Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.171855808_171855814del | CA2577157810 | SLC25A12 | c.325+26_325+32del (n.325+26_325+32del) c.210-11300_210-11294del (n.210-11300_210-11294del) n.490+26_490+32del c.313+26_313+32del (n.313+26_313+32del) n.549_555del n.302-11300_302-11294del c.274+26_274+32del (n.274+26_274+32del) c.-53+26_-53+32del (n.-53+26_-53+32del) n.240-11300_240-11294del | |
2 | g.171855811T>A | CA2577157812 | SLC25A12 | c.325+23A>T (n.325+23A>T) c.210-11303A>T (n.210-11303A>T) n.490+23A>T c.313+23A>T (n.313+23A>T) n.546A>T n.302-11303A>T c.274+23A>T (n.274+23A>T) c.-53+23A>T (n.-53+23A>T) n.240-11303A>T | |
2 | g.171855811T>C | CA1307543712 | SLC25A12 | c.325+23A>G (n.325+23A>G) c.210-11303A>G (n.210-11303A>G) n.490+23A>G c.313+23A>G (n.313+23A>G) n.546A>G n.302-11303A>G c.274+23A>G (n.274+23A>G) c.-53+23A>G (n.-53+23A>G) n.240-11303A>G | dbSNP |
2 | g.171855811T>G | CA2661928437 | SLC25A12 | c.325+23A>C (n.325+23A>C) c.210-11303A>C (n.210-11303A>C) n.490+23A>C c.313+23A>C (n.313+23A>C) n.546A>C n.302-11303A>C c.274+23A>C (n.274+23A>C) c.-53+23A>C (n.-53+23A>C) n.240-11303A>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855811T= | CA1307543711 | SLC25A12 | c.325+23A= (n.325+23A=) c.210-11303A= (n.210-11303A=) n.490+23A= c.313+23A= (n.313+23A=) n.546A= n.302-11303A= c.274+23A= (n.274+23A=) c.-53+23A= (n.-53+23A=) n.240-11303A= | |
2 | g.171855815A>G | CA2661928438 | SLC25A12 | c.325+19T>C (n.325+19T>C) c.210-11307T>C (n.210-11307T>C) n.490+19T>C c.313+19T>C (n.313+19T>C) n.542T>C n.302-11307T>C c.274+19T>C (n.274+19T>C) c.-53+19T>C (n.-53+19T>C) n.240-11307T>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855816_171855819delinsATCT | CA1307543713 | SLC25A12 | c.325+15_325+18delinsAGAT (n.325+15_325+18delinsAGAT) c.210-11311_210-11308delinsAGAT (n.210-11311_210-11308delinsAGAT) n.490+15_490+18delinsAGAT c.313+15_313+18delinsAGAT (n.313+15_313+18delinsAGAT) n.538_541delinsAGAT n.302-11311_302-11308delinsAGAT c.274+15_274+18delinsAGAT (n.274+15_274+18delinsAGAT) c.-53+15_-53+18delinsAGAT (n.-53+15_-53+18delinsAGAT) n.240-11311_240-11308delinsAGAT | |
2 | g.171855817T>A | CA2661928439 | SLC25A12 | c.325+17A>T (n.325+17A>T) c.210-11309A>T (n.210-11309A>T) n.490+17A>T c.313+17A>T (n.313+17A>T) n.540A>T n.302-11309A>T c.274+17A>T (n.274+17A>T) c.-53+17A>T (n.-53+17A>T) n.240-11309A>T | gnomAD v4 |
2 | g.171855817T>C | CA2697551362 | SLC25A12 | c.325+17A>G (n.325+17A>G) c.210-11309A>G (n.210-11309A>G) n.490+17A>G c.313+17A>G (n.313+17A>G) n.540A>G n.302-11309A>G c.274+17A>G (n.274+17A>G) c.-53+17A>G (n.-53+17A>G) n.240-11309A>G | ClinVar |
2 | g.171855821_171855823del | CA1966423 | SLC25A12 | c.325+15_325+17del (n.325+15_325+17del) c.210-11311_210-11309del (n.210-11311_210-11309del) n.490+15_490+17del c.313+15_313+17del (n.313+15_313+17del) n.538_540del n.302-11311_302-11309del c.274+15_274+17del (n.274+15_274+17del) c.-53+15_-53+17del (n.-53+15_-53+17del) n.240-11311_240-11309del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855818C>A | CA537815591 | SLC25A12 | c.325+16G>T (n.325+16G>T) c.210-11310G>T (n.210-11310G>T) n.490+16G>T c.313+16G>T (n.313+16G>T) n.539G>T n.302-11310G>T c.274+16G>T (n.274+16G>T) c.-53+16G>T (n.-53+16G>T) n.240-11310G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855818C= | CA1307543714 | SLC25A12 | c.325+16G= (n.325+16G=) c.210-11310G= (n.210-11310G=) n.490+16G= c.313+16G= (n.313+16G=) n.539G= n.302-11310G= c.274+16G= (n.274+16G=) c.-53+16G= (n.-53+16G=) n.240-11310G= | |
2 | g.171855819T>G | CA1966424 | SLC25A12 | c.325+15A>C (n.325+15A>C) c.210-11311A>C (n.210-11311A>C) n.490+15A>C c.313+15A>C (n.313+15A>C) n.538A>C n.302-11311A>C c.274+15A>C (n.274+15A>C) c.-53+15A>C (n.-53+15A>C) n.240-11311A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855819T= | CA1307543715 | SLC25A12 | c.325+15A= (n.325+15A=) c.210-11311A= (n.210-11311A=) n.490+15A= c.313+15A= (n.313+15A=) n.538A= n.302-11311A= c.274+15A= (n.274+15A=) c.-53+15A= (n.-53+15A=) n.240-11311A= | |
2 | g.171855821C>T | CA2661928440 | SLC25A12 | c.325+13G>A (n.325+13G>A) c.210-11313G>A (n.210-11313G>A) n.490+13G>A c.313+13G>A (n.313+13G>A) n.536G>A n.302-11313G>A c.274+13G>A (n.274+13G>A) c.-53+13G>A (n.-53+13G>A) n.240-11313G>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855822T>A | CA2697551363 | SLC25A12 | c.325+12A>T (n.325+12A>T) c.210-11314A>T (n.210-11314A>T) n.490+12A>T c.313+12A>T (n.313+12A>T) n.535A>T n.302-11314A>T c.274+12A>T (n.274+12A>T) c.-53+12A>T (n.-53+12A>T) n.240-11314A>T | ClinVar |
2 | g.171855822T>C | CA2661928442 | SLC25A12 | c.325+12A>G (n.325+12A>G) c.210-11314A>G (n.210-11314A>G) n.490+12A>G c.313+12A>G (n.313+12A>G) n.535A>G n.302-11314A>G c.274+12A>G (n.274+12A>G) c.-53+12A>G (n.-53+12A>G) n.240-11314A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855826del | CA2661928441 | SLC25A12 | c.325+12del (n.325+12del) c.210-11314del (n.210-11314del) n.490+12del c.313+12del (n.313+12del) n.535del n.302-11314del c.274+12del (n.274+12del) c.-53+12del (n.-53+12del) n.240-11314del | gnomAD v4 |
2 | g.171855823T>A | CA1966425 | SLC25A12 | c.325+11A>T (n.325+11A>T) c.210-11315A>T (n.210-11315A>T) n.490+11A>T c.313+11A>T (n.313+11A>T) n.534A>T n.302-11315A>T c.274+11A>T (n.274+11A>T) c.-53+11A>T (n.-53+11A>T) n.240-11315A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855823T>G | CA2661928443 | SLC25A12 | c.325+11A>C (n.325+11A>C) c.210-11315A>C (n.210-11315A>C) n.490+11A>C c.313+11A>C (n.313+11A>C) n.534A>C n.302-11315A>C c.274+11A>C (n.274+11A>C) c.-53+11A>C (n.-53+11A>C) n.240-11315A>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855823T= | CA1307543716 | SLC25A12 | c.325+11A= (n.325+11A=) c.210-11315A= (n.210-11315A=) n.490+11A= c.313+11A= (n.313+11A=) n.534A= n.302-11315A= c.274+11A= (n.274+11A=) c.-53+11A= (n.-53+11A=) n.240-11315A= | |
2 | g.171855825T>C | CA2661928444 | SLC25A12 | c.325+9A>G (n.325+9A>G) c.210-11317A>G (n.210-11317A>G) n.490+9A>G c.313+9A>G (n.313+9A>G) n.532A>G n.302-11317A>G c.274+9A>G (n.274+9A>G) c.-53+9A>G (n.-53+9A>G) n.240-11317A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855826T>C | CA2661928445 | SLC25A12 | c.325+8A>G (n.325+8A>G) c.210-11318A>G (n.210-11318A>G) n.490+8A>G c.313+8A>G (n.313+8A>G) n.531A>G n.302-11318A>G c.274+8A>G (n.274+8A>G) c.-53+8A>G (n.-53+8A>G) n.240-11318A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855828C>T | CA2580064505 | SLC25A12 | c.325+6G>A (n.325+6G>A) c.210-11320G>A (n.210-11320G>A) n.490+6G>A c.313+6G>A (n.313+6G>A) n.529G>A n.302-11320G>A c.274+6G>A (n.274+6G>A) c.-53+6G>A (n.-53+6G>A) n.240-11320G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.171855829C>A | CA2580064506 | SLC25A12 | c.325+5G>T (n.325+5G>T) c.210-11321G>T (n.210-11321G>T) n.490+5G>T c.313+5G>T (n.313+5G>T) n.528G>T n.302-11321G>T c.274+5G>T (n.274+5G>T) c.-53+5G>T (n.-53+5G>T) n.240-11321G>T | ClinVar |
2 | g.171855829C>T | CA2661928446 | SLC25A12 | c.325+5G>A (n.325+5G>A) c.210-11321G>A (n.210-11321G>A) n.490+5G>A c.313+5G>A (n.313+5G>A) n.528G>A n.302-11321G>A c.274+5G>A (n.274+5G>A) c.-53+5G>A (n.-53+5G>A) n.240-11321G>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855830T>C | CA2661928448 | SLC25A12 | c.325+4A>G (n.325+4A>G) c.210-11322A>G (n.210-11322A>G) n.490+4A>G c.313+4A>G (n.313+4A>G) n.527A>G n.302-11322A>G c.274+4A>G (n.274+4A>G) c.-53+4A>G (n.-53+4A>G) n.240-11322A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855831del | CA2661928447 | SLC25A12 | c.325+4del (n.325+4del) c.210-11322del (n.210-11322del) n.490+4del c.313+4del (n.313+4del) n.527del n.302-11322del c.274+4del (n.274+4del) c.-53+4del (n.-53+4del) n.240-11322del | gnomAD v4 |
2 | g.171855831T>C | CA2661928449 | SLC25A12 | c.325+3A>G (n.325+3A>G) c.210-11323A>G (n.210-11323A>G) n.490+3A>G c.313+3A>G (n.313+3A>G) n.526A>G n.302-11323A>G c.274+3A>G (n.274+3A>G) c.-53+3A>G (n.-53+3A>G) n.240-11323A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855832A>C | CA349631798 | SLC25A12 | c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.210-11324T>G (n.210-11324T>G) n.490+2T>G c.313+2T>G (n.313+2T>G) n.525T>G n.302-11324T>G c.274+2T>G (n.274+2T>G) c.-53+2T>G (n.-53+2T>G) n.240-11324T>G | |
2 | g.171855832A>G | CA349631802 | SLC25A12 | c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.210-11324T>C (n.210-11324T>C) n.490+2T>C c.313+2T>C (n.313+2T>C) n.525T>C n.302-11324T>C c.274+2T>C (n.274+2T>C) c.-53+2T>C (n.-53+2T>C) n.240-11324T>C | |
2 | g.171855832A>T | CA349631807 | SLC25A12 | c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.210-11324T>A (n.210-11324T>A) n.490+2T>A c.313+2T>A (n.313+2T>A) n.525T>A n.302-11324T>A c.274+2T>A (n.274+2T>A) c.-53+2T>A (n.-53+2T>A) n.240-11324T>A | |
2 | g.171855833C>A | CA349631812 | SLC25A12 | c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.210-11325G>T (n.210-11325G>T) n.490+1G>T c.313+1G>T (n.313+1G>T) n.524G>T n.302-11325G>T c.274+1G>T (n.274+1G>T) c.-53+1G>T (n.-53+1G>T) n.240-11325G>T | gnomAD v4 |
2 | g.171855833C>G | CA349631818 | SLC25A12 | c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.210-11325G>C (n.210-11325G>C) n.490+1G>C c.313+1G>C (n.313+1G>C) n.524G>C n.302-11325G>C c.274+1G>C (n.274+1G>C) c.-53+1G>C (n.-53+1G>C) n.240-11325G>C | |
2 | g.171855833C>T | CA349631817 | SLC25A12 | c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.210-11325G>A (n.210-11325G>A) n.490+1G>A c.313+1G>A (n.313+1G>A) n.524G>A n.302-11325G>A c.274+1G>A (n.274+1G>A) c.-53+1G>A (n.-53+1G>A) n.240-11325G>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855834C>A | CA349631819 | SLC25A12 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.210-11326G>T (n.210-11326G>T) c.325G>T (p.Gly109Ter) n.490G>T c.313G>T (p.Gly105Ter) n.523G>T n.302-11326G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.-53G>T (n.-53G>T) n.240-11326G>T | |
2 | g.171855834C= | CA1307543717 | SLC25A12 | c.325G= (p.Glu109=) c.210-11326G= (n.210-11326G=) c.325G= (p.Gly109=) n.490G= c.313G= (p.Gly105=) n.523G= n.302-11326G= c.274G= (p.Glu92=) c.-53G= (n.-53G=) n.240-11326G= | |
2 | g.171855834C>G | CA349631822 | SLC25A12 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.210-11326G>C (n.210-11326G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.490G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.523G>C n.302-11326G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.-53G>C (n.-53G>C) n.240-11326G>C | |
2 | g.171855834C>T | CA349631824 | SLC25A12 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.210-11326G>A (n.210-11326G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.490G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) n.523G>A n.302-11326G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.-53G>A (n.-53G>A) n.240-11326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171855835A>C | CA349631838 | SLC25A12 | c.324T>G (p.Phe108Leu) c.210-11327T>G (n.210-11327T>G) n.489T>G c.312T>G (p.Phe104Leu) n.522T>G n.302-11327T>G c.273T>G (p.Phe91Leu) c.-54T>G (n.-54T>G) n.240-11327T>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855835A>G | CA429841721 | SLC25A12 | c.324T>C (p.Phe108=) c.210-11327T>C (n.210-11327T>C) n.489T>C c.312T>C (p.Phe104=) n.522T>C n.302-11327T>C c.273T>C (p.Phe91=) c.-54T>C (n.-54T>C) n.240-11327T>C | |
2 | g.171855835A>T | CA349631850 | SLC25A12 | c.324T>A (p.Phe108Leu) c.210-11327T>A (n.210-11327T>A) n.489T>A c.312T>A (p.Phe104Leu) n.522T>A n.302-11327T>A c.273T>A (p.Phe91Leu) c.-54T>A (n.-54T>A) n.240-11327T>A | |
2 | g.171855836A= | CA1307543718 | SLC25A12 | c.323T= (p.Phe108=) c.210-11328T= (n.210-11328T=) n.488T= c.311T= (p.Phe104=) n.521T= n.302-11328T= c.272T= (p.Phe91=) c.-55T= (n.-55T=) n.240-11328T= | |
2 | g.171855836A>C | CA349631852 | SLC25A12 | c.323T>G (p.Phe108Cys) c.210-11328T>G (n.210-11328T>G) n.488T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.521T>G n.302-11328T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) c.-55T>G (n.-55T>G) n.240-11328T>G | |
2 | g.171855836A>G | CA349631856 | SLC25A12 | c.323T>C (p.Phe108Ser) c.210-11328T>C (n.210-11328T>C) n.488T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.521T>C n.302-11328T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) c.-55T>C (n.-55T>C) n.240-11328T>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855836A>T | CA349631863 | SLC25A12 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.210-11328T>A (n.210-11328T>A) n.488T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.521T>A n.302-11328T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.-55T>A (n.-55T>A) n.240-11328T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855837A>C | CA349631874 | SLC25A12 | c.322T>G (p.Phe108Val) c.210-11329T>G (n.210-11329T>G) n.487T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.520T>G n.302-11329T>G c.271T>G (p.Phe91Val) c.-56T>G (n.-56T>G) n.240-11329T>G | |
2 | g.171855837A>G | CA349631877 | SLC25A12 | c.322T>C (p.Phe108Leu) c.210-11329T>C (n.210-11329T>C) n.487T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.520T>C n.302-11329T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) c.-56T>C (n.-56T>C) n.240-11329T>C | |
2 | g.171855837A>T | CA349631882 | SLC25A12 | c.322T>A (p.Phe108Ile) c.210-11329T>A (n.210-11329T>A) n.487T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.520T>A n.302-11329T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) c.-56T>A (n.-56T>A) n.240-11329T>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855838T>A | CA429841732 | SLC25A12 | c.321A>T (p.Thr107=) c.210-11330A>T (n.210-11330A>T) n.486A>T c.309A>T (p.Thr103=) n.519A>T n.302-11330A>T c.270A>T (p.Thr90=) c.-57A>T (n.-57A>T) n.240-11330A>T | |
2 | g.171855838T>C | CA429841735 | SLC25A12 | c.321A>G (p.Thr107=) c.210-11330A>G (n.210-11330A>G) n.486A>G c.309A>G (p.Thr103=) n.519A>G n.302-11330A>G c.270A>G (p.Thr90=) c.-57A>G (n.-57A>G) n.240-11330A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.171855838T>G | CA429841736 | SLC25A12 | c.321A>C (p.Thr107=) c.210-11330A>C (n.210-11330A>C) n.486A>C c.309A>C (p.Thr103=) n.519A>C n.302-11330A>C c.270A>C (p.Thr90=) c.-57A>C (n.-57A>C) n.240-11330A>C | |
2 | g.171855839G>A | CA349631904 | SLC25A12 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.210-11331C>T (n.210-11331C>T) n.485C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) n.518C>T n.302-11331C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.-58C>T (n.-58C>T) n.240-11331C>T | ClinVar |
2 | g.171855839G>C | CA349631912 | SLC25A12 | c.320C>G (p.Thr107Arg) c.210-11331C>G (n.210-11331C>G) n.485C>G c.308C>G (p.Thr103Arg) n.518C>G n.302-11331C>G c.269C>G (p.Thr90Arg) c.-58C>G (n.-58C>G) n.240-11331C>G | |
2 | g.171855839G>T | CA349631908 | SLC25A12 | c.320C>A (p.Thr107Lys) c.210-11331C>A (n.210-11331C>A) n.485C>A c.308C>A (p.Thr103Lys) n.518C>A n.302-11331C>A c.269C>A (p.Thr90Lys) c.-58C>A (n.-58C>A) n.240-11331C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855840T>A | CA349631932 | SLC25A12 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.210-11332A>T (n.210-11332A>T) n.484A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) n.517A>T n.302-11332A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.-59A>T (n.-59A>T) n.240-11332A>T | gnomAD v4 |
2 | g.171855840T>C | CA349631939 | SLC25A12 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.210-11332A>G (n.210-11332A>G) n.484A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) n.517A>G n.302-11332A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.-59A>G (n.-59A>G) n.240-11332A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855840T>G | CA349631936 | SLC25A12 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.210-11332A>C (n.210-11332A>C) n.484A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) n.517A>C n.302-11332A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.-59A>C (n.-59A>C) n.240-11332A>C | |
2 | g.171855841C>A | CA429841746 | SLC25A12 | c.318G>T (p.Val106=) c.210-11333G>T (n.210-11333G>T) n.483G>T c.306G>T (p.Val102=) n.516G>T n.302-11333G>T c.267G>T (p.Val89=) c.-60G>T (n.-60G>T) n.240-11333G>T | |
2 | g.171855841C>G | CA429841748 | SLC25A12 | c.318G>C (p.Val106=) c.210-11333G>C (n.210-11333G>C) n.483G>C c.306G>C (p.Val102=) n.516G>C n.302-11333G>C c.267G>C (p.Val89=) c.-60G>C (n.-60G>C) n.240-11333G>C | |
2 | g.171855841C>T | CA429841750 | SLC25A12 | c.318G>A (p.Val106=) c.210-11333G>A (n.210-11333G>A) n.483G>A c.306G>A (p.Val102=) n.516G>A n.302-11333G>A c.267G>A (p.Val89=) c.-60G>A (n.-60G>A) n.240-11333G>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855842A>C | CA349631941 | SLC25A12 | c.317T>G (p.Val106Gly) c.210-11334T>G (n.210-11334T>G) n.482T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.515T>G n.302-11334T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.-61T>G (n.-61T>G) n.240-11334T>G | |
2 | g.171855842A>G | CA349631944 | SLC25A12 | c.317T>C (p.Val106Ala) c.210-11334T>C (n.210-11334T>C) n.482T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.515T>C n.302-11334T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.-61T>C (n.-61T>C) n.240-11334T>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855842A>T | CA349631950 | SLC25A12 | c.317T>A (p.Val106Glu) c.210-11334T>A (n.210-11334T>A) n.482T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.515T>A n.302-11334T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.-61T>A (n.-61T>A) n.240-11334T>A | |
2 | g.171855843C>A | CA349631953 | SLC25A12 | c.316G>T (p.Val106Leu) c.210-11335G>T (n.210-11335G>T) n.481G>T c.304G>T (p.Val102Leu) n.514G>T n.302-11335G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.-62G>T (n.-62G>T) n.240-11335G>T | |
2 | g.171855843C= | CA1307543719 | SLC25A12 | c.316G= (p.Val106=) c.210-11335G= (n.210-11335G=) n.481G= c.304G= (p.Val102=) n.514G= n.302-11335G= c.265G= (p.Val89=) c.-62G= (n.-62G=) n.240-11335G= | |
2 | g.171855843C>G | CA349631956 | SLC25A12 | c.316G>C (p.Val106Leu) c.210-11335G>C (n.210-11335G>C) n.481G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.514G>C n.302-11335G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.-62G>C (n.-62G>C) n.240-11335G>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855843C>T | CA349631965 | SLC25A12 | c.316G>A (p.Val106Met) c.210-11335G>A (n.210-11335G>A) n.481G>A c.304G>A (p.Val102Met) n.514G>A n.302-11335G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.-62G>A (n.-62G>A) n.240-11335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.171855844del | CA2577157813 | SLC25A12 | c.316del (p.Val106Ter) c.210-11335del (n.210-11335del) n.481del c.304del (p.Val102Ter) n.514del n.302-11335del c.265del (p.Val89Ter) c.-62del (n.-62del) n.240-11335del | |
2 | g.171855844C>A | CA349631970 | SLC25A12 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.210-11336G>T (n.210-11336G>T) n.480G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) n.513G>T n.302-11336G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.-63G>T (n.-63G>T) n.240-11336G>T | |
2 | g.171855844C>G | CA349631968 | SLC25A12 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.210-11336G>C (n.210-11336G>C) n.480G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) n.513G>C n.302-11336G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.-63G>C (n.-63G>C) n.240-11336G>C | |
2 | g.171855844C>T | CA429841759 | SLC25A12 | c.315G>A (p.Glu105=) c.210-11336G>A (n.210-11336G>A) n.480G>A c.303G>A (p.Glu101=) n.513G>A n.302-11336G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.-63G>A (n.-63G>A) n.240-11336G>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855845T>A | CA349631974 | SLC25A12 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.210-11337A>T (n.210-11337A>T) n.479A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.512A>T n.302-11337A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.-64A>T (n.-64A>T) n.240-11337A>T | |
2 | g.171855845T>C | CA349631975 | SLC25A12 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.210-11337A>G (n.210-11337A>G) n.479A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.512A>G n.302-11337A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.-64A>G (n.-64A>G) n.240-11337A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855845T>G | CA349631976 | SLC25A12 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.210-11337A>C (n.210-11337A>C) n.479A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.512A>C n.302-11337A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.-64A>C (n.-64A>C) n.240-11337A>C | |
2 | g.171855846C>A | CA349631978 | SLC25A12 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.210-11338G>T (n.210-11338G>T) n.478G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.511G>T n.302-11338G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.-65G>T (n.-65G>T) n.240-11338G>T | |
2 | g.171855846C= | CA1307543720 | SLC25A12 | c.313G= (p.Glu105=) c.210-11338G= (n.210-11338G=) n.478G= c.301G= (p.Glu101=) n.511G= n.302-11338G= c.262G= (p.Glu88=) c.-65G= (n.-65G=) n.240-11338G= | |
2 | g.171855846C>G | CA349631981 | SLC25A12 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.210-11338G>C (n.210-11338G>C) n.478G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.511G>C n.302-11338G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.-65G>C (n.-65G>C) n.240-11338G>C | |
2 | g.171855846C>T | CA60942582 | SLC25A12 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.210-11338G>A (n.210-11338G>A) n.478G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.511G>A n.302-11338G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.-65G>A (n.-65G>A) n.240-11338G>A | dbSNP |
2 | g.171855847T>A | CA429841773 | SLC25A12 | c.312A>T (p.Gly104=) c.210-11339A>T (n.210-11339A>T) n.477A>T c.300A>T (p.Gly100=) n.510A>T n.302-11339A>T c.261A>T (p.Gly87=) c.-66A>T (n.-66A>T) n.240-11339A>T | |
2 | g.171855847T>C | CA429841771 | SLC25A12 | c.312A>G (p.Gly104=) c.210-11339A>G (n.210-11339A>G) n.477A>G c.300A>G (p.Gly100=) n.510A>G n.302-11339A>G c.261A>G (p.Gly87=) c.-66A>G (n.-66A>G) n.240-11339A>G | |
2 | g.171855847T>G | CA429841770 | SLC25A12 | c.312A>C (p.Gly104=) c.210-11339A>C (n.210-11339A>C) n.477A>C c.300A>C (p.Gly100=) n.510A>C n.302-11339A>C c.261A>C (p.Gly87=) c.-66A>C (n.-66A>C) n.240-11339A>C | |
2 | g.171855848C>A | CA349631996 | SLC25A12 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.210-11340G>T (n.210-11340G>T) n.476G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.509G>T n.302-11340G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.-67G>T (n.-67G>T) n.240-11340G>T | dbSNP |
2 | g.171855848C= | CA1307543721 | SLC25A12 | c.311G= (p.Gly104=) c.210-11340G= (n.210-11340G=) n.476G= c.299G= (p.Gly100=) n.509G= n.302-11340G= c.260G= (p.Gly87=) c.-67G= (n.-67G=) n.240-11340G= | |
2 | g.171855848C>G | CA349631991 | SLC25A12 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.210-11340G>C (n.210-11340G>C) n.476G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.509G>C n.302-11340G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-67G>C (n.-67G>C) n.240-11340G>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.171855848C>T | CA349631995 | SLC25A12 | c.311G>A (p.Gly104Glu) c.210-11340G>A (n.210-11340G>A) n.476G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) n.509G>A n.302-11340G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-67G>A (n.-67G>A) n.240-11340G>A | |
2 | g.171855849C>A | CA349631998 | SLC25A12 | c.310G>T (p.Gly104Ter) c.210-11341G>T (n.210-11341G>T) n.475G>T c.298G>T (p.Gly100Ter) n.508G>T n.302-11341G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) c.-68G>T (n.-68G>T) n.240-11341G>T | |
2 | g.171855849C>G | CA349632000 | SLC25A12 | c.310G>C (p.Gly104Arg) c.210-11341G>C (n.210-11341G>C) n.475G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.508G>C n.302-11341G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-68G>C (n.-68G>C) n.240-11341G>C | |
2 | g.171855849C>T | CA349632001 | SLC25A12 | c.310G>A (p.Gly104Arg) c.210-11341G>A (n.210-11341G>A) n.475G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) n.508G>A n.302-11341G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-68G>A (n.-68G>A) n.240-11341G>A | |
2 | g.171855850A= | CA1307543722 | SLC25A12 | c.309T= (p.Asn103=) c.210-11342T= (n.210-11342T=) n.474T= c.297T= (p.Asn99=) n.507T= n.302-11342T= c.258T= (p.Asn86=) c.-69T= (n.-69T=) n.240-11342T= | |
2 | g.171855850A>C | CA349632002 | SLC25A12 | c.309T>G (p.Asn103Lys) c.210-11342T>G (n.210-11342T>G) n.474T>G c.297T>G (p.Asn99Lys) n.507T>G n.302-11342T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) c.-69T>G (n.-69T>G) n.240-11342T>G | |
2 | g.171855850A>G | CA1966426 | SLC25A12 | c.309T>C (p.Asn103=) c.210-11342T>C (n.210-11342T>C) n.474T>C c.297T>C (p.Asn99=) n.507T>C n.302-11342T>C c.258T>C (p.Asn86=) c.-69T>C (n.-69T>C) n.240-11342T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855850A>T | CA349632005 | SLC25A12 | c.309T>A (p.Asn103Lys) c.210-11342T>A (n.210-11342T>A) n.474T>A c.297T>A (p.Asn99Lys) n.507T>A n.302-11342T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) c.-69T>A (n.-69T>A) n.240-11342T>A | |
2 | g.171855851T>A | CA349632007 | SLC25A12 | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.210-11343A>T (n.210-11343A>T) n.473A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.506A>T n.302-11343A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) c.-70A>T (n.-70A>T) n.240-11343A>T | |
2 | g.171855851T>C | CA1966427 | SLC25A12 | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.210-11343A>G (n.210-11343A>G) n.473A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.506A>G n.302-11343A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) c.-70A>G (n.-70A>G) n.240-11343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855851T>G | CA349632011 | SLC25A12 | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.210-11343A>C (n.210-11343A>C) n.473A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.506A>C n.302-11343A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) c.-70A>C (n.-70A>C) n.240-11343A>C | |
2 | g.171855851T= | CA1307543723 | SLC25A12 | c.308A= (p.Asn103=) c.210-11343A= (n.210-11343A=) n.473A= c.296A= (p.Asn99=) n.506A= n.302-11343A= c.257A= (p.Asn86=) c.-70A= (n.-70A=) n.240-11343A= | |
2 | g.171855852T>A | CA349632017 | SLC25A12 | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.210-11344A>T (n.210-11344A>T) n.472A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.505A>T n.302-11344A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.-71A>T (n.-71A>T) n.240-11344A>T | |
2 | g.171855852T>C | CA1966428 | SLC25A12 | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.210-11344A>G (n.210-11344A>G) n.472A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.505A>G n.302-11344A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) c.-71A>G (n.-71A>G) n.240-11344A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855852T>G | CA349632022 | SLC25A12 | c.307A>C (p.Asn103His) c.210-11344A>C (n.210-11344A>C) n.472A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.505A>C n.302-11344A>C c.256A>C (p.Asn86His) c.-71A>C (n.-71A>C) n.240-11344A>C | |
2 | g.171855852T= | CA1307543724 | SLC25A12 | c.307A= (p.Asn103=) c.210-11344A= (n.210-11344A=) n.472A= c.295A= (p.Asn99=) n.505A= n.302-11344A= c.256A= (p.Asn86=) c.-71A= (n.-71A=) n.240-11344A= | |
2 | g.171855853T>A | CA429841792 | SLC25A12 | c.306A>T (p.Gly102=) c.210-11345A>T (n.210-11345A>T) n.471A>T c.294A>T (p.Gly98=) n.504A>T n.302-11345A>T c.255A>T (p.Gly85=) c.-72A>T (n.-72A>T) n.240-11345A>T | |
2 | g.171855853T>C | CA429841794 | SLC25A12 | c.306A>G (p.Gly102=) c.210-11345A>G (n.210-11345A>G) n.471A>G c.294A>G (p.Gly98=) n.504A>G n.302-11345A>G c.255A>G (p.Gly85=) c.-72A>G (n.-72A>G) n.240-11345A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855853T>G | CA429841796 | SLC25A12 | c.306A>C (p.Gly102=) c.210-11345A>C (n.210-11345A>C) n.471A>C c.294A>C (p.Gly98=) n.504A>C n.302-11345A>C c.255A>C (p.Gly85=) c.-72A>C (n.-72A>C) n.240-11345A>C | |
2 | g.171855854C>A | CA349632026 | SLC25A12 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.210-11346G>T (n.210-11346G>T) n.470G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.503G>T n.302-11346G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.-73G>T (n.-73G>T) n.240-11346G>T | |
2 | g.171855854C= | CA1307543725 | SLC25A12 | c.305G= (p.Gly102=) c.210-11346G= (n.210-11346G=) n.470G= c.293G= (p.Gly98=) n.503G= n.302-11346G= c.254G= (p.Gly85=) c.-73G= (n.-73G=) n.240-11346G= | |
2 | g.171855854C>G | CA60942614 | SLC25A12 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.210-11346G>C (n.210-11346G>C) n.470G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.503G>C n.302-11346G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-73G>C (n.-73G>C) n.240-11346G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855854C>T | CA349632028 | SLC25A12 | c.305G>A (p.Gly102Glu) c.210-11346G>A (n.210-11346G>A) n.470G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) n.503G>A n.302-11346G>A c.254G>A (p.Gly85Glu) c.-73G>A (n.-73G>A) n.240-11346G>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855855C>A | CA349632036 | SLC25A12 | c.304G>T (p.Gly102Ter) c.210-11347G>T (n.210-11347G>T) n.469G>T c.292G>T (p.Gly98Ter) n.502G>T n.302-11347G>T c.253G>T (p.Gly85Ter) c.-74G>T (n.-74G>T) n.240-11347G>T | |
2 | g.171855855C= | CA1307543726 | SLC25A12 | c.304G= (p.Gly102=) c.210-11347G= (n.210-11347G=) n.469G= c.292G= (p.Gly98=) n.502G= n.302-11347G= c.253G= (p.Gly85=) c.-74G= (n.-74G=) n.240-11347G= | |
2 | g.171855855C>G | CA349632038 | SLC25A12 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.210-11347G>C (n.210-11347G>C) n.469G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.502G>C n.302-11347G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-74G>C (n.-74G>C) n.240-11347G>C | |
2 | g.171855855C>T | CA349632041 | SLC25A12 | c.304G>A (p.Gly102Arg) c.210-11347G>A (n.210-11347G>A) n.469G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) n.502G>A n.302-11347G>A c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-74G>A (n.-74G>A) n.240-11347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855856A>C | CA349632044 | SLC25A12 | c.303T>G (p.Ser101Arg) c.210-11348T>G (n.210-11348T>G) n.468T>G c.291T>G (p.Ser97Arg) n.501T>G n.302-11348T>G c.252T>G (p.Ser84Arg) c.-75T>G (n.-75T>G) n.240-11348T>G | |
2 | g.171855856A>G | CA429841802 | SLC25A12 | c.303T>C (p.Ser101=) c.210-11348T>C (n.210-11348T>C) n.468T>C c.291T>C (p.Ser97=) n.501T>C n.302-11348T>C c.252T>C (p.Ser84=) c.-75T>C (n.-75T>C) n.240-11348T>C | |
2 | g.171855856A>T | CA349632047 | SLC25A12 | c.303T>A (p.Ser101Arg) c.210-11348T>A (n.210-11348T>A) n.468T>A c.291T>A (p.Ser97Arg) n.501T>A n.302-11348T>A c.252T>A (p.Ser84Arg) c.-75T>A (n.-75T>A) n.240-11348T>A | |
2 | g.171855857C>A | CA349632050 | SLC25A12 | c.302G>T (p.Ser101Ile) c.210-11349G>T (n.210-11349G>T) n.467G>T c.290G>T (p.Ser97Ile) n.500G>T n.302-11349G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) c.-76G>T (n.-76G>T) n.240-11349G>T | |
2 | g.171855857C>G | CA349632053 | SLC25A12 | c.302G>C (p.Ser101Thr) c.210-11349G>C (n.210-11349G>C) n.467G>C c.290G>C (p.Ser97Thr) n.500G>C n.302-11349G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) c.-76G>C (n.-76G>C) n.240-11349G>C | |
2 | g.171855857C>T | CA349632058 | SLC25A12 | c.302G>A (p.Ser101Asn) c.210-11349G>A (n.210-11349G>A) n.467G>A c.290G>A (p.Ser97Asn) n.500G>A n.302-11349G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) c.-76G>A (n.-76G>A) n.240-11349G>A | |
2 | g.171855858T>A | CA349632061 | SLC25A12 | c.301A>T (p.Ser101Cys) c.210-11350A>T (n.210-11350A>T) n.466A>T c.289A>T (p.Ser97Cys) n.499A>T n.302-11350A>T c.250A>T (p.Ser84Cys) c.-77A>T (n.-77A>T) n.240-11350A>T | |
2 | g.171855858T>C | CA349632062 | SLC25A12 | c.301A>G (p.Ser101Gly) c.210-11350A>G (n.210-11350A>G) n.466A>G c.289A>G (p.Ser97Gly) n.499A>G n.302-11350A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) n.240-11350A>G | |
2 | g.171855858T>G | CA349632065 | SLC25A12 | c.301A>C (p.Ser101Arg) c.210-11350A>C (n.210-11350A>C) n.466A>C c.289A>C (p.Ser97Arg) n.499A>C n.302-11350A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) c.-77A>C (n.-77A>C) n.240-11350A>C | |
2 | g.171855859C>A | CA349632068 | SLC25A12 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.210-11351G>T (n.210-11351G>T) n.465G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) n.498G>T n.302-11351G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) c.-78G>T (n.-78G>T) n.240-11351G>T | |
2 | g.171855859C>G | CA349632071 | SLC25A12 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.210-11351G>C (n.210-11351G>C) n.465G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) n.498G>C n.302-11351G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) c.-78G>C (n.-78G>C) n.240-11351G>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855859C>T | CA429841815 | SLC25A12 | c.300G>A (p.Lys100=) c.210-11351G>A (n.210-11351G>A) n.465G>A c.288G>A (p.Lys96=) n.498G>A n.302-11351G>A c.249G>A (p.Lys83=) c.-78G>A (n.-78G>A) n.240-11351G>A | |
2 | g.171855860T>A | CA349632076 | SLC25A12 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.210-11352A>T (n.210-11352A>T) n.464A>T c.287A>T (p.Lys96Met) n.497A>T n.302-11352A>T c.248A>T (p.Lys83Met) c.-79A>T (n.-79A>T) n.240-11352A>T | |
2 | g.171855860T>C | CA1966429 | SLC25A12 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.210-11352A>G (n.210-11352A>G) n.464A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.497A>G n.302-11352A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) c.-79A>G (n.-79A>G) n.240-11352A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855860T>G | CA349632082 | SLC25A12 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.210-11352A>C (n.210-11352A>C) n.464A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.497A>C n.302-11352A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) c.-79A>C (n.-79A>C) n.240-11352A>C | |
2 | g.171855860T= | CA1307543727 | SLC25A12 | c.299A= (p.Lys100=) c.210-11352A= (n.210-11352A=) n.464A= c.287A= (p.Lys96=) n.497A= n.302-11352A= c.248A= (p.Lys83=) c.-79A= (n.-79A=) n.240-11352A= | |
2 | g.171855861T>A | CA349632100 | SLC25A12 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.210-11353A>T (n.210-11353A>T) n.463A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.496A>T n.302-11353A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.-80A>T (n.-80A>T) n.240-11353A>T | |
2 | g.171855861T>C | CA349632103 | SLC25A12 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.210-11353A>G (n.210-11353A>G) n.463A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.496A>G n.302-11353A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.-80A>G (n.-80A>G) n.240-11353A>G | |
2 | g.171855861T>G | CA349632104 | SLC25A12 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.210-11353A>C (n.210-11353A>C) n.463A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.496A>C n.302-11353A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) c.-80A>C (n.-80A>C) n.240-11353A>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855862G>A | CA429841824 | SLC25A12 | c.297C>T (p.Asp99=) c.210-11354C>T (n.210-11354C>T) n.462C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.495C>T n.302-11354C>T c.246C>T (p.Asp82=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.240-11354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855862G>C | CA349632110 | SLC25A12 | c.297C>G (p.Asp99Glu) c.210-11354C>G (n.210-11354C>G) n.462C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.495C>G n.302-11354C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) c.-81C>G (n.-81C>G) n.240-11354C>G | |
2 | g.171855862G>T | CA349632116 | SLC25A12 | c.297C>A (p.Asp99Glu) c.210-11354C>A (n.210-11354C>A) n.462C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.495C>A n.302-11354C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) c.-81C>A (n.-81C>A) n.240-11354C>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855863T>A | CA349632120 | SLC25A12 | c.296A>T (p.Asp99Val) c.210-11355A>T (n.210-11355A>T) n.461A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.494A>T n.302-11355A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.-82A>T (n.-82A>T) n.240-11355A>T | |
2 | g.171855863T>C | CA349632123 | SLC25A12 | c.296A>G (p.Asp99Gly) c.210-11355A>G (n.210-11355A>G) n.461A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.494A>G n.302-11355A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.-82A>G (n.-82A>G) n.240-11355A>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855863T>G | CA349632128 | SLC25A12 | c.296A>C (p.Asp99Ala) c.210-11355A>C (n.210-11355A>C) n.461A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.494A>C n.302-11355A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.-82A>C (n.-82A>C) n.240-11355A>C | |
2 | g.171855864C>A | CA349632132 | SLC25A12 | c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.210-11356G>T (n.210-11356G>T) n.460G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.493G>T n.302-11356G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.-83G>T (n.-83G>T) n.240-11356G>T | |
2 | g.171855864C>G | CA349632135 | SLC25A12 | c.295G>C (p.Asp99His) c.210-11356G>C (n.210-11356G>C) n.460G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.493G>C n.302-11356G>C c.244G>C (p.Asp82His) c.-83G>C (n.-83G>C) n.240-11356G>C | |
2 | g.171855864C>T | CA349632138 | SLC25A12 | c.295G>A (p.Asp99Asn) c.210-11356G>A (n.210-11356G>A) n.460G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.493G>A n.302-11356G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.-83G>A (n.-83G>A) n.240-11356G>A | |
2 | g.171855865A= | CA1307543729 | SLC25A12 | c.294T= (p.Phe98=) c.210-11357T= (n.210-11357T=) n.459T= c.282T= (p.Phe94=) n.492T= n.302-11357T= c.243T= (p.Phe81=) c.-84T= (n.-84T=) n.240-11357T= | |
2 | g.171855865A>C | CA349632141 | SLC25A12 | c.294T>G (p.Phe98Leu) c.210-11357T>G (n.210-11357T>G) n.459T>G c.282T>G (p.Phe94Leu) n.492T>G n.302-11357T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) c.-84T>G (n.-84T>G) n.240-11357T>G | |
2 | g.171855865A>G | CA429841836 | SLC25A12 | c.294T>C (p.Phe98=) c.210-11357T>C (n.210-11357T>C) n.459T>C c.282T>C (p.Phe94=) n.492T>C n.302-11357T>C c.243T>C (p.Phe81=) c.-84T>C (n.-84T>C) n.240-11357T>C | |
2 | g.171855865A>T | CA349632142 | SLC25A12 | c.294T>A (p.Phe98Leu) c.210-11357T>A (n.210-11357T>A) n.459T>A c.282T>A (p.Phe94Leu) n.492T>A n.302-11357T>A c.243T>A (p.Phe81Leu) c.-84T>A (n.-84T>A) n.240-11357T>A | |
2 | g.171855865_171855868delinsAAAC | CA1307543728 | SLC25A12 | c.291_294delinsGTTT (p.Leu97=) c.210-11360_210-11357delinsGTTT (n.210-11360_210-11357delinsGTTT) n.456_459delinsGTTT c.279_282delinsGTTT (p.Leu93=) n.489_492delinsGTTT n.302-11360_302-11357delinsGTTT c.240_243delinsGTTT (p.Leu80=) c.-87_-84delinsGTTT (n.-87_-84delinsGTTT) n.240-11360_240-11357delinsGTTT | |
2 | g.171855865_171855866insTTTGTGCC | CA1307543730 | SLC25A12 | c.293_294insGGCACAAA (p.Phe98LeufsTer12) c.210-11358_210-11357insGGCACAAA (n.210-11358_210-11357insGGCACAAA) n.458_459insGGCACAAA c.281_282insGGCACAAA (p.Phe94LeufsTer12) n.491_492insGGCACAAA n.302-11358_302-11357insGGCACAAA c.242_243insGGCACAAA (p.Phe81LeufsTer12) c.-85_-84insGGCACAAA (n.-85_-84insGGCACAAA) n.240-11358_240-11357insGGCACAAA | dbSNP |
2 | g.171855866A>C | CA349632145 | SLC25A12 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.210-11358T>G (n.210-11358T>G) n.458T>G c.281T>G (p.Phe94Cys) n.491T>G n.302-11358T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.-85T>G (n.-85T>G) n.240-11358T>G | |
2 | g.171855866A>G | CA349632152 | SLC25A12 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.210-11358T>C (n.210-11358T>C) n.458T>C c.281T>C (p.Phe94Ser) n.491T>C n.302-11358T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.-85T>C (n.-85T>C) n.240-11358T>C | |
2 | g.171855866A>T | CA349632149 | SLC25A12 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.210-11358T>A (n.210-11358T>A) n.458T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.491T>A n.302-11358T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.-85T>A (n.-85T>A) n.240-11358T>A | |
2 | g.171855869_171855871del | CA915942142 | SLC25A12 | c.291_293del (p.Leu97del) c.210-11360_210-11358del (n.210-11360_210-11358del) n.456_458del c.279_281del (p.Leu93del) n.489_491del n.302-11360_302-11358del c.240_242del (p.Leu80del) c.-87_-85del (n.-87_-85del) n.240-11360_240-11358del | ClinVar dbSNP |
2 | g.171855867A= | CA1307543731 | SLC25A12 | c.292T= (p.Phe98=) c.210-11359T= (n.210-11359T=) n.457T= c.280T= (p.Phe94=) n.490T= n.302-11359T= c.241T= (p.Phe81=) c.-86T= (n.-86T=) n.240-11359T= | |
2 | g.171855867A>C | CA349632158 | SLC25A12 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.210-11359T>G (n.210-11359T>G) n.457T>G c.280T>G (p.Phe94Val) n.490T>G n.302-11359T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.-86T>G (n.-86T>G) n.240-11359T>G | |
2 | g.171855867A>G | CA349632160 | SLC25A12 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.210-11359T>C (n.210-11359T>C) n.457T>C c.280T>C (p.Phe94Leu) n.490T>C n.302-11359T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.-86T>C (n.-86T>C) n.240-11359T>C | |
2 | g.171855867A>T | CA349632162 | SLC25A12 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.210-11359T>A (n.210-11359T>A) n.457T>A c.280T>A (p.Phe94Ile) n.490T>A n.302-11359T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.-86T>A (n.-86T>A) n.240-11359T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855868C>A | CA349632169 | SLC25A12 | c.291G>T (p.Leu97Phe) c.210-11360G>T (n.210-11360G>T) n.456G>T c.279G>T (p.Leu93Phe) n.489G>T n.302-11360G>T c.240G>T (p.Leu80Phe) c.-87G>T (n.-87G>T) n.240-11360G>T | |
2 | g.171855868C>G | CA349632172 | SLC25A12 | c.291G>C (p.Leu97Phe) c.210-11360G>C (n.210-11360G>C) n.456G>C c.279G>C (p.Leu93Phe) n.489G>C n.302-11360G>C c.240G>C (p.Leu80Phe) c.-87G>C (n.-87G>C) n.240-11360G>C | |
2 | g.171855868C>T | CA429841846 | SLC25A12 | c.291G>A (p.Leu97=) c.210-11360G>A (n.210-11360G>A) n.456G>A c.279G>A (p.Leu93=) n.489G>A n.302-11360G>A c.240G>A (p.Leu80=) c.-87G>A (n.-87G>A) n.240-11360G>A | |
2 | g.171855869A>C | CA349632176 | SLC25A12 | c.290T>G (p.Leu97Trp) c.210-11361T>G (n.210-11361T>G) n.455T>G c.278T>G (p.Leu93Trp) n.488T>G n.302-11361T>G c.239T>G (p.Leu80Trp) c.-88T>G (n.-88T>G) n.240-11361T>G | |
2 | g.171855869A>G | CA349632179 | SLC25A12 | c.290T>C (p.Leu97Ser) c.210-11361T>C (n.210-11361T>C) n.455T>C c.278T>C (p.Leu93Ser) n.488T>C n.302-11361T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) c.-88T>C (n.-88T>C) n.240-11361T>C | |
2 | g.171855869A>T | CA349632181 | SLC25A12 | c.290T>A (p.Leu97Ter) c.210-11361T>A (n.210-11361T>A) n.455T>A c.278T>A (p.Leu93Ter) n.488T>A n.302-11361T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) c.-88T>A (n.-88T>A) n.240-11361T>A | |
2 | g.171855870A= | CA1307543732 | SLC25A12 | c.289T= (p.Leu97=) c.210-11362T= (n.210-11362T=) n.454T= c.277T= (p.Leu93=) n.487T= n.302-11362T= c.238T= (p.Leu80=) c.-89T= (n.-89T=) n.240-11362T= | |
2 | g.171855870A>C | CA349632185 | SLC25A12 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.210-11362T>G (n.210-11362T>G) n.454T>G c.277T>G (p.Leu93Val) n.487T>G n.302-11362T>G c.238T>G (p.Leu80Val) c.-89T>G (n.-89T>G) n.240-11362T>G | |
2 | g.171855870A>G | CA429841852 | SLC25A12 | c.289T>C (p.Leu97=) c.210-11362T>C (n.210-11362T>C) n.454T>C c.277T>C (p.Leu93=) n.487T>C n.302-11362T>C c.238T>C (p.Leu80=) c.-89T>C (n.-89T>C) n.240-11362T>C | dbSNP |
2 | g.171855870A>T | CA349632187 | SLC25A12 | c.289T>A (p.Leu97Met) c.210-11362T>A (n.210-11362T>A) n.454T>A c.277T>A (p.Leu93Met) n.487T>A n.302-11362T>A c.238T>A (p.Leu80Met) c.-89T>A (n.-89T>A) n.240-11362T>A | |
2 | g.171855871C>A | CA349632193 | SLC25A12 | c.288G>T (p.Gln96His) c.210-11363G>T (n.210-11363G>T) n.453G>T c.276G>T (p.Gln92His) n.486G>T n.302-11363G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.-90G>T (n.-90G>T) n.240-11363G>T | |
2 | g.171855871C= | CA1307543733 | SLC25A12 | c.288G= (p.Gln96=) c.210-11363G= (n.210-11363G=) n.453G= c.276G= (p.Gln92=) n.486G= n.302-11363G= c.237G= (p.Gln79=) c.-90G= (n.-90G=) n.240-11363G= | |
2 | g.171855871C>G | CA349632197 | SLC25A12 | c.288G>C (p.Gln96His) c.210-11363G>C (n.210-11363G>C) n.453G>C c.276G>C (p.Gln92His) n.486G>C n.302-11363G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.-90G>C (n.-90G>C) n.240-11363G>C | |
2 | g.171855871C>T | CA429841858 | SLC25A12 | c.288G>A (p.Gln96=) c.210-11363G>A (n.210-11363G>A) n.453G>A c.276G>A (p.Gln92=) n.486G>A n.302-11363G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.-90G>A (n.-90G>A) n.240-11363G>A | dbSNP |
2 | g.171855872T>A | CA349632205 | SLC25A12 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.210-11364A>T (n.210-11364A>T) n.452A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) n.485A>T n.302-11364A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.-91A>T (n.-91A>T) n.240-11364A>T | |
2 | g.171855872T>C | CA349632200 | SLC25A12 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.210-11364A>G (n.210-11364A>G) n.452A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) n.485A>G n.302-11364A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.-91A>G (n.-91A>G) n.240-11364A>G | |
2 | g.171855872T>G | CA349632203 | SLC25A12 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.210-11364A>C (n.210-11364A>C) n.452A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) n.485A>C n.302-11364A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.-91A>C (n.-91A>C) n.240-11364A>C | |
2 | g.171855873G>A | CA349632209 | SLC25A12 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.210-11365C>T (n.210-11365C>T) n.451C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) n.484C>T n.302-11365C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.-92C>T (n.-92C>T) n.240-11365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855873G>C | CA349632212 | SLC25A12 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.210-11365C>G (n.210-11365C>G) n.451C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) n.484C>G n.302-11365C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.-92C>G (n.-92C>G) n.240-11365C>G | |
2 | g.171855873G= | CA1307543734 | SLC25A12 | c.286C= (p.Gln96=) c.210-11365C= (n.210-11365C=) n.451C= c.274C= (p.Gln92=) n.484C= n.302-11365C= c.235C= (p.Gln79=) c.-92C= (n.-92C=) n.240-11365C= | |
2 | g.171855873G>T | CA349632215 | SLC25A12 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.210-11365C>A (n.210-11365C>A) n.451C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) n.484C>A n.302-11365C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.-92C>A (n.-92C>A) n.240-11365C>A | |
2 | g.171855874G>A | CA429841866 | SLC25A12 | c.285C>T (p.Phe95=) c.210-11366C>T (n.210-11366C>T) n.450C>T c.273C>T (p.Phe91=) n.483C>T n.302-11366C>T c.234C>T (p.Phe78=) c.-93C>T (n.-93C>T) n.240-11366C>T | dbSNP |
2 | g.171855874G>C | CA349632220 | SLC25A12 | c.285C>G (p.Phe95Leu) c.210-11366C>G (n.210-11366C>G) n.450C>G c.273C>G (p.Phe91Leu) n.483C>G n.302-11366C>G c.234C>G (p.Phe78Leu) c.-93C>G (n.-93C>G) n.240-11366C>G | |
2 | g.171855874G= | CA1307543735 | SLC25A12 | c.285C= (p.Phe95=) c.210-11366C= (n.210-11366C=) n.450C= c.273C= (p.Phe91=) n.483C= n.302-11366C= c.234C= (p.Phe78=) c.-93C= (n.-93C=) n.240-11366C= | |
2 | g.171855874G>T | CA349632221 | SLC25A12 | c.285C>A (p.Phe95Leu) c.210-11366C>A (n.210-11366C>A) n.450C>A c.273C>A (p.Phe91Leu) n.483C>A n.302-11366C>A c.234C>A (p.Phe78Leu) c.-93C>A (n.-93C>A) n.240-11366C>A | |
2 | g.171855875A>C | CA349632224 | SLC25A12 | c.284T>G (p.Phe95Cys) c.210-11367T>G (n.210-11367T>G) n.449T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) n.482T>G n.302-11367T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) c.-94T>G (n.-94T>G) n.240-11367T>G | |
2 | g.171855875A>G | CA349632225 | SLC25A12 | c.284T>C (p.Phe95Ser) c.210-11367T>C (n.210-11367T>C) n.449T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) n.482T>C n.302-11367T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) c.-94T>C (n.-94T>C) n.240-11367T>C | |
2 | g.171855875A>T | CA349632227 | SLC25A12 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.210-11367T>A (n.210-11367T>A) n.449T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.482T>A n.302-11367T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.-94T>A (n.-94T>A) n.240-11367T>A | |
2 | g.171855876A>C | CA349632231 | SLC25A12 | c.283T>G (p.Phe95Val) c.210-11368T>G (n.210-11368T>G) n.448T>G c.271T>G (p.Phe91Val) n.481T>G n.302-11368T>G c.232T>G (p.Phe78Val) c.-95T>G (n.-95T>G) n.240-11368T>G | |
2 | g.171855876A>G | CA349632237 | SLC25A12 | c.283T>C (p.Phe95Leu) c.210-11368T>C (n.210-11368T>C) n.448T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) n.481T>C n.302-11368T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) c.-95T>C (n.-95T>C) n.240-11368T>C | |
2 | g.171855876A>T | CA349632240 | SLC25A12 | c.283T>A (p.Phe95Ile) c.210-11368T>A (n.210-11368T>A) n.448T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) n.481T>A n.302-11368T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) c.-95T>A (n.-95T>A) n.240-11368T>A | |
2 | g.171855877A>C | CA429841878 | SLC25A12 | c.282T>G (p.Ala94=) c.210-11369T>G (n.210-11369T>G) n.447T>G c.270T>G (p.Ala90=) n.480T>G n.302-11369T>G c.231T>G (p.Ala77=) c.-96T>G (n.-96T>G) n.240-11369T>G | |
2 | g.171855877A>G | CA429841879 | SLC25A12 | c.282T>C (p.Ala94=) c.210-11369T>C (n.210-11369T>C) n.447T>C c.270T>C (p.Ala90=) n.480T>C n.302-11369T>C c.231T>C (p.Ala77=) c.-96T>C (n.-96T>C) n.240-11369T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171855877A>T | CA429841881 | SLC25A12 | c.282T>A (p.Ala94=) c.210-11369T>A (n.210-11369T>A) n.447T>A c.270T>A (p.Ala90=) n.480T>A n.302-11369T>A c.231T>A (p.Ala77=) c.-96T>A (n.-96T>A) n.240-11369T>A | |
2 | g.171855878G>A | CA1966430 | SLC25A12 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.210-11370C>T (n.210-11370C>T) n.446C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.479C>T n.302-11370C>T c.230C>T (p.Ala77Val) c.-97C>T (n.-97C>T) n.240-11370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.171855878G>C | CA349632248 | SLC25A12 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.210-11370C>G (n.210-11370C>G) n.446C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.479C>G n.302-11370C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-97C>G (n.-97C>G) n.240-11370C>G | |
2 | g.171855878G= | CA1307543736 | SLC25A12 | c.281C= (p.Ala94=) c.210-11370C= (n.210-11370C=) n.446C= c.269C= (p.Ala90=) n.479C= n.302-11370C= c.230C= (p.Ala77=) c.-97C= (n.-97C=) n.240-11370C= | |
2 | g.171855878G>T | CA349632245 | SLC25A12 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.210-11370C>A (n.210-11370C>A) n.446C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.479C>A n.302-11370C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-97C>A (n.-97C>A) n.240-11370C>A | |
2 | g.171855879C>A | CA349632257 | SLC25A12 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.210-11371G>T (n.210-11371G>T) n.445G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.478G>T n.302-11371G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) n.240-11371G>T | |
2 | g.171855879C>G | CA349632260 | SLC25A12 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.210-11371G>C (n.210-11371G>C) n.445G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.478G>C n.302-11371G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) n.240-11371G>C | gnomAD v4 |
2 | g.171855879C>T | CA349632263 | SLC25A12 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.210-11371G>A (n.210-11371G>A) n.445G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.478G>A n.302-11371G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-98G>A (n.-98G>A) n.240-11371G>A | |
2 | g.171855880C>A | CA429841891 | SLC25A12 | c.279G>T (p.Val93=) c.210-11372G>T (n.210-11372G>T) n.444G>T c.267G>T (p.Val89=) n.477G>T n.302-11372G>T c.228G>T (p.Val76=) c.-99G>T (n.-99G>T) n.240-11372G>T | |
2 | g.171855880C>G | CA429841892 | SLC25A12 | c.279G>C (p.Val93=) c.210-11372G>C (n.210-11372G>C) n.444G>C c.267G>C (p.Val89=) n.477G>C n.302-11372G>C c.228G>C (p.Val76=) c.-99G>C (n.-99G>C) n.240-11372G>C | |
2 | g.171855880C>T | CA429841894 | SLC25A12 | c.279G>A (p.Val93=) c.210-11372G>A (n.210-11372G>A) n.444G>A c.267G>A (p.Val89=) n.477G>A n.302-11372G>A c.228G>A (p.Val76=) c.-99G>A (n.-99G>A) n.240-11372G>A | gnomAD v4 |
2 | g.171855881A>C | CA349632269 | SLC25A12 | c.278T>G (p.Val93Gly) c.210-11373T>G (n.210-11373T>G) n.443T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.476T>G n.302-11373T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.-100T>G (n.-100T>G) n.240-11373T>G | |
2 | g.171855881A>G | CA349632273 | SLC25A12 | c.278T>C (p.Val93Ala) c.210-11373T>C (n.210-11373T>C) n.443T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.476T>C n.302-11373T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.-100T>C (n.-100T>C) n.240-11373T>C | |
2 | g.171855881A>T | CA349632275 | SLC25A12 | c.278T>A (p.Val93Glu) c.210-11373T>A (n.210-11373T>A) n.443T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.476T>A n.302-11373T>A c.227T>A (p.Val76Glu) c.-100T>A (n.-100T>A) n.240-11373T>A | |
2 | g.171855882C>A | CA349632282 | SLC25A12 | c.277G>T (p.Val93Leu) c.210-11374G>T (n.210-11374G>T) n.442G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.475G>T n.302-11374G>T c.226G>T (p.Val76Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) n.240-11374G>T | |
2 | g.171855882C>G | CA349632284 | SLC25A12 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.210-11374G>C (n.210-11374G>C) n.442G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.475G>C n.302-11374G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.-101G>C (n.-101G>C) n.240-11374G>C | |
2 | g.171855882C>T | CA349632302 | SLC25A12 | c.277G>A (p.Val93Met) c.210-11374G>A (n.210-11374G>A) n.442G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.475G>A n.302-11374G>A c.226G>A (p.Val76Met) c.-101G>A (n.-101G>A) n.240-11374G>A | |
2 | g.171855883T>A | CA429841903 | SLC25A12 | c.276A>T (p.Ile92=) c.210-11375A>T (n.210-11375A>T) n.441A>T c.264A>T (p.Ile88=) n.474A>T n.302-11375A>T c.225A>T (p.Ile75=) c.-102A>T (n.-102A>T) n.240-11375A>T | |
2 | g.171855883T>C | CA349632306 | SLC25A12 | c.276A>G (p.Ile92Met) c.210-11375A>G (n.210-11375A>G) n.441A>G c.264A>G (p.Ile88Met) n.474A>G n.302-11375A>G c.225A>G (p.Ile75Met) c.-102A>G (n.-102A>G) n.240-11375A>G | |
2 | g.171855883T>G | CA429841905 | SLC25A12 | c.276A>C (p.Ile92=) c.210-11375A>C (n.210-11375A>C) n.441A>C c.264A>C (p.Ile88=) n.474A>C n.302-11375A>C c.225A>C (p.Ile75=) c.-102A>C (n.-102A>C) n.240-11375A>C | |
2 | g.171855884A= | CA1307543737 | SLC25A12 | c.275T= (p.Ile92=) c.210-11376T= (n.210-11376T=) n.440T= c.263T= (p.Ile88=) n.473T= n.302-11376T= c.224T= (p.Ile75=) c.-103T= (n.-103T=) n.240-11376T= | |
2 | g.171855884A>C | CA1966431 | SLC25A12 | c.275T>G (p.Ile92Arg) c.210-11376T>G (n.210-11376T>G) n.440T>G c.263T>G (p.Ile88Arg) n.473T>G n.302-11376T>G c.224T>G (p.Ile75Arg) c.-103T>G (n.-103T>G) n.240-11376T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855884A>G | CA349632313 | SLC25A12 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.210-11376T>C (n.210-11376T>C) n.440T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) n.473T>C n.302-11376T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) c.-103T>C (n.-103T>C) n.240-11376T>C | |
2 | g.171855884A>T | CA349632318 | SLC25A12 | c.275T>A (p.Ile92Lys) c.210-11376T>A (n.210-11376T>A) n.440T>A c.263T>A (p.Ile88Lys) n.473T>A n.302-11376T>A c.224T>A (p.Ile75Lys) c.-103T>A (n.-103T>A) n.240-11376T>A | |
2 | g.171855885T>A | CA1966432 | SLC25A12 | c.274A>T (p.Ile92Leu) c.210-11377A>T (n.210-11377A>T) n.439A>T c.262A>T (p.Ile88Leu) n.472A>T n.302-11377A>T c.223A>T (p.Ile75Leu) c.-104A>T (n.-104A>T) n.240-11377A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855885T>C | CA349632321 | SLC25A12 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.210-11377A>G (n.210-11377A>G) n.439A>G c.262A>G (p.Ile88Val) n.472A>G n.302-11377A>G c.223A>G (p.Ile75Val) c.-104A>G (n.-104A>G) n.240-11377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855885T>G | CA349632326 | SLC25A12 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.210-11377A>C (n.210-11377A>C) n.439A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) n.472A>C n.302-11377A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) c.-104A>C (n.-104A>C) n.240-11377A>C | |
2 | g.171855885T= | CA1307543738 | SLC25A12 | c.274A= (p.Ile92=) c.210-11377A= (n.210-11377A=) n.439A= c.262A= (p.Ile88=) n.472A= n.302-11377A= c.223A= (p.Ile75=) c.-104A= (n.-104A=) n.240-11377A= | |
2 | g.171855886G>A | CA429841919 | SLC25A12 | c.273C>T (p.Phe91=) c.210-11378C>T (n.210-11378C>T) n.438C>T c.261C>T (p.Phe87=) n.471C>T n.302-11378C>T c.222C>T (p.Phe74=) c.-105C>T (n.-105C>T) n.240-11378C>T | ClinVar |
2 | g.171855886G>C | CA349632333 | SLC25A12 | c.273C>G (p.Phe91Leu) c.210-11378C>G (n.210-11378C>G) n.438C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) n.471C>G n.302-11378C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) c.-105C>G (n.-105C>G) n.240-11378C>G | gnomAD v4 |
2 | g.171855886G>T | CA349632335 | SLC25A12 | c.273C>A (p.Phe91Leu) c.210-11378C>A (n.210-11378C>A) n.438C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) n.471C>A n.302-11378C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) c.-105C>A (n.-105C>A) n.240-11378C>A | |
2 | g.171855887A>C | CA349632341 | SLC25A12 | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.210-11379T>G (n.210-11379T>G) n.437T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.470T>G n.302-11379T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) c.-106T>G (n.-106T>G) n.240-11379T>G | |
2 | g.171855887A>G | CA349632345 | SLC25A12 | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.210-11379T>C (n.210-11379T>C) n.437T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.470T>C n.302-11379T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) c.-106T>C (n.-106T>C) n.240-11379T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.171855887A>T | CA349632348 | SLC25A12 | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.210-11379T>A (n.210-11379T>A) n.437T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.470T>A n.302-11379T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.-106T>A (n.-106T>A) n.240-11379T>A | |
2 | g.171855888A= | CA1307543739 | SLC25A12 | c.271T= (p.Phe91=) c.210-11380T= (n.210-11380T=) n.436T= c.259T= (p.Phe87=) n.469T= n.302-11380T= c.220T= (p.Phe74=) c.-107T= (n.-107T=) n.240-11380T= | |
2 | g.171855888A>C | CA349632349 | SLC25A12 | c.271T>G (p.Phe91Val) c.210-11380T>G (n.210-11380T>G) n.436T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.469T>G n.302-11380T>G c.220T>G (p.Phe74Val) c.-107T>G (n.-107T>G) n.240-11380T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171855888A>G | CA349632350 | SLC25A12 | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.210-11380T>C (n.210-11380T>C) n.436T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.469T>C n.302-11380T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) c.-107T>C (n.-107T>C) n.240-11380T>C | |
2 | g.171855888A>T | CA349632351 | SLC25A12 | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.210-11380T>A (n.210-11380T>A) n.436T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.469T>A n.302-11380T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) c.-107T>A (n.-107T>A) n.240-11380T>A | |
2 | g.171855889C>A | CA349632353 | SLC25A12 | c.270G>T (p.Met90Ile) c.210-11381G>T (n.210-11381G>T) n.435G>T c.258G>T (p.Met86Ile) n.468G>T n.302-11381G>T c.219G>T (p.Met73Ile) c.-108G>T (n.-108G>T) n.240-11381G>T | |
2 | g.171855889C= | CA1307543740 | SLC25A12 | c.270G= (p.Met90=) c.210-11381G= (n.210-11381G=) n.435G= c.258G= (p.Met86=) n.468G= n.302-11381G= c.219G= (p.Met73=) c.-108G= (n.-108G=) n.240-11381G= | |
2 | g.171855889C>G | CA349632357 | SLC25A12 | c.270G>C (p.Met90Ile) c.210-11381G>C (n.210-11381G>C) n.435G>C c.258G>C (p.Met86Ile) n.468G>C n.302-11381G>C c.219G>C (p.Met73Ile) c.-108G>C (n.-108G>C) n.240-11381G>C | |
2 | g.171855889C>T | CA349632360 | SLC25A12 | c.270G>A (p.Met90Ile) c.210-11381G>A (n.210-11381G>A) n.435G>A c.258G>A (p.Met86Ile) n.468G>A n.302-11381G>A c.219G>A (p.Met73Ile) c.-108G>A (n.-108G>A) n.240-11381G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171855890A= | CA1307543741 | SLC25A12 | c.269T= (p.Met90=) c.210-11382T= (n.210-11382T=) n.434T= c.257T= (p.Met86=) n.467T= n.302-11382T= c.218T= (p.Met73=) c.-109T= (n.-109T=) n.240-11382T= | |
2 | g.171855890A>C | CA349632365 | SLC25A12 | c.269T>G (p.Met90Arg) c.210-11382T>G (n.210-11382T>G) n.434T>G c.257T>G (p.Met86Arg) n.467T>G n.302-11382T>G c.218T>G (p.Met73Arg) c.-109T>G (n.-109T>G) n.240-11382T>G | |
2 | g.171855890A>G | CA349632372 | SLC25A12 | c.269T>C (p.Met90Thr) c.210-11382T>C (n.210-11382T>C) n.434T>C c.257T>C (p.Met86Thr) n.467T>C n.302-11382T>C c.218T>C (p.Met73Thr) c.-109T>C (n.-109T>C) n.240-11382T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.171855890A>T | CA349632368 | SLC25A12 | c.269T>A (p.Met90Lys) c.210-11382T>A (n.210-11382T>A) n.434T>A c.257T>A (p.Met86Lys) n.467T>A n.302-11382T>A c.218T>A (p.Met73Lys) c.-109T>A (n.-109T>A) n.240-11382T>A | |
2 | g.171855891T>A | CA349632377 | SLC25A12 | c.268A>T (p.Met90Leu) c.210-11383A>T (n.210-11383A>T) n.433A>T c.256A>T (p.Met86Leu) n.466A>T n.302-11383A>T c.217A>T (p.Met73Leu) c.-110A>T (n.-110A>T) n.240-11383A>T | |
2 | g.171855891T>C | CA1966433 | SLC25A12 | c.268A>G (p.Met90Val) c.210-11383A>G (n.210-11383A>G) n.433A>G c.256A>G (p.Met86Val) n.466A>G n.302-11383A>G c.217A>G (p.Met73Val) c.-110A>G (n.-110A>G) n.240-11383A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855891T>G | CA349632384 | SLC25A12 | c.268A>C (p.Met90Leu) c.210-11383A>C (n.210-11383A>C) n.433A>C c.256A>C (p.Met86Leu) n.466A>C n.302-11383A>C c.217A>C (p.Met73Leu) c.-110A>C (n.-110A>C) n.240-11383A>C | |
2 | g.171855891T= | CA1307543742 | SLC25A12 | c.268A= (p.Met90=) c.210-11383A= (n.210-11383A=) n.433A= c.256A= (p.Met86=) n.466A= n.302-11383A= c.217A= (p.Met73=) c.-110A= (n.-110A=) n.240-11383A= | |
2 | g.171855892G>A | CA429841937 | SLC25A12 | c.267C>T (p.Ser89=) c.210-11384C>T (n.210-11384C>T) n.432C>T c.255C>T (p.Ser85=) n.465C>T n.302-11384C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.-111C>T (n.-111C>T) n.240-11384C>T | |
2 | g.171855892G>C | CA429841939 | SLC25A12 | c.267C>G (p.Ser89=) c.210-11384C>G (n.210-11384C>G) n.432C>G c.255C>G (p.Ser85=) n.465C>G n.302-11384C>G c.216C>G (p.Ser72=) c.-111C>G (n.-111C>G) n.240-11384C>G | |
2 | g.171855892G>T | CA429841940 | SLC25A12 | c.267C>A (p.Ser89=) c.210-11384C>A (n.210-11384C>A) n.432C>A c.255C>A (p.Ser85=) n.465C>A n.302-11384C>A c.216C>A (p.Ser72=) c.-111C>A (n.-111C>A) n.240-11384C>A | |
2 | g.171855893G>A | CA349632392 | SLC25A12 | c.266C>T (p.Ser89Phe) c.210-11385C>T (n.210-11385C>T) n.431C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) n.464C>T n.302-11385C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-112C>T (n.-112C>T) n.240-11385C>T | |
2 | g.171855893G>C | CA349632399 | SLC25A12 | c.266C>G (p.Ser89Cys) c.210-11385C>G (n.210-11385C>G) n.431C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) n.464C>G n.302-11385C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-112C>G (n.-112C>G) n.240-11385C>G | |
2 | g.171855893G= | CA1307543743 | SLC25A12 | c.266C= (p.Ser89=) c.210-11385C= (n.210-11385C=) n.431C= c.254C= (p.Ser85=) n.464C= n.302-11385C= c.215C= (p.Ser72=) c.-112C= (n.-112C=) n.240-11385C= | |
2 | g.171855893G>T | CA349632395 | SLC25A12 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.210-11385C>A (n.210-11385C>A) n.431C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.464C>A n.302-11385C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-112C>A (n.-112C>A) n.240-11385C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855894A>C | CA349632404 | SLC25A12 | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.210-11386T>G (n.210-11386T>G) n.430T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) n.463T>G n.302-11386T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-113T>G (n.-113T>G) n.240-11386T>G | |
2 | g.171855894A>G | CA349632410 | SLC25A12 | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.210-11386T>C (n.210-11386T>C) n.430T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) n.463T>C n.302-11386T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-113T>C (n.-113T>C) n.240-11386T>C | |
2 | g.171855894A>T | CA349632407 | SLC25A12 | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.210-11386T>A (n.210-11386T>A) n.430T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) n.463T>A n.302-11386T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-113T>A (n.-113T>A) n.240-11386T>A | |
2 | g.171855895A>C | CA349632413 | SLC25A12 | c.264T>G (p.Asp88Glu) c.210-11387T>G (n.210-11387T>G) n.429T>G c.252T>G (p.Asp84Glu) n.462T>G n.302-11387T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) c.-114T>G (n.-114T>G) n.240-11387T>G | |
2 | g.171855895A>G | CA429841949 | SLC25A12 | c.264T>C (p.Asp88=) c.210-11387T>C (n.210-11387T>C) n.429T>C c.252T>C (p.Asp84=) n.462T>C n.302-11387T>C c.213T>C (p.Asp71=) c.-114T>C (n.-114T>C) n.240-11387T>C | |
2 | g.171855895A>T | CA349632416 | SLC25A12 | c.264T>A (p.Asp88Glu) c.210-11387T>A (n.210-11387T>A) n.429T>A c.252T>A (p.Asp84Glu) n.462T>A n.302-11387T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) c.-114T>A (n.-114T>A) n.240-11387T>A | |
2 | g.171855896T>A | CA349632422 | SLC25A12 | c.263A>T (p.Asp88Val) c.210-11388A>T (n.210-11388A>T) n.428A>T c.251A>T (p.Asp84Val) n.461A>T n.302-11388A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.-115A>T (n.-115A>T) n.240-11388A>T | |
2 | g.171855896T>C | CA349632424 | SLC25A12 | c.263A>G (p.Asp88Gly) c.210-11388A>G (n.210-11388A>G) n.428A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) n.461A>G n.302-11388A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) n.240-11388A>G | |
2 | g.171855896T>G | CA349632435 | SLC25A12 | c.263A>C (p.Asp88Ala) c.210-11388A>C (n.210-11388A>C) n.428A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) n.461A>C n.302-11388A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) n.240-11388A>C | |
2 | g.171855897C>A | CA349632445 | SLC25A12 | c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.210-11389G>T (n.210-11389G>T) n.427G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.460G>T n.302-11389G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.-116G>T (n.-116G>T) n.240-11389G>T | |
2 | g.171855897C>G | CA349632442 | SLC25A12 | c.262G>C (p.Asp88His) c.210-11389G>C (n.210-11389G>C) n.427G>C c.250G>C (p.Asp84His) n.460G>C n.302-11389G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.-116G>C (n.-116G>C) n.240-11389G>C | |
2 | g.171855897C>T | CA349632438 | SLC25A12 | c.262G>A (p.Asp88Asn) c.210-11389G>A (n.210-11389G>A) n.427G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) n.460G>A n.302-11389G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.-116G>A (n.-116G>A) n.240-11389G>A | |
2 | g.171855898T>A | CA429841959 | SLC25A12 | c.261A>T (p.Pro87=) c.210-11390A>T (n.210-11390A>T) n.426A>T c.249A>T (p.Pro83=) n.459A>T n.302-11390A>T c.210A>T (p.Pro70=) c.-117A>T (n.-117A>T) n.240-11390A>T | |
2 | g.171855898T>C | CA429841962 | SLC25A12 | c.261A>G (p.Pro87=) c.210-11390A>G (n.210-11390A>G) n.426A>G c.249A>G (p.Pro83=) n.459A>G n.302-11390A>G c.210A>G (p.Pro70=) c.-117A>G (n.-117A>G) n.240-11390A>G | |
2 | g.171855898T>G | CA429841963 | SLC25A12 | c.261A>C (p.Pro87=) c.210-11390A>C (n.210-11390A>C) n.426A>C c.249A>C (p.Pro83=) n.459A>C n.302-11390A>C c.210A>C (p.Pro70=) c.-117A>C (n.-117A>C) n.240-11390A>C | |
2 | g.171855899G>A | CA349632451 | SLC25A12 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.210-11391C>T (n.210-11391C>T) n.425C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) n.458C>T n.302-11391C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-118C>T (n.-118C>T) n.240-11391C>T | |
2 | g.171855899G>C | CA349632455 | SLC25A12 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.210-11391C>G (n.210-11391C>G) n.425C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) n.458C>G n.302-11391C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-118C>G (n.-118C>G) n.240-11391C>G | |
2 | g.171855899G>T | CA349632458 | SLC25A12 | c.260C>A (p.Pro87Gln) c.210-11391C>A (n.210-11391C>A) n.425C>A c.248C>A (p.Pro83Gln) n.458C>A n.302-11391C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) c.-118C>A (n.-118C>A) n.240-11391C>A | |
2 | g.171855900G>A | CA349632462 | SLC25A12 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.210-11392C>T (n.210-11392C>T) n.424C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) n.457C>T n.302-11392C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-119C>T (n.-119C>T) n.240-11392C>T | |
2 | g.171855900G>C | CA349632466 | SLC25A12 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.210-11392C>G (n.210-11392C>G) n.424C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) n.457C>G n.302-11392C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-119C>G (n.-119C>G) n.240-11392C>G | |
2 | g.171855900G>T | CA349632470 | SLC25A12 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.210-11392C>A (n.210-11392C>A) n.424C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) n.457C>A n.302-11392C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-119C>A (n.-119C>A) n.240-11392C>A | |
2 | g.171855901A>C | CA429841973 | SLC25A12 | c.258T>G (p.Ala86=) c.210-11393T>G (n.210-11393T>G) n.423T>G c.246T>G (p.Ala82=) n.456T>G n.302-11393T>G c.207T>G (p.Ala69=) c.-120T>G (n.-120T>G) n.240-11393T>G | |
2 | g.171855901A>G | CA429841975 | SLC25A12 | c.258T>C (p.Ala86=) c.210-11393T>C (n.210-11393T>C) n.423T>C c.246T>C (p.Ala82=) n.456T>C n.302-11393T>C c.207T>C (p.Ala69=) c.-120T>C (n.-120T>C) n.240-11393T>C | |
2 | g.171855901A>T | CA429841972 | SLC25A12 | c.258T>A (p.Ala86=) c.210-11393T>A (n.210-11393T>A) n.423T>A c.246T>A (p.Ala82=) n.456T>A n.302-11393T>A c.207T>A (p.Ala69=) c.-120T>A (n.-120T>A) n.240-11393T>A | |
2 | g.171855902G>A | CA349632476 | SLC25A12 | c.257C>T (p.Ala86Val) c.210-11394C>T (n.210-11394C>T) n.422C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.455C>T n.302-11394C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.-121C>T (n.-121C>T) n.240-11394C>T | |
2 | g.171855902G>C | CA349632484 | SLC25A12 | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.210-11394C>G (n.210-11394C>G) n.422C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.455C>G n.302-11394C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.-121C>G (n.-121C>G) n.240-11394C>G | |
2 | g.171855902G>T | CA349632480 | SLC25A12 | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.210-11394C>A (n.210-11394C>A) n.422C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.455C>A n.302-11394C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.-121C>A (n.-121C>A) n.240-11394C>A | |
2 | g.171855903C>A | CA349632489 | SLC25A12 | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.210-11395G>T (n.210-11395G>T) n.421G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.454G>T n.302-11395G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.-122G>T (n.-122G>T) n.240-11395G>T | |
2 | g.171855903C>G | CA349632495 | SLC25A12 | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.210-11395G>C (n.210-11395G>C) n.421G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.454G>C n.302-11395G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.-122G>C (n.-122G>C) n.240-11395G>C | |
2 | g.171855903C>T | CA349632498 | SLC25A12 | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.210-11395G>A (n.210-11395G>A) n.421G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.454G>A n.302-11395G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.-122G>A (n.-122G>A) n.240-11395G>A | |
2 | g.171855904A>C | CA349632501 | SLC25A12 | c.255T>G (p.Cys85Trp) c.210-11396T>G (n.210-11396T>G) n.420T>G c.243T>G (p.Cys81Trp) n.453T>G n.302-11396T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) c.-123T>G (n.-123T>G) n.240-11396T>G | |
2 | g.171855904A>G | CA429841978 | SLC25A12 | c.255T>C (p.Cys85=) c.210-11396T>C (n.210-11396T>C) n.420T>C c.243T>C (p.Cys81=) n.453T>C n.302-11396T>C c.204T>C (p.Cys68=) c.-123T>C (n.-123T>C) n.240-11396T>C | |
2 | g.171855904A>T | CA349632503 | SLC25A12 | c.255T>A (p.Cys85Ter) c.210-11396T>A (n.210-11396T>A) n.420T>A c.243T>A (p.Cys81Ter) n.453T>A n.302-11396T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) c.-123T>A (n.-123T>A) n.240-11396T>A | |
2 | g.171855907_171855913del | CA2580064509 | SLC25A12 | c.249_255del (p.Cys85GlnfsTer6) c.210-11402_210-11396del (n.210-11402_210-11396del) n.414_420del c.237_243del (p.Cys81GlnfsTer6) n.447_453del n.302-11402_302-11396del c.198_204del (p.Cys68GlnfsTer6) c.-129_-123del (n.-129_-123del) n.240-11402_240-11396del | ClinVar |
2 | g.171855905C>A | CA349632515 | SLC25A12 | c.254G>T (p.Cys85Phe) c.210-11397G>T (n.210-11397G>T) n.419G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) n.452G>T n.302-11397G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) c.-124G>T (n.-124G>T) n.240-11397G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855905C= | CA1307543744 | SLC25A12 | c.254G= (p.Cys85=) c.210-11397G= (n.210-11397G=) n.419G= c.242G= (p.Cys81=) n.452G= n.302-11397G= c.203G= (p.Cys68=) c.-124G= (n.-124G=) n.240-11397G= | |
2 | g.171855905C>G | CA349632517 | SLC25A12 | c.254G>C (p.Cys85Ser) c.210-11397G>C (n.210-11397G>C) n.419G>C c.242G>C (p.Cys81Ser) n.452G>C n.302-11397G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) c.-124G>C (n.-124G>C) n.240-11397G>C | |
2 | g.171855905C>T | CA349632523 | SLC25A12 | c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.210-11397G>A (n.210-11397G>A) n.419G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.452G>A n.302-11397G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.-124G>A (n.-124G>A) n.240-11397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.171855906A>C | CA349632527 | SLC25A12 | c.253T>G (p.Cys85Gly) c.210-11398T>G (n.210-11398T>G) n.418T>G c.241T>G (p.Cys81Gly) n.451T>G n.302-11398T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) c.-125T>G (n.-125T>G) n.240-11398T>G | |
2 | g.171855906A>G | CA349632530 | SLC25A12 | c.253T>C (p.Cys85Arg) c.210-11398T>C (n.210-11398T>C) n.418T>C c.241T>C (p.Cys81Arg) n.451T>C n.302-11398T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) c.-125T>C (n.-125T>C) n.240-11398T>C | |
2 | g.171855906A>T | CA349632536 | SLC25A12 | c.253T>A (p.Cys85Ser) c.210-11398T>A (n.210-11398T>A) n.418T>A c.241T>A (p.Cys81Ser) n.451T>A n.302-11398T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) c.-125T>A (n.-125T>A) n.240-11398T>A | |
2 | g.171855907T>A | CA349632539 | SLC25A12 | c.252A>T (p.Leu84Phe) c.210-11399A>T (n.210-11399A>T) n.417A>T c.240A>T (p.Leu80Phe) n.450A>T n.302-11399A>T c.201A>T (p.Leu67Phe) c.-126A>T (n.-126A>T) n.240-11399A>T | |
2 | g.171855907T>C | CA429841989 | SLC25A12 | c.252A>G (p.Leu84=) c.210-11399A>G (n.210-11399A>G) n.417A>G c.240A>G (p.Leu80=) n.450A>G n.302-11399A>G c.201A>G (p.Leu67=) c.-126A>G (n.-126A>G) n.240-11399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.171855907T>G | CA349632540 | SLC25A12 | c.252A>C (p.Leu84Phe) c.210-11399A>C (n.210-11399A>C) n.417A>C c.240A>C (p.Leu80Phe) n.450A>C n.302-11399A>C c.201A>C (p.Leu67Phe) c.-126A>C (n.-126A>C) n.240-11399A>C | |
2 | g.171855907T= | CA1307543745 | SLC25A12 | c.252A= (p.Leu84=) c.210-11399A= (n.210-11399A=) n.417A= c.240A= (p.Leu80=) n.450A= n.302-11399A= c.201A= (p.Leu67=) c.-126A= (n.-126A=) n.240-11399A= | |
2 | g.171855908A= | CA1307543746 | SLC25A12 | c.251T= (p.Leu84=) c.210-11400T= (n.210-11400T=) n.416T= c.239T= (p.Leu80=) n.449T= n.302-11400T= c.200T= (p.Leu67=) c.-127T= (n.-127T=) n.240-11400T= | |
2 | g.171855908A>C | CA349632544 | SLC25A12 | c.251T>G (p.Leu84Ter) c.210-11400T>G (n.210-11400T>G) n.416T>G c.239T>G (p.Leu80Ter) n.449T>G n.302-11400T>G c.200T>G (p.Leu67Ter) c.-127T>G (n.-127T>G) n.240-11400T>G | |
2 | g.171855908A>G | CA349632545 | SLC25A12 | c.251T>C (p.Leu84Ser) c.210-11400T>C (n.210-11400T>C) n.416T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) n.449T>C n.302-11400T>C c.200T>C (p.Leu67Ser) c.-127T>C (n.-127T>C) n.240-11400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.171855908A>T | CA349632546 | SLC25A12 | c.251T>A (p.Leu84Ter) c.210-11400T>A (n.210-11400T>A) n.416T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) n.449T>A n.302-11400T>A c.200T>A (p.Leu67Ter) c.-127T>A (n.-127T>A) n.240-11400T>A | |
2 | g.171855909A>C | CA349632550 | SLC25A12 | c.250T>G (p.Leu84Val) c.210-11401T>G (n.210-11401T>G) n.415T>G c.238T>G (p.Leu80Val) n.448T>G n.302-11401T>G c.199T>G (p.Leu67Val) c.-128T>G (n.-128T>G) n.240-11401T>G | |
2 | g.171855909A>G | CA429841995 | SLC25A12 | c.250T>C (p.Leu84=) c.210-11401T>C (n.210-11401T>C) n.415T>C c.238T>C (p.Leu80=) n.448T>C n.302-11401T>C c.199T>C (p.Leu67=) c.-128T>C (n.-128T>C) n.240-11401T>C | |
2 | g.171855909A>T | CA349632553 | SLC25A12 | c.250T>A (p.Leu84Ile) c.210-11401T>A (n.210-11401T>A) n.415T>A c.238T>A (p.Leu80Ile) n.448T>A n.302-11401T>A c.199T>A (p.Leu67Ile) c.-128T>A (n.-128T>A) n.240-11401T>A | |
2 | g.171855910A>C | CA429842002 | SLC25A12 | c.249T>G (p.Val83=) c.210-11402T>G (n.210-11402T>G) n.414T>G c.237T>G (p.Val79=) n.447T>G n.302-11402T>G c.198T>G (p.Val66=) c.-129T>G (n.-129T>G) n.240-11402T>G | |
2 | g.171855910A>G | CA429842000 | SLC25A12 | c.249T>C (p.Val83=) c.210-11402T>C (n.210-11402T>C) n.414T>C c.237T>C (p.Val79=) n.447T>C n.302-11402T>C c.198T>C (p.Val66=) c.-129T>C (n.-129T>C) n.240-11402T>C | |
2 | g.171855910A>T | CA429841999 | SLC25A12 | c.249T>A (p.Val83=) c.210-11402T>A (n.210-11402T>A) n.414T>A c.237T>A (p.Val79=) n.447T>A n.302-11402T>A c.198T>A (p.Val66=) c.-129T>A (n.-129T>A) n.240-11402T>A | |
2 | g.171855911A>C | CA349632557 | SLC25A12 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.210-11403T>G (n.210-11403T>G) n.413T>G c.236T>G (p.Val79Gly) n.446T>G n.302-11403T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.-130T>G (n.-130T>G) n.240-11403T>G | |
2 | g.171855911A>G | CA349632561 | SLC25A12 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.210-11403T>C (n.210-11403T>C) n.413T>C c.236T>C (p.Val79Ala) n.446T>C n.302-11403T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.-130T>C (n.-130T>C) n.240-11403T>C | |
2 | g.171855911A>T | CA349632563 | SLC25A12 | c.248T>A (p.Val83Asp) c.210-11403T>A (n.210-11403T>A) n.413T>A c.236T>A (p.Val79Asp) n.446T>A n.302-11403T>A c.197T>A (p.Val66Asp) c.-130T>A (n.-130T>A) n.240-11403T>A |