Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17027750_17028737del | CA645509076 | SDHB | c.117_369+1del c.246_498+1del c.288_540+1del n.205_458del n.276_474+1del | |
1 | g.17028338G= | CA1156080399 | SDHB | c.252+262C= (n.252+262C=) c.381+262C= (n.381+262C=) c.423+262C= (n.423+262C=) n.340+262C= n.357+316C= | |
1 | g.17028338G>T | CA999084465 | SDHB | c.252+262C>A (n.252+262C>A) c.381+262C>A (n.381+262C>A) c.423+262C>A (n.423+262C>A) n.340+262C>A n.357+316C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028339G= | CA1156080400 | SDHB | c.252+261C= (n.252+261C=) c.381+261C= (n.381+261C=) c.423+261C= (n.423+261C=) n.340+261C= n.357+315C= | |
1 | g.17028340C= | CA1141032477 | SDHB | c.252+260G= (n.252+260G=) c.381+260G= (n.381+260G=) c.423+260G= (n.423+260G=) n.340+260G= n.357+314G= | |
1 | g.17028340C>T | CA331464 | SDHB | c.252+260G>A (n.252+260G>A) c.381+260G>A (n.381+260G>A) c.423+260G>A (n.423+260G>A) n.340+260G>A n.357+314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028340dup | CA1156080401 | SDHB | c.252+260dup (n.252+260dup) c.381+260dup (n.381+260dup) c.423+260dup (n.423+260dup) n.340+260dup n.357+314dup | dbSNP |
1 | g.17028341G>A | CA18666363 | SDHB | c.252+259C>T (n.252+259C>T) c.381+259C>T (n.381+259C>T) c.423+259C>T (n.423+259C>T) n.340+259C>T n.357+313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028341G= | CA1156080402 | SDHB | c.252+259C= (n.252+259C=) c.381+259C= (n.381+259C=) c.423+259C= (n.423+259C=) n.340+259C= n.357+313C= | |
1 | g.17028342_17028344delinsTTT | CA1144508144 | SDHB | c.252+256_252+258delinsAAA (n.252+256_252+258delinsAAA) c.381+256_381+258delinsAAA (n.381+256_381+258delinsAAA) c.423+256_423+258delinsAAA (n.423+256_423+258delinsAAA) n.340+256_340+258delinsAAA n.357+310_357+312delinsAAA | |
1 | g.17028344dup | CA18666368 | SDHB | c.252+258dup (n.252+258dup) c.381+258dup (n.381+258dup) c.423+258dup (n.423+258dup) n.340+258dup n.357+312dup | dbSNP |
1 | g.17028347C= | CA1142719360 | SDHB | c.252+253G= (n.252+253G=) c.381+253G= (n.381+253G=) c.423+253G= (n.423+253G=) n.340+253G= n.357+307G= | |
1 | g.17028347C>T | CA18666370 | SDHB | c.252+253G>A (n.252+253G>A) c.381+253G>A (n.381+253G>A) c.423+253G>A (n.423+253G>A) n.340+253G>A n.357+307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028350_17028351delinsCT | CA1156080403 | SDHB | c.252+249_252+250delinsAG (n.252+249_252+250delinsAG) c.381+249_381+250delinsAG (n.381+249_381+250delinsAG) c.423+249_423+250delinsAG (n.423+249_423+250delinsAG) n.340+249_340+250delinsAG n.357+303_357+304delinsAG | |
1 | g.17028351del | CA916119146 | SDHB | c.252+249del (n.252+249del) c.381+249del (n.381+249del) c.423+249del (n.423+249del) n.340+249del n.357+303del | dbSNP |
1 | g.17028353C= | CA1156080404 | SDHB | c.252+247G= (n.252+247G=) c.381+247G= (n.381+247G=) c.423+247G= (n.423+247G=) n.340+247G= n.357+301G= | |
1 | g.17028353C>T | CA18666377 | SDHB | c.252+247G>A (n.252+247G>A) c.381+247G>A (n.381+247G>A) c.423+247G>A (n.423+247G>A) n.340+247G>A n.357+301G>A | dbSNP |
1 | g.17028354C= | CA1156080405 | SDHB | c.252+246G= (n.252+246G=) c.381+246G= (n.381+246G=) c.423+246G= (n.423+246G=) n.340+246G= n.357+300G= | |
1 | g.17028354C>T | CA890972330 | SDHB | c.252+246G>A (n.252+246G>A) c.381+246G>A (n.381+246G>A) c.423+246G>A (n.423+246G>A) n.340+246G>A n.357+300G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028356_17028359del | CA2742638187 | SDHB | c.252+243_252+246del (n.252+243_252+246del) c.381+243_381+246del (n.381+243_381+246del) c.423+243_423+246del (n.423+243_423+246del) n.340+243_340+246del n.357+297_357+300del | |
1 | g.17028357T>C | CA890972331 | SDHB | c.252+243A>G (n.252+243A>G) c.381+243A>G (n.381+243A>G) c.423+243A>G (n.423+243A>G) n.340+243A>G n.357+297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028357T= | CA1156080406 | SDHB | c.252+243A= (n.252+243A=) c.381+243A= (n.381+243A=) c.423+243A= (n.423+243A=) n.340+243A= n.357+297A= | |
1 | g.17028358C>A | CA18666385 | SDHB | c.252+242G>T (n.252+242G>T) c.381+242G>T (n.381+242G>T) c.423+242G>T (n.423+242G>T) n.340+242G>T n.357+296G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028358C= | CA1145681799 | SDHB | c.252+242G= (n.252+242G=) c.381+242G= (n.381+242G=) c.423+242G= (n.423+242G=) n.340+242G= n.357+296G= | |
1 | g.17028359A>G | CA2844102353 | SDHB | c.252+241T>C (n.252+241T>C) c.381+241T>C (n.381+241T>C) c.423+241T>C (n.423+241T>C) n.340+241T>C n.357+295T>C | |
1 | g.17028365T>C | CA2509911347 | SDHB | c.252+235A>G (n.252+235A>G) c.381+235A>G (n.381+235A>G) c.423+235A>G (n.423+235A>G) n.340+235A>G n.357+289A>G | |
1 | g.17028370_17028373del | CA2695456696 | SDHB | c.252+231_252+234del (n.252+231_252+234del) c.381+231_381+234del (n.381+231_381+234del) c.423+231_423+234del (n.423+231_423+234del) n.340+231_340+234del n.357+285_357+288del | dbSNP |
1 | g.17028367T>C | CA2695456697 | SDHB | c.252+233A>G (n.252+233A>G) c.381+233A>G (n.381+233A>G) c.423+233A>G (n.423+233A>G) n.340+233A>G n.357+287A>G | dbSNP |
1 | g.17028369A= | CA1156080407 | SDHB | c.252+231T= (n.252+231T=) c.381+231T= (n.381+231T=) c.423+231T= (n.423+231T=) n.340+231T= n.357+285T= | |
1 | g.17028369A>G | CA890972332 | SDHB | c.252+231T>C (n.252+231T>C) c.381+231T>C (n.381+231T>C) c.423+231T>C (n.423+231T>C) n.340+231T>C n.357+285T>C | dbSNP |
1 | g.17028378T>C | CA2742638188 | SDHB | c.252+222A>G (n.252+222A>G) c.381+222A>G (n.381+222A>G) c.423+222A>G (n.423+222A>G) n.340+222A>G n.357+276A>G | |
1 | g.17028380G>A | CA999084490 | SDHB | c.252+220C>T (n.252+220C>T) c.381+220C>T (n.381+220C>T) c.423+220C>T (n.423+220C>T) n.340+220C>T n.357+274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028380G= | CA1156080408 | SDHB | c.252+220C= (n.252+220C=) c.381+220C= (n.381+220C=) c.423+220C= (n.423+220C=) n.340+220C= n.357+274C= | |
1 | g.17028380G>T | CA18666399 | SDHB | c.252+220C>A (n.252+220C>A) c.381+220C>A (n.381+220C>A) c.423+220C>A (n.423+220C>A) n.340+220C>A n.357+274C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028382C= | CA1156080409 | SDHB | c.252+218G= (n.252+218G=) c.381+218G= (n.381+218G=) c.423+218G= (n.423+218G=) n.340+218G= n.357+272G= | |
1 | g.17028382C>T | CA18666417 | SDHB | c.252+218G>A (n.252+218G>A) c.381+218G>A (n.381+218G>A) c.423+218G>A (n.423+218G>A) n.340+218G>A n.357+272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028383A= | CA1156080410 | SDHB | c.252+217T= (n.252+217T=) c.381+217T= (n.381+217T=) c.423+217T= (n.423+217T=) n.340+217T= n.357+271T= | |
1 | g.17028383A>C | CA521039245 | SDHB | c.252+217T>G (n.252+217T>G) c.381+217T>G (n.381+217T>G) c.423+217T>G (n.423+217T>G) n.340+217T>G n.357+271T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028383A>G | CA18666420 | SDHB | c.252+217T>C (n.252+217T>C) c.381+217T>C (n.381+217T>C) c.423+217T>C (n.423+217T>C) n.340+217T>C n.357+271T>C | dbSNP |
1 | g.17028386C>A | CA18666423 | SDHB | c.252+214G>T (n.252+214G>T) c.381+214G>T (n.381+214G>T) c.423+214G>T (n.423+214G>T) n.340+214G>T n.357+268G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028386C= | CA1156080411 | SDHB | c.252+214G= (n.252+214G=) c.381+214G= (n.381+214G=) c.423+214G= (n.423+214G=) n.340+214G= n.357+268G= | |
1 | g.17028386C>G | CA18666428 | SDHB | c.252+214G>C (n.252+214G>C) c.381+214G>C (n.381+214G>C) c.423+214G>C (n.423+214G>C) n.340+214G>C n.357+268G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028387T>C | CA18666429 | SDHB | c.252+213A>G (n.252+213A>G) c.381+213A>G (n.381+213A>G) c.423+213A>G (n.423+213A>G) n.340+213A>G n.357+267A>G | dbSNP |
1 | g.17028387T= | CA1148251010 | SDHB | c.252+213A= (n.252+213A=) c.381+213A= (n.381+213A=) c.423+213A= (n.423+213A=) n.340+213A= n.357+267A= | |
1 | g.17028388G>A | CA890972333 | SDHB | c.252+212C>T (n.252+212C>T) c.381+212C>T (n.381+212C>T) c.423+212C>T (n.423+212C>T) n.340+212C>T n.357+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028388G= | CA1156080412 | SDHB | c.252+212C= (n.252+212C=) c.381+212C= (n.381+212C=) c.423+212C= (n.423+212C=) n.340+212C= n.357+266C= | |
1 | g.17028391T>C | CA999084506 | SDHB | c.252+209A>G (n.252+209A>G) c.381+209A>G (n.381+209A>G) c.423+209A>G (n.423+209A>G) n.340+209A>G n.357+263A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028391T= | CA1156080413 | SDHB | c.252+209A= (n.252+209A=) c.381+209A= (n.381+209A=) c.423+209A= (n.423+209A=) n.340+209A= n.357+263A= | |
1 | g.17028392C= | CA1156080414 | SDHB | c.252+208G= (n.252+208G=) c.381+208G= (n.381+208G=) c.423+208G= (n.423+208G=) n.340+208G= n.357+262G= | |
1 | g.17028392C>G | CA18666435 | SDHB | c.252+208G>C (n.252+208G>C) c.381+208G>C (n.381+208G>C) c.423+208G>C (n.423+208G>C) n.340+208G>C n.357+262G>C | dbSNP |
1 | g.17028394G>A | CA999084507 | SDHB | c.252+206C>T (n.252+206C>T) c.381+206C>T (n.381+206C>T) c.423+206C>T (n.423+206C>T) n.340+206C>T n.357+260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028394G= | CA1156080415 | SDHB | c.252+206C= (n.252+206C=) c.381+206C= (n.381+206C=) c.423+206C= (n.423+206C=) n.340+206C= n.357+260C= | |
1 | g.17028397C>T | CA658655606 | SDHB | c.252+203G>A (n.252+203G>A) c.381+203G>A (n.381+203G>A) c.423+203G>A (n.423+203G>A) n.340+203G>A n.357+257G>A | |
1 | g.17028400G>A | CA890972334 | SDHB | c.252+200C>T (n.252+200C>T) c.381+200C>T (n.381+200C>T) c.423+200C>T (n.423+200C>T) n.340+200C>T n.357+254C>T | dbSNP |
1 | g.17028400G= | CA1156080416 | SDHB | c.252+200C= (n.252+200C=) c.381+200C= (n.381+200C=) c.423+200C= (n.423+200C=) n.340+200C= n.357+254C= | |
1 | g.17028401A>G | CA2695456790 | SDHB | c.252+199T>C (n.252+199T>C) c.381+199T>C (n.381+199T>C) c.423+199T>C (n.423+199T>C) n.340+199T>C n.357+253T>C | dbSNP |
1 | g.17028403A= | CA1156080417 | SDHB | c.252+197T= (n.252+197T=) c.381+197T= (n.381+197T=) c.423+197T= (n.423+197T=) n.340+197T= n.357+251T= | |
1 | g.17028403A>T | CA18666440 | SDHB | c.252+197T>A (n.252+197T>A) c.381+197T>A (n.381+197T>A) c.423+197T>A (n.423+197T>A) n.340+197T>A n.357+251T>A | dbSNP |
1 | g.17028405T>C | CA890972336 | SDHB | c.252+195A>G (n.252+195A>G) c.381+195A>G (n.381+195A>G) c.423+195A>G (n.423+195A>G) n.340+195A>G n.357+249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028405T= | CA1156080418 | SDHB | c.252+195A= (n.252+195A=) c.381+195A= (n.381+195A=) c.423+195A= (n.423+195A=) n.340+195A= n.357+249A= | |
1 | g.17028409C= | CA1156080419 | SDHB | c.252+191G= (n.252+191G=) c.381+191G= (n.381+191G=) c.423+191G= (n.423+191G=) n.340+191G= n.357+245G= | |
1 | g.17028409C>T | CA521039247 | SDHB | c.252+191G>A (n.252+191G>A) c.381+191G>A (n.381+191G>A) c.423+191G>A (n.423+191G>A) n.340+191G>A n.357+245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028410T>C | CA2695456912 | SDHB | c.252+190A>G (n.252+190A>G) c.381+190A>G (n.381+190A>G) c.423+190A>G (n.423+190A>G) n.340+190A>G n.357+244A>G | dbSNP |
1 | g.17028412A= | CA1140296759 | SDHB | c.252+188T= (n.252+188T=) c.381+188T= (n.381+188T=) c.423+188T= (n.423+188T=) n.340+188T= n.357+242T= | |
1 | g.17028412A>T | CA18666441 | SDHB | c.252+188T>A (n.252+188T>A) c.381+188T>A (n.381+188T>A) c.423+188T>A (n.423+188T>A) n.340+188T>A n.357+242T>A | dbSNP |
1 | g.17028423A>T | CA2742638189 | SDHB | c.252+177T>A (n.252+177T>A) c.381+177T>A (n.381+177T>A) c.423+177T>A (n.423+177T>A) n.340+177T>A n.357+231T>A | |
1 | g.17028428G>C | CA18666442 | SDHB | c.252+172C>G (n.252+172C>G) c.381+172C>G (n.381+172C>G) c.423+172C>G (n.423+172C>G) n.340+172C>G n.357+226C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028428G= | CA1147213622 | SDHB | c.252+172C= (n.252+172C=) c.381+172C= (n.381+172C=) c.423+172C= (n.423+172C=) n.340+172C= n.357+226C= | |
1 | g.17028431G= | CA1156080420 | SDHB | c.252+169C= (n.252+169C=) c.381+169C= (n.381+169C=) c.423+169C= (n.423+169C=) n.340+169C= n.357+223C= | |
1 | g.17028439_17028441dup | CA1156080421 | SDHB | c.252+166_252+168dup (n.252+166_252+168dup) c.381+166_381+168dup (n.381+166_381+168dup) c.423+166_423+168dup (n.423+166_423+168dup) n.340+166_340+168dup n.357+220_357+222dup | dbSNP |
1 | g.17028435T>C | CA2742638190 | SDHB | c.252+165A>G (n.252+165A>G) c.381+165A>G (n.381+165A>G) c.423+165A>G (n.423+165A>G) n.340+165A>G n.357+219A>G | |
1 | g.17028435T= | CA1156080422 | SDHB | c.252+165A= (n.252+165A=) c.381+165A= (n.381+165A=) c.423+165A= (n.423+165A=) n.340+165A= n.357+219A= | |
1 | g.17028437dup | CA1156080423 | SDHB | c.252+164dup (n.252+164dup) c.381+164dup (n.381+164dup) c.423+164dup (n.423+164dup) n.340+164dup n.357+218dup | dbSNP |
1 | g.17028437C>T | CA645671468 | SDHB | c.252+163G>A (n.252+163G>A) c.381+163G>A (n.381+163G>A) c.423+163G>A (n.423+163G>A) n.340+163G>A n.357+217G>A | COSMIC |
1 | g.17028438T>C | CA18666444 | SDHB | c.252+162A>G (n.252+162A>G) c.381+162A>G (n.381+162A>G) c.423+162A>G (n.423+162A>G) n.340+162A>G n.357+216A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17028438T= | CA1143453509 | SDHB | c.252+162A= (n.252+162A=) c.381+162A= (n.381+162A=) c.423+162A= (n.423+162A=) n.340+162A= n.357+216A= |