Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387965T>A | CA379776696 | KCNJ11 | c.-102A>T (n.-102A>T) c.-16-119A>T (n.-16-119A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-17+53A>T (n.-17+53A>T) c.144A>T n.285A>T | |
11 | g.17387965T>C | CA379776724 | KCNJ11 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.-16-119A>G (n.-16-119A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-17+53A>G (n.-17+53A>G) c.144A>G n.285A>G | |
11 | g.17387965T>G | CA379776722 | KCNJ11 | c.-102A>C (n.-102A>C) c.-16-119A>C (n.-16-119A>C) c.127A>C (p.Asn43His) c.-17+53A>C (n.-17+53A>C) c.144A>C n.285A>C | |
11 | g.17387966G>A | CA473516015 | KCNJ11 | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-16-120C>T (n.-16-120C>T) c.126C>T (p.Cys42=) c.-17+52C>T (n.-17+52C>T) c.143C>T n.284C>T | |
11 | g.17387966G>C | CA379776727 | KCNJ11 | c.-103C>G (n.-103C>G) c.-16-120C>G (n.-16-120C>G) c.126C>G (p.Cys42Trp) c.-17+52C>G (n.-17+52C>G) c.143C>G n.284C>G | |
11 | g.17387966G>T | CA379776732 | KCNJ11 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-16-120C>A (n.-16-120C>A) c.126C>A (p.Cys42Ter) c.-17+52C>A (n.-17+52C>A) c.143C>A n.284C>A | |
11 | g.17387967C>A | CA5902332 | KCNJ11 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-16-121G>T (n.-16-121G>T) c.125G>T (p.Cys42Phe) c.-17+51G>T (n.-17+51G>T) c.142G>T n.283G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387967C= | CA1955119464 | KCNJ11 | c.-104G= (n.-104G=) c.-16-121G= (n.-16-121G=) c.125G= (p.Cys42=) c.-17+51G= (n.-17+51G=) c.142G= n.283G= | |
11 | g.17387967C>G | CA379776743 | KCNJ11 | c.-104G>C (n.-104G>C) c.-16-121G>C (n.-16-121G>C) c.125G>C (p.Cys42Ser) c.-17+51G>C (n.-17+51G>C) c.142G>C n.283G>C | |
11 | g.17387967C>T | CA379776749 | KCNJ11 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-16-121G>A (n.-16-121G>A) c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.-17+51G>A (n.-17+51G>A) c.142G>A n.283G>A | dbSNP |
11 | g.17387968A= | CA1955119465 | KCNJ11 | c.-105T= (n.-105T=) c.-16-122T= (n.-16-122T=) c.124T= (p.Cys42=) c.-17+50T= (n.-17+50T=) c.141T= n.282T= | |
11 | g.17387968A>C | CA379776760 | KCNJ11 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-16-122T>G (n.-16-122T>G) c.124T>G (p.Cys42Gly) c.-17+50T>G (n.-17+50T>G) c.141T>G n.282T>G | |
11 | g.17387968A>G | CA119829 | KCNJ11 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-16-122T>C (n.-16-122T>C) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.-17+50T>C (n.-17+50T>C) c.141T>C n.282T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387968A>T | CA379776766 | KCNJ11 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.-16-122T>A (n.-16-122T>A) c.124T>A (p.Cys42Ser) c.-17+50T>A (n.-17+50T>A) c.141T>A n.282T>A | |
11 | g.17387969G>A | CA473516018 | KCNJ11 | c.-106C>T (n.-106C>T) c.-16-123C>T (n.-16-123C>T) c.123C>T (p.Asn41=) c.-17+49C>T (n.-17+49C>T) c.140C>T n.281C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387969G>C | CA379776770 | KCNJ11 | c.-106C>G (n.-106C>G) c.-16-123C>G (n.-16-123C>G) c.123C>G (p.Asn41Lys) c.-17+49C>G (n.-17+49C>G) c.140C>G n.281C>G | |
11 | g.17387969G>T | CA379776775 | KCNJ11 | c.-106C>A (n.-106C>A) c.-16-123C>A (n.-16-123C>A) c.123C>A (p.Asn41Lys) c.-17+49C>A (n.-17+49C>A) c.140C>A n.281C>A | |
11 | g.17387970T>A | CA379776787 | KCNJ11 | c.-107A>T (n.-107A>T) c.-16-124A>T (n.-16-124A>T) c.122A>T (p.Asn41Ile) c.-17+48A>T (n.-17+48A>T) c.139A>T n.280A>T | |
11 | g.17387970T>C | CA379776784 | KCNJ11 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-16-124A>G (n.-16-124A>G) c.122A>G (p.Asn41Ser) c.-17+48A>G (n.-17+48A>G) c.139A>G n.280A>G | |
11 | g.17387970T>G | CA379776780 | KCNJ11 | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-16-124A>C (n.-16-124A>C) c.122A>C (p.Asn41Thr) c.-17+48A>C (n.-17+48A>C) c.139A>C n.280A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387971T>A | CA379776792 | KCNJ11 | c.-108A>T (n.-108A>T) c.-16-125A>T (n.-16-125A>T) c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.-17+47A>T (n.-17+47A>T) c.138A>T n.279A>T | |
11 | g.17387971T>C | CA379776797 | KCNJ11 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-16-125A>G (n.-16-125A>G) c.121A>G (p.Asn41Asp) c.-17+47A>G (n.-17+47A>G) c.138A>G n.279A>G | |
11 | g.17387971T>G | CA379776796 | KCNJ11 | c.-108A>C (n.-108A>C) c.-16-125A>C (n.-16-125A>C) c.121A>C (p.Asn41His) c.-17+47A>C (n.-17+47A>C) c.138A>C n.279A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387971T= | CA1955119466 | KCNJ11 | c.-108A= (n.-108A=) c.-16-125A= (n.-16-125A=) c.121A= (p.Asn41=) c.-17+47A= (n.-17+47A=) c.138A= n.279A= | |
11 | g.17387972G>A | CA473516024 | KCNJ11 | c.-109C>T (n.-109C>T) c.-16-126C>T (n.-16-126C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.-17+46C>T (n.-17+46C>T) c.137C>T n.278C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17387972G>C | CA473516025 | KCNJ11 | c.-109C>G (n.-109C>G) c.-16-126C>G (n.-16-126C>G) c.120C>G (p.Gly40=) c.-17+46C>G (n.-17+46C>G) c.137C>G n.278C>G | |
11 | g.17387972G= | CA1955119467 | KCNJ11 | c.-109C= (n.-109C=) c.-16-126C= (n.-16-126C=) c.120C= (p.Gly40=) c.-17+46C= (n.-17+46C=) c.137C= n.278C= | |
11 | g.17387972G>T | CA473516026 | KCNJ11 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.-16-126C>A (n.-16-126C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.-17+46C>A (n.-17+46C>A) c.137C>A n.278C>A | |
11 | g.17387973C>A | CA379776799 | KCNJ11 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-16-127G>T (n.-16-127G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.-17+45G>T (n.-17+45G>T) c.136G>T n.277G>T | |
11 | g.17387973C= | CA1955119468 | KCNJ11 | c.-110G= (n.-110G=) c.-16-127G= (n.-16-127G=) c.119G= (p.Gly40=) c.-17+45G= (n.-17+45G=) c.136G= n.277G= | |
11 | g.17387973C>G | CA379776801 | KCNJ11 | c.-110G>C (n.-110G>C) c.-16-127G>C (n.-16-127G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-17+45G>C (n.-17+45G>C) c.136G>C n.277G>C | |
11 | g.17387973C>T | CA218400149 | KCNJ11 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-16-127G>A (n.-16-127G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-17+45G>A (n.-17+45G>A) c.136G>A n.277G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387974C>A | CA379776807 | KCNJ11 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-16-128G>T (n.-16-128G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-17+44G>T (n.-17+44G>T) c.135G>T n.276G>T | |
11 | g.17387974C= | CA1955119469 | KCNJ11 | c.-111G= (n.-111G=) c.-16-128G= (n.-16-128G=) c.118G= (p.Gly40=) c.-17+44G= (n.-17+44G=) c.135G= n.276G= | |
11 | g.17387974C>G | CA379776810 | KCNJ11 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-16-128G>C (n.-16-128G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-17+44G>C (n.-17+44G>C) c.135G>C n.276G>C | |
11 | g.17387974C>T | CA379776812 | KCNJ11 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-16-128G>A (n.-16-128G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-17+44G>A (n.-17+44G>A) c.135G>A n.276G>A | dbSNP |
11 | g.17387975T>A | CA379776818 | KCNJ11 | c.-112A>T (n.-112A>T) c.-16-129A>T (n.-16-129A>T) c.117A>T (p.Lys39Asn) c.-17+43A>T (n.-17+43A>T) c.134A>T n.275A>T | |
11 | g.17387975T>C | CA473516031 | KCNJ11 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.-16-129A>G (n.-16-129A>G) c.117A>G (p.Lys39=) c.-17+43A>G (n.-17+43A>G) c.134A>G n.275A>G | |
11 | g.17387975T>G | CA379776832 | KCNJ11 | c.-112A>C (n.-112A>C) c.-16-129A>C (n.-16-129A>C) c.117A>C (p.Lys39Asn) c.-17+43A>C (n.-17+43A>C) c.134A>C n.275A>C | |
11 | g.17387976T>A | CA379776838 | KCNJ11 | c.-113A>T (n.-113A>T) c.-16-130A>T (n.-16-130A>T) c.116A>T (p.Lys39Ile) c.-17+42A>T (n.-17+42A>T) c.133A>T n.274A>T | |
11 | g.17387976T>C | CA379776843 | KCNJ11 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.-16-130A>G (n.-16-130A>G) c.116A>G (p.Lys39Arg) c.-17+42A>G (n.-17+42A>G) c.133A>G n.274A>G | |
11 | g.17387976T>G | CA379776855 | KCNJ11 | c.-113A>C (n.-113A>C) c.-16-130A>C (n.-16-130A>C) c.116A>C (p.Lys39Thr) c.-17+42A>C (n.-17+42A>C) c.133A>C n.274A>C | |
11 | g.17387977T>A | CA379776867 | KCNJ11 | c.-114A>T (n.-114A>T) c.-16-131A>T (n.-16-131A>T) c.115A>T (p.Lys39Ter) c.-17+41A>T (n.-17+41A>T) c.132A>T n.273A>T | |
11 | g.17387977T>C | CA379776859 | KCNJ11 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-16-131A>G (n.-16-131A>G) c.115A>G (p.Lys39Glu) c.-17+41A>G (n.-17+41A>G) c.132A>G n.273A>G | |
11 | g.17387977T>G | CA379776862 | KCNJ11 | c.-114A>C (n.-114A>C) c.-16-131A>C (n.-16-131A>C) c.115A>C (p.Lys39Gln) c.-17+41A>C (n.-17+41A>C) c.132A>C n.273A>C | |
11 | g.17387978C>A | CA379776868 | KCNJ11 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-16-132G>T (n.-16-132G>T) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-17+40G>T (n.-17+40G>T) c.131G>T n.272G>T | |
11 | g.17387978C>G | CA379776869 | KCNJ11 | c.-115G>C (n.-115G>C) c.-16-132G>C (n.-16-132G>C) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-17+40G>C (n.-17+40G>C) c.131G>C n.272G>C | |
11 | g.17387978C>T | CA473516034 | KCNJ11 | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-16-132G>A (n.-16-132G>A) c.114G>A (p.Lys38=) c.-17+40G>A (n.-17+40G>A) c.131G>A n.272G>A | |
11 | g.17387979T>A | CA379776874 | KCNJ11 | c.-116A>T (n.-116A>T) c.-16-133A>T (n.-16-133A>T) c.113A>T (p.Lys38Met) c.-17+39A>T (n.-17+39A>T) c.130A>T n.271A>T | |
11 | g.17387979T>C | CA379776878 | KCNJ11 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-16-133A>G (n.-16-133A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-17+39A>G (n.-17+39A>G) c.130A>G n.271A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17387979T>G | CA379776879 | KCNJ11 | c.-116A>C (n.-116A>C) c.-16-133A>C (n.-16-133A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-17+39A>C (n.-17+39A>C) c.130A>C n.271A>C | |
11 | g.17387980T>A | CA379776880 | KCNJ11 | c.-117A>T (n.-117A>T) c.-16-134A>T (n.-16-134A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-17+38A>T (n.-17+38A>T) c.129A>T n.270A>T | |
11 | g.17387980T>C | CA379776881 | KCNJ11 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.-16-134A>G (n.-16-134A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-17+38A>G (n.-17+38A>G) c.129A>G n.270A>G | ClinVar |
11 | g.17387980T>G | CA379776885 | KCNJ11 | c.-117A>C (n.-117A>C) c.-16-134A>C (n.-16-134A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-17+38A>C (n.-17+38A>C) c.129A>C n.270A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387981G>A | CA473516036 | KCNJ11 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-16-135C>T (n.-16-135C>T) c.111C>T (p.Ser37=) c.-17+37C>T (n.-17+37C>T) c.128C>T n.269C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387981G>C | CA473516037 | KCNJ11 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-16-135C>G (n.-16-135C>G) c.111C>G (p.Ser37=) c.-17+37C>G (n.-17+37C>G) c.128C>G n.269C>G | |
11 | g.17387981G>T | CA473516038 | KCNJ11 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-16-135C>A (n.-16-135C>A) c.111C>A (p.Ser37=) c.-17+37C>A (n.-17+37C>A) c.128C>A n.269C>A | |
11 | g.17387982G>A | CA379776888 | KCNJ11 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-16-136C>T (n.-16-136C>T) c.110C>T (p.Ser37Phe) c.-17+36C>T (n.-17+36C>T) c.127C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387982G>C | CA379776892 | KCNJ11 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-16-136C>G (n.-16-136C>G) c.110C>G (p.Ser37Cys) c.-17+36C>G (n.-17+36C>G) c.127C>G n.268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387982G= | CA1955119470 | KCNJ11 | c.-119C= (n.-119C=) c.-16-136C= (n.-16-136C=) c.110C= (p.Ser37=) c.-17+36C= (n.-17+36C=) c.127C= n.268C= | |
11 | g.17387982G>T | CA379776897 | KCNJ11 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-16-136C>A (n.-16-136C>A) c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.-17+36C>A (n.-17+36C>A) c.127C>A n.268C>A | |
11 | g.17387983A>C | CA379776912 | KCNJ11 | c.-120T>G (n.-120T>G) c.-16-137T>G (n.-16-137T>G) c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-17+35T>G (n.-17+35T>G) c.126T>G n.267T>G | |
11 | g.17387983A>G | CA379776918 | KCNJ11 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-16-137T>C (n.-16-137T>C) c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-17+35T>C (n.-17+35T>C) c.126T>C n.267T>C | |
11 | g.17387983A>T | CA379776906 | KCNJ11 | c.-120T>A (n.-120T>A) c.-16-137T>A (n.-16-137T>A) c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-17+35T>A (n.-17+35T>A) c.126T>A n.267T>A | |
11 | g.17387984C>A | CA473516042 | KCNJ11 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-16-138G>T (n.-16-138G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.-17+34G>T (n.-17+34G>T) c.125G>T n.266G>T | |
11 | g.17387984C= | CA1955119471 | KCNJ11 | c.-121G= (n.-121G=) c.-16-138G= (n.-16-138G=) c.108G= (p.Val36=) c.-17+34G= (n.-17+34G=) c.125G= n.266G= | |
11 | g.17387984C>G | CA473516043 | KCNJ11 | c.-121G>C (n.-121G>C) c.-16-138G>C (n.-16-138G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.-17+34G>C (n.-17+34G>C) c.125G>C n.266G>C | |
11 | g.17387984C>T | CA207945 | KCNJ11 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-16-138G>A (n.-16-138G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.-17+34G>A (n.-17+34G>A) c.125G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387985A>C | CA379776929 | KCNJ11 | c.-122T>G (n.-122T>G) c.-16-139T>G (n.-16-139T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.-17+33T>G (n.-17+33T>G) c.124T>G n.265T>G | |
11 | g.17387985A>G | CA379776934 | KCNJ11 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-16-139T>C (n.-16-139T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.-17+33T>C (n.-17+33T>C) c.124T>C n.265T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17387985A>T | CA379776935 | KCNJ11 | c.-122T>A (n.-122T>A) c.-16-139T>A (n.-16-139T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.-17+33T>A (n.-17+33T>A) c.124T>A n.265T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387986C>A | CA379776941 | KCNJ11 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-16-140G>T (n.-16-140G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.-17+32G>T (n.-17+32G>T) c.123G>T n.264G>T | |
11 | g.17387986C>G | CA379776945 | KCNJ11 | c.-123G>C (n.-123G>C) c.-16-140G>C (n.-16-140G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.-17+32G>C (n.-17+32G>C) c.123G>C n.264G>C | |
11 | g.17387986C>T | CA379776949 | KCNJ11 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-16-140G>A (n.-16-140G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.-17+32G>A (n.-17+32G>A) c.123G>A n.264G>A | |
11 | g.17387987A>C | CA379776953 | KCNJ11 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.-16-141T>G (n.-16-141T>G) c.105T>G (p.Phe35Leu) c.-17+31T>G (n.-17+31T>G) c.122T>G n.263T>G | |
11 | g.17387987A>G | CA473516047 | KCNJ11 | c.-124T>C (n.-124T>C) c.-16-141T>C (n.-16-141T>C) c.105T>C (p.Phe35=) c.-17+31T>C (n.-17+31T>C) c.122T>C n.263T>C | |
11 | g.17387987A>T | CA379776958 | KCNJ11 | c.-124T>A (n.-124T>A) c.-16-141T>A (n.-16-141T>A) c.105T>A (p.Phe35Leu) c.-17+31T>A (n.-17+31T>A) c.122T>A n.263T>A | |
11 | g.17387988A= | CA1955119472 | KCNJ11 | c.-125T= (n.-125T=) c.-16-142T= (n.-16-142T=) c.104T= (p.Phe35=) c.-17+30T= (n.-17+30T=) c.121T= n.262T= | |
11 | g.17387988A>C | CA379776964 | KCNJ11 | c.-125T>G (n.-125T>G) c.-16-142T>G (n.-16-142T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.-17+30T>G (n.-17+30T>G) c.121T>G n.262T>G | |
11 | g.17387988A>G | CA218400155 | KCNJ11 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-16-142T>C (n.-16-142T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.-17+30T>C (n.-17+30T>C) c.121T>C n.262T>C | dbSNP |
11 | g.17387988A>T | CA379776974 | KCNJ11 | c.-125T>A (n.-125T>A) c.-16-142T>A (n.-16-142T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.-17+30T>A (n.-17+30T>A) c.121T>A n.262T>A | |
11 | g.17387989A= | CA1955119473 | KCNJ11 | c.-126T= (n.-126T=) c.-16-143T= (n.-16-143T=) c.103T= (p.Phe35=) c.-17+29T= (n.-17+29T=) c.120T= n.261T= | |
11 | g.17387989A>C | CA341716 | KCNJ11 | c.-126T>G (n.-126T>G) c.-16-143T>G (n.-16-143T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.-17+29T>G (n.-17+29T>G) c.120T>G n.261T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387989A>G | CA341714 | KCNJ11 | c.-126T>C (n.-126T>C) c.-16-143T>C (n.-16-143T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.-17+29T>C (n.-17+29T>C) c.120T>C n.261T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387989A>T | CA379776980 | KCNJ11 | c.-126T>A (n.-126T>A) c.-16-143T>A (n.-16-143T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.-17+29T>A (n.-17+29T>A) c.120T>A n.261T>A | |
11 | g.17387990G>A | CA473516049 | KCNJ11 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-16-144C>T (n.-16-144C>T) c.102C>T (p.Arg34=) c.-17+28C>T (n.-17+28C>T) c.119C>T n.260C>T | |
11 | g.17387990G>C | CA473516051 | KCNJ11 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-16-144C>G (n.-16-144C>G) c.102C>G (p.Arg34=) c.-17+28C>G (n.-17+28C>G) c.119C>G n.260C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387990G= | CA1955119474 | KCNJ11 | c.-127C= (n.-127C=) c.-16-144C= (n.-16-144C=) c.102C= (p.Arg34=) c.-17+28C= (n.-17+28C=) c.119C= n.260C= | |
11 | g.17387990G>T | CA473516057 | KCNJ11 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-16-144C>A (n.-16-144C>A) c.102C>A (p.Arg34=) c.-17+28C>A (n.-17+28C>A) c.119C>A n.260C>A | |
11 | g.17387996_17388010del | CA2695213261 | KCNJ11 | c.-141_-127del (n.-141_-127del) c.-16-158_-16-144del (n.-16-158_-16-144del) c.88_102del (p.Gln30_Arg34del) c.-17+14_-17+28del (n.-17+14_-17+28del) c.105_119del n.246_260del | |
11 | g.17387991C>A | CA5902333 | KCNJ11 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-16-145G>T (n.-16-145G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-17+27G>T (n.-17+27G>T) c.118G>T n.259G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387991C= | CA1955119475 | KCNJ11 | c.-128G= (n.-128G=) c.-16-145G= (n.-16-145G=) c.101G= (p.Arg34=) c.-17+27G= (n.-17+27G=) c.118G= n.259G= | |
11 | g.17387991C>G | CA379777002 | KCNJ11 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.-16-145G>C (n.-16-145G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-17+27G>C (n.-17+27G>C) c.118G>C n.259G>C | |
11 | g.17387991C>T | CA218400168 | KCNJ11 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-16-145G>A (n.-16-145G>A) c.101G>A (p.Arg34His) c.-17+27G>A (n.-17+27G>A) c.118G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17387992G>A | CA218400169 | KCNJ11 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-16-146C>T (n.-16-146C>T) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.-17+26C>T (n.-17+26C>T) c.117C>T n.258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17387992G>C | CA379777030 | KCNJ11 | c.-129C>G (n.-129C>G) c.-16-146C>G (n.-16-146C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-17+26C>G (n.-17+26C>G) c.117C>G n.258C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17387992G= | CA1955119476 | KCNJ11 | c.-129C= (n.-129C=) c.-16-146C= (n.-16-146C=) c.100C= (p.Arg34=) c.-17+26C= (n.-17+26C=) c.117C= n.258C= | |
11 | g.17387992G>T | CA379777034 | KCNJ11 | c.-129C>A (n.-129C>A) c.-16-146C>A (n.-16-146C>A) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.-17+26C>A (n.-17+26C>A) c.117C>A n.258C>A | |
11 | g.17387994dup | CA2840305427 | KCNJ11 | c.-129dup (n.-129dup) c.-16-146dup (n.-16-146dup) c.100dup (p.Arg34ProfsTer?) c.-17+26dup (n.-17+26dup) c.117dup n.258dup | |
11 | g.17387993G>A | CA473516059 | KCNJ11 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-16-147C>T (n.-16-147C>T) c.99C>T (p.Ala33=) c.-17+25C>T (n.-17+25C>T) c.116C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387993G>C | CA473516060 | KCNJ11 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-16-147C>G (n.-16-147C>G) c.99C>G (p.Ala33=) c.-17+25C>G (n.-17+25C>G) c.116C>G n.257C>G | |
11 | g.17387993G= | CA1955119477 | KCNJ11 | c.-130C= (n.-130C=) c.-16-147C= (n.-16-147C=) c.99C= (p.Ala33=) c.-17+25C= (n.-17+25C=) c.116C= n.257C= | |
11 | g.17387993G>T | CA473516061 | KCNJ11 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-16-147C>A (n.-16-147C>A) c.99C>A (p.Ala33=) c.-17+25C>A (n.-17+25C>A) c.116C>A n.257C>A | |
11 | g.17387994G>A | CA379777048 | KCNJ11 | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-16-148C>T (n.-16-148C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.-17+24C>T (n.-17+24C>T) c.115C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387994G>C | CA379777035 | KCNJ11 | c.-131C>G (n.-131C>G) c.-16-148C>G (n.-16-148C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-17+24C>G (n.-17+24C>G) c.115C>G n.256C>G | |
11 | g.17387994G= | CA1955119479 | KCNJ11 | c.-131C= (n.-131C=) c.-16-148C= (n.-16-148C=) c.98C= (p.Ala33=) c.-17+24C= (n.-17+24C=) c.115C= n.256C= | |
11 | g.17387994G>T | CA379777039 | KCNJ11 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-16-148C>A (n.-16-148C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-17+24C>A (n.-17+24C>A) c.115C>A n.256C>A | dbSNP |
11 | g.17387994_17387995delinsGC | CA1955119478 | KCNJ11 | c.-132_-131delinsGC (n.-132_-131delinsGC) c.-16-149_-16-148delinsGC (n.-16-149_-16-148delinsGC) c.97_98delinsGC (p.Ala33=) c.-17+23_-17+24delinsGC (n.-17+23_-17+24delinsGC) c.114_115delinsGC n.255_256delinsGC | |
11 | g.17387995C>A | CA379777053 | KCNJ11 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-16-149G>T (n.-16-149G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-17+23G>T (n.-17+23G>T) c.114G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17387995C>G | CA379777057 | KCNJ11 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.-16-149G>C (n.-16-149G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-17+23G>C (n.-17+23G>C) c.114G>C n.255G>C | |
11 | g.17387995C>T | CA379777061 | KCNJ11 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-16-149G>A (n.-16-149G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-17+23G>A (n.-17+23G>A) c.114G>A n.255G>A | |
11 | g.17387997del | CA597904311 | KCNJ11 | c.-132del (n.-132del) c.-16-149del (n.-16-149del) c.97del (p.Ala33ProfsTer?) c.-17+23del (n.-17+23del) c.114del n.255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17387996C>A | CA379777067 | KCNJ11 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-16-150G>T (n.-16-150G>T) c.96G>T (p.Arg32Ser) c.-17+22G>T (n.-17+22G>T) c.113G>T n.254G>T | |
11 | g.17387996C>G | CA379777071 | KCNJ11 | c.-133G>C (n.-133G>C) c.-16-150G>C (n.-16-150G>C) c.96G>C (p.Arg32Ser) c.-17+22G>C (n.-17+22G>C) c.113G>C n.254G>C | |
11 | g.17387996C>T | CA473516068 | KCNJ11 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-16-150G>A (n.-16-150G>A) c.96G>A (p.Arg32=) c.-17+22G>A (n.-17+22G>A) c.113G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387997C>A | CA379777093 | KCNJ11 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-16-151G>T (n.-16-151G>T) c.95G>T (p.Arg32Met) c.-17+21G>T (n.-17+21G>T) c.112G>T n.253G>T | |
11 | g.17387997C>G | CA379777100 | KCNJ11 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.-16-151G>C (n.-16-151G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-17+21G>C (n.-17+21G>C) c.112G>C n.253G>C | |
11 | g.17387997C>T | CA379777096 | KCNJ11 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-16-151G>A (n.-16-151G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-17+21G>A (n.-17+21G>A) c.112G>A n.253G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17387998_17388012del | CA2695213262 | KCNJ11 | c.-148_-134del (n.-148_-134del) c.-16-165_-16-151del (n.-16-165_-16-151del) c.81_95del (p.Ala28_Arg32del) c.-17+7_-17+21del (n.-17+7_-17+21del) c.98_112del n.239_253del | |
11 | g.17387998T>A | CA379777113 | KCNJ11 | c.-135A>T (n.-135A>T) c.-16-152A>T (n.-16-152A>T) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.-17+20A>T (n.-17+20A>T) c.111A>T n.252A>T | |
11 | g.17387998T>C | CA379777117 | KCNJ11 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-16-152A>G (n.-16-152A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-17+20A>G (n.-17+20A>G) c.111A>G n.252A>G | |
11 | g.17387998T>G | CA473516073 | KCNJ11 | c.-135A>C (n.-135A>C) c.-16-152A>C (n.-16-152A>C) c.94A>C (p.Arg32=) c.-17+20A>C (n.-17+20A>C) c.111A>C n.252A>C | |
11 | g.17387999C>A | CA473516076 | KCNJ11 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-16-153G>T (n.-16-153G>T) c.93G>T (p.Arg31=) c.-17+19G>T (n.-17+19G>T) c.110G>T n.251G>T | |
11 | g.17387999C= | CA1955119480 | KCNJ11 | c.-136G= (n.-136G=) c.-16-153G= (n.-16-153G=) c.93G= (p.Arg31=) c.-17+19G= (n.-17+19G=) c.110G= n.251G= | |
11 | g.17387999C>G | CA473516075 | KCNJ11 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-16-153G>C (n.-16-153G>C) c.93G>C (p.Arg31=) c.-17+19G>C (n.-17+19G>C) c.110G>C n.251G>C | |
11 | g.17387999C>T | CA473516074 | KCNJ11 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-16-153G>A (n.-16-153G>A) c.93G>A (p.Arg31=) c.-17+19G>A (n.-17+19G>A) c.110G>A n.251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388000C>A | CA379777124 | KCNJ11 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-16-154G>T (n.-16-154G>T) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-17+18G>T (n.-17+18G>T) c.109G>T n.250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388000C= | CA1955119481 | KCNJ11 | c.-137G= (n.-137G=) c.-16-154G= (n.-16-154G=) c.92G= (p.Arg31=) c.-17+18G= (n.-17+18G=) c.109G= n.250G= | |
11 | g.17388000C>G | CA379777151 | KCNJ11 | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-16-154G>C (n.-16-154G>C) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-17+18G>C (n.-17+18G>C) c.109G>C n.250G>C | |
11 | g.17388000C>T | CA5902334 | KCNJ11 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-16-154G>A (n.-16-154G>A) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.-17+18G>A (n.-17+18G>A) c.109G>A n.250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388001G>A | CA5902335 | KCNJ11 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-16-155C>T (n.-16-155C>T) c.91C>T (p.Arg31Trp) c.-17+17C>T (n.-17+17C>T) c.108C>T n.249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388001G>C | CA379777160 | KCNJ11 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.-16-155C>G (n.-16-155C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-17+17C>G (n.-17+17C>G) c.108C>G n.249C>G | |
11 | g.17388001G= | CA1955119482 | KCNJ11 | c.-138C= (n.-138C=) c.-16-155C= (n.-16-155C=) c.91C= (p.Arg31=) c.-17+17C= (n.-17+17C=) c.108C= n.249C= | |
11 | g.17388001G>T | CA473516078 | KCNJ11 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-16-155C>A (n.-16-155C>A) c.91C>A (p.Arg31=) c.-17+17C>A (n.-17+17C>A) c.108C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388002C>A | CA379777163 | KCNJ11 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-16-156G>T (n.-16-156G>T) c.90G>T (p.Gln30His) c.-17+16G>T (n.-17+16G>T) c.107G>T n.248G>T | |
11 | g.17388002C>G | CA379777164 | KCNJ11 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-16-156G>C (n.-16-156G>C) c.90G>C (p.Gln30His) c.-17+16G>C (n.-17+16G>C) c.107G>C n.248G>C | |
11 | g.17388002C>T | CA473516080 | KCNJ11 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-16-156G>A (n.-16-156G>A) c.90G>A (p.Gln30=) c.-17+16G>A (n.-17+16G>A) c.107G>A n.248G>A | |
11 | g.17388003T>A | CA379777168 | KCNJ11 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.-16-157A>T (n.-16-157A>T) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-17+15A>T (n.-17+15A>T) c.106A>T n.247A>T | |
11 | g.17388003T>C | CA379777172 | KCNJ11 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.-16-157A>G (n.-16-157A>G) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-17+15A>G (n.-17+15A>G) c.106A>G n.247A>G | |
11 | g.17388003T>G | CA379777173 | KCNJ11 | c.-140A>C (n.-140A>C) c.-16-157A>C (n.-16-157A>C) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-17+15A>C (n.-17+15A>C) c.106A>C n.247A>C | |
11 | g.17388004G>A | CA379777179 | KCNJ11 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-16-158C>T (n.-16-158C>T) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-17+14C>T (n.-17+14C>T) c.105C>T n.246C>T | |
11 | g.17388004G>C | CA379777184 | KCNJ11 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-16-158C>G (n.-16-158C>G) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-17+14C>G (n.-17+14C>G) c.105C>G n.246C>G | |
11 | g.17388004G>T | CA379777186 | KCNJ11 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-16-158C>A (n.-16-158C>A) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-17+14C>A (n.-17+14C>A) c.105C>A n.246C>A | |
11 | g.17388005G>A | CA5902336 | KCNJ11 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-16-159C>T (n.-16-159C>T) c.87C>T (p.Arg29=) c.-17+13C>T (n.-17+13C>T) c.104C>T n.245C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388005G>C | CA218400177 | KCNJ11 | c.-142C>G (n.-142C>G) c.-16-159C>G (n.-16-159C>G) c.87C>G (p.Arg29=) c.-17+13C>G (n.-17+13C>G) c.104C>G n.245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388005G= | CA1955119483 | KCNJ11 | c.-142C= (n.-142C=) c.-16-159C= (n.-16-159C=) c.87C= (p.Arg29=) c.-17+13C= (n.-17+13C=) c.104C= n.245C= | |
11 | g.17388005G>T | CA473516091 | KCNJ11 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-16-159C>A (n.-16-159C>A) c.87C>A (p.Arg29=) c.-17+13C>A (n.-17+13C>A) c.104C>A n.245C>A | |
11 | g.17388006C>A | CA379777187 | KCNJ11 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-16-160G>T (n.-16-160G>T) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-17+12G>T (n.-17+12G>T) c.103G>T n.244G>T | |
11 | g.17388006C= | CA1955119484 | KCNJ11 | c.-143G= (n.-143G=) c.-16-160G= (n.-16-160G=) c.86G= (p.Arg29=) c.-17+12G= (n.-17+12G=) c.103G= n.244G= | |
11 | g.17388006C>G | CA379777188 | KCNJ11 | c.-143G>C (n.-143G>C) c.-16-160G>C (n.-16-160G>C) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-17+12G>C (n.-17+12G>C) c.103G>C n.244G>C | |
11 | g.17388006C>T | CA218400191 | KCNJ11 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-16-160G>A (n.-16-160G>A) c.86G>A (p.Arg29His) c.-17+12G>A (n.-17+12G>A) c.103G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388006_17388007insCCAGGTACCGTGCCCGCCAGCGGA | CA2840305428 | KCNJ11 | c.-144_-143insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (n.-144_-143insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG) c.-16-161_-16-160insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (n.-16-161_-16-160insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG) c.85_86insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (p.Arg29delinsLeuArgTrpArgAlaArgTyrLeuGly) c.-17+11_-17+12insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG (n.-17+11_-17+12insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG) c.102_103insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG n.243_244insTCCGCTGGCGGGCACGGTACCTGG | |
11 | g.17388007G>A | CA5902337 | KCNJ11 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-16-161C>T (n.-16-161C>T) c.85C>T (p.Arg29Cys) c.-17+11C>T (n.-17+11C>T) c.102C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388007G>C | CA379777190 | KCNJ11 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-16-161C>G (n.-16-161C>G) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-17+11C>G (n.-17+11C>G) c.102C>G n.243C>G | |
11 | g.17388007G= | CA1955119485 | KCNJ11 | c.-144C= (n.-144C=) c.-16-161C= (n.-16-161C=) c.85C= (p.Arg29=) c.-17+11C= (n.-17+11C=) c.102C= n.243C= | |
11 | g.17388007G>T | CA379777189 | KCNJ11 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-16-161C>A (n.-16-161C>A) c.85C>A (p.Arg29Ser) c.-17+11C>A (n.-17+11C>A) c.102C>A n.243C>A | |
11 | g.17388009del | CA2695213263 | KCNJ11 | c.-144del (n.-144del) c.-16-161del (n.-16-161del) c.85del (p.Arg29AlafsTer?) c.-17+11del (n.-17+11del) c.102del n.243del | |
11 | g.17388008G>A | CA473516095 | KCNJ11 | c.-145C>T (n.-145C>T) c.-16-162C>T (n.-16-162C>T) c.84C>T (p.Ala28=) c.-17+10C>T (n.-17+10C>T) c.101C>T n.242C>T | |
11 | g.17388008G>C | CA473516099 | KCNJ11 | c.-145C>G (n.-145C>G) c.-16-162C>G (n.-16-162C>G) c.84C>G (p.Ala28=) c.-17+10C>G (n.-17+10C>G) c.101C>G n.242C>G | |
11 | g.17388008G>T | CA473516101 | KCNJ11 | c.-145C>A (n.-145C>A) c.-16-162C>A (n.-16-162C>A) c.84C>A (p.Ala28=) c.-17+10C>A (n.-17+10C>A) c.101C>A n.242C>A | |
11 | g.17388009G>A | CA5902338 | KCNJ11 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-16-163C>T (n.-16-163C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.-17+9C>T (n.-17+9C>T) c.100C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388009G>C | CA379777191 | KCNJ11 | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-16-163C>G (n.-16-163C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-17+9C>G (n.-17+9C>G) c.100C>G n.241C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388009G= | CA1955119486 | KCNJ11 | c.-146C= (n.-146C=) c.-16-163C= (n.-16-163C=) c.83C= (p.Ala28=) c.-17+9C= (n.-17+9C=) c.100C= n.241C= | |
11 | g.17388009G>T | CA379777192 | KCNJ11 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-16-163C>A (n.-16-163C>A) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-17+9C>A (n.-17+9C>A) c.100C>A n.241C>A | |
11 | g.17388010C>A | CA379777193 | KCNJ11 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-16-164G>T (n.-16-164G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-17+8G>T (n.-17+8G>T) c.99G>T n.240G>T | |
11 | g.17388010C>G | CA379777194 | KCNJ11 | c.-147G>C (n.-147G>C) c.-16-164G>C (n.-16-164G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-17+8G>C (n.-17+8G>C) c.99G>C n.240G>C | |
11 | g.17388010C>T | CA379777195 | KCNJ11 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-16-164G>A (n.-16-164G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-17+8G>A (n.-17+8G>A) c.99G>A n.240G>A | |
11 | g.17388011A>C | CA473515703 | KCNJ11 | c.-148T>G (n.-148T>G) c.-16-165T>G (n.-16-165T>G) c.81T>G (p.Arg27=) c.-17+7T>G (n.-17+7T>G) c.98T>G n.239T>G | |
11 | g.17388011A>G | CA473515704 | KCNJ11 | c.-148T>C (n.-148T>C) c.-16-165T>C (n.-16-165T>C) c.81T>C (p.Arg27=) c.-17+7T>C (n.-17+7T>C) c.98T>C n.239T>C | |
11 | g.17388011A>T | CA473515705 | KCNJ11 | c.-148T>A (n.-148T>A) c.-16-165T>A (n.-16-165T>A) c.81T>A (p.Arg27=) c.-17+7T>A (n.-17+7T>A) c.98T>A n.239T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388012C>A | CA379777196 | KCNJ11 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-16-166G>T (n.-16-166G>T) c.80G>T (p.Arg27Leu) c.-17+6G>T (n.-17+6G>T) c.97G>T n.238G>T | |
11 | g.17388012C= | CA1955119487 | KCNJ11 | c.-149G= (n.-149G=) c.-16-166G= (n.-16-166G=) c.80G= (p.Arg27=) c.-17+6G= (n.-17+6G=) c.97G= n.238G= | |
11 | g.17388012C>G | CA379777199 | KCNJ11 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-16-166G>C (n.-16-166G>C) c.80G>C (p.Arg27Pro) c.-17+6G>C (n.-17+6G>C) c.97G>C n.238G>C | dbSNP |
11 | g.17388012C>T | CA5902339 | KCNJ11 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-16-166G>A (n.-16-166G>A) c.80G>A (p.Arg27His) c.-17+6G>A (n.-17+6G>A) c.97G>A n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388013G>A | CA277131 | KCNJ11 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-16-167C>T (n.-16-167C>T) c.79C>T (p.Arg27Cys) c.-17+5C>T (n.-17+5C>T) c.96C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388013G>C | CA379777210 | KCNJ11 | c.-150C>G (n.-150C>G) c.-16-167C>G (n.-16-167C>G) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.-17+5C>G (n.-17+5C>G) c.96C>G n.237C>G | |
11 | g.17388013G= | CA1955119488 | KCNJ11 | c.-150C= (n.-150C=) c.-16-167C= (n.-16-167C=) c.79C= (p.Arg27=) c.-17+5C= (n.-17+5C=) c.96C= n.237C= | |
11 | g.17388013G>T | CA379777208 | KCNJ11 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-16-167C>A (n.-16-167C>A) c.79C>A (p.Arg27Ser) c.-17+5C>A (n.-17+5C>A) c.96C>A n.237C>A | |
11 | g.17388014G>A | CA473515706 | KCNJ11 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-16-168C>T (n.-16-168C>T) c.78C>T (p.Tyr26=) c.-17+4C>T (n.-17+4C>T) c.95C>T n.236C>T | |
11 | g.17388014G>C | CA379777219 | KCNJ11 | c.-151C>G (n.-151C>G) c.-16-168C>G (n.-16-168C>G) c.78C>G (p.Tyr26Ter) c.-17+4C>G (n.-17+4C>G) c.95C>G n.236C>G | |
11 | g.17388014G>T | CA379777223 | KCNJ11 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-16-168C>A (n.-16-168C>A) c.78C>A (p.Tyr26Ter) c.-17+4C>A (n.-17+4C>A) c.95C>A n.236C>A | |
11 | g.17388015T>A | CA379777231 | KCNJ11 | c.-152A>T (n.-152A>T) c.-16-169A>T (n.-16-169A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.-17+3A>T (n.-17+3A>T) c.94A>T n.235A>T | |
11 | g.17388015T>C | CA379777235 | KCNJ11 | c.-152A>G (n.-152A>G) c.-16-169A>G (n.-16-169A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.-17+3A>G (n.-17+3A>G) c.94A>G n.235A>G | |
11 | g.17388015T>G | CA379777238 | KCNJ11 | c.-152A>C (n.-152A>C) c.-16-169A>C (n.-16-169A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.-17+3A>C (n.-17+3A>C) c.94A>C n.235A>C | |
11 | g.17388016A>C | CA379777244 | KCNJ11 | c.-153T>G (n.-153T>G) c.-16-170T>G (n.-16-170T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.-17+2T>G (n.-17+2T>G) c.93T>G n.234T>G | |
11 | g.17388016A>G | CA379777248 | KCNJ11 | c.-153T>C (n.-153T>C) c.-16-170T>C (n.-16-170T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) c.-17+2T>C (n.-17+2T>C) c.93T>C n.234T>C | |
11 | g.17388016A>T | CA379777253 | KCNJ11 | c.-153T>A (n.-153T>A) c.-16-170T>A (n.-16-170T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.-17+2T>A (n.-17+2T>A) c.93T>A n.234T>A | |
11 | g.17388017C>A | CA379777261 | KCNJ11 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-16-171G>T (n.-16-171G>T) c.75G>T (p.Arg25Ser) c.-17+1G>T (n.-17+1G>T) c.92G>T n.233G>T | |
11 | g.17388017C>G | CA379777264 | KCNJ11 | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-16-171G>C (n.-16-171G>C) c.75G>C (p.Arg25Ser) c.-17+1G>C (n.-17+1G>C) c.92G>C n.233G>C | |
11 | g.17388017C>T | CA473515707 | KCNJ11 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-16-171G>A (n.-16-171G>A) c.75G>A (p.Arg25=) c.-17+1G>A (n.-17+1G>A) c.92G>A n.233G>A | |
11 | g.17388018dup | CA2840305429 | KCNJ11 | c.-154dup (n.-154dup) c.-16-171dup (n.-16-171dup) c.75dup (p.Tyr26ValfsTer?) c.-17+1dup c.92dup n.233dup | |
11 | g.17388018C>A | CA379777267 | KCNJ11 | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-16-172G>T (n.-16-172G>T) c.74G>T (p.Arg25Met) c.-17G>T (n.-17G>T) c.91G>T n.232G>T | |
11 | g.17388018C>G | CA379777269 | KCNJ11 | c.-155G>C (n.-155G>C) c.-16-172G>C (n.-16-172G>C) c.74G>C (p.Arg25Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) c.91G>C n.232G>C | |
11 | g.17388018C>T | CA379777271 | KCNJ11 | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-16-172G>A (n.-16-172G>A) c.74G>A (p.Arg25Lys) c.-17G>A (n.-17G>A) c.91G>A n.232G>A | |
11 | g.17388019T>A | CA379777290 | KCNJ11 | c.-156A>T (n.-156A>T) c.-16-173A>T (n.-16-173A>T) c.73A>T (p.Arg25Trp) c.-18A>T (n.-18A>T) c.90A>T n.231A>T | |
11 | g.17388019T>C | CA379777295 | KCNJ11 | c.-156A>G (n.-156A>G) c.-16-173A>G (n.-16-173A>G) c.73A>G (p.Arg25Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) c.90A>G n.231A>G | |
11 | g.17388019T>G | CA473515708 | KCNJ11 | c.-156A>C (n.-156A>C) c.-16-173A>C (n.-16-173A>C) c.73A>C (p.Arg25=) c.-18A>C (n.-18A>C) c.90A>C n.231A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388020G>A | CA473515709 | KCNJ11 | c.-157C>T (n.-157C>T) c.-16-174C>T (n.-16-174C>T) c.72C>T (p.Pro24=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.89C>T n.230C>T | |
11 | g.17388020G>C | CA473515710 | KCNJ11 | c.-157C>G (n.-157C>G) c.-16-174C>G (n.-16-174C>G) c.72C>G (p.Pro24=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.89C>G n.230C>G | |
11 | g.17388020G>T | CA473515711 | KCNJ11 | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-16-174C>A (n.-16-174C>A) c.72C>A (p.Pro24=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.89C>A n.230C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388021G>A | CA379777298 | KCNJ11 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-16-175C>T (n.-16-175C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) c.88C>T n.229C>T | |
11 | g.17388021G>C | CA379777309 | KCNJ11 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.-16-175C>G (n.-16-175C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) c.88C>G n.229C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388021G>T | CA379777313 | KCNJ11 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-16-175C>A (n.-16-175C>A) c.71C>A (p.Pro24His) c.-20C>A (n.-20C>A) c.88C>A n.229C>A | |
11 | g.17388022G>A | CA379777318 | KCNJ11 | c.-159C>T (n.-159C>T) c.-16-176C>T (n.-16-176C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.-21C>T (n.-21C>T) c.87C>T n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388022G>C | CA379777319 | KCNJ11 | c.-159C>G (n.-159C>G) c.-16-176C>G (n.-16-176C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.-21C>G (n.-21C>G) c.87C>G n.228C>G | |
11 | g.17388022G= | CA1955119489 | KCNJ11 | c.-159C= (n.-159C=) c.-16-176C= (n.-16-176C=) c.70C= (p.Pro24=) c.-21C= (n.-21C=) c.87C= n.228C= | |
11 | g.17388022G>T | CA379777323 | KCNJ11 | c.-159C>A (n.-159C>A) c.-16-176C>A (n.-16-176C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.-21C>A (n.-21C>A) c.87C>A n.228C>A | |
11 | g.17388023C>A | CA379777330 | KCNJ11 | c.-160G>T (n.-160G>T) c.-16-177G>T (n.-16-177G>T) c.69G>T (p.Lys23Asn) c.-22G>T (n.-22G>T) c.86G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388023C= | CA1955119490 | KCNJ11 | c.-160G= (n.-160G=) c.-16-177G= (n.-16-177G=) c.69G= (p.Lys23=) c.-22G= (n.-22G=) c.86G= n.227G= | |
11 | g.17388023C>G | CA379777334 | KCNJ11 | c.-160G>C (n.-160G>C) c.-16-177G>C (n.-16-177G>C) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.-22G>C (n.-22G>C) c.86G>C n.227G>C | |
11 | g.17388023C>T | CA218400207 | KCNJ11 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.-16-177G>A (n.-16-177G>A) c.69G>A (p.Lys23=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.86G>A n.227G>A | dbSNP |
11 | g.17388024T>A | CA379777341 | KCNJ11 | c.-161A>T (n.-161A>T) c.-16-178A>T (n.-16-178A>T) c.68A>T (p.Lys23Met) c.-23A>T (n.-23A>T) c.85A>T n.226A>T | |
11 | g.17388024T>C | CA379777346 | KCNJ11 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-16-178A>G (n.-16-178A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.-23A>G (n.-23A>G) c.85A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17388024T>G | CA379777348 | KCNJ11 | c.-161A>C (n.-161A>C) c.-16-178A>C (n.-16-178A>C) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) c.85A>C n.226A>C | |
11 | g.17388024_17388025insCTG | CA2846660710 | KCNJ11 | c.-162_-161insCAG (n.-162_-161insCAG) c.-16-179_-16-178insCAG (n.-16-179_-16-178insCAG) c.67_68insCAG (p.Lys23delinsThrGlu) c.-24_-23insCAG (n.-24_-23insCAG) c.84_85insCAG n.225_226insCAG | |
11 | g.17388025T>A | CA379777356 | KCNJ11 | c.-162A>T (n.-162A>T) c.-16-179A>T (n.-16-179A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) c.84A>T n.225A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388025T>C | CA119831 | KCNJ11 | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-16-179A>G (n.-16-179A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.-24A>G (n.-24A>G) c.84A>G n.225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388025T>G | CA379777352 | KCNJ11 | c.-162A>C (n.-162A>C) c.-16-179A>C (n.-16-179A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.-24A>C (n.-24A>C) c.84A>C n.225A>C | dbSNP |
11 | g.17388025T= | CA1955119491 | KCNJ11 | c.-162A= (n.-162A=) c.-16-179A= (n.-16-179A=) c.67A= (p.Lys23=) c.-24A= (n.-24A=) c.84A= n.225A= | |
11 | g.17388025_17388026delinsCA | CA2499220818 | KCNJ11 | c.-163_-162delinsTG (n.-163_-162delinsTG) c.-16-180_-16-179delinsTG (n.-16-180_-16-179delinsTG) c.66_67delinsTG (p.Lys23Glu) c.-25_-24delinsTG (n.-25_-24delinsTG) c.83_84delinsTG n.224_225delinsTG | ClinVar |
11 | g.17388026G>A | CA5902340 | KCNJ11 | c.-163C>T (n.-163C>T) c.-16-180C>T (n.-16-180C>T) c.66C>T (p.Ala22=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.83C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388026G>C | CA473515712 | KCNJ11 | c.-163C>G (n.-163C>G) c.-16-180C>G (n.-16-180C>G) c.66C>G (p.Ala22=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.83C>G n.224C>G | |
11 | g.17388026G= | CA1955119492 | KCNJ11 | c.-163C= (n.-163C=) c.-16-180C= (n.-16-180C=) c.66C= (p.Ala22=) c.-25C= (n.-25C=) c.83C= n.224C= | |
11 | g.17388026G>T | CA473515713 | KCNJ11 | c.-163C>A (n.-163C>A) c.-16-180C>A (n.-16-180C>A) c.66C>A (p.Ala22=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.83C>A n.224C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388027G>A | CA379777375 | KCNJ11 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-16-181C>T (n.-16-181C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.-26C>T (n.-26C>T) c.82C>T n.223C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388027G>C | CA379777377 | KCNJ11 | c.-164C>G (n.-164C>G) c.-16-181C>G (n.-16-181C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) c.82C>G n.223C>G | |
11 | g.17388027G>T | CA379777382 | KCNJ11 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-16-181C>A (n.-16-181C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) c.82C>A n.223C>A | |
11 | g.17388028_17388030del | CA2846660711 | KCNJ11 | c.-166_-164del (n.-166_-164del) c.-16-183_-16-181del (n.-16-183_-16-181del) c.63_65del (p.Ala22del) c.-28_-26del (n.-28_-26del) c.80_82del n.221_223del | |
11 | g.17388028C>A | CA379777388 | KCNJ11 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-16-182G>T (n.-16-182G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) c.81G>T n.222G>T | |
11 | g.17388028C= | CA1955119493 | KCNJ11 | c.-165G= (n.-165G=) c.-16-182G= (n.-16-182G=) c.64G= (p.Ala22=) c.-27G= (n.-27G=) c.81G= n.222G= | |
11 | g.17388028C>G | CA379777392 | KCNJ11 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.-16-182G>C (n.-16-182G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) c.81G>C n.222G>C | |
11 | g.17388028C>T | CA379777396 | KCNJ11 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-16-182G>A (n.-16-182G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) c.81G>A n.222G>A | dbSNP |
11 | g.17388029A>C | CA473515716 | KCNJ11 | c.-166T>G (n.-166T>G) c.-16-183T>G (n.-16-183T>G) c.63T>G (p.Pro21=) c.-28T>G (n.-28T>G) c.80T>G n.221T>G | |
11 | g.17388029A>G | CA473515715 | KCNJ11 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.-16-183T>C (n.-16-183T>C) c.63T>C (p.Pro21=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.80T>C n.221T>C | |
11 | g.17388029A>T | CA473515714 | KCNJ11 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.-16-183T>A (n.-16-183T>A) c.63T>A (p.Pro21=) c.-28T>A (n.-28T>A) c.80T>A n.221T>A | |
11 | g.17388029_17388030delinsAG | CA1955119494 | KCNJ11 | c.-167_-166delinsCT (n.-167_-166delinsCT) c.-16-184_-16-183delinsCT (n.-16-184_-16-183delinsCT) c.62_63delinsCT (p.Pro21=) c.-29_-28delinsCT (n.-29_-28delinsCT) c.79_80delinsCT n.220_221delinsCT | |
11 | g.17388029_17388032dup | CA2612639744 | KCNJ11 | c.-169_-166dup (n.-169_-166dup) c.-16-186_-16-183dup (n.-16-186_-16-183dup) c.60_63dup (p.Ala22ProfsTer?) c.-31_-28dup (n.-31_-28dup) c.77_80dup n.218_221dup | gnomAD v4 |
11 | g.17388030G>A | CA379777413 | KCNJ11 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-16-184C>T (n.-16-184C>T) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) c.79C>T n.220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388030G>C | CA379777404 | KCNJ11 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-16-184C>G (n.-16-184C>G) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) c.79C>G n.220C>G | |
11 | g.17388030G= | CA1955119495 | KCNJ11 | c.-167C= (n.-167C=) c.-16-184C= (n.-16-184C=) c.62C= (p.Pro21=) c.-29C= (n.-29C=) c.79C= n.220C= | |
11 | g.17388030G>T | CA379777407 | KCNJ11 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-16-184C>A (n.-16-184C>A) c.62C>A (p.Pro21His) c.-29C>A (n.-29C>A) c.79C>A n.220C>A | |
11 | g.17388032del | CA597904289 | KCNJ11 | c.-167del (n.-167del) c.-16-184del (n.-16-184del) c.62del (p.Pro21LeufsTer?) c.-29del (n.-29del) c.79del n.220del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388031G>A | CA379777418 | KCNJ11 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-16-185C>T (n.-16-185C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) c.78C>T n.219C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388031G>C | CA379777424 | KCNJ11 | c.-168C>G (n.-168C>G) c.-16-185C>G (n.-16-185C>G) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) c.78C>G n.219C>G | |
11 | g.17388031G= | CA1955119496 | KCNJ11 | c.-168C= (n.-168C=) c.-16-185C= (n.-16-185C=) c.61C= (p.Pro21=) c.-30C= (n.-30C=) c.78C= n.219C= | |
11 | g.17388031G>T | CA379777433 | KCNJ11 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-16-185C>A (n.-16-185C>A) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) c.78C>A n.219C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388032G>A | CA473515717 | KCNJ11 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-16-186C>T (n.-16-186C>T) c.60C>T (p.Asp20=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.77C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17388032G>C | CA379777438 | KCNJ11 | c.-169C>G (n.-169C>G) c.-16-186C>G (n.-16-186C>G) c.60C>G (p.Asp20Glu) c.-31C>G (n.-31C>G) c.77C>G n.218C>G | dbSNP |
11 | g.17388032G= | CA1955119497 | KCNJ11 | c.-169C= (n.-169C=) c.-16-186C= (n.-16-186C=) c.60C= (p.Asp20=) c.-31C= (n.-31C=) c.77C= n.218C= | |
11 | g.17388032G>T | CA379777444 | KCNJ11 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-16-186C>A (n.-16-186C>A) c.60C>A (p.Asp20Glu) c.-31C>A (n.-31C>A) c.77C>A n.218C>A | |
11 | g.17388033T>A | CA379777445 | KCNJ11 | c.-170A>T (n.-170A>T) c.-16-187A>T (n.-16-187A>T) c.59A>T (p.Asp20Val) c.-32A>T (n.-32A>T) c.76A>T n.217A>T | |
11 | g.17388033T>C | CA379777448 | KCNJ11 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-16-187A>G (n.-16-187A>G) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) c.76A>G n.217A>G | |
11 | g.17388033T>G | CA379777446 | KCNJ11 | c.-170A>C (n.-170A>C) c.-16-187A>C (n.-16-187A>C) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) c.76A>C n.217A>C | dbSNP |
11 | g.17388033T= | CA1955119498 | KCNJ11 | c.-170A= (n.-170A=) c.-16-187A= (n.-16-187A=) c.59A= (p.Asp20=) c.-32A= (n.-32A=) c.76A= n.217A= | |
11 | g.17388034C>A | CA379777451 | KCNJ11 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.-16-188G>T (n.-16-188G>T) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-33G>T (n.-33G>T) c.75G>T n.216G>T | |
11 | g.17388034C>G | CA379777453 | KCNJ11 | c.-171G>C (n.-171G>C) c.-16-188G>C (n.-16-188G>C) c.58G>C (p.Asp20His) c.-33G>C (n.-33G>C) c.75G>C n.216G>C | |
11 | g.17388034C>T | CA379777454 | KCNJ11 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.-16-188G>A (n.-16-188G>A) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-33G>A (n.-33G>A) c.75G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388035C>A | CA379777458 | KCNJ11 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-16-189G>T (n.-16-189G>T) c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) c.74G>T n.215G>T | |
11 | g.17388035C= | CA1955119499 | KCNJ11 | c.-172G= (n.-172G=) c.-16-189G= (n.-16-189G=) c.57G= (p.Glu19=) c.-34G= (n.-34G=) c.74G= n.215G= | |
11 | g.17388035C>G | CA379777459 | KCNJ11 | c.-172G>C (n.-172G>C) c.-16-189G>C (n.-16-189G>C) c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) c.74G>C n.215G>C | |
11 | g.17388035C>T | CA5902341 | KCNJ11 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-16-189G>A (n.-16-189G>A) c.57G>A (p.Glu19=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.74G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388036T>A | CA379777468 | KCNJ11 | c.-173A>T (n.-173A>T) c.-16-190A>T (n.-16-190A>T) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-35A>T (n.-35A>T) c.73A>T n.214A>T | |
11 | g.17388036T>C | CA379777470 | KCNJ11 | c.-173A>G (n.-173A>G) c.-16-190A>G (n.-16-190A>G) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) c.73A>G n.214A>G | dbSNP |
11 | g.17388036T>G | CA379777473 | KCNJ11 | c.-173A>C (n.-173A>C) c.-16-190A>C (n.-16-190A>C) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) c.73A>C n.214A>C | |
11 | g.17388037C>A | CA379777477 | KCNJ11 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-16-191G>T (n.-16-191G>T) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) c.72G>T n.213G>T | |
11 | g.17388037C>G | CA379777481 | KCNJ11 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-16-191G>C (n.-16-191G>C) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) c.72G>C n.213G>C | COSMIC |
11 | g.17388037C>T | CA379777484 | KCNJ11 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-16-191G>A (n.-16-191G>A) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) c.72G>A n.213G>A | |
11 | g.17388038T>A | CA473515718 | KCNJ11 | c.-175A>T (n.-175A>T) c.-16-192A>T (n.-16-192A>T) c.54A>T (p.Ala18=) c.-37A>T (n.-37A>T) c.71A>T n.212A>T | |
11 | g.17388038T>C | CA214110 | KCNJ11 | c.-175A>G (n.-175A>G) c.-16-192A>G (n.-16-192A>G) c.54A>G (p.Ala18=) c.-37A>G (n.-37A>G) c.71A>G n.212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388038T>G | CA473515719 | KCNJ11 | c.-175A>C (n.-175A>C) c.-16-192A>C (n.-16-192A>C) c.54A>C (p.Ala18=) c.-37A>C (n.-37A>C) c.71A>C n.212A>C | |
11 | g.17388038T= | CA1955119500 | KCNJ11 | c.-175A= (n.-175A=) c.-16-192A= (n.-16-192A=) c.54A= (p.Ala18=) c.-37A= (n.-37A=) c.71A= n.212A= | |
11 | g.17388039G>A | CA379777505 | KCNJ11 | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-16-193C>T (n.-16-193C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.-38C>T (n.-38C>T) c.70C>T n.211C>T | |
11 | g.17388039G>C | CA172334 | KCNJ11 | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-16-193C>G (n.-16-193C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-38C>G (n.-38C>G) c.70C>G n.211C>G | dbSNP |
11 | g.17388039G= | CA1955119501 | KCNJ11 | c.-176C= (n.-176C=) c.-16-193C= (n.-16-193C=) c.53C= (p.Ala18=) c.-38C= (n.-38C=) c.70C= n.211C= | |
11 | g.17388039G>T | CA379777497 | KCNJ11 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-16-193C>A (n.-16-193C>A) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.-38C>A (n.-38C>A) c.70C>A n.211C>A | ClinVar |
11 | g.17388040C>A | CA379777508 | KCNJ11 | c.-177G>T (n.-177G>T) c.-16-194G>T (n.-16-194G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) c.69G>T n.210G>T | |
11 | g.17388040C>G | CA379777512 | KCNJ11 | c.-177G>C (n.-177G>C) c.-16-194G>C (n.-16-194G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) c.69G>C n.210G>C | |
11 | g.17388040C>T | CA379777516 | KCNJ11 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-16-194G>A (n.-16-194G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) c.69G>A n.210G>A | |
11 | g.17388041C>A | CA473515720 | KCNJ11 | c.-178G>T (n.-178G>T) c.-16-195G>T (n.-16-195G>T) c.51G>T (p.Leu17=) c.-40G>T (n.-40G>T) c.68G>T n.209G>T | |
11 | g.17388041C>G | CA473515721 | KCNJ11 | c.-178G>C (n.-178G>C) c.-16-195G>C (n.-16-195G>C) c.51G>C (p.Leu17=) c.-40G>C (n.-40G>C) c.68G>C n.209G>C | |
11 | g.17388041C>T | CA473515722 | KCNJ11 | c.-178G>A (n.-178G>A) c.-16-195G>A (n.-16-195G>A) c.51G>A (p.Leu17=) c.-40G>A (n.-40G>A) c.68G>A n.209G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388042del | CA2526879711 | KCNJ11 | c.-179del (n.-179del) c.-16-196del (n.-16-196del) c.50del (p.Leu17ArgfsTer?) c.-41del (n.-41del) c.67del n.208del | |
11 | g.17388042A>C | CA379777520 | KCNJ11 | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-16-196T>G (n.-16-196T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) c.67T>G n.208T>G | |
11 | g.17388042A>G | CA379777525 | KCNJ11 | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-16-196T>C (n.-16-196T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-41T>C (n.-41T>C) c.67T>C n.208T>C | |
11 | g.17388042A>T | CA379777528 | KCNJ11 | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-16-196T>A (n.-16-196T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.-41T>A (n.-41T>A) c.67T>A n.208T>A | |
11 | g.17388043G>A | CA473515723 | KCNJ11 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-16-197C>T (n.-16-197C>T) c.49C>T (p.Leu17=) c.-42C>T (n.-42C>T) c.66C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388043G>C | CA379777531 | KCNJ11 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.-16-197C>G (n.-16-197C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-42C>G (n.-42C>G) c.66C>G n.207C>G | |
11 | g.17388043G= | CA1955119502 | KCNJ11 | c.-180C= (n.-180C=) c.-16-197C= (n.-16-197C=) c.49C= (p.Leu17=) c.-42C= (n.-42C=) c.66C= n.207C= | |
11 | g.17388043G>T | CA379777535 | KCNJ11 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-16-197C>A (n.-16-197C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) c.-42C>A (n.-42C>A) c.66C>A n.207C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388044G>A | CA473515724 | KCNJ11 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-16-198C>T (n.-16-198C>T) c.48C>T (p.Arg16=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.65C>T n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388044G>C | CA473515725 | KCNJ11 | c.-181C>G (n.-181C>G) c.-16-198C>G (n.-16-198C>G) c.48C>G (p.Arg16=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.65C>G n.206C>G | |
11 | g.17388044G= | CA1955119503 | KCNJ11 | c.-181C= (n.-181C=) c.-16-198C= (n.-16-198C=) c.48C= (p.Arg16=) c.-43C= (n.-43C=) c.65C= n.206C= | |
11 | g.17388044G>T | CA473515726 | KCNJ11 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-16-198C>A (n.-16-198C>A) c.48C>A (p.Arg16=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.65C>A n.206C>A | |
11 | g.17388045C>A | CA379777541 | KCNJ11 | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-16-199G>T (n.-16-199G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-44G>T (n.-44G>T) c.64G>T n.205G>T | |
11 | g.17388045C= | CA1955119504 | KCNJ11 | c.-182G= (n.-182G=) c.-16-199G= (n.-16-199G=) c.47G= (p.Arg16=) c.-44G= (n.-44G=) c.64G= n.205G= | |
11 | g.17388045C>G | CA379777545 | KCNJ11 | c.-182G>C (n.-182G>C) c.-16-199G>C (n.-16-199G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-44G>C (n.-44G>C) c.64G>C n.205G>C | |
11 | g.17388045C>T | CA5902342 | KCNJ11 | c.-182G>A (n.-182G>A) c.-16-199G>A (n.-16-199G>A) c.47G>A (p.Arg16His) c.-44G>A (n.-44G>A) c.64G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388046G>A | CA5902343 | KCNJ11 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-16-200C>T (n.-16-200C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) c.-45C>T (n.-45C>T) c.63C>T n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388046G>C | CA379777554 | KCNJ11 | c.-183C>G (n.-183C>G) c.-16-200C>G (n.-16-200C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-45C>G (n.-45C>G) c.63C>G n.204C>G | |
11 | g.17388046G= | CA1955119505 | KCNJ11 | c.-183C= (n.-183C=) c.-16-200C= (n.-16-200C=) c.46C= (p.Arg16=) c.-45C= (n.-45C=) c.63C= n.204C= | |
11 | g.17388046G>T | CA379777558 | KCNJ11 | c.-183C>A (n.-183C>A) c.-16-200C>A (n.-16-200C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) c.-45C>A (n.-45C>A) c.63C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17388047T>A | CA5902344 | KCNJ11 | c.-184A>T (n.-184A>T) c.-16-201A>T (n.-16-201A>T) c.45A>T (p.Thr15=) c.-46A>T (n.-46A>T) c.62A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388047T>C | CA473515727 | KCNJ11 | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-16-201A>G (n.-16-201A>G) c.45A>G (p.Thr15=) c.-46A>G (n.-46A>G) c.62A>G n.203A>G | |
11 | g.17388047T>G | CA473515728 | KCNJ11 | c.-184A>C (n.-184A>C) c.-16-201A>C (n.-16-201A>C) c.45A>C (p.Thr15=) c.-46A>C (n.-46A>C) c.62A>C n.203A>C | dbSNP |
11 | g.17388047T= | CA1955119506 | KCNJ11 | c.-184A= (n.-184A=) c.-16-201A= (n.-16-201A=) c.45A= (p.Thr15=) c.-46A= (n.-46A=) c.62A= n.203A= | |
11 | g.17388048G>A | CA379777572 | KCNJ11 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-16-202C>T (n.-16-202C>T) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-47C>T (n.-47C>T) c.61C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388048G>C | CA379777575 | KCNJ11 | c.-185C>G (n.-185C>G) c.-16-202C>G (n.-16-202C>G) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) c.61C>G n.202C>G | |
11 | g.17388048G= | CA1955119507 | KCNJ11 | c.-185C= (n.-185C=) c.-16-202C= (n.-16-202C=) c.44C= (p.Thr15=) c.-47C= (n.-47C=) c.61C= n.202C= | |
11 | g.17388048G>T | CA379777576 | KCNJ11 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-16-202C>A (n.-16-202C>A) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) c.61C>A n.202C>A | |
11 | g.17388049T>A | CA379777577 | KCNJ11 | c.-186A>T (n.-186A>T) c.-16-203A>T (n.-16-203A>T) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-48A>T (n.-48A>T) c.60A>T n.201A>T | |
11 | g.17388049T>C | CA379777578 | KCNJ11 | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-16-203A>G (n.-16-203A>G) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-48A>G (n.-48A>G) c.60A>G n.201A>G | |
11 | g.17388049T>G | CA379777580 | KCNJ11 | c.-186A>C (n.-186A>C) c.-16-203A>C (n.-16-203A>C) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.60A>C n.201A>C | |
11 | g.17388050C>A | CA473515729 | KCNJ11 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-16-204G>T (n.-16-204G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.-49G>T (n.-49G>T) c.59G>T n.200G>T | |
11 | g.17388050C>G | CA473515730 | KCNJ11 | c.-187G>C (n.-187G>C) c.-16-204G>C (n.-16-204G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.-49G>C (n.-49G>C) c.59G>C n.200G>C | |
11 | g.17388050C>T | CA473515731 | KCNJ11 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-16-204G>A (n.-16-204G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.-49G>A (n.-49G>A) c.59G>A n.200G>A | |
11 | g.17388051A>C | CA379777583 | KCNJ11 | c.-188T>G (n.-188T>G) c.-16-205T>G (n.-16-205T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) c.58T>G n.199T>G | |
11 | g.17388051A>G | CA379777587 | KCNJ11 | c.-188T>C (n.-188T>C) c.-16-205T>C (n.-16-205T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) c.58T>C n.199T>C | |
11 | g.17388051A>T | CA379777589 | KCNJ11 | c.-188T>A (n.-188T>A) c.-16-205T>A (n.-16-205T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-50T>A (n.-50T>A) c.58T>A n.199T>A | |
11 | g.17388052G>A | CA473515732 | KCNJ11 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-16-206C>T (n.-16-206C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.-51C>T (n.-51C>T) c.57C>T n.198C>T | |
11 | g.17388052G>C | CA379777608 | KCNJ11 | c.-189C>G (n.-189C>G) c.-16-206C>G (n.-16-206C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.-51C>G (n.-51C>G) c.57C>G n.198C>G | |
11 | g.17388052G>T | CA379777611 | KCNJ11 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-16-206C>A (n.-16-206C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.-51C>A (n.-51C>A) c.57C>A n.198C>A | |
11 | g.17388053C>A | CA473515733 | KCNJ11 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-16-207G>T (n.-16-207G>T) c.39G>T (p.Val13=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.56G>T n.197G>T | |
11 | g.17388053C= | CA1955119508 | KCNJ11 | c.-190G= (n.-190G=) c.-16-207G= (n.-16-207G=) c.39G= (p.Val13=) c.-52G= (n.-52G=) c.56G= n.197G= | |
11 | g.17388053C>G | CA473515734 | KCNJ11 | c.-190G>C (n.-190G>C) c.-16-207G>C (n.-16-207G>C) c.39G>C (p.Val13=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.56G>C n.197G>C | |
11 | g.17388053C>T | CA473515735 | KCNJ11 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-16-207G>A (n.-16-207G>A) c.39G>A (p.Val13=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.56G>A n.197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388054A>C | CA379777628 | KCNJ11 | c.-191T>G (n.-191T>G) c.-16-208T>G (n.-16-208T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) c.55T>G n.196T>G | |
11 | g.17388054A>G | CA379777622 | KCNJ11 | c.-191T>C (n.-191T>C) c.-16-208T>C (n.-16-208T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) c.55T>C n.196T>C | |
11 | g.17388054A>T | CA379777620 | KCNJ11 | c.-191T>A (n.-191T>A) c.-16-208T>A (n.-16-208T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) c.55T>A n.196T>A | |
11 | g.17388055C>A | CA379777632 | KCNJ11 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-16-209G>T (n.-16-209G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) c.54G>T n.195G>T | |
11 | g.17388055C= | CA1955119509 | KCNJ11 | c.-192G= (n.-192G=) c.-16-209G= (n.-16-209G=) c.37G= (p.Val13=) c.-54G= (n.-54G=) c.54G= n.195G= | |
11 | g.17388055C>G | CA379777636 | KCNJ11 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-16-209G>C (n.-16-209G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) c.54G>C n.195G>C | |
11 | g.17388055C>T | CA5902345 | KCNJ11 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-16-209G>A (n.-16-209G>A) c.37G>A (p.Val13Met) c.-54G>A (n.-54G>A) c.54G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388056G>A | CA5902346 | KCNJ11 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-16-210C>T (n.-16-210C>T) c.36C>T (p.Tyr12=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.53C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388056G>C | CA379777643 | KCNJ11 | c.-193C>G (n.-193C>G) c.-16-210C>G (n.-16-210C>G) c.36C>G (p.Tyr12Ter) c.-55C>G (n.-55C>G) c.53C>G n.194C>G | |
11 | g.17388056G= | CA1955119510 | KCNJ11 | c.-193C= (n.-193C=) c.-16-210C= (n.-16-210C=) c.36C= (p.Tyr12=) c.-55C= (n.-55C=) c.53C= n.194C= | |
11 | g.17388056G>T | CA254517 | KCNJ11 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-16-210C>A (n.-16-210C>A) c.36C>A (p.Tyr12Ter) c.-55C>A (n.-55C>A) c.53C>A n.194C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388057T>A | CA379777650 | KCNJ11 | c.-194A>T (n.-194A>T) c.-16-211A>T (n.-16-211A>T) c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) c.52A>T n.193A>T | |
11 | g.17388057T>C | CA379777651 | KCNJ11 | c.-194A>G (n.-194A>G) c.-16-211A>G (n.-16-211A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.-56A>G (n.-56A>G) c.52A>G n.193A>G | |
11 | g.17388057T>G | CA379777652 | KCNJ11 | c.-194A>C (n.-194A>C) c.-16-211A>C (n.-16-211A>C) c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.-56A>C (n.-56A>C) c.52A>C n.193A>C | |
11 | g.17388058A>C | CA379777653 | KCNJ11 | c.-195T>G (n.-195T>G) c.-16-212T>G (n.-16-212T>G) c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.-57T>G (n.-57T>G) c.51T>G n.192T>G | |
11 | g.17388058A>G | CA379777654 | KCNJ11 | c.-195T>C (n.-195T>C) c.-16-212T>C (n.-16-212T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) c.-57T>C (n.-57T>C) c.51T>C n.192T>C | |
11 | g.17388058A>T | CA379777655 | KCNJ11 | c.-195T>A (n.-195T>A) c.-16-212T>A (n.-16-212T>A) c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.-57T>A (n.-57T>A) c.51T>A n.192T>A | |
11 | g.17388059T>A | CA379777656 | KCNJ11 | c.-196A>T (n.-196A>T) c.-16-213A>T (n.-16-213A>T) c.33A>T (p.Glu11Asp) c.-58A>T (n.-58A>T) c.50A>T n.191A>T | |
11 | g.17388059T>C | CA473515736 | KCNJ11 | c.-196A>G (n.-196A>G) c.-16-213A>G (n.-16-213A>G) c.33A>G (p.Glu11=) c.-58A>G (n.-58A>G) c.50A>G n.191A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388059T>G | CA379777657 | KCNJ11 | c.-196A>C (n.-196A>C) c.-16-213A>C (n.-16-213A>C) c.33A>C (p.Glu11Asp) c.-58A>C (n.-58A>C) c.50A>C n.191A>C | |
11 | g.17388060T>A | CA379777658 | KCNJ11 | c.-197A>T (n.-197A>T) c.-16-214A>T (n.-16-214A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.49A>T n.190A>T | |
11 | g.17388060T>C | CA379777659 | KCNJ11 | c.-197A>G (n.-197A>G) c.-16-214A>G (n.-16-214A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.49A>G n.190A>G | |
11 | g.17388060T>G | CA379777660 | KCNJ11 | c.-197A>C (n.-197A>C) c.-16-214A>C (n.-16-214A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.49A>C n.190A>C | |
11 | g.17388061C>A | CA379777663 | KCNJ11 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-16-215G>T (n.-16-215G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.48G>T n.189G>T | ClinVar |
11 | g.17388061C= | CA1955119511 | KCNJ11 | c.-198G= (n.-198G=) c.-16-215G= (n.-16-215G=) c.31G= (p.Glu11=) c.-60G= (n.-60G=) c.48G= n.189G= | |
11 | g.17388061C>G | CA379777668 | KCNJ11 | c.-198G>C (n.-198G>C) c.-16-215G>C (n.-16-215G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) c.48G>C n.189G>C | |
11 | g.17388061C>T | CA218400290 | KCNJ11 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-16-215G>A (n.-16-215G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.48G>A n.189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388062C>A | CA379777676 | KCNJ11 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-16-216G>T (n.-16-216G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-61G>T (n.-61G>T) c.47G>T n.188G>T | |
11 | g.17388062C>G | CA379777680 | KCNJ11 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-16-216G>C (n.-16-216G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-61G>C (n.-61G>C) c.47G>C n.188G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388062C>T | CA473515737 | KCNJ11 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-16-216G>A (n.-16-216G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.-61G>A (n.-61G>A) c.47G>A n.188G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388063T>A | CA379777684 | KCNJ11 | c.-200A>T (n.-200A>T) c.-16-217A>T (n.-16-217A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-62A>T (n.-62A>T) c.46A>T n.187A>T | |
11 | g.17388063T>C | CA379777688 | KCNJ11 | c.-200A>G (n.-200A>G) c.-16-217A>G (n.-16-217A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-62A>G (n.-62A>G) c.46A>G n.187A>G | |
11 | g.17388063T>G | CA379777691 | KCNJ11 | c.-200A>C (n.-200A>C) c.-16-217A>C (n.-16-217A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-62A>C (n.-62A>C) c.46A>C n.187A>C | |
11 | g.17388064C>A | CA379777700 | KCNJ11 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-16-218G>T (n.-16-218G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-63G>T (n.-63G>T) c.45G>T n.186G>T | |
11 | g.17388064C= | CA1955119512 | KCNJ11 | c.-201G= (n.-201G=) c.-16-218G= (n.-16-218G=) c.28G= (p.Glu10=) c.-63G= (n.-63G=) c.45G= n.186G= | |
11 | g.17388064C>G | CA379777702 | KCNJ11 | c.-201G>C (n.-201G>C) c.-16-218G>C (n.-16-218G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-63G>C (n.-63G>C) c.45G>C n.186G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388064C>T | CA172324 | KCNJ11 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-16-218G>A (n.-16-218G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-63G>A (n.-63G>A) c.45G>A n.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17388065G>A | CA5902347 | KCNJ11 | c.-202C>T (n.-202C>T) c.-16-219C>T (n.-16-219C>T) c.27C>T (p.Pro9=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.44C>T n.185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17388065G>C | CA473515738 | KCNJ11 | c.-202C>G (n.-202C>G) c.-16-219C>G (n.-16-219C>G) c.27C>G (p.Pro9=) c.-64C>G (n.-64C>G) c.44C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17388065G= | CA1955119513 | KCNJ11 | c.-202C= (n.-202C=) c.-16-219C= (n.-16-219C=) c.27C= (p.Pro9=) c.-64C= (n.-64C=) c.44C= n.185C= | |
11 | g.17388065G>T | CA473515739 | KCNJ11 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-16-219C>A (n.-16-219C>A) c.27C>A (p.Pro9=) c.-64C>A (n.-64C>A) c.44C>A n.185C>A | gnomAD v4 |