Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | |
2 | g.166052667A= | CA1304863944 | SCN1A | c.694+185T= (n.694+185T=) c.*484+185T= (n.*484+185T=) n.946+185T= c.694+372T= (n.694+372T=) c.*248+185T= (n.*248+185T=) n.3167+185T= n.878+185T= c.-1732+185T= (n.-1732+185T=) n.1099+185T= n.1080+185T= n.1085+185T= | |
2 | g.166052667A>G | CA537138562 | SCN1A | c.694+185T>C (n.694+185T>C) c.*484+185T>C (n.*484+185T>C) n.946+185T>C c.694+372T>C (n.694+372T>C) c.*248+185T>C (n.*248+185T>C) n.3167+185T>C n.878+185T>C c.-1732+185T>C (n.-1732+185T>C) n.1099+185T>C n.1080+185T>C n.1085+185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052668C= | CA1304863946 | SCN1A | c.694+184G= (n.694+184G=) c.*484+184G= (n.*484+184G=) n.946+184G= c.694+371G= (n.694+371G=) c.*248+184G= (n.*248+184G=) n.3167+184G= n.878+184G= c.-1732+184G= (n.-1732+184G=) n.1099+184G= n.1080+184G= n.1085+184G= | |
2 | g.166052668C>T | CA59802101 | SCN1A | c.694+184G>A (n.694+184G>A) c.*484+184G>A (n.*484+184G>A) n.946+184G>A c.694+371G>A (n.694+371G>A) c.*248+184G>A (n.*248+184G>A) n.3167+184G>A n.878+184G>A c.-1732+184G>A (n.-1732+184G>A) n.1099+184G>A n.1080+184G>A n.1085+184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052669A= | CA1304863947 | SCN1A | c.694+183T= (n.694+183T=) c.*484+183T= (n.*484+183T=) n.946+183T= c.694+370T= (n.694+370T=) c.*248+183T= (n.*248+183T=) n.3167+183T= n.878+183T= c.-1732+183T= (n.-1732+183T=) n.1099+183T= n.1080+183T= n.1085+183T= | |
2 | g.166052669A>G | CA537138565 | SCN1A | c.694+183T>C (n.694+183T>C) c.*484+183T>C (n.*484+183T>C) n.946+183T>C c.694+370T>C (n.694+370T>C) c.*248+183T>C (n.*248+183T>C) n.3167+183T>C n.878+183T>C c.-1732+183T>C (n.-1732+183T>C) n.1099+183T>C n.1080+183T>C n.1085+183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052669A>T | CA1038836697 | SCN1A | c.694+183T>A (n.694+183T>A) c.*484+183T>A (n.*484+183T>A) n.946+183T>A c.694+370T>A (n.694+370T>A) c.*248+183T>A (n.*248+183T>A) n.3167+183T>A n.878+183T>A c.-1732+183T>A (n.-1732+183T>A) n.1099+183T>A n.1080+183T>A n.1085+183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052674C>A | CA760187274 | SCN1A | c.694+178G>T (n.694+178G>T) c.*484+178G>T (n.*484+178G>T) n.946+178G>T c.694+365G>T (n.694+365G>T) c.*248+178G>T (n.*248+178G>T) n.3167+178G>T n.878+178G>T c.-1732+178G>T (n.-1732+178G>T) n.1099+178G>T n.1080+178G>T n.1085+178G>T | dbSNP |
2 | g.166052674C= | CA1304863949 | SCN1A | c.694+178G= (n.694+178G=) c.*484+178G= (n.*484+178G=) n.946+178G= c.694+365G= (n.694+365G=) c.*248+178G= (n.*248+178G=) n.3167+178G= n.878+178G= c.-1732+178G= (n.-1732+178G=) n.1099+178G= n.1080+178G= n.1085+178G= | |
2 | g.166052676C= | CA1304863951 | SCN1A | c.694+176G= (n.694+176G=) c.*484+176G= (n.*484+176G=) n.946+176G= c.694+363G= (n.694+363G=) c.*248+176G= (n.*248+176G=) n.3167+176G= n.878+176G= c.-1732+176G= (n.-1732+176G=) n.1099+176G= n.1080+176G= n.1085+176G= | |
2 | g.166052676C>T | CA59802103 | SCN1A | c.694+176G>A (n.694+176G>A) c.*484+176G>A (n.*484+176G>A) n.946+176G>A c.694+363G>A (n.694+363G>A) c.*248+176G>A (n.*248+176G>A) n.3167+176G>A n.878+176G>A c.-1732+176G>A (n.-1732+176G>A) n.1099+176G>A n.1080+176G>A n.1085+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052678C= | CA1304863952 | SCN1A | c.694+174G= (n.694+174G=) c.*484+174G= (n.*484+174G=) n.946+174G= c.694+361G= (n.694+361G=) c.*248+174G= (n.*248+174G=) n.3167+174G= n.878+174G= c.-1732+174G= (n.-1732+174G=) n.1099+174G= n.1080+174G= n.1085+174G= | |
2 | g.166052678C>T | CA537138566 | SCN1A | c.694+174G>A (n.694+174G>A) c.*484+174G>A (n.*484+174G>A) n.946+174G>A c.694+361G>A (n.694+361G>A) c.*248+174G>A (n.*248+174G>A) n.3167+174G>A n.878+174G>A c.-1732+174G>A (n.-1732+174G>A) n.1099+174G>A n.1080+174G>A n.1085+174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052680T>C | CA1304863954 | SCN1A | c.694+172A>G (n.694+172A>G) c.*484+172A>G (n.*484+172A>G) n.946+172A>G c.694+359A>G (n.694+359A>G) c.*248+172A>G (n.*248+172A>G) n.3167+172A>G n.878+172A>G c.-1732+172A>G (n.-1732+172A>G) n.1099+172A>G n.1080+172A>G n.1085+172A>G | dbSNP |
2 | g.166052680T= | CA1304863953 | SCN1A | c.694+172A= (n.694+172A=) c.*484+172A= (n.*484+172A=) n.946+172A= c.694+359A= (n.694+359A=) c.*248+172A= (n.*248+172A=) n.3167+172A= n.878+172A= c.-1732+172A= (n.-1732+172A=) n.1099+172A= n.1080+172A= n.1085+172A= | |
2 | g.166052683G>C | CA1038836702 | SCN1A | c.694+169C>G (n.694+169C>G) c.*484+169C>G (n.*484+169C>G) n.946+169C>G c.694+356C>G (n.694+356C>G) c.*248+169C>G (n.*248+169C>G) n.3167+169C>G n.878+169C>G c.-1732+169C>G (n.-1732+169C>G) n.1099+169C>G n.1080+169C>G n.1085+169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052683G= | CA1304863955 | SCN1A | c.694+169C= (n.694+169C=) c.*484+169C= (n.*484+169C=) n.946+169C= c.694+356C= (n.694+356C=) c.*248+169C= (n.*248+169C=) n.3167+169C= n.878+169C= c.-1732+169C= (n.-1732+169C=) n.1099+169C= n.1080+169C= n.1085+169C= | |
2 | g.166052687T>C | CA59802106 | SCN1A | c.694+165A>G (n.694+165A>G) c.*484+165A>G (n.*484+165A>G) n.946+165A>G c.694+352A>G (n.694+352A>G) c.*248+165A>G (n.*248+165A>G) n.3167+165A>G n.878+165A>G c.-1732+165A>G (n.-1732+165A>G) n.1099+165A>G n.1080+165A>G n.1085+165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052687T= | CA1304863956 | SCN1A | c.694+165A= (n.694+165A=) c.*484+165A= (n.*484+165A=) n.946+165A= c.694+352A= (n.694+352A=) c.*248+165A= (n.*248+165A=) n.3167+165A= n.878+165A= c.-1732+165A= (n.-1732+165A=) n.1099+165A= n.1080+165A= n.1085+165A= | |
2 | g.166052688T>C | CA1038836706 | SCN1A | c.694+164A>G (n.694+164A>G) c.*484+164A>G (n.*484+164A>G) n.946+164A>G c.694+351A>G (n.694+351A>G) c.*248+164A>G (n.*248+164A>G) n.3167+164A>G n.878+164A>G c.-1732+164A>G (n.-1732+164A>G) n.1099+164A>G n.1080+164A>G n.1085+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052688T= | CA1304863961 | SCN1A | c.694+164A= (n.694+164A=) c.*484+164A= (n.*484+164A=) n.946+164A= c.694+351A= (n.694+351A=) c.*248+164A= (n.*248+164A=) n.3167+164A= n.878+164A= c.-1732+164A= (n.-1732+164A=) n.1099+164A= n.1080+164A= n.1085+164A= | |
2 | g.166052691_166052693delinsTAA | CA1304863962 | SCN1A | c.694+159_694+161delinsTTA (n.694+159_694+161delinsTTA) c.*484+159_*484+161delinsTTA (n.*484+159_*484+161delinsTTA) n.946+159_946+161delinsTTA c.694+346_694+348delinsTTA (n.694+346_694+348delinsTTA) c.*248+159_*248+161delinsTTA (n.*248+159_*248+161delinsTTA) n.3167+159_3167+161delinsTTA n.878+159_878+161delinsTTA c.-1732+159_-1732+161delinsTTA (n.-1732+159_-1732+161delinsTTA) n.1099+159_1099+161delinsTTA n.1080+159_1080+161delinsTTA n.1085+159_1085+161delinsTTA | |
2 | g.166052692A= | CA1304863964 | SCN1A | c.694+160T= (n.694+160T=) c.*484+160T= (n.*484+160T=) n.946+160T= c.694+347T= (n.694+347T=) c.*248+160T= (n.*248+160T=) n.3167+160T= n.878+160T= c.-1732+160T= (n.-1732+160T=) n.1099+160T= n.1080+160T= n.1085+160T= | |
2 | g.166052692A>G | CA1038836710 | SCN1A | c.694+160T>C (n.694+160T>C) c.*484+160T>C (n.*484+160T>C) n.946+160T>C c.694+347T>C (n.694+347T>C) c.*248+160T>C (n.*248+160T>C) n.3167+160T>C n.878+160T>C c.-1732+160T>C (n.-1732+160T>C) n.1099+160T>C n.1080+160T>C n.1085+160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052693_166052694del | CA59802116 | SCN1A | c.694+159_694+160del (n.694+159_694+160del) c.*484+159_*484+160del (n.*484+159_*484+160del) n.946+159_946+160del c.694+346_694+347del (n.694+346_694+347del) c.*248+159_*248+160del (n.*248+159_*248+160del) n.3167+159_3167+160del n.878+159_878+160del c.-1732+159_-1732+160del (n.-1732+159_-1732+160del) n.1099+159_1099+160del n.1080+159_1080+160del n.1085+159_1085+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052696T>A | CA1304863967 | SCN1A | c.694+156A>T (n.694+156A>T) c.*484+156A>T (n.*484+156A>T) n.946+156A>T c.694+343A>T (n.694+343A>T) c.*248+156A>T (n.*248+156A>T) n.3167+156A>T n.878+156A>T c.-1732+156A>T (n.-1732+156A>T) n.1099+156A>T n.1080+156A>T n.1085+156A>T | dbSNP |
2 | g.166052696T= | CA1304863966 | SCN1A | c.694+156A= (n.694+156A=) c.*484+156A= (n.*484+156A=) n.946+156A= c.694+343A= (n.694+343A=) c.*248+156A= (n.*248+156A=) n.3167+156A= n.878+156A= c.-1732+156A= (n.-1732+156A=) n.1099+156A= n.1080+156A= n.1085+156A= | |
2 | g.166052700A= | CA1304863968 | SCN1A | c.694+152T= (n.694+152T=) c.*484+152T= (n.*484+152T=) n.946+152T= c.694+339T= (n.694+339T=) c.*248+152T= (n.*248+152T=) n.3167+152T= n.878+152T= c.-1732+152T= (n.-1732+152T=) n.1099+152T= n.1080+152T= n.1085+152T= | |
2 | g.166052700A>C | CA59802126 | SCN1A | c.694+152T>G (n.694+152T>G) c.*484+152T>G (n.*484+152T>G) n.946+152T>G c.694+339T>G (n.694+339T>G) c.*248+152T>G (n.*248+152T>G) n.3167+152T>G n.878+152T>G c.-1732+152T>G (n.-1732+152T>G) n.1099+152T>G n.1080+152T>G n.1085+152T>G | dbSNP |
2 | g.166052700A>G | CA59802142 | SCN1A | c.694+152T>C (n.694+152T>C) c.*484+152T>C (n.*484+152T>C) n.946+152T>C c.694+339T>C (n.694+339T>C) c.*248+152T>C (n.*248+152T>C) n.3167+152T>C n.878+152T>C c.-1732+152T>C (n.-1732+152T>C) n.1099+152T>C n.1080+152T>C n.1085+152T>C | dbSNP |
2 | g.166052701G>C | CA2661729318 | SCN1A | c.694+151C>G (n.694+151C>G) c.*484+151C>G (n.*484+151C>G) n.946+151C>G c.694+338C>G (n.694+338C>G) c.*248+151C>G (n.*248+151C>G) n.3167+151C>G n.878+151C>G c.-1732+151C>G (n.-1732+151C>G) n.1099+151C>G n.1080+151C>G n.1085+151C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052701G>T | CA2661729320 | SCN1A | c.694+151C>A (n.694+151C>A) c.*484+151C>A (n.*484+151C>A) n.946+151C>A c.694+338C>A (n.694+338C>A) c.*248+151C>A (n.*248+151C>A) n.3167+151C>A n.878+151C>A c.-1732+151C>A (n.-1732+151C>A) n.1099+151C>A n.1080+151C>A n.1085+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052702G= | CA1304863971 | SCN1A | c.694+150C= (n.694+150C=) c.*484+150C= (n.*484+150C=) n.946+150C= c.694+337C= (n.694+337C=) c.*248+150C= (n.*248+150C=) n.3167+150C= n.878+150C= c.-1732+150C= (n.-1732+150C=) n.1099+150C= n.1080+150C= n.1085+150C= | |
2 | g.166052702G>T | CA537138567 | SCN1A | c.694+150C>A (n.694+150C>A) c.*484+150C>A (n.*484+150C>A) n.946+150C>A c.694+337C>A (n.694+337C>A) c.*248+150C>A (n.*248+150C>A) n.3167+150C>A n.878+150C>A c.-1732+150C>A (n.-1732+150C>A) n.1099+150C>A n.1080+150C>A n.1085+150C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052704T>C | CA2661729324 | SCN1A | c.694+148A>G (n.694+148A>G) c.*484+148A>G (n.*484+148A>G) n.946+148A>G c.694+335A>G (n.694+335A>G) c.*248+148A>G (n.*248+148A>G) n.3167+148A>G n.878+148A>G c.-1732+148A>G (n.-1732+148A>G) n.1099+148A>G n.1080+148A>G n.1085+148A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052705G>T | CA2661729325 | SCN1A | c.694+147C>A (n.694+147C>A) c.*484+147C>A (n.*484+147C>A) n.946+147C>A c.694+334C>A (n.694+334C>A) c.*248+147C>A (n.*248+147C>A) n.3167+147C>A n.878+147C>A c.-1732+147C>A (n.-1732+147C>A) n.1099+147C>A n.1080+147C>A n.1085+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052706A= | CA1304863973 | SCN1A | c.694+146T= (n.694+146T=) c.*484+146T= (n.*484+146T=) n.946+146T= c.694+333T= (n.694+333T=) c.*248+146T= (n.*248+146T=) n.3167+146T= n.878+146T= c.-1732+146T= (n.-1732+146T=) n.1099+146T= n.1080+146T= n.1085+146T= | |
2 | g.166052706A>G | CA59802151 | SCN1A | c.694+146T>C (n.694+146T>C) c.*484+146T>C (n.*484+146T>C) n.946+146T>C c.694+333T>C (n.694+333T>C) c.*248+146T>C (n.*248+146T>C) n.3167+146T>C n.878+146T>C c.-1732+146T>C (n.-1732+146T>C) n.1099+146T>C n.1080+146T>C n.1085+146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052706A>T | CA2661729330 | SCN1A | c.694+146T>A (n.694+146T>A) c.*484+146T>A (n.*484+146T>A) n.946+146T>A c.694+333T>A (n.694+333T>A) c.*248+146T>A (n.*248+146T>A) n.3167+146T>A n.878+146T>A c.-1732+146T>A (n.-1732+146T>A) n.1099+146T>A n.1080+146T>A n.1085+146T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052710del | CA2661729333 | SCN1A | c.694+144del (n.694+144del) c.*484+144del (n.*484+144del) n.946+144del c.694+331del (n.694+331del) c.*248+144del (n.*248+144del) n.3167+144del n.878+144del c.-1732+144del (n.-1732+144del) n.1099+144del n.1080+144del n.1085+144del | gnomAD v4 |
2 | g.166052709A= | CA1304863975 | SCN1A | c.694+143T= (n.694+143T=) c.*484+143T= (n.*484+143T=) n.946+143T= c.694+330T= (n.694+330T=) c.*248+143T= (n.*248+143T=) n.3167+143T= n.878+143T= c.-1732+143T= (n.-1732+143T=) n.1099+143T= n.1080+143T= n.1085+143T= | |
2 | g.166052709A>C | CA2661729344 | SCN1A | c.694+143T>G (n.694+143T>G) c.*484+143T>G (n.*484+143T>G) n.946+143T>G c.694+330T>G (n.694+330T>G) c.*248+143T>G (n.*248+143T>G) n.3167+143T>G n.878+143T>G c.-1732+143T>G (n.-1732+143T>G) n.1099+143T>G n.1080+143T>G n.1085+143T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052709A>G | CA59802156 | SCN1A | c.694+143T>C (n.694+143T>C) c.*484+143T>C (n.*484+143T>C) n.946+143T>C c.694+330T>C (n.694+330T>C) c.*248+143T>C (n.*248+143T>C) n.3167+143T>C n.878+143T>C c.-1732+143T>C (n.-1732+143T>C) n.1099+143T>C n.1080+143T>C n.1085+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052709A>T | CA760187283 | SCN1A | c.694+143T>A (n.694+143T>A) c.*484+143T>A (n.*484+143T>A) n.946+143T>A c.694+330T>A (n.694+330T>A) c.*248+143T>A (n.*248+143T>A) n.3167+143T>A n.878+143T>A c.-1732+143T>A (n.-1732+143T>A) n.1099+143T>A n.1080+143T>A n.1085+143T>A | dbSNP |
2 | g.166052710A>G | CA2661729346 | SCN1A | c.694+142T>C (n.694+142T>C) c.*484+142T>C (n.*484+142T>C) n.946+142T>C c.694+329T>C (n.694+329T>C) c.*248+142T>C (n.*248+142T>C) n.3167+142T>C n.878+142T>C c.-1732+142T>C (n.-1732+142T>C) n.1099+142T>C n.1080+142T>C n.1085+142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052711G>A | CA1304863979 | SCN1A | c.694+141C>T (n.694+141C>T) c.*484+141C>T (n.*484+141C>T) n.946+141C>T c.694+328C>T (n.694+328C>T) c.*248+141C>T (n.*248+141C>T) n.3167+141C>T n.878+141C>T c.-1732+141C>T (n.-1732+141C>T) n.1099+141C>T n.1080+141C>T n.1085+141C>T | dbSNP |
2 | g.166052711G>C | CA1038836719 | SCN1A | c.694+141C>G (n.694+141C>G) c.*484+141C>G (n.*484+141C>G) n.946+141C>G c.694+328C>G (n.694+328C>G) c.*248+141C>G (n.*248+141C>G) n.3167+141C>G n.878+141C>G c.-1732+141C>G (n.-1732+141C>G) n.1099+141C>G n.1080+141C>G n.1085+141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052711G= | CA1304863978 | SCN1A | c.694+141C= (n.694+141C=) c.*484+141C= (n.*484+141C=) n.946+141C= c.694+328C= (n.694+328C=) c.*248+141C= (n.*248+141C=) n.3167+141C= n.878+141C= c.-1732+141C= (n.-1732+141C=) n.1099+141C= n.1080+141C= n.1085+141C= | |
2 | g.166052711G>T | CA2661729348 | SCN1A | c.694+141C>A (n.694+141C>A) c.*484+141C>A (n.*484+141C>A) n.946+141C>A c.694+328C>A (n.694+328C>A) c.*248+141C>A (n.*248+141C>A) n.3167+141C>A n.878+141C>A c.-1732+141C>A (n.-1732+141C>A) n.1099+141C>A n.1080+141C>A n.1085+141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052716T>C | CA760187285 | SCN1A | c.694+136A>G (n.694+136A>G) c.*484+136A>G (n.*484+136A>G) n.946+136A>G c.694+323A>G (n.694+323A>G) c.*248+136A>G (n.*248+136A>G) n.3167+136A>G n.878+136A>G c.-1732+136A>G (n.-1732+136A>G) n.1099+136A>G n.1080+136A>G n.1085+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052716T= | CA1304863981 | SCN1A | c.694+136A= (n.694+136A=) c.*484+136A= (n.*484+136A=) n.946+136A= c.694+323A= (n.694+323A=) c.*248+136A= (n.*248+136A=) n.3167+136A= n.878+136A= c.-1732+136A= (n.-1732+136A=) n.1099+136A= n.1080+136A= n.1085+136A= | |
2 | g.166052717G>T | CA2661729351 | SCN1A | c.694+135C>A (n.694+135C>A) c.*484+135C>A (n.*484+135C>A) n.946+135C>A c.694+322C>A (n.694+322C>A) c.*248+135C>A (n.*248+135C>A) n.3167+135C>A n.878+135C>A c.-1732+135C>A (n.-1732+135C>A) n.1099+135C>A n.1080+135C>A n.1085+135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052719del | CA2661729353 | SCN1A | c.694+133del (n.694+133del) c.*484+133del (n.*484+133del) n.946+133del c.694+320del (n.694+320del) c.*248+133del (n.*248+133del) n.3167+133del n.878+133del c.-1732+133del (n.-1732+133del) n.1099+133del n.1080+133del n.1085+133del | gnomAD v4 |
2 | g.166052719C>A | CA2661729355 | SCN1A | c.694+133G>T (n.694+133G>T) c.*484+133G>T (n.*484+133G>T) n.946+133G>T c.694+320G>T (n.694+320G>T) c.*248+133G>T (n.*248+133G>T) n.3167+133G>T n.878+133G>T c.-1732+133G>T (n.-1732+133G>T) n.1099+133G>T n.1080+133G>T n.1085+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052719C= | CA1304863983 | SCN1A | c.694+133G= (n.694+133G=) c.*484+133G= (n.*484+133G=) n.946+133G= c.694+320G= (n.694+320G=) c.*248+133G= (n.*248+133G=) n.3167+133G= n.878+133G= c.-1732+133G= (n.-1732+133G=) n.1099+133G= n.1080+133G= n.1085+133G= | |
2 | g.166052719C>G | CA1304863985 | SCN1A | c.694+133G>C (n.694+133G>C) c.*484+133G>C (n.*484+133G>C) n.946+133G>C c.694+320G>C (n.694+320G>C) c.*248+133G>C (n.*248+133G>C) n.3167+133G>C n.878+133G>C c.-1732+133G>C (n.-1732+133G>C) n.1099+133G>C n.1080+133G>C n.1085+133G>C | dbSNP |
2 | g.166052719C>T | CA2661729358 | SCN1A | c.694+133G>A (n.694+133G>A) c.*484+133G>A (n.*484+133G>A) n.946+133G>A c.694+320G>A (n.694+320G>A) c.*248+133G>A (n.*248+133G>A) n.3167+133G>A n.878+133G>A c.-1732+133G>A (n.-1732+133G>A) n.1099+133G>A n.1080+133G>A n.1085+133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052720T>G | CA2661729362 | SCN1A | c.694+132A>C (n.694+132A>C) c.*484+132A>C (n.*484+132A>C) n.946+132A>C c.694+319A>C (n.694+319A>C) c.*248+132A>C (n.*248+132A>C) n.3167+132A>C n.878+132A>C c.-1732+132A>C (n.-1732+132A>C) n.1099+132A>C n.1080+132A>C n.1085+132A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052720dup | CA1038836731 | SCN1A | c.694+132dup (n.694+132dup) c.*484+132dup (n.*484+132dup) n.946+132dup c.694+319dup (n.694+319dup) c.*248+132dup (n.*248+132dup) n.3167+132dup n.878+132dup c.-1732+132dup (n.-1732+132dup) n.1099+132dup n.1080+132dup n.1085+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052721A= | CA1304863990 | SCN1A | c.694+131T= (n.694+131T=) c.*484+131T= (n.*484+131T=) n.946+131T= c.694+318T= (n.694+318T=) c.*248+131T= (n.*248+131T=) n.3167+131T= n.878+131T= c.-1732+131T= (n.-1732+131T=) n.1099+131T= n.1080+131T= n.1085+131T= | |
2 | g.166052721A>G | CA1304863989 | SCN1A | c.694+131T>C (n.694+131T>C) c.*484+131T>C (n.*484+131T>C) n.946+131T>C c.694+318T>C (n.694+318T>C) c.*248+131T>C (n.*248+131T>C) n.3167+131T>C n.878+131T>C c.-1732+131T>C (n.-1732+131T>C) n.1099+131T>C n.1080+131T>C n.1085+131T>C | dbSNP |
2 | g.166052723del | CA2661729364 | SCN1A | c.694+131del (n.694+131del) c.*484+131del (n.*484+131del) n.946+131del c.694+318del (n.694+318del) c.*248+131del (n.*248+131del) n.3167+131del n.878+131del c.-1732+131del (n.-1732+131del) n.1099+131del n.1080+131del n.1085+131del | gnomAD v4 |
2 | g.166052724C= | CA1304863992 | SCN1A | c.694+128G= (n.694+128G=) c.*484+128G= (n.*484+128G=) n.946+128G= c.694+315G= (n.694+315G=) c.*248+128G= (n.*248+128G=) n.3167+128G= n.878+128G= c.-1732+128G= (n.-1732+128G=) n.1099+128G= n.1080+128G= n.1085+128G= | |
2 | g.166052724C>T | CA1304863993 | SCN1A | c.694+128G>A (n.694+128G>A) c.*484+128G>A (n.*484+128G>A) n.946+128G>A c.694+315G>A (n.694+315G>A) c.*248+128G>A (n.*248+128G>A) n.3167+128G>A n.878+128G>A c.-1732+128G>A (n.-1732+128G>A) n.1099+128G>A n.1080+128G>A n.1085+128G>A | dbSNP |
2 | g.166052725A>T | CA2661729366 | SCN1A | c.694+127T>A (n.694+127T>A) c.*484+127T>A (n.*484+127T>A) n.946+127T>A c.694+314T>A (n.694+314T>A) c.*248+127T>A (n.*248+127T>A) n.3167+127T>A n.878+127T>A c.-1732+127T>A (n.-1732+127T>A) n.1099+127T>A n.1080+127T>A n.1085+127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052726A>C | CA2661729369 | SCN1A | c.694+126T>G (n.694+126T>G) c.*484+126T>G (n.*484+126T>G) n.946+126T>G c.694+313T>G (n.694+313T>G) c.*248+126T>G (n.*248+126T>G) n.3167+126T>G n.878+126T>G c.-1732+126T>G (n.-1732+126T>G) n.1099+126T>G n.1080+126T>G n.1085+126T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052727T>A | CA2661729371 | SCN1A | c.694+125A>T (n.694+125A>T) c.*484+125A>T (n.*484+125A>T) n.946+125A>T c.694+312A>T (n.694+312A>T) c.*248+125A>T (n.*248+125A>T) n.3167+125A>T n.878+125A>T c.-1732+125A>T (n.-1732+125A>T) n.1099+125A>T n.1080+125A>T n.1085+125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052730G>A | CA2661729373 | SCN1A | c.694+122C>T (n.694+122C>T) c.*484+122C>T (n.*484+122C>T) n.946+122C>T c.694+309C>T (n.694+309C>T) c.*248+122C>T (n.*248+122C>T) n.3167+122C>T n.878+122C>T c.-1732+122C>T (n.-1732+122C>T) n.1099+122C>T n.1080+122C>T n.1085+122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052730G>T | CA2661729375 | SCN1A | c.694+122C>A (n.694+122C>A) c.*484+122C>A (n.*484+122C>A) n.946+122C>A c.694+309C>A (n.694+309C>A) c.*248+122C>A (n.*248+122C>A) n.3167+122C>A n.878+122C>A c.-1732+122C>A (n.-1732+122C>A) n.1099+122C>A n.1080+122C>A n.1085+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052734C>A | CA1304863996 | SCN1A | c.694+118G>T (n.694+118G>T) c.*484+118G>T (n.*484+118G>T) n.946+118G>T c.694+305G>T (n.694+305G>T) c.*248+118G>T (n.*248+118G>T) n.3167+118G>T n.878+118G>T c.-1732+118G>T (n.-1732+118G>T) n.1099+118G>T n.1080+118G>T n.1085+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052734C= | CA1304863995 | SCN1A | c.694+118G= (n.694+118G=) c.*484+118G= (n.*484+118G=) n.946+118G= c.694+305G= (n.694+305G=) c.*248+118G= (n.*248+118G=) n.3167+118G= n.878+118G= c.-1732+118G= (n.-1732+118G=) n.1099+118G= n.1080+118G= n.1085+118G= | |
2 | g.166052734C>T | CA1304863998 | SCN1A | c.694+118G>A (n.694+118G>A) c.*484+118G>A (n.*484+118G>A) n.946+118G>A c.694+305G>A (n.694+305G>A) c.*248+118G>A (n.*248+118G>A) n.3167+118G>A n.878+118G>A c.-1732+118G>A (n.-1732+118G>A) n.1099+118G>A n.1080+118G>A n.1085+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052740C>A | CA2661729383 | SCN1A | c.694+112G>T (n.694+112G>T) c.*484+112G>T (n.*484+112G>T) n.946+112G>T c.694+299G>T (n.694+299G>T) c.*248+112G>T (n.*248+112G>T) n.3167+112G>T n.878+112G>T c.-1732+112G>T (n.-1732+112G>T) n.1099+112G>T n.1080+112G>T n.1085+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052743del | CA2753023074 | SCN1A | c.694+111del (n.694+111del) c.*484+111del (n.*484+111del) n.946+111del c.694+298del (n.694+298del) c.*248+111del (n.*248+111del) n.3167+111del n.878+111del c.-1732+111del (n.-1732+111del) n.1099+111del n.1080+111del n.1085+111del | |
2 | g.166052744G>A | CA760187290 | SCN1A | c.694+108C>T (n.694+108C>T) c.*484+108C>T (n.*484+108C>T) n.946+108C>T c.694+295C>T (n.694+295C>T) c.*248+108C>T (n.*248+108C>T) n.3167+108C>T n.878+108C>T c.-1732+108C>T (n.-1732+108C>T) n.1099+108C>T n.1080+108C>T n.1085+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052744G= | CA1304864001 | SCN1A | c.694+108C= (n.694+108C=) c.*484+108C= (n.*484+108C=) n.946+108C= c.694+295C= (n.694+295C=) c.*248+108C= (n.*248+108C=) n.3167+108C= n.878+108C= c.-1732+108C= (n.-1732+108C=) n.1099+108C= n.1080+108C= n.1085+108C= | |
2 | g.166052744G>T | CA2661729385 | SCN1A | c.694+108C>A (n.694+108C>A) c.*484+108C>A (n.*484+108C>A) n.946+108C>A c.694+295C>A (n.694+295C>A) c.*248+108C>A (n.*248+108C>A) n.3167+108C>A n.878+108C>A c.-1732+108C>A (n.-1732+108C>A) n.1099+108C>A n.1080+108C>A n.1085+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052745A= | CA1304864002 | SCN1A | c.694+107T= (n.694+107T=) c.*484+107T= (n.*484+107T=) n.946+107T= c.694+294T= (n.694+294T=) c.*248+107T= (n.*248+107T=) n.3167+107T= n.878+107T= c.-1732+107T= (n.-1732+107T=) n.1099+107T= n.1080+107T= n.1085+107T= | |
2 | g.166052745A>T | CA1304864006 | SCN1A | c.694+107T>A (n.694+107T>A) c.*484+107T>A (n.*484+107T>A) n.946+107T>A c.694+294T>A (n.694+294T>A) c.*248+107T>A (n.*248+107T>A) n.3167+107T>A n.878+107T>A c.-1732+107T>A (n.-1732+107T>A) n.1099+107T>A n.1080+107T>A n.1085+107T>A | dbSNP |
2 | g.166052746A>C | CA2661729387 | SCN1A | c.694+106T>G (n.694+106T>G) c.*484+106T>G (n.*484+106T>G) n.946+106T>G c.694+293T>G (n.694+293T>G) c.*248+106T>G (n.*248+106T>G) n.3167+106T>G n.878+106T>G c.-1732+106T>G (n.-1732+106T>G) n.1099+106T>G n.1080+106T>G n.1085+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052747A>T | CA2753023075 | SCN1A | c.694+105T>A (n.694+105T>A) c.*484+105T>A (n.*484+105T>A) n.946+105T>A c.694+292T>A (n.694+292T>A) c.*248+105T>A (n.*248+105T>A) n.3167+105T>A n.878+105T>A c.-1732+105T>A (n.-1732+105T>A) n.1099+105T>A n.1080+105T>A n.1085+105T>A | |
2 | g.166052748C>A | CA2661729389 | SCN1A | c.694+104G>T (n.694+104G>T) c.*484+104G>T (n.*484+104G>T) n.946+104G>T c.694+291G>T (n.694+291G>T) c.*248+104G>T (n.*248+104G>T) n.3167+104G>T n.878+104G>T c.-1732+104G>T (n.-1732+104G>T) n.1099+104G>T n.1080+104G>T n.1085+104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052748C= | CA1304864009 | SCN1A | c.694+104G= (n.694+104G=) c.*484+104G= (n.*484+104G=) n.946+104G= c.694+291G= (n.694+291G=) c.*248+104G= (n.*248+104G=) n.3167+104G= n.878+104G= c.-1732+104G= (n.-1732+104G=) n.1099+104G= n.1080+104G= n.1085+104G= | |
2 | g.166052748C>G | CA1304864011 | SCN1A | c.694+104G>C (n.694+104G>C) c.*484+104G>C (n.*484+104G>C) n.946+104G>C c.694+291G>C (n.694+291G>C) c.*248+104G>C (n.*248+104G>C) n.3167+104G>C n.878+104G>C c.-1732+104G>C (n.-1732+104G>C) n.1099+104G>C n.1080+104G>C n.1085+104G>C | dbSNP |
2 | g.166052748C>T | CA2661729388 | SCN1A | c.694+104G>A (n.694+104G>A) c.*484+104G>A (n.*484+104G>A) n.946+104G>A c.694+291G>A (n.694+291G>A) c.*248+104G>A (n.*248+104G>A) n.3167+104G>A n.878+104G>A c.-1732+104G>A (n.-1732+104G>A) n.1099+104G>A n.1080+104G>A n.1085+104G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052749A= | CA1304864013 | SCN1A | c.694+103T= (n.694+103T=) c.*484+103T= (n.*484+103T=) n.946+103T= c.694+290T= (n.694+290T=) c.*248+103T= (n.*248+103T=) n.3167+103T= n.878+103T= c.-1732+103T= (n.-1732+103T=) n.1099+103T= n.1080+103T= n.1085+103T= | |
2 | g.166052749A>G | CA1304864015 | SCN1A | c.694+103T>C (n.694+103T>C) c.*484+103T>C (n.*484+103T>C) n.946+103T>C c.694+290T>C (n.694+290T>C) c.*248+103T>C (n.*248+103T>C) n.3167+103T>C n.878+103T>C c.-1732+103T>C (n.-1732+103T>C) n.1099+103T>C n.1080+103T>C n.1085+103T>C | dbSNP |
2 | g.166052750C>A | CA2661729391 | SCN1A | c.694+102G>T (n.694+102G>T) c.*484+102G>T (n.*484+102G>T) n.946+102G>T c.694+289G>T (n.694+289G>T) c.*248+102G>T (n.*248+102G>T) n.3167+102G>T n.878+102G>T c.-1732+102G>T (n.-1732+102G>T) n.1099+102G>T n.1080+102G>T n.1085+102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052750C>G | CA2661729392 | SCN1A | c.694+102G>C (n.694+102G>C) c.*484+102G>C (n.*484+102G>C) n.946+102G>C c.694+289G>C (n.694+289G>C) c.*248+102G>C (n.*248+102G>C) n.3167+102G>C n.878+102G>C c.-1732+102G>C (n.-1732+102G>C) n.1099+102G>C n.1080+102G>C n.1085+102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052750C>T | CA2753023077 | SCN1A | c.694+102G>A (n.694+102G>A) c.*484+102G>A (n.*484+102G>A) n.946+102G>A c.694+289G>A (n.694+289G>A) c.*248+102G>A (n.*248+102G>A) n.3167+102G>A n.878+102G>A c.-1732+102G>A (n.-1732+102G>A) n.1099+102G>A n.1080+102G>A n.1085+102G>A | |
2 | g.166052751C= | CA1304864016 | SCN1A | c.694+101G= (n.694+101G=) c.*484+101G= (n.*484+101G=) n.946+101G= c.694+288G= (n.694+288G=) c.*248+101G= (n.*248+101G=) n.3167+101G= n.878+101G= c.-1732+101G= (n.-1732+101G=) n.1099+101G= n.1080+101G= n.1085+101G= | |
2 | g.166052751C>G | CA59802157 | SCN1A | c.694+101G>C (n.694+101G>C) c.*484+101G>C (n.*484+101G>C) n.946+101G>C c.694+288G>C (n.694+288G>C) c.*248+101G>C (n.*248+101G>C) n.3167+101G>C n.878+101G>C c.-1732+101G>C (n.-1732+101G>C) n.1099+101G>C n.1080+101G>C n.1085+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052751C>T | CA2661729395 | SCN1A | c.694+101G>A (n.694+101G>A) c.*484+101G>A (n.*484+101G>A) n.946+101G>A c.694+288G>A (n.694+288G>A) c.*248+101G>A (n.*248+101G>A) n.3167+101G>A n.878+101G>A c.-1732+101G>A (n.-1732+101G>A) n.1099+101G>A n.1080+101G>A n.1085+101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052753A>T | CA2577144603 | SCN1A | c.694+99T>A (n.694+99T>A) c.*484+99T>A (n.*484+99T>A) n.946+99T>A c.694+286T>A (n.694+286T>A) c.*248+99T>A (n.*248+99T>A) n.3167+99T>A n.878+99T>A c.-1732+99T>A (n.-1732+99T>A) n.1099+99T>A n.1080+99T>A n.1085+99T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052754G>T | CA2661729397 | SCN1A | c.694+98C>A (n.694+98C>A) c.*484+98C>A (n.*484+98C>A) n.946+98C>A c.694+285C>A (n.694+285C>A) c.*248+98C>A (n.*248+98C>A) n.3167+98C>A n.878+98C>A c.-1732+98C>A (n.-1732+98C>A) n.1099+98C>A n.1080+98C>A n.1085+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052756C>G | CA2661729399 | SCN1A | c.694+96G>C (n.694+96G>C) c.*484+96G>C (n.*484+96G>C) n.946+96G>C c.694+283G>C (n.694+283G>C) c.*248+96G>C (n.*248+96G>C) n.3167+96G>C n.878+96G>C c.-1732+96G>C (n.-1732+96G>C) n.1099+96G>C n.1080+96G>C n.1085+96G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052757T>C | CA2577144604 | SCN1A | c.694+95A>G (n.694+95A>G) c.*484+95A>G (n.*484+95A>G) n.946+95A>G c.694+282A>G (n.694+282A>G) c.*248+95A>G (n.*248+95A>G) n.3167+95A>G n.878+95A>G c.-1732+95A>G (n.-1732+95A>G) n.1099+95A>G n.1080+95A>G n.1085+95A>G | |
2 | g.166052757T>G | CA537138568 | SCN1A | c.694+95A>C (n.694+95A>C) c.*484+95A>C (n.*484+95A>C) n.946+95A>C c.694+282A>C (n.694+282A>C) c.*248+95A>C (n.*248+95A>C) n.3167+95A>C n.878+95A>C c.-1732+95A>C (n.-1732+95A>C) n.1099+95A>C n.1080+95A>C n.1085+95A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052757T= | CA1304864018 | SCN1A | c.694+95A= (n.694+95A=) c.*484+95A= (n.*484+95A=) n.946+95A= c.694+282A= (n.694+282A=) c.*248+95A= (n.*248+95A=) n.3167+95A= n.878+95A= c.-1732+95A= (n.-1732+95A=) n.1099+95A= n.1080+95A= n.1085+95A= | |
2 | g.166052759A>G | CA2661729401 | SCN1A | c.694+93T>C (n.694+93T>C) c.*484+93T>C (n.*484+93T>C) n.946+93T>C c.694+280T>C (n.694+280T>C) c.*248+93T>C (n.*248+93T>C) n.3167+93T>C n.878+93T>C c.-1732+93T>C (n.-1732+93T>C) n.1099+93T>C n.1080+93T>C n.1085+93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052759A>T | CA2661729402 | SCN1A | c.694+93T>A (n.694+93T>A) c.*484+93T>A (n.*484+93T>A) n.946+93T>A c.694+280T>A (n.694+280T>A) c.*248+93T>A (n.*248+93T>A) n.3167+93T>A n.878+93T>A c.-1732+93T>A (n.-1732+93T>A) n.1099+93T>A n.1080+93T>A n.1085+93T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052760T>A | CA537138569 | SCN1A | c.694+92A>T (n.694+92A>T) c.*484+92A>T (n.*484+92A>T) n.946+92A>T c.694+279A>T (n.694+279A>T) c.*248+92A>T (n.*248+92A>T) n.3167+92A>T n.878+92A>T c.-1732+92A>T (n.-1732+92A>T) n.1099+92A>T n.1080+92A>T n.1085+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052760T>C | CA1304864024 | SCN1A | c.694+92A>G (n.694+92A>G) c.*484+92A>G (n.*484+92A>G) n.946+92A>G c.694+279A>G (n.694+279A>G) c.*248+92A>G (n.*248+92A>G) n.3167+92A>G n.878+92A>G c.-1732+92A>G (n.-1732+92A>G) n.1099+92A>G n.1080+92A>G n.1085+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052760T= | CA1304864023 | SCN1A | c.694+92A= (n.694+92A=) c.*484+92A= (n.*484+92A=) n.946+92A= c.694+279A= (n.694+279A=) c.*248+92A= (n.*248+92A=) n.3167+92A= n.878+92A= c.-1732+92A= (n.-1732+92A=) n.1099+92A= n.1080+92A= n.1085+92A= | |
2 | g.166052761G>A | CA2661729406 | SCN1A | c.694+91C>T (n.694+91C>T) c.*484+91C>T (n.*484+91C>T) n.946+91C>T c.694+278C>T (n.694+278C>T) c.*248+91C>T (n.*248+91C>T) n.3167+91C>T n.878+91C>T c.-1732+91C>T (n.-1732+91C>T) n.1099+91C>T n.1080+91C>T n.1085+91C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052761G>T | CA2577144605 | SCN1A | c.694+91C>A (n.694+91C>A) c.*484+91C>A (n.*484+91C>A) n.946+91C>A c.694+278C>A (n.694+278C>A) c.*248+91C>A (n.*248+91C>A) n.3167+91C>A n.878+91C>A c.-1732+91C>A (n.-1732+91C>A) n.1099+91C>A n.1080+91C>A n.1085+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052762A>G | CA2661729410 | SCN1A | c.694+90T>C (n.694+90T>C) c.*484+90T>C (n.*484+90T>C) n.946+90T>C c.694+277T>C (n.694+277T>C) c.*248+90T>C (n.*248+90T>C) n.3167+90T>C n.878+90T>C c.-1732+90T>C (n.-1732+90T>C) n.1099+90T>C n.1080+90T>C n.1085+90T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052763T>C | CA1038836736 | SCN1A | c.694+89A>G (n.694+89A>G) c.*484+89A>G (n.*484+89A>G) n.946+89A>G c.694+276A>G (n.694+276A>G) c.*248+89A>G (n.*248+89A>G) n.3167+89A>G n.878+89A>G c.-1732+89A>G (n.-1732+89A>G) n.1099+89A>G n.1080+89A>G n.1085+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052763T= | CA1304864026 | SCN1A | c.694+89A= (n.694+89A=) c.*484+89A= (n.*484+89A=) n.946+89A= c.694+276A= (n.694+276A=) c.*248+89A= (n.*248+89A=) n.3167+89A= n.878+89A= c.-1732+89A= (n.-1732+89A=) n.1099+89A= n.1080+89A= n.1085+89A= | |
2 | g.166052764T>G | CA1304864029 | SCN1A | c.694+88A>C (n.694+88A>C) c.*484+88A>C (n.*484+88A>C) n.946+88A>C c.694+275A>C (n.694+275A>C) c.*248+88A>C (n.*248+88A>C) n.3167+88A>C n.878+88A>C c.-1732+88A>C (n.-1732+88A>C) n.1099+88A>C n.1080+88A>C n.1085+88A>C | dbSNP |
2 | g.166052764T= | CA1304864027 | SCN1A | c.694+88A= (n.694+88A=) c.*484+88A= (n.*484+88A=) n.946+88A= c.694+275A= (n.694+275A=) c.*248+88A= (n.*248+88A=) n.3167+88A= n.878+88A= c.-1732+88A= (n.-1732+88A=) n.1099+88A= n.1080+88A= n.1085+88A= | |
2 | g.166052765C>G | CA2661729412 | SCN1A | c.694+87G>C (n.694+87G>C) c.*484+87G>C (n.*484+87G>C) n.946+87G>C c.694+274G>C (n.694+274G>C) c.*248+87G>C (n.*248+87G>C) n.3167+87G>C n.878+87G>C c.-1732+87G>C (n.-1732+87G>C) n.1099+87G>C n.1080+87G>C n.1085+87G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052765C>T | CA2661729413 | SCN1A | c.694+87G>A (n.694+87G>A) c.*484+87G>A (n.*484+87G>A) n.946+87G>A c.694+274G>A (n.694+274G>A) c.*248+87G>A (n.*248+87G>A) n.3167+87G>A n.878+87G>A c.-1732+87G>A (n.-1732+87G>A) n.1099+87G>A n.1080+87G>A n.1085+87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052766C= | CA1304864032 | SCN1A | c.694+86G= (n.694+86G=) c.*484+86G= (n.*484+86G=) n.946+86G= c.694+273G= (n.694+273G=) c.*248+86G= (n.*248+86G=) n.3167+86G= n.878+86G= c.-1732+86G= (n.-1732+86G=) n.1099+86G= n.1080+86G= n.1085+86G= | |
2 | g.166052766C>T | CA59802158 | SCN1A | c.694+86G>A (n.694+86G>A) c.*484+86G>A (n.*484+86G>A) n.946+86G>A c.694+273G>A (n.694+273G>A) c.*248+86G>A (n.*248+86G>A) n.3167+86G>A n.878+86G>A c.-1732+86G>A (n.-1732+86G>A) n.1099+86G>A n.1080+86G>A n.1085+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |