Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17004525_17004528del | CA2643674731 | ATP13A2 | c.478-113_478-110del (n.478-113_478-110del) c.463-113_463-110del (n.463-113_463-110del) c.197-113_197-110del c.440-116_440-113del c.404-116_404-113del c.190-113_190-110del (n.190-113_190-110del) c.-384-113_-384-110del (n.-384-113_-384-110del) c.478-116_478-113del (n.478-116_478-113del) c.463-116_463-113del (n.463-116_463-113del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004524A= | CA1156072234 | ATP13A2 | c.478-113T= (n.478-113T=) c.463-113T= (n.463-113T=) c.197-113T= c.440-116T= c.404-116T= c.190-113T= (n.190-113T=) c.-384-113T= (n.-384-113T=) c.478-116T= (n.478-116T=) c.463-116T= (n.463-116T=) | |
1 | g.17004524A>G | CA999069195 | ATP13A2 | c.478-113T>C (n.478-113T>C) c.463-113T>C (n.463-113T>C) c.197-113T>C c.440-116T>C c.404-116T>C c.190-113T>C (n.190-113T>C) c.-384-113T>C (n.-384-113T>C) c.478-116T>C (n.478-116T>C) c.463-116T>C (n.463-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004530_17004531del | CA2643674757 | ATP13A2 | c.478-116_478-115del (n.478-116_478-115del) c.463-116_463-115del (n.463-116_463-115del) c.197-116_197-115del c.440-119_440-118del c.404-119_404-118del c.190-116_190-115del (n.190-116_190-115del) c.-384-116_-384-115del (n.-384-116_-384-115del) c.478-119_478-118del (n.478-119_478-118del) c.463-119_463-118del (n.463-119_463-118del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004527G>A | CA2643674759 | ATP13A2 | c.478-116C>T (n.478-116C>T) c.463-116C>T (n.463-116C>T) c.197-116C>T c.440-119C>T c.404-119C>T c.190-116C>T (n.190-116C>T) c.-384-116C>T (n.-384-116C>T) c.478-119C>T (n.478-119C>T) c.463-119C>T (n.463-119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004527G>C | CA1156072237 | ATP13A2 | c.478-116C>G (n.478-116C>G) c.463-116C>G (n.463-116C>G) c.197-116C>G c.440-119C>G c.404-119C>G c.190-116C>G (n.190-116C>G) c.-384-116C>G (n.-384-116C>G) c.478-119C>G (n.478-119C>G) c.463-119C>G (n.463-119C>G) | dbSNP |
1 | g.17004527G= | CA1156072235 | ATP13A2 | c.478-116C= (n.478-116C=) c.463-116C= (n.463-116C=) c.197-116C= c.440-119C= c.404-119C= c.190-116C= (n.190-116C=) c.-384-116C= (n.-384-116C=) c.478-119C= (n.478-119C=) c.463-119C= (n.463-119C=) | |
1 | g.17004527G>T | CA2643674760 | ATP13A2 | c.478-116C>A (n.478-116C>A) c.463-116C>A (n.463-116C>A) c.197-116C>A c.440-119C>A c.404-119C>A c.190-116C>A (n.190-116C>A) c.-384-116C>A (n.-384-116C>A) c.478-119C>A (n.478-119C>A) c.463-119C>A (n.463-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004528A>G | CA2643674761 | ATP13A2 | c.478-117T>C (n.478-117T>C) c.463-117T>C (n.463-117T>C) c.197-117T>C c.440-120T>C c.404-120T>C c.190-117T>C (n.190-117T>C) c.-384-117T>C (n.-384-117T>C) c.478-120T>C (n.478-120T>C) c.463-120T>C (n.463-120T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004529G>A | CA2573336837 | ATP13A2 | c.478-118C>T (n.478-118C>T) c.463-118C>T (n.463-118C>T) c.197-118C>T c.440-121C>T c.404-121C>T c.190-118C>T (n.190-118C>T) c.-384-118C>T (n.-384-118C>T) c.478-121C>T (n.478-121C>T) c.463-121C>T (n.463-121C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004529G>C | CA18645867 | ATP13A2 | c.478-118C>G (n.478-118C>G) c.463-118C>G (n.463-118C>G) c.197-118C>G c.440-121C>G c.404-121C>G c.190-118C>G (n.190-118C>G) c.-384-118C>G (n.-384-118C>G) c.478-121C>G (n.478-121C>G) c.463-121C>G (n.463-121C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004529G= | CA1147981987 | ATP13A2 | c.478-118C= (n.478-118C=) c.463-118C= (n.463-118C=) c.197-118C= c.440-121C= c.404-121C= c.190-118C= (n.190-118C=) c.-384-118C= (n.-384-118C=) c.478-121C= (n.478-121C=) c.463-121C= (n.463-121C=) | |
1 | g.17004530A>T | CA2643674762 | ATP13A2 | c.478-119T>A (n.478-119T>A) c.463-119T>A (n.463-119T>A) c.197-119T>A c.440-122T>A c.404-122T>A c.190-119T>A (n.190-119T>A) c.-384-119T>A (n.-384-119T>A) c.478-122T>A (n.478-122T>A) c.463-122T>A (n.463-122T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004531G>C | CA1156072240 | ATP13A2 | c.478-120C>G (n.478-120C>G) c.463-120C>G (n.463-120C>G) c.197-120C>G c.440-123C>G c.404-123C>G c.190-120C>G (n.190-120C>G) c.-384-120C>G (n.-384-120C>G) c.478-123C>G (n.478-123C>G) c.463-123C>G (n.463-123C>G) | dbSNP |
1 | g.17004531G= | CA1156072239 | ATP13A2 | c.478-120C= (n.478-120C=) c.463-120C= (n.463-120C=) c.197-120C= c.440-123C= c.404-123C= c.190-120C= (n.190-120C=) c.-384-120C= (n.-384-120C=) c.478-123C= (n.478-123C=) c.463-123C= (n.463-123C=) | |
1 | g.17004531G>T | CA2573336838 | ATP13A2 | c.478-120C>A (n.478-120C>A) c.463-120C>A (n.463-120C>A) c.197-120C>A c.440-123C>A c.404-123C>A c.190-120C>A (n.190-120C>A) c.-384-120C>A (n.-384-120C>A) c.478-123C>A (n.478-123C>A) c.463-123C>A (n.463-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004532G>A | CA999069214 | ATP13A2 | c.478-121C>T (n.478-121C>T) c.463-121C>T (n.463-121C>T) c.197-121C>T c.440-124C>T c.404-124C>T c.190-121C>T (n.190-121C>T) c.-384-121C>T (n.-384-121C>T) c.478-124C>T (n.478-124C>T) c.463-124C>T (n.463-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004532G= | CA1156072241 | ATP13A2 | c.478-121C= (n.478-121C=) c.463-121C= (n.463-121C=) c.197-121C= c.440-124C= c.404-124C= c.190-121C= (n.190-121C=) c.-384-121C= (n.-384-121C=) c.478-124C= (n.478-124C=) c.463-124C= (n.463-124C=) | |
1 | g.17004532G>T | CA2643674763 | ATP13A2 | c.478-121C>A (n.478-121C>A) c.463-121C>A (n.463-121C>A) c.197-121C>A c.440-124C>A c.404-124C>A c.190-121C>A (n.190-121C>A) c.-384-121C>A (n.-384-121C>A) c.478-124C>A (n.478-124C>A) c.463-124C>A (n.463-124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004534G>A | CA2695300349 | ATP13A2 | c.478-123C>T (n.478-123C>T) c.463-123C>T (n.463-123C>T) c.197-123C>T c.440-126C>T c.404-126C>T c.190-123C>T (n.190-123C>T) c.-384-123C>T (n.-384-123C>T) c.478-126C>T (n.478-126C>T) c.463-126C>T (n.463-126C>T) | dbSNP |
1 | g.17004534G= | CA1156072243 | ATP13A2 | c.478-123C= (n.478-123C=) c.463-123C= (n.463-123C=) c.197-123C= c.440-126C= c.404-126C= c.190-123C= (n.190-123C=) c.-384-123C= (n.-384-123C=) c.478-126C= (n.478-126C=) c.463-126C= (n.463-126C=) | |
1 | g.17004534G>T | CA999069215 | ATP13A2 | c.478-123C>A (n.478-123C>A) c.463-123C>A (n.463-123C>A) c.197-123C>A c.440-126C>A c.404-126C>A c.190-123C>A (n.190-123C>A) c.-384-123C>A (n.-384-123C>A) c.478-126C>A (n.478-126C>A) c.463-126C>A (n.463-126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004534_17004535insACTCTCCCTCAG | CA2643674765 | ATP13A2 | c.478-123_478-122insTGAGGGAGAGTC (n.478-123_478-122insTGAGGGAGAGTC) c.463-123_463-122insTGAGGGAGAGTC (n.463-123_463-122insTGAGGGAGAGTC) c.197-123_197-122insTGAGGGAGAGTC c.440-126_440-125insTGAGGGAGAGTC c.404-126_404-125insTGAGGGAGAGTC c.190-123_190-122insTGAGGGAGAGTC (n.190-123_190-122insTGAGGGAGAGTC) c.-384-123_-384-122insTGAGGGAGAGTC (n.-384-123_-384-122insTGAGGGAGAGTC) c.478-126_478-125insTGAGGGAGAGTC (n.478-126_478-125insTGAGGGAGAGTC) c.463-126_463-125insTGAGGGAGAGTC (n.463-126_463-125insTGAGGGAGAGTC) | gnomAD v4 |
1 | g.17004535G>T | CA2643674768 | ATP13A2 | c.478-124C>A (n.478-124C>A) c.463-124C>A (n.463-124C>A) c.197-124C>A c.440-127C>A c.404-127C>A c.190-124C>A (n.190-124C>A) c.-384-124C>A (n.-384-124C>A) c.478-127C>A (n.478-127C>A) c.463-127C>A (n.463-127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004536G>A | CA2643674769 | ATP13A2 | c.478-125C>T (n.478-125C>T) c.463-125C>T (n.463-125C>T) c.197-125C>T c.440-128C>T c.404-128C>T c.190-125C>T (n.190-125C>T) c.-384-125C>T (n.-384-125C>T) c.478-128C>T (n.478-128C>T) c.463-128C>T (n.463-128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004537G>A | CA2643674770 | ATP13A2 | c.478-126C>T (n.478-126C>T) c.463-126C>T (n.463-126C>T) c.197-126C>T c.440-129C>T c.404-129C>T c.190-126C>T (n.190-126C>T) c.-384-126C>T (n.-384-126C>T) c.478-129C>T (n.478-129C>T) c.463-129C>T (n.463-129C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004538A>C | CA2643674771 | ATP13A2 | c.478-127T>G (n.478-127T>G) c.463-127T>G (n.463-127T>G) c.197-127T>G c.440-130T>G c.404-130T>G c.190-127T>G (n.190-127T>G) c.-384-127T>G (n.-384-127T>G) c.478-130T>G (n.478-130T>G) c.463-130T>G (n.463-130T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004541G>A | CA2643674772 | ATP13A2 | c.478-130C>T (n.478-130C>T) c.463-130C>T (n.463-130C>T) c.197-130C>T c.440-133C>T c.404-133C>T c.190-130C>T (n.190-130C>T) c.-384-130C>T (n.-384-130C>T) c.478-133C>T (n.478-133C>T) c.463-133C>T (n.463-133C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004541G>C | CA1156072245 | ATP13A2 | c.478-130C>G (n.478-130C>G) c.463-130C>G (n.463-130C>G) c.197-130C>G c.440-133C>G c.404-133C>G c.190-130C>G (n.190-130C>G) c.-384-130C>G (n.-384-130C>G) c.478-133C>G (n.478-133C>G) c.463-133C>G (n.463-133C>G) | dbSNP |
1 | g.17004541G= | CA1156072244 | ATP13A2 | c.478-130C= (n.478-130C=) c.463-130C= (n.463-130C=) c.197-130C= c.440-133C= c.404-133C= c.190-130C= (n.190-130C=) c.-384-130C= (n.-384-130C=) c.478-133C= (n.478-133C=) c.463-133C= (n.463-133C=) | |
1 | g.17004541G>T | CA2643674774 | ATP13A2 | c.478-130C>A (n.478-130C>A) c.463-130C>A (n.463-130C>A) c.197-130C>A c.440-133C>A c.404-133C>A c.190-130C>A (n.190-130C>A) c.-384-130C>A (n.-384-130C>A) c.478-133C>A (n.478-133C>A) c.463-133C>A (n.463-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004542G>A | CA645671348 | ATP13A2 | c.478-131C>T (n.478-131C>T) c.463-131C>T (n.463-131C>T) c.197-131C>T c.440-134C>T c.404-134C>T c.190-131C>T (n.190-131C>T) c.-384-131C>T (n.-384-131C>T) c.478-134C>T (n.478-134C>T) c.463-134C>T (n.463-134C>T) | COSMIC |
1 | g.17004542G= | CA1156072249 | ATP13A2 | c.478-131C= (n.478-131C=) c.463-131C= (n.463-131C=) c.197-131C= c.440-134C= c.404-134C= c.190-131C= (n.190-131C=) c.-384-131C= (n.-384-131C=) c.478-134C= (n.478-134C=) c.463-134C= (n.463-134C=) | |
1 | g.17004542G>T | CA18645874 | ATP13A2 | c.478-131C>A (n.478-131C>A) c.463-131C>A (n.463-131C>A) c.197-131C>A c.440-134C>A c.404-134C>A c.190-131C>A (n.190-131C>A) c.-384-131C>A (n.-384-131C>A) c.478-134C>A (n.478-134C>A) c.463-134C>A (n.463-134C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004543C= | CA1156072250 | ATP13A2 | c.478-132G= (n.478-132G=) c.463-132G= (n.463-132G=) c.197-132G= c.440-135G= c.404-135G= c.190-132G= (n.190-132G=) c.-384-132G= (n.-384-132G=) c.478-135G= (n.478-135G=) c.463-135G= (n.463-135G=) | |
1 | g.17004543C>G | CA890972406 | ATP13A2 | c.478-132G>C (n.478-132G>C) c.463-132G>C (n.463-132G>C) c.197-132G>C c.440-135G>C c.404-135G>C c.190-132G>C (n.190-132G>C) c.-384-132G>C (n.-384-132G>C) c.478-135G>C (n.478-135G>C) c.463-135G>C (n.463-135G>C) | dbSNP |
1 | g.17004543C>T | CA2573336840 | ATP13A2 | c.478-132G>A (n.478-132G>A) c.463-132G>A (n.463-132G>A) c.197-132G>A c.440-135G>A c.404-135G>A c.190-132G>A (n.190-132G>A) c.-384-132G>A (n.-384-132G>A) c.478-135G>A (n.478-135G>A) c.463-135G>A (n.463-135G>A) | |
1 | g.17004545T>C | CA2643674777 | ATP13A2 | c.478-134A>G (n.478-134A>G) c.463-134A>G (n.463-134A>G) c.197-134A>G c.440-137A>G c.404-137A>G c.190-134A>G (n.190-134A>G) c.-384-134A>G (n.-384-134A>G) c.478-137A>G (n.478-137A>G) c.463-137A>G (n.463-137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004546G>A | CA2643674781 | ATP13A2 | c.478-135C>T (n.478-135C>T) c.463-135C>T (n.463-135C>T) c.197-135C>T c.440-138C>T c.404-138C>T c.190-135C>T (n.190-135C>T) c.-384-135C>T (n.-384-135C>T) c.478-138C>T (n.478-138C>T) c.463-138C>T (n.463-138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004546G>T | CA2643674782 | ATP13A2 | c.478-135C>A (n.478-135C>A) c.463-135C>A (n.463-135C>A) c.197-135C>A c.440-138C>A c.404-138C>A c.190-135C>A (n.190-135C>A) c.-384-135C>A (n.-384-135C>A) c.478-138C>A (n.478-138C>A) c.463-138C>A (n.463-138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004547A= | CA1156072252 | ATP13A2 | c.478-136T= (n.478-136T=) c.463-136T= (n.463-136T=) c.197-136T= c.440-139T= c.404-139T= c.190-136T= (n.190-136T=) c.-384-136T= (n.-384-136T=) c.478-139T= (n.478-139T=) c.463-139T= (n.463-139T=) | |
1 | g.17004547A>G | CA1156072253 | ATP13A2 | c.478-136T>C (n.478-136T>C) c.463-136T>C (n.463-136T>C) c.197-136T>C c.440-139T>C c.404-139T>C c.190-136T>C (n.190-136T>C) c.-384-136T>C (n.-384-136T>C) c.478-139T>C (n.478-139T>C) c.463-139T>C (n.463-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004548A= | CA1156072254 | ATP13A2 | c.478-137T= (n.478-137T=) c.463-137T= (n.463-137T=) c.197-137T= c.440-140T= c.404-140T= c.190-137T= (n.190-137T=) c.-384-137T= (n.-384-137T=) c.478-140T= (n.478-140T=) c.463-140T= (n.463-140T=) | |
1 | g.17004548A>C | CA913220049 | ATP13A2 | c.478-137T>G (n.478-137T>G) c.463-137T>G (n.463-137T>G) c.197-137T>G c.440-140T>G c.404-140T>G c.190-137T>G (n.190-137T>G) c.-384-137T>G (n.-384-137T>G) c.478-140T>G (n.478-140T>G) c.463-140T>G (n.463-140T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004549A>C | CA2643674784 | ATP13A2 | c.478-138T>G (n.478-138T>G) c.463-138T>G (n.463-138T>G) c.197-138T>G c.440-141T>G c.404-141T>G c.190-138T>G (n.190-138T>G) c.-384-138T>G (n.-384-138T>G) c.478-141T>G (n.478-141T>G) c.463-141T>G (n.463-141T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004551T>C | CA890972407 | ATP13A2 | c.478-140A>G (n.478-140A>G) c.463-140A>G (n.463-140A>G) c.197-140A>G c.440-143A>G c.403+141A>G c.190-140A>G (n.190-140A>G) c.-384-140A>G (n.-384-140A>G) c.477+141A>G (n.477+141A>G) c.463-143A>G (n.463-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004551T= | CA1156072256 | ATP13A2 | c.478-140A= (n.478-140A=) c.463-140A= (n.463-140A=) c.197-140A= c.440-143A= c.403+141A= c.190-140A= (n.190-140A=) c.-384-140A= (n.-384-140A=) c.477+141A= (n.477+141A=) c.463-143A= (n.463-143A=) | |
1 | g.17004552G>A | CA2643674785 | ATP13A2 | c.478-141C>T (n.478-141C>T) c.463-141C>T (n.463-141C>T) c.197-141C>T c.440-144C>T c.403+140C>T c.190-141C>T (n.190-141C>T) c.-384-141C>T (n.-384-141C>T) c.477+140C>T (n.477+140C>T) c.463-144C>T (n.463-144C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004554A= | CA1156072257 | ATP13A2 | c.477+138T= (n.477+138T=) c.463-143T= (n.463-143T=) c.197-143T= c.440-146T= c.403+138T= c.189+138T= (n.189+138T=) c.-384-143T= (n.-384-143T=) c.463-146T= (n.463-146T=) | |
1 | g.17004554A>G | CA999069219 | ATP13A2 | c.477+138T>C (n.477+138T>C) c.463-143T>C (n.463-143T>C) c.197-143T>C c.440-146T>C c.403+138T>C c.189+138T>C (n.189+138T>C) c.-384-143T>C (n.-384-143T>C) c.463-146T>C (n.463-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004557C= | CA1156072258 | ATP13A2 | c.477+135G= (n.477+135G=) c.463-146G= (n.463-146G=) c.197-146G= c.440-149G= c.403+135G= c.189+135G= (n.189+135G=) c.-384-146G= (n.-384-146G=) c.463-149G= (n.463-149G=) | |
1 | g.17004557C>T | CA18645891 | ATP13A2 | c.477+135G>A (n.477+135G>A) c.463-146G>A (n.463-146G>A) c.197-146G>A c.440-149G>A c.403+135G>A c.189+135G>A (n.189+135G>A) c.-384-146G>A (n.-384-146G>A) c.463-149G>A (n.463-149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004558G>A | CA18645911 | ATP13A2 | c.477+134C>T (n.477+134C>T) c.463-147C>T (n.463-147C>T) c.197-147C>T c.440-150C>T c.403+134C>T c.189+134C>T (n.189+134C>T) c.-384-147C>T (n.-384-147C>T) c.463-150C>T (n.463-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004558G>C | CA521449943 | ATP13A2 | c.477+134C>G (n.477+134C>G) c.463-147C>G (n.463-147C>G) c.197-147C>G c.440-150C>G c.403+134C>G c.189+134C>G (n.189+134C>G) c.-384-147C>G (n.-384-147C>G) c.463-150C>G (n.463-150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004558G= | CA1147887167 | ATP13A2 | c.477+134C= (n.477+134C=) c.463-147C= (n.463-147C=) c.197-147C= c.440-150C= c.403+134C= c.189+134C= (n.189+134C=) c.-384-147C= (n.-384-147C=) c.463-150C= (n.463-150C=) | |
1 | g.17004558G>T | CA18645913 | ATP13A2 | c.477+134C>A (n.477+134C>A) c.463-147C>A (n.463-147C>A) c.197-147C>A c.440-150C>A c.403+134C>A c.189+134C>A (n.189+134C>A) c.-384-147C>A (n.-384-147C>A) c.463-150C>A (n.463-150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004559_17004565dup | CA2643674792 | ATP13A2 | c.477+128_477+134dup (n.477+128_477+134dup) c.462+143_463-147dup (n.462+143_463-147dup) c.196+143_197-147dup c.439+143_440-150dup c.403+128_403+134dup c.189+128_189+134dup (n.189+128_189+134dup) c.-385+143_-384-147dup (n.-385+143_-384-147dup) c.462+143_463-150dup (n.462+143_463-150dup) | gnomAD v4 |
1 | g.17004559T>C | CA2643674799 | ATP13A2 | c.477+133A>G (n.477+133A>G) c.463-148A>G (n.463-148A>G) c.197-148A>G c.439+148A>G c.403+133A>G c.189+133A>G (n.189+133A>G) c.-384-148A>G (n.-384-148A>G) c.462+148A>G (n.462+148A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004560G>A | CA2643674800 | ATP13A2 | c.477+132C>T (n.477+132C>T) c.462+147C>T (n.462+147C>T) c.196+147C>T c.439+147C>T c.403+132C>T c.189+132C>T (n.189+132C>T) c.-385+147C>T (n.-385+147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004560G>T | CA2643674801 | ATP13A2 | c.477+132C>A (n.477+132C>A) c.462+147C>A (n.462+147C>A) c.196+147C>A c.439+147C>A c.403+132C>A c.189+132C>A (n.189+132C>A) c.-385+147C>A (n.-385+147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004561C>T | CA2643674802 | ATP13A2 | c.477+131G>A (n.477+131G>A) c.462+146G>A (n.462+146G>A) c.196+146G>A c.439+146G>A c.403+131G>A c.189+131G>A (n.189+131G>A) c.-385+146G>A (n.-385+146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004561_17004562delinsCT | CA1156072261 | ATP13A2 | c.477+130_477+131delinsAG (n.477+130_477+131delinsAG) c.462+145_462+146delinsAG (n.462+145_462+146delinsAG) c.196+145_196+146delinsAG c.439+145_439+146delinsAG c.403+130_403+131delinsAG c.189+130_189+131delinsAG (n.189+130_189+131delinsAG) c.-385+145_-385+146delinsAG (n.-385+145_-385+146delinsAG) | |
1 | g.17004562del | CA890972409 | ATP13A2 | c.477+130del (n.477+130del) c.462+145del (n.462+145del) c.196+145del c.439+145del c.403+130del c.189+130del (n.189+130del) c.-385+145del (n.-385+145del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004564A= | CA1156072263 | ATP13A2 | c.477+128T= (n.477+128T=) c.462+143T= (n.462+143T=) c.196+143T= c.439+143T= c.403+128T= c.189+128T= (n.189+128T=) c.-385+143T= (n.-385+143T=) | |
1 | g.17004564A>C | CA890972410 | ATP13A2 | c.477+128T>G (n.477+128T>G) c.462+143T>G (n.462+143T>G) c.196+143T>G c.439+143T>G c.403+128T>G c.189+128T>G (n.189+128T>G) c.-385+143T>G (n.-385+143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004566A>G | CA2643674806 | ATP13A2 | c.477+126T>C (n.477+126T>C) c.462+141T>C (n.462+141T>C) c.196+141T>C c.439+141T>C c.403+126T>C c.189+126T>C (n.189+126T>C) c.-385+141T>C (n.-385+141T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004567C>A | CA2643674807 | ATP13A2 | c.477+125G>T (n.477+125G>T) c.462+140G>T (n.462+140G>T) c.196+140G>T c.439+140G>T c.403+125G>T c.189+125G>T (n.189+125G>T) c.-385+140G>T (n.-385+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004567C= | CA1145610944 | ATP13A2 | c.477+125G= (n.477+125G=) c.462+140G= (n.462+140G=) c.196+140G= c.439+140G= c.403+125G= c.189+125G= (n.189+125G=) c.-385+140G= (n.-385+140G=) | |
1 | g.17004567C>G | CA18645915 | ATP13A2 | c.477+125G>C (n.477+125G>C) c.462+140G>C (n.462+140G>C) c.196+140G>C c.439+140G>C c.403+125G>C c.189+125G>C (n.189+125G>C) c.-385+140G>C (n.-385+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004567C>T | CA2643674810 | ATP13A2 | c.477+125G>A (n.477+125G>A) c.462+140G>A (n.462+140G>A) c.196+140G>A c.439+140G>A c.403+125G>A c.189+125G>A (n.189+125G>A) c.-385+140G>A (n.-385+140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004568A>G | CA2643674813 | ATP13A2 | c.477+124T>C (n.477+124T>C) c.462+139T>C (n.462+139T>C) c.196+139T>C c.439+139T>C c.403+124T>C c.189+124T>C (n.189+124T>C) c.-385+139T>C (n.-385+139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004569G>A | CA2643674816 | ATP13A2 | c.477+123C>T (n.477+123C>T) c.462+138C>T (n.462+138C>T) c.196+138C>T c.439+138C>T c.403+123C>T c.189+123C>T (n.189+123C>T) c.-385+138C>T (n.-385+138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004569G>T | CA2643674819 | ATP13A2 | c.477+123C>A (n.477+123C>A) c.462+138C>A (n.462+138C>A) c.196+138C>A c.439+138C>A c.403+123C>A c.189+123C>A (n.189+123C>A) c.-385+138C>A (n.-385+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004570C= | CA1156072264 | ATP13A2 | c.477+122G= (n.477+122G=) c.462+137G= (n.462+137G=) c.196+137G= c.439+137G= c.403+122G= c.189+122G= (n.189+122G=) c.-385+137G= (n.-385+137G=) | |
1 | g.17004570C>G | CA18645922 | ATP13A2 | c.477+122G>C (n.477+122G>C) c.462+137G>C (n.462+137G>C) c.196+137G>C c.439+137G>C c.403+122G>C c.189+122G>C (n.189+122G>C) c.-385+137G>C (n.-385+137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004572T>C | CA2643674824 | ATP13A2 | c.477+120A>G (n.477+120A>G) c.462+135A>G (n.462+135A>G) c.196+135A>G c.439+135A>G c.403+120A>G c.189+120A>G (n.189+120A>G) c.-385+135A>G (n.-385+135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004573C= | CA1156072265 | ATP13A2 | c.477+119G= (n.477+119G=) c.462+134G= (n.462+134G=) c.196+134G= c.439+134G= c.403+119G= c.189+119G= (n.189+119G=) c.-385+134G= (n.-385+134G=) | |
1 | g.17004573C>G | CA1156072266 | ATP13A2 | c.477+119G>C (n.477+119G>C) c.462+134G>C (n.462+134G>C) c.196+134G>C c.439+134G>C c.403+119G>C c.189+119G>C (n.189+119G>C) c.-385+134G>C (n.-385+134G>C) | dbSNP |
1 | g.17004574C>T | CA2643674828 | ATP13A2 | c.477+118G>A (n.477+118G>A) c.462+133G>A (n.462+133G>A) c.196+133G>A c.439+133G>A c.403+118G>A c.189+118G>A (n.189+118G>A) c.-385+133G>A (n.-385+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004575T>C | CA2643674833 | ATP13A2 | c.477+117A>G (n.477+117A>G) c.462+132A>G (n.462+132A>G) c.196+132A>G c.439+132A>G c.403+117A>G c.189+117A>G (n.189+117A>G) c.-385+132A>G (n.-385+132A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004577G>A | CA890972412 | ATP13A2 | c.477+115C>T (n.477+115C>T) c.462+130C>T (n.462+130C>T) c.196+130C>T c.439+130C>T c.403+115C>T c.189+115C>T (n.189+115C>T) c.-385+130C>T (n.-385+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004577G= | CA1144922328 | ATP13A2 | c.477+115C= (n.477+115C=) c.462+130C= (n.462+130C=) c.196+130C= c.439+130C= c.403+115C= c.189+115C= (n.189+115C=) c.-385+130C= (n.-385+130C=) | |
1 | g.17004577G>T | CA18645947 | ATP13A2 | c.477+115C>A (n.477+115C>A) c.462+130C>A (n.462+130C>A) c.196+130C>A c.439+130C>A c.403+115C>A c.189+115C>A (n.189+115C>A) c.-385+130C>A (n.-385+130C>A) | dbSNP |
1 | g.17004578A= | CA1156072271 | ATP13A2 | c.477+114T= (n.477+114T=) c.462+129T= (n.462+129T=) c.196+129T= c.439+129T= c.403+114T= c.189+114T= (n.189+114T=) c.-385+129T= (n.-385+129T=) | |
1 | g.17004578A>G | CA521449944 | ATP13A2 | c.477+114T>C (n.477+114T>C) c.462+129T>C (n.462+129T>C) c.196+129T>C c.439+129T>C c.403+114T>C c.189+114T>C (n.189+114T>C) c.-385+129T>C (n.-385+129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004579T>C | CA1156072274 | ATP13A2 | c.477+113A>G (n.477+113A>G) c.462+128A>G (n.462+128A>G) c.196+128A>G c.439+128A>G c.403+113A>G c.189+113A>G (n.189+113A>G) c.-385+128A>G (n.-385+128A>G) | dbSNP |
1 | g.17004579T>G | CA2643674838 | ATP13A2 | c.477+113A>C (n.477+113A>C) c.462+128A>C (n.462+128A>C) c.196+128A>C c.439+128A>C c.403+113A>C c.189+113A>C (n.189+113A>C) c.-385+128A>C (n.-385+128A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004579T= | CA1156072273 | ATP13A2 | c.477+113A= (n.477+113A=) c.462+128A= (n.462+128A=) c.196+128A= c.439+128A= c.403+113A= c.189+113A= (n.189+113A=) c.-385+128A= (n.-385+128A=) | |
1 | g.17004580G>A | CA999069229 | ATP13A2 | c.477+112C>T (n.477+112C>T) c.462+127C>T (n.462+127C>T) c.196+127C>T c.439+127C>T c.403+112C>T c.189+112C>T (n.189+112C>T) c.-385+127C>T (n.-385+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004580G= | CA1156072276 | ATP13A2 | c.477+112C= (n.477+112C=) c.462+127C= (n.462+127C=) c.196+127C= c.439+127C= c.403+112C= c.189+112C= (n.189+112C=) c.-385+127C= (n.-385+127C=) | |
1 | g.17004581T>C | CA2643674848 | ATP13A2 | c.477+111A>G (n.477+111A>G) c.462+126A>G (n.462+126A>G) c.196+126A>G c.439+126A>G c.403+111A>G c.189+111A>G (n.189+111A>G) c.-385+126A>G (n.-385+126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004583del | CA2559435499 | ATP13A2 | c.477+111del (n.477+111del) c.462+126del (n.462+126del) c.196+126del c.439+126del c.403+111del c.189+111del (n.189+111del) c.-385+126del (n.-385+126del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004582T>C | CA2643674852 | ATP13A2 | c.477+110A>G (n.477+110A>G) c.462+125A>G (n.462+125A>G) c.196+125A>G c.439+125A>G c.403+110A>G c.189+110A>G (n.189+110A>G) c.-385+125A>G (n.-385+125A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004583T>C | CA2643674854 | ATP13A2 | c.477+109A>G (n.477+109A>G) c.462+124A>G (n.462+124A>G) c.196+124A>G c.439+124A>G c.403+109A>G c.189+109A>G (n.189+109A>G) c.-385+124A>G (n.-385+124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004584G>A | CA2643674858 | ATP13A2 | c.477+108C>T (n.477+108C>T) c.462+123C>T (n.462+123C>T) c.196+123C>T c.439+123C>T c.403+108C>T c.189+108C>T (n.189+108C>T) c.-385+123C>T (n.-385+123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004584G= | CA1156072278 | ATP13A2 | c.477+108C= (n.477+108C=) c.462+123C= (n.462+123C=) c.196+123C= c.439+123C= c.403+108C= c.189+108C= (n.189+108C=) c.-385+123C= (n.-385+123C=) | |
1 | g.17004584G>T | CA2643674862 | ATP13A2 | c.477+108C>A (n.477+108C>A) c.462+123C>A (n.462+123C>A) c.196+123C>A c.439+123C>A c.403+108C>A c.189+108C>A (n.189+108C>A) c.-385+123C>A (n.-385+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004585_17004588dup | CA999069234 | ATP13A2 | c.477+104_477+107dup (n.477+104_477+107dup) c.462+119_462+122dup (n.462+119_462+122dup) c.196+119_196+122dup c.439+119_439+122dup c.403+104_403+107dup c.189+104_189+107dup (n.189+104_189+107dup) c.-385+119_-385+122dup (n.-385+119_-385+122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004586G>A | CA999069241 | ATP13A2 | c.477+106C>T (n.477+106C>T) c.462+121C>T (n.462+121C>T) c.196+121C>T c.439+121C>T c.403+106C>T c.189+106C>T (n.189+106C>T) c.-385+121C>T (n.-385+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004586G= | CA1156072280 | ATP13A2 | c.477+106C= (n.477+106C=) c.462+121C= (n.462+121C=) c.196+121C= c.439+121C= c.403+106C= c.189+106C= (n.189+106C=) c.-385+121C= (n.-385+121C=) | |
1 | g.17004587A>T | CA2643674869 | ATP13A2 | c.477+105T>A (n.477+105T>A) c.462+120T>A (n.462+120T>A) c.196+120T>A c.439+120T>A c.403+105T>A c.189+105T>A (n.189+105T>A) c.-385+120T>A (n.-385+120T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004589A>G | CA2742637559 | ATP13A2 | c.477+103T>C (n.477+103T>C) c.462+118T>C (n.462+118T>C) c.196+118T>C c.439+118T>C c.403+103T>C c.189+103T>C (n.189+103T>C) c.-385+118T>C (n.-385+118T>C) | |
1 | g.17004592A>G | CA2574236098 | ATP13A2 | c.477+100T>C (n.477+100T>C) c.462+115T>C (n.462+115T>C) c.196+115T>C c.439+115T>C c.403+100T>C c.189+100T>C (n.189+100T>C) c.-385+115T>C (n.-385+115T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004593G>C | CA2643674871 | ATP13A2 | c.477+99C>G (n.477+99C>G) c.462+114C>G (n.462+114C>G) c.196+114C>G c.439+114C>G c.403+99C>G c.189+99C>G (n.189+99C>G) c.-385+114C>G (n.-385+114C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004597T>G | CA2840660011 | ATP13A2 | c.477+95A>C (n.477+95A>C) c.462+110A>C (n.462+110A>C) c.196+110A>C c.439+110A>C c.403+95A>C c.189+95A>C (n.189+95A>C) c.-385+110A>C (n.-385+110A>C) | |
1 | g.17004598A= | CA1156072281 | ATP13A2 | c.477+94T= (n.477+94T=) c.462+109T= (n.462+109T=) c.196+109T= c.439+109T= c.403+94T= c.189+94T= (n.189+94T=) c.-385+109T= (n.-385+109T=) | |
1 | g.17004598A>G | CA1156072282 | ATP13A2 | c.477+94T>C (n.477+94T>C) c.462+109T>C (n.462+109T>C) c.196+109T>C c.439+109T>C c.403+94T>C c.189+94T>C (n.189+94T>C) c.-385+109T>C (n.-385+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004601del | CA2574236100 | ATP13A2 | c.477+94del (n.477+94del) c.462+109del (n.462+109del) c.196+109del c.439+109del c.403+94del c.189+94del (n.189+94del) c.-385+109del (n.-385+109del) | |
1 | g.17004600A>G | CA2742637560 | ATP13A2 | c.477+92T>C (n.477+92T>C) c.462+107T>C (n.462+107T>C) c.196+107T>C c.439+107T>C c.403+92T>C c.189+92T>C (n.189+92T>C) c.-385+107T>C (n.-385+107T>C) | |
1 | g.17004601A>G | CA2574236102 | ATP13A2 | c.477+91T>C (n.477+91T>C) c.462+106T>C (n.462+106T>C) c.196+106T>C c.439+106T>C c.403+91T>C c.189+91T>C (n.189+91T>C) c.-385+106T>C (n.-385+106T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004607_17004609del | CA2643674878 | ATP13A2 | c.477+88_477+90del (n.477+88_477+90del) c.462+103_462+105del (n.462+103_462+105del) c.196+103_196+105del c.439+103_439+105del c.403+88_403+90del c.189+88_189+90del (n.189+88_189+90del) c.-385+103_-385+105del (n.-385+103_-385+105del) | gnomAD v4 |
1 | g.17004603G= | CA1156072284 | ATP13A2 | c.477+89C= (n.477+89C=) c.462+104C= (n.462+104C=) c.196+104C= c.439+104C= c.403+89C= c.189+89C= (n.189+89C=) c.-385+104C= (n.-385+104C=) | |
1 | g.17004603G>T | CA521449945 | ATP13A2 | c.477+89C>A (n.477+89C>A) c.462+104C>A (n.462+104C>A) c.196+104C>A c.439+104C>A c.403+89C>A c.189+89C>A (n.189+89C>A) c.-385+104C>A (n.-385+104C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004604T>C | CA1156072287 | ATP13A2 | c.477+88A>G (n.477+88A>G) c.462+103A>G (n.462+103A>G) c.196+103A>G c.439+103A>G c.403+88A>G c.189+88A>G (n.189+88A>G) c.-385+103A>G (n.-385+103A>G) | dbSNP |
1 | g.17004604T= | CA1156072289 | ATP13A2 | c.477+88A= (n.477+88A=) c.462+103A= (n.462+103A=) c.196+103A= c.439+103A= c.403+88A= c.189+88A= (n.189+88A=) c.-385+103A= (n.-385+103A=) | |
1 | g.17004604_17004605insCAC | CA18645954 | ATP13A2 | c.477+87_477+88insGTG (n.477+87_477+88insGTG) c.462+102_462+103insGTG (n.462+102_462+103insGTG) c.196+102_196+103insGTG c.439+102_439+103insGTG c.403+87_403+88insGTG c.189+87_189+88insGTG (n.189+87_189+88insGTG) c.-385+102_-385+103insGTG (n.-385+102_-385+103insGTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004606G>A | CA2643674890 | ATP13A2 | c.477+86C>T (n.477+86C>T) c.462+101C>T (n.462+101C>T) c.196+101C>T c.439+101C>T c.403+86C>T c.189+86C>T (n.189+86C>T) c.-385+101C>T (n.-385+101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004606G>C | CA2573336841 | ATP13A2 | c.477+86C>G (n.477+86C>G) c.462+101C>G (n.462+101C>G) c.196+101C>G c.439+101C>G c.403+86C>G c.189+86C>G (n.189+86C>G) c.-385+101C>G (n.-385+101C>G) | |
1 | g.17004606G>T | CA2643674891 | ATP13A2 | c.477+86C>A (n.477+86C>A) c.462+101C>A (n.462+101C>A) c.196+101C>A c.439+101C>A c.403+86C>A c.189+86C>A (n.189+86C>A) c.-385+101C>A (n.-385+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004608G>A | CA2643674894 | ATP13A2 | c.477+84C>T (n.477+84C>T) c.462+99C>T (n.462+99C>T) c.196+99C>T c.439+99C>T c.403+84C>T c.189+84C>T (n.189+84C>T) c.-385+99C>T (n.-385+99C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004608G>T | CA2574236104 | ATP13A2 | c.477+84C>A (n.477+84C>A) c.462+99C>A (n.462+99C>A) c.196+99C>A c.439+99C>A c.403+84C>A c.189+84C>A (n.189+84C>A) c.-385+99C>A (n.-385+99C>A) | |
1 | g.17004609G>T | CA2574236106 | ATP13A2 | c.477+83C>A (n.477+83C>A) c.462+98C>A (n.462+98C>A) c.196+98C>A c.439+98C>A c.403+83C>A c.189+83C>A (n.189+83C>A) c.-385+98C>A (n.-385+98C>A) | |
1 | g.17004609_17004617delinsGGAGAACAT | CA1156072291 | ATP13A2 | c.477+75_477+83delinsATGTTCTCC (n.477+75_477+83delinsATGTTCTCC) c.462+90_462+98delinsATGTTCTCC (n.462+90_462+98delinsATGTTCTCC) c.196+90_196+98delinsATGTTCTCC c.439+90_439+98delinsATGTTCTCC c.403+75_403+83delinsATGTTCTCC c.189+75_189+83delinsATGTTCTCC (n.189+75_189+83delinsATGTTCTCC) c.-385+90_-385+98delinsATGTTCTCC (n.-385+90_-385+98delinsATGTTCTCC) | |
1 | g.17004610G>A | CA18645967 | ATP13A2 | c.477+82C>T (n.477+82C>T) c.462+97C>T (n.462+97C>T) c.196+97C>T c.439+97C>T c.403+82C>T c.189+82C>T (n.189+82C>T) c.-385+97C>T (n.-385+97C>T) | dbSNP |
1 | g.17004610G>C | CA2643674902 | ATP13A2 | c.477+82C>G (n.477+82C>G) c.462+97C>G (n.462+97C>G) c.196+97C>G c.439+97C>G c.403+82C>G c.189+82C>G (n.189+82C>G) c.-385+97C>G (n.-385+97C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004610G= | CA1156072294 | ATP13A2 | c.477+82C= (n.477+82C=) c.462+97C= (n.462+97C=) c.196+97C= c.439+97C= c.403+82C= c.189+82C= (n.189+82C=) c.-385+97C= (n.-385+97C=) | |
1 | g.17004612_17004619del | CA1156072293 | ATP13A2 | c.477+75_477+82del (n.477+75_477+82del) c.462+90_462+97del (n.462+90_462+97del) c.196+90_196+97del c.439+90_439+97del c.403+75_403+82del c.189+75_189+82del (n.189+75_189+82del) c.-385+90_-385+97del (n.-385+90_-385+97del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17004612G>A | CA2695450170 | ATP13A2 | c.477+80C>T (n.477+80C>T) c.462+95C>T (n.462+95C>T) c.196+95C>T c.439+95C>T c.403+80C>T c.189+80C>T (n.189+80C>T) c.-385+95C>T (n.-385+95C>T) | dbSNP |
1 | g.17004615C= | CA1156072296 | ATP13A2 | c.477+77G= (n.477+77G=) c.462+92G= (n.462+92G=) c.196+92G= c.439+92G= c.403+77G= c.189+77G= (n.189+77G=) c.-385+92G= (n.-385+92G=) | |
1 | g.17004615C>G | CA2643674903 | ATP13A2 | c.477+77G>C (n.477+77G>C) c.462+92G>C (n.462+92G>C) c.196+92G>C c.439+92G>C c.403+77G>C c.189+77G>C (n.189+77G>C) c.-385+92G>C (n.-385+92G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004615C>T | CA1156072297 | ATP13A2 | c.477+77G>A (n.477+77G>A) c.462+92G>A (n.462+92G>A) c.196+92G>A c.439+92G>A c.403+77G>A c.189+77G>A (n.189+77G>A) c.-385+92G>A (n.-385+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004616A>C | CA2643674905 | ATP13A2 | c.477+76T>G (n.477+76T>G) c.462+91T>G (n.462+91T>G) c.196+91T>G c.439+91T>G c.403+76T>G c.189+76T>G (n.189+76T>G) c.-385+91T>G (n.-385+91T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004616A>G | CA2643674907 | ATP13A2 | c.477+76T>C (n.477+76T>C) c.462+91T>C (n.462+91T>C) c.196+91T>C c.439+91T>C c.403+76T>C c.189+76T>C (n.189+76T>C) c.-385+91T>C (n.-385+91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.17004617T>A | CA2643674912 | ATP13A2 | c.477+75A>T (n.477+75A>T) c.462+90A>T (n.462+90A>T) c.196+90A>T c.439+90A>T c.403+75A>T c.189+75A>T (n.189+75A>T) c.-385+90A>T (n.-385+90A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004617T>C | CA890972418 | ATP13A2 | c.477+75A>G (n.477+75A>G) c.462+90A>G (n.462+90A>G) c.196+90A>G c.439+90A>G c.403+75A>G c.189+75A>G (n.189+75A>G) c.-385+90A>G (n.-385+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004617T= | CA1156072300 | ATP13A2 | c.477+75A= (n.477+75A=) c.462+90A= (n.462+90A=) c.196+90A= c.439+90A= c.403+75A= c.189+75A= (n.189+75A=) c.-385+90A= (n.-385+90A=) | |
1 | g.17004618G>A | CA2573336842 | ATP13A2 | c.477+74C>T (n.477+74C>T) c.462+89C>T (n.462+89C>T) c.196+89C>T c.439+89C>T c.403+74C>T c.189+74C>T (n.189+74C>T) c.-385+89C>T (n.-385+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.17004618G>T | CA2643674918 | ATP13A2 | c.477+74C>A (n.477+74C>A) c.462+89C>A (n.462+89C>A) c.196+89C>A c.439+89C>A c.403+74C>A c.189+74C>A (n.189+74C>A) c.-385+89C>A (n.-385+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.17004620A>G | CA2574236108 | ATP13A2 | c.477+72T>C (n.477+72T>C) c.462+87T>C (n.462+87T>C) c.196+87T>C c.439+87T>C c.403+72T>C c.189+72T>C (n.189+72T>C) c.-385+87T>C (n.-385+87T>C) | |
1 | g.17004621G>A | CA890972421 | ATP13A2 | c.477+71C>T (n.477+71C>T) c.462+86C>T (n.462+86C>T) c.196+86C>T c.439+86C>T c.403+71C>T c.189+71C>T (n.189+71C>T) c.-385+86C>T (n.-385+86C>T) | dbSNP |
1 | g.17004621G= | CA1156072304 | ATP13A2 | c.477+71C= (n.477+71C=) c.462+86C= (n.462+86C=) c.196+86C= c.439+86C= c.403+71C= c.189+71C= (n.189+71C=) c.-385+86C= (n.-385+86C=) | |
1 | g.17004622T>C | CA2643674919 | ATP13A2 | c.477+70A>G (n.477+70A>G) c.462+85A>G (n.462+85A>G) c.196+85A>G c.439+85A>G c.403+70A>G c.189+70A>G (n.189+70A>G) c.-385+85A>G (n.-385+85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.17004623C>T | CA2593546024 | ATP13A2 | c.477+69G>A (n.477+69G>A) c.462+84G>A (n.462+84G>A) c.196+84G>A c.439+84G>A c.403+69G>A c.189+69G>A (n.189+69G>A) c.-385+84G>A (n.-385+84G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17004624T>G | CA18645973 | ATP13A2 | c.477+68A>C (n.477+68A>C) c.462+83A>C (n.462+83A>C) c.196+83A>C c.439+83A>C c.403+68A>C c.189+68A>C (n.189+68A>C) c.-385+83A>C (n.-385+83A>C) | dbSNP |
1 | g.17004624T= | CA1156072306 | ATP13A2 | c.477+68A= (n.477+68A=) c.462+83A= (n.462+83A=) c.196+83A= c.439+83A= c.403+68A= c.189+68A= (n.189+68A=) c.-385+83A= (n.-385+83A=) |