Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17004859A>C | CA416072131 | ATP13A2 | c.348-38T>G (n.348-38T>G) c.82-38T>G c.325-38T>G c.274-38T>G c.60-38T>G (n.60-38T>G) c.-499-38T>G (n.-499-38T>G) | |
1 | g.17004859A>G | CA416072129 | ATP13A2 | c.348-38T>C (n.348-38T>C) c.82-38T>C c.325-38T>C c.274-38T>C c.60-38T>C (n.60-38T>C) c.-499-38T>C (n.-499-38T>C) | |
1 | g.17004859A>T | CA416072127 | ATP13A2 | c.348-38T>A (n.348-38T>A) c.82-38T>A c.325-38T>A c.274-38T>A c.60-38T>A (n.60-38T>A) c.-499-38T>A (n.-499-38T>A) | |
1 | g.17004860G>A | CA416072135 | ATP13A2 | c.348-39C>T (n.348-39C>T) c.82-39C>T c.325-39C>T c.274-39C>T c.60-39C>T (n.60-39C>T) c.-499-39C>T (n.-499-39C>T) | |
1 | g.17004860G>C | CA416072136 | ATP13A2 | c.348-39C>G (n.348-39C>G) c.82-39C>G c.325-39C>G c.274-39C>G c.60-39C>G (n.60-39C>G) c.-499-39C>G (n.-499-39C>G) | |
1 | g.17004860G>T | CA416072137 | ATP13A2 | c.348-39C>A (n.348-39C>A) c.82-39C>A c.325-39C>A c.274-39C>A c.60-39C>A (n.60-39C>A) c.-499-39C>A (n.-499-39C>A) | |
1 | g.17004861C>A | CA416072138 | ATP13A2 | c.348-40G>T (n.348-40G>T) c.82-40G>T c.325-40G>T c.274-40G>T c.60-40G>T (n.60-40G>T) c.-499-40G>T (n.-499-40G>T) | |
1 | g.17004861C>G | CA416072139 | ATP13A2 | c.348-40G>C (n.348-40G>C) c.82-40G>C c.325-40G>C c.274-40G>C c.60-40G>C (n.60-40G>C) c.-499-40G>C (n.-499-40G>C) | |
1 | g.17004861C>T | CA416072140 | ATP13A2 | c.348-40G>A (n.348-40G>A) c.82-40G>A c.325-40G>A c.274-40G>A c.60-40G>A (n.60-40G>A) c.-499-40G>A (n.-499-40G>A) | |
1 | g.17004862T>A | CA416072142 | ATP13A2 | c.348-41A>T (n.348-41A>T) c.82-41A>T c.325-41A>T c.274-41A>T c.60-41A>T (n.60-41A>T) c.-499-41A>T (n.-499-41A>T) | |
1 | g.17004862T>C | CA416072144 | ATP13A2 | c.348-41A>G (n.348-41A>G) c.82-41A>G c.325-41A>G c.274-41A>G c.60-41A>G (n.60-41A>G) c.-499-41A>G (n.-499-41A>G) | |
1 | g.17004862T>G | CA416072145 | ATP13A2 | c.348-41A>C (n.348-41A>C) c.82-41A>C c.325-41A>C c.274-41A>C c.60-41A>C (n.60-41A>C) c.-499-41A>C (n.-499-41A>C) | |
1 | g.17004863G>A | CA416072148 | ATP13A2 | c.348-42C>T (n.348-42C>T) c.82-42C>T c.325-42C>T c.274-42C>T c.60-42C>T (n.60-42C>T) c.-499-42C>T (n.-499-42C>T) | |
1 | g.17004863G>C | CA416072153 | ATP13A2 | c.348-42C>G (n.348-42C>G) c.82-42C>G c.325-42C>G c.274-42C>G c.60-42C>G (n.60-42C>G) c.-499-42C>G (n.-499-42C>G) | |
1 | g.17004863G>T | CA416072151 | ATP13A2 | c.348-42C>A (n.348-42C>A) c.82-42C>A c.325-42C>A c.274-42C>A c.60-42C>A (n.60-42C>A) c.-499-42C>A (n.-499-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004864C>A | CA416072155 | ATP13A2 | c.348-43G>T (n.348-43G>T) c.82-43G>T c.325-43G>T c.274-43G>T c.60-43G>T (n.60-43G>T) c.-499-43G>T (n.-499-43G>T) | |
1 | g.17004864C>G | CA416072156 | ATP13A2 | c.348-43G>C (n.348-43G>C) c.82-43G>C c.325-43G>C c.274-43G>C c.60-43G>C (n.60-43G>C) c.-499-43G>C (n.-499-43G>C) | |
1 | g.17004864C>T | CA416072164 | ATP13A2 | c.348-43G>A (n.348-43G>A) c.82-43G>A c.325-43G>A c.274-43G>A c.60-43G>A (n.60-43G>A) c.-499-43G>A (n.-499-43G>A) | |
1 | g.17004865C>A | CA416072169 | ATP13A2 | c.348-44G>T (n.348-44G>T) c.82-44G>T c.325-44G>T c.274-44G>T c.60-44G>T (n.60-44G>T) c.-499-44G>T (n.-499-44G>T) | |
1 | g.17004865C= | CA1145738695 | ATP13A2 | c.348-44G= (n.348-44G=) c.82-44G= c.325-44G= c.274-44G= c.60-44G= (n.60-44G=) c.-499-44G= (n.-499-44G=) | |
1 | g.17004865C>G | CA416072173 | ATP13A2 | c.348-44G>C (n.348-44G>C) c.82-44G>C c.325-44G>C c.274-44G>C c.60-44G>C (n.60-44G>C) c.-499-44G>C (n.-499-44G>C) | |
1 | g.17004865C>T | CA637665 | ATP13A2 | c.348-44G>A (n.348-44G>A) c.82-44G>A c.325-44G>A c.274-44G>A c.60-44G>A (n.60-44G>A) c.-499-44G>A (n.-499-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17004866C>A | CA416072186 | ATP13A2 | c.348-45G>T (n.348-45G>T) c.82-45G>T c.325-45G>T c.274-45G>T c.60-45G>T (n.60-45G>T) c.-499-45G>T (n.-499-45G>T) | |
1 | g.17004866C>G | CA416072193 | ATP13A2 | c.348-45G>C (n.348-45G>C) c.82-45G>C c.325-45G>C c.274-45G>C c.60-45G>C (n.60-45G>C) c.-499-45G>C (n.-499-45G>C) | |
1 | g.17004866C>T | CA416072183 | ATP13A2 | c.348-45G>A (n.348-45G>A) c.82-45G>A c.325-45G>A c.274-45G>A c.60-45G>A (n.60-45G>A) c.-499-45G>A (n.-499-45G>A) | |
1 | g.17004867T>A | CA416072196 | ATP13A2 | c.348-46A>T (n.348-46A>T) c.82-46A>T c.325-46A>T c.274-46A>T c.60-46A>T (n.60-46A>T) c.-499-46A>T (n.-499-46A>T) | |
1 | g.17004867T>C | CA416072201 | ATP13A2 | c.348-46A>G (n.348-46A>G) c.82-46A>G c.325-46A>G c.274-46A>G c.60-46A>G (n.60-46A>G) c.-499-46A>G (n.-499-46A>G) | |
1 | g.17004867T>G | CA416072205 | ATP13A2 | c.348-46A>C (n.348-46A>C) c.82-46A>C c.325-46A>C c.274-46A>C c.60-46A>C (n.60-46A>C) c.-499-46A>C (n.-499-46A>C) | |
1 | g.17004868G>A | CA416072206 | ATP13A2 | c.348-47C>T (n.348-47C>T) c.82-47C>T c.325-47C>T c.274-47C>T c.60-47C>T (n.60-47C>T) c.-499-47C>T (n.-499-47C>T) | |
1 | g.17004868G>C | CA416072207 | ATP13A2 | c.348-47C>G (n.348-47C>G) c.82-47C>G c.325-47C>G c.274-47C>G c.60-47C>G (n.60-47C>G) c.-499-47C>G (n.-499-47C>G) | |
1 | g.17004868G>T | CA416072208 | ATP13A2 | c.348-47C>A (n.348-47C>A) c.82-47C>A c.325-47C>A c.274-47C>A c.60-47C>A (n.60-47C>A) c.-499-47C>A (n.-499-47C>A) | |
1 | g.17004869G>A | CA416072209 | ATP13A2 | c.348-48C>T (n.348-48C>T) c.82-48C>T c.325-48C>T c.274-48C>T c.60-48C>T (n.60-48C>T) c.-499-48C>T (n.-499-48C>T) | |
1 | g.17004869G>C | CA416072211 | ATP13A2 | c.348-48C>G (n.348-48C>G) c.82-48C>G c.325-48C>G c.274-48C>G c.60-48C>G (n.60-48C>G) c.-499-48C>G (n.-499-48C>G) | |
1 | g.17004869G>T | CA416072213 | ATP13A2 | c.348-48C>A (n.348-48C>A) c.82-48C>A c.325-48C>A c.274-48C>A c.60-48C>A (n.60-48C>A) c.-499-48C>A (n.-499-48C>A) | |
1 | g.17004870C>A | CA416072219 | ATP13A2 | c.348-49G>T (n.348-49G>T) c.82-49G>T c.325-49G>T c.274-49G>T c.60-49G>T (n.60-49G>T) c.-499-49G>T (n.-499-49G>T) | |
1 | g.17004870C>G | CA416072214 | ATP13A2 | c.348-49G>C (n.348-49G>C) c.82-49G>C c.325-49G>C c.274-49G>C c.60-49G>C (n.60-49G>C) c.-499-49G>C (n.-499-49G>C) | |
1 | g.17004870C>T | CA416072216 | ATP13A2 | c.348-49G>A (n.348-49G>A) c.82-49G>A c.325-49G>A c.274-49G>A c.60-49G>A (n.60-49G>A) c.-499-49G>A (n.-499-49G>A) | |
1 | g.17004871A>C | CA416072220 | ATP13A2 | c.348-50T>G (n.348-50T>G) c.82-50T>G c.325-50T>G c.274-50T>G c.60-50T>G (n.60-50T>G) c.-499-50T>G (n.-499-50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004871A>G | CA416072221 | ATP13A2 | c.348-50T>C (n.348-50T>C) c.82-50T>C c.325-50T>C c.274-50T>C c.60-50T>C (n.60-50T>C) c.-499-50T>C (n.-499-50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004871A>T | CA416072223 | ATP13A2 | c.348-50T>A (n.348-50T>A) c.82-50T>A c.325-50T>A c.274-50T>A c.60-50T>A (n.60-50T>A) c.-499-50T>A (n.-499-50T>A) | |
1 | g.17004872C>A | CA416072226 | ATP13A2 | c.348-51G>T (n.348-51G>T) c.82-51G>T c.325-51G>T c.274-51G>T c.60-51G>T (n.60-51G>T) c.-499-51G>T (n.-499-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004872C>G | CA416072228 | ATP13A2 | c.348-51G>C (n.348-51G>C) c.82-51G>C c.325-51G>C c.274-51G>C c.60-51G>C (n.60-51G>C) c.-499-51G>C (n.-499-51G>C) | |
1 | g.17004872C>T | CA416072231 | ATP13A2 | c.348-51G>A (n.348-51G>A) c.82-51G>A c.325-51G>A c.274-51G>A c.60-51G>A (n.60-51G>A) c.-499-51G>A (n.-499-51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004873C>A | CA416072234 | ATP13A2 | c.348-52G>T (n.348-52G>T) c.82-52G>T c.325-52G>T c.274-52G>T c.60-52G>T (n.60-52G>T) c.-499-52G>T (n.-499-52G>T) | |
1 | g.17004873C= | CA1146094973 | ATP13A2 | c.348-52G= (n.348-52G=) c.82-52G= c.325-52G= c.274-52G= c.60-52G= (n.60-52G=) c.-499-52G= (n.-499-52G=) | |
1 | g.17004873C>G | CA416072243 | ATP13A2 | c.348-52G>C (n.348-52G>C) c.82-52G>C c.325-52G>C c.274-52G>C c.60-52G>C (n.60-52G>C) c.-499-52G>C (n.-499-52G>C) | |
1 | g.17004873C>T | CA637666 | ATP13A2 | c.348-52G>A (n.348-52G>A) c.82-52G>A c.325-52G>A c.274-52G>A c.60-52G>A (n.60-52G>A) c.-499-52G>A (n.-499-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004874T>A | CA416072258 | ATP13A2 | c.348-53A>T (n.348-53A>T) c.82-53A>T c.325-53A>T c.274-53A>T c.60-53A>T (n.60-53A>T) c.-499-53A>T (n.-499-53A>T) | |
1 | g.17004874T>C | CA416072273 | ATP13A2 | c.348-53A>G (n.348-53A>G) c.82-53A>G c.325-53A>G c.274-53A>G c.60-53A>G (n.60-53A>G) c.-499-53A>G (n.-499-53A>G) | |
1 | g.17004874T>G | CA416072263 | ATP13A2 | c.348-53A>C (n.348-53A>C) c.82-53A>C c.325-53A>C c.274-53A>C c.60-53A>C (n.60-53A>C) c.-499-53A>C (n.-499-53A>C) | |
1 | g.17004875C>A | CA416072275 | ATP13A2 | c.348-54G>T (n.348-54G>T) c.82-54G>T c.325-54G>T c.274-54G>T c.60-54G>T (n.60-54G>T) c.-499-54G>T (n.-499-54G>T) | |
1 | g.17004875C>G | CA416072277 | ATP13A2 | c.348-54G>C (n.348-54G>C) c.82-54G>C c.325-54G>C c.274-54G>C c.60-54G>C (n.60-54G>C) c.-499-54G>C (n.-499-54G>C) | |
1 | g.17004875C>T | CA416072278 | ATP13A2 | c.348-54G>A (n.348-54G>A) c.82-54G>A c.325-54G>A c.274-54G>A c.60-54G>A (n.60-54G>A) c.-499-54G>A (n.-499-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004876C>A | CA416072279 | ATP13A2 | c.348-55G>T (n.348-55G>T) c.82-55G>T c.325-55G>T c.274-55G>T c.60-55G>T (n.60-55G>T) c.-499-55G>T (n.-499-55G>T) | |
1 | g.17004876C>G | CA416072280 | ATP13A2 | c.348-55G>C (n.348-55G>C) c.82-55G>C c.325-55G>C c.274-55G>C c.60-55G>C (n.60-55G>C) c.-499-55G>C (n.-499-55G>C) | |
1 | g.17004876C>T | CA416072283 | ATP13A2 | c.348-55G>A (n.348-55G>A) c.82-55G>A c.325-55G>A c.274-55G>A c.60-55G>A (n.60-55G>A) c.-499-55G>A (n.-499-55G>A) | |
1 | g.17004877C>A | CA416072286 | ATP13A2 | c.348-56G>T (n.348-56G>T) c.82-56G>T c.325-56G>T c.274-56G>T c.60-56G>T (n.60-56G>T) c.-499-56G>T (n.-499-56G>T) | |
1 | g.17004877C>G | CA416072289 | ATP13A2 | c.348-56G>C (n.348-56G>C) c.82-56G>C c.325-56G>C c.274-56G>C c.60-56G>C (n.60-56G>C) c.-499-56G>C (n.-499-56G>C) | |
1 | g.17004877C>T | CA416072290 | ATP13A2 | c.348-56G>A (n.348-56G>A) c.82-56G>A c.325-56G>A c.274-56G>A c.60-56G>A (n.60-56G>A) c.-499-56G>A (n.-499-56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004878T>A | CA416072291 | ATP13A2 | c.348-57A>T (n.348-57A>T) c.82-57A>T c.325-57A>T c.274-57A>T c.60-57A>T (n.60-57A>T) c.-499-57A>T (n.-499-57A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004878T>C | CA416072294 | ATP13A2 | c.348-57A>G (n.348-57A>G) c.82-57A>G c.325-57A>G c.274-57A>G c.60-57A>G (n.60-57A>G) c.-499-57A>G (n.-499-57A>G) | |
1 | g.17004878T>G | CA416072292 | ATP13A2 | c.348-57A>C (n.348-57A>C) c.82-57A>C c.325-57A>C c.274-57A>C c.60-57A>C (n.60-57A>C) c.-499-57A>C (n.-499-57A>C) | |
1 | g.17004879G>A | CA416072296 | ATP13A2 | c.348-58C>T (n.348-58C>T) c.82-58C>T c.325-58C>T c.274-58C>T c.60-58C>T (n.60-58C>T) c.-499-58C>T (n.-499-58C>T) | |
1 | g.17004879G>C | CA18646338 | ATP13A2 | c.348-58C>G (n.348-58C>G) c.82-58C>G c.325-58C>G c.274-58C>G c.60-58C>G (n.60-58C>G) c.-499-58C>G (n.-499-58C>G) | dbSNP |
1 | g.17004879G= | CA1156072661 | ATP13A2 | c.348-58C= (n.348-58C=) c.82-58C= c.325-58C= c.274-58C= c.60-58C= (n.60-58C=) c.-499-58C= (n.-499-58C=) | |
1 | g.17004879G>T | CA416072301 | ATP13A2 | c.348-58C>A (n.348-58C>A) c.82-58C>A c.325-58C>A c.274-58C>A c.60-58C>A (n.60-58C>A) c.-499-58C>A (n.-499-58C>A) | |
1 | g.17004880T>A | CA416072303 | ATP13A2 | c.348-59A>T (n.348-59A>T) c.82-59A>T c.325-59A>T c.274-59A>T c.60-59A>T (n.60-59A>T) c.-499-59A>T (n.-499-59A>T) | dbSNP |
1 | g.17004880T>C | CA416072306 | ATP13A2 | c.348-59A>G (n.348-59A>G) c.82-59A>G c.325-59A>G c.274-59A>G c.60-59A>G (n.60-59A>G) c.-499-59A>G (n.-499-59A>G) | |
1 | g.17004880T>G | CA416072309 | ATP13A2 | c.348-59A>C (n.348-59A>C) c.82-59A>C c.325-59A>C c.274-59A>C c.60-59A>C (n.60-59A>C) c.-499-59A>C (n.-499-59A>C) | |
1 | g.17004880T= | CA1156072663 | ATP13A2 | c.348-59A= (n.348-59A=) c.82-59A= c.325-59A= c.274-59A= c.60-59A= (n.60-59A=) c.-499-59A= (n.-499-59A=) | |
1 | g.17004881G>A | CA416072312 | ATP13A2 | c.348-60C>T (n.348-60C>T) c.82-60C>T c.325-60C>T c.274-60C>T c.60-60C>T (n.60-60C>T) c.-499-60C>T (n.-499-60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004881G>C | CA416072317 | ATP13A2 | c.348-60C>G (n.348-60C>G) c.82-60C>G c.325-60C>G c.274-60C>G c.60-60C>G (n.60-60C>G) c.-499-60C>G (n.-499-60C>G) | |
1 | g.17004881G>T | CA416072316 | ATP13A2 | c.348-60C>A (n.348-60C>A) c.82-60C>A c.325-60C>A c.274-60C>A c.60-60C>A (n.60-60C>A) c.-499-60C>A (n.-499-60C>A) | |
1 | g.17004882C>A | CA416072318 | ATP13A2 | c.348-61G>T (n.348-61G>T) c.82-61G>T c.325-61G>T c.274-61G>T c.60-61G>T (n.60-61G>T) c.-499-61G>T (n.-499-61G>T) | |
1 | g.17004882C>G | CA416072324 | ATP13A2 | c.348-61G>C (n.348-61G>C) c.82-61G>C c.325-61G>C c.274-61G>C c.60-61G>C (n.60-61G>C) c.-499-61G>C (n.-499-61G>C) | |
1 | g.17004882C>T | CA416072320 | ATP13A2 | c.348-61G>A (n.348-61G>A) c.82-61G>A c.325-61G>A c.274-61G>A c.60-61G>A (n.60-61G>A) c.-499-61G>A (n.-499-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004883T>A | CA416072335 | ATP13A2 | c.348-62A>T (n.348-62A>T) c.82-62A>T c.325-62A>T c.274-62A>T c.60-62A>T (n.60-62A>T) c.-499-62A>T (n.-499-62A>T) | |
1 | g.17004883T>C | CA416072350 | ATP13A2 | c.348-62A>G (n.348-62A>G) c.82-62A>G c.325-62A>G c.274-62A>G c.60-62A>G (n.60-62A>G) c.-499-62A>G (n.-499-62A>G) | dbSNP |
1 | g.17004883T>G | CA416072352 | ATP13A2 | c.348-62A>C (n.348-62A>C) c.82-62A>C c.325-62A>C c.274-62A>C c.60-62A>C (n.60-62A>C) c.-499-62A>C (n.-499-62A>C) | |
1 | g.17004884C>A | CA416072354 | ATP13A2 | c.348-63G>T (n.348-63G>T) c.82-63G>T c.325-63G>T c.274-63G>T c.60-63G>T (n.60-63G>T) c.-499-63G>T (n.-499-63G>T) | |
1 | g.17004884C>G | CA416072355 | ATP13A2 | c.348-63G>C (n.348-63G>C) c.82-63G>C c.325-63G>C c.274-63G>C c.60-63G>C (n.60-63G>C) c.-499-63G>C (n.-499-63G>C) | |
1 | g.17004884C>T | CA416072356 | ATP13A2 | c.348-63G>A (n.348-63G>A) c.82-63G>A c.325-63G>A c.274-63G>A c.60-63G>A (n.60-63G>A) c.-499-63G>A (n.-499-63G>A) | |
1 | g.17004885A>C | CA416072362 | ATP13A2 | c.348-64T>G (n.348-64T>G) c.82-64T>G c.325-64T>G c.274-64T>G c.60-64T>G (n.60-64T>G) c.-499-64T>G (n.-499-64T>G) | |
1 | g.17004885A>G | CA416072357 | ATP13A2 | c.348-64T>C (n.348-64T>C) c.82-64T>C c.325-64T>C c.274-64T>C c.60-64T>C (n.60-64T>C) c.-499-64T>C (n.-499-64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004885A>T | CA416072359 | ATP13A2 | c.348-64T>A (n.348-64T>A) c.82-64T>A c.325-64T>A c.274-64T>A c.60-64T>A (n.60-64T>A) c.-499-64T>A (n.-499-64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004886C>A | CA416072367 | ATP13A2 | c.348-65G>T (n.348-65G>T) c.82-65G>T c.325-65G>T c.274-65G>T c.60-65G>T (n.60-65G>T) c.-499-65G>T (n.-499-65G>T) | |
1 | g.17004886C>G | CA416072368 | ATP13A2 | c.348-65G>C (n.348-65G>C) c.82-65G>C c.325-65G>C c.274-65G>C c.60-65G>C (n.60-65G>C) c.-499-65G>C (n.-499-65G>C) | |
1 | g.17004886C>T | CA416072369 | ATP13A2 | c.348-65G>A (n.348-65G>A) c.82-65G>A c.325-65G>A c.274-65G>A c.60-65G>A (n.60-65G>A) c.-499-65G>A (n.-499-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004887A= | CA1156072666 | ATP13A2 | c.348-66T= (n.348-66T=) c.82-66T= c.325-66T= c.274-66T= c.60-66T= (n.60-66T=) c.-499-66T= (n.-499-66T=) | |
1 | g.17004887A>C | CA416072371 | ATP13A2 | c.348-66T>G (n.348-66T>G) c.82-66T>G c.325-66T>G c.274-66T>G c.60-66T>G (n.60-66T>G) c.-499-66T>G (n.-499-66T>G) | |
1 | g.17004887A>G | CA18646348 | ATP13A2 | c.348-66T>C (n.348-66T>C) c.82-66T>C c.325-66T>C c.274-66T>C c.60-66T>C (n.60-66T>C) c.-499-66T>C (n.-499-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004887A>T | CA416072374 | ATP13A2 | c.348-66T>A (n.348-66T>A) c.82-66T>A c.325-66T>A c.274-66T>A c.60-66T>A (n.60-66T>A) c.-499-66T>A (n.-499-66T>A) | |
1 | g.17004888G>A | CA416072378 | ATP13A2 | c.348-67C>T (n.348-67C>T) c.82-67C>T c.325-67C>T c.274-67C>T c.60-67C>T (n.60-67C>T) c.-499-67C>T (n.-499-67C>T) | |
1 | g.17004888G>C | CA416072379 | ATP13A2 | c.348-67C>G (n.348-67C>G) c.82-67C>G c.325-67C>G c.274-67C>G c.60-67C>G (n.60-67C>G) c.-499-67C>G (n.-499-67C>G) | |
1 | g.17004888G>T | CA416072377 | ATP13A2 | c.348-67C>A (n.348-67C>A) c.82-67C>A c.325-67C>A c.274-67C>A c.60-67C>A (n.60-67C>A) c.-499-67C>A (n.-499-67C>A) | |
1 | g.17004889A>C | CA416072380 | ATP13A2 | c.348-68T>G (n.348-68T>G) c.82-68T>G c.325-68T>G c.274-68T>G c.60-68T>G (n.60-68T>G) c.-499-68T>G (n.-499-68T>G) | |
1 | g.17004889A>G | CA416072381 | ATP13A2 | c.348-68T>C (n.348-68T>C) c.82-68T>C c.325-68T>C c.274-68T>C c.60-68T>C (n.60-68T>C) c.-499-68T>C (n.-499-68T>C) | |
1 | g.17004889A>T | CA416072384 | ATP13A2 | c.348-68T>A (n.348-68T>A) c.82-68T>A c.325-68T>A c.274-68T>A c.60-68T>A (n.60-68T>A) c.-499-68T>A (n.-499-68T>A) | |
1 | g.17004890G>A | CA416072388 | ATP13A2 | c.348-69C>T (n.348-69C>T) c.82-69C>T c.325-69C>T c.274-69C>T c.60-69C>T (n.60-69C>T) c.-499-69C>T (n.-499-69C>T) | |
1 | g.17004890G>C | CA416072389 | ATP13A2 | c.348-69C>G (n.348-69C>G) c.82-69C>G c.325-69C>G c.274-69C>G c.60-69C>G (n.60-69C>G) c.-499-69C>G (n.-499-69C>G) | |
1 | g.17004890G>T | CA416072394 | ATP13A2 | c.348-69C>A (n.348-69C>A) c.82-69C>A c.325-69C>A c.274-69C>A c.60-69C>A (n.60-69C>A) c.-499-69C>A (n.-499-69C>A) | |
1 | g.17004890_17004891delinsGC | CA1156072668 | ATP13A2 | c.348-70_348-69delinsGC (n.348-70_348-69delinsGC) c.82-70_82-69delinsGC c.325-70_325-69delinsGC c.274-70_274-69delinsGC c.60-70_60-69delinsGC (n.60-70_60-69delinsGC) c.-499-70_-499-69delinsGC (n.-499-70_-499-69delinsGC) | |
1 | g.17004891C>A | CA416072399 | ATP13A2 | c.348-70G>T (n.348-70G>T) c.82-70G>T c.325-70G>T c.274-70G>T c.60-70G>T (n.60-70G>T) c.-499-70G>T (n.-499-70G>T) | |
1 | g.17004891C= | CA1156072671 | ATP13A2 | c.348-70G= (n.348-70G=) c.82-70G= c.325-70G= c.274-70G= c.60-70G= (n.60-70G=) c.-499-70G= (n.-499-70G=) | |
1 | g.17004891C>G | CA416072401 | ATP13A2 | c.348-70G>C (n.348-70G>C) c.82-70G>C c.325-70G>C c.274-70G>C c.60-70G>C (n.60-70G>C) c.-499-70G>C (n.-499-70G>C) | |
1 | g.17004891C>T | CA18646384 | ATP13A2 | c.348-70G>A (n.348-70G>A) c.82-70G>A c.325-70G>A c.274-70G>A c.60-70G>A (n.60-70G>A) c.-499-70G>A (n.-499-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004892del | CA18646382 | ATP13A2 | c.348-70del (n.348-70del) c.82-70del c.325-70del c.274-70del c.60-70del (n.60-70del) c.-499-70del (n.-499-70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004892C>A | CA416072405 | ATP13A2 | c.348-71G>T (n.348-71G>T) c.82-71G>T c.325-71G>T c.274-71G>T c.60-71G>T (n.60-71G>T) c.-499-71G>T (n.-499-71G>T) | |
1 | g.17004892C>G | CA416072409 | ATP13A2 | c.348-71G>C (n.348-71G>C) c.82-71G>C c.325-71G>C c.274-71G>C c.60-71G>C (n.60-71G>C) c.-499-71G>C (n.-499-71G>C) | |
1 | g.17004892C>T | CA416072406 | ATP13A2 | c.348-71G>A (n.348-71G>A) c.82-71G>A c.325-71G>A c.274-71G>A c.60-71G>A (n.60-71G>A) c.-499-71G>A (n.-499-71G>A) | |
1 | g.17004893A>C | CA416072410 | ATP13A2 | c.348-72T>G (n.348-72T>G) c.82-72T>G c.325-72T>G c.274-72T>G c.60-72T>G (n.60-72T>G) c.-499-72T>G (n.-499-72T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004893A>G | CA416072411 | ATP13A2 | c.348-72T>C (n.348-72T>C) c.82-72T>C c.325-72T>C c.274-72T>C c.60-72T>C (n.60-72T>C) c.-499-72T>C (n.-499-72T>C) | |
1 | g.17004893A>T | CA416072412 | ATP13A2 | c.348-72T>A (n.348-72T>A) c.82-72T>A c.325-72T>A c.274-72T>A c.60-72T>A (n.60-72T>A) c.-499-72T>A (n.-499-72T>A) | |
1 | g.17004894T>A | CA416072413 | ATP13A2 | c.348-73A>T (n.348-73A>T) c.82-73A>T c.325-73A>T c.274-73A>T c.60-73A>T (n.60-73A>T) c.-499-73A>T (n.-499-73A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004894T>C | CA18646385 | ATP13A2 | c.348-73A>G (n.348-73A>G) c.82-73A>G c.325-73A>G c.274-73A>G c.60-73A>G (n.60-73A>G) c.-499-73A>G (n.-499-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004894T>G | CA416072415 | ATP13A2 | c.348-73A>C (n.348-73A>C) c.82-73A>C c.325-73A>C c.274-73A>C c.60-73A>C (n.60-73A>C) c.-499-73A>C (n.-499-73A>C) | |
1 | g.17004894T= | CA1156072676 | ATP13A2 | c.348-73A= (n.348-73A=) c.82-73A= c.325-73A= c.274-73A= c.60-73A= (n.60-73A=) c.-499-73A= (n.-499-73A=) | |
1 | g.17004895C>A | CA416072418 | ATP13A2 | c.348-74G>T (n.348-74G>T) c.82-74G>T c.325-74G>T c.274-74G>T c.60-74G>T (n.60-74G>T) c.-499-74G>T (n.-499-74G>T) | |
1 | g.17004895C>G | CA416072417 | ATP13A2 | c.348-74G>C (n.348-74G>C) c.82-74G>C c.325-74G>C c.274-74G>C c.60-74G>C (n.60-74G>C) c.-499-74G>C (n.-499-74G>C) | |
1 | g.17004895C>T | CA416072416 | ATP13A2 | c.348-74G>A (n.348-74G>A) c.82-74G>A c.325-74G>A c.274-74G>A c.60-74G>A (n.60-74G>A) c.-499-74G>A (n.-499-74G>A) | |
1 | g.17004896T>A | CA416072419 | ATP13A2 | c.348-75A>T (n.348-75A>T) c.82-75A>T c.325-75A>T c.274-75A>T c.60-75A>T (n.60-75A>T) c.-499-75A>T (n.-499-75A>T) | |
1 | g.17004896T>C | CA416072424 | ATP13A2 | c.348-75A>G (n.348-75A>G) c.82-75A>G c.325-75A>G c.274-75A>G c.60-75A>G (n.60-75A>G) c.-499-75A>G (n.-499-75A>G) | |
1 | g.17004896T>G | CA416072421 | ATP13A2 | c.348-75A>C (n.348-75A>C) c.82-75A>C c.325-75A>C c.274-75A>C c.60-75A>C (n.60-75A>C) c.-499-75A>C (n.-499-75A>C) | |
1 | g.17004897T>A | CA416072439 | ATP13A2 | c.348-76A>T (n.348-76A>T) c.82-76A>T c.325-76A>T c.274-76A>T c.60-76A>T (n.60-76A>T) c.-499-76A>T (n.-499-76A>T) | |
1 | g.17004897T>C | CA416072444 | ATP13A2 | c.348-76A>G (n.348-76A>G) c.82-76A>G c.325-76A>G c.274-76A>G c.60-76A>G (n.60-76A>G) c.-499-76A>G (n.-499-76A>G) | |
1 | g.17004897T>G | CA416072442 | ATP13A2 | c.348-76A>C (n.348-76A>C) c.82-76A>C c.325-76A>C c.274-76A>C c.60-76A>C (n.60-76A>C) c.-499-76A>C (n.-499-76A>C) | |
1 | g.17004898C>A | CA416072446 | ATP13A2 | c.348-77G>T (n.348-77G>T) c.82-77G>T c.325-77G>T c.274-77G>T c.60-77G>T (n.60-77G>T) c.-499-77G>T (n.-499-77G>T) | |
1 | g.17004898C= | CA1156072678 | ATP13A2 | c.348-77G= (n.348-77G=) c.82-77G= c.325-77G= c.274-77G= c.60-77G= (n.60-77G=) c.-499-77G= (n.-499-77G=) | |
1 | g.17004898C>G | CA416072448 | ATP13A2 | c.348-77G>C (n.348-77G>C) c.82-77G>C c.325-77G>C c.274-77G>C c.60-77G>C (n.60-77G>C) c.-499-77G>C (n.-499-77G>C) | |
1 | g.17004898C>T | CA416072451 | ATP13A2 | c.348-77G>A (n.348-77G>A) c.82-77G>A c.325-77G>A c.274-77G>A c.60-77G>A (n.60-77G>A) c.-499-77G>A (n.-499-77G>A) | dbSNP |
1 | g.17004899C>A | CA416072462 | ATP13A2 | c.348-78G>T (n.348-78G>T) c.82-78G>T c.325-78G>T c.274-78G>T c.60-78G>T (n.60-78G>T) c.-499-78G>T (n.-499-78G>T) | |
1 | g.17004899C>G | CA416072463 | ATP13A2 | c.348-78G>C (n.348-78G>C) c.82-78G>C c.325-78G>C c.274-78G>C c.60-78G>C (n.60-78G>C) c.-499-78G>C (n.-499-78G>C) | |
1 | g.17004899C>T | CA416072471 | ATP13A2 | c.348-78G>A (n.348-78G>A) c.82-78G>A c.325-78G>A c.274-78G>A c.60-78G>A (n.60-78G>A) c.-499-78G>A (n.-499-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004900C>A | CA416072476 | ATP13A2 | c.348-79G>T (n.348-79G>T) c.82-79G>T c.325-79G>T c.274-79G>T c.60-79G>T (n.60-79G>T) c.-499-79G>T (n.-499-79G>T) | |
1 | g.17004900C>G | CA416072474 | ATP13A2 | c.348-79G>C (n.348-79G>C) c.82-79G>C c.325-79G>C c.274-79G>C c.60-79G>C (n.60-79G>C) c.-499-79G>C (n.-499-79G>C) | |
1 | g.17004900C>T | CA416072472 | ATP13A2 | c.348-79G>A (n.348-79G>A) c.82-79G>A c.325-79G>A c.274-79G>A c.60-79G>A (n.60-79G>A) c.-499-79G>A (n.-499-79G>A) | |
1 | g.17004901T>A | CA416072478 | ATP13A2 | c.348-80A>T (n.348-80A>T) c.82-80A>T c.325-80A>T c.274-80A>T c.60-80A>T (n.60-80A>T) c.-499-80A>T (n.-499-80A>T) | |
1 | g.17004901T>C | CA416072483 | ATP13A2 | c.348-80A>G (n.348-80A>G) c.82-80A>G c.325-80A>G c.274-80A>G c.60-80A>G (n.60-80A>G) c.-499-80A>G (n.-499-80A>G) | |
1 | g.17004901T>G | CA416072499 | ATP13A2 | c.348-80A>C (n.348-80A>C) c.82-80A>C c.325-80A>C c.274-80A>C c.60-80A>C (n.60-80A>C) c.-499-80A>C (n.-499-80A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004902C>A | CA416072503 | ATP13A2 | c.348-81G>T (n.348-81G>T) c.82-81G>T c.325-81G>T c.274-81G>T c.60-81G>T (n.60-81G>T) c.-499-81G>T (n.-499-81G>T) | |
1 | g.17004902C= | CA1147610785 | ATP13A2 | c.348-81G= (n.348-81G=) c.82-81G= c.325-81G= c.274-81G= c.60-81G= (n.60-81G=) c.-499-81G= (n.-499-81G=) | |
1 | g.17004902C>G | CA416072505 | ATP13A2 | c.348-81G>C (n.348-81G>C) c.82-81G>C c.325-81G>C c.274-81G>C c.60-81G>C (n.60-81G>C) c.-499-81G>C (n.-499-81G>C) | |
1 | g.17004902C>T | CA18646408 | ATP13A2 | c.348-81G>A (n.348-81G>A) c.82-81G>A c.325-81G>A c.274-81G>A c.60-81G>A (n.60-81G>A) c.-499-81G>A (n.-499-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004903C>A | CA416072521 | ATP13A2 | c.348-82G>T (n.348-82G>T) c.82-82G>T c.325-82G>T c.274-82G>T c.60-82G>T (n.60-82G>T) c.-499-82G>T (n.-499-82G>T) | |
1 | g.17004903C>G | CA416072518 | ATP13A2 | c.348-82G>C (n.348-82G>C) c.82-82G>C c.325-82G>C c.274-82G>C c.60-82G>C (n.60-82G>C) c.-499-82G>C (n.-499-82G>C) | |
1 | g.17004903C>T | CA416072510 | ATP13A2 | c.348-82G>A (n.348-82G>A) c.82-82G>A c.325-82G>A c.274-82G>A c.60-82G>A (n.60-82G>A) c.-499-82G>A (n.-499-82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004904C>A | CA416072524 | ATP13A2 | c.348-83G>T (n.348-83G>T) c.82-83G>T c.325-83G>T c.274-83G>T c.60-83G>T (n.60-83G>T) c.-499-83G>T (n.-499-83G>T) | |
1 | g.17004904C>G | CA416072537 | ATP13A2 | c.348-83G>C (n.348-83G>C) c.82-83G>C c.325-83G>C c.274-83G>C c.60-83G>C (n.60-83G>C) c.-499-83G>C (n.-499-83G>C) | |
1 | g.17004904C>T | CA416072540 | ATP13A2 | c.348-83G>A (n.348-83G>A) c.82-83G>A c.325-83G>A c.274-83G>A c.60-83G>A (n.60-83G>A) c.-499-83G>A (n.-499-83G>A) | |
1 | g.17004905T>A | CA416072548 | ATP13A2 | c.348-84A>T (n.348-84A>T) c.82-84A>T c.325-84A>T c.274-84A>T c.60-84A>T (n.60-84A>T) c.-499-84A>T (n.-499-84A>T) | |
1 | g.17004905T>C | CA416072551 | ATP13A2 | c.348-84A>G (n.348-84A>G) c.82-84A>G c.325-84A>G c.274-84A>G c.60-84A>G (n.60-84A>G) c.-499-84A>G (n.-499-84A>G) | |
1 | g.17004905T>G | CA416072553 | ATP13A2 | c.348-84A>C (n.348-84A>C) c.82-84A>C c.325-84A>C c.274-84A>C c.60-84A>C (n.60-84A>C) c.-499-84A>C (n.-499-84A>C) | |
1 | g.17004906A>C | CA416072559 | ATP13A2 | c.348-85T>G (n.348-85T>G) c.82-85T>G c.325-85T>G c.274-85T>G c.60-85T>G (n.60-85T>G) c.-499-85T>G (n.-499-85T>G) | |
1 | g.17004906A>G | CA416072565 | ATP13A2 | c.348-85T>C (n.348-85T>C) c.82-85T>C c.325-85T>C c.274-85T>C c.60-85T>C (n.60-85T>C) c.-499-85T>C (n.-499-85T>C) | |
1 | g.17004906A>T | CA416072566 | ATP13A2 | c.348-85T>A (n.348-85T>A) c.82-85T>A c.325-85T>A c.274-85T>A c.60-85T>A (n.60-85T>A) c.-499-85T>A (n.-499-85T>A) | |
1 | g.17004907G>A | CA416072567 | ATP13A2 | c.348-86C>T (n.348-86C>T) c.82-86C>T c.325-86C>T c.274-86C>T c.60-86C>T (n.60-86C>T) c.-499-86C>T (n.-499-86C>T) | |
1 | g.17004907G>C | CA416072569 | ATP13A2 | c.348-86C>G (n.348-86C>G) c.82-86C>G c.325-86C>G c.274-86C>G c.60-86C>G (n.60-86C>G) c.-499-86C>G (n.-499-86C>G) | |
1 | g.17004907G>T | CA416072568 | ATP13A2 | c.348-86C>A (n.348-86C>A) c.82-86C>A c.325-86C>A c.274-86C>A c.60-86C>A (n.60-86C>A) c.-499-86C>A (n.-499-86C>A) | |
1 | g.17004908del | CA2643675371 | ATP13A2 | c.348-86del (n.348-86del) c.82-86del c.325-86del c.274-86del c.60-86del (n.60-86del) c.-499-86del (n.-499-86del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004908G>A | CA416072573 | ATP13A2 | c.348-87C>T (n.348-87C>T) c.82-87C>T c.325-87C>T c.274-87C>T c.60-87C>T (n.60-87C>T) c.-499-87C>T (n.-499-87C>T) | |
1 | g.17004908G>C | CA416072575 | ATP13A2 | c.348-87C>G (n.348-87C>G) c.82-87C>G c.325-87C>G c.274-87C>G c.60-87C>G (n.60-87C>G) c.-499-87C>G (n.-499-87C>G) | |
1 | g.17004908G>T | CA416072577 | ATP13A2 | c.348-87C>A (n.348-87C>A) c.82-87C>A c.325-87C>A c.274-87C>A c.60-87C>A (n.60-87C>A) c.-499-87C>A (n.-499-87C>A) | |
1 | g.17004909A>C | CA416072582 | ATP13A2 | c.348-88T>G (n.348-88T>G) c.82-88T>G c.325-88T>G c.274-88T>G c.60-88T>G (n.60-88T>G) c.-499-88T>G (n.-499-88T>G) | |
1 | g.17004909A>G | CA416072585 | ATP13A2 | c.348-88T>C (n.348-88T>C) c.82-88T>C c.325-88T>C c.274-88T>C c.60-88T>C (n.60-88T>C) c.-499-88T>C (n.-499-88T>C) | |
1 | g.17004909A>T | CA416072586 | ATP13A2 | c.348-88T>A (n.348-88T>A) c.82-88T>A c.325-88T>A c.274-88T>A c.60-88T>A (n.60-88T>A) c.-499-88T>A (n.-499-88T>A) | |
1 | g.17004910T>A | CA416072592 | ATP13A2 | c.348-89A>T (n.348-89A>T) c.82-89A>T c.325-89A>T c.274-89A>T c.60-89A>T (n.60-89A>T) c.-499-89A>T (n.-499-89A>T) | |
1 | g.17004910T>C | CA416072591 | ATP13A2 | c.348-89A>G (n.348-89A>G) c.82-89A>G c.325-89A>G c.274-89A>G c.60-89A>G (n.60-89A>G) c.-499-89A>G (n.-499-89A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004910T>G | CA416072590 | ATP13A2 | c.348-89A>C (n.348-89A>C) c.82-89A>C c.325-89A>C c.274-89A>C c.60-89A>C (n.60-89A>C) c.-499-89A>C (n.-499-89A>C) | |
1 | g.17004911G>A | CA416072597 | ATP13A2 | c.348-90C>T (n.348-90C>T) c.82-90C>T c.325-90C>T c.274-90C>T c.60-90C>T (n.60-90C>T) c.-499-90C>T (n.-499-90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004911G>C | CA416072593 | ATP13A2 | c.348-90C>G (n.348-90C>G) c.82-90C>G c.325-90C>G c.274-90C>G c.60-90C>G (n.60-90C>G) c.-499-90C>G (n.-499-90C>G) | |
1 | g.17004911G>T | CA416072594 | ATP13A2 | c.348-90C>A (n.348-90C>A) c.82-90C>A c.325-90C>A c.274-90C>A c.60-90C>A (n.60-90C>A) c.-499-90C>A (n.-499-90C>A) | |
1 | g.17004913del | CA2838195923 | ATP13A2 | c.348-90del (n.348-90del) c.82-90del c.325-90del c.274-90del c.60-90del (n.60-90del) c.-499-90del (n.-499-90del) | |
1 | g.17004912G>A | CA416072601 | ATP13A2 | c.348-91C>T (n.348-91C>T) c.82-91C>T c.325-91C>T c.274-91C>T c.60-91C>T (n.60-91C>T) c.-499-91C>T (n.-499-91C>T) | |
1 | g.17004912G>C | CA416072603 | ATP13A2 | c.348-91C>G (n.348-91C>G) c.82-91C>G c.325-91C>G c.274-91C>G c.60-91C>G (n.60-91C>G) c.-499-91C>G (n.-499-91C>G) | |
1 | g.17004912G= | CA1141878355 | ATP13A2 | c.348-91C= (n.348-91C=) c.82-91C= c.325-91C= c.274-91C= c.60-91C= (n.60-91C=) c.-499-91C= (n.-499-91C=) | |
1 | g.17004912G>T | CA18646440 | ATP13A2 | c.348-91C>A (n.348-91C>A) c.82-91C>A c.325-91C>A c.274-91C>A c.60-91C>A (n.60-91C>A) c.-499-91C>A (n.-499-91C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004913G>A | CA416072606 | ATP13A2 | c.348-92C>T (n.348-92C>T) c.82-92C>T c.325-92C>T c.274-92C>T c.60-92C>T (n.60-92C>T) c.-499-92C>T (n.-499-92C>T) | |
1 | g.17004913G>C | CA416072610 | ATP13A2 | c.348-92C>G (n.348-92C>G) c.82-92C>G c.325-92C>G c.274-92C>G c.60-92C>G (n.60-92C>G) c.-499-92C>G (n.-499-92C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004913G>T | CA416072612 | ATP13A2 | c.348-92C>A (n.348-92C>A) c.82-92C>A c.325-92C>A c.274-92C>A c.60-92C>A (n.60-92C>A) c.-499-92C>A (n.-499-92C>A) | |
1 | g.17004914A>C | CA416072624 | ATP13A2 | c.348-93T>G (n.348-93T>G) c.82-93T>G c.325-93T>G c.274-93T>G c.60-93T>G (n.60-93T>G) c.-499-93T>G (n.-499-93T>G) | |
1 | g.17004914A>G | CA416072622 | ATP13A2 | c.348-93T>C (n.348-93T>C) c.82-93T>C c.325-93T>C c.274-93T>C c.60-93T>C (n.60-93T>C) c.-499-93T>C (n.-499-93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004914A>T | CA416072613 | ATP13A2 | c.348-93T>A (n.348-93T>A) c.82-93T>A c.325-93T>A c.274-93T>A c.60-93T>A (n.60-93T>A) c.-499-93T>A (n.-499-93T>A) | |
1 | g.17004915G>A | CA416072626 | ATP13A2 | c.348-94C>T (n.348-94C>T) c.82-94C>T c.325-94C>T c.274-94C>T c.60-94C>T (n.60-94C>T) c.-499-94C>T (n.-499-94C>T) | dbSNP |
1 | g.17004915G>C | CA416072627 | ATP13A2 | c.348-94C>G (n.348-94C>G) c.82-94C>G c.325-94C>G c.274-94C>G c.60-94C>G (n.60-94C>G) c.-499-94C>G (n.-499-94C>G) | |
1 | g.17004915G= | CA1156072683 | ATP13A2 | c.348-94C= (n.348-94C=) c.82-94C= c.325-94C= c.274-94C= c.60-94C= (n.60-94C=) c.-499-94C= (n.-499-94C=) | |
1 | g.17004915G>T | CA416072628 | ATP13A2 | c.348-94C>A (n.348-94C>A) c.82-94C>A c.325-94C>A c.274-94C>A c.60-94C>A (n.60-94C>A) c.-499-94C>A (n.-499-94C>A) | |
1 | g.17004916G>A | CA416072631 | ATP13A2 | c.348-95C>T (n.348-95C>T) c.82-95C>T c.325-95C>T c.274-95C>T c.60-95C>T (n.60-95C>T) c.-499-95C>T (n.-499-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004916G>C | CA416072633 | ATP13A2 | c.348-95C>G (n.348-95C>G) c.82-95C>G c.325-95C>G c.274-95C>G c.60-95C>G (n.60-95C>G) c.-499-95C>G (n.-499-95C>G) | |
1 | g.17004916G>T | CA416072634 | ATP13A2 | c.348-95C>A (n.348-95C>A) c.82-95C>A c.325-95C>A c.274-95C>A c.60-95C>A (n.60-95C>A) c.-499-95C>A (n.-499-95C>A) | |
1 | g.17004917C>A | CA416072635 | ATP13A2 | c.348-96G>T (n.348-96G>T) c.82-96G>T c.325-96G>T c.274-96G>T c.60-96G>T (n.60-96G>T) c.-499-96G>T (n.-499-96G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004917C= | CA1156072685 | ATP13A2 | c.348-96G= (n.348-96G=) c.82-96G= c.325-96G= c.274-96G= c.60-96G= (n.60-96G=) c.-499-96G= (n.-499-96G=) | |
1 | g.17004917C>G | CA416072636 | ATP13A2 | c.348-96G>C (n.348-96G>C) c.82-96G>C c.325-96G>C c.274-96G>C c.60-96G>C (n.60-96G>C) c.-499-96G>C (n.-499-96G>C) | |
1 | g.17004917C>T | CA18646447 | ATP13A2 | c.348-96G>A (n.348-96G>A) c.82-96G>A c.325-96G>A c.274-96G>A c.60-96G>A (n.60-96G>A) c.-499-96G>A (n.-499-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004918G>A | CA18646454 | ATP13A2 | c.348-97C>T (n.348-97C>T) c.82-97C>T c.325-97C>T c.274-97C>T c.60-97C>T (n.60-97C>T) c.-499-97C>T (n.-499-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004918G>C | CA18646455 | ATP13A2 | c.348-97C>G (n.348-97C>G) c.82-97C>G c.325-97C>G c.274-97C>G c.60-97C>G (n.60-97C>G) c.-499-97C>G (n.-499-97C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004918G= | CA1142397689 | ATP13A2 | c.348-97C= (n.348-97C=) c.82-97C= c.325-97C= c.274-97C= c.60-97C= (n.60-97C=) c.-499-97C= (n.-499-97C=) | |
1 | g.17004918G>T | CA416072646 | ATP13A2 | c.348-97C>A (n.348-97C>A) c.82-97C>A c.325-97C>A c.274-97C>A c.60-97C>A (n.60-97C>A) c.-499-97C>A (n.-499-97C>A) | |
1 | g.17004919C>A | CA18646456 | ATP13A2 | c.347+95G>T (n.347+95G>T) c.81+95G>T c.324+95G>T c.273+95G>T c.59+95G>T (n.59+95G>T) c.-500+95G>T (n.-500+95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004919C= | CA1156072694 | ATP13A2 | c.347+95G= (n.347+95G=) c.81+95G= c.324+95G= c.273+95G= c.59+95G= (n.59+95G=) c.-500+95G= (n.-500+95G=) | |
1 | g.17004919C>G | CA416072652 | ATP13A2 | c.347+95G>C (n.347+95G>C) c.81+95G>C c.324+95G>C c.273+95G>C c.59+95G>C (n.59+95G>C) c.-500+95G>C (n.-500+95G>C) | |
1 | g.17004919C>T | CA416072654 | ATP13A2 | c.347+95G>A (n.347+95G>A) c.81+95G>A c.324+95G>A c.273+95G>A c.59+95G>A (n.59+95G>A) c.-500+95G>A (n.-500+95G>A) | |
1 | g.17004920C>A | CA416072656 | ATP13A2 | c.347+94G>T (n.347+94G>T) c.81+94G>T c.324+94G>T c.273+94G>T c.59+94G>T (n.59+94G>T) c.-500+94G>T (n.-500+94G>T) | |
1 | g.17004920C>G | CA416072661 | ATP13A2 | c.347+94G>C (n.347+94G>C) c.81+94G>C c.324+94G>C c.273+94G>C c.59+94G>C (n.59+94G>C) c.-500+94G>C (n.-500+94G>C) | |
1 | g.17004920C>T | CA416072663 | ATP13A2 | c.347+94G>A (n.347+94G>A) c.81+94G>A c.324+94G>A c.273+94G>A c.59+94G>A (n.59+94G>A) c.-500+94G>A (n.-500+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004921A>C | CA416072669 | ATP13A2 | c.347+93T>G (n.347+93T>G) c.81+93T>G c.324+93T>G c.273+93T>G c.59+93T>G (n.59+93T>G) c.-500+93T>G (n.-500+93T>G) | |
1 | g.17004921A>G | CA416072671 | ATP13A2 | c.347+93T>C (n.347+93T>C) c.81+93T>C c.324+93T>C c.273+93T>C c.59+93T>C (n.59+93T>C) c.-500+93T>C (n.-500+93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004921A>T | CA416072672 | ATP13A2 | c.347+93T>A (n.347+93T>A) c.81+93T>A c.324+93T>A c.273+93T>A c.59+93T>A (n.59+93T>A) c.-500+93T>A (n.-500+93T>A) | |
1 | g.17004922G>A | CA416072675 | ATP13A2 | c.347+92C>T (n.347+92C>T) c.81+92C>T c.324+92C>T c.273+92C>T c.59+92C>T (n.59+92C>T) c.-500+92C>T (n.-500+92C>T) | |
1 | g.17004922G>C | CA416072682 | ATP13A2 | c.347+92C>G (n.347+92C>G) c.81+92C>G c.324+92C>G c.273+92C>G c.59+92C>G (n.59+92C>G) c.-500+92C>G (n.-500+92C>G) | |
1 | g.17004922G>T | CA416072679 | ATP13A2 | c.347+92C>A (n.347+92C>A) c.81+92C>A c.324+92C>A c.273+92C>A c.59+92C>A (n.59+92C>A) c.-500+92C>A (n.-500+92C>A) | |
1 | g.17004923A>C | CA416072689 | ATP13A2 | c.347+91T>G (n.347+91T>G) c.81+91T>G c.324+91T>G c.273+91T>G c.59+91T>G (n.59+91T>G) c.-500+91T>G (n.-500+91T>G) | |
1 | g.17004923A>G | CA416072691 | ATP13A2 | c.347+91T>C (n.347+91T>C) c.81+91T>C c.324+91T>C c.273+91T>C c.59+91T>C (n.59+91T>C) c.-500+91T>C (n.-500+91T>C) | |
1 | g.17004923A>T | CA416072695 | ATP13A2 | c.347+91T>A (n.347+91T>A) c.81+91T>A c.324+91T>A c.273+91T>A c.59+91T>A (n.59+91T>A) c.-500+91T>A (n.-500+91T>A) | |
1 | g.17004923_17004972delinsAGTCAGCCTTTATGGGGGGGCCGAGGGTTGGGGAAGTTGGGGAGGCCAGG | CA1156072697 | ATP13A2 | c.347+42_347+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.347+42_347+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT) c.81+42_81+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT c.324+42_324+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT c.273+42_273+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT c.59+42_59+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.59+42_59+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT) c.-500+42_-500+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT (n.-500+42_-500+91delinsCCTGGCCTCCCCAACTTCCCCAACCCTCGGCCCCCCCATAAAGGCTGACT) | |
1 | g.17004924G>A | CA416072698 | ATP13A2 | c.347+90C>T (n.347+90C>T) c.81+90C>T c.324+90C>T c.273+90C>T c.59+90C>T (n.59+90C>T) c.-500+90C>T (n.-500+90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004924G>C | CA416072700 | ATP13A2 | c.347+90C>G (n.347+90C>G) c.81+90C>G c.324+90C>G c.273+90C>G c.59+90C>G (n.59+90C>G) c.-500+90C>G (n.-500+90C>G) | |
1 | g.17004924G>T | CA416072703 | ATP13A2 | c.347+90C>A (n.347+90C>A) c.81+90C>A c.324+90C>A c.273+90C>A c.59+90C>A (n.59+90C>A) c.-500+90C>A (n.-500+90C>A) | |
1 | g.17004926_17004974del | CA999069393 | ATP13A2 | c.347+42_347+90del (n.347+42_347+90del) c.81+42_81+90del c.324+42_324+90del c.273+42_273+90del c.59+42_59+90del (n.59+42_59+90del) c.-500+42_-500+90del (n.-500+42_-500+90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004925T>A | CA18646457 | ATP13A2 | c.347+89A>T (n.347+89A>T) c.81+89A>T c.324+89A>T c.273+89A>T c.59+89A>T (n.59+89A>T) c.-500+89A>T (n.-500+89A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004925T>C | CA416072714 | ATP13A2 | c.347+89A>G (n.347+89A>G) c.81+89A>G c.324+89A>G c.273+89A>G c.59+89A>G (n.59+89A>G) c.-500+89A>G (n.-500+89A>G) | |
1 | g.17004925T>G | CA416072706 | ATP13A2 | c.347+89A>C (n.347+89A>C) c.81+89A>C c.324+89A>C c.273+89A>C c.59+89A>C (n.59+89A>C) c.-500+89A>C (n.-500+89A>C) | |
1 | g.17004925T= | CA1147291461 | ATP13A2 | c.347+89A= (n.347+89A=) c.81+89A= c.324+89A= c.273+89A= c.59+89A= (n.59+89A=) c.-500+89A= (n.-500+89A=) | |
1 | g.17004926C>A | CA416072718 | ATP13A2 | c.347+88G>T (n.347+88G>T) c.81+88G>T c.324+88G>T c.273+88G>T c.59+88G>T (n.59+88G>T) c.-500+88G>T (n.-500+88G>T) | |
1 | g.17004926C>G | CA416072724 | ATP13A2 | c.347+88G>C (n.347+88G>C) c.81+88G>C c.324+88G>C c.273+88G>C c.59+88G>C (n.59+88G>C) c.-500+88G>C (n.-500+88G>C) | |
1 | g.17004926C>T | CA416072726 | ATP13A2 | c.347+88G>A (n.347+88G>A) c.81+88G>A c.324+88G>A c.273+88G>A c.59+88G>A (n.59+88G>A) c.-500+88G>A (n.-500+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004927A>C | CA416072729 | ATP13A2 | c.347+87T>G (n.347+87T>G) c.81+87T>G c.324+87T>G c.273+87T>G c.59+87T>G (n.59+87T>G) c.-500+87T>G (n.-500+87T>G) | |
1 | g.17004927A>G | CA416072730 | ATP13A2 | c.347+87T>C (n.347+87T>C) c.81+87T>C c.324+87T>C c.273+87T>C c.59+87T>C (n.59+87T>C) c.-500+87T>C (n.-500+87T>C) | |
1 | g.17004927A>T | CA416072732 | ATP13A2 | c.347+87T>A (n.347+87T>A) c.81+87T>A c.324+87T>A c.273+87T>A c.59+87T>A (n.59+87T>A) c.-500+87T>A (n.-500+87T>A) | |
1 | g.17004928del | CA2643675372 | ATP13A2 | c.347+86del (n.347+86del) c.81+86del c.324+86del c.273+86del c.59+86del (n.59+86del) c.-500+86del (n.-500+86del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004928G>A | CA416072734 | ATP13A2 | c.347+86C>T (n.347+86C>T) c.81+86C>T c.324+86C>T c.273+86C>T c.59+86C>T (n.59+86C>T) c.-500+86C>T (n.-500+86C>T) | |
1 | g.17004928G>C | CA416072736 | ATP13A2 | c.347+86C>G (n.347+86C>G) c.81+86C>G c.324+86C>G c.273+86C>G c.59+86C>G (n.59+86C>G) c.-500+86C>G (n.-500+86C>G) | |
1 | g.17004928G>T | CA416072738 | ATP13A2 | c.347+86C>A (n.347+86C>A) c.81+86C>A c.324+86C>A c.273+86C>A c.59+86C>A (n.59+86C>A) c.-500+86C>A (n.-500+86C>A) | |
1 | g.17004929C>A | CA416072744 | ATP13A2 | c.347+85G>T (n.347+85G>T) c.81+85G>T c.324+85G>T c.273+85G>T c.59+85G>T (n.59+85G>T) c.-500+85G>T (n.-500+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004929C= | CA1156072701 | ATP13A2 | c.347+85G= (n.347+85G=) c.81+85G= c.324+85G= c.273+85G= c.59+85G= (n.59+85G=) c.-500+85G= (n.-500+85G=) | |
1 | g.17004929C>G | CA416072743 | ATP13A2 | c.347+85G>C (n.347+85G>C) c.81+85G>C c.324+85G>C c.273+85G>C c.59+85G>C (n.59+85G>C) c.-500+85G>C (n.-500+85G>C) | |
1 | g.17004929C>T | CA416072742 | ATP13A2 | c.347+85G>A (n.347+85G>A) c.81+85G>A c.324+85G>A c.273+85G>A c.59+85G>A (n.59+85G>A) c.-500+85G>A (n.-500+85G>A) | |
1 | g.17004930C>A | CA416072745 | ATP13A2 | c.347+84G>T (n.347+84G>T) c.81+84G>T c.324+84G>T c.273+84G>T c.59+84G>T (n.59+84G>T) c.-500+84G>T (n.-500+84G>T) | |
1 | g.17004930C>G | CA416072746 | ATP13A2 | c.347+84G>C (n.347+84G>C) c.81+84G>C c.324+84G>C c.273+84G>C c.59+84G>C (n.59+84G>C) c.-500+84G>C (n.-500+84G>C) | |
1 | g.17004930C>T | CA416072747 | ATP13A2 | c.347+84G>A (n.347+84G>A) c.81+84G>A c.324+84G>A c.273+84G>A c.59+84G>A (n.59+84G>A) c.-500+84G>A (n.-500+84G>A) | |
1 | g.17004931T>A | CA416072751 | ATP13A2 | c.347+83A>T (n.347+83A>T) c.81+83A>T c.324+83A>T c.273+83A>T c.59+83A>T (n.59+83A>T) c.-500+83A>T (n.-500+83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004931T>C | CA416072756 | ATP13A2 | c.347+83A>G (n.347+83A>G) c.81+83A>G c.324+83A>G c.273+83A>G c.59+83A>G (n.59+83A>G) c.-500+83A>G (n.-500+83A>G) | |
1 | g.17004931T>G | CA416072761 | ATP13A2 | c.347+83A>C (n.347+83A>C) c.81+83A>C c.324+83A>C c.273+83A>C c.59+83A>C (n.59+83A>C) c.-500+83A>C (n.-500+83A>C) | |
1 | g.17004931T= | CA1156072703 | ATP13A2 | c.347+83A= (n.347+83A=) c.81+83A= c.324+83A= c.273+83A= c.59+83A= (n.59+83A=) c.-500+83A= (n.-500+83A=) | |
1 | g.17004932T>A | CA416072763 | ATP13A2 | c.347+82A>T (n.347+82A>T) c.81+82A>T c.324+82A>T c.273+82A>T c.59+82A>T (n.59+82A>T) c.-500+82A>T (n.-500+82A>T) | |
1 | g.17004932T>C | CA416072765 | ATP13A2 | c.347+82A>G (n.347+82A>G) c.81+82A>G c.324+82A>G c.273+82A>G c.59+82A>G (n.59+82A>G) c.-500+82A>G (n.-500+82A>G) | |
1 | g.17004932T>G | CA416072767 | ATP13A2 | c.347+82A>C (n.347+82A>C) c.81+82A>C c.324+82A>C c.273+82A>C c.59+82A>C (n.59+82A>C) c.-500+82A>C (n.-500+82A>C) | |
1 | g.17004933T>A | CA416072769 | ATP13A2 | c.347+81A>T (n.347+81A>T) c.81+81A>T c.324+81A>T c.273+81A>T c.59+81A>T (n.59+81A>T) c.-500+81A>T (n.-500+81A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004933T>C | CA416072771 | ATP13A2 | c.347+81A>G (n.347+81A>G) c.81+81A>G c.324+81A>G c.273+81A>G c.59+81A>G (n.59+81A>G) c.-500+81A>G (n.-500+81A>G) | |
1 | g.17004933T>G | CA416072770 | ATP13A2 | c.347+81A>C (n.347+81A>C) c.81+81A>C c.324+81A>C c.273+81A>C c.59+81A>C (n.59+81A>C) c.-500+81A>C (n.-500+81A>C) | |
1 | g.17004934A= | CA1141264778 | ATP13A2 | c.347+80T= (n.347+80T=) c.81+80T= c.324+80T= c.273+80T= c.59+80T= (n.59+80T=) c.-500+80T= (n.-500+80T=) | |
1 | g.17004934A>C | CA416072781 | ATP13A2 | c.347+80T>G (n.347+80T>G) c.81+80T>G c.324+80T>G c.273+80T>G c.59+80T>G (n.59+80T>G) c.-500+80T>G (n.-500+80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004934A>G | CA416072783 | ATP13A2 | c.347+80T>C (n.347+80T>C) c.81+80T>C c.324+80T>C c.273+80T>C c.59+80T>C (n.59+80T>C) c.-500+80T>C (n.-500+80T>C) | |
1 | g.17004934A>T | CA18646463 | ATP13A2 | c.347+80T>A (n.347+80T>A) c.81+80T>A c.324+80T>A c.273+80T>A c.59+80T>A (n.59+80T>A) c.-500+80T>A (n.-500+80T>A) | dbSNP |
1 | g.17004935T>A | CA416072785 | ATP13A2 | c.347+79A>T (n.347+79A>T) c.81+79A>T c.324+79A>T c.273+79A>T c.59+79A>T (n.59+79A>T) c.-500+79A>T (n.-500+79A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004935T>C | CA416072786 | ATP13A2 | c.347+79A>G (n.347+79A>G) c.81+79A>G c.324+79A>G c.273+79A>G c.59+79A>G (n.59+79A>G) c.-500+79A>G (n.-500+79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004935T>G | CA416072788 | ATP13A2 | c.347+79A>C (n.347+79A>C) c.81+79A>C c.324+79A>C c.273+79A>C c.59+79A>C (n.59+79A>C) c.-500+79A>C (n.-500+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004935_17004936delinsTG | CA1156072710 | ATP13A2 | c.347+78_347+79delinsCA (n.347+78_347+79delinsCA) c.81+78_81+79delinsCA c.324+78_324+79delinsCA c.273+78_273+79delinsCA c.59+78_59+79delinsCA (n.59+78_59+79delinsCA) c.-500+78_-500+79delinsCA (n.-500+78_-500+79delinsCA) | |
1 | g.17004936G>A | CA416072792 | ATP13A2 | c.347+78C>T (n.347+78C>T) c.81+78C>T c.324+78C>T c.273+78C>T c.59+78C>T (n.59+78C>T) c.-500+78C>T (n.-500+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004936G>C | CA18646465 | ATP13A2 | c.347+78C>G (n.347+78C>G) c.81+78C>G c.324+78C>G c.273+78C>G c.59+78C>G (n.59+78C>G) c.-500+78C>G (n.-500+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004936G= | CA1144896378 | ATP13A2 | c.347+78C= (n.347+78C=) c.81+78C= c.324+78C= c.273+78C= c.59+78C= (n.59+78C=) c.-500+78C= (n.-500+78C=) | |
1 | g.17004936G>T | CA18646470 | ATP13A2 | c.347+78C>A (n.347+78C>A) c.81+78C>A c.324+78C>A c.273+78C>A c.59+78C>A (n.59+78C>A) c.-500+78C>A (n.-500+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004942dup | CA521449967 | ATP13A2 | c.347+78dup (n.347+78dup) c.81+78dup c.324+78dup c.273+78dup c.59+78dup (n.59+78dup) c.-500+78dup (n.-500+78dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004942del | CA999069408 | ATP13A2 | c.347+78del (n.347+78del) c.81+78del c.324+78del c.273+78del c.59+78del (n.59+78del) c.-500+78del (n.-500+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004937G>A | CA18646485 | ATP13A2 | c.347+77C>T (n.347+77C>T) c.81+77C>T c.324+77C>T c.273+77C>T c.59+77C>T (n.59+77C>T) c.-500+77C>T (n.-500+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004937G>C | CA18646486 | ATP13A2 | c.347+77C>G (n.347+77C>G) c.81+77C>G c.324+77C>G c.273+77C>G c.59+77C>G (n.59+77C>G) c.-500+77C>G (n.-500+77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004937G= | CA1146442209 | ATP13A2 | c.347+77C= (n.347+77C=) c.81+77C= c.324+77C= c.273+77C= c.59+77C= (n.59+77C=) c.-500+77C= (n.-500+77C=) | |
1 | g.17004937G>T | CA416072812 | ATP13A2 | c.347+77C>A (n.347+77C>A) c.81+77C>A c.324+77C>A c.273+77C>A c.59+77C>A (n.59+77C>A) c.-500+77C>A (n.-500+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004938G>A | CA416072813 | ATP13A2 | c.347+76C>T (n.347+76C>T) c.81+76C>T c.324+76C>T c.273+76C>T c.59+76C>T (n.59+76C>T) c.-500+76C>T (n.-500+76C>T) | |
1 | g.17004938G>C | CA416072814 | ATP13A2 | c.347+76C>G (n.347+76C>G) c.81+76C>G c.324+76C>G c.273+76C>G c.59+76C>G (n.59+76C>G) c.-500+76C>G (n.-500+76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004938G>T | CA416072816 | ATP13A2 | c.347+76C>A (n.347+76C>A) c.81+76C>A c.324+76C>A c.273+76C>A c.59+76C>A (n.59+76C>A) c.-500+76C>A (n.-500+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004939G>A | CA416072818 | ATP13A2 | c.347+75C>T (n.347+75C>T) c.81+75C>T c.324+75C>T c.273+75C>T c.59+75C>T (n.59+75C>T) c.-500+75C>T (n.-500+75C>T) | |
1 | g.17004939G>C | CA416072821 | ATP13A2 | c.347+75C>G (n.347+75C>G) c.81+75C>G c.324+75C>G c.273+75C>G c.59+75C>G (n.59+75C>G) c.-500+75C>G (n.-500+75C>G) | |
1 | g.17004939G>T | CA416072825 | ATP13A2 | c.347+75C>A (n.347+75C>A) c.81+75C>A c.324+75C>A c.273+75C>A c.59+75C>A (n.59+75C>A) c.-500+75C>A (n.-500+75C>A) | |
1 | g.17004940G>A | CA416072833 | ATP13A2 | c.347+74C>T (n.347+74C>T) c.81+74C>T c.324+74C>T c.273+74C>T c.59+74C>T (n.59+74C>T) c.-500+74C>T (n.-500+74C>T) | |
1 | g.17004940G>C | CA416072836 | ATP13A2 | c.347+74C>G (n.347+74C>G) c.81+74C>G c.324+74C>G c.273+74C>G c.59+74C>G (n.59+74C>G) c.-500+74C>G (n.-500+74C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004940G>T | CA416072835 | ATP13A2 | c.347+74C>A (n.347+74C>A) c.81+74C>A c.324+74C>A c.273+74C>A c.59+74C>A (n.59+74C>A) c.-500+74C>A (n.-500+74C>A) | |
1 | g.17004941G>A | CA18646488 | ATP13A2 | c.347+73C>T (n.347+73C>T) c.81+73C>T c.324+73C>T c.273+73C>T c.59+73C>T (n.59+73C>T) c.-500+73C>T (n.-500+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004941G>C | CA10800907 | ATP13A2 | c.347+73C>G (n.347+73C>G) c.81+73C>G c.324+73C>G c.273+73C>G c.59+73C>G (n.59+73C>G) c.-500+73C>G (n.-500+73C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004941G= | CA1140610302 | ATP13A2 | c.347+73C= (n.347+73C=) c.81+73C= c.324+73C= c.273+73C= c.59+73C= (n.59+73C=) c.-500+73C= (n.-500+73C=) | |
1 | g.17004941G>T | CA18646491 | ATP13A2 | c.347+73C>A (n.347+73C>A) c.81+73C>A c.324+73C>A c.273+73C>A c.59+73C>A (n.59+73C>A) c.-500+73C>A (n.-500+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004942G>A | CA416072842 | ATP13A2 | c.347+72C>T (n.347+72C>T) c.81+72C>T c.324+72C>T c.273+72C>T c.59+72C>T (n.59+72C>T) c.-500+72C>T (n.-500+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004942G>C | CA416072843 | ATP13A2 | c.347+72C>G (n.347+72C>G) c.81+72C>G c.324+72C>G c.273+72C>G c.59+72C>G (n.59+72C>G) c.-500+72C>G (n.-500+72C>G) | |
1 | g.17004942G= | CA1156072733 | ATP13A2 | c.347+72C= (n.347+72C=) c.81+72C= c.324+72C= c.273+72C= c.59+72C= (n.59+72C=) c.-500+72C= (n.-500+72C=) | |
1 | g.17004942G>T | CA416072844 | ATP13A2 | c.347+72C>A (n.347+72C>A) c.81+72C>A c.324+72C>A c.273+72C>A c.59+72C>A (n.59+72C>A) c.-500+72C>A (n.-500+72C>A) | |
1 | g.17004943C>A | CA18646492 | ATP13A2 | c.347+71G>T (n.347+71G>T) c.81+71G>T c.324+71G>T c.273+71G>T c.59+71G>T (n.59+71G>T) c.-500+71G>T (n.-500+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004943C= | CA1156072736 | ATP13A2 | c.347+71G= (n.347+71G=) c.81+71G= c.324+71G= c.273+71G= c.59+71G= (n.59+71G=) c.-500+71G= (n.-500+71G=) | |
1 | g.17004943C>G | CA18646495 | ATP13A2 | c.347+71G>C (n.347+71G>C) c.81+71G>C c.324+71G>C c.273+71G>C c.59+71G>C (n.59+71G>C) c.-500+71G>C (n.-500+71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.17004943C>T | CA416072859 | ATP13A2 | c.347+71G>A (n.347+71G>A) c.81+71G>A c.324+71G>A c.273+71G>A c.59+71G>A (n.59+71G>A) c.-500+71G>A (n.-500+71G>A) | |
1 | g.17004944C>A | CA416072870 | ATP13A2 | c.347+70G>T (n.347+70G>T) c.81+70G>T c.324+70G>T c.273+70G>T c.59+70G>T (n.59+70G>T) c.-500+70G>T (n.-500+70G>T) | |
1 | g.17004944C= | CA1147466083 | ATP13A2 | c.347+70G= (n.347+70G=) c.81+70G= c.324+70G= c.273+70G= c.59+70G= (n.59+70G=) c.-500+70G= (n.-500+70G=) | |
1 | g.17004944C>G | CA416072867 | ATP13A2 | c.347+70G>C (n.347+70G>C) c.81+70G>C c.324+70G>C c.273+70G>C c.59+70G>C (n.59+70G>C) c.-500+70G>C (n.-500+70G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004944C>T | CA18646496 | ATP13A2 | c.347+70G>A (n.347+70G>A) c.81+70G>A c.324+70G>A c.273+70G>A c.59+70G>A (n.59+70G>A) c.-500+70G>A (n.-500+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004945G>A | CA416072881 | ATP13A2 | c.347+69C>T (n.347+69C>T) c.81+69C>T c.324+69C>T c.273+69C>T c.59+69C>T (n.59+69C>T) c.-500+69C>T (n.-500+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004945G>C | CA416072883 | ATP13A2 | c.347+69C>G (n.347+69C>G) c.81+69C>G c.324+69C>G c.273+69C>G c.59+69C>G (n.59+69C>G) c.-500+69C>G (n.-500+69C>G) | |
1 | g.17004945G= | CA1156072739 | ATP13A2 | c.347+69C= (n.347+69C=) c.81+69C= c.324+69C= c.273+69C= c.59+69C= (n.59+69C=) c.-500+69C= (n.-500+69C=) | |
1 | g.17004945G>T | CA416072890 | ATP13A2 | c.347+69C>A (n.347+69C>A) c.81+69C>A c.324+69C>A c.273+69C>A c.59+69C>A (n.59+69C>A) c.-500+69C>A (n.-500+69C>A) | |
1 | g.17004946A>C | CA416072897 | ATP13A2 | c.347+68T>G (n.347+68T>G) c.81+68T>G c.324+68T>G c.273+68T>G c.59+68T>G (n.59+68T>G) c.-500+68T>G (n.-500+68T>G) | |
1 | g.17004946A>G | CA416072899 | ATP13A2 | c.347+68T>C (n.347+68T>C) c.81+68T>C c.324+68T>C c.273+68T>C c.59+68T>C (n.59+68T>C) c.-500+68T>C (n.-500+68T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004946A>T | CA416072902 | ATP13A2 | c.347+68T>A (n.347+68T>A) c.81+68T>A c.324+68T>A c.273+68T>A c.59+68T>A (n.59+68T>A) c.-500+68T>A (n.-500+68T>A) | |
1 | g.17004947G>A | CA416072912 | ATP13A2 | c.347+67C>T (n.347+67C>T) c.81+67C>T c.324+67C>T c.273+67C>T c.59+67C>T (n.59+67C>T) c.-500+67C>T (n.-500+67C>T) | |
1 | g.17004947G>C | CA416072908 | ATP13A2 | c.347+67C>G (n.347+67C>G) c.81+67C>G c.324+67C>G c.273+67C>G c.59+67C>G (n.59+67C>G) c.-500+67C>G (n.-500+67C>G) | |
1 | g.17004947G>T | CA416072906 | ATP13A2 | c.347+67C>A (n.347+67C>A) c.81+67C>A c.324+67C>A c.273+67C>A c.59+67C>A (n.59+67C>A) c.-500+67C>A (n.-500+67C>A) | |
1 | g.17004950_17004955del | CA2516285105 | ATP13A2 | c.347+62_347+67del (n.347+62_347+67del) c.81+62_81+67del c.324+62_324+67del c.273+62_273+67del c.59+62_59+67del (n.59+62_59+67del) c.-500+62_-500+67del (n.-500+62_-500+67del) | |
1 | g.17004948G>A | CA416072915 | ATP13A2 | c.347+66C>T (n.347+66C>T) c.81+66C>T c.324+66C>T c.273+66C>T c.59+66C>T (n.59+66C>T) c.-500+66C>T (n.-500+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004948G>C | CA416072917 | ATP13A2 | c.347+66C>G (n.347+66C>G) c.81+66C>G c.324+66C>G c.273+66C>G c.59+66C>G (n.59+66C>G) c.-500+66C>G (n.-500+66C>G) | |
1 | g.17004948G>T | CA416072921 | ATP13A2 | c.347+66C>A (n.347+66C>A) c.81+66C>A c.324+66C>A c.273+66C>A c.59+66C>A (n.59+66C>A) c.-500+66C>A (n.-500+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004949G>A | CA416072924 | ATP13A2 | c.347+65C>T (n.347+65C>T) c.81+65C>T c.324+65C>T c.273+65C>T c.59+65C>T (n.59+65C>T) c.-500+65C>T (n.-500+65C>T) | |
1 | g.17004949G>C | CA416072931 | ATP13A2 | c.347+65C>G (n.347+65C>G) c.81+65C>G c.324+65C>G c.273+65C>G c.59+65C>G (n.59+65C>G) c.-500+65C>G (n.-500+65C>G) | |
1 | g.17004949G>T | CA416072938 | ATP13A2 | c.347+65C>A (n.347+65C>A) c.81+65C>A c.324+65C>A c.273+65C>A c.59+65C>A (n.59+65C>A) c.-500+65C>A (n.-500+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004957_17004965del | CA2643675394 | ATP13A2 | c.347+57_347+65del (n.347+57_347+65del) c.81+57_81+65del c.324+57_324+65del c.273+57_273+65del c.59+57_59+65del (n.59+57_59+65del) c.-500+57_-500+65del (n.-500+57_-500+65del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004950T>A | CA416072946 | ATP13A2 | c.347+64A>T (n.347+64A>T) c.81+64A>T c.324+64A>T c.273+64A>T c.59+64A>T (n.59+64A>T) c.-500+64A>T (n.-500+64A>T) | |
1 | g.17004950T>C | CA416072949 | ATP13A2 | c.347+64A>G (n.347+64A>G) c.81+64A>G c.324+64A>G c.273+64A>G c.59+64A>G (n.59+64A>G) c.-500+64A>G (n.-500+64A>G) | |
1 | g.17004950T>G | CA416072951 | ATP13A2 | c.347+64A>C (n.347+64A>C) c.81+64A>C c.324+64A>C c.273+64A>C c.59+64A>C (n.59+64A>C) c.-500+64A>C (n.-500+64A>C) | |
1 | g.17004951T>A | CA416072955 | ATP13A2 | c.347+63A>T (n.347+63A>T) c.81+63A>T c.324+63A>T c.273+63A>T c.59+63A>T (n.59+63A>T) c.-500+63A>T (n.-500+63A>T) | |
1 | g.17004951T>C | CA416072962 | ATP13A2 | c.347+63A>G (n.347+63A>G) c.81+63A>G c.324+63A>G c.273+63A>G c.59+63A>G (n.59+63A>G) c.-500+63A>G (n.-500+63A>G) | |
1 | g.17004951T>G | CA416072959 | ATP13A2 | c.347+63A>C (n.347+63A>C) c.81+63A>C c.324+63A>C c.273+63A>C c.59+63A>C (n.59+63A>C) c.-500+63A>C (n.-500+63A>C) | |
1 | g.17004951_17004952delinsTG | CA1156072741 | ATP13A2 | c.347+62_347+63delinsCA (n.347+62_347+63delinsCA) c.81+62_81+63delinsCA c.324+62_324+63delinsCA c.273+62_273+63delinsCA c.59+62_59+63delinsCA (n.59+62_59+63delinsCA) c.-500+62_-500+63delinsCA (n.-500+62_-500+63delinsCA) | |
1 | g.17004952G>A | CA416072963 | ATP13A2 | c.347+62C>T (n.347+62C>T) c.81+62C>T c.324+62C>T c.273+62C>T c.59+62C>T (n.59+62C>T) c.-500+62C>T (n.-500+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004952G>C | CA416072965 | ATP13A2 | c.347+62C>G (n.347+62C>G) c.81+62C>G c.324+62C>G c.273+62C>G c.59+62C>G (n.59+62C>G) c.-500+62C>G (n.-500+62C>G) | |
1 | g.17004952G>T | CA416072968 | ATP13A2 | c.347+62C>A (n.347+62C>A) c.81+62C>A c.324+62C>A c.273+62C>A c.59+62C>A (n.59+62C>A) c.-500+62C>A (n.-500+62C>A) | |
1 | g.17004955del | CA890972971 | ATP13A2 | c.347+62del (n.347+62del) c.81+62del c.324+62del c.273+62del c.59+62del (n.59+62del) c.-500+62del (n.-500+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004953G>A | CA416072969 | ATP13A2 | c.347+61C>T (n.347+61C>T) c.81+61C>T c.324+61C>T c.273+61C>T c.59+61C>T (n.59+61C>T) c.-500+61C>T (n.-500+61C>T) | |
1 | g.17004953G>C | CA416072970 | ATP13A2 | c.347+61C>G (n.347+61C>G) c.81+61C>G c.324+61C>G c.273+61C>G c.59+61C>G (n.59+61C>G) c.-500+61C>G (n.-500+61C>G) | dbSNP |
1 | g.17004953G= | CA1156072746 | ATP13A2 | c.347+61C= (n.347+61C=) c.81+61C= c.324+61C= c.273+61C= c.59+61C= (n.59+61C=) c.-500+61C= (n.-500+61C=) | |
1 | g.17004953G>T | CA416072971 | ATP13A2 | c.347+61C>A (n.347+61C>A) c.81+61C>A c.324+61C>A c.273+61C>A c.59+61C>A (n.59+61C>A) c.-500+61C>A (n.-500+61C>A) | |
1 | g.17004954G>A | CA416072973 | ATP13A2 | c.347+60C>T (n.347+60C>T) c.81+60C>T c.324+60C>T c.273+60C>T c.59+60C>T (n.59+60C>T) c.-500+60C>T (n.-500+60C>T) | |
1 | g.17004954G>C | CA416072975 | ATP13A2 | c.347+60C>G (n.347+60C>G) c.81+60C>G c.324+60C>G c.273+60C>G c.59+60C>G (n.59+60C>G) c.-500+60C>G (n.-500+60C>G) | |
1 | g.17004954G>T | CA416072972 | ATP13A2 | c.347+60C>A (n.347+60C>A) c.81+60C>A c.324+60C>A c.273+60C>A c.59+60C>A (n.59+60C>A) c.-500+60C>A (n.-500+60C>A) | |
1 | g.17004955G>A | CA416072992 | ATP13A2 | c.347+59C>T (n.347+59C>T) c.81+59C>T c.324+59C>T c.273+59C>T c.59+59C>T (n.59+59C>T) c.-500+59C>T (n.-500+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004955G>C | CA416072978 | ATP13A2 | c.347+59C>G (n.347+59C>G) c.81+59C>G c.324+59C>G c.273+59C>G c.59+59C>G (n.59+59C>G) c.-500+59C>G (n.-500+59C>G) | |
1 | g.17004955G>T | CA416072994 | ATP13A2 | c.347+59C>A (n.347+59C>A) c.81+59C>A c.324+59C>A c.273+59C>A c.59+59C>A (n.59+59C>A) c.-500+59C>A (n.-500+59C>A) | |
1 | g.17004956A>C | CA416072997 | ATP13A2 | c.347+58T>G (n.347+58T>G) c.81+58T>G c.324+58T>G c.273+58T>G c.59+58T>G (n.59+58T>G) c.-500+58T>G (n.-500+58T>G) | |
1 | g.17004956A>G | CA416073000 | ATP13A2 | c.347+58T>C (n.347+58T>C) c.81+58T>C c.324+58T>C c.273+58T>C c.59+58T>C (n.59+58T>C) c.-500+58T>C (n.-500+58T>C) | |
1 | g.17004956A>T | CA416073002 | ATP13A2 | c.347+58T>A (n.347+58T>A) c.81+58T>A c.324+58T>A c.273+58T>A c.59+58T>A (n.59+58T>A) c.-500+58T>A (n.-500+58T>A) | |
1 | g.17004957A>C | CA416073005 | ATP13A2 | c.347+57T>G (n.347+57T>G) c.81+57T>G c.324+57T>G c.273+57T>G c.59+57T>G (n.59+57T>G) c.-500+57T>G (n.-500+57T>G) | |
1 | g.17004957A>G | CA416073007 | ATP13A2 | c.347+57T>C (n.347+57T>C) c.81+57T>C c.324+57T>C c.273+57T>C c.59+57T>C (n.59+57T>C) c.-500+57T>C (n.-500+57T>C) | |
1 | g.17004957A>T | CA416073009 | ATP13A2 | c.347+57T>A (n.347+57T>A) c.81+57T>A c.324+57T>A c.273+57T>A c.59+57T>A (n.59+57T>A) c.-500+57T>A (n.-500+57T>A) | |
1 | g.17004958G>A | CA416073011 | ATP13A2 | c.347+56C>T (n.347+56C>T) c.81+56C>T c.324+56C>T c.273+56C>T c.59+56C>T (n.59+56C>T) c.-500+56C>T (n.-500+56C>T) | |
1 | g.17004958G>C | CA416073013 | ATP13A2 | c.347+56C>G (n.347+56C>G) c.81+56C>G c.324+56C>G c.273+56C>G c.59+56C>G (n.59+56C>G) c.-500+56C>G (n.-500+56C>G) | |
1 | g.17004958G>T | CA416073014 | ATP13A2 | c.347+56C>A (n.347+56C>A) c.81+56C>A c.324+56C>A c.273+56C>A c.59+56C>A (n.59+56C>A) c.-500+56C>A (n.-500+56C>A) | |
1 | g.17004959T>A | CA416073028 | ATP13A2 | c.347+55A>T (n.347+55A>T) c.81+55A>T c.324+55A>T c.273+55A>T c.59+55A>T (n.59+55A>T) c.-500+55A>T (n.-500+55A>T) | |
1 | g.17004959T>C | CA18646508 | ATP13A2 | c.347+55A>G (n.347+55A>G) c.81+55A>G c.324+55A>G c.273+55A>G c.59+55A>G (n.59+55A>G) c.-500+55A>G (n.-500+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004959T>G | CA416073020 | ATP13A2 | c.347+55A>C (n.347+55A>C) c.81+55A>C c.324+55A>C c.273+55A>C c.59+55A>C (n.59+55A>C) c.-500+55A>C (n.-500+55A>C) | |
1 | g.17004959T= | CA1156072749 | ATP13A2 | c.347+55A= (n.347+55A=) c.81+55A= c.324+55A= c.273+55A= c.59+55A= (n.59+55A=) c.-500+55A= (n.-500+55A=) |