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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173911898G>A | CA421823035 | SERPINC1 | c.525C>T (p.Ala175=) n.230C>T c.381C>T (p.Ala127=) c.606C>T (p.Ala202=) c.409-1007C>T (n.409-1007C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911898G>C | CA421823036 | SERPINC1 | c.525C>G (p.Ala175=) n.230C>G c.381C>G (p.Ala127=) c.606C>G (p.Ala202=) c.409-1007C>G (n.409-1007C>G) | |
| 1 | g.173911898G= | CA1207937822 | SERPINC1 | c.525C= (p.Ala175=) n.230C= c.381C= (p.Ala127=) c.606C= (p.Ala202=) c.409-1007C= (n.409-1007C=) | |
| 1 | g.173911898G>T | CA421823037 | SERPINC1 | c.525C>A (p.Ala175=) n.230C>A c.381C>A (p.Ala127=) c.606C>A (p.Ala202=) c.409-1007C>A (n.409-1007C>A) | |
| 1 | g.173911899G>A | CA343776504 | SERPINC1 | c.524C>T (p.Ala175Val) n.229C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.409-1008C>T (n.409-1008C>T) | |
| 1 | g.173911899G>C | CA343776506 | SERPINC1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) n.229C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.409-1008C>G (n.409-1008C>G) | |
| 1 | g.173911899G>T | CA343776507 | SERPINC1 | c.524C>A (p.Ala175Asp) n.229C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.409-1008C>A (n.409-1008C>A) | |
| 1 | g.173911900C>A | CA343776509 | SERPINC1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) n.228G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.409-1009G>T (n.409-1009G>T) | |
| 1 | g.173911900C= | CA1207937823 | SERPINC1 | c.523G= (p.Ala175=) n.228G= c.379G= (p.Ala127=) c.604G= (p.Ala202=) c.409-1009G= (n.409-1009G=) | |
| 1 | g.173911900C>G | CA343776511 | SERPINC1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) n.228G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.409-1009G>C (n.409-1009G>C) | |
| 1 | g.173911900C>T | CA343776513 | SERPINC1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) n.228G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.409-1009G>A (n.409-1009G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911901T>A | CA421823042 | SERPINC1 | c.522A>T (p.Ser174=) n.227A>T c.378A>T (p.Ser126=) c.603A>T (p.Ser201=) c.409-1010A>T (n.409-1010A>T) | |
| 1 | g.173911901T>C | CA421823043 | SERPINC1 | c.522A>G (p.Ser174=) n.227A>G c.378A>G (p.Ser126=) c.603A>G (p.Ser201=) c.409-1010A>G (n.409-1010A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911901T>G | CA421823044 | SERPINC1 | c.522A>C (p.Ser174=) n.227A>C c.378A>C (p.Ser126=) c.603A>C (p.Ser201=) c.409-1010A>C (n.409-1010A>C) | |
| 1 | g.173911902G>A | CA343776519 | SERPINC1 | c.521C>T (p.Ser174Leu) n.226C>T c.377C>T (p.Ser126Leu) c.602C>T (p.Ser201Leu) c.409-1011C>T (n.409-1011C>T) | |
| 1 | g.173911902G>C | CA343776517 | SERPINC1 | c.521C>G (p.Ser174Ter) n.226C>G c.377C>G (p.Ser126Ter) c.602C>G (p.Ser201Ter) c.409-1011C>G (n.409-1011C>G) | |
| 1 | g.173911902G>T | CA343776515 | SERPINC1 | c.521C>A (p.Ser174Ter) n.226C>A c.377C>A (p.Ser126Ter) c.602C>A (p.Ser201Ter) c.409-1011C>A (n.409-1011C>A) | |
| 1 | g.173911903A>C | CA343776520 | SERPINC1 | c.520T>G (p.Ser174Ala) n.225T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.409-1012T>G (n.409-1012T>G) | |
| 1 | g.173911903A>G | CA343776522 | SERPINC1 | c.520T>C (p.Ser174Pro) n.225T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.409-1012T>C (n.409-1012T>C) | |
| 1 | g.173911903A>T | CA343776524 | SERPINC1 | c.520T>A (p.Ser174Thr) n.225T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.409-1012T>A (n.409-1012T>A) | |
| 1 | g.173911904T>A | CA421823048 | SERPINC1 | c.519A>T (p.Val173=) n.224A>T c.375A>T (p.Val125=) c.600A>T (p.Val200=) c.409-1013A>T (n.409-1013A>T) | |
| 1 | g.173911904T>C | CA421823049 | SERPINC1 | c.519A>G (p.Val173=) n.224A>G c.375A>G (p.Val125=) c.600A>G (p.Val200=) c.409-1013A>G (n.409-1013A>G) | |
| 1 | g.173911904T>G | CA421823051 | SERPINC1 | c.519A>C (p.Val173=) n.224A>C c.375A>C (p.Val125=) c.600A>C (p.Val200=) c.409-1013A>C (n.409-1013A>C) | |
| 1 | g.173911905A= | CA1207937824 | SERPINC1 | c.518T= (p.Val173=) n.223T= c.374T= (p.Val125=) c.599T= (p.Val200=) c.409-1014T= (n.409-1014T=) | |
| 1 | g.173911905A>C | CA343776525 | SERPINC1 | c.518T>G (p.Val173Gly) n.223T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.409-1014T>G (n.409-1014T>G) | |
| 1 | g.173911905A>G | CA32781294 | SERPINC1 | c.518T>C (p.Val173Ala) n.223T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.409-1014T>C (n.409-1014T>C) | dbSNP |
| 1 | g.173911905A>T | CA343776528 | SERPINC1 | c.518T>A (p.Val173Glu) n.223T>A c.374T>A (p.Val125Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) c.409-1014T>A (n.409-1014T>A) | |
| 1 | g.173911906C>A | CA343776530 | SERPINC1 | c.517G>T (p.Val173Leu) n.222G>T c.373G>T (p.Val125Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) c.409-1015G>T (n.409-1015G>T) | |
| 1 | g.173911906C>G | CA343776533 | SERPINC1 | c.517G>C (p.Val173Leu) n.222G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.409-1015G>C (n.409-1015G>C) | |
| 1 | g.173911906C>T | CA343776531 | SERPINC1 | c.517G>A (p.Val173Ile) n.222G>A c.373G>A (p.Val125Ile) c.598G>A (p.Val200Ile) c.409-1015G>A (n.409-1015G>A) | |
| 1 | g.173911907T>A | CA343776535 | SERPINC1 | c.516A>T (p.Leu172Phe) n.221A>T c.372A>T (p.Leu124Phe) c.597A>T (p.Leu199Phe) c.409-1016A>T (n.409-1016A>T) | |
| 1 | g.173911907T>C | CA32781296 | SERPINC1 | c.516A>G (p.Leu172=) n.221A>G c.372A>G (p.Leu124=) c.597A>G (p.Leu199=) c.409-1016A>G (n.409-1016A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173911907T>G | CA343776537 | SERPINC1 | c.516A>C (p.Leu172Phe) n.221A>C c.372A>C (p.Leu124Phe) c.597A>C (p.Leu199Phe) c.409-1016A>C (n.409-1016A>C) | |
| 1 | g.173911907T= | CA1207937825 | SERPINC1 | c.516A= (p.Leu172=) n.221A= c.372A= (p.Leu124=) c.597A= (p.Leu199=) c.409-1016A= (n.409-1016A=) | |
| 1 | g.173911908A>C | CA343776538 | SERPINC1 | c.515T>G (p.Leu172Ter) n.220T>G c.371T>G (p.Leu124Ter) c.596T>G (p.Leu199Ter) c.409-1017T>G (n.409-1017T>G) | |
| 1 | g.173911908A>G | CA343776540 | SERPINC1 | c.515T>C (p.Leu172Ser) n.220T>C c.371T>C (p.Leu124Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) c.409-1017T>C (n.409-1017T>C) | |
| 1 | g.173911908A>T | CA343776542 | SERPINC1 | c.515T>A (p.Leu172Ter) n.220T>A c.371T>A (p.Leu124Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) c.409-1017T>A (n.409-1017T>A) | |
| 1 | g.173911909A>C | CA343776543 | SERPINC1 | c.514T>G (p.Leu172Val) n.219T>G c.370T>G (p.Leu124Val) c.595T>G (p.Leu199Val) c.409-1018T>G (n.409-1018T>G) | |
| 1 | g.173911909A>G | CA421823060 | SERPINC1 | c.514T>C (p.Leu172=) n.219T>C c.370T>C (p.Leu124=) c.595T>C (p.Leu199=) c.409-1018T>C (n.409-1018T>C) | |
| 1 | g.173911909A>T | CA343776544 | SERPINC1 | c.514T>A (p.Leu172Ile) n.219T>A c.370T>A (p.Leu124Ile) c.595T>A (p.Leu199Ile) c.409-1018T>A (n.409-1018T>A) | |
| 1 | g.173911910C>A | CA343776546 | SERPINC1 | c.513G>T (p.Lys171Asn) n.218G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) c.409-1019G>T (n.409-1019G>T) | |
| 1 | g.173911910C= | CA1207937826 | SERPINC1 | c.513G= (p.Lys171=) n.218G= c.369G= (p.Lys123=) c.594G= (p.Lys198=) c.409-1019G= (n.409-1019G=) | |
| 1 | g.173911910C>G | CA343776548 | SERPINC1 | c.513G>C (p.Lys171Asn) n.218G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) c.409-1019G>C (n.409-1019G>C) | dbSNP |
| 1 | g.173911910C>T | CA421823061 | SERPINC1 | c.513G>A (p.Lys171=) n.218G>A c.369G>A (p.Lys123=) c.594G>A (p.Lys198=) c.409-1019G>A (n.409-1019G>A) | |
| 1 | g.173911911T>A | CA343776550 | SERPINC1 | c.512A>T (p.Lys171Met) n.217A>T c.368A>T (p.Lys123Met) c.593A>T (p.Lys198Met) c.409-1020A>T (n.409-1020A>T) | |
| 1 | g.173911911T>C | CA343776551 | SERPINC1 | c.512A>G (p.Lys171Arg) n.217A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.409-1020A>G (n.409-1020A>G) | |
| 1 | g.173911911T>G | CA343776553 | SERPINC1 | c.512A>C (p.Lys171Thr) n.217A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.409-1020A>C (n.409-1020A>C) | |
| 1 | g.173911911_173911912del | CA2586964421 | SERPINC1 | c.511_512del (p.Lys171ValfsTer17) n.216_217del c.367_368del (p.Lys123ValfsTer17) c.592_593del (p.Lys198ValfsTer17) c.409-1021_409-1020del (n.409-1021_409-1020del) | |
| 1 | g.173911912T>A | CA343776555 | SERPINC1 | c.511A>T (p.Lys171Ter) n.216A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.409-1021A>T (n.409-1021A>T) | |
| 1 | g.173911912T>C | CA343776558 | SERPINC1 | c.511A>G (p.Lys171Glu) n.216A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.409-1021A>G (n.409-1021A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173911912T>G | CA343776557 | SERPINC1 | c.511A>C (p.Lys171Gln) n.216A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.409-1021A>C (n.409-1021A>C) | dbSNP |
| 1 | g.173911912T= | CA1207937827 | SERPINC1 | c.511A= (p.Lys171=) n.216A= c.367A= (p.Lys123=) c.592A= (p.Lys198=) c.409-1021A= (n.409-1021A=) | |
| 1 | g.173911913G>A | CA421823063 | SERPINC1 | c.510C>T (p.Ser170=) n.215C>T c.366C>T (p.Ser122=) c.591C>T (p.Ser197=) c.409-1022C>T (n.409-1022C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173911913G>C | CA421823066 | SERPINC1 | c.510C>G (p.Ser170=) n.215C>G c.366C>G (p.Ser122=) c.591C>G (p.Ser197=) c.409-1022C>G (n.409-1022C>G) | |
| 1 | g.173911913G= | CA1207937828 | SERPINC1 | c.510C= (p.Ser170=) n.215C= c.366C= (p.Ser122=) c.591C= (p.Ser197=) c.409-1022C= (n.409-1022C=) | |
| 1 | g.173911913G>T | CA421823064 | SERPINC1 | c.510C>A (p.Ser170=) n.215C>A c.366C>A (p.Ser122=) c.591C>A (p.Ser197=) c.409-1022C>A (n.409-1022C>A) | |
| 1 | g.173911914G>A | CA1251404 | SERPINC1 | c.509C>T (p.Ser170Phe) n.214C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.409-1023C>T (n.409-1023C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911914G>C | CA343776560 | SERPINC1 | c.509C>G (p.Ser170Cys) n.214C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.409-1023C>G (n.409-1023C>G) | |
| 1 | g.173911914G= | CA1207937829 | SERPINC1 | c.509C= (p.Ser170=) n.214C= c.365C= (p.Ser122=) c.590C= (p.Ser197=) c.409-1023C= (n.409-1023C=) | |
| 1 | g.173911914G>T | CA343776562 | SERPINC1 | c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.214C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.409-1023C>A (n.409-1023C>A) | |
| 1 | g.173911915A= | CA1207937830 | SERPINC1 | c.508T= (p.Ser170=) n.213T= c.364T= (p.Ser122=) c.589T= (p.Ser197=) c.409-1024T= (n.409-1024T=) | |
| 1 | g.173911915A>C | CA343776563 | SERPINC1 | c.508T>G (p.Ser170Ala) n.213T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.409-1024T>G (n.409-1024T>G) | |
| 1 | g.173911915A>G | CA343776565 | SERPINC1 | c.508T>C (p.Ser170Pro) n.213T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.409-1024T>C (n.409-1024T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173911915A>T | CA343776567 | SERPINC1 | c.508T>A (p.Ser170Thr) n.213T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.409-1024T>A (n.409-1024T>A) | |
| 1 | g.173911916G>A | CA421823069 | SERPINC1 | c.507C>T (p.Ser169=) n.212C>T c.363C>T (p.Ser121=) c.588C>T (p.Ser196=) c.409-1025C>T (n.409-1025C>T) | |
| 1 | g.173911916G>C | CA421823070 | SERPINC1 | c.507C>G (p.Ser169=) n.212C>G c.363C>G (p.Ser121=) c.588C>G (p.Ser196=) c.409-1025C>G (n.409-1025C>G) | |
| 1 | g.173911916G>T | CA421823071 | SERPINC1 | c.507C>A (p.Ser169=) n.212C>A c.363C>A (p.Ser121=) c.588C>A (p.Ser196=) c.409-1025C>A (n.409-1025C>A) | |
| 1 | g.173911917G>A | CA150687 | SERPINC1 | c.506C>T (p.Ser169Phe) n.211C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) c.409-1026C>T (n.409-1026C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911917G>C | CA343776568 | SERPINC1 | c.506C>G (p.Ser169Cys) n.211C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) c.409-1026C>G (n.409-1026C>G) | |
| 1 | g.173911917G= | CA1144233212 | SERPINC1 | c.506C= (p.Ser169=) n.211C= c.362C= (p.Ser121=) c.587C= (p.Ser196=) c.409-1026C= (n.409-1026C=) | |
| 1 | g.173911917G>T | CA343776570 | SERPINC1 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.211C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.409-1026C>A (n.409-1026C>A) | |
| 1 | g.173911918A= | CA1207937831 | SERPINC1 | c.505T= (p.Ser169=) n.210T= c.361T= (p.Ser121=) c.586T= (p.Ser196=) c.409-1027T= (n.409-1027T=) | |
| 1 | g.173911918A>C | CA343776573 | SERPINC1 | c.505T>G (p.Ser169Ala) n.210T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.409-1027T>G (n.409-1027T>G) | |
| 1 | g.173911918A>G | CA343776575 | SERPINC1 | c.505T>C (p.Ser169Pro) n.210T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.409-1027T>C (n.409-1027T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911918A>T | CA343776576 | SERPINC1 | c.505T>A (p.Ser169Thr) n.210T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.409-1027T>A (n.409-1027T>A) | |
| 1 | g.173911919T>A | CA343776577 | SERPINC1 | c.504A>T (p.Lys168Asn) n.209A>T c.360A>T (p.Lys120Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.409-1028A>T (n.409-1028A>T) | |
| 1 | g.173911919T>C | CA421823078 | SERPINC1 | c.504A>G (p.Lys168=) n.209A>G c.360A>G (p.Lys120=) c.585A>G (p.Lys195=) c.409-1028A>G (n.409-1028A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173911919T>G | CA343776578 | SERPINC1 | c.504A>C (p.Lys168Asn) n.209A>C c.360A>C (p.Lys120Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.409-1028A>C (n.409-1028A>C) | |
| 1 | g.173911919T= | CA1207937832 | SERPINC1 | c.504A= (p.Lys168=) n.209A= c.360A= (p.Lys120=) c.585A= (p.Lys195=) c.409-1028A= (n.409-1028A=) | |
| 1 | g.173911921del | CA2586964422 | SERPINC1 | c.504del (p.Lys168AsnfsTer5) n.209del c.360del (p.Lys120AsnfsTer5) c.585del (p.Lys195AsnfsTer5) c.409-1028del (n.409-1028del) | |
| 1 | g.173911920T>A | CA343776581 | SERPINC1 | c.503A>T (p.Lys168Ile) n.208A>T c.359A>T (p.Lys120Ile) c.584A>T (p.Lys195Ile) c.409-1029A>T (n.409-1029A>T) | |
| 1 | g.173911920T>C | CA343776584 | SERPINC1 | c.503A>G (p.Lys168Arg) n.208A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.409-1029A>G (n.409-1029A>G) | |
| 1 | g.173911920T>G | CA343776583 | SERPINC1 | c.503A>C (p.Lys168Thr) n.208A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.409-1029A>C (n.409-1029A>C) | |
| 1 | g.173911921T>A | CA343776586 | SERPINC1 | c.502A>T (p.Lys168Ter) n.207A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.409-1030A>T (n.409-1030A>T) | |
| 1 | g.173911921T>C | CA343776588 | SERPINC1 | c.502A>G (p.Lys168Glu) n.207A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.409-1030A>G (n.409-1030A>G) | |
| 1 | g.173911921T>G | CA343776589 | SERPINC1 | c.502A>C (p.Lys168Gln) n.207A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.409-1030A>C (n.409-1030A>C) | |
| 1 | g.173911921T= | CA1207937833 | SERPINC1 | c.502A= (p.Lys168=) n.207A= c.358A= (p.Lys120=) c.583A= (p.Lys195=) c.409-1030A= (n.409-1030A=) | |
| 1 | g.173911922G>A | CA421823080 | SERPINC1 | c.501C>T (p.Asn167=) n.206C>T c.357C>T (p.Asn119=) c.582C>T (p.Asn194=) c.409-1031C>T (n.409-1031C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173911922G>C | CA343776591 | SERPINC1 | c.501C>G (p.Asn167Lys) n.206C>G c.357C>G (p.Asn119Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) c.409-1031C>G (n.409-1031C>G) | |
| 1 | g.173911922G= | CA1207937834 | SERPINC1 | c.501C= (p.Asn167=) n.206C= c.357C= (p.Asn119=) c.582C= (p.Asn194=) c.409-1031C= (n.409-1031C=) | |
| 1 | g.173911922G>T | CA343776593 | SERPINC1 | c.501C>A (p.Asn167Lys) n.206C>A c.357C>A (p.Asn119Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) c.409-1031C>A (n.409-1031C>A) | |
| 1 | g.173911922dup | CA891314866 | SERPINC1 | c.501dup (p.Lys168GlnfsTer21) n.206dup c.357dup (p.Lys120GlnfsTer21) c.582dup (p.Lys195GlnfsTer21) c.409-1031dup (n.409-1031dup) | dbSNP |
| 1 | g.173911923T>A | CA343776594 | SERPINC1 | c.500A>T (p.Asn167Ile) n.205A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.409-1032A>T (n.409-1032A>T) | |
| 1 | g.173911923T>C | CA343776596 | SERPINC1 | c.500A>G (p.Asn167Ser) n.205A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.409-1032A>G (n.409-1032A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911923T>G | CA210795 | SERPINC1 | c.500A>C (p.Asn167Thr) n.205A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.409-1032A>C (n.409-1032A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911923T= | CA1141581222 | SERPINC1 | c.500A= (p.Asn167=) n.205A= c.356A= (p.Asn119=) c.581A= (p.Asn194=) c.409-1032A= (n.409-1032A=) | |
| 1 | g.173911924T>A | CA343776599 | SERPINC1 | c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.204A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.409-1033A>T (n.409-1033A>T) | |
| 1 | g.173911924T>C | CA343776601 | SERPINC1 | c.499A>G (p.Asn167Asp) n.204A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.409-1033A>G (n.409-1033A>G) | |
| 1 | g.173911924T>G | CA343776603 | SERPINC1 | c.499A>C (p.Asn167His) n.204A>C c.355A>C (p.Asn119His) c.580A>C (p.Asn194His) c.409-1033A>C (n.409-1033A>C) | |
| 1 | g.173911925G>A | CA421823088 | SERPINC1 | c.498C>T (p.Ala166=) n.203C>T c.354C>T (p.Ala118=) c.579C>T (p.Ala193=) c.409-1034C>T (n.409-1034C>T) | |
| 1 | g.173911925G>C | CA421823089 | SERPINC1 | c.498C>G (p.Ala166=) n.203C>G c.354C>G (p.Ala118=) c.579C>G (p.Ala193=) c.409-1034C>G (n.409-1034C>G) | |
| 1 | g.173911925G>T | CA421823090 | SERPINC1 | c.498C>A (p.Ala166=) n.203C>A c.354C>A (p.Ala118=) c.579C>A (p.Ala193=) c.409-1034C>A (n.409-1034C>A) | COSMIC |
| 1 | g.173911926G>A | CA343776606 | SERPINC1 | c.497C>T (p.Ala166Val) n.202C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.409-1035C>T (n.409-1035C>T) | |
| 1 | g.173911926G>C | CA343776608 | SERPINC1 | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.202C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.409-1035C>G (n.409-1035C>G) | |
| 1 | g.173911926G>T | CA343776605 | SERPINC1 | c.497C>A (p.Ala166Asp) n.202C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.409-1035C>A (n.409-1035C>A) | |
| 1 | g.173911927C>A | CA343776610 | SERPINC1 | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.201G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.409-1036G>T (n.409-1036G>T) | |
| 1 | g.173911927C>G | CA343776613 | SERPINC1 | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.201G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.409-1036G>C (n.409-1036G>C) | |
| 1 | g.173911927C>T | CA343776612 | SERPINC1 | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.201G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.409-1036G>A (n.409-1036G>A) | |
| 1 | g.173911928T>A | CA343776615 | SERPINC1 | c.495A>T (p.Lys165Asn) n.200A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) c.409-1037A>T (n.409-1037A>T) | |
| 1 | g.173911928T>C | CA421823096 | SERPINC1 | c.495A>G (p.Lys165=) n.200A>G c.351A>G (p.Lys117=) c.576A>G (p.Lys192=) c.409-1037A>G (n.409-1037A>G) | |
| 1 | g.173911928T>G | CA343776616 | SERPINC1 | c.495A>C (p.Lys165Asn) n.200A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) c.409-1037A>C (n.409-1037A>C) | |
| 1 | g.173911931del | CA2580650881 | SERPINC1 | c.495del (p.Ala166ProfsTer7) n.200del c.351del (p.Ala118ProfsTer7) c.576del (p.Ala193ProfsTer7) c.409-1037del (n.409-1037del) | |
| 1 | g.173911929T>A | CA343776619 | SERPINC1 | c.494A>T (p.Lys165Ile) n.199A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) c.409-1038A>T (n.409-1038A>T) | |
| 1 | g.173911929T>C | CA343776621 | SERPINC1 | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.199A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.409-1038A>G (n.409-1038A>G) | |
| 1 | g.173911929T>G | CA343776620 | SERPINC1 | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.199A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.409-1038A>C (n.409-1038A>C) | |
| 1 | g.173911930T>A | CA343776623 | SERPINC1 | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.198A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.409-1039A>T (n.409-1039A>T) | |
| 1 | g.173911930T>C | CA343776625 | SERPINC1 | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.198A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.409-1039A>G (n.409-1039A>G) | |
| 1 | g.173911930T>G | CA343776626 | SERPINC1 | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.198A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.409-1039A>C (n.409-1039A>C) | |
| 1 | g.173911931T>A | CA421823098 | SERPINC1 | c.492A>T (p.Arg164=) n.197A>T c.348A>T (p.Arg116=) c.573A>T (p.Arg191=) c.409-1040A>T (n.409-1040A>T) | |
| 1 | g.173911931T>C | CA421823099 | SERPINC1 | c.492A>G (p.Arg164=) n.197A>G c.348A>G (p.Arg116=) c.573A>G (p.Arg191=) c.409-1040A>G (n.409-1040A>G) | |
| 1 | g.173911931T>G | CA421823100 | SERPINC1 | c.492A>C (p.Arg164=) n.197A>C c.348A>C (p.Arg116=) c.573A>C (p.Arg191=) c.409-1040A>C (n.409-1040A>C) | |
| 1 | g.173911932C>A | CA343776628 | SERPINC1 | c.491G>T (p.Arg164Leu) n.196G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.409-1041G>T (n.409-1041G>T) | |
| 1 | g.173911932C= | CA1144233213 | SERPINC1 | c.491G= (p.Arg164=) n.196G= c.347G= (p.Arg116=) c.572G= (p.Arg191=) c.409-1041G= (n.409-1041G=) | |
| 1 | g.173911932C>G | CA343776629 | SERPINC1 | c.491G>C (p.Arg164Pro) n.196G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.409-1041G>C (n.409-1041G>C) | |
| 1 | g.173911932C>T | CA150684 | SERPINC1 | c.491G>A (p.Arg164Gln) n.196G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.409-1041G>A (n.409-1041G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173911933del | CA2586964423 | SERPINC1 | c.490del (p.Arg164GlufsTer9) n.195del c.346del (p.Arg116GlufsTer9) c.571del (p.Arg191GlufsTer9) c.409-1042del (n.409-1042del) | |
| 1 | g.173911933G>A | CA32781302 | SERPINC1 | c.490C>T (p.Arg164Ter) n.195C>T c.346C>T (p.Arg116Ter) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.409-1042C>T (n.409-1042C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911933G>C | CA343776632 | SERPINC1 | c.490C>G (p.Arg164Gly) n.195C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.409-1042C>G (n.409-1042C>G) | |
| 1 | g.173911933G= | CA1143355584 | SERPINC1 | c.490C= (p.Arg164=) n.195C= c.346C= (p.Arg116=) c.571C= (p.Arg191=) c.409-1042C= (n.409-1042C=) | |
| 1 | g.173911933G>T | CA1251405 | SERPINC1 | c.490C>A (p.Arg164=) n.195C>A c.346C>A (p.Arg116=) c.571C>A (p.Arg191=) c.409-1042C>A (n.409-1042C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911934A>C | CA343776636 | SERPINC1 | c.489T>G (p.Tyr163Ter) n.194T>G c.345T>G (p.Tyr115Ter) c.570T>G (p.Tyr190Ter) c.409-1043T>G (n.409-1043T>G) | |
| 1 | g.173911934A>G | CA421823106 | SERPINC1 | c.489T>C (p.Tyr163=) n.194T>C c.345T>C (p.Tyr115=) c.570T>C (p.Tyr190=) c.409-1043T>C (n.409-1043T>C) | |
| 1 | g.173911934A>T | CA343776637 | SERPINC1 | c.489T>A (p.Tyr163Ter) n.194T>A c.345T>A (p.Tyr115Ter) c.570T>A (p.Tyr190Ter) c.409-1043T>A (n.409-1043T>A) | |
| 1 | g.173911935T>A | CA343776641 | SERPINC1 | c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.193A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.409-1044A>T (n.409-1044A>T) | |
| 1 | g.173911935T>C | CA343776639 | SERPINC1 | c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.193A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.409-1044A>G (n.409-1044A>G) | |
| 1 | g.173911935T>G | CA343776640 | SERPINC1 | c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.193A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.409-1044A>C (n.409-1044A>C) | |
| 1 | g.173911935_173911937delinsTAG | CA1207937835 | SERPINC1 | c.486_488delinsCTA (p.Leu162=) n.191_193delinsCTA c.342_344delinsCTA (p.Leu114=) c.567_569delinsCTA (p.Leu189=) c.409-1046_409-1044delinsCTA (n.409-1046_409-1044delinsCTA) | |
| 1 | g.173911936A>C | CA343776643 | SERPINC1 | c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.192T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.409-1045T>G (n.409-1045T>G) | |
| 1 | g.173911936A>G | CA343776645 | SERPINC1 | c.487T>C (p.Tyr163His) n.192T>C c.343T>C (p.Tyr115His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.409-1045T>C (n.409-1045T>C) | |
| 1 | g.173911936A>T | CA343776647 | SERPINC1 | c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.192T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.409-1045T>A (n.409-1045T>A) | |
| 1 | g.173911936_173911939delinsAGAG | CA1144233214 | SERPINC1 | c.484_487delinsCTCT (p.Leu162=) n.189_192delinsCTCT c.340_343delinsCTCT (p.Leu114=) c.565_568delinsCTCT (p.Leu189=) c.409-1048_409-1045delinsCTCT (n.409-1048_409-1045delinsCTCT) | |
| 1 | g.173911938_173911939del | CA150683 | SERPINC1 | c.486_487del (p.Tyr163SerfsTer25) n.191_192del c.342_343del (p.Tyr115SerfsTer25) c.567_568del (p.Tyr190SerfsTer25) c.409-1046_409-1045del (n.409-1046_409-1045del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.173911937G>A | CA421823112 | SERPINC1 | c.486C>T (p.Leu162=) n.191C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.567C>T (p.Leu189=) c.409-1046C>T (n.409-1046C>T) | COSMIC |
| 1 | g.173911937G>C | CA421823113 | SERPINC1 | c.486C>G (p.Leu162=) n.191C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.567C>G (p.Leu189=) c.409-1046C>G (n.409-1046C>G) | |
| 1 | g.173911937G>T | CA421823114 | SERPINC1 | c.486C>A (p.Leu162=) n.191C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.567C>A (p.Leu189=) c.409-1046C>A (n.409-1046C>A) | |
| 1 | g.173911938A= | CA1207937836 | SERPINC1 | c.485T= (p.Leu162=) n.190T= c.341T= (p.Leu114=) c.566T= (p.Leu189=) c.409-1047T= (n.409-1047T=) | |
| 1 | g.173911938A>C | CA343776649 | SERPINC1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.190T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.409-1047T>G (n.409-1047T>G) | |
| 1 | g.173911938A>G | CA343776650 | SERPINC1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.190T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.409-1047T>C (n.409-1047T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911938A>T | CA343776651 | SERPINC1 | c.485T>A (p.Leu162His) n.190T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.566T>A (p.Leu189His) c.409-1047T>A (n.409-1047T>A) | |
| 1 | g.173911939G>A | CA343776654 | SERPINC1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) n.189C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) c.409-1048C>T (n.409-1048C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911939G>C | CA343776655 | SERPINC1 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.189C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.409-1048C>G (n.409-1048C>G) | |
| 1 | g.173911939G>T | CA343776657 | SERPINC1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) n.189C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.409-1048C>A (n.409-1048C>A) | |
| 1 | g.173911939_173911940insCTC | CA2586964424 | SERPINC1 | c.483_484insGAG (p.Arg161_Leu162insGlu) n.188_189insGAG c.339_340insGAG (p.Arg113_Leu114insGlu) c.564_565insGAG (p.Arg188_Leu189insGlu) c.409-1049_409-1048insGAG (n.409-1049_409-1048insGAG) | |
| 1 | g.173911940T>A | CA421823119 | SERPINC1 | c.483A>T (p.Arg161=) n.188A>T c.339A>T (p.Arg113=) c.564A>T (p.Arg188=) c.409-1049A>T (n.409-1049A>T) | |
| 1 | g.173911940T>C | CA421823122 | SERPINC1 | c.483A>G (p.Arg161=) n.188A>G c.339A>G (p.Arg113=) c.564A>G (p.Arg188=) c.409-1049A>G (n.409-1049A>G) | |
| 1 | g.173911940T>G | CA421823123 | SERPINC1 | c.483A>C (p.Arg161=) n.188A>C c.339A>C (p.Arg113=) c.564A>C (p.Arg188=) c.409-1049A>C (n.409-1049A>C) | |
| 1 | g.173911941C>A | CA1251406 | SERPINC1 | c.482G>T (p.Arg161Leu) n.187G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.409-1050G>T (n.409-1050G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911941C= | CA1141581223 | SERPINC1 | c.482G= (p.Arg161=) n.187G= c.338G= (p.Arg113=) c.563G= (p.Arg188=) c.409-1050G= (n.409-1050G=) | |
| 1 | g.173911941C>G | CA343776659 | SERPINC1 | c.482G>C (p.Arg161Pro) n.187G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.409-1050G>C (n.409-1050G>C) | |
| 1 | g.173911941C>T | CA210779 | SERPINC1 | c.482G>A (p.Arg161Gln) n.187G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.409-1050G>A (n.409-1050G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911942G>A | CA210776 | SERPINC1 | c.481C>T (p.Arg161Ter) n.186C>T c.337C>T (p.Arg113Ter) c.562C>T (p.Arg188Ter) c.409-1051C>T (n.409-1051C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911942G>C | CA343776662 | SERPINC1 | c.481C>G (p.Arg161Gly) n.186C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.409-1051C>G (n.409-1051C>G) | |
| 1 | g.173911942G= | CA1141581225 | SERPINC1 | c.481C= (p.Arg161=) n.186C= c.337C= (p.Arg113=) c.562C= (p.Arg188=) c.409-1051C= (n.409-1051C=) | |
| 1 | g.173911942G>T | CA421823124 | SERPINC1 | c.481C>A (p.Arg161=) n.186C>A c.337C>A (p.Arg113=) c.562C>A (p.Arg188=) c.409-1051C>A (n.409-1051C>A) | |
| 1 | g.173911943G>A | CA1251407 | SERPINC1 | c.480C>T (p.Cys160=) n.185C>T c.336C>T (p.Cys112=) c.561C>T (p.Cys187=) c.409-1052C>T (n.409-1052C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911943G>C | CA343776664 | SERPINC1 | c.480C>G (p.Cys160Trp) n.185C>G c.336C>G (p.Cys112Trp) c.561C>G (p.Cys187Trp) c.409-1052C>G (n.409-1052C>G) | |
| 1 | g.173911943G= | CA1207937837 | SERPINC1 | c.480C= (p.Cys160=) n.185C= c.336C= (p.Cys112=) c.561C= (p.Cys187=) c.409-1052C= (n.409-1052C=) | |
| 1 | g.173911943G>T | CA343776666 | SERPINC1 | c.480C>A (p.Cys160Ter) n.185C>A c.336C>A (p.Cys112Ter) c.561C>A (p.Cys187Ter) c.409-1052C>A (n.409-1052C>A) | |
| 1 | g.173911944C>A | CA343776668 | SERPINC1 | c.479G>T (p.Cys160Phe) n.184G>T c.335G>T (p.Cys112Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.409-1053G>T (n.409-1053G>T) | |
| 1 | g.173911944C>G | CA343776669 | SERPINC1 | c.479G>C (p.Cys160Ser) n.184G>C c.335G>C (p.Cys112Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.409-1053G>C (n.409-1053G>C) | |
| 1 | g.173911944C>T | CA343776671 | SERPINC1 | c.479G>A (p.Cys160Tyr) n.184G>A c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.409-1053G>A (n.409-1053G>A) | |
| 1 | g.173911949_173911953del | CA2586964425 | SERPINC1 | c.475_479del (p.Asn159ProfsTer28) n.180_184del c.331_335del (p.Asn111ProfsTer28) c.556_560del (p.Asn186ProfsTer28) c.409-1057_409-1053del (n.409-1057_409-1053del) | |
| 1 | g.173911945A>C | CA343776673 | SERPINC1 | c.478T>G (p.Cys160Gly) n.183T>G c.334T>G (p.Cys112Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.409-1054T>G (n.409-1054T>G) | |
| 1 | g.173911945A>G | CA343776674 | SERPINC1 | c.478T>C (p.Cys160Arg) n.183T>C c.334T>C (p.Cys112Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.409-1054T>C (n.409-1054T>C) | |
| 1 | g.173911945A>T | CA343776676 | SERPINC1 | c.478T>A (p.Cys160Ser) n.183T>A c.334T>A (p.Cys112Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.409-1054T>A (n.409-1054T>A) | |
| 1 | g.173911946G>A | CA421823126 | SERPINC1 | c.477C>T (p.Asn159=) n.182C>T c.333C>T (p.Asn111=) c.558C>T (p.Asn186=) c.409-1055C>T (n.409-1055C>T) | |
| 1 | g.173911946G>C | CA343776677 | SERPINC1 | c.477C>G (p.Asn159Lys) n.182C>G c.333C>G (p.Asn111Lys) c.558C>G (p.Asn186Lys) c.409-1055C>G (n.409-1055C>G) | |
| 1 | g.173911946G>T | CA343776679 | SERPINC1 | c.477C>A (p.Asn159Lys) n.182C>A c.333C>A (p.Asn111Lys) c.558C>A (p.Asn186Lys) c.409-1055C>A (n.409-1055C>A) | |
| 1 | g.173911947T>A | CA343776681 | SERPINC1 | c.476A>T (p.Asn159Ile) n.181A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.409-1056A>T (n.409-1056A>T) | |
| 1 | g.173911947T>C | CA343776684 | SERPINC1 | c.476A>G (p.Asn159Ser) n.181A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.409-1056A>G (n.409-1056A>G) | |
| 1 | g.173911947T>G | CA343776682 | SERPINC1 | c.476A>C (p.Asn159Thr) n.181A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.409-1056A>C (n.409-1056A>C) | |
| 1 | g.173911948T>A | CA343776686 | SERPINC1 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.180A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.409-1057A>T (n.409-1057A>T) | |
| 1 | g.173911948T>C | CA343776688 | SERPINC1 | c.475A>G (p.Asn159Asp) n.180A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.409-1057A>G (n.409-1057A>G) | |
| 1 | g.173911948T>G | CA343776689 | SERPINC1 | c.475A>C (p.Asn159His) n.180A>C c.331A>C (p.Asn111His) c.556A>C (p.Asn186His) c.409-1057A>C (n.409-1057A>C) | |
| 1 | g.173911949C>A | CA421823134 | SERPINC1 | c.474G>T (p.Leu158=) n.179G>T c.330G>T (p.Leu110=) c.555G>T (p.Leu185=) c.409-1058G>T (n.409-1058G>T) | |
| 1 | g.173911949C>G | CA421823132 | SERPINC1 | c.474G>C (p.Leu158=) n.179G>C c.330G>C (p.Leu110=) c.555G>C (p.Leu185=) c.409-1058G>C (n.409-1058G>C) | |
| 1 | g.173911949C>T | CA421823131 | SERPINC1 | c.474G>A (p.Leu158=) n.179G>A c.330G>A (p.Leu110=) c.555G>A (p.Leu185=) c.409-1058G>A (n.409-1058G>A) | |
| 1 | g.173911950A>C | CA343776692 | SERPINC1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.178T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.409-1059T>G (n.409-1059T>G) | |
| 1 | g.173911950A>G | CA343776693 | SERPINC1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.178T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.409-1059T>C (n.409-1059T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911950A>T | CA343776695 | SERPINC1 | c.473T>A (p.Leu158Gln) n.178T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.409-1059T>A (n.409-1059T>A) | |
| 1 | g.173911951G>A | CA421823138 | SERPINC1 | c.472C>T (p.Leu158=) n.177C>T c.328C>T (p.Leu110=) c.553C>T (p.Leu185=) c.409-1060C>T (n.409-1060C>T) | |
| 1 | g.173911951G>C | CA343776697 | SERPINC1 | c.472C>G (p.Leu158Val) n.177C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.409-1060C>G (n.409-1060C>G) | |
| 1 | g.173911951G>T | CA343776698 | SERPINC1 | c.472C>A (p.Leu158Met) n.177C>A c.328C>A (p.Leu110Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.409-1060C>A (n.409-1060C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911952T>A | CA343776700 | SERPINC1 | c.471A>T (p.Lys157Asn) n.176A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.409-1061A>T (n.409-1061A>T) | |
| 1 | g.173911952T>C | CA421823142 | SERPINC1 | c.471A>G (p.Lys157=) n.176A>G c.327A>G (p.Lys109=) c.552A>G (p.Lys184=) c.409-1061A>G (n.409-1061A>G) | |
| 1 | g.173911952T>G | CA343776701 | SERPINC1 | c.471A>C (p.Lys157Asn) n.176A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.409-1061A>C (n.409-1061A>C) | |
| 1 | g.173911953T>A | CA343776705 | SERPINC1 | c.470A>T (p.Lys157Ile) n.175A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.409-1062A>T (n.409-1062A>T) | |
| 1 | g.173911953T>C | CA343776707 | SERPINC1 | c.470A>G (p.Lys157Arg) n.175A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.409-1062A>G (n.409-1062A>G) | |
| 1 | g.173911953T>G | CA343776703 | SERPINC1 | c.470A>C (p.Lys157Thr) n.175A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.409-1062A>C (n.409-1062A>C) | |
| 1 | g.173911954T>A | CA343776709 | SERPINC1 | c.469A>T (p.Lys157Ter) n.174A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.409-1063A>T (n.409-1063A>T) | |
| 1 | g.173911954T>C | CA343776711 | SERPINC1 | c.469A>G (p.Lys157Glu) n.174A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.409-1063A>G (n.409-1063A>G) | |
| 1 | g.173911954T>G | CA343776712 | SERPINC1 | c.469A>C (p.Lys157Gln) n.174A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.409-1063A>C (n.409-1063A>C) | dbSNP |
| 1 | g.173911954T= | CA1207937838 | SERPINC1 | c.469A= (p.Lys157=) n.174A= c.325A= (p.Lys109=) c.550A= (p.Lys184=) c.409-1063A= (n.409-1063A=) | |
| 1 | g.173911955G>A | CA1251408 | SERPINC1 | c.468C>T (p.Ala156=) n.173C>T c.324C>T (p.Ala108=) c.549C>T (p.Ala183=) c.409-1064C>T (n.409-1064C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911955G>C | CA421823146 | SERPINC1 | c.468C>G (p.Ala156=) n.173C>G c.324C>G (p.Ala108=) c.549C>G (p.Ala183=) c.409-1064C>G (n.409-1064C>G) | |
| 1 | g.173911955G= | CA1207937839 | SERPINC1 | c.468C= (p.Ala156=) n.173C= c.324C= (p.Ala108=) c.549C= (p.Ala183=) c.409-1064C= (n.409-1064C=) | |
| 1 | g.173911955G>T | CA421823147 | SERPINC1 | c.468C>A (p.Ala156=) n.173C>A c.324C>A (p.Ala108=) c.549C>A (p.Ala183=) c.409-1064C>A (n.409-1064C>A) | |
| 1 | g.173911956G>A | CA343776715 | SERPINC1 | c.467C>T (p.Ala156Val) n.172C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.409-1065C>T (n.409-1065C>T) | |
| 1 | g.173911956G>C | CA343776717 | SERPINC1 | c.467C>G (p.Ala156Gly) n.172C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.409-1065C>G (n.409-1065C>G) | |
| 1 | g.173911956G>T | CA343776719 | SERPINC1 | c.467C>A (p.Ala156Asp) n.172C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.409-1065C>A (n.409-1065C>A) | |
| 1 | g.173911957C>A | CA343776720 | SERPINC1 | c.466G>T (p.Ala156Ser) n.171G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.409-1066G>T (n.409-1066G>T) | |
| 1 | g.173911957C>G | CA343776722 | SERPINC1 | c.466G>C (p.Ala156Pro) n.171G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.409-1066G>C (n.409-1066G>C) | |
| 1 | g.173911957C>T | CA343776724 | SERPINC1 | c.466G>A (p.Ala156Thr) n.171G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.409-1066G>A (n.409-1066G>A) | |
| 1 | g.173911958A>C | CA343776725 | SERPINC1 | c.465T>G (p.Phe155Leu) n.170T>G c.321T>G (p.Phe107Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) c.409-1067T>G (n.409-1067T>G) | |
| 1 | g.173911958A>G | CA421823151 | SERPINC1 | c.465T>C (p.Phe155=) n.170T>C c.321T>C (p.Phe107=) c.546T>C (p.Phe182=) c.409-1067T>C (n.409-1067T>C) | |
| 1 | g.173911958A>T | CA343776727 | SERPINC1 | c.465T>A (p.Phe155Leu) n.170T>A c.321T>A (p.Phe107Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) c.409-1067T>A (n.409-1067T>A) | |
| 1 | g.173911958_173911961delinsAAAG | CA1207937840 | SERPINC1 | c.462_465delinsCTTT (p.Phe154=) n.167_170delinsCTTT c.318_321delinsCTTT (p.Phe106=) c.543_546delinsCTTT (p.Phe181=) c.409-1070_409-1067delinsCTTT (n.409-1070_409-1067delinsCTTT) | |
| 1 | g.173911959A>C | CA343776733 | SERPINC1 | c.464T>G (p.Phe155Cys) n.169T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.409-1068T>G (n.409-1068T>G) | |
| 1 | g.173911959A>G | CA343776731 | SERPINC1 | c.464T>C (p.Phe155Ser) n.169T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.409-1068T>C (n.409-1068T>C) | |
| 1 | g.173911959A>T | CA343776729 | SERPINC1 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.169T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.409-1068T>A (n.409-1068T>A) | |
| 1 | g.173911959_173911967del | CA2695195503 | SERPINC1 | c.456_464del (p.Phe153_Phe155del) n.161_169del c.312_320del (p.Phe105_Phe107del) c.537_545del (p.Phe180_Phe182del) c.409-1076_409-1068del (n.409-1076_409-1068del) | |
| 1 | g.173911965_173911967del | CA334029 | SERPINC1 | c.462_464del (p.Phe155del) n.167_169del c.318_320del (p.Phe107del) c.543_545del (p.Phe182del) c.409-1070_409-1068del (n.409-1070_409-1068del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911960A>C | CA343776734 | SERPINC1 | c.463T>G (p.Phe155Val) n.168T>G c.319T>G (p.Phe107Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.409-1069T>G (n.409-1069T>G) | |
| 1 | g.173911960A>G | CA343776736 | SERPINC1 | c.463T>C (p.Phe155Leu) n.168T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.409-1069T>C (n.409-1069T>C) | |
| 1 | g.173911960A>T | CA343776737 | SERPINC1 | c.463T>A (p.Phe155Ile) n.168T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.409-1069T>A (n.409-1069T>A) | |
| 1 | g.173911961del | CA2586964426 | SERPINC1 | c.462del (p.Phe155LeufsTer4) n.167del c.318del (p.Phe107LeufsTer4) c.543del (p.Phe182LeufsTer4) c.409-1070del (n.409-1070del) | |
| 1 | g.173911961G>A | CA421823157 | SERPINC1 | c.462C>T (p.Phe154=) n.167C>T c.318C>T (p.Phe106=) c.543C>T (p.Phe181=) c.409-1070C>T (n.409-1070C>T) | |
| 1 | g.173911961G>C | CA343776738 | SERPINC1 | c.462C>G (p.Phe154Leu) n.167C>G c.318C>G (p.Phe106Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) c.409-1070C>G (n.409-1070C>G) | |
| 1 | g.173911961G>T | CA343776740 | SERPINC1 | c.462C>A (p.Phe154Leu) n.167C>A c.318C>A (p.Phe106Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) c.409-1070C>A (n.409-1070C>A) | |
| 1 | g.173911962A>C | CA343776745 | SERPINC1 | c.461T>G (p.Phe154Cys) n.166T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) c.409-1071T>G (n.409-1071T>G) | |
| 1 | g.173911962A>G | CA343776742 | SERPINC1 | c.461T>C (p.Phe154Ser) n.166T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) c.409-1071T>C (n.409-1071T>C) | |
| 1 | g.173911962A>T | CA343776743 | SERPINC1 | c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.166T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.409-1071T>A (n.409-1071T>A) | |
| 1 | g.173911963A>C | CA343776747 | SERPINC1 | c.460T>G (p.Phe154Val) n.165T>G c.316T>G (p.Phe106Val) c.541T>G (p.Phe181Val) c.409-1072T>G (n.409-1072T>G) | |
| 1 | g.173911963A>G | CA343776748 | SERPINC1 | c.460T>C (p.Phe154Leu) n.165T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) c.409-1072T>C (n.409-1072T>C) | |
| 1 | g.173911963A>T | CA343776750 | SERPINC1 | c.460T>A (p.Phe154Ile) n.165T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) c.409-1072T>A (n.409-1072T>A) | |
| 1 | g.173911964G>A | CA421823159 | SERPINC1 | c.459C>T (p.Phe153=) n.164C>T c.315C>T (p.Phe105=) c.540C>T (p.Phe180=) c.409-1073C>T (n.409-1073C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911964G>C | CA343776751 | SERPINC1 | c.459C>G (p.Phe153Leu) n.164C>G c.315C>G (p.Phe105Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.409-1073C>G (n.409-1073C>G) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.173911964G= | CA1207937841 | SERPINC1 | c.459C= (p.Phe153=) n.164C= c.315C= (p.Phe105=) c.540C= (p.Phe180=) c.409-1073C= (n.409-1073C=) | |
| 1 | g.173911964G>T | CA343776753 | SERPINC1 | c.459C>A (p.Phe153Leu) n.164C>A c.315C>A (p.Phe105Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.409-1073C>A (n.409-1073C>A) | |
| 1 | g.173911965A= | CA1144233215 | SERPINC1 | c.458T= (p.Phe153=) n.163T= c.314T= (p.Phe105=) c.539T= (p.Phe180=) c.409-1074T= (n.409-1074T=) | |
| 1 | g.173911965A>C | CA343776755 | SERPINC1 | c.458T>G (p.Phe153Cys) n.163T>G c.314T>G (p.Phe105Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.409-1074T>G (n.409-1074T>G) | |
| 1 | g.173911965A>G | CA343776757 | SERPINC1 | c.458T>C (p.Phe153Ser) n.163T>C c.314T>C (p.Phe105Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.409-1074T>C (n.409-1074T>C) | |
| 1 | g.173911965A>T | CA150680 | SERPINC1 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.163T>A c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.409-1074T>A (n.409-1074T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911966A= | CA1207937842 | SERPINC1 | c.457T= (p.Phe153=) n.162T= c.313T= (p.Phe105=) c.538T= (p.Phe180=) c.409-1075T= (n.409-1075T=) | |
| 1 | g.173911966A>C | CA343776759 | SERPINC1 | c.457T>G (p.Phe153Val) n.162T>G c.313T>G (p.Phe105Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.409-1075T>G (n.409-1075T>G) | |
| 1 | g.173911966A>G | CA32781312 | SERPINC1 | c.457T>C (p.Phe153Leu) n.162T>C c.313T>C (p.Phe105Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.409-1075T>C (n.409-1075T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911966A>T | CA343776762 | SERPINC1 | c.457T>A (p.Phe153Ile) n.162T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.409-1075T>A (n.409-1075T>A) | |
| 1 | g.173911967G>A | CA421823162 | SERPINC1 | c.456C>T (p.His152=) n.161C>T c.312C>T (p.His104=) c.537C>T (p.His179=) c.409-1076C>T (n.409-1076C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911967G>C | CA343776763 | SERPINC1 | c.456C>G (p.His152Gln) n.161C>G c.312C>G (p.His104Gln) c.537C>G (p.His179Gln) c.409-1076C>G (n.409-1076C>G) | |
| 1 | g.173911967G>T | CA343776765 | SERPINC1 | c.456C>A (p.His152Gln) n.161C>A c.312C>A (p.His104Gln) c.537C>A (p.His179Gln) c.409-1076C>A (n.409-1076C>A) | |
| 1 | g.173911968T>A | CA343776767 | SERPINC1 | c.455A>T (p.His152Leu) n.160A>T c.311A>T (p.His104Leu) c.536A>T (p.His179Leu) c.409-1077A>T (n.409-1077A>T) | |
| 1 | g.173911968T>C | CA343776769 | SERPINC1 | c.455A>G (p.His152Arg) n.160A>G c.311A>G (p.His104Arg) c.536A>G (p.His179Arg) c.409-1077A>G (n.409-1077A>G) | |
| 1 | g.173911968T>G | CA343776770 | SERPINC1 | c.455A>C (p.His152Pro) n.160A>C c.311A>C (p.His104Pro) c.536A>C (p.His179Pro) c.409-1077A>C (n.409-1077A>C) | |
| 1 | g.173911969G>A | CA343776771 | SERPINC1 | c.454C>T (p.His152Tyr) n.159C>T c.310C>T (p.His104Tyr) c.535C>T (p.His179Tyr) c.409-1078C>T (n.409-1078C>T) | |
| 1 | g.173911969G>C | CA343776772 | SERPINC1 | c.454C>G (p.His152Asp) n.159C>G c.310C>G (p.His104Asp) c.535C>G (p.His179Asp) c.409-1078C>G (n.409-1078C>G) | |
| 1 | g.173911969G>T | CA343776774 | SERPINC1 | c.454C>A (p.His152Asn) n.159C>A c.310C>A (p.His104Asn) c.535C>A (p.His179Asn) c.409-1078C>A (n.409-1078C>A) | |
| 1 | g.173911970G>A | CA421823163 | SERPINC1 | c.453C>T (p.Ile151=) n.158C>T c.309C>T (p.Ile103=) c.534C>T (p.Ile178=) c.409-1079C>T (n.409-1079C>T) | |
| 1 | g.173911970G>C | CA343776776 | SERPINC1 | c.453C>G (p.Ile151Met) n.158C>G c.309C>G (p.Ile103Met) c.534C>G (p.Ile178Met) c.409-1079C>G (n.409-1079C>G) | |
| 1 | g.173911970G>T | CA421823167 | SERPINC1 | c.453C>A (p.Ile151=) n.158C>A c.309C>A (p.Ile103=) c.534C>A (p.Ile178=) c.409-1079C>A (n.409-1079C>A) | |
| 1 | g.173911974_173911978del | CA2586964427 | SERPINC1 | c.449_453del (p.Gln150ProfsTer?) n.154_158del c.305_309del (p.Gln102ProfsTer?) c.530_534del (p.Gln177ProfsTer?) c.409-1083_409-1079del (n.409-1083_409-1079del) | |
| 1 | g.173911971del | CA2582342978 | SERPINC1 | c.452del (p.Ile151ThrfsTer8) n.157del c.308del (p.Ile103ThrfsTer8) c.533del (p.Ile178ThrfsTer8) c.409-1080del (n.409-1080del) | |
| 1 | g.173911971A>C | CA343776781 | SERPINC1 | c.452T>G (p.Ile151Ser) n.157T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) c.409-1080T>G (n.409-1080T>G) | |
| 1 | g.173911971A>G | CA343776780 | SERPINC1 | c.452T>C (p.Ile151Thr) n.157T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.409-1080T>C (n.409-1080T>C) | |
| 1 | g.173911971A>T | CA343776778 | SERPINC1 | c.452T>A (p.Ile151Asn) n.157T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) c.409-1080T>A (n.409-1080T>A) | ClinVar |
| 1 | g.173911972T>A | CA343776783 | SERPINC1 | c.451A>T (p.Ile151Phe) n.156A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) c.409-1081A>T (n.409-1081A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911972T>C | CA343776785 | SERPINC1 | c.451A>G (p.Ile151Val) n.156A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.532A>G (p.Ile178Val) c.409-1081A>G (n.409-1081A>G) | |
| 1 | g.173911972T>G | CA343776786 | SERPINC1 | c.451A>C (p.Ile151Leu) n.156A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.409-1081A>C (n.409-1081A>C) | |
| 1 | g.173911973C>A | CA343776788 | SERPINC1 | c.450G>T (p.Gln150His) n.155G>T c.306G>T (p.Gln102His) c.531G>T (p.Gln177His) c.409-1082G>T (n.409-1082G>T) | |
| 1 | g.173911973C>G | CA343776790 | SERPINC1 | c.450G>C (p.Gln150His) n.155G>C c.306G>C (p.Gln102His) c.531G>C (p.Gln177His) c.409-1082G>C (n.409-1082G>C) | |
| 1 | g.173911973C>T | CA421823168 | SERPINC1 | c.450G>A (p.Gln150=) n.155G>A c.306G>A (p.Gln102=) c.531G>A (p.Gln177=) c.409-1082G>A (n.409-1082G>A) | |
| 1 | g.173911974T>A | CA343776792 | SERPINC1 | c.449A>T (p.Gln150Leu) n.154A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.409-1083A>T (n.409-1083A>T) | |
| 1 | g.173911974T>C | CA343776793 | SERPINC1 | c.449A>G (p.Gln150Arg) n.154A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.409-1083A>G (n.409-1083A>G) | |
| 1 | g.173911974T>G | CA1251409 | SERPINC1 | c.449A>C (p.Gln150Pro) n.154A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.409-1083A>C (n.409-1083A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911974T= | CA1207937843 | SERPINC1 | c.449A= (p.Gln150=) n.154A= c.305A= (p.Gln102=) c.530A= (p.Gln177=) c.409-1083A= (n.409-1083A=) | |
| 1 | g.173911975G>A | CA343776796 | SERPINC1 | c.448C>T (p.Gln150Ter) n.153C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.409-1084C>T (n.409-1084C>T) | |
| 1 | g.173911975G>C | CA343776797 | SERPINC1 | c.448C>G (p.Gln150Glu) n.153C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.409-1084C>G (n.409-1084C>G) | |
| 1 | g.173911975G>T | CA343776799 | SERPINC1 | c.448C>A (p.Gln150Lys) n.153C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.409-1084C>A (n.409-1084C>A) | |
| 1 | g.173911975dup | CA915943674 | SERPINC1 | c.448dup (p.Gln150ProfsTer?) n.153dup c.304dup (p.Gln102ProfsTer?) c.529dup (p.Gln177ProfsTer?) c.409-1084dup (n.409-1084dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911976A= | CA1207937844 | SERPINC1 | c.447T= (p.Asp149=) n.152T= c.303T= (p.Asp101=) c.528T= (p.Asp176=) c.409-1085T= (n.409-1085T=) | |
| 1 | g.173911976A>C | CA343776800 | SERPINC1 | c.447T>G (p.Asp149Glu) n.152T>G c.303T>G (p.Asp101Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) c.409-1085T>G (n.409-1085T>G) | |
| 1 | g.173911976A>G | CA421823170 | SERPINC1 | c.447T>C (p.Asp149=) n.152T>C c.303T>C (p.Asp101=) c.528T>C (p.Asp176=) c.409-1085T>C (n.409-1085T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911976A>T | CA343776801 | SERPINC1 | c.447T>A (p.Asp149Glu) n.152T>A c.303T>A (p.Asp101Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) c.409-1085T>A (n.409-1085T>A) | |
| 1 | g.173911977T>A | CA343776803 | SERPINC1 | c.446A>T (p.Asp149Val) n.151A>T c.302A>T (p.Asp101Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.409-1086A>T (n.409-1086A>T) | dbSNP |
| 1 | g.173911977T>C | CA343776804 | SERPINC1 | c.446A>G (p.Asp149Gly) n.151A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.409-1086A>G (n.409-1086A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911977T>G | CA343776802 | SERPINC1 | c.446A>C (p.Asp149Ala) n.151A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.409-1086A>C (n.409-1086A>C) | |
| 1 | g.173911977T= | CA1207937845 | SERPINC1 | c.446A= (p.Asp149=) n.151A= c.302A= (p.Asp101=) c.527A= (p.Asp176=) c.409-1086A= (n.409-1086A=) | |
| 1 | g.173911978C>A | CA343776805 | SERPINC1 | c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.150G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.409-1087G>T (n.409-1087G>T) | |
| 1 | g.173911978C= | CA1207937846 | SERPINC1 | c.445G= (p.Asp149=) n.150G= c.301G= (p.Asp101=) c.526G= (p.Asp176=) c.409-1087G= (n.409-1087G=) | |
| 1 | g.173911978C>G | CA32781318 | SERPINC1 | c.445G>C (p.Asp149His) n.150G>C c.301G>C (p.Asp101His) c.526G>C (p.Asp176His) c.409-1087G>C (n.409-1087G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173911978C>T | CA1251410 | SERPINC1 | c.445G>A (p.Asp149Asn) n.150G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.409-1087G>A (n.409-1087G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911979A= | CA1207937847 | SERPINC1 | c.444T= (p.Ser148=) n.149T= c.300T= (p.Ser100=) c.525T= (p.Ser175=) c.409-1088T= (n.409-1088T=) | |
| 1 | g.173911979A>C | CA421823171 | SERPINC1 | c.444T>G (p.Ser148=) n.149T>G c.300T>G (p.Ser100=) c.525T>G (p.Ser175=) c.409-1088T>G (n.409-1088T>G) | |
| 1 | g.173911979A>G | CA421823172 | SERPINC1 | c.444T>C (p.Ser148=) n.149T>C c.300T>C (p.Ser100=) c.525T>C (p.Ser175=) c.409-1088T>C (n.409-1088T>C) | dbSNP |
| 1 | g.173911979A>T | CA421823173 | SERPINC1 | c.444T>A (p.Ser148=) n.149T>A c.300T>A (p.Ser100=) c.525T>A (p.Ser175=) c.409-1088T>A (n.409-1088T>A) | |
| 1 | g.173911980G>A | CA343776806 | SERPINC1 | c.443C>T (p.Ser148Phe) n.148C>T n.669C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.409-1089C>T (n.409-1089C>T) | |
| 1 | g.173911980G>C | CA343776807 | SERPINC1 | c.443C>G (p.Ser148Cys) n.148C>G n.669C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.409-1089C>G (n.409-1089C>G) | |
| 1 | g.173911980G>T | CA343776808 | SERPINC1 | c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.148C>A n.669C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.409-1089C>A (n.409-1089C>A) | |
| 1 | g.173911981A= | CA1141581226 | SERPINC1 | c.442T= (p.Ser148=) n.147T= n.668T= c.298T= (p.Ser100=) c.523T= (p.Ser175=) c.409-1090T= (n.409-1090T=) | |
| 1 | g.173911981A>C | CA343776809 | SERPINC1 | c.442T>G (p.Ser148Ala) n.147T>G n.668T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.409-1090T>G (n.409-1090T>G) | |
| 1 | g.173911981A>G | CA210791 | SERPINC1 | c.442T>C (p.Ser148Pro) n.147T>C n.668T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.409-1090T>C (n.409-1090T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911981A>T | CA343776810 | SERPINC1 | c.442T>A (p.Ser148Thr) n.147T>A n.668T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.409-1090T>A (n.409-1090T>A) | |
| 1 | g.173911982T>A | CA421823176 | SERPINC1 | c.441A>T (p.Thr147=) n.146A>T n.667A>T c.297A>T (p.Thr99=) c.522A>T (p.Thr174=) c.409-1091A>T (n.409-1091A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911982T>C | CA421823174 | SERPINC1 | c.441A>G (p.Thr147=) n.146A>G n.667A>G c.297A>G (p.Thr99=) c.522A>G (p.Thr174=) c.409-1091A>G (n.409-1091A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911982T>G | CA421823175 | SERPINC1 | c.441A>C (p.Thr147=) n.146A>C n.667A>C c.297A>C (p.Thr99=) c.522A>C (p.Thr174=) c.409-1091A>C (n.409-1091A>C) | |
| 1 | g.173911982T= | CA1207937848 | SERPINC1 | c.441A= (p.Thr147=) n.146A= n.667A= c.297A= (p.Thr99=) c.522A= (p.Thr174=) c.409-1091A= (n.409-1091A=) | |
| 1 | g.173911983G>A | CA343776811 | SERPINC1 | c.440C>T (p.Thr147Ile) n.145C>T n.666C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.409-1092C>T (n.409-1092C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911983G>C | CA343776812 | SERPINC1 | c.440C>G (p.Thr147Arg) n.145C>G n.666C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.409-1092C>G (n.409-1092C>G) | |
| 1 | g.173911983G>T | CA343776813 | SERPINC1 | c.440C>A (p.Thr147Lys) n.145C>A n.666C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.409-1092C>A (n.409-1092C>A) | |
| 1 | g.173911984T>A | CA343776814 | SERPINC1 | c.439A>T (p.Thr147Ser) n.144A>T n.665A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.409-1093A>T (n.409-1093A>T) | |
| 1 | g.173911984T>C | CA1251411 | SERPINC1 | c.439A>G (p.Thr147Ala) n.144A>G n.665A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.409-1093A>G (n.409-1093A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911984T>G | CA343776815 | SERPINC1 | c.439A>C (p.Thr147Pro) n.144A>C n.665A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.409-1093A>C (n.409-1093A>C) | |
| 1 | g.173911984T= | CA1139921991 | SERPINC1 | c.439A= (p.Thr147=) n.144A= n.665A= c.295A= (p.Thr99=) c.520A= (p.Thr174=) c.409-1093A= (n.409-1093A=) | |
| 1 | g.173911985T>A | CA343776816 | SERPINC1 | c.438A>T (p.Lys146Asn) n.143A>T n.664A>T c.294A>T (p.Lys98Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.409-1094A>T (n.409-1094A>T) | |
| 1 | g.173911985T>C | CA421823177 | SERPINC1 | c.438A>G (p.Lys146=) n.143A>G n.664A>G c.294A>G (p.Lys98=) c.519A>G (p.Lys173=) c.409-1094A>G (n.409-1094A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173911985T>G | CA343776817 | SERPINC1 | c.438A>C (p.Lys146Asn) n.143A>C n.664A>C c.294A>C (p.Lys98Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.409-1094A>C (n.409-1094A>C) | |
| 1 | g.173911985T= | CA1207937849 | SERPINC1 | c.438A= (p.Lys146=) n.143A= n.664A= c.294A= (p.Lys98=) c.519A= (p.Lys173=) c.409-1094A= (n.409-1094A=) | |
| 1 | g.173911985_173911990delinsATTCTA | CA2586964428 | SERPINC1 | c.433_438delinsTAGAAT (p.Glu145Ter) n.138_143delinsTAGAAT n.659_664delinsTAGAAT c.289_294delinsTAGAAT (p.Glu97Ter) c.514_519delinsTAGAAT (p.Glu172Ter) c.409-1099_409-1094delinsTAGAAT (n.409-1099_409-1094delinsTAGAAT) | |
| 1 | g.173911986T>A | CA343776818 | SERPINC1 | c.437A>T (p.Lys146Ile) n.142A>T n.663A>T c.293A>T (p.Lys98Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) c.409-1095A>T (n.409-1095A>T) | |
| 1 | g.173911986T>C | CA343776819 | SERPINC1 | c.437A>G (p.Lys146Arg) n.142A>G n.663A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.409-1095A>G (n.409-1095A>G) | |
| 1 | g.173911986T>G | CA343776820 | SERPINC1 | c.437A>C (p.Lys146Thr) n.142A>C n.663A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.409-1095A>C (n.409-1095A>C) | |
| 1 | g.173911987T>A | CA343776821 | SERPINC1 | c.436A>T (p.Lys146Ter) n.141A>T n.662A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.409-1096A>T (n.409-1096A>T) | |
| 1 | g.173911987T>C | CA343776822 | SERPINC1 | c.436A>G (p.Lys146Glu) n.141A>G n.662A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.409-1096A>G (n.409-1096A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911987T>G | CA343776823 | SERPINC1 | c.436A>C (p.Lys146Gln) n.141A>C n.662A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.409-1096A>C (n.409-1096A>C) | |
| 1 | g.173911987T= | CA1207937850 | SERPINC1 | c.436A= (p.Lys146=) n.141A= n.662A= c.292A= (p.Lys98=) c.517A= (p.Lys173=) c.409-1096A= (n.409-1096A=) | |
| 1 | g.173911988C>A | CA343776825 | SERPINC1 | c.435G>T (p.Glu145Asp) n.140G>T n.661G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.409-1097G>T (n.409-1097G>T) | |
| 1 | g.173911988C= | CA1207937851 | SERPINC1 | c.435G= (p.Glu145=) n.140G= n.661G= c.291G= (p.Glu97=) c.516G= (p.Glu172=) c.409-1097G= (n.409-1097G=) | |
| 1 | g.173911988C>G | CA343776824 | SERPINC1 | c.435G>C (p.Glu145Asp) n.140G>C n.661G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.409-1097G>C (n.409-1097G>C) | dbSNP |
| 1 | g.173911988C>T | CA421823178 | SERPINC1 | c.435G>A (p.Glu145=) n.140G>A n.661G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.516G>A (p.Glu172=) c.409-1097G>A (n.409-1097G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173911989T>A | CA343776826 | SERPINC1 | c.434A>T (p.Glu145Val) n.139A>T n.660A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.409-1098A>T (n.409-1098A>T) | |
| 1 | g.173911989T>C | CA343776827 | SERPINC1 | c.434A>G (p.Glu145Gly) n.139A>G n.660A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.409-1098A>G (n.409-1098A>G) | |
| 1 | g.173911989T>G | CA343776828 | SERPINC1 | c.434A>C (p.Glu145Ala) n.139A>C n.660A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.409-1098A>C (n.409-1098A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911990del | CA2586964429 | SERPINC1 | c.433del (p.Glu145ArgfsTer14) n.138del n.659del c.289del (p.Glu97ArgfsTer14) c.514del (p.Glu172ArgfsTer14) c.409-1099del (n.409-1099del) | |
| 1 | g.173911990C>A | CA343776829 | SERPINC1 | c.433G>T (p.Glu145Ter) n.138G>T n.659G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.409-1099G>T (n.409-1099G>T) | |
| 1 | g.173911990C= | CA1207937852 | SERPINC1 | c.433G= (p.Glu145=) n.138G= n.659G= c.289G= (p.Glu97=) c.514G= (p.Glu172=) c.409-1099G= (n.409-1099G=) | |
| 1 | g.173911990C>G | CA343776830 | SERPINC1 | c.433G>C (p.Glu145Gln) n.138G>C n.659G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.409-1099G>C (n.409-1099G>C) | COSMIC |
| 1 | g.173911990C>T | CA343776831 | SERPINC1 | c.433G>A (p.Glu145Lys) n.138G>A n.659G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.409-1099G>A (n.409-1099G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173911991A= | CA1207937853 | SERPINC1 | c.432T= (p.Ser144=) n.137T= n.658T= c.288T= (p.Ser96=) c.513T= (p.Ser171=) c.409-1100T= (n.409-1100T=) | |
| 1 | g.173911991A>C | CA421823179 | SERPINC1 | c.432T>G (p.Ser144=) n.137T>G n.658T>G c.288T>G (p.Ser96=) c.513T>G (p.Ser171=) c.409-1100T>G (n.409-1100T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911991A>G | CA421823180 | SERPINC1 | c.432T>C (p.Ser144=) n.137T>C n.658T>C c.288T>C (p.Ser96=) c.513T>C (p.Ser171=) c.409-1100T>C (n.409-1100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911991A>T | CA421823181 | SERPINC1 | c.432T>A (p.Ser144=) n.137T>A n.658T>A c.288T>A (p.Ser96=) c.513T>A (p.Ser171=) c.409-1100T>A (n.409-1100T>A) | |
| 1 | g.173911992G>A | CA343776832 | SERPINC1 | c.431C>T (p.Ser144Phe) n.136C>T n.657C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.409-1101C>T (n.409-1101C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173911992G>C | CA343776834 | SERPINC1 | c.431C>G (p.Ser144Cys) n.136C>G n.657C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.409-1101C>G (n.409-1101C>G) | |
| 1 | g.173911992G>T | CA343776833 | SERPINC1 | c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.136C>A n.657C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.409-1101C>A (n.409-1101C>A) | |
| 1 | g.173911993A>C | CA343776835 | SERPINC1 | c.430T>G (p.Ser144Ala) n.135T>G n.656T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.409-1102T>G (n.409-1102T>G) | |
| 1 | g.173911993A>G | CA343776836 | SERPINC1 | c.430T>C (p.Ser144Pro) n.135T>C n.656T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.409-1102T>C (n.409-1102T>C) | |
| 1 | g.173911993A>T | CA343776837 | SERPINC1 | c.430T>A (p.Ser144Thr) n.135T>A n.656T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.409-1102T>A (n.409-1102T>A) | |
| 1 | g.173911994T>A | CA421823182 | SERPINC1 | c.429A>T (p.Ile143=) n.134A>T n.655A>T c.285A>T (p.Ile95=) c.510A>T (p.Ile170=) c.409-1103A>T (n.409-1103A>T) | |
| 1 | g.173911994T>C | CA343776838 | SERPINC1 | c.429A>G (p.Ile143Met) n.134A>G n.655A>G c.285A>G (p.Ile95Met) c.510A>G (p.Ile170Met) c.409-1103A>G (n.409-1103A>G) | |
| 1 | g.173911994T>G | CA421823183 | SERPINC1 | c.429A>C (p.Ile143=) n.134A>C n.655A>C c.285A>C (p.Ile95=) c.510A>C (p.Ile170=) c.409-1103A>C (n.409-1103A>C) | |
| 1 | g.173911995A= | CA1207937854 | SERPINC1 | c.428T= (p.Ile143=) n.133T= n.654T= c.284T= (p.Ile95=) c.509T= (p.Ile170=) c.409-1104T= (n.409-1104T=) | |
| 1 | g.173911995A>C | CA343776839 | SERPINC1 | c.428T>G (p.Ile143Arg) n.133T>G n.654T>G c.284T>G (p.Ile95Arg) c.509T>G (p.Ile170Arg) c.409-1104T>G (n.409-1104T>G) | |
| 1 | g.173911995A>G | CA343776840 | SERPINC1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.133T>C n.654T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.409-1104T>C (n.409-1104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911995A>T | CA343776841 | SERPINC1 | c.428T>A (p.Ile143Lys) n.133T>A n.654T>A c.284T>A (p.Ile95Lys) c.509T>A (p.Ile170Lys) c.409-1104T>A (n.409-1104T>A) | |
| 1 | g.173911996T>A | CA343776842 | SERPINC1 | c.427A>T (p.Ile143Leu) n.132A>T n.653A>T c.283A>T (p.Ile95Leu) c.508A>T (p.Ile170Leu) c.409-1105A>T (n.409-1105A>T) | |
| 1 | g.173911996T>C | CA1251412 | SERPINC1 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.132A>G n.653A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.409-1105A>G (n.409-1105A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911996T>G | CA343776843 | SERPINC1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.132A>C n.653A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.409-1105A>C (n.409-1105A>C) | |
| 1 | g.173911996T= | CA1147633612 | SERPINC1 | c.427A= (p.Ile143=) n.132A= n.653A= c.283A= (p.Ile95=) c.508A= (p.Ile170=) c.409-1105A= (n.409-1105A=) | |
| 1 | g.173911997G>A | CA1251413 | SERPINC1 | c.426C>T (p.Thr142=) n.131C>T n.652C>T c.282C>T (p.Thr94=) c.507C>T (p.Thr169=) c.409-1106C>T (n.409-1106C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911997G>C | CA421823184 | SERPINC1 | c.426C>G (p.Thr142=) n.131C>G n.652C>G c.282C>G (p.Thr94=) c.507C>G (p.Thr169=) c.409-1106C>G (n.409-1106C>G) | |
| 1 | g.173911997G= | CA1143357699 | SERPINC1 | c.426C= (p.Thr142=) n.131C= n.652C= c.282C= (p.Thr94=) c.507C= (p.Thr169=) c.409-1106C= (n.409-1106C=) | |
| 1 | g.173911997G>T | CA32781328 | SERPINC1 | c.426C>A (p.Thr142=) n.131C>A n.652C>A c.282C>A (p.Thr94=) c.507C>A (p.Thr169=) c.409-1106C>A (n.409-1106C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911998G>A | CA1251414 | SERPINC1 | c.425C>T (p.Thr142Ile) n.130C>T n.651C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.409-1107C>T (n.409-1107C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911998G>C | CA343776845 | SERPINC1 | c.425C>G (p.Thr142Ser) n.130C>G n.651C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.409-1107C>G (n.409-1107C>G) | |
| 1 | g.173911998G= | CA1144623737 | SERPINC1 | c.425C= (p.Thr142=) n.130C= n.651C= c.281C= (p.Thr94=) c.506C= (p.Thr169=) c.409-1107C= (n.409-1107C=) | |
| 1 | g.173911998G>T | CA343776844 | SERPINC1 | c.425C>A (p.Thr142Asn) n.130C>A n.651C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.409-1107C>A (n.409-1107C>A) |