Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17336126_17336134del | CA2643699166 | PADI4 | c.341-33_341-25del (n.341-33_341-25del) c.340+2117_340+2125del (n.340+2117_340+2125del) c.-79-33_-79-25del (n.-79-33_-79-25del) c.-372-33_-372-25del (n.-372-33_-372-25del) | gnomAD v4 |
1 | g.17336127C>A | CA521042956 | PADI4 | c.341-32C>A (n.341-32C>A) c.340+2118C>A (n.340+2118C>A) c.-79-32C>A (n.-79-32C>A) c.-372-32C>A (n.-372-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336127C= | CA1156186966 | PADI4 | c.341-32C= (n.341-32C=) c.340+2118C= (n.340+2118C=) c.-79-32C= (n.-79-32C=) c.-372-32C= (n.-372-32C=) | |
1 | g.17336127C>G | CA2643699172 | PADI4 | c.341-32C>G (n.341-32C>G) c.340+2118C>G (n.340+2118C>G) c.-79-32C>G (n.-79-32C>G) c.-372-32C>G (n.-372-32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336127C>T | CA2643699173 | PADI4 | c.341-32C>T (n.341-32C>T) c.340+2118C>T (n.340+2118C>T) c.-79-32C>T (n.-79-32C>T) c.-372-32C>T (n.-372-32C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336128C>A | CA2643699174 | PADI4 | c.341-31C>A (n.341-31C>A) c.340+2119C>A (n.340+2119C>A) c.-79-31C>A (n.-79-31C>A) c.-372-31C>A (n.-372-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336128C>G | CA2643699175 | PADI4 | c.341-31C>G (n.341-31C>G) c.340+2119C>G (n.340+2119C>G) c.-79-31C>G (n.-79-31C>G) c.-372-31C>G (n.-372-31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336128C>T | CA2643699176 | PADI4 | c.341-31C>T (n.341-31C>T) c.340+2119C>T (n.340+2119C>T) c.-79-31C>T (n.-79-31C>T) c.-372-31C>T (n.-372-31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336130del | CA2574237470 | PADI4 | c.341-29del (n.341-29del) c.340+2121del (n.340+2121del) c.-79-29del (n.-79-29del) c.-372-29del (n.-372-29del) | |
1 | g.17336130A= | CA1156186969 | PADI4 | c.341-29A= (n.341-29A=) c.340+2121A= (n.340+2121A=) c.-79-29A= (n.-79-29A=) c.-372-29A= (n.-372-29A=) | |
1 | g.17336130A>C | CA640465 | PADI4 | c.341-29A>C (n.341-29A>C) c.340+2121A>C (n.340+2121A>C) c.-79-29A>C (n.-79-29A>C) c.-372-29A>C (n.-372-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336130A>G | CA1156186971 | PADI4 | c.341-29A>G (n.341-29A>G) c.340+2121A>G (n.340+2121A>G) c.-79-29A>G (n.-79-29A>G) c.-372-29A>G (n.-372-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336131C>A | CA2643699177 | PADI4 | c.341-28C>A (n.341-28C>A) c.340+2122C>A (n.340+2122C>A) c.-79-28C>A (n.-79-28C>A) c.-372-28C>A (n.-372-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336131C= | CA1156186973 | PADI4 | c.341-28C= (n.341-28C=) c.340+2122C= (n.340+2122C=) c.-79-28C= (n.-79-28C=) c.-372-28C= (n.-372-28C=) | |
1 | g.17336131C>T | CA1156186976 | PADI4 | c.341-28C>T (n.341-28C>T) c.340+2122C>T (n.340+2122C>T) c.-79-28C>T (n.-79-28C>T) c.-372-28C>T (n.-372-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336132C>A | CA2643699178 | PADI4 | c.341-27C>A (n.341-27C>A) c.340+2123C>A (n.340+2123C>A) c.-79-27C>A (n.-79-27C>A) c.-372-27C>A (n.-372-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336132C= | CA1148274879 | PADI4 | c.341-27C= (n.341-27C=) c.340+2123C= (n.340+2123C=) c.-79-27C= (n.-79-27C=) c.-372-27C= (n.-372-27C=) | |
1 | g.17336132C>T | CA640466 | PADI4 | c.341-27C>T (n.341-27C>T) c.340+2123C>T (n.340+2123C>T) c.-79-27C>T (n.-79-27C>T) c.-372-27C>T (n.-372-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336133T>C | CA2643699179 | PADI4 | c.341-26T>C (n.341-26T>C) c.340+2124T>C (n.340+2124T>C) c.-79-26T>C (n.-79-26T>C) c.-372-26T>C (n.-372-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336134C= | CA1156186981 | PADI4 | c.341-25C= (n.341-25C=) c.340+2125C= (n.340+2125C=) c.-79-25C= (n.-79-25C=) c.-372-25C= (n.-372-25C=) | |
1 | g.17336134C>G | CA1156186982 | PADI4 | c.341-25C>G (n.341-25C>G) c.340+2125C>G (n.340+2125C>G) c.-79-25C>G (n.-79-25C>G) c.-372-25C>G (n.-372-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336135T>C | CA2643699180 | PADI4 | c.341-24T>C (n.341-24T>C) c.340+2126T>C (n.340+2126T>C) c.-79-24T>C (n.-79-24T>C) c.-372-24T>C (n.-372-24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336136C>A | CA1156186983 | PADI4 | c.341-23C>A (n.341-23C>A) c.340+2127C>A (n.340+2127C>A) c.-79-23C>A (n.-79-23C>A) c.-372-23C>A (n.-372-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336136C= | CA1156186984 | PADI4 | c.341-23C= (n.341-23C=) c.340+2127C= (n.340+2127C=) c.-79-23C= (n.-79-23C=) c.-372-23C= (n.-372-23C=) | |
1 | g.17336137C>A | CA640467 | PADI4 | c.341-22C>A (n.341-22C>A) c.340+2128C>A (n.340+2128C>A) c.-79-22C>A (n.-79-22C>A) c.-372-22C>A (n.-372-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336137C= | CA1156186988 | PADI4 | c.341-22C= (n.341-22C=) c.340+2128C= (n.340+2128C=) c.-79-22C= (n.-79-22C=) c.-372-22C= (n.-372-22C=) | |
1 | g.17336137C>G | CA2643699181 | PADI4 | c.341-22C>G (n.341-22C>G) c.340+2128C>G (n.340+2128C>G) c.-79-22C>G (n.-79-22C>G) c.-372-22C>G (n.-372-22C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336137C>T | CA2643699182 | PADI4 | c.341-22C>T (n.341-22C>T) c.340+2128C>T (n.340+2128C>T) c.-79-22C>T (n.-79-22C>T) c.-372-22C>T (n.-372-22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336138T>C | CA640468 | PADI4 | c.341-21T>C (n.341-21T>C) c.340+2129T>C (n.340+2129T>C) c.-79-21T>C (n.-79-21T>C) c.-372-21T>C (n.-372-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336138T= | CA1156186993 | PADI4 | c.341-21T= (n.341-21T=) c.340+2129T= (n.340+2129T=) c.-79-21T= (n.-79-21T=) c.-372-21T= (n.-372-21T=) | |
1 | g.17336139C>A | CA640469 | PADI4 | c.341-20C>A (n.341-20C>A) c.340+2130C>A (n.340+2130C>A) c.-79-20C>A (n.-79-20C>A) c.-372-20C>A (n.-372-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336139C= | CA1143983366 | PADI4 | c.341-20C= (n.341-20C=) c.340+2130C= (n.340+2130C=) c.-79-20C= (n.-79-20C=) c.-372-20C= (n.-372-20C=) | |
1 | g.17336139C>G | CA640470 | PADI4 | c.341-20C>G (n.341-20C>G) c.340+2130C>G (n.340+2130C>G) c.-79-20C>G (n.-79-20C>G) c.-372-20C>G (n.-372-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336139C>T | CA416404696 | PADI4 | c.341-20C>T (n.341-20C>T) c.340+2130C>T (n.340+2130C>T) c.-79-20C>T (n.-79-20C>T) c.-372-20C>T (n.-372-20C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336142_17336145del | CA2574237471 | PADI4 | c.341-17_341-14del (n.341-17_341-14del) c.340+2133_340+2136del (n.340+2133_340+2136del) c.-79-17_-79-14del (n.-79-17_-79-14del) c.-372-17_-372-14del (n.-372-17_-372-14del) | gnomAD v4 |
1 | g.17336140T>A | CA18639043 | PADI4 | c.341-19T>A (n.341-19T>A) c.340+2131T>A (n.340+2131T>A) c.-79-19T>A (n.-79-19T>A) c.-372-19T>A (n.-372-19T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336140T= | CA1156187002 | PADI4 | c.341-19T= (n.341-19T=) c.340+2131T= (n.340+2131T=) c.-79-19T= (n.-79-19T=) c.-372-19T= (n.-372-19T=) | |
1 | g.17336141del | CA2643699183 | PADI4 | c.341-18del (n.341-18del) c.340+2132del (n.340+2132del) c.-79-18del (n.-79-18del) c.-372-18del (n.-372-18del) | gnomAD v4 |
1 | g.17336143C>A | CA2643699184 | PADI4 | c.341-16C>A (n.341-16C>A) c.340+2134C>A (n.340+2134C>A) c.-79-16C>A (n.-79-16C>A) c.-372-16C>A (n.-372-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336143C= | CA1156187006 | PADI4 | c.341-16C= (n.341-16C=) c.340+2134C= (n.340+2134C=) c.-79-16C= (n.-79-16C=) c.-372-16C= (n.-372-16C=) | |
1 | g.17336143C>G | CA521042957 | PADI4 | c.341-16C>G (n.341-16C>G) c.340+2134C>G (n.340+2134C>G) c.-79-16C>G (n.-79-16C>G) c.-372-16C>G (n.-372-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17336144T>A | CA1156187017 | PADI4 | c.341-15T>A (n.341-15T>A) c.340+2135T>A (n.340+2135T>A) c.-79-15T>A (n.-79-15T>A) c.-372-15T>A (n.-372-15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336144T>C | CA640471 | PADI4 | c.341-15T>C (n.341-15T>C) c.340+2135T>C (n.340+2135T>C) c.-79-15T>C (n.-79-15T>C) c.-372-15T>C (n.-372-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336144T>G | CA1156187016 | PADI4 | c.341-15T>G (n.341-15T>G) c.340+2135T>G (n.340+2135T>G) c.-79-15T>G (n.-79-15T>G) c.-372-15T>G (n.-372-15T>G) | dbSNP |
1 | g.17336144T= | CA1139922407 | PADI4 | c.341-15T= (n.341-15T=) c.340+2135T= (n.340+2135T=) c.-79-15T= (n.-79-15T=) c.-372-15T= (n.-372-15T=) | |
1 | g.17336145T>G | CA1156187023 | PADI4 | c.341-14T>G (n.341-14T>G) c.340+2136T>G (n.340+2136T>G) c.-79-14T>G (n.-79-14T>G) c.-372-14T>G (n.-372-14T>G) | dbSNP |
1 | g.17336145T= | CA1156187024 | PADI4 | c.341-14T= (n.341-14T=) c.340+2136T= (n.340+2136T=) c.-79-14T= (n.-79-14T=) c.-372-14T= (n.-372-14T=) | |
1 | g.17336146G>T | CA2643699185 | PADI4 | c.341-13G>T (n.341-13G>T) c.340+2137G>T (n.340+2137G>T) c.-79-13G>T (n.-79-13G>T) c.-372-13G>T (n.-372-13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336147A>G | CA2643699186 | PADI4 | c.341-12A>G (n.341-12A>G) c.340+2138A>G (n.340+2138A>G) c.-79-12A>G (n.-79-12A>G) c.-372-12A>G (n.-372-12A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336148T>A | CA2643699187 | PADI4 | c.341-11T>A (n.341-11T>A) c.340+2139T>A (n.340+2139T>A) c.-79-11T>A (n.-79-11T>A) c.-372-11T>A (n.-372-11T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336148T>C | CA1156187025 | PADI4 | c.341-11T>C (n.341-11T>C) c.340+2139T>C (n.340+2139T>C) c.-79-11T>C (n.-79-11T>C) c.-372-11T>C (n.-372-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336148T= | CA1156187026 | PADI4 | c.341-11T= (n.341-11T=) c.340+2139T= (n.340+2139T=) c.-79-11T= (n.-79-11T=) c.-372-11T= (n.-372-11T=) | |
1 | g.17336151del | CA2643699188 | PADI4 | c.341-8del (n.341-8del) c.340+2142del (n.340+2142del) c.-79-8del (n.-79-8del) c.-372-8del (n.-372-8del) | gnomAD v4 |
1 | g.17336150G>A | CA2643699189 | PADI4 | c.341-9G>A (n.341-9G>A) c.340+2141G>A (n.340+2141G>A) c.-79-9G>A (n.-79-9G>A) c.-372-9G>A (n.-372-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336150G>T | CA2643699190 | PADI4 | c.341-9G>T (n.341-9G>T) c.340+2141G>T (n.340+2141G>T) c.-79-9G>T (n.-79-9G>T) c.-372-9G>T (n.-372-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336151G>A | CA1156187030 | PADI4 | c.341-8G>A (n.341-8G>A) c.340+2142G>A (n.340+2142G>A) c.-79-8G>A (n.-79-8G>A) c.-372-8G>A (n.-372-8G>A) | dbSNP |
1 | g.17336151G= | CA1156187028 | PADI4 | c.341-8G= (n.341-8G=) c.340+2142G= (n.340+2142G=) c.-79-8G= (n.-79-8G=) c.-372-8G= (n.-372-8G=) | |
1 | g.17336152A= | CA1156187033 | PADI4 | c.341-7A= (n.341-7A=) c.340+2143A= (n.340+2143A=) c.-79-7A= (n.-79-7A=) c.-372-7A= (n.-372-7A=) | |
1 | g.17336152A>G | CA2643699191 | PADI4 | c.341-7A>G (n.341-7A>G) c.340+2143A>G (n.340+2143A>G) c.-79-7A>G (n.-79-7A>G) c.-372-7A>G (n.-372-7A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336155dup | CA891205061 | PADI4 | c.341-4dup (n.341-4dup) c.340+2146dup (n.340+2146dup) c.-79-4dup (n.-79-4dup) c.-372-4dup (n.-372-4dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336155T>C | CA2695409018 | PADI4 | c.341-4T>C (n.341-4T>C) c.340+2146T>C (n.340+2146T>C) c.-79-4T>C (n.-79-4T>C) c.-372-4T>C (n.-372-4T>C) | dbSNP |
1 | g.17336156C>A | CA2643699192 | PADI4 | c.341-3C>A (n.341-3C>A) c.340+2147C>A (n.340+2147C>A) c.-79-3C>A (n.-79-3C>A) c.-372-3C>A (n.-372-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336157A>C | CA338236099 | PADI4 | c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.340+2148A>C (n.340+2148A>C) c.-79-2A>C (n.-79-2A>C) c.-372-2A>C (n.-372-2A>C) | |
1 | g.17336157A>G | CA338236109 | PADI4 | c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.340+2148A>G (n.340+2148A>G) c.-79-2A>G (n.-79-2A>G) c.-372-2A>G (n.-372-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336157A>T | CA338236102 | PADI4 | c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.340+2148A>T (n.340+2148A>T) c.-79-2A>T (n.-79-2A>T) c.-372-2A>T (n.-372-2A>T) | |
1 | g.17336158G>A | CA338236112 | PADI4 | c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.340+2149G>A (n.340+2149G>A) c.-79-1G>A (n.-79-1G>A) c.-372-1G>A (n.-372-1G>A) | |
1 | g.17336158G>C | CA338236113 | PADI4 | c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.340+2149G>C (n.340+2149G>C) c.-79-1G>C (n.-79-1G>C) c.-372-1G>C (n.-372-1G>C) | |
1 | g.17336158G>T | CA338236114 | PADI4 | c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.340+2149G>T (n.340+2149G>T) c.-79-1G>T (n.-79-1G>T) c.-372-1G>T (n.-372-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336159A>C | CA338236115 | PADI4 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.340+2150A>C (n.340+2150A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) | |
1 | g.17336159A>G | CA338236116 | PADI4 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.340+2150A>G (n.340+2150A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) | |
1 | g.17336159A>T | CA338236117 | PADI4 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.340+2150A>T (n.340+2150A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) | |
1 | g.17336160A= | CA1156187038 | PADI4 | c.342A= (p.Glu114=) c.340+2151A= (n.340+2151A=) c.-78A= (n.-78A=) c.-371A= (n.-371A=) | |
1 | g.17336160A>C | CA640472 | PADI4 | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.340+2151A>C (n.340+2151A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336160A>G | CA416404736 | PADI4 | c.342A>G (p.Glu114=) c.340+2151A>G (n.340+2151A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336160A>T | CA338236120 | PADI4 | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.340+2151A>T (n.340+2151A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) | |
1 | g.17336161A= | CA1156187042 | PADI4 | c.343A= (p.Ile115=) c.340+2152A= (n.340+2152A=) c.-77A= (n.-77A=) c.-370A= (n.-370A=) | |
1 | g.17336161A>C | CA338236121 | PADI4 | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.340+2152A>C (n.340+2152A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) | |
1 | g.17336161A>G | CA338236124 | PADI4 | c.343A>G (p.Ile115Val) c.340+2152A>G (n.340+2152A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336161A>T | CA338236127 | PADI4 | c.343A>T (p.Ile115Phe) c.340+2152A>T (n.340+2152A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) | |
1 | g.17336162T>A | CA338236129 | PADI4 | c.344T>A (p.Ile115Asn) c.340+2153T>A (n.340+2153T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) | |
1 | g.17336162T>C | CA338236130 | PADI4 | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.340+2153T>C (n.340+2153T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) | |
1 | g.17336162T>G | CA338236128 | PADI4 | c.344T>G (p.Ile115Ser) c.340+2153T>G (n.340+2153T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) | |
1 | g.17336162_17336165delinsTCTC | CA1156187045 | PADI4 | c.344_347delinsTCTC (p.Ile115=) c.340+2153_340+2156delinsTCTC (n.340+2153_340+2156delinsTCTC) c.-76_-73delinsTCTC (n.-76_-73delinsTCTC) c.-369_-366delinsTCTC (n.-369_-366delinsTCTC) | |
1 | g.17336163C>A | CA416404753 | PADI4 | c.345C>A (p.Ile115=) c.340+2154C>A (n.340+2154C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) | |
1 | g.17336163C= | CA1156187049 | PADI4 | c.345C= (p.Ile115=) c.340+2154C= (n.340+2154C=) c.-75C= (n.-75C=) c.-368C= (n.-368C=) | |
1 | g.17336163C>G | CA338236133 | PADI4 | c.345C>G (p.Ile115Met) c.340+2154C>G (n.340+2154C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) | |
1 | g.17336163C>T | CA416404756 | PADI4 | c.345C>T (p.Ile115=) c.340+2154C>T (n.340+2154C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17336165_17336167del | CA891205083 | PADI4 | c.347_349del (p.Ser116del) c.340+2156_340+2158del (n.340+2156_340+2158del) c.-73_-71del (n.-73_-71del) c.-366_-364del (n.-366_-364del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336164T>A | CA338236137 | PADI4 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.340+2155T>A (n.340+2155T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336164T>C | CA338236139 | PADI4 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.340+2155T>C (n.340+2155T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) | |
1 | g.17336164T>G | CA338236144 | PADI4 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.340+2155T>G (n.340+2155T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) | |
1 | g.17336165C>A | CA338236147 | PADI4 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.340+2156C>A (n.340+2156C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336165C= | CA1156187052 | PADI4 | c.347C= (p.Ser116=) c.340+2156C= (n.340+2156C=) c.-73C= (n.-73C=) c.-366C= (n.-366C=) | |
1 | g.17336165C>G | CA338236163 | PADI4 | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.340+2156C>G (n.340+2156C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) | |
1 | g.17336165C>T | CA18639061 | PADI4 | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.340+2156C>T (n.340+2156C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) | dbSNP |
1 | g.17336166C>A | CA416404764 | PADI4 | c.348C>A (p.Ser116=) c.340+2157C>A (n.340+2157C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336166C>G | CA416404765 | PADI4 | c.348C>G (p.Ser116=) c.340+2157C>G (n.340+2157C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) | |
1 | g.17336166C>T | CA416404766 | PADI4 | c.348C>T (p.Ser116=) c.340+2157C>T (n.340+2157C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336167T>A | CA338236169 | PADI4 | c.349T>A (p.Leu117Met) c.340+2158T>A (n.340+2158T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336167T>C | CA640473 | PADI4 | c.349T>C (p.Leu117=) c.340+2158T>C (n.340+2158T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336167T>G | CA338236166 | PADI4 | c.349T>G (p.Leu117Val) c.340+2158T>G (n.340+2158T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336167T= | CA1139888619 | PADI4 | c.349T= (p.Leu117=) c.340+2158T= (n.340+2158T=) c.-71T= (n.-71T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
1 | g.17336168T>A | CA338236171 | PADI4 | c.350T>A (p.Leu117Ter) c.340+2159T>A (n.340+2159T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) | |
1 | g.17336168T>C | CA338236173 | PADI4 | c.350T>C (p.Leu117Ser) c.340+2159T>C (n.340+2159T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336168T>G | CA640474 | PADI4 | c.350T>G (p.Leu117Trp) c.340+2159T>G (n.340+2159T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336168T= | CA1156187060 | PADI4 | c.350T= (p.Leu117=) c.340+2159T= (n.340+2159T=) c.-70T= (n.-70T=) c.-363T= (n.-363T=) | |
1 | g.17336169G>A | CA416404781 | PADI4 | c.351G>A (p.Leu117=) c.340+2160G>A (n.340+2160G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) | |
1 | g.17336169G>C | CA338236181 | PADI4 | c.351G>C (p.Leu117Phe) c.340+2160G>C (n.340+2160G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) | |
1 | g.17336169G= | CA1156187065 | PADI4 | c.351G= (p.Leu117=) c.340+2160G= (n.340+2160G=) c.-69G= (n.-69G=) c.-362G= (n.-362G=) | |
1 | g.17336169G>T | CA18639085 | PADI4 | c.351G>T (p.Leu117Phe) c.340+2160G>T (n.340+2160G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) | dbSNP |
1 | g.17336170T>A | CA338236187 | PADI4 | c.352T>A (p.Cys118Ser) c.340+2161T>A (n.340+2161T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) | |
1 | g.17336170T>C | CA338236192 | PADI4 | c.352T>C (p.Cys118Arg) c.340+2161T>C (n.340+2161T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336170T>G | CA338236189 | PADI4 | c.352T>G (p.Cys118Gly) c.340+2161T>G (n.340+2161T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) | |
1 | g.17336170T= | CA1156187068 | PADI4 | c.352T= (p.Cys118=) c.340+2161T= (n.340+2161T=) c.-68T= (n.-68T=) c.-361T= (n.-361T=) | |
1 | g.17336171G>A | CA338236201 | PADI4 | c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.340+2162G>A (n.340+2162G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | |
1 | g.17336171G>C | CA338236214 | PADI4 | c.353G>C (p.Cys118Ser) c.340+2162G>C (n.340+2162G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) | |
1 | g.17336171G>T | CA338236218 | PADI4 | c.353G>T (p.Cys118Phe) c.340+2162G>T (n.340+2162G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
1 | g.17336172C>A | CA338236225 | PADI4 | c.354C>A (p.Cys118Ter) c.340+2163C>A (n.340+2163C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336172C= | CA1156187072 | PADI4 | c.354C= (p.Cys118=) c.340+2163C= (n.340+2163C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-359C= (n.-359C=) | |
1 | g.17336172C>G | CA18639090 | PADI4 | c.354C>G (p.Cys118Trp) c.340+2163C>G (n.340+2163C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336172C>T | CA416404815 | PADI4 | c.354C>T (p.Cys118=) c.340+2163C>T (n.340+2163C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336173G>A | CA338236228 | PADI4 | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.340+2164G>A (n.340+2164G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336173G>C | CA338236229 | PADI4 | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.340+2164G>C (n.340+2164G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336173G= | CA1156187075 | PADI4 | c.355G= (p.Ala119=) c.340+2164G= (n.340+2164G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-358G= (n.-358G=) | |
1 | g.17336173G>T | CA338236231 | PADI4 | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.340+2164G>T (n.340+2164G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | |
1 | g.17336174C>A | CA338236234 | PADI4 | c.356C>A (p.Ala119Glu) c.340+2165C>A (n.340+2165C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336174C>G | CA338236238 | PADI4 | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.340+2165C>G (n.340+2165C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) | |
1 | g.17336174C>T | CA338236242 | PADI4 | c.356C>T (p.Ala119Val) c.340+2165C>T (n.340+2165C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) | |
1 | g.17336175A>C | CA416404842 | PADI4 | c.357A>C (p.Ala119=) c.340+2166A>C (n.340+2166A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) | |
1 | g.17336175A>G | CA416404844 | PADI4 | c.357A>G (p.Ala119=) c.340+2166A>G (n.340+2166A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336175A>T | CA416404850 | PADI4 | c.357A>T (p.Ala119=) c.340+2166A>T (n.340+2166A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) | |
1 | g.17336176G>A | CA338236253 | PADI4 | c.358G>A (p.Asp120Asn) c.340+2167G>A (n.340+2167G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336176G>C | CA338236250 | PADI4 | c.358G>C (p.Asp120His) c.340+2167G>C (n.340+2167G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) | |
1 | g.17336176G= | CA1156187081 | PADI4 | c.358G= (p.Asp120=) c.340+2167G= (n.340+2167G=) c.-62G= (n.-62G=) c.-355G= (n.-355G=) | |
1 | g.17336176G>T | CA338236247 | PADI4 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.340+2167G>T (n.340+2167G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) | |
1 | g.17336177A>C | CA338236254 | PADI4 | c.359A>C (p.Asp120Ala) c.340+2168A>C (n.340+2168A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) | |
1 | g.17336177A>G | CA338236255 | PADI4 | c.359A>G (p.Asp120Gly) c.340+2168A>G (n.340+2168A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) | |
1 | g.17336177A>T | CA338236256 | PADI4 | c.359A>T (p.Asp120Val) c.340+2168A>T (n.340+2168A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) | |
1 | g.17336178C>A | CA338236259 | PADI4 | c.360C>A (p.Asp120Glu) c.340+2169C>A (n.340+2169C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336178C= | CA1156187084 | PADI4 | c.360C= (p.Asp120=) c.340+2169C= (n.340+2169C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-353C= (n.-353C=) | |
1 | g.17336178C>G | CA338236261 | PADI4 | c.360C>G (p.Asp120Glu) c.340+2169C>G (n.340+2169C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) | |
1 | g.17336178C>T | CA416404865 | PADI4 | c.360C>T (p.Asp120=) c.340+2169C>T (n.340+2169C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336179A>C | CA338236264 | PADI4 | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.340+2170A>C (n.340+2170A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) | |
1 | g.17336179A>G | CA338236266 | PADI4 | c.361A>G (p.Ile121Val) c.340+2170A>G (n.340+2170A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336179A>T | CA338236269 | PADI4 | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.340+2170A>T (n.340+2170A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) | |
1 | g.17336180T>A | CA338236273 | PADI4 | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.340+2171T>A (n.340+2171T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) | |
1 | g.17336180T>C | CA338236280 | PADI4 | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.340+2171T>C (n.340+2171T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) | |
1 | g.17336180T>G | CA338236277 | PADI4 | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.340+2171T>G (n.340+2171T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) | dbSNP |
1 | g.17336180T= | CA1156187087 | PADI4 | c.362T= (p.Ile121=) c.340+2171T= (n.340+2171T=) c.-58T= (n.-58T=) c.-351T= (n.-351T=) | |
1 | g.17336181C>A | CA416404873 | PADI4 | c.363C>A (p.Ile121=) c.340+2172C>A (n.340+2172C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) | |
1 | g.17336181C>G | CA338236282 | PADI4 | c.363C>G (p.Ile121Met) c.340+2172C>G (n.340+2172C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) | |
1 | g.17336181C>T | CA416404878 | PADI4 | c.363C>T (p.Ile121=) c.340+2172C>T (n.340+2172C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) | |
1 | g.17336182A>C | CA338236292 | PADI4 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.340+2173A>C (n.340+2173A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) | |
1 | g.17336182A>G | CA338236294 | PADI4 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.340+2173A>G (n.340+2173A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) | |
1 | g.17336182A>T | CA338236295 | PADI4 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.340+2173A>T (n.340+2173A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) | |
1 | g.17336183C>A | CA338236302 | PADI4 | c.365C>A (p.Thr122Asn) c.340+2174C>A (n.340+2174C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) | |
1 | g.17336183C= | CA1156187093 | PADI4 | c.365C= (p.Thr122=) c.340+2174C= (n.340+2174C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-348C= (n.-348C=) | |
1 | g.17336183C>G | CA640475 | PADI4 | c.365C>G (p.Thr122Ser) c.340+2174C>G (n.340+2174C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336183C>T | CA338236305 | PADI4 | c.365C>T (p.Thr122Ile) c.340+2174C>T (n.340+2174C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336184C>A | CA416404889 | PADI4 | c.366C>A (p.Thr122=) c.340+2175C>A (n.340+2175C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | |
1 | g.17336184C= | CA1156187099 | PADI4 | c.366C= (p.Thr122=) c.340+2175C= (n.340+2175C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-347C= (n.-347C=) | |
1 | g.17336184C>G | CA416404899 | PADI4 | c.366C>G (p.Thr122=) c.340+2175C>G (n.340+2175C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) | |
1 | g.17336184C>T | CA416404901 | PADI4 | c.366C>T (p.Thr122=) c.340+2175C>T (n.340+2175C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336185C>A | CA338236313 | PADI4 | c.367C>A (p.Arg123Ser) c.340+2176C>A (n.340+2176C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336185C= | CA1144049599 | PADI4 | c.367C= (p.Arg123=) c.340+2176C= (n.340+2176C=) c.-53C= (n.-53C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
1 | g.17336185C>G | CA338236317 | PADI4 | c.367C>G (p.Arg123Gly) c.340+2176C>G (n.340+2176C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) | |
1 | g.17336185C>T | CA640476 | PADI4 | c.367C>T (p.Arg123Cys) c.340+2176C>T (n.340+2176C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336186G>A | CA338236326 | PADI4 | c.368G>A (p.Arg123His) c.340+2177G>A (n.340+2177G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336186G>C | CA338236331 | PADI4 | c.368G>C (p.Arg123Pro) c.340+2177G>C (n.340+2177G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) | |
1 | g.17336186G= | CA1156187107 | PADI4 | c.368G= (p.Arg123=) c.340+2177G= (n.340+2177G=) c.-52G= (n.-52G=) c.-345G= (n.-345G=) | |
1 | g.17336186G>T | CA338236334 | PADI4 | c.368G>T (p.Arg123Leu) c.340+2177G>T (n.340+2177G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17336187C>A | CA416404926 | PADI4 | c.369C>A (p.Arg123=) c.340+2178C>A (n.340+2178C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | |
1 | g.17336187C>G | CA416404930 | PADI4 | c.369C>G (p.Arg123=) c.340+2178C>G (n.340+2178C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) | |
1 | g.17336187C>T | CA416404940 | PADI4 | c.369C>T (p.Arg123=) c.340+2178C>T (n.340+2178C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) | |
1 | g.17336188A= | CA1156187111 | PADI4 | c.370A= (p.Thr124=) c.340+2179A= (n.340+2179A=) c.-50A= (n.-50A=) c.-343A= (n.-343A=) | |
1 | g.17336188A>C | CA338236339 | PADI4 | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.340+2179A>C (n.340+2179A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) | |
1 | g.17336188A>G | CA338236342 | PADI4 | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.340+2179A>G (n.340+2179A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336188A>T | CA338236344 | PADI4 | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.340+2179A>T (n.340+2179A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) | |
1 | g.17336189C>A | CA640477 | PADI4 | c.371C>A (p.Thr124Asn) c.340+2180C>A (n.340+2180C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336189C= | CA1147627763 | PADI4 | c.371C= (p.Thr124=) c.340+2180C= (n.340+2180C=) c.-49C= (n.-49C=) c.-342C= (n.-342C=) | |
1 | g.17336189C>G | CA338236348 | PADI4 | c.371C>G (p.Thr124Ser) c.340+2180C>G (n.340+2180C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-342C>G (n.-342C>G) | |
1 | g.17336189C>T | CA338236350 | PADI4 | c.371C>T (p.Thr124Ile) c.340+2180C>T (n.340+2180C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17336190C>A | CA640478 | PADI4 | c.372C>A (p.Thr124=) c.340+2181C>A (n.340+2181C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336190C= | CA1144779582 | PADI4 | c.372C= (p.Thr124=) c.340+2181C= (n.340+2181C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-341C= (n.-341C=) | |
1 | g.17336190C>G | CA416404970 | PADI4 | c.372C>G (p.Thr124=) c.340+2181C>G (n.340+2181C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | |
1 | g.17336190C>T | CA640479 | PADI4 | c.372C>T (p.Thr124=) c.340+2181C>T (n.340+2181C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336191G>A | CA640480 | PADI4 | c.373G>A (p.Gly125Ser) c.340+2182G>A (n.340+2182G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336191G>C | CA338236357 | PADI4 | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.340+2182G>C (n.340+2182G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336191G= | CA1156187118 | PADI4 | c.373G= (p.Gly125=) c.340+2182G= (n.340+2182G=) c.-47G= (n.-47G=) c.-340G= (n.-340G=) | |
1 | g.17336191G>T | CA338236356 | PADI4 | c.373G>T (p.Gly125Cys) c.340+2182G>T (n.340+2182G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) | |
1 | g.17336192G>A | CA18639149 | PADI4 | c.374G>A (p.Gly125Asp) c.340+2183G>A (n.340+2183G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336192G>C | CA338236366 | PADI4 | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.340+2183G>C (n.340+2183G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | |
1 | g.17336192G= | CA1156187122 | PADI4 | c.374G= (p.Gly125=) c.340+2183G= (n.340+2183G=) c.-46G= (n.-46G=) c.-339G= (n.-339G=) | |
1 | g.17336192G>T | CA338236363 | PADI4 | c.374G>T (p.Gly125Val) c.340+2183G>T (n.340+2183G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | |
1 | g.17336193C>A | CA416404984 | PADI4 | c.375C>A (p.Gly125=) c.340+2184C>A (n.340+2184C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | |
1 | g.17336193C>G | CA416404986 | PADI4 | c.375C>G (p.Gly125=) c.340+2184C>G (n.340+2184C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | |
1 | g.17336193C>T | CA416404989 | PADI4 | c.375C>T (p.Gly125=) c.340+2184C>T (n.340+2184C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | |
1 | g.17336194A>C | CA338236369 | PADI4 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.340+2185A>C (n.340+2185A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) | |
1 | g.17336194A>G | CA338236376 | PADI4 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.340+2185A>G (n.340+2185A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336194A>T | CA338236371 | PADI4 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.340+2185A>T (n.340+2185A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) | |
1 | g.17336195A>C | CA338236380 | PADI4 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.340+2186A>C (n.340+2186A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) | |
1 | g.17336195A>G | CA338236386 | PADI4 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.340+2186A>G (n.340+2186A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) | |
1 | g.17336195A>T | CA338236382 | PADI4 | c.377A>T (p.Lys126Ile) c.340+2186A>T (n.340+2186A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) | |
1 | g.17336196A>C | CA338236390 | PADI4 | c.378A>C (p.Lys126Asn) c.340+2187A>C (n.340+2187A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) | |
1 | g.17336196A>G | CA416405013 | PADI4 | c.378A>G (p.Lys126=) c.340+2187A>G (n.340+2187A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) | |
1 | g.17336196A>T | CA338236394 | PADI4 | c.378A>T (p.Lys126Asn) c.340+2187A>T (n.340+2187A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) | |
1 | g.17336197G>A | CA338236397 | PADI4 | c.379G>A (p.Val127Met) c.340+2188G>A (n.340+2188G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) | |
1 | g.17336197G>C | CA338236399 | PADI4 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.340+2188G>C (n.340+2188G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) | |
1 | g.17336197G>T | CA338236402 | PADI4 | c.379G>T (p.Val127Leu) c.340+2188G>T (n.340+2188G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | |
1 | g.17336198T>A | CA338236404 | PADI4 | c.380T>A (p.Val127Glu) c.340+2189T>A (n.340+2189T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-333T>A (n.-333T>A) | |
1 | g.17336198T>C | CA338236406 | PADI4 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.340+2189T>C (n.340+2189T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336198T>G | CA338236408 | PADI4 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.340+2189T>G (n.340+2189T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-333T>G (n.-333T>G) | |
1 | g.17336199G>A | CA416405032 | PADI4 | c.381G>A (p.Val127=) c.340+2190G>A (n.340+2190G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336199G>C | CA416405030 | PADI4 | c.381G>C (p.Val127=) c.340+2190G>C (n.340+2190G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) | |
1 | g.17336199G>T | CA416405027 | PADI4 | c.381G>T (p.Val127=) c.340+2190G>T (n.340+2190G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | |
1 | g.17336200A>C | CA338236411 | PADI4 | c.382A>C (p.Lys128Gln) c.340+2191A>C (n.340+2191A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) | |
1 | g.17336200A>G | CA338236414 | PADI4 | c.382A>G (p.Lys128Glu) c.340+2191A>G (n.340+2191A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) | |
1 | g.17336200A>T | CA338236416 | PADI4 | c.382A>T (p.Lys128Ter) c.340+2191A>T (n.340+2191A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) | |
1 | g.17336201A>C | CA338236420 | PADI4 | c.383A>C (p.Lys128Thr) c.340+2192A>C (n.340+2192A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) | |
1 | g.17336201A>G | CA338236422 | PADI4 | c.383A>G (p.Lys128Arg) c.340+2192A>G (n.340+2192A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) | |
1 | g.17336201A>T | CA338236425 | PADI4 | c.383A>T (p.Lys128Met) c.340+2192A>T (n.340+2192A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) | |
1 | g.17336202G>A | CA640481 | PADI4 | c.384G>A (p.Lys128=) c.340+2193G>A (n.340+2193G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336202G>C | CA338236433 | PADI4 | c.384G>C (p.Lys128Asn) c.340+2193G>C (n.340+2193G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) | |
1 | g.17336202G= | CA1143691846 | PADI4 | c.384G= (p.Lys128=) c.340+2193G= (n.340+2193G=) c.-36G= (n.-36G=) c.-329G= (n.-329G=) | |
1 | g.17336202G>T | CA338236428 | PADI4 | c.384G>T (p.Lys128Asn) c.340+2193G>T (n.340+2193G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) | |
1 | g.17336203C>A | CA338236435 | PADI4 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.340+2194C>A (n.340+2194C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336203C= | CA1156187127 | PADI4 | c.385C= (p.Pro129=) c.340+2194C= (n.340+2194C=) c.-35C= (n.-35C=) c.-328C= (n.-328C=) | |
1 | g.17336203C>G | CA640482 | PADI4 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.340+2194C>G (n.340+2194C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.17336203C>T | CA338236440 | PADI4 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.340+2194C>T (n.340+2194C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | |
1 | g.17336204C>A | CA338236443 | PADI4 | c.386C>A (p.Pro129Gln) c.340+2195C>A (n.340+2195C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | |
1 | g.17336204C>G | CA338236445 | PADI4 | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.340+2195C>G (n.340+2195C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
1 | g.17336204C>T | CA338236447 | PADI4 | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.340+2195C>T (n.340+2195C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | |
1 | g.17336205A>C | CA416405061 | PADI4 | c.387A>C (p.Pro129=) c.340+2196A>C (n.340+2196A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) | |
1 | g.17336205A>G | CA416405062 | PADI4 | c.387A>G (p.Pro129=) c.340+2196A>G (n.340+2196A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) | |
1 | g.17336205A>T | CA416405064 | PADI4 | c.387A>T (p.Pro129=) c.340+2196A>T (n.340+2196A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) | |
1 | g.17336206A= | CA1156187132 | PADI4 | c.388A= (p.Thr130=) c.340+2197A= (n.340+2197A=) c.-32A= (n.-32A=) c.-325A= (n.-325A=) | |
1 | g.17336206A>C | CA338236449 | PADI4 | c.388A>C (p.Thr130Pro) c.340+2197A>C (n.340+2197A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) | |
1 | g.17336206A>G | CA640483 | PADI4 | c.388A>G (p.Thr130Ala) c.340+2197A>G (n.340+2197A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336206A>T | CA338236453 | PADI4 | c.388A>T (p.Thr130Ser) c.340+2197A>T (n.340+2197A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-325A>T (n.-325A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336207C>A | CA338236462 | PADI4 | c.389C>A (p.Thr130Asn) c.340+2198C>A (n.340+2198C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336207C= | CA1156187137 | PADI4 | c.389C= (p.Thr130=) c.340+2198C= (n.340+2198C=) c.-31C= (n.-31C=) c.-324C= (n.-324C=) | |
1 | g.17336207C>G | CA338236465 | PADI4 | c.389C>G (p.Thr130Ser) c.340+2198C>G (n.340+2198C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) | |
1 | g.17336207C>T | CA338236457 | PADI4 | c.389C>T (p.Thr130Ile) c.340+2198C>T (n.340+2198C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) | |
1 | g.17336208C>A | CA416405081 | PADI4 | c.390C>A (p.Thr130=) c.340+2199C>A (n.340+2199C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | |
1 | g.17336208C= | CA1156187139 | PADI4 | c.390C= (p.Thr130=) c.340+2199C= (n.340+2199C=) c.-30C= (n.-30C=) c.-323C= (n.-323C=) | |
1 | g.17336208C>G | CA416405082 | PADI4 | c.390C>G (p.Thr130=) c.340+2199C>G (n.340+2199C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) | |
1 | g.17336208C>T | CA640484 | PADI4 | c.390C>T (p.Thr130=) c.340+2199C>T (n.340+2199C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336209A= | CA1156187155 | PADI4 | c.391A= (p.Arg131=) c.340+2200A= (n.340+2200A=) c.-29A= (n.-29A=) c.-322A= (n.-322A=) | |
1 | g.17336209A>C | CA416405085 | PADI4 | c.391A>C (p.Arg131=) c.340+2200A>C (n.340+2200A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.-322A>C (n.-322A>C) | |
1 | g.17336209A>G | CA640485 | PADI4 | c.391A>G (p.Arg131Gly) c.340+2200A>G (n.340+2200A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336209A>T | CA338236471 | PADI4 | c.391A>T (p.Arg131Ter) c.340+2200A>T (n.340+2200A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.-322A>T (n.-322A>T) | |
1 | g.17336210G>A | CA338236474 | PADI4 | c.392G>A (p.Arg131Lys) c.340+2201G>A (n.340+2201G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) | |
1 | g.17336210G>C | CA640486 | PADI4 | c.392G>C (p.Arg131Thr) c.340+2201G>C (n.340+2201G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336210G= | CA1140415539 | PADI4 | c.392G= (p.Arg131=) c.340+2201G= (n.340+2201G=) c.-28G= (n.-28G=) c.-321G= (n.-321G=) | |
1 | g.17336210G>T | CA338236477 | PADI4 | c.392G>T (p.Arg131Ile) c.340+2201G>T (n.340+2201G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) | |
1 | g.17336211A= | CA1143820299 | PADI4 | c.393A= (p.Arg131=) c.340+2202A= (n.340+2202A=) c.-27A= (n.-27A=) c.-320A= (n.-320A=) | |
1 | g.17336211A>C | CA338236479 | PADI4 | c.393A>C (p.Arg131Ser) c.340+2202A>C (n.340+2202A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) | |
1 | g.17336211A>G | CA640487 | PADI4 | c.393A>G (p.Arg131=) c.340+2202A>G (n.340+2202A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336211A>T | CA338236484 | PADI4 | c.393A>T (p.Arg131Ser) c.340+2202A>T (n.340+2202A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) | |
1 | g.17336212G>A | CA338236487 | PADI4 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.340+2203G>A (n.340+2203G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) | |
1 | g.17336212G>C | CA338236492 | PADI4 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.340+2203G>C (n.340+2203G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) | dbSNP |
1 | g.17336212G= | CA1156187162 | PADI4 | c.394G= (p.Ala132=) c.340+2203G= (n.340+2203G=) c.-26G= (n.-26G=) c.-319G= (n.-319G=) | |
1 | g.17336212G>T | CA338236493 | PADI4 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.340+2203G>T (n.340+2203G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) | |
1 | g.17336213C>A | CA338236498 | PADI4 | c.395C>A (p.Ala132Asp) c.340+2204C>A (n.340+2204C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) | |
1 | g.17336213C= | CA1143413790 | PADI4 | c.395C= (p.Ala132=) c.340+2204C= (n.340+2204C=) c.-25C= (n.-25C=) c.-318C= (n.-318C=) | |
1 | g.17336213C>G | CA338236495 | PADI4 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.340+2204C>G (n.340+2204C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) | |
1 | g.17336213C>T | CA640488 | PADI4 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.340+2204C>T (n.340+2204C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336214T>A | CA416405101 | PADI4 | c.396T>A (p.Ala132=) c.340+2205T>A (n.340+2205T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) c.-317T>A (n.-317T>A) | |
1 | g.17336214T>C | CA416405102 | PADI4 | c.396T>C (p.Ala132=) c.340+2205T>C (n.340+2205T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) | |
1 | g.17336214T>G | CA416405106 | PADI4 | c.396T>G (p.Ala132=) c.340+2205T>G (n.340+2205T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-317T>G (n.-317T>G) | |
1 | g.17336215G>A | CA338236499 | PADI4 | c.397G>A (p.Val133Met) c.340+2206G>A (n.340+2206G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) | |
1 | g.17336215G>C | CA338236502 | PADI4 | c.397G>C (p.Val133Leu) c.340+2206G>C (n.340+2206G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) | |
1 | g.17336215G>T | CA338236505 | PADI4 | c.397G>T (p.Val133Leu) c.340+2206G>T (n.340+2206G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) | |
1 | g.17336216T>A | CA338236508 | PADI4 | c.398T>A (p.Val133Glu) c.340+2207T>A (n.340+2207T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) | |
1 | g.17336216T>C | CA338236509 | PADI4 | c.398T>C (p.Val133Ala) c.340+2207T>C (n.340+2207T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336216T>G | CA338236510 | PADI4 | c.398T>G (p.Val133Gly) c.340+2207T>G (n.340+2207T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) | |
1 | g.17336217G>A | CA416405130 | PADI4 | c.399G>A (p.Val133=) c.340+2208G>A (n.340+2208G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP |
1 | g.17336217G>C | CA416405132 | PADI4 | c.399G>C (p.Val133=) c.340+2208G>C (n.340+2208G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) | |
1 | g.17336217G>T | CA416405139 | PADI4 | c.399G>T (p.Val133=) c.340+2208G>T (n.340+2208G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
1 | g.17336218A= | CA1156187169 | PADI4 | c.400A= (p.Lys134=) c.340+2209A= (n.340+2209A=) c.-20A= (n.-20A=) c.-313A= (n.-313A=) | |
1 | g.17336218A>C | CA338236511 | PADI4 | c.400A>C (p.Lys134Gln) c.340+2209A>C (n.340+2209A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.-313A>C (n.-313A>C) | |
1 | g.17336218A>G | CA338236512 | PADI4 | c.400A>G (p.Lys134Glu) c.340+2209A>G (n.340+2209A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-313A>G (n.-313A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17336218A>T | CA338236514 | PADI4 | c.400A>T (p.Lys134Ter) c.340+2209A>T (n.340+2209A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.-313A>T (n.-313A>T) | dbSNP |
1 | g.17336220dup | CA2643699193 | PADI4 | c.402dup (p.Asp135ArgfsTer21) c.340+2211dup (n.340+2211dup) c.-18dup (n.-18dup) c.-311dup (n.-311dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17336219A= | CA1144150310 | PADI4 | c.401A= (p.Lys134=) c.340+2210A= (n.340+2210A=) c.-19A= (n.-19A=) c.-312A= (n.-312A=) | |
1 | g.17336219A>C | CA338236517 | PADI4 | c.401A>C (p.Lys134Thr) c.340+2210A>C (n.340+2210A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) | |
1 | g.17336219A>G | CA18639219 | PADI4 | c.401A>G (p.Lys134Arg) c.340+2210A>G (n.340+2210A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) | dbSNP |
1 | g.17336219A>T | CA338236519 | PADI4 | c.401A>T (p.Lys134Ile) c.340+2210A>T (n.340+2210A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) | |
1 | g.17336220A>C | CA338236523 | PADI4 | c.402A>C (p.Lys134Asn) c.340+2211A>C (n.340+2211A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) | |
1 | g.17336220A>G | CA416405175 | PADI4 | c.402A>G (p.Lys134=) c.340+2211A>G (n.340+2211A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) | |
1 | g.17336220A>T | CA338236522 | PADI4 | c.402A>T (p.Lys134Asn) c.340+2211A>T (n.340+2211A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) | |
1 | g.17336221G>A | CA338236524 | PADI4 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.340+2212G>A (n.340+2212G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) | |
1 | g.17336221G>C | CA640489 | PADI4 | c.403G>C (p.Asp135His) c.340+2212G>C (n.340+2212G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.17336221G= | CA1148890412 | PADI4 | c.403G= (p.Asp135=) c.340+2212G= (n.340+2212G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-310G= (n.-310G=) | |
1 | g.17336221G>T | CA338236525 | PADI4 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.340+2212G>T (n.340+2212G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336222A= | CA1156187179 | PADI4 | c.404A= (p.Asp135=) c.340+2213A= (n.340+2213A=) c.-16A= (n.-16A=) c.-309A= (n.-309A=) | |
1 | g.17336222A>C | CA18639246 | PADI4 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.340+2213A>C (n.340+2213A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17336222A>G | CA338236545 | PADI4 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.340+2213A>G (n.340+2213A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
1 | g.17336222A>T | CA338236549 | PADI4 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.340+2213A>T (n.340+2213A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
1 | g.17336223T>A | CA338236551 | PADI4 | c.405T>A (p.Asp135Glu) c.340+2214T>A (n.340+2214T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) | |
1 | g.17336223T>C | CA416405189 | PADI4 | c.405T>C (p.Asp135=) c.340+2214T>C (n.340+2214T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336223T>G | CA338236553 | PADI4 | c.405T>G (p.Asp135Glu) c.340+2214T>G (n.340+2214T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) | |
1 | g.17336224C>A | CA338236556 | PADI4 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.340+2215C>A (n.340+2215C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) | |
1 | g.17336224C>G | CA338236558 | PADI4 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.340+2215C>G (n.340+2215C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) | |
1 | g.17336224C>T | CA338236561 | PADI4 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.340+2215C>T (n.340+2215C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) | |
1 | g.17336225A= | CA1156187181 | PADI4 | c.407A= (p.Gln136=) c.340+2216A= (n.340+2216A=) c.-13A= (n.-13A=) c.-306A= (n.-306A=) | |
1 | g.17336225A>C | CA338236565 | PADI4 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.340+2216A>C (n.340+2216A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) | |
1 | g.17336225A>G | CA640490 | PADI4 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.340+2216A>G (n.340+2216A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336225A>T | CA338236571 | PADI4 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.340+2216A>T (n.340+2216A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) | |
1 | g.17336226G>A | CA640491 | PADI4 | c.408G>A (p.Gln136=) c.340+2217G>A (n.340+2217G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17336226G>C | CA338236601 | PADI4 | c.408G>C (p.Gln136His) c.340+2217G>C (n.340+2217G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17336226G= | CA1156187184 | PADI4 | c.408G= (p.Gln136=) c.340+2217G= (n.340+2217G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-305G= (n.-305G=) | |
1 | g.17336226G>T | CA338236597 | PADI4 | c.408G>T (p.Gln136His) c.340+2217G>T (n.340+2217G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17336227G>A | CA338236604 | PADI4 | c.408+1G>A (n.408+1G>A) c.340+2218G>A (n.340+2218G>A) c.-12+1G>A (n.-12+1G>A) c.-305+1G>A (n.-305+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17336227G>C | CA338236605 | PADI4 | c.408+1G>C (n.408+1G>C) c.340+2218G>C (n.340+2218G>C) c.-12+1G>C (n.-12+1G>C) c.-305+1G>C (n.-305+1G>C) | |
1 | g.17336227G>T | CA338236606 | PADI4 | c.408+1G>T (n.408+1G>T) c.340+2218G>T (n.340+2218G>T) c.-12+1G>T (n.-12+1G>T) c.-305+1G>T (n.-305+1G>T) | |
1 | g.17336227_17336228delinsGT | CA1156187185 | PADI4 | c.408+1_408+2delinsGT (n.408+1_408+2delinsGT) c.340+2218_340+2219delinsGT (n.340+2218_340+2219delinsGT) c.-12+1_-12+2delinsGT (n.-12+1_-12+2delinsGT) c.-305+1_-305+2delinsGT (n.-305+1_-305+2delinsGT) |