Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | CA2740090408 | DARS2 | c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | ClinVar |
1 | g.173857606C>A | CA421811981 | DARS2 | c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1776C>A (p.Leu592=) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.1686C>A (p.Leu562=) c.1356C>A (p.Leu452=) c.*842C>A (n.*842C>A) c.1839C>A (p.Leu613=) n.661C>A | |
1 | g.173857606C>G | CA421811984 | DARS2 | c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1776C>G (p.Leu592=) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.1686C>G (p.Leu562=) c.1356C>G (p.Leu452=) c.*842C>G (n.*842C>G) c.1839C>G (p.Leu613=) n.661C>G | |
1 | g.173857606C>T | CA421811985 | DARS2 | c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1776C>T (p.Leu592=) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.1686C>T (p.Leu562=) c.1356C>T (p.Leu452=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1839C>T (p.Leu613=) n.661C>T | |
1 | g.173857607A= | CA1207913218 | DARS2 | c.*1419A= (n.*1419A=) c.1777A= (p.Met593=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*984A= (n.*984A=) c.*2306A= (n.*2306A=) c.1687A= (p.Met563=) c.1357A= (p.Met453=) c.*843A= (n.*843A=) c.1840A= (p.Met614=) n.662A= | |
1 | g.173857607A>C | CA343767736 | DARS2 | c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1777A>C (p.Met593Leu) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) c.*2306A>C (n.*2306A>C) c.1687A>C (p.Met563Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1840A>C (p.Met614Leu) n.662A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857607A>G | CA343767735 | DARS2 | c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1777A>G (p.Met593Val) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) c.1687A>G (p.Met563Val) c.1357A>G (p.Met453Val) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1840A>G (p.Met614Val) n.662A>G | dbSNP |
1 | g.173857607A>T | CA343767734 | DARS2 | c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1777A>T (p.Met593Leu) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*2306A>T (n.*2306A>T) c.1687A>T (p.Met563Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1840A>T (p.Met614Leu) n.662A>T | |
1 | g.173857608del | CA421811987 | DARS2 | c.*1420del (n.*1420del) c.1778del (p.Met593ArgfsTer13) c.*1531del (n.*1531del) c.*985del (n.*985del) c.*2307del (n.*2307del) c.1688del (p.Met563ArgfsTer13) c.1358del (p.Met453ArgfsTer13) c.*844del (n.*844del) c.1841del (p.Met614ArgfsTer13) n.663del | |
1 | g.173857608T>A | CA343767737 | DARS2 | c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1778T>A (p.Met593Lys) c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.1688T>A (p.Met563Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1841T>A (p.Met614Lys) n.663T>A | |
1 | g.173857608T>C | CA343767738 | DARS2 | c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1778T>C (p.Met593Thr) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.1688T>C (p.Met563Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1841T>C (p.Met614Thr) n.663T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857608T>G | CA343767739 | DARS2 | c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1778T>G (p.Met593Arg) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.1688T>G (p.Met563Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1841T>G (p.Met614Arg) n.663T>G | |
1 | g.173857609G>A | CA343767740 | DARS2 | c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1779G>A (p.Met593Ile) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.1689G>A (p.Met563Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1842G>A (p.Met614Ile) n.664G>A | |
1 | g.173857609G>C | CA343767741 | DARS2 | c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1779G>C (p.Met593Ile) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.1689G>C (p.Met563Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1842G>C (p.Met614Ile) n.664G>C | |
1 | g.173857609G>T | CA343767742 | DARS2 | c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1779G>T (p.Met593Ile) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.1689G>T (p.Met563Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1842G>T (p.Met614Ile) n.664G>T | |
1 | g.173857610A>C | CA343767745 | DARS2 | c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.1690A>C (p.Ser564Arg) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1843A>C (p.Ser615Arg) n.665A>C | |
1 | g.173857610A>G | CA343767743 | DARS2 | c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.1690A>G (p.Ser564Gly) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1843A>G (p.Ser615Gly) n.665A>G | |
1 | g.173857610A>T | CA343767744 | DARS2 | c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.1690A>T (p.Ser564Cys) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1843A>T (p.Ser615Cys) n.665A>T | |
1 | g.173857611G>A | CA1250535 | DARS2 | c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) c.1691G>A (p.Ser564Asn) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1844G>A (p.Ser615Asn) n.666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857611G>C | CA343767746 | DARS2 | c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) c.1691G>C (p.Ser564Thr) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1844G>C (p.Ser615Thr) n.666G>C | |
1 | g.173857611G= | CA1207913219 | DARS2 | c.*1423G= (n.*1423G=) c.1781G= (p.Ser594=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*988G= (n.*988G=) c.*2310G= (n.*2310G=) c.1691G= (p.Ser564=) c.1361G= (p.Ser454=) c.*847G= (n.*847G=) c.1844G= (p.Ser615=) n.666G= | |
1 | g.173857611G>T | CA343767747 | DARS2 | c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.1691G>T (p.Ser564Ile) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1844G>T (p.Ser615Ile) n.666G>T | |
1 | g.173857612C>A | CA343767748 | DARS2 | c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1782C>A (p.Ser594Arg) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.1692C>A (p.Ser564Arg) c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1845C>A (p.Ser615Arg) n.667C>A | |
1 | g.173857612C>G | CA343767749 | DARS2 | c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1782C>G (p.Ser594Arg) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.1692C>G (p.Ser564Arg) c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1845C>G (p.Ser615Arg) n.667C>G | |
1 | g.173857612C>T | CA421811990 | DARS2 | c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1782C>T (p.Ser594=) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.1692C>T (p.Ser564=) c.1362C>T (p.Ser454=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1845C>T (p.Ser615=) n.667C>T | |
1 | g.173857613A>C | CA343767750 | DARS2 | c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1783A>C (p.Asn595His) c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.1693A>C (p.Asn565His) c.1363A>C (p.Asn455His) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1846A>C (p.Asn616His) n.668A>C | |
1 | g.173857613A>G | CA343767752 | DARS2 | c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) c.1693A>G (p.Asn565Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1846A>G (p.Asn616Asp) n.668A>G | |
1 | g.173857613A>T | CA343767751 | DARS2 | c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) c.1693A>T (p.Asn565Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) n.668A>T | |
1 | g.173857614A>C | CA343767753 | DARS2 | c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.1694A>C (p.Asn565Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1847A>C (p.Asn616Thr) n.669A>C | |
1 | g.173857614A>G | CA343767754 | DARS2 | c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1847A>G (p.Asn616Ser) n.669A>G | |
1 | g.173857614A>T | CA343767755 | DARS2 | c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1847A>T (p.Asn616Ile) n.669A>T | |
1 | g.173857615T>A | CA1250536 | DARS2 | c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1785T>A (p.Asn595Lys) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.1695T>A (p.Asn565Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.*851T>A (n.*851T>A) c.1848T>A (p.Asn616Lys) n.670T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857615T>C | CA421811995 | DARS2 | c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1785T>C (p.Asn595=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*992T>C (n.*992T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.1695T>C (p.Asn565=) c.1365T>C (p.Asn455=) c.*851T>C (n.*851T>C) c.1848T>C (p.Asn616=) n.670T>C | |
1 | g.173857615T>G | CA343767756 | DARS2 | c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1785T>G (p.Asn595Lys) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*992T>G (n.*992T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.1695T>G (p.Asn565Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.*851T>G (n.*851T>G) c.1848T>G (p.Asn616Lys) n.670T>G | |
1 | g.173857615T= | CA1149064800 | DARS2 | c.*1427T= (n.*1427T=) c.1785T= (p.Asn595=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*992T= (n.*992T=) c.*2314T= (n.*2314T=) c.1695T= (p.Asn565=) c.1365T= (p.Asn455=) c.*851T= (n.*851T=) c.1848T= (p.Asn616=) n.670T= | |
1 | g.173857616A= | CA1207913220 | DARS2 | c.*1428A= (n.*1428A=) c.1786A= (p.Thr596=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.*993A= (n.*993A=) c.*2315A= (n.*2315A=) c.1696A= (p.Thr566=) c.1366A= (p.Thr456=) c.*852A= (n.*852A=) c.1849A= (p.Thr617=) n.671A= | |
1 | g.173857616A>C | CA343767757 | DARS2 | c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1849A>C (p.Thr617Pro) n.671A>C | dbSNP |
1 | g.173857616A>G | CA343767758 | DARS2 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1849A>G (p.Thr617Ala) n.671A>G | COSMIC |
1 | g.173857616A>T | CA343767759 | DARS2 | c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1849A>T (p.Thr617Ser) n.671A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857617C>A | CA343767760 | DARS2 | c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.*1540C>A (n.*1540C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1850C>A (p.Thr617Asn) n.672C>A | |
1 | g.173857617C>G | CA343767761 | DARS2 | c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.*1540C>G (n.*1540C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1850C>G (p.Thr617Ser) n.672C>G | |
1 | g.173857617C>T | CA343767762 | DARS2 | c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1850C>T (p.Thr617Ile) n.672C>T | |
1 | g.173857620dup | CA645535376 | DARS2 | c.*1432dup (n.*1432dup) c.1790dup (p.Asp598ArgfsTer6) c.*1543dup (n.*1543dup) c.*997dup (n.*997dup) c.*2319dup (n.*2319dup) c.1700dup (p.Asp568ArgfsTer6) c.1370dup (p.Asp458ArgfsTer6) c.*856dup (n.*856dup) c.1853dup (p.Asp619ArgfsTer6) n.675dup | COSMIC |
1 | g.173857618C>A | CA421811997 | DARS2 | c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1788C>A (p.Thr596=) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.1698C>A (p.Thr566=) c.1368C>A (p.Thr456=) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1851C>A (p.Thr617=) n.673C>A | |
1 | g.173857618C>G | CA421811998 | DARS2 | c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1788C>G (p.Thr596=) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*2317C>G (n.*2317C>G) c.1698C>G (p.Thr566=) c.1368C>G (p.Thr456=) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1851C>G (p.Thr617=) n.673C>G | |
1 | g.173857618C>T | CA421811999 | DARS2 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1788C>T (p.Thr596=) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.1698C>T (p.Thr566=) c.1368C>T (p.Thr456=) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1851C>T (p.Thr617=) n.673C>T | |
1 | g.173857619C>A | CA343767765 | DARS2 | c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.*855C>A (n.*855C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.674C>A | |
1 | g.173857619C>G | CA343767763 | DARS2 | c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.*855C>G (n.*855C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.674C>G | |
1 | g.173857619C>T | CA343767764 | DARS2 | c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.*855C>T (n.*855C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.674C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857619_173857620insT | CA2573694886 | DARS2 | c.*1431_*1432insT (n.*1431_*1432insT) c.1789_1790insT (p.Pro597LeufsTer7) c.*1542_*1543insT (n.*1542_*1543insT) c.*996_*997insT (n.*996_*997insT) c.*2318_*2319insT (n.*2318_*2319insT) c.1699_1700insT (p.Pro567LeufsTer7) c.1369_1370insT (p.Pro457LeufsTer7) c.*855_*856insT (n.*855_*856insT) c.1852_1853insT (p.Pro618LeufsTer7) n.674_675insT | |
1 | g.173857620C>A | CA343767766 | DARS2 | c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1790C>A (p.Pro597Gln) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) c.1700C>A (p.Pro567Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1853C>A (p.Pro618Gln) n.675C>A | |
1 | g.173857620C>G | CA343767768 | DARS2 | c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*2319C>G (n.*2319C>G) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.675C>G | |
1 | g.173857620C>T | CA343767767 | DARS2 | c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.675C>T | |
1 | g.173857621A>C | CA421812002 | DARS2 | c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1791A>C (p.Pro597=) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*2320A>C (n.*2320A>C) c.1701A>C (p.Pro567=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1854A>C (p.Pro618=) n.676A>C | |
1 | g.173857621A>G | CA421812001 | DARS2 | c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1791A>G (p.Pro597=) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.1701A>G (p.Pro567=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1854A>G (p.Pro618=) n.676A>G | |
1 | g.173857621A>T | CA421812000 | DARS2 | c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1791A>T (p.Pro597=) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*2320A>T (n.*2320A>T) c.1701A>T (p.Pro567=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1854A>T (p.Pro618=) n.676A>T | |
1 | g.173857622G>A | CA343767769 | DARS2 | c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.*858G>A (n.*858G>A) c.1855G>A (p.Asp619Asn) n.677G>A | |
1 | g.173857622G>C | CA343767770 | DARS2 | c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1792G>C (p.Asp598His) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.1702G>C (p.Asp568His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.*858G>C (n.*858G>C) c.1855G>C (p.Asp619His) n.677G>C | |
1 | g.173857622G>T | CA343767771 | DARS2 | c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.*858G>T (n.*858G>T) c.1855G>T (p.Asp619Tyr) n.677G>T | |
1 | g.173857623A>C | CA343767772 | DARS2 | c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.*859A>C (n.*859A>C) c.1856A>C (p.Asp619Ala) n.678A>C | |
1 | g.173857623A>G | CA343767773 | DARS2 | c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.*859A>G (n.*859A>G) c.1856A>G (p.Asp619Gly) n.678A>G | |
1 | g.173857623A>T | CA343767774 | DARS2 | c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.1703A>T (p.Asp568Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.*859A>T (n.*859A>T) c.1856A>T (p.Asp619Val) n.678A>T | |
1 | g.173857624T>A | CA343767775 | DARS2 | c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.1704T>A (p.Asp568Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.*860T>A (n.*860T>A) c.1857T>A (p.Asp619Glu) n.679T>A | |
1 | g.173857624T>C | CA421812004 | DARS2 | c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1794T>C (p.Asp598=) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.1704T>C (p.Asp568=) c.1374T>C (p.Asp458=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.1857T>C (p.Asp619=) n.679T>C | |
1 | g.173857624T>G | CA343767776 | DARS2 | c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*2323T>G (n.*2323T>G) c.1704T>G (p.Asp568Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.*860T>G (n.*860T>G) c.1857T>G (p.Asp619Glu) n.679T>G | |
1 | g.173857625T>A | CA343767777 | DARS2 | c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*2324T>A (n.*2324T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.*861T>A (n.*861T>A) c.1858T>A (p.Ser620Thr) n.680T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173857625T>C | CA343767778 | DARS2 | c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.*861T>C (n.*861T>C) c.1858T>C (p.Ser620Pro) n.680T>C | |
1 | g.173857625T>G | CA343767779 | DARS2 | c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*2324T>G (n.*2324T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.*861T>G (n.*861T>G) c.1858T>G (p.Ser620Ala) n.680T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857625T= | CA1207913221 | DARS2 | c.*1437T= (n.*1437T=) c.1795T= (p.Ser599=) c.*1548T= (n.*1548T=) c.*1002T= (n.*1002T=) c.*2324T= (n.*2324T=) c.1705T= (p.Ser569=) c.1375T= (p.Ser459=) c.*861T= (n.*861T=) c.1858T= (p.Ser620=) n.680T= | |
1 | g.173857626C>A | CA343767782 | DARS2 | c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1859C>A (p.Ser620Tyr) n.681C>A | |
1 | g.173857626C>G | CA343767781 | DARS2 | c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*2325C>G (n.*2325C>G) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1859C>G (p.Ser620Cys) n.681C>G | |
1 | g.173857626C>T | CA343767780 | DARS2 | c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*2325C>T (n.*2325C>T) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1859C>T (p.Ser620Phe) n.681C>T | |
1 | g.173857627T>A | CA421812006 | DARS2 | c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1797T>A (p.Ser599=) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.1707T>A (p.Ser569=) c.1377T>A (p.Ser459=) c.*863T>A (n.*863T>A) c.1860T>A (p.Ser620=) n.682T>A | |
1 | g.173857627T>C | CA1250537 | DARS2 | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1797T>C (p.Ser599=) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.1707T>C (p.Ser569=) c.1377T>C (p.Ser459=) c.*863T>C (n.*863T>C) c.1860T>C (p.Ser620=) n.682T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857627T>G | CA421812007 | DARS2 | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1797T>G (p.Ser599=) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.1707T>G (p.Ser569=) c.1377T>G (p.Ser459=) c.*863T>G (n.*863T>G) c.1860T>G (p.Ser620=) n.682T>G | |
1 | g.173857627T= | CA1207913222 | DARS2 | c.*1439T= (n.*1439T=) c.1797T= (p.Ser599=) c.*1550T= (n.*1550T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.*2326T= (n.*2326T=) c.1707T= (p.Ser569=) c.1377T= (p.Ser459=) c.*863T= (n.*863T=) c.1860T= (p.Ser620=) n.682T= | |
1 | g.173857628G>A | CA343767783 | DARS2 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1798G>A (p.Val600Ile) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.1708G>A (p.Val570Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1861G>A (p.Val621Ile) n.683G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857628G>C | CA343767784 | DARS2 | c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*864G>C (n.*864G>C) c.1861G>C (p.Val621Leu) n.683G>C | |
1 | g.173857628G= | CA1207913223 | DARS2 | c.*1440G= (n.*1440G=) c.1798G= (p.Val600=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*2327G= (n.*2327G=) c.1708G= (p.Val570=) c.1378G= (p.Val460=) c.*864G= (n.*864G=) c.1861G= (p.Val621=) n.683G= | |
1 | g.173857628G>T | CA343767785 | DARS2 | c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1798G>T (p.Val600Phe) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.1708G>T (p.Val570Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1861G>T (p.Val621Phe) n.683G>T | |
1 | g.173857629T>A | CA343767786 | DARS2 | c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.1799T>A (p.Val600Asp) c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.1709T>A (p.Val570Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1862T>A (p.Val621Asp) n.684T>A | |
1 | g.173857629T>C | CA1250538 | DARS2 | c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1862T>C (p.Val621Ala) n.684T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857629T>G | CA343767787 | DARS2 | c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1862T>G (p.Val621Gly) n.684T>G | |
1 | g.173857629T= | CA1207913224 | DARS2 | c.*1441T= (n.*1441T=) c.1799T= (p.Val600=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*2328T= (n.*2328T=) c.1709T= (p.Val570=) c.1379T= (p.Val460=) c.*865T= (n.*865T=) c.1862T= (p.Val621=) n.684T= | |
1 | g.173857630C>A | CA421812008 | DARS2 | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1800C>A (p.Val600=) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.1710C>A (p.Val570=) c.1380C>A (p.Val460=) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1863C>A (p.Val621=) n.685C>A | |
1 | g.173857630C>G | CA421812009 | DARS2 | c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.1800C>G (p.Val600=) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.1710C>G (p.Val570=) c.1380C>G (p.Val460=) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1863C>G (p.Val621=) n.685C>G | |
1 | g.173857630C>T | CA421812010 | DARS2 | c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1800C>T (p.Val600=) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.1710C>T (p.Val570=) c.1380C>T (p.Val460=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1863C>T (p.Val621=) n.685C>T | |
1 | g.173857631C>A | CA343767788 | DARS2 | c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.686C>A | |
1 | g.173857631C>G | CA343767789 | DARS2 | c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*2330C>G (n.*2330C>G) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.686C>G | |
1 | g.173857631C>T | CA343767790 | DARS2 | c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.686C>T | |
1 | g.173857632C>A | CA343767791 | DARS2 | c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1802C>A (p.Pro601His) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.1712C>A (p.Pro571His) c.1382C>A (p.Pro461His) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1865C>A (p.Pro622His) n.687C>A | |
1 | g.173857632C= | CA1207913225 | DARS2 | c.*1444C= (n.*1444C=) c.1802C= (p.Pro601=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.*1009C= (n.*1009C=) c.*2331C= (n.*2331C=) c.1712C= (p.Pro571=) c.1382C= (p.Pro461=) c.*868C= (n.*868C=) c.1865C= (p.Pro622=) n.687C= | |
1 | g.173857632C>G | CA343767792 | DARS2 | c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.687C>G | dbSNP |
1 | g.173857632C>T | CA343767793 | DARS2 | c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857633T>A | CA421812011 | DARS2 | c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.1803T>A (p.Pro601=) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.1713T>A (p.Pro571=) c.1383T>A (p.Pro461=) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1866T>A (p.Pro622=) n.688T>A | |
1 | g.173857633T>C | CA421812012 | DARS2 | c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.1803T>C (p.Pro601=) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.1713T>C (p.Pro571=) c.1383T>C (p.Pro461=) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1866T>C (p.Pro622=) n.688T>C | |
1 | g.173857633T>G | CA421812013 | DARS2 | c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.1803T>G (p.Pro601=) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.1713T>G (p.Pro571=) c.1383T>G (p.Pro461=) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1866T>G (p.Pro622=) n.688T>G | |
1 | g.173857634C>A | CA343767796 | DARS2 | c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.689C>A | |
1 | g.173857634C>G | CA343767795 | DARS2 | c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.689C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857634C>T | CA343767794 | DARS2 | c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.689C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857634_173857642delinsCCTGAGGAA | CA1207913226 | DARS2 | c.*1446_*1454delinsCCTGAGGAA (n.*1446_*1454delinsCCTGAGGAA) c.1804_1812delinsCCTGAGGAA (p.Pro602=) c.*1557_*1565delinsCCTGAGGAA (n.*1557_*1565delinsCCTGAGGAA) c.*1011_*1019delinsCCTGAGGAA (n.*1011_*1019delinsCCTGAGGAA) c.*2333_*2341delinsCCTGAGGAA (n.*2333_*2341delinsCCTGAGGAA) c.1714_1722delinsCCTGAGGAA (p.Pro572=) c.1384_1392delinsCCTGAGGAA (p.Pro462=) c.*870_*878delinsCCTGAGGAA (n.*870_*878delinsCCTGAGGAA) c.1867_1875delinsCCTGAGGAA (p.Pro623=) n.689_697delinsCCTGAGGAA | |
1 | g.173857635C>A | CA343767799 | DARS2 | c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1805C>A (p.Pro602His) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.1715C>A (p.Pro572His) c.1385C>A (p.Pro462His) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1868C>A (p.Pro623His) n.690C>A | |
1 | g.173857635C>G | CA343767797 | DARS2 | c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1868C>G (p.Pro623Arg) n.690C>G | |
1 | g.173857635C>T | CA343767798 | DARS2 | c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1868C>T (p.Pro623Leu) n.690C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857639_173857646del | CA527601045 | DARS2 | c.*1451_*1458del (n.*1451_*1458del) c.1809_1816del (p.Glu604AlafsTer28) c.*1562_*1569del (n.*1562_*1569del) c.*1016_*1023del (n.*1016_*1023del) c.*2338_*2345del (n.*2338_*2345del) c.1719_1726del (p.Glu574AlafsTer28) c.1389_1396del (p.Glu464AlafsTer28) c.*875_*882del (n.*875_*882del) c.1872_1879del (p.Glu625AlafsTer28) n.694_701del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173857636T>A | CA421812014 | DARS2 | c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.1806T>A (p.Pro602=) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.1716T>A (p.Pro572=) c.1386T>A (p.Pro462=) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1869T>A (p.Pro623=) n.691T>A | COSMIC |
1 | g.173857636T>C | CA421812015 | DARS2 | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.1806T>C (p.Pro602=) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.1716T>C (p.Pro572=) c.1386T>C (p.Pro462=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1869T>C (p.Pro623=) n.691T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173857636T>G | CA32784592 | DARS2 | c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.1806T>G (p.Pro602=) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.1716T>G (p.Pro572=) c.1386T>G (p.Pro462=) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1869T>G (p.Pro623=) n.691T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857636T= | CA1207913227 | DARS2 | c.*1448T= (n.*1448T=) c.1806T= (p.Pro602=) c.*1559T= (n.*1559T=) c.*1013T= (n.*1013T=) c.*2335T= (n.*2335T=) c.1716T= (p.Pro572=) c.1386T= (p.Pro462=) c.*872T= (n.*872T=) c.1869T= (p.Pro623=) n.691T= | |
1 | g.173857637G>A | CA343767800 | DARS2 | c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*2336G>A (n.*2336G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.692G>A | |
1 | g.173857637G>C | CA343767801 | DARS2 | c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*2336G>C (n.*2336G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.692G>C | |
1 | g.173857637G>T | CA343767802 | DARS2 | c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*2336G>T (n.*2336G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.692G>T | |
1 | g.173857638A>C | CA343767803 | DARS2 | c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.693A>C | |
1 | g.173857638A>G | CA343767804 | DARS2 | c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.693A>G | |
1 | g.173857638A>T | CA343767805 | DARS2 | c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1871A>T (p.Glu624Val) n.693A>T | |
1 | g.173857639G>A | CA421812016 | DARS2 | c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1809G>A (p.Glu603=) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.1719G>A (p.Glu573=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1872G>A (p.Glu624=) n.694G>A | |
1 | g.173857639G>C | CA343767807 | DARS2 | c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1872G>C (p.Glu624Asp) n.694G>C | |
1 | g.173857639G>T | CA343767808 | DARS2 | c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1872G>T (p.Glu624Asp) n.694G>T | |
1 | g.173857640G>A | CA343767809 | DARS2 | c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) n.695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857640G>C | CA343767811 | DARS2 | c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) n.695G>C | |
1 | g.173857640G= | CA1207913228 | DARS2 | c.*1452G= (n.*1452G=) c.1810G= (p.Glu604=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*2339G= (n.*2339G=) c.1720G= (p.Glu574=) c.1390G= (p.Glu464=) c.*876G= (n.*876G=) c.1873G= (p.Glu625=) n.695G= | |
1 | g.173857640G>T | CA343767812 | DARS2 | c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) n.695G>T | |
1 | g.173857641A>C | CA343767816 | DARS2 | c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*2340A>C (n.*2340A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) n.696A>C | |
1 | g.173857641A>G | CA343767814 | DARS2 | c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) n.696A>G | |
1 | g.173857641A>T | CA343767815 | DARS2 | c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*2340A>T (n.*2340A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) n.696A>T | |
1 | g.173857642A>C | CA343767817 | DARS2 | c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*2341A>C (n.*2341A>C) c.1722A>C (p.Glu574Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1875A>C (p.Glu625Asp) n.697A>C | |
1 | g.173857642A>G | CA421812017 | DARS2 | c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1812A>G (p.Glu604=) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.1722A>G (p.Glu574=) c.1392A>G (p.Glu464=) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1875A>G (p.Glu625=) n.697A>G | |
1 | g.173857642A>T | CA343767819 | DARS2 | c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*2341A>T (n.*2341A>T) c.1722A>T (p.Glu574Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1875A>T (p.Glu625Asp) n.697A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857643C>A | CA343767821 | DARS2 | c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.1723C>A (p.Leu575Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1876C>A (p.Leu626Met) n.698C>A | |
1 | g.173857643C= | CA1141581213 | DARS2 | c.*1455C= (n.*1455C=) c.1813C= (p.Leu605=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.*2342C= (n.*2342C=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1393C= (p.Leu465=) c.*879C= (n.*879C=) c.1876C= (p.Leu626=) n.698C= | |
1 | g.173857643C>G | CA251676 | DARS2 | c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.*2342C>G (n.*2342C>G) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) n.698C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857643C>T | CA421812020 | DARS2 | c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1813C>T (p.Leu605=) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.1723C>T (p.Leu575=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1876C>T (p.Leu626=) n.698C>T | |
1 | g.173857644T>A | CA251685 | DARS2 | c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1877T>A (p.Leu626Gln) n.699T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857644T>C | CA343767823 | DARS2 | c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) n.699T>C | |
1 | g.173857644T>G | CA343767825 | DARS2 | c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) n.699T>G | |
1 | g.173857644T= | CA1141581214 | DARS2 | c.*1456T= (n.*1456T=) c.1814T= (p.Leu605=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*2343T= (n.*2343T=) c.1724T= (p.Leu575=) c.1394T= (p.Leu465=) c.*880T= (n.*880T=) c.1877T= (p.Leu626=) n.699T= | |
1 | g.173857645G>A | CA421812022 | DARS2 | c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1815G>A (p.Leu605=) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1878G>A (p.Leu626=) n.700G>A | |
1 | g.173857645G>C | CA421812023 | DARS2 | c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1815G>C (p.Leu605=) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) c.1725G>C (p.Leu575=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1878G>C (p.Leu626=) n.700G>C | COSMIC |
1 | g.173857645G>T | CA421812024 | DARS2 | c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1815G>T (p.Leu605=) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) c.1725G>T (p.Leu575=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1878G>T (p.Leu626=) n.700G>T | |
1 | g.173857646A>C | CA343767826 | DARS2 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.701A>C | COSMIC |
1 | g.173857646A>G | CA343767828 | DARS2 | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.701A>G | |
1 | g.173857646A>T | CA343767830 | DARS2 | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.701A>T | |
1 | g.173857647A= | CA1207913229 | DARS2 | c.*1459A= (n.*1459A=) c.1817A= (p.Lys606=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*2346A= (n.*2346A=) c.1727A= (p.Lys576=) c.1397A= (p.Lys466=) c.*883A= (n.*883A=) c.1880A= (p.Lys627=) n.702A= | |
1 | g.173857647A>C | CA343767831 | DARS2 | c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.702A>C | |
1 | g.173857647A>G | CA32784600 | DARS2 | c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) n.702A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857647A>T | CA343767833 | DARS2 | c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1817A>T (p.Lys606Met) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.1727A>T (p.Lys576Met) c.1397A>T (p.Lys466Met) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1880A>T (p.Lys627Met) n.702A>T | |
1 | g.173857648G>A | CA32784605 | DARS2 | c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.1818G>A (p.Lys606=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.1728G>A (p.Lys576=) c.1398G>A (p.Lys466=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1881G>A (p.Lys627=) n.703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857648G>C | CA343767837 | DARS2 | c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1881G>C (p.Lys627Asn) n.703G>C | |
1 | g.173857648G= | CA1144520851 | DARS2 | c.*1460G= (n.*1460G=) c.1818G= (p.Lys606=) c.*1571G= (n.*1571G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*2347G= (n.*2347G=) c.1728G= (p.Lys576=) c.1398G= (p.Lys466=) c.*884G= (n.*884G=) c.1881G= (p.Lys627=) n.703G= | |
1 | g.173857648G>T | CA343767835 | DARS2 | c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1881G>T (p.Lys627Asn) n.703G>T | |
1 | g.173857649C>A | CA343767839 | DARS2 | c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*2348C>A (n.*2348C>A) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.704C>A | |
1 | g.173857649C>G | CA343767840 | DARS2 | c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*2348C>G (n.*2348C>G) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.704C>G | |
1 | g.173857649C>T | CA343767841 | DARS2 | c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.704C>T | |
1 | g.173857650C>A | CA343767842 | DARS2 | c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.1820C>A (p.Pro607His) c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.1730C>A (p.Pro577His) c.1400C>A (p.Pro467His) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1883C>A (p.Pro628His) n.705C>A | |
1 | g.173857650C>G | CA343767844 | DARS2 | c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*2349C>G (n.*2349C>G) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) n.705C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857650C>T | CA343767845 | DARS2 | c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.705C>T | |
1 | g.173857651C>A | CA421812031 | DARS2 | c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.1821C>A (p.Pro607=) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.1731C>A (p.Pro577=) c.1401C>A (p.Pro467=) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1884C>A (p.Pro628=) n.706C>A | |
1 | g.173857651C>G | CA421812032 | DARS2 | c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.1821C>G (p.Pro607=) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.1731C>G (p.Pro577=) c.1401C>G (p.Pro467=) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1884C>G (p.Pro628=) n.706C>G | |
1 | g.173857651C>T | CA421812033 | DARS2 | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.1821C>T (p.Pro607=) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.1731C>T (p.Pro577=) c.1401C>T (p.Pro467=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1884C>T (p.Pro628=) n.706C>T | |
1 | g.173857652T>A | CA343767849 | DARS2 | c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.*888T>A (n.*888T>A) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) n.707T>A | |
1 | g.173857652T>C | CA343767846 | DARS2 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1822T>C (p.Tyr608His) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1885T>C (p.Tyr629His) n.707T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857652T>G | CA343767848 | DARS2 | c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.*888T>G (n.*888T>G) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) n.707T>G | |
1 | g.173857653A= | CA1207913230 | DARS2 | c.*1465A= (n.*1465A=) c.1823A= (p.Tyr608=) c.*1576A= (n.*1576A=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*2352A= (n.*2352A=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.1403A= (p.Tyr468=) c.*889A= (n.*889A=) c.1886A= (p.Tyr629=) n.708A= | |
1 | g.173857653A>C | CA343767851 | DARS2 | c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) n.708A>C | |
1 | g.173857653A>G | CA1250539 | DARS2 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) n.708A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857653A>T | CA343767853 | DARS2 | c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) n.708A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857654T>A | CA343767854 | DARS2 | c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1824T>A (p.Tyr608Ter) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1887T>A (p.Tyr629Ter) n.709T>A | |
1 | g.173857654T>C | CA421812035 | DARS2 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1824T>C (p.Tyr608=) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.1734T>C (p.Tyr578=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1887T>C (p.Tyr629=) n.709T>C | |
1 | g.173857654T>G | CA343767856 | DARS2 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1824T>G (p.Tyr608Ter) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1887T>G (p.Tyr629Ter) n.709T>G | |
1 | g.173857655C>A | CA343767860 | DARS2 | c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1825C>A (p.His609Asn) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.1735C>A (p.His579Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1888C>A (p.His630Asn) n.710C>A | |
1 | g.173857655C>G | CA343767857 | DARS2 | c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1825C>G (p.His609Asp) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*2354C>G (n.*2354C>G) c.1735C>G (p.His579Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1888C>G (p.His630Asp) n.710C>G | |
1 | g.173857655C>T | CA343767859 | DARS2 | c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1825C>T (p.His609Tyr) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.1735C>T (p.His579Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1888C>T (p.His630Tyr) n.710C>T | |
1 | g.173857655_173857656del | CA2573951979 | DARS2 | c.*1467_*1468del (n.*1467_*1468del) c.1825_1826del (p.His609TyrfsTer25) c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del) c.*1032_*1033del (n.*1032_*1033del) c.*2354_*2355del (n.*2354_*2355del) c.1735_1736del (p.His579TyrfsTer25) c.1405_1406del (p.His469TyrfsTer25) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.1888_1889del (p.His630TyrfsTer25) n.710_711del | |
1 | g.173857655_173857658del | CA2649165135 | DARS2 | c.*1467_*1470del (n.*1467_*1470del) c.1825_1828del (p.His609SerfsTer27) c.*1578_*1581del (n.*1578_*1581del) c.*1032_*1035del (n.*1032_*1035del) c.*2354_*2357del (n.*2354_*2357del) c.1735_1738del (p.His579SerfsTer27) c.1405_1408del (p.His469SerfsTer27) c.*891_*894del (n.*891_*894del) c.1888_1891del (p.His630SerfsTer27) n.710_713del | gnomAD v4 |
1 | g.173857656A>C | CA343767862 | DARS2 | c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1826A>C (p.His609Pro) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.1736A>C (p.His579Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1889A>C (p.His630Pro) n.711A>C | |
1 | g.173857656A>G | CA343767863 | DARS2 | c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1826A>G (p.His609Arg) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.1736A>G (p.His579Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1889A>G (p.His630Arg) n.711A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857656A>T | CA343767864 | DARS2 | c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1826A>T (p.His609Leu) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.1736A>T (p.His579Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1889A>T (p.His630Leu) n.711A>T | |
1 | g.173857657T>A | CA343767866 | DARS2 | c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.1827T>A (p.His609Gln) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.1737T>A (p.His579Gln) c.1407T>A (p.His469Gln) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1890T>A (p.His630Gln) n.712T>A | |
1 | g.173857657T>C | CA421812037 | DARS2 | c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.1827T>C (p.His609=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.1737T>C (p.His579=) c.1407T>C (p.His469=) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1890T>C (p.His630=) n.712T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857657T>G | CA343767868 | DARS2 | c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.1827T>G (p.His609Gln) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.1737T>G (p.His579Gln) c.1407T>G (p.His469Gln) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1890T>G (p.His630Gln) n.712T>G | |
1 | g.173857658A= | CA1207913231 | DARS2 | c.*1470A= (n.*1470A=) c.1828A= (p.Ile610=) c.*1581A= (n.*1581A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.*2357A= (n.*2357A=) c.1738A= (p.Ile580=) c.1408A= (p.Ile470=) c.*894A= (n.*894A=) c.1891A= (p.Ile631=) n.713A= | |
1 | g.173857658A>C | CA343767869 | DARS2 | c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1891A>C (p.Ile631Leu) n.713A>C | |
1 | g.173857658A>G | CA343767870 | DARS2 | c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1891A>G (p.Ile631Val) n.713A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857658A>T | CA343767872 | DARS2 | c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.*1581A>T (n.*1581A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1891A>T (p.Ile631Phe) n.713A>T | |
1 | g.173857659T>A | CA343767874 | DARS2 | c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1892T>A (p.Ile631Asn) n.714T>A | |
1 | g.173857659T>C | CA343767875 | DARS2 | c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*2358T>C (n.*2358T>C) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1892T>C (p.Ile631Thr) n.714T>C | |
1 | g.173857659T>G | CA343767877 | DARS2 | c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*2358T>G (n.*2358T>G) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1892T>G (p.Ile631Ser) n.714T>G | |
1 | g.173857659_173857660insGG | CA2649165136 | DARS2 | c.*1471_*1472insGG (n.*1471_*1472insGG) c.1829_1830insGG (p.Ile610MetfsTer28) c.*1582_*1583insGG (n.*1582_*1583insGG) c.*1036_*1037insGG (n.*1036_*1037insGG) c.*2358_*2359insGG (n.*2358_*2359insGG) c.1739_1740insGG (p.Ile580MetfsTer28) c.1409_1410insGG (p.Ile470MetfsTer28) c.*895_*896insGG (n.*895_*896insGG) c.1892_1893insGG (p.Ile631MetfsTer28) n.714_715insGG | gnomAD v4 |
1 | g.173857660C>A | CA421812040 | DARS2 | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.1830C>A (p.Ile610=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.1740C>A (p.Ile580=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1893C>A (p.Ile631=) n.715C>A | |
1 | g.173857660C= | CA1207913232 | DARS2 | c.*1472C= (n.*1472C=) c.1830C= (p.Ile610=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*2359C= (n.*2359C=) c.1740C= (p.Ile580=) c.1410C= (p.Ile470=) c.*896C= (n.*896C=) c.1893C= (p.Ile631=) n.715C= | |
1 | g.173857660C>G | CA343767878 | DARS2 | c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.1830C>G (p.Ile610Met) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*2359C>G (n.*2359C>G) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1893C>G (p.Ile631Met) n.715C>G | |
1 | g.173857660C>T | CA1250540 | DARS2 | c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.1830C>T (p.Ile610=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.1740C>T (p.Ile580=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1893C>T (p.Ile631=) n.715C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857661C>A | CA1250542 | DARS2 | c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1831C>A (p.Arg611=) c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.1741C>A (p.Arg581=) c.1411C>A (p.Arg471=) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1894C>A (p.Arg632=) n.716C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857661C= | CA1144112533 | DARS2 | c.*1473C= (n.*1473C=) c.1831C= (p.Arg611=) c.*1584C= (n.*1584C=) c.*1038C= (n.*1038C=) c.*2360C= (n.*2360C=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1411C= (p.Arg471=) c.*897C= (n.*897C=) c.1894C= (p.Arg632=) n.716C= | |
1 | g.173857661C>G | CA343767882 | DARS2 | c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1894C>G (p.Arg632Gly) n.716C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857661C>T | CA1250541 | DARS2 | c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1831C>T (p.Arg611Ter) c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.1741C>T (p.Arg581Ter) c.1411C>T (p.Arg471Ter) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1894C>T (p.Arg632Ter) n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857662G>A | CA1250543 | DARS2 | c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.1832G>A (p.Arg611Gln) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.1742G>A (p.Arg581Gln) c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1895G>A (p.Arg632Gln) n.717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857662G>C | CA343767884 | DARS2 | c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*2361G>C (n.*2361G>C) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1895G>C (p.Arg632Pro) n.717G>C | |
1 | g.173857662G= | CA1147528876 | DARS2 | c.*1474G= (n.*1474G=) c.1832G= (p.Arg611=) c.*1585G= (n.*1585G=) c.*1039G= (n.*1039G=) c.*2361G= (n.*2361G=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1412G= (p.Arg471=) c.*898G= (n.*898G=) c.1895G= (p.Arg632=) n.717G= | |
1 | g.173857662G>T | CA343767885 | DARS2 | c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1895G>T (p.Arg632Leu) n.717G>T | |
1 | g.173857663A>C | CA421812045 | DARS2 | c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1833A>C (p.Arg611=) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.1743A>C (p.Arg581=) c.1413A>C (p.Arg471=) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1896A>C (p.Arg632=) n.718A>C | |
1 | g.173857663A>G | CA421812046 | DARS2 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1833A>G (p.Arg611=) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.1743A>G (p.Arg581=) c.1413A>G (p.Arg471=) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1896A>G (p.Arg632=) n.718A>G | |
1 | g.173857663A>T | CA421812047 | DARS2 | c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1833A>T (p.Arg611=) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.1743A>T (p.Arg581=) c.1413A>T (p.Arg471=) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1896A>T (p.Arg632=) n.718A>T | |
1 | g.173857663dup | CA2573952004 | DARS2 | c.*1475dup (n.*1475dup) c.1833dup (p.Val612SerfsTer23) c.*1586dup (n.*1586dup) c.*1040dup (n.*1040dup) c.*2362dup (n.*2362dup) c.1743dup (p.Val582SerfsTer23) c.1413dup (p.Val472SerfsTer23) c.*899dup (n.*899dup) c.1896dup (p.Val633SerfsTer23) n.718dup | gnomAD v4 |
1 | g.173857664G>A | CA343767887 | DARS2 | c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1897G>A (p.Val633Ile) n.719G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857664G>C | CA343767888 | DARS2 | c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1897G>C (p.Val633Leu) n.719G>C | |
1 | g.173857664G= | CA1207913233 | DARS2 | c.*1476G= (n.*1476G=) c.1834G= (p.Val612=) c.*1587G= (n.*1587G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*2363G= (n.*2363G=) c.1744G= (p.Val582=) c.1414G= (p.Val472=) c.*900G= (n.*900G=) c.1897G= (p.Val633=) n.719G= | |
1 | g.173857664G>T | CA343767889 | DARS2 | c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1414G>T (p.Val472Phe) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1897G>T (p.Val633Phe) n.719G>T | |
1 | g.173857665T>A | CA343767891 | DARS2 | c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1898T>A (p.Val633Asp) n.720T>A | |
1 | g.173857665T>C | CA343767893 | DARS2 | c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) n.720T>C | |
1 | g.173857665T>G | CA343767895 | DARS2 | c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1898T>G (p.Val633Gly) n.720T>G | dbSNP |
1 | g.173857666C>A | CA421812050 | DARS2 | c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1836C>A (p.Val612=) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) c.1746C>A (p.Val582=) c.1416C>A (p.Val472=) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1899C>A (p.Val633=) n.721C>A | |
1 | g.173857666C>G | CA421812051 | DARS2 | c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1836C>G (p.Val612=) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) c.1746C>G (p.Val582=) c.1416C>G (p.Val472=) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1899C>G (p.Val633=) n.721C>G | |
1 | g.173857666C>T | CA421812052 | DARS2 | c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1836C>T (p.Val612=) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) c.1746C>T (p.Val582=) c.1416C>T (p.Val472=) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1899C>T (p.Val633=) n.721C>T | |
1 | g.173857667T>A | CA343767896 | DARS2 | c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*2366T>A (n.*2366T>A) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.*903T>A (n.*903T>A) c.1900T>A (p.Ser634Thr) n.722T>A | COSMIC |
1 | g.173857667T>C | CA343767897 | DARS2 | c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.*903T>C (n.*903T>C) c.1900T>C (p.Ser634Pro) n.722T>C | |
1 | g.173857667T>G | CA343767899 | DARS2 | c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*2366T>G (n.*2366T>G) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.*903T>G (n.*903T>G) c.1900T>G (p.Ser634Ala) n.722T>G | |
1 | g.173857668C>A | CA343767903 | DARS2 | c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) n.723C>A | |
1 | g.173857668C>G | CA343767900 | DARS2 | c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1901C>G (p.Ser634Cys) n.723C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857668C>T | CA343767902 | DARS2 | c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1901C>T (p.Ser634Phe) n.723C>T | |
1 | g.173857669C>A | CA421812056 | DARS2 | c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1839C>A (p.Ser613=) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.1749C>A (p.Ser583=) c.1419C>A (p.Ser473=) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1902C>A (p.Ser634=) n.724C>A | |
1 | g.173857669C>G | CA421812057 | DARS2 | c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1839C>G (p.Ser613=) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.1749C>G (p.Ser583=) c.1419C>G (p.Ser473=) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1902C>G (p.Ser634=) n.724C>G | |
1 | g.173857669C>T | CA421812058 | DARS2 | c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1839C>T (p.Ser613=) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1902C>T (p.Ser634=) n.724C>T | |
1 | g.173857670A>C | CA343767905 | DARS2 | c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.*906A>C (n.*906A>C) c.1903A>C (p.Lys635Gln) n.725A>C | |
1 | g.173857670A>G | CA343767906 | DARS2 | c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.*906A>G (n.*906A>G) c.1903A>G (p.Lys635Glu) n.725A>G | |
1 | g.173857670A>T | CA343767908 | DARS2 | c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1903A>T (p.Lys635Ter) n.725A>T | |
1 | g.173857671A= | CA1207913234 | DARS2 | c.*1483A= (n.*1483A=) c.1841A= (p.Lys614=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.*2370A= (n.*2370A=) c.1751A= (p.Lys584=) c.1421A= (p.Lys474=) c.*907A= (n.*907A=) c.1904A= (p.Lys635=) n.726A= | |
1 | g.173857671A>C | CA343767910 | DARS2 | c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1904A>C (p.Lys635Thr) n.726A>C | |
1 | g.173857671A>G | CA1250544 | DARS2 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1904A>G (p.Lys635Arg) n.726A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857671A>T | CA343767912 | DARS2 | c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.1841A>T (p.Lys614Met) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1421A>T (p.Lys474Met) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1904A>T (p.Lys635Met) n.726A>T | |
1 | g.173857672del | CA2573694887 | DARS2 | c.*1484del (n.*1484del) c.1842del (p.Lys614AsnfsTer23) c.*1595del (n.*1595del) c.*1049del (n.*1049del) c.*2371del (n.*2371del) c.1752del (p.Lys584AsnfsTer23) c.1422del (p.Lys474AsnfsTer23) c.*908del (n.*908del) c.1905del (p.Lys635AsnfsTer23) n.727del | |
1 | g.173857672G>A | CA421812060 | DARS2 | c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1842G>A (p.Lys614=) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1422G>A (p.Lys474=) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1905G>A (p.Lys635=) n.727G>A | |
1 | g.173857672G>C | CA343767914 | DARS2 | c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.1842G>C (p.Lys614Asn) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1905G>C (p.Lys635Asn) n.727G>C | |
1 | g.173857672G>T | CA343767915 | DARS2 | c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.1842G>T (p.Lys614Asn) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1905G>T (p.Lys635Asn) n.727G>T | |
1 | g.173857673C>A | CA343767916 | DARS2 | c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.*909C>A (n.*909C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.728C>A | |
1 | g.173857673C>G | CA343767918 | DARS2 | c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.*909C>G (n.*909C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.728C>G | COSMIC |
1 | g.173857673C>T | CA343767920 | DARS2 | c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.728C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857674C>A | CA343767921 | DARS2 | c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1907C>A (p.Pro636Gln) n.729C>A | |
1 | g.173857674C>G | CA343767924 | DARS2 | c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.729C>G | |
1 | g.173857674C>T | CA343767922 | DARS2 | c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.729C>T | |
1 | g.173857675A>C | CA421812062 | DARS2 | c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1845A>C (p.Pro615=) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.1755A>C (p.Pro585=) c.1425A>C (p.Pro475=) c.*911A>C (n.*911A>C) c.1908A>C (p.Pro636=) n.730A>C | |
1 | g.173857675A>G | CA421812063 | DARS2 | c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1845A>G (p.Pro615=) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.1755A>G (p.Pro585=) c.1425A>G (p.Pro475=) c.*911A>G (n.*911A>G) c.1908A>G (p.Pro636=) n.730A>G | |
1 | g.173857675A>T | CA421812065 | DARS2 | c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1845A>T (p.Pro615=) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.1755A>T (p.Pro585=) c.1425A>T (p.Pro475=) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1908A>T (p.Pro636=) n.730A>T | |
1 | g.173857676A>C | CA343767926 | DARS2 | c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) n.731A>C | |
1 | g.173857676A>G | CA343767930 | DARS2 | c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) n.731A>G | |
1 | g.173857676A>T | CA343767928 | DARS2 | c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) n.731A>T | |
1 | g.173857677C>A | CA343767931 | DARS2 | c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.1847C>A (p.Thr616Lys) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.1757C>A (p.Thr586Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.*913C>A (n.*913C>A) c.1910C>A (p.Thr637Lys) n.732C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857677C= | CA1207913235 | DARS2 | c.*1489C= (n.*1489C=) c.1847C= (p.Thr616=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.*2376C= (n.*2376C=) c.1757C= (p.Thr586=) c.1427C= (p.Thr476=) c.*913C= (n.*913C=) c.1910C= (p.Thr637=) n.732C= | |
1 | g.173857677C>G | CA343767935 | DARS2 | c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.1847C>G (p.Thr616Arg) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.1757C>G (p.Thr586Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.*913C>G (n.*913C>G) c.1910C>G (p.Thr637Arg) n.732C>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173857677C>T | CA343767933 | DARS2 | c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.1757C>T (p.Thr586Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.*913C>T (n.*913C>T) c.1910C>T (p.Thr637Ile) n.732C>T | |
1 | g.173857678A>C | CA421812066 | DARS2 | c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.1848A>C (p.Thr616=) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.1758A>C (p.Thr586=) c.1428A>C (p.Thr476=) c.*914A>C (n.*914A>C) c.1911A>C (p.Thr637=) n.733A>C | |
1 | g.173857678A>G | CA421812067 | DARS2 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1848A>G (p.Thr616=) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.1758A>G (p.Thr586=) c.1428A>G (p.Thr476=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1911A>G (p.Thr637=) n.733A>G | |
1 | g.173857678A>T | CA421812068 | DARS2 | c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.1848A>T (p.Thr616=) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.1758A>T (p.Thr586=) c.1428A>T (p.Thr476=) c.*914A>T (n.*914A>T) c.1911A>T (p.Thr637=) n.733A>T | |
1 | g.173857678dup | CA527601046 | DARS2 | c.*1490dup (n.*1490dup) c.1848dup (p.Asp617ArgfsTer18) c.*1601dup (n.*1601dup) c.*1055dup (n.*1055dup) c.*2377dup (n.*2377dup) c.1758dup (p.Asp587ArgfsTer18) c.1428dup (p.Asp477ArgfsTer18) c.*914dup (n.*914dup) c.1911dup (p.Asp638ArgfsTer18) n.733dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857679G>A | CA343767936 | DARS2 | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.734G>A | |
1 | g.173857679G>C | CA343767939 | DARS2 | c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.1849G>C (p.Asp617His) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1429G>C (p.Asp477His) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) n.734G>C | |
1 | g.173857679G>T | CA343767937 | DARS2 | c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.734G>T | |
1 | g.173857680A>C | CA343767941 | DARS2 | c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.*916A>C (n.*916A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.735A>C | |
1 | g.173857680A>G | CA343767943 | DARS2 | c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.*916A>G (n.*916A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.735A>G | |
1 | g.173857680A>T | CA343767944 | DARS2 | c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1850A>T (p.Asp617Val) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.*916A>T (n.*916A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.735A>T | |
1 | g.173857681C>A | CA343767945 | DARS2 | c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.1851C>A (p.Asp617Glu) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) n.736C>A | |
1 | g.173857681C= | CA1207913236 | DARS2 | c.*1493C= (n.*1493C=) c.1851C= (p.Asp617=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.1761C= (p.Asp587=) c.1431C= (p.Asp477=) c.*917C= (n.*917C=) c.1914C= (p.Asp638=) n.736C= | |
1 | g.173857681C>G | CA343767947 | DARS2 | c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.1851C>G (p.Asp617Glu) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.*917C>G (n.*917C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) n.736C>G | |
1 | g.173857681C>T | CA421812070 | DARS2 | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.1851C>T (p.Asp617=) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.1761C>T (p.Asp587=) c.1431C>T (p.Asp477=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1914C>T (p.Asp638=) n.736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857682T>A | CA343767948 | DARS2 | c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.*918T>A (n.*918T>A) c.1915T>A (p.Ser639Thr) n.737T>A | |
1 | g.173857682T>C | CA343767950 | DARS2 | c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.*918T>C (n.*918T>C) c.1915T>C (p.Ser639Pro) n.737T>C | |
1 | g.173857682T>G | CA343767951 | DARS2 | c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.*918T>G (n.*918T>G) c.1915T>G (p.Ser639Ala) n.737T>G | |
1 | g.173857683C>A | CA343767952 | DARS2 | c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1916C>A (p.Ser639Tyr) n.738C>A | |
1 | g.173857683C>G | CA343767953 | DARS2 | c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*2382C>G (n.*2382C>G) c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1916C>G (p.Ser639Cys) n.738C>G | |
1 | g.173857683C>T | CA343767954 | DARS2 | c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1916C>T (p.Ser639Phe) n.738C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857684C>A | CA421812072 | DARS2 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.1854C>A (p.Ser618=) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.1764C>A (p.Ser588=) c.1434C>A (p.Ser478=) c.*920C>A (n.*920C>A) c.1917C>A (p.Ser639=) n.739C>A | |
1 | g.173857684C>G | CA421812073 | DARS2 | c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.1854C>G (p.Ser618=) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.1764C>G (p.Ser588=) c.1434C>G (p.Ser478=) c.*920C>G (n.*920C>G) c.1917C>G (p.Ser639=) n.739C>G | |
1 | g.173857684C>T | CA421812074 | DARS2 | c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.1854C>T (p.Ser618=) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.1764C>T (p.Ser588=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.*920C>T (n.*920C>T) c.1917C>T (p.Ser639=) n.739C>T | |
1 | g.173857684_173857685delinsCA | CA1207913237 | DARS2 | c.*1496_*1497delinsCA (n.*1496_*1497delinsCA) c.1854_1855delinsCA (p.Ser618=) c.*1607_*1608delinsCA (n.*1607_*1608delinsCA) c.*1061_*1062delinsCA (n.*1061_*1062delinsCA) c.*2383_*2384delinsCA (n.*2383_*2384delinsCA) c.1764_1765delinsCA (p.Ser588=) c.1434_1435delinsCA (p.Ser478=) c.*920_*921delinsCA (n.*920_*921delinsCA) c.1917_1918delinsCA (p.Ser639=) n.739_740delinsCA | |
1 | g.173857685A>C | CA343767959 | DARS2 | c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*2384A>C (n.*2384A>C) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.740A>C | |
1 | g.173857685A>G | CA343767956 | DARS2 | c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.740A>G | |
1 | g.173857685A>T | CA343767955 | DARS2 | c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*2384A>T (n.*2384A>T) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.*921A>T (n.*921A>T) c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.740A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857687del | CA891309723 | DARS2 | c.*1499del (n.*1499del) c.1857del (p.Ala620GlnfsTer17) c.*1610del (n.*1610del) c.*1064del (n.*1064del) c.*2386del (n.*2386del) c.1767del (p.Ala590GlnfsTer17) c.1437del (p.Ala480GlnfsTer17) c.*923del (n.*923del) c.1920del (p.Ala641GlnfsTer17) n.742del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857686A>C | CA343767961 | DARS2 | c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.741A>C | |
1 | g.173857686A>G | CA343767962 | DARS2 | c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.741A>G | |
1 | g.173857686A>T | CA343767963 | DARS2 | c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.1766A>T (p.Lys589Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1919A>T (p.Lys640Ile) n.741A>T | |
1 | g.173857687A>C | CA343767964 | DARS2 | c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.1767A>C (p.Lys589Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1920A>C (p.Lys640Asn) n.742A>C | |
1 | g.173857687A>G | CA421812078 | DARS2 | c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.1857A>G (p.Lys619=) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.1767A>G (p.Lys589=) c.1437A>G (p.Lys479=) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1920A>G (p.Lys640=) n.742A>G | |
1 | g.173857687A>T | CA343767966 | DARS2 | c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.1767A>T (p.Lys589Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1920A>T (p.Lys640Asn) n.742A>T | |
1 | g.173857688G>A | CA343767967 | DARS2 | c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857688G>C | CA343767968 | DARS2 | c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.743G>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857688G= | CA1207913238 | DARS2 | c.*1500G= (n.*1500G=) c.1858G= (p.Ala620=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*2387G= (n.*2387G=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1438G= (p.Ala480=) c.*924G= (n.*924G=) c.1921G= (p.Ala641=) n.743G= | |
1 | g.173857688G>T | CA343767970 | DARS2 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.743G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173857689C>A | CA1250545 | DARS2 | c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.1859C>A (p.Ala620Glu) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.1769C>A (p.Ala590Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1922C>A (p.Ala641Glu) n.744C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857689C= | CA1207913239 | DARS2 | c.*1501C= (n.*1501C=) c.1859C= (p.Ala620=) c.*1612C= (n.*1612C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*2388C= (n.*2388C=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1439C= (p.Ala480=) c.*925C= (n.*925C=) c.1922C= (p.Ala641=) n.744C= | |
1 | g.173857689C>G | CA343767972 | DARS2 | c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.744C>G | |
1 | g.173857689C>T | CA343767973 | DARS2 | c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.1859C>T (p.Ala620Val) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1922C>T (p.Ala641Val) n.744C>T | |
1 | g.173857690A>C | CA421812081 | DARS2 | c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1860A>C (p.Ala620=) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.1770A>C (p.Ala590=) c.1440A>C (p.Ala480=) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1923A>C (p.Ala641=) n.745A>C | |
1 | g.173857690A>G | CA421812082 | DARS2 | c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1860A>G (p.Ala620=) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.1770A>G (p.Ala590=) c.1440A>G (p.Ala480=) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1923A>G (p.Ala641=) n.745A>G | |
1 | g.173857690A>T | CA421812083 | DARS2 | c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1860A>T (p.Ala620=) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.1770A>T (p.Ala590=) c.1440A>T (p.Ala480=) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1923A>T (p.Ala641=) n.745A>T | |
1 | g.173857691G>A | CA343767978 | DARS2 | c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1861G>A (p.Glu621Lys) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.746G>A | |
1 | g.173857691G>C | CA343767977 | DARS2 | c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1861G>C (p.Glu621Gln) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*2390G>C (n.*2390G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.746G>C | |
1 | g.173857691G>T | CA343767975 | DARS2 | c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1861G>T (p.Glu621Ter) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.746G>T | |
1 | g.173857692A>C | CA343767980 | DARS2 | c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1862A>C (p.Glu621Ala) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*2391A>C (n.*2391A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.*928A>C (n.*928A>C) c.1925A>C (p.Glu642Ala) n.747A>C | |
1 | g.173857692A>G | CA343767981 | DARS2 | c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1862A>G (p.Glu621Gly) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*2391A>G (n.*2391A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.*928A>G (n.*928A>G) c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.747A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857692A>T | CA343767983 | DARS2 | c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1862A>T (p.Glu621Val) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*2391A>T (n.*2391A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.*928A>T (n.*928A>T) c.1925A>T (p.Glu642Val) n.747A>T | |
1 | g.173857693A>C | CA343767984 | DARS2 | c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.1863A>C (p.Glu621Asp) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1926A>C (p.Glu642Asp) n.748A>C | |
1 | g.173857693A>G | CA421812084 | DARS2 | c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.1863A>G (p.Glu621=) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.1773A>G (p.Glu591=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1926A>G (p.Glu642=) n.748A>G | |
1 | g.173857693A>T | CA343767986 | DARS2 | c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.1863A>T (p.Glu621Asp) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1926A>T (p.Glu642Asp) n.748A>T | |
1 | g.173857694A>C | CA421812085 | DARS2 | c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.1864A>C (p.Arg622=) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*2393A>C (n.*2393A>C) c.1774A>C (p.Arg592=) c.1444A>C (p.Arg482=) c.*930A>C (n.*930A>C) c.1927A>C (p.Arg643=) n.749A>C | |
1 | g.173857694A>G | CA343767987 | DARS2 | c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*2393A>G (n.*2393A>G) c.1774A>G (p.Arg592Gly) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.*930A>G (n.*930A>G) c.1927A>G (p.Arg643Gly) n.749A>G | |
1 | g.173857694A>T | CA343767989 | DARS2 | c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*2393A>T (n.*2393A>T) c.1774A>T (p.Arg592Ter) c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.*930A>T (n.*930A>T) c.1927A>T (p.Arg643Ter) n.749A>T | |
1 | g.173857695G>A | CA1250546 | DARS2 | c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.1775G>A (p.Arg592Lys) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1928G>A (p.Arg643Lys) n.750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.173857695G>C | CA343767990 | DARS2 | c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.1775G>C (p.Arg592Thr) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1928G>C (p.Arg643Thr) n.750G>C | |
1 | g.173857695G= | CA1207913240 | DARS2 | c.*1507G= (n.*1507G=) c.1865G= (p.Arg622=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*2394G= (n.*2394G=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1445G= (p.Arg482=) c.*931G= (n.*931G=) c.1928G= (p.Arg643=) n.750G= | |
1 | g.173857695G>T | CA343767992 | DARS2 | c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.1775G>T (p.Arg592Ile) c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1928G>T (p.Arg643Ile) n.750G>T | |
1 | g.173857696A>C | CA343767994 | DARS2 | c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.1776A>C (p.Arg592Ser) c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.*932A>C (n.*932A>C) c.1929A>C (p.Arg643Ser) n.751A>C | |
1 | g.173857696A>G | CA421812086 | DARS2 | c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.1866A>G (p.Arg622=) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.1776A>G (p.Arg592=) c.1446A>G (p.Arg482=) c.*932A>G (n.*932A>G) c.1929A>G (p.Arg643=) n.751A>G | |
1 | g.173857696A>T | CA343767995 | DARS2 | c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.1776A>T (p.Arg592Ser) c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.*932A>T (n.*932A>T) c.1929A>T (p.Arg643Ser) n.751A>T | |
1 | g.173857697G>A | CA343768000 | DARS2 | c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1930G>A (p.Ala644Thr) n.752G>A | |
1 | g.173857697G>C | CA343767997 | DARS2 | c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*2396G>C (n.*2396G>C) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1930G>C (p.Ala644Pro) n.752G>C | |
1 | g.173857697G>T | CA343767999 | DARS2 | c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.*933G>T (n.*933G>T) c.1930G>T (p.Ala644Ser) n.752G>T | |
1 | g.173857698C>A | CA343768002 | DARS2 | c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.*934C>A (n.*934C>A) c.1931C>A (p.Ala644Asp) n.753C>A | |
1 | g.173857698C= | CA1207913241 | DARS2 | c.*1510C= (n.*1510C=) c.1868C= (p.Ala623=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*2397C= (n.*2397C=) c.1778C= (p.Ala593=) c.1448C= (p.Ala483=) c.*934C= (n.*934C=) c.1931C= (p.Ala644=) n.753C= | |
1 | g.173857698C>G | CA343768004 | DARS2 | c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.*934C>G (n.*934C>G) c.1931C>G (p.Ala644Gly) n.753C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857698C>T | CA343768005 | DARS2 | c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1868C>T (p.Ala623Val) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1931C>T (p.Ala644Val) n.753C>T | |
1 | g.173857699T>A | CA421812088 | DARS2 | c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1869T>A (p.Ala623=) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.1779T>A (p.Ala593=) c.1449T>A (p.Ala483=) c.*935T>A (n.*935T>A) c.1932T>A (p.Ala644=) n.754T>A | |
1 | g.173857699T>C | CA421812089 | DARS2 | c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1869T>C (p.Ala623=) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.1779T>C (p.Ala593=) c.1449T>C (p.Ala483=) c.*935T>C (n.*935T>C) c.1932T>C (p.Ala644=) n.754T>C | |
1 | g.173857699T>G | CA421812090 | DARS2 | c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1869T>G (p.Ala623=) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.*2398T>G (n.*2398T>G) c.1779T>G (p.Ala593=) c.1449T>G (p.Ala483=) c.*935T>G (n.*935T>G) c.1932T>G (p.Ala644=) n.754T>G | |
1 | g.173857700C>A | CA343768007 | DARS2 | c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.1870C>A (p.His624Asn) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.1780C>A (p.His594Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1933C>A (p.His645Asn) n.755C>A | |
1 | g.173857700C= | CA1207913242 | DARS2 | c.*1512C= (n.*1512C=) c.1870C= (p.His624=) c.*1623C= (n.*1623C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.1780C= (p.His594=) c.1450C= (p.His484=) c.*936C= (n.*936C=) c.1933C= (p.His645=) n.755C= | |
1 | g.173857700C>G | CA343768008 | DARS2 | c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.1870C>G (p.His624Asp) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.1780C>G (p.His594Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1933C>G (p.His645Asp) n.755C>G | |
1 | g.173857700C>T | CA343768009 | DARS2 | c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.1780C>T (p.His594Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1933C>T (p.His645Tyr) n.755C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857701A>C | CA343768011 | DARS2 | c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.1871A>C (p.His624Pro) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.1781A>C (p.His594Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1934A>C (p.His645Pro) n.756A>C | COSMIC |
1 | g.173857701A>G | CA343768012 | DARS2 | c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.1871A>G (p.His624Arg) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.1781A>G (p.His594Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1934A>G (p.His645Arg) n.756A>G | |
1 | g.173857701A>T | CA343768013 | DARS2 | c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.1871A>T (p.His624Leu) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.1781A>T (p.His594Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.*937A>T (n.*937A>T) c.1934A>T (p.His645Leu) n.756A>T | |
1 | g.173857702T>A | CA343768015 | DARS2 | c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.1872T>A (p.His624Gln) c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.1782T>A (p.His594Gln) c.1452T>A (p.His484Gln) c.*938T>A (n.*938T>A) c.1935T>A (p.His645Gln) n.757T>A | |
1 | g.173857702T>C | CA32784643 | DARS2 | c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.1872T>C (p.His624=) c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.1782T>C (p.His594=) c.1452T>C (p.His484=) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1935T>C (p.His645=) n.757T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857702T>G | CA343768017 | DARS2 | c.*1514T>G (n.*1514T>G) c.1872T>G (p.His624Gln) c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.1782T>G (p.His594Gln) c.1452T>G (p.His484Gln) c.*938T>G (n.*938T>G) c.1935T>G (p.His645Gln) n.757T>G | |
1 | g.173857702T= | CA1207913243 | DARS2 | c.*1514T= (n.*1514T=) c.1872T= (p.His624=) c.*1625T= (n.*1625T=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*2401T= (n.*2401T=) c.1782T= (p.His594=) c.1452T= (p.His484=) c.*938T= (n.*938T=) c.1935T= (p.His645=) n.757T= | |
1 | g.173857703T>A | CA343768021 | DARS2 | c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.1873T>A (p.Ter625Arg) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*2402T>A (n.*2402T>A) c.1783T>A (p.Ter595Arg) c.1453T>A (p.Ter485Arg) c.*939T>A (n.*939T>A) c.1936T>A (p.Ter646Arg) n.758T>A | |
1 | g.173857703T>C | CA343768020 | DARS2 | c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.1873T>C (p.Ter625Arg) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*2402T>C (n.*2402T>C) c.1783T>C (p.Ter595Arg) c.1453T>C (p.Ter485Arg) c.*939T>C (n.*939T>C) c.1936T>C (p.Ter646Arg) n.758T>C | |
1 | g.173857703T>G | CA343768018 | DARS2 | c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.1873T>G (p.Ter625Gly) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*2402T>G (n.*2402T>G) c.1783T>G (p.Ter595Gly) c.1453T>G (p.Ter485Gly) c.*939T>G (n.*939T>G) c.1936T>G (p.Ter646Gly) n.758T>G | |
1 | g.173857704G>A | CA421812091 | DARS2 | c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1874G>A (p.Ter625=) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.1784G>A (p.Ter595=) c.1454G>A (p.Ter485=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.1937G>A (p.Ter646=) n.759G>A | |
1 | g.173857704G>C | CA343768023 | DARS2 | c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1874G>C (p.Ter625Ser) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.1784G>C (p.Ter595Ser) c.1454G>C (p.Ter485Ser) c.*940G>C (n.*940G>C) c.1937G>C (p.Ter646Ser) n.759G>C | |
1 | g.173857704G= | CA1207913244 | DARS2 | c.*1516G= (n.*1516G=) c.1874G= (p.Ter625=) c.*1627G= (n.*1627G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.*2403G= (n.*2403G=) c.1784G= (p.Ter595=) c.1454G= (p.Ter485=) c.*940G= (n.*940G=) c.1937G= (p.Ter646=) n.759G= | |
1 | g.173857704G>T | CA1250547 | DARS2 | c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1874G>T (p.Ter625Leu) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.1784G>T (p.Ter595Leu) c.1454G>T (p.Ter485Leu) c.*940G>T (n.*940G>T) c.1937G>T (p.Ter646Leu) n.759G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857705A>C | CA343768025 | DARS2 | c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1875A>C (p.Ter625Cys) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*2404A>C (n.*2404A>C) c.1785A>C (p.Ter595Cys) c.1455A>C (p.Ter485Cys) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1938A>C (p.Ter646Cys) n.760A>C | |
1 | g.173857705A>G | CA343768027 | DARS2 | c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1875A>G (p.Ter625Trp) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.1785A>G (p.Ter595Trp) c.1455A>G (p.Ter485Trp) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1938A>G (p.Ter646Trp) n.760A>G | |
1 | g.173857705A>T | CA343768028 | DARS2 | c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1875A>T (p.Ter625Cys) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*2404A>T (n.*2404A>T) c.1785A>T (p.Ter595Cys) c.1455A>T (p.Ter485Cys) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1938A>T (p.Ter646Cys) n.760A>T |