Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485302_169485318delinsCGATCAGCATACTGCCT | CA1206116002 | SLC19A2 | c.204+245_204+261delinsAGGCAGTATGCTGATCG (n.204+245_204+261delinsAGGCAGTATGCTGATCG) c.12+735_12+751delinsAGGCAGTATGCTGATCG (n.12+735_12+751delinsAGGCAGTATGCTGATCG) | |
1 | g.169485305_169485320del | CA1206116006 | SLC19A2 | c.204+245_204+260del (n.204+245_204+260del) c.12+735_12+750del (n.12+735_12+750del) | dbSNP |
1 | g.169485314T>C | CA32390264 | SLC19A2 | c.204+249A>G (n.204+249A>G) c.12+739A>G (n.12+739A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485314T= | CA1142205648 | SLC19A2 | c.204+249A= (n.204+249A=) c.12+739A= (n.12+739A=) | |
1 | g.169485315G>A | CA1206116024 | SLC19A2 | c.204+248C>T (n.204+248C>T) c.12+738C>T (n.12+738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485315G= | CA1206116023 | SLC19A2 | c.204+248C= (n.204+248C=) c.12+738C= (n.12+738C=) | |
1 | g.169485315_169485316delinsGC | CA1206116025 | SLC19A2 | c.204+247_204+248delinsGC (n.204+247_204+248delinsGC) c.12+737_12+738delinsGC (n.12+737_12+738delinsGC) | |
1 | g.169485317del | CA527131039 | SLC19A2 | c.204+247del (n.204+247del) c.12+737del (n.12+737del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485317C= | CA1206116030 | SLC19A2 | c.204+246G= (n.204+246G=) c.12+736G= (n.12+736G=) | |
1 | g.169485317C>T | CA1206116032 | SLC19A2 | c.204+246G>A (n.204+246G>A) c.12+736G>A (n.12+736G>A) | dbSNP |
1 | g.169485319G>C | CA1008980628 | SLC19A2 | c.204+244C>G (n.204+244C>G) c.12+734C>G (n.12+734C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485319G= | CA1206116034 | SLC19A2 | c.204+244C= (n.204+244C=) c.12+734C= (n.12+734C=) | |
1 | g.169485321C= | CA1206116037 | SLC19A2 | c.204+242G= (n.204+242G=) c.12+732G= (n.12+732G=) | |
1 | g.169485321C>T | CA1206116038 | SLC19A2 | c.204+242G>A (n.204+242G>A) c.12+732G>A (n.12+732G>A) | dbSNP |
1 | g.169485321_169485328delinsCGCACAAG | CA1206116035 | SLC19A2 | c.204+235_204+242delinsCTTGTGCG (n.204+235_204+242delinsCTTGTGCG) c.12+725_12+732delinsCTTGTGCG (n.12+725_12+732delinsCTTGTGCG) | |
1 | g.169485322G>A | CA2605619024 | SLC19A2 | c.204+241C>T (n.204+241C>T) c.12+731C>T (n.12+731C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485326_169485332del | CA32390273 | SLC19A2 | c.204+235_204+241del (n.204+235_204+241del) c.12+725_12+731del (n.12+725_12+731del) | dbSNP |
1 | g.169485323C>A | CA32390278 | SLC19A2 | c.204+240G>T (n.204+240G>T) c.12+730G>T (n.12+730G>T) | dbSNP |
1 | g.169485323C= | CA1206116040 | SLC19A2 | c.204+240G= (n.204+240G=) c.12+730G= (n.12+730G=) | |
1 | g.169485325C= | CA1206116041 | SLC19A2 | c.204+238G= (n.204+238G=) c.12+728G= (n.12+728G=) | |
1 | g.169485325C>G | CA890936309 | SLC19A2 | c.204+238G>C (n.204+238G>C) c.12+728G>C (n.12+728G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485327_169485334delinsAGGCACGG | CA1206116044 | SLC19A2 | c.204+229_204+236delinsCCGTGCCT (n.204+229_204+236delinsCCGTGCCT) c.12+719_12+726delinsCCGTGCCT (n.12+719_12+726delinsCCGTGCCT) | |
1 | g.169485328G>A | CA32390297 | SLC19A2 | c.204+235C>T (n.204+235C>T) c.12+725C>T (n.12+725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485328G>C | CA1206116049 | SLC19A2 | c.204+235C>G (n.204+235C>G) c.12+725C>G (n.12+725C>G) | dbSNP |
1 | g.169485328G= | CA1206116048 | SLC19A2 | c.204+235C= (n.204+235C=) c.12+725C= (n.12+725C=) | |
1 | g.169485331_169485337del | CA32390284 | SLC19A2 | c.204+229_204+235del (n.204+229_204+235del) c.12+719_12+725del (n.12+719_12+725del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485329G>A | CA1008980635 | SLC19A2 | c.204+234C>T (n.204+234C>T) c.12+724C>T (n.12+724C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485329G= | CA1206116051 | SLC19A2 | c.204+234C= (n.204+234C=) c.12+724C= (n.12+724C=) | |
1 | g.169485330C= | CA1206116053 | SLC19A2 | c.204+233G= (n.204+233G=) c.12+723G= (n.12+723G=) | |
1 | g.169485330C>G | CA1008980639 | SLC19A2 | c.204+233G>C (n.204+233G>C) c.12+723G>C (n.12+723G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485330C>T | CA1206116055 | SLC19A2 | c.204+233G>A (n.204+233G>A) c.12+723G>A (n.12+723G>A) | dbSNP |
1 | g.169485332C= | CA1206116058 | SLC19A2 | c.204+231G= (n.204+231G=) c.12+721G= (n.12+721G=) | |
1 | g.169485332C>G | CA527131040 | SLC19A2 | c.204+231G>C (n.204+231G>C) c.12+721G>C (n.12+721G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485333G>A | CA527131041 | SLC19A2 | c.204+230C>T (n.204+230C>T) c.12+720C>T (n.12+720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485333G>C | CA527131042 | SLC19A2 | c.204+230C>G (n.204+230C>G) c.12+720C>G (n.12+720C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485333G= | CA1206116064 | SLC19A2 | c.204+230C= (n.204+230C=) c.12+720C= (n.12+720C=) | |
1 | g.169485333G>T | CA32390305 | SLC19A2 | c.204+230C>A (n.204+230C>A) c.12+720C>A (n.12+720C>A) | dbSNP |
1 | g.169485334G>C | CA1008980646 | SLC19A2 | c.204+229C>G (n.204+229C>G) c.12+719C>G (n.12+719C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485334G= | CA1206116068 | SLC19A2 | c.204+229C= (n.204+229C=) c.12+719C= (n.12+719C=) | |
1 | g.169485336G>A | CA32390307 | SLC19A2 | c.204+227C>T (n.204+227C>T) c.12+717C>T (n.12+717C>T) | dbSNP |
1 | g.169485336G= | CA1206116071 | SLC19A2 | c.204+227C= (n.204+227C=) c.12+717C= (n.12+717C=) | |
1 | g.169485336G>T | CA2746576877 | SLC19A2 | c.204+227C>A (n.204+227C>A) c.12+717C>A (n.12+717C>A) | |
1 | g.169485337C>A | CA32390308 | SLC19A2 | c.204+226G>T (n.204+226G>T) c.12+716G>T (n.12+716G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485337C= | CA1206116073 | SLC19A2 | c.204+226G= (n.204+226G=) c.12+716G= (n.12+716G=) | |
1 | g.169485337C>T | CA32390311 | SLC19A2 | c.204+226G>A (n.204+226G>A) c.12+716G>A (n.12+716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485338C= | CA1206116077 | SLC19A2 | c.204+225G= (n.204+225G=) c.12+715G= (n.12+715G=) | |
1 | g.169485338C>G | CA1206116079 | SLC19A2 | c.204+225G>C (n.204+225G>C) c.12+715G>C (n.12+715G>C) | dbSNP |
1 | g.169485338C>T | CA32390315 | SLC19A2 | c.204+225G>A (n.204+225G>A) c.12+715G>A (n.12+715G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485342G>A | CA2605619026 | SLC19A2 | c.204+221C>T (n.204+221C>T) c.12+711C>T (n.12+711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485345C>A | CA32390321 | SLC19A2 | c.204+218G>T (n.204+218G>T) c.12+708G>T (n.12+708G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485345C= | CA1206116082 | SLC19A2 | c.204+218G= (n.204+218G=) c.12+708G= (n.12+708G=) | |
1 | g.169485346G>A | CA32390338 | SLC19A2 | c.204+217C>T (n.204+217C>T) c.12+707C>T (n.12+707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485346G= | CA1206116084 | SLC19A2 | c.204+217C= (n.204+217C=) c.12+707C= (n.12+707C=) | |
1 | g.169485346G>T | CA2746576878 | SLC19A2 | c.204+217C>A (n.204+217C>A) c.12+707C>A (n.12+707C>A) | |
1 | g.169485347C= | CA1206116086 | SLC19A2 | c.204+216G= (n.204+216G=) c.12+706G= (n.12+706G=) | |
1 | g.169485347C>G | CA527131043 | SLC19A2 | c.204+216G>C (n.204+216G>C) c.12+706G>C (n.12+706G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485348G>C | CA32390341 | SLC19A2 | c.204+215C>G (n.204+215C>G) c.12+705C>G (n.12+705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485348G= | CA1145781268 | SLC19A2 | c.204+215C= (n.204+215C=) c.12+705C= (n.12+705C=) | |
1 | g.169485349T>C | CA1206116089 | SLC19A2 | c.204+214A>G (n.204+214A>G) c.12+704A>G (n.12+704A>G) | dbSNP |
1 | g.169485349T= | CA1206116088 | SLC19A2 | c.204+214A= (n.204+214A=) c.12+704A= (n.12+704A=) | |
1 | g.169485350G>C | CA527131044 | SLC19A2 | c.204+213C>G (n.204+213C>G) c.12+703C>G (n.12+703C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485350G= | CA1206116090 | SLC19A2 | c.204+213C= (n.204+213C=) c.12+703C= (n.12+703C=) | |
1 | g.169485351T>C | CA32390347 | SLC19A2 | c.204+212A>G (n.204+212A>G) c.12+702A>G (n.12+702A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485351T= | CA1147166603 | SLC19A2 | c.204+212A= (n.204+212A=) c.12+702A= (n.12+702A=) | |
1 | g.169485353C>A | CA1206116095 | SLC19A2 | c.204+210G>T (n.204+210G>T) c.12+700G>T (n.12+700G>T) | dbSNP |
1 | g.169485353C= | CA1206116093 | SLC19A2 | c.204+210G= (n.204+210G=) c.12+700G= (n.12+700G=) | |
1 | g.169485353C>T | CA32390356 | SLC19A2 | c.204+210G>A (n.204+210G>A) c.12+700G>A (n.12+700G>A) | dbSNP |
1 | g.169485360_169485361delinsCT | CA1206116096 | SLC19A2 | c.204+202_204+203delinsAG (n.204+202_204+203delinsAG) c.12+692_12+693delinsAG (n.12+692_12+693delinsAG) | |
1 | g.169485361T>C | CA32390379 | SLC19A2 | c.204+202A>G (n.204+202A>G) c.12+692A>G (n.12+692A>G) | dbSNP |
1 | g.169485361T= | CA1206116100 | SLC19A2 | c.204+202A= (n.204+202A=) c.12+692A= (n.12+692A=) | |
1 | g.169485362del | CA1008980655 | SLC19A2 | c.204+202del (n.204+202del) c.12+692del (n.12+692del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485367G>A | CA32390384 | SLC19A2 | c.204+196C>T (n.204+196C>T) c.12+686C>T (n.12+686C>T) | dbSNP |
1 | g.169485367G= | CA1206116101 | SLC19A2 | c.204+196C= (n.204+196C=) c.12+686C= (n.12+686C=) | |
1 | g.169485368G= | CA1206116103 | SLC19A2 | c.204+195C= (n.204+195C=) c.12+685C= (n.12+685C=) | |
1 | g.169485368G>T | CA32390407 | SLC19A2 | c.204+195C>A (n.204+195C>A) c.12+685C>A (n.12+685C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485370G>A | CA645963925 | SLC19A2 | c.204+193C>T (n.204+193C>T) c.12+683C>T (n.12+683C>T) | COSMIC |
1 | g.169485371A= | CA1206116105 | SLC19A2 | c.204+192T= (n.204+192T=) c.12+682T= (n.12+682T=) | |
1 | g.169485371A>G | CA527131045 | SLC19A2 | c.204+192T>C (n.204+192T>C) c.12+682T>C (n.12+682T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485374C= | CA1206116107 | SLC19A2 | c.204+189G= (n.204+189G=) c.12+679G= (n.12+679G=) | |
1 | g.169485374C>G | CA890936341 | SLC19A2 | c.204+189G>C (n.204+189G>C) c.12+679G>C (n.12+679G>C) | dbSNP |
1 | g.169485375G>T | CA2541665554 | SLC19A2 | c.204+188C>A (n.204+188C>A) c.12+678C>A (n.12+678C>A) | |
1 | g.169485376T>C | CA2697395432 | SLC19A2 | c.204+187A>G (n.204+187A>G) c.12+677A>G (n.12+677A>G) | dbSNP |
1 | g.169485384A= | CA1206116109 | SLC19A2 | c.204+179T= (n.204+179T=) c.12+669T= (n.12+669T=) | |
1 | g.169485384A>G | CA1206116111 | SLC19A2 | c.204+179T>C (n.204+179T>C) c.12+669T>C (n.12+669T>C) | dbSNP |
1 | g.169485387C>A | CA32390419 | SLC19A2 | c.204+176G>T (n.204+176G>T) c.12+666G>T (n.12+666G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485387C= | CA1143056841 | SLC19A2 | c.204+176G= (n.204+176G=) c.12+666G= (n.12+666G=) | |
1 | g.169485387C>T | CA1206116115 | SLC19A2 | c.204+176G>A (n.204+176G>A) c.12+666G>A (n.12+666G>A) | dbSNP |
1 | g.169485387_169485388delinsCG | CA1206116114 | SLC19A2 | c.204+175_204+176delinsCG (n.204+175_204+176delinsCG) c.12+665_12+666delinsCG (n.12+665_12+666delinsCG) | |
1 | g.169485388del | CA527131046 | SLC19A2 | c.204+175del (n.204+175del) c.12+665del (n.12+665del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485388G>A | CA32390420 | SLC19A2 | c.204+175C>T (n.204+175C>T) c.12+665C>T (n.12+665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485388G= | CA1206116119 | SLC19A2 | c.204+175C= (n.204+175C=) c.12+665C= (n.12+665C=) | |
1 | g.169485391G>A | CA890936383 | SLC19A2 | c.204+172C>T (n.204+172C>T) c.12+662C>T (n.12+662C>T) | dbSNP |
1 | g.169485391G= | CA1206116121 | SLC19A2 | c.204+172C= (n.204+172C=) c.12+662C= (n.12+662C=) | |
1 | g.169485396_169485398delinsCAG | CA1206116123 | SLC19A2 | c.204+165_204+167delinsCTG (n.204+165_204+167delinsCTG) c.12+655_12+657delinsCTG (n.12+655_12+657delinsCTG) | |
1 | g.169485398_169485399del | CA1206116124 | SLC19A2 | c.204+165_204+166del (n.204+165_204+166del) c.12+655_12+656del (n.12+655_12+656del) | dbSNP |
1 | g.169485402A= | CA1206116125 | SLC19A2 | c.204+161T= (n.204+161T=) c.12+651T= (n.12+651T=) | |
1 | g.169485402A>G | CA1008980669 | SLC19A2 | c.204+161T>C (n.204+161T>C) c.12+651T>C (n.12+651T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485402A>T | CA32390439 | SLC19A2 | c.204+161T>A (n.204+161T>A) c.12+651T>A (n.12+651T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485409A= | CA1206116127 | SLC19A2 | c.204+154T= (n.204+154T=) c.12+644T= (n.12+644T=) | |
1 | g.169485409A>C | CA2697267515 | SLC19A2 | c.204+154T>G (n.204+154T>G) c.12+644T>G (n.12+644T>G) | dbSNP |
1 | g.169485409A>G | CA527131047 | SLC19A2 | c.204+154T>C (n.204+154T>C) c.12+644T>C (n.12+644T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485412C>A | CA2649031383 | SLC19A2 | c.204+151G>T (n.204+151G>T) c.12+641G>T (n.12+641G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485413A>G | CA2649031387 | SLC19A2 | c.204+150T>C (n.204+150T>C) c.12+640T>C (n.12+640T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485413_169485415del | CA2649031385 | SLC19A2 | c.204+148_204+150del (n.204+148_204+150del) c.12+638_12+640del (n.12+638_12+640del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485415del | CA2649031384 | SLC19A2 | c.204+150del (n.204+150del) c.12+640del (n.12+640del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485413_169485416delinsAAAG | CA1206116128 | SLC19A2 | c.204+147_204+150delinsCTTT (n.204+147_204+150delinsCTTT) c.12+637_12+640delinsCTTT (n.12+637_12+640delinsCTTT) | |
1 | g.169485415_169485418del | CA2649031386 | SLC19A2 | c.204+147_204+150del (n.204+147_204+150del) c.12+637_12+640del (n.12+637_12+640del) | gnomAD v4 |