Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173831459C>A | CA2573953910 | DARS2 | c.*87-76C>A (n.*87-76C>A) c.397-76C>A (n.397-76C>A) n.780-76C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831459C= | CA1144866133 | DARS2 | c.*87-76C= (n.*87-76C=) c.397-76C= (n.397-76C=) n.780-76C= | |
1 | g.173831459C>T | CA32767652 | DARS2 | c.*87-76C>T (n.*87-76C>T) c.397-76C>T (n.397-76C>T) n.780-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831460A>C | CA2697490353 | DARS2 | c.*87-75A>C (n.*87-75A>C) c.397-75A>C (n.397-75A>C) n.780-75A>C | dbSNP |
1 | g.173831460A>G | CA2560803932 | DARS2 | c.*87-75A>G (n.*87-75A>G) c.397-75A>G (n.397-75A>G) n.780-75A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173831461T>A | CA2573953914 | DARS2 | c.*87-74T>A (n.*87-74T>A) c.397-74T>A (n.397-74T>A) n.780-74T>A | |
1 | g.173831461T>C | CA2649163880 | DARS2 | c.*87-74T>C (n.*87-74T>C) c.397-74T>C (n.397-74T>C) n.780-74T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831462A>C | CA2746680584 | DARS2 | c.*87-73A>C (n.*87-73A>C) c.397-73A>C (n.397-73A>C) n.780-73A>C | |
1 | g.173831463G>A | CA2649163882 | DARS2 | c.*87-72G>A (n.*87-72G>A) c.397-72G>A (n.397-72G>A) n.780-72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831464A>G | CA2649163883 | DARS2 | c.*87-71A>G (n.*87-71A>G) c.397-71A>G (n.397-71A>G) n.780-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173831466T>A | CA1207902636 | DARS2 | c.*87-69T>A (n.*87-69T>A) c.397-69T>A (n.397-69T>A) n.780-69T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173831466T= | CA1207902635 | DARS2 | c.*87-69T= (n.*87-69T=) c.397-69T= (n.397-69T=) n.780-69T= | |
1 | g.173831467_173831468del | CA2697490435 | DARS2 | c.*87-68_*87-67del (n.*87-68_*87-67del) c.397-68_397-67del (n.397-68_397-67del) n.780-68_780-67del | dbSNP |
1 | g.173831467C>A | CA2573953916 | DARS2 | c.*87-68C>A (n.*87-68C>A) c.397-68C>A (n.397-68C>A) n.780-68C>A | |
1 | g.173831467C>T | CA2649163884 | DARS2 | c.*87-68C>T (n.*87-68C>T) c.397-68C>T (n.397-68C>T) n.780-68C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173831470C>A | CA2649163885 | DARS2 | c.*87-65C>A (n.*87-65C>A) c.397-65C>A (n.397-65C>A) n.780-65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831470C= | CA1207902637 | DARS2 | c.*87-65C= (n.*87-65C=) c.397-65C= (n.397-65C=) n.780-65C= | |
1 | g.173831470C>T | CA1207902638 | DARS2 | c.*87-65C>T (n.*87-65C>T) c.397-65C>T (n.397-65C>T) n.780-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173831473del | CA2649163886 | DARS2 | c.*87-62del (n.*87-62del) c.397-62del (n.397-62del) n.780-62del | gnomAD v4 |
1 | g.173831472A= | CA1147079729 | DARS2 | c.*87-63A= (n.*87-63A=) c.397-63A= (n.397-63A=) n.780-63A= | |
1 | g.173831472A>G | CA32767658 | DARS2 | c.*87-63A>G (n.*87-63A>G) c.397-63A>G (n.397-63A>G) n.780-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831472A>T | CA2649163887 | DARS2 | c.*87-63A>T (n.*87-63A>T) c.397-63A>T (n.397-63A>T) n.780-63A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173831473A>T | CA2649163888 | DARS2 | c.*87-62A>T (n.*87-62A>T) c.397-62A>T (n.397-62A>T) n.780-62A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173831475G>A | CA2649163889 | DARS2 | c.*87-60G>A (n.*87-60G>A) c.397-60G>A (n.397-60G>A) n.780-60G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831476T>A | CA2573606733 | DARS2 | c.*87-59T>A (n.*87-59T>A) c.397-59T>A (n.397-59T>A) n.780-59T>A | |
1 | g.173831477G>A | CA2649163890 | DARS2 | c.*87-58G>A (n.*87-58G>A) c.397-58G>A (n.397-58G>A) n.780-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831478T>C | CA2649163891 | DARS2 | c.*87-57T>C (n.*87-57T>C) c.397-57T>C (n.397-57T>C) n.780-57T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831479A>G | CA2573953947 | DARS2 | c.*87-56A>G (n.*87-56A>G) c.397-56A>G (n.397-56A>G) n.780-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173831484G>A | CA2573953948 | DARS2 | c.*87-51G>A (n.*87-51G>A) c.397-51G>A (n.397-51G>A) n.780-51G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831488A= | CA1207902639 | DARS2 | c.*87-47A= (n.*87-47A=) c.397-47A= (n.397-47A=) n.780-47A= | |
1 | g.173831488A>G | CA1009248894 | DARS2 | c.*87-47A>G (n.*87-47A>G) c.397-47A>G (n.397-47A>G) n.780-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831490A= | CA1207902640 | DARS2 | c.*87-45A= (n.*87-45A=) c.397-45A= (n.397-45A=) n.780-45A= | |
1 | g.173831490A>C | CA2573953950 | DARS2 | c.*87-45A>C (n.*87-45A>C) c.397-45A>C (n.397-45A>C) n.780-45A>C | |
1 | g.173831490A>G | CA1207902641 | DARS2 | c.*87-45A>G (n.*87-45A>G) c.397-45A>G (n.397-45A>G) n.780-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173831491T>C | CA527299613 | DARS2 | c.*87-44T>C (n.*87-44T>C) c.397-44T>C (n.397-44T>C) n.780-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831491T= | CA1207902642 | DARS2 | c.*87-44T= (n.*87-44T=) c.397-44T= (n.397-44T=) n.780-44T= | |
1 | g.173831492C>A | CA2649163894 | DARS2 | c.*87-43C>A (n.*87-43C>A) c.397-43C>A (n.397-43C>A) n.780-43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831493C>A | CA2573953955 | DARS2 | c.*87-42C>A (n.*87-42C>A) c.397-42C>A (n.397-42C>A) n.780-42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831493C= | CA1141017426 | DARS2 | c.*87-42C= (n.*87-42C=) c.397-42C= (n.397-42C=) n.780-42C= | |
1 | g.173831493C>T | CA1250123 | DARS2 | c.*87-42C>T (n.*87-42C>T) c.397-42C>T (n.397-42C>T) n.780-42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831494T>C | CA1250124 | DARS2 | c.*87-41T>C (n.*87-41T>C) c.397-41T>C (n.397-41T>C) n.780-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831494T= | CA1207902643 | DARS2 | c.*87-41T= (n.*87-41T=) c.397-41T= (n.397-41T=) n.780-41T= | |
1 | g.173831498G>C | CA1207902644 | DARS2 | c.*87-37G>C (n.*87-37G>C) c.397-37G>C (n.397-37G>C) n.780-37G>C | dbSNP |
1 | g.173831498G= | CA1207902645 | DARS2 | c.*87-37G= (n.*87-37G=) c.397-37G= (n.397-37G=) n.780-37G= | |
1 | g.173831499A= | CA1207902646 | DARS2 | c.*87-36A= (n.*87-36A=) c.397-36A= (n.397-36A=) n.780-36A= | |
1 | g.173831499A>C | CA1250125 | DARS2 | c.*87-36A>C (n.*87-36A>C) c.397-36A>C (n.397-36A>C) n.780-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831500G>T | CA2649163895 | DARS2 | c.*87-35G>T (n.*87-35G>T) c.397-35G>T (n.397-35G>T) n.780-35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.173831502A>G | CA2649163896 | DARS2 | c.*87-33A>G (n.*87-33A>G) c.397-33A>G (n.397-33A>G) n.780-33A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173831503A>C | CA2649163897 | DARS2 | c.*87-32A>C (n.*87-32A>C) c.397-32A>C (n.397-32A>C) n.780-32A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831503_173831504delinsAT | CA1207902647 | DARS2 | c.*87-32_*87-31delinsAT (n.*87-32_*87-31delinsAT) c.397-32_397-31delinsAT (n.397-32_397-31delinsAT) n.780-32_780-31delinsAT | |
1 | g.173831504T>C | CA2697490583 | DARS2 | c.*87-31T>C (n.*87-31T>C) c.397-31T>C (n.397-31T>C) n.780-31T>C | dbSNP |
1 | g.173831508del | CA1207902648 | DARS2 | c.*87-27del (n.*87-27del) c.397-27del (n.397-27del) n.780-27del | dbSNP |
1 | g.173831506T>A | CA32767680 | DARS2 | c.*87-29T>A (n.*87-29T>A) c.397-29T>A (n.397-29T>A) n.780-29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173831506T>C | CA2500673821 | DARS2 | c.*87-29T>C (n.*87-29T>C) c.397-29T>C (n.397-29T>C) n.780-29T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831506T= | CA1207902649 | DARS2 | c.*87-29T= (n.*87-29T=) c.397-29T= (n.397-29T=) n.780-29T= | |
1 | g.173831509A= | CA1207902650 | DARS2 | c.*87-26A= (n.*87-26A=) c.397-26A= (n.397-26A=) n.780-26A= | |
1 | g.173831509A>C | CA527299617 | DARS2 | c.*87-26A>C (n.*87-26A>C) c.397-26A>C (n.397-26A>C) n.780-26A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.173831509A>G | CA2649163898 | DARS2 | c.*87-26A>G (n.*87-26A>G) c.397-26A>G (n.397-26A>G) n.780-26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173831509A>T | CA2649163899 | DARS2 | c.*87-26A>T (n.*87-26A>T) c.397-26A>T (n.397-26A>T) n.780-26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173831513C>A | CA2649163903 | DARS2 | c.*87-22C>A (n.*87-22C>A) c.397-22C>A (n.397-22C>A) n.780-22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831515del | CA2649163900 | DARS2 | c.*87-20del (n.*87-20del) c.397-20del (n.397-20del) n.780-20del | gnomAD v4 |
1 | g.173831513_173831517delinsCCCTT | CA1207902651 | DARS2 | c.*87-22_*87-18delinsCCCTT (n.*87-22_*87-18delinsCCCTT) c.397-22_397-18delinsCCCTT (n.397-22_397-18delinsCCCTT) n.780-22_780-18delinsCCCTT | |
1 | g.173831515_173831519del | CA2649163902 | DARS2 | c.*87-20_*87-16del (n.*87-20_*87-16del) c.397-20_397-16del (n.397-20_397-16del) n.780-20_780-16del | gnomAD v4 |
1 | g.173831514C>A | CA2649163907 | DARS2 | c.*87-21C>A (n.*87-21C>A) c.397-21C>A (n.397-21C>A) n.780-21C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831514C= | CA1207902652 | DARS2 | c.*87-21C= (n.*87-21C=) c.397-21C= (n.397-21C=) n.780-21C= | |
1 | g.173831514C>G | CA32767688 | DARS2 | c.*87-21C>G (n.*87-21C>G) c.397-21C>G (n.397-21C>G) n.780-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831514C>T | CA1250127 | DARS2 | c.*87-21C>T (n.*87-21C>T) c.397-21C>T (n.397-21C>T) n.780-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831519_173831522del | CA1250126 | DARS2 | c.*87-16_*87-13del (n.*87-16_*87-13del) c.397-16_397-13del (n.397-16_397-13del) n.780-16_780-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831515C>A | CA2649163912 | DARS2 | c.*87-20C>A (n.*87-20C>A) c.397-20C>A (n.397-20C>A) n.780-20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831516T>A | CA2649163916 | DARS2 | c.*87-19T>A (n.*87-19T>A) c.397-19T>A (n.397-19T>A) n.780-19T>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831516T>C | CA2649163918 | DARS2 | c.*87-19T>C (n.*87-19T>C) c.397-19T>C (n.397-19T>C) n.780-19T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831517del | CA2649163917 | DARS2 | c.*87-18del (n.*87-18del) c.397-18del (n.397-18del) n.780-18del | gnomAD v4 |
1 | g.173831517T>C | CA527299621 | DARS2 | c.*87-18T>C (n.*87-18T>C) c.397-18T>C (n.397-18T>C) n.780-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831517T= | CA1207902653 | DARS2 | c.*87-18T= (n.*87-18T=) c.397-18T= (n.397-18T=) n.780-18T= | |
1 | g.173831518C>A | CA2649163919 | DARS2 | c.*87-17C>A (n.*87-17C>A) c.397-17C>A (n.397-17C>A) n.780-17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831519C>A | CA2649163920 | DARS2 | c.*87-16C>A (n.*87-16C>A) c.397-16C>A (n.397-16C>A) n.780-16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831520T>G | CA527299623 | DARS2 | c.*87-15T>G (n.*87-15T>G) c.397-15T>G (n.397-15T>G) n.780-15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831520T= | CA1207902654 | DARS2 | c.*87-15T= (n.*87-15T=) c.397-15T= (n.397-15T=) n.780-15T= | |
1 | g.173831522C>A | CA2649163921 | DARS2 | c.*87-13C>A (n.*87-13C>A) c.397-13C>A (n.397-13C>A) n.780-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831522C= | CA1144033327 | DARS2 | c.*87-13C= (n.*87-13C=) c.397-13C= (n.397-13C=) n.780-13C= | |
1 | g.173831522C>T | CA1250128 | DARS2 | c.*87-13C>T (n.*87-13C>T) c.397-13C>T (n.397-13C>T) n.780-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831525_173831528del | CA2740199041 | DARS2 | c.*87-10_*87-7del (n.*87-10_*87-7del) c.397-10_397-7del (n.397-10_397-7del) n.780-10_780-7del | |
1 | g.173831523T>C | CA2649163922 | DARS2 | c.*87-12T>C (n.*87-12T>C) c.397-12T>C (n.397-12T>C) n.780-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831523T>G | CA891309000 | DARS2 | c.*87-12T>G (n.*87-12T>G) c.397-12T>G (n.397-12T>G) n.780-12T>G | dbSNP |
1 | g.173831523T= | CA1207902655 | DARS2 | c.*87-12T= (n.*87-12T=) c.397-12T= (n.397-12T=) n.780-12T= | |
1 | g.173831524C>A | CA2649163923 | DARS2 | c.*87-11C>A (n.*87-11C>A) c.397-11C>A (n.397-11C>A) n.780-11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831524C= | CA1207902656 | DARS2 | c.*87-11C= (n.*87-11C=) c.397-11C= (n.397-11C=) n.780-11C= | |
1 | g.173831524C>T | CA1207902657 | DARS2 | c.*87-11C>T (n.*87-11C>T) c.397-11C>T (n.397-11C>T) n.780-11C>T | dbSNP |
1 | g.173831525A= | CA1148893992 | DARS2 | c.*87-10A= (n.*87-10A=) c.397-10A= (n.397-10A=) n.780-10A= | |
1 | g.173831525A>C | CA1250130 | DARS2 | c.*87-10A>C (n.*87-10A>C) c.397-10A>C (n.397-10A>C) n.780-10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831525_173831527delinsACT | CA1207902658 | DARS2 | c.*87-10_*87-8delinsACT (n.*87-10_*87-8delinsACT) c.397-10_397-8delinsACT (n.397-10_397-8delinsACT) n.780-10_780-8delinsACT | |
1 | g.173831526C>A | CA2649163924 | DARS2 | c.*87-9C>A (n.*87-9C>A) c.397-9C>A (n.397-9C>A) n.780-9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831529_173831530del | CA1250129 | DARS2 | c.*87-6_*87-5del (n.*87-6_*87-5del) c.397-6_397-5del (n.397-6_397-5del) n.780-6_780-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831527T>C | CA2649163926 | DARS2 | c.*87-8T>C (n.*87-8T>C) c.397-8T>C (n.397-8T>C) n.780-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831527T>G | CA2573953969 | DARS2 | c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.397-8T>G (n.397-8T>G) n.780-8T>G | gnomAD v4 |
1 | g.173831528C= | CA1207902659 | DARS2 | c.*87-7C= (n.*87-7C=) c.397-7C= (n.397-7C=) n.780-7C= | |
1 | g.173831528C>G | CA1250131 | DARS2 | c.*87-7C>G (n.*87-7C>G) c.397-7C>G (n.397-7C>G) n.780-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831528C>T | CA891309008 | DARS2 | c.*87-7C>T (n.*87-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) n.780-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831529T>A | CA2581713565 | DARS2 | c.*87-6T>A (n.*87-6T>A) c.397-6T>A (n.397-6T>A) n.780-6T>A | |
1 | g.173831529T>C | CA2581713566 | DARS2 | c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.397-6T>C (n.397-6T>C) n.780-6T>C | |
1 | g.173831529T>G | CA290569 | DARS2 | c.*87-6T>G (n.*87-6T>G) c.397-6T>G (n.397-6T>G) n.780-6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831529T= | CA1141442312 | DARS2 | c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.397-6T= (n.397-6T=) n.780-6T= | |
1 | g.173831530C>A | CA2542952596 | DARS2 | c.*87-5C>A (n.*87-5C>A) c.397-5C>A (n.397-5C>A) n.780-5C>A | |
1 | g.173831530C>T | CA2573131249 | DARS2 | c.*87-5C>T (n.*87-5C>T) c.397-5C>T (n.397-5C>T) n.780-5C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.173831533A= | CA1207902660 | DARS2 | c.*87-2A= (n.*87-2A=) c.397-2A= (n.397-2A=) n.780-2A= | |
1 | g.173831533A>C | CA343758873 | DARS2 | c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) n.780-2A>C | |
1 | g.173831533A>G | CA343758879 | DARS2 | c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) n.780-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831533A>T | CA343758882 | DARS2 | c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) n.780-2A>T | |
1 | g.173831534G>A | CA343758889 | DARS2 | c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) n.780-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831534G>C | CA343758884 | DARS2 | c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) n.780-1G>C | |
1 | g.173831534G>T | CA343758886 | DARS2 | c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) n.780-1G>T | |
1 | g.173831535A= | CA1207902661 | DARS2 | c.*87A= (n.*87A=) c.397A= (p.Lys133=) n.780A= | |
1 | g.173831535A>C | CA343758892 | DARS2 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.780A>C | |
1 | g.173831535A>G | CA343758900 | DARS2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.780A>G | dbSNP |
1 | g.173831535A>T | CA343758904 | DARS2 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.780A>T | |
1 | g.173831536A>C | CA343758906 | DARS2 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.781A>C | |
1 | g.173831536A>G | CA343758908 | DARS2 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.781A>G | |
1 | g.173831536A>T | CA343758912 | DARS2 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.398A>T (p.Lys133Ile) n.781A>T | |
1 | g.173831537A>C | CA343758916 | DARS2 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.399A>C (p.Lys133Asn) n.782A>C | |
1 | g.173831537A>G | CA421808666 | DARS2 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.399A>G (p.Lys133=) n.782A>G | |
1 | g.173831537A>T | CA343758915 | DARS2 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.399A>T (p.Lys133Asn) n.782A>T | |
1 | g.173831538A>C | CA343758918 | DARS2 | c.*90A>C (n.*90A>C) c.400A>C (p.Met134Leu) n.783A>C | |
1 | g.173831538A>G | CA343758921 | DARS2 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.400A>G (p.Met134Val) n.783A>G | |
1 | g.173831538A>T | CA343758924 | DARS2 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.400A>T (p.Met134Leu) n.783A>T | |
1 | g.173831539T>A | CA343758926 | DARS2 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.401T>A (p.Met134Lys) n.784T>A | |
1 | g.173831539T>C | CA343758928 | DARS2 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.401T>C (p.Met134Thr) n.784T>C | |
1 | g.173831539T>G | CA343758931 | DARS2 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.401T>G (p.Met134Arg) n.784T>G | |
1 | g.173831540G>A | CA343758942 | DARS2 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.402G>A (p.Met134Ile) n.785G>A | |
1 | g.173831540G>C | CA343758936 | DARS2 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.402G>C (p.Met134Ile) n.785G>C | |
1 | g.173831540G>T | CA343758939 | DARS2 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.402G>T (p.Met134Ile) n.785G>T | |
1 | g.173831541C>A | CA343758946 | DARS2 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.786C>A | |
1 | g.173831541C>G | CA343758956 | DARS2 | c.*93C>G (n.*93C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.786C>G | gnomAD v4 |
1 | g.173831541C>T | CA343758958 | DARS2 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.786C>T | |
1 | g.173831542C>A | CA343758962 | DARS2 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.404C>A (p.Pro135Gln) n.787C>A | |
1 | g.173831542C>G | CA343758963 | DARS2 | c.*94C>G (n.*94C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.787C>G | |
1 | g.173831542C>T | CA343758964 | DARS2 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.787C>T | |
1 | g.173831543A>C | CA421808669 | DARS2 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.405A>C (p.Pro135=) n.788A>C | |
1 | g.173831543A>G | CA421808671 | DARS2 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.405A>G (p.Pro135=) n.788A>G | |
1 | g.173831543A>T | CA421808673 | DARS2 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.405A>T (p.Pro135=) n.788A>T | |
1 | g.173831544A= | CA1148461223 | DARS2 | c.*96A= (n.*96A=) c.406A= (p.Thr136=) n.789A= | |
1 | g.173831544A>C | CA343758965 | DARS2 | c.*96A>C (n.*96A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.789A>C | gnomAD v4 |
1 | g.173831544A>G | CA1250132 | DARS2 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.789A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831544A>T | CA343758966 | DARS2 | c.*96A>T (n.*96A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.789A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173831545C>A | CA343758969 | DARS2 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.407C>A (p.Thr136Lys) n.790C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173831545C= | CA1207902662 | DARS2 | c.*97C= (n.*97C=) c.407C= (p.Thr136=) n.790C= | |
1 | g.173831545C>G | CA343758974 | DARS2 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.407C>G (p.Thr136Arg) n.790C>G | |
1 | g.173831545C>T | CA343758977 | DARS2 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.790C>T | |
1 | g.173831546A>C | CA421808678 | DARS2 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.408A>C (p.Thr136=) n.791A>C | |
1 | g.173831546A>G | CA421808676 | DARS2 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.408A>G (p.Thr136=) n.791A>G | |
1 | g.173831546A>T | CA421808677 | DARS2 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.408A>T (p.Thr136=) n.791A>T | |
1 | g.173831547G>A | CA343758989 | DARS2 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) n.792G>A | |
1 | g.173831547G>C | CA343758994 | DARS2 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) n.792G>C | |
1 | g.173831547G>T | CA343758992 | DARS2 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) n.792G>T | |
1 | g.173831548G>A | CA343758997 | DARS2 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) n.793G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831548G>C | CA343758999 | DARS2 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) n.793G>C | |
1 | g.173831548G>T | CA343759004 | DARS2 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) n.793G>T | |
1 | g.173831549T>A | CA421808683 | DARS2 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.411T>A (p.Gly137=) n.794T>A | |
1 | g.173831549T>C | CA421808684 | DARS2 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.411T>C (p.Gly137=) n.794T>C | |
1 | g.173831549T>G | CA421808685 | DARS2 | c.*101T>G (n.*101T>G) c.411T>G (p.Gly137=) n.794T>G | gnomAD v4 |
1 | g.173831550G>A | CA343759006 | DARS2 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.795G>A | |
1 | g.173831550G>C | CA343759007 | DARS2 | c.*102G>C (n.*102G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.795G>C | |
1 | g.173831550G>T | CA343759008 | DARS2 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.795G>T | COSMIC |
1 | g.173831551A>C | CA343759012 | DARS2 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.796A>C | |
1 | g.173831551A>G | CA343759009 | DARS2 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.796A>G | |
1 | g.173831551A>T | CA343759010 | DARS2 | c.*103A>T (n.*103A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) n.796A>T | |
1 | g.173831552G>A | CA421808688 | DARS2 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.414G>A (p.Glu138=) n.797G>A | gnomAD v4 |
1 | g.173831552G>C | CA343759015 | DARS2 | c.*104G>C (n.*104G>C) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.797G>C | |
1 | g.173831552G>T | CA343759017 | DARS2 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.797G>T | |
1 | g.173831553A>C | CA343759018 | DARS2 | c.*105A>C (n.*105A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.798A>C | |
1 | g.173831553A>G | CA343759021 | DARS2 | c.*105A>G (n.*105A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) n.798A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173831553A>T | CA343759023 | DARS2 | c.*105A>T (n.*105A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.798A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173831554T>A | CA343759028 | DARS2 | c.*106T>A (n.*106T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.799T>A | |
1 | g.173831554T>C | CA343759024 | DARS2 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.799T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173831554T>G | CA343759026 | DARS2 | c.*106T>G (n.*106T>G) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.799T>G | |
1 | g.173831554T= | CA1207902663 | DARS2 | c.*106T= (n.*106T=) c.416T= (p.Ile139=) n.799T= | |
1 | g.173831555del | CA2649163927 | DARS2 | c.*107del (n.*107del) c.417del (p.Ile139MetfsTer11) n.800del | gnomAD v4 |
1 | g.173831555T>A | CA421808693 | DARS2 | c.*107T>A (n.*107T>A) c.417T>A (p.Ile139=) n.800T>A | |
1 | g.173831555T>C | CA421808695 | DARS2 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.417T>C (p.Ile139=) n.800T>C | |
1 | g.173831555T>G | CA343759029 | DARS2 | c.*107T>G (n.*107T>G) c.417T>G (p.Ile139Met) n.800T>G | |
1 | g.173831556G>A | CA343759030 | DARS2 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.801G>A | |
1 | g.173831556G>C | CA343759031 | DARS2 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.801G>C | |
1 | g.173831556G>T | CA343759032 | DARS2 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.801G>T | |
1 | g.173831557A>C | CA343759035 | DARS2 | c.*109A>C (n.*109A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.802A>C | |
1 | g.173831557A>G | CA343759038 | DARS2 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.802A>G | |
1 | g.173831557A>T | CA343759044 | DARS2 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) n.802A>T | |
1 | g.173831558A>C | CA343759046 | DARS2 | c.*110A>C (n.*110A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) n.803A>C | |
1 | g.173831558A>G | CA421808708 | DARS2 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.420A>G (p.Glu140=) n.803A>G | |
1 | g.173831558A>T | CA343759048 | DARS2 | c.*110A>T (n.*110A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) n.803A>T | |
1 | g.173831559A>C | CA343759049 | DARS2 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.804A>C | |
1 | g.173831559A>G | CA343759061 | DARS2 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) n.804A>G | |
1 | g.173831559A>T | CA343759063 | DARS2 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.804A>T |