Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.173234625_173234651delinsTTCTGAACCCCCCGCCGCAGCCCAGCC | CA1601616893 | NKX2-5 | c.334+99_334+125delinsGGCTGGGCTGCGGCGGGGGGTTCAGAA (n.334+99_334+125delinsGGCTGGGCTGCGGCGGGGGGTTCAGAA) | |
5 | g.173234626_173234651del | CA807697039 | NKX2-5 | c.334+99_334+124del (n.334+99_334+124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234650C>A | CA2676542935 | NKX2-5 | c.334+100G>T (n.334+100G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234650C>G | CA2676542934 | NKX2-5 | c.334+100G>C (n.334+100G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173234650C>T | CA2676542933 | NKX2-5 | c.334+100G>A (n.334+100G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234652del | CA2676542932 | NKX2-5 | c.334+100del (n.334+100del) | gnomAD v4 |
5 | g.173234651C>A | CA2841771217 | NKX2-5 | c.334+99G>T (n.334+99G>T) | |
5 | g.173234651C>T | CA2676542936 | NKX2-5 | c.334+99G>A (n.334+99G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234652C>A | CA2676542937 | NKX2-5 | c.334+98G>T (n.334+98G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234652C= | CA1601616907 | NKX2-5 | c.334+98G= (n.334+98G=) | |
5 | g.173234652C>G | CA132260263 | NKX2-5 | c.334+98G>C (n.334+98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234652C>T | CA1601616908 | NKX2-5 | c.334+98G>A (n.334+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234653T>A | CA2676542938 | NKX2-5 | c.334+97A>T (n.334+97A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234653T>C | CA2676542939 | NKX2-5 | c.334+97A>G (n.334+97A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234654C>A | CA2676542940 | NKX2-5 | c.334+96G>T (n.334+96G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234654C>T | CA2676542941 | NKX2-5 | c.334+96G>A (n.334+96G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234655G>A | CA2676542942 | NKX2-5 | c.334+95C>T (n.334+95C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234655G>C | CA132260265 | NKX2-5 | c.334+95C>G (n.334+95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234655G= | CA1601616909 | NKX2-5 | c.334+95C= (n.334+95C=) | |
5 | g.173234655G>T | CA2676542943 | NKX2-5 | c.334+95C>A (n.334+95C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234656G>A | CA2676542944 | NKX2-5 | c.334+94C>T (n.334+94C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234656G>T | CA2578487501 | NKX2-5 | c.334+94C>A (n.334+94C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234657C>A | CA2676542945 | NKX2-5 | c.334+93G>T (n.334+93G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234657C>T | CA2676542946 | NKX2-5 | c.334+93G>A (n.334+93G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234658C>A | CA2676542947 | NKX2-5 | c.334+92G>T (n.334+92G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234658C>T | CA2676542948 | NKX2-5 | c.334+92G>A (n.334+92G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234659C>A | CA2676542949 | NKX2-5 | c.334+91G>T (n.334+91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234659C>T | CA2676542950 | NKX2-5 | c.334+91G>A (n.334+91G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234660A>G | CA2676542951 | NKX2-5 | c.334+90T>C (n.334+90T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173234661A= | CA1601616910 | NKX2-5 | c.334+89T= (n.334+89T=) | |
5 | g.173234661A>G | CA132260266 | NKX2-5 | c.334+89T>C (n.334+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234662G>A | CA807697063 | NKX2-5 | c.334+88C>T (n.334+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234662G= | CA1601616911 | NKX2-5 | c.334+88C= (n.334+88C=) | |
5 | g.173234662G>T | CA2578487502 | NKX2-5 | c.334+88C>A (n.334+88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234663G>T | CA2676542952 | NKX2-5 | c.334+87C>A (n.334+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234664G>A | CA2676542953 | NKX2-5 | c.334+86C>T (n.334+86C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234664G>C | CA2676542954 | NKX2-5 | c.334+86C>G (n.334+86C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234664G>T | CA2676542955 | NKX2-5 | c.334+86C>A (n.334+86C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234665C>A | CA2676542956 | NKX2-5 | c.334+85G>T (n.334+85G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234665C= | CA1601616912 | NKX2-5 | c.334+85G= (n.334+85G=) | |
5 | g.173234665C>T | CA564904268 | NKX2-5 | c.334+85G>A (n.334+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234666G>A | CA807697064 | NKX2-5 | c.334+84C>T (n.334+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234666G>C | CA2676542957 | NKX2-5 | c.334+84C>G (n.334+84C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234666G= | CA1601616913 | NKX2-5 | c.334+84C= (n.334+84C=) | |
5 | g.173234666G>T | CA2578487503 | NKX2-5 | c.334+84C>A (n.334+84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234667C= | CA1601616914 | NKX2-5 | c.334+83G= (n.334+83G=) | |
5 | g.173234667C>G | CA2676542958 | NKX2-5 | c.334+83G>C (n.334+83G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173234667C>T | CA807697065 | NKX2-5 | c.334+83G>A (n.334+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234668del | CA2676542959 | NKX2-5 | c.334+82del (n.334+82del) | gnomAD v4 |
5 | g.173234668G>A | CA2676542960 | NKX2-5 | c.334+82C>T (n.334+82C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234668G>T | CA2578487505 | NKX2-5 | c.334+82C>A (n.334+82C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234668_173234670dup | CA2578487504 | NKX2-5 | c.334+80_334+82dup (n.334+80_334+82dup) | |
5 | g.173234669T>G | CA564904269 | NKX2-5 | c.334+81A>C (n.334+81A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234669T= | CA1601616915 | NKX2-5 | c.334+81A= (n.334+81A=) | |
5 | g.173234670G>A | CA807697066 | NKX2-5 | c.334+80C>T (n.334+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234670G>C | CA1084496679 | NKX2-5 | c.334+80C>G (n.334+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234670G= | CA1601616916 | NKX2-5 | c.334+80C= (n.334+80C=) | |
5 | g.173234670G>T | CA1084496680 | NKX2-5 | c.334+80C>A (n.334+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234670_173234673delinsGTCT | CA1601616917 | NKX2-5 | c.334+77_334+80delinsAGAC (n.334+77_334+80delinsAGAC) | |
5 | g.173234671T>A | CA2676542961 | NKX2-5 | c.334+79A>T (n.334+79A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234671T>C | CA2676542962 | NKX2-5 | c.334+79A>G (n.334+79A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234671_173234673del | CA1601616918 | NKX2-5 | c.334+77_334+79del (n.334+77_334+79del) | dbSNP |
5 | g.173234672C>A | CA2676542963 | NKX2-5 | c.334+78G>T (n.334+78G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234680_173234682del | CA2578487506 | NKX2-5 | c.334+76_334+78del (n.334+76_334+78del) | gnomAD v4 |
5 | g.173234673T>A | CA2676542964 | NKX2-5 | c.334+77A>T (n.334+77A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234673T>C | CA2676542966 | NKX2-5 | c.334+77A>G (n.334+77A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234673T>G | CA2676542965 | NKX2-5 | c.334+77A>C (n.334+77A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173234674C>A | CA1601616919 | NKX2-5 | c.334+76G>T (n.334+76G>T) | dbSNP |
5 | g.173234674C= | CA1601616920 | NKX2-5 | c.334+76G= (n.334+76G=) | |
5 | g.173234674C>T | CA132260267 | NKX2-5 | c.334+76G>A (n.334+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234675C>T | CA2676542967 | NKX2-5 | c.334+75G>A (n.334+75G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234676T>A | CA2676542968 | NKX2-5 | c.334+74A>T (n.334+74A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234676T>C | CA2841771218 | NKX2-5 | c.334+74A>G (n.334+74A>G) | |
5 | g.173234677C>A | CA2534552968 | NKX2-5 | c.334+73G>T (n.334+73G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234677C= | CA1601616921 | NKX2-5 | c.334+73G= (n.334+73G=) | |
5 | g.173234677C>T | CA1601616922 | NKX2-5 | c.334+73G>A (n.334+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234678C>A | CA2676542969 | NKX2-5 | c.334+72G>T (n.334+72G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234678C>G | CA2676542970 | NKX2-5 | c.334+72G>C (n.334+72G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173234678C>T | CA2676542971 | NKX2-5 | c.334+72G>A (n.334+72G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234679T>A | CA132260270 | NKX2-5 | c.334+71A>T (n.334+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234679T>G | CA807697067 | NKX2-5 | c.334+71A>C (n.334+71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234679T= | CA1601616923 | NKX2-5 | c.334+71A= (n.334+71A=) | |
5 | g.173234681C>A | CA2676542972 | NKX2-5 | c.334+69G>T (n.334+69G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234681C= | CA1601616924 | NKX2-5 | c.334+69G= (n.334+69G=) | |
5 | g.173234681C>T | CA1601616925 | NKX2-5 | c.334+69G>A (n.334+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234682del | CA2676542974 | NKX2-5 | c.334+68del (n.334+68del) | gnomAD v4 |
5 | g.173234682T>C | CA2676542973 | NKX2-5 | c.334+68A>G (n.334+68A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234683G>A | CA2676542976 | NKX2-5 | c.334+67C>T (n.334+67C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234683G>T | CA2676542977 | NKX2-5 | c.334+67C>A (n.334+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234684del | CA2676542975 | NKX2-5 | c.334+67del (n.334+67del) | gnomAD v4 |
5 | g.173234684G>A | CA2676542978 | NKX2-5 | c.334+66C>T (n.334+66C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234684G>T | CA2676542979 | NKX2-5 | c.334+66C>A (n.334+66C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234685C>A | CA1601616927 | NKX2-5 | c.334+65G>T (n.334+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234685C= | CA1601616926 | NKX2-5 | c.334+65G= (n.334+65G=) | |
5 | g.173234685C>T | CA132260280 | NKX2-5 | c.334+65G>A (n.334+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234687del | CA2676542980 | NKX2-5 | c.334+65del (n.334+65del) | gnomAD v4 |
5 | g.173234686C>A | CA132260283 | NKX2-5 | c.334+64G>T (n.334+64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234686C= | CA1601616928 | NKX2-5 | c.334+64G= (n.334+64G=) | |
5 | g.173234687C= | CA1601616929 | NKX2-5 | c.334+63G= (n.334+63G=) | |
5 | g.173234687C>T | CA12109697 | NKX2-5 | c.334+63G>A (n.334+63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234688T>C | CA2676542981 | NKX2-5 | c.334+62A>G (n.334+62A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234688T>G | CA2606419282 | NKX2-5 | c.334+62A>C (n.334+62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234690A>T | CA2578487507 | NKX2-5 | c.334+60T>A (n.334+60T>A) | |
5 | g.173234691G>A | CA2838208422 | NKX2-5 | c.334+59C>T (n.334+59C>T) | |
5 | g.173234691G>T | CA2676542982 | NKX2-5 | c.334+59C>A (n.334+59C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234692T>C | CA2676542983 | NKX2-5 | c.334+58A>G (n.334+58A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234692T>G | CA1601616931 | NKX2-5 | c.334+58A>C (n.334+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234692T= | CA1601616930 | NKX2-5 | c.334+58A= (n.334+58A=) | |
5 | g.173234694T>C | CA2676542984 | NKX2-5 | c.334+56A>G (n.334+56A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234695C>A | CA2676542985 | NKX2-5 | c.334+55G>T (n.334+55G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234695C>T | CA2710699834 | NKX2-5 | c.334+55G>A (n.334+55G>A) | dbSNP |
5 | g.173234696T>C | CA807697071 | NKX2-5 | c.334+54A>G (n.334+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234696T= | CA1601616932 | NKX2-5 | c.334+54A= (n.334+54A=) | |
5 | g.173234697T>A | CA564904270 | NKX2-5 | c.334+53A>T (n.334+53A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234697T>G | CA1601616934 | NKX2-5 | c.334+53A>C (n.334+53A>C) | dbSNP |
5 | g.173234697T= | CA1601616933 | NKX2-5 | c.334+53A= (n.334+53A=) | |
5 | g.173234698G>T | CA2578487508 | NKX2-5 | c.334+52C>A (n.334+52C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234701dup | CA2676542986 | NKX2-5 | c.334+52dup (n.334+52dup) | gnomAD v4 |
5 | g.173234701del | CA2838220097 | NKX2-5 | c.334+52del (n.334+52del) | |
5 | g.173234699G>T | CA2676542987 | NKX2-5 | c.334+51C>A (n.334+51C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234700G>C | CA2676542988 | NKX2-5 | c.334+50C>G (n.334+50C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234700G>T | CA2578487509 | NKX2-5 | c.334+50C>A (n.334+50C>A) | |
5 | g.173234701G>C | CA2676542989 | NKX2-5 | c.334+49C>G (n.334+49C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234701G>T | CA2676542990 | NKX2-5 | c.334+49C>A (n.334+49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234702A>C | CA2710699835 | NKX2-5 | c.334+48T>G (n.334+48T>G) | dbSNP |
5 | g.173234702_173234708delinsACGAAAG | CA1601616935 | NKX2-5 | c.334+42_334+48delinsCTTTCGT (n.334+42_334+48delinsCTTTCGT) | |
5 | g.173234703C>A | CA2676542991 | NKX2-5 | c.334+47G>T (n.334+47G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234703C= | CA1601616936 | NKX2-5 | c.334+47G= (n.334+47G=) | |
5 | g.173234703C>T | CA3563796 | NKX2-5 | c.334+47G>A (n.334+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234706_173234711del | CA807697076 | NKX2-5 | c.334+42_334+47del (n.334+42_334+47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234704G>A | CA3563797 | NKX2-5 | c.334+46C>T (n.334+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234704G= | CA1601616937 | NKX2-5 | c.334+46C= (n.334+46C=) | |
5 | g.173234705A= | CA1601616938 | NKX2-5 | c.334+45T= (n.334+45T=) | |
5 | g.173234705A>G | CA1601616939 | NKX2-5 | c.334+45T>C (n.334+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234706A>C | CA2676542992 | NKX2-5 | c.334+44T>G (n.334+44T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234707A>C | CA2676542993 | NKX2-5 | c.334+43T>G (n.334+43T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234707A>G | CA2710699841 | NKX2-5 | c.334+43T>C (n.334+43T>C) | dbSNP |
5 | g.173234709C>A | CA1601616941 | NKX2-5 | c.334+41G>T (n.334+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234709C= | CA1601616940 | NKX2-5 | c.334+41G= (n.334+41G=) | |
5 | g.173234709C>T | CA2578487510 | NKX2-5 | c.334+41G>A (n.334+41G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234710G>A | CA2676542994 | NKX2-5 | c.334+40C>T (n.334+40C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234711A= | CA1601616942 | NKX2-5 | c.334+39T= (n.334+39T=) | |
5 | g.173234711A>G | CA132260289 | NKX2-5 | c.334+39T>C (n.334+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234712C>A | CA2676542995 | NKX2-5 | c.334+38G>T (n.334+38G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234714C>T | CA2676542996 | NKX2-5 | c.334+36G>A (n.334+36G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234715A>G | CA2676542997 | NKX2-5 | c.334+35T>C (n.334+35T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173234716G>C | CA564904271 | NKX2-5 | c.334+34C>G (n.334+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173234716G= | CA1601616943 | NKX2-5 | c.334+34C= (n.334+34C=) | |
5 | g.173234716G>T | CA564904272 | NKX2-5 | c.334+34C>A (n.334+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173234717G>A | CA2676542998 | NKX2-5 | c.334+33C>T (n.334+33C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234717G>T | CA2676542999 | NKX2-5 | c.334+33C>A (n.334+33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234718A= | CA1601616945 | NKX2-5 | c.334+32T= (n.334+32T=) | |
5 | g.173234718A>G | CA1601616944 | NKX2-5 | c.334+32T>C (n.334+32T>C) | dbSNP |
5 | g.173234719G>A | CA3563798 | NKX2-5 | c.334+31C>T (n.334+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.173234719G>C | CA2676543000 | NKX2-5 | c.334+31C>G (n.334+31C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234719G= | CA1601616946 | NKX2-5 | c.334+31C= (n.334+31C=) | |
5 | g.173234719G>T | CA2578487511 | NKX2-5 | c.334+31C>A (n.334+31C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234720G>A | CA1601616948 | NKX2-5 | c.334+30C>T (n.334+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234720G= | CA1601616947 | NKX2-5 | c.334+30C= (n.334+30C=) | |
5 | g.173234720G>T | CA2676543001 | NKX2-5 | c.334+30C>A (n.334+30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234721G>A | CA2676543002 | NKX2-5 | c.334+29C>T (n.334+29C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234721G>T | CA2676543003 | NKX2-5 | c.334+29C>A (n.334+29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234722G>A | CA3563800 | NKX2-5 | c.334+28C>T (n.334+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234722G>C | CA3563799 | NKX2-5 | c.334+28C>G (n.334+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173234722G= | CA1601616949 | NKX2-5 | c.334+28C= (n.334+28C=) | |
5 | g.173234722G>T | CA2676543004 | NKX2-5 | c.334+28C>A (n.334+28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234723A>G | CA2676543005 | NKX2-5 | c.334+27T>C (n.334+27T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173234724G>A | CA2676543006 | NKX2-5 | c.334+26C>T (n.334+26C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234724G>T | CA2676543007 | NKX2-5 | c.334+26C>A (n.334+26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234726A>G | CA2676543008 | NKX2-5 | c.334+24T>C (n.334+24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.173234726A>T | CA2676543009 | NKX2-5 | c.334+24T>A (n.334+24T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234727G>A | CA564904273 | NKX2-5 | c.334+23C>T (n.334+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173234727G= | CA1601616950 | NKX2-5 | c.334+23C= (n.334+23C=) | |
5 | g.173234727G>T | CA2676543011 | NKX2-5 | c.334+23C>A (n.334+23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234731del | CA2676543010 | NKX2-5 | c.334+23del (n.334+23del) | gnomAD v4 |
5 | g.173234729_173234731del | CA2578487512 | NKX2-5 | c.334+21_334+23del (n.334+21_334+23del) | |
5 | g.173234728G>A | CA564904274 | NKX2-5 | c.334+22C>T (n.334+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173234728G= | CA1601616951 | NKX2-5 | c.334+22C= (n.334+22C=) | |
5 | g.173234728G>T | CA2676543012 | NKX2-5 | c.334+22C>A (n.334+22C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234729G>A | CA2676543014 | NKX2-5 | c.334+21C>T (n.334+21C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234729G>T | CA2676543013 | NKX2-5 | c.334+21C>A (n.334+21C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234730G>A | CA2676543015 | NKX2-5 | c.334+20C>T (n.334+20C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234731G>A | CA3563801 | NKX2-5 | c.334+19C>T (n.334+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173234731G>C | CA2676543016 | NKX2-5 | c.334+19C>G (n.334+19C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234731G= | CA1601616952 | NKX2-5 | c.334+19C= (n.334+19C=) | |
5 | g.173234731G>T | CA2676543017 | NKX2-5 | c.334+19C>A (n.334+19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234732C>A | CA2676543018 | NKX2-5 | c.334+18G>T (n.334+18G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234732C= | CA1601616953 | NKX2-5 | c.334+18G= (n.334+18G=) | |
5 | g.173234732C>T | CA1601616954 | NKX2-5 | c.334+18G>A (n.334+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234733C>A | CA2676543019 | NKX2-5 | c.334+17G>T (n.334+17G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234733C>T | CA2676543020 | NKX2-5 | c.334+17G>A (n.334+17G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234734T>A | CA2676543021 | NKX2-5 | c.334+16A>T (n.334+16A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234734T>C | CA2676543022 | NKX2-5 | c.334+16A>G (n.334+16A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234735G>A | CA564904275 | NKX2-5 | c.334+15C>T (n.334+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234735G= | CA1601616955 | NKX2-5 | c.334+15C= (n.334+15C=) | |
5 | g.173234735G>T | CA1601616956 | NKX2-5 | c.334+15C>A (n.334+15C>A) | dbSNP |
5 | g.173234736T>C | CA2676543023 | NKX2-5 | c.334+14A>G (n.334+14A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234737G>A | CA3563802 | NKX2-5 | c.334+13C>T (n.334+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.173234737G>C | CA2676543025 | NKX2-5 | c.334+13C>G (n.334+13C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234737G= | CA1601616957 | NKX2-5 | c.334+13C= (n.334+13C=) | |
5 | g.173234737G>T | CA2676543024 | NKX2-5 | c.334+13C>A (n.334+13C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234738T>C | CA2676543026 | NKX2-5 | c.334+12A>G (n.334+12A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234740T>C | CA2676543027 | NKX2-5 | c.334+10A>G (n.334+10A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234745_173234747del | CA2676543028 | NKX2-5 | c.334+8_334+10del (n.334+8_334+10del) | gnomAD v4 |
5 | g.173234741C>A | CA3563803 | NKX2-5 | c.334+9G>T (n.334+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234741C= | CA1601616958 | NKX2-5 | c.334+9G= (n.334+9G=) | |
5 | g.173234741C>T | CA3563804 | NKX2-5 | c.334+9G>A (n.334+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234742C>A | CA2676543029 | NKX2-5 | c.334+8G>T (n.334+8G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234742C>T | CA2676543030 | NKX2-5 | c.334+8G>A (n.334+8G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234743T>C | CA2676543031 | NKX2-5 | c.334+7A>G (n.334+7A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234744C>A | CA2676543032 | NKX2-5 | c.334+6G>T (n.334+6G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234744C= | CA1601616959 | NKX2-5 | c.334+6G= (n.334+6G=) | |
5 | g.173234744C>G | CA807697095 | NKX2-5 | c.334+6G>C (n.334+6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.173234744C>T | CA1601616960 | NKX2-5 | c.334+6G>A (n.334+6G>A) | dbSNP |
5 | g.173234745C>A | CA2676543033 | NKX2-5 | c.334+5G>T (n.334+5G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234745C>T | CA2676543034 | NKX2-5 | c.334+5G>A (n.334+5G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.173234746T>C | CA2676543035 | NKX2-5 | c.334+4A>G (n.334+4A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.173234746T>G | CA2578487513 | NKX2-5 | c.334+4A>C (n.334+4A>C) | |
5 | g.173234747C>A | CA2676543036 | NKX2-5 | c.334+3G>T (n.334+3G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.173234747C>T | CA2580074048 | NKX2-5 | c.334+3G>A (n.334+3G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.173234748A>C | CA362163127 | NKX2-5 | c.334+2T>G (n.334+2T>G) | |
5 | g.173234748A>G | CA362163128 | NKX2-5 | c.334+2T>C (n.334+2T>C) | |
5 | g.173234748A>T | CA362163130 | NKX2-5 | c.334+2T>A (n.334+2T>A) | |
5 | g.173234748_173235311delinsACCTTTCTTTTCGGCTCTAGGGTCCTTGGCTGGGTCGGGGTCGCTGTAGGCACGTGGATAGAAGGCGGGGGCGGCGGGAAAGGCAGACGCACACTTGGCCGGTGAAGGCGCGCGGCCCAGCTCTGCGCGCAGCTCTGGGAGGCCCGGCGCAGCCGCCTCGGGCCCAGCGTAGGCCTCTGGCTTGAAGGCGGCCAGCATGCAGGAGGAGGGCGCCAGGGTCGCCTCCAGGCGGGCAGAGAGCTCTCCGGCGGCAGCCAGGCTGCGCTGCTGCTGTTCCAGGTTTAGGATGTCTTTGACTGAGAAGGGCGTGGGCGTGAGAGCAGGGCTGGGGAACATGGTGGCAGCGCCAGTCTCACAGCGCCAGGTGGGCGGCAGAAAGCGGCGCTGCCCACGGCCCCTGGCAGCTTCCCTGCATGGTGCCGCCGCCCGCCCGCGCACCCGTCGGCCAGCTCTGGATGTGTCCGGGCAGCAGGTAGCGCTGAGCACAAGGGGCAGGAGAGGCGGGACCAGGCCAGAGGAGGGGGACTCAGCCTGCCATTGGGCCAGGGGCCTCGATGACAGGAG | CA1601616961 | NKX2-5 | c.-228_334+2delinsCTCCTGTCATCGAGGCCCCTGGCCCAATGGCAGGCTGAGTCCCCCTCCTCTGGCCTGGTCCCGCCTCTCCTGCCCCTTGTGCTCAGCGCTACCTGCTGCCCGGACACATCCAGAGCTGGCCGACGGGTGCGCGGGCGGGCGGCGGCACCATGCAGGGAAGCTGCCAGGGGCCGTGGGCAGCGCCGCTTTCTGCCGCCCACCTGGCGCTGTGAGACTGGCGCTGCCACCATGTTCCCCAGCCCTGCTCTCACGCCCACGCCCTTCTCAGTCAAAGACATCCTAAACCTGGAACAGCAGCAGCGCAGCCTGGCTGCCGCCGGAGAGCTCTCTGCCCGCCTGGAGGCGACCCTGGCGCCCTCCTCCTGCATGCTGGCCGCCTTCAAGCCAGAGGCCTACGCTGGGCCCGAGGCGGCTGCGCCGGGCCTCCCAGAGCTGCGCGCAGAGCTGGGCCGCGCGCCTTCACCGGCCAAGTGTGCGTCTGCCTTTCCCGCCGCCCCCGCCTTCTATCCACGTGCCTACAGCGACCCCGACCCAGCCAAGGACCCTAGAGCCGAAAAGAAAGGT | |
5 | g.173234749C>A | CA10581148 | NKX2-5 | c.334+1G>T (n.334+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.173234749C= | CA1601616962 | NKX2-5 | c.334+1G= (n.334+1G=) | |
5 | g.173234749C>G | CA362163134 | NKX2-5 | c.334+1G>C (n.334+1G>C) | |
5 | g.173234749C>T | CA362163133 | NKX2-5 | c.334+1G>A (n.334+1G>A) | |
5 | g.173234750_173235312del | CA915942752 | NKX2-5 | c.-228_334+1del | ClinVar dbSNP |
5 | g.173234750C>A | CA362163135 | NKX2-5 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.334G>T (p.Gly112Trp) | gnomAD v4 |
5 | g.173234750C>G | CA362163137 | NKX2-5 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
5 | g.173234750C>T | CA362163139 | NKX2-5 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.334G>A (p.Gly112Arg) |