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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
| 2 | g.166052816_166052845delinsTGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGC | CA1304864081 | SCN1A | c.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.946+7_946+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.3167+7_3167+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.878+7_878+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.1099+7_1099+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1080+7_1080+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1085+7_1085+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA | |
| 2 | g.166052817_166052845del | CA1038836746 | SCN1A | c.694+7_694+35del (n.694+7_694+35del) c.*484+7_*484+35del (n.*484+7_*484+35del) n.946+7_946+35del c.694+194_694+222del (n.694+194_694+222del) c.*248+7_*248+35del (n.*248+7_*248+35del) n.3167+7_3167+35del n.878+7_878+35del c.-1732+7_-1732+35del (n.-1732+7_-1732+35del) n.1099+7_1099+35del n.1080+7_1080+35del n.1085+7_1085+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052826_166052925del | CA2695197069 | SCN1A | c.626_694+31del c.*416_*484+31del n.878_946+31del c.694+119_694+218del (n.694+119_694+218del) c.*180_*248+31del n.3099_3167+31del n.810_878+31del c.-1800_-1732+31del n.1031_1099+31del n.1012_1080+31del n.1017_1085+31del | ClinVar |
| 2 | g.166052834A>G | CA2573133510 | SCN1A | c.694+18T>C (n.694+18T>C) c.*484+18T>C (n.*484+18T>C) n.946+18T>C c.694+205T>C (n.694+205T>C) c.*248+18T>C (n.*248+18T>C) n.3167+18T>C n.878+18T>C c.-1732+18T>C (n.-1732+18T>C) n.1099+18T>C n.1080+18T>C n.1085+18T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052835T>C | CA537138580 | SCN1A | c.694+17A>G (n.694+17A>G) c.*484+17A>G (n.*484+17A>G) n.946+17A>G c.694+204A>G (n.694+204A>G) c.*248+17A>G (n.*248+17A>G) n.3167+17A>G n.878+17A>G c.-1732+17A>G (n.-1732+17A>G) n.1099+17A>G n.1080+17A>G n.1085+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052835T>G | CA2661729499 | SCN1A | c.694+17A>C (n.694+17A>C) c.*484+17A>C (n.*484+17A>C) n.946+17A>C c.694+204A>C (n.694+204A>C) c.*248+17A>C (n.*248+17A>C) n.3167+17A>C n.878+17A>C c.-1732+17A>C (n.-1732+17A>C) n.1099+17A>C n.1080+17A>C n.1085+17A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052835T= | CA1304864103 | SCN1A | c.694+17A= (n.694+17A=) c.*484+17A= (n.*484+17A=) n.946+17A= c.694+204A= (n.694+204A=) c.*248+17A= (n.*248+17A=) n.3167+17A= n.878+17A= c.-1732+17A= (n.-1732+17A=) n.1099+17A= n.1080+17A= n.1085+17A= | |
| 2 | g.166052836C>A | CA2661729505 | SCN1A | c.694+16G>T (n.694+16G>T) c.*484+16G>T (n.*484+16G>T) n.946+16G>T c.694+203G>T (n.694+203G>T) c.*248+16G>T (n.*248+16G>T) n.3167+16G>T n.878+16G>T c.-1732+16G>T (n.-1732+16G>T) n.1099+16G>T n.1080+16G>T n.1085+16G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052836C= | CA1304864104 | SCN1A | c.694+16G= (n.694+16G=) c.*484+16G= (n.*484+16G=) n.946+16G= c.694+203G= (n.694+203G=) c.*248+16G= (n.*248+16G=) n.3167+16G= n.878+16G= c.-1732+16G= (n.-1732+16G=) n.1099+16G= n.1080+16G= n.1085+16G= | |
| 2 | g.166052836C>T | CA1304864105 | SCN1A | c.694+16G>A (n.694+16G>A) c.*484+16G>A (n.*484+16G>A) n.946+16G>A c.694+203G>A (n.694+203G>A) c.*248+16G>A (n.*248+16G>A) n.3167+16G>A n.878+16G>A c.-1732+16G>A (n.-1732+16G>A) n.1099+16G>A n.1080+16G>A n.1085+16G>A | dbSNP |
| 2 | g.166052837_166052840del | CA2661729503 | SCN1A | c.694+13_694+16del (n.694+13_694+16del) c.*484+13_*484+16del (n.*484+13_*484+16del) n.946+13_946+16del c.694+200_694+203del (n.694+200_694+203del) c.*248+13_*248+16del (n.*248+13_*248+16del) n.3167+13_3167+16del n.878+13_878+16del c.-1732+13_-1732+16del (n.-1732+13_-1732+16del) n.1099+13_1099+16del n.1080+13_1080+16del n.1085+13_1085+16del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052837T>C | CA1304864108 | SCN1A | c.694+15A>G (n.694+15A>G) c.*484+15A>G (n.*484+15A>G) n.946+15A>G c.694+202A>G (n.694+202A>G) c.*248+15A>G (n.*248+15A>G) n.3167+15A>G n.878+15A>G c.-1732+15A>G (n.-1732+15A>G) n.1099+15A>G n.1080+15A>G n.1085+15A>G | dbSNP |
| 2 | g.166052837T= | CA1304864107 | SCN1A | c.694+15A= (n.694+15A=) c.*484+15A= (n.*484+15A=) n.946+15A= c.694+202A= (n.694+202A=) c.*248+15A= (n.*248+15A=) n.3167+15A= n.878+15A= c.-1732+15A= (n.-1732+15A=) n.1099+15A= n.1080+15A= n.1085+15A= | |
| 2 | g.166052839A>G | CA2540805490 | SCN1A | c.694+13T>C (n.694+13T>C) c.*484+13T>C (n.*484+13T>C) n.946+13T>C c.694+200T>C (n.694+200T>C) c.*248+13T>C (n.*248+13T>C) n.3167+13T>C n.878+13T>C c.-1732+13T>C (n.-1732+13T>C) n.1099+13T>C n.1080+13T>C n.1085+13T>C | |
| 2 | g.166052841C>A | CA2661729508 | SCN1A | c.694+11G>T (n.694+11G>T) c.*484+11G>T (n.*484+11G>T) n.946+11G>T c.694+198G>T (n.694+198G>T) c.*248+11G>T (n.*248+11G>T) n.3167+11G>T n.878+11G>T c.-1732+11G>T (n.-1732+11G>T) n.1099+11G>T n.1080+11G>T n.1085+11G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052841C= | CA1304864110 | SCN1A | c.694+11G= (n.694+11G=) c.*484+11G= (n.*484+11G=) n.946+11G= c.694+198G= (n.694+198G=) c.*248+11G= (n.*248+11G=) n.3167+11G= n.878+11G= c.-1732+11G= (n.-1732+11G=) n.1099+11G= n.1080+11G= n.1085+11G= | |
| 2 | g.166052841C>T | CA1943461 | SCN1A | c.694+11G>A (n.694+11G>A) c.*484+11G>A (n.*484+11G>A) n.946+11G>A c.694+198G>A (n.694+198G>A) c.*248+11G>A (n.*248+11G>A) n.3167+11G>A n.878+11G>A c.-1732+11G>A (n.-1732+11G>A) n.1099+11G>A n.1080+11G>A n.1085+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052842T>C | CA221619 | SCN1A | c.694+10A>G (n.694+10A>G) c.*484+10A>G (n.*484+10A>G) n.946+10A>G c.694+197A>G (n.694+197A>G) c.*248+10A>G (n.*248+10A>G) n.3167+10A>G n.878+10A>G c.-1732+10A>G (n.-1732+10A>G) n.1099+10A>G n.1080+10A>G n.1085+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052842T= | CA1304864115 | SCN1A | c.694+10A= (n.694+10A=) c.*484+10A= (n.*484+10A=) n.946+10A= c.694+197A= (n.694+197A=) c.*248+10A= (n.*248+10A=) n.3167+10A= n.878+10A= c.-1732+10A= (n.-1732+10A=) n.1099+10A= n.1080+10A= n.1085+10A= | |
| 2 | g.166052843T>C | CA1943462 | SCN1A | c.694+9A>G (n.694+9A>G) c.*484+9A>G (n.*484+9A>G) n.946+9A>G c.694+196A>G (n.694+196A>G) c.*248+9A>G (n.*248+9A>G) n.3167+9A>G n.878+9A>G c.-1732+9A>G (n.-1732+9A>G) n.1099+9A>G n.1080+9A>G n.1085+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052843T= | CA1304864118 | SCN1A | c.694+9A= (n.694+9A=) c.*484+9A= (n.*484+9A=) n.946+9A= c.694+196A= (n.694+196A=) c.*248+9A= (n.*248+9A=) n.3167+9A= n.878+9A= c.-1732+9A= (n.-1732+9A=) n.1099+9A= n.1080+9A= n.1085+9A= | |
| 2 | g.166052844G= | CA1304864127 | SCN1A | c.694+8C= (n.694+8C=) c.*484+8C= (n.*484+8C=) n.946+8C= c.694+195C= (n.694+195C=) c.*248+8C= (n.*248+8C=) n.3167+8C= n.878+8C= c.-1732+8C= (n.-1732+8C=) n.1099+8C= n.1080+8C= n.1085+8C= | |
| 2 | g.166052844G>T | CA1943463 | SCN1A | c.694+8C>A (n.694+8C>A) c.*484+8C>A (n.*484+8C>A) n.946+8C>A c.694+195C>A (n.694+195C>A) c.*248+8C>A (n.*248+8C>A) n.3167+8C>A n.878+8C>A c.-1732+8C>A (n.-1732+8C>A) n.1099+8C>A n.1080+8C>A n.1085+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052845C>T | CA2577144621 | SCN1A | c.694+7G>A (n.694+7G>A) c.*484+7G>A (n.*484+7G>A) n.946+7G>A c.694+194G>A (n.694+194G>A) c.*248+7G>A (n.*248+7G>A) n.3167+7G>A n.878+7G>A c.-1732+7G>A (n.-1732+7G>A) n.1099+7G>A n.1080+7G>A n.1085+7G>A | ClinVar |
| 2 | g.166052847C= | CA1304864133 | SCN1A | c.694+5G= (n.694+5G=) c.*484+5G= (n.*484+5G=) n.946+5G= c.694+192G= (n.694+192G=) c.*248+5G= (n.*248+5G=) n.3167+5G= n.878+5G= c.-1732+5G= (n.-1732+5G=) n.1099+5G= n.1080+5G= n.1085+5G= | |
| 2 | g.166052847C>G | CA234876 | SCN1A | c.694+5G>C (n.694+5G>C) c.*484+5G>C (n.*484+5G>C) n.946+5G>C c.694+192G>C (n.694+192G>C) c.*248+5G>C (n.*248+5G>C) n.3167+5G>C n.878+5G>C c.-1732+5G>C (n.-1732+5G>C) n.1099+5G>C n.1080+5G>C n.1085+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052847C>T | CA916082237 | SCN1A | c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.*484+5G>A (n.*484+5G>A) n.946+5G>A c.694+192G>A (n.694+192G>A) c.*248+5G>A (n.*248+5G>A) n.3167+5G>A n.878+5G>A c.-1732+5G>A (n.-1732+5G>A) n.1099+5G>A n.1080+5G>A n.1085+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052849C>T | CA2577144622 | SCN1A | c.694+3G>A (n.694+3G>A) c.*484+3G>A (n.*484+3G>A) n.946+3G>A c.694+190G>A (n.694+190G>A) c.*248+3G>A (n.*248+3G>A) n.3167+3G>A n.878+3G>A c.-1732+3G>A (n.-1732+3G>A) n.1099+3G>A n.1080+3G>A n.1085+3G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166052850del | CA2586971057 | SCN1A | c.694+2del (n.694+2del) c.*484+2del (n.*484+2del) n.946+2del c.694+189del (n.694+189del) c.*248+2del (n.*248+2del) n.3167+2del n.878+2del c.-1732+2del (n.-1732+2del) n.1099+2del n.1080+2del n.1085+2del | |
| 2 | g.166052850A>C | CA349073987 | SCN1A | c.694+2T>G (n.694+2T>G) c.*484+2T>G (n.*484+2T>G) n.946+2T>G c.694+189T>G (n.694+189T>G) c.*248+2T>G (n.*248+2T>G) n.3167+2T>G n.878+2T>G c.-1732+2T>G (n.-1732+2T>G) n.1099+2T>G n.1080+2T>G n.1085+2T>G | |
| 2 | g.166052850A>G | CA349073989 | SCN1A | c.694+2T>C (n.694+2T>C) c.*484+2T>C (n.*484+2T>C) n.946+2T>C c.694+189T>C (n.694+189T>C) c.*248+2T>C (n.*248+2T>C) n.3167+2T>C n.878+2T>C c.-1732+2T>C (n.-1732+2T>C) n.1099+2T>C n.1080+2T>C n.1085+2T>C | |
| 2 | g.166052850A>T | CA349073992 | SCN1A | c.694+2T>A (n.694+2T>A) c.*484+2T>A (n.*484+2T>A) n.946+2T>A c.694+189T>A (n.694+189T>A) c.*248+2T>A (n.*248+2T>A) n.3167+2T>A n.878+2T>A c.-1732+2T>A (n.-1732+2T>A) n.1099+2T>A n.1080+2T>A n.1085+2T>A | |
| 2 | g.166052850dup | CA2586971058 | SCN1A | c.694+2dup (n.694+2dup) c.*484+2dup (n.*484+2dup) n.946+2dup c.694+189dup (n.694+189dup) c.*248+2dup (n.*248+2dup) n.3167+2dup n.878+2dup c.-1732+2dup (n.-1732+2dup) n.1099+2dup n.1080+2dup n.1085+2dup | |
| 2 | g.166052851C>A | CA349073994 | SCN1A | c.694+1G>T (n.694+1G>T) c.*484+1G>T (n.*484+1G>T) n.946+1G>T c.694+188G>T (n.694+188G>T) c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) n.3167+1G>T n.878+1G>T c.-1732+1G>T (n.-1732+1G>T) n.1099+1G>T n.1080+1G>T n.1085+1G>T | |
| 2 | g.166052851C>G | CA349073995 | SCN1A | c.694+1G>C (n.694+1G>C) c.*484+1G>C (n.*484+1G>C) n.946+1G>C c.694+188G>C (n.694+188G>C) c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) n.3167+1G>C n.878+1G>C c.-1732+1G>C (n.-1732+1G>C) n.1099+1G>C n.1080+1G>C n.1085+1G>C | |
| 2 | g.166052851C>T | CA349073998 | SCN1A | c.694+1G>A (n.694+1G>A) c.*484+1G>A (n.*484+1G>A) n.946+1G>A c.694+188G>A (n.694+188G>A) c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) n.3167+1G>A n.878+1G>A c.-1732+1G>A (n.-1732+1G>A) n.1099+1G>A n.1080+1G>A n.1085+1G>A | ClinVar |
| 2 | g.166052852C>A | CA349074005 | SCN1A | c.694G>T (p.Gly232Cys) c.*484G>T (n.*484G>T) n.946G>T c.694+187G>T (n.694+187G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.3167G>T n.878G>T c.-1732G>T (n.-1732G>T) n.1099G>T n.1080G>T n.1085G>T | |
| 2 | g.166052852C>G | CA349074003 | SCN1A | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.*484G>C (n.*484G>C) n.946G>C c.694+187G>C (n.694+187G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.3167G>C n.878G>C c.-1732G>C (n.-1732G>C) n.1099G>C n.1080G>C n.1085G>C | |
| 2 | g.166052852C>T | CA349074001 | SCN1A | c.694G>A (p.Gly232Ser) c.*484G>A (n.*484G>A) n.946G>A c.694+187G>A (n.694+187G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.3167G>A n.878G>A c.-1732G>A (n.-1732G>A) n.1099G>A n.1080G>A n.1085G>A | |
| 2 | g.166052853T>A | CA429903365 | SCN1A | c.693A>T (p.Pro231=) c.*483A>T (n.*483A>T) n.945A>T c.694+186A>T (n.694+186A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.3166A>T n.877A>T c.-1733A>T (n.-1733A>T) n.1098A>T n.1079A>T n.1084A>T | ClinVar |
| 2 | g.166052853T>C | CA429903366 | SCN1A | c.693A>G (p.Pro231=) c.*483A>G (n.*483A>G) n.945A>G c.694+186A>G (n.694+186A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.3166A>G n.877A>G c.-1733A>G (n.-1733A>G) n.1098A>G n.1079A>G n.1084A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166052853T>G | CA429903367 | SCN1A | c.693A>C (p.Pro231=) c.*483A>C (n.*483A>C) n.945A>C c.694+186A>C (n.694+186A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.3166A>C n.877A>C c.-1733A>C (n.-1733A>C) n.1098A>C n.1079A>C n.1084A>C | |
| 2 | g.166052854G>A | CA349074006 | SCN1A | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*482C>T (n.*482C>T) n.944C>T c.694+185C>T (n.694+185C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.3165C>T n.876C>T c.-1734C>T (n.-1734C>T) n.1097C>T n.1078C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052854G>C | CA349074007 | SCN1A | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*482C>G (n.*482C>G) n.944C>G c.694+185C>G (n.694+185C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.3165C>G n.876C>G c.-1734C>G (n.-1734C>G) n.1097C>G n.1078C>G n.1083C>G | |
| 2 | g.166052854G= | CA1304864136 | SCN1A | c.692C= (p.Pro231=) c.*482C= (n.*482C=) n.944C= c.694+185C= (n.694+185C=) c.*246C= (n.*246C=) n.3165C= n.876C= c.-1734C= (n.-1734C=) n.1097C= n.1078C= n.1083C= | |
| 2 | g.166052854G>T | CA349074008 | SCN1A | c.692C>A (p.Pro231Gln) c.*482C>A (n.*482C>A) n.944C>A c.694+185C>A (n.694+185C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.3165C>A n.876C>A c.-1734C>A (n.-1734C>A) n.1097C>A n.1078C>A n.1083C>A | |
| 2 | g.166052855G>A | CA349074010 | SCN1A | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.*481C>T (n.*481C>T) n.943C>T c.694+184C>T (n.694+184C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.3164C>T n.875C>T c.-1735C>T (n.-1735C>T) n.1096C>T n.1077C>T n.1082C>T | |
| 2 | g.166052855G>C | CA349074011 | SCN1A | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.*481C>G (n.*481C>G) n.943C>G c.694+184C>G (n.694+184C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.3164C>G n.875C>G c.-1735C>G (n.-1735C>G) n.1096C>G n.1077C>G n.1082C>G | |
| 2 | g.166052855G>T | CA349074016 | SCN1A | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.*481C>A (n.*481C>A) n.943C>A c.694+184C>A (n.694+184C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.3164C>A n.875C>A c.-1735C>A (n.-1735C>A) n.1096C>A n.1077C>A n.1082C>A | |
| 2 | g.166052856A= | CA1304864140 | SCN1A | c.690T= (p.Ile230=) c.*480T= (n.*480T=) n.942T= c.694+183T= (n.694+183T=) c.*244T= (n.*244T=) n.3163T= n.874T= c.-1736T= (n.-1736T=) n.1095T= n.1076T= n.1081T= | |
| 2 | g.166052856A>C | CA349074019 | SCN1A | c.690T>G (p.Ile230Met) c.*480T>G (n.*480T>G) n.942T>G c.694+183T>G (n.694+183T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.3163T>G n.874T>G c.-1736T>G (n.-1736T>G) n.1095T>G n.1076T>G n.1081T>G | |
| 2 | g.166052856A>G | CA429903368 | SCN1A | c.690T>C (p.Ile230=) c.*480T>C (n.*480T>C) n.942T>C c.694+183T>C (n.694+183T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.3163T>C n.874T>C c.-1736T>C (n.-1736T>C) n.1095T>C n.1076T>C n.1081T>C | |
| 2 | g.166052856A>T | CA429903369 | SCN1A | c.690T>A (p.Ile230=) c.*480T>A (n.*480T>A) n.942T>A c.694+183T>A (n.694+183T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.3163T>A n.874T>A c.-1736T>A (n.-1736T>A) n.1095T>A n.1076T>A n.1081T>A | |
| 2 | g.166052856_166052857insC | CA916082238 | SCN1A | c.689_690insG (p.Ile230MetfsTer?) c.*479_*480insG (n.*479_*480insG) n.941_942insG c.694+182_694+183insG (n.694+182_694+183insG) c.*243_*244insG (n.*243_*244insG) n.3162_3163insG n.873_874insG c.-1737_-1736insG (n.-1737_-1736insG) n.1094_1095insG n.1075_1076insG n.1080_1081insG | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052857A>C | CA349074024 | SCN1A | c.689T>G (p.Ile230Ser) c.*479T>G (n.*479T>G) n.941T>G c.694+182T>G (n.694+182T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.3162T>G n.873T>G c.-1737T>G (n.-1737T>G) n.1094T>G n.1075T>G n.1080T>G | |
| 2 | g.166052857A>G | CA349074026 | SCN1A | c.689T>C (p.Ile230Thr) c.*479T>C (n.*479T>C) n.941T>C c.694+182T>C (n.694+182T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.3162T>C n.873T>C c.-1737T>C (n.-1737T>C) n.1094T>C n.1075T>C n.1080T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052857A>T | CA349074029 | SCN1A | c.689T>A (p.Ile230Asn) c.*479T>A (n.*479T>A) n.941T>A c.694+182T>A (n.694+182T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.3162T>A n.873T>A c.-1737T>A (n.-1737T>A) n.1094T>A n.1075T>A n.1080T>A | |
| 2 | g.166052858T>A | CA349074031 | SCN1A | c.688A>T (p.Ile230Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) n.940A>T c.694+181A>T (n.694+181A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.3161A>T n.872A>T c.-1738A>T (n.-1738A>T) n.1093A>T n.1074A>T n.1079A>T | |
| 2 | g.166052858T>C | CA349074033 | SCN1A | c.688A>G (p.Ile230Val) c.*478A>G (n.*478A>G) n.940A>G c.694+181A>G (n.694+181A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.3161A>G n.872A>G c.-1738A>G (n.-1738A>G) n.1093A>G n.1074A>G n.1079A>G | |
| 2 | g.166052858T>G | CA349074034 | SCN1A | c.688A>C (p.Ile230Leu) c.*478A>C (n.*478A>C) n.940A>C c.694+181A>C (n.694+181A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.3161A>C n.872A>C c.-1738A>C (n.-1738A>C) n.1093A>C n.1074A>C n.1079A>C | |
| 2 | g.166052859G>A | CA429903370 | SCN1A | c.687C>T (p.Val229=) c.*477C>T (n.*477C>T) n.939C>T c.694+180C>T (n.694+180C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.3160C>T n.871C>T c.-1739C>T (n.-1739C>T) n.1092C>T n.1073C>T n.1078C>T | |
| 2 | g.166052859G>C | CA429903371 | SCN1A | c.687C>G (p.Val229=) c.*477C>G (n.*477C>G) n.939C>G c.694+180C>G (n.694+180C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.3160C>G n.871C>G c.-1739C>G (n.-1739C>G) n.1092C>G n.1073C>G n.1078C>G | |
| 2 | g.166052859G>T | CA429903372 | SCN1A | c.687C>A (p.Val229=) c.*477C>A (n.*477C>A) n.939C>A c.694+180C>A (n.694+180C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.3160C>A n.871C>A c.-1739C>A (n.-1739C>A) n.1092C>A n.1073C>A n.1078C>A | |
| 2 | g.166052860A= | CA1304864146 | SCN1A | c.686T= (p.Val229=) c.*476T= (n.*476T=) n.938T= c.694+179T= (n.694+179T=) c.*240T= (n.*240T=) n.3159T= n.870T= c.-1740T= (n.-1740T=) n.1091T= n.1072T= n.1077T= | |
| 2 | g.166052860A>C | CA349074039 | SCN1A | c.686T>G (p.Val229Gly) c.*476T>G (n.*476T>G) n.938T>G c.694+179T>G (n.694+179T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.3159T>G n.870T>G c.-1740T>G (n.-1740T>G) n.1091T>G n.1072T>G n.1077T>G | |
| 2 | g.166052860A>G | CA349074041 | SCN1A | c.686T>C (p.Val229Ala) c.*476T>C (n.*476T>C) n.938T>C c.694+179T>C (n.694+179T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.3159T>C n.870T>C c.-1740T>C (n.-1740T>C) n.1091T>C n.1072T>C n.1077T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052860A>T | CA349074036 | SCN1A | c.686T>A (p.Val229Asp) c.*476T>A (n.*476T>A) n.938T>A c.694+179T>A (n.694+179T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.3159T>A n.870T>A c.-1740T>A (n.-1740T>A) n.1091T>A n.1072T>A n.1077T>A | |
| 2 | g.166052861C>A | CA349074051 | SCN1A | c.685G>T (p.Val229Phe) c.*475G>T (n.*475G>T) n.937G>T c.694+178G>T (n.694+178G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.3158G>T n.869G>T c.-1741G>T (n.-1741G>T) n.1090G>T n.1071G>T n.1076G>T | |
| 2 | g.166052861C= | CA1304864153 | SCN1A | c.685G= (p.Val229=) c.*475G= (n.*475G=) n.937G= c.694+178G= (n.694+178G=) c.*239G= (n.*239G=) n.3158G= n.869G= c.-1741G= (n.-1741G=) n.1090G= n.1071G= n.1076G= | |
| 2 | g.166052861C>G | CA349074045 | SCN1A | c.685G>C (p.Val229Leu) c.*475G>C (n.*475G>C) n.937G>C c.694+178G>C (n.694+178G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.3158G>C n.869G>C c.-1741G>C (n.-1741G>C) n.1090G>C n.1071G>C n.1076G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052861C>T | CA349074048 | SCN1A | c.685G>A (p.Val229Ile) c.*475G>A (n.*475G>A) n.937G>A c.694+178G>A (n.694+178G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.3158G>A n.869G>A c.-1741G>A (n.-1741G>A) n.1090G>A n.1071G>A n.1076G>A | |
| 2 | g.166052861_166052862delinsCT | CA1304864151 | SCN1A | c.684_685delinsAG (p.Ser228=) c.*474_*475delinsAG (n.*474_*475delinsAG) n.936_937delinsAG c.694+177_694+178delinsAG (n.694+177_694+178delinsAG) c.*238_*239delinsAG (n.*238_*239delinsAG) n.3157_3158delinsAG n.868_869delinsAG c.-1742_-1741delinsAG (n.-1742_-1741delinsAG) n.1089_1090delinsAG n.1070_1071delinsAG n.1075_1076delinsAG | |
| 2 | g.166052862del | CA915942930 | SCN1A | c.684del (p.Val229SerfsTer5) c.*474del (n.*474del) n.936del c.694+177del (n.694+177del) c.*238del (n.*238del) n.3157del n.868del c.-1742del (n.-1742del) n.1089del n.1070del n.1075del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052862T>A | CA429903374 | SCN1A | c.684A>T (p.Ser228=) c.*474A>T (n.*474A>T) n.936A>T c.694+177A>T (n.694+177A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.3157A>T n.868A>T c.-1742A>T (n.-1742A>T) n.1089A>T n.1070A>T n.1075A>T | |
| 2 | g.166052862T>C | CA429903375 | SCN1A | c.684A>G (p.Ser228=) c.*474A>G (n.*474A>G) n.936A>G c.694+177A>G (n.694+177A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.3157A>G n.868A>G c.-1742A>G (n.-1742A>G) n.1089A>G n.1070A>G n.1075A>G | |
| 2 | g.166052862T>G | CA429903376 | SCN1A | c.684A>C (p.Ser228=) c.*474A>C (n.*474A>C) n.936A>C c.694+177A>C (n.694+177A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.3157A>C n.868A>C c.-1742A>C (n.-1742A>C) n.1089A>C n.1070A>C n.1075A>C | |
| 2 | g.166052863G>A | CA349074053 | SCN1A | c.683C>T (p.Ser228Leu) c.*473C>T (n.*473C>T) n.935C>T c.694+176C>T (n.694+176C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.3156C>T n.867C>T c.-1743C>T (n.-1743C>T) n.1088C>T n.1069C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052863G>C | CA349074055 | SCN1A | c.683C>G (p.Ser228Ter) c.*473C>G (n.*473C>G) n.935C>G c.694+176C>G (n.694+176C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.3156C>G n.867C>G c.-1743C>G (n.-1743C>G) n.1088C>G n.1069C>G n.1074C>G | |
| 2 | g.166052863G= | CA1304864168 | SCN1A | c.683C= (p.Ser228=) c.*473C= (n.*473C=) n.935C= c.694+176C= (n.694+176C=) c.*237C= (n.*237C=) n.3156C= n.867C= c.-1743C= (n.-1743C=) n.1088C= n.1069C= n.1074C= | |
| 2 | g.166052863G>T | CA349074056 | SCN1A | c.683C>A (p.Ser228Ter) c.*473C>A (n.*473C>A) n.935C>A c.694+176C>A (n.694+176C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.3156C>A n.867C>A c.-1743C>A (n.-1743C>A) n.1088C>A n.1069C>A n.1074C>A | |
| 2 | g.166052864A= | CA1304864173 | SCN1A | c.682T= (p.Ser228=) c.*472T= (n.*472T=) n.934T= c.694+175T= (n.694+175T=) c.*236T= (n.*236T=) n.3155T= n.866T= c.-1744T= (n.-1744T=) n.1087T= n.1068T= n.1073T= | |
| 2 | g.166052864A>C | CA349074058 | SCN1A | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.*472T>G (n.*472T>G) n.934T>G c.694+175T>G (n.694+175T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.3155T>G n.866T>G c.-1744T>G (n.-1744T>G) n.1087T>G n.1068T>G n.1073T>G | |
| 2 | g.166052864A>G | CA16044315 | SCN1A | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.*472T>C (n.*472T>C) n.934T>C c.694+175T>C (n.694+175T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.3155T>C n.866T>C c.-1744T>C (n.-1744T>C) n.1087T>C n.1068T>C n.1073T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052864A>T | CA349074062 | SCN1A | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.*472T>A (n.*472T>A) n.934T>A c.694+175T>A (n.694+175T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.3155T>A n.866T>A c.-1744T>A (n.-1744T>A) n.1087T>A n.1068T>A n.1073T>A | |
| 2 | g.166052865A>C | CA349074064 | SCN1A | c.681T>G (p.Ile227Met) c.*471T>G (n.*471T>G) n.933T>G c.694+174T>G (n.694+174T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.3154T>G n.865T>G c.-1745T>G (n.-1745T>G) n.1086T>G n.1067T>G n.1072T>G | |
| 2 | g.166052865A>G | CA429903378 | SCN1A | c.681T>C (p.Ile227=) c.*471T>C (n.*471T>C) n.933T>C c.694+174T>C (n.694+174T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.3154T>C n.865T>C c.-1745T>C (n.-1745T>C) n.1086T>C n.1067T>C n.1072T>C | |
| 2 | g.166052865A>T | CA429903377 | SCN1A | c.681T>A (p.Ile227=) c.*471T>A (n.*471T>A) n.933T>A c.694+174T>A (n.694+174T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.3154T>A n.865T>A c.-1745T>A (n.-1745T>A) n.1086T>A n.1067T>A n.1072T>A | |
| 2 | g.166052866A= | CA1304864182 | SCN1A | c.680T= (p.Ile227=) c.*470T= (n.*470T=) n.932T= c.694+173T= (n.694+173T=) c.*234T= (n.*234T=) n.3153T= n.864T= c.-1746T= (n.-1746T=) n.1085T= n.1066T= n.1071T= | |
| 2 | g.166052866A>C | CA285045 | SCN1A | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.*470T>G (n.*470T>G) n.932T>G c.694+173T>G (n.694+173T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.3153T>G n.864T>G c.-1746T>G (n.-1746T>G) n.1085T>G n.1066T>G n.1071T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052866A>G | CA349074069 | SCN1A | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.*470T>C (n.*470T>C) n.932T>C c.694+173T>C (n.694+173T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.3153T>C n.864T>C c.-1746T>C (n.-1746T>C) n.1085T>C n.1066T>C n.1071T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052866A>T | CA349074070 | SCN1A | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.*470T>A (n.*470T>A) n.932T>A c.694+173T>A (n.694+173T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.3153T>A n.864T>A c.-1746T>A (n.-1746T>A) n.1085T>A n.1066T>A n.1071T>A | |
| 2 | g.166052867T>A | CA349074078 | SCN1A | c.679A>T (p.Ile227Phe) c.*469A>T (n.*469A>T) n.931A>T c.694+172A>T (n.694+172A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) n.3152A>T n.863A>T c.-1747A>T (n.-1747A>T) n.1084A>T n.1065A>T n.1070A>T | |
| 2 | g.166052867T>C | CA349074073 | SCN1A | c.679A>G (p.Ile227Val) c.*469A>G (n.*469A>G) n.931A>G c.694+172A>G (n.694+172A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.3152A>G n.863A>G c.-1747A>G (n.-1747A>G) n.1084A>G n.1065A>G n.1070A>G | |
| 2 | g.166052867T>G | CA349074075 | SCN1A | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.*469A>C (n.*469A>C) n.931A>C c.694+172A>C (n.694+172A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.3152A>C n.863A>C c.-1747A>C (n.-1747A>C) n.1084A>C n.1065A>C n.1070A>C | |
| 2 | g.166052868C>A | CA429903379 | SCN1A | c.678G>T (p.Thr226=) c.*468G>T (n.*468G>T) n.930G>T c.694+171G>T (n.694+171G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.3151G>T n.862G>T c.-1748G>T (n.-1748G>T) n.1083G>T n.1064G>T n.1069G>T | dbSNP |
| 2 | g.166052868C= | CA1304864189 | SCN1A | c.678G= (p.Thr226=) c.*468G= (n.*468G=) n.930G= c.694+171G= (n.694+171G=) c.*232G= (n.*232G=) n.3151G= n.862G= c.-1748G= (n.-1748G=) n.1083G= n.1064G= n.1069G= | |
| 2 | g.166052868C>G | CA429903380 | SCN1A | c.678G>C (p.Thr226=) c.*468G>C (n.*468G>C) n.930G>C c.694+171G>C (n.694+171G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.3151G>C n.862G>C c.-1748G>C (n.-1748G>C) n.1083G>C n.1064G>C n.1069G>C | |
| 2 | g.166052868C>T | CA59802241 | SCN1A | c.678G>A (p.Thr226=) c.*468G>A (n.*468G>A) n.930G>A c.694+171G>A (n.694+171G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.3151G>A n.862G>A c.-1748G>A (n.-1748G>A) n.1083G>A n.1064G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052869G>A | CA285042 | SCN1A | c.677C>T (p.Thr226Met) c.*467C>T (n.*467C>T) n.929C>T c.694+170C>T (n.694+170C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.3150C>T n.861C>T c.-1749C>T (n.-1749C>T) n.1082C>T n.1063C>T n.1068C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052869G>C | CA317759 | SCN1A | c.677C>G (p.Thr226Arg) c.*467C>G (n.*467C>G) n.929C>G c.694+170C>G (n.694+170C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.3150C>G n.861C>G c.-1749C>G (n.-1749C>G) n.1082C>G n.1063C>G n.1068C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052869G= | CA1304864195 | SCN1A | c.677C= (p.Thr226=) c.*467C= (n.*467C=) n.929C= c.694+170C= (n.694+170C=) c.*231C= (n.*231C=) n.3150C= n.861C= c.-1749C= (n.-1749C=) n.1082C= n.1063C= n.1068C= | |
| 2 | g.166052869G>T | CA349074085 | SCN1A | c.677C>A (p.Thr226Lys) c.*467C>A (n.*467C>A) n.929C>A c.694+170C>A (n.694+170C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.3150C>A n.861C>A c.-1749C>A (n.-1749C>A) n.1082C>A n.1063C>A n.1068C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052870T>A | CA349074088 | SCN1A | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*466A>T (n.*466A>T) n.928A>T c.694+169A>T (n.694+169A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.3149A>T n.860A>T c.-1750A>T (n.-1750A>T) n.1081A>T n.1062A>T n.1067A>T | |
| 2 | g.166052870T>C | CA349074089 | SCN1A | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*466A>G (n.*466A>G) n.928A>G c.694+169A>G (n.694+169A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.3149A>G n.860A>G c.-1750A>G (n.-1750A>G) n.1081A>G n.1062A>G n.1067A>G | |
| 2 | g.166052870T>G | CA349074091 | SCN1A | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*466A>C (n.*466A>C) n.928A>C c.694+169A>C (n.694+169A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.3149A>C n.860A>C c.-1750A>C (n.-1750A>C) n.1081A>C n.1062A>C n.1067A>C | |
| 2 | g.166052871C>A | CA349074093 | SCN1A | c.675G>T (p.Lys225Asn) c.*465G>T (n.*465G>T) n.927G>T c.694+168G>T (n.694+168G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.3148G>T n.859G>T c.-1751G>T (n.-1751G>T) n.1080G>T n.1061G>T n.1066G>T | |
| 2 | g.166052871C= | CA1304864207 | SCN1A | c.675G= (p.Lys225=) c.*465G= (n.*465G=) n.927G= c.694+168G= (n.694+168G=) c.*229G= (n.*229G=) n.3148G= n.859G= c.-1751G= (n.-1751G=) n.1080G= n.1061G= n.1066G= | |
| 2 | g.166052871C>G | CA303162 | SCN1A | c.675G>C (p.Lys225Asn) c.*465G>C (n.*465G>C) n.927G>C c.694+168G>C (n.694+168G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.3148G>C n.859G>C c.-1751G>C (n.-1751G>C) n.1080G>C n.1061G>C n.1066G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052871C>T | CA429903381 | SCN1A | c.675G>A (p.Lys225=) c.*465G>A (n.*465G>A) n.927G>A c.694+168G>A (n.694+168G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.3148G>A n.859G>A c.-1751G>A (n.-1751G>A) n.1080G>A n.1061G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052872T>A | CA349074097 | SCN1A | c.674A>T (p.Lys225Met) c.*464A>T (n.*464A>T) n.926A>T c.694+167A>T (n.694+167A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.3147A>T n.858A>T c.-1752A>T (n.-1752A>T) n.1079A>T n.1060A>T n.1065A>T | |
| 2 | g.166052872T>C | CA349074100 | SCN1A | c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*464A>G (n.*464A>G) n.926A>G c.694+167A>G (n.694+167A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.3147A>G n.858A>G c.-1752A>G (n.-1752A>G) n.1079A>G n.1060A>G n.1065A>G | |
| 2 | g.166052872T>G | CA349074101 | SCN1A | c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*464A>C (n.*464A>C) n.926A>C c.694+167A>C (n.694+167A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.3147A>C n.858A>C c.-1752A>C (n.-1752A>C) n.1079A>C n.1060A>C n.1065A>C | |
| 2 | g.166052873T>A | CA349074105 | SCN1A | c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*463A>T (n.*463A>T) n.925A>T c.694+166A>T (n.694+166A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.3146A>T n.857A>T c.-1753A>T (n.-1753A>T) n.1078A>T n.1059A>T n.1064A>T | |
| 2 | g.166052873T>C | CA349074108 | SCN1A | c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*463A>G (n.*463A>G) n.925A>G c.694+166A>G (n.694+166A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.3146A>G n.857A>G c.-1753A>G (n.-1753A>G) n.1078A>G n.1059A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052873T>G | CA349074103 | SCN1A | c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*463A>C (n.*463A>C) n.925A>C c.694+166A>C (n.694+166A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.3146A>C n.857A>C c.-1753A>C (n.-1753A>C) n.1078A>C n.1059A>C n.1064A>C | |
| 2 | g.166052873T= | CA1304864211 | SCN1A | c.673A= (p.Lys225=) c.*463A= (n.*463A=) n.925A= c.694+166A= (n.694+166A=) c.*227A= (n.*227A=) n.3146A= n.857A= c.-1753A= (n.-1753A=) n.1078A= n.1059A= n.1064A= | |
| 2 | g.166052874C>A | CA349074110 | SCN1A | c.672G>T (p.Leu224Phe) c.*462G>T (n.*462G>T) n.924G>T c.694+165G>T (n.694+165G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.3145G>T n.856G>T c.-1754G>T (n.-1754G>T) n.1077G>T n.1058G>T n.1063G>T | |
| 2 | g.166052874C= | CA1304864213 | SCN1A | c.672G= (p.Leu224=) c.*462G= (n.*462G=) n.924G= c.694+165G= (n.694+165G=) c.*226G= (n.*226G=) n.3145G= n.856G= c.-1754G= (n.-1754G=) n.1077G= n.1058G= n.1063G= | |
| 2 | g.166052874C>G | CA349074113 | SCN1A | c.672G>C (p.Leu224Phe) c.*462G>C (n.*462G>C) n.924G>C c.694+165G>C (n.694+165G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.3145G>C n.856G>C c.-1754G>C (n.-1754G>C) n.1077G>C n.1058G>C n.1063G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052874C>T | CA429903382 | SCN1A | c.672G>A (p.Leu224=) c.*462G>A (n.*462G>A) n.924G>A c.694+165G>A (n.694+165G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.3145G>A n.856G>A c.-1754G>A (n.-1754G>A) n.1077G>A n.1058G>A n.1063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052875A= | CA1304864216 | SCN1A | c.671T= (p.Leu224=) c.*461T= (n.*461T=) n.923T= c.694+164T= (n.694+164T=) c.*225T= (n.*225T=) n.3144T= n.855T= c.-1755T= (n.-1755T=) n.1076T= n.1057T= n.1062T= | |
| 2 | g.166052875A>C | CA349074115 | SCN1A | c.671T>G (p.Leu224Trp) c.*461T>G (n.*461T>G) n.923T>G c.694+164T>G (n.694+164T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.3144T>G n.855T>G c.-1755T>G (n.-1755T>G) n.1076T>G n.1057T>G n.1062T>G | |
| 2 | g.166052875A>G | CA317756 | SCN1A | c.671T>C (p.Leu224Ser) c.*461T>C (n.*461T>C) n.923T>C c.694+164T>C (n.694+164T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.3144T>C n.855T>C c.-1755T>C (n.-1755T>C) n.1076T>C n.1057T>C n.1062T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052875A>T | CA349074118 | SCN1A | c.671T>A (p.Leu224Ter) c.*461T>A (n.*461T>A) n.923T>A c.694+164T>A (n.694+164T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.3144T>A n.855T>A c.-1755T>A (n.-1755T>A) n.1076T>A n.1057T>A n.1062T>A | |
| 2 | g.166052876A= | CA1304864223 | SCN1A | c.670T= (p.Leu224=) c.*460T= (n.*460T=) n.922T= c.694+163T= (n.694+163T=) c.*224T= (n.*224T=) n.3143T= n.854T= c.-1756T= (n.-1756T=) n.1075T= n.1056T= n.1061T= | |
| 2 | g.166052876A>C | CA349074124 | SCN1A | c.670T>G (p.Leu224Val) c.*460T>G (n.*460T>G) n.922T>G c.694+163T>G (n.694+163T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.3143T>G n.854T>G c.-1756T>G (n.-1756T>G) n.1075T>G n.1056T>G n.1061T>G | dbSNP |
| 2 | g.166052876A>G | CA1943464 | SCN1A | c.670T>C (p.Leu224=) c.*460T>C (n.*460T>C) n.922T>C c.694+163T>C (n.694+163T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.3143T>C n.854T>C c.-1756T>C (n.-1756T>C) n.1075T>C n.1056T>C n.1061T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052876A>T | CA349074121 | SCN1A | c.670T>A (p.Leu224Met) c.*460T>A (n.*460T>A) n.922T>A c.694+163T>A (n.694+163T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.3143T>A n.854T>A c.-1756T>A (n.-1756T>A) n.1075T>A n.1056T>A n.1061T>A | |
| 2 | g.166052877T>A | CA429903383 | SCN1A | c.669A>T (p.Ala223=) c.*459A>T (n.*459A>T) n.921A>T c.694+162A>T (n.694+162A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.3142A>T n.853A>T c.-1757A>T (n.-1757A>T) n.1074A>T n.1055A>T n.1060A>T | |
| 2 | g.166052877T>C | CA1943465 | SCN1A | c.669A>G (p.Ala223=) c.*459A>G (n.*459A>G) n.921A>G c.694+162A>G (n.694+162A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.3142A>G n.853A>G c.-1757A>G (n.-1757A>G) n.1074A>G n.1055A>G n.1060A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052877T>G | CA429903384 | SCN1A | c.669A>C (p.Ala223=) c.*459A>C (n.*459A>C) n.921A>C c.694+162A>C (n.694+162A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.3142A>C n.853A>C c.-1757A>C (n.-1757A>C) n.1074A>C n.1055A>C n.1060A>C | |
| 2 | g.166052877T= | CA1304864232 | SCN1A | c.669A= (p.Ala223=) c.*459A= (n.*459A=) n.921A= c.694+162A= (n.694+162A=) c.*223A= (n.*223A=) n.3142A= n.853A= c.-1757A= (n.-1757A=) n.1074A= n.1055A= n.1060A= | |
| 2 | g.166052878G>A | CA349074129 | SCN1A | c.668C>T (p.Ala223Val) c.*458C>T (n.*458C>T) n.920C>T c.694+161C>T (n.694+161C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.3141C>T n.852C>T c.-1758C>T (n.-1758C>T) n.1073C>T n.1054C>T n.1059C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052878G>C | CA349074131 | SCN1A | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*458C>G (n.*458C>G) n.920C>G c.694+161C>G (n.694+161C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.3141C>G n.852C>G c.-1758C>G (n.-1758C>G) n.1073C>G n.1054C>G n.1059C>G | |
| 2 | g.166052878G>T | CA349074134 | SCN1A | c.668C>A (p.Ala223Glu) c.*458C>A (n.*458C>A) n.920C>A c.694+161C>A (n.694+161C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.3141C>A n.852C>A c.-1758C>A (n.-1758C>A) n.1073C>A n.1054C>A n.1059C>A | |
| 2 | g.166052879C>A | CA349074136 | SCN1A | c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*457G>T (n.*457G>T) n.919G>T c.694+160G>T (n.694+160G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.3140G>T n.851G>T c.-1759G>T (n.-1759G>T) n.1072G>T n.1053G>T n.1058G>T | |
| 2 | g.166052879C= | CA1304864233 | SCN1A | c.667G= (p.Ala223=) c.*457G= (n.*457G=) n.919G= c.694+160G= (n.694+160G=) c.*221G= (n.*221G=) n.3140G= n.851G= c.-1759G= (n.-1759G=) n.1072G= n.1053G= n.1058G= | |
| 2 | g.166052879C>G | CA349074138 | SCN1A | c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*457G>C (n.*457G>C) n.919G>C c.694+160G>C (n.694+160G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.3140G>C n.851G>C c.-1759G>C (n.-1759G>C) n.1072G>C n.1053G>C n.1058G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052879C>T | CA349074140 | SCN1A | c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*457G>A (n.*457G>A) n.919G>A c.694+160G>A (n.694+160G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.3140G>A n.851G>A c.-1759G>A (n.-1759G>A) n.1072G>A n.1053G>A n.1058G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052880T>A | CA429903385 | SCN1A | c.666A>T (p.Arg222=) c.*456A>T (n.*456A>T) n.918A>T c.694+159A>T (n.694+159A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.3139A>T n.850A>T c.-1760A>T (n.-1760A>T) n.1071A>T n.1052A>T n.1057A>T | |
| 2 | g.166052880T>C | CA429903386 | SCN1A | c.666A>G (p.Arg222=) c.*456A>G (n.*456A>G) n.918A>G c.694+159A>G (n.694+159A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.3139A>G n.850A>G c.-1760A>G (n.-1760A>G) n.1071A>G n.1052A>G n.1057A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052880T>G | CA429903387 | SCN1A | c.666A>C (p.Arg222=) c.*456A>C (n.*456A>C) n.918A>C c.694+159A>C (n.694+159A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.3139A>C n.850A>C c.-1760A>C (n.-1760A>C) n.1071A>C n.1052A>C n.1057A>C | |
| 2 | g.166052880T= | CA1304864234 | SCN1A | c.666A= (p.Arg222=) c.*456A= (n.*456A=) n.918A= c.694+159A= (n.694+159A=) c.*220A= (n.*220A=) n.3139A= n.850A= c.-1760A= (n.-1760A=) n.1071A= n.1052A= n.1057A= | |
| 2 | g.166052881C>A | CA349074144 | SCN1A | c.665G>T (p.Arg222Leu) c.*455G>T (n.*455G>T) n.917G>T c.694+158G>T (n.694+158G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.3138G>T n.849G>T c.-1761G>T (n.-1761G>T) n.1070G>T n.1051G>T n.1056G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052881C>G | CA349074147 | SCN1A | c.665G>C (p.Arg222Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) n.917G>C c.694+158G>C (n.694+158G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.3138G>C n.849G>C c.-1761G>C (n.-1761G>C) n.1070G>C n.1051G>C n.1056G>C | |
| 2 | g.166052881C>T | CA349074146 | SCN1A | c.665G>A (p.Arg222Gln) c.*455G>A (n.*455G>A) n.917G>A c.694+158G>A (n.694+158G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.3138G>A n.849G>A c.-1761G>A (n.-1761G>A) n.1070G>A n.1051G>A n.1056G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052882G>A | CA273115 | SCN1A | c.664C>T (p.Arg222Ter) c.*454C>T (n.*454C>T) n.916C>T c.694+157C>T (n.694+157C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.3137C>T n.848C>T c.-1762C>T (n.-1762C>T) n.1069C>T n.1050C>T n.1055C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052882G>C | CA349074150 | SCN1A | c.664C>G (p.Arg222Gly) c.*454C>G (n.*454C>G) n.916C>G c.694+157C>G (n.694+157C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.3137C>G n.848C>G c.-1762C>G (n.-1762C>G) n.1069C>G n.1050C>G n.1055C>G | ClinVar |
| 2 | g.166052882G= | CA1304864235 | SCN1A | c.664C= (p.Arg222=) c.*454C= (n.*454C=) n.916C= c.694+157C= (n.694+157C=) c.*218C= (n.*218C=) n.3137C= n.848C= c.-1762C= (n.-1762C=) n.1069C= n.1050C= n.1055C= | |
| 2 | g.166052882G>T | CA429903388 | SCN1A | c.664C>A (p.Arg222=) c.*454C>A (n.*454C>A) n.916C>A c.694+157C>A (n.694+157C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.3137C>A n.848C>A c.-1762C>A (n.-1762C>A) n.1069C>A n.1050C>A n.1055C>A | |
| 2 | g.166052883G>A | CA429903389 | SCN1A | c.663C>T (p.Leu221=) c.*453C>T (n.*453C>T) n.915C>T c.694+156C>T (n.694+156C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.3136C>T n.847C>T c.-1763C>T (n.-1763C>T) n.1068C>T n.1049C>T n.1054C>T | |
| 2 | g.166052883G>C | CA429903390 | SCN1A | c.663C>G (p.Leu221=) c.*453C>G (n.*453C>G) n.915C>G c.694+156C>G (n.694+156C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.3136C>G n.847C>G c.-1763C>G (n.-1763C>G) n.1068C>G n.1049C>G n.1054C>G | |
| 2 | g.166052883G>T | CA429903391 | SCN1A | c.663C>A (p.Leu221=) c.*453C>A (n.*453C>A) n.915C>A c.694+156C>A (n.694+156C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.3136C>A n.847C>A c.-1763C>A (n.-1763C>A) n.1068C>A n.1049C>A n.1054C>A | |
| 2 | g.166052883_166052884delinsAT | CA2697551267 | SCN1A | c.662_663delinsAT (p.Leu221His) c.*452_*453delinsAT (n.*452_*453delinsAT) n.914_915delinsAT c.694+155_694+156delinsAT (n.694+155_694+156delinsAT) c.*216_*217delinsAT (n.*216_*217delinsAT) n.3135_3136delinsAT n.846_847delinsAT c.-1764_-1763delinsAT (n.-1764_-1763delinsAT) n.1067_1068delinsAT n.1048_1049delinsAT n.1053_1054delinsAT | ClinVar |
| 2 | g.166052883_166052887delinsGAGAA | CA1304864236 | SCN1A | c.659_663delinsTTCTC (p.Val220=) c.*449_*453delinsTTCTC (n.*449_*453delinsTTCTC) n.911_915delinsTTCTC c.694+152_694+156delinsTTCTC (n.694+152_694+156delinsTTCTC) c.*213_*217delinsTTCTC (n.*213_*217delinsTTCTC) n.3132_3136delinsTTCTC n.843_847delinsTTCTC c.-1767_-1763delinsTTCTC (n.-1767_-1763delinsTTCTC) n.1064_1068delinsTTCTC n.1045_1049delinsTTCTC n.1050_1054delinsTTCTC | |
| 2 | g.166052884A= | CA1304864237 | SCN1A | c.662T= (p.Leu221=) c.*452T= (n.*452T=) n.914T= c.694+155T= (n.694+155T=) c.*216T= (n.*216T=) n.3135T= n.846T= c.-1764T= (n.-1764T=) n.1067T= n.1048T= n.1053T= | |
| 2 | g.166052884A>C | CA349074153 | SCN1A | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*452T>G (n.*452T>G) n.914T>G c.694+155T>G (n.694+155T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.3135T>G n.846T>G c.-1764T>G (n.-1764T>G) n.1067T>G n.1048T>G n.1053T>G | |
| 2 | g.166052884A>G | CA317148 | SCN1A | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*452T>C (n.*452T>C) n.914T>C c.694+155T>C (n.694+155T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.3135T>C n.846T>C c.-1764T>C (n.-1764T>C) n.1067T>C n.1048T>C n.1053T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052884A>T | CA349074157 | SCN1A | c.662T>A (p.Leu221His) c.*452T>A (n.*452T>A) n.914T>A c.694+155T>A (n.694+155T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.3135T>A n.846T>A c.-1764T>A (n.-1764T>A) n.1067T>A n.1048T>A n.1053T>A | |
| 2 | g.166052884_166052887del | CA303187 | SCN1A | c.659_662del (p.Val220AlafsTer4) c.*449_*452del (n.*449_*452del) n.911_914del c.694+152_694+155del (n.694+152_694+155del) c.*213_*216del (n.*213_*216del) n.3132_3135del n.843_846del c.-1767_-1764del (n.-1767_-1764del) n.1064_1067del n.1045_1048del n.1050_1053del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052885G>A | CA349074162 | SCN1A | c.661C>T (p.Leu221Phe) c.*451C>T (n.*451C>T) n.913C>T c.694+154C>T (n.694+154C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.3134C>T n.845C>T c.-1765C>T (n.-1765C>T) n.1066C>T n.1047C>T n.1052C>T | |
| 2 | g.166052885G>C | CA10588324 | SCN1A | c.661C>G (p.Leu221Val) c.*451C>G (n.*451C>G) n.913C>G c.694+154C>G (n.694+154C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.3134C>G n.845C>G c.-1765C>G (n.-1765C>G) n.1066C>G n.1047C>G n.1052C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052885G= | CA1304864238 | SCN1A | c.661C= (p.Leu221=) c.*451C= (n.*451C=) n.913C= c.694+154C= (n.694+154C=) c.*215C= (n.*215C=) n.3134C= n.845C= c.-1765C= (n.-1765C=) n.1066C= n.1047C= n.1052C= | |
| 2 | g.166052885G>T | CA349074165 | SCN1A | c.661C>A (p.Leu221Ile) c.*451C>A (n.*451C>A) n.913C>A c.694+154C>A (n.694+154C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) n.3134C>A n.845C>A c.-1765C>A (n.-1765C>A) n.1066C>A n.1047C>A n.1052C>A | |
| 2 | g.166052886A>C | CA429903394 | SCN1A | c.660T>G (p.Val220=) c.*450T>G (n.*450T>G) n.912T>G c.694+153T>G (n.694+153T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.3133T>G n.844T>G c.-1766T>G (n.-1766T>G) n.1065T>G n.1046T>G n.1051T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052886A>G | CA429903393 | SCN1A | c.660T>C (p.Val220=) c.*450T>C (n.*450T>C) n.912T>C c.694+153T>C (n.694+153T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.3133T>C n.844T>C c.-1766T>C (n.-1766T>C) n.1065T>C n.1046T>C n.1051T>C | |
| 2 | g.166052886A>T | CA429903392 | SCN1A | c.660T>A (p.Val220=) c.*450T>A (n.*450T>A) n.912T>A c.694+153T>A (n.694+153T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.3133T>A n.844T>A c.-1766T>A (n.-1766T>A) n.1065T>A n.1046T>A n.1051T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052887A>C | CA349074166 | SCN1A | c.659T>G (p.Val220Gly) c.*449T>G (n.*449T>G) n.911T>G c.694+152T>G (n.694+152T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.3132T>G n.843T>G c.-1767T>G (n.-1767T>G) n.1064T>G n.1045T>G n.1050T>G | |
| 2 | g.166052887A>G | CA349074167 | SCN1A | c.659T>C (p.Val220Ala) c.*449T>C (n.*449T>C) n.911T>C c.694+152T>C (n.694+152T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.3132T>C n.843T>C c.-1767T>C (n.-1767T>C) n.1064T>C n.1045T>C n.1050T>C | |
| 2 | g.166052887A>T | CA349074170 | SCN1A | c.659T>A (p.Val220Asp) c.*449T>A (n.*449T>A) n.911T>A c.694+152T>A (n.694+152T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.3132T>A n.843T>A c.-1767T>A (n.-1767T>A) n.1064T>A n.1045T>A n.1050T>A | ClinVar |
| 2 | g.166052887_166052889delinsACT | CA1304864239 | SCN1A | c.657_659delinsAGT (p.Arg219=) c.*447_*449delinsAGT (n.*447_*449delinsAGT) n.909_911delinsAGT c.694+150_694+152delinsAGT (n.694+150_694+152delinsAGT) c.*211_*213delinsAGT (n.*211_*213delinsAGT) n.3130_3132delinsAGT n.841_843delinsAGT c.-1769_-1767delinsAGT (n.-1769_-1767delinsAGT) n.1062_1064delinsAGT n.1043_1045delinsAGT n.1048_1050delinsAGT | |
| 2 | g.166052888C>A | CA349074172 | SCN1A | c.658G>T (p.Val220Phe) c.*448G>T (n.*448G>T) n.910G>T c.694+151G>T (n.694+151G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.3131G>T n.842G>T c.-1768G>T (n.-1768G>T) n.1063G>T n.1044G>T n.1049G>T | |
| 2 | g.166052888C= | CA1304864240 | SCN1A | c.658G= (p.Val220=) c.*448G= (n.*448G=) n.910G= c.694+151G= (n.694+151G=) c.*212G= (n.*212G=) n.3131G= n.842G= c.-1768G= (n.-1768G=) n.1063G= n.1044G= n.1049G= | |
| 2 | g.166052888C>G | CA349074177 | SCN1A | c.658G>C (p.Val220Leu) c.*448G>C (n.*448G>C) n.910G>C c.694+151G>C (n.694+151G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.3131G>C n.842G>C c.-1768G>C (n.-1768G>C) n.1063G>C n.1044G>C n.1049G>C | dbSNP |
| 2 | g.166052888C>T | CA349074174 | SCN1A | c.658G>A (p.Val220Ile) c.*448G>A (n.*448G>A) n.910G>A c.694+151G>A (n.694+151G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.3131G>A n.842G>A c.-1768G>A (n.-1768G>A) n.1063G>A n.1044G>A n.1049G>A | |
| 2 | g.166052890_166052891del | CA913185012 | SCN1A | c.657_658del (p.Arg219SerfsTer?) c.*447_*448del (n.*447_*448del) n.909_910del c.694+150_694+151del (n.694+150_694+151del) c.*211_*212del (n.*211_*212del) n.3130_3131del n.841_842del c.-1769_-1768del (n.-1769_-1768del) n.1062_1063del n.1043_1044del n.1048_1049del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052889_166052924del | CA2586971059 | SCN1A | c.623_658del (p.Asp208_Arg219del) c.*413_*448del (n.*413_*448del) n.875_910del c.694+116_694+151del (n.694+116_694+151del) c.*177_*212del (n.*177_*212del) n.3096_3131del n.807_842del c.-1803_-1768del (n.-1803_-1768del) n.1028_1063del n.1009_1044del n.1014_1049del | |
| 2 | g.166052889T>A | CA16603953 | SCN1A | c.657A>T (p.Arg219Ser) c.*447A>T (n.*447A>T) n.909A>T c.694+150A>T (n.694+150A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.3130A>T n.841A>T c.-1769A>T (n.-1769A>T) n.1062A>T n.1043A>T n.1048A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052889T>C | CA429903395 | SCN1A | c.657A>G (p.Arg219=) c.*447A>G (n.*447A>G) n.909A>G c.694+150A>G (n.694+150A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.3130A>G n.841A>G c.-1769A>G (n.-1769A>G) n.1062A>G n.1043A>G n.1048A>G | |
| 2 | g.166052889T>G | CA234877 | SCN1A | c.657A>C (p.Arg219Ser) c.*447A>C (n.*447A>C) n.909A>C c.694+150A>C (n.694+150A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.3130A>C n.841A>C c.-1769A>C (n.-1769A>C) n.1062A>C n.1043A>C n.1048A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052889T= | CA1304864241 | SCN1A | c.657A= (p.Arg219=) c.*447A= (n.*447A=) n.909A= c.694+150A= (n.694+150A=) c.*211A= (n.*211A=) n.3130A= n.841A= c.-1769A= (n.-1769A=) n.1062A= n.1043A= n.1048A= | |
| 2 | g.166052890C>A | CA349074178 | SCN1A | c.656G>T (p.Arg219Ile) c.*446G>T (n.*446G>T) n.908G>T c.694+149G>T (n.694+149G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.3129G>T n.840G>T c.-1770G>T (n.-1770G>T) n.1061G>T n.1042G>T n.1047G>T | |
| 2 | g.166052890C= | CA1304864242 | SCN1A | c.656G= (p.Arg219=) c.*446G= (n.*446G=) n.908G= c.694+149G= (n.694+149G=) c.*210G= (n.*210G=) n.3129G= n.840G= c.-1770G= (n.-1770G=) n.1061G= n.1042G= n.1047G= | |
| 2 | g.166052890C>G | CA317144 | SCN1A | c.656G>C (p.Arg219Thr) c.*446G>C (n.*446G>C) n.908G>C c.694+149G>C (n.694+149G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.3129G>C n.840G>C c.-1770G>C (n.-1770G>C) n.1061G>C n.1042G>C n.1047G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052890C>T | CA349074179 | SCN1A | c.656G>A (p.Arg219Lys) c.*446G>A (n.*446G>A) n.908G>A c.694+149G>A (n.694+149G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.3129G>A n.840G>A c.-1770G>A (n.-1770G>A) n.1061G>A n.1042G>A n.1047G>A | |
| 2 | g.166052891T>A | CA349074180 | SCN1A | c.655A>T (p.Arg219Ter) c.*445A>T (n.*445A>T) n.907A>T c.694+148A>T (n.694+148A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.3128A>T n.839A>T c.-1771A>T (n.-1771A>T) n.1060A>T n.1041A>T n.1046A>T | dbSNP |
| 2 | g.166052891T>C | CA349074181 | SCN1A | c.655A>G (p.Arg219Gly) c.*445A>G (n.*445A>G) n.907A>G c.694+148A>G (n.694+148A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.3128A>G n.839A>G c.-1771A>G (n.-1771A>G) n.1060A>G n.1041A>G n.1046A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052891T>G | CA429903396 | SCN1A | c.655A>C (p.Arg219=) c.*445A>C (n.*445A>C) n.907A>C c.694+148A>C (n.694+148A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.3128A>C n.839A>C c.-1771A>C (n.-1771A>C) n.1060A>C n.1041A>C n.1046A>C | |
| 2 | g.166052891T= | CA1304864243 | SCN1A | c.655A= (p.Arg219=) c.*445A= (n.*445A=) n.907A= c.694+148A= (n.694+148A=) c.*209A= (n.*209A=) n.3128A= n.839A= c.-1771A= (n.-1771A=) n.1060A= n.1041A= n.1046A= | |
| 2 | g.166052891dup | CA2580064301 | SCN1A | c.655dup (p.Arg219LysfsTer?) c.*445dup (n.*445dup) n.907dup c.694+148dup (n.694+148dup) c.*209dup (n.*209dup) n.3128dup n.839dup c.-1771dup (n.-1771dup) n.1060dup n.1041dup n.1046dup | ClinVar |
| 2 | g.166052891_166052902del | CA2586971060 | SCN1A | c.644_655del (p.Leu215Ter) c.*434_*445del (n.*434_*445del) n.896_907del c.694+137_694+148del (n.694+137_694+148del) c.*198_*209del (n.*198_*209del) n.3117_3128del n.828_839del c.-1782_-1771del (n.-1782_-1771del) n.1049_1060del n.1030_1041del n.1035_1046del | |
| 2 | g.166052892G>A | CA429903397 | SCN1A | c.654C>T (p.Phe218=) c.*444C>T (n.*444C>T) n.906C>T c.694+147C>T (n.694+147C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.3127C>T n.838C>T c.-1772C>T (n.-1772C>T) n.1059C>T n.1040C>T n.1045C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052892G>C | CA349074182 | SCN1A | c.654C>G (p.Phe218Leu) c.*444C>G (n.*444C>G) n.906C>G c.694+147C>G (n.694+147C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.3127C>G n.838C>G c.-1772C>G (n.-1772C>G) n.1059C>G n.1040C>G n.1045C>G | |
| 2 | g.166052892G= | CA1304864244 | SCN1A | c.654C= (p.Phe218=) c.*444C= (n.*444C=) n.906C= c.694+147C= (n.694+147C=) c.*208C= (n.*208C=) n.3127C= n.838C= c.-1772C= (n.-1772C=) n.1059C= n.1040C= n.1045C= | |
| 2 | g.166052892G>T | CA349074184 | SCN1A | c.654C>A (p.Phe218Leu) c.*444C>A (n.*444C>A) n.906C>A c.694+147C>A (n.694+147C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.3127C>A n.838C>A c.-1772C>A (n.-1772C>A) n.1059C>A n.1040C>A n.1045C>A | |
| 2 | g.166052893A>C | CA349074187 | SCN1A | c.653T>G (p.Phe218Cys) c.*443T>G (n.*443T>G) n.905T>G c.694+146T>G (n.694+146T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.3126T>G n.837T>G c.-1773T>G (n.-1773T>G) n.1058T>G n.1039T>G n.1044T>G | |
| 2 | g.166052893A>G | CA349074190 | SCN1A | c.653T>C (p.Phe218Ser) c.*443T>C (n.*443T>C) n.905T>C c.694+146T>C (n.694+146T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.3126T>C n.837T>C c.-1773T>C (n.-1773T>C) n.1058T>C n.1039T>C n.1044T>C | |
| 2 | g.166052893A>T | CA349074192 | SCN1A | c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.*443T>A (n.*443T>A) n.905T>A c.694+146T>A (n.694+146T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.3126T>A n.837T>A c.-1773T>A (n.-1773T>A) n.1058T>A n.1039T>A n.1044T>A | |
| 2 | g.166052894A= | CA1304864245 | SCN1A | c.652T= (p.Phe218=) c.*442T= (n.*442T=) n.904T= c.694+145T= (n.694+145T=) c.*206T= (n.*206T=) n.3125T= n.836T= c.-1774T= (n.-1774T=) n.1057T= n.1038T= n.1043T= | |
| 2 | g.166052894A>C | CA349074195 | SCN1A | c.652T>G (p.Phe218Val) c.*442T>G (n.*442T>G) n.904T>G c.694+145T>G (n.694+145T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.3125T>G n.836T>G c.-1774T>G (n.-1774T>G) n.1057T>G n.1038T>G n.1043T>G | |
| 2 | g.166052894A>G | CA59802259 | SCN1A | c.652T>C (p.Phe218Leu) c.*442T>C (n.*442T>C) n.904T>C c.694+145T>C (n.694+145T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.3125T>C n.836T>C c.-1774T>C (n.-1774T>C) n.1057T>C n.1038T>C n.1043T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052894A>T | CA349074199 | SCN1A | c.652T>A (p.Phe218Ile) c.*442T>A (n.*442T>A) n.904T>A c.694+145T>A (n.694+145T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.3125T>A n.836T>A c.-1774T>A (n.-1774T>A) n.1057T>A n.1038T>A n.1043T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052895T>A | CA429903398 | SCN1A | c.651A>T (p.Thr217=) c.*441A>T (n.*441A>T) n.903A>T c.694+144A>T (n.694+144A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.3124A>T n.835A>T c.-1775A>T (n.-1775A>T) n.1056A>T n.1037A>T n.1042A>T | |
| 2 | g.166052895T>C | CA429903399 | SCN1A | c.651A>G (p.Thr217=) c.*441A>G (n.*441A>G) n.903A>G c.694+144A>G (n.694+144A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.3124A>G n.835A>G c.-1775A>G (n.-1775A>G) n.1056A>G n.1037A>G n.1042A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052895T>G | CA429903400 | SCN1A | c.651A>C (p.Thr217=) c.*441A>C (n.*441A>C) n.903A>C c.694+144A>C (n.694+144A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.3124A>C n.835A>C c.-1775A>C (n.-1775A>C) n.1056A>C n.1037A>C n.1042A>C | |
| 2 | g.166052895_166052909delinsTGTTCTCAATGCCGA | CA1304864246 | SCN1A | c.637_651delinsTCGGCATTGAGAACA (p.Ser213=) c.*427_*441delinsTCGGCATTGAGAACA (n.*427_*441delinsTCGGCATTGAGAACA) n.889_903delinsTCGGCATTGAGAACA c.694+130_694+144delinsTCGGCATTGAGAACA (n.694+130_694+144delinsTCGGCATTGAGAACA) c.*191_*205delinsTCGGCATTGAGAACA (n.*191_*205delinsTCGGCATTGAGAACA) n.3110_3124delinsTCGGCATTGAGAACA n.821_835delinsTCGGCATTGAGAACA c.-1789_-1775delinsTCGGCATTGAGAACA (n.-1789_-1775delinsTCGGCATTGAGAACA) n.1042_1056delinsTCGGCATTGAGAACA n.1023_1037delinsTCGGCATTGAGAACA n.1028_1042delinsTCGGCATTGAGAACA | |
| 2 | g.166052896G>A | CA349074205 | SCN1A | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*440C>T (n.*440C>T) n.902C>T c.694+143C>T (n.694+143C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.3123C>T n.834C>T c.-1776C>T (n.-1776C>T) n.1055C>T n.1036C>T n.1041C>T | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052896G>C | CA349074202 | SCN1A | c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*440C>G (n.*440C>G) n.902C>G c.694+143C>G (n.694+143C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.3123C>G n.834C>G c.-1776C>G (n.-1776C>G) n.1055C>G n.1036C>G n.1041C>G | |
| 2 | g.166052896G= | CA1304864247 | SCN1A | c.650C= (p.Thr217=) c.*440C= (n.*440C=) n.902C= c.694+143C= (n.694+143C=) c.*204C= (n.*204C=) n.3123C= n.834C= c.-1776C= (n.-1776C=) n.1055C= n.1036C= n.1041C= | |
| 2 | g.166052896G>T | CA285039 | SCN1A | c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) n.902C>A c.694+143C>A (n.694+143C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.3123C>A n.834C>A c.-1776C>A (n.-1776C>A) n.1055C>A n.1036C>A n.1041C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052896_166052909delinsTGTG | CA16617315 | SCN1A | c.637_650delinsCACA (p.Ser213HisfsTer9) c.*427_*440delinsCACA (n.*427_*440delinsCACA) n.889_902delinsCACA c.694+130_694+143delinsCACA (n.694+130_694+143delinsCACA) c.*191_*204delinsCACA (n.*191_*204delinsCACA) n.3110_3123delinsCACA n.821_834delinsCACA c.-1789_-1776delinsCACA (n.-1789_-1776delinsCACA) n.1042_1055delinsCACA n.1023_1036delinsCACA n.1028_1041delinsCACA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052897T>A | CA1943466 | SCN1A | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*439A>T (n.*439A>T) n.901A>T c.694+142A>T (n.694+142A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.3122A>T n.833A>T c.-1777A>T (n.-1777A>T) n.1054A>T n.1035A>T n.1040A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052897T>C | CA349074209 | SCN1A | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*439A>G (n.*439A>G) n.901A>G c.694+142A>G (n.694+142A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.3122A>G n.833A>G c.-1777A>G (n.-1777A>G) n.1054A>G n.1035A>G n.1040A>G | |
| 2 | g.166052897T>G | CA349074212 | SCN1A | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*439A>C (n.*439A>C) n.901A>C c.694+142A>C (n.694+142A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.3122A>C n.833A>C c.-1777A>C (n.-1777A>C) n.1054A>C n.1035A>C n.1040A>C | dbSNP |
| 2 | g.166052897T= | CA1304864248 | SCN1A | c.649A= (p.Thr217=) c.*439A= (n.*439A=) n.901A= c.694+142A= (n.694+142A=) c.*203A= (n.*203A=) n.3122A= n.833A= c.-1777A= (n.-1777A=) n.1054A= n.1035A= n.1040A= | |
| 2 | g.166052898T>A | CA349074214 | SCN1A | c.648A>T (p.Arg216Ser) c.*438A>T (n.*438A>T) n.900A>T c.694+141A>T (n.694+141A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.3121A>T n.832A>T c.-1778A>T (n.-1778A>T) n.1053A>T n.1034A>T n.1039A>T | |
| 2 | g.166052898T>C | CA429903401 | SCN1A | c.648A>G (p.Arg216=) c.*438A>G (n.*438A>G) n.900A>G c.694+141A>G (n.694+141A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.3121A>G n.832A>G c.-1778A>G (n.-1778A>G) n.1053A>G n.1034A>G n.1039A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052898T>G | CA349074215 | SCN1A | c.648A>C (p.Arg216Ser) c.*438A>C (n.*438A>C) n.900A>C c.694+141A>C (n.694+141A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.3121A>C n.832A>C c.-1778A>C (n.-1778A>C) n.1053A>C n.1034A>C n.1039A>C | |
| 2 | g.166052899C>A | CA349074219 | SCN1A | c.647G>T (p.Arg216Ile) c.*437G>T (n.*437G>T) n.899G>T c.694+140G>T (n.694+140G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.3120G>T n.831G>T c.-1779G>T (n.-1779G>T) n.1052G>T n.1033G>T n.1038G>T | dbSNP |
| 2 | g.166052899C= | CA1304864249 | SCN1A | c.647G= (p.Arg216=) c.*437G= (n.*437G=) n.899G= c.694+140G= (n.694+140G=) c.*201G= (n.*201G=) n.3120G= n.831G= c.-1779G= (n.-1779G=) n.1052G= n.1033G= n.1038G= | |
| 2 | g.166052899C>G | CA349074221 | SCN1A | c.647G>C (p.Arg216Thr) c.*437G>C (n.*437G>C) n.899G>C c.694+140G>C (n.694+140G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.3120G>C n.831G>C c.-1779G>C (n.-1779G>C) n.1052G>C n.1033G>C n.1038G>C | |
| 2 | g.166052899C>T | CA349074222 | SCN1A | c.647G>A (p.Arg216Lys) c.*437G>A (n.*437G>A) n.899G>A c.694+140G>A (n.694+140G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.3120G>A n.831G>A c.-1779G>A (n.-1779G>A) n.1052G>A n.1033G>A n.1038G>A | |
| 2 | g.166052900T>A | CA349074225 | SCN1A | c.646A>T (p.Arg216Ter) c.*436A>T (n.*436A>T) n.898A>T c.694+139A>T (n.694+139A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.3119A>T n.830A>T c.-1780A>T (n.-1780A>T) n.1051A>T n.1032A>T n.1037A>T | dbSNP |
| 2 | g.166052900T>C | CA349074227 | SCN1A | c.646A>G (p.Arg216Gly) c.*436A>G (n.*436A>G) n.898A>G c.694+139A>G (n.694+139A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.3119A>G n.830A>G c.-1780A>G (n.-1780A>G) n.1051A>G n.1032A>G n.1037A>G | |
| 2 | g.166052900T>G | CA429903402 | SCN1A | c.646A>C (p.Arg216=) c.*436A>C (n.*436A>C) n.898A>C c.694+139A>C (n.694+139A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.3119A>C n.830A>C c.-1780A>C (n.-1780A>C) n.1051A>C n.1032A>C n.1037A>C | |
| 2 | g.166052900T= | CA1304864250 | SCN1A | c.646A= (p.Arg216=) c.*436A= (n.*436A=) n.898A= c.694+139A= (n.694+139A=) c.*200A= (n.*200A=) n.3119A= n.830A= c.-1780A= (n.-1780A=) n.1051A= n.1032A= n.1037A= | |
| 2 | g.166052901C>A | CA349074229 | SCN1A | c.645G>T (p.Leu215Phe) c.*435G>T (n.*435G>T) n.897G>T c.694+138G>T (n.694+138G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.3118G>T n.829G>T c.-1781G>T (n.-1781G>T) n.1050G>T n.1031G>T n.1036G>T | |
| 2 | g.166052901C= | CA1304864251 | SCN1A | c.645G= (p.Leu215=) c.*435G= (n.*435G=) n.897G= c.694+138G= (n.694+138G=) c.*199G= (n.*199G=) n.3118G= n.829G= c.-1781G= (n.-1781G=) n.1050G= n.1031G= n.1036G= | |
| 2 | g.166052901C>G | CA349074232 | SCN1A | c.645G>C (p.Leu215Phe) c.*435G>C (n.*435G>C) n.897G>C c.694+138G>C (n.694+138G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.3118G>C n.829G>C c.-1781G>C (n.-1781G>C) n.1050G>C n.1031G>C n.1036G>C | |
| 2 | g.166052901C>T | CA429903403 | SCN1A | c.645G>A (p.Leu215=) c.*435G>A (n.*435G>A) n.897G>A c.694+138G>A (n.694+138G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.3118G>A n.829G>A c.-1781G>A (n.-1781G>A) n.1050G>A n.1031G>A n.1036G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052902A= | CA1304864252 | SCN1A | c.644T= (p.Leu215=) c.*434T= (n.*434T=) n.896T= c.694+137T= (n.694+137T=) c.*198T= (n.*198T=) n.3117T= n.828T= c.-1782T= (n.-1782T=) n.1049T= n.1030T= n.1035T= | |
| 2 | g.166052902A>C | CA349074239 | SCN1A | c.644T>G (p.Leu215Trp) c.*434T>G (n.*434T>G) n.896T>G c.694+137T>G (n.694+137T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.3117T>G n.828T>G c.-1782T>G (n.-1782T>G) n.1049T>G n.1030T>G n.1035T>G | |
| 2 | g.166052902A>G | CA349074237 | SCN1A | c.644T>C (p.Leu215Ser) c.*434T>C (n.*434T>C) n.896T>C c.694+137T>C (n.694+137T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.3117T>C n.828T>C c.-1782T>C (n.-1782T>C) n.1049T>C n.1030T>C n.1035T>C | |
| 2 | g.166052902A>T | CA10602803 | SCN1A | c.644T>A (p.Leu215Ter) c.*434T>A (n.*434T>A) n.896T>A c.694+137T>A (n.694+137T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.3117T>A n.828T>A c.-1782T>A (n.-1782T>A) n.1049T>A n.1030T>A n.1035T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052903A= | CA1304864253 | SCN1A | c.643T= (p.Leu215=) c.*433T= (n.*433T=) n.895T= c.694+136T= (n.694+136T=) c.*197T= (n.*197T=) n.3116T= n.827T= c.-1783T= (n.-1783T=) n.1048T= n.1029T= n.1034T= | |
| 2 | g.166052903A>C | CA349074245 | SCN1A | c.643T>G (p.Leu215Val) c.*433T>G (n.*433T>G) n.895T>G c.694+136T>G (n.694+136T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.3116T>G n.827T>G c.-1783T>G (n.-1783T>G) n.1048T>G n.1029T>G n.1034T>G | |
| 2 | g.166052903A>G | CA1943467 | SCN1A | c.643T>C (p.Leu215=) c.*433T>C (n.*433T>C) n.895T>C c.694+136T>C (n.694+136T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.3116T>C n.827T>C c.-1783T>C (n.-1783T>C) n.1048T>C n.1029T>C n.1034T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052903A>T | CA349074243 | SCN1A | c.643T>A (p.Leu215Met) c.*433T>A (n.*433T>A) n.895T>A c.694+136T>A (n.694+136T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.3116T>A n.827T>A c.-1783T>A (n.-1783T>A) n.1048T>A n.1029T>A n.1034T>A | |
| 2 | g.166052904T>A | CA429903404 | SCN1A | c.642A>T (p.Ala214=) c.*432A>T (n.*432A>T) n.894A>T c.694+135A>T (n.694+135A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.3115A>T n.826A>T c.-1784A>T (n.-1784A>T) n.1047A>T n.1028A>T n.1033A>T | |
| 2 | g.166052904T>C | CA429903405 | SCN1A | c.642A>G (p.Ala214=) c.*432A>G (n.*432A>G) n.894A>G c.694+135A>G (n.694+135A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.3115A>G n.826A>G c.-1784A>G (n.-1784A>G) n.1047A>G n.1028A>G n.1033A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166052904T>G | CA429903406 | SCN1A | c.642A>C (p.Ala214=) c.*432A>C (n.*432A>C) n.894A>C c.694+135A>C (n.694+135A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.3115A>C n.826A>C c.-1784A>C (n.-1784A>C) n.1047A>C n.1028A>C n.1033A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052905G>A | CA349074247 | SCN1A | c.641C>T (p.Ala214Val) c.*431C>T (n.*431C>T) n.893C>T c.694+134C>T (n.694+134C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.3114C>T n.825C>T c.-1785C>T (n.-1785C>T) n.1046C>T n.1027C>T n.1032C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052905G>C | CA349074248 | SCN1A | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*431C>G (n.*431C>G) n.893C>G c.694+134C>G (n.694+134C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.3114C>G n.825C>G c.-1785C>G (n.-1785C>G) n.1046C>G n.1027C>G n.1032C>G | |
| 2 | g.166052905G>T | CA349074250 | SCN1A | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.*431C>A (n.*431C>A) n.893C>A c.694+134C>A (n.694+134C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.3114C>A n.825C>A c.-1785C>A (n.-1785C>A) n.1046C>A n.1027C>A n.1032C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052906C>A | CA349074253 | SCN1A | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*430G>T (n.*430G>T) n.892G>T c.694+133G>T (n.694+133G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.3113G>T n.824G>T c.-1786G>T (n.-1786G>T) n.1045G>T n.1026G>T n.1031G>T | |
| 2 | g.166052906C= | CA1304864254 | SCN1A | c.640G= (p.Ala214=) c.*430G= (n.*430G=) n.892G= c.694+133G= (n.694+133G=) c.*194G= (n.*194G=) n.3113G= n.824G= c.-1786G= (n.-1786G=) n.1045G= n.1026G= n.1031G= | |
| 2 | g.166052906C>G | CA349074255 | SCN1A | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*430G>C (n.*430G>C) n.892G>C c.694+133G>C (n.694+133G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.3113G>C n.824G>C c.-1786G>C (n.-1786G>C) n.1045G>C n.1026G>C n.1031G>C | |
| 2 | g.166052906C>T | CA349074256 | SCN1A | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*430G>A (n.*430G>A) n.892G>A c.694+133G>A (n.694+133G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.3113G>A n.824G>A c.-1786G>A (n.-1786G>A) n.1045G>A n.1026G>A n.1031G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052907C>A | CA429903407 | SCN1A | c.639G>T (p.Ser213=) c.*429G>T (n.*429G>T) n.891G>T c.694+132G>T (n.694+132G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.3112G>T n.823G>T c.-1787G>T (n.-1787G>T) n.1044G>T n.1025G>T n.1030G>T | |
| 2 | g.166052907C= | CA1304864255 | SCN1A | c.639G= (p.Ser213=) c.*429G= (n.*429G=) n.891G= c.694+132G= (n.694+132G=) c.*193G= (n.*193G=) n.3112G= n.823G= c.-1787G= (n.-1787G=) n.1044G= n.1025G= n.1030G= | |
| 2 | g.166052907C>G | CA429903408 | SCN1A | c.639G>C (p.Ser213=) c.*429G>C (n.*429G>C) n.891G>C c.694+132G>C (n.694+132G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.3112G>C n.823G>C c.-1787G>C (n.-1787G>C) n.1044G>C n.1025G>C n.1030G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052907C>T | CA1943468 | SCN1A | c.639G>A (p.Ser213=) c.*429G>A (n.*429G>A) n.891G>A c.694+132G>A (n.694+132G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.3112G>A n.823G>A c.-1787G>A (n.-1787G>A) n.1044G>A n.1025G>A n.1030G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052908G>A | CA1943469 | SCN1A | c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*428C>T (n.*428C>T) n.890C>T c.694+131C>T (n.694+131C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.3111C>T n.822C>T c.-1788C>T (n.-1788C>T) n.1043C>T n.1024C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166052908G>C | CA246024 | SCN1A | c.638C>G (p.Ser213Trp) c.*428C>G (n.*428C>G) n.890C>G c.694+131C>G (n.694+131C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.3111C>G n.822C>G c.-1788C>G (n.-1788C>G) n.1043C>G n.1024C>G n.1029C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052908G= | CA1304864256 | SCN1A | c.638C= (p.Ser213=) c.*428C= (n.*428C=) n.890C= c.694+131C= (n.694+131C=) c.*192C= (n.*192C=) n.3111C= n.822C= c.-1788C= (n.-1788C=) n.1043C= n.1024C= n.1029C= | |
| 2 | g.166052908G>T | CA349074263 | SCN1A | c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*428C>A (n.*428C>A) n.890C>A c.694+131C>A (n.694+131C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.3111C>A n.822C>A c.-1788C>A (n.-1788C>A) n.1043C>A n.1024C>A n.1029C>A | dbSNP |
| 2 | g.166052909A>C | CA349074268 | SCN1A | c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*427T>G (n.*427T>G) n.889T>G c.694+130T>G (n.694+130T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.3110T>G n.821T>G c.-1789T>G (n.-1789T>G) n.1042T>G n.1023T>G n.1028T>G | |
| 2 | g.166052909A>G | CA349074271 | SCN1A | c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*427T>C (n.*427T>C) n.889T>C c.694+130T>C (n.694+130T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.3110T>C n.821T>C c.-1789T>C (n.-1789T>C) n.1042T>C n.1023T>C n.1028T>C | |
| 2 | g.166052909A>T | CA349074266 | SCN1A | c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*427T>A (n.*427T>A) n.889T>A c.694+130T>A (n.694+130T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.3110T>A n.821T>A c.-1789T>A (n.-1789T>A) n.1042T>A n.1023T>A n.1028T>A | |
| 2 | g.166052910G>A | CA429903410 | SCN1A | c.636C>T (p.Val212=) c.*426C>T (n.*426C>T) n.888C>T c.694+129C>T (n.694+129C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.3109C>T n.820C>T c.-1790C>T (n.-1790C>T) n.1041C>T n.1022C>T n.1027C>T | |
| 2 | g.166052910G>C | CA429903411 | SCN1A | c.636C>G (p.Val212=) c.*426C>G (n.*426C>G) n.888C>G c.694+129C>G (n.694+129C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.3109C>G n.820C>G c.-1790C>G (n.-1790C>G) n.1041C>G n.1022C>G n.1027C>G | |
| 2 | g.166052910G>T | CA429903412 | SCN1A | c.636C>A (p.Val212=) c.*426C>A (n.*426C>A) n.888C>A c.694+129C>A (n.694+129C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.3109C>A n.820C>A c.-1790C>A (n.-1790C>A) n.1041C>A n.1022C>A n.1027C>A | |
| 2 | g.166052911A= | CA1304864257 | SCN1A | c.635T= (p.Val212=) c.*425T= (n.*425T=) n.887T= c.694+128T= (n.694+128T=) c.*189T= (n.*189T=) n.3108T= n.819T= c.-1791T= (n.-1791T=) n.1040T= n.1021T= n.1026T= | |
| 2 | g.166052911A>C | CA349074274 | SCN1A | c.635T>G (p.Val212Gly) c.*425T>G (n.*425T>G) n.887T>G c.694+128T>G (n.694+128T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.3108T>G n.819T>G c.-1791T>G (n.-1791T>G) n.1040T>G n.1021T>G n.1026T>G | |
| 2 | g.166052911A>G | CA1943470 | SCN1A | c.635T>C (p.Val212Ala) c.*425T>C (n.*425T>C) n.887T>C c.694+128T>C (n.694+128T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.3108T>C n.819T>C c.-1791T>C (n.-1791T>C) n.1040T>C n.1021T>C n.1026T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052911A>T | CA349074277 | SCN1A | c.635T>A (p.Val212Asp) c.*425T>A (n.*425T>A) n.887T>A c.694+128T>A (n.694+128T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.3108T>A n.819T>A c.-1791T>A (n.-1791T>A) n.1040T>A n.1021T>A n.1026T>A | |
| 2 | g.166052912C>A | CA349074280 | SCN1A | c.634G>T (p.Val212Phe) c.*424G>T (n.*424G>T) n.886G>T c.694+127G>T (n.694+127G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.3107G>T n.818G>T c.-1792G>T (n.-1792G>T) n.1039G>T n.1020G>T n.1025G>T | |
| 2 | g.166052912C>G | CA349074282 | SCN1A | c.634G>C (p.Val212Leu) c.*424G>C (n.*424G>C) n.886G>C c.694+127G>C (n.694+127G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.3107G>C n.818G>C c.-1792G>C (n.-1792G>C) n.1039G>C n.1020G>C n.1025G>C | |
| 2 | g.166052912C>T | CA349074284 | SCN1A | c.634G>A (p.Val212Ile) c.*424G>A (n.*424G>A) n.886G>A c.694+127G>A (n.694+127G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.3107G>A n.818G>A c.-1792G>A (n.-1792G>A) n.1039G>A n.1020G>A n.1025G>A | |
| 2 | g.166052913A>C | CA349074287 | SCN1A | c.633T>G (p.Asn211Lys) c.*423T>G (n.*423T>G) n.885T>G c.694+126T>G (n.694+126T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.3106T>G n.817T>G c.-1793T>G (n.-1793T>G) n.1038T>G n.1019T>G n.1024T>G | |
| 2 | g.166052913A>G | CA429903414 | SCN1A | c.633T>C (p.Asn211=) c.*423T>C (n.*423T>C) n.885T>C c.694+126T>C (n.694+126T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.3106T>C n.817T>C c.-1793T>C (n.-1793T>C) n.1038T>C n.1019T>C n.1024T>C | ClinVar |
| 2 | g.166052913A>T | CA349074289 | SCN1A | c.633T>A (p.Asn211Lys) c.*423T>A (n.*423T>A) n.885T>A c.694+126T>A (n.694+126T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.3106T>A n.817T>A c.-1793T>A (n.-1793T>A) n.1038T>A n.1019T>A n.1024T>A | |
| 2 | g.166052914T>A | CA349074291 | SCN1A | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.*422A>T (n.*422A>T) n.884A>T c.694+125A>T (n.694+125A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.3105A>T n.816A>T c.-1794A>T (n.-1794A>T) n.1037A>T n.1018A>T n.1023A>T | |
| 2 | g.166052914T>C | CA349074293 | SCN1A | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.*422A>G (n.*422A>G) n.884A>G c.694+125A>G (n.694+125A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.3105A>G n.816A>G c.-1794A>G (n.-1794A>G) n.1037A>G n.1018A>G n.1023A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052914T>G | CA349074294 | SCN1A | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.*422A>C (n.*422A>C) n.884A>C c.694+125A>C (n.694+125A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.3105A>C n.816A>C c.-1794A>C (n.-1794A>C) n.1037A>C n.1018A>C n.1023A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052914T= | CA1304864258 | SCN1A | c.632A= (p.Asn211=) c.*422A= (n.*422A=) n.884A= c.694+125A= (n.694+125A=) c.*186A= (n.*186A=) n.3105A= n.816A= c.-1794A= (n.-1794A=) n.1037A= n.1018A= n.1023A= | |
| 2 | g.166052915del | CA2580064302 | SCN1A | c.632del (p.Asn211MetfsTer5) c.*422del (n.*422del) n.884del c.694+125del (n.694+125del) c.*186del (n.*186del) n.3105del n.816del c.-1794del (n.-1794del) n.1037del n.1018del n.1023del | ClinVar |
| 2 | g.166052915T>A | CA349074297 | SCN1A | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.*421A>T (n.*421A>T) n.883A>T c.694+124A>T (n.694+124A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.3104A>T n.815A>T c.-1795A>T (n.-1795A>T) n.1036A>T n.1017A>T n.1022A>T | |
| 2 | g.166052915T>C | CA349074299 | SCN1A | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.*421A>G (n.*421A>G) n.883A>G c.694+124A>G (n.694+124A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.3104A>G n.815A>G c.-1795A>G (n.-1795A>G) n.1036A>G n.1017A>G n.1022A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052915T>G | CA349074301 | SCN1A | c.631A>C (p.Asn211His) c.*421A>C (n.*421A>C) n.883A>C c.694+124A>C (n.694+124A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.3104A>C n.815A>C c.-1795A>C (n.-1795A>C) n.1036A>C n.1017A>C n.1022A>C | |
| 2 | g.166052916G>A | CA429903417 | SCN1A | c.630C>T (p.Gly210=) c.*420C>T (n.*420C>T) n.882C>T c.694+123C>T (n.694+123C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.3103C>T n.814C>T c.-1796C>T (n.-1796C>T) n.1035C>T n.1016C>T n.1021C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052916G>C | CA429903418 | SCN1A | c.630C>G (p.Gly210=) c.*420C>G (n.*420C>G) n.882C>G c.694+123C>G (n.694+123C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.3103C>G n.814C>G c.-1796C>G (n.-1796C>G) n.1035C>G n.1016C>G n.1021C>G | |
| 2 | g.166052916G>T | CA429903419 | SCN1A | c.630C>A (p.Gly210=) c.*420C>A (n.*420C>A) n.882C>A c.694+123C>A (n.694+123C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.3103C>A n.814C>A c.-1796C>A (n.-1796C>A) n.1035C>A n.1016C>A n.1021C>A | |
| 2 | g.166052917C>A | CA349074306 | SCN1A | c.629G>T (p.Gly210Val) c.*419G>T (n.*419G>T) n.881G>T c.694+122G>T (n.694+122G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.3102G>T n.813G>T c.-1797G>T (n.-1797G>T) n.1034G>T n.1015G>T n.1020G>T | |
| 2 | g.166052917C= | CA1304864259 | SCN1A | c.629G= (p.Gly210=) c.*419G= (n.*419G=) n.881G= c.694+122G= (n.694+122G=) c.*183G= (n.*183G=) n.3102G= n.813G= c.-1797G= (n.-1797G=) n.1034G= n.1015G= n.1020G= | |
| 2 | g.166052917C>G | CA349074308 | SCN1A | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.*419G>C (n.*419G>C) n.881G>C c.694+122G>C (n.694+122G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.3102G>C n.813G>C c.-1797G>C (n.-1797G>C) n.1034G>C n.1015G>C n.1020G>C | |
| 2 | g.166052917C>T | CA349074304 | SCN1A | c.629G>A (p.Gly210Asp) c.*419G>A (n.*419G>A) n.881G>A c.694+122G>A (n.694+122G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.3102G>A n.813G>A c.-1797G>A (n.-1797G>A) n.1034G>A n.1015G>A n.1020G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166052918C>A | CA349074311 | SCN1A | c.628G>T (p.Gly210Cys) c.*418G>T (n.*418G>T) n.880G>T c.694+121G>T (n.694+121G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.3101G>T n.812G>T c.-1798G>T (n.-1798G>T) n.1033G>T n.1014G>T n.1019G>T | |
| 2 | g.166052918C>G | CA349074316 | SCN1A | c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*418G>C (n.*418G>C) n.880G>C c.694+121G>C (n.694+121G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.3101G>C n.812G>C c.-1798G>C (n.-1798G>C) n.1033G>C n.1014G>C n.1019G>C | |
| 2 | g.166052918C>T | CA349074313 | SCN1A | c.628G>A (p.Gly210Ser) c.*418G>A (n.*418G>A) n.880G>A c.694+121G>A (n.694+121G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.3101G>A n.812G>A c.-1798G>A (n.-1798G>A) n.1033G>A n.1014G>A n.1019G>A | |
| 2 | g.166052919C>A | CA429903421 | SCN1A | c.627G>T (p.Leu209=) c.*417G>T (n.*417G>T) n.879G>T c.694+120G>T (n.694+120G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.3100G>T n.811G>T c.-1799G>T (n.-1799G>T) n.1032G>T n.1013G>T n.1018G>T | |
| 2 | g.166052919C= | CA1304864260 | SCN1A | c.627G= (p.Leu209=) c.*417G= (n.*417G=) n.879G= c.694+120G= (n.694+120G=) c.*181G= (n.*181G=) n.3100G= n.811G= c.-1799G= (n.-1799G=) n.1032G= n.1013G= n.1018G= | |
| 2 | g.166052919C>G | CA429903424 | SCN1A | c.627G>C (p.Leu209=) c.*417G>C (n.*417G>C) n.879G>C c.694+120G>C (n.694+120G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.3100G>C n.811G>C c.-1799G>C (n.-1799G>C) n.1032G>C n.1013G>C n.1018G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052919C>T | CA429903423 | SCN1A | c.627G>A (p.Leu209=) c.*417G>A (n.*417G>A) n.879G>A c.694+120G>A (n.694+120G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.3100G>A n.811G>A c.-1799G>A (n.-1799G>A) n.1032G>A n.1013G>A n.1018G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052920A>C | CA349074317 | SCN1A | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*416T>G (n.*416T>G) n.878T>G c.694+119T>G (n.694+119T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.3099T>G n.810T>G c.-1800T>G (n.-1800T>G) n.1031T>G n.1012T>G n.1017T>G | ClinVar |
| 2 | g.166052920A>G | CA349074319 | SCN1A | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*416T>C (n.*416T>C) n.878T>C c.694+119T>C (n.694+119T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.3099T>C n.810T>C c.-1800T>C (n.-1800T>C) n.1031T>C n.1012T>C n.1017T>C | ClinVar |
| 2 | g.166052920A>T | CA349074320 | SCN1A | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.*416T>A (n.*416T>A) n.878T>A c.694+119T>A (n.694+119T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.3099T>A n.810T>A c.-1800T>A (n.-1800T>A) n.1031T>A n.1012T>A n.1017T>A | |
| 2 | g.166052921G>A | CA429903426 | SCN1A | c.625C>T (p.Leu209=) c.*415C>T (n.*415C>T) n.877C>T c.694+118C>T (n.694+118C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.3098C>T n.809C>T c.-1801C>T (n.-1801C>T) n.1030C>T n.1011C>T n.1016C>T | |
| 2 | g.166052921G>C | CA349074324 | SCN1A | c.625C>G (p.Leu209Val) c.*415C>G (n.*415C>G) n.877C>G c.694+118C>G (n.694+118C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.3098C>G n.809C>G c.-1801C>G (n.-1801C>G) n.1030C>G n.1011C>G n.1016C>G | |
| 2 | g.166052921G>T | CA349074330 | SCN1A | c.625C>A (p.Leu209Met) c.*415C>A (n.*415C>A) n.877C>A c.694+118C>A (n.694+118C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.3098C>A n.809C>A c.-1801C>A (n.-1801C>A) n.1030C>A n.1011C>A n.1016C>A | |
| 2 | g.166052922dup | CA2586971061 | SCN1A | c.625dup (p.Leu209ProfsTer?) c.*415dup (n.*415dup) n.877dup c.694+118dup (n.694+118dup) c.*179dup (n.*179dup) n.3098dup n.809dup c.-1801dup (n.-1801dup) n.1030dup n.1011dup n.1016dup | |
| 2 | g.166052922G>A | CA429903427 | SCN1A | c.624C>T (p.Asp208=) c.*414C>T (n.*414C>T) n.876C>T c.694+117C>T (n.694+117C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.3097C>T n.808C>T c.-1802C>T (n.-1802C>T) n.1029C>T n.1010C>T n.1015C>T | |
| 2 | g.166052922G>C | CA349074334 | SCN1A | c.624C>G (p.Asp208Glu) c.*414C>G (n.*414C>G) n.876C>G c.694+117C>G (n.694+117C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.3097C>G n.808C>G c.-1802C>G (n.-1802C>G) n.1029C>G n.1010C>G n.1015C>G | |
| 2 | g.166052922G>T | CA349074335 | SCN1A | c.624C>A (p.Asp208Glu) c.*414C>A (n.*414C>A) n.876C>A c.694+117C>A (n.694+117C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.3097C>A n.808C>A c.-1802C>A (n.-1802C>A) n.1029C>A n.1010C>A n.1015C>A | |
| 2 | g.166052923T>A | CA349074339 | SCN1A | c.623A>T (p.Asp208Val) c.*413A>T (n.*413A>T) n.875A>T c.694+116A>T (n.694+116A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.3096A>T n.807A>T c.-1803A>T (n.-1803A>T) n.1028A>T n.1009A>T n.1014A>T | |
| 2 | g.166052923T>C | CA349074342 | SCN1A | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.*413A>G (n.*413A>G) n.875A>G c.694+116A>G (n.694+116A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.3096A>G n.807A>G c.-1803A>G (n.-1803A>G) n.1028A>G n.1009A>G n.1014A>G | |
| 2 | g.166052923T>G | CA349074344 | SCN1A | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.*413A>C (n.*413A>C) n.875A>C c.694+116A>C (n.694+116A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.3096A>C n.807A>C c.-1803A>C (n.-1803A>C) n.1028A>C n.1009A>C n.1014A>C | |
| 2 | g.166052924C>A | CA349074346 | SCN1A | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.*412G>T (n.*412G>T) n.874G>T c.694+115G>T (n.694+115G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.3095G>T n.806G>T c.-1804G>T (n.-1804G>T) n.1027G>T n.1008G>T n.1013G>T | |
| 2 | g.166052924C= | CA1304864261 | SCN1A | c.622G= (p.Asp208=) c.*412G= (n.*412G=) n.874G= c.694+115G= (n.694+115G=) c.*176G= (n.*176G=) n.3095G= n.806G= c.-1804G= (n.-1804G=) n.1027G= n.1008G= n.1013G= | |
| 2 | g.166052924C>G | CA349074347 | SCN1A | c.622G>C (p.Asp208His) c.*412G>C (n.*412G>C) n.874G>C c.694+115G>C (n.694+115G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.3095G>C n.806G>C c.-1804G>C (n.-1804G>C) n.1027G>C n.1008G>C n.1013G>C | |
| 2 | g.166052924C>T | CA349074348 | SCN1A | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.*412G>A (n.*412G>A) n.874G>A c.694+115G>A (n.694+115G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.3095G>A n.806G>A c.-1804G>A (n.-1804G>A) n.1027G>A n.1008G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052925C>A | CA429903429 | SCN1A | c.621G>T (p.Val207=) c.*411G>T (n.*411G>T) n.873G>T c.694+114G>T (n.694+114G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.3094G>T n.805G>T c.-1805G>T (n.-1805G>T) n.1026G>T n.1007G>T n.1012G>T | |
| 2 | g.166052925C>G | CA429903432 | SCN1A | c.621G>C (p.Val207=) c.*411G>C (n.*411G>C) n.873G>C c.694+114G>C (n.694+114G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.3094G>C n.805G>C c.-1805G>C (n.-1805G>C) n.1026G>C n.1007G>C n.1012G>C | |
| 2 | g.166052925C>T | CA429903431 | SCN1A | c.621G>A (p.Val207=) c.*411G>A (n.*411G>A) n.873G>A c.694+114G>A (n.694+114G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.3094G>A n.805G>A c.-1805G>A (n.-1805G>A) n.1026G>A n.1007G>A n.1012G>A | ClinVar |
| 2 | g.166052926A>C | CA349074349 | SCN1A | c.620T>G (p.Val207Gly) c.*410T>G (n.*410T>G) n.872T>G c.694+113T>G (n.694+113T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.3093T>G n.804T>G c.-1806T>G (n.-1806T>G) n.1025T>G n.1006T>G n.1011T>G | |
| 2 | g.166052926A>G | CA349074351 | SCN1A | c.620T>C (p.Val207Ala) c.*410T>C (n.*410T>C) n.872T>C c.694+113T>C (n.694+113T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.3093T>C n.804T>C c.-1806T>C (n.-1806T>C) n.1025T>C n.1006T>C n.1011T>C | |
| 2 | g.166052926A>T | CA349074350 | SCN1A | c.620T>A (p.Val207Glu) c.*410T>A (n.*410T>A) n.872T>A c.694+113T>A (n.694+113T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.3093T>A n.804T>A c.-1806T>A (n.-1806T>A) n.1025T>A n.1006T>A n.1011T>A | |
| 2 | g.166052927C>A | CA349074352 | SCN1A | c.619G>T (p.Val207Leu) c.*409G>T (n.*409G>T) n.871G>T c.694+112G>T (n.694+112G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.3092G>T n.803G>T c.-1807G>T (n.-1807G>T) n.1024G>T n.1005G>T n.1010G>T | |
| 2 | g.166052927C>G | CA349074353 | SCN1A | c.619G>C (p.Val207Leu) c.*409G>C (n.*409G>C) n.871G>C c.694+112G>C (n.694+112G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.3092G>C n.803G>C c.-1807G>C (n.-1807G>C) n.1024G>C n.1005G>C n.1010G>C | |
| 2 | g.166052927C>T | CA349074354 | SCN1A | c.619G>A (p.Val207Met) c.*409G>A (n.*409G>A) n.871G>A c.694+112G>A (n.694+112G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.3092G>A n.803G>A c.-1807G>A (n.-1807G>A) n.1024G>A n.1005G>A n.1010G>A | |
| 2 | g.166052928A>C | CA349074355 | SCN1A | c.618T>G (p.Phe206Leu) c.*408T>G (n.*408T>G) n.870T>G c.694+111T>G (n.694+111T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.3091T>G n.802T>G c.-1808T>G (n.-1808T>G) n.1023T>G n.1004T>G n.1009T>G | |
| 2 | g.166052928A>G | CA429903435 | SCN1A | c.618T>C (p.Phe206=) c.*408T>C (n.*408T>C) n.870T>C c.694+111T>C (n.694+111T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.3091T>C n.802T>C c.-1808T>C (n.-1808T>C) n.1023T>C n.1004T>C n.1009T>C | |
| 2 | g.166052928A>T | CA349074357 | SCN1A | c.618T>A (p.Phe206Leu) c.*408T>A (n.*408T>A) n.870T>A c.694+111T>A (n.694+111T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.3091T>A n.802T>A c.-1808T>A (n.-1808T>A) n.1023T>A n.1004T>A n.1009T>A | |
| 2 | g.166052929A>C | CA349074360 | SCN1A | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.*407T>G (n.*407T>G) n.869T>G c.694+110T>G (n.694+110T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.3090T>G n.801T>G c.-1809T>G (n.-1809T>G) n.1022T>G n.1003T>G n.1008T>G | |
| 2 | g.166052929A>G | CA349074361 | SCN1A | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*407T>C (n.*407T>C) n.869T>C c.694+110T>C (n.694+110T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.3090T>C n.801T>C c.-1809T>C (n.-1809T>C) n.1022T>C n.1003T>C n.1008T>C | |
| 2 | g.166052929A>T | CA349074362 | SCN1A | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.*407T>A (n.*407T>A) n.869T>A c.694+110T>A (n.694+110T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.3090T>A n.801T>A c.-1809T>A (n.-1809T>A) n.1022T>A n.1003T>A n.1008T>A | |
| 2 | g.166052930A>C | CA349074365 | SCN1A | c.616T>G (p.Phe206Val) c.*406T>G (n.*406T>G) n.868T>G c.694+109T>G (n.694+109T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.3089T>G n.800T>G c.-1810T>G (n.-1810T>G) n.1021T>G n.1002T>G n.1007T>G | |
| 2 | g.166052930A>G | CA349074369 | SCN1A | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.*406T>C (n.*406T>C) n.868T>C c.694+109T>C (n.694+109T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.3089T>C n.800T>C c.-1810T>C (n.-1810T>C) n.1021T>C n.1002T>C n.1007T>C | |
| 2 | g.166052930A>T | CA349074370 | SCN1A | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.*406T>A (n.*406T>A) n.868T>A c.694+109T>A (n.694+109T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.3089T>A n.800T>A c.-1810T>A (n.-1810T>A) n.1021T>A n.1002T>A n.1007T>A | |
| 2 | g.166052931C>A | CA349074373 | SCN1A | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.*405G>T (n.*405G>T) n.867G>T c.694+108G>T (n.694+108G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.3088G>T n.799G>T c.-1811G>T (n.-1811G>T) n.1020G>T n.1001G>T n.1006G>T | |
| 2 | g.166052931C>G | CA349074375 | SCN1A | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.*405G>C (n.*405G>C) n.867G>C c.694+108G>C (n.694+108G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) n.3088G>C n.799G>C c.-1811G>C (n.-1811G>C) n.1020G>C n.1001G>C n.1006G>C | |
| 2 | g.166052931C>T | CA429903436 | SCN1A | c.615G>A (p.Glu205=) c.*405G>A (n.*405G>A) n.867G>A c.694+108G>A (n.694+108G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.3088G>A n.799G>A c.-1811G>A (n.-1811G>A) n.1020G>A n.1001G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052932T>A | CA349074378 | SCN1A | c.614A>T (p.Glu205Val) c.*404A>T (n.*404A>T) n.866A>T c.694+107A>T (n.694+107A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.3087A>T n.798A>T c.-1812A>T (n.-1812A>T) n.1019A>T n.1000A>T n.1005A>T | |
| 2 | g.166052932T>C | CA349074379 | SCN1A | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) n.866A>G c.694+107A>G (n.694+107A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.3087A>G n.798A>G c.-1812A>G (n.-1812A>G) n.1019A>G n.1000A>G n.1005A>G | |
| 2 | g.166052932T>G | CA349074380 | SCN1A | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.*404A>C (n.*404A>C) n.866A>C c.694+107A>C (n.694+107A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.3087A>C n.798A>C c.-1812A>C (n.-1812A>C) n.1019A>C n.1000A>C n.1005A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052933C>A | CA349074384 | SCN1A | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.*403G>T (n.*403G>T) n.865G>T c.694+106G>T (n.694+106G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.3086G>T n.797G>T c.-1813G>T (n.-1813G>T) n.1018G>T n.999G>T n.1004G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166052933C= | CA1304864262 | SCN1A | c.613G= (p.Glu205=) c.*403G= (n.*403G=) n.865G= c.694+106G= (n.694+106G=) c.*167G= (n.*167G=) n.3086G= n.797G= c.-1813G= (n.-1813G=) n.1018G= n.999G= n.1004G= | |
| 2 | g.166052933C>G | CA349074386 | SCN1A | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.*403G>C (n.*403G>C) n.865G>C c.694+106G>C (n.694+106G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.3086G>C n.797G>C c.-1813G>C (n.-1813G>C) n.1018G>C n.999G>C n.1004G>C | |
| 2 | g.166052933C>T | CA59802279 | SCN1A | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.*403G>A (n.*403G>A) n.865G>A c.694+106G>A (n.694+106G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.3086G>A n.797G>A c.-1813G>A (n.-1813G>A) n.1018G>A n.999G>A n.1004G>A | dbSNP |
| 2 | g.166052934T>A | CA429903440 | SCN1A | c.612A>T (p.Thr204=) c.*402A>T (n.*402A>T) n.864A>T c.694+105A>T (n.694+105A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.3085A>T n.796A>T c.-1814A>T (n.-1814A>T) n.1017A>T n.998A>T n.1003A>T | |
| 2 | g.166052934T>C | CA429903438 | SCN1A | c.612A>G (p.Thr204=) c.*402A>G (n.*402A>G) n.864A>G c.694+105A>G (n.694+105A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.3085A>G n.796A>G c.-1814A>G (n.-1814A>G) n.1017A>G n.998A>G n.1003A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052934T>G | CA429903439 | SCN1A | c.612A>C (p.Thr204=) c.*402A>C (n.*402A>C) n.864A>C c.694+105A>C (n.694+105A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.3085A>C n.796A>C c.-1814A>C (n.-1814A>C) n.1017A>C n.998A>C n.1003A>C | |
| 2 | g.166052934_166052939delinsTGTGAC | CA1304864263 | SCN1A | c.607_612delinsGTCACA (p.Val203=) c.*397_*402delinsGTCACA (n.*397_*402delinsGTCACA) n.859_864delinsGTCACA c.694+100_694+105delinsGTCACA (n.694+100_694+105delinsGTCACA) c.*161_*166delinsGTCACA (n.*161_*166delinsGTCACA) n.3080_3085delinsGTCACA n.791_796delinsGTCACA c.-1819_-1814delinsGTCACA (n.-1819_-1814delinsGTCACA) n.1012_1017delinsGTCACA n.993_998delinsGTCACA n.998_1003delinsGTCACA |