Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17027750_17028737del | CA645509076 | SDHB | c.117_369+1del c.246_498+1del c.288_540+1del n.205_458del n.276_474+1del | |
1 | g.17028529T>C | CA2643678671 | SDHB | c.252+71A>G (n.252+71A>G) c.381+71A>G (n.381+71A>G) c.423+71A>G (n.423+71A>G) n.340+71A>G n.357+125A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17028529T>G | CA2574235855 | SDHB | c.252+71A>C (n.252+71A>C) c.381+71A>C (n.381+71A>C) c.423+71A>C (n.423+71A>C) n.340+71A>C n.357+125A>C | |
1 | g.17028530A>T | CA2574235857 | SDHB | c.252+70T>A (n.252+70T>A) c.381+70T>A (n.381+70T>A) c.423+70T>A (n.423+70T>A) n.340+70T>A n.357+124T>A | |
1 | g.17028532_17028533del | CA2643678672 | SDHB | c.252+68_252+69del (n.252+68_252+69del) c.381+68_381+69del (n.381+68_381+69del) c.423+68_423+69del (n.423+68_423+69del) n.340+68_340+69del n.357+122_357+123del | gnomAD v4 |
1 | g.17028532T>C | CA18666499 | SDHB | c.252+68A>G (n.252+68A>G) c.381+68A>G (n.381+68A>G) c.423+68A>G (n.423+68A>G) n.340+68A>G n.357+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028532T= | CA1147909104 | SDHB | c.252+68A= (n.252+68A=) c.381+68A= (n.381+68A=) c.423+68A= (n.423+68A=) n.340+68A= n.357+122A= | |
1 | g.17028533A= | CA1156080453 | SDHB | c.252+67T= (n.252+67T=) c.381+67T= (n.381+67T=) c.423+67T= (n.423+67T=) n.340+67T= n.357+121T= | |
1 | g.17028533A>G | CA999084565 | SDHB | c.252+67T>C (n.252+67T>C) c.381+67T>C (n.381+67T>C) c.423+67T>C (n.423+67T>C) n.340+67T>C n.357+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028534G>C | CA2574235860 | SDHB | c.252+66C>G (n.252+66C>G) c.381+66C>G (n.381+66C>G) c.423+66C>G (n.423+66C>G) n.340+66C>G n.357+120C>G | |
1 | g.17028534G>T | CA2643678675 | SDHB | c.252+66C>A (n.252+66C>A) c.381+66C>A (n.381+66C>A) c.423+66C>A (n.423+66C>A) n.340+66C>A n.357+120C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028535C>A | CA18666502 | SDHB | c.252+65G>T (n.252+65G>T) c.381+65G>T (n.381+65G>T) c.423+65G>T (n.423+65G>T) n.340+65G>T n.357+119G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028535C= | CA1141116981 | SDHB | c.252+65G= (n.252+65G=) c.381+65G= (n.381+65G=) c.423+65G= (n.423+65G=) n.340+65G= n.357+119G= | |
1 | g.17028535C>T | CA18666505 | SDHB | c.252+65G>A (n.252+65G>A) c.381+65G>A (n.381+65G>A) c.423+65G>A (n.423+65G>A) n.340+65G>A n.357+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17028536G>A | CA890972345 | SDHB | c.252+64C>T (n.252+64C>T) c.381+64C>T (n.381+64C>T) c.423+64C>T (n.423+64C>T) n.340+64C>T n.357+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028536G= | CA1156080454 | SDHB | c.252+64C= (n.252+64C=) c.381+64C= (n.381+64C=) c.423+64C= (n.423+64C=) n.340+64C= n.357+118C= | |
1 | g.17028536G>T | CA2643678686 | SDHB | c.252+64C>A (n.252+64C>A) c.381+64C>A (n.381+64C>A) c.423+64C>A (n.423+64C>A) n.340+64C>A n.357+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028537dup | CA18666509 | SDHB | c.252+63dup (n.252+63dup) c.381+63dup (n.381+63dup) c.423+63dup (n.423+63dup) n.340+63dup n.357+117dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028540C>T | CA2695457139 | SDHB | c.252+60G>A (n.252+60G>A) c.381+60G>A (n.381+60G>A) c.423+60G>A (n.423+60G>A) n.340+60G>A n.357+114G>A | dbSNP |
1 | g.17028541A= | CA1156080455 | SDHB | c.252+59T= (n.252+59T=) c.381+59T= (n.381+59T=) c.423+59T= (n.423+59T=) n.340+59T= n.357+113T= | |
1 | g.17028541A>C | CA890972348 | SDHB | c.252+59T>G (n.252+59T>G) c.381+59T>G (n.381+59T>G) c.423+59T>G (n.423+59T>G) n.340+59T>G n.357+113T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028543A= | CA1156080456 | SDHB | c.252+57T= (n.252+57T=) c.381+57T= (n.381+57T=) c.423+57T= (n.423+57T=) n.340+57T= n.357+111T= | |
1 | g.17028543A>C | CA1156080457 | SDHB | c.252+57T>G (n.252+57T>G) c.381+57T>G (n.381+57T>G) c.423+57T>G (n.423+57T>G) n.340+57T>G n.357+111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028544C>G | CA2643678692 | SDHB | c.252+56G>C (n.252+56G>C) c.381+56G>C (n.381+56G>C) c.423+56G>C (n.423+56G>C) n.340+56G>C n.357+110G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17028544C>T | CA2643678693 | SDHB | c.252+56G>A (n.252+56G>A) c.381+56G>A (n.381+56G>A) c.423+56G>A (n.423+56G>A) n.340+56G>A n.357+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028545A>G | CA2643678696 | SDHB | c.252+55T>C (n.252+55T>C) c.381+55T>C (n.381+55T>C) c.423+55T>C (n.423+55T>C) n.340+55T>C n.357+109T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17028545A>T | CA2839141456 | SDHB | c.252+55T>A (n.252+55T>A) c.381+55T>A (n.381+55T>A) c.423+55T>A (n.423+55T>A) n.340+55T>A n.357+109T>A | |
1 | g.17028546T>C | CA18666514 | SDHB | c.252+54A>G (n.252+54A>G) c.381+54A>G (n.381+54A>G) c.423+54A>G (n.423+54A>G) n.340+54A>G n.357+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028546T>G | CA2643678700 | SDHB | c.252+54A>C (n.252+54A>C) c.381+54A>C (n.381+54A>C) c.423+54A>C (n.423+54A>C) n.340+54A>C n.357+108A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17028546T= | CA1156080458 | SDHB | c.252+54A= (n.252+54A=) c.381+54A= (n.381+54A=) c.423+54A= (n.423+54A=) n.340+54A= n.357+108A= | |
1 | g.17028547A= | CA1156080459 | SDHB | c.252+53T= (n.252+53T=) c.381+53T= (n.381+53T=) c.423+53T= (n.423+53T=) n.340+53T= n.357+107T= | |
1 | g.17028547A>C | CA2574235868 | SDHB | c.252+53T>G (n.252+53T>G) c.381+53T>G (n.381+53T>G) c.423+53T>G (n.423+53T>G) n.340+53T>G n.357+107T>G | gnomAD v4 |
1 | g.17028547A>G | CA890972349 | SDHB | c.252+53T>C (n.252+53T>C) c.381+53T>C (n.381+53T>C) c.423+53T>C (n.423+53T>C) n.340+53T>C n.357+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028548G>A | CA2574235871 | SDHB | c.252+52C>T (n.252+52C>T) c.381+52C>T (n.381+52C>T) c.423+52C>T (n.423+52C>T) n.340+52C>T n.357+106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17028548G>T | CA2574235872 | SDHB | c.252+52C>A (n.252+52C>A) c.381+52C>A (n.381+52C>A) c.423+52C>A (n.423+52C>A) n.340+52C>A n.357+106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028549C>G | CA2695457229 | SDHB | c.252+51G>C (n.252+51G>C) c.381+51G>C (n.381+51G>C) c.423+51G>C (n.423+51G>C) n.340+51G>C n.357+105G>C | dbSNP |
1 | g.17028549C>T | CA2695457234 | SDHB | c.252+51G>A (n.252+51G>A) c.381+51G>A (n.381+51G>A) c.423+51G>A (n.423+51G>A) n.340+51G>A n.357+105G>A | dbSNP |
1 | g.17028550A= | CA1156080460 | SDHB | c.252+50T= (n.252+50T=) c.381+50T= (n.381+50T=) c.423+50T= (n.423+50T=) n.340+50T= n.357+104T= | |
1 | g.17028550A>G | CA1156080461 | SDHB | c.252+50T>C (n.252+50T>C) c.381+50T>C (n.381+50T>C) c.423+50T>C (n.423+50T>C) n.340+50T>C n.357+104T>C | dbSNP |
1 | g.17028550A>T | CA521039256 | SDHB | c.252+50T>A (n.252+50T>A) c.381+50T>A (n.381+50T>A) c.423+50T>A (n.423+50T>A) n.340+50T>A n.357+104T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028551C>A | CA2643678716 | SDHB | c.252+49G>T (n.252+49G>T) c.381+49G>T (n.381+49G>T) c.423+49G>T (n.423+49G>T) n.340+49G>T n.357+103G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17028551C= | CA1156080463 | SDHB | c.252+49G= (n.252+49G=) c.381+49G= (n.381+49G=) c.423+49G= (n.423+49G=) n.340+49G= n.357+103G= | |
1 | g.17028551C>T | CA1156080462 | SDHB | c.252+49G>A (n.252+49G>A) c.381+49G>A (n.381+49G>A) c.423+49G>A (n.423+49G>A) n.340+49G>A n.357+103G>A | dbSNP |
1 | g.17028552T>C | CA2643678717 | SDHB | c.252+48A>G (n.252+48A>G) c.381+48A>G (n.381+48A>G) c.423+48A>G (n.423+48A>G) n.340+48A>G n.357+102A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17028553G>T | CA2643678720 | SDHB | c.252+47C>A (n.252+47C>A) c.381+47C>A (n.381+47C>A) c.423+47C>A (n.423+47C>A) n.340+47C>A n.357+101C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028553_17028554delinsGC | CA1156080464 | SDHB | c.252+46_252+47delinsGC (n.252+46_252+47delinsGC) c.381+46_381+47delinsGC (n.381+46_381+47delinsGC) c.423+46_423+47delinsGC (n.423+46_423+47delinsGC) n.340+46_340+47delinsGC n.357+100_357+101delinsGC | |
1 | g.17028554C>A | CA2643678725 | SDHB | c.252+46G>T (n.252+46G>T) c.381+46G>T (n.381+46G>T) c.423+46G>T (n.423+46G>T) n.340+46G>T n.357+100G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17028554C= | CA1156080465 | SDHB | c.252+46G= (n.252+46G=) c.381+46G= (n.381+46G=) c.423+46G= (n.423+46G=) n.340+46G= n.357+100G= | |
1 | g.17028554C>G | CA521039262 | SDHB | c.252+46G>C (n.252+46G>C) c.381+46G>C (n.381+46G>C) c.423+46G>C (n.423+46G>C) n.340+46G>C n.357+100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028554C>T | CA2695277180 | SDHB | c.252+46G>A (n.252+46G>A) c.381+46G>A (n.381+46G>A) c.423+46G>A (n.423+46G>A) n.340+46G>A n.357+100G>A | dbSNP |
1 | g.17028559dup | CA521039260 | SDHB | c.252+46dup (n.252+46dup) c.381+46dup (n.381+46dup) c.423+46dup (n.423+46dup) n.340+46dup n.357+100dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028559del | CA089611 | SDHB | c.252+46del (n.252+46del) c.381+46del (n.381+46del) c.423+46del (n.423+46del) n.340+46del n.357+100del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028555C= | CA1143546650 | SDHB | c.252+45G= (n.252+45G=) c.381+45G= (n.381+45G=) c.423+45G= (n.423+45G=) n.340+45G= n.357+99G= | |
1 | g.17028555C>T | CA089610 | SDHB | c.252+45G>A (n.252+45G>A) c.381+45G>A (n.381+45G>A) c.423+45G>A (n.423+45G>A) n.340+45G>A n.357+99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028556C>A | CA2643678737 | SDHB | c.252+44G>T (n.252+44G>T) c.381+44G>T (n.381+44G>T) c.423+44G>T (n.423+44G>T) n.340+44G>T n.357+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028556C= | CA1156080466 | SDHB | c.252+44G= (n.252+44G=) c.381+44G= (n.381+44G=) c.423+44G= (n.423+44G=) n.340+44G= n.357+98G= | |
1 | g.17028556C>T | CA521039268 | SDHB | c.252+44G>A (n.252+44G>A) c.381+44G>A (n.381+44G>A) c.423+44G>A (n.423+44G>A) n.340+44G>A n.357+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028557C>A | CA521039269 | SDHB | c.252+43G>T (n.252+43G>T) c.381+43G>T (n.381+43G>T) c.423+43G>T (n.423+43G>T) n.340+43G>T n.357+97G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028557C= | CA1156080467 | SDHB | c.252+43G= (n.252+43G=) c.381+43G= (n.381+43G=) c.423+43G= (n.423+43G=) n.340+43G= n.357+97G= | |
1 | g.17028557C>G | CA2643678745 | SDHB | c.252+43G>C (n.252+43G>C) c.381+43G>C (n.381+43G>C) c.423+43G>C (n.423+43G>C) n.340+43G>C n.357+97G>C | gnomAD v4 |
1 | g.17028557C>T | CA521039271 | SDHB | c.252+43G>A (n.252+43G>A) c.381+43G>A (n.381+43G>A) c.423+43G>A (n.423+43G>A) n.340+43G>A n.357+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028558C>A | CA2695457311 | SDHB | c.252+42G>T (n.252+42G>T) c.381+42G>T (n.381+42G>T) c.423+42G>T (n.423+42G>T) n.340+42G>T n.357+96G>T | dbSNP |
1 | g.17028559C>A | CA2574235875 | SDHB | c.252+41G>T (n.252+41G>T) c.381+41G>T (n.381+41G>T) c.423+41G>T (n.423+41G>T) n.340+41G>T n.357+95G>T | |
1 | g.17028559C= | CA1156080468 | SDHB | c.252+41G= (n.252+41G=) c.381+41G= (n.381+41G=) c.423+41G= (n.423+41G=) n.340+41G= n.357+95G= | |
1 | g.17028559C>T | CA999084576 | SDHB | c.252+41G>A (n.252+41G>A) c.381+41G>A (n.381+41G>A) c.423+41G>A (n.423+41G>A) n.340+41G>A n.357+95G>A | dbSNP |
1 | g.17028559_17028560del | CA2643678750 | SDHB | c.252+40_252+41del (n.252+40_252+41del) c.381+40_381+41del (n.381+40_381+41del) c.423+40_423+41del (n.423+40_423+41del) n.340+40_340+41del n.357+94_357+95del | gnomAD v4 |
1 | g.17028560A>G | CA2643678754 | SDHB | c.252+40T>C (n.252+40T>C) c.381+40T>C (n.381+40T>C) c.423+40T>C (n.423+40T>C) n.340+40T>C n.357+94T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17028560dup | CA2838289601 | SDHB | c.252+40dup (n.252+40dup) c.381+40dup (n.381+40dup) c.423+40dup (n.423+40dup) n.340+40dup n.357+94dup | |
1 | g.17028561T>A | CA521039273 | SDHB | c.252+39A>T (n.252+39A>T) c.381+39A>T (n.381+39A>T) c.423+39A>T (n.423+39A>T) n.340+39A>T n.357+93A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17028561T>C | CA521039275 | SDHB | c.252+39A>G (n.252+39A>G) c.381+39A>G (n.381+39A>G) c.423+39A>G (n.423+39A>G) n.340+39A>G n.357+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028561T>G | CA521039276 | SDHB | c.252+39A>C (n.252+39A>C) c.381+39A>C (n.381+39A>C) c.423+39A>C (n.423+39A>C) n.340+39A>C n.357+93A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028561T= | CA1156080469 | SDHB | c.252+39A= (n.252+39A=) c.381+39A= (n.381+39A=) c.423+39A= (n.423+39A=) n.340+39A= n.357+93A= | |
1 | g.17028562G>A | CA2695457315 | SDHB | c.252+38C>T (n.252+38C>T) c.381+38C>T (n.381+38C>T) c.423+38C>T (n.423+38C>T) n.340+38C>T n.357+92C>T | dbSNP |
1 | g.17028562G>T | CA2643678758 | SDHB | c.252+38C>A (n.252+38C>A) c.381+38C>A (n.381+38C>A) c.423+38C>A (n.423+38C>A) n.340+38C>A n.357+92C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028563C>T | CA2643678761 | SDHB | c.252+37G>A (n.252+37G>A) c.381+37G>A (n.381+37G>A) c.423+37G>A (n.423+37G>A) n.340+37G>A n.357+91G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028563_17028564delinsCA | CA1156080470 | SDHB | c.252+36_252+37delinsTG (n.252+36_252+37delinsTG) c.381+36_381+37delinsTG (n.381+36_381+37delinsTG) c.423+36_423+37delinsTG (n.423+36_423+37delinsTG) n.340+36_340+37delinsTG n.357+90_357+91delinsTG | |
1 | g.17028564A>T | CA2643678764 | SDHB | c.252+36T>A (n.252+36T>A) c.381+36T>A (n.381+36T>A) c.423+36T>A (n.423+36T>A) n.340+36T>A n.357+90T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028566del | CA521039277 | SDHB | c.252+36del (n.252+36del) c.381+36del (n.381+36del) c.423+36del (n.423+36del) n.340+36del n.357+90del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.17028567T>C | CA2574235877 | SDHB | c.252+33A>G (n.252+33A>G) c.381+33A>G (n.381+33A>G) c.423+33A>G (n.423+33A>G) n.340+33A>G n.357+87A>G | dbSNP |
1 | g.17028572A>C | CA2643678767 | SDHB | c.252+28T>G (n.252+28T>G) c.381+28T>G (n.381+28T>G) c.423+28T>G (n.423+28T>G) n.340+28T>G n.357+82T>G | gnomAD v4 |
1 | g.17028572A>G | CA2580612551 | SDHB | c.252+28T>C (n.252+28T>C) c.381+28T>C (n.381+28T>C) c.423+28T>C (n.423+28T>C) n.340+28T>C n.357+82T>C | ClinVar |
1 | g.17028573C>T | CA2643678770 | SDHB | c.252+27G>A (n.252+27G>A) c.381+27G>A (n.381+27G>A) c.423+27G>A (n.423+27G>A) n.340+27G>A n.357+81G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028575A>C | CA2643678772 | SDHB | c.252+25T>G (n.252+25T>G) c.381+25T>G (n.381+25T>G) c.423+25T>G (n.423+25T>G) n.340+25T>G n.357+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028575A>T | CA2643678774 | SDHB | c.252+25T>A (n.252+25T>A) c.381+25T>A (n.381+25T>A) c.423+25T>A (n.423+25T>A) n.340+25T>A n.357+79T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028577_17028578delinsAC | CA1156080471 | SDHB | c.252+22_252+23delinsGT (n.252+22_252+23delinsGT) c.381+22_381+23delinsGT (n.381+22_381+23delinsGT) c.423+22_423+23delinsGT (n.423+22_423+23delinsGT) n.340+22_340+23delinsGT n.357+76_357+77delinsGT | |
1 | g.17028578C>T | CA2643678780 | SDHB | c.252+22G>A (n.252+22G>A) c.381+22G>A (n.381+22G>A) c.423+22G>A (n.423+22G>A) n.340+22G>A n.357+76G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028579del | CA1156080472 | SDHB | c.252+22del (n.252+22del) c.381+22del (n.381+22del) c.423+22del (n.423+22del) n.340+22del n.357+76del | dbSNP |
1 | g.17028579_17028581delinsCAG | CA1156080473 | SDHB | c.252+19_252+21delinsCTG (n.252+19_252+21delinsCTG) c.381+19_381+21delinsCTG (n.381+19_381+21delinsCTG) c.423+19_423+21delinsCTG (n.423+19_423+21delinsCTG) n.340+19_340+21delinsCTG n.357+73_357+75delinsCTG | |
1 | g.17028580A= | CA1143121142 | SDHB | c.252+20T= (n.252+20T=) c.381+20T= (n.381+20T=) c.423+20T= (n.423+20T=) n.340+20T= n.357+74T= | |
1 | g.17028580A>C | CA2837996701 | SDHB | c.252+20T>G (n.252+20T>G) c.381+20T>G (n.381+20T>G) c.423+20T>G (n.423+20T>G) n.340+20T>G n.357+74T>G | |
1 | g.17028580A>G | CA521039284 | SDHB | c.252+20T>C (n.252+20T>C) c.381+20T>C (n.381+20T>C) c.423+20T>C (n.423+20T>C) n.340+20T>C n.357+74T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028580A>T | CA015870 | SDHB | c.252+20T>A (n.252+20T>A) c.381+20T>A (n.381+20T>A) c.423+20T>A (n.423+20T>A) n.340+20T>A n.357+74T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028585_17028586del | CA089609 | SDHB | c.252+19_252+20del (n.252+19_252+20del) c.381+19_381+20del (n.381+19_381+20del) c.423+19_423+20del (n.423+19_423+20del) n.340+19_340+20del n.357+73_357+74del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028581G>A | CA2740090530 | SDHB | c.252+19C>T (n.252+19C>T) c.381+19C>T (n.381+19C>T) c.423+19C>T (n.423+19C>T) n.340+19C>T n.357+73C>T | ClinVar |
1 | g.17028581G>C | CA2580060957 | SDHB | c.252+19C>G (n.252+19C>G) c.381+19C>G (n.381+19C>G) c.423+19C>G (n.423+19C>G) n.340+19C>G n.357+73C>G | ClinVar |
1 | g.17028582A>C | CA2573130490 | SDHB | c.252+18T>G (n.252+18T>G) c.381+18T>G (n.381+18T>G) c.423+18T>G (n.423+18T>G) n.340+18T>G n.357+72T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028583G>A | CA2573130491 | SDHB | c.252+17C>T (n.252+17C>T) c.381+17C>T (n.381+17C>T) c.423+17C>T (n.423+17C>T) n.340+17C>T n.357+71C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028585G>A | CA2546689797 | SDHB | c.252+15C>T (n.252+15C>T) c.381+15C>T (n.381+15C>T) c.423+15C>T (n.423+15C>T) n.340+15C>T n.357+69C>T | |
1 | g.17028587T>C | CA2580060958 | SDHB | c.252+13A>G (n.252+13A>G) c.381+13A>G (n.381+13A>G) c.423+13A>G (n.423+13A>G) n.340+13A>G n.357+67A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17028588G>A | CA1156080475 | SDHB | c.252+12C>T (n.252+12C>T) c.381+12C>T (n.381+12C>T) c.423+12C>T (n.423+12C>T) n.340+12C>T n.357+66C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028588G= | CA1156080474 | SDHB | c.252+12C= (n.252+12C=) c.381+12C= (n.381+12C=) c.423+12C= (n.423+12C=) n.340+12C= n.357+66C= | |
1 | g.17028589C>A | CA2573130492 | SDHB | c.252+11G>T (n.252+11G>T) c.381+11G>T (n.381+11G>T) c.423+11G>T (n.423+11G>T) n.340+11G>T n.357+65G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028589C>T | CA2740090531 | SDHB | c.252+11G>A (n.252+11G>A) c.381+11G>A (n.381+11G>A) c.423+11G>A (n.423+11G>A) n.340+11G>A n.357+65G>A | ClinVar |
1 | g.17028590A= | CA1143493178 | SDHB | c.252+10T= (n.252+10T=) c.381+10T= (n.381+10T=) c.423+10T= (n.423+10T=) n.340+10T= n.357+64T= | |
1 | g.17028590A>C | CA2573130493 | SDHB | c.252+10T>G (n.252+10T>G) c.381+10T>G (n.381+10T>G) c.423+10T>G (n.423+10T>G) n.340+10T>G n.357+64T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028590A>G | CA18666545 | SDHB | c.252+10T>C (n.252+10T>C) c.381+10T>C (n.381+10T>C) c.423+10T>C (n.423+10T>C) n.340+10T>C n.357+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028591G>A | CA915941157 | SDHB | c.252+9C>T (n.252+9C>T) c.381+9C>T (n.381+9C>T) c.423+9C>T (n.423+9C>T) n.340+9C>T n.357+63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028591G>C | CA2499214305 | SDHB | c.252+9C>G (n.252+9C>G) c.381+9C>G (n.381+9C>G) c.423+9C>G (n.423+9C>G) n.340+9C>G n.357+63C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028591G= | CA1156080476 | SDHB | c.252+9C= (n.252+9C=) c.381+9C= (n.381+9C=) c.423+9C= (n.423+9C=) n.340+9C= n.357+63C= | |
1 | g.17028592A>C | CA2499214306 | SDHB | c.252+8T>G (n.252+8T>G) c.381+8T>G (n.381+8T>G) c.423+8T>G (n.423+8T>G) n.340+8T>G n.357+62T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028592A>G | CA2573130495 | SDHB | c.252+8T>C (n.252+8T>C) c.381+8T>C (n.381+8T>C) c.423+8T>C (n.423+8T>C) n.340+8T>C n.357+62T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028593A>G | CA2499214307 | SDHB | c.252+7T>C (n.252+7T>C) c.381+7T>C (n.381+7T>C) c.423+7T>C (n.423+7T>C) n.340+7T>C n.357+61T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028593A>T | CA2580060959 | SDHB | c.252+7T>A (n.252+7T>A) c.381+7T>A (n.381+7T>A) c.423+7T>A (n.423+7T>A) n.340+7T>A n.357+61T>A | ClinVar |
1 | g.17028595C>T | CA2643678818 | SDHB | c.252+5G>A (n.252+5G>A) c.381+5G>A (n.381+5G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A) n.340+5G>A n.357+59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028598A>C | CA338273787 | SDHB | c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G) n.340+2T>G n.357+56T>G | |
1 | g.17028598A>G | CA338273789 | SDHB | c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C) n.340+2T>C n.357+56T>C | |
1 | g.17028598A>T | CA338273793 | SDHB | c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.423+2T>A (n.423+2T>A) n.340+2T>A n.357+56T>A | |
1 | g.17028599C>A | CA338273795 | SDHB | c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) n.340+1G>T n.357+55G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028599C= | CA1144232709 | SDHB | c.252+1G= (n.252+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) c.423+1G= (n.423+1G=) n.340+1G= n.357+55G= | |
1 | g.17028599C>G | CA338273797 | SDHB | c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) n.340+1G>C n.357+55G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028599C>T | CA015862 | SDHB | c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) n.340+1G>A n.357+55G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028600G>A | CA015879 | SDHB | c.252C>T (p.Pro84=) c.381C>T (p.Pro127=) c.423C>T (p.Pro141=) n.340C>T n.357+54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028600G>C | CA416087435 | SDHB | c.252C>G (p.Pro84=) c.381C>G (p.Pro127=) c.423C>G (p.Pro141=) n.340C>G n.357+54C>G | dbSNP |
1 | g.17028600G= | CA1142370860 | SDHB | c.252C= (p.Pro84=) c.381C= (p.Pro127=) c.423C= (p.Pro141=) n.340C= n.357+54C= | |
1 | g.17028600G>T | CA18666551 | SDHB | c.252C>A (p.Pro84=) c.381C>A (p.Pro127=) c.423C>A (p.Pro141=) n.340C>A n.357+54C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028602del | CA658655536 | SDHB | c.252del (p.Asp85IlefsTer2) c.381del (p.Asp128IlefsTer2) c.423del (p.Asp142IlefsTer2) n.340del n.357+54del | |
1 | g.17028601G>A | CA338273810 | SDHB | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) n.339C>T n.357+53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028601G>C | CA338273808 | SDHB | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) n.339C>G n.357+53C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028601G= | CA1156080477 | SDHB | c.251C= (p.Pro84=) c.380C= (p.Pro127=) c.422C= (p.Pro141=) n.339C= n.357+53C= | |
1 | g.17028601G>T | CA338273806 | SDHB | c.251C>A (p.Pro84His) c.380C>A (p.Pro127His) c.422C>A (p.Pro141His) n.339C>A n.357+53C>A | |
1 | g.17028602G>A | CA338273811 | SDHB | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.338C>T n.357+52C>T | dbSNP |
1 | g.17028602G>C | CA338273812 | SDHB | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) n.338C>G n.357+52C>G | |
1 | g.17028602G>T | CA338273817 | SDHB | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) n.338C>A n.357+52C>A | |
1 | g.17028603A>C | CA416087446 | SDHB | c.249T>G (p.Val83=) c.378T>G (p.Val126=) c.420T>G (p.Val140=) n.337T>G n.357+51T>G | gnomAD v4 |
1 | g.17028603A>G | CA416087448 | SDHB | c.249T>C (p.Val83=) c.378T>C (p.Val126=) c.420T>C (p.Val140=) n.337T>C n.357+51T>C | |
1 | g.17028603A>T | CA416087451 | SDHB | c.249T>A (p.Val83=) c.378T>A (p.Val126=) c.420T>A (p.Val140=) n.337T>A n.357+51T>A | |
1 | g.17028604A>C | CA338273820 | SDHB | c.248T>G (p.Val83Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.336T>G n.357+50T>G | |
1 | g.17028604A>G | CA338273828 | SDHB | c.248T>C (p.Val83Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.336T>C n.357+50T>C | |
1 | g.17028604A>T | CA338273853 | SDHB | c.248T>A (p.Val83Asp) c.377T>A (p.Val126Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) n.336T>A n.357+50T>A | ClinVar |
1 | g.17028605C>A | CA015853 | SDHB | c.247G>T (p.Val83Phe) c.376G>T (p.Val126Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) n.335G>T n.357+49G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028605C= | CA1143537744 | SDHB | c.247G= (p.Val83=) c.376G= (p.Val126=) c.418G= (p.Val140=) n.335G= n.357+49G= | |
1 | g.17028605C>G | CA338273861 | SDHB | c.247G>C (p.Val83Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.335G>C n.357+49G>C | |
1 | g.17028605C>T | CA338273866 | SDHB | c.247G>A (p.Val83Ile) c.376G>A (p.Val126Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) n.335G>A n.357+49G>A | ClinVar |
1 | g.17028606A= | CA1156080478 | SDHB | c.246T= (p.Leu82=) c.375T= (p.Leu125=) c.417T= (p.Leu139=) n.334T= n.357+48T= | |
1 | g.17028606A>C | CA416087459 | SDHB | c.246T>G (p.Leu82=) c.375T>G (p.Leu125=) c.417T>G (p.Leu139=) n.334T>G n.357+48T>G | |
1 | g.17028606A>G | CA416087461 | SDHB | c.246T>C (p.Leu82=) c.375T>C (p.Leu125=) c.417T>C (p.Leu139=) n.334T>C n.357+48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028606A>T | CA416087463 | SDHB | c.246T>A (p.Leu82=) c.375T>A (p.Leu125=) c.417T>A (p.Leu139=) n.334T>A n.357+48T>A | |
1 | g.17028607A= | CA1156080479 | SDHB | c.245T= (p.Leu82=) c.374T= (p.Leu125=) c.416T= (p.Leu139=) n.333T= n.357+47T= | |
1 | g.17028607A>C | CA089607 | SDHB | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.333T>G n.357+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028607A>G | CA338273899 | SDHB | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.333T>C n.357+47T>C | |
1 | g.17028607A>T | CA338273906 | SDHB | c.245T>A (p.Leu82His) c.374T>A (p.Leu125His) c.416T>A (p.Leu139His) n.333T>A n.357+47T>A | |
1 | g.17028608G>A | CA015845 | SDHB | c.244C>T (p.Leu82Phe) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) n.332C>T n.357+46C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028608G>C | CA338273919 | SDHB | c.244C>G (p.Leu82Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.332C>G n.357+46C>G | COSMIC |
1 | g.17028608G= | CA1144228683 | SDHB | c.244C= (p.Leu82=) c.373C= (p.Leu125=) c.415C= (p.Leu139=) n.332C= n.357+46C= | |
1 | g.17028608G>T | CA338273912 | SDHB | c.244C>A (p.Leu82Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.332C>A n.357+46C>A | |
1 | g.17028609A>C | CA338273928 | SDHB | c.243T>G (p.Asp81Glu) c.372T>G (p.Asp124Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) n.331T>G n.357+45T>G | |
1 | g.17028609A>G | CA416087481 | SDHB | c.243T>C (p.Asp81=) c.372T>C (p.Asp124=) c.414T>C (p.Asp138=) n.331T>C n.357+45T>C | |
1 | g.17028609A>T | CA338273931 | SDHB | c.243T>A (p.Asp81Glu) c.372T>A (p.Asp124Glu) c.414T>A (p.Asp138Glu) n.331T>A n.357+45T>A | |
1 | g.17028610T>A | CA338273939 | SDHB | c.242A>T (p.Asp81Val) c.371A>T (p.Asp124Val) c.413A>T (p.Asp138Val) n.330A>T n.357+44A>T | ClinVar |
1 | g.17028610T>C | CA338273943 | SDHB | c.242A>G (p.Asp81Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) n.330A>G n.357+44A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028610T>G | CA338273952 | SDHB | c.242A>C (p.Asp81Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) n.330A>C n.357+44A>C | |
1 | g.17028610T= | CA1156080480 | SDHB | c.242A= (p.Asp81=) c.371A= (p.Asp124=) c.413A= (p.Asp138=) n.330A= n.357+44A= | |
1 | g.17028611C>A | CA015837 | SDHB | c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.329G>T n.357+43G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028611C= | CA1156080481 | SDHB | c.241G= (p.Asp81=) c.370G= (p.Asp124=) c.412G= (p.Asp138=) n.329G= n.357+43G= | |
1 | g.17028611C>G | CA338273958 | SDHB | c.241G>C (p.Asp81His) c.370G>C (p.Asp124His) c.412G>C (p.Asp138His) n.329G>C n.357+43G>C | |
1 | g.17028611C>T | CA338273962 | SDHB | c.241G>A (p.Asp81Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) n.329G>A n.357+43G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.17028612del | CA2499214308 | SDHB | c.241del (p.Asp81IlefsTer6) c.370del (p.Asp124IlefsTer6) c.412del (p.Asp138IlefsTer6) n.329del n.357+43del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028612C>A | CA338273989 | SDHB | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) n.328G>T n.357+42G>T | |
1 | g.17028612C= | CA1156080482 | SDHB | c.240G= (p.Lys80=) c.369G= (p.Lys123=) c.411G= (p.Lys137=) n.328G= n.357+42G= | |
1 | g.17028612C>G | CA338273993 | SDHB | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) n.328G>C n.357+42G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028612C>T | CA416087493 | SDHB | c.240G>A (p.Lys80=) c.369G>A (p.Lys123=) c.411G>A (p.Lys137=) n.328G>A n.357+42G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028613T>A | CA338273996 | SDHB | c.239A>T (p.Lys80Met) c.368A>T (p.Lys123Met) c.410A>T (p.Lys137Met) n.327A>T n.357+41A>T | |
1 | g.17028613T>C | CA338273997 | SDHB | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) n.327A>G n.357+41A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17028613T>G | CA338273998 | SDHB | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) n.327A>C n.357+41A>C | |
1 | g.17028614T>A | CA338274007 | SDHB | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) n.326A>T n.357+40A>T | |
1 | g.17028614T>C | CA338273999 | SDHB | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) n.326A>G n.357+40A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028614T>G | CA338274002 | SDHB | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) n.326A>C n.357+40A>C | |
1 | g.17028614T= | CA1156080483 | SDHB | c.238A= (p.Lys80=) c.367A= (p.Lys123=) c.409A= (p.Lys137=) n.326A= n.357+40A= | |
1 | g.17028615T>A | CA416087507 | SDHB | c.237A>T (p.Ile79=) c.366A>T (p.Ile122=) c.408A>T (p.Ile136=) n.325A>T n.357+39A>T | |
1 | g.17028615T>C | CA338274008 | SDHB | c.237A>G (p.Ile79Met) c.366A>G (p.Ile122Met) c.408A>G (p.Ile136Met) n.325A>G n.357+39A>G | |
1 | g.17028615T>G | CA416087510 | SDHB | c.237A>C (p.Ile79=) c.366A>C (p.Ile122=) c.408A>C (p.Ile136=) n.325A>C n.357+39A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17028616A= | CA1156080484 | SDHB | c.236T= (p.Ile79=) c.365T= (p.Ile122=) c.407T= (p.Ile136=) n.324T= n.357+38T= | |
1 | g.17028616A>C | CA338274013 | SDHB | c.236T>G (p.Ile79Arg) c.365T>G (p.Ile122Arg) c.407T>G (p.Ile136Arg) n.324T>G n.357+38T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028616A>G | CA338274009 | SDHB | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) n.324T>C n.357+38T>C | |
1 | g.17028616A>T | CA338274010 | SDHB | c.236T>A (p.Ile79Lys) c.365T>A (p.Ile122Lys) c.407T>A (p.Ile136Lys) n.324T>A n.357+38T>A | |
1 | g.17028617del | CA1139768295 | SDHB | c.235del (p.Ile79Ter) c.364del (p.Ile122Ter) c.406del (p.Ile136Ter) n.323del n.357+37del | |
1 | g.17028617T>A | CA338274015 | SDHB | c.235A>T (p.Ile79Leu) c.364A>T (p.Ile122Leu) c.406A>T (p.Ile136Leu) n.323A>T n.357+37A>T | ClinVar |
1 | g.17028617T>C | CA338274037 | SDHB | c.235A>G (p.Ile79Val) c.364A>G (p.Ile122Val) c.406A>G (p.Ile136Val) n.323A>G n.357+37A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028617T>G | CA338274043 | SDHB | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) n.323A>C n.357+37A>C | |
1 | g.17028617T= | CA1156080485 | SDHB | c.235A= (p.Ile79=) c.364A= (p.Ile122=) c.406A= (p.Ile136=) n.323A= n.357+37A= | |
1 | g.17028618C>A | CA416087521 | SDHB | c.234G>T (p.Val78=) c.363G>T (p.Val121=) c.405G>T (p.Val135=) n.322G>T n.357+36G>T | |
1 | g.17028618C>G | CA416087522 | SDHB | c.234G>C (p.Val78=) c.363G>C (p.Val121=) c.405G>C (p.Val135=) n.322G>C n.357+36G>C | |
1 | g.17028618C>T | CA416087523 | SDHB | c.234G>A (p.Val78=) c.363G>A (p.Val121=) c.405G>A (p.Val135=) n.322G>A n.357+36G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028619A>C | CA338274044 | SDHB | c.233T>G (p.Val78Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) n.321T>G n.357+35T>G | |
1 | g.17028619A>G | CA338274046 | SDHB | c.233T>C (p.Val78Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) n.321T>C n.357+35T>C | ClinVar |
1 | g.17028619A>T | CA338274050 | SDHB | c.233T>A (p.Val78Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) n.321T>A n.357+35T>A | |
1 | g.17028620C>A | CA338274052 | SDHB | c.232G>T (p.Val78Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) n.320G>T n.357+34G>T | dbSNP |
1 | g.17028620C= | CA1143492238 | SDHB | c.232G= (p.Val78=) c.361G= (p.Val121=) c.403G= (p.Val135=) n.320G= n.357+34G= | |
1 | g.17028620C>G | CA338274073 | SDHB | c.232G>C (p.Val78Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) n.320G>C n.357+34G>C | |
1 | g.17028620C>T | CA015827 | SDHB | c.232G>A (p.Val78Met) c.361G>A (p.Val121Met) c.403G>A (p.Val135Met) n.320G>A n.357+34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17028621A>C | CA338274080 | SDHB | c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter) c.402T>G (p.Tyr134Ter) n.319T>G n.357+33T>G | |
1 | g.17028621A>G | CA416087534 | SDHB | c.231T>C (p.Tyr77=) c.360T>C (p.Tyr120=) c.402T>C (p.Tyr134=) n.319T>C n.357+33T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028621A>T | CA338274082 | SDHB | c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter) c.402T>A (p.Tyr134Ter) n.319T>A n.357+33T>A | |
1 | g.17028622T>A | CA338274087 | SDHB | c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.318A>T n.357+32A>T | |
1 | g.17028622T>C | CA18666569 | SDHB | c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.318A>G n.357+32A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028622T>G | CA338274086 | SDHB | c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.318A>C n.357+32A>C | |
1 | g.17028622T= | CA1143446877 | SDHB | c.230A= (p.Tyr77=) c.359A= (p.Tyr120=) c.401A= (p.Tyr134=) n.318A= n.357+32A= | |
1 | g.17028622dup | CA2573334464 | SDHB | c.230dup (p.Tyr77Ter) c.359dup (p.Tyr120Ter) c.401dup (p.Tyr134Ter) n.318dup n.357+32dup | |
1 | g.17028623A= | CA1156080486 | SDHB | c.229T= (p.Tyr77=) c.358T= (p.Tyr120=) c.400T= (p.Tyr134=) n.317T= n.357+31T= | |
1 | g.17028623A>C | CA338274088 | SDHB | c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.317T>G n.357+31T>G | |
1 | g.17028623A>G | CA089606 | SDHB | c.229T>C (p.Tyr77His) c.358T>C (p.Tyr120His) c.400T>C (p.Tyr134His) n.317T>C n.357+31T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028623A>T | CA338274095 | SDHB | c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.317T>A n.357+31T>A | |
1 | g.17028624C>A | CA18666577 | SDHB | c.228G>T (p.Met76Ile) c.357G>T (p.Met119Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) n.316G>T n.357+30G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028624C= | CA1143479976 | SDHB | c.228G= (p.Met76=) c.357G= (p.Met119=) c.399G= (p.Met133=) n.316G= n.357+30G= | |
1 | g.17028624C>G | CA338274099 | SDHB | c.228G>C (p.Met76Ile) c.357G>C (p.Met119Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) n.316G>C n.357+30G>C | |
1 | g.17028624C>T | CA338274119 | SDHB | c.228G>A (p.Met76Ile) c.357G>A (p.Met119Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) n.316G>A n.357+30G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028624dup | CA891842432 | SDHB | c.228dup (p.Tyr77ValfsTer21) c.357dup (p.Tyr120ValfsTer21) c.399dup (p.Tyr134ValfsTer21) n.316dup n.357+30dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028625A= | CA1146226690 | SDHB | c.227T= (p.Met76=) c.356T= (p.Met119=) c.398T= (p.Met133=) n.315T= n.357+29T= | |
1 | g.17028625A>C | CA338274123 | SDHB | c.227T>G (p.Met76Arg) c.356T>G (p.Met119Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) n.315T>G n.357+29T>G | |
1 | g.17028625A>G | CA089604 | SDHB | c.227T>C (p.Met76Thr) c.356T>C (p.Met119Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) n.315T>C n.357+29T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028625A>T | CA338274126 | SDHB | c.227T>A (p.Met76Lys) c.356T>A (p.Met119Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) n.315T>A n.357+29T>A | gnomAD v4 |
1 | g.17028626T>A | CA338274128 | SDHB | c.226A>T (p.Met76Leu) c.355A>T (p.Met119Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) n.314A>T n.357+28A>T | |
1 | g.17028626T>C | CA338274130 | SDHB | c.226A>G (p.Met76Val) c.355A>G (p.Met119Val) c.397A>G (p.Met133Val) n.314A>G n.357+28A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17028626T>G | CA338274132 | SDHB | c.226A>C (p.Met76Leu) c.355A>C (p.Met119Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) n.314A>C n.357+28A>C | dbSNP |
1 | g.17028626T= | CA1156080487 | SDHB | c.226A= (p.Met76=) c.355A= (p.Met119=) c.397A= (p.Met133=) n.314A= n.357+28A= | |
1 | g.17028627G>A | CA416087565 | SDHB | c.225C>T (p.His75=) c.354C>T (p.His118=) c.396C>T (p.His132=) n.313C>T n.357+27C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.17028627G>C | CA338274146 | SDHB | c.225C>G (p.His75Gln) c.354C>G (p.His118Gln) c.396C>G (p.His132Gln) n.313C>G n.357+27C>G | |
1 | g.17028627G= | CA1156080488 | SDHB | c.225C= (p.His75=) c.354C= (p.His118=) c.396C= (p.His132=) n.313C= n.357+27C= | |
1 | g.17028627G>T | CA338274133 | SDHB | c.225C>A (p.His75Gln) c.354C>A (p.His118Gln) c.396C>A (p.His132Gln) n.313C>A n.357+27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028628T>A | CA338274150 | SDHB | c.224A>T (p.His75Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.395A>T (p.His132Leu) n.312A>T n.357+26A>T | gnomAD v4 |
1 | g.17028628T>C | CA16609937 | SDHB | c.224A>G (p.His75Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.395A>G (p.His132Arg) n.312A>G n.357+26A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17028628T>G | CA015817 | SDHB | c.224A>C (p.His75Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.395A>C (p.His132Pro) n.312A>C n.357+26A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17028628T= | CA1140886355 | SDHB | c.224A= (p.His75=) c.353A= (p.His118=) c.395A= (p.His132=) n.312A= n.357+26A= | |
1 | g.17028629G>A | CA338274207 | SDHB | c.223C>T (p.His75Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) c.394C>T (p.His132Tyr) n.311C>T n.357+25C>T | |
1 | g.17028629G>C | CA338274209 | SDHB | c.223C>G (p.His75Asp) c.352C>G (p.His118Asp) c.394C>G (p.His132Asp) n.311C>G n.357+25C>G | |
1 | g.17028629G>T | CA338274211 | SDHB | c.223C>A (p.His75Asn) c.352C>A (p.His118Asn) c.394C>A (p.His132Asn) n.311C>A n.357+25C>A |