Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17345959C>A | CA2643693998 | PADI4 | c.936-69C>A (n.936-69C>A) c.750-69C>A (n.750-69C>A) c.399-69C>A (n.399-69C>A) c.45-69C>A (n.45-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345959C= | CA1156197739 | PADI4 | c.936-69C= (n.936-69C=) c.750-69C= (n.750-69C=) c.399-69C= (n.399-69C=) c.45-69C= (n.45-69C=) | |
1 | g.17345959C>G | CA999126205 | PADI4 | c.936-69C>G (n.936-69C>G) c.750-69C>G (n.750-69C>G) c.399-69C>G (n.399-69C>G) c.45-69C>G (n.45-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345959C>T | CA18646609 | PADI4 | c.936-69C>T (n.936-69C>T) c.750-69C>T (n.750-69C>T) c.399-69C>T (n.399-69C>T) c.45-69C>T (n.45-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17345960C>A | CA2643693999 | PADI4 | c.936-68C>A (n.936-68C>A) c.750-68C>A (n.750-68C>A) c.399-68C>A (n.399-68C>A) c.45-68C>A (n.45-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345960C>T | CA2643694000 | PADI4 | c.936-68C>T (n.936-68C>T) c.750-68C>T (n.750-68C>T) c.399-68C>T (n.399-68C>T) c.45-68C>T (n.45-68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17345961T>C | CA2574237788 | PADI4 | c.936-67T>C (n.936-67T>C) c.750-67T>C (n.750-67T>C) c.399-67T>C (n.399-67T>C) c.45-67T>C (n.45-67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17345962C>A | CA2643694001 | PADI4 | c.936-66C>A (n.936-66C>A) c.750-66C>A (n.750-66C>A) c.399-66C>A (n.399-66C>A) c.45-66C>A (n.45-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345962C= | CA1156197743 | PADI4 | c.936-66C= (n.936-66C=) c.750-66C= (n.750-66C=) c.399-66C= (n.399-66C=) c.45-66C= (n.45-66C=) | |
1 | g.17345962C>G | CA891210284 | PADI4 | c.936-66C>G (n.936-66C>G) c.750-66C>G (n.750-66C>G) c.399-66C>G (n.399-66C>G) c.45-66C>G (n.45-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345964dup | CA2838195296 | PADI4 | c.936-64dup (n.936-64dup) c.750-64dup (n.750-64dup) c.399-64dup (n.399-64dup) c.45-64dup (n.45-64dup) | |
1 | g.17345963C>A | CA2643694002 | PADI4 | c.936-65C>A (n.936-65C>A) c.750-65C>A (n.750-65C>A) c.399-65C>A (n.399-65C>A) c.45-65C>A (n.45-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345964C>A | CA2643694003 | PADI4 | c.936-64C>A (n.936-64C>A) c.750-64C>A (n.750-64C>A) c.399-64C>A (n.399-64C>A) c.45-64C>A (n.45-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345964C>G | CA2643694004 | PADI4 | c.936-64C>G (n.936-64C>G) c.750-64C>G (n.750-64C>G) c.399-64C>G (n.399-64C>G) c.45-64C>G (n.45-64C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17345965A>C | CA2643694005 | PADI4 | c.936-63A>C (n.936-63A>C) c.750-63A>C (n.750-63A>C) c.399-63A>C (n.399-63A>C) c.45-63A>C (n.45-63A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17345965A>G | CA2643694006 | PADI4 | c.936-63A>G (n.936-63A>G) c.750-63A>G (n.750-63A>G) c.399-63A>G (n.399-63A>G) c.45-63A>G (n.45-63A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17345966A= | CA1156197746 | PADI4 | c.936-62A= (n.936-62A=) c.750-62A= (n.750-62A=) c.399-62A= (n.399-62A=) c.45-62A= (n.45-62A=) | |
1 | g.17345966A>G | CA18646614 | PADI4 | c.936-62A>G (n.936-62A>G) c.750-62A>G (n.750-62A>G) c.399-62A>G (n.399-62A>G) c.45-62A>G (n.45-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345968C>A | CA2574237813 | PADI4 | c.936-60C>A (n.936-60C>A) c.750-60C>A (n.750-60C>A) c.399-60C>A (n.399-60C>A) c.45-60C>A (n.45-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345969C>A | CA2643694007 | PADI4 | c.936-59C>A (n.936-59C>A) c.750-59C>A (n.750-59C>A) c.399-59C>A (n.399-59C>A) c.45-59C>A (n.45-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345969_17345970delinsCT | CA1156197747 | PADI4 | c.936-59_936-58delinsCT (n.936-59_936-58delinsCT) c.750-59_750-58delinsCT (n.750-59_750-58delinsCT) c.399-59_399-58delinsCT (n.399-59_399-58delinsCT) c.45-59_45-58delinsCT (n.45-59_45-58delinsCT) | |
1 | g.17345970T>C | CA2574237815 | PADI4 | c.936-58T>C (n.936-58T>C) c.750-58T>C (n.750-58T>C) c.399-58T>C (n.399-58T>C) c.45-58T>C (n.45-58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17345971dup | CA2838293326 | PADI4 | c.936-57dup (n.936-57dup) c.750-57dup (n.750-57dup) c.399-57dup (n.399-57dup) c.45-57dup (n.45-57dup) | |
1 | g.17345971del | CA1156197748 | PADI4 | c.936-57del (n.936-57del) c.750-57del (n.750-57del) c.399-57del (n.399-57del) c.45-57del (n.45-57del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17345971_17345972delinsTC | CA1156197749 | PADI4 | c.936-57_936-56delinsTC (n.936-57_936-56delinsTC) c.750-57_750-56delinsTC (n.750-57_750-56delinsTC) c.399-57_399-56delinsTC (n.399-57_399-56delinsTC) c.45-57_45-56delinsTC (n.45-57_45-56delinsTC) | |
1 | g.17345972C>A | CA2574237816 | PADI4 | c.936-56C>A (n.936-56C>A) c.750-56C>A (n.750-56C>A) c.399-56C>A (n.399-56C>A) c.45-56C>A (n.45-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345972C= | CA1156197753 | PADI4 | c.936-56C= (n.936-56C=) c.750-56C= (n.750-56C=) c.399-56C= (n.399-56C=) c.45-56C= (n.45-56C=) | |
1 | g.17345972C>G | CA1156197751 | PADI4 | c.936-56C>G (n.936-56C>G) c.750-56C>G (n.750-56C>G) c.399-56C>G (n.399-56C>G) c.45-56C>G (n.45-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17345972C>T | CA999126212 | PADI4 | c.936-56C>T (n.936-56C>T) c.750-56C>T (n.750-56C>T) c.399-56C>T (n.399-56C>T) c.45-56C>T (n.45-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345973del | CA891210285 | PADI4 | c.936-55del (n.936-55del) c.750-55del (n.750-55del) c.399-55del (n.399-55del) c.45-55del (n.45-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345975G>C | CA18646617 | PADI4 | c.936-53G>C (n.936-53G>C) c.750-53G>C (n.750-53G>C) c.399-53G>C (n.399-53G>C) c.45-53G>C (n.45-53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17345975G= | CA1156197755 | PADI4 | c.936-53G= (n.936-53G=) c.750-53G= (n.750-53G=) c.399-53G= (n.399-53G=) c.45-53G= (n.45-53G=) | |
1 | g.17345976G>T | CA2643694008 | PADI4 | c.936-52G>T (n.936-52G>T) c.750-52G>T (n.750-52G>T) c.399-52G>T (n.399-52G>T) c.45-52G>T (n.45-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17345977C>A | CA999126216 | PADI4 | c.936-51C>A (n.936-51C>A) c.750-51C>A (n.750-51C>A) c.399-51C>A (n.399-51C>A) c.45-51C>A (n.45-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345977C= | CA1156197759 | PADI4 | c.936-51C= (n.936-51C=) c.750-51C= (n.750-51C=) c.399-51C= (n.399-51C=) c.45-51C= (n.45-51C=) | |
1 | g.17345977C>T | CA2643694009 | PADI4 | c.936-51C>T (n.936-51C>T) c.750-51C>T (n.750-51C>T) c.399-51C>T (n.399-51C>T) c.45-51C>T (n.45-51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17345978T>C | CA2643694010 | PADI4 | c.936-50T>C (n.936-50T>C) c.750-50T>C (n.750-50T>C) c.399-50T>C (n.399-50T>C) c.45-50T>C (n.45-50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17345978T>G | CA2574237818 | PADI4 | c.936-50T>G (n.936-50T>G) c.750-50T>G (n.750-50T>G) c.399-50T>G (n.399-50T>G) c.45-50T>G (n.45-50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17345979G>A | CA891210286 | PADI4 | c.936-49G>A (n.936-49G>A) c.750-49G>A (n.750-49G>A) c.399-49G>A (n.399-49G>A) c.45-49G>A (n.45-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345979G= | CA1156197760 | PADI4 | c.936-49G= (n.936-49G=) c.750-49G= (n.750-49G=) c.399-49G= (n.399-49G=) c.45-49G= (n.45-49G=) | |
1 | g.17345982C>A | CA2643694011 | PADI4 | c.936-46C>A (n.936-46C>A) c.750-46C>A (n.750-46C>A) c.399-46C>A (n.399-46C>A) c.45-46C>A (n.45-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345983T>C | CA521046289 | PADI4 | c.936-45T>C (n.936-45T>C) c.750-45T>C (n.750-45T>C) c.399-45T>C (n.399-45T>C) c.45-45T>C (n.45-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17345983T= | CA1156197763 | PADI4 | c.936-45T= (n.936-45T=) c.750-45T= (n.750-45T=) c.399-45T= (n.399-45T=) c.45-45T= (n.45-45T=) | |
1 | g.17345984_17345985delinsTC | CA1156197765 | PADI4 | c.936-44_936-43delinsTC (n.936-44_936-43delinsTC) c.750-44_750-43delinsTC (n.750-44_750-43delinsTC) c.399-44_399-43delinsTC (n.399-44_399-43delinsTC) c.45-44_45-43delinsTC (n.45-44_45-43delinsTC) | |
1 | g.17345985del | CA640726 | PADI4 | c.936-43del (n.936-43del) c.750-43del (n.750-43del) c.399-43del (n.399-43del) c.45-43del (n.45-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345985C= | CA1156197769 | PADI4 | c.936-43C= (n.936-43C=) c.750-43C= (n.750-43C=) c.399-43C= (n.399-43C=) c.45-43C= (n.45-43C=) | |
1 | g.17345985C>T | CA521046290 | PADI4 | c.936-43C>T (n.936-43C>T) c.750-43C>T (n.750-43C>T) c.399-43C>T (n.399-43C>T) c.45-43C>T (n.45-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17345986A>G | CA2643694012 | PADI4 | c.936-42A>G (n.936-42A>G) c.750-42A>G (n.750-42A>G) c.399-42A>G (n.399-42A>G) c.45-42A>G (n.45-42A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17345987A>T | CA2574237821 | PADI4 | c.936-41A>T (n.936-41A>T) c.750-41A>T (n.750-41A>T) c.399-41A>T (n.399-41A>T) c.45-41A>T (n.45-41A>T) | |
1 | g.17345989T>A | CA2695409783 | PADI4 | c.936-39T>A (n.936-39T>A) c.750-39T>A (n.750-39T>A) c.399-39T>A (n.399-39T>A) c.45-39T>A (n.45-39T>A) | dbSNP |
1 | g.17345991C>A | CA2643694013 | PADI4 | c.936-37C>A (n.936-37C>A) c.750-37C>A (n.750-37C>A) c.399-37C>A (n.399-37C>A) c.45-37C>A (n.45-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345991C= | CA1156197772 | PADI4 | c.936-37C= (n.936-37C=) c.750-37C= (n.750-37C=) c.399-37C= (n.399-37C=) c.45-37C= (n.45-37C=) | |
1 | g.17345991C>T | CA640727 | PADI4 | c.936-37C>T (n.936-37C>T) c.750-37C>T (n.750-37C>T) c.399-37C>T (n.399-37C>T) c.45-37C>T (n.45-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345992C>G | CA2643694014 | PADI4 | c.936-36C>G (n.936-36C>G) c.750-36C>G (n.750-36C>G) c.399-36C>G (n.399-36C>G) c.45-36C>G (n.45-36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17345993A= | CA1143679007 | PADI4 | c.936-35A= (n.936-35A=) c.750-35A= (n.750-35A=) c.399-35A= (n.399-35A=) c.45-35A= (n.45-35A=) | |
1 | g.17345993A>G | CA640728 | PADI4 | c.936-35A>G (n.936-35A>G) c.750-35A>G (n.750-35A>G) c.399-35A>G (n.399-35A>G) c.45-35A>G (n.45-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345994G>C | CA1156197777 | PADI4 | c.936-34G>C (n.936-34G>C) c.750-34G>C (n.750-34G>C) c.399-34G>C (n.399-34G>C) c.45-34G>C (n.45-34G>C) | dbSNP |
1 | g.17345994G= | CA1156197776 | PADI4 | c.936-34G= (n.936-34G=) c.750-34G= (n.750-34G=) c.399-34G= (n.399-34G=) c.45-34G= (n.45-34G=) | |
1 | g.17345995A>T | CA2574237824 | PADI4 | c.936-33A>T (n.936-33A>T) c.750-33A>T (n.750-33A>T) c.399-33A>T (n.399-33A>T) c.45-33A>T (n.45-33A>T) | |
1 | g.17345996G>C | CA640729 | PADI4 | c.936-32G>C (n.936-32G>C) c.750-32G>C (n.750-32G>C) c.399-32G>C (n.399-32G>C) c.45-32G>C (n.45-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.17345996G= | CA1156197780 | PADI4 | c.936-32G= (n.936-32G=) c.750-32G= (n.750-32G=) c.399-32G= (n.399-32G=) c.45-32G= (n.45-32G=) | |
1 | g.17345997C>A | CA2574237825 | PADI4 | c.936-31C>A (n.936-31C>A) c.750-31C>A (n.750-31C>A) c.399-31C>A (n.399-31C>A) c.45-31C>A (n.45-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17345997C>T | CA2643694015 | PADI4 | c.936-31C>T (n.936-31C>T) c.750-31C>T (n.750-31C>T) c.399-31C>T (n.399-31C>T) c.45-31C>T (n.45-31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17345998A= | CA1143910295 | PADI4 | c.936-30A= (n.936-30A=) c.750-30A= (n.750-30A=) c.399-30A= (n.399-30A=) c.45-30A= (n.45-30A=) | |
1 | g.17345998A>G | CA18646634 | PADI4 | c.936-30A>G (n.936-30A>G) c.750-30A>G (n.750-30A>G) c.399-30A>G (n.399-30A>G) c.45-30A>G (n.45-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17345998A>T | CA2574237826 | PADI4 | c.936-30A>T (n.936-30A>T) c.750-30A>T (n.750-30A>T) c.399-30A>T (n.399-30A>T) c.45-30A>T (n.45-30A>T) | |
1 | g.17346001A= | CA1144089083 | PADI4 | c.936-27A= (n.936-27A=) c.750-27A= (n.750-27A=) c.399-27A= (n.399-27A=) c.45-27A= (n.45-27A=) | |
1 | g.17346001A>G | CA640730 | PADI4 | c.936-27A>G (n.936-27A>G) c.750-27A>G (n.750-27A>G) c.399-27A>G (n.399-27A>G) c.45-27A>G (n.45-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17346002del | CA2643694016 | PADI4 | c.936-26del (n.936-26del) c.750-26del (n.750-26del) c.399-26del (n.399-26del) c.45-26del (n.45-26del) | gnomAD v4 |
1 | g.17346002A>C | CA2643694017 | PADI4 | c.936-26A>C (n.936-26A>C) c.750-26A>C (n.750-26A>C) c.399-26A>C (n.399-26A>C) c.45-26A>C (n.45-26A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17346003G>A | CA2643694018 | PADI4 | c.936-25G>A (n.936-25G>A) c.750-25G>A (n.750-25G>A) c.399-25G>A (n.399-25G>A) c.45-25G>A (n.45-25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17346004G>A | CA18646645 | PADI4 | c.936-24G>A (n.936-24G>A) c.750-24G>A (n.750-24G>A) c.399-24G>A (n.399-24G>A) c.45-24G>A (n.45-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17346004G= | CA1156197783 | PADI4 | c.936-24G= (n.936-24G=) c.750-24G= (n.750-24G=) c.399-24G= (n.399-24G=) c.45-24G= (n.45-24G=) | |
1 | g.17346005A>G | CA2643694019 | PADI4 | c.936-23A>G (n.936-23A>G) c.750-23A>G (n.750-23A>G) c.399-23A>G (n.399-23A>G) c.45-23A>G (n.45-23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17346006G>A | CA2643694020 | PADI4 | c.936-22G>A (n.936-22G>A) c.750-22G>A (n.750-22G>A) c.399-22G>A (n.399-22G>A) c.45-22G>A (n.45-22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17346006G>T | CA2643694021 | PADI4 | c.936-22G>T (n.936-22G>T) c.750-22G>T (n.750-22G>T) c.399-22G>T (n.399-22G>T) c.45-22G>T (n.45-22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17346007C>A | CA2643694022 | PADI4 | c.936-21C>A (n.936-21C>A) c.750-21C>A (n.750-21C>A) c.399-21C>A (n.399-21C>A) c.45-21C>A (n.45-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17346007C= | CA1156197786 | PADI4 | c.936-21C= (n.936-21C=) c.750-21C= (n.750-21C=) c.399-21C= (n.399-21C=) c.45-21C= (n.45-21C=) | |
1 | g.17346007C>G | CA640731 | PADI4 | c.936-21C>G (n.936-21C>G) c.750-21C>G (n.750-21C>G) c.399-21C>G (n.399-21C>G) c.45-21C>G (n.45-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17346008del | CA2643694023 | PADI4 | c.936-20del (n.936-20del) c.750-20del (n.750-20del) c.399-20del (n.399-20del) c.45-20del (n.45-20del) | gnomAD v4 |
1 | g.17346008T>A | CA2574237829 | PADI4 | c.936-20T>A (n.936-20T>A) c.750-20T>A (n.750-20T>A) c.399-20T>A (n.399-20T>A) c.45-20T>A (n.45-20T>A) | |
1 | g.17346009G>A | CA521046291 | PADI4 | c.936-19G>A (n.936-19G>A) c.750-19G>A (n.750-19G>A) c.399-19G>A (n.399-19G>A) c.45-19G>A (n.45-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17346009G= | CA1156197787 | PADI4 | c.936-19G= (n.936-19G=) c.750-19G= (n.750-19G=) c.399-19G= (n.399-19G=) c.45-19G= (n.45-19G=) | |
1 | g.17346010C>A | CA18646654 | PADI4 | c.936-18C>A (n.936-18C>A) c.750-18C>A (n.750-18C>A) c.399-18C>A (n.399-18C>A) c.45-18C>A (n.45-18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17346010C= | CA1156197791 | PADI4 | c.936-18C= (n.936-18C=) c.750-18C= (n.750-18C=) c.399-18C= (n.399-18C=) c.45-18C= (n.45-18C=) | |
1 | g.17346010C>T | CA2695256388 | PADI4 | c.936-18C>T (n.936-18C>T) c.750-18C>T (n.750-18C>T) c.399-18C>T (n.399-18C>T) c.45-18C>T (n.45-18C>T) | dbSNP |
1 | g.17346011T>C | CA2643694024 | PADI4 | c.936-17T>C (n.936-17T>C) c.750-17T>C (n.750-17T>C) c.399-17T>C (n.399-17T>C) c.45-17T>C (n.45-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17346011T= | CA1156197793 | PADI4 | c.936-17T= (n.936-17T=) c.750-17T= (n.750-17T=) c.399-17T= (n.399-17T=) c.45-17T= (n.45-17T=) | |
1 | g.17346011_17346012insGA | CA521046292 | PADI4 | c.936-17_936-16insGA (n.936-17_936-16insGA) c.750-17_750-16insGA (n.750-17_750-16insGA) c.399-17_399-16insGA (n.399-17_399-16insGA) c.45-17_45-16insGA (n.45-17_45-16insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17346012T>C | CA2643694025 | PADI4 | c.936-16T>C (n.936-16T>C) c.750-16T>C (n.750-16T>C) c.399-16T>C (n.399-16T>C) c.45-16T>C (n.45-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17346012T>G | CA2643694026 | PADI4 | c.936-16T>G (n.936-16T>G) c.750-16T>G (n.750-16T>G) c.399-16T>G (n.399-16T>G) c.45-16T>G (n.45-16T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17346015C>A | CA2643694027 | PADI4 | c.936-13C>A (n.936-13C>A) c.750-13C>A (n.750-13C>A) c.399-13C>A (n.399-13C>A) c.45-13C>A (n.45-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17346015C= | CA1156197796 | PADI4 | c.936-13C= (n.936-13C=) c.750-13C= (n.750-13C=) c.399-13C= (n.399-13C=) c.45-13C= (n.45-13C=) | |
1 | g.17346015C>G | CA1156197798 | PADI4 | c.936-13C>G (n.936-13C>G) c.750-13C>G (n.750-13C>G) c.399-13C>G (n.399-13C>G) c.45-13C>G (n.45-13C>G) | dbSNP |
1 | g.17346015C>T | CA2643694028 | PADI4 | c.936-13C>T (n.936-13C>T) c.750-13C>T (n.750-13C>T) c.399-13C>T (n.399-13C>T) c.45-13C>T (n.45-13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17346016T>C | CA640732 | PADI4 | c.936-12T>C (n.936-12T>C) c.750-12T>C (n.750-12T>C) c.399-12T>C (n.399-12T>C) c.45-12T>C (n.45-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17346016T= | CA1156197801 | PADI4 | c.936-12T= (n.936-12T=) c.750-12T= (n.750-12T=) c.399-12T= (n.399-12T=) c.45-12T= (n.45-12T=) | |
1 | g.17346017G>A | CA2643694029 | PADI4 | c.936-11G>A (n.936-11G>A) c.750-11G>A (n.750-11G>A) c.399-11G>A (n.399-11G>A) c.45-11G>A (n.45-11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17346017G= | CA1156197802 | PADI4 | c.936-11G= (n.936-11G=) c.750-11G= (n.750-11G=) c.399-11G= (n.399-11G=) c.45-11G= (n.45-11G=) | |
1 | g.17346017G>T | CA1156197803 | PADI4 | c.936-11G>T (n.936-11G>T) c.750-11G>T (n.750-11G>T) c.399-11G>T (n.399-11G>T) c.45-11G>T (n.45-11G>T) | dbSNP |
1 | g.17346018C>A | CA2574237831 | PADI4 | c.936-10C>A (n.936-10C>A) c.750-10C>A (n.750-10C>A) c.399-10C>A (n.399-10C>A) c.45-10C>A (n.45-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17346018C= | CA1156197804 | PADI4 | c.936-10C= (n.936-10C=) c.750-10C= (n.750-10C=) c.399-10C= (n.399-10C=) c.45-10C= (n.45-10C=) | |
1 | g.17346018C>T | CA1156197805 | PADI4 | c.936-10C>T (n.936-10C>T) c.750-10C>T (n.750-10C>T) c.399-10C>T (n.399-10C>T) c.45-10C>T (n.45-10C>T) | dbSNP |
1 | g.17346024_17346025del | CA2643694030 | PADI4 | c.936-4_936-3del (n.936-4_936-3del) c.750-4_750-3del (n.750-4_750-3del) c.399-4_399-3del (n.399-4_399-3del) c.45-4_45-3del (n.45-4_45-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.17346019T>A | CA2643694031 | PADI4 | c.936-9T>A (n.936-9T>A) c.750-9T>A (n.750-9T>A) c.399-9T>A (n.399-9T>A) c.45-9T>A (n.45-9T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17346019T>C | CA2574237832 | PADI4 | c.936-9T>C (n.936-9T>C) c.750-9T>C (n.750-9T>C) c.399-9T>C (n.399-9T>C) c.45-9T>C (n.45-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17346020C>A | CA2643694032 | PADI4 | c.936-8C>A (n.936-8C>A) c.750-8C>A (n.750-8C>A) c.399-8C>A (n.399-8C>A) c.45-8C>A (n.45-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17346020C>T | CA2643694033 | PADI4 | c.936-8C>T (n.936-8C>T) c.750-8C>T (n.750-8C>T) c.399-8C>T (n.399-8C>T) c.45-8C>T (n.45-8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17346021T>C | CA2643694034 | PADI4 | c.936-7T>C (n.936-7T>C) c.750-7T>C (n.750-7T>C) c.399-7T>C (n.399-7T>C) c.45-7T>C (n.45-7T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17346022C>A | CA2643694035 | PADI4 | c.936-6C>A (n.936-6C>A) c.750-6C>A (n.750-6C>A) c.399-6C>A (n.399-6C>A) c.45-6C>A (n.45-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17346023T>C | CA2643694036 | PADI4 | c.936-5T>C (n.936-5T>C) c.750-5T>C (n.750-5T>C) c.399-5T>C (n.399-5T>C) c.45-5T>C (n.45-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17346024C>A | CA2643694037 | PADI4 | c.936-4C>A (n.936-4C>A) c.750-4C>A (n.750-4C>A) c.399-4C>A (n.399-4C>A) c.45-4C>A (n.45-4C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17346024C= | CA1140922147 | PADI4 | c.936-4C= (n.936-4C=) c.750-4C= (n.750-4C=) c.399-4C= (n.399-4C=) c.45-4C= (n.45-4C=) | |
1 | g.17346024C>G | CA640733 | PADI4 | c.936-4C>G (n.936-4C>G) c.750-4C>G (n.750-4C>G) c.399-4C>G (n.399-4C>G) c.45-4C>G (n.45-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17346024C>T | CA2574237833 | PADI4 | c.936-4C>T (n.936-4C>T) c.750-4C>T (n.750-4C>T) c.399-4C>T (n.399-4C>T) c.45-4C>T (n.45-4C>T) | |
1 | g.17346025T>C | CA2643694038 | PADI4 | c.936-3T>C (n.936-3T>C) c.750-3T>C (n.750-3T>C) c.399-3T>C (n.399-3T>C) c.45-3T>C (n.45-3T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17346026del | CA2574237834 | PADI4 | c.936-2del (n.936-2del) c.750-2del (n.750-2del) c.399-2del (n.399-2del) c.45-2del (n.45-2del) | |
1 | g.17346026A>C | CA338247075 | PADI4 | c.936-2A>C (n.936-2A>C) c.750-2A>C (n.750-2A>C) c.399-2A>C (n.399-2A>C) c.45-2A>C (n.45-2A>C) | COSMIC |
1 | g.17346026A>G | CA338247077 | PADI4 | c.936-2A>G (n.936-2A>G) c.750-2A>G (n.750-2A>G) c.399-2A>G (n.399-2A>G) c.45-2A>G (n.45-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17346026A>T | CA338247079 | PADI4 | c.936-2A>T (n.936-2A>T) c.750-2A>T (n.750-2A>T) c.399-2A>T (n.399-2A>T) c.45-2A>T (n.45-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17346027G>A | CA338247092 | PADI4 | c.936-1G>A (n.936-1G>A) c.750-1G>A (n.750-1G>A) c.399-1G>A (n.399-1G>A) c.45-1G>A (n.45-1G>A) | |
1 | g.17346027G>C | CA338247093 | PADI4 | c.936-1G>C (n.936-1G>C) c.750-1G>C (n.750-1G>C) c.399-1G>C (n.399-1G>C) c.45-1G>C (n.45-1G>C) | |
1 | g.17346027G>T | CA338247094 | PADI4 | c.936-1G>T (n.936-1G>T) c.750-1G>T (n.750-1G>T) c.399-1G>T (n.399-1G>T) c.45-1G>T (n.45-1G>T) | COSMIC |
1 | g.17346028T>A | CA338247095 | PADI4 | c.936T>A (p.Ser312Arg) c.750T>A (p.Ser250Arg) c.399T>A (p.Ser133Arg) c.45T>A (p.Ser15Arg) | |
1 | g.17346028T>C | CA416409249 | PADI4 | c.936T>C (p.Ser312=) c.750T>C (p.Ser250=) c.399T>C (p.Ser133=) c.45T>C (p.Ser15=) | |
1 | g.17346028T>G | CA338247098 | PADI4 | c.936T>G (p.Ser312Arg) c.750T>G (p.Ser250Arg) c.399T>G (p.Ser133Arg) c.45T>G (p.Ser15Arg) | |
1 | g.17346029A= | CA1143487507 | PADI4 | c.937A= (p.Ile313=) c.751A= (p.Ile251=) c.400A= (p.Ile134=) c.46A= (p.Ile16=) | |
1 | g.17346029A>C | CA338247103 | PADI4 | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) | |
1 | g.17346029A>G | CA338247102 | PADI4 | c.937A>G (p.Ile313Val) c.751A>G (p.Ile251Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.46A>G (p.Ile16Val) | |
1 | g.17346029A>T | CA640734 | PADI4 | c.937A>T (p.Ile313Phe) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17346030T>A | CA338247108 | PADI4 | c.938T>A (p.Ile313Asn) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) | |
1 | g.17346030T>C | CA338247110 | PADI4 | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) | |
1 | g.17346030T>G | CA338247113 | PADI4 | c.938T>G (p.Ile313Ser) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) | |
1 | g.17346034del | CA2643694039 | PADI4 | c.942del (p.Phe314LeufsTer7) c.756del (p.Phe252LeufsTer7) c.405del (p.Phe135LeufsTer7) c.51del (p.Phe17LeufsTer7) | gnomAD v4 |
1 | g.17346031T>A | CA416409272 | PADI4 | c.939T>A (p.Ile313=) c.753T>A (p.Ile251=) c.402T>A (p.Ile134=) c.48T>A (p.Ile16=) | |
1 | g.17346031T>C | CA416409273 | PADI4 | c.939T>C (p.Ile313=) c.753T>C (p.Ile251=) c.402T>C (p.Ile134=) c.48T>C (p.Ile16=) | |
1 | g.17346031T>G | CA338247116 | PADI4 | c.939T>G (p.Ile313Met) c.753T>G (p.Ile251Met) c.402T>G (p.Ile134Met) c.48T>G (p.Ile16Met) | |
1 | g.17346032T>A | CA338247119 | PADI4 | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) | |
1 | g.17346032T>C | CA338247120 | PADI4 | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) | |
1 | g.17346032T>G | CA338247122 | PADI4 | c.940T>G (p.Phe314Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.403T>G (p.Phe135Val) c.49T>G (p.Phe17Val) | |
1 | g.17346033T>A | CA338247133 | PADI4 | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) | |
1 | g.17346033T>C | CA338247145 | PADI4 | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) | |
1 | g.17346033T>G | CA338247148 | PADI4 | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) | |
1 | g.17346034T>A | CA338247155 | PADI4 | c.942T>A (p.Phe314Leu) n.1T>A c.756T>A (p.Phe252Leu) c.405T>A (p.Phe135Leu) c.51T>A (p.Phe17Leu) | |
1 | g.17346034T>C | CA416409301 | PADI4 | c.942T>C (p.Phe314=) n.1T>C c.756T>C (p.Phe252=) c.405T>C (p.Phe135=) c.51T>C (p.Phe17=) | |
1 | g.17346034T>G | CA338247158 | PADI4 | c.942T>G (p.Phe314Leu) n.1T>G c.756T>G (p.Phe252Leu) c.405T>G (p.Phe135Leu) c.51T>G (p.Phe17Leu) | |
1 | g.17346035G>A | CA338247167 | PADI4 | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.2G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) | |
1 | g.17346035G>C | CA338247163 | PADI4 | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.2G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) | |
1 | g.17346035G= | CA1156197809 | PADI4 | c.943G= (p.Glu315=) n.2G= c.757G= (p.Glu253=) c.406G= (p.Glu136=) c.52G= (p.Glu18=) | |
1 | g.17346035G>T | CA338247160 | PADI4 | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.2G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17346036A>C | CA338247170 | PADI4 | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.3A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) | |
1 | g.17346036A>G | CA338247171 | PADI4 | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.3A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) | |
1 | g.17346036A>T | CA338247172 | PADI4 | c.944A>T (p.Glu315Val) n.3A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.53A>T (p.Glu18Val) | |
1 | g.17346037A>C | CA338247179 | PADI4 | c.945A>C (p.Glu315Asp) n.4A>C c.759A>C (p.Glu253Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.54A>C (p.Glu18Asp) | |
1 | g.17346037A>G | CA416409357 | PADI4 | c.945A>G (p.Glu315=) n.4A>G c.759A>G (p.Glu253=) c.408A>G (p.Glu136=) c.54A>G (p.Glu18=) | gnomAD v4 |
1 | g.17346037A>T | CA338247181 | PADI4 | c.945A>T (p.Glu315Asp) n.4A>T c.759A>T (p.Glu253Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) c.54A>T (p.Glu18Asp) | |
1 | g.17346038A>C | CA338247182 | PADI4 | c.946A>C (p.Asn316His) n.5A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.409A>C (p.Asn137His) c.55A>C (p.Asn19His) | |
1 | g.17346038A>G | CA338247183 | PADI4 | c.946A>G (p.Asn316Asp) n.5A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.55A>G (p.Asn19Asp) | |
1 | g.17346038A>T | CA338247184 | PADI4 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.5A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) | |
1 | g.17346039A= | CA1156197813 | PADI4 | c.947A= (p.Asn316=) n.6A= c.761A= (p.Asn254=) c.410A= (p.Asn137=) c.56A= (p.Asn19=) | |
1 | g.17346039A>C | CA338247186 | PADI4 | c.947A>C (p.Asn316Thr) n.6A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) | |
1 | g.17346039A>G | CA18646667 | PADI4 | c.947A>G (p.Asn316Ser) n.6A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17346039A>T | CA338247189 | PADI4 | c.947A>T (p.Asn316Ile) n.6A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) | |
1 | g.17346040T>A | CA338247195 | PADI4 | c.948T>A (p.Asn316Lys) n.7T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) c.411T>A (p.Asn137Lys) c.57T>A (p.Asn19Lys) | |
1 | g.17346040T>C | CA416409383 | PADI4 | c.948T>C (p.Asn316=) n.7T>C c.762T>C (p.Asn254=) c.411T>C (p.Asn137=) c.57T>C (p.Asn19=) | |
1 | g.17346040T>G | CA338247199 | PADI4 | c.948T>G (p.Asn316Lys) n.7T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) c.411T>G (p.Asn137Lys) c.57T>G (p.Asn19Lys) | |
1 | g.17346041G>A | CA338247203 | PADI4 | c.949G>A (p.Glu317Lys) n.8G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) | |
1 | g.17346041G>C | CA338247204 | PADI4 | c.949G>C (p.Glu317Gln) n.8G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) | |
1 | g.17346041G>T | CA338247202 | PADI4 | c.949G>T (p.Glu317Ter) n.8G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) | |
1 | g.17346042A>C | CA338247212 | PADI4 | c.950A>C (p.Glu317Ala) n.9A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
1 | g.17346042A>G | CA338247210 | PADI4 | c.950A>G (p.Glu317Gly) n.9A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
1 | g.17346042A>T | CA338247214 | PADI4 | c.950A>T (p.Glu317Val) n.9A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.59A>T (p.Glu20Val) | |
1 | g.17346043G>A | CA416409390 | PADI4 | c.951G>A (p.Glu317=) n.10G>A c.765G>A (p.Glu255=) c.414G>A (p.Glu138=) c.60G>A (p.Glu20=) | |
1 | g.17346043G>C | CA338247221 | PADI4 | c.951G>C (p.Glu317Asp) n.10G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.60G>C (p.Glu20Asp) | |
1 | g.17346043G>T | CA338247224 | PADI4 | c.951G>T (p.Glu317Asp) n.10G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.60G>T (p.Glu20Asp) | |
1 | g.17346044G>A | CA338247225 | PADI4 | c.952G>A (p.Asp318Asn) n.11G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.17346044G>C | CA338247227 | PADI4 | c.952G>C (p.Asp318His) n.11G>C c.766G>C (p.Asp256His) c.415G>C (p.Asp139His) c.61G>C (p.Asp21His) | |
1 | g.17346044G>T | CA338247226 | PADI4 | c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.11G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) | |
1 | g.17346045A>C | CA338247228 | PADI4 | c.953A>C (p.Asp318Ala) n.12A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) | |
1 | g.17346045A>G | CA338247229 | PADI4 | c.953A>G (p.Asp318Gly) n.12A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.17346045A>T | CA338247230 | PADI4 | c.953A>T (p.Asp318Val) n.12A>T c.767A>T (p.Asp256Val) c.416A>T (p.Asp139Val) c.62A>T (p.Asp21Val) | |
1 | g.17346046C>A | CA338247233 | PADI4 | c.954C>A (p.Asp318Glu) n.13C>A c.768C>A (p.Asp256Glu) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.63C>A (p.Asp21Glu) | |
1 | g.17346046C>G | CA338247234 | PADI4 | c.954C>G (p.Asp318Glu) n.13C>G c.768C>G (p.Asp256Glu) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.63C>G (p.Asp21Glu) | |
1 | g.17346046C>T | CA416409452 | PADI4 | c.954C>T (p.Asp318=) n.13C>T c.768C>T (p.Asp256=) c.417C>T (p.Asp139=) c.63C>T (p.Asp21=) | COSMIC |
1 | g.17346047T>A | CA338247235 | PADI4 | c.955T>A (p.Phe319Ile) n.14T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.64T>A (p.Phe22Ile) | |
1 | g.17346047T>C | CA338247236 | PADI4 | c.955T>C (p.Phe319Leu) n.14T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.64T>C (p.Phe22Leu) | |
1 | g.17346047T>G | CA338247237 | PADI4 | c.955T>G (p.Phe319Val) n.14T>G c.769T>G (p.Phe257Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.64T>G (p.Phe22Val) | |
1 | g.17346048T>A | CA338247239 | PADI4 | c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.15T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.65T>A (p.Phe22Tyr) | |
1 | g.17346048T>C | CA338247251 | PADI4 | c.956T>C (p.Phe319Ser) n.15T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.65T>C (p.Phe22Ser) | |
1 | g.17346048T>G | CA338247257 | PADI4 | c.956T>G (p.Phe319Cys) n.15T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.65T>G (p.Phe22Cys) | |
1 | g.17346049C>A | CA338247261 | PADI4 | c.957C>A (p.Phe319Leu) n.16C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.66C>A (p.Phe22Leu) | |
1 | g.17346049C>G | CA338247266 | PADI4 | c.957C>G (p.Phe319Leu) n.16C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.66C>G (p.Phe22Leu) | |
1 | g.17346049C>T | CA416409475 | PADI4 | c.957C>T (p.Phe319=) n.16C>T c.771C>T (p.Phe257=) c.420C>T (p.Phe140=) c.66C>T (p.Phe22=) | |
1 | g.17346050C>A | CA338247284 | PADI4 | c.958C>A (p.Leu320Met) n.17C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.421C>A (p.Leu141Met) c.67C>A (p.Leu23Met) | |
1 | g.17346050C>G | CA338247286 | PADI4 | c.958C>G (p.Leu320Val) n.17C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.67C>G (p.Leu23Val) | |
1 | g.17346050C>T | CA416409492 | PADI4 | c.958C>T (p.Leu320=) n.17C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.421C>T (p.Leu141=) c.67C>T (p.Leu23=) | |
1 | g.17346050_17346051insGACGTGCCAGGAGCCTCTGTTCAGGCCACAGGTGACCCCTGAGCCACCTGTGTGTCCCTCCCAATCCT | CA2643694040 | PADI4 | c.958_959insGACGTGCCAGGAGCCTCTGTTCAGGCCACAGGTGACCCCTGAGCCACCTGTGTGTCCCTCCCAATCCT (p.Leu320ArgfsTer12) n.17_18insGACGTGCCAGGAGCCTCTGTTCAGGCCACAGGTGACCCCTGAGCCACCTGTGTGTCCCTCCCAATCCT c.772_773insGACGTGCCAGGAGCCTCTGTTCAGGCCACAGGTGACCCCTGAGCCACCTGTGTGTCCCTCCCAATCCT (p.Leu258ArgfsTer12) c.421_422insGACGTGCCAGGAGCCTCTGTTCAGGCCACAGGTGACCCCTGAGCCACCTGTGTGTCCCTCCCAATCCT (p.Leu141ArgfsTer12) c.67_68insGACGTGCCAGGAGCCTCTGTTCAGGCCACAGGTGACCCCTGAGCCACCTGTGTGTCCCTCCCAATCCT (p.Leu23ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.17346051T>A | CA338247290 | PADI4 | c.959T>A (p.Leu320Gln) n.18T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.17346051T>C | CA338247292 | PADI4 | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.18T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) | |
1 | g.17346051T>G | CA338247293 | PADI4 | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.18T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
1 | g.17346052G>A | CA416409513 | PADI4 | c.960G>A (p.Leu320=) n.19G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.423G>A (p.Leu141=) c.69G>A (p.Leu23=) | |
1 | g.17346052G>C | CA416409514 | PADI4 | c.960G>C (p.Leu320=) n.19G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.423G>C (p.Leu141=) c.69G>C (p.Leu23=) | |
1 | g.17346052G>T | CA416409515 | PADI4 | c.960G>T (p.Leu320=) n.19G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.423G>T (p.Leu141=) c.69G>T (p.Leu23=) | |
1 | g.17346053A>C | CA338247301 | PADI4 | c.961A>C (p.Lys321Gln) n.20A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) | |
1 | g.17346053A>G | CA338247302 | PADI4 | c.961A>G (p.Lys321Glu) n.20A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) | |
1 | g.17346053A>T | CA338247305 | PADI4 | c.961A>T (p.Lys321Ter) n.20A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) | |
1 | g.17346054A>C | CA338247311 | PADI4 | c.962A>C (p.Lys321Thr) n.21A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) | |
1 | g.17346054A>G | CA338247314 | PADI4 | c.962A>G (p.Lys321Arg) n.21A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) | |
1 | g.17346054A>T | CA338247325 | PADI4 | c.962A>T (p.Lys321Met) n.21A>T c.776A>T (p.Lys259Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.71A>T (p.Lys24Met) | |
1 | g.17346055G>A | CA416409548 | PADI4 | c.963G>A (p.Lys321=) n.22G>A c.777G>A (p.Lys259=) c.426G>A (p.Lys142=) c.72G>A (p.Lys24=) | |
1 | g.17346055G>C | CA338247330 | PADI4 | c.963G>C (p.Lys321Asn) n.22G>C c.777G>C (p.Lys259Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.72G>C (p.Lys24Asn) | |
1 | g.17346055G>T | CA338247333 | PADI4 | c.963G>T (p.Lys321Asn) n.22G>T c.777G>T (p.Lys259Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.72G>T (p.Lys24Asn) | |
1 | g.17346056T>A | CA338247347 | PADI4 | c.964T>A (p.Ser322Thr) n.23T>A c.778T>A (p.Ser260Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.73T>A (p.Ser25Thr) | |
1 | g.17346056T>C | CA338247340 | PADI4 | c.964T>C (p.Ser322Pro) n.23T>C c.778T>C (p.Ser260Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.73T>C (p.Ser25Pro) | |
1 | g.17346056T>G | CA338247336 | PADI4 | c.964T>G (p.Ser322Ala) n.23T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.73T>G (p.Ser25Ala) | |
1 | g.17346057C>A | CA338247350 | PADI4 | c.965C>A (p.Ser322Ter) n.24C>A c.779C>A (p.Ser260Ter) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.74C>A (p.Ser25Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.17346057C= | CA1156197819 | PADI4 | c.965C= (p.Ser322=) n.24C= c.779C= (p.Ser260=) c.428C= (p.Ser143=) c.74C= (p.Ser25=) | |
1 | g.17346057C>G | CA338247348 | PADI4 | c.965C>G (p.Ser322Ter) n.24C>G c.779C>G (p.Ser260Ter) c.428C>G (p.Ser143Ter) c.74C>G (p.Ser25Ter) | |
1 | g.17346057C>T | CA338247349 | PADI4 | c.965C>T (p.Ser322Leu) n.24C>T c.779C>T (p.Ser260Leu) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.74C>T (p.Ser25Leu) | dbSNP |
1 | g.17346058A= | CA1156197825 | PADI4 | c.966A= (p.Ser322=) n.25A= c.780A= (p.Ser260=) c.429A= (p.Ser143=) c.75A= (p.Ser25=) | |
1 | g.17346058A>C | CA416409563 | PADI4 | c.966A>C (p.Ser322=) n.25A>C c.780A>C (p.Ser260=) c.429A>C (p.Ser143=) c.75A>C (p.Ser25=) | |
1 | g.17346058A>G | CA416409570 | PADI4 | c.966A>G (p.Ser322=) n.25A>G c.780A>G (p.Ser260=) c.429A>G (p.Ser143=) c.75A>G (p.Ser25=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17346058A>T | CA416409572 | PADI4 | c.966A>T (p.Ser322=) n.25A>T c.780A>T (p.Ser260=) c.429A>T (p.Ser143=) c.75A>T (p.Ser25=) | |
1 | g.17346059G>A | CA338247352 | PADI4 | c.967G>A (p.Val323Met) n.26G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.76G>A (p.Val26Met) | |
1 | g.17346059G>C | CA338247360 | PADI4 | c.967G>C (p.Val323Leu) n.26G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) | |
1 | g.17346059G>T | CA338247383 | PADI4 | c.967G>T (p.Val323Leu) n.26G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) |