Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.171636056T>A | CA343723465 | MYOC,MYOCOS | c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.235-2574T>A (n.235-2574T>A) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) | |
1 | g.171636056T>C | CA343723469 | MYOC,MYOCOS | c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.235-2574T>C (n.235-2574T>C) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636056T>G | CA343723471 | MYOC,MYOCOS | c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.235-2574T>G (n.235-2574T>G) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) | |
1 | g.171636056T= | CA1207016730 | MYOC,MYOCOS | c.1384A= (p.Thr462=) c.235-2574T= (n.235-2574T=) c.*722A= (n.*722A=) c.*348A= (n.*348A=) | |
1 | g.171636057C>A | CA343723473 | MYOC,MYOCOS | c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.235-2573C>A (n.235-2573C>A) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) | |
1 | g.171636057C= | CA1207016731 | MYOC,MYOCOS | c.1383G= (p.Lys461=) c.235-2573C= (n.235-2573C=) c.*721G= (n.*721G=) c.*347G= (n.*347G=) | |
1 | g.171636057C>G | CA343723477 | MYOC,MYOCOS | c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.235-2573C>G (n.235-2573C>G) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) | COSMIC |
1 | g.171636057C>T | CA1244032 | MYOC,MYOCOS | c.1383G>A (p.Lys461=) c.235-2573C>T (n.235-2573C>T) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636058T>A | CA343723489 | MYOC,MYOCOS | c.1382A>T (p.Lys461Met) c.235-2572T>A (n.235-2572T>A) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) | |
1 | g.171636058T>C | CA343723480 | MYOC,MYOCOS | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.235-2572T>C (n.235-2572T>C) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) | |
1 | g.171636058T>G | CA343723483 | MYOC,MYOCOS | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.235-2572T>G (n.235-2572T>G) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) | |
1 | g.171636059T>A | CA343723492 | MYOC,MYOCOS | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.235-2571T>A (n.235-2571T>A) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) | |
1 | g.171636059T>C | CA343723494 | MYOC,MYOCOS | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.235-2571T>C (n.235-2571T>C) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) | |
1 | g.171636059T>G | CA343723496 | MYOC,MYOCOS | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.235-2571T>G (n.235-2571T>G) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) | |
1 | g.171636060G>A | CA421938635 | MYOC,MYOCOS | c.1380C>T (p.Ser460=) c.235-2570G>A (n.235-2570G>A) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) | |
1 | g.171636060G>C | CA343723499 | MYOC,MYOCOS | c.1380C>G (p.Ser460Arg) c.235-2570G>C (n.235-2570G>C) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) | |
1 | g.171636060G>T | CA343723501 | MYOC,MYOCOS | c.1380C>A (p.Ser460Arg) c.235-2570G>T (n.235-2570G>T) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) | |
1 | g.171636061C>A | CA343723507 | MYOC,MYOCOS | c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.235-2569C>A (n.235-2569C>A) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) | |
1 | g.171636061C>G | CA343723509 | MYOC,MYOCOS | c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.235-2569C>G (n.235-2569C>G) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) | |
1 | g.171636061C>T | CA343723508 | MYOC,MYOCOS | c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.235-2569C>T (n.235-2569C>T) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636062T>A | CA343723510 | MYOC,MYOCOS | c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.235-2568T>A (n.235-2568T>A) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) | |
1 | g.171636062T>C | CA343723512 | MYOC,MYOCOS | c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.235-2568T>C (n.235-2568T>C) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) | |
1 | g.171636062T>G | CA343723513 | MYOC,MYOCOS | c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.235-2568T>G (n.235-2568T>G) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) | |
1 | g.171636063G>A | CA421938636 | MYOC,MYOCOS | c.1377C>T (p.Ile459=) c.235-2567G>A (n.235-2567G>A) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) | |
1 | g.171636063G>C | CA343723516 | MYOC,MYOCOS | c.1377C>G (p.Ile459Met) c.235-2567G>C (n.235-2567G>C) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) | |
1 | g.171636063G>T | CA421938637 | MYOC,MYOCOS | c.1377C>A (p.Ile459=) c.235-2567G>T (n.235-2567G>T) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) | |
1 | g.171636064A>C | CA343723520 | MYOC,MYOCOS | c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.235-2566A>C (n.235-2566A>C) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) | |
1 | g.171636064A>G | CA343723521 | MYOC,MYOCOS | c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.235-2566A>G (n.235-2566A>G) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) | |
1 | g.171636064A>T | CA343723522 | MYOC,MYOCOS | c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.235-2566A>T (n.235-2566A>T) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) | |
1 | g.171636065T>A | CA343723523 | MYOC,MYOCOS | c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.235-2565T>A (n.235-2565T>A) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) | |
1 | g.171636065T>C | CA343723524 | MYOC,MYOCOS | c.1375A>G (p.Ile459Val) c.235-2565T>C (n.235-2565T>C) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636065T>G | CA343723525 | MYOC,MYOCOS | c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.235-2565T>G (n.235-2565T>G) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) | |
1 | g.171636066A>C | CA421938639 | MYOC,MYOCOS | c.1374T>G (p.Gly458=) c.235-2564A>C (n.235-2564A>C) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) | |
1 | g.171636066A>G | CA421938638 | MYOC,MYOCOS | c.1374T>C (p.Gly458=) c.235-2564A>G (n.235-2564A>G) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) | |
1 | g.171636066A>T | CA421938640 | MYOC,MYOCOS | c.1374T>A (p.Gly458=) c.235-2564A>T (n.235-2564A>T) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636067C>A | CA32685424 | MYOC,MYOCOS | c.1373G>T (p.Gly458Val) c.235-2563C>A (n.235-2563C>A) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) | dbSNP |
1 | g.171636067C= | CA1207016732 | MYOC,MYOCOS | c.1373G= (p.Gly458=) c.235-2563C= (n.235-2563C=) c.*711G= (n.*711G=) c.*337G= (n.*337G=) | |
1 | g.171636067C>G | CA343723527 | MYOC,MYOCOS | c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.235-2563C>G (n.235-2563C>G) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) | |
1 | g.171636067C>T | CA343723526 | MYOC,MYOCOS | c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.235-2563C>T (n.235-2563C>T) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636068C>A | CA343723529 | MYOC,MYOCOS | c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.235-2562C>A (n.235-2562C>A) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636068C= | CA1207016733 | MYOC,MYOCOS | c.1372G= (p.Gly458=) c.235-2562C= (n.235-2562C=) c.*710G= (n.*710G=) c.*336G= (n.*336G=) | |
1 | g.171636068C>G | CA343723531 | MYOC,MYOCOS | c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.235-2562C>G (n.235-2562C>G) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) | |
1 | g.171636068C>T | CA343723530 | MYOC,MYOCOS | c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.235-2562C>T (n.235-2562C>T) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) | |
1 | g.171636069T>A | CA32685426 | MYOC,MYOCOS | c.1371A>T (p.Thr457=) c.235-2561T>A (n.235-2561T>A) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636069T>C | CA421938641 | MYOC,MYOCOS | c.1371A>G (p.Thr457=) c.235-2561T>C (n.235-2561T>C) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636069T>G | CA421938642 | MYOC,MYOCOS | c.1371A>C (p.Thr457=) c.235-2561T>G (n.235-2561T>G) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) | |
1 | g.171636069T= | CA1142054679 | MYOC,MYOCOS | c.1371A= (p.Thr457=) c.235-2561T= (n.235-2561T=) c.*709A= (n.*709A=) c.*335A= (n.*335A=) | |
1 | g.171636070G>A | CA343723533 | MYOC,MYOCOS | c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.235-2560G>A (n.235-2560G>A) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636070G>C | CA343723534 | MYOC,MYOCOS | c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.235-2560G>C (n.235-2560G>C) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) | |
1 | g.171636070G= | CA1207016734 | MYOC,MYOCOS | c.1370C= (p.Thr457=) c.235-2560G= (n.235-2560G=) c.*708C= (n.*708C=) c.*334C= (n.*334C=) | |
1 | g.171636070G>T | CA343723539 | MYOC,MYOCOS | c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.235-2560G>T (n.235-2560G>T) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) | |
1 | g.171636071T>A | CA343723543 | MYOC,MYOCOS | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.235-2559T>A (n.235-2559T>A) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) | |
1 | g.171636071T>C | CA343723544 | MYOC,MYOCOS | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.235-2559T>C (n.235-2559T>C) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636071T>G | CA343723546 | MYOC,MYOCOS | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.235-2559T>G (n.235-2559T>G) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) | |
1 | g.171636072G>A | CA421938643 | MYOC,MYOCOS | c.1368C>T (p.Gly456=) c.235-2558G>A (n.235-2558G>A) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636072G>C | CA421938644 | MYOC,MYOCOS | c.1368C>G (p.Gly456=) c.235-2558G>C (n.235-2558G>C) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) | |
1 | g.171636072G>T | CA421938645 | MYOC,MYOCOS | c.1368C>A (p.Gly456=) c.235-2558G>T (n.235-2558G>T) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) | |
1 | g.171636073C>A | CA343723548 | MYOC,MYOCOS | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.235-2557C>A (n.235-2557C>A) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636073C= | CA1207016735 | MYOC,MYOCOS | c.1367G= (p.Gly456=) c.235-2557C= (n.235-2557C=) c.*705G= (n.*705G=) c.*331G= (n.*331G=) | |
1 | g.171636073C>G | CA343723549 | MYOC,MYOCOS | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.235-2557C>G (n.235-2557C>G) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636073C>T | CA343723550 | MYOC,MYOCOS | c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.235-2557C>T (n.235-2557C>T) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636074C>A | CA343723553 | MYOC,MYOCOS | c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.235-2556C>A (n.235-2556C>A) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) | |
1 | g.171636074C= | CA1207016736 | MYOC,MYOCOS | c.1366G= (p.Gly456=) c.235-2556C= (n.235-2556C=) c.*704G= (n.*704G=) c.*330G= (n.*330G=) | |
1 | g.171636074C>G | CA343723552 | MYOC,MYOCOS | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.235-2556C>G (n.235-2556C>G) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636074C>T | CA343723551 | MYOC,MYOCOS | c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.235-2556C>T (n.235-2556C>T) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636075T>A | CA421938646 | MYOC,MYOCOS | c.1365A>T (p.Thr455=) c.235-2555T>A (n.235-2555T>A) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) | |
1 | g.171636075T>C | CA1244033 | MYOC,MYOCOS | c.1365A>G (p.Thr455=) c.235-2555T>C (n.235-2555T>C) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.171636075T>G | CA421938647 | MYOC,MYOCOS | c.1365A>C (p.Thr455=) c.235-2555T>G (n.235-2555T>G) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636075T= | CA1207016737 | MYOC,MYOCOS | c.1365A= (p.Thr455=) c.235-2555T= (n.235-2555T=) c.*703A= (n.*703A=) c.*329A= (n.*329A=) | |
1 | g.171636076G>A | CA343723557 | MYOC,MYOCOS | c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.235-2554G>A (n.235-2554G>A) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) | |
1 | g.171636076G>C | CA343723559 | MYOC,MYOCOS | c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.235-2554G>C (n.235-2554G>C) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) | |
1 | g.171636076G>T | CA343723562 | MYOC,MYOCOS | c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.235-2554G>T (n.235-2554G>T) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) | ClinVar |
1 | g.171636077T>A | CA343723564 | MYOC,MYOCOS | c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.235-2553T>A (n.235-2553T>A) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) | |
1 | g.171636077T>C | CA343723565 | MYOC,MYOCOS | c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.235-2553T>C (n.235-2553T>C) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) | |
1 | g.171636077T>G | CA343723568 | MYOC,MYOCOS | c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.235-2553T>G (n.235-2553T>G) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) | |
1 | g.171636078G>A | CA421938648 | MYOC,MYOCOS | c.1362C>T (p.Asp454=) c.235-2552G>A (n.235-2552G>A) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636078G>C | CA343723573 | MYOC,MYOCOS | c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.235-2552G>C (n.235-2552G>C) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) | |
1 | g.171636078G>T | CA343723575 | MYOC,MYOCOS | c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.235-2552G>T (n.235-2552G>T) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) | |
1 | g.171636079T>A | CA343723577 | MYOC,MYOCOS | c.1361A>T (p.Asp454Val) c.235-2551T>A (n.235-2551T>A) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) | |
1 | g.171636079T>C | CA343723578 | MYOC,MYOCOS | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.235-2551T>C (n.235-2551T>C) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) | |
1 | g.171636079T>G | CA343723580 | MYOC,MYOCOS | c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.235-2551T>G (n.235-2551T>G) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) | |
1 | g.171636080C>A | CA343723585 | MYOC,MYOCOS | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.235-2550C>A (n.235-2550C>A) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) | |
1 | g.171636080C>G | CA343723587 | MYOC,MYOCOS | c.1360G>C (p.Asp454His) c.235-2550C>G (n.235-2550C>G) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) | |
1 | g.171636080C>T | CA343723582 | MYOC,MYOCOS | c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.235-2550C>T (n.235-2550C>T) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) | |
1 | g.171636081A= | CA1207016738 | MYOC,MYOCOS | c.1359T= (p.Tyr453=) c.235-2549A= (n.235-2549A=) c.*697T= (n.*697T=) c.*323T= (n.*323T=) | |
1 | g.171636081A>C | CA343723588 | MYOC,MYOCOS | c.1359T>G (p.Tyr453Ter) c.235-2549A>C (n.235-2549A>C) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) | |
1 | g.171636081A>G | CA421938649 | MYOC,MYOCOS | c.1359T>C (p.Tyr453=) c.235-2549A>G (n.235-2549A>G) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636081A>T | CA343723589 | MYOC,MYOCOS | c.1359T>A (p.Tyr453Ter) c.235-2549A>T (n.235-2549A>T) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) | |
1 | g.171636082T>A | CA343723591 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>T (p.Tyr453Phe) c.235-2548T>A (n.235-2548T>A) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) | |
1 | g.171636082T>C | CA343723592 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>G (p.Tyr453Cys) c.235-2548T>C (n.235-2548T>C) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) | |
1 | g.171636082T>G | CA343723593 | MYOC,MYOCOS | c.1358A>C (p.Tyr453Ser) c.235-2548T>G (n.235-2548T>G) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) | |
1 | g.171636082_171636083delinsTA | CA1207016739 | MYOC,MYOCOS | c.1357_1358delinsTA (p.Tyr453=) c.235-2548_235-2547delinsTA (n.235-2548_235-2547delinsTA) c.*695_*696delinsTA (n.*695_*696delinsTA) c.*321_*322delinsTA (n.*321_*322delinsTA) | |
1 | g.171636083A>C | CA343723596 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>G (p.Tyr453Asp) c.235-2547A>C (n.235-2547A>C) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) | |
1 | g.171636083A>G | CA343723601 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>C (p.Tyr453His) c.235-2547A>G (n.235-2547A>G) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) | |
1 | g.171636083A>T | CA343723602 | MYOC,MYOCOS | c.1357T>A (p.Tyr453Asn) c.235-2547A>T (n.235-2547A>T) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636083_171636084delinsAA | CA1147984684 | MYOC,MYOCOS | c.1356_1357delinsTT (p.Ala452=) c.235-2547_235-2546delinsAA (n.235-2547_235-2546delinsAA) c.*694_*695delinsTT (n.*694_*695delinsTT) c.*320_*321delinsTT (n.*320_*321delinsTT) | |
1 | g.171636084dup | CA1207016740 | MYOC,MYOCOS | c.1357dup (p.Tyr453LeufsTer2) c.235-2546dup (n.235-2546dup) c.*695dup (n.*695dup) c.*321dup (n.*321dup) | dbSNP |
1 | g.171636084del | CA1244034 | MYOC,MYOCOS | c.1357del (p.Tyr453MetfsTer11) c.235-2546del (n.235-2546del) c.*695del (n.*695del) c.*321del (n.*321del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636084A>C | CA421938650 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>G (p.Ala452=) c.235-2546A>C (n.235-2546A>C) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) | |
1 | g.171636084A>G | CA421938651 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>C (p.Ala452=) c.235-2546A>G (n.235-2546A>G) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) | |
1 | g.171636084A>T | CA421938652 | MYOC,MYOCOS | c.1356T>A (p.Ala452=) c.235-2546A>T (n.235-2546A>T) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) | |
1 | g.171636085G>A | CA343723607 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>T (p.Ala452Val) c.235-2545G>A (n.235-2545G>A) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) | COSMIC |
1 | g.171636085G>C | CA343723610 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.235-2545G>C (n.235-2545G>C) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) | |
1 | g.171636085G>T | CA343723612 | MYOC,MYOCOS | c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.235-2545G>T (n.235-2545G>T) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) | |
1 | g.171636086C>A | CA343723620 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.235-2544C>A (n.235-2544C>A) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | |
1 | g.171636086C= | CA1207016741 | MYOC,MYOCOS | c.1354G= (p.Ala452=) c.235-2544C= (n.235-2544C=) c.*692G= (n.*692G=) c.*318G= (n.*318G=) | |
1 | g.171636086C>G | CA343723617 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.235-2544C>G (n.235-2544C>G) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636086C>T | CA343723614 | MYOC,MYOCOS | c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.235-2544C>T (n.235-2544C>T) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) | |
1 | g.171636087A>C | CA343723621 | MYOC,MYOCOS | c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.235-2543A>C (n.235-2543A>C) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) | |
1 | g.171636087A>G | CA421938653 | MYOC,MYOCOS | c.1353T>C (p.Phe451=) c.235-2543A>G (n.235-2543A>G) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) | |
1 | g.171636087A>T | CA343723622 | MYOC,MYOCOS | c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.235-2543A>T (n.235-2543A>T) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) | |
1 | g.171636088A>C | CA343723623 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.235-2542A>C (n.235-2542A>C) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) | |
1 | g.171636088A>G | CA343723624 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.235-2542A>G (n.235-2542A>G) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) | |
1 | g.171636088A>T | CA343723625 | MYOC,MYOCOS | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.235-2542A>T (n.235-2542A>T) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) | |
1 | g.171636089A>C | CA343723627 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>G (p.Phe451Val) c.235-2541A>C (n.235-2541A>C) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) | |
1 | g.171636089A>G | CA343723628 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.235-2541A>G (n.235-2541A>G) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | |
1 | g.171636089A>T | CA343723629 | MYOC,MYOCOS | c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.235-2541A>T (n.235-2541A>T) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) | |
1 | g.171636090G>A | CA421938654 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>T (p.Asn450=) c.235-2540G>A (n.235-2540G>A) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) | dbSNP |
1 | g.171636090G>C | CA343723631 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.235-2540G>C (n.235-2540G>C) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) | |
1 | g.171636090G= | CA1207016742 | MYOC,MYOCOS | c.1350C= (p.Asn450=) c.235-2540G= (n.235-2540G=) c.*688C= (n.*688C=) c.*314C= (n.*314C=) | |
1 | g.171636090G>T | CA343723632 | MYOC,MYOCOS | c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.235-2540G>T (n.235-2540G>T) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) | |
1 | g.171636091T>A | CA343723634 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.235-2539T>A (n.235-2539T>A) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) | |
1 | g.171636091T>C | CA343723635 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.235-2539T>C (n.235-2539T>C) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636091T>G | CA343723637 | MYOC,MYOCOS | c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.235-2539T>G (n.235-2539T>G) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636091T= | CA1207016743 | MYOC,MYOCOS | c.1349A= (p.Asn450=) c.235-2539T= (n.235-2539T=) c.*687A= (n.*687A=) c.*313A= (n.*313A=) | |
1 | g.171636092T>A | CA343723639 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.235-2538T>A (n.235-2538T>A) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) | ClinVar |
1 | g.171636092T>C | CA343723649 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.235-2538T>C (n.235-2538T>C) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171636092T>G | CA343723641 | MYOC,MYOCOS | c.1348A>C (p.Asn450His) c.235-2538T>G (n.235-2538T>G) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) | |
1 | g.171636099_171636128dup | CA2649105996 | MYOC,MYOCOS | c.1319_1348dup (p.Val449_Asn450insSerSerTyrThrSerAlaAspAlaThrVal) c.235-2531_235-2502dup (n.235-2531_235-2502dup) c.*657_*686dup (n.*657_*686dup) c.*283_*312dup (n.*283_*312dup) | gnomAD v4 |
1 | g.171636093G>A | CA421938655 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>T (p.Val449=) c.235-2537G>A (n.235-2537G>A) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) | |
1 | g.171636093G>C | CA421938656 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>G (p.Val449=) c.235-2537G>C (n.235-2537G>C) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) | |
1 | g.171636093G>T | CA421938657 | MYOC,MYOCOS | c.1347C>A (p.Val449=) c.235-2537G>T (n.235-2537G>T) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) | |
1 | g.171636094A>C | CA343723651 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.235-2536A>C (n.235-2536A>C) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) | |
1 | g.171636094A>G | CA343723653 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.235-2536A>G (n.235-2536A>G) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) | |
1 | g.171636094A>T | CA343723652 | MYOC,MYOCOS | c.1346T>A (p.Val449Asp) c.235-2536A>T (n.235-2536A>T) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) | |
1 | g.171636095C>A | CA343723654 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>T (p.Val449Phe) c.235-2535C>A (n.235-2535C>A) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | |
1 | g.171636095C= | CA1147683549 | MYOC,MYOCOS | c.1345G= (p.Val449=) c.235-2535C= (n.235-2535C=) c.*683G= (n.*683G=) c.*309G= (n.*309G=) | |
1 | g.171636095C>G | CA343723656 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.235-2535C>G (n.235-2535C>G) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) | |
1 | g.171636095C>T | CA1244035 | MYOC,MYOCOS | c.1345G>A (p.Val449Ile) c.235-2535C>T (n.235-2535C>T) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636096G>A | CA1244036 | MYOC,MYOCOS | c.1344C>T (p.Thr448=) c.235-2534G>A (n.235-2534G>A) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636096G>C | CA421938658 | MYOC,MYOCOS | c.1344C>G (p.Thr448=) c.235-2534G>C (n.235-2534G>C) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) | |
1 | g.171636096G= | CA1148393818 | MYOC,MYOCOS | c.1344C= (p.Thr448=) c.235-2534G= (n.235-2534G=) c.*682C= (n.*682C=) c.*308C= (n.*308C=) | |
1 | g.171636096G>T | CA421938659 | MYOC,MYOCOS | c.1344C>A (p.Thr448=) c.235-2534G>T (n.235-2534G>T) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) | |
1 | g.171636097G>A | CA343723663 | MYOC,MYOCOS | c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.235-2533G>A (n.235-2533G>A) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636097G>C | CA343723660 | MYOC,MYOCOS | c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.235-2533G>C (n.235-2533G>C) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) | |
1 | g.171636097G>T | CA343723664 | MYOC,MYOCOS | c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.235-2533G>T (n.235-2533G>T) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) | |
1 | g.171636098T>A | CA343723667 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.235-2532T>A (n.235-2532T>A) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) | |
1 | g.171636098T>C | CA343723669 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.235-2532T>C (n.235-2532T>C) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) | dbSNP |
1 | g.171636098T>G | CA343723671 | MYOC,MYOCOS | c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.235-2532T>G (n.235-2532T>G) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) | ClinVar |
1 | g.171636098T= | CA1207016744 | MYOC,MYOCOS | c.1342A= (p.Thr448=) c.235-2532T= (n.235-2532T=) c.*680A= (n.*680A=) c.*306A= (n.*306A=) | |
1 | g.171636099A>C | CA421938660 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>G (p.Ala447=) c.235-2531A>C (n.235-2531A>C) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) | |
1 | g.171636099A>G | CA421938661 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>C (p.Ala447=) c.235-2531A>G (n.235-2531A>G) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) | |
1 | g.171636099A>T | CA421938662 | MYOC,MYOCOS | c.1341T>A (p.Ala447=) c.235-2531A>T (n.235-2531A>T) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) | |
1 | g.171636100G>A | CA1244037 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.235-2530G>A (n.235-2530G>A) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636100G>C | CA343723673 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.235-2530G>C (n.235-2530G>C) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) | |
1 | g.171636100G= | CA1207016745 | MYOC,MYOCOS | c.1340C= (p.Ala447=) c.235-2530G= (n.235-2530G=) c.*678C= (n.*678C=) c.*304C= (n.*304C=) | |
1 | g.171636100G>T | CA343723675 | MYOC,MYOCOS | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.235-2530G>T (n.235-2530G>T) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) | |
1 | g.171636101C>A | CA343723678 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.235-2529C>A (n.235-2529C>A) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) | |
1 | g.171636101C>G | CA343723680 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.235-2529C>G (n.235-2529C>G) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) | |
1 | g.171636101C>T | CA343723686 | MYOC,MYOCOS | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.235-2529C>T (n.235-2529C>T) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.171636102A>C | CA343723689 | MYOC,MYOCOS | c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.235-2528A>C (n.235-2528A>C) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636102A>G | CA421938663 | MYOC,MYOCOS | c.1338T>C (p.Asp446=) c.235-2528A>G (n.235-2528A>G) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) | |
1 | g.171636102A>T | CA343723691 | MYOC,MYOCOS | c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.235-2528A>T (n.235-2528A>T) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) | |
1 | g.171636103T>A | CA343723695 | MYOC,MYOCOS | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.235-2527T>A (n.235-2527T>A) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) | |
1 | g.171636103T>C | CA343723694 | MYOC,MYOCOS | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.235-2527T>C (n.235-2527T>C) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) | |
1 | g.171636103T>G | CA343723693 | MYOC,MYOCOS | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.235-2527T>G (n.235-2527T>G) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) | |
1 | g.171636104C>A | CA1244038 | MYOC,MYOCOS | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.235-2526C>A (n.235-2526C>A) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636104C= | CA1141882925 | MYOC,MYOCOS | c.1336G= (p.Asp446=) c.235-2526C= (n.235-2526C=) c.*674G= (n.*674G=) c.*300G= (n.*300G=) | |
1 | g.171636104C>G | CA1244039 | MYOC,MYOCOS | c.1336G>C (p.Asp446His) c.235-2526C>G (n.235-2526C>G) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636104C>T | CA343723696 | MYOC,MYOCOS | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.235-2526C>T (n.235-2526C>T) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636105T>A | CA421938664 | MYOC,MYOCOS | c.1335A>T (p.Ala445=) c.235-2525T>A (n.235-2525T>A) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) | |
1 | g.171636105T>C | CA421938665 | MYOC,MYOCOS | c.1335A>G (p.Ala445=) c.235-2525T>C (n.235-2525T>C) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) | |
1 | g.171636105T>G | CA421938666 | MYOC,MYOCOS | c.1335A>C (p.Ala445=) c.235-2525T>G (n.235-2525T>G) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) | |
1 | g.171636106G>A | CA1244040 | MYOC,MYOCOS | c.1334C>T (p.Ala445Val) c.235-2524G>A (n.235-2524G>A) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636106G>C | CA343723699 | MYOC,MYOCOS | c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.235-2524G>C (n.235-2524G>C) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) | dbSNP |
1 | g.171636106G= | CA1141775611 | MYOC,MYOCOS | c.1334C= (p.Ala445=) c.235-2524G= (n.235-2524G=) c.*672C= (n.*672C=) c.*298C= (n.*298C=) | |
1 | g.171636106G>T | CA343723700 | MYOC,MYOCOS | c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.235-2524G>T (n.235-2524G>T) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636107C>A | CA343723709 | MYOC,MYOCOS | c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.235-2523C>A (n.235-2523C>A) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) | |
1 | g.171636107C>G | CA343723712 | MYOC,MYOCOS | c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.235-2523C>G (n.235-2523C>G) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) | |
1 | g.171636107C>T | CA343723714 | MYOC,MYOCOS | c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.235-2523C>T (n.235-2523C>T) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) | |
1 | g.171636108T>A | CA421938667 | MYOC,MYOCOS | c.1332A>T (p.Ser444=) c.235-2522T>A (n.235-2522T>A) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) | |
1 | g.171636108T>C | CA421938669 | MYOC,MYOCOS | c.1332A>G (p.Ser444=) c.235-2522T>C (n.235-2522T>C) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) | |
1 | g.171636108T>G | CA421938668 | MYOC,MYOCOS | c.1332A>C (p.Ser444=) c.235-2522T>G (n.235-2522T>G) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) | |
1 | g.171636109G>A | CA343723715 | MYOC,MYOCOS | c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.235-2521G>A (n.235-2521G>A) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) | |
1 | g.171636109G>C | CA343723716 | MYOC,MYOCOS | c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.235-2521G>C (n.235-2521G>C) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) | |
1 | g.171636109G>T | CA343723717 | MYOC,MYOCOS | c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.235-2521G>T (n.235-2521G>T) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | |
1 | g.171636110A>C | CA343723720 | MYOC,MYOCOS | c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.235-2520A>C (n.235-2520A>C) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) | |
1 | g.171636110A>G | CA343723719 | MYOC,MYOCOS | c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.235-2520A>G (n.235-2520A>G) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) | |
1 | g.171636110A>T | CA343723718 | MYOC,MYOCOS | c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.235-2520A>T (n.235-2520A>T) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) | |
1 | g.171636111G>A | CA421938670 | MYOC,MYOCOS | c.1329C>T (p.Thr443=) c.235-2519G>A (n.235-2519G>A) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636111G>C | CA421938671 | MYOC,MYOCOS | c.1329C>G (p.Thr443=) c.235-2519G>C (n.235-2519G>C) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) | |
1 | g.171636111G>T | CA421938672 | MYOC,MYOCOS | c.1329C>A (p.Thr443=) c.235-2519G>T (n.235-2519G>T) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) | |
1 | g.171636112G>A | CA1244041 | MYOC,MYOCOS | c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.235-2518G>A (n.235-2518G>A) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636112G>C | CA343723723 | MYOC,MYOCOS | c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.235-2518G>C (n.235-2518G>C) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) | |
1 | g.171636112G= | CA1207016746 | MYOC,MYOCOS | c.1328C= (p.Thr443=) c.235-2518G= (n.235-2518G=) c.*666C= (n.*666C=) c.*292C= (n.*292C=) | |
1 | g.171636112G>T | CA343723726 | MYOC,MYOCOS | c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.235-2518G>T (n.235-2518G>T) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) | |
1 | g.171636113T>A | CA343723729 | MYOC,MYOCOS | c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.235-2517T>A (n.235-2517T>A) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) | dbSNP |
1 | g.171636113T>C | CA343723731 | MYOC,MYOCOS | c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.235-2517T>C (n.235-2517T>C) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) | |
1 | g.171636113T>G | CA343723733 | MYOC,MYOCOS | c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.235-2517T>G (n.235-2517T>G) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) | |
1 | g.171636114G>A | CA421938673 | MYOC,MYOCOS | c.1326C>T (p.Tyr442=) c.235-2516G>A (n.235-2516G>A) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636114G>C | CA343723735 | MYOC,MYOCOS | c.1326C>G (p.Tyr442Ter) c.235-2516G>C (n.235-2516G>C) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) | |
1 | g.171636114G= | CA1207016747 | MYOC,MYOCOS | c.1326C= (p.Tyr442=) c.235-2516G= (n.235-2516G=) c.*664C= (n.*664C=) c.*290C= (n.*290C=) | |
1 | g.171636114G>T | CA343723741 | MYOC,MYOCOS | c.1326C>A (p.Tyr442Ter) c.235-2516G>T (n.235-2516G>T) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) | |
1 | g.171636114_171636115insATGAA | CA2844902762 | MYOC,MYOCOS | c.1325_1326insTTCAT (p.Thr443SerfsTer23) c.235-2516_235-2515insATGAA (n.235-2516_235-2515insATGAA) c.*663_*664insTTCAT (n.*663_*664insTTCAT) c.*289_*290insTTCAT (n.*289_*290insTTCAT) | |
1 | g.171636115T>A | CA343723750 | MYOC,MYOCOS | c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.235-2515T>A (n.235-2515T>A) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) | |
1 | g.171636115T>C | CA343723751 | MYOC,MYOCOS | c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.235-2515T>C (n.235-2515T>C) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) | |
1 | g.171636115T>G | CA343723753 | MYOC,MYOCOS | c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.235-2515T>G (n.235-2515T>G) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) | |
1 | g.171636116A>C | CA343723755 | MYOC,MYOCOS | c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.235-2514A>C (n.235-2514A>C) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) | |
1 | g.171636116A>G | CA343723756 | MYOC,MYOCOS | c.1324T>C (p.Tyr442His) c.235-2514A>G (n.235-2514A>G) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) | |
1 | g.171636116A>T | CA343723757 | MYOC,MYOCOS | c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.235-2514A>T (n.235-2514A>T) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) | |
1 | g.171636117G>A | CA421938674 | MYOC,MYOCOS | c.1323C>T (p.Ser441=) c.235-2513G>A (n.235-2513G>A) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) | |
1 | g.171636117G>C | CA343723758 | MYOC,MYOCOS | c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.235-2513G>C (n.235-2513G>C) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) | |
1 | g.171636117G>T | CA343723759 | MYOC,MYOCOS | c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.235-2513G>T (n.235-2513G>T) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) | COSMIC |
1 | g.171636118C>A | CA343723760 | MYOC,MYOCOS | c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.235-2512C>A (n.235-2512C>A) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) | |
1 | g.171636118C>G | CA343723763 | MYOC,MYOCOS | c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.235-2512C>G (n.235-2512C>G) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) | |
1 | g.171636118C>T | CA343723765 | MYOC,MYOCOS | c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.235-2512C>T (n.235-2512C>T) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) | |
1 | g.171636119T>A | CA343723767 | MYOC,MYOCOS | c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.235-2511T>A (n.235-2511T>A) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) | |
1 | g.171636119T>C | CA343723776 | MYOC,MYOCOS | c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.235-2511T>C (n.235-2511T>C) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) | |
1 | g.171636119T>G | CA343723779 | MYOC,MYOCOS | c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.235-2511T>G (n.235-2511T>G) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) | dbSNP |
1 | g.171636119T= | CA1207016748 | MYOC,MYOCOS | c.1321A= (p.Ser441=) c.235-2511T= (n.235-2511T=) c.*659A= (n.*659A=) c.*285A= (n.*285A=) | |
1 | g.171636120G>A | CA421938675 | MYOC,MYOCOS | c.1320C>T (p.Ser440=) c.235-2510G>A (n.235-2510G>A) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636120G>C | CA343723782 | MYOC,MYOCOS | c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.235-2510G>C (n.235-2510G>C) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) | |
1 | g.171636120G= | CA1207016749 | MYOC,MYOCOS | c.1320C= (p.Ser440=) c.235-2510G= (n.235-2510G=) c.*658C= (n.*658C=) c.*284C= (n.*284C=) | |
1 | g.171636120G>T | CA343723786 | MYOC,MYOCOS | c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.235-2510G>T (n.235-2510G>T) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636121C>A | CA343723789 | MYOC,MYOCOS | c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.235-2509C>A (n.235-2509C>A) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) | |
1 | g.171636121C>G | CA343723795 | MYOC,MYOCOS | c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.235-2509C>G (n.235-2509C>G) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) | |
1 | g.171636121C>T | CA343723796 | MYOC,MYOCOS | c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.235-2509C>T (n.235-2509C>T) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) | |
1 | g.171636122T>A | CA343723804 | MYOC,MYOCOS | c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.235-2508T>A (n.235-2508T>A) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) | |
1 | g.171636122T>C | CA343723802 | MYOC,MYOCOS | c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.235-2508T>C (n.235-2508T>C) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) | |
1 | g.171636122T>G | CA343723798 | MYOC,MYOCOS | c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.235-2508T>G (n.235-2508T>G) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) | |
1 | g.171636123G>A | CA1244042 | MYOC,MYOCOS | c.1317C>T (p.Val439=) c.235-2507G>A (n.235-2507G>A) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636123G>C | CA32685503 | MYOC,MYOCOS | c.1317C>G (p.Val439=) c.235-2507G>C (n.235-2507G>C) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636123G= | CA1139921924 | MYOC,MYOCOS | c.1317C= (p.Val439=) c.235-2507G= (n.235-2507G=) c.*655C= (n.*655C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
1 | g.171636123G>T | CA421938676 | MYOC,MYOCOS | c.1317C>A (p.Val439=) c.235-2507G>T (n.235-2507G>T) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | |
1 | g.171636124A>C | CA343723811 | MYOC,MYOCOS | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.235-2506A>C (n.235-2506A>C) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) | |
1 | g.171636124A>G | CA343723814 | MYOC,MYOCOS | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.235-2506A>G (n.235-2506A>G) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636124A>T | CA343723819 | MYOC,MYOCOS | c.1316T>A (p.Val439Asp) c.235-2506A>T (n.235-2506A>T) c.*654T>A (n.*654T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) | |
1 | g.171636125C>A | CA343723821 | MYOC,MYOCOS | c.1315G>T (p.Val439Phe) c.235-2505C>A (n.235-2505C>A) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) | |
1 | g.171636125C= | CA1143825744 | MYOC,MYOCOS | c.1315G= (p.Val439=) c.235-2505C= (n.235-2505C=) c.*653G= (n.*653G=) c.*279G= (n.*279G=) | |
1 | g.171636125C>G | CA343723828 | MYOC,MYOCOS | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.235-2505C>G (n.235-2505C>G) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) | |
1 | g.171636125C>T | CA1244043 | MYOC,MYOCOS | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.235-2505C>T (n.235-2505C>T) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636126G>A | CA1244044 | MYOC,MYOCOS | c.1314C>T (p.Thr438=) c.235-2504G>A (n.235-2504G>A) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636126G>C | CA421938677 | MYOC,MYOCOS | c.1314C>G (p.Thr438=) c.235-2504G>C (n.235-2504G>C) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) | |
1 | g.171636126G= | CA1144047496 | MYOC,MYOCOS | c.1314C= (p.Thr438=) c.235-2504G= (n.235-2504G=) c.*652C= (n.*652C=) c.*278C= (n.*278C=) | |
1 | g.171636126G>T | CA421938678 | MYOC,MYOCOS | c.1314C>A (p.Thr438=) c.235-2504G>T (n.235-2504G>T) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636127G>A | CA343723835 | MYOC,MYOCOS | c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.235-2503G>A (n.235-2503G>A) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) | ClinVar |
1 | g.171636127G>C | CA343723840 | MYOC,MYOCOS | c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.235-2503G>C (n.235-2503G>C) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) | |
1 | g.171636127G>T | CA343723842 | MYOC,MYOCOS | c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.235-2503G>T (n.235-2503G>T) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | |
1 | g.171636128T>A | CA343723843 | MYOC,MYOCOS | c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.235-2502T>A (n.235-2502T>A) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) | |
1 | g.171636128T>C | CA343723846 | MYOC,MYOCOS | c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.235-2502T>C (n.235-2502T>C) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.171636128T>G | CA1244045 | MYOC,MYOCOS | c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.235-2502T>G (n.235-2502T>G) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636128T= | CA1207016750 | MYOC,MYOCOS | c.1312A= (p.Thr438=) c.235-2502T= (n.235-2502T=) c.*650A= (n.*650A=) c.*276A= (n.*276A=) | |
1 | g.171636129G>A | CA421938679 | MYOC,MYOCOS | c.1311C>T (p.Tyr437=) c.235-2501G>A (n.235-2501G>A) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | |
1 | g.171636129G>C | CA343723848 | MYOC,MYOCOS | c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.235-2501G>C (n.235-2501G>C) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) | |
1 | g.171636129G>T | CA343723851 | MYOC,MYOCOS | c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.235-2501G>T (n.235-2501G>T) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | |
1 | g.171636130T>A | CA343723853 | MYOC,MYOCOS | c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.235-2500T>A (n.235-2500T>A) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) | |
1 | g.171636130T>C | CA343723855 | MYOC,MYOCOS | c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.235-2500T>C (n.235-2500T>C) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | |
1 | g.171636130T>G | CA343723858 | MYOC,MYOCOS | c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.235-2500T>G (n.235-2500T>G) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) | |
1 | g.171636131A= | CA1140886906 | MYOC,MYOCOS | c.1309T= (p.Tyr437=) c.235-2499A= (n.235-2499A=) c.*647T= (n.*647T=) c.*273T= (n.*273T=) | |
1 | g.171636131A>C | CA343723859 | MYOC,MYOCOS | c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.235-2499A>C (n.235-2499A>C) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) | |
1 | g.171636131A>G | CA119169 | MYOC,MYOCOS | c.1309T>C (p.Tyr437His) c.235-2499A>G (n.235-2499A>G) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636131A>T | CA343723865 | MYOC,MYOCOS | c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.235-2499A>T (n.235-2499A>T) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) | |
1 | g.171636132C>A | CA343723868 | MYOC,MYOCOS | c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.235-2498C>A (n.235-2498C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) | |
1 | g.171636132C>G | CA343723871 | MYOC,MYOCOS | c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.235-2498C>G (n.235-2498C>G) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) | |
1 | g.171636132C>T | CA421938680 | MYOC,MYOCOS | c.1308G>A (p.Leu436=) c.235-2498C>T (n.235-2498C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636133A>C | CA343723873 | MYOC,MYOCOS | c.1307T>G (p.Leu436Trp) c.235-2497A>C (n.235-2497A>C) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) | |
1 | g.171636133A>G | CA343723875 | MYOC,MYOCOS | c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.235-2497A>G (n.235-2497A>G) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) | |
1 | g.171636133A>T | CA343723878 | MYOC,MYOCOS | c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.235-2497A>T (n.235-2497A>T) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) | |
1 | g.171636134A>C | CA343723891 | MYOC,MYOCOS | c.1306T>G (p.Leu436Val) c.235-2496A>C (n.235-2496A>C) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) | |
1 | g.171636134A>G | CA421938683 | MYOC,MYOCOS | c.1306T>C (p.Leu436=) c.235-2496A>G (n.235-2496A>G) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636134A>T | CA343723882 | MYOC,MYOCOS | c.1306T>A (p.Leu436Met) c.235-2496A>T (n.235-2496A>T) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) | |
1 | g.171636135G>A | CA421938686 | MYOC,MYOCOS | c.1305C>T (p.Thr435=) c.235-2495G>A (n.235-2495G>A) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.171636135G>C | CA421938688 | MYOC,MYOCOS | c.1305C>G (p.Thr435=) c.235-2495G>C (n.235-2495G>C) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) | |
1 | g.171636135G>T | CA421938687 | MYOC,MYOCOS | c.1305C>A (p.Thr435=) c.235-2495G>T (n.235-2495G>T) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) | |
1 | g.171636136G>A | CA343723893 | MYOC,MYOCOS | c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.235-2494G>A (n.235-2494G>A) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) | |
1 | g.171636136G>C | CA343723895 | MYOC,MYOCOS | c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.235-2494G>C (n.235-2494G>C) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) | |
1 | g.171636136G>T | CA343723896 | MYOC,MYOCOS | c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.235-2494G>T (n.235-2494G>T) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) | |
1 | g.171636137T>A | CA343723899 | MYOC,MYOCOS | c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.235-2493T>A (n.235-2493T>A) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) | |
1 | g.171636137T>C | CA343723902 | MYOC,MYOCOS | c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.235-2493T>C (n.235-2493T>C) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) | |
1 | g.171636137T>G | CA343723903 | MYOC,MYOCOS | c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.235-2493T>G (n.235-2493T>G) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.171636137T= | CA1207016751 | MYOC,MYOCOS | c.1303A= (p.Thr435=) c.235-2493T= (n.235-2493T=) c.*641A= (n.*641A=) c.*267A= (n.*267A=) | |
1 | g.171636138G>A | CA1244046 | MYOC,MYOCOS | c.1302C>T (p.Gly434=) c.235-2492G>A (n.235-2492G>A) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636138G>C | CA421938690 | MYOC,MYOCOS | c.1302C>G (p.Gly434=) c.235-2492G>C (n.235-2492G>C) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) | |
1 | g.171636138G= | CA1207016752 | MYOC,MYOCOS | c.1302C= (p.Gly434=) c.235-2492G= (n.235-2492G=) c.*640C= (n.*640C=) c.*266C= (n.*266C=) | |
1 | g.171636138G>T | CA421938692 | MYOC,MYOCOS | c.1302C>A (p.Gly434=) c.235-2492G>T (n.235-2492G>T) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) | |
1 | g.171636139C>A | CA343723908 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.235-2491C>A (n.235-2491C>A) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) | |
1 | g.171636139C= | CA1207016753 | MYOC,MYOCOS | c.1301G= (p.Gly434=) c.235-2491C= (n.235-2491C=) c.*639G= (n.*639G=) c.*265G= (n.*265G=) | |
1 | g.171636139C>G | CA343723911 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.235-2491C>G (n.235-2491C>G) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636139C>T | CA343723914 | MYOC,MYOCOS | c.1301G>A (p.Gly434Asp) c.235-2491C>T (n.235-2491C>T) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636140C>A | CA343723920 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>T (p.Gly434Cys) c.235-2490C>A (n.235-2490C>A) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) | |
1 | g.171636140C= | CA1207016754 | MYOC,MYOCOS | c.1300G= (p.Gly434=) c.235-2490C= (n.235-2490C=) c.*638G= (n.*638G=) c.*264G= (n.*264G=) | |
1 | g.171636140C>G | CA343723922 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.235-2490C>G (n.235-2490C>G) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) | |
1 | g.171636140C>T | CA343723925 | MYOC,MYOCOS | c.1300G>A (p.Gly434Ser) c.235-2490C>T (n.235-2490C>T) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636141A>C | CA343723930 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>G (p.Cys433Trp) c.235-2489A>C (n.235-2489A>C) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) | |
1 | g.171636141A>G | CA421938695 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>C (p.Cys433=) c.235-2489A>G (n.235-2489A>G) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) | |
1 | g.171636141A>T | CA343723929 | MYOC,MYOCOS | c.1299T>A (p.Cys433Ter) c.235-2489A>T (n.235-2489A>T) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) | |
1 | g.171636142C>A | CA343723932 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.235-2488C>A (n.235-2488C>A) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) | |
1 | g.171636142C>G | CA343723937 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.235-2488C>G (n.235-2488C>G) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) | |
1 | g.171636142C>T | CA343723939 | MYOC,MYOCOS | c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.235-2488C>T (n.235-2488C>T) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) | ClinVar |
1 | g.171636143A= | CA1140886908 | MYOC,MYOCOS | c.1297T= (p.Cys433=) c.235-2487A= (n.235-2487A=) c.*635T= (n.*635T=) c.*261T= (n.*261T=) | |
1 | g.171636143A>C | CA343723942 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.235-2487A>C (n.235-2487A>C) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) | |
1 | g.171636143A>G | CA119181 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.235-2487A>G (n.235-2487A>G) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.171636143A>T | CA343723946 | MYOC,MYOCOS | c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.235-2487A>T (n.235-2487A>T) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) | |
1 | g.171636144G>A | CA1244047 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>T (p.Ile432=) c.235-2486G>A (n.235-2486G>A) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636144G>C | CA343723950 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>G (p.Ile432Met) c.235-2486G>C (n.235-2486G>C) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) | |
1 | g.171636144G= | CA1207016755 | MYOC,MYOCOS | c.1296C= (p.Ile432=) c.235-2486G= (n.235-2486G=) c.*634C= (n.*634C=) c.*260C= (n.*260C=) | |
1 | g.171636144G>T | CA421938698 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>A (p.Ile432=) c.235-2486G>T (n.235-2486G>T) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) | |
1 | g.171636145A>C | CA343723952 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.235-2485A>C (n.235-2485A>C) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) | |
1 | g.171636145A>G | CA343723954 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.235-2485A>G (n.235-2485A>G) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.171636145A>T | CA343723956 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.235-2485A>T (n.235-2485A>T) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.171636146T>A | CA343723958 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.235-2484T>A (n.235-2484T>A) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) | |
1 | g.171636146T>C | CA343723961 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>G (p.Ile432Val) c.235-2484T>C (n.235-2484T>C) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) | COSMIC |
1 | g.171636146T>G | CA343723962 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.235-2484T>G (n.235-2484T>G) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) | |
1 | g.171636147G>A | CA421938699 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>T (p.Ile431=) c.235-2483G>A (n.235-2483G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | |
1 | g.171636147G>C | CA343723966 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>G (p.Ile431Met) c.235-2483G>C (n.235-2483G>C) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | |
1 | g.171636147G>T | CA421938701 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>A (p.Ile431=) c.235-2483G>T (n.235-2483G>T) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | |
1 | g.171636148A>C | CA343723970 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.235-2482A>C (n.235-2482A>C) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | |
1 | g.171636148A>G | CA343723969 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.235-2482A>G (n.235-2482A>G) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) | |
1 | g.171636148A>T | CA343723973 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.235-2482A>T (n.235-2482A>T) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) | |
1 | g.171636149T>A | CA343723976 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.235-2481T>A (n.235-2481T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) | |
1 | g.171636149T>C | CA343723980 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.235-2481T>C (n.235-2481T>C) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) | dbSNP |
1 | g.171636149T>G | CA343723978 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.235-2481T>G (n.235-2481T>G) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) | |
1 | g.171636149T= | CA1207016756 | MYOC,MYOCOS | c.1291A= (p.Ile431=) c.235-2481T= (n.235-2481T=) c.*629A= (n.*629A=) c.*255A= (n.*255A=) | |
1 | g.171636150G>A | CA1244048 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>T (p.Phe430=) c.235-2480G>A (n.235-2480G>A) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.171636150G>C | CA343723985 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.235-2480G>C (n.235-2480G>C) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) | |
1 | g.171636150G= | CA1146374196 | MYOC,MYOCOS | c.1290C= (p.Phe430=) c.235-2480G= (n.235-2480G=) c.*628C= (n.*628C=) c.*254C= (n.*254C=) | |
1 | g.171636150G>T | CA343723987 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.235-2480G>T (n.235-2480G>T) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) | |
1 | g.171636151A= | CA1207016757 | MYOC,MYOCOS | c.1289T= (p.Phe430=) c.235-2479A= (n.235-2479A=) c.*627T= (n.*627T=) c.*253T= (n.*253T=) | |
1 | g.171636151A>C | CA343723988 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.235-2479A>C (n.235-2479A>C) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) | |
1 | g.171636151A>G | CA343723990 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.235-2479A>G (n.235-2479A>G) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636151A>T | CA343723993 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.235-2479A>T (n.235-2479A>T) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) | |
1 | g.171636152A= | CA1207016758 | MYOC,MYOCOS | c.1288T= (p.Phe430=) c.235-2478A= (n.235-2478A=) c.*626T= (n.*626T=) c.*252T= (n.*252T=) | |
1 | g.171636152A>C | CA343724005 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>G (p.Phe430Val) c.235-2478A>C (n.235-2478A>C) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
1 | g.171636152A>G | CA343724007 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.235-2478A>G (n.235-2478A>G) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.171636152A>T | CA343724020 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.235-2478A>T (n.235-2478A>T) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) | |
1 | g.171636153G>A | CA421938709 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>T (p.Ala429=) c.235-2477G>A (n.235-2477G>A) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) | |
1 | g.171636153G>C | CA1244049 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>G (p.Ala429=) c.235-2477G>C (n.235-2477G>C) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.171636153G= | CA1207016759 | MYOC,MYOCOS | c.1287C= (p.Ala429=) c.235-2477G= (n.235-2477G=) c.*625C= (n.*625C=) c.*251C= (n.*251C=) | |
1 | g.171636153G>T | CA421938710 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>A (p.Ala429=) c.235-2477G>T (n.235-2477G>T) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) | |
1 | g.171636154G>A | CA343724030 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.235-2476G>A (n.235-2476G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) | |
1 | g.171636154G>C | CA343724029 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.235-2476G>C (n.235-2476G>C) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) | |
1 | g.171636154G>T | CA343724028 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.235-2476G>T (n.235-2476G>T) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) | |
1 | g.171636155C>A | CA343724031 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.235-2475C>A (n.235-2475C>A) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) | |
1 | g.171636155C= | CA1207016760 | MYOC,MYOCOS | c.1285G= (p.Ala429=) c.235-2475C= (n.235-2475C=) c.*623G= (n.*623G=) c.*249G= (n.*249G=) | |
1 | g.171636155C>G | CA343724033 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.235-2475C>G (n.235-2475C>G) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) | |
1 | g.171636155C>T | CA343724035 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.235-2475C>T (n.235-2475C>T) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) | dbSNP |
1 | g.171636156A= | CA1207016761 | MYOC,MYOCOS | c.1284T= (p.Asn428=) c.235-2474A= (n.235-2474A=) c.*622T= (n.*622T=) c.*248T= (n.*248T=) | |
1 | g.171636156A>C | CA343724036 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.235-2474A>C (n.235-2474A>C) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) | |
1 | g.171636156A>G | CA32685547 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>C (p.Asn428=) c.235-2474A>G (n.235-2474A>G) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) | dbSNP |
1 | g.171636156A>T | CA343724037 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.235-2474A>T (n.235-2474A>T) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) |