Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17138602_17138612dup | CA2631987581 | XYLT1 | c.1588-79_1588-69dup (n.1588-79_1588-69dup) n.535_545dup n.507_517dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138611T>A | CA493798553 | XYLT1 | c.1588-80A>T (n.1588-80A>T) n.544T>A n.516T>A | |
16 | g.17138611T>C | CA493798556 | XYLT1 | c.1588-80A>G (n.1588-80A>G) n.544T>C n.516T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138611T>G | CA493798555 | XYLT1 | c.1588-80A>C (n.1588-80A>C) n.544T>G n.516T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138612G>A | CA493798557 | XYLT1 | c.1588-81C>T (n.1588-81C>T) n.545G>A n.517G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138612G>C | CA493798558 | XYLT1 | c.1588-81C>G (n.1588-81C>G) n.545G>C n.517G>C | |
16 | g.17138612G= | CA2210542380 | XYLT1 | c.1588-81C= (n.1588-81C=) n.545G= n.517G= | |
16 | g.17138612G>T | CA493798559 | XYLT1 | c.1588-81C>A (n.1588-81C>A) n.545G>T n.517G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138612_17138623dup | CA2631987582 | XYLT1 | c.1588-92_1588-81dup (n.1588-92_1588-81dup) n.545_556dup n.517_528dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138613C>A | CA493798561 | XYLT1 | c.1588-82G>T (n.1588-82G>T) n.546C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138613C= | CA2210542382 | XYLT1 | c.1588-82G= (n.1588-82G=) n.546C= n.518C= | |
16 | g.17138613C>G | CA493798562 | XYLT1 | c.1588-82G>C (n.1588-82G>C) n.546C>G n.518C>G | |
16 | g.17138613C>T | CA493798565 | XYLT1 | c.1588-82G>A (n.1588-82G>A) n.546C>T n.518C>T | |
16 | g.17138613_17138614insCCA | CA2210542385 | XYLT1 | c.1588-83_1588-82insTGG (n.1588-83_1588-82insTGG) n.546_547insCCA n.518_519insCCA | dbSNP |
16 | g.17138614T>A | CA493798566 | XYLT1 | c.1588-83A>T (n.1588-83A>T) n.547T>A n.519T>A | |
16 | g.17138614T>C | CA493798567 | XYLT1 | c.1588-83A>G (n.1588-83A>G) n.547T>C n.519T>C | dbSNP |
16 | g.17138614T>G | CA493798568 | XYLT1 | c.1588-83A>C (n.1588-83A>C) n.547T>G n.519T>G | |
16 | g.17138614T= | CA2210542386 | XYLT1 | c.1588-83A= (n.1588-83A=) n.547T= n.519T= | |
16 | g.17138615C>A | CA493798569 | XYLT1 | c.1588-84G>T (n.1588-84G>T) n.548C>A n.520C>A | |
16 | g.17138615C>G | CA493798570 | XYLT1 | c.1588-84G>C (n.1588-84G>C) n.548C>G n.520C>G | |
16 | g.17138615C>T | CA493798571 | XYLT1 | c.1588-84G>A (n.1588-84G>A) n.548C>T n.520C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138616T>A | CA493798572 | XYLT1 | c.1588-85A>T (n.1588-85A>T) n.549T>A n.521T>A | |
16 | g.17138616T>C | CA493798574 | XYLT1 | c.1588-85A>G (n.1588-85A>G) n.549T>C n.521T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138616T>G | CA493798573 | XYLT1 | c.1588-85A>C (n.1588-85A>C) n.549T>G n.521T>G | |
16 | g.17138616T= | CA2210542389 | XYLT1 | c.1588-85A= (n.1588-85A=) n.549T= n.521T= | |
16 | g.17138617_17138620dup | CA2631987583 | XYLT1 | c.1588-88_1588-85dup (n.1588-88_1588-85dup) n.550_553dup n.522_525dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138617G>A | CA493798575 | XYLT1 | c.1588-86C>T (n.1588-86C>T) n.550G>A n.522G>A | |
16 | g.17138617G>C | CA493798576 | XYLT1 | c.1588-86C>G (n.1588-86C>G) n.550G>C n.522G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.17138617G= | CA2210542394 | XYLT1 | c.1588-86C= (n.1588-86C=) n.550G= n.522G= | |
16 | g.17138617G>T | CA493798577 | XYLT1 | c.1588-86C>A (n.1588-86C>A) n.550G>T n.522G>T | |
16 | g.17138618A>C | CA493798578 | XYLT1 | c.1588-87T>G (n.1588-87T>G) n.551A>C n.523A>C | |
16 | g.17138618A>G | CA493798579 | XYLT1 | c.1588-87T>C (n.1588-87T>C) n.551A>G n.523A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138618A>T | CA493798580 | XYLT1 | c.1588-87T>A (n.1588-87T>A) n.551A>T n.523A>T | |
16 | g.17138620_17138629dup | CA2210542398 | XYLT1 | c.1588-96_1588-87dup (n.1588-96_1588-87dup) n.553_562dup n.525_534dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138619_17138631dup | CA2631987584 | XYLT1 | c.1588-99_1588-87dup (n.1588-99_1588-87dup) n.552_564dup n.524_536dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138619G>A | CA493798581 | XYLT1 | c.1588-88C>T (n.1588-88C>T) n.552G>A n.524G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138619G>C | CA493798582 | XYLT1 | c.1588-88C>G (n.1588-88C>G) n.552G>C n.524G>C | |
16 | g.17138619G>T | CA493798583 | XYLT1 | c.1588-88C>A (n.1588-88C>A) n.552G>T n.524G>T | |
16 | g.17138620T>A | CA493798585 | XYLT1 | c.1588-89A>T (n.1588-89A>T) n.553T>A n.525T>A | |
16 | g.17138620T>C | CA493798586 | XYLT1 | c.1588-89A>G (n.1588-89A>G) n.553T>C n.525T>C | |
16 | g.17138620T>G | CA493798584 | XYLT1 | c.1588-89A>C (n.1588-89A>C) n.553T>G n.525T>G | |
16 | g.17138621dup | CA2842404034 | XYLT1 | c.1588-89dup (n.1588-89dup) n.554dup n.526dup | |
16 | g.17138621T>A | CA493798589 | XYLT1 | c.1588-90A>T (n.1588-90A>T) n.554T>A n.526T>A | |
16 | g.17138621T>C | CA493798591 | XYLT1 | c.1588-90A>G (n.1588-90A>G) n.554T>C n.526T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138621T>G | CA493798594 | XYLT1 | c.1588-90A>C (n.1588-90A>C) n.554T>G n.526T>G | |
16 | g.17138622_17138626del | CA2631987585 | XYLT1 | c.1588-94_1588-90del (n.1588-94_1588-90del) n.555_559del n.527_531del | gnomAD v4 |
16 | g.17138622C>A | CA493798595 | XYLT1 | c.1588-91G>T (n.1588-91G>T) n.555C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138622C>G | CA493798596 | XYLT1 | c.1588-91G>C (n.1588-91G>C) n.555C>G n.527C>G | |
16 | g.17138622C>T | CA493798597 | XYLT1 | c.1588-91G>A (n.1588-91G>A) n.555C>T n.527C>T | |
16 | g.17138622_17138623insTTAC | CA2631987586 | XYLT1 | c.1588-91_1588-90insTAAG (n.1588-91_1588-90insTAAG) n.555_556insTTAC n.527_528insTTAC | gnomAD v4 |
16 | g.17138623A= | CA2210542401 | XYLT1 | c.1588-92T= (n.1588-92T=) n.556A= n.528A= | |
16 | g.17138623A>C | CA493798598 | XYLT1 | c.1588-92T>G (n.1588-92T>G) n.556A>C n.528A>C | |
16 | g.17138623A>G | CA493798599 | XYLT1 | c.1588-92T>C (n.1588-92T>C) n.556A>G n.528A>G | dbSNP |
16 | g.17138623A>T | CA493798600 | XYLT1 | c.1588-92T>A (n.1588-92T>A) n.556A>T n.528A>T | |
16 | g.17138624T>A | CA493798601 | XYLT1 | c.1588-93A>T (n.1588-93A>T) n.557T>A n.529T>A | |
16 | g.17138624T>C | CA278644776 | XYLT1 | c.1588-93A>G (n.1588-93A>G) n.557T>C n.529T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138624T>G | CA493798602 | XYLT1 | c.1588-93A>C (n.1588-93A>C) n.557T>G n.529T>G | |
16 | g.17138624T= | CA2210542404 | XYLT1 | c.1588-93A= (n.1588-93A=) n.557T= n.529T= | |
16 | g.17138627_17138639dup | CA621656204 | XYLT1 | c.1588-105_1588-93dup (n.1588-105_1588-93dup) n.560_572dup n.532_544dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138625G>A | CA493798604 | XYLT1 | c.1588-94C>T (n.1588-94C>T) n.558G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138625G>C | CA493798605 | XYLT1 | c.1588-94C>G (n.1588-94C>G) n.558G>C n.530G>C | |
16 | g.17138625G= | CA2210542409 | XYLT1 | c.1588-94C= (n.1588-94C=) n.558G= n.530G= | |
16 | g.17138625G>T | CA493798603 | XYLT1 | c.1588-94C>A (n.1588-94C>A) n.558G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138626_17138629del | CA2631987587 | XYLT1 | c.1588-97_1588-94del (n.1588-97_1588-94del) n.559_562del n.531_534del | gnomAD v4 |
16 | g.17138625_17138640delinsGTAAGAACTGGTTGTT | CA2210542408 | XYLT1 | c.1588-109_1588-94delinsAACAACCAGTTCTTAC (n.1588-109_1588-94delinsAACAACCAGTTCTTAC) n.558_573delinsGTAAGAACTGGTTGTT n.530_545delinsGTAAGAACTGGTTGTT | |
16 | g.17138626T>A | CA493798606 | XYLT1 | c.1588-95A>T (n.1588-95A>T) n.559T>A n.531T>A | |
16 | g.17138626T>C | CA493798607 | XYLT1 | c.1588-95A>G (n.1588-95A>G) n.559T>C n.531T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138626T>G | CA493798608 | XYLT1 | c.1588-95A>C (n.1588-95A>C) n.559T>G n.531T>G | |
16 | g.17138626T= | CA2210542413 | XYLT1 | c.1588-95A= (n.1588-95A=) n.559T= n.531T= | |
16 | g.17138627_17138633dup | CA975205949 | XYLT1 | c.1588-101_1588-95dup (n.1588-101_1588-95dup) n.560_566dup n.532_538dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138629_17138643del | CA278644777 | XYLT1 | c.1588-109_1588-95del (n.1588-109_1588-95del) n.562_576del n.534_548del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138627A= | CA2210542419 | XYLT1 | c.1588-96T= (n.1588-96T=) n.560A= n.532A= | |
16 | g.17138627A>C | CA493798611 | XYLT1 | c.1588-96T>G (n.1588-96T>G) n.560A>C n.532A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138627A>G | CA493798610 | XYLT1 | c.1588-96T>C (n.1588-96T>C) n.560A>G n.532A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138627A>T | CA493798609 | XYLT1 | c.1588-96T>A (n.1588-96T>A) n.560A>T n.532A>T | |
16 | g.17138628_17138631dup | CA2210542417 | XYLT1 | c.1588-99_1588-96dup (n.1588-99_1588-96dup) n.561_564dup n.533_536dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138629_17138631del | CA2631987588 | XYLT1 | c.1588-98_1588-96del (n.1588-98_1588-96del) n.562_564del n.534_536del | gnomAD v4 |
16 | g.17138628A>C | CA493798612 | XYLT1 | c.1588-97T>G (n.1588-97T>G) n.561A>C n.533A>C | |
16 | g.17138628A>G | CA493798613 | XYLT1 | c.1588-97T>C (n.1588-97T>C) n.561A>G n.533A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138628A>T | CA493798614 | XYLT1 | c.1588-97T>A (n.1588-97T>A) n.561A>T n.533A>T | |
16 | g.17138629G>A | CA493798615 | XYLT1 | c.1588-98C>T (n.1588-98C>T) n.562G>A n.534G>A | |
16 | g.17138629G>C | CA493798616 | XYLT1 | c.1588-98C>G (n.1588-98C>G) n.562G>C n.534G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138629G>T | CA493798617 | XYLT1 | c.1588-98C>A (n.1588-98C>A) n.562G>T n.534G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138630A>C | CA493798620 | XYLT1 | c.1588-99T>G (n.1588-99T>G) n.563A>C n.535A>C | |
16 | g.17138630A>G | CA493798619 | XYLT1 | c.1588-99T>C (n.1588-99T>C) n.563A>G n.535A>G | |
16 | g.17138630A>T | CA493798618 | XYLT1 | c.1588-99T>A (n.1588-99T>A) n.563A>T n.535A>T | |
16 | g.17138630_17138645del | CA2631987589 | XYLT1 | c.1588-114_1588-99del (n.1588-114_1588-99del) n.563_578del n.535_550del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138631A>C | CA493798621 | XYLT1 | c.1588-100T>G (n.1588-100T>G) n.564A>C n.536A>C | |
16 | g.17138631A>G | CA493798623 | XYLT1 | c.1588-100T>C (n.1588-100T>C) n.564A>G n.536A>G | |
16 | g.17138631A>T | CA493798622 | XYLT1 | c.1588-100T>A (n.1588-100T>A) n.564A>T n.536A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138632C>A | CA493798624 | XYLT1 | c.1588-101G>T (n.1588-101G>T) n.565C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138632C= | CA2210542423 | XYLT1 | c.1588-101G= (n.1588-101G=) n.565C= n.537C= | |
16 | g.17138632C>G | CA493798626 | XYLT1 | c.1588-101G>C (n.1588-101G>C) n.565C>G n.537C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138632C>T | CA278644812 | XYLT1 | c.1588-101G>A (n.1588-101G>A) n.565C>T n.537C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138633T>A | CA493798627 | XYLT1 | c.1588-102A>T (n.1588-102A>T) n.566T>A n.538T>A | |
16 | g.17138633T>C | CA493798630 | XYLT1 | c.1588-102A>G (n.1588-102A>G) n.566T>C n.538T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138633T>G | CA493798629 | XYLT1 | c.1588-102A>C (n.1588-102A>C) n.566T>G n.538T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138633T= | CA2210542426 | XYLT1 | c.1588-102A= (n.1588-102A=) n.566T= n.538T= | |
16 | g.17138635_17138638dup | CA2631987590 | XYLT1 | c.1588-105_1588-102dup (n.1588-105_1588-102dup) n.568_571dup n.540_543dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138633_17138634insCA | CA2631987591 | XYLT1 | c.1588-103_1588-102insTG (n.1588-103_1588-102insTG) n.566_567insCA n.538_539insCA | gnomAD v4 |
16 | g.17138634G>A | CA493798631 | XYLT1 | c.1588-103C>T (n.1588-103C>T) n.567G>A n.539G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138634G>C | CA278644817 | XYLT1 | c.1588-103C>G (n.1588-103C>G) n.567G>C n.539G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138634G= | CA2210542430 | XYLT1 | c.1588-103C= (n.1588-103C=) n.567G= n.539G= | |
16 | g.17138634G>T | CA493798632 | XYLT1 | c.1588-103C>A (n.1588-103C>A) n.567G>T n.539G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138635G>A | CA278644818 | XYLT1 | c.1588-104C>T (n.1588-104C>T) n.568G>A n.540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138635G>C | CA493798634 | XYLT1 | c.1588-104C>G (n.1588-104C>G) n.568G>C n.540G>C | |
16 | g.17138635G= | CA2210542433 | XYLT1 | c.1588-104C= (n.1588-104C=) n.568G= n.540G= | |
16 | g.17138635G>T | CA493798633 | XYLT1 | c.1588-104C>A (n.1588-104C>A) n.568G>T n.540G>T | |
16 | g.17138636T>A | CA493798635 | XYLT1 | c.1588-105A>T (n.1588-105A>T) n.569T>A n.541T>A | |
16 | g.17138636T>C | CA493798637 | XYLT1 | c.1588-105A>G (n.1588-105A>G) n.569T>C n.541T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138636T>G | CA493798636 | XYLT1 | c.1588-105A>C (n.1588-105A>C) n.569T>G n.541T>G | |
16 | g.17138638_17138641dup | CA718617006 | XYLT1 | c.1588-108_1588-105dup (n.1588-108_1588-105dup) n.571_574dup n.543_546dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138637T>A | CA493798638 | XYLT1 | c.1588-106A>T (n.1588-106A>T) n.570T>A n.542T>A | |
16 | g.17138637T>C | CA493798639 | XYLT1 | c.1588-106A>G (n.1588-106A>G) n.570T>C n.542T>C | |
16 | g.17138637T>G | CA493798640 | XYLT1 | c.1588-106A>C (n.1588-106A>C) n.570T>G n.542T>G | dbSNP |
16 | g.17138637T= | CA2210542438 | XYLT1 | c.1588-106A= (n.1588-106A=) n.570T= n.542T= | |
16 | g.17138638G>A | CA493798641 | XYLT1 | c.1588-107C>T (n.1588-107C>T) n.571G>A n.543G>A | |
16 | g.17138638G>C | CA493798642 | XYLT1 | c.1588-107C>G (n.1588-107C>G) n.571G>C n.543G>C | |
16 | g.17138638G>T | CA493798643 | XYLT1 | c.1588-107C>A (n.1588-107C>A) n.571G>T n.543G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138639T>A | CA493798644 | XYLT1 | c.1588-108A>T (n.1588-108A>T) n.572T>A n.544T>A | |
16 | g.17138639T>C | CA493798645 | XYLT1 | c.1588-108A>G (n.1588-108A>G) n.572T>C n.544T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138639T>G | CA493798646 | XYLT1 | c.1588-108A>C (n.1588-108A>C) n.572T>G n.544T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138639_17138654delinsTTTAAAAGAATGTGGC | CA2210542442 | XYLT1 | c.1588-123_1588-108delinsGCCACATTCTTTTAAA (n.1588-123_1588-108delinsGCCACATTCTTTTAAA) n.572_587delinsTTTAAAAGAATGTGGC n.544_559delinsTTTAAAAGAATGTGGC | |
16 | g.17138640T>A | CA493798647 | XYLT1 | c.1588-109A>T (n.1588-109A>T) n.573T>A n.545T>A | |
16 | g.17138640T>C | CA493798648 | XYLT1 | c.1588-109A>G (n.1588-109A>G) n.573T>C n.545T>C | |
16 | g.17138640T>G | CA493798649 | XYLT1 | c.1588-109A>C (n.1588-109A>C) n.573T>G n.545T>G | |
16 | g.17138640_17138654del | CA718617012 | XYLT1 | c.1588-123_1588-109del (n.1588-123_1588-109del) n.573_587del n.545_559del | dbSNP |
16 | g.17138641T>A | CA493798650 | XYLT1 | c.1588-110A>T (n.1588-110A>T) n.574T>A n.546T>A | |
16 | g.17138641T>C | CA493798652 | XYLT1 | c.1588-110A>G (n.1588-110A>G) n.574T>C n.546T>C | |
16 | g.17138641T>G | CA493798651 | XYLT1 | c.1588-110A>C (n.1588-110A>C) n.574T>G n.546T>G | |
16 | g.17138641T= | CA2210542454 | XYLT1 | c.1588-110A= (n.1588-110A=) n.574T= n.546T= | |
16 | g.17138642A= | CA2210542458 | XYLT1 | c.1588-111T= (n.1588-111T=) n.575A= n.547A= | |
16 | g.17138642A>C | CA493798653 | XYLT1 | c.1588-111T>G (n.1588-111T>G) n.575A>C n.547A>C | |
16 | g.17138642A>G | CA493798654 | XYLT1 | c.1588-111T>C (n.1588-111T>C) n.575A>G n.547A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138642A>T | CA493798655 | XYLT1 | c.1588-111T>A (n.1588-111T>A) n.575A>T n.547A>T | |
16 | g.17138644_17138645dup | CA2631987592 | XYLT1 | c.1588-112_1588-111dup (n.1588-112_1588-111dup) n.577_578dup n.549_550dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138644_17138648dup | CA718617015 | XYLT1 | c.1588-115_1588-111dup (n.1588-115_1588-111dup) n.577_581dup n.549_553dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138642_17138668dup | CA621656205 | XYLT1 | c.1588-137_1588-111dup (n.1588-137_1588-111dup) n.575_601dup n.547_573dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138643A>C | CA493798656 | XYLT1 | c.1588-112T>G (n.1588-112T>G) n.576A>C n.548A>C | |
16 | g.17138643A>G | CA493798658 | XYLT1 | c.1588-112T>C (n.1588-112T>C) n.576A>G n.548A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138643A>T | CA493798659 | XYLT1 | c.1588-112T>A (n.1588-112T>A) n.576A>T n.548A>T | |
16 | g.17138645_17138648dup | CA718617023 | XYLT1 | c.1588-115_1588-112dup (n.1588-115_1588-112dup) n.578_581dup n.550_553dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138644A>C | CA493798660 | XYLT1 | c.1588-113T>G (n.1588-113T>G) n.577A>C n.549A>C | |
16 | g.17138644A>G | CA493798661 | XYLT1 | c.1588-113T>C (n.1588-113T>C) n.577A>G n.549A>G | |
16 | g.17138644A>T | CA493798662 | XYLT1 | c.1588-113T>A (n.1588-113T>A) n.577A>T n.549A>T | |
16 | g.17138645A>C | CA493798665 | XYLT1 | c.1588-114T>G (n.1588-114T>G) n.578A>C n.550A>C | |
16 | g.17138645A>G | CA493798664 | XYLT1 | c.1588-114T>C (n.1588-114T>C) n.578A>G n.550A>G | |
16 | g.17138645A>T | CA493798663 | XYLT1 | c.1588-114T>A (n.1588-114T>A) n.578A>T n.550A>T | |
16 | g.17138646G>A | CA493798666 | XYLT1 | c.1588-115C>T (n.1588-115C>T) n.579G>A n.551G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138646G>C | CA493798667 | XYLT1 | c.1588-115C>G (n.1588-115C>G) n.579G>C n.551G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138646G>T | CA493798668 | XYLT1 | c.1588-115C>A (n.1588-115C>A) n.579G>T n.551G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138647A>C | CA493798669 | XYLT1 | c.1588-116T>G (n.1588-116T>G) n.580A>C n.552A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138647A>G | CA493798670 | XYLT1 | c.1588-116T>C (n.1588-116T>C) n.580A>G n.552A>G | |
16 | g.17138647A>T | CA493798671 | XYLT1 | c.1588-116T>A (n.1588-116T>A) n.580A>T n.552A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138648A>C | CA493798672 | XYLT1 | c.1588-117T>G (n.1588-117T>G) n.581A>C n.553A>C | |
16 | g.17138648A>G | CA493798673 | XYLT1 | c.1588-117T>C (n.1588-117T>C) n.581A>G n.553A>G | |
16 | g.17138648A>T | CA493798674 | XYLT1 | c.1588-117T>A (n.1588-117T>A) n.581A>T n.553A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138649T>A | CA493798675 | XYLT1 | c.1588-118A>T (n.1588-118A>T) n.582T>A n.554T>A | |
16 | g.17138649T>C | CA493798676 | XYLT1 | c.1588-118A>G (n.1588-118A>G) n.582T>C n.554T>C | |
16 | g.17138649T>G | CA493798678 | XYLT1 | c.1588-118A>C (n.1588-118A>C) n.582T>G n.554T>G | |
16 | g.17138650G>A | CA493798681 | XYLT1 | c.1588-119C>T (n.1588-119C>T) n.583G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138650G>C | CA493798679 | XYLT1 | c.1588-119C>G (n.1588-119C>G) n.583G>C n.555G>C | |
16 | g.17138650G= | CA2210542467 | XYLT1 | c.1588-119C= (n.1588-119C=) n.583G= n.555G= | |
16 | g.17138650G>T | CA493798680 | XYLT1 | c.1588-119C>A (n.1588-119C>A) n.583G>T n.555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138650_17138651delinsGT | CA2210542468 | XYLT1 | c.1588-120_1588-119delinsAC (n.1588-120_1588-119delinsAC) n.583_584delinsGT n.555_556delinsGT | |
16 | g.17138651del | CA2210542470 | XYLT1 | c.1588-120del (n.1588-120del) n.584del n.556del | dbSNP |
16 | g.17138651T>A | CA493798682 | XYLT1 | c.1588-120A>T (n.1588-120A>T) n.584T>A n.556T>A | |
16 | g.17138651T>C | CA493798683 | XYLT1 | c.1588-120A>G (n.1588-120A>G) n.584T>C n.556T>C | |
16 | g.17138651T>G | CA493798684 | XYLT1 | c.1588-120A>C (n.1588-120A>C) n.584T>G n.556T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138651T= | CA2210542472 | XYLT1 | c.1588-120A= (n.1588-120A=) n.584T= n.556T= | |
16 | g.17138653_17138682dup | CA2631987593 | XYLT1 | c.1588-149_1588-120dup (n.1588-149_1588-120dup) n.586_615dup n.558_587dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138652G>A | CA493798685 | XYLT1 | c.1588-121C>T (n.1588-121C>T) n.585G>A n.557G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138652G>C | CA493798686 | XYLT1 | c.1588-121C>G (n.1588-121C>G) n.585G>C n.557G>C | |
16 | g.17138652G= | CA2210542474 | XYLT1 | c.1588-121C= (n.1588-121C=) n.585G= n.557G= | |
16 | g.17138652G>T | CA493798687 | XYLT1 | c.1588-121C>A (n.1588-121C>A) n.585G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138653G>A | CA493798688 | XYLT1 | c.1588-122C>T (n.1588-122C>T) n.586G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138653G>C | CA493798689 | XYLT1 | c.1588-122C>G (n.1588-122C>G) n.586G>C n.558G>C | |
16 | g.17138653G= | CA2210542475 | XYLT1 | c.1588-122C= (n.1588-122C=) n.586G= n.558G= | |
16 | g.17138653G>T | CA493798690 | XYLT1 | c.1588-122C>A (n.1588-122C>A) n.586G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138654C>A | CA493798691 | XYLT1 | c.1588-123G>T (n.1588-123G>T) n.587C>A n.559C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138654C>G | CA493798692 | XYLT1 | c.1588-123G>C (n.1588-123G>C) n.587C>G n.559C>G | |
16 | g.17138654C>T | CA493798693 | XYLT1 | c.1588-123G>A (n.1588-123G>A) n.587C>T n.559C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138658_17138662dup | CA718617025 | XYLT1 | c.1588-127_1588-123dup (n.1588-127_1588-123dup) n.591_595dup n.563_567dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138655A= | CA2210542480 | XYLT1 | c.1588-124T= (n.1588-124T=) n.588A= n.560A= | |
16 | g.17138655A>C | CA493798696 | XYLT1 | c.1588-124T>G (n.1588-124T>G) n.588A>C n.560A>C | |
16 | g.17138655A>G | CA493798695 | XYLT1 | c.1588-124T>C (n.1588-124T>C) n.588A>G n.560A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138655A>T | CA493798694 | XYLT1 | c.1588-124T>A (n.1588-124T>A) n.588A>T n.560A>T | |
16 | g.17138655_17138663dup | CA2631987594 | XYLT1 | c.1588-132_1588-124dup (n.1588-132_1588-124dup) n.588_596dup n.560_568dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138655_17138667dup | CA2631987595 | XYLT1 | c.1588-136_1588-124dup (n.1588-136_1588-124dup) n.588_600dup n.560_572dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138656T>A | CA493798699 | XYLT1 | c.1588-125A>T (n.1588-125A>T) n.589T>A n.561T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138656T>C | CA493798697 | XYLT1 | c.1588-125A>G (n.1588-125A>G) n.589T>C n.561T>C | |
16 | g.17138656T>G | CA493798698 | XYLT1 | c.1588-125A>C (n.1588-125A>C) n.589T>G n.561T>G | |
16 | g.17138657C>A | CA493798700 | XYLT1 | c.1588-126G>T (n.1588-126G>T) n.590C>A n.562C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138657C= | CA2210542485 | XYLT1 | c.1588-126G= (n.1588-126G=) n.590C= n.562C= | |
16 | g.17138657C>G | CA493798701 | XYLT1 | c.1588-126G>C (n.1588-126G>C) n.590C>G n.562C>G | |
16 | g.17138657C>T | CA493798702 | XYLT1 | c.1588-126G>A (n.1588-126G>A) n.590C>T n.562C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138658T>A | CA493798705 | XYLT1 | c.1588-127A>T (n.1588-127A>T) n.591T>A n.563T>A | |
16 | g.17138658T>C | CA493798704 | XYLT1 | c.1588-127A>G (n.1588-127A>G) n.591T>C n.563T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138658T>G | CA493798703 | XYLT1 | c.1588-127A>C (n.1588-127A>C) n.591T>G n.563T>G | |
16 | g.17138661_17138663dup | CA2631987596 | XYLT1 | c.1588-129_1588-127dup (n.1588-129_1588-127dup) n.594_596dup n.566_568dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138658_17138667dup | CA2631987597 | XYLT1 | c.1588-136_1588-127dup (n.1588-136_1588-127dup) n.591_600dup n.563_572dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138659C>A | CA493798706 | XYLT1 | c.1588-128G>T (n.1588-128G>T) n.592C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138659C>G | CA493798707 | XYLT1 | c.1588-128G>C (n.1588-128G>C) n.592C>G n.564C>G | |
16 | g.17138659C>T | CA493798708 | XYLT1 | c.1588-128G>A (n.1588-128G>A) n.592C>T n.564C>T | |
16 | g.17138660A>C | CA493798709 | XYLT1 | c.1588-129T>G (n.1588-129T>G) n.593A>C n.565A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138660A>G | CA493798710 | XYLT1 | c.1588-129T>C (n.1588-129T>C) n.593A>G n.565A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138660A>T | CA493798711 | XYLT1 | c.1588-129T>A (n.1588-129T>A) n.593A>T n.565A>T | |
16 | g.17138661T>A | CA493798714 | XYLT1 | c.1588-130A>T (n.1588-130A>T) n.594T>A n.566T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138661T>C | CA493798712 | XYLT1 | c.1588-130A>G (n.1588-130A>G) n.594T>C n.566T>C | |
16 | g.17138661T>G | CA493798713 | XYLT1 | c.1588-130A>C (n.1588-130A>C) n.594T>G n.566T>G | |
16 | g.17138661_17138671delinsTCAGAAGCTGG | CA2210542489 | XYLT1 | c.1588-140_1588-130delinsCCAGCTTCTGA (n.1588-140_1588-130delinsCCAGCTTCTGA) n.594_604delinsTCAGAAGCTGG n.566_576delinsTCAGAAGCTGG | |
16 | g.17138662C>A | CA493798715 | XYLT1 | c.1588-131G>T (n.1588-131G>T) n.595C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138662C>G | CA493798716 | XYLT1 | c.1588-131G>C (n.1588-131G>C) n.595C>G n.567C>G | |
16 | g.17138662C>T | CA493798717 | XYLT1 | c.1588-131G>A (n.1588-131G>A) n.595C>T n.567C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138662_17138671del | CA2210542491 | XYLT1 | c.1588-140_1588-131del (n.1588-140_1588-131del) n.595_604del n.567_576del | dbSNP |
16 | g.17138663A= | CA2210542494 | XYLT1 | c.1588-132T= (n.1588-132T=) n.596A= n.568A= | |
16 | g.17138663A>C | CA493798718 | XYLT1 | c.1588-132T>G (n.1588-132T>G) n.596A>C n.568A>C | |
16 | g.17138663A>G | CA493798719 | XYLT1 | c.1588-132T>C (n.1588-132T>C) n.596A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138663A>T | CA493798720 | XYLT1 | c.1588-132T>A (n.1588-132T>A) n.596A>T n.568A>T | |
16 | g.17138664G>A | CA493798721 | XYLT1 | c.1588-133C>T (n.1588-133C>T) n.597G>A n.569G>A | |
16 | g.17138664G>C | CA493798722 | XYLT1 | c.1588-133C>G (n.1588-133C>G) n.597G>C n.569G>C | dbSNP |
16 | g.17138664G= | CA2210542498 | XYLT1 | c.1588-133C= (n.1588-133C=) n.597G= n.569G= | |
16 | g.17138664G>T | CA493798723 | XYLT1 | c.1588-133C>A (n.1588-133C>A) n.597G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138665A>C | CA493798724 | XYLT1 | c.1588-134T>G (n.1588-134T>G) n.598A>C n.570A>C | |
16 | g.17138665A>G | CA493798725 | XYLT1 | c.1588-134T>C (n.1588-134T>C) n.598A>G n.570A>G | |
16 | g.17138665A>T | CA493798726 | XYLT1 | c.1588-134T>A (n.1588-134T>A) n.598A>T n.570A>T | |
16 | g.17138666A>C | CA493798727 | XYLT1 | c.1588-135T>G (n.1588-135T>G) n.599A>C n.571A>C | |
16 | g.17138666A>G | CA493798729 | XYLT1 | c.1588-135T>C (n.1588-135T>C) n.599A>G n.571A>G | |
16 | g.17138666A>T | CA493798728 | XYLT1 | c.1588-135T>A (n.1588-135T>A) n.599A>T n.571A>T | |
16 | g.17138667G>A | CA493798730 | XYLT1 | c.1588-136C>T (n.1588-136C>T) n.600G>A n.572G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138667G>C | CA493798731 | XYLT1 | c.1588-136C>G (n.1588-136C>G) n.600G>C n.572G>C | |
16 | g.17138667G= | CA2210542501 | XYLT1 | c.1588-136C= (n.1588-136C=) n.600G= n.572G= | |
16 | g.17138667G>T | CA493798732 | XYLT1 | c.1588-136C>A (n.1588-136C>A) n.600G>T n.572G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138668C>A | CA493798733 | XYLT1 | c.1588-137G>T (n.1588-137G>T) n.601C>A n.573C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138668C= | CA2210542505 | XYLT1 | c.1588-137G= (n.1588-137G=) n.601C= n.573C= | |
16 | g.17138668C>G | CA493798734 | XYLT1 | c.1588-137G>C (n.1588-137G>C) n.601C>G n.573C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138668C>T | CA278644819 | XYLT1 | c.1588-137G>A (n.1588-137G>A) n.601C>T n.573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138669T>A | CA493798735 | XYLT1 | c.1588-138A>T (n.1588-138A>T) n.602T>A n.574T>A | |
16 | g.17138669T>C | CA493798736 | XYLT1 | c.1588-138A>G (n.1588-138A>G) n.602T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138669T>G | CA493798737 | XYLT1 | c.1588-138A>C (n.1588-138A>C) n.602T>G n.574T>G | |
16 | g.17138670G>A | CA493798738 | XYLT1 | c.1588-139C>T (n.1588-139C>T) n.603G>A n.575G>A | |
16 | g.17138670G>C | CA493798739 | XYLT1 | c.1588-139C>G (n.1588-139C>G) n.603G>C n.575G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138670G= | CA2210542508 | XYLT1 | c.1588-139C= (n.1588-139C=) n.603G= n.575G= | |
16 | g.17138670G>T | CA493798740 | XYLT1 | c.1588-139C>A (n.1588-139C>A) n.603G>T n.575G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138671G>A | CA493798743 | XYLT1 | c.1588-140C>T (n.1588-140C>T) n.604G>A n.576G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138671G>C | CA493798741 | XYLT1 | c.1588-140C>G (n.1588-140C>G) n.604G>C n.576G>C | |
16 | g.17138671G>T | CA493798742 | XYLT1 | c.1588-140C>A (n.1588-140C>A) n.604G>T n.576G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138672G>A | CA493798744 | XYLT1 | c.1588-141C>T (n.1588-141C>T) n.605G>A n.577G>A | |
16 | g.17138672G>C | CA493798745 | XYLT1 | c.1588-141C>G (n.1588-141C>G) n.605G>C n.577G>C | |
16 | g.17138672G>T | CA493798746 | XYLT1 | c.1588-141C>A (n.1588-141C>A) n.605G>T n.577G>T | |
16 | g.17138673C>A | CA493798747 | XYLT1 | c.1588-142G>T (n.1588-142G>T) n.606C>A n.578C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138673C= | CA2210542515 | XYLT1 | c.1588-142G= (n.1588-142G=) n.606C= n.578C= | |
16 | g.17138673C>G | CA493798748 | XYLT1 | c.1588-142G>C (n.1588-142G>C) n.606C>G n.578C>G | |
16 | g.17138673C>T | CA278644820 | XYLT1 | c.1588-142G>A (n.1588-142G>A) n.606C>T n.578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138674G>A | CA278644826 | XYLT1 | c.1588-143C>T (n.1588-143C>T) n.607G>A n.579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138674G>C | CA493798749 | XYLT1 | c.1588-143C>G (n.1588-143C>G) n.607G>C n.579G>C | dbSNP |
16 | g.17138674G= | CA2210542521 | XYLT1 | c.1588-143C= (n.1588-143C=) n.607G= n.579G= | |
16 | g.17138674G>T | CA493798750 | XYLT1 | c.1588-143C>A (n.1588-143C>A) n.607G>T n.579G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138674_17138728dup | CA621656206 | XYLT1 | c.1588-197_1588-143dup (n.1588-197_1588-143dup) n.607_661dup n.579_633dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138675G>A | CA493798751 | XYLT1 | c.1588-144C>T (n.1588-144C>T) n.608G>A n.580G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138675G>C | CA493798752 | XYLT1 | c.1588-144C>G (n.1588-144C>G) n.608G>C n.580G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138675G= | CA2210542524 | XYLT1 | c.1588-144C= (n.1588-144C=) n.608G= n.580G= | |
16 | g.17138675G>T | CA493798753 | XYLT1 | c.1588-144C>A (n.1588-144C>A) n.608G>T n.580G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138676C>A | CA493798756 | XYLT1 | c.1588-145G>T (n.1588-145G>T) n.609C>A n.581C>A | |
16 | g.17138676C>G | CA493798755 | XYLT1 | c.1588-145G>C (n.1588-145G>C) n.609C>G n.581C>G | |
16 | g.17138676C>T | CA493798754 | XYLT1 | c.1588-145G>A (n.1588-145G>A) n.609C>T n.581C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138676_17138686dup | CA2631987598 | XYLT1 | c.1588-155_1588-145dup (n.1588-155_1588-145dup) n.609_619dup n.581_591dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138676_17138689delinsCTTCCTGTACAGCT | CA2210542527 | XYLT1 | c.1588-158_1588-145delinsAGCTGTACAGGAAG (n.1588-158_1588-145delinsAGCTGTACAGGAAG) n.609_622delinsCTTCCTGTACAGCT n.581_594delinsCTTCCTGTACAGCT | |
16 | g.17138677T>A | CA493798757 | XYLT1 | c.1588-146A>T (n.1588-146A>T) n.610T>A n.582T>A | |
16 | g.17138677T>C | CA493798758 | XYLT1 | c.1588-146A>G (n.1588-146A>G) n.610T>C n.582T>C | |
16 | g.17138677T>G | CA493798759 | XYLT1 | c.1588-146A>C (n.1588-146A>C) n.610T>G n.582T>G | |
16 | g.17138678_17138690del | CA2210542530 | XYLT1 | c.1588-158_1588-146del (n.1588-158_1588-146del) n.611_623del n.583_595del | dbSNP |
16 | g.17138678T>A | CA493798760 | XYLT1 | c.1588-147A>T (n.1588-147A>T) n.611T>A n.583T>A | |
16 | g.17138678T>C | CA493798761 | XYLT1 | c.1588-147A>G (n.1588-147A>G) n.611T>C n.583T>C | |
16 | g.17138678T>G | CA493798762 | XYLT1 | c.1588-147A>C (n.1588-147A>C) n.611T>G n.583T>G | |
16 | g.17138679C>A | CA493798765 | XYLT1 | c.1588-148G>T (n.1588-148G>T) n.612C>A n.584C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138679C= | CA2210542533 | XYLT1 | c.1588-148G= (n.1588-148G=) n.612C= n.584C= | |
16 | g.17138679C>G | CA493798764 | XYLT1 | c.1588-148G>C (n.1588-148G>C) n.612C>G n.584C>G | |
16 | g.17138679C>T | CA493798763 | XYLT1 | c.1588-148G>A (n.1588-148G>A) n.612C>T n.584C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138680C>A | CA493798766 | XYLT1 | c.1588-149G>T (n.1588-149G>T) n.613C>A n.585C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138680C= | CA2210542535 | XYLT1 | c.1588-149G= (n.1588-149G=) n.613C= n.585C= | |
16 | g.17138680C>G | CA493798767 | XYLT1 | c.1588-149G>C (n.1588-149G>C) n.613C>G n.585C>G | |
16 | g.17138680C>T | CA493798768 | XYLT1 | c.1588-149G>A (n.1588-149G>A) n.613C>T n.585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138680_17138686dup | CA2631987599 | XYLT1 | c.1588-155_1588-149dup (n.1588-155_1588-149dup) n.613_619dup n.585_591dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138681T>A | CA493798769 | XYLT1 | c.1588-150A>T (n.1588-150A>T) n.614T>A n.586T>A | |
16 | g.17138681T>C | CA493798770 | XYLT1 | c.1588-150A>G (n.1588-150A>G) n.614T>C n.586T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138681T>G | CA493798771 | XYLT1 | c.1588-150A>C (n.1588-150A>C) n.614T>G n.586T>G | |
16 | g.17138681T= | CA2210542539 | XYLT1 | c.1588-150A= (n.1588-150A=) n.614T= n.586T= | |
16 | g.17138681_17138683dup | CA2631987600 | XYLT1 | c.1588-152_1588-150dup (n.1588-152_1588-150dup) n.614_616dup n.586_588dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138682G>A | CA493798774 | XYLT1 | c.1588-151C>T (n.1588-151C>T) n.615G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138682G>C | CA493798772 | XYLT1 | c.1588-151C>G (n.1588-151C>G) n.615G>C n.587G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138682G= | CA2210542542 | XYLT1 | c.1588-151C= (n.1588-151C=) n.615G= n.587G= | |
16 | g.17138682G>T | CA493798773 | XYLT1 | c.1588-151C>A (n.1588-151C>A) n.615G>T n.587G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138683T>A | CA493798775 | XYLT1 | c.1588-152A>T (n.1588-152A>T) n.616T>A n.588T>A | |
16 | g.17138683T>C | CA493798776 | XYLT1 | c.1588-152A>G (n.1588-152A>G) n.616T>C n.588T>C | |
16 | g.17138683T>G | CA493798777 | XYLT1 | c.1588-152A>C (n.1588-152A>C) n.616T>G n.588T>G | |
16 | g.17138687_17138688insATTGCAGAACTACAG | CA2631987601 | XYLT1 | c.1588-152_1588-151insGTTCTGCAATCTGTA (n.1588-152_1588-151insGTTCTGCAATCTGTA) n.620_621insATTGCAGAACTACAG n.592_593insATTGCAGAACTACAG | gnomAD v4 |
16 | g.17138688_17138689insGTGCAGAACTACAGC | CA2631987602 | XYLT1 | c.1588-152_1588-151insGTTCTGCACGCTGTA (n.1588-152_1588-151insGTTCTGCACGCTGTA) n.621_622insGTGCAGAACTACAGC n.593_594insGTGCAGAACTACAGC | gnomAD v4 |
16 | g.17138690_17138691insTCAGAACTACAGCTT | CA2631987604 | XYLT1 | c.1588-152_1588-151insGTTCTGAAAGCTGTA (n.1588-152_1588-151insGTTCTGAAAGCTGTA) n.623_624insTCAGAACTACAGCTT n.595_596insTCAGAACTACAGCTT | gnomAD v4 |
16 | g.17138691_17138692insGAGAACTACAGCTTG | CA2631987603 | XYLT1 | c.1588-152_1588-151insGTTCTCCAAGCTGTA (n.1588-152_1588-151insGTTCTCCAAGCTGTA) n.624_625insGAGAACTACAGCTTG n.596_597insGAGAACTACAGCTTG | gnomAD v4 |
16 | g.17138684_17138698dup | CA278644831 | XYLT1 | c.1588-166_1588-152dup (n.1588-166_1588-152dup) n.617_631dup n.589_603dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138684A>C | CA493798778 | XYLT1 | c.1588-153T>G (n.1588-153T>G) n.617A>C n.589A>C | |
16 | g.17138684A>G | CA493798779 | XYLT1 | c.1588-153T>C (n.1588-153T>C) n.617A>G n.589A>G | |
16 | g.17138684A>T | CA493798780 | XYLT1 | c.1588-153T>A (n.1588-153T>A) n.617A>T n.589A>T | |
16 | g.17138685C>A | CA493798781 | XYLT1 | c.1588-154G>T (n.1588-154G>T) n.618C>A n.590C>A | dbSNP |
16 | g.17138685C= | CA2210542545 | XYLT1 | c.1588-154G= (n.1588-154G=) n.618C= n.590C= | |
16 | g.17138685C>G | CA493798782 | XYLT1 | c.1588-154G>C (n.1588-154G>C) n.618C>G n.590C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138685C>T | CA493798783 | XYLT1 | c.1588-154G>A (n.1588-154G>A) n.618C>T n.590C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138688_17138694del | CA2631987605 | XYLT1 | c.1588-160_1588-154del (n.1588-160_1588-154del) n.621_627del n.593_599del | gnomAD v4 |
16 | g.17138686A>C | CA493798784 | XYLT1 | c.1588-155T>G (n.1588-155T>G) n.619A>C n.591A>C | |
16 | g.17138686A>G | CA493798785 | XYLT1 | c.1588-155T>C (n.1588-155T>C) n.619A>G n.591A>G | |
16 | g.17138686A>T | CA493798786 | XYLT1 | c.1588-155T>A (n.1588-155T>A) n.619A>T n.591A>T | |
16 | g.17138687G>A | CA493798787 | XYLT1 | c.1588-156C>T (n.1588-156C>T) n.620G>A n.592G>A | |
16 | g.17138687G>C | CA493798788 | XYLT1 | c.1588-156C>G (n.1588-156C>G) n.620G>C n.592G>C | |
16 | g.17138687G= | CA2210542549 | XYLT1 | c.1588-156C= (n.1588-156C=) n.620G= n.592G= | |
16 | g.17138687G>T | CA278644832 | XYLT1 | c.1588-156C>A (n.1588-156C>A) n.620G>T n.592G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138688C>A | CA493798789 | XYLT1 | c.1588-157G>T (n.1588-157G>T) n.621C>A n.593C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138688C>G | CA493798790 | XYLT1 | c.1588-157G>C (n.1588-157G>C) n.621C>G n.593C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138688C>T | CA493798791 | XYLT1 | c.1588-157G>A (n.1588-157G>A) n.621C>T n.593C>T | |
16 | g.17138689T>A | CA493798792 | XYLT1 | c.1588-158A>T (n.1588-158A>T) n.622T>A n.594T>A | |
16 | g.17138689T>C | CA278644833 | XYLT1 | c.1588-158A>G (n.1588-158A>G) n.622T>C n.594T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138689T>G | CA493798793 | XYLT1 | c.1588-158A>C (n.1588-158A>C) n.622T>G n.594T>G | |
16 | g.17138689T= | CA2210542553 | XYLT1 | c.1588-158A= (n.1588-158A=) n.622T= n.594T= | |
16 | g.17138698_17138699insACAGATTGCAGAACT | CA2631987606 | XYLT1 | c.1588-158_1588-157insTCTGTAGTTCTGCAA (n.1588-158_1588-157insTCTGTAGTTCTGCAA) n.631_632insACAGATTGCAGAACT n.603_604insACAGATTGCAGAACT | gnomAD v4 |
16 | g.17138690T>A | CA493798794 | XYLT1 | c.1588-159A>T (n.1588-159A>T) n.623T>A n.595T>A | |
16 | g.17138690T>C | CA493798795 | XYLT1 | c.1588-159A>G (n.1588-159A>G) n.623T>C n.595T>C | |
16 | g.17138690T>G | CA493798796 | XYLT1 | c.1588-159A>C (n.1588-159A>C) n.623T>G n.595T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138691G>A | CA493798797 | XYLT1 | c.1588-160C>T (n.1588-160C>T) n.624G>A n.596G>A | |
16 | g.17138691G>C | CA493798798 | XYLT1 | c.1588-160C>G (n.1588-160C>G) n.624G>C n.596G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138691G= | CA2210542556 | XYLT1 | c.1588-160C= (n.1588-160C=) n.624G= n.596G= | |
16 | g.17138691G>T | CA493798799 | XYLT1 | c.1588-160C>A (n.1588-160C>A) n.624G>T n.596G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138692C>A | CA493798802 | XYLT1 | c.1588-161G>T (n.1588-161G>T) n.625C>A n.597C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138692C= | CA2210542562 | XYLT1 | c.1588-161G= (n.1588-161G=) n.625C= n.597C= | |
16 | g.17138692C>G | CA493798801 | XYLT1 | c.1588-161G>C (n.1588-161G>C) n.625C>G n.597C>G | |
16 | g.17138692C>T | CA493798800 | XYLT1 | c.1588-161G>A (n.1588-161G>A) n.625C>T n.597C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138693_17138716dup | CA2210542561 | XYLT1 | c.1588-184_1588-161dup (n.1588-184_1588-161dup) n.626_649dup n.598_621dup | dbSNP |
16 | g.17138693A>C | CA493798803 | XYLT1 | c.1588-162T>G (n.1588-162T>G) n.626A>C n.598A>C | |
16 | g.17138693A>G | CA493798804 | XYLT1 | c.1588-162T>C (n.1588-162T>C) n.626A>G n.598A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138693A>T | CA493798805 | XYLT1 | c.1588-162T>A (n.1588-162T>A) n.626A>T n.598A>T | |
16 | g.17138698_17138699insACAGCTTGTAGAACT | CA2631987607 | XYLT1 | c.1588-162_1588-161insACAAGCTGTAGTTCT (n.1588-162_1588-161insACAAGCTGTAGTTCT) n.631_632insACAGCTTGTAGAACT n.603_604insACAGCTTGTAGAACT | gnomAD v4 |
16 | g.17138693_17138708dup | CA2631987608 | XYLT1 | c.1588-177_1588-162dup (n.1588-177_1588-162dup) n.626_641dup n.598_613dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138694_17138712dup | CA2533005732 | XYLT1 | c.1588-180_1588-162dup (n.1588-180_1588-162dup) n.627_645dup n.599_617dup | |
16 | g.17138693_17138732dup | CA621656095 | XYLT1 | c.1588-201_1588-162dup (n.1588-201_1588-162dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138694G>A | CA493798806 | XYLT1 | c.1588-163C>T (n.1588-163C>T) n.627G>A n.599G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138694G>C | CA493798807 | XYLT1 | c.1588-163C>G (n.1588-163C>G) n.627G>C n.599G>C | |
16 | g.17138694G>T | CA493798808 | XYLT1 | c.1588-163C>A (n.1588-163C>A) n.627G>T n.599G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138695A= | CA2210542568 | XYLT1 | c.1588-164T= (n.1588-164T=) n.628A= n.600A= | |
16 | g.17138695A>C | CA493798809 | XYLT1 | c.1588-164T>G (n.1588-164T>G) n.628A>C n.600A>C | |
16 | g.17138695A>G | CA278644834 | XYLT1 | c.1588-164T>C (n.1588-164T>C) n.628A>G n.600A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138695A>T | CA493798810 | XYLT1 | c.1588-164T>A (n.1588-164T>A) n.628A>T n.600A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138696A= | CA2210542573 | XYLT1 | c.1588-165T= (n.1588-165T=) n.629A= n.601A= | |
16 | g.17138696A>C | CA493798811 | XYLT1 | c.1588-165T>G (n.1588-165T>G) n.629A>C n.601A>C | |
16 | g.17138696A>G | CA493798812 | XYLT1 | c.1588-165T>C (n.1588-165T>C) n.629A>G n.601A>G | |
16 | g.17138696A>T | CA493798813 | XYLT1 | c.1588-165T>A (n.1588-165T>A) n.629A>T n.601A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138698_17138699insACAGCTTGCAGCACT | CA2631987609 | XYLT1 | c.1588-165_1588-164insGCTGCAAGCTGTAGT (n.1588-165_1588-164insGCTGCAAGCTGTAGT) n.631_632insACAGCTTGCAGCACT n.603_604insACAGCTTGCAGCACT | gnomAD v4 |
16 | g.17138697C>A | CA493798814 | XYLT1 | c.1588-166G>T (n.1588-166G>T) n.630C>A n.602C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138697C>G | CA493798816 | XYLT1 | c.1588-166G>C (n.1588-166G>C) n.630C>G n.602C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138697C>T | CA493798815 | XYLT1 | c.1588-166G>A (n.1588-166G>A) n.630C>T n.602C>T | |
16 | g.17138697_17138698dup | CA2210542577 | XYLT1 | c.1588-167_1588-166dup (n.1588-167_1588-166dup) n.630_631dup n.602_603dup | dbSNP |
16 | g.17138698T>A | CA493798817 | XYLT1 | c.1588-167A>T (n.1588-167A>T) n.631T>A n.603T>A | |
16 | g.17138698T>C | CA493798819 | XYLT1 | c.1588-167A>G (n.1588-167A>G) n.631T>C n.603T>C | dbSNP |
16 | g.17138698T>G | CA493798818 | XYLT1 | c.1588-167A>C (n.1588-167A>C) n.631T>G n.603T>G | |
16 | g.17138698T= | CA2210542581 | XYLT1 | c.1588-167A= (n.1588-167A=) n.631T= n.603T= | |
16 | g.17138698_17138699insACAGCTT | CA2631987610 | XYLT1 | c.1588-167_1588-166insAGCTGTA (n.1588-167_1588-166insAGCTGTA) n.631_632insACAGCTT n.603_604insACAGCTT | gnomAD v4 |
16 | g.17138698_17138699insACA | CA2631987611 | XYLT1 | c.1588-168_1588-167insTGT (n.1588-168_1588-167insTGT) n.631_632insACA n.603_604insACA | gnomAD v4 |
16 | g.17138698_17138699insACAGCTTGCAGAACTGCAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTA | CA2631987612 | XYLT1 | c.1588-168_1588-167insTAAAGAAAAGAGGTTTATTTGGCTTGCAGTTCTGCAAGCTGT (n.1588-168_1588-167insTAAAGAAAAGAGGTTTATTTGGCTTGCAGTTCTGCAAGCTGT) n.631_632insACAGCTTGCAGAACTGCAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTA n.603_604insACAGCTTGCAGAACTGCAAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTA | gnomAD v4 |
16 | g.17138699G>A | CA493798820 | XYLT1 | c.1588-168C>T (n.1588-168C>T) n.632G>A n.604G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.17138699G>C | CA493798821 | XYLT1 | c.1588-168C>G (n.1588-168C>G) n.632G>C n.604G>C | |
16 | g.17138699G= | CA2210542585 | XYLT1 | c.1588-168C= (n.1588-168C=) n.632G= n.604G= | |
16 | g.17138699G>T | CA493798822 | XYLT1 | c.1588-168C>A (n.1588-168C>A) n.632G>T n.604G>T | |
16 | g.17138701_17138704dup | CA718617047 | XYLT1 | c.1588-171_1588-168dup (n.1588-171_1588-168dup) n.634_637dup n.606_609dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138700C>A | CA493798823 | XYLT1 | c.1588-169G>T (n.1588-169G>T) n.633C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138700C>G | CA493798824 | XYLT1 | c.1588-169G>C (n.1588-169G>C) n.633C>G n.605C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138700C>T | CA493798825 | XYLT1 | c.1588-169G>A (n.1588-169G>A) n.633C>T n.605C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138700_17138701insTTGCAG | CA2631987613 | XYLT1 | c.1588-170_1588-169insCTGCAA (n.1588-170_1588-169insCTGCAA) n.633_634insTTGCAG n.605_606insTTGCAG | gnomAD v4 |
16 | g.17138701A= | CA2210542587 | XYLT1 | c.1588-170T= (n.1588-170T=) n.634A= n.606A= | |
16 | g.17138701A>C | CA493798826 | XYLT1 | c.1588-170T>G (n.1588-170T>G) n.634A>C n.606A>C | |
16 | g.17138701A>G | CA493798827 | XYLT1 | c.1588-170T>C (n.1588-170T>C) n.634A>G n.606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138701A>T | CA493798828 | XYLT1 | c.1588-170T>A (n.1588-170T>A) n.634A>T n.606A>T | |
16 | g.17138702del | CA2631987614 | XYLT1 | c.1588-170del (n.1588-170del) n.635del n.607del | gnomAD v4 |
16 | g.17138701_17138702insG | CA2631987615 | XYLT1 | c.1588-171_1588-170insC (n.1588-171_1588-170insC) n.634_635insG n.606_607insG | gnomAD v4 |
16 | g.17138701_17138702insGCTTGC | CA2631987616 | XYLT1 | c.1588-171_1588-170insGCAAGC (n.1588-171_1588-170insGCAAGC) n.634_635insGCTTGC n.606_607insGCTTGC | gnomAD v4 |
16 | g.17138702A>C | CA493798829 | XYLT1 | c.1588-171T>G (n.1588-171T>G) n.635A>C n.607A>C | |
16 | g.17138702A>G | CA493798830 | XYLT1 | c.1588-171T>C (n.1588-171T>C) n.635A>G n.607A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138702A>T | CA493798831 | XYLT1 | c.1588-171T>A (n.1588-171T>A) n.635A>T n.607A>T | |
16 | g.17138703G>A | CA493798832 | XYLT1 | c.1588-172C>T (n.1588-172C>T) n.636G>A n.608G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138703G>C | CA493798834 | XYLT1 | c.1588-172C>G (n.1588-172C>G) n.636G>C n.608G>C | |
16 | g.17138703G>T | CA493798833 | XYLT1 | c.1588-172C>A (n.1588-172C>A) n.636G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138704C>A | CA493798835 | XYLT1 | c.1588-173G>T (n.1588-173G>T) n.637C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138704C>G | CA493798836 | XYLT1 | c.1588-173G>C (n.1588-173G>C) n.637C>G n.609C>G | |
16 | g.17138704C>T | CA493798837 | XYLT1 | c.1588-173G>A (n.1588-173G>A) n.637C>T n.609C>T | |
16 | g.17138704_17138705insTGTA | CA2631987617 | XYLT1 | c.1588-174_1588-173insTACA (n.1588-174_1588-173insTACA) n.637_638insTGTA n.609_610insTGTA | gnomAD v4 |
16 | g.17138705C>A | CA493798838 | XYLT1 | c.1588-174G>T (n.1588-174G>T) n.638C>A n.610C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138705C= | CA2210542589 | XYLT1 | c.1588-174G= (n.1588-174G=) n.638C= n.610C= | |
16 | g.17138705C>G | CA493798839 | XYLT1 | c.1588-174G>C (n.1588-174G>C) n.638C>G n.610C>G | |
16 | g.17138705C>T | CA493798840 | XYLT1 | c.1588-174G>A (n.1588-174G>A) n.638C>T n.610C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138706A= | CA2210542593 | XYLT1 | c.1588-175T= (n.1588-175T=) n.639A= n.611A= | |
16 | g.17138706A>C | CA493798841 | XYLT1 | c.1588-175T>G (n.1588-175T>G) n.639A>C n.611A>C | |
16 | g.17138706A>G | CA493798842 | XYLT1 | c.1588-175T>C (n.1588-175T>C) n.639A>G n.611A>G | |
16 | g.17138706A>T | CA493798843 | XYLT1 | c.1588-175T>A (n.1588-175T>A) n.639A>T n.611A>T | |
16 | g.17138709_17138712dup | CA2210542592 | XYLT1 | c.1588-178_1588-175dup (n.1588-178_1588-175dup) n.642_645dup n.614_617dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138707_17138729dup | CA2631987618 | XYLT1 | c.1588-197_1588-175dup (n.1588-197_1588-175dup) n.640_662dup n.612_634dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138707A= | CA2210542595 | XYLT1 | c.1588-176T= (n.1588-176T=) n.640A= n.612A= | |
16 | g.17138707A>C | CA493798845 | XYLT1 | c.1588-176T>G (n.1588-176T>G) n.640A>C n.612A>C | |
16 | g.17138707A>G | CA493798846 | XYLT1 | c.1588-176T>C (n.1588-176T>C) n.640A>G n.612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138707A>T | CA493798844 | XYLT1 | c.1588-176T>A (n.1588-176T>A) n.640A>T n.612A>T | |
16 | g.17138709_17138711dup | CA2210542598 | XYLT1 | c.1588-178_1588-176dup (n.1588-178_1588-176dup) n.642_644dup n.614_616dup | dbSNP |
16 | g.17138708A>C | CA493798847 | XYLT1 | c.1588-177T>G (n.1588-177T>G) n.641A>C n.613A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138708A>G | CA493798848 | XYLT1 | c.1588-177T>C (n.1588-177T>C) n.641A>G n.613A>G | |
16 | g.17138708A>T | CA493798849 | XYLT1 | c.1588-177T>A (n.1588-177T>A) n.641A>T n.613A>T | |
16 | g.17138709T>A | CA493798850 | XYLT1 | c.1588-178A>T (n.1588-178A>T) n.642T>A n.614T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138709T>C | CA278644836 | XYLT1 | c.1588-178A>G (n.1588-178A>G) n.642T>C n.614T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138709T>G | CA493798851 | XYLT1 | c.1588-178A>C (n.1588-178A>C) n.642T>G n.614T>G | |
16 | g.17138709T= | CA2210542601 | XYLT1 | c.1588-178A= (n.1588-178A=) n.642T= n.614T= | |
16 | g.17138710A>C | CA493798852 | XYLT1 | c.1588-179T>G (n.1588-179T>G) n.643A>C n.615A>C | |
16 | g.17138710A>G | CA493798853 | XYLT1 | c.1588-179T>C (n.1588-179T>C) n.643A>G n.615A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138710A>T | CA493798854 | XYLT1 | c.1588-179T>A (n.1588-179T>A) n.643A>T n.615A>T | |
16 | g.17138710_17138712dup | CA2631987619 | XYLT1 | c.1588-181_1588-179dup (n.1588-181_1588-179dup) n.643_645dup n.615_617dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138711A>C | CA493798855 | XYLT1 | c.1588-180T>G (n.1588-180T>G) n.644A>C n.616A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138711A>G | CA493798856 | XYLT1 | c.1588-180T>C (n.1588-180T>C) n.644A>G n.616A>G | |
16 | g.17138711A>T | CA493798857 | XYLT1 | c.1588-180T>A (n.1588-180T>A) n.644A>T n.616A>T |