336del) c.3426-188del c.4087-188del (n.4087-188del) c.*2662-188del (n.*2662-188del) c.4126-188del (n.4126-188del) c.3871-188del (n.3871-188del) c.*3706-188del (n.*3706-188del) c.*2407-188del (n.*2407-188del) c.602-188del n.594-188del c.2620-188del (n.2620-188del) n.4186-188del n.4415-188del c.4189-188del (n.4189-188del) c.2686-188del (n.2686-188del) c.2077-188del (n.2077-188del) c.2488-188del (n.2488-188del) n.4261-188del n.4192-188del n.5654del | gnomAD v4 |
11 | g.17396119T>C | CA2723214824 | ABCC8 | n.3721-189A>G c.711-189A>G n.2459-189A>G n.3164A>G n.5131A>G n.563-189A>G n.1619-189A>G n.4282-189A>G n.4335-189A>G c.3986-189A>G (n.3986-189A>G) n.5425-189A>G c.*2258-189A>G (n.*2258-189A>G) n.4702-189A>G c.*2551-189A>G (n.*2551-189A>G) n.4555-189A>G n.4412-189A>G n.4279-189A>G n.4740-189A>G c.*542-189A>G (n.*542-189A>G) n.5230A>G c.4003-189A>G (n.4003-189A>G) n.4377-189A>G n.4437-189A>G c.*1257-189A>G (n.*1257-189A>G) c.*2289-189A>G (n.*2289-189A>G) n.5578A>G c.4120-189A>G (n.4120-189A>G) n.4330-189A>G n.4238-189A>G c.*2292-189A>G (n.*2292-189A>G) n.3767-189A>G n.4408-189A>G n.4441-189A>G n.5174A>G n.4559-189A>G c.*2332-189A>G (n.*2332-189A>G) c.3961-189A>G (n.3961-189A>G) c.*3825-189A>G (n.*3825-189A>G) c.*2516-189A>G (n.*2516-189A>G) c.4123-189A>G (n.4123-189A>G) c.4117-189A>G (n.4117-189A>G) c.2174-189A>G n.5016A>G c.3902-189A>G c.*2242-189A>G (n.*2242-189A>G) c.2760-189A>G n.197-189A>G c.*3317A>G (n.*3317A>G) c.*3202+145A>G (n.*3202+145A>G) c.4186-189A>G (n.4186-189A>G) n.1813-189A>G c.3319-189A>G c.1308-189A>G c.*3696A>G (n.*3696A>G) c.4541-189A>G c.*1403-189A>G (n.*1403-189A>G) c.*2222-189A>G (n.*2222-189A>G) c.*2957-189A>G (n.*2957-189A>G) c.*3335A>G (n.*3335A>G) c.3426-189A>G c.4087-189A>G (n.4087-189A>G) c.*2662-189A>G (n.*2662-189A>G) c.4126-189A>G (n.4126-189A>G) c.3871-189A>G (n.3871-189A>G) c.*3706-189A>G (n.*3706-189A>G) c.*2407-189A>G (n.*2407-189A>G) c.602-189A>G n.594-189A>G c.2620-189A>G (n.2620-189A>G) n.4186-189A>G n.4415-189A>G c.4189-189A>G (n.4189-189A>G) c.2686-189A>G (n.2686-189A>G) c.2077-189A>G (n.2077-189A>G) c.2488-189A>G (n.2488-189A>G) n.4261-189A>G n.4192-189A>G n.5653A>G | dbSNP |
11 | g.17396121C>A | CA1955123485 | ABCC8 | n.3721-191G>T c.711-191G>T n.2459-191G>T n.3162G>T n.5129G>T n.563-191G>T n.1619-191G>T n.4282-191G>T n.4335-191G>T c.3986-191G>T (n.3986-191G>T) n.5425-191G>T c.*2258-191G>T (n.*2258-191G>T) n.4702-191G>T c.*2551-191G>T (n.*2551-191G>T) n.4555-191G>T n.4412-191G>T n.4279-191G>T n.4740-191G>T c.*542-191G>T (n.*542-191G>T) n.5228G>T c.4003-191G>T (n.4003-191G>T) n.4377-191G>T n.4437-191G>T c.*1257-191G>T (n.*1257-191G>T) c.*2289-191G>T (n.*2289-191G>T) n.5576G>T c.4120-191G>T (n.4120-191G>T) n.4330-191G>T n.4238-191G>T c.*2292-191G>T (n.*2292-191G>T) n.3767-191G>T n.4408-191G>T n.4441-191G>T n.5172G>T n.4559-191G>T c.*2332-191G>T (n.*2332-191G>T) c.3961-191G>T (n.3961-191G>T) c.*3825-191G>T (n.*3825-191G>T) c.*2516-191G>T (n.*2516-191G>T) c.4123-191G>T (n.4123-191G>T) c.4117-191G>T (n.4117-191G>T) c.2174-191G>T n.5014G>T c.3902-191G>T c.*2242-191G>T (n.*2242-191G>T) c.2760-191G>T n.197-191G>T c.*3315G>T (n.*3315G>T) c.*3202+143G>T (n.*3202+143G>T) c.4186-191G>T (n.4186-191G>T) n.1813-191G>T c.3319-191G>T c.1308-191G>T c.*3694G>T (n.*3694G>T) c.4541-191G>T c.*1403-191G>T (n.*1403-191G>T) c.*2222-191G>T (n.*2222-191G>T) c.*2957-191G>T (n.*2957-191G>T) c.*3333G>T (n.*3333G>T) c.3426-191G>T c.4087-191G>T (n.4087-191G>T) c.*2662-191G>T (n.*2662-191G>T) c.4126-191G>T (n.4126-191G>T) c.3871-191G>T (n.3871-191G>T) c.*3706-191G>T (n.*3706-191G>T) c.*2407-191G>T (n.*2407-191G>T) c.602-191G>T n.594-191G>T c.2620-191G>T (n.2620-191G>T) n.4186-191G>T n.4415-191G>T c.4189-191G>T (n.4189-191G>T) c.2686-191G>T (n.2686-191G>T) c.2077-191G>T (n.2077-191G>T) c.2488-191G>T (n.2488-191G>T) n.4261-191G>T n.4192-191G>T n.5651G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396121C= | CA1955123484 | ABCC8 | n.3721-191G= c.711-191G= n.2459-191G= n.3162G= n.5129G= n.563-191G= n.1619-191G= n.4282-191G= n.4335-191G= c.3986-191G= (n.3986-191G=) n.5425-191G= c.*2258-191G= (n.*2258-191G=) n.4702-191G= c.*2551-191G= (n.*2551-191G=) n.4555-191G= n.4412-191G= n.4279-191G= n.4740-191G= c.*542-191G= (n.*542-191G=) n.5228G= c.4003-191G= (n.4003-191G=) n.4377-191G= n.4437-191G= c.*1257-191G= (n.*1257-191G=) c.*2289-191G= (n.*2289-191G=) n.5576G= c.4120-191G= (n.4120-191G=) n.4330-191G= n.4238-191G= c.*2292-191G= (n.*2292-191G=) n.3767-191G= n.4408-191G= n.4441-191G= n.5172G= n.4559-191G= c.*2332-191G= (n.*2332-191G=) c.3961-191G= (n.3961-191G=) c.*3825-191G= (n.*3825-191G=) c.*2516-191G= (n.*2516-191G=) c.4123-191G= (n.4123-191G=) c.4117-191G= (n.4117-191G=) c.2174-191G= n.5014G= c.3902-191G= c.*2242-191G= (n.*2242-191G=) c.2760-191G= n.197-191G= c.*3315G= (n.*3315G=) c.*3202+143G= (n.*3202+143G=) c.4186-191G= (n.4186-191G=) n.1813-191G= c.3319-191G= c.1308-191G= c.*3694G= (n.*3694G=) c.4541-191G= c.*1403-191G= (n.*1403-191G=) c.*2222-191G= (n.*2222-191G=) c.*2957-191G= (n.*2957-191G=) c.*3333G= (n.*3333G=) c.3426-191G= c.4087-191G= (n.4087-191G=) c.*2662-191G= (n.*2662-191G=) c.4126-191G= (n.4126-191G=) c.3871-191G= (n.3871-191G=) c.*3706-191G= (n.*3706-191G=) c.*2407-191G= (n.*2407-191G=) c.602-191G= n.594-191G= c.2620-191G= (n.2620-191G=) n.4186-191G= n.4415-191G= c.4189-191G= (n.4189-191G=) c.2686-191G= (n.2686-191G=) c.2077-191G= (n.2077-191G=) c.2488-191G= (n.2488-191G=) n.4261-191G= n.4192-191G= n.5651G= | |
11 | g.17396121C>T | CA2790588291 | ABCC8 | n.3721-191G>A c.711-191G>A n.2459-191G>A n.3162G>A n.5129G>A n.563-191G>A n.1619-191G>A n.4282-191G>A n.4335-191G>A c.3986-191G>A (n.3986-191G>A) n.5425-191G>A c.*2258-191G>A (n.*2258-191G>A) n.4702-191G>A c.*2551-191G>A (n.*2551-191G>A) n.4555-191G>A n.4412-191G>A n.4279-191G>A n.4740-191G>A c.*542-191G>A (n.*542-191G>A) n.5228G>A c.4003-191G>A (n.4003-191G>A) n.4377-191G>A n.4437-191G>A c.*1257-191G>A (n.*1257-191G>A) c.*2289-191G>A (n.*2289-191G>A) n.5576G>A c.4120-191G>A (n.4120-191G>A) n.4330-191G>A n.4238-191G>A c.*2292-191G>A (n.*2292-191G>A) n.3767-191G>A n.4408-191G>A n.4441-191G>A n.5172G>A n.4559-191G>A c.*2332-191G>A (n.*2332-191G>A) c.3961-191G>A (n.3961-191G>A) c.*3825-191G>A (n.*3825-191G>A) c.*2516-191G>A (n.*2516-191G>A) c.4123-191G>A (n.4123-191G>A) c.4117-191G>A (n.4117-191G>A) c.2174-191G>A n.5014G>A c.3902-191G>A c.*2242-191G>A (n.*2242-191G>A) c.2760-191G>A n.197-191G>A c.*3315G>A (n.*3315G>A) c.*3202+143G>A (n.*3202+143G>A) c.4186-191G>A (n.4186-191G>A) n.1813-191G>A c.3319-191G>A c.1308-191G>A c.*3694G>A (n.*3694G>A) c.4541-191G>A c.*1403-191G>A (n.*1403-191G>A) c.*2222-191G>A (n.*2222-191G>A) c.*2957-191G>A (n.*2957-191G>A) c.*3333G>A (n.*3333G>A) c.3426-191G>A c.4087-191G>A (n.4087-191G>A) c.*2662-191G>A (n.*2662-191G>A) c.4126-191G>A (n.4126-191G>A) c.3871-191G>A (n.3871-191G>A) c.*3706-191G>A (n.*3706-191G>A) c.*2407-191G>A (n.*2407-191G>A) c.602-191G>A n.594-191G>A c.2620-191G>A (n.2620-191G>A) n.4186-191G>A n.4415-191G>A c.4189-191G>A (n.4189-191G>A) c.2686-191G>A (n.2686-191G>A) c.2077-191G>A (n.2077-191G>A) c.2488-191G>A (n.2488-191G>A) n.4261-191G>A n.4192-191G>A n.5651G>A | |
11 | g.17396122A>G | CA2612640030 | ABCC8 | n.3721-192T>C c.711-192T>C n.2459-192T>C n.3161T>C n.5128T>C n.563-192T>C n.1619-192T>C n.4282-192T>C n.4335-192T>C c.3986-192T>C (n.3986-192T>C) n.5425-192T>C c.*2258-192T>C (n.*2258-192T>C) n.4702-192T>C c.*2551-192T>C (n.*2551-192T>C) n.4555-192T>C n.4412-192T>C n.4279-192T>C n.4740-192T>C c.*542-192T>C (n.*542-192T>C) n.5227T>C c.4003-192T>C (n.4003-192T>C) n.4377-192T>C n.4437-192T>C c.*1257-192T>C (n.*1257-192T>C) c.*2289-192T>C (n.*2289-192T>C) n.5575T>C c.4120-192T>C (n.4120-192T>C) n.4330-192T>C n.4238-192T>C c.*2292-192T>C (n.*2292-192T>C) n.3767-192T>C n.4408-192T>C n.4441-192T>C n.5171T>C n.4559-192T>C c.*2332-192T>C (n.*2332-192T>C) c.3961-192T>C (n.3961-192T>C) c.*3825-192T>C (n.*3825-192T>C) c.*2516-192T>C (n.*2516-192T>C) c.4123-192T>C (n.4123-192T>C) c.4117-192T>C (n.4117-192T>C) c.2174-192T>C n.5013T>C c.3902-192T>C c.*2242-192T>C (n.*2242-192T>C) c.2760-192T>C n.197-192T>C c.*3314T>C (n.*3314T>C) c.*3202+142T>C (n.*3202+142T>C) c.4186-192T>C (n.4186-192T>C) n.1813-192T>C c.3319-192T>C c.1308-192T>C c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.4541-192T>C c.*1403-192T>C (n.*1403-192T>C) c.*2222-192T>C (n.*2222-192T>C) c.*2957-192T>C (n.*2957-192T>C) c.*3332T>C (n.*3332T>C) c.3426-192T>C c.4087-192T>C (n.4087-192T>C) c.*2662-192T>C (n.*2662-192T>C) c.4126-192T>C (n.4126-192T>C) c.3871-192T>C (n.3871-192T>C) c.*3706-192T>C (n.*3706-192T>C) c.*2407-192T>C (n.*2407-192T>C) c.602-192T>C n.594-192T>C c.2620-192T>C (n.2620-192T>C) n.4186-192T>C n.4415-192T>C c.4189-192T>C (n.4189-192T>C) c.2686-192T>C (n.2686-192T>C) c.2077-192T>C (n.2077-192T>C) c.2488-192T>C (n.2488-192T>C) n.4261-192T>C n.4192-192T>C n.5650T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17396123C>A | CA2612640031 | ABCC8 | n.3721-193G>T c.711-193G>T n.2459-193G>T n.3160G>T n.5127G>T n.563-193G>T n.1619-193G>T n.4282-193G>T n.4335-193G>T c.3986-193G>T (n.3986-193G>T) n.5425-193G>T c.*2258-193G>T (n.*2258-193G>T) n.4702-193G>T c.*2551-193G>T (n.*2551-193G>T) n.4555-193G>T n.4412-193G>T n.4279-193G>T n.4740-193G>T c.*542-193G>T (n.*542-193G>T) n.5226G>T c.4003-193G>T (n.4003-193G>T) n.4377-193G>T n.4437-193G>T c.*1257-193G>T (n.*1257-193G>T) c.*2289-193G>T (n.*2289-193G>T) n.5574G>T c.4120-193G>T (n.4120-193G>T) n.4330-193G>T n.4238-193G>T c.*2292-193G>T (n.*2292-193G>T) n.3767-193G>T n.4408-193G>T n.4441-193G>T n.5170G>T n.4559-193G>T c.*2332-193G>T (n.*2332-193G>T) c.3961-193G>T (n.3961-193G>T) c.*3825-193G>T (n.*3825-193G>T) c.*2516-193G>T (n.*2516-193G>T) c.4123-193G>T (n.4123-193G>T) c.4117-193G>T (n.4117-193G>T) c.2174-193G>T n.5012G>T c.3902-193G>T c.*2242-193G>T (n.*2242-193G>T) c.2760-193G>T n.197-193G>T c.*3313G>T (n.*3313G>T) c.*3202+141G>T (n.*3202+141G>T) c.4186-193G>T (n.4186-193G>T) n.1813-193G>T c.3319-193G>T c.1308-193G>T c.*3692G>T (n.*3692G>T) c.4541-193G>T c.*1403-193G>T (n.*1403-193G>T) c.*2222-193G>T (n.*2222-193G>T) c.*2957-193G>T (n.*2957-193G>T) c.*3331G>T (n.*3331G>T) c.3426-193G>T c.4087-193G>T (n.4087-193G>T) c.*2662-193G>T (n.*2662-193G>T) c.4126-193G>T (n.4126-193G>T) c.3871-193G>T (n.3871-193G>T) c.*3706-193G>T (n.*3706-193G>T) c.*2407-193G>T (n.*2407-193G>T) c.602-193G>T n.594-193G>T c.2620-193G>T (n.2620-193G>T) n.4186-193G>T n.4415-193G>T c.4189-193G>T (n.4189-193G>T) c.2686-193G>T (n.2686-193G>T) c.2077-193G>T (n.2077-193G>T) c.2488-193G>T (n.2488-193G>T) n.4261-193G>T n.4192-193G>T n.5649G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396123C>T | CA2612640032 | ABCC8 | n.3721-193G>A c.711-193G>A n.2459-193G>A n.3160G>A n.5127G>A n.563-193G>A n.1619-193G>A n.4282-193G>A n.4335-193G>A c.3986-193G>A (n.3986-193G>A) n.5425-193G>A c.*2258-193G>A (n.*2258-193G>A) n.4702-193G>A c.*2551-193G>A (n.*2551-193G>A) n.4555-193G>A n.4412-193G>A n.4279-193G>A n.4740-193G>A c.*542-193G>A (n.*542-193G>A) n.5226G>A c.4003-193G>A (n.4003-193G>A) n.4377-193G>A n.4437-193G>A c.*1257-193G>A (n.*1257-193G>A) c.*2289-193G>A (n.*2289-193G>A) n.5574G>A c.4120-193G>A (n.4120-193G>A) n.4330-193G>A n.4238-193G>A c.*2292-193G>A (n.*2292-193G>A) n.3767-193G>A n.4408-193G>A n.4441-193G>A n.5170G>A n.4559-193G>A c.*2332-193G>A (n.*2332-193G>A) c.3961-193G>A (n.3961-193G>A) c.*3825-193G>A (n.*3825-193G>A) c.*2516-193G>A (n.*2516-193G>A) c.4123-193G>A (n.4123-193G>A) c.4117-193G>A (n.4117-193G>A) c.2174-193G>A n.5012G>A c.3902-193G>A c.*2242-193G>A (n.*2242-193G>A) c.2760-193G>A n.197-193G>A c.*3313G>A (n.*3313G>A) c.*3202+141G>A (n.*3202+141G>A) c.4186-193G>A (n.4186-193G>A) n.1813-193G>A c.3319-193G>A c.1308-193G>A c.*3692G>A (n.*3692G>A) c.4541-193G>A c.*1403-193G>A (n.*1403-193G>A) c.*2222-193G>A (n.*2222-193G>A) c.*2957-193G>A (n.*2957-193G>A) c.*3331G>A (n.*3331G>A) c.3426-193G>A c.4087-193G>A (n.4087-193G>A) c.*2662-193G>A (n.*2662-193G>A) c.4126-193G>A (n.4126-193G>A) c.3871-193G>A (n.3871-193G>A) c.*3706-193G>A (n.*3706-193G>A) c.*2407-193G>A (n.*2407-193G>A) c.602-193G>A n.594-193G>A c.2620-193G>A (n.2620-193G>A) n.4186-193G>A n.4415-193G>A c.4189-193G>A (n.4189-193G>A) c.2686-193G>A (n.2686-193G>A) c.2077-193G>A (n.2077-193G>A) c.2488-193G>A (n.2488-193G>A) n.4261-193G>A n.4192-193G>A n.5649G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396123_17396124insCC | CA2790588292 | ABCC8 | n.3721-193_3721-192insGG c.711-193_711-192insGG n.2459-193_2459-192insGG n.3160_3161insGG n.5127_5128insGG n.563-193_563-192insGG n.1619-193_1619-192insGG n.4282-193_4282-192insGG n.4335-193_4335-192insGG c.3986-193_3986-192insGG (n.3986-193_3986-192insGG) n.5425-193_5425-192insGG c.*2258-193_*2258-192insGG (n.*2258-193_*2258-192insGG) n.4702-193_4702-192insGG c.*2551-193_*2551-192insGG (n.*2551-193_*2551-192insGG) n.4555-193_4555-192insGG n.4412-193_4412-192insGG n.4279-193_4279-192insGG n.4740-193_4740-192insGG c.*542-193_*542-192insGG (n.*542-193_*542-192insGG) n.5226_5227insGG c.4003-193_4003-192insGG (n.4003-193_4003-192insGG) n.4377-193_4377-192insGG n.4437-193_4437-192insGG c.*1257-193_*1257-192insGG (n.*1257-193_*1257-192insGG) c.*2289-193_*2289-192insGG (n.*2289-193_*2289-192insGG) n.5574_5575insGG c.4120-193_4120-192insGG (n.4120-193_4120-192insGG) n.4330-193_4330-192insGG n.4238-193_4238-192insGG c.*2292-193_*2292-192insGG (n.*2292-193_*2292-192insGG) n.3767-193_3767-192insGG n.4408-193_4408-192insGG n.4441-193_4441-192insGG n.5170_5171insGG n.4559-193_4559-192insGG c.*2332-193_*2332-192insGG (n.*2332-193_*2332-192insGG) c.3961-193_3961-192insGG (n.3961-193_3961-192insGG) c.*3825-193_*3825-192insGG (n.*3825-193_*3825-192insGG) c.*2516-193_*2516-192insGG (n.*2516-193_*2516-192insGG) c.4123-193_4123-192insGG (n.4123-193_4123-192insGG) c.4117-193_4117-192insGG (n.4117-193_4117-192insGG) c.2174-193_2174-192insGG n.5012_5013insGG c.3902-193_3902-192insGG c.*2242-193_*2242-192insGG (n.*2242-193_*2242-192insGG) c.2760-193_2760-192insGG n.197-193_197-192insGG c.*3313_*3314insGG (n.*3313_*3314insGG) c.*3202+141_*3202+142insGG (n.*3202+141_*3202+142insGG) c.4186-193_4186-192insGG (n.4186-193_4186-192insGG) n.1813-193_1813-192insGG c.3319-193_3319-192insGG c.1308-193_1308-192insGG c.*3692_*3693insGG (n.*3692_*3693insGG) c.4541-193_4541-192insGG c.*1403-193_*1403-192insGG (n.*1403-193_*1403-192insGG) c.*2222-193_*2222-192insGG (n.*2222-193_*2222-192insGG) c.*2957-193_*2957-192insGG (n.*2957-193_*2957-192insGG) c.*3331_*3332insGG (n.*3331_*3332insGG) c.3426-193_3426-192insGG c.4087-193_4087-192insGG (n.4087-193_4087-192insGG) c.*2662-193_*2662-192insGG (n.*2662-193_*2662-192insGG) c.4126-193_4126-192insGG (n.4126-193_4126-192insGG) c.3871-193_3871-192insGG (n.3871-193_3871-192insGG) c.*3706-193_*3706-192insGG (n.*3706-193_*3706-192insGG) c.*2407-193_*2407-192insGG (n.*2407-193_*2407-192insGG) c.602-193_602-192insGG n.594-193_594-192insGG c.2620-193_2620-192insGG (n.2620-193_2620-192insGG) n.4186-193_4186-192insGG n.4415-193_4415-192insGG c.4189-193_4189-192insGG (n.4189-193_4189-192insGG) c.2686-193_2686-192insGG (n.2686-193_2686-192insGG) c.2077-193_2077-192insGG (n.2077-193_2077-192insGG) c.2488-193_2488-192insGG (n.2488-193_2488-192insGG) n.4261-193_4261-192insGG n.4192-193_4192-192insGG n.5649_5650insGG | |
11 | g.17396124A= | CA1955123486 | ABCC8 | n.3721-194T= c.711-194T= n.2459-194T= n.3159T= n.5126T= n.563-194T= n.1619-194T= n.4282-194T= n.4335-194T= c.3986-194T= (n.3986-194T=) n.5425-194T= c.*2258-194T= (n.*2258-194T=) n.4702-194T= c.*2551-194T= (n.*2551-194T=) n.4555-194T= n.4412-194T= n.4279-194T= n.4740-194T= c.*542-194T= (n.*542-194T=) n.5225T= c.4003-194T= (n.4003-194T=) n.4377-194T= n.4437-194T= c.*1257-194T= (n.*1257-194T=) c.*2289-194T= (n.*2289-194T=) n.5573T= c.4120-194T= (n.4120-194T=) n.4330-194T= n.4238-194T= c.*2292-194T= (n.*2292-194T=) n.3767-194T= n.4408-194T= n.4441-194T= n.5169T= n.4559-194T= c.*2332-194T= (n.*2332-194T=) c.3961-194T= (n.3961-194T=) c.*3825-194T= (n.*3825-194T=) c.*2516-194T= (n.*2516-194T=) c.4123-194T= (n.4123-194T=) c.4117-194T= (n.4117-194T=) c.2174-194T= n.5011T= c.3902-194T= c.*2242-194T= (n.*2242-194T=) c.2760-194T= n.197-194T= c.*3312T= (n.*3312T=) c.*3202+140T= (n.*3202+140T=) c.4186-194T= (n.4186-194T=) n.1813-194T= c.3319-194T= c.1308-194T= c.*3691T= (n.*3691T=) c.4541-194T= c.*1403-194T= (n.*1403-194T=) c.*2222-194T= (n.*2222-194T=) c.*2957-194T= (n.*2957-194T=) c.*3330T= (n.*3330T=) c.3426-194T= c.4087-194T= (n.4087-194T=) c.*2662-194T= (n.*2662-194T=) c.4126-194T= (n.4126-194T=) c.3871-194T= (n.3871-194T=) c.*3706-194T= (n.*3706-194T=) c.*2407-194T= (n.*2407-194T=) c.602-194T= n.594-194T= c.2620-194T= (n.2620-194T=) n.4186-194T= n.4415-194T= c.4189-194T= (n.4189-194T=) c.2686-194T= (n.2686-194T=) c.2077-194T= (n.2077-194T=) c.2488-194T= (n.2488-194T=) n.4261-194T= n.4192-194T= n.5648T= | |
11 | g.17396124A>G | CA218408510 | ABCC8 | n.3721-194T>C c.711-194T>C n.2459-194T>C n.3159T>C n.5126T>C n.563-194T>C n.1619-194T>C n.4282-194T>C n.4335-194T>C c.3986-194T>C (n.3986-194T>C) n.5425-194T>C c.*2258-194T>C (n.*2258-194T>C) n.4702-194T>C c.*2551-194T>C (n.*2551-194T>C) n.4555-194T>C n.4412-194T>C n.4279-194T>C n.4740-194T>C c.*542-194T>C (n.*542-194T>C) n.5225T>C c.4003-194T>C (n.4003-194T>C) n.4377-194T>C n.4437-194T>C c.*1257-194T>C (n.*1257-194T>C) c.*2289-194T>C (n.*2289-194T>C) n.5573T>C c.4120-194T>C (n.4120-194T>C) n.4330-194T>C n.4238-194T>C c.*2292-194T>C (n.*2292-194T>C) n.3767-194T>C n.4408-194T>C n.4441-194T>C n.5169T>C n.4559-194T>C c.*2332-194T>C (n.*2332-194T>C) c.3961-194T>C (n.3961-194T>C) c.*3825-194T>C (n.*3825-194T>C) c.*2516-194T>C (n.*2516-194T>C) c.4123-194T>C (n.4123-194T>C) c.4117-194T>C (n.4117-194T>C) c.2174-194T>C n.5011T>C c.3902-194T>C c.*2242-194T>C (n.*2242-194T>C) c.2760-194T>C n.197-194T>C c.*3312T>C (n.*3312T>C) c.*3202+140T>C (n.*3202+140T>C) c.4186-194T>C (n.4186-194T>C) n.1813-194T>C c.3319-194T>C c.1308-194T>C c.*3691T>C (n.*3691T>C) c.4541-194T>C c.*1403-194T>C (n.*1403-194T>C) c.*2222-194T>C (n.*2222-194T>C) c.*2957-194T>C (n.*2957-194T>C) c.*3330T>C (n.*3330T>C) c.3426-194T>C c.4087-194T>C (n.4087-194T>C) c.*2662-194T>C (n.*2662-194T>C) c.4126-194T>C (n.4126-194T>C) c.3871-194T>C (n.3871-194T>C) c.*3706-194T>C (n.*3706-194T>C) c.*2407-194T>C (n.*2407-194T>C) c.602-194T>C n.594-194T>C c.2620-194T>C (n.2620-194T>C) n.4186-194T>C n.4415-194T>C c.4189-194T>C (n.4189-194T>C) c.2686-194T>C (n.2686-194T>C) c.2077-194T>C (n.2077-194T>C) c.2488-194T>C (n.2488-194T>C) n.4261-194T>C n.4192-194T>C n.5648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396124A>T | CA935525337 | ABCC8 | n.3721-194T>A c.711-194T>A n.2459-194T>A n.3159T>A n.5126T>A n.563-194T>A n.1619-194T>A n.4282-194T>A n.4335-194T>A c.3986-194T>A (n.3986-194T>A) n.5425-194T>A c.*2258-194T>A (n.*2258-194T>A) n.4702-194T>A c.*2551-194T>A (n.*2551-194T>A) n.4555-194T>A n.4412-194T>A n.4279-194T>A n.4740-194T>A c.*542-194T>A (n.*542-194T>A) n.5225T>A c.4003-194T>A (n.4003-194T>A) n.4377-194T>A n.4437-194T>A c.*1257-194T>A (n.*1257-194T>A) c.*2289-194T>A (n.*2289-194T>A) n.5573T>A c.4120-194T>A (n.4120-194T>A) n.4330-194T>A n.4238-194T>A c.*2292-194T>A (n.*2292-194T>A) n.3767-194T>A n.4408-194T>A n.4441-194T>A n.5169T>A n.4559-194T>A c.*2332-194T>A (n.*2332-194T>A) c.3961-194T>A (n.3961-194T>A) c.*3825-194T>A (n.*3825-194T>A) c.*2516-194T>A (n.*2516-194T>A) c.4123-194T>A (n.4123-194T>A) c.4117-194T>A (n.4117-194T>A) c.2174-194T>A n.5011T>A c.3902-194T>A c.*2242-194T>A (n.*2242-194T>A) c.2760-194T>A n.197-194T>A c.*3312T>A (n.*3312T>A) c.*3202+140T>A (n.*3202+140T>A) c.4186-194T>A (n.4186-194T>A) n.1813-194T>A c.3319-194T>A c.1308-194T>A c.*3691T>A (n.*3691T>A) c.4541-194T>A c.*1403-194T>A (n.*1403-194T>A) c.*2222-194T>A (n.*2222-194T>A) c.*2957-194T>A (n.*2957-194T>A) c.*3330T>A (n.*3330T>A) c.3426-194T>A c.4087-194T>A (n.4087-194T>A) c.*2662-194T>A (n.*2662-194T>A) c.4126-194T>A (n.4126-194T>A) c.3871-194T>A (n.3871-194T>A) c.*3706-194T>A (n.*3706-194T>A) c.*2407-194T>A (n.*2407-194T>A) c.602-194T>A n.594-194T>A c.2620-194T>A (n.2620-194T>A) n.4186-194T>A n.4415-194T>A c.4189-194T>A (n.4189-194T>A) c.2686-194T>A (n.2686-194T>A) c.2077-194T>A (n.2077-194T>A) c.2488-194T>A (n.2488-194T>A) n.4261-194T>A n.4192-194T>A n.5648T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396126_17396127del | CA2790588293 | ABCC8 | n.3721-196_3721-195del c.711-196_711-195del n.2459-196_2459-195del n.3157_3158del n.5124_5125del n.563-196_563-195del n.1619-196_1619-195del n.4282-196_4282-195del n.4335-196_4335-195del c.3986-196_3986-195del (n.3986-196_3986-195del) n.5425-196_5425-195del c.*2258-196_*2258-195del (n.*2258-196_*2258-195del) n.4702-196_4702-195del c.*2551-196_*2551-195del (n.*2551-196_*2551-195del) n.4555-196_4555-195del n.4412-196_4412-195del n.4279-196_4279-195del n.4740-196_4740-195del c.*542-196_*542-195del (n.*542-196_*542-195del) n.5223_5224del c.4003-196_4003-195del (n.4003-196_4003-195del) n.4377-196_4377-195del n.4437-196_4437-195del c.*1257-196_*1257-195del (n.*1257-196_*1257-195del) c.*2289-196_*2289-195del (n.*2289-196_*2289-195del) n.5571_5572del c.4120-196_4120-195del (n.4120-196_4120-195del) n.4330-196_4330-195del n.4238-196_4238-195del c.*2292-196_*2292-195del (n.*2292-196_*2292-195del) n.3767-196_3767-195del n.4408-196_4408-195del n.4441-196_4441-195del n.5167_5168del n.4559-196_4559-195del c.*2332-196_*2332-195del (n.*2332-196_*2332-195del) c.3961-196_3961-195del (n.3961-196_3961-195del) c.*3825-196_*3825-195del (n.*3825-196_*3825-195del) c.*2516-196_*2516-195del (n.*2516-196_*2516-195del) c.4123-196_4123-195del (n.4123-196_4123-195del) c.4117-196_4117-195del (n.4117-196_4117-195del) c.2174-196_2174-195del n.5009_5010del c.3902-196_3902-195del c.*2242-196_*2242-195del (n.*2242-196_*2242-195del) c.2760-196_2760-195del n.197-196_197-195del c.*3310_*3311del (n.*3310_*3311del) c.*3202+138_*3202+139del (n.*3202+138_*3202+139del) c.4186-196_4186-195del (n.4186-196_4186-195del) n.1813-196_1813-195del c.3319-196_3319-195del c.1308-196_1308-195del c.*3689_*3690del (n.*3689_*3690del) c.4541-196_4541-195del c.*1403-196_*1403-195del (n.*1403-196_*1403-195del) c.*2222-196_*2222-195del (n.*2222-196_*2222-195del) c.*2957-196_*2957-195del (n.*2957-196_*2957-195del) c.*3328_*3329del (n.*3328_*3329del) c.3426-196_3426-195del c.4087-196_4087-195del (n.4087-196_4087-195del) c.*2662-196_*2662-195del (n.*2662-196_*2662-195del) c.4126-196_4126-195del (n.4126-196_4126-195del) c.3871-196_3871-195del (n.3871-196_3871-195del) c.*3706-196_*3706-195del (n.*3706-196_*3706-195del) c.*2407-196_*2407-195del (n.*2407-196_*2407-195del) c.602-196_602-195del n.594-196_594-195del c.2620-196_2620-195del (n.2620-196_2620-195del) n.4186-196_4186-195del n.4415-196_4415-195del c.4189-196_4189-195del (n.4189-196_4189-195del) c.2686-196_2686-195del (n.2686-196_2686-195del) c.2077-196_2077-195del (n.2077-196_2077-195del) c.2488-196_2488-195del (n.2488-196_2488-195del) n.4261-196_4261-195del n.4192-196_4192-195del n.5646_5647del | |
11 | g.17396126G>A | CA1955123488 | ABCC8 | n.3721-196C>T c.711-196C>T n.2459-196C>T n.3157C>T n.5124C>T n.563-196C>T n.1619-196C>T n.4282-196C>T n.4335-196C>T c.3986-196C>T (n.3986-196C>T) n.5425-196C>T c.*2258-196C>T (n.*2258-196C>T) n.4702-196C>T c.*2551-196C>T (n.*2551-196C>T) n.4555-196C>T n.4412-196C>T n.4279-196C>T n.4740-196C>T c.*542-196C>T (n.*542-196C>T) n.5223C>T c.4003-196C>T (n.4003-196C>T) n.4377-196C>T n.4437-196C>T c.*1257-196C>T (n.*1257-196C>T) c.*2289-196C>T (n.*2289-196C>T) n.5571C>T c.4120-196C>T (n.4120-196C>T) n.4330-196C>T n.4238-196C>T c.*2292-196C>T (n.*2292-196C>T) n.3767-196C>T n.4408-196C>T n.4441-196C>T n.5167C>T n.4559-196C>T c.*2332-196C>T (n.*2332-196C>T) c.3961-196C>T (n.3961-196C>T) c.*3825-196C>T (n.*3825-196C>T) c.*2516-196C>T (n.*2516-196C>T) c.4123-196C>T (n.4123-196C>T) c.4117-196C>T (n.4117-196C>T) c.2174-196C>T n.5009C>T c.3902-196C>T c.*2242-196C>T (n.*2242-196C>T) c.2760-196C>T n.197-196C>T c.*3310C>T (n.*3310C>T) c.*3202+138C>T (n.*3202+138C>T) c.4186-196C>T (n.4186-196C>T) n.1813-196C>T c.3319-196C>T c.1308-196C>T c.*3689C>T (n.*3689C>T) c.4541-196C>T c.*1403-196C>T (n.*1403-196C>T) c.*2222-196C>T (n.*2222-196C>T) c.*2957-196C>T (n.*2957-196C>T) c.*3328C>T (n.*3328C>T) c.3426-196C>T c.4087-196C>T (n.4087-196C>T) c.*2662-196C>T (n.*2662-196C>T) c.4126-196C>T (n.4126-196C>T) c.3871-196C>T (n.3871-196C>T) c.*3706-196C>T (n.*3706-196C>T) c.*2407-196C>T (n.*2407-196C>T) c.602-196C>T n.594-196C>T c.2620-196C>T (n.2620-196C>T) n.4186-196C>T n.4415-196C>T c.4189-196C>T (n.4189-196C>T) c.2686-196C>T (n.2686-196C>T) c.2077-196C>T (n.2077-196C>T) c.2488-196C>T (n.2488-196C>T) n.4261-196C>T n.4192-196C>T n.5646C>T | dbSNP |
11 | g.17396126G= | CA1955123487 | ABCC8 | n.3721-196C= c.711-196C= n.2459-196C= n.3157C= n.5124C= n.563-196C= n.1619-196C= n.4282-196C= n.4335-196C= c.3986-196C= (n.3986-196C=) n.5425-196C= c.*2258-196C= (n.*2258-196C=) n.4702-196C= c.*2551-196C= (n.*2551-196C=) n.4555-196C= n.4412-196C= n.4279-196C= n.4740-196C= c.*542-196C= (n.*542-196C=) n.5223C= c.4003-196C= (n.4003-196C=) n.4377-196C= n.4437-196C= c.*1257-196C= (n.*1257-196C=) c.*2289-196C= (n.*2289-196C=) n.5571C= c.4120-196C= (n.4120-196C=) n.4330-196C= n.4238-196C= c.*2292-196C= (n.*2292-196C=) n.3767-196C= n.4408-196C= n.4441-196C= n.5167C= n.4559-196C= c.*2332-196C= (n.*2332-196C=) c.3961-196C= (n.3961-196C=) c.*3825-196C= (n.*3825-196C=) c.*2516-196C= (n.*2516-196C=) c.4123-196C= (n.4123-196C=) c.4117-196C= (n.4117-196C=) c.2174-196C= n.5009C= c.3902-196C= c.*2242-196C= (n.*2242-196C=) c.2760-196C= n.197-196C= c.*3310C= (n.*3310C=) c.*3202+138C= (n.*3202+138C=) c.4186-196C= (n.4186-196C=) n.1813-196C= c.3319-196C= c.1308-196C= c.*3689C= (n.*3689C=) c.4541-196C= c.*1403-196C= (n.*1403-196C=) c.*2222-196C= (n.*2222-196C=) c.*2957-196C= (n.*2957-196C=) c.*3328C= (n.*3328C=) c.3426-196C= c.4087-196C= (n.4087-196C=) c.*2662-196C= (n.*2662-196C=) c.4126-196C= (n.4126-196C=) c.3871-196C= (n.3871-196C=) c.*3706-196C= (n.*3706-196C=) c.*2407-196C= (n.*2407-196C=) c.602-196C= n.594-196C= c.2620-196C= (n.2620-196C=) n.4186-196C= n.4415-196C= c.4189-196C= (n.4189-196C=) c.2686-196C= (n.2686-196C=) c.2077-196C= (n.2077-196C=) c.2488-196C= (n.2488-196C=) n.4261-196C= n.4192-196C= n.5646C= | |
11 | g.17396127G>A | CA2612640034 | ABCC8 | n.3721-197C>T c.711-197C>T n.2459-197C>T n.3156C>T n.5123C>T n.563-197C>T n.1619-197C>T n.4282-197C>T n.4335-197C>T c.3986-197C>T (n.3986-197C>T) n.5425-197C>T c.*2258-197C>T (n.*2258-197C>T) n.4702-197C>T c.*2551-197C>T (n.*2551-197C>T) n.4555-197C>T n.4412-197C>T n.4279-197C>T n.4740-197C>T c.*542-197C>T (n.*542-197C>T) n.5222C>T c.4003-197C>T (n.4003-197C>T) n.4377-197C>T n.4437-197C>T c.*1257-197C>T (n.*1257-197C>T) c.*2289-197C>T (n.*2289-197C>T) n.5570C>T c.4120-197C>T (n.4120-197C>T) n.4330-197C>T n.4238-197C>T c.*2292-197C>T (n.*2292-197C>T) n.3767-197C>T n.4408-197C>T n.4441-197C>T n.5166C>T n.4559-197C>T c.*2332-197C>T (n.*2332-197C>T) c.3961-197C>T (n.3961-197C>T) c.*3825-197C>T (n.*3825-197C>T) c.*2516-197C>T (n.*2516-197C>T) c.4123-197C>T (n.4123-197C>T) c.4117-197C>T (n.4117-197C>T) c.2174-197C>T n.5008C>T c.3902-197C>T c.*2242-197C>T (n.*2242-197C>T) c.2760-197C>T n.197-197C>T c.*3309C>T (n.*3309C>T) c.*3202+137C>T (n.*3202+137C>T) c.4186-197C>T (n.4186-197C>T) n.1813-197C>T c.3319-197C>T c.1308-197C>T c.*3688C>T (n.*3688C>T) c.4541-197C>T c.*1403-197C>T (n.*1403-197C>T) c.*2222-197C>T (n.*2222-197C>T) c.*2957-197C>T (n.*2957-197C>T) c.*3327C>T (n.*3327C>T) c.3426-197C>T c.4087-197C>T (n.4087-197C>T) c.*2662-197C>T (n.*2662-197C>T) c.4126-197C>T (n.4126-197C>T) c.3871-197C>T (n.3871-197C>T) c.*3706-197C>T (n.*3706-197C>T) c.*2407-197C>T (n.*2407-197C>T) c.602-197C>T n.594-197C>T c.2620-197C>T (n.2620-197C>T) n.4186-197C>T n.4415-197C>T c.4189-197C>T (n.4189-197C>T) c.2686-197C>T (n.2686-197C>T) c.2077-197C>T (n.2077-197C>T) c.2488-197C>T (n.2488-197C>T) n.4261-197C>T n.4192-197C>T n.5645C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17396127G>T | CA2612640035 | ABCC8 | n.3721-197C>A c.711-197C>A n.2459-197C>A n.3156C>A n.5123C>A n.563-197C>A n.1619-197C>A n.4282-197C>A n.4335-197C>A c.3986-197C>A (n.3986-197C>A) n.5425-197C>A c.*2258-197C>A (n.*2258-197C>A) n.4702-197C>A c.*2551-197C>A (n.*2551-197C>A) n.4555-197C>A n.4412-197C>A n.4279-197C>A n.4740-197C>A c.*542-197C>A (n.*542-197C>A) n.5222C>A c.4003-197C>A (n.4003-197C>A) n.4377-197C>A n.4437-197C>A c.*1257-197C>A (n.*1257-197C>A) c.*2289-197C>A (n.*2289-197C>A) n.5570C>A c.4120-197C>A (n.4120-197C>A) n.4330-197C>A n.4238-197C>A c.*2292-197C>A (n.*2292-197C>A) n.3767-197C>A n.4408-197C>A n.4441-197C>A n.5166C>A n.4559-197C>A c.*2332-197C>A (n.*2332-197C>A) c.3961-197C>A (n.3961-197C>A) c.*3825-197C>A (n.*3825-197C>A) c.*2516-197C>A (n.*2516-197C>A) c.4123-197C>A (n.4123-197C>A) c.4117-197C>A (n.4117-197C>A) c.2174-197C>A n.5008C>A c.3902-197C>A c.*2242-197C>A (n.*2242-197C>A) c.2760-197C>A n.197-197C>A c.*3309C>A (n.*3309C>A) c.*3202+137C>A (n.*3202+137C>A) c.4186-197C>A (n.4186-197C>A) n.1813-197C>A c.3319-197C>A c.1308-197C>A c.*3688C>A (n.*3688C>A) c.4541-197C>A c.*1403-197C>A (n.*1403-197C>A) c.*2222-197C>A (n.*2222-197C>A) c.*2957-197C>A (n.*2957-197C>A) c.*3327C>A (n.*3327C>A) c.3426-197C>A c.4087-197C>A (n.4087-197C>A) c.*2662-197C>A (n.*2662-197C>A) c.4126-197C>A (n.4126-197C>A) c.3871-197C>A (n.3871-197C>A) c.*3706-197C>A (n.*3706-197C>A) c.*2407-197C>A (n.*2407-197C>A) c.602-197C>A n.594-197C>A c.2620-197C>A (n.2620-197C>A) n.4186-197C>A n.4415-197C>A c.4189-197C>A (n.4189-197C>A) c.2686-197C>A (n.2686-197C>A) c.2077-197C>A (n.2077-197C>A) c.2488-197C>A (n.2488-197C>A) n.4261-197C>A n.4192-197C>A n.5645C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17396129C>T | CA2612640036 | ABCC8 | n.3721-199G>A c.711-199G>A n.2459-199G>A n.3154G>A n.5121G>A n.563-199G>A n.1619-199G>A n.4282-199G>A n.4335-199G>A c.3986-199G>A (n.3986-199G>A) n.5425-199G>A c.*2258-199G>A (n.*2258-199G>A) n.4702-199G>A c.*2551-199G>A (n.*2551-199G>A) n.4555-199G>A n.4412-199G>A n.4279-199G>A n.4740-199G>A c.*542-199G>A (n.*542-199G>A) n.5220G>A c.4003-199G>A (n.4003-199G>A) n.4377-199G>A n.4437-199G>A c.*1257-199G>A (n.*1257-199G>A) c.*2289-199G>A (n.*2289-199G>A) n.5568G>A c.4120-199G>A (n.4120-199G>A) n.4330-199G>A n.4238-199G>A c.*2292-199G>A (n.*2292-199G>A) n.3767-199G>A n.4408-199G>A n.4441-199G>A n.5164G>A n.4559-199G>A c.*2332-199G>A (n.*2332-199G>A) c.3961-199G>A (n.3961-199G>A) c.*3825-199G>A (n.*3825-199G>A) c.*2516-199G>A (n.*2516-199G>A) c.4123-199G>A (n.4123-199G>A) c.4117-199G>A (n.4117-199G>A) c.2174-199G>A n.5006G>A c.3902-199G>A c.*2242-199G>A (n.*2242-199G>A) c.2760-199G>A n.197-199G>A c.*3307G>A (n.*3307G>A) c.*3202+135G>A (n.*3202+135G>A) c.4186-199G>A (n.4186-199G>A) n.1813-199G>A c.3319-199G>A c.1308-199G>A c.*3686G>A (n.*3686G>A) c.4541-199G>A c.*1403-199G>A (n.*1403-199G>A) c.*2222-199G>A (n.*2222-199G>A) c.*2957-199G>A (n.*2957-199G>A) c.*3325G>A (n.*3325G>A) c.3426-199G>A c.4087-199G>A (n.4087-199G>A) c.*2662-199G>A (n.*2662-199G>A) c.4126-199G>A (n.4126-199G>A) c.3871-199G>A (n.3871-199G>A) c.*3706-199G>A (n.*3706-199G>A) c.*2407-199G>A (n.*2407-199G>A) c.602-199G>A n.594-199G>A c.2620-199G>A (n.2620-199G>A) n.4186-199G>A n.4415-199G>A c.4189-199G>A (n.4189-199G>A) c.2686-199G>A (n.2686-199G>A) c.2077-199G>A (n.2077-199G>A) c.2488-199G>A (n.2488-199G>A) n.4261-199G>A n.4192-199G>A n.5643G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17396130C= | CA1955123489 | ABCC8 | n.3721-200G= c.711-200G= n.2459-200G= n.3153G= n.5120G= n.563-200G= n.1619-200G= n.4282-200G= n.4335-200G= c.3986-200G= (n.3986-200G=) n.5425-200G= c.*2258-200G= (n.*2258-200G=) n.4702-200G= c.*2551-200G= (n.*2551-200G=) n.4555-200G= n.4412-200G= n.4279-200G= n.4740-200G= c.*542-200G= (n.*542-200G=) n.5219G= c.4003-200G= (n.4003-200G=) n.4377-200G= n.4437-200G= c.*1257-200G= (n.*1257-200G=) c.*2289-200G= (n.*2289-200G=) n.5567G= c.4120-200G= (n.4120-200G=) n.4330-200G= n.4238-200G= c.*2292-200G= (n.*2292-200G=) n.3767-200G= n.4408-200G= n.4441-200G= n.5163G= n.4559-200G= c.*2332-200G= (n.*2332-200G=) c.3961-200G= (n.3961-200G=) c.*3825-200G= (n.*3825-200G=) c.*2516-200G= (n.*2516-200G=) c.4123-200G= (n.4123-200G=) c.4117-200G= (n.4117-200G=) c.2174-200G= n.5005G= c.3902-200G= c.*2242-200G= (n.*2242-200G=) c.2760-200G= n.197-200G= c.*3306G= (n.*3306G=) c.*3202+134G= (n.*3202+134G=) c.4186-200G= (n.4186-200G=) n.1813-200G= c.3319-200G= c.1308-200G= c.*3685G= (n.*3685G=) c.4541-200G= c.*1403-200G= (n.*1403-200G=) c.*2222-200G= (n.*2222-200G=) c.*2957-200G= (n.*2957-200G=) c.*3324G= (n.*3324G=) c.3426-200G= c.4087-200G= (n.4087-200G=) c.*2662-200G= (n.*2662-200G=) c.4126-200G= (n.4126-200G=) c.3871-200G= (n.3871-200G=) c.*3706-200G= (n.*3706-200G=) c.*2407-200G= (n.*2407-200G=) c.602-200G= n.594-200G= c.2620-200G= (n.2620-200G=) n.4186-200G= n.4415-200G= c.4189-200G= (n.4189-200G=) c.2686-200G= (n.2686-200G=) c.2077-200G= (n.2077-200G=) c.2488-200G= (n.2488-200G=) n.4261-200G= n.4192-200G= n.5642G= | |
11 | g.17396130C>T | CA218408522 | ABCC8 | n.3721-200G>A c.711-200G>A n.2459-200G>A n.3153G>A n.5120G>A n.563-200G>A n.1619-200G>A n.4282-200G>A n.4335-200G>A c.3986-200G>A (n.3986-200G>A) n.5425-200G>A c.*2258-200G>A (n.*2258-200G>A) n.4702-200G>A c.*2551-200G>A (n.*2551-200G>A) n.4555-200G>A n.4412-200G>A n.4279-200G>A n.4740-200G>A c.*542-200G>A (n.*542-200G>A) n.5219G>A c.4003-200G>A (n.4003-200G>A) n.4377-200G>A n.4437-200G>A c.*1257-200G>A (n.*1257-200G>A) c.*2289-200G>A (n.*2289-200G>A) n.5567G>A c.4120-200G>A (n.4120-200G>A) n.4330-200G>A n.4238-200G>A c.*2292-200G>A (n.*2292-200G>A) n.3767-200G>A n.4408-200G>A n.4441-200G>A n.5163G>A n.4559-200G>A c.*2332-200G>A (n.*2332-200G>A) c.3961-200G>A (n.3961-200G>A) c.*3825-200G>A (n.*3825-200G>A) c.*2516-200G>A (n.*2516-200G>A) c.4123-200G>A (n.4123-200G>A) c.4117-200G>A (n.4117-200G>A) c.2174-200G>A n.5005G>A c.3902-200G>A c.*2242-200G>A (n.*2242-200G>A) c.2760-200G>A n.197-200G>A c.*3306G>A (n.*3306G>A) c.*3202+134G>A (n.*3202+134G>A) c.4186-200G>A (n.4186-200G>A) n.1813-200G>A c.3319-200G>A c.1308-200G>A c.*3685G>A (n.*3685G>A) c.4541-200G>A c.*1403-200G>A (n.*1403-200G>A) c.*2222-200G>A (n.*2222-200G>A) c.*2957-200G>A (n.*2957-200G>A) c.*3324G>A (n.*3324G>A) c.3426-200G>A c.4087-200G>A (n.4087-200G>A) c.*2662-200G>A (n.*2662-200G>A) c.4126-200G>A (n.4126-200G>A) c.3871-200G>A (n.3871-200G>A) c.*3706-200G>A (n.*3706-200G>A) c.*2407-200G>A (n.*2407-200G>A) c.602-200G>A n.594-200G>A c.2620-200G>A (n.2620-200G>A) n.4186-200G>A n.4415-200G>A c.4189-200G>A (n.4189-200G>A) c.2686-200G>A (n.2686-200G>A) c.2077-200G>A (n.2077-200G>A) c.2488-200G>A (n.2488-200G>A) n.4261-200G>A n.4192-200G>A n.5642G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396131G>A | CA218408527 | ABCC8 | n.3721-201C>T c.711-201C>T n.2459-201C>T n.3152C>T n.5119C>T n.563-201C>T n.1619-201C>T n.4282-201C>T n.4335-201C>T c.3986-201C>T (n.3986-201C>T) n.5425-201C>T c.*2258-201C>T (n.*2258-201C>T) n.4702-201C>T c.*2551-201C>T (n.*2551-201C>T) n.4555-201C>T n.4412-201C>T n.4279-201C>T n.4740-201C>T c.*542-201C>T (n.*542-201C>T) n.5218C>T c.4003-201C>T (n.4003-201C>T) n.4377-201C>T n.4437-201C>T c.*1257-201C>T (n.*1257-201C>T) c.*2289-201C>T (n.*2289-201C>T) n.5566C>T c.4120-201C>T (n.4120-201C>T) n.4330-201C>T n.4238-201C>T c.*2292-201C>T (n.*2292-201C>T) n.3767-201C>T n.4408-201C>T n.4441-201C>T n.5162C>T n.4559-201C>T c.*2332-201C>T (n.*2332-201C>T) c.3961-201C>T (n.3961-201C>T) c.*3825-201C>T (n.*3825-201C>T) c.*2516-201C>T (n.*2516-201C>T) c.4123-201C>T (n.4123-201C>T) c.4117-201C>T (n.4117-201C>T) c.2174-201C>T n.5004C>T c.3902-201C>T c.*2242-201C>T (n.*2242-201C>T) c.2760-201C>T n.197-201C>T c.*3305C>T (n.*3305C>T) c.*3202+133C>T (n.*3202+133C>T) c.4186-201C>T (n.4186-201C>T) n.1813-201C>T c.3319-201C>T c.1308-201C>T c.*3684C>T (n.*3684C>T) c.4541-201C>T c.*1403-201C>T (n.*1403-201C>T) c.*2222-201C>T (n.*2222-201C>T) c.*2957-201C>T (n.*2957-201C>T) c.*3323C>T (n.*3323C>T) c.3426-201C>T c.4087-201C>T (n.4087-201C>T) c.*2662-201C>T (n.*2662-201C>T) c.4126-201C>T (n.4126-201C>T) c.3871-201C>T (n.3871-201C>T) c.*3706-201C>T (n.*3706-201C>T) c.*2407-201C>T (n.*2407-201C>T) c.602-201C>T n.594-201C>T c.2620-201C>T (n.2620-201C>T) n.4186-201C>T n.4415-201C>T c.4189-201C>T (n.4189-201C>T) c.2686-201C>T (n.2686-201C>T) c.2077-201C>T (n.2077-201C>T) c.2488-201C>T (n.2488-201C>T) n.4261-201C>T n.4192-201C>T n.5641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17396131G>C | CA2790588294 | ABCC8 | n.3721-201C>G c.711-201C>G n.2459-201C>G n.3152C>G n.5119C>G n.563-201C>G n.1619-201C>G n.4282-201C>G n.4335-201C>G c.3986-201C>G (n.3986-201C>G) n.5425-201C>G c.*2258-201C>G (n.*2258-201C>G) n.4702-201C>G c.*2551-201C>G (n.*2551-201C>G) n.4555-201C>G n.4412-201C>G n.4279-201C>G n.4740-201C>G c.*542-201C>G (n.*542-201C>G) n.5218C>G c.4003-201C>G (n.4003-201C>G) n.4377-201C>G n.4437-201C>G c.*1257-201C>G (n.*1257-201C>G) c.*2289-201C>G (n.*2289-201C>G) n.5566C>G c.4120-201C>G (n.4120-201C>G) n.4330-201C>G n.4238-201C>G c.*2292-201C>G (n.*2292-201C>G) n.3767-201C>G n.4408-201C>G n.4441-201C>G n.5162C>G n.4559-201C>G c.*2332-201C>G (n.*2332-201C>G) c.3961-201C>G (n.3961-201C>G) c.*3825-201C>G (n.*3825-201C>G) c.*2516-201C>G (n.*2516-201C>G) c.4123-201C>G (n.4123-201C>G) c.4117-201C>G (n.4117-201C>G) c.2174-201C>G n.5004C>G c.3902-201C>G c.*2242-201C>G (n.*2242-201C>G) c.2760-201C>G n.197-201C>G c.*3305C>G (n.*3305C>G) c.*3202+133C>G (n.*3202+133C>G) c.4186-201C>G (n.4186-201C>G) n.1813-201C>G c.3319-201C>G c.1308-201C>G c.*3684C>G (n.*3684C>G) c.4541-201C>G c.*1403-201C>G (n.*1403-201C>G) c.*2222-201C>G (n.*2222-201C>G) c.*2957-201C>G (n.*2957-201C>G) c.*3323C>G (n.*3323C>G) c.3426-201C>G c.4087-201C>G (n.4087-201C>G) c.*2662-201C>G (n.*2662-201C>G) c.4126-201C>G (n.4126-201C>G) c.3871-201C>G (n.3871-201C>G) c.*3706-201C>G (n.*3706-201C>G) c.*2407-201C>G (n.*2407-201C>G) c.602-201C>G n.594-201C>G c.2620-201C>G (n.2620-201C>G) n.4186-201C>G n.4415-201C>G c.4189-201C>G (n.4189-201C>G) c.2686-201C>G (n.2686-201C>G) c.2077-201C>G (n.2077-201C>G) c.2488-201C>G (n.2488-201C>G) n.4261-201C>G n.4192-201C>G n.5641C>G | |
11 | g.17396131G= | CA1955123490 | ABCC8 | n.3721-201C= c.711-201C= n.2459-201C= n.3152C= n.5119C= n.563-201C= n.1619-201C= n.4282-201C= n.4335-201C= c.3986-201C= (n.3986-201C=) n.5425-201C= c.*2258-201C= (n.*2258-201C=) n.4702-201C= c.*2551-201C= (n.*2551-201C=) n.4555-201C= n.4412-201C= n.4279-201C= n.4740-201C= c.*542-201C= (n.*542-201C=) n.5218C= c.4003-201C= (n.4003-201C=) n.4377-201C= n.4437-201C= c.*1257-201C= (n.*1257-201C=) c.*2289-201C= (n.*2289-201C=) n.5566C= c.4120-201C= (n.4120-201C=) n.4330-201C= n.4238-201C= c.*2292-201C= (n.*2292-201C=) n.3767-201C= n.4408-201C= n.4441-201C= n.5162C= n.4559-201C= c.*2332-201C= (n.*2332-201C=) c.3961-201C= (n.3961-201C=) c.*3825-201C= (n.*3825-201C=) c.*2516-201C= (n.*2516-201C=) c.4123-201C= (n.4123-201C=) c.4117-201C= (n.4117-201C=) c.2174-201C= n.5004C= c.3902-201C= c.*2242-201C= (n.*2242-201C=) c.2760-201C= n.197-201C= c.*3305C= (n.*3305C=) c.*3202+133C= (n.*3202+133C=) c.4186-201C= (n.4186-201C=) n.1813-201C= c.3319-201C= c.1308-201C= c.*3684C= (n.*3684C=) c.4541-201C= c.*1403-201C= (n.*1403-201C=) c.*2222-201C= (n.*2222-201C=) c.*2957-201C= (n.*2957-201C=) c.*3323C= (n.*3323C=) c.3426-201C= c.4087-201C= (n.4087-201C=) c.*2662-201C= (n.*2662-201C=) c.4126-201C= (n.4126-201C=) c.3871-201C= (n.3871-201C=) c.*3706-201C= (n.*3706-201C=) c.*2407-201C= (n.*2407-201C=) c.602-201C= n.594-201C= c.2620-201C= (n.2620-201C=) n.4186-201C= n.4415-201C= c.4189-201C= (n.4189-201C=) c.2686-201C= (n.2686-201C=) c.2077-201C= (n.2077-201C=) c.2488-201C= (n.2488-201C=) n.4261-201C= n.4192-201C= n.5641C= | |
11 | g.17396131G>T | CA218408532 | ABCC8 | n.3721-201C>A c.711-201C>A n.2459-201C>A n.3152C>A n.5119C>A n.563-201C>A n.1619-201C>A n.4282-201C>A n.4335-201C>A c.3986-201C>A (n.3986-201C>A) n.5425-201C>A c.*2258-201C>A (n.*2258-201C>A) n.4702-201C>A c.*2551-201C>A (n.*2551-201C>A) n.4555-201C>A n.4412-201C>A n.4279-201C>A n.4740-201C>A c.*542-201C>A (n.*542-201C>A) n.5218C>A c.4003-201C>A (n.4003-201C>A) n.4377-201C>A n.4437-201C>A c.*1257-201C>A (n.*1257-201C>A) c.*2289-201C>A (n.*2289-201C>A) n.5566C>A c.4120-201C>A (n.4120-201C>A) n.4330-201C>A n.4238-201C>A c.*2292-201C>A (n.*2292-201C>A) n.3767-201C>A n.4408-201C>A n.4441-201C>A n.5162C>A n.4559-201C>A c.*2332-201C>A (n.*2332-201C>A) c.3961-201C>A (n.3961-201C>A) c.*3825-201C>A (n.*3825-201C>A) c.*2516-201C>A (n.*2516-201C>A) c.4123-201C>A (n.4123-201C>A) c.4117-201C>A (n.4117-201C>A) c.2174-201C>A n.5004C>A c.3902-201C>A c.*2242-201C>A (n.*2242-201C>A) c.2760-201C>A n.197-201C>A c.*3305C>A (n.*3305C>A) c.*3202+133C>A (n.*3202+133C>A) c.4186-201C>A (n.4186-201C>A) n.1813-201C>A c.3319-201C>A c.1308-201C>A c.*3684C>A (n.*3684C>A) c.4541-201C>A c.*1403-201C>A (n.*1403-201C>A) c.*2222-201C>A (n.*2222-201C>A) c.*2957-201C>A (n.*2957-201C>A) c.*3323C>A (n.*3323C>A) c.3426-201C>A c.4087-201C>A (n.4087-201C>A) c.*2662-201C>A (n.*2662-201C>A) c.4126-201C>A (n.4126-201C>A) c.3871-201C>A (n.3871-201C>A) c.*3706-201C>A (n.*3706-201C>A) c.*2407-201C>A (n.*2407-201C>A) c.602-201C>A n.594-201C>A c.2620-201C>A (n.2620-201C>A) n.4186-201C>A n.4415-201C>A c.4189-201C>A (n.4189-201C>A) c.2686-201C>A (n.2686-201C>A) c.2077-201C>A (n.2077-201C>A) c.2488-201C>A (n.2488-201C>A) n.4261-201C>A n.4192-201C>A n.5641C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |