Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17138220_17138240del | CA2631987454 | XYLT1 | c.1764+115_1764+135del (n.1764+115_1764+135del) n.336-22_336-2del n.175-22_175-2del n.237-22_237-2del n.147-22_147-2del | gnomAD v4 |
16 | g.17138237_17138240dup | CA2631987496 | XYLT1 | c.1764+115_1764+118dup (n.1764+115_1764+118dup) n.336-5_336-2dup n.175-5_175-2dup n.237-5_237-2dup n.147-5_147-2dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138237_17138247delinsAACAGCCAGGT | CA2210541629 | XYLT1 | c.1764+108_1764+118delinsACCTGGCTGTT (n.1764+108_1764+118delinsACCTGGCTGTT) n.336-5_341delinsAACAGCCAGGT n.175-5_180delinsAACAGCCAGGT n.237-5_242delinsAACAGCCAGGT n.147-5_152delinsAACAGCCAGGT | |
16 | g.17138238_17138247del | CA2210541631 | XYLT1 | c.1764+108_1764+117del (n.1764+108_1764+117del) n.336-4_341del n.175-4_180del n.237-4_242del n.147-4_152del | dbSNP |
16 | g.17138240_17138241insATA | CA2631987498 | XYLT1 | c.1764+115_1764+116insATT (n.1764+115_1764+116insATT) n.336-2_336-1insATA n.175-2_175-1insATA n.237-2_237-1insATA n.147-2_147-1insATA | gnomAD v4 |
16 | g.17138241G>A | CA2631987501 | XYLT1 | c.1764+114C>T (n.1764+114C>T) n.336-1G>A n.175-1G>A n.237-1G>A n.147-1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138241G>T | CA2631987500 | XYLT1 | c.1764+114C>A (n.1764+114C>A) n.336-1G>T n.175-1G>T n.237-1G>T n.147-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138242_17138251dup | CA2631987499 | XYLT1 | c.1764+105_1764+114dup (n.1764+105_1764+114dup) n.336_345dup n.175_184dup n.237_246dup n.147_156dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138242C>A | CA493797211 | XYLT1 | c.1764+113G>T (n.1764+113G>T) n.336C>A n.175C>A n.237C>A n.147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138242C= | CA2210541636 | XYLT1 | c.1764+113G= (n.1764+113G=) n.336C= n.175C= n.237C= n.147C= | |
16 | g.17138242C>G | CA278644321 | XYLT1 | c.1764+113G>C (n.1764+113G>C) n.336C>G n.175C>G n.237C>G n.147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138242C>T | CA278644324 | XYLT1 | c.1764+113G>A (n.1764+113G>A) n.336C>T n.175C>T n.237C>T n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138243C>A | CA493797215 | XYLT1 | c.1764+112G>T (n.1764+112G>T) n.337C>A n.176C>A n.238C>A n.148C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138243C>G | CA493797214 | XYLT1 | c.1764+112G>C (n.1764+112G>C) n.337C>G n.176C>G n.238C>G n.148C>G | |
16 | g.17138243C>T | CA493797213 | XYLT1 | c.1764+112G>A (n.1764+112G>A) n.337C>T n.176C>T n.238C>T n.148C>T | dbSNP |
16 | g.17138244A>C | CA493797218 | XYLT1 | c.1764+111T>G (n.1764+111T>G) n.338A>C n.177A>C n.239A>C n.149A>C | |
16 | g.17138244A>G | CA493797219 | XYLT1 | c.1764+111T>C (n.1764+111T>C) n.338A>G n.177A>G n.239A>G n.149A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138244A>T | CA493797220 | XYLT1 | c.1764+111T>A (n.1764+111T>A) n.338A>T n.177A>T n.239A>T n.149A>T | |
16 | g.17138245G>A | CA493797222 | XYLT1 | c.1764+110C>T (n.1764+110C>T) n.339G>A n.178G>A n.240G>A n.150G>A | |
16 | g.17138245G>C | CA493797225 | XYLT1 | c.1764+110C>G (n.1764+110C>G) n.339G>C n.178G>C n.240G>C n.150G>C | |
16 | g.17138245G>T | CA493797226 | XYLT1 | c.1764+110C>A (n.1764+110C>A) n.339G>T n.178G>T n.240G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138245_17138266dup | CA2631987502 | XYLT1 | c.1764+89_1764+110dup (n.1764+89_1764+110dup) n.339_360dup n.178_199dup n.240_261dup n.150_171dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138246G>A | CA493797227 | XYLT1 | c.1764+109C>T (n.1764+109C>T) n.340G>A n.179G>A n.241G>A n.151G>A | |
16 | g.17138246G>C | CA493797229 | XYLT1 | c.1764+109C>G (n.1764+109C>G) n.340G>C n.179G>C n.241G>C n.151G>C | |
16 | g.17138246G>T | CA493797228 | XYLT1 | c.1764+109C>A (n.1764+109C>A) n.340G>T n.179G>T n.241G>T n.151G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138246_17138256del | CA2631987503 | XYLT1 | c.1764+99_1764+109del (n.1764+99_1764+109del) n.340_350del n.179_189del n.241_251del n.151_161del | gnomAD v4 |
16 | g.17138247T>A | CA493797233 | XYLT1 | c.1764+108A>T (n.1764+108A>T) n.341T>A n.180T>A n.242T>A n.152T>A | |
16 | g.17138247T>C | CA493797234 | XYLT1 | c.1764+108A>G (n.1764+108A>G) n.341T>C n.180T>C n.242T>C n.152T>C | |
16 | g.17138247T>G | CA493797235 | XYLT1 | c.1764+108A>C (n.1764+108A>C) n.341T>G n.180T>G n.242T>G n.152T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138248T>A | CA493797236 | XYLT1 | c.1764+107A>T (n.1764+107A>T) n.342T>A n.181T>A n.243T>A n.153T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138248T>C | CA493797237 | XYLT1 | c.1764+107A>G (n.1764+107A>G) n.342T>C n.181T>C n.243T>C n.153T>C | |
16 | g.17138248T>G | CA493797239 | XYLT1 | c.1764+107A>C (n.1764+107A>C) n.342T>G n.181T>G n.243T>G n.153T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138248_17138259delinsTTGGGCACCATG | CA2210541638 | XYLT1 | c.1764+96_1764+107delinsCATGGTGCCCAA (n.1764+96_1764+107delinsCATGGTGCCCAA) n.342_353delinsTTGGGCACCATG n.181_192delinsTTGGGCACCATG n.243_254delinsTTGGGCACCATG n.153_164delinsTTGGGCACCATG | |
16 | g.17138249T>A | CA493797242 | XYLT1 | c.1764+106A>T (n.1764+106A>T) n.343T>A n.182T>A n.244T>A n.154T>A | |
16 | g.17138249T>C | CA493797243 | XYLT1 | c.1764+106A>G (n.1764+106A>G) n.343T>C n.182T>C n.244T>C n.154T>C | |
16 | g.17138249T>G | CA493797244 | XYLT1 | c.1764+106A>C (n.1764+106A>C) n.343T>G n.182T>G n.244T>G n.154T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138249T= | CA2210541641 | XYLT1 | c.1764+106A= (n.1764+106A=) n.343T= n.182T= n.244T= n.154T= | |
16 | g.17138251_17138261del | CA2210541640 | XYLT1 | c.1764+96_1764+106del (n.1764+96_1764+106del) n.345_355del n.184_194del n.246_256del n.156_166del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138250G>A | CA493797245 | XYLT1 | c.1764+105C>T (n.1764+105C>T) n.344G>A n.183G>A n.245G>A n.155G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138250G>C | CA493797246 | XYLT1 | c.1764+105C>G (n.1764+105C>G) n.344G>C n.183G>C n.245G>C n.155G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138250G>T | CA493797247 | XYLT1 | c.1764+105C>A (n.1764+105C>A) n.344G>T n.183G>T n.245G>T n.155G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138251G>A | CA278644331 | XYLT1 | c.1764+104C>T (n.1764+104C>T) n.345G>A n.184G>A n.246G>A n.156G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138251G>C | CA493797249 | XYLT1 | c.1764+104C>G (n.1764+104C>G) n.345G>C n.184G>C n.246G>C n.156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138251G= | CA2210541643 | XYLT1 | c.1764+104C= (n.1764+104C=) n.345G= n.184G= n.246G= n.156G= | |
16 | g.17138251G>T | CA493797248 | XYLT1 | c.1764+104C>A (n.1764+104C>A) n.345G>T n.184G>T n.246G>T n.156G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138252_17138274dup | CA2631987504 | XYLT1 | c.1764+82_1764+104dup (n.1764+82_1764+104dup) n.346_368dup n.185_207dup n.247_269dup n.157_179dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138252G>A | CA493797250 | XYLT1 | c.1764+103C>T (n.1764+103C>T) n.346G>A n.185G>A n.247G>A n.157G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138252G>C | CA493797252 | XYLT1 | c.1764+103C>G (n.1764+103C>G) n.346G>C n.185G>C n.247G>C n.157G>C | dbSNP |
16 | g.17138252G= | CA2210541645 | XYLT1 | c.1764+103C= (n.1764+103C=) n.346G= n.185G= n.247G= n.157G= | |
16 | g.17138252G>T | CA493797253 | XYLT1 | c.1764+103C>A (n.1764+103C>A) n.346G>T n.185G>T n.247G>T n.157G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138253C>A | CA493797255 | XYLT1 | c.1764+102G>T (n.1764+102G>T) n.347C>A n.186C>A n.248C>A n.158C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138253C>G | CA493797256 | XYLT1 | c.1764+102G>C (n.1764+102G>C) n.347C>G n.186C>G n.248C>G n.158C>G | |
16 | g.17138253C>T | CA493797257 | XYLT1 | c.1764+102G>A (n.1764+102G>A) n.347C>T n.186C>T n.248C>T n.158C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138254A= | CA2210541647 | XYLT1 | c.1764+101T= (n.1764+101T=) n.348A= n.187A= n.249A= n.159A= | |
16 | g.17138254A>C | CA493797258 | XYLT1 | c.1764+101T>G (n.1764+101T>G) n.348A>C n.187A>C n.249A>C n.159A>C | |
16 | g.17138254A>G | CA493797259 | XYLT1 | c.1764+101T>C (n.1764+101T>C) n.348A>G n.187A>G n.249A>G n.159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138254A>T | CA493797260 | XYLT1 | c.1764+101T>A (n.1764+101T>A) n.348A>T n.187A>T n.249A>T n.159A>T | |
16 | g.17138255_17138264dup | CA2631987505 | XYLT1 | c.1764+92_1764+101dup (n.1764+92_1764+101dup) n.349_358dup n.188_197dup n.250_259dup n.160_169dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138257_17138272dup | CA2631987506 | XYLT1 | c.1764+86_1764+101dup (n.1764+86_1764+101dup) n.351_366dup n.190_205dup n.252_267dup n.162_177dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138255C>A | CA493797261 | XYLT1 | c.1764+100G>T (n.1764+100G>T) n.349C>A n.188C>A n.250C>A n.160C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138255C>G | CA493797262 | XYLT1 | c.1764+100G>C (n.1764+100G>C) n.349C>G n.188C>G n.250C>G n.160C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138255C>T | CA493797263 | XYLT1 | c.1764+100G>A (n.1764+100G>A) n.349C>T n.188C>T n.250C>T n.160C>T | |
16 | g.17138255_17138273dup | CA2631987507 | XYLT1 | c.1764+82_1764+100dup (n.1764+82_1764+100dup) n.349_367dup n.188_206dup n.250_268dup n.160_178dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138256_17138275dup | CA2631987508 | XYLT1 | c.1764+81_1764+100dup (n.1764+81_1764+100dup) n.350_369dup n.189_208dup n.251_270dup n.161_180dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138256C>A | CA493797268 | XYLT1 | c.1764+99G>T (n.1764+99G>T) n.350C>A n.189C>A n.251C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138256C>G | CA493797267 | XYLT1 | c.1764+99G>C (n.1764+99G>C) n.350C>G n.189C>G n.251C>G n.161C>G | |
16 | g.17138256C>T | CA493797265 | XYLT1 | c.1764+99G>A (n.1764+99G>A) n.350C>T n.189C>T n.251C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138257_17138280dup | CA2631987509 | XYLT1 | c.1764+76_1764+99dup (n.1764+76_1764+99dup) n.351_374dup n.190_213dup n.252_275dup n.162_185dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138257A>C | CA493797270 | XYLT1 | c.1764+98T>G (n.1764+98T>G) n.351A>C n.190A>C n.252A>C n.162A>C | |
16 | g.17138257A>G | CA493797271 | XYLT1 | c.1764+98T>C (n.1764+98T>C) n.351A>G n.190A>G n.252A>G n.162A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138257A>T | CA493797272 | XYLT1 | c.1764+98T>A (n.1764+98T>A) n.351A>T n.190A>T n.252A>T n.162A>T | |
16 | g.17138257_17138287dup | CA2631987510 | XYLT1 | c.1764+68_1764+98dup (n.1764+68_1764+98dup) n.351_381dup n.190_220dup n.252_282dup n.162_192dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138258T>A | CA493797273 | XYLT1 | c.1764+97A>T (n.1764+97A>T) n.352T>A n.191T>A n.253T>A n.163T>A | |
16 | g.17138258T>C | CA493797274 | XYLT1 | c.1764+97A>G (n.1764+97A>G) n.352T>C n.191T>C n.253T>C n.163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138258T>G | CA493797276 | XYLT1 | c.1764+97A>C (n.1764+97A>C) n.352T>G n.191T>G n.253T>G n.163T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138258T= | CA2210541648 | XYLT1 | c.1764+97A= (n.1764+97A=) n.352T= n.191T= n.253T= n.163T= | |
16 | g.17138258_17138268dup | CA2631987511 | XYLT1 | c.1764+87_1764+97dup (n.1764+87_1764+97dup) n.352_362dup n.191_201dup n.253_263dup n.163_173dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138259G>A | CA493797279 | XYLT1 | c.1764+96C>T (n.1764+96C>T) n.353G>A n.192G>A n.254G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138259G>C | CA493797280 | XYLT1 | c.1764+96C>G (n.1764+96C>G) n.353G>C n.192G>C n.254G>C n.164G>C | |
16 | g.17138259G= | CA2210541650 | XYLT1 | c.1764+96C= (n.1764+96C=) n.353G= n.192G= n.254G= n.164G= | |
16 | g.17138259G>T | CA493797281 | XYLT1 | c.1764+96C>A (n.1764+96C>A) n.353G>T n.192G>T n.254G>T n.164G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138260T>A | CA493797282 | XYLT1 | c.1764+95A>T (n.1764+95A>T) n.354T>A n.193T>A n.255T>A n.165T>A | |
16 | g.17138260T>C | CA493797283 | XYLT1 | c.1764+95A>G (n.1764+95A>G) n.354T>C n.193T>C n.255T>C n.165T>C | |
16 | g.17138260T>G | CA493797285 | XYLT1 | c.1764+95A>C (n.1764+95A>C) n.354T>G n.193T>G n.255T>G n.165T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138260T= | CA2210541653 | XYLT1 | c.1764+95A= (n.1764+95A=) n.354T= n.193T= n.255T= n.165T= | |
16 | g.17138260_17138265dup | CA2631987512 | XYLT1 | c.1764+90_1764+95dup (n.1764+90_1764+95dup) n.354_359dup n.193_198dup n.255_260dup n.165_170dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138261G>A | CA493797287 | XYLT1 | c.1764+94C>T (n.1764+94C>T) n.355G>A n.194G>A n.256G>A n.166G>A | |
16 | g.17138261G>C | CA493797290 | XYLT1 | c.1764+94C>G (n.1764+94C>G) n.355G>C n.194G>C n.256G>C n.166G>C | |
16 | g.17138261G>T | CA493797289 | XYLT1 | c.1764+94C>A (n.1764+94C>A) n.355G>T n.194G>T n.256G>T n.166G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138261_17138267dup | CA2806078119 | XYLT1 | c.1764+88_1764+94dup (n.1764+88_1764+94dup) n.355_361dup n.194_200dup n.256_262dup n.166_172dup | |
16 | g.17138264_17138268dup | CA2575925871 | XYLT1 | c.1764+90_1764+94dup (n.1764+90_1764+94dup) n.358_362dup n.197_201dup n.259_263dup n.169_173dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138262_17138277dup | CA2210541656 | XYLT1 | c.1764+79_1764+94dup (n.1764+79_1764+94dup) n.356_371dup n.195_210dup n.257_272dup n.167_182dup | dbSNP |
16 | g.17138262_17138278dup | CA2631987513 | XYLT1 | c.1764+78_1764+94dup (n.1764+78_1764+94dup) n.356_372dup n.195_211dup n.257_273dup n.167_183dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138262A>C | CA493797291 | XYLT1 | c.1764+93T>G (n.1764+93T>G) n.356A>C n.195A>C n.257A>C n.167A>C | |
16 | g.17138262A>G | CA493797292 | XYLT1 | c.1764+93T>C (n.1764+93T>C) n.356A>G n.195A>G n.257A>G n.167A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138262A>T | CA493797293 | XYLT1 | c.1764+93T>A (n.1764+93T>A) n.356A>T n.195A>T n.257A>T n.167A>T | |
16 | g.17138263T>A | CA493797297 | XYLT1 | c.1764+92A>T (n.1764+92A>T) n.357T>A n.196T>A n.258T>A n.168T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138263T>C | CA493797298 | XYLT1 | c.1764+92A>G (n.1764+92A>G) n.357T>C n.196T>C n.258T>C n.168T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138263T>G | CA493797300 | XYLT1 | c.1764+92A>C (n.1764+92A>C) n.357T>G n.196T>G n.258T>G n.168T>G | |
16 | g.17138264A>C | CA493797303 | XYLT1 | c.1764+91T>G (n.1764+91T>G) n.358A>C n.197A>C n.259A>C n.169A>C | |
16 | g.17138264A>G | CA493797302 | XYLT1 | c.1764+91T>C (n.1764+91T>C) n.358A>G n.197A>G n.259A>G n.169A>G | |
16 | g.17138264A>T | CA493797301 | XYLT1 | c.1764+91T>A (n.1764+91T>A) n.358A>T n.197A>T n.259A>T n.169A>T | |
16 | g.17138264_17138265insCCA | CA2631987514 | XYLT1 | c.1764+91_1764+92insGGT (n.1764+91_1764+92insGGT) n.358_359insCCA n.197_198insCCA n.259_260insCCA n.169_170insCCA | gnomAD v4 |
16 | g.17138264_17138275delinsAAGATGACCTGC | CA2210541658 | XYLT1 | c.1764+80_1764+91delinsGCAGGTCATCTT (n.1764+80_1764+91delinsGCAGGTCATCTT) n.358_369delinsAAGATGACCTGC n.197_208delinsAAGATGACCTGC n.259_270delinsAAGATGACCTGC n.169_180delinsAAGATGACCTGC | |
16 | g.17138265A= | CA2210541660 | XYLT1 | c.1764+90T= (n.1764+90T=) n.359A= n.198A= n.260A= n.170A= | |
16 | g.17138265A>C | CA493797306 | XYLT1 | c.1764+90T>G (n.1764+90T>G) n.359A>C n.198A>C n.260A>C n.170A>C | |
16 | g.17138265A>G | CA493797308 | XYLT1 | c.1764+90T>C (n.1764+90T>C) n.359A>G n.198A>G n.260A>G n.170A>G | |
16 | g.17138265A>T | CA493797309 | XYLT1 | c.1764+90T>A (n.1764+90T>A) n.359A>T n.198A>T n.260A>T n.170A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138267_17138277del | CA975205701 | XYLT1 | c.1764+80_1764+90del (n.1764+80_1764+90del) n.361_371del n.200_210del n.262_272del n.172_182del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138266G>A | CA493797310 | XYLT1 | c.1764+89C>T (n.1764+89C>T) n.360G>A n.199G>A n.261G>A n.171G>A | |
16 | g.17138266G>C | CA493797311 | XYLT1 | c.1764+89C>G (n.1764+89C>G) n.360G>C n.199G>C n.261G>C n.171G>C | |
16 | g.17138266G= | CA2210541663 | XYLT1 | c.1764+89C= (n.1764+89C=) n.360G= n.199G= n.261G= n.171G= | |
16 | g.17138266G>T | CA493797312 | XYLT1 | c.1764+89C>A (n.1764+89C>A) n.360G>T n.199G>T n.261G>T n.171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138268_17138270dup | CA621655967 | XYLT1 | c.1764+87_1764+89dup (n.1764+87_1764+89dup) n.362_364dup n.201_203dup n.263_265dup n.173_175dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138267A= | CA2210541666 | XYLT1 | c.1764+88T= (n.1764+88T=) n.361A= n.200A= n.262A= n.172A= | |
16 | g.17138267A>C | CA493797314 | XYLT1 | c.1764+88T>G (n.1764+88T>G) n.361A>C n.200A>C n.262A>C n.172A>C | |
16 | g.17138267A>G | CA278644334 | XYLT1 | c.1764+88T>C (n.1764+88T>C) n.361A>G n.200A>G n.262A>G n.172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138267A>T | CA493797315 | XYLT1 | c.1764+88T>A (n.1764+88T>A) n.361A>T n.200A>T n.262A>T n.172A>T | |
16 | g.17138268T>A | CA493797316 | XYLT1 | c.1764+87A>T (n.1764+87A>T) n.362T>A n.201T>A n.263T>A n.173T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138268T>C | CA493797317 | XYLT1 | c.1764+87A>G (n.1764+87A>G) n.362T>C n.201T>C n.263T>C n.173T>C | |
16 | g.17138268T>G | CA493797318 | XYLT1 | c.1764+87A>C (n.1764+87A>C) n.362T>G n.201T>G n.263T>G n.173T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138268_17138318dup | CA2631987515 | XYLT1 | c.1764+37_1764+87dup (n.1764+37_1764+87dup) n.362_412dup n.201_251dup n.263_313dup n.173_223dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138269G>A | CA493797319 | XYLT1 | c.1764+86C>T (n.1764+86C>T) n.363G>A n.202G>A n.264G>A n.174G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138269G>C | CA493797320 | XYLT1 | c.1764+86C>G (n.1764+86C>G) n.363G>C n.202G>C n.264G>C n.174G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138269G= | CA2210541668 | XYLT1 | c.1764+86C= (n.1764+86C=) n.363G= n.202G= n.264G= n.174G= | |
16 | g.17138269G>T | CA493797321 | XYLT1 | c.1764+86C>A (n.1764+86C>A) n.363G>T n.202G>T n.264G>T n.174G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138270A>C | CA493797322 | XYLT1 | c.1764+85T>G (n.1764+85T>G) n.364A>C n.203A>C n.265A>C n.175A>C | |
16 | g.17138270A>G | CA493797323 | XYLT1 | c.1764+85T>C (n.1764+85T>C) n.364A>G n.203A>G n.265A>G n.175A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138270A>T | CA493797324 | XYLT1 | c.1764+85T>A (n.1764+85T>A) n.364A>T n.203A>T n.265A>T n.175A>T | |
16 | g.17138271C>A | CA493797325 | XYLT1 | c.1764+84G>T (n.1764+84G>T) n.365C>A n.204C>A n.266C>A n.176C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138271C>G | CA493797326 | XYLT1 | c.1764+84G>C (n.1764+84G>C) n.365C>G n.204C>G n.266C>G n.176C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138271C>T | CA493797327 | XYLT1 | c.1764+84G>A (n.1764+84G>A) n.365C>T n.204C>T n.266C>T n.176C>T | |
16 | g.17138271_17138275dup | CA2731961532 | XYLT1 | c.1764+80_1764+84dup (n.1764+80_1764+84dup) n.365_369dup n.204_208dup n.266_270dup n.176_180dup | dbSNP |
16 | g.17138272C>A | CA493797328 | XYLT1 | c.1764+83G>T (n.1764+83G>T) n.366C>A n.205C>A n.267C>A n.177C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138272C= | CA2210541670 | XYLT1 | c.1764+83G= (n.1764+83G=) n.366C= n.205C= n.267C= n.177C= | |
16 | g.17138272C>G | CA278644335 | XYLT1 | c.1764+83G>C (n.1764+83G>C) n.366C>G n.205C>G n.267C>G n.177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138272C>T | CA493797329 | XYLT1 | c.1764+83G>A (n.1764+83G>A) n.366C>T n.205C>T n.267C>T n.177C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138278_17138299del | CA2631987516 | XYLT1 | c.1764+62_1764+83del (n.1764+62_1764+83del) n.372_393del n.211_232del n.273_294del n.183_204del | gnomAD v4 |
16 | g.17138273T>A | CA493797330 | XYLT1 | c.1764+82A>T (n.1764+82A>T) n.367T>A n.206T>A n.268T>A n.178T>A | |
16 | g.17138273T>C | CA493797332 | XYLT1 | c.1764+82A>G (n.1764+82A>G) n.367T>C n.206T>C n.268T>C n.178T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138273T>G | CA493797334 | XYLT1 | c.1764+82A>C (n.1764+82A>C) n.367T>G n.206T>G n.268T>G n.178T>G | |
16 | g.17138274G>A | CA278644340 | XYLT1 | c.1764+81C>T (n.1764+81C>T) n.368G>A n.207G>A n.269G>A n.179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138274G>C | CA493797336 | XYLT1 | c.1764+81C>G (n.1764+81C>G) n.368G>C n.207G>C n.269G>C n.179G>C | |
16 | g.17138274G= | CA2210541675 | XYLT1 | c.1764+81C= (n.1764+81C=) n.368G= n.207G= n.269G= n.179G= | |
16 | g.17138274G>T | CA278644336 | XYLT1 | c.1764+81C>A (n.1764+81C>A) n.368G>T n.207G>T n.269G>T n.179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138275_17138311dup | CA2631987517 | XYLT1 | c.1764+45_1764+81dup (n.1764+45_1764+81dup) n.369_405dup n.208_244dup n.270_306dup n.180_216dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138275C>A | CA493797337 | XYLT1 | c.1764+80G>T (n.1764+80G>T) n.369C>A n.208C>A n.270C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138275C= | CA2210541677 | XYLT1 | c.1764+80G= (n.1764+80G=) n.369C= n.208C= n.270C= n.180C= | |
16 | g.17138275C>G | CA493797338 | XYLT1 | c.1764+80G>C (n.1764+80G>C) n.369C>G n.208C>G n.270C>G n.180C>G | |
16 | g.17138275C>T | CA278644345 | XYLT1 | c.1764+80G>A (n.1764+80G>A) n.369C>T n.208C>T n.270C>T n.180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138276A>C | CA493797339 | XYLT1 | c.1764+79T>G (n.1764+79T>G) n.370A>C n.209A>C n.271A>C n.181A>C | |
16 | g.17138276A>G | CA493797340 | XYLT1 | c.1764+79T>C (n.1764+79T>C) n.370A>G n.209A>G n.271A>G n.181A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138276A>T | CA493797342 | XYLT1 | c.1764+79T>A (n.1764+79T>A) n.370A>T n.209A>T n.271A>T n.181A>T | |
16 | g.17138277_17138290del | CA2806078120 | XYLT1 | c.1764+66_1764+79del (n.1764+66_1764+79del) n.371_384del n.210_223del n.272_285del n.182_195del | |
16 | g.17138276_17138309dup | CA975205718 | XYLT1 | c.1764+46_1764+79dup (n.1764+46_1764+79dup) n.370_403dup n.209_242dup n.271_304dup n.181_214dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138277G>A | CA493797347 | XYLT1 | c.1764+78C>T (n.1764+78C>T) n.371G>A n.210G>A n.272G>A n.182G>A | |
16 | g.17138277G>C | CA493797346 | XYLT1 | c.1764+78C>G (n.1764+78C>G) n.371G>C n.210G>C n.272G>C n.182G>C | |
16 | g.17138277G>T | CA493797344 | XYLT1 | c.1764+78C>A (n.1764+78C>A) n.371G>T n.210G>T n.272G>T n.182G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138278G>A | CA493797348 | XYLT1 | c.1764+77C>T (n.1764+77C>T) n.372G>A n.211G>A n.273G>A n.183G>A | |
16 | g.17138278G>C | CA493797349 | XYLT1 | c.1764+77C>G (n.1764+77C>G) n.372G>C n.211G>C n.273G>C n.183G>C | |
16 | g.17138278G>T | CA493797350 | XYLT1 | c.1764+77C>A (n.1764+77C>A) n.372G>T n.211G>T n.273G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138279T>A | CA493797352 | XYLT1 | c.1764+76A>T (n.1764+76A>T) n.373T>A n.212T>A n.274T>A n.184T>A | |
16 | g.17138279T>C | CA493797354 | XYLT1 | c.1764+76A>G (n.1764+76A>G) n.373T>C n.212T>C n.274T>C n.184T>C | |
16 | g.17138279T>G | CA493797355 | XYLT1 | c.1764+76A>C (n.1764+76A>C) n.373T>G n.212T>G n.274T>G n.184T>G | |
16 | g.17138280C>A | CA493797356 | XYLT1 | c.1764+75G>T (n.1764+75G>T) n.374C>A n.213C>A n.275C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138280C>G | CA493797357 | XYLT1 | c.1764+75G>C (n.1764+75G>C) n.374C>G n.213C>G n.275C>G n.185C>G | |
16 | g.17138280C>T | CA493797359 | XYLT1 | c.1764+75G>A (n.1764+75G>A) n.374C>T n.213C>T n.275C>T n.185C>T | |
16 | g.17138281T>A | CA493797361 | XYLT1 | c.1764+74A>T (n.1764+74A>T) n.375T>A n.214T>A n.276T>A n.186T>A | |
16 | g.17138281T>C | CA493797363 | XYLT1 | c.1764+74A>G (n.1764+74A>G) n.375T>C n.214T>C n.276T>C n.186T>C | |
16 | g.17138281T>G | CA493797364 | XYLT1 | c.1764+74A>C (n.1764+74A>C) n.375T>G n.214T>G n.276T>G n.186T>G | |
16 | g.17138282_17138292del | CA2631987518 | XYLT1 | c.1764+64_1764+74del (n.1764+64_1764+74del) n.376_386del n.215_225del n.277_287del n.187_197del | gnomAD v4 |
16 | g.17138282G>A | CA493797365 | XYLT1 | c.1764+73C>T (n.1764+73C>T) n.376G>A n.215G>A n.277G>A n.187G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138282G>C | CA493797367 | XYLT1 | c.1764+73C>G (n.1764+73C>G) n.376G>C n.215G>C n.277G>C n.187G>C | |
16 | g.17138282G>T | CA493797366 | XYLT1 | c.1764+73C>A (n.1764+73C>A) n.376G>T n.215G>T n.277G>T n.187G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138283G>A | CA493797371 | XYLT1 | c.1764+72C>T (n.1764+72C>T) n.377G>A n.216G>A n.278G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138283G>C | CA493797374 | XYLT1 | c.1764+72C>G (n.1764+72C>G) n.377G>C n.216G>C n.278G>C n.188G>C | |
16 | g.17138283G>T | CA493797373 | XYLT1 | c.1764+72C>A (n.1764+72C>A) n.377G>T n.216G>T n.278G>T n.188G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138284_17138325dup | CA2631987519 | XYLT1 | c.1764+31_1764+72dup (n.1764+31_1764+72dup) n.378_419dup n.217_258dup n.279_320dup n.189_230dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138284C>A | CA493797375 | XYLT1 | c.1764+71G>T (n.1764+71G>T) n.378C>A n.217C>A n.279C>A n.189C>A | |
16 | g.17138284C= | CA2210541680 | XYLT1 | c.1764+71G= (n.1764+71G=) n.378C= n.217C= n.279C= n.189C= | |
16 | g.17138284C>G | CA493797376 | XYLT1 | c.1764+71G>C (n.1764+71G>C) n.378C>G n.217C>G n.279C>G n.189C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138284C>T | CA493797377 | XYLT1 | c.1764+71G>A (n.1764+71G>A) n.378C>T n.217C>T n.279C>T n.189C>T | |
16 | g.17138285del | CA2575925872 | XYLT1 | c.1764+71del (n.1764+71del) n.379del n.218del n.280del n.190del | |
16 | g.17138285C>A | CA493797379 | XYLT1 | c.1764+70G>T (n.1764+70G>T) n.379C>A n.218C>A n.280C>A n.190C>A | |
16 | g.17138285C>G | CA493797381 | XYLT1 | c.1764+70G>C (n.1764+70G>C) n.379C>G n.218C>G n.280C>G n.190C>G | |
16 | g.17138285C>T | CA493797382 | XYLT1 | c.1764+70G>A (n.1764+70G>A) n.379C>T n.218C>T n.280C>T n.190C>T | |
16 | g.17138286_17138287insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT | CA2631987523 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCCAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCCAG) n.380_381insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT n.219_220insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT n.281_282insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT n.191_192insGGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCT | gnomAD v4 |
16 | g.17138296_17138297insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG | CA2631987524 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTTCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTTCAGAAATCCAAG) n.390_391insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG n.229_230insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG n.291_292insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG n.201_202insAAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTG | gnomAD v4 |
16 | g.17138297_17138298insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC | CA919667545 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCGCAGAAATCCAAG) n.391_392insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC n.230_231insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC n.292_293insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC n.202_203insGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGC | dbSNP |
16 | g.17138299_17138300insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG | CA2631987521 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCCCTGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCCCTGCAGAAATCCAAG) n.393_394insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.232_233insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.294_295insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.204_205insGGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG | gnomAD v4 |
16 | g.17138299_17138300insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG | CA2631987522 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCACTGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCACTGCAGAAATCCAAG) n.393_394insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.232_233insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.294_295insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG n.204_205insTGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAG | gnomAD v4 |
16 | g.17138285_17138305dup | CA2210541683 | XYLT1 | c.1764+50_1764+70dup (n.1764+50_1764+70dup) n.379_399dup n.218_238dup n.280_300dup n.190_210dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138310_17138311insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | CA2631987520 | XYLT1 | c.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAGGCCAGACCTGCAGGTCATCTTATCACATCAAACCTCTGCAGAAATCCAAGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAG (n.1764+70_1764+71insCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAGGCCAGACCTGCAGGTCATCTTATCACATCAAACCTCTGCAGAAATCCAAGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCAAG) n.404_405insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.243_244insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.305_306insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.215_216insCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGATGTGATAAGATGACCTGCAGGTCTGGCCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGGCTTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | gnomAD v4 |
16 | g.17138285_17138310dup | CA278644354 | XYLT1 | c.1764+45_1764+70dup (n.1764+45_1764+70dup) n.379_404dup n.218_243dup n.280_305dup n.190_215dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138286T>A | CA493797383 | XYLT1 | c.1764+69A>T (n.1764+69A>T) n.380T>A n.219T>A n.281T>A n.191T>A | |
16 | g.17138286T>C | CA493797384 | XYLT1 | c.1764+69A>G (n.1764+69A>G) n.380T>C n.219T>C n.281T>C n.191T>C | |
16 | g.17138286T>G | CA493797386 | XYLT1 | c.1764+69A>C (n.1764+69A>C) n.380T>G n.219T>G n.281T>G n.191T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138289_17138306dup | CA621655968 | XYLT1 | c.1764+52_1764+69dup (n.1764+52_1764+69dup) n.383_400dup n.222_239dup n.284_301dup n.194_211dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138287T>A | CA493797389 | XYLT1 | c.1764+68A>T (n.1764+68A>T) n.381T>A n.220T>A n.282T>A n.192T>A | |
16 | g.17138287T>C | CA493797390 | XYLT1 | c.1764+68A>G (n.1764+68A>G) n.381T>C n.220T>C n.282T>C n.192T>C | |
16 | g.17138287T>G | CA493797391 | XYLT1 | c.1764+68A>C (n.1764+68A>C) n.381T>G n.220T>G n.282T>G n.192T>G | |
16 | g.17138287T= | CA2210541685 | XYLT1 | c.1764+68A= (n.1764+68A=) n.381T= n.220T= n.282T= n.192T= | |
16 | g.17138287_17138297dup | CA2806078121 | XYLT1 | c.1764+58_1764+68dup (n.1764+58_1764+68dup) n.381_391dup n.220_230dup n.282_292dup n.192_202dup | |
16 | g.17138310_17138311insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | CA2631987525 | XYLT1 | c.1764+68_1764+69insCGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCA (n.1764+68_1764+69insCGCCAACAAACCTCTGCAGAAATCCA) n.404_405insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.243_244insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.305_306insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG n.215_216insCGTGGATTTCTGCAGAGGTTTGTTGG | gnomAD v4 |
16 | g.17138288G>A | CA278644362 | XYLT1 | c.1764+67C>T (n.1764+67C>T) n.382G>A n.221G>A n.283G>A n.193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138288G>C | CA493797394 | XYLT1 | c.1764+67C>G (n.1764+67C>G) n.382G>C n.221G>C n.283G>C n.193G>C | |
16 | g.17138288G= | CA2210541688 | XYLT1 | c.1764+67C= (n.1764+67C=) n.382G= n.221G= n.283G= n.193G= | |
16 | g.17138288G>T | CA493797392 | XYLT1 | c.1764+67C>A (n.1764+67C>A) n.382G>T n.221G>T n.283G>T n.193G>T | |
16 | g.17138289dup | CA2838285718 | XYLT1 | c.1764+67dup (n.1764+67dup) n.383dup n.222dup n.284dup n.194dup | |
16 | g.17138288_17138306dup | CA2631987526 | XYLT1 | c.1764+49_1764+67dup (n.1764+49_1764+67dup) n.382_400dup n.221_239dup n.283_301dup n.193_211dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138291_17138327dup | CA975205726 | XYLT1 | c.1764+31_1764+67dup (n.1764+31_1764+67dup) n.385_421dup n.224_260dup n.286_322dup n.196_232dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138289G>A | CA493797397 | XYLT1 | c.1764+66C>T (n.1764+66C>T) n.383G>A n.222G>A n.284G>A n.194G>A | |
16 | g.17138289G>C | CA493797398 | XYLT1 | c.1764+66C>G (n.1764+66C>G) n.383G>C n.222G>C n.284G>C n.194G>C | |
16 | g.17138289G= | CA2210541690 | XYLT1 | c.1764+66C= (n.1764+66C=) n.383G= n.222G= n.284G= n.194G= | |
16 | g.17138289G>T | CA493797399 | XYLT1 | c.1764+66C>A (n.1764+66C>A) n.383G>T n.222G>T n.284G>T n.194G>T | COSMIC |
16 | g.17138290A>C | CA493797400 | XYLT1 | c.1764+65T>G (n.1764+65T>G) n.384A>C n.223A>C n.285A>C n.195A>C | |
16 | g.17138290A>G | CA493797402 | XYLT1 | c.1764+65T>C (n.1764+65T>C) n.384A>G n.223A>G n.285A>G n.195A>G | |
16 | g.17138290A>T | CA493797403 | XYLT1 | c.1764+65T>A (n.1764+65T>A) n.384A>T n.223A>T n.285A>T n.195A>T | |
16 | g.17138290_17138304dup | CA2210541691 | XYLT1 | c.1764+51_1764+65dup (n.1764+51_1764+65dup) n.384_398dup n.223_237dup n.285_299dup n.195_209dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138291T>A | CA493797406 | XYLT1 | c.1764+64A>T (n.1764+64A>T) n.385T>A n.224T>A n.286T>A n.196T>A | |
16 | g.17138291T>C | CA493797408 | XYLT1 | c.1764+64A>G (n.1764+64A>G) n.385T>C n.224T>C n.286T>C n.196T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138291T>G | CA493797409 | XYLT1 | c.1764+64A>C (n.1764+64A>C) n.385T>G n.224T>G n.286T>G n.196T>G | |
16 | g.17138292_17138293del | CA2575925873 | XYLT1 | c.1764+63_1764+64del (n.1764+63_1764+64del) n.386_387del n.225_226del n.287_288del n.197_198del | |
16 | g.17138292T>A | CA493797412 | XYLT1 | c.1764+63A>T (n.1764+63A>T) n.386T>A n.225T>A n.287T>A n.197T>A | |
16 | g.17138292T>C | CA493797411 | XYLT1 | c.1764+63A>G (n.1764+63A>G) n.386T>C n.225T>C n.287T>C n.197T>C | |
16 | g.17138292T>G | CA493797410 | XYLT1 | c.1764+63A>C (n.1764+63A>C) n.386T>G n.225T>G n.287T>G n.197T>G | |
16 | g.17138293T>A | CA493797415 | XYLT1 | c.1764+62A>T (n.1764+62A>T) n.387T>A n.226T>A n.288T>A n.198T>A | |
16 | g.17138293T>C | CA493797417 | XYLT1 | c.1764+62A>G (n.1764+62A>G) n.387T>C n.226T>C n.288T>C n.198T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138293T>G | CA493797418 | XYLT1 | c.1764+62A>C (n.1764+62A>C) n.387T>G n.226T>G n.288T>G n.198T>G | |
16 | g.17138293_17138310del | CA2631987527 | XYLT1 | c.1764+45_1764+62del (n.1764+45_1764+62del) n.387_404del n.226_243del n.288_305del n.198_215del | gnomAD v4 |
16 | g.17138294C>A | CA493797419 | XYLT1 | c.1764+61G>T (n.1764+61G>T) n.388C>A n.227C>A n.289C>A n.199C>A | |
16 | g.17138294C= | CA2210541693 | XYLT1 | c.1764+61G= (n.1764+61G=) n.388C= n.227C= n.289C= n.199C= | |
16 | g.17138294C>G | CA493797420 | XYLT1 | c.1764+61G>C (n.1764+61G>C) n.388C>G n.227C>G n.289C>G n.199C>G | |
16 | g.17138294C>T | CA493797421 | XYLT1 | c.1764+61G>A (n.1764+61G>A) n.388C>T n.227C>T n.289C>T n.199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138295T>A | CA493797423 | XYLT1 | c.1764+60A>T (n.1764+60A>T) n.389T>A n.228T>A n.290T>A n.200T>A | |
16 | g.17138295T>C | CA493797424 | XYLT1 | c.1764+60A>G (n.1764+60A>G) n.389T>C n.228T>C n.290T>C n.200T>C | |
16 | g.17138295T>G | CA493797425 | XYLT1 | c.1764+60A>C (n.1764+60A>C) n.389T>G n.228T>G n.290T>G n.200T>G | |
16 | g.17138295_17138325dup | CA2731961533 | XYLT1 | c.1764+30_1764+60dup (n.1764+30_1764+60dup) n.389_419dup n.228_258dup n.290_320dup n.200_230dup | dbSNP |
16 | g.17138296G>A | CA278644363 | XYLT1 | c.1764+59C>T (n.1764+59C>T) n.390G>A n.229G>A n.291G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138296G>C | CA493797426 | XYLT1 | c.1764+59C>G (n.1764+59C>G) n.390G>C n.229G>C n.291G>C n.201G>C | |
16 | g.17138296G= | CA2210541695 | XYLT1 | c.1764+59C= (n.1764+59C=) n.390G= n.229G= n.291G= n.201G= | |
16 | g.17138296G>T | CA493797427 | XYLT1 | c.1764+59C>A (n.1764+59C>A) n.390G>T n.229G>T n.291G>T n.201G>T | dbSNP |
16 | g.17138297C>A | CA493797432 | XYLT1 | c.1764+58G>T (n.1764+58G>T) n.391C>A n.230C>A n.292C>A n.202C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17138297C= | CA2210541697 | XYLT1 | c.1764+58G= (n.1764+58G=) n.391C= n.230C= n.292C= n.202C= | |
16 | g.17138297C>G | CA493797430 | XYLT1 | c.1764+58G>C (n.1764+58G>C) n.391C>G n.230C>G n.292C>G n.202C>G | |
16 | g.17138297C>T | CA493797431 | XYLT1 | c.1764+58G>A (n.1764+58G>A) n.391C>T n.230C>T n.292C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138298A= | CA2210541700 | XYLT1 | c.1764+57T= (n.1764+57T=) n.392A= n.231A= n.293A= n.203A= | |
16 | g.17138298A>C | CA493797433 | XYLT1 | c.1764+57T>G (n.1764+57T>G) n.392A>C n.231A>C n.293A>C n.203A>C | |
16 | g.17138298A>G | CA278644365 | XYLT1 | c.1764+57T>C (n.1764+57T>C) n.392A>G n.231A>G n.293A>G n.203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138298A>T | CA493797437 | XYLT1 | c.1764+57T>A (n.1764+57T>A) n.392A>T n.231A>T n.293A>T n.203A>T | |
16 | g.17138298_17138324dup | CA2210541698 | XYLT1 | c.1764+31_1764+57dup (n.1764+31_1764+57dup) n.392_418dup n.231_257dup n.293_319dup n.203_229dup | dbSNP |
16 | g.17138299G>A | CA493797438 | XYLT1 | c.1764+56C>T (n.1764+56C>T) n.393G>A n.232G>A n.294G>A n.204G>A | |
16 | g.17138299G>C | CA493797439 | XYLT1 | c.1764+56C>G (n.1764+56C>G) n.393G>C n.232G>C n.294G>C n.204G>C | |
16 | g.17138299G>T | CA493797440 | XYLT1 | c.1764+56C>A (n.1764+56C>A) n.393G>T n.232G>T n.294G>T n.204G>T | |
16 | g.17138300A>C | CA493797442 | XYLT1 | c.1764+55T>G (n.1764+55T>G) n.394A>C n.233A>C n.295A>C n.205A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138300A>G | CA493797443 | XYLT1 | c.1764+55T>C (n.1764+55T>C) n.394A>G n.233A>G n.295A>G n.205A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138300A>T | CA493797445 | XYLT1 | c.1764+55T>A (n.1764+55T>A) n.394A>T n.233A>T n.295A>T n.205A>T | |
16 | g.17138303_17138326dup | CA2631987528 | XYLT1 | c.1764+32_1764+55dup (n.1764+32_1764+55dup) n.397_420dup n.236_259dup n.298_321dup n.208_231dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138301G>A | CA493797447 | XYLT1 | c.1764+54C>T (n.1764+54C>T) n.395G>A n.234G>A n.296G>A n.206G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138301G>C | CA493797448 | XYLT1 | c.1764+54C>G (n.1764+54C>G) n.395G>C n.234G>C n.296G>C n.206G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138301G= | CA2210541701 | XYLT1 | c.1764+54C= (n.1764+54C=) n.395G= n.234G= n.296G= n.206G= | |
16 | g.17138301G>T | CA493797449 | XYLT1 | c.1764+54C>A (n.1764+54C>A) n.395G>T n.234G>T n.296G>T n.206G>T | |
16 | g.17138302dup | CA2841411107 | XYLT1 | c.1764+54dup (n.1764+54dup) n.396dup n.235dup n.297dup n.207dup | |
16 | g.17138302G>A | CA493797451 | XYLT1 | c.1764+53C>T (n.1764+53C>T) n.396G>A n.235G>A n.297G>A n.207G>A | |
16 | g.17138302G>C | CA493797452 | XYLT1 | c.1764+53C>G (n.1764+53C>G) n.396G>C n.235G>C n.297G>C n.207G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138302G>T | CA493797450 | XYLT1 | c.1764+53C>A (n.1764+53C>A) n.396G>T n.235G>T n.297G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138303T>A | CA493797454 | XYLT1 | c.1764+52A>T (n.1764+52A>T) n.397T>A n.236T>A n.298T>A n.208T>A | |
16 | g.17138303T>C | CA493797456 | XYLT1 | c.1764+52A>G (n.1764+52A>G) n.397T>C n.236T>C n.298T>C n.208T>C | |
16 | g.17138303T>G | CA493797455 | XYLT1 | c.1764+52A>C (n.1764+52A>C) n.397T>G n.236T>G n.298T>G n.208T>G | |
16 | g.17138305del | CA2839586981 | XYLT1 | c.1764+52del (n.1764+52del) n.399del n.238del n.300del n.210del | |
16 | g.17138304T>A | CA493797457 | XYLT1 | c.1764+51A>T (n.1764+51A>T) n.398T>A n.237T>A n.299T>A n.209T>A | |
16 | g.17138304T>C | CA493797459 | XYLT1 | c.1764+51A>G (n.1764+51A>G) n.398T>C n.237T>C n.299T>C n.209T>C | |
16 | g.17138304T>G | CA493797458 | XYLT1 | c.1764+51A>C (n.1764+51A>C) n.398T>G n.237T>G n.299T>G n.209T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138304_17138317delinsTTGTTGGGAAGGCA | CA2210541703 | XYLT1 | c.1764+38_1764+51delinsTGCCTTCCCAACAA (n.1764+38_1764+51delinsTGCCTTCCCAACAA) n.398_411delinsTTGTTGGGAAGGCA n.237_250delinsTTGTTGGGAAGGCA n.299_312delinsTTGTTGGGAAGGCA n.209_222delinsTTGTTGGGAAGGCA | |
16 | g.17138305T>A | CA493797460 | XYLT1 | c.1764+50A>T (n.1764+50A>T) n.399T>A n.238T>A n.300T>A n.210T>A | |
16 | g.17138305T>C | CA493797462 | XYLT1 | c.1764+50A>G (n.1764+50A>G) n.399T>C n.238T>C n.300T>C n.210T>C | |
16 | g.17138305T>G | CA493797463 | XYLT1 | c.1764+50A>C (n.1764+50A>C) n.399T>G n.238T>G n.300T>G n.210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138305T= | CA2210541707 | XYLT1 | c.1764+50A= (n.1764+50A=) n.399T= n.238T= n.300T= n.210T= | |
16 | g.17138306_17138318del | CA7927785 | XYLT1 | c.1764+38_1764+50del (n.1764+38_1764+50del) n.400_412del n.239_251del n.301_313del n.211_223del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138305_17138319delinsTGTTGGGAAGGCATC | CA2210541705 | XYLT1 | c.1764+36_1764+50delinsGATGCCTTCCCAACA (n.1764+36_1764+50delinsGATGCCTTCCCAACA) n.399_413delinsTGTTGGGAAGGCATC n.238_252delinsTGTTGGGAAGGCATC n.300_314delinsTGTTGGGAAGGCATC n.210_224delinsTGTTGGGAAGGCATC | |
16 | g.17138306G>A | CA493797464 | XYLT1 | c.1764+49C>T (n.1764+49C>T) n.400G>A n.239G>A n.301G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138306G>C | CA493797467 | XYLT1 | c.1764+49C>G (n.1764+49C>G) n.400G>C n.239G>C n.301G>C n.211G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138306G>T | CA493797468 | XYLT1 | c.1764+49C>A (n.1764+49C>A) n.400G>T n.239G>T n.301G>T n.211G>T | |
16 | g.17138306_17138319del | CA919667546 | XYLT1 | c.1764+36_1764+49del (n.1764+36_1764+49del) n.400_413del n.239_252del n.301_314del n.211_224del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138307T>A | CA493797472 | XYLT1 | c.1764+48A>T (n.1764+48A>T) n.401T>A n.240T>A n.302T>A n.212T>A | |
16 | g.17138307T>C | CA493797473 | XYLT1 | c.1764+48A>G (n.1764+48A>G) n.401T>C n.240T>C n.302T>C n.212T>C | |
16 | g.17138307T>G | CA493797474 | XYLT1 | c.1764+48A>C (n.1764+48A>C) n.401T>G n.240T>G n.302T>G n.212T>G | |
16 | g.17138308T>A | CA7927786 | XYLT1 | c.1764+47A>T (n.1764+47A>T) n.402T>A n.241T>A n.303T>A n.213T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138308T>C | CA493797475 | XYLT1 | c.1764+47A>G (n.1764+47A>G) n.402T>C n.241T>C n.303T>C n.213T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138308T>G | CA493797478 | XYLT1 | c.1764+47A>C (n.1764+47A>C) n.402T>G n.241T>G n.303T>G n.213T>G | |
16 | g.17138308T= | CA2210541709 | XYLT1 | c.1764+47A= (n.1764+47A=) n.402T= n.241T= n.303T= n.213T= | |
16 | g.17138309G>A | CA493797480 | XYLT1 | c.1764+46C>T (n.1764+46C>T) n.403G>A n.242G>A n.304G>A n.214G>A | |
16 | g.17138309G>C | CA493797481 | XYLT1 | c.1764+46C>G (n.1764+46C>G) n.403G>C n.242G>C n.304G>C n.214G>C | |
16 | g.17138309G= | CA2210541711 | XYLT1 | c.1764+46C= (n.1764+46C=) n.403G= n.242G= n.304G= n.214G= | |
16 | g.17138309G>T | CA7927787 | XYLT1 | c.1764+46C>A (n.1764+46C>A) n.403G>T n.242G>T n.304G>T n.214G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138310G>A | CA493797485 | XYLT1 | c.1764+45C>T (n.1764+45C>T) n.404G>A n.243G>A n.305G>A n.215G>A | |
16 | g.17138310G>C | CA493797482 | XYLT1 | c.1764+45C>G (n.1764+45C>G) n.404G>C n.243G>C n.305G>C n.215G>C | |
16 | g.17138310G>T | CA493797483 | XYLT1 | c.1764+45C>A (n.1764+45C>A) n.404G>T n.243G>T n.305G>T n.215G>T | |
16 | g.17138310_17138311insT | CA2631987529 | XYLT1 | c.1764+44_1764+45insA (n.1764+44_1764+45insA) n.404_405insT n.243_244insT n.305_306insT n.215_216insT | gnomAD v4 |
16 | g.17138311G>A | CA493797486 | XYLT1 | c.1764+44C>T (n.1764+44C>T) n.405G>A n.244G>A n.306G>A n.216G>A | |
16 | g.17138311G>C | CA493797487 | XYLT1 | c.1764+44C>G (n.1764+44C>G) n.405G>C n.244G>C n.306G>C n.216G>C | |
16 | g.17138311G>T | CA493797488 | XYLT1 | c.1764+44C>A (n.1764+44C>A) n.405G>T n.244G>T n.306G>T n.216G>T | |
16 | g.17138312_17138325dup | CA2631987531 | XYLT1 | c.1764+31_1764+44dup (n.1764+31_1764+44dup) n.406_419dup n.245_258dup n.307_320dup n.217_230dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138312_17138325del | CA2631987530 | XYLT1 | c.1764+31_1764+44del (n.1764+31_1764+44del) n.406_419del n.245_258del n.307_320del n.217_230del | gnomAD v4 |
16 | g.17138312A>C | CA493797489 | XYLT1 | c.1764+43T>G (n.1764+43T>G) n.406A>C n.245A>C n.307A>C n.217A>C | |
16 | g.17138312A>G | CA493797491 | XYLT1 | c.1764+43T>C (n.1764+43T>C) n.406A>G n.245A>G n.307A>G n.217A>G | |
16 | g.17138312A>T | CA493797494 | XYLT1 | c.1764+43T>A (n.1764+43T>A) n.406A>T n.245A>T n.307A>T n.217A>T | |
16 | g.17138313dup | CA2838945880 | XYLT1 | c.1764+43dup (n.1764+43dup) n.407dup n.246dup n.308dup n.218dup | |
16 | g.17138312_17138321dup | CA2631987532 | XYLT1 | c.1764+34_1764+43dup (n.1764+34_1764+43dup) n.406_415dup n.245_254dup n.307_316dup n.217_226dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138312_17138324dup | CA2631987533 | XYLT1 | c.1764+31_1764+43dup (n.1764+31_1764+43dup) n.406_418dup n.245_257dup n.307_319dup n.217_229dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138313A>C | CA493797495 | XYLT1 | c.1764+42T>G (n.1764+42T>G) n.407A>C n.246A>C n.308A>C n.218A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138313A>G | CA493797496 | XYLT1 | c.1764+42T>C (n.1764+42T>C) n.407A>G n.246A>G n.308A>G n.218A>G | |
16 | g.17138313A>T | CA493797497 | XYLT1 | c.1764+42T>A (n.1764+42T>A) n.407A>T n.246A>T n.308A>T n.218A>T | |
16 | g.17138314G>A | CA493797498 | XYLT1 | c.1764+41C>T (n.1764+41C>T) n.408G>A n.247G>A n.309G>A n.219G>A | |
16 | g.17138314G>C | CA493797501 | XYLT1 | c.1764+41C>G (n.1764+41C>G) n.408G>C n.247G>C n.309G>C n.219G>C | |
16 | g.17138314G>T | CA493797502 | XYLT1 | c.1764+41C>A (n.1764+41C>A) n.408G>T n.247G>T n.309G>T n.219G>T | |
16 | g.17138314_17138321dup | CA2631987534 | XYLT1 | c.1764+34_1764+41dup (n.1764+34_1764+41dup) n.408_415dup n.247_254dup n.309_316dup n.219_226dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138315G>A | CA493797503 | XYLT1 | c.1764+40C>T (n.1764+40C>T) n.409G>A n.248G>A n.310G>A n.220G>A | |
16 | g.17138315G>C | CA493797505 | XYLT1 | c.1764+40C>G (n.1764+40C>G) n.409G>C n.248G>C n.310G>C n.220G>C | |
16 | g.17138315G>T | CA493797504 | XYLT1 | c.1764+40C>A (n.1764+40C>A) n.409G>T n.248G>T n.310G>T n.220G>T | |
16 | g.17138315_17138321dup | CA2631987535 | XYLT1 | c.1764+34_1764+40dup (n.1764+34_1764+40dup) n.409_415dup n.248_254dup n.310_316dup n.220_226dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138316C>A | CA493797506 | XYLT1 | c.1764+39G>T (n.1764+39G>T) n.410C>A n.249C>A n.311C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138316C= | CA2210541713 | XYLT1 | c.1764+39G= (n.1764+39G=) n.410C= n.249C= n.311C= n.221C= | |
16 | g.17138316C>G | CA493797507 | XYLT1 | c.1764+39G>C (n.1764+39G>C) n.410C>G n.249C>G n.311C>G n.221C>G | |
16 | g.17138316C>T | CA493797508 | XYLT1 | c.1764+39G>A (n.1764+39G>A) n.410C>T n.249C>T n.311C>T n.221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138317A= | CA2210541715 | XYLT1 | c.1764+38T= (n.1764+38T=) n.411A= n.250A= n.312A= n.222A= | |
16 | g.17138317A>C | CA493797509 | XYLT1 | c.1764+38T>G (n.1764+38T>G) n.411A>C n.250A>C n.312A>C n.222A>C | |
16 | g.17138317A>G | CA493797510 | XYLT1 | c.1764+38T>C (n.1764+38T>C) n.411A>G n.250A>G n.312A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138317A>T | CA493797511 | XYLT1 | c.1764+38T>A (n.1764+38T>A) n.411A>T n.250A>T n.312A>T n.222A>T | |
16 | g.17138317_17138325dup | CA278644371 | XYLT1 | c.1764+30_1764+38dup (n.1764+30_1764+38dup) n.411_419dup n.250_258dup n.312_320dup n.222_230dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138317_17138327dup | CA2631987536 | XYLT1 | c.1764+28_1764+38dup (n.1764+28_1764+38dup) n.411_421dup n.250_260dup n.312_322dup n.222_232dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138318T>A | CA493797512 | XYLT1 | c.1764+37A>T (n.1764+37A>T) n.412T>A n.251T>A n.313T>A n.223T>A | |
16 | g.17138318T>C | CA493797513 | XYLT1 | c.1764+37A>G (n.1764+37A>G) n.412T>C n.251T>C n.313T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138318T>G | CA493797514 | XYLT1 | c.1764+37A>C (n.1764+37A>C) n.412T>G n.251T>G n.313T>G n.223T>G | |
16 | g.17138319_17138380dup | CA621656017 | XYLT1 | c.1740_1764+37dup n.252_313dup n.224_285dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138319C>A | CA493797516 | XYLT1 | c.1764+36G>T (n.1764+36G>T) n.413C>A n.252C>A n.314C>A n.224C>A | |
16 | g.17138319C= | CA2210541720 | XYLT1 | c.1764+36G= (n.1764+36G=) n.413C= n.252C= n.314C= n.224C= | |
16 | g.17138319C>G | CA493797518 | XYLT1 | c.1764+36G>C (n.1764+36G>C) n.413C>G n.252C>G n.314C>G n.224C>G | |
16 | g.17138319C>T | CA493797519 | XYLT1 | c.1764+36G>A (n.1764+36G>A) n.413C>T n.252C>T n.314C>T n.224C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138319_17138325dup | CA2631987537 | XYLT1 | c.1764+30_1764+36dup (n.1764+30_1764+36dup) n.413_419dup n.252_258dup n.314_320dup n.224_230dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138319_17138362dup | CA2631987538 | XYLT1 | c.1757_1764+36dup n.252_295dup n.224_267dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138320A>C | CA493797520 | XYLT1 | c.1764+35T>G (n.1764+35T>G) n.414A>C n.253A>C n.315A>C n.225A>C | |
16 | g.17138320A>G | CA493797524 | XYLT1 | c.1764+35T>C (n.1764+35T>C) n.414A>G n.253A>G n.315A>G n.225A>G | |
16 | g.17138320A>T | CA493797521 | XYLT1 | c.1764+35T>A (n.1764+35T>A) n.414A>T n.253A>T n.315A>T n.225A>T | |
16 | g.17138321_17138324dup | CA2210541722 | XYLT1 | c.1764+32_1764+35dup (n.1764+32_1764+35dup) n.415_418dup n.254_257dup n.316_319dup n.226_229dup | dbSNP |
16 | g.17138321C>A | CA493797526 | XYLT1 | c.1764+34G>T (n.1764+34G>T) n.415C>A n.254C>A n.316C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138321C= | CA2210541724 | XYLT1 | c.1764+34G= (n.1764+34G=) n.415C= n.254C= n.316C= n.226C= | |
16 | g.17138321C>G | CA493797527 | XYLT1 | c.1764+34G>C (n.1764+34G>C) n.415C>G n.254C>G n.316C>G n.226C>G | |
16 | g.17138321C>T | CA493797528 | XYLT1 | c.1764+34G>A (n.1764+34G>A) n.415C>T n.254C>T n.316C>T n.226C>T | |
16 | g.17138322T>A | CA493797529 | XYLT1 | c.1764+33A>T (n.1764+33A>T) n.416T>A n.255T>A n.317T>A n.227T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138322T>C | CA493797530 | XYLT1 | c.1764+33A>G (n.1764+33A>G) n.416T>C n.255T>C n.317T>C n.227T>C | |
16 | g.17138322T>G | CA493797531 | XYLT1 | c.1764+33A>C (n.1764+33A>C) n.416T>G n.255T>G n.317T>G n.227T>G | |
16 | g.17138323dup | CA2210541726 | XYLT1 | c.1764+33dup (n.1764+33dup) n.417dup n.256dup n.318dup n.228dup | dbSNP |
16 | g.17138322_17138343del | CA2631987539 | XYLT1 | c.1764+12_1764+33del (n.1764+12_1764+33del) n.416_437del n.255_276del n.317_338del n.227_248del | gnomAD v4 |
16 | g.17138323T>A | CA493797532 | XYLT1 | c.1764+32A>T (n.1764+32A>T) n.417T>A n.256T>A n.318T>A n.228T>A | |
16 | g.17138323T>C | CA493797534 | XYLT1 | c.1764+32A>G (n.1764+32A>G) n.417T>C n.256T>C n.318T>C n.228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138323T>G | CA493797535 | XYLT1 | c.1764+32A>C (n.1764+32A>C) n.417T>G n.256T>G n.318T>G n.228T>G | |
16 | g.17138323T= | CA2210541728 | XYLT1 | c.1764+32A= (n.1764+32A=) n.417T= n.256T= n.318T= n.228T= | |
16 | g.17138323_17138336delinsTAGGAGGCTGGCAG | CA2210541729 | XYLT1 | c.1764+19_1764+32delinsCTGCCAGCCTCCTA (n.1764+19_1764+32delinsCTGCCAGCCTCCTA) n.417_430delinsTAGGAGGCTGGCAG n.256_269delinsTAGGAGGCTGGCAG n.318_331delinsTAGGAGGCTGGCAG n.228_241delinsTAGGAGGCTGGCAG | |
16 | g.17138323_17138324insTGGC | CA2631987542 | XYLT1 | c.1764+31_1764+32insGCCA (n.1764+31_1764+32insGCCA) n.417_418insTGGC n.256_257insTGGC n.318_319insTGGC n.228_229insTGGC | gnomAD v4 |
16 | g.17138324A>C | CA493797538 | XYLT1 | c.1764+31T>G (n.1764+31T>G) n.418A>C n.257A>C n.319A>C n.229A>C | |
16 | g.17138324A>G | CA493797539 | XYLT1 | c.1764+31T>C (n.1764+31T>C) n.418A>G n.257A>G n.319A>G n.229A>G | |
16 | g.17138324A>T | CA493797537 | XYLT1 | c.1764+31T>A (n.1764+31T>A) n.418A>T n.257A>T n.319A>T n.229A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138325_17138337del | CA278644376 | XYLT1 | c.1764+19_1764+31del (n.1764+19_1764+31del) n.419_431del n.258_270del n.320_332del n.230_242del | dbSNP |
16 | g.17138326_17138344dup | CA718616463 | XYLT1 | c.1764+13_1764+31dup (n.1764+13_1764+31dup) n.420_438dup n.259_277dup n.321_339dup n.231_249dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138325_17138345dup | CA2631987540 | XYLT1 | c.1764+11_1764+31dup (n.1764+11_1764+31dup) n.419_439dup n.258_278dup n.320_340dup n.230_250dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138325_17138359dup | CA2631987541 | XYLT1 | c.1761_1764+31dup n.258_292dup n.230_264dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138325G>A | CA493797540 | XYLT1 | c.1764+30C>T (n.1764+30C>T) n.419G>A n.258G>A n.320G>A n.230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138325G>C | CA493797541 | XYLT1 | c.1764+30C>G (n.1764+30C>G) n.419G>C n.258G>C n.320G>C n.230G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138325G= | CA2210541741 | XYLT1 | c.1764+30C= (n.1764+30C=) n.419G= n.258G= n.320G= n.230G= | |
16 | g.17138325G>T | CA493797542 | XYLT1 | c.1764+30C>A (n.1764+30C>A) n.419G>T n.258G>T n.320G>T n.230G>T | |
16 | g.17138326G>A | CA493797543 | XYLT1 | c.1764+29C>T (n.1764+29C>T) n.420G>A n.259G>A n.321G>A n.231G>A | |
16 | g.17138326G>C | CA493797544 | XYLT1 | c.1764+29C>G (n.1764+29C>G) n.420G>C n.259G>C n.321G>C n.231G>C | |
16 | g.17138326G>T | CA493797545 | XYLT1 | c.1764+29C>A (n.1764+29C>A) n.420G>T n.259G>T n.321G>T n.231G>T | |
16 | g.17138326_17138334dup | CA2631987543 | XYLT1 | c.1764+21_1764+29dup (n.1764+21_1764+29dup) n.420_428dup n.259_267dup n.321_329dup n.231_239dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138328_17138345dup | CA2210541744 | XYLT1 | c.1764+12_1764+29dup (n.1764+12_1764+29dup) n.422_439dup n.261_278dup n.323_340dup n.233_250dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138327A>C | CA493797546 | XYLT1 | c.1764+28T>G (n.1764+28T>G) n.421A>C n.260A>C n.322A>C n.232A>C | |
16 | g.17138327A>G | CA493797547 | XYLT1 | c.1764+28T>C (n.1764+28T>C) n.421A>G n.260A>G n.322A>G n.232A>G | |
16 | g.17138327A>T | CA493797550 | XYLT1 | c.1764+28T>A (n.1764+28T>A) n.421A>T n.260A>T n.322A>T n.232A>T | |
16 | g.17138328G>A | CA493797551 | XYLT1 | c.1764+27C>T (n.1764+27C>T) n.422G>A n.261G>A n.323G>A n.233G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17138328G>C | CA493797552 | XYLT1 | c.1764+27C>G (n.1764+27C>G) n.422G>C n.261G>C n.323G>C n.233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138328G= | CA2210541749 | XYLT1 | c.1764+27C= (n.1764+27C=) n.422G= n.261G= n.323G= n.233G= | |
16 | g.17138328G>T | CA493797553 | XYLT1 | c.1764+27C>A (n.1764+27C>A) n.422G>T n.261G>T n.323G>T n.233G>T | |
16 | g.17138329G>A | CA493797556 | XYLT1 | c.1764+26C>T (n.1764+26C>T) n.423G>A n.262G>A n.324G>A n.234G>A | |
16 | g.17138329G>C | CA493797555 | XYLT1 | c.1764+26C>G (n.1764+26C>G) n.423G>C n.262G>C n.324G>C n.234G>C | |
16 | g.17138329G= | CA2210541753 | XYLT1 | c.1764+26C= (n.1764+26C=) n.423G= n.262G= n.324G= n.234G= | |
16 | g.17138329G>T | CA493797554 | XYLT1 | c.1764+26C>A (n.1764+26C>A) n.423G>T n.262G>T n.324G>T n.234G>T | |
16 | g.17138329_17138337del | CA2631987545 | XYLT1 | c.1764+18_1764+26del (n.1764+18_1764+26del) n.423_431del n.262_270del n.324_332del n.234_242del | gnomAD v4 |
16 | g.17138330_17138363dup | CA2631987544 | XYLT1 | c.1757_1764+26dup n.263_296dup n.235_268dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138330C>A | CA493797559 | XYLT1 | c.1764+25G>T (n.1764+25G>T) n.424C>A n.263C>A n.325C>A n.235C>A | |
16 | g.17138330C= | CA2210541756 | XYLT1 | c.1764+25G= (n.1764+25G=) n.424C= n.263C= n.325C= n.235C= | |
16 | g.17138330C>G | CA493797560 | XYLT1 | c.1764+25G>C (n.1764+25G>C) n.424C>G n.263C>G n.325C>G n.235C>G | |
16 | g.17138330C>T | CA493797561 | XYLT1 | c.1764+25G>A (n.1764+25G>A) n.424C>T n.263C>T n.325C>T n.235C>T | dbSNP |
16 | g.17138334_17138358dup | CA7927788 | XYLT1 | c.1764+1_1764+25dup n.267_291dup n.239_263dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138331T>A | CA493797562 | XYLT1 | c.1764+24A>T (n.1764+24A>T) n.425T>A n.264T>A n.326T>A n.236T>A | |
16 | g.17138331T>C | CA493797563 | XYLT1 | c.1764+24A>G (n.1764+24A>G) n.425T>C n.264T>C n.326T>C n.236T>C | dbSNP |
16 | g.17138331T>G | CA493797565 | XYLT1 | c.1764+24A>C (n.1764+24A>C) n.425T>G n.264T>G n.326T>G n.236T>G | |
16 | g.17138331T= | CA2210541760 | XYLT1 | c.1764+24A= (n.1764+24A=) n.425T= n.264T= n.326T= n.236T= | |
16 | g.17138333_17138342del | CA2575925878 | XYLT1 | c.1764+15_1764+24del (n.1764+15_1764+24del) n.427_436del n.266_275del n.328_337del n.238_247del | |
16 | g.17138331_17138358dup | CA975205764 | XYLT1 | c.1761_1764+24dup n.264_291dup n.236_263dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138332G>A | CA493797567 | XYLT1 | c.1764+23C>T (n.1764+23C>T) n.426G>A n.265G>A n.327G>A n.237G>A | |
16 | g.17138332G>C | CA493797568 | XYLT1 | c.1764+23C>G (n.1764+23C>G) n.426G>C n.265G>C n.327G>C n.237G>C | |
16 | g.17138332G>T | CA493797569 | XYLT1 | c.1764+23C>A (n.1764+23C>A) n.426G>T n.265G>T n.327G>T n.237G>T | |
16 | g.17138333G>A | CA7927789 | XYLT1 | c.1764+22C>T (n.1764+22C>T) n.427G>A n.266G>A n.328G>A n.238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138333G>C | CA493797571 | XYLT1 | c.1764+22C>G (n.1764+22C>G) n.427G>C n.266G>C n.328G>C n.238G>C | |
16 | g.17138333G= | CA2210541763 | XYLT1 | c.1764+22C= (n.1764+22C=) n.427G= n.266G= n.328G= n.238G= | |
16 | g.17138333G>T | CA493797574 | XYLT1 | c.1764+22C>A (n.1764+22C>A) n.427G>T n.266G>T n.328G>T n.238G>T | |
16 | g.17138334C>A | CA493797576 | XYLT1 | c.1764+21G>T (n.1764+21G>T) n.428C>A n.267C>A n.329C>A n.239C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138334C= | CA2210541769 | XYLT1 | c.1764+21G= (n.1764+21G=) n.428C= n.267C= n.329C= n.239C= | |
16 | g.17138334C>G | CA493797577 | XYLT1 | c.1764+21G>C (n.1764+21G>C) n.428C>G n.267C>G n.329C>G n.239C>G | |
16 | g.17138334C>T | CA493797575 | XYLT1 | c.1764+21G>A (n.1764+21G>A) n.428C>T n.267C>T n.329C>T n.239C>T | dbSNP |
16 | g.17138334_17138343dup | CA975205771 | XYLT1 | c.1764+12_1764+21dup (n.1764+12_1764+21dup) n.428_437dup n.267_276dup n.329_338dup n.239_248dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138335A= | CA2210541772 | XYLT1 | c.1764+20T= (n.1764+20T=) n.429A= n.268A= n.330A= n.240A= | |
16 | g.17138335A>C | CA493797578 | XYLT1 | c.1764+20T>G (n.1764+20T>G) n.429A>C n.268A>C n.330A>C n.240A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138335A>G | CA493797579 | XYLT1 | c.1764+20T>C (n.1764+20T>C) n.429A>G n.268A>G n.330A>G n.240A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138335A>T | CA493797581 | XYLT1 | c.1764+20T>A (n.1764+20T>A) n.429A>T n.268A>T n.330A>T n.240A>T | |
16 | g.17138335_17138361dup | CA2631987546 | XYLT1 | c.1758_1764+20dup n.268_294dup n.240_266dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138336G>A | CA278644385 | XYLT1 | c.1764+19C>T (n.1764+19C>T) n.430G>A n.269G>A n.331G>A n.241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17138336G>C | CA493797582 | XYLT1 | c.1764+19C>G (n.1764+19C>G) n.430G>C n.269G>C n.331G>C n.241G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17138336G= | CA2210541777 | XYLT1 | c.1764+19C= (n.1764+19C=) n.430G= n.269G= n.331G= n.241G= | |
16 | g.17138336G>T | CA493797584 | XYLT1 | c.1764+19C>A (n.1764+19C>A) n.430G>T n.269G>T n.331G>T n.241G>T | |
16 | g.17138337A>C | CA493797585 | XYLT1 | c.1764+18T>G (n.1764+18T>G) n.431A>C n.270A>C n.332A>C n.242A>C | |
16 | g.17138337A>G | CA493797587 | XYLT1 | c.1764+18T>C (n.1764+18T>C) n.431A>G n.270A>G n.332A>G n.242A>G | |
16 | g.17138337A>T | CA493797588 | XYLT1 | c.1764+18T>A (n.1764+18T>A) n.431A>T n.270A>T n.332A>T n.242A>T | |
16 | g.17138338C>A | CA493797589 | XYLT1 | c.1764+17G>T (n.1764+17G>T) n.432C>A n.271C>A n.333C>A n.243C>A | |
16 | g.17138338C= | CA2210541780 | XYLT1 | c.1764+17G= (n.1764+17G=) n.432C= n.271C= n.333C= n.243C= | |
16 | g.17138338C>G | CA493797590 | XYLT1 | c.1764+17G>C (n.1764+17G>C) n.432C>G n.271C>G n.333C>G n.243C>G | |
16 | g.17138338C>T | CA493797591 | XYLT1 | c.1764+17G>A (n.1764+17G>A) n.432C>T n.271C>T n.333C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17138339_17138352dup | CA2631987547 | XYLT1 | c.1764+4_1764+17dup (n.1764+4_1764+17dup) n.272_285dup n.244_257dup | gnomAD v4 |
16 | g.17138339C>A | CA493797593 | XYLT1 | c.1764+16G>T (n.1764+16G>T) n.433C>A n.272C>A n.334C>A n.244C>A | |
16 | g.17138339C= | CA2210541786 | XYLT1 | c.1764+16G= (n.1764+16G=) n.433C= n.272C= n.334C= n.244C= | |
16 | g.17138339C>G | CA493797597 | XYLT1 | c.1764+16G>C (n.1764+16G>C) n.433C>G n.272C>G n.334C>G n.244C>G | |
16 | g.17138339C>T | CA493797595 | XYLT1 | c.1764+16G>A (n.1764+16G>A) n.433C>T n.272C>T n.334C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17138340_17138350dup | CA7927790 | XYLT1 | c.1764+6_1764+16dup (n.1764+6_1764+16dup) n.273_283dup n.245_255dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17138340A= | CA2210541791 | XYLT1 | c.1764+15T= (n.1764+15T=) n.434A= n.273A= n.335A= n.245A= | |
16 | g.17138340A>C | CA493797598 | XYLT1 | c.1764+15T>G (n.1764+15T>G) n.434A>C n.273A>C n.335A>C n.245A>C | |
16 | g.17138340A>G | CA493797599 | XYLT1 | c.1764+15T>C (n.1764+15T>C) n.434A>G n.273A>G n.335A>G n.245A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17138340A>T | CA493797600 | XYLT1 | c.1764+15T>A (n.1764+15T>A) n.434A>T n.273A>T n.335A>T n.245A>T |