Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17138268_17138318dup | CA2631987515 | XYLT1 | c.1764+37_1764+87dup (n.1764+37_1764+87dup) n.362_412dup n.201_251dup n.263_313dup n.173_223dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138275_17138311dup | CA2631987517 | XYLT1 | c.1764+45_1764+81dup (n.1764+45_1764+81dup) n.369_405dup n.208_244dup n.270_306dup n.180_216dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138276_17138309dup | CA975205718 | XYLT1 | c.1764+46_1764+79dup (n.1764+46_1764+79dup) n.370_403dup n.209_242dup n.271_304dup n.181_214dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138284_17138325dup | CA2631987519 | XYLT1 | c.1764+31_1764+72dup (n.1764+31_1764+72dup) n.378_419dup n.217_258dup n.279_320dup n.189_230dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138285_17138305dup | CA2210541683 | XYLT1 | c.1764+50_1764+70dup (n.1764+50_1764+70dup) n.379_399dup n.218_238dup n.280_300dup n.190_210dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138310_17138311insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | CA2631987520 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAGGCCAGACCTGCAGGTCATCTTATCACATCAAACCTCTGCAGAAATCCAAGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAGGCCAGACCTGCAGGTCATCTTATCACATCAAACCTCTGCAGAAATCCAAGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAG) n.404_405insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.243_244insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.305_306insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.215_216insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | gnomAD v4 |
16 | g.17138285_17138310dup | CA278644354 | XYLT1 | c.1764+45_1764+70dup (n.1764+45_1764+70dup) n.379_404dup n.218_243dup n.280_305dup n.190_215dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138289_17138306dup | CA621655968 | XYLT1 | c.1764+52_1764+69dup (n.1764+52_1764+69dup) n.383_400dup n.222_239dup n.284_301dup n.194_211dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138310_17138311insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | CA2631987525 | XYLT1 | c.1764+68_1764+69insCGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCA (n.1764+68_1764+69insCGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCA) n.404_405insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.243_244insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.305_306insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.215_216insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | gnomAD v4 |
16 | g.17138288_17138306dup | CA2631987526 | XYLT1 | c.1764+49_1764+67dup (n.1764+49_1764+67dup) n.382_400dup n.221_239dup n.283_301dup n.193_211dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138291_17138327dup | CA975205726 | XYLT1 | c.1764+31_1764+67dup (n.1764+31_1764+67dup) n.385_421dup n.224_260dup n.286_322dup n.196_232dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138290_17138304dup | CA2210541691 | XYLT1 | c.1764+51_1764+65dup (n.1764+51_1764+65dup) n.384_398dup n.223_237dup n.285_299dup n.195_209dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138293_17138310del | CA2631987527 | XYLT1 | c.1764+45_1764+62del (n.1764+45_1764+62del) n.387_404del n.226_243del n.288_305del n.198_215del | gnomAD v4 |
16 | g.17138295_17138325dup | CA2731961533 | XYLT1 | c.1764+30_1764+60dup (n.1764+30_1764+60dup) n.389_419dup n.228_258dup n.290_320dup n.200_230dup | dbSNP |
16 | g.17138298_17138324dup | CA2210541698 | XYLT1 | c.1764+31_1764+57dup (n.1764+31_1764+57dup) n.392_418dup n.231_257dup n.293_319dup n.203_229dup | dbSNP |
16 | g.17138300A>C | CA493797442 | XYLT1 | c.1764+55T>G (n.1764+55T>G) n.394A>C n.233A>C n.295A>C n.205A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138300A>G | CA493797443 | XYLT1 | c.1764+55T>C (n.1764+55T>C) n.394A>G n.233A>G n.295A>G n.205A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138300A>T | CA493797445 | XYLT1 | c.1764+55T>A (n.1764+55T>A) n.394A>T n.233A>T n.295A>T n.205A>T | |
16 | g.17138303_17138326dup | CA2631987528 | XYLT1 | c.1764+32_1764+55dup (n.1764+32_1764+55dup) n.397_420dup n.236_259dup n.298_321dup n.208_231dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138301G>A | CA493797447 | XYLT1 | c.1764+54C>T (n.1764+54C>T) n.395G>A n.234G>A n.296G>A n.206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138301G>C | CA493797448 | XYLT1 | c.1764+54C>G (n.1764+54C>G) n.395G>C n.234G>C n.296G>C n.206G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138301G= | CA2210541701 | XYLT1 | c.1764+54C= (n.1764+54C=) n.395G= n.234G= n.296G= n.206G= | |
16 | g.17138301G>T | CA493797449 | XYLT1 | c.1764+54C>A (n.1764+54C>A) n.395G>T n.234G>T n.296G>T n.206G>T | |
16 | g.17138302dup | CA2841411107 | XYLT1 | c.1764+54dup (n.1764+54dup) n.396dup n.235dup n.297dup n.207dup | |
16 | g.17138302G>A | CA493797451 | XYLT1 | c.1764+53C>T (n.1764+53C>T) n.396G>A n.235G>A n.297G>A n.207G>A | |
16 | g.17138302G>C | CA493797452 | XYLT1 | c.1764+53C>G (n.1764+53C>G) n.396G>C n.235G>C n.297G>C n.207G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138302G>T | CA493797450 | XYLT1 | c.1764+53C>A (n.1764+53C>A) n.396G>T n.235G>T n.297G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138303T>A | CA493797454 | XYLT1 | c.1764+52A>T (n.1764+52A>T) n.397T>A n.236T>A n.298T>A n.208T>A | |
16 | g.17138303T>C | CA493797456 | XYLT1 | c.1764+52A>G (n.1764+52A>G) n.397T>C n.236T>C n.298T>C n.208T>C | |
16 | g.17138303T>G | CA493797455 | XYLT1 | c.1764+52A>C (n.1764+52A>C) n.397T>G n.236T>G n.298T>G n.208T>G | |
16 | g.17138305del | CA2839586981 | XYLT1 | c.1764+52del (n.1764+52del) n.399del n.238del n.300del n.210del | |
16 | g.17138304T>A | CA493797457 | XYLT1 | c.1764+51A>T (n.1764+51A>T) n.398T>A n.237T>A n.299T>A n.209T>A | |
16 | g.17138304T>C | CA493797459 | XYLT1 | c.1764+51A>G (n.1764+51A>G) n.398T>C n.237T>C n.299T>C n.209T>C | |
16 | g.17138304T>G | CA493797458 | XYLT1 | c.1764+51A>C (n.1764+51A>C) n.398T>G n.237T>G n.299T>G n.209T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138304_17138317delinsTTGTTGGGAAGGCA | CA2210541703 | XYLT1 | c.1764+38_1764+51delinsTGCCTTCCCAACAA (n.1764+38_1764+51delinsTGCCTTCCCAACAA) n.398_411delinsTTGTTGGGAAGGCA n.237_250delinsTTGTTGGGAAGGCA n.299_312delinsTTGTTGGGAAGGCA n.209_222delinsTTGTTGGGAAGGCA | |
16 | g.17138305T>A | CA493797460 | XYLT1 | c.1764+50A>T (n.1764+50A>T) n.399T>A n.238T>A n.300T>A n.210T>A | |
16 | g.17138305T>C | CA493797462 | XYLT1 | c.1764+50A>G (n.1764+50A>G) n.399T>C n.238T>C n.300T>C n.210T>C | |
16 | g.17138305T>G | CA493797463 | XYLT1 | c.1764+50A>C (n.1764+50A>C) n.399T>G n.238T>G n.300T>G n.210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138305T= | CA2210541707 | XYLT1 | c.1764+50A= (n.1764+50A=) n.399T= n.238T= n.300T= n.210T= | |
16 | g.17138306_17138318del | CA7927785 | XYLT1 | c.1764+38_1764+50del (n.1764+38_1764+50del) n.400_412del n.239_251del n.301_313del n.211_223del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138305_17138319delinsTGTTGGGAAGGCATC | CA2210541705 | XYLT1 | c.1764+36_1764+50delinsGATGCCTTCCCAACA (n.1764+36_1764+50delinsGATGCCTTCCCAACA) n.399_413delinsTGTTGGGAAGGCATC n.238_252delinsTGTTGGGAAGGCATC n.300_314delinsTGTTGGGAAGGCATC n.210_224delinsTGTTGGGAAGGCATC | |
16 | g.17138306G>A | CA493797464 | XYLT1 | c.1764+49C>T (n.1764+49C>T) n.400G>A n.239G>A n.301G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138306G>C | CA493797467 | XYLT1 | c.1764+49C>G (n.1764+49C>G) n.400G>C n.239G>C n.301G>C n.211G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138306G>T | CA493797468 | XYLT1 | c.1764+49C>A (n.1764+49C>A) n.400G>T n.239G>T n.301G>T n.211G>T | |
16 | g.17138306_17138319del | CA919667546 | XYLT1 | c.1764+36_1764+49del (n.1764+36_1764+49del) n.400_413del n.239_252del n.301_314del n.211_224del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138307T>A | CA493797472 | XYLT1 | c.1764+48A>T (n.1764+48A>T) n.401T>A n.240T>A n.302T>A n.212T>A | |
16 | g.17138307T>C | CA493797473 | XYLT1 | c.1764+48A>G (n.1764+48A>G) n.401T>C n.240T>C n.302T>C n.212T>C | |
16 | g.17138307T>G | CA493797474 | XYLT1 | c.1764+48A>C (n.1764+48A>C) n.401T>G n.240T>G n.302T>G n.212T>G | |
16 | g.17138308T>A | CA7927786 | XYLT1 | c.1764+47A>T (n.1764+47A>T) n.402T>A n.241T>A n.303T>A n.213T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138308T>C | CA493797475 | XYLT1 | c.1764+47A>G (n.1764+47A>G) n.402T>C n.241T>C n.303T>C n.213T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138308T>G | CA493797478 | XYLT1 | c.1764+47A>C (n.1764+47A>C) n.402T>G n.241T>G n.303T>G n.213T>G | |
16 | g.17138308T= | CA2210541709 | XYLT1 | c.1764+47A= (n.1764+47A=) n.402T= n.241T= n.303T= n.213T= | |
16 | g.17138309G>A | CA493797480 | XYLT1 | c.1764+46C>T (n.1764+46C>T) n.403G>A n.242G>A n.304G>A n.214G>A | |
16 | g.17138309G>C | CA493797481 | XYLT1 | c.1764+46C>G (n.1764+46C>G) n.403G>C n.242G>C n.304G>C n.214G>C | |
16 | g.17138309G= | CA2210541711 | XYLT1 | c.1764+46C= (n.1764+46C=) n.403G= n.242G= n.304G= n.214G= | |
16 | g.17138309G>T | CA7927787 | XYLT1 | c.1764+46C>A (n.1764+46C>A) n.403G>T n.242G>T n.304G>T n.214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138310G>A | CA493797485 | XYLT1 | c.1764+45C>T (n.1764+45C>T) n.404G>A n.243G>A n.305G>A n.215G>A | |
16 | g.17138310G>C | CA493797482 | XYLT1 | c.1764+45C>G (n.1764+45C>G) n.404G>C n.243G>C n.305G>C n.215G>C | |
16 | g.17138310G>T | CA493797483 | XYLT1 | c.1764+45C>A (n.1764+45C>A) n.404G>T n.243G>T n.305G>T n.215G>T | |
16 | g.17138310_17138311insT | CA2631987529 | XYLT1 | c.1764+44_1764+45insA (n.1764+44_1764+45insA) n.404_405insT n.243_244insT n.305_306insT n.215_216insT | gnomAD v4 |
16 | g.17138311G>A | CA493797486 | XYLT1 | c.1764+44C>T (n.1764+44C>T) n.405G>A n.244G>A n.306G>A n.216G>A | |
16 | g.17138311G>C | CA493797487 | XYLT1 | c.1764+44C>G (n.1764+44C>G) n.405G>C n.244G>C n.306G>C n.216G>C | |
16 | g.17138311G>T | CA493797488 | XYLT1 | c.1764+44C>A (n.1764+44C>A) n.405G>T n.244G>T n.306G>T n.216G>T | |
16 | g.17138312_17138325dup | CA2631987531 | XYLT1 | c.1764+31_1764+44dup (n.1764+31_1764+44dup) n.406_419dup n.245_258dup n.307_320dup n.217_230dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138312_17138325del | CA2631987530 | XYLT1 | c.1764+31_1764+44del (n.1764+31_1764+44del) n.406_419del n.245_258del n.307_320del n.217_230del | gnomAD v4 |
16 | g.17138312A>C | CA493797489 | XYLT1 | c.1764+43T>G (n.1764+43T>G) n.406A>C n.245A>C n.307A>C n.217A>C | |
16 | g.17138312A>G | CA493797491 | XYLT1 | c.1764+43T>C (n.1764+43T>C) n.406A>G n.245A>G n.307A>G n.217A>G | |
16 | g.17138312A>T | CA493797494 | XYLT1 | c.1764+43T>A (n.1764+43T>A) n.406A>T n.245A>T n.307A>T n.217A>T | |
16 | g.17138313dup | CA2838945880 | XYLT1 | c.1764+43dup (n.1764+43dup) n.407dup n.246dup n.308dup n.218dup | |
16 | g.17138312_17138321dup | CA2631987532 | XYLT1 | c.1764+34_1764+43dup (n.1764+34_1764+43dup) n.406_415dup n.245_254dup n.307_316dup n.217_226dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138312_17138324dup | CA2631987533 | XYLT1 | c.1764+31_1764+43dup (n.1764+31_1764+43dup) n.406_418dup n.245_257dup n.307_319dup n.217_229dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138313A>C | CA493797495 | XYLT1 | c.1764+42T>G (n.1764+42T>G) n.407A>C n.246A>C n.308A>C n.218A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138313A>G | CA493797496 | XYLT1 | c.1764+42T>C (n.1764+42T>C) n.407A>G n.246A>G n.308A>G n.218A>G | |
16 | g.17138313A>T | CA493797497 | XYLT1 | c.1764+42T>A (n.1764+42T>A) n.407A>T n.246A>T n.308A>T n.218A>T | |
16 | g.17138314G>A | CA493797498 | XYLT1 | c.1764+41C>T (n.1764+41C>T) n.408G>A n.247G>A n.309G>A n.219G>A | |
16 | g.17138314G>C | CA493797501 | XYLT1 | c.1764+41C>G (n.1764+41C>G) n.408G>C n.247G>C n.309G>C n.219G>C | |
16 | g.17138314G>T | CA493797502 | XYLT1 | c.1764+41C>A (n.1764+41C>A) n.408G>T n.247G>T n.309G>T n.219G>T | |
16 | g.17138314_17138321dup | CA2631987534 | XYLT1 | c.1764+34_1764+41dup (n.1764+34_1764+41dup) n.408_415dup n.247_254dup n.309_316dup n.219_226dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138315G>A | CA493797503 | XYLT1 | c.1764+40C>T (n.1764+40C>T) n.409G>A n.248G>A n.310G>A n.220G>A | |
16 | g.17138315G>C | CA493797505 | XYLT1 | c.1764+40C>G (n.1764+40C>G) n.409G>C n.248G>C n.310G>C n.220G>C | |
16 | g.17138315G>T | CA493797504 | XYLT1 | c.1764+40C>A (n.1764+40C>A) n.409G>T n.248G>T n.310G>T n.220G>T | |
16 | g.17138315_17138321dup | CA2631987535 | XYLT1 | c.1764+34_1764+40dup (n.1764+34_1764+40dup) n.409_415dup n.248_254dup n.310_316dup n.220_226dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138316C>A | CA493797506 | XYLT1 | c.1764+39G>T (n.1764+39G>T) n.410C>A n.249C>A n.311C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138316C= | CA2210541713 | XYLT1 | c.1764+39G= (n.1764+39G=) n.410C= n.249C= n.311C= n.221C= | |
16 | g.17138316C>G | CA493797507 | XYLT1 | c.1764+39G>C (n.1764+39G>C) n.410C>G n.249C>G n.311C>G n.221C>G | |
16 | g.17138316C>T | CA493797508 | XYLT1 | c.1764+39G>A (n.1764+39G>A) n.410C>T n.249C>T n.311C>T n.221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138317A= | CA2210541715 | XYLT1 | c.1764+38T= (n.1764+38T=) n.411A= n.250A= n.312A= n.222A= | |
16 | g.17138317A>C | CA493797509 | XYLT1 | c.1764+38T>G (n.1764+38T>G) n.411A>C n.250A>C n.312A>C n.222A>C | |
16 | g.17138317A>G | CA493797510 | XYLT1 | c.1764+38T>C (n.1764+38T>C) n.411A>G n.250A>G n.312A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138317A>T | CA493797511 | XYLT1 | c.1764+38T>A (n.1764+38T>A) n.411A>T n.250A>T n.312A>T n.222A>T | |
16 | g.17138317_17138325dup | CA278644371 | XYLT1 | c.1764+30_1764+38dup (n.1764+30_1764+38dup) n.411_419dup n.250_258dup n.312_320dup n.222_230dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138317_17138327dup | CA2631987536 | XYLT1 | c.1764+28_1764+38dup (n.1764+28_1764+38dup) n.411_421dup n.250_260dup n.312_322dup n.222_232dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138318T>A | CA493797512 | XYLT1 | c.1764+37A>T (n.1764+37A>T) n.412T>A n.251T>A n.313T>A n.223T>A | |
16 | g.17138318T>C | CA493797513 | XYLT1 | c.1764+37A>G (n.1764+37A>G) n.412T>C n.251T>C n.313T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138318T>G | CA493797514 | XYLT1 | c.1764+37A>C (n.1764+37A>C) n.412T>G n.251T>G n.313T>G n.223T>G | |
16 | g.17138319_17138380dup | CA621656017 | XYLT1 | c.1740_1764+37dup n.252_313dup n.224_285dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138319C>A | CA493797516 | XYLT1 | c.1764+36G>T (n.1764+36G>T) n.413C>A n.252C>A n.314C>A n.224C>A | |
16 | g.17138319C= | CA2210541720 | XYLT1 | c.1764+36G= (n.1764+36G=) n.413C= n.252C= n.314C= n.224C= | |
16 | g.17138319C>G | CA493797518 | XYLT1 | c.1764+36G>C (n.1764+36G>C) n.413C>G n.252C>G n.314C>G n.224C>G | |
16 | g.17138319C>T | CA493797519 | XYLT1 | c.1764+36G>A (n.1764+36G>A) n.413C>T n.252C>T n.314C>T n.224C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138319_17138325dup | CA2631987537 | XYLT1 | c.1764+30_1764+36dup (n.1764+30_1764+36dup) n.413_419dup n.252_258dup n.314_320dup n.224_230dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138319_17138362dup | CA2631987538 | XYLT1 | c.1757_1764+36dup n.252_295dup n.224_267dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138320A>C | CA493797520 | XYLT1 | c.1764+35T>G (n.1764+35T>G) n.414A>C n.253A>C n.315A>C n.225A>C | |
16 | g.17138320A>G | CA493797524 | XYLT1 | c.1764+35T>C (n.1764+35T>C) n.414A>G n.253A>G n.315A>G n.225A>G | |
16 | g.17138320A>T | CA493797521 | XYLT1 | c.1764+35T>A (n.1764+35T>A) n.414A>T n.253A>T n.315A>T n.225A>T | |
16 | g.17138321_17138324dup | CA2210541722 | XYLT1 | c.1764+32_1764+35dup (n.1764+32_1764+35dup) n.415_418dup n.254_257dup n.316_319dup n.226_229dup | dbSNP |
16 | g.17138321C>A | CA493797526 | XYLT1 | c.1764+34G>T (n.1764+34G>T) n.415C>A n.254C>A n.316C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138321C= | CA2210541724 | XYLT1 | c.1764+34G= (n.1764+34G=) n.415C= n.254C= n.316C= n.226C= | |
16 | g.17138321C>G | CA493797527 | XYLT1 | c.1764+34G>C (n.1764+34G>C) n.415C>G n.254C>G n.316C>G n.226C>G | |
16 | g.17138321C>T | CA493797528 | XYLT1 | c.1764+34G>A (n.1764+34G>A) n.415C>T n.254C>T n.316C>T n.226C>T | |
16 | g.17138322T>A | CA493797529 | XYLT1 | c.1764+33A>T (n.1764+33A>T) n.416T>A n.255T>A n.317T>A n.227T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138322T>C | CA493797530 | XYLT1 | c.1764+33A>G (n.1764+33A>G) n.416T>C n.255T>C n.317T>C n.227T>C | |
16 | g.17138322T>G | CA493797531 | XYLT1 | c.1764+33A>C (n.1764+33A>C) n.416T>G n.255T>G n.317T>G n.227T>G | |
16 | g.17138323dup | CA2210541726 | XYLT1 | c.1764+33dup (n.1764+33dup) n.417dup n.256dup n.318dup n.228dup | dbSNP |
16 | g.17138322_17138343del | CA2631987539 | XYLT1 | c.1764+12_1764+33del (n.1764+12_1764+33del) n.416_437del n.255_276del n.317_338del n.227_248del | gnomAD v4 |
16 | g.17138323T>A | CA493797532 | XYLT1 | c.1764+32A>T (n.1764+32A>T) n.417T>A n.256T>A n.318T>A n.228T>A | |
16 | g.17138323T>C | CA493797534 | XYLT1 | c.1764+32A>G (n.1764+32A>G) n.417T>C n.256T>C n.318T>C n.228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138323T>G | CA493797535 | XYLT1 | c.1764+32A>C (n.1764+32A>C) n.417T>G n.256T>G n.318T>G n.228T>G | |
16 | g.17138323T= | CA2210541728 | XYLT1 | c.1764+32A= (n.1764+32A=) n.417T= n.256T= n.318T= n.228T= | |
16 | g.17138323_17138336delinsTAGGAGGCTGGCAG | CA2210541729 | XYLT1 | c.1764+19_1764+32delinsCTGCCAGCCTCCTA (n.1764+19_1764+32delinsCTGCCAGCCTCCTA) n.417_430delinsTAGGAGGCTGGCAG n.256_269delinsTAGGAGGCTGGCAG n.318_331delinsTAGGAGGCTGGCAG n.228_241delinsTAGGAGGCTGGCAG | |
16 | g.17138323_17138324insTGGC | CA2631987542 | XYLT1 | c.1764+31_1764+32insGCCA (n.1764+31_1764+32insGCCA) n.417_418insTGGC n.256_257insTGGC n.318_319insTGGC n.228_229insTGGC | gnomAD v4 |
16 | g.17138324A>C | CA493797538 | XYLT1 | c.1764+31T>G (n.1764+31T>G) n.418A>C n.257A>C n.319A>C n.229A>C | |
16 | g.17138324A>G | CA493797539 | XYLT1 | c.1764+31T>C (n.1764+31T>C) n.418A>G n.257A>G n.319A>G n.229A>G | |
16 | g.17138324A>T | CA493797537 | XYLT1 | c.1764+31T>A (n.1764+31T>A) n.418A>T n.257A>T n.319A>T n.229A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138325_17138337del | CA278644376 | XYLT1 | c.1764+19_1764+31del (n.1764+19_1764+31del) n.419_431del n.258_270del n.320_332del n.230_242del | dbSNP |
16 | g.17138326_17138344dup | CA718616463 | XYLT1 | c.1764+13_1764+31dup (n.1764+13_1764+31dup) n.420_438dup n.259_277dup n.321_339dup n.231_249dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138325_17138345dup | CA2631987540 | XYLT1 | c.1764+11_1764+31dup (n.1764+11_1764+31dup) n.419_439dup n.258_278dup n.320_340dup n.230_250dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138325_17138359dup | CA2631987541 | XYLT1 | c.1761_1764+31dup n.258_292dup n.230_264dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138325G>A | CA493797540 | XYLT1 | c.1764+30C>T (n.1764+30C>T) n.419G>A n.258G>A n.320G>A n.230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138325G>C | CA493797541 | XYLT1 | c.1764+30C>G (n.1764+30C>G) n.419G>C n.258G>C n.320G>C n.230G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138325G= | CA2210541741 | XYLT1 | c.1764+30C= (n.1764+30C=) n.419G= n.258G= n.320G= n.230G= | |
16 | g.17138325G>T | CA493797542 | XYLT1 | c.1764+30C>A (n.1764+30C>A) n.419G>T n.258G>T n.320G>T n.230G>T | |
16 | g.17138326G>A | CA493797543 | XYLT1 | c.1764+29C>T (n.1764+29C>T) n.420G>A n.259G>A n.321G>A n.231G>A | |
16 | g.17138326G>C | CA493797544 | XYLT1 | c.1764+29C>G (n.1764+29C>G) n.420G>C n.259G>C n.321G>C n.231G>C | |
16 | g.17138326G>T | CA493797545 | XYLT1 | c.1764+29C>A (n.1764+29C>A) n.420G>T n.259G>T n.321G>T n.231G>T | |
16 | g.17138326_17138334dup | CA2631987543 | XYLT1 | c.1764+21_1764+29dup (n.1764+21_1764+29dup) n.420_428dup n.259_267dup n.321_329dup n.231_239dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138328_17138345dup | CA2210541744 | XYLT1 | c.1764+12_1764+29dup (n.1764+12_1764+29dup) n.422_439dup n.261_278dup n.323_340dup n.233_250dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138327A>C | CA493797546 | XYLT1 | c.1764+28T>G (n.1764+28T>G) n.421A>C n.260A>C n.322A>C n.232A>C | |
16 | g.17138327A>G | CA493797547 | XYLT1 | c.1764+28T>C (n.1764+28T>C) n.421A>G n.260A>G n.322A>G n.232A>G | |
16 | g.17138327A>T | CA493797550 | XYLT1 | c.1764+28T>A (n.1764+28T>A) n.421A>T n.260A>T n.322A>T n.232A>T | |
16 | g.17138328G>A | CA493797551 | XYLT1 | c.1764+27C>T (n.1764+27C>T) n.422G>A n.261G>A n.323G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138328G>C | CA493797552 | XYLT1 | c.1764+27C>G (n.1764+27C>G) n.422G>C n.261G>C n.323G>C n.233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138328G= | CA2210541749 | XYLT1 | c.1764+27C= (n.1764+27C=) n.422G= n.261G= n.323G= n.233G= | |
16 | g.17138328G>T | CA493797553 | XYLT1 | c.1764+27C>A (n.1764+27C>A) n.422G>T n.261G>T n.323G>T n.233G>T | |
16 | g.17138329G>A | CA493797556 | XYLT1 | c.1764+26C>T (n.1764+26C>T) n.423G>A n.262G>A n.324G>A n.234G>A | |
16 | g.17138329G>C | CA493797555 | XYLT1 | c.1764+26C>G (n.1764+26C>G) n.423G>C n.262G>C n.324G>C n.234G>C | |
16 | g.17138329G= | CA2210541753 | XYLT1 | c.1764+26C= (n.1764+26C=) n.423G= n.262G= n.324G= n.234G= | |
16 | g.17138329G>T | CA493797554 | XYLT1 | c.1764+26C>A (n.1764+26C>A) n.423G>T n.262G>T n.324G>T n.234G>T | |
16 | g.17138329_17138337del | CA2631987545 | XYLT1 | c.1764+18_1764+26del (n.1764+18_1764+26del) n.423_431del n.262_270del n.324_332del n.234_242del | gnomAD v4 |
16 | g.17138330_17138363dup | CA2631987544 | XYLT1 | c.1757_1764+26dup n.263_296dup n.235_268dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138330C>A | CA493797559 | XYLT1 | c.1764+25G>T (n.1764+25G>T) n.424C>A n.263C>A n.325C>A n.235C>A | |
16 | g.17138330C= | CA2210541756 | XYLT1 | c.1764+25G= (n.1764+25G=) n.424C= n.263C= n.325C= n.235C= | |
16 | g.17138330C>G | CA493797560 | XYLT1 | c.1764+25G>C (n.1764+25G>C) n.424C>G n.263C>G n.325C>G n.235C>G | |
16 | g.17138330C>T | CA493797561 | XYLT1 | c.1764+25G>A (n.1764+25G>A) n.424C>T n.263C>T n.325C>T n.235C>T | dbSNP |
16 | g.17138334_17138358dup | CA7927788 | XYLT1 | c.1764+1_1764+25dup n.267_291dup n.239_263dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138331T>A | CA493797562 | XYLT1 | c.1764+24A>T (n.1764+24A>T) n.425T>A n.264T>A n.326T>A n.236T>A | |
16 | g.17138331T>C | CA493797563 | XYLT1 | c.1764+24A>G (n.1764+24A>G) n.425T>C n.264T>C n.326T>C n.236T>C | dbSNP |
16 | g.17138331T>G | CA493797565 | XYLT1 | c.1764+24A>C (n.1764+24A>C) n.425T>G n.264T>G n.326T>G n.236T>G | |
16 | g.17138331T= | CA2210541760 | XYLT1 | c.1764+24A= (n.1764+24A=) n.425T= n.264T= n.326T= n.236T= | |
16 | g.17138333_17138342del | CA2575925878 | XYLT1 | c.1764+15_1764+24del (n.1764+15_1764+24del) n.427_436del n.266_275del n.328_337del n.238_247del | |
16 | g.17138331_17138358dup | CA975205764 | XYLT1 | c.1761_1764+24dup n.264_291dup n.236_263dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138332G>A | CA493797567 | XYLT1 | c.1764+23C>T (n.1764+23C>T) n.426G>A n.265G>A n.327G>A n.237G>A | |
16 | g.17138332G>C | CA493797568 | XYLT1 | c.1764+23C>G (n.1764+23C>G) n.426G>C n.265G>C n.327G>C n.237G>C | |
16 | g.17138332G>T | CA493797569 | XYLT1 | c.1764+23C>A (n.1764+23C>A) n.426G>T n.265G>T n.327G>T n.237G>T | |
16 | g.17138333G>A | CA7927789 | XYLT1 | c.1764+22C>T (n.1764+22C>T) n.427G>A n.266G>A n.328G>A n.238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138333G>C | CA493797571 | XYLT1 | c.1764+22C>G (n.1764+22C>G) n.427G>C n.266G>C n.328G>C n.238G>C | |
16 | g.17138333G= | CA2210541763 | XYLT1 | c.1764+22C= (n.1764+22C=) n.427G= n.266G= n.328G= n.238G= | |
16 | g.17138333G>T | CA493797574 | XYLT1 | c.1764+22C>A (n.1764+22C>A) n.427G>T n.266G>T n.328G>T n.238G>T | |
16 | g.17138334C>A | CA493797576 | XYLT1 | c.1764+21G>T (n.1764+21G>T) n.428C>A n.267C>A n.329C>A n.239C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138334C= | CA2210541769 | XYLT1 | c.1764+21G= (n.1764+21G=) n.428C= n.267C= n.329C= n.239C= | |
16 | g.17138334C>G | CA493797577 | XYLT1 | c.1764+21G>C (n.1764+21G>C) n.428C>G n.267C>G n.329C>G n.239C>G | |
16 | g.17138334C>T | CA493797575 | XYLT1 | c.1764+21G>A (n.1764+21G>A) n.428C>T n.267C>T n.329C>T n.239C>T | dbSNP |
16 | g.17138334_17138343dup | CA975205771 | XYLT1 | c.1764+12_1764+21dup (n.1764+12_1764+21dup) n.428_437dup n.267_276dup n.329_338dup n.239_248dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138335A= | CA2210541772 | XYLT1 | c.1764+20T= (n.1764+20T=) n.429A= n.268A= n.330A= n.240A= | |
16 | g.17138335A>C | CA493797578 | XYLT1 | c.1764+20T>G (n.1764+20T>G) n.429A>C n.268A>C n.330A>C n.240A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138335A>G | CA493797579 | XYLT1 | c.1764+20T>C (n.1764+20T>C) n.429A>G n.268A>G n.330A>G n.240A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138335A>T | CA493797581 | XYLT1 | c.1764+20T>A (n.1764+20T>A) n.429A>T n.268A>T n.330A>T n.240A>T | |
16 | g.17138335_17138361dup | CA2631987546 | XYLT1 | c.1758_1764+20dup n.268_294dup n.240_266dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138336G>A | CA278644385 | XYLT1 | c.1764+19C>T (n.1764+19C>T) n.430G>A n.269G>A n.331G>A n.241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138336G>C | CA493797582 | XYLT1 | c.1764+19C>G (n.1764+19C>G) n.430G>C n.269G>C n.331G>C n.241G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138336G= | CA2210541777 | XYLT1 | c.1764+19C= (n.1764+19C=) n.430G= n.269G= n.331G= n.241G= | |
16 | g.17138336G>T | CA493797584 | XYLT1 | c.1764+19C>A (n.1764+19C>A) n.430G>T n.269G>T n.331G>T n.241G>T | |
16 | g.17138337A>C | CA493797585 | XYLT1 | c.1764+18T>G (n.1764+18T>G) n.431A>C n.270A>C n.332A>C n.242A>C | |
16 | g.17138337A>G | CA493797587 | XYLT1 | c.1764+18T>C (n.1764+18T>C) n.431A>G n.270A>G n.332A>G n.242A>G | |
16 | g.17138337A>T | CA493797588 | XYLT1 | c.1764+18T>A (n.1764+18T>A) n.431A>T n.270A>T n.332A>T n.242A>T | |
16 | g.17138338C>A | CA493797589 | XYLT1 | c.1764+17G>T (n.1764+17G>T) n.432C>A n.271C>A n.333C>A n.243C>A | |
16 | g.17138338C= | CA2210541780 | XYLT1 | c.1764+17G= (n.1764+17G=) n.432C= n.271C= n.333C= n.243C= | |
16 | g.17138338C>G | CA493797590 | XYLT1 | c.1764+17G>C (n.1764+17G>C) n.432C>G n.271C>G n.333C>G n.243C>G | |
16 | g.17138338C>T | CA493797591 | XYLT1 | c.1764+17G>A (n.1764+17G>A) n.432C>T n.271C>T n.333C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138339_17138352dup | CA2631987547 | XYLT1 | c.1764+4_1764+17dup (n.1764+4_1764+17dup) n.272_285dup n.244_257dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138339C>A | CA493797593 | XYLT1 | c.1764+16G>T (n.1764+16G>T) n.433C>A n.272C>A n.334C>A n.244C>A | |
16 | g.17138339C= | CA2210541786 | XYLT1 | c.1764+16G= (n.1764+16G=) n.433C= n.272C= n.334C= n.244C= | |
16 | g.17138339C>G | CA493797597 | XYLT1 | c.1764+16G>C (n.1764+16G>C) n.433C>G n.272C>G n.334C>G n.244C>G | |
16 | g.17138339C>T | CA493797595 | XYLT1 | c.1764+16G>A (n.1764+16G>A) n.433C>T n.272C>T n.334C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138340_17138350dup | CA7927790 | XYLT1 | c.1764+6_1764+16dup (n.1764+6_1764+16dup) n.273_283dup n.245_255dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138340A= | CA2210541791 | XYLT1 | c.1764+15T= (n.1764+15T=) n.434A= n.273A= n.335A= n.245A= | |
16 | g.17138340A>C | CA493797598 | XYLT1 | c.1764+15T>G (n.1764+15T>G) n.434A>C n.273A>C n.335A>C n.245A>C | |
16 | g.17138340A>G | CA493797599 | XYLT1 | c.1764+15T>C (n.1764+15T>C) n.434A>G n.273A>G n.335A>G n.245A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138340A>T | CA493797600 | XYLT1 | c.1764+15T>A (n.1764+15T>A) n.434A>T n.273A>T n.335A>T n.245A>T | |
16 | g.17138341T>A | CA493797601 | XYLT1 | c.1764+14A>T (n.1764+14A>T) n.435T>A n.274T>A n.336T>A n.246T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138341T>C | CA493797602 | XYLT1 | c.1764+14A>G (n.1764+14A>G) n.435T>C n.274T>C n.336T>C n.246T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138341T>G | CA493797603 | XYLT1 | c.1764+14A>C (n.1764+14A>C) n.435T>G n.274T>G n.336T>G n.246T>G | |
16 | g.17138341_17138358dup | CA621656019 | XYLT1 | c.1761_1764+14dup n.274_291dup n.246_263dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138341_17138365dup | CA621656018 | XYLT1 | c.1754_1764+14dup n.274_298dup n.246_270dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138341_17138376dup | CA7927791 | XYLT1 | c.1743_1764+14dup n.274_309dup n.246_281dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138342G>A | CA7927792 | XYLT1 | c.1764+13C>T (n.1764+13C>T) n.436G>A n.275G>A n.337G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138342G>C | CA493797604 | XYLT1 | c.1764+13C>G (n.1764+13C>G) n.436G>C n.275G>C n.337G>C n.247G>C | |
16 | g.17138342G= | CA2210541804 | XYLT1 | c.1764+13C= (n.1764+13C=) n.436G= n.275G= n.337G= n.247G= | |
16 | g.17138342G>T | CA493797605 | XYLT1 | c.1764+13C>A (n.1764+13C>A) n.436G>T n.275G>T n.337G>T n.247G>T | |
16 | g.17138343A>C | CA493797607 | XYLT1 | c.1764+12T>G (n.1764+12T>G) n.437A>C n.276A>C n.338A>C n.248A>C | |
16 | g.17138343A>G | CA493797608 | XYLT1 | c.1764+12T>C (n.1764+12T>C) n.437A>G n.276A>G n.338A>G n.248A>G | |
16 | g.17138343A>T | CA493797606 | XYLT1 | c.1764+12T>A (n.1764+12T>A) n.437A>T n.276A>T n.338A>T n.248A>T | |
16 | g.17138343dup | CA2841411108 | XYLT1 | c.1764+12dup (n.1764+12dup) n.437dup n.276dup n.338dup n.248dup | |
16 | g.17138344G>A | CA493797610 | XYLT1 | c.1764+11C>T (n.1764+11C>T) n.438G>A n.277G>A n.339G>A n.249G>A | |
16 | g.17138344G>C | CA7927793 | XYLT1 | c.1764+11C>G (n.1764+11C>G) n.438G>C n.277G>C n.339G>C n.249G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138344G= | CA2210541808 | XYLT1 | c.1764+11C= (n.1764+11C=) n.438G= n.277G= n.339G= n.249G= | |
16 | g.17138344G>T | CA493797611 | XYLT1 | c.1764+11C>A (n.1764+11C>A) n.438G>T n.277G>T n.339G>T n.249G>T | |
16 | g.17138345_17138377dup | CA2631987548 | XYLT1 | c.1743_1764+11dup n.278_310dup n.250_282dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138345A= | CA2210541813 | XYLT1 | c.1764+10T= (n.1764+10T=) n.439A= n.278A= n.340A= n.250A= | |
16 | g.17138345A>C | CA493797612 | XYLT1 | c.1764+10T>G (n.1764+10T>G) n.439A>C n.278A>C n.340A>C n.250A>C | |
16 | g.17138345A>G | CA7927795 | XYLT1 | c.1764+10T>C (n.1764+10T>C) n.439A>G n.278A>G n.340A>G n.250A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138345A>T | CA493797613 | XYLT1 | c.1764+10T>A (n.1764+10T>A) n.439A>T n.278A>T n.340A>T n.250A>T | |
16 | g.17138346_17138347dup | CA7927794 | XYLT1 | c.1764+9_1764+10dup (n.1764+9_1764+10dup) n.440_441dup n.279_280dup n.341_342dup n.251_252dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138345_17138346insGGAGGC | CA2210541820 | XYLT1 | c.1764+9_1764+10insGCCTCC (n.1764+9_1764+10insGCCTCC) n.439_440insGGAGGC n.278_279insGGAGGC n.340_341insGGAGGC n.250_251insGGAGGC | dbSNP |
16 | g.17138346A>C | CA493797614 | XYLT1 | c.1764+9T>G (n.1764+9T>G) n.440A>C n.279A>C n.341A>C n.251A>C | |
16 | g.17138346A>G | CA493797615 | XYLT1 | c.1764+9T>C (n.1764+9T>C) n.440A>G n.279A>G n.341A>G n.251A>G | |
16 | g.17138346A>T | CA493797616 | XYLT1 | c.1764+9T>A (n.1764+9T>A) n.440A>T n.279A>T n.341A>T n.251A>T | |
16 | g.17138346_17138349dup | CA621656022 | XYLT1 | c.1764+6_1764+9dup (n.1764+6_1764+9dup) n.279_282dup n.251_254dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138346_17138380dup | CA2631987549 | XYLT1 | c.1739_1764+9dup n.279_313dup n.251_285dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138347A= | CA2210541826 | XYLT1 | c.1764+8T= (n.1764+8T=) n.441A= n.280A= n.342A= n.252A= | |
16 | g.17138347A>C | CA493797617 | XYLT1 | c.1764+8T>G (n.1764+8T>G) n.441A>C n.280A>C n.342A>C n.252A>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.17138347A>G | CA7927796 | XYLT1 | c.1764+8T>C (n.1764+8T>C) n.441A>G n.280A>G n.342A>G n.252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138347A>T | CA493797618 | XYLT1 | c.1764+8T>A (n.1764+8T>A) n.441A>T n.280A>T n.342A>T n.252A>T | |
16 | g.17138348G>A | CA493797620 | XYLT1 | c.1764+7C>T (n.1764+7C>T) n.442G>A n.281G>A n.343G>A n.253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138348G>C | CA493797622 | XYLT1 | c.1764+7C>G (n.1764+7C>G) n.442G>C n.281G>C n.343G>C n.253G>C | |
16 | g.17138348G= | CA2210541828 | XYLT1 | c.1764+7C= (n.1764+7C=) n.442G= n.281G= n.343G= n.253G= | |
16 | g.17138348G>T | CA493797624 | XYLT1 | c.1764+7C>A (n.1764+7C>A) n.442G>T n.281G>T n.343G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138349T>A | CA493797625 | XYLT1 | c.1764+6A>T (n.1764+6A>T) n.282T>A n.254T>A | |
16 | g.17138349T>C | CA493797627 | XYLT1 | c.1764+6A>G (n.1764+6A>G) n.282T>C n.254T>C | |
16 | g.17138349T>G | CA493797626 | XYLT1 | c.1764+6A>C (n.1764+6A>C) n.282T>G n.254T>G | |
16 | g.17138349_17138352dup | CA2631987550 | XYLT1 | c.1764+3_1764+6dup (n.1764+3_1764+6dup) n.282_285dup n.254_257dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138350C>A | CA493797628 | XYLT1 | c.1764+5G>T (n.1764+5G>T) n.283C>A n.255C>A | |
16 | g.17138350C>G | CA493797629 | XYLT1 | c.1764+5G>C (n.1764+5G>C) n.283C>G n.255C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138350C>T | CA493797630 | XYLT1 | c.1764+5G>A (n.1764+5G>A) n.283C>T n.255C>T | |
16 | g.17138351T>A | CA493797631 | XYLT1 | c.1764+4A>T (n.1764+4A>T) n.284T>A n.256T>A | |
16 | g.17138351T>C | CA7927797 | XYLT1 | c.1764+4A>G (n.1764+4A>G) n.284T>C n.256T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138351T>G | CA493797632 | XYLT1 | c.1764+4A>C (n.1764+4A>C) n.284T>G n.256T>G | |
16 | g.17138351T= | CA2210541832 | XYLT1 | c.1764+4A= (n.1764+4A=) n.284T= n.256T= | |
16 | g.17138352C>A | CA493797633 | XYLT1 | c.1764+3G>T (n.1764+3G>T) n.285C>A n.257C>A | |
16 | g.17138352C= | CA2210541836 | XYLT1 | c.1764+3G= (n.1764+3G=) n.285C= n.257C= | |
16 | g.17138352C>G | CA493797634 | XYLT1 | c.1764+3G>C (n.1764+3G>C) n.285C>G n.257C>G | |
16 | g.17138352C>T | CA7927798 | XYLT1 | c.1764+3G>A (n.1764+3G>A) n.285C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138353A= | CA2210541840 | XYLT1 | c.1764+2T= (n.1764+2T=) n.286A= n.258A= | |
16 | g.17138353A>C | CA394875090 | XYLT1 | c.1764+2T>G (n.1764+2T>G) n.286A>C n.258A>C | |
16 | g.17138353A>G | CA394875091 | XYLT1 | c.1764+2T>C (n.1764+2T>C) n.286A>G n.258A>G | |
16 | g.17138353A>T | CA394875092 | XYLT1 | c.1764+2T>A (n.1764+2T>A) n.286A>T n.258A>T | |
16 | g.17138354C>A | CA394875093 | XYLT1 | c.1764+1G>T (n.1764+1G>T) n.287C>A n.259C>A | |
16 | g.17138354C= | CA2210541845 | XYLT1 | c.1764+1G= (n.1764+1G=) n.287C= n.259C= | |
16 | g.17138354C>G | CA394875095 | XYLT1 | c.1764+1G>C (n.1764+1G>C) n.287C>G n.259C>G | |
16 | g.17138354C>T | CA394875094 | XYLT1 | c.1764+1G>A (n.1764+1G>A) n.287C>T n.259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138355_17138376dup | CA621656025 | XYLT1 | c.1744_1764+1dup n.288_309dup n.260_281dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138355C>A | CA394875096 | XYLT1 | c.1764G>T (p.Gln588His) n.288C>A n.260C>A | |
16 | g.17138355C>G | CA394875097 | XYLT1 | c.1764G>C (p.Gln588His) n.288C>G n.260C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138355C>T | CA493797635 | XYLT1 | c.1764G>A (p.Gln588=) n.288C>T n.260C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138356T>A | CA394875098 | XYLT1 | c.1763A>T (p.Gln588Leu) n.289T>A n.261T>A | |
16 | g.17138356T>C | CA7927799 | XYLT1 | c.1763A>G (p.Gln588Arg) n.289T>C n.261T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138356T>G | CA394875099 | XYLT1 | c.1763A>C (p.Gln588Pro) n.289T>G n.261T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138356T= | CA2210541849 | XYLT1 | c.1763A= (p.Gln588=) n.289T= n.261T= | |
16 | g.17138357G>A | CA394875100 | XYLT1 | c.1762C>T (p.Gln588Ter) n.290G>A n.262G>A | |
16 | g.17138357G>C | CA394875101 | XYLT1 | c.1762C>G (p.Gln588Glu) n.290G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138357G>T | CA394875102 | XYLT1 | c.1762C>A (p.Gln588Lys) n.290G>T n.262G>T | |
16 | g.17138358G>A | CA493797636 | XYLT1 | c.1761C>T (p.Phe587=) n.291G>A n.263G>A | |
16 | g.17138358G>C | CA394875103 | XYLT1 | c.1761C>G (p.Phe587Leu) n.291G>C n.263G>C | |
16 | g.17138358G= | CA2210541852 | XYLT1 | c.1761C= (p.Phe587=) n.291G= n.263G= | |
16 | g.17138358G>T | CA394875104 | XYLT1 | c.1761C>A (p.Phe587Leu) n.291G>T n.263G>T | dbSNP |
16 | g.17138359A>C | CA394875107 | XYLT1 | c.1760T>G (p.Phe587Cys) n.292A>C n.264A>C | |
16 | g.17138359A>G | CA394875106 | XYLT1 | c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.292A>G n.264A>G | |
16 | g.17138359A>T | CA394875105 | XYLT1 | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) n.292A>T n.264A>T | |
16 | g.17138360A>C | CA394875108 | XYLT1 | c.1759T>G (p.Phe587Val) n.293A>C n.265A>C | |
16 | g.17138360A>G | CA394875109 | XYLT1 | c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.293A>G n.265A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138360A>T | CA394875110 | XYLT1 | c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.293A>T n.265A>T | |
16 | g.17138361G>A | CA493797637 | XYLT1 | c.1758C>T (p.Arg586=) n.294G>A n.266G>A | |
16 | g.17138361G>C | CA493797638 | XYLT1 | c.1758C>G (p.Arg586=) n.294G>C n.266G>C | |
16 | g.17138361G>T | CA493797639 | XYLT1 | c.1758C>A (p.Arg586=) n.294G>T n.266G>T | |
16 | g.17138362C>A | CA394875111 | XYLT1 | c.1757G>T (p.Arg586Leu) n.295C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138362C= | CA2210541856 | XYLT1 | c.1757G= (p.Arg586=) n.295C= n.267C= | |
16 | g.17138362C>G | CA394875112 | XYLT1 | c.1757G>C (p.Arg586Pro) n.295C>G n.267C>G | dbSNP |
16 | g.17138362C>T | CA7927800 | XYLT1 | c.1757G>A (p.Arg586His) n.295C>T n.267C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138363G>A | CA7927801 | XYLT1 | c.1756C>T (p.Arg586Cys) n.296G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138363G>C | CA394875113 | XYLT1 | c.1756C>G (p.Arg586Gly) n.296G>C n.268G>C | |
16 | g.17138363G= | CA2210541860 | XYLT1 | c.1756C= (p.Arg586=) n.296G= n.268G= | |
16 | g.17138363G>T | CA394875114 | XYLT1 | c.1756C>A (p.Arg586Ser) n.296G>T n.268G>T | |
16 | g.17138364G>A | CA493797640 | XYLT1 | c.1755C>T (p.His585=) n.297G>A n.269G>A | |
16 | g.17138364G>C | CA7927802 | XYLT1 | c.1755C>G (p.His585Gln) n.297G>C n.269G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.17138364G= | CA2210541867 | XYLT1 | c.1755C= (p.His585=) n.297G= n.269G= | |
16 | g.17138364G>T | CA394875115 | XYLT1 | c.1755C>A (p.His585Gln) n.297G>T n.269G>T | |
16 | g.17138365T>A | CA394875116 | XYLT1 | c.1754A>T (p.His585Leu) n.298T>A n.270T>A | |
16 | g.17138365T>C | CA394875117 | XYLT1 | c.1754A>G (p.His585Arg) n.298T>C n.270T>C | |
16 | g.17138365T>G | CA394875118 | XYLT1 | c.1754A>C (p.His585Pro) n.298T>G n.270T>G | |
16 | g.17138366G>A | CA394875119 | XYLT1 | c.1753C>T (p.His585Tyr) n.299G>A n.271G>A | dbSNP |
16 | g.17138366G>C | CA394875120 | XYLT1 | c.1753C>G (p.His585Asp) n.299G>C n.271G>C | |
16 | g.17138366G= | CA2210541870 | XYLT1 | c.1753C= (p.His585=) n.299G= n.271G= | |
16 | g.17138366G>T | CA278644435 | XYLT1 | c.1753C>A (p.His585Asn) n.299G>T n.271G>T | dbSNP |
16 | g.17138367G>A | CA493797641 | XYLT1 | c.1752C>T (p.Phe584=) n.300G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138367G>C | CA394875121 | XYLT1 | c.1752C>G (p.Phe584Leu) n.300G>C n.272G>C | |
16 | g.17138367G= | CA2210541873 | XYLT1 | c.1752C= (p.Phe584=) n.300G= n.272G= | |
16 | g.17138367G>T | CA394875122 | XYLT1 | c.1752C>A (p.Phe584Leu) n.300G>T n.272G>T | |
16 | g.17138368A>C | CA394875123 | XYLT1 | c.1751T>G (p.Phe584Cys) n.301A>C n.273A>C | |
16 | g.17138368A>G | CA394875124 | XYLT1 | c.1751T>C (p.Phe584Ser) n.301A>G n.273A>G | |
16 | g.17138368A>T | CA394875125 | XYLT1 | c.1751T>A (p.Phe584Tyr) n.301A>T n.273A>T | |
16 | g.17138369A>C | CA394875126 | XYLT1 | c.1750T>G (p.Phe584Val) n.302A>C n.274A>C | |
16 | g.17138369A>G | CA394875127 | XYLT1 | c.1750T>C (p.Phe584Leu) n.302A>G n.274A>G | |
16 | g.17138369A>T | CA394875128 | XYLT1 | c.1750T>A (p.Phe584Ile) n.302A>T n.274A>T | |
16 | g.17138370G>A | CA493797642 | XYLT1 | c.1749C>T (p.Asp583=) n.303G>A n.275G>A | |
16 | g.17138370G>C | CA394875129 | XYLT1 | c.1749C>G (p.Asp583Glu) n.303G>C n.275G>C | |
16 | g.17138370G>T | CA394875130 | XYLT1 | c.1749C>A (p.Asp583Glu) n.303G>T n.275G>T | |
16 | g.17138371T>A | CA394875133 | XYLT1 | c.1748A>T (p.Asp583Val) n.304T>A n.276T>A | |
16 | g.17138371T>C | CA394875132 | XYLT1 | c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.304T>C n.276T>C | dbSNP |
16 | g.17138371T>G | CA394875131 | XYLT1 | c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.304T>G n.276T>G | |
16 | g.17138371T= | CA2210541877 | XYLT1 | c.1748A= (p.Asp583=) n.304T= n.276T= | |
16 | g.17138372C>A | CA394875134 | XYLT1 | c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.305C>A n.277C>A | |
16 | g.17138372C= | CA2210541882 | XYLT1 | c.1747G= (p.Asp583=) n.305C= n.277C= | |
16 | g.17138372C>G | CA394875135 | XYLT1 | c.1747G>C (p.Asp583His) n.305C>G n.277C>G | |
16 | g.17138372C>T | CA7927803 | XYLT1 | c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.305C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138373C>A | CA394875136 | XYLT1 | c.1746G>T (p.Gln582His) n.306C>A n.278C>A | |
16 | g.17138373C>G | CA394875137 | XYLT1 | c.1746G>C (p.Gln582His) n.306C>G n.278C>G | |
16 | g.17138373C>T | CA493797643 | XYLT1 | c.1746G>A (p.Gln582=) n.306C>T n.278C>T | |
16 | g.17138374T>A | CA394875138 | XYLT1 | c.1745A>T (p.Gln582Leu) n.307T>A n.279T>A | |
16 | g.17138374T>C | CA394875139 | XYLT1 | c.1745A>G (p.Gln582Arg) n.307T>C n.279T>C | |
16 | g.17138374T>G | CA394875140 | XYLT1 | c.1745A>C (p.Gln582Pro) n.307T>G n.279T>G | |
16 | g.17138375G>A | CA394875141 | XYLT1 | c.1744C>T (p.Gln582Ter) n.308G>A n.280G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138375G>C | CA394875142 | XYLT1 | c.1744C>G (p.Gln582Glu) n.308G>C n.280G>C | |
16 | g.17138375G>T | CA394875143 | XYLT1 | c.1744C>A (p.Gln582Lys) n.308G>T n.280G>T | |
16 | g.17138376C>A | CA493797644 | XYLT1 | c.1743G>T (p.Pro581=) n.309C>A n.281C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138376C= | CA2210541887 | XYLT1 | c.1743G= (p.Pro581=) n.309C= n.281C= | |
16 | g.17138376C>G | CA493797645 | XYLT1 | c.1743G>C (p.Pro581=) n.309C>G n.281C>G | dbSNP |
16 | g.17138376C>T | CA7927804 | XYLT1 | c.1743G>A (p.Pro581=) n.309C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138377G>A | CA7927805 | XYLT1 | c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.310G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138377G>C | CA394875144 | XYLT1 | c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.310G>C n.282G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138377G= | CA2210541891 | XYLT1 | c.1742C= (p.Pro581=) n.310G= n.282G= | |
16 | g.17138377G>T | CA394875145 | XYLT1 | c.1742C>A (p.Pro581Gln) n.310G>T n.282G>T | |
16 | g.17138378G>A | CA394875146 | XYLT1 | c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.311G>A n.283G>A | dbSNP |
16 | g.17138378G>C | CA394875147 | XYLT1 | c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.311G>C n.283G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138378G= | CA2210541896 | XYLT1 | c.1741C= (p.Pro581=) n.311G= n.283G= | |
16 | g.17138378G>T | CA394875148 | XYLT1 | c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.311G>T n.283G>T | |
16 | g.17138379C>A | CA394875149 | XYLT1 | c.1740G>T (p.Lys580Asn) n.312C>A n.284C>A | |
16 | g.17138379C>G | CA394875150 | XYLT1 | c.1740G>C (p.Lys580Asn) n.312C>G n.284C>G | |
16 | g.17138379C>T | CA493797646 | XYLT1 | c.1740G>A (p.Lys580=) n.312C>T n.284C>T | |
16 | g.17138380T>A | CA394875151 | XYLT1 | c.1739A>T (p.Lys580Met) n.313T>A n.285T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138380T>C | CA394875153 | XYLT1 | c.1739A>G (p.Lys580Arg) n.313T>C n.285T>C | |
16 | g.17138380T>G | CA394875152 | XYLT1 | c.1739A>C (p.Lys580Thr) n.313T>G n.285T>G | |
16 | g.17138381T>A | CA394875154 | XYLT1 | c.1738A>T (p.Lys580Ter) n.314T>A n.286T>A | |
16 | g.17138381T>C | CA394875155 | XYLT1 | c.1738A>G (p.Lys580Glu) n.314T>C n.286T>C | |
16 | g.17138381T>G | CA394875156 | XYLT1 | c.1738A>C (p.Lys580Gln) n.314T>G n.286T>G | |
16 | g.17138381_17138413dup | CA2631987551 | XYLT1 | c.1706_1738dup (p.Phe579_Lys580insMetAspTrpCysGlyCysSerProAsnAspPhe) n.314_346dup n.286_318dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138382G>A | CA493797647 | XYLT1 | c.1737C>T (p.Phe579=) n.315G>A n.287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138382G>C | CA394875157 | XYLT1 | c.1737C>G (p.Phe579Leu) n.315G>C n.287G>C | |
16 | g.17138382G= | CA2210541898 | XYLT1 | c.1737C= (p.Phe579=) n.315G= n.287G= | |
16 | g.17138382G>T | CA7927806 | XYLT1 | c.1737C>A (p.Phe579Leu) n.315G>T n.287G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138382_17138384delinsGAA | CA2210541899 | XYLT1 | c.1735_1737delinsTTC (p.Phe579=) n.315_317delinsGAA n.287_289delinsGAA | |
16 | g.17138383_17138392dup | CA912995456 | XYLT1 | c.1728_1737dup (p.Lys580GlnfsTer2) n.316_325dup n.288_297dup | |
16 | g.17138383A= | CA2210541905 | XYLT1 | c.1736T= (p.Phe579=) n.316A= n.288A= | |
16 | g.17138383A>C | CA394875158 | XYLT1 | c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.316A>C n.288A>C | |
16 | g.17138383A>G | CA394875159 | XYLT1 | c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.316A>G n.288A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.17138383A>T | CA394875160 | XYLT1 | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.316A>T n.288A>T | |
16 | g.17138383_17138384del | CA621656035 | XYLT1 | c.1735_1736del (p.Phe579GlnfsTer22) n.316_317del n.288_289del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.17138383_17138384insGCGTATTCTCCGACGGGTGTGTGTCCGGAACATCGTCACCGAAACCAGGGCGGGTAATCCAGACCGTAGTACCGCCCAGCTCTTTAAT | CA2806078122 | XYLT1 | c.1735_1736insATTAAAGAGCTGGGCGGTACTACGGTCTGGATTACCCGCCCTGGTTTCGGTGACGATGTTCCGGACACACACCCGTCGGAGAATACGC (p.Phe579TyrfsTer2) n.316_317insGCGTATTCTCCGACGGGTGTGTGTCCGGAACATCGTCACCGAAACCAGGGCGGGTAATCCAGACCGTAGTACCGCCCAGCTCTTTAAT n.288_289insGCGTATTCTCCGACGGGTGTGTGTCCGGAACATCGTCACCGAAACCAGGGCGGGTAATCCAGACCGTAGTACCGCCCAGCTCTTTAAT | |
16 | g.17138384A= | CA2210541907 | XYLT1 | c.1735T= (p.Phe579=) n.317A= n.289A= | |
16 | g.17138384A>C | CA394875161 | XYLT1 | c.1735T>G (p.Phe579Val) n.317A>C n.289A>C | |
16 | g.17138384A>G | CA394875162 | XYLT1 | c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.317A>G n.289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138384A>T | CA394875163 | XYLT1 | c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.317A>T n.289A>T | |
16 | g.17138385G>A | CA7927807 | XYLT1 | c.1734C>T (p.Asp578=) n.318G>A n.290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138385G>C | CA394875165 | XYLT1 | c.1734C>G (p.Asp578Glu) n.318G>C n.290G>C | |
16 | g.17138385G= | CA2210541911 | XYLT1 | c.1734C= (p.Asp578=) n.318G= n.290G= | |
16 | g.17138385G>T | CA394875164 | XYLT1 | c.1734C>A (p.Asp578Glu) n.318G>T n.290G>T | |
16 | g.17138386T>A | CA394875166 | XYLT1 | c.1733A>T (p.Asp578Val) n.319T>A n.291T>A | |
16 | g.17138386T>C | CA394875167 | XYLT1 | c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.319T>C n.291T>C | |
16 | g.17138386T>G | CA394875168 | XYLT1 | c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.319T>G n.291T>G | |
16 | g.17138387_17138390dup | CA645294088 | XYLT1 | c.1730_1733dup (p.Asp578GlufsTer2) n.320_323dup n.292_295dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.17138387C>A | CA394875169 | XYLT1 | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.320C>A n.292C>A | |
16 | g.17138387C= | CA2210541914 | XYLT1 | c.1732G= (p.Asp578=) n.320C= n.292C= | |
16 | g.17138387C>G | CA394875170 | XYLT1 | c.1732G>C (p.Asp578His) n.320C>G n.292C>G | |
16 | g.17138387C>T | CA394875171 | XYLT1 | c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.320C>T n.292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138388A>C | CA394875172 | XYLT1 | c.1731T>G (p.Asn577Lys) n.321A>C n.293A>C | |
16 | g.17138388A>G | CA493797648 | XYLT1 | c.1731T>C (p.Asn577=) n.321A>G n.293A>G | |
16 | g.17138388A>T | CA394875173 | XYLT1 | c.1731T>A (p.Asn577Lys) n.321A>T n.293A>T | |
16 | g.17138389T>A | CA394875174 | XYLT1 | c.1730A>T (p.Asn577Ile) n.322T>A n.294T>A | |
16 | g.17138389T>C | CA7927808 | XYLT1 | c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.322T>C n.294T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138389T>G | CA278644459 | XYLT1 | c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.322T>G n.294T>G | dbSNP |
16 | g.17138389T= | CA2210541919 | XYLT1 | c.1730A= (p.Asn577=) n.322T= n.294T= | |
16 | g.17138390T>A | CA394875177 | XYLT1 | c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.323T>A n.295T>A | |
16 | g.17138390T>C | CA394875176 | XYLT1 | c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.323T>C n.295T>C | |
16 | g.17138390T>G | CA394875175 | XYLT1 | c.1729A>C (p.Asn577His) n.323T>G n.295T>G | dbSNP |
16 | g.17138390T= | CA2210541922 | XYLT1 | c.1729A= (p.Asn577=) n.323T= n.295T= | |
16 | g.17138391G>A | CA278644466 | XYLT1 | c.1728C>T (p.Pro576=) n.324G>A n.296G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138391G>C | CA493797650 | XYLT1 | c.1728C>G (p.Pro576=) n.324G>C n.296G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138391G= | CA2210541926 | XYLT1 | c.1728C= (p.Pro576=) n.324G= n.296G= | |
16 | g.17138391G>T | CA493797649 | XYLT1 | c.1728C>A (p.Pro576=) n.324G>T n.296G>T | |
16 | g.17138395dup | CA2575925904 | XYLT1 | c.1728dup (p.Asn577GlnfsTer2) n.328dup n.300dup | |
16 | g.17138395del | CA2838945881 | XYLT1 | c.1728del (p.Asn577MetfsTer28) n.328del n.300del | |
16 | g.17138392G>A | CA394875178 | XYLT1 | c.1727C>T (p.Pro576Leu) n.325G>A n.297G>A | |
16 | g.17138392G>C | CA394875179 | XYLT1 | c.1727C>G (p.Pro576Arg) n.325G>C n.297G>C | |
16 | g.17138392G>T | CA394875180 | XYLT1 | c.1727C>A (p.Pro576His) n.325G>T n.297G>T | |
16 | g.17138393G>A | CA394875181 | XYLT1 | c.1726C>T (p.Pro576Ser) n.326G>A n.298G>A | |
16 | g.17138393G>C | CA394875182 | XYLT1 | c.1726C>G (p.Pro576Ala) n.326G>C n.298G>C | |
16 | g.17138393G>T | CA394875183 | XYLT1 | c.1726C>A (p.Pro576Thr) n.326G>T n.298G>T | |
16 | g.17138394G>A | CA493797651 | XYLT1 | c.1725C>T (p.Ser575=) n.327G>A n.299G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138394G>C | CA493797652 | XYLT1 | c.1725C>G (p.Ser575=) n.327G>C n.299G>C | |
16 | g.17138394G>T | CA493797653 | XYLT1 | c.1725C>A (p.Ser575=) n.327G>T n.299G>T | |
16 | g.17138395G>A | CA394875184 | XYLT1 | c.1724C>T (p.Ser575Phe) n.328G>A n.300G>A | |
16 | g.17138395G>C | CA394875185 | XYLT1 | c.1724C>G (p.Ser575Cys) n.328G>C n.300G>C | |
16 | g.17138395G>T | CA394875186 | XYLT1 | c.1724C>A (p.Ser575Tyr) n.328G>T n.300G>T | COSMIC |
16 | g.17138396A= | CA2210541930 | XYLT1 | c.1723T= (p.Ser575=) n.329A= n.301A= | |
16 | g.17138396A>C | CA394875187 | XYLT1 | c.1723T>G (p.Ser575Ala) n.329A>C n.301A>C | |
16 | g.17138396A>G | CA394875188 | XYLT1 | c.1723T>C (p.Ser575Pro) n.329A>G n.301A>G | dbSNP |
16 | g.17138396A>T | CA394875189 | XYLT1 | c.1723T>A (p.Ser575Thr) n.329A>T n.301A>T | |
16 | g.17138397G>A | CA493797654 | XYLT1 | c.1722C>T (p.Cys574=) n.330G>A n.302G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138397G>C | CA394875191 | XYLT1 | c.1722C>G (p.Cys574Trp) n.330G>C n.302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138397G= | CA2210541932 | XYLT1 | c.1722C= (p.Cys574=) n.330G= n.302G= | |
16 | g.17138397G>T | CA394875190 | XYLT1 | c.1722C>A (p.Cys574Ter) n.330G>T n.302G>T | |
16 | g.17138398C>A | CA394875192 | XYLT1 | c.1721G>T (p.Cys574Phe) n.331C>A n.303C>A | COSMIC |
16 | g.17138398C>G | CA394875194 | XYLT1 | c.1721G>C (p.Cys574Ser) n.331C>G n.303C>G | |
16 | g.17138398C>T | CA394875193 | XYLT1 | c.1721G>A (p.Cys574Tyr) n.331C>T n.303C>T | |
16 | g.17138399A>C | CA394875195 | XYLT1 | c.1720T>G (p.Cys574Gly) n.332A>C n.304A>C | |
16 | g.17138399A>G | CA394875196 | XYLT1 | c.1720T>C (p.Cys574Arg) n.332A>G n.304A>G | |
16 | g.17138399A>T | CA394875197 | XYLT1 | c.1720T>A (p.Cys574Ser) n.332A>T n.304A>T | |
16 | g.17138400G>A | CA7927809 | XYLT1 | c.1719C>T (p.Gly573=) n.333G>A n.305G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138400G>C | CA493797655 | XYLT1 | c.1719C>G (p.Gly573=) n.333G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138400G= | CA2210541936 | XYLT1 | c.1719C= (p.Gly573=) n.333G= n.305G= | |
16 | g.17138400G>T | CA7927810 | XYLT1 | c.1719C>A (p.Gly573=) n.333G>T n.305G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |