Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168944733T>A | CA349126926 | ABCB11 | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.2482A>T (p.Thr828Ser) c.1171A>T (n.1171A>T) c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.2584A>T (p.Thr862Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) | |
2 | g.168944733T>C | CA349126927 | ABCB11 | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.2482A>G (p.Thr828Ala) c.1171A>G (n.1171A>G) c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.2584A>G (p.Thr862Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) | |
2 | g.168944733T>G | CA349126928 | ABCB11 | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.2482A>C (p.Thr828Pro) c.1171A>C (n.1171A>C) c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.2584A>C (p.Thr862Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) | |
2 | g.168944734T>A | CA429985338 | ABCB11 | c.798A>T (p.Leu266=) c.2481A>T (p.Leu827=) c.1170A>T (n.1170A>T) c.2523A>T (p.Leu841=) c.2583A>T (p.Leu861=) c.807A>T (p.Leu269=) c.1812A>T (p.Leu604=) c.1266A>T (p.Leu422=) | |
2 | g.168944734T>C | CA429985339 | ABCB11 | c.798A>G (p.Leu266=) c.2481A>G (p.Leu827=) c.1170A>G (n.1170A>G) c.2523A>G (p.Leu841=) c.2583A>G (p.Leu861=) c.807A>G (p.Leu269=) c.1812A>G (p.Leu604=) c.1266A>G (p.Leu422=) | |
2 | g.168944734T>G | CA429985340 | ABCB11 | c.798A>C (p.Leu266=) c.2481A>C (p.Leu827=) c.1170A>C (n.1170A>C) c.2523A>C (p.Leu841=) c.2583A>C (p.Leu861=) c.807A>C (p.Leu269=) c.1812A>C (p.Leu604=) c.1266A>C (p.Leu422=) | |
2 | g.168944735A>C | CA349126930 | ABCB11 | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.1169T>G (n.1169T>G) c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) | |
2 | g.168944735A>G | CA349126934 | ABCB11 | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.1169T>C (n.1169T>C) c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) | |
2 | g.168944735A>T | CA349126932 | ABCB11 | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.2480T>A (p.Leu827Gln) c.1169T>A (n.1169T>A) c.2522T>A (p.Leu841Gln) c.2582T>A (p.Leu861Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) | |
2 | g.168944736G>A | CA1951267 | ABCB11 | c.796C>T (p.Leu266=) c.2479C>T (p.Leu827=) c.1168C>T (n.1168C>T) c.2521C>T (p.Leu841=) c.2581C>T (p.Leu861=) c.805C>T (p.Leu269=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1264C>T (p.Leu422=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944736G>C | CA349126944 | ABCB11 | c.796C>G (p.Leu266Val) c.2479C>G (p.Leu827Val) c.1168C>G (n.1168C>G) c.2521C>G (p.Leu841Val) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) | |
2 | g.168944736G= | CA1306207213 | ABCB11 | c.796C= (p.Leu266=) c.2479C= (p.Leu827=) c.1168C= (n.1168C=) c.2521C= (p.Leu841=) c.2581C= (p.Leu861=) c.805C= (p.Leu269=) c.1810C= (p.Leu604=) c.1264C= (p.Leu422=) | |
2 | g.168944736G>T | CA349126945 | ABCB11 | c.796C>A (p.Leu266Ile) c.2479C>A (p.Leu827Ile) c.1168C>A (n.1168C>A) c.2521C>A (p.Leu841Ile) c.2581C>A (p.Leu861Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) | |
2 | g.168944737del | CA2661805095 | ABCB11 | c.796del (p.Leu266Ter) c.2479del (p.Leu827Ter) c.1168del (n.1168del) c.2521del (p.Leu841Ter) c.2581del (p.Leu861Ter) c.805del (p.Leu269Ter) c.1810del (p.Leu604Ter) c.1264del (p.Leu422Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.168944737G>A | CA429985344 | ABCB11 | c.795C>T (p.Leu265=) c.2478C>T (p.Leu826=) c.1167C>T (n.1167C>T) c.2520C>T (p.Leu840=) c.2580C>T (p.Leu860=) c.804C>T (p.Leu268=) c.1809C>T (p.Leu603=) c.1263C>T (p.Leu421=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168944737G>C | CA1951268 | ABCB11 | c.795C>G (p.Leu265=) c.2478C>G (p.Leu826=) c.1167C>G (n.1167C>G) c.2520C>G (p.Leu840=) c.2580C>G (p.Leu860=) c.804C>G (p.Leu268=) c.1809C>G (p.Leu603=) c.1263C>G (p.Leu421=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944737G= | CA1306207215 | ABCB11 | c.795C= (p.Leu265=) c.2478C= (p.Leu826=) c.1167C= (n.1167C=) c.2520C= (p.Leu840=) c.2580C= (p.Leu860=) c.804C= (p.Leu268=) c.1809C= (p.Leu603=) c.1263C= (p.Leu421=) | |
2 | g.168944737G>T | CA429985343 | ABCB11 | c.795C>A (p.Leu265=) c.2478C>A (p.Leu826=) c.1167C>A (n.1167C>A) c.2520C>A (p.Leu840=) c.2580C>A (p.Leu860=) c.804C>A (p.Leu268=) c.1809C>A (p.Leu603=) c.1263C>A (p.Leu421=) | |
2 | g.168944738A= | CA1306207217 | ABCB11 | c.794T= (p.Leu265=) c.2477T= (p.Leu826=) c.1166T= (n.1166T=) c.2519T= (p.Leu840=) c.2579T= (p.Leu860=) c.803T= (p.Leu268=) c.1808T= (p.Leu603=) c.1262T= (p.Leu421=) | |
2 | g.168944738A>C | CA349126958 | ABCB11 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.2477T>G (p.Leu826Arg) c.1166T>G (n.1166T>G) c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) | |
2 | g.168944738A>G | CA349126951 | ABCB11 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.2477T>C (p.Leu826Pro) c.1166T>C (n.1166T>C) c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944738A>T | CA349126948 | ABCB11 | c.794T>A (p.Leu265His) c.2477T>A (p.Leu826His) c.1166T>A (n.1166T>A) c.2519T>A (p.Leu840His) c.2579T>A (p.Leu860His) c.803T>A (p.Leu268His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.1262T>A (p.Leu421His) | |
2 | g.168944739G>A | CA1951269 | ABCB11 | c.793C>T (p.Leu265Phe) c.2476C>T (p.Leu826Phe) c.1165C>T (n.1165C>T) c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944739G>C | CA349126972 | ABCB11 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.2476C>G (p.Leu826Val) c.1165C>G (n.1165C>G) c.2518C>G (p.Leu840Val) c.2578C>G (p.Leu860Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944739G= | CA1306207218 | ABCB11 | c.793C= (p.Leu265=) c.2476C= (p.Leu826=) c.1165C= (n.1165C=) c.2518C= (p.Leu840=) c.2578C= (p.Leu860=) c.802C= (p.Leu268=) c.1807C= (p.Leu603=) c.1261C= (p.Leu421=) | |
2 | g.168944739G>T | CA349126961 | ABCB11 | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.2476C>A (p.Leu826Ile) c.1165C>A (n.1165C>A) c.2518C>A (p.Leu840Ile) c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) | |
2 | g.168944740C>A | CA349126975 | ABCB11 | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.1164G>T (n.1164G>T) c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.2577G>T (p.Glu859Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) | |
2 | g.168944740C>G | CA349126976 | ABCB11 | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.1164G>C (n.1164G>C) c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.2577G>C (p.Glu859Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) | |
2 | g.168944740C>T | CA429985348 | ABCB11 | c.792G>A (p.Glu264=) c.2475G>A (p.Glu825=) c.1164G>A (n.1164G>A) c.2517G>A (p.Glu839=) c.2577G>A (p.Glu859=) c.801G>A (p.Glu267=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.1260G>A (p.Glu420=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168944741T>A | CA349126978 | ABCB11 | c.791A>T (p.Glu264Val) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.1163A>T (n.1163A>T) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.2576A>T (p.Glu859Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) | |
2 | g.168944741T>C | CA349126980 | ABCB11 | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.1163A>G (n.1163A>G) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.2576A>G (p.Glu859Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) | |
2 | g.168944741T>G | CA349126981 | ABCB11 | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.1163A>C (n.1163A>C) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.2576A>C (p.Glu859Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) | dbSNP |
2 | g.168944741T= | CA1306207220 | ABCB11 | c.791A= (p.Glu264=) c.2474A= (p.Glu825=) c.1163A= (n.1163A=) c.2516A= (p.Glu839=) c.2576A= (p.Glu859=) c.800A= (p.Glu267=) c.1805A= (p.Glu602=) c.1259A= (p.Glu420=) | |
2 | g.168944742C>A | CA349126984 | ABCB11 | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.1162G>T (n.1162G>T) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.2575G>T (p.Glu859Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) | |
2 | g.168944742C>G | CA349126991 | ABCB11 | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.1162G>C (n.1162G>C) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.2575G>C (p.Glu859Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) | |
2 | g.168944742C>T | CA349126998 | ABCB11 | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.1162G>A (n.1162G>A) c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.2575G>A (p.Glu859Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) | |
2 | g.168944743C>A | CA429985355 | ABCB11 | c.789G>T (p.Gly263=) c.2472G>T (p.Gly824=) c.1161G>T (n.1161G>T) c.2514G>T (p.Gly838=) c.2574G>T (p.Gly858=) c.798G>T (p.Gly266=) c.1803G>T (p.Gly601=) c.1257G>T (p.Gly419=) | |
2 | g.168944743C= | CA1306207221 | ABCB11 | c.789G= (p.Gly263=) c.2472G= (p.Gly824=) c.1161G= (n.1161G=) c.2514G= (p.Gly838=) c.2574G= (p.Gly858=) c.798G= (p.Gly266=) c.1803G= (p.Gly601=) c.1257G= (p.Gly419=) | |
2 | g.168944743C>G | CA429985353 | ABCB11 | c.789G>C (p.Gly263=) c.2472G>C (p.Gly824=) c.1161G>C (n.1161G>C) c.2514G>C (p.Gly838=) c.2574G>C (p.Gly858=) c.798G>C (p.Gly266=) c.1803G>C (p.Gly601=) c.1257G>C (p.Gly419=) | |
2 | g.168944743C>T | CA1951270 | ABCB11 | c.789G>A (p.Gly263=) c.2472G>A (p.Gly824=) c.1161G>A (n.1161G>A) c.2514G>A (p.Gly838=) c.2574G>A (p.Gly858=) c.798G>A (p.Gly266=) c.1803G>A (p.Gly601=) c.1257G>A (p.Gly419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944744C>A | CA349127004 | ABCB11 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.2471G>T (p.Gly824Val) c.1160G>T (n.1160G>T) c.2513G>T (p.Gly838Val) c.2573G>T (p.Gly858Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) | |
2 | g.168944744C= | CA1306207223 | ABCB11 | c.788G= (p.Gly263=) c.2471G= (p.Gly824=) c.1160G= (n.1160G=) c.2513G= (p.Gly838=) c.2573G= (p.Gly858=) c.797G= (p.Gly266=) c.1802G= (p.Gly601=) c.1256G= (p.Gly419=) | |
2 | g.168944744C>G | CA349127008 | ABCB11 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.1160G>C (n.1160G>C) c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.2573G>C (p.Gly858Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) | |
2 | g.168944744C>T | CA349127011 | ABCB11 | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.2471G>A (p.Gly824Glu) c.1160G>A (n.1160G>A) c.2513G>A (p.Gly838Glu) c.2573G>A (p.Gly858Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) c.1256G>A (p.Gly419Glu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168944745C>A | CA349127037 | ABCB11 | c.787G>T (p.Gly263Trp) c.2470G>T (p.Gly824Trp) c.1159G>T (n.1159G>T) c.2512G>T (p.Gly838Trp) c.2572G>T (p.Gly858Trp) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.1801G>T (p.Gly601Trp) c.1255G>T (p.Gly419Trp) | |
2 | g.168944745C>G | CA349127019 | ABCB11 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.1159G>C (n.1159G>C) c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.2572G>C (p.Gly858Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) | |
2 | g.168944745C>T | CA349127020 | ABCB11 | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.2470G>A (p.Gly824Arg) c.1159G>A (n.1159G>A) c.2512G>A (p.Gly838Arg) c.2572G>A (p.Gly858Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.168944746A>C | CA429985362 | ABCB11 | c.786T>G (p.Ser262=) c.2469T>G (p.Ser823=) c.1158T>G (n.1158T>G) c.2511T>G (p.Ser837=) c.2571T>G (p.Ser857=) c.795T>G (p.Ser265=) c.1800T>G (p.Ser600=) c.1254T>G (p.Ser418=) | |
2 | g.168944746A>G | CA429985363 | ABCB11 | c.786T>C (p.Ser262=) c.2469T>C (p.Ser823=) c.1158T>C (n.1158T>C) c.2511T>C (p.Ser837=) c.2571T>C (p.Ser857=) c.795T>C (p.Ser265=) c.1800T>C (p.Ser600=) c.1254T>C (p.Ser418=) | dbSNP |
2 | g.168944746A>T | CA429985364 | ABCB11 | c.786T>A (p.Ser262=) c.2469T>A (p.Ser823=) c.1158T>A (n.1158T>A) c.2511T>A (p.Ser837=) c.2571T>A (p.Ser857=) c.795T>A (p.Ser265=) c.1800T>A (p.Ser600=) c.1254T>A (p.Ser418=) | |
2 | g.168944747G>A | CA349127047 | ABCB11 | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.2468C>T (p.Ser823Phe) c.1157C>T (n.1157C>T) c.2510C>T (p.Ser837Phe) c.2570C>T (p.Ser857Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) | |
2 | g.168944747G>C | CA349127053 | ABCB11 | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.2468C>G (p.Ser823Cys) c.1157C>G (n.1157C>G) c.2510C>G (p.Ser837Cys) c.2570C>G (p.Ser857Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) | |
2 | g.168944747G>T | CA349127065 | ABCB11 | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.2468C>A (p.Ser823Tyr) c.1157C>A (n.1157C>A) c.2510C>A (p.Ser837Tyr) c.2570C>A (p.Ser857Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) | |
2 | g.168944748A>C | CA349127066 | ABCB11 | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.2467T>G (p.Ser823Ala) c.1156T>G (n.1156T>G) c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.2569T>G (p.Ser857Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) | |
2 | g.168944748A>G | CA349127067 | ABCB11 | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.2467T>C (p.Ser823Pro) c.1156T>C (n.1156T>C) c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.2569T>C (p.Ser857Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) | |
2 | g.168944748A>T | CA349127068 | ABCB11 | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.2467T>A (p.Ser823Thr) c.1156T>A (n.1156T>A) c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.2569T>A (p.Ser857Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) | |
2 | g.168944749T>A | CA349127075 | ABCB11 | c.783A>T (p.Lys261Asn) c.2466A>T (p.Lys822Asn) c.1155A>T (n.1155A>T) c.2508A>T (p.Lys836Asn) c.2568A>T (p.Lys856Asn) c.792A>T (p.Lys264Asn) c.1797A>T (p.Lys599Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) | |
2 | g.168944749T>C | CA429985368 | ABCB11 | c.783A>G (p.Lys261=) c.2466A>G (p.Lys822=) c.1155A>G (n.1155A>G) c.2508A>G (p.Lys836=) c.2568A>G (p.Lys856=) c.792A>G (p.Lys264=) c.1797A>G (p.Lys599=) c.1251A>G (p.Lys417=) | gnomAD v4 |
2 | g.168944749T>G | CA349127084 | ABCB11 | c.783A>C (p.Lys261Asn) c.2466A>C (p.Lys822Asn) c.1155A>C (n.1155A>C) c.2508A>C (p.Lys836Asn) c.2568A>C (p.Lys856Asn) c.792A>C (p.Lys264Asn) c.1797A>C (p.Lys599Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) | |
2 | g.168944750T>A | CA349127093 | ABCB11 | c.782A>T (p.Lys261Ile) c.2465A>T (p.Lys822Ile) c.1154A>T (n.1154A>T) c.2507A>T (p.Lys836Ile) c.2567A>T (p.Lys856Ile) c.791A>T (p.Lys264Ile) c.1796A>T (p.Lys599Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) | |
2 | g.168944750T>C | CA349127094 | ABCB11 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.2465A>G (p.Lys822Arg) c.1154A>G (n.1154A>G) c.2507A>G (p.Lys836Arg) c.2567A>G (p.Lys856Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) | |
2 | g.168944750T>G | CA349127095 | ABCB11 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.2465A>C (p.Lys822Thr) c.1154A>C (n.1154A>C) c.2507A>C (p.Lys836Thr) c.2567A>C (p.Lys856Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) | |
2 | g.168944751T>A | CA349127120 | ABCB11 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.2464A>T (p.Lys822Ter) c.1153A>T (n.1153A>T) c.2506A>T (p.Lys836Ter) c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) | |
2 | g.168944751T>C | CA349127105 | ABCB11 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.2464A>G (p.Lys822Glu) c.1153A>G (n.1153A>G) c.2506A>G (p.Lys836Glu) c.2566A>G (p.Lys856Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) | |
2 | g.168944751T>G | CA349127101 | ABCB11 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.2464A>C (p.Lys822Gln) c.1153A>C (n.1153A>C) c.2506A>C (p.Lys836Gln) c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) | |
2 | g.168944752A>C | CA429985375 | ABCB11 | c.780T>G (p.Ala260=) c.2463T>G (p.Ala821=) c.1152T>G (n.1152T>G) c.2505T>G (p.Ala835=) c.2565T>G (p.Ala855=) c.789T>G (p.Ala263=) c.1794T>G (p.Ala598=) c.1248T>G (p.Ala416=) | |
2 | g.168944752A>G | CA429985377 | ABCB11 | c.780T>C (p.Ala260=) c.2463T>C (p.Ala821=) c.1152T>C (n.1152T>C) c.2505T>C (p.Ala835=) c.2565T>C (p.Ala855=) c.789T>C (p.Ala263=) c.1794T>C (p.Ala598=) c.1248T>C (p.Ala416=) | |
2 | g.168944752A>T | CA429985378 | ABCB11 | c.780T>A (p.Ala260=) c.2463T>A (p.Ala821=) c.1152T>A (n.1152T>A) c.2505T>A (p.Ala835=) c.2565T>A (p.Ala855=) c.789T>A (p.Ala263=) c.1794T>A (p.Ala598=) c.1248T>A (p.Ala416=) | |
2 | g.168944753G>A | CA349127121 | ABCB11 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.2462C>T (p.Ala821Val) c.1151C>T (n.1151C>T) c.2504C>T (p.Ala835Val) c.2564C>T (p.Ala855Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) | |
2 | g.168944753G>C | CA349127122 | ABCB11 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.2462C>G (p.Ala821Gly) c.1151C>G (n.1151C>G) c.2504C>G (p.Ala835Gly) c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) | |
2 | g.168944753G>T | CA349127123 | ABCB11 | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.2462C>A (p.Ala821Asp) c.1151C>A (n.1151C>A) c.2504C>A (p.Ala835Asp) c.2564C>A (p.Ala855Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) | |
2 | g.168944754C>A | CA349127124 | ABCB11 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.2461G>T (p.Ala821Ser) c.1150G>T (n.1150G>T) c.2503G>T (p.Ala835Ser) c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) | |
2 | g.168944754C= | CA1306207225 | ABCB11 | c.778G= (p.Ala260=) c.2461G= (p.Ala821=) c.1150G= (n.1150G=) c.2503G= (p.Ala835=) c.2563G= (p.Ala855=) c.787G= (p.Ala263=) c.1792G= (p.Ala598=) c.1246G= (p.Ala416=) | |
2 | g.168944754C>G | CA349127125 | ABCB11 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.2461G>C (p.Ala821Pro) c.1150G>C (n.1150G>C) c.2503G>C (p.Ala835Pro) c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.168944754C>T | CA349127126 | ABCB11 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.2461G>A (p.Ala821Thr) c.1150G>A (n.1150G>A) c.2503G>A (p.Ala835Thr) c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.168944755A= | CA1306207226 | ABCB11 | c.777T= (p.Phe259=) c.2460T= (p.Phe820=) c.1149T= (n.1149T=) c.2502T= (p.Phe834=) c.2562T= (p.Phe854=) c.786T= (p.Phe262=) c.1791T= (p.Phe597=) c.1245T= (p.Phe415=) | |
2 | g.168944755A>C | CA349127132 | ABCB11 | c.777T>G (p.Phe259Leu) c.2460T>G (p.Phe820Leu) c.1149T>G (n.1149T>G) c.2502T>G (p.Phe834Leu) c.2562T>G (p.Phe854Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.1791T>G (p.Phe597Leu) c.1245T>G (p.Phe415Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.168944755A>G | CA429985382 | ABCB11 | c.777T>C (p.Phe259=) c.2460T>C (p.Phe820=) c.1149T>C (n.1149T>C) c.2502T>C (p.Phe834=) c.2562T>C (p.Phe854=) c.786T>C (p.Phe262=) c.1791T>C (p.Phe597=) c.1245T>C (p.Phe415=) | dbSNP |
2 | g.168944755A>T | CA349127129 | ABCB11 | c.777T>A (p.Phe259Leu) c.2460T>A (p.Phe820Leu) c.1149T>A (n.1149T>A) c.2502T>A (p.Phe834Leu) c.2562T>A (p.Phe854Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.1791T>A (p.Phe597Leu) c.1245T>A (p.Phe415Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.168944756A>C | CA349127138 | ABCB11 | c.776T>G (p.Phe259Cys) c.2459T>G (p.Phe820Cys) c.1148T>G (n.1148T>G) c.2501T>G (p.Phe834Cys) c.2561T>G (p.Phe854Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.1244T>G (p.Phe415Cys) | |
2 | g.168944756A>G | CA349127139 | ABCB11 | c.776T>C (p.Phe259Ser) c.2459T>C (p.Phe820Ser) c.1148T>C (n.1148T>C) c.2501T>C (p.Phe834Ser) c.2561T>C (p.Phe854Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.1244T>C (p.Phe415Ser) | |
2 | g.168944756A>T | CA349127141 | ABCB11 | c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.2459T>A (p.Phe820Tyr) c.1148T>A (n.1148T>A) c.2501T>A (p.Phe834Tyr) c.2561T>A (p.Phe854Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) | |
2 | g.168944757A= | CA1306207227 | ABCB11 | c.775T= (p.Phe259=) c.2458T= (p.Phe820=) c.1147T= (n.1147T=) c.2500T= (p.Phe834=) c.2560T= (p.Phe854=) c.784T= (p.Phe262=) c.1789T= (p.Phe597=) c.1243T= (p.Phe415=) | |
2 | g.168944757A>C | CA349127143 | ABCB11 | c.775T>G (p.Phe259Val) c.2458T>G (p.Phe820Val) c.1147T>G (n.1147T>G) c.2500T>G (p.Phe834Val) c.2560T>G (p.Phe854Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.1789T>G (p.Phe597Val) c.1243T>G (p.Phe415Val) | |
2 | g.168944757A>G | CA59880883 | ABCB11 | c.775T>C (p.Phe259Leu) c.2458T>C (p.Phe820Leu) c.1147T>C (n.1147T>C) c.2500T>C (p.Phe834Leu) c.2560T>C (p.Phe854Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.1243T>C (p.Phe415Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168944757A>T | CA349127146 | ABCB11 | c.775T>A (p.Phe259Ile) c.2458T>A (p.Phe820Ile) c.1147T>A (n.1147T>A) c.2500T>A (p.Phe834Ile) c.2560T>A (p.Phe854Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.1243T>A (p.Phe415Ile) | |
2 | g.168944758G>A | CA429985386 | ABCB11 | c.774C>T (p.Ala258=) c.2457C>T (p.Ala819=) c.1146C>T (n.1146C>T) c.2499C>T (p.Ala833=) c.2559C>T (p.Ala853=) c.783C>T (p.Ala261=) c.1788C>T (p.Ala596=) c.1242C>T (p.Ala414=) | gnomAD v4 |
2 | g.168944758G>C | CA429985387 | ABCB11 | c.774C>G (p.Ala258=) c.2457C>G (p.Ala819=) c.1146C>G (n.1146C>G) c.2499C>G (p.Ala833=) c.2559C>G (p.Ala853=) c.783C>G (p.Ala261=) c.1788C>G (p.Ala596=) c.1242C>G (p.Ala414=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944758G= | CA1306207228 | ABCB11 | c.774C= (p.Ala258=) c.2457C= (p.Ala819=) c.1146C= (n.1146C=) c.2499C= (p.Ala833=) c.2559C= (p.Ala853=) c.783C= (p.Ala261=) c.1788C= (p.Ala596=) c.1242C= (p.Ala414=) | |
2 | g.168944758G>T | CA429985390 | ABCB11 | c.774C>A (p.Ala258=) c.2457C>A (p.Ala819=) c.1146C>A (n.1146C>A) c.2499C>A (p.Ala833=) c.2559C>A (p.Ala853=) c.783C>A (p.Ala261=) c.1788C>A (p.Ala596=) c.1242C>A (p.Ala414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944759G>A | CA1951271 | ABCB11 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.2456C>T (p.Ala819Val) c.1145C>T (n.1145C>T) c.2498C>T (p.Ala833Val) c.2558C>T (p.Ala853Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.168944759G>C | CA349127151 | ABCB11 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.1145C>G (n.1145C>G) c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.2558C>G (p.Ala853Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) | |
2 | g.168944759G= | CA1306207231 | ABCB11 | c.773C= (p.Ala258=) c.2456C= (p.Ala819=) c.1145C= (n.1145C=) c.2498C= (p.Ala833=) c.2558C= (p.Ala853=) c.782C= (p.Ala261=) c.1787C= (p.Ala596=) c.1241C= (p.Ala414=) | |
2 | g.168944759G>T | CA349127150 | ABCB11 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.2456C>A (p.Ala819Asp) c.1145C>A (n.1145C>A) c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.2558C>A (p.Ala853Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.168944760C>A | CA349127152 | ABCB11 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.1144G>T (n.1144G>T) c.2497G>T (p.Ala833Ser) c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) | |
2 | g.168944760C= | CA1306207233 | ABCB11 | c.772G= (p.Ala258=) c.2455G= (p.Ala819=) c.1144G= (n.1144G=) c.2497G= (p.Ala833=) c.2557G= (p.Ala853=) c.781G= (p.Ala261=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1240G= (p.Ala414=) | |
2 | g.168944760C>G | CA1951272 | ABCB11 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.1144G>C (n.1144G>C) c.2497G>C (p.Ala833Pro) c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944760C>T | CA349127157 | ABCB11 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.1144G>A (n.1144G>A) c.2497G>A (p.Ala833Thr) c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.168944761A= | CA1306207234 | ABCB11 | c.771T= (p.Tyr257=) c.2454T= (p.Tyr818=) c.1143T= (n.1143T=) c.2496T= (p.Tyr832=) c.2556T= (p.Tyr852=) c.780T= (p.Tyr260=) c.1785T= (p.Tyr595=) c.1239T= (p.Tyr413=) | |
2 | g.168944761A>C | CA349127159 | ABCB11 | c.771T>G (p.Tyr257Ter) c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.1143T>G (n.1143T>G) c.2496T>G (p.Tyr832Ter) c.2556T>G (p.Tyr852Ter) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.1785T>G (p.Tyr595Ter) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) | |
2 | g.168944761A>G | CA429985395 | ABCB11 | c.771T>C (p.Tyr257=) c.2454T>C (p.Tyr818=) c.1143T>C (n.1143T>C) c.2496T>C (p.Tyr832=) c.2556T>C (p.Tyr852=) c.780T>C (p.Tyr260=) c.1785T>C (p.Tyr595=) c.1239T>C (p.Tyr413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944761A>T | CA349127160 | ABCB11 | c.771T>A (p.Tyr257Ter) c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.1143T>A (n.1143T>A) c.2496T>A (p.Tyr832Ter) c.2556T>A (p.Tyr852Ter) c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.1785T>A (p.Tyr595Ter) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) | |
2 | g.168944762T>A | CA1951273 | ABCB11 | c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.1142A>T (n.1142A>T) c.2495A>T (p.Tyr832Phe) c.2555A>T (p.Tyr852Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944762T>C | CA349127161 | ABCB11 | c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.1142A>G (n.1142A>G) c.2495A>G (p.Tyr832Cys) c.2555A>G (p.Tyr852Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.168944762T>G | CA349127162 | ABCB11 | c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.1142A>C (n.1142A>C) c.2495A>C (p.Tyr832Ser) c.2555A>C (p.Tyr852Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) | |
2 | g.168944762T= | CA1306207236 | ABCB11 | c.770A= (p.Tyr257=) c.2453A= (p.Tyr818=) c.1142A= (n.1142A=) c.2495A= (p.Tyr832=) c.2555A= (p.Tyr852=) c.779A= (p.Tyr260=) c.1784A= (p.Tyr595=) c.1238A= (p.Tyr413=) | |
2 | g.168944763A>C | CA349127163 | ABCB11 | c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.1141T>G (n.1141T>G) c.2494T>G (p.Tyr832Asp) c.2554T>G (p.Tyr852Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) | |
2 | g.168944763A>G | CA349127164 | ABCB11 | c.769T>C (p.Tyr257His) c.2452T>C (p.Tyr818His) c.1141T>C (n.1141T>C) c.2494T>C (p.Tyr832His) c.2554T>C (p.Tyr852His) c.778T>C (p.Tyr260His) c.1783T>C (p.Tyr595His) c.1237T>C (p.Tyr413His) | |
2 | g.168944763A>T | CA349127165 | ABCB11 | c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.1141T>A (n.1141T>A) c.2494T>A (p.Tyr832Asn) c.2554T>A (p.Tyr852Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) | |
2 | g.168944764del | CA2573133645 | ABCB11 | c.768del (p.Tyr257MetfsTer10) c.2451del (p.Tyr818MetfsTer10) c.1140del (n.1140del) c.2493del (p.Tyr832MetfsTer10) c.2553del (p.Tyr852MetfsTer10) c.777del (p.Tyr260MetfsTer10) c.1782del (p.Tyr595MetfsTer10) c.1236del (p.Tyr413MetfsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.168944764T>A | CA429985399 | ABCB11 | c.768A>T (p.Gly256=) c.2451A>T (p.Gly817=) c.1140A>T (n.1140A>T) c.2493A>T (p.Gly831=) c.2553A>T (p.Gly851=) c.777A>T (p.Gly259=) c.1782A>T (p.Gly594=) c.1236A>T (p.Gly412=) | ClinVar |
2 | g.168944764T>C | CA429985404 | ABCB11 | c.768A>G (p.Gly256=) c.2451A>G (p.Gly817=) c.1140A>G (n.1140A>G) c.2493A>G (p.Gly831=) c.2553A>G (p.Gly851=) c.777A>G (p.Gly259=) c.1782A>G (p.Gly594=) c.1236A>G (p.Gly412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944764T>G | CA429985402 | ABCB11 | c.768A>C (p.Gly256=) c.2451A>C (p.Gly817=) c.1140A>C (n.1140A>C) c.2493A>C (p.Gly831=) c.2553A>C (p.Gly851=) c.777A>C (p.Gly259=) c.1782A>C (p.Gly594=) c.1236A>C (p.Gly412=) | |
2 | g.168944764T= | CA1306207237 | ABCB11 | c.768A= (p.Gly256=) c.2451A= (p.Gly817=) c.1140A= (n.1140A=) c.2493A= (p.Gly831=) c.2553A= (p.Gly851=) c.777A= (p.Gly259=) c.1782A= (p.Gly594=) c.1236A= (p.Gly412=) | |
2 | g.168944765C>A | CA349127174 | ABCB11 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.2450G>T (p.Gly817Val) c.1139G>T (n.1139G>T) c.2492G>T (p.Gly831Val) c.2552G>T (p.Gly851Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) | gnomAD v4 |
2 | g.168944765C= | CA1306207239 | ABCB11 | c.767G= (p.Gly256=) c.2450G= (p.Gly817=) c.1139G= (n.1139G=) c.2492G= (p.Gly831=) c.2552G= (p.Gly851=) c.776G= (p.Gly259=) c.1781G= (p.Gly594=) c.1235G= (p.Gly412=) | |
2 | g.168944765C>G | CA349127170 | ABCB11 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.1139G>C (n.1139G>C) c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) | |
2 | g.168944765C>T | CA59880892 | ABCB11 | c.767G>A (p.Gly256Glu) c.2450G>A (p.Gly817Glu) c.1139G>A (n.1139G>A) c.2492G>A (p.Gly831Glu) c.2552G>A (p.Gly851Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944766C>A | CA349127179 | ABCB11 | c.766G>T (p.Gly256Ter) c.2449G>T (p.Gly817Ter) c.1138G>T (n.1138G>T) c.2491G>T (p.Gly831Ter) c.2551G>T (p.Gly851Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.1780G>T (p.Gly594Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) | |
2 | g.168944766C>G | CA349127178 | ABCB11 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.1138G>C (n.1138G>C) c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.2551G>C (p.Gly851Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) | |
2 | g.168944766C>T | CA349127181 | ABCB11 | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.2449G>A (p.Gly817Arg) c.1138G>A (n.1138G>A) c.2491G>A (p.Gly831Arg) c.2551G>A (p.Gly851Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) | |
2 | g.168944767C>A | CA349127183 | ABCB11 | c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.2449-1G>T (n.2449-1G>T) c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.2491-1G>T (n.2491-1G>T) c.2551-1G>T (n.2551-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.1780-1G>T (n.1780-1G>T) c.1234-1G>T (n.1234-1G>T) | |
2 | g.168944767C>G | CA349127188 | ABCB11 | c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.2449-1G>C (n.2449-1G>C) c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.2491-1G>C (n.2491-1G>C) c.2551-1G>C (n.2551-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.1780-1G>C (n.1780-1G>C) c.1234-1G>C (n.1234-1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944767C>T | CA349127184 | ABCB11 | c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.2449-1G>A (n.2449-1G>A) c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.2491-1G>A (n.2491-1G>A) c.2551-1G>A (n.2551-1G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.1780-1G>A (n.1780-1G>A) c.1234-1G>A (n.1234-1G>A) | ClinVar |
2 | g.168944768T>A | CA349127192 | ABCB11 | c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.2449-2A>T (n.2449-2A>T) c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.2491-2A>T (n.2491-2A>T) c.2551-2A>T (n.2551-2A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.1780-2A>T (n.1780-2A>T) c.1234-2A>T (n.1234-2A>T) | |
2 | g.168944768T>C | CA349127194 | ABCB11 | c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.2449-2A>G (n.2449-2A>G) c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.2491-2A>G (n.2491-2A>G) c.2551-2A>G (n.2551-2A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.1780-2A>G (n.1780-2A>G) c.1234-2A>G (n.1234-2A>G) | |
2 | g.168944768T>G | CA349127196 | ABCB11 | c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.2449-2A>C (n.2449-2A>C) c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.2491-2A>C (n.2491-2A>C) c.2551-2A>C (n.2551-2A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.1780-2A>C (n.1780-2A>C) c.1234-2A>C (n.1234-2A>C) | |
2 | g.168944770A= | CA1306207240 | ABCB11 | c.766-4T= (n.766-4T=) c.2449-4T= (n.2449-4T=) c.1138-4T= (n.1138-4T=) c.2491-4T= (n.2491-4T=) c.2551-4T= (n.2551-4T=) c.775-4T= (n.775-4T=) c.1780-4T= (n.1780-4T=) c.1234-4T= (n.1234-4T=) | |
2 | g.168944770A>C | CA1039029825 | ABCB11 | c.766-4T>G (n.766-4T>G) c.2449-4T>G (n.2449-4T>G) c.1138-4T>G (n.1138-4T>G) c.2491-4T>G (n.2491-4T>G) c.2551-4T>G (n.2551-4T>G) c.775-4T>G (n.775-4T>G) c.1780-4T>G (n.1780-4T>G) c.1234-4T>G (n.1234-4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944773C>T | CA2697551279 | ABCB11 | c.766-7G>A (n.766-7G>A) c.2449-7G>A (n.2449-7G>A) c.1138-7G>A (n.1138-7G>A) c.2491-7G>A (n.2491-7G>A) c.2551-7G>A (n.2551-7G>A) c.775-7G>A (n.775-7G>A) c.1780-7G>A (n.1780-7G>A) c.1234-7G>A (n.1234-7G>A) | ClinVar |
2 | g.168944774A= | CA1306207241 | ABCB11 | c.766-8T= (n.766-8T=) c.2449-8T= (n.2449-8T=) c.1138-8T= (n.1138-8T=) c.2491-8T= (n.2491-8T=) c.2551-8T= (n.2551-8T=) c.775-8T= (n.775-8T=) c.1780-8T= (n.1780-8T=) c.1234-8T= (n.1234-8T=) | |
2 | g.168944774A>G | CA537971253 | ABCB11 | c.766-8T>C (n.766-8T>C) c.2449-8T>C (n.2449-8T>C) c.1138-8T>C (n.1138-8T>C) c.2491-8T>C (n.2491-8T>C) c.2551-8T>C (n.2551-8T>C) c.775-8T>C (n.775-8T>C) c.1780-8T>C (n.1780-8T>C) c.1234-8T>C (n.1234-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944775T>C | CA2499215233 | ABCB11 | c.766-9A>G (n.766-9A>G) c.2449-9A>G (n.2449-9A>G) c.1138-9A>G (n.1138-9A>G) c.2491-9A>G (n.2491-9A>G) c.2551-9A>G (n.2551-9A>G) c.775-9A>G (n.775-9A>G) c.1780-9A>G (n.1780-9A>G) c.1234-9A>G (n.1234-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944775T>G | CA1951274 | ABCB11 | c.766-9A>C (n.766-9A>C) c.2449-9A>C (n.2449-9A>C) c.1138-9A>C (n.1138-9A>C) c.2491-9A>C (n.2491-9A>C) c.2551-9A>C (n.2551-9A>C) c.775-9A>C (n.775-9A>C) c.1780-9A>C (n.1780-9A>C) c.1234-9A>C (n.1234-9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944775T= | CA1306207244 | ABCB11 | c.766-9A= (n.766-9A=) c.2449-9A= (n.2449-9A=) c.1138-9A= (n.1138-9A=) c.2491-9A= (n.2491-9A=) c.2551-9A= (n.2551-9A=) c.775-9A= (n.775-9A=) c.1780-9A= (n.1780-9A=) c.1234-9A= (n.1234-9A=) | |
2 | g.168944777A= | CA1306207245 | ABCB11 | c.766-11T= (n.766-11T=) c.2449-11T= (n.2449-11T=) c.1138-11T= (n.1138-11T=) c.2491-11T= (n.2491-11T=) c.2551-11T= (n.2551-11T=) c.775-11T= (n.775-11T=) c.1780-11T= (n.1780-11T=) c.1234-11T= (n.1234-11T=) | |
2 | g.168944777A>G | CA1306207246 | ABCB11 | c.766-11T>C (n.766-11T>C) c.2449-11T>C (n.2449-11T>C) c.1138-11T>C (n.1138-11T>C) c.2491-11T>C (n.2491-11T>C) c.2551-11T>C (n.2551-11T>C) c.775-11T>C (n.775-11T>C) c.1780-11T>C (n.1780-11T>C) c.1234-11T>C (n.1234-11T>C) | dbSNP |
2 | g.168944778A= | CA1306207248 | ABCB11 | c.766-12T= (n.766-12T=) c.2449-12T= (n.2449-12T=) c.1138-12T= (n.1138-12T=) c.2491-12T= (n.2491-12T=) c.2551-12T= (n.2551-12T=) c.775-12T= (n.775-12T=) c.1780-12T= (n.1780-12T=) c.1234-12T= (n.1234-12T=) | |
2 | g.168944778A>G | CA1951275 | ABCB11 | c.766-12T>C (n.766-12T>C) c.2449-12T>C (n.2449-12T>C) c.1138-12T>C (n.1138-12T>C) c.2491-12T>C (n.2491-12T>C) c.2551-12T>C (n.2551-12T>C) c.775-12T>C (n.775-12T>C) c.1780-12T>C (n.1780-12T>C) c.1234-12T>C (n.1234-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944778A>T | CA2661805102 | ABCB11 | c.766-12T>A (n.766-12T>A) c.2449-12T>A (n.2449-12T>A) c.1138-12T>A (n.1138-12T>A) c.2491-12T>A (n.2491-12T>A) c.2551-12T>A (n.2551-12T>A) c.775-12T>A (n.775-12T>A) c.1780-12T>A (n.1780-12T>A) c.1234-12T>A (n.1234-12T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944781G>A | CA1306207250 | ABCB11 | c.766-15C>T (n.766-15C>T) c.2449-15C>T (n.2449-15C>T) c.1138-15C>T (n.1138-15C>T) c.2491-15C>T (n.2491-15C>T) c.2551-15C>T (n.2551-15C>T) c.775-15C>T (n.775-15C>T) c.1780-15C>T (n.1780-15C>T) c.1234-15C>T (n.1234-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944781G= | CA1306207249 | ABCB11 | c.766-15C= (n.766-15C=) c.2449-15C= (n.2449-15C=) c.1138-15C= (n.1138-15C=) c.2491-15C= (n.2491-15C=) c.2551-15C= (n.2551-15C=) c.775-15C= (n.775-15C=) c.1780-15C= (n.1780-15C=) c.1234-15C= (n.1234-15C=) | |
2 | g.168944782G>A | CA760458207 | ABCB11 | c.766-16C>T (n.766-16C>T) c.2449-16C>T (n.2449-16C>T) c.1138-16C>T (n.1138-16C>T) c.2491-16C>T (n.2491-16C>T) c.2551-16C>T (n.2551-16C>T) c.775-16C>T (n.775-16C>T) c.1780-16C>T (n.1780-16C>T) c.1234-16C>T (n.1234-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944782G= | CA1306207252 | ABCB11 | c.766-16C= (n.766-16C=) c.2449-16C= (n.2449-16C=) c.1138-16C= (n.1138-16C=) c.2491-16C= (n.2491-16C=) c.2551-16C= (n.2551-16C=) c.775-16C= (n.775-16C=) c.1780-16C= (n.1780-16C=) c.1234-16C= (n.1234-16C=) | |
2 | g.168944783_168944784delinsGA | CA1306207255 | ABCB11 | c.766-18_766-17delinsTC (n.766-18_766-17delinsTC) c.2449-18_2449-17delinsTC (n.2449-18_2449-17delinsTC) c.1138-18_1138-17delinsTC (n.1138-18_1138-17delinsTC) c.2491-18_2491-17delinsTC (n.2491-18_2491-17delinsTC) c.2551-18_2551-17delinsTC (n.2551-18_2551-17delinsTC) c.775-18_775-17delinsTC (n.775-18_775-17delinsTC) c.1780-18_1780-17delinsTC (n.1780-18_1780-17delinsTC) c.1234-18_1234-17delinsTC (n.1234-18_1234-17delinsTC) | |
2 | g.168944784del | CA59880918 | ABCB11 | c.766-18del (n.766-18del) c.2449-18del (n.2449-18del) c.1138-18del (n.1138-18del) c.2491-18del (n.2491-18del) c.2551-18del (n.2551-18del) c.775-18del (n.775-18del) c.1780-18del (n.1780-18del) c.1234-18del (n.1234-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944784A>T | CA2739271532 | ABCB11 | c.766-18T>A (n.766-18T>A) c.2449-18T>A (n.2449-18T>A) c.1138-18T>A (n.1138-18T>A) c.2491-18T>A (n.2491-18T>A) c.2551-18T>A (n.2551-18T>A) c.775-18T>A (n.775-18T>A) c.1780-18T>A (n.1780-18T>A) c.1234-18T>A (n.1234-18T>A) | ClinVar |
2 | g.168944786A>C | CA2661805103 | ABCB11 | c.766-20T>G (n.766-20T>G) c.2449-20T>G (n.2449-20T>G) c.1138-20T>G (n.1138-20T>G) c.2491-20T>G (n.2491-20T>G) c.2551-20T>G (n.2551-20T>G) c.775-20T>G (n.775-20T>G) c.1780-20T>G (n.1780-20T>G) c.1234-20T>G (n.1234-20T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944787T>A | CA537971254 | ABCB11 | c.766-21A>T (n.766-21A>T) c.2449-21A>T (n.2449-21A>T) c.1138-21A>T (n.1138-21A>T) c.2491-21A>T (n.2491-21A>T) c.2551-21A>T (n.2551-21A>T) c.775-21A>T (n.775-21A>T) c.1780-21A>T (n.1780-21A>T) c.1234-21A>T (n.1234-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944787T>C | CA1951276 | ABCB11 | c.766-21A>G (n.766-21A>G) c.2449-21A>G (n.2449-21A>G) c.1138-21A>G (n.1138-21A>G) c.2491-21A>G (n.2491-21A>G) c.2551-21A>G (n.2551-21A>G) c.775-21A>G (n.775-21A>G) c.1780-21A>G (n.1780-21A>G) c.1234-21A>G (n.1234-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944787T= | CA1306207258 | ABCB11 | c.766-21A= (n.766-21A=) c.2449-21A= (n.2449-21A=) c.1138-21A= (n.1138-21A=) c.2491-21A= (n.2491-21A=) c.2551-21A= (n.2551-21A=) c.775-21A= (n.775-21A=) c.1780-21A= (n.1780-21A=) c.1234-21A= (n.1234-21A=) | |
2 | g.168944788_168944790del | CA2753094768 | ABCB11 | c.766-23_766-21del (n.766-23_766-21del) c.2449-23_2449-21del (n.2449-23_2449-21del) c.1138-23_1138-21del (n.1138-23_1138-21del) c.2491-23_2491-21del (n.2491-23_2491-21del) c.2551-23_2551-21del (n.2551-23_2551-21del) c.775-23_775-21del (n.775-23_775-21del) c.1780-23_1780-21del (n.1780-23_1780-21del) c.1234-23_1234-21del (n.1234-23_1234-21del) | |
2 | g.168944792G>A | CA2661805104 | ABCB11 | c.766-26C>T (n.766-26C>T) c.2449-26C>T (n.2449-26C>T) c.1138-26C>T (n.1138-26C>T) c.2491-26C>T (n.2491-26C>T) c.2551-26C>T (n.2551-26C>T) c.775-26C>T (n.775-26C>T) c.1780-26C>T (n.1780-26C>T) c.1234-26C>T (n.1234-26C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944794G>C | CA2661805105 | ABCB11 | c.766-28C>G (n.766-28C>G) c.2449-28C>G (n.2449-28C>G) c.1138-28C>G (n.1138-28C>G) c.2491-28C>G (n.2491-28C>G) c.2551-28C>G (n.2551-28C>G) c.775-28C>G (n.775-28C>G) c.1780-28C>G (n.1780-28C>G) c.1234-28C>G (n.1234-28C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944794G= | CA1306207264 | ABCB11 | c.766-28C= (n.766-28C=) c.2449-28C= (n.2449-28C=) c.1138-28C= (n.1138-28C=) c.2491-28C= (n.2491-28C=) c.2551-28C= (n.2551-28C=) c.775-28C= (n.775-28C=) c.1780-28C= (n.1780-28C=) c.1234-28C= (n.1234-28C=) | |
2 | g.168944794G>T | CA59880927 | ABCB11 | c.766-28C>A (n.766-28C>A) c.2449-28C>A (n.2449-28C>A) c.1138-28C>A (n.1138-28C>A) c.2491-28C>A (n.2491-28C>A) c.2551-28C>A (n.2551-28C>A) c.775-28C>A (n.775-28C>A) c.1780-28C>A (n.1780-28C>A) c.1234-28C>A (n.1234-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944796A>C | CA2700975189 | ABCB11 | c.766-30T>G (n.766-30T>G) c.2449-30T>G (n.2449-30T>G) c.1138-30T>G (n.1138-30T>G) c.2491-30T>G (n.2491-30T>G) c.2551-30T>G (n.2551-30T>G) c.775-30T>G (n.775-30T>G) c.1780-30T>G (n.1780-30T>G) c.1234-30T>G (n.1234-30T>G) | dbSNP |
2 | g.168944798T>C | CA1306207268 | ABCB11 | c.766-32A>G (n.766-32A>G) c.2449-32A>G (n.2449-32A>G) c.1138-32A>G (n.1138-32A>G) c.2491-32A>G (n.2491-32A>G) c.2551-32A>G (n.2551-32A>G) c.775-32A>G (n.775-32A>G) c.1780-32A>G (n.1780-32A>G) c.1234-32A>G (n.1234-32A>G) | dbSNP |
2 | g.168944798T= | CA1306207266 | ABCB11 | c.766-32A= (n.766-32A=) c.2449-32A= (n.2449-32A=) c.1138-32A= (n.1138-32A=) c.2491-32A= (n.2491-32A=) c.2551-32A= (n.2551-32A=) c.775-32A= (n.775-32A=) c.1780-32A= (n.1780-32A=) c.1234-32A= (n.1234-32A=) | |
2 | g.168944799T>A | CA1951278 | ABCB11 | c.766-33A>T (n.766-33A>T) c.2449-33A>T (n.2449-33A>T) c.1138-33A>T (n.1138-33A>T) c.2491-33A>T (n.2491-33A>T) c.2551-33A>T (n.2551-33A>T) c.775-33A>T (n.775-33A>T) c.1780-33A>T (n.1780-33A>T) c.1234-33A>T (n.1234-33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944799T>C | CA1951277 | ABCB11 | c.766-33A>G (n.766-33A>G) c.2449-33A>G (n.2449-33A>G) c.1138-33A>G (n.1138-33A>G) c.2491-33A>G (n.2491-33A>G) c.2551-33A>G (n.2551-33A>G) c.775-33A>G (n.775-33A>G) c.1780-33A>G (n.1780-33A>G) c.1234-33A>G (n.1234-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944799T= | CA1306207272 | ABCB11 | c.766-33A= (n.766-33A=) c.2449-33A= (n.2449-33A=) c.1138-33A= (n.1138-33A=) c.2491-33A= (n.2491-33A=) c.2551-33A= (n.2551-33A=) c.775-33A= (n.775-33A=) c.1780-33A= (n.1780-33A=) c.1234-33A= (n.1234-33A=) | |
2 | g.168944800T>A | CA1306207275 | ABCB11 | c.766-34A>T (n.766-34A>T) c.2449-34A>T (n.2449-34A>T) c.1138-34A>T (n.1138-34A>T) c.2491-34A>T (n.2491-34A>T) c.2551-34A>T (n.2551-34A>T) c.775-34A>T (n.775-34A>T) c.1780-34A>T (n.1780-34A>T) c.1234-34A>T (n.1234-34A>T) | dbSNP |
2 | g.168944800T>G | CA2753094769 | ABCB11 | c.766-34A>C (n.766-34A>C) c.2449-34A>C (n.2449-34A>C) c.1138-34A>C (n.1138-34A>C) c.2491-34A>C (n.2491-34A>C) c.2551-34A>C (n.2551-34A>C) c.775-34A>C (n.775-34A>C) c.1780-34A>C (n.1780-34A>C) c.1234-34A>C (n.1234-34A>C) | |
2 | g.168944800T= | CA1306207274 | ABCB11 | c.766-34A= (n.766-34A=) c.2449-34A= (n.2449-34A=) c.1138-34A= (n.1138-34A=) c.2491-34A= (n.2491-34A=) c.2551-34A= (n.2551-34A=) c.775-34A= (n.775-34A=) c.1780-34A= (n.1780-34A=) c.1234-34A= (n.1234-34A=) | |
2 | g.168944801_168944802delinsTA | CA1306207277 | ABCB11 | c.766-36_766-35delinsTA (n.766-36_766-35delinsTA) c.2449-36_2449-35delinsTA (n.2449-36_2449-35delinsTA) c.1138-36_1138-35delinsTA (n.1138-36_1138-35delinsTA) c.2491-36_2491-35delinsTA (n.2491-36_2491-35delinsTA) c.2551-36_2551-35delinsTA (n.2551-36_2551-35delinsTA) c.775-36_775-35delinsTA (n.775-36_775-35delinsTA) c.1780-36_1780-35delinsTA (n.1780-36_1780-35delinsTA) c.1234-36_1234-35delinsTA (n.1234-36_1234-35delinsTA) | |
2 | g.168944803del | CA1039029833 | ABCB11 | c.766-36del (n.766-36del) c.2449-36del (n.2449-36del) c.1138-36del (n.1138-36del) c.2491-36del (n.2491-36del) c.2551-36del (n.2551-36del) c.775-36del (n.775-36del) c.1780-36del (n.1780-36del) c.1234-36del (n.1234-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944804T>C | CA537971255 | ABCB11 | c.766-38A>G (n.766-38A>G) c.2449-38A>G (n.2449-38A>G) c.1138-38A>G (n.1138-38A>G) c.2491-38A>G (n.2491-38A>G) c.2551-38A>G (n.2551-38A>G) c.775-38A>G (n.775-38A>G) c.1780-38A>G (n.1780-38A>G) c.1234-38A>G (n.1234-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944804T= | CA1306207278 | ABCB11 | c.766-38A= (n.766-38A=) c.2449-38A= (n.2449-38A=) c.1138-38A= (n.1138-38A=) c.2491-38A= (n.2491-38A=) c.2551-38A= (n.2551-38A=) c.775-38A= (n.775-38A=) c.1780-38A= (n.1780-38A=) c.1234-38A= (n.1234-38A=) | |
2 | g.168944805G>C | CA537971256 | ABCB11 | c.766-39C>G (n.766-39C>G) c.2449-39C>G (n.2449-39C>G) c.1138-39C>G (n.1138-39C>G) c.2491-39C>G (n.2491-39C>G) c.2551-39C>G (n.2551-39C>G) c.775-39C>G (n.775-39C>G) c.1780-39C>G (n.1780-39C>G) c.1234-39C>G (n.1234-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944805G= | CA1306207279 | ABCB11 | c.766-39C= (n.766-39C=) c.2449-39C= (n.2449-39C=) c.1138-39C= (n.1138-39C=) c.2491-39C= (n.2491-39C=) c.2551-39C= (n.2551-39C=) c.775-39C= (n.775-39C=) c.1780-39C= (n.1780-39C=) c.1234-39C= (n.1234-39C=) | |
2 | g.168944806A= | CA1306207281 | ABCB11 | c.766-40T= (n.766-40T=) c.2449-40T= (n.2449-40T=) c.1138-40T= (n.1138-40T=) c.2491-40T= (n.2491-40T=) c.2551-40T= (n.2551-40T=) c.775-40T= (n.775-40T=) c.1780-40T= (n.1780-40T=) c.1234-40T= (n.1234-40T=) | |
2 | g.168944806A>G | CA537971257 | ABCB11 | c.766-40T>C (n.766-40T>C) c.2449-40T>C (n.2449-40T>C) c.1138-40T>C (n.1138-40T>C) c.2491-40T>C (n.2491-40T>C) c.2551-40T>C (n.2551-40T>C) c.775-40T>C (n.775-40T>C) c.1780-40T>C (n.1780-40T>C) c.1234-40T>C (n.1234-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944807G>A | CA2661805106 | ABCB11 | c.766-41C>T (n.766-41C>T) c.2449-41C>T (n.2449-41C>T) c.1138-41C>T (n.1138-41C>T) c.2491-41C>T (n.2491-41C>T) c.2551-41C>T (n.2551-41C>T) c.775-41C>T (n.775-41C>T) c.1780-41C>T (n.1780-41C>T) c.1234-41C>T (n.1234-41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944807G>C | CA2661805107 | ABCB11 | c.766-41C>G (n.766-41C>G) c.2449-41C>G (n.2449-41C>G) c.1138-41C>G (n.1138-41C>G) c.2491-41C>G (n.2491-41C>G) c.2551-41C>G (n.2551-41C>G) c.775-41C>G (n.775-41C>G) c.1780-41C>G (n.1780-41C>G) c.1234-41C>G (n.1234-41C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944807G>T | CA2661805108 | ABCB11 | c.766-41C>A (n.766-41C>A) c.2449-41C>A (n.2449-41C>A) c.1138-41C>A (n.1138-41C>A) c.2491-41C>A (n.2491-41C>A) c.2551-41C>A (n.2551-41C>A) c.775-41C>A (n.775-41C>A) c.1780-41C>A (n.1780-41C>A) c.1234-41C>A (n.1234-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944807_168944808delinsGA | CA1306207282 | ABCB11 | c.766-42_766-41delinsTC (n.766-42_766-41delinsTC) c.2449-42_2449-41delinsTC (n.2449-42_2449-41delinsTC) c.1138-42_1138-41delinsTC (n.1138-42_1138-41delinsTC) c.2491-42_2491-41delinsTC (n.2491-42_2491-41delinsTC) c.2551-42_2551-41delinsTC (n.2551-42_2551-41delinsTC) c.775-42_775-41delinsTC (n.775-42_775-41delinsTC) c.1780-42_1780-41delinsTC (n.1780-42_1780-41delinsTC) c.1234-42_1234-41delinsTC (n.1234-42_1234-41delinsTC) | |
2 | g.168944813dup | CA760458226 | ABCB11 | c.766-42dup (n.766-42dup) c.2449-42dup (n.2449-42dup) c.1138-42dup (n.1138-42dup) c.2491-42dup (n.2491-42dup) c.2551-42dup (n.2551-42dup) c.775-42dup (n.775-42dup) c.1780-42dup (n.1780-42dup) c.1234-42dup (n.1234-42dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944813del | CA1951279 | ABCB11 | c.766-42del (n.766-42del) c.2449-42del (n.2449-42del) c.1138-42del (n.1138-42del) c.2491-42del (n.2491-42del) c.2551-42del (n.2551-42del) c.775-42del (n.775-42del) c.1780-42del (n.1780-42del) c.1234-42del (n.1234-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944812A>G | CA2577147954 | ABCB11 | c.766-46T>C (n.766-46T>C) c.2449-46T>C (n.2449-46T>C) c.1138-46T>C (n.1138-46T>C) c.2491-46T>C (n.2491-46T>C) c.2551-46T>C (n.2551-46T>C) c.775-46T>C (n.775-46T>C) c.1780-46T>C (n.1780-46T>C) c.1234-46T>C (n.1234-46T>C) | |
2 | g.168944813A= | CA1306207288 | ABCB11 | c.765+44T= (n.765+44T=) c.2448+44T= (n.2448+44T=) c.1137+44T= (n.1137+44T=) c.2490+44T= (n.2490+44T=) c.2550+44T= (n.2550+44T=) c.774+44T= (n.774+44T=) c.1779+44T= (n.1779+44T=) c.1233+44T= (n.1233+44T=) | |
2 | g.168944813A>G | CA1951280 | ABCB11 | c.765+44T>C (n.765+44T>C) c.2448+44T>C (n.2448+44T>C) c.1137+44T>C (n.1137+44T>C) c.2490+44T>C (n.2490+44T>C) c.2550+44T>C (n.2550+44T>C) c.774+44T>C (n.774+44T>C) c.1779+44T>C (n.1779+44T>C) c.1233+44T>C (n.1233+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944818A= | CA1306207294 | ABCB11 | c.765+39T= (n.765+39T=) c.2448+39T= (n.2448+39T=) c.1137+39T= (n.1137+39T=) c.2490+39T= (n.2490+39T=) c.2550+39T= (n.2550+39T=) c.774+39T= (n.774+39T=) c.1779+39T= (n.1779+39T=) c.1233+39T= (n.1233+39T=) | |
2 | g.168944818A>C | CA2661805109 | ABCB11 | c.765+39T>G (n.765+39T>G) c.2448+39T>G (n.2448+39T>G) c.1137+39T>G (n.1137+39T>G) c.2490+39T>G (n.2490+39T>G) c.2550+39T>G (n.2550+39T>G) c.774+39T>G (n.774+39T>G) c.1779+39T>G (n.1779+39T>G) c.1233+39T>G (n.1233+39T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944818A>G | CA760458234 | ABCB11 | c.765+39T>C (n.765+39T>C) c.2448+39T>C (n.2448+39T>C) c.1137+39T>C (n.1137+39T>C) c.2490+39T>C (n.2490+39T>C) c.2550+39T>C (n.2550+39T>C) c.774+39T>C (n.774+39T>C) c.1779+39T>C (n.1779+39T>C) c.1233+39T>C (n.1233+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944820A= | CA1306207295 | ABCB11 | c.765+37T= (n.765+37T=) c.2448+37T= (n.2448+37T=) c.1137+37T= (n.1137+37T=) c.2490+37T= (n.2490+37T=) c.2550+37T= (n.2550+37T=) c.774+37T= (n.774+37T=) c.1779+37T= (n.1779+37T=) c.1233+37T= (n.1233+37T=) | |
2 | g.168944820A>C | CA1306207297 | ABCB11 | c.765+37T>G (n.765+37T>G) c.2448+37T>G (n.2448+37T>G) c.1137+37T>G (n.1137+37T>G) c.2490+37T>G (n.2490+37T>G) c.2550+37T>G (n.2550+37T>G) c.774+37T>G (n.774+37T>G) c.1779+37T>G (n.1779+37T>G) c.1233+37T>G (n.1233+37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944821T>C | CA1951281 | ABCB11 | c.765+36A>G (n.765+36A>G) c.2448+36A>G (n.2448+36A>G) c.1137+36A>G (n.1137+36A>G) c.2490+36A>G (n.2490+36A>G) c.2550+36A>G (n.2550+36A>G) c.774+36A>G (n.774+36A>G) c.1779+36A>G (n.1779+36A>G) c.1233+36A>G (n.1233+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944821T= | CA1306207299 | ABCB11 | c.765+36A= (n.765+36A=) c.2448+36A= (n.2448+36A=) c.1137+36A= (n.1137+36A=) c.2490+36A= (n.2490+36A=) c.2550+36A= (n.2550+36A=) c.774+36A= (n.774+36A=) c.1779+36A= (n.1779+36A=) c.1233+36A= (n.1233+36A=) | |
2 | g.168944822A= | CA1306207301 | ABCB11 | c.765+35T= (n.765+35T=) c.2448+35T= (n.2448+35T=) c.1137+35T= (n.1137+35T=) c.2490+35T= (n.2490+35T=) c.2550+35T= (n.2550+35T=) c.774+35T= (n.774+35T=) c.1779+35T= (n.1779+35T=) c.1233+35T= (n.1233+35T=) | |
2 | g.168944822A>G | CA59880961 | ABCB11 | c.765+35T>C (n.765+35T>C) c.2448+35T>C (n.2448+35T>C) c.1137+35T>C (n.1137+35T>C) c.2490+35T>C (n.2490+35T>C) c.2550+35T>C (n.2550+35T>C) c.774+35T>C (n.774+35T>C) c.1779+35T>C (n.1779+35T>C) c.1233+35T>C (n.1233+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944823A>T | CA2661805110 | ABCB11 | c.765+34T>A (n.765+34T>A) c.2448+34T>A (n.2448+34T>A) c.1137+34T>A (n.1137+34T>A) c.2490+34T>A (n.2490+34T>A) c.2550+34T>A (n.2550+34T>A) c.774+34T>A (n.774+34T>A) c.1779+34T>A (n.1779+34T>A) c.1233+34T>A (n.1233+34T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944824C>A | CA2830674290 | ABCB11 | c.765+33G>T (n.765+33G>T) c.2448+33G>T (n.2448+33G>T) c.1137+33G>T (n.1137+33G>T) c.2490+33G>T (n.2490+33G>T) c.2550+33G>T (n.2550+33G>T) c.774+33G>T (n.774+33G>T) c.1779+33G>T (n.1779+33G>T) c.1233+33G>T (n.1233+33G>T) | |
2 | g.168944824C>T | CA2700975191 | ABCB11 | c.765+33G>A (n.765+33G>A) c.2448+33G>A (n.2448+33G>A) c.1137+33G>A (n.1137+33G>A) c.2490+33G>A (n.2490+33G>A) c.2550+33G>A (n.2550+33G>A) c.774+33G>A (n.774+33G>A) c.1779+33G>A (n.1779+33G>A) c.1233+33G>A (n.1233+33G>A) | dbSNP |
2 | g.168944825T>G | CA2577147958 | ABCB11 | c.765+32A>C (n.765+32A>C) c.2448+32A>C (n.2448+32A>C) c.1137+32A>C (n.1137+32A>C) c.2490+32A>C (n.2490+32A>C) c.2550+32A>C (n.2550+32A>C) c.774+32A>C (n.774+32A>C) c.1779+32A>C (n.1779+32A>C) c.1233+32A>C (n.1233+32A>C) | |
2 | g.168944826A= | CA1306207303 | ABCB11 | c.765+31T= (n.765+31T=) c.2448+31T= (n.2448+31T=) c.1137+31T= (n.1137+31T=) c.2490+31T= (n.2490+31T=) c.2550+31T= (n.2550+31T=) c.774+31T= (n.774+31T=) c.1779+31T= (n.1779+31T=) c.1233+31T= (n.1233+31T=) | |
2 | g.168944826A>G | CA2661805111 | ABCB11 | c.765+31T>C (n.765+31T>C) c.2448+31T>C (n.2448+31T>C) c.1137+31T>C (n.1137+31T>C) c.2490+31T>C (n.2490+31T>C) c.2550+31T>C (n.2550+31T>C) c.774+31T>C (n.774+31T>C) c.1779+31T>C (n.1779+31T>C) c.1233+31T>C (n.1233+31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944826A>T | CA1306207304 | ABCB11 | c.765+31T>A (n.765+31T>A) c.2448+31T>A (n.2448+31T>A) c.1137+31T>A (n.1137+31T>A) c.2490+31T>A (n.2490+31T>A) c.2550+31T>A (n.2550+31T>A) c.774+31T>A (n.774+31T>A) c.1779+31T>A (n.1779+31T>A) c.1233+31T>A (n.1233+31T>A) | dbSNP |
2 | g.168944827A= | CA1306207306 | ABCB11 | c.765+30T= (n.765+30T=) c.2448+30T= (n.2448+30T=) c.1137+30T= (n.1137+30T=) c.2490+30T= (n.2490+30T=) c.2550+30T= (n.2550+30T=) c.774+30T= (n.774+30T=) c.1779+30T= (n.1779+30T=) c.1233+30T= (n.1233+30T=) | |
2 | g.168944827A>G | CA537971258 | ABCB11 | c.765+30T>C (n.765+30T>C) c.2448+30T>C (n.2448+30T>C) c.1137+30T>C (n.1137+30T>C) c.2490+30T>C (n.2490+30T>C) c.2550+30T>C (n.2550+30T>C) c.774+30T>C (n.774+30T>C) c.1779+30T>C (n.1779+30T>C) c.1233+30T>C (n.1233+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944828A= | CA1306207308 | ABCB11 | c.765+29T= (n.765+29T=) c.2448+29T= (n.2448+29T=) c.1137+29T= (n.1137+29T=) c.2490+29T= (n.2490+29T=) c.2550+29T= (n.2550+29T=) c.774+29T= (n.774+29T=) c.1779+29T= (n.1779+29T=) c.1233+29T= (n.1233+29T=) | |
2 | g.168944828A>G | CA1951282 | ABCB11 | c.765+29T>C (n.765+29T>C) c.2448+29T>C (n.2448+29T>C) c.1137+29T>C (n.1137+29T>C) c.2490+29T>C (n.2490+29T>C) c.2550+29T>C (n.2550+29T>C) c.774+29T>C (n.774+29T>C) c.1779+29T>C (n.1779+29T>C) c.1233+29T>C (n.1233+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944829T>A | CA2661805113 | ABCB11 | c.765+28A>T (n.765+28A>T) c.2448+28A>T (n.2448+28A>T) c.1137+28A>T (n.1137+28A>T) c.2490+28A>T (n.2490+28A>T) c.2550+28A>T (n.2550+28A>T) c.774+28A>T (n.774+28A>T) c.1779+28A>T (n.1779+28A>T) c.1233+28A>T (n.1233+28A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944829T>C | CA2661805112 | ABCB11 | c.765+28A>G (n.765+28A>G) c.2448+28A>G (n.2448+28A>G) c.1137+28A>G (n.1137+28A>G) c.2490+28A>G (n.2490+28A>G) c.2550+28A>G (n.2550+28A>G) c.774+28A>G (n.774+28A>G) c.1779+28A>G (n.1779+28A>G) c.1233+28A>G (n.1233+28A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944832C= | CA1306207310 | ABCB11 | c.765+25G= (n.765+25G=) c.2448+25G= (n.2448+25G=) c.1137+25G= (n.1137+25G=) c.2490+25G= (n.2490+25G=) c.2550+25G= (n.2550+25G=) c.774+25G= (n.774+25G=) c.1779+25G= (n.1779+25G=) c.1233+25G= (n.1233+25G=) | |
2 | g.168944832C>G | CA1306207311 | ABCB11 | c.765+25G>C (n.765+25G>C) c.2448+25G>C (n.2448+25G>C) c.1137+25G>C (n.1137+25G>C) c.2490+25G>C (n.2490+25G>C) c.2550+25G>C (n.2550+25G>C) c.774+25G>C (n.774+25G>C) c.1779+25G>C (n.1779+25G>C) c.1233+25G>C (n.1233+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944832C>T | CA59880974 | ABCB11 | c.765+25G>A (n.765+25G>A) c.2448+25G>A (n.2448+25G>A) c.1137+25G>A (n.1137+25G>A) c.2490+25G>A (n.2490+25G>A) c.2550+25G>A (n.2550+25G>A) c.774+25G>A (n.774+25G>A) c.1779+25G>A (n.1779+25G>A) c.1233+25G>A (n.1233+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |