Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166013708del | CA2753026385 | SCN1A | c.*1741+40del (n.*1741+40del) c.3705+40del (n.3705+40del) c.3672+40del (n.3672+40del) c.*1198+40del (n.*1198+40del) c.503+40del n.3957+40del c.3669+40del (n.3669+40del) c.*3259+40del (n.*3259+40del) c.*1648+40del (n.*1648+40del) n.6178+40del c.3621+40del (n.3621+40del) n.176-1905del c.3702+40del (n.3702+40del) n.3889+40del c.3618+40del (n.3618+40del) c.1263+40del (n.1263+40del) n.4077+40del n.4091+40del n.4063+40del n.4058+40del | |
2 | g.166013707A= | CA1304842801 | SCN1A | c.*1741+37T= (n.*1741+37T=) c.3705+37T= (n.3705+37T=) c.3672+37T= (n.3672+37T=) c.*1198+37T= (n.*1198+37T=) c.503+37T= n.3957+37T= c.3669+37T= (n.3669+37T=) c.*3259+37T= (n.*3259+37T=) c.*1648+37T= (n.*1648+37T=) n.6178+37T= c.3621+37T= (n.3621+37T=) n.176-1906A= c.3702+37T= (n.3702+37T=) n.3889+37T= c.3618+37T= (n.3618+37T=) c.1263+37T= (n.1263+37T=) n.4077+37T= n.4091+37T= n.4063+37T= n.4058+37T= | |
2 | g.166013707A>G | CA59774723 | SCN1A | c.*1741+37T>C (n.*1741+37T>C) c.3705+37T>C (n.3705+37T>C) c.3672+37T>C (n.3672+37T>C) c.*1198+37T>C (n.*1198+37T>C) c.503+37T>C n.3957+37T>C c.3669+37T>C (n.3669+37T>C) c.*3259+37T>C (n.*3259+37T>C) c.*1648+37T>C (n.*1648+37T>C) n.6178+37T>C c.3621+37T>C (n.3621+37T>C) n.176-1906A>G c.3702+37T>C (n.3702+37T>C) n.3889+37T>C c.3618+37T>C (n.3618+37T>C) c.1263+37T>C (n.1263+37T>C) n.4077+37T>C n.4091+37T>C n.4063+37T>C n.4058+37T>C | dbSNP |
2 | g.166013707A>T | CA2740339012 | SCN1A | c.*1741+37T>A (n.*1741+37T>A) c.3705+37T>A (n.3705+37T>A) c.3672+37T>A (n.3672+37T>A) c.*1198+37T>A (n.*1198+37T>A) c.503+37T>A n.3957+37T>A c.3669+37T>A (n.3669+37T>A) c.*3259+37T>A (n.*3259+37T>A) c.*1648+37T>A (n.*1648+37T>A) n.6178+37T>A c.3621+37T>A (n.3621+37T>A) n.176-1906A>T c.3702+37T>A (n.3702+37T>A) n.3889+37T>A c.3618+37T>A (n.3618+37T>A) c.1263+37T>A (n.1263+37T>A) n.4077+37T>A n.4091+37T>A n.4063+37T>A n.4058+37T>A | |
2 | g.166013711A= | CA1304842803 | SCN1A | c.*1741+33T= (n.*1741+33T=) c.3705+33T= (n.3705+33T=) c.3672+33T= (n.3672+33T=) c.*1198+33T= (n.*1198+33T=) c.503+33T= n.3957+33T= c.3669+33T= (n.3669+33T=) c.*3259+33T= (n.*3259+33T=) c.*1648+33T= (n.*1648+33T=) n.6178+33T= c.3621+33T= (n.3621+33T=) n.176-1902A= c.3702+33T= (n.3702+33T=) n.3889+33T= c.3618+33T= (n.3618+33T=) c.1263+33T= (n.1263+33T=) n.4077+33T= n.4091+33T= n.4063+33T= n.4058+33T= | |
2 | g.166013711A>C | CA1942906 | SCN1A | c.*1741+33T>G (n.*1741+33T>G) c.3705+33T>G (n.3705+33T>G) c.3672+33T>G (n.3672+33T>G) c.*1198+33T>G (n.*1198+33T>G) c.503+33T>G n.3957+33T>G c.3669+33T>G (n.3669+33T>G) c.*3259+33T>G (n.*3259+33T>G) c.*1648+33T>G (n.*1648+33T>G) n.6178+33T>G c.3621+33T>G (n.3621+33T>G) n.176-1902A>C c.3702+33T>G (n.3702+33T>G) n.3889+33T>G c.3618+33T>G (n.3618+33T>G) c.1263+33T>G (n.1263+33T>G) n.4077+33T>G n.4091+33T>G n.4063+33T>G n.4058+33T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013711A>G | CA59774727 | SCN1A | c.*1741+33T>C (n.*1741+33T>C) c.3705+33T>C (n.3705+33T>C) c.3672+33T>C (n.3672+33T>C) c.*1198+33T>C (n.*1198+33T>C) c.503+33T>C n.3957+33T>C c.3669+33T>C (n.3669+33T>C) c.*3259+33T>C (n.*3259+33T>C) c.*1648+33T>C (n.*1648+33T>C) n.6178+33T>C c.3621+33T>C (n.3621+33T>C) n.176-1902A>G c.3702+33T>C (n.3702+33T>C) n.3889+33T>C c.3618+33T>C (n.3618+33T>C) c.1263+33T>C (n.1263+33T>C) n.4077+33T>C n.4091+33T>C n.4063+33T>C n.4058+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013711A>T | CA2838159914 | SCN1A | c.*1741+33T>A (n.*1741+33T>A) c.3705+33T>A (n.3705+33T>A) c.3672+33T>A (n.3672+33T>A) c.*1198+33T>A (n.*1198+33T>A) c.503+33T>A n.3957+33T>A c.3669+33T>A (n.3669+33T>A) c.*3259+33T>A (n.*3259+33T>A) c.*1648+33T>A (n.*1648+33T>A) n.6178+33T>A c.3621+33T>A (n.3621+33T>A) n.176-1902A>T c.3702+33T>A (n.3702+33T>A) n.3889+33T>A c.3618+33T>A (n.3618+33T>A) c.1263+33T>A (n.1263+33T>A) n.4077+33T>A n.4091+33T>A n.4063+33T>A n.4058+33T>A | |
2 | g.166013713T>C | CA2661757819 | SCN1A | c.*1741+31A>G (n.*1741+31A>G) c.3705+31A>G (n.3705+31A>G) c.3672+31A>G (n.3672+31A>G) c.*1198+31A>G (n.*1198+31A>G) c.503+31A>G n.3957+31A>G c.3669+31A>G (n.3669+31A>G) c.*3259+31A>G (n.*3259+31A>G) c.*1648+31A>G (n.*1648+31A>G) n.6178+31A>G c.3621+31A>G (n.3621+31A>G) n.176-1900T>C c.3702+31A>G (n.3702+31A>G) n.3889+31A>G c.3618+31A>G (n.3618+31A>G) c.1263+31A>G (n.1263+31A>G) n.4077+31A>G n.4091+31A>G n.4063+31A>G n.4058+31A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166013714G>T | CA2661757820 | SCN1A | c.*1741+30C>A (n.*1741+30C>A) c.3705+30C>A (n.3705+30C>A) c.3672+30C>A (n.3672+30C>A) c.*1198+30C>A (n.*1198+30C>A) c.503+30C>A n.3957+30C>A c.3669+30C>A (n.3669+30C>A) c.*3259+30C>A (n.*3259+30C>A) c.*1648+30C>A (n.*1648+30C>A) n.6178+30C>A c.3621+30C>A (n.3621+30C>A) n.176-1899G>T c.3702+30C>A (n.3702+30C>A) n.3889+30C>A c.3618+30C>A (n.3618+30C>A) c.1263+30C>A (n.1263+30C>A) n.4077+30C>A n.4091+30C>A n.4063+30C>A n.4058+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166013715C= | CA1304842805 | SCN1A | c.*1741+29G= (n.*1741+29G=) c.3705+29G= (n.3705+29G=) c.3672+29G= (n.3672+29G=) c.*1198+29G= (n.*1198+29G=) c.503+29G= n.3957+29G= c.3669+29G= (n.3669+29G=) c.*3259+29G= (n.*3259+29G=) c.*1648+29G= (n.*1648+29G=) n.6178+29G= c.3621+29G= (n.3621+29G=) n.176-1898C= c.3702+29G= (n.3702+29G=) n.3889+29G= c.3618+29G= (n.3618+29G=) c.1263+29G= (n.1263+29G=) n.4077+29G= n.4091+29G= n.4063+29G= n.4058+29G= | |
2 | g.166013715C>T | CA760224209 | SCN1A | c.*1741+29G>A (n.*1741+29G>A) c.3705+29G>A (n.3705+29G>A) c.3672+29G>A (n.3672+29G>A) c.*1198+29G>A (n.*1198+29G>A) c.503+29G>A n.3957+29G>A c.3669+29G>A (n.3669+29G>A) c.*3259+29G>A (n.*3259+29G>A) c.*1648+29G>A (n.*1648+29G>A) n.6178+29G>A c.3621+29G>A (n.3621+29G>A) n.176-1898C>T c.3702+29G>A (n.3702+29G>A) n.3889+29G>A c.3618+29G>A (n.3618+29G>A) c.1263+29G>A (n.1263+29G>A) n.4077+29G>A n.4091+29G>A n.4063+29G>A n.4058+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166013717G>A | CA760224210 | SCN1A | c.*1741+27C>T (n.*1741+27C>T) c.3705+27C>T (n.3705+27C>T) c.3672+27C>T (n.3672+27C>T) c.*1198+27C>T (n.*1198+27C>T) c.503+27C>T n.3957+27C>T c.3669+27C>T (n.3669+27C>T) c.*3259+27C>T (n.*3259+27C>T) c.*1648+27C>T (n.*1648+27C>T) n.6178+27C>T c.3621+27C>T (n.3621+27C>T) n.176-1896G>A c.3702+27C>T (n.3702+27C>T) n.3889+27C>T c.3618+27C>T (n.3618+27C>T) c.1263+27C>T (n.1263+27C>T) n.4077+27C>T n.4091+27C>T n.4063+27C>T n.4058+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013717G= | CA1304842807 | SCN1A | c.*1741+27C= (n.*1741+27C=) c.3705+27C= (n.3705+27C=) c.3672+27C= (n.3672+27C=) c.*1198+27C= (n.*1198+27C=) c.503+27C= n.3957+27C= c.3669+27C= (n.3669+27C=) c.*3259+27C= (n.*3259+27C=) c.*1648+27C= (n.*1648+27C=) n.6178+27C= c.3621+27C= (n.3621+27C=) n.176-1896G= c.3702+27C= (n.3702+27C=) n.3889+27C= c.3618+27C= (n.3618+27C=) c.1263+27C= (n.1263+27C=) n.4077+27C= n.4091+27C= n.4063+27C= n.4058+27C= | |
2 | g.166013717G>T | CA537135039 | SCN1A | c.*1741+27C>A (n.*1741+27C>A) c.3705+27C>A (n.3705+27C>A) c.3672+27C>A (n.3672+27C>A) c.*1198+27C>A (n.*1198+27C>A) c.503+27C>A n.3957+27C>A c.3669+27C>A (n.3669+27C>A) c.*3259+27C>A (n.*3259+27C>A) c.*1648+27C>A (n.*1648+27C>A) n.6178+27C>A c.3621+27C>A (n.3621+27C>A) n.176-1896G>T c.3702+27C>A (n.3702+27C>A) n.3889+27C>A c.3618+27C>A (n.3618+27C>A) c.1263+27C>A (n.1263+27C>A) n.4077+27C>A n.4091+27C>A n.4063+27C>A n.4058+27C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166013719A= | CA1304842808 | SCN1A | c.*1741+25T= (n.*1741+25T=) c.3705+25T= (n.3705+25T=) c.3672+25T= (n.3672+25T=) c.*1198+25T= (n.*1198+25T=) c.503+25T= n.3957+25T= c.3669+25T= (n.3669+25T=) c.*3259+25T= (n.*3259+25T=) c.*1648+25T= (n.*1648+25T=) n.6178+25T= c.3621+25T= (n.3621+25T=) n.176-1894A= c.3702+25T= (n.3702+25T=) n.3889+25T= c.3618+25T= (n.3618+25T=) c.1263+25T= (n.1263+25T=) n.4077+25T= n.4091+25T= n.4063+25T= n.4058+25T= | |
2 | g.166013719A>G | CA537135040 | SCN1A | c.*1741+25T>C (n.*1741+25T>C) c.3705+25T>C (n.3705+25T>C) c.3672+25T>C (n.3672+25T>C) c.*1198+25T>C (n.*1198+25T>C) c.503+25T>C n.3957+25T>C c.3669+25T>C (n.3669+25T>C) c.*3259+25T>C (n.*3259+25T>C) c.*1648+25T>C (n.*1648+25T>C) n.6178+25T>C c.3621+25T>C (n.3621+25T>C) n.176-1894A>G c.3702+25T>C (n.3702+25T>C) n.3889+25T>C c.3618+25T>C (n.3618+25T>C) c.1263+25T>C (n.1263+25T>C) n.4077+25T>C n.4091+25T>C n.4063+25T>C n.4058+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013719A>T | CA2577144348 | SCN1A | c.*1741+25T>A (n.*1741+25T>A) c.3705+25T>A (n.3705+25T>A) c.3672+25T>A (n.3672+25T>A) c.*1198+25T>A (n.*1198+25T>A) c.503+25T>A n.3957+25T>A c.3669+25T>A (n.3669+25T>A) c.*3259+25T>A (n.*3259+25T>A) c.*1648+25T>A (n.*1648+25T>A) n.6178+25T>A c.3621+25T>A (n.3621+25T>A) n.176-1894A>T c.3702+25T>A (n.3702+25T>A) n.3889+25T>A c.3618+25T>A (n.3618+25T>A) c.1263+25T>A (n.1263+25T>A) n.4077+25T>A n.4091+25T>A n.4063+25T>A n.4058+25T>A | |
2 | g.166013722_166013723del | CA2661757821 | SCN1A | c.*1741+22_*1741+23del (n.*1741+22_*1741+23del) c.3705+22_3705+23del (n.3705+22_3705+23del) c.3672+22_3672+23del (n.3672+22_3672+23del) c.*1198+22_*1198+23del (n.*1198+22_*1198+23del) c.503+22_503+23del n.3957+22_3957+23del c.3669+22_3669+23del (n.3669+22_3669+23del) c.*3259+22_*3259+23del (n.*3259+22_*3259+23del) c.*1648+22_*1648+23del (n.*1648+22_*1648+23del) n.6178+22_6178+23del c.3621+22_3621+23del (n.3621+22_3621+23del) n.176-1891_176-1890del c.3702+22_3702+23del (n.3702+22_3702+23del) n.3889+22_3889+23del c.3618+22_3618+23del (n.3618+22_3618+23del) c.1263+22_1263+23del (n.1263+22_1263+23del) n.4077+22_4077+23del n.4091+22_4091+23del n.4063+22_4063+23del n.4058+22_4058+23del | gnomAD v4 |
2 | g.166013722del | CA2577144349 | SCN1A | c.*1741+22del (n.*1741+22del) c.3705+22del (n.3705+22del) c.3672+22del (n.3672+22del) c.*1198+22del (n.*1198+22del) c.503+22del n.3957+22del c.3669+22del (n.3669+22del) c.*3259+22del (n.*3259+22del) c.*1648+22del (n.*1648+22del) n.6178+22del c.3621+22del (n.3621+22del) n.176-1891del c.3702+22del (n.3702+22del) n.3889+22del c.3618+22del (n.3618+22del) c.1263+22del (n.1263+22del) n.4077+22del n.4091+22del n.4063+22del n.4058+22del | |
2 | g.166013722A>T | CA2661757822 | SCN1A | c.*1741+22T>A (n.*1741+22T>A) c.3705+22T>A (n.3705+22T>A) c.3672+22T>A (n.3672+22T>A) c.*1198+22T>A (n.*1198+22T>A) c.503+22T>A n.3957+22T>A c.3669+22T>A (n.3669+22T>A) c.*3259+22T>A (n.*3259+22T>A) c.*1648+22T>A (n.*1648+22T>A) n.6178+22T>A c.3621+22T>A (n.3621+22T>A) n.176-1891A>T c.3702+22T>A (n.3702+22T>A) n.3889+22T>A c.3618+22T>A (n.3618+22T>A) c.1263+22T>A (n.1263+22T>A) n.4077+22T>A n.4091+22T>A n.4063+22T>A n.4058+22T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166013723C= | CA1304842809 | SCN1A | c.*1741+21G= (n.*1741+21G=) c.3705+21G= (n.3705+21G=) c.3672+21G= (n.3672+21G=) c.*1198+21G= (n.*1198+21G=) c.503+21G= n.3957+21G= c.3669+21G= (n.3669+21G=) c.*3259+21G= (n.*3259+21G=) c.*1648+21G= (n.*1648+21G=) n.6178+21G= c.3621+21G= (n.3621+21G=) n.176-1890C= c.3702+21G= (n.3702+21G=) n.3889+21G= c.3618+21G= (n.3618+21G=) c.1263+21G= (n.1263+21G=) n.4077+21G= n.4091+21G= n.4063+21G= n.4058+21G= | |
2 | g.166013723C>T | CA537135041 | SCN1A | c.*1741+21G>A (n.*1741+21G>A) c.3705+21G>A (n.3705+21G>A) c.3672+21G>A (n.3672+21G>A) c.*1198+21G>A (n.*1198+21G>A) c.503+21G>A n.3957+21G>A c.3669+21G>A (n.3669+21G>A) c.*3259+21G>A (n.*3259+21G>A) c.*1648+21G>A (n.*1648+21G>A) n.6178+21G>A c.3621+21G>A (n.3621+21G>A) n.176-1890C>T c.3702+21G>A (n.3702+21G>A) n.3889+21G>A c.3618+21G>A (n.3618+21G>A) c.1263+21G>A (n.1263+21G>A) n.4077+21G>A n.4091+21G>A n.4063+21G>A n.4058+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166013724C>A | CA2661757823 | SCN1A | c.*1741+20G>T (n.*1741+20G>T) c.3705+20G>T (n.3705+20G>T) c.3672+20G>T (n.3672+20G>T) c.*1198+20G>T (n.*1198+20G>T) c.503+20G>T n.3957+20G>T c.3669+20G>T (n.3669+20G>T) c.*3259+20G>T (n.*3259+20G>T) c.*1648+20G>T (n.*1648+20G>T) n.6178+20G>T c.3621+20G>T (n.3621+20G>T) n.176-1889C>A c.3702+20G>T (n.3702+20G>T) n.3889+20G>T c.3618+20G>T (n.3618+20G>T) c.1263+20G>T (n.1263+20G>T) n.4077+20G>T n.4091+20G>T n.4063+20G>T n.4058+20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166013725T>A | CA2661757825 | SCN1A | c.*1741+19A>T (n.*1741+19A>T) c.3705+19A>T (n.3705+19A>T) c.3672+19A>T (n.3672+19A>T) c.*1198+19A>T (n.*1198+19A>T) c.503+19A>T n.3957+19A>T c.3669+19A>T (n.3669+19A>T) c.*3259+19A>T (n.*3259+19A>T) c.*1648+19A>T (n.*1648+19A>T) n.6178+19A>T c.3621+19A>T (n.3621+19A>T) n.176-1888T>A c.3702+19A>T (n.3702+19A>T) n.3889+19A>T c.3618+19A>T (n.3618+19A>T) c.1263+19A>T (n.1263+19A>T) n.4077+19A>T n.4091+19A>T n.4063+19A>T n.4058+19A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166013728del | CA2661757824 | SCN1A | c.*1741+19del (n.*1741+19del) c.3705+19del (n.3705+19del) c.3672+19del (n.3672+19del) c.*1198+19del (n.*1198+19del) c.503+19del n.3957+19del c.3669+19del (n.3669+19del) c.*3259+19del (n.*3259+19del) c.*1648+19del (n.*1648+19del) n.6178+19del c.3621+19del (n.3621+19del) n.176-1885del c.3702+19del (n.3702+19del) n.3889+19del c.3618+19del (n.3618+19del) c.1263+19del (n.1263+19del) n.4077+19del n.4091+19del n.4063+19del n.4058+19del | gnomAD v4 |
2 | g.166013726T>C | CA2580064334 | SCN1A | c.*1741+18A>G (n.*1741+18A>G) c.3705+18A>G (n.3705+18A>G) c.3672+18A>G (n.3672+18A>G) c.*1198+18A>G (n.*1198+18A>G) c.503+18A>G n.3957+18A>G c.3669+18A>G (n.3669+18A>G) c.*3259+18A>G (n.*3259+18A>G) c.*1648+18A>G (n.*1648+18A>G) n.6178+18A>G c.3621+18A>G (n.3621+18A>G) n.176-1887T>C c.3702+18A>G (n.3702+18A>G) n.3889+18A>G c.3618+18A>G (n.3618+18A>G) c.1263+18A>G (n.1263+18A>G) n.4077+18A>G n.4091+18A>G n.4063+18A>G n.4058+18A>G | ClinVar |
2 | g.166013727T>C | CA658795915 | SCN1A | c.*1741+17A>G (n.*1741+17A>G) c.3705+17A>G (n.3705+17A>G) c.3672+17A>G (n.3672+17A>G) c.*1198+17A>G (n.*1198+17A>G) c.503+17A>G n.3957+17A>G c.3669+17A>G (n.3669+17A>G) c.*3259+17A>G (n.*3259+17A>G) c.*1648+17A>G (n.*1648+17A>G) n.6178+17A>G c.3621+17A>G (n.3621+17A>G) n.176-1886T>C c.3702+17A>G (n.3702+17A>G) n.3889+17A>G c.3618+17A>G (n.3618+17A>G) c.1263+17A>G (n.1263+17A>G) n.4077+17A>G n.4091+17A>G n.4063+17A>G n.4058+17A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013727T= | CA1304842811 | SCN1A | c.*1741+17A= (n.*1741+17A=) c.3705+17A= (n.3705+17A=) c.3672+17A= (n.3672+17A=) c.*1198+17A= (n.*1198+17A=) c.503+17A= n.3957+17A= c.3669+17A= (n.3669+17A=) c.*3259+17A= (n.*3259+17A=) c.*1648+17A= (n.*1648+17A=) n.6178+17A= c.3621+17A= (n.3621+17A=) n.176-1886T= c.3702+17A= (n.3702+17A=) n.3889+17A= c.3618+17A= (n.3618+17A=) c.1263+17A= (n.1263+17A=) n.4077+17A= n.4091+17A= n.4063+17A= n.4058+17A= | |
2 | g.166013729C= | CA1304842813 | SCN1A | c.*1741+15G= (n.*1741+15G=) c.3705+15G= (n.3705+15G=) c.3672+15G= (n.3672+15G=) c.*1198+15G= (n.*1198+15G=) c.503+15G= n.3957+15G= c.3669+15G= (n.3669+15G=) c.*3259+15G= (n.*3259+15G=) c.*1648+15G= (n.*1648+15G=) n.6178+15G= c.3621+15G= (n.3621+15G=) n.176-1884C= c.3702+15G= (n.3702+15G=) n.3889+15G= c.3618+15G= (n.3618+15G=) c.1263+15G= (n.1263+15G=) n.4077+15G= n.4091+15G= n.4063+15G= n.4058+15G= | |
2 | g.166013729C>T | CA537135042 | SCN1A | c.*1741+15G>A (n.*1741+15G>A) c.3705+15G>A (n.3705+15G>A) c.3672+15G>A (n.3672+15G>A) c.*1198+15G>A (n.*1198+15G>A) c.503+15G>A n.3957+15G>A c.3669+15G>A (n.3669+15G>A) c.*3259+15G>A (n.*3259+15G>A) c.*1648+15G>A (n.*1648+15G>A) n.6178+15G>A c.3621+15G>A (n.3621+15G>A) n.176-1884C>T c.3702+15G>A (n.3702+15G>A) n.3889+15G>A c.3618+15G>A (n.3618+15G>A) c.1263+15G>A (n.1263+15G>A) n.4077+15G>A n.4091+15G>A n.4063+15G>A n.4058+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166013730T>C | CA1304842816 | SCN1A | c.*1741+14A>G (n.*1741+14A>G) c.3705+14A>G (n.3705+14A>G) c.3672+14A>G (n.3672+14A>G) c.*1198+14A>G (n.*1198+14A>G) c.503+14A>G n.3957+14A>G c.3669+14A>G (n.3669+14A>G) c.*3259+14A>G (n.*3259+14A>G) c.*1648+14A>G (n.*1648+14A>G) n.6178+14A>G c.3621+14A>G (n.3621+14A>G) n.176-1883T>C c.3702+14A>G (n.3702+14A>G) n.3889+14A>G c.3618+14A>G (n.3618+14A>G) c.1263+14A>G (n.1263+14A>G) n.4077+14A>G n.4091+14A>G n.4063+14A>G n.4058+14A>G | dbSNP |
2 | g.166013730T= | CA1304842814 | SCN1A | c.*1741+14A= (n.*1741+14A=) c.3705+14A= (n.3705+14A=) c.3672+14A= (n.3672+14A=) c.*1198+14A= (n.*1198+14A=) c.503+14A= n.3957+14A= c.3669+14A= (n.3669+14A=) c.*3259+14A= (n.*3259+14A=) c.*1648+14A= (n.*1648+14A=) n.6178+14A= c.3621+14A= (n.3621+14A=) n.176-1883T= c.3702+14A= (n.3702+14A=) n.3889+14A= c.3618+14A= (n.3618+14A=) c.1263+14A= (n.1263+14A=) n.4077+14A= n.4091+14A= n.4063+14A= n.4058+14A= | |
2 | g.166013732A= | CA1304842817 | SCN1A | c.*1741+12T= (n.*1741+12T=) c.3705+12T= (n.3705+12T=) c.3672+12T= (n.3672+12T=) c.*1198+12T= (n.*1198+12T=) c.503+12T= n.3957+12T= c.3669+12T= (n.3669+12T=) c.*3259+12T= (n.*3259+12T=) c.*1648+12T= (n.*1648+12T=) n.6178+12T= c.3621+12T= (n.3621+12T=) n.176-1881A= c.3702+12T= (n.3702+12T=) n.3889+12T= c.3618+12T= (n.3618+12T=) c.1263+12T= (n.1263+12T=) n.4077+12T= n.4091+12T= n.4063+12T= n.4058+12T= | |
2 | g.166013732A>C | CA317099 | SCN1A | c.*1741+12T>G (n.*1741+12T>G) c.3705+12T>G (n.3705+12T>G) c.3672+12T>G (n.3672+12T>G) c.*1198+12T>G (n.*1198+12T>G) c.503+12T>G n.3957+12T>G c.3669+12T>G (n.3669+12T>G) c.*3259+12T>G (n.*3259+12T>G) c.*1648+12T>G (n.*1648+12T>G) n.6178+12T>G c.3621+12T>G (n.3621+12T>G) n.176-1881A>C c.3702+12T>G (n.3702+12T>G) n.3889+12T>G c.3618+12T>G (n.3618+12T>G) c.1263+12T>G (n.1263+12T>G) n.4077+12T>G n.4091+12T>G n.4063+12T>G n.4058+12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013732_166013734delinsAAT | CA1304842820 | SCN1A | c.*1741+10_*1741+12delinsATT (n.*1741+10_*1741+12delinsATT) c.3705+10_3705+12delinsATT (n.3705+10_3705+12delinsATT) c.3672+10_3672+12delinsATT (n.3672+10_3672+12delinsATT) c.*1198+10_*1198+12delinsATT (n.*1198+10_*1198+12delinsATT) c.503+10_503+12delinsATT n.3957+10_3957+12delinsATT c.3669+10_3669+12delinsATT (n.3669+10_3669+12delinsATT) c.*3259+10_*3259+12delinsATT (n.*3259+10_*3259+12delinsATT) c.*1648+10_*1648+12delinsATT (n.*1648+10_*1648+12delinsATT) n.6178+10_6178+12delinsATT c.3621+10_3621+12delinsATT (n.3621+10_3621+12delinsATT) n.176-1881_176-1879delinsAAT c.3702+10_3702+12delinsATT (n.3702+10_3702+12delinsATT) n.3889+10_3889+12delinsATT c.3618+10_3618+12delinsATT (n.3618+10_3618+12delinsATT) c.1263+10_1263+12delinsATT (n.1263+10_1263+12delinsATT) n.4077+10_4077+12delinsATT n.4091+10_4091+12delinsATT n.4063+10_4063+12delinsATT n.4058+10_4058+12delinsATT | |
2 | g.166013733A= | CA1304842823 | SCN1A | c.*1741+11T= (n.*1741+11T=) c.3705+11T= (n.3705+11T=) c.3672+11T= (n.3672+11T=) c.*1198+11T= (n.*1198+11T=) c.503+11T= n.3957+11T= c.3669+11T= (n.3669+11T=) c.*3259+11T= (n.*3259+11T=) c.*1648+11T= (n.*1648+11T=) n.6178+11T= c.3621+11T= (n.3621+11T=) n.176-1880A= c.3702+11T= (n.3702+11T=) n.3889+11T= c.3618+11T= (n.3618+11T=) c.1263+11T= (n.1263+11T=) n.4077+11T= n.4091+11T= n.4063+11T= n.4058+11T= | |
2 | g.166013733A>C | CA537135044 | SCN1A | c.*1741+11T>G (n.*1741+11T>G) c.3705+11T>G (n.3705+11T>G) c.3672+11T>G (n.3672+11T>G) c.*1198+11T>G (n.*1198+11T>G) c.503+11T>G n.3957+11T>G c.3669+11T>G (n.3669+11T>G) c.*3259+11T>G (n.*3259+11T>G) c.*1648+11T>G (n.*1648+11T>G) n.6178+11T>G c.3621+11T>G (n.3621+11T>G) n.176-1880A>C c.3702+11T>G (n.3702+11T>G) n.3889+11T>G c.3618+11T>G (n.3618+11T>G) c.1263+11T>G (n.1263+11T>G) n.4077+11T>G n.4091+11T>G n.4063+11T>G n.4058+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166013733_166013734del | CA537135043 | SCN1A | c.*1741+10_*1741+11del (n.*1741+10_*1741+11del) c.3705+10_3705+11del (n.3705+10_3705+11del) c.3672+10_3672+11del (n.3672+10_3672+11del) c.*1198+10_*1198+11del (n.*1198+10_*1198+11del) c.503+10_503+11del n.3957+10_3957+11del c.3669+10_3669+11del (n.3669+10_3669+11del) c.*3259+10_*3259+11del (n.*3259+10_*3259+11del) c.*1648+10_*1648+11del (n.*1648+10_*1648+11del) n.6178+10_6178+11del c.3621+10_3621+11del (n.3621+10_3621+11del) n.176-1880_176-1879del c.3702+10_3702+11del (n.3702+10_3702+11del) n.3889+10_3889+11del c.3618+10_3618+11del (n.3618+10_3618+11del) c.1263+10_1263+11del (n.1263+10_1263+11del) n.4077+10_4077+11del n.4091+10_4091+11del n.4063+10_4063+11del n.4058+10_4058+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166013733_166013734delinsAT | CA1304842822 | SCN1A | c.*1741+10_*1741+11delinsAT (n.*1741+10_*1741+11delinsAT) c.3705+10_3705+11delinsAT (n.3705+10_3705+11delinsAT) c.3672+10_3672+11delinsAT (n.3672+10_3672+11delinsAT) c.*1198+10_*1198+11delinsAT (n.*1198+10_*1198+11delinsAT) c.503+10_503+11delinsAT n.3957+10_3957+11delinsAT c.3669+10_3669+11delinsAT (n.3669+10_3669+11delinsAT) c.*3259+10_*3259+11delinsAT (n.*3259+10_*3259+11delinsAT) c.*1648+10_*1648+11delinsAT (n.*1648+10_*1648+11delinsAT) n.6178+10_6178+11delinsAT c.3621+10_3621+11delinsAT (n.3621+10_3621+11delinsAT) n.176-1880_176-1879delinsAT c.3702+10_3702+11delinsAT (n.3702+10_3702+11delinsAT) n.3889+10_3889+11delinsAT c.3618+10_3618+11delinsAT (n.3618+10_3618+11delinsAT) c.1263+10_1263+11delinsAT (n.1263+10_1263+11delinsAT) n.4077+10_4077+11delinsAT n.4091+10_4091+11delinsAT n.4063+10_4063+11delinsAT n.4058+10_4058+11delinsAT | |
2 | g.166013734del | CA317098 | SCN1A | c.*1741+10del (n.*1741+10del) c.3705+10del (n.3705+10del) c.3672+10del (n.3672+10del) c.*1198+10del (n.*1198+10del) c.503+10del n.3957+10del c.3669+10del (n.3669+10del) c.*3259+10del (n.*3259+10del) c.*1648+10del (n.*1648+10del) n.6178+10del c.3621+10del (n.3621+10del) n.176-1879del c.3702+10del (n.3702+10del) n.3889+10del c.3618+10del (n.3618+10del) c.1263+10del (n.1263+10del) n.4077+10del n.4091+10del n.4063+10del n.4058+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013736T>C | CA1304842826 | SCN1A | c.*1741+8A>G (n.*1741+8A>G) c.3705+8A>G (n.3705+8A>G) c.3672+8A>G (n.3672+8A>G) c.*1198+8A>G (n.*1198+8A>G) c.503+8A>G n.3957+8A>G c.3669+8A>G (n.3669+8A>G) c.*3259+8A>G (n.*3259+8A>G) c.*1648+8A>G (n.*1648+8A>G) n.6178+8A>G c.3621+8A>G (n.3621+8A>G) n.176-1877T>C c.3702+8A>G (n.3702+8A>G) n.3889+8A>G c.3618+8A>G (n.3618+8A>G) c.1263+8A>G (n.1263+8A>G) n.4077+8A>G n.4091+8A>G n.4063+8A>G n.4058+8A>G | dbSNP |
2 | g.166013736T= | CA1304842825 | SCN1A | c.*1741+8A= (n.*1741+8A=) c.3705+8A= (n.3705+8A=) c.3672+8A= (n.3672+8A=) c.*1198+8A= (n.*1198+8A=) c.503+8A= n.3957+8A= c.3669+8A= (n.3669+8A=) c.*3259+8A= (n.*3259+8A=) c.*1648+8A= (n.*1648+8A=) n.6178+8A= c.3621+8A= (n.3621+8A=) n.176-1877T= c.3702+8A= (n.3702+8A=) n.3889+8A= c.3618+8A= (n.3618+8A=) c.1263+8A= (n.1263+8A=) n.4077+8A= n.4091+8A= n.4063+8A= n.4058+8A= | |
2 | g.166013738A= | CA1304842827 | SCN1A | c.*1741+6T= (n.*1741+6T=) c.3705+6T= (n.3705+6T=) c.3672+6T= (n.3672+6T=) c.*1198+6T= (n.*1198+6T=) c.503+6T= n.3957+6T= c.3669+6T= (n.3669+6T=) c.*3259+6T= (n.*3259+6T=) c.*1648+6T= (n.*1648+6T=) n.6178+6T= c.3621+6T= (n.3621+6T=) n.176-1875A= c.3702+6T= (n.3702+6T=) n.3889+6T= c.3618+6T= (n.3618+6T=) c.1263+6T= (n.1263+6T=) n.4077+6T= n.4091+6T= n.4063+6T= n.4058+6T= | |
2 | g.166013738A>G | CA1304842828 | SCN1A | c.*1741+6T>C (n.*1741+6T>C) c.3705+6T>C (n.3705+6T>C) c.3672+6T>C (n.3672+6T>C) c.*1198+6T>C (n.*1198+6T>C) c.503+6T>C n.3957+6T>C c.3669+6T>C (n.3669+6T>C) c.*3259+6T>C (n.*3259+6T>C) c.*1648+6T>C (n.*1648+6T>C) n.6178+6T>C c.3621+6T>C (n.3621+6T>C) n.176-1875A>G c.3702+6T>C (n.3702+6T>C) n.3889+6T>C c.3618+6T>C (n.3618+6T>C) c.1263+6T>C (n.1263+6T>C) n.4077+6T>C n.4091+6T>C n.4063+6T>C n.4058+6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013739C= | CA1304842829 | SCN1A | c.*1741+5G= (n.*1741+5G=) c.3705+5G= (n.3705+5G=) c.3672+5G= (n.3672+5G=) c.*1198+5G= (n.*1198+5G=) c.503+5G= n.3957+5G= c.3669+5G= (n.3669+5G=) c.*3259+5G= (n.*3259+5G=) c.*1648+5G= (n.*1648+5G=) n.6178+5G= c.3621+5G= (n.3621+5G=) n.176-1874C= c.3702+5G= (n.3702+5G=) n.3889+5G= c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.1263+5G= (n.1263+5G=) n.4077+5G= n.4091+5G= n.4063+5G= n.4058+5G= | |
2 | g.166013739C>G | CA2586965101 | SCN1A | c.*1741+5G>C (n.*1741+5G>C) c.3705+5G>C (n.3705+5G>C) c.3672+5G>C (n.3672+5G>C) c.*1198+5G>C (n.*1198+5G>C) c.503+5G>C n.3957+5G>C c.3669+5G>C (n.3669+5G>C) c.*3259+5G>C (n.*3259+5G>C) c.*1648+5G>C (n.*1648+5G>C) n.6178+5G>C c.3621+5G>C (n.3621+5G>C) n.176-1874C>G c.3702+5G>C (n.3702+5G>C) n.3889+5G>C c.3618+5G>C (n.3618+5G>C) c.1263+5G>C (n.1263+5G>C) n.4077+5G>C n.4091+5G>C n.4063+5G>C n.4058+5G>C | |
2 | g.166013739C>T | CA16610273 | SCN1A | c.*1741+5G>A (n.*1741+5G>A) c.3705+5G>A (n.3705+5G>A) c.3672+5G>A (n.3672+5G>A) c.*1198+5G>A (n.*1198+5G>A) c.503+5G>A n.3957+5G>A c.3669+5G>A (n.3669+5G>A) c.*3259+5G>A (n.*3259+5G>A) c.*1648+5G>A (n.*1648+5G>A) n.6178+5G>A c.3621+5G>A (n.3621+5G>A) n.176-1874C>T c.3702+5G>A (n.3702+5G>A) n.3889+5G>A c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) n.4077+5G>A n.4091+5G>A n.4063+5G>A n.4058+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013741C>A | CA2573133498 | SCN1A | c.*1741+3G>T (n.*1741+3G>T) c.3705+3G>T (n.3705+3G>T) c.3672+3G>T (n.3672+3G>T) c.*1198+3G>T (n.*1198+3G>T) c.503+3G>T n.3957+3G>T c.3669+3G>T (n.3669+3G>T) c.*3259+3G>T (n.*3259+3G>T) c.*1648+3G>T (n.*1648+3G>T) n.6178+3G>T c.3621+3G>T (n.3621+3G>T) n.176-1872C>A c.3702+3G>T (n.3702+3G>T) n.3889+3G>T c.3618+3G>T (n.3618+3G>T) c.1263+3G>T (n.1263+3G>T) n.4077+3G>T n.4091+3G>T n.4063+3G>T n.4058+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166013741C>T | CA2518911141 | SCN1A | c.*1741+3G>A (n.*1741+3G>A) c.3705+3G>A (n.3705+3G>A) c.3672+3G>A (n.3672+3G>A) c.*1198+3G>A (n.*1198+3G>A) c.503+3G>A n.3957+3G>A c.3669+3G>A (n.3669+3G>A) c.*3259+3G>A (n.*3259+3G>A) c.*1648+3G>A (n.*1648+3G>A) n.6178+3G>A c.3621+3G>A (n.3621+3G>A) n.176-1872C>T c.3702+3G>A (n.3702+3G>A) n.3889+3G>A c.3618+3G>A (n.3618+3G>A) c.1263+3G>A (n.1263+3G>A) n.4077+3G>A n.4091+3G>A n.4063+3G>A n.4058+3G>A | |
2 | g.166013742A= | CA1304842831 | SCN1A | c.*1741+2T= (n.*1741+2T=) c.3705+2T= (n.3705+2T=) c.3672+2T= (n.3672+2T=) c.*1198+2T= (n.*1198+2T=) c.503+2T= n.3957+2T= c.3669+2T= (n.3669+2T=) c.*3259+2T= (n.*3259+2T=) c.*1648+2T= (n.*1648+2T=) n.6178+2T= c.3621+2T= (n.3621+2T=) n.176-1871A= c.3702+2T= (n.3702+2T=) n.3889+2T= c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) n.4077+2T= n.4091+2T= n.4063+2T= n.4058+2T= | |
2 | g.166013742A>C | CA349055574 | SCN1A | c.*1741+2T>G (n.*1741+2T>G) c.3705+2T>G (n.3705+2T>G) c.3672+2T>G (n.3672+2T>G) c.*1198+2T>G (n.*1198+2T>G) c.503+2T>G n.3957+2T>G c.3669+2T>G (n.3669+2T>G) c.*3259+2T>G (n.*3259+2T>G) c.*1648+2T>G (n.*1648+2T>G) n.6178+2T>G c.3621+2T>G (n.3621+2T>G) n.176-1871A>C c.3702+2T>G (n.3702+2T>G) n.3889+2T>G c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) n.4077+2T>G n.4091+2T>G n.4063+2T>G n.4058+2T>G | |
2 | g.166013742A>G | CA349055581 | SCN1A | c.*1741+2T>C (n.*1741+2T>C) c.3705+2T>C (n.3705+2T>C) c.3672+2T>C (n.3672+2T>C) c.*1198+2T>C (n.*1198+2T>C) c.503+2T>C n.3957+2T>C c.3669+2T>C (n.3669+2T>C) c.*3259+2T>C (n.*3259+2T>C) c.*1648+2T>C (n.*1648+2T>C) n.6178+2T>C c.3621+2T>C (n.3621+2T>C) n.176-1871A>G c.3702+2T>C (n.3702+2T>C) n.3889+2T>C c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) n.4077+2T>C n.4091+2T>C n.4063+2T>C n.4058+2T>C | |
2 | g.166013742A>T | CA303223 | SCN1A | c.*1741+2T>A (n.*1741+2T>A) c.3705+2T>A (n.3705+2T>A) c.3672+2T>A (n.3672+2T>A) c.*1198+2T>A (n.*1198+2T>A) c.503+2T>A n.3957+2T>A c.3669+2T>A (n.3669+2T>A) c.*3259+2T>A (n.*3259+2T>A) c.*1648+2T>A (n.*1648+2T>A) n.6178+2T>A c.3621+2T>A (n.3621+2T>A) n.176-1871A>T c.3702+2T>A (n.3702+2T>A) n.3889+2T>A c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) n.4077+2T>A n.4091+2T>A n.4063+2T>A n.4058+2T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013743C>A | CA349055588 | SCN1A | c.*1741+1G>T (n.*1741+1G>T) c.3705+1G>T (n.3705+1G>T) c.3672+1G>T (n.3672+1G>T) c.*1198+1G>T (n.*1198+1G>T) c.503+1G>T n.3957+1G>T c.3669+1G>T (n.3669+1G>T) c.*3259+1G>T (n.*3259+1G>T) c.*1648+1G>T (n.*1648+1G>T) n.6178+1G>T c.3621+1G>T (n.3621+1G>T) n.176-1870C>A c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) n.3889+1G>T c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) n.4077+1G>T n.4091+1G>T n.4063+1G>T n.4058+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013743C= | CA1304842833 | SCN1A | c.*1741+1G= (n.*1741+1G=) c.3705+1G= (n.3705+1G=) c.3672+1G= (n.3672+1G=) c.*1198+1G= (n.*1198+1G=) c.503+1G= n.3957+1G= c.3669+1G= (n.3669+1G=) c.*3259+1G= (n.*3259+1G=) c.*1648+1G= (n.*1648+1G=) n.6178+1G= c.3621+1G= (n.3621+1G=) n.176-1870C= c.3702+1G= (n.3702+1G=) n.3889+1G= c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) n.4077+1G= n.4091+1G= n.4063+1G= n.4058+1G= | |
2 | g.166013743C>G | CA349055594 | SCN1A | c.*1741+1G>C (n.*1741+1G>C) c.3705+1G>C (n.3705+1G>C) c.3672+1G>C (n.3672+1G>C) c.*1198+1G>C (n.*1198+1G>C) c.503+1G>C n.3957+1G>C c.3669+1G>C (n.3669+1G>C) c.*3259+1G>C (n.*3259+1G>C) c.*1648+1G>C (n.*1648+1G>C) n.6178+1G>C c.3621+1G>C (n.3621+1G>C) n.176-1870C>G c.3702+1G>C (n.3702+1G>C) n.3889+1G>C c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) n.4077+1G>C n.4091+1G>C n.4063+1G>C n.4058+1G>C | ClinVar |
2 | g.166013743C>T | CA303258 | SCN1A | c.*1741+1G>A (n.*1741+1G>A) c.3705+1G>A (n.3705+1G>A) c.3672+1G>A (n.3672+1G>A) c.*1198+1G>A (n.*1198+1G>A) c.503+1G>A n.3957+1G>A c.3669+1G>A (n.3669+1G>A) c.*3259+1G>A (n.*3259+1G>A) c.*1648+1G>A (n.*1648+1G>A) n.6178+1G>A c.3621+1G>A (n.3621+1G>A) n.176-1870C>T c.3702+1G>A (n.3702+1G>A) n.3889+1G>A c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) n.4077+1G>A n.4091+1G>A n.4063+1G>A n.4058+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013744C>A | CA429897622 | SCN1A | c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.3705G>T (p.Leu1235=) c.3672G>T (p.Leu1224=) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.503G>T n.3957G>T c.3669G>T (p.Leu1223=) c.*3259G>T (n.*3259G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.6178G>T c.3621G>T (p.Leu1207=) n.176-1869C>A c.3702G>T (p.Leu1234=) n.3889G>T c.3618G>T (p.Leu1206=) c.1263G>T (p.Leu421=) n.4077G>T n.4091G>T n.4063G>T n.4058G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166013744C= | CA1304842837 | SCN1A | c.*1741G= (n.*1741G=) c.3705G= (p.Leu1235=) c.3672G= (p.Leu1224=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.503G= n.3957G= c.3669G= (p.Leu1223=) c.*3259G= (n.*3259G=) c.*1648G= (n.*1648G=) n.6178G= c.3621G= (p.Leu1207=) n.176-1869C= c.3702G= (p.Leu1234=) n.3889G= c.3618G= (p.Leu1206=) c.1263G= (p.Leu421=) n.4077G= n.4091G= n.4063G= n.4058G= | |
2 | g.166013744C>G | CA429897630 | SCN1A | c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.3705G>C (p.Leu1235=) c.3672G>C (p.Leu1224=) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.503G>C n.3957G>C c.3669G>C (p.Leu1223=) c.*3259G>C (n.*3259G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.6178G>C c.3621G>C (p.Leu1207=) n.176-1869C>G c.3702G>C (p.Leu1234=) n.3889G>C c.3618G>C (p.Leu1206=) c.1263G>C (p.Leu421=) n.4077G>C n.4091G>C n.4063G>C n.4058G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013744C>T | CA429897632 | SCN1A | c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.3705G>A (p.Leu1235=) c.3672G>A (p.Leu1224=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.503G>A n.3957G>A c.3669G>A (p.Leu1223=) c.*3259G>A (n.*3259G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.6178G>A c.3621G>A (p.Leu1207=) n.176-1869C>T c.3702G>A (p.Leu1234=) n.3889G>A c.3618G>A (p.Leu1206=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.4077G>A n.4091G>A n.4063G>A n.4058G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013744_166013745delinsCA | CA1304842838 | SCN1A | c.*1740_*1741delinsTG (n.*1740_*1741delinsTG) c.3704_3705delinsTG (p.Leu1235=) c.3671_3672delinsTG (p.Leu1224=) c.*1197_*1198delinsTG (n.*1197_*1198delinsTG) c.502_503delinsTG n.3956_3957delinsTG c.3668_3669delinsTG (p.Leu1223=) c.*3258_*3259delinsTG (n.*3258_*3259delinsTG) c.*1647_*1648delinsTG (n.*1647_*1648delinsTG) n.6177_6178delinsTG c.3620_3621delinsTG (p.Leu1207=) n.176-1869_176-1868delinsCA c.3701_3702delinsTG (p.Leu1234=) n.3888_3889delinsTG c.3617_3618delinsTG (p.Leu1206=) c.1262_1263delinsTG (p.Leu421=) n.4076_4077delinsTG n.4090_4091delinsTG n.4062_4063delinsTG n.4057_4058delinsTG | |
2 | g.166013745del | CA357154 | SCN1A | c.*1740del (n.*1740del) c.3704del (p.Leu1235ArgfsTer?) c.3671del (p.Leu1224ArgfsTer?) c.*1197del (n.*1197del) c.502del n.3956del c.3668del (p.Leu1223ArgfsTer?) c.*3258del (n.*3258del) c.*1647del (n.*1647del) n.6177del c.3620del (p.Leu1207ArgfsTer?) n.176-1868del c.3701del (p.Leu1234ArgfsTer?) n.3888del c.3617del (p.Leu1206ArgfsTer?) c.1262del (p.Leu421ArgfsTer?) n.4076del n.4090del n.4062del n.4057del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013745A>C | CA349055611 | SCN1A | c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.3704T>G (p.Leu1235Arg) c.3671T>G (p.Leu1224Arg) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.502T>G n.3956T>G c.3668T>G (p.Leu1223Arg) c.*3258T>G (n.*3258T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) n.6177T>G c.3620T>G (p.Leu1207Arg) n.176-1868A>C c.3701T>G (p.Leu1234Arg) n.3888T>G c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.4076T>G n.4090T>G n.4062T>G n.4057T>G | |
2 | g.166013745A>G | CA349055600 | SCN1A | c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3704T>C (p.Leu1235Pro) c.3671T>C (p.Leu1224Pro) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.502T>C n.3956T>C c.3668T>C (p.Leu1223Pro) c.*3258T>C (n.*3258T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) n.6177T>C c.3620T>C (p.Leu1207Pro) n.176-1868A>G c.3701T>C (p.Leu1234Pro) n.3888T>C c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.4076T>C n.4090T>C n.4062T>C n.4057T>C | |
2 | g.166013745A>T | CA349055598 | SCN1A | c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.3704T>A (p.Leu1235Gln) c.3671T>A (p.Leu1224Gln) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.502T>A n.3956T>A c.3668T>A (p.Leu1223Gln) c.*3258T>A (n.*3258T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) n.6177T>A c.3620T>A (p.Leu1207Gln) n.176-1868A>T c.3701T>A (p.Leu1234Gln) n.3888T>A c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.4076T>A n.4090T>A n.4062T>A n.4057T>A | |
2 | g.166013746G>A | CA429897639 | SCN1A | c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.3703C>T (p.Leu1235=) c.3670C>T (p.Leu1224=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.501C>T n.3955C>T c.3667C>T (p.Leu1223=) c.*3257C>T (n.*3257C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.6176C>T c.3619C>T (p.Leu1207=) n.176-1867G>A c.3700C>T (p.Leu1234=) n.3887C>T c.3616C>T (p.Leu1206=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.4075C>T n.4089C>T n.4061C>T n.4056C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166013746G>C | CA349055612 | SCN1A | c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.3670C>G (p.Leu1224Val) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.501C>G n.3955C>G c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.*3257C>G (n.*3257C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.6176C>G c.3619C>G (p.Leu1207Val) n.176-1867G>C c.3700C>G (p.Leu1234Val) n.3887C>G c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.4075C>G n.4089C>G n.4061C>G n.4056C>G | |
2 | g.166013746G>T | CA349055613 | SCN1A | c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.3703C>A (p.Leu1235Met) c.3670C>A (p.Leu1224Met) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.501C>A n.3955C>A c.3667C>A (p.Leu1223Met) c.*3257C>A (n.*3257C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.6176C>A c.3619C>A (p.Leu1207Met) n.176-1867G>T c.3700C>A (p.Leu1234Met) n.3887C>A c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.4075C>A n.4089C>A n.4061C>A n.4056C>A | |
2 | g.166013747A>C | CA429897643 | SCN1A | c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.3702T>G (p.Ala1234=) c.3669T>G (p.Ala1223=) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.500T>G n.3954T>G c.3666T>G (p.Ala1222=) c.*3256T>G (n.*3256T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.6175T>G c.3618T>G (p.Ala1206=) n.176-1866A>C c.3699T>G (p.Ala1233=) n.3886T>G c.3615T>G (p.Ala1205=) c.1260T>G (p.Ala420=) n.4074T>G n.4088T>G n.4060T>G n.4055T>G | |
2 | g.166013747A>G | CA429897645 | SCN1A | c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.3702T>C (p.Ala1234=) c.3669T>C (p.Ala1223=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.500T>C n.3954T>C c.3666T>C (p.Ala1222=) c.*3256T>C (n.*3256T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.6175T>C c.3618T>C (p.Ala1206=) n.176-1866A>G c.3699T>C (p.Ala1233=) n.3886T>C c.3615T>C (p.Ala1205=) c.1260T>C (p.Ala420=) n.4074T>C n.4088T>C n.4060T>C n.4055T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166013747A>T | CA429897648 | SCN1A | c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.3702T>A (p.Ala1234=) c.3669T>A (p.Ala1223=) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.500T>A n.3954T>A c.3666T>A (p.Ala1222=) c.*3256T>A (n.*3256T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.6175T>A c.3618T>A (p.Ala1206=) n.176-1866A>T c.3699T>A (p.Ala1233=) n.3886T>A c.3615T>A (p.Ala1205=) c.1260T>A (p.Ala420=) n.4074T>A n.4088T>A n.4060T>A n.4055T>A | |
2 | g.166013748del | CA2586965103 | SCN1A | c.*1737del (n.*1737del) c.3701del (p.Ala1234ValfsTer?) c.3668del (p.Ala1223ValfsTer?) c.*1194del (n.*1194del) c.499del n.3953del c.3665del (p.Ala1222ValfsTer?) c.*3255del (n.*3255del) c.*1644del (n.*1644del) n.6174del c.3617del (p.Ala1206ValfsTer?) n.176-1865del c.3698del (p.Ala1233ValfsTer?) n.3885del c.3614del (p.Ala1205ValfsTer?) c.1259del (p.Ala420ValfsTer?) n.4073del n.4087del n.4059del n.4054del | |
2 | g.166013748G>A | CA349055616 | SCN1A | c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.3701C>T (p.Ala1234Val) c.3668C>T (p.Ala1223Val) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.499C>T n.3953C>T c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.*3255C>T (n.*3255C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.6174C>T c.3617C>T (p.Ala1206Val) n.176-1865G>A c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.3885C>T c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.4073C>T n.4087C>T n.4059C>T n.4054C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166013748G>C | CA349055617 | SCN1A | c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.3701C>G (p.Ala1234Gly) c.3668C>G (p.Ala1223Gly) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.499C>G n.3953C>G c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.*3255C>G (n.*3255C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.6174C>G c.3617C>G (p.Ala1206Gly) n.176-1865G>C c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.3885C>G c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.4073C>G n.4087C>G n.4059C>G n.4054C>G | |
2 | g.166013748G>T | CA349055620 | SCN1A | c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.3701C>A (p.Ala1234Asp) c.3668C>A (p.Ala1223Asp) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.499C>A n.3953C>A c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.*3255C>A (n.*3255C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.6174C>A c.3617C>A (p.Ala1206Asp) n.176-1865G>T c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.3885C>A c.3614C>A (p.Ala1205Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.4073C>A n.4087C>A n.4059C>A n.4054C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166013749C>A | CA349055626 | SCN1A | c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.3700G>T (p.Ala1234Ser) c.3667G>T (p.Ala1223Ser) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.498G>T n.3952G>T c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.*3254G>T (n.*3254G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.6173G>T c.3616G>T (p.Ala1206Ser) n.176-1864C>A c.3697G>T (p.Ala1233Ser) n.3884G>T c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.4072G>T n.4086G>T n.4058G>T n.4053G>T | |
2 | g.166013749C= | CA1304842840 | SCN1A | c.*1736G= (n.*1736G=) c.3700G= (p.Ala1234=) c.3667G= (p.Ala1223=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.498G= n.3952G= c.3664G= (p.Ala1222=) c.*3254G= (n.*3254G=) c.*1643G= (n.*1643G=) n.6173G= c.3616G= (p.Ala1206=) n.176-1864C= c.3697G= (p.Ala1233=) n.3884G= c.3613G= (p.Ala1205=) c.1258G= (p.Ala420=) n.4072G= n.4086G= n.4058G= n.4053G= | |
2 | g.166013749C>G | CA349055629 | SCN1A | c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.3700G>C (p.Ala1234Pro) c.3667G>C (p.Ala1223Pro) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.498G>C n.3952G>C c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.*3254G>C (n.*3254G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) n.6173G>C c.3616G>C (p.Ala1206Pro) n.176-1864C>G c.3697G>C (p.Ala1233Pro) n.3884G>C c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.4072G>C n.4086G>C n.4058G>C n.4053G>C | |
2 | g.166013749C>T | CA349055631 | SCN1A | c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.3700G>A (p.Ala1234Thr) c.3667G>A (p.Ala1223Thr) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.498G>A n.3952G>A c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.*3254G>A (n.*3254G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.6173G>A c.3616G>A (p.Ala1206Thr) n.176-1864C>T c.3697G>A (p.Ala1233Thr) n.3884G>A c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.4072G>A n.4086G>A n.4058G>A n.4053G>A | dbSNP |
2 | g.166013750A>C | CA429897661 | SCN1A | c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.3699T>G (p.Gly1233=) c.3666T>G (p.Gly1222=) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.497T>G n.3951T>G c.3663T>G (p.Gly1221=) c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.*1642T>G (n.*1642T>G) n.6172T>G c.3615T>G (p.Gly1205=) n.176-1863A>C c.3696T>G (p.Gly1232=) n.3883T>G c.3612T>G (p.Gly1204=) c.1257T>G (p.Gly419=) n.4071T>G n.4085T>G n.4057T>G n.4052T>G | |
2 | g.166013750A>G | CA429897663 | SCN1A | c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.3699T>C (p.Gly1233=) c.3666T>C (p.Gly1222=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.497T>C n.3951T>C c.3663T>C (p.Gly1221=) c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.6172T>C c.3615T>C (p.Gly1205=) n.176-1863A>G c.3696T>C (p.Gly1232=) n.3883T>C c.3612T>C (p.Gly1204=) c.1257T>C (p.Gly419=) n.4071T>C n.4085T>C n.4057T>C n.4052T>C | |
2 | g.166013750A>T | CA429897664 | SCN1A | c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.3699T>A (p.Gly1233=) c.3666T>A (p.Gly1222=) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.497T>A n.3951T>A c.3663T>A (p.Gly1221=) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.*1642T>A (n.*1642T>A) n.6172T>A c.3615T>A (p.Gly1205=) n.176-1863A>T c.3696T>A (p.Gly1232=) n.3883T>A c.3612T>A (p.Gly1204=) c.1257T>A (p.Gly419=) n.4071T>A n.4085T>A n.4057T>A n.4052T>A | |
2 | g.166013751C>A | CA349055635 | SCN1A | c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.3698G>T (p.Gly1233Val) c.3665G>T (p.Gly1222Val) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.496G>T n.3950G>T c.3662G>T (p.Gly1221Val) c.*3252G>T (n.*3252G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.6171G>T c.3614G>T (p.Gly1205Val) n.176-1862C>A c.3695G>T (p.Gly1232Val) n.3882G>T c.3611G>T (p.Gly1204Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.4070G>T n.4084G>T n.4056G>T n.4051G>T | |
2 | g.166013751C= | CA1304842843 | SCN1A | c.*1734G= (n.*1734G=) c.3698G= (p.Gly1233=) c.3665G= (p.Gly1222=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.496G= n.3950G= c.3662G= (p.Gly1221=) c.*3252G= (n.*3252G=) c.*1641G= (n.*1641G=) n.6171G= c.3614G= (p.Gly1205=) n.176-1862C= c.3695G= (p.Gly1232=) n.3882G= c.3611G= (p.Gly1204=) c.1256G= (p.Gly419=) n.4070G= n.4084G= n.4056G= n.4051G= | |
2 | g.166013751C>G | CA349055638 | SCN1A | c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.3698G>C (p.Gly1233Ala) c.3665G>C (p.Gly1222Ala) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.496G>C n.3950G>C c.3662G>C (p.Gly1221Ala) c.*3252G>C (n.*3252G>C) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.6171G>C c.3614G>C (p.Gly1205Ala) n.176-1862C>G c.3695G>C (p.Gly1232Ala) n.3882G>C c.3611G>C (p.Gly1204Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.4070G>C n.4084G>C n.4056G>C n.4051G>C | |
2 | g.166013751C>T | CA349055643 | SCN1A | c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.3698G>A (p.Gly1233Asp) c.3665G>A (p.Gly1222Asp) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.496G>A n.3950G>A c.3662G>A (p.Gly1221Asp) c.*3252G>A (n.*3252G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.6171G>A c.3614G>A (p.Gly1205Asp) n.176-1862C>T c.3695G>A (p.Gly1232Asp) n.3882G>A c.3611G>A (p.Gly1204Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.4070G>A n.4084G>A n.4056G>A n.4051G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013752C>A | CA349055651 | SCN1A | c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.3697G>T (p.Gly1233Cys) c.3664G>T (p.Gly1222Cys) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.495G>T n.3949G>T c.3661G>T (p.Gly1221Cys) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.6170G>T c.3613G>T (p.Gly1205Cys) n.176-1861C>A c.3694G>T (p.Gly1232Cys) n.3881G>T c.3610G>T (p.Gly1204Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.4069G>T n.4083G>T n.4055G>T n.4050G>T | |
2 | g.166013752C= | CA1304842845 | SCN1A | c.*1733G= (n.*1733G=) c.3697G= (p.Gly1233=) c.3664G= (p.Gly1222=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.495G= n.3949G= c.3661G= (p.Gly1221=) c.*3251G= (n.*3251G=) c.*1640G= (n.*1640G=) n.6170G= c.3613G= (p.Gly1205=) n.176-1861C= c.3694G= (p.Gly1232=) n.3881G= c.3610G= (p.Gly1204=) c.1255G= (p.Gly419=) n.4069G= n.4083G= n.4055G= n.4050G= | |
2 | g.166013752C>G | CA284928 | SCN1A | c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.3697G>C (p.Gly1233Arg) c.3664G>C (p.Gly1222Arg) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.495G>C n.3949G>C c.3661G>C (p.Gly1221Arg) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.6170G>C c.3613G>C (p.Gly1205Arg) n.176-1861C>G c.3694G>C (p.Gly1232Arg) n.3881G>C c.3610G>C (p.Gly1204Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.4069G>C n.4083G>C n.4055G>C n.4050G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013752C>T | CA349055647 | SCN1A | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.3697G>A (p.Gly1233Ser) c.3664G>A (p.Gly1222Ser) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.495G>A n.3949G>A c.3661G>A (p.Gly1221Ser) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.6170G>A c.3613G>A (p.Gly1205Ser) n.176-1861C>T c.3694G>A (p.Gly1232Ser) n.3881G>A c.3610G>A (p.Gly1204Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.4069G>A n.4083G>A n.4055G>A n.4050G>A | ClinVar |
2 | g.166013753A= | CA1304842848 | SCN1A | c.*1732T= (n.*1732T=) c.3696T= (p.Ser1232=) c.3663T= (p.Ser1221=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.494T= n.3948T= c.3660T= (p.Ser1220=) c.*3250T= (n.*3250T=) c.*1639T= (n.*1639T=) n.6169T= c.3612T= (p.Ser1204=) n.176-1860A= c.3693T= (p.Ser1231=) n.3880T= c.3609T= (p.Ser1203=) c.1254T= (p.Ser418=) n.4068T= n.4082T= n.4054T= n.4049T= | |
2 | g.166013753A>C | CA349055656 | SCN1A | c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.3696T>G (p.Ser1232Arg) c.3663T>G (p.Ser1221Arg) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.494T>G n.3948T>G c.3660T>G (p.Ser1220Arg) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.6169T>G c.3612T>G (p.Ser1204Arg) n.176-1860A>C c.3693T>G (p.Ser1231Arg) n.3880T>G c.3609T>G (p.Ser1203Arg) c.1254T>G (p.Ser418Arg) n.4068T>G n.4082T>G n.4054T>G n.4049T>G | ClinVar |
2 | g.166013753A>G | CA429897683 | SCN1A | c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.3696T>C (p.Ser1232=) c.3663T>C (p.Ser1221=) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.494T>C n.3948T>C c.3660T>C (p.Ser1220=) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.6169T>C c.3612T>C (p.Ser1204=) n.176-1860A>G c.3693T>C (p.Ser1231=) n.3880T>C c.3609T>C (p.Ser1203=) c.1254T>C (p.Ser418=) n.4068T>C n.4082T>C n.4054T>C n.4049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013753A>T | CA349055659 | SCN1A | c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.3696T>A (p.Ser1232Arg) c.3663T>A (p.Ser1221Arg) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.494T>A n.3948T>A c.3660T>A (p.Ser1220Arg) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.6169T>A c.3612T>A (p.Ser1204Arg) n.176-1860A>T c.3693T>A (p.Ser1231Arg) n.3880T>A c.3609T>A (p.Ser1203Arg) c.1254T>A (p.Ser418Arg) n.4068T>A n.4082T>A n.4054T>A n.4049T>A | |
2 | g.166013754del | CA2661757826 | SCN1A | c.*1731del (n.*1731del) c.3695del (p.Ser1232MetfsTer?) c.3662del (p.Ser1221MetfsTer?) c.*1188del (n.*1188del) c.493del n.3947del c.3659del (p.Ser1220MetfsTer?) c.*3249del (n.*3249del) c.*1638del (n.*1638del) n.6168del c.3611del (p.Ser1204MetfsTer?) n.176-1859del c.3692del (p.Ser1231MetfsTer?) n.3879del c.3608del (p.Ser1203MetfsTer?) c.1253del (p.Ser418MetfsTer?) n.4067del n.4081del n.4053del n.4048del | gnomAD v4 |
2 | g.166013754C>A | CA349055665 | SCN1A | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.3695G>T (p.Ser1232Ile) c.3662G>T (p.Ser1221Ile) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.493G>T n.3947G>T c.3659G>T (p.Ser1220Ile) c.*3249G>T (n.*3249G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.6168G>T c.3611G>T (p.Ser1204Ile) n.176-1859C>A c.3692G>T (p.Ser1231Ile) n.3879G>T c.3608G>T (p.Ser1203Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) n.4067G>T n.4081G>T n.4053G>T n.4048G>T | ClinVar |
2 | g.166013754C>G | CA349055667 | SCN1A | c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.3695G>C (p.Ser1232Thr) c.3662G>C (p.Ser1221Thr) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.493G>C n.3947G>C c.3659G>C (p.Ser1220Thr) c.*3249G>C (n.*3249G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.6168G>C c.3611G>C (p.Ser1204Thr) n.176-1859C>G c.3692G>C (p.Ser1231Thr) n.3879G>C c.3608G>C (p.Ser1203Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) n.4067G>C n.4081G>C n.4053G>C n.4048G>C | |
2 | g.166013754C>T | CA349055670 | SCN1A | c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.3695G>A (p.Ser1232Asn) c.3662G>A (p.Ser1221Asn) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.493G>A n.3947G>A c.3659G>A (p.Ser1220Asn) c.*3249G>A (n.*3249G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.6168G>A c.3611G>A (p.Ser1204Asn) n.176-1859C>T c.3692G>A (p.Ser1231Asn) n.3879G>A c.3608G>A (p.Ser1203Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) n.4067G>A n.4081G>A n.4053G>A n.4048G>A | ClinVar |
2 | g.166013755T>A | CA349055678 | SCN1A | c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.3694A>T (p.Ser1232Cys) c.3661A>T (p.Ser1221Cys) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.492A>T n.3946A>T c.3658A>T (p.Ser1220Cys) c.*3248A>T (n.*3248A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) n.6167A>T c.3610A>T (p.Ser1204Cys) n.176-1858T>A c.3691A>T (p.Ser1231Cys) n.3878A>T c.3607A>T (p.Ser1203Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) n.4066A>T n.4080A>T n.4052A>T n.4047A>T | |
2 | g.166013755T>C | CA349055676 | SCN1A | c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.3694A>G (p.Ser1232Gly) c.3661A>G (p.Ser1221Gly) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.492A>G n.3946A>G c.3658A>G (p.Ser1220Gly) c.*3248A>G (n.*3248A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.6167A>G c.3610A>G (p.Ser1204Gly) n.176-1858T>C c.3691A>G (p.Ser1231Gly) n.3878A>G c.3607A>G (p.Ser1203Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) n.4066A>G n.4080A>G n.4052A>G n.4047A>G | |
2 | g.166013755T>G | CA349055672 | SCN1A | c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.3694A>C (p.Ser1232Arg) c.3661A>C (p.Ser1221Arg) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.492A>C n.3946A>C c.3658A>C (p.Ser1220Arg) c.*3248A>C (n.*3248A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) n.6167A>C c.3610A>C (p.Ser1204Arg) n.176-1858T>G c.3691A>C (p.Ser1231Arg) n.3878A>C c.3607A>C (p.Ser1203Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) n.4066A>C n.4080A>C n.4052A>C n.4047A>C | |
2 | g.166013756A= | CA1304842850 | SCN1A | c.*1729T= (n.*1729T=) c.3693T= (p.Ser1231=) c.3660T= (p.Ser1220=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.491T= n.3945T= c.3657T= (p.Ser1219=) c.*3247T= (n.*3247T=) c.*1636T= (n.*1636T=) n.6166T= c.3609T= (p.Ser1203=) n.176-1857A= c.3690T= (p.Ser1230=) n.3877T= c.3606T= (p.Ser1202=) c.1251T= (p.Ser417=) n.4065T= n.4079T= n.4051T= n.4046T= | |
2 | g.166013756A>C | CA349055681 | SCN1A | c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.3693T>G (p.Ser1231Arg) c.3660T>G (p.Ser1220Arg) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.491T>G n.3945T>G c.3657T>G (p.Ser1219Arg) c.*3247T>G (n.*3247T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.6166T>G c.3609T>G (p.Ser1203Arg) n.176-1857A>C c.3690T>G (p.Ser1230Arg) n.3877T>G c.3606T>G (p.Ser1202Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) n.4065T>G n.4079T>G n.4051T>G n.4046T>G | |
2 | g.166013756A>G | CA241011 | SCN1A | c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.3693T>C (p.Ser1231=) c.3660T>C (p.Ser1220=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.491T>C n.3945T>C c.3657T>C (p.Ser1219=) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.6166T>C c.3609T>C (p.Ser1203=) n.176-1857A>G c.3690T>C (p.Ser1230=) n.3877T>C c.3606T>C (p.Ser1202=) c.1251T>C (p.Ser417=) n.4065T>C n.4079T>C n.4051T>C n.4046T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013756A>T | CA285135 | SCN1A | c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.3693T>A (p.Ser1231Arg) c.3660T>A (p.Ser1220Arg) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.491T>A n.3945T>A c.3657T>A (p.Ser1219Arg) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.6166T>A c.3609T>A (p.Ser1203Arg) n.176-1857A>T c.3690T>A (p.Ser1230Arg) n.3877T>A c.3606T>A (p.Ser1202Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) n.4065T>A n.4079T>A n.4051T>A n.4046T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013757C>A | CA349055685 | SCN1A | c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.3692G>T (p.Ser1231Ile) c.3659G>T (p.Ser1220Ile) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.490G>T n.3944G>T c.3656G>T (p.Ser1219Ile) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.6165G>T c.3608G>T (p.Ser1203Ile) n.176-1856C>A c.3689G>T (p.Ser1230Ile) n.3876G>T c.3605G>T (p.Ser1202Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) n.4064G>T n.4078G>T n.4050G>T n.4045G>T | ClinVar |
2 | g.166013757C= | CA1304842852 | SCN1A | c.*1728G= (n.*1728G=) c.3692G= (p.Ser1231=) c.3659G= (p.Ser1220=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.490G= n.3944G= c.3656G= (p.Ser1219=) c.*3246G= (n.*3246G=) c.*1635G= (n.*1635G=) n.6165G= c.3608G= (p.Ser1203=) n.176-1856C= c.3689G= (p.Ser1230=) n.3876G= c.3605G= (p.Ser1202=) c.1250G= (p.Ser417=) n.4064G= n.4078G= n.4050G= n.4045G= | |
2 | g.166013757C>G | CA285132 | SCN1A | c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.3692G>C (p.Ser1231Thr) c.3659G>C (p.Ser1220Thr) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.490G>C n.3944G>C c.3656G>C (p.Ser1219Thr) c.*3246G>C (n.*3246G>C) c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.6165G>C c.3608G>C (p.Ser1203Thr) n.176-1856C>G c.3689G>C (p.Ser1230Thr) n.3876G>C c.3605G>C (p.Ser1202Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) n.4064G>C n.4078G>C n.4050G>C n.4045G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013757C>T | CA349055686 | SCN1A | c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.3692G>A (p.Ser1231Asn) c.3659G>A (p.Ser1220Asn) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.490G>A n.3944G>A c.3656G>A (p.Ser1219Asn) c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.6165G>A c.3608G>A (p.Ser1203Asn) n.176-1856C>T c.3689G>A (p.Ser1230Asn) n.3876G>A c.3605G>A (p.Ser1202Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) n.4064G>A n.4078G>A n.4050G>A n.4045G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166013758T>A | CA349055687 | SCN1A | c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.3691A>T (p.Ser1231Cys) c.3658A>T (p.Ser1220Cys) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.489A>T n.3943A>T c.3655A>T (p.Ser1219Cys) c.*3245A>T (n.*3245A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.6164A>T c.3607A>T (p.Ser1203Cys) n.176-1855T>A c.3688A>T (p.Ser1230Cys) n.3875A>T c.3604A>T (p.Ser1202Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) n.4063A>T n.4077A>T n.4049A>T n.4044A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166013758T>C | CA349055690 | SCN1A | c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.3691A>G (p.Ser1231Gly) c.3658A>G (p.Ser1220Gly) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.489A>G n.3943A>G c.3655A>G (p.Ser1219Gly) c.*3245A>G (n.*3245A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.6164A>G c.3607A>G (p.Ser1203Gly) n.176-1855T>C c.3688A>G (p.Ser1230Gly) n.3875A>G c.3604A>G (p.Ser1202Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) n.4063A>G n.4077A>G n.4049A>G n.4044A>G | |
2 | g.166013758T>G | CA349055688 | SCN1A | c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.3691A>C (p.Ser1231Arg) c.3658A>C (p.Ser1220Arg) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.489A>C n.3943A>C c.3655A>C (p.Ser1219Arg) c.*3245A>C (n.*3245A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) n.6164A>C c.3607A>C (p.Ser1203Arg) n.176-1855T>G c.3688A>C (p.Ser1230Arg) n.3875A>C c.3604A>C (p.Ser1202Arg) c.1249A>C (p.Ser417Arg) n.4063A>C n.4077A>C n.4049A>C n.4044A>C | |
2 | g.166013758T= | CA1304842854 | SCN1A | c.*1727A= (n.*1727A=) c.3691A= (p.Ser1231=) c.3658A= (p.Ser1220=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.489A= n.3943A= c.3655A= (p.Ser1219=) c.*3245A= (n.*3245A=) c.*1634A= (n.*1634A=) n.6164A= c.3607A= (p.Ser1203=) n.176-1855T= c.3688A= (p.Ser1230=) n.3875A= c.3604A= (p.Ser1202=) c.1249A= (p.Ser417=) n.4063A= n.4077A= n.4049A= n.4044A= | |
2 | g.166013759A>C | CA429897705 | SCN1A | c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.3690T>G (p.Leu1230=) c.3657T>G (p.Leu1219=) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.488T>G n.3942T>G c.3654T>G (p.Leu1218=) c.*3244T>G (n.*3244T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.6163T>G c.3606T>G (p.Leu1202=) n.176-1854A>C c.3687T>G (p.Leu1229=) n.3874T>G c.3603T>G (p.Leu1201=) c.1248T>G (p.Leu416=) n.4062T>G n.4076T>G n.4048T>G n.4043T>G | |
2 | g.166013759A>G | CA429897707 | SCN1A | c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.3690T>C (p.Leu1230=) c.3657T>C (p.Leu1219=) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.488T>C n.3942T>C c.3654T>C (p.Leu1218=) c.*3244T>C (n.*3244T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.6163T>C c.3606T>C (p.Leu1202=) n.176-1854A>G c.3687T>C (p.Leu1229=) n.3874T>C c.3603T>C (p.Leu1201=) c.1248T>C (p.Leu416=) n.4062T>C n.4076T>C n.4048T>C n.4043T>C | |
2 | g.166013759A>T | CA429897709 | SCN1A | c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.3690T>A (p.Leu1230=) c.3657T>A (p.Leu1219=) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.488T>A n.3942T>A c.3654T>A (p.Leu1218=) c.*3244T>A (n.*3244T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) n.6163T>A c.3606T>A (p.Leu1202=) n.176-1854A>T c.3687T>A (p.Leu1229=) n.3874T>A c.3603T>A (p.Leu1201=) c.1248T>A (p.Leu416=) n.4062T>A n.4076T>A n.4048T>A n.4043T>A | |
2 | g.166013760dup | CA16044313 | SCN1A | c.*1726dup (n.*1726dup) c.3690dup (p.Ser1231Ter) c.3657dup (p.Ser1220Ter) c.*1183dup (n.*1183dup) c.488dup n.3942dup c.3654dup (p.Ser1219Ter) c.*3244dup (n.*3244dup) c.*1633dup (n.*1633dup) n.6163dup c.3606dup (p.Ser1203Ter) n.176-1853dup c.3687dup (p.Ser1230Ter) n.3874dup c.3603dup (p.Ser1202Ter) c.1248dup (p.Ser417Ter) n.4062dup n.4076dup n.4048dup n.4043dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013760del | CA2586965104 | SCN1A | c.*1726del (n.*1726del) c.3690del (p.Ser1231ValfsTer?) c.3657del (p.Ser1220ValfsTer?) c.*1183del (n.*1183del) c.488del n.3942del c.3654del (p.Ser1219ValfsTer?) c.*3244del (n.*3244del) c.*1633del (n.*1633del) n.6163del c.3606del (p.Ser1203ValfsTer?) n.176-1853del c.3687del (p.Ser1230ValfsTer?) n.3874del c.3603del (p.Ser1202ValfsTer?) c.1248del (p.Ser417ValfsTer?) n.4062del n.4076del n.4048del n.4043del | |
2 | g.166013760A= | CA1304842857 | SCN1A | c.*1725T= (n.*1725T=) c.3689T= (p.Leu1230=) c.3656T= (p.Leu1219=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.487T= n.3941T= c.3653T= (p.Leu1218=) c.*3243T= (n.*3243T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.6162T= c.3605T= (p.Leu1202=) n.176-1853A= c.3686T= (p.Leu1229=) n.3873T= c.3602T= (p.Leu1201=) c.1247T= (p.Leu416=) n.4061T= n.4075T= n.4047T= n.4042T= | |
2 | g.166013760A>C | CA349055693 | SCN1A | c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.3689T>G (p.Leu1230Arg) c.3656T>G (p.Leu1219Arg) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.487T>G n.3941T>G c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.*3243T>G (n.*3243T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.6162T>G c.3605T>G (p.Leu1202Arg) n.176-1853A>C c.3686T>G (p.Leu1229Arg) n.3873T>G c.3602T>G (p.Leu1201Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.4061T>G n.4075T>G n.4047T>G n.4042T>G | |
2 | g.166013760A>G | CA349055697 | SCN1A | c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.3689T>C (p.Leu1230Pro) c.3656T>C (p.Leu1219Pro) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.487T>C n.3941T>C c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.*3243T>C (n.*3243T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.6162T>C c.3605T>C (p.Leu1202Pro) n.176-1853A>G c.3686T>C (p.Leu1229Pro) n.3873T>C c.3602T>C (p.Leu1201Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.4061T>C n.4075T>C n.4047T>C n.4042T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013760A>T | CA349055698 | SCN1A | c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.3689T>A (p.Leu1230His) c.3656T>A (p.Leu1219His) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.487T>A n.3941T>A c.3653T>A (p.Leu1218His) c.*3243T>A (n.*3243T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.6162T>A c.3605T>A (p.Leu1202His) n.176-1853A>T c.3686T>A (p.Leu1229His) n.3873T>A c.3602T>A (p.Leu1201His) c.1247T>A (p.Leu416His) n.4061T>A n.4075T>A n.4047T>A n.4042T>A | |
2 | g.166013762_166013764del | CA2586965105 | SCN1A | c.*1723_*1725del (n.*1723_*1725del) c.3687_3689del (p.Leu1230del) c.3654_3656del (p.Leu1219del) c.*1180_*1182del (n.*1180_*1182del) c.485_487del n.3939_3941del c.3651_3653del (p.Leu1218del) c.*3241_*3243del (n.*3241_*3243del) c.*1630_*1632del (n.*1630_*1632del) n.6160_6162del c.3603_3605del (p.Leu1202del) n.176-1851_176-1849del c.3684_3686del (p.Leu1229del) n.3871_3873del c.3600_3602del (p.Leu1201del) c.1245_1247del (p.Leu416del) n.4059_4061del n.4073_4075del n.4045_4047del n.4040_4042del | |
2 | g.166013761G>A | CA349055702 | SCN1A | c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.3688C>T (p.Leu1230Phe) c.3655C>T (p.Leu1219Phe) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.486C>T n.3940C>T c.3652C>T (p.Leu1218Phe) c.*3242C>T (n.*3242C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.6161C>T c.3604C>T (p.Leu1202Phe) n.176-1852G>A c.3685C>T (p.Leu1229Phe) n.3872C>T c.3601C>T (p.Leu1201Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) n.4060C>T n.4074C>T n.4046C>T n.4041C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166013761G>C | CA349055704 | SCN1A | c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.3688C>G (p.Leu1230Val) c.3655C>G (p.Leu1219Val) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.486C>G n.3940C>G c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.*3242C>G (n.*3242C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.6161C>G c.3604C>G (p.Leu1202Val) n.176-1852G>C c.3685C>G (p.Leu1229Val) n.3872C>G c.3601C>G (p.Leu1201Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.4060C>G n.4074C>G n.4046C>G n.4041C>G | |
2 | g.166013761G>T | CA349055708 | SCN1A | c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.3688C>A (p.Leu1230Ile) c.3655C>A (p.Leu1219Ile) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.486C>A n.3940C>A c.3652C>A (p.Leu1218Ile) c.*3242C>A (n.*3242C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.6161C>A c.3604C>A (p.Leu1202Ile) n.176-1852G>T c.3685C>A (p.Leu1229Ile) n.3872C>A c.3601C>A (p.Leu1201Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.4060C>A n.4074C>A n.4046C>A n.4041C>A | |
2 | g.166013762G>A | CA429897720 | SCN1A | c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.3687C>T (p.Leu1229=) c.3654C>T (p.Leu1218=) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.485C>T n.3939C>T c.3651C>T (p.Leu1217=) c.*3241C>T (n.*3241C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.6160C>T c.3603C>T (p.Leu1201=) n.176-1851G>A c.3684C>T (p.Leu1228=) n.3871C>T c.3600C>T (p.Leu1200=) c.1245C>T (p.Leu415=) n.4059C>T n.4073C>T n.4045C>T n.4040C>T | |
2 | g.166013762G>C | CA429897722 | SCN1A | c.*1723C>G (n.*1723C>G) c.3687C>G (p.Leu1229=) c.3654C>G (p.Leu1218=) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.485C>G n.3939C>G c.3651C>G (p.Leu1217=) c.*3241C>G (n.*3241C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.6160C>G c.3603C>G (p.Leu1201=) n.176-1851G>C c.3684C>G (p.Leu1228=) n.3871C>G c.3600C>G (p.Leu1200=) c.1245C>G (p.Leu415=) n.4059C>G n.4073C>G n.4045C>G n.4040C>G | |
2 | g.166013762G>T | CA429897723 | SCN1A | c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.3687C>A (p.Leu1229=) c.3654C>A (p.Leu1218=) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.485C>A n.3939C>A c.3651C>A (p.Leu1217=) c.*3241C>A (n.*3241C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.6160C>A c.3603C>A (p.Leu1201=) n.176-1851G>T c.3684C>A (p.Leu1228=) n.3871C>A c.3600C>A (p.Leu1200=) c.1245C>A (p.Leu415=) n.4059C>A n.4073C>A n.4045C>A n.4040C>A | |
2 | g.166013763A= | CA1304842858 | SCN1A | c.*1722T= (n.*1722T=) c.3686T= (p.Leu1229=) c.3653T= (p.Leu1218=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.484T= n.3938T= c.3650T= (p.Leu1217=) c.*3240T= (n.*3240T=) c.*1629T= (n.*1629T=) n.6159T= c.3602T= (p.Leu1201=) n.176-1850A= c.3683T= (p.Leu1228=) n.3870T= c.3599T= (p.Leu1200=) c.1244T= (p.Leu415=) n.4058T= n.4072T= n.4044T= n.4039T= | |
2 | g.166013763A>C | CA349055710 | SCN1A | c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.3686T>G (p.Leu1229Arg) c.3653T>G (p.Leu1218Arg) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.484T>G n.3938T>G c.3650T>G (p.Leu1217Arg) c.*3240T>G (n.*3240T>G) c.*1629T>G (n.*1629T>G) n.6159T>G c.3602T>G (p.Leu1201Arg) n.176-1850A>C c.3683T>G (p.Leu1228Arg) n.3870T>G c.3599T>G (p.Leu1200Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.4058T>G n.4072T>G n.4044T>G n.4039T>G | |
2 | g.166013763A>G | CA349055713 | SCN1A | c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.3686T>C (p.Leu1229Pro) c.3653T>C (p.Leu1218Pro) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.484T>C n.3938T>C c.3650T>C (p.Leu1217Pro) c.*3240T>C (n.*3240T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) n.6159T>C c.3602T>C (p.Leu1201Pro) n.176-1850A>G c.3683T>C (p.Leu1228Pro) n.3870T>C c.3599T>C (p.Leu1200Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.4058T>C n.4072T>C n.4044T>C n.4039T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013763A>T | CA349055717 | SCN1A | c.*1722T>A (n.*1722T>A) c.3686T>A (p.Leu1229His) c.3653T>A (p.Leu1218His) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.484T>A n.3938T>A c.3650T>A (p.Leu1217His) c.*3240T>A (n.*3240T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) n.6159T>A c.3602T>A (p.Leu1201His) n.176-1850A>T c.3683T>A (p.Leu1228His) n.3870T>A c.3599T>A (p.Leu1200His) c.1244T>A (p.Leu415His) n.4058T>A n.4072T>A n.4044T>A n.4039T>A | |
2 | g.166013764G>A | CA349055723 | SCN1A | c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.3685C>T (p.Leu1229Phe) c.3652C>T (p.Leu1218Phe) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.483C>T n.3937C>T c.3649C>T (p.Leu1217Phe) c.*3239C>T (n.*3239C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.6158C>T c.3601C>T (p.Leu1201Phe) n.176-1849G>A c.3682C>T (p.Leu1228Phe) n.3869C>T c.3598C>T (p.Leu1200Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) n.4057C>T n.4071C>T n.4043C>T n.4038C>T | ClinVar |
2 | g.166013764G>C | CA349055726 | SCN1A | c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.3685C>G (p.Leu1229Val) c.3652C>G (p.Leu1218Val) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.483C>G n.3937C>G c.3649C>G (p.Leu1217Val) c.*3239C>G (n.*3239C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.6158C>G c.3601C>G (p.Leu1201Val) n.176-1849G>C c.3682C>G (p.Leu1228Val) n.3869C>G c.3598C>G (p.Leu1200Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.4057C>G n.4071C>G n.4043C>G n.4038C>G | |
2 | g.166013764G>T | CA349055730 | SCN1A | c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.3685C>A (p.Leu1229Ile) c.3652C>A (p.Leu1218Ile) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.483C>A n.3937C>A c.3649C>A (p.Leu1217Ile) c.*3239C>A (n.*3239C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.6158C>A c.3601C>A (p.Leu1201Ile) n.176-1849G>T c.3682C>A (p.Leu1228Ile) n.3869C>A c.3598C>A (p.Leu1200Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) n.4057C>A n.4071C>A n.4043C>A n.4038C>A | |
2 | g.166013765A= | CA1304842860 | SCN1A | c.*1720T= (n.*1720T=) c.3684T= (p.Ile1228=) c.3651T= (p.Ile1217=) c.*1177T= (n.*1177T=) c.482T= n.3936T= c.3648T= (p.Ile1216=) c.*3238T= (n.*3238T=) c.*1627T= (n.*1627T=) n.6157T= c.3600T= (p.Ile1200=) n.176-1848A= c.3681T= (p.Ile1227=) n.3868T= c.3597T= (p.Ile1199=) c.1242T= (p.Ile414=) n.4056T= n.4070T= n.4042T= n.4037T= | |
2 | g.166013765A>C | CA349055737 | SCN1A | c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.3684T>G (p.Ile1228Met) c.3651T>G (p.Ile1217Met) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.482T>G n.3936T>G c.3648T>G (p.Ile1216Met) c.*3238T>G (n.*3238T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.6157T>G c.3600T>G (p.Ile1200Met) n.176-1848A>C c.3681T>G (p.Ile1227Met) n.3868T>G c.3597T>G (p.Ile1199Met) c.1242T>G (p.Ile414Met) n.4056T>G n.4070T>G n.4042T>G n.4037T>G | |
2 | g.166013765A>G | CA429897733 | SCN1A | c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.3684T>C (p.Ile1228=) c.3651T>C (p.Ile1217=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.482T>C n.3936T>C c.3648T>C (p.Ile1216=) c.*3238T>C (n.*3238T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.6157T>C c.3600T>C (p.Ile1200=) n.176-1848A>G c.3681T>C (p.Ile1227=) n.3868T>C c.3597T>C (p.Ile1199=) c.1242T>C (p.Ile414=) n.4056T>C n.4070T>C n.4042T>C n.4037T>C | |
2 | g.166013765A>T | CA59774759 | SCN1A | c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.3684T>A (p.Ile1228=) c.3651T>A (p.Ile1217=) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.482T>A n.3936T>A c.3648T>A (p.Ile1216=) c.*3238T>A (n.*3238T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.6157T>A c.3600T>A (p.Ile1200=) n.176-1848A>T c.3681T>A (p.Ile1227=) n.3868T>A c.3597T>A (p.Ile1199=) c.1242T>A (p.Ile414=) n.4056T>A n.4070T>A n.4042T>A n.4037T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166013766A= | CA1304842862 | SCN1A | c.*1719T= (n.*1719T=) c.3683T= (p.Ile1228=) c.3650T= (p.Ile1217=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.481T= n.3935T= c.3647T= (p.Ile1216=) c.*3237T= (n.*3237T=) c.*1626T= (n.*1626T=) n.6156T= c.3599T= (p.Ile1200=) n.176-1847A= c.3680T= (p.Ile1227=) n.3867T= c.3596T= (p.Ile1199=) c.1241T= (p.Ile414=) n.4055T= n.4069T= n.4041T= n.4036T= | |
2 | g.166013766A>C | CA317387 | SCN1A | c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.3683T>G (p.Ile1228Ser) c.3650T>G (p.Ile1217Ser) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.481T>G n.3935T>G c.3647T>G (p.Ile1216Ser) c.*3237T>G (n.*3237T>G) c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.6156T>G c.3599T>G (p.Ile1200Ser) n.176-1847A>C c.3680T>G (p.Ile1227Ser) n.3867T>G c.3596T>G (p.Ile1199Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.4055T>G n.4069T>G n.4041T>G n.4036T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013766A>G | CA349055742 | SCN1A | c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.3683T>C (p.Ile1228Thr) c.3650T>C (p.Ile1217Thr) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.481T>C n.3935T>C c.3647T>C (p.Ile1216Thr) c.*3237T>C (n.*3237T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.6156T>C c.3599T>C (p.Ile1200Thr) n.176-1847A>G c.3680T>C (p.Ile1227Thr) n.3867T>C c.3596T>C (p.Ile1199Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.4055T>C n.4069T>C n.4041T>C n.4036T>C | |
2 | g.166013766A>T | CA349055740 | SCN1A | c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.3683T>A (p.Ile1228Asn) c.3650T>A (p.Ile1217Asn) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.481T>A n.3935T>A c.3647T>A (p.Ile1216Asn) c.*3237T>A (n.*3237T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.6156T>A c.3599T>A (p.Ile1200Asn) n.176-1847A>T c.3680T>A (p.Ile1227Asn) n.3867T>A c.3596T>A (p.Ile1199Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.4055T>A n.4069T>A n.4041T>A n.4036T>A | |
2 | g.166013767T>A | CA349055745 | SCN1A | c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.3682A>T (p.Ile1228Phe) c.3649A>T (p.Ile1217Phe) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.480A>T n.3934A>T c.3646A>T (p.Ile1216Phe) c.*3236A>T (n.*3236A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) n.6155A>T c.3598A>T (p.Ile1200Phe) n.176-1846T>A c.3679A>T (p.Ile1227Phe) n.3866A>T c.3595A>T (p.Ile1199Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.4054A>T n.4068A>T n.4040A>T n.4035A>T | |
2 | g.166013767T>C | CA349055753 | SCN1A | c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.3682A>G (p.Ile1228Val) c.3649A>G (p.Ile1217Val) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.480A>G n.3934A>G c.3646A>G (p.Ile1216Val) c.*3236A>G (n.*3236A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) n.6155A>G c.3598A>G (p.Ile1200Val) n.176-1846T>C c.3679A>G (p.Ile1227Val) n.3866A>G c.3595A>G (p.Ile1199Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.4054A>G n.4068A>G n.4040A>G n.4035A>G | |
2 | g.166013767T>G | CA349055752 | SCN1A | c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.3682A>C (p.Ile1228Leu) c.3649A>C (p.Ile1217Leu) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.480A>C n.3934A>C c.3646A>C (p.Ile1216Leu) c.*3236A>C (n.*3236A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) n.6155A>C c.3598A>C (p.Ile1200Leu) n.176-1846T>G c.3679A>C (p.Ile1227Leu) n.3866A>C c.3595A>C (p.Ile1199Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.4054A>C n.4068A>C n.4040A>C n.4035A>C | |
2 | g.166013768C>A | CA349055759 | SCN1A | c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.3681G>T (p.Met1227Ile) c.3648G>T (p.Met1216Ile) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.479G>T n.3933G>T c.3645G>T (p.Met1215Ile) c.*3235G>T (n.*3235G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.6154G>T c.3597G>T (p.Met1199Ile) n.176-1845C>A c.3678G>T (p.Met1226Ile) n.3865G>T c.3594G>T (p.Met1198Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) n.4053G>T n.4067G>T n.4039G>T n.4034G>T | |
2 | g.166013768C>G | CA349055762 | SCN1A | c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.3681G>C (p.Met1227Ile) c.3648G>C (p.Met1216Ile) c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.479G>C n.3933G>C c.3645G>C (p.Met1215Ile) c.*3235G>C (n.*3235G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) n.6154G>C c.3597G>C (p.Met1199Ile) n.176-1845C>G c.3678G>C (p.Met1226Ile) n.3865G>C c.3594G>C (p.Met1198Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) n.4053G>C n.4067G>C n.4039G>C n.4034G>C | |
2 | g.166013768C>T | CA349055764 | SCN1A | c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.3681G>A (p.Met1227Ile) c.3648G>A (p.Met1216Ile) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.479G>A n.3933G>A c.3645G>A (p.Met1215Ile) c.*3235G>A (n.*3235G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.6154G>A c.3597G>A (p.Met1199Ile) n.176-1845C>T c.3678G>A (p.Met1226Ile) n.3865G>A c.3594G>A (p.Met1198Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) n.4053G>A n.4067G>A n.4039G>A n.4034G>A | |
2 | g.166013769A>C | CA349055768 | SCN1A | c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.3680T>G (p.Met1227Arg) c.3647T>G (p.Met1216Arg) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.478T>G n.3932T>G c.3644T>G (p.Met1215Arg) c.*3234T>G (n.*3234T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.6153T>G c.3596T>G (p.Met1199Arg) n.176-1844A>C c.3677T>G (p.Met1226Arg) n.3864T>G c.3593T>G (p.Met1198Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) n.4052T>G n.4066T>G n.4038T>G n.4033T>G | |
2 | g.166013769A>G | CA349055771 | SCN1A | c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.3680T>C (p.Met1227Thr) c.3647T>C (p.Met1216Thr) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.478T>C n.3932T>C c.3644T>C (p.Met1215Thr) c.*3234T>C (n.*3234T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.6153T>C c.3596T>C (p.Met1199Thr) n.176-1844A>G c.3677T>C (p.Met1226Thr) n.3864T>C c.3593T>C (p.Met1198Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) n.4052T>C n.4066T>C n.4038T>C n.4033T>C | ClinVar |
2 | g.166013769A>T | CA349055774 | SCN1A | c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.3680T>A (p.Met1227Lys) c.3647T>A (p.Met1216Lys) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.478T>A n.3932T>A c.3644T>A (p.Met1215Lys) c.*3234T>A (n.*3234T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.6153T>A c.3596T>A (p.Met1199Lys) n.176-1844A>T c.3677T>A (p.Met1226Lys) n.3864T>A c.3593T>A (p.Met1198Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) n.4052T>A n.4066T>A n.4038T>A n.4033T>A | |
2 | g.166013770T>A | CA349055779 | SCN1A | c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.3679A>T (p.Met1227Leu) c.3646A>T (p.Met1216Leu) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.477A>T n.3931A>T c.3643A>T (p.Met1215Leu) c.*3233A>T (n.*3233A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) n.6152A>T c.3595A>T (p.Met1199Leu) n.176-1843T>A c.3676A>T (p.Met1226Leu) n.3863A>T c.3592A>T (p.Met1198Leu) c.1237A>T (p.Met413Leu) n.4051A>T n.4065A>T n.4037A>T n.4032A>T | |
2 | g.166013770T>C | CA349055782 | SCN1A | c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.3679A>G (p.Met1227Val) c.3646A>G (p.Met1216Val) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.477A>G n.3931A>G c.3643A>G (p.Met1215Val) c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) n.6152A>G c.3595A>G (p.Met1199Val) n.176-1843T>C c.3676A>G (p.Met1226Val) n.3863A>G c.3592A>G (p.Met1198Val) c.1237A>G (p.Met413Val) n.4051A>G n.4065A>G n.4037A>G n.4032A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166013770T>G | CA349055784 | SCN1A | c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.3679A>C (p.Met1227Leu) c.3646A>C (p.Met1216Leu) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.477A>C n.3931A>C c.3643A>C (p.Met1215Leu) c.*3233A>C (n.*3233A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) n.6152A>C c.3595A>C (p.Met1199Leu) n.176-1843T>G c.3676A>C (p.Met1226Leu) n.3863A>C c.3592A>C (p.Met1198Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) n.4051A>C n.4065A>C n.4037A>C n.4032A>C | |
2 | g.166013771G>A | CA429897755 | SCN1A | c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.3678C>T (p.Phe1226=) c.3645C>T (p.Phe1215=) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.476C>T n.3930C>T c.3642C>T (p.Phe1214=) c.*3232C>T (n.*3232C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.6151C>T c.3594C>T (p.Phe1198=) n.176-1842G>A c.3675C>T (p.Phe1225=) n.3862C>T c.3591C>T (p.Phe1197=) c.1236C>T (p.Phe412=) n.4050C>T n.4064C>T n.4036C>T n.4031C>T | |
2 | g.166013771G>C | CA349055789 | SCN1A | c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.3678C>G (p.Phe1226Leu) c.3645C>G (p.Phe1215Leu) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.476C>G n.3930C>G c.3642C>G (p.Phe1214Leu) c.*3232C>G (n.*3232C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) n.6151C>G c.3594C>G (p.Phe1198Leu) n.176-1842G>C c.3675C>G (p.Phe1225Leu) n.3862C>G c.3591C>G (p.Phe1197Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) n.4050C>G n.4064C>G n.4036C>G n.4031C>G | |
2 | g.166013771G>T | CA349055793 | SCN1A | c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.3678C>A (p.Phe1226Leu) c.3645C>A (p.Phe1215Leu) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.476C>A n.3930C>A c.3642C>A (p.Phe1214Leu) c.*3232C>A (n.*3232C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.6151C>A c.3594C>A (p.Phe1198Leu) n.176-1842G>T c.3675C>A (p.Phe1225Leu) n.3862C>A c.3591C>A (p.Phe1197Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) n.4050C>A n.4064C>A n.4036C>A n.4031C>A | |
2 | g.166013772A= | CA1304842863 | SCN1A | c.*1713T= (n.*1713T=) c.3677T= (p.Phe1226=) c.3644T= (p.Phe1215=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.475T= n.3929T= c.3641T= (p.Phe1214=) c.*3231T= (n.*3231T=) c.*1620T= (n.*1620T=) n.6150T= c.3593T= (p.Phe1198=) n.176-1841A= c.3674T= (p.Phe1225=) n.3861T= c.3590T= (p.Phe1197=) c.1235T= (p.Phe412=) n.4049T= n.4063T= n.4035T= n.4030T= | |
2 | g.166013772A>C | CA349055800 | SCN1A | c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.3677T>G (p.Phe1226Cys) c.3644T>G (p.Phe1215Cys) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.475T>G n.3929T>G c.3641T>G (p.Phe1214Cys) c.*3231T>G (n.*3231T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) n.6150T>G c.3593T>G (p.Phe1198Cys) n.176-1841A>C c.3674T>G (p.Phe1225Cys) n.3861T>G c.3590T>G (p.Phe1197Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.4049T>G n.4063T>G n.4035T>G n.4030T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013772A>G | CA349055798 | SCN1A | c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.3677T>C (p.Phe1226Ser) c.3644T>C (p.Phe1215Ser) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.475T>C n.3929T>C c.3641T>C (p.Phe1214Ser) c.*3231T>C (n.*3231T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.6150T>C c.3593T>C (p.Phe1198Ser) n.176-1841A>G c.3674T>C (p.Phe1225Ser) n.3861T>C c.3590T>C (p.Phe1197Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.4049T>C n.4063T>C n.4035T>C n.4030T>C | |
2 | g.166013772A>T | CA349055799 | SCN1A | c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.3677T>A (p.Phe1226Tyr) c.3644T>A (p.Phe1215Tyr) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.475T>A n.3929T>A c.3641T>A (p.Phe1214Tyr) c.*3231T>A (n.*3231T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.6150T>A c.3593T>A (p.Phe1198Tyr) n.176-1841A>T c.3674T>A (p.Phe1225Tyr) n.3861T>A c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.4049T>A n.4063T>A n.4035T>A n.4030T>A | |
2 | g.166013775del | CA2586965106 | SCN1A | c.*1713del (n.*1713del) c.3677del (p.Phe1226SerfsTer2) c.3644del (p.Phe1215SerfsTer2) c.*1170del (n.*1170del) c.475del n.3929del c.3641del (p.Phe1214SerfsTer2) c.*3231del (n.*3231del) c.*1620del (n.*1620del) n.6150del c.3593del (p.Phe1198SerfsTer2) n.176-1838del c.3674del (p.Phe1225SerfsTer2) n.3861del c.3590del (p.Phe1197SerfsTer2) c.1235del (p.Phe412SerfsTer2) n.4049del n.4063del n.4035del n.4030del | |
2 | g.166013773A>C | CA349055801 | SCN1A | c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.3676T>G (p.Phe1226Val) c.3643T>G (p.Phe1215Val) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.474T>G n.3928T>G c.3640T>G (p.Phe1214Val) c.*3230T>G (n.*3230T>G) c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.6149T>G c.3592T>G (p.Phe1198Val) n.176-1840A>C c.3673T>G (p.Phe1225Val) n.3860T>G c.3589T>G (p.Phe1197Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) n.4048T>G n.4062T>G n.4034T>G n.4029T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013773A>G | CA349055802 | SCN1A | c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.3676T>C (p.Phe1226Leu) c.3643T>C (p.Phe1215Leu) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.474T>C n.3928T>C c.3640T>C (p.Phe1214Leu) c.*3230T>C (n.*3230T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.6149T>C c.3592T>C (p.Phe1198Leu) n.176-1840A>G c.3673T>C (p.Phe1225Leu) n.3860T>C c.3589T>C (p.Phe1197Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.4048T>C n.4062T>C n.4034T>C n.4029T>C | |
2 | g.166013773A>T | CA349055803 | SCN1A | c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.3676T>A (p.Phe1226Ile) c.3643T>A (p.Phe1215Ile) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.474T>A n.3928T>A c.3640T>A (p.Phe1214Ile) c.*3230T>A (n.*3230T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.6149T>A c.3592T>A (p.Phe1198Ile) n.176-1840A>T c.3673T>A (p.Phe1225Ile) n.3860T>A c.3589T>A (p.Phe1197Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.4048T>A n.4062T>A n.4034T>A n.4029T>A | |
2 | g.166013774A>C | CA429897769 | SCN1A | c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.3675T>G (p.Val1225=) c.3642T>G (p.Val1214=) c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.473T>G n.3927T>G c.3639T>G (p.Val1213=) c.*3229T>G (n.*3229T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.6148T>G c.3591T>G (p.Val1197=) n.176-1839A>C c.3672T>G (p.Val1224=) n.3859T>G c.3588T>G (p.Val1196=) c.1233T>G (p.Val411=) n.4047T>G n.4061T>G n.4033T>G n.4028T>G | |
2 | g.166013774A>G | CA429897771 | SCN1A | c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.3675T>C (p.Val1225=) c.3642T>C (p.Val1214=) c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.473T>C n.3927T>C c.3639T>C (p.Val1213=) c.*3229T>C (n.*3229T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.6148T>C c.3591T>C (p.Val1197=) n.176-1839A>G c.3672T>C (p.Val1224=) n.3859T>C c.3588T>C (p.Val1196=) c.1233T>C (p.Val411=) n.4047T>C n.4061T>C n.4033T>C n.4028T>C | |
2 | g.166013774A>T | CA429897767 | SCN1A | c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.3675T>A (p.Val1225=) c.3642T>A (p.Val1214=) c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.473T>A n.3927T>A c.3639T>A (p.Val1213=) c.*3229T>A (n.*3229T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.6148T>A c.3591T>A (p.Val1197=) n.176-1839A>T c.3672T>A (p.Val1224=) n.3859T>A c.3588T>A (p.Val1196=) c.1233T>A (p.Val411=) n.4047T>A n.4061T>A n.4033T>A n.4028T>A | |
2 | g.166013775A>C | CA349055807 | SCN1A | c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.3674T>G (p.Val1225Gly) c.3641T>G (p.Val1214Gly) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.472T>G n.3926T>G c.3638T>G (p.Val1213Gly) c.*3228T>G (n.*3228T>G) c.*1617T>G (n.*1617T>G) n.6147T>G c.3590T>G (p.Val1197Gly) n.176-1838A>C c.3671T>G (p.Val1224Gly) n.3858T>G c.3587T>G (p.Val1196Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) n.4046T>G n.4060T>G n.4032T>G n.4027T>G | |
2 | g.166013775A>G | CA349055808 | SCN1A | c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.3674T>C (p.Val1225Ala) c.3641T>C (p.Val1214Ala) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.472T>C n.3926T>C c.3638T>C (p.Val1213Ala) c.*3228T>C (n.*3228T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) n.6147T>C c.3590T>C (p.Val1197Ala) n.176-1838A>G c.3671T>C (p.Val1224Ala) n.3858T>C c.3587T>C (p.Val1196Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) n.4046T>C n.4060T>C n.4032T>C n.4027T>C | |
2 | g.166013775A>T | CA349055811 | SCN1A | c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.3674T>A (p.Val1225Asp) c.3641T>A (p.Val1214Asp) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.472T>A n.3926T>A c.3638T>A (p.Val1213Asp) c.*3228T>A (n.*3228T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) n.6147T>A c.3590T>A (p.Val1197Asp) n.176-1838A>T c.3671T>A (p.Val1224Asp) n.3858T>A c.3587T>A (p.Val1196Asp) c.1232T>A (p.Val411Asp) n.4046T>A n.4060T>A n.4032T>A n.4027T>A | |
2 | g.166013776C>A | CA349055815 | SCN1A | c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.3673G>T (p.Val1225Phe) c.3640G>T (p.Val1214Phe) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.471G>T n.3925G>T c.3637G>T (p.Val1213Phe) c.*3227G>T (n.*3227G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.6146G>T c.3589G>T (p.Val1197Phe) n.176-1837C>A c.3670G>T (p.Val1224Phe) n.3857G>T c.3586G>T (p.Val1196Phe) c.1231G>T (p.Val411Phe) n.4045G>T n.4059G>T n.4031G>T n.4026G>T | |
2 | g.166013776C>G | CA349055819 | SCN1A | c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.3673G>C (p.Val1225Leu) c.3640G>C (p.Val1214Leu) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.471G>C n.3925G>C c.3637G>C (p.Val1213Leu) c.*3227G>C (n.*3227G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.6146G>C c.3589G>C (p.Val1197Leu) n.176-1837C>G c.3670G>C (p.Val1224Leu) n.3857G>C c.3586G>C (p.Val1196Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) n.4045G>C n.4059G>C n.4031G>C n.4026G>C | |
2 | g.166013776C>T | CA349055822 | SCN1A | c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.3673G>A (p.Val1225Ile) c.3640G>A (p.Val1214Ile) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.471G>A n.3925G>A c.3637G>A (p.Val1213Ile) c.*3227G>A (n.*3227G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.6146G>A c.3589G>A (p.Val1197Ile) n.176-1837C>T c.3670G>A (p.Val1224Ile) n.3857G>A c.3586G>A (p.Val1196Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) n.4045G>A n.4059G>A n.4031G>A n.4026G>A | |
2 | g.166013777A>C | CA349055826 | SCN1A | c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.3672T>G (p.Ile1224Met) c.3639T>G (p.Ile1213Met) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.470T>G n.3924T>G c.3636T>G (p.Ile1212Met) c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.6145T>G c.3588T>G (p.Ile1196Met) n.176-1836A>C c.3669T>G (p.Ile1223Met) n.3856T>G c.3585T>G (p.Ile1195Met) c.1230T>G (p.Ile410Met) n.4044T>G n.4058T>G n.4030T>G n.4025T>G | ClinVar |
2 | g.166013777A>G | CA429897788 | SCN1A | c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.3672T>C (p.Ile1224=) c.3639T>C (p.Ile1213=) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.470T>C n.3924T>C c.3636T>C (p.Ile1212=) c.*3226T>C (n.*3226T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.6145T>C c.3588T>C (p.Ile1196=) n.176-1836A>G c.3669T>C (p.Ile1223=) n.3856T>C c.3585T>C (p.Ile1195=) c.1230T>C (p.Ile410=) n.4044T>C n.4058T>C n.4030T>C n.4025T>C | |
2 | g.166013777A>T | CA429897791 | SCN1A | c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.3672T>A (p.Ile1224=) c.3639T>A (p.Ile1213=) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.470T>A n.3924T>A c.3636T>A (p.Ile1212=) c.*3226T>A (n.*3226T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.6145T>A c.3588T>A (p.Ile1196=) n.176-1836A>T c.3669T>A (p.Ile1223=) n.3856T>A c.3585T>A (p.Ile1195=) c.1230T>A (p.Ile410=) n.4044T>A n.4058T>A n.4030T>A n.4025T>A | |
2 | g.166013778A= | CA1304842865 | SCN1A | c.*1707T= (n.*1707T=) c.3671T= (p.Ile1224=) c.3638T= (p.Ile1213=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.469T= n.3923T= c.3635T= (p.Ile1212=) c.*3225T= (n.*3225T=) c.*1614T= (n.*1614T=) n.6144T= c.3587T= (p.Ile1196=) n.176-1835A= c.3668T= (p.Ile1223=) n.3855T= c.3584T= (p.Ile1195=) c.1229T= (p.Ile410=) n.4043T= n.4057T= n.4029T= n.4024T= | |
2 | g.166013778A>C | CA349055836 | SCN1A | c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.3671T>G (p.Ile1224Ser) c.3638T>G (p.Ile1213Ser) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.469T>G n.3923T>G c.3635T>G (p.Ile1212Ser) c.*3225T>G (n.*3225T>G) c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.6144T>G c.3587T>G (p.Ile1196Ser) n.176-1835A>C c.3668T>G (p.Ile1223Ser) n.3855T>G c.3584T>G (p.Ile1195Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.4043T>G n.4057T>G n.4029T>G n.4024T>G | |
2 | g.166013778A>G | CA349055838 | SCN1A | c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.3671T>C (p.Ile1224Thr) c.3638T>C (p.Ile1213Thr) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.469T>C n.3923T>C c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.*3225T>C (n.*3225T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.6144T>C c.3587T>C (p.Ile1196Thr) n.176-1835A>G c.3668T>C (p.Ile1223Thr) n.3855T>C c.3584T>C (p.Ile1195Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.4043T>C n.4057T>C n.4029T>C n.4024T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013778A>T | CA349055834 | SCN1A | c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.3671T>A (p.Ile1224Asn) c.3638T>A (p.Ile1213Asn) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.469T>A n.3923T>A c.3635T>A (p.Ile1212Asn) c.*3225T>A (n.*3225T>A) c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.6144T>A c.3587T>A (p.Ile1196Asn) n.176-1835A>T c.3668T>A (p.Ile1223Asn) n.3855T>A c.3584T>A (p.Ile1195Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.4043T>A n.4057T>A n.4029T>A n.4024T>A | |
2 | g.166013779T>A | CA349055840 | SCN1A | c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.3670A>T (p.Ile1224Phe) c.3637A>T (p.Ile1213Phe) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.468A>T n.3922A>T c.3634A>T (p.Ile1212Phe) c.*3224A>T (n.*3224A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.6143A>T c.3586A>T (p.Ile1196Phe) n.176-1834T>A c.3667A>T (p.Ile1223Phe) n.3854A>T c.3583A>T (p.Ile1195Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.4042A>T n.4056A>T n.4028A>T n.4023A>T | |
2 | g.166013779T>C | CA349055844 | SCN1A | c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.3670A>G (p.Ile1224Val) c.3637A>G (p.Ile1213Val) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.468A>G n.3922A>G c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.*3224A>G (n.*3224A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.6143A>G c.3586A>G (p.Ile1196Val) n.176-1834T>C c.3667A>G (p.Ile1223Val) n.3854A>G c.3583A>G (p.Ile1195Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) n.4042A>G n.4056A>G n.4028A>G n.4023A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166013779T>G | CA349055852 | SCN1A | c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.3670A>C (p.Ile1224Leu) c.3637A>C (p.Ile1213Leu) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.468A>C n.3922A>C c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.*3224A>C (n.*3224A>C) c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.6143A>C c.3586A>C (p.Ile1196Leu) n.176-1834T>G c.3667A>C (p.Ile1223Leu) n.3854A>C c.3583A>C (p.Ile1195Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.4042A>C n.4056A>C n.4028A>C n.4023A>C | |
2 | g.166013779T= | CA1304842866 | SCN1A | c.*1706A= (n.*1706A=) c.3670A= (p.Ile1224=) c.3637A= (p.Ile1213=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.468A= n.3922A= c.3634A= (p.Ile1212=) c.*3224A= (n.*3224A=) c.*1613A= (n.*1613A=) n.6143A= c.3586A= (p.Ile1196=) n.176-1834T= c.3667A= (p.Ile1223=) n.3854A= c.3583A= (p.Ile1195=) c.1228A= (p.Ile410=) n.4042A= n.4056A= n.4028A= n.4023A= | |
2 | g.166013779dup | CA2586965107 | SCN1A | c.*1706dup (n.*1706dup) c.3670dup (p.Ile1224AsnfsTer8) c.3637dup (p.Ile1213AsnfsTer8) c.*1163dup (n.*1163dup) c.468dup n.3922dup c.3634dup (p.Ile1212AsnfsTer8) c.*3224dup (n.*3224dup) c.*1613dup (n.*1613dup) n.6143dup c.3586dup (p.Ile1196AsnfsTer8) n.176-1834dup c.3667dup (p.Ile1223AsnfsTer8) n.3854dup c.3583dup (p.Ile1195AsnfsTer8) c.1228dup (p.Ile410AsnfsTer8) n.4042dup n.4056dup n.4028dup n.4023dup | |
2 | g.166013780G>A | CA429897802 | SCN1A | c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.3669C>T (p.Phe1223=) c.3636C>T (p.Phe1212=) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.467C>T n.3921C>T c.3633C>T (p.Phe1211=) c.*3223C>T (n.*3223C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.6142C>T c.3585C>T (p.Phe1195=) n.176-1833G>A c.3666C>T (p.Phe1222=) n.3853C>T c.3582C>T (p.Phe1194=) c.1227C>T (p.Phe409=) n.4041C>T n.4055C>T n.4027C>T n.4022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166013780G>C | CA349055858 | SCN1A | c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.3669C>G (p.Phe1223Leu) c.3636C>G (p.Phe1212Leu) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.467C>G n.3921C>G c.3633C>G (p.Phe1211Leu) c.*3223C>G (n.*3223C>G) c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.6142C>G c.3585C>G (p.Phe1195Leu) n.176-1833G>C c.3666C>G (p.Phe1222Leu) n.3853C>G c.3582C>G (p.Phe1194Leu) c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.4041C>G n.4055C>G n.4027C>G n.4022C>G | |
2 | g.166013780G= | CA1304842868 | SCN1A | c.*1705C= (n.*1705C=) c.3669C= (p.Phe1223=) c.3636C= (p.Phe1212=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.467C= n.3921C= c.3633C= (p.Phe1211=) c.*3223C= (n.*3223C=) c.*1612C= (n.*1612C=) n.6142C= c.3585C= (p.Phe1195=) n.176-1833G= c.3666C= (p.Phe1222=) n.3853C= c.3582C= (p.Phe1194=) c.1227C= (p.Phe409=) n.4041C= n.4055C= n.4027C= n.4022C= | |
2 | g.166013780G>T | CA349055861 | SCN1A | c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.3669C>A (p.Phe1223Leu) c.3636C>A (p.Phe1212Leu) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.467C>A n.3921C>A c.3633C>A (p.Phe1211Leu) c.*3223C>A (n.*3223C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.6142C>A c.3585C>A (p.Phe1195Leu) n.176-1833G>T c.3666C>A (p.Phe1222Leu) n.3853C>A c.3582C>A (p.Phe1194Leu) c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.4041C>A n.4055C>A n.4027C>A n.4022C>A | |
2 | g.166013781A>C | CA349055866 | SCN1A | c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.3668T>G (p.Phe1223Cys) c.3635T>G (p.Phe1212Cys) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.466T>G n.3920T>G c.3632T>G (p.Phe1211Cys) c.*3222T>G (n.*3222T>G) c.*1611T>G (n.*1611T>G) n.6141T>G c.3584T>G (p.Phe1195Cys) n.176-1832A>C c.3665T>G (p.Phe1222Cys) n.3852T>G c.3581T>G (p.Phe1194Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.4040T>G n.4054T>G n.4026T>G n.4021T>G | ClinVar |
2 | g.166013781A>G | CA349055869 | SCN1A | c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.3668T>C (p.Phe1223Ser) c.3635T>C (p.Phe1212Ser) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.466T>C n.3920T>C c.3632T>C (p.Phe1211Ser) c.*3222T>C (n.*3222T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) n.6141T>C c.3584T>C (p.Phe1195Ser) n.176-1832A>G c.3665T>C (p.Phe1222Ser) n.3852T>C c.3581T>C (p.Phe1194Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.4040T>C n.4054T>C n.4026T>C n.4021T>C | |
2 | g.166013781A>T | CA349055871 | SCN1A | c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.3668T>A (p.Phe1223Tyr) c.3635T>A (p.Phe1212Tyr) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.466T>A n.3920T>A c.3632T>A (p.Phe1211Tyr) c.*3222T>A (n.*3222T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) n.6141T>A c.3584T>A (p.Phe1195Tyr) n.176-1832A>T c.3665T>A (p.Phe1222Tyr) n.3852T>A c.3581T>A (p.Phe1194Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.4040T>A n.4054T>A n.4026T>A n.4021T>A | |
2 | g.166013782A>C | CA349055876 | SCN1A | c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.3667T>G (p.Phe1223Val) c.3634T>G (p.Phe1212Val) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.465T>G n.3919T>G c.3631T>G (p.Phe1211Val) c.*3221T>G (n.*3221T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.6140T>G c.3583T>G (p.Phe1195Val) n.176-1831A>C c.3664T>G (p.Phe1222Val) n.3851T>G c.3580T>G (p.Phe1194Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) n.4039T>G n.4053T>G n.4025T>G n.4020T>G | ClinVar |
2 | g.166013782A>G | CA349055880 | SCN1A | c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.3667T>C (p.Phe1223Leu) c.3634T>C (p.Phe1212Leu) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.465T>C n.3919T>C c.3631T>C (p.Phe1211Leu) c.*3221T>C (n.*3221T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.6140T>C c.3583T>C (p.Phe1195Leu) n.176-1831A>G c.3664T>C (p.Phe1222Leu) n.3851T>C c.3580T>C (p.Phe1194Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.4039T>C n.4053T>C n.4025T>C n.4020T>C | |
2 | g.166013782A>T | CA349055882 | SCN1A | c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.3667T>A (p.Phe1223Ile) c.3634T>A (p.Phe1212Ile) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.465T>A n.3919T>A c.3631T>A (p.Phe1211Ile) c.*3221T>A (n.*3221T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.6140T>A c.3583T>A (p.Phe1195Ile) n.176-1831A>T c.3664T>A (p.Phe1222Ile) n.3851T>A c.3580T>A (p.Phe1194Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.4039T>A n.4053T>A n.4025T>A n.4020T>A | |
2 | g.166013783G>A | CA59774763 | SCN1A | c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.3666C>T (p.Thr1222=) c.3633C>T (p.Thr1211=) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.464C>T n.3918C>T c.3630C>T (p.Thr1210=) c.*3220C>T (n.*3220C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.6139C>T c.3582C>T (p.Thr1194=) n.176-1830G>A c.3663C>T (p.Thr1221=) n.3850C>T c.3579C>T (p.Thr1193=) c.1224C>T (p.Thr408=) n.4038C>T n.4052C>T n.4024C>T n.4019C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166013783G>C | CA429897817 | SCN1A | c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.3666C>G (p.Thr1222=) c.3633C>G (p.Thr1211=) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.464C>G n.3918C>G c.3630C>G (p.Thr1210=) c.*3220C>G (n.*3220C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.6139C>G c.3582C>G (p.Thr1194=) n.176-1830G>C c.3663C>G (p.Thr1221=) n.3850C>G c.3579C>G (p.Thr1193=) c.1224C>G (p.Thr408=) n.4038C>G n.4052C>G n.4024C>G n.4019C>G | |
2 | g.166013783G= | CA1304842870 | SCN1A | c.*1702C= (n.*1702C=) c.3666C= (p.Thr1222=) c.3633C= (p.Thr1211=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.464C= n.3918C= c.3630C= (p.Thr1210=) c.*3220C= (n.*3220C=) c.*1609C= (n.*1609C=) n.6139C= c.3582C= (p.Thr1194=) n.176-1830G= c.3663C= (p.Thr1221=) n.3850C= c.3579C= (p.Thr1193=) c.1224C= (p.Thr408=) n.4038C= n.4052C= n.4024C= n.4019C= | |
2 | g.166013783G>T | CA429897819 | SCN1A | c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.3666C>A (p.Thr1222=) c.3633C>A (p.Thr1211=) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.464C>A n.3918C>A c.3630C>A (p.Thr1210=) c.*3220C>A (n.*3220C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.6139C>A c.3582C>A (p.Thr1194=) n.176-1830G>T c.3663C>A (p.Thr1221=) n.3850C>A c.3579C>A (p.Thr1193=) c.1224C>A (p.Thr408=) n.4038C>A n.4052C>A n.4024C>A n.4019C>A | |
2 | g.166013784G>A | CA349055889 | SCN1A | c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.3665C>T (p.Thr1222Ile) c.3632C>T (p.Thr1211Ile) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.463C>T n.3917C>T c.3629C>T (p.Thr1210Ile) c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.6138C>T c.3581C>T (p.Thr1194Ile) n.176-1829G>A c.3662C>T (p.Thr1221Ile) n.3849C>T c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.4037C>T n.4051C>T n.4023C>T n.4018C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166013784G>C | CA349055891 | SCN1A | c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.3665C>G (p.Thr1222Ser) c.3632C>G (p.Thr1211Ser) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.463C>G n.3917C>G c.3629C>G (p.Thr1210Ser) c.*3219C>G (n.*3219C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.6138C>G c.3581C>G (p.Thr1194Ser) n.176-1829G>C c.3662C>G (p.Thr1221Ser) n.3849C>G c.3578C>G (p.Thr1193Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.4037C>G n.4051C>G n.4023C>G n.4018C>G | |
2 | g.166013784G= | CA1304842872 | SCN1A | c.*1701C= (n.*1701C=) c.3665C= (p.Thr1222=) c.3632C= (p.Thr1211=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.463C= n.3917C= c.3629C= (p.Thr1210=) c.*3219C= (n.*3219C=) c.*1608C= (n.*1608C=) n.6138C= c.3581C= (p.Thr1194=) n.176-1829G= c.3662C= (p.Thr1221=) n.3849C= c.3578C= (p.Thr1193=) c.1223C= (p.Thr408=) n.4037C= n.4051C= n.4023C= n.4018C= | |
2 | g.166013784G>T | CA349055886 | SCN1A | c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.3665C>A (p.Thr1222Asn) c.3632C>A (p.Thr1211Asn) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.463C>A n.3917C>A c.3629C>A (p.Thr1210Asn) c.*3219C>A (n.*3219C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.6138C>A c.3581C>A (p.Thr1194Asn) n.176-1829G>T c.3662C>A (p.Thr1221Asn) n.3849C>A c.3578C>A (p.Thr1193Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.4037C>A n.4051C>A n.4023C>A n.4018C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166013785T>A | CA349055893 | SCN1A | c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.3664A>T (p.Thr1222Ser) c.3631A>T (p.Thr1211Ser) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.462A>T n.3916A>T c.3628A>T (p.Thr1210Ser) c.*3218A>T (n.*3218A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.6137A>T c.3580A>T (p.Thr1194Ser) n.176-1828T>A c.3661A>T (p.Thr1221Ser) n.3848A>T c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.4036A>T n.4050A>T n.4022A>T n.4017A>T | |
2 | g.166013785T>C | CA349055895 | SCN1A | c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.3664A>G (p.Thr1222Ala) c.3631A>G (p.Thr1211Ala) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.462A>G n.3916A>G c.3628A>G (p.Thr1210Ala) c.*3218A>G (n.*3218A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.6137A>G c.3580A>G (p.Thr1194Ala) n.176-1828T>C c.3661A>G (p.Thr1221Ala) n.3848A>G c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.4036A>G n.4050A>G n.4022A>G n.4017A>G | |
2 | g.166013785T>G | CA349055897 | SCN1A | c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.3664A>C (p.Thr1222Pro) c.3631A>C (p.Thr1211Pro) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.462A>C n.3916A>C c.3628A>C (p.Thr1210Pro) c.*3218A>C (n.*3218A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.6137A>C c.3580A>C (p.Thr1194Pro) n.176-1828T>G c.3661A>C (p.Thr1221Pro) n.3848A>C c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.4036A>C n.4050A>C n.4022A>C n.4017A>C | |
2 | g.166013786C>A | CA349055907 | SCN1A | c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.3663G>T (p.Glu1221Asp) c.3630G>T (p.Glu1210Asp) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.461G>T n.3915G>T c.3627G>T (p.Glu1209Asp) c.*3217G>T (n.*3217G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.6136G>T c.3579G>T (p.Glu1193Asp) n.176-1827C>A c.3660G>T (p.Glu1220Asp) n.3847G>T c.3576G>T (p.Glu1192Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) n.4035G>T n.4049G>T n.4021G>T n.4016G>T | ClinVar |
2 | g.166013786C>G | CA349055909 | SCN1A | c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.3663G>C (p.Glu1221Asp) c.3630G>C (p.Glu1210Asp) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.461G>C n.3915G>C c.3627G>C (p.Glu1209Asp) c.*3217G>C (n.*3217G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.6136G>C c.3579G>C (p.Glu1193Asp) n.176-1827C>G c.3660G>C (p.Glu1220Asp) n.3847G>C c.3576G>C (p.Glu1192Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) n.4035G>C n.4049G>C n.4021G>C n.4016G>C | ClinVar |
2 | g.166013786C>T | CA429897838 | SCN1A | c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.3663G>A (p.Glu1221=) c.3630G>A (p.Glu1210=) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.461G>A n.3915G>A c.3627G>A (p.Glu1209=) c.*3217G>A (n.*3217G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.6136G>A c.3579G>A (p.Glu1193=) n.176-1827C>T c.3660G>A (p.Glu1220=) n.3847G>A c.3576G>A (p.Glu1192=) c.1221G>A (p.Glu407=) n.4035G>A n.4049G>A n.4021G>A n.4016G>A | |
2 | g.166013787T>A | CA349055923 | SCN1A | c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.3662A>T (p.Glu1221Val) c.3629A>T (p.Glu1210Val) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.460A>T n.3914A>T c.3626A>T (p.Glu1209Val) c.*3216A>T (n.*3216A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.6135A>T c.3578A>T (p.Glu1193Val) n.176-1826T>A c.3659A>T (p.Glu1220Val) n.3846A>T c.3575A>T (p.Glu1192Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) n.4034A>T n.4048A>T n.4020A>T n.4015A>T | |
2 | g.166013787T>C | CA349055914 | SCN1A | c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.3662A>G (p.Glu1221Gly) c.3629A>G (p.Glu1210Gly) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.460A>G n.3914A>G c.3626A>G (p.Glu1209Gly) c.*3216A>G (n.*3216A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.6135A>G c.3578A>G (p.Glu1193Gly) n.176-1826T>C c.3659A>G (p.Glu1220Gly) n.3846A>G c.3575A>G (p.Glu1192Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.4034A>G n.4048A>G n.4020A>G n.4015A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013787T>G | CA349055922 | SCN1A | c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.3662A>C (p.Glu1221Ala) c.3629A>C (p.Glu1210Ala) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.460A>C n.3914A>C c.3626A>C (p.Glu1209Ala) c.*3216A>C (n.*3216A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.6135A>C c.3578A>C (p.Glu1193Ala) n.176-1826T>G c.3659A>C (p.Glu1220Ala) n.3846A>C c.3575A>C (p.Glu1192Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.4034A>C n.4048A>C n.4020A>C n.4015A>C | |
2 | g.166013787T= | CA1304842873 | SCN1A | c.*1698A= (n.*1698A=) c.3662A= (p.Glu1221=) c.3629A= (p.Glu1210=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.460A= n.3914A= c.3626A= (p.Glu1209=) c.*3216A= (n.*3216A=) c.*1605A= (n.*1605A=) n.6135A= c.3578A= (p.Glu1193=) n.176-1826T= c.3659A= (p.Glu1220=) n.3846A= c.3575A= (p.Glu1192=) c.1220A= (p.Glu407=) n.4034A= n.4048A= n.4020A= n.4015A= | |
2 | g.166013788C>A | CA349055926 | SCN1A | c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.3661G>T (p.Glu1221Ter) c.3628G>T (p.Glu1210Ter) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.459G>T n.3913G>T c.3625G>T (p.Glu1209Ter) c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.6134G>T c.3577G>T (p.Glu1193Ter) n.176-1825C>A c.3658G>T (p.Glu1220Ter) n.3845G>T c.3574G>T (p.Glu1192Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.4033G>T n.4047G>T n.4019G>T n.4014G>T | dbSNP |
2 | g.166013788C= | CA1304842876 | SCN1A | c.*1697G= (n.*1697G=) c.3661G= (p.Glu1221=) c.3628G= (p.Glu1210=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.459G= n.3913G= c.3625G= (p.Glu1209=) c.*3215G= (n.*3215G=) c.*1604G= (n.*1604G=) n.6134G= c.3577G= (p.Glu1193=) n.176-1825C= c.3658G= (p.Glu1220=) n.3845G= c.3574G= (p.Glu1192=) c.1219G= (p.Glu407=) n.4033G= n.4047G= n.4019G= n.4014G= | |
2 | g.166013788C>G | CA303606 | SCN1A | c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.3661G>C (p.Glu1221Gln) c.3628G>C (p.Glu1210Gln) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.459G>C n.3913G>C c.3625G>C (p.Glu1209Gln) c.*3215G>C (n.*3215G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.6134G>C c.3577G>C (p.Glu1193Gln) n.176-1825C>G c.3658G>C (p.Glu1220Gln) n.3845G>C c.3574G>C (p.Glu1192Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.4033G>C n.4047G>C n.4019G>C n.4014G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013788C>T | CA349055930 | SCN1A | c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.3661G>A (p.Glu1221Lys) c.3628G>A (p.Glu1210Lys) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.459G>A n.3913G>A c.3625G>A (p.Glu1209Lys) c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.6134G>A c.3577G>A (p.Glu1193Lys) n.176-1825C>T c.3658G>A (p.Glu1220Lys) n.3845G>A c.3574G>A (p.Glu1192Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.4033G>A n.4047G>A n.4019G>A n.4014G>A | ClinVar |
2 | g.166013788_166013789delinsCA | CA1304842874 | SCN1A | c.*1696_*1697delinsTG (n.*1696_*1697delinsTG) c.3660_3661delinsTG (p.Phe1220=) c.3627_3628delinsTG (p.Phe1209=) c.*1153_*1154delinsTG (n.*1153_*1154delinsTG) c.458_459delinsTG n.3912_3913delinsTG c.3624_3625delinsTG (p.Phe1208=) c.*3214_*3215delinsTG (n.*3214_*3215delinsTG) c.*1603_*1604delinsTG (n.*1603_*1604delinsTG) n.6133_6134delinsTG c.3576_3577delinsTG (p.Phe1192=) n.176-1825_176-1824delinsCA c.3657_3658delinsTG (p.Phe1219=) n.3844_3845delinsTG c.3573_3574delinsTG (p.Phe1191=) c.1218_1219delinsTG (p.Phe406=) n.4032_4033delinsTG n.4046_4047delinsTG n.4018_4019delinsTG n.4013_4014delinsTG | |
2 | g.166013789A>C | CA349055932 | SCN1A | c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.3660T>G (p.Phe1220Leu) c.3627T>G (p.Phe1209Leu) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.458T>G n.3912T>G c.3624T>G (p.Phe1208Leu) c.*3214T>G (n.*3214T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.6133T>G c.3576T>G (p.Phe1192Leu) n.176-1824A>C c.3657T>G (p.Phe1219Leu) n.3844T>G c.3573T>G (p.Phe1191Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.4032T>G n.4046T>G n.4018T>G n.4013T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013789A>G | CA429897851 | SCN1A | c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.3660T>C (p.Phe1220=) c.3627T>C (p.Phe1209=) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.458T>C n.3912T>C c.3624T>C (p.Phe1208=) c.*3214T>C (n.*3214T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.6133T>C c.3576T>C (p.Phe1192=) n.176-1824A>G c.3657T>C (p.Phe1219=) n.3844T>C c.3573T>C (p.Phe1191=) c.1218T>C (p.Phe406=) n.4032T>C n.4046T>C n.4018T>C n.4013T>C | |
2 | g.166013789A>T | CA349055935 | SCN1A | c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.3660T>A (p.Phe1220Leu) c.3627T>A (p.Phe1209Leu) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.458T>A n.3912T>A c.3624T>A (p.Phe1208Leu) c.*3214T>A (n.*3214T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.6133T>A c.3576T>A (p.Phe1192Leu) n.176-1824A>T c.3657T>A (p.Phe1219Leu) n.3844T>A c.3573T>A (p.Phe1191Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.4032T>A n.4046T>A n.4018T>A n.4013T>A | |
2 | g.166013791del | CA658683273 | SCN1A | c.*1696del (n.*1696del) c.3660del (p.Phe1220LeufsTer8) c.3627del (p.Phe1209LeufsTer8) c.*1153del (n.*1153del) c.458del n.3912del c.3624del (p.Phe1208LeufsTer8) c.*3214del (n.*3214del) c.*1603del (n.*1603del) n.6133del c.3576del (p.Phe1192LeufsTer8) n.176-1822del c.3657del (p.Phe1219LeufsTer8) n.3844del c.3573del (p.Phe1191LeufsTer8) c.1218del (p.Phe406LeufsTer8) n.4032del n.4046del n.4018del n.4013del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013790A>C | CA349055940 | SCN1A | c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.3659T>G (p.Phe1220Cys) c.3626T>G (p.Phe1209Cys) c.*1152T>G (n.*1152T>G) c.457T>G n.3911T>G c.3623T>G (p.Phe1208Cys) c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.*1602T>G (n.*1602T>G) n.6132T>G c.3575T>G (p.Phe1192Cys) n.176-1823A>C c.3656T>G (p.Phe1219Cys) n.3843T>G c.3572T>G (p.Phe1191Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.4031T>G n.4045T>G n.4017T>G n.4012T>G | |
2 | g.166013790A>G | CA349055939 | SCN1A | c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.3659T>C (p.Phe1220Ser) c.3626T>C (p.Phe1209Ser) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.457T>C n.3911T>C c.3623T>C (p.Phe1208Ser) c.*3213T>C (n.*3213T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) n.6132T>C c.3575T>C (p.Phe1192Ser) n.176-1823A>G c.3656T>C (p.Phe1219Ser) n.3843T>C c.3572T>C (p.Phe1191Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.4031T>C n.4045T>C n.4017T>C n.4012T>C | |
2 | g.166013790A>T | CA349055938 | SCN1A | c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.3659T>A (p.Phe1220Tyr) c.3626T>A (p.Phe1209Tyr) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.457T>A n.3911T>A c.3623T>A (p.Phe1208Tyr) c.*3213T>A (n.*3213T>A) c.*1602T>A (n.*1602T>A) n.6132T>A c.3575T>A (p.Phe1192Tyr) n.176-1823A>T c.3656T>A (p.Phe1219Tyr) n.3843T>A c.3572T>A (p.Phe1191Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.4031T>A n.4045T>A n.4017T>A n.4012T>A | |
2 | g.166013793_166013806del | CA2573051706 | SCN1A | c.*1682_*1695del (n.*1682_*1695del) c.3646_3659del (p.Glu1216Ter) c.3613_3626del (p.Glu1205Ter) c.*1139_*1152del (n.*1139_*1152del) c.444_457del n.3898_3911del c.3610_3623del (p.Glu1204Ter) c.*3200_*3213del (n.*3200_*3213del) c.*1589_*1602del (n.*1589_*1602del) n.6119_6132del c.3562_3575del (p.Glu1188Ter) n.176-1820_176-1807del c.3643_3656del (p.Glu1215Ter) n.3830_3843del c.3559_3572del (p.Glu1187Ter) c.1204_1217del (p.Glu402Ter) n.4018_4031del n.4032_4045del n.4004_4017del n.3999_4012del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013791A>C | CA349055941 | SCN1A | c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.3658T>G (p.Phe1220Val) c.3625T>G (p.Phe1209Val) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.456T>G n.3910T>G c.3622T>G (p.Phe1208Val) c.*3212T>G (n.*3212T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.6131T>G c.3574T>G (p.Phe1192Val) n.176-1822A>C c.3655T>G (p.Phe1219Val) n.3842T>G c.3571T>G (p.Phe1191Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.4030T>G n.4044T>G n.4016T>G n.4011T>G | |
2 | g.166013791A>G | CA349055945 | SCN1A | c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.3658T>C (p.Phe1220Leu) c.3625T>C (p.Phe1209Leu) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.456T>C n.3910T>C c.3622T>C (p.Phe1208Leu) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.6131T>C c.3574T>C (p.Phe1192Leu) n.176-1822A>G c.3655T>C (p.Phe1219Leu) n.3842T>C c.3571T>C (p.Phe1191Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.4030T>C n.4044T>C n.4016T>C n.4011T>C | ClinVar |
2 | g.166013791A>T | CA349055942 | SCN1A | c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.3658T>A (p.Phe1220Ile) c.3625T>A (p.Phe1209Ile) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.456T>A n.3910T>A c.3622T>A (p.Phe1208Ile) c.*3212T>A (n.*3212T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.6131T>A c.3574T>A (p.Phe1192Ile) n.176-1822A>T c.3655T>A (p.Phe1219Ile) n.3842T>A c.3571T>A (p.Phe1191Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.4030T>A n.4044T>A n.4016T>A n.4011T>A | |
2 | g.166013792C>A | CA349055947 | SCN1A | c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.3657G>T (p.Trp1219Cys) c.3624G>T (p.Trp1208Cys) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.455G>T n.3909G>T c.3621G>T (p.Trp1207Cys) c.*3211G>T (n.*3211G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) n.6130G>T c.3573G>T (p.Trp1191Cys) n.176-1821C>A c.3654G>T (p.Trp1218Cys) n.3841G>T c.3570G>T (p.Trp1190Cys) c.1215G>T (p.Trp405Cys) n.4029G>T n.4043G>T n.4015G>T n.4010G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166013792C= | CA1304842878 | SCN1A | c.*1693G= (n.*1693G=) c.3657G= (p.Trp1219=) c.3624G= (p.Trp1208=) c.*1150G= (n.*1150G=) c.455G= n.3909G= c.3621G= (p.Trp1207=) c.*3211G= (n.*3211G=) c.*1600G= (n.*1600G=) n.6130G= c.3573G= (p.Trp1191=) n.176-1821C= c.3654G= (p.Trp1218=) n.3841G= c.3570G= (p.Trp1190=) c.1215G= (p.Trp405=) n.4029G= n.4043G= n.4015G= n.4010G= | |
2 | g.166013792C>G | CA349055949 | SCN1A | c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.3657G>C (p.Trp1219Cys) c.3624G>C (p.Trp1208Cys) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.455G>C n.3909G>C c.3621G>C (p.Trp1207Cys) c.*3211G>C (n.*3211G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) n.6130G>C c.3573G>C (p.Trp1191Cys) n.176-1821C>G c.3654G>C (p.Trp1218Cys) n.3841G>C c.3570G>C (p.Trp1190Cys) c.1215G>C (p.Trp405Cys) n.4029G>C n.4043G>C n.4015G>C n.4010G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013792C>T | CA325459 | SCN1A | c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.3657G>A (p.Trp1219Ter) c.3624G>A (p.Trp1208Ter) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.455G>A n.3909G>A c.3621G>A (p.Trp1207Ter) c.*3211G>A (n.*3211G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) n.6130G>A c.3573G>A (p.Trp1191Ter) n.176-1821C>T c.3654G>A (p.Trp1218Ter) n.3841G>A c.3570G>A (p.Trp1190Ter) c.1215G>A (p.Trp405Ter) n.4029G>A n.4043G>A n.4015G>A n.4010G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013793C>A | CA349055953 | SCN1A | c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.3656G>T (p.Trp1219Leu) c.3623G>T (p.Trp1208Leu) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.454G>T n.3908G>T c.3620G>T (p.Trp1207Leu) c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.6129G>T c.3572G>T (p.Trp1191Leu) n.176-1820C>A c.3653G>T (p.Trp1218Leu) n.3840G>T c.3569G>T (p.Trp1190Leu) c.1214G>T (p.Trp405Leu) n.4028G>T n.4042G>T n.4014G>T n.4009G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166013793C= | CA1304842879 | SCN1A | c.*1692G= (n.*1692G=) c.3656G= (p.Trp1219=) c.3623G= (p.Trp1208=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.454G= n.3908G= c.3620G= (p.Trp1207=) c.*3210G= (n.*3210G=) c.*1599G= (n.*1599G=) n.6129G= c.3572G= (p.Trp1191=) n.176-1820C= c.3653G= (p.Trp1218=) n.3840G= c.3569G= (p.Trp1190=) c.1214G= (p.Trp405=) n.4028G= n.4042G= n.4014G= n.4009G= | |
2 | g.166013793C>G | CA349055955 | SCN1A | c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.3656G>C (p.Trp1219Ser) c.3623G>C (p.Trp1208Ser) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.454G>C n.3908G>C c.3620G>C (p.Trp1207Ser) c.*3210G>C (n.*3210G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.6129G>C c.3572G>C (p.Trp1191Ser) n.176-1820C>G c.3653G>C (p.Trp1218Ser) n.3840G>C c.3569G>C (p.Trp1190Ser) c.1214G>C (p.Trp405Ser) n.4028G>C n.4042G>C n.4014G>C n.4009G>C | |
2 | g.166013793C>T | CA349055957 | SCN1A | c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.3656G>A (p.Trp1219Ter) c.3623G>A (p.Trp1208Ter) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.454G>A n.3908G>A c.3620G>A (p.Trp1207Ter) c.*3210G>A (n.*3210G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.6129G>A c.3572G>A (p.Trp1191Ter) n.176-1820C>T c.3653G>A (p.Trp1218Ter) n.3840G>A c.3569G>A (p.Trp1190Ter) c.1214G>A (p.Trp405Ter) n.4028G>A n.4042G>A n.4014G>A n.4009G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166013794A= | CA1304842881 | SCN1A | c.*1691T= (n.*1691T=) c.3655T= (p.Trp1219=) c.3622T= (p.Trp1208=) c.*1148T= (n.*1148T=) c.453T= n.3907T= c.3619T= (p.Trp1207=) c.*3209T= (n.*3209T=) c.*1598T= (n.*1598T=) n.6128T= c.3571T= (p.Trp1191=) n.176-1819A= c.3652T= (p.Trp1218=) n.3839T= c.3568T= (p.Trp1190=) c.1213T= (p.Trp405=) n.4027T= n.4041T= n.4013T= n.4008T= | |
2 | g.166013794A>C | CA349055962 | SCN1A | c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.3655T>G (p.Trp1219Gly) c.3622T>G (p.Trp1208Gly) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.453T>G n.3907T>G c.3619T>G (p.Trp1207Gly) c.*3209T>G (n.*3209T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.6128T>G c.3571T>G (p.Trp1191Gly) n.176-1819A>C c.3652T>G (p.Trp1218Gly) n.3839T>G c.3568T>G (p.Trp1190Gly) c.1213T>G (p.Trp405Gly) n.4027T>G n.4041T>G n.4013T>G n.4008T>G | |
2 | g.166013794A>G | CA349055964 | SCN1A | c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.3655T>C (p.Trp1219Arg) c.3622T>C (p.Trp1208Arg) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.453T>C n.3907T>C c.3619T>C (p.Trp1207Arg) c.*3209T>C (n.*3209T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.6128T>C c.3571T>C (p.Trp1191Arg) n.176-1819A>G c.3652T>C (p.Trp1218Arg) n.3839T>C c.3568T>C (p.Trp1190Arg) c.1213T>C (p.Trp405Arg) n.4027T>C n.4041T>C n.4013T>C n.4008T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166013794A>T | CA349055968 | SCN1A | c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.3655T>A (p.Trp1219Arg) c.3622T>A (p.Trp1208Arg) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.453T>A n.3907T>A c.3619T>A (p.Trp1207Arg) c.*3209T>A (n.*3209T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.6128T>A c.3571T>A (p.Trp1191Arg) n.176-1819A>T c.3652T>A (p.Trp1218Arg) n.3839T>A c.3568T>A (p.Trp1190Arg) c.1213T>A (p.Trp405Arg) n.4027T>A n.4041T>A n.4013T>A n.4008T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013795G>A | CA429897887 | SCN1A | c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.3654C>T (p.Asn1218=) c.3621C>T (p.Asn1207=) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.452C>T n.3906C>T c.3618C>T (p.Asn1206=) c.*3208C>T (n.*3208C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.6127C>T c.3570C>T (p.Asn1190=) n.176-1818G>A c.3651C>T (p.Asn1217=) n.3838C>T c.3567C>T (p.Asn1189=) c.1212C>T (p.Asn404=) n.4026C>T n.4040C>T n.4012C>T n.4007C>T | |
2 | g.166013795G>C | CA349055972 | SCN1A | c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.3654C>G (p.Asn1218Lys) c.3621C>G (p.Asn1207Lys) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.452C>G n.3906C>G c.3618C>G (p.Asn1206Lys) c.*3208C>G (n.*3208C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.6127C>G c.3570C>G (p.Asn1190Lys) n.176-1818G>C c.3651C>G (p.Asn1217Lys) n.3838C>G c.3567C>G (p.Asn1189Lys) c.1212C>G (p.Asn404Lys) n.4026C>G n.4040C>G n.4012C>G n.4007C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166013795G>T | CA349055974 | SCN1A | c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.3654C>A (p.Asn1218Lys) c.3621C>A (p.Asn1207Lys) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.452C>A n.3906C>A c.3618C>A (p.Asn1206Lys) c.*3208C>A (n.*3208C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.6127C>A c.3570C>A (p.Asn1190Lys) n.176-1818G>T c.3651C>A (p.Asn1217Lys) n.3838C>A c.3567C>A (p.Asn1189Lys) c.1212C>A (p.Asn404Lys) n.4026C>A n.4040C>A n.4012C>A n.4007C>A | |
2 | g.166013796T>A | CA349055987 | SCN1A | c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.3653A>T (p.Asn1218Ile) c.3620A>T (p.Asn1207Ile) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.451A>T n.3905A>T c.3617A>T (p.Asn1206Ile) c.*3207A>T (n.*3207A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.6126A>T c.3569A>T (p.Asn1190Ile) n.176-1817T>A c.3650A>T (p.Asn1217Ile) n.3837A>T c.3566A>T (p.Asn1189Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) n.4025A>T n.4039A>T n.4011A>T n.4006A>T | |
2 | g.166013796T>C | CA349055984 | SCN1A | c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.3653A>G (p.Asn1218Ser) c.3620A>G (p.Asn1207Ser) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.451A>G n.3905A>G c.3617A>G (p.Asn1206Ser) c.*3207A>G (n.*3207A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.6126A>G c.3569A>G (p.Asn1190Ser) n.176-1817T>C c.3650A>G (p.Asn1217Ser) n.3837A>G c.3566A>G (p.Asn1189Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) n.4025A>G n.4039A>G n.4011A>G n.4006A>G | |
2 | g.166013796T>G | CA349055978 | SCN1A | c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.3653A>C (p.Asn1218Thr) c.3620A>C (p.Asn1207Thr) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.451A>C n.3905A>C c.3617A>C (p.Asn1206Thr) c.*3207A>C (n.*3207A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.6126A>C c.3569A>C (p.Asn1190Thr) n.176-1817T>G c.3650A>C (p.Asn1217Thr) n.3837A>C c.3566A>C (p.Asn1189Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) n.4025A>C n.4039A>C n.4011A>C n.4006A>C | |
2 | g.166013797T>A | CA349055991 | SCN1A | c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.3652A>T (p.Asn1218Tyr) c.3619A>T (p.Asn1207Tyr) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.450A>T n.3904A>T c.3616A>T (p.Asn1206Tyr) c.*3206A>T (n.*3206A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.6125A>T c.3568A>T (p.Asn1190Tyr) n.176-1816T>A c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) n.3836A>T c.3565A>T (p.Asn1189Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) n.4024A>T n.4038A>T n.4010A>T n.4005A>T | |
2 | g.166013797T>C | CA349055994 | SCN1A | c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.3652A>G (p.Asn1218Asp) c.3619A>G (p.Asn1207Asp) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.450A>G n.3904A>G c.3616A>G (p.Asn1206Asp) c.*3206A>G (n.*3206A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.6125A>G c.3568A>G (p.Asn1190Asp) n.176-1816T>C c.3649A>G (p.Asn1217Asp) n.3836A>G c.3565A>G (p.Asn1189Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) n.4024A>G n.4038A>G n.4010A>G n.4005A>G | |
2 | g.166013797T>G | CA349055996 | SCN1A | c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.3652A>C (p.Asn1218His) c.3619A>C (p.Asn1207His) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.450A>C n.3904A>C c.3616A>C (p.Asn1206His) c.*3206A>C (n.*3206A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.6125A>C c.3568A>C (p.Asn1190His) n.176-1816T>G c.3649A>C (p.Asn1217His) n.3836A>C c.3565A>C (p.Asn1189His) c.1210A>C (p.Asn404His) n.4024A>C n.4038A>C n.4010A>C n.4005A>C | |
2 | g.166013798A= | CA1304842884 | SCN1A | c.*1687T= (n.*1687T=) c.3651T= (p.His1217=) c.3618T= (p.His1206=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.449T= n.3903T= c.3615T= (p.His1205=) c.*3205T= (n.*3205T=) c.*1594T= (n.*1594T=) n.6124T= c.3567T= (p.His1189=) n.176-1815A= c.3648T= (p.His1216=) n.3835T= c.3564T= (p.His1188=) c.1209T= (p.His403=) n.4023T= n.4037T= n.4009T= n.4004T= | |
2 | g.166013798A>C | CA349055999 | SCN1A | c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.3651T>G (p.His1217Gln) c.3618T>G (p.His1206Gln) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.449T>G n.3903T>G c.3615T>G (p.His1205Gln) c.*3205T>G (n.*3205T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.6124T>G c.3567T>G (p.His1189Gln) n.176-1815A>C c.3648T>G (p.His1216Gln) n.3835T>G c.3564T>G (p.His1188Gln) c.1209T>G (p.His403Gln) n.4023T>G n.4037T>G n.4009T>G n.4004T>G | |
2 | g.166013798A>G | CA1942907 | SCN1A | c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.3651T>C (p.His1217=) c.3618T>C (p.His1206=) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.449T>C n.3903T>C c.3615T>C (p.His1205=) c.*3205T>C (n.*3205T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.6124T>C c.3567T>C (p.His1189=) n.176-1815A>G c.3648T>C (p.His1216=) n.3835T>C c.3564T>C (p.His1188=) c.1209T>C (p.His403=) n.4023T>C n.4037T>C n.4009T>C n.4004T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013798A>T | CA349056000 | SCN1A | c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.3651T>A (p.His1217Gln) c.3618T>A (p.His1206Gln) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.449T>A n.3903T>A c.3615T>A (p.His1205Gln) c.*3205T>A (n.*3205T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.6124T>A c.3567T>A (p.His1189Gln) n.176-1815A>T c.3648T>A (p.His1216Gln) n.3835T>A c.3564T>A (p.His1188Gln) c.1209T>A (p.His403Gln) n.4023T>A n.4037T>A n.4009T>A n.4004T>A | |
2 | g.166013799T>A | CA349056001 | SCN1A | c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.3650A>T (p.His1217Leu) c.3617A>T (p.His1206Leu) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.448A>T n.3902A>T c.3614A>T (p.His1205Leu) c.*3204A>T (n.*3204A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) n.6123A>T c.3566A>T (p.His1189Leu) n.176-1814T>A c.3647A>T (p.His1216Leu) n.3834A>T c.3563A>T (p.His1188Leu) c.1208A>T (p.His403Leu) n.4022A>T n.4036A>T n.4008A>T n.4003A>T | |
2 | g.166013799T>C | CA317383 | SCN1A | c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.3650A>G (p.His1217Arg) c.3617A>G (p.His1206Arg) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.448A>G n.3902A>G c.3614A>G (p.His1205Arg) c.*3204A>G (n.*3204A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.6123A>G c.3566A>G (p.His1189Arg) n.176-1814T>C c.3647A>G (p.His1216Arg) n.3834A>G c.3563A>G (p.His1188Arg) c.1208A>G (p.His403Arg) n.4022A>G n.4036A>G n.4008A>G n.4003A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013799T>G | CA349056003 | SCN1A | c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.3650A>C (p.His1217Pro) c.3617A>C (p.His1206Pro) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.448A>C n.3902A>C c.3614A>C (p.His1205Pro) c.*3204A>C (n.*3204A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) n.6123A>C c.3566A>C (p.His1189Pro) n.176-1814T>G c.3647A>C (p.His1216Pro) n.3834A>C c.3563A>C (p.His1188Pro) c.1208A>C (p.His403Pro) n.4022A>C n.4036A>C n.4008A>C n.4003A>C | |
2 | g.166013799T= | CA1304842885 | SCN1A | c.*1686A= (n.*1686A=) c.3650A= (p.His1217=) c.3617A= (p.His1206=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.448A= n.3902A= c.3614A= (p.His1205=) c.*3204A= (n.*3204A=) c.*1593A= (n.*1593A=) n.6123A= c.3566A= (p.His1189=) n.176-1814T= c.3647A= (p.His1216=) n.3834A= c.3563A= (p.His1188=) c.1208A= (p.His403=) n.4022A= n.4036A= n.4008A= n.4003A= | |
2 | g.166013799_166013800insAA | CA2499215176 | SCN1A | c.*1685_*1686insTT (n.*1685_*1686insTT) c.3649_3650insTT (p.His1217LeufsTer12) c.3616_3617insTT (p.His1206LeufsTer12) c.*1142_*1143insTT (n.*1142_*1143insTT) c.447_448insTT n.3901_3902insTT c.3613_3614insTT (p.His1205LeufsTer12) c.*3203_*3204insTT (n.*3203_*3204insTT) c.*1592_*1593insTT (n.*1592_*1593insTT) n.6122_6123insTT c.3565_3566insTT (p.His1189LeufsTer12) n.176-1814_176-1813insAA c.3646_3647insTT (p.His1216LeufsTer12) n.3833_3834insTT c.3562_3563insTT (p.His1188LeufsTer12) c.1207_1208insTT (p.His403LeufsTer12) n.4021_4022insTT n.4035_4036insTT n.4007_4008insTT n.4002_4003insTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013800G>A | CA349056005 | SCN1A | c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.3649C>T (p.His1217Tyr) c.3616C>T (p.His1206Tyr) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.447C>T n.3901C>T c.3613C>T (p.His1205Tyr) c.*3203C>T (n.*3203C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.6122C>T c.3565C>T (p.His1189Tyr) n.176-1813G>A c.3646C>T (p.His1216Tyr) n.3833C>T c.3562C>T (p.His1188Tyr) c.1207C>T (p.His403Tyr) n.4021C>T n.4035C>T n.4007C>T n.4002C>T | |
2 | g.166013800G>C | CA349056008 | SCN1A | c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.3649C>G (p.His1217Asp) c.3616C>G (p.His1206Asp) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.447C>G n.3901C>G c.3613C>G (p.His1205Asp) c.*3203C>G (n.*3203C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.6122C>G c.3565C>G (p.His1189Asp) n.176-1813G>C c.3646C>G (p.His1216Asp) n.3833C>G c.3562C>G (p.His1188Asp) c.1207C>G (p.His403Asp) n.4021C>G n.4035C>G n.4007C>G n.4002C>G | |
2 | g.166013800G>T | CA349056010 | SCN1A | c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.3649C>A (p.His1217Asn) c.3616C>A (p.His1206Asn) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.447C>A n.3901C>A c.3613C>A (p.His1205Asn) c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.6122C>A c.3565C>A (p.His1189Asn) n.176-1813G>T c.3646C>A (p.His1216Asn) n.3833C>A c.3562C>A (p.His1188Asn) c.1207C>A (p.His403Asn) n.4021C>A n.4035C>A n.4007C>A n.4002C>A | |
2 | g.166013801T>A | CA349056016 | SCN1A | c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.3648A>T (p.Glu1216Asp) c.3615A>T (p.Glu1205Asp) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.446A>T n.3900A>T c.3612A>T (p.Glu1204Asp) c.*3202A>T (n.*3202A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.6121A>T c.3564A>T (p.Glu1188Asp) n.176-1812T>A c.3645A>T (p.Glu1215Asp) n.3832A>T c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.1206A>T (p.Glu402Asp) n.4020A>T n.4034A>T n.4006A>T n.4001A>T | |
2 | g.166013801T>C | CA429897916 | SCN1A | c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.3648A>G (p.Glu1216=) c.3615A>G (p.Glu1205=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.446A>G n.3900A>G c.3612A>G (p.Glu1204=) c.*3202A>G (n.*3202A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.6121A>G c.3564A>G (p.Glu1188=) n.176-1812T>C c.3645A>G (p.Glu1215=) n.3832A>G c.3561A>G (p.Glu1187=) c.1206A>G (p.Glu402=) n.4020A>G n.4034A>G n.4006A>G n.4001A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166013801T>G | CA349056013 | SCN1A | c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.3648A>C (p.Glu1216Asp) c.3615A>C (p.Glu1205Asp) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.446A>C n.3900A>C c.3612A>C (p.Glu1204Asp) c.*3202A>C (n.*3202A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.6121A>C c.3564A>C (p.Glu1188Asp) n.176-1812T>G c.3645A>C (p.Glu1215Asp) n.3832A>C c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.1206A>C (p.Glu402Asp) n.4020A>C n.4034A>C n.4006A>C n.4001A>C | |
2 | g.166013801T= | CA1304842887 | SCN1A | c.*1684A= (n.*1684A=) c.3648A= (p.Glu1216=) c.3615A= (p.Glu1205=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.446A= n.3900A= c.3612A= (p.Glu1204=) c.*3202A= (n.*3202A=) c.*1591A= (n.*1591A=) n.6121A= c.3564A= (p.Glu1188=) n.176-1812T= c.3645A= (p.Glu1215=) n.3832A= c.3561A= (p.Glu1187=) c.1206A= (p.Glu402=) n.4020A= n.4034A= n.4006A= n.4001A= | |
2 | g.166013802T>A | CA349056019 | SCN1A | c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.3647A>T (p.Glu1216Val) c.3614A>T (p.Glu1205Val) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.445A>T n.3899A>T c.3611A>T (p.Glu1204Val) c.*3201A>T (n.*3201A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.6120A>T c.3563A>T (p.Glu1188Val) n.176-1811T>A c.3644A>T (p.Glu1215Val) n.3831A>T c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) n.4019A>T n.4033A>T n.4005A>T n.4000A>T | |
2 | g.166013802T>C | CA349056022 | SCN1A | c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.3647A>G (p.Glu1216Gly) c.3614A>G (p.Glu1205Gly) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.445A>G n.3899A>G c.3611A>G (p.Glu1204Gly) c.*3201A>G (n.*3201A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.6120A>G c.3563A>G (p.Glu1188Gly) n.176-1811T>C c.3644A>G (p.Glu1215Gly) n.3831A>G c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) n.4019A>G n.4033A>G n.4005A>G n.4000A>G | |
2 | g.166013802T>G | CA349056025 | SCN1A | c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.3647A>C (p.Glu1216Ala) c.3614A>C (p.Glu1205Ala) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.445A>C n.3899A>C c.3611A>C (p.Glu1204Ala) c.*3201A>C (n.*3201A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.6120A>C c.3563A>C (p.Glu1188Ala) n.176-1811T>G c.3644A>C (p.Glu1215Ala) n.3831A>C c.3560A>C (p.Glu1187Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) n.4019A>C n.4033A>C n.4005A>C n.4000A>C | |
2 | g.166013803C>A | CA349056030 | SCN1A | c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.3646G>T (p.Glu1216Ter) c.3613G>T (p.Glu1205Ter) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.444G>T n.3898G>T c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.6119G>T c.3562G>T (p.Glu1188Ter) n.176-1810C>A c.3643G>T (p.Glu1215Ter) n.3830G>T c.3559G>T (p.Glu1187Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) n.4018G>T n.4032G>T n.4004G>T n.3999G>T | dbSNP |
2 | g.166013803C= | CA1304842888 | SCN1A | c.*1682G= (n.*1682G=) c.3646G= (p.Glu1216=) c.3613G= (p.Glu1205=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.444G= n.3898G= c.3610G= (p.Glu1204=) c.*3200G= (n.*3200G=) c.*1589G= (n.*1589G=) n.6119G= c.3562G= (p.Glu1188=) n.176-1810C= c.3643G= (p.Glu1215=) n.3830G= c.3559G= (p.Glu1187=) c.1204G= (p.Glu402=) n.4018G= n.4032G= n.4004G= n.3999G= | |
2 | g.166013803C>G | CA349056032 | SCN1A | c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.3646G>C (p.Glu1216Gln) c.3613G>C (p.Glu1205Gln) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.444G>C n.3898G>C c.3610G>C (p.Glu1204Gln) c.*3200G>C (n.*3200G>C) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.6119G>C c.3562G>C (p.Glu1188Gln) n.176-1810C>G c.3643G>C (p.Glu1215Gln) n.3830G>C c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) n.4018G>C n.4032G>C n.4004G>C n.3999G>C | ClinVar |
2 | g.166013803C>T | CA266837 | SCN1A | c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.3646G>A (p.Glu1216Lys) c.3613G>A (p.Glu1205Lys) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.444G>A n.3898G>A c.3610G>A (p.Glu1204Lys) c.*3200G>A (n.*3200G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.6119G>A c.3562G>A (p.Glu1188Lys) n.176-1810C>T c.3643G>A (p.Glu1215Lys) n.3830G>A c.3559G>A (p.Glu1187Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) n.4018G>A n.4032G>A n.4004G>A n.3999G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013804A>C | CA429897934 | SCN1A | c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.3645T>G (p.Val1215=) c.3612T>G (p.Val1204=) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.443T>G n.3897T>G c.3609T>G (p.Val1203=) c.*3199T>G (n.*3199T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.6118T>G c.3561T>G (p.Val1187=) n.176-1809A>C c.3642T>G (p.Val1214=) n.3829T>G c.3558T>G (p.Val1186=) c.1203T>G (p.Val401=) n.4017T>G n.4031T>G n.4003T>G n.3998T>G | |
2 | g.166013804A>G | CA429897935 | SCN1A | c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.3645T>C (p.Val1215=) c.3612T>C (p.Val1204=) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.443T>C n.3897T>C c.3609T>C (p.Val1203=) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.6118T>C c.3561T>C (p.Val1187=) n.176-1809A>G c.3642T>C (p.Val1214=) n.3829T>C c.3558T>C (p.Val1186=) c.1203T>C (p.Val401=) n.4017T>C n.4031T>C n.4003T>C n.3998T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166013804A>T | CA429897939 | SCN1A | c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.3645T>A (p.Val1215=) c.3612T>A (p.Val1204=) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.443T>A n.3897T>A c.3609T>A (p.Val1203=) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.6118T>A c.3561T>A (p.Val1187=) n.176-1809A>T c.3642T>A (p.Val1214=) n.3829T>A c.3558T>A (p.Val1186=) c.1203T>A (p.Val401=) n.4017T>A n.4031T>A n.4003T>A n.3998T>A | |
2 | g.166013805A= | CA1304842891 | SCN1A | c.*1680T= (n.*1680T=) c.3644T= (p.Val1215=) c.3611T= (p.Val1204=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.442T= n.3896T= c.3608T= (p.Val1203=) c.*3198T= (n.*3198T=) c.*1587T= (n.*1587T=) n.6117T= c.3560T= (p.Val1187=) n.176-1808A= c.3641T= (p.Val1214=) n.3828T= c.3557T= (p.Val1186=) c.1202T= (p.Val401=) n.4016T= n.4030T= n.4002T= n.3997T= | |
2 | g.166013805A>C | CA349056035 | SCN1A | c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.3644T>G (p.Val1215Gly) c.3611T>G (p.Val1204Gly) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.442T>G n.3896T>G c.3608T>G (p.Val1203Gly) c.*3198T>G (n.*3198T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) n.6117T>G c.3560T>G (p.Val1187Gly) n.176-1808A>C c.3641T>G (p.Val1214Gly) n.3828T>G c.3557T>G (p.Val1186Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) n.4016T>G n.4030T>G n.4002T>G n.3997T>G | |
2 | g.166013805A>G | CA349056037 | SCN1A | c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.3644T>C (p.Val1215Ala) c.3611T>C (p.Val1204Ala) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.442T>C n.3896T>C c.3608T>C (p.Val1203Ala) c.*3198T>C (n.*3198T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) n.6117T>C c.3560T>C (p.Val1187Ala) n.176-1808A>G c.3641T>C (p.Val1214Ala) n.3828T>C c.3557T>C (p.Val1186Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) n.4016T>C n.4030T>C n.4002T>C n.3997T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166013805A>T | CA349056039 | SCN1A | c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.3644T>A (p.Val1215Asp) c.3611T>A (p.Val1204Asp) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.442T>A n.3896T>A c.3608T>A (p.Val1203Asp) c.*3198T>A (n.*3198T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) n.6117T>A c.3560T>A (p.Val1187Asp) n.176-1808A>T c.3641T>A (p.Val1214Asp) n.3828T>A c.3557T>A (p.Val1186Asp) c.1202T>A (p.Val401Asp) n.4016T>A n.4030T>A n.4002T>A n.3997T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166013806C>A | CA349056041 | SCN1A | c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.3643G>T (p.Val1215Phe) c.3610G>T (p.Val1204Phe) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.441G>T n.3895G>T c.3607G>T (p.Val1203Phe) c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.6116G>T c.3559G>T (p.Val1187Phe) n.176-1807C>A c.3640G>T (p.Val1214Phe) n.3827G>T c.3556G>T (p.Val1186Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) n.4015G>T n.4029G>T n.4001G>T n.3996G>T | |
2 | g.166013806C>G | CA349056044 | SCN1A | c.*1679G>C (n.*1679G>C) c.3643G>C (p.Val1215Leu) c.3610G>C (p.Val1204Leu) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.441G>C n.3895G>C c.3607G>C (p.Val1203Leu) c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.6116G>C c.3559G>C (p.Val1187Leu) n.176-1807C>G c.3640G>C (p.Val1214Leu) n.3827G>C c.3556G>C (p.Val1186Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) n.4015G>C n.4029G>C n.4001G>C n.3996G>C | |
2 | g.166013806C>T | CA349056046 | SCN1A | c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.3643G>A (p.Val1215Ile) c.3610G>A (p.Val1204Ile) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.441G>A n.3895G>A c.3607G>A (p.Val1203Ile) c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.6116G>A c.3559G>A (p.Val1187Ile) n.176-1807C>T c.3640G>A (p.Val1214Ile) n.3827G>A c.3556G>A (p.Val1186Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) n.4015G>A n.4029G>A n.4001G>A n.3996G>A | ClinVar |