Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17386821_17386827del | CA2612637950 | KCNJ11 | c.*93_*99del (n.*93_*99del) c.*50+43_*50+49del (n.*50+43_*50+49del) n.1381+43_1381+49del | gnomAD v4 |
11 | g.17386822G>T | CA2612637974 | KCNJ11 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*50+47C>A (n.*50+47C>A) n.1381+47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386823C>A | CA2612637976 | KCNJ11 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*50+46G>T (n.*50+46G>T) n.1381+46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386823C>G | CA2574767834 | KCNJ11 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.*50+46G>C (n.*50+46G>C) n.1381+46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386823C>T | CA2840305387 | KCNJ11 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*50+46G>A (n.*50+46G>A) n.1381+46G>A | |
11 | g.17386824T>C | CA2612637981 | KCNJ11 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*50+45A>G (n.*50+45A>G) n.1381+45A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386825G>A | CA1955118961 | KCNJ11 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*50+44C>T (n.*50+44C>T) n.1381+44C>T | dbSNP |
11 | g.17386825G= | CA1955118960 | KCNJ11 | c.*94C= (n.*94C=) c.*50+44C= (n.*50+44C=) n.1381+44C= | |
11 | g.17386825G>T | CA2612637985 | KCNJ11 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*50+44C>A (n.*50+44C>A) n.1381+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386826A>T | CA2612637988 | KCNJ11 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*50+43T>A (n.*50+43T>A) n.1381+43T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386827G>A | CA10634191 | KCNJ11 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*50+42C>T (n.*50+42C>T) n.1381+42C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386827G= | CA1955118962 | KCNJ11 | c.*92C= (n.*92C=) c.*50+42C= (n.*50+42C=) n.1381+42C= | |
11 | g.17386827G>T | CA2574767857 | KCNJ11 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*50+42C>A (n.*50+42C>A) n.1381+42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386828G>A | CA1955118964 | KCNJ11 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*50+41C>T (n.*50+41C>T) n.1381+41C>T | dbSNP |
11 | g.17386828G= | CA1955118963 | KCNJ11 | c.*91C= (n.*91C=) c.*50+41C= (n.*50+41C=) n.1381+41C= | |
11 | g.17386828G>T | CA2612637991 | KCNJ11 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*50+41C>A (n.*50+41C>A) n.1381+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386829C>A | CA1955118966 | KCNJ11 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*50+40G>T (n.*50+40G>T) n.1381+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386829C= | CA1955118965 | KCNJ11 | c.*90G= (n.*90G=) c.*50+40G= (n.*50+40G=) n.1381+40G= | |
11 | g.17386829C>T | CA2612637993 | KCNJ11 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*50+40G>A (n.*50+40G>A) n.1381+40G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386830T>A | CA2612637994 | KCNJ11 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*50+39A>T (n.*50+39A>T) n.1381+39A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386830T>C | CA1955118969 | KCNJ11 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*50+39A>G (n.*50+39A>G) n.1381+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386830T= | CA1955118967 | KCNJ11 | c.*89A= (n.*89A=) c.*50+39A= (n.*50+39A=) n.1381+39A= | |
11 | g.17386830_17386831delinsTG | CA1955118968 | KCNJ11 | c.*88_*89delinsCA (n.*88_*89delinsCA) c.*50+38_*50+39delinsCA (n.*50+38_*50+39delinsCA) n.1381+38_1381+39delinsCA | |
11 | g.17386831G>A | CA2612638001 | KCNJ11 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*50+38C>T (n.*50+38C>T) n.1381+38C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386831G>T | CA2612637998 | KCNJ11 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*50+38C>A (n.*50+38C>A) n.1381+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386832del | CA935521343 | KCNJ11 | c.*88del (n.*88del) c.*50+38del (n.*50+38del) n.1381+38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386836_17386852dup | CA2612638007 | KCNJ11 | c.*72_*88dup (n.*72_*88dup) c.*50+22_*50+38dup (n.*50+22_*50+38dup) n.1381+22_1381+38dup | gnomAD v4 |
11 | g.17386833_17386859del | CA2612638005 | KCNJ11 | c.*62_*88del (n.*62_*88del) c.*50+12_*50+38del (n.*50+12_*50+38del) n.1381+12_1381+38del | gnomAD v4 |
11 | g.17386832G>A | CA2612638010 | KCNJ11 | c.*87C>T (n.*87C>T) c.*50+37C>T (n.*50+37C>T) n.1381+37C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386832G>C | CA2612638011 | KCNJ11 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*50+37C>G (n.*50+37C>G) n.1381+37C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386832G>T | CA2612638012 | KCNJ11 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*50+37C>A (n.*50+37C>A) n.1381+37C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386833C>A | CA2612638013 | KCNJ11 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*50+36G>T (n.*50+36G>T) n.1381+36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386833C= | CA1955118970 | KCNJ11 | c.*86G= (n.*86G=) c.*50+36G= (n.*50+36G=) n.1381+36G= | |
11 | g.17386833C>G | CA1955118971 | KCNJ11 | c.*86G>C (n.*86G>C) c.*50+36G>C (n.*50+36G>C) n.1381+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386833C>T | CA2612638015 | KCNJ11 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*50+36G>A (n.*50+36G>A) n.1381+36G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386834C>A | CA2612638017 | KCNJ11 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.*50+35G>T (n.*50+35G>T) n.1381+35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386834C= | CA1955118972 | KCNJ11 | c.*85G= (n.*85G=) c.*50+35G= (n.*50+35G=) n.1381+35G= | |
11 | g.17386834C>G | CA2574767864 | KCNJ11 | c.*85G>C (n.*85G>C) c.*50+35G>C (n.*50+35G>C) n.1381+35G>C | |
11 | g.17386834C>T | CA1955118973 | KCNJ11 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.*50+35G>A (n.*50+35G>A) n.1381+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386835C>A | CA2612638020 | KCNJ11 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*50+34G>T (n.*50+34G>T) n.1381+34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386835C= | CA1955118974 | KCNJ11 | c.*84G= (n.*84G=) c.*50+34G= (n.*50+34G=) n.1381+34G= | |
11 | g.17386835C>T | CA1955118975 | KCNJ11 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*50+34G>A (n.*50+34G>A) n.1381+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386836A>C | CA2612638021 | KCNJ11 | c.*83T>G (n.*83T>G) c.*50+33T>G (n.*50+33T>G) n.1381+33T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386836A>G | CA2612638022 | KCNJ11 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*50+33T>C (n.*50+33T>C) n.1381+33T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386837G>A | CA2612638025 | KCNJ11 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*50+32C>T (n.*50+32C>T) n.1381+32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386837G>T | CA2565696869 | KCNJ11 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*50+32C>A (n.*50+32C>A) n.1381+32C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386837_17386856delinsGCCTCACACCAGGCCCTGGC | CA1955118976 | KCNJ11 | c.*63_*82delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC (n.*63_*82delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC) c.*50+13_*50+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC (n.*50+13_*50+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC) n.1381+13_1381+32delinsGCCAGGGCCTGGTGTGAGGC | |
11 | g.17386838C>A | CA2612638030 | KCNJ11 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*50+31G>T (n.*50+31G>T) n.1381+31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386838C>T | CA2612638029 | KCNJ11 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*50+31G>A (n.*50+31G>A) n.1381+31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386839_17386857del | CA1955118977 | KCNJ11 | c.*63_*81del (n.*63_*81del) c.*50+13_*50+31del (n.*50+13_*50+31del) n.1381+13_1381+31del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386839C>A | CA2612638034 | KCNJ11 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*50+30G>T (n.*50+30G>T) n.1381+30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386839C= | CA1955118978 | KCNJ11 | c.*80G= (n.*80G=) c.*50+30G= (n.*50+30G=) n.1381+30G= | |
11 | g.17386839C>T | CA674172055 | KCNJ11 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*50+30G>A (n.*50+30G>A) n.1381+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386840T>C | CA2612638038 | KCNJ11 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*50+29A>G (n.*50+29A>G) n.1381+29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386841C>A | CA2612638039 | KCNJ11 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*50+28G>T (n.*50+28G>T) n.1381+28G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386841C>T | CA2612638041 | KCNJ11 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*50+28G>A (n.*50+28G>A) n.1381+28G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386842A>G | CA2612638044 | KCNJ11 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*50+27T>C (n.*50+27T>C) n.1381+27T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386842A>T | CA2612638045 | KCNJ11 | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*50+27T>A (n.*50+27T>A) n.1381+27T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386843C>A | CA2612638047 | KCNJ11 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*50+26G>T (n.*50+26G>T) n.1381+26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386843C= | CA1955118979 | KCNJ11 | c.*76G= (n.*76G=) c.*50+26G= (n.*50+26G=) n.1381+26G= | |
11 | g.17386843C>G | CA2612638049 | KCNJ11 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.*50+26G>C (n.*50+26G>C) n.1381+26G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386843C>T | CA10630456 | KCNJ11 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*50+26G>A (n.*50+26G>A) n.1381+26G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386844A>C | CA2612638056 | KCNJ11 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*50+25T>G (n.*50+25T>G) n.1381+25T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386844A>T | CA2612638059 | KCNJ11 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.*50+25T>A (n.*50+25T>A) n.1381+25T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386845C>A | CA2612638078 | KCNJ11 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*50+24G>T (n.*50+24G>T) n.1381+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386845C= | CA1955118980 | KCNJ11 | c.*74G= (n.*74G=) c.*50+24G= (n.*50+24G=) n.1381+24G= | |
11 | g.17386845C>G | CA2612638081 | KCNJ11 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.*50+24G>C (n.*50+24G>C) n.1381+24G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386845C>T | CA597904275 | KCNJ11 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*50+24G>A (n.*50+24G>A) n.1381+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386846C>A | CA2612638083 | KCNJ11 | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*50+23G>T (n.*50+23G>T) n.1381+23G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386846C= | CA1955118981 | KCNJ11 | c.*73G= (n.*73G=) c.*50+23G= (n.*50+23G=) n.1381+23G= | |
11 | g.17386846C>T | CA674172076 | KCNJ11 | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*50+23G>A (n.*50+23G>A) n.1381+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386847A>C | CA2612638087 | KCNJ11 | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*50+22T>G (n.*50+22T>G) n.1381+22T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386847A>G | CA2612638085 | KCNJ11 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*50+22T>C (n.*50+22T>C) n.1381+22T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386847A>T | CA2612638086 | KCNJ11 | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*50+22T>A (n.*50+22T>A) n.1381+22T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386848G>A | CA2612638089 | KCNJ11 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*50+21C>T (n.*50+21C>T) n.1381+21C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386848G>C | CA2540886195 | KCNJ11 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*50+21C>G (n.*50+21C>G) n.1381+21C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386848G>T | CA2612638091 | KCNJ11 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*50+21C>A (n.*50+21C>A) n.1381+21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386849G>A | CA2612638093 | KCNJ11 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*50+20C>T (n.*50+20C>T) n.1381+20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386849G>C | CA2839582176 | KCNJ11 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.*50+20C>G (n.*50+20C>G) n.1381+20C>G | |
11 | g.17386849G>T | CA2612638094 | KCNJ11 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*50+20C>A (n.*50+20C>A) n.1381+20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386850C>A | CA2612638096 | KCNJ11 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*50+19G>T (n.*50+19G>T) n.1381+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386850C>T | CA2574767869 | KCNJ11 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*50+19G>A (n.*50+19G>A) n.1381+19G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386851C>A | CA2612638105 | KCNJ11 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*50+18G>T (n.*50+18G>T) n.1381+18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386851C>T | CA2612638108 | KCNJ11 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*50+18G>A (n.*50+18G>A) n.1381+18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386852C>A | CA2612638111 | KCNJ11 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*50+17G>T (n.*50+17G>T) n.1381+17G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386853T>C | CA2612638112 | KCNJ11 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*50+16A>G (n.*50+16A>G) n.1381+16A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386854G>A | CA218398899 | KCNJ11 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*50+15C>T (n.*50+15C>T) n.1381+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386854G= | CA1955118982 | KCNJ11 | c.*65C= (n.*65C=) c.*50+15C= (n.*50+15C=) n.1381+15C= | |
11 | g.17386854G>T | CA2612638113 | KCNJ11 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*50+15C>A (n.*50+15C>A) n.1381+15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386855G>A | CA2723212249 | KCNJ11 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*50+14C>T (n.*50+14C>T) n.1381+14C>T | dbSNP |
11 | g.17386855G>T | CA2612638114 | KCNJ11 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*50+14C>A (n.*50+14C>A) n.1381+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386856C>A | CA2612638115 | KCNJ11 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*50+13G>T (n.*50+13G>T) n.1381+13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386856C>T | CA2612638116 | KCNJ11 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*50+13G>A (n.*50+13G>A) n.1381+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386857del | CA2612638117 | KCNJ11 | c.*63del (n.*63del) c.*50+13del (n.*50+13del) n.1381+13del | gnomAD v4 |
11 | g.17386857C>A | CA218398901 | KCNJ11 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*50+12G>T (n.*50+12G>T) n.1381+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386857C= | CA1955118983 | KCNJ11 | c.*62G= (n.*62G=) c.*50+12G= (n.*50+12G=) n.1381+12G= | |
11 | g.17386857C>G | CA2580994288 | KCNJ11 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*50+12G>C (n.*50+12G>C) n.1381+12G>C | |
11 | g.17386857C>T | CA10634199 | KCNJ11 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*50+12G>A (n.*50+12G>A) n.1381+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386857_17386858del | CA2838557897 | KCNJ11 | c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.*50+11_*50+12del (n.*50+11_*50+12del) n.1381+11_1381+12del | |
11 | g.17386858G>A | CA674172084 | KCNJ11 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*50+11C>T (n.*50+11C>T) n.1381+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386858G= | CA1955118984 | KCNJ11 | c.*61C= (n.*61C=) c.*50+11C= (n.*50+11C=) n.1381+11C= | |
11 | g.17386858G>T | CA2612638127 | KCNJ11 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*50+11C>A (n.*50+11C>A) n.1381+11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386859G>A | CA2612638130 | KCNJ11 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*50+10C>T (n.*50+10C>T) n.1381+10C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386859G>T | CA2612638131 | KCNJ11 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*50+10C>A (n.*50+10C>A) n.1381+10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386859_17386860insTGTGT | CA2612638133 | KCNJ11 | c.*59_*60insACACA (n.*59_*60insACACA) c.*50+9_*50+10insACACA (n.*50+9_*50+10insACACA) n.1381+9_1381+10insACACA | gnomAD v4 |
11 | g.17386860G>A | CA2612638134 | KCNJ11 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*50+9C>T (n.*50+9C>T) n.1381+9C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386860G>C | CA1955118986 | KCNJ11 | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*50+9C>G (n.*50+9C>G) n.1381+9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386860G= | CA1955118985 | KCNJ11 | c.*59C= (n.*59C=) c.*50+9C= (n.*50+9C=) n.1381+9C= | |
11 | g.17386860G>T | CA2574767870 | KCNJ11 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*50+9C>A (n.*50+9C>A) n.1381+9C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386861del | CA2612638136 | KCNJ11 | c.*58del (n.*58del) c.*50+8del (n.*50+8del) n.1381+8del | gnomAD v4 |
11 | g.17386861C>A | CA2612638137 | KCNJ11 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*50+8G>T (n.*50+8G>T) n.1381+8G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386861C= | CA1955118987 | KCNJ11 | c.*58G= (n.*58G=) c.*50+8G= (n.*50+8G=) n.1381+8G= | |
11 | g.17386861C>T | CA1955118988 | KCNJ11 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*50+8G>A (n.*50+8G>A) n.1381+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386862T>C | CA2612638139 | KCNJ11 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*50+7A>G (n.*50+7A>G) n.1381+7A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386863A>C | CA2612638141 | KCNJ11 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*50+6T>G (n.*50+6T>G) n.1381+6T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386863A>T | CA2612638142 | KCNJ11 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*50+6T>A (n.*50+6T>A) n.1381+6T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386864C>A | CA2612638144 | KCNJ11 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*50+5G>T (n.*50+5G>T) n.1381+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386864C>T | CA2612638145 | KCNJ11 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*50+5G>A (n.*50+5G>A) n.1381+5G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386865A>C | CA2612638150 | KCNJ11 | c.*54T>G (n.*54T>G) c.*50+4T>G (n.*50+4T>G) n.1381+4T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386865A>G | CA2612638151 | KCNJ11 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*50+4T>C (n.*50+4T>C) n.1381+4T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386866_17386867del | CA2612638147 | KCNJ11 | c.*53_*54del (n.*53_*54del) c.*50+3_*50+4del (n.*50+3_*50+4del) n.1381+3_1381+4del | gnomAD v4 |
11 | g.17386866T>A | CA1955118990 | KCNJ11 | c.*53A>T (n.*53A>T) c.*50+3A>T (n.*50+3A>T) n.1381+3A>T | dbSNP |
11 | g.17386866T>C | CA2612638154 | KCNJ11 | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*50+3A>G (n.*50+3A>G) n.1381+3A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386866T>G | CA2612638158 | KCNJ11 | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*50+3A>C (n.*50+3A>C) n.1381+3A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386866T= | CA1955118989 | KCNJ11 | c.*53A= (n.*53A=) c.*50+3A= (n.*50+3A=) n.1381+3A= | |
11 | g.17386866_17386868del | CA2612638152 | KCNJ11 | c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.*50+1_*50+3del (n.*50+1_*50+3del) n.1381+1_1381+3del | gnomAD v4 |
11 | g.17386867A>G | CA2574767871 | KCNJ11 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) n.1381+2T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386867A>T | CA2612638165 | KCNJ11 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) n.1381+2T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386868C>A | CA674172089 | KCNJ11 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) n.1381+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386868C= | CA1955118991 | KCNJ11 | c.*51G= (n.*51G=) c.*50+1G= (n.*50+1G=) n.1381+1G= | |
11 | g.17386868C>T | CA5902147 | KCNJ11 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) n.1381+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386869C>A | CA2612638171 | KCNJ11 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.1381G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386869C= | CA1955118992 | KCNJ11 | c.*50G= (n.*50G=) n.1381G= | |
11 | g.17386869C>T | CA10638587 | KCNJ11 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.1381G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386869_17386880del | CA2612638170 | KCNJ11 | c.*39_*50del (n.*39_*50del) n.1370_1381del | gnomAD v4 |
11 | g.17386870A>T | CA2612638174 | KCNJ11 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.1380T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386871C>A | CA2612638178 | KCNJ11 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.1379G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386871C= | CA1955118993 | KCNJ11 | c.*48G= (n.*48G=) n.1379G= | |
11 | g.17386871C>T | CA674172094 | KCNJ11 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.1379G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386872A= | CA1955118994 | KCNJ11 | c.*47T= (n.*47T=) n.1378T= | |
11 | g.17386872A>C | CA2612638182 | KCNJ11 | c.*47T>G (n.*47T>G) n.1378T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386872A>G | CA5902148 | KCNJ11 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1378T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386873T>C | CA218398921 | KCNJ11 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.1377A>G | dbSNP |
11 | g.17386873T>G | CA2612638184 | KCNJ11 | c.*46A>C (n.*46A>C) n.1377A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386873T= | CA1955118995 | KCNJ11 | c.*46A= (n.*46A=) n.1377A= | |
11 | g.17386874G>C | CA2839582177 | KCNJ11 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.1376C>G | |
11 | g.17386874G>T | CA2569992739 | KCNJ11 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1376C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386875del | CA2612638187 | KCNJ11 | c.*45del (n.*45del) n.1376del | gnomAD v4 |
11 | g.17386875G>A | CA2612638189 | KCNJ11 | c.*44C>T (n.*44C>T) n.1375C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386875G>C | CA674172099 | KCNJ11 | c.*44C>G (n.*44C>G) n.1375C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386875G= | CA1955118996 | KCNJ11 | c.*44C= (n.*44C=) n.1375C= | |
11 | g.17386875G>T | CA2612638191 | KCNJ11 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.1375C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386876T>C | CA5902149 | KCNJ11 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.1374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386876T>G | CA5902150 | KCNJ11 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.1374A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386876T= | CA1955118997 | KCNJ11 | c.*43A= (n.*43A=) n.1374A= | |
11 | g.17386877C>A | CA2612638208 | KCNJ11 | c.*42G>T (n.*42G>T) n.1373G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386877C= | CA1955118998 | KCNJ11 | c.*42G= (n.*42G=) n.1373G= | |
11 | g.17386877C>T | CA597904276 | KCNJ11 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.1373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386878C>A | CA2612638213 | KCNJ11 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.1372G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386878C= | CA1955119000 | KCNJ11 | c.*41G= (n.*41G=) n.1372G= | |
11 | g.17386878C>T | CA5902151 | KCNJ11 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386878_17386885delinsCGTGTGTA | CA1955118999 | KCNJ11 | c.*34_*41delinsTACACACG (n.*34_*41delinsTACACACG) n.1365_1372delinsTACACACG | |
11 | g.17386879G>A | CA5902153 | KCNJ11 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.1371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386879G>C | CA2612638220 | KCNJ11 | c.*40C>G (n.*40C>G) n.1371C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386879G= | CA1955119001 | KCNJ11 | c.*40C= (n.*40C=) n.1371C= | |
11 | g.17386879G>T | CA2612638221 | KCNJ11 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.1371C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386879_17386885del | CA5902152 | KCNJ11 | c.*34_*40del (n.*34_*40del) n.1365_1371del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386880T>C | CA5902154 | KCNJ11 | c.*39A>G (n.*39A>G) n.1370A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386880T>G | CA2612638226 | KCNJ11 | c.*39A>C (n.*39A>C) n.1370A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386880T= | CA1955119002 | KCNJ11 | c.*39A= (n.*39A=) n.1370A= | |
11 | g.17386881G>A | CA2612638227 | KCNJ11 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.1369C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386881G>C | CA5902155 | KCNJ11 | c.*38C>G (n.*38C>G) n.1369C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386881G= | CA1955119003 | KCNJ11 | c.*38C= (n.*38C=) n.1369C= | |
11 | g.17386881G>T | CA2612638233 | KCNJ11 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.1369C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386882T>G | CA218398932 | KCNJ11 | c.*37A>C (n.*37A>C) n.1368A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386882T= | CA1955119004 | KCNJ11 | c.*37A= (n.*37A=) n.1368A= | |
11 | g.17386883G>A | CA2840305398 | KCNJ11 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1367C>T | |
11 | g.17386883G>C | CA5902156 | KCNJ11 | c.*36C>G (n.*36C>G) n.1367C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386883G= | CA1955119005 | KCNJ11 | c.*36C= (n.*36C=) n.1367C= | |
11 | g.17386883G>T | CA2574767883 | KCNJ11 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1367C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386884T= | CA1955119006 | KCNJ11 | c.*35A= (n.*35A=) n.1366A= | |
11 | g.17386885A= | CA1955119008 | KCNJ11 | c.*34T= (n.*34T=) n.1365T= | |
11 | g.17386885A>C | CA2612638247 | KCNJ11 | c.*34T>G (n.*34T>G) n.1365T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386885A>G | CA597904277 | KCNJ11 | c.*34T>C (n.*34T>C) n.1365T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386885A>T | CA2612638242 | KCNJ11 | c.*34T>A (n.*34T>A) n.1365T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386889_17386890dup | CA1955119007 | KCNJ11 | c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) n.1364_1365dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386886C>A | CA2612638250 | KCNJ11 | c.*33G>T (n.*33G>T) n.1364G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386886C= | CA1955119009 | KCNJ11 | c.*33G= (n.*33G=) n.1364G= | |
11 | g.17386886C>T | CA597904278 | KCNJ11 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.1364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386887A>C | CA2612638252 | KCNJ11 | c.*32T>G (n.*32T>G) n.1363T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386887A>G | CA2612638253 | KCNJ11 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.1363T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386887A>T | CA2612638255 | KCNJ11 | c.*32T>A (n.*32T>A) n.1363T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386888C>A | CA2612638259 | KCNJ11 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.1362G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386888C= | CA1955119010 | KCNJ11 | c.*31G= (n.*31G=) n.1362G= | |
11 | g.17386888C>T | CA5902157 | KCNJ11 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.1362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386888dup | CA2838557894 | KCNJ11 | c.*31dup (n.*31dup) n.1362dup | |
11 | g.17386889A= | CA1955119011 | KCNJ11 | c.*30T= (n.*30T=) n.1361T= | |
11 | g.17386889A>C | CA2574767891 | KCNJ11 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.1361T>G | |
11 | g.17386889A>G | CA674172119 | KCNJ11 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.1361T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386890C>A | CA2612638262 | KCNJ11 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.1360G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386890C= | CA1955119012 | KCNJ11 | c.*29G= (n.*29G=) n.1360G= | |
11 | g.17386890C>G | CA674172121 | KCNJ11 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.1360G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386890C>T | CA5902158 | KCNJ11 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.1360G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386890dup | CA2840305399 | KCNJ11 | c.*29dup (n.*29dup) n.1360dup | |
11 | g.17386891G>A | CA5902159 | KCNJ11 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.1359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386891G= | CA1955119013 | KCNJ11 | c.*28C= (n.*28C=) n.1359C= | |
11 | g.17386891G>T | CA2612638265 | KCNJ11 | c.*28C>A (n.*28C>A) n.1359C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386891_17386892insGAC | CA2574767896 | KCNJ11 | c.*27_*28insGTC (n.*27_*28insGTC) n.1358_1359insGTC | gnomAD v4 |
11 | g.17386892C>A | CA2612638268 | KCNJ11 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.1358G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386892C= | CA1955119014 | KCNJ11 | c.*27G= (n.*27G=) n.1358G= | |
11 | g.17386892C>G | CA2612638270 | KCNJ11 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.1358G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386892C>T | CA5902161 | KCNJ11 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386892_17386893insT | CA5902160 | KCNJ11 | c.*26_*27insA (n.*26_*27insA) n.1357_1358insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386893G>A | CA5902162 | KCNJ11 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.1357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386893G= | CA1955119016 | KCNJ11 | c.*26C= (n.*26C=) n.1357C= | |
11 | g.17386893G>T | CA1955119015 | KCNJ11 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.1357C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386894T>C | CA2612638272 | KCNJ11 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1356A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386894T>G | CA2612638273 | KCNJ11 | c.*25A>C (n.*25A>C) n.1356A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386895G>A | CA597904279 | KCNJ11 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.1355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386895G= | CA1955119017 | KCNJ11 | c.*24C= (n.*24C=) n.1355C= | |
11 | g.17386895G>T | CA2840305401 | KCNJ11 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.1355C>A | |
11 | g.17386896T>C | CA2838557886 | KCNJ11 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.1354A>G | |
11 | g.17386896T>G | CA2612638275 | KCNJ11 | c.*23A>C (n.*23A>C) n.1354A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386896T= | CA1955119018 | KCNJ11 | c.*23A= (n.*23A=) n.1354A= | |
11 | g.17386897G>A | CA597904280 | KCNJ11 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386897G= | CA1955119019 | KCNJ11 | c.*22C= (n.*22C=) n.1353C= | |
11 | g.17386897G>T | CA5902163 | KCNJ11 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1353C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386902dup | CA935521361 | KCNJ11 | c.*22dup (n.*22dup) n.1353dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386902del | CA2574767900 | KCNJ11 | c.*22del (n.*22del) n.1353del | gnomAD v4 |
11 | g.17386898G>A | CA1955119020 | KCNJ11 | c.*21C>T (n.*21C>T) n.1352C>T | dbSNP |
11 | g.17386898G= | CA1955119021 | KCNJ11 | c.*21C= (n.*21C=) n.1352C= | |
11 | g.17386898G>T | CA2612638279 | KCNJ11 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.1352C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386900G>A | CA5902164 | KCNJ11 | c.*19C>T (n.*19C>T) n.1350C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386900G= | CA1955119022 | KCNJ11 | c.*19C= (n.*19C=) n.1350C= | |
11 | g.17386900G>T | CA2840305402 | KCNJ11 | c.*19C>A (n.*19C>A) n.1350C>A | |
11 | g.17386901G>A | CA2612638282 | KCNJ11 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1349C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386901G>T | CA2612638283 | KCNJ11 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1349C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386902G>A | CA2574767902 | KCNJ11 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1348C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386902G= | CA1955119023 | KCNJ11 | c.*17C= (n.*17C=) n.1348C= | |
11 | g.17386902G>T | CA597904281 | KCNJ11 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386903C>A | CA597904282 | KCNJ11 | c.*16G>T (n.*16G>T) n.1347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386903C= | CA1955119024 | KCNJ11 | c.*16G= (n.*16G=) n.1347G= | |
11 | g.17386903C>G | CA2612638284 | KCNJ11 | c.*16G>C (n.*16G>C) n.1347G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386903C>T | CA218398983 | KCNJ11 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1347G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386904C>A | CA2840305403 | KCNJ11 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.1346G>T | |
11 | g.17386905C>A | CA2612638286 | KCNJ11 | c.*14G>T (n.*14G>T) n.1345G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386905C= | CA1955119025 | KCNJ11 | c.*14G= (n.*14G=) n.1345G= | |
11 | g.17386905C>T | CA5902165 | KCNJ11 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1345G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386906G>A | CA5902166 | KCNJ11 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386906G= | CA1955119026 | KCNJ11 | c.*13C= (n.*13C=) n.1344C= | |
11 | g.17386906G>T | CA2840305405 | KCNJ11 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.1344C>A | |
11 | g.17386907A>T | CA2612638288 | KCNJ11 | c.*12T>A (n.*12T>A) n.1343T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386908G>A | CA597904283 | KCNJ11 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386908G= | CA1955119027 | KCNJ11 | c.*11C= (n.*11C=) n.1342C= | |
11 | g.17386909A>G | CA2840305406 | KCNJ11 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.1341T>C | |
11 | g.17386910G>A | CA597904284 | KCNJ11 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1340C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17386910G= | CA1955119028 | KCNJ11 | c.*9C= (n.*9C=) n.1340C= | |
11 | g.17386910G>T | CA2612638291 | KCNJ11 | c.*9C>A (n.*9C>A) n.1340C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386911A>T | CA2612638293 | KCNJ11 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.1339T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386912C>T | CA2723212250 | KCNJ11 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1338G>A | dbSNP |
11 | g.17386913C>T | CA2612638294 | KCNJ11 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1337G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17386914A= | CA1955119029 | KCNJ11 | c.*5T= (n.*5T=) n.1336T= | |
11 | g.17386914A>C | CA2574767903 | KCNJ11 | c.*5T>G (n.*5T>G) n.1336T>G | |
11 | g.17386914A>G | CA597904285 | KCNJ11 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.1336T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17386915T>C | CA2612638297 | KCNJ11 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.1335A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17386918C>A | CA1955119031 | KCNJ11 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.1332G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17386918C= | CA1955119030 | KCNJ11 | c.*1G= (n.*1G=) n.1332G= | |
11 | g.17386918C>T | CA935521370 | KCNJ11 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.1332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386919T>A | CA379769029 | KCNJ11 | c.912A>T (p.Ter304Cys) c.1173A>T (p.Ter391Cys) n.1331A>T | |
11 | g.17386919T>C | CA379769031 | KCNJ11 | c.912A>G (p.Ter304Trp) c.1173A>G (p.Ter391Trp) n.1331A>G | |
11 | g.17386919T>G | CA379769034 | KCNJ11 | c.912A>C (p.Ter304Cys) c.1173A>C (p.Ter391Cys) n.1331A>C | |
11 | g.17386920C>A | CA379769038 | KCNJ11 | c.911G>T (p.Ter304Leu) c.1172G>T (p.Ter391Leu) n.1330G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386920C= | CA1955119032 | KCNJ11 | c.911G= (p.Ter304=) c.1172G= (p.Ter391=) n.1330G= | |
11 | g.17386920C>G | CA379769039 | KCNJ11 | c.911G>C (p.Ter304Ser) c.1172G>C (p.Ter391Ser) n.1330G>C | COSMIC |
11 | g.17386920C>T | CA473514897 | KCNJ11 | c.911G>A (p.Ter304=) c.1172G>A (p.Ter391=) n.1330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17386921A>C | CA379769042 | KCNJ11 | c.910T>G (p.Ter304Gly) c.1171T>G (p.Ter391Gly) n.1329T>G | |
11 | g.17386921A>G | CA379769045 | KCNJ11 | c.910T>C (p.Ter304Arg) c.1171T>C (p.Ter391Arg) n.1329T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17386921A>T | CA379769047 | KCNJ11 | c.910T>A (p.Ter304Arg) c.1171T>A (p.Ter391Arg) n.1329T>A | |
11 | g.17386922G>A | CA473514901 | KCNJ11 | c.909C>T (p.Ser303=) c.1170C>T (p.Ser390=) n.1328C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17386922G>C | CA473514902 | KCNJ11 | c.909C>G (p.Ser303=) c.1170C>G (p.Ser390=) n.1328C>G | COSMIC |
11 | g.17386922G>T | CA473514903 | KCNJ11 | c.909C>A (p.Ser303=) c.1170C>A (p.Ser390=) n.1328C>A |