Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17044761_17054019del | CA658655563 | SDHB | c.1_200del n.13_212del | |
1 | g.17044769G>A | CA416046678 | SDHB | c.21C>T (p.Asp7=) c.150C>T (p.Asp50=) c.192C>T (p.Asp64=) n.204C>T n.109C>T n.180C>T | dbSNP |
1 | g.17044769G>C | CA338227709 | SDHB | c.21C>G (p.Asp7Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.204C>G n.109C>G n.180C>G | |
1 | g.17044769G= | CA1156090763 | SDHB | c.21C= (p.Asp7=) c.150C= (p.Asp50=) c.192C= (p.Asp64=) n.204C= n.109C= n.180C= | |
1 | g.17044769G>T | CA338227712 | SDHB | c.21C>A (p.Asp7Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.204C>A n.109C>A n.180C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044770T>A | CA338227715 | SDHB | c.20A>T (p.Asp7Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.191A>T (p.Asp64Val) n.203A>T n.108A>T n.179A>T | |
1 | g.17044770T>C | CA338227714 | SDHB | c.20A>G (p.Asp7Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.203A>G n.108A>G n.179A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044770T>G | CA18610361 | SDHB | c.20A>C (p.Asp7Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.203A>C n.108A>C n.179A>C | dbSNP |
1 | g.17044770T= | CA1143396759 | SDHB | c.20A= (p.Asp7=) c.149A= (p.Asp50=) c.191A= (p.Asp64=) n.203A= n.108A= n.179A= | |
1 | g.17044770_17044771delinsTC | CA1156090767 | SDHB | c.19_20delinsGA (p.Asp7=) c.148_149delinsGA (p.Asp50=) c.190_191delinsGA (p.Asp64=) n.202_203delinsGA n.107_108delinsGA n.178_179delinsGA | |
1 | g.17044771del | CA658656890 | SDHB | c.19del (p.Asp7ThrfsTer13) c.148del (p.Asp50ThrfsTer13) c.190del (p.Asp64ThrfsTer13) n.202del n.107del n.178del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044771C>A | CA338227718 | SDHB | c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.202G>T n.107G>T n.178G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17044771C>G | CA338227721 | SDHB | c.19G>C (p.Asp7His) c.148G>C (p.Asp50His) c.190G>C (p.Asp64His) n.202G>C n.107G>C n.178G>C | |
1 | g.17044771C>T | CA338227723 | SDHB | c.19G>A (p.Asp7Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.202G>A n.107G>A n.178G>A | |
1 | g.17044772A>C | CA416046691 | SDHB | c.18T>G (p.Val6=) c.147T>G (p.Val49=) c.189T>G (p.Val63=) n.201T>G n.106T>G n.177T>G | |
1 | g.17044772A>G | CA416046693 | SDHB | c.18T>C (p.Val6=) c.147T>C (p.Val49=) c.189T>C (p.Val63=) n.201T>C n.106T>C n.177T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044772A>T | CA416046695 | SDHB | c.18T>A (p.Val6=) c.147T>A (p.Val49=) c.189T>A (p.Val63=) n.201T>A n.106T>A n.177T>A | |
1 | g.17044773A= | CA1156090777 | SDHB | c.17T= (p.Val6=) c.146T= (p.Val49=) c.188T= (p.Val63=) n.200T= n.105T= n.176T= | |
1 | g.17044773A>C | CA338227726 | SDHB | c.17T>G (p.Val6Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.200T>G n.105T>G n.176T>G | |
1 | g.17044773A>G | CA338227730 | SDHB | c.17T>C (p.Val6Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.200T>C n.105T>C n.176T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044773A>T | CA338227734 | SDHB | c.17T>A (p.Val6Asp) c.146T>A (p.Val49Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) n.200T>A n.105T>A n.176T>A | ClinVar |
1 | g.17044774C>A | CA338227736 | SDHB | c.16G>T (p.Val6Phe) c.145G>T (p.Val49Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) n.199G>T n.104G>T n.175G>T | |
1 | g.17044774C= | CA1156090787 | SDHB | c.16G= (p.Val6=) c.145G= (p.Val49=) c.187G= (p.Val63=) n.199G= n.104G= n.175G= | |
1 | g.17044774C>G | CA338227740 | SDHB | c.16G>C (p.Val6Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.199G>C n.104G>C n.175G>C | |
1 | g.17044774C>T | CA338227737 | SDHB | c.16G>A (p.Val6Ile) c.145G>A (p.Val49Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.199G>A n.104G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044775T>A | CA338227744 | SDHB | c.15A>T (p.Glu5Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.198A>T n.103A>T n.174A>T | ClinVar |
1 | g.17044775T>C | CA10577681 | SDHB | c.15A>G (p.Glu5=) c.144A>G (p.Glu48=) c.186A>G (p.Glu62=) n.198A>G n.103A>G n.174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044775T>G | CA338227748 | SDHB | c.15A>C (p.Glu5Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.198A>C n.103A>C n.174A>C | |
1 | g.17044775T= | CA1156090791 | SDHB | c.15A= (p.Glu5=) c.144A= (p.Glu48=) c.186A= (p.Glu62=) n.198A= n.103A= n.174A= | |
1 | g.17044776T>A | CA338227752 | SDHB | c.14A>T (p.Glu5Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.197A>T n.102A>T n.173A>T | |
1 | g.17044776T>C | CA338227754 | SDHB | c.14A>G (p.Glu5Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.197A>G n.102A>G n.173A>G | |
1 | g.17044776T>G | CA338227757 | SDHB | c.14A>C (p.Glu5Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.197A>C n.102A>C n.173A>C | dbSNP |
1 | g.17044777C>A | CA338227760 | SDHB | c.13G>T (p.Glu5Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.196G>T n.101G>T n.172G>T | |
1 | g.17044777C= | CA1156090796 | SDHB | c.13G= (p.Glu5=) c.142G= (p.Glu48=) c.184G= (p.Glu62=) n.196G= n.101G= n.172G= | |
1 | g.17044777C>G | CA338227761 | SDHB | c.13G>C (p.Glu5Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.196G>C n.101G>C n.172G>C | |
1 | g.17044777C>T | CA338227762 | SDHB | c.13G>A (p.Glu5Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.196G>A n.101G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044778A= | CA1156090799 | SDHB | c.12T= (p.Tyr4=) c.141T= (p.Tyr47=) c.183T= (p.Tyr61=) n.195T= n.100T= n.171T= | |
1 | g.17044778A>C | CA338227764 | SDHB | c.12T>G (p.Tyr4Ter) c.141T>G (p.Tyr47Ter) c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.195T>G n.100T>G n.171T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044778A>G | CA089525 | SDHB | c.12T>C (p.Tyr4=) c.141T>C (p.Tyr47=) c.183T>C (p.Tyr61=) n.195T>C n.100T>C n.171T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044778A>T | CA338227766 | SDHB | c.12T>A (p.Tyr4Ter) c.141T>A (p.Tyr47Ter) c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.195T>A n.100T>A n.171T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044779T>A | CA338227768 | SDHB | c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.194A>T n.99A>T n.170A>T | |
1 | g.17044779T>C | CA089524 | SDHB | c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.194A>G n.99A>G n.170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044779T>G | CA338227767 | SDHB | c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.194A>C n.99A>C n.170A>C | ClinVar |
1 | g.17044779T= | CA1156090804 | SDHB | c.11A= (p.Tyr4=) c.140A= (p.Tyr47=) c.182A= (p.Tyr61=) n.194A= n.99A= n.170A= | |
1 | g.17044780A>C | CA338227771 | SDHB | c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.193T>G n.98T>G n.169T>G | |
1 | g.17044780A>G | CA338227773 | SDHB | c.10T>C (p.Tyr4His) c.139T>C (p.Tyr47His) c.181T>C (p.Tyr61His) n.193T>C n.98T>C n.169T>C | |
1 | g.17044780A>T | CA338227772 | SDHB | c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.193T>A n.98T>A n.169T>A | |
1 | g.17044781A>C | CA416046728 | SDHB | c.9T>G (p.Thr3=) c.138T>G (p.Thr46=) c.180T>G (p.Thr60=) n.192T>G n.97T>G n.168T>G | |
1 | g.17044781A>G | CA416046730 | SDHB | c.9T>C (p.Thr3=) c.138T>C (p.Thr46=) c.180T>C (p.Thr60=) n.192T>C n.97T>C n.168T>C | |
1 | g.17044781A>T | CA416046732 | SDHB | c.9T>A (p.Thr3=) c.138T>A (p.Thr46=) c.180T>A (p.Thr60=) n.192T>A n.97T>A n.168T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044782G>A | CA338227775 | SDHB | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.191C>T n.96C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044782G>C | CA338227777 | SDHB | c.8C>G (p.Thr3Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.191C>G n.96C>G n.167C>G | |
1 | g.17044782G= | CA1156090808 | SDHB | c.8C= (p.Thr3=) c.137C= (p.Thr46=) c.179C= (p.Thr60=) n.191C= n.96C= n.167C= | |
1 | g.17044782G>T | CA338227778 | SDHB | c.8C>A (p.Thr3Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.191C>A n.96C>A n.167C>A | |
1 | g.17044783T>A | CA338227779 | SDHB | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.190A>T n.95A>T n.166A>T | |
1 | g.17044783T>C | CA089521 | SDHB | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.190A>G n.95A>G n.166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044783T>G | CA338227780 | SDHB | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.190A>C n.95A>C n.166A>C | |
1 | g.17044783T= | CA1140527767 | SDHB | c.7A= (p.Thr3=) c.136A= (p.Thr46=) c.178A= (p.Thr60=) n.190A= n.95A= n.166A= | |
1 | g.17044784C>A | CA338227781 | SDHB | c.6G>T (p.Gln2His) c.135G>T (p.Gln45His) c.177G>T (p.Gln59His) n.189G>T n.94G>T n.165G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044784C= | CA1156090825 | SDHB | c.6G= (p.Gln2=) c.135G= (p.Gln45=) c.177G= (p.Gln59=) n.189G= n.94G= n.165G= | |
1 | g.17044784C>G | CA338227782 | SDHB | c.6G>C (p.Gln2His) c.135G>C (p.Gln45His) c.177G>C (p.Gln59His) n.189G>C n.94G>C n.165G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044784C>T | CA416046745 | SDHB | c.6G>A (p.Gln2=) c.135G>A (p.Gln45=) c.177G>A (p.Gln59=) n.189G>A n.94G>A n.165G>A | |
1 | g.17044785T>A | CA338227784 | SDHB | c.5A>T (p.Gln2Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.188A>T n.93A>T n.164A>T | |
1 | g.17044785T>C | CA338227791 | SDHB | c.5A>G (p.Gln2Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.188A>G n.93A>G n.164A>G | |
1 | g.17044785T>G | CA338227793 | SDHB | c.5A>C (p.Gln2Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.188A>C n.93A>C n.164A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044786G>A | CA338227806 | SDHB | c.4C>T (p.Gln2Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.187C>T n.92C>T n.163C>T | dbSNP |
1 | g.17044786G>C | CA338227803 | SDHB | c.4C>G (p.Gln2Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.187C>G n.92C>G n.163C>G | |
1 | g.17044786G>T | CA338227799 | SDHB | c.4C>A (p.Gln2Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.187C>A n.92C>A n.163C>A | |
1 | g.17044786_17044787delinsAA | CA2586964019 | SDHB | c.3_4delinsTT (p.Met1IlefsTer2) c.132_133delinsTT (p.Met44IlefsTer2) c.174_175delinsTT (p.Met58IlefsTer2) n.186_187delinsTT n.91_92delinsTT n.162_163delinsTT | |
1 | g.17044787C>A | CA338227807 | SDHB | c.3G>T (p.Met1Ile) c.132G>T (p.Met44Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) n.186G>T n.91G>T n.162G>T | |
1 | g.17044787C>G | CA338227809 | SDHB | c.3G>C (p.Met1Ile) c.132G>C (p.Met44Ile) c.174G>C (p.Met58Ile) n.186G>C n.91G>C n.162G>C | |
1 | g.17044787C>T | CA338227810 | SDHB | c.3G>A (p.Met1Ile) c.132G>A (p.Met44Ile) c.174G>A (p.Met58Ile) n.186G>A n.91G>A n.162G>A | ClinVar |
1 | g.17044788A>C | CA338227812 | SDHB | c.2T>G (p.Met1Arg) c.131T>G (p.Met44Arg) c.173T>G (p.Met58Arg) n.185T>G n.90T>G n.161T>G | |
1 | g.17044788A>G | CA338227815 | SDHB | c.2T>C (p.Met1Thr) c.131T>C (p.Met44Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) n.185T>C n.90T>C n.161T>C | |
1 | g.17044788A>T | CA338227817 | SDHB | c.2T>A (p.Met1Lys) c.131T>A (p.Met44Lys) c.173T>A (p.Met58Lys) n.185T>A n.90T>A n.161T>A | |
1 | g.17044789T>A | CA338227819 | SDHB | c.1A>T (p.Met1Leu) c.130A>T (p.Met44Leu) c.172A>T (p.Met58Leu) n.184A>T n.89A>T n.160A>T | |
1 | g.17044789T>C | CA338227821 | SDHB | c.1A>G (p.Met1Val) c.130A>G (p.Met44Val) c.172A>G (p.Met58Val) n.184A>G n.89A>G n.160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044789T>G | CA338227823 | SDHB | c.1A>C (p.Met1Leu) c.130A>C (p.Met44Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) n.184A>C n.89A>C n.160A>C | |
1 | g.17044789T= | CA1156090833 | SDHB | c.1A= (p.Met1=) c.130A= (p.Met44=) c.172A= (p.Met58=) n.184A= n.89A= n.160A= | |
1 | g.17044789dup | CA2832528853 | SDHB | c.1dup (p.Met1AsnfsTer5) c.130dup (p.Met44AsnfsTer5) c.172dup (p.Met58AsnfsTer5) n.184dup n.89dup n.160dup | |
1 | g.17044790A= | CA1156090846 | SDHB | c.-1T= (n.-1T=) c.129T= (p.His43=) c.171T= (p.His57=) n.183T= n.88T= n.159T= | |
1 | g.17044790A>C | CA338227828 | SDHB | c.-1T>G (n.-1T>G) c.129T>G (p.His43Gln) c.171T>G (p.His57Gln) n.183T>G n.88T>G n.159T>G | |
1 | g.17044790A>G | CA416046767 | SDHB | c.-1T>C (n.-1T>C) c.129T>C (p.His43=) c.171T>C (p.His57=) n.183T>C n.88T>C n.159T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044790A>T | CA338227829 | SDHB | c.-1T>A (n.-1T>A) c.129T>A (p.His43Gln) c.171T>A (p.His57Gln) n.183T>A n.88T>A n.159T>A | |
1 | g.17044790_17044795delinsATGAGG | CA1156090845 | SDHB | c.-6_-1delinsCCTCAT (n.-6_-1delinsCCTCAT) c.124_129delinsCCTCAT (p.Pro42=) c.166_171delinsCCTCAT (p.Pro56=) n.178_183delinsCCTCAT n.83_88delinsCCTCAT n.154_159delinsCCTCAT | |
1 | g.17044791del | CA2830782576 | SDHB | c.-2del (n.-2del) c.128del (p.His43LeufsTer20) c.170del (p.His57LeufsTer20) n.182del n.87del n.158del | |
1 | g.17044791T>A | CA338227834 | SDHB | c.-2A>T (n.-2A>T) c.128A>T (p.His43Leu) c.170A>T (p.His57Leu) n.182A>T n.87A>T n.158A>T | |
1 | g.17044791T>C | CA015557 | SDHB | c.-2A>G (n.-2A>G) c.128A>G (p.His43Arg) c.170A>G (p.His57Arg) n.182A>G n.87A>G n.158A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044791T>G | CA338227833 | SDHB | c.-2A>C (n.-2A>C) c.128A>C (p.His43Pro) c.170A>C (p.His57Pro) n.182A>C n.87A>C n.158A>C | |
1 | g.17044791T= | CA1140599137 | SDHB | c.-2A= (n.-2A=) c.128A= (p.His43=) c.170A= (p.His57=) n.182A= n.87A= n.158A= | |
1 | g.17044792_17044796del | CA015546 | SDHB | c.-6_-2del (n.-6_-2del) c.124_128del (p.Pro42TyrfsTer5) c.166_170del (p.Pro56TyrfsTer5) n.178_182del n.83_87del n.154_158del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044792G>A | CA338227835 | SDHB | c.-3C>T (n.-3C>T) c.127C>T (p.His43Tyr) c.169C>T (p.His57Tyr) n.181C>T n.86C>T n.157C>T | ClinVar |
1 | g.17044792G>C | CA338227837 | SDHB | c.-3C>G (n.-3C>G) c.127C>G (p.His43Asp) c.169C>G (p.His57Asp) n.181C>G n.86C>G n.157C>G | |
1 | g.17044792G>T | CA338227839 | SDHB | c.-3C>A (n.-3C>A) c.127C>A (p.His43Asn) c.169C>A (p.His57Asn) n.181C>A n.86C>A n.157C>A | |
1 | g.17044793A>C | CA416046780 | SDHB | c.-4T>G (n.-4T>G) c.126T>G (p.Pro42=) c.168T>G (p.Pro56=) n.180T>G n.85T>G n.156T>G | |
1 | g.17044793A>G | CA416046783 | SDHB | c.-4T>C (n.-4T>C) c.126T>C (p.Pro42=) c.168T>C (p.Pro56=) n.180T>C n.85T>C n.156T>C | |
1 | g.17044793A>T | CA416046785 | SDHB | c.-4T>A (n.-4T>A) c.126T>A (p.Pro42=) c.168T>A (p.Pro56=) n.180T>A n.85T>A n.156T>A | |
1 | g.17044794G>A | CA338227843 | SDHB | c.-5C>T (n.-5C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.179C>T n.84C>T n.155C>T | ClinVar |
1 | g.17044794G>C | CA338227853 | SDHB | c.-5C>G (n.-5C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.179C>G n.84C>G n.155C>G | |
1 | g.17044794G>T | CA338227855 | SDHB | c.-5C>A (n.-5C>A) c.125C>A (p.Pro42His) c.167C>A (p.Pro56His) n.179C>A n.84C>A n.155C>A | |
1 | g.17044795G>A | CA338227870 | SDHB | c.-6C>T (n.-6C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.178C>T n.83C>T n.154C>T | |
1 | g.17044795G>C | CA338227861 | SDHB | c.-6C>G (n.-6C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.178C>G n.83C>G n.154C>G | ClinVar |
1 | g.17044795G>T | CA338227865 | SDHB | c.-6C>A (n.-6C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.178C>A n.83C>A n.154C>A | |
1 | g.17044797_17044800del | CA658655521 | SDHB | c.-9_-6del (n.-9_-6del) c.121_124del (p.Lys41LeufsTer21) c.163_166del (p.Lys55LeufsTer21) n.175_178del n.80_83del n.151_154del | |
1 | g.17044796T>A | CA338227874 | SDHB | c.-7A>T (n.-7A>T) c.123A>T (p.Lys41Asn) c.165A>T (p.Lys55Asn) n.177A>T n.82A>T n.153A>T | |
1 | g.17044796T>C | CA416046795 | SDHB | c.-7A>G (n.-7A>G) c.123A>G (p.Lys41=) c.165A>G (p.Lys55=) n.177A>G n.82A>G n.153A>G | |
1 | g.17044796T>G | CA338227881 | SDHB | c.-7A>C (n.-7A>C) c.123A>C (p.Lys41Asn) c.165A>C (p.Lys55Asn) n.177A>C n.82A>C n.153A>C | |
1 | g.17044797T>A | CA338227885 | SDHB | c.-8A>T (n.-8A>T) c.122A>T (p.Lys41Ile) c.164A>T (p.Lys55Ile) n.176A>T n.81A>T n.152A>T | |
1 | g.17044797T>C | CA089520 | SDHB | c.-8A>G (n.-8A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.176A>G n.81A>G n.152A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044797T>G | CA338227887 | SDHB | c.-8A>C (n.-8A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.176A>C n.81A>C n.152A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044797T= | CA1156090858 | SDHB | c.-8A= (n.-8A=) c.122A= (p.Lys41=) c.164A= (p.Lys55=) n.176A= n.81A= n.152A= | |
1 | g.17044798T>A | CA338227890 | SDHB | c.-9A>T (n.-9A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.175A>T n.80A>T n.151A>T | |
1 | g.17044798T>C | CA338227909 | SDHB | c.-9A>G (n.-9A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.175A>G n.80A>G n.151A>G | |
1 | g.17044798T>G | CA338227897 | SDHB | c.-9A>C (n.-9A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.175A>C n.80A>C n.151A>C | |
1 | g.17044799G>A | CA416046808 | SDHB | c.-10C>T (n.-10C>T) c.120C>T (p.Asp40=) c.162C>T (p.Asp54=) n.174C>T n.79C>T n.150C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044799G>C | CA338227910 | SDHB | c.-10C>G (n.-10C>G) c.120C>G (p.Asp40Glu) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.174C>G n.79C>G n.150C>G | |
1 | g.17044799G>T | CA338227911 | SDHB | c.-10C>A (n.-10C>A) c.120C>A (p.Asp40Glu) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.174C>A n.79C>A n.150C>A | |
1 | g.17044800T>A | CA338227918 | SDHB | c.-11A>T (n.-11A>T) c.119A>T (p.Asp40Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.173A>T n.78A>T n.149A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044800T>C | CA338227921 | SDHB | c.-11A>G (n.-11A>G) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.173A>G n.78A>G n.149A>G | |
1 | g.17044800T>G | CA338227923 | SDHB | c.-11A>C (n.-11A>C) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.173A>C n.78A>C n.149A>C | |
1 | g.17044800T= | CA1156090865 | SDHB | c.-11A= (n.-11A=) c.119A= (p.Asp40=) c.161A= (p.Asp54=) n.173A= n.78A= n.149A= | |
1 | g.17044801C>A | CA338227929 | SDHB | c.-12G>T (n.-12G>T) c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.172G>T n.77G>T n.148G>T | dbSNP |
1 | g.17044801C= | CA1156090874 | SDHB | c.-12G= (n.-12G=) c.118G= (p.Asp40=) c.160G= (p.Asp54=) n.172G= n.77G= n.148G= | |
1 | g.17044801C>G | CA338227931 | SDHB | c.-12G>C (n.-12G>C) c.118G>C (p.Asp40His) c.160G>C (p.Asp54His) n.172G>C n.77G>C n.148G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044801C>T | CA338227932 | SDHB | c.-12G>A (n.-12G>A) c.118G>A (p.Asp40Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.172G>A n.77G>A n.148G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044802T>A | CA416046820 | SDHB | c.-13A>T (n.-13A>T) c.117A>T (p.Gly39=) c.159A>T (p.Gly53=) n.171A>T n.76A>T n.147A>T | |
1 | g.17044802T>C | CA416046821 | SDHB | c.-13A>G (n.-13A>G) c.117A>G (p.Gly39=) c.159A>G (p.Gly53=) n.171A>G n.76A>G n.147A>G | |
1 | g.17044802T>G | CA416046824 | SDHB | c.-13A>C (n.-13A>C) c.117A>C (p.Gly39=) c.159A>C (p.Gly53=) n.171A>C n.76A>C n.147A>C | |
1 | g.17044803C>A | CA338227934 | SDHB | c.-14G>T (n.-14G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.170G>T n.75G>T n.146G>T | |
1 | g.17044803C= | CA1140544095 | SDHB | c.-14G= (n.-14G=) c.116G= (p.Gly39=) c.158G= (p.Gly53=) n.170G= n.75G= n.146G= | |
1 | g.17044803C>G | CA338227935 | SDHB | c.-14G>C (n.-14G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.170G>C n.75G>C n.146G>C | |
1 | g.17044803C>T | CA015535 | SDHB | c.-14G>A (n.-14G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.170G>A n.75G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044804C>A | CA338227949 | SDHB | c.-15G>T (n.-15G>T) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.157G>T (p.Gly53Ter) n.169G>T n.74G>T n.145G>T | |
1 | g.17044804C= | CA1156090886 | SDHB | c.-15G= (n.-15G=) c.115G= (p.Gly39=) c.157G= (p.Gly53=) n.169G= n.74G= n.145G= | |
1 | g.17044804C>G | CA338227939 | SDHB | c.-15G>C (n.-15G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.169G>C n.74G>C n.145G>C | |
1 | g.17044804C>T | CA338227946 | SDHB | c.-15G>A (n.-15G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.169G>A n.74G>A n.145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044805A= | CA1156090890 | SDHB | c.-16T= (n.-16T=) c.114T= (p.Ala38=) c.156T= (p.Ala52=) n.168T= n.73T= n.144T= | |
1 | g.17044805A>C | CA416046834 | SDHB | c.-16T>G (n.-16T>G) c.114T>G (p.Ala38=) c.156T>G (p.Ala52=) n.168T>G n.73T>G n.144T>G | |
1 | g.17044805A>G | CA416046836 | SDHB | c.-16T>C (n.-16T>C) c.114T>C (p.Ala38=) c.156T>C (p.Ala52=) n.168T>C n.73T>C n.144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044805A>T | CA416046838 | SDHB | c.-16T>A (n.-16T>A) c.114T>A (p.Ala38=) c.156T>A (p.Ala52=) n.168T>A n.73T>A n.144T>A | |
1 | g.17044806G>A | CA338227952 | SDHB | c.-17C>T (n.-17C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.167C>T n.72C>T n.143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044806G>C | CA338227953 | SDHB | c.-17C>G (n.-17C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.167C>G n.72C>G n.143C>G | |
1 | g.17044806G= | CA1156090893 | SDHB | c.-17C= (n.-17C=) c.113C= (p.Ala38=) c.155C= (p.Ala52=) n.167C= n.72C= n.143C= | |
1 | g.17044806G>T | CA10581751 | SDHB | c.-17C>A (n.-17C>A) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.167C>A n.72C>A n.143C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044807C>A | CA338227954 | SDHB | c.-18G>T (n.-18G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.166G>T n.71G>T n.142G>T | ClinVar |
1 | g.17044807C= | CA1156090903 | SDHB | c.-18G= (n.-18G=) c.112G= (p.Ala38=) c.154G= (p.Ala52=) n.166G= n.71G= n.142G= | |
1 | g.17044807C>G | CA338227957 | SDHB | c.-18G>C (n.-18G>C) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.166G>C n.71G>C n.142G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044807C>T | CA338227966 | SDHB | c.-18G>A (n.-18G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.166G>A n.71G>A n.142G>A | dbSNP |
1 | g.17044808del | CA658655525 | SDHB | c.-18del (n.-18del) c.112del (p.Ala38LeufsTer25) c.154del (p.Ala52LeufsTer25) n.166del n.71del n.142del | |
1 | g.17044808C>A | CA338227969 | SDHB | c.-19G>T (n.-19G>T) c.111G>T (p.Lys37Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) n.165G>T n.70G>T n.141G>T | |
1 | g.17044808C= | CA1156090910 | SDHB | c.-19G= (n.-19G=) c.111G= (p.Lys37=) c.153G= (p.Lys51=) n.165G= n.70G= n.141G= | |
1 | g.17044808C>G | CA338227973 | SDHB | c.-19G>C (n.-19G>C) c.111G>C (p.Lys37Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) n.165G>C n.70G>C n.141G>C | dbSNP |
1 | g.17044808C>T | CA416046851 | SDHB | c.-19G>A (n.-19G>A) c.111G>A (p.Lys37=) c.153G>A (p.Lys51=) n.165G>A n.70G>A n.141G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044809T>A | CA338227975 | SDHB | c.-20A>T (n.-20A>T) c.110A>T (p.Lys37Met) c.152A>T (p.Lys51Met) n.164A>T n.69A>T n.140A>T | |
1 | g.17044809T>C | CA338227976 | SDHB | c.-20A>G (n.-20A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.164A>G n.69A>G n.140A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044809T>G | CA338227977 | SDHB | c.-20A>C (n.-20A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.164A>C n.69A>C n.140A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044809T= | CA1156090912 | SDHB | c.-20A= (n.-20A=) c.110A= (p.Lys37=) c.152A= (p.Lys51=) n.164A= n.69A= n.140A= | |
1 | g.17044810T>A | CA338227979 | SDHB | c.-21A>T (n.-21A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.163A>T n.68A>T n.139A>T | |
1 | g.17044810T>C | CA338227981 | SDHB | c.-21A>G (n.-21A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.163A>G n.68A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044810T>G | CA338227983 | SDHB | c.-21A>C (n.-21A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.163A>C n.68A>C n.139A>C | |
1 | g.17044812_17044815dup | CA915941158 | SDHB | c.-24_-21dup (n.-24_-21dup) c.106_109dup (p.Lys37ArgfsTer13) c.148_151dup (p.Lys51ArgfsTer13) n.160_163dup n.65_68dup n.136_139dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044811G>A | CA416046865 | SDHB | c.-22C>T (n.-22C>T) c.108C>T (p.Asp36=) c.150C>T (p.Asp50=) n.162C>T n.67C>T n.138C>T | |
1 | g.17044811G>C | CA338227985 | SDHB | c.-22C>G (n.-22C>G) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.162C>G n.67C>G n.138C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044811G= | CA1156090928 | SDHB | c.-22C= (n.-22C=) c.108C= (p.Asp36=) c.150C= (p.Asp50=) n.162C= n.67C= n.138C= | |
1 | g.17044811G>T | CA338227986 | SDHB | c.-22C>A (n.-22C>A) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.162C>A n.67C>A n.138C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044812T>A | CA338227987 | SDHB | c.-23A>T (n.-23A>T) c.107A>T (p.Asp36Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.161A>T n.66A>T n.137A>T | |
1 | g.17044812T>C | CA18610373 | SDHB | c.-23A>G (n.-23A>G) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.161A>G n.66A>G n.137A>G | dbSNP |
1 | g.17044812T>G | CA338227989 | SDHB | c.-23A>C (n.-23A>C) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.161A>C n.66A>C n.137A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044812T= | CA1143467676 | SDHB | c.-23A= (n.-23A=) c.107A= (p.Asp36=) c.149A= (p.Asp50=) n.161A= n.66A= n.137A= | |
1 | g.17044813C>A | CA338227992 | SDHB | c.-24G>T (n.-24G>T) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.160G>T n.65G>T n.136G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044813C= | CA1156090944 | SDHB | c.-24G= (n.-24G=) c.106G= (p.Asp36=) c.148G= (p.Asp50=) n.160G= n.65G= n.136G= | |
1 | g.17044813C>G | CA16609947 | SDHB | c.-24G>C (n.-24G>C) c.106G>C (p.Asp36His) c.148G>C (p.Asp50His) n.160G>C n.65G>C n.136G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044813C>T | CA338228001 | SDHB | c.-24G>A (n.-24G>A) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.160G>A n.65G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044814T>A | CA416046886 | SDHB | c.-25A>T (n.-25A>T) c.105A>T (p.Pro35=) c.147A>T (p.Pro49=) n.159A>T n.64A>T n.135A>T | |
1 | g.17044814T>C | CA416046888 | SDHB | c.-25A>G (n.-25A>G) c.105A>G (p.Pro35=) c.147A>G (p.Pro49=) n.159A>G n.64A>G n.135A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044814T>G | CA416046890 | SDHB | c.-25A>C (n.-25A>C) c.105A>C (p.Pro35=) c.147A>C (p.Pro49=) n.159A>C n.64A>C n.135A>C | |
1 | g.17044815G>A | CA338228009 | SDHB | c.-26C>T (n.-26C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.158C>T n.63C>T n.134C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044815G>C | CA338228014 | SDHB | c.-26C>G (n.-26C>G) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.158C>G n.63C>G n.134C>G | |
1 | g.17044815G= | CA1156090959 | SDHB | c.-26C= (n.-26C=) c.104C= (p.Pro35=) c.146C= (p.Pro49=) n.158C= n.63C= n.134C= | |
1 | g.17044815G>T | CA338228018 | SDHB | c.-26C>A (n.-26C>A) c.104C>A (p.Pro35Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.158C>A n.63C>A n.134C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044817del | CA2740090607 | SDHB | c.-26del (n.-26del) c.104del (p.Pro35GlnfsTer28) c.146del (p.Pro49GlnfsTer28) n.158del n.63del n.134del | ClinVar |
1 | g.17044816G>A | CA338228020 | SDHB | c.-27C>T (n.-27C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.157C>T n.62C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044816G>C | CA338228023 | SDHB | c.-27C>G (n.-27C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.157C>G n.62C>G n.133C>G | |
1 | g.17044816G= | CA1156090970 | SDHB | c.-27C= (n.-27C=) c.103C= (p.Pro35=) c.145C= (p.Pro49=) n.157C= n.62C= n.133C= | |
1 | g.17044816G>T | CA338228024 | SDHB | c.-27C>A (n.-27C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.157C>A n.62C>A n.133C>A | |
1 | g.17044817G>A | CA416046901 | SDHB | c.-28C>T (n.-28C>T) c.102C>T (p.Asp34=) c.144C>T (p.Asp48=) n.156C>T n.61C>T n.132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044817G>C | CA338228025 | SDHB | c.-28C>G (n.-28C>G) c.102C>G (p.Asp34Glu) c.144C>G (p.Asp48Glu) n.156C>G n.61C>G n.132C>G | |
1 | g.17044817G= | CA1156090982 | SDHB | c.-28C= (n.-28C=) c.102C= (p.Asp34=) c.144C= (p.Asp48=) n.156C= n.61C= n.132C= | |
1 | g.17044817G>T | CA338228027 | SDHB | c.-28C>A (n.-28C>A) c.102C>A (p.Asp34Glu) c.144C>A (p.Asp48Glu) n.156C>A n.61C>A n.132C>A | |
1 | g.17044817_17044818dup | CA915941159 | SDHB | c.-29_-28dup (n.-29_-28dup) c.101_102dup (p.Pro35ThrfsTer29) c.143_144dup (p.Pro49ThrfsTer29) n.155_156dup n.60_61dup n.131_132dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044818T>A | CA015528 | SDHB | c.-29A>T (n.-29A>T) c.101A>T (p.Asp34Val) c.143A>T (p.Asp48Val) n.155A>T n.60A>T n.131A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044818T>C | CA338228036 | SDHB | c.-29A>G (n.-29A>G) c.101A>G (p.Asp34Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.155A>G n.60A>G n.131A>G | |
1 | g.17044818T>G | CA338228035 | SDHB | c.-29A>C (n.-29A>C) c.101A>C (p.Asp34Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.155A>C n.60A>C n.131A>C | |
1 | g.17044818T= | CA1143525361 | SDHB | c.-29A= (n.-29A=) c.101A= (p.Asp34=) c.143A= (p.Asp48=) n.155A= n.60A= n.131A= | |
1 | g.17044819C>A | CA338228046 | SDHB | c.-30G>T (n.-30G>T) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.154G>T n.59G>T n.130G>T | |
1 | g.17044819C= | CA1156090994 | SDHB | c.-30G= (n.-30G=) c.100G= (p.Asp34=) c.142G= (p.Asp48=) n.154G= n.59G= n.130G= | |
1 | g.17044819C>G | CA338228041 | SDHB | c.-30G>C (n.-30G>C) c.100G>C (p.Asp34His) c.142G>C (p.Asp48His) n.154G>C n.59G>C n.130G>C | |
1 | g.17044819C>T | CA338228044 | SDHB | c.-30G>A (n.-30G>A) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.154G>A n.59G>A n.130G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044821del | CA2830782577 | SDHB | c.-30del (n.-30del) c.100del (p.Asp34ThrfsTer29) c.142del (p.Asp48ThrfsTer29) n.154del n.59del n.130del | |
1 | g.17044820C>A | CA338228054 | SDHB | c.-31G>T (n.-31G>T) c.99G>T (p.Trp33Cys) c.141G>T (p.Trp47Cys) n.153G>T n.58G>T n.129G>T | |
1 | g.17044820C= | CA1156090997 | SDHB | c.-31G= (n.-31G=) c.99G= (p.Trp33=) c.141G= (p.Trp47=) n.153G= n.58G= n.129G= | |
1 | g.17044820C>G | CA338228056 | SDHB | c.-31G>C (n.-31G>C) c.99G>C (p.Trp33Cys) c.141G>C (p.Trp47Cys) n.153G>C n.58G>C n.129G>C | |
1 | g.17044820C>T | CA16609948 | SDHB | c.-31G>A (n.-31G>A) c.99G>A (p.Trp33Ter) c.141G>A (p.Trp47Ter) n.153G>A n.58G>A n.129G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044822_17044879dup | CA2740090608 | SDHB | c.-88_-31dup (n.-88_-31dup) c.42_99dup (p.Asp34SerfsTer34) c.84_141dup (p.Asp48SerfsTer34) n.96_153dup n.72_129dup | ClinVar |
1 | g.17044821C>A | CA338228064 | SDHB | c.-32G>T (n.-32G>T) c.98G>T (p.Trp33Leu) c.140G>T (p.Trp47Leu) n.152G>T n.57G>T n.128G>T | |
1 | g.17044821C= | CA1156091007 | SDHB | c.-32G= (n.-32G=) c.98G= (p.Trp33=) c.140G= (p.Trp47=) n.152G= n.57G= n.128G= | |
1 | g.17044821C>G | CA338228071 | SDHB | c.-32G>C (n.-32G>C) c.98G>C (p.Trp33Ser) c.140G>C (p.Trp47Ser) n.152G>C n.57G>C n.128G>C | ClinVar |
1 | g.17044821C>T | CA338228081 | SDHB | c.-32G>A (n.-32G>A) c.98G>A (p.Trp33Ter) c.140G>A (p.Trp47Ter) n.152G>A n.57G>A n.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044821_17044830delinsCATCGATAGA | CA1156091005 | SDHB | c.-41_-32delinsTCTATCGATG (n.-41_-32delinsTCTATCGATG) c.89_98delinsTCTATCGATG (p.Ile30=) c.131_140delinsTCTATCGATG (p.Ile44=) n.143_152delinsTCTATCGATG n.48_57delinsTCTATCGATG n.119_128delinsTCTATCGATG | |
1 | g.17044822A>C | CA338228086 | SDHB | c.-33T>G (n.-33T>G) c.97T>G (p.Trp33Gly) c.139T>G (p.Trp47Gly) n.151T>G n.56T>G n.127T>G | |
1 | g.17044822A>G | CA338228088 | SDHB | c.-33T>C (n.-33T>C) c.97T>C (p.Trp33Arg) c.139T>C (p.Trp47Arg) n.151T>C n.56T>C n.127T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17044822A>T | CA338228089 | SDHB | c.-33T>A (n.-33T>A) c.97T>A (p.Trp33Arg) c.139T>A (p.Trp47Arg) n.151T>A n.56T>A n.127T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044822_17044830del | CA279930 | SDHB | c.-41_-33del (n.-41_-33del) c.89_97del (p.Ile30_Trp33delinsArg) c.131_139del (p.Ile44_Trp47delinsArg) n.143_151del n.48_56del n.119_127del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044823T>A | CA416046932 | SDHB | c.-34A>T (n.-34A>T) c.96A>T (p.Arg32=) c.138A>T (p.Arg46=) n.150A>T n.55A>T n.126A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044823T>C | CA416046930 | SDHB | c.-34A>G (n.-34A>G) c.96A>G (p.Arg32=) c.138A>G (p.Arg46=) n.150A>G n.55A>G n.126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044823T>G | CA416046933 | SDHB | c.-34A>C (n.-34A>C) c.96A>C (p.Arg32=) c.138A>C (p.Arg46=) n.150A>C n.55A>C n.126A>C | |
1 | g.17044823T= | CA1156091019 | SDHB | c.-34A= (n.-34A=) c.96A= (p.Arg32=) c.138A= (p.Arg46=) n.150A= n.55A= n.126A= | |
1 | g.17044823_17044827dup | CA2580060660 | SDHB | c.-38_-34dup (n.-38_-34dup) c.92_96dup (p.Trp33IlefsTer?) c.134_138dup (p.Trp47IlefsTer?) n.146_150dup n.51_55dup n.122_126dup | ClinVar |
1 | g.17044824C>A | CA16609944 | SDHB | c.-35G>T (n.-35G>T) c.95G>T (p.Arg32Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.149G>T n.54G>T n.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044824C= | CA1156091031 | SDHB | c.-35G= (n.-35G=) c.95G= (p.Arg32=) c.137G= (p.Arg46=) n.149G= n.54G= n.125G= | |
1 | g.17044824C>G | CA338228098 | SDHB | c.-35G>C (n.-35G>C) c.95G>C (p.Arg32Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.149G>C n.54G>C n.125G>C | |
1 | g.17044824C>T | CA015517 | SDHB | c.-35G>A (n.-35G>A) c.95G>A (p.Arg32Gln) c.137G>A (p.Arg46Gln) n.149G>A n.54G>A n.125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044825G>A | CA015507 | SDHB | c.-36C>T (n.-36C>T) c.94C>T (p.Arg32Ter) c.136C>T (p.Arg46Ter) n.148C>T n.53C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044825G>C | CA015497 | SDHB | c.-36C>G (n.-36C>G) c.94C>G (p.Arg32Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.148C>G n.53C>G n.124C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044825G= | CA1140886354 | SDHB | c.-36C= (n.-36C=) c.94C= (p.Arg32=) c.136C= (p.Arg46=) n.148C= n.53C= n.124C= | |
1 | g.17044825G>T | CA416046946 | SDHB | c.-36C>A (n.-36C>A) c.94C>A (p.Arg32=) c.136C>A (p.Arg46=) n.148C>A n.53C>A n.124C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044826A= | CA1156091053 | SDHB | c.-37T= (n.-37T=) c.93T= (p.Tyr31=) c.135T= (p.Tyr45=) n.147T= n.52T= n.123T= | |
1 | g.17044826A>C | CA338228102 | SDHB | c.-37T>G (n.-37T>G) c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.135T>G (p.Tyr45Ter) n.147T>G n.52T>G n.123T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044826A>G | CA416046947 | SDHB | c.-37T>C (n.-37T>C) c.93T>C (p.Tyr31=) c.135T>C (p.Tyr45=) n.147T>C n.52T>C n.123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044826A>T | CA338228105 | SDHB | c.-37T>A (n.-37T>A) c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.135T>A (p.Tyr45Ter) n.147T>A n.52T>A n.123T>A | |
1 | g.17044826_17044827insGTTTCAACTTGTA | CA891862655 | SDHB | c.-37_-36insACAAGTTGAAACT (n.-37_-36insACAAGTTGAAACT) c.93_94insACAAGTTGAAACT (p.Arg32ThrfsTer3) c.135_136insACAAGTTGAAACT (p.Arg46ThrfsTer3) n.147_148insACAAGTTGAAACT n.52_53insACAAGTTGAAACT n.123_124insACAAGTTGAAACT | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044827T>A | CA338228109 | SDHB | c.-38A>T (n.-38A>T) c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.146A>T n.51A>T n.122A>T | |
1 | g.17044827T>C | CA338228108 | SDHB | c.-38A>G (n.-38A>G) c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.146A>G n.51A>G n.122A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044827T>G | CA338228107 | SDHB | c.-38A>C (n.-38A>C) c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.146A>C n.51A>C n.122A>C | |
1 | g.17044828A>C | CA338228111 | SDHB | c.-39T>G (n.-39T>G) c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.145T>G n.50T>G n.121T>G | |
1 | g.17044828A>G | CA338228122 | SDHB | c.-39T>C (n.-39T>C) c.91T>C (p.Tyr31His) c.133T>C (p.Tyr45His) n.145T>C n.50T>C n.121T>C | |
1 | g.17044828A>T | CA338228125 | SDHB | c.-39T>A (n.-39T>A) c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.145T>A n.50T>A n.121T>A | |
1 | g.17044829G>A | CA416046961 | SDHB | c.-40C>T (n.-40C>T) c.90C>T (p.Ile30=) c.132C>T (p.Ile44=) n.144C>T n.49C>T n.120C>T | |
1 | g.17044829G>C | CA338228129 | SDHB | c.-40C>G (n.-40C>G) c.90C>G (p.Ile30Met) c.132C>G (p.Ile44Met) n.144C>G n.49C>G n.120C>G | dbSNP |
1 | g.17044829G= | CA1156091058 | SDHB | c.-40C= (n.-40C=) c.90C= (p.Ile30=) c.132C= (p.Ile44=) n.144C= n.49C= n.120C= | |
1 | g.17044829G>T | CA416046960 | SDHB | c.-40C>A (n.-40C>A) c.90C>A (p.Ile30=) c.132C>A (p.Ile44=) n.144C>A n.49C>A n.120C>A | |
1 | g.17044830A>C | CA338228135 | SDHB | c.-41T>G (n.-41T>G) c.89T>G (p.Ile30Ser) c.131T>G (p.Ile44Ser) n.143T>G n.48T>G n.119T>G | |
1 | g.17044830A>G | CA338228137 | SDHB | c.-41T>C (n.-41T>C) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) n.143T>C n.48T>C n.119T>C | ClinVar |
1 | g.17044830A>T | CA338228138 | SDHB | c.-41T>A (n.-41T>A) c.89T>A (p.Ile30Asn) c.131T>A (p.Ile44Asn) n.143T>A n.48T>A n.119T>A | |
1 | g.17044831T>A | CA338228141 | SDHB | c.-42A>T (n.-42A>T) c.88A>T (p.Ile30Phe) c.130A>T (p.Ile44Phe) n.142A>T n.47A>T n.118A>T | ClinVar |
1 | g.17044831T>C | CA089518 | SDHB | c.-42A>G (n.-42A>G) c.88A>G (p.Ile30Val) c.130A>G (p.Ile44Val) n.142A>G n.47A>G n.118A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044831T>G | CA338228140 | SDHB | c.-42A>C (n.-42A>C) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.130A>C (p.Ile44Leu) n.142A>C n.47A>C n.118A>C | |
1 | g.17044831T= | CA1143415673 | SDHB | c.-42A= (n.-42A=) c.88A= (p.Ile30=) c.130A= (p.Ile44=) n.142A= n.47A= n.118A= | |
1 | g.17044832G>A | CA416046976 | SDHB | c.-43C>T (n.-43C>T) c.87C>T (p.Ala29=) c.129C>T (p.Ala43=) n.141C>T n.46C>T n.117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044832G>C | CA416046977 | SDHB | c.-43C>G (n.-43C>G) c.87C>G (p.Ala29=) c.129C>G (p.Ala43=) n.141C>G n.46C>G n.117C>G | |
1 | g.17044832G= | CA1156091061 | SDHB | c.-43C= (n.-43C=) c.87C= (p.Ala29=) c.129C= (p.Ala43=) n.141C= n.46C= n.117C= | |
1 | g.17044832G>T | CA416046981 | SDHB | c.-43C>A (n.-43C>A) c.87C>A (p.Ala29=) c.129C>A (p.Ala43=) n.141C>A n.46C>A n.117C>A | |
1 | g.17044833G>A | CA338228143 | SDHB | c.-44C>T (n.-44C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.128C>T (p.Ala43Val) n.140C>T n.45C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044833G>C | CA338228145 | SDHB | c.-44C>G (n.-44C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.140C>G n.45C>G n.116C>G | |
1 | g.17044833G= | CA1156091067 | SDHB | c.-44C= (n.-44C=) c.86C= (p.Ala29=) c.128C= (p.Ala43=) n.140C= n.45C= n.116C= | |
1 | g.17044833G>T | CA338228144 | SDHB | c.-44C>A (n.-44C>A) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.140C>A n.45C>A n.116C>A | |
1 | g.17044834C>A | CA338228147 | SDHB | c.-45G>T (n.-45G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.139G>T n.44G>T n.115G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044834C= | CA1156091074 | SDHB | c.-45G= (n.-45G=) c.85G= (p.Ala29=) c.127G= (p.Ala43=) n.139G= n.44G= n.115G= | |
1 | g.17044834C>G | CA338228149 | SDHB | c.-45G>C (n.-45G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.139G>C n.44G>C n.115G>C | ClinVar |
1 | g.17044834C>T | CA338228161 | SDHB | c.-45G>A (n.-45G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.139G>A n.44G>A n.115G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044834_17044835delinsCA | CA1156091076 | SDHB | c.-46_-45delinsTG (n.-46_-45delinsTG) c.84_85delinsTG (p.Phe28=) c.126_127delinsTG (p.Phe42=) n.138_139delinsTG n.43_44delinsTG n.114_115delinsTG | |
1 | g.17044835A>C | CA338228166 | SDHB | c.-46T>G (n.-46T>G) c.84T>G (p.Phe28Leu) c.126T>G (p.Phe42Leu) n.138T>G n.43T>G n.114T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044835A>G | CA416046995 | SDHB | c.-46T>C (n.-46T>C) c.84T>C (p.Phe28=) c.126T>C (p.Phe42=) n.138T>C n.43T>C n.114T>C | |
1 | g.17044835A>T | CA338228170 | SDHB | c.-46T>A (n.-46T>A) c.84T>A (p.Phe28Leu) c.126T>A (p.Phe42Leu) n.138T>A n.43T>A n.114T>A | |
1 | g.17044837dup | CA2839782472 | SDHB | c.-46dup (n.-46dup) c.84dup (p.Ala29CysfsTer20) c.126dup (p.Ala43CysfsTer20) n.138dup n.43dup n.114dup | |
1 | g.17044837del | CA10581752 | SDHB | c.-46del (n.-46del) c.84del (p.Phe28LeufsTer?) c.126del (p.Phe42LeufsTer?) n.138del n.43del n.114del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044836A>C | CA338228187 | SDHB | c.-47T>G (n.-47T>G) c.83T>G (p.Phe28Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.137T>G n.42T>G n.113T>G | |
1 | g.17044836A>G | CA338228190 | SDHB | c.-47T>C (n.-47T>C) c.83T>C (p.Phe28Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.137T>C n.42T>C n.113T>C | ClinVar |
1 | g.17044836A>T | CA338228192 | SDHB | c.-47T>A (n.-47T>A) c.83T>A (p.Phe28Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.137T>A n.42T>A n.113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17044837A= | CA1156091085 | SDHB | c.-48T= (n.-48T=) c.82T= (p.Phe28=) c.124T= (p.Phe42=) n.136T= n.41T= n.112T= | |
1 | g.17044837A>C | CA338228193 | SDHB | c.-48T>G (n.-48T>G) c.82T>G (p.Phe28Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.136T>G n.41T>G n.112T>G | |
1 | g.17044837A>G | CA089516 | SDHB | c.-48T>C (n.-48T>C) c.82T>C (p.Phe28Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.136T>C n.41T>C n.112T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044837A>T | CA338228194 | SDHB | c.-48T>A (n.-48T>A) c.82T>A (p.Phe28Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.136T>A n.41T>A n.112T>A | ClinVar |
1 | g.17044838T>A | CA338228204 | SDHB | c.-49A>T (n.-49A>T) c.81A>T (p.Lys27Asn) c.123A>T (p.Lys41Asn) n.135A>T n.40A>T n.111A>T | |
1 | g.17044838T>C | CA18610384 | SDHB | c.-49A>G (n.-49A>G) c.81A>G (p.Lys27=) c.123A>G (p.Lys41=) n.135A>G n.40A>G n.111A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044838T>G | CA338228201 | SDHB | c.-49A>C (n.-49A>C) c.81A>C (p.Lys27Asn) c.123A>C (p.Lys41Asn) n.135A>C n.40A>C n.111A>C | |
1 | g.17044838T= | CA1141581617 | SDHB | c.-49A= (n.-49A=) c.81A= (p.Lys27=) c.123A= (p.Lys41=) n.135A= n.40A= n.111A= | |
1 | g.17044839T>A | CA338228207 | SDHB | c.-50A>T (n.-50A>T) c.80A>T (p.Lys27Ile) c.122A>T (p.Lys41Ile) n.134A>T n.39A>T n.110A>T | |
1 | g.17044839T>C | CA338228208 | SDHB | c.-50A>G (n.-50A>G) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.134A>G n.39A>G n.110A>G | |
1 | g.17044839T>G | CA338228209 | SDHB | c.-50A>C (n.-50A>C) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.134A>C n.39A>C n.110A>C | |
1 | g.17044841_17044843del | CA2740090609 | SDHB | c.-52_-50del (n.-52_-50del) c.78_80del (p.Lys27del) c.120_122del (p.Lys41del) n.132_134del n.37_39del n.108_110del | ClinVar |
1 | g.17044840T>A | CA338228211 | SDHB | c.-51A>T (n.-51A>T) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.133A>T n.38A>T n.109A>T | |
1 | g.17044840T>C | CA338228214 | SDHB | c.-51A>G (n.-51A>G) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.133A>G n.38A>G n.109A>G | |
1 | g.17044840T>G | CA338228217 | SDHB | c.-51A>C (n.-51A>C) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.133A>C n.38A>C n.109A>C | |
1 | g.17044841C>A | CA338228219 | SDHB | c.-52G>T (n.-52G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.132G>T n.37G>T n.108G>T | |
1 | g.17044841C= | CA1156091089 | SDHB | c.-52G= (n.-52G=) c.78G= (p.Lys26=) c.120G= (p.Lys40=) n.132G= n.37G= n.108G= | |
1 | g.17044841C>G | CA338228226 | SDHB | c.-52G>C (n.-52G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.132G>C n.37G>C n.108G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044841C>T | CA416047020 | SDHB | c.-52G>A (n.-52G>A) c.78G>A (p.Lys26=) c.120G>A (p.Lys40=) n.132G>A n.37G>A n.108G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044842T>A | CA338228231 | SDHB | c.-53A>T (n.-53A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.131A>T n.36A>T n.107A>T | |
1 | g.17044842T>C | CA338228235 | SDHB | c.-53A>G (n.-53A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.131A>G n.36A>G n.107A>G | |
1 | g.17044842T>G | CA338228242 | SDHB | c.-53A>C (n.-53A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.131A>C n.36A>C n.107A>C | |
1 | g.17044843T>A | CA338228252 | SDHB | c.-54A>T (n.-54A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.130A>T n.35A>T n.106A>T | |
1 | g.17044843T>C | CA338228249 | SDHB | c.-54A>G (n.-54A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.130A>G n.35A>G n.106A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17044843T>G | CA338228247 | SDHB | c.-54A>C (n.-54A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.130A>C n.35A>C n.106A>C | |
1 | g.17044844G>A | CA416047030 | SDHB | c.-55C>T (n.-55C>T) c.75C>T (p.Ile25=) c.117C>T (p.Ile39=) n.129C>T n.34C>T n.105C>T | |
1 | g.17044844G>C | CA338228253 | SDHB | c.-55C>G (n.-55C>G) c.75C>G (p.Ile25Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.129C>G n.34C>G n.105C>G | |
1 | g.17044844G>T | CA416047033 | SDHB | c.-55C>A (n.-55C>A) c.75C>A (p.Ile25=) c.117C>A (p.Ile39=) n.129C>A n.34C>A n.105C>A | |
1 | g.17044845A>C | CA338228254 | SDHB | c.-56T>G (n.-56T>G) c.74T>G (p.Ile25Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.128T>G n.33T>G n.104T>G | |
1 | g.17044845A>G | CA338228255 | SDHB | c.-56T>C (n.-56T>C) c.74T>C (p.Ile25Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.128T>C n.33T>C n.104T>C | |
1 | g.17044845A>T | CA338228256 | SDHB | c.-56T>A (n.-56T>A) c.74T>A (p.Ile25Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.128T>A n.33T>A n.104T>A | |
1 | g.17044846T>A | CA338228258 | SDHB | c.-57A>T (n.-57A>T) c.73A>T (p.Ile25Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.127A>T n.32A>T n.103A>T | |
1 | g.17044846T>C | CA338228260 | SDHB | c.-57A>G (n.-57A>G) c.73A>G (p.Ile25Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.127A>G n.32A>G n.103A>G | ClinVar |
1 | g.17044846T>G | CA338228261 | SDHB | c.-57A>C (n.-57A>C) c.73A>C (p.Ile25Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.127A>C n.32A>C n.103A>C | |
1 | g.17044847A>C | CA416047046 | SDHB | c.-58T>G (n.-58T>G) c.72T>G (p.Arg24=) c.114T>G (p.Arg38=) n.126T>G n.31T>G n.102T>G | |
1 | g.17044847A>G | CA416047040 | SDHB | c.-58T>C (n.-58T>C) c.72T>C (p.Arg24=) c.114T>C (p.Arg38=) n.126T>C n.31T>C n.102T>C | |
1 | g.17044847A>T | CA416047043 | SDHB | c.-58T>A (n.-58T>A) c.72T>A (p.Arg24=) c.114T>A (p.Arg38=) n.126T>A n.31T>A n.102T>A | |
1 | g.17044848C>A | CA338228262 | SDHB | c.-59G>T (n.-59G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) n.125G>T n.30G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17044848C= | CA1141905158 | SDHB | c.-59G= (n.-59G=) c.71G= (p.Arg24=) c.113G= (p.Arg38=) n.125G= n.30G= n.101G= | |
1 | g.17044848C>G | CA338228263 | SDHB | c.-59G>C (n.-59G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) n.125G>C n.30G>C n.101G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044848C>T | CA089514 | SDHB | c.-59G>A (n.-59G>A) c.71G>A (p.Arg24His) c.113G>A (p.Arg38His) n.125G>A n.30G>A n.101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044848_17044849delinsCG | CA1156091099 | SDHB | c.-60_-59delinsCG (n.-60_-59delinsCG) c.70_71delinsCG (p.Arg24=) c.112_113delinsCG (p.Arg38=) n.124_125delinsCG n.29_30delinsCG n.100_101delinsCG | |
1 | g.17044849G>A | CA089513 | SDHB | c.-60C>T (n.-60C>T) c.70C>T (p.Arg24Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) n.124C>T n.29C>T n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044849G>C | CA338228279 | SDHB | c.-60C>G (n.-60C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) n.124C>G n.29C>G n.100C>G | |
1 | g.17044849G= | CA1143527242 | SDHB | c.-60C= (n.-60C=) c.70C= (p.Arg24=) c.112C= (p.Arg38=) n.124C= n.29C= n.100C= | |
1 | g.17044849G>T | CA338228275 | SDHB | c.-60C>A (n.-60C>A) c.70C>A (p.Arg24Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) n.124C>A n.29C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17044849_17044852delinsGGGG | CA1144232710 | SDHB | c.-63_-60delinsCCCC (n.-63_-60delinsCCCC) c.67_70delinsCCCC (p.Pro23=) c.109_112delinsCCCC (p.Pro37=) n.121_124delinsCCCC n.26_29delinsCCCC n.97_100delinsCCCC | |
1 | g.17044851_17044852dup | CA221957 | SDHB | c.-61_-60dup (n.-61_-60dup) c.69_70dup (p.Arg24ProfsTer?) c.111_112dup (p.Arg38ProfsTer?) n.123_124dup n.28_29dup n.99_100dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044852del | CA658795409 | SDHB | c.-60del (n.-60del) c.70del (p.Arg24ValfsTer?) c.112del (p.Arg38ValfsTer?) n.124del n.29del n.100del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044850G>A | CA416047062 | SDHB | c.-61C>T (n.-61C>T) c.69C>T (p.Pro23=) c.111C>T (p.Pro37=) n.123C>T n.28C>T n.99C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044850G>C | CA416047064 | SDHB | c.-61C>G (n.-61C>G) c.69C>G (p.Pro23=) c.111C>G (p.Pro37=) n.123C>G n.28C>G n.99C>G | ClinVar |
1 | g.17044850G= | CA1156091129 | SDHB | c.-61C= (n.-61C=) c.69C= (p.Pro23=) c.111C= (p.Pro37=) n.123C= n.28C= n.99C= | |
1 | g.17044850G>T | CA416047061 | SDHB | c.-61C>A (n.-61C>A) c.69C>A (p.Pro23=) c.111C>A (p.Pro37=) n.123C>A n.28C>A n.99C>A | |
1 | g.17044851G>A | CA338228285 | SDHB | c.-62C>T (n.-62C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.122C>T n.27C>T n.98C>T | dbSNP |
1 | g.17044851G>C | CA338228288 | SDHB | c.-62C>G (n.-62C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.122C>G n.27C>G n.98C>G | |
1 | g.17044851G= | CA1156091135 | SDHB | c.-62C= (n.-62C=) c.68C= (p.Pro23=) c.110C= (p.Pro37=) n.122C= n.27C= n.98C= | |
1 | g.17044851G>T | CA338228290 | SDHB | c.-62C>A (n.-62C>A) c.68C>A (p.Pro23His) c.110C>A (p.Pro37His) n.122C>A n.27C>A n.98C>A | |
1 | g.17044852G>A | CA18610390 | SDHB | c.-63C>T (n.-63C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.121C>T n.26C>T n.97C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044852G>C | CA338228295 | SDHB | c.-63C>G (n.-63C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.121C>G n.26C>G n.97C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044852G= | CA1156091137 | SDHB | c.-63C= (n.-63C=) c.67C= (p.Pro23=) c.109C= (p.Pro37=) n.121C= n.26C= n.97C= | |
1 | g.17044852G>T | CA338228293 | SDHB | c.-63C>A (n.-63C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.121C>A n.26C>A n.97C>A | |
1 | g.17044852_17044853delinsTT | CA2573130758 | SDHB | c.-64_-63delinsAA (n.-64_-63delinsAA) c.66_67delinsAA (p.Pro23Thr) c.108_109delinsAA (p.Pro37Thr) n.120_121delinsAA n.25_26delinsAA n.96_97delinsAA | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044853A>C | CA416047074 | SDHB | c.-64T>G (n.-64T>G) c.66T>G (p.Ala22=) c.108T>G (p.Ala36=) n.120T>G n.25T>G n.96T>G | |
1 | g.17044853A>G | CA416047076 | SDHB | c.-64T>C (n.-64T>C) c.66T>C (p.Ala22=) c.108T>C (p.Ala36=) n.120T>C n.25T>C n.96T>C | ClinVar |
1 | g.17044853A>T | CA416047078 | SDHB | c.-64T>A (n.-64T>A) c.66T>A (p.Ala22=) c.108T>A (p.Ala36=) n.120T>A n.25T>A n.96T>A | |
1 | g.17044854G>A | CA338228298 | SDHB | c.-65C>T (n.-65C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.107C>T (p.Ala36Val) n.119C>T n.24C>T n.95C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044854G>C | CA338228302 | SDHB | c.-65C>G (n.-65C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.119C>G n.24C>G n.95C>G | |
1 | g.17044854G= | CA1156091145 | SDHB | c.-65C= (n.-65C=) c.65C= (p.Ala22=) c.107C= (p.Ala36=) n.119C= n.24C= n.95C= | |
1 | g.17044854G>T | CA338228303 | SDHB | c.-65C>A (n.-65C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) n.119C>A n.24C>A n.95C>A | |
1 | g.17044854_17044855delinsAT | CA1139655478 | SDHB | c.-66_-65delinsAT (n.-66_-65delinsAT) c.64_65delinsAT (p.Ala22Ile) c.106_107delinsAT (p.Ala36Ile) n.118_119delinsAT n.23_24delinsAT n.94_95delinsAT | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044854_17044855delinsGC | CA1156091147 | SDHB | c.-66_-65delinsGC (n.-66_-65delinsGC) c.64_65delinsGC (p.Ala22=) c.106_107delinsGC (p.Ala36=) n.118_119delinsGC n.23_24delinsGC n.94_95delinsGC | |
1 | g.17044855C>A | CA338228304 | SDHB | c.-66G>T (n.-66G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.118G>T n.23G>T n.94G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17044855C= | CA1156091151 | SDHB | c.-66G= (n.-66G=) c.64G= (p.Ala22=) c.106G= (p.Ala36=) n.118G= n.23G= n.94G= | |
1 | g.17044855C>G | CA338228305 | SDHB | c.-66G>C (n.-66G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.118G>C n.23G>C n.94G>C | |
1 | g.17044855C>T | CA338228306 | SDHB | c.-66G>A (n.-66G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.118G>A n.23G>A n.94G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044856T>A | CA416047098 | SDHB | c.-67A>T (n.-67A>T) c.63A>T (p.Thr21=) c.105A>T (p.Thr35=) n.117A>T n.22A>T n.93A>T | |
1 | g.17044856T>C | CA416047100 | SDHB | c.-67A>G (n.-67A>G) c.63A>G (p.Thr21=) c.105A>G (p.Thr35=) n.117A>G n.22A>G n.93A>G | |
1 | g.17044856T>G | CA416047102 | SDHB | c.-67A>C (n.-67A>C) c.63A>C (p.Thr21=) c.105A>C (p.Thr35=) n.117A>C n.22A>C n.93A>C | ClinVar |
1 | g.17044857G>A | CA338228309 | SDHB | c.-68C>T (n.-68C>T) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) n.116C>T n.21C>T n.92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044857G>C | CA338228307 | SDHB | c.-68C>G (n.-68C>G) c.62C>G (p.Thr21Arg) c.104C>G (p.Thr35Arg) n.116C>G n.21C>G n.92C>G | |
1 | g.17044857G= | CA1156091156 | SDHB | c.-68C= (n.-68C=) c.62C= (p.Thr21=) c.104C= (p.Thr35=) n.116C= n.21C= n.92C= | |
1 | g.17044857G>T | CA338228308 | SDHB | c.-68C>A (n.-68C>A) c.62C>A (p.Thr21Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) n.116C>A n.21C>A n.92C>A | |
1 | g.17044858T>A | CA338228310 | SDHB | c.-69A>T (n.-69A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) n.115A>T n.20A>T n.91A>T | |
1 | g.17044858T>C | CA338228311 | SDHB | c.-69A>G (n.-69A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) n.115A>G n.20A>G n.91A>G | |
1 | g.17044858T>G | CA338228312 | SDHB | c.-69A>C (n.-69A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) n.115A>C n.20A>C n.91A>C | |
1 | g.17044858dup | CA2643679654 | SDHB | c.-69dup (n.-69dup) c.61dup (p.Thr21AsnfsTer28) c.103dup (p.Thr35AsnfsTer28) n.115dup n.20dup n.91dup | gnomAD v4 |
1 | g.17044859G>A | CA416047109 | SDHB | c.-70C>T (n.-70C>T) c.60C>T (p.Ala20=) c.102C>T (p.Ala34=) n.114C>T n.19C>T n.90C>T | |
1 | g.17044859G>C | CA416047113 | SDHB | c.-70C>G (n.-70C>G) c.60C>G (p.Ala20=) c.102C>G (p.Ala34=) n.114C>G n.19C>G n.90C>G | |
1 | g.17044859G>T | CA416047115 | SDHB | c.-70C>A (n.-70C>A) c.60C>A (p.Ala20=) c.102C>A (p.Ala34=) n.114C>A n.19C>A n.90C>A | |
1 | g.17044860G>A | CA18610392 | SDHB | c.-71C>T (n.-71C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.113C>T n.18C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044860G>C | CA338228313 | SDHB | c.-71C>G (n.-71C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.113C>G n.18C>G n.89C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17044860G= | CA1156091163 | SDHB | c.-71C= (n.-71C=) c.59C= (p.Ala20=) c.101C= (p.Ala34=) n.113C= n.18C= n.89C= | |
1 | g.17044860G>T | CA338228314 | SDHB | c.-71C>A (n.-71C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.113C>A n.18C>A n.89C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044861C>A | CA338228319 | SDHB | c.-72G>T (n.-72G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.112G>T n.17G>T n.88G>T | |
1 | g.17044861C= | CA1156091170 | SDHB | c.-72G= (n.-72G=) c.58G= (p.Ala20=) c.100G= (p.Ala34=) n.112G= n.17G= n.88G= | |
1 | g.17044861C>G | CA338228317 | SDHB | c.-72G>C (n.-72G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.112G>C n.17G>C n.88G>C | |
1 | g.17044861C>T | CA338228315 | SDHB | c.-72G>A (n.-72G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.112G>A n.17G>A n.88G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044862T>A | CA416047130 | SDHB | c.-73A>T (n.-73A>T) c.57A>T (p.Ala19=) c.99A>T (p.Ala33=) n.111A>T n.16A>T n.87A>T | |
1 | g.17044862T>C | CA416047139 | SDHB | c.-73A>G (n.-73A>G) c.57A>G (p.Ala19=) c.99A>G (p.Ala33=) n.111A>G n.16A>G n.87A>G | |
1 | g.17044862T>G | CA416047137 | SDHB | c.-73A>C (n.-73A>C) c.57A>C (p.Ala19=) c.99A>C (p.Ala33=) n.111A>C n.16A>C n.87A>C | |
1 | g.17044863G>A | CA338228321 | SDHB | c.-74C>T (n.-74C>T) c.56C>T (p.Ala19Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.110C>T n.15C>T n.86C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17044863G>C | CA338228323 | SDHB | c.-74C>G (n.-74C>G) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.110C>G n.15C>G n.86C>G | |
1 | g.17044863G= | CA1156091176 | SDHB | c.-74C= (n.-74C=) c.56C= (p.Ala19=) c.98C= (p.Ala33=) n.110C= n.15C= n.86C= | |
1 | g.17044863G>T | CA338228325 | SDHB | c.-74C>A (n.-74C>A) c.56C>A (p.Ala19Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) n.110C>A n.15C>A n.86C>A | |
1 | g.17044864C>A | CA338228328 | SDHB | c.-75G>T (n.-75G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.109G>T n.14G>T n.85G>T | |
1 | g.17044864C= | CA1156091185 | SDHB | c.-75G= (n.-75G=) c.55G= (p.Ala19=) c.97G= (p.Ala33=) n.109G= n.14G= n.85G= | |
1 | g.17044864C>G | CA338228330 | SDHB | c.-75G>C (n.-75G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.109G>C n.14G>C n.85G>C | dbSNP |
1 | g.17044864C>T | CA089777 | SDHB | c.-75G>A (n.-75G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.109G>A n.14G>A n.85G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17044865A= | CA1156091191 | SDHB | c.-76T= (n.-76T=) c.54T= (p.Ala18=) c.96T= (p.Ala32=) n.108T= n.13T= n.84T= | |
1 | g.17044865A>C | CA416047155 | SDHB | c.-76T>G (n.-76T>G) c.54T>G (p.Ala18=) c.96T>G (p.Ala32=) n.108T>G n.13T>G n.84T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044865A>G | CA416047153 | SDHB | c.-76T>C (n.-76T>C) c.54T>C (p.Ala18=) c.96T>C (p.Ala32=) n.108T>C n.13T>C n.84T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17044865A>T | CA416047152 | SDHB | c.-76T>A (n.-76T>A) c.54T>A (p.Ala18=) c.96T>A (p.Ala32=) n.108T>A n.13T>A n.84T>A | |
1 | g.17044866G>A | CA338228338 | SDHB | c.-77C>T (n.-77C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.107C>T n.12C>T n.83C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044866G>C | CA338228342 | SDHB | c.-77C>G (n.-77C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.107C>G n.12C>G n.83C>G | dbSNP |
1 | g.17044866G= | CA1156091200 | SDHB | c.-77C= (n.-77C=) c.53C= (p.Ala18=) c.95C= (p.Ala32=) n.107C= n.12C= n.83C= | |
1 | g.17044866G>T | CA338228340 | SDHB | c.-77C>A (n.-77C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.107C>A n.12C>A n.83C>A | |
1 | g.17044867C>A | CA338228344 | SDHB | c.-78G>T (n.-78G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.106G>T n.11G>T n.82G>T | dbSNP |
1 | g.17044867C= | CA1156091206 | SDHB | c.-78G= (n.-78G=) c.52G= (p.Ala18=) c.94G= (p.Ala32=) n.106G= n.11G= n.82G= | |
1 | g.17044867C>G | CA338228347 | SDHB | c.-78G>C (n.-78G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.106G>C n.11G>C n.82G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044867C>T | CA338228349 | SDHB | c.-78G>A (n.-78G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.106G>A n.11G>A n.82G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044868T>A | CA416047161 | SDHB | c.-79A>T (n.-79A>T) c.51A>T (p.Thr17=) c.93A>T (p.Thr31=) n.105A>T n.10A>T n.81A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044868T>C | CA416047163 | SDHB | c.-79A>G (n.-79A>G) c.51A>G (p.Thr17=) c.93A>G (p.Thr31=) n.105A>G n.10A>G n.81A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044868T>G | CA416047164 | SDHB | c.-79A>C (n.-79A>C) c.51A>C (p.Thr17=) c.93A>C (p.Thr31=) n.105A>C n.10A>C n.81A>C | |
1 | g.17044868dup | CA658655562 | SDHB | c.-79dup (n.-79dup) c.51dup (p.Ala18SerfsTer?) c.93dup (p.Ala32SerfsTer?) n.105dup n.10dup n.81dup | |
1 | g.17044869G>A | CA338228350 | SDHB | c.-80C>T (n.-80C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) n.104C>T n.9C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17044869G>C | CA338228352 | SDHB | c.-80C>G (n.-80C>G) c.50C>G (p.Thr17Arg) c.92C>G (p.Thr31Arg) n.104C>G n.9C>G n.80C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17044869G= | CA1156091210 | SDHB | c.-80C= (n.-80C=) c.50C= (p.Thr17=) c.92C= (p.Thr31=) n.104C= n.9C= n.80C= | |
1 | g.17044869G>T | CA338228354 | SDHB | c.-80C>A (n.-80C>A) c.50C>A (p.Thr17Lys) c.92C>A (p.Thr31Lys) n.104C>A n.9C>A n.80C>A | COSMIC |
1 | g.17044869_17044875delinsCC | CA658655561 | SDHB | c.-86_-80delinsGG (n.-86_-80delinsGG) c.44_50delinsGG (p.Ala15GlyfsTer?) c.86_92delinsGG (p.Ala29GlyfsTer?) n.98_104delinsGG n.3_9delinsGG n.74_80delinsGG |