Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169555341A>C | CA343132607 | F5 | c.959T>G (p.Met320Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) | |
1 | g.169555341A>G | CA343132631 | F5 | c.959T>C (p.Met320Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) | |
1 | g.169555341A>T | CA343132634 | F5 | c.959T>A (p.Met320Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) | |
1 | g.169555342T>A | CA343132635 | F5 | c.958A>T (p.Met320Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555342T>C | CA343132637 | F5 | c.958A>G (p.Met320Val) c.547A>G (p.Met183Val) | |
1 | g.169555342T>G | CA343132640 | F5 | c.958A>C (p.Met320Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) | |
1 | g.169555342T= | CA1206149419 | F5 | c.958A= (p.Met320=) c.547A= (p.Met183=) | |
1 | g.169555343C>A | CA421734046 | F5 | c.957G>T (p.Gly319=) c.546G>T (p.Gly182=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169555343C= | CA1206149420 | F5 | c.957G= (p.Gly319=) c.546G= (p.Gly182=) | |
1 | g.169555343C>G | CA32390669 | F5 | c.957G>C (p.Gly319=) c.546G>C (p.Gly182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555343C>T | CA421734047 | F5 | c.957G>A (p.Gly319=) c.546G>A (p.Gly182=) | gnomAD v4 |
1 | g.169555344C>A | CA343132642 | F5 | c.956G>T (p.Gly319Val) c.545G>T (p.Gly182Val) | |
1 | g.169555344C>G | CA343132644 | F5 | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) | |
1 | g.169555344C>T | CA343132641 | F5 | c.956G>A (p.Gly319Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) | |
1 | g.169555345C>A | CA343132653 | F5 | c.955G>T (p.Gly319Trp) c.544G>T (p.Gly182Trp) | |
1 | g.169555345C= | CA1206149422 | F5 | c.955G= (p.Gly319=) c.544G= (p.Gly182=) | |
1 | g.169555345C>G | CA343132646 | F5 | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
1 | g.169555345C>T | CA32390670 | F5 | c.955G>A (p.Gly319Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555346A>C | CA421734057 | F5 | c.954T>G (p.Ala318=) c.543T>G (p.Ala181=) | |
1 | g.169555346A>G | CA421734059 | F5 | c.954T>C (p.Ala318=) c.543T>C (p.Ala181=) | |
1 | g.169555346A>T | CA421734061 | F5 | c.954T>A (p.Ala318=) c.543T>A (p.Ala181=) | |
1 | g.169555347G>A | CA343132657 | F5 | c.953C>T (p.Ala318Val) c.542C>T (p.Ala181Val) | |
1 | g.169555347G>C | CA343132660 | F5 | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.169555347G>T | CA343132670 | F5 | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) | |
1 | g.169555348C>A | CA343132674 | F5 | c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.542-1G>T (n.542-1G>T) | |
1 | g.169555348C>G | CA343132675 | F5 | c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.542-1G>C (n.542-1G>C) | |
1 | g.169555348C>T | CA343132676 | F5 | c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.542-1G>A (n.542-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169555349T>A | CA343132677 | F5 | c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.542-2A>T (n.542-2A>T) | |
1 | g.169555349T>C | CA343132678 | F5 | c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.542-2A>G (n.542-2A>G) | |
1 | g.169555349T>G | CA343132680 | F5 | c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.542-2A>C (n.542-2A>C) | |
1 | g.169555349T= | CA1206149427 | F5 | c.953-2A= (n.953-2A=) c.542-2A= (n.542-2A=) | |
1 | g.169555350G>A | CA1008979536 | F5 | c.953-3C>T (n.953-3C>T) c.542-3C>T (n.542-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555350G= | CA1206149429 | F5 | c.953-3C= (n.953-3C=) c.542-3C= (n.542-3C=) | |
1 | g.169555352G>A | CA2573946599 | F5 | c.953-5C>T (n.953-5C>T) c.542-5C>T (n.542-5C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555355A= | CA1206149432 | F5 | c.953-8T= (n.953-8T=) c.542-8T= (n.542-8T=) | |
1 | g.169555355A>C | CA1234463 | F5 | c.953-8T>G (n.953-8T>G) c.542-8T>G (n.542-8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169555356G>A | CA2649036560 | F5 | c.953-9C>T (n.953-9C>T) c.542-9C>T (n.542-9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555357G>A | CA1234464 | F5 | c.953-10C>T (n.953-10C>T) c.542-10C>T (n.542-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555357G>C | CA1234465 | F5 | c.953-10C>G (n.953-10C>G) c.542-10C>G (n.542-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555357G= | CA1145344335 | F5 | c.953-10C= (n.953-10C=) c.542-10C= (n.542-10C=) | |
1 | g.169555358A>G | CA2649036568 | F5 | c.953-11T>C (n.953-11T>C) c.542-11T>C (n.542-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555359C>T | CA2649036572 | F5 | c.953-12G>A (n.953-12G>A) c.542-12G>A (n.542-12G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555360A= | CA1206149442 | F5 | c.953-13T= (n.953-13T=) c.542-13T= (n.542-13T=) | |
1 | g.169555360A>C | CA1234466 | F5 | c.953-13T>G (n.953-13T>G) c.542-13T>G (n.542-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555360A>G | CA527131311 | F5 | c.953-13T>C (n.953-13T>C) c.542-13T>C (n.542-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555361G>A | CA2573946614 | F5 | c.953-14C>T (n.953-14C>T) c.542-14C>T (n.542-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555361G>C | CA527131312 | F5 | c.953-14C>G (n.953-14C>G) c.542-14C>G (n.542-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169555361G= | CA1206149446 | F5 | c.953-14C= (n.953-14C=) c.542-14C= (n.542-14C=) | |
1 | g.169555361G>T | CA527131313 | F5 | c.953-14C>A (n.953-14C>A) c.542-14C>A (n.542-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555367C= | CA1206149447 | F5 | c.953-20G= (n.953-20G=) c.542-20G= (n.542-20G=) | |
1 | g.169555367C>T | CA1234467 | F5 | c.953-20G>A (n.953-20G>A) c.542-20G>A (n.542-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555369A= | CA1206149449 | F5 | c.953-22T= (n.953-22T=) c.542-22T= (n.542-22T=) | |
1 | g.169555369A>G | CA1008979544 | F5 | c.953-22T>C (n.953-22T>C) c.542-22T>C (n.542-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555370T>G | CA527131314 | F5 | c.953-23A>C (n.953-23A>C) c.542-23A>C (n.542-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555370T= | CA1206149450 | F5 | c.953-23A= (n.953-23A=) c.542-23A= (n.542-23A=) | |
1 | g.169555371G>A | CA890930142 | F5 | c.953-24C>T (n.953-24C>T) c.542-24C>T (n.542-24C>T) | dbSNP |
1 | g.169555371G= | CA1206149452 | F5 | c.953-24C= (n.953-24C=) c.542-24C= (n.542-24C=) | |
1 | g.169555371G>T | CA2573946630 | F5 | c.953-24C>A (n.953-24C>A) c.542-24C>A (n.542-24C>A) | |
1 | g.169555373A>T | CA2697394099 | F5 | c.953-26T>A (n.953-26T>A) c.542-26T>A (n.542-26T>A) | dbSNP |
1 | g.169555375_169555380delinsTAACTC | CA1206149453 | F5 | c.953-33_953-28delinsGAGTTA (n.953-33_953-28delinsGAGTTA) c.542-33_542-28delinsGAGTTA (n.542-33_542-28delinsGAGTTA) | |
1 | g.169555376A= | CA1206149455 | F5 | c.953-29T= (n.953-29T=) c.542-29T= (n.542-29T=) | |
1 | g.169555376A>C | CA32390681 | F5 | c.953-29T>G (n.953-29T>G) c.542-29T>G (n.542-29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555378_169555382del | CA890930145 | F5 | c.953-33_953-29del (n.953-33_953-29del) c.542-33_542-29del (n.542-33_542-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555378C= | CA1206149457 | F5 | c.953-31G= (n.953-31G=) c.542-31G= (n.542-31G=) | |
1 | g.169555378C>T | CA527131315 | F5 | c.953-31G>A (n.953-31G>A) c.542-31G>A (n.542-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169555380C>A | CA2649036585 | F5 | c.953-33G>T (n.953-33G>T) c.542-33G>T (n.542-33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555381_169555382del | CA2529224744 | F5 | c.953-35_953-34del (n.953-35_953-34del) c.542-35_542-34del (n.542-35_542-34del) | |
1 | g.169555382A= | CA1206149458 | F5 | c.953-35T= (n.953-35T=) c.542-35T= (n.542-35T=) | |
1 | g.169555382A>G | CA1206149459 | F5 | c.953-35T>C (n.953-35T>C) c.542-35T>C (n.542-35T>C) | dbSNP |
1 | g.169555385G>T | CA2649036586 | F5 | c.953-38C>A (n.953-38C>A) c.542-38C>A (n.542-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555387A>G | CA2649036587 | F5 | c.953-40T>C (n.953-40T>C) c.542-40T>C (n.542-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555388G>A | CA2649036589 | F5 | c.953-41C>T (n.953-41C>T) c.542-41C>T (n.542-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555393T>G | CA2649036590 | F5 | c.953-46A>C (n.953-46A>C) c.542-46A>C (n.542-46A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555395T>C | CA1234468 | F5 | c.953-48A>G (n.953-48A>G) c.542-48A>G (n.542-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555395T= | CA1144117450 | F5 | c.953-48A= (n.953-48A=) c.542-48A= (n.542-48A=) | |
1 | g.169555396G>T | CA2649036594 | F5 | c.953-49C>A (n.953-49C>A) c.542-49C>A (n.542-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555397G>A | CA527131316 | F5 | c.953-50C>T (n.953-50C>T) c.542-50C>T (n.542-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169555397G= | CA1206149462 | F5 | c.953-50C= (n.953-50C=) c.542-50C= (n.542-50C=) | |
1 | g.169555397G>T | CA2649036597 | F5 | c.953-50C>A (n.953-50C>A) c.542-50C>A (n.542-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555400G>T | CA2649036599 | F5 | c.953-53C>A (n.953-53C>A) c.542-53C>A (n.542-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555401A= | CA1206149463 | F5 | c.953-54T= (n.953-54T=) c.542-54T= (n.542-54T=) | |
1 | g.169555401A>C | CA2573946643 | F5 | c.953-54T>G (n.953-54T>G) c.542-54T>G (n.542-54T>G) | |
1 | g.169555401A>T | CA32390687 | F5 | c.953-54T>A (n.953-54T>A) c.542-54T>A (n.542-54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555402T>C | CA1008979553 | F5 | c.953-55A>G (n.953-55A>G) c.542-55A>G (n.542-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555402T= | CA1206149465 | F5 | c.953-55A= (n.953-55A=) c.542-55A= (n.542-55A=) | |
1 | g.169555403T>C | CA2573946651 | F5 | c.953-56A>G (n.953-56A>G) c.542-56A>G (n.542-56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169555403T>G | CA2649036606 | F5 | c.953-56A>C (n.953-56A>C) c.542-56A>C (n.542-56A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555404G= | CA1206149466 | F5 | c.953-57C= (n.953-57C=) c.542-57C= (n.542-57C=) | |
1 | g.169555404G>T | CA1206149467 | F5 | c.953-57C>A (n.953-57C>A) c.542-57C>A (n.542-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555407A>G | CA2649036608 | F5 | c.953-60T>C (n.953-60T>C) c.542-60T>C (n.542-60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555409G>A | CA2649036611 | F5 | c.953-62C>T (n.953-62C>T) c.542-62C>T (n.542-62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555409G>T | CA2649036612 | F5 | c.953-62C>A (n.953-62C>A) c.542-62C>A (n.542-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555410C>A | CA2649036613 | F5 | c.953-63G>T (n.953-63G>T) c.542-63G>T (n.542-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555411A= | CA1206149469 | F5 | c.953-64T= (n.953-64T=) c.542-64T= (n.542-64T=) | |
1 | g.169555411A>G | CA527131318 | F5 | c.953-64T>C (n.953-64T>C) c.542-64T>C (n.542-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555412T>C | CA32390702 | F5 | c.953-65A>G (n.953-65A>G) c.542-65A>G (n.542-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555412T= | CA1206149471 | F5 | c.953-65A= (n.953-65A=) c.542-65A= (n.542-65A=) | |
1 | g.169555414T>A | CA2746577987 | F5 | c.953-67A>T (n.953-67A>T) c.542-67A>T (n.542-67A>T) | |
1 | g.169555414T>C | CA2649036614 | F5 | c.953-67A>G (n.953-67A>G) c.542-67A>G (n.542-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555414T>G | CA2649036615 | F5 | c.953-67A>C (n.953-67A>C) c.542-67A>C (n.542-67A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169555415C>A | CA1206149474 | F5 | c.953-68G>T (n.953-68G>T) c.542-68G>T (n.542-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555415C= | CA1206149473 | F5 | c.953-68G= (n.953-68G=) c.542-68G= (n.542-68G=) | |
1 | g.169555415C>T | CA32390706 | F5 | c.953-68G>A (n.953-68G>A) c.542-68G>A (n.542-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555416C>A | CA2649036617 | F5 | c.953-69G>T (n.953-69G>T) c.542-69G>T (n.542-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555416C= | CA1206149477 | F5 | c.953-69G= (n.953-69G=) c.542-69G= (n.542-69G=) | |
1 | g.169555416C>T | CA32390722 | F5 | c.953-69G>A (n.953-69G>A) c.542-69G>A (n.542-69G>A) | dbSNP |
1 | g.169555417T>C | CA2649036618 | F5 | c.953-70A>G (n.953-70A>G) c.542-70A>G (n.542-70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169555417T>G | CA2573946662 | F5 | c.953-70A>C (n.953-70A>C) c.542-70A>C (n.542-70A>C) | |
1 | g.169555418T>C | CA2649036619 | F5 | c.953-71A>G (n.953-71A>G) c.542-71A>G (n.542-71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169555419T>A | CA2649036620 | F5 | c.953-72A>T (n.953-72A>T) c.542-72A>T (n.542-72A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555420A>C | CA2841086544 | F5 | c.953-73T>G (n.953-73T>G) c.542-73T>G (n.542-73T>G) | |
1 | g.169555423T>C | CA2649036621 | F5 | c.953-76A>G (n.953-76A>G) c.542-76A>G (n.542-76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169555424C= | CA1206149480 | F5 | c.953-77G= (n.953-77G=) c.542-77G= (n.542-77G=) | |
1 | g.169555424C>G | CA1008979570 | F5 | c.953-77G>C (n.953-77G>C) c.542-77G>C (n.542-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555427C>G | CA2523173992 | F5 | c.953-80G>C (n.953-80G>C) c.542-80G>C (n.542-80G>C) | |
1 | g.169555427C>T | CA2649036623 | F5 | c.953-80G>A (n.953-80G>A) c.542-80G>A (n.542-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555428T>C | CA32390723 | F5 | c.953-81A>G (n.953-81A>G) c.542-81A>G (n.542-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169555428T= | CA1143127741 | F5 | c.953-81A= (n.953-81A=) c.542-81A= (n.542-81A=) | |
1 | g.169555430G>A | CA32390724 | F5 | c.953-83C>T (n.953-83C>T) c.542-83C>T (n.542-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169555430G= | CA1206149483 | F5 | c.953-83C= (n.953-83C=) c.542-83C= (n.542-83C=) | |
1 | g.169555430G>T | CA2573946666 | F5 | c.953-83C>A (n.953-83C>A) c.542-83C>A (n.542-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555431T>A | CA2649036629 | F5 | c.953-84A>T (n.953-84A>T) c.542-84A>T (n.542-84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555431T= | CA1206149484 | F5 | c.953-84A= (n.953-84A=) c.542-84A= (n.542-84A=) | |
1 | g.169555432G>T | CA2649036631 | F5 | c.953-85C>A (n.953-85C>A) c.542-85C>A (n.542-85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555432_169555433delinsGG | CA1140545811 | F5 | c.953-86_953-85delinsCC (n.953-86_953-85delinsCC) c.542-86_542-85delinsCC (n.542-86_542-85delinsCC) | |
1 | g.169555433dup | CA32390725 | F5 | c.953-85dup (n.953-85dup) c.542-85dup (n.542-85dup) | dbSNP |
1 | g.169555433G>A | CA2573946674 | F5 | c.953-86C>T (n.953-86C>T) c.542-86C>T (n.542-86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555437G>A | CA2516758222 | F5 | c.953-90C>T (n.953-90C>T) c.542-90C>T (n.542-90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169555437G>T | CA2573946780 | F5 | c.953-90C>A (n.953-90C>A) c.542-90C>A (n.542-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169555438T>C | CA2649036635 | F5 | c.953-91A>G (n.953-91A>G) c.542-91A>G (n.542-91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169555441A= | CA1206149486 | F5 | c.953-94T= (n.953-94T=) c.542-94T= (n.542-94T=) | |
1 | g.169555441A>G | CA1206149487 | F5 | c.953-94T>C (n.953-94T>C) c.542-94T>C (n.542-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |