Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166228616_166228620delinsCTATT | CA1304943537 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+71_4206+75delinsAATAG (n.4206+71_4206+75delinsAATAG) c.4050+71_4050+75delinsAATAG (n.4050+71_4050+75delinsAATAG) c.4173+71_4173+75delinsAATAG (n.4173+71_4173+75delinsAATAG) n.612-19579_612-19575delinsCTATT c.3819+71_3819+75delinsAATAG (n.3819+71_3819+75delinsAATAG) c.3462+71_3462+75delinsAATAG (n.3462+71_3462+75delinsAATAG) | |
2 | g.166228619_166228622del | CA1304943538 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+71_4206+74del (n.4206+71_4206+74del) c.4050+71_4050+74del (n.4050+71_4050+74del) c.4173+71_4173+74del (n.4173+71_4173+74del) n.612-19576_612-19573del c.3819+71_3819+74del (n.3819+71_3819+74del) c.3462+71_3462+74del (n.3462+71_3462+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228618A>G | CA2577144824 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+73T>C (n.4206+73T>C) c.4050+73T>C (n.4050+73T>C) c.4173+73T>C (n.4173+73T>C) n.612-19577A>G c.3819+73T>C (n.3819+73T>C) c.3462+73T>C (n.3462+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228618A>T | CA2661765373 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+73T>A (n.4206+73T>A) c.4050+73T>A (n.4050+73T>A) c.4173+73T>A (n.4173+73T>A) n.612-19577A>T c.3819+73T>A (n.3819+73T>A) c.3462+73T>A (n.3462+73T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228620T>G | CA2661765374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+71A>C (n.4206+71A>C) c.4050+71A>C (n.4050+71A>C) c.4173+71A>C (n.4173+71A>C) n.612-19575T>G c.3819+71A>C (n.3819+71A>C) c.3462+71A>C (n.3462+71A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228622A>G | CA2661765375 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+69T>C (n.4206+69T>C) c.4050+69T>C (n.4050+69T>C) c.4173+69T>C (n.4173+69T>C) n.612-19573A>G c.3819+69T>C (n.3819+69T>C) c.3462+69T>C (n.3462+69T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228622A>T | CA2661765376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+69T>A (n.4206+69T>A) c.4050+69T>A (n.4050+69T>A) c.4173+69T>A (n.4173+69T>A) n.612-19573A>T c.3819+69T>A (n.3819+69T>A) c.3462+69T>A (n.3462+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228623A>C | CA2661765377 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+68T>G (n.4206+68T>G) c.4050+68T>G (n.4050+68T>G) c.4173+68T>G (n.4173+68T>G) n.612-19572A>C c.3819+68T>G (n.3819+68T>G) c.3462+68T>G (n.3462+68T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228623A>G | CA2661765378 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+68T>C (n.4206+68T>C) c.4050+68T>C (n.4050+68T>C) c.4173+68T>C (n.4173+68T>C) n.612-19572A>G c.3819+68T>C (n.3819+68T>C) c.3462+68T>C (n.3462+68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228624A>G | CA2661765379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+67T>C (n.4206+67T>C) c.4050+67T>C (n.4050+67T>C) c.4173+67T>C (n.4173+67T>C) n.612-19571A>G c.3819+67T>C (n.3819+67T>C) c.3462+67T>C (n.3462+67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228624A>T | CA2661765380 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+67T>A (n.4206+67T>A) c.4050+67T>A (n.4050+67T>A) c.4173+67T>A (n.4173+67T>A) n.612-19571A>T c.3819+67T>A (n.3819+67T>A) c.3462+67T>A (n.3462+67T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228625G>A | CA2661765381 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+66C>T (n.4206+66C>T) c.4050+66C>T (n.4050+66C>T) c.4173+66C>T (n.4173+66C>T) n.612-19570G>A c.3819+66C>T (n.3819+66C>T) c.3462+66C>T (n.3462+66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228625G= | CA1304943539 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+66C= (n.4206+66C=) c.4050+66C= (n.4050+66C=) c.4173+66C= (n.4173+66C=) n.612-19570G= c.3819+66C= (n.3819+66C=) c.3462+66C= (n.3462+66C=) | |
2 | g.166228625G>T | CA59810130 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+66C>A (n.4206+66C>A) c.4050+66C>A (n.4050+66C>A) c.4173+66C>A (n.4173+66C>A) n.612-19570G>T c.3819+66C>A (n.3819+66C>A) c.3462+66C>A (n.3462+66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228626A= | CA1304943540 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+65T= (n.4206+65T=) c.4050+65T= (n.4050+65T=) c.4173+65T= (n.4173+65T=) n.612-19569A= c.3819+65T= (n.3819+65T=) c.3462+65T= (n.3462+65T=) | |
2 | g.166228626A>C | CA59810134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+65T>G (n.4206+65T>G) c.4050+65T>G (n.4050+65T>G) c.4173+65T>G (n.4173+65T>G) n.612-19569A>C c.3819+65T>G (n.3819+65T>G) c.3462+65T>G (n.3462+65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228626A>G | CA2577144825 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+65T>C (n.4206+65T>C) c.4050+65T>C (n.4050+65T>C) c.4173+65T>C (n.4173+65T>C) n.612-19569A>G c.3819+65T>C (n.3819+65T>C) c.3462+65T>C (n.3462+65T>C) | |
2 | g.166228626_166228627del | CA2753023274 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+64_4206+65del (n.4206+64_4206+65del) c.4050+64_4050+65del (n.4050+64_4050+65del) c.4173+64_4173+65del (n.4173+64_4173+65del) n.612-19569_612-19568del c.3819+64_3819+65del (n.3819+64_3819+65del) c.3462+64_3462+65del (n.3462+64_3462+65del) | |
2 | g.166228627A>G | CA2661765382 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+64T>C (n.4206+64T>C) c.4050+64T>C (n.4050+64T>C) c.4173+64T>C (n.4173+64T>C) n.612-19568A>G c.3819+64T>C (n.3819+64T>C) c.3462+64T>C (n.3462+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228628T>A | CA2661765383 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+63A>T (n.4206+63A>T) c.4050+63A>T (n.4050+63A>T) c.4173+63A>T (n.4173+63A>T) n.612-19567T>A c.3819+63A>T (n.3819+63A>T) c.3462+63A>T (n.3462+63A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228629A>C | CA2661765384 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+62T>G (n.4206+62T>G) c.4050+62T>G (n.4050+62T>G) c.4173+62T>G (n.4173+62T>G) n.612-19566A>C c.3819+62T>G (n.3819+62T>G) c.3462+62T>G (n.3462+62T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228630A>C | CA2661765385 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+61T>G (n.4206+61T>G) c.4050+61T>G (n.4050+61T>G) c.4173+61T>G (n.4173+61T>G) n.612-19565A>C c.3819+61T>G (n.3819+61T>G) c.3462+61T>G (n.3462+61T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228630_166228631del | CA2661765386 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60_4206+61del (n.4206+60_4206+61del) c.4050+60_4050+61del (n.4050+60_4050+61del) c.4173+60_4173+61del (n.4173+60_4173+61del) n.612-19565_612-19564del c.3819+60_3819+61del (n.3819+60_3819+61del) c.3462+60_3462+61del (n.3462+60_3462+61del) | gnomAD v4 |
2 | g.166228630_166228631delinsAC | CA1304943543 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60_4206+61delinsGT (n.4206+60_4206+61delinsGT) c.4050+60_4050+61delinsGT (n.4050+60_4050+61delinsGT) c.4173+60_4173+61delinsGT (n.4173+60_4173+61delinsGT) n.612-19565_612-19564delinsAC c.3819+60_3819+61delinsGT (n.3819+60_3819+61delinsGT) c.3462+60_3462+61delinsGT (n.3462+60_3462+61delinsGT) | |
2 | g.166228630_166228632delinsACT | CA1304943542 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+59_4206+61delinsAGT (n.4206+59_4206+61delinsAGT) c.4050+59_4050+61delinsAGT (n.4050+59_4050+61delinsAGT) c.4173+59_4173+61delinsAGT (n.4173+59_4173+61delinsAGT) n.612-19565_612-19563delinsACT c.3819+59_3819+61delinsAGT (n.3819+59_3819+61delinsAGT) c.3462+59_3462+61delinsAGT (n.3462+59_3462+61delinsAGT) | |
2 | g.166228630_166228633delinsACTT | CA1304943541 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58_4206+61delinsAAGT (n.4206+58_4206+61delinsAAGT) c.4050+58_4050+61delinsAAGT (n.4050+58_4050+61delinsAAGT) c.4173+58_4173+61delinsAAGT (n.4173+58_4173+61delinsAAGT) n.612-19565_612-19562delinsACTT c.3819+58_3819+61delinsAAGT (n.3819+58_3819+61delinsAAGT) c.3462+58_3462+61delinsAAGT (n.3462+58_3462+61delinsAAGT) | |
2 | g.166228630_166228631insGG | CA2753023276 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60_4206+61insCC (n.4206+60_4206+61insCC) c.4050+60_4050+61insCC (n.4050+60_4050+61insCC) c.4173+60_4173+61insCC (n.4173+60_4173+61insCC) n.612-19565_612-19564insGG c.3819+60_3819+61insCC (n.3819+60_3819+61insCC) c.3462+60_3462+61insCC (n.3462+60_3462+61insCC) | |
2 | g.166228630_166228631insATATC | CA2753023275 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60_4206+61insGATAT (n.4206+60_4206+61insGATAT) c.4050+60_4050+61insGATAT (n.4050+60_4050+61insGATAT) c.4173+60_4173+61insGATAT (n.4173+60_4173+61insGATAT) n.612-19565_612-19564insATATC c.3819+60_3819+61insGATAT (n.3819+60_3819+61insGATAT) c.3462+60_3462+61insGATAT (n.3462+60_3462+61insGATAT) | |
2 | g.166228631del | CA916701067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60del (n.4206+60del) c.4050+60del (n.4050+60del) c.4173+60del (n.4173+60del) n.612-19564del c.3819+60del (n.3819+60del) c.3462+60del (n.3462+60del) | dbSNP |
2 | g.166228631C>A | CA2753023277 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60G>T (n.4206+60G>T) c.4050+60G>T (n.4050+60G>T) c.4173+60G>T (n.4173+60G>T) n.612-19564C>A c.3819+60G>T (n.3819+60G>T) c.3462+60G>T (n.3462+60G>T) | |
2 | g.166228631C= | CA1304943546 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60G= (n.4206+60G=) c.4050+60G= (n.4050+60G=) c.4173+60G= (n.4173+60G=) n.612-19564C= c.3819+60G= (n.3819+60G=) c.3462+60G= (n.3462+60G=) | |
2 | g.166228631C>G | CA2661765387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+60G>C (n.4206+60G>C) c.4050+60G>C (n.4050+60G>C) c.4173+60G>C (n.4173+60G>C) n.612-19564C>G c.3819+60G>C (n.3819+60G>C) c.3462+60G>C (n.3462+60G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228631_166228632del | CA1304943544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+59_4206+60del (n.4206+59_4206+60del) c.4050+59_4050+60del (n.4050+59_4050+60del) c.4173+59_4173+60del (n.4173+59_4173+60del) n.612-19564_612-19563del c.3819+59_3819+60del (n.3819+59_3819+60del) c.3462+59_3462+60del (n.3462+59_3462+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228631_166228633del | CA59810138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58_4206+60del (n.4206+58_4206+60del) c.4050+58_4050+60del (n.4050+58_4050+60del) c.4173+58_4173+60del (n.4173+58_4173+60del) n.612-19564_612-19562del c.3819+58_3819+60del (n.3819+58_3819+60del) c.3462+58_3462+60del (n.3462+58_3462+60del) | dbSNP |
2 | g.166228631_166228633delinsCTT | CA1304943545 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58_4206+60delinsAAG (n.4206+58_4206+60delinsAAG) c.4050+58_4050+60delinsAAG (n.4050+58_4050+60delinsAAG) c.4173+58_4173+60delinsAAG (n.4173+58_4173+60delinsAAG) n.612-19564_612-19562delinsCTT c.3819+58_3819+60delinsAAG (n.3819+58_3819+60delinsAAG) c.3462+58_3462+60delinsAAG (n.3462+58_3462+60delinsAAG) | |
2 | g.166228632T>A | CA760184380 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+59A>T (n.4206+59A>T) c.4050+59A>T (n.4050+59A>T) c.4173+59A>T (n.4173+59A>T) n.612-19563T>A c.3819+59A>T (n.3819+59A>T) c.3462+59A>T (n.3462+59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228632T= | CA1304943548 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+59A= (n.4206+59A=) c.4050+59A= (n.4050+59A=) c.4173+59A= (n.4173+59A=) n.612-19563T= c.3819+59A= (n.3819+59A=) c.3462+59A= (n.3462+59A=) | |
2 | g.166228632_166228633del | CA59810144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58_4206+59del (n.4206+58_4206+59del) c.4050+58_4050+59del (n.4050+58_4050+59del) c.4173+58_4173+59del (n.4173+58_4173+59del) n.612-19563_612-19562del c.3819+58_3819+59del (n.3819+58_3819+59del) c.3462+58_3462+59del (n.3462+58_3462+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166228632_166228633dup | CA59810142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58_4206+59dup (n.4206+58_4206+59dup) c.4050+58_4050+59dup (n.4050+58_4050+59dup) c.4173+58_4173+59dup (n.4173+58_4173+59dup) n.612-19563_612-19562dup c.3819+58_3819+59dup (n.3819+58_3819+59dup) c.3462+58_3462+59dup (n.3462+58_3462+59dup) | dbSNP |
2 | g.166228632_166228634delinsTTA | CA1304943547 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+57_4206+59delinsTAA (n.4206+57_4206+59delinsTAA) c.4050+57_4050+59delinsTAA (n.4050+57_4050+59delinsTAA) c.4173+57_4173+59delinsTAA (n.4173+57_4173+59delinsTAA) n.612-19563_612-19561delinsTTA c.3819+57_3819+59delinsTAA (n.3819+57_3819+59delinsTAA) c.3462+57_3462+59delinsTAA (n.3462+57_3462+59delinsTAA) | |
2 | g.166228632_166228635del | CA2753023280 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+56_4206+59del (n.4206+56_4206+59del) c.4050+56_4050+59del (n.4050+56_4050+59del) c.4173+56_4173+59del (n.4173+56_4173+59del) n.612-19563_612-19560del c.3819+56_3819+59del (n.3819+56_3819+59del) c.3462+56_3462+59del (n.3462+56_3462+59del) | |
2 | g.166228633T>A | CA1304943551 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58A>T (n.4206+58A>T) c.4050+58A>T (n.4050+58A>T) c.4173+58A>T (n.4173+58A>T) n.612-19562T>A c.3819+58A>T (n.3819+58A>T) c.3462+58A>T (n.3462+58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228633T>C | CA1304943552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58A>G (n.4206+58A>G) c.4050+58A>G (n.4050+58A>G) c.4173+58A>G (n.4173+58A>G) n.612-19562T>C c.3819+58A>G (n.3819+58A>G) c.3462+58A>G (n.3462+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228633T>G | CA1304943553 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58A>C (n.4206+58A>C) c.4050+58A>C (n.4050+58A>C) c.4173+58A>C (n.4173+58A>C) n.612-19562T>G c.3819+58A>C (n.3819+58A>C) c.3462+58A>C (n.3462+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228633T= | CA1304943550 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+58A= (n.4206+58A=) c.4050+58A= (n.4050+58A=) c.4173+58A= (n.4173+58A=) n.612-19562T= c.3819+58A= (n.3819+58A=) c.3462+58A= (n.3462+58A=) | |
2 | g.166228636_166228637del | CA1304943549 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+57_4206+58del (n.4206+57_4206+58del) c.4050+57_4050+58del (n.4050+57_4050+58del) c.4173+57_4173+58del (n.4173+57_4173+58del) n.612-19559_612-19558del c.3819+57_3819+58del (n.3819+57_3819+58del) c.3462+57_3462+58del (n.3462+57_3462+58del) | dbSNP |
2 | g.166228633_166228634insTAAAGAATAA | CA2753023282 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+57_4206+58insTTATTCTTTA (n.4206+57_4206+58insTTATTCTTTA) c.4050+57_4050+58insTTATTCTTTA (n.4050+57_4050+58insTTATTCTTTA) c.4173+57_4173+58insTTATTCTTTA (n.4173+57_4173+58insTTATTCTTTA) n.612-19562_612-19561insTAAAGAATAA c.3819+57_3819+58insTTATTCTTTA (n.3819+57_3819+58insTTATTCTTTA) c.3462+57_3462+58insTTATTCTTTA (n.3462+57_3462+58insTTATTCTTTA) | |
2 | g.166228633_166228634insCTTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAA | CA2753023283 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+57_4206+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4206+57_4206+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG) c.4050+57_4050+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4050+57_4050+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG) c.4173+57_4173+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.4173+57_4173+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG) n.612-19562_612-19561insCTTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAAATTTAAAGAATAA c.3819+57_3819+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.3819+57_3819+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG) c.3462+57_3462+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG (n.3462+57_3462+58insTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAATTTATTCTTTAAAG) | |
2 | g.166228635T>A | CA2661765388 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+56A>T (n.4206+56A>T) c.4050+56A>T (n.4050+56A>T) c.4173+56A>T (n.4173+56A>T) n.612-19560T>A c.3819+56A>T (n.3819+56A>T) c.3462+56A>T (n.3462+56A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228635T>C | CA2661765389 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+56A>G (n.4206+56A>G) c.4050+56A>G (n.4050+56A>G) c.4173+56A>G (n.4173+56A>G) n.612-19560T>C c.3819+56A>G (n.3819+56A>G) c.3462+56A>G (n.3462+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228636A= | CA1304943554 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+55T= (n.4206+55T=) c.4050+55T= (n.4050+55T=) c.4173+55T= (n.4173+55T=) n.612-19559A= c.3819+55T= (n.3819+55T=) c.3462+55T= (n.3462+55T=) | |
2 | g.166228636A>G | CA760184385 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+55T>C (n.4206+55T>C) c.4050+55T>C (n.4050+55T>C) c.4173+55T>C (n.4173+55T>C) n.612-19559A>G c.3819+55T>C (n.3819+55T>C) c.3462+55T>C (n.3462+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228637T>A | CA2661765390 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+54A>T (n.4206+54A>T) c.4050+54A>T (n.4050+54A>T) c.4173+54A>T (n.4173+54A>T) n.612-19558T>A c.3819+54A>T (n.3819+54A>T) c.3462+54A>T (n.3462+54A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228637T>C | CA1304943556 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+54A>G (n.4206+54A>G) c.4050+54A>G (n.4050+54A>G) c.4173+54A>G (n.4173+54A>G) n.612-19558T>C c.3819+54A>G (n.3819+54A>G) c.3462+54A>G (n.3462+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228637T= | CA1304943555 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+54A= (n.4206+54A=) c.4050+54A= (n.4050+54A=) c.4173+54A= (n.4173+54A=) n.612-19558T= c.3819+54A= (n.3819+54A=) c.3462+54A= (n.3462+54A=) | |
2 | g.166228638C>A | CA2661765391 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+53G>T (n.4206+53G>T) c.4050+53G>T (n.4050+53G>T) c.4173+53G>T (n.4173+53G>T) n.612-19557C>A c.3819+53G>T (n.3819+53G>T) c.3462+53G>T (n.3462+53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228638C>T | CA2577144826 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+53G>A (n.4206+53G>A) c.4050+53G>A (n.4050+53G>A) c.4173+53G>A (n.4173+53G>A) n.612-19557C>T c.3819+53G>A (n.3819+53G>A) c.3462+53G>A (n.3462+53G>A) | |
2 | g.166228639C>A | CA2661765393 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+52G>T (n.4206+52G>T) c.4050+52G>T (n.4050+52G>T) c.4173+52G>T (n.4173+52G>T) n.612-19556C>A c.3819+52G>T (n.3819+52G>T) c.3462+52G>T (n.3462+52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228639C= | CA1304943557 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+52G= (n.4206+52G=) c.4050+52G= (n.4050+52G=) c.4173+52G= (n.4173+52G=) n.612-19556C= c.3819+52G= (n.3819+52G=) c.3462+52G= (n.3462+52G=) | |
2 | g.166228639C>G | CA1304943558 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+52G>C (n.4206+52G>C) c.4050+52G>C (n.4050+52G>C) c.4173+52G>C (n.4173+52G>C) n.612-19556C>G c.3819+52G>C (n.3819+52G>C) c.3462+52G>C (n.3462+52G>C) | dbSNP |
2 | g.166228639C>T | CA2661765392 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+52G>A (n.4206+52G>A) c.4050+52G>A (n.4050+52G>A) c.4173+52G>A (n.4173+52G>A) n.612-19556C>T c.3819+52G>A (n.3819+52G>A) c.3462+52G>A (n.3462+52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228640T>C | CA59810150 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+51A>G (n.4206+51A>G) c.4050+51A>G (n.4050+51A>G) c.4173+51A>G (n.4173+51A>G) n.612-19555T>C c.3819+51A>G (n.3819+51A>G) c.3462+51A>G (n.3462+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228640T= | CA1304943559 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+51A= (n.4206+51A=) c.4050+51A= (n.4050+51A=) c.4173+51A= (n.4173+51A=) n.612-19555T= c.3819+51A= (n.3819+51A=) c.3462+51A= (n.3462+51A=) | |
2 | g.166228641T>C | CA2661765394 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+50A>G (n.4206+50A>G) c.4050+50A>G (n.4050+50A>G) c.4173+50A>G (n.4173+50A>G) n.612-19554T>C c.3819+50A>G (n.3819+50A>G) c.3462+50A>G (n.3462+50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228642C>A | CA2661765395 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+49G>T (n.4206+49G>T) c.4050+49G>T (n.4050+49G>T) c.4173+49G>T (n.4173+49G>T) n.612-19553C>A c.3819+49G>T (n.3819+49G>T) c.3462+49G>T (n.3462+49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228642C= | CA1304943560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+49G= (n.4206+49G=) c.4050+49G= (n.4050+49G=) c.4173+49G= (n.4173+49G=) n.612-19553C= c.3819+49G= (n.3819+49G=) c.3462+49G= (n.3462+49G=) | |
2 | g.166228642C>T | CA1943925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+49G>A (n.4206+49G>A) c.4050+49G>A (n.4050+49G>A) c.4173+49G>A (n.4173+49G>A) n.612-19553C>T c.3819+49G>A (n.3819+49G>A) c.3462+49G>A (n.3462+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228643G>A | CA1943926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+48C>T (n.4206+48C>T) c.4050+48C>T (n.4050+48C>T) c.4173+48C>T (n.4173+48C>T) n.612-19552G>A c.3819+48C>T (n.3819+48C>T) c.3462+48C>T (n.3462+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228643G>C | CA537511605 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+48C>G (n.4206+48C>G) c.4050+48C>G (n.4050+48C>G) c.4173+48C>G (n.4173+48C>G) n.612-19552G>C c.3819+48C>G (n.3819+48C>G) c.3462+48C>G (n.3462+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228643G= | CA1304943561 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+48C= (n.4206+48C=) c.4050+48C= (n.4050+48C=) c.4173+48C= (n.4173+48C=) n.612-19552G= c.3819+48C= (n.3819+48C=) c.3462+48C= (n.3462+48C=) | |
2 | g.166228643G>T | CA2661765396 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+48C>A (n.4206+48C>A) c.4050+48C>A (n.4050+48C>A) c.4173+48C>A (n.4173+48C>A) n.612-19552G>T c.3819+48C>A (n.3819+48C>A) c.3462+48C>A (n.3462+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228644T>C | CA59810166 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+47A>G (n.4206+47A>G) c.4050+47A>G (n.4050+47A>G) c.4173+47A>G (n.4173+47A>G) n.612-19551T>C c.3819+47A>G (n.3819+47A>G) c.3462+47A>G (n.3462+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228644T= | CA1304943562 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+47A= (n.4206+47A=) c.4050+47A= (n.4050+47A=) c.4173+47A= (n.4173+47A=) n.612-19551T= c.3819+47A= (n.3819+47A=) c.3462+47A= (n.3462+47A=) | |
2 | g.166228645C>A | CA2661765397 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+46G>T (n.4206+46G>T) c.4050+46G>T (n.4050+46G>T) c.4173+46G>T (n.4173+46G>T) n.612-19550C>A c.3819+46G>T (n.3819+46G>T) c.3462+46G>T (n.3462+46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228645C= | CA1304943563 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+46G= (n.4206+46G=) c.4050+46G= (n.4050+46G=) c.4173+46G= (n.4173+46G=) n.612-19550C= c.3819+46G= (n.3819+46G=) c.3462+46G= (n.3462+46G=) | |
2 | g.166228645C>T | CA1304943564 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+46G>A (n.4206+46G>A) c.4050+46G>A (n.4050+46G>A) c.4173+46G>A (n.4173+46G>A) n.612-19550C>T c.3819+46G>A (n.3819+46G>A) c.3462+46G>A (n.3462+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228646C>A | CA2661765398 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+45G>T (n.4206+45G>T) c.4050+45G>T (n.4050+45G>T) c.4173+45G>T (n.4173+45G>T) n.612-19549C>A c.3819+45G>T (n.3819+45G>T) c.3462+45G>T (n.3462+45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228646C= | CA1304943565 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+45G= (n.4206+45G=) c.4050+45G= (n.4050+45G=) c.4173+45G= (n.4173+45G=) n.612-19549C= c.3819+45G= (n.3819+45G=) c.3462+45G= (n.3462+45G=) | |
2 | g.166228646C>G | CA2661765399 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+45G>C (n.4206+45G>C) c.4050+45G>C (n.4050+45G>C) c.4173+45G>C (n.4173+45G>C) n.612-19549C>G c.3819+45G>C (n.3819+45G>C) c.3462+45G>C (n.3462+45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228646C>T | CA1304943566 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+45G>A (n.4206+45G>A) c.4050+45G>A (n.4050+45G>A) c.4173+45G>A (n.4173+45G>A) n.612-19549C>T c.3819+45G>A (n.3819+45G>A) c.3462+45G>A (n.3462+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228647A= | CA1304943567 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+44T= (n.4206+44T=) c.4050+44T= (n.4050+44T=) c.4173+44T= (n.4173+44T=) n.612-19548A= c.3819+44T= (n.3819+44T=) c.3462+44T= (n.3462+44T=) | |
2 | g.166228647A>G | CA1304943568 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+44T>C (n.4206+44T>C) c.4050+44T>C (n.4050+44T>C) c.4173+44T>C (n.4173+44T>C) n.612-19548A>G c.3819+44T>C (n.3819+44T>C) c.3462+44T>C (n.3462+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228647A>T | CA2661765400 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+44T>A (n.4206+44T>A) c.4050+44T>A (n.4050+44T>A) c.4173+44T>A (n.4173+44T>A) n.612-19548A>T c.3819+44T>A (n.3819+44T>A) c.3462+44T>A (n.3462+44T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228648A= | CA1304943569 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+43T= (n.4206+43T=) c.4050+43T= (n.4050+43T=) c.4173+43T= (n.4173+43T=) n.612-19547A= c.3819+43T= (n.3819+43T=) c.3462+43T= (n.3462+43T=) | |
2 | g.166228648A>C | CA2577144828 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+43T>G (n.4206+43T>G) c.4050+43T>G (n.4050+43T>G) c.4173+43T>G (n.4173+43T>G) n.612-19547A>C c.3819+43T>G (n.3819+43T>G) c.3462+43T>G (n.3462+43T>G) | |
2 | g.166228648A>G | CA1304943570 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+43T>C (n.4206+43T>C) c.4050+43T>C (n.4050+43T>C) c.4173+43T>C (n.4173+43T>C) n.612-19547A>G c.3819+43T>C (n.3819+43T>C) c.3462+43T>C (n.3462+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228649T>C | CA2661765401 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+42A>G (n.4206+42A>G) c.4050+42A>G (n.4050+42A>G) c.4173+42A>G (n.4173+42A>G) n.612-19546T>C c.3819+42A>G (n.3819+42A>G) c.3462+42A>G (n.3462+42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228650A= | CA1304943571 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+41T= (n.4206+41T=) c.4050+41T= (n.4050+41T=) c.4173+41T= (n.4173+41T=) n.612-19545A= c.3819+41T= (n.3819+41T=) c.3462+41T= (n.3462+41T=) | |
2 | g.166228650A>G | CA537511606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+41T>C (n.4206+41T>C) c.4050+41T>C (n.4050+41T>C) c.4173+41T>C (n.4173+41T>C) n.612-19545A>G c.3819+41T>C (n.3819+41T>C) c.3462+41T>C (n.3462+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228650A>T | CA2661765402 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+41T>A (n.4206+41T>A) c.4050+41T>A (n.4050+41T>A) c.4173+41T>A (n.4173+41T>A) n.612-19545A>T c.3819+41T>A (n.3819+41T>A) c.3462+41T>A (n.3462+41T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228651T>A | CA1304943573 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+40A>T (n.4206+40A>T) c.4050+40A>T (n.4050+40A>T) c.4173+40A>T (n.4173+40A>T) n.612-19544T>A c.3819+40A>T (n.3819+40A>T) c.3462+40A>T (n.3462+40A>T) | dbSNP |
2 | g.166228651T>G | CA2661765403 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+40A>C (n.4206+40A>C) c.4050+40A>C (n.4050+40A>C) c.4173+40A>C (n.4173+40A>C) n.612-19544T>G c.3819+40A>C (n.3819+40A>C) c.3462+40A>C (n.3462+40A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228651T= | CA1304943572 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+40A= (n.4206+40A=) c.4050+40A= (n.4050+40A=) c.4173+40A= (n.4173+40A=) n.612-19544T= c.3819+40A= (n.3819+40A=) c.3462+40A= (n.3462+40A=) | |
2 | g.166228652C>A | CA2661765404 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+39G>T (n.4206+39G>T) c.4050+39G>T (n.4050+39G>T) c.4173+39G>T (n.4173+39G>T) n.612-19543C>A c.3819+39G>T (n.3819+39G>T) c.3462+39G>T (n.3462+39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228652C= | CA1304943574 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+39G= (n.4206+39G=) c.4050+39G= (n.4050+39G=) c.4173+39G= (n.4173+39G=) n.612-19543C= c.3819+39G= (n.3819+39G=) c.3462+39G= (n.3462+39G=) | |
2 | g.166228652C>G | CA1943927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+39G>C (n.4206+39G>C) c.4050+39G>C (n.4050+39G>C) c.4173+39G>C (n.4173+39G>C) n.612-19543C>G c.3819+39G>C (n.3819+39G>C) c.3462+39G>C (n.3462+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228652C>T | CA2511069759 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+39G>A (n.4206+39G>A) c.4050+39G>A (n.4050+39G>A) c.4173+39G>A (n.4173+39G>A) n.612-19543C>T c.3819+39G>A (n.3819+39G>A) c.3462+39G>A (n.3462+39G>A) | |
2 | g.166228653T>C | CA2661765405 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+38A>G (n.4206+38A>G) c.4050+38A>G (n.4050+38A>G) c.4173+38A>G (n.4173+38A>G) n.612-19542T>C c.3819+38A>G (n.3819+38A>G) c.3462+38A>G (n.3462+38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228654A= | CA1304943575 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+37T= (n.4206+37T=) c.4050+37T= (n.4050+37T=) c.4173+37T= (n.4173+37T=) n.612-19541A= c.3819+37T= (n.3819+37T=) c.3462+37T= (n.3462+37T=) | |
2 | g.166228654A>G | CA760184396 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+37T>C (n.4206+37T>C) c.4050+37T>C (n.4050+37T>C) c.4173+37T>C (n.4173+37T>C) n.612-19541A>G c.3819+37T>C (n.3819+37T>C) c.3462+37T>C (n.3462+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228657A>T | CA2661765407 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+34T>A (n.4206+34T>A) c.4050+34T>A (n.4050+34T>A) c.4173+34T>A (n.4173+34T>A) n.612-19538A>T c.3819+34T>A (n.3819+34T>A) c.3462+34T>A (n.3462+34T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228660del | CA2661765406 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+34del (n.4206+34del) c.4050+34del (n.4050+34del) c.4173+34del (n.4173+34del) n.612-19535del c.3819+34del (n.3819+34del) c.3462+34del (n.3462+34del) | gnomAD v4 |
2 | g.166228658A= | CA1304943576 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+33T= (n.4206+33T=) c.4050+33T= (n.4050+33T=) c.4173+33T= (n.4173+33T=) n.612-19537A= c.3819+33T= (n.3819+33T=) c.3462+33T= (n.3462+33T=) | |
2 | g.166228658A>C | CA1943928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+33T>G (n.4206+33T>G) c.4050+33T>G (n.4050+33T>G) c.4173+33T>G (n.4173+33T>G) n.612-19537A>C c.3819+33T>G (n.3819+33T>G) c.3462+33T>G (n.3462+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228658_166228659insTTATA | CA2547272929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+33_4206+34insATAAT (n.4206+33_4206+34insATAAT) c.4050+33_4050+34insATAAT (n.4050+33_4050+34insATAAT) c.4173+33_4173+34insATAAT (n.4173+33_4173+34insATAAT) n.612-19537_612-19536insTTATA c.3819+33_3819+34insATAAT (n.3819+33_3819+34insATAAT) c.3462+33_3462+34insATAAT (n.3462+33_3462+34insATAAT) | |
2 | g.166228659A= | CA1304943577 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+32T= (n.4206+32T=) c.4050+32T= (n.4050+32T=) c.4173+32T= (n.4173+32T=) n.612-19536A= c.3819+32T= (n.3819+32T=) c.3462+32T= (n.3462+32T=) | |
2 | g.166228659A>G | CA2661765408 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+32T>C (n.4206+32T>C) c.4050+32T>C (n.4050+32T>C) c.4173+32T>C (n.4173+32T>C) n.612-19536A>G c.3819+32T>C (n.3819+32T>C) c.3462+32T>C (n.3462+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228659A>T | CA760184402 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+32T>A (n.4206+32T>A) c.4050+32T>A (n.4050+32T>A) c.4173+32T>A (n.4173+32T>A) n.612-19536A>T c.3819+32T>A (n.3819+32T>A) c.3462+32T>A (n.3462+32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228660A= | CA1304943578 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+31T= (n.4206+31T=) c.4050+31T= (n.4050+31T=) c.4173+31T= (n.4173+31T=) n.612-19535A= c.3819+31T= (n.3819+31T=) c.3462+31T= (n.3462+31T=) | |
2 | g.166228660A>T | CA59810178 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+31T>A (n.4206+31T>A) c.4050+31T>A (n.4050+31T>A) c.4173+31T>A (n.4173+31T>A) n.612-19535A>T c.3819+31T>A (n.3819+31T>A) c.3462+31T>A (n.3462+31T>A) | dbSNP |
2 | g.166228661T>A | CA1943929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+30A>T (n.4206+30A>T) c.4050+30A>T (n.4050+30A>T) c.4173+30A>T (n.4173+30A>T) n.612-19534T>A c.3819+30A>T (n.3819+30A>T) c.3462+30A>T (n.3462+30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228661T>C | CA537511607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+30A>G (n.4206+30A>G) c.4050+30A>G (n.4050+30A>G) c.4173+30A>G (n.4173+30A>G) n.612-19534T>C c.3819+30A>G (n.3819+30A>G) c.3462+30A>G (n.3462+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228661T= | CA1304943579 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+30A= (n.4206+30A=) c.4050+30A= (n.4050+30A=) c.4173+30A= (n.4173+30A=) n.612-19534T= c.3819+30A= (n.3819+30A=) c.3462+30A= (n.3462+30A=) | |
2 | g.166228664_166228690dup | CA2661765409 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+4_4206+30dup (n.4206+4_4206+30dup) c.4050+4_4050+30dup (n.4050+4_4050+30dup) c.4173+4_4173+30dup (n.4173+4_4173+30dup) n.612-19531_612-19505dup c.3819+4_3819+30dup (n.3819+4_3819+30dup) c.3462+4_3462+30dup (n.3462+4_3462+30dup) | gnomAD v4 |
2 | g.166228663C>A | CA2661765410 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+28G>T (n.4206+28G>T) c.4050+28G>T (n.4050+28G>T) c.4173+28G>T (n.4173+28G>T) n.612-19532C>A c.3819+28G>T (n.3819+28G>T) c.3462+28G>T (n.3462+28G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228663C= | CA1304943580 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+28G= (n.4206+28G=) c.4050+28G= (n.4050+28G=) c.4173+28G= (n.4173+28G=) n.612-19532C= c.3819+28G= (n.3819+28G=) c.3462+28G= (n.3462+28G=) | |
2 | g.166228663C>T | CA1943930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+28G>A (n.4206+28G>A) c.4050+28G>A (n.4050+28G>A) c.4173+28G>A (n.4173+28G>A) n.612-19532C>T c.3819+28G>A (n.3819+28G>A) c.3462+28G>A (n.3462+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228664C>A | CA2661765411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+27G>T (n.4206+27G>T) c.4050+27G>T (n.4050+27G>T) c.4173+27G>T (n.4173+27G>T) n.612-19531C>A c.3819+27G>T (n.3819+27G>T) c.3462+27G>T (n.3462+27G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228664C>T | CA2661765412 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+27G>A (n.4206+27G>A) c.4050+27G>A (n.4050+27G>A) c.4173+27G>A (n.4173+27G>A) n.612-19531C>T c.3819+27G>A (n.3819+27G>A) c.3462+27G>A (n.3462+27G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228665A>T | CA2661765413 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+26T>A (n.4206+26T>A) c.4050+26T>A (n.4050+26T>A) c.4173+26T>A (n.4173+26T>A) n.612-19530A>T c.3819+26T>A (n.3819+26T>A) c.3462+26T>A (n.3462+26T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228666A= | CA1304943581 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+25T= (n.4206+25T=) c.4050+25T= (n.4050+25T=) c.4173+25T= (n.4173+25T=) n.612-19529A= c.3819+25T= (n.3819+25T=) c.3462+25T= (n.3462+25T=) | |
2 | g.166228666A>G | CA1943931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+25T>C (n.4206+25T>C) c.4050+25T>C (n.4050+25T>C) c.4173+25T>C (n.4173+25T>C) n.612-19529A>G c.3819+25T>C (n.3819+25T>C) c.3462+25T>C (n.3462+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228667G>A | CA537511610 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+24C>T (n.4206+24C>T) c.4050+24C>T (n.4050+24C>T) c.4173+24C>T (n.4173+24C>T) n.612-19528G>A c.3819+24C>T (n.3819+24C>T) c.3462+24C>T (n.3462+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228667G>C | CA2577144829 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+24C>G (n.4206+24C>G) c.4050+24C>G (n.4050+24C>G) c.4173+24C>G (n.4173+24C>G) n.612-19528G>C c.3819+24C>G (n.3819+24C>G) c.3462+24C>G (n.3462+24C>G) | |
2 | g.166228667G= | CA1304943582 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+24C= (n.4206+24C=) c.4050+24C= (n.4050+24C=) c.4173+24C= (n.4173+24C=) n.612-19528G= c.3819+24C= (n.3819+24C=) c.3462+24C= (n.3462+24C=) | |
2 | g.166228667G>T | CA2661765414 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+24C>A (n.4206+24C>A) c.4050+24C>A (n.4050+24C>A) c.4173+24C>A (n.4173+24C>A) n.612-19528G>T c.3819+24C>A (n.3819+24C>A) c.3462+24C>A (n.3462+24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228668C>A | CA2661765415 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+23G>T (n.4206+23G>T) c.4050+23G>T (n.4050+23G>T) c.4173+23G>T (n.4173+23G>T) n.612-19527C>A c.3819+23G>T (n.3819+23G>T) c.3462+23G>T (n.3462+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228669A>G | CA2661765416 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+22T>C (n.4206+22T>C) c.4050+22T>C (n.4050+22T>C) c.4173+22T>C (n.4173+22T>C) n.612-19526A>G c.3819+22T>C (n.3819+22T>C) c.3462+22T>C (n.3462+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166228670C>T | CA2577144830 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+21G>A (n.4206+21G>A) c.4050+21G>A (n.4050+21G>A) c.4173+21G>A (n.4173+21G>A) n.612-19525C>T c.3819+21G>A (n.3819+21G>A) c.3462+21G>A (n.3462+21G>A) | |
2 | g.166228671T>C | CA2661765417 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+20A>G (n.4206+20A>G) c.4050+20A>G (n.4050+20A>G) c.4173+20A>G (n.4173+20A>G) n.612-19524T>C c.3819+20A>G (n.3819+20A>G) c.3462+20A>G (n.3462+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166228672C>A | CA2661765418 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+19G>T (n.4206+19G>T) c.4050+19G>T (n.4050+19G>T) c.4173+19G>T (n.4173+19G>T) n.612-19523C>A c.3819+19G>T (n.3819+19G>T) c.3462+19G>T (n.3462+19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166228673A= | CA1304943583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+18T= (n.4206+18T=) c.4050+18T= (n.4050+18T=) c.4173+18T= (n.4173+18T=) n.612-19522A= c.3819+18T= (n.3819+18T=) c.3462+18T= (n.3462+18T=) | |
2 | g.166228673A>G | CA537511611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+18T>C (n.4206+18T>C) c.4050+18T>C (n.4050+18T>C) c.4173+18T>C (n.4173+18T>C) n.612-19522A>G c.3819+18T>C (n.3819+18T>C) c.3462+18T>C (n.3462+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228674T>A | CA1304943585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+17A>T (n.4206+17A>T) c.4050+17A>T (n.4050+17A>T) c.4173+17A>T (n.4173+17A>T) n.612-19521T>A c.3819+17A>T (n.3819+17A>T) c.3462+17A>T (n.3462+17A>T) | dbSNP |
2 | g.166228674T>C | CA59810189 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+17A>G (n.4206+17A>G) c.4050+17A>G (n.4050+17A>G) c.4173+17A>G (n.4173+17A>G) n.612-19521T>C c.3819+17A>G (n.3819+17A>G) c.3462+17A>G (n.3462+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228674T= | CA1304943584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+17A= (n.4206+17A=) c.4050+17A= (n.4050+17A=) c.4173+17A= (n.4173+17A=) n.612-19521T= c.3819+17A= (n.3819+17A=) c.3462+17A= (n.3462+17A=) | |
2 | g.166228675G>A | CA1304943587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+16C>T (n.4206+16C>T) c.4050+16C>T (n.4050+16C>T) c.4173+16C>T (n.4173+16C>T) n.612-19520G>A c.3819+16C>T (n.3819+16C>T) c.3462+16C>T (n.3462+16C>T) | dbSNP |
2 | g.166228675G= | CA1304943586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+16C= (n.4206+16C=) c.4050+16C= (n.4050+16C=) c.4173+16C= (n.4173+16C=) n.612-19520G= c.3819+16C= (n.3819+16C=) c.3462+16C= (n.3462+16C=) | |
2 | g.166228675G>T | CA2661765419 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+16C>A (n.4206+16C>A) c.4050+16C>A (n.4050+16C>A) c.4173+16C>A (n.4173+16C>A) n.612-19520G>T c.3819+16C>A (n.3819+16C>A) c.3462+16C>A (n.3462+16C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228676A= | CA1304943588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+15T= (n.4206+15T=) c.4050+15T= (n.4050+15T=) c.4173+15T= (n.4173+15T=) n.612-19519A= c.3819+15T= (n.3819+15T=) c.3462+15T= (n.3462+15T=) | |
2 | g.166228676A>G | CA59810192 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+15T>C (n.4206+15T>C) c.4050+15T>C (n.4050+15T>C) c.4173+15T>C (n.4173+15T>C) n.612-19519A>G c.3819+15T>C (n.3819+15T>C) c.3462+15T>C (n.3462+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228676_166228677insT | CA2740339108 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+14_4206+15insA (n.4206+14_4206+15insA) c.4050+14_4050+15insA (n.4050+14_4050+15insA) c.4173+14_4173+15insA (n.4173+14_4173+15insA) n.612-19519_612-19518insT c.3819+14_3819+15insA (n.3819+14_3819+15insA) c.3462+14_3462+15insA (n.3462+14_3462+15insA) | |
2 | g.166228679T>C | CA2573133516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+12A>G (n.4206+12A>G) c.4050+12A>G (n.4050+12A>G) c.4173+12A>G (n.4173+12A>G) n.612-19516T>C c.3819+12A>G (n.3819+12A>G) c.3462+12A>G (n.3462+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228679T>G | CA2701010560 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+12A>C (n.4206+12A>C) c.4050+12A>C (n.4050+12A>C) c.4173+12A>C (n.4173+12A>C) n.612-19516T>G c.3819+12A>C (n.3819+12A>C) c.3462+12A>C (n.3462+12A>C) | dbSNP |
2 | g.166228680G>A | CA1038865931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+11C>T (n.4206+11C>T) c.4050+11C>T (n.4050+11C>T) c.4173+11C>T (n.4173+11C>T) n.612-19515G>A c.3819+11C>T (n.3819+11C>T) c.3462+11C>T (n.3462+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228680G= | CA1304943589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+11C= (n.4206+11C=) c.4050+11C= (n.4050+11C=) c.4173+11C= (n.4173+11C=) n.612-19515G= c.3819+11C= (n.3819+11C=) c.3462+11C= (n.3462+11C=) | |
2 | g.166228682del | CA2661765420 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+11del (n.4206+11del) c.4050+11del (n.4050+11del) c.4173+11del (n.4173+11del) n.612-19513del c.3819+11del (n.3819+11del) c.3462+11del (n.3462+11del) | gnomAD v4 |
2 | g.166228682G>A | CA1038865934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+9C>T (n.4206+9C>T) c.4050+9C>T (n.4050+9C>T) c.4173+9C>T (n.4173+9C>T) n.612-19513G>A c.3819+9C>T (n.3819+9C>T) c.3462+9C>T (n.3462+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228682G= | CA1304943590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+9C= (n.4206+9C=) c.4050+9C= (n.4050+9C=) c.4173+9C= (n.4173+9C=) n.612-19513G= c.3819+9C= (n.3819+9C=) c.3462+9C= (n.3462+9C=) | |
2 | g.166228682G>T | CA2661765421 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+9C>A (n.4206+9C>A) c.4050+9C>A (n.4050+9C>A) c.4173+9C>A (n.4173+9C>A) n.612-19513G>T c.3819+9C>A (n.3819+9C>A) c.3462+9C>A (n.3462+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166228684_166228685delinsCA | CA1304943591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+6_4206+7delinsTG (n.4206+6_4206+7delinsTG) c.4050+6_4050+7delinsTG (n.4050+6_4050+7delinsTG) c.4173+6_4173+7delinsTG (n.4173+6_4173+7delinsTG) n.612-19511_612-19510delinsCA c.3819+6_3819+7delinsTG (n.3819+6_3819+7delinsTG) c.3462+6_3462+7delinsTG (n.3462+6_3462+7delinsTG) | |
2 | g.166228685del | CA537511612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+6del (n.4206+6del) c.4050+6del (n.4050+6del) c.4173+6del (n.4173+6del) n.612-19510del c.3819+6del (n.3819+6del) c.3462+6del (n.3462+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228686C= | CA1304943592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+5G= (n.4206+5G=) c.4050+5G= (n.4050+5G=) c.4173+5G= (n.4173+5G=) n.612-19509C= c.3819+5G= (n.3819+5G=) c.3462+5G= (n.3462+5G=) | |
2 | g.166228686C>T | CA760184414 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+5G>A (n.4206+5G>A) c.4050+5G>A (n.4050+5G>A) c.4173+5G>A (n.4173+5G>A) n.612-19509C>T c.3819+5G>A (n.3819+5G>A) c.3462+5G>A (n.3462+5G>A) | dbSNP |
2 | g.166228688T>C | CA1304943594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+3A>G (n.4206+3A>G) c.4050+3A>G (n.4050+3A>G) c.4173+3A>G (n.4173+3A>G) n.612-19507T>C c.3819+3A>G (n.3819+3A>G) c.3462+3A>G (n.3462+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228688T= | CA1304943593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+3A= (n.4206+3A=) c.4050+3A= (n.4050+3A=) c.4173+3A= (n.4173+3A=) n.612-19507T= c.3819+3A= (n.3819+3A=) c.3462+3A= (n.3462+3A=) | |
2 | g.166228689A>C | CA349063138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+2T>G (n.4206+2T>G) c.4050+2T>G (n.4050+2T>G) c.4173+2T>G (n.4173+2T>G) n.612-19506A>C c.3819+2T>G (n.3819+2T>G) c.3462+2T>G (n.3462+2T>G) | |
2 | g.166228689A>G | CA349063139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+2T>C (n.4206+2T>C) c.4050+2T>C (n.4050+2T>C) c.4173+2T>C (n.4173+2T>C) n.612-19506A>G c.3819+2T>C (n.3819+2T>C) c.3462+2T>C (n.3462+2T>C) | |
2 | g.166228689A>T | CA349063142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+2T>A (n.4206+2T>A) c.4050+2T>A (n.4050+2T>A) c.4173+2T>A (n.4173+2T>A) n.612-19506A>T c.3819+2T>A (n.3819+2T>A) c.3462+2T>A (n.3462+2T>A) | |
2 | g.166228689dup | CA2740095886 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+2dup (n.4206+2dup) c.4050+2dup (n.4050+2dup) c.4173+2dup (n.4173+2dup) n.612-19506dup c.3819+2dup (n.3819+2dup) c.3462+2dup (n.3462+2dup) | ClinVar |
2 | g.166228690_166228691del | CA2577144832 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+1_4206+2del c.4050+1_4050+2del c.4173+1_4173+2del n.612-19505_612-19504del c.3819+1_3819+2del c.3462+1_3462+2del | |
2 | g.166228690C>A | CA1943932 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+1G>T (n.4206+1G>T) c.4050+1G>T (n.4050+1G>T) c.4173+1G>T (n.4173+1G>T) n.612-19505C>A c.3819+1G>T (n.3819+1G>T) c.3462+1G>T (n.3462+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228690C= | CA1304943595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+1G= (n.4206+1G=) c.4050+1G= (n.4050+1G=) c.4173+1G= (n.4173+1G=) n.612-19505C= c.3819+1G= (n.3819+1G=) c.3462+1G= (n.3462+1G=) | |
2 | g.166228690C>G | CA349063145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+1G>C (n.4206+1G>C) c.4050+1G>C (n.4050+1G>C) c.4173+1G>C (n.4173+1G>C) n.612-19505C>G c.3819+1G>C (n.3819+1G>C) c.3462+1G>C (n.3462+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228690C>T | CA349063147 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206+1G>A (n.4206+1G>A) c.4050+1G>A (n.4050+1G>A) c.4173+1G>A (n.4173+1G>A) n.612-19505C>T c.3819+1G>A (n.3819+1G>A) c.3462+1G>A (n.3462+1G>A) | |
2 | g.166228691A>C | CA429899044 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206T>G (p.Val1402=) c.4050T>G (p.Val1350=) c.4173T>G (p.Val1391=) n.612-19504A>C c.3819T>G (p.Val1273=) c.3462T>G (p.Val1154=) | |
2 | g.166228691A>G | CA429899043 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206T>C (p.Val1402=) c.4050T>C (p.Val1350=) c.4173T>C (p.Val1391=) n.612-19504A>G c.3819T>C (p.Val1273=) c.3462T>C (p.Val1154=) | |
2 | g.166228691A>T | CA429899042 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4206T>A (p.Val1402=) c.4050T>A (p.Val1350=) c.4173T>A (p.Val1391=) n.612-19504A>T c.3819T>A (p.Val1273=) c.3462T>A (p.Val1154=) | |
2 | g.166228692A= | CA1304943596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4205T= (p.Val1402=) c.4049T= (p.Val1350=) c.4172T= (p.Val1391=) n.612-19503A= c.3818T= (p.Val1273=) c.3461T= (p.Val1154=) | |
2 | g.166228692A>C | CA349063149 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4205T>G (p.Val1402Gly) c.4049T>G (p.Val1350Gly) c.4172T>G (p.Val1391Gly) n.612-19503A>C c.3818T>G (p.Val1273Gly) c.3461T>G (p.Val1154Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.166228692A>G | CA1943933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4205T>C (p.Val1402Ala) c.4049T>C (p.Val1350Ala) c.4172T>C (p.Val1391Ala) n.612-19503A>G c.3818T>C (p.Val1273Ala) c.3461T>C (p.Val1154Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166228692A>T | CA349063152 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4205T>A (p.Val1402Asp) c.4049T>A (p.Val1350Asp) c.4172T>A (p.Val1391Asp) n.612-19503A>T c.3818T>A (p.Val1273Asp) c.3461T>A (p.Val1154Asp) | |
2 | g.166228693C>A | CA349063157 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4204G>T (p.Val1402Phe) c.4048G>T (p.Val1350Phe) c.4171G>T (p.Val1391Phe) n.612-19502C>A c.3817G>T (p.Val1273Phe) c.3460G>T (p.Val1154Phe) | |
2 | g.166228693C>G | CA349063159 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4204G>C (p.Val1402Leu) c.4048G>C (p.Val1350Leu) c.4171G>C (p.Val1391Leu) n.612-19502C>G c.3817G>C (p.Val1273Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) | |
2 | g.166228693C>T | CA349063155 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4204G>A (p.Val1402Ile) c.4048G>A (p.Val1350Ile) c.4171G>A (p.Val1391Ile) n.612-19502C>T c.3817G>A (p.Val1273Ile) c.3460G>A (p.Val1154Ile) | |
2 | g.166228694T>A | CA349063163 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4203A>T (p.Gln1401His) c.4047A>T (p.Gln1349His) c.4170A>T (p.Gln1390His) n.612-19501T>A c.3816A>T (p.Gln1272His) c.3459A>T (p.Gln1153His) | |
2 | g.166228694T>C | CA429899049 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4203A>G (p.Gln1401=) c.4047A>G (p.Gln1349=) c.4170A>G (p.Gln1390=) n.612-19501T>C c.3816A>G (p.Gln1272=) c.3459A>G (p.Gln1153=) | |
2 | g.166228694T>G | CA349063161 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4203A>C (p.Gln1401His) c.4047A>C (p.Gln1349His) c.4170A>C (p.Gln1390His) n.612-19501T>G c.3816A>C (p.Gln1272His) c.3459A>C (p.Gln1153His) | |
2 | g.166228695T>A | CA349063166 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4202A>T (p.Gln1401Leu) c.4046A>T (p.Gln1349Leu) c.4169A>T (p.Gln1390Leu) n.612-19500T>A c.3815A>T (p.Gln1272Leu) c.3458A>T (p.Gln1153Leu) | |
2 | g.166228695T>C | CA349063168 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4202A>G (p.Gln1401Arg) c.4046A>G (p.Gln1349Arg) c.4169A>G (p.Gln1390Arg) n.612-19500T>C c.3815A>G (p.Gln1272Arg) c.3458A>G (p.Gln1153Arg) | |
2 | g.166228695T>G | CA349063170 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4202A>C (p.Gln1401Pro) c.4046A>C (p.Gln1349Pro) c.4169A>C (p.Gln1390Pro) n.612-19500T>G c.3815A>C (p.Gln1272Pro) c.3458A>C (p.Gln1153Pro) | |
2 | g.166228696G>A | CA349063172 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4201C>T (p.Gln1401Ter) c.4045C>T (p.Gln1349Ter) c.4168C>T (p.Gln1390Ter) n.612-19499G>A c.3814C>T (p.Gln1272Ter) c.3457C>T (p.Gln1153Ter) | dbSNP |
2 | g.166228696G>C | CA349063175 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4201C>G (p.Gln1401Glu) c.4045C>G (p.Gln1349Glu) c.4168C>G (p.Gln1390Glu) n.612-19499G>C c.3814C>G (p.Gln1272Glu) c.3457C>G (p.Gln1153Glu) | COSMIC COSMIC |
2 | g.166228696G= | CA1304943597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4201C= (p.Gln1401=) c.4045C= (p.Gln1349=) c.4168C= (p.Gln1390=) n.612-19499G= c.3814C= (p.Gln1272=) c.3457C= (p.Gln1153=) | |
2 | g.166228696G>T | CA349063177 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4201C>A (p.Gln1401Lys) c.4045C>A (p.Gln1349Lys) c.4168C>A (p.Gln1390Lys) n.612-19499G>T c.3814C>A (p.Gln1272Lys) c.3457C>A (p.Gln1153Lys) | |
2 | g.166228697A>C | CA429899051 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4200T>G (p.Leu1400=) c.4044T>G (p.Leu1348=) c.4167T>G (p.Leu1389=) n.612-19498A>C c.3813T>G (p.Leu1271=) c.3456T>G (p.Leu1152=) | |
2 | g.166228697A>G | CA429899052 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4200T>C (p.Leu1400=) c.4044T>C (p.Leu1348=) c.4167T>C (p.Leu1389=) n.612-19498A>G c.3813T>C (p.Leu1271=) c.3456T>C (p.Leu1152=) | |
2 | g.166228697A>T | CA429899053 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4200T>A (p.Leu1400=) c.4044T>A (p.Leu1348=) c.4167T>A (p.Leu1389=) n.612-19498A>T c.3813T>A (p.Leu1271=) c.3456T>A (p.Leu1152=) | |
2 | g.166228698A>C | CA349063180 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4199T>G (p.Leu1400Arg) c.4043T>G (p.Leu1348Arg) c.4166T>G (p.Leu1389Arg) n.612-19497A>C c.3812T>G (p.Leu1271Arg) c.3455T>G (p.Leu1152Arg) | |
2 | g.166228698A>G | CA349063184 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4199T>C (p.Leu1400Pro) c.4043T>C (p.Leu1348Pro) c.4166T>C (p.Leu1389Pro) n.612-19497A>G c.3812T>C (p.Leu1271Pro) c.3455T>C (p.Leu1152Pro) | |
2 | g.166228698A>T | CA349063182 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4199T>A (p.Leu1400His) c.4043T>A (p.Leu1348His) c.4166T>A (p.Leu1389His) n.612-19497A>T c.3812T>A (p.Leu1271His) c.3455T>A (p.Leu1152His) | |
2 | g.166228699G>A | CA349063186 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4198C>T (p.Leu1400Phe) c.4042C>T (p.Leu1348Phe) c.4165C>T (p.Leu1389Phe) n.612-19496G>A c.3811C>T (p.Leu1271Phe) c.3454C>T (p.Leu1152Phe) | |
2 | g.166228699G>C | CA349063188 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4198C>G (p.Leu1400Val) c.4042C>G (p.Leu1348Val) c.4165C>G (p.Leu1389Val) n.612-19496G>C c.3811C>G (p.Leu1271Val) c.3454C>G (p.Leu1152Val) | |
2 | g.166228699G>T | CA349063190 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4198C>A (p.Leu1400Ile) c.4042C>A (p.Leu1348Ile) c.4165C>A (p.Leu1389Ile) n.612-19496G>T c.3811C>A (p.Leu1271Ile) c.3454C>A (p.Leu1152Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166228700C>A | CA429899056 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4197G>T (p.Leu1399=) c.4041G>T (p.Leu1347=) c.4164G>T (p.Leu1388=) n.612-19495C>A c.3810G>T (p.Leu1270=) c.3453G>T (p.Leu1151=) | |
2 | g.166228700C= | CA1304943598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4197G= (p.Leu1399=) c.4041G= (p.Leu1347=) c.4164G= (p.Leu1388=) n.612-19495C= c.3810G= (p.Leu1270=) c.3453G= (p.Leu1151=) | |
2 | g.166228700C>G | CA429899057 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4197G>C (p.Leu1399=) c.4041G>C (p.Leu1347=) c.4164G>C (p.Leu1388=) n.612-19495C>G c.3810G>C (p.Leu1270=) c.3453G>C (p.Leu1151=) | |
2 | g.166228700C>T | CA1943934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4197G>A (p.Leu1399=) c.4041G>A (p.Leu1347=) c.4164G>A (p.Leu1388=) n.612-19495C>T c.3810G>A (p.Leu1270=) c.3453G>A (p.Leu1151=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228701A>C | CA349063196 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4196T>G (p.Leu1399Arg) c.4040T>G (p.Leu1347Arg) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) n.612-19494A>C c.3809T>G (p.Leu1270Arg) c.3452T>G (p.Leu1151Arg) | |
2 | g.166228701A>G | CA349063200 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4196T>C (p.Leu1399Pro) c.4040T>C (p.Leu1347Pro) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) n.612-19494A>G c.3809T>C (p.Leu1270Pro) c.3452T>C (p.Leu1151Pro) | |
2 | g.166228701A>T | CA349063198 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4196T>A (p.Leu1399Gln) c.4040T>A (p.Leu1347Gln) c.4163T>A (p.Leu1388Gln) n.612-19494A>T c.3809T>A (p.Leu1270Gln) c.3452T>A (p.Leu1151Gln) | |
2 | g.166228704_166228705del | CA2580614392 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4195_4196del (p.Leu1399AlafsTer7) c.4039_4040del (p.Leu1347AlafsTer7) c.4162_4163del (p.Leu1388AlafsTer7) n.612-19491_612-19490del c.3808_3809del (p.Leu1270AlafsTer7) c.3451_3452del (p.Leu1151AlafsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166228702G>A | CA429899058 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4195C>T (p.Leu1399=) c.4039C>T (p.Leu1347=) c.4162C>T (p.Leu1388=) n.612-19493G>A c.3808C>T (p.Leu1270=) c.3451C>T (p.Leu1151=) | |
2 | g.166228702G>C | CA349063202 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4195C>G (p.Leu1399Val) c.4039C>G (p.Leu1347Val) c.4162C>G (p.Leu1388Val) n.612-19493G>C c.3808C>G (p.Leu1270Val) c.3451C>G (p.Leu1151Val) | dbSNP COSMIC |
2 | g.166228702G= | CA1304943599 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4195C= (p.Leu1399=) c.4039C= (p.Leu1347=) c.4162C= (p.Leu1388=) n.612-19493G= c.3808C= (p.Leu1270=) c.3451C= (p.Leu1151=) | |
2 | g.166228702G>T | CA349063204 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4195C>A (p.Leu1399Met) c.4039C>A (p.Leu1347Met) c.4162C>A (p.Leu1388Met) n.612-19493G>T c.3808C>A (p.Leu1270Met) c.3451C>A (p.Leu1151Met) | |
2 | g.166228703A>C | CA429899062 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4194T>G (p.Ser1398=) c.4038T>G (p.Ser1346=) c.4161T>G (p.Ser1387=) n.612-19492A>C c.3807T>G (p.Ser1269=) c.3450T>G (p.Ser1150=) | |
2 | g.166228703A>G | CA429899063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4194T>C (p.Ser1398=) c.4038T>C (p.Ser1346=) c.4161T>C (p.Ser1387=) n.612-19492A>G c.3807T>C (p.Ser1269=) c.3450T>C (p.Ser1150=) | |
2 | g.166228703A>T | CA429899064 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4194T>A (p.Ser1398=) c.4038T>A (p.Ser1346=) c.4161T>A (p.Ser1387=) n.612-19492A>T c.3807T>A (p.Ser1269=) c.3450T>A (p.Ser1150=) | |
2 | g.166228704G>A | CA349063206 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4193C>T (p.Ser1398Phe) c.4037C>T (p.Ser1346Phe) c.4160C>T (p.Ser1387Phe) n.612-19491G>A c.3806C>T (p.Ser1269Phe) c.3449C>T (p.Ser1150Phe) | |
2 | g.166228704G>C | CA349063208 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4193C>G (p.Ser1398Cys) c.4037C>G (p.Ser1346Cys) c.4160C>G (p.Ser1387Cys) n.612-19491G>C c.3806C>G (p.Ser1269Cys) c.3449C>G (p.Ser1150Cys) | |
2 | g.166228704G>T | CA349063210 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4193C>A (p.Ser1398Tyr) c.4037C>A (p.Ser1346Tyr) c.4160C>A (p.Ser1387Tyr) n.612-19491G>T c.3806C>A (p.Ser1269Tyr) c.3449C>A (p.Ser1150Tyr) | |
2 | g.166228705A= | CA1304943600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4192T= (p.Ser1398=) c.4036T= (p.Ser1346=) c.4159T= (p.Ser1387=) n.612-19490A= c.3805T= (p.Ser1269=) c.3448T= (p.Ser1150=) | |
2 | g.166228705A>C | CA349063212 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4192T>G (p.Ser1398Ala) c.4036T>G (p.Ser1346Ala) c.4159T>G (p.Ser1387Ala) n.612-19490A>C c.3805T>G (p.Ser1269Ala) c.3448T>G (p.Ser1150Ala) | |
2 | g.166228705A>G | CA349063214 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4192T>C (p.Ser1398Pro) c.4036T>C (p.Ser1346Pro) c.4159T>C (p.Ser1387Pro) n.612-19490A>G c.3805T>C (p.Ser1269Pro) c.3448T>C (p.Ser1150Pro) | |
2 | g.166228705A>T | CA349063216 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4192T>A (p.Ser1398Thr) c.4036T>A (p.Ser1346Thr) c.4159T>A (p.Ser1387Thr) n.612-19490A>T c.3805T>A (p.Ser1269Thr) c.3448T>A (p.Ser1150Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228706T>A | CA429899070 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4191A>T (p.Leu1397=) c.4035A>T (p.Leu1345=) c.4158A>T (p.Leu1386=) n.612-19489T>A c.3804A>T (p.Leu1268=) c.3447A>T (p.Leu1149=) | |
2 | g.166228706T>C | CA429899071 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4191A>G (p.Leu1397=) c.4035A>G (p.Leu1345=) c.4158A>G (p.Leu1386=) n.612-19489T>C c.3804A>G (p.Leu1268=) c.3447A>G (p.Leu1149=) | |
2 | g.166228706T>G | CA429899072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4191A>C (p.Leu1397=) c.4035A>C (p.Leu1345=) c.4158A>C (p.Leu1386=) n.612-19489T>G c.3804A>C (p.Leu1268=) c.3447A>C (p.Leu1149=) | |
2 | g.166228707A= | CA1304943601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4190T= (p.Leu1397=) c.4034T= (p.Leu1345=) c.4157T= (p.Leu1386=) n.612-19488A= c.3803T= (p.Leu1268=) c.3446T= (p.Leu1149=) | |
2 | g.166228707A>C | CA349063218 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4190T>G (p.Leu1397Arg) c.4034T>G (p.Leu1345Arg) c.4157T>G (p.Leu1386Arg) n.612-19488A>C c.3803T>G (p.Leu1268Arg) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) | |
2 | g.166228707A>G | CA349063220 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4190T>C (p.Leu1397Pro) c.4034T>C (p.Leu1345Pro) c.4157T>C (p.Leu1386Pro) n.612-19488A>G c.3803T>C (p.Leu1268Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166228707A>T | CA349063222 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4190T>A (p.Leu1397Gln) c.4034T>A (p.Leu1345Gln) c.4157T>A (p.Leu1386Gln) n.612-19488A>T c.3803T>A (p.Leu1268Gln) c.3446T>A (p.Leu1149Gln) | |
2 | g.166228708G>A | CA429899074 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4189C>T (p.Leu1397=) c.4033C>T (p.Leu1345=) c.4156C>T (p.Leu1386=) n.612-19487G>A c.3802C>T (p.Leu1268=) c.3445C>T (p.Leu1149=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228708G>C | CA349063226 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4189C>G (p.Leu1397Val) c.4033C>G (p.Leu1345Val) c.4156C>G (p.Leu1386Val) n.612-19487G>C c.3802C>G (p.Leu1268Val) c.3445C>G (p.Leu1149Val) | |
2 | g.166228708G= | CA1304943602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4189C= (p.Leu1397=) c.4033C= (p.Leu1345=) c.4156C= (p.Leu1386=) n.612-19487G= c.3802C= (p.Leu1268=) c.3445C= (p.Leu1149=) | |
2 | g.166228708G>T | CA59810203 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4189C>A (p.Leu1397Ile) c.4033C>A (p.Leu1345Ile) c.4156C>A (p.Leu1386Ile) n.612-19487G>T c.3802C>A (p.Leu1268Ile) c.3445C>A (p.Leu1149Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228709G>A | CA429899077 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4188C>T (p.Tyr1396=) c.4032C>T (p.Tyr1344=) c.4155C>T (p.Tyr1385=) n.612-19486G>A c.3801C>T (p.Tyr1267=) c.3444C>T (p.Tyr1148=) | |
2 | g.166228709G>C | CA349063229 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4188C>G (p.Tyr1396Ter) c.4032C>G (p.Tyr1344Ter) c.4155C>G (p.Tyr1385Ter) n.612-19486G>C c.3801C>G (p.Tyr1267Ter) c.3444C>G (p.Tyr1148Ter) | |
2 | g.166228709G>T | CA349063231 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4188C>A (p.Tyr1396Ter) c.4032C>A (p.Tyr1344Ter) c.4155C>A (p.Tyr1385Ter) n.612-19486G>T c.3801C>A (p.Tyr1267Ter) c.3444C>A (p.Tyr1148Ter) | |
2 | g.166228710T>A | CA349063234 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4187A>T (p.Tyr1396Phe) c.4031A>T (p.Tyr1344Phe) c.4154A>T (p.Tyr1385Phe) n.612-19485T>A c.3800A>T (p.Tyr1267Phe) c.3443A>T (p.Tyr1148Phe) | |
2 | g.166228710T>C | CA349063235 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4187A>G (p.Tyr1396Cys) c.4031A>G (p.Tyr1344Cys) c.4154A>G (p.Tyr1385Cys) n.612-19485T>C c.3800A>G (p.Tyr1267Cys) c.3443A>G (p.Tyr1148Cys) | |
2 | g.166228710T>G | CA349063237 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4187A>C (p.Tyr1396Ser) c.4031A>C (p.Tyr1344Ser) c.4154A>C (p.Tyr1385Ser) n.612-19485T>G c.3800A>C (p.Tyr1267Ser) c.3443A>C (p.Tyr1148Ser) | |
2 | g.166228711A>C | CA349063239 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4186T>G (p.Tyr1396Asp) c.4030T>G (p.Tyr1344Asp) c.4153T>G (p.Tyr1385Asp) n.612-19484A>C c.3799T>G (p.Tyr1267Asp) c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) | |
2 | g.166228711A>G | CA349063241 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4186T>C (p.Tyr1396His) c.4030T>C (p.Tyr1344His) c.4153T>C (p.Tyr1385His) n.612-19484A>G c.3799T>C (p.Tyr1267His) c.3442T>C (p.Tyr1148His) | |
2 | g.166228711A>T | CA349063243 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4186T>A (p.Tyr1396Asn) c.4030T>A (p.Tyr1344Asn) c.4153T>A (p.Tyr1385Asn) n.612-19484A>T c.3799T>A (p.Tyr1267Asn) c.3442T>A (p.Tyr1148Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166228712A>C | CA429899079 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4185T>G (p.Gly1395=) c.4029T>G (p.Gly1343=) c.4152T>G (p.Gly1384=) n.612-19483A>C c.3798T>G (p.Gly1266=) c.3441T>G (p.Gly1147=) | |
2 | g.166228712A>G | CA429899081 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4185T>C (p.Gly1395=) c.4029T>C (p.Gly1343=) c.4152T>C (p.Gly1384=) n.612-19483A>G c.3798T>C (p.Gly1266=) c.3441T>C (p.Gly1147=) | |
2 | g.166228712A>T | CA429899080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4185T>A (p.Gly1395=) c.4029T>A (p.Gly1343=) c.4152T>A (p.Gly1384=) n.612-19483A>T c.3798T>A (p.Gly1266=) c.3441T>A (p.Gly1147=) | |
2 | g.166228713C>A | CA349063245 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4184G>T (p.Gly1395Val) c.4028G>T (p.Gly1343Val) c.4151G>T (p.Gly1384Val) n.612-19482C>A c.3797G>T (p.Gly1266Val) c.3440G>T (p.Gly1147Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166228713C= | CA1304943603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4184G= (p.Gly1395=) c.4028G= (p.Gly1343=) c.4151G= (p.Gly1384=) n.612-19482C= c.3797G= (p.Gly1266=) c.3440G= (p.Gly1147=) | |
2 | g.166228713C>G | CA349063248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4184G>C (p.Gly1395Ala) c.4028G>C (p.Gly1343Ala) c.4151G>C (p.Gly1384Ala) n.612-19482C>G c.3797G>C (p.Gly1266Ala) c.3440G>C (p.Gly1147Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.166228713C>T | CA1943935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4184G>A (p.Gly1395Asp) c.4028G>A (p.Gly1343Asp) c.4151G>A (p.Gly1384Asp) n.612-19482C>T c.3797G>A (p.Gly1266Asp) c.3440G>A (p.Gly1147Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166228714C>A | CA349063252 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4183G>T (p.Gly1395Cys) c.4027G>T (p.Gly1343Cys) c.4150G>T (p.Gly1384Cys) n.612-19481C>A c.3796G>T (p.Gly1266Cys) c.3439G>T (p.Gly1147Cys) | |
2 | g.166228714C>G | CA349063257 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4183G>C (p.Gly1395Arg) c.4027G>C (p.Gly1343Arg) c.4150G>C (p.Gly1384Arg) n.612-19481C>G c.3796G>C (p.Gly1266Arg) c.3439G>C (p.Gly1147Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166228714C>T | CA349063259 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4183G>A (p.Gly1395Ser) c.4027G>A (p.Gly1343Ser) c.4150G>A (p.Gly1384Ser) n.612-19481C>T c.3796G>A (p.Gly1266Ser) c.3439G>A (p.Gly1147Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.166228715A>C | CA429899085 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4182T>G (p.Leu1394=) c.4026T>G (p.Leu1342=) c.4149T>G (p.Leu1383=) n.612-19480A>C c.3795T>G (p.Leu1265=) c.3438T>G (p.Leu1146=) | |
2 | g.166228715A>G | CA429899086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4182T>C (p.Leu1394=) c.4026T>C (p.Leu1342=) c.4149T>C (p.Leu1383=) n.612-19480A>G c.3795T>C (p.Leu1265=) c.3438T>C (p.Leu1146=) | |
2 | g.166228715A>T | CA429899087 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4182T>A (p.Leu1394=) c.4026T>A (p.Leu1342=) c.4149T>A (p.Leu1383=) n.612-19480A>T c.3795T>A (p.Leu1265=) c.3438T>A (p.Leu1146=) | |
2 | g.166228716A>C | CA349063267 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4181T>G (p.Leu1394Arg) c.4025T>G (p.Leu1342Arg) c.4148T>G (p.Leu1383Arg) n.612-19479A>C c.3794T>G (p.Leu1265Arg) c.3437T>G (p.Leu1146Arg) | |
2 | g.166228716A>G | CA349063265 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4181T>C (p.Leu1394Pro) c.4025T>C (p.Leu1342Pro) c.4148T>C (p.Leu1383Pro) n.612-19479A>G c.3794T>C (p.Leu1265Pro) c.3437T>C (p.Leu1146Pro) | |
2 | g.166228716A>T | CA349063263 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4181T>A (p.Leu1394His) c.4025T>A (p.Leu1342His) c.4148T>A (p.Leu1383His) n.612-19479A>T c.3794T>A (p.Leu1265His) c.3437T>A (p.Leu1146His) | gnomAD v4 |
2 | g.166228717G>A | CA349063269 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4180C>T (p.Leu1394Phe) c.4024C>T (p.Leu1342Phe) c.4147C>T (p.Leu1383Phe) n.612-19478G>A c.3793C>T (p.Leu1265Phe) c.3436C>T (p.Leu1146Phe) | dbSNP |
2 | g.166228717G>C | CA349063271 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4180C>G (p.Leu1394Val) c.4024C>G (p.Leu1342Val) c.4147C>G (p.Leu1383Val) n.612-19478G>C c.3793C>G (p.Leu1265Val) c.3436C>G (p.Leu1146Val) | |
2 | g.166228717G= | CA1304943604 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4180C= (p.Leu1394=) c.4024C= (p.Leu1342=) c.4147C= (p.Leu1383=) n.612-19478G= c.3793C= (p.Leu1265=) c.3436C= (p.Leu1146=) | |
2 | g.166228717G>T | CA349063273 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4180C>A (p.Leu1394Ile) c.4024C>A (p.Leu1342Ile) c.4147C>A (p.Leu1383Ile) n.612-19478G>T c.3793C>A (p.Leu1265Ile) c.3436C>A (p.Leu1146Ile) | |
2 | g.166228718T>A | CA429899089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4179A>T (p.Gly1393=) c.4023A>T (p.Gly1341=) c.4146A>T (p.Gly1382=) n.612-19477T>A c.3792A>T (p.Gly1264=) c.3435A>T (p.Gly1145=) | |
2 | g.166228718T>C | CA429899090 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4179A>G (p.Gly1393=) c.4023A>G (p.Gly1341=) c.4146A>G (p.Gly1382=) n.612-19477T>C c.3792A>G (p.Gly1264=) c.3435A>G (p.Gly1145=) | |
2 | g.166228718T>G | CA429899091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.4179A>C (p.Gly1393=) c.4023A>C (p.Gly1341=) c.4146A>C (p.Gly1382=) n.612-19477T>G c.3792A>C (p.Gly1264=) c.3435A>C (p.Gly1145=) |