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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166015724_166015726delinsGTT | CA1304844790 | SCN1A | c.*1467_*1469delinsAAC (n.*1467_*1469delinsAAC) c.3431_3433delinsAAC (p.Lys1144=) c.3398_3400delinsAAC (p.Lys1133=) c.*924_*926delinsAAC (n.*924_*926delinsAAC) c.229_231delinsAAC n.3683_3685delinsAAC c.3395_3397delinsAAC (p.Lys1132=) c.*2985_*2987delinsAAC (n.*2985_*2987delinsAAC) c.*1374_*1376delinsAAC (n.*1374_*1376delinsAAC) n.5904_5906delinsAAC c.3347_3349delinsAAC (p.Lys1116=) n.287_289delinsGTT c.3428_3430delinsAAC (p.Lys1143=) n.3615_3617delinsAAC c.3344_3346delinsAAC (p.Lys1115=) c.989_991delinsAAC (p.Lys330=) n.3803_3805delinsAAC n.3817_3819delinsAAC n.3789_3791delinsAAC n.3784_3786delinsAAC | |
| 2 | g.166015726_166015727del | CA658657103 | SCN1A | c.*1467_*1468del (n.*1467_*1468del) c.3431_3432del (p.Lys1144ThrfsTer3) c.3398_3399del (p.Lys1133ThrfsTer3) c.*924_*925del (n.*924_*925del) c.229_230del n.3683_3684del c.3395_3396del (p.Lys1132ThrfsTer3) c.*2985_*2986del (n.*2985_*2986del) c.*1374_*1375del (n.*1374_*1375del) n.5904_5905del c.3347_3348del (p.Lys1116ThrfsTer3) n.289_290del c.3428_3429del (p.Lys1143ThrfsTer3) n.3615_3616del c.3344_3345del (p.Lys1115ThrfsTer3) c.989_990del (p.Lys330ThrfsTer3) n.3803_3804del n.3817_3818del n.3789_3790del n.3784_3785del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015726T>A | CA349056841 | SCN1A | c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.3431A>T (p.Lys1144Ile) c.3398A>T (p.Lys1133Ile) c.*924A>T (n.*924A>T) c.229A>T n.3683A>T c.3395A>T (p.Lys1132Ile) c.*2985A>T (n.*2985A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.5904A>T c.3347A>T (p.Lys1116Ile) n.289T>A c.3428A>T (p.Lys1143Ile) n.3615A>T c.3344A>T (p.Lys1115Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) n.3803A>T n.3817A>T n.3789A>T n.3784A>T | |
| 2 | g.166015726T>C | CA349056842 | SCN1A | c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.3398A>G (p.Lys1133Arg) c.*924A>G (n.*924A>G) c.229A>G n.3683A>G c.3395A>G (p.Lys1132Arg) c.*2985A>G (n.*2985A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.5904A>G c.3347A>G (p.Lys1116Arg) n.289T>C c.3428A>G (p.Lys1143Arg) n.3615A>G c.3344A>G (p.Lys1115Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.3803A>G n.3817A>G n.3789A>G n.3784A>G | |
| 2 | g.166015726T>G | CA349056843 | SCN1A | c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.3398A>C (p.Lys1133Thr) c.*924A>C (n.*924A>C) c.229A>C n.3683A>C c.3395A>C (p.Lys1132Thr) c.*2985A>C (n.*2985A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.5904A>C c.3347A>C (p.Lys1116Thr) n.289T>G c.3428A>C (p.Lys1143Thr) n.3615A>C c.3344A>C (p.Lys1115Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.3803A>C n.3817A>C n.3789A>C n.3784A>C | |
| 2 | g.166015727T>A | CA349056846 | SCN1A | c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.3397A>T (p.Lys1133Ter) c.*923A>T (n.*923A>T) c.228A>T n.3682A>T c.3394A>T (p.Lys1132Ter) c.*2984A>T (n.*2984A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.5903A>T c.3346A>T (p.Lys1116Ter) n.290T>A c.3427A>T (p.Lys1143Ter) n.3614A>T c.3343A>T (p.Lys1115Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.3802A>T n.3816A>T n.3788A>T n.3783A>T | dbSNP |
| 2 | g.166015727T>C | CA349056845 | SCN1A | c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.3397A>G (p.Lys1133Glu) c.*923A>G (n.*923A>G) c.228A>G n.3682A>G c.3394A>G (p.Lys1132Glu) c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.5903A>G c.3346A>G (p.Lys1116Glu) n.290T>C c.3427A>G (p.Lys1143Glu) n.3614A>G c.3343A>G (p.Lys1115Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.3802A>G n.3816A>G n.3788A>G n.3783A>G | |
| 2 | g.166015727T>G | CA349056844 | SCN1A | c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.3397A>C (p.Lys1133Gln) c.*923A>C (n.*923A>C) c.228A>C n.3682A>C c.3394A>C (p.Lys1132Gln) c.*2984A>C (n.*2984A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.5903A>C c.3346A>C (p.Lys1116Gln) n.290T>G c.3427A>C (p.Lys1143Gln) n.3614A>C c.3343A>C (p.Lys1115Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.3802A>C n.3816A>C n.3788A>C n.3783A>C | |
| 2 | g.166015727T= | CA1304844796 | SCN1A | c.*1466A= (n.*1466A=) c.3430A= (p.Lys1144=) c.3397A= (p.Lys1133=) c.*923A= (n.*923A=) c.228A= n.3682A= c.3394A= (p.Lys1132=) c.*2984A= (n.*2984A=) c.*1373A= (n.*1373A=) n.5903A= c.3346A= (p.Lys1116=) n.290T= c.3427A= (p.Lys1143=) n.3614A= c.3343A= (p.Lys1115=) c.988A= (p.Lys330=) n.3802A= n.3816A= n.3788A= n.3783A= | |
| 2 | g.166015728C>A | CA349056847 | SCN1A | c.*1466-1G>T (n.*1466-1G>T) c.3430-1G>T (n.3430-1G>T) c.3397-1G>T (n.3397-1G>T) c.*923-1G>T (n.*923-1G>T) c.228-1G>T n.3682-1G>T c.3394-1G>T (n.3394-1G>T) c.*2984-1G>T (n.*2984-1G>T) c.*1373-1G>T (n.*1373-1G>T) n.5903-1G>T c.3346-1G>T (n.3346-1G>T) n.291C>A c.3427-1G>T (n.3427-1G>T) n.3614-1G>T c.3343-1G>T (n.3343-1G>T) c.988-1G>T (n.988-1G>T) n.3802-1G>T n.3816-1G>T n.3788-1G>T n.3783-1G>T | |
| 2 | g.166015728C>G | CA349056848 | SCN1A | c.*1466-1G>C (n.*1466-1G>C) c.3430-1G>C (n.3430-1G>C) c.3397-1G>C (n.3397-1G>C) c.*923-1G>C (n.*923-1G>C) c.228-1G>C n.3682-1G>C c.3394-1G>C (n.3394-1G>C) c.*2984-1G>C (n.*2984-1G>C) c.*1373-1G>C (n.*1373-1G>C) n.5903-1G>C c.3346-1G>C (n.3346-1G>C) n.291C>G c.3427-1G>C (n.3427-1G>C) n.3614-1G>C c.3343-1G>C (n.3343-1G>C) c.988-1G>C (n.988-1G>C) n.3802-1G>C n.3816-1G>C n.3788-1G>C n.3783-1G>C | |
| 2 | g.166015728C>T | CA349056849 | SCN1A | c.*1466-1G>A (n.*1466-1G>A) c.3430-1G>A (n.3430-1G>A) c.3397-1G>A (n.3397-1G>A) c.*923-1G>A (n.*923-1G>A) c.228-1G>A n.3682-1G>A c.3394-1G>A (n.3394-1G>A) c.*2984-1G>A (n.*2984-1G>A) c.*1373-1G>A (n.*1373-1G>A) n.5903-1G>A c.3346-1G>A (n.3346-1G>A) n.291C>T c.3427-1G>A (n.3427-1G>A) n.3614-1G>A c.3343-1G>A (n.3343-1G>A) c.988-1G>A (n.988-1G>A) n.3802-1G>A n.3816-1G>A n.3788-1G>A n.3783-1G>A | ClinVar |
| 2 | g.166015729T>A | CA349056850 | SCN1A | c.*1466-2A>T (n.*1466-2A>T) c.3430-2A>T (n.3430-2A>T) c.3397-2A>T (n.3397-2A>T) c.*923-2A>T (n.*923-2A>T) c.228-2A>T n.3682-2A>T c.3394-2A>T (n.3394-2A>T) c.*2984-2A>T (n.*2984-2A>T) c.*1373-2A>T (n.*1373-2A>T) n.5903-2A>T c.3346-2A>T (n.3346-2A>T) n.292T>A c.3427-2A>T (n.3427-2A>T) n.3614-2A>T c.3343-2A>T (n.3343-2A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) n.3802-2A>T n.3816-2A>T n.3788-2A>T n.3783-2A>T | |
| 2 | g.166015729T>C | CA349056851 | SCN1A | c.*1466-2A>G (n.*1466-2A>G) c.3430-2A>G (n.3430-2A>G) c.3397-2A>G (n.3397-2A>G) c.*923-2A>G (n.*923-2A>G) c.228-2A>G n.3682-2A>G c.3394-2A>G (n.3394-2A>G) c.*2984-2A>G (n.*2984-2A>G) c.*1373-2A>G (n.*1373-2A>G) n.5903-2A>G c.3346-2A>G (n.3346-2A>G) n.292T>C c.3427-2A>G (n.3427-2A>G) n.3614-2A>G c.3343-2A>G (n.3343-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) n.3802-2A>G n.3816-2A>G n.3788-2A>G n.3783-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015729T>G | CA349056852 | SCN1A | c.*1466-2A>C (n.*1466-2A>C) c.3430-2A>C (n.3430-2A>C) c.3397-2A>C (n.3397-2A>C) c.*923-2A>C (n.*923-2A>C) c.228-2A>C n.3682-2A>C c.3394-2A>C (n.3394-2A>C) c.*2984-2A>C (n.*2984-2A>C) c.*1373-2A>C (n.*1373-2A>C) n.5903-2A>C c.3346-2A>C (n.3346-2A>C) n.292T>G c.3427-2A>C (n.3427-2A>C) n.3614-2A>C c.3343-2A>C (n.3343-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) n.3802-2A>C n.3816-2A>C n.3788-2A>C n.3783-2A>C | |
| 2 | g.166015729T= | CA1304844799 | SCN1A | c.*1466-2A= (n.*1466-2A=) c.3430-2A= (n.3430-2A=) c.3397-2A= (n.3397-2A=) c.*923-2A= (n.*923-2A=) c.228-2A= n.3682-2A= c.3394-2A= (n.3394-2A=) c.*2984-2A= (n.*2984-2A=) c.*1373-2A= (n.*1373-2A=) n.5903-2A= c.3346-2A= (n.3346-2A=) n.292T= c.3427-2A= (n.3427-2A=) n.3614-2A= c.3343-2A= (n.3343-2A=) c.988-2A= (n.988-2A=) n.3802-2A= n.3816-2A= n.3788-2A= n.3783-2A= | |
| 2 | g.166015730G>C | CA1304844803 | SCN1A | c.*1466-3C>G (n.*1466-3C>G) c.3430-3C>G (n.3430-3C>G) c.3397-3C>G (n.3397-3C>G) c.*923-3C>G (n.*923-3C>G) c.228-3C>G n.3682-3C>G c.3394-3C>G (n.3394-3C>G) c.*2984-3C>G (n.*2984-3C>G) c.*1373-3C>G (n.*1373-3C>G) n.5903-3C>G c.3346-3C>G (n.3346-3C>G) n.292+1G>C c.3427-3C>G (n.3427-3C>G) n.3614-3C>G c.3343-3C>G (n.3343-3C>G) c.988-3C>G (n.988-3C>G) n.3802-3C>G n.3816-3C>G n.3788-3C>G n.3783-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015730G= | CA1304844802 | SCN1A | c.*1466-3C= (n.*1466-3C=) c.3430-3C= (n.3430-3C=) c.3397-3C= (n.3397-3C=) c.*923-3C= (n.*923-3C=) c.228-3C= n.3682-3C= c.3394-3C= (n.3394-3C=) c.*2984-3C= (n.*2984-3C=) c.*1373-3C= (n.*1373-3C=) n.5903-3C= c.3346-3C= (n.3346-3C=) n.292+1G= c.3427-3C= (n.3427-3C=) n.3614-3C= c.3343-3C= (n.3343-3C=) c.988-3C= (n.988-3C=) n.3802-3C= n.3816-3C= n.3788-3C= n.3783-3C= | |
| 2 | g.166015732_166015735del | CA2497030135 | SCN1A | c.*1466-6_*1466-3del (n.*1466-6_*1466-3del) c.3430-6_3430-3del (n.3430-6_3430-3del) c.3397-6_3397-3del (n.3397-6_3397-3del) c.*923-6_*923-3del (n.*923-6_*923-3del) c.228-6_228-3del n.3682-6_3682-3del c.3394-6_3394-3del (n.3394-6_3394-3del) c.*2984-6_*2984-3del (n.*2984-6_*2984-3del) c.*1373-6_*1373-3del (n.*1373-6_*1373-3del) n.5903-6_5903-3del c.3346-6_3346-3del (n.3346-6_3346-3del) n.292+3_292+6del c.3427-6_3427-3del (n.3427-6_3427-3del) n.3614-6_3614-3del c.3343-6_3343-3del (n.3343-6_3343-3del) c.988-6_988-3del (n.988-6_988-3del) n.3802-6_3802-3del n.3816-6_3816-3del n.3788-6_3788-3del n.3783-6_3783-3del | |
| 2 | g.166015732A= | CA1304844804 | SCN1A | c.*1466-5T= (n.*1466-5T=) c.3430-5T= (n.3430-5T=) c.3397-5T= (n.3397-5T=) c.*923-5T= (n.*923-5T=) c.228-5T= n.3682-5T= c.3394-5T= (n.3394-5T=) c.*2984-5T= (n.*2984-5T=) c.*1373-5T= (n.*1373-5T=) n.5903-5T= c.3346-5T= (n.3346-5T=) n.292+3A= c.3427-5T= (n.3427-5T=) n.3614-5T= c.3343-5T= (n.3343-5T=) c.988-5T= (n.988-5T=) n.3802-5T= n.3816-5T= n.3788-5T= n.3783-5T= | |
| 2 | g.166015732A>C | CA1304844805 | SCN1A | c.*1466-5T>G (n.*1466-5T>G) c.3430-5T>G (n.3430-5T>G) c.3397-5T>G (n.3397-5T>G) c.*923-5T>G (n.*923-5T>G) c.228-5T>G n.3682-5T>G c.3394-5T>G (n.3394-5T>G) c.*2984-5T>G (n.*2984-5T>G) c.*1373-5T>G (n.*1373-5T>G) n.5903-5T>G c.3346-5T>G (n.3346-5T>G) n.292+3A>C c.3427-5T>G (n.3427-5T>G) n.3614-5T>G c.3343-5T>G (n.3343-5T>G) c.988-5T>G (n.988-5T>G) n.3802-5T>G n.3816-5T>G n.3788-5T>G n.3783-5T>G | dbSNP |
| 2 | g.166015732A>G | CA2661758740 | SCN1A | c.*1466-5T>C (n.*1466-5T>C) c.3430-5T>C (n.3430-5T>C) c.3397-5T>C (n.3397-5T>C) c.*923-5T>C (n.*923-5T>C) c.228-5T>C n.3682-5T>C c.3394-5T>C (n.3394-5T>C) c.*2984-5T>C (n.*2984-5T>C) c.*1373-5T>C (n.*1373-5T>C) n.5903-5T>C c.3346-5T>C (n.3346-5T>C) n.292+3A>G c.3427-5T>C (n.3427-5T>C) n.3614-5T>C c.3343-5T>C (n.3343-5T>C) c.988-5T>C (n.988-5T>C) n.3802-5T>C n.3816-5T>C n.3788-5T>C n.3783-5T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015733A>G | CA2580064363 | SCN1A | c.*1466-6T>C (n.*1466-6T>C) c.3430-6T>C (n.3430-6T>C) c.3397-6T>C (n.3397-6T>C) c.*923-6T>C (n.*923-6T>C) c.228-6T>C n.3682-6T>C c.3394-6T>C (n.3394-6T>C) c.*2984-6T>C (n.*2984-6T>C) c.*1373-6T>C (n.*1373-6T>C) n.5903-6T>C c.3346-6T>C (n.3346-6T>C) n.292+4A>G c.3427-6T>C (n.3427-6T>C) n.3614-6T>C c.3343-6T>C (n.3343-6T>C) c.988-6T>C (n.988-6T>C) n.3802-6T>C n.3816-6T>C n.3788-6T>C n.3783-6T>C | ClinVar |
| 2 | g.166015734G= | CA1304844808 | SCN1A | c.*1466-7C= (n.*1466-7C=) c.3430-7C= (n.3430-7C=) c.3397-7C= (n.3397-7C=) c.*923-7C= (n.*923-7C=) c.228-7C= n.3682-7C= c.3394-7C= (n.3394-7C=) c.*2984-7C= (n.*2984-7C=) c.*1373-7C= (n.*1373-7C=) n.5903-7C= c.3346-7C= (n.3346-7C=) n.292+5G= c.3427-7C= (n.3427-7C=) n.3614-7C= c.3343-7C= (n.3343-7C=) c.988-7C= (n.988-7C=) n.3802-7C= n.3816-7C= n.3788-7C= n.3783-7C= | |
| 2 | g.166015734G>T | CA16604034 | SCN1A | c.*1466-7C>A (n.*1466-7C>A) c.3430-7C>A (n.3430-7C>A) c.3397-7C>A (n.3397-7C>A) c.*923-7C>A (n.*923-7C>A) c.228-7C>A n.3682-7C>A c.3394-7C>A (n.3394-7C>A) c.*2984-7C>A (n.*2984-7C>A) c.*1373-7C>A (n.*1373-7C>A) n.5903-7C>A c.3346-7C>A (n.3346-7C>A) n.292+5G>T c.3427-7C>A (n.3427-7C>A) n.3614-7C>A c.3343-7C>A (n.3343-7C>A) c.988-7C>A (n.988-7C>A) n.3802-7C>A n.3816-7C>A n.3788-7C>A n.3783-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015736G>A | CA537135448 | SCN1A | c.*1466-9C>T (n.*1466-9C>T) c.3430-9C>T (n.3430-9C>T) c.3397-9C>T (n.3397-9C>T) c.*923-9C>T (n.*923-9C>T) c.228-9C>T n.3682-9C>T c.3394-9C>T (n.3394-9C>T) c.*2984-9C>T (n.*2984-9C>T) c.*1373-9C>T (n.*1373-9C>T) n.5903-9C>T c.3346-9C>T (n.3346-9C>T) n.292+7G>A c.3427-9C>T (n.3427-9C>T) n.3614-9C>T c.3343-9C>T (n.3343-9C>T) c.988-9C>T (n.988-9C>T) n.3802-9C>T n.3816-9C>T n.3788-9C>T n.3783-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015736G= | CA1304844811 | SCN1A | c.*1466-9C= (n.*1466-9C=) c.3430-9C= (n.3430-9C=) c.3397-9C= (n.3397-9C=) c.*923-9C= (n.*923-9C=) c.228-9C= n.3682-9C= c.3394-9C= (n.3394-9C=) c.*2984-9C= (n.*2984-9C=) c.*1373-9C= (n.*1373-9C=) n.5903-9C= c.3346-9C= (n.3346-9C=) n.292+7G= c.3427-9C= (n.3427-9C=) n.3614-9C= c.3343-9C= (n.3343-9C=) c.988-9C= (n.988-9C=) n.3802-9C= n.3816-9C= n.3788-9C= n.3783-9C= | |
| 2 | g.166015737A>G | CA2661758741 | SCN1A | c.*1466-10T>C (n.*1466-10T>C) c.3430-10T>C (n.3430-10T>C) c.3397-10T>C (n.3397-10T>C) c.*923-10T>C (n.*923-10T>C) c.228-10T>C n.3682-10T>C c.3394-10T>C (n.3394-10T>C) c.*2984-10T>C (n.*2984-10T>C) c.*1373-10T>C (n.*1373-10T>C) n.5903-10T>C c.3346-10T>C (n.3346-10T>C) n.292+8A>G c.3427-10T>C (n.3427-10T>C) n.3614-10T>C c.3343-10T>C (n.3343-10T>C) c.988-10T>C (n.988-10T>C) n.3802-10T>C n.3816-10T>C n.3788-10T>C n.3783-10T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015738G>A | CA2661758742 | SCN1A | c.*1466-11C>T (n.*1466-11C>T) c.3430-11C>T (n.3430-11C>T) c.3397-11C>T (n.3397-11C>T) c.*923-11C>T (n.*923-11C>T) c.228-11C>T n.3682-11C>T c.3394-11C>T (n.3394-11C>T) c.*2984-11C>T (n.*2984-11C>T) c.*1373-11C>T (n.*1373-11C>T) n.5903-11C>T c.3346-11C>T (n.3346-11C>T) n.292+9G>A c.3427-11C>T (n.3427-11C>T) n.3614-11C>T c.3343-11C>T (n.3343-11C>T) c.988-11C>T (n.988-11C>T) n.3802-11C>T n.3816-11C>T n.3788-11C>T n.3783-11C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015739A= | CA1304844813 | SCN1A | c.*1466-12T= (n.*1466-12T=) c.3430-12T= (n.3430-12T=) c.3397-12T= (n.3397-12T=) c.*923-12T= (n.*923-12T=) c.228-12T= n.3682-12T= c.3394-12T= (n.3394-12T=) c.*2984-12T= (n.*2984-12T=) c.*1373-12T= (n.*1373-12T=) n.5903-12T= c.3346-12T= (n.3346-12T=) n.292+10A= c.3427-12T= (n.3427-12T=) n.3614-12T= c.3343-12T= (n.3343-12T=) c.988-12T= (n.988-12T=) n.3802-12T= n.3816-12T= n.3788-12T= n.3783-12T= | |
| 2 | g.166015739A>G | CA537135449 | SCN1A | c.*1466-12T>C (n.*1466-12T>C) c.3430-12T>C (n.3430-12T>C) c.3397-12T>C (n.3397-12T>C) c.*923-12T>C (n.*923-12T>C) c.228-12T>C n.3682-12T>C c.3394-12T>C (n.3394-12T>C) c.*2984-12T>C (n.*2984-12T>C) c.*1373-12T>C (n.*1373-12T>C) n.5903-12T>C c.3346-12T>C (n.3346-12T>C) n.292+10A>G c.3427-12T>C (n.3427-12T>C) n.3614-12T>C c.3343-12T>C (n.3343-12T>C) c.988-12T>C (n.988-12T>C) n.3802-12T>C n.3816-12T>C n.3788-12T>C n.3783-12T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166015739A>T | CA1038842555 | SCN1A | c.*1466-12T>A (n.*1466-12T>A) c.3430-12T>A (n.3430-12T>A) c.3397-12T>A (n.3397-12T>A) c.*923-12T>A (n.*923-12T>A) c.228-12T>A n.3682-12T>A c.3394-12T>A (n.3394-12T>A) c.*2984-12T>A (n.*2984-12T>A) c.*1373-12T>A (n.*1373-12T>A) n.5903-12T>A c.3346-12T>A (n.3346-12T>A) n.292+10A>T c.3427-12T>A (n.3427-12T>A) n.3614-12T>A c.3343-12T>A (n.3343-12T>A) c.988-12T>A (n.988-12T>A) n.3802-12T>A n.3816-12T>A n.3788-12T>A n.3783-12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015740T>C | CA1942953 | SCN1A | c.*1466-13A>G (n.*1466-13A>G) c.3430-13A>G (n.3430-13A>G) c.3397-13A>G (n.3397-13A>G) c.*923-13A>G (n.*923-13A>G) c.228-13A>G n.3682-13A>G c.3394-13A>G (n.3394-13A>G) c.*2984-13A>G (n.*2984-13A>G) c.*1373-13A>G (n.*1373-13A>G) n.5903-13A>G c.3346-13A>G (n.3346-13A>G) n.292+11T>C c.3427-13A>G (n.3427-13A>G) n.3614-13A>G c.3343-13A>G (n.3343-13A>G) c.988-13A>G (n.988-13A>G) n.3802-13A>G n.3816-13A>G n.3788-13A>G n.3783-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015740T>G | CA537135450 | SCN1A | c.*1466-13A>C (n.*1466-13A>C) c.3430-13A>C (n.3430-13A>C) c.3397-13A>C (n.3397-13A>C) c.*923-13A>C (n.*923-13A>C) c.228-13A>C n.3682-13A>C c.3394-13A>C (n.3394-13A>C) c.*2984-13A>C (n.*2984-13A>C) c.*1373-13A>C (n.*1373-13A>C) n.5903-13A>C c.3346-13A>C (n.3346-13A>C) n.292+11T>G c.3427-13A>C (n.3427-13A>C) n.3614-13A>C c.3343-13A>C (n.3343-13A>C) c.988-13A>C (n.988-13A>C) n.3802-13A>C n.3816-13A>C n.3788-13A>C n.3783-13A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015740T= | CA1304844816 | SCN1A | c.*1466-13A= (n.*1466-13A=) c.3430-13A= (n.3430-13A=) c.3397-13A= (n.3397-13A=) c.*923-13A= (n.*923-13A=) c.228-13A= n.3682-13A= c.3394-13A= (n.3394-13A=) c.*2984-13A= (n.*2984-13A=) c.*1373-13A= (n.*1373-13A=) n.5903-13A= c.3346-13A= (n.3346-13A=) n.292+11T= c.3427-13A= (n.3427-13A=) n.3614-13A= c.3343-13A= (n.3343-13A=) c.988-13A= (n.988-13A=) n.3802-13A= n.3816-13A= n.3788-13A= n.3783-13A= | |
| 2 | g.166015741G>A | CA2661758743 | SCN1A | c.*1466-14C>T (n.*1466-14C>T) c.3430-14C>T (n.3430-14C>T) c.3397-14C>T (n.3397-14C>T) c.*923-14C>T (n.*923-14C>T) c.228-14C>T n.3682-14C>T c.3394-14C>T (n.3394-14C>T) c.*2984-14C>T (n.*2984-14C>T) c.*1373-14C>T (n.*1373-14C>T) n.5903-14C>T c.3346-14C>T (n.3346-14C>T) n.292+12G>A c.3427-14C>T (n.3427-14C>T) n.3614-14C>T c.3343-14C>T (n.3343-14C>T) c.988-14C>T (n.988-14C>T) n.3802-14C>T n.3816-14C>T n.3788-14C>T n.3783-14C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015742G>A | CA2577144361 | SCN1A | c.*1466-15C>T (n.*1466-15C>T) c.3430-15C>T (n.3430-15C>T) c.3397-15C>T (n.3397-15C>T) c.*923-15C>T (n.*923-15C>T) c.228-15C>T n.3682-15C>T c.3394-15C>T (n.3394-15C>T) c.*2984-15C>T (n.*2984-15C>T) c.*1373-15C>T (n.*1373-15C>T) n.5903-15C>T c.3346-15C>T (n.3346-15C>T) n.292+13G>A c.3427-15C>T (n.3427-15C>T) n.3614-15C>T c.3343-15C>T (n.3343-15C>T) c.988-15C>T (n.988-15C>T) n.3802-15C>T n.3816-15C>T n.3788-15C>T n.3783-15C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015743A>C | CA2577144362 | SCN1A | c.*1466-16T>G (n.*1466-16T>G) c.3430-16T>G (n.3430-16T>G) c.3397-16T>G (n.3397-16T>G) c.*923-16T>G (n.*923-16T>G) c.228-16T>G n.3682-16T>G c.3394-16T>G (n.3394-16T>G) c.*2984-16T>G (n.*2984-16T>G) c.*1373-16T>G (n.*1373-16T>G) n.5903-16T>G c.3346-16T>G (n.3346-16T>G) n.292+14A>C c.3427-16T>G (n.3427-16T>G) n.3614-16T>G c.3343-16T>G (n.3343-16T>G) c.988-16T>G (n.988-16T>G) n.3802-16T>G n.3816-16T>G n.3788-16T>G n.3783-16T>G | |
| 2 | g.166015744C>T | CA2661758744 | SCN1A | c.*1466-17G>A (n.*1466-17G>A) c.3430-17G>A (n.3430-17G>A) c.3397-17G>A (n.3397-17G>A) c.*923-17G>A (n.*923-17G>A) c.228-17G>A n.3682-17G>A c.3394-17G>A (n.3394-17G>A) c.*2984-17G>A (n.*2984-17G>A) c.*1373-17G>A (n.*1373-17G>A) n.5903-17G>A c.3346-17G>A (n.3346-17G>A) n.292+15C>T c.3427-17G>A (n.3427-17G>A) n.3614-17G>A c.3343-17G>A (n.3343-17G>A) c.988-17G>A (n.988-17G>A) n.3802-17G>A n.3816-17G>A n.3788-17G>A n.3783-17G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015745A>G | CA2580064364 | SCN1A | c.*1466-18T>C (n.*1466-18T>C) c.3430-18T>C (n.3430-18T>C) c.3397-18T>C (n.3397-18T>C) c.*923-18T>C (n.*923-18T>C) c.228-18T>C n.3682-18T>C c.3394-18T>C (n.3394-18T>C) c.*2984-18T>C (n.*2984-18T>C) c.*1373-18T>C (n.*1373-18T>C) n.5903-18T>C c.3346-18T>C (n.3346-18T>C) n.292+16A>G c.3427-18T>C (n.3427-18T>C) n.3614-18T>C c.3343-18T>C (n.3343-18T>C) c.988-18T>C (n.988-18T>C) n.3802-18T>C n.3816-18T>C n.3788-18T>C n.3783-18T>C | ClinVar |
| 2 | g.166015746T>C | CA537135451 | SCN1A | c.*1466-19A>G (n.*1466-19A>G) c.3430-19A>G (n.3430-19A>G) c.3397-19A>G (n.3397-19A>G) c.*923-19A>G (n.*923-19A>G) c.228-19A>G n.3682-19A>G c.3394-19A>G (n.3394-19A>G) c.*2984-19A>G (n.*2984-19A>G) c.*1373-19A>G (n.*1373-19A>G) n.5903-19A>G c.3346-19A>G (n.3346-19A>G) n.292+17T>C c.3427-19A>G (n.3427-19A>G) n.3614-19A>G c.3343-19A>G (n.3343-19A>G) c.988-19A>G (n.988-19A>G) n.3802-19A>G n.3816-19A>G n.3788-19A>G n.3783-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015746T>G | CA1942954 | SCN1A | c.*1466-19A>C (n.*1466-19A>C) c.3430-19A>C (n.3430-19A>C) c.3397-19A>C (n.3397-19A>C) c.*923-19A>C (n.*923-19A>C) c.228-19A>C n.3682-19A>C c.3394-19A>C (n.3394-19A>C) c.*2984-19A>C (n.*2984-19A>C) c.*1373-19A>C (n.*1373-19A>C) n.5903-19A>C c.3346-19A>C (n.3346-19A>C) n.292+17T>G c.3427-19A>C (n.3427-19A>C) n.3614-19A>C c.3343-19A>C (n.3343-19A>C) c.988-19A>C (n.988-19A>C) n.3802-19A>C n.3816-19A>C n.3788-19A>C n.3783-19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015746T= | CA1304844819 | SCN1A | c.*1466-19A= (n.*1466-19A=) c.3430-19A= (n.3430-19A=) c.3397-19A= (n.3397-19A=) c.*923-19A= (n.*923-19A=) c.228-19A= n.3682-19A= c.3394-19A= (n.3394-19A=) c.*2984-19A= (n.*2984-19A=) c.*1373-19A= (n.*1373-19A=) n.5903-19A= c.3346-19A= (n.3346-19A=) n.292+17T= c.3427-19A= (n.3427-19A=) n.3614-19A= c.3343-19A= (n.3343-19A=) c.988-19A= (n.988-19A=) n.3802-19A= n.3816-19A= n.3788-19A= n.3783-19A= | |
| 2 | g.166015748G>A | CA760225624 | SCN1A | c.*1466-21C>T (n.*1466-21C>T) c.3430-21C>T (n.3430-21C>T) c.3397-21C>T (n.3397-21C>T) c.*923-21C>T (n.*923-21C>T) c.228-21C>T n.3682-21C>T c.3394-21C>T (n.3394-21C>T) c.*2984-21C>T (n.*2984-21C>T) c.*1373-21C>T (n.*1373-21C>T) n.5903-21C>T c.3346-21C>T (n.3346-21C>T) n.292+19G>A c.3427-21C>T (n.3427-21C>T) n.3614-21C>T c.3343-21C>T (n.3343-21C>T) c.988-21C>T (n.988-21C>T) n.3802-21C>T n.3816-21C>T n.3788-21C>T n.3783-21C>T | dbSNP |
| 2 | g.166015748G= | CA1304844824 | SCN1A | c.*1466-21C= (n.*1466-21C=) c.3430-21C= (n.3430-21C=) c.3397-21C= (n.3397-21C=) c.*923-21C= (n.*923-21C=) c.228-21C= n.3682-21C= c.3394-21C= (n.3394-21C=) c.*2984-21C= (n.*2984-21C=) c.*1373-21C= (n.*1373-21C=) n.5903-21C= c.3346-21C= (n.3346-21C=) n.292+19G= c.3427-21C= (n.3427-21C=) n.3614-21C= c.3343-21C= (n.3343-21C=) c.988-21C= (n.988-21C=) n.3802-21C= n.3816-21C= n.3788-21C= n.3783-21C= | |
| 2 | g.166015748G>T | CA2586965137 | SCN1A | c.*1466-21C>A (n.*1466-21C>A) c.3430-21C>A (n.3430-21C>A) c.3397-21C>A (n.3397-21C>A) c.*923-21C>A (n.*923-21C>A) c.228-21C>A n.3682-21C>A c.3394-21C>A (n.3394-21C>A) c.*2984-21C>A (n.*2984-21C>A) c.*1373-21C>A (n.*1373-21C>A) n.5903-21C>A c.3346-21C>A (n.3346-21C>A) n.292+19G>T c.3427-21C>A (n.3427-21C>A) n.3614-21C>A c.3343-21C>A (n.3343-21C>A) c.988-21C>A (n.988-21C>A) n.3802-21C>A n.3816-21C>A n.3788-21C>A n.3783-21C>A | |
| 2 | g.166015748_166015753delinsGAAAGT | CA1304844823 | SCN1A | c.*1466-26_*1466-21delinsACTTTC (n.*1466-26_*1466-21delinsACTTTC) c.3430-26_3430-21delinsACTTTC (n.3430-26_3430-21delinsACTTTC) c.3397-26_3397-21delinsACTTTC (n.3397-26_3397-21delinsACTTTC) c.*923-26_*923-21delinsACTTTC (n.*923-26_*923-21delinsACTTTC) c.228-26_228-21delinsACTTTC n.3682-26_3682-21delinsACTTTC c.3394-26_3394-21delinsACTTTC (n.3394-26_3394-21delinsACTTTC) c.*2984-26_*2984-21delinsACTTTC (n.*2984-26_*2984-21delinsACTTTC) c.*1373-26_*1373-21delinsACTTTC (n.*1373-26_*1373-21delinsACTTTC) n.5903-26_5903-21delinsACTTTC c.3346-26_3346-21delinsACTTTC (n.3346-26_3346-21delinsACTTTC) n.292+19_292+24delinsGAAAGT c.3427-26_3427-21delinsACTTTC (n.3427-26_3427-21delinsACTTTC) n.3614-26_3614-21delinsACTTTC c.3343-26_3343-21delinsACTTTC (n.3343-26_3343-21delinsACTTTC) c.988-26_988-21delinsACTTTC (n.988-26_988-21delinsACTTTC) n.3802-26_3802-21delinsACTTTC n.3816-26_3816-21delinsACTTTC n.3788-26_3788-21delinsACTTTC n.3783-26_3783-21delinsACTTTC | |
| 2 | g.166015754_166015758del | CA1304844826 | SCN1A | c.*1466-26_*1466-22del (n.*1466-26_*1466-22del) c.3430-26_3430-22del (n.3430-26_3430-22del) c.3397-26_3397-22del (n.3397-26_3397-22del) c.*923-26_*923-22del (n.*923-26_*923-22del) c.228-26_228-22del n.3682-26_3682-22del c.3394-26_3394-22del (n.3394-26_3394-22del) c.*2984-26_*2984-22del (n.*2984-26_*2984-22del) c.*1373-26_*1373-22del (n.*1373-26_*1373-22del) n.5903-26_5903-22del c.3346-26_3346-22del (n.3346-26_3346-22del) n.292+25_292+29del c.3427-26_3427-22del (n.3427-26_3427-22del) n.3614-26_3614-22del c.3343-26_3343-22del (n.3343-26_3343-22del) c.988-26_988-22del (n.988-26_988-22del) n.3802-26_3802-22del n.3816-26_3816-22del n.3788-26_3788-22del n.3783-26_3783-22del | dbSNP |
| 2 | g.166015757G>A | CA59775741 | SCN1A | c.*1466-30C>T (n.*1466-30C>T) c.3430-30C>T (n.3430-30C>T) c.3397-30C>T (n.3397-30C>T) c.*923-30C>T (n.*923-30C>T) c.228-30C>T n.3682-30C>T c.3394-30C>T (n.3394-30C>T) c.*2984-30C>T (n.*2984-30C>T) c.*1373-30C>T (n.*1373-30C>T) n.5903-30C>T c.3346-30C>T (n.3346-30C>T) n.292+28G>A c.3427-30C>T (n.3427-30C>T) n.3614-30C>T c.3343-30C>T (n.3343-30C>T) c.988-30C>T (n.988-30C>T) n.3802-30C>T n.3816-30C>T n.3788-30C>T n.3783-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015757G>C | CA59775744 | SCN1A | c.*1466-30C>G (n.*1466-30C>G) c.3430-30C>G (n.3430-30C>G) c.3397-30C>G (n.3397-30C>G) c.*923-30C>G (n.*923-30C>G) c.228-30C>G n.3682-30C>G c.3394-30C>G (n.3394-30C>G) c.*2984-30C>G (n.*2984-30C>G) c.*1373-30C>G (n.*1373-30C>G) n.5903-30C>G c.3346-30C>G (n.3346-30C>G) n.292+28G>C c.3427-30C>G (n.3427-30C>G) n.3614-30C>G c.3343-30C>G (n.3343-30C>G) c.988-30C>G (n.988-30C>G) n.3802-30C>G n.3816-30C>G n.3788-30C>G n.3783-30C>G | dbSNP |
| 2 | g.166015757G= | CA1304844828 | SCN1A | c.*1466-30C= (n.*1466-30C=) c.3430-30C= (n.3430-30C=) c.3397-30C= (n.3397-30C=) c.*923-30C= (n.*923-30C=) c.228-30C= n.3682-30C= c.3394-30C= (n.3394-30C=) c.*2984-30C= (n.*2984-30C=) c.*1373-30C= (n.*1373-30C=) n.5903-30C= c.3346-30C= (n.3346-30C=) n.292+28G= c.3427-30C= (n.3427-30C=) n.3614-30C= c.3343-30C= (n.3343-30C=) c.988-30C= (n.988-30C=) n.3802-30C= n.3816-30C= n.3788-30C= n.3783-30C= | |
| 2 | g.166015757_166015758delinsGT | CA1304844831 | SCN1A | c.*1466-31_*1466-30delinsAC (n.*1466-31_*1466-30delinsAC) c.3430-31_3430-30delinsAC (n.3430-31_3430-30delinsAC) c.3397-31_3397-30delinsAC (n.3397-31_3397-30delinsAC) c.*923-31_*923-30delinsAC (n.*923-31_*923-30delinsAC) c.228-31_228-30delinsAC n.3682-31_3682-30delinsAC c.3394-31_3394-30delinsAC (n.3394-31_3394-30delinsAC) c.*2984-31_*2984-30delinsAC (n.*2984-31_*2984-30delinsAC) c.*1373-31_*1373-30delinsAC (n.*1373-31_*1373-30delinsAC) n.5903-31_5903-30delinsAC c.3346-31_3346-30delinsAC (n.3346-31_3346-30delinsAC) n.292+28_292+29delinsGT c.3427-31_3427-30delinsAC (n.3427-31_3427-30delinsAC) n.3614-31_3614-30delinsAC c.3343-31_3343-30delinsAC (n.3343-31_3343-30delinsAC) c.988-31_988-30delinsAC (n.988-31_988-30delinsAC) n.3802-31_3802-30delinsAC n.3816-31_3816-30delinsAC n.3788-31_3788-30delinsAC n.3783-31_3783-30delinsAC | |
| 2 | g.166015758del | CA1942955 | SCN1A | c.*1466-31del (n.*1466-31del) c.3430-31del (n.3430-31del) c.3397-31del (n.3397-31del) c.*923-31del (n.*923-31del) c.228-31del n.3682-31del c.3394-31del (n.3394-31del) c.*2984-31del (n.*2984-31del) c.*1373-31del (n.*1373-31del) n.5903-31del c.3346-31del (n.3346-31del) n.292+29del c.3427-31del (n.3427-31del) n.3614-31del c.3343-31del (n.3343-31del) c.988-31del (n.988-31del) n.3802-31del n.3816-31del n.3788-31del n.3783-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015759C>A | CA1942956 | SCN1A | c.*1466-32G>T (n.*1466-32G>T) c.3430-32G>T (n.3430-32G>T) c.3397-32G>T (n.3397-32G>T) c.*923-32G>T (n.*923-32G>T) c.228-32G>T n.3682-32G>T c.3394-32G>T (n.3394-32G>T) c.*2984-32G>T (n.*2984-32G>T) c.*1373-32G>T (n.*1373-32G>T) n.5903-32G>T c.3346-32G>T (n.3346-32G>T) n.292+30C>A c.3427-32G>T (n.3427-32G>T) n.3614-32G>T c.3343-32G>T (n.3343-32G>T) c.988-32G>T (n.988-32G>T) n.3802-32G>T n.3816-32G>T n.3788-32G>T n.3783-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015759C= | CA1304844835 | SCN1A | c.*1466-32G= (n.*1466-32G=) c.3430-32G= (n.3430-32G=) c.3397-32G= (n.3397-32G=) c.*923-32G= (n.*923-32G=) c.228-32G= n.3682-32G= c.3394-32G= (n.3394-32G=) c.*2984-32G= (n.*2984-32G=) c.*1373-32G= (n.*1373-32G=) n.5903-32G= c.3346-32G= (n.3346-32G=) n.292+30C= c.3427-32G= (n.3427-32G=) n.3614-32G= c.3343-32G= (n.3343-32G=) c.988-32G= (n.988-32G=) n.3802-32G= n.3816-32G= n.3788-32G= n.3783-32G= | |
| 2 | g.166015762T= | CA1304844836 | SCN1A | c.*1466-35A= (n.*1466-35A=) c.3430-35A= (n.3430-35A=) c.3397-35A= (n.3397-35A=) c.*923-35A= (n.*923-35A=) c.228-35A= n.3682-35A= c.3394-35A= (n.3394-35A=) c.*2984-35A= (n.*2984-35A=) c.*1373-35A= (n.*1373-35A=) n.5903-35A= c.3346-35A= (n.3346-35A=) n.292+33T= c.3427-35A= (n.3427-35A=) n.3614-35A= c.3343-35A= (n.3343-35A=) c.988-35A= (n.988-35A=) n.3802-35A= n.3816-35A= n.3788-35A= n.3783-35A= | |
| 2 | g.166015763T>C | CA1304844839 | SCN1A | c.*1466-36A>G (n.*1466-36A>G) c.3430-36A>G (n.3430-36A>G) c.3397-36A>G (n.3397-36A>G) c.*923-36A>G (n.*923-36A>G) c.228-36A>G n.3682-36A>G c.3394-36A>G (n.3394-36A>G) c.*2984-36A>G (n.*2984-36A>G) c.*1373-36A>G (n.*1373-36A>G) n.5903-36A>G c.3346-36A>G (n.3346-36A>G) n.292+34T>C c.3427-36A>G (n.3427-36A>G) n.3614-36A>G c.3343-36A>G (n.3343-36A>G) c.988-36A>G (n.988-36A>G) n.3802-36A>G n.3816-36A>G n.3788-36A>G n.3783-36A>G | dbSNP |
| 2 | g.166015763T>G | CA2753026732 | SCN1A | c.*1466-36A>C (n.*1466-36A>C) c.3430-36A>C (n.3430-36A>C) c.3397-36A>C (n.3397-36A>C) c.*923-36A>C (n.*923-36A>C) c.228-36A>C n.3682-36A>C c.3394-36A>C (n.3394-36A>C) c.*2984-36A>C (n.*2984-36A>C) c.*1373-36A>C (n.*1373-36A>C) n.5903-36A>C c.3346-36A>C (n.3346-36A>C) n.292+34T>G c.3427-36A>C (n.3427-36A>C) n.3614-36A>C c.3343-36A>C (n.3343-36A>C) c.988-36A>C (n.988-36A>C) n.3802-36A>C n.3816-36A>C n.3788-36A>C n.3783-36A>C | |
| 2 | g.166015763T= | CA1304844838 | SCN1A | c.*1466-36A= (n.*1466-36A=) c.3430-36A= (n.3430-36A=) c.3397-36A= (n.3397-36A=) c.*923-36A= (n.*923-36A=) c.228-36A= n.3682-36A= c.3394-36A= (n.3394-36A=) c.*2984-36A= (n.*2984-36A=) c.*1373-36A= (n.*1373-36A=) n.5903-36A= c.3346-36A= (n.3346-36A=) n.292+34T= c.3427-36A= (n.3427-36A=) n.3614-36A= c.3343-36A= (n.3343-36A=) c.988-36A= (n.988-36A=) n.3802-36A= n.3816-36A= n.3788-36A= n.3783-36A= | |
| 2 | g.166015764_166015810dup | CA1038842568 | SCN1A | c.*1466-82_*1466-36dup (n.*1466-82_*1466-36dup) c.3430-82_3430-36dup (n.3430-82_3430-36dup) c.3397-82_3397-36dup (n.3397-82_3397-36dup) c.*923-82_*923-36dup (n.*923-82_*923-36dup) c.228-82_228-36dup n.3682-82_3682-36dup c.3394-82_3394-36dup (n.3394-82_3394-36dup) c.*2984-82_*2984-36dup (n.*2984-82_*2984-36dup) c.*1373-82_*1373-36dup (n.*1373-82_*1373-36dup) n.5903-82_5903-36dup c.3346-82_3346-36dup (n.3346-82_3346-36dup) n.292+35_292+81dup c.3427-82_3427-36dup (n.3427-82_3427-36dup) n.3614-82_3614-36dup c.3343-82_3343-36dup (n.3343-82_3343-36dup) c.988-82_988-36dup (n.988-82_988-36dup) n.3802-82_3802-36dup n.3816-82_3816-36dup n.3788-82_3788-36dup n.3783-82_3783-36dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015765A>G | CA2661758745 | SCN1A | c.*1466-38T>C (n.*1466-38T>C) c.3430-38T>C (n.3430-38T>C) c.3397-38T>C (n.3397-38T>C) c.*923-38T>C (n.*923-38T>C) c.228-38T>C n.3682-38T>C c.3394-38T>C (n.3394-38T>C) c.*2984-38T>C (n.*2984-38T>C) c.*1373-38T>C (n.*1373-38T>C) n.5903-38T>C c.3346-38T>C (n.3346-38T>C) n.292+36A>G c.3427-38T>C (n.3427-38T>C) n.3614-38T>C c.3343-38T>C (n.3343-38T>C) c.988-38T>C (n.988-38T>C) n.3802-38T>C n.3816-38T>C n.3788-38T>C n.3783-38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015766T>C | CA2661758746 | SCN1A | c.*1466-39A>G (n.*1466-39A>G) c.3430-39A>G (n.3430-39A>G) c.3397-39A>G (n.3397-39A>G) c.*923-39A>G (n.*923-39A>G) c.228-39A>G n.3682-39A>G c.3394-39A>G (n.3394-39A>G) c.*2984-39A>G (n.*2984-39A>G) c.*1373-39A>G (n.*1373-39A>G) n.5903-39A>G c.3346-39A>G (n.3346-39A>G) n.292+37T>C c.3427-39A>G (n.3427-39A>G) n.3614-39A>G c.3343-39A>G (n.3343-39A>G) c.988-39A>G (n.988-39A>G) n.3802-39A>G n.3816-39A>G n.3788-39A>G n.3783-39A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015768T>A | CA2499668199 | SCN1A | c.*1466-41A>T (n.*1466-41A>T) c.3430-41A>T (n.3430-41A>T) c.3397-41A>T (n.3397-41A>T) c.*923-41A>T (n.*923-41A>T) c.228-41A>T n.3682-41A>T c.3394-41A>T (n.3394-41A>T) c.*2984-41A>T (n.*2984-41A>T) c.*1373-41A>T (n.*1373-41A>T) n.5903-41A>T c.3346-41A>T (n.3346-41A>T) n.292+39T>A c.3427-41A>T (n.3427-41A>T) n.3614-41A>T c.3343-41A>T (n.3343-41A>T) c.988-41A>T (n.988-41A>T) n.3802-41A>T n.3816-41A>T n.3788-41A>T n.3783-41A>T | |
| 2 | g.166015768T>C | CA537135452 | SCN1A | c.*1466-41A>G (n.*1466-41A>G) c.3430-41A>G (n.3430-41A>G) c.3397-41A>G (n.3397-41A>G) c.*923-41A>G (n.*923-41A>G) c.228-41A>G n.3682-41A>G c.3394-41A>G (n.3394-41A>G) c.*2984-41A>G (n.*2984-41A>G) c.*1373-41A>G (n.*1373-41A>G) n.5903-41A>G c.3346-41A>G (n.3346-41A>G) n.292+39T>C c.3427-41A>G (n.3427-41A>G) n.3614-41A>G c.3343-41A>G (n.3343-41A>G) c.988-41A>G (n.988-41A>G) n.3802-41A>G n.3816-41A>G n.3788-41A>G n.3783-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015768T= | CA1304844840 | SCN1A | c.*1466-41A= (n.*1466-41A=) c.3430-41A= (n.3430-41A=) c.3397-41A= (n.3397-41A=) c.*923-41A= (n.*923-41A=) c.228-41A= n.3682-41A= c.3394-41A= (n.3394-41A=) c.*2984-41A= (n.*2984-41A=) c.*1373-41A= (n.*1373-41A=) n.5903-41A= c.3346-41A= (n.3346-41A=) n.292+39T= c.3427-41A= (n.3427-41A=) n.3614-41A= c.3343-41A= (n.3343-41A=) c.988-41A= (n.988-41A=) n.3802-41A= n.3816-41A= n.3788-41A= n.3783-41A= | |
| 2 | g.166015769T>C | CA1942957 | SCN1A | c.*1466-42A>G (n.*1466-42A>G) c.3430-42A>G (n.3430-42A>G) c.3397-42A>G (n.3397-42A>G) c.*923-42A>G (n.*923-42A>G) c.228-42A>G n.3682-42A>G c.3394-42A>G (n.3394-42A>G) c.*2984-42A>G (n.*2984-42A>G) c.*1373-42A>G (n.*1373-42A>G) n.5903-42A>G c.3346-42A>G (n.3346-42A>G) n.292+40T>C c.3427-42A>G (n.3427-42A>G) n.3614-42A>G c.3343-42A>G (n.3343-42A>G) c.988-42A>G (n.988-42A>G) n.3802-42A>G n.3816-42A>G n.3788-42A>G n.3783-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015769T= | CA1304844843 | SCN1A | c.*1466-42A= (n.*1466-42A=) c.3430-42A= (n.3430-42A=) c.3397-42A= (n.3397-42A=) c.*923-42A= (n.*923-42A=) c.228-42A= n.3682-42A= c.3394-42A= (n.3394-42A=) c.*2984-42A= (n.*2984-42A=) c.*1373-42A= (n.*1373-42A=) n.5903-42A= c.3346-42A= (n.3346-42A=) n.292+40T= c.3427-42A= (n.3427-42A=) n.3614-42A= c.3343-42A= (n.3343-42A=) c.988-42A= (n.988-42A=) n.3802-42A= n.3816-42A= n.3788-42A= n.3783-42A= | |
| 2 | g.166015770G>A | CA2661758747 | SCN1A | c.*1466-43C>T (n.*1466-43C>T) c.3430-43C>T (n.3430-43C>T) c.3397-43C>T (n.3397-43C>T) c.*923-43C>T (n.*923-43C>T) c.228-43C>T n.3682-43C>T c.3394-43C>T (n.3394-43C>T) c.*2984-43C>T (n.*2984-43C>T) c.*1373-43C>T (n.*1373-43C>T) n.5903-43C>T c.3346-43C>T (n.3346-43C>T) n.292+41G>A c.3427-43C>T (n.3427-43C>T) n.3614-43C>T c.3343-43C>T (n.3343-43C>T) c.988-43C>T (n.988-43C>T) n.3802-43C>T n.3816-43C>T n.3788-43C>T n.3783-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015770G>T | CA2661758748 | SCN1A | c.*1466-43C>A (n.*1466-43C>A) c.3430-43C>A (n.3430-43C>A) c.3397-43C>A (n.3397-43C>A) c.*923-43C>A (n.*923-43C>A) c.228-43C>A n.3682-43C>A c.3394-43C>A (n.3394-43C>A) c.*2984-43C>A (n.*2984-43C>A) c.*1373-43C>A (n.*1373-43C>A) n.5903-43C>A c.3346-43C>A (n.3346-43C>A) n.292+41G>T c.3427-43C>A (n.3427-43C>A) n.3614-43C>A c.3343-43C>A (n.3343-43C>A) c.988-43C>A (n.988-43C>A) n.3802-43C>A n.3816-43C>A n.3788-43C>A n.3783-43C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015771G>A | CA2661758749 | SCN1A | c.*1466-44C>T (n.*1466-44C>T) c.3430-44C>T (n.3430-44C>T) c.3397-44C>T (n.3397-44C>T) c.*923-44C>T (n.*923-44C>T) c.228-44C>T n.3682-44C>T c.3394-44C>T (n.3394-44C>T) c.*2984-44C>T (n.*2984-44C>T) c.*1373-44C>T (n.*1373-44C>T) n.5903-44C>T c.3346-44C>T (n.3346-44C>T) n.292+42G>A c.3427-44C>T (n.3427-44C>T) n.3614-44C>T c.3343-44C>T (n.3343-44C>T) c.988-44C>T (n.988-44C>T) n.3802-44C>T n.3816-44C>T n.3788-44C>T n.3783-44C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015771G>C | CA1942958 | SCN1A | c.*1466-44C>G (n.*1466-44C>G) c.3430-44C>G (n.3430-44C>G) c.3397-44C>G (n.3397-44C>G) c.*923-44C>G (n.*923-44C>G) c.228-44C>G n.3682-44C>G c.3394-44C>G (n.3394-44C>G) c.*2984-44C>G (n.*2984-44C>G) c.*1373-44C>G (n.*1373-44C>G) n.5903-44C>G c.3346-44C>G (n.3346-44C>G) n.292+42G>C c.3427-44C>G (n.3427-44C>G) n.3614-44C>G c.3343-44C>G (n.3343-44C>G) c.988-44C>G (n.988-44C>G) n.3802-44C>G n.3816-44C>G n.3788-44C>G n.3783-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015771G= | CA1304844847 | SCN1A | c.*1466-44C= (n.*1466-44C=) c.3430-44C= (n.3430-44C=) c.3397-44C= (n.3397-44C=) c.*923-44C= (n.*923-44C=) c.228-44C= n.3682-44C= c.3394-44C= (n.3394-44C=) c.*2984-44C= (n.*2984-44C=) c.*1373-44C= (n.*1373-44C=) n.5903-44C= c.3346-44C= (n.3346-44C=) n.292+42G= c.3427-44C= (n.3427-44C=) n.3614-44C= c.3343-44C= (n.3343-44C=) c.988-44C= (n.988-44C=) n.3802-44C= n.3816-44C= n.3788-44C= n.3783-44C= | |
| 2 | g.166015771G>T | CA2661758750 | SCN1A | c.*1466-44C>A (n.*1466-44C>A) c.3430-44C>A (n.3430-44C>A) c.3397-44C>A (n.3397-44C>A) c.*923-44C>A (n.*923-44C>A) c.228-44C>A n.3682-44C>A c.3394-44C>A (n.3394-44C>A) c.*2984-44C>A (n.*2984-44C>A) c.*1373-44C>A (n.*1373-44C>A) n.5903-44C>A c.3346-44C>A (n.3346-44C>A) n.292+42G>T c.3427-44C>A (n.3427-44C>A) n.3614-44C>A c.3343-44C>A (n.3343-44C>A) c.988-44C>A (n.988-44C>A) n.3802-44C>A n.3816-44C>A n.3788-44C>A n.3783-44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015772T>C | CA537135453 | SCN1A | c.*1466-45A>G (n.*1466-45A>G) c.3430-45A>G (n.3430-45A>G) c.3397-45A>G (n.3397-45A>G) c.*923-45A>G (n.*923-45A>G) c.228-45A>G n.3682-45A>G c.3394-45A>G (n.3394-45A>G) c.*2984-45A>G (n.*2984-45A>G) c.*1373-45A>G (n.*1373-45A>G) n.5903-45A>G c.3346-45A>G (n.3346-45A>G) n.292+43T>C c.3427-45A>G (n.3427-45A>G) n.3614-45A>G c.3343-45A>G (n.3343-45A>G) c.988-45A>G (n.988-45A>G) n.3802-45A>G n.3816-45A>G n.3788-45A>G n.3783-45A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166015772T= | CA1304844848 | SCN1A | c.*1466-45A= (n.*1466-45A=) c.3430-45A= (n.3430-45A=) c.3397-45A= (n.3397-45A=) c.*923-45A= (n.*923-45A=) c.228-45A= n.3682-45A= c.3394-45A= (n.3394-45A=) c.*2984-45A= (n.*2984-45A=) c.*1373-45A= (n.*1373-45A=) n.5903-45A= c.3346-45A= (n.3346-45A=) n.292+43T= c.3427-45A= (n.3427-45A=) n.3614-45A= c.3343-45A= (n.3343-45A=) c.988-45A= (n.988-45A=) n.3802-45A= n.3816-45A= n.3788-45A= n.3783-45A= | |
| 2 | g.166015774A= | CA1304844850 | SCN1A | c.*1466-47T= (n.*1466-47T=) c.3430-47T= (n.3430-47T=) c.3397-47T= (n.3397-47T=) c.*923-47T= (n.*923-47T=) c.228-47T= n.3682-47T= c.3394-47T= (n.3394-47T=) c.*2984-47T= (n.*2984-47T=) c.*1373-47T= (n.*1373-47T=) n.5903-47T= c.3346-47T= (n.3346-47T=) n.292+45A= c.3427-47T= (n.3427-47T=) n.3614-47T= c.3343-47T= (n.3343-47T=) c.988-47T= (n.988-47T=) n.3802-47T= n.3816-47T= n.3788-47T= n.3783-47T= | |
| 2 | g.166015774A>G | CA537135454 | SCN1A | c.*1466-47T>C (n.*1466-47T>C) c.3430-47T>C (n.3430-47T>C) c.3397-47T>C (n.3397-47T>C) c.*923-47T>C (n.*923-47T>C) c.228-47T>C n.3682-47T>C c.3394-47T>C (n.3394-47T>C) c.*2984-47T>C (n.*2984-47T>C) c.*1373-47T>C (n.*1373-47T>C) n.5903-47T>C c.3346-47T>C (n.3346-47T>C) n.292+45A>G c.3427-47T>C (n.3427-47T>C) n.3614-47T>C c.3343-47T>C (n.3343-47T>C) c.988-47T>C (n.988-47T>C) n.3802-47T>C n.3816-47T>C n.3788-47T>C n.3783-47T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.166015775del | CA2661758751 | SCN1A | c.*1466-48del (n.*1466-48del) c.3430-48del (n.3430-48del) c.3397-48del (n.3397-48del) c.*923-48del (n.*923-48del) c.228-48del n.3682-48del c.3394-48del (n.3394-48del) c.*2984-48del (n.*2984-48del) c.*1373-48del (n.*1373-48del) n.5903-48del c.3346-48del (n.3346-48del) n.292+46del c.3427-48del (n.3427-48del) n.3614-48del c.3343-48del (n.3343-48del) c.988-48del (n.988-48del) n.3802-48del n.3816-48del n.3788-48del n.3783-48del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015776A= | CA1304844852 | SCN1A | c.*1466-49T= (n.*1466-49T=) c.3430-49T= (n.3430-49T=) c.3397-49T= (n.3397-49T=) c.*923-49T= (n.*923-49T=) c.228-49T= n.3682-49T= c.3394-49T= (n.3394-49T=) c.*2984-49T= (n.*2984-49T=) c.*1373-49T= (n.*1373-49T=) n.5903-49T= c.3346-49T= (n.3346-49T=) n.292+47A= c.3427-49T= (n.3427-49T=) n.3614-49T= c.3343-49T= (n.3343-49T=) c.988-49T= (n.988-49T=) n.3802-49T= n.3816-49T= n.3788-49T= n.3783-49T= | |
| 2 | g.166015776A>G | CA1304844853 | SCN1A | c.*1466-49T>C (n.*1466-49T>C) c.3430-49T>C (n.3430-49T>C) c.3397-49T>C (n.3397-49T>C) c.*923-49T>C (n.*923-49T>C) c.228-49T>C n.3682-49T>C c.3394-49T>C (n.3394-49T>C) c.*2984-49T>C (n.*2984-49T>C) c.*1373-49T>C (n.*1373-49T>C) n.5903-49T>C c.3346-49T>C (n.3346-49T>C) n.292+47A>G c.3427-49T>C (n.3427-49T>C) n.3614-49T>C c.3343-49T>C (n.3343-49T>C) c.988-49T>C (n.988-49T>C) n.3802-49T>C n.3816-49T>C n.3788-49T>C n.3783-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015778G>A | CA1942959 | SCN1A | c.*1466-51C>T (n.*1466-51C>T) c.3430-51C>T (n.3430-51C>T) c.3397-51C>T (n.3397-51C>T) c.*923-51C>T (n.*923-51C>T) c.228-51C>T n.3682-51C>T c.3394-51C>T (n.3394-51C>T) c.*2984-51C>T (n.*2984-51C>T) c.*1373-51C>T (n.*1373-51C>T) n.5903-51C>T c.3346-51C>T (n.3346-51C>T) n.292+49G>A c.3427-51C>T (n.3427-51C>T) n.3614-51C>T c.3343-51C>T (n.3343-51C>T) c.988-51C>T (n.988-51C>T) n.3802-51C>T n.3816-51C>T n.3788-51C>T n.3783-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015778G>C | CA1942960 | SCN1A | c.*1466-51C>G (n.*1466-51C>G) c.3430-51C>G (n.3430-51C>G) c.3397-51C>G (n.3397-51C>G) c.*923-51C>G (n.*923-51C>G) c.228-51C>G n.3682-51C>G c.3394-51C>G (n.3394-51C>G) c.*2984-51C>G (n.*2984-51C>G) c.*1373-51C>G (n.*1373-51C>G) n.5903-51C>G c.3346-51C>G (n.3346-51C>G) n.292+49G>C c.3427-51C>G (n.3427-51C>G) n.3614-51C>G c.3343-51C>G (n.3343-51C>G) c.988-51C>G (n.988-51C>G) n.3802-51C>G n.3816-51C>G n.3788-51C>G n.3783-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015778G= | CA1304844857 | SCN1A | c.*1466-51C= (n.*1466-51C=) c.3430-51C= (n.3430-51C=) c.3397-51C= (n.3397-51C=) c.*923-51C= (n.*923-51C=) c.228-51C= n.3682-51C= c.3394-51C= (n.3394-51C=) c.*2984-51C= (n.*2984-51C=) c.*1373-51C= (n.*1373-51C=) n.5903-51C= c.3346-51C= (n.3346-51C=) n.292+49G= c.3427-51C= (n.3427-51C=) n.3614-51C= c.3343-51C= (n.3343-51C=) c.988-51C= (n.988-51C=) n.3802-51C= n.3816-51C= n.3788-51C= n.3783-51C= | |
| 2 | g.166015781G>A | CA537135455 | SCN1A | c.*1466-54C>T (n.*1466-54C>T) c.3430-54C>T (n.3430-54C>T) c.3397-54C>T (n.3397-54C>T) c.*923-54C>T (n.*923-54C>T) c.228-54C>T n.3682-54C>T c.3394-54C>T (n.3394-54C>T) c.*2984-54C>T (n.*2984-54C>T) c.*1373-54C>T (n.*1373-54C>T) n.5903-54C>T c.3346-54C>T (n.3346-54C>T) n.292+52G>A c.3427-54C>T (n.3427-54C>T) n.3614-54C>T c.3343-54C>T (n.3343-54C>T) c.988-54C>T (n.988-54C>T) n.3802-54C>T n.3816-54C>T n.3788-54C>T n.3783-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015781G= | CA1304844862 | SCN1A | c.*1466-54C= (n.*1466-54C=) c.3430-54C= (n.3430-54C=) c.3397-54C= (n.3397-54C=) c.*923-54C= (n.*923-54C=) c.228-54C= n.3682-54C= c.3394-54C= (n.3394-54C=) c.*2984-54C= (n.*2984-54C=) c.*1373-54C= (n.*1373-54C=) n.5903-54C= c.3346-54C= (n.3346-54C=) n.292+52G= c.3427-54C= (n.3427-54C=) n.3614-54C= c.3343-54C= (n.3343-54C=) c.988-54C= (n.988-54C=) n.3802-54C= n.3816-54C= n.3788-54C= n.3783-54C= | |
| 2 | g.166015781G>T | CA2661758752 | SCN1A | c.*1466-54C>A (n.*1466-54C>A) c.3430-54C>A (n.3430-54C>A) c.3397-54C>A (n.3397-54C>A) c.*923-54C>A (n.*923-54C>A) c.228-54C>A n.3682-54C>A c.3394-54C>A (n.3394-54C>A) c.*2984-54C>A (n.*2984-54C>A) c.*1373-54C>A (n.*1373-54C>A) n.5903-54C>A c.3346-54C>A (n.3346-54C>A) n.292+52G>T c.3427-54C>A (n.3427-54C>A) n.3614-54C>A c.3343-54C>A (n.3343-54C>A) c.988-54C>A (n.988-54C>A) n.3802-54C>A n.3816-54C>A n.3788-54C>A n.3783-54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015782C>A | CA760225636 | SCN1A | c.*1466-55G>T (n.*1466-55G>T) c.3430-55G>T (n.3430-55G>T) c.3397-55G>T (n.3397-55G>T) c.*923-55G>T (n.*923-55G>T) c.228-55G>T n.3682-55G>T c.3394-55G>T (n.3394-55G>T) c.*2984-55G>T (n.*2984-55G>T) c.*1373-55G>T (n.*1373-55G>T) n.5903-55G>T c.3346-55G>T (n.3346-55G>T) n.292+53C>A c.3427-55G>T (n.3427-55G>T) n.3614-55G>T c.3343-55G>T (n.3343-55G>T) c.988-55G>T (n.988-55G>T) n.3802-55G>T n.3816-55G>T n.3788-55G>T n.3783-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015782C= | CA1304844864 | SCN1A | c.*1466-55G= (n.*1466-55G=) c.3430-55G= (n.3430-55G=) c.3397-55G= (n.3397-55G=) c.*923-55G= (n.*923-55G=) c.228-55G= n.3682-55G= c.3394-55G= (n.3394-55G=) c.*2984-55G= (n.*2984-55G=) c.*1373-55G= (n.*1373-55G=) n.5903-55G= c.3346-55G= (n.3346-55G=) n.292+53C= c.3427-55G= (n.3427-55G=) n.3614-55G= c.3343-55G= (n.3343-55G=) c.988-55G= (n.988-55G=) n.3802-55G= n.3816-55G= n.3788-55G= n.3783-55G= | |
| 2 | g.166015782C>G | CA59775752 | SCN1A | c.*1466-55G>C (n.*1466-55G>C) c.3430-55G>C (n.3430-55G>C) c.3397-55G>C (n.3397-55G>C) c.*923-55G>C (n.*923-55G>C) c.228-55G>C n.3682-55G>C c.3394-55G>C (n.3394-55G>C) c.*2984-55G>C (n.*2984-55G>C) c.*1373-55G>C (n.*1373-55G>C) n.5903-55G>C c.3346-55G>C (n.3346-55G>C) n.292+53C>G c.3427-55G>C (n.3427-55G>C) n.3614-55G>C c.3343-55G>C (n.3343-55G>C) c.988-55G>C (n.988-55G>C) n.3802-55G>C n.3816-55G>C n.3788-55G>C n.3783-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015782C>T | CA1304844865 | SCN1A | c.*1466-55G>A (n.*1466-55G>A) c.3430-55G>A (n.3430-55G>A) c.3397-55G>A (n.3397-55G>A) c.*923-55G>A (n.*923-55G>A) c.228-55G>A n.3682-55G>A c.3394-55G>A (n.3394-55G>A) c.*2984-55G>A (n.*2984-55G>A) c.*1373-55G>A (n.*1373-55G>A) n.5903-55G>A c.3346-55G>A (n.3346-55G>A) n.292+53C>T c.3427-55G>A (n.3427-55G>A) n.3614-55G>A c.3343-55G>A (n.3343-55G>A) c.988-55G>A (n.988-55G>A) n.3802-55G>A n.3816-55G>A n.3788-55G>A n.3783-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015784T>C | CA59775763 | SCN1A | c.*1466-57A>G (n.*1466-57A>G) c.3430-57A>G (n.3430-57A>G) c.3397-57A>G (n.3397-57A>G) c.*923-57A>G (n.*923-57A>G) c.228-57A>G n.3682-57A>G c.3394-57A>G (n.3394-57A>G) c.*2984-57A>G (n.*2984-57A>G) c.*1373-57A>G (n.*1373-57A>G) n.5903-57A>G c.3346-57A>G (n.3346-57A>G) n.292+55T>C c.3427-57A>G (n.3427-57A>G) n.3614-57A>G c.3343-57A>G (n.3343-57A>G) c.988-57A>G (n.988-57A>G) n.3802-57A>G n.3816-57A>G n.3788-57A>G n.3783-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015784T>G | CA1304844868 | SCN1A | c.*1466-57A>C (n.*1466-57A>C) c.3430-57A>C (n.3430-57A>C) c.3397-57A>C (n.3397-57A>C) c.*923-57A>C (n.*923-57A>C) c.228-57A>C n.3682-57A>C c.3394-57A>C (n.3394-57A>C) c.*2984-57A>C (n.*2984-57A>C) c.*1373-57A>C (n.*1373-57A>C) n.5903-57A>C c.3346-57A>C (n.3346-57A>C) n.292+55T>G c.3427-57A>C (n.3427-57A>C) n.3614-57A>C c.3343-57A>C (n.3343-57A>C) c.988-57A>C (n.988-57A>C) n.3802-57A>C n.3816-57A>C n.3788-57A>C n.3783-57A>C | dbSNP |
| 2 | g.166015784T= | CA1304844867 | SCN1A | c.*1466-57A= (n.*1466-57A=) c.3430-57A= (n.3430-57A=) c.3397-57A= (n.3397-57A=) c.*923-57A= (n.*923-57A=) c.228-57A= n.3682-57A= c.3394-57A= (n.3394-57A=) c.*2984-57A= (n.*2984-57A=) c.*1373-57A= (n.*1373-57A=) n.5903-57A= c.3346-57A= (n.3346-57A=) n.292+55T= c.3427-57A= (n.3427-57A=) n.3614-57A= c.3343-57A= (n.3343-57A=) c.988-57A= (n.988-57A=) n.3802-57A= n.3816-57A= n.3788-57A= n.3783-57A= | |
| 2 | g.166015785del | CA2661758753 | SCN1A | c.*1466-58del (n.*1466-58del) c.3430-58del (n.3430-58del) c.3397-58del (n.3397-58del) c.*923-58del (n.*923-58del) c.228-58del n.3682-58del c.3394-58del (n.3394-58del) c.*2984-58del (n.*2984-58del) c.*1373-58del (n.*1373-58del) n.5903-58del c.3346-58del (n.3346-58del) n.292+56del c.3427-58del (n.3427-58del) n.3614-58del c.3343-58del (n.3343-58del) c.988-58del (n.988-58del) n.3802-58del n.3816-58del n.3788-58del n.3783-58del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015785G>A | CA2661758754 | SCN1A | c.*1466-58C>T (n.*1466-58C>T) c.3430-58C>T (n.3430-58C>T) c.3397-58C>T (n.3397-58C>T) c.*923-58C>T (n.*923-58C>T) c.228-58C>T n.3682-58C>T c.3394-58C>T (n.3394-58C>T) c.*2984-58C>T (n.*2984-58C>T) c.*1373-58C>T (n.*1373-58C>T) n.5903-58C>T c.3346-58C>T (n.3346-58C>T) n.292+56G>A c.3427-58C>T (n.3427-58C>T) n.3614-58C>T c.3343-58C>T (n.3343-58C>T) c.988-58C>T (n.988-58C>T) n.3802-58C>T n.3816-58C>T n.3788-58C>T n.3783-58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015785G>T | CA2661758755 | SCN1A | c.*1466-58C>A (n.*1466-58C>A) c.3430-58C>A (n.3430-58C>A) c.3397-58C>A (n.3397-58C>A) c.*923-58C>A (n.*923-58C>A) c.228-58C>A n.3682-58C>A c.3394-58C>A (n.3394-58C>A) c.*2984-58C>A (n.*2984-58C>A) c.*1373-58C>A (n.*1373-58C>A) n.5903-58C>A c.3346-58C>A (n.3346-58C>A) n.292+56G>T c.3427-58C>A (n.3427-58C>A) n.3614-58C>A c.3343-58C>A (n.3343-58C>A) c.988-58C>A (n.988-58C>A) n.3802-58C>A n.3816-58C>A n.3788-58C>A n.3783-58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015786C= | CA1304844870 | SCN1A | c.*1466-59G= (n.*1466-59G=) c.3430-59G= (n.3430-59G=) c.3397-59G= (n.3397-59G=) c.*923-59G= (n.*923-59G=) c.228-59G= n.3682-59G= c.3394-59G= (n.3394-59G=) c.*2984-59G= (n.*2984-59G=) c.*1373-59G= (n.*1373-59G=) n.5903-59G= c.3346-59G= (n.3346-59G=) n.292+57C= c.3427-59G= (n.3427-59G=) n.3614-59G= c.3343-59G= (n.3343-59G=) c.988-59G= (n.988-59G=) n.3802-59G= n.3816-59G= n.3788-59G= n.3783-59G= | |
| 2 | g.166015786C>T | CA760225641 | SCN1A | c.*1466-59G>A (n.*1466-59G>A) c.3430-59G>A (n.3430-59G>A) c.3397-59G>A (n.3397-59G>A) c.*923-59G>A (n.*923-59G>A) c.228-59G>A n.3682-59G>A c.3394-59G>A (n.3394-59G>A) c.*2984-59G>A (n.*2984-59G>A) c.*1373-59G>A (n.*1373-59G>A) n.5903-59G>A c.3346-59G>A (n.3346-59G>A) n.292+57C>T c.3427-59G>A (n.3427-59G>A) n.3614-59G>A c.3343-59G>A (n.3343-59G>A) c.988-59G>A (n.988-59G>A) n.3802-59G>A n.3816-59G>A n.3788-59G>A n.3783-59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015787C>T | CA2661758756 | SCN1A | c.*1466-60G>A (n.*1466-60G>A) c.3430-60G>A (n.3430-60G>A) c.3397-60G>A (n.3397-60G>A) c.*923-60G>A (n.*923-60G>A) c.228-60G>A n.3682-60G>A c.3394-60G>A (n.3394-60G>A) c.*2984-60G>A (n.*2984-60G>A) c.*1373-60G>A (n.*1373-60G>A) n.5903-60G>A c.3346-60G>A (n.3346-60G>A) n.292+58C>T c.3427-60G>A (n.3427-60G>A) n.3614-60G>A c.3343-60G>A (n.3343-60G>A) c.988-60G>A (n.988-60G>A) n.3802-60G>A n.3816-60G>A n.3788-60G>A n.3783-60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015788A>G | CA2661758757 | SCN1A | c.*1466-61T>C (n.*1466-61T>C) c.3430-61T>C (n.3430-61T>C) c.3397-61T>C (n.3397-61T>C) c.*923-61T>C (n.*923-61T>C) c.228-61T>C n.3682-61T>C c.3394-61T>C (n.3394-61T>C) c.*2984-61T>C (n.*2984-61T>C) c.*1373-61T>C (n.*1373-61T>C) n.5903-61T>C c.3346-61T>C (n.3346-61T>C) n.292+59A>G c.3427-61T>C (n.3427-61T>C) n.3614-61T>C c.3343-61T>C (n.3343-61T>C) c.988-61T>C (n.988-61T>C) n.3802-61T>C n.3816-61T>C n.3788-61T>C n.3783-61T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015789A>G | CA2661758758 | SCN1A | c.*1466-62T>C (n.*1466-62T>C) c.3430-62T>C (n.3430-62T>C) c.3397-62T>C (n.3397-62T>C) c.*923-62T>C (n.*923-62T>C) c.228-62T>C n.3682-62T>C c.3394-62T>C (n.3394-62T>C) c.*2984-62T>C (n.*2984-62T>C) c.*1373-62T>C (n.*1373-62T>C) n.5903-62T>C c.3346-62T>C (n.3346-62T>C) n.292+60A>G c.3427-62T>C (n.3427-62T>C) n.3614-62T>C c.3343-62T>C (n.3343-62T>C) c.988-62T>C (n.988-62T>C) n.3802-62T>C n.3816-62T>C n.3788-62T>C n.3783-62T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015790G>A | CA59775764 | SCN1A | c.*1466-63C>T (n.*1466-63C>T) c.3430-63C>T (n.3430-63C>T) c.3397-63C>T (n.3397-63C>T) c.*923-63C>T (n.*923-63C>T) c.228-63C>T n.3682-63C>T c.3394-63C>T (n.3394-63C>T) c.*2984-63C>T (n.*2984-63C>T) c.*1373-63C>T (n.*1373-63C>T) n.5903-63C>T c.3346-63C>T (n.3346-63C>T) n.292+61G>A c.3427-63C>T (n.3427-63C>T) n.3614-63C>T c.3343-63C>T (n.3343-63C>T) c.988-63C>T (n.988-63C>T) n.3802-63C>T n.3816-63C>T n.3788-63C>T n.3783-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015790G= | CA1304844873 | SCN1A | c.*1466-63C= (n.*1466-63C=) c.3430-63C= (n.3430-63C=) c.3397-63C= (n.3397-63C=) c.*923-63C= (n.*923-63C=) c.228-63C= n.3682-63C= c.3394-63C= (n.3394-63C=) c.*2984-63C= (n.*2984-63C=) c.*1373-63C= (n.*1373-63C=) n.5903-63C= c.3346-63C= (n.3346-63C=) n.292+61G= c.3427-63C= (n.3427-63C=) n.3614-63C= c.3343-63C= (n.3343-63C=) c.988-63C= (n.988-63C=) n.3802-63C= n.3816-63C= n.3788-63C= n.3783-63C= | |
| 2 | g.166015790G>T | CA2661758759 | SCN1A | c.*1466-63C>A (n.*1466-63C>A) c.3430-63C>A (n.3430-63C>A) c.3397-63C>A (n.3397-63C>A) c.*923-63C>A (n.*923-63C>A) c.228-63C>A n.3682-63C>A c.3394-63C>A (n.3394-63C>A) c.*2984-63C>A (n.*2984-63C>A) c.*1373-63C>A (n.*1373-63C>A) n.5903-63C>A c.3346-63C>A (n.3346-63C>A) n.292+61G>T c.3427-63C>A (n.3427-63C>A) n.3614-63C>A c.3343-63C>A (n.3343-63C>A) c.988-63C>A (n.988-63C>A) n.3802-63C>A n.3816-63C>A n.3788-63C>A n.3783-63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015792A= | CA1304844875 | SCN1A | c.*1466-65T= (n.*1466-65T=) c.3430-65T= (n.3430-65T=) c.3397-65T= (n.3397-65T=) c.*923-65T= (n.*923-65T=) c.228-65T= n.3682-65T= c.3394-65T= (n.3394-65T=) c.*2984-65T= (n.*2984-65T=) c.*1373-65T= (n.*1373-65T=) n.5903-65T= c.3346-65T= (n.3346-65T=) n.292+63A= c.3427-65T= (n.3427-65T=) n.3614-65T= c.3343-65T= (n.3343-65T=) c.988-65T= (n.988-65T=) n.3802-65T= n.3816-65T= n.3788-65T= n.3783-65T= | |
| 2 | g.166015792A>C | CA760225643 | SCN1A | c.*1466-65T>G (n.*1466-65T>G) c.3430-65T>G (n.3430-65T>G) c.3397-65T>G (n.3397-65T>G) c.*923-65T>G (n.*923-65T>G) c.228-65T>G n.3682-65T>G c.3394-65T>G (n.3394-65T>G) c.*2984-65T>G (n.*2984-65T>G) c.*1373-65T>G (n.*1373-65T>G) n.5903-65T>G c.3346-65T>G (n.3346-65T>G) n.292+63A>C c.3427-65T>G (n.3427-65T>G) n.3614-65T>G c.3343-65T>G (n.3343-65T>G) c.988-65T>G (n.988-65T>G) n.3802-65T>G n.3816-65T>G n.3788-65T>G n.3783-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.166015793A>C | CA2606298867 | SCN1A | c.*1466-66T>G (n.*1466-66T>G) c.3430-66T>G (n.3430-66T>G) c.3397-66T>G (n.3397-66T>G) c.*923-66T>G (n.*923-66T>G) c.228-66T>G n.3682-66T>G c.3394-66T>G (n.3394-66T>G) c.*2984-66T>G (n.*2984-66T>G) c.*1373-66T>G (n.*1373-66T>G) n.5903-66T>G c.3346-66T>G (n.3346-66T>G) n.292+64A>C c.3427-66T>G (n.3427-66T>G) n.3614-66T>G c.3343-66T>G (n.3343-66T>G) c.988-66T>G (n.988-66T>G) n.3802-66T>G n.3816-66T>G n.3788-66T>G n.3783-66T>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.166015794G>A | CA2661758760 | SCN1A | c.*1466-67C>T (n.*1466-67C>T) c.3430-67C>T (n.3430-67C>T) c.3397-67C>T (n.3397-67C>T) c.*923-67C>T (n.*923-67C>T) c.228-67C>T n.3682-67C>T c.3394-67C>T (n.3394-67C>T) c.*2984-67C>T (n.*2984-67C>T) c.*1373-67C>T (n.*1373-67C>T) n.5903-67C>T c.3346-67C>T (n.3346-67C>T) n.292+65G>A c.3427-67C>T (n.3427-67C>T) n.3614-67C>T c.3343-67C>T (n.3343-67C>T) c.988-67C>T (n.988-67C>T) n.3802-67C>T n.3816-67C>T n.3788-67C>T n.3783-67C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015794G>T | CA2577144363 | SCN1A | c.*1466-67C>A (n.*1466-67C>A) c.3430-67C>A (n.3430-67C>A) c.3397-67C>A (n.3397-67C>A) c.*923-67C>A (n.*923-67C>A) c.228-67C>A n.3682-67C>A c.3394-67C>A (n.3394-67C>A) c.*2984-67C>A (n.*2984-67C>A) c.*1373-67C>A (n.*1373-67C>A) n.5903-67C>A c.3346-67C>A (n.3346-67C>A) n.292+65G>T c.3427-67C>A (n.3427-67C>A) n.3614-67C>A c.3343-67C>A (n.3343-67C>A) c.988-67C>A (n.988-67C>A) n.3802-67C>A n.3816-67C>A n.3788-67C>A n.3783-67C>A | |
| 2 | g.166015795G>T | CA2661758761 | SCN1A | c.*1466-68C>A (n.*1466-68C>A) c.3430-68C>A (n.3430-68C>A) c.3397-68C>A (n.3397-68C>A) c.*923-68C>A (n.*923-68C>A) c.228-68C>A n.3682-68C>A c.3394-68C>A (n.3394-68C>A) c.*2984-68C>A (n.*2984-68C>A) c.*1373-68C>A (n.*1373-68C>A) n.5903-68C>A c.3346-68C>A (n.3346-68C>A) n.292+66G>T c.3427-68C>A (n.3427-68C>A) n.3614-68C>A c.3343-68C>A (n.3343-68C>A) c.988-68C>A (n.988-68C>A) n.3802-68C>A n.3816-68C>A n.3788-68C>A n.3783-68C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015796A>C | CA2577144364 | SCN1A | c.*1466-69T>G (n.*1466-69T>G) c.3430-69T>G (n.3430-69T>G) c.3397-69T>G (n.3397-69T>G) c.*923-69T>G (n.*923-69T>G) c.228-69T>G n.3682-69T>G c.3394-69T>G (n.3394-69T>G) c.*2984-69T>G (n.*2984-69T>G) c.*1373-69T>G (n.*1373-69T>G) n.5903-69T>G c.3346-69T>G (n.3346-69T>G) n.292+67A>C c.3427-69T>G (n.3427-69T>G) n.3614-69T>G c.3343-69T>G (n.3343-69T>G) c.988-69T>G (n.988-69T>G) n.3802-69T>G n.3816-69T>G n.3788-69T>G n.3783-69T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015796A>T | CA2661758762 | SCN1A | c.*1466-69T>A (n.*1466-69T>A) c.3430-69T>A (n.3430-69T>A) c.3397-69T>A (n.3397-69T>A) c.*923-69T>A (n.*923-69T>A) c.228-69T>A n.3682-69T>A c.3394-69T>A (n.3394-69T>A) c.*2984-69T>A (n.*2984-69T>A) c.*1373-69T>A (n.*1373-69T>A) n.5903-69T>A c.3346-69T>A (n.3346-69T>A) n.292+67A>T c.3427-69T>A (n.3427-69T>A) n.3614-69T>A c.3343-69T>A (n.3343-69T>A) c.988-69T>A (n.988-69T>A) n.3802-69T>A n.3816-69T>A n.3788-69T>A n.3783-69T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015798T>G | CA2661758763 | SCN1A | c.*1466-71A>C (n.*1466-71A>C) c.3430-71A>C (n.3430-71A>C) c.3397-71A>C (n.3397-71A>C) c.*923-71A>C (n.*923-71A>C) c.228-71A>C n.3682-71A>C c.3394-71A>C (n.3394-71A>C) c.*2984-71A>C (n.*2984-71A>C) c.*1373-71A>C (n.*1373-71A>C) n.5903-71A>C c.3346-71A>C (n.3346-71A>C) n.292+69T>G c.3427-71A>C (n.3427-71A>C) n.3614-71A>C c.3343-71A>C (n.3343-71A>C) c.988-71A>C (n.988-71A>C) n.3802-71A>C n.3816-71A>C n.3788-71A>C n.3783-71A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015799A= | CA1304844880 | SCN1A | c.*1466-72T= (n.*1466-72T=) c.3430-72T= (n.3430-72T=) c.3397-72T= (n.3397-72T=) c.*923-72T= (n.*923-72T=) c.228-72T= n.3682-72T= c.3394-72T= (n.3394-72T=) c.*2984-72T= (n.*2984-72T=) c.*1373-72T= (n.*1373-72T=) n.5903-72T= c.3346-72T= (n.3346-72T=) n.292+70A= c.3427-72T= (n.3427-72T=) n.3614-72T= c.3343-72T= (n.3343-72T=) c.988-72T= (n.988-72T=) n.3802-72T= n.3816-72T= n.3788-72T= n.3783-72T= | |
| 2 | g.166015799A>G | CA760225645 | SCN1A | c.*1466-72T>C (n.*1466-72T>C) c.3430-72T>C (n.3430-72T>C) c.3397-72T>C (n.3397-72T>C) c.*923-72T>C (n.*923-72T>C) c.228-72T>C n.3682-72T>C c.3394-72T>C (n.3394-72T>C) c.*2984-72T>C (n.*2984-72T>C) c.*1373-72T>C (n.*1373-72T>C) n.5903-72T>C c.3346-72T>C (n.3346-72T>C) n.292+70A>G c.3427-72T>C (n.3427-72T>C) n.3614-72T>C c.3343-72T>C (n.3343-72T>C) c.988-72T>C (n.988-72T>C) n.3802-72T>C n.3816-72T>C n.3788-72T>C n.3783-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015799A>T | CA2661758764 | SCN1A | c.*1466-72T>A (n.*1466-72T>A) c.3430-72T>A (n.3430-72T>A) c.3397-72T>A (n.3397-72T>A) c.*923-72T>A (n.*923-72T>A) c.228-72T>A n.3682-72T>A c.3394-72T>A (n.3394-72T>A) c.*2984-72T>A (n.*2984-72T>A) c.*1373-72T>A (n.*1373-72T>A) n.5903-72T>A c.3346-72T>A (n.3346-72T>A) n.292+70A>T c.3427-72T>A (n.3427-72T>A) n.3614-72T>A c.3343-72T>A (n.3343-72T>A) c.988-72T>A (n.988-72T>A) n.3802-72T>A n.3816-72T>A n.3788-72T>A n.3783-72T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015800T>C | CA1038842580 | SCN1A | c.*1466-73A>G (n.*1466-73A>G) c.3430-73A>G (n.3430-73A>G) c.3397-73A>G (n.3397-73A>G) c.*923-73A>G (n.*923-73A>G) c.228-73A>G n.3682-73A>G c.3394-73A>G (n.3394-73A>G) c.*2984-73A>G (n.*2984-73A>G) c.*1373-73A>G (n.*1373-73A>G) n.5903-73A>G c.3346-73A>G (n.3346-73A>G) n.292+71T>C c.3427-73A>G (n.3427-73A>G) n.3614-73A>G c.3343-73A>G (n.3343-73A>G) c.988-73A>G (n.988-73A>G) n.3802-73A>G n.3816-73A>G n.3788-73A>G n.3783-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015800T= | CA1304844882 | SCN1A | c.*1466-73A= (n.*1466-73A=) c.3430-73A= (n.3430-73A=) c.3397-73A= (n.3397-73A=) c.*923-73A= (n.*923-73A=) c.228-73A= n.3682-73A= c.3394-73A= (n.3394-73A=) c.*2984-73A= (n.*2984-73A=) c.*1373-73A= (n.*1373-73A=) n.5903-73A= c.3346-73A= (n.3346-73A=) n.292+71T= c.3427-73A= (n.3427-73A=) n.3614-73A= c.3343-73A= (n.3343-73A=) c.988-73A= (n.988-73A=) n.3802-73A= n.3816-73A= n.3788-73A= n.3783-73A= | |
| 2 | g.166015801T>G | CA2661758765 | SCN1A | c.*1466-74A>C (n.*1466-74A>C) c.3430-74A>C (n.3430-74A>C) c.3397-74A>C (n.3397-74A>C) c.*923-74A>C (n.*923-74A>C) c.228-74A>C n.3682-74A>C c.3394-74A>C (n.3394-74A>C) c.*2984-74A>C (n.*2984-74A>C) c.*1373-74A>C (n.*1373-74A>C) n.5903-74A>C c.3346-74A>C (n.3346-74A>C) n.292+72T>G c.3427-74A>C (n.3427-74A>C) n.3614-74A>C c.3343-74A>C (n.3343-74A>C) c.988-74A>C (n.988-74A>C) n.3802-74A>C n.3816-74A>C n.3788-74A>C n.3783-74A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015803C= | CA1304844884 | SCN1A | c.*1466-76G= (n.*1466-76G=) c.3430-76G= (n.3430-76G=) c.3397-76G= (n.3397-76G=) c.*923-76G= (n.*923-76G=) c.228-76G= n.3682-76G= c.3394-76G= (n.3394-76G=) c.*2984-76G= (n.*2984-76G=) c.*1373-76G= (n.*1373-76G=) n.5903-76G= c.3346-76G= (n.3346-76G=) n.292+74C= c.3427-76G= (n.3427-76G=) n.3614-76G= c.3343-76G= (n.3343-76G=) c.988-76G= (n.988-76G=) n.3802-76G= n.3816-76G= n.3788-76G= n.3783-76G= | |
| 2 | g.166015803C>G | CA2661758766 | SCN1A | c.*1466-76G>C (n.*1466-76G>C) c.3430-76G>C (n.3430-76G>C) c.3397-76G>C (n.3397-76G>C) c.*923-76G>C (n.*923-76G>C) c.228-76G>C n.3682-76G>C c.3394-76G>C (n.3394-76G>C) c.*2984-76G>C (n.*2984-76G>C) c.*1373-76G>C (n.*1373-76G>C) n.5903-76G>C c.3346-76G>C (n.3346-76G>C) n.292+74C>G c.3427-76G>C (n.3427-76G>C) n.3614-76G>C c.3343-76G>C (n.3343-76G>C) c.988-76G>C (n.988-76G>C) n.3802-76G>C n.3816-76G>C n.3788-76G>C n.3783-76G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015803C>T | CA1304844885 | SCN1A | c.*1466-76G>A (n.*1466-76G>A) c.3430-76G>A (n.3430-76G>A) c.3397-76G>A (n.3397-76G>A) c.*923-76G>A (n.*923-76G>A) c.228-76G>A n.3682-76G>A c.3394-76G>A (n.3394-76G>A) c.*2984-76G>A (n.*2984-76G>A) c.*1373-76G>A (n.*1373-76G>A) n.5903-76G>A c.3346-76G>A (n.3346-76G>A) n.292+74C>T c.3427-76G>A (n.3427-76G>A) n.3614-76G>A c.3343-76G>A (n.3343-76G>A) c.988-76G>A (n.988-76G>A) n.3802-76G>A n.3816-76G>A n.3788-76G>A n.3783-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015804T>A | CA2661758769 | SCN1A | c.*1466-77A>T (n.*1466-77A>T) c.3430-77A>T (n.3430-77A>T) c.3397-77A>T (n.3397-77A>T) c.*923-77A>T (n.*923-77A>T) c.228-77A>T n.3682-77A>T c.3394-77A>T (n.3394-77A>T) c.*2984-77A>T (n.*2984-77A>T) c.*1373-77A>T (n.*1373-77A>T) n.5903-77A>T c.3346-77A>T (n.3346-77A>T) n.292+75T>A c.3427-77A>T (n.3427-77A>T) n.3614-77A>T c.3343-77A>T (n.3343-77A>T) c.988-77A>T (n.988-77A>T) n.3802-77A>T n.3816-77A>T n.3788-77A>T n.3783-77A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015804T>C | CA2661758768 | SCN1A | c.*1466-77A>G (n.*1466-77A>G) c.3430-77A>G (n.3430-77A>G) c.3397-77A>G (n.3397-77A>G) c.*923-77A>G (n.*923-77A>G) c.228-77A>G n.3682-77A>G c.3394-77A>G (n.3394-77A>G) c.*2984-77A>G (n.*2984-77A>G) c.*1373-77A>G (n.*1373-77A>G) n.5903-77A>G c.3346-77A>G (n.3346-77A>G) n.292+75T>C c.3427-77A>G (n.3427-77A>G) n.3614-77A>G c.3343-77A>G (n.3343-77A>G) c.988-77A>G (n.988-77A>G) n.3802-77A>G n.3816-77A>G n.3788-77A>G n.3783-77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015804_166015807dup | CA2661758767 | SCN1A | c.*1466-80_*1466-77dup (n.*1466-80_*1466-77dup) c.3430-80_3430-77dup (n.3430-80_3430-77dup) c.3397-80_3397-77dup (n.3397-80_3397-77dup) c.*923-80_*923-77dup (n.*923-80_*923-77dup) c.228-80_228-77dup n.3682-80_3682-77dup c.3394-80_3394-77dup (n.3394-80_3394-77dup) c.*2984-80_*2984-77dup (n.*2984-80_*2984-77dup) c.*1373-80_*1373-77dup (n.*1373-80_*1373-77dup) n.5903-80_5903-77dup c.3346-80_3346-77dup (n.3346-80_3346-77dup) n.292+75_292+78dup c.3427-80_3427-77dup (n.3427-80_3427-77dup) n.3614-80_3614-77dup c.3343-80_3343-77dup (n.3343-80_3343-77dup) c.988-80_988-77dup (n.988-80_988-77dup) n.3802-80_3802-77dup n.3816-80_3816-77dup n.3788-80_3788-77dup n.3783-80_3783-77dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015805A>G | CA2577144365 | SCN1A | c.*1466-78T>C (n.*1466-78T>C) c.3430-78T>C (n.3430-78T>C) c.3397-78T>C (n.3397-78T>C) c.*923-78T>C (n.*923-78T>C) c.228-78T>C n.3682-78T>C c.3394-78T>C (n.3394-78T>C) c.*2984-78T>C (n.*2984-78T>C) c.*1373-78T>C (n.*1373-78T>C) n.5903-78T>C c.3346-78T>C (n.3346-78T>C) n.292+76A>G c.3427-78T>C (n.3427-78T>C) n.3614-78T>C c.3343-78T>C (n.3343-78T>C) c.988-78T>C (n.988-78T>C) n.3802-78T>C n.3816-78T>C n.3788-78T>C n.3783-78T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015806T>C | CA2661758770 | SCN1A | c.*1466-79A>G (n.*1466-79A>G) c.3430-79A>G (n.3430-79A>G) c.3397-79A>G (n.3397-79A>G) c.*923-79A>G (n.*923-79A>G) c.228-79A>G n.3682-79A>G c.3394-79A>G (n.3394-79A>G) c.*2984-79A>G (n.*2984-79A>G) c.*1373-79A>G (n.*1373-79A>G) n.5903-79A>G c.3346-79A>G (n.3346-79A>G) n.292+77T>C c.3427-79A>G (n.3427-79A>G) n.3614-79A>G c.3343-79A>G (n.3343-79A>G) c.988-79A>G (n.988-79A>G) n.3802-79A>G n.3816-79A>G n.3788-79A>G n.3783-79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015807G= | CA1304844887 | SCN1A | c.*1466-80C= (n.*1466-80C=) c.3430-80C= (n.3430-80C=) c.3397-80C= (n.3397-80C=) c.*923-80C= (n.*923-80C=) c.228-80C= n.3682-80C= c.3394-80C= (n.3394-80C=) c.*2984-80C= (n.*2984-80C=) c.*1373-80C= (n.*1373-80C=) n.5903-80C= c.3346-80C= (n.3346-80C=) n.292+78G= c.3427-80C= (n.3427-80C=) n.3614-80C= c.3343-80C= (n.3343-80C=) c.988-80C= (n.988-80C=) n.3802-80C= n.3816-80C= n.3788-80C= n.3783-80C= | |
| 2 | g.166015807G>T | CA59775765 | SCN1A | c.*1466-80C>A (n.*1466-80C>A) c.3430-80C>A (n.3430-80C>A) c.3397-80C>A (n.3397-80C>A) c.*923-80C>A (n.*923-80C>A) c.228-80C>A n.3682-80C>A c.3394-80C>A (n.3394-80C>A) c.*2984-80C>A (n.*2984-80C>A) c.*1373-80C>A (n.*1373-80C>A) n.5903-80C>A c.3346-80C>A (n.3346-80C>A) n.292+78G>T c.3427-80C>A (n.3427-80C>A) n.3614-80C>A c.3343-80C>A (n.3343-80C>A) c.988-80C>A (n.988-80C>A) n.3802-80C>A n.3816-80C>A n.3788-80C>A n.3783-80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015808A>C | CA2568115507 | SCN1A | c.*1466-81T>G (n.*1466-81T>G) c.3430-81T>G (n.3430-81T>G) c.3397-81T>G (n.3397-81T>G) c.*923-81T>G (n.*923-81T>G) c.228-81T>G n.3682-81T>G c.3394-81T>G (n.3394-81T>G) c.*2984-81T>G (n.*2984-81T>G) c.*1373-81T>G (n.*1373-81T>G) n.5903-81T>G c.3346-81T>G (n.3346-81T>G) n.292+79A>C c.3427-81T>G (n.3427-81T>G) n.3614-81T>G c.3343-81T>G (n.3343-81T>G) c.988-81T>G (n.988-81T>G) n.3802-81T>G n.3816-81T>G n.3788-81T>G n.3783-81T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015810T>A | CA647827270 | SCN1A | c.*1466-83A>T (n.*1466-83A>T) c.3430-83A>T (n.3430-83A>T) c.3397-83A>T (n.3397-83A>T) c.*923-83A>T (n.*923-83A>T) c.228-83A>T n.3682-83A>T c.3394-83A>T (n.3394-83A>T) c.*2984-83A>T (n.*2984-83A>T) c.*1373-83A>T (n.*1373-83A>T) n.5903-83A>T c.3346-83A>T (n.3346-83A>T) n.292+81T>A c.3427-83A>T (n.3427-83A>T) n.3614-83A>T c.3343-83A>T (n.3343-83A>T) c.988-83A>T (n.988-83A>T) n.3802-83A>T n.3816-83A>T n.3788-83A>T n.3783-83A>T | COSMIC |
| 2 | g.166015813_166015816del | CA2661758771 | SCN1A | c.*1466-86_*1466-83del (n.*1466-86_*1466-83del) c.3430-86_3430-83del (n.3430-86_3430-83del) c.3397-86_3397-83del (n.3397-86_3397-83del) c.*923-86_*923-83del (n.*923-86_*923-83del) c.228-86_228-83del n.3682-86_3682-83del c.3394-86_3394-83del (n.3394-86_3394-83del) c.*2984-86_*2984-83del (n.*2984-86_*2984-83del) c.*1373-86_*1373-83del (n.*1373-86_*1373-83del) n.5903-86_5903-83del c.3346-86_3346-83del (n.3346-86_3346-83del) n.292+84_292+87del c.3427-86_3427-83del (n.3427-86_3427-83del) n.3614-86_3614-83del c.3343-86_3343-83del (n.3343-86_3343-83del) c.988-86_988-83del (n.988-86_988-83del) n.3802-86_3802-83del n.3816-86_3816-83del n.3788-86_3788-83del n.3783-86_3783-83del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015813G= | CA1304844888 | SCN1A | c.*1466-86C= (n.*1466-86C=) c.3430-86C= (n.3430-86C=) c.3397-86C= (n.3397-86C=) c.*923-86C= (n.*923-86C=) c.228-86C= n.3682-86C= c.3394-86C= (n.3394-86C=) c.*2984-86C= (n.*2984-86C=) c.*1373-86C= (n.*1373-86C=) n.5903-86C= c.3346-86C= (n.3346-86C=) n.292+84G= c.3427-86C= (n.3427-86C=) n.3614-86C= c.3343-86C= (n.3343-86C=) c.988-86C= (n.988-86C=) n.3802-86C= n.3816-86C= n.3788-86C= n.3783-86C= | |
| 2 | g.166015813G>T | CA2661758772 | SCN1A | c.*1466-86C>A (n.*1466-86C>A) c.3430-86C>A (n.3430-86C>A) c.3397-86C>A (n.3397-86C>A) c.*923-86C>A (n.*923-86C>A) c.228-86C>A n.3682-86C>A c.3394-86C>A (n.3394-86C>A) c.*2984-86C>A (n.*2984-86C>A) c.*1373-86C>A (n.*1373-86C>A) n.5903-86C>A c.3346-86C>A (n.3346-86C>A) n.292+84G>T c.3427-86C>A (n.3427-86C>A) n.3614-86C>A c.3343-86C>A (n.3343-86C>A) c.988-86C>A (n.988-86C>A) n.3802-86C>A n.3816-86C>A n.3788-86C>A n.3783-86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015813_166015814insA | CA1038842583 | SCN1A | c.*1466-87_*1466-86insT (n.*1466-87_*1466-86insT) c.3430-87_3430-86insT (n.3430-87_3430-86insT) c.3397-87_3397-86insT (n.3397-87_3397-86insT) c.*923-87_*923-86insT (n.*923-87_*923-86insT) c.228-87_228-86insT n.3682-87_3682-86insT c.3394-87_3394-86insT (n.3394-87_3394-86insT) c.*2984-87_*2984-86insT (n.*2984-87_*2984-86insT) c.*1373-87_*1373-86insT (n.*1373-87_*1373-86insT) n.5903-87_5903-86insT c.3346-87_3346-86insT (n.3346-87_3346-86insT) n.292+84_292+85insA c.3427-87_3427-86insT (n.3427-87_3427-86insT) n.3614-87_3614-86insT c.3343-87_3343-86insT (n.3343-87_3343-86insT) c.988-87_988-86insT (n.988-87_988-86insT) n.3802-87_3802-86insT n.3816-87_3816-86insT n.3788-87_3788-86insT n.3783-87_3783-86insT | dbSNP |
| 2 | g.166015814T>G | CA1038842584 | SCN1A | c.*1466-87A>C (n.*1466-87A>C) c.3430-87A>C (n.3430-87A>C) c.3397-87A>C (n.3397-87A>C) c.*923-87A>C (n.*923-87A>C) c.228-87A>C n.3682-87A>C c.3394-87A>C (n.3394-87A>C) c.*2984-87A>C (n.*2984-87A>C) c.*1373-87A>C (n.*1373-87A>C) n.5903-87A>C c.3346-87A>C (n.3346-87A>C) n.292+85T>G c.3427-87A>C (n.3427-87A>C) n.3614-87A>C c.3343-87A>C (n.3343-87A>C) c.988-87A>C (n.988-87A>C) n.3802-87A>C n.3816-87A>C n.3788-87A>C n.3783-87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015814T= | CA1304844890 | SCN1A | c.*1466-87A= (n.*1466-87A=) c.3430-87A= (n.3430-87A=) c.3397-87A= (n.3397-87A=) c.*923-87A= (n.*923-87A=) c.228-87A= n.3682-87A= c.3394-87A= (n.3394-87A=) c.*2984-87A= (n.*2984-87A=) c.*1373-87A= (n.*1373-87A=) n.5903-87A= c.3346-87A= (n.3346-87A=) n.292+85T= c.3427-87A= (n.3427-87A=) n.3614-87A= c.3343-87A= (n.3343-87A=) c.988-87A= (n.988-87A=) n.3802-87A= n.3816-87A= n.3788-87A= n.3783-87A= | |
| 2 | g.166015819dup | CA2661758774 | SCN1A | c.*1466-87dup (n.*1466-87dup) c.3430-87dup (n.3430-87dup) c.3397-87dup (n.3397-87dup) c.*923-87dup (n.*923-87dup) c.228-87dup n.3682-87dup c.3394-87dup (n.3394-87dup) c.*2984-87dup (n.*2984-87dup) c.*1373-87dup (n.*1373-87dup) n.5903-87dup c.3346-87dup (n.3346-87dup) n.292+90dup c.3427-87dup (n.3427-87dup) n.3614-87dup c.3343-87dup (n.3343-87dup) c.988-87dup (n.988-87dup) n.3802-87dup n.3816-87dup n.3788-87dup n.3783-87dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015819del | CA2661758773 | SCN1A | c.*1466-87del (n.*1466-87del) c.3430-87del (n.3430-87del) c.3397-87del (n.3397-87del) c.*923-87del (n.*923-87del) c.228-87del n.3682-87del c.3394-87del (n.3394-87del) c.*2984-87del (n.*2984-87del) c.*1373-87del (n.*1373-87del) n.5903-87del c.3346-87del (n.3346-87del) n.292+90del c.3427-87del (n.3427-87del) n.3614-87del c.3343-87del (n.3343-87del) c.988-87del (n.988-87del) n.3802-87del n.3816-87del n.3788-87del n.3783-87del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015815T>C | CA2661758775 | SCN1A | c.*1466-88A>G (n.*1466-88A>G) c.3430-88A>G (n.3430-88A>G) c.3397-88A>G (n.3397-88A>G) c.*923-88A>G (n.*923-88A>G) c.228-88A>G n.3682-88A>G c.3394-88A>G (n.3394-88A>G) c.*2984-88A>G (n.*2984-88A>G) c.*1373-88A>G (n.*1373-88A>G) n.5903-88A>G c.3346-88A>G (n.3346-88A>G) n.292+86T>C c.3427-88A>G (n.3427-88A>G) n.3614-88A>G c.3343-88A>G (n.3343-88A>G) c.988-88A>G (n.988-88A>G) n.3802-88A>G n.3816-88A>G n.3788-88A>G n.3783-88A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015818T>A | CA1038842585 | SCN1A | c.*1466-91A>T (n.*1466-91A>T) c.3430-91A>T (n.3430-91A>T) c.3397-91A>T (n.3397-91A>T) c.*923-91A>T (n.*923-91A>T) c.228-91A>T n.3682-91A>T c.3394-91A>T (n.3394-91A>T) c.*2984-91A>T (n.*2984-91A>T) c.*1373-91A>T (n.*1373-91A>T) n.5903-91A>T c.3346-91A>T (n.3346-91A>T) n.292+89T>A c.3427-91A>T (n.3427-91A>T) n.3614-91A>T c.3343-91A>T (n.3343-91A>T) c.988-91A>T (n.988-91A>T) n.3802-91A>T n.3816-91A>T n.3788-91A>T n.3783-91A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015818T>G | CA2577144366 | SCN1A | c.*1466-91A>C (n.*1466-91A>C) c.3430-91A>C (n.3430-91A>C) c.3397-91A>C (n.3397-91A>C) c.*923-91A>C (n.*923-91A>C) c.228-91A>C n.3682-91A>C c.3394-91A>C (n.3394-91A>C) c.*2984-91A>C (n.*2984-91A>C) c.*1373-91A>C (n.*1373-91A>C) n.5903-91A>C c.3346-91A>C (n.3346-91A>C) n.292+89T>G c.3427-91A>C (n.3427-91A>C) n.3614-91A>C c.3343-91A>C (n.3343-91A>C) c.988-91A>C (n.988-91A>C) n.3802-91A>C n.3816-91A>C n.3788-91A>C n.3783-91A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015818T= | CA1304844891 | SCN1A | c.*1466-91A= (n.*1466-91A=) c.3430-91A= (n.3430-91A=) c.3397-91A= (n.3397-91A=) c.*923-91A= (n.*923-91A=) c.228-91A= n.3682-91A= c.3394-91A= (n.3394-91A=) c.*2984-91A= (n.*2984-91A=) c.*1373-91A= (n.*1373-91A=) n.5903-91A= c.3346-91A= (n.3346-91A=) n.292+89T= c.3427-91A= (n.3427-91A=) n.3614-91A= c.3343-91A= (n.3343-91A=) c.988-91A= (n.988-91A=) n.3802-91A= n.3816-91A= n.3788-91A= n.3783-91A= | |
| 2 | g.166015820A= | CA1304844893 | SCN1A | c.*1466-93T= (n.*1466-93T=) c.3430-93T= (n.3430-93T=) c.3397-93T= (n.3397-93T=) c.*923-93T= (n.*923-93T=) c.228-93T= n.3682-93T= c.3394-93T= (n.3394-93T=) c.*2984-93T= (n.*2984-93T=) c.*1373-93T= (n.*1373-93T=) n.5903-93T= c.3346-93T= (n.3346-93T=) n.292+91A= c.3427-93T= (n.3427-93T=) n.3614-93T= c.3343-93T= (n.3343-93T=) c.988-93T= (n.988-93T=) n.3802-93T= n.3816-93T= n.3788-93T= n.3783-93T= | |
| 2 | g.166015820A>G | CA2661758776 | SCN1A | c.*1466-93T>C (n.*1466-93T>C) c.3430-93T>C (n.3430-93T>C) c.3397-93T>C (n.3397-93T>C) c.*923-93T>C (n.*923-93T>C) c.228-93T>C n.3682-93T>C c.3394-93T>C (n.3394-93T>C) c.*2984-93T>C (n.*2984-93T>C) c.*1373-93T>C (n.*1373-93T>C) n.5903-93T>C c.3346-93T>C (n.3346-93T>C) n.292+91A>G c.3427-93T>C (n.3427-93T>C) n.3614-93T>C c.3343-93T>C (n.3343-93T>C) c.988-93T>C (n.988-93T>C) n.3802-93T>C n.3816-93T>C n.3788-93T>C n.3783-93T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015820A>T | CA760225646 | SCN1A | c.*1466-93T>A (n.*1466-93T>A) c.3430-93T>A (n.3430-93T>A) c.3397-93T>A (n.3397-93T>A) c.*923-93T>A (n.*923-93T>A) c.228-93T>A n.3682-93T>A c.3394-93T>A (n.3394-93T>A) c.*2984-93T>A (n.*2984-93T>A) c.*1373-93T>A (n.*1373-93T>A) n.5903-93T>A c.3346-93T>A (n.3346-93T>A) n.292+91A>T c.3427-93T>A (n.3427-93T>A) n.3614-93T>A c.3343-93T>A (n.3343-93T>A) c.988-93T>A (n.988-93T>A) n.3802-93T>A n.3816-93T>A n.3788-93T>A n.3783-93T>A | dbSNP |
| 2 | g.166015820_166015823delinsATTC | CA1304844895 | SCN1A | c.*1466-96_*1466-93delinsGAAT (n.*1466-96_*1466-93delinsGAAT) c.3430-96_3430-93delinsGAAT (n.3430-96_3430-93delinsGAAT) c.3397-96_3397-93delinsGAAT (n.3397-96_3397-93delinsGAAT) c.*923-96_*923-93delinsGAAT (n.*923-96_*923-93delinsGAAT) c.228-96_228-93delinsGAAT n.3682-96_3682-93delinsGAAT c.3394-96_3394-93delinsGAAT (n.3394-96_3394-93delinsGAAT) c.*2984-96_*2984-93delinsGAAT (n.*2984-96_*2984-93delinsGAAT) c.*1373-96_*1373-93delinsGAAT (n.*1373-96_*1373-93delinsGAAT) n.5903-96_5903-93delinsGAAT c.3346-96_3346-93delinsGAAT (n.3346-96_3346-93delinsGAAT) n.292+91_292+94delinsATTC c.3427-96_3427-93delinsGAAT (n.3427-96_3427-93delinsGAAT) n.3614-96_3614-93delinsGAAT c.3343-96_3343-93delinsGAAT (n.3343-96_3343-93delinsGAAT) c.988-96_988-93delinsGAAT (n.988-96_988-93delinsGAAT) n.3802-96_3802-93delinsGAAT n.3816-96_3816-93delinsGAAT n.3788-96_3788-93delinsGAAT n.3783-96_3783-93delinsGAAT | |
| 2 | g.166015821T>C | CA537135456 | SCN1A | c.*1466-94A>G (n.*1466-94A>G) c.3430-94A>G (n.3430-94A>G) c.3397-94A>G (n.3397-94A>G) c.*923-94A>G (n.*923-94A>G) c.228-94A>G n.3682-94A>G c.3394-94A>G (n.3394-94A>G) c.*2984-94A>G (n.*2984-94A>G) c.*1373-94A>G (n.*1373-94A>G) n.5903-94A>G c.3346-94A>G (n.3346-94A>G) n.292+92T>C c.3427-94A>G (n.3427-94A>G) n.3614-94A>G c.3343-94A>G (n.3343-94A>G) c.988-94A>G (n.988-94A>G) n.3802-94A>G n.3816-94A>G n.3788-94A>G n.3783-94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015821T= | CA1304844899 | SCN1A | c.*1466-94A= (n.*1466-94A=) c.3430-94A= (n.3430-94A=) c.3397-94A= (n.3397-94A=) c.*923-94A= (n.*923-94A=) c.228-94A= n.3682-94A= c.3394-94A= (n.3394-94A=) c.*2984-94A= (n.*2984-94A=) c.*1373-94A= (n.*1373-94A=) n.5903-94A= c.3346-94A= (n.3346-94A=) n.292+92T= c.3427-94A= (n.3427-94A=) n.3614-94A= c.3343-94A= (n.3343-94A=) c.988-94A= (n.988-94A=) n.3802-94A= n.3816-94A= n.3788-94A= n.3783-94A= | |
| 2 | g.166015826_166015828del | CA1304844898 | SCN1A | c.*1466-96_*1466-94del (n.*1466-96_*1466-94del) c.3430-96_3430-94del (n.3430-96_3430-94del) c.3397-96_3397-94del (n.3397-96_3397-94del) c.*923-96_*923-94del (n.*923-96_*923-94del) c.228-96_228-94del n.3682-96_3682-94del c.3394-96_3394-94del (n.3394-96_3394-94del) c.*2984-96_*2984-94del (n.*2984-96_*2984-94del) c.*1373-96_*1373-94del (n.*1373-96_*1373-94del) n.5903-96_5903-94del c.3346-96_3346-94del (n.3346-96_3346-94del) n.292+97_292+99del c.3427-96_3427-94del (n.3427-96_3427-94del) n.3614-96_3614-94del c.3343-96_3343-94del (n.3343-96_3343-94del) c.988-96_988-94del (n.988-96_988-94del) n.3802-96_3802-94del n.3816-96_3816-94del n.3788-96_3788-94del n.3783-96_3783-94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015823C= | CA1304844901 | SCN1A | c.*1466-96G= (n.*1466-96G=) c.3430-96G= (n.3430-96G=) c.3397-96G= (n.3397-96G=) c.*923-96G= (n.*923-96G=) c.228-96G= n.3682-96G= c.3394-96G= (n.3394-96G=) c.*2984-96G= (n.*2984-96G=) c.*1373-96G= (n.*1373-96G=) n.5903-96G= c.3346-96G= (n.3346-96G=) n.292+94C= c.3427-96G= (n.3427-96G=) n.3614-96G= c.3343-96G= (n.3343-96G=) c.988-96G= (n.988-96G=) n.3802-96G= n.3816-96G= n.3788-96G= n.3783-96G= | |
| 2 | g.166015823C>T | CA537135457 | SCN1A | c.*1466-96G>A (n.*1466-96G>A) c.3430-96G>A (n.3430-96G>A) c.3397-96G>A (n.3397-96G>A) c.*923-96G>A (n.*923-96G>A) c.228-96G>A n.3682-96G>A c.3394-96G>A (n.3394-96G>A) c.*2984-96G>A (n.*2984-96G>A) c.*1373-96G>A (n.*1373-96G>A) n.5903-96G>A c.3346-96G>A (n.3346-96G>A) n.292+94C>T c.3427-96G>A (n.3427-96G>A) n.3614-96G>A c.3343-96G>A (n.3343-96G>A) c.988-96G>A (n.988-96G>A) n.3802-96G>A n.3816-96G>A n.3788-96G>A n.3783-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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