Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
2 | g.166054510del | CA2661730486 | SCN1A | c.602+130del (n.602+130del) c.*392+130del (n.*392+130del) n.854+130del c.*156+130del (n.*156+130del) n.3075+130del n.786+130del c.-1824+130del (n.-1824+130del) n.1007+130del n.988+130del n.993+130del | gnomAD v4 |
2 | g.166054513C>A | CA2753023361 | SCN1A | c.602+125G>T (n.602+125G>T) c.*392+125G>T (n.*392+125G>T) n.854+125G>T c.*156+125G>T (n.*156+125G>T) n.3075+125G>T n.786+125G>T c.-1824+125G>T (n.-1824+125G>T) n.1007+125G>T n.988+125G>T n.993+125G>T | |
2 | g.166054513C>T | CA2661730489 | SCN1A | c.602+125G>A (n.602+125G>A) c.*392+125G>A (n.*392+125G>A) n.854+125G>A c.*156+125G>A (n.*156+125G>A) n.3075+125G>A n.786+125G>A c.-1824+125G>A (n.-1824+125G>A) n.1007+125G>A n.988+125G>A n.993+125G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054515G>T | CA2661730492 | SCN1A | c.602+123C>A (n.602+123C>A) c.*392+123C>A (n.*392+123C>A) n.854+123C>A c.*156+123C>A (n.*156+123C>A) n.3075+123C>A n.786+123C>A c.-1824+123C>A (n.-1824+123C>A) n.1007+123C>A n.988+123C>A n.993+123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054517G>A | CA2661730494 | SCN1A | c.602+121C>T (n.602+121C>T) c.*392+121C>T (n.*392+121C>T) n.854+121C>T c.*156+121C>T (n.*156+121C>T) n.3075+121C>T n.786+121C>T c.-1824+121C>T (n.-1824+121C>T) n.1007+121C>T n.988+121C>T n.993+121C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054517G>T | CA2661730495 | SCN1A | c.602+121C>A (n.602+121C>A) c.*392+121C>A (n.*392+121C>A) n.854+121C>A c.*156+121C>A (n.*156+121C>A) n.3075+121C>A n.786+121C>A c.-1824+121C>A (n.-1824+121C>A) n.1007+121C>A n.988+121C>A n.993+121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054518T>C | CA2661730496 | SCN1A | c.602+120A>G (n.602+120A>G) c.*392+120A>G (n.*392+120A>G) n.854+120A>G c.*156+120A>G (n.*156+120A>G) n.3075+120A>G n.786+120A>G c.-1824+120A>G (n.-1824+120A>G) n.1007+120A>G n.988+120A>G n.993+120A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054519T>C | CA59802885 | SCN1A | c.602+119A>G (n.602+119A>G) c.*392+119A>G (n.*392+119A>G) n.854+119A>G c.*156+119A>G (n.*156+119A>G) n.3075+119A>G n.786+119A>G c.-1824+119A>G (n.-1824+119A>G) n.1007+119A>G n.988+119A>G n.993+119A>G | dbSNP |
2 | g.166054519T= | CA1304864911 | SCN1A | c.602+119A= (n.602+119A=) c.*392+119A= (n.*392+119A=) n.854+119A= c.*156+119A= (n.*156+119A=) n.3075+119A= n.786+119A= c.-1824+119A= (n.-1824+119A=) n.1007+119A= n.988+119A= n.993+119A= | |
2 | g.166054520T>C | CA537138728 | SCN1A | c.602+118A>G (n.602+118A>G) c.*392+118A>G (n.*392+118A>G) n.854+118A>G c.*156+118A>G (n.*156+118A>G) n.3075+118A>G n.786+118A>G c.-1824+118A>G (n.-1824+118A>G) n.1007+118A>G n.988+118A>G n.993+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054520T= | CA1304864912 | SCN1A | c.602+118A= (n.602+118A=) c.*392+118A= (n.*392+118A=) n.854+118A= c.*156+118A= (n.*156+118A=) n.3075+118A= n.786+118A= c.-1824+118A= (n.-1824+118A=) n.1007+118A= n.988+118A= n.993+118A= | |
2 | g.166054521G>T | CA2661730499 | SCN1A | c.602+117C>A (n.602+117C>A) c.*392+117C>A (n.*392+117C>A) n.854+117C>A c.*156+117C>A (n.*156+117C>A) n.3075+117C>A n.786+117C>A c.-1824+117C>A (n.-1824+117C>A) n.1007+117C>A n.988+117C>A n.993+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054523A>G | CA2661730508 | SCN1A | c.602+115T>C (n.602+115T>C) c.*392+115T>C (n.*392+115T>C) n.854+115T>C c.*156+115T>C (n.*156+115T>C) n.3075+115T>C n.786+115T>C c.-1824+115T>C (n.-1824+115T>C) n.1007+115T>C n.988+115T>C n.993+115T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054524T>C | CA537138729 | SCN1A | c.602+114A>G (n.602+114A>G) c.*392+114A>G (n.*392+114A>G) n.854+114A>G c.*156+114A>G (n.*156+114A>G) n.3075+114A>G n.786+114A>G c.-1824+114A>G (n.-1824+114A>G) n.1007+114A>G n.988+114A>G n.993+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054524T= | CA1304864913 | SCN1A | c.602+114A= (n.602+114A=) c.*392+114A= (n.*392+114A=) n.854+114A= c.*156+114A= (n.*156+114A=) n.3075+114A= n.786+114A= c.-1824+114A= (n.-1824+114A=) n.1007+114A= n.988+114A= n.993+114A= | |
2 | g.166054525G>T | CA2661730510 | SCN1A | c.602+113C>A (n.602+113C>A) c.*392+113C>A (n.*392+113C>A) n.854+113C>A c.*156+113C>A (n.*156+113C>A) n.3075+113C>A n.786+113C>A c.-1824+113C>A (n.-1824+113C>A) n.1007+113C>A n.988+113C>A n.993+113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054526T>C | CA2661730513 | SCN1A | c.602+112A>G (n.602+112A>G) c.*392+112A>G (n.*392+112A>G) n.854+112A>G c.*156+112A>G (n.*156+112A>G) n.3075+112A>G n.786+112A>G c.-1824+112A>G (n.-1824+112A>G) n.1007+112A>G n.988+112A>G n.993+112A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054528T>C | CA59802889 | SCN1A | c.602+110A>G (n.602+110A>G) c.*392+110A>G (n.*392+110A>G) n.854+110A>G c.*156+110A>G (n.*156+110A>G) n.3075+110A>G n.786+110A>G c.-1824+110A>G (n.-1824+110A>G) n.1007+110A>G n.988+110A>G n.993+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054528T= | CA1304864914 | SCN1A | c.602+110A= (n.602+110A=) c.*392+110A= (n.*392+110A=) n.854+110A= c.*156+110A= (n.*156+110A=) n.3075+110A= n.786+110A= c.-1824+110A= (n.-1824+110A=) n.1007+110A= n.988+110A= n.993+110A= | |
2 | g.166054531A>G | CA2661730515 | SCN1A | c.602+107T>C (n.602+107T>C) c.*392+107T>C (n.*392+107T>C) n.854+107T>C c.*156+107T>C (n.*156+107T>C) n.3075+107T>C n.786+107T>C c.-1824+107T>C (n.-1824+107T>C) n.1007+107T>C n.988+107T>C n.993+107T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054532T>A | CA2661730516 | SCN1A | c.602+106A>T (n.602+106A>T) c.*392+106A>T (n.*392+106A>T) n.854+106A>T c.*156+106A>T (n.*156+106A>T) n.3075+106A>T n.786+106A>T c.-1824+106A>T (n.-1824+106A>T) n.1007+106A>T n.988+106A>T n.993+106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054533C>A | CA2661730517 | SCN1A | c.602+105G>T (n.602+105G>T) c.*392+105G>T (n.*392+105G>T) n.854+105G>T c.*156+105G>T (n.*156+105G>T) n.3075+105G>T n.786+105G>T c.-1824+105G>T (n.-1824+105G>T) n.1007+105G>T n.988+105G>T n.993+105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054533C>T | CA2661730518 | SCN1A | c.602+105G>A (n.602+105G>A) c.*392+105G>A (n.*392+105G>A) n.854+105G>A c.*156+105G>A (n.*156+105G>A) n.3075+105G>A n.786+105G>A c.-1824+105G>A (n.-1824+105G>A) n.1007+105G>A n.988+105G>A n.993+105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054534A= | CA1304864915 | SCN1A | c.602+104T= (n.602+104T=) c.*392+104T= (n.*392+104T=) n.854+104T= c.*156+104T= (n.*156+104T=) n.3075+104T= n.786+104T= c.-1824+104T= (n.-1824+104T=) n.1007+104T= n.988+104T= n.993+104T= | |
2 | g.166054534A>C | CA1038837274 | SCN1A | c.602+104T>G (n.602+104T>G) c.*392+104T>G (n.*392+104T>G) n.854+104T>G c.*156+104T>G (n.*156+104T>G) n.3075+104T>G n.786+104T>G c.-1824+104T>G (n.-1824+104T>G) n.1007+104T>G n.988+104T>G n.993+104T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054535C>A | CA2661730520 | SCN1A | c.602+103G>T (n.602+103G>T) c.*392+103G>T (n.*392+103G>T) n.854+103G>T c.*156+103G>T (n.*156+103G>T) n.3075+103G>T n.786+103G>T c.-1824+103G>T (n.-1824+103G>T) n.1007+103G>T n.988+103G>T n.993+103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054535C>T | CA2661730522 | SCN1A | c.602+103G>A (n.602+103G>A) c.*392+103G>A (n.*392+103G>A) n.854+103G>A c.*156+103G>A (n.*156+103G>A) n.3075+103G>A n.786+103G>A c.-1824+103G>A (n.-1824+103G>A) n.1007+103G>A n.988+103G>A n.993+103G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054535dup | CA2661730519 | SCN1A | c.602+103dup (n.602+103dup) c.*392+103dup (n.*392+103dup) n.854+103dup c.*156+103dup (n.*156+103dup) n.3075+103dup n.786+103dup c.-1824+103dup (n.-1824+103dup) n.1007+103dup n.988+103dup n.993+103dup | gnomAD v4 |
2 | g.166054537C>A | CA2661730526 | SCN1A | c.602+101G>T (n.602+101G>T) c.*392+101G>T (n.*392+101G>T) n.854+101G>T c.*156+101G>T (n.*156+101G>T) n.3075+101G>T n.786+101G>T c.-1824+101G>T (n.-1824+101G>T) n.1007+101G>T n.988+101G>T n.993+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054537C= | CA1304864916 | SCN1A | c.602+101G= (n.602+101G=) c.*392+101G= (n.*392+101G=) n.854+101G= c.*156+101G= (n.*156+101G=) n.3075+101G= n.786+101G= c.-1824+101G= (n.-1824+101G=) n.1007+101G= n.988+101G= n.993+101G= | |
2 | g.166054537C>G | CA59802904 | SCN1A | c.602+101G>C (n.602+101G>C) c.*392+101G>C (n.*392+101G>C) n.854+101G>C c.*156+101G>C (n.*156+101G>C) n.3075+101G>C n.786+101G>C c.-1824+101G>C (n.-1824+101G>C) n.1007+101G>C n.988+101G>C n.993+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054538C>A | CA2661730530 | SCN1A | c.602+100G>T (n.602+100G>T) c.*392+100G>T (n.*392+100G>T) n.854+100G>T c.*156+100G>T (n.*156+100G>T) n.3075+100G>T n.786+100G>T c.-1824+100G>T (n.-1824+100G>T) n.1007+100G>T n.988+100G>T n.993+100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054538_166054539delinsCA | CA1304864917 | SCN1A | c.602+99_602+100delinsTG (n.602+99_602+100delinsTG) c.*392+99_*392+100delinsTG (n.*392+99_*392+100delinsTG) n.854+99_854+100delinsTG c.*156+99_*156+100delinsTG (n.*156+99_*156+100delinsTG) n.3075+99_3075+100delinsTG n.786+99_786+100delinsTG c.-1824+99_-1824+100delinsTG (n.-1824+99_-1824+100delinsTG) n.1007+99_1007+100delinsTG n.988+99_988+100delinsTG n.993+99_993+100delinsTG | |
2 | g.166054542del | CA760188294 | SCN1A | c.602+99del (n.602+99del) c.*392+99del (n.*392+99del) n.854+99del c.*156+99del (n.*156+99del) n.3075+99del n.786+99del c.-1824+99del (n.-1824+99del) n.1007+99del n.988+99del n.993+99del | dbSNP |
2 | g.166054540A= | CA1304864918 | SCN1A | c.602+98T= (n.602+98T=) c.*392+98T= (n.*392+98T=) n.854+98T= c.*156+98T= (n.*156+98T=) n.3075+98T= n.786+98T= c.-1824+98T= (n.-1824+98T=) n.1007+98T= n.988+98T= n.993+98T= | |
2 | g.166054540A>T | CA59802933 | SCN1A | c.602+98T>A (n.602+98T>A) c.*392+98T>A (n.*392+98T>A) n.854+98T>A c.*156+98T>A (n.*156+98T>A) n.3075+98T>A n.786+98T>A c.-1824+98T>A (n.-1824+98T>A) n.1007+98T>A n.988+98T>A n.993+98T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054541A>C | CA2839142185 | SCN1A | c.602+97T>G (n.602+97T>G) c.*392+97T>G (n.*392+97T>G) n.854+97T>G c.*156+97T>G (n.*156+97T>G) n.3075+97T>G n.786+97T>G c.-1824+97T>G (n.-1824+97T>G) n.1007+97T>G n.988+97T>G n.993+97T>G | |
2 | g.166054544A>G | CA2661730532 | SCN1A | c.602+94T>C (n.602+94T>C) c.*392+94T>C (n.*392+94T>C) n.854+94T>C c.*156+94T>C (n.*156+94T>C) n.3075+94T>C n.786+94T>C c.-1824+94T>C (n.-1824+94T>C) n.1007+94T>C n.988+94T>C n.993+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054545T>C | CA2661730535 | SCN1A | c.602+93A>G (n.602+93A>G) c.*392+93A>G (n.*392+93A>G) n.854+93A>G c.*156+93A>G (n.*156+93A>G) n.3075+93A>G n.786+93A>G c.-1824+93A>G (n.-1824+93A>G) n.1007+93A>G n.988+93A>G n.993+93A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054546T>G | CA59802941 | SCN1A | c.602+92A>C (n.602+92A>C) c.*392+92A>C (n.*392+92A>C) n.854+92A>C c.*156+92A>C (n.*156+92A>C) n.3075+92A>C n.786+92A>C c.-1824+92A>C (n.-1824+92A>C) n.1007+92A>C n.988+92A>C n.993+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054546T= | CA1304864919 | SCN1A | c.602+92A= (n.602+92A=) c.*392+92A= (n.*392+92A=) n.854+92A= c.*156+92A= (n.*156+92A=) n.3075+92A= n.786+92A= c.-1824+92A= (n.-1824+92A=) n.1007+92A= n.988+92A= n.993+92A= | |
2 | g.166054547C>A | CA2661730542 | SCN1A | c.602+91G>T (n.602+91G>T) c.*392+91G>T (n.*392+91G>T) n.854+91G>T c.*156+91G>T (n.*156+91G>T) n.3075+91G>T n.786+91G>T c.-1824+91G>T (n.-1824+91G>T) n.1007+91G>T n.988+91G>T n.993+91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054547C>T | CA2577144637 | SCN1A | c.602+91G>A (n.602+91G>A) c.*392+91G>A (n.*392+91G>A) n.854+91G>A c.*156+91G>A (n.*156+91G>A) n.3075+91G>A n.786+91G>A c.-1824+91G>A (n.-1824+91G>A) n.1007+91G>A n.988+91G>A n.993+91G>A | |
2 | g.166054549A>T | CA2661730548 | SCN1A | c.602+89T>A (n.602+89T>A) c.*392+89T>A (n.*392+89T>A) n.854+89T>A c.*156+89T>A (n.*156+89T>A) n.3075+89T>A n.786+89T>A c.-1824+89T>A (n.-1824+89T>A) n.1007+89T>A n.988+89T>A n.993+89T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054550C>T | CA2661730549 | SCN1A | c.602+88G>A (n.602+88G>A) c.*392+88G>A (n.*392+88G>A) n.854+88G>A c.*156+88G>A (n.*156+88G>A) n.3075+88G>A n.786+88G>A c.-1824+88G>A (n.-1824+88G>A) n.1007+88G>A n.988+88G>A n.993+88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054551A= | CA1304864920 | SCN1A | c.602+87T= (n.602+87T=) c.*392+87T= (n.*392+87T=) n.854+87T= c.*156+87T= (n.*156+87T=) n.3075+87T= n.786+87T= c.-1824+87T= (n.-1824+87T=) n.1007+87T= n.988+87T= n.993+87T= | |
2 | g.166054551A>C | CA2661730551 | SCN1A | c.602+87T>G (n.602+87T>G) c.*392+87T>G (n.*392+87T>G) n.854+87T>G c.*156+87T>G (n.*156+87T>G) n.3075+87T>G n.786+87T>G c.-1824+87T>G (n.-1824+87T>G) n.1007+87T>G n.988+87T>G n.993+87T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054551A>G | CA537138730 | SCN1A | c.602+87T>C (n.602+87T>C) c.*392+87T>C (n.*392+87T>C) n.854+87T>C c.*156+87T>C (n.*156+87T>C) n.3075+87T>C n.786+87T>C c.-1824+87T>C (n.-1824+87T>C) n.1007+87T>C n.988+87T>C n.993+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054551A>T | CA2509157989 | SCN1A | c.602+87T>A (n.602+87T>A) c.*392+87T>A (n.*392+87T>A) n.854+87T>A c.*156+87T>A (n.*156+87T>A) n.3075+87T>A n.786+87T>A c.-1824+87T>A (n.-1824+87T>A) n.1007+87T>A n.988+87T>A n.993+87T>A | |
2 | g.166054552G>T | CA2577144638 | SCN1A | c.602+86C>A (n.602+86C>A) c.*392+86C>A (n.*392+86C>A) n.854+86C>A c.*156+86C>A (n.*156+86C>A) n.3075+86C>A n.786+86C>A c.-1824+86C>A (n.-1824+86C>A) n.1007+86C>A n.988+86C>A n.993+86C>A | |
2 | g.166054553G>T | CA2577144639 | SCN1A | c.602+85C>A (n.602+85C>A) c.*392+85C>A (n.*392+85C>A) n.854+85C>A c.*156+85C>A (n.*156+85C>A) n.3075+85C>A n.786+85C>A c.-1824+85C>A (n.-1824+85C>A) n.1007+85C>A n.988+85C>A n.993+85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054557del | CA2577144641 | SCN1A | c.602+83del (n.602+83del) c.*392+83del (n.*392+83del) n.854+83del c.*156+83del (n.*156+83del) n.3075+83del n.786+83del c.-1824+83del (n.-1824+83del) n.1007+83del n.988+83del n.993+83del | |
2 | g.166054557_166054562del | CA2577144640 | SCN1A | c.602+78_602+83del (n.602+78_602+83del) c.*392+78_*392+83del (n.*392+78_*392+83del) n.854+78_854+83del c.*156+78_*156+83del (n.*156+78_*156+83del) n.3075+78_3075+83del n.786+78_786+83del c.-1824+78_-1824+83del (n.-1824+78_-1824+83del) n.1007+78_1007+83del n.988+78_988+83del n.993+78_993+83del | |
2 | g.166054556A>T | CA2577144642 | SCN1A | c.602+82T>A (n.602+82T>A) c.*392+82T>A (n.*392+82T>A) n.854+82T>A c.*156+82T>A (n.*156+82T>A) n.3075+82T>A n.786+82T>A c.-1824+82T>A (n.-1824+82T>A) n.1007+82T>A n.988+82T>A n.993+82T>A | |
2 | g.166054558G>A | CA760188303 | SCN1A | c.602+80C>T (n.602+80C>T) c.*392+80C>T (n.*392+80C>T) n.854+80C>T c.*156+80C>T (n.*156+80C>T) n.3075+80C>T n.786+80C>T c.-1824+80C>T (n.-1824+80C>T) n.1007+80C>T n.988+80C>T n.993+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054558G= | CA1304864921 | SCN1A | c.602+80C= (n.602+80C=) c.*392+80C= (n.*392+80C=) n.854+80C= c.*156+80C= (n.*156+80C=) n.3075+80C= n.786+80C= c.-1824+80C= (n.-1824+80C=) n.1007+80C= n.988+80C= n.993+80C= | |
2 | g.166054561A>T | CA2577144643 | SCN1A | c.602+77T>A (n.602+77T>A) c.*392+77T>A (n.*392+77T>A) n.854+77T>A c.*156+77T>A (n.*156+77T>A) n.3075+77T>A n.786+77T>A c.-1824+77T>A (n.-1824+77T>A) n.1007+77T>A n.988+77T>A n.993+77T>A | |
2 | g.166054562A>C | CA2843147628 | SCN1A | c.602+76T>G (n.602+76T>G) c.*392+76T>G (n.*392+76T>G) n.854+76T>G c.*156+76T>G (n.*156+76T>G) n.3075+76T>G n.786+76T>G c.-1824+76T>G (n.-1824+76T>G) n.1007+76T>G n.988+76T>G n.993+76T>G | |
2 | g.166054562A>T | CA2843147629 | SCN1A | c.602+76T>A (n.602+76T>A) c.*392+76T>A (n.*392+76T>A) n.854+76T>A c.*156+76T>A (n.*156+76T>A) n.3075+76T>A n.786+76T>A c.-1824+76T>A (n.-1824+76T>A) n.1007+76T>A n.988+76T>A n.993+76T>A | |
2 | g.166054563C>G | CA2661730563 | SCN1A | c.602+75G>C (n.602+75G>C) c.*392+75G>C (n.*392+75G>C) n.854+75G>C c.*156+75G>C (n.*156+75G>C) n.3075+75G>C n.786+75G>C c.-1824+75G>C (n.-1824+75G>C) n.1007+75G>C n.988+75G>C n.993+75G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054564C>G | CA2551410683 | SCN1A | c.602+74G>C (n.602+74G>C) c.*392+74G>C (n.*392+74G>C) n.854+74G>C c.*156+74G>C (n.*156+74G>C) n.3075+74G>C n.786+74G>C c.-1824+74G>C (n.-1824+74G>C) n.1007+74G>C n.988+74G>C n.993+74G>C | |
2 | g.166054565T>G | CA2661730564 | SCN1A | c.602+73A>C (n.602+73A>C) c.*392+73A>C (n.*392+73A>C) n.854+73A>C c.*156+73A>C (n.*156+73A>C) n.3075+73A>C n.786+73A>C c.-1824+73A>C (n.-1824+73A>C) n.1007+73A>C n.988+73A>C n.993+73A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054566A= | CA1304864922 | SCN1A | c.602+72T= (n.602+72T=) c.*392+72T= (n.*392+72T=) n.854+72T= c.*156+72T= (n.*156+72T=) n.3075+72T= n.786+72T= c.-1824+72T= (n.-1824+72T=) n.1007+72T= n.988+72T= n.993+72T= | |
2 | g.166054566A>G | CA760188310 | SCN1A | c.602+72T>C (n.602+72T>C) c.*392+72T>C (n.*392+72T>C) n.854+72T>C c.*156+72T>C (n.*156+72T>C) n.3075+72T>C n.786+72T>C c.-1824+72T>C (n.-1824+72T>C) n.1007+72T>C n.988+72T>C n.993+72T>C | dbSNP |
2 | g.166054567T>C | CA1304864924 | SCN1A | c.602+71A>G (n.602+71A>G) c.*392+71A>G (n.*392+71A>G) n.854+71A>G c.*156+71A>G (n.*156+71A>G) n.3075+71A>G n.786+71A>G c.-1824+71A>G (n.-1824+71A>G) n.1007+71A>G n.988+71A>G n.993+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054567T= | CA1304864923 | SCN1A | c.602+71A= (n.602+71A=) c.*392+71A= (n.*392+71A=) n.854+71A= c.*156+71A= (n.*156+71A=) n.3075+71A= n.786+71A= c.-1824+71A= (n.-1824+71A=) n.1007+71A= n.988+71A= n.993+71A= | |
2 | g.166054568T>C | CA2661730566 | SCN1A | c.602+70A>G (n.602+70A>G) c.*392+70A>G (n.*392+70A>G) n.854+70A>G c.*156+70A>G (n.*156+70A>G) n.3075+70A>G n.786+70A>G c.-1824+70A>G (n.-1824+70A>G) n.1007+70A>G n.988+70A>G n.993+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054569C>T | CA2519797060 | SCN1A | c.602+69G>A (n.602+69G>A) c.*392+69G>A (n.*392+69G>A) n.854+69G>A c.*156+69G>A (n.*156+69G>A) n.3075+69G>A n.786+69G>A c.-1824+69G>A (n.-1824+69G>A) n.1007+69G>A n.988+69G>A n.993+69G>A | |
2 | g.166054571T>A | CA647827376 | SCN1A | c.602+67A>T (n.602+67A>T) c.*392+67A>T (n.*392+67A>T) n.854+67A>T c.*156+67A>T (n.*156+67A>T) n.3075+67A>T n.786+67A>T c.-1824+67A>T (n.-1824+67A>T) n.1007+67A>T n.988+67A>T n.993+67A>T | COSMIC |
2 | g.166054572A>G | CA2534752603 | SCN1A | c.602+66T>C (n.602+66T>C) c.*392+66T>C (n.*392+66T>C) n.854+66T>C c.*156+66T>C (n.*156+66T>C) n.3075+66T>C n.786+66T>C c.-1824+66T>C (n.-1824+66T>C) n.1007+66T>C n.988+66T>C n.993+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054574A>G | CA2661730567 | SCN1A | c.602+64T>C (n.602+64T>C) c.*392+64T>C (n.*392+64T>C) n.854+64T>C c.*156+64T>C (n.*156+64T>C) n.3075+64T>C n.786+64T>C c.-1824+64T>C (n.-1824+64T>C) n.1007+64T>C n.988+64T>C n.993+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054576G>A | CA1304864926 | SCN1A | c.602+62C>T (n.602+62C>T) c.*392+62C>T (n.*392+62C>T) n.854+62C>T c.*156+62C>T (n.*156+62C>T) n.3075+62C>T n.786+62C>T c.-1824+62C>T (n.-1824+62C>T) n.1007+62C>T n.988+62C>T n.993+62C>T | dbSNP |
2 | g.166054576G= | CA1304864925 | SCN1A | c.602+62C= (n.602+62C=) c.*392+62C= (n.*392+62C=) n.854+62C= c.*156+62C= (n.*156+62C=) n.3075+62C= n.786+62C= c.-1824+62C= (n.-1824+62C=) n.1007+62C= n.988+62C= n.993+62C= | |
2 | g.166054576G>T | CA2661730570 | SCN1A | c.602+62C>A (n.602+62C>A) c.*392+62C>A (n.*392+62C>A) n.854+62C>A c.*156+62C>A (n.*156+62C>A) n.3075+62C>A n.786+62C>A c.-1824+62C>A (n.-1824+62C>A) n.1007+62C>A n.988+62C>A n.993+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054577C= | CA1304864927 | SCN1A | c.602+61G= (n.602+61G=) c.*392+61G= (n.*392+61G=) n.854+61G= c.*156+61G= (n.*156+61G=) n.3075+61G= n.786+61G= c.-1824+61G= (n.-1824+61G=) n.1007+61G= n.988+61G= n.993+61G= | |
2 | g.166054577C>T | CA59802943 | SCN1A | c.602+61G>A (n.602+61G>A) c.*392+61G>A (n.*392+61G>A) n.854+61G>A c.*156+61G>A (n.*156+61G>A) n.3075+61G>A n.786+61G>A c.-1824+61G>A (n.-1824+61G>A) n.1007+61G>A n.988+61G>A n.993+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054578A>C | CA2753023368 | SCN1A | c.602+60T>G (n.602+60T>G) c.*392+60T>G (n.*392+60T>G) n.854+60T>G c.*156+60T>G (n.*156+60T>G) n.3075+60T>G n.786+60T>G c.-1824+60T>G (n.-1824+60T>G) n.1007+60T>G n.988+60T>G n.993+60T>G | |
2 | g.166054578A>G | CA2577144644 | SCN1A | c.602+60T>C (n.602+60T>C) c.*392+60T>C (n.*392+60T>C) n.854+60T>C c.*156+60T>C (n.*156+60T>C) n.3075+60T>C n.786+60T>C c.-1824+60T>C (n.-1824+60T>C) n.1007+60T>C n.988+60T>C n.993+60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054579T>A | CA2661730577 | SCN1A | c.602+59A>T (n.602+59A>T) c.*392+59A>T (n.*392+59A>T) n.854+59A>T c.*156+59A>T (n.*156+59A>T) n.3075+59A>T n.786+59A>T c.-1824+59A>T (n.-1824+59A>T) n.1007+59A>T n.988+59A>T n.993+59A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054579T>C | CA2661730580 | SCN1A | c.602+59A>G (n.602+59A>G) c.*392+59A>G (n.*392+59A>G) n.854+59A>G c.*156+59A>G (n.*156+59A>G) n.3075+59A>G n.786+59A>G c.-1824+59A>G (n.-1824+59A>G) n.1007+59A>G n.988+59A>G n.993+59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054581del | CA2577144645 | SCN1A | c.602+58del (n.602+58del) c.*392+58del (n.*392+58del) n.854+58del c.*156+58del (n.*156+58del) n.3075+58del n.786+58del c.-1824+58del (n.-1824+58del) n.1007+58del n.988+58del n.993+58del | |
2 | g.166054581A= | CA1304864928 | SCN1A | c.602+57T= (n.602+57T=) c.*392+57T= (n.*392+57T=) n.854+57T= c.*156+57T= (n.*156+57T=) n.3075+57T= n.786+57T= c.-1824+57T= (n.-1824+57T=) n.1007+57T= n.988+57T= n.993+57T= | |
2 | g.166054581A>C | CA2661730585 | SCN1A | c.602+57T>G (n.602+57T>G) c.*392+57T>G (n.*392+57T>G) n.854+57T>G c.*156+57T>G (n.*156+57T>G) n.3075+57T>G n.786+57T>G c.-1824+57T>G (n.-1824+57T>G) n.1007+57T>G n.988+57T>G n.993+57T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054581A>T | CA1038837283 | SCN1A | c.602+57T>A (n.602+57T>A) c.*392+57T>A (n.*392+57T>A) n.854+57T>A c.*156+57T>A (n.*156+57T>A) n.3075+57T>A n.786+57T>A c.-1824+57T>A (n.-1824+57T>A) n.1007+57T>A n.988+57T>A n.993+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054582G>A | CA2700968536 | SCN1A | c.602+56C>T (n.602+56C>T) c.*392+56C>T (n.*392+56C>T) n.854+56C>T c.*156+56C>T (n.*156+56C>T) n.3075+56C>T n.786+56C>T c.-1824+56C>T (n.-1824+56C>T) n.1007+56C>T n.988+56C>T n.993+56C>T | dbSNP |
2 | g.166054582G>T | CA2661730588 | SCN1A | c.602+56C>A (n.602+56C>A) c.*392+56C>A (n.*392+56C>A) n.854+56C>A c.*156+56C>A (n.*156+56C>A) n.3075+56C>A n.786+56C>A c.-1824+56C>A (n.-1824+56C>A) n.1007+56C>A n.988+56C>A n.993+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054583C>T | CA2661730590 | SCN1A | c.602+55G>A (n.602+55G>A) c.*392+55G>A (n.*392+55G>A) n.854+55G>A c.*156+55G>A (n.*156+55G>A) n.3075+55G>A n.786+55G>A c.-1824+55G>A (n.-1824+55G>A) n.1007+55G>A n.988+55G>A n.993+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054587G>A | CA2661730592 | SCN1A | c.602+51C>T (n.602+51C>T) c.*392+51C>T (n.*392+51C>T) n.854+51C>T c.*156+51C>T (n.*156+51C>T) n.3075+51C>T n.786+51C>T c.-1824+51C>T (n.-1824+51C>T) n.1007+51C>T n.988+51C>T n.993+51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054590G>T | CA2661730594 | SCN1A | c.602+48C>A (n.602+48C>A) c.*392+48C>A (n.*392+48C>A) n.854+48C>A c.*156+48C>A (n.*156+48C>A) n.3075+48C>A n.786+48C>A c.-1824+48C>A (n.-1824+48C>A) n.1007+48C>A n.988+48C>A n.993+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054591G>C | CA2577144646 | SCN1A | c.602+47C>G (n.602+47C>G) c.*392+47C>G (n.*392+47C>G) n.854+47C>G c.*156+47C>G (n.*156+47C>G) n.3075+47C>G n.786+47C>G c.-1824+47C>G (n.-1824+47C>G) n.1007+47C>G n.988+47C>G n.993+47C>G | |
2 | g.166054593A>C | CA2661730597 | SCN1A | c.602+45T>G (n.602+45T>G) c.*392+45T>G (n.*392+45T>G) n.854+45T>G c.*156+45T>G (n.*156+45T>G) n.3075+45T>G n.786+45T>G c.-1824+45T>G (n.-1824+45T>G) n.1007+45T>G n.988+45T>G n.993+45T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054594A= | CA1304864929 | SCN1A | c.602+44T= (n.602+44T=) c.*392+44T= (n.*392+44T=) n.854+44T= c.*156+44T= (n.*156+44T=) n.3075+44T= n.786+44T= c.-1824+44T= (n.-1824+44T=) n.1007+44T= n.988+44T= n.993+44T= | |
2 | g.166054594A>T | CA537138731 | SCN1A | c.602+44T>A (n.602+44T>A) c.*392+44T>A (n.*392+44T>A) n.854+44T>A c.*156+44T>A (n.*156+44T>A) n.3075+44T>A n.786+44T>A c.-1824+44T>A (n.-1824+44T>A) n.1007+44T>A n.988+44T>A n.993+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054595A= | CA1304864930 | SCN1A | c.602+43T= (n.602+43T=) c.*392+43T= (n.*392+43T=) n.854+43T= c.*156+43T= (n.*156+43T=) n.3075+43T= n.786+43T= c.-1824+43T= (n.-1824+43T=) n.1007+43T= n.988+43T= n.993+43T= | |
2 | g.166054595A>C | CA1943479 | SCN1A | c.602+43T>G (n.602+43T>G) c.*392+43T>G (n.*392+43T>G) n.854+43T>G c.*156+43T>G (n.*156+43T>G) n.3075+43T>G n.786+43T>G c.-1824+43T>G (n.-1824+43T>G) n.1007+43T>G n.988+43T>G n.993+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054595A>G | CA1038837286 | SCN1A | c.602+43T>C (n.602+43T>C) c.*392+43T>C (n.*392+43T>C) n.854+43T>C c.*156+43T>C (n.*156+43T>C) n.3075+43T>C n.786+43T>C c.-1824+43T>C (n.-1824+43T>C) n.1007+43T>C n.988+43T>C n.993+43T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054596C= | CA1304864931 | SCN1A | c.602+42G= (n.602+42G=) c.*392+42G= (n.*392+42G=) n.854+42G= c.*156+42G= (n.*156+42G=) n.3075+42G= n.786+42G= c.-1824+42G= (n.-1824+42G=) n.1007+42G= n.988+42G= n.993+42G= | |
2 | g.166054596C>T | CA1943480 | SCN1A | c.602+42G>A (n.602+42G>A) c.*392+42G>A (n.*392+42G>A) n.854+42G>A c.*156+42G>A (n.*156+42G>A) n.3075+42G>A n.786+42G>A c.-1824+42G>A (n.-1824+42G>A) n.1007+42G>A n.988+42G>A n.993+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054597C>A | CA1943481 | SCN1A | c.602+41G>T (n.602+41G>T) c.*392+41G>T (n.*392+41G>T) n.854+41G>T c.*156+41G>T (n.*156+41G>T) n.3075+41G>T n.786+41G>T c.-1824+41G>T (n.-1824+41G>T) n.1007+41G>T n.988+41G>T n.993+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054597C= | CA1304864932 | SCN1A | c.602+41G= (n.602+41G=) c.*392+41G= (n.*392+41G=) n.854+41G= c.*156+41G= (n.*156+41G=) n.3075+41G= n.786+41G= c.-1824+41G= (n.-1824+41G=) n.1007+41G= n.988+41G= n.993+41G= | |
2 | g.166054597_166054598delinsCA | CA1304864933 | SCN1A | c.602+40_602+41delinsTG (n.602+40_602+41delinsTG) c.*392+40_*392+41delinsTG (n.*392+40_*392+41delinsTG) n.854+40_854+41delinsTG c.*156+40_*156+41delinsTG (n.*156+40_*156+41delinsTG) n.3075+40_3075+41delinsTG n.786+40_786+41delinsTG c.-1824+40_-1824+41delinsTG (n.-1824+40_-1824+41delinsTG) n.1007+40_1007+41delinsTG n.988+40_988+41delinsTG n.993+40_993+41delinsTG | |
2 | g.166054598A= | CA1304864934 | SCN1A | c.602+40T= (n.602+40T=) c.*392+40T= (n.*392+40T=) n.854+40T= c.*156+40T= (n.*156+40T=) n.3075+40T= n.786+40T= c.-1824+40T= (n.-1824+40T=) n.1007+40T= n.988+40T= n.993+40T= | |
2 | g.166054598A>C | CA1943482 | SCN1A | c.602+40T>G (n.602+40T>G) c.*392+40T>G (n.*392+40T>G) n.854+40T>G c.*156+40T>G (n.*156+40T>G) n.3075+40T>G n.786+40T>G c.-1824+40T>G (n.-1824+40T>G) n.1007+40T>G n.988+40T>G n.993+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054598A>G | CA2753023373 | SCN1A | c.602+40T>C (n.602+40T>C) c.*392+40T>C (n.*392+40T>C) n.854+40T>C c.*156+40T>C (n.*156+40T>C) n.3075+40T>C n.786+40T>C c.-1824+40T>C (n.-1824+40T>C) n.1007+40T>C n.988+40T>C n.993+40T>C | |
2 | g.166054600del | CA1304864935 | SCN1A | c.602+40del (n.602+40del) c.*392+40del (n.*392+40del) n.854+40del c.*156+40del (n.*156+40del) n.3075+40del n.786+40del c.-1824+40del (n.-1824+40del) n.1007+40del n.988+40del n.993+40del | dbSNP |
2 | g.166054600A= | CA1304864936 | SCN1A | c.602+38T= (n.602+38T=) c.*392+38T= (n.*392+38T=) n.854+38T= c.*156+38T= (n.*156+38T=) n.3075+38T= n.786+38T= c.-1824+38T= (n.-1824+38T=) n.1007+38T= n.988+38T= n.993+38T= | |
2 | g.166054600A>G | CA59802952 | SCN1A | c.602+38T>C (n.602+38T>C) c.*392+38T>C (n.*392+38T>C) n.854+38T>C c.*156+38T>C (n.*156+38T>C) n.3075+38T>C n.786+38T>C c.-1824+38T>C (n.-1824+38T>C) n.1007+38T>C n.988+38T>C n.993+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054601_166054603delinsCTA | CA1304864937 | SCN1A | c.602+35_602+37delinsTAG (n.602+35_602+37delinsTAG) c.*392+35_*392+37delinsTAG (n.*392+35_*392+37delinsTAG) n.854+35_854+37delinsTAG c.*156+35_*156+37delinsTAG (n.*156+35_*156+37delinsTAG) n.3075+35_3075+37delinsTAG n.786+35_786+37delinsTAG c.-1824+35_-1824+37delinsTAG (n.-1824+35_-1824+37delinsTAG) n.1007+35_1007+37delinsTAG n.988+35_988+37delinsTAG n.993+35_993+37delinsTAG | |
2 | g.166054602T>C | CA1943483 | SCN1A | c.602+36A>G (n.602+36A>G) c.*392+36A>G (n.*392+36A>G) n.854+36A>G c.*156+36A>G (n.*156+36A>G) n.3075+36A>G n.786+36A>G c.-1824+36A>G (n.-1824+36A>G) n.1007+36A>G n.988+36A>G n.993+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054602T= | CA1304864938 | SCN1A | c.602+36A= (n.602+36A=) c.*392+36A= (n.*392+36A=) n.854+36A= c.*156+36A= (n.*156+36A=) n.3075+36A= n.786+36A= c.-1824+36A= (n.-1824+36A=) n.1007+36A= n.988+36A= n.993+36A= | |
2 | g.166054603_166054604del | CA760188327 | SCN1A | c.602+35_602+36del (n.602+35_602+36del) c.*392+35_*392+36del (n.*392+35_*392+36del) n.854+35_854+36del c.*156+35_*156+36del (n.*156+35_*156+36del) n.3075+35_3075+36del n.786+35_786+36del c.-1824+35_-1824+36del (n.-1824+35_-1824+36del) n.1007+35_1007+36del n.988+35_988+36del n.993+35_993+36del | dbSNP |
2 | g.166054603A= | CA1304864939 | SCN1A | c.602+35T= (n.602+35T=) c.*392+35T= (n.*392+35T=) n.854+35T= c.*156+35T= (n.*156+35T=) n.3075+35T= n.786+35T= c.-1824+35T= (n.-1824+35T=) n.1007+35T= n.988+35T= n.993+35T= | |
2 | g.166054603A>C | CA1304864940 | SCN1A | c.602+35T>G (n.602+35T>G) c.*392+35T>G (n.*392+35T>G) n.854+35T>G c.*156+35T>G (n.*156+35T>G) n.3075+35T>G n.786+35T>G c.-1824+35T>G (n.-1824+35T>G) n.1007+35T>G n.988+35T>G n.993+35T>G | dbSNP |
2 | g.166054603A>G | CA1943484 | SCN1A | c.602+35T>C (n.602+35T>C) c.*392+35T>C (n.*392+35T>C) n.854+35T>C c.*156+35T>C (n.*156+35T>C) n.3075+35T>C n.786+35T>C c.-1824+35T>C (n.-1824+35T>C) n.1007+35T>C n.988+35T>C n.993+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054604T>C | CA1943485 | SCN1A | c.602+34A>G (n.602+34A>G) c.*392+34A>G (n.*392+34A>G) n.854+34A>G c.*156+34A>G (n.*156+34A>G) n.3075+34A>G n.786+34A>G c.-1824+34A>G (n.-1824+34A>G) n.1007+34A>G n.988+34A>G n.993+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054604T= | CA1304864941 | SCN1A | c.602+34A= (n.602+34A=) c.*392+34A= (n.*392+34A=) n.854+34A= c.*156+34A= (n.*156+34A=) n.3075+34A= n.786+34A= c.-1824+34A= (n.-1824+34A=) n.1007+34A= n.988+34A= n.993+34A= | |
2 | g.166054605G>A | CA2753023382 | SCN1A | c.602+33C>T (n.602+33C>T) c.*392+33C>T (n.*392+33C>T) n.854+33C>T c.*156+33C>T (n.*156+33C>T) n.3075+33C>T n.786+33C>T c.-1824+33C>T (n.-1824+33C>T) n.1007+33C>T n.988+33C>T n.993+33C>T | |
2 | g.166054605G= | CA1304864942 | SCN1A | c.602+33C= (n.602+33C=) c.*392+33C= (n.*392+33C=) n.854+33C= c.*156+33C= (n.*156+33C=) n.3075+33C= n.786+33C= c.-1824+33C= (n.-1824+33C=) n.1007+33C= n.988+33C= n.993+33C= | |
2 | g.166054605G>T | CA1038837296 | SCN1A | c.602+33C>A (n.602+33C>A) c.*392+33C>A (n.*392+33C>A) n.854+33C>A c.*156+33C>A (n.*156+33C>A) n.3075+33C>A n.786+33C>A c.-1824+33C>A (n.-1824+33C>A) n.1007+33C>A n.988+33C>A n.993+33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054606T>C | CA537138732 | SCN1A | c.602+32A>G (n.602+32A>G) c.*392+32A>G (n.*392+32A>G) n.854+32A>G c.*156+32A>G (n.*156+32A>G) n.3075+32A>G n.786+32A>G c.-1824+32A>G (n.-1824+32A>G) n.1007+32A>G n.988+32A>G n.993+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054606T= | CA1304864943 | SCN1A | c.602+32A= (n.602+32A=) c.*392+32A= (n.*392+32A=) n.854+32A= c.*156+32A= (n.*156+32A=) n.3075+32A= n.786+32A= c.-1824+32A= (n.-1824+32A=) n.1007+32A= n.988+32A= n.993+32A= | |
2 | g.166054607T>A | CA1304864945 | SCN1A | c.602+31A>T (n.602+31A>T) c.*392+31A>T (n.*392+31A>T) n.854+31A>T c.*156+31A>T (n.*156+31A>T) n.3075+31A>T n.786+31A>T c.-1824+31A>T (n.-1824+31A>T) n.1007+31A>T n.988+31A>T n.993+31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054607T= | CA1304864944 | SCN1A | c.602+31A= (n.602+31A=) c.*392+31A= (n.*392+31A=) n.854+31A= c.*156+31A= (n.*156+31A=) n.3075+31A= n.786+31A= c.-1824+31A= (n.-1824+31A=) n.1007+31A= n.988+31A= n.993+31A= | |
2 | g.166054612_166054613del | CA2661730621 | SCN1A | c.602+30_602+31del (n.602+30_602+31del) c.*392+30_*392+31del (n.*392+30_*392+31del) n.854+30_854+31del c.*156+30_*156+31del (n.*156+30_*156+31del) n.3075+30_3075+31del n.786+30_786+31del c.-1824+30_-1824+31del (n.-1824+30_-1824+31del) n.1007+30_1007+31del n.988+30_988+31del n.993+30_993+31del | gnomAD v4 |
2 | g.166054608C>A | CA2700968549 | SCN1A | c.602+30G>T (n.602+30G>T) c.*392+30G>T (n.*392+30G>T) n.854+30G>T c.*156+30G>T (n.*156+30G>T) n.3075+30G>T n.786+30G>T c.-1824+30G>T (n.-1824+30G>T) n.1007+30G>T n.988+30G>T n.993+30G>T | dbSNP |
2 | g.166054608C>G | CA2661730628 | SCN1A | c.602+30G>C (n.602+30G>C) c.*392+30G>C (n.*392+30G>C) n.854+30G>C c.*156+30G>C (n.*156+30G>C) n.3075+30G>C n.786+30G>C c.-1824+30G>C (n.-1824+30G>C) n.1007+30G>C n.988+30G>C n.993+30G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054609T>C | CA2661730629 | SCN1A | c.602+29A>G (n.602+29A>G) c.*392+29A>G (n.*392+29A>G) n.854+29A>G c.*156+29A>G (n.*156+29A>G) n.3075+29A>G n.786+29A>G c.-1824+29A>G (n.-1824+29A>G) n.1007+29A>G n.988+29A>G n.993+29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054609_166054610insATTGG | CA2563272811 | SCN1A | c.602+28_602+29insCCAAT (n.602+28_602+29insCCAAT) c.*392+28_*392+29insCCAAT (n.*392+28_*392+29insCCAAT) n.854+28_854+29insCCAAT c.*156+28_*156+29insCCAAT (n.*156+28_*156+29insCCAAT) n.3075+28_3075+29insCCAAT n.786+28_786+29insCCAAT c.-1824+28_-1824+29insCCAAT (n.-1824+28_-1824+29insCCAAT) n.1007+28_1007+29insCCAAT n.988+28_988+29insCCAAT n.993+28_993+29insCCAAT | |
2 | g.166054610C= | CA1304864946 | SCN1A | c.602+28G= (n.602+28G=) c.*392+28G= (n.*392+28G=) n.854+28G= c.*156+28G= (n.*156+28G=) n.3075+28G= n.786+28G= c.-1824+28G= (n.-1824+28G=) n.1007+28G= n.988+28G= n.993+28G= | |
2 | g.166054610C>G | CA537138733 | SCN1A | c.602+28G>C (n.602+28G>C) c.*392+28G>C (n.*392+28G>C) n.854+28G>C c.*156+28G>C (n.*156+28G>C) n.3075+28G>C n.786+28G>C c.-1824+28G>C (n.-1824+28G>C) n.1007+28G>C n.988+28G>C n.993+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054610C>T | CA537138734 | SCN1A | c.602+28G>A (n.602+28G>A) c.*392+28G>A (n.*392+28G>A) n.854+28G>A c.*156+28G>A (n.*156+28G>A) n.3075+28G>A n.786+28G>A c.-1824+28G>A (n.-1824+28G>A) n.1007+28G>A n.988+28G>A n.993+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |