Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169130006_169130007del | CA2746567154 | ATP1B1 | c.400-4_400-3del (n.400-4_400-3del) n.4914_4915del n.415-4_415-3del n.3325_3326del c.568-4_568-3del (n.568-4_568-3del) n.2443-4_2443-3del c.208-4_208-3del (n.208-4_208-3del) | |
1 | g.169130006T>C | CA2649020863 | ATP1B1 | c.400-4T>C (n.400-4T>C) n.4914T>C n.415-4T>C n.3325T>C c.568-4T>C (n.568-4T>C) n.2443-4T>C c.208-4T>C (n.208-4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169130008A>C | CA343108712 | ATP1B1 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) n.4916A>C n.415-2A>C n.3327A>C c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.2443-2A>C c.208-2A>C (n.208-2A>C) | |
1 | g.169130008A>G | CA343108713 | ATP1B1 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) n.4916A>G n.415-2A>G n.3327A>G c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.2443-2A>G c.208-2A>G (n.208-2A>G) | |
1 | g.169130008A>T | CA343108714 | ATP1B1 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) n.4916A>T n.415-2A>T n.3327A>T c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.2443-2A>T c.208-2A>T (n.208-2A>T) | |
1 | g.169130009G>A | CA343108715 | ATP1B1 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) n.4917G>A n.415-1G>A n.3328G>A c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.2443-1G>A c.208-1G>A (n.208-1G>A) | |
1 | g.169130009G>C | CA343108716 | ATP1B1 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) n.4917G>C n.415-1G>C n.3328G>C c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.2443-1G>C c.208-1G>C (n.208-1G>C) | |
1 | g.169130009G>T | CA343108717 | ATP1B1 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) n.4917G>T n.415-1G>T n.3328G>T c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.2443-1G>T c.208-1G>T (n.208-1G>T) | |
1 | g.169130010C>A | CA343108718 | ATP1B1 | c.400C>A (p.Pro134Thr) n.4918C>A n.415C>A n.3329C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) n.2443C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) | |
1 | g.169130010C>G | CA343108719 | ATP1B1 | c.400C>G (p.Pro134Ala) n.4918C>G n.415C>G n.3329C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) n.2443C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.169130010C>T | CA343108720 | ATP1B1 | c.400C>T (p.Pro134Ser) n.4918C>T n.415C>T n.3329C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) n.2443C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) | |
1 | g.169130011C>A | CA343108722 | ATP1B1 | c.401C>A (p.Pro134His) n.4919C>A n.416C>A n.3330C>A c.569C>A (p.Pro190His) n.2444C>A c.209C>A (p.Pro70His) | |
1 | g.169130011C>G | CA343108723 | ATP1B1 | c.401C>G (p.Pro134Arg) n.4919C>G n.416C>G n.3330C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) n.2444C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) | |
1 | g.169130011C>T | CA343108721 | ATP1B1 | c.401C>T (p.Pro134Leu) n.4919C>T n.416C>T n.3330C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) n.2444C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) | |
1 | g.169130012T>A | CA421727837 | ATP1B1 | c.402T>A (p.Pro134=) n.4920T>A n.417T>A n.3331T>A c.570T>A (p.Pro190=) n.2445T>A c.210T>A (p.Pro70=) | |
1 | g.169130012T>C | CA421727836 | ATP1B1 | c.402T>C (p.Pro134=) n.4920T>C n.417T>C n.3331T>C c.570T>C (p.Pro190=) n.2445T>C c.210T>C (p.Pro70=) | |
1 | g.169130012T>G | CA421727835 | ATP1B1 | c.402T>G (p.Pro134=) n.4920T>G n.417T>G n.3331T>G c.570T>G (p.Pro190=) n.2445T>G c.210T>G (p.Pro70=) | |
1 | g.169130013C>A | CA343108725 | ATP1B1 | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.4921C>A n.418C>A n.3332C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.2446C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
1 | g.169130013C= | CA1143537010 | ATP1B1 | c.403C= (p.Pro135=) n.4921C= n.418C= n.3332C= c.571C= (p.Pro191=) n.2446C= c.211C= (p.Pro71=) | |
1 | g.169130013C>G | CA343108724 | ATP1B1 | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.4921C>G n.418C>G n.3332C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.2446C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
1 | g.169130013C>T | CA213533 | ATP1B1 | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.4921C>T n.418C>T n.3332C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.2446C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169130014C>A | CA343108726 | ATP1B1 | c.404C>A (p.Pro135His) n.4922C>A n.419C>A n.3333C>A c.572C>A (p.Pro191His) n.2447C>A c.212C>A (p.Pro71His) | |
1 | g.169130014C= | CA1205973256 | ATP1B1 | c.404C= (p.Pro135=) n.4922C= n.419C= n.3333C= c.572C= (p.Pro191=) n.2447C= c.212C= (p.Pro71=) | |
1 | g.169130014C>G | CA343108727 | ATP1B1 | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.4922C>G n.419C>G n.3333C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.2447C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) | |
1 | g.169130014C>T | CA343108728 | ATP1B1 | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.4922C>T n.419C>T n.3333C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.2447C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130015C>A | CA421727838 | ATP1B1 | c.405C>A (p.Pro135=) n.4923C>A n.420C>A n.3334C>A c.573C>A (p.Pro191=) n.2448C>A c.213C>A (p.Pro71=) | |
1 | g.169130015C>G | CA421727839 | ATP1B1 | c.405C>G (p.Pro135=) n.4923C>G n.420C>G n.3334C>G c.573C>G (p.Pro191=) n.2448C>G c.213C>G (p.Pro71=) | |
1 | g.169130015C>T | CA421727840 | ATP1B1 | c.405C>T (p.Pro135=) n.4923C>T n.420C>T n.3334C>T c.573C>T (p.Pro191=) n.2448C>T c.213C>T (p.Pro71=) | COSMIC |
1 | g.169130016A>C | CA343108729 | ATP1B1 | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.4924A>C n.421A>C n.3335A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) n.2449A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) | |
1 | g.169130016A>G | CA343108730 | ATP1B1 | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.4924A>G n.421A>G n.3335A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) n.2449A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) | |
1 | g.169130016A>T | CA343108731 | ATP1B1 | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.4924A>T n.421A>T n.3335A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) n.2449A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) | |
1 | g.169130017A>C | CA343108732 | ATP1B1 | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.4925A>C n.422A>C n.3336A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) n.2450A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) | |
1 | g.169130017A>G | CA343108733 | ATP1B1 | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.4925A>G n.422A>G n.3336A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) n.2450A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) | |
1 | g.169130017A>T | CA343108734 | ATP1B1 | c.407A>T (p.Lys136Met) n.4925A>T n.422A>T n.3336A>T c.575A>T (p.Lys192Met) n.2450A>T c.215A>T (p.Lys72Met) | |
1 | g.169130018G>A | CA421727841 | ATP1B1 | c.408G>A (p.Lys136=) n.4926G>A n.423G>A n.3337G>A c.576G>A (p.Lys192=) n.2451G>A c.216G>A (p.Lys72=) | |
1 | g.169130018G>C | CA343108735 | ATP1B1 | c.408G>C (p.Lys136Asn) n.4926G>C n.423G>C n.3337G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) n.2451G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) | |
1 | g.169130018G= | CA1205973257 | ATP1B1 | c.408G= (p.Lys136=) n.4926G= n.423G= n.3337G= c.576G= (p.Lys192=) n.2451G= c.216G= (p.Lys72=) | |
1 | g.169130018G>T | CA32425820 | ATP1B1 | c.408G>T (p.Lys136Asn) n.4926G>T n.423G>T n.3337G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) n.2451G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130019A>C | CA343108736 | ATP1B1 | c.409A>C (p.Asn137His) n.4927A>C n.424A>C n.3338A>C c.577A>C (p.Asn193His) n.2452A>C c.217A>C (p.Asn73His) | |
1 | g.169130019A>G | CA343108738 | ATP1B1 | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.4927A>G n.424A>G n.3338A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) n.2452A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) | |
1 | g.169130019A>T | CA343108737 | ATP1B1 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.4927A>T n.424A>T n.3338A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.2452A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) | |
1 | g.169130020A= | CA1205973258 | ATP1B1 | c.410A= (p.Asn137=) n.4928A= n.425A= n.3339A= c.578A= (p.Asn193=) n.2453A= c.218A= (p.Asn73=) | |
1 | g.169130020A>C | CA343108739 | ATP1B1 | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.4928A>C n.425A>C n.3339A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) n.2453A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) | |
1 | g.169130020A>G | CA1231612 | ATP1B1 | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.4928A>G n.425A>G n.3339A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) n.2453A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130020A>T | CA343108740 | ATP1B1 | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.4928A>T n.425A>T n.3339A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) n.2453A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) | |
1 | g.169130021T>A | CA343108741 | ATP1B1 | c.411T>A (p.Asn137Lys) n.4929T>A n.426T>A n.3340T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) n.2454T>A c.219T>A (p.Asn73Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.169130021T>C | CA421727842 | ATP1B1 | c.411T>C (p.Asn137=) n.4929T>C n.426T>C n.3340T>C c.579T>C (p.Asn193=) n.2454T>C c.219T>C (p.Asn73=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130021T>G | CA343108742 | ATP1B1 | c.411T>G (p.Asn137Lys) n.4929T>G n.426T>G n.3340T>G c.579T>G (p.Asn193Lys) n.2454T>G c.219T>G (p.Asn73Lys) | |
1 | g.169130022G>A | CA343108743 | ATP1B1 | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.4930G>A n.427G>A n.3341G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) n.2455G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) | |
1 | g.169130022G>C | CA343108744 | ATP1B1 | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.4930G>C n.427G>C n.3341G>C c.580G>C (p.Glu194Gln) n.2455G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
1 | g.169130022G>T | CA343108745 | ATP1B1 | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.4930G>T n.427G>T n.3341G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) n.2455G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) | |
1 | g.169130023A>C | CA343108746 | ATP1B1 | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.4931A>C n.428A>C n.3342A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) n.2456A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
1 | g.169130023A>G | CA343108747 | ATP1B1 | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.4931A>G n.428A>G n.3342A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) n.2456A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
1 | g.169130023A>T | CA343108748 | ATP1B1 | c.413A>T (p.Glu138Val) n.4931A>T n.428A>T n.3342A>T c.581A>T (p.Glu194Val) n.2456A>T c.221A>T (p.Glu74Val) | |
1 | g.169130024G>A | CA421727843 | ATP1B1 | c.414G>A (p.Glu138=) n.4932G>A n.429G>A n.3343G>A c.582G>A (p.Glu194=) n.2457G>A c.222G>A (p.Glu74=) | |
1 | g.169130024G>C | CA343108750 | ATP1B1 | c.414G>C (p.Glu138Asp) n.4932G>C n.429G>C n.3343G>C c.582G>C (p.Glu194Asp) n.2457G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) | |
1 | g.169130024G>T | CA343108749 | ATP1B1 | c.414G>T (p.Glu138Asp) n.4932G>T n.429G>T n.3343G>T c.582G>T (p.Glu194Asp) n.2457G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) | |
1 | g.169130025T>A | CA1231613 | ATP1B1 | c.415T>A (p.Ser139Thr) n.4933T>A n.430T>A n.3344T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) n.2458T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130025T>C | CA343108751 | ATP1B1 | c.415T>C (p.Ser139Pro) n.4933T>C n.430T>C n.3344T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) n.2458T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130025T>G | CA343108752 | ATP1B1 | c.415T>G (p.Ser139Ala) n.4933T>G n.430T>G n.3344T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) n.2458T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) | |
1 | g.169130025T= | CA1143792315 | ATP1B1 | c.415T= (p.Ser139=) n.4933T= n.430T= n.3344T= c.583T= (p.Ser195=) n.2458T= c.223T= (p.Ser75=) | |
1 | g.169130026C>A | CA343108753 | ATP1B1 | c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.4934C>A n.431C>A n.3345C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.2459C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) | |
1 | g.169130026C= | CA1205973259 | ATP1B1 | c.416C= (p.Ser139=) n.4934C= n.431C= n.3345C= c.584C= (p.Ser195=) n.2459C= c.224C= (p.Ser75=) | |
1 | g.169130026C>G | CA343108754 | ATP1B1 | c.416C>G (p.Ser139Cys) n.4934C>G n.431C>G n.3345C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) n.2459C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) | |
1 | g.169130026C>T | CA343108755 | ATP1B1 | c.416C>T (p.Ser139Phe) n.4934C>T n.431C>T n.3345C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) n.2459C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) | dbSNP |
1 | g.169130027C>A | CA421727844 | ATP1B1 | c.417C>A (p.Ser139=) n.4935C>A n.432C>A n.3346C>A c.585C>A (p.Ser195=) n.2460C>A c.225C>A (p.Ser75=) | |
1 | g.169130027C>G | CA421727845 | ATP1B1 | c.417C>G (p.Ser139=) n.4935C>G n.432C>G n.3346C>G c.585C>G (p.Ser195=) n.2460C>G c.225C>G (p.Ser75=) | |
1 | g.169130027C>T | CA421727846 | ATP1B1 | c.417C>T (p.Ser139=) n.4935C>T n.432C>T n.3346C>T c.585C>T (p.Ser195=) n.2460C>T c.225C>T (p.Ser75=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130028T>A | CA343108756 | ATP1B1 | c.418T>A (p.Leu140Met) n.4936T>A n.433T>A n.3347T>A c.586T>A (p.Leu196Met) n.2461T>A c.226T>A (p.Leu76Met) | |
1 | g.169130028T>C | CA421727847 | ATP1B1 | c.418T>C (p.Leu140=) n.4936T>C n.433T>C n.3347T>C c.586T>C (p.Leu196=) n.2461T>C c.226T>C (p.Leu76=) | dbSNP |
1 | g.169130028T>G | CA343108757 | ATP1B1 | c.418T>G (p.Leu140Val) n.4936T>G n.433T>G n.3347T>G c.586T>G (p.Leu196Val) n.2461T>G c.226T>G (p.Leu76Val) | |
1 | g.169130028T= | CA1205973260 | ATP1B1 | c.418T= (p.Leu140=) n.4936T= n.433T= n.3347T= c.586T= (p.Leu196=) n.2461T= c.226T= (p.Leu76=) | |
1 | g.169130029T>A | CA343108758 | ATP1B1 | c.419T>A (p.Leu140Ter) n.4937T>A n.434T>A n.3348T>A c.587T>A (p.Leu196Ter) n.2462T>A c.227T>A (p.Leu76Ter) | |
1 | g.169130029T>C | CA343108759 | ATP1B1 | c.419T>C (p.Leu140Ser) n.4937T>C n.434T>C n.3348T>C c.587T>C (p.Leu196Ser) n.2462T>C c.227T>C (p.Leu76Ser) | |
1 | g.169130029T>G | CA343108760 | ATP1B1 | c.419T>G (p.Leu140Trp) n.4937T>G n.434T>G n.3348T>G c.587T>G (p.Leu196Trp) n.2462T>G c.227T>G (p.Leu76Trp) | |
1 | g.169130030G>A | CA421727848 | ATP1B1 | c.420G>A (p.Leu140=) n.4938G>A n.435G>A n.3349G>A c.588G>A (p.Leu196=) n.2463G>A c.228G>A (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130030G>C | CA343108761 | ATP1B1 | c.420G>C (p.Leu140Phe) n.4938G>C n.435G>C n.3349G>C c.588G>C (p.Leu196Phe) n.2463G>C c.228G>C (p.Leu76Phe) | |
1 | g.169130030G= | CA1205973261 | ATP1B1 | c.420G= (p.Leu140=) n.4938G= n.435G= n.3349G= c.588G= (p.Leu196=) n.2463G= c.228G= (p.Leu76=) | |
1 | g.169130030G>T | CA343108762 | ATP1B1 | c.420G>T (p.Leu140Phe) n.4938G>T n.435G>T n.3349G>T c.588G>T (p.Leu196Phe) n.2463G>T c.228G>T (p.Leu76Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130031G>A | CA343108764 | ATP1B1 | c.421G>A (p.Glu141Lys) n.4939G>A n.436G>A n.3350G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) n.2464G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130031G>C | CA343108765 | ATP1B1 | c.421G>C (p.Glu141Gln) n.4939G>C n.436G>C n.3350G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) n.2464G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) | |
1 | g.169130031G= | CA1205973262 | ATP1B1 | c.421G= (p.Glu141=) n.4939G= n.436G= n.3350G= c.589G= (p.Glu197=) n.2464G= c.229G= (p.Glu77=) | |
1 | g.169130031G>T | CA343108763 | ATP1B1 | c.421G>T (p.Glu141Ter) n.4939G>T n.436G>T n.3350G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) n.2464G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) | |
1 | g.169130032A>C | CA343108766 | ATP1B1 | c.422A>C (p.Glu141Ala) n.4940A>C n.437A>C n.3351A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) n.2465A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) | |
1 | g.169130032A>G | CA343108767 | ATP1B1 | c.422A>G (p.Glu141Gly) n.4940A>G n.437A>G n.3351A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) n.2465A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) | |
1 | g.169130032A>T | CA343108768 | ATP1B1 | c.422A>T (p.Glu141Val) n.4940A>T n.437A>T n.3351A>T c.590A>T (p.Glu197Val) n.2465A>T c.230A>T (p.Glu77Val) | |
1 | g.169130033G>A | CA421727849 | ATP1B1 | c.423G>A (p.Glu141=) n.4941G>A n.438G>A n.3352G>A c.591G>A (p.Glu197=) n.2466G>A c.231G>A (p.Glu77=) | |
1 | g.169130033G>C | CA343108769 | ATP1B1 | c.423G>C (p.Glu141Asp) n.4941G>C n.438G>C n.3352G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) n.2466G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) | |
1 | g.169130033G>T | CA343108770 | ATP1B1 | c.423G>T (p.Glu141Asp) n.4941G>T n.438G>T n.3352G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) n.2466G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) | |
1 | g.169130034A>C | CA343108773 | ATP1B1 | c.424A>C (p.Thr142Pro) n.4942A>C n.439A>C n.3353A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) n.2467A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) | |
1 | g.169130034A>G | CA343108771 | ATP1B1 | c.424A>G (p.Thr142Ala) n.4942A>G n.439A>G n.3353A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) n.2467A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.169130034A>T | CA343108772 | ATP1B1 | c.424A>T (p.Thr142Ser) n.4942A>T n.439A>T n.3353A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) n.2467A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.169130035C>A | CA343108774 | ATP1B1 | c.425C>A (p.Thr142Asn) n.4943C>A n.440C>A n.3354C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) n.2468C>A c.233C>A (p.Thr78Asn) | |
1 | g.169130035C= | CA1205973263 | ATP1B1 | c.425C= (p.Thr142=) n.4943C= n.440C= n.3354C= c.593C= (p.Thr198=) n.2468C= c.233C= (p.Thr78=) | |
1 | g.169130035C>G | CA343108775 | ATP1B1 | c.425C>G (p.Thr142Ser) n.4943C>G n.440C>G n.3354C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) n.2468C>G c.233C>G (p.Thr78Ser) | |
1 | g.169130035C>T | CA343108776 | ATP1B1 | c.425C>T (p.Thr142Ile) n.4943C>T n.440C>T n.3354C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) n.2468C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130036T>A | CA421727852 | ATP1B1 | c.426T>A (p.Thr142=) n.4944T>A n.441T>A n.3355T>A c.594T>A (p.Thr198=) n.2469T>A c.234T>A (p.Thr78=) | |
1 | g.169130036T>C | CA421727851 | ATP1B1 | c.426T>C (p.Thr142=) n.4944T>C n.441T>C n.3355T>C c.594T>C (p.Thr198=) n.2469T>C c.234T>C (p.Thr78=) | |
1 | g.169130036T>G | CA421727850 | ATP1B1 | c.426T>G (p.Thr142=) n.4944T>G n.441T>G n.3355T>G c.594T>G (p.Thr198=) n.2469T>G c.234T>G (p.Thr78=) | |
1 | g.169130037T>A | CA343108777 | ATP1B1 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.4945T>A n.442T>A n.3356T>A c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.2470T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) | |
1 | g.169130037T>C | CA343108778 | ATP1B1 | c.427T>C (p.Tyr143His) n.4945T>C n.442T>C n.3356T>C c.595T>C (p.Tyr199His) n.2470T>C c.235T>C (p.Tyr79His) | |
1 | g.169130037T>G | CA343108779 | ATP1B1 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.4945T>G n.442T>G n.3356T>G c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.2470T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) | |
1 | g.169130038A>C | CA343108781 | ATP1B1 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.4946A>C n.443A>C n.3357A>C c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.2471A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) | |
1 | g.169130038A>G | CA343108782 | ATP1B1 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.4946A>G n.443A>G n.3357A>G c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.2471A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) | |
1 | g.169130038A>T | CA343108780 | ATP1B1 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.4946A>T n.443A>T n.3357A>T c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.2471A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) | |
1 | g.169130039C>A | CA343108784 | ATP1B1 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.4947C>A n.444C>A n.3358C>A c.597C>A (p.Tyr199Ter) n.2472C>A c.237C>A (p.Tyr79Ter) | |
1 | g.169130039C>G | CA343108783 | ATP1B1 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.4947C>G n.444C>G n.3358C>G c.597C>G (p.Tyr199Ter) n.2472C>G c.237C>G (p.Tyr79Ter) | |
1 | g.169130039C>T | CA421727853 | ATP1B1 | c.429C>T (p.Tyr143=) n.4947C>T n.444C>T n.3358C>T c.597C>T (p.Tyr199=) n.2472C>T c.237C>T (p.Tyr79=) | |
1 | g.169130040C>A | CA343108787 | ATP1B1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) n.4948C>A n.445C>A n.3359C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) n.2473C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) | |
1 | g.169130040C>G | CA343108785 | ATP1B1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) n.4948C>G n.445C>G n.3359C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) n.2473C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) | |
1 | g.169130040C>T | CA343108786 | ATP1B1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) n.4948C>T n.445C>T n.3359C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) n.2473C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) | |
1 | g.169130041C>A | CA343108788 | ATP1B1 | c.431C>A (p.Pro144Gln) n.4949C>A n.446C>A n.3360C>A c.599C>A (p.Pro200Gln) n.2474C>A c.239C>A (p.Pro80Gln) | |
1 | g.169130041C>G | CA343108789 | ATP1B1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) n.4949C>G n.446C>G n.3360C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) n.2474C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) | |
1 | g.169130041C>T | CA343108790 | ATP1B1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) n.4949C>T n.446C>T n.3360C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) n.2474C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) | |
1 | g.169130042A= | CA1140744393 | ATP1B1 | c.432A= (p.Pro144=) n.4950A= n.447A= n.3361A= c.600A= (p.Pro200=) n.2475A= c.240A= (p.Pro80=) | |
1 | g.169130042A>C | CA1231614 | ATP1B1 | c.432A>C (p.Pro144=) n.4950A>C n.447A>C n.3361A>C c.600A>C (p.Pro200=) n.2475A>C c.240A>C (p.Pro80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130042A>G | CA421727854 | ATP1B1 | c.432A>G (p.Pro144=) n.4950A>G n.447A>G n.3361A>G c.600A>G (p.Pro200=) n.2475A>G c.240A>G (p.Pro80=) | |
1 | g.169130042A>T | CA421727855 | ATP1B1 | c.432A>T (p.Pro144=) n.4950A>T n.447A>T n.3361A>T c.600A>T (p.Pro200=) n.2475A>T c.240A>T (p.Pro80=) | |
1 | g.169130043G>A | CA343108791 | ATP1B1 | c.433G>A (p.Val145Met) n.4951G>A n.448G>A n.3362G>A c.601G>A (p.Val201Met) n.2476G>A c.241G>A (p.Val81Met) | |
1 | g.169130043G>C | CA343108792 | ATP1B1 | c.433G>C (p.Val145Leu) n.4951G>C n.448G>C n.3362G>C c.601G>C (p.Val201Leu) n.2476G>C c.241G>C (p.Val81Leu) | |
1 | g.169130043G>T | CA343108793 | ATP1B1 | c.433G>T (p.Val145Leu) n.4951G>T n.448G>T n.3362G>T c.601G>T (p.Val201Leu) n.2476G>T c.241G>T (p.Val81Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.169130044T>A | CA343108794 | ATP1B1 | c.434T>A (p.Val145Glu) n.4952T>A n.449T>A n.3363T>A c.602T>A (p.Val201Glu) n.2477T>A c.242T>A (p.Val81Glu) | |
1 | g.169130044T>C | CA343108795 | ATP1B1 | c.434T>C (p.Val145Ala) n.4952T>C n.449T>C n.3363T>C c.602T>C (p.Val201Ala) n.2477T>C c.242T>C (p.Val81Ala) | |
1 | g.169130044T>G | CA343108796 | ATP1B1 | c.434T>G (p.Val145Gly) n.4952T>G n.449T>G n.3363T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.2477T>G c.242T>G (p.Val81Gly) | dbSNP |
1 | g.169130044T= | CA1205973264 | ATP1B1 | c.434T= (p.Val145=) n.4952T= n.449T= n.3363T= c.602T= (p.Val201=) n.2477T= c.242T= (p.Val81=) | |
1 | g.169130045G>A | CA421727856 | ATP1B1 | c.435G>A (p.Val145=) n.4953G>A n.450G>A n.3364G>A c.603G>A (p.Val201=) n.2478G>A c.243G>A (p.Val81=) | |
1 | g.169130045G>C | CA421727857 | ATP1B1 | c.435G>C (p.Val145=) n.4953G>C n.450G>C n.3364G>C c.603G>C (p.Val201=) n.2478G>C c.243G>C (p.Val81=) | |
1 | g.169130045G>T | CA421727858 | ATP1B1 | c.435G>T (p.Val145=) n.4953G>T n.450G>T n.3364G>T c.603G>T (p.Val201=) n.2478G>T c.243G>T (p.Val81=) | |
1 | g.169130046A>C | CA343108799 | ATP1B1 | c.436A>C (p.Met146Leu) n.4954A>C n.451A>C n.3365A>C c.604A>C (p.Met202Leu) n.2479A>C c.244A>C (p.Met82Leu) | |
1 | g.169130046A>G | CA343108797 | ATP1B1 | c.436A>G (p.Met146Val) n.4954A>G n.451A>G n.3365A>G c.604A>G (p.Met202Val) n.2479A>G c.244A>G (p.Met82Val) | |
1 | g.169130046A>T | CA343108798 | ATP1B1 | c.436A>T (p.Met146Leu) n.4954A>T n.451A>T n.3365A>T c.604A>T (p.Met202Leu) n.2479A>T c.244A>T (p.Met82Leu) | |
1 | g.169130047T>A | CA32425827 | ATP1B1 | c.437T>A (p.Met146Lys) n.4955T>A n.452T>A n.3366T>A c.605T>A (p.Met202Lys) n.2480T>A c.245T>A (p.Met82Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130047T>C | CA343108800 | ATP1B1 | c.437T>C (p.Met146Thr) n.4955T>C n.452T>C n.3366T>C c.605T>C (p.Met202Thr) n.2480T>C c.245T>C (p.Met82Thr) | |
1 | g.169130047T>G | CA343108801 | ATP1B1 | c.437T>G (p.Met146Arg) n.4955T>G n.452T>G n.3366T>G c.605T>G (p.Met202Arg) n.2480T>G c.245T>G (p.Met82Arg) | |
1 | g.169130047T= | CA1205973265 | ATP1B1 | c.437T= (p.Met146=) n.4955T= n.452T= n.3366T= c.605T= (p.Met202=) n.2480T= c.245T= (p.Met82=) | |
1 | g.169130048G>A | CA343108802 | ATP1B1 | c.438G>A (p.Met146Ile) n.4956G>A n.453G>A n.3367G>A c.606G>A (p.Met202Ile) n.2481G>A c.246G>A (p.Met82Ile) | |
1 | g.169130048G>C | CA343108803 | ATP1B1 | c.438G>C (p.Met146Ile) n.4956G>C n.453G>C n.3367G>C c.606G>C (p.Met202Ile) n.2481G>C c.246G>C (p.Met82Ile) | |
1 | g.169130048G>T | CA343108804 | ATP1B1 | c.438G>T (p.Met146Ile) n.4956G>T n.453G>T n.3367G>T c.606G>T (p.Met202Ile) n.2481G>T c.246G>T (p.Met82Ile) | |
1 | g.169130049A>C | CA343108805 | ATP1B1 | c.439A>C (p.Lys147Gln) n.4957A>C n.454A>C n.3368A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.2482A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) | |
1 | g.169130049A>G | CA343108806 | ATP1B1 | c.439A>G (p.Lys147Glu) n.4957A>G n.454A>G n.3368A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.2482A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) | |
1 | g.169130049A>T | CA343108807 | ATP1B1 | c.439A>T (p.Lys147Ter) n.4957A>T n.454A>T n.3368A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.2482A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) | |
1 | g.169130050A>C | CA343108808 | ATP1B1 | c.440A>C (p.Lys147Thr) n.4958A>C n.455A>C n.3369A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.2483A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) | |
1 | g.169130050A>G | CA343108809 | ATP1B1 | c.440A>G (p.Lys147Arg) n.4958A>G n.455A>G n.3369A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.2483A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) | |
1 | g.169130050A>T | CA343108810 | ATP1B1 | c.440A>T (p.Lys147Met) n.4958A>T n.455A>T n.3369A>T c.608A>T (p.Lys203Met) n.2483A>T c.248A>T (p.Lys83Met) | |
1 | g.169130051G>A | CA421727859 | ATP1B1 | c.441G>A (p.Lys147=) n.4959G>A n.456G>A n.3370G>A c.609G>A (p.Lys203=) n.2484G>A c.249G>A (p.Lys83=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130051G>C | CA343108812 | ATP1B1 | c.441G>C (p.Lys147Asn) n.4959G>C n.456G>C n.3370G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) n.2484G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.169130051G= | CA1205973266 | ATP1B1 | c.441G= (p.Lys147=) n.4959G= n.456G= n.3370G= c.609G= (p.Lys203=) n.2484G= c.249G= (p.Lys83=) | |
1 | g.169130051G>T | CA343108811 | ATP1B1 | c.441G>T (p.Lys147Asn) n.4959G>T n.456G>T n.3370G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) n.2484G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) | dbSNP |
1 | g.169130052T>A | CA343108813 | ATP1B1 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.4960T>A n.457T>A n.3371T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.2485T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) | |
1 | g.169130052T>C | CA343108814 | ATP1B1 | c.442T>C (p.Tyr148His) n.4960T>C n.457T>C n.3371T>C c.610T>C (p.Tyr204His) n.2485T>C c.250T>C (p.Tyr84His) | |
1 | g.169130052T>G | CA343108815 | ATP1B1 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.4960T>G n.457T>G n.3371T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.2485T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) | |
1 | g.169130053A>C | CA343108816 | ATP1B1 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.4961A>C n.458A>C n.3372A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.2486A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) | |
1 | g.169130053A>G | CA343108817 | ATP1B1 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.4961A>G n.458A>G n.3372A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.2486A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169130053A>T | CA343108818 | ATP1B1 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.4961A>T n.458A>T n.3372A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.2486A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) | |
1 | g.169130054_169130056dup | CA645530211 | ATP1B1 | c.444_446dup (p.Asn149_Pro150insAsn) n.4962_4964dup n.459_461dup n.3373_3375dup c.612_614dup (p.Asn205_Pro206insAsn) n.2487_2489dup c.252_254dup (p.Asn85_Pro86insAsn) | COSMIC |
1 | g.169130054T>A | CA343108819 | ATP1B1 | c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.4962T>A n.459T>A n.3373T>A c.612T>A (p.Tyr204Ter) n.2487T>A c.252T>A (p.Tyr84Ter) | |
1 | g.169130054T>C | CA1231615 | ATP1B1 | c.444T>C (p.Tyr148=) n.4962T>C n.459T>C n.3373T>C c.612T>C (p.Tyr204=) n.2487T>C c.252T>C (p.Tyr84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130054T>G | CA343108820 | ATP1B1 | c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.4962T>G n.459T>G n.3373T>G c.612T>G (p.Tyr204Ter) n.2487T>G c.252T>G (p.Tyr84Ter) | |
1 | g.169130054T= | CA1205973267 | ATP1B1 | c.444T= (p.Tyr148=) n.4962T= n.459T= n.3373T= c.612T= (p.Tyr204=) n.2487T= c.252T= (p.Tyr84=) | |
1 | g.169130055A>C | CA343108821 | ATP1B1 | c.445A>C (p.Asn149His) n.4963A>C n.460A>C n.3374A>C c.613A>C (p.Asn205His) n.2488A>C c.253A>C (p.Asn85His) | |
1 | g.169130055A>G | CA343108822 | ATP1B1 | c.445A>G (p.Asn149Asp) n.4963A>G n.460A>G n.3374A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) n.2488A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) | |
1 | g.169130055A>T | CA343108823 | ATP1B1 | c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.4963A>T n.460A>T n.3374A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.2488A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) | |
1 | g.169130056A= | CA1205973268 | ATP1B1 | c.446A= (p.Asn149=) n.4964A= n.461A= n.3375A= c.614A= (p.Asn205=) n.2489A= c.254A= (p.Asn85=) | |
1 | g.169130056A>C | CA343108825 | ATP1B1 | c.446A>C (p.Asn149Thr) n.4964A>C n.461A>C n.3375A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) n.2489A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) | dbSNP |
1 | g.169130056A>G | CA343108826 | ATP1B1 | c.446A>G (p.Asn149Ser) n.4964A>G n.461A>G n.3375A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) n.2489A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) | |
1 | g.169130056A>T | CA343108824 | ATP1B1 | c.446A>T (p.Asn149Ile) n.4964A>T n.461A>T n.3375A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) n.2489A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) | |
1 | g.169130057C>A | CA343108827 | ATP1B1 | c.447C>A (p.Asn149Lys) n.4965C>A n.462C>A n.3376C>A c.615C>A (p.Asn205Lys) n.2490C>A c.255C>A (p.Asn85Lys) | COSMIC |
1 | g.169130057C= | CA1205973269 | ATP1B1 | c.447C= (p.Asn149=) n.4965C= n.462C= n.3376C= c.615C= (p.Asn205=) n.2490C= c.255C= (p.Asn85=) | |
1 | g.169130057C>G | CA343108828 | ATP1B1 | c.447C>G (p.Asn149Lys) n.4965C>G n.462C>G n.3376C>G c.615C>G (p.Asn205Lys) n.2490C>G c.255C>G (p.Asn85Lys) | |
1 | g.169130057C>T | CA32425866 | ATP1B1 | c.447C>T (p.Asn149=) n.4965C>T n.462C>T n.3376C>T c.615C>T (p.Asn205=) n.2490C>T c.255C>T (p.Asn85=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130058C>A | CA343108829 | ATP1B1 | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.4966C>A n.463C>A n.3377C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) n.2491C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) | |
1 | g.169130058C>G | CA343108830 | ATP1B1 | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.4966C>G n.463C>G n.3377C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) n.2491C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) | |
1 | g.169130058C>T | CA343108831 | ATP1B1 | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.4966C>T n.463C>T n.3377C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) n.2491C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) | |
1 | g.169130059C>A | CA343108834 | ATP1B1 | c.449C>A (p.Pro150Gln) n.4967C>A n.464C>A n.3378C>A c.617C>A (p.Pro206Gln) n.2492C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) | |
1 | g.169130059C>G | CA343108832 | ATP1B1 | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.4967C>G n.464C>G n.3378C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) n.2492C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) | |
1 | g.169130059C>T | CA343108833 | ATP1B1 | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.4967C>T n.464C>T n.3378C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) n.2492C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.169130060A>C | CA421727862 | ATP1B1 | c.450A>C (p.Pro150=) n.4968A>C n.465A>C n.3379A>C c.618A>C (p.Pro206=) n.2493A>C c.258A>C (p.Pro86=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130060A>G | CA421727860 | ATP1B1 | c.450A>G (p.Pro150=) n.4968A>G n.465A>G n.3379A>G c.618A>G (p.Pro206=) n.2493A>G c.258A>G (p.Pro86=) | |
1 | g.169130060A>T | CA421727861 | ATP1B1 | c.450A>T (p.Pro150=) n.4968A>T n.465A>T n.3379A>T c.618A>T (p.Pro206=) n.2493A>T c.258A>T (p.Pro86=) | |
1 | g.169130061A= | CA1205973270 | ATP1B1 | c.451A= (p.Asn151=) n.4969A= n.466A= n.3380A= c.619A= (p.Asn207=) n.2494A= c.259A= (p.Asn87=) | |
1 | g.169130061A>C | CA343108835 | ATP1B1 | c.451A>C (p.Asn151His) n.4969A>C n.466A>C n.3380A>C c.619A>C (p.Asn207His) n.2494A>C c.259A>C (p.Asn87His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130061A>G | CA343108836 | ATP1B1 | c.451A>G (p.Asn151Asp) n.4969A>G n.466A>G n.3380A>G c.619A>G (p.Asn207Asp) n.2494A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) | |
1 | g.169130061A>T | CA343108837 | ATP1B1 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.4969A>T n.466A>T n.3380A>T c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.2494A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) | |
1 | g.169130062A>C | CA343108838 | ATP1B1 | c.452A>C (p.Asn151Thr) n.4970A>C n.467A>C n.3381A>C c.620A>C (p.Asn207Thr) n.2495A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) | |
1 | g.169130062A>G | CA343108839 | ATP1B1 | c.452A>G (p.Asn151Ser) n.4970A>G n.467A>G n.3381A>G c.620A>G (p.Asn207Ser) n.2495A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.169130062A>T | CA343108840 | ATP1B1 | c.452A>T (p.Asn151Ile) n.4970A>T n.467A>T n.3381A>T c.620A>T (p.Asn207Ile) n.2495A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) | |
1 | g.169130063T>A | CA343108842 | ATP1B1 | c.453T>A (p.Asn151Lys) n.4971T>A n.468T>A n.3382T>A c.621T>A (p.Asn207Lys) n.2496T>A c.261T>A (p.Asn87Lys) | |
1 | g.169130063T>C | CA421727863 | ATP1B1 | c.453T>C (p.Asn151=) n.4971T>C n.468T>C n.3382T>C c.621T>C (p.Asn207=) n.2496T>C c.261T>C (p.Asn87=) | |
1 | g.169130063T>G | CA343108841 | ATP1B1 | c.453T>G (p.Asn151Lys) n.4971T>G n.468T>G n.3382T>G c.621T>G (p.Asn207Lys) n.2496T>G c.261T>G (p.Asn87Lys) | |
1 | g.169130064G>A | CA343108843 | ATP1B1 | c.454G>A (p.Val152Ile) n.4972G>A n.469G>A n.3383G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.2497G>A c.262G>A (p.Val88Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130064G>C | CA343108845 | ATP1B1 | c.454G>C (p.Val152Leu) n.4972G>C n.469G>C n.3383G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.2497G>C c.262G>C (p.Val88Leu) | |
1 | g.169130064G= | CA1205973271 | ATP1B1 | c.454G= (p.Val152=) n.4972G= n.469G= n.3383G= c.622G= (p.Val208=) n.2497G= c.262G= (p.Val88=) | |
1 | g.169130064G>T | CA343108844 | ATP1B1 | c.454G>T (p.Val152Phe) n.4972G>T n.469G>T n.3383G>T c.622G>T (p.Val208Phe) n.2497G>T c.262G>T (p.Val88Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.169130065T>A | CA343108846 | ATP1B1 | c.455T>A (p.Val152Asp) n.4973T>A n.470T>A n.3384T>A c.623T>A (p.Val208Asp) n.2498T>A c.263T>A (p.Val88Asp) | |
1 | g.169130065T>C | CA343108847 | ATP1B1 | c.455T>C (p.Val152Ala) n.4973T>C n.470T>C n.3384T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.2498T>C c.263T>C (p.Val88Ala) | |
1 | g.169130065T>G | CA343108848 | ATP1B1 | c.455T>G (p.Val152Gly) n.4973T>G n.470T>G n.3384T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.2498T>G c.263T>G (p.Val88Gly) | |
1 | g.169130066C>A | CA32425878 | ATP1B1 | c.456C>A (p.Val152=) n.4974C>A n.471C>A n.3385C>A c.624C>A (p.Val208=) n.2499C>A c.264C>A (p.Val88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130066C= | CA1205973272 | ATP1B1 | c.456C= (p.Val152=) n.4974C= n.471C= n.3385C= c.624C= (p.Val208=) n.2499C= c.264C= (p.Val88=) | |
1 | g.169130066C>G | CA421727864 | ATP1B1 | c.456C>G (p.Val152=) n.4974C>G n.471C>G n.3385C>G c.624C>G (p.Val208=) n.2499C>G c.264C>G (p.Val88=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130066C>T | CA421727865 | ATP1B1 | c.456C>T (p.Val152=) n.4974C>T n.471C>T n.3385C>T c.624C>T (p.Val208=) n.2499C>T c.264C>T (p.Val88=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130067C>A | CA343108849 | ATP1B1 | c.457C>A (p.Leu153Ile) n.4975C>A n.472C>A n.3386C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) n.2500C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) | |
1 | g.169130067C= | CA1205973273 | ATP1B1 | c.457C= (p.Leu153=) n.4975C= n.472C= n.3386C= c.625C= (p.Leu209=) n.2500C= c.265C= (p.Leu89=) | |
1 | g.169130067C>G | CA343108850 | ATP1B1 | c.457C>G (p.Leu153Val) n.4975C>G n.472C>G n.3386C>G c.625C>G (p.Leu209Val) n.2500C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | |
1 | g.169130067C>T | CA343108851 | ATP1B1 | c.457C>T (p.Leu153Phe) n.4975C>T n.472C>T n.3386C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) n.2500C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130068T>A | CA343108852 | ATP1B1 | c.458T>A (p.Leu153His) n.4976T>A n.473T>A n.3387T>A c.626T>A (p.Leu209His) n.2501T>A c.266T>A (p.Leu89His) | |
1 | g.169130068T>C | CA343108853 | ATP1B1 | c.458T>C (p.Leu153Pro) n.4976T>C n.473T>C n.3387T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) n.2501T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | |
1 | g.169130068T>G | CA343108854 | ATP1B1 | c.458T>G (p.Leu153Arg) n.4976T>G n.473T>G n.3387T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) n.2501T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | |
1 | g.169130069T>A | CA421727866 | ATP1B1 | c.459T>A (p.Leu153=) n.4977T>A n.474T>A n.3388T>A c.627T>A (p.Leu209=) n.2502T>A c.267T>A (p.Leu89=) | |
1 | g.169130069T>C | CA421727867 | ATP1B1 | c.459T>C (p.Leu153=) n.4977T>C n.474T>C n.3388T>C c.627T>C (p.Leu209=) n.2502T>C c.267T>C (p.Leu89=) | |
1 | g.169130069T>G | CA421727868 | ATP1B1 | c.459T>G (p.Leu153=) n.4977T>G n.474T>G n.3388T>G c.627T>G (p.Leu209=) n.2502T>G c.267T>G (p.Leu89=) | |
1 | g.169130070C>A | CA343108855 | ATP1B1 | c.460C>A (p.Pro154Thr) n.4978C>A n.475C>A n.3389C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) n.2503C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) | |
1 | g.169130070C>G | CA343108856 | ATP1B1 | c.460C>G (p.Pro154Ala) n.4978C>G n.475C>G n.3389C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) n.2503C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) | |
1 | g.169130070C>T | CA343108857 | ATP1B1 | c.460C>T (p.Pro154Ser) n.4978C>T n.475C>T n.3389C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) n.2503C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) | |
1 | g.169130071C>A | CA343108858 | ATP1B1 | c.461C>A (p.Pro154His) n.4979C>A n.476C>A n.3390C>A c.629C>A (p.Pro210His) n.2504C>A c.269C>A (p.Pro90His) | |
1 | g.169130071C>G | CA343108860 | ATP1B1 | c.461C>G (p.Pro154Arg) n.4979C>G n.476C>G n.3390C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) n.2504C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) | |
1 | g.169130071C>T | CA343108859 | ATP1B1 | c.461C>T (p.Pro154Leu) n.4979C>T n.476C>T n.3390C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) n.2504C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.169130072C>A | CA421727869 | ATP1B1 | c.462C>A (p.Pro154=) n.4980C>A n.477C>A n.3391C>A c.630C>A (p.Pro210=) n.2505C>A c.270C>A (p.Pro90=) | |
1 | g.169130072C= | CA1142418106 | ATP1B1 | c.462C= (p.Pro154=) n.4980C= n.477C= n.3391C= c.630C= (p.Pro210=) n.2505C= c.270C= (p.Pro90=) | |
1 | g.169130072C>G | CA421727870 | ATP1B1 | c.462C>G (p.Pro154=) n.4980C>G n.477C>G n.3391C>G c.630C>G (p.Pro210=) n.2505C>G c.270C>G (p.Pro90=) | |
1 | g.169130072C>T | CA1231616 | ATP1B1 | c.462C>T (p.Pro154=) n.4980C>T n.477C>T n.3391C>T c.630C>T (p.Pro210=) n.2505C>T c.270C>T (p.Pro90=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130073G>A | CA1231617 | ATP1B1 | c.463G>A (p.Val155Ile) n.4981G>A n.478G>A n.3392G>A c.631G>A (p.Val211Ile) n.2506G>A c.271G>A (p.Val91Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169130073G>C | CA343108861 | ATP1B1 | c.463G>C (p.Val155Leu) n.4981G>C n.478G>C n.3392G>C c.631G>C (p.Val211Leu) n.2506G>C c.271G>C (p.Val91Leu) | |
1 | g.169130073G= | CA1143570123 | ATP1B1 | c.463G= (p.Val155=) n.4981G= n.478G= n.3392G= c.631G= (p.Val211=) n.2506G= c.271G= (p.Val91=) | |
1 | g.169130073G>T | CA343108862 | ATP1B1 | c.463G>T (p.Val155Phe) n.4981G>T n.478G>T n.3392G>T c.631G>T (p.Val211Phe) n.2506G>T c.271G>T (p.Val91Phe) | |
1 | g.169130074T>A | CA343108863 | ATP1B1 | c.464T>A (p.Val155Asp) n.4982T>A n.479T>A n.3393T>A c.632T>A (p.Val211Asp) n.2507T>A c.272T>A (p.Val91Asp) | |
1 | g.169130074T>C | CA343108864 | ATP1B1 | c.464T>C (p.Val155Ala) n.4982T>C n.479T>C n.3393T>C c.632T>C (p.Val211Ala) n.2507T>C c.272T>C (p.Val91Ala) | |
1 | g.169130074T>G | CA343108865 | ATP1B1 | c.464T>G (p.Val155Gly) n.4982T>G n.479T>G n.3393T>G c.632T>G (p.Val211Gly) n.2507T>G c.272T>G (p.Val91Gly) | |
1 | g.169130075T>A | CA421727871 | ATP1B1 | c.465T>A (p.Val155=) n.4983T>A n.480T>A n.3394T>A c.633T>A (p.Val211=) n.2508T>A c.273T>A (p.Val91=) | |
1 | g.169130075T>C | CA421727872 | ATP1B1 | c.465T>C (p.Val155=) n.4983T>C n.480T>C n.3394T>C c.633T>C (p.Val211=) n.2508T>C c.273T>C (p.Val91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169130075T>G | CA421727873 | ATP1B1 | c.465T>G (p.Val155=) n.4983T>G n.480T>G n.3394T>G c.633T>G (p.Val211=) n.2508T>G c.273T>G (p.Val91=) | |
1 | g.169130075T= | CA1205973274 | ATP1B1 | c.465T= (p.Val155=) n.4983T= n.480T= n.3394T= c.633T= (p.Val211=) n.2508T= c.273T= (p.Val91=) | |
1 | g.169130076C>A | CA343108866 | ATP1B1 | c.466C>A (p.Gln156Lys) n.4984C>A n.481C>A n.3395C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) n.2509C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) | COSMIC |
1 | g.169130076C>G | CA343108867 | ATP1B1 | c.466C>G (p.Gln156Glu) n.4984C>G n.481C>G n.3395C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) n.2509C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.169130076C>T | CA343108868 | ATP1B1 | c.466C>T (p.Gln156Ter) n.4984C>T n.481C>T n.3395C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.2509C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) | |
1 | g.169130077A>C | CA343108870 | ATP1B1 | c.467A>C (p.Gln156Pro) n.4985A>C n.482A>C n.3396A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) n.2510A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) | |
1 | g.169130077A>G | CA343108871 | ATP1B1 | c.467A>G (p.Gln156Arg) n.4985A>G n.482A>G n.3396A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) n.2510A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.169130077A>T | CA343108869 | ATP1B1 | c.467A>T (p.Gln156Leu) n.4985A>T n.482A>T n.3396A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) n.2510A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) | |
1 | g.169130078G>A | CA421727874 | ATP1B1 | c.468G>A (p.Gln156=) n.4986G>A n.483G>A n.3397G>A c.636G>A (p.Gln212=) n.2511G>A c.276G>A (p.Gln92=) | |
1 | g.169130078G>C | CA343108872 | ATP1B1 | c.468G>C (p.Gln156His) n.4986G>C n.483G>C n.3397G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.2511G>C c.276G>C (p.Gln92His) | |
1 | g.169130078G>T | CA343108873 | ATP1B1 | c.468G>T (p.Gln156His) n.4986G>T n.483G>T n.3397G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.2511G>T c.276G>T (p.Gln92His) | |
1 | g.169130079T>A | CA343108874 | ATP1B1 | c.469T>A (p.Cys157Ser) n.4987T>A n.484T>A n.3398T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) n.2512T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) | |
1 | g.169130079T>C | CA343108875 | ATP1B1 | c.469T>C (p.Cys157Arg) n.4987T>C n.484T>C n.3398T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) n.2512T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) | |
1 | g.169130079T>G | CA343108876 | ATP1B1 | c.469T>G (p.Cys157Gly) n.4987T>G n.484T>G n.3398T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) n.2512T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) | |
1 | g.169130080G>A | CA343108877 | ATP1B1 | c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.4988G>A n.485G>A n.3399G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.2513G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) | |
1 | g.169130080G>C | CA343108878 | ATP1B1 | c.470G>C (p.Cys157Ser) n.4988G>C n.485G>C n.3399G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) n.2513G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) | |
1 | g.169130080G>T | CA343108879 | ATP1B1 | c.470G>T (p.Cys157Phe) n.4988G>T n.485G>T n.3399G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) n.2513G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) | |
1 | g.169130081C>A | CA343108880 | ATP1B1 | c.471C>A (p.Cys157Ter) n.4989C>A n.486C>A n.3400C>A c.639C>A (p.Cys213Ter) n.2514C>A c.279C>A (p.Cys93Ter) | |
1 | g.169130081C>G | CA343108881 | ATP1B1 | c.471C>G (p.Cys157Trp) n.4989C>G n.486C>G n.3400C>G c.639C>G (p.Cys213Trp) n.2514C>G c.279C>G (p.Cys93Trp) | |
1 | g.169130081C>T | CA421727875 | ATP1B1 | c.471C>T (p.Cys157=) n.4989C>T n.486C>T n.3400C>T c.639C>T (p.Cys213=) n.2514C>T c.279C>T (p.Cys93=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130082A>C | CA343108882 | ATP1B1 | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.4990A>C n.487A>C n.3401A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) n.2515A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) | |
1 | g.169130082A>G | CA343108883 | ATP1B1 | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.4990A>G n.487A>G n.3401A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) n.2515A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) | |
1 | g.169130082A>T | CA343108884 | ATP1B1 | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.4990A>T n.487A>T n.3401A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) n.2515A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) | |
1 | g.169130083C>A | CA343108886 | ATP1B1 | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.4991C>A n.488C>A n.3402C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) n.2516C>A c.281C>A (p.Thr94Asn) | dbSNP |
1 | g.169130083C= | CA1205973275 | ATP1B1 | c.473C= (p.Thr158=) n.4991C= n.488C= n.3402C= c.641C= (p.Thr214=) n.2516C= c.281C= (p.Thr94=) | |
1 | g.169130083C>G | CA343108887 | ATP1B1 | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.4991C>G n.488C>G n.3402C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) n.2516C>G c.281C>G (p.Thr94Ser) | |
1 | g.169130083C>T | CA343108885 | ATP1B1 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.4991C>T n.488C>T n.3402C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) n.2516C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) | |
1 | g.169130084T>A | CA421727876 | ATP1B1 | c.474T>A (p.Thr158=) n.4992T>A n.489T>A n.3403T>A c.642T>A (p.Thr214=) n.2517T>A c.282T>A (p.Thr94=) | |
1 | g.169130084T>C | CA421727877 | ATP1B1 | c.474T>C (p.Thr158=) n.4992T>C n.489T>C n.3403T>C c.642T>C (p.Thr214=) n.2517T>C c.282T>C (p.Thr94=) | |
1 | g.169130084T>G | CA421727878 | ATP1B1 | c.474T>G (p.Thr158=) n.4992T>G n.489T>G n.3403T>G c.642T>G (p.Thr214=) n.2517T>G c.282T>G (p.Thr94=) | gnomAD v4 |
1 | g.169130085G>A | CA343108888 | ATP1B1 | c.475G>A (p.Gly159Ser) n.4993G>A n.490G>A n.3404G>A c.643G>A (p.Gly215Ser) n.2518G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) | |
1 | g.169130085G>C | CA343108889 | ATP1B1 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.4993G>C n.490G>C n.3404G>C c.643G>C (p.Gly215Arg) n.2518G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) | |
1 | g.169130085G>T | CA343108890 | ATP1B1 | c.475G>T (p.Gly159Cys) n.4993G>T n.490G>T n.3404G>T c.643G>T (p.Gly215Cys) n.2518G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) | |
1 | g.169130086G>A | CA343108891 | ATP1B1 | c.476G>A (p.Gly159Asp) n.4994G>A n.491G>A n.3405G>A c.644G>A (p.Gly215Asp) n.2519G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) | |
1 | g.169130086G>C | CA343108892 | ATP1B1 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.4994G>C n.491G>C n.3405G>C c.644G>C (p.Gly215Ala) n.2519G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) | |
1 | g.169130086G>T | CA343108893 | ATP1B1 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.4994G>T n.491G>T n.3405G>T c.644G>T (p.Gly215Val) n.2519G>T c.284G>T (p.Gly95Val) | |
1 | g.169130087C>A | CA421727879 | ATP1B1 | c.477C>A (p.Gly159=) n.4995C>A n.492C>A n.3406C>A c.645C>A (p.Gly215=) n.2520C>A c.285C>A (p.Gly95=) | |
1 | g.169130087C>G | CA421727881 | ATP1B1 | c.477C>G (p.Gly159=) n.4995C>G n.492C>G n.3406C>G c.645C>G (p.Gly215=) n.2520C>G c.285C>G (p.Gly95=) | |
1 | g.169130087C>T | CA421727880 | ATP1B1 | c.477C>T (p.Gly159=) n.4995C>T n.492C>T n.3406C>T c.645C>T (p.Gly215=) n.2520C>T c.285C>T (p.Gly95=) | |
1 | g.169130088A>C | CA343108896 | ATP1B1 | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.4996A>C n.493A>C n.3407A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) n.2521A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) | |
1 | g.169130088A>G | CA343108894 | ATP1B1 | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.4996A>G n.493A>G n.3407A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) n.2521A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) | |
1 | g.169130088A>T | CA343108895 | ATP1B1 | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.4996A>T n.493A>T n.3407A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) n.2521A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) | |
1 | g.169130089A>C | CA343108897 | ATP1B1 | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.4997A>C n.494A>C n.3408A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) n.2522A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) | |
1 | g.169130089A>G | CA343108898 | ATP1B1 | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.4997A>G n.494A>G n.3408A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) n.2522A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) | |
1 | g.169130089A>T | CA343108899 | ATP1B1 | c.479A>T (p.Lys160Met) n.4997A>T n.494A>T n.3408A>T c.647A>T (p.Lys216Met) n.2522A>T c.287A>T (p.Lys96Met) | |
1 | g.169130090G>A | CA421727882 | ATP1B1 | c.480G>A (p.Lys160=) n.4998G>A n.495G>A n.3409G>A c.648G>A (p.Lys216=) n.2523G>A c.288G>A (p.Lys96=) | |
1 | g.169130090G>C | CA343108900 | ATP1B1 | c.480G>C (p.Lys160Asn) n.4998G>C n.495G>C n.3409G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) n.2523G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) | |
1 | g.169130090G>T | CA343108901 | ATP1B1 | c.480G>T (p.Lys160Asn) n.4998G>T n.495G>T n.3409G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) n.2523G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) | |
1 | g.169130090_169130091insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA | CA2697391871 | ATP1B1 | c.480_480+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA (n.480_480+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA) n.4998_4998+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA n.495_495+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA n.3409_3410insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA c.648_648+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA (n.648_648+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA) n.2523_2523+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA c.288_288+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA (n.288_288+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA) n.3409_3409+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA | dbSNP |
1 | g.169130091G>A | CA343108904 | ATP1B1 | c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.4998+1G>A n.495+1G>A n.3410G>A c.648+1G>A (n.648+1G>A) n.2523+1G>A c.288+1G>A (n.288+1G>A) n.3409+1G>A | |
1 | g.169130091G>C | CA343108903 | ATP1B1 | c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.4998+1G>C n.495+1G>C n.3410G>C c.648+1G>C (n.648+1G>C) n.2523+1G>C c.288+1G>C (n.288+1G>C) n.3409+1G>C | |
1 | g.169130091G>T | CA343108902 | ATP1B1 | c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.4998+1G>T n.495+1G>T n.3410G>T c.648+1G>T (n.648+1G>T) n.2523+1G>T c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.3409+1G>T | |
1 | g.169130092T>A | CA343108905 | ATP1B1 | c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.4998+2T>A n.495+2T>A n.3411T>A c.648+2T>A (n.648+2T>A) n.2523+2T>A c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.3409+2T>A | |
1 | g.169130092T>C | CA343108907 | ATP1B1 | c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.4998+2T>C n.495+2T>C n.3411T>C c.648+2T>C (n.648+2T>C) n.2523+2T>C c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.3409+2T>C | |
1 | g.169130092T>G | CA343108906 | ATP1B1 | c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.4998+2T>G n.495+2T>G n.3411T>G c.648+2T>G (n.648+2T>G) n.2523+2T>G c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.3409+2T>G | |
1 | g.169130098C>T | CA2649020864 | ATP1B1 | c.480+8C>T (n.480+8C>T) n.4998+8C>T n.495+8C>T n.3417C>T c.648+8C>T (n.648+8C>T) n.2523+8C>T c.288+8C>T (n.288+8C>T) n.3409+8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.169130099A= | CA1205973276 | ATP1B1 | c.480+9A= (n.480+9A=) n.4998+9A= n.495+9A= n.3418A= c.648+9A= (n.648+9A=) n.2523+9A= c.288+9A= (n.288+9A=) n.3409+9A= | |
1 | g.169130099A>G | CA890879046 | ATP1B1 | c.480+9A>G (n.480+9A>G) n.4998+9A>G n.495+9A>G n.3418A>G c.648+9A>G (n.648+9A>G) n.2523+9A>G c.288+9A>G (n.288+9A>G) n.3409+9A>G | dbSNP |
1 | g.169130100A>C | CA2649020865 | ATP1B1 | c.480+10A>C (n.480+10A>C) n.4998+10A>C n.495+10A>C n.3419A>C c.648+10A>C (n.648+10A>C) n.2523+10A>C c.288+10A>C (n.288+10A>C) n.3409+10A>C | gnomAD v4 |
1 | g.169130102T>C | CA2649020866 | ATP1B1 | c.480+12T>C (n.480+12T>C) n.4998+12T>C n.495+12T>C n.3421T>C c.648+12T>C (n.648+12T>C) n.2523+12T>C c.288+12T>C (n.288+12T>C) n.3409+12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.169130102T>G | CA2573945469 | ATP1B1 | c.480+12T>G (n.480+12T>G) n.4998+12T>G n.495+12T>G n.3421T>G c.648+12T>G (n.648+12T>G) n.2523+12T>G c.288+12T>G (n.288+12T>G) n.3409+12T>G | |
1 | g.169130103T>A | CA1205973278 | ATP1B1 | c.480+13T>A (n.480+13T>A) n.4998+13T>A n.495+13T>A n.3422T>A c.648+13T>A (n.648+13T>A) n.2523+13T>A c.288+13T>A (n.288+13T>A) n.3409+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169130103T= | CA1205973277 | ATP1B1 | c.480+13T= (n.480+13T=) n.4998+13T= n.495+13T= n.3422T= c.648+13T= (n.648+13T=) n.2523+13T= c.288+13T= (n.288+13T=) n.3409+13T= |