Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
1 | g.173909477C>A | CA2649173835 | SERPINC1 | c.1153+75G>T (n.1153+75G>T) c.560-1984G>T (n.560-1984G>T) c.1009+75G>T (n.1009+75G>T) c.1276+75G>T (n.1276+75G>T) c.1234+75G>T (n.1234+75G>T) c.1132+75G>T (n.1132+75G>T) c.1096+75G>T (n.1096+75G>T) c.937+75G>T (n.937+75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909477C>G | CA2649173837 | SERPINC1 | c.1153+75G>C (n.1153+75G>C) c.560-1984G>C (n.560-1984G>C) c.1009+75G>C (n.1009+75G>C) c.1276+75G>C (n.1276+75G>C) c.1234+75G>C (n.1234+75G>C) c.1132+75G>C (n.1132+75G>C) c.1096+75G>C (n.1096+75G>C) c.937+75G>C (n.937+75G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173909477C>T | CA2649173838 | SERPINC1 | c.1153+75G>A (n.1153+75G>A) c.560-1984G>A (n.560-1984G>A) c.1009+75G>A (n.1009+75G>A) c.1276+75G>A (n.1276+75G>A) c.1234+75G>A (n.1234+75G>A) c.1132+75G>A (n.1132+75G>A) c.1096+75G>A (n.1096+75G>A) c.937+75G>A (n.937+75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909478T>C | CA2649173841 | SERPINC1 | c.1153+74A>G (n.1153+74A>G) c.560-1985A>G (n.560-1985A>G) c.1009+74A>G (n.1009+74A>G) c.1276+74A>G (n.1276+74A>G) c.1234+74A>G (n.1234+74A>G) c.1132+74A>G (n.1132+74A>G) c.1096+74A>G (n.1096+74A>G) c.937+74A>G (n.937+74A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909480del | CA2649173840 | SERPINC1 | c.1153+74del (n.1153+74del) c.560-1985del (n.560-1985del) c.1009+74del (n.1009+74del) c.1276+74del (n.1276+74del) c.1234+74del (n.1234+74del) c.1132+74del (n.1132+74del) c.1096+74del (n.1096+74del) c.937+74del (n.937+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.173909480T>C | CA1207936867 | SERPINC1 | c.1153+72A>G (n.1153+72A>G) c.560-1987A>G (n.560-1987A>G) c.1009+72A>G (n.1009+72A>G) c.1276+72A>G (n.1276+72A>G) c.1234+72A>G (n.1234+72A>G) c.1132+72A>G (n.1132+72A>G) c.1096+72A>G (n.1096+72A>G) c.937+72A>G (n.937+72A>G) | dbSNP |
1 | g.173909480T>G | CA2649173842 | SERPINC1 | c.1153+72A>C (n.1153+72A>C) c.560-1987A>C (n.560-1987A>C) c.1009+72A>C (n.1009+72A>C) c.1276+72A>C (n.1276+72A>C) c.1234+72A>C (n.1234+72A>C) c.1132+72A>C (n.1132+72A>C) c.1096+72A>C (n.1096+72A>C) c.937+72A>C (n.937+72A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173909480T= | CA1207936866 | SERPINC1 | c.1153+72A= (n.1153+72A=) c.560-1987A= (n.560-1987A=) c.1009+72A= (n.1009+72A=) c.1276+72A= (n.1276+72A=) c.1234+72A= (n.1234+72A=) c.1132+72A= (n.1132+72A=) c.1096+72A= (n.1096+72A=) c.937+72A= (n.937+72A=) | |
1 | g.173909482T>A | CA2649173843 | SERPINC1 | c.1153+70A>T (n.1153+70A>T) c.560-1989A>T (n.560-1989A>T) c.1009+70A>T (n.1009+70A>T) c.1276+70A>T (n.1276+70A>T) c.1234+70A>T (n.1234+70A>T) c.1132+70A>T (n.1132+70A>T) c.1096+70A>T (n.1096+70A>T) c.937+70A>T (n.937+70A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909483C= | CA1207936868 | SERPINC1 | c.1153+69G= (n.1153+69G=) c.560-1990G= (n.560-1990G=) c.1009+69G= (n.1009+69G=) c.1276+69G= (n.1276+69G=) c.1234+69G= (n.1234+69G=) c.1132+69G= (n.1132+69G=) c.1096+69G= (n.1096+69G=) c.937+69G= (n.937+69G=) | |
1 | g.173909483C>T | CA1207936869 | SERPINC1 | c.1153+69G>A (n.1153+69G>A) c.560-1990G>A (n.560-1990G>A) c.1009+69G>A (n.1009+69G>A) c.1276+69G>A (n.1276+69G>A) c.1234+69G>A (n.1234+69G>A) c.1132+69G>A (n.1132+69G>A) c.1096+69G>A (n.1096+69G>A) c.937+69G>A (n.937+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173909486A= | CA1146931044 | SERPINC1 | c.1153+66T= (n.1153+66T=) c.560-1993T= (n.560-1993T=) c.1009+66T= (n.1009+66T=) c.1276+66T= (n.1276+66T=) c.1234+66T= (n.1234+66T=) c.1132+66T= (n.1132+66T=) c.1096+66T= (n.1096+66T=) c.937+66T= (n.937+66T=) | |
1 | g.173909486A>C | CA2746682332 | SERPINC1 | c.1153+66T>G (n.1153+66T>G) c.560-1993T>G (n.560-1993T>G) c.1009+66T>G (n.1009+66T>G) c.1276+66T>G (n.1276+66T>G) c.1234+66T>G (n.1234+66T>G) c.1132+66T>G (n.1132+66T>G) c.1096+66T>G (n.1096+66T>G) c.937+66T>G (n.937+66T>G) | |
1 | g.173909486A>G | CA32780157 | SERPINC1 | c.1153+66T>C (n.1153+66T>C) c.560-1993T>C (n.560-1993T>C) c.1009+66T>C (n.1009+66T>C) c.1276+66T>C (n.1276+66T>C) c.1234+66T>C (n.1234+66T>C) c.1132+66T>C (n.1132+66T>C) c.1096+66T>C (n.1096+66T>C) c.937+66T>C (n.937+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909486A>T | CA2573953085 | SERPINC1 | c.1153+66T>A (n.1153+66T>A) c.560-1993T>A (n.560-1993T>A) c.1009+66T>A (n.1009+66T>A) c.1276+66T>A (n.1276+66T>A) c.1234+66T>A (n.1234+66T>A) c.1132+66T>A (n.1132+66T>A) c.1096+66T>A (n.1096+66T>A) c.937+66T>A (n.937+66T>A) | |
1 | g.173909488T>G | CA32780160 | SERPINC1 | c.1153+64A>C (n.1153+64A>C) c.560-1995A>C (n.560-1995A>C) c.1009+64A>C (n.1009+64A>C) c.1276+64A>C (n.1276+64A>C) c.1234+64A>C (n.1234+64A>C) c.1132+64A>C (n.1132+64A>C) c.1096+64A>C (n.1096+64A>C) c.937+64A>C (n.937+64A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909488T= | CA1207936870 | SERPINC1 | c.1153+64A= (n.1153+64A=) c.560-1995A= (n.560-1995A=) c.1009+64A= (n.1009+64A=) c.1276+64A= (n.1276+64A=) c.1234+64A= (n.1234+64A=) c.1132+64A= (n.1132+64A=) c.1096+64A= (n.1096+64A=) c.937+64A= (n.937+64A=) | |
1 | g.173909489C>G | CA2746682334 | SERPINC1 | c.1153+63G>C (n.1153+63G>C) c.560-1996G>C (n.560-1996G>C) c.1009+63G>C (n.1009+63G>C) c.1276+63G>C (n.1276+63G>C) c.1234+63G>C (n.1234+63G>C) c.1132+63G>C (n.1132+63G>C) c.1096+63G>C (n.1096+63G>C) c.937+63G>C (n.937+63G>C) | |
1 | g.173909490T>C | CA2746682335 | SERPINC1 | c.1153+62A>G (n.1153+62A>G) c.560-1997A>G (n.560-1997A>G) c.1009+62A>G (n.1009+62A>G) c.1276+62A>G (n.1276+62A>G) c.1234+62A>G (n.1234+62A>G) c.1132+62A>G (n.1132+62A>G) c.1096+62A>G (n.1096+62A>G) c.937+62A>G (n.937+62A>G) | |
1 | g.173909491T>C | CA2649173845 | SERPINC1 | c.1153+61A>G (n.1153+61A>G) c.560-1998A>G (n.560-1998A>G) c.1009+61A>G (n.1009+61A>G) c.1276+61A>G (n.1276+61A>G) c.1234+61A>G (n.1234+61A>G) c.1132+61A>G (n.1132+61A>G) c.1096+61A>G (n.1096+61A>G) c.937+61A>G (n.937+61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909493C>A | CA2649173848 | SERPINC1 | c.1153+59G>T (n.1153+59G>T) c.560-2000G>T (n.560-2000G>T) c.1009+59G>T (n.1009+59G>T) c.1276+59G>T (n.1276+59G>T) c.1234+59G>T (n.1234+59G>T) c.1132+59G>T (n.1132+59G>T) c.1096+59G>T (n.1096+59G>T) c.937+59G>T (n.937+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909493C>G | CA2649173850 | SERPINC1 | c.1153+59G>C (n.1153+59G>C) c.560-2000G>C (n.560-2000G>C) c.1009+59G>C (n.1009+59G>C) c.1276+59G>C (n.1276+59G>C) c.1234+59G>C (n.1234+59G>C) c.1132+59G>C (n.1132+59G>C) c.1096+59G>C (n.1096+59G>C) c.937+59G>C (n.937+59G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173909495C= | CA1207936871 | SERPINC1 | c.1153+57G= (n.1153+57G=) c.560-2002G= (n.560-2002G=) c.1009+57G= (n.1009+57G=) c.1276+57G= (n.1276+57G=) c.1234+57G= (n.1234+57G=) c.1132+57G= (n.1132+57G=) c.1096+57G= (n.1096+57G=) c.937+57G= (n.937+57G=) | |
1 | g.173909495C>T | CA1009277357 | SERPINC1 | c.1153+57G>A (n.1153+57G>A) c.560-2002G>A (n.560-2002G>A) c.1009+57G>A (n.1009+57G>A) c.1276+57G>A (n.1276+57G>A) c.1234+57G>A (n.1234+57G>A) c.1132+57G>A (n.1132+57G>A) c.1096+57G>A (n.1096+57G>A) c.937+57G>A (n.937+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909496T>C | CA2649173852 | SERPINC1 | c.1153+56A>G (n.1153+56A>G) c.560-2003A>G (n.560-2003A>G) c.1009+56A>G (n.1009+56A>G) c.1276+56A>G (n.1276+56A>G) c.1234+56A>G (n.1234+56A>G) c.1132+56A>G (n.1132+56A>G) c.1096+56A>G (n.1096+56A>G) c.937+56A>G (n.937+56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909499T>C | CA2649173855 | SERPINC1 | c.1153+53A>G (n.1153+53A>G) c.560-2006A>G (n.560-2006A>G) c.1009+53A>G (n.1009+53A>G) c.1276+53A>G (n.1276+53A>G) c.1234+53A>G (n.1234+53A>G) c.1132+53A>G (n.1132+53A>G) c.1096+53A>G (n.1096+53A>G) c.937+53A>G (n.937+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909500G>A | CA1009277359 | SERPINC1 | c.1153+52C>T (n.1153+52C>T) c.560-2007C>T (n.560-2007C>T) c.1009+52C>T (n.1009+52C>T) c.1276+52C>T (n.1276+52C>T) c.1234+52C>T (n.1234+52C>T) c.1132+52C>T (n.1132+52C>T) c.1096+52C>T (n.1096+52C>T) c.937+52C>T (n.937+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909500G= | CA1207936872 | SERPINC1 | c.1153+52C= (n.1153+52C=) c.560-2007C= (n.560-2007C=) c.1009+52C= (n.1009+52C=) c.1276+52C= (n.1276+52C=) c.1234+52C= (n.1234+52C=) c.1132+52C= (n.1132+52C=) c.1096+52C= (n.1096+52C=) c.937+52C= (n.937+52C=) | |
1 | g.173909500G>T | CA2573953097 | SERPINC1 | c.1153+52C>A (n.1153+52C>A) c.560-2007C>A (n.560-2007C>A) c.1009+52C>A (n.1009+52C>A) c.1276+52C>A (n.1276+52C>A) c.1234+52C>A (n.1234+52C>A) c.1132+52C>A (n.1132+52C>A) c.1096+52C>A (n.1096+52C>A) c.937+52C>A (n.937+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909501G>A | CA1207936873 | SERPINC1 | c.1153+51C>T (n.1153+51C>T) c.560-2008C>T (n.560-2008C>T) c.1009+51C>T (n.1009+51C>T) c.1276+51C>T (n.1276+51C>T) c.1234+51C>T (n.1234+51C>T) c.1132+51C>T (n.1132+51C>T) c.1096+51C>T (n.1096+51C>T) c.937+51C>T (n.937+51C>T) | dbSNP |
1 | g.173909501G= | CA1207936874 | SERPINC1 | c.1153+51C= (n.1153+51C=) c.560-2008C= (n.560-2008C=) c.1009+51C= (n.1009+51C=) c.1276+51C= (n.1276+51C=) c.1234+51C= (n.1234+51C=) c.1132+51C= (n.1132+51C=) c.1096+51C= (n.1096+51C=) c.937+51C= (n.937+51C=) | |
1 | g.173909501G>T | CA2649173859 | SERPINC1 | c.1153+51C>A (n.1153+51C>A) c.560-2008C>A (n.560-2008C>A) c.1009+51C>A (n.1009+51C>A) c.1276+51C>A (n.1276+51C>A) c.1234+51C>A (n.1234+51C>A) c.1132+51C>A (n.1132+51C>A) c.1096+51C>A (n.1096+51C>A) c.937+51C>A (n.937+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909503C>T | CA2649173861 | SERPINC1 | c.1153+49G>A (n.1153+49G>A) c.560-2010G>A (n.560-2010G>A) c.1009+49G>A (n.1009+49G>A) c.1276+49G>A (n.1276+49G>A) c.1234+49G>A (n.1234+49G>A) c.1132+49G>A (n.1132+49G>A) c.1096+49G>A (n.1096+49G>A) c.937+49G>A (n.937+49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909504A= | CA1148714287 | SERPINC1 | c.1153+48T= (n.1153+48T=) c.560-2011T= (n.560-2011T=) c.1009+48T= (n.1009+48T=) c.1276+48T= (n.1276+48T=) c.1234+48T= (n.1234+48T=) c.1132+48T= (n.1132+48T=) c.1096+48T= (n.1096+48T=) c.937+48T= (n.937+48T=) | |
1 | g.173909504A>C | CA2649173864 | SERPINC1 | c.1153+48T>G (n.1153+48T>G) c.560-2011T>G (n.560-2011T>G) c.1009+48T>G (n.1009+48T>G) c.1276+48T>G (n.1276+48T>G) c.1234+48T>G (n.1234+48T>G) c.1132+48T>G (n.1132+48T>G) c.1096+48T>G (n.1096+48T>G) c.937+48T>G (n.937+48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909504A>G | CA1251266 | SERPINC1 | c.1153+48T>C (n.1153+48T>C) c.560-2011T>C (n.560-2011T>C) c.1009+48T>C (n.1009+48T>C) c.1276+48T>C (n.1276+48T>C) c.1234+48T>C (n.1234+48T>C) c.1132+48T>C (n.1132+48T>C) c.1096+48T>C (n.1096+48T>C) c.937+48T>C (n.937+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909505G>C | CA2649173866 | SERPINC1 | c.1153+47C>G (n.1153+47C>G) c.560-2012C>G (n.560-2012C>G) c.1009+47C>G (n.1009+47C>G) c.1276+47C>G (n.1276+47C>G) c.1234+47C>G (n.1234+47C>G) c.1132+47C>G (n.1132+47C>G) c.1096+47C>G (n.1096+47C>G) c.937+47C>G (n.937+47C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909505G>T | CA2649173867 | SERPINC1 | c.1153+47C>A (n.1153+47C>A) c.560-2012C>A (n.560-2012C>A) c.1009+47C>A (n.1009+47C>A) c.1276+47C>A (n.1276+47C>A) c.1234+47C>A (n.1234+47C>A) c.1132+47C>A (n.1132+47C>A) c.1096+47C>A (n.1096+47C>A) c.937+47C>A (n.937+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909506A= | CA1207936875 | SERPINC1 | c.1153+46T= (n.1153+46T=) c.560-2013T= (n.560-2013T=) c.1009+46T= (n.1009+46T=) c.1276+46T= (n.1276+46T=) c.1234+46T= (n.1234+46T=) c.1132+46T= (n.1132+46T=) c.1096+46T= (n.1096+46T=) c.937+46T= (n.937+46T=) | |
1 | g.173909506A>G | CA1251267 | SERPINC1 | c.1153+46T>C (n.1153+46T>C) c.560-2013T>C (n.560-2013T>C) c.1009+46T>C (n.1009+46T>C) c.1276+46T>C (n.1276+46T>C) c.1234+46T>C (n.1234+46T>C) c.1132+46T>C (n.1132+46T>C) c.1096+46T>C (n.1096+46T>C) c.937+46T>C (n.937+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909506A>T | CA2649173869 | SERPINC1 | c.1153+46T>A (n.1153+46T>A) c.560-2013T>A (n.560-2013T>A) c.1009+46T>A (n.1009+46T>A) c.1276+46T>A (n.1276+46T>A) c.1234+46T>A (n.1234+46T>A) c.1132+46T>A (n.1132+46T>A) c.1096+46T>A (n.1096+46T>A) c.937+46T>A (n.937+46T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909507C>A | CA527601259 | SERPINC1 | c.1153+45G>T (n.1153+45G>T) c.560-2014G>T (n.560-2014G>T) c.1009+45G>T (n.1009+45G>T) c.1276+45G>T (n.1276+45G>T) c.1234+45G>T (n.1234+45G>T) c.1132+45G>T (n.1132+45G>T) c.1096+45G>T (n.1096+45G>T) c.937+45G>T (n.937+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173909507C= | CA1207936876 | SERPINC1 | c.1153+45G= (n.1153+45G=) c.560-2014G= (n.560-2014G=) c.1009+45G= (n.1009+45G=) c.1276+45G= (n.1276+45G=) c.1234+45G= (n.1234+45G=) c.1132+45G= (n.1132+45G=) c.1096+45G= (n.1096+45G=) c.937+45G= (n.937+45G=) | |
1 | g.173909507C>T | CA2649173873 | SERPINC1 | c.1153+45G>A (n.1153+45G>A) c.560-2014G>A (n.560-2014G>A) c.1009+45G>A (n.1009+45G>A) c.1276+45G>A (n.1276+45G>A) c.1234+45G>A (n.1234+45G>A) c.1132+45G>A (n.1132+45G>A) c.1096+45G>A (n.1096+45G>A) c.937+45G>A (n.937+45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909508T>G | CA891312924 | SERPINC1 | c.1153+44A>C (n.1153+44A>C) c.560-2015A>C (n.560-2015A>C) c.1009+44A>C (n.1009+44A>C) c.1276+44A>C (n.1276+44A>C) c.1234+44A>C (n.1234+44A>C) c.1132+44A>C (n.1132+44A>C) c.1096+44A>C (n.1096+44A>C) c.937+44A>C (n.937+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909508T= | CA1207936877 | SERPINC1 | c.1153+44A= (n.1153+44A=) c.560-2015A= (n.560-2015A=) c.1009+44A= (n.1009+44A=) c.1276+44A= (n.1276+44A=) c.1234+44A= (n.1234+44A=) c.1132+44A= (n.1132+44A=) c.1096+44A= (n.1096+44A=) c.937+44A= (n.937+44A=) | |
1 | g.173909509A= | CA1207936878 | SERPINC1 | c.1153+43T= (n.1153+43T=) c.560-2016T= (n.560-2016T=) c.1009+43T= (n.1009+43T=) c.1276+43T= (n.1276+43T=) c.1234+43T= (n.1234+43T=) c.1132+43T= (n.1132+43T=) c.1096+43T= (n.1096+43T=) c.937+43T= (n.937+43T=) | |
1 | g.173909509A>G | CA527601260 | SERPINC1 | c.1153+43T>C (n.1153+43T>C) c.560-2016T>C (n.560-2016T>C) c.1009+43T>C (n.1009+43T>C) c.1276+43T>C (n.1276+43T>C) c.1234+43T>C (n.1234+43T>C) c.1132+43T>C (n.1132+43T>C) c.1096+43T>C (n.1096+43T>C) c.937+43T>C (n.937+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909510C>A | CA1251268 | SERPINC1 | c.1153+42G>T (n.1153+42G>T) c.560-2017G>T (n.560-2017G>T) c.1009+42G>T (n.1009+42G>T) c.1276+42G>T (n.1276+42G>T) c.1234+42G>T (n.1234+42G>T) c.1132+42G>T (n.1132+42G>T) c.1096+42G>T (n.1096+42G>T) c.937+42G>T (n.937+42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173909510C= | CA1207936879 | SERPINC1 | c.1153+42G= (n.1153+42G=) c.560-2017G= (n.560-2017G=) c.1009+42G= (n.1009+42G=) c.1276+42G= (n.1276+42G=) c.1234+42G= (n.1234+42G=) c.1132+42G= (n.1132+42G=) c.1096+42G= (n.1096+42G=) c.937+42G= (n.937+42G=) | |
1 | g.173909510C>G | CA1009277365 | SERPINC1 | c.1153+42G>C (n.1153+42G>C) c.560-2017G>C (n.560-2017G>C) c.1009+42G>C (n.1009+42G>C) c.1276+42G>C (n.1276+42G>C) c.1234+42G>C (n.1234+42G>C) c.1132+42G>C (n.1132+42G>C) c.1096+42G>C (n.1096+42G>C) c.937+42G>C (n.937+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909510C>T | CA1009277364 | SERPINC1 | c.1153+42G>A (n.1153+42G>A) c.560-2017G>A (n.560-2017G>A) c.1009+42G>A (n.1009+42G>A) c.1276+42G>A (n.1276+42G>A) c.1234+42G>A (n.1234+42G>A) c.1132+42G>A (n.1132+42G>A) c.1096+42G>A (n.1096+42G>A) c.937+42G>A (n.937+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909512T>A | CA2843118937 | SERPINC1 | c.1153+40A>T (n.1153+40A>T) c.560-2019A>T (n.560-2019A>T) c.1009+40A>T (n.1009+40A>T) c.1276+40A>T (n.1276+40A>T) c.1234+40A>T (n.1234+40A>T) c.1132+40A>T (n.1132+40A>T) c.1096+40A>T (n.1096+40A>T) c.937+40A>T (n.937+40A>T) | |
1 | g.173909512T>C | CA2746682337 | SERPINC1 | c.1153+40A>G (n.1153+40A>G) c.560-2019A>G (n.560-2019A>G) c.1009+40A>G (n.1009+40A>G) c.1276+40A>G (n.1276+40A>G) c.1234+40A>G (n.1234+40A>G) c.1132+40A>G (n.1132+40A>G) c.1096+40A>G (n.1096+40A>G) c.937+40A>G (n.937+40A>G) | |
1 | g.173909514G>A | CA2649173879 | SERPINC1 | c.1153+38C>T (n.1153+38C>T) c.560-2021C>T (n.560-2021C>T) c.1009+38C>T (n.1009+38C>T) c.1276+38C>T (n.1276+38C>T) c.1234+38C>T (n.1234+38C>T) c.1132+38C>T (n.1132+38C>T) c.1096+38C>T (n.1096+38C>T) c.937+38C>T (n.937+38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909514G>T | CA2649173880 | SERPINC1 | c.1153+38C>A (n.1153+38C>A) c.560-2021C>A (n.560-2021C>A) c.1009+38C>A (n.1009+38C>A) c.1276+38C>A (n.1276+38C>A) c.1234+38C>A (n.1234+38C>A) c.1132+38C>A (n.1132+38C>A) c.1096+38C>A (n.1096+38C>A) c.937+38C>A (n.937+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909515del | CA2838221979 | SERPINC1 | c.1153+37del (n.1153+37del) c.560-2022del (n.560-2022del) c.1009+37del (n.1009+37del) c.1276+37del (n.1276+37del) c.1234+37del (n.1234+37del) c.1132+37del (n.1132+37del) c.1096+37del (n.1096+37del) c.937+37del (n.937+37del) | |
1 | g.173909515C>A | CA527601261 | SERPINC1 | c.1153+37G>T (n.1153+37G>T) c.560-2022G>T (n.560-2022G>T) c.1009+37G>T (n.1009+37G>T) c.1276+37G>T (n.1276+37G>T) c.1234+37G>T (n.1234+37G>T) c.1132+37G>T (n.1132+37G>T) c.1096+37G>T (n.1096+37G>T) c.937+37G>T (n.937+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173909515C= | CA1207936881 | SERPINC1 | c.1153+37G= (n.1153+37G=) c.560-2022G= (n.560-2022G=) c.1009+37G= (n.1009+37G=) c.1276+37G= (n.1276+37G=) c.1234+37G= (n.1234+37G=) c.1132+37G= (n.1132+37G=) c.1096+37G= (n.1096+37G=) c.937+37G= (n.937+37G=) | |
1 | g.173909515C>T | CA1251270 | SERPINC1 | c.1153+37G>A (n.1153+37G>A) c.560-2022G>A (n.560-2022G>A) c.1009+37G>A (n.1009+37G>A) c.1276+37G>A (n.1276+37G>A) c.1234+37G>A (n.1234+37G>A) c.1132+37G>A (n.1132+37G>A) c.1096+37G>A (n.1096+37G>A) c.937+37G>A (n.937+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909515_173909519delinsCGGGT | CA1207936880 | SERPINC1 | c.1153+33_1153+37delinsACCCG (n.1153+33_1153+37delinsACCCG) c.560-2026_560-2022delinsACCCG (n.560-2026_560-2022delinsACCCG) c.1009+33_1009+37delinsACCCG (n.1009+33_1009+37delinsACCCG) c.1276+33_1276+37delinsACCCG (n.1276+33_1276+37delinsACCCG) c.1234+33_1234+37delinsACCCG (n.1234+33_1234+37delinsACCCG) c.1132+33_1132+37delinsACCCG (n.1132+33_1132+37delinsACCCG) c.1096+33_1096+37delinsACCCG (n.1096+33_1096+37delinsACCCG) c.937+33_937+37delinsACCCG (n.937+33_937+37delinsACCCG) | |
1 | g.173909516G>A | CA1251271 | SERPINC1 | c.1153+36C>T (n.1153+36C>T) c.560-2023C>T (n.560-2023C>T) c.1009+36C>T (n.1009+36C>T) c.1276+36C>T (n.1276+36C>T) c.1234+36C>T (n.1234+36C>T) c.1132+36C>T (n.1132+36C>T) c.1096+36C>T (n.1096+36C>T) c.937+36C>T (n.937+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909516G= | CA1144558579 | SERPINC1 | c.1153+36C= (n.1153+36C=) c.560-2023C= (n.560-2023C=) c.1009+36C= (n.1009+36C=) c.1276+36C= (n.1276+36C=) c.1234+36C= (n.1234+36C=) c.1132+36C= (n.1132+36C=) c.1096+36C= (n.1096+36C=) c.937+36C= (n.937+36C=) | |
1 | g.173909516G>T | CA527601262 | SERPINC1 | c.1153+36C>A (n.1153+36C>A) c.560-2023C>A (n.560-2023C>A) c.1009+36C>A (n.1009+36C>A) c.1276+36C>A (n.1276+36C>A) c.1234+36C>A (n.1234+36C>A) c.1132+36C>A (n.1132+36C>A) c.1096+36C>A (n.1096+36C>A) c.937+36C>A (n.937+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173909518del | CA2839448333 | SERPINC1 | c.1153+36del (n.1153+36del) c.560-2023del (n.560-2023del) c.1009+36del (n.1009+36del) c.1276+36del (n.1276+36del) c.1234+36del (n.1234+36del) c.1132+36del (n.1132+36del) c.1096+36del (n.1096+36del) c.937+36del (n.937+36del) | |
1 | g.173909518_173909521del | CA1251269 | SERPINC1 | c.1153+33_1153+36del (n.1153+33_1153+36del) c.560-2026_560-2023del (n.560-2026_560-2023del) c.1009+33_1009+36del (n.1009+33_1009+36del) c.1276+33_1276+36del (n.1276+33_1276+36del) c.1234+33_1234+36del (n.1234+33_1234+36del) c.1132+33_1132+36del (n.1132+33_1132+36del) c.1096+33_1096+36del (n.1096+33_1096+36del) c.937+33_937+36del (n.937+33_937+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173909517G>A | CA2649173889 | SERPINC1 | c.1153+35C>T (n.1153+35C>T) c.560-2024C>T (n.560-2024C>T) c.1009+35C>T (n.1009+35C>T) c.1276+35C>T (n.1276+35C>T) c.1234+35C>T (n.1234+35C>T) c.1132+35C>T (n.1132+35C>T) c.1096+35C>T (n.1096+35C>T) c.937+35C>T (n.937+35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909517G>T | CA2573953112 | SERPINC1 | c.1153+35C>A (n.1153+35C>A) c.560-2024C>A (n.560-2024C>A) c.1009+35C>A (n.1009+35C>A) c.1276+35C>A (n.1276+35C>A) c.1234+35C>A (n.1234+35C>A) c.1132+35C>A (n.1132+35C>A) c.1096+35C>A (n.1096+35C>A) c.937+35C>A (n.937+35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909518G= | CA1207936882 | SERPINC1 | c.1153+34C= (n.1153+34C=) c.560-2025C= (n.560-2025C=) c.1009+34C= (n.1009+34C=) c.1276+34C= (n.1276+34C=) c.1234+34C= (n.1234+34C=) c.1132+34C= (n.1132+34C=) c.1096+34C= (n.1096+34C=) c.937+34C= (n.937+34C=) | |
1 | g.173909518G>T | CA527601263 | SERPINC1 | c.1153+34C>A (n.1153+34C>A) c.560-2025C>A (n.560-2025C>A) c.1009+34C>A (n.1009+34C>A) c.1276+34C>A (n.1276+34C>A) c.1234+34C>A (n.1234+34C>A) c.1132+34C>A (n.1132+34C>A) c.1096+34C>A (n.1096+34C>A) c.937+34C>A (n.937+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173909519T>A | CA1009277372 | SERPINC1 | c.1153+33A>T (n.1153+33A>T) c.560-2026A>T (n.560-2026A>T) c.1009+33A>T (n.1009+33A>T) c.1276+33A>T (n.1276+33A>T) c.1234+33A>T (n.1234+33A>T) c.1132+33A>T (n.1132+33A>T) c.1096+33A>T (n.1096+33A>T) c.937+33A>T (n.937+33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909519T>C | CA2649173894 | SERPINC1 | c.1153+33A>G (n.1153+33A>G) c.560-2026A>G (n.560-2026A>G) c.1009+33A>G (n.1009+33A>G) c.1276+33A>G (n.1276+33A>G) c.1234+33A>G (n.1234+33A>G) c.1132+33A>G (n.1132+33A>G) c.1096+33A>G (n.1096+33A>G) c.937+33A>G (n.937+33A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909519T= | CA1207936883 | SERPINC1 | c.1153+33A= (n.1153+33A=) c.560-2026A= (n.560-2026A=) c.1009+33A= (n.1009+33A=) c.1276+33A= (n.1276+33A=) c.1234+33A= (n.1234+33A=) c.1132+33A= (n.1132+33A=) c.1096+33A= (n.1096+33A=) c.937+33A= (n.937+33A=) | |
1 | g.173909520G>A | CA527601264 | SERPINC1 | c.1153+32C>T (n.1153+32C>T) c.560-2027C>T (n.560-2027C>T) c.1009+32C>T (n.1009+32C>T) c.1276+32C>T (n.1276+32C>T) c.1234+32C>T (n.1234+32C>T) c.1132+32C>T (n.1132+32C>T) c.1096+32C>T (n.1096+32C>T) c.937+32C>T (n.937+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909520G= | CA1207936884 | SERPINC1 | c.1153+32C= (n.1153+32C=) c.560-2027C= (n.560-2027C=) c.1009+32C= (n.1009+32C=) c.1276+32C= (n.1276+32C=) c.1234+32C= (n.1234+32C=) c.1132+32C= (n.1132+32C=) c.1096+32C= (n.1096+32C=) c.937+32C= (n.937+32C=) | |
1 | g.173909520G>T | CA2843118938 | SERPINC1 | c.1153+32C>A (n.1153+32C>A) c.560-2027C>A (n.560-2027C>A) c.1009+32C>A (n.1009+32C>A) c.1276+32C>A (n.1276+32C>A) c.1234+32C>A (n.1234+32C>A) c.1132+32C>A (n.1132+32C>A) c.1096+32C>A (n.1096+32C>A) c.937+32C>A (n.937+32C>A) | |
1 | g.173909521G>C | CA2649173897 | SERPINC1 | c.1153+31C>G (n.1153+31C>G) c.560-2028C>G (n.560-2028C>G) c.1009+31C>G (n.1009+31C>G) c.1276+31C>G (n.1276+31C>G) c.1234+31C>G (n.1234+31C>G) c.1132+31C>G (n.1132+31C>G) c.1096+31C>G (n.1096+31C>G) c.937+31C>G (n.937+31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909521G>T | CA2649173899 | SERPINC1 | c.1153+31C>A (n.1153+31C>A) c.560-2028C>A (n.560-2028C>A) c.1009+31C>A (n.1009+31C>A) c.1276+31C>A (n.1276+31C>A) c.1234+31C>A (n.1234+31C>A) c.1132+31C>A (n.1132+31C>A) c.1096+31C>A (n.1096+31C>A) c.937+31C>A (n.937+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909522A= | CA1207936885 | SERPINC1 | c.1153+30T= (n.1153+30T=) c.560-2029T= (n.560-2029T=) c.1009+30T= (n.1009+30T=) c.1276+30T= (n.1276+30T=) c.1234+30T= (n.1234+30T=) c.1132+30T= (n.1132+30T=) c.1096+30T= (n.1096+30T=) c.937+30T= (n.937+30T=) | |
1 | g.173909522A>G | CA891312946 | SERPINC1 | c.1153+30T>C (n.1153+30T>C) c.560-2029T>C (n.560-2029T>C) c.1009+30T>C (n.1009+30T>C) c.1276+30T>C (n.1276+30T>C) c.1234+30T>C (n.1234+30T>C) c.1132+30T>C (n.1132+30T>C) c.1096+30T>C (n.1096+30T>C) c.937+30T>C (n.937+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909522A>T | CA2649173900 | SERPINC1 | c.1153+30T>A (n.1153+30T>A) c.560-2029T>A (n.560-2029T>A) c.1009+30T>A (n.1009+30T>A) c.1276+30T>A (n.1276+30T>A) c.1234+30T>A (n.1234+30T>A) c.1132+30T>A (n.1132+30T>A) c.1096+30T>A (n.1096+30T>A) c.937+30T>A (n.937+30T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909523G>T | CA646271038 | SERPINC1 | c.1153+29C>A (n.1153+29C>A) c.560-2030C>A (n.560-2030C>A) c.1009+29C>A (n.1009+29C>A) c.1276+29C>A (n.1276+29C>A) c.1234+29C>A (n.1234+29C>A) c.1132+29C>A (n.1132+29C>A) c.1096+29C>A (n.1096+29C>A) c.937+29C>A (n.937+29C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173909526G>A | CA2649173902 | SERPINC1 | c.1153+26C>T (n.1153+26C>T) c.560-2033C>T (n.560-2033C>T) c.1009+26C>T (n.1009+26C>T) c.1276+26C>T (n.1276+26C>T) c.1234+26C>T (n.1234+26C>T) c.1132+26C>T (n.1132+26C>T) c.1096+26C>T (n.1096+26C>T) c.937+26C>T (n.937+26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909526G>T | CA2573953123 | SERPINC1 | c.1153+26C>A (n.1153+26C>A) c.560-2033C>A (n.560-2033C>A) c.1009+26C>A (n.1009+26C>A) c.1276+26C>A (n.1276+26C>A) c.1234+26C>A (n.1234+26C>A) c.1132+26C>A (n.1132+26C>A) c.1096+26C>A (n.1096+26C>A) c.937+26C>A (n.937+26C>A) | |
1 | g.173909527G>T | CA2649173904 | SERPINC1 | c.1153+25C>A (n.1153+25C>A) c.560-2034C>A (n.560-2034C>A) c.1009+25C>A (n.1009+25C>A) c.1276+25C>A (n.1276+25C>A) c.1234+25C>A (n.1234+25C>A) c.1132+25C>A (n.1132+25C>A) c.1096+25C>A (n.1096+25C>A) c.937+25C>A (n.937+25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909528G>A | CA2547325634 | SERPINC1 | c.1153+24C>T (n.1153+24C>T) c.560-2035C>T (n.560-2035C>T) c.1009+24C>T (n.1009+24C>T) c.1276+24C>T (n.1276+24C>T) c.1234+24C>T (n.1234+24C>T) c.1132+24C>T (n.1132+24C>T) c.1096+24C>T (n.1096+24C>T) c.937+24C>T (n.937+24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909528G>C | CA2838199222 | SERPINC1 | c.1153+24C>G (n.1153+24C>G) c.560-2035C>G (n.560-2035C>G) c.1009+24C>G (n.1009+24C>G) c.1276+24C>G (n.1276+24C>G) c.1234+24C>G (n.1234+24C>G) c.1132+24C>G (n.1132+24C>G) c.1096+24C>G (n.1096+24C>G) c.937+24C>G (n.937+24C>G) | |
1 | g.173909528G>T | CA2649173907 | SERPINC1 | c.1153+24C>A (n.1153+24C>A) c.560-2035C>A (n.560-2035C>A) c.1009+24C>A (n.1009+24C>A) c.1276+24C>A (n.1276+24C>A) c.1234+24C>A (n.1234+24C>A) c.1132+24C>A (n.1132+24C>A) c.1096+24C>A (n.1096+24C>A) c.937+24C>A (n.937+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909529A= | CA1207936886 | SERPINC1 | c.1153+23T= (n.1153+23T=) c.560-2036T= (n.560-2036T=) c.1009+23T= (n.1009+23T=) c.1276+23T= (n.1276+23T=) c.1234+23T= (n.1234+23T=) c.1132+23T= (n.1132+23T=) c.1096+23T= (n.1096+23T=) c.937+23T= (n.937+23T=) | |
1 | g.173909529A>C | CA527601265 | SERPINC1 | c.1153+23T>G (n.1153+23T>G) c.560-2036T>G (n.560-2036T>G) c.1009+23T>G (n.1009+23T>G) c.1276+23T>G (n.1276+23T>G) c.1234+23T>G (n.1234+23T>G) c.1132+23T>G (n.1132+23T>G) c.1096+23T>G (n.1096+23T>G) c.937+23T>G (n.937+23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173909530G>A | CA1207936888 | SERPINC1 | c.1153+22C>T (n.1153+22C>T) c.560-2037C>T (n.560-2037C>T) c.1009+22C>T (n.1009+22C>T) c.1276+22C>T (n.1276+22C>T) c.1234+22C>T (n.1234+22C>T) c.1132+22C>T (n.1132+22C>T) c.1096+22C>T (n.1096+22C>T) c.937+22C>T (n.937+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173909530G= | CA1207936887 | SERPINC1 | c.1153+22C= (n.1153+22C=) c.560-2037C= (n.560-2037C=) c.1009+22C= (n.1009+22C=) c.1276+22C= (n.1276+22C=) c.1234+22C= (n.1234+22C=) c.1132+22C= (n.1132+22C=) c.1096+22C= (n.1096+22C=) c.937+22C= (n.937+22C=) | |
1 | g.173909531G>A | CA1251272 | SERPINC1 | c.1153+21C>T (n.1153+21C>T) c.560-2038C>T (n.560-2038C>T) c.1009+21C>T (n.1009+21C>T) c.1276+21C>T (n.1276+21C>T) c.1234+21C>T (n.1234+21C>T) c.1132+21C>T (n.1132+21C>T) c.1096+21C>T (n.1096+21C>T) c.937+21C>T (n.937+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909531G= | CA1146089478 | SERPINC1 | c.1153+21C= (n.1153+21C=) c.560-2038C= (n.560-2038C=) c.1009+21C= (n.1009+21C=) c.1276+21C= (n.1276+21C=) c.1234+21C= (n.1234+21C=) c.1132+21C= (n.1132+21C=) c.1096+21C= (n.1096+21C=) c.937+21C= (n.937+21C=) | |
1 | g.173909531G>T | CA2649173911 | SERPINC1 | c.1153+21C>A (n.1153+21C>A) c.560-2038C>A (n.560-2038C>A) c.1009+21C>A (n.1009+21C>A) c.1276+21C>A (n.1276+21C>A) c.1234+21C>A (n.1234+21C>A) c.1132+21C>A (n.1132+21C>A) c.1096+21C>A (n.1096+21C>A) c.937+21C>A (n.937+21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.173909532A= | CA1207936889 | SERPINC1 | c.1153+20T= (n.1153+20T=) c.560-2039T= (n.560-2039T=) c.1009+20T= (n.1009+20T=) c.1276+20T= (n.1276+20T=) c.1234+20T= (n.1234+20T=) c.1132+20T= (n.1132+20T=) c.1096+20T= (n.1096+20T=) c.937+20T= (n.937+20T=) | |
1 | g.173909532A>C | CA32780196 | SERPINC1 | c.1153+20T>G (n.1153+20T>G) c.560-2039T>G (n.560-2039T>G) c.1009+20T>G (n.1009+20T>G) c.1276+20T>G (n.1276+20T>G) c.1234+20T>G (n.1234+20T>G) c.1132+20T>G (n.1132+20T>G) c.1096+20T>G (n.1096+20T>G) c.937+20T>G (n.937+20T>G) | dbSNP |
1 | g.173909532A>T | CA2843118939 | SERPINC1 | c.1153+20T>A (n.1153+20T>A) c.560-2039T>A (n.560-2039T>A) c.1009+20T>A (n.1009+20T>A) c.1276+20T>A (n.1276+20T>A) c.1234+20T>A (n.1234+20T>A) c.1132+20T>A (n.1132+20T>A) c.1096+20T>A (n.1096+20T>A) c.937+20T>A (n.937+20T>A) | |
1 | g.173909534A>C | CA2839535416 | SERPINC1 | c.1153+18T>G (n.1153+18T>G) c.560-2041T>G (n.560-2041T>G) c.1009+18T>G (n.1009+18T>G) c.1276+18T>G (n.1276+18T>G) c.1234+18T>G (n.1234+18T>G) c.1132+18T>G (n.1132+18T>G) c.1096+18T>G (n.1096+18T>G) c.937+18T>G (n.937+18T>G) | |
1 | g.173909534A>G | CA2649173913 | SERPINC1 | c.1153+18T>C (n.1153+18T>C) c.560-2041T>C (n.560-2041T>C) c.1009+18T>C (n.1009+18T>C) c.1276+18T>C (n.1276+18T>C) c.1234+18T>C (n.1234+18T>C) c.1132+18T>C (n.1132+18T>C) c.1096+18T>C (n.1096+18T>C) c.937+18T>C (n.937+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173909535del | CA2838215957 | SERPINC1 | c.1153+17del (n.1153+17del) c.560-2042del (n.560-2042del) c.1009+17del (n.1009+17del) c.1276+17del (n.1276+17del) c.1234+17del (n.1234+17del) c.1132+17del (n.1132+17del) c.1096+17del (n.1096+17del) c.937+17del (n.937+17del) | |
1 | g.173909535C= | CA1207936890 | SERPINC1 | c.1153+17G= (n.1153+17G=) c.560-2042G= (n.560-2042G=) c.1009+17G= (n.1009+17G=) c.1276+17G= (n.1276+17G=) c.1234+17G= (n.1234+17G=) c.1132+17G= (n.1132+17G=) c.1096+17G= (n.1096+17G=) c.937+17G= (n.937+17G=) | |
1 | g.173909535C>G | CA1251273 | SERPINC1 | c.1153+17G>C (n.1153+17G>C) c.560-2042G>C (n.560-2042G>C) c.1009+17G>C (n.1009+17G>C) c.1276+17G>C (n.1276+17G>C) c.1234+17G>C (n.1234+17G>C) c.1132+17G>C (n.1132+17G>C) c.1096+17G>C (n.1096+17G>C) c.937+17G>C (n.937+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173909535C>T | CA527601266 | SERPINC1 | c.1153+17G>A (n.1153+17G>A) c.560-2042G>A (n.560-2042G>A) c.1009+17G>A (n.1009+17G>A) c.1276+17G>A (n.1276+17G>A) c.1234+17G>A (n.1234+17G>A) c.1132+17G>A (n.1132+17G>A) c.1096+17G>A (n.1096+17G>A) c.937+17G>A (n.937+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909537C>A | CA2649173918 | SERPINC1 | c.1153+15G>T (n.1153+15G>T) c.560-2044G>T (n.560-2044G>T) c.1009+15G>T (n.1009+15G>T) c.1276+15G>T (n.1276+15G>T) c.1234+15G>T (n.1234+15G>T) c.1132+15G>T (n.1132+15G>T) c.1096+15G>T (n.1096+15G>T) c.937+15G>T (n.937+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.173909537C= | CA1143693481 | SERPINC1 | c.1153+15G= (n.1153+15G=) c.560-2044G= (n.560-2044G=) c.1009+15G= (n.1009+15G=) c.1276+15G= (n.1276+15G=) c.1234+15G= (n.1234+15G=) c.1132+15G= (n.1132+15G=) c.1096+15G= (n.1096+15G=) c.937+15G= (n.937+15G=) | |
1 | g.173909537C>T | CA1251274 | SERPINC1 | c.1153+15G>A (n.1153+15G>A) c.560-2044G>A (n.560-2044G>A) c.1009+15G>A (n.1009+15G>A) c.1276+15G>A (n.1276+15G>A) c.1234+15G>A (n.1234+15G>A) c.1132+15G>A (n.1132+15G>A) c.1096+15G>A (n.1096+15G>A) c.937+15G>A (n.937+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909538C= | CA1207936891 | SERPINC1 | c.1153+14G= (n.1153+14G=) c.560-2045G= (n.560-2045G=) c.1009+14G= (n.1009+14G=) c.1276+14G= (n.1276+14G=) c.1234+14G= (n.1234+14G=) c.1132+14G= (n.1132+14G=) c.1096+14G= (n.1096+14G=) c.937+14G= (n.937+14G=) | |
1 | g.173909538C>G | CA32780200 | SERPINC1 | c.1153+14G>C (n.1153+14G>C) c.560-2045G>C (n.560-2045G>C) c.1009+14G>C (n.1009+14G>C) c.1276+14G>C (n.1276+14G>C) c.1234+14G>C (n.1234+14G>C) c.1132+14G>C (n.1132+14G>C) c.1096+14G>C (n.1096+14G>C) c.937+14G>C (n.937+14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909540T>C | CA2649173920 | SERPINC1 | c.1153+12A>G (n.1153+12A>G) c.560-2047A>G (n.560-2047A>G) c.1009+12A>G (n.1009+12A>G) c.1276+12A>G (n.1276+12A>G) c.1234+12A>G (n.1234+12A>G) c.1132+12A>G (n.1132+12A>G) c.1096+12A>G (n.1096+12A>G) c.937+12A>G (n.937+12A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909542C>A | CA2843118940 | SERPINC1 | c.1153+10G>T (n.1153+10G>T) c.560-2049G>T (n.560-2049G>T) c.1009+10G>T (n.1009+10G>T) c.1276+10G>T (n.1276+10G>T) c.1234+10G>T (n.1234+10G>T) c.1132+10G>T (n.1132+10G>T) c.1096+10G>T (n.1096+10G>T) c.937+10G>T (n.937+10G>T) | |
1 | g.173909543T>C | CA2649173922 | SERPINC1 | c.1153+9A>G (n.1153+9A>G) c.560-2050A>G (n.560-2050A>G) c.1009+9A>G (n.1009+9A>G) c.1276+9A>G (n.1276+9A>G) c.1234+9A>G (n.1234+9A>G) c.1132+9A>G (n.1132+9A>G) c.1096+9A>G (n.1096+9A>G) c.937+9A>G (n.937+9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909543dup | CA2649173921 | SERPINC1 | c.1153+9dup (n.1153+9dup) c.560-2050dup (n.560-2050dup) c.1009+9dup (n.1009+9dup) c.1276+9dup (n.1276+9dup) c.1234+9dup (n.1234+9dup) c.1132+9dup (n.1132+9dup) c.1096+9dup (n.1096+9dup) c.937+9dup (n.937+9dup) | gnomAD v4 |
1 | g.173909545G>A | CA2740090406 | SERPINC1 | c.1153+7C>T (n.1153+7C>T) c.560-2052C>T (n.560-2052C>T) c.1009+7C>T (n.1009+7C>T) c.1276+7C>T (n.1276+7C>T) c.1234+7C>T (n.1234+7C>T) c.1132+7C>T (n.1132+7C>T) c.1096+7C>T (n.1096+7C>T) c.937+7C>T (n.937+7C>T) | ClinVar |
1 | g.173909547C>A | CA915943668 | SERPINC1 | c.1153+5G>T (n.1153+5G>T) c.560-2054G>T (n.560-2054G>T) c.1009+5G>T (n.1009+5G>T) c.1276+5G>T (n.1276+5G>T) c.1234+5G>T (n.1234+5G>T) c.1132+5G>T (n.1132+5G>T) c.1096+5G>T (n.1096+5G>T) c.937+5G>T (n.937+5G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173909547C= | CA1207936892 | SERPINC1 | c.1153+5G= (n.1153+5G=) c.560-2054G= (n.560-2054G=) c.1009+5G= (n.1009+5G=) c.1276+5G= (n.1276+5G=) c.1234+5G= (n.1234+5G=) c.1132+5G= (n.1132+5G=) c.1096+5G= (n.1096+5G=) c.937+5G= (n.937+5G=) | |
1 | g.173909547C>G | CA2586964399 | SERPINC1 | c.1153+5G>C (n.1153+5G>C) c.560-2054G>C (n.560-2054G>C) c.1009+5G>C (n.1009+5G>C) c.1276+5G>C (n.1276+5G>C) c.1234+5G>C (n.1234+5G>C) c.1132+5G>C (n.1132+5G>C) c.1096+5G>C (n.1096+5G>C) c.937+5G>C (n.937+5G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.173909549A>C | CA2649173925 | SERPINC1 | c.1153+3T>G (n.1153+3T>G) c.560-2056T>G (n.560-2056T>G) c.1009+3T>G (n.1009+3T>G) c.1276+3T>G (n.1276+3T>G) c.1234+3T>G (n.1234+3T>G) c.1132+3T>G (n.1132+3T>G) c.1096+3T>G (n.1096+3T>G) c.937+3T>G (n.937+3T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.173909550A>C | CA343773453 | SERPINC1 | c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) c.560-2057T>G (n.560-2057T>G) c.1009+2T>G (n.1009+2T>G) c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1234+2T>G (n.1234+2T>G) c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) c.1096+2T>G (n.1096+2T>G) c.937+2T>G (n.937+2T>G) | |
1 | g.173909550A>G | CA343773451 | SERPINC1 | c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) c.560-2057T>C (n.560-2057T>C) c.1009+2T>C (n.1009+2T>C) c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1234+2T>C (n.1234+2T>C) c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) c.1096+2T>C (n.1096+2T>C) c.937+2T>C (n.937+2T>C) | |
1 | g.173909550A>T | CA343773452 | SERPINC1 | c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) c.560-2057T>A (n.560-2057T>A) c.1009+2T>A (n.1009+2T>A) c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1234+2T>A (n.1234+2T>A) c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) c.1096+2T>A (n.1096+2T>A) c.937+2T>A (n.937+2T>A) | |
1 | g.173909551C>A | CA343773454 | SERPINC1 | c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) c.560-2058G>T (n.560-2058G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1234+1G>T (n.1234+1G>T) c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) c.1096+1G>T (n.1096+1G>T) c.937+1G>T (n.937+1G>T) | |
1 | g.173909551C>G | CA343773455 | SERPINC1 | c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) c.560-2058G>C (n.560-2058G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1234+1G>C (n.1234+1G>C) c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) c.1096+1G>C (n.1096+1G>C) c.937+1G>C (n.937+1G>C) | |
1 | g.173909551C>T | CA343773456 | SERPINC1 | c.1153+1G>A (n.1153+1G>A) c.560-2058G>A (n.560-2058G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1234+1G>A (n.1234+1G>A) c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) c.1096+1G>A (n.1096+1G>A) c.937+1G>A (n.937+1G>A) | |
1 | g.173909551_173909552del | CA2695195500 | SERPINC1 | c.1153_1153+1del c.560-2059_560-2058del (n.560-2059_560-2058del) c.1009_1009+1del c.1276_1276+1del c.1234_1234+1del c.1132_1132+1del c.1096_1096+1del c.937_937+1del | |
1 | g.173909552del | CA2582343009 | SERPINC1 | c.1153+1del c.560-2058del (n.560-2058del) c.1009+1del c.1276+1del c.1234+1del c.1132+1del c.1096+1del c.937+1del | |
1 | g.173909552C>A | CA343773457 | SERPINC1 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.560-2059G>T (n.560-2059G>T) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) | |
1 | g.173909552C>G | CA343773458 | SERPINC1 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.560-2059G>C (n.560-2059G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) | |
1 | g.173909552C>T | CA343773459 | SERPINC1 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.560-2059G>A (n.560-2059G>A) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) | |
1 | g.173909553T>A | CA421942772 | SERPINC1 | c.1152A>T (p.Pro384=) c.560-2060A>T (n.560-2060A>T) c.1008A>T (p.Pro336=) c.1275A>T (p.Pro425=) c.1233A>T (p.Pro411=) c.1131A>T (p.Pro377=) c.1095A>T (p.Pro365=) c.936A>T (p.Pro312=) | |
1 | g.173909553T>C | CA421942771 | SERPINC1 | c.1152A>G (p.Pro384=) c.560-2060A>G (n.560-2060A>G) c.1008A>G (p.Pro336=) c.1275A>G (p.Pro425=) c.1233A>G (p.Pro411=) c.1131A>G (p.Pro377=) c.1095A>G (p.Pro365=) c.936A>G (p.Pro312=) | gnomAD v4 |
1 | g.173909553T>G | CA421942770 | SERPINC1 | c.1152A>C (p.Pro384=) c.560-2060A>C (n.560-2060A>C) c.1008A>C (p.Pro336=) c.1275A>C (p.Pro425=) c.1233A>C (p.Pro411=) c.1131A>C (p.Pro377=) c.1095A>C (p.Pro365=) c.936A>C (p.Pro312=) | |
1 | g.173909554G>A | CA1251275 | SERPINC1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.560-2061C>T (n.560-2061C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173909554G>C | CA343773460 | SERPINC1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.560-2061C>G (n.560-2061C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) | |
1 | g.173909554G= | CA1207936893 | SERPINC1 | c.1151C= (p.Pro384=) c.560-2061C= (n.560-2061C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.1274C= (p.Pro425=) c.1232C= (p.Pro411=) c.1130C= (p.Pro377=) c.1094C= (p.Pro365=) c.935C= (p.Pro312=) | |
1 | g.173909554G>T | CA343773461 | SERPINC1 | c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.560-2061C>A (n.560-2061C>A) c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.1274C>A (p.Pro425Gln) c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.935C>A (p.Pro312Gln) | |
1 | g.173909555G>A | CA343773462 | SERPINC1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.560-2062C>T (n.560-2062C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.173909555G>C | CA343773463 | SERPINC1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.560-2062C>G (n.560-2062C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) | |
1 | g.173909555G>T | CA343773464 | SERPINC1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.560-2062C>A (n.560-2062C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) | |
1 | g.173909556G>A | CA421942775 | SERPINC1 | c.1149C>T (p.Leu383=) c.560-2063C>T (n.560-2063C>T) c.1005C>T (p.Leu335=) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1230C>T (p.Leu410=) c.1128C>T (p.Leu376=) c.1092C>T (p.Leu364=) c.933C>T (p.Leu311=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.173909556G>C | CA421942776 | SERPINC1 | c.1149C>G (p.Leu383=) c.560-2063C>G (n.560-2063C>G) c.1005C>G (p.Leu335=) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1230C>G (p.Leu410=) c.1128C>G (p.Leu376=) c.1092C>G (p.Leu364=) c.933C>G (p.Leu311=) | |
1 | g.173909556G= | CA1207936894 | SERPINC1 | c.1149C= (p.Leu383=) c.560-2063C= (n.560-2063C=) c.1005C= (p.Leu335=) c.1272C= (p.Leu424=) c.1230C= (p.Leu410=) c.1128C= (p.Leu376=) c.1092C= (p.Leu364=) c.933C= (p.Leu311=) | |
1 | g.173909556G>T | CA421942777 | SERPINC1 | c.1149C>A (p.Leu383=) c.560-2063C>A (n.560-2063C>A) c.1005C>A (p.Leu335=) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1230C>A (p.Leu410=) c.1128C>A (p.Leu376=) c.1092C>A (p.Leu364=) c.933C>A (p.Leu311=) | |
1 | g.173909557_173909558del | CA2586964400 | SERPINC1 | c.1148_1149del (p.Leu383ProfsTer10) c.560-2064_560-2063del (n.560-2064_560-2063del) c.1004_1005del (p.Leu335ProfsTer10) c.1271_1272del (p.Leu424ProfsTer10) c.1229_1230del (p.Leu410ProfsTer10) c.1127_1128del (p.Leu376ProfsTer10) c.1091_1092del (p.Leu364ProfsTer10) c.932_933del (p.Leu311ProfsTer10) | |
1 | g.173909557A>C | CA343773466 | SERPINC1 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.560-2064T>G (n.560-2064T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) | |
1 | g.173909557A>G | CA343773467 | SERPINC1 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.560-2064T>C (n.560-2064T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) | |
1 | g.173909557A>T | CA343773465 | SERPINC1 | c.1148T>A (p.Leu383His) c.560-2064T>A (n.560-2064T>A) c.1004T>A (p.Leu335His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.1127T>A (p.Leu376His) c.1091T>A (p.Leu364His) c.932T>A (p.Leu311His) | |
1 | g.173909558del | CA2586964401 | SERPINC1 | c.1147del (p.Leu383SerfsTer25) c.560-2065del (n.560-2065del) c.1003del (p.Leu335SerfsTer25) c.1270del (p.Leu424SerfsTer25) c.1228del (p.Leu410SerfsTer25) c.1126del (p.Leu376SerfsTer25) c.1090del (p.Leu364SerfsTer25) c.931del (p.Leu311SerfsTer25) | |
1 | g.173909558G>A | CA343773470 | SERPINC1 | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.560-2065C>T (n.560-2065C>T) c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) | |
1 | g.173909558G>C | CA343773468 | SERPINC1 | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.560-2065C>G (n.560-2065C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.931C>G (p.Leu311Val) | |
1 | g.173909558G>T | CA343773469 | SERPINC1 | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.560-2065C>A (n.560-2065C>A) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) | |
1 | g.173909559T>A | CA343773471 | SERPINC1 | c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.560-2066A>T (n.560-2066A>T) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) | |
1 | g.173909559T>C | CA421942779 | SERPINC1 | c.1146A>G (p.Lys382=) c.560-2066A>G (n.560-2066A>G) c.1002A>G (p.Lys334=) c.1269A>G (p.Lys423=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.930A>G (p.Lys310=) | |
1 | g.173909559T>G | CA343773472 | SERPINC1 | c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.560-2066A>C (n.560-2066A>C) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) | |
1 | g.173909561del | CA2843118941 | SERPINC1 | c.1146del (p.Lys382AsnfsTer26) c.560-2066del (n.560-2066del) c.1002del (p.Lys334AsnfsTer26) c.1269del (p.Lys423AsnfsTer26) c.1227del (p.Lys409AsnfsTer26) c.1125del (p.Lys375AsnfsTer26) c.1089del (p.Lys363AsnfsTer26) c.930del (p.Lys310AsnfsTer26) | |
1 | g.173909560T>A | CA343773473 | SERPINC1 | c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.560-2067A>T (n.560-2067A>T) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) | |
1 | g.173909560T>C | CA343773474 | SERPINC1 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.560-2067A>G (n.560-2067A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.173909560T>G | CA343773475 | SERPINC1 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.560-2067A>C (n.560-2067A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) | |
1 | g.173909561T>A | CA343773476 | SERPINC1 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.560-2068A>T (n.560-2068A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) | |
1 | g.173909561T>C | CA343773477 | SERPINC1 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.560-2068A>G (n.560-2068A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.173909561T>G | CA1251276 | SERPINC1 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.560-2068A>C (n.560-2068A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909561T= | CA1207936895 | SERPINC1 | c.1144A= (p.Lys382=) c.560-2068A= (n.560-2068A=) c.1000A= (p.Lys334=) c.1267A= (p.Lys423=) c.1225A= (p.Lys409=) c.1123A= (p.Lys375=) c.1087A= (p.Lys363=) c.928A= (p.Lys310=) | |
1 | g.173909562G>A | CA421942780 | SERPINC1 | c.1143C>T (p.Ser381=) c.560-2069C>T (n.560-2069C>T) c.999C>T (p.Ser333=) c.1266C>T (p.Ser422=) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1086C>T (p.Ser362=) c.927C>T (p.Ser309=) | |
1 | g.173909562G>C | CA421942781 | SERPINC1 | c.1143C>G (p.Ser381=) c.560-2069C>G (n.560-2069C>G) c.999C>G (p.Ser333=) c.1266C>G (p.Ser422=) c.1224C>G (p.Ser408=) c.1122C>G (p.Ser374=) c.1086C>G (p.Ser362=) c.927C>G (p.Ser309=) | |
1 | g.173909562G>T | CA421942782 | SERPINC1 | c.1143C>A (p.Ser381=) c.560-2069C>A (n.560-2069C>A) c.999C>A (p.Ser333=) c.1266C>A (p.Ser422=) c.1224C>A (p.Ser408=) c.1122C>A (p.Ser374=) c.1086C>A (p.Ser362=) c.927C>A (p.Ser309=) | |
1 | g.173909563G>A | CA343773478 | SERPINC1 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.560-2070C>T (n.560-2070C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) | |
1 | g.173909563G>C | CA343773479 | SERPINC1 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.560-2070C>G (n.560-2070C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) | dbSNP COSMIC |
1 | g.173909563G= | CA1207936896 | SERPINC1 | c.1142C= (p.Ser381=) c.560-2070C= (n.560-2070C=) c.998C= (p.Ser333=) c.1265C= (p.Ser422=) c.1223C= (p.Ser408=) c.1121C= (p.Ser374=) c.1085C= (p.Ser362=) c.926C= (p.Ser309=) | |
1 | g.173909563G>T | CA343773480 | SERPINC1 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.560-2070C>A (n.560-2070C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.173909564A= | CA1141581216 | SERPINC1 | c.1141T= (p.Ser381=) c.560-2071T= (n.560-2071T=) c.997T= (p.Ser333=) c.1264T= (p.Ser422=) c.1222T= (p.Ser408=) c.1120T= (p.Ser374=) c.1084T= (p.Ser362=) c.925T= (p.Ser309=) | |
1 | g.173909564A>C | CA343773481 | SERPINC1 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.560-2071T>G (n.560-2071T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) | |
1 | g.173909564A>G | CA210783 | SERPINC1 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.560-2071T>C (n.560-2071T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.173909564A>T | CA343773482 | SERPINC1 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.560-2071T>A (n.560-2071T>A) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) | |
1 | g.173909565C>A | CA343773483 | SERPINC1 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.560-2072G>T (n.560-2072G>T) c.996G>T (p.Lys332Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) | |
1 | g.173909565C= | CA1207936897 | SERPINC1 | c.1140G= (p.Lys380=) c.560-2072G= (n.560-2072G=) c.996G= (p.Lys332=) c.1263G= (p.Lys421=) c.1221G= (p.Lys407=) c.1119G= (p.Lys373=) c.1083G= (p.Lys361=) c.924G= (p.Lys308=) | |
1 | g.173909565C>G | CA343773484 | SERPINC1 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.560-2072G>C (n.560-2072G>C) c.996G>C (p.Lys332Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) | |
1 | g.173909565C>T | CA421942784 | SERPINC1 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.560-2072G>A (n.560-2072G>A) c.996G>A (p.Lys332=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.924G>A (p.Lys308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173909566T>A | CA343773485 | SERPINC1 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.560-2073A>T (n.560-2073A>T) c.995A>T (p.Lys332Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.923A>T (p.Lys308Met) | |
1 | g.173909566T>C | CA343773486 | SERPINC1 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.560-2073A>G (n.560-2073A>G) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) | |
1 | g.173909566T>G | CA343773487 | SERPINC1 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.560-2073A>C (n.560-2073A>C) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) | |
1 | g.173909567T>A | CA343773488 | SERPINC1 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.560-2074A>T (n.560-2074A>T) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) | |
1 | g.173909567T>C | CA343773489 | SERPINC1 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.560-2074A>G (n.560-2074A>G) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) | |
1 | g.173909567T>G | CA343773490 | SERPINC1 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.560-2074A>C (n.560-2074A>C) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) | |
1 | g.173909568T>A | CA343773491 | SERPINC1 | c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.560-2075A>T (n.560-2075A>T) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) | |
1 | g.173909568T>C | CA1251277 | SERPINC1 | c.1137A>G (p.Glu379=) c.560-2075A>G (n.560-2075A>G) c.993A>G (p.Glu331=) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1218A>G (p.Glu406=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1080A>G (p.Glu360=) c.921A>G (p.Glu307=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173909568T>G | CA343773492 | SERPINC1 | c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.560-2075A>C (n.560-2075A>C) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) | |
1 | g.173909568T= | CA1148245798 | SERPINC1 | c.1137A= (p.Glu379=) c.560-2075A= (n.560-2075A=) c.993A= (p.Glu331=) c.1260A= (p.Glu420=) c.1218A= (p.Glu406=) c.1116A= (p.Glu372=) c.1080A= (p.Glu360=) c.921A= (p.Glu307=) | |
1 | g.173909569T>A | CA343773494 | SERPINC1 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.560-2076A>T (n.560-2076A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.920A>T (p.Glu307Val) | |
1 | g.173909569T>C | CA343773495 | SERPINC1 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.560-2076A>G (n.560-2076A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) | |
1 | g.173909569T>G | CA343773493 | SERPINC1 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.560-2076A>C (n.560-2076A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) | |
1 | g.173909570C>A | CA343773496 | SERPINC1 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.560-2077G>T (n.560-2077G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) | |
1 | g.173909570C= | CA1207936898 | SERPINC1 | c.1135G= (p.Glu379=) c.560-2077G= (n.560-2077G=) c.991G= (p.Glu331=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1216G= (p.Glu406=) c.1114G= (p.Glu372=) c.1078G= (p.Glu360=) c.919G= (p.Glu307=) | |
1 | g.173909570C>G | CA343773497 | SERPINC1 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.560-2077G>C (n.560-2077G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) | dbSNP |
1 | g.173909570C>T | CA343773498 | SERPINC1 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.560-2077G>A (n.560-2077G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) | |
1 | g.173909571A= | CA1207936899 | SERPINC1 | c.1134T= (p.Pro378=) c.560-2078T= (n.560-2078T=) c.990T= (p.Pro330=) c.1257T= (p.Pro419=) c.1215T= (p.Pro405=) c.1113T= (p.Pro371=) c.1077T= (p.Pro359=) c.918T= (p.Pro306=) | |
1 | g.173909571A>C | CA32780206 | SERPINC1 | c.1134T>G (p.Pro378=) c.560-2078T>G (n.560-2078T>G) c.990T>G (p.Pro330=) c.1257T>G (p.Pro419=) c.1215T>G (p.Pro405=) c.1113T>G (p.Pro371=) c.1077T>G (p.Pro359=) c.918T>G (p.Pro306=) | dbSNP |
1 | g.173909571A>G | CA421942789 | SERPINC1 | c.1134T>C (p.Pro378=) c.560-2078T>C (n.560-2078T>C) c.990T>C (p.Pro330=) c.1257T>C (p.Pro419=) c.1215T>C (p.Pro405=) c.1113T>C (p.Pro371=) c.1077T>C (p.Pro359=) c.918T>C (p.Pro306=) | dbSNP |
1 | g.173909571A>T | CA421942790 | SERPINC1 | c.1134T>A (p.Pro378=) c.560-2078T>A (n.560-2078T>A) c.990T>A (p.Pro330=) c.1257T>A (p.Pro419=) c.1215T>A (p.Pro405=) c.1113T>A (p.Pro371=) c.1077T>A (p.Pro359=) c.918T>A (p.Pro306=) | |
1 | g.173909572G>A | CA343773499 | SERPINC1 | c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.560-2079C>T (n.560-2079C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) | |
1 | g.173909572G>C | CA343773500 | SERPINC1 | c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.560-2079C>G (n.560-2079C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) | |
1 | g.173909572G>T | CA343773501 | SERPINC1 | c.1133C>A (p.Pro378His) c.560-2079C>A (n.560-2079C>A) c.989C>A (p.Pro330His) c.1256C>A (p.Pro419His) c.1214C>A (p.Pro405His) c.1112C>A (p.Pro371His) c.1076C>A (p.Pro359His) c.917C>A (p.Pro306His) | |
1 | g.173909573G>A | CA343773504 | SERPINC1 | c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.560-2080C>T (n.560-2080C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) | |
1 | g.173909573G>C | CA343773502 | SERPINC1 | c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.560-2080C>G (n.560-2080C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) | |
1 | g.173909573G>T | CA343773503 | SERPINC1 | c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.560-2080C>A (n.560-2080C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.173909574G>A | CA421942792 | SERPINC1 | c.1131C>T (p.Ser377=) c.560-2081C>T (n.560-2081C>T) c.987C>T (p.Ser329=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1110C>T (p.Ser370=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.915C>T (p.Ser305=) | |
1 | g.173909574G>C | CA343773505 | SERPINC1 | c.1131C>G (p.Ser377Arg) c.560-2081C>G (n.560-2081C>G) c.987C>G (p.Ser329Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.1110C>G (p.Ser370Arg) c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) | |
1 | g.173909574G>T | CA343773506 | SERPINC1 | c.1131C>A (p.Ser377Arg) c.560-2081C>A (n.560-2081C>A) c.987C>A (p.Ser329Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.1110C>A (p.Ser370Arg) c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.173909575C>A | CA343773507 | SERPINC1 | c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.560-2082G>T (n.560-2082G>T) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) | |
1 | g.173909575C>G | CA343773508 | SERPINC1 | c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.560-2082G>C (n.560-2082G>C) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) | |
1 | g.173909575C>T | CA343773509 | SERPINC1 | c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.560-2082G>A (n.560-2082G>A) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.173909576T>A | CA343773510 | SERPINC1 | c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.560-2083A>T (n.560-2083A>T) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) | |
1 | g.173909576T>C | CA343773512 | SERPINC1 | c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.560-2083A>G (n.560-2083A>G) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.173909576T>G | CA343773511 | SERPINC1 | c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.560-2083A>C (n.560-2083A>C) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) | |
1 | g.173909577G>A | CA421942794 | SERPINC1 | c.1128C>T (p.Phe376=) c.560-2084C>T (n.560-2084C>T) c.984C>T (p.Phe328=) c.1251C>T (p.Phe417=) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1107C>T (p.Phe369=) c.1071C>T (p.Phe357=) c.912C>T (p.Phe304=) | gnomAD v4 |
1 | g.173909577G>C | CA343773513 | SERPINC1 | c.1128C>G (p.Phe376Leu) c.560-2084C>G (n.560-2084C>G) c.984C>G (p.Phe328Leu) c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) | |
1 | g.173909577G>T | CA343773514 | SERPINC1 | c.1128C>A (p.Phe376Leu) c.560-2084C>A (n.560-2084C>A) c.984C>A (p.Phe328Leu) c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) |