Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17022574_17022632del | CA2573130756 | SDHB | c.572_594+36del c.701_723+36del c.743_765+36del n.168_190+36del n.407_429+36del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022574_17022612delinsTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAG | CA1156077953 | SDHB | c.590_594+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA c.719_723+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA c.761_765+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA n.186_190+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA n.425_429+34delinsCTAAGGTACGTGGGGCTGGTGACCCTCAGCTCTGCCTCA | |
1 | g.17022577_17022614del | CA1139655458 | SDHB | c.590_594+33del c.719_723+33del c.761_765+33del n.186_190+33del n.425_429+33del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022593_17022597delinsACCAG | CA1156077959 | SDHB | c.594+11_594+15delinsCTGGT (n.594+11_594+15delinsCTGGT) c.723+11_723+15delinsCTGGT (n.723+11_723+15delinsCTGGT) c.765+11_765+15delinsCTGGT (n.765+11_765+15delinsCTGGT) n.190+11_190+15delinsCTGGT n.429+11_429+15delinsCTGGT | |
1 | g.17022594C= | CA1156077960 | SDHB | c.594+14G= (n.594+14G=) c.723+14G= (n.723+14G=) c.765+14G= (n.765+14G=) n.190+14G= n.429+14G= | |
1 | g.17022594C>G | CA521037610 | SDHB | c.594+14G>C (n.594+14G>C) c.723+14G>C (n.723+14G>C) c.765+14G>C (n.765+14G>C) n.190+14G>C n.429+14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022594C>T | CA2643675626 | SDHB | c.594+14G>A (n.594+14G>A) c.723+14G>A (n.723+14G>A) c.765+14G>A (n.765+14G>A) n.190+14G>A n.429+14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022596_17022599del | CA521037606 | SDHB | c.594+11_594+14del (n.594+11_594+14del) c.723+11_723+14del (n.723+11_723+14del) c.765+11_765+14del (n.765+11_765+14del) n.190+11_190+14del n.429+11_429+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022595C>A | CA2837996703 | SDHB | c.594+13G>T (n.594+13G>T) c.723+13G>T (n.723+13G>T) c.765+13G>T (n.765+13G>T) n.190+13G>T n.429+13G>T | |
1 | g.17022595C= | CA1141473644 | SDHB | c.594+13G= (n.594+13G=) c.723+13G= (n.723+13G=) c.765+13G= (n.765+13G=) n.190+13G= n.429+13G= | |
1 | g.17022595C>G | CA2837996702 | SDHB | c.594+13G>C (n.594+13G>C) c.723+13G>C (n.723+13G>C) c.765+13G>C (n.765+13G>C) n.190+13G>C n.429+13G>C | |
1 | g.17022595C>T | CA089747 | SDHB | c.594+13G>A (n.594+13G>A) c.723+13G>A (n.723+13G>A) c.765+13G>A (n.765+13G>A) n.190+13G>A n.429+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022596A= | CA1148298689 | SDHB | c.594+12T= (n.594+12T=) c.723+12T= (n.723+12T=) c.765+12T= (n.765+12T=) n.190+12T= n.429+12T= | |
1 | g.17022596A>G | CA089746 | SDHB | c.594+12T>C (n.594+12T>C) c.723+12T>C (n.723+12T>C) c.765+12T>C (n.765+12T>C) n.190+12T>C n.429+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022596_17022597insTTTTCTTGATCTCT | CA2643675640 | SDHB | c.594+11_594+12insAGAGATCAAGAAAA (n.594+11_594+12insAGAGATCAAGAAAA) c.723+11_723+12insAGAGATCAAGAAAA (n.723+11_723+12insAGAGATCAAGAAAA) c.765+11_765+12insAGAGATCAAGAAAA (n.765+11_765+12insAGAGATCAAGAAAA) n.190+11_190+12insAGAGATCAAGAAAA n.429+11_429+12insAGAGATCAAGAAAA | gnomAD v4 |
1 | g.17022597G>A | CA2839141454 | SDHB | c.594+11C>T (n.594+11C>T) c.723+11C>T (n.723+11C>T) c.765+11C>T (n.765+11C>T) n.190+11C>T n.429+11C>T | |
1 | g.17022597G>T | CA2840353917 | SDHB | c.594+11C>A (n.594+11C>A) c.723+11C>A (n.723+11C>A) c.765+11C>A (n.765+11C>A) n.190+11C>A n.429+11C>A | |
1 | g.17022598_17022599insAATAGCTTT | CA2643675647 | SDHB | c.594+9_594+10insAAAGCTATT (n.594+9_594+10insAAAGCTATT) c.723+9_723+10insAAAGCTATT (n.723+9_723+10insAAAGCTATT) c.765+9_765+10insAAAGCTATT (n.765+9_765+10insAAAGCTATT) n.190+9_190+10insAAAGCTATT n.429+9_429+10insAAAGCTATT | gnomAD v4 |
1 | g.17022599C>A | CA18662107 | SDHB | c.594+9G>T (n.594+9G>T) c.723+9G>T (n.723+9G>T) c.765+9G>T (n.765+9G>T) n.190+9G>T n.429+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022599C= | CA1143508296 | SDHB | c.594+9G= (n.594+9G=) c.723+9G= (n.723+9G=) c.765+9G= (n.765+9G=) n.190+9G= n.429+9G= | |
1 | g.17022599C>T | CA890984894 | SDHB | c.594+9G>A (n.594+9G>A) c.723+9G>A (n.723+9G>A) c.765+9G>A (n.765+9G>A) n.190+9G>A n.429+9G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022600C>A | CA2499214288 | SDHB | c.594+8G>T (n.594+8G>T) c.723+8G>T (n.723+8G>T) c.765+8G>T (n.765+8G>T) n.190+8G>T n.429+8G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022600C= | CA1156077961 | SDHB | c.594+8G= (n.594+8G=) c.723+8G= (n.723+8G=) c.765+8G= (n.765+8G=) n.190+8G= n.429+8G= | |
1 | g.17022600C>T | CA658795405 | SDHB | c.594+8G>A (n.594+8G>A) c.723+8G>A (n.723+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) n.190+8G>A n.429+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022601C>A | CA2643675660 | SDHB | c.594+7G>T (n.594+7G>T) c.723+7G>T (n.723+7G>T) c.765+7G>T (n.765+7G>T) n.190+7G>T n.429+7G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022601_17022602insTGGATTCAG | CA2643675661 | SDHB | c.594+6_594+7insCTGAATCCA (n.594+6_594+7insCTGAATCCA) c.723+6_723+7insCTGAATCCA (n.723+6_723+7insCTGAATCCA) c.765+6_765+7insCTGAATCCA (n.765+6_765+7insCTGAATCCA) n.190+6_190+7insCTGAATCCA n.429+6_429+7insCTGAATCCA | gnomAD v4 |
1 | g.17022602A>G | CA2499214289 | SDHB | c.594+6T>C (n.594+6T>C) c.723+6T>C (n.723+6T>C) c.765+6T>C (n.765+6T>C) n.190+6T>C n.429+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022603C>A | CA10577668 | SDHB | c.594+5G>T (n.594+5G>T) c.723+5G>T (n.723+5G>T) c.765+5G>T (n.765+5G>T) n.190+5G>T n.429+5G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022603C= | CA1143384461 | SDHB | c.594+5G= (n.594+5G=) c.723+5G= (n.723+5G=) c.765+5G= (n.765+5G=) n.190+5G= n.429+5G= | |
1 | g.17022603C>T | CA089757 | SDHB | c.594+5G>A (n.594+5G>A) c.723+5G>A (n.723+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) n.190+5G>A n.429+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022603_17022617delinsCGTACCTTAGGACAG | CA1156077962 | SDHB | c.585_594+5delinsCTGTCCTAAGGTACG c.714_723+5delinsCTGTCCTAAGGTACG c.756_765+5delinsCTGTCCTAAGGTACG n.181_190+5delinsCTGTCCTAAGGTACG n.420_429+5delinsCTGTCCTAAGGTACG | |
1 | g.17022604del | CA658655558 | SDHB | c.594+4del (n.594+4del) c.723+4del (n.723+4del) c.765+4del (n.765+4del) n.190+4del n.429+4del | |
1 | g.17022604G>A | CA089756 | SDHB | c.594+4C>T (n.594+4C>T) c.723+4C>T (n.723+4C>T) c.765+4C>T (n.765+4C>T) n.190+4C>T n.429+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022604G>C | CA2580060615 | SDHB | c.594+4C>G (n.594+4C>G) c.723+4C>G (n.723+4C>G) c.765+4C>G (n.765+4C>G) n.190+4C>G n.429+4C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022604G= | CA1156077963 | SDHB | c.594+4C= (n.594+4C=) c.723+4C= (n.723+4C=) c.765+4C= (n.765+4C=) n.190+4C= n.429+4C= | |
1 | g.17022604G>T | CA915941149 | SDHB | c.594+4C>A (n.594+4C>A) c.723+4C>A (n.723+4C>A) c.765+4C>A (n.765+4C>A) n.190+4C>A n.429+4C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022604_17022606del | CA2643675675 | SDHB | c.594+2_594+4del (n.594+2_594+4del) c.723+2_723+4del (n.723+2_723+4del) c.765+2_765+4del (n.765+2_765+4del) n.190+2_190+4del n.429+2_429+4del | gnomAD v4 |
1 | g.17022606_17022619del | CA658656880 | SDHB | c.585_594+4del c.714_723+4del c.756_765+4del n.181_190+4del n.420_429+4del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022605T>A | CA916081283 | SDHB | c.594+3A>T (n.594+3A>T) c.723+3A>T (n.723+3A>T) c.765+3A>T (n.765+3A>T) n.190+3A>T n.429+3A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022605T= | CA1156077964 | SDHB | c.594+3A= (n.594+3A=) c.723+3A= (n.723+3A=) c.765+3A= (n.765+3A=) n.190+3A= n.429+3A= | |
1 | g.17022606A>C | CA338269948 | SDHB | c.594+2T>G (n.594+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) n.190+2T>G n.429+2T>G | |
1 | g.17022606A>G | CA338269949 | SDHB | c.594+2T>C (n.594+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) n.190+2T>C n.429+2T>C | |
1 | g.17022606A>T | CA338269950 | SDHB | c.594+2T>A (n.594+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) n.190+2T>A n.429+2T>A | |
1 | g.17022607C>A | CA338269952 | SDHB | c.594+1G>T (n.594+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) n.190+1G>T n.429+1G>T | |
1 | g.17022607C>G | CA338269954 | SDHB | c.594+1G>C (n.594+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) n.190+1G>C n.429+1G>C | |
1 | g.17022607C>T | CA338269955 | SDHB | c.594+1G>A (n.594+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) n.190+1G>A n.429+1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022611_17022623del | CA2586964011 | SDHB | c.583_594+1del c.712_723+1del c.754_765+1del n.179_190+1del n.418_429+1del | |
1 | g.17022608C>A | CA338269956 | SDHB | c.594G>T (p.Lys198Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) n.190G>T n.429G>T n.699G>T | |
1 | g.17022608C= | CA1156077965 | SDHB | c.594G= (p.Lys198=) c.723G= (p.Lys241=) c.765G= (p.Lys255=) n.190G= n.429G= n.699G= | |
1 | g.17022608C>G | CA089758 | SDHB | c.594G>C (p.Lys198Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) n.190G>C n.429G>C n.699G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022608C>T | CA416081665 | SDHB | c.594G>A (p.Lys198=) c.723G>A (p.Lys241=) c.765G>A (p.Lys255=) n.190G>A n.429G>A n.699G>A | |
1 | g.17022609T>A | CA338269958 | SDHB | c.593A>T (p.Lys198Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.764A>T (p.Lys255Met) n.189A>T n.428A>T n.698A>T | |
1 | g.17022609T>C | CA338269959 | SDHB | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.189A>G n.428A>G n.698A>G | ClinVar |
1 | g.17022609T>G | CA338269960 | SDHB | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.189A>C n.428A>C n.698A>C | |
1 | g.17022610T>A | CA338269965 | SDHB | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.188A>T n.427A>T n.697A>T | |
1 | g.17022610T>C | CA338269961 | SDHB | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.188A>G n.427A>G n.697A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022610T>G | CA338269963 | SDHB | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.188A>C n.427A>C n.697A>C | |
1 | g.17022610T= | CA1156077966 | SDHB | c.592A= (p.Lys198=) c.721A= (p.Lys241=) c.763A= (p.Lys255=) n.188A= n.427A= n.697A= | |
1 | g.17022611A>C | CA416081678 | SDHB | c.591T>G (p.Pro197=) c.720T>G (p.Pro240=) c.762T>G (p.Pro254=) n.187T>G n.426T>G n.696T>G | |
1 | g.17022611A>G | CA416081680 | SDHB | c.591T>C (p.Pro197=) c.720T>C (p.Pro240=) c.762T>C (p.Pro254=) n.187T>C n.426T>C n.696T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022611A>T | CA416081686 | SDHB | c.591T>A (p.Pro197=) c.720T>A (p.Pro240=) c.762T>A (p.Pro254=) n.187T>A n.426T>A n.696T>A | |
1 | g.17022611_17022612delinsAG | CA1156077967 | SDHB | c.590_591delinsCT (p.Pro197=) c.719_720delinsCT (p.Pro240=) c.761_762delinsCT (p.Pro254=) n.186_187delinsCT n.425_426delinsCT n.695_696delinsCT | |
1 | g.17022612G>A | CA16609926 | SDHB | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) n.186C>T n.425C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022612G>C | CA338269968 | SDHB | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) n.186C>G n.425C>G n.695C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022612G= | CA1156077968 | SDHB | c.590C= (p.Pro197=) c.719C= (p.Pro240=) c.761C= (p.Pro254=) n.186C= n.425C= n.695C= | |
1 | g.17022612G>T | CA338269970 | SDHB | c.590C>A (p.Pro197His) c.719C>A (p.Pro240His) c.761C>A (p.Pro254His) n.186C>A n.425C>A n.695C>A | |
1 | g.17022612_17022613delinsGG | CA1140512382 | SDHB | c.589_590delinsCC (p.Pro197=) c.718_719delinsCC (p.Pro240=) c.760_761delinsCC (p.Pro254=) n.185_186delinsCC n.424_425delinsCC n.694_695delinsCC | |
1 | g.17022613dup | CA645509075 | SDHB | c.590dup (p.Lys198Ter) c.719dup (p.Lys241Ter) c.761dup (p.Lys255Ter) n.186dup n.425dup n.695dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022613del | CA18662128 | SDHB | c.590del (p.Pro197LeufsTer4) c.719del (p.Pro240LeufsTer4) c.761del (p.Pro254LeufsTer4) n.186del n.425del n.695del | dbSNP |
1 | g.17022613G>A | CA338269972 | SDHB | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) n.185C>T n.424C>T n.694C>T | |
1 | g.17022613G>C | CA338269974 | SDHB | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) n.185C>G n.424C>G n.694C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022613G>T | CA338269976 | SDHB | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) n.185C>A n.424C>A n.694C>A | |
1 | g.17022614_17022617dup | CA2825000867 | SDHB | c.586_589dup (p.Pro197LeufsTer3) c.715_718dup (p.Pro240LeufsTer3) c.757_760dup (p.Pro254LeufsTer3) n.182_185dup n.421_424dup n.691_694dup | ClinVar |
1 | g.17022614A>C | CA338269978 | SDHB | c.588T>G (p.Cys196Trp) c.717T>G (p.Cys239Trp) c.759T>G (p.Cys253Trp) n.184T>G n.423T>G n.693T>G | |
1 | g.17022614A>G | CA416081700 | SDHB | c.588T>C (p.Cys196=) c.717T>C (p.Cys239=) c.759T>C (p.Cys253=) n.184T>C n.423T>C n.693T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022614A>T | CA338269980 | SDHB | c.588T>A (p.Cys196Ter) c.717T>A (p.Cys239Ter) c.759T>A (p.Cys253Ter) n.184T>A n.423T>A n.693T>A | |
1 | g.17022615C>A | CA338269982 | SDHB | c.587G>T (p.Cys196Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.758G>T (p.Cys253Phe) n.183G>T n.422G>T n.692G>T | |
1 | g.17022615C= | CA1156077969 | SDHB | c.587G= (p.Cys196=) c.716G= (p.Cys239=) c.758G= (p.Cys253=) n.183G= n.422G= n.692G= | |
1 | g.17022615C>G | CA338269986 | SDHB | c.587G>C (p.Cys196Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.758G>C (p.Cys253Ser) n.183G>C n.422G>C n.692G>C | |
1 | g.17022615C>T | CA016171 | SDHB | c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.183G>A n.422G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022616del | CA913187507 | SDHB | c.586del (p.Cys196ValfsTer5) c.715del (p.Cys239ValfsTer5) c.757del (p.Cys253ValfsTer5) n.182del n.421del n.691del | |
1 | g.17022616A>C | CA338269994 | SDHB | c.586T>G (p.Cys196Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.757T>G (p.Cys253Gly) n.182T>G n.421T>G n.691T>G | |
1 | g.17022616A>G | CA338269992 | SDHB | c.586T>C (p.Cys196Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.757T>C (p.Cys253Arg) n.182T>C n.421T>C n.691T>C | ClinVar |
1 | g.17022616A>T | CA338269990 | SDHB | c.586T>A (p.Cys196Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.757T>A (p.Cys253Ser) n.182T>A n.421T>A n.691T>A | |
1 | g.17022617G>A | CA416081713 | SDHB | c.585C>T (p.Thr195=) c.714C>T (p.Thr238=) c.756C>T (p.Thr252=) n.181C>T n.420C>T n.690C>T | ClinVar |
1 | g.17022617G>C | CA416081716 | SDHB | c.585C>G (p.Thr195=) c.714C>G (p.Thr238=) c.756C>G (p.Thr252=) n.181C>G n.420C>G n.690C>G | |
1 | g.17022617G>T | CA416081715 | SDHB | c.585C>A (p.Thr195=) c.714C>A (p.Thr238=) c.756C>A (p.Thr252=) n.181C>A n.420C>A n.690C>A | |
1 | g.17022618G>A | CA089745 | SDHB | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) n.180C>T n.419C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022618G>C | CA338269995 | SDHB | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.755C>G (p.Thr252Ser) n.180C>G n.419C>G n.689C>G | |
1 | g.17022618G= | CA1156077970 | SDHB | c.584C= (p.Thr195=) c.713C= (p.Thr238=) c.755C= (p.Thr252=) n.180C= n.419C= n.689C= | |
1 | g.17022618G>T | CA338269997 | SDHB | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.755C>A (p.Thr252Asn) n.180C>A n.419C>A n.689C>A | |
1 | g.17022619T>A | CA338269999 | SDHB | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) n.179A>T n.418A>T n.688A>T | |
1 | g.17022619T>C | CA338270000 | SDHB | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) n.179A>G n.418A>G n.688A>G | |
1 | g.17022619T>G | CA338270001 | SDHB | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) n.179A>C n.418A>C n.688A>C | |
1 | g.17022620_17022623del | CA2740090520 | SDHB | c.580_583del (p.Arg194ProfsTer6) c.709_712del (p.Arg237ProfsTer6) c.751_754del (p.Arg251ProfsTer6) n.176_179del n.415_418del n.685_688del | ClinVar |
1 | g.17022620C>A | CA338270003 | SDHB | c.582G>T (p.Arg194Ser) c.711G>T (p.Arg237Ser) c.753G>T (p.Arg251Ser) n.178G>T n.417G>T n.687G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022620C= | CA1143460131 | SDHB | c.582G= (p.Arg194=) c.711G= (p.Arg237=) c.753G= (p.Arg251=) n.178G= n.417G= n.687G= | |
1 | g.17022620C>G | CA338270004 | SDHB | c.582G>C (p.Arg194Ser) c.711G>C (p.Arg237Ser) c.753G>C (p.Arg251Ser) n.178G>C n.417G>C n.687G>C | |
1 | g.17022620C>T | CA18662138 | SDHB | c.582G>A (p.Arg194=) c.711G>A (p.Arg237=) c.753G>A (p.Arg251=) n.178G>A n.417G>A n.687G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022621C>A | CA338270012 | SDHB | c.581G>T (p.Arg194Met) c.710G>T (p.Arg237Met) c.752G>T (p.Arg251Met) n.177G>T n.416G>T n.686G>T | |
1 | g.17022621C= | CA1156077971 | SDHB | c.581G= (p.Arg194=) c.710G= (p.Arg237=) c.752G= (p.Arg251=) n.177G= n.416G= n.686G= | |
1 | g.17022621C>G | CA338270014 | SDHB | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.710G>C (p.Arg237Thr) c.752G>C (p.Arg251Thr) n.177G>C n.416G>C n.686G>C | |
1 | g.17022621C>T | CA338270016 | SDHB | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.710G>A (p.Arg237Lys) c.752G>A (p.Arg251Lys) n.177G>A n.416G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022622T>A | CA338270017 | SDHB | c.580A>T (p.Arg194Trp) c.709A>T (p.Arg237Trp) c.751A>T (p.Arg251Trp) n.176A>T n.415A>T n.685A>T | |
1 | g.17022622T>C | CA338270021 | SDHB | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.709A>G (p.Arg237Gly) c.751A>G (p.Arg251Gly) n.176A>G n.415A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17022622T>G | CA416081741 | SDHB | c.580A>C (p.Arg194=) c.709A>C (p.Arg237=) c.751A>C (p.Arg251=) n.176A>C n.415A>C n.685A>C | dbSNP |
1 | g.17022623T>A | CA416081743 | SDHB | c.579A>T (p.Thr193=) c.708A>T (p.Thr236=) c.750A>T (p.Thr250=) n.175A>T n.414A>T n.684A>T | |
1 | g.17022623T>C | CA416081744 | SDHB | c.579A>G (p.Thr193=) c.708A>G (p.Thr236=) c.750A>G (p.Thr250=) n.175A>G n.414A>G n.684A>G | dbSNP |
1 | g.17022623T>G | CA416081746 | SDHB | c.579A>C (p.Thr193=) c.708A>C (p.Thr236=) c.750A>C (p.Thr250=) n.175A>C n.414A>C n.684A>C | dbSNP |
1 | g.17022623T= | CA1156077972 | SDHB | c.579A= (p.Thr193=) c.708A= (p.Thr236=) c.750A= (p.Thr250=) n.175A= n.414A= n.684A= | |
1 | g.17022624G>A | CA16042051 | SDHB | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) n.174C>T n.413C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022624G>C | CA338270024 | SDHB | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.749C>G (p.Thr250Arg) n.174C>G n.413C>G n.683C>G | ClinVar |
1 | g.17022624G= | CA1156077973 | SDHB | c.578C= (p.Thr193=) c.707C= (p.Thr236=) c.749C= (p.Thr250=) n.174C= n.413C= n.683C= | |
1 | g.17022624G>T | CA338270025 | SDHB | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.749C>A (p.Thr250Lys) n.174C>A n.413C>A n.683C>A | |
1 | g.17022625T>A | CA338270028 | SDHB | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.173A>T n.412A>T n.682A>T | |
1 | g.17022625T>C | CA338270029 | SDHB | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.173A>G n.412A>G n.682A>G | ClinVar |
1 | g.17022625T>G | CA338270032 | SDHB | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.173A>C n.412A>C n.682A>C | |
1 | g.17022625_17022628dup | CA658655556 | SDHB | c.574_577dup (p.Thr193MetfsTer7) c.703_706dup (p.Thr236MetfsTer7) c.745_748dup (p.Thr250MetfsTer7) n.170_173dup n.409_412dup n.679_682dup | |
1 | g.17022626G>A | CA416081755 | SDHB | c.576C>T (p.Cys192=) c.705C>T (p.Cys235=) c.747C>T (p.Cys249=) n.172C>T n.411C>T n.681C>T | |
1 | g.17022626G>C | CA338270035 | SDHB | c.576C>G (p.Cys192Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) n.172C>G n.411C>G n.681C>G | |
1 | g.17022626G>T | CA338270036 | SDHB | c.576C>A (p.Cys192Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) n.172C>A n.411C>A n.681C>A | |
1 | g.17022627C>A | CA338270039 | SDHB | c.575G>T (p.Cys192Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) n.171G>T n.410G>T n.680G>T | ClinVar |
1 | g.17022627C= | CA1156077974 | SDHB | c.575G= (p.Cys192=) c.704G= (p.Cys235=) c.746G= (p.Cys249=) n.171G= n.410G= n.680G= | |
1 | g.17022627C>G | CA338270045 | SDHB | c.575G>C (p.Cys192Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) n.171G>C n.410G>C n.680G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022627C>T | CA16617020 | SDHB | c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.171G>A n.410G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022628A= | CA1156077975 | SDHB | c.574T= (p.Cys192=) c.703T= (p.Cys235=) c.745T= (p.Cys249=) n.170T= n.409T= n.679T= | |
1 | g.17022628A>C | CA338270047 | SDHB | c.574T>G (p.Cys192Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) n.170T>G n.409T>G n.679T>G | |
1 | g.17022628A>G | CA16617021 | SDHB | c.574T>C (p.Cys192Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) n.170T>C n.409T>C n.679T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022628A>T | CA338270051 | SDHB | c.574T>A (p.Cys192Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) n.170T>A n.409T>A n.679T>A | |
1 | g.17022629G>A | CA416081774 | SDHB | c.573C>T (p.Asn191=) c.702C>T (p.Asn234=) c.744C>T (p.Asn248=) n.169C>T n.408C>T n.678C>T | |
1 | g.17022629G>C | CA338270053 | SDHB | c.573C>G (p.Asn191Lys) c.702C>G (p.Asn234Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.169C>G n.408C>G n.678C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022629G= | CA1156077976 | SDHB | c.573C= (p.Asn191=) c.702C= (p.Asn234=) c.744C= (p.Asn248=) n.169C= n.408C= n.678C= | |
1 | g.17022629G>T | CA338270056 | SDHB | c.573C>A (p.Asn191Lys) c.702C>A (p.Asn234Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.169C>A n.408C>A n.678C>A | |
1 | g.17022630T>A | CA338270061 | SDHB | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.168A>T n.407A>T n.677A>T | |
1 | g.17022630T>C | CA338270063 | SDHB | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.168A>G n.407A>G n.677A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022630T>G | CA338270059 | SDHB | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.168A>C n.407A>C n.677A>C | |
1 | g.17022630T= | CA1156077977 | SDHB | c.572A= (p.Asn191=) c.701A= (p.Asn234=) c.743A= (p.Asn248=) n.168A= n.407A= n.677A= | |
1 | g.17022631T>A | CA338270070 | SDHB | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.167A>T n.406A>T n.676A>T | |
1 | g.17022631T>C | CA338270075 | SDHB | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.167A>G n.406A>G n.676A>G | dbSNP |
1 | g.17022631T>G | CA338270072 | SDHB | c.571A>C (p.Asn191His) c.700A>C (p.Asn234His) c.742A>C (p.Asn248His) n.167A>C n.406A>C n.676A>C | |
1 | g.17022631T= | CA1156077978 | SDHB | c.571A= (p.Asn191=) c.700A= (p.Asn234=) c.742A= (p.Asn248=) n.167A= n.406A= n.676A= | |
1 | g.17022632C>A | CA338270076 | SDHB | c.570G>T (p.Met190Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) n.166G>T n.405G>T n.675G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022632C= | CA1156077979 | SDHB | c.570G= (p.Met190=) c.699G= (p.Met233=) c.741G= (p.Met247=) n.166G= n.405G= n.675G= | |
1 | g.17022632C>G | CA338270078 | SDHB | c.570G>C (p.Met190Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) n.166G>C n.405G>C n.675G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022632C>T | CA338270079 | SDHB | c.570G>A (p.Met190Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) n.166G>A n.405G>A n.675G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022633A>C | CA338270080 | SDHB | c.569T>G (p.Met190Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) c.740T>G (p.Met247Arg) n.165T>G n.404T>G n.674T>G | |
1 | g.17022633A>G | CA338270081 | SDHB | c.569T>C (p.Met190Thr) c.698T>C (p.Met233Thr) c.740T>C (p.Met247Thr) n.165T>C n.404T>C n.674T>C | |
1 | g.17022633A>T | CA338270095 | SDHB | c.569T>A (p.Met190Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) c.740T>A (p.Met247Lys) n.165T>A n.404T>A n.674T>A | |
1 | g.17022634T>A | CA338270096 | SDHB | c.568A>T (p.Met190Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) c.739A>T (p.Met247Leu) n.164A>T n.403A>T n.673A>T | |
1 | g.17022634T>C | CA089742 | SDHB | c.568A>G (p.Met190Val) c.697A>G (p.Met233Val) c.739A>G (p.Met247Val) n.164A>G n.403A>G n.673A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022634T>G | CA338270104 | SDHB | c.568A>C (p.Met190Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) c.739A>C (p.Met247Leu) n.164A>C n.403A>C n.673A>C | |
1 | g.17022634T= | CA1143446876 | SDHB | c.568A= (p.Met190=) c.697A= (p.Met233=) c.739A= (p.Met247=) n.164A= n.403A= n.673A= | |
1 | g.17022635G>A | CA416081803 | SDHB | c.567C>T (p.Ile189=) c.696C>T (p.Ile232=) c.738C>T (p.Ile246=) n.163C>T n.402C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022635G>C | CA338270107 | SDHB | c.567C>G (p.Ile189Met) c.696C>G (p.Ile232Met) c.738C>G (p.Ile246Met) n.163C>G n.402C>G n.672C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022635G= | CA1156077980 | SDHB | c.567C= (p.Ile189=) c.696C= (p.Ile232=) c.738C= (p.Ile246=) n.163C= n.402C= n.672C= | |
1 | g.17022635G>T | CA416081807 | SDHB | c.567C>A (p.Ile189=) c.696C>A (p.Ile232=) c.738C>A (p.Ile246=) n.163C>A n.402C>A n.672C>A | |
1 | g.17022636A= | CA1156077981 | SDHB | c.566T= (p.Ile189=) c.695T= (p.Ile232=) c.737T= (p.Ile246=) n.162T= n.401T= n.671T= | |
1 | g.17022636A>C | CA338270115 | SDHB | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.162T>G n.401T>G n.671T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022636A>G | CA338270113 | SDHB | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.162T>C n.401T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022636A>T | CA338270110 | SDHB | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.162T>A n.401T>A n.671T>A | |
1 | g.17022637T>A | CA338270117 | SDHB | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.161A>T n.400A>T n.670A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022637T>C | CA089741 | SDHB | c.565A>G (p.Ile189Val) c.694A>G (p.Ile232Val) c.736A>G (p.Ile246Val) n.161A>G n.400A>G n.670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022637T>G | CA338270120 | SDHB | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.161A>C n.400A>C n.670A>C | |
1 | g.17022637T= | CA1142138463 | SDHB | c.565A= (p.Ile189=) c.694A= (p.Ile232=) c.736A= (p.Ile246=) n.161A= n.400A= n.670A= | |
1 | g.17022638G>A | CA416081819 | SDHB | c.564C>T (p.Thr188=) c.693C>T (p.Thr231=) c.735C>T (p.Thr245=) n.160C>T n.399C>T n.669C>T | dbSNP |
1 | g.17022638G>C | CA416081821 | SDHB | c.564C>G (p.Thr188=) c.693C>G (p.Thr231=) c.735C>G (p.Thr245=) n.160C>G n.399C>G n.669C>G | |
1 | g.17022638G>T | CA416081822 | SDHB | c.564C>A (p.Thr188=) c.693C>A (p.Thr231=) c.735C>A (p.Thr245=) n.160C>A n.399C>A n.669C>A | |
1 | g.17022639G>A | CA338270126 | SDHB | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.159C>T n.398C>T n.668C>T | ClinVar |
1 | g.17022639G>C | CA338270128 | SDHB | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.692C>G (p.Thr231Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) n.159C>G n.398C>G n.668C>G | |
1 | g.17022639G>T | CA338270135 | SDHB | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.692C>A (p.Thr231Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) n.159C>A n.398C>A n.668C>A | |
1 | g.17022640T>A | CA338270137 | SDHB | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.158A>T n.397A>T n.667A>T | |
1 | g.17022640T>C | CA338270139 | SDHB | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.158A>G n.397A>G n.667A>G | ClinVar |
1 | g.17022640T>G | CA338270140 | SDHB | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.158A>C n.397A>C n.667A>C | |
1 | g.17022641G>A | CA416081837 | SDHB | c.561C>T (p.His187=) c.690C>T (p.His230=) c.732C>T (p.His244=) n.157C>T n.396C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022641G>C | CA338270147 | SDHB | c.561C>G (p.His187Gln) c.690C>G (p.His230Gln) c.732C>G (p.His244Gln) n.157C>G n.396C>G n.666C>G | |
1 | g.17022641G= | CA1156077982 | SDHB | c.561C= (p.His187=) c.690C= (p.His230=) c.732C= (p.His244=) n.157C= n.396C= n.666C= | |
1 | g.17022641G>T | CA338270149 | SDHB | c.561C>A (p.His187Gln) c.690C>A (p.His230Gln) c.732C>A (p.His244Gln) n.157C>A n.396C>A n.666C>A | |
1 | g.17022642T>A | CA338270162 | SDHB | c.560A>T (p.His187Leu) c.689A>T (p.His230Leu) c.731A>T (p.His244Leu) n.156A>T n.395A>T n.665A>T | |
1 | g.17022642T>C | CA338270165 | SDHB | c.560A>G (p.His187Arg) c.689A>G (p.His230Arg) c.731A>G (p.His244Arg) n.156A>G n.395A>G n.665A>G | |
1 | g.17022642T>G | CA338270159 | SDHB | c.560A>C (p.His187Pro) c.689A>C (p.His230Pro) c.731A>C (p.His244Pro) n.156A>C n.395A>C n.665A>C | |
1 | g.17022643G>A | CA089730 | SDHB | c.559C>T (p.His187Tyr) c.688C>T (p.His230Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) n.155C>T n.394C>T n.664C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022643G>C | CA338270169 | SDHB | c.559C>G (p.His187Asp) c.688C>G (p.His230Asp) c.730C>G (p.His244Asp) n.155C>G n.394C>G n.664C>G | |
1 | g.17022643G= | CA1156077983 | SDHB | c.559C= (p.His187=) c.688C= (p.His230=) c.730C= (p.His244=) n.155C= n.394C= n.664C= | |
1 | g.17022643G>T | CA338270171 | SDHB | c.559C>A (p.His187Asn) c.688C>A (p.His230Asn) c.730C>A (p.His244Asn) n.155C>A n.394C>A n.664C>A | |
1 | g.17022644G>A | CA416081854 | SDHB | c.558C>T (p.Cys186=) c.687C>T (p.Cys229=) c.729C>T (p.Cys243=) n.154C>T n.393C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022644G>C | CA338270173 | SDHB | c.558C>G (p.Cys186Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) c.729C>G (p.Cys243Trp) n.154C>G n.393C>G n.663C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022644G>T | CA338270175 | SDHB | c.558C>A (p.Cys186Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) c.729C>A (p.Cys243Ter) n.154C>A n.393C>A n.663C>A | |
1 | g.17022645C>A | CA338270182 | SDHB | c.557G>T (p.Cys186Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) c.728G>T (p.Cys243Phe) n.153G>T n.392G>T n.662G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022645C= | CA1156077984 | SDHB | c.557G= (p.Cys186=) c.686G= (p.Cys229=) c.728G= (p.Cys243=) n.153G= n.392G= n.662G= | |
1 | g.17022645C>G | CA338270180 | SDHB | c.557G>C (p.Cys186Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) c.728G>C (p.Cys243Ser) n.153G>C n.392G>C n.662G>C | dbSNP |
1 | g.17022645C>T | CA338270179 | SDHB | c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.153G>A n.392G>A n.662G>A | |
1 | g.17022646A>C | CA338270183 | SDHB | c.556T>G (p.Cys186Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) c.727T>G (p.Cys243Gly) n.152T>G n.391T>G n.661T>G | |
1 | g.17022646A>G | CA338270184 | SDHB | c.556T>C (p.Cys186Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) c.727T>C (p.Cys243Arg) n.152T>C n.391T>C n.661T>C | ClinVar |
1 | g.17022646A>T | CA338270186 | SDHB | c.556T>A (p.Cys186Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) c.727T>A (p.Cys243Ser) n.152T>A n.391T>A n.661T>A | |
1 | g.17022647G>A | CA416081872 | SDHB | c.555C>T (p.Arg185=) c.684C>T (p.Arg228=) c.726C>T (p.Arg242=) n.151C>T n.390C>T n.660C>T | dbSNP |
1 | g.17022647G>C | CA416081870 | SDHB | c.555C>G (p.Arg185=) c.684C>G (p.Arg228=) c.726C>G (p.Arg242=) n.151C>G n.390C>G n.660C>G | |
1 | g.17022647G>T | CA416081867 | SDHB | c.555C>A (p.Arg185=) c.684C>A (p.Arg228=) c.726C>A (p.Arg242=) n.151C>A n.390C>A n.660C>A | |
1 | g.17022648C>A | CA338270189 | SDHB | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.150G>T n.389G>T n.659G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022648C= | CA1140886350 | SDHB | c.554G= (p.Arg185=) c.683G= (p.Arg228=) c.725G= (p.Arg242=) n.150G= n.389G= n.659G= | |
1 | g.17022648C>G | CA338270191 | SDHB | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.150G>C n.389G>C n.659G>C | dbSNP |
1 | g.17022648C>T | CA016163 | SDHB | c.554G>A (p.Arg185His) c.683G>A (p.Arg228His) c.725G>A (p.Arg242His) n.150G>A n.389G>A n.659G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022649G>A | CA016155 | SDHB | c.553C>T (p.Arg185Cys) c.682C>T (p.Arg228Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) n.149C>T n.388C>T n.658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022649G>C | CA338270193 | SDHB | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.149C>G n.388C>G n.658C>G | |
1 | g.17022649G= | CA1156077985 | SDHB | c.553C= (p.Arg185=) c.682C= (p.Arg228=) c.724C= (p.Arg242=) n.149C= n.388C= n.658C= | |
1 | g.17022649G>T | CA10581740 | SDHB | c.553C>A (p.Arg185Ser) c.682C>A (p.Arg228Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) n.149C>A n.388C>A n.658C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022650del | CA658655554 | SDHB | c.553del (p.Arg185AlafsTer6) c.682del (p.Arg228AlafsTer6) c.724del (p.Arg242AlafsTer6) n.149del n.388del n.658del | |
1 | g.17022650G>A | CA10581741 | SDHB | c.552C>T (p.Tyr184=) c.681C>T (p.Tyr227=) c.723C>T (p.Tyr241=) n.148C>T n.387C>T n.657C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022650G>C | CA338270194 | SDHB | c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) n.148C>G n.387C>G n.657C>G | |
1 | g.17022650G= | CA1156077986 | SDHB | c.552C= (p.Tyr184=) c.681C= (p.Tyr227=) c.723C= (p.Tyr241=) n.148C= n.387C= n.657C= | |
1 | g.17022650G>T | CA338270195 | SDHB | c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) n.148C>A n.387C>A n.657C>A | |
1 | g.17022650_17022651del | CA2507521717 | SDHB | c.551_552del (p.Tyr184SerfsTer14) c.680_681del (p.Tyr227SerfsTer14) c.722_723del (p.Tyr241SerfsTer14) n.147_148del n.386_387del n.656_657del | |
1 | g.17022651T>A | CA338270197 | SDHB | c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) n.147A>T n.386A>T n.656A>T | |
1 | g.17022651T>C | CA10581742 | SDHB | c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.147A>G n.386A>G n.656A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022651T>G | CA338270209 | SDHB | c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.147A>C n.386A>C n.656A>C | dbSNP |
1 | g.17022651T= | CA1156077988 | SDHB | c.551A= (p.Tyr184=) c.680A= (p.Tyr227=) c.722A= (p.Tyr241=) n.147A= n.386A= n.656A= | |
1 | g.17022651_17022655delinsTATAG | CA1156077987 | SDHB | c.547_551delinsCTATA (p.Leu183=) c.676_680delinsCTATA (p.Leu226=) c.718_722delinsCTATA (p.Leu240=) n.143_147delinsCTATA n.382_386delinsCTATA n.652_656delinsCTATA | |
1 | g.17022652A= | CA1156077989 | SDHB | c.550T= (p.Tyr184=) c.679T= (p.Tyr227=) c.721T= (p.Tyr241=) n.146T= n.385T= n.655T= | |
1 | g.17022652A>C | CA16609910 | SDHB | c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.146T>G n.385T>G n.655T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022652A>G | CA338270212 | SDHB | c.550T>C (p.Tyr184His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.721T>C (p.Tyr241His) n.146T>C n.385T>C n.655T>C | dbSNP |
1 | g.17022652A>T | CA338270214 | SDHB | c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.146T>A n.385T>A n.655T>A | |
1 | g.17022653_17022656del | CA016135 | SDHB | c.547_550del (p.Leu183ThrfsTer7) c.676_679del (p.Leu226ThrfsTer7) c.718_721del (p.Leu240ThrfsTer7) n.143_146del n.382_385del n.652_655del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022652_17022653insCAGGCGG | CA2501399152 | SDHB | c.549_550insCCGCCTG (p.Tyr184ProfsTer17) c.678_679insCCGCCTG (p.Tyr227ProfsTer17) c.720_721insCCGCCTG (p.Tyr241ProfsTer17) n.145_146insCCGCCTG n.384_385insCCGCCTG n.654_655insCCGCCTG | |
1 | g.17022653T>A | CA416081899 | SDHB | c.549A>T (p.Leu183=) c.678A>T (p.Leu226=) c.720A>T (p.Leu240=) n.145A>T n.384A>T n.654A>T | |
1 | g.17022653T>C | CA089717 | SDHB | c.549A>G (p.Leu183=) c.678A>G (p.Leu226=) c.720A>G (p.Leu240=) n.145A>G n.384A>G n.654A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022653T>G | CA416081902 | SDHB | c.549A>C (p.Leu183=) c.678A>C (p.Leu226=) c.720A>C (p.Leu240=) n.145A>C n.384A>C n.654A>C | dbSNP |
1 | g.17022653T= | CA1156077990 | SDHB | c.549A= (p.Leu183=) c.678A= (p.Leu226=) c.720A= (p.Leu240=) n.145A= n.384A= n.654A= | |
1 | g.17022653_17022657delinsTAGAG | CA1156077991 | SDHB | c.545_549delinsCTCTA (p.Ser182=) c.674_678delinsCTCTA (p.Ser225=) c.716_720delinsCTCTA (p.Ser239=) n.141_145delinsCTCTA n.380_384delinsCTCTA n.650_654delinsCTCTA | |
1 | g.17022654A= | CA1156077992 | SDHB | c.548T= (p.Leu183=) c.677T= (p.Leu226=) c.719T= (p.Leu240=) n.144T= n.383T= n.653T= | |
1 | g.17022654A>C | CA338270226 | SDHB | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.144T>G n.383T>G n.653T>G | |
1 | g.17022654A>G | CA338270230 | SDHB | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.144T>C n.383T>C n.653T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022654A>T | CA338270225 | SDHB | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.144T>A n.383T>A n.653T>A | COSMIC |
1 | g.17022654_17022660delinsAGAGAGA | CA1148224193 | SDHB | c.542_548delinsTCTCTCT (p.Phe181=) c.671_677delinsTCTCTCT (p.Phe224=) c.713_719delinsTCTCTCT (p.Phe238=) n.138_144delinsTCTCTCT n.377_383delinsTCTCTCT n.647_653delinsTCTCTCT | |
1 | g.17022659_17022660del | CA658655552 | SDHB | c.547_548del (p.Leu183IlefsTer15) c.676_677del (p.Leu226IlefsTer15) c.718_719del (p.Leu240IlefsTer15) n.143_144del n.382_383del n.652_653del | gnomAD v4 |
1 | g.17022657_17022660del | CA016120 | SDHB | c.545_548del (p.Ser182TyrfsTer8) c.674_677del (p.Ser225TyrfsTer8) c.716_719del (p.Ser239TyrfsTer8) n.141_144del n.380_383del n.650_653del | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022655G>A | CA416081911 | SDHB | c.547C>T (p.Leu183=) c.676C>T (p.Leu226=) c.718C>T (p.Leu240=) n.143C>T n.382C>T n.652C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022655G>C | CA338270235 | SDHB | c.547C>G (p.Leu183Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.143C>G n.382C>G n.652C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022655G= | CA1156077993 | SDHB | c.547C= (p.Leu183=) c.676C= (p.Leu226=) c.718C= (p.Leu240=) n.143C= n.382C= n.652C= | |
1 | g.17022655G>T | CA338270232 | SDHB | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.143C>A n.382C>A n.652C>A | |
1 | g.17022655_17022656insGCGGT | CA416081919 | SDHB | c.546_547insACCGC (p.Leu183ThrfsTer10) c.675_676insACCGC (p.Leu226ThrfsTer10) c.717_718insACCGC (p.Leu240ThrfsTer10) n.142_143insACCGC n.381_382insACCGC n.651_652insACCGC | |
1 | g.17022655_17022656insGGGTCGT | CA2844687426 | SDHB | c.546_547insACGACCC (p.Leu183ThrfsTer18) c.675_676insACGACCC (p.Leu226ThrfsTer18) c.717_718insACGACCC (p.Leu240ThrfsTer18) n.142_143insACGACCC n.381_382insACGACCC n.651_652insACGACCC | |
1 | g.17022656del | CA2586964015 | SDHB | c.546del (p.Leu183TyrfsTer8) c.675del (p.Leu226TyrfsTer8) c.717del (p.Leu240TyrfsTer8) n.142del n.381del n.651del | |
1 | g.17022656A>C | CA416081921 | SDHB | c.546T>G (p.Ser182=) c.675T>G (p.Ser225=) c.717T>G (p.Ser239=) n.142T>G n.381T>G n.651T>G | |
1 | g.17022656A>G | CA416081923 | SDHB | c.546T>C (p.Ser182=) c.675T>C (p.Ser225=) c.717T>C (p.Ser239=) n.142T>C n.381T>C n.651T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022656A>T | CA416081925 | SDHB | c.546T>A (p.Ser182=) c.675T>A (p.Ser225=) c.717T>A (p.Ser239=) n.142T>A n.381T>A n.651T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022656dup | CA16609911 | SDHB | c.546dup (p.Leu183SerfsTer16) c.675dup (p.Leu226SerfsTer16) c.717dup (p.Leu240SerfsTer16) n.142dup n.381dup n.651dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022657del | CA2586964016 | SDHB | c.545del (p.Ser182PhefsTer9) c.674del (p.Ser225PhefsTer9) c.716del (p.Ser239PhefsTer9) n.141del n.380del n.650del | |
1 | g.17022657G>A | CA089716 | SDHB | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.141C>T n.380C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022657G>C | CA016128 | SDHB | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.141C>G n.380C>G n.650C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022657G= | CA1143460132 | SDHB | c.545C= (p.Ser182=) c.674C= (p.Ser225=) c.716C= (p.Ser239=) n.141C= n.380C= n.650C= | |
1 | g.17022657G>T | CA338270242 | SDHB | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.141C>A n.380C>A n.650C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022658_17022663del | CA2643675755 | SDHB | c.540_545del (p.Phe181_Ser182del) c.669_674del (p.Phe224_Ser225del) c.711_716del (p.Phe238_Ser239del) n.136_141del n.375_380del n.645_650del | gnomAD v4 |
1 | g.17022658A>C | CA338270245 | SDHB | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.140T>G n.379T>G n.649T>G | |
1 | g.17022658A>G | CA338270249 | SDHB | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.140T>C n.379T>C n.649T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022658A>T | CA338270250 | SDHB | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.140T>A n.379T>A n.649T>A | |
1 | g.17022658_17022662del | CA416081934 | SDHB | c.540_544del (p.Phe181SerfsTer16) c.669_673del (p.Phe224SerfsTer16) c.711_715del (p.Phe238SerfsTer16) n.136_140del n.375_379del n.645_649del | |
1 | g.17022659G>A | CA416081940 | SDHB | c.543C>T (p.Phe181=) c.672C>T (p.Phe224=) c.714C>T (p.Phe238=) n.139C>T n.378C>T n.648C>T | ClinVar |
1 | g.17022659G>C | CA338270251 | SDHB | c.543C>G (p.Phe181Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.139C>G n.378C>G n.648C>G | |
1 | g.17022659G= | CA1156077995 | SDHB | c.543C= (p.Phe181=) c.672C= (p.Phe224=) c.714C= (p.Phe238=) n.139C= n.378C= n.648C= | |
1 | g.17022659G>T | CA338270252 | SDHB | c.543C>A (p.Phe181Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.139C>A n.378C>A n.648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022659_17022660delinsGA | CA1156077994 | SDHB | c.542_543delinsTC (p.Phe181=) c.671_672delinsTC (p.Phe224=) c.713_714delinsTC (p.Phe238=) n.138_139delinsTC n.377_378delinsTC n.647_648delinsTC | |
1 | g.17022659_17022660insGTTGTCC | CA2844687427 | SDHB | c.542_543insGGACAAC (p.Phe181LeufsTer20) c.671_672insGGACAAC (p.Phe224LeufsTer20) c.713_714insGGACAAC (p.Phe238LeufsTer20) n.138_139insGGACAAC n.377_378insGGACAAC n.647_648insGGACAAC | |
1 | g.17022660A= | CA1156077996 | SDHB | c.542T= (p.Phe181=) c.671T= (p.Phe224=) c.713T= (p.Phe238=) n.138T= n.377T= n.647T= | |
1 | g.17022660A>C | CA338270253 | SDHB | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.138T>G n.377T>G n.647T>G | |
1 | g.17022660A>G | CA338270254 | SDHB | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.138T>C n.377T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022660A>T | CA338270255 | SDHB | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.138T>A n.377T>A n.647T>A | |
1 | g.17022661del | CA10577669 | SDHB | c.542del (p.Phe181SerfsTer10) c.671del (p.Phe224SerfsTer10) c.713del (p.Phe238SerfsTer10) n.138del n.377del n.647del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022661A>C | CA338270256 | SDHB | c.541T>G (p.Phe181Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.137T>G n.376T>G n.646T>G | ClinVar |
1 | g.17022661A>G | CA338270257 | SDHB | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.137T>C n.376T>C n.646T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022661A>T | CA338270258 | SDHB | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.137T>A n.376T>A n.646T>A | |
1 | g.17022661_17022662insACGTTCGT | CA2844687428 | SDHB | c.540_541insACGAACGT (p.Phe181ThrfsTer13) c.669_670insACGAACGT (p.Phe224ThrfsTer13) c.711_712insACGAACGT (p.Phe238ThrfsTer13) n.136_137insACGAACGT n.375_376insACGAACGT n.645_646insACGAACGT | |
1 | g.17022662T>A | CA416081953 | SDHB | c.540A>T (p.Pro180=) c.669A>T (p.Pro223=) c.711A>T (p.Pro237=) n.136A>T n.375A>T n.645A>T | |
1 | g.17022662T>C | CA416081955 | SDHB | c.540A>G (p.Pro180=) c.669A>G (p.Pro223=) c.711A>G (p.Pro237=) n.136A>G n.375A>G n.645A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022662T>G | CA416081957 | SDHB | c.540A>C (p.Pro180=) c.669A>C (p.Pro223=) c.711A>C (p.Pro237=) n.136A>C n.375A>C n.645A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022662T= | CA1156077997 | SDHB | c.540A= (p.Pro180=) c.669A= (p.Pro223=) c.711A= (p.Pro237=) n.136A= n.375A= n.645A= | |
1 | g.17022663G>A | CA338270262 | SDHB | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.135C>T n.374C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.17022663G>C | CA10581743 | SDHB | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.135C>G n.374C>G n.644C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022663G= | CA1156077998 | SDHB | c.539C= (p.Pro180=) c.668C= (p.Pro223=) c.710C= (p.Pro237=) n.135C= n.374C= n.644C= | |
1 | g.17022663G>T | CA338270259 | SDHB | c.539C>A (p.Pro180Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.135C>A n.374C>A n.644C>A | |
1 | g.17022664G>A | CA089715 | SDHB | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.134C>T n.373C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022664G>C | CA089714 | SDHB | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.134C>G n.373C>G n.643C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022664G= | CA1142871274 | SDHB | c.538C= (p.Pro180=) c.667C= (p.Pro223=) c.709C= (p.Pro237=) n.134C= n.373C= n.643C= | |
1 | g.17022664G>T | CA338270266 | SDHB | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.134C>A n.373C>A n.643C>A | |
1 | g.17022664_17022665insTGATGGT | CA2844687429 | SDHB | c.537_538insACCATCA (p.Pro180ThrfsTer21) c.666_667insACCATCA (p.Pro223ThrfsTer21) c.708_709insACCATCA (p.Pro237ThrfsTer21) n.133_134insACCATCA n.372_373insACCATCA n.642_643insACCATCA | |
1 | g.17022665G>A | CA416081966 | SDHB | c.537C>T (p.Asp179=) c.666C>T (p.Asp222=) c.708C>T (p.Asp236=) n.133C>T n.372C>T n.642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022665G>C | CA338270268 | SDHB | c.537C>G (p.Asp179Glu) c.666C>G (p.Asp222Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) n.133C>G n.372C>G n.642C>G | ClinVar |
1 | g.17022665G= | CA1156077999 | SDHB | c.537C= (p.Asp179=) c.666C= (p.Asp222=) c.708C= (p.Asp236=) n.133C= n.372C= n.642C= | |
1 | g.17022665G>T | CA338270269 | SDHB | c.537C>A (p.Asp179Glu) c.666C>A (p.Asp222Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) n.133C>A n.372C>A n.642C>A | |
1 | g.17022666T>A | CA338270271 | SDHB | c.536A>T (p.Asp179Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.707A>T (p.Asp236Val) n.132A>T n.371A>T n.641A>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022666T>C | CA338270273 | SDHB | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) n.132A>G n.371A>G n.641A>G | |
1 | g.17022666T>G | CA338270274 | SDHB | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) n.132A>C n.371A>C n.641A>C | |
1 | g.17022669_17022720dup | CA915941150 | SDHB | c.485_536dup (p.Pro180AspfsTer2) c.614_665dup (p.Pro223AspfsTer2) c.656_707dup (p.Pro237AspfsTer2) n.81_132dup n.320_371dup n.590_641dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022667C>A | CA338270278 | SDHB | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.131G>T n.370G>T n.640G>T | |
1 | g.17022667C= | CA1156078000 | SDHB | c.535G= (p.Asp179=) c.664G= (p.Asp222=) c.706G= (p.Asp236=) n.131G= n.370G= n.640G= | |
1 | g.17022667C>G | CA338270280 | SDHB | c.535G>C (p.Asp179His) c.664G>C (p.Asp222His) c.706G>C (p.Asp236His) n.131G>C n.370G>C n.640G>C | dbSNP |
1 | g.17022667C>T | CA338270282 | SDHB | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) n.131G>A n.370G>A n.640G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022668C>A | CA338270285 | SDHB | c.534G>T (p.Gln178His) c.663G>T (p.Gln221His) c.705G>T (p.Gln235His) n.130G>T n.369G>T n.639G>T | |
1 | g.17022668C= | CA1156078001 | SDHB | c.534G= (p.Gln178=) c.663G= (p.Gln221=) c.705G= (p.Gln235=) n.130G= n.369G= n.639G= | |
1 | g.17022668C>G | CA338270283 | SDHB | c.534G>C (p.Gln178His) c.663G>C (p.Gln221His) c.705G>C (p.Gln235His) n.130G>C n.369G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022668C>T | CA416081981 | SDHB | c.534G>A (p.Gln178=) c.663G>A (p.Gln221=) c.705G>A (p.Gln235=) n.130G>A n.369G>A n.639G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022668_17022669insGGGTGTCGGCGA | CA2844687430 | SDHB | c.533_534insTCGCCGACACCC (p.Gln178delinsHisArgArgHisPro) c.662_663insTCGCCGACACCC (p.Gln221delinsHisArgArgHisPro) c.704_705insTCGCCGACACCC (p.Gln235delinsHisArgArgHisPro) n.129_130insTCGCCGACACCC n.368_369insTCGCCGACACCC n.638_639insTCGCCGACACCC | |
1 | g.17022669T>A | CA338270286 | SDHB | c.533A>T (p.Gln178Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) n.129A>T n.368A>T n.638A>T | |
1 | g.17022669T>C | CA338270287 | SDHB | c.533A>G (p.Gln178Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.129A>G n.368A>G n.638A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022669T>G | CA338270295 | SDHB | c.533A>C (p.Gln178Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) n.129A>C n.368A>C n.638A>C | |
1 | g.17022669T= | CA1156078002 | SDHB | c.533A= (p.Gln178=) c.662A= (p.Gln221=) c.704A= (p.Gln235=) n.129A= n.368A= n.638A= | |
1 | g.17022670G>A | CA338270297 | SDHB | c.532C>T (p.Gln178Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) n.128C>T n.367C>T n.637C>T | ClinVar |
1 | g.17022670G>C | CA338270299 | SDHB | c.532C>G (p.Gln178Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) n.128C>G n.367C>G n.637C>G | ClinVar |
1 | g.17022670G>T | CA338270300 | SDHB | c.532C>A (p.Gln178Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) n.128C>A n.367C>A n.637C>A | |
1 | g.17022671C>A | CA416081991 | SDHB | c.531G>T (p.Leu177=) c.660G>T (p.Leu220=) c.702G>T (p.Leu234=) n.127G>T n.366G>T n.636G>T | |
1 | g.17022671C= | CA1143726441 | SDHB | c.531G= (p.Leu177=) c.660G= (p.Leu220=) c.702G= (p.Leu234=) n.127G= n.366G= n.636G= | |
1 | g.17022671C>G | CA416081994 | SDHB | c.531G>C (p.Leu177=) c.660G>C (p.Leu220=) c.702G>C (p.Leu234=) n.127G>C n.366G>C n.636G>C | dbSNP |
1 | g.17022671C>T | CA089713 | SDHB | c.531G>A (p.Leu177=) c.660G>A (p.Leu220=) c.702G>A (p.Leu234=) n.127G>A n.366G>A n.636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022672A= | CA1156078003 | SDHB | c.530T= (p.Leu177=) c.659T= (p.Leu220=) c.701T= (p.Leu234=) n.126T= n.365T= n.635T= | |
1 | g.17022672A>C | CA338270304 | SDHB | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.126T>G n.365T>G n.635T>G | |
1 | g.17022672A>G | CA338270306 | SDHB | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.126T>C n.365T>C n.635T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022672A>T | CA016109 | SDHB | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.126T>A n.365T>A n.635T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022673G>A | CA089712 | SDHB | c.529C>T (p.Leu177=) c.658C>T (p.Leu220=) c.700C>T (p.Leu234=) n.125C>T n.364C>T n.634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022673G>C | CA338270308 | SDHB | c.529C>G (p.Leu177Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.125C>G n.364C>G n.634C>G | ClinVar |
1 | g.17022673G= | CA1143501699 | SDHB | c.529C= (p.Leu177=) c.658C= (p.Leu220=) c.700C= (p.Leu234=) n.125C= n.364C= n.634C= | |
1 | g.17022673G>T | CA338270309 | SDHB | c.529C>A (p.Leu177Met) c.658C>A (p.Leu220Met) c.700C>A (p.Leu234Met) n.125C>A n.364C>A n.634C>A | |
1 | g.17022674C>A | CA338270313 | SDHB | c.528G>T (p.Lys176Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) n.124G>T n.363G>T n.633G>T | |
1 | g.17022674C>G | CA338270311 | SDHB | c.528G>C (p.Lys176Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) n.124G>C n.363G>C n.633G>C | |
1 | g.17022674C>T | CA416082008 | SDHB | c.528G>A (p.Lys176=) c.657G>A (p.Lys219=) c.699G>A (p.Lys233=) n.124G>A n.363G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022674_17022675insGGTAGGCA | CA2844687431 | SDHB | c.527_528insTGCCTACC (p.Lys176AsnfsTer18) c.656_657insTGCCTACC (p.Lys219AsnfsTer18) c.698_699insTGCCTACC (p.Lys233AsnfsTer18) n.123_124insTGCCTACC n.362_363insTGCCTACC n.632_633insTGCCTACC | |
1 | g.17022675T>A | CA338270315 | SDHB | c.527A>T (p.Lys176Met) c.656A>T (p.Lys219Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.123A>T n.362A>T n.632A>T | |
1 | g.17022675T>C | CA338270317 | SDHB | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.123A>G n.362A>G n.632A>G | |
1 | g.17022675T>G | CA338270319 | SDHB | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.123A>C n.362A>C n.632A>C | |
1 | g.17022676T>A | CA338270321 | SDHB | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.122A>T n.361A>T n.631A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022676T>C | CA338270323 | SDHB | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.122A>G n.361A>G n.631A>G | |
1 | g.17022676T>G | CA338270325 | SDHB | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.122A>C n.361A>C n.631A>C | |
1 | g.17022676T= | CA1156078004 | SDHB | c.526A= (p.Lys176=) c.655A= (p.Lys219=) c.697A= (p.Lys233=) n.122A= n.361A= n.631A= | |
1 | g.17022676_17022677insCAAGA | CA2532036274 | SDHB | c.525_526insTCTTG (p.Lys176SerfsTer2) c.654_655insTCTTG (p.Lys219SerfsTer2) c.696_697insTCTTG (p.Lys233SerfsTer2) n.121_122insTCTTG n.360_361insTCTTG n.630_631insTCTTG | |
1 | g.17022677G>A | CA089710 | SDHB | c.525C>T (p.Ala175=) c.654C>T (p.Ala218=) c.696C>T (p.Ala232=) n.121C>T n.360C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022677G>C | CA416082019 | SDHB | c.525C>G (p.Ala175=) c.654C>G (p.Ala218=) c.696C>G (p.Ala232=) n.121C>G n.360C>G n.630C>G | |
1 | g.17022677G= | CA1156078005 | SDHB | c.525C= (p.Ala175=) c.654C= (p.Ala218=) c.696C= (p.Ala232=) n.121C= n.360C= n.630C= | |
1 | g.17022677G>T | CA416082021 | SDHB | c.525C>A (p.Ala175=) c.654C>A (p.Ala218=) c.696C>A (p.Ala232=) n.121C>A n.360C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022678G>A | CA089709 | SDHB | c.524C>T (p.Ala175Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.120C>T n.359C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022678G>C | CA338270328 | SDHB | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.120C>G n.359C>G n.629C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022678G= | CA1148294710 | SDHB | c.524C= (p.Ala175=) c.653C= (p.Ala218=) c.695C= (p.Ala232=) n.120C= n.359C= n.629C= | |
1 | g.17022678G>T | CA338270330 | SDHB | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.120C>A n.359C>A n.629C>A | |
1 | g.17022679C>A | CA338270332 | SDHB | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.119G>T n.358G>T n.628G>T | dbSNP |
1 | g.17022679C>G | CA338270333 | SDHB | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.119G>C n.358G>C n.628G>C | |
1 | g.17022679C>T | CA338270334 | SDHB | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.119G>A n.358G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17022680C>A | CA416082031 | SDHB | c.522G>T (p.Leu174=) c.651G>T (p.Leu217=) c.693G>T (p.Leu231=) n.118G>T n.357G>T n.627G>T | |
1 | g.17022680C>G | CA416082035 | SDHB | c.522G>C (p.Leu174=) c.651G>C (p.Leu217=) c.693G>C (p.Leu231=) n.118G>C n.357G>C n.627G>C | |
1 | g.17022680C>T | CA416082033 | SDHB | c.522G>A (p.Leu174=) c.651G>A (p.Leu217=) c.693G>A (p.Leu231=) n.118G>A n.357G>A n.627G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022680_17022681insGGATGGGCCGACGAATTTGTCGGGGTTCCACCAGA | CA2553648559 | SDHB | c.521_522insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC (p.Ala175LeufsTer28) c.650_651insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC (p.Ala218LeufsTer28) c.692_693insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC (p.Ala232LeufsTer28) n.117_118insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC n.356_357insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC n.626_627insTCTGGTGGAACCCCGACAAATTCGTCGGCCCATCC | |
1 | g.17022681A>C | CA338270337 | SDHB | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.117T>G n.356T>G n.626T>G | |
1 | g.17022681A>G | CA338270336 | SDHB | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.117T>C n.356T>C n.626T>C | |
1 | g.17022681A>T | CA338270335 | SDHB | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.117T>A n.356T>A n.626T>A | |
1 | g.17022682G>A | CA416082041 | SDHB | c.520C>T (p.Leu174=) c.649C>T (p.Leu217=) c.691C>T (p.Leu231=) n.116C>T n.355C>T n.625C>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022682G>C | CA338270338 | SDHB | c.520C>G (p.Leu174Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.116C>G n.355C>G n.625C>G | |
1 | g.17022682G>T | CA338270339 | SDHB | c.520C>A (p.Leu174Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.116C>A n.355C>A n.625C>A | |
1 | g.17022683G>A | CA416082045 | SDHB | c.519C>T (p.Arg173=) c.648C>T (p.Arg216=) c.690C>T (p.Arg230=) n.115C>T n.354C>T n.624C>T | dbSNP |
1 | g.17022683G>C | CA416082049 | SDHB | c.519C>G (p.Arg173=) c.648C>G (p.Arg216=) c.690C>G (p.Arg230=) n.115C>G n.354C>G n.624C>G | |
1 | g.17022683G>T | CA416082047 | SDHB | c.519C>A (p.Arg173=) c.648C>A (p.Arg216=) c.690C>A (p.Arg230=) n.115C>A n.354C>A n.624C>A | ClinVar |
1 | g.17022684C>A | CA016097 | SDHB | c.518G>T (p.Arg173Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) n.114G>T n.353G>T n.623G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022684C= | CA1148224195 | SDHB | c.518G= (p.Arg173=) c.647G= (p.Arg216=) c.689G= (p.Arg230=) n.114G= n.353G= n.623G= | |
1 | g.17022684C>G | CA338270340 | SDHB | c.518G>C (p.Arg173Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) n.114G>C n.353G>C n.623G>C | |
1 | g.17022684C>T | CA016085 | SDHB | c.518G>A (p.Arg173His) c.647G>A (p.Arg216His) c.689G>A (p.Arg230His) n.114G>A n.353G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17022685G>A | CA016074 | SDHB | c.517C>T (p.Arg173Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) n.113C>T n.352C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17022685G>C | CA16044070 | SDHB | c.517C>G (p.Arg173Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) n.113C>G n.352C>G n.622C>G | ClinVar |
1 | g.17022685G= | CA1141652106 | SDHB | c.517C= (p.Arg173=) c.646C= (p.Arg216=) c.688C= (p.Arg230=) n.113C= n.352C= n.622C= | |
1 | g.17022685G>T | CA338270343 | SDHB | c.517C>A (p.Arg173Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) c.688C>A (p.Arg230Ser) n.113C>A n.352C>A n.622C>A | |
1 | g.17022685dup | CA915941151 | SDHB | c.517dup (p.Arg173ProfsTer26) c.646dup (p.Arg216ProfsTer26) c.688dup (p.Arg230ProfsTer26) n.113dup n.352dup n.622dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022686C>A | CA338270345 | SDHB | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.112G>T n.351G>T n.621G>T | |
1 | g.17022686C= | CA1156078006 | SDHB | c.516G= (p.Glu172=) c.645G= (p.Glu215=) c.687G= (p.Glu229=) n.112G= n.351G= n.621G= | |
1 | g.17022686C>G | CA16609929 | SDHB | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.112G>C n.351G>C n.621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022686C>T | CA416082062 | SDHB | c.516G>A (p.Glu172=) c.645G>A (p.Glu215=) c.687G>A (p.Glu229=) n.112G>A n.351G>A n.621G>A | dbSNP |
1 | g.17022686dup | CA2586964020 | SDHB | c.516dup (p.Arg173AlafsTer26) c.645dup (p.Arg216AlafsTer26) c.687dup (p.Arg230AlafsTer26) n.112dup n.351dup n.621dup | ClinVar |
1 | g.17022687_17022688dup | CA2580060618 | SDHB | c.515_516dup (p.Arg173SerfsTer19) c.644_645dup (p.Arg216SerfsTer19) c.686_687dup (p.Arg230SerfsTer19) n.111_112dup n.350_351dup n.620_621dup | ClinVar |
1 | g.17022687T>A | CA338270347 | SDHB | c.515A>T (p.Glu172Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.111A>T n.350A>T n.620A>T | dbSNP |
1 | g.17022687T>C | CA338270348 | SDHB | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.111A>G n.350A>G n.620A>G | dbSNP |
1 | g.17022687T>G | CA338270350 | SDHB | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.111A>C n.350A>C n.620A>C | |
1 | g.17022687T= | CA1156078007 | SDHB | c.515A= (p.Glu172=) c.644A= (p.Glu215=) c.686A= (p.Glu229=) n.111A= n.350A= n.620A= | |
1 | g.17022688C>A | CA338270357 | SDHB | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.110G>T n.349G>T n.619G>T | |
1 | g.17022688C>G | CA338270355 | SDHB | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.110G>C n.349G>C n.619G>C | |
1 | g.17022688C>T | CA338270352 | SDHB | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.110G>A n.349G>A n.619G>A | |
1 | g.17022688_17022690delinsCCT | CA1156078008 | SDHB | c.512_514delinsAGG (p.Glu171=) c.641_643delinsAGG (p.Glu214=) c.683_685delinsAGG (p.Glu228=) n.108_110delinsAGG n.347_349delinsAGG n.617_619delinsAGG | |
1 | g.17022698_17022699insCGCCTCTGTGAAG | CA521037681 | SDHB | c.514_515insCGCTTCACAGAGG (p.Glu172AlafsTer31) c.643_644insCGCTTCACAGAGG (p.Glu215AlafsTer31) c.685_686insCGCTTCACAGAGG (p.Glu229AlafsTer31) n.110_111insCGCTTCACAGAGG n.349_350insCGCTTCACAGAGG n.619_620insCGCTTCACAGAGG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022689C>A | CA338270360 | SDHB | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) n.109G>T n.348G>T n.618G>T | dbSNP |
1 | g.17022689C>G | CA338270362 | SDHB | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) n.109G>C n.348G>C n.618G>C | |
1 | g.17022689C>T | CA416082075 | SDHB | c.513G>A (p.Glu171=) c.642G>A (p.Glu214=) c.684G>A (p.Glu228=) n.109G>A n.348G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022691_17022692del | CA089708 | SDHB | c.512_513del (p.Glu171GlyfsTer27) c.641_642del (p.Glu214GlyfsTer27) c.683_684del (p.Glu228GlyfsTer27) n.108_109del n.347_348del n.617_618del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022690T>A | CA338270364 | SDHB | c.512A>T (p.Glu171Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.683A>T (p.Glu228Val) n.108A>T n.347A>T n.617A>T | |
1 | g.17022690T>C | CA338270365 | SDHB | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.108A>G n.347A>G n.617A>G | |
1 | g.17022690T>G | CA338270367 | SDHB | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.108A>C n.347A>C n.617A>C | ClinVar |
1 | g.17022691C>A | CA338270369 | SDHB | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.107G>T n.346G>T n.616G>T | |
1 | g.17022691C= | CA1156078009 | SDHB | c.511G= (p.Glu171=) c.640G= (p.Glu214=) c.682G= (p.Glu228=) n.107G= n.346G= n.616G= | |
1 | g.17022691C>G | CA338270371 | SDHB | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.107G>C n.346G>C n.616G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022691C>T | CA338270373 | SDHB | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.107G>A n.346G>A n.616G>A | dbSNP |
1 | g.17022692T>A | CA416082086 | SDHB | c.510A>T (p.Thr170=) c.639A>T (p.Thr213=) c.681A>T (p.Thr227=) n.106A>T n.345A>T n.615A>T | |
1 | g.17022692T>C | CA416082088 | SDHB | c.510A>G (p.Thr170=) c.639A>G (p.Thr213=) c.681A>G (p.Thr227=) n.106A>G n.345A>G n.615A>G | |
1 | g.17022692T>G | CA416082090 | SDHB | c.510A>C (p.Thr170=) c.639A>C (p.Thr213=) c.681A>C (p.Thr227=) n.106A>C n.345A>C n.615A>C | |
1 | g.17022694_17022695del | CA2580611140 | SDHB | c.509_510del (p.Thr170ArgfsTer28) c.638_639del (p.Thr213ArgfsTer28) c.680_681del (p.Thr227ArgfsTer28) n.105_106del n.344_345del n.614_615del | ClinVar |
1 | g.17022693del | CA2582341892 | SDHB | c.509del (p.Thr170LysfsTer21) c.638del (p.Thr213LysfsTer21) c.680del (p.Thr227LysfsTer21) n.105del n.344del n.614del | ClinVar |
1 | g.17022693G>A | CA338270374 | SDHB | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.105C>T n.344C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022693G>C | CA338270376 | SDHB | c.509C>G (p.Thr170Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.105C>G n.344C>G n.614C>G | |
1 | g.17022693G= | CA1156078010 | SDHB | c.509C= (p.Thr170=) c.638C= (p.Thr213=) c.680C= (p.Thr227=) n.105C= n.344C= n.614C= | |
1 | g.17022693G>T | CA338270378 | SDHB | c.509C>A (p.Thr170Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.105C>A n.344C>A n.614C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022694T>A | CA338270380 | SDHB | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.104A>T n.343A>T n.613A>T | |
1 | g.17022694T>C | CA338270381 | SDHB | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.104A>G n.343A>G n.613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022694T>G | CA338270379 | SDHB | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.104A>C n.343A>C n.613A>C | |
1 | g.17022694T= | CA1156078011 | SDHB | c.508A= (p.Thr170=) c.637A= (p.Thr213=) c.679A= (p.Thr227=) n.104A= n.343A= n.613A= | |
1 | g.17022696_17022707del | CA2573130765 | SDHB | c.497_508del (p.Arg166_Phe169del) c.626_637del (p.Arg209_Phe212del) c.668_679del (p.Arg223_Phe226del) n.93_104del n.332_343del n.602_613del | ClinVar dbSNP |