Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636334A>C | CA343724705 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.235-2296A>C (n.235-2296A>C) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) | |
1 | g.171636334A>G | CA343724704 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.235-2296A>G (n.235-2296A>G) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636334A>T | CA343724702 | MYOC,MYOCOS | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.235-2296A>T (n.235-2296A>T) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) | |
1 | g.171636335A>C | CA343724707 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.235-2295A>C (n.235-2295A>C) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) | |
1 | g.171636335A>G | CA343724711 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.235-2295A>G (n.235-2295A>G) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) | ClinVar |
1 | g.171636335A>T | CA343724710 | MYOC,MYOCOS | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.235-2295A>T (n.235-2295A>T) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) | |
1 | g.171636336C>A | CA343724713 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>T (p.Gln368His) c.235-2294C>A (n.235-2294C>A) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) | |
1 | g.171636336C>G | CA343724715 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>C (p.Gln368His) c.235-2294C>G (n.235-2294C>G) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) | |
1 | g.171636336C>T | CA421938520 | MYOC,MYOCOS | c.1104G>A (p.Gln368=) c.235-2294C>T (n.235-2294C>T) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) | |
1 | g.171636337T>A | CA343724716 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.235-2293T>A (n.235-2293T>A) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) | |
1 | g.171636337T>C | CA343724717 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.235-2293T>C (n.235-2293T>C) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) | dbSNP |
1 | g.171636337T>G | CA343724719 | MYOC,MYOCOS | c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.235-2293T>G (n.235-2293T>G) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) | |
1 | g.171636337T= | CA1207016817 | MYOC,MYOCOS | c.1103A= (p.Gln368=) c.235-2293T= (n.235-2293T=) c.*441A= (n.*441A=) c.*67A= (n.*67A=) | |
1 | g.171636337_171636340delinsA | CA1139532761 | MYOC,MYOCOS | c.1100_1103delinsT (p.Gly367_Gln368delinsVal) c.235-2293_235-2290delinsA (n.235-2293_235-2290delinsA) c.*438_*441delinsT (n.*438_*441delinsT) c.*64_*67delinsT (n.*64_*67delinsT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636337_171636343dup | CA2649105998 | MYOC,MYOCOS | c.1097_1103dup (p.Phe369ArgfsTer14) c.235-2293_235-2287dup (n.235-2293_235-2287dup) c.*435_*441dup (n.*435_*441dup) c.*61_*67dup (n.*61_*67dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636338G>A | CA119172 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.235-2292G>A (n.235-2292G>A) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636338G>C | CA343724721 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.235-2292G>C (n.235-2292G>C) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) | |
1 | g.171636338G= | CA1140886911 | MYOC,MYOCOS | c.1102C= (p.Gln368=) c.235-2292G= (n.235-2292G=) c.*440C= (n.*440C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
1 | g.171636338G>T | CA343724723 | MYOC,MYOCOS | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.235-2292G>T (n.235-2292G>T) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | |
1 | g.171636339T>A | CA421938521 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>T (p.Gly367=) c.235-2291T>A (n.235-2291T>A) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | |
1 | g.171636339T>C | CA421938522 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>G (p.Gly367=) c.235-2291T>C (n.235-2291T>C) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | |
1 | g.171636339T>G | CA421938523 | MYOC,MYOCOS | c.1101A>C (p.Gly367=) c.235-2291T>G (n.235-2291T>G) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | |
1 | g.171636340C>A | CA343724724 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.235-2290C>A (n.235-2290C>A) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) | |
1 | g.171636340C>G | CA343724726 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.235-2290C>G (n.235-2290C>G) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) | |
1 | g.171636340C>T | CA343724727 | MYOC,MYOCOS | c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.235-2290C>T (n.235-2290C>T) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | |
1 | g.171636341C>A | CA343724730 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.235-2289C>A (n.235-2289C>A) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) | |
1 | g.171636341C= | CA1140886912 | MYOC,MYOCOS | c.1099G= (p.Gly367=) c.235-2289C= (n.235-2289C=) c.*437G= (n.*437G=) c.*63G= (n.*63G=) | |
1 | g.171636341C>G | CA343724729 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.235-2289C>G (n.235-2289C>G) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) | |
1 | g.171636341C>T | CA119176 | MYOC,MYOCOS | c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.235-2289C>T (n.235-2289C>T) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636342G>A | CA1244079 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>T (p.His366=) c.235-2288G>A (n.235-2288G>A) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636342G>C | CA343724731 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>G (p.His366Gln) c.235-2288G>C (n.235-2288G>C) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) | dbSNP |
1 | g.171636342G= | CA1141988109 | MYOC,MYOCOS | c.1098C= (p.His366=) c.235-2288G= (n.235-2288G=) c.*436C= (n.*436C=) c.*62C= (n.*62C=) | |
1 | g.171636342G>T | CA343724732 | MYOC,MYOCOS | c.1098C>A (p.His366Gln) c.235-2288G>T (n.235-2288G>T) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | |
1 | g.171636343T>A | CA343724734 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>T (p.His366Leu) c.235-2287T>A (n.235-2287T>A) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) | |
1 | g.171636343T>C | CA1244080 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>G (p.His366Arg) c.235-2287T>C (n.235-2287T>C) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636343T>G | CA343724736 | MYOC,MYOCOS | c.1097A>C (p.His366Pro) c.235-2287T>G (n.235-2287T>G) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) | |
1 | g.171636343T= | CA1148442405 | MYOC,MYOCOS | c.1097A= (p.His366=) c.235-2287T= (n.235-2287T=) c.*435A= (n.*435A=) c.*61A= (n.*61A=) | |
1 | g.171636344G>A | CA343724738 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.235-2286G>A (n.235-2286G>A) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) | |
1 | g.171636344G>C | CA343724739 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>G (p.His366Asp) c.235-2286G>C (n.235-2286G>C) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636344G>T | CA343724741 | MYOC,MYOCOS | c.1096C>A (p.His366Asn) c.235-2286G>T (n.235-2286G>T) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) | |
1 | g.171636345G>A | CA421938524 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>T (p.Tyr365=) c.235-2285G>A (n.235-2285G>A) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | |
1 | g.171636345G>C | CA343724743 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.235-2285G>C (n.235-2285G>C) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) | |
1 | g.171636345G>T | CA343724744 | MYOC,MYOCOS | c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.235-2285G>T (n.235-2285G>T) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) | COSMIC |
1 | g.171636346T>A | CA343724750 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.235-2284T>A (n.235-2284T>A) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) | |
1 | g.171636346T>C | CA343724748 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.235-2284T>C (n.235-2284T>C) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636346T>G | CA343724746 | MYOC,MYOCOS | c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.235-2284T>G (n.235-2284T>G) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) | |
1 | g.171636347A>C | CA343724752 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.235-2283A>C (n.235-2283A>C) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) | |
1 | g.171636347A>G | CA343724753 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>C (p.Tyr365His) c.235-2283A>G (n.235-2283A>G) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | |
1 | g.171636347A>T | CA343724754 | MYOC,MYOCOS | c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.235-2283A>T (n.235-2283A>T) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) | |
1 | g.171636348G>A | CA421938525 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>T (p.Gly364=) c.235-2282G>A (n.235-2282G>A) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) | |
1 | g.171636348G>C | CA421938526 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>G (p.Gly364=) c.235-2282G>C (n.235-2282G>C) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) | |
1 | g.171636348G>T | CA421938527 | MYOC,MYOCOS | c.1092C>A (p.Gly364=) c.235-2282G>T (n.235-2282G>T) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) | |
1 | g.171636349C>A | CA119170 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.235-2281C>A (n.235-2281C>A) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636349C= | CA1141581195 | MYOC,MYOCOS | c.1091G= (p.Gly364=) c.235-2281C= (n.235-2281C=) c.*429G= (n.*429G=) c.*55G= (n.*55G=) | |
1 | g.171636349C>G | CA343724756 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.235-2281C>G (n.235-2281C>G) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) | |
1 | g.171636349C>T | CA343724759 | MYOC,MYOCOS | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.235-2281C>T (n.235-2281C>T) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) | |
1 | g.171636350dup | CA2746620384 | MYOC,MYOCOS | c.1091dup (p.Tyr365LeufsTer16) c.235-2280dup (n.235-2280dup) c.*429dup (n.*429dup) c.*55dup (n.*55dup) | |
1 | g.171636350C>A | CA343724760 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.235-2280C>A (n.235-2280C>A) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) | |
1 | g.171636350C= | CA1207016818 | MYOC,MYOCOS | c.1090G= (p.Gly364=) c.235-2280C= (n.235-2280C=) c.*428G= (n.*428G=) c.*54G= (n.*54G=) | |
1 | g.171636350C>G | CA343724762 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.235-2280C>G (n.235-2280C>G) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) | |
1 | g.171636350C>T | CA1244081 | MYOC,MYOCOS | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.235-2280C>T (n.235-2280C>T) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636351A>C | CA421938528 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>G (p.Ala363=) c.235-2279A>C (n.235-2279A>C) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) | |
1 | g.171636351A>G | CA421938529 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>C (p.Ala363=) c.235-2279A>G (n.235-2279A>G) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) | |
1 | g.171636351A>T | CA421938530 | MYOC,MYOCOS | c.1089T>A (p.Ala363=) c.235-2279A>T (n.235-2279A>T) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) | |
1 | g.171636352G>A | CA343724766 | MYOC,MYOCOS | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.235-2278G>A (n.235-2278G>A) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) | |
1 | g.171636352G>C | CA343724767 | MYOC,MYOCOS | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.235-2278G>C (n.235-2278G>C) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) | |
1 | g.171636352G>T | CA343724769 | MYOC,MYOCOS | c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.235-2278G>T (n.235-2278G>T) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) | |
1 | g.171636353C>A | CA343724774 | MYOC,MYOCOS | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.235-2277C>A (n.235-2277C>A) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | |
1 | g.171636353C>G | CA343724772 | MYOC,MYOCOS | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.235-2277C>G (n.235-2277C>G) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) | |
1 | g.171636353C>T | CA343724770 | MYOC,MYOCOS | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.235-2277C>T (n.235-2277C>T) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.171636354T>A | CA421938531 | MYOC,MYOCOS | c.1086A>T (p.Gly362=) c.235-2276T>A (n.235-2276T>A) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) | |
1 | g.171636354T>C | CA421938532 | MYOC,MYOCOS | c.1086A>G (p.Gly362=) c.235-2276T>C (n.235-2276T>C) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) | |
1 | g.171636354T>G | CA421938533 | MYOC,MYOCOS | c.1086A>C (p.Gly362=) c.235-2276T>G (n.235-2276T>G) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) | |
1 | g.171636355C>A | CA343724775 | MYOC,MYOCOS | c.1085G>T (p.Gly362Val) c.235-2275C>A (n.235-2275C>A) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | |
1 | g.171636355C>G | CA343724777 | MYOC,MYOCOS | c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.235-2275C>G (n.235-2275C>G) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) | |
1 | g.171636355C>T | CA343724778 | MYOC,MYOCOS | c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.235-2275C>T (n.235-2275C>T) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636356del | CA2017997725 | MYOC,MYOCOS | c.1085del (p.Gly362GlufsTer?) c.235-2274del (n.235-2274del) c.*423del (n.*423del) c.*49del (n.*49del) | ClinVar |
1 | g.171636356C>A | CA343724780 | MYOC,MYOCOS | c.1084G>T (p.Gly362Ter) c.235-2274C>A (n.235-2274C>A) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | |
1 | g.171636356C>G | CA343724781 | MYOC,MYOCOS | c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.235-2274C>G (n.235-2274C>G) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) | |
1 | g.171636356C>T | CA343724783 | MYOC,MYOCOS | c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.235-2274C>T (n.235-2274C>T) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) | COSMIC |
1 | g.171636357A= | CA1207016819 | MYOC,MYOCOS | c.1083T= (p.Pro361=) c.235-2273A= (n.235-2273A=) c.*421T= (n.*421T=) c.*47T= (n.*47T=) | |
1 | g.171636357A>C | CA421938536 | MYOC,MYOCOS | c.1083T>G (p.Pro361=) c.235-2273A>C (n.235-2273A>C) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) | |
1 | g.171636357A>G | CA421938534 | MYOC,MYOCOS | c.1083T>C (p.Pro361=) c.235-2273A>G (n.235-2273A>G) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636357A>T | CA421938535 | MYOC,MYOCOS | c.1083T>A (p.Pro361=) c.235-2273A>T (n.235-2273A>T) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) | |
1 | g.171636358G>A | CA343724785 | MYOC,MYOCOS | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.235-2272G>A (n.235-2272G>A) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636358G>C | CA343724787 | MYOC,MYOCOS | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.235-2272G>C (n.235-2272G>C) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) | COSMIC |
1 | g.171636358G= | CA1207016820 | MYOC,MYOCOS | c.1082C= (p.Pro361=) c.235-2272G= (n.235-2272G=) c.*420C= (n.*420C=) c.*46C= (n.*46C=) | |
1 | g.171636358G>T | CA343724788 | MYOC,MYOCOS | c.1082C>A (p.Pro361His) c.235-2272G>T (n.235-2272G>T) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) | |
1 | g.171636359G>A | CA343724789 | MYOC,MYOCOS | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.235-2271G>A (n.235-2271G>A) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636359G>C | CA343724791 | MYOC,MYOCOS | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.235-2271G>C (n.235-2271G>C) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) | |
1 | g.171636359G= | CA1207016821 | MYOC,MYOCOS | c.1081C= (p.Pro361=) c.235-2271G= (n.235-2271G=) c.*419C= (n.*419C=) c.*45C= (n.*45C=) | |
1 | g.171636359G>T | CA343724793 | MYOC,MYOCOS | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.235-2271G>T (n.235-2271G>T) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) | |
1 | g.171636360G>A | CA421938537 | MYOC,MYOCOS | c.1080C>T (p.Ile360=) c.235-2270G>A (n.235-2270G>A) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636360G>C | CA343724794 | MYOC,MYOCOS | c.1080C>G (p.Ile360Met) c.235-2270G>C (n.235-2270G>C) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) | |
1 | g.171636360G= | CA1207016822 | MYOC,MYOCOS | c.1080C= (p.Ile360=) c.235-2270G= (n.235-2270G=) c.*418C= (n.*418C=) c.*44C= (n.*44C=) | |
1 | g.171636360G>T | CA421938538 | MYOC,MYOCOS | c.1080C>A (p.Ile360=) c.235-2270G>T (n.235-2270G>T) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) | dbSNP |
1 | g.171636361A= | CA1207016823 | MYOC,MYOCOS | c.1079T= (p.Ile360=) c.235-2269A= (n.235-2269A=) c.*417T= (n.*417T=) c.*43T= (n.*43T=) | |
1 | g.171636361A>C | CA343724799 | MYOC,MYOCOS | c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.235-2269A>C (n.235-2269A>C) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) | |
1 | g.171636361A>G | CA343724801 | MYOC,MYOCOS | c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.235-2269A>G (n.235-2269A>G) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) | |
1 | g.171636361A>T | CA343724796 | MYOC,MYOCOS | c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.235-2269A>T (n.235-2269A>T) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636362T>A | CA343724805 | MYOC,MYOCOS | c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.235-2268T>A (n.235-2268T>A) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) | |
1 | g.171636362T>C | CA343724803 | MYOC,MYOCOS | c.1078A>G (p.Ile360Val) c.235-2268T>C (n.235-2268T>C) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) | |
1 | g.171636362T>G | CA32685736 | MYOC,MYOCOS | c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.235-2268T>G (n.235-2268T>G) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636362T= | CA1207016824 | MYOC,MYOCOS | c.1078A= (p.Ile360=) c.235-2268T= (n.235-2268T=) c.*416A= (n.*416A=) c.*42A= (n.*42A=) | |
1 | g.171636363T>A | CA343724806 | MYOC,MYOCOS | c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.235-2267T>A (n.235-2267T>A) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) | |
1 | g.171636363T>C | CA421938539 | MYOC,MYOCOS | c.1077A>G (p.Glu359=) c.235-2267T>C (n.235-2267T>C) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) | |
1 | g.171636363T>G | CA343724808 | MYOC,MYOCOS | c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.235-2267T>G (n.235-2267T>G) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) | |
1 | g.171636364T>A | CA343724811 | MYOC,MYOCOS | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.235-2266T>A (n.235-2266T>A) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) | |
1 | g.171636364T>C | CA343724812 | MYOC,MYOCOS | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.235-2266T>C (n.235-2266T>C) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) | |
1 | g.171636364T>G | CA343724814 | MYOC,MYOCOS | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.235-2266T>G (n.235-2266T>G) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) | |
1 | g.171636365C>A | CA343724819 | MYOC,MYOCOS | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.235-2265C>A (n.235-2265C>A) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
1 | g.171636365C>G | CA343724817 | MYOC,MYOCOS | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.235-2265C>G (n.235-2265C>G) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | |
1 | g.171636365C>T | CA343724818 | MYOC,MYOCOS | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.235-2265C>T (n.235-2265C>T) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636366C>A | CA343724822 | MYOC,MYOCOS | c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.235-2264C>A (n.235-2264C>A) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) | |
1 | g.171636366C>G | CA343724823 | MYOC,MYOCOS | c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.235-2264C>G (n.235-2264C>G) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) | |
1 | g.171636366C>T | CA421938540 | MYOC,MYOCOS | c.1074G>A (p.Lys358=) c.235-2264C>T (n.235-2264C>T) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) | |
1 | g.171636367T>A | CA343724825 | MYOC,MYOCOS | c.1073A>T (p.Lys358Met) c.235-2263T>A (n.235-2263T>A) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) | |
1 | g.171636367T>C | CA343724827 | MYOC,MYOCOS | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.235-2263T>C (n.235-2263T>C) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) | |
1 | g.171636367T>G | CA343724829 | MYOC,MYOCOS | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.235-2263T>G (n.235-2263T>G) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) | |
1 | g.171636368T>A | CA1244083 | MYOC,MYOCOS | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.235-2262T>A (n.235-2262T>A) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636368T>C | CA1244082 | MYOC,MYOCOS | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.235-2262T>C (n.235-2262T>C) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636368T>G | CA343724832 | MYOC,MYOCOS | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.235-2262T>G (n.235-2262T>G) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | |
1 | g.171636368T= | CA1207016825 | MYOC,MYOCOS | c.1072A= (p.Lys358=) c.235-2262T= (n.235-2262T=) c.*410A= (n.*410A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
1 | g.171636369C>A | CA343724835 | MYOC,MYOCOS | c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.235-2261C>A (n.235-2261C>A) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | |
1 | g.171636369C= | CA1207016826 | MYOC,MYOCOS | c.1071G= (p.Glu357=) c.235-2261C= (n.235-2261C=) c.*409G= (n.*409G=) c.*35G= (n.*35G=) | |
1 | g.171636369C>G | CA343724837 | MYOC,MYOCOS | c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.235-2261C>G (n.235-2261C>G) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | |
1 | g.171636369C>T | CA32685749 | MYOC,MYOCOS | c.1071G>A (p.Glu357=) c.235-2261C>T (n.235-2261C>T) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) | dbSNP |
1 | g.171636370T>A | CA343724840 | MYOC,MYOCOS | c.1070A>T (p.Glu357Val) c.235-2260T>A (n.235-2260T>A) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) | |
1 | g.171636370T>C | CA343724841 | MYOC,MYOCOS | c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.235-2260T>C (n.235-2260T>C) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | |
1 | g.171636370T>G | CA343724843 | MYOC,MYOCOS | c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.235-2260T>G (n.235-2260T>G) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) | |
1 | g.171636371C>A | CA343724845 | MYOC,MYOCOS | c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.235-2259C>A (n.235-2259C>A) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) | |
1 | g.171636371C= | CA1207016827 | MYOC,MYOCOS | c.1069G= (p.Glu357=) c.235-2259C= (n.235-2259C=) c.*407G= (n.*407G=) c.*33G= (n.*33G=) | |
1 | g.171636371C>G | CA343724846 | MYOC,MYOCOS | c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.235-2259C>G (n.235-2259C>G) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) | |
1 | g.171636371C>T | CA1244084 | MYOC,MYOCOS | c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.235-2259C>T (n.235-2259C>T) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636371dup | CA2574087898 | MYOC,MYOCOS | c.1069dup (p.Glu357GlyfsTer24) c.235-2259dup (n.235-2259dup) c.*407dup (n.*407dup) c.*33dup (n.*33dup) | |
1 | g.171636372A>C | CA421938541 | MYOC,MYOCOS | c.1068T>G (p.Ala356=) c.235-2258A>C (n.235-2258A>C) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) | |
1 | g.171636372A>G | CA421938542 | MYOC,MYOCOS | c.1068T>C (p.Ala356=) c.235-2258A>G (n.235-2258A>G) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) | |
1 | g.171636372A>T | CA421938543 | MYOC,MYOCOS | c.1068T>A (p.Ala356=) c.235-2258A>T (n.235-2258A>T) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) | |
1 | g.171636373G>A | CA343724849 | MYOC,MYOCOS | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.235-2257G>A (n.235-2257G>A) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | |
1 | g.171636373G>C | CA343724851 | MYOC,MYOCOS | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.235-2257G>C (n.235-2257G>C) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) | |
1 | g.171636373G>T | CA343724852 | MYOC,MYOCOS | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.235-2257G>T (n.235-2257G>T) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) | |
1 | g.171636374C>A | CA343724855 | MYOC,MYOCOS | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.235-2256C>A (n.235-2256C>A) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) | |
1 | g.171636374C>G | CA343724858 | MYOC,MYOCOS | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.235-2256C>G (n.235-2256C>G) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636374C>T | CA343724856 | MYOC,MYOCOS | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.235-2256C>T (n.235-2256C>T) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636375C>A | CA343724859 | MYOC,MYOCOS | c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.235-2255C>A (n.235-2255C>A) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) | |
1 | g.171636375C= | CA1207016828 | MYOC,MYOCOS | c.1065G= (p.Lys355=) c.235-2255C= (n.235-2255C=) c.*403G= (n.*403G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
1 | g.171636375C>G | CA343724861 | MYOC,MYOCOS | c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.235-2255C>G (n.235-2255C>G) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) | |
1 | g.171636375C>T | CA1244085 | MYOC,MYOCOS | c.1065G>A (p.Lys355=) c.235-2255C>T (n.235-2255C>T) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636376T>A | CA343724863 | MYOC,MYOCOS | c.1064A>T (p.Lys355Met) c.235-2254T>A (n.235-2254T>A) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636376T>C | CA343724865 | MYOC,MYOCOS | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.235-2254T>C (n.235-2254T>C) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) | |
1 | g.171636376T>G | CA343724867 | MYOC,MYOCOS | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.235-2254T>G (n.235-2254T>G) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) | |
1 | g.171636377T>A | CA343724869 | MYOC,MYOCOS | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.235-2253T>A (n.235-2253T>A) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) | |
1 | g.171636377T>C | CA343724870 | MYOC,MYOCOS | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.235-2253T>C (n.235-2253T>C) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) | |
1 | g.171636377T>G | CA343724872 | MYOC,MYOCOS | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.235-2253T>G (n.235-2253T>G) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) | |
1 | g.171636378C>A | CA421938544 | MYOC,MYOCOS | c.1062G>T (p.Val354=) c.235-2252C>A (n.235-2252C>A) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) | |
1 | g.171636378C>G | CA421938545 | MYOC,MYOCOS | c.1062G>C (p.Val354=) c.235-2252C>G (n.235-2252C>G) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) | |
1 | g.171636378C>T | CA421938546 | MYOC,MYOCOS | c.1062G>A (p.Val354=) c.235-2252C>T (n.235-2252C>T) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) | |
1 | g.171636379A>C | CA343724874 | MYOC,MYOCOS | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.235-2251A>C (n.235-2251A>C) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636379A>G | CA343724876 | MYOC,MYOCOS | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.235-2251A>G (n.235-2251A>G) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636379A>T | CA343724877 | MYOC,MYOCOS | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.235-2251A>T (n.235-2251A>T) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) | |
1 | g.171636380C>A | CA343724883 | MYOC,MYOCOS | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.235-2250C>A (n.235-2250C>A) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) | |
1 | g.171636380C= | CA1207016829 | MYOC,MYOCOS | c.1060G= (p.Val354=) c.235-2250C= (n.235-2250C=) c.*398G= (n.*398G=) c.*24G= (n.*24G=) | |
1 | g.171636380C>G | CA343724880 | MYOC,MYOCOS | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.235-2250C>G (n.235-2250C>G) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) | dbSNP |
1 | g.171636380C>T | CA343724881 | MYOC,MYOCOS | c.1060G>A (p.Val354Met) c.235-2250C>T (n.235-2250C>T) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636381T>A | CA421938547 | MYOC,MYOCOS | c.1059A>T (p.Thr353=) c.235-2249T>A (n.235-2249T>A) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) | |
1 | g.171636381T>C | CA421938548 | MYOC,MYOCOS | c.1059A>G (p.Thr353=) c.235-2249T>C (n.235-2249T>C) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636381T>G | CA421938549 | MYOC,MYOCOS | c.1059A>C (p.Thr353=) c.235-2249T>G (n.235-2249T>G) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) | |
1 | g.171636381T= | CA1207016830 | MYOC,MYOCOS | c.1059A= (p.Thr353=) c.235-2249T= (n.235-2249T=) c.*397A= (n.*397A=) c.*23A= (n.*23A=) | |
1 | g.171636382G>A | CA1244086 | MYOC,MYOCOS | c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.235-2248G>A (n.235-2248G>A) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636382G>C | CA343724886 | MYOC,MYOCOS | c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.235-2248G>C (n.235-2248G>C) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636382G= | CA1141581196 | MYOC,MYOCOS | c.1058C= (p.Thr353=) c.235-2248G= (n.235-2248G=) c.*396C= (n.*396C=) c.*22C= (n.*22C=) | |
1 | g.171636382G>T | CA343724888 | MYOC,MYOCOS | c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.235-2248G>T (n.235-2248G>T) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) | |
1 | g.171636383T>A | CA343724890 | MYOC,MYOCOS | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.235-2247T>A (n.235-2247T>A) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) | |
1 | g.171636383T>C | CA343724892 | MYOC,MYOCOS | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.235-2247T>C (n.235-2247T>C) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) | |
1 | g.171636383T>G | CA343724894 | MYOC,MYOCOS | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.235-2247T>G (n.235-2247T>G) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) | |
1 | g.171636384C>A | CA343724896 | MYOC,MYOCOS | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.235-2246C>A (n.235-2246C>A) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) | |
1 | g.171636384C>G | CA343724897 | MYOC,MYOCOS | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.235-2246C>G (n.235-2246C>G) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) | |
1 | g.171636384C>T | CA421938550 | MYOC,MYOCOS | c.1056G>A (p.Glu352=) c.235-2246C>T (n.235-2246C>T) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) | |
1 | g.171636385T>A | CA343724899 | MYOC,MYOCOS | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.235-2245T>A (n.235-2245T>A) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) | |
1 | g.171636385T>C | CA343724901 | MYOC,MYOCOS | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.235-2245T>C (n.235-2245T>C) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) | |
1 | g.171636385T>G | CA343724902 | MYOC,MYOCOS | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.235-2245T>G (n.235-2245T>G) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) | |
1 | g.171636386C>A | CA343724906 | MYOC,MYOCOS | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.235-2244C>A (n.235-2244C>A) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | |
1 | g.171636386C= | CA1140725206 | MYOC,MYOCOS | c.1054G= (p.Glu352=) c.235-2244C= (n.235-2244C=) c.*392G= (n.*392G=) c.*18G= (n.*18G=) | |
1 | g.171636386C>G | CA343724904 | MYOC,MYOCOS | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.235-2244C>G (n.235-2244C>G) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636386C>T | CA1244087 | MYOC,MYOCOS | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.235-2244C>T (n.235-2244C>T) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636387G>A | CA1244088 | MYOC,MYOCOS | c.1053C>T (p.Thr351=) c.235-2243G>A (n.235-2243G>A) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636387G>C | CA421938552 | MYOC,MYOCOS | c.1053C>G (p.Thr351=) c.235-2243G>C (n.235-2243G>C) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) | |
1 | g.171636387G= | CA1143520264 | MYOC,MYOCOS | c.1053C= (p.Thr351=) c.235-2243G= (n.235-2243G=) c.*391C= (n.*391C=) c.*17C= (n.*17C=) | |
1 | g.171636387G>T | CA421938551 | MYOC,MYOCOS | c.1053C>A (p.Thr351=) c.235-2243G>T (n.235-2243G>T) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) | |
1 | g.171636388G>A | CA343724911 | MYOC,MYOCOS | c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.235-2242G>A (n.235-2242G>A) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636388G>C | CA343724909 | MYOC,MYOCOS | c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.235-2242G>C (n.235-2242G>C) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) | |
1 | g.171636388G= | CA1207016831 | MYOC,MYOCOS | c.1052C= (p.Thr351=) c.235-2242G= (n.235-2242G=) c.*390C= (n.*390C=) c.*16C= (n.*16C=) | |
1 | g.171636388G>T | CA1244089 | MYOC,MYOCOS | c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.235-2242G>T (n.235-2242G>T) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636389T>A | CA343724913 | MYOC,MYOCOS | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.235-2241T>A (n.235-2241T>A) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) | |
1 | g.171636389T>C | CA1244090 | MYOC,MYOCOS | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.235-2241T>C (n.235-2241T>C) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636389T>G | CA343724915 | MYOC,MYOCOS | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.235-2241T>G (n.235-2241T>G) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) | |
1 | g.171636389T= | CA1207016832 | MYOC,MYOCOS | c.1051A= (p.Thr351=) c.235-2241T= (n.235-2241T=) c.*389A= (n.*389A=) c.*15A= (n.*15A=) | |
1 | g.171636390A= | CA1207016833 | MYOC,MYOCOS | c.1050T= (p.Asn350=) c.235-2240A= (n.235-2240A=) c.*388T= (n.*388T=) c.*14T= (n.*14T=) | |
1 | g.171636390A>C | CA343724917 | MYOC,MYOCOS | c.1050T>G (p.Asn350Lys) c.235-2240A>C (n.235-2240A>C) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) | |
1 | g.171636390A>G | CA421938553 | MYOC,MYOCOS | c.1050T>C (p.Asn350=) c.235-2240A>G (n.235-2240A>G) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636390A>T | CA343724918 | MYOC,MYOCOS | c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.235-2240A>T (n.235-2240A>T) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) | |
1 | g.171636391T>A | CA343724920 | MYOC,MYOCOS | c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.235-2239T>A (n.235-2239T>A) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) | |
1 | g.171636391T>C | CA343724922 | MYOC,MYOCOS | c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.235-2239T>C (n.235-2239T>C) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) | |
1 | g.171636391T>G | CA343724923 | MYOC,MYOCOS | c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.235-2239T>G (n.235-2239T>G) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) | |
1 | g.171636392T>A | CA343724925 | MYOC,MYOCOS | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.235-2238T>A (n.235-2238T>A) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) | |
1 | g.171636392T>C | CA343724927 | MYOC,MYOCOS | c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.235-2238T>C (n.235-2238T>C) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) | |
1 | g.171636392T>G | CA343724929 | MYOC,MYOCOS | c.1048A>C (p.Asn350His) c.235-2238T>G (n.235-2238T>G) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) | |
1 | g.171636393C>A | CA421938554 | MYOC,MYOCOS | c.1047G>T (p.Leu349=) c.235-2237C>A (n.235-2237C>A) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) | |
1 | g.171636393C>G | CA421938555 | MYOC,MYOCOS | c.1047G>C (p.Leu349=) c.235-2237C>G (n.235-2237C>G) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) | |
1 | g.171636393C>T | CA421938556 | MYOC,MYOCOS | c.1047G>A (p.Leu349=) c.235-2237C>T (n.235-2237C>T) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) | |
1 | g.171636394A>C | CA343724931 | MYOC,MYOCOS | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.235-2236A>C (n.235-2236A>C) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) | |
1 | g.171636394A>G | CA343724934 | MYOC,MYOCOS | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.235-2236A>G (n.235-2236A>G) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) | |
1 | g.171636394A>T | CA343724932 | MYOC,MYOCOS | c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.235-2236A>T (n.235-2236A>T) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
1 | g.171636395G>A | CA421938557 | MYOC,MYOCOS | c.1045C>T (p.Leu349=) c.235-2235G>A (n.235-2235G>A) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636395G>C | CA343724935 | MYOC,MYOCOS | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.235-2235G>C (n.235-2235G>C) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) | |
1 | g.171636395G>T | CA343724937 | MYOC,MYOCOS | c.1045C>A (p.Leu349Met) c.235-2235G>T (n.235-2235G>T) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) | |
1 | g.171636396C>A | CA343724940 | MYOC,MYOCOS | c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.235-2234C>A (n.235-2234C>A) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) | |
1 | g.171636396C>G | CA343724941 | MYOC,MYOCOS | c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.235-2234C>G (n.235-2234C>G) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) | |
1 | g.171636396C>T | CA421938558 | MYOC,MYOCOS | c.1044G>A (p.Glu348=) c.235-2234C>T (n.235-2234C>T) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) | |
1 | g.171636397T>A | CA343724943 | MYOC,MYOCOS | c.1043A>T (p.Glu348Val) c.235-2233T>A (n.235-2233T>A) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) | |
1 | g.171636397T>C | CA343724945 | MYOC,MYOCOS | c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.235-2233T>C (n.235-2233T>C) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) | |
1 | g.171636397T>G | CA343724947 | MYOC,MYOCOS | c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.235-2233T>G (n.235-2233T>G) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) | |
1 | g.171636398C>A | CA343724949 | MYOC,MYOCOS | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.235-2232C>A (n.235-2232C>A) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) | |
1 | g.171636398C>G | CA343724951 | MYOC,MYOCOS | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.235-2232C>G (n.235-2232C>G) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) | |
1 | g.171636398C>T | CA343724953 | MYOC,MYOCOS | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.235-2232C>T (n.235-2232C>T) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) | |
1 | g.171636399A= | CA1140725207 | MYOC,MYOCOS | c.1041T= (p.Tyr347=) c.235-2231A= (n.235-2231A=) c.*379T= (n.*379T=) c.*5T= (n.*5T=) | |
1 | g.171636399A>C | CA1244092 | MYOC,MYOCOS | c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.235-2231A>C (n.235-2231A>C) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636399A>G | CA1244091 | MYOC,MYOCOS | c.1041T>C (p.Tyr347=) c.235-2231A>G (n.235-2231A>G) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636399A>T | CA343724955 | MYOC,MYOCOS | c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.235-2231A>T (n.235-2231A>T) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) | |
1 | g.171636400T>A | CA343724959 | MYOC,MYOCOS | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.235-2230T>A (n.235-2230T>A) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) | |
1 | g.171636400T>C | CA343724960 | MYOC,MYOCOS | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.235-2230T>C (n.235-2230T>C) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) | |
1 | g.171636400T>G | CA343724961 | MYOC,MYOCOS | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.235-2230T>G (n.235-2230T>G) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) | |
1 | g.171636401A>C | CA343724963 | MYOC,MYOCOS | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.235-2229A>C (n.235-2229A>C) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) | |
1 | g.171636401A>G | CA343724965 | MYOC,MYOCOS | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.235-2229A>G (n.235-2229A>G) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) | |
1 | g.171636401A>T | CA343724967 | MYOC,MYOCOS | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.235-2229A>T (n.235-2229A>T) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) | |
1 | g.171636402T>A | CA343724971 | MYOC,MYOCOS | c.1038A>T (p.Arg346Ser) c.235-2228T>A (n.235-2228T>A) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) | |
1 | g.171636402T>C | CA421938559 | MYOC,MYOCOS | c.1038A>G (p.Arg346=) c.235-2228T>C (n.235-2228T>C) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) | |
1 | g.171636402T>G | CA343724969 | MYOC,MYOCOS | c.1038A>C (p.Arg346Ser) c.235-2228T>G (n.235-2228T>G) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) | |
1 | g.171636403C>A | CA343724973 | MYOC,MYOCOS | c.1037G>T (p.Arg346Ile) c.235-2227C>A (n.235-2227C>A) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) | dbSNP |
1 | g.171636403C= | CA1207016834 | MYOC,MYOCOS | c.1037G= (p.Arg346=) c.235-2227C= (n.235-2227C=) c.*375G= (n.*375G=) c.*1G= (n.*1G=) | |
1 | g.171636403C>G | CA343724974 | MYOC,MYOCOS | c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.235-2227C>G (n.235-2227C>G) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171636403C>T | CA343724976 | MYOC,MYOCOS | c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.235-2227C>T (n.235-2227C>T) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) | COSMIC |
1 | g.171636404T>A | CA343724978 | MYOC,MYOCOS | c.1036A>T (p.Arg346Ter) c.235-2226T>A (n.235-2226T>A) c.*374A>T (n.*374A>T) c.1035A>T (p.Ter345Tyr) | |
1 | g.171636404T>C | CA343724980 | MYOC,MYOCOS | c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.235-2226T>C (n.235-2226T>C) c.*374A>G (n.*374A>G) c.1035A>G (p.Ter345=) | |
1 | g.171636404T>G | CA343724981 | MYOC,MYOCOS | c.1036A>C (p.Arg346=) c.235-2226T>G (n.235-2226T>G) c.*374A>C (n.*374A>C) c.1035A>C (p.Ter345Tyr) | |
1 | g.171636405T>A | CA343724984 | MYOC,MYOCOS | c.1035A>T (p.Ile345=) c.235-2225T>A (n.235-2225T>A) c.*373A>T (n.*373A>T) c.1034A>T (p.Ter345Leu) | |
1 | g.171636405T>C | CA343724987 | MYOC,MYOCOS | c.1035A>G (p.Ile345Met) c.235-2225T>C (n.235-2225T>C) c.*373A>G (n.*373A>G) c.1034A>G (p.Ter345=) | ClinVar |
1 | g.171636405T>G | CA343724986 | MYOC,MYOCOS | c.1035A>C (p.Ile345=) c.235-2225T>G (n.235-2225T>G) c.*373A>C (n.*373A>C) c.1034A>C (p.Ter345Ser) | |
1 | g.171636406A= | CA1207016835 | MYOC,MYOCOS | c.1034T= (p.Ile345=) c.235-2224A= (n.235-2224A=) c.*372T= (n.*372T=) c.1033T= (p.Ter345=) | |
1 | g.171636406A>C | CA343724990 | MYOC,MYOCOS | c.1034T>G (p.Ile345Arg) c.235-2224A>C (n.235-2224A>C) c.*372T>G (n.*372T>G) c.1033T>G (p.Ter345Glu) | |
1 | g.171636406A>G | CA343724992 | MYOC,MYOCOS | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.235-2224A>G (n.235-2224A>G) c.*372T>C (n.*372T>C) c.1033T>C (p.Ter345Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636406A>T | CA343724993 | MYOC,MYOCOS | c.1034T>A (p.Ile345Lys) c.235-2224A>T (n.235-2224A>T) c.*372T>A (n.*372T>A) c.1033T>A (p.Ter345Lys) | |
1 | g.171636407T>A | CA343724996 | MYOC,MYOCOS | c.1033A>T (p.Ile345Leu) c.235-2223T>A (n.235-2223T>A) c.*371A>T (n.*371A>T) c.1032A>T (p.Ser344=) | |
1 | g.171636407T>C | CA343724997 | MYOC,MYOCOS | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.235-2223T>C (n.235-2223T>C) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1032A>G (p.Ser344=) | gnomAD v4 |
1 | g.171636407T>G | CA343724999 | MYOC,MYOCOS | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.235-2223T>G (n.235-2223T>G) c.*371A>C (n.*371A>C) c.1032A>C (p.Ser344=) | |
1 | g.171636408G>A | CA343725001 | MYOC,MYOCOS | c.1032C>T (p.Val344=) c.235-2222G>A (n.235-2222G>A) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1031C>T (p.Ser344Leu) | |
1 | g.171636408G>C | CA343725002 | MYOC,MYOCOS | c.1032C>G (p.Val344=) c.235-2222G>C (n.235-2222G>C) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1031C>G (p.Ser344Ter) | |
1 | g.171636408G= | CA1207016836 | MYOC,MYOCOS | c.1032C= (p.Val344=) c.235-2222G= (n.235-2222G=) c.*370C= (n.*370C=) c.1031C= (p.Ser344=) | |
1 | g.171636408G>T | CA343725003 | MYOC,MYOCOS | c.1032C>A (p.Val344=) c.235-2222G>T (n.235-2222G>T) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1031C>A (p.Ser344Ter) | |
1 | g.171636408_171636409insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCC | CA2746620399 | MYOC,MYOCOS | c.1031_1032insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (p.Ile345AlafsTer30) c.235-2222_235-2221insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCC (n.235-2222_235-2221insGGTTCTTGAATGGGATGGTCAGGGTCTTGCTGATACCTGTGCCTGTGTCATAAGCAAAGTTGACGGTAGCATCTGCTGAGGTGTAGCTGCTGACGGTGTACAAGGTGCC) c.*369_*370insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (n.*369_*370insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC) c.1030_1031insGGCACCTTGTACACCGTCAGCAGCTACACCTCAGCAGATGCTACCGTCAACTTTGCTTATGACACAGGCACAGGTATCAGCAAGACCCTGACCATCCCATTCAAGAACC (p.Ser344TrpfsTer21) | |
1 | g.171636409A>C | CA343725005 | MYOC,MYOCOS | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.235-2221A>C (n.235-2221A>C) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1030T>G (p.Ser344Ala) | |
1 | g.171636409A>G | CA343725006 | MYOC,MYOCOS | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.235-2221A>G (n.235-2221A>G) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) | |
1 | g.171636409A>T | CA343725008 | MYOC,MYOCOS | c.1031T>A (p.Val344Asp) c.235-2221A>T (n.235-2221A>T) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) | |
1 | g.171636410_171636411dup | CA1207016837 | MYOC,MYOCOS | c.1030_1031dup (p.Ile345SerfsTer2) c.235-2220_235-2219dup (n.235-2220_235-2219dup) c.*368_*369dup (n.*368_*369dup) c.1029_1030dup (p.Ser344CysfsTer5) | dbSNP |
1 | g.171636410C>A | CA343725013 | MYOC,MYOCOS | c.1030G>T (p.Val344Phe) c.235-2220C>A (n.235-2220C>A) c.*368G>T (n.*368G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) | |
1 | g.171636410C>G | CA343725012 | MYOC,MYOCOS | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.235-2220C>G (n.235-2220C>G) c.*368G>C (n.*368G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) | |
1 | g.171636410C>T | CA343725011 | MYOC,MYOCOS | c.1030G>A (p.Val344Ile) c.235-2220C>T (n.235-2220C>T) c.*368G>A (n.*368G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) | |
1 | g.171636411A>C | CA343725015 | MYOC,MYOCOS | c.1029T>G (p.Thr343=) c.235-2219A>C (n.235-2219A>C) c.*367T>G (n.*367T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
1 | g.171636411A>G | CA343725018 | MYOC,MYOCOS | c.1029T>C (p.Thr343=) c.235-2219A>G (n.235-2219A>G) c.*367T>C (n.*367T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.171636411A>T | CA343725017 | MYOC,MYOCOS | c.1029T>A (p.Thr343=) c.235-2219A>T (n.235-2219A>T) c.*367T>A (n.*367T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
1 | g.171636412G>A | CA343725020 | MYOC,MYOCOS | c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.235-2218G>A (n.235-2218G>A) c.*366C>T (n.*366C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636412G>C | CA343725022 | MYOC,MYOCOS | c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.235-2218G>C (n.235-2218G>C) c.*366C>G (n.*366C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) | |
1 | g.171636412G= | CA1207016838 | MYOC,MYOCOS | c.1028C= (p.Thr343=) c.235-2218G= (n.235-2218G=) c.*366C= (n.*366C=) c.1027C= (p.Leu343=) | |
1 | g.171636412G>T | CA343725024 | MYOC,MYOCOS | c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.235-2218G>T (n.235-2218G>T) c.*366C>A (n.*366C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) | ClinVar |
1 | g.171636413T>A | CA343725026 | MYOC,MYOCOS | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.235-2217T>A (n.235-2217T>A) c.*365A>T (n.*365A>T) c.1026A>T (p.Glu342Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.171636413T>C | CA343725028 | MYOC,MYOCOS | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.235-2217T>C (n.235-2217T>C) c.*365A>G (n.*365A>G) c.1026A>G (p.Glu342=) | |
1 | g.171636413T>G | CA343725029 | MYOC,MYOCOS | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.235-2217T>G (n.235-2217T>G) c.*365A>C (n.*365A>C) c.1026A>C (p.Glu342Asp) | |
1 | g.171636414T>A | CA343725033 | MYOC,MYOCOS | c.1026A>T (p.Arg342Ser) c.235-2216T>A (n.235-2216T>A) c.*364A>T (n.*364A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) | |
1 | g.171636414T>C | CA343725034 | MYOC,MYOCOS | c.1026A>G (p.Arg342=) c.235-2216T>C (n.235-2216T>C) c.*364A>G (n.*364A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) | |
1 | g.171636414T>G | CA343725036 | MYOC,MYOCOS | c.1026A>C (p.Arg342Ser) c.235-2216T>G (n.235-2216T>G) c.*364A>C (n.*364A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) | |
1 | g.171636415C>A | CA343725039 | MYOC,MYOCOS | c.1025G>T (p.Arg342Ile) c.235-2215C>A (n.235-2215C>A) c.*363G>T (n.*363G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) | |
1 | g.171636415C>G | CA343725041 | MYOC,MYOCOS | c.1025G>C (p.Arg342Thr) c.235-2215C>G (n.235-2215C>G) c.*363G>C (n.*363G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) | |
1 | g.171636415C>T | CA343725043 | MYOC,MYOCOS | c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.235-2215C>T (n.235-2215C>T) c.*363G>A (n.*363G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171636416T>A | CA343725046 | MYOC,MYOCOS | c.1024A>T (p.Arg342Ter) c.235-2214T>A (n.235-2214T>A) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1023A>T (p.Pro341=) | gnomAD v4 |
1 | g.171636416T>C | CA1244093 | MYOC,MYOCOS | c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.235-2214T>C (n.235-2214T>C) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1023A>G (p.Pro341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636416T>G | CA421938560 | MYOC,MYOCOS | c.1024A>C (p.Arg342=) c.235-2214T>G (n.235-2214T>G) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1023A>C (p.Pro341=) | |
1 | g.171636416T= | CA1207016839 | MYOC,MYOCOS | c.1024A= (p.Arg342=) c.235-2214T= (n.235-2214T=) c.*362A= (n.*362A=) c.1023A= (p.Pro341=) | |
1 | g.171636417G>A | CA343725047 | MYOC,MYOCOS | c.1023C>T (p.Ser341=) c.235-2213G>A (n.235-2213G>A) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) | |
1 | g.171636417G>C | CA343725049 | MYOC,MYOCOS | c.1023C>G (p.Ser341=) c.235-2213G>C (n.235-2213G>C) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) | |
1 | g.171636417G>T | CA343725050 | MYOC,MYOCOS | c.1023C>A (p.Ser341=) c.235-2213G>T (n.235-2213G>T) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1022C>A (p.Pro341Gln) | |
1 | g.171636418G>A | CA343725052 | MYOC,MYOCOS | c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.235-2212G>A (n.235-2212G>A) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.171636418G>C | CA343725054 | MYOC,MYOCOS | c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.235-2212G>C (n.235-2212G>C) c.*360C>G (n.*360C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) | |
1 | g.171636418G>T | CA343725056 | MYOC,MYOCOS | c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.235-2212G>T (n.235-2212G>T) c.*360C>A (n.*360C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.171636419A= | CA1207016840 | MYOC,MYOCOS | c.1021T= (p.Ser341=) c.235-2211A= (n.235-2211A=) c.*359T= (n.*359T=) c.1020T= (p.Ser340=) | |
1 | g.171636419A>C | CA343725058 | MYOC,MYOCOS | c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.235-2211A>C (n.235-2211A>C) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1020T>G (p.Ser340Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.171636419A>G | CA343725060 | MYOC,MYOCOS | c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.235-2211A>G (n.235-2211A>G) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1020T>C (p.Ser340=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636419A>T | CA343725061 | MYOC,MYOCOS | c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.235-2211A>T (n.235-2211A>T) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1020T>A (p.Ser340Arg) | |
1 | g.171636420C>A | CA343725063 | MYOC,MYOCOS | c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.235-2210C>A (n.235-2210C>A) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1019G>T (p.Ser340Ile) | |
1 | g.171636420C= | CA1144810132 | MYOC,MYOCOS | c.1020G= (p.Glu340=) c.235-2210C= (n.235-2210C=) c.*358G= (n.*358G=) c.1019G= (p.Ser340=) | |
1 | g.171636420C>G | CA343725065 | MYOC,MYOCOS | c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.235-2210C>G (n.235-2210C>G) c.*358G>C (n.*358G>C) c.1019G>C (p.Ser340Thr) | |
1 | g.171636420C>T | CA1244094 | MYOC,MYOCOS | c.1020G>A (p.Glu340=) c.235-2210C>T (n.235-2210C>T) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1019G>A (p.Ser340Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636421T>A | CA343725073 | MYOC,MYOCOS | c.1019A>T (p.Glu340Val) c.235-2209T>A (n.235-2209T>A) c.*357A>T (n.*357A>T) c.1018A>T (p.Ser340Cys) | |
1 | g.171636421T>C | CA343725071 | MYOC,MYOCOS | c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.235-2209T>C (n.235-2209T>C) c.*357A>G (n.*357A>G) c.1018A>G (p.Ser340Gly) | |
1 | g.171636421T>G | CA343725070 | MYOC,MYOCOS | c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.235-2209T>G (n.235-2209T>G) c.*357A>C (n.*357A>C) c.1018A>C (p.Ser340Arg) | |
1 | g.171636422C>A | CA343725078 | MYOC,MYOCOS | c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.235-2208C>A (n.235-2208C>A) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1017G>T (p.Leu339=) | |
1 | g.171636422C= | CA1207016841 | MYOC,MYOCOS | c.1018G= (p.Glu340=) c.235-2208C= (n.235-2208C=) c.*356G= (n.*356G=) c.1017G= (p.Leu339=) | |
1 | g.171636422C>G | CA343725075 | MYOC,MYOCOS | c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.235-2208C>G (n.235-2208C>G) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1017G>C (p.Leu339=) | |
1 | g.171636422C>T | CA343725076 | MYOC,MYOCOS | c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.235-2208C>T (n.235-2208C>T) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1017G>A (p.Leu339=) | dbSNP |
1 | g.171636423A>C | CA343725081 | MYOC,MYOCOS | c.1017T>G (p.Ala339=) c.235-2207A>C (n.235-2207A>C) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
1 | g.171636423A>G | CA343725082 | MYOC,MYOCOS | c.1017T>C (p.Ala339=) c.235-2207A>G (n.235-2207A>G) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.171636423A>T | CA343725083 | MYOC,MYOCOS | c.1017T>A (p.Ala339=) c.235-2207A>T (n.235-2207A>T) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1016T>A (p.Leu339Gln) | |
1 | g.171636424G>A | CA343725089 | MYOC,MYOCOS | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.235-2206G>A (n.235-2206G>A) c.*354C>T (n.*354C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) | |
1 | g.171636424G>C | CA343725088 | MYOC,MYOCOS | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.235-2206G>C (n.235-2206G>C) c.*354C>G (n.*354C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
1 | g.171636424G>T | CA343725086 | MYOC,MYOCOS | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.235-2206G>T (n.235-2206G>T) c.*354C>A (n.*354C>A) c.1015C>A (p.Leu339Met) | |
1 | g.171636425C>A | CA1244096 | MYOC,MYOCOS | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.235-2205C>A (n.235-2205C>A) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1014G>T (p.Ala338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636425C= | CA1207016842 | MYOC,MYOCOS | c.1015G= (p.Ala339=) c.235-2205C= (n.235-2205C=) c.*353G= (n.*353G=) c.1014G= (p.Ala338=) | |
1 | g.171636425C>G | CA343725093 | MYOC,MYOCOS | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.235-2205C>G (n.235-2205C>G) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1014G>C (p.Ala338=) | |
1 | g.171636425C>T | CA1244095 | MYOC,MYOCOS | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.235-2205C>T (n.235-2205C>T) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1014G>A (p.Ala338=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636426G>A | CA1244097 | MYOC,MYOCOS | c.1014C>T (p.Gly338=) c.235-2204G>A (n.235-2204G>A) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1013C>T (p.Ala338Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636426G>C | CA343725097 | MYOC,MYOCOS | c.1014C>G (p.Gly338=) c.235-2204G>C (n.235-2204G>C) c.*352C>G (n.*352C>G) c.1013C>G (p.Ala338Gly) | |
1 | g.171636426G= | CA1207016843 | MYOC,MYOCOS | c.1014C= (p.Gly338=) c.235-2204G= (n.235-2204G=) c.*352C= (n.*352C=) c.1013C= (p.Ala338=) | |
1 | g.171636426G>T | CA343725099 | MYOC,MYOCOS | c.1014C>A (p.Gly338=) c.235-2204G>T (n.235-2204G>T) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1013C>A (p.Ala338Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.171636427C>A | CA343725101 | MYOC,MYOCOS | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.235-2203C>A (n.235-2203C>A) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1012G>T (p.Ala338Ser) | |
1 | g.171636427C>G | CA343725105 | MYOC,MYOCOS | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.235-2203C>G (n.235-2203C>G) c.*351G>C (n.*351G>C) c.1012G>C (p.Ala338Pro) | |
1 | g.171636427C>T | CA343725103 | MYOC,MYOCOS | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.235-2203C>T (n.235-2203C>T) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1012G>A (p.Ala338Thr) | |
1 | g.171636428C>A | CA343725107 | MYOC,MYOCOS | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.235-2202C>A (n.235-2202C>A) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1011G>T (p.Arg337Ser) | |
1 | g.171636428C>G | CA343725108 | MYOC,MYOCOS | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.235-2202C>G (n.235-2202C>G) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1011G>C (p.Arg337Ser) | |
1 | g.171636428C>T | CA343725110 | MYOC,MYOCOS | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.235-2202C>T (n.235-2202C>T) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1011G>A (p.Arg337=) | |
1 | g.171636429C>A | CA343725112 | MYOC,MYOCOS | c.1011G>T (p.Gln337His) c.235-2201C>A (n.235-2201C>A) c.*349G>T (n.*349G>T) c.1010G>T (p.Arg337Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636429C= | CA1207016844 | MYOC,MYOCOS | c.1011G= (p.Gln337=) c.235-2201C= (n.235-2201C=) c.*349G= (n.*349G=) c.1010G= (p.Arg337=) | |
1 | g.171636429C>G | CA343725114 | MYOC,MYOCOS | c.1011G>C (p.Gln337His) c.235-2201C>G (n.235-2201C>G) c.*349G>C (n.*349G>C) c.1010G>C (p.Arg337Thr) | |
1 | g.171636429C>T | CA343725115 | MYOC,MYOCOS | c.1011G>A (p.Gln337=) c.235-2201C>T (n.235-2201C>T) c.*349G>A (n.*349G>A) c.1010G>A (p.Arg337Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.171636430T>A | CA343725117 | MYOC,MYOCOS | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.235-2200T>A (n.235-2200T>A) c.*348A>T (n.*348A>T) c.1009A>T (p.Arg337Trp) | |
1 | g.171636430T>C | CA119177 | MYOC,MYOCOS | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.235-2200T>C (n.235-2200T>C) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1009A>G (p.Arg337Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636430T>G | CA343725120 | MYOC,MYOCOS | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.235-2200T>G (n.235-2200T>G) c.*348A>C (n.*348A>C) c.1009A>C (p.Arg337=) | |
1 | g.171636430T= | CA1140886913 | MYOC,MYOCOS | c.1010A= (p.Gln337=) c.235-2200T= (n.235-2200T=) c.*348A= (n.*348A=) c.1009A= (p.Arg337=) | |
1 | g.171636431G>A | CA343725122 | MYOC,MYOCOS | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.235-2199G>A (n.235-2199G>A) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1009-1C>T (n.1009-1C>T) | |
1 | g.171636431G>C | CA343725124 | MYOC,MYOCOS | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.235-2199G>C (n.235-2199G>C) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1009-1C>G (n.1009-1C>G) | ClinVar |
1 | g.171636431G>T | CA343725125 | MYOC,MYOCOS | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.235-2199G>T (n.235-2199G>T) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1009-1C>A (n.1009-1C>A) | |
1 | g.171636432del | CA1139655085 | MYOC,MYOCOS | c.1009del (p.Gln337ArgfsTer9) c.235-2198del (n.235-2198del) c.*347del (n.*347del) c.1009-1del | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636432G>A | CA343725131 | MYOC,MYOCOS | c.1008C>T (p.Phe336=) c.235-2198G>A (n.235-2198G>A) c.*346C>T (n.*346C>T) | ClinVar |
1 | g.171636432G>C | CA343725130 | MYOC,MYOCOS | c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.235-2198G>C (n.235-2198G>C) c.*346C>G (n.*346C>G) | COSMIC |
1 | g.171636432G>T | CA343725128 | MYOC,MYOCOS | c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.235-2198G>T (n.235-2198G>T) c.*346C>A (n.*346C>A) | |
1 | g.171636433A>C | CA343725132 | MYOC,MYOCOS | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.235-2197A>C (n.235-2197A>C) c.*345T>G (n.*345T>G) | |
1 | g.171636433A>G | CA343725135 | MYOC,MYOCOS | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.235-2197A>G (n.235-2197A>G) c.*345T>C (n.*345T>C) | |
1 | g.171636433A>T | CA343725134 | MYOC,MYOCOS | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.235-2197A>T (n.235-2197A>T) c.*345T>A (n.*345T>A) | |
1 | g.171636434A= | CA1207016845 | MYOC,MYOCOS | c.1006T= (p.Phe336=) c.235-2196A= (n.235-2196A=) c.*344T= (n.*344T=) | |
1 | g.171636434A>C | CA343725137 | MYOC,MYOCOS | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.235-2196A>C (n.235-2196A>C) c.*344T>G (n.*344T>G) | |
1 | g.171636434A>G | CA343725139 | MYOC,MYOCOS | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.235-2196A>G (n.235-2196A>G) c.*344T>C (n.*344T>C) | |
1 | g.171636434A>T | CA343725141 | MYOC,MYOCOS | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.235-2196A>T (n.235-2196A>T) c.*344T>A (n.*344T>A) | dbSNP gnomAD v4 |