Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.17134632C>A | CA395219632 | XYLT1 | c.1868G>T (p.Gly623Val) n.82+82C>A n.75+82C>A n.47+82C>A | |
16 | g.17134632C>G | CA395219630 | XYLT1 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.82+82C>G n.75+82C>G n.47+82C>G | COSMIC |
16 | g.17134632C>T | CA395219631 | XYLT1 | c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.82+82C>T n.75+82C>T n.47+82C>T | |
16 | g.17134633C>A | CA395219633 | XYLT1 | c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.82+83C>A n.75+83C>A n.47+83C>A | |
16 | g.17134633C>G | CA395219634 | XYLT1 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.82+83C>G n.75+83C>G n.47+83C>G | |
16 | g.17134633C>T | CA395219635 | XYLT1 | c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.82+83C>T n.75+83C>T n.47+83C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134634T>A | CA494103888 | XYLT1 | c.1866A>T (p.Ala622=) n.82+84T>A n.75+84T>A n.47+84T>A | |
16 | g.17134634T>C | CA494103889 | XYLT1 | c.1866A>G (p.Ala622=) n.82+84T>C n.75+84T>C n.47+84T>C | dbSNP |
16 | g.17134634T>G | CA494103890 | XYLT1 | c.1866A>C (p.Ala622=) n.82+84T>G n.75+84T>G n.47+84T>G | |
16 | g.17134634T= | CA2210538783 | XYLT1 | c.1866A= (p.Ala622=) n.82+84T= n.75+84T= n.47+84T= | |
16 | g.17134635G>A | CA395219636 | XYLT1 | c.1865C>T (p.Ala622Val) n.82+85G>A n.75+85G>A n.47+85G>A | |
16 | g.17134635G>C | CA395219637 | XYLT1 | c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.82+85G>C n.75+85G>C n.47+85G>C | |
16 | g.17134635G>T | CA395219638 | XYLT1 | c.1865C>A (p.Ala622Glu) n.82+85G>T n.75+85G>T n.47+85G>T | |
16 | g.17134636C>A | CA7927746 | XYLT1 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) n.82+86C>A n.75+86C>A n.47+86C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134636C= | CA2210538784 | XYLT1 | c.1864G= (p.Ala622=) n.82+86C= n.75+86C= n.47+86C= | |
16 | g.17134636C>G | CA395219639 | XYLT1 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.82+86C>G n.75+86C>G n.47+86C>G | |
16 | g.17134636C>T | CA395219640 | XYLT1 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) n.82+86C>T n.75+86C>T n.47+86C>T | |
16 | g.17134637A>C | CA494103900 | XYLT1 | c.1863T>G (p.Pro621=) n.82+87A>C n.75+87A>C n.47+87A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134637A>G | CA494103901 | XYLT1 | c.1863T>C (p.Pro621=) n.82+87A>G n.75+87A>G n.47+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134637A>T | CA494103902 | XYLT1 | c.1863T>A (p.Pro621=) n.82+87A>T n.75+87A>T n.47+87A>T | |
16 | g.17134638G>A | CA395219641 | XYLT1 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.82+88G>A n.75+88G>A n.47+88G>A | dbSNP |
16 | g.17134638G>C | CA395219642 | XYLT1 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.82+88G>C n.75+88G>C n.47+88G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134638G= | CA2210538785 | XYLT1 | c.1862C= (p.Pro621=) n.82+88G= n.75+88G= n.47+88G= | |
16 | g.17134638G>T | CA395219643 | XYLT1 | c.1862C>A (p.Pro621His) n.82+88G>T n.75+88G>T n.47+88G>T | |
16 | g.17134639G>A | CA395219645 | XYLT1 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.82+89G>A n.75+89G>A n.47+89G>A | |
16 | g.17134639G>C | CA395219646 | XYLT1 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.82+89G>C n.75+89G>C n.47+89G>C | |
16 | g.17134639G>T | CA395219644 | XYLT1 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.82+89G>T n.75+89G>T n.47+89G>T | |
16 | g.17134640G>A | CA494103914 | XYLT1 | c.1860C>T (p.Tyr620=) n.82+90G>A n.75+90G>A n.47+90G>A | COSMIC |
16 | g.17134640G>C | CA395219648 | XYLT1 | c.1860C>G (p.Tyr620Ter) n.82+90G>C n.75+90G>C n.47+90G>C | |
16 | g.17134640G>T | CA395219647 | XYLT1 | c.1860C>A (p.Tyr620Ter) n.82+90G>T n.75+90G>T n.47+90G>T | |
16 | g.17134641T>A | CA395219649 | XYLT1 | c.1859A>T (p.Tyr620Phe) n.82+91T>A n.75+91T>A n.47+91T>A | |
16 | g.17134641T>C | CA395219650 | XYLT1 | c.1859A>G (p.Tyr620Cys) n.82+91T>C n.75+91T>C n.47+91T>C | |
16 | g.17134641T>G | CA395219651 | XYLT1 | c.1859A>C (p.Tyr620Ser) n.82+91T>G n.75+91T>G n.47+91T>G | |
16 | g.17134642A= | CA2210538786 | XYLT1 | c.1858T= (p.Tyr620=) n.82+92A= n.75+92A= n.47+92A= | |
16 | g.17134642A>C | CA395219652 | XYLT1 | c.1858T>G (p.Tyr620Asp) n.82+92A>C n.75+92A>C n.47+92A>C | |
16 | g.17134642A>G | CA395219653 | XYLT1 | c.1858T>C (p.Tyr620His) n.82+92A>G n.75+92A>G n.47+92A>G | |
16 | g.17134642A>T | CA279080977 | XYLT1 | c.1858T>A (p.Tyr620Asn) n.82+92A>T n.75+92A>T n.47+92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134643G>A | CA494103933 | XYLT1 | c.1857C>T (p.Asn619=) n.82+93G>A n.75+93G>A n.47+93G>A | |
16 | g.17134643G>C | CA395219654 | XYLT1 | c.1857C>G (p.Asn619Lys) n.82+93G>C n.75+93G>C n.47+93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134643G= | CA2210538787 | XYLT1 | c.1857C= (p.Asn619=) n.82+93G= n.75+93G= n.47+93G= | |
16 | g.17134643G>T | CA395219655 | XYLT1 | c.1857C>A (p.Asn619Lys) n.82+93G>T n.75+93G>T n.47+93G>T | |
16 | g.17134644T>A | CA395219656 | XYLT1 | c.1856A>T (p.Asn619Ile) n.82+94T>A n.75+94T>A n.47+94T>A | |
16 | g.17134644T>C | CA395219657 | XYLT1 | c.1856A>G (p.Asn619Ser) n.82+94T>C n.75+94T>C n.47+94T>C | |
16 | g.17134644T>G | CA395219658 | XYLT1 | c.1856A>C (p.Asn619Thr) n.82+94T>G n.75+94T>G n.47+94T>G | |
16 | g.17134645T>A | CA395219661 | XYLT1 | c.1855A>T (p.Asn619Tyr) n.82+95T>A n.75+95T>A n.47+95T>A | |
16 | g.17134645T>C | CA395219660 | XYLT1 | c.1855A>G (p.Asn619Asp) n.82+95T>C n.75+95T>C n.47+95T>C | |
16 | g.17134645T>G | CA395219659 | XYLT1 | c.1855A>C (p.Asn619His) n.82+95T>G n.75+95T>G n.47+95T>G | |
16 | g.17134646C>A | CA7927747 | XYLT1 | c.1854G>T (p.Gly618=) n.82+96C>A n.75+96C>A n.47+96C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134646C= | CA2210538788 | XYLT1 | c.1854G= (p.Gly618=) n.82+96C= n.75+96C= n.47+96C= | |
16 | g.17134646C>G | CA494103946 | XYLT1 | c.1854G>C (p.Gly618=) n.82+96C>G n.75+96C>G n.47+96C>G | dbSNP |
16 | g.17134646C>T | CA494103947 | XYLT1 | c.1854G>A (p.Gly618=) n.82+96C>T n.75+96C>T n.47+96C>T | |
16 | g.17134647C>A | CA395219662 | XYLT1 | c.1853G>T (p.Gly618Val) n.82+97C>A n.75+97C>A n.47+97C>A | |
16 | g.17134647C= | CA2210538789 | XYLT1 | c.1853G= (p.Gly618=) n.82+97C= n.75+97C= n.47+97C= | |
16 | g.17134647C>G | CA395219663 | XYLT1 | c.1853G>C (p.Gly618Ala) n.82+97C>G n.75+97C>G n.47+97C>G | |
16 | g.17134647C>T | CA395219664 | XYLT1 | c.1853G>A (p.Gly618Glu) n.82+97C>T n.75+97C>T n.47+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134648C>A | CA395219665 | XYLT1 | c.1852G>T (p.Gly618Trp) n.82+98C>A n.75+98C>A n.47+98C>A | |
16 | g.17134648C= | CA2210538790 | XYLT1 | c.1852G= (p.Gly618=) n.82+98C= n.75+98C= n.47+98C= | |
16 | g.17134648C>G | CA395219666 | XYLT1 | c.1852G>C (p.Gly618Arg) n.82+98C>G n.75+98C>G n.47+98C>G | |
16 | g.17134648C>T | CA7927748 | XYLT1 | c.1852G>A (p.Gly618Arg) n.82+98C>T n.75+98C>T n.47+98C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134649del | CA2631986866 | XYLT1 | c.1851del (p.Tyr617Ter) n.82+99del n.75+99del n.47+99del | gnomAD v4 |
16 | g.17134649G>A | CA7927749 | XYLT1 | c.1851C>T (p.Tyr617=) n.82+99G>A n.75+99G>A n.47+99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134649G>C | CA395219667 | XYLT1 | c.1851C>G (p.Tyr617Ter) n.82+99G>C n.75+99G>C n.47+99G>C | |
16 | g.17134649G= | CA2210538791 | XYLT1 | c.1851C= (p.Tyr617=) n.82+99G= n.75+99G= n.47+99G= | |
16 | g.17134649G>T | CA395219668 | XYLT1 | c.1851C>A (p.Tyr617Ter) n.82+99G>T n.75+99G>T n.47+99G>T | |
16 | g.17134650T>A | CA395219669 | XYLT1 | c.1850A>T (p.Tyr617Phe) n.82+100T>A n.75+100T>A n.47+100T>A | |
16 | g.17134650T>C | CA395219670 | XYLT1 | c.1850A>G (p.Tyr617Cys) n.82+100T>C n.75+100T>C n.47+100T>C | |
16 | g.17134650T>G | CA395219671 | XYLT1 | c.1850A>C (p.Tyr617Ser) n.82+100T>G n.75+100T>G n.47+100T>G | |
16 | g.17134651A= | CA2210538792 | XYLT1 | c.1849T= (p.Tyr617=) n.82+101A= n.75+101A= n.47+101A= | |
16 | g.17134651A>C | CA395219673 | XYLT1 | c.1849T>G (p.Tyr617Asp) n.82+101A>C n.75+101A>C n.47+101A>C | |
16 | g.17134651A>G | CA7927750 | XYLT1 | c.1849T>C (p.Tyr617His) n.82+101A>G n.75+101A>G n.47+101A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134651A>T | CA395219672 | XYLT1 | c.1849T>A (p.Tyr617Asn) n.82+101A>T n.75+101A>T n.47+101A>T | |
16 | g.17134652C>A | CA494103963 | XYLT1 | c.1848G>T (p.Leu616=) n.82+102C>A n.75+102C>A n.47+102C>A | |
16 | g.17134652C= | CA2210538793 | XYLT1 | c.1848G= (p.Leu616=) n.82+102C= n.75+102C= n.47+102C= | |
16 | g.17134652C>G | CA7927751 | XYLT1 | c.1848G>C (p.Leu616=) n.82+102C>G n.75+102C>G n.47+102C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134652C>T | CA494103964 | XYLT1 | c.1848G>A (p.Leu616=) n.82+102C>T n.75+102C>T n.47+102C>T | |
16 | g.17134653A>C | CA395219674 | XYLT1 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.82+103A>C n.75+103A>C n.47+103A>C | |
16 | g.17134653A>G | CA395219675 | XYLT1 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.82+103A>G n.75+103A>G n.47+103A>G | |
16 | g.17134653A>T | CA395219676 | XYLT1 | c.1847T>A (p.Leu616Gln) n.82+103A>T n.75+103A>T n.47+103A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134654G>A | CA494103970 | XYLT1 | c.1846C>T (p.Leu616=) n.82+104G>A n.75+104G>A n.47+104G>A | |
16 | g.17134654G>C | CA395219677 | XYLT1 | c.1846C>G (p.Leu616Val) n.82+104G>C n.75+104G>C n.47+104G>C | |
16 | g.17134654G>T | CA395219678 | XYLT1 | c.1846C>A (p.Leu616Met) n.82+104G>T n.75+104G>T n.47+104G>T | |
16 | g.17134655G>A | CA494103974 | XYLT1 | c.1845C>T (p.Tyr615=) n.82+105G>A n.75+105G>A n.47+105G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134655G>C | CA395219679 | XYLT1 | c.1845C>G (p.Tyr615Ter) n.82+105G>C n.75+105G>C n.47+105G>C | |
16 | g.17134655G>T | CA395219680 | XYLT1 | c.1845C>A (p.Tyr615Ter) n.82+105G>T n.75+105G>T n.47+105G>T | |
16 | g.17134656T>A | CA395219681 | XYLT1 | c.1844A>T (p.Tyr615Phe) n.82+106T>A n.75+106T>A n.47+106T>A | |
16 | g.17134656T>C | CA395219682 | XYLT1 | c.1844A>G (p.Tyr615Cys) n.82+106T>C n.75+106T>C n.47+106T>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.17134656T>G | CA395219683 | XYLT1 | c.1844A>C (p.Tyr615Ser) n.82+106T>G n.75+106T>G n.47+106T>G | |
16 | g.17134656T= | CA2210538794 | XYLT1 | c.1844A= (p.Tyr615=) n.82+106T= n.75+106T= n.47+106T= | |
16 | g.17134657A= | CA2210538795 | XYLT1 | c.1843T= (p.Tyr615=) n.82+107A= n.75+107A= n.47+107A= | |
16 | g.17134657A>C | CA395219684 | XYLT1 | c.1843T>G (p.Tyr615Asp) n.82+107A>C n.75+107A>C n.47+107A>C | |
16 | g.17134657A>G | CA395219685 | XYLT1 | c.1843T>C (p.Tyr615His) n.82+107A>G n.75+107A>G n.47+107A>G | COSMIC |
16 | g.17134657A>T | CA7927752 | XYLT1 | c.1843T>A (p.Tyr615Asn) n.82+107A>T n.75+107A>T n.47+107A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134658A>C | CA395219687 | XYLT1 | c.1842T>G (p.Tyr614Ter) n.82+108A>C n.75+108A>C n.47+108A>C | |
16 | g.17134658A>G | CA494103980 | XYLT1 | c.1842T>C (p.Tyr614=) n.82+108A>G n.75+108A>G n.47+108A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134658A>T | CA395219686 | XYLT1 | c.1842T>A (p.Tyr614Ter) n.82+108A>T n.75+108A>T n.47+108A>T | |
16 | g.17134659T>A | CA395219688 | XYLT1 | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) n.82+109T>A n.75+109T>A n.47+109T>A | |
16 | g.17134659T>C | CA7927753 | XYLT1 | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) n.82+109T>C n.75+109T>C n.47+109T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134659T>G | CA395219689 | XYLT1 | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) n.82+109T>G n.75+109T>G n.47+109T>G | |
16 | g.17134659T= | CA2210538796 | XYLT1 | c.1841A= (p.Tyr614=) n.82+109T= n.75+109T= n.47+109T= | |
16 | g.17134660A>C | CA395219690 | XYLT1 | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) n.82+110A>C n.75+110A>C n.47+110A>C | |
16 | g.17134660A>G | CA395219691 | XYLT1 | c.1840T>C (p.Tyr614His) n.82+110A>G n.75+110A>G n.47+110A>G | |
16 | g.17134660A>T | CA395219692 | XYLT1 | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) n.82+110A>T n.75+110A>T n.47+110A>T | |
16 | g.17134661G>A | CA494103988 | XYLT1 | c.1839C>T (p.Asp613=) n.82+111G>A n.75+111G>A n.47+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134661G>C | CA395219694 | XYLT1 | c.1839C>G (p.Asp613Glu) n.82+111G>C n.75+111G>C n.47+111G>C | |
16 | g.17134661G= | CA2210538797 | XYLT1 | c.1839C= (p.Asp613=) n.82+111G= n.75+111G= n.47+111G= | |
16 | g.17134661G>T | CA395219693 | XYLT1 | c.1839C>A (p.Asp613Glu) n.82+111G>T n.75+111G>T n.47+111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134662T>A | CA395219695 | XYLT1 | c.1838A>T (p.Asp613Val) n.82+112T>A n.75+112T>A n.47+112T>A | |
16 | g.17134662T>C | CA395219696 | XYLT1 | c.1838A>G (p.Asp613Gly) n.82+112T>C n.75+112T>C n.47+112T>C | |
16 | g.17134662T>G | CA395219697 | XYLT1 | c.1838A>C (p.Asp613Ala) n.82+112T>G n.75+112T>G n.47+112T>G | |
16 | g.17134663C>A | CA395219698 | XYLT1 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) n.82+113C>A n.75+113C>A n.47+113C>A | |
16 | g.17134663C>G | CA395219699 | XYLT1 | c.1837G>C (p.Asp613His) n.82+113C>G n.75+113C>G n.47+113C>G | |
16 | g.17134663C>T | CA395219700 | XYLT1 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) n.82+113C>T n.75+113C>T n.47+113C>T | |
16 | g.17134664C>A | CA494103993 | XYLT1 | c.1836G>T (p.Leu612=) n.82+114C>A n.75+114C>A n.47+114C>A | |
16 | g.17134664C= | CA2210538798 | XYLT1 | c.1836G= (p.Leu612=) n.82+114C= n.75+114C= n.47+114C= | |
16 | g.17134664C>G | CA494103995 | XYLT1 | c.1836G>C (p.Leu612=) n.82+114C>G n.75+114C>G n.47+114C>G | |
16 | g.17134664C>T | CA494103997 | XYLT1 | c.1836G>A (p.Leu612=) n.82+114C>T n.75+114C>T n.47+114C>T | dbSNP |
16 | g.17134665A= | CA2210538799 | XYLT1 | c.1835T= (p.Leu612=) n.82+115A= n.75+115A= n.47+115A= | |
16 | g.17134665A>C | CA395219701 | XYLT1 | c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.82+115A>C n.75+115A>C n.47+115A>C | |
16 | g.17134665A>G | CA395219703 | XYLT1 | c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.82+115A>G n.75+115A>G n.47+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134665A>T | CA395219702 | XYLT1 | c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.82+115A>T n.75+115A>T n.47+115A>T | |
16 | g.17134666G>A | CA7927754 | XYLT1 | c.1834C>T (p.Leu612=) n.82+116G>A n.75+116G>A n.47+116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134666G>C | CA395219705 | XYLT1 | c.1834C>G (p.Leu612Val) n.82+116G>C n.75+116G>C n.47+116G>C | |
16 | g.17134666G= | CA2210538800 | XYLT1 | c.1834C= (p.Leu612=) n.82+116G= n.75+116G= n.47+116G= | |
16 | g.17134666G>T | CA395219704 | XYLT1 | c.1834C>A (p.Leu612Met) n.82+116G>T n.75+116G>T n.47+116G>T | |
16 | g.17134667C>A | CA395219706 | XYLT1 | c.1833G>T (p.Gln611His) n.82+117C>A n.75+117C>A n.47+117C>A | |
16 | g.17134667C= | CA2210538801 | XYLT1 | c.1833G= (p.Gln611=) n.82+117C= n.75+117C= n.47+117C= | |
16 | g.17134667C>G | CA395219707 | XYLT1 | c.1833G>C (p.Gln611His) n.82+117C>G n.75+117C>G n.47+117C>G | |
16 | g.17134667C>T | CA7927755 | XYLT1 | c.1833G>A (p.Gln611=) n.82+117C>T n.75+117C>T n.47+117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134668T>A | CA395219708 | XYLT1 | c.1832A>T (p.Gln611Leu) n.82+118T>A n.75+118T>A n.47+118T>A | |
16 | g.17134668T>C | CA395219710 | XYLT1 | c.1832A>G (p.Gln611Arg) n.82+118T>C n.75+118T>C n.47+118T>C | |
16 | g.17134668T>G | CA395219709 | XYLT1 | c.1832A>C (p.Gln611Pro) n.82+118T>G n.75+118T>G n.47+118T>G | |
16 | g.17134669G>A | CA395219711 | XYLT1 | c.1831C>T (p.Gln611Ter) n.82+119G>A n.75+119G>A n.47+119G>A | |
16 | g.17134669G>C | CA395219713 | XYLT1 | c.1831C>G (p.Gln611Glu) n.82+119G>C n.75+119G>C n.47+119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.17134669G= | CA2210538802 | XYLT1 | c.1831C= (p.Gln611=) n.82+119G= n.75+119G= n.47+119G= | |
16 | g.17134669G>T | CA395219712 | XYLT1 | c.1831C>A (p.Gln611Lys) n.82+119G>T n.75+119G>T n.47+119G>T | |
16 | g.17134670C>A | CA494104007 | XYLT1 | c.1830G>T (p.Gly610=) n.82+120C>A n.75+120C>A n.47+120C>A | |
16 | g.17134670C= | CA2210538803 | XYLT1 | c.1830G= (p.Gly610=) n.82+120C= n.75+120C= n.47+120C= | |
16 | g.17134670C>G | CA494104006 | XYLT1 | c.1830G>C (p.Gly610=) n.82+120C>G n.75+120C>G n.47+120C>G | |
16 | g.17134670C>T | CA7927756 | XYLT1 | c.1830G>A (p.Gly610=) n.82+120C>T n.75+120C>T n.47+120C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134671C>A | CA395219714 | XYLT1 | c.1829G>T (p.Gly610Val) n.82+121C>A n.75+121C>A n.47+121C>A | |
16 | g.17134671C= | CA2210538804 | XYLT1 | c.1829G= (p.Gly610=) n.82+121C= n.75+121C= n.47+121C= | |
16 | g.17134671C>G | CA395219715 | XYLT1 | c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.82+121C>G n.75+121C>G n.47+121C>G | |
16 | g.17134671C>T | CA7927757 | XYLT1 | c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.82+121C>T n.75+121C>T n.47+121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134672C>A | CA395219716 | XYLT1 | c.1828G>T (p.Gly610Trp) n.82+122C>A n.75+122C>A n.47+122C>A | |
16 | g.17134672C= | CA2210538805 | XYLT1 | c.1828G= (p.Gly610=) n.82+122C= n.75+122C= n.47+122C= | |
16 | g.17134672C>G | CA7927758 | XYLT1 | c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.82+122C>G n.75+122C>G n.47+122C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134672C>T | CA395219717 | XYLT1 | c.1828G>A (p.Gly610Arg) n.82+122C>T n.75+122C>T n.47+122C>T | |
16 | g.17134673A= | CA2210538806 | XYLT1 | c.1827T= (p.Ile609=) n.82+123A= n.75+123A= n.47+123A= | |
16 | g.17134673A>C | CA395219718 | XYLT1 | c.1827T>G (p.Ile609Met) n.82+123A>C n.75+123A>C n.47+123A>C | |
16 | g.17134673A>G | CA494104013 | XYLT1 | c.1827T>C (p.Ile609=) n.82+123A>G n.75+123A>G n.47+123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134673A>T | CA494104014 | XYLT1 | c.1827T>A (p.Ile609=) n.82+123A>T n.75+123A>T n.47+123A>T | |
16 | g.17134674A= | CA2210538807 | XYLT1 | c.1826T= (p.Ile609=) n.82+124A= n.75+124A= n.47+124A= | |
16 | g.17134674A>C | CA395219719 | XYLT1 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) n.82+124A>C n.75+124A>C n.47+124A>C | |
16 | g.17134674A>G | CA7927759 | XYLT1 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) n.82+124A>G n.75+124A>G n.47+124A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134674A>T | CA395219720 | XYLT1 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) n.82+124A>T n.75+124A>T n.47+124A>T | |
16 | g.17134675T>A | CA395219723 | XYLT1 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) n.82+125T>A n.75+125T>A n.47+125T>A | |
16 | g.17134675T>C | CA395219722 | XYLT1 | c.1825A>G (p.Ile609Val) n.82+125T>C n.75+125T>C n.47+125T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134675T>G | CA395219721 | XYLT1 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) n.82+125T>G n.75+125T>G n.47+125T>G | |
16 | g.17134676G>A | CA494104024 | XYLT1 | c.1824C>T (p.Ile608=) n.82+126G>A n.75+126G>A n.47+126G>A | |
16 | g.17134676G>C | CA395219724 | XYLT1 | c.1824C>G (p.Ile608Met) n.82+126G>C n.75+126G>C n.47+126G>C | |
16 | g.17134676G= | CA2210538808 | XYLT1 | c.1824C= (p.Ile608=) n.82+126G= n.75+126G= n.47+126G= | |
16 | g.17134676G>T | CA494104025 | XYLT1 | c.1824C>A (p.Ile608=) n.82+126G>T n.75+126G>T n.47+126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134677A>C | CA395219725 | XYLT1 | c.1823T>G (p.Ile608Ser) n.82+127A>C n.75+127A>C n.47+127A>C | |
16 | g.17134677A>G | CA395219726 | XYLT1 | c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.82+127A>G n.75+127A>G n.47+127A>G | |
16 | g.17134677A>T | CA395219727 | XYLT1 | c.1823T>A (p.Ile608Asn) n.82+127A>T n.75+127A>T n.47+127A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134678T>A | CA395219728 | XYLT1 | c.1822A>T (p.Ile608Phe) n.82+128T>A n.75+128T>A n.47+128T>A | |
16 | g.17134678T>C | CA395219729 | XYLT1 | c.1822A>G (p.Ile608Val) n.82+128T>C n.75+128T>C n.47+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134678T>G | CA395219730 | XYLT1 | c.1822A>C (p.Ile608Leu) n.82+128T>G n.75+128T>G n.47+128T>G | |
16 | g.17134678T= | CA2210538809 | XYLT1 | c.1822A= (p.Ile608=) n.82+128T= n.75+128T= n.47+128T= | |
16 | g.17134679T>A | CA395219731 | XYLT1 | c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.82+129T>A n.75+129T>A n.47+129T>A | |
16 | g.17134679T>C | CA494104029 | XYLT1 | c.1821A>G (p.Glu607=) n.82+129T>C n.75+129T>C n.47+129T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134679T>G | CA395219732 | XYLT1 | c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.82+129T>G n.75+129T>G n.47+129T>G | |
16 | g.17134680T>A | CA395219733 | XYLT1 | c.1820A>T (p.Glu607Val) n.82+130T>A n.75+130T>A n.47+130T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134680T>C | CA395219734 | XYLT1 | c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.82+130T>C n.75+130T>C n.47+130T>C | |
16 | g.17134680T>G | CA395219735 | XYLT1 | c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.82+130T>G n.75+130T>G n.47+130T>G | |
16 | g.17134680T= | CA2210538810 | XYLT1 | c.1820A= (p.Glu607=) n.82+130T= n.75+130T= n.47+130T= | |
16 | g.17134681C>A | CA395219738 | XYLT1 | c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.82+131C>A n.75+131C>A n.47+131C>A | |
16 | g.17134681C>G | CA395219737 | XYLT1 | c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.82+131C>G n.75+131C>G n.47+131C>G | |
16 | g.17134681C>T | CA395219736 | XYLT1 | c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.82+131C>T n.75+131C>T n.47+131C>T | |
16 | g.17134682del | CA2806078005 | XYLT1 | c.1819del (p.Glu607LysfsTer?) n.82+132del n.75+132del n.47+132del | |
16 | g.17134682C>A | CA395219739 | XYLT1 | c.1818G>T (p.Gln606His) n.82+132C>A n.75+132C>A n.47+132C>A | |
16 | g.17134682C>G | CA395219740 | XYLT1 | c.1818G>C (p.Gln606His) n.82+132C>G n.75+132C>G n.47+132C>G | |
16 | g.17134682C>T | CA494104035 | XYLT1 | c.1818G>A (p.Gln606=) n.82+132C>T n.75+132C>T n.47+132C>T | |
16 | g.17134683T>A | CA395219741 | XYLT1 | c.1817A>T (p.Gln606Leu) n.82+133T>A n.75+133T>A n.47+133T>A | |
16 | g.17134683T>C | CA395219742 | XYLT1 | c.1817A>G (p.Gln606Arg) n.82+133T>C n.75+133T>C n.47+133T>C | |
16 | g.17134683T>G | CA395219743 | XYLT1 | c.1817A>C (p.Gln606Pro) n.82+133T>G n.75+133T>G n.47+133T>G | COSMIC |
16 | g.17134684G>A | CA395219744 | XYLT1 | c.1816C>T (p.Gln606Ter) n.82+134G>A n.75+134G>A n.47+134G>A | |
16 | g.17134684G>C | CA395219745 | XYLT1 | c.1816C>G (p.Gln606Glu) n.82+134G>C n.75+134G>C n.47+134G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134684G>T | CA395219746 | XYLT1 | c.1816C>A (p.Gln606Lys) n.82+134G>T n.75+134G>T n.47+134G>T | |
16 | g.17134685A>C | CA395219747 | XYLT1 | c.1815T>G (p.Asn605Lys) n.82+135A>C n.75+135A>C n.47+135A>C | |
16 | g.17134685A>G | CA494104040 | XYLT1 | c.1815T>C (p.Asn605=) n.82+135A>G n.75+135A>G n.47+135A>G | |
16 | g.17134685A>T | CA395219748 | XYLT1 | c.1815T>A (p.Asn605Lys) n.82+135A>T n.75+135A>T n.47+135A>T | |
16 | g.17134686T>A | CA395219749 | XYLT1 | c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.82+136T>A n.75+136T>A n.47+136T>A | |
16 | g.17134686T>C | CA395219750 | XYLT1 | c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.82+136T>C n.75+136T>C n.47+136T>C | |
16 | g.17134686T>G | CA395219751 | XYLT1 | c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.82+136T>G n.75+136T>G n.47+136T>G | |
16 | g.17134687T>A | CA7927760 | XYLT1 | c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.82+137T>A n.75+137T>A n.47+137T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134687T>C | CA395219752 | XYLT1 | c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.82+137T>C n.75+137T>C n.47+137T>C | |
16 | g.17134687T>G | CA395219753 | XYLT1 | c.1813A>C (p.Asn605His) n.82+137T>G n.75+137T>G n.47+137T>G | |
16 | g.17134687T= | CA2210538811 | XYLT1 | c.1813A= (p.Asn605=) n.82+137T= n.75+137T= n.47+137T= | |
16 | g.17134688C>A | CA494104043 | XYLT1 | c.1812G>T (p.Val604=) n.82+138C>A n.75+138C>A n.47+138C>A | dbSNP |
16 | g.17134688C= | CA2210538812 | XYLT1 | c.1812G= (p.Val604=) n.82+138C= n.75+138C= n.47+138C= | |
16 | g.17134688C>G | CA494104045 | XYLT1 | c.1812G>C (p.Val604=) n.82+138C>G n.75+138C>G n.47+138C>G | |
16 | g.17134688C>T | CA494104047 | XYLT1 | c.1812G>A (p.Val604=) n.82+138C>T n.75+138C>T n.47+138C>T | |
16 | g.17134689A= | CA2210538813 | XYLT1 | c.1811T= (p.Val604=) n.82+139A= n.75+139A= n.47+139A= | |
16 | g.17134689A>C | CA395219754 | XYLT1 | c.1811T>G (p.Val604Gly) n.82+139A>C n.75+139A>C n.47+139A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134689A>G | CA7927761 | XYLT1 | c.1811T>C (p.Val604Ala) n.82+139A>G n.75+139A>G n.47+139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134689A>T | CA395219755 | XYLT1 | c.1811T>A (p.Val604Glu) n.82+139A>T n.75+139A>T n.47+139A>T | |
16 | g.17134690C>A | CA395219756 | XYLT1 | c.1810G>T (p.Val604Leu) n.82+140C>A n.75+140C>A n.47+140C>A | |
16 | g.17134690C>G | CA395219757 | XYLT1 | c.1810G>C (p.Val604Leu) n.82+140C>G n.75+140C>G n.47+140C>G | |
16 | g.17134690C>T | CA395219758 | XYLT1 | c.1810G>A (p.Val604Met) n.82+140C>T n.75+140C>T n.47+140C>T | |
16 | g.17134691C>A | CA494104057 | XYLT1 | c.1809G>T (p.Val603=) n.82+141C>A n.75+141C>A n.47+141C>A | |
16 | g.17134691C= | CA2210538814 | XYLT1 | c.1809G= (p.Val603=) n.82+141C= n.75+141C= n.47+141C= | |
16 | g.17134691C>G | CA494104058 | XYLT1 | c.1809G>C (p.Val603=) n.82+141C>G n.75+141C>G n.47+141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134691C>T | CA494104059 | XYLT1 | c.1809G>A (p.Val603=) n.82+141C>T n.75+141C>T n.47+141C>T | |
16 | g.17134692A>C | CA395219759 | XYLT1 | c.1808T>G (p.Val603Gly) n.82+142A>C n.75+142A>C n.47+142A>C | |
16 | g.17134692A>G | CA395219760 | XYLT1 | c.1808T>C (p.Val603Ala) n.82+142A>G n.75+142A>G n.47+142A>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134692A>T | CA395219761 | XYLT1 | c.1808T>A (p.Val603Glu) n.82+142A>T n.75+142A>T n.47+142A>T | |
16 | g.17134693C>A | CA395219762 | XYLT1 | c.1807G>T (p.Val603Leu) n.82+143C>A n.75+143C>A n.47+143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134693C= | CA2210538815 | XYLT1 | c.1807G= (p.Val603=) n.82+143C= n.75+143C= n.47+143C= | |
16 | g.17134693C>G | CA395219763 | XYLT1 | c.1807G>C (p.Val603Leu) n.82+143C>G n.75+143C>G n.47+143C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134693C>T | CA7927762 | XYLT1 | c.1807G>A (p.Val603Met) n.82+143C>T n.75+143C>T n.47+143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134694G>A | CA7927763 | XYLT1 | c.1806C>T (p.Ala602=) n.82+144G>A n.75+144G>A n.47+144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134694G>C | CA494104068 | XYLT1 | c.1806C>G (p.Ala602=) n.82+144G>C n.75+144G>C n.47+144G>C | |
16 | g.17134694G= | CA2210538816 | XYLT1 | c.1806C= (p.Ala602=) n.82+144G= n.75+144G= n.47+144G= | |
16 | g.17134694G>T | CA494104070 | XYLT1 | c.1806C>A (p.Ala602=) n.82+144G>T n.75+144G>T n.47+144G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134695G>A | CA395219765 | XYLT1 | c.1805C>T (p.Ala602Val) n.82+145G>A n.75+145G>A n.47+145G>A | |
16 | g.17134695G>C | CA395219764 | XYLT1 | c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.82+145G>C n.75+145G>C n.47+145G>C | |
16 | g.17134695G>T | CA395219766 | XYLT1 | c.1805C>A (p.Ala602Asp) n.82+145G>T n.75+145G>T n.47+145G>T | |
16 | g.17134696C>A | CA395219767 | XYLT1 | c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.82+146C>A n.75+146C>A n.47+146C>A | |
16 | g.17134696C>G | CA395219768 | XYLT1 | c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.82+146C>G n.75+146C>G n.47+146C>G | |
16 | g.17134696C>T | CA395219769 | XYLT1 | c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.82+146C>T n.75+146C>T n.47+146C>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134697T>A | CA395219770 | XYLT1 | c.1803A>T (p.Glu601Asp) n.82+147T>A n.75+147T>A n.47+147T>A | |
16 | g.17134697T>C | CA494104077 | XYLT1 | c.1803A>G (p.Glu601=) n.82+147T>C n.75+147T>C n.47+147T>C | |
16 | g.17134697T>G | CA395219771 | XYLT1 | c.1803A>C (p.Glu601Asp) n.82+147T>G n.75+147T>G n.47+147T>G | COSMIC |
16 | g.17134698T>A | CA395219772 | XYLT1 | c.1802A>T (p.Glu601Val) n.82+148T>A n.75+148T>A n.47+148T>A | |
16 | g.17134698T>C | CA395219773 | XYLT1 | c.1802A>G (p.Glu601Gly) n.82+148T>C n.75+148T>C n.47+148T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134698T>G | CA395219774 | XYLT1 | c.1802A>C (p.Glu601Ala) n.82+148T>G n.75+148T>G n.47+148T>G | |
16 | g.17134699C>A | CA395219775 | XYLT1 | c.1801G>T (p.Glu601Ter) n.82+149C>A n.75+149C>A n.47+149C>A | |
16 | g.17134699C>G | CA395219776 | XYLT1 | c.1801G>C (p.Glu601Gln) n.82+149C>G n.75+149C>G n.47+149C>G | |
16 | g.17134699C>T | CA395219777 | XYLT1 | c.1801G>A (p.Glu601Lys) n.82+149C>T n.75+149C>T n.47+149C>T | |
16 | g.17134700A>C | CA395219778 | XYLT1 | c.1800T>G (p.Phe600Leu) n.82+150A>C n.75+150A>C n.47+150A>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134700A>G | CA494104083 | XYLT1 | c.1800T>C (p.Phe600=) n.82+150A>G n.75+150A>G n.47+150A>G | |
16 | g.17134700A>T | CA395219779 | XYLT1 | c.1800T>A (p.Phe600Leu) n.82+150A>T n.75+150A>T n.47+150A>T | |
16 | g.17134701A>C | CA395219782 | XYLT1 | c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.82+151A>C n.75+151A>C n.47+151A>C | |
16 | g.17134701A>G | CA395219780 | XYLT1 | c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.82+151A>G n.75+151A>G n.47+151A>G | |
16 | g.17134701A>T | CA395219781 | XYLT1 | c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.82+151A>T n.75+151A>T n.47+151A>T | |
16 | g.17134702A>C | CA395219783 | XYLT1 | c.1798T>G (p.Phe600Val) n.82+152A>C n.75+152A>C n.47+152A>C | |
16 | g.17134702A>G | CA395219784 | XYLT1 | c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.82+152A>G n.75+152A>G n.47+152A>G | |
16 | g.17134702A>T | CA395219785 | XYLT1 | c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.82+152A>T n.75+152A>T n.47+152A>T | |
16 | g.17134703C>A | CA395219786 | XYLT1 | c.1797G>T (p.Lys599Asn) n.82+153C>A n.75+153C>A n.47+153C>A | |
16 | g.17134703C= | CA2210538817 | XYLT1 | c.1797G= (p.Lys599=) n.82+153C= n.75+153C= n.47+153C= | |
16 | g.17134703C>G | CA395219787 | XYLT1 | c.1797G>C (p.Lys599Asn) n.82+153C>G n.75+153C>G n.47+153C>G | |
16 | g.17134703C>T | CA7927764 | XYLT1 | c.1797G>A (p.Lys599=) n.82+153C>T n.75+153C>T n.47+153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134704T>A | CA395219788 | XYLT1 | c.1796A>T (p.Lys599Met) n.82+154T>A n.75+154T>A n.47+154T>A | |
16 | g.17134704T>C | CA395219789 | XYLT1 | c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.82+154T>C n.75+154T>C n.47+154T>C | |
16 | g.17134704T>G | CA395219790 | XYLT1 | c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.82+154T>G n.75+154T>G n.47+154T>G | |
16 | g.17134705T>A | CA395219791 | XYLT1 | c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.82+155T>A n.75+155T>A n.47+155T>A | |
16 | g.17134705T>C | CA395219792 | XYLT1 | c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.82+155T>C n.75+155T>C n.47+155T>C | |
16 | g.17134705T>G | CA395219793 | XYLT1 | c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.82+155T>G n.75+155T>G n.47+155T>G | |
16 | g.17134706G>A | CA494104098 | XYLT1 | c.1794C>T (p.Arg598=) n.82+156G>A n.75+156G>A n.47+156G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134706G>C | CA494104097 | XYLT1 | c.1794C>G (p.Arg598=) n.82+156G>C n.75+156G>C n.47+156G>C | |
16 | g.17134706G= | CA2210538818 | XYLT1 | c.1794C= (p.Arg598=) n.82+156G= n.75+156G= n.47+156G= | |
16 | g.17134706G>T | CA7927765 | XYLT1 | c.1794C>A (p.Arg598=) n.82+156G>T n.75+156G>T n.47+156G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134707C>A | CA395219796 | XYLT1 | c.1793G>T (p.Arg598Leu) n.82+157C>A n.75+157C>A n.47+157C>A | |
16 | g.17134707C= | CA2210538819 | XYLT1 | c.1793G= (p.Arg598=) n.82+157C= n.75+157C= n.47+157C= | |
16 | g.17134707C>G | CA395219794 | XYLT1 | c.1793G>C (p.Arg598Pro) n.82+157C>G n.75+157C>G n.47+157C>G | |
16 | g.17134707C>T | CA395219795 | XYLT1 | c.1793G>A (p.Arg598His) n.82+157C>T n.75+157C>T n.47+157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134708G>A | CA151424 | XYLT1 | c.1792C>T (p.Arg598Cys) n.82+158G>A n.75+158G>A n.47+158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134708G>C | CA395219797 | XYLT1 | c.1792C>G (p.Arg598Gly) n.82+158G>C n.75+158G>C n.47+158G>C | |
16 | g.17134708G= | CA2210538820 | XYLT1 | c.1792C= (p.Arg598=) n.82+158G= n.75+158G= n.47+158G= | |
16 | g.17134708G>T | CA395219798 | XYLT1 | c.1792C>A (p.Arg598Ser) n.82+158G>T n.75+158G>T n.47+158G>T | |
16 | g.17134710del | CA2695223047 | XYLT1 | c.1792del (p.Arg598AlafsTer7) n.82+160del n.75+160del n.47+160del | |
16 | g.17134709G>A | CA494104103 | XYLT1 | c.1791C>T (p.Ala597=) n.82+159G>A n.75+159G>A n.47+159G>A | |
16 | g.17134709G>C | CA494104104 | XYLT1 | c.1791C>G (p.Ala597=) n.82+159G>C n.75+159G>C n.47+159G>C | |
16 | g.17134709G>T | CA494104105 | XYLT1 | c.1791C>A (p.Ala597=) n.82+159G>T n.75+159G>T n.47+159G>T | |
16 | g.17134710G>A | CA395219799 | XYLT1 | c.1790C>T (p.Ala597Val) n.82+160G>A n.75+160G>A n.47+160G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134710G>C | CA395219800 | XYLT1 | c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.82+160G>C n.75+160G>C n.47+160G>C | |
16 | g.17134710G>T | CA395219801 | XYLT1 | c.1790C>A (p.Ala597Asp) n.82+160G>T n.75+160G>T n.47+160G>T | |
16 | g.17134711C>A | CA395219802 | XYLT1 | c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.82+161C>A n.75+161C>A n.47+161C>A | |
16 | g.17134711C>G | CA395219803 | XYLT1 | c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.82+161C>G n.75+161C>G n.47+161C>G | |
16 | g.17134711C>T | CA395219804 | XYLT1 | c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.82+161C>T n.75+161C>T n.47+161C>T | |
16 | g.17134712A= | CA2210538821 | XYLT1 | c.1788T= (p.Phe596=) n.82+162A= n.75+162A= n.47+162A= | |
16 | g.17134712A>C | CA395219805 | XYLT1 | c.1788T>G (p.Phe596Leu) n.82+162A>C n.75+162A>C n.47+162A>C | |
16 | g.17134712A>G | CA494104114 | XYLT1 | c.1788T>C (p.Phe596=) n.82+162A>G n.75+162A>G n.47+162A>G | dbSNP |
16 | g.17134712A>T | CA395219806 | XYLT1 | c.1788T>A (p.Phe596Leu) n.82+162A>T n.75+162A>T n.47+162A>T | |
16 | g.17134713A>C | CA395219809 | XYLT1 | c.1787T>G (p.Phe596Cys) n.82+163A>C n.75+163A>C n.47+163A>C | |
16 | g.17134713A>G | CA395219807 | XYLT1 | c.1787T>C (p.Phe596Ser) n.82+163A>G n.75+163A>G n.47+163A>G | |
16 | g.17134713A>T | CA395219808 | XYLT1 | c.1787T>A (p.Phe596Tyr) n.82+163A>T n.75+163A>T n.47+163A>T | |
16 | g.17134714A= | CA2210538822 | XYLT1 | c.1786T= (p.Phe596=) n.82+164A= n.75+164A= n.47+164A= | |
16 | g.17134714A>C | CA395219810 | XYLT1 | c.1786T>G (p.Phe596Val) n.82+164A>C n.75+164A>C n.47+164A>C | |
16 | g.17134714A>G | CA7927766 | XYLT1 | c.1786T>C (p.Phe596Leu) n.82+164A>G n.75+164A>G n.47+164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.17134714A>T | CA395219811 | XYLT1 | c.1786T>A (p.Phe596Ile) n.82+164A>T n.75+164A>T n.47+164A>T | |
16 | g.17134715G>A | CA7927767 | XYLT1 | c.1785C>T (p.Phe595=) n.82+165G>A n.75+165G>A n.47+165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134715G>C | CA395219812 | XYLT1 | c.1785C>G (p.Phe595Leu) n.82+165G>C n.75+165G>C n.47+165G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134715G= | CA2210538823 | XYLT1 | c.1785C= (p.Phe595=) n.82+165G= n.75+165G= n.47+165G= | |
16 | g.17134715G>T | CA395219813 | XYLT1 | c.1785C>A (p.Phe595Leu) n.82+165G>T n.75+165G>T n.47+165G>T | |
16 | g.17134716_17134747dup | CA2592164509 | XYLT1 | c.1765-11_1785dup n.82+166_82+197dup n.75+166_75+197dup n.47+166_47+197dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134716A= | CA2210538824 | XYLT1 | c.1784T= (p.Phe595=) n.82+166A= n.75+166A= n.47+166A= | |
16 | g.17134716A>C | CA395219814 | XYLT1 | c.1784T>G (p.Phe595Cys) n.82+166A>C n.75+166A>C n.47+166A>C | |
16 | g.17134716A>G | CA395219815 | XYLT1 | c.1784T>C (p.Phe595Ser) n.82+166A>G n.75+166A>G n.47+166A>G | dbSNP |
16 | g.17134716A>T | CA395219816 | XYLT1 | c.1784T>A (p.Phe595Tyr) n.82+166A>T n.75+166A>T n.47+166A>T | |
16 | g.17134717A>C | CA395219817 | XYLT1 | c.1783T>G (p.Phe595Val) n.82+167A>C n.75+167A>C n.47+167A>C | |
16 | g.17134717A>G | CA395219818 | XYLT1 | c.1783T>C (p.Phe595Leu) n.82+167A>G n.75+167A>G n.47+167A>G | |
16 | g.17134717A>T | CA395219819 | XYLT1 | c.1783T>A (p.Phe595Ile) n.82+167A>T n.75+167A>T n.47+167A>T | gnomAD v4 |
16 | g.17134718G>A | CA494104127 | XYLT1 | c.1782C>T (p.Thr594=) n.82+168G>A n.75+168G>A n.47+168G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134718G>C | CA494104128 | XYLT1 | c.1782C>G (p.Thr594=) n.82+168G>C n.75+168G>C n.47+168G>C | |
16 | g.17134718G>T | CA494104129 | XYLT1 | c.1782C>A (p.Thr594=) n.82+168G>T n.75+168G>T n.47+168G>T | |
16 | g.17134719G>A | CA395219820 | XYLT1 | c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.82+169G>A n.75+169G>A n.47+169G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134719G>C | CA395219822 | XYLT1 | c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.82+169G>C n.75+169G>C n.47+169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134719G= | CA2210538825 | XYLT1 | c.1781C= (p.Thr594=) n.82+169G= n.75+169G= n.47+169G= | |
16 | g.17134719G>T | CA395219821 | XYLT1 | c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.82+169G>T n.75+169G>T n.47+169G>T | |
16 | g.17134720T>A | CA395219823 | XYLT1 | c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.82+170T>A n.75+170T>A n.47+170T>A | |
16 | g.17134720T>C | CA395219825 | XYLT1 | c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.82+170T>C n.75+170T>C n.47+170T>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134720T>G | CA395219824 | XYLT1 | c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.82+170T>G n.75+170T>G n.47+170T>G | |
16 | g.17134721A>C | CA494104139 | XYLT1 | c.1779T>G (p.Pro593=) n.82+171A>C n.75+171A>C n.47+171A>C | |
16 | g.17134721A>G | CA494104138 | XYLT1 | c.1779T>C (p.Pro593=) n.82+171A>G n.75+171A>G n.47+171A>G | |
16 | g.17134721A>T | CA494104137 | XYLT1 | c.1779T>A (p.Pro593=) n.82+171A>T n.75+171A>T n.47+171A>T | |
16 | g.17134722G>A | CA395219826 | XYLT1 | c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.82+172G>A n.75+172G>A n.47+172G>A | dbSNP |
16 | g.17134722G>C | CA395219828 | XYLT1 | c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.82+172G>C n.75+172G>C n.47+172G>C | |
16 | g.17134722G= | CA2210538826 | XYLT1 | c.1778C= (p.Pro593=) n.82+172G= n.75+172G= n.47+172G= | |
16 | g.17134722G>T | CA395219827 | XYLT1 | c.1778C>A (p.Pro593His) n.82+172G>T n.75+172G>T n.47+172G>T | |
16 | g.17134723G>A | CA395219829 | XYLT1 | c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.82+173G>A n.75+173G>A n.47+173G>A | gnomAD v4 |
16 | g.17134723G>C | CA395219830 | XYLT1 | c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.82+173G>C n.75+173G>C n.47+173G>C | gnomAD v4 |
16 | g.17134723G>T | CA395219831 | XYLT1 | c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.82+173G>T n.75+173G>T n.47+173G>T | |
16 | g.17134724C>A | CA494104143 | XYLT1 | c.1776G>T (p.Arg592=) n.82+174C>A n.75+174C>A n.47+174C>A | |
16 | g.17134724C>G | CA494104146 | XYLT1 | c.1776G>C (p.Arg592=) n.82+174C>G n.75+174C>G n.47+174C>G | |
16 | g.17134724C>T | CA494104148 | XYLT1 | c.1776G>A (p.Arg592=) n.82+174C>T n.75+174C>T n.47+174C>T | |
16 | g.17134725C>A | CA395219832 | XYLT1 | c.1775G>T (p.Arg592Leu) n.82+175C>A n.75+175C>A n.47+175C>A | |
16 | g.17134725C= | CA2210538827 | XYLT1 | c.1775G= (p.Arg592=) n.82+175C= n.75+175C= n.47+175C= | |
16 | g.17134725C>G | CA395219833 | XYLT1 | c.1775G>C (p.Arg592Pro) n.82+175C>G n.75+175C>G n.47+175C>G | |
16 | g.17134725C>T | CA7927768 | XYLT1 | c.1775G>A (p.Arg592Gln) n.82+175C>T n.75+175C>T n.47+175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134726G>A | CA395219834 | XYLT1 | c.1774C>T (p.Arg592Trp) n.82+176G>A n.75+176G>A n.47+176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.17134726G>C | CA395219835 | XYLT1 | c.1774C>G (p.Arg592Gly) n.82+176G>C n.75+176G>C n.47+176G>C | |
16 | g.17134726G= | CA2210538828 | XYLT1 | c.1774C= (p.Arg592=) n.82+176G= n.75+176G= n.47+176G= | |
16 | g.17134726G>T | CA494104151 | XYLT1 | c.1774C>A (p.Arg592=) n.82+176G>T n.75+176G>T n.47+176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134727G>A | CA494104153 | XYLT1 | c.1773C>T (p.Ala591=) n.82+177G>A n.75+177G>A n.47+177G>A | COSMIC |
16 | g.17134727G>C | CA494104154 | XYLT1 | c.1773C>G (p.Ala591=) n.82+177G>C n.75+177G>C n.47+177G>C | |
16 | g.17134727G>T | CA494104155 | XYLT1 | c.1773C>A (p.Ala591=) n.82+177G>T n.75+177G>T n.47+177G>T | |
16 | g.17134728G>A | CA7927769 | XYLT1 | c.1772C>T (p.Ala591Val) n.82+178G>A n.75+178G>A n.47+178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.17134728G>C | CA395219836 | XYLT1 | c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.82+178G>C n.75+178G>C n.47+178G>C | |
16 | g.17134728G= | CA2210538829 | XYLT1 | c.1772C= (p.Ala591=) n.82+178G= n.75+178G= n.47+178G= | |
16 | g.17134728G>T | CA395219837 | XYLT1 | c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.82+178G>T n.75+178G>T n.47+178G>T | |
16 | g.17134729C>A | CA395219840 | XYLT1 | c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.82+179C>A n.75+179C>A n.47+179C>A | |
16 | g.17134729C>G | CA395219839 | XYLT1 | c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.82+179C>G n.75+179C>G n.47+179C>G | gnomAD v4 |
16 | g.17134729C>T | CA395219838 | XYLT1 | c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.82+179C>T n.75+179C>T n.47+179C>T | |
16 | g.17134730T>A | CA494104160 | XYLT1 | c.1770A>T (p.Thr590=) n.82+180T>A n.75+180T>A n.47+180T>A | |
16 | g.17134730T>C | CA494104163 | XYLT1 | c.1770A>G (p.Thr590=) n.82+180T>C n.75+180T>C n.47+180T>C | |
16 | g.17134730T>G | CA494104164 | XYLT1 | c.1770A>C (p.Thr590=) n.82+180T>G n.75+180T>G n.47+180T>G | |
16 | g.17134731G>A | CA395219841 | XYLT1 | c.1769C>T (p.Thr590Ile) n.82+181G>A n.75+181G>A n.47+181G>A | |
16 | g.17134731G>C | CA395219842 | XYLT1 | c.1769C>G (p.Thr590Arg) n.82+181G>C n.75+181G>C n.47+181G>C | |
16 | g.17134731G>T | CA395219843 | XYLT1 | c.1769C>A (p.Thr590Lys) n.82+181G>T n.75+181G>T n.47+181G>T | |
16 | g.17134732T>A | CA395219844 | XYLT1 | c.1768A>T (p.Thr590Ser) n.82+182T>A n.75+182T>A n.47+182T>A | |
16 | g.17134732T>C | CA395219845 | XYLT1 | c.1768A>G (p.Thr590Ala) n.82+182T>C n.75+182T>C n.47+182T>C | |
16 | g.17134732T>G | CA395219846 | XYLT1 | c.1768A>C (p.Thr590Pro) n.82+182T>G n.75+182T>G n.47+182T>G |