Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
17 | g.17217069_17217089delinsCCGAAGTACTTCAAAAGCTGA | CA2250418007 | FLCN,MPRIP | c.1156_1176delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG (p.Ser386=) c.278_*10delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG (n.[c.278_*10delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG;Val93=]) n.179_199delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG c.562-421_562-401delinsCCGAAGTACTTCAAAAGCTGA c.1210_1230delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG (p.Ser404=) c.934_954delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG (p.Ser312=) n.2550_2570delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG n.1714_1734delinsTCAGCTTTTGAAGTACTTCGG | |
17 | g.17217070C>A | CA398532096 | FLCN,MPRIP | c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) n.198G>T c.562-420C>A c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) n.2569G>T n.1733G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217070C= | CA2250418010 | FLCN,MPRIP | c.1175G= (p.Arg392=) c.*9G= (n.*9G=) n.198G= c.562-420C= c.1229G= (p.Arg410=) c.953G= (p.Arg318=) n.2569G= n.1733G= | |
17 | g.17217070C>G | CA398532094 | FLCN,MPRIP | c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) n.198G>C c.562-420C>G c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) n.2569G>C n.1733G>C | |
17 | g.17217070C>T | CA8416129 | FLCN,MPRIP | c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.*9G>A (n.*9G>A) n.198G>A c.562-420C>T c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) n.2569G>A n.1733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217071_17217090del | CA10575476 | FLCN,MPRIP | c.1156_1175del (p.Ser386AspfsTer?) c.278_*9del (n.[c.278_*9del;Val93GlyfsTer?]) n.179_198del c.562-419_562-400del c.1210_1229del (p.Ser404AspfsTer?) c.934_953del (p.Ser312AspfsTer?) n.2550_2569del n.1714_1733del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217071G>A | CA16615362 | FLCN,MPRIP | c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.*8C>T (n.*8C>T) n.197C>T c.562-419G>A c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) n.2568C>T n.1732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217071G>C | CA398532097 | FLCN,MPRIP | c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.*8C>G (n.*8C>G) n.197C>G c.562-419G>C c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) n.2568C>G n.1732C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17217071G= | CA2250418013 | FLCN,MPRIP | c.1174C= (p.Arg392=) c.*8C= (n.*8C=) n.197C= c.562-419G= c.1228C= (p.Arg410=) c.952C= (p.Arg318=) n.2568C= n.1732C= | |
17 | g.17217071G>T | CA498163346 | FLCN,MPRIP | c.1174C>A (p.Arg392=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.197C>A c.562-419G>T c.1228C>A (p.Arg410=) c.952C>A (p.Arg318=) n.2568C>A n.1732C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17217072A>C | CA498163347 | FLCN,MPRIP | c.1173T>G (p.Leu391=) c.*7T>G (n.*7T>G) n.196T>G c.562-418A>C c.1227T>G (p.Leu409=) c.951T>G (p.Leu317=) n.2567T>G n.1731T>G | |
17 | g.17217072A>G | CA498163349 | FLCN,MPRIP | c.1173T>C (p.Leu391=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.196T>C c.562-418A>G c.1227T>C (p.Leu409=) c.951T>C (p.Leu317=) n.2567T>C n.1731T>C | |
17 | g.17217072A>T | CA498163348 | FLCN,MPRIP | c.1173T>A (p.Leu391=) c.*7T>A (n.*7T>A) n.196T>A c.562-418A>T c.1227T>A (p.Leu409=) c.951T>A (p.Leu317=) n.2567T>A n.1731T>A | |
17 | g.17217073A>C | CA398532100 | FLCN,MPRIP | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) n.195T>G c.562-417A>C c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.2566T>G n.1730T>G | |
17 | g.17217073A>G | CA398532102 | FLCN,MPRIP | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) n.195T>C c.562-417A>G c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.2566T>C n.1730T>C | ClinVar |
17 | g.17217073A>T | CA398532103 | FLCN,MPRIP | c.1172T>A (p.Leu391His) c.*6T>A (n.*6T>A) n.195T>A c.562-417A>T c.1226T>A (p.Leu409His) c.950T>A (p.Leu317His) n.2566T>A n.1730T>A | |
17 | g.17217074G>A | CA398532106 | FLCN,MPRIP | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.*5C>T (n.*5C>T) n.194C>T c.562-416G>A c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.2565C>T n.1729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217074G>C | CA398532108 | FLCN,MPRIP | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*5C>G (n.*5C>G) n.194C>G c.562-416G>C c.1225C>G (p.Leu409Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.2565C>G n.1729C>G | |
17 | g.17217074G= | CA2250418016 | FLCN,MPRIP | c.1171C= (p.Leu391=) c.*5C= (n.*5C=) n.194C= c.562-416G= c.1225C= (p.Leu409=) c.949C= (p.Leu317=) n.2565C= n.1729C= | |
17 | g.17217074G>T | CA398532109 | FLCN,MPRIP | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.*5C>A (n.*5C>A) n.194C>A c.562-416G>T c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.2565C>A n.1729C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17217075T>A | CA498163350 | FLCN,MPRIP | c.1170A>T (p.Val390=) c.*4A>T (n.*4A>T) n.193A>T c.562-415T>A c.1224A>T (p.Val408=) c.948A>T (p.Val316=) n.2564A>T n.1728A>T | ClinVar |
17 | g.17217075T>C | CA498163351 | FLCN,MPRIP | c.1170A>G (p.Val390=) c.*4A>G (n.*4A>G) n.193A>G c.562-415T>C c.1224A>G (p.Val408=) c.948A>G (p.Val316=) n.2564A>G n.1728A>G | dbSNP |
17 | g.17217075T>G | CA498163352 | FLCN,MPRIP | c.1170A>C (p.Val390=) c.*4A>C (n.*4A>C) n.193A>C c.562-415T>G c.1224A>C (p.Val408=) c.948A>C (p.Val316=) n.2564A>C n.1728A>C | |
17 | g.17217076A>C | CA398532111 | FLCN,MPRIP | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) n.192T>G c.562-414A>C c.1223T>G (p.Val408Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.2563T>G n.1727T>G | |
17 | g.17217076A>G | CA398532113 | FLCN,MPRIP | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) n.192T>C c.562-414A>G c.1223T>C (p.Val408Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.2563T>C n.1727T>C | ClinVar |
17 | g.17217076A>T | CA398532114 | FLCN,MPRIP | c.1169T>A (p.Val390Glu) c.*3T>A (n.*3T>A) n.192T>A c.562-414A>T c.1223T>A (p.Val408Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.2563T>A n.1727T>A | |
17 | g.17217077C>A | CA398532116 | FLCN,MPRIP | c.1168G>T (p.Val390Leu) c.*2G>T (n.*2G>T) n.191G>T c.562-413C>A c.1222G>T (p.Val408Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.2562G>T n.1726G>T | |
17 | g.17217077C= | CA2250418019 | FLCN,MPRIP | c.1168G= (p.Val390=) c.*2G= (n.*2G=) n.191G= c.562-413C= c.1222G= (p.Val408=) c.946G= (p.Val316=) n.2562G= n.1726G= | |
17 | g.17217077C>G | CA398532118 | FLCN,MPRIP | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) n.191G>C c.562-413C>G c.1222G>C (p.Val408Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.2562G>C n.1726G>C | |
17 | g.17217077C>T | CA288308050 | FLCN,MPRIP | c.1168G>A (p.Val390Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) n.191G>A c.562-413C>T c.1222G>A (p.Val408Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) n.2562G>A n.1726G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217078T>A | CA398532122 | FLCN,MPRIP | c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) n.190A>T c.562-412T>A c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) n.2561A>T n.1725A>T | |
17 | g.17217078T>C | CA498163353 | FLCN,MPRIP | c.1167A>G (p.Glu389=) c.*1A>G (n.*1A>G) n.190A>G c.562-412T>C c.1221A>G (p.Glu407=) c.945A>G (p.Glu315=) n.2561A>G n.1725A>G | |
17 | g.17217078T>G | CA398532121 | FLCN,MPRIP | c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) n.190A>C c.562-412T>G c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) n.2561A>C n.1725A>C | |
17 | g.17217079T>A | CA398532124 | FLCN,MPRIP | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.288A>T (p.Ter96Cys) n.189A>T c.562-411T>A c.1220A>T (p.Glu407Val) c.944A>T (p.Glu315Val) n.2560A>T n.1724A>T | |
17 | g.17217079T>C | CA398532126 | FLCN,MPRIP | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.288A>G (p.Ter96Trp) n.189A>G c.562-411T>C c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) n.2560A>G n.1724A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217079T>G | CA398532127 | FLCN,MPRIP | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.288A>C (p.Ter96Cys) n.189A>C c.562-411T>G c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) n.2560A>C n.1724A>C | |
17 | g.17217079T= | CA2250418022 | FLCN,MPRIP | c.1166A= (p.Glu389=) c.288A= (p.Ter96=) n.189A= c.562-411T= c.1220A= (p.Glu407=) c.944A= (p.Glu315=) n.2560A= n.1724A= | |
17 | g.17217080C>A | CA398532129 | FLCN,MPRIP | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.287G>T (p.Ter96Leu) n.188G>T c.562-410C>A c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) n.2559G>T n.1723G>T | |
17 | g.17217080C>G | CA398532131 | FLCN,MPRIP | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.287G>C (p.Ter96Ser) n.188G>C c.562-410C>G c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) n.2559G>C n.1723G>C | |
17 | g.17217080C>T | CA398532132 | FLCN,MPRIP | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.287G>A (p.Ter96=) n.188G>A c.562-410C>T c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) n.2559G>A n.1723G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217081A>C | CA398532134 | FLCN,MPRIP | c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.286T>G (p.Ter96Gly) n.187T>G c.562-409A>C c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) n.2558T>G n.1722T>G | |
17 | g.17217081A>G | CA498163354 | FLCN,MPRIP | c.1164T>C (p.Phe388=) c.286T>C (p.Ter96Arg) n.187T>C c.562-409A>G c.1218T>C (p.Phe406=) c.942T>C (p.Phe314=) n.2558T>C n.1722T>C | |
17 | g.17217081A>T | CA398532135 | FLCN,MPRIP | c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.286T>A (p.Ter96Arg) n.187T>A c.562-409A>T c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) n.2558T>A n.1722T>A | |
17 | g.17217082A>C | CA398532137 | FLCN,MPRIP | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.285T>G (p.Phe95Leu) n.186T>G c.562-408A>C c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) n.2557T>G n.1721T>G | |
17 | g.17217082A>G | CA398532139 | FLCN,MPRIP | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.285T>C (p.Phe95=) n.186T>C c.562-408A>G c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) n.2557T>C n.1721T>C | |
17 | g.17217082A>T | CA398532141 | FLCN,MPRIP | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.285T>A (p.Phe95Leu) n.186T>A c.562-408A>T c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.2557T>A n.1721T>A | |
17 | g.17217083A>C | CA398532143 | FLCN,MPRIP | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.284T>G (p.Phe95Cys) n.185T>G c.562-407A>C c.1216T>G (p.Phe406Val) c.940T>G (p.Phe314Val) n.2556T>G n.1720T>G | |
17 | g.17217083A>G | CA398532145 | FLCN,MPRIP | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.284T>C (p.Phe95Ser) n.185T>C c.562-407A>G c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) n.2556T>C n.1720T>C | ClinVar |
17 | g.17217083A>T | CA398532146 | FLCN,MPRIP | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.185T>A c.562-407A>T c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) n.2556T>A n.1720T>A | |
17 | g.17217084A>C | CA498163355 | FLCN,MPRIP | c.1161T>G (p.Ala387=) c.283T>G (p.Phe95Val) n.184T>G c.562-406A>C c.1215T>G (p.Ala405=) c.939T>G (p.Ala313=) n.2555T>G n.1719T>G | |
17 | g.17217084A>G | CA498163356 | FLCN,MPRIP | c.1161T>C (p.Ala387=) c.283T>C (p.Phe95Leu) n.184T>C c.562-406A>G c.1215T>C (p.Ala405=) c.939T>C (p.Ala313=) n.2555T>C n.1719T>C | |
17 | g.17217084A>T | CA498163357 | FLCN,MPRIP | c.1161T>A (p.Ala387=) c.283T>A (p.Phe95Ile) n.184T>A c.562-406A>T c.1215T>A (p.Ala405=) c.939T>A (p.Ala313=) n.2555T>A n.1719T>A | ClinVar |
17 | g.17217085G>A | CA398532150 | FLCN,MPRIP | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.282C>T (p.Ser94=) n.183C>T c.562-405G>A c.1214C>T (p.Ala405Val) c.938C>T (p.Ala313Val) n.2554C>T n.1718C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217085G>C | CA398532152 | FLCN,MPRIP | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.183C>G c.562-405G>C c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) n.2554C>G n.1718C>G | |
17 | g.17217085G= | CA2250418024 | FLCN,MPRIP | c.1160C= (p.Ala387=) c.282C= (p.Ser94=) n.183C= c.562-405G= c.1214C= (p.Ala405=) c.938C= (p.Ala313=) n.2554C= n.1718C= | |
17 | g.17217085G>T | CA398532148 | FLCN,MPRIP | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.183C>A c.562-405G>T c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.938C>A (p.Ala313Asp) n.2554C>A n.1718C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217086_17217096del | CA2695224431 | FLCN,MPRIP | c.1150_1160del (p.Val384PhefsTer2) c.272_282del (p.Arg91LeufsTer?) n.173_183del c.562-404_562-394del c.1204_1214del (p.Val402PhefsTer2) c.928_938del (p.Val310PhefsTer2) n.2544_2554del n.1708_1718del | ClinVar |
17 | g.17217086C>A | CA398532153 | FLCN,MPRIP | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.182G>T c.562-404C>A c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) n.2553G>T n.1717G>T | |
17 | g.17217086C= | CA2250418026 | FLCN,MPRIP | c.1159G= (p.Ala387=) c.281G= (p.Ser94=) n.182G= c.562-404C= c.1213G= (p.Ala405=) c.937G= (p.Ala313=) n.2553G= n.1717G= | |
17 | g.17217086C>G | CA398532157 | FLCN,MPRIP | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.182G>C c.562-404C>G c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) n.2553G>C n.1717G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217086C>T | CA398532155 | FLCN,MPRIP | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.182G>A c.562-404C>T c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) n.2553G>A n.1717G>A | dbSNP |
17 | g.17217087T>A | CA498163358 | FLCN,MPRIP | c.1158A>T (p.Ser386=) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.181A>T c.562-403T>A c.1212A>T (p.Ser404=) c.936A>T (p.Ser312=) n.2552A>T n.1716A>T | |
17 | g.17217087T>C | CA498163359 | FLCN,MPRIP | c.1158A>G (p.Ser386=) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.181A>G c.562-403T>C c.1212A>G (p.Ser404=) c.936A>G (p.Ser312=) n.2552A>G n.1716A>G | |
17 | g.17217087T>G | CA498163360 | FLCN,MPRIP | c.1158A>C (p.Ser386=) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.181A>C c.562-403T>G c.1212A>C (p.Ser404=) c.936A>C (p.Ser312=) n.2552A>C n.1716A>C | |
17 | g.17217088G>A | CA398532159 | FLCN,MPRIP | c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.279C>T (p.Val93=) n.180C>T c.562-402G>A c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.935C>T (p.Ser312Leu) n.2551C>T n.1715C>T | |
17 | g.17217088G>C | CA398532160 | FLCN,MPRIP | c.1157C>G (p.Ser386Ter) c.279C>G (p.Val93=) n.180C>G c.562-402G>C c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.935C>G (p.Ser312Ter) n.2551C>G n.1715C>G | |
17 | g.17217088G>T | CA398532162 | FLCN,MPRIP | c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.279C>A (p.Val93=) n.180C>A c.562-402G>T c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.935C>A (p.Ser312Ter) n.2551C>A n.1715C>A | |
17 | g.17217089A>C | CA398532164 | FLCN,MPRIP | c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.278T>G (p.Val93Gly) n.179T>G c.562-401A>C c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.2550T>G n.1714T>G | |
17 | g.17217089A>G | CA398532166 | FLCN,MPRIP | c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.278T>C (p.Val93Ala) n.179T>C c.562-401A>G c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.2550T>C n.1714T>C | |
17 | g.17217089A>T | CA398532167 | FLCN,MPRIP | c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.278T>A (p.Val93Asp) n.179T>A c.562-401A>T c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.2550T>A n.1714T>A | |
17 | g.17217090C>A | CA8416130 | FLCN,MPRIP | c.1155G>T (p.Gln385His) c.277G>T (p.Val93Phe) n.178G>T c.562-400C>A c.1209G>T (p.Gln403His) c.933G>T (p.Gln311His) n.2549G>T n.1713G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217090C= | CA2250418029 | FLCN,MPRIP | c.1155G= (p.Gln385=) c.277G= (p.Val93=) n.178G= c.562-400C= c.1209G= (p.Gln403=) c.933G= (p.Gln311=) n.2549G= n.1713G= | |
17 | g.17217090C>G | CA398532170 | FLCN,MPRIP | c.1155G>C (p.Gln385His) c.277G>C (p.Val93Leu) n.178G>C c.562-400C>G c.1209G>C (p.Gln403His) c.933G>C (p.Gln311His) n.2549G>C n.1713G>C | |
17 | g.17217090C>T | CA498163361 | FLCN,MPRIP | c.1155G>A (p.Gln385=) c.277G>A (p.Val93Ile) n.178G>A c.562-400C>T c.1209G>A (p.Gln403=) c.933G>A (p.Gln311=) n.2549G>A n.1713G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217091T>A | CA8416131 | FLCN,MPRIP | c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.276A>T (p.Pro92=) n.177A>T c.562-399T>A c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.2548A>T n.1712A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217091T>C | CA398532172 | FLCN,MPRIP | c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.276A>G (p.Pro92=) n.177A>G c.562-399T>C c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.2548A>G n.1712A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17217091T>G | CA398532174 | FLCN,MPRIP | c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.276A>C (p.Pro92=) n.177A>C c.562-399T>G c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.2548A>C n.1712A>C | |
17 | g.17217091T= | CA2250418032 | FLCN,MPRIP | c.1154A= (p.Gln385=) c.276A= (p.Pro92=) n.177A= c.562-399T= c.1208A= (p.Gln403=) c.932A= (p.Gln311=) n.2548A= n.1712A= | |
17 | g.17217091_17217092delinsTG | CA2250418033 | FLCN,MPRIP | c.1153_1154delinsCA (p.Gln385=) c.275_276delinsCA (p.Pro92=) n.176_177delinsCA c.562-399_562-398delinsTG c.1207_1208delinsCA (p.Gln403=) c.931_932delinsCA (p.Gln311=) n.2547_2548delinsCA n.1711_1712delinsCA | |
17 | g.17217092G>A | CA398532178 | FLCN,MPRIP | c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.176C>T c.562-398G>A c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.2547C>T n.1711C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217092G>C | CA398532176 | FLCN,MPRIP | c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.176C>G c.562-398G>C c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.2547C>G n.1711C>G | |
17 | g.17217092G>T | CA398532177 | FLCN,MPRIP | c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.176C>A c.562-398G>T c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.2547C>A n.1711C>A | |
17 | g.17217093del | CA658656540 | FLCN,MPRIP | c.1153del (p.Gln385SerfsTer?) c.275del (p.Pro92GlnfsTer?) n.176del c.562-397del c.1207del (p.Gln403SerfsTer?) c.931del (p.Gln311SerfsTer?) n.2547del n.1711del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217092_17217105del | CA2580092728 | FLCN,MPRIP | c.1140_1153del (p.Asp380GlufsTer5) c.262_275del (p.Arg88SerfsTer?) n.163_176del c.562-398_562-385del c.1194_1207del (p.Asp398GlufsTer5) c.918_931del (p.Asp306GlufsTer5) n.2534_2547del n.1698_1711del | ClinVar |
17 | g.17217093G>A | CA498163363 | FLCN,MPRIP | c.1152C>T (p.Val384=) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.175C>T c.562-397G>A c.1206C>T (p.Val402=) c.930C>T (p.Val310=) n.2546C>T n.1710C>T | |
17 | g.17217093G>C | CA498163364 | FLCN,MPRIP | c.1152C>G (p.Val384=) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.175C>G c.562-397G>C c.1206C>G (p.Val402=) c.930C>G (p.Val310=) n.2546C>G n.1710C>G | |
17 | g.17217093G>T | CA498163362 | FLCN,MPRIP | c.1152C>A (p.Val384=) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.175C>A c.562-397G>T c.1206C>A (p.Val402=) c.930C>A (p.Val310=) n.2546C>A n.1710C>A | |
17 | g.17217094A>C | CA398532179 | FLCN,MPRIP | c.1151T>G (p.Val384Gly) c.273T>G (p.Arg91=) n.174T>G c.562-396A>C c.1205T>G (p.Val402Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.2545T>G n.1709T>G | |
17 | g.17217094A>G | CA398532180 | FLCN,MPRIP | c.1151T>C (p.Val384Ala) c.273T>C (p.Arg91=) n.174T>C c.562-396A>G c.1205T>C (p.Val402Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.2545T>C n.1709T>C | |
17 | g.17217094A>T | CA398532182 | FLCN,MPRIP | c.1151T>A (p.Val384Asp) c.273T>A (p.Arg91=) n.174T>A c.562-396A>T c.1205T>A (p.Val402Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.2545T>A n.1709T>A | |
17 | g.17217095C>A | CA398532184 | FLCN,MPRIP | c.1150G>T (p.Val384Phe) c.272G>T (p.Arg91Leu) n.173G>T c.562-395C>A c.1204G>T (p.Val402Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.2544G>T n.1708G>T | ClinVar |
17 | g.17217095C= | CA2250418036 | FLCN,MPRIP | c.1150G= (p.Val384=) c.272G= (p.Arg91=) n.173G= c.562-395C= c.1204G= (p.Val402=) c.928G= (p.Val310=) n.2544G= n.1708G= | |
17 | g.17217095C>G | CA398532186 | FLCN,MPRIP | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.272G>C (p.Arg91Pro) n.173G>C c.562-395C>G c.1204G>C (p.Val402Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.2544G>C n.1708G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17217095C>T | CA8416132 | FLCN,MPRIP | c.1150G>A (p.Val384Ile) c.272G>A (p.Arg91His) n.173G>A c.562-395C>T c.1204G>A (p.Val402Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.2544G>A n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217096G>A | CA188545 | FLCN,MPRIP | c.1149C>T (p.Leu383=) c.271C>T (p.Arg91Cys) n.172C>T c.562-394G>A c.1203C>T (p.Leu401=) c.927C>T (p.Leu309=) n.2543C>T n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217096G>C | CA498163365 | FLCN,MPRIP | c.1149C>G (p.Leu383=) c.271C>G (p.Arg91Gly) n.172C>G c.562-394G>C c.1203C>G (p.Leu401=) c.927C>G (p.Leu309=) n.2543C>G n.1707C>G | |
17 | g.17217096G= | CA2250418040 | FLCN,MPRIP | c.1149C= (p.Leu383=) c.271C= (p.Arg91=) n.172C= c.562-394G= c.1203C= (p.Leu401=) c.927C= (p.Leu309=) n.2543C= n.1707C= | |
17 | g.17217096G>T | CA498163366 | FLCN,MPRIP | c.1149C>A (p.Leu383=) c.271C>A (p.Arg91Ser) n.172C>A c.562-394G>T c.1203C>A (p.Leu401=) c.927C>A (p.Leu309=) n.2543C>A n.1707C>A | |
17 | g.17217097A= | CA2250418042 | FLCN,MPRIP | c.1148T= (p.Leu383=) c.270T= (p.Pro90=) n.171T= c.562-393A= c.1202T= (p.Leu401=) c.926T= (p.Leu309=) n.2542T= n.1706T= | |
17 | g.17217097A>C | CA398532190 | FLCN,MPRIP | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.270T>G (p.Pro90=) n.171T>G c.562-393A>C c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.2542T>G n.1706T>G | |
17 | g.17217097A>G | CA398532191 | FLCN,MPRIP | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.270T>C (p.Pro90=) n.171T>C c.562-393A>G c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.2542T>C n.1706T>C | |
17 | g.17217097A>T | CA398532192 | FLCN,MPRIP | c.1148T>A (p.Leu383His) c.270T>A (p.Pro90=) n.171T>A c.562-393A>T c.1202T>A (p.Leu401His) c.926T>A (p.Leu309His) n.2542T>A n.1706T>A | |
17 | g.17217098G>A | CA398532195 | FLCN,MPRIP | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.170C>T c.562-392G>A c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) n.2541C>T n.1705C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217098G>C | CA398532197 | FLCN,MPRIP | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.170C>G c.562-392G>C c.1201C>G (p.Leu401Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.2541C>G n.1705C>G | |
17 | g.17217098G>T | CA398532194 | FLCN,MPRIP | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.269C>A (p.Pro90His) n.170C>A c.562-392G>T c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) n.2541C>A n.1705C>A | |
17 | g.17217098_17217100dup | CA625014982 | FLCN,MPRIP | c.1145_1147dup (p.Asp382_Leu383insHis) c.267_269dup (p.Pro90_Arg91insPro) n.168_170dup c.562-392_562-390dup c.1199_1201dup (p.Asp400_Leu401insHis) c.923_925dup (p.Asp308_Leu309insHis) n.2539_2541dup n.1703_1705dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217099G>A | CA498163367 | FLCN,MPRIP | c.1146C>T (p.Asp382=) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.169C>T c.562-391G>A c.1200C>T (p.Asp400=) c.924C>T (p.Asp308=) n.2540C>T n.1704C>T | |
17 | g.17217099G>C | CA398532199 | FLCN,MPRIP | c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.169C>G c.562-391G>C c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.924C>G (p.Asp308Glu) n.2540C>G n.1704C>G | |
17 | g.17217099G>T | CA398532200 | FLCN,MPRIP | c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.169C>A c.562-391G>T c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.924C>A (p.Asp308Glu) n.2540C>A n.1704C>A | |
17 | g.17217100T>A | CA398532202 | FLCN,MPRIP | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.267A>T (p.Gly89=) n.168A>T c.562-390T>A c.1199A>T (p.Asp400Val) c.923A>T (p.Asp308Val) n.2539A>T n.1703A>T | |
17 | g.17217100T>C | CA398532204 | FLCN,MPRIP | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.267A>G (p.Gly89=) n.168A>G c.562-390T>C c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.923A>G (p.Asp308Gly) n.2539A>G n.1703A>G | |
17 | g.17217100T>G | CA398532206 | FLCN,MPRIP | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.267A>C (p.Gly89=) n.168A>C c.562-390T>G c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) n.2539A>C n.1703A>C | |
17 | g.17217101C>A | CA398532210 | FLCN,MPRIP | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.266G>T (p.Gly89Val) n.167G>T c.562-389C>A c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.922G>T (p.Asp308Tyr) n.2538G>T n.1702G>T | |
17 | g.17217101C>G | CA398532208 | FLCN,MPRIP | c.1144G>C (p.Asp382His) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.167G>C c.562-389C>G c.1198G>C (p.Asp400His) c.922G>C (p.Asp308His) n.2538G>C n.1702G>C | |
17 | g.17217101C>T | CA398532207 | FLCN,MPRIP | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.266G>A (p.Gly89Glu) n.167G>A c.562-389C>T c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.922G>A (p.Asp308Asn) n.2538G>A n.1702G>A | |
17 | g.17217102_17217104del | CA2573153080 | FLCN,MPRIP | c.1142_1144del (p.Val381del) c.264_266del (p.Gly89del) n.165_167del c.562-388_562-386del c.1196_1198del (p.Val399del) c.920_922del (p.Val307del) n.2536_2538del n.1700_1702del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217102C>A | CA498163368 | FLCN,MPRIP | c.1143G>T (p.Val381=) c.265G>T (p.Gly89Ter) n.166G>T c.562-388C>A c.1197G>T (p.Val399=) c.921G>T (p.Val307=) n.2537G>T n.1701G>T | |
17 | g.17217102C>G | CA498163369 | FLCN,MPRIP | c.1143G>C (p.Val381=) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.166G>C c.562-388C>G c.1197G>C (p.Val399=) c.921G>C (p.Val307=) n.2537G>C n.1701G>C | |
17 | g.17217102C>T | CA498163370 | FLCN,MPRIP | c.1143G>A (p.Val381=) c.265G>A (p.Gly89Arg) n.166G>A c.562-388C>T c.1197G>A (p.Val399=) c.921G>A (p.Val307=) n.2537G>A n.1701G>A | |
17 | g.17217103A>C | CA398532212 | FLCN,MPRIP | c.1142T>G (p.Val381Gly) c.264T>G (p.Arg88=) n.165T>G c.562-387A>C c.1196T>G (p.Val399Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.2536T>G n.1700T>G | |
17 | g.17217103A>G | CA398532214 | FLCN,MPRIP | c.1142T>C (p.Val381Ala) c.264T>C (p.Arg88=) n.165T>C c.562-387A>G c.1196T>C (p.Val399Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.2536T>C n.1700T>C | |
17 | g.17217103A>T | CA398532215 | FLCN,MPRIP | c.1142T>A (p.Val381Glu) c.264T>A (p.Arg88=) n.165T>A c.562-387A>T c.1196T>A (p.Val399Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) n.2536T>A n.1700T>A | |
17 | g.17217104del | CA2573130317 | FLCN,MPRIP | c.1141del (p.Val381TrpfsTer?) c.263del (p.Arg88LeufsTer?) n.164del c.562-386del c.1195del (p.Val399TrpfsTer?) c.919del (p.Val307TrpfsTer?) n.2535del n.1699del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217104C>A | CA398532217 | FLCN,MPRIP | c.1141G>T (p.Val381Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.164G>T c.562-386C>A c.1195G>T (p.Val399Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) n.2535G>T n.1699G>T | |
17 | g.17217104C= | CA2250418045 | FLCN,MPRIP | c.1141G= (p.Val381=) c.263G= (p.Arg88=) n.164G= c.562-386C= c.1195G= (p.Val399=) c.919G= (p.Val307=) n.2535G= n.1699G= | |
17 | g.17217104C>G | CA398532219 | FLCN,MPRIP | c.1141G>C (p.Val381Leu) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.164G>C c.562-386C>G c.1195G>C (p.Val399Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.2535G>C n.1699G>C | |
17 | g.17217104C>T | CA398532221 | FLCN,MPRIP | c.1141G>A (p.Val381Met) c.263G>A (p.Arg88His) n.164G>A c.562-386C>T c.1195G>A (p.Val399Met) c.919G>A (p.Val307Met) n.2535G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217105G>A | CA8416133 | FLCN,MPRIP | c.1140C>T (p.Asp380=) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.163C>T c.562-385G>A c.1194C>T (p.Asp398=) c.918C>T (p.Asp306=) n.2534C>T n.1698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217105G>C | CA398532225 | FLCN,MPRIP | c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.163C>G c.562-385G>C c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) n.2534C>G n.1698C>G | |
17 | g.17217105G= | CA2250418048 | FLCN,MPRIP | c.1140C= (p.Asp380=) c.262C= (p.Arg88=) n.163C= c.562-385G= c.1194C= (p.Asp398=) c.918C= (p.Asp306=) n.2534C= n.1698C= | |
17 | g.17217105G>T | CA398532223 | FLCN,MPRIP | c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.163C>A c.562-385G>T c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) n.2534C>A n.1698C>A | |
17 | g.17217105_17217121delinsGTCTCTGCTTTTCCAGA | CA2250418049 | FLCN,MPRIP | c.1124_1140delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC (p.Ile375=) c.246_262delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC (p.Asp82=) n.147_163delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC c.562-385_562-369delinsGTCTCTGCTTTTCCAGA c.1178_1194delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC (p.Ile393=) c.902_918delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC (p.Ile301=) n.2518_2534delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC n.1682_1698delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC | |
17 | g.17217106T>A | CA398532227 | FLCN,MPRIP | c.1139A>T (p.Asp380Val) c.261A>T (p.Arg87Ser) n.162A>T c.562-384T>A c.1193A>T (p.Asp398Val) c.917A>T (p.Asp306Val) n.2533A>T n.1697A>T | COSMIC |
17 | g.17217106T>C | CA398532228 | FLCN,MPRIP | c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.261A>G (p.Arg87=) n.162A>G c.562-384T>C c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) n.2533A>G n.1697A>G | ClinVar |
17 | g.17217106T>G | CA398532230 | FLCN,MPRIP | c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.261A>C (p.Arg87Ser) n.162A>C c.562-384T>G c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) n.2533A>C n.1697A>C | |
17 | g.17217108_17217123del | CA10586258 | FLCN,MPRIP | c.1124_1139del (p.Ile375ThrfsTer?) c.246_261del (p.Leu83ValfsTer?) n.147_162del c.562-382_562-367del c.1178_1193del (p.Ile393ThrfsTer?) c.902_917del (p.Ile301ThrfsTer?) n.2518_2533del n.1682_1697del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217107C>A | CA398532233 | FLCN,MPRIP | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.260G>T (p.Arg87Ile) n.161G>T c.562-383C>A c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.2532G>T n.1696G>T | |
17 | g.17217107C= | CA2250418053 | FLCN,MPRIP | c.1138G= (p.Asp380=) c.260G= (p.Arg87=) n.161G= c.562-383C= c.1192G= (p.Asp398=) c.916G= (p.Asp306=) n.2532G= n.1696G= | |
17 | g.17217107C>G | CA8416134 | FLCN,MPRIP | c.1138G>C (p.Asp380His) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.161G>C c.562-383C>G c.1192G>C (p.Asp398His) c.916G>C (p.Asp306His) n.2532G>C n.1696G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217107C>T | CA398532235 | FLCN,MPRIP | c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.161G>A c.562-383C>T c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) n.2532G>A n.1696G>A | |
17 | g.17217108T>A | CA398532237 | FLCN,MPRIP | c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.259A>T (p.Arg87Ter) n.160A>T c.562-382T>A c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.915A>T (p.Arg305Ser) n.2531A>T n.1695A>T | |
17 | g.17217108T>C | CA498163371 | FLCN,MPRIP | c.1137A>G (p.Arg379=) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.160A>G c.562-382T>C c.1191A>G (p.Arg397=) c.915A>G (p.Arg305=) n.2531A>G n.1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217108T>G | CA398532238 | FLCN,MPRIP | c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.259A>C (p.Arg87=) n.160A>C c.562-382T>G c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.915A>C (p.Arg305Ser) n.2531A>C n.1695A>C | |
17 | g.17217108T= | CA2250418054 | FLCN,MPRIP | c.1137A= (p.Arg379=) c.259A= (p.Arg87=) n.160A= c.562-382T= c.1191A= (p.Arg397=) c.915A= (p.Arg305=) n.2531A= n.1695A= | |
17 | g.17217109C>A | CA398532240 | FLCN,MPRIP | c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.258G>T (p.Gln86His) n.159G>T c.562-381C>A c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.914G>T (p.Arg305Ile) n.2530G>T n.1694G>T | |
17 | g.17217109C= | CA2250418056 | FLCN,MPRIP | c.1136G= (p.Arg379=) c.258G= (p.Gln86=) n.159G= c.562-381C= c.1190G= (p.Arg397=) c.914G= (p.Arg305=) n.2530G= n.1694G= | |
17 | g.17217109C>G | CA398532242 | FLCN,MPRIP | c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.258G>C (p.Gln86His) n.159G>C c.562-381C>G c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) n.2530G>C n.1694G>C | |
17 | g.17217109C>T | CA398532244 | FLCN,MPRIP | c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.258G>A (p.Gln86=) n.159G>A c.562-381C>T c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) n.2530G>A n.1694G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217110T>A | CA398532245 | FLCN,MPRIP | c.1135A>T (p.Arg379Ter) c.257A>T (p.Gln86Leu) n.158A>T c.562-380T>A c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.913A>T (p.Arg305Ter) n.2529A>T n.1693A>T | |
17 | g.17217110T>C | CA8416135 | FLCN,MPRIP | c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.257A>G (p.Gln86Arg) n.158A>G c.562-380T>C c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) n.2529A>G n.1693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.17217110T>G | CA498163372 | FLCN,MPRIP | c.1135A>C (p.Arg379=) c.257A>C (p.Gln86Pro) n.158A>C c.562-380T>G c.1189A>C (p.Arg397=) c.913A>C (p.Arg305=) n.2529A>C n.1693A>C | |
17 | g.17217110T= | CA2250418059 | FLCN,MPRIP | c.1135A= (p.Arg379=) c.257A= (p.Gln86=) n.158A= c.562-380T= c.1189A= (p.Arg397=) c.913A= (p.Arg305=) n.2529A= n.1693A= | |
17 | g.17217111G>A | CA498163373 | FLCN,MPRIP | c.1134C>T (p.Ser378=) c.256C>T (p.Gln86Ter) n.157C>T c.562-379G>A c.1188C>T (p.Ser396=) c.912C>T (p.Ser304=) n.2528C>T n.1692C>T | |
17 | g.17217111G>C | CA398532248 | FLCN,MPRIP | c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.256C>G (p.Gln86Glu) n.157C>G c.562-379G>C c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) n.2528C>G n.1692C>G | |
17 | g.17217111G>T | CA398532250 | FLCN,MPRIP | c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.256C>A (p.Gln86Lys) n.157C>A c.562-379G>T c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) n.2528C>A n.1692C>A | |
17 | g.17217112C>A | CA398532251 | FLCN,MPRIP | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.255G>T (p.Lys85Asn) n.156G>T c.562-378C>A c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) n.2527G>T n.1691G>T | |
17 | g.17217112C= | CA2250418061 | FLCN,MPRIP | c.1133G= (p.Ser378=) c.255G= (p.Lys85=) n.156G= c.562-378C= c.1187G= (p.Ser396=) c.911G= (p.Ser304=) n.2527G= n.1691G= | |
17 | g.17217112C>G | CA398532254 | FLCN,MPRIP | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.255G>C (p.Lys85Asn) n.156G>C c.562-378C>G c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) n.2527G>C n.1691G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17217112C>T | CA8416136 | FLCN,MPRIP | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.255G>A (p.Lys85=) n.156G>A c.562-378C>T c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) n.2527G>A n.1691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217113T>A | CA398532256 | FLCN,MPRIP | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.254A>T (p.Lys85Met) n.155A>T c.562-377T>A c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) n.2526A>T n.1690A>T | |
17 | g.17217113T>C | CA398532257 | FLCN,MPRIP | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.155A>G c.562-377T>C c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) n.2526A>G n.1690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217113T>G | CA398532258 | FLCN,MPRIP | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.155A>C c.562-377T>G c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) n.2526A>C n.1690A>C | |
17 | g.17217113T= | CA2250418063 | FLCN,MPRIP | c.1132A= (p.Ser378=) c.254A= (p.Lys85=) n.155A= c.562-377T= c.1186A= (p.Ser396=) c.910A= (p.Ser304=) n.2526A= n.1690A= | |
17 | g.17217116dup | CA2636352157 | FLCN,MPRIP | c.1132dup (p.Ser378LysfsTer12) c.254dup (p.Gln86AlafsTer?) n.155dup c.562-374dup c.1186dup (p.Ser396LysfsTer12) c.910dup (p.Ser304LysfsTer12) n.2526dup n.1690dup | gnomAD v4 |
17 | g.17217114T>A | CA398532259 | FLCN,MPRIP | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.154A>T c.562-376T>A c.1185A>T (p.Lys395Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) n.2525A>T n.1689A>T | |
17 | g.17217114T>C | CA498163374 | FLCN,MPRIP | c.1131A>G (p.Lys377=) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.154A>G c.562-376T>C c.1185A>G (p.Lys395=) c.909A>G (p.Lys303=) n.2525A>G n.1689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217114T>G | CA398532260 | FLCN,MPRIP | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.154A>C c.562-376T>G c.1185A>C (p.Lys395Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) n.2525A>C n.1689A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217114T= | CA2250418065 | FLCN,MPRIP | c.1131A= (p.Lys377=) c.253A= (p.Lys85=) n.154A= c.562-376T= c.1185A= (p.Lys395=) c.909A= (p.Lys303=) n.2525A= n.1689A= | |
17 | g.17217115T>A | CA398532261 | FLCN,MPRIP | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.153A>T c.562-375T>A c.1184A>T (p.Lys395Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) n.2524A>T n.1688A>T | |
17 | g.17217115T>C | CA398532262 | FLCN,MPRIP | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.252A>G (p.Glu84=) n.153A>G c.562-375T>C c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2524A>G n.1688A>G | |
17 | g.17217115T>G | CA398532263 | FLCN,MPRIP | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.153A>C c.562-375T>G c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2524A>C n.1688A>C | |
17 | g.17217116T>A | CA398532264 | FLCN,MPRIP | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.251A>T (p.Glu84Val) n.152A>T c.562-374T>A c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2523A>T n.1687A>T | |
17 | g.17217116T>C | CA398532265 | FLCN,MPRIP | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.152A>G c.562-374T>C c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2523A>G n.1687A>G | |
17 | g.17217116T>G | CA398532266 | FLCN,MPRIP | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.152A>C c.562-374T>G c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2523A>C n.1687A>C | |
17 | g.17217117C>A | CA398532269 | FLCN,MPRIP | c.1128G>T (p.Trp376Cys) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.151G>T c.562-373C>A c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.906G>T (p.Trp302Cys) n.2522G>T n.1686G>T | |
17 | g.17217117C= | CA2250418068 | FLCN,MPRIP | c.1128G= (p.Trp376=) c.250G= (p.Glu84=) n.151G= c.562-373C= c.1182G= (p.Trp394=) c.906G= (p.Trp302=) n.2522G= n.1686G= | |
17 | g.17217117C>G | CA398532267 | FLCN,MPRIP | c.1128G>C (p.Trp376Cys) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.151G>C c.562-373C>G c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.906G>C (p.Trp302Cys) n.2522G>C n.1686G>C | ClinVar |
17 | g.17217117C>T | CA398532268 | FLCN,MPRIP | c.1128G>A (p.Trp376Ter) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.151G>A c.562-373C>T c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.906G>A (p.Trp302Ter) n.2522G>A n.1686G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217118del | CA2636352170 | FLCN,MPRIP | c.1128del (p.Trp376Ter) c.250del (p.Glu84LysfsTer?) n.151del c.562-372del c.1182del (p.Trp394Ter) c.906del (p.Trp302Ter) n.2522del n.1686del | gnomAD v4 |
17 | g.17217118C>A | CA398532270 | FLCN,MPRIP | c.1127G>T (p.Trp376Leu) c.249G>T (p.Leu83=) n.150G>T c.562-372C>A c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.905G>T (p.Trp302Leu) n.2521G>T n.1685G>T | |
17 | g.17217118C>G | CA398532271 | FLCN,MPRIP | c.1127G>C (p.Trp376Ser) c.249G>C (p.Leu83=) n.150G>C c.562-372C>G c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.905G>C (p.Trp302Ser) n.2521G>C n.1685G>C | |
17 | g.17217118C>T | CA398532272 | FLCN,MPRIP | c.1127G>A (p.Trp376Ter) c.249G>A (p.Leu83=) n.150G>A c.562-372C>T c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.905G>A (p.Trp302Ter) n.2521G>A n.1685G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217119A>C | CA398532273 | FLCN,MPRIP | c.1126T>G (p.Trp376Gly) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.149T>G c.562-371A>C c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.904T>G (p.Trp302Gly) n.2520T>G n.1684T>G | |
17 | g.17217119A>G | CA398532274 | FLCN,MPRIP | c.1126T>C (p.Trp376Arg) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.149T>C c.562-371A>G c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.904T>C (p.Trp302Arg) n.2520T>C n.1684T>C | ClinVar |
17 | g.17217119A>T | CA398532275 | FLCN,MPRIP | c.1126T>A (p.Trp376Arg) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.149T>A c.562-371A>T c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.904T>A (p.Trp302Arg) n.2520T>A n.1684T>A | ClinVar |
17 | g.17217120G>A | CA498163376 | FLCN,MPRIP | c.1125C>T (p.Ile375=) c.247C>T (p.Leu83=) n.148C>T c.562-370G>A c.1179C>T (p.Ile393=) c.903C>T (p.Ile301=) n.2519C>T n.1683C>T | |
17 | g.17217120G>C | CA398532276 | FLCN,MPRIP | c.1125C>G (p.Ile375Met) c.247C>G (p.Leu83Val) n.148C>G c.562-370G>C c.1179C>G (p.Ile393Met) c.903C>G (p.Ile301Met) n.2519C>G n.1683C>G | |
17 | g.17217120G>T | CA498163375 | FLCN,MPRIP | c.1125C>A (p.Ile375=) c.247C>A (p.Leu83Met) n.148C>A c.562-370G>T c.1179C>A (p.Ile393=) c.903C>A (p.Ile301=) n.2519C>A n.1683C>A | |
17 | g.17217121A= | CA2250418069 | FLCN,MPRIP | c.1124T= (p.Ile375=) c.246T= (p.Asp82=) n.147T= c.562-369A= c.1178T= (p.Ile393=) c.902T= (p.Ile301=) n.2518T= n.1682T= | |
17 | g.17217121A>C | CA398532277 | FLCN,MPRIP | c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.147T>G c.562-369A>C c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.2518T>G n.1682T>G | |
17 | g.17217121A>G | CA398532278 | FLCN,MPRIP | c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.246T>C (p.Asp82=) n.147T>C c.562-369A>G c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.2518T>C n.1682T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217121A>T | CA398532279 | FLCN,MPRIP | c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.147T>A c.562-369A>T c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.2518T>A n.1682T>A | |
17 | g.17217122T>A | CA398532281 | FLCN,MPRIP | c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.245A>T (p.Asp82Val) n.146A>T c.562-368T>A c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.2517A>T n.1681A>T | |
17 | g.17217122T>C | CA398532282 | FLCN,MPRIP | c.1123A>G (p.Ile375Val) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.146A>G c.562-368T>C c.1177A>G (p.Ile393Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.2517A>G n.1681A>G | |
17 | g.17217122T>G | CA398532280 | FLCN,MPRIP | c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.146A>C c.562-368T>G c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.2517A>C n.1681A>C | |
17 | g.17217123C>A | CA498163377 | FLCN,MPRIP | c.1122G>T (p.Val374=) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.145G>T c.562-367C>A c.1176G>T (p.Val392=) c.900G>T (p.Val300=) n.2516G>T n.1680G>T | |
17 | g.17217123C>G | CA498163379 | FLCN,MPRIP | c.1122G>C (p.Val374=) c.244G>C (p.Asp82His) n.145G>C c.562-367C>G c.1176G>C (p.Val392=) c.900G>C (p.Val300=) n.2516G>C n.1680G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217123C>T | CA498163380 | FLCN,MPRIP | c.1122G>A (p.Val374=) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.145G>A c.562-367C>T c.1176G>A (p.Val392=) c.900G>A (p.Val300=) n.2516G>A n.1680G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217124A= | CA2250418071 | FLCN,MPRIP | c.1121T= (p.Val374=) c.243T= (p.Gly81=) n.144T= c.562-366A= c.1175T= (p.Val392=) c.899T= (p.Val300=) n.2515T= n.1679T= | |
17 | g.17217124A>C | CA398532283 | FLCN,MPRIP | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.243T>G (p.Gly81=) n.144T>G c.562-366A>C c.1175T>G (p.Val392Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.2515T>G n.1679T>G | |
17 | g.17217124A>G | CA398532284 | FLCN,MPRIP | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.243T>C (p.Gly81=) n.144T>C c.562-366A>G c.1175T>C (p.Val392Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.2515T>C n.1679T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217124A>T | CA398532285 | FLCN,MPRIP | c.1121T>A (p.Val374Glu) c.243T>A (p.Gly81=) n.144T>A c.562-366A>T c.1175T>A (p.Val392Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) n.2515T>A n.1679T>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217125C>A | CA398532286 | FLCN,MPRIP | c.1120G>T (p.Val374Leu) c.242G>T (p.Gly81Val) n.143G>T c.562-365C>A c.1174G>T (p.Val392Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) n.2514G>T n.1678G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217125C= | CA2250418073 | FLCN,MPRIP | c.1120G= (p.Val374=) c.242G= (p.Gly81=) n.143G= c.562-365C= c.1174G= (p.Val392=) c.898G= (p.Val300=) n.2514G= n.1678G= | |
17 | g.17217125C>G | CA398532287 | FLCN,MPRIP | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.143G>C c.562-365C>G c.1174G>C (p.Val392Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.2514G>C n.1678G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217125C>T | CA398532288 | FLCN,MPRIP | c.1120G>A (p.Val374Met) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.143G>A c.562-365C>T c.1174G>A (p.Val392Met) c.898G>A (p.Val300Met) n.2514G>A n.1678G>A | |
17 | g.17217126C>A | CA398532289 | FLCN,MPRIP | c.1119G>T (p.Gln373His) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.142G>T c.562-364C>A c.1173G>T (p.Gln391His) c.897G>T (p.Gln299His) n.2513G>T n.1677G>T | |
17 | g.17217126C>G | CA398532290 | FLCN,MPRIP | c.1119G>C (p.Gln373His) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.142G>C c.562-364C>G c.1173G>C (p.Gln391His) c.897G>C (p.Gln299His) n.2513G>C n.1677G>C | |
17 | g.17217126C>T | CA498163382 | FLCN,MPRIP | c.1119G>A (p.Gln373=) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.142G>A c.562-364C>T c.1173G>A (p.Gln391=) c.897G>A (p.Gln299=) n.2513G>A n.1677G>A | ClinVar |
17 | g.17217127T>A | CA398532291 | FLCN,MPRIP | c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.240A>T (p.Pro80=) n.141A>T c.562-363T>A c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.2512A>T n.1676A>T | |
17 | g.17217127T>C | CA398532292 | FLCN,MPRIP | c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.240A>G (p.Pro80=) n.141A>G c.562-363T>C c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.2512A>G n.1676A>G | |
17 | g.17217127T>G | CA398532293 | FLCN,MPRIP | c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.240A>C (p.Pro80=) n.141A>C c.562-363T>G c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.2512A>C n.1676A>C | |
17 | g.17217128G>A | CA193155 | FLCN,MPRIP | c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.140C>T c.562-362G>A c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.2511C>T n.1675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217128G>C | CA398532294 | FLCN,MPRIP | c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.140C>G c.562-362G>C c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.2511C>G n.1675C>G | ClinVar |
17 | g.17217128G= | CA2250418075 | FLCN,MPRIP | c.1117C= (p.Gln373=) c.239C= (p.Pro80=) n.140C= c.562-362G= c.1171C= (p.Gln391=) c.895C= (p.Gln299=) n.2511C= n.1675C= | |
17 | g.17217128G>T | CA8416137 | FLCN,MPRIP | c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.140C>A c.562-362G>T c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.2511C>A n.1675C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217129del | CA2636352195 | FLCN,MPRIP | c.1117del (p.Gln373ArgfsTer2) c.239del (p.Pro80GlnfsTer?) n.140del c.562-361del c.1171del (p.Gln391ArgfsTer2) c.895del (p.Gln299ArgfsTer2) n.2511del n.1675del | gnomAD v4 |
17 | g.17217129G>A | CA498163383 | FLCN,MPRIP | c.1116C>T (p.Asn372=) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.139C>T c.562-361G>A c.1170C>T (p.Asn390=) c.894C>T (p.Asn298=) n.2510C>T n.1674C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217129G>C | CA398532295 | FLCN,MPRIP | c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.139C>G c.562-361G>C c.1170C>G (p.Asn390Lys) c.894C>G (p.Asn298Lys) n.2510C>G n.1674C>G | |
17 | g.17217129G>T | CA398532296 | FLCN,MPRIP | c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.139C>A c.562-361G>T c.1170C>A (p.Asn390Lys) c.894C>A (p.Asn298Lys) n.2510C>A n.1674C>A | |
17 | g.17217130T>A | CA398532297 | FLCN,MPRIP | c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.237A>T (p.Glu79Asp) n.138A>T c.562-360T>A c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.2509A>T n.1673A>T | |
17 | g.17217130T>C | CA398532298 | FLCN,MPRIP | c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.237A>G (p.Glu79=) n.138A>G c.562-360T>C c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.2509A>G n.1673A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217130T>G | CA398532299 | FLCN,MPRIP | c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.237A>C (p.Glu79Asp) n.138A>C c.562-360T>G c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.2509A>C n.1673A>C | |
17 | g.17217130T= | CA2250418078 | FLCN,MPRIP | c.1115A= (p.Asn372=) c.237A= (p.Glu79=) n.138A= c.562-360T= c.1169A= (p.Asn390=) c.893A= (p.Asn298=) n.2509A= n.1673A= | |
17 | g.17217131T>A | CA398532302 | FLCN,MPRIP | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.236A>T (p.Glu79Val) n.137A>T c.562-359T>A c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.2508A>T n.1672A>T | |
17 | g.17217131T>C | CA398532300 | FLCN,MPRIP | c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.137A>G c.562-359T>C c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.2508A>G n.1672A>G | |
17 | g.17217131T>G | CA398532301 | FLCN,MPRIP | c.1114A>C (p.Asn372His) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.137A>C c.562-359T>G c.1168A>C (p.Asn390His) c.892A>C (p.Asn298His) n.2508A>C n.1672A>C | |
17 | g.17217132C>A | CA498163384 | FLCN,MPRIP | c.1113G>T (p.Gly371=) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.136G>T c.562-358C>A c.1167G>T (p.Gly389=) c.891G>T (p.Gly297=) n.2507G>T n.1671G>T | dbSNP |
17 | g.17217132C= | CA2250418081 | FLCN,MPRIP | c.1113G= (p.Gly371=) c.235G= (p.Glu79=) n.136G= c.562-358C= c.1167G= (p.Gly389=) c.891G= (p.Gly297=) n.2507G= n.1671G= | |
17 | g.17217132C>G | CA498163385 | FLCN,MPRIP | c.1113G>C (p.Gly371=) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.136G>C c.562-358C>G c.1167G>C (p.Gly389=) c.891G>C (p.Gly297=) n.2507G>C n.1671G>C | |
17 | g.17217132C>T | CA498163386 | FLCN,MPRIP | c.1113G>A (p.Gly371=) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.136G>A c.562-358C>T c.1167G>A (p.Gly389=) c.891G>A (p.Gly297=) n.2507G>A n.1671G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.17217135dup | CA2839144111 | FLCN,MPRIP | c.1113dup (p.Asn372GlufsTer18) c.235dup (p.Glu79GlyfsTer4) n.136dup c.562-355dup c.1167dup (p.Asn390GlufsTer18) c.891dup (p.Asn298GlufsTer18) n.2507dup n.1671dup | |
17 | g.17217133_17217153del | CA2580092729 | FLCN,MPRIP | c.1093_1113del (p.Ala365_Gly371del) c.215_235del (p.Gly72_Gly78del) n.116_136del c.562-357_562-337del c.1147_1167del (p.Ala383_Gly389del) c.871_891del (p.Ala291_Gly297del) n.2487_2507del n.1651_1671del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217132_17217207del | CA2636352205 | FLCN,MPRIP | c.1063-25_1113del c.185-25_235del n.86-25_136del c.562-358_562-283del c.1117-25_1167del c.841-25_891del n.2457-25_2507del n.1621-25_1671del | gnomAD v4 |
17 | g.17217133C>A | CA398532303 | FLCN,MPRIP | c.1112G>T (p.Gly371Val) c.234G>T (p.Gly78=) n.135G>T c.562-357C>A c.1166G>T (p.Gly389Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.2506G>T n.1670G>T | |
17 | g.17217133C>G | CA398532304 | FLCN,MPRIP | c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.234G>C (p.Gly78=) n.135G>C c.562-357C>G c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.2506G>C n.1670G>C | |
17 | g.17217133C>T | CA398532305 | FLCN,MPRIP | c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.234G>A (p.Gly78=) n.135G>A c.562-357C>T c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) n.2506G>A n.1670G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217134C>A | CA398532306 | FLCN,MPRIP | c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.233G>T (p.Gly78Val) n.134G>T c.562-356C>A c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.889G>T (p.Gly297Trp) n.2505G>T n.1669G>T | |
17 | g.17217134C>G | CA398532307 | FLCN,MPRIP | c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.134G>C c.562-356C>G c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.2505G>C n.1669G>C | |
17 | g.17217134C>T | CA398532308 | FLCN,MPRIP | c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.134G>A c.562-356C>T c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) n.2505G>A n.1669G>A | |
17 | g.17217135C>A | CA398532310 | FLCN,MPRIP | c.1110G>T (p.Met370Ile) c.232G>T (p.Gly78Trp) n.133G>T c.562-355C>A c.1164G>T (p.Met388Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) n.2504G>T n.1668G>T | |
17 | g.17217135C>G | CA398532311 | FLCN,MPRIP | c.1110G>C (p.Met370Ile) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.133G>C c.562-355C>G c.1164G>C (p.Met388Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) n.2504G>C n.1668G>C | ClinVar |
17 | g.17217135C>T | CA398532309 | FLCN,MPRIP | c.1110G>A (p.Met370Ile) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.133G>A c.562-355C>T c.1164G>A (p.Met388Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) n.2504G>A n.1668G>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217136A= | CA2250418083 | FLCN,MPRIP | c.1109T= (p.Met370=) c.231T= (p.His77=) n.132T= c.562-354A= c.1163T= (p.Met388=) c.887T= (p.Met296=) n.2503T= n.1667T= | |
17 | g.17217136A>C | CA398532312 | FLCN,MPRIP | c.1109T>G (p.Met370Arg) c.231T>G (p.His77Gln) n.132T>G c.562-354A>C c.1163T>G (p.Met388Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) n.2503T>G n.1667T>G | |
17 | g.17217136A>G | CA8416138 | FLCN,MPRIP | c.1109T>C (p.Met370Thr) c.231T>C (p.His77=) n.132T>C c.562-354A>G c.1163T>C (p.Met388Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) n.2503T>C n.1667T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217136A>T | CA398532313 | FLCN,MPRIP | c.1109T>A (p.Met370Lys) c.231T>A (p.His77Gln) n.132T>A c.562-354A>T c.1163T>A (p.Met388Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) n.2503T>A n.1667T>A | |
17 | g.17217137T>A | CA398532314 | FLCN,MPRIP | c.1108A>T (p.Met370Leu) c.230A>T (p.His77Leu) n.131A>T c.562-353T>A c.1162A>T (p.Met388Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) n.2502A>T n.1666A>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17217137T>C | CA398532315 | FLCN,MPRIP | c.1108A>G (p.Met370Val) c.230A>G (p.His77Arg) n.131A>G c.562-353T>C c.1162A>G (p.Met388Val) c.886A>G (p.Met296Val) n.2502A>G n.1666A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217137T>G | CA398532316 | FLCN,MPRIP | c.1108A>C (p.Met370Leu) c.230A>C (p.His77Pro) n.131A>C c.562-353T>G c.1162A>C (p.Met388Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) n.2502A>C n.1666A>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17217137T= | CA2250418085 | FLCN,MPRIP | c.1108A= (p.Met370=) c.230A= (p.His77=) n.131A= c.562-353T= c.1162A= (p.Met388=) c.886A= (p.Met296=) n.2502A= n.1666A= | |
17 | g.17217138G>A | CA191965 | FLCN,MPRIP | c.1107C>T (p.Leu369=) c.229C>T (p.His77Tyr) n.130C>T c.562-352G>A c.1161C>T (p.Leu387=) c.885C>T (p.Leu295=) n.2501C>T n.1665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217138G>C | CA498163388 | FLCN,MPRIP | c.1107C>G (p.Leu369=) c.229C>G (p.His77Asp) n.130C>G c.562-352G>C c.1161C>G (p.Leu387=) c.885C>G (p.Leu295=) n.2501C>G n.1665C>G | |
17 | g.17217138G= | CA2250418087 | FLCN,MPRIP | c.1107C= (p.Leu369=) c.229C= (p.His77=) n.130C= c.562-352G= c.1161C= (p.Leu387=) c.885C= (p.Leu295=) n.2501C= n.1665C= | |
17 | g.17217138G>T | CA498163389 | FLCN,MPRIP | c.1107C>A (p.Leu369=) c.229C>A (p.His77Asn) n.130C>A c.562-352G>T c.1161C>A (p.Leu387=) c.885C>A (p.Leu295=) n.2501C>A n.1665C>A | |
17 | g.17217139A>C | CA398532317 | FLCN,MPRIP | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.228T>G (p.Ser76=) n.129T>G c.562-351A>C c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.2500T>G n.1664T>G | |
17 | g.17217139A>G | CA398532318 | FLCN,MPRIP | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.228T>C (p.Ser76=) n.129T>C c.562-351A>G c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.2500T>C n.1664T>C | |
17 | g.17217139A>T | CA398532319 | FLCN,MPRIP | c.1106T>A (p.Leu369His) c.228T>A (p.Ser76=) n.129T>A c.562-351A>T c.1160T>A (p.Leu387His) c.884T>A (p.Leu295His) n.2500T>A n.1664T>A | |
17 | g.17217140G>A | CA398532320 | FLCN,MPRIP | c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) n.128C>T c.562-350G>A c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.2499C>T n.1663C>T | |
17 | g.17217140G>C | CA398532321 | FLCN,MPRIP | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.227C>G (p.Ser76Cys) n.128C>G c.562-350G>C c.1159C>G (p.Leu387Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.2499C>G n.1663C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217140G>T | CA398532322 | FLCN,MPRIP | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.128C>A c.562-350G>T c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.2499C>A n.1663C>A | |
17 | g.17217141A>C | CA498163390 | FLCN,MPRIP | c.1104T>G (p.Val368=) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.127T>G c.562-349A>C c.1158T>G (p.Val386=) c.882T>G (p.Val294=) n.2498T>G n.1662T>G | |
17 | g.17217141A>G | CA498163391 | FLCN,MPRIP | c.1104T>C (p.Val368=) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.127T>C c.562-349A>G c.1158T>C (p.Val386=) c.882T>C (p.Val294=) n.2498T>C n.1662T>C | |
17 | g.17217141A>T | CA498163392 | FLCN,MPRIP | c.1104T>A (p.Val368=) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.127T>A c.562-349A>T c.1158T>A (p.Val386=) c.882T>A (p.Val294=) n.2498T>A n.1662T>A | |
17 | g.17217142A= | CA2250418089 | FLCN,MPRIP | c.1103T= (p.Val368=) c.225T= (p.Arg75=) n.126T= c.562-348A= c.1157T= (p.Val386=) c.881T= (p.Val294=) n.2497T= n.1661T= | |
17 | g.17217142A>C | CA398532325 | FLCN,MPRIP | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.225T>G (p.Arg75=) n.126T>G c.562-348A>C c.1157T>G (p.Val386Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.2497T>G n.1661T>G | |
17 | g.17217142A>G | CA398532324 | FLCN,MPRIP | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.225T>C (p.Arg75=) n.126T>C c.562-348A>G c.1157T>C (p.Val386Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.2497T>C n.1661T>C | |
17 | g.17217142A>T | CA398532323 | FLCN,MPRIP | c.1103T>A (p.Val368Asp) c.225T>A (p.Arg75=) n.126T>A c.562-348A>T c.1157T>A (p.Val386Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) n.2497T>A n.1661T>A | |
17 | g.17217143C>A | CA398532326 | FLCN,MPRIP | c.1102G>T (p.Val368Phe) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.125G>T c.562-347C>A c.1156G>T (p.Val386Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) n.2496G>T n.1660G>T | |
17 | g.17217143C= | CA2250418092 | FLCN,MPRIP | c.1102G= (p.Val368=) c.224G= (p.Arg75=) n.125G= c.562-347C= c.1156G= (p.Val386=) c.880G= (p.Val294=) n.2496G= n.1660G= | |
17 | g.17217143C>G | CA398532327 | FLCN,MPRIP | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.125G>C c.562-347C>G c.1156G>C (p.Val386Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.2496G>C n.1660G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17217143C>T | CA8416139 | FLCN,MPRIP | c.1102G>A (p.Val368Ile) c.224G>A (p.Arg75His) n.125G>A c.562-347C>T c.1156G>A (p.Val386Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) n.2496G>A n.1660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217144_17217148dup | CA645369643 | FLCN,MPRIP | c.1098_1102dup (p.Val368GlyfsTer9) c.220_224dup (p.Ser76HisfsTer?) n.121_125dup c.562-346_562-342dup c.1152_1156dup (p.Val386GlyfsTer9) c.876_880dup (p.Val294GlyfsTer9) n.2492_2496dup n.1656_1660dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217144G>A | CA498163393 | FLCN,MPRIP | c.1101C>T (p.His367=) c.223C>T (p.Arg75Cys) n.124C>T c.562-346G>A c.1155C>T (p.His385=) c.879C>T (p.His293=) n.2495C>T n.1659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217144G>C | CA398532328 | FLCN,MPRIP | c.1101C>G (p.His367Gln) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.124C>G c.562-346G>C c.1155C>G (p.His385Gln) c.879C>G (p.His293Gln) n.2495C>G n.1659C>G | |
17 | g.17217144G= | CA2250418095 | FLCN,MPRIP | c.1101C= (p.His367=) c.223C= (p.Arg75=) n.124C= c.562-346G= c.1155C= (p.His385=) c.879C= (p.His293=) n.2495C= n.1659C= | |
17 | g.17217144G>T | CA398532329 | FLCN,MPRIP | c.1101C>A (p.His367Gln) c.223C>A (p.Arg75Ser) n.124C>A c.562-346G>T c.1155C>A (p.His385Gln) c.879C>A (p.His293Gln) n.2495C>A n.1659C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217145T>A | CA398532330 | FLCN,MPRIP | c.1100A>T (p.His367Leu) c.222A>T (p.Ala74=) n.123A>T c.562-345T>A c.1154A>T (p.His385Leu) c.878A>T (p.His293Leu) n.2494A>T n.1658A>T | |
17 | g.17217145T>C | CA398532331 | FLCN,MPRIP | c.1100A>G (p.His367Arg) c.222A>G (p.Ala74=) n.123A>G c.562-345T>C c.1154A>G (p.His385Arg) c.878A>G (p.His293Arg) n.2494A>G n.1658A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217145T>G | CA398532332 | FLCN,MPRIP | c.1100A>C (p.His367Pro) c.222A>C (p.Ala74=) n.123A>C c.562-345T>G c.1154A>C (p.His385Pro) c.878A>C (p.His293Pro) n.2494A>C n.1658A>C | |
17 | g.17217145T= | CA2250418097 | FLCN,MPRIP | c.1100A= (p.His367=) c.222A= (p.Ala74=) n.123A= c.562-345T= c.1154A= (p.His385=) c.878A= (p.His293=) n.2494A= n.1658A= | |
17 | g.17217146G>A | CA398532333 | FLCN,MPRIP | c.1099C>T (p.His367Tyr) c.221C>T (p.Ala74Val) n.122C>T c.562-344G>A c.1153C>T (p.His385Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) n.2493C>T n.1657C>T | ClinVar |
17 | g.17217146G>C | CA398532334 | FLCN,MPRIP | c.1099C>G (p.His367Asp) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.122C>G c.562-344G>C c.1153C>G (p.His385Asp) c.877C>G (p.His293Asp) n.2493C>G n.1657C>G | |
17 | g.17217146G>T | CA398532335 | FLCN,MPRIP | c.1099C>A (p.His367Asn) c.221C>A (p.Ala74Glu) n.122C>A c.562-344G>T c.1153C>A (p.His385Asn) c.877C>A (p.His293Asn) n.2493C>A n.1657C>A | ClinVar |
17 | g.17217147C>A | CA398532336 | FLCN,MPRIP | c.1098G>T (p.Trp366Cys) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.121G>T c.562-343C>A c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.876G>T (p.Trp292Cys) n.2492G>T n.1656G>T | |
17 | g.17217147C= | CA2250418100 | FLCN,MPRIP | c.1098G= (p.Trp366=) c.220G= (p.Ala74=) n.121G= c.562-343C= c.1152G= (p.Trp384=) c.876G= (p.Trp292=) n.2492G= n.1656G= | |
17 | g.17217147C>G | CA398532337 | FLCN,MPRIP | c.1098G>C (p.Trp366Cys) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.121G>C c.562-343C>G c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.876G>C (p.Trp292Cys) n.2492G>C n.1656G>C | |
17 | g.17217147C>T | CA10586259 | FLCN,MPRIP | c.1098G>A (p.Trp366Ter) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.121G>A c.562-343C>T c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.876G>A (p.Trp292Ter) n.2492G>A n.1656G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217148C>A | CA398532339 | FLCN,MPRIP | c.1097G>T (p.Trp366Leu) c.219G>T (p.Leu73=) n.120G>T c.562-342C>A c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.875G>T (p.Trp292Leu) n.2491G>T n.1655G>T | |
17 | g.17217148C>G | CA398532340 | FLCN,MPRIP | c.1097G>C (p.Trp366Ser) c.219G>C (p.Leu73=) n.120G>C c.562-342C>G c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.875G>C (p.Trp292Ser) n.2491G>C n.1655G>C | |
17 | g.17217148C>T | CA398532338 | FLCN,MPRIP | c.1097G>A (p.Trp366Ter) c.219G>A (p.Leu73=) n.120G>A c.562-342C>T c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.875G>A (p.Trp292Ter) n.2491G>A n.1655G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217149A>C | CA398532341 | FLCN,MPRIP | c.1096T>G (p.Trp366Gly) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.119T>G c.562-341A>C c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.874T>G (p.Trp292Gly) n.2490T>G n.1654T>G | |
17 | g.17217149A>G | CA398532342 | FLCN,MPRIP | c.1096T>C (p.Trp366Arg) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.119T>C c.562-341A>G c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.874T>C (p.Trp292Arg) n.2490T>C n.1654T>C | |
17 | g.17217149A>T | CA398532343 | FLCN,MPRIP | c.1096T>A (p.Trp366Arg) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.119T>A c.562-341A>T c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.874T>A (p.Trp292Arg) n.2490T>A n.1654T>A | |
17 | g.17217150G>A | CA498163394 | FLCN,MPRIP | c.1095C>T (p.Ala365=) c.217C>T (p.Leu73=) n.118C>T c.562-340G>A c.1149C>T (p.Ala383=) c.873C>T (p.Ala291=) n.2489C>T n.1653C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217150G>C | CA498163395 | FLCN,MPRIP | c.1095C>G (p.Ala365=) c.217C>G (p.Leu73Val) n.118C>G c.562-340G>C c.1149C>G (p.Ala383=) c.873C>G (p.Ala291=) n.2489C>G n.1653C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17217150G>T | CA498163396 | FLCN,MPRIP | c.1095C>A (p.Ala365=) c.217C>A (p.Leu73Met) n.118C>A c.562-340G>T c.1149C>A (p.Ala383=) c.873C>A (p.Ala291=) n.2489C>A n.1653C>A | |
17 | g.17217151G>A | CA398532344 | FLCN,MPRIP | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.216C>T (p.Gly72=) n.117C>T c.562-339G>A c.1148C>T (p.Ala383Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.2488C>T n.1652C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217151G>C | CA398532345 | FLCN,MPRIP | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.216C>G (p.Gly72=) n.117C>G c.562-339G>C c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.2488C>G n.1652C>G | |
17 | g.17217151G>T | CA398532346 | FLCN,MPRIP | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.216C>A (p.Gly72=) n.117C>A c.562-339G>T c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.2488C>A n.1652C>A | |
17 | g.17217152C>A | CA398532349 | FLCN,MPRIP | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.215G>T (p.Gly72Val) n.116G>T c.562-338C>A c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.2487G>T n.1651G>T | ClinVar |
17 | g.17217152C= | CA2250418102 | FLCN,MPRIP | c.1093G= (p.Ala365=) c.215G= (p.Gly72=) n.116G= c.562-338C= c.1147G= (p.Ala383=) c.871G= (p.Ala291=) n.2487G= n.1651G= | |
17 | g.17217152C>G | CA398532347 | FLCN,MPRIP | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.116G>C c.562-338C>G c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.2487G>C n.1651G>C | |
17 | g.17217152C>T | CA398532348 | FLCN,MPRIP | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.215G>A (p.Gly72Asp) n.116G>A c.562-338C>T c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.2487G>A n.1651G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17217153del | CA2636352277 | FLCN,MPRIP | c.1093del (p.Ala365ProfsTer10) c.215del (p.Gly72AlafsTer?) n.116del c.562-337del c.1147del (p.Ala383ProfsTer10) c.871del (p.Ala291ProfsTer10) n.2487del n.1651del | gnomAD v4 |
17 | g.17217153C>A | CA498163397 | FLCN,MPRIP | c.1092G>T (p.Leu364=) c.214G>T (p.Gly72Cys) n.115G>T c.562-337C>A c.1146G>T (p.Leu382=) c.870G>T (p.Leu290=) n.2486G>T n.1650G>T | |
17 | g.17217153C>G | CA498163398 | FLCN,MPRIP | c.1092G>C (p.Leu364=) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.115G>C c.562-337C>G c.1146G>C (p.Leu382=) c.870G>C (p.Leu290=) n.2486G>C n.1650G>C | |
17 | g.17217153C>T | CA498163399 | FLCN,MPRIP | c.1092G>A (p.Leu364=) c.214G>A (p.Gly72Ser) n.115G>A c.562-337C>T c.1146G>A (p.Leu382=) c.870G>A (p.Leu290=) n.2486G>A n.1650G>A | |
17 | g.17217154A>C | CA398532350 | FLCN,MPRIP | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.213T>G (p.Ala71=) n.114T>G c.562-336A>C c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.2485T>G n.1649T>G | |
17 | g.17217154A>G | CA398532351 | FLCN,MPRIP | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.213T>C (p.Ala71=) n.114T>C c.562-336A>G c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.2485T>C n.1649T>C | ClinVar |
17 | g.17217154A>T | CA398532352 | FLCN,MPRIP | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.213T>A (p.Ala71=) n.114T>A c.562-336A>T c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.2485T>A n.1649T>A | |
17 | g.17217155G>A | CA498163400 | FLCN,MPRIP | c.1090C>T (p.Leu364=) c.212C>T (p.Ala71Val) n.113C>T c.562-335G>A c.1144C>T (p.Leu382=) c.868C>T (p.Leu290=) n.2484C>T n.1648C>T | dbSNP |
17 | g.17217155G>C | CA398532353 | FLCN,MPRIP | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.113C>G c.562-335G>C c.1144C>G (p.Leu382Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.2484C>G n.1648C>G | |
17 | g.17217155G>T | CA398532354 | FLCN,MPRIP | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.113C>A c.562-335G>T c.1144C>A (p.Leu382Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.2484C>A n.1648C>A | |
17 | g.17217156C>A | CA398532355 | FLCN,MPRIP | c.1089G>T (p.Met363Ile) c.211G>T (p.Ala71Ser) n.112G>T c.562-334C>A c.1143G>T (p.Met381Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) n.2483G>T n.1647G>T | dbSNP |
17 | g.17217156C>G | CA398532357 | FLCN,MPRIP | c.1089G>C (p.Met363Ile) c.211G>C (p.Ala71Pro) n.112G>C c.562-334C>G c.1143G>C (p.Met381Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) n.2483G>C n.1647G>C | |
17 | g.17217156C>T | CA398532356 | FLCN,MPRIP | c.1089G>A (p.Met363Ile) c.211G>A (p.Ala71Thr) n.112G>A c.562-334C>T c.1143G>A (p.Met381Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) n.2483G>A n.1647G>A | dbSNP |
17 | g.17217157A>C | CA398532358 | FLCN,MPRIP | c.1088T>G (p.Met363Arg) c.210T>G (p.His70Gln) n.111T>G c.562-333A>C c.1142T>G (p.Met381Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) n.2482T>G n.1646T>G | |
17 | g.17217157A>G | CA398532359 | FLCN,MPRIP | c.1088T>C (p.Met363Thr) c.210T>C (p.His70=) n.111T>C c.562-333A>G c.1142T>C (p.Met381Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) n.2482T>C n.1646T>C | |
17 | g.17217157A>T | CA398532360 | FLCN,MPRIP | c.1088T>A (p.Met363Lys) c.210T>A (p.His70Gln) n.111T>A c.562-333A>T c.1142T>A (p.Met381Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) n.2482T>A n.1646T>A | |
17 | g.17217158T>A | CA398532361 | FLCN,MPRIP | c.1087A>T (p.Met363Leu) c.209A>T (p.His70Leu) n.110A>T c.562-332T>A c.1141A>T (p.Met381Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) n.2481A>T n.1645A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217158T>C | CA398532362 | FLCN,MPRIP | c.1087A>G (p.Met363Val) c.209A>G (p.His70Arg) n.110A>G c.562-332T>C c.1141A>G (p.Met381Val) c.865A>G (p.Met289Val) n.2481A>G n.1645A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217158T>G | CA398532363 | FLCN,MPRIP | c.1087A>C (p.Met363Leu) c.209A>C (p.His70Pro) n.110A>C c.562-332T>G c.1141A>C (p.Met381Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) n.2481A>C n.1645A>C | |
17 | g.17217158T= | CA2250418105 | FLCN,MPRIP | c.1087A= (p.Met363=) c.209A= (p.His70=) n.110A= c.562-332T= c.1141A= (p.Met381=) c.865A= (p.Met289=) n.2481A= n.1645A= | |
17 | g.17217159G>A | CA498163401 | FLCN,MPRIP | c.1086C>T (p.Arg362=) c.208C>T (p.His70Tyr) n.109C>T c.562-331G>A c.1140C>T (p.Arg380=) c.864C>T (p.Arg288=) n.2480C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217159G>C | CA498163403 | FLCN,MPRIP | c.1086C>G (p.Arg362=) c.208C>G (p.His70Asp) n.109C>G c.562-331G>C c.1140C>G (p.Arg380=) c.864C>G (p.Arg288=) n.2480C>G n.1644C>G | |
17 | g.17217159G= | CA2250418109 | FLCN,MPRIP | c.1086C= (p.Arg362=) c.208C= (p.His70=) n.109C= c.562-331G= c.1140C= (p.Arg380=) c.864C= (p.Arg288=) n.2480C= n.1644C= | |
17 | g.17217159G>T | CA498163402 | FLCN,MPRIP | c.1086C>A (p.Arg362=) c.208C>A (p.His70Asn) n.109C>A c.562-331G>T c.1140C>A (p.Arg380=) c.864C>A (p.Arg288=) n.2480C>A n.1644C>A | |
17 | g.17217159_17217160insAAGGGG | CA2741522698 | FLCN,MPRIP | c.1086_1087insCCCTTC (p.Arg362_Met363insProPhe) c.208_209insCCCTTC (p.Pro69_His70insProLeu) n.109_110insCCCTTC c.562-331_562-330insAAGGGG c.1140_1141insCCCTTC (p.Arg380_Met381insProPhe) c.864_865insCCCTTC (p.Arg288_Met289insProPhe) n.2480_2481insCCCTTC n.1644_1645insCCCTTC | |
17 | g.17217160C>A | CA8416140 | FLCN,MPRIP | c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.207G>T (p.Pro69=) n.108G>T c.562-330C>A c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.863G>T (p.Arg288Leu) n.2479G>T n.1643G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217160C= | CA2250418112 | FLCN,MPRIP | c.1085G= (p.Arg362=) c.207G= (p.Pro69=) n.108G= c.562-330C= c.1139G= (p.Arg380=) c.863G= (p.Arg288=) n.2479G= n.1643G= | |
17 | g.17217160C>G | CA398532364 | FLCN,MPRIP | c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.207G>C (p.Pro69=) n.108G>C c.562-330C>G c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.863G>C (p.Arg288Pro) n.2479G>C n.1643G>C | |
17 | g.17217160C>T | CA398532365 | FLCN,MPRIP | c.1085G>A (p.Arg362His) c.207G>A (p.Pro69=) n.108G>A c.562-330C>T c.1139G>A (p.Arg380His) c.863G>A (p.Arg288His) n.2479G>A n.1643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17217161G>A | CA8416141 | FLCN,MPRIP | c.1084C>T (p.Arg362Cys) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.107C>T c.562-329G>A c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.862C>T (p.Arg288Cys) n.2478C>T n.1642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17217161G>C | CA398532366 | FLCN,MPRIP | c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.107C>G c.562-329G>C c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly) n.2478C>G n.1642C>G | |
17 | g.17217161G= | CA2250418118 | FLCN,MPRIP | c.1084C= (p.Arg362=) c.206C= (p.Pro69=) n.107C= c.562-329G= c.1138C= (p.Arg380=) c.862C= (p.Arg288=) n.2478C= n.1642C= | |
17 | g.17217161G>T | CA398532367 | FLCN,MPRIP | c.1084C>A (p.Arg362Ser) c.206C>A (p.Pro69Gln) n.107C>A c.562-329G>T c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.862C>A (p.Arg288Ser) n.2478C>A n.1642C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17217162G>A | CA498163404 | FLCN,MPRIP | c.1083C>T (p.Phe361=) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.106C>T c.562-328G>A c.1137C>T (p.Phe379=) c.861C>T (p.Phe287=) n.2477C>T n.1641C>T | ClinVar |
17 | g.17217162G>C | CA398532368 | FLCN,MPRIP | c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.106C>G c.562-328G>C c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.861C>G (p.Phe287Leu) n.2477C>G n.1641C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217162G= | CA2250418121 | FLCN,MPRIP | c.1083C= (p.Phe361=) c.205C= (p.Pro69=) n.106C= c.562-328G= c.1137C= (p.Phe379=) c.861C= (p.Phe287=) n.2477C= n.1641C= | |
17 | g.17217162G>T | CA398532369 | FLCN,MPRIP | c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.106C>A c.562-328G>T c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.861C>A (p.Phe287Leu) n.2477C>A n.1641C>A | |
17 | g.17217163A>C | CA398532370 | FLCN,MPRIP | c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.204T>G (p.Phe68Leu) n.105T>G c.562-327A>C c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.2476T>G n.1640T>G | |
17 | g.17217163A>G | CA398532372 | FLCN,MPRIP | c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.204T>C (p.Phe68=) n.105T>C c.562-327A>G c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.2476T>C n.1640T>C | ClinVar |
17 | g.17217163A>T | CA398532371 | FLCN,MPRIP | c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.204T>A (p.Phe68Leu) n.105T>A c.562-327A>T c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.2476T>A n.1640T>A | |
17 | g.17217165dup | CA2838201236 | FLCN,MPRIP | c.1082dup (p.Arg362ProfsTer28) c.204dup (p.Pro69SerfsTer14) n.105dup c.562-325dup c.1136dup (p.Arg380ProfsTer28) c.860dup (p.Arg288ProfsTer28) n.2476dup n.1640dup | |
17 | g.17217164A>C | CA398532373 | FLCN,MPRIP | c.1081T>G (p.Phe361Val) c.203T>G (p.Phe68Cys) n.104T>G c.562-326A>C c.1135T>G (p.Phe379Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.2475T>G n.1639T>G | |
17 | g.17217164A>G | CA398532375 | FLCN,MPRIP | c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.203T>C (p.Phe68Ser) n.104T>C c.562-326A>G c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.2475T>C n.1639T>C | |
17 | g.17217164A>T | CA398532374 | FLCN,MPRIP | c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.104T>A c.562-326A>T c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.2475T>A n.1639T>A | |
17 | g.17217165A>C | CA498163405 | FLCN,MPRIP | c.1080T>G (p.Ser360=) c.202T>G (p.Phe68Val) n.103T>G c.562-325A>C c.1134T>G (p.Ser378=) c.858T>G (p.Ser286=) n.2474T>G n.1638T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217165A>G | CA498163406 | FLCN,MPRIP | c.1080T>C (p.Ser360=) c.202T>C (p.Phe68Leu) n.103T>C c.562-325A>G c.1134T>C (p.Ser378=) c.858T>C (p.Ser286=) n.2474T>C n.1638T>C | |
17 | g.17217165A>T | CA498163407 | FLCN,MPRIP | c.1080T>A (p.Ser360=) c.202T>A (p.Phe68Ile) n.103T>A c.562-325A>T c.1134T>A (p.Ser378=) c.858T>A (p.Ser286=) n.2474T>A n.1638T>A | |
17 | g.17217166G>A | CA398532376 | FLCN,MPRIP | c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.201C>T (p.Phe67=) n.102C>T c.562-324G>A c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.857C>T (p.Ser286Phe) n.2473C>T n.1637C>T | ClinVar |
17 | g.17217166G>C | CA398532378 | FLCN,MPRIP | c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.201C>G (p.Phe67Leu) n.102C>G c.562-324G>C c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.857C>G (p.Ser286Cys) n.2473C>G n.1637C>G | ClinVar |
17 | g.17217166G>T | CA398532377 | FLCN,MPRIP | c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.201C>A (p.Phe67Leu) n.102C>A c.562-324G>T c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.857C>A (p.Ser286Tyr) n.2473C>A n.1637C>A | |
17 | g.17217167A>C | CA398532379 | FLCN,MPRIP | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.101T>G c.562-323A>C c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) n.2472T>G n.1636T>G | |
17 | g.17217167A>G | CA398532380 | FLCN,MPRIP | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.101T>C c.562-323A>G c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) n.2472T>C n.1636T>C | |
17 | g.17217167A>T | CA398532381 | FLCN,MPRIP | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.101T>A c.562-323A>T c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) n.2472T>A n.1636T>A | |
17 | g.17217168A>C | CA498163409 | FLCN,MPRIP | c.1077T>G (p.Pro359=) c.199T>G (p.Phe67Val) n.100T>G c.562-322A>C c.1131T>G (p.Pro377=) c.855T>G (p.Pro285=) n.2471T>G n.1635T>G | |
17 | g.17217168A>G | CA498163410 | FLCN,MPRIP | c.1077T>C (p.Pro359=) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.100T>C c.562-322A>G c.1131T>C (p.Pro377=) c.855T>C (p.Pro285=) n.2471T>C n.1635T>C | |
17 | g.17217168A>T | CA498163408 | FLCN,MPRIP | c.1077T>A (p.Pro359=) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.100T>A c.562-322A>T c.1131T>A (p.Pro377=) c.855T>A (p.Pro285=) n.2471T>A n.1635T>A | |
17 | g.17217169G>A | CA398532382 | FLCN,MPRIP | c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.198C>T (p.Pro66=) n.99C>T c.562-321G>A c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.2470C>T n.1634C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217169G>C | CA398532383 | FLCN,MPRIP | c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.198C>G (p.Pro66=) n.99C>G c.562-321G>C c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.2470C>G n.1634C>G | |
17 | g.17217169G>T | CA398532384 | FLCN,MPRIP | c.1076C>A (p.Pro359His) c.198C>A (p.Pro66=) n.99C>A c.562-321G>T c.1130C>A (p.Pro377His) c.854C>A (p.Pro285His) n.2470C>A n.1634C>A | |
17 | g.17217172del | CA2497029991 | FLCN,MPRIP | c.1076del (p.Pro359LeufsTer16) c.198del (p.Phe67SerfsTer?) n.99del c.562-318del c.1130del (p.Pro377LeufsTer16) c.854del (p.Pro285LeufsTer16) n.2470del n.1634del | gnomAD v4 |
17 | g.17217170G>A | CA8416142 | FLCN,MPRIP | c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.98C>T c.562-320G>A c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.2469C>T n.1633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217170G>C | CA398532385 | FLCN,MPRIP | c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.98C>G c.562-320G>C c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.2469C>G n.1633C>G | |
17 | g.17217170G= | CA2250418124 | FLCN,MPRIP | c.1075C= (p.Pro359=) c.197C= (p.Pro66=) n.98C= c.562-320G= c.1129C= (p.Pro377=) c.853C= (p.Pro285=) n.2469C= n.1633C= | |
17 | g.17217170G>T | CA398532386 | FLCN,MPRIP | c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.197C>A (p.Pro66His) n.98C>A c.562-320G>T c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.2469C>A n.1633C>A |