Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.173330_173471del | CA2630737665 | HBA2 | c.300+1_301-1del c.204+1_205-1del n.436+1_437-1del | gnomAD v4 |
16 | g.173424_173430delinsAGGCGGC | CA2200880851 | HBA2 | c.301-48_301-42delinsAGGCGGC (n.301-48_301-42delinsAGGCGGC) c.205-48_205-42delinsAGGCGGC (n.205-48_205-42delinsAGGCGGC) n.437-48_437-42delinsAGGCGGC n.364_370delinsAGGCGGC | |
16 | g.173431_173433dup | CA2575852835 | HBA2 | c.301-41_301-39dup (n.301-41_301-39dup) c.205-41_205-39dup (n.205-41_205-39dup) n.437-41_437-39dup n.371_373dup | |
16 | g.173428_173433del | CA7770144 | HBA2 | c.301-44_301-39del (n.301-44_301-39del) c.205-44_205-39del (n.205-44_205-39del) n.437-44_437-39del n.368_373del | dbSNP ExAC |
16 | g.173430C= | CA2200880854 | HBA2 | c.301-42C= (n.301-42C=) c.205-42C= (n.205-42C=) n.437-42C= n.370C= | |
16 | g.173430C>G | CA2630737814 | HBA2 | c.301-42C>G (n.301-42C>G) c.205-42C>G (n.205-42C>G) n.437-42C>G n.370C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173430C>T | CA2200880855 | HBA2 | c.301-42C>T (n.301-42C>T) c.205-42C>T (n.205-42C>T) n.437-42C>T n.370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173431G>A | CA7770147 | HBA2 | c.301-41G>A (n.301-41G>A) c.205-41G>A (n.205-41G>A) n.437-41G>A n.371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173431G>C | CA620304410 | HBA2 | c.301-41G>C (n.301-41G>C) c.205-41G>C (n.205-41G>C) n.437-41G>C n.371G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173431G= | CA2200880856 | HBA2 | c.301-41G= (n.301-41G=) c.205-41G= (n.205-41G=) n.437-41G= n.371G= | |
16 | g.173432G>C | CA718603589 | HBA2 | c.301-40G>C (n.301-40G>C) c.205-40G>C (n.205-40G>C) n.437-40G>C n.372G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173432G= | CA2200880857 | HBA2 | c.301-40G= (n.301-40G=) c.205-40G= (n.205-40G=) n.437-40G= n.372G= | |
16 | g.173432G>T | CA7770148 | HBA2 | c.301-40G>T (n.301-40G>T) c.205-40G>T (n.205-40G>T) n.437-40G>T n.372G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173433C>A | CA2630737819 | HBA2 | c.301-39C>A (n.301-39C>A) c.205-39C>A (n.205-39C>A) n.437-39C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173434T>G | CA2805501771 | HBA2 | c.301-38T>G (n.301-38T>G) c.205-38T>G (n.205-38T>G) n.437-38T>G n.374T>G | |
16 | g.173435G= | CA2200880858 | HBA2 | c.301-37G= (n.301-37G=) c.205-37G= (n.205-37G=) n.437-37G= n.375G= | |
16 | g.173435G>T | CA7770149 | HBA2 | c.301-37G>T (n.301-37G>T) c.205-37G>T (n.205-37G>T) n.437-37G>T n.375G>T | dbSNP ExAC |
16 | g.173436C>A | CA7770150 | HBA2 | c.301-36C>A (n.301-36C>A) c.205-36C>A (n.205-36C>A) n.437-36C>A n.376C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173436C= | CA2200880859 | HBA2 | c.301-36C= (n.301-36C=) c.205-36C= (n.205-36C=) n.437-36C= n.376C= | |
16 | g.173436C>G | CA7770151 | HBA2 | c.301-36C>G (n.301-36C>G) c.205-36C>G (n.205-36C>G) n.437-36C>G n.376C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173436C>T | CA276415220 | HBA2 | c.301-36C>T (n.301-36C>T) c.205-36C>T (n.205-36C>T) n.437-36C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173437G>A | CA7770152 | HBA2 | c.301-35G>A (n.301-35G>A) c.205-35G>A (n.205-35G>A) n.437-35G>A n.377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173437G= | CA2200880860 | HBA2 | c.301-35G= (n.301-35G=) c.205-35G= (n.205-35G=) n.437-35G= n.377G= | |
16 | g.173438G>A | CA7770153 | HBA2 | c.301-34G>A (n.301-34G>A) c.205-34G>A (n.205-34G>A) n.437-34G>A n.378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173438G= | CA2200880861 | HBA2 | c.301-34G= (n.301-34G=) c.205-34G= (n.205-34G=) n.437-34G= n.378G= | |
16 | g.173439G>A | CA7770154 | HBA2 | c.301-33G>A (n.301-33G>A) c.205-33G>A (n.205-33G>A) n.437-33G>A n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173439G>C | CA2200880862 | HBA2 | c.301-33G>C (n.301-33G>C) c.205-33G>C (n.205-33G>C) n.437-33G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173439G= | CA2200880863 | HBA2 | c.301-33G= (n.301-33G=) c.205-33G= (n.205-33G=) n.437-33G= n.379G= | |
16 | g.173439_173441delinsGCC | CA2200880864 | HBA2 | c.301-33_301-31delinsGCC (n.301-33_301-31delinsGCC) c.205-33_205-31delinsGCC (n.205-33_205-31delinsGCC) n.437-33_437-31delinsGCC n.379_381delinsGCC | |
16 | g.173440_173441del | CA7770155 | HBA2 | c.301-32_301-31del (n.301-32_301-31del) c.205-32_205-31del (n.205-32_205-31del) n.437-32_437-31del n.380_381del | dbSNP ExAC |
16 | g.173441C= | CA2200880865 | HBA2 | c.301-31C= (n.301-31C=) c.205-31C= (n.205-31C=) n.437-31C= n.381C= | |
16 | g.173441C>T | CA718603602 | HBA2 | c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.205-31C>T (n.205-31C>T) n.437-31C>T n.381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173442T>A | CA2630737825 | HBA2 | c.301-30T>A (n.301-30T>A) c.205-30T>A (n.205-30T>A) n.437-30T>A n.382T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173442T>C | CA2200880867 | HBA2 | c.301-30T>C (n.301-30T>C) c.205-30T>C (n.205-30T>C) n.437-30T>C n.382T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173442T= | CA2200880866 | HBA2 | c.301-30T= (n.301-30T=) c.205-30T= (n.205-30T=) n.437-30T= n.382T= | |
16 | g.173443G>A | CA2630737826 | HBA2 | c.301-29G>A (n.301-29G>A) c.205-29G>A (n.205-29G>A) n.437-29G>A n.383G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173443G>C | CA718603603 | HBA2 | c.301-29G>C (n.301-29G>C) c.205-29G>C (n.205-29G>C) n.437-29G>C n.383G>C | dbSNP |
16 | g.173443G= | CA2200880868 | HBA2 | c.301-29G= (n.301-29G=) c.205-29G= (n.205-29G=) n.437-29G= n.383G= | |
16 | g.173443G>T | CA2630737827 | HBA2 | c.301-29G>T (n.301-29G>T) c.205-29G>T (n.205-29G>T) n.437-29G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
16 | g.173443_173452delinsGGGCCGCACT | CA2200880869 | HBA2 | c.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT (n.301-29_301-20delinsGGGCCGCACT) c.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT (n.205-29_205-20delinsGGGCCGCACT) n.437-29_437-20delinsGGGCCGCACT n.383_392delinsGGGCCGCACT | |
16 | g.173444G>C | CA620304412 | HBA2 | c.301-28G>C (n.301-28G>C) c.205-28G>C (n.205-28G>C) n.437-28G>C n.384G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173444G= | CA2200880870 | HBA2 | c.301-28G= (n.301-28G=) c.205-28G= (n.205-28G=) n.437-28G= n.384G= | |
16 | g.173444G>T | CA2575852843 | HBA2 | c.301-28G>T (n.301-28G>T) c.205-28G>T (n.205-28G>T) n.437-28G>T n.384G>T | |
16 | g.173444_173445insCCCTCG | CA2575852842 | HBA2 | c.301-28_301-27insCCCTCG (n.301-28_301-27insCCCTCG) c.205-28_205-27insCCCTCG (n.205-28_205-27insCCCTCG) n.437-28_437-27insCCCTCG n.384_385insCCCTCG | |
16 | g.173447_173448insCTCGGCC | CA620304411 | HBA2 | c.301-25_301-24insCTCGGCC (n.301-25_301-24insCTCGGCC) c.205-25_205-24insCTCGGCC (n.205-25_205-24insCTCGGCC) n.437-25_437-24insCTCGGCC n.387_388insCTCGGCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173445_173453del | CA7770156 | HBA2 | c.301-27_301-19del (n.301-27_301-19del) c.205-27_205-19del (n.205-27_205-19del) n.437-27_437-19del n.385_393del | dbSNP ExAC |
16 | g.173446C= | CA2200880871 | HBA2 | c.301-26C= (n.301-26C=) c.205-26C= (n.205-26C=) n.437-26C= n.386C= | |
16 | g.173446C>T | CA2630737831 | HBA2 | c.301-26C>T (n.301-26C>T) c.205-26C>T (n.205-26C>T) n.437-26C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173447C= | CA2200880872 | HBA2 | c.301-25C= (n.301-25C=) c.205-25C= (n.205-25C=) n.437-25C= n.387C= | |
16 | g.173447C>G | CA7770158 | HBA2 | c.301-25C>G (n.301-25C>G) c.205-25C>G (n.205-25C>G) n.437-25C>G n.387C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173447C>T | CA2805501772 | HBA2 | c.301-25C>T (n.301-25C>T) c.205-25C>T (n.205-25C>T) n.437-25C>T n.387C>T | |
16 | g.173447_173448insCAC | CA2630737834 | HBA2 | c.301-25_301-24insCAC (n.301-25_301-24insCAC) c.205-25_205-24insCAC (n.205-25_205-24insCAC) n.437-25_437-24insCAC n.387_388insCAC | gnomAD v4 |
16 | g.173447_173448insCTC | CA7770157 | HBA2 | c.301-25_301-24insCTC (n.301-25_301-24insCTC) c.205-25_205-24insCTC (n.205-25_205-24insCTC) n.437-25_437-24insCTC n.387_388insCTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173447_173448delinsCG | CA2200880873 | HBA2 | c.301-25_301-24delinsCG (n.301-25_301-24delinsCG) c.205-25_205-24delinsCG (n.205-25_205-24delinsCG) n.437-25_437-24delinsCG n.387_388delinsCG | |
16 | g.173447_173448insCTCG | CA973582116 | HBA2 | c.301-25_301-24insCTCG (n.301-25_301-24insCTCG) c.205-25_205-24insCTCG (n.205-25_205-24insCTCG) n.437-25_437-24insCTCG n.387_388insCTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173448del | CA913187464 | HBA2 | c.301-24del (n.301-24del) c.205-24del (n.205-24del) n.437-24del n.388del | |
16 | g.173448G>A | CA620304413 | HBA2 | c.301-24G>A (n.301-24G>A) c.205-24G>A (n.205-24G>A) n.437-24G>A n.388G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173448G>C | CA7770159 | HBA2 | c.301-24G>C (n.301-24G>C) c.205-24G>C (n.205-24G>C) n.437-24G>C n.388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173448G= | CA2200880874 | HBA2 | c.301-24G= (n.301-24G=) c.205-24G= (n.205-24G=) n.437-24G= n.388G= | |
16 | g.173448G>T | CA718603609 | HBA2 | c.301-24G>T (n.301-24G>T) c.205-24G>T (n.205-24G>T) n.437-24G>T n.388G>T | dbSNP |
16 | g.173448delinsCTCGGCC | CA915946212 | HBA2 | c.301-24delinsCTCGGCC (n.301-24delinsCTCGGCC) c.205-24delinsCTCGGCC (n.205-24delinsCTCGGCC) n.437-24delinsCTCGGCC n.388delinsCTCGGCC | |
16 | g.173448delinsCTCGGCCC | CA915946211 | HBA2 | c.301-24delinsCTCGGCCC (n.301-24delinsCTCGGCCC) c.205-24delinsCTCGGCCC (n.205-24delinsCTCGGCCC) n.437-24delinsCTCGGCCC n.388delinsCTCGGCCC | ClinVar dbSNP |
16 | g.173448_173450del | CA2630737836 | HBA2 | c.301-24_301-22del (n.301-24_301-22del) c.205-24_205-22del (n.205-24_205-22del) n.437-24_437-22del n.388_390del | gnomAD v4 |
16 | g.173448_173449insGCCC | CA7770160 | HBA2 | c.301-24_301-23insGCCC (n.301-24_301-23insGCCC) c.205-24_205-23insGCCC (n.205-24_205-23insGCCC) n.437-24_437-23insGCCC n.388_389insGCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173448_173449insGCGC | CA2630737842 | HBA2 | c.301-24_301-23insGCGC (n.301-24_301-23insGCGC) c.205-24_205-23insGCGC (n.205-24_205-23insGCGC) n.437-24_437-23insGCGC n.388_389insGCGC | gnomAD v4 |
16 | g.173449C= | CA2200880875 | HBA2 | c.301-23C= (n.301-23C=) c.205-23C= (n.205-23C=) n.437-23C= n.389C= | |
16 | g.173449C>T | CA7770161 | HBA2 | c.301-23C>T (n.301-23C>T) c.205-23C>T (n.205-23C>T) n.437-23C>T n.389C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.173449_173450insTCGGCCCC | CA1139532153 | HBA2 | c.301-23_301-22insTCGGCCCC (n.301-23_301-22insTCGGCCCC) c.205-23_205-22insTCGGCCCC (n.205-23_205-22insTCGGCCCC) n.437-23_437-22insTCGGCCCC n.389_390insTCGGCCCC | |
16 | g.173450A>C | CA973582129 | HBA2 | c.301-22A>C (n.301-22A>C) c.205-22A>C (n.205-22A>C) n.437-22A>C n.390A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173451C= | CA2200880876 | HBA2 | c.301-21C= (n.301-21C=) c.205-21C= (n.205-21C=) n.437-21C= n.391C= | |
16 | g.173451C>G | CA2200880877 | HBA2 | c.301-21C>G (n.301-21C>G) c.205-21C>G (n.205-21C>G) n.437-21C>G n.391C>G | dbSNP |
16 | g.173451C>T | CA2630737844 | HBA2 | c.301-21C>T (n.301-21C>T) c.205-21C>T (n.205-21C>T) n.437-21C>T n.391C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173452T>C | CA2630737845 | HBA2 | c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.205-20T>C (n.205-20T>C) n.437-20T>C n.392T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173452_173453insCG | CA2630737847 | HBA2 | c.301-20_301-19insCG (n.301-20_301-19insCG) c.205-20_205-19insCG (n.205-20_205-19insCG) n.437-20_437-19insCG n.392_393insCG | gnomAD v4 |
16 | g.173454A= | CA2200880878 | HBA2 | c.301-18A= (n.301-18A=) c.205-18A= (n.205-18A=) n.437-18A= n.394A= | |
16 | g.173454A>C | CA7770162 | HBA2 | c.301-18A>C (n.301-18A>C) c.205-18A>C (n.205-18A>C) n.437-18A>C n.394A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173454A>T | CA7770163 | HBA2 | c.301-18A>T (n.301-18A>T) c.205-18A>T (n.205-18A>T) n.437-18A>T n.394A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173455C= | CA2200880879 | HBA2 | c.301-17C= (n.301-17C=) c.205-17C= (n.205-17C=) n.437-17C= n.395C= | |
16 | g.173455C>G | CA7770164 | HBA2 | c.301-17C>G (n.301-17C>G) c.205-17C>G (n.205-17C>G) n.437-17C>G n.395C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173455C>T | CA7770165 | HBA2 | c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.205-17C>T (n.205-17C>T) n.437-17C>T n.395C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173456C= | CA2200880880 | HBA2 | c.301-16C= (n.301-16C=) c.205-16C= (n.205-16C=) n.437-16C= n.396C= | |
16 | g.173456C>G | CA7770166 | HBA2 | c.301-16C>G (n.301-16C>G) c.205-16C>G (n.205-16C>G) n.437-16C>G n.396C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173457C= | CA2200880881 | HBA2 | c.301-15C= (n.301-15C=) c.205-15C= (n.205-15C=) n.437-15C= n.397C= | |
16 | g.173457C>G | CA2630737852 | HBA2 | c.301-15C>G (n.301-15C>G) c.205-15C>G (n.205-15C>G) n.437-15C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173457C>T | CA718603614 | HBA2 | c.301-15C>T (n.301-15C>T) c.205-15C>T (n.205-15C>T) n.437-15C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173457_173458insGG | CA7770167 | HBA2 | c.301-15_301-14insGG (n.301-15_301-14insGG) c.205-15_205-14insGG (n.205-15_205-14insGG) n.437-15_437-14insGG n.397_398insGG | dbSNP ExAC |
16 | g.173458T= | CA2200880882 | HBA2 | c.301-14T= (n.301-14T=) c.205-14T= (n.205-14T=) n.437-14T= n.398T= | |
16 | g.173459C>A | CA2805501776 | HBA2 | c.301-13C>A (n.301-13C>A) c.205-13C>A (n.205-13C>A) n.437-13C>A n.399C>A | |
16 | g.173459_173460insAAC | CA7770168 | HBA2 | c.301-13_301-12insAAC (n.301-13_301-12insAAC) c.205-13_205-12insAAC (n.205-13_205-12insAAC) n.437-13_437-12insAAC n.399_400insAAC | dbSNP ExAC |
16 | g.173459_173460insGGCCCCC | CA2573054150 | HBA2 | c.301-13_301-12insGGCCCCC (n.301-13_301-12insGGCCCCC) c.205-13_205-12insGGCCCCC (n.205-13_205-12insGGCCCCC) n.437-13_437-12insGGCCCCC n.399_400insGGCCCCC | ClinVar dbSNP |
16 | g.173460T>G | CA2805501777 | HBA2 | c.301-12T>G (n.301-12T>G) c.205-12T>G (n.205-12T>G) n.437-12T>G n.400T>G | |
16 | g.173461_173466delinsTCTCTG | CA2200880883 | HBA2 | c.301-11_301-6delinsTCTCTG (n.301-11_301-6delinsTCTCTG) c.205-11_205-6delinsTCTCTG (n.205-11_205-6delinsTCTCTG) n.437-11_437-6delinsTCTCTG | |
16 | g.173462C>T | CA2630737853 | HBA2 | c.301-10C>T (n.301-10C>T) c.205-10C>T (n.205-10C>T) n.437-10C>T n.402C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173463_173467del | CA7770169 | HBA2 | c.301-9_301-5del (n.301-9_301-5del) c.205-9_205-5del (n.205-9_205-5del) n.437-9_437-5del | dbSNP ExAC |
16 | g.173465T>C | CA2200880885 | HBA2 | c.301-7T>C (n.301-7T>C) c.205-7T>C (n.205-7T>C) n.437-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173465T>G | CA973582136 | HBA2 | c.301-7T>G (n.301-7T>G) c.205-7T>G (n.205-7T>G) n.437-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173465T= | CA2200880884 | HBA2 | c.301-7T= (n.301-7T=) c.205-7T= (n.205-7T=) n.437-7T= | |
16 | g.173467C= | CA2200880886 | HBA2 | c.301-5C= (n.301-5C=) c.205-5C= (n.205-5C=) n.437-5C= | |
16 | g.173468A= | CA2200880887 | HBA2 | c.301-4A= (n.301-4A=) c.205-4A= (n.205-4A=) n.437-4A= | |
16 | g.173468A>C | CA2805501778 | HBA2 | c.301-4A>C (n.301-4A>C) c.205-4A>C (n.205-4A>C) n.437-4A>C | |
16 | g.173468A>T | CA620304414 | HBA2 | c.301-4A>T (n.301-4A>T) c.205-4A>T (n.205-4A>T) n.437-4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.173468dup | CA7770170 | HBA2 | c.301-4dup (n.301-4dup) c.205-4dup (n.205-4dup) n.437-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173468_173469delinsAC | CA2200880888 | HBA2 | c.301-4_301-3delinsAC (n.301-4_301-3delinsAC) c.205-4_205-3delinsAC (n.205-4_205-3delinsAC) n.437-4_437-3delinsAC | |
16 | g.173469del | CA7770171 | HBA2 | c.301-3del (n.301-3del) c.205-3del (n.205-3del) n.437-3del | dbSNP ExAC |
16 | g.173469C>A | CA718603619 | HBA2 | c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.205-3C>A (n.205-3C>A) n.437-3C>A | dbSNP |
16 | g.173469C= | CA2200880889 | HBA2 | c.301-3C= (n.301-3C=) c.205-3C= (n.205-3C=) n.437-3C= | |
16 | g.173470A>C | CA393994356 | HBA2 | c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.437-2A>C | |
16 | g.173470A>G | CA393994357 | HBA2 | c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.437-2A>G | |
16 | g.173470A>T | CA393994359 | HBA2 | c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.437-2A>T | |
16 | g.173471G>A | CA125624 | HBA2 | c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.437-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173471G>C | CA393994361 | HBA2 | c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.437-1G>C | |
16 | g.173471G= | CA2200880890 | HBA2 | c.301-1G= (n.301-1G=) c.205-1G= (n.205-1G=) n.437-1G= | |
16 | g.173471G>T | CA393994362 | HBA2 | c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.437-1G>T | |
16 | g.173472C>A | CA393994364 | HBA2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) n.437C>A | |
16 | g.173472C>G | CA393994365 | HBA2 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.437C>G | |
16 | g.173472C>T | CA393994366 | HBA2 | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) n.437C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173473T>A | CA393994368 | HBA2 | c.302T>A (p.Leu101His) c.206T>A (p.Leu69His) n.438T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173473T>C | CA393994370 | HBA2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.438T>C | |
16 | g.173473T>G | CA393994369 | HBA2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.438T>G | |
16 | g.173473T= | CA2200880891 | HBA2 | c.302T= (p.Leu101=) c.206T= (p.Leu69=) n.438T= | |
16 | g.173474C>A | CA492785042 | HBA2 | c.303C>A (p.Leu101=) c.207C>A (p.Leu69=) n.439C>A | |
16 | g.173474C= | CA2200880892 | HBA2 | c.303C= (p.Leu101=) c.207C= (p.Leu69=) n.439C= | |
16 | g.173474C>G | CA492785039 | HBA2 | c.303C>G (p.Leu101=) c.207C>G (p.Leu69=) n.439C>G | |
16 | g.173474C>T | CA492785036 | HBA2 | c.303C>T (p.Leu101=) c.207C>T (p.Leu69=) n.439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173475C>A | CA393994371 | HBA2 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.440C>A | |
16 | g.173475C>G | CA393994372 | HBA2 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.440C>G | |
16 | g.173475C>T | CA492785044 | HBA2 | c.304C>T (p.Leu102=) c.208C>T (p.Leu70=) n.440C>T | |
16 | g.173476T>A | CA393994374 | HBA2 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.441T>A | |
16 | g.173476T>C | CA276415264 | HBA2 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.441T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173476T>G | CA393994375 | HBA2 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.441T>G | |
16 | g.173476T= | CA2200880893 | HBA2 | c.305T= (p.Leu102=) c.209T= (p.Leu70=) n.441T= | |
16 | g.173477A>C | CA492785054 | HBA2 | c.306A>C (p.Leu102=) c.210A>C (p.Leu70=) n.442A>C | |
16 | g.173477A>G | CA492785056 | HBA2 | c.306A>G (p.Leu102=) c.210A>G (p.Leu70=) n.442A>G | |
16 | g.173477A>T | CA492785058 | HBA2 | c.306A>T (p.Leu102=) c.210A>T (p.Leu70=) n.442A>T | |
16 | g.173478A= | CA2200880894 | HBA2 | c.307A= (p.Ser103=) c.211A= (p.Ser71=) n.443A= | |
16 | g.173478A>C | CA7770172 | HBA2 | c.307A>C (p.Ser103Arg) c.211A>C (p.Ser71Arg) n.443A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173478A>G | CA393994377 | HBA2 | c.307A>G (p.Ser103Gly) c.211A>G (p.Ser71Gly) n.443A>G | |
16 | g.173478A>T | CA393994378 | HBA2 | c.307A>T (p.Ser103Cys) c.211A>T (p.Ser71Cys) n.443A>T | |
16 | g.173479G>A | CA393994380 | HBA2 | c.308G>A (p.Ser103Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) n.444G>A | gnomAD v4 |
16 | g.173479G>C | CA393994382 | HBA2 | c.308G>C (p.Ser103Thr) c.212G>C (p.Ser71Thr) n.444G>C | |
16 | g.173479G>T | CA393994384 | HBA2 | c.308G>T (p.Ser103Ile) c.212G>T (p.Ser71Ile) n.444G>T | |
16 | g.173480C>A | CA249735 | HBA2 | c.309C>A (p.Ser103Arg) c.213C>A (p.Ser71Arg) n.445C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173480C= | CA2200880895 | HBA2 | c.309C= (p.Ser103=) c.213C= (p.Ser71=) n.445C= | |
16 | g.173480C>G | CA276415282 | HBA2 | c.309C>G (p.Ser103Arg) c.213C>G (p.Ser71Arg) n.445C>G | dbSNP |
16 | g.173480C>T | CA492785074 | HBA2 | c.309C>T (p.Ser103=) c.213C>T (p.Ser71=) n.445C>T | |
16 | g.173481C>A | CA393994388 | HBA2 | c.310C>A (p.His104Asn) c.214C>A (p.His72Asn) n.446C>A | |
16 | g.173481C= | CA2200880896 | HBA2 | c.310C= (p.His104=) c.214C= (p.His72=) n.446C= | |
16 | g.173481C>G | CA393994387 | HBA2 | c.310C>G (p.His104Asp) c.214C>G (p.His72Asp) n.446C>G | |
16 | g.173481C>T | CA125631 | HBA2 | c.310C>T (p.His104Tyr) c.214C>T (p.His72Tyr) n.446C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173481_173484dup | CA2630737862 | HBA2 | c.310_313dup (p.Cys105SerfsTer?) c.214_217dup (p.Cys73SerfsTer?) n.446_449dup | gnomAD v4 |
16 | g.173482A= | CA2200880897 | HBA2 | c.311A= (p.His104=) c.215A= (p.His72=) n.447A= | |
16 | g.173482A>C | CA393994390 | HBA2 | c.311A>C (p.His104Pro) c.215A>C (p.His72Pro) n.447A>C | |
16 | g.173482A>G | CA276415287 | HBA2 | c.311A>G (p.His104Arg) c.215A>G (p.His72Arg) n.447A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173482A>T | CA276415290 | HBA2 | c.311A>T (p.His104Leu) c.215A>T (p.His72Leu) n.447A>T | dbSNP |
16 | g.173483C>A | CA393994393 | HBA2 | c.312C>A (p.His104Gln) c.216C>A (p.His72Gln) n.448C>A | |
16 | g.173483C>G | CA393994394 | HBA2 | c.312C>G (p.His104Gln) c.216C>G (p.His72Gln) n.448C>G | |
16 | g.173483C>T | CA492785088 | HBA2 | c.312C>T (p.His104=) c.216C>T (p.His72=) n.448C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173484T>A | CA393994396 | HBA2 | c.313T>A (p.Cys105Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) n.449T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173484T>C | CA393994398 | HBA2 | c.313T>C (p.Cys105Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) n.449T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173484T>G | CA393994400 | HBA2 | c.313T>G (p.Cys105Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) n.449T>G | dbSNP |
16 | g.173484T= | CA2200880898 | HBA2 | c.313T= (p.Cys105=) c.217T= (p.Cys73=) n.449T= | |
16 | g.173485G>A | CA125601 | HBA2 | c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) n.450G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173485G>C | CA393994402 | HBA2 | c.314G>C (p.Cys105Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) n.450G>C | |
16 | g.173485G= | CA2200880899 | HBA2 | c.314G= (p.Cys105=) c.218G= (p.Cys73=) n.450G= | |
16 | g.173485G>T | CA393994404 | HBA2 | c.314G>T (p.Cys105Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) n.450G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173486C>A | CA393994405 | HBA2 | c.315C>A (p.Cys105Ter) c.219C>A (p.Cys73Ter) n.451C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173486C>G | CA393994406 | HBA2 | c.315C>G (p.Cys105Trp) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.451C>G | |
16 | g.173486C>T | CA492785100 | HBA2 | c.315C>T (p.Cys105=) c.219C>T (p.Cys73=) n.451C>T | |
16 | g.173487C>A | CA393994408 | HBA2 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.452C>A | |
16 | g.173487C>G | CA393994410 | HBA2 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.452C>G | |
16 | g.173487C>T | CA492785106 | HBA2 | c.316C>T (p.Leu106=) c.220C>T (p.Leu74=) n.452C>T | |
16 | g.173488T>A | CA393994412 | HBA2 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.453T>A | |
16 | g.173488T>C | CA393994413 | HBA2 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.453T>C | |
16 | g.173488T>G | CA393994414 | HBA2 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.453T>G | |
16 | g.173489G>A | CA492785119 | HBA2 | c.318G>A (p.Leu106=) c.222G>A (p.Leu74=) n.454G>A | |
16 | g.173489G>C | CA492785121 | HBA2 | c.318G>C (p.Leu106=) c.222G>C (p.Leu74=) n.454G>C | |
16 | g.173489G>T | CA492785124 | HBA2 | c.318G>T (p.Leu106=) c.222G>T (p.Leu74=) n.454G>T | |
16 | g.173490C>A | CA7770173 | HBA2 | c.319C>A (p.Leu107Met) c.223C>A (p.Leu75Met) n.455C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173490C= | CA2200880900 | HBA2 | c.319C= (p.Leu107=) c.223C= (p.Leu75=) n.455C= | |
16 | g.173490C>G | CA393994417 | HBA2 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.223C>G (p.Leu75Val) n.455C>G | |
16 | g.173490C>T | CA492785128 | HBA2 | c.319C>T (p.Leu107=) c.223C>T (p.Leu75=) n.455C>T | |
16 | g.173491T>A | CA393994419 | HBA2 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.456T>A | |
16 | g.173491T>C | CA393994420 | HBA2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.456T>C | gnomAD v4 |
16 | g.173491T>G | CA393994422 | HBA2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.456T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.173491_173492delinsTG | CA2200880901 | HBA2 | c.320_321delinsTG (p.Leu107=) c.224_225delinsTG (p.Leu75=) n.456_457delinsTG | |
16 | g.173492G>A | CA492785138 | HBA2 | c.321G>A (p.Leu107=) c.225G>A (p.Leu75=) n.457G>A | |
16 | g.173492G>C | CA492785140 | HBA2 | c.321G>C (p.Leu107=) c.225G>C (p.Leu75=) n.457G>C | |
16 | g.173492G>T | CA492785143 | HBA2 | c.321G>T (p.Leu107=) c.225G>T (p.Leu75=) n.457G>T | |
16 | g.173493del | CA2200880902 | HBA2 | c.322del (p.Val108Ter) c.226del (p.Val76Ter) n.458del | dbSNP |
16 | g.173493G>A | CA393994424 | HBA2 | c.322G>A (p.Val108Met) c.226G>A (p.Val76Met) n.458G>A | |
16 | g.173493G>C | CA393994425 | HBA2 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) n.458G>C | |
16 | g.173493G>T | CA393994427 | HBA2 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) n.458G>T | |
16 | g.173493_173494delinsGT | CA2200880903 | HBA2 | c.322_323delinsGT (p.Val108=) c.226_227delinsGT (p.Val76=) n.458_459delinsGT | |
16 | g.173494del | CA915946213 | HBA2 | c.323del (p.Val108GlyfsTer26) c.227del (p.Val76GlyfsTer26) n.459del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173494T>A | CA393994430 | HBA2 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.227T>A (p.Val76Glu) n.459T>A | |
16 | g.173494T>C | CA7770174 | HBA2 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) n.459T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173494T>G | CA393994428 | HBA2 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) n.459T>G | |
16 | g.173494T= | CA2200880904 | HBA2 | c.323T= (p.Val108=) c.227T= (p.Val76=) n.459T= | |
16 | g.173495G>A | CA492785149 | HBA2 | c.324G>A (p.Val108=) c.228G>A (p.Val76=) n.460G>A | |
16 | g.173495G>C | CA492785152 | HBA2 | c.324G>C (p.Val108=) c.228G>C (p.Val76=) n.460G>C | |
16 | g.173495G>T | CA492785161 | HBA2 | c.324G>T (p.Val108=) c.228G>T (p.Val76=) n.460G>T | |
16 | g.173496A>C | CA393994432 | HBA2 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.461A>C | |
16 | g.173496A>G | CA393994434 | HBA2 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.461A>G | COSMIC |
16 | g.173496A>T | CA393994435 | HBA2 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.461A>T | |
16 | g.173497C>A | CA7770175 | HBA2 | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.230C>A (p.Thr77Asn) n.462C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173497C= | CA2200880905 | HBA2 | c.326C= (p.Thr109=) c.230C= (p.Thr77=) n.462C= | |
16 | g.173497C>G | CA393994437 | HBA2 | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.230C>G (p.Thr77Ser) n.462C>G | |
16 | g.173497C>T | CA393994439 | HBA2 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.462C>T | |
16 | g.173499del | CA2630737876 | HBA2 | c.328del (p.Leu110TrpfsTer24) c.232del (p.Leu78TrpfsTer24) n.464del | gnomAD v4 |
16 | g.173498C>A | CA7770176 | HBA2 | c.327C>A (p.Thr109=) c.231C>A (p.Thr77=) n.463C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.173498C= | CA2200880906 | HBA2 | c.327C= (p.Thr109=) c.231C= (p.Thr77=) n.463C= | |
16 | g.173498C>G | CA492785173 | HBA2 | c.327C>G (p.Thr109=) c.231C>G (p.Thr77=) n.463C>G | |
16 | g.173498C>T | CA492785178 | HBA2 | c.327C>T (p.Thr109=) c.231C>T (p.Thr77=) n.463C>T | |
16 | g.173499C>A | CA393994441 | HBA2 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.232C>A (p.Leu78Met) n.464C>A | |
16 | g.173499C= | CA2200880907 | HBA2 | c.328C= (p.Leu110=) c.232C= (p.Leu78=) n.464C= | |
16 | g.173499C>G | CA393994442 | HBA2 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.464C>G | |
16 | g.173499C>T | CA7770177 | HBA2 | c.328C>T (p.Leu110=) c.232C>T (p.Leu78=) n.464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173500T>A | CA393994445 | HBA2 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.465T>A | |
16 | g.173500T>C | CA393994447 | HBA2 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.465T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173500T>G | CA125561 | HBA2 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.465T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173500T= | CA2200880908 | HBA2 | c.329T= (p.Leu110=) c.233T= (p.Leu78=) n.465T= | |
16 | g.173501G>A | CA492785195 | HBA2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.234G>A (p.Leu78=) n.466G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173501G>C | CA492785194 | HBA2 | c.330G>C (p.Leu110=) c.234G>C (p.Leu78=) n.466G>C | |
16 | g.173501G= | CA2200880909 | HBA2 | c.330G= (p.Leu110=) c.234G= (p.Leu78=) n.466G= | |
16 | g.173501G>T | CA492785190 | HBA2 | c.330G>T (p.Leu110=) c.234G>T (p.Leu78=) n.466G>T | |
16 | g.173502G>A | CA276415312 | HBA2 | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173502G>C | CA393994451 | HBA2 | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.467G>C | |
16 | g.173502G= | CA2200880910 | HBA2 | c.331G= (p.Ala111=) c.235G= (p.Ala79=) n.467G= | |
16 | g.173502G>T | CA393994449 | HBA2 | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.467G>T | |
16 | g.173503C>A | CA276415316 | HBA2 | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.468C>A | dbSNP |
16 | g.173503C= | CA2200880911 | HBA2 | c.332C= (p.Ala111=) c.236C= (p.Ala79=) n.468C= | |
16 | g.173503C>G | CA393994452 | HBA2 | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.468C>G | |
16 | g.173503C>T | CA125599 | HBA2 | c.332C>T (p.Ala111Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.468C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.173504C>A | CA492785199 | HBA2 | c.333C>A (p.Ala111=) c.237C>A (p.Ala79=) n.469C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173504C= | CA2200880912 | HBA2 | c.333C= (p.Ala111=) c.237C= (p.Ala79=) n.469C= | |
16 | g.173504C>G | CA492785201 | HBA2 | c.333C>G (p.Ala111=) c.237C>G (p.Ala79=) n.469C>G | |
16 | g.173504C>T | CA492785204 | HBA2 | c.333C>T (p.Ala111=) c.237C>T (p.Ala79=) n.469C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173505G>A | CA276415321 | HBA2 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) n.470G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.173505G>C | CA393994455 | HBA2 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) n.470G>C | |
16 | g.173505G= | CA2200880913 | HBA2 | c.334G= (p.Ala112=) c.238G= (p.Ala80=) n.470G= | |
16 | g.173505G>T | CA393994456 | HBA2 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) n.470G>T | |
16 | g.173506C>A | CA393994457 | HBA2 | c.335C>A (p.Ala112Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) n.471C>A | |
16 | g.173506C= | CA2200880914 | HBA2 | c.335C= (p.Ala112=) c.239C= (p.Ala80=) n.471C= | |
16 | g.173506C>G | CA393994459 | HBA2 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) n.471C>G | |
16 | g.173506C>T | CA276415325 | HBA2 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.239C>T (p.Ala80Val) n.471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173507C>A | CA492785214 | HBA2 | c.336C>A (p.Ala112=) c.240C>A (p.Ala80=) n.472C>A | |
16 | g.173507C>G | CA492785216 | HBA2 | c.336C>G (p.Ala112=) c.240C>G (p.Ala80=) n.472C>G | |
16 | g.173507C>T | CA492785218 | HBA2 | c.336C>T (p.Ala112=) c.240C>T (p.Ala80=) n.472C>T | |
16 | g.173508C>A | CA276415327 | HBA2 | c.337C>A (p.His113Asn) c.241C>A (p.His81Asn) n.473C>A | dbSNP |
16 | g.173508C= | CA2200880915 | HBA2 | c.337C= (p.His113=) c.241C= (p.His81=) n.473C= | |
16 | g.173508C>G | CA276415330 | HBA2 | c.337C>G (p.His113Asp) c.241C>G (p.His81Asp) n.473C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173508C>T | CA276415338 | HBA2 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) n.473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173509A= | CA2200880916 | HBA2 | c.338A= (p.His113=) c.242A= (p.His81=) n.474A= | |
16 | g.173509A>C | CA393994463 | HBA2 | c.338A>C (p.His113Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.474A>C | gnomAD v4 |
16 | g.173509A>G | CA276415342 | HBA2 | c.338A>G (p.His113Arg) c.242A>G (p.His81Arg) n.474A>G | dbSNP |
16 | g.173509A>T | CA393994466 | HBA2 | c.338A>T (p.His113Leu) c.242A>T (p.His81Leu) n.474A>T | gnomAD v4 |
16 | g.173510_173521del | CA2695221223 | HBA2 | c.339_350del (p.His113_Glu117delinsGln) c.243_254del (p.His81_Glu85delinsGln) n.475_486del | |
16 | g.173510C>A | CA393994467 | HBA2 | c.339C>A (p.His113Gln) c.243C>A (p.His81Gln) n.475C>A | |
16 | g.173510C= | CA2200880918 | HBA2 | c.339C= (p.His113=) c.243C= (p.His81=) n.475C= | |
16 | g.173510C>G | CA16602270 | HBA2 | c.339C>G (p.His113Gln) c.243C>G (p.His81Gln) n.475C>G | dbSNP |
16 | g.[173510C>G;173511_173522del] | CA645373018 | HBA2 | c.[339C>G;340_351del] (p.[His113Gln;Leu114_Glu117del]) c.[243C>G;244_255del] (p.[His81Gln;Leu82_Glu85del]) n.[475C>G;476_487del] | |
16 | g.173510C>T | CA492785233 | HBA2 | c.339C>T (p.His113=) c.243C>T (p.His81=) n.475C>T | |
16 | g.173511del | CA2695221224 | HBA2 | c.340del (p.Leu114SerfsTer20) c.244del (p.Leu82SerfsTer20) n.476del | |
16 | g.173510_173522delinsCCTCCCCGCCGAG | CA2200880917 | HBA2 | c.339_351delinsCCTCCCCGCCGAG (p.His113=) c.243_255delinsCCTCCCCGCCGAG (p.His81=) n.475_487delinsCCTCCCCGCCGAG | |
16 | g.173511C>A | CA7770178 | HBA2 | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.476C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173511C= | CA2200880919 | HBA2 | c.340C= (p.Leu114=) c.244C= (p.Leu82=) n.476C= | |
16 | g.173511C>G | CA393994468 | HBA2 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.244C>G (p.Leu82Val) n.476C>G | |
16 | g.173511C>T | CA393994470 | HBA2 | c.340C>T (p.Leu114Phe) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.476C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173511_173522del | CA16602271 | HBA2 | c.340_351del (p.Leu114_Glu117del) c.244_255del (p.Leu82_Glu85del) n.476_487del | dbSNP |
16 | g.173512T>A | CA276415363 | HBA2 | c.341T>A (p.Leu114His) c.245T>A (p.Leu82His) n.477T>A | dbSNP |
16 | g.173512T>C | CA393994474 | HBA2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.477T>C | |
16 | g.173512T>G | CA125633 | HBA2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.477T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173512T= | CA2200880920 | HBA2 | c.341T= (p.Leu114=) c.245T= (p.Leu82=) n.477T= | |
16 | g.173512_173513delinsTC | CA2200880921 | HBA2 | c.341_342delinsTC (p.Leu114=) c.245_246delinsTC (p.Leu82=) n.477_478delinsTC | |
16 | g.173513C>A | CA492785243 | HBA2 | c.342C>A (p.Leu114=) c.246C>A (p.Leu82=) n.478C>A | |
16 | g.173513C>G | CA492785244 | HBA2 | c.342C>G (p.Leu114=) c.246C>G (p.Leu82=) n.478C>G | |
16 | g.173513C>T | CA492785246 | HBA2 | c.342C>T (p.Leu114=) c.246C>T (p.Leu82=) n.478C>T | |
16 | g.173515_173516dup | CA2630737884 | HBA2 | c.344_345dup (p.Ala116ProfsTer19) c.248_249dup (p.Ala84ProfsTer19) n.480_481dup | gnomAD v4 |
16 | g.173516del | CA7770179 | HBA2 | c.345del (p.Ala116ProfsTer18) c.249del (p.Ala84ProfsTer18) n.481del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.173514C>A | CA276415374 | HBA2 | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.479C>A | dbSNP |
16 | g.173514C= | CA2200880923 | HBA2 | c.343C= (p.Pro115=) c.247C= (p.Pro83=) n.479C= | |
16 | g.173514C>G | CA276415377 | HBA2 | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.479C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173514C>T | CA7770180 | HBA2 | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.479C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.173514_173517delinsCCCG | CA2200880922 | HBA2 | c.343_346delinsCCCG (p.Pro115=) c.247_250delinsCCCG (p.Pro83=) n.479_482delinsCCCG | |
16 | g.173515C>A | CA393994482 | HBA2 | c.344C>A (p.Pro115His) c.248C>A (p.Pro83His) n.480C>A | |
16 | g.173515C= | CA2200880924 | HBA2 | c.344C= (p.Pro115=) c.248C= (p.Pro83=) n.480C= | |
16 | g.173515C>G | CA276415384 | HBA2 | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.480C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.173515C>T | CA276415389 | HBA2 | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173518_173520del | CA276415381 | HBA2 | c.347_349del (p.Ala116del) c.251_253del (p.Ala84del) n.483_485del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173516C>A | CA492785261 | HBA2 | c.345C>A (p.Pro115=) c.249C>A (p.Pro83=) n.481C>A | |
16 | g.173516C= | CA2200880925 | HBA2 | c.345C= (p.Pro115=) c.249C= (p.Pro83=) n.481C= | |
16 | g.173516C>G | CA492785259 | HBA2 | c.345C>G (p.Pro115=) c.249C>G (p.Pro83=) n.481C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173516C>T | CA492785257 | HBA2 | c.345C>T (p.Pro115=) c.249C>T (p.Pro83=) n.481C>T | dbSNP |
16 | g.173517G>A | CA393994484 | HBA2 | c.346G>A (p.Ala116Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173517G>C | CA393994486 | HBA2 | c.346G>C (p.Ala116Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.482G>C | |
16 | g.173517G= | CA2200880926 | HBA2 | c.346G= (p.Ala116=) c.250G= (p.Ala84=) n.482G= | |
16 | g.173517G>T | CA393994487 | HBA2 | c.346G>T (p.Ala116Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.482G>T | |
16 | g.173518C>A | CA276415392 | HBA2 | c.347C>A (p.Ala116Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.483C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173518C= | CA2200880927 | HBA2 | c.347C= (p.Ala116=) c.251C= (p.Ala84=) n.483C= | |
16 | g.173518C>G | CA393994489 | HBA2 | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.483C>G | |
16 | g.173518C>T | CA393994491 | HBA2 | c.347C>T (p.Ala116Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.483C>T | |
16 | g.173520_173530del | CA2695221225 | HBA2 | c.349_359del (p.Glu117CysfsTer?) c.253_263del (p.Glu85CysfsTer?) n.485_495del | |
16 | g.173519C>A | CA492785272 | HBA2 | c.348C>A (p.Ala116=) c.252C>A (p.Ala84=) n.484C>A | |
16 | g.173519C= | CA2200880928 | HBA2 | c.348C= (p.Ala116=) c.252C= (p.Ala84=) n.484C= | |
16 | g.173519C>G | CA492785275 | HBA2 | c.348C>G (p.Ala116=) c.252C>G (p.Ala84=) n.484C>G | dbSNP |
16 | g.173519C>T | CA492785279 | HBA2 | c.348C>T (p.Ala116=) c.252C>T (p.Ala84=) n.484C>T | |
16 | g.173520G>A | CA276415405 | HBA2 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.485G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.173520G>C | CA276415410 | HBA2 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.485G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173520G= | CA2200880929 | HBA2 | c.349G= (p.Glu117=) c.253G= (p.Glu85=) n.485G= | |
16 | g.173520G>T | CA281647 | HBA2 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.485G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173521A= | CA2200880930 | HBA2 | c.350A= (p.Glu117=) c.254A= (p.Glu85=) n.486A= | |
16 | g.173521A>C | CA276415415 | HBA2 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.486A>C | dbSNP |
16 | g.173521A>G | CA393994494 | HBA2 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.486A>G | |
16 | g.173521A>T | CA276415416 | HBA2 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.486A>T | dbSNP |
16 | g.173522G>A | CA492785296 | HBA2 | c.351G>A (p.Glu117=) c.255G>A (p.Glu85=) n.487G>A | |
16 | g.173522G>C | CA393994496 | HBA2 | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.487G>C | |
16 | g.173522G>T | CA393994497 | HBA2 | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.487G>T | |
16 | g.173523T>A | CA276415420 | HBA2 | c.352T>A (p.Phe118Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.488T>A | dbSNP |
16 | g.173523T>C | CA393994501 | HBA2 | c.352T>C (p.Phe118Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.488T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173523T>G | CA393994499 | HBA2 | c.352T>G (p.Phe118Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.488T>G | |
16 | g.173523T= | CA2200880931 | HBA2 | c.352T= (p.Phe118=) c.256T= (p.Phe86=) n.488T= | |
16 | g.173524T>A | CA393994503 | HBA2 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.489T>A | |
16 | g.173524T>C | CA393994505 | HBA2 | c.353T>C (p.Phe118Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.489T>C | |
16 | g.173524T>G | CA393994507 | HBA2 | c.353T>G (p.Phe118Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.489T>G | |
16 | g.173525C>A | CA393994508 | HBA2 | c.354C>A (p.Phe118Leu) c.258C>A (p.Phe86Leu) n.490C>A | |
16 | g.173525C>G | CA393994510 | HBA2 | c.354C>G (p.Phe118Leu) c.258C>G (p.Phe86Leu) n.490C>G | |
16 | g.173525C>T | CA492785312 | HBA2 | c.354C>T (p.Phe118=) c.258C>T (p.Phe86=) n.490C>T | |
16 | g.173526A>C | CA393994512 | HBA2 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.491A>C | |
16 | g.173526A>G | CA393994514 | HBA2 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.491A>G | |
16 | g.173526A>T | CA393994515 | HBA2 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.491A>T | |
16 | g.173526_173527delinsAC | CA2200880932 | HBA2 | c.355_356delinsAC (p.Thr119=) c.259_260delinsAC (p.Thr87=) n.491_492delinsAC | |
16 | g.173527C>A | CA393994516 | HBA2 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.260C>A (p.Thr87Asn) n.492C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173527C= | CA2200880933 | HBA2 | c.356C= (p.Thr119=) c.260C= (p.Thr87=) n.492C= | |
16 | g.173527C>G | CA393994517 | HBA2 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) n.492C>G | |
16 | g.173527C>T | CA393994518 | HBA2 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173530del | CA620304415 | HBA2 | c.359del (p.Pro120LeufsTer14) c.263del (p.Pro88LeufsTer14) n.495del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173528C>A | CA492785325 | HBA2 | c.357C>A (p.Thr119=) c.261C>A (p.Thr87=) n.493C>A | |
16 | g.173528C= | CA2200880934 | HBA2 | c.357C= (p.Thr119=) c.261C= (p.Thr87=) n.493C= | |
16 | g.173528C>G | CA492785329 | HBA2 | c.357C>G (p.Thr119=) c.261C>G (p.Thr87=) n.493C>G | |
16 | g.173528C>T | CA276415421 | HBA2 | c.357C>T (p.Thr119=) c.261C>T (p.Thr87=) n.493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173529C>A | CA393994521 | HBA2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.494C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173529C= | CA2200880935 | HBA2 | c.358C= (p.Pro120=) c.262C= (p.Pro88=) n.494C= | |
16 | g.173529C>G | CA393994520 | HBA2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.494C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173529C>T | CA393994519 | HBA2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |