Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166002126_166008524delinsAATACA2695197067SCN1Ac.*2038+1195_*2320+346delinsTATT
c.4002+1195_4284+346delinsTATT
c.3969+1195_4251+346delinsTATT
c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT
c.800+1195_1146+346delinsTATT
c.3966+1195_4248+346delinsTATT
c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT)
c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT
c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT
n.6475+1195_6757+346delinsTATT
c.3918+1195_4200+346delinsTATT
n.176-13487_176-7089delinsAATA
c.3999+1195_4281+346delinsTATT
n.4186+1195_4532+346delinsTATT
c.3915+1195_4197+346delinsTATT
c.1560+1195_1842+346delinsTATT
n.4374+1195_4720+346delinsTATT
n.4388+1195_4734+346delinsTATT
n.4360+1195_4706+346delinsTATT
n.4355+1195_4701+346delinsTATT
 ClinVar
2g.166002474_166002478delCA2586970325SCN1Ac.*2315_*2319del (n.*2315_*2319del)
c.4279_4283del (p.Gln1427CysfsTer15)
c.4246_4250del (p.Gln1416CysfsTer15)
c.10_14del (p.Gln4CysfsTer15)
c.*1772_*1776del (n.*1772_*1776del)
c.1141_1145del
c.4243_4247del (p.Gln1415CysfsTer15)
c.4003-2701_4003-2697del (n.4003-2701_4003-2697del)
c.*3833_*3837del (n.*3833_*3837del)
c.*2222_*2226del (n.*2222_*2226del)
n.6752_6756del
c.4195_4199del (p.Gln1399CysfsTer15)
n.432_436del
n.176-13139_176-13135del
c.4276_4280del (p.Gln1426CysfsTer15)
n.4527_4531del
c.4192_4196del (p.Gln1398CysfsTer15)
c.1837_1841del (p.Gln613CysfsTer15)
n.4715_4719del
n.4729_4733del
n.4701_4705del
n.4696_4700del
2g.166002474C>ACA10581821SCN1Ac.*2318G>T (n.*2318G>T)
c.4282G>T (p.Val1428Phe)
c.4249G>T (p.Val1417Phe)
c.13G>T (p.Val5Phe)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1144G>T
c.4246G>T (p.Val1416Phe)
c.4003-2698G>T (n.4003-2698G>T)
c.*3836G>T (n.*3836G>T)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
n.6755G>T
c.4198G>T (p.Val1400Phe)
n.435G>T
n.176-13139C>A
c.4279G>T (p.Val1427Phe)
n.4530G>T
c.4195G>T (p.Val1399Phe)
c.1840G>T (p.Val614Phe)
n.4718G>T
n.4732G>T
n.4704G>T
n.4699G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002474C=CA1304842400SCN1Ac.*2318G= (n.*2318G=)
c.4282G= (p.Val1428=)
c.4249G= (p.Val1417=)
c.13G= (p.Val5=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1144G=
c.4246G= (p.Val1416=)
c.4003-2698G= (n.4003-2698G=)
c.*3836G= (n.*3836G=)
c.*2225G= (n.*2225G=)
n.6755G=
c.4198G= (p.Val1400=)
n.435G=
n.176-13139C=
c.4279G= (p.Val1427=)
n.4530G=
c.4195G= (p.Val1399=)
c.1840G= (p.Val614=)
n.4718G=
n.4732G=
n.4704G=
n.4699G=
2g.166002474C>GCA349049865SCN1Ac.*2318G>C (n.*2318G>C)
c.4282G>C (p.Val1428Leu)
c.4249G>C (p.Val1417Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1144G>C
c.4246G>C (p.Val1416Leu)
c.4003-2698G>C (n.4003-2698G>C)
c.*3836G>C (n.*3836G>C)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
n.6755G>C
c.4198G>C (p.Val1400Leu)
n.435G>C
n.176-13139C>G
c.4279G>C (p.Val1427Leu)
n.4530G>C
c.4195G>C (p.Val1399Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
n.4718G>C
n.4732G>C
n.4704G>C
n.4699G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166002474C>TCA349049866SCN1Ac.*2318G>A (n.*2318G>A)
c.4282G>A (p.Val1428Ile)
c.4249G>A (p.Val1417Ile)
c.13G>A (p.Val5Ile)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1144G>A
c.4246G>A (p.Val1416Ile)
c.4003-2698G>A (n.4003-2698G>A)
c.*3836G>A (n.*3836G>A)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
n.6755G>A
c.4198G>A (p.Val1400Ile)
n.435G>A
n.176-13139C>T
c.4279G>A (p.Val1427Ile)
n.4530G>A
c.4195G>A (p.Val1399Ile)
c.1840G>A (p.Val614Ile)
n.4718G>A
n.4732G>A
n.4704G>A
n.4699G>A
2g.166002475T>ACA349049867SCN1Ac.*2317A>T (n.*2317A>T)
c.4281A>T (p.Gln1427His)
c.4248A>T (p.Gln1416His)
c.12A>T (p.Gln4His)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.1143A>T
c.4245A>T (p.Gln1415His)
c.4003-2699A>T (n.4003-2699A>T)
c.*3835A>T (n.*3835A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
n.6754A>T
c.4197A>T (p.Gln1399His)
n.434A>T
n.176-13138T>A
c.4278A>T (p.Gln1426His)
n.4529A>T
c.4194A>T (p.Gln1398His)
c.1839A>T (p.Gln613His)
n.4717A>T
n.4731A>T
n.4703A>T
n.4698A>T
2g.166002475T>CCA429893338SCN1Ac.*2317A>G (n.*2317A>G)
c.4281A>G (p.Gln1427=)
c.4248A>G (p.Gln1416=)
c.12A>G (p.Gln4=)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.1143A>G
c.4245A>G (p.Gln1415=)
c.4003-2699A>G (n.4003-2699A>G)
c.*3835A>G (n.*3835A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
n.6754A>G
c.4197A>G (p.Gln1399=)
n.434A>G
n.176-13138T>C
c.4278A>G (p.Gln1426=)
n.4529A>G
c.4194A>G (p.Gln1398=)
c.1839A>G (p.Gln613=)
n.4717A>G
n.4731A>G
n.4703A>G
n.4698A>G
2g.166002475T>GCA349049868SCN1Ac.*2317A>C (n.*2317A>C)
c.4281A>C (p.Gln1427His)
c.4248A>C (p.Gln1416His)
c.12A>C (p.Gln4His)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.1143A>C
c.4245A>C (p.Gln1415His)
c.4003-2699A>C (n.4003-2699A>C)
c.*3835A>C (n.*3835A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
n.6754A>C
c.4197A>C (p.Gln1399His)
n.434A>C
n.176-13138T>G
c.4278A>C (p.Gln1426His)
n.4529A>C
c.4194A>C (p.Gln1398His)
c.1839A>C (p.Gln613His)
n.4717A>C
n.4731A>C
n.4703A>C
n.4698A>C
2g.166002476T>ACA16042437SCN1Ac.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.4280A>T (p.Gln1427Leu)
c.4247A>T (p.Gln1416Leu)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1142A>T
c.4244A>T (p.Gln1415Leu)
c.4003-2700A>T (n.4003-2700A>T)
c.*3834A>T (n.*3834A>T)
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
n.6753A>T
c.4196A>T (p.Gln1399Leu)
n.433A>T
n.176-13137T>A
c.4277A>T (p.Gln1426Leu)
n.4528A>T
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
n.4716A>T
n.4730A>T
n.4702A>T
n.4697A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002476T>CCA349049869SCN1Ac.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.4280A>G (p.Gln1427Arg)
c.4247A>G (p.Gln1416Arg)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1142A>G
c.4244A>G (p.Gln1415Arg)
c.4003-2700A>G (n.4003-2700A>G)
c.*3834A>G (n.*3834A>G)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
n.6753A>G
c.4196A>G (p.Gln1399Arg)
n.433A>G
n.176-13137T>C
c.4277A>G (p.Gln1426Arg)
n.4528A>G
c.4193A>G (p.Gln1398Arg)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
n.4716A>G
n.4730A>G
n.4702A>G
n.4697A>G
2g.166002476T>GCA349049870SCN1Ac.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.4280A>C (p.Gln1427Pro)
c.4247A>C (p.Gln1416Pro)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1142A>C
c.4244A>C (p.Gln1415Pro)
c.4003-2700A>C (n.4003-2700A>C)
c.*3834A>C (n.*3834A>C)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
n.6753A>C
c.4196A>C (p.Gln1399Pro)
n.433A>C
n.176-13137T>G
c.4277A>C (p.Gln1426Pro)
n.4528A>C
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
n.4716A>C
n.4730A>C
n.4702A>C
n.4697A>C
2g.166002476T=CA1304842406SCN1Ac.*2316A= (n.*2316A=)
c.4280A= (p.Gln1427=)
c.4247A= (p.Gln1416=)
c.11A= (p.Gln4=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1142A=
c.4244A= (p.Gln1415=)
c.4003-2700A= (n.4003-2700A=)
c.*3834A= (n.*3834A=)
c.*2223A= (n.*2223A=)
n.6753A=
c.4196A= (p.Gln1399=)
n.433A=
n.176-13137T=
c.4277A= (p.Gln1426=)
n.4528A=
c.4193A= (p.Gln1398=)
c.1838A= (p.Gln613=)
n.4716A=
n.4730A=
n.4702A=
n.4697A=
2g.166002477G>ACA349049871SCN1Ac.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.4279C>T (p.Gln1427Ter)
c.4246C>T (p.Gln1416Ter)
c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.1141C>T
c.4243C>T (p.Gln1415Ter)
c.4003-2701C>T (n.4003-2701C>T)
c.*3833C>T (n.*3833C>T)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
n.6752C>T
c.4195C>T (p.Gln1399Ter)
n.432C>T
n.176-13136G>A
c.4276C>T (p.Gln1426Ter)
n.4527C>T
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
n.4715C>T
n.4729C>T
n.4701C>T
n.4696C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002477G>CCA349049872SCN1Ac.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.4279C>G (p.Gln1427Glu)
c.4246C>G (p.Gln1416Glu)
c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.1141C>G
c.4243C>G (p.Gln1415Glu)
c.4003-2701C>G (n.4003-2701C>G)
c.*3833C>G (n.*3833C>G)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
n.6752C>G
c.4195C>G (p.Gln1399Glu)
n.432C>G
n.176-13136G>C
c.4276C>G (p.Gln1426Glu)
n.4527C>G
c.4192C>G (p.Gln1398Glu)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
n.4715C>G
n.4729C>G
n.4701C>G
n.4696C>G
2g.166002477G=CA1304842410SCN1Ac.*2315C= (n.*2315C=)
c.4279C= (p.Gln1427=)
c.4246C= (p.Gln1416=)
c.10C= (p.Gln4=)
c.*1772C= (n.*1772C=)
c.1141C=
c.4243C= (p.Gln1415=)
c.4003-2701C= (n.4003-2701C=)
c.*3833C= (n.*3833C=)
c.*2222C= (n.*2222C=)
n.6752C=
c.4195C= (p.Gln1399=)
n.432C=
n.176-13136G=
c.4276C= (p.Gln1426=)
n.4527C=
c.4192C= (p.Gln1398=)
c.1837C= (p.Gln613=)
n.4715C=
n.4729C=
n.4701C=
n.4696C=
2g.166002477G>TCA349049873SCN1Ac.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.4279C>A (p.Gln1427Lys)
c.4246C>A (p.Gln1416Lys)
c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.1141C>A
c.4243C>A (p.Gln1415Lys)
c.4003-2701C>A (n.4003-2701C>A)
c.*3833C>A (n.*3833C>A)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
n.6752C>A
c.4195C>A (p.Gln1399Lys)
n.432C>A
n.176-13136G>T
c.4276C>A (p.Gln1426Lys)
n.4527C>A
c.4192C>A (p.Gln1398Lys)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
n.4715C>A
n.4729C>A
n.4701C>A
n.4696C>A
 gnomAD v4
2g.166002478A>CCA429893343SCN1Ac.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.4278T>G (p.Leu1426=)
c.4245T>G (p.Leu1415=)
c.9T>G (p.Leu3=)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.1140T>G
c.4242T>G (p.Leu1414=)
c.4003-2702T>G (n.4003-2702T>G)
c.*3832T>G (n.*3832T>G)
c.*2221T>G (n.*2221T>G)
n.6751T>G
c.4194T>G (p.Leu1398=)
n.431T>G
n.176-13135A>C
c.4275T>G (p.Leu1425=)
n.4526T>G
c.4191T>G (p.Leu1397=)
c.1836T>G (p.Leu612=)
n.4714T>G
n.4728T>G
n.4700T>G
n.4695T>G
2g.166002478A>GCA429893342SCN1Ac.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.4278T>C (p.Leu1426=)
c.4245T>C (p.Leu1415=)
c.9T>C (p.Leu3=)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.1140T>C
c.4242T>C (p.Leu1414=)
c.4003-2702T>C (n.4003-2702T>C)
c.*3832T>C (n.*3832T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
n.6751T>C
c.4194T>C (p.Leu1398=)
n.431T>C
n.176-13135A>G
c.4275T>C (p.Leu1425=)
n.4526T>C
c.4191T>C (p.Leu1397=)
c.1836T>C (p.Leu612=)
n.4714T>C
n.4728T>C
n.4700T>C
n.4695T>C
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c.4245T>A (p.Leu1415=)
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c.1140T>A
c.4242T>A (p.Leu1414=)
c.4003-2702T>A (n.4003-2702T>A)
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 ClinVar dbSNP
2g.166002479A>GCA349049874SCN1Ac.*2313T>C (n.*2313T>C)
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c.7C>A (p.Leu3Ile)
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c.1137G>C
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n.4692G>C
2g.166002481C>TCA429893346SCN1Ac.*2311G>A (n.*2311G>A)
c.4275G>A (p.Leu1425=)
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c.6G>A (p.Leu2=)
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c.1124_1137del
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c.4003-2718_4003-2705del (n.4003-2718_4003-2705del)
c.*3816_*3829del (n.*3816_*3829del)
c.*2205_*2218del (n.*2205_*2218del)
n.6735_6748del
c.4178_4191del (p.Gly1393AlafsTer18)
n.415_428del
n.176-13128_176-13115del
c.4259_4272del (p.Gly1420AlafsTer18)
n.4510_4523del
c.4175_4188del (p.Gly1392AlafsTer18)
c.1820_1833del (p.Gly607AlafsTer18)
n.4698_4711del
n.4712_4725del
n.4684_4697del
n.4679_4692del
2g.166002482A=CA1304842417SCN1Ac.*2310T= (n.*2310T=)
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c.*3828T= (n.*3828T=)
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n.6747T=
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2g.166002482A>CCA349049881SCN1Ac.*2310T>G (n.*2310T>G)
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c.*2217T>G (n.*2217T>G)
n.6747T>G
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n.4710T>G
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2g.166002482A>GCA349049882SCN1Ac.*2310T>C (n.*2310T>C)
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n.4691T>C
2g.166002482A>TCA349049883SCN1Ac.*2310T>A (n.*2310T>A)
c.4274T>A (p.Leu1425Ter)
c.4241T>A (p.Leu1414Ter)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
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c.4238T>A (p.Leu1413Ter)
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c.*2217T>A (n.*2217T>A)
n.6747T>A
c.4190T>A (p.Leu1397Ter)
n.427T>A
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c.4271T>A (p.Leu1424Ter)
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n.4710T>A
n.4724T>A
n.4696T>A
n.4691T>A
 dbSNP
2g.166002483A=CA1304842420SCN1Ac.*2309T= (n.*2309T=)
c.4273T= (p.Leu1425=)
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2g.166002483A>CCA349049884SCN1Ac.*2309T>G (n.*2309T>G)
c.4273T>G (p.Leu1425Val)
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c.4T>G (p.Leu2Val)
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c.4273T>C (p.Leu1425=)
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c.4T>C (p.Leu2=)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
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n.4695T>C
n.4690T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002483A>TCA349049885SCN1Ac.*2309T>A (n.*2309T>A)
c.4273T>A (p.Leu1425Met)
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c.4T>A (p.Leu2Met)
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n.4521T>A
c.4186T>A (p.Leu1396Met)
c.1831T>A (p.Leu611Met)
n.4709T>A
n.4723T>A
n.4695T>A
n.4690T>A
2g.166002483_166002487delinsAAGAGCA1304842421SCN1Ac.*2305_*2309delinsCTCTT (n.*2305_*2309delinsCTCTT)
c.4269_4273delinsCTCTT (p.Leu1423=)
c.4236_4240delinsCTCTT (p.Leu1412=)
c.*1762_*1766delinsCTCTT (n.*1762_*1766delinsCTCTT)
c.1131_1135delinsCTCTT
c.4233_4237delinsCTCTT (p.Leu1411=)
c.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT (n.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT)
c.*3823_*3827delinsCTCTT (n.*3823_*3827delinsCTCTT)
c.*2212_*2216delinsCTCTT (n.*2212_*2216delinsCTCTT)
n.6742_6746delinsCTCTT
c.4185_4189delinsCTCTT (p.Leu1395=)
n.422_426delinsCTCTT
n.176-13130_176-13126delinsAAGAG
c.4266_4270delinsCTCTT (p.Leu1422=)
n.4517_4521delinsCTCTT
c.4182_4186delinsCTCTT (p.Leu1394=)
c.1827_1831delinsCTCTT (p.Leu609=)
n.4705_4709delinsCTCTT
n.4719_4723delinsCTCTT
n.4691_4695delinsCTCTT
n.4686_4690delinsCTCTT
2g.166002484A>CCA429893351SCN1Ac.*2308T>G (n.*2308T>G)
c.4272T>G (p.Ser1424=)
c.4239T>G (p.Ser1413=)
c.3T>G (p.Ser1=)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.1134T>G
c.4236T>G (p.Ser1412=)
c.4003-2708T>G (n.4003-2708T>G)
c.*3826T>G (n.*3826T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
n.6745T>G
c.4188T>G (p.Ser1396=)
n.425T>G
n.176-13129A>C
c.4269T>G (p.Ser1423=)
n.4520T>G
c.4185T>G (p.Ser1395=)
c.1830T>G (p.Ser610=)
n.4708T>G
n.4722T>G
n.4694T>G
n.4689T>G
2g.166002484A>GCA429893352SCN1Ac.*2308T>C (n.*2308T>C)
c.4272T>C (p.Ser1424=)
c.4239T>C (p.Ser1413=)
c.3T>C (p.Ser1=)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.1134T>C
c.4236T>C (p.Ser1412=)
c.4003-2708T>C (n.4003-2708T>C)
c.*3826T>C (n.*3826T>C)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
n.6745T>C
c.4188T>C (p.Ser1396=)
n.425T>C
n.176-13129A>G
c.4269T>C (p.Ser1423=)
n.4520T>C
c.4185T>C (p.Ser1395=)
c.1830T>C (p.Ser610=)
n.4708T>C
n.4722T>C
n.4694T>C
n.4689T>C
2g.166002484A>TCA429893353SCN1Ac.*2308T>A (n.*2308T>A)
c.4272T>A (p.Ser1424=)
c.4239T>A (p.Ser1413=)
c.3T>A (p.Ser1=)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.1134T>A
c.4236T>A (p.Ser1412=)
c.4003-2708T>A (n.4003-2708T>A)
c.*3826T>A (n.*3826T>A)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
n.6745T>A
c.4188T>A (p.Ser1396=)
n.425T>A
n.176-13129A>T
c.4269T>A (p.Ser1423=)
n.4520T>A
c.4185T>A (p.Ser1395=)
c.1830T>A (p.Ser610=)
n.4708T>A
n.4722T>A
n.4694T>A
n.4689T>A
2g.166002489_166002490delCA2586970327SCN1Ac.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del)
c.4271_4272del (p.Ser1424PhefsTer19)
c.4238_4239del (p.Ser1413PhefsTer19)
c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del)
c.1133_1134del
c.4235_4236del (p.Ser1412PhefsTer19)
c.4003-2709_4003-2708del (n.4003-2709_4003-2708del)
c.*3825_*3826del (n.*3825_*3826del)
c.*2214_*2215del (n.*2214_*2215del)
n.6744_6745del
c.4187_4188del (p.Ser1396PhefsTer19)
n.424_425del
n.176-13124_176-13123del
c.4268_4269del (p.Ser1423PhefsTer19)
n.4519_4520del
c.4184_4185del (p.Ser1395PhefsTer19)
c.1829_1830del (p.Ser610PhefsTer19)
n.4707_4708del
n.4721_4722del
n.4693_4694del
n.4688_4689del
2g.166002487_166002490delCA915942875SCN1Ac.*2305_*2308del (n.*2305_*2308del)
c.4269_4272del (p.Ser1424CysfsTer13)
c.4236_4239del (p.Ser1413CysfsTer13)
c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del)
c.1131_1134del
c.4233_4236del (p.Ser1412CysfsTer13)
c.4003-2711_4003-2708del (n.4003-2711_4003-2708del)
c.*3823_*3826del (n.*3823_*3826del)
c.*2212_*2215del (n.*2212_*2215del)
n.6742_6745del
c.4185_4188del (p.Ser1396CysfsTer13)
n.422_425del
n.176-13126_176-13123del
c.4266_4269del (p.Ser1423CysfsTer13)
n.4517_4520del
c.4182_4185del (p.Ser1395CysfsTer13)
c.1827_1830del (p.Ser610CysfsTer13)
n.4705_4708del
n.4719_4722del
n.4691_4694del
n.4686_4689del
 ClinVar dbSNP
2g.166002485G>ACA349049888SCN1Ac.*2307C>T (n.*2307C>T)
c.4271C>T (p.Ser1424Phe)
c.4238C>T (p.Ser1413Phe)
c.2C>T (p.Ser1Phe)
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.1133C>T
c.4235C>T (p.Ser1412Phe)
c.4003-2709C>T (n.4003-2709C>T)
c.*3825C>T (n.*3825C>T)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
n.6744C>T
c.4187C>T (p.Ser1396Phe)
n.424C>T
n.176-13128G>A
c.4268C>T (p.Ser1423Phe)
n.4519C>T
c.4184C>T (p.Ser1395Phe)
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
n.4707C>T
n.4721C>T
n.4693C>T
n.4688C>T
2g.166002485G>CCA349049887SCN1Ac.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.4271C>G (p.Ser1424Cys)
c.4238C>G (p.Ser1413Cys)
c.2C>G (p.Ser1Cys)
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.1133C>G
c.4235C>G (p.Ser1412Cys)
c.4003-2709C>G (n.4003-2709C>G)
c.*3825C>G (n.*3825C>G)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
n.6744C>G
c.4187C>G (p.Ser1396Cys)
n.424C>G
n.176-13128G>C
c.4268C>G (p.Ser1423Cys)
n.4519C>G
c.4184C>G (p.Ser1395Cys)
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
n.4707C>G
n.4721C>G
n.4693C>G
n.4688C>G
2g.166002485G>TCA349049886SCN1Ac.*2307C>A (n.*2307C>A)
c.4271C>A (p.Ser1424Tyr)
c.4238C>A (p.Ser1413Tyr)
c.2C>A (p.Ser1Tyr)
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.1133C>A
c.4235C>A (p.Ser1412Tyr)
c.4003-2709C>A (n.4003-2709C>A)
c.*3825C>A (n.*3825C>A)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
n.6744C>A
c.4187C>A (p.Ser1396Tyr)
n.424C>A
n.176-13128G>T
c.4268C>A (p.Ser1423Tyr)
n.4519C>A
c.4184C>A (p.Ser1395Tyr)
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
n.4707C>A
n.4721C>A
n.4693C>A
n.4688C>A
2g.166002486A>CCA349049889SCN1Ac.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.4270T>G (p.Ser1424Ala)
c.4237T>G (p.Ser1413Ala)
c.1T>G (p.Ser1Ala)
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1132T>G
c.4234T>G (p.Ser1412Ala)
c.4003-2710T>G (n.4003-2710T>G)
c.*3824T>G (n.*3824T>G)
c.*2213T>G (n.*2213T>G)
n.6743T>G
c.4186T>G (p.Ser1396Ala)
n.423T>G
n.176-13127A>C
c.4267T>G (p.Ser1423Ala)
n.4518T>G
c.4183T>G (p.Ser1395Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
n.4706T>G
n.4720T>G
n.4692T>G
n.4687T>G
2g.166002486A>GCA349049890SCN1Ac.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.4270T>C (p.Ser1424Pro)
c.4237T>C (p.Ser1413Pro)
c.1T>C (p.Ser1Pro)
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.1132T>C
c.4234T>C (p.Ser1412Pro)
c.4003-2710T>C (n.4003-2710T>C)
c.*3824T>C (n.*3824T>C)
c.*2213T>C (n.*2213T>C)
n.6743T>C
c.4186T>C (p.Ser1396Pro)
n.423T>C
n.176-13127A>G
c.4267T>C (p.Ser1423Pro)
n.4518T>C
c.4183T>C (p.Ser1395Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
n.4706T>C
n.4720T>C
n.4692T>C
n.4687T>C
 ClinVar
2g.166002486A>TCA349049891SCN1Ac.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.4270T>A (p.Ser1424Thr)
c.4237T>A (p.Ser1413Thr)
c.1T>A (p.Ser1Thr)
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1132T>A
c.4234T>A (p.Ser1412Thr)
c.4003-2710T>A (n.4003-2710T>A)
c.*3824T>A (n.*3824T>A)
c.*2213T>A (n.*2213T>A)
n.6743T>A
c.4186T>A (p.Ser1396Thr)
n.423T>A
n.176-13127A>T
c.4267T>A (p.Ser1423Thr)
n.4518T>A
c.4183T>A (p.Ser1395Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
n.4706T>A
n.4720T>A
n.4692T>A
n.4687T>A
2g.166002487G>ACA429893356SCN1Ac.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.4269C>T (p.Leu1423=)
c.4236C>T (p.Leu1412=)
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
c.1131C>T
c.4233C>T (p.Leu1411=)
c.4003-2711C>T (n.4003-2711C>T)
c.*3823C>T (n.*3823C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
n.6742C>T
c.4185C>T (p.Leu1395=)
n.422C>T
n.176-13126G>A
c.4266C>T (p.Leu1422=)
n.4517C>T
c.4182C>T (p.Leu1394=)
c.1827C>T (p.Leu609=)
n.4705C>T
n.4719C>T
n.4691C>T
n.4686C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166002487G>CCA429893357SCN1Ac.*2305C>G (n.*2305C>G)
c.4269C>G (p.Leu1423=)
c.4236C>G (p.Leu1412=)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
c.1131C>G
c.4233C>G (p.Leu1411=)
c.4003-2711C>G (n.4003-2711C>G)
c.*3823C>G (n.*3823C>G)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
n.6742C>G
c.4185C>G (p.Leu1395=)
n.422C>G
n.176-13126G>C
c.4266C>G (p.Leu1422=)
n.4517C>G
c.4182C>G (p.Leu1394=)
c.1827C>G (p.Leu609=)
n.4705C>G
n.4719C>G
n.4691C>G
n.4686C>G
2g.166002487G=CA1304842430SCN1Ac.*2305C= (n.*2305C=)
c.4269C= (p.Leu1423=)
c.4236C= (p.Leu1412=)
c.*1762C= (n.*1762C=)
c.1131C=
c.4233C= (p.Leu1411=)
c.4003-2711C= (n.4003-2711C=)
c.*3823C= (n.*3823C=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
n.6742C=
c.4185C= (p.Leu1395=)
n.422C=
n.176-13126G=
c.4266C= (p.Leu1422=)
n.4517C=
c.4182C= (p.Leu1394=)
c.1827C= (p.Leu609=)
n.4705C=
n.4719C=
n.4691C=
n.4686C=
2g.166002487G>TCA429893358SCN1Ac.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.4269C>A (p.Leu1423=)
c.4236C>A (p.Leu1412=)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.1131C>A
c.4233C>A (p.Leu1411=)
c.4003-2711C>A (n.4003-2711C>A)
c.*3823C>A (n.*3823C>A)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
n.6742C>A
c.4185C>A (p.Leu1395=)
n.422C>A
n.176-13126G>T
c.4266C>A (p.Leu1422=)
n.4517C>A
c.4182C>A (p.Leu1394=)
c.1827C>A (p.Leu609=)
n.4705C>A
n.4719C>A
n.4691C>A
n.4686C>A
 gnomAD v4
2g.166002488A>CCA349049892SCN1Ac.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.4268T>G (p.Leu1423Arg)
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.1130T>G
c.4232T>G (p.Leu1411Arg)
c.4003-2712T>G (n.4003-2712T>G)
c.*3822T>G (n.*3822T>G)
c.*2211T>G (n.*2211T>G)
n.6741T>G
c.4184T>G (p.Leu1395Arg)
n.421T>G
n.176-13125A>C
c.4265T>G (p.Leu1422Arg)
n.4516T>G
c.4181T>G (p.Leu1394Arg)
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
n.4704T>G
n.4718T>G
n.4690T>G
n.4685T>G
 ClinVar
2g.166002488A>GCA349049893SCN1Ac.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.4268T>C (p.Leu1423Pro)
c.4235T>C (p.Leu1412Pro)
c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.1130T>C
c.4232T>C (p.Leu1411Pro)
c.4003-2712T>C (n.4003-2712T>C)
c.*3822T>C (n.*3822T>C)
c.*2211T>C (n.*2211T>C)
n.6741T>C
c.4184T>C (p.Leu1395Pro)
n.421T>C
n.176-13125A>G
c.4265T>C (p.Leu1422Pro)
n.4516T>C
c.4181T>C (p.Leu1394Pro)
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
n.4704T>C
n.4718T>C
n.4690T>C
n.4685T>C
2g.166002488A>TCA349049894SCN1Ac.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.4268T>A (p.Leu1423His)
c.4235T>A (p.Leu1412His)
c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.1130T>A
c.4232T>A (p.Leu1411His)
c.4003-2712T>A (n.4003-2712T>A)
c.*3822T>A (n.*3822T>A)
c.*2211T>A (n.*2211T>A)
n.6741T>A
c.4184T>A (p.Leu1395His)
n.421T>A
n.176-13125A>T
c.4265T>A (p.Leu1422His)
n.4516T>A
c.4181T>A (p.Leu1394His)
c.1826T>A (p.Leu609His)
n.4704T>A
n.4718T>A
n.4690T>A
n.4685T>A
2g.166002489G>ACA349049895SCN1Ac.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.4267C>T (p.Leu1423Phe)
c.4234C>T (p.Leu1412Phe)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1129C>T
c.4231C>T (p.Leu1411Phe)
c.4003-2713C>T (n.4003-2713C>T)
c.*3821C>T (n.*3821C>T)
c.*2210C>T (n.*2210C>T)
n.6740C>T
c.4183C>T (p.Leu1395Phe)
n.420C>T
n.176-13124G>A
c.4264C>T (p.Leu1422Phe)
n.4515C>T
c.4180C>T (p.Leu1394Phe)
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
n.4703C>T
n.4717C>T
n.4689C>T
n.4684C>T
2g.166002489G>CCA16610151SCN1Ac.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.4267C>G (p.Leu1423Val)
c.4234C>G (p.Leu1412Val)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.1129C>G
c.4231C>G (p.Leu1411Val)
c.4003-2713C>G (n.4003-2713C>G)
c.*3821C>G (n.*3821C>G)
c.*2210C>G (n.*2210C>G)
n.6740C>G
c.4183C>G (p.Leu1395Val)
n.420C>G
n.176-13124G>C
c.4264C>G (p.Leu1422Val)
n.4515C>G
c.4180C>G (p.Leu1394Val)
c.1825C>G (p.Leu609Val)
n.4703C>G
n.4717C>G
n.4689C>G
n.4684C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002489G=CA1304842434SCN1Ac.*2303C= (n.*2303C=)
c.4267C= (p.Leu1423=)
c.4234C= (p.Leu1412=)
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.1129C=
c.4231C= (p.Leu1411=)
c.4003-2713C= (n.4003-2713C=)
c.*3821C= (n.*3821C=)
c.*2210C= (n.*2210C=)
n.6740C=
c.4183C= (p.Leu1395=)
n.420C=
n.176-13124G=
c.4264C= (p.Leu1422=)
n.4515C=
c.4180C= (p.Leu1394=)
c.1825C= (p.Leu609=)
n.4703C=
n.4717C=
n.4689C=
n.4684C=
2g.166002489G>TCA349049896SCN1Ac.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.4267C>A (p.Leu1423Ile)
c.4234C>A (p.Leu1412Ile)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.1129C>A
c.4231C>A (p.Leu1411Ile)
c.4003-2713C>A (n.4003-2713C>A)
c.*3821C>A (n.*3821C>A)
c.*2210C>A (n.*2210C>A)
n.6740C>A
c.4183C>A (p.Leu1395Ile)
n.420C>A
n.176-13124G>T
c.4264C>A (p.Leu1422Ile)
n.4515C>A
c.4180C>A (p.Leu1394Ile)
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
n.4703C>A
n.4717C>A
n.4689C>A
n.4684C>A
2g.166002490A=CA1304842442SCN1Ac.*2302T= (n.*2302T=)
c.4266T= (p.Tyr1422=)
c.4233T= (p.Tyr1411=)
c.*1759T= (n.*1759T=)
c.1128T=
c.4230T= (p.Tyr1410=)
c.4003-2714T= (n.4003-2714T=)
c.*3820T= (n.*3820T=)
c.*2209T= (n.*2209T=)
n.6739T=
c.4182T= (p.Tyr1394=)
n.419T=
n.176-13123A=
c.4263T= (p.Tyr1421=)
n.4514T=
c.4179T= (p.Tyr1393=)
c.1824T= (p.Tyr608=)
n.4702T=
n.4716T=
n.4688T=
n.4683T=
2g.166002490A>CCA349049897SCN1Ac.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.4266T>G (p.Tyr1422Ter)
c.4233T>G (p.Tyr1411Ter)
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.1128T>G
c.4230T>G (p.Tyr1410Ter)
c.4003-2714T>G (n.4003-2714T>G)
c.*3820T>G (n.*3820T>G)
c.*2209T>G (n.*2209T>G)
n.6739T>G
c.4182T>G (p.Tyr1394Ter)
n.419T>G
n.176-13123A>C
c.4263T>G (p.Tyr1421Ter)
n.4514T>G
c.4179T>G (p.Tyr1393Ter)
c.1824T>G (p.Tyr608Ter)
n.4702T>G
n.4716T>G
n.4688T>G
n.4683T>G
2g.166002490A>GCA429893361SCN1Ac.*2302T>C (n.*2302T>C)
c.4266T>C (p.Tyr1422=)
c.4233T>C (p.Tyr1411=)
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.1128T>C
c.4230T>C (p.Tyr1410=)
c.4003-2714T>C (n.4003-2714T>C)
c.*3820T>C (n.*3820T>C)
c.*2209T>C (n.*2209T>C)
n.6739T>C
c.4182T>C (p.Tyr1394=)
n.419T>C
n.176-13123A>G
c.4263T>C (p.Tyr1421=)
n.4514T>C
c.4179T>C (p.Tyr1393=)
c.1824T>C (p.Tyr608=)
n.4702T>C
n.4716T>C
n.4688T>C
n.4683T>C
2g.166002490A>TCA325451SCN1Ac.*2302T>A (n.*2302T>A)
c.4266T>A (p.Tyr1422Ter)
c.4233T>A (p.Tyr1411Ter)
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.1128T>A
c.4230T>A (p.Tyr1410Ter)
c.4003-2714T>A (n.4003-2714T>A)
c.*3820T>A (n.*3820T>A)
c.*2209T>A (n.*2209T>A)
n.6739T>A
c.4182T>A (p.Tyr1394Ter)
n.419T>A
n.176-13123A>T
c.4263T>A (p.Tyr1421Ter)
n.4514T>A
c.4179T>A (p.Tyr1393Ter)
c.1824T>A (p.Tyr608Ter)
n.4702T>A
n.4716T>A
n.4688T>A
n.4683T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002491T>ACA349049898SCN1Ac.*2301A>T (n.*2301A>T)
c.4265A>T (p.Tyr1422Phe)
c.4232A>T (p.Tyr1411Phe)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
c.1127A>T
c.4229A>T (p.Tyr1410Phe)
c.4003-2715A>T (n.4003-2715A>T)
c.*3819A>T (n.*3819A>T)
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
n.6738A>T
c.4181A>T (p.Tyr1394Phe)
n.418A>T
n.176-13122T>A
c.4262A>T (p.Tyr1421Phe)
n.4513A>T
c.4178A>T (p.Tyr1393Phe)
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
n.4701A>T
n.4715A>T
n.4687A>T
n.4682A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002491T>CCA284949SCN1Ac.*2301A>G (n.*2301A>G)
c.4265A>G (p.Tyr1422Cys)
c.4232A>G (p.Tyr1411Cys)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
c.1127A>G
c.4229A>G (p.Tyr1410Cys)
c.4003-2715A>G (n.4003-2715A>G)
c.*3819A>G (n.*3819A>G)
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
n.6738A>G
c.4181A>G (p.Tyr1394Cys)
n.418A>G
n.176-13122T>C
c.4262A>G (p.Tyr1421Cys)
n.4513A>G
c.4178A>G (p.Tyr1393Cys)
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
n.4701A>G
n.4715A>G
n.4687A>G
n.4682A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002491T>GCA349049899SCN1Ac.*2301A>C (n.*2301A>C)
c.4265A>C (p.Tyr1422Ser)
c.4232A>C (p.Tyr1411Ser)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
c.1127A>C
c.4229A>C (p.Tyr1410Ser)
c.4003-2715A>C (n.4003-2715A>C)
c.*3819A>C (n.*3819A>C)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
n.6738A>C
c.4181A>C (p.Tyr1394Ser)
n.418A>C
n.176-13122T>G
c.4262A>C (p.Tyr1421Ser)
n.4513A>C
c.4178A>C (p.Tyr1393Ser)
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
n.4701A>C
n.4715A>C
n.4687A>C
n.4682A>C
2g.166002491T=CA1304842448SCN1Ac.*2301A= (n.*2301A=)
c.4265A= (p.Tyr1422=)
c.4232A= (p.Tyr1411=)
c.*1758A= (n.*1758A=)
c.1127A=
c.4229A= (p.Tyr1410=)
c.4003-2715A= (n.4003-2715A=)
c.*3819A= (n.*3819A=)
c.*2208A= (n.*2208A=)
n.6738A=
c.4181A= (p.Tyr1394=)
n.418A=
n.176-13122T=
c.4262A= (p.Tyr1421=)
n.4513A=
c.4178A= (p.Tyr1393=)
c.1823A= (p.Tyr608=)
n.4701A=
n.4715A=
n.4687A=
n.4682A=
2g.166002492A>CCA349049900SCN1Ac.*2300T>G (n.*2300T>G)
c.4264T>G (p.Tyr1422Asp)
c.4231T>G (p.Tyr1411Asp)
c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.1126T>G
c.4228T>G (p.Tyr1410Asp)
c.4003-2716T>G (n.4003-2716T>G)
c.*3818T>G (n.*3818T>G)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
n.6737T>G
c.4180T>G (p.Tyr1394Asp)
n.417T>G
n.176-13121A>C
c.4261T>G (p.Tyr1421Asp)
n.4512T>G
c.4177T>G (p.Tyr1393Asp)
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
n.4700T>G
n.4714T>G
n.4686T>G
n.4681T>G
2g.166002492A>GCA349049901SCN1Ac.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.4264T>C (p.Tyr1422His)
c.4231T>C (p.Tyr1411His)
c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.1126T>C
c.4228T>C (p.Tyr1410His)
c.4003-2716T>C (n.4003-2716T>C)
c.*3818T>C (n.*3818T>C)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
n.6737T>C
c.4180T>C (p.Tyr1394His)
n.417T>C
n.176-13121A>G
c.4261T>C (p.Tyr1421His)
n.4512T>C
c.4177T>C (p.Tyr1393His)
c.1822T>C (p.Tyr608His)
n.4700T>C
n.4714T>C
n.4686T>C
n.4681T>C
 ClinVar
2g.166002492A>TCA349049902SCN1Ac.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.4264T>A (p.Tyr1422Asn)
c.4231T>A (p.Tyr1411Asn)
c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.1126T>A
c.4228T>A (p.Tyr1410Asn)
c.4003-2716T>A (n.4003-2716T>A)
c.*3818T>A (n.*3818T>A)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
n.6737T>A
c.4180T>A (p.Tyr1394Asn)
n.417T>A
n.176-13121A>T
c.4261T>A (p.Tyr1421Asn)
n.4512T>A
c.4177T>A (p.Tyr1393Asn)
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
n.4700T>A
n.4714T>A
n.4686T>A
n.4681T>A
2g.166002493C>ACA429893364SCN1Ac.*2299G>T (n.*2299G>T)
c.4263G>T (p.Gly1421=)
c.4230G>T (p.Gly1410=)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.1125G>T
c.4227G>T (p.Gly1409=)
c.4003-2717G>T (n.4003-2717G>T)
c.*3817G>T (n.*3817G>T)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
n.6736G>T
c.4179G>T (p.Gly1393=)
n.416G>T
n.176-13120C>A
c.4260G>T (p.Gly1420=)
n.4511G>T
c.4176G>T (p.Gly1392=)
c.1821G>T (p.Gly607=)
n.4699G>T
n.4713G>T
n.4685G>T
n.4680G>T
2g.166002493C>GCA429893365SCN1Ac.*2299G>C (n.*2299G>C)
c.4263G>C (p.Gly1421=)
c.4230G>C (p.Gly1410=)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.1125G>C
c.4227G>C (p.Gly1409=)
c.4003-2717G>C (n.4003-2717G>C)
c.*3817G>C (n.*3817G>C)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
n.6736G>C
c.4179G>C (p.Gly1393=)
n.416G>C
n.176-13120C>G
c.4260G>C (p.Gly1420=)
n.4511G>C
c.4176G>C (p.Gly1392=)
c.1821G>C (p.Gly607=)
n.4699G>C
n.4713G>C
n.4685G>C
n.4680G>C
 ClinVar
2g.166002493C>TCA429893366SCN1Ac.*2299G>A (n.*2299G>A)
c.4263G>A (p.Gly1421=)
c.4230G>A (p.Gly1410=)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.1125G>A
c.4227G>A (p.Gly1409=)
c.4003-2717G>A (n.4003-2717G>A)
c.*3817G>A (n.*3817G>A)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
n.6736G>A
c.4179G>A (p.Gly1393=)
n.416G>A
n.176-13120C>T
c.4260G>A (p.Gly1420=)
n.4511G>A
c.4176G>A (p.Gly1392=)
c.1821G>A (p.Gly607=)
n.4699G>A
n.4713G>A
n.4685G>A
n.4680G>A
2g.166002494C>ACA349049903SCN1Ac.*2298G>T (n.*2298G>T)
c.4262G>T (p.Gly1421Val)
c.4229G>T (p.Gly1410Val)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.1124G>T
c.4226G>T (p.Gly1409Val)
c.4003-2718G>T (n.4003-2718G>T)
c.*3816G>T (n.*3816G>T)
c.*2205G>T (n.*2205G>T)
n.6735G>T
c.4178G>T (p.Gly1393Val)
n.415G>T
n.176-13119C>A
c.4259G>T (p.Gly1420Val)
n.4510G>T
c.4175G>T (p.Gly1392Val)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
n.4698G>T
n.4712G>T
n.4684G>T
n.4679G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166002494C=CA1304842457SCN1Ac.*2298G= (n.*2298G=)
c.4262G= (p.Gly1421=)
c.4229G= (p.Gly1410=)
c.*1755G= (n.*1755G=)
c.1124G=
c.4226G= (p.Gly1409=)
c.4003-2718G= (n.4003-2718G=)
c.*3816G= (n.*3816G=)
c.*2205G= (n.*2205G=)
n.6735G=
c.4178G= (p.Gly1393=)
n.415G=
n.176-13119C=
c.4259G= (p.Gly1420=)
n.4510G=
c.4175G= (p.Gly1392=)
c.1820G= (p.Gly607=)
n.4698G=
n.4712G=
n.4684G=
n.4679G=
2g.166002494C>GCA349049904SCN1Ac.*2298G>C (n.*2298G>C)
c.4262G>C (p.Gly1421Ala)
c.4229G>C (p.Gly1410Ala)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.1124G>C
c.4226G>C (p.Gly1409Ala)
c.4003-2718G>C (n.4003-2718G>C)
c.*3816G>C (n.*3816G>C)
c.*2205G>C (n.*2205G>C)
n.6735G>C
c.4178G>C (p.Gly1393Ala)
n.415G>C
n.176-13119C>G
c.4259G>C (p.Gly1420Ala)
n.4510G>C
c.4175G>C (p.Gly1392Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
n.4698G>C
n.4712G>C
n.4684G>C
n.4679G>C
2g.166002494C>TCA16617290SCN1Ac.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.4262G>A (p.Gly1421Glu)
c.4229G>A (p.Gly1410Glu)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.1124G>A
c.4226G>A (p.Gly1409Glu)
c.4003-2718G>A (n.4003-2718G>A)
c.*3816G>A (n.*3816G>A)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
n.6735G>A
c.4178G>A (p.Gly1393Glu)
n.415G>A
n.176-13119C>T
c.4259G>A (p.Gly1420Glu)
n.4510G>A
c.4175G>A (p.Gly1392Glu)
c.1820G>A (p.Gly607Glu)
n.4698G>A
n.4712G>A
n.4684G>A
n.4679G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002495C>ACA349049905SCN1Ac.*2297G>T (n.*2297G>T)
c.4261G>T (p.Gly1421Trp)
c.4228G>T (p.Gly1410Trp)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.1123G>T
c.4225G>T (p.Gly1409Trp)
c.4003-2719G>T (n.4003-2719G>T)
c.*3815G>T (n.*3815G>T)
c.*2204G>T (n.*2204G>T)
n.6734G>T
c.4177G>T (p.Gly1393Trp)
n.414G>T
n.176-13118C>A
c.4258G>T (p.Gly1420Trp)
n.4509G>T
c.4174G>T (p.Gly1392Trp)
c.1819G>T (p.Gly607Trp)
n.4697G>T
n.4711G>T
n.4683G>T
n.4678G>T
 ClinVar
2g.166002495C>GCA349049907SCN1Ac.*2297G>C (n.*2297G>C)
c.4261G>C (p.Gly1421Arg)
c.4228G>C (p.Gly1410Arg)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.1123G>C
c.4225G>C (p.Gly1409Arg)
c.4003-2719G>C (n.4003-2719G>C)
c.*3815G>C (n.*3815G>C)
c.*2204G>C (n.*2204G>C)
n.6734G>C
c.4177G>C (p.Gly1393Arg)
n.414G>C
n.176-13118C>G
c.4258G>C (p.Gly1420Arg)
n.4509G>C
c.4174G>C (p.Gly1392Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
n.4697G>C
n.4711G>C
n.4683G>C
n.4678G>C
2g.166002495C>TCA349049906SCN1Ac.*2297G>A (n.*2297G>A)
c.4261G>A (p.Gly1421Arg)
c.4228G>A (p.Gly1410Arg)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.1123G>A
c.4225G>A (p.Gly1409Arg)
c.4003-2719G>A (n.4003-2719G>A)
c.*3815G>A (n.*3815G>A)
c.*2204G>A (n.*2204G>A)
n.6734G>A
c.4177G>A (p.Gly1393Arg)
n.414G>A
n.176-13118C>T
c.4258G>A (p.Gly1420Arg)
n.4509G>A
c.4174G>A (p.Gly1392Arg)
c.1819G>A (p.Gly607Arg)
n.4697G>A
n.4711G>A
n.4683G>A
n.4678G>A
2g.166002496A>CCA349049908SCN1Ac.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.4260T>G (p.Phe1420Leu)
c.4227T>G (p.Phe1409Leu)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.1122T>G
c.4224T>G (p.Phe1408Leu)
c.4003-2720T>G (n.4003-2720T>G)
c.*3814T>G (n.*3814T>G)
c.*2203T>G (n.*2203T>G)
n.6733T>G
c.4176T>G (p.Phe1392Leu)
n.413T>G
n.176-13117A>C
c.4257T>G (p.Phe1419Leu)
n.4508T>G
c.4173T>G (p.Phe1391Leu)
c.1818T>G (p.Phe606Leu)
n.4696T>G
n.4710T>G
n.4682T>G
n.4677T>G
2g.166002496A>GCA429893367SCN1Ac.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.4260T>C (p.Phe1420=)
c.4227T>C (p.Phe1409=)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.1122T>C
c.4224T>C (p.Phe1408=)
c.4003-2720T>C (n.4003-2720T>C)
c.*3814T>C (n.*3814T>C)
c.*2203T>C (n.*2203T>C)
n.6733T>C
c.4176T>C (p.Phe1392=)
n.413T>C
n.176-13117A>G
c.4257T>C (p.Phe1419=)
n.4508T>C
c.4173T>C (p.Phe1391=)
c.1818T>C (p.Phe606=)
n.4696T>C
n.4710T>C
n.4682T>C
n.4677T>C
2g.166002496A>TCA349049909SCN1Ac.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.4260T>A (p.Phe1420Leu)
c.4227T>A (p.Phe1409Leu)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.1122T>A
c.4224T>A (p.Phe1408Leu)
c.4003-2720T>A (n.4003-2720T>A)
c.*3814T>A (n.*3814T>A)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
n.6733T>A
c.4176T>A (p.Phe1392Leu)
n.413T>A
n.176-13117A>T
c.4257T>A (p.Phe1419Leu)
n.4508T>A
c.4173T>A (p.Phe1391Leu)
c.1818T>A (p.Phe606Leu)
n.4696T>A
n.4710T>A
n.4682T>A
n.4677T>A
2g.166002498delCA2697551209SCN1Ac.*2296del (n.*2296del)
c.4260del (p.Phe1420LeufsTer18)
c.4227del (p.Phe1409LeufsTer18)
c.*1753del (n.*1753del)
c.1122del
c.4224del (p.Phe1408LeufsTer18)
c.4003-2720del (n.4003-2720del)
c.*3814del (n.*3814del)
c.*2203del (n.*2203del)
n.6733del
c.4176del (p.Phe1392LeufsTer18)
n.413del
n.176-13115del
c.4257del (p.Phe1419LeufsTer18)
n.4508del
c.4173del (p.Phe1391LeufsTer18)
c.1818del (p.Phe606LeufsTer18)
n.4696del
n.4710del
n.4682del
n.4677del
 ClinVar
2g.166002497A>CCA349049910SCN1Ac.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.4259T>G (p.Phe1420Cys)
c.4226T>G (p.Phe1409Cys)
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.1121T>G
c.4223T>G (p.Phe1408Cys)
c.4003-2721T>G (n.4003-2721T>G)
c.*3813T>G (n.*3813T>G)
c.*2202T>G (n.*2202T>G)
n.6732T>G
c.4175T>G (p.Phe1392Cys)
n.412T>G
n.176-13116A>C
c.4256T>G (p.Phe1419Cys)
n.4507T>G
c.4172T>G (p.Phe1391Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
n.4695T>G
n.4709T>G
n.4681T>G
n.4676T>G
2g.166002497A>GCA349049912SCN1Ac.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.4259T>C (p.Phe1420Ser)
c.4226T>C (p.Phe1409Ser)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.1121T>C
c.4223T>C (p.Phe1408Ser)
c.4003-2721T>C (n.4003-2721T>C)
c.*3813T>C (n.*3813T>C)
c.*2202T>C (n.*2202T>C)
n.6732T>C
c.4175T>C (p.Phe1392Ser)
n.412T>C
n.176-13116A>G
c.4256T>C (p.Phe1419Ser)
n.4507T>C
c.4172T>C (p.Phe1391Ser)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
n.4695T>C
n.4709T>C
n.4681T>C
n.4676T>C
2g.166002497A>TCA349049911SCN1Ac.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.4259T>A (p.Phe1420Tyr)
c.4226T>A (p.Phe1409Tyr)
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.1121T>A
c.4223T>A (p.Phe1408Tyr)
c.4003-2721T>A (n.4003-2721T>A)
c.*3813T>A (n.*3813T>A)
c.*2202T>A (n.*2202T>A)
n.6732T>A
c.4175T>A (p.Phe1392Tyr)
n.412T>A
n.176-13116A>T
c.4256T>A (p.Phe1419Tyr)
n.4507T>A
c.4172T>A (p.Phe1391Tyr)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
n.4695T>A
n.4709T>A
n.4681T>A
n.4676T>A
2g.166002498A>CCA349049913SCN1Ac.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.4258T>G (p.Phe1420Val)
c.4225T>G (p.Phe1409Val)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.1120T>G
c.4222T>G (p.Phe1408Val)
c.4003-2722T>G (n.4003-2722T>G)
c.*3812T>G (n.*3812T>G)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
n.6731T>G
c.4174T>G (p.Phe1392Val)
n.411T>G
n.176-13115A>C
c.4255T>G (p.Phe1419Val)
n.4506T>G
c.4171T>G (p.Phe1391Val)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
n.4694T>G
n.4708T>G
n.4680T>G
n.4675T>G
2g.166002498A>GCA349049914SCN1Ac.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.4258T>C (p.Phe1420Leu)
c.4225T>C (p.Phe1409Leu)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.1120T>C
c.4222T>C (p.Phe1408Leu)
c.4003-2722T>C (n.4003-2722T>C)
c.*3812T>C (n.*3812T>C)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
n.6731T>C
c.4174T>C (p.Phe1392Leu)
n.411T>C
n.176-13115A>G
c.4255T>C (p.Phe1419Leu)
n.4506T>C
c.4171T>C (p.Phe1391Leu)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
n.4694T>C
n.4708T>C
n.4680T>C
n.4675T>C
 gnomAD v4
2g.166002498A>TCA349049915SCN1Ac.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.4258T>A (p.Phe1420Ile)
c.4225T>A (p.Phe1409Ile)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.1120T>A
c.4222T>A (p.Phe1408Ile)
c.4003-2722T>A (n.4003-2722T>A)
c.*3812T>A (n.*3812T>A)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
n.6731T>A
c.4174T>A (p.Phe1392Ile)
n.411T>A
n.176-13115A>T
c.4255T>A (p.Phe1419Ile)
n.4506T>A
c.4171T>A (p.Phe1391Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
n.4694T>A
n.4708T>A
n.4680T>A
n.4675T>A
2g.166002499T>ACA429893371SCN1Ac.*2293A>T (n.*2293A>T)
c.4257A>T (p.Gly1419=)
c.4224A>T (p.Gly1408=)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.1119A>T
c.4221A>T (p.Gly1407=)
c.4003-2723A>T (n.4003-2723A>T)
c.*3811A>T (n.*3811A>T)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
n.6730A>T
c.4173A>T (p.Gly1391=)
n.410A>T
n.176-13114T>A
c.4254A>T (p.Gly1418=)
n.4505A>T
c.4170A>T (p.Gly1390=)
c.1815A>T (p.Gly605=)
n.4693A>T
n.4707A>T
n.4679A>T
n.4674A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002499T>CCA429893372SCN1Ac.*2293A>G (n.*2293A>G)
c.4257A>G (p.Gly1419=)
c.4224A>G (p.Gly1408=)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.1119A>G
c.4221A>G (p.Gly1407=)
c.4003-2723A>G (n.4003-2723A>G)
c.*3811A>G (n.*3811A>G)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
n.6730A>G
c.4173A>G (p.Gly1391=)
n.410A>G
n.176-13114T>C
c.4254A>G (p.Gly1418=)
n.4505A>G
c.4170A>G (p.Gly1390=)
c.1815A>G (p.Gly605=)
n.4693A>G
n.4707A>G
n.4679A>G
n.4674A>G
2g.166002499T>GCA429893373SCN1Ac.*2293A>C (n.*2293A>C)
c.4257A>C (p.Gly1419=)
c.4224A>C (p.Gly1408=)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.1119A>C
c.4221A>C (p.Gly1407=)
c.4003-2723A>C (n.4003-2723A>C)
c.*3811A>C (n.*3811A>C)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
n.6730A>C
c.4173A>C (p.Gly1391=)
n.410A>C
n.176-13114T>G
c.4254A>C (p.Gly1418=)
n.4505A>C
c.4170A>C (p.Gly1390=)
c.1815A>C (p.Gly605=)
n.4693A>C
n.4707A>C
n.4679A>C
n.4674A>C
2g.166002500C>ACA59769709SCN1Ac.*2292G>T (n.*2292G>T)
c.4256G>T (p.Gly1419Val)
c.4223G>T (p.Gly1408Val)
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.1118G>T
c.4220G>T (p.Gly1407Val)
c.4003-2724G>T (n.4003-2724G>T)
c.*3810G>T (n.*3810G>T)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
n.6729G>T
c.4172G>T (p.Gly1391Val)
n.409G>T
n.176-13113C>A
c.4253G>T (p.Gly1418Val)
n.4504G>T
c.4169G>T (p.Gly1390Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
n.4692G>T
n.4706G>T
n.4678G>T
n.4673G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002500C=CA1304842460SCN1Ac.*2292G= (n.*2292G=)
c.4256G= (p.Gly1419=)
c.4223G= (p.Gly1408=)
c.*1749G= (n.*1749G=)
c.1118G=
c.4220G= (p.Gly1407=)
c.4003-2724G= (n.4003-2724G=)
c.*3810G= (n.*3810G=)
c.*2199G= (n.*2199G=)
n.6729G=
c.4172G= (p.Gly1391=)
n.409G=
n.176-13113C=
c.4253G= (p.Gly1418=)
n.4504G=
c.4169G= (p.Gly1390=)
c.1814G= (p.Gly605=)
n.4692G=
n.4706G=
n.4678G=
n.4673G=
2g.166002500C>GCA349049916SCN1Ac.*2292G>C (n.*2292G>C)
c.4256G>C (p.Gly1419Ala)
c.4223G>C (p.Gly1408Ala)
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.1118G>C
c.4220G>C (p.Gly1407Ala)
c.4003-2724G>C (n.4003-2724G>C)
c.*3810G>C (n.*3810G>C)
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
n.6729G>C
c.4172G>C (p.Gly1391Ala)
n.409G>C
n.176-13113C>G
c.4253G>C (p.Gly1418Ala)
n.4504G>C
c.4169G>C (p.Gly1390Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.4692G>C
n.4706G>C
n.4678G>C
n.4673G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002500C>TCA349049917SCN1Ac.*2292G>A (n.*2292G>A)
c.4256G>A (p.Gly1419Glu)
c.4223G>A (p.Gly1408Glu)
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.1118G>A
c.4220G>A (p.Gly1407Glu)
c.4003-2724G>A (n.4003-2724G>A)
c.*3810G>A (n.*3810G>A)
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
n.6729G>A
c.4172G>A (p.Gly1391Glu)
n.409G>A
n.176-13113C>T
c.4253G>A (p.Gly1418Glu)
n.4504G>A
c.4169G>A (p.Gly1390Glu)
c.1814G>A (p.Gly605Glu)
n.4692G>A
n.4706G>A
n.4678G>A
n.4673G>A
2g.166002501C>ACA349049918SCN1Ac.*2291G>T (n.*2291G>T)
c.4255G>T (p.Gly1419Ter)
c.4222G>T (p.Gly1408Ter)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.1117G>T
c.4219G>T (p.Gly1407Ter)
c.4003-2725G>T (n.4003-2725G>T)
c.*3809G>T (n.*3809G>T)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
n.6728G>T
c.4171G>T (p.Gly1391Ter)
n.408G>T
n.176-13112C>A
c.4252G>T (p.Gly1418Ter)
n.4503G>T
c.4168G>T (p.Gly1390Ter)
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n.4691G>T
n.4705G>T
n.4677G>T
n.4672G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002501C=CA1304842465SCN1Ac.*2291G= (n.*2291G=)
c.4255G= (p.Gly1419=)
c.4222G= (p.Gly1408=)
c.*1748G= (n.*1748G=)
c.1117G=
c.4219G= (p.Gly1407=)
c.4003-2725G= (n.4003-2725G=)
c.*3809G= (n.*3809G=)
c.*2198G= (n.*2198G=)
n.6728G=
c.4171G= (p.Gly1391=)
n.408G=
n.176-13112C=
c.4252G= (p.Gly1418=)
n.4503G=
c.4168G= (p.Gly1390=)
c.1813G= (p.Gly605=)
n.4691G=
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n.4672G=
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c.4255G>C (p.Gly1419Arg)
c.4222G>C (p.Gly1408Arg)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.1117G>C
c.4219G>C (p.Gly1407Arg)
c.4003-2725G>C (n.4003-2725G>C)
c.*3809G>C (n.*3809G>C)
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
n.6728G>C
c.4171G>C (p.Gly1391Arg)
n.408G>C
n.176-13112C>G
c.4252G>C (p.Gly1418Arg)
n.4503G>C
c.4168G>C (p.Gly1390Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.4691G>C
n.4705G>C
n.4677G>C
n.4672G>C
 ClinVar
2g.166002501C>TCA349049920SCN1Ac.*2291G>A (n.*2291G>A)
c.4255G>A (p.Gly1419Arg)
c.4222G>A (p.Gly1408Arg)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.1117G>A
c.4219G>A (p.Gly1407Arg)
c.4003-2725G>A (n.4003-2725G>A)
c.*3809G>A (n.*3809G>A)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
n.6728G>A
c.4171G>A (p.Gly1391Arg)
n.408G>A
n.176-13112C>T
c.4252G>A (p.Gly1418Arg)
n.4503G>A
c.4168G>A (p.Gly1390Arg)
c.1813G>A (p.Gly605Arg)
n.4691G>A
n.4705G>A
n.4677G>A
n.4672G>A
2g.166002502delCA2586970333SCN1Ac.*2290del (n.*2290del)
c.4254del (p.Gly1419AspfsTer19)
c.4221del (p.Gly1408AspfsTer19)
c.*1747del (n.*1747del)
c.1116del
c.4218del (p.Gly1407AspfsTer19)
c.4003-2726del (n.4003-2726del)
c.*3808del (n.*3808del)
c.*2197del (n.*2197del)
n.6727del
c.4170del (p.Gly1391AspfsTer19)
n.407del
n.176-13111del
c.4251del (p.Gly1418AspfsTer19)
n.4502del
c.4167del (p.Gly1390AspfsTer19)
c.1812del (p.Gly605AspfsTer19)
n.4690del
n.4704del
n.4676del
n.4671del
2g.166002502T>ACA429893375SCN1Ac.*2290A>T (n.*2290A>T)
c.4254A>T (p.Val1418=)
c.4221A>T (p.Val1407=)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
c.1116A>T
c.4218A>T (p.Val1406=)
c.4003-2726A>T (n.4003-2726A>T)
c.*3808A>T (n.*3808A>T)
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
n.6727A>T
c.4170A>T (p.Val1390=)
n.407A>T
n.176-13111T>A
c.4251A>T (p.Val1417=)
n.4502A>T
c.4167A>T (p.Val1389=)
c.1812A>T (p.Val604=)
n.4690A>T
n.4704A>T
n.4676A>T
n.4671A>T
2g.166002502T>CCA429893376SCN1Ac.*2290A>G (n.*2290A>G)
c.4254A>G (p.Val1418=)
c.4221A>G (p.Val1407=)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.1116A>G
c.4218A>G (p.Val1406=)
c.4003-2726A>G (n.4003-2726A>G)
c.*3808A>G (n.*3808A>G)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
n.6727A>G
c.4170A>G (p.Val1390=)
n.407A>G
n.176-13111T>C
c.4251A>G (p.Val1417=)
n.4502A>G
c.4167A>G (p.Val1389=)
c.1812A>G (p.Val604=)
n.4690A>G
n.4704A>G
n.4676A>G
n.4671A>G
2g.166002502T>GCA429893377SCN1Ac.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.4254A>C (p.Val1418=)
c.4221A>C (p.Val1407=)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.1116A>C
c.4218A>C (p.Val1406=)
c.4003-2726A>C (n.4003-2726A>C)
c.*3808A>C (n.*3808A>C)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
n.6727A>C
c.4170A>C (p.Val1390=)
n.407A>C
n.176-13111T>G
c.4251A>C (p.Val1417=)
n.4502A>C
c.4167A>C (p.Val1389=)
c.1812A>C (p.Val604=)
n.4690A>C
n.4704A>C
n.4676A>C
n.4671A>C
2g.166002503A>CCA349049921SCN1Ac.*2289T>G (n.*2289T>G)
c.4253T>G (p.Val1418Gly)
c.4220T>G (p.Val1407Gly)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.1115T>G
c.4217T>G (p.Val1406Gly)
c.4003-2727T>G (n.4003-2727T>G)
c.*3807T>G (n.*3807T>G)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
n.6726T>G
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n.406T>G
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n.4501T>G
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n.4689T>G
n.4703T>G
n.4675T>G
n.4670T>G
2g.166002503A>GCA349049922SCN1Ac.*2289T>C (n.*2289T>C)
c.4253T>C (p.Val1418Ala)
c.4220T>C (p.Val1407Ala)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.1115T>C
c.4217T>C (p.Val1406Ala)
c.4003-2727T>C (n.4003-2727T>C)
c.*3807T>C (n.*3807T>C)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
n.6726T>C
c.4169T>C (p.Val1390Ala)
n.406T>C
n.176-13110A>G
c.4250T>C (p.Val1417Ala)
n.4501T>C
c.4166T>C (p.Val1389Ala)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.4689T>C
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n.4675T>C
n.4670T>C
2g.166002503A>TCA349049923SCN1Ac.*2289T>A (n.*2289T>A)
c.4253T>A (p.Val1418Glu)
c.4220T>A (p.Val1407Glu)
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
c.1115T>A
c.4217T>A (p.Val1406Glu)
c.4003-2727T>A (n.4003-2727T>A)
c.*3807T>A (n.*3807T>A)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
n.6726T>A
c.4169T>A (p.Val1390Glu)
n.406T>A
n.176-13110A>T
c.4250T>A (p.Val1417Glu)
n.4501T>A
c.4166T>A (p.Val1389Glu)
c.1811T>A (p.Val604Glu)
n.4689T>A
n.4703T>A
n.4675T>A
n.4670T>A
2g.166002504C>ACA349049926SCN1Ac.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.4252G>T (p.Val1418Leu)
c.4219G>T (p.Val1407Leu)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
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c.4216G>T (p.Val1406Leu)
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c.*3806G>T (n.*3806G>T)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
n.6725G>T
c.4168G>T (p.Val1390Leu)
n.405G>T
n.176-13109C>A
c.4249G>T (p.Val1417Leu)
n.4500G>T
c.4165G>T (p.Val1389Leu)
c.1810G>T (p.Val604Leu)
n.4688G>T
n.4702G>T
n.4674G>T
n.4669G>T
2g.166002504C>GCA349049924SCN1Ac.*2288G>C (n.*2288G>C)
c.4252G>C (p.Val1418Leu)
c.4219G>C (p.Val1407Leu)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.1114G>C
c.4216G>C (p.Val1406Leu)
c.4003-2728G>C (n.4003-2728G>C)
c.*3806G>C (n.*3806G>C)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
n.6725G>C
c.4168G>C (p.Val1390Leu)
n.405G>C
n.176-13109C>G
c.4249G>C (p.Val1417Leu)
n.4500G>C
c.4165G>C (p.Val1389Leu)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.4688G>C
n.4702G>C
n.4674G>C
n.4669G>C
2g.166002504C>TCA349049925SCN1Ac.*2288G>A (n.*2288G>A)
c.4252G>A (p.Val1418Ile)
c.4219G>A (p.Val1407Ile)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.1114G>A
c.4216G>A (p.Val1406Ile)
c.4003-2728G>A (n.4003-2728G>A)
c.*3806G>A (n.*3806G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
n.6725G>A
c.4168G>A (p.Val1390Ile)
n.405G>A
n.176-13109C>T
c.4249G>A (p.Val1417Ile)
n.4500G>A
c.4165G>A (p.Val1389Ile)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
n.4688G>A
n.4702G>A
n.4674G>A
n.4669G>A
2g.166002505A>CCA349049927SCN1Ac.*2287T>G (n.*2287T>G)
c.4251T>G (p.Asn1417Lys)
c.4218T>G (p.Asn1406Lys)
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
c.1113T>G
c.4215T>G (p.Asn1405Lys)
c.4003-2729T>G (n.4003-2729T>G)
c.*3805T>G (n.*3805T>G)
c.*2194T>G (n.*2194T>G)
n.6724T>G
c.4167T>G (p.Asn1389Lys)
n.404T>G
n.176-13108A>C
c.4248T>G (p.Asn1416Lys)
n.4499T>G
c.4164T>G (p.Asn1388Lys)
c.1809T>G (p.Asn603Lys)
n.4687T>G
n.4701T>G
n.4673T>G
n.4668T>G
2g.166002505A>GCA429893380SCN1Ac.*2287T>C (n.*2287T>C)
c.4251T>C (p.Asn1417=)
c.4218T>C (p.Asn1406=)
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.1113T>C
c.4215T>C (p.Asn1405=)
c.4003-2729T>C (n.4003-2729T>C)
c.*3805T>C (n.*3805T>C)
c.*2194T>C (n.*2194T>C)
n.6724T>C
c.4167T>C (p.Asn1389=)
n.404T>C
n.176-13108A>G
c.4248T>C (p.Asn1416=)
n.4499T>C
c.4164T>C (p.Asn1388=)
c.1809T>C (p.Asn603=)
n.4687T>C
n.4701T>C
n.4673T>C
n.4668T>C
2g.166002505A>TCA349049928SCN1Ac.*2287T>A (n.*2287T>A)
c.4251T>A (p.Asn1417Lys)
c.4218T>A (p.Asn1406Lys)
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
c.1113T>A
c.4215T>A (p.Asn1405Lys)
c.4003-2729T>A (n.4003-2729T>A)
c.*3805T>A (n.*3805T>A)
c.*2194T>A (n.*2194T>A)
n.6724T>A
c.4167T>A (p.Asn1389Lys)
n.404T>A
n.176-13108A>T
c.4248T>A (p.Asn1416Lys)
n.4499T>A
c.4164T>A (p.Asn1388Lys)
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n.4687T>A
n.4701T>A
n.4673T>A
n.4668T>A
2g.166002506T>ACA349049929SCN1Ac.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.4250A>T (p.Asn1417Ile)
c.4217A>T (p.Asn1406Ile)
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.1112A>T
c.4214A>T (p.Asn1405Ile)
c.4003-2730A>T (n.4003-2730A>T)
c.*3804A>T (n.*3804A>T)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
n.6723A>T
c.4166A>T (p.Asn1389Ile)
n.403A>T
n.176-13107T>A
c.4247A>T (p.Asn1416Ile)
n.4498A>T
c.4163A>T (p.Asn1388Ile)
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
n.4686A>T
n.4700A>T
n.4672A>T
n.4667A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002506T>CCA349049930SCN1Ac.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.4250A>G (p.Asn1417Ser)
c.4217A>G (p.Asn1406Ser)
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1112A>G
c.4214A>G (p.Asn1405Ser)
c.4003-2730A>G (n.4003-2730A>G)
c.*3804A>G (n.*3804A>G)
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n.6723A>G
c.4166A>G (p.Asn1389Ser)
n.403A>G
n.176-13107T>C
c.4247A>G (p.Asn1416Ser)
n.4498A>G
c.4163A>G (p.Asn1388Ser)
c.1808A>G (p.Asn603Ser)
n.4686A>G
n.4700A>G
n.4672A>G
n.4667A>G
2g.166002506T>GCA349049931SCN1Ac.*2286A>C (n.*2286A>C)
c.4250A>C (p.Asn1417Thr)
c.4217A>C (p.Asn1406Thr)
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1112A>C
c.4214A>C (p.Asn1405Thr)
c.4003-2730A>C (n.4003-2730A>C)
c.*3804A>C (n.*3804A>C)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
n.6723A>C
c.4166A>C (p.Asn1389Thr)
n.403A>C
n.176-13107T>G
c.4247A>C (p.Asn1416Thr)
n.4498A>C
c.4163A>C (p.Asn1388Thr)
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
n.4686A>C
n.4700A>C
n.4672A>C
n.4667A>C
2g.166002506T=CA1304842471SCN1Ac.*2286A= (n.*2286A=)
c.4250A= (p.Asn1417=)
c.4217A= (p.Asn1406=)
c.*1743A= (n.*1743A=)
c.1112A=
c.4214A= (p.Asn1405=)
c.4003-2730A= (n.4003-2730A=)
c.*3804A= (n.*3804A=)
c.*2193A= (n.*2193A=)
n.6723A=
c.4166A= (p.Asn1389=)
n.403A=
n.176-13107T=
c.4247A= (p.Asn1416=)
n.4498A=
c.4163A= (p.Asn1388=)
c.1808A= (p.Asn603=)
n.4686A=
n.4700A=
n.4672A=
n.4667A=
2g.166002507delCA2586970334SCN1Ac.*2286del (n.*2286del)
c.4250del (p.Asn1417MetfsTer2)
c.4217del (p.Asn1406MetfsTer2)
c.*1743del (n.*1743del)
c.1112del
c.4214del (p.Asn1405MetfsTer2)
c.4003-2730del (n.4003-2730del)
c.*3804del (n.*3804del)
c.*2193del (n.*2193del)
n.6723del
c.4166del (p.Asn1389MetfsTer2)
n.403del
n.176-13106del
c.4247del (p.Asn1416MetfsTer2)
n.4498del
c.4163del (p.Asn1388MetfsTer2)
c.1808del (p.Asn603MetfsTer2)
n.4686del
n.4700del
n.4672del
n.4667del
2g.166002507T>ACA349049932SCN1Ac.*2285A>T (n.*2285A>T)
c.4249A>T (p.Asn1417Tyr)
c.4216A>T (p.Asn1406Tyr)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.1111A>T
c.4213A>T (p.Asn1405Tyr)
c.4003-2731A>T (n.4003-2731A>T)
c.*3803A>T (n.*3803A>T)
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
n.6722A>T
c.4165A>T (p.Asn1389Tyr)
n.402A>T
n.176-13106T>A
c.4246A>T (p.Asn1416Tyr)
n.4497A>T
c.4162A>T (p.Asn1388Tyr)
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
n.4685A>T
n.4699A>T
n.4671A>T
n.4666A>T
2g.166002507T>CCA349049933SCN1Ac.*2285A>G (n.*2285A>G)
c.4249A>G (p.Asn1417Asp)
c.4216A>G (p.Asn1406Asp)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.1111A>G
c.4213A>G (p.Asn1405Asp)
c.4003-2731A>G (n.4003-2731A>G)
c.*3803A>G (n.*3803A>G)
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
n.6722A>G
c.4165A>G (p.Asn1389Asp)
n.402A>G
n.176-13106T>C
c.4246A>G (p.Asn1416Asp)
n.4497A>G
c.4162A>G (p.Asn1388Asp)
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
n.4685A>G
n.4699A>G
n.4671A>G
n.4666A>G
2g.166002507T>GCA349049934SCN1Ac.*2285A>C (n.*2285A>C)
c.4249A>C (p.Asn1417His)
c.4216A>C (p.Asn1406His)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.1111A>C
c.4213A>C (p.Asn1405His)
c.4003-2731A>C (n.4003-2731A>C)
c.*3803A>C (n.*3803A>C)
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
n.6722A>C
c.4165A>C (p.Asn1389His)
n.402A>C
n.176-13106T>G
c.4246A>C (p.Asn1416His)
n.4497A>C
c.4162A>C (p.Asn1388His)
c.1807A>C (p.Asn603His)
n.4685A>C
n.4699A>C
n.4671A>C
n.4666A>C
 gnomAD v4
2g.166002508A>CCA349049935SCN1Ac.*2284T>G (n.*2284T>G)
c.4248T>G (p.Asp1416Glu)
c.4215T>G (p.Asp1405Glu)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.1110T>G
c.4212T>G (p.Asp1404Glu)
c.4003-2732T>G (n.4003-2732T>G)
c.*3802T>G (n.*3802T>G)
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
n.6721T>G
c.4164T>G (p.Asp1388Glu)
n.401T>G
n.176-13105A>C
c.4245T>G (p.Asp1415Glu)
n.4496T>G
c.4161T>G (p.Asp1387Glu)
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
n.4684T>G
n.4698T>G
n.4670T>G
n.4665T>G
2g.166002508A>GCA429893382SCN1Ac.*2284T>C (n.*2284T>C)
c.4248T>C (p.Asp1416=)
c.4215T>C (p.Asp1405=)
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.1110T>C
c.4212T>C (p.Asp1404=)
c.4003-2732T>C (n.4003-2732T>C)
c.*3802T>C (n.*3802T>C)
c.*2191T>C (n.*2191T>C)
n.6721T>C
c.4164T>C (p.Asp1388=)
n.401T>C
n.176-13105A>G
c.4245T>C (p.Asp1415=)
n.4496T>C
c.4161T>C (p.Asp1387=)
c.1806T>C (p.Asp602=)
n.4684T>C
n.4698T>C
n.4670T>C
n.4665T>C
2g.166002508A>TCA349049936SCN1Ac.*2284T>A (n.*2284T>A)
c.4248T>A (p.Asp1416Glu)
c.4215T>A (p.Asp1405Glu)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.1110T>A
c.4212T>A (p.Asp1404Glu)
c.4003-2732T>A (n.4003-2732T>A)
c.*3802T>A (n.*3802T>A)
c.*2191T>A (n.*2191T>A)
n.6721T>A
c.4164T>A (p.Asp1388Glu)
n.401T>A
n.176-13105A>T
c.4245T>A (p.Asp1415Glu)
n.4496T>A
c.4161T>A (p.Asp1387Glu)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
n.4684T>A
n.4698T>A
n.4670T>A
n.4665T>A
2g.166002509T>ACA349049939SCN1Ac.*2283A>T (n.*2283A>T)
c.4247A>T (p.Asp1416Val)
c.4214A>T (p.Asp1405Val)
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.1109A>T
c.4211A>T (p.Asp1404Val)
c.4003-2733A>T (n.4003-2733A>T)
c.*3801A>T (n.*3801A>T)
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
n.6720A>T
c.4163A>T (p.Asp1388Val)
n.400A>T
n.176-13104T>A
c.4244A>T (p.Asp1415Val)
n.4495A>T
c.4160A>T (p.Asp1387Val)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
n.4683A>T
n.4697A>T
n.4669A>T
n.4664A>T
2g.166002509T>CCA349049938SCN1Ac.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.4247A>G (p.Asp1416Gly)
c.4214A>G (p.Asp1405Gly)
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1109A>G
c.4211A>G (p.Asp1404Gly)
c.4003-2733A>G (n.4003-2733A>G)
c.*3801A>G (n.*3801A>G)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
n.6720A>G
c.4163A>G (p.Asp1388Gly)
n.400A>G
n.176-13104T>C
c.4244A>G (p.Asp1415Gly)
n.4495A>G
c.4160A>G (p.Asp1387Gly)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
n.4683A>G
n.4697A>G
n.4669A>G
n.4664A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002509T>GCA349049937SCN1Ac.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.4247A>C (p.Asp1416Ala)
c.4214A>C (p.Asp1405Ala)
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.1109A>C
c.4211A>C (p.Asp1404Ala)
c.4003-2733A>C (n.4003-2733A>C)
c.*3801A>C (n.*3801A>C)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
n.6720A>C
c.4163A>C (p.Asp1388Ala)
n.400A>C
n.176-13104T>G
c.4244A>C (p.Asp1415Ala)
n.4495A>C
c.4160A>C (p.Asp1387Ala)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
n.4683A>C
n.4697A>C
n.4669A>C
n.4664A>C
2g.166002510C>ACA349049940SCN1Ac.*2282G>T (n.*2282G>T)
c.4246G>T (p.Asp1416Tyr)
c.4213G>T (p.Asp1405Tyr)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.1108G>T
c.4210G>T (p.Asp1404Tyr)
c.4003-2734G>T (n.4003-2734G>T)
c.*3800G>T (n.*3800G>T)
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
n.6719G>T
c.4162G>T (p.Asp1388Tyr)
n.399G>T
n.176-13103C>A
c.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
n.4494G>T
c.4159G>T (p.Asp1387Tyr)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
n.4682G>T
n.4696G>T
n.4668G>T
n.4663G>T
2g.166002510C>GCA349049941SCN1Ac.*2282G>C (n.*2282G>C)
c.4246G>C (p.Asp1416His)
c.4213G>C (p.Asp1405His)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.1108G>C
c.4210G>C (p.Asp1404His)
c.4003-2734G>C (n.4003-2734G>C)
c.*3800G>C (n.*3800G>C)
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
n.6719G>C
c.4162G>C (p.Asp1388His)
n.399G>C
n.176-13103C>G
c.4243G>C (p.Asp1415His)
n.4494G>C
c.4159G>C (p.Asp1387His)
c.1804G>C (p.Asp602His)
n.4682G>C
n.4696G>C
n.4668G>C
n.4663G>C
2g.166002510C>TCA349049942SCN1Ac.*2282G>A (n.*2282G>A)
c.4246G>A (p.Asp1416Asn)
c.4213G>A (p.Asp1405Asn)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.1108G>A
c.4210G>A (p.Asp1404Asn)
c.4003-2734G>A (n.4003-2734G>A)
c.*3800G>A (n.*3800G>A)
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
n.6719G>A
c.4162G>A (p.Asp1388Asn)
n.399G>A
n.176-13103C>T
c.4243G>A (p.Asp1415Asn)
n.4494G>A
c.4159G>A (p.Asp1387Asn)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
n.4682G>A
n.4696G>A
n.4668G>A
n.4663G>A
2g.166002510_166002512delinsCAACA1304842475SCN1Ac.*2280_*2282delinsTTG (n.*2280_*2282delinsTTG)
c.4244_4246delinsTTG (p.Phe1415=)
c.4211_4213delinsTTG (p.Phe1404=)
c.*1737_*1739delinsTTG (n.*1737_*1739delinsTTG)
c.1106_1108delinsTTG
c.4208_4210delinsTTG (p.Phe1403=)
c.4003-2736_4003-2734delinsTTG (n.4003-2736_4003-2734delinsTTG)
c.*3798_*3800delinsTTG (n.*3798_*3800delinsTTG)
c.*2187_*2189delinsTTG (n.*2187_*2189delinsTTG)
n.6717_6719delinsTTG
c.4160_4162delinsTTG (p.Phe1387=)
n.397_399delinsTTG
n.176-13103_176-13101delinsCAA
c.4241_4243delinsTTG (p.Phe1414=)
n.4492_4494delinsTTG
c.4157_4159delinsTTG (p.Phe1386=)
c.1802_1804delinsTTG (p.Phe601=)
n.4680_4682delinsTTG
n.4694_4696delinsTTG
n.4666_4668delinsTTG
n.4661_4663delinsTTG
2g.166002511A>CCA349049943SCN1Ac.*2281T>G (n.*2281T>G)
c.4245T>G (p.Phe1415Leu)
c.4212T>G (p.Phe1404Leu)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.1107T>G
c.4209T>G (p.Phe1403Leu)
c.4003-2735T>G (n.4003-2735T>G)
c.*3799T>G (n.*3799T>G)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
n.6718T>G
c.4161T>G (p.Phe1387Leu)
n.398T>G
n.176-13102A>C
c.4242T>G (p.Phe1414Leu)
n.4493T>G
c.4158T>G (p.Phe1386Leu)
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
n.4681T>G
n.4695T>G
n.4667T>G
n.4662T>G
2g.166002511A>GCA429893383SCN1Ac.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.4245T>C (p.Phe1415=)
c.4212T>C (p.Phe1404=)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.1107T>C
c.4209T>C (p.Phe1403=)
c.4003-2735T>C (n.4003-2735T>C)
c.*3799T>C (n.*3799T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
n.6718T>C
c.4161T>C (p.Phe1387=)
n.398T>C
n.176-13102A>G
c.4242T>C (p.Phe1414=)
n.4493T>C
c.4158T>C (p.Phe1386=)
c.1803T>C (p.Phe601=)
n.4681T>C
n.4695T>C
n.4667T>C
n.4662T>C
 gnomAD v4
2g.166002511A>TCA349049944SCN1Ac.*2281T>A (n.*2281T>A)
c.4245T>A (p.Phe1415Leu)
c.4212T>A (p.Phe1404Leu)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.1107T>A
c.4209T>A (p.Phe1403Leu)
c.4003-2735T>A (n.4003-2735T>A)
c.*3799T>A (n.*3799T>A)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
n.6718T>A
c.4161T>A (p.Phe1387Leu)
n.398T>A
n.176-13102A>T
c.4242T>A (p.Phe1414Leu)
n.4493T>A
c.4158T>A (p.Phe1386Leu)
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
n.4681T>A
n.4695T>A
n.4667T>A
n.4662T>A
 ClinVar
2g.166002513delCA2586970335SCN1Ac.*2281del (n.*2281del)
c.4245del (p.Phe1415LeufsTer4)
c.4212del (p.Phe1404LeufsTer4)
c.*1738del (n.*1738del)
c.1107del
c.4209del (p.Phe1403LeufsTer4)
c.4003-2735del (n.4003-2735del)
c.*3799del (n.*3799del)
c.*2188del (n.*2188del)
n.6718del
c.4161del (p.Phe1387LeufsTer4)
n.398del
n.176-13100del
c.4242del (p.Phe1414LeufsTer4)
n.4493del
c.4158del (p.Phe1386LeufsTer4)
c.1803del (p.Phe601LeufsTer4)
n.4681del
n.4695del
n.4667del
n.4662del
2g.166002512_166002513delCA303116SCN1Ac.*2280_*2281del (n.*2280_*2281del)
c.4244_4245del (p.Phe1415Ter)
c.4211_4212del (p.Phe1404Ter)
c.*1737_*1738del (n.*1737_*1738del)
c.1106_1107del
c.4208_4209del (p.Phe1403Ter)
c.4003-2736_4003-2735del (n.4003-2736_4003-2735del)
c.*3798_*3799del (n.*3798_*3799del)
c.*2187_*2188del (n.*2187_*2188del)
n.6717_6718del
c.4160_4161del (p.Phe1387Ter)
n.397_398del
n.176-13101_176-13100del
c.4241_4242del (p.Phe1414Ter)
n.4492_4493del
c.4157_4158del (p.Phe1386Ter)
c.1802_1803del (p.Phe601Ter)
n.4680_4681del
n.4694_4695del
n.4666_4667del
n.4661_4662del
 ClinVar dbSNP
2g.166002512A=CA1304842483SCN1Ac.*2280T= (n.*2280T=)
c.4244T= (p.Phe1415=)
c.4211T= (p.Phe1404=)
c.*1737T= (n.*1737T=)
c.1106T=
c.4208T= (p.Phe1403=)
c.4003-2736T= (n.4003-2736T=)
c.*3798T= (n.*3798T=)
c.*2187T= (n.*2187T=)
n.6717T=
c.4160T= (p.Phe1387=)
n.397T=
n.176-13101A=
c.4241T= (p.Phe1414=)
n.4492T=
c.4157T= (p.Phe1386=)
c.1802T= (p.Phe601=)
n.4680T=
n.4694T=
n.4666T=
n.4661T=
2g.166002512A>CCA349049947SCN1Ac.*2280T>G (n.*2280T>G)
c.4244T>G (p.Phe1415Cys)
c.4211T>G (p.Phe1404Cys)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.1106T>G
c.4208T>G (p.Phe1403Cys)
c.4003-2736T>G (n.4003-2736T>G)
c.*3798T>G (n.*3798T>G)
c.*2187T>G (n.*2187T>G)
n.6717T>G
c.4160T>G (p.Phe1387Cys)
n.397T>G
n.176-13101A>C
c.4241T>G (p.Phe1414Cys)
n.4492T>G
c.4157T>G (p.Phe1386Cys)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
n.4680T>G
n.4694T>G
n.4666T>G
n.4661T>G
 ClinVar
2g.166002512A>GCA349049945SCN1Ac.*2280T>C (n.*2280T>C)
c.4244T>C (p.Phe1415Ser)
c.4211T>C (p.Phe1404Ser)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.1106T>C
c.4208T>C (p.Phe1403Ser)
c.4003-2736T>C (n.4003-2736T>C)
c.*3798T>C (n.*3798T>C)
c.*2187T>C (n.*2187T>C)
n.6717T>C
c.4160T>C (p.Phe1387Ser)
n.397T>C
n.176-13101A>G
c.4241T>C (p.Phe1414Ser)
n.4492T>C
c.4157T>C (p.Phe1386Ser)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
n.4680T>C
n.4694T>C
n.4666T>C
n.4661T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166002512A>TCA349049946SCN1Ac.*2280T>A (n.*2280T>A)
c.4244T>A (p.Phe1415Tyr)
c.4211T>A (p.Phe1404Tyr)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.1106T>A
c.4208T>A (p.Phe1403Tyr)
c.4003-2736T>A (n.4003-2736T>A)
c.*3798T>A (n.*3798T>A)
c.*2187T>A (n.*2187T>A)
n.6717T>A
c.4160T>A (p.Phe1387Tyr)
n.397T>A
n.176-13101A>T
c.4241T>A (p.Phe1414Tyr)
n.4492T>A
c.4157T>A (p.Phe1386Tyr)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
n.4680T>A
n.4694T>A
n.4666T>A
n.4661T>A
2g.166002513A>CCA349049948SCN1Ac.*2279T>G (n.*2279T>G)
c.4243T>G (p.Phe1415Val)
c.4210T>G (p.Phe1404Val)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.1105T>G
c.4207T>G (p.Phe1403Val)
c.4003-2737T>G (n.4003-2737T>G)
c.*3797T>G (n.*3797T>G)
c.*2186T>G (n.*2186T>G)
n.6716T>G
c.4159T>G (p.Phe1387Val)
n.396T>G
n.176-13100A>C
c.4240T>G (p.Phe1414Val)
n.4491T>G
c.4156T>G (p.Phe1386Val)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
n.4679T>G
n.4693T>G
n.4665T>G
n.4660T>G
2g.166002513A>GCA349049949SCN1Ac.*2279T>C (n.*2279T>C)
c.4243T>C (p.Phe1415Leu)
c.4210T>C (p.Phe1404Leu)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.1105T>C
c.4207T>C (p.Phe1403Leu)
c.4003-2737T>C (n.4003-2737T>C)
c.*3797T>C (n.*3797T>C)
c.*2186T>C (n.*2186T>C)
n.6716T>C
c.4159T>C (p.Phe1387Leu)
n.396T>C
n.176-13100A>G
c.4240T>C (p.Phe1414Leu)
n.4491T>C
c.4156T>C (p.Phe1386Leu)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
n.4679T>C
n.4693T>C
n.4665T>C
n.4660T>C
2g.166002513A>TCA349049950SCN1Ac.*2279T>A (n.*2279T>A)
c.4243T>A (p.Phe1415Ile)
c.4210T>A (p.Phe1404Ile)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.1105T>A
c.4207T>A (p.Phe1403Ile)
c.4003-2737T>A (n.4003-2737T>A)
c.*3797T>A (n.*3797T>A)
c.*2186T>A (n.*2186T>A)
n.6716T>A
c.4159T>A (p.Phe1387Ile)
n.396T>A
n.176-13100A>T
c.4240T>A (p.Phe1414Ile)
n.4491T>A
c.4156T>A (p.Phe1386Ile)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
n.4679T>A
n.4693T>A
n.4665T>A
n.4660T>A
 ClinVar
2g.166002514G>ACA429893385SCN1Ac.*2278C>T (n.*2278C>T)
c.4242C>T (p.Asn1414=)
c.4209C>T (p.Asn1403=)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.1104C>T
c.4206C>T (p.Asn1402=)
c.4003-2738C>T (n.4003-2738C>T)
c.*3796C>T (n.*3796C>T)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
n.6715C>T
c.4158C>T (p.Asn1386=)
n.395C>T
n.176-13099G>A
c.4239C>T (p.Asn1413=)
n.4490C>T
c.4155C>T (p.Asn1385=)
c.1800C>T (p.Asn600=)
n.4678C>T
n.4692C>T
n.4664C>T
n.4659C>T
 gnomAD v4
2g.166002514G>CCA221587SCN1Ac.*2278C>G (n.*2278C>G)
c.4242C>G (p.Asn1414Lys)
c.4209C>G (p.Asn1403Lys)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.1104C>G
c.4206C>G (p.Asn1402Lys)
c.4003-2738C>G (n.4003-2738C>G)
c.*3796C>G (n.*3796C>G)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
n.6715C>G
c.4158C>G (p.Asn1386Lys)
n.395C>G
n.176-13099G>C
c.4239C>G (p.Asn1413Lys)
n.4490C>G
c.4155C>G (p.Asn1385Lys)
c.1800C>G (p.Asn600Lys)
n.4678C>G
n.4692C>G
n.4664C>G
n.4659C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002514G=CA1304842487SCN1Ac.*2278C= (n.*2278C=)
c.4242C= (p.Asn1414=)
c.4209C= (p.Asn1403=)
c.*1735C= (n.*1735C=)
c.1104C=
c.4206C= (p.Asn1402=)
c.4003-2738C= (n.4003-2738C=)
c.*3796C= (n.*3796C=)
c.*2185C= (n.*2185C=)
n.6715C=
c.4158C= (p.Asn1386=)
n.395C=
n.176-13099G=
c.4239C= (p.Asn1413=)
n.4490C=
c.4155C= (p.Asn1385=)
c.1800C= (p.Asn600=)
n.4678C=
n.4692C=
n.4664C=
n.4659C=
2g.166002514G>TCA349049951SCN1Ac.*2278C>A (n.*2278C>A)
c.4242C>A (p.Asn1414Lys)
c.4209C>A (p.Asn1403Lys)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.1104C>A
c.4206C>A (p.Asn1402Lys)
c.4003-2738C>A (n.4003-2738C>A)
c.*3796C>A (n.*3796C>A)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
n.6715C>A
c.4158C>A (p.Asn1386Lys)
n.395C>A
n.176-13099G>T
c.4239C>A (p.Asn1413Lys)
n.4490C>A
c.4155C>A (p.Asn1385Lys)
c.1800C>A (p.Asn600Lys)
n.4678C>A
n.4692C>A
n.4664C>A
n.4659C>A
 ClinVar
2g.166002515T>ACA349049952SCN1Ac.*2277A>T (n.*2277A>T)
c.4241A>T (p.Asn1414Ile)
c.4208A>T (p.Asn1403Ile)
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.1103A>T
c.4205A>T (p.Asn1402Ile)
c.4003-2739A>T (n.4003-2739A>T)
c.*3795A>T (n.*3795A>T)
c.*2184A>T (n.*2184A>T)
n.6714A>T
c.4157A>T (p.Asn1386Ile)
n.394A>T
n.176-13098T>A
c.4238A>T (p.Asn1413Ile)
n.4489A>T
c.4154A>T (p.Asn1385Ile)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
n.4677A>T
n.4691A>T
n.4663A>T
n.4658A>T
2g.166002515T>CCA349049954SCN1Ac.*2277A>G (n.*2277A>G)
c.4241A>G (p.Asn1414Ser)
c.4208A>G (p.Asn1403Ser)
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.1103A>G
c.4205A>G (p.Asn1402Ser)
c.4003-2739A>G (n.4003-2739A>G)
c.*3795A>G (n.*3795A>G)
c.*2184A>G (n.*2184A>G)
n.6714A>G
c.4157A>G (p.Asn1386Ser)
n.394A>G
n.176-13098T>C
c.4238A>G (p.Asn1413Ser)
n.4489A>G
c.4154A>G (p.Asn1385Ser)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
n.4677A>G
n.4691A>G
n.4663A>G
n.4658A>G
2g.166002515T>GCA349049953SCN1Ac.*2277A>C (n.*2277A>C)
c.4241A>C (p.Asn1414Thr)
c.4208A>C (p.Asn1403Thr)
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.1103A>C
c.4205A>C (p.Asn1402Thr)
c.4003-2739A>C (n.4003-2739A>C)
c.*3795A>C (n.*3795A>C)
c.*2184A>C (n.*2184A>C)
n.6714A>C
c.4157A>C (p.Asn1386Thr)
n.394A>C
n.176-13098T>G
c.4238A>C (p.Asn1413Thr)
n.4489A>C
c.4154A>C (p.Asn1385Thr)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
n.4677A>C
n.4691A>C
n.4663A>C
n.4658A>C
2g.166002516T>ACA284946SCN1Ac.*2276A>T (n.*2276A>T)
c.4240A>T (p.Asn1414Tyr)
c.4207A>T (p.Asn1403Tyr)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.1102A>T
c.4204A>T (p.Asn1402Tyr)
c.4003-2740A>T (n.4003-2740A>T)
c.*3794A>T (n.*3794A>T)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
n.6713A>T
c.4156A>T (p.Asn1386Tyr)
n.393A>T
n.176-13097T>A
c.4237A>T (p.Asn1413Tyr)
n.4488A>T
c.4153A>T (p.Asn1385Tyr)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
n.4676A>T
n.4690A>T
n.4662A>T
n.4657A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002516T>CCA349049955SCN1Ac.*2276A>G (n.*2276A>G)
c.4240A>G (p.Asn1414Asp)
c.4207A>G (p.Asn1403Asp)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.1102A>G
c.4204A>G (p.Asn1402Asp)
c.4003-2740A>G (n.4003-2740A>G)
c.*3794A>G (n.*3794A>G)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
n.6713A>G
c.4156A>G (p.Asn1386Asp)
n.393A>G
n.176-13097T>C
c.4237A>G (p.Asn1413Asp)
n.4488A>G
c.4153A>G (p.Asn1385Asp)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
n.4676A>G
n.4690A>G
n.4662A>G
n.4657A>G
2g.166002516T>GCA349049956SCN1Ac.*2276A>C (n.*2276A>C)
c.4240A>C (p.Asn1414His)
c.4207A>C (p.Asn1403His)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.1102A>C
c.4204A>C (p.Asn1402His)
c.4003-2740A>C (n.4003-2740A>C)
c.*3794A>C (n.*3794A>C)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
n.6713A>C
c.4156A>C (p.Asn1386His)
n.393A>C
n.176-13097T>G
c.4237A>C (p.Asn1413His)
n.4488A>C
c.4153A>C (p.Asn1385His)
c.1798A>C (p.Asn600His)
n.4676A>C
n.4690A>C
n.4662A>C
n.4657A>C
2g.166002516T=CA1304842491SCN1Ac.*2276A= (n.*2276A=)
c.4240A= (p.Asn1414=)
c.4207A= (p.Asn1403=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.1102A=
c.4204A= (p.Asn1402=)
c.4003-2740A= (n.4003-2740A=)
c.*3794A= (n.*3794A=)
c.*2183A= (n.*2183A=)
n.6713A=
c.4156A= (p.Asn1386=)
n.393A=
n.176-13097T=
c.4237A= (p.Asn1413=)
n.4488A=
c.4153A= (p.Asn1385=)
c.1798A= (p.Asn600=)
n.4676A=
n.4690A=
n.4662A=
n.4657A=
2g.166002517T>ACA429893390SCN1Ac.*2275A>T (n.*2275A>T)
c.4239A>T (p.Val1413=)
c.4206A>T (p.Val1402=)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1101A>T
c.4203A>T (p.Val1401=)
c.4003-2741A>T (n.4003-2741A>T)
c.*3793A>T (n.*3793A>T)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
n.6712A>T
c.4155A>T (p.Val1385=)
n.392A>T
n.176-13096T>A
c.4236A>T (p.Val1412=)
n.4487A>T
c.4152A>T (p.Val1384=)
c.1797A>T (p.Val599=)
n.4675A>T
n.4689A>T
n.4661A>T
n.4656A>T
2g.166002517T>CCA429893391SCN1Ac.*2275A>G (n.*2275A>G)
c.4239A>G (p.Val1413=)
c.4206A>G (p.Val1402=)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1101A>G
c.4203A>G (p.Val1401=)
c.4003-2741A>G (n.4003-2741A>G)
c.*3793A>G (n.*3793A>G)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
n.6712A>G
c.4155A>G (p.Val1385=)
n.392A>G
n.176-13096T>C
c.4236A>G (p.Val1412=)
n.4487A>G
c.4152A>G (p.Val1384=)
c.1797A>G (p.Val599=)
n.4675A>G
n.4689A>G
n.4661A>G
n.4656A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002517T>GCA429893393SCN1Ac.*2275A>C (n.*2275A>C)
c.4239A>C (p.Val1413=)
c.4206A>C (p.Val1402=)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1101A>C
c.4203A>C (p.Val1401=)
c.4003-2741A>C (n.4003-2741A>C)
c.*3793A>C (n.*3793A>C)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
n.6712A>C
c.4155A>C (p.Val1385=)
n.392A>C
n.176-13096T>G
c.4236A>C (p.Val1412=)
n.4487A>C
c.4152A>C (p.Val1384=)
c.1797A>C (p.Val599=)
n.4675A>C
n.4689A>C
n.4661A>C
n.4656A>C
2g.166002517T=CA1304842496SCN1Ac.*2275A= (n.*2275A=)
c.4239A= (p.Val1413=)
c.4206A= (p.Val1402=)
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.1101A=
c.4203A= (p.Val1401=)
c.4003-2741A= (n.4003-2741A=)
c.*3793A= (n.*3793A=)
c.*2182A= (n.*2182A=)
n.6712A=
c.4155A= (p.Val1385=)
n.392A=
n.176-13096T=
c.4236A= (p.Val1412=)
n.4487A=
c.4152A= (p.Val1384=)
c.1797A= (p.Val599=)
n.4675A=
n.4689A=
n.4661A=
n.4656A=
2g.166002518A=CA1304842503SCN1Ac.*2274T= (n.*2274T=)
c.4238T= (p.Val1413=)
c.4205T= (p.Val1402=)
c.*1731T= (n.*1731T=)
c.1100T=
c.4202T= (p.Val1401=)
c.4003-2742T= (n.4003-2742T=)
c.*3792T= (n.*3792T=)
c.*2181T= (n.*2181T=)
n.6711T=
c.4154T= (p.Val1385=)
n.391T=
n.176-13095A=
c.4235T= (p.Val1412=)
n.4486T=
c.4151T= (p.Val1384=)
c.1796T= (p.Val599=)
n.4674T=
n.4688T=
n.4660T=
n.4655T=
2g.166002518A>CCA349049957SCN1Ac.*2274T>G (n.*2274T>G)
c.4238T>G (p.Val1413Gly)
c.4205T>G (p.Val1402Gly)
c.*1731T>G (n.*1731T>G)
c.1100T>G
c.4202T>G (p.Val1401Gly)
c.4003-2742T>G (n.4003-2742T>G)
c.*3792T>G (n.*3792T>G)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
n.6711T>G
c.4154T>G (p.Val1385Gly)
n.391T>G
n.176-13095A>C
c.4235T>G (p.Val1412Gly)
n.4486T>G
c.4151T>G (p.Val1384Gly)
c.1796T>G (p.Val599Gly)
n.4674T>G
n.4688T>G
n.4660T>G
n.4655T>G
2g.166002518A>GCA349049958SCN1Ac.*2274T>C (n.*2274T>C)
c.4238T>C (p.Val1413Ala)
c.4205T>C (p.Val1402Ala)
c.*1731T>C (n.*1731T>C)
c.1100T>C
c.4202T>C (p.Val1401Ala)
c.4003-2742T>C (n.4003-2742T>C)
c.*3792T>C (n.*3792T>C)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
n.6711T>C
c.4154T>C (p.Val1385Ala)
n.391T>C
n.176-13095A>G
c.4235T>C (p.Val1412Ala)
n.4486T>C
c.4151T>C (p.Val1384Ala)
c.1796T>C (p.Val599Ala)
n.4674T>C
n.4688T>C
n.4660T>C
n.4655T>C
2g.166002518A>TCA349049959SCN1Ac.*2274T>A (n.*2274T>A)
c.4238T>A (p.Val1413Glu)
c.4205T>A (p.Val1402Glu)
c.*1731T>A (n.*1731T>A)
c.1100T>A
c.4202T>A (p.Val1401Glu)
c.4003-2742T>A (n.4003-2742T>A)
c.*3792T>A (n.*3792T>A)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
n.6711T>A
c.4154T>A (p.Val1385Glu)
n.391T>A
n.176-13095A>T
c.4235T>A (p.Val1412Glu)
n.4486T>A
c.4151T>A (p.Val1384Glu)
c.1796T>A (p.Val599Glu)
n.4674T>A
n.4688T>A
n.4660T>A
n.4655T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002519C>ACA349049960SCN1Ac.*2273G>T (n.*2273G>T)
c.4237G>T (p.Val1413Leu)
c.4204G>T (p.Val1402Leu)
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.1099G>T
c.4201G>T (p.Val1401Leu)
c.4003-2743G>T (n.4003-2743G>T)
c.*3791G>T (n.*3791G>T)
c.*2180G>T (n.*2180G>T)
n.6710G>T
c.4153G>T (p.Val1385Leu)
n.390G>T
n.176-13094C>A
c.4234G>T (p.Val1412Leu)
n.4485G>T
c.4150G>T (p.Val1384Leu)
c.1795G>T (p.Val599Leu)
n.4673G>T
n.4687G>T
n.4659G>T
n.4654G>T
2g.166002519C>GCA349049961SCN1Ac.*2273G>C (n.*2273G>C)
c.4237G>C (p.Val1413Leu)
c.4204G>C (p.Val1402Leu)
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.1099G>C
c.4201G>C (p.Val1401Leu)
c.4003-2743G>C (n.4003-2743G>C)
c.*3791G>C (n.*3791G>C)
c.*2180G>C (n.*2180G>C)
n.6710G>C
c.4153G>C (p.Val1385Leu)
n.390G>C
n.176-13094C>G
c.4234G>C (p.Val1412Leu)
n.4485G>C
c.4150G>C (p.Val1384Leu)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
n.4673G>C
n.4687G>C
n.4659G>C
n.4654G>C
2g.166002519C>TCA349049962SCN1Ac.*2273G>A (n.*2273G>A)
c.4237G>A (p.Val1413Ile)
c.4204G>A (p.Val1402Ile)
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.1099G>A
c.4201G>A (p.Val1401Ile)
c.4003-2743G>A (n.4003-2743G>A)
c.*3791G>A (n.*3791G>A)
c.*2180G>A (n.*2180G>A)
n.6710G>A
c.4153G>A (p.Val1385Ile)
n.390G>A
n.176-13094C>T
c.4234G>A (p.Val1412Ile)
n.4485G>A
c.4150G>A (p.Val1384Ile)
c.1795G>A (p.Val599Ile)
n.4673G>A
n.4687G>A
n.4659G>A
n.4654G>A
2g.166002519_166002520delinsCTCA1304842506SCN1Ac.*2272_*2273delinsAG (n.*2272_*2273delinsAG)
c.4236_4237delinsAG (p.Lys1412=)
c.4203_4204delinsAG (p.Lys1401=)
c.*1729_*1730delinsAG (n.*1729_*1730delinsAG)
c.1098_1099delinsAG
c.4200_4201delinsAG (p.Lys1400=)
c.4003-2744_4003-2743delinsAG (n.4003-2744_4003-2743delinsAG)
c.*3790_*3791delinsAG (n.*3790_*3791delinsAG)
c.*2179_*2180delinsAG (n.*2179_*2180delinsAG)
n.6709_6710delinsAG
c.4152_4153delinsAG (p.Lys1384=)
n.389_390delinsAG
n.176-13094_176-13093delinsCT
c.4233_4234delinsAG (p.Lys1411=)
n.4484_4485delinsAG
c.4149_4150delinsAG (p.Lys1383=)
c.1794_1795delinsAG (p.Lys598=)
n.4672_4673delinsAG
n.4686_4687delinsAG
n.4658_4659delinsAG
n.4653_4654delinsAG
2g.166002520T>ACA349049963SCN1Ac.*2272A>T (n.*2272A>T)
c.4236A>T (p.Lys1412Asn)
c.4203A>T (p.Lys1401Asn)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.1098A>T
c.4200A>T (p.Lys1400Asn)
c.4003-2744A>T (n.4003-2744A>T)
c.*3790A>T (n.*3790A>T)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
n.6709A>T
c.4152A>T (p.Lys1384Asn)
n.389A>T
n.176-13093T>A
c.4233A>T (p.Lys1411Asn)
n.4484A>T
c.4149A>T (p.Lys1383Asn)
c.1794A>T (p.Lys598Asn)
n.4672A>T
n.4686A>T
n.4658A>T
n.4653A>T
2g.166002520T>CCA429893395SCN1Ac.*2272A>G (n.*2272A>G)
c.4236A>G (p.Lys1412=)
c.4203A>G (p.Lys1401=)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.1098A>G
c.4200A>G (p.Lys1400=)
c.4003-2744A>G (n.4003-2744A>G)
c.*3790A>G (n.*3790A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
n.6709A>G
c.4152A>G (p.Lys1384=)
n.389A>G
n.176-13093T>C
c.4233A>G (p.Lys1411=)
n.4484A>G
c.4149A>G (p.Lys1383=)
c.1794A>G (p.Lys598=)
n.4672A>G
n.4686A>G
n.4658A>G
n.4653A>G
2g.166002520T>GCA349049964SCN1Ac.*2272A>C (n.*2272A>C)
c.4236A>C (p.Lys1412Asn)
c.4203A>C (p.Lys1401Asn)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.1098A>C
c.4200A>C (p.Lys1400Asn)
c.4003-2744A>C (n.4003-2744A>C)
c.*3790A>C (n.*3790A>C)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
n.6709A>C
c.4152A>C (p.Lys1384Asn)
n.389A>C
n.176-13093T>G
c.4233A>C (p.Lys1411Asn)
n.4484A>C
c.4149A>C (p.Lys1383Asn)
c.1794A>C (p.Lys598Asn)
n.4672A>C
n.4686A>C
n.4658A>C
n.4653A>C
2g.166002522delCA16610152SCN1Ac.*2272del (n.*2272del)
c.4236del (p.Val1413Ter)
c.4203del (p.Val1402Ter)
c.*1729del (n.*1729del)
c.1098del
c.4200del (p.Val1401Ter)
c.4003-2744del (n.4003-2744del)
c.*3790del (n.*3790del)
c.*2179del (n.*2179del)
n.6709del
c.4152del (p.Val1385Ter)
n.389del
n.176-13091del
c.4233del (p.Val1412Ter)
n.4484del
c.4149del (p.Val1384Ter)
c.1794del (p.Val599Ter)
n.4672del
n.4686del
n.4658del
n.4653del
 ClinVar dbSNP
2g.166002521T>ACA349049967SCN1Ac.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.4235A>T (p.Lys1412Ile)
c.4202A>T (p.Lys1401Ile)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
c.1097A>T
c.4199A>T (p.Lys1400Ile)
c.4003-2745A>T (n.4003-2745A>T)
c.*3789A>T (n.*3789A>T)
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
n.6708A>T
c.4151A>T (p.Lys1384Ile)
n.388A>T
n.176-13092T>A
c.4232A>T (p.Lys1411Ile)
n.4483A>T
c.4148A>T (p.Lys1383Ile)
c.1793A>T (p.Lys598Ile)
n.4671A>T
n.4685A>T
n.4657A>T
n.4652A>T
2g.166002521T>CCA349049966SCN1Ac.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.4235A>G (p.Lys1412Arg)
c.4202A>G (p.Lys1401Arg)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
c.1097A>G
c.4199A>G (p.Lys1400Arg)
c.4003-2745A>G (n.4003-2745A>G)
c.*3789A>G (n.*3789A>G)
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
n.6708A>G
c.4151A>G (p.Lys1384Arg)
n.388A>G
n.176-13092T>C
c.4232A>G (p.Lys1411Arg)
n.4483A>G
c.4148A>G (p.Lys1383Arg)
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
n.4671A>G
n.4685A>G
n.4657A>G
n.4652A>G
2g.166002521T>GCA349049965SCN1Ac.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.4235A>C (p.Lys1412Thr)
c.4202A>C (p.Lys1401Thr)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
c.1097A>C
c.4199A>C (p.Lys1400Thr)
c.4003-2745A>C (n.4003-2745A>C)
c.*3789A>C (n.*3789A>C)
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
n.6708A>C
c.4151A>C (p.Lys1384Thr)
n.388A>C
n.176-13092T>G
c.4232A>C (p.Lys1411Thr)
n.4483A>C
c.4148A>C (p.Lys1383Thr)
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
n.4671A>C
n.4685A>C
n.4657A>C
n.4652A>C
2g.166002522T>ACA349049970SCN1Ac.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.4234A>T (p.Lys1412Ter)
c.4201A>T (p.Lys1401Ter)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.1096A>T
c.4198A>T (p.Lys1400Ter)
c.4003-2746A>T (n.4003-2746A>T)
c.*3788A>T (n.*3788A>T)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.6707A>T
c.4150A>T (p.Lys1384Ter)
n.387A>T
n.176-13091T>A
c.4231A>T (p.Lys1411Ter)
n.4482A>T
c.4147A>T (p.Lys1383Ter)
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
n.4670A>T
n.4684A>T
n.4656A>T
n.4651A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002522T>CCA349049968SCN1Ac.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.4234A>G (p.Lys1412Glu)
c.4201A>G (p.Lys1401Glu)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.1096A>G
c.4198A>G (p.Lys1400Glu)
c.4003-2746A>G (n.4003-2746A>G)
c.*3788A>G (n.*3788A>G)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.6707A>G
c.4150A>G (p.Lys1384Glu)
n.387A>G
n.176-13091T>C
c.4231A>G (p.Lys1411Glu)
n.4482A>G
c.4147A>G (p.Lys1383Glu)
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
n.4670A>G
n.4684A>G
n.4656A>G
n.4651A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002522T>GCA349049969SCN1Ac.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.4234A>C (p.Lys1412Gln)
c.4201A>C (p.Lys1401Gln)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.1096A>C
c.4198A>C (p.Lys1400Gln)
c.4003-2746A>C (n.4003-2746A>C)
c.*3788A>C (n.*3788A>C)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.6707A>C
c.4150A>C (p.Lys1384Gln)
n.387A>C
n.176-13091T>G
c.4231A>C (p.Lys1411Gln)
n.4482A>C
c.4147A>C (p.Lys1383Gln)
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
n.4670A>C
n.4684A>C
n.4656A>C
n.4651A>C
2g.166002522T=CA1304842512SCN1Ac.*2270A= (n.*2270A=)
c.4234A= (p.Lys1412=)
c.4201A= (p.Lys1401=)
c.*1727A= (n.*1727A=)
c.1096A=
c.4198A= (p.Lys1400=)
c.4003-2746A= (n.4003-2746A=)
c.*3788A= (n.*3788A=)
c.*2177A= (n.*2177A=)
n.6707A=
c.4150A= (p.Lys1384=)
n.387A=
n.176-13091T=
c.4231A= (p.Lys1411=)
n.4482A=
c.4147A= (p.Lys1383=)
c.1792A= (p.Lys598=)
n.4670A=
n.4684A=
n.4656A=
n.4651A=
2g.166002523C>ACA429893396SCN1Ac.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.4233G>T (p.Val1411=)
c.4200G>T (p.Val1400=)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.1095G>T
c.4197G>T (p.Val1399=)
c.4003-2747G>T (n.4003-2747G>T)
c.*3787G>T (n.*3787G>T)
c.*2176G>T (n.*2176G>T)
n.6706G>T
c.4149G>T (p.Val1383=)
n.386G>T
n.176-13090C>A
c.4230G>T (p.Val1410=)
n.4481G>T
c.4146G>T (p.Val1382=)
c.1791G>T (p.Val597=)
n.4669G>T
n.4683G>T
n.4655G>T
n.4650G>T
 gnomAD v4
2g.166002523C>GCA429893398SCN1Ac.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.4233G>C (p.Val1411=)
c.4200G>C (p.Val1400=)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.1095G>C
c.4197G>C (p.Val1399=)
c.4003-2747G>C (n.4003-2747G>C)
c.*3787G>C (n.*3787G>C)
c.*2176G>C (n.*2176G>C)
n.6706G>C
c.4149G>C (p.Val1383=)
n.386G>C
n.176-13090C>G
c.4230G>C (p.Val1410=)
n.4481G>C
c.4146G>C (p.Val1382=)
c.1791G>C (p.Val597=)
n.4669G>C
n.4683G>C
n.4655G>C
n.4650G>C
2g.166002523C>TCA429893399SCN1Ac.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.4233G>A (p.Val1411=)
c.4200G>A (p.Val1400=)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1095G>A
c.4197G>A (p.Val1399=)
c.4003-2747G>A (n.4003-2747G>A)
c.*3787G>A (n.*3787G>A)
c.*2176G>A (n.*2176G>A)
n.6706G>A
c.4149G>A (p.Val1383=)
n.386G>A
n.176-13090C>T
c.4230G>A (p.Val1410=)
n.4481G>A
c.4146G>A (p.Val1382=)
c.1791G>A (p.Val597=)
n.4669G>A
n.4683G>A
n.4655G>A
n.4650G>A
2g.166002524A>CCA349049971SCN1Ac.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.4232T>G (p.Val1411Gly)
c.4199T>G (p.Val1400Gly)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.1094T>G
c.4196T>G (p.Val1399Gly)
c.4003-2748T>G (n.4003-2748T>G)
c.*3786T>G (n.*3786T>G)
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
n.6705T>G
c.4148T>G (p.Val1383Gly)
n.385T>G
n.176-13089A>C
c.4229T>G (p.Val1410Gly)
n.4480T>G
c.4145T>G (p.Val1382Gly)
c.1790T>G (p.Val597Gly)
n.4668T>G
n.4682T>G
n.4654T>G
n.4649T>G
2g.166002524A>GCA349049972SCN1Ac.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.4232T>C (p.Val1411Ala)
c.4199T>C (p.Val1400Ala)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.1094T>C
c.4196T>C (p.Val1399Ala)
c.4003-2748T>C (n.4003-2748T>C)
c.*3786T>C (n.*3786T>C)
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
n.6705T>C
c.4148T>C (p.Val1383Ala)
n.385T>C
n.176-13089A>G
c.4229T>C (p.Val1410Ala)
n.4480T>C
c.4145T>C (p.Val1382Ala)
c.1790T>C (p.Val597Ala)
n.4668T>C
n.4682T>C
n.4654T>C
n.4649T>C
 ClinVar
2g.166002524A>TCA349049973SCN1Ac.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.4232T>A (p.Val1411Glu)
c.4199T>A (p.Val1400Glu)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1094T>A
c.4196T>A (p.Val1399Glu)
c.4003-2748T>A (n.4003-2748T>A)
c.*3786T>A (n.*3786T>A)
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
n.6705T>A
c.4148T>A (p.Val1383Glu)
n.385T>A
n.176-13089A>T
c.4229T>A (p.Val1410Glu)
n.4480T>A
c.4145T>A (p.Val1382Glu)
c.1790T>A (p.Val597Glu)
n.4668T>A
n.4682T>A
n.4654T>A
n.4649T>A
2g.166002525C>ACA349049974SCN1Ac.*2267G>T (n.*2267G>T)
c.4231G>T (p.Val1411Leu)
c.4198G>T (p.Val1400Leu)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1093G>T
c.4195G>T (p.Val1399Leu)
c.4003-2749G>T (n.4003-2749G>T)
c.*3785G>T (n.*3785G>T)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
n.6704G>T
c.4147G>T (p.Val1383Leu)
n.384G>T
n.176-13088C>A
c.4228G>T (p.Val1410Leu)
n.4479G>T
c.4144G>T (p.Val1382Leu)
c.1789G>T (p.Val597Leu)
n.4667G>T
n.4681G>T
n.4653G>T
n.4648G>T
2g.166002525C=CA1304842522SCN1Ac.*2267G= (n.*2267G=)
c.4231G= (p.Val1411=)
c.4198G= (p.Val1400=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1093G=
c.4195G= (p.Val1399=)
c.4003-2749G= (n.4003-2749G=)
c.*3785G= (n.*3785G=)
c.*2174G= (n.*2174G=)
n.6704G=
c.4147G= (p.Val1383=)
n.384G=
n.176-13088C=
c.4228G= (p.Val1410=)
n.4479G=
c.4144G= (p.Val1382=)
c.1789G= (p.Val597=)
n.4667G=
n.4681G=
n.4653G=
n.4648G=
2g.166002525C>GCA349049975SCN1Ac.*2267G>C (n.*2267G>C)
c.4231G>C (p.Val1411Leu)
c.4198G>C (p.Val1400Leu)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1093G>C
c.4195G>C (p.Val1399Leu)
c.4003-2749G>C (n.4003-2749G>C)
c.*3785G>C (n.*3785G>C)
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
n.6704G>C
c.4147G>C (p.Val1383Leu)
n.384G>C
n.176-13088C>G
c.4228G>C (p.Val1410Leu)
n.4479G>C
c.4144G>C (p.Val1382Leu)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
n.4667G>C
n.4681G>C
n.4653G>C
n.4648G>C
2g.166002525C>TCA349049976SCN1Ac.*2267G>A (n.*2267G>A)
c.4231G>A (p.Val1411Met)
c.4198G>A (p.Val1400Met)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1093G>A
c.4195G>A (p.Val1399Met)
c.4003-2749G>A (n.4003-2749G>A)
c.*3785G>A (n.*3785G>A)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.6704G>A
c.4147G>A (p.Val1383Met)
n.384G>A
n.176-13088C>T
c.4228G>A (p.Val1410Met)
n.4479G>A
c.4144G>A (p.Val1382Met)
c.1789G>A (p.Val597Met)
n.4667G>A
n.4681G>A
n.4653G>A
n.4648G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002526A=CA1304842527SCN1Ac.*2266T= (n.*2266T=)
c.4230T= (p.Asn1410=)
c.4197T= (p.Asn1399=)
c.*1723T= (n.*1723T=)
c.1092T=
c.4194T= (p.Asn1398=)
c.4003-2750T= (n.4003-2750T=)
c.*3784T= (n.*3784T=)
c.*2173T= (n.*2173T=)
n.6703T=
c.4146T= (p.Asn1382=)
n.383T=
n.176-13087A=
c.4227T= (p.Asn1409=)
n.4478T=
c.4143T= (p.Asn1381=)
c.1788T= (p.Asn596=)
n.4666T=
n.4680T=
n.4652T=
n.4647T=
2g.166002526A>CCA349049977SCN1Ac.*2266T>G (n.*2266T>G)
c.4230T>G (p.Asn1410Lys)
c.4197T>G (p.Asn1399Lys)
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
c.1092T>G
c.4194T>G (p.Asn1398Lys)
c.4003-2750T>G (n.4003-2750T>G)
c.*3784T>G (n.*3784T>G)
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.6703T>G
c.4146T>G (p.Asn1382Lys)
n.383T>G
n.176-13087A>C
c.4227T>G (p.Asn1409Lys)
n.4478T>G
c.4143T>G (p.Asn1381Lys)
c.1788T>G (p.Asn596Lys)
n.4666T>G
n.4680T>G
n.4652T>G
n.4647T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002526A>GCA429893400SCN1Ac.*2266T>C (n.*2266T>C)
c.4230T>C (p.Asn1410=)
c.4197T>C (p.Asn1399=)
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.1092T>C
c.4194T>C (p.Asn1398=)
c.4003-2750T>C (n.4003-2750T>C)
c.*3784T>C (n.*3784T>C)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.6703T>C
c.4146T>C (p.Asn1382=)
n.383T>C
n.176-13087A>G
c.4227T>C (p.Asn1409=)
n.4478T>C
c.4143T>C (p.Asn1381=)
c.1788T>C (p.Asn596=)
n.4666T>C
n.4680T>C
n.4652T>C
n.4647T>C
2g.166002526A>TCA349049978SCN1Ac.*2266T>A (n.*2266T>A)
c.4230T>A (p.Asn1410Lys)
c.4197T>A (p.Asn1399Lys)
c.*1723T>A (n.*1723T>A)
c.1092T>A
c.4194T>A (p.Asn1398Lys)
c.4003-2750T>A (n.4003-2750T>A)
c.*3784T>A (n.*3784T>A)
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.6703T>A
c.4146T>A (p.Asn1382Lys)
n.383T>A
n.176-13087A>T
c.4227T>A (p.Asn1409Lys)
n.4478T>A
c.4143T>A (p.Asn1381Lys)
c.1788T>A (p.Asn596Lys)
n.4666T>A
n.4680T>A
n.4652T>A
n.4647T>A
2g.166002527T>ACA349049979SCN1Ac.*2265A>T (n.*2265A>T)
c.4229A>T (p.Asn1410Ile)
c.4196A>T (p.Asn1399Ile)
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.1091A>T
c.4193A>T (p.Asn1398Ile)
c.4003-2751A>T (n.4003-2751A>T)
c.*3783A>T (n.*3783A>T)
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
n.6702A>T
c.4145A>T (p.Asn1382Ile)
n.382A>T
n.176-13086T>A
c.4226A>T (p.Asn1409Ile)
n.4477A>T
c.4142A>T (p.Asn1381Ile)
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
n.4665A>T
n.4679A>T
n.4651A>T
n.4646A>T
2g.166002527T>CCA349049980SCN1Ac.*2265A>G (n.*2265A>G)
c.4229A>G (p.Asn1410Ser)
c.4196A>G (p.Asn1399Ser)
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.1091A>G
c.4193A>G (p.Asn1398Ser)
c.4003-2751A>G (n.4003-2751A>G)
c.*3783A>G (n.*3783A>G)
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
n.6702A>G
c.4145A>G (p.Asn1382Ser)
n.382A>G
n.176-13086T>C
c.4226A>G (p.Asn1409Ser)
n.4477A>G
c.4142A>G (p.Asn1381Ser)
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
n.4665A>G
n.4679A>G
n.4651A>G
n.4646A>G
2g.166002527T>GCA349049981SCN1Ac.*2265A>C (n.*2265A>C)
c.4229A>C (p.Asn1410Thr)
c.4196A>C (p.Asn1399Thr)
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.1091A>C
c.4193A>C (p.Asn1398Thr)
c.4003-2751A>C (n.4003-2751A>C)
c.*3783A>C (n.*3783A>C)
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
n.6702A>C
c.4145A>C (p.Asn1382Thr)
n.382A>C
n.176-13086T>G
c.4226A>C (p.Asn1409Thr)
n.4477A>C
c.4142A>C (p.Asn1381Thr)
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
n.4665A>C
n.4679A>C
n.4651A>C
n.4646A>C
2g.166002531delCA2586970336SCN1Ac.*2265del (n.*2265del)
c.4229del (p.Asn1410MetfsTer2)
c.4196del (p.Asn1399MetfsTer2)
c.*1722del (n.*1722del)
c.1091del
c.4193del (p.Asn1398MetfsTer2)
c.4003-2751del (n.4003-2751del)
c.*3783del (n.*3783del)
c.*2172del (n.*2172del)
n.6702del
c.4145del (p.Asn1382MetfsTer2)
n.382del
n.176-13082del
c.4226del (p.Asn1409MetfsTer2)
n.4477del
c.4142del (p.Asn1381MetfsTer2)
c.1787del (p.Asn596MetfsTer2)
n.4665del
n.4679del
n.4651del
n.4646del
 gnomAD v4
2g.166002528T>ACA349049984SCN1Ac.*2264A>T (n.*2264A>T)
c.4228A>T (p.Asn1410Tyr)
c.4195A>T (p.Asn1399Tyr)
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
c.1090A>T
c.4192A>T (p.Asn1398Tyr)
c.4003-2752A>T (n.4003-2752A>T)
c.*3782A>T (n.*3782A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
n.6701A>T
c.4144A>T (p.Asn1382Tyr)
n.381A>T
n.176-13085T>A
c.4225A>T (p.Asn1409Tyr)
n.4476A>T
c.4141A>T (p.Asn1381Tyr)
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
n.4664A>T
n.4678A>T
n.4650A>T
n.4645A>T
2g.166002528T>CCA349049983SCN1Ac.*2264A>G (n.*2264A>G)
c.4228A>G (p.Asn1410Asp)
c.4195A>G (p.Asn1399Asp)
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
c.1090A>G
c.4192A>G (p.Asn1398Asp)
c.4003-2752A>G (n.4003-2752A>G)
c.*3782A>G (n.*3782A>G)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
n.6701A>G
c.4144A>G (p.Asn1382Asp)
n.381A>G
n.176-13085T>C
c.4225A>G (p.Asn1409Asp)
n.4476A>G
c.4141A>G (p.Asn1381Asp)
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
n.4664A>G
n.4678A>G
n.4650A>G
n.4645A>G
2g.166002528T>GCA349049982SCN1Ac.*2264A>C (n.*2264A>C)
c.4228A>C (p.Asn1410His)
c.4195A>C (p.Asn1399His)
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.1090A>C
c.4192A>C (p.Asn1398His)
c.4003-2752A>C (n.4003-2752A>C)
c.*3782A>C (n.*3782A>C)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
n.6701A>C
c.4144A>C (p.Asn1382His)
n.381A>C
n.176-13085T>G
c.4225A>C (p.Asn1409His)
n.4476A>C
c.4141A>C (p.Asn1381His)
c.1786A>C (p.Asn596His)
n.4664A>C
n.4678A>C
n.4650A>C
n.4645A>C
2g.166002529T>ACA349049985SCN1Ac.*2263A>T (n.*2263A>T)
c.4227A>T (p.Lys1409Asn)
c.4194A>T (p.Lys1398Asn)
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.1089A>T
c.4191A>T (p.Lys1397Asn)
c.4003-2753A>T (n.4003-2753A>T)
c.*3781A>T (n.*3781A>T)
c.*2170A>T (n.*2170A>T)
n.6700A>T
c.4143A>T (p.Lys1381Asn)
n.380A>T
n.176-13084T>A
c.4224A>T (p.Lys1408Asn)
n.4475A>T
c.4140A>T (p.Lys1380Asn)
c.1785A>T (p.Lys595Asn)
n.4663A>T
n.4677A>T
n.4649A>T
n.4644A>T
2g.166002529T>CCA429893403SCN1Ac.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.4227A>G (p.Lys1409=)
c.4194A>G (p.Lys1398=)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.1089A>G
c.4191A>G (p.Lys1397=)
c.4003-2753A>G (n.4003-2753A>G)
c.*3781A>G (n.*3781A>G)
c.*2170A>G (n.*2170A>G)
n.6700A>G
c.4143A>G (p.Lys1381=)
n.380A>G
n.176-13084T>C
c.4224A>G (p.Lys1408=)
n.4475A>G
c.4140A>G (p.Lys1380=)
c.1785A>G (p.Lys595=)
n.4663A>G
n.4677A>G
n.4649A>G
n.4644A>G
2g.166002529T>GCA349049986SCN1Ac.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.4227A>C (p.Lys1409Asn)
c.4194A>C (p.Lys1398Asn)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.1089A>C
c.4191A>C (p.Lys1397Asn)
c.4003-2753A>C (n.4003-2753A>C)
c.*3781A>C (n.*3781A>C)
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
n.6700A>C
c.4143A>C (p.Lys1381Asn)
n.380A>C
n.176-13084T>G
c.4224A>C (p.Lys1408Asn)
n.4475A>C
c.4140A>C (p.Lys1380Asn)
c.1785A>C (p.Lys595Asn)
n.4663A>C
n.4677A>C
n.4649A>C
n.4644A>C
2g.166002530T>ACA349049987SCN1Ac.*2262A>T (n.*2262A>T)
c.4226A>T (p.Lys1409Ile)
c.4193A>T (p.Lys1398Ile)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.1088A>T
c.4190A>T (p.Lys1397Ile)
c.4003-2754A>T (n.4003-2754A>T)
c.*3780A>T (n.*3780A>T)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
n.6699A>T
c.4142A>T (p.Lys1381Ile)
n.379A>T
n.176-13083T>A
c.4223A>T (p.Lys1408Ile)
n.4474A>T
c.4139A>T (p.Lys1380Ile)
c.1784A>T (p.Lys595Ile)
n.4662A>T
n.4676A>T
n.4648A>T
n.4643A>T
2g.166002530T>CCA349049988SCN1Ac.*2262A>G (n.*2262A>G)
c.4226A>G (p.Lys1409Arg)
c.4193A>G (p.Lys1398Arg)
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.1088A>G
c.4190A>G (p.Lys1397Arg)
c.4003-2754A>G (n.4003-2754A>G)
c.*3780A>G (n.*3780A>G)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
n.6699A>G
c.4142A>G (p.Lys1381Arg)
n.379A>G
n.176-13083T>C
c.4223A>G (p.Lys1408Arg)
n.4474A>G
c.4139A>G (p.Lys1380Arg)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
n.4662A>G
n.4676A>G
n.4648A>G
n.4643A>G
2g.166002530T>GCA349049989SCN1Ac.*2262A>C (n.*2262A>C)
c.4226A>C (p.Lys1409Thr)
c.4193A>C (p.Lys1398Thr)
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.1088A>C
c.4190A>C (p.Lys1397Thr)
c.4003-2754A>C (n.4003-2754A>C)
c.*3780A>C (n.*3780A>C)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
n.6699A>C
c.4142A>C (p.Lys1381Thr)
n.379A>C
n.176-13083T>G
c.4223A>C (p.Lys1408Thr)
n.4474A>C
c.4139A>C (p.Lys1380Thr)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
n.4662A>C
n.4676A>C
n.4648A>C
n.4643A>C
2g.166002531T>ACA349049990SCN1Ac.*2261A>T (n.*2261A>T)
c.4225A>T (p.Lys1409Ter)
c.4192A>T (p.Lys1398Ter)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.1087A>T
c.4189A>T (p.Lys1397Ter)
c.4003-2755A>T (n.4003-2755A>T)
c.*3779A>T (n.*3779A>T)
c.*2168A>T (n.*2168A>T)
n.6698A>T
c.4141A>T (p.Lys1381Ter)
n.378A>T
n.176-13082T>A
c.4222A>T (p.Lys1408Ter)
n.4473A>T
c.4138A>T (p.Lys1380Ter)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
n.4661A>T
n.4675A>T
n.4647A>T
n.4642A>T
 dbSNP
2g.166002531T>CCA349049991SCN1Ac.*2261A>G (n.*2261A>G)
c.4225A>G (p.Lys1409Glu)
c.4192A>G (p.Lys1398Glu)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.1087A>G
c.4189A>G (p.Lys1397Glu)
c.4003-2755A>G (n.4003-2755A>G)
c.*3779A>G (n.*3779A>G)
c.*2168A>G (n.*2168A>G)
n.6698A>G
c.4141A>G (p.Lys1381Glu)
n.378A>G
n.176-13082T>C
c.4222A>G (p.Lys1408Glu)
n.4473A>G
c.4138A>G (p.Lys1380Glu)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
n.4661A>G
n.4675A>G
n.4647A>G
n.4642A>G
2g.166002531T>GCA349049992SCN1Ac.*2261A>C (n.*2261A>C)
c.4225A>C (p.Lys1409Gln)
c.4192A>C (p.Lys1398Gln)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.1087A>C
c.4189A>C (p.Lys1397Gln)
c.4003-2755A>C (n.4003-2755A>C)
c.*3779A>C (n.*3779A>C)
c.*2168A>C (n.*2168A>C)
n.6698A>C
c.4141A>C (p.Lys1381Gln)
n.378A>C
n.176-13082T>G
c.4222A>C (p.Lys1408Gln)
n.4473A>C
c.4138A>C (p.Lys1380Gln)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
n.4661A>C
n.4675A>C
n.4647A>C
n.4642A>C
2g.166002531T=CA1304842533SCN1Ac.*2261A= (n.*2261A=)
c.4225A= (p.Lys1409=)
c.4192A= (p.Lys1398=)
c.*1718A= (n.*1718A=)
c.1087A=
c.4189A= (p.Lys1397=)
c.4003-2755A= (n.4003-2755A=)
c.*3779A= (n.*3779A=)
c.*2168A= (n.*2168A=)
n.6698A=
c.4141A= (p.Lys1381=)
n.378A=
n.176-13082T=
c.4222A= (p.Lys1408=)
n.4473A=
c.4138A= (p.Lys1380=)
c.1783A= (p.Lys595=)
n.4661A=
n.4675A=
n.4647A=
n.4642A=
2g.166002532C>ACA349049993SCN1Ac.*2260G>T (n.*2260G>T)
c.4224G>T (p.Trp1408Cys)
c.4191G>T (p.Trp1397Cys)
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
c.1086G>T
c.4188G>T (p.Trp1396Cys)
c.4003-2756G>T (n.4003-2756G>T)
c.*3778G>T (n.*3778G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
n.6697G>T
c.4140G>T (p.Trp1380Cys)
n.377G>T
n.176-13081C>A
c.4221G>T (p.Trp1407Cys)
n.4472G>T
c.4137G>T (p.Trp1379Cys)
c.1782G>T (p.Trp594Cys)
n.4660G>T
n.4674G>T
n.4646G>T
n.4641G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166002532C=CA1304842539SCN1Ac.*2260G= (n.*2260G=)
c.4224G= (p.Trp1408=)
c.4191G= (p.Trp1397=)
c.*1717G= (n.*1717G=)
c.1086G=
c.4188G= (p.Trp1396=)
c.4003-2756G= (n.4003-2756G=)
c.*3778G= (n.*3778G=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
n.6697G=
c.4140G= (p.Trp1380=)
n.377G=
n.176-13081C=
c.4221G= (p.Trp1407=)
n.4472G=
c.4137G= (p.Trp1379=)
c.1782G= (p.Trp594=)
n.4660G=
n.4674G=
n.4646G=
n.4641G=
2g.166002532C>GCA349049994SCN1Ac.*2260G>C (n.*2260G>C)
c.4224G>C (p.Trp1408Cys)
c.4191G>C (p.Trp1397Cys)
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
c.1086G>C
c.4188G>C (p.Trp1396Cys)
c.4003-2756G>C (n.4003-2756G>C)
c.*3778G>C (n.*3778G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
n.6697G>C
c.4140G>C (p.Trp1380Cys)
n.377G>C
n.176-13081C>G
c.4221G>C (p.Trp1407Cys)
n.4472G>C
c.4137G>C (p.Trp1379Cys)
c.1782G>C (p.Trp594Cys)
n.4660G>C
n.4674G>C
n.4646G>C
n.4641G>C
2g.166002532C>TCA302832SCN1Ac.*2260G>A (n.*2260G>A)
c.4224G>A (p.Trp1408Ter)
c.4191G>A (p.Trp1397Ter)
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
c.1086G>A
c.4188G>A (p.Trp1396Ter)
c.4003-2756G>A (n.4003-2756G>A)
c.*3778G>A (n.*3778G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
n.6697G>A
c.4140G>A (p.Trp1380Ter)
n.377G>A
n.176-13081C>T
c.4221G>A (p.Trp1407Ter)
n.4472G>A
c.4137G>A (p.Trp1379Ter)
c.1782G>A (p.Trp594Ter)
n.4660G>A
n.4674G>A
n.4646G>A
n.4641G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166002533C>ACA349049995SCN1Ac.*2259G>T (n.*2259G>T)
c.4223G>T (p.Trp1408Leu)
c.4190G>T (p.Trp1397Leu)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.1085G>T
c.4187G>T (p.Trp1396Leu)
c.4003-2757G>T (n.4003-2757G>T)
c.*3777G>T (n.*3777G>T)
c.*2166G>T (n.*2166G>T)
n.6696G>T
c.4139G>T (p.Trp1380Leu)
n.376G>T
n.176-13080C>A
c.4220G>T (p.Trp1407Leu)
n.4471G>T
c.4136G>T (p.Trp1379Leu)
c.1781G>T (p.Trp594Leu)
n.4659G>T
n.4673G>T
n.4645G>T
n.4640G>T
2g.166002533C=CA1304842546SCN1Ac.*2259G= (n.*2259G=)
c.4223G= (p.Trp1408=)
c.4190G= (p.Trp1397=)
c.*1716G= (n.*1716G=)
c.1085G=
c.4187G= (p.Trp1396=)
c.4003-2757G= (n.4003-2757G=)
c.*3777G= (n.*3777G=)
c.*2166G= (n.*2166G=)
n.6696G=
c.4139G= (p.Trp1380=)
n.376G=
n.176-13080C=
c.4220G= (p.Trp1407=)
n.4471G=
c.4136G= (p.Trp1379=)
c.1781G= (p.Trp594=)
n.4659G=
n.4673G=
n.4645G=
n.4640G=
2g.166002533C>GCA349049996SCN1Ac.*2259G>C (n.*2259G>C)
c.4223G>C (p.Trp1408Ser)
c.4190G>C (p.Trp1397Ser)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.1085G>C
c.4187G>C (p.Trp1396Ser)
c.4003-2757G>C (n.4003-2757G>C)
c.*3777G>C (n.*3777G>C)
c.*2166G>C (n.*2166G>C)
n.6696G>C
c.4139G>C (p.Trp1380Ser)
n.376G>C
n.176-13080C>G
c.4220G>C (p.Trp1407Ser)
n.4471G>C
c.4136G>C (p.Trp1379Ser)
c.1781G>C (p.Trp594Ser)
n.4659G>C
n.4673G>C
n.4645G>C
n.4640G>C
2g.166002533C>TCA303381SCN1Ac.*2259G>A (n.*2259G>A)
c.4223G>A (p.Trp1408Ter)
c.4190G>A (p.Trp1397Ter)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.1085G>A
c.4187G>A (p.Trp1396Ter)
c.4003-2757G>A (n.4003-2757G>A)
c.*3777G>A (n.*3777G>A)
c.*2166G>A (n.*2166G>A)
n.6696G>A
c.4139G>A (p.Trp1380Ter)
n.376G>A
n.176-13080C>T
c.4220G>A (p.Trp1407Ter)
n.4471G>A
c.4136G>A (p.Trp1379Ter)
c.1781G>A (p.Trp594Ter)
n.4659G>A
n.4673G>A
n.4645G>A
n.4640G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002534A>CCA349049998SCN1Ac.*2258T>G (n.*2258T>G)
c.4222T>G (p.Trp1408Gly)
c.4189T>G (p.Trp1397Gly)
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.1084T>G
c.4186T>G (p.Trp1396Gly)
c.4003-2758T>G (n.4003-2758T>G)
c.*3776T>G (n.*3776T>G)
c.*2165T>G (n.*2165T>G)
n.6695T>G
c.4138T>G (p.Trp1380Gly)
n.375T>G
n.176-13079A>C
c.4219T>G (p.Trp1407Gly)
n.4470T>G
c.4135T>G (p.Trp1379Gly)
c.1780T>G (p.Trp594Gly)
n.4658T>G
n.4672T>G
n.4644T>G
n.4639T>G
2g.166002534A>GCA349049999SCN1Ac.*2258T>C (n.*2258T>C)
c.4222T>C (p.Trp1408Arg)
c.4189T>C (p.Trp1397Arg)
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.1084T>C
c.4186T>C (p.Trp1396Arg)
c.4003-2758T>C (n.4003-2758T>C)
c.*3776T>C (n.*3776T>C)
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
n.6695T>C
c.4138T>C (p.Trp1380Arg)
n.375T>C
n.176-13079A>G
c.4219T>C (p.Trp1407Arg)
n.4470T>C
c.4135T>C (p.Trp1379Arg)
c.1780T>C (p.Trp594Arg)
n.4658T>C
n.4672T>C
n.4644T>C
n.4639T>C
2g.166002534A>TCA349049997SCN1Ac.*2258T>A (n.*2258T>A)
c.4222T>A (p.Trp1408Arg)
c.4189T>A (p.Trp1397Arg)
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.1084T>A
c.4186T>A (p.Trp1396Arg)
c.4003-2758T>A (n.4003-2758T>A)
c.*3776T>A (n.*3776T>A)
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
n.6695T>A
c.4138T>A (p.Trp1380Arg)
n.375T>A
n.176-13079A>T
c.4219T>A (p.Trp1407Arg)
n.4470T>A
c.4135T>A (p.Trp1379Arg)
c.1780T>A (p.Trp594Arg)
n.4658T>A
n.4672T>A
n.4644T>A
n.4639T>A
2g.166002535T>ACA429893407SCN1Ac.*2257A>T (n.*2257A>T)
c.4221A>T (p.Arg1407=)
c.4188A>T (p.Arg1396=)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
c.1083A>T
c.4185A>T (p.Arg1395=)
c.4003-2759A>T (n.4003-2759A>T)
c.*3775A>T (n.*3775A>T)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
n.6694A>T
c.4137A>T (p.Arg1379=)
n.374A>T
n.176-13078T>A
c.4218A>T (p.Arg1406=)
n.4469A>T
c.4134A>T (p.Arg1378=)
c.1779A>T (p.Arg593=)
n.4657A>T
n.4671A>T
n.4643A>T
n.4638A>T
2g.166002535T>CCA429893408SCN1Ac.*2257A>G (n.*2257A>G)
c.4221A>G (p.Arg1407=)
c.4188A>G (p.Arg1396=)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
c.1083A>G
c.4185A>G (p.Arg1395=)
c.4003-2759A>G (n.4003-2759A>G)
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
n.6694A>G
c.4137A>G (p.Arg1379=)
n.374A>G
n.176-13078T>C
c.4218A>G (p.Arg1406=)
n.4469A>G
c.4134A>G (p.Arg1378=)
c.1779A>G (p.Arg593=)
n.4657A>G
n.4671A>G
n.4643A>G
n.4638A>G
2g.166002535T>GCA429893410SCN1Ac.*2257A>C (n.*2257A>C)
c.4221A>C (p.Arg1407=)
c.4188A>C (p.Arg1396=)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
c.1083A>C
c.4185A>C (p.Arg1395=)
c.4003-2759A>C (n.4003-2759A>C)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
n.6694A>C
c.4137A>C (p.Arg1379=)
n.374A>C
n.176-13078T>G
c.4218A>C (p.Arg1406=)
n.4469A>C
c.4134A>C (p.Arg1378=)
c.1779A>C (p.Arg593=)
n.4657A>C
n.4671A>C
n.4643A>C
n.4638A>C
2g.166002535_166007766delCA891842567SCN1Ac.*2038+1953_*2257del
c.4002+1953_4221del
c.3969+1953_4188del
c.*1495+1953_*1714del
c.801-473_1083del
c.3966+1953_4185del
c.4002+1953_4003-2759del (n.4002+1953_4003-2759del)
c.*3556+1953_*3775del
c.*1945+1953_*2164del
n.6475+1953_6694del
c.3918+1953_4137del
n.176-13078_176-7847del
c.3999+1953_4218del
n.4187-473_4469del
c.3915+1953_4134del
c.1560+1953_1779del
n.4375-473_4657del
n.4389-473_4671del
n.4361-473_4643del
n.4356-473_4638del
 ClinVar
2g.166002536C>ACA349050001SCN1Ac.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.4220G>T (p.Arg1407Leu)
c.4187G>T (p.Arg1396Leu)
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
c.1082G>T
c.4184G>T (p.Arg1395Leu)
c.4003-2760G>T (n.4003-2760G>T)
c.*3774G>T (n.*3774G>T)
c.*2163G>T (n.*2163G>T)
n.6693G>T
c.4136G>T (p.Arg1379Leu)
n.373G>T
n.176-13077C>A
c.4217G>T (p.Arg1406Leu)
n.4468G>T
c.4133G>T (p.Arg1378Leu)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
n.4656G>T
n.4670G>T
n.4642G>T
n.4637G>T
2g.166002536C=CA1304842553SCN1Ac.*2256G= (n.*2256G=)
c.4220G= (p.Arg1407=)
c.4187G= (p.Arg1396=)
c.*1713G= (n.*1713G=)
c.1082G=
c.4184G= (p.Arg1395=)
c.4003-2760G= (n.4003-2760G=)
c.*3774G= (n.*3774G=)
c.*2163G= (n.*2163G=)
n.6693G=
c.4136G= (p.Arg1379=)
n.373G=
n.176-13077C=
c.4217G= (p.Arg1406=)
n.4468G=
c.4133G= (p.Arg1378=)
c.1778G= (p.Arg593=)
n.4656G=
n.4670G=
n.4642G=
n.4637G=
2g.166002536C>GCA349050003SCN1Ac.*2256G>C (n.*2256G>C)
c.4220G>C (p.Arg1407Pro)
c.4187G>C (p.Arg1396Pro)
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
c.1082G>C
c.4184G>C (p.Arg1395Pro)
c.4003-2760G>C (n.4003-2760G>C)
c.*3774G>C (n.*3774G>C)
c.*2163G>C (n.*2163G>C)
n.6693G>C
c.4136G>C (p.Arg1379Pro)
n.373G>C
n.176-13077C>G
c.4217G>C (p.Arg1406Pro)
n.4468G>C
c.4133G>C (p.Arg1378Pro)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
n.4656G>C
n.4670G>C
n.4642G>C
n.4637G>C
2g.166002536C>TCA349050004SCN1Ac.*2256G>A (n.*2256G>A)
c.4220G>A (p.Arg1407Gln)
c.4187G>A (p.Arg1396Gln)
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
c.1082G>A
c.4184G>A (p.Arg1395Gln)
c.4003-2760G>A (n.4003-2760G>A)
c.*3774G>A (n.*3774G>A)
c.*2163G>A (n.*2163G>A)
n.6693G>A
c.4136G>A (p.Arg1379Gln)
n.373G>A
n.176-13077C>T
c.4217G>A (p.Arg1406Gln)
n.4468G>A
c.4133G>A (p.Arg1378Gln)
c.1778G>A (p.Arg593Gln)
n.4656G>A
n.4670G>A
n.4642G>A
n.4637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166002537G>ACA266841SCN1Ac.*2255C>T (n.*2255C>T)
c.4219C>T (p.Arg1407Ter)
c.4186C>T (p.Arg1396Ter)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.1081C>T
c.4183C>T (p.Arg1395Ter)
c.4003-2761C>T (n.4003-2761C>T)
c.*3773C>T (n.*3773C>T)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
n.6692C>T
c.4135C>T (p.Arg1379Ter)
n.372C>T
n.176-13076G>A
c.4216C>T (p.Arg1406Ter)
n.4467C>T
c.4132C>T (p.Arg1378Ter)
c.1777C>T (p.Arg593Ter)
n.4655C>T
n.4669C>T
n.4641C>T
n.4636C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002537G>CCA349050006SCN1Ac.*2255C>G (n.*2255C>G)
c.4219C>G (p.Arg1407Gly)
c.4186C>G (p.Arg1396Gly)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1081C>G
c.4183C>G (p.Arg1395Gly)
c.4003-2761C>G (n.4003-2761C>G)
c.*3773C>G (n.*3773C>G)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
n.6692C>G
c.4135C>G (p.Arg1379Gly)
n.372C>G
n.176-13076G>C
c.4216C>G (p.Arg1406Gly)
n.4467C>G
c.4132C>G (p.Arg1378Gly)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
n.4655C>G
n.4669C>G
n.4641C>G
n.4636C>G
2g.166002537G=CA1304842556SCN1Ac.*2255C= (n.*2255C=)
c.4219C= (p.Arg1407=)
c.4186C= (p.Arg1396=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
c.1081C=
c.4183C= (p.Arg1395=)
c.4003-2761C= (n.4003-2761C=)
c.*3773C= (n.*3773C=)
c.*2162C= (n.*2162C=)
n.6692C=
c.4135C= (p.Arg1379=)
n.372C=
n.176-13076G=
c.4216C= (p.Arg1406=)
n.4467C=
c.4132C= (p.Arg1378=)
c.1777C= (p.Arg593=)
n.4655C=
n.4669C=
n.4641C=
n.4636C=
2g.166002537G>TCA429893412SCN1Ac.*2255C>A (n.*2255C>A)
c.4219C>A (p.Arg1407=)
c.4186C>A (p.Arg1396=)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1081C>A
c.4183C>A (p.Arg1395=)
c.4003-2761C>A (n.4003-2761C>A)
c.*3773C>A (n.*3773C>A)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
n.6692C>A
c.4135C>A (p.Arg1379=)
n.372C>A
n.176-13076G>T
c.4216C>A (p.Arg1406=)
n.4467C>A
c.4132C>A (p.Arg1378=)
c.1777C>A (p.Arg593=)
n.4655C>A
n.4669C>A
n.4641C>A
n.4636C>A
2g.166002538A>CCA429893413SCN1Ac.*2254T>G (n.*2254T>G)
c.4218T>G (p.Ala1406=)
c.4185T>G (p.Ala1395=)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1080T>G
c.4182T>G (p.Ala1394=)
c.4003-2762T>G (n.4003-2762T>G)
c.*3772T>G (n.*3772T>G)
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
n.6691T>G
c.4134T>G (p.Ala1378=)
n.371T>G
n.176-13075A>C
c.4215T>G (p.Ala1405=)
n.4466T>G
c.4131T>G (p.Ala1377=)
c.1776T>G (p.Ala592=)
n.4654T>G
n.4668T>G
n.4640T>G
n.4635T>G
2g.166002538A>GCA429893414SCN1Ac.*2254T>C (n.*2254T>C)
c.4218T>C (p.Ala1406=)
c.4185T>C (p.Ala1395=)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1080T>C
c.4182T>C (p.Ala1394=)
c.4003-2762T>C (n.4003-2762T>C)
c.*3772T>C (n.*3772T>C)
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
n.6691T>C
c.4134T>C (p.Ala1378=)
n.371T>C
n.176-13075A>G
c.4215T>C (p.Ala1405=)
n.4466T>C
c.4131T>C (p.Ala1377=)
c.1776T>C (p.Ala592=)
n.4654T>C
n.4668T>C
n.4640T>C
n.4635T>C
2g.166002538A>TCA429893416SCN1Ac.*2254T>A (n.*2254T>A)
c.4218T>A (p.Ala1406=)
c.4185T>A (p.Ala1395=)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1080T>A
c.4182T>A (p.Ala1394=)
c.4003-2762T>A (n.4003-2762T>A)
c.*3772T>A (n.*3772T>A)
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
n.6691T>A
c.4134T>A (p.Ala1378=)
n.371T>A
n.176-13075A>T
c.4215T>A (p.Ala1405=)
n.4466T>A
c.4131T>A (p.Ala1377=)
c.1776T>A (p.Ala592=)
n.4654T>A
n.4668T>A
n.4640T>A
n.4635T>A
 ClinVar
2g.166002539G>ACA349050008SCN1Ac.*2253C>T (n.*2253C>T)
c.4217C>T (p.Ala1406Val)
c.4184C>T (p.Ala1395Val)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.1079C>T
c.4181C>T (p.Ala1394Val)
c.4003-2763C>T (n.4003-2763C>T)
c.*3771C>T (n.*3771C>T)
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
n.6690C>T
c.4133C>T (p.Ala1378Val)
n.370C>T
n.176-13074G>A
c.4214C>T (p.Ala1405Val)
n.4465C>T
c.4130C>T (p.Ala1377Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.4653C>T
n.4667C>T
n.4639C>T
n.4634C>T
2g.166002539G>CCA349050010SCN1Ac.*2253C>G (n.*2253C>G)
c.4217C>G (p.Ala1406Gly)
c.4184C>G (p.Ala1395Gly)
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.1079C>G
c.4181C>G (p.Ala1394Gly)
c.4003-2763C>G (n.4003-2763C>G)
c.*3771C>G (n.*3771C>G)
c.*2160C>G (n.*2160C>G)
n.6690C>G
c.4133C>G (p.Ala1378Gly)
n.370C>G
n.176-13074G>C
c.4214C>G (p.Ala1405Gly)
n.4465C>G
c.4130C>G (p.Ala1377Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
n.4653C>G
n.4667C>G
n.4639C>G
n.4634C>G
2g.166002539G=CA1304842560SCN1Ac.*2253C= (n.*2253C=)
c.4217C= (p.Ala1406=)
c.4184C= (p.Ala1395=)
c.*1710C= (n.*1710C=)
c.1079C=
c.4181C= (p.Ala1394=)
c.4003-2763C= (n.4003-2763C=)
c.*3771C= (n.*3771C=)
c.*2160C= (n.*2160C=)
n.6690C=
c.4133C= (p.Ala1378=)
n.370C=
n.176-13074G=
c.4214C= (p.Ala1405=)
n.4465C=
c.4130C= (p.Ala1377=)
c.1775C= (p.Ala592=)
n.4653C=
n.4667C=
n.4639C=
n.4634C=
2g.166002539G>TCA349050012SCN1Ac.*2253C>A (n.*2253C>A)
c.4217C>A (p.Ala1406Asp)
c.4184C>A (p.Ala1395Asp)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.1079C>A
c.4181C>A (p.Ala1394Asp)
c.4003-2763C>A (n.4003-2763C>A)
c.*3771C>A (n.*3771C>A)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
n.6690C>A
c.4133C>A (p.Ala1378Asp)
n.370C>A
n.176-13074G>T
c.4214C>A (p.Ala1405Asp)
n.4465C>A
c.4130C>A (p.Ala1377Asp)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
n.4653C>A
n.4667C>A
n.4639C>A
n.4634C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002540C>ACA349050015SCN1Ac.*2252G>T (n.*2252G>T)
c.4216G>T (p.Ala1406Ser)
c.4183G>T (p.Ala1395Ser)
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
c.1078G>T
c.4180G>T (p.Ala1394Ser)
c.4003-2764G>T (n.4003-2764G>T)
c.*3770G>T (n.*3770G>T)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
n.6689G>T
c.4132G>T (p.Ala1378Ser)
n.369G>T
n.176-13073C>A
c.4213G>T (p.Ala1405Ser)
n.4464G>T
c.4129G>T (p.Ala1377Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.4652G>T
n.4666G>T
n.4638G>T
n.4633G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166002540C=CA1304842572SCN1Ac.*2252G= (n.*2252G=)
c.4216G= (p.Ala1406=)
c.4183G= (p.Ala1395=)
c.*1709G= (n.*1709G=)
c.1078G=
c.4180G= (p.Ala1394=)
c.4003-2764G= (n.4003-2764G=)
c.*3770G= (n.*3770G=)
c.*2159G= (n.*2159G=)
n.6689G=
c.4132G= (p.Ala1378=)
n.369G=
n.176-13073C=
c.4213G= (p.Ala1405=)
n.4464G=
c.4129G= (p.Ala1377=)
c.1774G= (p.Ala592=)
n.4652G=
n.4666G=
n.4638G=
n.4633G=
2g.166002540C>GCA349050017SCN1Ac.*2252G>C (n.*2252G>C)
c.4216G>C (p.Ala1406Pro)
c.4183G>C (p.Ala1395Pro)
c.*1709G>C (n.*1709G>C)
c.1078G>C
c.4180G>C (p.Ala1394Pro)
c.4003-2764G>C (n.4003-2764G>C)
c.*3770G>C (n.*3770G>C)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
n.6689G>C
c.4132G>C (p.Ala1378Pro)
n.369G>C
n.176-13073C>G
c.4213G>C (p.Ala1405Pro)
n.4464G>C
c.4129G>C (p.Ala1377Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.4652G>C
n.4666G>C
n.4638G>C
n.4633G>C
2g.166002540C>TCA349050018SCN1Ac.*2252G>A (n.*2252G>A)
c.4216G>A (p.Ala1406Thr)
c.4183G>A (p.Ala1395Thr)
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
c.1078G>A
c.4180G>A (p.Ala1394Thr)
c.4003-2764G>A (n.4003-2764G>A)
c.*3770G>A (n.*3770G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
n.6689G>A
c.4132G>A (p.Ala1378Thr)
n.369G>A
n.176-13073C>T
c.4213G>A (p.Ala1405Thr)
n.4464G>A
c.4129G>A (p.Ala1377Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
n.4652G>A
n.4666G>A
n.4638G>A
n.4633G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002540dupCA317734SCN1Ac.*2252dup (n.*2252dup)
c.4216dup (p.Ala1406GlyfsTer11)
c.4183dup (p.Ala1395GlyfsTer11)
c.*1709dup (n.*1709dup)
c.1078dup
c.4180dup (p.Ala1394GlyfsTer11)
c.4003-2764dup (n.4003-2764dup)
c.*3770dup (n.*3770dup)
c.*2159dup (n.*2159dup)
n.6689dup
c.4132dup (p.Ala1378GlyfsTer11)
n.369dup
n.176-13073dup
c.4213dup (p.Ala1405GlyfsTer11)
n.4464dup
c.4129dup (p.Ala1377GlyfsTer11)
c.1774dup (p.Ala592GlyfsTer11)
n.4652dup
n.4666dup
n.4638dup
n.4633dup
 ClinVar dbSNP
2g.166002541A>CCA429893419SCN1Ac.*2251T>G (n.*2251T>G)
c.4215T>G (p.Thr1405=)
c.4182T>G (p.Thr1394=)
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.1077T>G
c.4179T>G (p.Thr1393=)
c.4003-2765T>G (n.4003-2765T>G)
c.*3769T>G (n.*3769T>G)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
n.6688T>G
c.4131T>G (p.Thr1377=)
n.368T>G
n.176-13072A>C
c.4212T>G (p.Thr1404=)
n.4463T>G
c.4128T>G (p.Thr1376=)
c.1773T>G (p.Thr591=)
n.4651T>G
n.4665T>G
n.4637T>G
n.4632T>G
2g.166002541A>GCA429893418SCN1Ac.*2251T>C (n.*2251T>C)
c.4215T>C (p.Thr1405=)
c.4182T>C (p.Thr1394=)
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.1077T>C
c.4179T>C (p.Thr1393=)
c.4003-2765T>C (n.4003-2765T>C)
c.*3769T>C (n.*3769T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.6688T>C
c.4131T>C (p.Thr1377=)
n.368T>C
n.176-13072A>G
c.4212T>C (p.Thr1404=)
n.4463T>C
c.4128T>C (p.Thr1376=)
c.1773T>C (p.Thr591=)
n.4651T>C
n.4665T>C
n.4637T>C
n.4632T>C
2g.166002541A>TCA429893417SCN1Ac.*2251T>A (n.*2251T>A)
c.4215T>A (p.Thr1405=)
c.4182T>A (p.Thr1394=)
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.1077T>A
c.4179T>A (p.Thr1393=)
c.4003-2765T>A (n.4003-2765T>A)
c.*3769T>A (n.*3769T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.6688T>A
c.4131T>A (p.Thr1377=)
n.368T>A
n.176-13072A>T
c.4212T>A (p.Thr1404=)
n.4463T>A
c.4128T>A (p.Thr1376=)
c.1773T>A (p.Thr591=)
n.4651T>A
n.4665T>A
n.4637T>A
n.4632T>A
2g.166002542G>ACA349050024SCN1Ac.*2250C>T (n.*2250C>T)
c.4214C>T (p.Thr1405Ile)
c.4181C>T (p.Thr1394Ile)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.1076C>T
c.4178C>T (p.Thr1393Ile)
c.4003-2766C>T (n.4003-2766C>T)
c.*3768C>T (n.*3768C>T)
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
n.6687C>T
c.4130C>T (p.Thr1377Ile)
n.367C>T
n.176-13071G>A
c.4211C>T (p.Thr1404Ile)
n.4462C>T
c.4127C>T (p.Thr1376Ile)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
n.4650C>T
n.4664C>T
n.4636C>T
n.4631C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002542G>CCA349050022SCN1Ac.*2250C>G (n.*2250C>G)
c.4214C>G (p.Thr1405Ser)
c.4181C>G (p.Thr1394Ser)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.1076C>G
c.4178C>G (p.Thr1393Ser)
c.4003-2766C>G (n.4003-2766C>G)
c.*3768C>G (n.*3768C>G)
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
n.6687C>G
c.4130C>G (p.Thr1377Ser)
n.367C>G
n.176-13071G>C
c.4211C>G (p.Thr1404Ser)
n.4462C>G
c.4127C>G (p.Thr1376Ser)
c.1772C>G (p.Thr591Ser)
n.4650C>G
n.4664C>G
n.4636C>G
n.4631C>G
2g.166002542G>TCA349050021SCN1Ac.*2250C>A (n.*2250C>A)
c.4214C>A (p.Thr1405Asn)
c.4181C>A (p.Thr1394Asn)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.1076C>A
c.4178C>A (p.Thr1393Asn)
c.4003-2766C>A (n.4003-2766C>A)
c.*3768C>A (n.*3768C>A)
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
n.6687C>A
c.4130C>A (p.Thr1377Asn)
n.367C>A
n.176-13071G>T
c.4211C>A (p.Thr1404Asn)
n.4462C>A
c.4127C>A (p.Thr1376Asn)
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
n.4650C>A
n.4664C>A
n.4636C>A
n.4631C>A
2g.166002543T>ACA349050025SCN1Ac.*2249A>T (n.*2249A>T)
c.4213A>T (p.Thr1405Ser)
c.4180A>T (p.Thr1394Ser)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.1075A>T
c.4177A>T (p.Thr1393Ser)
c.4003-2767A>T (n.4003-2767A>T)
c.*3767A>T (n.*3767A>T)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
n.6686A>T
c.4129A>T (p.Thr1377Ser)
n.366A>T
n.176-13070T>A
c.4210A>T (p.Thr1404Ser)
n.4461A>T
c.4126A>T (p.Thr1376Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
n.4649A>T
n.4663A>T
n.4635A>T
n.4630A>T
2g.166002543T>CCA349050027SCN1Ac.*2249A>G (n.*2249A>G)
c.4213A>G (p.Thr1405Ala)
c.4180A>G (p.Thr1394Ala)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.1075A>G
c.4177A>G (p.Thr1393Ala)
c.4003-2767A>G (n.4003-2767A>G)
c.*3767A>G (n.*3767A>G)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
n.6686A>G
c.4129A>G (p.Thr1377Ala)
n.366A>G
n.176-13070T>C
c.4210A>G (p.Thr1404Ala)
n.4461A>G
c.4126A>G (p.Thr1376Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
n.4649A>G
n.4663A>G
n.4635A>G
n.4630A>G
2g.166002543T>GCA349050028SCN1Ac.*2249A>C (n.*2249A>C)
c.4213A>C (p.Thr1405Pro)
c.4180A>C (p.Thr1394Pro)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
c.1075A>C
c.4177A>C (p.Thr1393Pro)
c.4003-2767A>C (n.4003-2767A>C)
c.*3767A>C (n.*3767A>C)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
n.6686A>C
c.4129A>C (p.Thr1377Pro)
n.366A>C
n.176-13070T>G
c.4210A>C (p.Thr1404Pro)
n.4461A>C
c.4126A>C (p.Thr1376Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
n.4649A>C
n.4663A>C
n.4635A>C
n.4630A>C
2g.166002544C>ACA349050030SCN1Ac.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.4212G>T (p.Glu1404Asp)
c.4179G>T (p.Glu1393Asp)
c.*1705G>T (n.*1705G>T)
c.1074G>T
c.4176G>T (p.Glu1392Asp)
c.4003-2768G>T (n.4003-2768G>T)
c.*3766G>T (n.*3766G>T)
c.*2155G>T (n.*2155G>T)
n.6685G>T
c.4128G>T (p.Glu1376Asp)
n.365G>T
n.176-13069C>A
c.4209G>T (p.Glu1403Asp)
n.4460G>T
c.4125G>T (p.Glu1375Asp)
c.1770G>T (p.Glu590Asp)
n.4648G>T
n.4662G>T
n.4634G>T
n.4629G>T
2g.166002544C>GCA349050031SCN1Ac.*2248G>C (n.*2248G>C)
c.4212G>C (p.Glu1404Asp)
c.4179G>C (p.Glu1393Asp)
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
c.1074G>C
c.4176G>C (p.Glu1392Asp)
c.4003-2768G>C (n.4003-2768G>C)
c.*3766G>C (n.*3766G>C)
c.*2155G>C (n.*2155G>C)
n.6685G>C
c.4128G>C (p.Glu1376Asp)
n.365G>C
n.176-13069C>G
c.4209G>C (p.Glu1403Asp)
n.4460G>C
c.4125G>C (p.Glu1375Asp)
c.1770G>C (p.Glu590Asp)
n.4648G>C
n.4662G>C
n.4634G>C
n.4629G>C
2g.166002544C>TCA429893420SCN1Ac.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.4212G>A (p.Glu1404=)
c.4179G>A (p.Glu1393=)
c.*1705G>A (n.*1705G>A)
c.1074G>A
c.4176G>A (p.Glu1392=)
c.4003-2768G>A (n.4003-2768G>A)
c.*3766G>A (n.*3766G>A)
c.*2155G>A (n.*2155G>A)
n.6685G>A
c.4128G>A (p.Glu1376=)
n.365G>A
n.176-13069C>T
c.4209G>A (p.Glu1403=)
n.4460G>A
c.4125G>A (p.Glu1375=)
c.1770G>A (p.Glu590=)
n.4648G>A
n.4662G>A
n.4634G>A
n.4629G>A
 gnomAD v4
2g.166002545T>ACA349050032SCN1Ac.*2247A>T (n.*2247A>T)
c.4211A>T (p.Glu1404Val)
c.4178A>T (p.Glu1393Val)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.1073A>T
c.4175A>T (p.Glu1392Val)
c.4003-2769A>T (n.4003-2769A>T)
c.*3765A>T (n.*3765A>T)
c.*2154A>T (n.*2154A>T)
n.6684A>T
c.4127A>T (p.Glu1376Val)
n.364A>T
n.176-13068T>A
c.4208A>T (p.Glu1403Val)
n.4459A>T
c.4124A>T (p.Glu1375Val)
c.1769A>T (p.Glu590Val)
n.4647A>T
n.4661A>T
n.4633A>T
n.4628A>T
2g.166002545T>CCA349050033SCN1Ac.*2247A>G (n.*2247A>G)
c.4211A>G (p.Glu1404Gly)
c.4178A>G (p.Glu1393Gly)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.1073A>G
c.4175A>G (p.Glu1392Gly)
c.4003-2769A>G (n.4003-2769A>G)
c.*3765A>G (n.*3765A>G)
c.*2154A>G (n.*2154A>G)
n.6684A>G
c.4127A>G (p.Glu1376Gly)
n.364A>G
n.176-13068T>C
c.4208A>G (p.Glu1403Gly)
n.4459A>G
c.4124A>G (p.Glu1375Gly)
c.1769A>G (p.Glu590Gly)
n.4647A>G
n.4661A>G
n.4633A>G
n.4628A>G
2g.166002545T>GCA349050035SCN1Ac.*2247A>C (n.*2247A>C)
c.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.4178A>C (p.Glu1393Ala)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.1073A>C
c.4175A>C (p.Glu1392Ala)
c.4003-2769A>C (n.4003-2769A>C)
c.*3765A>C (n.*3765A>C)
c.*2154A>C (n.*2154A>C)
n.6684A>C
c.4127A>C (p.Glu1376Ala)
n.364A>C
n.176-13068T>G
c.4208A>C (p.Glu1403Ala)
n.4459A>C
c.4124A>C (p.Glu1375Ala)
c.1769A>C (p.Glu590Ala)
n.4647A>C
n.4661A>C
n.4633A>C
n.4628A>C
2g.166002546C>ACA349050037SCN1Ac.*2246G>T (n.*2246G>T)
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.4177G>T (p.Glu1393Ter)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
c.1072G>T
c.4174G>T (p.Glu1392Ter)
c.4003-2770G>T (n.4003-2770G>T)
c.*3764G>T (n.*3764G>T)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
n.6683G>T
c.4126G>T (p.Glu1376Ter)
n.363G>T
n.176-13067C>A
c.4207G>T (p.Glu1403Ter)
n.4458G>T
c.4123G>T (p.Glu1375Ter)
c.1768G>T (p.Glu590Ter)
n.4646G>T
n.4660G>T
n.4632G>T
n.4627G>T
2g.166002546C=CA1304842582SCN1Ac.*2246G= (n.*2246G=)
c.4210G= (p.Glu1404=)
c.4177G= (p.Glu1393=)
c.*1703G= (n.*1703G=)
c.1072G=
c.4174G= (p.Glu1392=)
c.4003-2770G= (n.4003-2770G=)
c.*3764G= (n.*3764G=)
c.*2153G= (n.*2153G=)
n.6683G=
c.4126G= (p.Glu1376=)
n.363G=
n.176-13067C=
c.4207G= (p.Glu1403=)
n.4458G=
c.4123G= (p.Glu1375=)
c.1768G= (p.Glu590=)
n.4646G=
n.4660G=
n.4632G=
n.4627G=
2g.166002546C>GCA349050039SCN1Ac.*2246G>C (n.*2246G>C)
c.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.4177G>C (p.Glu1393Gln)
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
c.1072G>C
c.4174G>C (p.Glu1392Gln)
c.4003-2770G>C (n.4003-2770G>C)
c.*3764G>C (n.*3764G>C)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
n.6683G>C
c.4126G>C (p.Glu1376Gln)
n.363G>C
n.176-13067C>G
c.4207G>C (p.Glu1403Gln)
n.4458G>C
c.4123G>C (p.Glu1375Gln)
c.1768G>C (p.Glu590Gln)
n.4646G>C
n.4660G>C
n.4632G>C
n.4627G>C
2g.166002546C>TCA59769738SCN1Ac.*2246G>A (n.*2246G>A)
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
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c.4003-2770G>A (n.4003-2770G>A)
c.*3764G>A (n.*3764G>A)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
n.6683G>A
c.4126G>A (p.Glu1376Lys)
n.363G>A
n.176-13067C>T
c.4207G>A (p.Glu1403Lys)
n.4458G>A
c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
c.1768G>A (p.Glu590Lys)
n.4646G>A
n.4660G>A
n.4632G>A
n.4627G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002547A=CA1304842587SCN1Ac.*2245T= (n.*2245T=)
c.4209T= (p.Asn1403=)
c.4176T= (p.Asn1392=)
c.*1702T= (n.*1702T=)
c.1071T=
c.4173T= (p.Asn1391=)
c.4003-2771T= (n.4003-2771T=)
c.*3763T= (n.*3763T=)
c.*2152T= (n.*2152T=)
n.6682T=
c.4125T= (p.Asn1375=)
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2g.166002547A>CCA349050041SCN1Ac.*2245T>G (n.*2245T>G)
c.4209T>G (p.Asn1403Lys)
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n.6682T>G
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n.362T>G
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n.4645T>G
n.4659T>G
n.4631T>G
n.4626T>G
2g.166002547A>GCA429893423SCN1Ac.*2245T>C (n.*2245T>C)
c.4209T>C (p.Asn1403=)
c.4176T>C (p.Asn1392=)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.1071T>C
c.4173T>C (p.Asn1391=)
c.4003-2771T>C (n.4003-2771T>C)
c.*3763T>C (n.*3763T>C)
c.*2152T>C (n.*2152T>C)
n.6682T>C
c.4125T>C (p.Asn1375=)
n.362T>C
n.176-13066A>G
c.4206T>C (p.Asn1402=)
n.4457T>C
c.4122T>C (p.Asn1374=)
c.1767T>C (p.Asn589=)
n.4645T>C
n.4659T>C
n.4631T>C
n.4626T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002547A>TCA349050043SCN1Ac.*2245T>A (n.*2245T>A)
c.4209T>A (p.Asn1403Lys)
c.4176T>A (p.Asn1392Lys)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.1071T>A
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c.4003-2771T>A (n.4003-2771T>A)
c.*3763T>A (n.*3763T>A)
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n.6682T>A
c.4125T>A (p.Asn1375Lys)
n.362T>A
n.176-13066A>T
c.4206T>A (p.Asn1402Lys)
n.4457T>A
c.4122T>A (p.Asn1374Lys)
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
n.4645T>A
n.4659T>A
n.4631T>A
n.4626T>A
2g.166002547_166002551delinsATTTCCA1304842589SCN1Ac.*2241_*2245delinsGAAAT (n.*2241_*2245delinsGAAAT)
c.4205_4209delinsGAAAT (p.Arg1402=)
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c.*3759_*3763delinsGAAAT (n.*3759_*3763delinsGAAAT)
c.*2148_*2152delinsGAAAT (n.*2148_*2152delinsGAAAT)
n.6678_6682delinsGAAAT
c.4121_4125delinsGAAAT (p.Arg1374=)
n.358_362delinsGAAAT
n.176-13066_176-13062delinsATTTC
c.4202_4206delinsGAAAT (p.Arg1401=)
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c.1763_1767delinsGAAAT (p.Arg588=)
n.4641_4645delinsGAAAT
n.4655_4659delinsGAAAT
n.4627_4631delinsGAAAT
n.4622_4626delinsGAAAT
2g.166002548T>ACA349050046SCN1Ac.*2244A>T (n.*2244A>T)
c.4208A>T (p.Asn1403Ile)
c.4175A>T (p.Asn1392Ile)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.1070A>T
c.4172A>T (p.Asn1391Ile)
c.4003-2772A>T (n.4003-2772A>T)
c.*3762A>T (n.*3762A>T)
c.*2151A>T (n.*2151A>T)
n.6681A>T
c.4124A>T (p.Asn1375Ile)
n.361A>T
n.176-13065T>A
c.4205A>T (p.Asn1402Ile)
n.4456A>T
c.4121A>T (p.Asn1374Ile)
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
n.4644A>T
n.4658A>T
n.4630A>T
n.4625A>T
2g.166002548T>CCA349050047SCN1Ac.*2244A>G (n.*2244A>G)
c.4208A>G (p.Asn1403Ser)
c.4175A>G (p.Asn1392Ser)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.1070A>G
c.4172A>G (p.Asn1391Ser)
c.4003-2772A>G (n.4003-2772A>G)
c.*3762A>G (n.*3762A>G)
c.*2151A>G (n.*2151A>G)
n.6681A>G
c.4124A>G (p.Asn1375Ser)
n.361A>G
n.176-13065T>C
c.4205A>G (p.Asn1402Ser)
n.4456A>G
c.4121A>G (p.Asn1374Ser)
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n.4644A>G
n.4658A>G
n.4630A>G
n.4625A>G
2g.166002548T>GCA349050045SCN1Ac.*2244A>C (n.*2244A>C)
c.4208A>C (p.Asn1403Thr)
c.4175A>C (p.Asn1392Thr)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.1070A>C
c.4172A>C (p.Asn1391Thr)
c.4003-2772A>C (n.4003-2772A>C)
c.*3762A>C (n.*3762A>C)
c.*2151A>C (n.*2151A>C)
n.6681A>C
c.4124A>C (p.Asn1375Thr)
n.361A>C
n.176-13065T>G
c.4205A>C (p.Asn1402Thr)
n.4456A>C
c.4121A>C (p.Asn1374Thr)
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
n.4644A>C
n.4658A>C
n.4630A>C
n.4625A>C
2g.166002553_166002556delCA1139655719SCN1Ac.*2241_*2244del (n.*2241_*2244del)
c.4205_4208del (p.Arg1402MetfsTer9)
c.4172_4175del (p.Arg1391MetfsTer9)
c.*1698_*1701del (n.*1698_*1701del)
c.1067_1070del
c.4169_4172del (p.Arg1390MetfsTer9)
c.4003-2775_4003-2772del (n.4003-2775_4003-2772del)
c.*3759_*3762del (n.*3759_*3762del)
c.*2148_*2151del (n.*2148_*2151del)
n.6678_6681del
c.4121_4124del (p.Arg1374MetfsTer9)
n.358_361del
n.176-13060_176-13057del
c.4202_4205del (p.Arg1401MetfsTer9)
n.4453_4456del
c.4118_4121del (p.Arg1373MetfsTer9)
c.1763_1766del (p.Arg588MetfsTer9)
n.4641_4644del
n.4655_4658del
n.4627_4630del
n.4622_4625del
 ClinVar dbSNP
2g.166002549T>ACA349050049SCN1Ac.*2243A>T (n.*2243A>T)
c.4207A>T (p.Asn1403Tyr)
c.4174A>T (p.Asn1392Tyr)
c.*1700A>T (n.*1700A>T)
c.1069A>T
c.4171A>T (p.Asn1391Tyr)
c.4003-2773A>T (n.4003-2773A>T)
c.*3761A>T (n.*3761A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
n.6680A>T
c.4123A>T (p.Asn1375Tyr)
n.360A>T
n.176-13064T>A
c.4204A>T (p.Asn1402Tyr)
n.4455A>T
c.4120A>T (p.Asn1374Tyr)
c.1765A>T (p.Asn589Tyr)
n.4643A>T
n.4657A>T
n.4629A>T
n.4624A>T
2g.166002549T>CCA349050053SCN1Ac.*2243A>G (n.*2243A>G)
c.4207A>G (p.Asn1403Asp)
c.4174A>G (p.Asn1392Asp)
c.*1700A>G (n.*1700A>G)
c.1069A>G
c.4171A>G (p.Asn1391Asp)
c.4003-2773A>G (n.4003-2773A>G)
c.*3761A>G (n.*3761A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
n.6680A>G
c.4123A>G (p.Asn1375Asp)
n.360A>G
n.176-13064T>C
c.4204A>G (p.Asn1402Asp)
n.4455A>G
c.4120A>G (p.Asn1374Asp)
c.1765A>G (p.Asn589Asp)
n.4643A>G
n.4657A>G
n.4629A>G
n.4624A>G
2g.166002549T>GCA349050051SCN1Ac.*2243A>C (n.*2243A>C)
c.4207A>C (p.Asn1403His)
c.4174A>C (p.Asn1392His)
c.*1700A>C (n.*1700A>C)
c.1069A>C
c.4171A>C (p.Asn1391His)
c.4003-2773A>C (n.4003-2773A>C)
c.*3761A>C (n.*3761A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
n.6680A>C
c.4123A>C (p.Asn1375His)
n.360A>C
n.176-13064T>G
c.4204A>C (p.Asn1402His)
n.4455A>C
c.4120A>C (p.Asn1374His)
c.1765A>C (p.Asn589His)
n.4643A>C
n.4657A>C
n.4629A>C
n.4624A>C
2g.166002550T>ACA349050054SCN1Ac.*2242A>T (n.*2242A>T)
c.4206A>T (p.Arg1402Ser)
c.4173A>T (p.Arg1391Ser)
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.1068A>T
c.4170A>T (p.Arg1390Ser)
c.4003-2774A>T (n.4003-2774A>T)
c.*3760A>T (n.*3760A>T)
c.*2149A>T (n.*2149A>T)
n.6679A>T
c.4122A>T (p.Arg1374Ser)
n.359A>T
n.176-13063T>A
c.4203A>T (p.Arg1401Ser)
n.4454A>T
c.4119A>T (p.Arg1373Ser)
c.1764A>T (p.Arg588Ser)
n.4642A>T
n.4656A>T
n.4628A>T
n.4623A>T
2g.166002550T>CCA429893425SCN1Ac.*2242A>G (n.*2242A>G)
c.4206A>G (p.Arg1402=)
c.4173A>G (p.Arg1391=)
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
c.1068A>G
c.4170A>G (p.Arg1390=)
c.4003-2774A>G (n.4003-2774A>G)
c.*3760A>G (n.*3760A>G)
c.*2149A>G (n.*2149A>G)
n.6679A>G
c.4122A>G (p.Arg1374=)
n.359A>G
n.176-13063T>C
c.4203A>G (p.Arg1401=)
n.4454A>G
c.4119A>G (p.Arg1373=)
c.1764A>G (p.Arg588=)
n.4642A>G
n.4656A>G
n.4628A>G
n.4623A>G
2g.166002550T>GCA349050056SCN1Ac.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.4206A>C (p.Arg1402Ser)
c.4173A>C (p.Arg1391Ser)
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
c.1068A>C
c.4170A>C (p.Arg1390Ser)
c.4003-2774A>C (n.4003-2774A>C)
c.*3760A>C (n.*3760A>C)
c.*2149A>C (n.*2149A>C)
n.6679A>C
c.4122A>C (p.Arg1374Ser)
n.359A>C
n.176-13063T>G
c.4203A>C (p.Arg1401Ser)
n.4454A>C
c.4119A>C (p.Arg1373Ser)
c.1764A>C (p.Arg588Ser)
n.4642A>C
n.4656A>C
n.4628A>C
n.4623A>C
2g.166002551C>ACA349050058SCN1Ac.*2241G>T (n.*2241G>T)
c.4205G>T (p.Arg1402Ile)
c.4172G>T (p.Arg1391Ile)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.1067G>T
c.4169G>T (p.Arg1390Ile)
c.4003-2775G>T (n.4003-2775G>T)
c.*3759G>T (n.*3759G>T)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
n.6678G>T
c.4121G>T (p.Arg1374Ile)
n.358G>T
n.176-13062C>A
c.4202G>T (p.Arg1401Ile)
n.4453G>T
c.4118G>T (p.Arg1373Ile)
c.1763G>T (p.Arg588Ile)
n.4641G>T
n.4655G>T
n.4627G>T
n.4622G>T
 gnomAD v4
2g.166002551C>GCA349050059SCN1Ac.*2241G>C (n.*2241G>C)
c.4205G>C (p.Arg1402Thr)
c.4172G>C (p.Arg1391Thr)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.1067G>C
c.4169G>C (p.Arg1390Thr)
c.4003-2775G>C (n.4003-2775G>C)
c.*3759G>C (n.*3759G>C)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
n.6678G>C
c.4121G>C (p.Arg1374Thr)
n.358G>C
n.176-13062C>G
c.4202G>C (p.Arg1401Thr)
n.4453G>C
c.4118G>C (p.Arg1373Thr)
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
n.4641G>C
n.4655G>C
n.4627G>C
n.4622G>C
2g.166002551C>TCA349050060SCN1Ac.*2241G>A (n.*2241G>A)
c.4205G>A (p.Arg1402Lys)
c.4172G>A (p.Arg1391Lys)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.1067G>A
c.4169G>A (p.Arg1390Lys)
c.4003-2775G>A (n.4003-2775G>A)
c.*3759G>A (n.*3759G>A)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
n.6678G>A
c.4121G>A (p.Arg1374Lys)
n.358G>A
n.176-13062C>T
c.4202G>A (p.Arg1401Lys)
n.4453G>A
c.4118G>A (p.Arg1373Lys)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
n.4641G>A
n.4655G>A
n.4627G>A
n.4622G>A
2g.166002552T>ACA349050061SCN1Ac.*2240A>T (n.*2240A>T)
c.4204A>T (p.Arg1402Ter)
c.4171A>T (p.Arg1391Ter)
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
c.1066A>T
c.4168A>T (p.Arg1390Ter)
c.4003-2776A>T (n.4003-2776A>T)
c.*3758A>T (n.*3758A>T)
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
n.6677A>T
c.4120A>T (p.Arg1374Ter)
n.357A>T
n.176-13061T>A
c.4201A>T (p.Arg1401Ter)
n.4452A>T
c.4117A>T (p.Arg1373Ter)
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
n.4640A>T
n.4654A>T
n.4626A>T
n.4621A>T
 dbSNP
2g.166002552T>CCA349050062SCN1Ac.*2240A>G (n.*2240A>G)
c.4204A>G (p.Arg1402Gly)
c.4171A>G (p.Arg1391Gly)
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
c.1066A>G
c.4168A>G (p.Arg1390Gly)
c.4003-2776A>G (n.4003-2776A>G)
c.*3758A>G (n.*3758A>G)
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
n.6677A>G
c.4120A>G (p.Arg1374Gly)
n.357A>G
n.176-13061T>C
c.4201A>G (p.Arg1401Gly)
n.4452A>G
c.4117A>G (p.Arg1373Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
n.4640A>G
n.4654A>G
n.4626A>G
n.4621A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166002552T>GCA429893427SCN1Ac.*2240A>C (n.*2240A>C)
c.4204A>C (p.Arg1402=)
c.4171A>C (p.Arg1391=)
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.1066A>C
c.4168A>C (p.Arg1390=)
c.4003-2776A>C (n.4003-2776A>C)
c.*3758A>C (n.*3758A>C)
c.*2147A>C (n.*2147A>C)
n.6677A>C
c.4120A>C (p.Arg1374=)
n.357A>C
n.176-13061T>G
c.4201A>C (p.Arg1401=)
n.4452A>C
c.4117A>C (p.Arg1373=)
c.1762A>C (p.Arg588=)
n.4640A>C
n.4654A>C
n.4626A>C
n.4621A>C
2g.166002552T=CA1304842594SCN1Ac.*2240A= (n.*2240A=)
c.4204A= (p.Arg1402=)
c.4171A= (p.Arg1391=)
c.*1697A= (n.*1697A=)
c.1066A=
c.4168A= (p.Arg1390=)
c.4003-2776A= (n.4003-2776A=)
c.*3758A= (n.*3758A=)
c.*2147A= (n.*2147A=)
n.6677A=
c.4120A= (p.Arg1374=)
n.357A=
n.176-13061T=
c.4201A= (p.Arg1401=)
n.4452A=
c.4117A= (p.Arg1373=)
c.1762A= (p.Arg588=)
n.4640A=
n.4654A=
n.4626A=
n.4621A=
2g.166002554delCA2499215190SCN1Ac.*2240del (n.*2240del)
c.4204del (p.Arg1402GlufsTer10)
c.4171del (p.Arg1391GlufsTer10)
c.*1697del (n.*1697del)
c.1066del
c.4168del (p.Arg1390GlufsTer10)
c.4003-2776del (n.4003-2776del)
c.*3758del (n.*3758del)
c.*2147del (n.*2147del)
n.6677del
c.4120del (p.Arg1374GlufsTer10)
n.357del
n.176-13059del
c.4201del (p.Arg1401GlufsTer10)
n.4452del
c.4117del (p.Arg1373GlufsTer10)
c.1762del (p.Arg588GlufsTer10)
n.4640del
n.4654del
n.4626del
n.4621del
 ClinVar dbSNP
2g.166002553T>ACA349050064SCN1Ac.*2239A>T (n.*2239A>T)
c.4203A>T (p.Glu1401Asp)
c.4170A>T (p.Glu1390Asp)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.1065A>T
c.4167A>T (p.Glu1389Asp)
c.4003-2777A>T (n.4003-2777A>T)
c.*3757A>T (n.*3757A>T)
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
n.6676A>T
c.4119A>T (p.Glu1373Asp)
n.356A>T
n.176-13060T>A
c.4200A>T (p.Glu1400Asp)
n.4451A>T
c.4116A>T (p.Glu1372Asp)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
n.4639A>T
n.4653A>T
n.4625A>T
n.4620A>T
2g.166002553T>CCA429893430SCN1Ac.*2239A>G (n.*2239A>G)
c.4203A>G (p.Glu1401=)
c.4170A>G (p.Glu1390=)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.1065A>G
c.4167A>G (p.Glu1389=)
c.4003-2777A>G (n.4003-2777A>G)
c.*3757A>G (n.*3757A>G)
c.*2146A>G (n.*2146A>G)
n.6676A>G
c.4119A>G (p.Glu1373=)
n.356A>G
n.176-13060T>C
c.4200A>G (p.Glu1400=)
n.4451A>G
c.4116A>G (p.Glu1372=)
c.1761A>G (p.Glu587=)
n.4639A>G
n.4653A>G
n.4625A>G
n.4620A>G
2g.166002553T>GCA349050065SCN1Ac.*2239A>C (n.*2239A>C)
c.4203A>C (p.Glu1401Asp)
c.4170A>C (p.Glu1390Asp)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.1065A>C
c.4167A>C (p.Glu1389Asp)
c.4003-2777A>C (n.4003-2777A>C)
c.*3757A>C (n.*3757A>C)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
n.6676A>C
c.4119A>C (p.Glu1373Asp)
n.356A>C
n.176-13060T>G
c.4200A>C (p.Glu1400Asp)
n.4451A>C
c.4116A>C (p.Glu1372Asp)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
n.4639A>C
n.4653A>C
n.4625A>C
n.4620A>C
2g.166002554T>ACA349050067SCN1Ac.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.4202A>T (p.Glu1401Val)
c.4169A>T (p.Glu1390Val)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
c.1064A>T
c.4166A>T (p.Glu1389Val)
c.4003-2778A>T (n.4003-2778A>T)
c.*3756A>T (n.*3756A>T)
c.*2145A>T (n.*2145A>T)
n.6675A>T
c.4118A>T (p.Glu1373Val)
n.355A>T
n.176-13059T>A
c.4199A>T (p.Glu1400Val)
n.4450A>T
c.4115A>T (p.Glu1372Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.4638A>T
n.4652A>T
n.4624A>T
n.4619A>T
2g.166002554T>CCA349050068SCN1Ac.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.4202A>G (p.Glu1401Gly)
c.4169A>G (p.Glu1390Gly)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
c.1064A>G
c.4166A>G (p.Glu1389Gly)
c.4003-2778A>G (n.4003-2778A>G)
c.*3756A>G (n.*3756A>G)
c.*2145A>G (n.*2145A>G)
n.6675A>G
c.4118A>G (p.Glu1373Gly)
n.355A>G
n.176-13059T>C
c.4199A>G (p.Glu1400Gly)
n.4450A>G
c.4115A>G (p.Glu1372Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.4638A>G
n.4652A>G
n.4624A>G
n.4619A>G
2g.166002554T>GCA349050070SCN1Ac.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.4202A>C (p.Glu1401Ala)
c.4169A>C (p.Glu1390Ala)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
c.1064A>C
c.4166A>C (p.Glu1389Ala)
c.4003-2778A>C (n.4003-2778A>C)
c.*3756A>C (n.*3756A>C)
c.*2145A>C (n.*2145A>C)
n.6675A>C
c.4118A>C (p.Glu1373Ala)
n.355A>C
n.176-13059T>G
c.4199A>C (p.Glu1400Ala)
n.4450A>C
c.4115A>C (p.Glu1372Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.4638A>C
n.4652A>C
n.4624A>C
n.4619A>C
2g.166002555_166002556delCA2586970340SCN1Ac.*2237_*2238del (n.*2237_*2238del)
c.4201_4202del (p.Glu1401LysfsTer3)
c.4168_4169del (p.Glu1390LysfsTer3)
c.*1694_*1695del (n.*1694_*1695del)
c.1063_1064del
c.4165_4166del (p.Glu1389LysfsTer3)
c.4003-2779_4003-2778del (n.4003-2779_4003-2778del)
c.*3755_*3756del (n.*3755_*3756del)
c.*2144_*2145del (n.*2144_*2145del)
n.6674_6675del
c.4117_4118del (p.Glu1373LysfsTer3)
n.354_355del
n.176-13058_176-13057del
c.4198_4199del (p.Glu1400LysfsTer3)
n.4449_4450del
c.4114_4115del (p.Glu1372LysfsTer3)
c.1759_1760del (p.Glu587LysfsTer3)
n.4637_4638del
n.4651_4652del
n.4623_4624del
n.4618_4619del
2g.166002555C>ACA349050075SCN1Ac.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.4201G>T (p.Glu1401Ter)
c.4168G>T (p.Glu1390Ter)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.1063G>T
c.4165G>T (p.Glu1389Ter)
c.4003-2779G>T (n.4003-2779G>T)
c.*3755G>T (n.*3755G>T)
c.*2144G>T (n.*2144G>T)
n.6674G>T
c.4117G>T (p.Glu1373Ter)
n.354G>T
n.176-13058C>A
c.4198G>T (p.Glu1400Ter)
n.4449G>T
c.4114G>T (p.Glu1372Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.4637G>T
n.4651G>T
n.4623G>T
n.4618G>T
2g.166002555C=CA1304842601SCN1Ac.*2237G= (n.*2237G=)
c.4201G= (p.Glu1401=)
c.4168G= (p.Glu1390=)
c.*1694G= (n.*1694G=)
c.1063G=
c.4165G= (p.Glu1389=)
c.4003-2779G= (n.4003-2779G=)
c.*3755G= (n.*3755G=)
c.*2144G= (n.*2144G=)
n.6674G=
c.4117G= (p.Glu1373=)
n.354G=
n.176-13058C=
c.4198G= (p.Glu1400=)
n.4449G=
c.4114G= (p.Glu1372=)
c.1759G= (p.Glu587=)
n.4637G=
n.4651G=
n.4623G=
n.4618G=
2g.166002555C>GCA349050074SCN1Ac.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.4201G>C (p.Glu1401Gln)
c.4168G>C (p.Glu1390Gln)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.1063G>C
c.4165G>C (p.Glu1389Gln)
c.4003-2779G>C (n.4003-2779G>C)
c.*3755G>C (n.*3755G>C)
c.*2144G>C (n.*2144G>C)
n.6674G>C
c.4117G>C (p.Glu1373Gln)
n.354G>C
n.176-13058C>G
c.4198G>C (p.Glu1400Gln)
n.4449G>C
c.4114G>C (p.Glu1372Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.4637G>C
n.4651G>C
n.4623G>C
n.4618G>C
2g.166002555C>TCA349050072SCN1Ac.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.4201G>A (p.Glu1401Lys)
c.4168G>A (p.Glu1390Lys)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.1063G>A
c.4165G>A (p.Glu1389Lys)
c.4003-2779G>A (n.4003-2779G>A)
c.*3755G>A (n.*3755G>A)
c.*2144G>A (n.*2144G>A)
n.6674G>A
c.4117G>A (p.Glu1373Lys)
n.354G>A
n.176-13058C>T
c.4198G>A (p.Glu1400Lys)
n.4449G>A
c.4114G>A (p.Glu1372Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.4637G>A
n.4651G>A
n.4623G>A
n.4618G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002556T>ACA429893434SCN1Ac.*2236A>T (n.*2236A>T)
c.4200A>T (p.Ile1400=)
c.4167A>T (p.Ile1389=)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.1062A>T
c.4164A>T (p.Ile1388=)
c.4003-2780A>T (n.4003-2780A>T)
c.*3754A>T (n.*3754A>T)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
n.6673A>T
c.4116A>T (p.Ile1372=)
n.353A>T
n.176-13057T>A
c.4197A>T (p.Ile1399=)
n.4448A>T
c.4113A>T (p.Ile1371=)
c.1758A>T (p.Ile586=)
n.4636A>T
n.4650A>T
n.4622A>T
n.4617A>T
2g.166002556T>CCA349050077SCN1Ac.*2236A>G (n.*2236A>G)
c.4200A>G (p.Ile1400Met)
c.4167A>G (p.Ile1389Met)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.1062A>G
c.4164A>G (p.Ile1388Met)
c.4003-2780A>G (n.4003-2780A>G)
c.*3754A>G (n.*3754A>G)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
n.6673A>G
c.4116A>G (p.Ile1372Met)
n.353A>G
n.176-13057T>C
c.4197A>G (p.Ile1399Met)
n.4448A>G
c.4113A>G (p.Ile1371Met)
c.1758A>G (p.Ile586Met)
n.4636A>G
n.4650A>G
n.4622A>G
n.4617A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166002556T>GCA429893435SCN1Ac.*2236A>C (n.*2236A>C)
c.4200A>C (p.Ile1400=)
c.4167A>C (p.Ile1389=)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.1062A>C
c.4164A>C (p.Ile1388=)
c.4003-2780A>C (n.4003-2780A>C)
c.*3754A>C (n.*3754A>C)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
n.6673A>C
c.4116A>C (p.Ile1372=)
n.353A>C
n.176-13057T>G
c.4197A>C (p.Ile1399=)
n.4448A>C
c.4113A>C (p.Ile1371=)
c.1758A>C (p.Ile586=)
n.4636A>C
n.4650A>C
n.4622A>C
n.4617A>C
2g.166002557A=CA1304842607SCN1Ac.*2235T= (n.*2235T=)
c.4199T= (p.Ile1400=)
c.4166T= (p.Ile1389=)
c.*1692T= (n.*1692T=)
c.1061T=
c.4163T= (p.Ile1388=)
c.4003-2781T= (n.4003-2781T=)
c.*3753T= (n.*3753T=)
c.*2142T= (n.*2142T=)
n.6672T=
c.4115T= (p.Ile1372=)
n.352T=
n.176-13056A=
c.4196T= (p.Ile1399=)
n.4447T=
c.4112T= (p.Ile1371=)
c.1757T= (p.Ile586=)
n.4635T=
n.4649T=
n.4621T=
n.4616T=
2g.166002557A>CCA349050079SCN1Ac.*2235T>G (n.*2235T>G)
c.4199T>G (p.Ile1400Arg)
c.4166T>G (p.Ile1389Arg)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.1061T>G
c.4163T>G (p.Ile1388Arg)
c.4003-2781T>G (n.4003-2781T>G)
c.*3753T>G (n.*3753T>G)
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
n.6672T>G
c.4115T>G (p.Ile1372Arg)
n.352T>G
n.176-13056A>C
c.4196T>G (p.Ile1399Arg)
n.4447T>G
c.4112T>G (p.Ile1371Arg)
c.1757T>G (p.Ile586Arg)
n.4635T>G
n.4649T>G
n.4621T>G
n.4616T>G
2g.166002557A>GCA349050080SCN1Ac.*2235T>C (n.*2235T>C)
c.4199T>C (p.Ile1400Thr)
c.4166T>C (p.Ile1389Thr)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.1061T>C
c.4163T>C (p.Ile1388Thr)
c.4003-2781T>C (n.4003-2781T>C)
c.*3753T>C (n.*3753T>C)
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
n.6672T>C
c.4115T>C (p.Ile1372Thr)
n.352T>C
n.176-13056A>G
c.4196T>C (p.Ile1399Thr)
n.4447T>C
c.4112T>C (p.Ile1371Thr)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
n.4635T>C
n.4649T>C
n.4621T>C
n.4616T>C
 dbSNP
2g.166002557A>TCA349050082SCN1Ac.*2235T>A (n.*2235T>A)
c.4199T>A (p.Ile1400Lys)
c.4166T>A (p.Ile1389Lys)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.1061T>A
c.4163T>A (p.Ile1388Lys)
c.4003-2781T>A (n.4003-2781T>A)
c.*3753T>A (n.*3753T>A)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
n.6672T>A
c.4115T>A (p.Ile1372Lys)
n.352T>A
n.176-13056A>T
c.4196T>A (p.Ile1399Lys)
n.4447T>A
c.4112T>A (p.Ile1371Lys)
c.1757T>A (p.Ile586Lys)
n.4635T>A
n.4649T>A
n.4621T>A
n.4616T>A
2g.166002558T>ACA349050084SCN1Ac.*2234A>T (n.*2234A>T)
c.4198A>T (p.Ile1400Leu)
c.4165A>T (p.Ile1389Leu)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
c.1060A>T
c.4162A>T (p.Ile1388Leu)
c.4003-2782A>T (n.4003-2782A>T)
c.*3752A>T (n.*3752A>T)
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
n.6671A>T
c.4114A>T (p.Ile1372Leu)
n.351A>T
n.176-13055T>A
c.4195A>T (p.Ile1399Leu)
n.4446A>T
c.4111A>T (p.Ile1371Leu)
c.1756A>T (p.Ile586Leu)
n.4634A>T
n.4648A>T
n.4620A>T
n.4615A>T
2g.166002558T>CCA349050086SCN1Ac.*2234A>G (n.*2234A>G)
c.4198A>G (p.Ile1400Val)
c.4165A>G (p.Ile1389Val)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
c.1060A>G
c.4162A>G (p.Ile1388Val)
c.4003-2782A>G (n.4003-2782A>G)
c.*3752A>G (n.*3752A>G)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
n.6671A>G
c.4114A>G (p.Ile1372Val)
n.351A>G
n.176-13055T>C
c.4195A>G (p.Ile1399Val)
n.4446A>G
c.4111A>G (p.Ile1371Val)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
n.4634A>G
n.4648A>G
n.4620A>G
n.4615A>G
 gnomAD v4
2g.166002558T>GCA349050087SCN1Ac.*2234A>C (n.*2234A>C)
c.4198A>C (p.Ile1400Leu)
c.4165A>C (p.Ile1389Leu)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
c.1060A>C
c.4162A>C (p.Ile1388Leu)
c.4003-2782A>C (n.4003-2782A>C)
c.*3752A>C (n.*3752A>C)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
n.6671A>C
c.4114A>C (p.Ile1372Leu)
n.351A>C
n.176-13055T>G
c.4195A>C (p.Ile1399Leu)
n.4446A>C
c.4111A>C (p.Ile1371Leu)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
n.4634A>C
n.4648A>C
n.4620A>C
n.4615A>C
2g.166002559delCA658683090SCN1Ac.*2234del (n.*2234del)
c.4198del (p.Ile1400Ter)
c.4165del (p.Ile1389Ter)
c.*1691del (n.*1691del)
c.1060del
c.4162del (p.Ile1388Ter)
c.4003-2782del (n.4003-2782del)
c.*3752del (n.*3752del)
c.*2141del (n.*2141del)
n.6671del
c.4114del (p.Ile1372Ter)
n.351del
n.176-13054del
c.4195del (p.Ile1399Ter)
n.4446del
c.4111del (p.Ile1371Ter)
c.1756del (p.Ile586Ter)
n.4634del
n.4648del
n.4620del
n.4615del
2g.166002559T>ACA429893437SCN1Ac.*2233A>T (n.*2233A>T)
c.4197A>T (p.Leu1399=)
c.4164A>T (p.Leu1388=)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.1059A>T
c.4161A>T (p.Leu1387=)
c.4003-2783A>T (n.4003-2783A>T)
c.*3751A>T (n.*3751A>T)
c.*2140A>T (n.*2140A>T)
n.6670A>T
c.4113A>T (p.Leu1371=)
n.350A>T
n.176-13054T>A
c.4194A>T (p.Leu1398=)
n.4445A>T
c.4110A>T (p.Leu1370=)
c.1755A>T (p.Leu585=)
n.4633A>T
n.4647A>T
n.4619A>T
n.4614A>T
2g.166002559T>CCA429893438SCN1Ac.*2233A>G (n.*2233A>G)
c.4197A>G (p.Leu1399=)
c.4164A>G (p.Leu1388=)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.1059A>G
c.4161A>G (p.Leu1387=)
c.4003-2783A>G (n.4003-2783A>G)
c.*3751A>G (n.*3751A>G)
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
n.6670A>G
c.4113A>G (p.Leu1371=)
n.350A>G
n.176-13054T>C
c.4194A>G (p.Leu1398=)
n.4445A>G
c.4110A>G (p.Leu1370=)
c.1755A>G (p.Leu585=)
n.4633A>G
n.4647A>G
n.4619A>G
n.4614A>G
2g.166002559T>GCA429893439SCN1Ac.*2233A>C (n.*2233A>C)
c.4197A>C (p.Leu1399=)
c.4164A>C (p.Leu1388=)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.1059A>C
c.4161A>C (p.Leu1387=)
c.4003-2783A>C (n.4003-2783A>C)
c.*3751A>C (n.*3751A>C)
c.*2140A>C (n.*2140A>C)
n.6670A>C
c.4113A>C (p.Leu1371=)
n.350A>C
n.176-13054T>G
c.4194A>C (p.Leu1398=)
n.4445A>C
c.4110A>C (p.Leu1370=)
c.1755A>C (p.Leu585=)
n.4633A>C
n.4647A>C
n.4619A>C
n.4614A>C
2g.166002560A=CA1304842611SCN1Ac.*2232T= (n.*2232T=)
c.4196T= (p.Leu1399=)
c.4163T= (p.Leu1388=)
c.*1689T= (n.*1689T=)
c.1058T=
c.4160T= (p.Leu1387=)
c.4003-2784T= (n.4003-2784T=)
c.*3750T= (n.*3750T=)
c.*2139T= (n.*2139T=)
n.6669T=
c.4112T= (p.Leu1371=)
n.349T=
n.176-13053A=
c.4193T= (p.Leu1398=)
n.4444T=
c.4109T= (p.Leu1370=)
c.1754T= (p.Leu585=)
n.4632T=
n.4646T=
n.4618T=
n.4613T=
2g.166002560A>CCA349050088SCN1Ac.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.1058T>G
c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
c.4003-2784T>G (n.4003-2784T>G)
c.*3750T>G (n.*3750T>G)
c.*2139T>G (n.*2139T>G)
n.6669T>G
c.4112T>G (p.Leu1371Arg)
n.349T>G
n.176-13053A>C
c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
n.4444T>G
c.4109T>G (p.Leu1370Arg)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
n.4632T>G
n.4646T>G
n.4618T>G
n.4613T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166002560A>GCA349050090SCN1Ac.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
c.1058T>C
c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
c.4003-2784T>C (n.4003-2784T>C)
c.*3750T>C (n.*3750T>C)
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
n.6669T>C
c.4112T>C (p.Leu1371Pro)
n.349T>C
n.176-13053A>G
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
n.4444T>C
c.4109T>C (p.Leu1370Pro)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
n.4632T>C
n.4646T>C
n.4618T>C
n.4613T>C
 ClinVar
2g.166002560A>TCA349050092SCN1Ac.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.4196T>A (p.Leu1399Gln)
c.4163T>A (p.Leu1388Gln)
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
c.1058T>A
c.4160T>A (p.Leu1387Gln)
c.4003-2784T>A (n.4003-2784T>A)
c.*3750T>A (n.*3750T>A)
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
n.6669T>A
c.4112T>A (p.Leu1371Gln)
n.349T>A
n.176-13053A>T
c.4193T>A (p.Leu1398Gln)
n.4444T>A
c.4109T>A (p.Leu1370Gln)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
n.4632T>A
n.4646T>A
n.4618T>A
n.4613T>A
2g.166002561G>ACA429893440SCN1Ac.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.4195C>T (p.Leu1399=)
c.4162C>T (p.Leu1388=)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.1057C>T
c.4159C>T (p.Leu1387=)
c.4003-2785C>T (n.4003-2785C>T)
c.*3749C>T (n.*3749C>T)
c.*2138C>T (n.*2138C>T)
n.6668C>T
c.4111C>T (p.Leu1371=)
n.348C>T
n.176-13052G>A
c.4192C>T (p.Leu1398=)
n.4443C>T
c.4108C>T (p.Leu1370=)
c.1753C>T (p.Leu585=)
n.4631C>T
n.4645C>T
n.4617C>T
n.4612C>T
2g.166002561G>CCA349050093SCN1Ac.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
c.4162C>G (p.Leu1388Val)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.1057C>G
c.4159C>G (p.Leu1387Val)
c.4003-2785C>G (n.4003-2785C>G)
c.*3749C>G (n.*3749C>G)
c.*2138C>G (n.*2138C>G)
n.6668C>G
c.4111C>G (p.Leu1371Val)
n.348C>G
n.176-13052G>C
c.4192C>G (p.Leu1398Val)
n.4443C>G
c.4108C>G (p.Leu1370Val)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
n.4631C>G
n.4645C>G
n.4617C>G
n.4612C>G
2g.166002561G>TCA349050094SCN1Ac.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.4195C>A (p.Leu1399Ile)
c.4162C>A (p.Leu1388Ile)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.1057C>A
c.4159C>A (p.Leu1387Ile)
c.4003-2785C>A (n.4003-2785C>A)
c.*3749C>A (n.*3749C>A)
c.*2138C>A (n.*2138C>A)
n.6668C>A
c.4111C>A (p.Leu1371Ile)
n.348C>A
n.176-13052G>T
c.4192C>A (p.Leu1398Ile)
n.4443C>A
c.4108C>A (p.Leu1370Ile)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
n.4631C>A
n.4645C>A
n.4617C>A
n.4612C>A
2g.166002562T>ACA349050098SCN1Ac.*2230A>T (n.*2230A>T)
c.4194A>T (p.Lys1398Asn)
c.4161A>T (p.Lys1387Asn)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.1056A>T
c.4158A>T (p.Lys1386Asn)
c.4003-2786A>T (n.4003-2786A>T)
c.*3748A>T (n.*3748A>T)
c.*2137A>T (n.*2137A>T)
n.6667A>T
c.4110A>T (p.Lys1370Asn)
n.347A>T
n.176-13051T>A
c.4191A>T (p.Lys1397Asn)
n.4442A>T
c.4107A>T (p.Lys1369Asn)
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
n.4630A>T
n.4644A>T
n.4616A>T
n.4611A>T
2g.166002562T>CCA429893442SCN1Ac.*2230A>G (n.*2230A>G)
c.4194A>G (p.Lys1398=)
c.4161A>G (p.Lys1387=)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.1056A>G
c.4158A>G (p.Lys1386=)
c.4003-2786A>G (n.4003-2786A>G)
c.*3748A>G (n.*3748A>G)
c.*2137A>G (n.*2137A>G)
n.6667A>G
c.4110A>G (p.Lys1370=)
n.347A>G
n.176-13051T>C
c.4191A>G (p.Lys1397=)
n.4442A>G
c.4107A>G (p.Lys1369=)
c.1752A>G (p.Lys584=)
n.4630A>G
n.4644A>G
n.4616A>G
n.4611A>G
2g.166002562T>GCA349050096SCN1Ac.*2230A>C (n.*2230A>C)
c.4194A>C (p.Lys1398Asn)
c.4161A>C (p.Lys1387Asn)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.1056A>C
c.4158A>C (p.Lys1386Asn)
c.4003-2786A>C (n.4003-2786A>C)
c.*3748A>C (n.*3748A>C)
c.*2137A>C (n.*2137A>C)
n.6667A>C
c.4110A>C (p.Lys1370Asn)
n.347A>C
n.176-13051T>G
c.4191A>C (p.Lys1397Asn)
n.4442A>C
c.4107A>C (p.Lys1369Asn)
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
n.4630A>C
n.4644A>C
n.4616A>C
n.4611A>C
2g.166002563T>ACA349050099SCN1Ac.*2229A>T (n.*2229A>T)
c.4193A>T (p.Lys1398Ile)
c.4160A>T (p.Lys1387Ile)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.1055A>T
c.4157A>T (p.Lys1386Ile)
c.4003-2787A>T (n.4003-2787A>T)
c.*3747A>T (n.*3747A>T)
c.*2136A>T (n.*2136A>T)
n.6666A>T
c.4109A>T (p.Lys1370Ile)
n.346A>T
n.176-13050T>A
c.4190A>T (p.Lys1397Ile)
n.4441A>T
c.4106A>T (p.Lys1369Ile)
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
n.4629A>T
n.4643A>T
n.4615A>T
n.4610A>T
2g.166002563T>CCA349050101SCN1Ac.*2229A>G (n.*2229A>G)
c.4193A>G (p.Lys1398Arg)
c.4160A>G (p.Lys1387Arg)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.1055A>G
c.4157A>G (p.Lys1386Arg)
c.4003-2787A>G (n.4003-2787A>G)
c.*3747A>G (n.*3747A>G)
c.*2136A>G (n.*2136A>G)
n.6666A>G
c.4109A>G (p.Lys1370Arg)
n.346A>G
n.176-13050T>C
c.4190A>G (p.Lys1397Arg)
n.4441A>G
c.4106A>G (p.Lys1369Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.4629A>G
n.4643A>G
n.4615A>G
n.4610A>G
2g.166002563T>GCA349050103SCN1Ac.*2229A>C (n.*2229A>C)
c.4193A>C (p.Lys1398Thr)
c.4160A>C (p.Lys1387Thr)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.1055A>C
c.4157A>C (p.Lys1386Thr)
c.4003-2787A>C (n.4003-2787A>C)
c.*3747A>C (n.*3747A>C)
c.*2136A>C (n.*2136A>C)
n.6666A>C
c.4109A>C (p.Lys1370Thr)
n.346A>C
n.176-13050T>G
c.4190A>C (p.Lys1397Thr)
n.4441A>C
c.4106A>C (p.Lys1369Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
n.4629A>C
n.4643A>C
n.4615A>C
n.4610A>C
2g.166002563_166002564insCCCA2570062318SCN1Ac.*2228_*2229insGG (n.*2228_*2229insGG)
c.4192_4193insGG (p.Lys1398ArgfsTer3)
c.4159_4160insGG (p.Lys1387ArgfsTer3)
c.*1685_*1686insGG (n.*1685_*1686insGG)
c.1054_1055insGG
c.4156_4157insGG (p.Lys1386ArgfsTer3)
c.4003-2788_4003-2787insGG (n.4003-2788_4003-2787insGG)
c.*3746_*3747insGG (n.*3746_*3747insGG)
c.*2135_*2136insGG (n.*2135_*2136insGG)
n.6665_6666insGG
c.4108_4109insGG (p.Lys1370ArgfsTer3)
n.345_346insGG
n.176-13050_176-13049insCC
c.4189_4190insGG (p.Lys1397ArgfsTer3)
n.4440_4441insGG
c.4105_4106insGG (p.Lys1369ArgfsTer3)
c.1750_1751insGG (p.Lys584ArgfsTer3)
n.4628_4629insGG
n.4642_4643insGG
n.4614_4615insGG
n.4609_4610insGG
2g.166002564T>ACA349050105SCN1Ac.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.4192A>T (p.Lys1398Ter)
c.4159A>T (p.Lys1387Ter)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.1054A>T
c.4156A>T (p.Lys1386Ter)
c.4003-2788A>T (n.4003-2788A>T)
c.*3746A>T (n.*3746A>T)
c.*2135A>T (n.*2135A>T)
n.6665A>T
c.4108A>T (p.Lys1370Ter)
n.345A>T
n.176-13049T>A
c.4189A>T (p.Lys1397Ter)
n.4440A>T
c.4105A>T (p.Lys1369Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
n.4628A>T
n.4642A>T
n.4614A>T
n.4609A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166002564T>CCA349050106SCN1Ac.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.4192A>G (p.Lys1398Glu)
c.4159A>G (p.Lys1387Glu)
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.1054A>G
c.4156A>G (p.Lys1386Glu)
c.4003-2788A>G (n.4003-2788A>G)
c.*3746A>G (n.*3746A>G)
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
n.6665A>G
c.4108A>G (p.Lys1370Glu)
n.345A>G
n.176-13049T>C
c.4189A>G (p.Lys1397Glu)
n.4440A>G
c.4105A>G (p.Lys1369Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.4628A>G
n.4642A>G
n.4614A>G
n.4609A>G
2g.166002564T>GCA349050108SCN1Ac.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.4192A>C (p.Lys1398Gln)
c.4159A>C (p.Lys1387Gln)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.1054A>C
c.4156A>C (p.Lys1386Gln)
c.4003-2788A>C (n.4003-2788A>C)
c.*3746A>C (n.*3746A>C)
c.*2135A>C (n.*2135A>C)
n.6665A>C
c.4108A>C (p.Lys1370Gln)
n.345A>C
n.176-13049T>G
c.4189A>C (p.Lys1397Gln)
n.4440A>C
c.4105A>C (p.Lys1369Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.4628A>C
n.4642A>C
n.4614A>C
n.4609A>C
2g.166002564T=CA1304842617SCN1Ac.*2228A= (n.*2228A=)
c.4192A= (p.Lys1398=)
c.4159A= (p.Lys1387=)
c.*1685A= (n.*1685A=)
c.1054A=
c.4156A= (p.Lys1386=)
c.4003-2788A= (n.4003-2788A=)
c.*3746A= (n.*3746A=)
c.*2135A= (n.*2135A=)
n.6665A=
c.4108A= (p.Lys1370=)
n.345A=
n.176-13049T=
c.4189A= (p.Lys1397=)
n.4440A=
c.4105A= (p.Lys1369=)
c.1750A= (p.Lys584=)
n.4628A=
n.4642A=
n.4614A=
n.4609A=
2g.166002565T>ACA429893556SCN1Ac.*2227A>T (n.*2227A>T)
c.4191A>T (p.Leu1397=)
c.4158A>T (p.Leu1386=)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
c.1053A>T
c.4155A>T (p.Leu1385=)
c.4003-2789A>T (n.4003-2789A>T)
c.*3745A>T (n.*3745A>T)
c.*2134A>T (n.*2134A>T)
n.6664A>T
c.4107A>T (p.Leu1369=)
n.344A>T
n.176-13048T>A
c.4188A>T (p.Leu1396=)
n.4439A>T
c.4104A>T (p.Leu1368=)
c.1749A>T (p.Leu583=)
n.4627A>T
n.4641A>T
n.4613A>T
n.4608A>T
2g.166002565T>CCA429893559SCN1Ac.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.4191A>G (p.Leu1397=)
c.4158A>G (p.Leu1386=)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
c.1053A>G
c.4155A>G (p.Leu1385=)
c.4003-2789A>G (n.4003-2789A>G)
c.*3745A>G (n.*3745A>G)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
n.6664A>G
c.4107A>G (p.Leu1369=)
n.344A>G
n.176-13048T>C
c.4188A>G (p.Leu1396=)
n.4439A>G
c.4104A>G (p.Leu1368=)
c.1749A>G (p.Leu583=)
n.4627A>G
n.4641A>G
n.4613A>G
n.4608A>G
2g.166002565T>GCA429893558SCN1Ac.*2227A>C (n.*2227A>C)
c.4191A>C (p.Leu1397=)
c.4158A>C (p.Leu1386=)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
c.1053A>C
c.4155A>C (p.Leu1385=)
c.4003-2789A>C (n.4003-2789A>C)
c.*3745A>C (n.*3745A>C)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
n.6664A>C
c.4107A>C (p.Leu1369=)
n.344A>C
n.176-13048T>G
c.4188A>C (p.Leu1396=)
n.4439A>C
c.4104A>C (p.Leu1368=)
c.1749A>C (p.Leu583=)
n.4627A>C
n.4641A>C
n.4613A>C
n.4608A>C
2g.166002565_166002566delCA2547271638SCN1Ac.*2226_*2227del (n.*2226_*2227del)
c.4190_4191del (p.Leu1397GlnfsTer7)
c.4157_4158del (p.Leu1386GlnfsTer7)
c.*1683_*1684del (n.*1683_*1684del)
c.1052_1053del
c.4154_4155del (p.Leu1385GlnfsTer7)
c.4003-2790_4003-2789del (n.4003-2790_4003-2789del)
c.*3744_*3745del (n.*3744_*3745del)
c.*2133_*2134del (n.*2133_*2134del)
n.6663_6664del
c.4106_4107del (p.Leu1369GlnfsTer7)
n.343_344del
n.176-13048_176-13047del
c.4187_4188del (p.Leu1396GlnfsTer7)
n.4438_4439del
c.4103_4104del (p.Leu1368GlnfsTer7)
c.1748_1749del (p.Leu583GlnfsTer7)
n.4626_4627del
n.4640_4641del
n.4612_4613del
n.4607_4608del
2g.166002566A>CCA349050110SCN1Ac.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.4190T>G (p.Leu1397Arg)
c.4157T>G (p.Leu1386Arg)
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
c.1052T>G
c.4154T>G (p.Leu1385Arg)
c.4003-2790T>G (n.4003-2790T>G)
c.*3744T>G (n.*3744T>G)
c.*2133T>G (n.*2133T>G)
n.6663T>G
c.4106T>G (p.Leu1369Arg)
n.343T>G
n.176-13047A>C
c.4187T>G (p.Leu1396Arg)
n.4438T>G
c.4103T>G (p.Leu1368Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
n.4626T>G
n.4640T>G
n.4612T>G
n.4607T>G
2g.166002566A>GCA349050111SCN1Ac.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.4190T>C (p.Leu1397Pro)
c.4157T>C (p.Leu1386Pro)
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
c.1052T>C
c.4154T>C (p.Leu1385Pro)
c.4003-2790T>C (n.4003-2790T>C)
c.*3744T>C (n.*3744T>C)
c.*2133T>C (n.*2133T>C)
n.6663T>C
c.4106T>C (p.Leu1369Pro)
n.343T>C
n.176-13047A>G
c.4187T>C (p.Leu1396Pro)
n.4438T>C
c.4103T>C (p.Leu1368Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
n.4626T>C
n.4640T>C
n.4612T>C
n.4607T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166002566A>TCA349050115SCN1Ac.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.4190T>A (p.Leu1397Gln)
c.4157T>A (p.Leu1386Gln)
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
c.1052T>A
c.4154T>A (p.Leu1385Gln)
c.4003-2790T>A (n.4003-2790T>A)
c.*3744T>A (n.*3744T>A)
c.*2133T>A (n.*2133T>A)
n.6663T>A
c.4106T>A (p.Leu1369Gln)
n.343T>A
n.176-13047A>T
c.4187T>A (p.Leu1396Gln)
n.4438T>A
c.4103T>A (p.Leu1368Gln)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
n.4626T>A
n.4640T>A
n.4612T>A
n.4607T>A
2g.166002567G>ACA429893560SCN1Ac.*2225C>T (n.*2225C>T)
c.4189C>T (p.Leu1397=)
c.4156C>T (p.Leu1386=)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.1051C>T
c.4153C>T (p.Leu1385=)
c.4003-2791C>T (n.4003-2791C>T)
c.*3743C>T (n.*3743C>T)
c.*2132C>T (n.*2132C>T)
n.6662C>T
c.4105C>T (p.Leu1369=)
n.342C>T
n.176-13046G>A
c.4186C>T (p.Leu1396=)
n.4437C>T
c.4102C>T (p.Leu1368=)
c.1747C>T (p.Leu583=)
n.4625C>T
n.4639C>T
n.4611C>T
n.4606C>T
2g.166002567G>CCA349050117SCN1Ac.*2225C>G (n.*2225C>G)
c.4189C>G (p.Leu1397Val)
c.4156C>G (p.Leu1386Val)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.1051C>G
c.4153C>G (p.Leu1385Val)
c.4003-2791C>G (n.4003-2791C>G)
c.*3743C>G (n.*3743C>G)
c.*2132C>G (n.*2132C>G)
n.6662C>G
c.4105C>G (p.Leu1369Val)
n.342C>G
n.176-13046G>C
c.4186C>G (p.Leu1396Val)
n.4437C>G
c.4102C>G (p.Leu1368Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
n.4625C>G
n.4639C>G
n.4611C>G
n.4606C>G
2g.166002567G>TCA349050119SCN1Ac.*2225C>A (n.*2225C>A)
c.4189C>A (p.Leu1397Ile)
c.4156C>A (p.Leu1386Ile)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.1051C>A
c.4153C>A (p.Leu1385Ile)
c.4003-2791C>A (n.4003-2791C>A)
c.*3743C>A (n.*3743C>A)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
n.6662C>A
c.4105C>A (p.Leu1369Ile)
n.342C>A
n.176-13046G>T
c.4186C>A (p.Leu1396Ile)
n.4437C>A
c.4102C>A (p.Leu1368Ile)
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
n.4625C>A
n.4639C>A
n.4611C>A
n.4606C>A
2g.166002568delCA2586970341SCN1Ac.*2225del (n.*2225del)
c.4189del (p.Leu1397Ter)
c.4156del (p.Leu1386Ter)
c.*1682del (n.*1682del)
c.1051del
c.4153del (p.Leu1385Ter)
c.4003-2791del (n.4003-2791del)
c.*3743del (n.*3743del)
c.*2132del (n.*2132del)
n.6662del
c.4105del (p.Leu1369Ter)
n.342del
n.176-13045del
c.4186del (p.Leu1396Ter)
n.4437del
c.4102del (p.Leu1368Ter)
c.1747del (p.Leu583Ter)
n.4625del
n.4639del
n.4611del
n.4606del
2g.166002568G>ACA429893561SCN1Ac.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.4188C>T (p.Cys1396=)
c.4155C>T (p.Cys1385=)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.1050C>T
c.4152C>T (p.Cys1384=)
c.4003-2792C>T (n.4003-2792C>T)
c.*3742C>T (n.*3742C>T)
c.*2131C>T (n.*2131C>T)
n.6661C>T
c.4104C>T (p.Cys1368=)
n.341C>T
n.176-13045G>A
c.4185C>T (p.Cys1395=)
n.4436C>T
c.4101C>T (p.Cys1367=)
c.1746C>T (p.Cys582=)
n.4624C>T
n.4638C>T
n.4610C>T
n.4605C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166002568G>CCA349050121SCN1Ac.*2224C>G (n.*2224C>G)
c.4188C>G (p.Cys1396Trp)
c.4155C>G (p.Cys1385Trp)
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.1050C>G
c.4152C>G (p.Cys1384Trp)
c.4003-2792C>G (n.4003-2792C>G)
c.*3742C>G (n.*3742C>G)
c.*2131C>G (n.*2131C>G)
n.6661C>G
c.4104C>G (p.Cys1368Trp)
n.341C>G
n.176-13045G>C
c.4185C>G (p.Cys1395Trp)
n.4436C>G
c.4101C>G (p.Cys1367Trp)
c.1746C>G (p.Cys582Trp)
n.4624C>G
n.4638C>G
n.4610C>G
n.4605C>G
2g.166002568G=CA1304842626SCN1Ac.*2224C= (n.*2224C=)
c.4188C= (p.Cys1396=)
c.4155C= (p.Cys1385=)
c.*1681C= (n.*1681C=)
c.1050C=
c.4152C= (p.Cys1384=)
c.4003-2792C= (n.4003-2792C=)
c.*3742C= (n.*3742C=)
c.*2131C= (n.*2131C=)
n.6661C=
c.4104C= (p.Cys1368=)
n.341C=
n.176-13045G=
c.4185C= (p.Cys1395=)
n.4436C=
c.4101C= (p.Cys1367=)
c.1746C= (p.Cys582=)
n.4624C=
n.4638C=
n.4610C=
n.4605C=
2g.166002568G>TCA303259SCN1Ac.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.4188C>A (p.Cys1396Ter)
c.4155C>A (p.Cys1385Ter)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.1050C>A
c.4152C>A (p.Cys1384Ter)
c.4003-2792C>A (n.4003-2792C>A)
c.*3742C>A (n.*3742C>A)
c.*2131C>A (n.*2131C>A)
n.6661C>A
c.4104C>A (p.Cys1368Ter)
n.341C>A
n.176-13045G>T
c.4185C>A (p.Cys1395Ter)
n.4436C>A
c.4101C>A (p.Cys1367Ter)
c.1746C>A (p.Cys582Ter)
n.4624C>A
n.4638C>A
n.4610C>A
n.4605C>A
 ClinVar dbSNP
2g.166002569C>ACA349050124SCN1Ac.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.4187G>T (p.Cys1396Phe)
c.4154G>T (p.Cys1385Phe)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.1049G>T
c.4151G>T (p.Cys1384Phe)
c.4003-2793G>T (n.4003-2793G>T)
c.*3741G>T (n.*3741G>T)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
n.6660G>T
c.4103G>T (p.Cys1368Phe)
n.340G>T
n.176-13044C>A
c.4184G>T (p.Cys1395Phe)
n.4435G>T
c.4100G>T (p.Cys1367Phe)
c.1745G>T (p.Cys582Phe)
n.4623G>T
n.4637G>T
n.4609G>T
n.4604G>T
2g.166002569C>GCA349050127SCN1Ac.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.4187G>C (p.Cys1396Ser)
c.4154G>C (p.Cys1385Ser)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.1049G>C
c.4151G>C (p.Cys1384Ser)
c.4003-2793G>C (n.4003-2793G>C)
c.*3741G>C (n.*3741G>C)
c.*2130G>C (n.*2130G>C)
n.6660G>C
c.4103G>C (p.Cys1368Ser)
n.340G>C
n.176-13044C>G
c.4184G>C (p.Cys1395Ser)
n.4435G>C
c.4100G>C (p.Cys1367Ser)
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
n.4623G>C
n.4637G>C
n.4609G>C
n.4604G>C
2g.166002569C>TCA349050125SCN1Ac.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.4187G>A (p.Cys1396Tyr)
c.4154G>A (p.Cys1385Tyr)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.1049G>A
c.4151G>A (p.Cys1384Tyr)
c.4003-2793G>A (n.4003-2793G>A)
c.*3741G>A (n.*3741G>A)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
n.6660G>A
c.4103G>A (p.Cys1368Tyr)
n.340G>A
n.176-13044C>T
c.4184G>A (p.Cys1395Tyr)
n.4435G>A
c.4100G>A (p.Cys1367Tyr)
c.1745G>A (p.Cys582Tyr)
n.4623G>A
n.4637G>A
n.4609G>A
n.4604G>A
2g.166002571_166002574dupCA2499215191SCN1Ac.*2220_*2223dup (n.*2220_*2223dup)
c.4184_4187dup (p.Cys1396Ter)
c.4151_4154dup (p.Cys1385Ter)
c.*1677_*1680dup (n.*1677_*1680dup)
c.1046_1049dup
c.4148_4151dup (p.Cys1384Ter)
c.4003-2796_4003-2793dup (n.4003-2796_4003-2793dup)
c.*3738_*3741dup (n.*3738_*3741dup)
c.*2127_*2130dup (n.*2127_*2130dup)
n.6657_6660dup
c.4100_4103dup (p.Cys1368Ter)
n.337_340dup
n.176-13042_176-13039dup
c.4181_4184dup (p.Cys1395Ter)
n.4432_4435dup
c.4097_4100dup (p.Cys1367Ter)
c.1742_1745dup (p.Cys582Ter)
n.4620_4623dup
n.4634_4637dup
n.4606_4609dup
n.4601_4604dup
 ClinVar dbSNP
2g.166002569_166002582delinsCAATCAGTATGATTCA1304842633SCN1Ac.*2210_*2223delinsAATCATACTGATTG (n.*2210_*2223delinsAATCATACTGATTG)
c.4174_4187delinsAATCATACTGATTG (p.Asn1392=)
c.4141_4154delinsAATCATACTGATTG (p.Asn1381=)
c.*1667_*1680delinsAATCATACTGATTG (n.*1667_*1680delinsAATCATACTGATTG)
c.1036_1049delinsAATCATACTGATTG
c.4138_4151delinsAATCATACTGATTG (p.Asn1380=)
c.4003-2806_4003-2793delinsAATCATACTGATTG (n.4003-2806_4003-2793delinsAATCATACTGATTG)
c.*3728_*3741delinsAATCATACTGATTG (n.*3728_*3741delinsAATCATACTGATTG)
c.*2117_*2130delinsAATCATACTGATTG (n.*2117_*2130delinsAATCATACTGATTG)
n.6647_6660delinsAATCATACTGATTG
c.4090_4103delinsAATCATACTGATTG (p.Asn1364=)
n.327_340delinsAATCATACTGATTG
n.176-13044_176-13031delinsCAATCAGTATGATT
c.4171_4184delinsAATCATACTGATTG (p.Asn1391=)
n.4422_4435delinsAATCATACTGATTG
c.4087_4100delinsAATCATACTGATTG (p.Asn1363=)
c.1732_1745delinsAATCATACTGATTG (p.Asn578=)
n.4610_4623delinsAATCATACTGATTG
n.4624_4637delinsAATCATACTGATTG
n.4596_4609delinsAATCATACTGATTG
n.4591_4604delinsAATCATACTGATTG
2g.166002570A=CA1304842636SCN1Ac.*2222T= (n.*2222T=)
c.4186T= (p.Cys1396=)
c.4153T= (p.Cys1385=)
c.*1679T= (n.*1679T=)
c.1048T=
c.4150T= (p.Cys1384=)
c.4003-2794T= (n.4003-2794T=)
c.*3740T= (n.*3740T=)
c.*2129T= (n.*2129T=)
n.6659T=
c.4102T= (p.Cys1368=)
n.339T=
n.176-13043A=
c.4183T= (p.Cys1395=)
n.4434T=
c.4099T= (p.Cys1367=)
c.1744T= (p.Cys582=)
n.4622T=
n.4636T=
n.4608T=
n.4603T=
2g.166002570A>CCA284943SCN1Ac.*2222T>G (n.*2222T>G)
c.4186T>G (p.Cys1396Gly)
c.4153T>G (p.Cys1385Gly)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
c.1048T>G
c.4150T>G (p.Cys1384Gly)
c.4003-2794T>G (n.4003-2794T>G)
c.*3740T>G (n.*3740T>G)
c.*2129T>G (n.*2129T>G)
n.6659T>G
c.4102T>G (p.Cys1368Gly)
n.339T>G
n.176-13043A>C
c.4183T>G (p.Cys1395Gly)
n.4434T>G
c.4099T>G (p.Cys1367Gly)
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
n.4622T>G
n.4636T>G
n.4608T>G
n.4603T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166002570A>GCA349050129SCN1Ac.*2222T>C (n.*2222T>C)
c.4186T>C (p.Cys1396Arg)
c.4153T>C (p.Cys1385Arg)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.1048T>C
c.4150T>C (p.Cys1384Arg)
c.4003-2794T>C (n.4003-2794T>C)
c.*3740T>C (n.*3740T>C)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
n.6659T>C
c.4102T>C (p.Cys1368Arg)
n.339T>C
n.176-13043A>G
c.4183T>C (p.Cys1395Arg)
n.4434T>C
c.4099T>C (p.Cys1367Arg)
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
n.4622T>C
n.4636T>C
n.4608T>C
n.4603T>C
2g.166002570A>TCA349050131SCN1Ac.*2222T>A (n.*2222T>A)
c.4186T>A (p.Cys1396Ser)
c.4153T>A (p.Cys1385Ser)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.1048T>A
c.4150T>A (p.Cys1384Ser)
c.4003-2794T>A (n.4003-2794T>A)
c.*3740T>A (n.*3740T>A)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
n.6659T>A
c.4102T>A (p.Cys1368Ser)
n.339T>A
n.176-13043A>T
c.4183T>A (p.Cys1395Ser)
n.4434T>A
c.4099T>A (p.Cys1367Ser)
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
n.4622T>A
n.4636T>A
n.4608T>A
n.4603T>A
2g.166002571_166002583delCA658795934SCN1Ac.*2210_*2222del (n.*2210_*2222del)
c.4174_4186del (p.Asn1392AlafsTer2)
c.4141_4153del (p.Asn1381AlafsTer2)
c.*1667_*1679del (n.*1667_*1679del)
c.1036_1048del
c.4138_4150del (p.Asn1380AlafsTer2)
c.4003-2806_4003-2794del (n.4003-2806_4003-2794del)
c.*3728_*3740del (n.*3728_*3740del)
c.*2117_*2129del (n.*2117_*2129del)
n.6647_6659del
c.4090_4102del (p.Asn1364AlafsTer2)
n.327_339del
n.176-13042_176-13030del
c.4171_4183del (p.Asn1391AlafsTer2)
n.4422_4434del
c.4087_4099del (p.Asn1363AlafsTer2)
c.1732_1744del (p.Asn578AlafsTer2)
n.4610_4622del
n.4624_4636del
n.4596_4608del
n.4591_4603del
 ClinVar dbSNP
2g.166002571A>CCA349050132SCN1Ac.*2221T>G (n.*2221T>G)
c.4185T>G (p.Asp1395Glu)
c.4152T>G (p.Asp1384Glu)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.1047T>G
c.4149T>G (p.Asp1383Glu)
c.4003-2795T>G (n.4003-2795T>G)
c.*3739T>G (n.*3739T>G)
c.*2128T>G (n.*2128T>G)
n.6658T>G
c.4101T>G (p.Asp1367Glu)
n.338T>G
n.176-13042A>C
c.4182T>G (p.Asp1394Glu)
n.4433T>G
c.4098T>G (p.Asp1366Glu)
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
n.4621T>G
n.4635T>G
n.4607T>G
n.4602T>G
2g.166002571A>GCA429893563SCN1Ac.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.4185T>C (p.Asp1395=)
c.4152T>C (p.Asp1384=)
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.1047T>C
c.4149T>C (p.Asp1383=)
c.4003-2795T>C (n.4003-2795T>C)
c.*3739T>C (n.*3739T>C)
c.*2128T>C (n.*2128T>C)
n.6658T>C
c.4101T>C (p.Asp1367=)
n.338T>C
n.176-13042A>G
c.4182T>C (p.Asp1394=)
n.4433T>C
c.4098T>C (p.Asp1366=)
c.1743T>C (p.Asp581=)
n.4621T>C
n.4635T>C
n.4607T>C
n.4602T>C
 gnomAD v4
2g.166002571A>TCA349050134SCN1Ac.*2221T>A (n.*2221T>A)
c.4185T>A (p.Asp1395Glu)
c.4152T>A (p.Asp1384Glu)
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.1047T>A
c.4149T>A (p.Asp1383Glu)
c.4003-2795T>A (n.4003-2795T>A)
c.*3739T>A (n.*3739T>A)
c.*2128T>A (n.*2128T>A)
n.6658T>A
c.4101T>A (p.Asp1367Glu)
n.338T>A
n.176-13042A>T
c.4182T>A (p.Asp1394Glu)
n.4433T>A
c.4098T>A (p.Asp1366Glu)
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
n.4621T>A
n.4635T>A
n.4607T>A
n.4602T>A
2g.166002572T>ACA349050136SCN1Ac.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.4184A>T (p.Asp1395Val)
c.4151A>T (p.Asp1384Val)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.1046A>T
c.4148A>T (p.Asp1383Val)
c.4003-2796A>T (n.4003-2796A>T)
c.*3738A>T (n.*3738A>T)
c.*2127A>T (n.*2127A>T)
n.6657A>T
c.4100A>T (p.Asp1367Val)
n.337A>T
n.176-13041T>A
c.4181A>T (p.Asp1394Val)
n.4432A>T
c.4097A>T (p.Asp1366Val)
c.1742A>T (p.Asp581Val)
n.4620A>T
n.4634A>T
n.4606A>T
n.4601A>T
2g.166002572T>CCA349050138SCN1Ac.*2220A>G (n.*2220A>G)
c.4184A>G (p.Asp1395Gly)
c.4151A>G (p.Asp1384Gly)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.1046A>G
c.4148A>G (p.Asp1383Gly)
c.4003-2796A>G (n.4003-2796A>G)
c.*3738A>G (n.*3738A>G)
c.*2127A>G (n.*2127A>G)
n.6657A>G
c.4100A>G (p.Asp1367Gly)
n.337A>G
n.176-13041T>C
c.4181A>G (p.Asp1394Gly)
n.4432A>G
c.4097A>G (p.Asp1366Gly)
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
n.4620A>G
n.4634A>G
n.4606A>G
n.4601A>G
2g.166002572T>GCA349050139SCN1Ac.*2220A>C (n.*2220A>C)
c.4184A>C (p.Asp1395Ala)
c.4151A>C (p.Asp1384Ala)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.1046A>C
c.4148A>C (p.Asp1383Ala)
c.4003-2796A>C (n.4003-2796A>C)
c.*3738A>C (n.*3738A>C)
c.*2127A>C (n.*2127A>C)
n.6657A>C
c.4100A>C (p.Asp1367Ala)
n.337A>C
n.176-13041T>G
c.4181A>C (p.Asp1394Ala)
n.4432A>C
c.4097A>C (p.Asp1366Ala)
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
n.4620A>C
n.4634A>C
n.4606A>C
n.4601A>C
2g.166002573C>ACA349050141SCN1Ac.*2219G>T (n.*2219G>T)
c.4183G>T (p.Asp1395Tyr)
c.4150G>T (p.Asp1384Tyr)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.1045G>T
c.4147G>T (p.Asp1383Tyr)
c.4003-2797G>T (n.4003-2797G>T)
c.*3737G>T (n.*3737G>T)
c.*2126G>T (n.*2126G>T)
n.6656G>T
c.4099G>T (p.Asp1367Tyr)
n.336G>T
n.176-13040C>A
c.4180G>T (p.Asp1394Tyr)
n.4431G>T
c.4096G>T (p.Asp1366Tyr)
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
n.4619G>T
n.4633G>T
n.4605G>T
n.4600G>T
2g.166002573C>GCA349050143SCN1Ac.*2219G>C (n.*2219G>C)
c.4183G>C (p.Asp1395His)
c.4150G>C (p.Asp1384His)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.1045G>C
c.4147G>C (p.Asp1383His)
c.4003-2797G>C (n.4003-2797G>C)
c.*3737G>C (n.*3737G>C)
c.*2126G>C (n.*2126G>C)
n.6656G>C
c.4099G>C (p.Asp1367His)
n.336G>C
n.176-13040C>G
c.4180G>C (p.Asp1394His)
n.4431G>C
c.4096G>C (p.Asp1366His)
c.1741G>C (p.Asp581His)
n.4619G>C
n.4633G>C
n.4605G>C
n.4600G>C
2g.166002573C>TCA349050145SCN1Ac.*2219G>A (n.*2219G>A)
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c.4147G>A (p.Asp1383Asn)
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c.*3737G>A (n.*3737G>A)
c.*2126G>A (n.*2126G>A)
n.6656G>A
c.4099G>A (p.Asp1367Asn)
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n.176-13040C>T
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n.4431G>A
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n.4600G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.4617_4619delinsCTG
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n.4598_4600delinsCTG
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n.6654_6655del
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n.4617_4618del
n.4631_4632del
n.4603_4604del
n.4598_4599del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched