Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.171847_181556del | CA916083461 | ClinVar | ||
16 | g.172001_181401del | CA916083462 | ClinVar | ||
16 | g.172005_177200del | CA16602274 | ClinVar | ||
16 | g.173384_177187del | CA16602246 | ClinVar | ||
16 | g.172924T>A | CA492994139 | HBA2 | c.12T>A (p.Ser4=) c.-36T>A (n.-36T>A) n.31T>A | |
16 | g.172924T>C | CA492994141 | HBA2 | c.12T>C (p.Ser4=) c.-36T>C (n.-36T>C) n.31T>C | |
16 | g.172924T>G | CA492994143 | HBA2 | c.12T>G (p.Ser4=) c.-36T>G (n.-36T>G) n.31T>G | |
16 | g.172925C>A | CA393992868 | HBA2 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-35C>A (n.-35C>A) n.32C>A | |
16 | g.172925C>G | CA393992870 | HBA2 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-35C>G (n.-35C>G) n.32C>G | |
16 | g.172925C>T | CA393992872 | HBA2 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-35C>T (n.-35C>T) n.32C>T | |
16 | g.172926C>A | CA276414291 | HBA2 | c.14C>A (p.Pro5His) c.-34C>A (n.-34C>A) n.33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172926C= | CA2200880225 | HBA2 | c.14C= (p.Pro5=) c.-34C= (n.-34C=) n.33C= | |
16 | g.172926C>G | CA276414295 | HBA2 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-34C>G (n.-34C>G) n.33C>G | dbSNP |
16 | g.172926C>T | CA393992877 | HBA2 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-34C>T (n.-34C>T) n.33C>T | |
16 | g.172927T>A | CA492994145 | HBA2 | c.15T>A (p.Pro5=) c.-33T>A (n.-33T>A) n.34T>A | |
16 | g.172927T>C | CA492994146 | HBA2 | c.15T>C (p.Pro5=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.34T>C | gnomAD v4 |
16 | g.172927T>G | CA492994147 | HBA2 | c.15T>G (p.Pro5=) c.-33T>G (n.-33T>G) n.34T>G | |
16 | g.172928G>A | CA393992880 | HBA2 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.35G>A | |
16 | g.172928G>C | CA276414297 | HBA2 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) n.35G>C | dbSNP |
16 | g.172928G= | CA2200880227 | HBA2 | c.16G= (p.Ala6=) c.-32G= (n.-32G=) n.35G= | |
16 | g.172928G>T | CA393992884 | HBA2 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-32G>T (n.-32G>T) n.35G>T | |
16 | g.172929C>A | CA276414303 | HBA2 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-31C>A (n.-31C>A) n.36C>A | dbSNP |
16 | g.172929C= | CA2200880230 | HBA2 | c.17C= (p.Ala6=) c.-31C= (n.-31C=) n.36C= | |
16 | g.172929C>G | CA393992895 | HBA2 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-31C>G (n.-31C>G) n.36C>G | |
16 | g.172929C>T | CA393992888 | HBA2 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.-31C>T (n.-31C>T) n.36C>T | gnomAD v4 |
16 | g.172929_172932delinsCCGA | CA2200880229 | HBA2 | c.17_20delinsCCGA (p.Ala6=) c.-31_-28delinsCCGA (n.-31_-28delinsCCGA) n.36_39delinsCCGA | |
16 | g.172930C>A | CA492994151 | HBA2 | c.18C>A (p.Ala6=) c.-30C>A (n.-30C>A) n.37C>A | |
16 | g.172930C= | CA2200880237 | HBA2 | c.18C= (p.Ala6=) c.-30C= (n.-30C=) n.37C= | |
16 | g.172930C>G | CA492994150 | HBA2 | c.18C>G (p.Ala6=) c.-30C>G (n.-30C>G) n.37C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172930C>T | CA492994149 | HBA2 | c.18C>T (p.Ala6=) c.-30C>T (n.-30C>T) n.37C>T | |
16 | g.172931_172933del | CA125578 | HBA2 | c.19_21del (p.Asp7del) c.-29_-27del (n.-29_-27del) n.38_40del | ClinVar dbSNP |
16 | g.172931G>A | CA276414312 | HBA2 | c.19G>A (p.Asp7Asn) c.-29G>A (n.-29G>A) n.38G>A | dbSNP |
16 | g.172931G>C | CA276414314 | HBA2 | c.19G>C (p.Asp7His) c.-29G>C (n.-29G>C) n.38G>C | dbSNP |
16 | g.172931G= | CA2200880240 | HBA2 | c.19G= (p.Asp7=) c.-29G= (n.-29G=) n.38G= | |
16 | g.172931G>T | CA276414313 | HBA2 | c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.-29G>T (n.-29G>T) n.38G>T | dbSNP |
16 | g.172932A= | CA2200880244 | HBA2 | c.20A= (p.Asp7=) c.-28A= (n.-28A=) n.39A= | |
16 | g.172932A>C | CA276414315 | HBA2 | c.20A>C (p.Asp7Ala) c.-28A>C (n.-28A>C) n.39A>C | dbSNP |
16 | g.172932A>G | CA276414316 | HBA2 | c.20A>G (p.Asp7Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) n.39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172932A>T | CA276414317 | HBA2 | c.20A>T (p.Asp7Val) c.-28A>T (n.-28A>T) n.39A>T | dbSNP |
16 | g.172933C>A | CA393992909 | HBA2 | c.21C>A (p.Asp7Glu) c.-27C>A (n.-27C>A) n.40C>A | |
16 | g.172933C>G | CA393992910 | HBA2 | c.21C>G (p.Asp7Glu) c.-27C>G (n.-27C>G) n.40C>G | |
16 | g.172933C>T | CA492994154 | HBA2 | c.21C>T (p.Asp7=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.40C>T | |
16 | g.172933_172934insG | CA2630736939 | HBA2 | c.21_22insG (p.Lys8GlufsTer10) c.-27_-26insG (n.-27_-26insG) n.40_41insG | gnomAD v4 |
16 | g.172934A= | CA2200880249 | HBA2 | c.22A= (p.Lys8=) c.-26A= (n.-26A=) n.41A= | |
16 | g.172934A>C | CA276414319 | HBA2 | c.22A>C (p.Lys8Gln) c.-26A>C (n.-26A>C) n.41A>C | dbSNP |
16 | g.172934A>G | CA125660 | HBA2 | c.22A>G (p.Lys8Glu) c.-26A>G (n.-26A>G) n.41A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172934A>T | CA393992912 | HBA2 | c.22A>T (p.Lys8Ter) c.-26A>T (n.-26A>T) n.41A>T | |
16 | g.172935del | CA2630736940 | HBA2 | c.23del (p.Lys8ArgfsTer?) c.-25del (n.-25del) n.42del | gnomAD v4 |
16 | g.172935A= | CA2200880253 | HBA2 | c.23A= (p.Lys8=) c.-25A= (n.-25A=) n.42A= | |
16 | g.172935A>C | CA276414323 | HBA2 | c.23A>C (p.Lys8Thr) c.-25A>C (n.-25A>C) n.42A>C | dbSNP |
16 | g.172935A>G | CA276414324 | HBA2 | c.23A>G (p.Lys8Arg) c.-25A>G (n.-25A>G) n.42A>G | dbSNP |
16 | g.172935A>T | CA393992922 | HBA2 | c.23A>T (p.Lys8Met) c.-25A>T (n.-25A>T) n.42A>T | |
16 | g.172936G>A | CA492994156 | HBA2 | c.24G>A (p.Lys8=) c.-24G>A (n.-24G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
16 | g.172936G>C | CA276414326 | HBA2 | c.24G>C (p.Lys8Asn) c.-24G>C (n.-24G>C) n.43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172936G= | CA2200880260 | HBA2 | c.24G= (p.Lys8=) c.-24G= (n.-24G=) n.43G= | |
16 | g.172936G>T | CA393992925 | HBA2 | c.24G>T (p.Lys8Asn) c.-24G>T (n.-24G>T) n.43G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.172937A>C | CA393992933 | HBA2 | c.25A>C (p.Thr9Pro) c.-23A>C (n.-23A>C) n.44A>C | |
16 | g.172937A>G | CA393992935 | HBA2 | c.25A>G (p.Thr9Ala) c.-23A>G (n.-23A>G) n.44A>G | |
16 | g.172937A>T | CA393992936 | HBA2 | c.25A>T (p.Thr9Ser) c.-23A>T (n.-23A>T) n.44A>T | |
16 | g.172938C>A | CA393992939 | HBA2 | c.26C>A (p.Thr9Asn) c.-22C>A (n.-22C>A) n.45C>A | |
16 | g.172938C>G | CA393992940 | HBA2 | c.26C>G (p.Thr9Ser) c.-22C>G (n.-22C>G) n.45C>G | |
16 | g.172938C>T | CA393992943 | HBA2 | c.26C>T (p.Thr9Ile) c.-22C>T (n.-22C>T) n.45C>T | |
16 | g.172939del | CA2695221208 | HBA2 | c.27del (p.Asn10ThrfsTer?) c.-21del (n.-21del) n.46del | |
16 | g.172939C>A | CA492994159 | HBA2 | c.27C>A (p.Thr9=) c.-21C>A (n.-21C>A) n.46C>A | |
16 | g.172939C>G | CA492994160 | HBA2 | c.27C>G (p.Thr9=) c.-21C>G (n.-21C>G) n.46C>G | |
16 | g.172939C>T | CA492994161 | HBA2 | c.27C>T (p.Thr9=) c.-21C>T (n.-21C>T) n.46C>T | |
16 | g.172940A>C | CA393992948 | HBA2 | c.28A>C (p.Asn10His) c.-20A>C (n.-20A>C) n.47A>C | gnomAD v4 |
16 | g.172940A>G | CA393992950 | HBA2 | c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-20A>G (n.-20A>G) n.47A>G | gnomAD v4 |
16 | g.172940A>T | CA393992946 | HBA2 | c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-20A>T (n.-20A>T) n.47A>T | |
16 | g.172941A= | CA2200880264 | HBA2 | c.29A= (p.Asn10=) c.-19A= (n.-19A=) n.48A= | |
16 | g.172941A>C | CA276414328 | HBA2 | c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-19A>C (n.-19A>C) n.48A>C | dbSNP |
16 | g.172941A>G | CA276414330 | HBA2 | c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-19A>G (n.-19A>G) n.48A>G | dbSNP |
16 | g.172941A>T | CA393992956 | HBA2 | c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-19A>T (n.-19A>T) n.48A>T | |
16 | g.172942C>A | CA393992957 | HBA2 | c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) n.49C>A | |
16 | g.172942C= | CA2200880269 | HBA2 | c.30C= (p.Asn10=) c.-18C= (n.-18C=) n.49C= | |
16 | g.172942C>G | CA125591 | HBA2 | c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-18C>G (n.-18C>G) n.49C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172942C>T | CA492994163 | HBA2 | c.30C>T (p.Asn10=) c.-18C>T (n.-18C>T) n.49C>T | |
16 | g.172943G>A | CA393992976 | HBA2 | c.31G>A (p.Val11Ile) c.-17G>A (n.-17G>A) n.50G>A | |
16 | g.172943G>C | CA393992971 | HBA2 | c.31G>C (p.Val11Leu) c.-17G>C (n.-17G>C) n.50G>C | |
16 | g.172943G>T | CA393992974 | HBA2 | c.31G>T (p.Val11Phe) c.-17G>T (n.-17G>T) n.50G>T | |
16 | g.172944T>A | CA393992979 | HBA2 | c.32T>A (p.Val11Asp) c.-16T>A (n.-16T>A) n.51T>A n.1T>A | ClinVar |
16 | g.172944T>C | CA393992981 | HBA2 | c.32T>C (p.Val11Ala) c.-16T>C (n.-16T>C) n.51T>C n.1T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172944T>G | CA393992984 | HBA2 | c.32T>G (p.Val11Gly) c.-16T>G (n.-16T>G) n.51T>G n.1T>G | |
16 | g.172944T= | CA2200880272 | HBA2 | c.32T= (p.Val11=) c.-16T= (n.-16T=) n.51T= n.1T= | |
16 | g.172945C>A | CA492994164 | HBA2 | c.33C>A (p.Val11=) c.-15C>A (n.-15C>A) n.52C>A n.2C>A | |
16 | g.172945C>G | CA492994165 | HBA2 | c.33C>G (p.Val11=) c.-15C>G (n.-15C>G) n.52C>G n.2C>G | |
16 | g.172945C>T | CA492994166 | HBA2 | c.33C>T (p.Val11=) c.-15C>T (n.-15C>T) n.52C>T n.2C>T | |
16 | g.172946A= | CA2200880274 | HBA2 | c.34A= (p.Lys12=) c.-14A= (n.-14A=) n.53A= n.3A= | |
16 | g.172946A>C | CA276414336 | HBA2 | c.34A>C (p.Lys12Gln) c.-14A>C (n.-14A>C) n.53A>C n.3A>C | dbSNP |
16 | g.172946A>G | CA393992987 | HBA2 | c.34A>G (p.Lys12Glu) c.-14A>G (n.-14A>G) n.53A>G n.3A>G | |
16 | g.172946A>T | CA393992990 | HBA2 | c.34A>T (p.Lys12Ter) c.-14A>T (n.-14A>T) n.53A>T n.3A>T | |
16 | g.172947A>C | CA393992994 | HBA2 | c.35A>C (p.Lys12Thr) c.-13A>C (n.-13A>C) n.54A>C n.4A>C | |
16 | g.172947A>G | CA393992997 | HBA2 | c.35A>G (p.Lys12Arg) c.-13A>G (n.-13A>G) n.54A>G n.4A>G | |
16 | g.172947A>T | CA393992993 | HBA2 | c.35A>T (p.Lys12Met) c.-13A>T (n.-13A>T) n.54A>T n.4A>T | |
16 | g.172948G>A | CA492994169 | HBA2 | c.36G>A (p.Lys12=) c.-12G>A (n.-12G>A) n.55G>A n.5G>A | |
16 | g.172948G>C | CA276414345 | HBA2 | c.36G>C (p.Lys12Asn) c.-12G>C (n.-12G>C) n.55G>C n.5G>C | dbSNP |
16 | g.172948G= | CA2200880276 | HBA2 | c.36G= (p.Lys12=) c.-12G= (n.-12G=) n.55G= n.5G= | |
16 | g.172948G>T | CA276414339 | HBA2 | c.36G>T (p.Lys12Asn) c.-12G>T (n.-12G>T) n.55G>T n.5G>T | dbSNP |
16 | g.172949G>A | CA393993006 | HBA2 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-11G>A (n.-11G>A) n.56G>A n.6G>A | |
16 | g.172949G>C | CA393993003 | HBA2 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) n.56G>C n.6G>C | |
16 | g.172949G>T | CA393993005 | HBA2 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-11G>T (n.-11G>T) n.56G>T n.6G>T | |
16 | g.172950C>A | CA276414349 | HBA2 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-10C>A (n.-10C>A) n.57C>A n.7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172950C= | CA2200880281 | HBA2 | c.38C= (p.Ala13=) c.-10C= (n.-10C=) n.57C= n.7C= | |
16 | g.172950C>G | CA393993010 | HBA2 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-10C>G (n.-10C>G) n.57C>G n.7C>G | |
16 | g.172950C>T | CA393993012 | HBA2 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-10C>T (n.-10C>T) n.57C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172951C>A | CA492994173 | HBA2 | c.39C>A (p.Ala13=) c.-9C>A (n.-9C>A) n.58C>A n.8C>A | |
16 | g.172951C>G | CA492994174 | HBA2 | c.39C>G (p.Ala13=) c.-9C>G (n.-9C>G) n.58C>G n.8C>G | |
16 | g.172951C>T | CA492994175 | HBA2 | c.39C>T (p.Ala13=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.58C>T n.8C>T | |
16 | g.172952G>A | CA393993015 | HBA2 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-8G>A (n.-8G>A) n.59G>A n.9G>A | gnomAD v4 |
16 | g.172952G>C | CA276414354 | HBA2 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) n.59G>C n.9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172952G= | CA2200880286 | HBA2 | c.40G= (p.Ala14=) c.-8G= (n.-8G=) n.59G= n.9G= | |
16 | g.172952G>T | CA393993018 | HBA2 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-8G>T (n.-8G>T) n.59G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
16 | g.172953_172958del | CA2695221209 | HBA2 | c.41_46del (p.Ala14_Trp15del) c.-7_-2del (n.-7_-2del) n.60_65del n.10_15del | |
16 | g.172953C>A | CA393993021 | HBA2 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-7C>A (n.-7C>A) n.60C>A n.10C>A | |
16 | g.172953C>G | CA393993022 | HBA2 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-7C>G (n.-7C>G) n.60C>G n.10C>G | |
16 | g.172953C>T | CA393993024 | HBA2 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-7C>T (n.-7C>T) n.60C>T n.10C>T | |
16 | g.172954C>A | CA492994177 | HBA2 | c.42C>A (p.Ala14=) c.-6C>A (n.-6C>A) n.61C>A n.11C>A | |
16 | g.172954C>G | CA492994179 | HBA2 | c.42C>G (p.Ala14=) c.-6C>G (n.-6C>G) n.61C>G n.11C>G | |
16 | g.172954C>T | CA492994180 | HBA2 | c.42C>T (p.Ala14=) c.-6C>T (n.-6C>T) n.61C>T n.11C>T | |
16 | g.172955T>A | CA276414358 | HBA2 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.-5T>A (n.-5T>A) n.62T>A n.12T>A | dbSNP |
16 | g.172955T>C | CA276414361 | HBA2 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.-5T>C (n.-5T>C) n.62T>C n.12T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.172955T>G | CA393993026 | HBA2 | c.43T>G (p.Trp15Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) n.62T>G n.12T>G | |
16 | g.172955T= | CA2200880291 | HBA2 | c.43T= (p.Trp15=) c.-5T= (n.-5T=) n.62T= n.12T= | |
16 | g.172956G>A | CA393993033 | HBA2 | c.44G>A (p.Trp15Ter) c.-4G>A (n.-4G>A) n.63G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
16 | g.172956G>C | CA393993035 | HBA2 | c.44G>C (p.Trp15Ser) c.-4G>C (n.-4G>C) n.63G>C n.13G>C | |
16 | g.172956G= | CA2200880294 | HBA2 | c.44G= (p.Trp15=) c.-4G= (n.-4G=) n.63G= n.13G= | |
16 | g.172956G>T | CA276414364 | HBA2 | c.44G>T (p.Trp15Leu) c.-4G>T (n.-4G>T) n.63G>T n.13G>T | dbSNP |
16 | g.172959del | CA2630736964 | HBA2 | c.47del (p.Gly16ValfsTer?) c.-2+1del n.66del n.16del | gnomAD v4 |
16 | g.172957G>A | CA393993038 | HBA2 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.-3G>A (n.-3G>A) n.64G>A n.14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172957G>C | CA276414368 | HBA2 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.-3G>C (n.-3G>C) n.64G>C n.14G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.172957G= | CA2200880297 | HBA2 | c.45G= (p.Trp15=) c.-3G= (n.-3G=) n.64G= n.14G= | |
16 | g.172957G>T | CA393993041 | HBA2 | c.45G>T (p.Trp15Cys) c.-3G>T (n.-3G>T) n.64G>T n.14G>T | |
16 | g.172958G>A | CA393993043 | HBA2 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-2G>A (n.-2G>A) n.65G>A n.15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172958G>C | CA276414371 | HBA2 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-2G>C (n.-2G>C) n.65G>C n.15G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.172958G= | CA2200880300 | HBA2 | c.46G= (p.Gly16=) c.-2G= (n.-2G=) n.65G= n.15G= | |
16 | g.172958G>T | CA393993044 | HBA2 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-2G>T (n.-2G>T) n.65G>T n.15G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.172959G>A | CA125565 | HBA2 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-2+1G>A (n.-2+1G>A) n.66G>A n.16G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.172959G>C | CA393993046 | HBA2 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-2+1G>C (n.-2+1G>C) n.66G>C n.16G>C | |
16 | g.172959G= | CA2200880304 | HBA2 | c.47G= (p.Gly16=) c.-2+1G= (n.-2+1G=) n.66G= n.16G= | |
16 | g.172959G>T | CA393993048 | HBA2 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-2+1G>T (n.-2+1G>T) n.66G>T n.16G>T | |
16 | g.172960T>A | CA492994188 | HBA2 | c.48T>A (p.Gly16=) c.-2+2T>A (n.-2+2T>A) n.67T>A n.17T>A | |
16 | g.172960T>C | CA492994189 | HBA2 | c.48T>C (p.Gly16=) c.-2+2T>C (n.-2+2T>C) n.67T>C n.17T>C | |
16 | g.172960T>G | CA492994191 | HBA2 | c.48T>G (p.Gly16=) c.-2+2T>G (n.-2+2T>G) n.67T>G n.17T>G | |
16 | g.172961A= | CA2200880307 | HBA2 | c.49A= (p.Lys17=) c.-2+3A= (n.-2+3A=) n.68A= n.18A= | |
16 | g.172961A>C | CA393993050 | HBA2 | c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-2+3A>C (n.-2+3A>C) n.68A>C n.18A>C | gnomAD v4 |
16 | g.172961A>G | CA125567 | HBA2 | c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-2+3A>G (n.-2+3A>G) n.68A>G n.18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172961A>T | CA393993049 | HBA2 | c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-2+3A>T (n.-2+3A>T) n.68A>T n.18A>T | |
16 | g.172962A= | CA2200880311 | HBA2 | c.50A= (p.Lys17=) c.-2+4A= (n.-2+4A=) n.69A= n.19A= | |
16 | g.172962A>C | CA276414382 | HBA2 | c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-2+4A>C (n.-2+4A>C) n.69A>C n.19A>C | dbSNP |
16 | g.172962A>G | CA393993053 | HBA2 | c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-2+4A>G (n.-2+4A>G) n.69A>G n.19A>G | |
16 | g.172962A>T | CA276414384 | HBA2 | c.50A>T (p.Lys17Met) c.-2+4A>T (n.-2+4A>T) n.69A>T n.19A>T | dbSNP |
16 | g.172963G>A | CA492994193 | HBA2 | c.51G>A (p.Lys17=) c.-2+5G>A (n.-2+5G>A) n.70G>A n.20G>A | |
16 | g.172963G>C | CA276414390 | HBA2 | c.51G>C (p.Lys17Asn) c.-2+5G>C (n.-2+5G>C) n.70G>C n.20G>C | dbSNP |
16 | g.172963G= | CA2200880315 | HBA2 | c.51G= (p.Lys17=) c.-2+5G= (n.-2+5G=) n.70G= n.20G= | |
16 | g.172963G>T | CA276414392 | HBA2 | c.51G>T (p.Lys17Asn) c.-2+5G>T (n.-2+5G>T) n.70G>T n.20G>T | dbSNP |
16 | g.172964G>A | CA393993059 | HBA2 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.-2+6G>A (n.-2+6G>A) n.71G>A n.21G>A | |
16 | g.172964G>C | CA393993057 | HBA2 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-2+6G>C (n.-2+6G>C) n.71G>C n.21G>C | |
16 | g.172964G>T | CA393993056 | HBA2 | c.52G>T (p.Val18Phe) c.-2+6G>T (n.-2+6G>T) n.71G>T n.21G>T | |
16 | g.172965T>A | CA393993061 | HBA2 | c.53T>A (p.Val18Asp) c.-2+7T>A (n.-2+7T>A) n.72T>A n.22T>A | |
16 | g.172965T>C | CA393993063 | HBA2 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-2+7T>C (n.-2+7T>C) n.72T>C n.22T>C | |
16 | g.172965T>G | CA393993064 | HBA2 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-2+7T>G (n.-2+7T>G) n.72T>G n.22T>G | |
16 | g.172965_172966delinsTC | CA2200880317 | HBA2 | c.53_54delinsTC (p.Val18=) c.-2+7_-2+8delinsTC (n.-2+7_-2+8delinsTC) n.72_73delinsTC n.22_23delinsTC | |
16 | g.172966del | CA1139664212 | HBA2 | c.54del (p.Gly19AlafsTer?) c.-2+8del (n.-2+8del) n.73del n.23del | ClinVar dbSNP |
16 | g.172966C>A | CA492994198 | HBA2 | c.54C>A (p.Val18=) c.-2+8C>A (n.-2+8C>A) n.73C>A n.23C>A | |
16 | g.172966C>G | CA492994199 | HBA2 | c.54C>G (p.Val18=) c.-2+8C>G (n.-2+8C>G) n.73C>G n.23C>G | |
16 | g.172966C>T | CA492994200 | HBA2 | c.54C>T (p.Val18=) c.-2+8C>T (n.-2+8C>T) n.73C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
16 | g.172966_172967delinsCG | CA2200880321 | HBA2 | c.54_55delinsCG (p.Val18=) c.-2+8_-2+9delinsCG (n.-2+8_-2+9delinsCG) n.73_74delinsCG n.23_24delinsCG | |
16 | g.172967G>A | CA393993066 | HBA2 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-2+9G>A (n.-2+9G>A) n.74G>A n.24G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172967G>C | CA276414398 | HBA2 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-2+9G>C (n.-2+9G>C) n.74G>C n.24G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.172967G= | CA2200880324 | HBA2 | c.55G= (p.Gly19=) c.-2+9G= (n.-2+9G=) n.74G= n.24G= | |
16 | g.172967G>T | CA393993069 | HBA2 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-2+9G>T (n.-2+9G>T) n.74G>T n.24G>T | |
16 | g.172968del | CA276414395 | HBA2 | c.56del (p.Gly19AlafsTer?) c.-2+10del (n.-2+10del) n.75del n.25del | dbSNP |
16 | g.172968G>A | CA276414401 | HBA2 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-2+10G>A (n.-2+10G>A) n.75G>A n.25G>A | dbSNP |
16 | g.172968G>C | CA393993079 | HBA2 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-2+10G>C (n.-2+10G>C) n.75G>C n.25G>C | |
16 | g.172968G= | CA2200880329 | HBA2 | c.56G= (p.Gly19=) c.-2+10G= (n.-2+10G=) n.75G= n.25G= | |
16 | g.172968G>T | CA393993077 | HBA2 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-2+10G>T (n.-2+10G>T) n.75G>T n.25G>T | |
16 | g.172969C>A | CA492994206 | HBA2 | c.57C>A (p.Gly19=) c.-2+11C>A (n.-2+11C>A) n.76C>A n.26C>A | |
16 | g.172969C>G | CA492994207 | HBA2 | c.57C>G (p.Gly19=) c.-2+11C>G (n.-2+11C>G) n.76C>G n.26C>G | |
16 | g.172969C>T | CA492994208 | HBA2 | c.57C>T (p.Gly19=) c.-2+11C>T (n.-2+11C>T) n.76C>T n.26C>T | gnomAD v4 |
16 | g.172970G>A | CA393993081 | HBA2 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-2+12G>A (n.-2+12G>A) n.77G>A n.27G>A | |
16 | g.172970G>C | CA393993082 | HBA2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-2+12G>C (n.-2+12G>C) n.77G>C n.27G>C | |
16 | g.172970G>T | CA393993084 | HBA2 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-2+12G>T (n.-2+12G>T) n.77G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
16 | g.172971C>A | CA276414403 | HBA2 | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-2+13C>A (n.-2+13C>A) n.78C>A n.28C>A | dbSNP |
16 | g.172971C= | CA2200880334 | HBA2 | c.59C= (p.Ala20=) c.-2+13C= (n.-2+13C=) n.78C= n.28C= | |
16 | g.172971C>G | CA393993086 | HBA2 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-2+13C>G (n.-2+13C>G) n.78C>G n.28C>G | |
16 | g.172971C>T | CA393993088 | HBA2 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-2+13C>T (n.-2+13C>T) n.78C>T n.28C>T | |
16 | g.172971_172972delinsCG | CA2200880332 | HBA2 | c.59_60delinsCG (p.Ala20=) c.-2+13_-2+14delinsCG (n.-2+13_-2+14delinsCG) n.78_79delinsCG n.28_29delinsCG | |
16 | g.172972del | CA10603494 | HBA2 | c.60del (p.His21ThrfsTer29) c.-2+14del (n.-2+14del) n.79del n.29del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172972G>A | CA492994209 | HBA2 | c.60G>A (p.Ala20=) c.-2+14G>A (n.-2+14G>A) n.79G>A n.29G>A | |
16 | g.172972G>C | CA492994210 | HBA2 | c.60G>C (p.Ala20=) c.-2+14G>C (n.-2+14G>C) n.79G>C n.29G>C | |
16 | g.172972G>T | CA492994212 | HBA2 | c.60G>T (p.Ala20=) c.-2+14G>T (n.-2+14G>T) n.79G>T n.29G>T | |
16 | g.172973C>A | CA393993090 | HBA2 | c.61C>A (p.His21Asn) c.-2+15C>A (n.-2+15C>A) n.80C>A n.30C>A | |
16 | g.172973C= | CA2200880343 | HBA2 | c.61C= (p.His21=) c.-2+15C= (n.-2+15C=) n.80C= n.30C= | |
16 | g.172973C>G | CA125622 | HBA2 | c.61C>G (p.His21Asp) c.-2+15C>G (n.-2+15C>G) n.80C>G n.30C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172973C>T | CA276414407 | HBA2 | c.61C>T (p.His21Tyr) c.-2+15C>T (n.-2+15C>T) n.80C>T n.30C>T | dbSNP |
16 | g.172974A= | CA2200880349 | HBA2 | c.62A= (p.His21=) c.-2+16A= (n.-2+16A=) n.81A= n.31A= | |
16 | g.172974A>C | CA276414411 | HBA2 | c.62A>C (p.His21Pro) c.-2+16A>C (n.-2+16A>C) n.81A>C n.31A>C | dbSNP |
16 | g.172974A>G | CA276414416 | HBA2 | c.62A>G (p.His21Arg) c.-2+16A>G (n.-2+16A>G) n.81A>G n.31A>G | dbSNP |
16 | g.172974A>T | CA393993094 | HBA2 | c.62A>T (p.His21Leu) c.-2+16A>T (n.-2+16A>T) n.81A>T n.31A>T | |
16 | g.172975C>A | CA276414419 | HBA2 | c.63C>A (p.His21Gln) c.-2+17C>A (n.-2+17C>A) n.82C>A n.32C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.172975C= | CA2200880355 | HBA2 | c.63C= (p.His21=) c.-2+17C= (n.-2+17C=) n.82C= n.32C= | |
16 | g.172975C>G | CA393993097 | HBA2 | c.63C>G (p.His21Gln) c.-2+17C>G (n.-2+17C>G) n.82C>G n.32C>G | |
16 | g.172975C>T | CA492994213 | HBA2 | c.63C>T (p.His21=) c.-2+17C>T (n.-2+17C>T) n.82C>T n.32C>T | |
16 | g.172976G>A | CA393993098 | HBA2 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-2+18G>A (n.-2+18G>A) n.83G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.172976G>C | CA276414422 | HBA2 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-2+18G>C (n.-2+18G>C) n.83G>C n.33G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172976G= | CA2200880366 | HBA2 | c.64G= (p.Ala22=) c.-2+18G= (n.-2+18G=) n.83G= n.33G= | |
16 | g.172976G>T | CA276414424 | HBA2 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-2+18G>T (n.-2+18G>T) n.83G>T n.33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172977C>A | CA276414426 | HBA2 | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-2+19C>A (n.-2+19C>A) n.84C>A n.34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172977C= | CA2200880368 | HBA2 | c.65C= (p.Ala22=) c.-2+19C= (n.-2+19C=) n.84C= n.34C= | |
16 | g.172977C>G | CA393993102 | HBA2 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-2+19C>G (n.-2+19C>G) n.84C>G n.34C>G | |
16 | g.172977C>T | CA276414427 | HBA2 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.-2+19C>T (n.-2+19C>T) n.84C>T n.34C>T | dbSNP |
16 | g.172978T>A | CA492994218 | HBA2 | c.66T>A (p.Ala22=) c.-2+20T>A (n.-2+20T>A) n.85T>A n.35T>A | |
16 | g.172978T>C | CA492994219 | HBA2 | c.66T>C (p.Ala22=) c.-2+20T>C (n.-2+20T>C) n.85T>C n.35T>C | gnomAD v4 |
16 | g.172978T>G | CA492994220 | HBA2 | c.66T>G (p.Ala22=) c.-2+20T>G (n.-2+20T>G) n.85T>G n.35T>G | |
16 | g.172978dup | CA276414428 | HBA2 | c.66dup (p.Gly23TrpfsTer?) c.-2+20dup (n.-2+20dup) n.85dup n.35dup | dbSNP |
16 | g.172979G>A | CA393993104 | HBA2 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-2+21G>A (n.-2+21G>A) n.86G>A n.36G>A | |
16 | g.172979G>C | CA393993106 | HBA2 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-2+21G>C (n.-2+21G>C) n.86G>C n.36G>C | |
16 | g.172979G>T | CA393993108 | HBA2 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-2+21G>T (n.-2+21G>T) n.86G>T n.36G>T | |
16 | g.172980G>A | CA276414429 | HBA2 | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-2+22G>A (n.-2+22G>A) n.87G>A n.37G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.172980G>C | CA393993109 | HBA2 | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-2+22G>C (n.-2+22G>C) n.87G>C n.37G>C | |
16 | g.172980G= | CA2200880373 | HBA2 | c.68G= (p.Gly23=) c.-2+22G= (n.-2+22G=) n.87G= n.37G= | |
16 | g.172980G>T | CA393993111 | HBA2 | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-2+22G>T (n.-2+22G>T) n.87G>T n.37G>T | |
16 | g.172980_172981delinsGC | CA2200880375 | HBA2 | c.68_69delinsGC (p.Gly23=) c.-2+22_-2+23delinsGC (n.-2+22_-2+23delinsGC) n.87_88delinsGC n.37_38delinsGC | |
16 | g.172981del | CA620304238 | HBA2 | c.69del (p.Glu24SerfsTer26) c.-2+23del (n.-2+23del) n.88del n.38del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172981C>A | CA492994222 | HBA2 | c.69C>A (p.Gly23=) c.-2+23C>A (n.-2+23C>A) n.88C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.172981C= | CA2200880385 | HBA2 | c.69C= (p.Gly23=) c.-2+23C= (n.-2+23C=) n.88C= n.38C= | |
16 | g.172981C>G | CA492994224 | HBA2 | c.69C>G (p.Gly23=) c.-2+23C>G (n.-2+23C>G) n.88C>G n.38C>G | |
16 | g.172981C>T | CA125652 | HBA2 | c.69C>T (p.Gly23=) c.-2+23C>T (n.-2+23C>T) n.88C>T n.38C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.172982G>A | CA276414435 | HBA2 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-2+24G>A (n.-2+24G>A) n.89G>A n.39G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172982G>C | CA276414433 | HBA2 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-2+24G>C (n.-2+24G>C) n.89G>C n.39G>C | dbSNP |
16 | g.172982G= | CA2200880395 | HBA2 | c.70G= (p.Glu24=) c.-2+24G= (n.-2+24G=) n.89G= n.39G= | |
16 | g.172982G>T | CA281649 | HBA2 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-2+24G>T (n.-2+24G>T) n.89G>T n.39G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172983A= | CA2200880404 | HBA2 | c.71A= (p.Glu24=) c.-2+25A= (n.-2+25A=) n.90A= n.40A= | |
16 | g.172983A>C | CA276414438 | HBA2 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-2+25A>C (n.-2+25A>C) n.90A>C n.40A>C | dbSNP |
16 | g.172983A>G | CA276414439 | HBA2 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-2+25A>G (n.-2+25A>G) n.90A>G n.40A>G | dbSNP |
16 | g.172983A>T | CA276414442 | HBA2 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-2+25A>T (n.-2+25A>T) n.90A>T n.40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172984G>A | CA492994228 | HBA2 | c.72G>A (p.Glu24=) c.-2+26G>A (n.-2+26G>A) n.91G>A n.41G>A | |
16 | g.172984G>C | CA393993119 | HBA2 | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-2+26G>C (n.-2+26G>C) n.91G>C n.41G>C | |
16 | g.172984G= | CA2200880407 | HBA2 | c.72G= (p.Glu24=) c.-2+26G= (n.-2+26G=) n.91G= n.41G= | |
16 | g.172984G>T | CA276414444 | HBA2 | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-2+26G>T (n.-2+26G>T) n.91G>T n.41G>T | dbSNP |
16 | g.172985T>A | CA393993121 | HBA2 | c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.-2+27T>A (n.-2+27T>A) n.92T>A n.42T>A | |
16 | g.172985T>C | CA276414448 | HBA2 | c.73T>C (p.Tyr25His) c.-2+27T>C (n.-2+27T>C) n.92T>C n.42T>C | dbSNP |
16 | g.172985T>G | CA276414451 | HBA2 | c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.-2+27T>G (n.-2+27T>G) n.92T>G n.42T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172985T= | CA2200880411 | HBA2 | c.73T= (p.Tyr25=) c.-2+27T= (n.-2+27T=) n.92T= n.42T= | |
16 | g.172986A= | CA2200880413 | HBA2 | c.74A= (p.Tyr25=) c.-2+28A= (n.-2+28A=) n.93A= n.43A= | |
16 | g.172986A>C | CA393993124 | HBA2 | c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.-2+28A>C (n.-2+28A>C) n.93A>C n.43A>C | |
16 | g.172986A>G | CA393993125 | HBA2 | c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.-2+28A>G (n.-2+28A>G) n.93A>G n.43A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172986A>T | CA393993126 | HBA2 | c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.-2+28A>T (n.-2+28A>T) n.93A>T n.43A>T | |
16 | g.172987T>A | CA393993134 | HBA2 | c.75T>A (p.Tyr25Ter) c.-2+29T>A (n.-2+29T>A) n.94T>A n.44T>A | |
16 | g.172987T>C | CA492994231 | HBA2 | c.75T>C (p.Tyr25=) c.-2+29T>C (n.-2+29T>C) n.94T>C n.44T>C | |
16 | g.172987T>G | CA276414454 | HBA2 | c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.-2+29T>G (n.-2+29T>G) n.94T>G n.44T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172987T= | CA2200880417 | HBA2 | c.75T= (p.Tyr25=) c.-2+29T= (n.-2+29T=) n.94T= n.44T= | |
16 | g.172988G>A | CA393993142 | HBA2 | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-2+30G>A (n.-2+30G>A) n.95G>A n.45G>A | |
16 | g.172988G>C | CA393993140 | HBA2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-2+30G>C (n.-2+30G>C) n.95G>C n.45G>C | |
16 | g.172988G>T | CA393993138 | HBA2 | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-2+30G>T (n.-2+30G>T) n.95G>T n.45G>T | |
16 | g.172989G>A | CA393993144 | HBA2 | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-2+31G>A (n.-2+31G>A) n.96G>A n.46G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.172989G>C | CA393993145 | HBA2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-2+31G>C (n.-2+31G>C) n.96G>C n.46G>C | |
16 | g.172989G= | CA2200880420 | HBA2 | c.77G= (p.Gly26=) c.-2+31G= (n.-2+31G=) n.96G= n.46G= | |
16 | g.172989G>T | CA393993147 | HBA2 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-2+31G>T (n.-2+31G>T) n.96G>T n.46G>T | |
16 | g.172990T>A | CA492994236 | HBA2 | c.78T>A (p.Gly26=) c.-2+32T>A (n.-2+32T>A) n.97T>A n.47T>A | |
16 | g.172990T>C | CA492994237 | HBA2 | c.78T>C (p.Gly26=) c.-2+32T>C (n.-2+32T>C) n.97T>C n.47T>C | |
16 | g.172990T>G | CA492994238 | HBA2 | c.78T>G (p.Gly26=) c.-2+32T>G (n.-2+32T>G) n.97T>G n.47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172990T= | CA2200880423 | HBA2 | c.78T= (p.Gly26=) c.-2+32T= (n.-2+32T=) n.97T= n.47T= | |
16 | g.172991G>A | CA276414463 | HBA2 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-2+33G>A (n.-2+33G>A) n.98G>A n.48G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.172991G>C | CA393993150 | HBA2 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-2+33G>C (n.-2+33G>C) n.98G>C n.48G>C | |
16 | g.172991G= | CA2200880428 | HBA2 | c.79G= (p.Ala27=) c.-2+33G= (n.-2+33G=) n.98G= n.48G= | |
16 | g.172991G>T | CA393993151 | HBA2 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-2+33G>T (n.-2+33G>T) n.98G>T n.48G>T | |
16 | g.172992C>A | CA276414464 | HBA2 | c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-2+34C>A (n.-2+34C>A) n.99C>A n.49C>A | dbSNP |
16 | g.172992C= | CA2200880435 | HBA2 | c.80C= (p.Ala27=) c.-2+34C= (n.-2+34C=) n.99C= n.49C= | |
16 | g.172992C>G | CA393993154 | HBA2 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-2+34C>G (n.-2+34C>G) n.99C>G n.49C>G | |
16 | g.172992C>T | CA125620 | HBA2 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-2+34C>T (n.-2+34C>T) n.99C>T n.49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.172993G>A | CA492994241 | HBA2 | c.81G>A (p.Ala27=) c.-2+35G>A (n.-2+35G>A) n.100G>A n.50G>A | |
16 | g.172993G>C | CA492994243 | HBA2 | c.81G>C (p.Ala27=) c.-2+35G>C (n.-2+35G>C) n.100G>C n.50G>C | |
16 | g.172993G>T | CA492994245 | HBA2 | c.81G>T (p.Ala27=) c.-2+35G>T (n.-2+35G>T) n.100G>T n.50G>T | |
16 | g.172994G>A | CA276414467 | HBA2 | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.-2+36G>A (n.-2+36G>A) n.101G>A n.51G>A | dbSNP |
16 | g.172994G>C | CA393993157 | HBA2 | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.-2+36G>C (n.-2+36G>C) n.101G>C n.51G>C | |
16 | g.172994G= | CA2200880440 | HBA2 | c.82G= (p.Glu28=) c.-2+36G= (n.-2+36G=) n.101G= n.51G= | |
16 | g.172994G>T | CA393993159 | HBA2 | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-2+36G>T (n.-2+36G>T) n.101G>T n.51G>T | |
16 | g.172994_172995insT | CA2630737042 | HBA2 | c.82_83insT (p.Glu28ValfsTer30) c.-2+36_-2+37insT (n.-2+36_-2+37insT) n.101_102insT n.51_52insT | gnomAD v4 |
16 | g.172995A= | CA2200880460 | HBA2 | c.83A= (p.Glu28=) c.-2+37A= (n.-2+37A=) n.102A= n.52A= | |
16 | g.172995A>C | CA276414476 | HBA2 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-2+37A>C (n.-2+37A>C) n.102A>C n.52A>C | dbSNP |
16 | g.172995A>G | CA276414471 | HBA2 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-2+37A>G (n.-2+37A>G) n.102A>G n.52A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172995A>T | CA125548 | HBA2 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-2+37A>T (n.-2+37A>T) n.102A>T n.52A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.172996G>A | CA492994247 | HBA2 | c.84G>A (p.Glu28=) c.-2+38G>A (n.-2+38G>A) n.103G>A n.53G>A | |
16 | g.172996G>C | CA276414478 | HBA2 | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.-2+38G>C (n.-2+38G>C) n.103G>C n.53G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.172996G= | CA2200880464 | HBA2 | c.84G= (p.Glu28=) c.-2+38G= (n.-2+38G=) n.103G= n.53G= | |
16 | g.172996G>T | CA393993164 | HBA2 | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.-2+38G>T (n.-2+38G>T) n.103G>T n.53G>T | |
16 | g.172997del | CA2695221210 | HBA2 | c.85del (p.Ala29ProfsTer21) c.-2+39del (n.-2+39del) n.104del n.54del | |
16 | g.172997G>A | CA393993166 | HBA2 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-2+39G>A (n.-2+39G>A) n.104G>A n.54G>A | |
16 | g.172997G>C | CA393993167 | HBA2 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-2+39G>C (n.-2+39G>C) n.104G>C n.54G>C | |
16 | g.172997G>T | CA393993169 | HBA2 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-2+39G>T (n.-2+39G>T) n.104G>T n.54G>T | |
16 | g.172998C>A | CA393993173 | HBA2 | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.-2+40C>A (n.-2+40C>A) n.105C>A n.55C>A | |
16 | g.172998C>G | CA393993170 | HBA2 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-2+40C>G (n.-2+40C>G) n.105C>G n.55C>G | |
16 | g.172998C>T | CA393993172 | HBA2 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.-2+40C>T (n.-2+40C>T) n.105C>T n.55C>T | |
16 | g.172999C>A | CA492994249 | HBA2 | c.87C>A (p.Ala29=) c.-2+41C>A (n.-2+41C>A) n.106C>A n.56C>A | |
16 | g.172999C>G | CA492994250 | HBA2 | c.87C>G (p.Ala29=) c.-2+41C>G (n.-2+41C>G) n.106C>G n.56C>G | |
16 | g.172999C>T | CA492994252 | HBA2 | c.87C>T (p.Ala29=) c.-2+41C>T (n.-2+41C>T) n.106C>T n.56C>T | |
16 | g.173000C>A | CA393993175 | HBA2 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.-2+42C>A (n.-2+42C>A) n.107C>A n.57C>A | |
16 | g.173000C>G | CA393993177 | HBA2 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-2+42C>G (n.-2+42C>G) n.107C>G n.57C>G | |
16 | g.173000C>T | CA492994254 | HBA2 | c.88C>T (p.Leu30=) c.-2+42C>T (n.-2+42C>T) n.107C>T n.57C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173001T>A | CA393993181 | HBA2 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-2+43T>A (n.-2+43T>A) n.108T>A n.58T>A | |
16 | g.173001T>C | CA125593 | HBA2 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-2+43T>C (n.-2+43T>C) n.108T>C n.58T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173001T>G | CA393993183 | HBA2 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-2+43T>G (n.-2+43T>G) n.108T>G n.58T>G | |
16 | g.173001T= | CA2200880469 | HBA2 | c.89T= (p.Leu30=) c.-2+43T= (n.-2+43T=) n.108T= n.58T= | |
16 | g.173001_173004delinsTGGA | CA2200880471 | HBA2 | c.89_92delinsTGGA (p.Leu30=) c.-2+43_-2+46delinsTGGA (n.-2+43_-2+46delinsTGGA) n.108_111delinsTGGA n.58_61delinsTGGA | |
16 | g.173002G>A | CA492994256 | HBA2 | c.90G>A (p.Leu30=) c.-2+44G>A (n.-2+44G>A) n.109G>A n.59G>A | |
16 | g.173002G>C | CA492994257 | HBA2 | c.90G>C (p.Leu30=) c.-2+44G>C (n.-2+44G>C) n.109G>C n.59G>C | |
16 | g.173002G>T | CA492994258 | HBA2 | c.90G>T (p.Leu30=) c.-2+44G>T (n.-2+44G>T) n.109G>T n.59G>T | |
16 | g.173002_173004delinsGGA | CA2200880481 | HBA2 | c.90_92delinsGGA (p.Leu30=) c.-2+44_-2+46delinsGGA (n.-2+44_-2+46delinsGGA) n.109_111delinsGGA n.59_61delinsGGA | |
16 | g.173003_173005del | CA276414487 | HBA2 | c.91_93del (p.Glu31del) c.-2+45_-2+47del (n.-2+45_-2+47del) n.110_112del n.60_62del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173003G>A | CA276414488 | HBA2 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-2+45G>A (n.-2+45G>A) n.110G>A n.60G>A | dbSNP |
16 | g.173003G>C | CA125639 | HBA2 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-2+45G>C (n.-2+45G>C) n.110G>C n.60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.173003G= | CA2200880495 | HBA2 | c.91G= (p.Glu31=) c.-2+45G= (n.-2+45G=) n.110G= n.60G= | |
16 | g.173003G>T | CA393993184 | HBA2 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-2+45G>T (n.-2+45G>T) n.110G>T n.60G>T | COSMIC |
16 | g.173006_173007del | CA16602267 | HBA2 | c.94_95del (p.Arg32AspfsTer25) c.-2+48_-2+49del (n.-2+48_-2+49del) n.113_114del n.63_64del | ClinVar dbSNP |
16 | g.173004A>C | CA393993188 | HBA2 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-2+46A>C (n.-2+46A>C) n.111A>C n.61A>C | |
16 | g.173004A>G | CA393993190 | HBA2 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-2+46A>G (n.-2+46A>G) n.111A>G n.61A>G | |
16 | g.173004A>T | CA393993189 | HBA2 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.-2+46A>T (n.-2+46A>T) n.111A>T n.61A>T | |
16 | g.173004_173009delinsAGAGGT | CA2200880497 | HBA2 | c.92_95+2delinsAGAGGT c.-2+46_-2+51delinsAGAGGT (n.-2+46_-2+51delinsAGAGGT) n.111_116delinsAGAGGT n.61_64+2delinsAGAGGT | |
16 | g.173005G>A | CA492994263 | HBA2 | c.93G>A (p.Glu31=) c.-2+47G>A (n.-2+47G>A) n.112G>A n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173005G>C | CA393993191 | HBA2 | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-2+47G>C (n.-2+47G>C) n.112G>C n.62G>C | |
16 | g.173005G= | CA2200880503 | HBA2 | c.93G= (p.Glu31=) c.-2+47G= (n.-2+47G=) n.112G= n.62G= | |
16 | g.173005G>T | CA393993193 | HBA2 | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-2+47G>T (n.-2+47G>T) n.112G>T n.62G>T | |
16 | g.173009_173013del | CA16602268 | HBA2 | c.95+2_95+6del c.-2+51_-2+55del (n.-2+51_-2+55del) n.116_120del n.64+2_64+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173006A>C | CA492994265 | HBA2 | c.94A>C (p.Arg32=) c.-2+48A>C (n.-2+48A>C) n.113A>C n.63A>C | |
16 | g.173006A>G | CA393993195 | HBA2 | c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-2+48A>G (n.-2+48A>G) n.113A>G n.63A>G | dbSNP |
16 | g.173006A>T | CA393993197 | HBA2 | c.94A>T (p.Arg32Trp) c.-2+48A>T (n.-2+48A>T) n.113A>T n.63A>T | |
16 | g.173007G>A | CA276414490 | HBA2 | c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-2+49G>A (n.-2+49G>A) n.114G>A n.64G>A | dbSNP |
16 | g.173007G>C | CA393993201 | HBA2 | c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-2+49G>C (n.-2+49G>C) n.114G>C n.64G>C | |
16 | g.173007G= | CA2200880508 | HBA2 | c.95G= (p.Arg32=) c.-2+49G= (n.-2+49G=) n.114G= n.64G= | |
16 | g.173007G>T | CA393993199 | HBA2 | c.95G>T (p.Arg32Met) c.-2+49G>T (n.-2+49G>T) n.114G>T n.64G>T | |
16 | g.173008G>A | CA393993203 | HBA2 | c.95+1G>A (n.95+1G>A) c.-2+50G>A (n.-2+50G>A) n.115G>A n.64+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173008G>C | CA393993205 | HBA2 | c.95+1G>C (n.95+1G>C) c.-2+50G>C (n.-2+50G>C) n.115G>C n.64+1G>C | ClinVar |
16 | g.173008G= | CA2200880515 | HBA2 | c.95+1G= (n.95+1G=) c.-2+50G= (n.-2+50G=) n.115G= n.64+1G= | |
16 | g.173008G>T | CA276414493 | HBA2 | c.95+1G>T (n.95+1G>T) c.-2+50G>T (n.-2+50G>T) n.115G>T n.64+1G>T | dbSNP |
16 | g.173009T>A | CA393993207 | HBA2 | c.95+2T>A (n.95+2T>A) c.-2+51T>A (n.-2+51T>A) n.116T>A n.64+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.173009T>C | CA393993208 | HBA2 | c.95+2T>C (n.95+2T>C) c.-2+51T>C (n.-2+51T>C) n.116T>C n.64+2T>C | |
16 | g.173009T>G | CA393993209 | HBA2 | c.95+2T>G (n.95+2T>G) c.-2+51T>G (n.-2+51T>G) n.116T>G n.64+2T>G | dbSNP |
16 | g.173009T= | CA2200880521 | HBA2 | c.95+2T= (n.95+2T=) c.-2+51T= (n.-2+51T=) n.116T= n.64+2T= | |
16 | g.173010G>A | CA2575852750 | HBA2 | c.95+3G>A (n.95+3G>A) c.-2+52G>A (n.-2+52G>A) n.117G>A n.64+3G>A | |
16 | g.173010G>T | CA2847227753 | HBA2 | c.95+3G>T (n.95+3G>T) c.-2+52G>T (n.-2+52G>T) n.117G>T n.64+3G>T | |
16 | g.173011_173035delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG | CA2200880523 | HBA2 | c.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.95+4_95+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG) c.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG (n.-2+53_-2+77delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG) n.118_142delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG n.64+4_64+28delinsAGGCTCCCTCCCCTGCTCCGACCCG | |
16 | g.173012G>A | CA276414499 | HBA2 | c.95+5G>A (n.95+5G>A) c.-2+54G>A (n.-2+54G>A) n.119G>A n.64+5G>A | dbSNP |
16 | g.173012G= | CA2200880528 | HBA2 | c.95+5G= (n.95+5G=) c.-2+54G= (n.-2+54G=) n.119G= n.64+5G= | |
16 | g.173018_173041del | CA620304239 | HBA2 | c.95+11_95+34del (n.95+11_95+34del) c.-2+60_-1-84del (n.-2+60_-1-84del) n.125_148del n.64+11_64+34del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.173014C= | CA2200880530 | HBA2 | c.95+7C= (n.95+7C=) c.-2+56C= (n.-2+56C=) n.121C= n.64+7C= | |
16 | g.173014C>T | CA620304240 | HBA2 | c.95+7C>T (n.95+7C>T) c.-2+56C>T (n.-2+56C>T) n.121C>T n.64+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173017C>T | CA2630737072 | HBA2 | c.95+10C>T (n.95+10C>T) c.-2+59C>T (n.-2+59C>T) n.124C>T n.64+10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173018C= | CA2200880531 | HBA2 | c.95+11C= (n.95+11C=) c.-2+60C= (n.-2+60C=) n.125C= n.64+11C= | |
16 | g.173018C>T | CA620304241 | HBA2 | c.95+11C>T (n.95+11C>T) c.-2+60C>T (n.-2+60C>T) n.125C>T n.64+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.173020C>G | CA2630737077 | HBA2 | c.95+13C>G (n.95+13C>G) c.-2+62C>G (n.-2+62C>G) n.127C>G n.64+13C>G | gnomAD v4 |
16 | g.173020C>T | CA2515431982 | HBA2 | c.95+13C>T (n.95+13C>T) c.-2+62C>T (n.-2+62C>T) n.127C>T n.64+13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.173021C= | CA2200880535 | HBA2 | c.95+14C= (n.95+14C=) c.-2+63C= (n.-2+63C=) n.128C= n.64+14C= | |
16 | g.173021C>G | CA2200880534 | HBA2 | c.95+14C>G (n.95+14C>G) c.-2+63C>G (n.-2+63C>G) n.128C>G n.64+14C>G | dbSNP |
16 | g.173023C>A | CA2630737079 | HBA2 | c.95+16C>A (n.95+16C>A) c.-2+65C>A (n.-2+65C>A) n.130C>A n.64+16C>A | gnomAD v4 |
16 | g.173024T>C | CA2630737081 | HBA2 | c.95+17T>C (n.95+17T>C) c.-2+66T>C (n.-2+66T>C) n.131T>C n.64+17T>C | gnomAD v4 |