Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17044761_17054019del | CA658655563 | SDHB | c.1_200del n.13_212del | |
1 | g.17044804C>A | CA338227949 | SDHB | c.-15G>T (n.-15G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.157G>T (p.Gly53Ter) n.169G>T n.74G>T n.145G>T | |
1 | g.17044804C= | CA1156090886 | SDHB | c.-15G= (n.-15G=) c.115G= (p.Gly39=) c.157G= (p.Gly53=) n.169G= n.74G= n.145G= | |
1 | g.17044804C>G | CA338227939 | SDHB | c.-15G>C (n.-15G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.169G>C n.74G>C n.145G>C | |
1 | g.17044804C>T | CA338227946 | SDHB | c.-15G>A (n.-15G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.169G>A n.74G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044805A= | CA1156090890 | SDHB | c.-16T= (n.-16T=) c.114T= (p.Ala38=) c.156T= (p.Ala52=) n.168T= n.73T= n.144T= | |
1 | g.17044805A>C | CA416046834 | SDHB | c.-16T>G (n.-16T>G) c.114T>G (p.Ala38=) c.156T>G (p.Ala52=) n.168T>G n.73T>G n.144T>G | |
1 | g.17044805A>G | CA416046836 | SDHB | c.-16T>C (n.-16T>C) c.114T>C (p.Ala38=) c.156T>C (p.Ala52=) n.168T>C n.73T>C n.144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044805A>T | CA416046838 | SDHB | c.-16T>A (n.-16T>A) c.114T>A (p.Ala38=) c.156T>A (p.Ala52=) n.168T>A n.73T>A n.144T>A | |
1 | g.17044806G>A | CA338227952 | SDHB | c.-17C>T (n.-17C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.167C>T n.72C>T n.143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044806G>C | CA338227953 | SDHB | c.-17C>G (n.-17C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.167C>G n.72C>G n.143C>G | |
1 | g.17044806G= | CA1156090893 | SDHB | c.-17C= (n.-17C=) c.113C= (p.Ala38=) c.155C= (p.Ala52=) n.167C= n.72C= n.143C= | |
1 | g.17044806G>T | CA10581751 | SDHB | c.-17C>A (n.-17C>A) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.167C>A n.72C>A n.143C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044807C>A | CA338227954 | SDHB | c.-18G>T (n.-18G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.166G>T n.71G>T n.142G>T | ClinVar |
1 | g.17044807C= | CA1156090903 | SDHB | c.-18G= (n.-18G=) c.112G= (p.Ala38=) c.154G= (p.Ala52=) n.166G= n.71G= n.142G= | |
1 | g.17044807C>G | CA338227957 | SDHB | c.-18G>C (n.-18G>C) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.166G>C n.71G>C n.142G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044807C>T | CA338227966 | SDHB | c.-18G>A (n.-18G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.166G>A n.71G>A n.142G>A | dbSNP |
1 | g.17044808del | CA658655525 | SDHB | c.-18del (n.-18del) c.112del (p.Ala38LeufsTer25) c.154del (p.Ala52LeufsTer25) n.166del n.71del n.142del | |
1 | g.17044808C>A | CA338227969 | SDHB | c.-19G>T (n.-19G>T) c.111G>T (p.Lys37Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) n.165G>T n.70G>T n.141G>T | |
1 | g.17044808C= | CA1156090910 | SDHB | c.-19G= (n.-19G=) c.111G= (p.Lys37=) c.153G= (p.Lys51=) n.165G= n.70G= n.141G= | |
1 | g.17044808C>G | CA338227973 | SDHB | c.-19G>C (n.-19G>C) c.111G>C (p.Lys37Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) n.165G>C n.70G>C n.141G>C | dbSNP |
1 | g.17044808C>T | CA416046851 | SDHB | c.-19G>A (n.-19G>A) c.111G>A (p.Lys37=) c.153G>A (p.Lys51=) n.165G>A n.70G>A n.141G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044809T>A | CA338227975 | SDHB | c.-20A>T (n.-20A>T) c.110A>T (p.Lys37Met) c.152A>T (p.Lys51Met) n.164A>T n.69A>T n.140A>T | |
1 | g.17044809T>C | CA338227976 | SDHB | c.-20A>G (n.-20A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.164A>G n.69A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044809T>G | CA338227977 | SDHB | c.-20A>C (n.-20A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.164A>C n.69A>C n.140A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044809T= | CA1156090912 | SDHB | c.-20A= (n.-20A=) c.110A= (p.Lys37=) c.152A= (p.Lys51=) n.164A= n.69A= n.140A= | |
1 | g.17044810T>A | CA338227979 | SDHB | c.-21A>T (n.-21A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.163A>T n.68A>T n.139A>T | |
1 | g.17044810T>C | CA338227981 | SDHB | c.-21A>G (n.-21A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.163A>G n.68A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044810T>G | CA338227983 | SDHB | c.-21A>C (n.-21A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.163A>C n.68A>C n.139A>C | |
1 | g.17044812_17044815dup | CA915941158 | SDHB | c.-24_-21dup (n.-24_-21dup) c.106_109dup (p.Lys37ArgfsTer13) c.148_151dup (p.Lys51ArgfsTer13) n.160_163dup n.65_68dup n.136_139dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044811G>A | CA416046865 | SDHB | c.-22C>T (n.-22C>T) c.108C>T (p.Asp36=) c.150C>T (p.Asp50=) n.162C>T n.67C>T n.138C>T | |
1 | g.17044811G>C | CA338227985 | SDHB | c.-22C>G (n.-22C>G) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.162C>G n.67C>G n.138C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044811G= | CA1156090928 | SDHB | c.-22C= (n.-22C=) c.108C= (p.Asp36=) c.150C= (p.Asp50=) n.162C= n.67C= n.138C= | |
1 | g.17044811G>T | CA338227986 | SDHB | c.-22C>A (n.-22C>A) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.162C>A n.67C>A n.138C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044812T>A | CA338227987 | SDHB | c.-23A>T (n.-23A>T) c.107A>T (p.Asp36Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.161A>T n.66A>T n.137A>T | |
1 | g.17044812T>C | CA18610373 | SDHB | c.-23A>G (n.-23A>G) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.161A>G n.66A>G n.137A>G | dbSNP |
1 | g.17044812T>G | CA338227989 | SDHB | c.-23A>C (n.-23A>C) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.161A>C n.66A>C n.137A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044812T= | CA1143467676 | SDHB | c.-23A= (n.-23A=) c.107A= (p.Asp36=) c.149A= (p.Asp50=) n.161A= n.66A= n.137A= | |
1 | g.17044813C>A | CA338227992 | SDHB | c.-24G>T (n.-24G>T) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.160G>T n.65G>T n.136G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044813C= | CA1156090944 | SDHB | c.-24G= (n.-24G=) c.106G= (p.Asp36=) c.148G= (p.Asp50=) n.160G= n.65G= n.136G= | |
1 | g.17044813C>G | CA16609947 | SDHB | c.-24G>C (n.-24G>C) c.106G>C (p.Asp36His) c.148G>C (p.Asp50His) n.160G>C n.65G>C n.136G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044813C>T | CA338228001 | SDHB | c.-24G>A (n.-24G>A) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.160G>A n.65G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044814T>A | CA416046886 | SDHB | c.-25A>T (n.-25A>T) c.105A>T (p.Pro35=) c.147A>T (p.Pro49=) n.159A>T n.64A>T n.135A>T | |
1 | g.17044814T>C | CA416046888 | SDHB | c.-25A>G (n.-25A>G) c.105A>G (p.Pro35=) c.147A>G (p.Pro49=) n.159A>G n.64A>G n.135A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044814T>G | CA416046890 | SDHB | c.-25A>C (n.-25A>C) c.105A>C (p.Pro35=) c.147A>C (p.Pro49=) n.159A>C n.64A>C n.135A>C | |
1 | g.17044815G>A | CA338228009 | SDHB | c.-26C>T (n.-26C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.158C>T n.63C>T n.134C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044815G>C | CA338228014 | SDHB | c.-26C>G (n.-26C>G) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.158C>G n.63C>G n.134C>G | |
1 | g.17044815G= | CA1156090959 | SDHB | c.-26C= (n.-26C=) c.104C= (p.Pro35=) c.146C= (p.Pro49=) n.158C= n.63C= n.134C= | |
1 | g.17044815G>T | CA338228018 | SDHB | c.-26C>A (n.-26C>A) c.104C>A (p.Pro35Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.158C>A n.63C>A n.134C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044817del | CA2740090607 | SDHB | c.-26del (n.-26del) c.104del (p.Pro35GlnfsTer28) c.146del (p.Pro49GlnfsTer28) n.158del n.63del n.134del | ClinVar |
1 | g.17044816G>A | CA338228020 | SDHB | c.-27C>T (n.-27C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.157C>T n.62C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044816G>C | CA338228023 | SDHB | c.-27C>G (n.-27C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.157C>G n.62C>G n.133C>G | |
1 | g.17044816G= | CA1156090970 | SDHB | c.-27C= (n.-27C=) c.103C= (p.Pro35=) c.145C= (p.Pro49=) n.157C= n.62C= n.133C= | |
1 | g.17044816G>T | CA338228024 | SDHB | c.-27C>A (n.-27C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.157C>A n.62C>A n.133C>A | |
1 | g.17044817G>A | CA416046901 | SDHB | c.-28C>T (n.-28C>T) c.102C>T (p.Asp34=) c.144C>T (p.Asp48=) n.156C>T n.61C>T n.132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044817G>C | CA338228025 | SDHB | c.-28C>G (n.-28C>G) c.102C>G (p.Asp34Glu) c.144C>G (p.Asp48Glu) n.156C>G n.61C>G n.132C>G | |
1 | g.17044817G= | CA1156090982 | SDHB | c.-28C= (n.-28C=) c.102C= (p.Asp34=) c.144C= (p.Asp48=) n.156C= n.61C= n.132C= | |
1 | g.17044817G>T | CA338228027 | SDHB | c.-28C>A (n.-28C>A) c.102C>A (p.Asp34Glu) c.144C>A (p.Asp48Glu) n.156C>A n.61C>A n.132C>A | |
1 | g.17044817_17044818dup | CA915941159 | SDHB | c.-29_-28dup (n.-29_-28dup) c.101_102dup (p.Pro35ThrfsTer29) c.143_144dup (p.Pro49ThrfsTer29) n.155_156dup n.60_61dup n.131_132dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044818T>A | CA015528 | SDHB | c.-29A>T (n.-29A>T) c.101A>T (p.Asp34Val) c.143A>T (p.Asp48Val) n.155A>T n.60A>T n.131A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044818T>C | CA338228036 | SDHB | c.-29A>G (n.-29A>G) c.101A>G (p.Asp34Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.155A>G n.60A>G n.131A>G | |
1 | g.17044818T>G | CA338228035 | SDHB | c.-29A>C (n.-29A>C) c.101A>C (p.Asp34Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.155A>C n.60A>C n.131A>C | |
1 | g.17044818T= | CA1143525361 | SDHB | c.-29A= (n.-29A=) c.101A= (p.Asp34=) c.143A= (p.Asp48=) n.155A= n.60A= n.131A= | |
1 | g.17044819C>A | CA338228046 | SDHB | c.-30G>T (n.-30G>T) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.154G>T n.59G>T n.130G>T | |
1 | g.17044819C= | CA1156090994 | SDHB | c.-30G= (n.-30G=) c.100G= (p.Asp34=) c.142G= (p.Asp48=) n.154G= n.59G= n.130G= | |
1 | g.17044819C>G | CA338228041 | SDHB | c.-30G>C (n.-30G>C) c.100G>C (p.Asp34His) c.142G>C (p.Asp48His) n.154G>C n.59G>C n.130G>C | |
1 | g.17044819C>T | CA338228044 | SDHB | c.-30G>A (n.-30G>A) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.154G>A n.59G>A n.130G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044821del | CA2830782577 | SDHB | c.-30del (n.-30del) c.100del (p.Asp34ThrfsTer29) c.142del (p.Asp48ThrfsTer29) n.154del n.59del n.130del | |
1 | g.17044820C>A | CA338228054 | SDHB | c.-31G>T (n.-31G>T) c.99G>T (p.Trp33Cys) c.141G>T (p.Trp47Cys) n.153G>T n.58G>T n.129G>T | |
1 | g.17044820C= | CA1156090997 | SDHB | c.-31G= (n.-31G=) c.99G= (p.Trp33=) c.141G= (p.Trp47=) n.153G= n.58G= n.129G= | |
1 | g.17044820C>G | CA338228056 | SDHB | c.-31G>C (n.-31G>C) c.99G>C (p.Trp33Cys) c.141G>C (p.Trp47Cys) n.153G>C n.58G>C n.129G>C | |
1 | g.17044820C>T | CA16609948 | SDHB | c.-31G>A (n.-31G>A) c.99G>A (p.Trp33Ter) c.141G>A (p.Trp47Ter) n.153G>A n.58G>A n.129G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044822_17044879dup | CA2740090608 | SDHB | c.-88_-31dup (n.-88_-31dup) c.42_99dup (p.Asp34SerfsTer34) c.84_141dup (p.Asp48SerfsTer34) n.96_153dup n.72_129dup | ClinVar |
1 | g.17044821C>A | CA338228064 | SDHB | c.-32G>T (n.-32G>T) c.98G>T (p.Trp33Leu) c.140G>T (p.Trp47Leu) n.152G>T n.57G>T n.128G>T | |
1 | g.17044821C= | CA1156091007 | SDHB | c.-32G= (n.-32G=) c.98G= (p.Trp33=) c.140G= (p.Trp47=) n.152G= n.57G= n.128G= | |
1 | g.17044821C>G | CA338228071 | SDHB | c.-32G>C (n.-32G>C) c.98G>C (p.Trp33Ser) c.140G>C (p.Trp47Ser) n.152G>C n.57G>C n.128G>C | ClinVar |
1 | g.17044821C>T | CA338228081 | SDHB | c.-32G>A (n.-32G>A) c.98G>A (p.Trp33Ter) c.140G>A (p.Trp47Ter) n.152G>A n.57G>A n.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044821_17044830delinsCATCGATAGA | CA1156091005 | SDHB | c.-41_-32delinsTCTATCGATG (n.-41_-32delinsTCTATCGATG) c.89_98delinsTCTATCGATG (p.Ile30=) c.131_140delinsTCTATCGATG (p.Ile44=) n.143_152delinsTCTATCGATG n.48_57delinsTCTATCGATG n.119_128delinsTCTATCGATG | |
1 | g.17044822A>C | CA338228086 | SDHB | c.-33T>G (n.-33T>G) c.97T>G (p.Trp33Gly) c.139T>G (p.Trp47Gly) n.151T>G n.56T>G n.127T>G | |
1 | g.17044822A>G | CA338228088 | SDHB | c.-33T>C (n.-33T>C) c.97T>C (p.Trp33Arg) c.139T>C (p.Trp47Arg) n.151T>C n.56T>C n.127T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044822A>T | CA338228089 | SDHB | c.-33T>A (n.-33T>A) c.97T>A (p.Trp33Arg) c.139T>A (p.Trp47Arg) n.151T>A n.56T>A n.127T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044822_17044830del | CA279930 | SDHB | c.-41_-33del (n.-41_-33del) c.89_97del (p.Ile30_Trp33delinsArg) c.131_139del (p.Ile44_Trp47delinsArg) n.143_151del n.48_56del n.119_127del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044823T>A | CA416046932 | SDHB | c.-34A>T (n.-34A>T) c.96A>T (p.Arg32=) c.138A>T (p.Arg46=) n.150A>T n.55A>T n.126A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044823T>C | CA416046930 | SDHB | c.-34A>G (n.-34A>G) c.96A>G (p.Arg32=) c.138A>G (p.Arg46=) n.150A>G n.55A>G n.126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044823T>G | CA416046933 | SDHB | c.-34A>C (n.-34A>C) c.96A>C (p.Arg32=) c.138A>C (p.Arg46=) n.150A>C n.55A>C n.126A>C | |
1 | g.17044823T= | CA1156091019 | SDHB | c.-34A= (n.-34A=) c.96A= (p.Arg32=) c.138A= (p.Arg46=) n.150A= n.55A= n.126A= | |
1 | g.17044823_17044827dup | CA2580060660 | SDHB | c.-38_-34dup (n.-38_-34dup) c.92_96dup (p.Trp33IlefsTer?) c.134_138dup (p.Trp47IlefsTer?) n.146_150dup n.51_55dup n.122_126dup | ClinVar |
1 | g.17044824C>A | CA16609944 | SDHB | c.-35G>T (n.-35G>T) c.95G>T (p.Arg32Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.149G>T n.54G>T n.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044824C= | CA1156091031 | SDHB | c.-35G= (n.-35G=) c.95G= (p.Arg32=) c.137G= (p.Arg46=) n.149G= n.54G= n.125G= | |
1 | g.17044824C>G | CA338228098 | SDHB | c.-35G>C (n.-35G>C) c.95G>C (p.Arg32Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.149G>C n.54G>C n.125G>C | |
1 | g.17044824C>T | CA015517 | SDHB | c.-35G>A (n.-35G>A) c.95G>A (p.Arg32Gln) c.137G>A (p.Arg46Gln) n.149G>A n.54G>A n.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044825G>A | CA015507 | SDHB | c.-36C>T (n.-36C>T) c.94C>T (p.Arg32Ter) c.136C>T (p.Arg46Ter) n.148C>T n.53C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044825G>C | CA015497 | SDHB | c.-36C>G (n.-36C>G) c.94C>G (p.Arg32Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.148C>G n.53C>G n.124C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044825G= | CA1140886354 | SDHB | c.-36C= (n.-36C=) c.94C= (p.Arg32=) c.136C= (p.Arg46=) n.148C= n.53C= n.124C= | |
1 | g.17044825G>T | CA416046946 | SDHB | c.-36C>A (n.-36C>A) c.94C>A (p.Arg32=) c.136C>A (p.Arg46=) n.148C>A n.53C>A n.124C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044826A= | CA1156091053 | SDHB | c.-37T= (n.-37T=) c.93T= (p.Tyr31=) c.135T= (p.Tyr45=) n.147T= n.52T= n.123T= | |
1 | g.17044826A>C | CA338228102 | SDHB | c.-37T>G (n.-37T>G) c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.135T>G (p.Tyr45Ter) n.147T>G n.52T>G n.123T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044826A>G | CA416046947 | SDHB | c.-37T>C (n.-37T>C) c.93T>C (p.Tyr31=) c.135T>C (p.Tyr45=) n.147T>C n.52T>C n.123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044826A>T | CA338228105 | SDHB | c.-37T>A (n.-37T>A) c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.135T>A (p.Tyr45Ter) n.147T>A n.52T>A n.123T>A | |
1 | g.17044826_17044827insGTTTCAACTTGTA | CA891862655 | SDHB | c.-37_-36insACAAGTTGAAACT (n.-37_-36insACAAGTTGAAACT) c.93_94insACAAGTTGAAACT (p.Arg32ThrfsTer3) c.135_136insACAAGTTGAAACT (p.Arg46ThrfsTer3) n.147_148insACAAGTTGAAACT n.52_53insACAAGTTGAAACT n.123_124insACAAGTTGAAACT | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044827T>A | CA338228109 | SDHB | c.-38A>T (n.-38A>T) c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.146A>T n.51A>T n.122A>T | |
1 | g.17044827T>C | CA338228108 | SDHB | c.-38A>G (n.-38A>G) c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.146A>G n.51A>G n.122A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044827T>G | CA338228107 | SDHB | c.-38A>C (n.-38A>C) c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.146A>C n.51A>C n.122A>C | |
1 | g.17044828A>C | CA338228111 | SDHB | c.-39T>G (n.-39T>G) c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.145T>G n.50T>G n.121T>G | |
1 | g.17044828A>G | CA338228122 | SDHB | c.-39T>C (n.-39T>C) c.91T>C (p.Tyr31His) c.133T>C (p.Tyr45His) n.145T>C n.50T>C n.121T>C | |
1 | g.17044828A>T | CA338228125 | SDHB | c.-39T>A (n.-39T>A) c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.145T>A n.50T>A n.121T>A | |
1 | g.17044829G>A | CA416046961 | SDHB | c.-40C>T (n.-40C>T) c.90C>T (p.Ile30=) c.132C>T (p.Ile44=) n.144C>T n.49C>T n.120C>T | |
1 | g.17044829G>C | CA338228129 | SDHB | c.-40C>G (n.-40C>G) c.90C>G (p.Ile30Met) c.132C>G (p.Ile44Met) n.144C>G n.49C>G n.120C>G | dbSNP |
1 | g.17044829G= | CA1156091058 | SDHB | c.-40C= (n.-40C=) c.90C= (p.Ile30=) c.132C= (p.Ile44=) n.144C= n.49C= n.120C= | |
1 | g.17044829G>T | CA416046960 | SDHB | c.-40C>A (n.-40C>A) c.90C>A (p.Ile30=) c.132C>A (p.Ile44=) n.144C>A n.49C>A n.120C>A | |
1 | g.17044830A>C | CA338228135 | SDHB | c.-41T>G (n.-41T>G) c.89T>G (p.Ile30Ser) c.131T>G (p.Ile44Ser) n.143T>G n.48T>G n.119T>G | |
1 | g.17044830A>G | CA338228137 | SDHB | c.-41T>C (n.-41T>C) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) n.143T>C n.48T>C n.119T>C | ClinVar |
1 | g.17044830A>T | CA338228138 | SDHB | c.-41T>A (n.-41T>A) c.89T>A (p.Ile30Asn) c.131T>A (p.Ile44Asn) n.143T>A n.48T>A n.119T>A | |
1 | g.17044831T>A | CA338228141 | SDHB | c.-42A>T (n.-42A>T) c.88A>T (p.Ile30Phe) c.130A>T (p.Ile44Phe) n.142A>T n.47A>T n.118A>T | ClinVar |
1 | g.17044831T>C | CA089518 | SDHB | c.-42A>G (n.-42A>G) c.88A>G (p.Ile30Val) c.130A>G (p.Ile44Val) n.142A>G n.47A>G n.118A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044831T>G | CA338228140 | SDHB | c.-42A>C (n.-42A>C) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.130A>C (p.Ile44Leu) n.142A>C n.47A>C n.118A>C | |
1 | g.17044831T= | CA1143415673 | SDHB | c.-42A= (n.-42A=) c.88A= (p.Ile30=) c.130A= (p.Ile44=) n.142A= n.47A= n.118A= | |
1 | g.17044832G>A | CA416046976 | SDHB | c.-43C>T (n.-43C>T) c.87C>T (p.Ala29=) c.129C>T (p.Ala43=) n.141C>T n.46C>T n.117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044832G>C | CA416046977 | SDHB | c.-43C>G (n.-43C>G) c.87C>G (p.Ala29=) c.129C>G (p.Ala43=) n.141C>G n.46C>G n.117C>G | |
1 | g.17044832G= | CA1156091061 | SDHB | c.-43C= (n.-43C=) c.87C= (p.Ala29=) c.129C= (p.Ala43=) n.141C= n.46C= n.117C= | |
1 | g.17044832G>T | CA416046981 | SDHB | c.-43C>A (n.-43C>A) c.87C>A (p.Ala29=) c.129C>A (p.Ala43=) n.141C>A n.46C>A n.117C>A | |
1 | g.17044833G>A | CA338228143 | SDHB | c.-44C>T (n.-44C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.128C>T (p.Ala43Val) n.140C>T n.45C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044833G>C | CA338228145 | SDHB | c.-44C>G (n.-44C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.140C>G n.45C>G n.116C>G | |
1 | g.17044833G= | CA1156091067 | SDHB | c.-44C= (n.-44C=) c.86C= (p.Ala29=) c.128C= (p.Ala43=) n.140C= n.45C= n.116C= | |
1 | g.17044833G>T | CA338228144 | SDHB | c.-44C>A (n.-44C>A) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.140C>A n.45C>A n.116C>A | |
1 | g.17044834C>A | CA338228147 | SDHB | c.-45G>T (n.-45G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.139G>T n.44G>T n.115G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044834C= | CA1156091074 | SDHB | c.-45G= (n.-45G=) c.85G= (p.Ala29=) c.127G= (p.Ala43=) n.139G= n.44G= n.115G= | |
1 | g.17044834C>G | CA338228149 | SDHB | c.-45G>C (n.-45G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.139G>C n.44G>C n.115G>C | ClinVar |
1 | g.17044834C>T | CA338228161 | SDHB | c.-45G>A (n.-45G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.139G>A n.44G>A n.115G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044834_17044835delinsCA | CA1156091076 | SDHB | c.-46_-45delinsTG (n.-46_-45delinsTG) c.84_85delinsTG (p.Phe28=) c.126_127delinsTG (p.Phe42=) n.138_139delinsTG n.43_44delinsTG n.114_115delinsTG | |
1 | g.17044835A>C | CA338228166 | SDHB | c.-46T>G (n.-46T>G) c.84T>G (p.Phe28Leu) c.126T>G (p.Phe42Leu) n.138T>G n.43T>G n.114T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044835A>G | CA416046995 | SDHB | c.-46T>C (n.-46T>C) c.84T>C (p.Phe28=) c.126T>C (p.Phe42=) n.138T>C n.43T>C n.114T>C | |
1 | g.17044835A>T | CA338228170 | SDHB | c.-46T>A (n.-46T>A) c.84T>A (p.Phe28Leu) c.126T>A (p.Phe42Leu) n.138T>A n.43T>A n.114T>A | |
1 | g.17044837dup | CA2839782472 | SDHB | c.-46dup (n.-46dup) c.84dup (p.Ala29CysfsTer20) c.126dup (p.Ala43CysfsTer20) n.138dup n.43dup n.114dup | |
1 | g.17044837del | CA10581752 | SDHB | c.-46del (n.-46del) c.84del (p.Phe28LeufsTer?) c.126del (p.Phe42LeufsTer?) n.138del n.43del n.114del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044836A>C | CA338228187 | SDHB | c.-47T>G (n.-47T>G) c.83T>G (p.Phe28Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.137T>G n.42T>G n.113T>G | |
1 | g.17044836A>G | CA338228190 | SDHB | c.-47T>C (n.-47T>C) c.83T>C (p.Phe28Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.137T>C n.42T>C n.113T>C | ClinVar |
1 | g.17044836A>T | CA338228192 | SDHB | c.-47T>A (n.-47T>A) c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.137T>A n.42T>A n.113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17044837A= | CA1156091085 | SDHB | c.-48T= (n.-48T=) c.82T= (p.Phe28=) c.124T= (p.Phe42=) n.136T= n.41T= n.112T= | |
1 | g.17044837A>C | CA338228193 | SDHB | c.-48T>G (n.-48T>G) c.82T>G (p.Phe28Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.136T>G n.41T>G n.112T>G | |
1 | g.17044837A>G | CA089516 | SDHB | c.-48T>C (n.-48T>C) c.82T>C (p.Phe28Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.136T>C n.41T>C n.112T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044837A>T | CA338228194 | SDHB | c.-48T>A (n.-48T>A) c.82T>A (p.Phe28Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.136T>A n.41T>A n.112T>A | ClinVar |
1 | g.17044838T>A | CA338228204 | SDHB | c.-49A>T (n.-49A>T) c.81A>T (p.Lys27Asn) c.123A>T (p.Lys41Asn) n.135A>T n.40A>T n.111A>T | |
1 | g.17044838T>C | CA18610384 | SDHB | c.-49A>G (n.-49A>G) c.81A>G (p.Lys27=) c.123A>G (p.Lys41=) n.135A>G n.40A>G n.111A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044838T>G | CA338228201 | SDHB | c.-49A>C (n.-49A>C) c.81A>C (p.Lys27Asn) c.123A>C (p.Lys41Asn) n.135A>C n.40A>C n.111A>C | |
1 | g.17044838T= | CA1141581617 | SDHB | c.-49A= (n.-49A=) c.81A= (p.Lys27=) c.123A= (p.Lys41=) n.135A= n.40A= n.111A= | |
1 | g.17044839T>A | CA338228207 | SDHB | c.-50A>T (n.-50A>T) c.80A>T (p.Lys27Ile) c.122A>T (p.Lys41Ile) n.134A>T n.39A>T n.110A>T | |
1 | g.17044839T>C | CA338228208 | SDHB | c.-50A>G (n.-50A>G) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.134A>G n.39A>G n.110A>G | |
1 | g.17044839T>G | CA338228209 | SDHB | c.-50A>C (n.-50A>C) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.134A>C n.39A>C n.110A>C | |
1 | g.17044841_17044843del | CA2740090609 | SDHB | c.-52_-50del (n.-52_-50del) c.78_80del (p.Lys27del) c.120_122del (p.Lys41del) n.132_134del n.37_39del n.108_110del | ClinVar |
1 | g.17044840T>A | CA338228211 | SDHB | c.-51A>T (n.-51A>T) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.133A>T n.38A>T n.109A>T | |
1 | g.17044840T>C | CA338228214 | SDHB | c.-51A>G (n.-51A>G) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.133A>G n.38A>G n.109A>G | |
1 | g.17044840T>G | CA338228217 | SDHB | c.-51A>C (n.-51A>C) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.133A>C n.38A>C n.109A>C | |
1 | g.17044841C>A | CA338228219 | SDHB | c.-52G>T (n.-52G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.132G>T n.37G>T n.108G>T | |
1 | g.17044841C= | CA1156091089 | SDHB | c.-52G= (n.-52G=) c.78G= (p.Lys26=) c.120G= (p.Lys40=) n.132G= n.37G= n.108G= | |
1 | g.17044841C>G | CA338228226 | SDHB | c.-52G>C (n.-52G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.132G>C n.37G>C n.108G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044841C>T | CA416047020 | SDHB | c.-52G>A (n.-52G>A) c.78G>A (p.Lys26=) c.120G>A (p.Lys40=) n.132G>A n.37G>A n.108G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044842T>A | CA338228231 | SDHB | c.-53A>T (n.-53A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.131A>T n.36A>T n.107A>T | |
1 | g.17044842T>C | CA338228235 | SDHB | c.-53A>G (n.-53A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.131A>G n.36A>G n.107A>G | |
1 | g.17044842T>G | CA338228242 | SDHB | c.-53A>C (n.-53A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.131A>C n.36A>C n.107A>C | |
1 | g.17044843T>A | CA338228252 | SDHB | c.-54A>T (n.-54A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.130A>T n.35A>T n.106A>T | |
1 | g.17044843T>C | CA338228249 | SDHB | c.-54A>G (n.-54A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.130A>G n.35A>G n.106A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044843T>G | CA338228247 | SDHB | c.-54A>C (n.-54A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.130A>C n.35A>C n.106A>C | |
1 | g.17044844G>A | CA416047030 | SDHB | c.-55C>T (n.-55C>T) c.75C>T (p.Ile25=) c.117C>T (p.Ile39=) n.129C>T n.34C>T n.105C>T | |
1 | g.17044844G>C | CA338228253 | SDHB | c.-55C>G (n.-55C>G) c.75C>G (p.Ile25Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.129C>G n.34C>G n.105C>G | |
1 | g.17044844G>T | CA416047033 | SDHB | c.-55C>A (n.-55C>A) c.75C>A (p.Ile25=) c.117C>A (p.Ile39=) n.129C>A n.34C>A n.105C>A | |
1 | g.17044845A>C | CA338228254 | SDHB | c.-56T>G (n.-56T>G) c.74T>G (p.Ile25Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.128T>G n.33T>G n.104T>G | |
1 | g.17044845A>G | CA338228255 | SDHB | c.-56T>C (n.-56T>C) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.128T>C n.33T>C n.104T>C | |
1 | g.17044845A>T | CA338228256 | SDHB | c.-56T>A (n.-56T>A) c.74T>A (p.Ile25Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.128T>A n.33T>A n.104T>A | |
1 | g.17044846T>A | CA338228258 | SDHB | c.-57A>T (n.-57A>T) c.73A>T (p.Ile25Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.127A>T n.32A>T n.103A>T | |
1 | g.17044846T>C | CA338228260 | SDHB | c.-57A>G (n.-57A>G) c.73A>G (p.Ile25Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.127A>G n.32A>G n.103A>G | ClinVar |
1 | g.17044846T>G | CA338228261 | SDHB | c.-57A>C (n.-57A>C) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.127A>C n.32A>C n.103A>C | |
1 | g.17044847A>C | CA416047046 | SDHB | c.-58T>G (n.-58T>G) c.72T>G (p.Arg24=) c.114T>G (p.Arg38=) n.126T>G n.31T>G n.102T>G | |
1 | g.17044847A>G | CA416047040 | SDHB | c.-58T>C (n.-58T>C) c.72T>C (p.Arg24=) c.114T>C (p.Arg38=) n.126T>C n.31T>C n.102T>C | |
1 | g.17044847A>T | CA416047043 | SDHB | c.-58T>A (n.-58T>A) c.72T>A (p.Arg24=) c.114T>A (p.Arg38=) n.126T>A n.31T>A n.102T>A | |
1 | g.17044848C>A | CA338228262 | SDHB | c.-59G>T (n.-59G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) n.125G>T n.30G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17044848C= | CA1141905158 | SDHB | c.-59G= (n.-59G=) c.71G= (p.Arg24=) c.113G= (p.Arg38=) n.125G= n.30G= n.101G= | |
1 | g.17044848C>G | CA338228263 | SDHB | c.-59G>C (n.-59G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) n.125G>C n.30G>C n.101G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044848C>T | CA089514 | SDHB | c.-59G>A (n.-59G>A) c.71G>A (p.Arg24His) c.113G>A (p.Arg38His) n.125G>A n.30G>A n.101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044848_17044849delinsCG | CA1156091099 | SDHB | c.-60_-59delinsCG (n.-60_-59delinsCG) c.70_71delinsCG (p.Arg24=) c.112_113delinsCG (p.Arg38=) n.124_125delinsCG n.29_30delinsCG n.100_101delinsCG | |
1 | g.17044849G>A | CA089513 | SDHB | c.-60C>T (n.-60C>T) c.70C>T (p.Arg24Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) n.124C>T n.29C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044849G>C | CA338228279 | SDHB | c.-60C>G (n.-60C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) n.124C>G n.29C>G n.100C>G | |
1 | g.17044849G= | CA1143527242 | SDHB | c.-60C= (n.-60C=) c.70C= (p.Arg24=) c.112C= (p.Arg38=) n.124C= n.29C= n.100C= | |
1 | g.17044849G>T | CA338228275 | SDHB | c.-60C>A (n.-60C>A) c.70C>A (p.Arg24Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) n.124C>A n.29C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17044849_17044852delinsGGGG | CA1144232710 | SDHB | c.-63_-60delinsCCCC (n.-63_-60delinsCCCC) c.67_70delinsCCCC (p.Pro23=) c.109_112delinsCCCC (p.Pro37=) n.121_124delinsCCCC n.26_29delinsCCCC n.97_100delinsCCCC | |
1 | g.17044851_17044852dup | CA221957 | SDHB | c.-61_-60dup (n.-61_-60dup) c.69_70dup (p.Arg24ProfsTer?) c.111_112dup (p.Arg38ProfsTer?) n.123_124dup n.28_29dup n.99_100dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044852del | CA658795409 | SDHB | c.-60del (n.-60del) c.70del (p.Arg24ValfsTer?) c.112del (p.Arg38ValfsTer?) n.124del n.29del n.100del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044850G>A | CA416047062 | SDHB | c.-61C>T (n.-61C>T) c.69C>T (p.Pro23=) c.111C>T (p.Pro37=) n.123C>T n.28C>T n.99C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044850G>C | CA416047064 | SDHB | c.-61C>G (n.-61C>G) c.69C>G (p.Pro23=) c.111C>G (p.Pro37=) n.123C>G n.28C>G n.99C>G | ClinVar |
1 | g.17044850G= | CA1156091129 | SDHB | c.-61C= (n.-61C=) c.69C= (p.Pro23=) c.111C= (p.Pro37=) n.123C= n.28C= n.99C= | |
1 | g.17044850G>T | CA416047061 | SDHB | c.-61C>A (n.-61C>A) c.69C>A (p.Pro23=) c.111C>A (p.Pro37=) n.123C>A n.28C>A n.99C>A | |
1 | g.17044851G>A | CA338228285 | SDHB | c.-62C>T (n.-62C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.122C>T n.27C>T n.98C>T | dbSNP |
1 | g.17044851G>C | CA338228288 | SDHB | c.-62C>G (n.-62C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.122C>G n.27C>G n.98C>G | |
1 | g.17044851G= | CA1156091135 | SDHB | c.-62C= (n.-62C=) c.68C= (p.Pro23=) c.110C= (p.Pro37=) n.122C= n.27C= n.98C= | |
1 | g.17044851G>T | CA338228290 | SDHB | c.-62C>A (n.-62C>A) c.68C>A (p.Pro23His) c.110C>A (p.Pro37His) n.122C>A n.27C>A n.98C>A | |
1 | g.17044852G>A | CA18610390 | SDHB | c.-63C>T (n.-63C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.121C>T n.26C>T n.97C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044852G>C | CA338228295 | SDHB | c.-63C>G (n.-63C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.121C>G n.26C>G n.97C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044852G= | CA1156091137 | SDHB | c.-63C= (n.-63C=) c.67C= (p.Pro23=) c.109C= (p.Pro37=) n.121C= n.26C= n.97C= | |
1 | g.17044852G>T | CA338228293 | SDHB | c.-63C>A (n.-63C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.121C>A n.26C>A n.97C>A | |
1 | g.17044852_17044853delinsTT | CA2573130758 | SDHB | c.-64_-63delinsAA (n.-64_-63delinsAA) c.66_67delinsAA (p.Pro23Thr) c.108_109delinsAA (p.Pro37Thr) n.120_121delinsAA n.25_26delinsAA n.96_97delinsAA | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044853A>C | CA416047074 | SDHB | c.-64T>G (n.-64T>G) c.66T>G (p.Ala22=) c.108T>G (p.Ala36=) n.120T>G n.25T>G n.96T>G | |
1 | g.17044853A>G | CA416047076 | SDHB | c.-64T>C (n.-64T>C) c.66T>C (p.Ala22=) c.108T>C (p.Ala36=) n.120T>C n.25T>C n.96T>C | ClinVar |
1 | g.17044853A>T | CA416047078 | SDHB | c.-64T>A (n.-64T>A) c.66T>A (p.Ala22=) c.108T>A (p.Ala36=) n.120T>A n.25T>A n.96T>A | |
1 | g.17044854G>A | CA338228298 | SDHB | c.-65C>T (n.-65C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.107C>T (p.Ala36Val) n.119C>T n.24C>T n.95C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044854G>C | CA338228302 | SDHB | c.-65C>G (n.-65C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.119C>G n.24C>G n.95C>G | |
1 | g.17044854G= | CA1156091145 | SDHB | c.-65C= (n.-65C=) c.65C= (p.Ala22=) c.107C= (p.Ala36=) n.119C= n.24C= n.95C= | |
1 | g.17044854G>T | CA338228303 | SDHB | c.-65C>A (n.-65C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) n.119C>A n.24C>A n.95C>A | |
1 | g.17044854_17044855delinsAT | CA1139655478 | SDHB | c.-66_-65delinsAT (n.-66_-65delinsAT) c.64_65delinsAT (p.Ala22Ile) c.106_107delinsAT (p.Ala36Ile) n.118_119delinsAT n.23_24delinsAT n.94_95delinsAT | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044854_17044855delinsGC | CA1156091147 | SDHB | c.-66_-65delinsGC (n.-66_-65delinsGC) c.64_65delinsGC (p.Ala22=) c.106_107delinsGC (p.Ala36=) n.118_119delinsGC n.23_24delinsGC n.94_95delinsGC | |
1 | g.17044855C>A | CA338228304 | SDHB | c.-66G>T (n.-66G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.118G>T n.23G>T n.94G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044855C= | CA1156091151 | SDHB | c.-66G= (n.-66G=) c.64G= (p.Ala22=) c.106G= (p.Ala36=) n.118G= n.23G= n.94G= | |
1 | g.17044855C>G | CA338228305 | SDHB | c.-66G>C (n.-66G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.118G>C n.23G>C n.94G>C | |
1 | g.17044855C>T | CA338228306 | SDHB | c.-66G>A (n.-66G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.118G>A n.23G>A n.94G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044856T>A | CA416047098 | SDHB | c.-67A>T (n.-67A>T) c.63A>T (p.Thr21=) c.105A>T (p.Thr35=) n.117A>T n.22A>T n.93A>T | |
1 | g.17044856T>C | CA416047100 | SDHB | c.-67A>G (n.-67A>G) c.63A>G (p.Thr21=) c.105A>G (p.Thr35=) n.117A>G n.22A>G n.93A>G | |
1 | g.17044856T>G | CA416047102 | SDHB | c.-67A>C (n.-67A>C) c.63A>C (p.Thr21=) c.105A>C (p.Thr35=) n.117A>C n.22A>C n.93A>C | ClinVar |
1 | g.17044857G>A | CA338228309 | SDHB | c.-68C>T (n.-68C>T) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) n.116C>T n.21C>T n.92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044857G>C | CA338228307 | SDHB | c.-68C>G (n.-68C>G) c.62C>G (p.Thr21Arg) c.104C>G (p.Thr35Arg) n.116C>G n.21C>G n.92C>G | |
1 | g.17044857G= | CA1156091156 | SDHB | c.-68C= (n.-68C=) c.62C= (p.Thr21=) c.104C= (p.Thr35=) n.116C= n.21C= n.92C= | |
1 | g.17044857G>T | CA338228308 | SDHB | c.-68C>A (n.-68C>A) c.62C>A (p.Thr21Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) n.116C>A n.21C>A n.92C>A | |
1 | g.17044858T>A | CA338228310 | SDHB | c.-69A>T (n.-69A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) n.115A>T n.20A>T n.91A>T | |
1 | g.17044858T>C | CA338228311 | SDHB | c.-69A>G (n.-69A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) n.115A>G n.20A>G n.91A>G | |
1 | g.17044858T>G | CA338228312 | SDHB | c.-69A>C (n.-69A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) n.115A>C n.20A>C n.91A>C | |
1 | g.17044858dup | CA2643679654 | SDHB | c.-69dup (n.-69dup) c.61dup (p.Thr21AsnfsTer28) c.103dup (p.Thr35AsnfsTer28) n.115dup n.20dup n.91dup | gnomAD v4 |
1 | g.17044859G>A | CA416047109 | SDHB | c.-70C>T (n.-70C>T) c.60C>T (p.Ala20=) c.102C>T (p.Ala34=) n.114C>T n.19C>T n.90C>T | |
1 | g.17044859G>C | CA416047113 | SDHB | c.-70C>G (n.-70C>G) c.60C>G (p.Ala20=) c.102C>G (p.Ala34=) n.114C>G n.19C>G n.90C>G | |
1 | g.17044859G>T | CA416047115 | SDHB | c.-70C>A (n.-70C>A) c.60C>A (p.Ala20=) c.102C>A (p.Ala34=) n.114C>A n.19C>A n.90C>A | |
1 | g.17044860G>A | CA18610392 | SDHB | c.-71C>T (n.-71C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.113C>T n.18C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044860G>C | CA338228313 | SDHB | c.-71C>G (n.-71C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.113C>G n.18C>G n.89C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044860G= | CA1156091163 | SDHB | c.-71C= (n.-71C=) c.59C= (p.Ala20=) c.101C= (p.Ala34=) n.113C= n.18C= n.89C= | |
1 | g.17044860G>T | CA338228314 | SDHB | c.-71C>A (n.-71C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.113C>A n.18C>A n.89C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044861C>A | CA338228319 | SDHB | c.-72G>T (n.-72G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.112G>T n.17G>T n.88G>T | |
1 | g.17044861C= | CA1156091170 | SDHB | c.-72G= (n.-72G=) c.58G= (p.Ala20=) c.100G= (p.Ala34=) n.112G= n.17G= n.88G= | |
1 | g.17044861C>G | CA338228317 | SDHB | c.-72G>C (n.-72G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.112G>C n.17G>C n.88G>C | |
1 | g.17044861C>T | CA338228315 | SDHB | c.-72G>A (n.-72G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.112G>A n.17G>A n.88G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044862T>A | CA416047130 | SDHB | c.-73A>T (n.-73A>T) c.57A>T (p.Ala19=) c.99A>T (p.Ala33=) n.111A>T n.16A>T n.87A>T | |
1 | g.17044862T>C | CA416047139 | SDHB | c.-73A>G (n.-73A>G) c.57A>G (p.Ala19=) c.99A>G (p.Ala33=) n.111A>G n.16A>G n.87A>G | |
1 | g.17044862T>G | CA416047137 | SDHB | c.-73A>C (n.-73A>C) c.57A>C (p.Ala19=) c.99A>C (p.Ala33=) n.111A>C n.16A>C n.87A>C | |
1 | g.17044863G>A | CA338228321 | SDHB | c.-74C>T (n.-74C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.110C>T n.15C>T n.86C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044863G>C | CA338228323 | SDHB | c.-74C>G (n.-74C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.110C>G n.15C>G n.86C>G | |
1 | g.17044863G= | CA1156091176 | SDHB | c.-74C= (n.-74C=) c.56C= (p.Ala19=) c.98C= (p.Ala33=) n.110C= n.15C= n.86C= | |
1 | g.17044863G>T | CA338228325 | SDHB | c.-74C>A (n.-74C>A) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) n.110C>A n.15C>A n.86C>A | |
1 | g.17044864C>A | CA338228328 | SDHB | c.-75G>T (n.-75G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.109G>T n.14G>T n.85G>T | |
1 | g.17044864C= | CA1156091185 | SDHB | c.-75G= (n.-75G=) c.55G= (p.Ala19=) c.97G= (p.Ala33=) n.109G= n.14G= n.85G= | |
1 | g.17044864C>G | CA338228330 | SDHB | c.-75G>C (n.-75G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.109G>C n.14G>C n.85G>C | dbSNP |
1 | g.17044864C>T | CA089777 | SDHB | c.-75G>A (n.-75G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.109G>A n.14G>A n.85G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044865A= | CA1156091191 | SDHB | c.-76T= (n.-76T=) c.54T= (p.Ala18=) c.96T= (p.Ala32=) n.108T= n.13T= n.84T= | |
1 | g.17044865A>C | CA416047155 | SDHB | c.-76T>G (n.-76T>G) c.54T>G (p.Ala18=) c.96T>G (p.Ala32=) n.108T>G n.13T>G n.84T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044865A>G | CA416047153 | SDHB | c.-76T>C (n.-76T>C) c.54T>C (p.Ala18=) c.96T>C (p.Ala32=) n.108T>C n.13T>C n.84T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17044865A>T | CA416047152 | SDHB | c.-76T>A (n.-76T>A) c.54T>A (p.Ala18=) c.96T>A (p.Ala32=) n.108T>A n.13T>A n.84T>A | |
1 | g.17044866G>A | CA338228338 | SDHB | c.-77C>T (n.-77C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.107C>T n.12C>T n.83C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044866G>C | CA338228342 | SDHB | c.-77C>G (n.-77C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.107C>G n.12C>G n.83C>G | dbSNP |
1 | g.17044866G= | CA1156091200 | SDHB | c.-77C= (n.-77C=) c.53C= (p.Ala18=) c.95C= (p.Ala32=) n.107C= n.12C= n.83C= | |
1 | g.17044866G>T | CA338228340 | SDHB | c.-77C>A (n.-77C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.107C>A n.12C>A n.83C>A | |
1 | g.17044867C>A | CA338228344 | SDHB | c.-78G>T (n.-78G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.106G>T n.11G>T n.82G>T | dbSNP |
1 | g.17044867C= | CA1156091206 | SDHB | c.-78G= (n.-78G=) c.52G= (p.Ala18=) c.94G= (p.Ala32=) n.106G= n.11G= n.82G= | |
1 | g.17044867C>G | CA338228347 | SDHB | c.-78G>C (n.-78G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.106G>C n.11G>C n.82G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044867C>T | CA338228349 | SDHB | c.-78G>A (n.-78G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.106G>A n.11G>A n.82G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044868T>A | CA416047161 | SDHB | c.-79A>T (n.-79A>T) c.51A>T (p.Thr17=) c.93A>T (p.Thr31=) n.105A>T n.10A>T n.81A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044868T>C | CA416047163 | SDHB | c.-79A>G (n.-79A>G) c.51A>G (p.Thr17=) c.93A>G (p.Thr31=) n.105A>G n.10A>G n.81A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044868T>G | CA416047164 | SDHB | c.-79A>C (n.-79A>C) c.51A>C (p.Thr17=) c.93A>C (p.Thr31=) n.105A>C n.10A>C n.81A>C | |
1 | g.17044868dup | CA658655562 | SDHB | c.-79dup (n.-79dup) c.51dup (p.Ala18SerfsTer?) c.93dup (p.Ala32SerfsTer?) n.105dup n.10dup n.81dup | |
1 | g.17044869G>A | CA338228350 | SDHB | c.-80C>T (n.-80C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) n.104C>T n.9C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044869G>C | CA338228352 | SDHB | c.-80C>G (n.-80C>G) c.50C>G (p.Thr17Arg) c.92C>G (p.Thr31Arg) n.104C>G n.9C>G n.80C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044869G= | CA1156091210 | SDHB | c.-80C= (n.-80C=) c.50C= (p.Thr17=) c.92C= (p.Thr31=) n.104C= n.9C= n.80C= | |
1 | g.17044869G>T | CA338228354 | SDHB | c.-80C>A (n.-80C>A) c.50C>A (p.Thr17Lys) c.92C>A (p.Thr31Lys) n.104C>A n.9C>A n.80C>A | COSMIC |
1 | g.17044869_17044875delinsCC | CA658655561 | SDHB | c.-86_-80delinsGG (n.-86_-80delinsGG) c.44_50delinsGG (p.Ala15GlyfsTer?) c.86_92delinsGG (p.Ala29GlyfsTer?) n.98_104delinsGG n.3_9delinsGG n.74_80delinsGG | |
1 | g.17044870T>A | CA338228355 | SDHB | c.-81A>T (n.-81A>T) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) n.103A>T n.8A>T n.79A>T | |
1 | g.17044870T>C | CA338228356 | SDHB | c.-81A>G (n.-81A>G) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) n.103A>G n.8A>G n.79A>G | ClinVar |
1 | g.17044870T>G | CA338228358 | SDHB | c.-81A>C (n.-81A>C) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) n.103A>C n.8A>C n.79A>C | |
1 | g.17044871C>A | CA338228361 | SDHB | c.-82G>T (n.-82G>T) c.48G>T (p.Gln16His) c.90G>T (p.Gln30His) n.102G>T n.7G>T n.78G>T | |
1 | g.17044871C= | CA1149134253 | SDHB | c.-82G= (n.-82G=) c.48G= (p.Gln16=) c.90G= (p.Gln30=) n.102G= n.7G= n.78G= | |
1 | g.17044871C>G | CA338228363 | SDHB | c.-82G>C (n.-82G>C) c.48G>C (p.Gln16His) c.90G>C (p.Gln30His) n.102G>C n.7G>C n.78G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.17044871C>T | CA089776 | SDHB | c.-82G>A (n.-82G>A) c.48G>A (p.Gln16=) c.90G>A (p.Gln30=) n.102G>A n.7G>A n.78G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044871_17044873dup | CA2586964029 | SDHB | c.-84_-82dup (n.-84_-82dup) c.46_48dup (p.Gln16_Thr17insGln) c.88_90dup (p.Gln30_Thr31insGln) n.100_102dup n.5_7dup n.76_78dup | |
1 | g.17044871_17044874dup | CA2586964030 | SDHB | c.-85_-82dup (n.-85_-82dup) c.45_48dup (p.Thr17ProfsTer?) c.87_90dup (p.Thr31ProfsTer?) n.99_102dup n.4_7dup n.75_78dup | |
1 | g.17044872T>A | CA338228369 | SDHB | c.-83A>T (n.-83A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu) n.101A>T n.6A>T n.77A>T | |
1 | g.17044872T>C | CA338228366 | SDHB | c.-83A>G (n.-83A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) n.101A>G n.6A>G n.77A>G | |
1 | g.17044872T>G | CA338228367 | SDHB | c.-83A>C (n.-83A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) n.101A>C n.6A>C n.77A>C | |
1 | g.17044872_17044873delinsTG | CA1156091219 | SDHB | c.-84_-83delinsCA (n.-84_-83delinsCA) c.46_47delinsCA (p.Gln16=) c.88_89delinsCA (p.Gln30=) n.100_101delinsCA n.5_6delinsCA n.76_77delinsCA | |
1 | g.17044873G>A | CA338228374 | SDHB | c.-84C>T (n.-84C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) n.100C>T n.5C>T n.76C>T | |
1 | g.17044873G>C | CA338228376 | SDHB | c.-84C>G (n.-84C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) n.100C>G n.5C>G n.76C>G | |
1 | g.17044873G>T | CA338228377 | SDHB | c.-84C>A (n.-84C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) n.100C>A n.5C>A n.76C>A | |
1 | g.17044873_17044875delinsGGG | CA1148443641 | SDHB | c.-86_-84delinsCCC (n.-86_-84delinsCCC) c.44_46delinsCCC (p.Ala15=) c.86_88delinsCCC (p.Ala29=) n.98_100delinsCCC n.3_5delinsCCC n.74_76delinsCCC | |
1 | g.17044875del | CA016194 | SDHB | c.-84del (n.-84del) c.46del (p.Gln16ArgfsTer?) c.88del (p.Gln30ArgfsTer?) n.100del n.5del n.76del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044874G>A | CA416047188 | SDHB | c.-85C>T (n.-85C>T) c.45C>T (p.Ala15=) c.87C>T (p.Ala29=) n.99C>T n.4C>T n.75C>T | |
1 | g.17044874G>C | CA416047190 | SDHB | c.-85C>G (n.-85C>G) c.45C>G (p.Ala15=) c.87C>G (p.Ala29=) n.99C>G n.4C>G n.75C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044874G= | CA1156091230 | SDHB | c.-85C= (n.-85C=) c.45C= (p.Ala15=) c.87C= (p.Ala29=) n.99C= n.4C= n.75C= | |
1 | g.17044874G>T | CA416047192 | SDHB | c.-85C>A (n.-85C>A) c.45C>A (p.Ala15=) c.87C>A (p.Ala29=) n.99C>A n.4C>A n.75C>A | |
1 | g.17044875G>A | CA338228380 | SDHB | c.-86C>T (n.-86C>T) c.44C>T (p.Ala15Val) c.86C>T (p.Ala29Val) n.98C>T n.3C>T n.74C>T | dbSNP |
1 | g.17044875G>C | CA338228383 | SDHB | c.-86C>G (n.-86C>G) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) n.98C>G n.3C>G n.74C>G | |
1 | g.17044875G>T | CA338228385 | SDHB | c.-86C>A (n.-86C>A) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) n.98C>A n.3C>A n.74C>A | |
1 | g.17044876C>A | CA338228387 | SDHB | c.-87G>T (n.-87G>T) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) n.97G>T n.2G>T n.73G>T | ClinVar |
1 | g.17044876C>G | CA338228390 | SDHB | c.-87G>C (n.-87G>C) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.97G>C n.2G>C n.73G>C | |
1 | g.17044876C>T | CA338228392 | SDHB | c.-87G>A (n.-87G>A) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.97G>A n.2G>A n.73G>A | |
1 | g.17044877T>A | CA416047202 | SDHB | c.-88A>T (n.-88A>T) c.42A>T (p.Gly14=) c.84A>T (p.Gly28=) n.96A>T n.1A>T n.72A>T | |
1 | g.17044877T>C | CA416047204 | SDHB | c.-88A>G (n.-88A>G) c.42A>G (p.Gly14=) c.84A>G (p.Gly28=) n.96A>G n.1A>G n.72A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044877T>G | CA416047205 | SDHB | c.-88A>C (n.-88A>C) c.42A>C (p.Gly14=) c.84A>C (p.Gly28=) n.96A>C n.1A>C n.72A>C | |
1 | g.17044877T= | CA1156091237 | SDHB | c.-88A= (n.-88A=) c.42A= (p.Gly14=) c.84A= (p.Gly28=) n.96A= n.1A= n.72A= | |
1 | g.17044878C>A | CA338228395 | SDHB | c.-89G>T (n.-89G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.95G>T n.71G>T | ClinVar |
1 | g.17044878C>G | CA338228397 | SDHB | c.-89G>C (n.-89G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.95G>C n.71G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044878C>T | CA338228398 | SDHB | c.-89G>A (n.-89G>A) c.41G>A (p.Gly14Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) n.95G>A n.71G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17044879C>A | CA338228402 | SDHB | c.-90G>T (n.-90G>T) c.40G>T (p.Gly14Ter) c.82G>T (p.Gly28Ter) n.94G>T n.70G>T | |
1 | g.17044879C= | CA1156091243 | SDHB | c.-90G= (n.-90G=) c.40G= (p.Gly14=) c.82G= (p.Gly28=) n.94G= n.70G= | |
1 | g.17044879C>G | CA338228399 | SDHB | c.-90G>C (n.-90G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.94G>C n.70G>C | |
1 | g.17044879C>T | CA338228400 | SDHB | c.-90G>A (n.-90G>A) c.40G>A (p.Gly14Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) n.94G>A n.70G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044880del | CA913187523 | SDHB | c.-91del (n.-91del) c.39del (p.Gly14GlufsTer?) c.81del (p.Gly28GlufsTer?) n.93del n.69del | ClinVar |
1 | g.17044880T>A | CA416047220 | SDHB | c.-91A>T (n.-91A>T) c.39A>T (p.Arg13=) c.81A>T (p.Arg27=) n.93A>T n.69A>T | |
1 | g.17044880T>C | CA416047217 | SDHB | c.-91A>G (n.-91A>G) c.39A>G (p.Arg13=) c.81A>G (p.Arg27=) n.93A>G n.69A>G | |
1 | g.17044880T>G | CA416047215 | SDHB | c.-91A>C (n.-91A>C) c.39A>C (p.Arg13=) c.81A>C (p.Arg27=) n.93A>C n.69A>C | |
1 | g.17044881C>A | CA338228404 | SDHB | c.-92G>T (n.-92G>T) c.38G>T (p.Arg13Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) n.92G>T n.68G>T | |
1 | g.17044881C= | CA1143963617 | SDHB | c.-92G= (n.-92G=) c.38G= (p.Arg13=) c.80G= (p.Arg27=) n.92G= n.68G= | |
1 | g.17044881C>G | CA338228406 | SDHB | c.-92G>C (n.-92G>C) c.38G>C (p.Arg13Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) n.92G>C n.68G>C | ClinVar |
1 | g.17044881C>T | CA089772 | SDHB | c.-92G>A (n.-92G>A) c.38G>A (p.Arg13Gln) c.80G>A (p.Arg27Gln) n.92G>A n.68G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044882G>A | CA016187 | SDHB | c.-93C>T (n.-93C>T) c.37C>T (p.Arg13Ter) c.79C>T (p.Arg27Ter) n.91C>T n.67C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044882G>C | CA016179 | SDHB | c.-93C>G (n.-93C>G) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) n.91C>G n.67C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044882G= | CA1140886357 | SDHB | c.-93C= (n.-93C=) c.37C= (p.Arg13=) c.79C= (p.Arg27=) n.91C= n.67C= | |
1 | g.17044882G>T | CA416047232 | SDHB | c.-93C>A (n.-93C>A) c.37C>A (p.Arg13=) c.79C>A (p.Arg27=) n.91C>A n.67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044884del | CA2586964035 | SDHB | c.-93del (n.-93del) c.37del (p.Arg13GlufsTer?) c.79del (p.Arg27GlufsTer?) n.91del n.67del | |
1 | g.17044883G>A | CA416047234 | SDHB | c.-94C>T (n.-94C>T) c.36C>T (p.Ser12=) c.78C>T (p.Ser26=) n.90C>T n.66C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044883G>C | CA416047236 | SDHB | c.-94C>G (n.-94C>G) c.36C>G (p.Ser12=) c.78C>G (p.Ser26=) n.90C>G n.66C>G | |
1 | g.17044883G>T | CA416047238 | SDHB | c.-94C>A (n.-94C>A) c.36C>A (p.Ser12=) c.78C>A (p.Ser26=) n.90C>A n.66C>A | |
1 | g.17044884G>A | CA338228412 | SDHB | c.-95C>T (n.-95C>T) c.35C>T (p.Ser12Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) n.89C>T n.65C>T | ClinVar |
1 | g.17044884G>C | CA338228415 | SDHB | c.-95C>G (n.-95C>G) c.35C>G (p.Ser12Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) n.89C>G n.65C>G | |
1 | g.17044884G>T | CA338228417 | SDHB | c.-95C>A (n.-95C>A) c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.89C>A n.65C>A | |
1 | g.17044885A= | CA1156091263 | SDHB | c.-96T= (n.-96T=) c.34T= (p.Ser12=) c.76T= (p.Ser26=) n.88T= n.64T= | |
1 | g.17044885A>C | CA338228420 | SDHB | c.-96T>G (n.-96T>G) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) n.88T>G n.64T>G | |
1 | g.17044885A>G | CA338228422 | SDHB | c.-96T>C (n.-96T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) n.88T>C n.64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044885A>T | CA338228430 | SDHB | c.-96T>A (n.-96T>A) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) n.88T>A n.64T>A | |
1 | g.17044885_17044888del | CA2586964036 | SDHB | c.-99_-96del (n.-99_-96del) c.31_34del (p.Ala11ProfsTer?) c.73_76del (p.Ala25ProfsTer?) n.85_88del n.61_64del | |
1 | g.17044886G>A | CA18610400 | SDHB | c.-97C>T (n.-97C>T) c.33C>T (p.Ala11=) c.75C>T (p.Ala25=) n.87C>T n.63C>T | dbSNP |
1 | g.17044886G>C | CA416047248 | SDHB | c.-97C>G (n.-97C>G) c.33C>G (p.Ala11=) c.75C>G (p.Ala25=) n.87C>G n.63C>G | |
1 | g.17044886G= | CA1143409978 | SDHB | c.-97C= (n.-97C=) c.33C= (p.Ala11=) c.75C= (p.Ala25=) n.87C= n.63C= | |
1 | g.17044886G>T | CA416047250 | SDHB | c.-97C>A (n.-97C>A) c.33C>A (p.Ala11=) c.75C>A (p.Ala25=) n.87C>A n.63C>A | |
1 | g.17044887del | CA2573130759 | SDHB | c.-97del (n.-97del) c.33del (p.Ser12ProfsTer?) c.75del (p.Ser26ProfsTer?) n.87del n.63del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044887G>A | CA338228438 | SDHB | c.-98C>T (n.-98C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.86C>T n.62C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044887G>C | CA338228435 | SDHB | c.-98C>G (n.-98C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.86C>G n.62C>G | |
1 | g.17044887G>T | CA338228437 | SDHB | c.-98C>A (n.-98C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.86C>A n.62C>A | |
1 | g.17044888C>A | CA338228440 | SDHB | c.-99G>T (n.-99G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.85G>T n.61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044888C= | CA1156091275 | SDHB | c.-99G= (n.-99G=) c.31G= (p.Ala11=) c.73G= (p.Ala25=) n.85G= n.61G= | |
1 | g.17044888C>G | CA089744 | SDHB | c.-99G>C (n.-99G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.85G>C n.61G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044888C>T | CA089743 | SDHB | c.-99G>A (n.-99G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.85G>A n.61G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044889del | CA2586964038 | SDHB | c.-99del c.31del c.73del n.85del n.61del | |
1 | g.17044889C>A | CA338228454 | SDHB | c.-99-1G>T (n.-99-1G>T) c.31-1G>T (n.31-1G>T) c.73-1G>T (n.73-1G>T) n.85-1G>T n.61-1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044889C= | CA1156091283 | SDHB | c.-99-1G= (n.-99-1G=) c.31-1G= (n.31-1G=) c.73-1G= (n.73-1G=) n.85-1G= n.61-1G= | |
1 | g.17044889C>G | CA338228456 | SDHB | c.-99-1G>C (n.-99-1G>C) c.31-1G>C (n.31-1G>C) c.73-1G>C (n.73-1G>C) n.85-1G>C n.61-1G>C | dbSNP |
1 | g.17044889C>T | CA338228458 | SDHB | c.-99-1G>A (n.-99-1G>A) c.31-1G>A (n.31-1G>A) c.73-1G>A (n.73-1G>A) n.85-1G>A n.61-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044890T>A | CA338228461 | SDHB | c.-99-2A>T (n.-99-2A>T) c.31-2A>T (n.31-2A>T) c.73-2A>T (n.73-2A>T) n.85-2A>T n.61-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044890T>C | CA338228462 | SDHB | c.-99-2A>G (n.-99-2A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.73-2A>G (n.73-2A>G) n.85-2A>G n.61-2A>G | ClinVar |
1 | g.17044890T>G | CA338228463 | SDHB | c.-99-2A>C (n.-99-2A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.73-2A>C (n.73-2A>C) n.85-2A>C n.61-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044890T= | CA1156091295 | SDHB | c.-99-2A= (n.-99-2A=) c.31-2A= (n.31-2A=) c.73-2A= (n.73-2A=) n.85-2A= n.61-2A= | |
1 | g.17044893A= | CA1148477394 | SDHB | c.-99-5T= (n.-99-5T=) c.31-5T= (n.31-5T=) c.73-5T= (n.73-5T=) n.85-5T= n.61-5T= | |
1 | g.17044893A>C | CA1139655479 | SDHB | c.-99-5T>G (n.-99-5T>G) c.31-5T>G (n.31-5T>G) c.73-5T>G (n.73-5T>G) n.85-5T>G n.61-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044893A>T | CA089740 | SDHB | c.-99-5T>A (n.-99-5T>A) c.31-5T>A (n.31-5T>A) c.73-5T>A (n.73-5T>A) n.85-5T>A n.61-5T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.17044897_17044944del | CA2643679655 | SDHB | c.-99-52_-99-5del (n.-99-52_-99-5del) c.31-52_31-5del (n.31-52_31-5del) c.73-52_73-5del (n.73-52_73-5del) n.85-52_85-5del n.61-52_61-5del | gnomAD v4 |
1 | g.17044894A= | CA1156091308 | SDHB | c.-99-6T= (n.-99-6T=) c.31-6T= (n.31-6T=) c.73-6T= (n.73-6T=) n.85-6T= n.61-6T= | |
1 | g.17044894A>T | CA890981156 | SDHB | c.-99-6T>A (n.-99-6T>A) c.31-6T>A (n.31-6T>A) c.73-6T>A (n.73-6T>A) n.85-6T>A n.61-6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044895T>C | CA2643679656 | SDHB | c.-99-7A>G (n.-99-7A>G) c.31-7A>G (n.31-7A>G) c.73-7A>G (n.73-7A>G) n.85-7A>G n.61-7A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044895T>G | CA18610404 | SDHB | c.-99-7A>C (n.-99-7A>C) c.31-7A>C (n.31-7A>C) c.73-7A>C (n.73-7A>C) n.85-7A>C n.61-7A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044895T= | CA1156091312 | SDHB | c.-99-7A= (n.-99-7A=) c.31-7A= (n.31-7A=) c.73-7A= (n.73-7A=) n.85-7A= n.61-7A= | |
1 | g.17044900del | CA2573130761 | SDHB | c.-99-7del (n.-99-7del) c.31-7del (n.31-7del) c.73-7del (n.73-7del) n.85-7del n.61-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044899_17044900del | CA2838562956 | SDHB | c.-99-8_-99-7del (n.-99-8_-99-7del) c.31-8_31-7del (n.31-8_31-7del) c.73-8_73-7del (n.73-8_73-7del) n.85-8_85-7del n.61-8_61-7del | |
1 | g.17044896T>C | CA658655604 | SDHB | c.-99-8A>G (n.-99-8A>G) c.31-8A>G (n.31-8A>G) c.73-8A>G (n.73-8A>G) n.85-8A>G n.61-8A>G | ClinVar |
1 | g.17044897T>A | CA2643679657 | SDHB | c.-99-9A>T (n.-99-9A>T) c.31-9A>T (n.31-9A>T) c.73-9A>T (n.73-9A>T) n.85-9A>T n.61-9A>T | gnomAD v4 |
1 | g.17044897T>C | CA645509073 | SDHB | c.-99-9A>G (n.-99-9A>G) c.31-9A>G (n.31-9A>G) c.73-9A>G (n.73-9A>G) n.85-9A>G n.61-9A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044897T= | CA1156091317 | SDHB | c.-99-9A= (n.-99-9A=) c.31-9A= (n.31-9A=) c.73-9A= (n.73-9A=) n.85-9A= n.61-9A= | |
1 | g.17044898T>G | CA16609952 | SDHB | c.-99-10A>C (n.-99-10A>C) c.31-10A>C (n.31-10A>C) c.73-10A>C (n.73-10A>C) n.85-10A>C n.61-10A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044898T= | CA1144129595 | SDHB | c.-99-10A= (n.-99-10A=) c.31-10A= (n.31-10A=) c.73-10A= (n.73-10A=) n.85-10A= n.61-10A= | |
1 | g.17044899T>G | CA18610406 | SDHB | c.-99-11A>C (n.-99-11A>C) c.31-11A>C (n.31-11A>C) c.73-11A>C (n.73-11A>C) n.85-11A>C n.61-11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044899T= | CA1156091327 | SDHB | c.-99-11A= (n.-99-11A=) c.31-11A= (n.31-11A=) c.73-11A= (n.73-11A=) n.85-11A= n.61-11A= | |
1 | g.17044900T>A | CA2695454670 | SDHB | c.-99-12A>T (n.-99-12A>T) c.31-12A>T (n.31-12A>T) c.73-12A>T (n.73-12A>T) n.85-12A>T n.61-12A>T | dbSNP |
1 | g.17044901A= | CA1156091332 | SDHB | c.-99-13T= (n.-99-13T=) c.31-13T= (n.31-13T=) c.73-13T= (n.73-13T=) n.85-13T= n.61-13T= | |
1 | g.17044901A>C | CA2573130762 | SDHB | c.-99-13T>G (n.-99-13T>G) c.31-13T>G (n.31-13T>G) c.73-13T>G (n.73-13T>G) n.85-13T>G n.61-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044901A>G | CA089731 | SDHB | c.-99-13T>C (n.-99-13T>C) c.31-13T>C (n.31-13T>C) c.73-13T>C (n.73-13T>C) n.85-13T>C n.61-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044901A>T | CA999094804 | SDHB | c.-99-13T>A (n.-99-13T>A) c.31-13T>A (n.31-13T>A) c.73-13T>A (n.73-13T>A) n.85-13T>A n.61-13T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044902A= | CA1156091338 | SDHB | c.-99-14T= (n.-99-14T=) c.31-14T= (n.31-14T=) c.73-14T= (n.73-14T=) n.85-14T= n.61-14T= | |
1 | g.17044902A>T | CA890981162 | SDHB | c.-99-14T>A (n.-99-14T>A) c.31-14T>A (n.31-14T>A) c.73-14T>A (n.73-14T>A) n.85-14T>A n.61-14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044903A>C | CA2574235204 | SDHB | c.-99-15T>G (n.-99-15T>G) c.31-15T>G (n.31-15T>G) c.73-15T>G (n.73-15T>G) n.85-15T>G n.61-15T>G | |
1 | g.17044904G>A | CA2695300631 | SDHB | c.-99-16C>T (n.-99-16C>T) c.31-16C>T (n.31-16C>T) c.73-16C>T (n.73-16C>T) n.85-16C>T n.61-16C>T | dbSNP |
1 | g.17044904G= | CA1156091343 | SDHB | c.-99-16C= (n.-99-16C=) c.31-16C= (n.31-16C=) c.73-16C= (n.73-16C=) n.85-16C= n.61-16C= | |
1 | g.17044904G>T | CA1156091344 | SDHB | c.-99-16C>A (n.-99-16C>A) c.31-16C>A (n.31-16C>A) c.73-16C>A (n.73-16C>A) n.85-16C>A n.61-16C>A | dbSNP |
1 | g.17044904_17044905delinsGT | CA1156091341 | SDHB | c.-99-17_-99-16delinsAC (n.-99-17_-99-16delinsAC) c.31-17_31-16delinsAC (n.31-17_31-16delinsAC) c.73-17_73-16delinsAC (n.73-17_73-16delinsAC) n.85-17_85-16delinsAC n.61-17_61-16delinsAC |