Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17134775G>A | CA7927779 | XYLT1 | c.1765-40C>T (n.1765-40C>T) n.82+225G>A n.75+225G>A n.47+225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134775G= | CA2210538853 | XYLT1 | c.1765-40C= (n.1765-40C=) n.82+225G= n.75+225G= n.47+225G= | |
16 | g.17134775G>T | CA621664043 | XYLT1 | c.1765-40C>A (n.1765-40C>A) n.82+225G>T n.75+225G>T n.47+225G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134778T>C | CA2631986877 | XYLT1 | c.1765-43A>G (n.1765-43A>G) n.82+228T>C n.75+228T>C n.47+228T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134778T>G | CA718613365 | XYLT1 | c.1765-43A>C (n.1765-43A>C) n.82+228T>G n.75+228T>G n.47+228T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134778T= | CA2210538854 | XYLT1 | c.1765-43A= (n.1765-43A=) n.82+228T= n.75+228T= n.47+228T= | |
16 | g.17134778_17134785delinsTGCTGGGG | CA2210538855 | XYLT1 | c.1765-50_1765-43delinsCCCCAGCA (n.1765-50_1765-43delinsCCCCAGCA) n.82+228_82+235delinsTGCTGGGG n.75+228_75+235delinsTGCTGGGG n.47+228_47+235delinsTGCTGGGG | |
16 | g.17134779G>A | CA2631986878 | XYLT1 | c.1765-44C>T (n.1765-44C>T) n.82+229G>A n.75+229G>A n.47+229G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134779G>T | CA2838945884 | XYLT1 | c.1765-44C>A (n.1765-44C>A) n.82+229G>T n.75+229G>T n.47+229G>T | |
16 | g.17134780_17134786del | CA621664044 | XYLT1 | c.1765-50_1765-44del (n.1765-50_1765-44del) n.82+230_82+236del n.75+230_75+236del n.47+230_47+236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134780C>A | CA2631986879 | XYLT1 | c.1765-45G>T (n.1765-45G>T) n.82+230C>A n.75+230C>A n.47+230C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134780_17134787delinsCTGGGGGT | CA2210538856 | XYLT1 | c.1765-52_1765-45delinsACCCCCAG (n.1765-52_1765-45delinsACCCCCAG) n.82+230_82+237delinsCTGGGGGT n.75+230_75+237delinsCTGGGGGT n.47+230_47+237delinsCTGGGGGT | |
16 | g.17134781T>G | CA7927781 | XYLT1 | c.1765-46A>C (n.1765-46A>C) n.82+231T>G n.75+231T>G n.47+231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134781T= | CA2210538857 | XYLT1 | c.1765-46A= (n.1765-46A=) n.82+231T= n.75+231T= n.47+231T= | |
16 | g.17134787_17134793del | CA7927780 | XYLT1 | c.1765-52_1765-46del (n.1765-52_1765-46del) n.82+237_82+243del n.75+237_75+243del n.47+237_47+243del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134782G>A | CA7927782 | XYLT1 | c.1765-47C>T (n.1765-47C>T) n.82+232G>A n.75+232G>A n.47+232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134782G= | CA2210538858 | XYLT1 | c.1765-47C= (n.1765-47C=) n.82+232G= n.75+232G= n.47+232G= | |
16 | g.17134783G>A | CA621664046 | XYLT1 | c.1765-48C>T (n.1765-48C>T) n.82+233G>A n.75+233G>A n.47+233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134783G>C | CA2210538860 | XYLT1 | c.1765-48C>G (n.1765-48C>G) n.82+233G>C n.75+233G>C n.47+233G>C | dbSNP |
16 | g.17134783G= | CA2210538859 | XYLT1 | c.1765-48C= (n.1765-48C=) n.82+233G= n.75+233G= n.47+233G= | |
16 | g.17134785G>A | CA2839137997 | XYLT1 | c.1765-50C>T (n.1765-50C>T) n.82+235G>A n.75+235G>A n.47+235G>A | |
16 | g.17134785G>T | CA2575925855 | XYLT1 | c.1765-50C>A (n.1765-50C>A) n.82+235G>T n.75+235G>T n.47+235G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134786G>A | CA2210538862 | XYLT1 | c.1765-51C>T (n.1765-51C>T) n.82+236G>A n.75+236G>A n.47+236G>A | dbSNP |
16 | g.17134786G>C | CA621664049 | XYLT1 | c.1765-51C>G (n.1765-51C>G) n.82+236G>C n.75+236G>C n.47+236G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134786G= | CA2210538861 | XYLT1 | c.1765-51C= (n.1765-51C=) n.82+236G= n.75+236G= n.47+236G= | |
16 | g.17134786G>T | CA7927783 | XYLT1 | c.1765-51C>A (n.1765-51C>A) n.82+236G>T n.75+236G>T n.47+236G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134787T>A | CA2631986880 | XYLT1 | c.1765-52A>T (n.1765-52A>T) n.82+237T>A n.75+237T>A n.47+237T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134787T>C | CA7927784 | XYLT1 | c.1765-52A>G (n.1765-52A>G) n.82+237T>C n.75+237T>C n.47+237T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134787T= | CA2210538863 | XYLT1 | c.1765-52A= (n.1765-52A=) n.82+237T= n.75+237T= n.47+237T= | |
16 | g.17134788T= | CA2210538864 | XYLT1 | c.1765-53A= (n.1765-53A=) n.82+238T= n.75+238T= n.47+238T= | |
16 | g.17134789G>C | CA2631986881 | XYLT1 | c.1765-54C>G (n.1765-54C>G) n.82+239G>C n.75+239G>C n.47+239G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134789G>T | CA2631986882 | XYLT1 | c.1765-54C>A (n.1765-54C>A) n.82+239G>T n.75+239G>T n.47+239G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134794dup | CA718613385 | XYLT1 | c.1765-54dup (n.1765-54dup) n.82+244dup n.75+244dup n.47+244dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134794del | CA2575925857 | XYLT1 | c.1765-54del (n.1765-54del) n.82+244del n.75+244del n.47+244del | gnomAD v4 |
16 | g.17134790G>A | CA2631986883 | XYLT1 | c.1765-55C>T (n.1765-55C>T) n.82+240G>A n.75+240G>A n.47+240G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134790G>C | CA2631986884 | XYLT1 | c.1765-55C>G (n.1765-55C>G) n.82+240G>C n.75+240G>C n.47+240G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134790G>T | CA2631986885 | XYLT1 | c.1765-55C>A (n.1765-55C>A) n.82+240G>T n.75+240G>T n.47+240G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134791G>A | CA2575925859 | XYLT1 | c.1765-56C>T (n.1765-56C>T) n.82+241G>A n.75+241G>A n.47+241G>A | |
16 | g.17134791G>T | CA2839586979 | XYLT1 | c.1765-56C>A (n.1765-56C>A) n.82+241G>T n.75+241G>T n.47+241G>T | |
16 | g.17134793G>C | CA2631986886 | XYLT1 | c.1765-58C>G (n.1765-58C>G) n.82+243G>C n.75+243G>C n.47+243G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134794G>A | CA2575925860 | XYLT1 | c.1765-59C>T (n.1765-59C>T) n.82+244G>A n.75+244G>A n.47+244G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134794G>C | CA279080979 | XYLT1 | c.1765-59C>G (n.1765-59C>G) n.82+244G>C n.75+244G>C n.47+244G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134794G= | CA2210538865 | XYLT1 | c.1765-59C= (n.1765-59C=) n.82+244G= n.75+244G= n.47+244G= | |
16 | g.17134794G>T | CA2210538866 | XYLT1 | c.1765-59C>A (n.1765-59C>A) n.82+244G>T n.75+244G>T n.47+244G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134795A>C | CA2631986887 | XYLT1 | c.1765-60T>G (n.1765-60T>G) n.82+245A>C n.75+245A>C n.47+245A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134796A>C | CA2575925861 | XYLT1 | c.1765-61T>G (n.1765-61T>G) n.82+246A>C n.75+246A>C n.47+246A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134796A>G | CA2806078006 | XYLT1 | c.1765-61T>C (n.1765-61T>C) n.82+246A>G n.75+246A>G n.47+246A>G | |
16 | g.17134797C>A | CA2631986888 | XYLT1 | c.1765-62G>T (n.1765-62G>T) n.82+247C>A n.75+247C>A n.47+247C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134797C= | CA2210538867 | XYLT1 | c.1765-62G= (n.1765-62G=) n.82+247C= n.75+247C= n.47+247C= | |
16 | g.17134797C>G | CA621664050 | XYLT1 | c.1765-62G>C (n.1765-62G>C) n.82+247C>G n.75+247C>G n.47+247C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134797C>T | CA718613391 | XYLT1 | c.1765-62G>A (n.1765-62G>A) n.82+247C>T n.75+247C>T n.47+247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134798C>A | CA2631986889 | XYLT1 | c.1765-63G>T (n.1765-63G>T) n.82+248C>A n.75+248C>A n.47+248C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134798C= | CA2210538868 | XYLT1 | c.1765-63G= (n.1765-63G=) n.82+248C= n.75+248C= n.47+248C= | |
16 | g.17134798C>T | CA2210538869 | XYLT1 | c.1765-63G>A (n.1765-63G>A) n.82+248C>T n.75+248C>T n.47+248C>T | dbSNP |
16 | g.17134799T>C | CA2631986890 | XYLT1 | c.1765-64A>G (n.1765-64A>G) n.82+249T>C n.75+249T>C n.47+249T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134800A>G | CA2631986893 | XYLT1 | c.1765-65T>C (n.1765-65T>C) n.82+250A>G n.75+250A>G n.47+250A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134801_17134802insAAAAAAAA | CA2631986892 | XYLT1 | c.1765-65_1765-64insTTTTTTTT (n.1765-65_1765-64insTTTTTTTT) n.82+251_82+252insAAAAAAAA n.75+251_75+252insAAAAAAAA n.47+251_47+252insAAAAAAAA | gnomAD v4 |
16 | g.17134800_17134801dup | CA2631986891 | XYLT1 | c.1765-66_1765-65dup (n.1765-66_1765-65dup) n.82+250_82+251dup n.75+250_75+251dup n.47+250_47+251dup | gnomAD v4 |
16 | g.17134801_17134802delinsAG | CA2210538870 | XYLT1 | c.1765-67_1765-66delinsCT (n.1765-67_1765-66delinsCT) n.82+251_82+252delinsAG n.75+251_75+252delinsAG n.47+251_47+252delinsAG | |
16 | g.17134802G>C | CA2575925862 | XYLT1 | c.1765-67C>G (n.1765-67C>G) n.82+252G>C n.75+252G>C n.47+252G>C | |
16 | g.17134802G>T | CA2838945879 | XYLT1 | c.1765-67C>A (n.1765-67C>A) n.82+252G>T n.75+252G>T n.47+252G>T | |
16 | g.17134804del | CA2210538871 | XYLT1 | c.1765-67del (n.1765-67del) n.82+254del n.75+254del n.47+254del | dbSNP |
16 | g.17134803G>A | CA621664052 | XYLT1 | c.1765-68C>T (n.1765-68C>T) n.82+253G>A n.75+253G>A n.47+253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134803G= | CA2210538872 | XYLT1 | c.1765-68C= (n.1765-68C=) n.82+253G= n.75+253G= n.47+253G= | |
16 | g.17134803G>T | CA2631986894 | XYLT1 | c.1765-68C>A (n.1765-68C>A) n.82+253G>T n.75+253G>T n.47+253G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134804G>T | CA2631986895 | XYLT1 | c.1765-69C>A (n.1765-69C>A) n.82+254G>T n.75+254G>T n.47+254G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134805C>A | CA2631986896 | XYLT1 | c.1765-70G>T (n.1765-70G>T) n.82+255C>A n.75+255C>A n.47+255C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134805C>G | CA2575925863 | XYLT1 | c.1765-70G>C (n.1765-70G>C) n.82+255C>G n.75+255C>G n.47+255C>G | |
16 | g.17134805C>T | CA2575925864 | XYLT1 | c.1765-70G>A (n.1765-70G>A) n.82+255C>T n.75+255C>T n.47+255C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134806A= | CA2210538873 | XYLT1 | c.1765-71T= (n.1765-71T=) n.82+256A= n.75+256A= n.47+256A= | |
16 | g.17134806A>C | CA2631986897 | XYLT1 | c.1765-71T>G (n.1765-71T>G) n.82+256A>C n.75+256A>C n.47+256A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134806A>G | CA279080980 | XYLT1 | c.1765-71T>C (n.1765-71T>C) n.82+256A>G n.75+256A>G n.47+256A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134807del | CA2631986898 | XYLT1 | c.1765-72del (n.1765-72del) n.82+257del n.75+257del n.47+257del | gnomAD v4 |
16 | g.17134807T>C | CA2631986899 | XYLT1 | c.1765-72A>G (n.1765-72A>G) n.82+257T>C n.75+257T>C n.47+257T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134808A= | CA2210538874 | XYLT1 | c.1765-73T= (n.1765-73T=) n.82+258A= n.75+258A= n.47+258A= | |
16 | g.17134808A>C | CA718613400 | XYLT1 | c.1765-73T>G (n.1765-73T>G) n.82+258A>C n.75+258A>C n.47+258A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134808A>G | CA2631986900 | XYLT1 | c.1765-73T>C (n.1765-73T>C) n.82+258A>G n.75+258A>G n.47+258A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134809T>C | CA2575925866 | XYLT1 | c.1765-74A>G (n.1765-74A>G) n.82+259T>C n.75+259T>C n.47+259T>C | |
16 | g.17134810C>A | CA2210538875 | XYLT1 | c.1765-75G>T (n.1765-75G>T) n.82+260C>A n.75+260C>A n.47+260C>A | dbSNP |
16 | g.17134810C= | CA2210538877 | XYLT1 | c.1765-75G= (n.1765-75G=) n.82+260C= n.75+260C= n.47+260C= | |
16 | g.17134810C>G | CA2210538876 | XYLT1 | c.1765-75G>C (n.1765-75G>C) n.82+260C>G n.75+260C>G n.47+260C>G | dbSNP |
16 | g.17134810C>T | CA2575925867 | XYLT1 | c.1765-75G>A (n.1765-75G>A) n.82+260C>T n.75+260C>T n.47+260C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134811C>A | CA2631986901 | XYLT1 | c.1765-76G>T (n.1765-76G>T) n.82+261C>A n.75+261C>A n.47+261C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134811C= | CA2210538878 | XYLT1 | c.1765-76G= (n.1765-76G=) n.82+261C= n.75+261C= n.47+261C= | |
16 | g.17134811C>G | CA2210538879 | XYLT1 | c.1765-76G>C (n.1765-76G>C) n.82+261C>G n.75+261C>G n.47+261C>G | dbSNP |
16 | g.17134811C>T | CA279080981 | XYLT1 | c.1765-76G>A (n.1765-76G>A) n.82+261C>T n.75+261C>T n.47+261C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134813G>T | CA2631986902 | XYLT1 | c.1765-78C>A (n.1765-78C>A) n.82+263G>T n.75+263G>T n.47+263G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134814T>A | CA2575925868 | XYLT1 | c.1765-79A>T (n.1765-79A>T) n.82+264T>A n.75+264T>A n.47+264T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134815G>C | CA279080982 | XYLT1 | c.1765-80C>G (n.1765-80C>G) n.82+265G>C n.75+265G>C n.47+265G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134815G= | CA2210538880 | XYLT1 | c.1765-80C= (n.1765-80C=) n.82+265G= n.75+265G= n.47+265G= | |
16 | g.17134815G>T | CA2631986903 | XYLT1 | c.1765-80C>A (n.1765-80C>A) n.82+265G>T n.75+265G>T n.47+265G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134816G>A | CA975203622 | XYLT1 | c.1765-81C>T (n.1765-81C>T) n.82+266G>A n.75+266G>A n.47+266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134816G= | CA2210538881 | XYLT1 | c.1765-81C= (n.1765-81C=) n.82+266G= n.75+266G= n.47+266G= | |
16 | g.17134816G>T | CA2631986904 | XYLT1 | c.1765-81C>A (n.1765-81C>A) n.82+266G>T n.75+266G>T n.47+266G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134818T>A | CA2631986906 | XYLT1 | c.1765-83A>T (n.1765-83A>T) n.82+268T>A n.75+268T>A n.47+268T>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134818T>C | CA2631986905 | XYLT1 | c.1765-83A>G (n.1765-83A>G) n.82+268T>C n.75+268T>C n.47+268T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134820G>A | CA2631986907 | XYLT1 | c.1765-85C>T (n.1765-85C>T) n.82+270G>A n.75+270G>A n.47+270G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134820G>C | CA2631986908 | XYLT1 | c.1765-85C>G (n.1765-85C>G) n.82+270G>C n.75+270G>C n.47+270G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134821A= | CA2210538882 | XYLT1 | c.1765-86T= (n.1765-86T=) n.82+271A= n.75+271A= n.47+271A= | |
16 | g.17134821A>C | CA2575925869 | XYLT1 | c.1765-86T>G (n.1765-86T>G) n.82+271A>C n.75+271A>C n.47+271A>C | |
16 | g.17134821A>G | CA718613405 | XYLT1 | c.1765-86T>C (n.1765-86T>C) n.82+271A>G n.75+271A>G n.47+271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134823G>A | CA718613407 | XYLT1 | c.1765-88C>T (n.1765-88C>T) n.82+273G>A n.75+273G>A n.47+273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134823G= | CA2210538883 | XYLT1 | c.1765-88C= (n.1765-88C=) n.82+273G= n.75+273G= n.47+273G= | |
16 | g.17134823G>T | CA2631986909 | XYLT1 | c.1765-88C>A (n.1765-88C>A) n.82+273G>T n.75+273G>T n.47+273G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134824C= | CA2210538884 | XYLT1 | c.1765-89G= (n.1765-89G=) n.82+274C= n.75+274C= n.47+274C= | |
16 | g.17134824C>T | CA656493392 | XYLT1 | c.1765-89G>A (n.1765-89G>A) n.82+274C>T n.75+274C>T n.47+274C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.17134826A>G | CA2838285719 | XYLT1 | c.1765-91T>C (n.1765-91T>C) n.82+276A>G n.75+276A>G n.47+276A>G | |
16 | g.17134828del | CA2806078007 | XYLT1 | c.1765-93del (n.1765-93del) n.82+278del n.75+278del n.47+278del | |
16 | g.17134828G>A | CA2631986910 | XYLT1 | c.1765-93C>T (n.1765-93C>T) n.82+278G>A n.75+278G>A n.47+278G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134828G>T | CA2575925870 | XYLT1 | c.1765-93C>A (n.1765-93C>A) n.82+278G>T n.75+278G>T n.47+278G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134829C>A | CA2631986911 | XYLT1 | c.1765-94G>T (n.1765-94G>T) n.82+279C>A n.75+279C>A n.47+279C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134829_17134858dup | CA2806078008 | XYLT1 | c.1765-123_1765-94dup (n.1765-123_1765-94dup) n.82+279_82+308dup n.75+279_75+308dup n.47+279_47+308dup | |
16 | g.17134830T>C | CA2631986912 | XYLT1 | c.1765-95A>G (n.1765-95A>G) n.82+280T>C n.75+280T>C n.47+280T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134831C>A | CA2631986913 | XYLT1 | c.1765-96G>T (n.1765-96G>T) n.82+281C>A n.75+281C>A n.47+281C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134831C>G | CA2631986914 | XYLT1 | c.1765-96G>C (n.1765-96G>C) n.82+281C>G n.75+281C>G n.47+281C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134833G>A | CA621664054 | XYLT1 | c.1765-98C>T (n.1765-98C>T) n.82+283G>A n.75+283G>A n.47+283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134833G>C | CA2631986915 | XYLT1 | c.1765-98C>G (n.1765-98C>G) n.82+283G>C n.75+283G>C n.47+283G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134833G= | CA2210538885 | XYLT1 | c.1765-98C= (n.1765-98C=) n.82+283G= n.75+283G= n.47+283G= | |
16 | g.17134833G>T | CA2631986916 | XYLT1 | c.1765-98C>A (n.1765-98C>A) n.82+283G>T n.75+283G>T n.47+283G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134834C>A | CA718613409 | XYLT1 | c.1765-99G>T (n.1765-99G>T) n.82+284C>A n.75+284C>A n.47+284C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134834C= | CA2210538886 | XYLT1 | c.1765-99G= (n.1765-99G=) n.82+284C= n.75+284C= n.47+284C= | |
16 | g.17134834C>G | CA2631986918 | XYLT1 | c.1765-99G>C (n.1765-99G>C) n.82+284C>G n.75+284C>G n.47+284C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134834C>T | CA2631986917 | XYLT1 | c.1765-99G>A (n.1765-99G>A) n.82+284C>T n.75+284C>T n.47+284C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134835T>C | CA2631986920 | XYLT1 | c.1765-100A>G (n.1765-100A>G) n.82+285T>C n.75+285T>C n.47+285T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134836_17134859dup | CA2631986919 | XYLT1 | c.1765-123_1765-100dup (n.1765-123_1765-100dup) n.82+286_82+309dup n.75+286_75+309dup n.47+286_47+309dup | gnomAD v4 |
16 | g.17134836G>T | CA2631986921 | XYLT1 | c.1765-101C>A (n.1765-101C>A) n.82+286G>T n.75+286G>T n.47+286G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134837G>T | CA2631986922 | XYLT1 | c.1765-102C>A (n.1765-102C>A) n.82+287G>T n.75+287G>T n.47+287G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134838A= | CA2210538887 | XYLT1 | c.1765-103T= (n.1765-103T=) n.82+288A= n.75+288A= n.47+288A= | |
16 | g.17134838A>G | CA718613410 | XYLT1 | c.1765-103T>C (n.1765-103T>C) n.82+288A>G n.75+288A>G n.47+288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134839C>A | CA2631986923 | XYLT1 | c.1765-104G>T (n.1765-104G>T) n.82+289C>A n.75+289C>A n.47+289C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134839C= | CA2210538888 | XYLT1 | c.1765-104G= (n.1765-104G=) n.82+289C= n.75+289C= n.47+289C= | |
16 | g.17134839C>T | CA279080983 | XYLT1 | c.1765-104G>A (n.1765-104G>A) n.82+289C>T n.75+289C>T n.47+289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134840C>A | CA2631986924 | XYLT1 | c.1765-105G>T (n.1765-105G>T) n.82+290C>A n.75+290C>A n.47+290C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134841C>A | CA2631986925 | XYLT1 | c.1765-106G>T (n.1765-106G>T) n.82+291C>A n.75+291C>A n.47+291C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134841C= | CA2210538889 | XYLT1 | c.1765-106G= (n.1765-106G=) n.82+291C= n.75+291C= n.47+291C= | |
16 | g.17134841C>G | CA2631986926 | XYLT1 | c.1765-106G>C (n.1765-106G>C) n.82+291C>G n.75+291C>G n.47+291C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134841C>T | CA279080984 | XYLT1 | c.1765-106G>A (n.1765-106G>A) n.82+291C>T n.75+291C>T n.47+291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134842G>A | CA279080985 | XYLT1 | c.1765-107C>T (n.1765-107C>T) n.82+292G>A n.75+292G>A n.47+292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134842G>C | CA2631986927 | XYLT1 | c.1765-107C>G (n.1765-107C>G) n.82+292G>C n.75+292G>C n.47+292G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134842G= | CA2210538890 | XYLT1 | c.1765-107C= (n.1765-107C=) n.82+292G= n.75+292G= n.47+292G= | |
16 | g.17134842G>T | CA2631986928 | XYLT1 | c.1765-107C>A (n.1765-107C>A) n.82+292G>T n.75+292G>T n.47+292G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134843A= | CA2210538891 | XYLT1 | c.1765-108T= (n.1765-108T=) n.82+293A= n.75+293A= n.47+293A= | |
16 | g.17134843A>G | CA279080986 | XYLT1 | c.1765-108T>C (n.1765-108T>C) n.82+293A>G n.75+293A>G n.47+293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134845T>C | CA2806078009 | XYLT1 | c.1765-110A>G (n.1765-110A>G) n.82+295T>C n.75+295T>C n.47+295T>C | |
16 | g.17134846T>C | CA2631986929 | XYLT1 | c.1765-111A>G (n.1765-111A>G) n.82+296T>C n.75+296T>C n.47+296T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134846T>G | CA2631986930 | XYLT1 | c.1765-111A>C (n.1765-111A>C) n.82+296T>G n.75+296T>G n.47+296T>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134847A>C | CA2631986931 | XYLT1 | c.1765-112T>G (n.1765-112T>G) n.82+297A>C n.75+297A>C n.47+297A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134847A>G | CA2631986932 | XYLT1 | c.1765-112T>C (n.1765-112T>C) n.82+297A>G n.75+297A>G n.47+297A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134849C>A | CA2631986933 | XYLT1 | c.1765-114G>T (n.1765-114G>T) n.82+299C>A n.75+299C>A n.47+299C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134851C= | CA2210538892 | XYLT1 | c.1765-116G= (n.1765-116G=) n.82+301C= n.75+301C= n.47+301C= | |
16 | g.17134851C>T | CA2210538893 | XYLT1 | c.1765-116G>A (n.1765-116G>A) n.82+301C>T n.75+301C>T n.47+301C>T | dbSNP |
16 | g.17134852C>A | CA2631986934 | XYLT1 | c.1765-117G>T (n.1765-117G>T) n.82+302C>A n.75+302C>A n.47+302C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134852C= | CA2210538894 | XYLT1 | c.1765-117G= (n.1765-117G=) n.82+302C= n.75+302C= n.47+302C= | |
16 | g.17134852C>T | CA279080987 | XYLT1 | c.1765-117G>A (n.1765-117G>A) n.82+302C>T n.75+302C>T n.47+302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134853G>A | CA718613428 | XYLT1 | c.1765-118C>T (n.1765-118C>T) n.82+303G>A n.75+303G>A n.47+303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134853G= | CA2210538895 | XYLT1 | c.1765-118C= (n.1765-118C=) n.82+303G= n.75+303G= n.47+303G= | |
16 | g.17134853G>T | CA2631986935 | XYLT1 | c.1765-118C>A (n.1765-118C>A) n.82+303G>T n.75+303G>T n.47+303G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134855T>C | CA2631986937 | XYLT1 | c.1765-120A>G (n.1765-120A>G) n.82+305T>C n.75+305T>C n.47+305T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134856_17134860dup | CA2631986936 | XYLT1 | c.1765-124_1765-120dup (n.1765-124_1765-120dup) n.82+306_82+310dup n.75+306_75+310dup n.47+306_47+310dup | gnomAD v4 |
16 | g.17134857C>A | CA2631986938 | XYLT1 | c.1765-122G>T (n.1765-122G>T) n.82+307C>A n.75+307C>A n.47+307C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134862del | CA2631986939 | XYLT1 | c.1765-123del (n.1765-123del) n.82+312del n.75+312del n.47+312del | gnomAD v4 |
16 | g.17134859T>C | CA2806078010 | XYLT1 | c.1765-124A>G (n.1765-124A>G) n.82+309T>C n.75+309T>C n.47+309T>C | |
16 | g.17134859T>G | CA2210538897 | XYLT1 | c.1765-124A>C (n.1765-124A>C) n.82+309T>G n.75+309T>G n.47+309T>G | dbSNP |
16 | g.17134859T= | CA2210538896 | XYLT1 | c.1765-124A= (n.1765-124A=) n.82+309T= n.75+309T= n.47+309T= | |
16 | g.17134861_17134872dup | CA2631986940 | XYLT1 | c.1765-136_1765-125dup (n.1765-136_1765-125dup) n.82+311_82+322dup n.75+311_75+322dup n.47+311_47+322dup | gnomAD v4 |
16 | g.17134862T>C | CA2631986941 | XYLT1 | c.1765-127A>G (n.1765-127A>G) n.82+312T>C n.75+312T>C n.47+312T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134862T>G | CA656493395 | XYLT1 | c.1765-127A>C (n.1765-127A>C) n.82+312T>G n.75+312T>G n.47+312T>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.17134862T= | CA2210538898 | XYLT1 | c.1765-127A= (n.1765-127A=) n.82+312T= n.75+312T= n.47+312T= | |
16 | g.17134863G>A | CA2210538900 | XYLT1 | c.1765-128C>T (n.1765-128C>T) n.82+313G>A n.75+313G>A n.47+313G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134863G>C | CA2631986942 | XYLT1 | c.1765-128C>G (n.1765-128C>G) n.82+313G>C n.75+313G>C n.47+313G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134863G= | CA2210538899 | XYLT1 | c.1765-128C= (n.1765-128C=) n.82+313G= n.75+313G= n.47+313G= | |
16 | g.17134863G>T | CA2631986943 | XYLT1 | c.1765-128C>A (n.1765-128C>A) n.82+313G>T n.75+313G>T n.47+313G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134864C>A | CA2631986944 | XYLT1 | c.1765-129G>T (n.1765-129G>T) n.82+314C>A n.75+314C>A n.47+314C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134864C= | CA2210538901 | XYLT1 | c.1765-129G= (n.1765-129G=) n.82+314C= n.75+314C= n.47+314C= | |
16 | g.17134864C>T | CA279080988 | XYLT1 | c.1765-129G>A (n.1765-129G>A) n.82+314C>T n.75+314C>T n.47+314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134866C>A | CA2631986945 | XYLT1 | c.1765-131G>T (n.1765-131G>T) n.82+316C>A n.75+316C>A n.47+316C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134866C= | CA2210538902 | XYLT1 | c.1765-131G= (n.1765-131G=) n.82+316C= n.75+316C= n.47+316C= | |
16 | g.17134866C>T | CA2631986946 | XYLT1 | c.1765-131G>A (n.1765-131G>A) n.82+316C>T n.75+316C>T n.47+316C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134867C>A | CA2631986948 | XYLT1 | c.1765-132G>T (n.1765-132G>T) n.82+317C>A n.75+317C>A n.47+317C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134867C= | CA2210538905 | XYLT1 | c.1765-132G= (n.1765-132G=) n.82+317C= n.75+317C= n.47+317C= | |
16 | g.17134867C>T | CA2210538906 | XYLT1 | c.1765-132G>A (n.1765-132G>A) n.82+317C>T n.75+317C>T n.47+317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134869_17134870del | CA2631986947 | XYLT1 | c.1765-133_1765-132del (n.1765-133_1765-132del) n.82+319_82+320del n.75+319_75+320del n.47+319_47+320del | gnomAD v4 |
16 | g.17134867_17134885dup | CA2210538903 | XYLT1 | c.1765-150_1765-132dup (n.1765-150_1765-132dup) n.82+317_82+335dup n.75+317_75+335dup n.47+317_47+335dup | dbSNP |
16 | g.17134867_17134888delinsCTCTGTGTTCTCAGTTTCAACA | CA2210538904 | XYLT1 | c.1765-153_1765-132delinsTGTTGAAACTGAGAACACAGAG (n.1765-153_1765-132delinsTGTTGAAACTGAGAACACAGAG) n.82+317_82+338delinsCTCTGTGTTCTCAGTTTCAACA n.75+317_75+338delinsCTCTGTGTTCTCAGTTTCAACA n.47+317_47+338delinsCTCTGTGTTCTCAGTTTCAACA | |
16 | g.17134868T>C | CA2631986949 | XYLT1 | c.1765-133A>G (n.1765-133A>G) n.82+318T>C n.75+318T>C n.47+318T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134873_17134893del | CA718613437 | XYLT1 | c.1765-153_1765-133del (n.1765-153_1765-133del) n.82+323_82+343del n.75+323_75+343del n.47+323_47+343del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134869C>G | CA2631986950 | XYLT1 | c.1765-134G>C (n.1765-134G>C) n.82+319C>G n.75+319C>G n.47+319C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134869_17134871delinsCTG | CA2210538907 | XYLT1 | c.1765-136_1765-134delinsCAG (n.1765-136_1765-134delinsCAG) n.82+319_82+321delinsCTG n.75+319_75+321delinsCTG n.47+319_47+321delinsCTG | |
16 | g.17134870T>C | CA2210538908 | XYLT1 | c.1765-135A>G (n.1765-135A>G) n.82+320T>C n.75+320T>C n.47+320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134870T= | CA2210538909 | XYLT1 | c.1765-135A= (n.1765-135A=) n.82+320T= n.75+320T= n.47+320T= | |
16 | g.17134871_17134874dup | CA2210538910 | XYLT1 | c.1765-138_1765-135dup (n.1765-138_1765-135dup) n.82+321_82+324dup n.75+321_75+324dup n.47+321_47+324dup | dbSNP |
16 | g.17134873_17134874del | CA621429700 | XYLT1 | c.1765-136_1765-135del (n.1765-136_1765-135del) n.82+323_82+324del n.75+323_75+324del n.47+323_47+324del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134871G>A | CA718613446 | XYLT1 | c.1765-136C>T (n.1765-136C>T) n.82+321G>A n.75+321G>A n.47+321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134871G>C | CA2631986952 | XYLT1 | c.1765-136C>G (n.1765-136C>G) n.82+321G>C n.75+321G>C n.47+321G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134871G= | CA2210538911 | XYLT1 | c.1765-136C= (n.1765-136C=) n.82+321G= n.75+321G= n.47+321G= | |
16 | g.17134871G>T | CA2631986951 | XYLT1 | c.1765-136C>A (n.1765-136C>A) n.82+321G>T n.75+321G>T n.47+321G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134872T>C | CA2631986953 | XYLT1 | c.1765-137A>G (n.1765-137A>G) n.82+322T>C n.75+322T>C n.47+322T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134873G>T | CA2631986954 | XYLT1 | c.1765-138C>A (n.1765-138C>A) n.82+323G>T n.75+323G>T n.47+323G>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134874T>C | CA2631986955 | XYLT1 | c.1765-139A>G (n.1765-139A>G) n.82+324T>C n.75+324T>C n.47+324T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134875T>C | CA2552047591 | XYLT1 | c.1765-140A>G (n.1765-140A>G) n.82+325T>C n.75+325T>C n.47+325T>C |