Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | ClinVar |
2 | g.166002407G>A | CA2557220535 | SCN1A | c.*2320+65C>T (n.*2320+65C>T) c.4284+65C>T (n.4284+65C>T) c.4251+65C>T (n.4251+65C>T) c.15+65C>T (n.15+65C>T) c.*1777+65C>T (n.*1777+65C>T) c.1146+65C>T c.4248+65C>T (n.4248+65C>T) c.4003-2631C>T (n.4003-2631C>T) c.*3838+65C>T (n.*3838+65C>T) c.*2227+65C>T (n.*2227+65C>T) n.6757+65C>T c.4200+65C>T (n.4200+65C>T) n.437+65C>T n.176-13206G>A c.4281+65C>T (n.4281+65C>T) n.4532+65C>T c.4197+65C>T (n.4197+65C>T) c.1842+65C>T (n.1842+65C>T) n.4720+65C>T n.4734+65C>T n.4706+65C>T n.4701+65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002408T>C | CA2508144977 | SCN1A | c.*2320+64A>G (n.*2320+64A>G) c.4284+64A>G (n.4284+64A>G) c.4251+64A>G (n.4251+64A>G) c.15+64A>G (n.15+64A>G) c.*1777+64A>G (n.*1777+64A>G) c.1146+64A>G c.4248+64A>G (n.4248+64A>G) c.4003-2632A>G (n.4003-2632A>G) c.*3838+64A>G (n.*3838+64A>G) c.*2227+64A>G (n.*2227+64A>G) n.6757+64A>G c.4200+64A>G (n.4200+64A>G) n.437+64A>G n.176-13205T>C c.4281+64A>G (n.4281+64A>G) n.4532+64A>G c.4197+64A>G (n.4197+64A>G) c.1842+64A>G (n.1842+64A>G) n.4720+64A>G n.4734+64A>G n.4706+64A>G n.4701+64A>G | |
2 | g.166002410T>C | CA2661760141 | SCN1A | c.*2320+62A>G (n.*2320+62A>G) c.4284+62A>G (n.4284+62A>G) c.4251+62A>G (n.4251+62A>G) c.15+62A>G (n.15+62A>G) c.*1777+62A>G (n.*1777+62A>G) c.1146+62A>G c.4248+62A>G (n.4248+62A>G) c.4003-2634A>G (n.4003-2634A>G) c.*3838+62A>G (n.*3838+62A>G) c.*2227+62A>G (n.*2227+62A>G) n.6757+62A>G c.4200+62A>G (n.4200+62A>G) n.437+62A>G n.176-13203T>C c.4281+62A>G (n.4281+62A>G) n.4532+62A>G c.4197+62A>G (n.4197+62A>G) c.1842+62A>G (n.1842+62A>G) n.4720+62A>G n.4734+62A>G n.4706+62A>G n.4701+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002411G>T | CA2577144261 | SCN1A | c.*2320+61C>A (n.*2320+61C>A) c.4284+61C>A (n.4284+61C>A) c.4251+61C>A (n.4251+61C>A) c.15+61C>A (n.15+61C>A) c.*1777+61C>A (n.*1777+61C>A) c.1146+61C>A c.4248+61C>A (n.4248+61C>A) c.4003-2635C>A (n.4003-2635C>A) c.*3838+61C>A (n.*3838+61C>A) c.*2227+61C>A (n.*2227+61C>A) n.6757+61C>A c.4200+61C>A (n.4200+61C>A) n.437+61C>A n.176-13202G>T c.4281+61C>A (n.4281+61C>A) n.4532+61C>A c.4197+61C>A (n.4197+61C>A) c.1842+61C>A (n.1842+61C>A) n.4720+61C>A n.4734+61C>A n.4706+61C>A n.4701+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002413C>A | CA2661760143 | SCN1A | c.*2320+59G>T (n.*2320+59G>T) c.4284+59G>T (n.4284+59G>T) c.4251+59G>T (n.4251+59G>T) c.15+59G>T (n.15+59G>T) c.*1777+59G>T (n.*1777+59G>T) c.1146+59G>T c.4248+59G>T (n.4248+59G>T) c.4003-2637G>T (n.4003-2637G>T) c.*3838+59G>T (n.*3838+59G>T) c.*2227+59G>T (n.*2227+59G>T) n.6757+59G>T c.4200+59G>T (n.4200+59G>T) n.437+59G>T n.176-13200C>A c.4281+59G>T (n.4281+59G>T) n.4532+59G>T c.4197+59G>T (n.4197+59G>T) c.1842+59G>T (n.1842+59G>T) n.4720+59G>T n.4734+59G>T n.4706+59G>T n.4701+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002413C>T | CA2661760142 | SCN1A | c.*2320+59G>A (n.*2320+59G>A) c.4284+59G>A (n.4284+59G>A) c.4251+59G>A (n.4251+59G>A) c.15+59G>A (n.15+59G>A) c.*1777+59G>A (n.*1777+59G>A) c.1146+59G>A c.4248+59G>A (n.4248+59G>A) c.4003-2637G>A (n.4003-2637G>A) c.*3838+59G>A (n.*3838+59G>A) c.*2227+59G>A (n.*2227+59G>A) n.6757+59G>A c.4200+59G>A (n.4200+59G>A) n.437+59G>A n.176-13200C>T c.4281+59G>A (n.4281+59G>A) n.4532+59G>A c.4197+59G>A (n.4197+59G>A) c.1842+59G>A (n.1842+59G>A) n.4720+59G>A n.4734+59G>A n.4706+59G>A n.4701+59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002413_166002416delinsCATT | CA1304842288 | SCN1A | c.*2320+56_*2320+59delinsAATG (n.*2320+56_*2320+59delinsAATG) c.4284+56_4284+59delinsAATG (n.4284+56_4284+59delinsAATG) c.4251+56_4251+59delinsAATG (n.4251+56_4251+59delinsAATG) c.15+56_15+59delinsAATG (n.15+56_15+59delinsAATG) c.*1777+56_*1777+59delinsAATG (n.*1777+56_*1777+59delinsAATG) c.1146+56_1146+59delinsAATG c.4248+56_4248+59delinsAATG (n.4248+56_4248+59delinsAATG) c.4003-2640_4003-2637delinsAATG (n.4003-2640_4003-2637delinsAATG) c.*3838+56_*3838+59delinsAATG (n.*3838+56_*3838+59delinsAATG) c.*2227+56_*2227+59delinsAATG (n.*2227+56_*2227+59delinsAATG) n.6757+56_6757+59delinsAATG c.4200+56_4200+59delinsAATG (n.4200+56_4200+59delinsAATG) n.437+56_437+59delinsAATG n.176-13200_176-13197delinsCATT c.4281+56_4281+59delinsAATG (n.4281+56_4281+59delinsAATG) n.4532+56_4532+59delinsAATG c.4197+56_4197+59delinsAATG (n.4197+56_4197+59delinsAATG) c.1842+56_1842+59delinsAATG (n.1842+56_1842+59delinsAATG) n.4720+56_4720+59delinsAATG n.4734+56_4734+59delinsAATG n.4706+56_4706+59delinsAATG n.4701+56_4701+59delinsAATG | |
2 | g.166002414A= | CA1304842293 | SCN1A | c.*2320+58T= (n.*2320+58T=) c.4284+58T= (n.4284+58T=) c.4251+58T= (n.4251+58T=) c.15+58T= (n.15+58T=) c.*1777+58T= (n.*1777+58T=) c.1146+58T= c.4248+58T= (n.4248+58T=) c.4003-2638T= (n.4003-2638T=) c.*3838+58T= (n.*3838+58T=) c.*2227+58T= (n.*2227+58T=) n.6757+58T= c.4200+58T= (n.4200+58T=) n.437+58T= n.176-13199A= c.4281+58T= (n.4281+58T=) n.4532+58T= c.4197+58T= (n.4197+58T=) c.1842+58T= (n.1842+58T=) n.4720+58T= n.4734+58T= n.4706+58T= n.4701+58T= | |
2 | g.166002414A>T | CA59769676 | SCN1A | c.*2320+58T>A (n.*2320+58T>A) c.4284+58T>A (n.4284+58T>A) c.4251+58T>A (n.4251+58T>A) c.15+58T>A (n.15+58T>A) c.*1777+58T>A (n.*1777+58T>A) c.1146+58T>A c.4248+58T>A (n.4248+58T>A) c.4003-2638T>A (n.4003-2638T>A) c.*3838+58T>A (n.*3838+58T>A) c.*2227+58T>A (n.*2227+58T>A) n.6757+58T>A c.4200+58T>A (n.4200+58T>A) n.437+58T>A n.176-13199A>T c.4281+58T>A (n.4281+58T>A) n.4532+58T>A c.4197+58T>A (n.4197+58T>A) c.1842+58T>A (n.1842+58T>A) n.4720+58T>A n.4734+58T>A n.4706+58T>A n.4701+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002417_166002419del | CA537133856 | SCN1A | c.*2320+56_*2320+58del (n.*2320+56_*2320+58del) c.4284+56_4284+58del (n.4284+56_4284+58del) c.4251+56_4251+58del (n.4251+56_4251+58del) c.15+56_15+58del (n.15+56_15+58del) c.*1777+56_*1777+58del (n.*1777+56_*1777+58del) c.1146+56_1146+58del c.4248+56_4248+58del (n.4248+56_4248+58del) c.4003-2640_4003-2638del (n.4003-2640_4003-2638del) c.*3838+56_*3838+58del (n.*3838+56_*3838+58del) c.*2227+56_*2227+58del (n.*2227+56_*2227+58del) n.6757+56_6757+58del c.4200+56_4200+58del (n.4200+56_4200+58del) n.437+56_437+58del n.176-13196_176-13194del c.4281+56_4281+58del (n.4281+56_4281+58del) n.4532+56_4532+58del c.4197+56_4197+58del (n.4197+56_4197+58del) c.1842+56_1842+58del (n.1842+56_1842+58del) n.4720+56_4720+58del n.4734+56_4734+58del n.4706+56_4706+58del n.4701+56_4701+58del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002420_166002430del | CA2661760144 | SCN1A | c.*2320+48_*2320+58del (n.*2320+48_*2320+58del) c.4284+48_4284+58del (n.4284+48_4284+58del) c.4251+48_4251+58del (n.4251+48_4251+58del) c.15+48_15+58del (n.15+48_15+58del) c.*1777+48_*1777+58del (n.*1777+48_*1777+58del) c.1146+48_1146+58del c.4248+48_4248+58del (n.4248+48_4248+58del) c.4003-2648_4003-2638del (n.4003-2648_4003-2638del) c.*3838+48_*3838+58del (n.*3838+48_*3838+58del) c.*2227+48_*2227+58del (n.*2227+48_*2227+58del) n.6757+48_6757+58del c.4200+48_4200+58del (n.4200+48_4200+58del) n.437+48_437+58del n.176-13193_176-13183del c.4281+48_4281+58del (n.4281+48_4281+58del) n.4532+48_4532+58del c.4197+48_4197+58del (n.4197+48_4197+58del) c.1842+48_1842+58del (n.1842+48_1842+58del) n.4720+48_4720+58del n.4734+48_4734+58del n.4706+48_4706+58del n.4701+48_4701+58del | gnomAD v4 |
2 | g.166002415T>C | CA1304842297 | SCN1A | c.*2320+57A>G (n.*2320+57A>G) c.4284+57A>G (n.4284+57A>G) c.4251+57A>G (n.4251+57A>G) c.15+57A>G (n.15+57A>G) c.*1777+57A>G (n.*1777+57A>G) c.1146+57A>G c.4248+57A>G (n.4248+57A>G) c.4003-2639A>G (n.4003-2639A>G) c.*3838+57A>G (n.*3838+57A>G) c.*2227+57A>G (n.*2227+57A>G) n.6757+57A>G c.4200+57A>G (n.4200+57A>G) n.437+57A>G n.176-13198T>C c.4281+57A>G (n.4281+57A>G) n.4532+57A>G c.4197+57A>G (n.4197+57A>G) c.1842+57A>G (n.1842+57A>G) n.4720+57A>G n.4734+57A>G n.4706+57A>G n.4701+57A>G | dbSNP |
2 | g.166002415T= | CA1304842296 | SCN1A | c.*2320+57A= (n.*2320+57A=) c.4284+57A= (n.4284+57A=) c.4251+57A= (n.4251+57A=) c.15+57A= (n.15+57A=) c.*1777+57A= (n.*1777+57A=) c.1146+57A= c.4248+57A= (n.4248+57A=) c.4003-2639A= (n.4003-2639A=) c.*3838+57A= (n.*3838+57A=) c.*2227+57A= (n.*2227+57A=) n.6757+57A= c.4200+57A= (n.4200+57A=) n.437+57A= n.176-13198T= c.4281+57A= (n.4281+57A=) n.4532+57A= c.4197+57A= (n.4197+57A=) c.1842+57A= (n.1842+57A=) n.4720+57A= n.4734+57A= n.4706+57A= n.4701+57A= | |
2 | g.166002416T>C | CA2661760145 | SCN1A | c.*2320+56A>G (n.*2320+56A>G) c.4284+56A>G (n.4284+56A>G) c.4251+56A>G (n.4251+56A>G) c.15+56A>G (n.15+56A>G) c.*1777+56A>G (n.*1777+56A>G) c.1146+56A>G c.4248+56A>G (n.4248+56A>G) c.4003-2640A>G (n.4003-2640A>G) c.*3838+56A>G (n.*3838+56A>G) c.*2227+56A>G (n.*2227+56A>G) n.6757+56A>G c.4200+56A>G (n.4200+56A>G) n.437+56A>G n.176-13197T>C c.4281+56A>G (n.4281+56A>G) n.4532+56A>G c.4197+56A>G (n.4197+56A>G) c.1842+56A>G (n.1842+56A>G) n.4720+56A>G n.4734+56A>G n.4706+56A>G n.4701+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002418T>C | CA2533210250 | SCN1A | c.*2320+54A>G (n.*2320+54A>G) c.4284+54A>G (n.4284+54A>G) c.4251+54A>G (n.4251+54A>G) c.15+54A>G (n.15+54A>G) c.*1777+54A>G (n.*1777+54A>G) c.1146+54A>G c.4248+54A>G (n.4248+54A>G) c.4003-2642A>G (n.4003-2642A>G) c.*3838+54A>G (n.*3838+54A>G) c.*2227+54A>G (n.*2227+54A>G) n.6757+54A>G c.4200+54A>G (n.4200+54A>G) n.437+54A>G n.176-13195T>C c.4281+54A>G (n.4281+54A>G) n.4532+54A>G c.4197+54A>G (n.4197+54A>G) c.1842+54A>G (n.1842+54A>G) n.4720+54A>G n.4734+54A>G n.4706+54A>G n.4701+54A>G | |
2 | g.166002419_166002422delinsTTTG | CA1304842299 | SCN1A | c.*2320+50_*2320+53delinsCAAA (n.*2320+50_*2320+53delinsCAAA) c.4284+50_4284+53delinsCAAA (n.4284+50_4284+53delinsCAAA) c.4251+50_4251+53delinsCAAA (n.4251+50_4251+53delinsCAAA) c.15+50_15+53delinsCAAA (n.15+50_15+53delinsCAAA) c.*1777+50_*1777+53delinsCAAA (n.*1777+50_*1777+53delinsCAAA) c.1146+50_1146+53delinsCAAA c.4248+50_4248+53delinsCAAA (n.4248+50_4248+53delinsCAAA) c.4003-2646_4003-2643delinsCAAA (n.4003-2646_4003-2643delinsCAAA) c.*3838+50_*3838+53delinsCAAA (n.*3838+50_*3838+53delinsCAAA) c.*2227+50_*2227+53delinsCAAA (n.*2227+50_*2227+53delinsCAAA) n.6757+50_6757+53delinsCAAA c.4200+50_4200+53delinsCAAA (n.4200+50_4200+53delinsCAAA) n.437+50_437+53delinsCAAA n.176-13194_176-13191delinsTTTG c.4281+50_4281+53delinsCAAA (n.4281+50_4281+53delinsCAAA) n.4532+50_4532+53delinsCAAA c.4197+50_4197+53delinsCAAA (n.4197+50_4197+53delinsCAAA) c.1842+50_1842+53delinsCAAA (n.1842+50_1842+53delinsCAAA) n.4720+50_4720+53delinsCAAA n.4734+50_4734+53delinsCAAA n.4706+50_4706+53delinsCAAA n.4701+50_4701+53delinsCAAA | |
2 | g.166002422_166002424del | CA537133859 | SCN1A | c.*2320+50_*2320+52del (n.*2320+50_*2320+52del) c.4284+50_4284+52del (n.4284+50_4284+52del) c.4251+50_4251+52del (n.4251+50_4251+52del) c.15+50_15+52del (n.15+50_15+52del) c.*1777+50_*1777+52del (n.*1777+50_*1777+52del) c.1146+50_1146+52del c.4248+50_4248+52del (n.4248+50_4248+52del) c.4003-2646_4003-2644del (n.4003-2646_4003-2644del) c.*3838+50_*3838+52del (n.*3838+50_*3838+52del) c.*2227+50_*2227+52del (n.*2227+50_*2227+52del) n.6757+50_6757+52del c.4200+50_4200+52del (n.4200+50_4200+52del) n.437+50_437+52del n.176-13191_176-13189del c.4281+50_4281+52del (n.4281+50_4281+52del) n.4532+50_4532+52del c.4197+50_4197+52del (n.4197+50_4197+52del) c.1842+50_1842+52del (n.1842+50_1842+52del) n.4720+50_4720+52del n.4734+50_4734+52del n.4706+50_4706+52del n.4701+50_4701+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002421T>A | CA2577144262 | SCN1A | c.*2320+51A>T (n.*2320+51A>T) c.4284+51A>T (n.4284+51A>T) c.4251+51A>T (n.4251+51A>T) c.15+51A>T (n.15+51A>T) c.*1777+51A>T (n.*1777+51A>T) c.1146+51A>T c.4248+51A>T (n.4248+51A>T) c.4003-2645A>T (n.4003-2645A>T) c.*3838+51A>T (n.*3838+51A>T) c.*2227+51A>T (n.*2227+51A>T) n.6757+51A>T c.4200+51A>T (n.4200+51A>T) n.437+51A>T n.176-13192T>A c.4281+51A>T (n.4281+51A>T) n.4532+51A>T c.4197+51A>T (n.4197+51A>T) c.1842+51A>T (n.1842+51A>T) n.4720+51A>T n.4734+51A>T n.4706+51A>T n.4701+51A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002422G>A | CA59769684 | SCN1A | c.*2320+50C>T (n.*2320+50C>T) c.4284+50C>T (n.4284+50C>T) c.4251+50C>T (n.4251+50C>T) c.15+50C>T (n.15+50C>T) c.*1777+50C>T (n.*1777+50C>T) c.1146+50C>T c.4248+50C>T (n.4248+50C>T) c.4003-2646C>T (n.4003-2646C>T) c.*3838+50C>T (n.*3838+50C>T) c.*2227+50C>T (n.*2227+50C>T) n.6757+50C>T c.4200+50C>T (n.4200+50C>T) n.437+50C>T n.176-13191G>A c.4281+50C>T (n.4281+50C>T) n.4532+50C>T c.4197+50C>T (n.4197+50C>T) c.1842+50C>T (n.1842+50C>T) n.4720+50C>T n.4734+50C>T n.4706+50C>T n.4701+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002422G= | CA1304842303 | SCN1A | c.*2320+50C= (n.*2320+50C=) c.4284+50C= (n.4284+50C=) c.4251+50C= (n.4251+50C=) c.15+50C= (n.15+50C=) c.*1777+50C= (n.*1777+50C=) c.1146+50C= c.4248+50C= (n.4248+50C=) c.4003-2646C= (n.4003-2646C=) c.*3838+50C= (n.*3838+50C=) c.*2227+50C= (n.*2227+50C=) n.6757+50C= c.4200+50C= (n.4200+50C=) n.437+50C= n.176-13191G= c.4281+50C= (n.4281+50C=) n.4532+50C= c.4197+50C= (n.4197+50C=) c.1842+50C= (n.1842+50C=) n.4720+50C= n.4734+50C= n.4706+50C= n.4701+50C= | |
2 | g.166002422G>T | CA2661760146 | SCN1A | c.*2320+50C>A (n.*2320+50C>A) c.4284+50C>A (n.4284+50C>A) c.4251+50C>A (n.4251+50C>A) c.15+50C>A (n.15+50C>A) c.*1777+50C>A (n.*1777+50C>A) c.1146+50C>A c.4248+50C>A (n.4248+50C>A) c.4003-2646C>A (n.4003-2646C>A) c.*3838+50C>A (n.*3838+50C>A) c.*2227+50C>A (n.*2227+50C>A) n.6757+50C>A c.4200+50C>A (n.4200+50C>A) n.437+50C>A n.176-13191G>T c.4281+50C>A (n.4281+50C>A) n.4532+50C>A c.4197+50C>A (n.4197+50C>A) c.1842+50C>A (n.1842+50C>A) n.4720+50C>A n.4734+50C>A n.4706+50C>A n.4701+50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002422_166002425delinsGTTA | CA1304842304 | SCN1A | c.*2320+47_*2320+50delinsTAAC (n.*2320+47_*2320+50delinsTAAC) c.4284+47_4284+50delinsTAAC (n.4284+47_4284+50delinsTAAC) c.4251+47_4251+50delinsTAAC (n.4251+47_4251+50delinsTAAC) c.15+47_15+50delinsTAAC (n.15+47_15+50delinsTAAC) c.*1777+47_*1777+50delinsTAAC (n.*1777+47_*1777+50delinsTAAC) c.1146+47_1146+50delinsTAAC c.4248+47_4248+50delinsTAAC (n.4248+47_4248+50delinsTAAC) c.4003-2649_4003-2646delinsTAAC (n.4003-2649_4003-2646delinsTAAC) c.*3838+47_*3838+50delinsTAAC (n.*3838+47_*3838+50delinsTAAC) c.*2227+47_*2227+50delinsTAAC (n.*2227+47_*2227+50delinsTAAC) n.6757+47_6757+50delinsTAAC c.4200+47_4200+50delinsTAAC (n.4200+47_4200+50delinsTAAC) n.437+47_437+50delinsTAAC n.176-13191_176-13188delinsGTTA c.4281+47_4281+50delinsTAAC (n.4281+47_4281+50delinsTAAC) n.4532+47_4532+50delinsTAAC c.4197+47_4197+50delinsTAAC (n.4197+47_4197+50delinsTAAC) c.1842+47_1842+50delinsTAAC (n.1842+47_1842+50delinsTAAC) n.4720+47_4720+50delinsTAAC n.4734+47_4734+50delinsTAAC n.4706+47_4706+50delinsTAAC n.4701+47_4701+50delinsTAAC | |
2 | g.166002428_166002430del | CA537133862 | SCN1A | c.*2320+47_*2320+49del (n.*2320+47_*2320+49del) c.4284+47_4284+49del (n.4284+47_4284+49del) c.4251+47_4251+49del (n.4251+47_4251+49del) c.15+47_15+49del (n.15+47_15+49del) c.*1777+47_*1777+49del (n.*1777+47_*1777+49del) c.1146+47_1146+49del c.4248+47_4248+49del (n.4248+47_4248+49del) c.4003-2649_4003-2647del (n.4003-2649_4003-2647del) c.*3838+47_*3838+49del (n.*3838+47_*3838+49del) c.*2227+47_*2227+49del (n.*2227+47_*2227+49del) n.6757+47_6757+49del c.4200+47_4200+49del (n.4200+47_4200+49del) n.437+47_437+49del n.176-13185_176-13183del c.4281+47_4281+49del (n.4281+47_4281+49del) n.4532+47_4532+49del c.4197+47_4197+49del (n.4197+47_4197+49del) c.1842+47_1842+49del (n.1842+47_1842+49del) n.4720+47_4720+49del n.4734+47_4734+49del n.4706+47_4706+49del n.4701+47_4701+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002425A>C | CA2661760147 | SCN1A | c.*2320+47T>G (n.*2320+47T>G) c.4284+47T>G (n.4284+47T>G) c.4251+47T>G (n.4251+47T>G) c.15+47T>G (n.15+47T>G) c.*1777+47T>G (n.*1777+47T>G) c.1146+47T>G c.4248+47T>G (n.4248+47T>G) c.4003-2649T>G (n.4003-2649T>G) c.*3838+47T>G (n.*3838+47T>G) c.*2227+47T>G (n.*2227+47T>G) n.6757+47T>G c.4200+47T>G (n.4200+47T>G) n.437+47T>G n.176-13188A>C c.4281+47T>G (n.4281+47T>G) n.4532+47T>G c.4197+47T>G (n.4197+47T>G) c.1842+47T>G (n.1842+47T>G) n.4720+47T>G n.4734+47T>G n.4706+47T>G n.4701+47T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002425A>T | CA2661760148 | SCN1A | c.*2320+47T>A (n.*2320+47T>A) c.4284+47T>A (n.4284+47T>A) c.4251+47T>A (n.4251+47T>A) c.15+47T>A (n.15+47T>A) c.*1777+47T>A (n.*1777+47T>A) c.1146+47T>A c.4248+47T>A (n.4248+47T>A) c.4003-2649T>A (n.4003-2649T>A) c.*3838+47T>A (n.*3838+47T>A) c.*2227+47T>A (n.*2227+47T>A) n.6757+47T>A c.4200+47T>A (n.4200+47T>A) n.437+47T>A n.176-13188A>T c.4281+47T>A (n.4281+47T>A) n.4532+47T>A c.4197+47T>A (n.4197+47T>A) c.1842+47T>A (n.1842+47T>A) n.4720+47T>A n.4734+47T>A n.4706+47T>A n.4701+47T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002426T>C | CA537133866 | SCN1A | c.*2320+46A>G (n.*2320+46A>G) c.4284+46A>G (n.4284+46A>G) c.4251+46A>G (n.4251+46A>G) c.15+46A>G (n.15+46A>G) c.*1777+46A>G (n.*1777+46A>G) c.1146+46A>G c.4248+46A>G (n.4248+46A>G) c.4003-2650A>G (n.4003-2650A>G) c.*3838+46A>G (n.*3838+46A>G) c.*2227+46A>G (n.*2227+46A>G) n.6757+46A>G c.4200+46A>G (n.4200+46A>G) n.437+46A>G n.176-13187T>C c.4281+46A>G (n.4281+46A>G) n.4532+46A>G c.4197+46A>G (n.4197+46A>G) c.1842+46A>G (n.1842+46A>G) n.4720+46A>G n.4734+46A>G n.4706+46A>G n.4701+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002426T>G | CA537133867 | SCN1A | c.*2320+46A>C (n.*2320+46A>C) c.4284+46A>C (n.4284+46A>C) c.4251+46A>C (n.4251+46A>C) c.15+46A>C (n.15+46A>C) c.*1777+46A>C (n.*1777+46A>C) c.1146+46A>C c.4248+46A>C (n.4248+46A>C) c.4003-2650A>C (n.4003-2650A>C) c.*3838+46A>C (n.*3838+46A>C) c.*2227+46A>C (n.*2227+46A>C) n.6757+46A>C c.4200+46A>C (n.4200+46A>C) n.437+46A>C n.176-13187T>G c.4281+46A>C (n.4281+46A>C) n.4532+46A>C c.4197+46A>C (n.4197+46A>C) c.1842+46A>C (n.1842+46A>C) n.4720+46A>C n.4734+46A>C n.4706+46A>C n.4701+46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002426T= | CA1304842311 | SCN1A | c.*2320+46A= (n.*2320+46A=) c.4284+46A= (n.4284+46A=) c.4251+46A= (n.4251+46A=) c.15+46A= (n.15+46A=) c.*1777+46A= (n.*1777+46A=) c.1146+46A= c.4248+46A= (n.4248+46A=) c.4003-2650A= (n.4003-2650A=) c.*3838+46A= (n.*3838+46A=) c.*2227+46A= (n.*2227+46A=) n.6757+46A= c.4200+46A= (n.4200+46A=) n.437+46A= n.176-13187T= c.4281+46A= (n.4281+46A=) n.4532+46A= c.4197+46A= (n.4197+46A=) c.1842+46A= (n.1842+46A=) n.4720+46A= n.4734+46A= n.4706+46A= n.4701+46A= | |
2 | g.166002427T>C | CA2514698227 | SCN1A | c.*2320+45A>G (n.*2320+45A>G) c.4284+45A>G (n.4284+45A>G) c.4251+45A>G (n.4251+45A>G) c.15+45A>G (n.15+45A>G) c.*1777+45A>G (n.*1777+45A>G) c.1146+45A>G c.4248+45A>G (n.4248+45A>G) c.4003-2651A>G (n.4003-2651A>G) c.*3838+45A>G (n.*3838+45A>G) c.*2227+45A>G (n.*2227+45A>G) n.6757+45A>G c.4200+45A>G (n.4200+45A>G) n.437+45A>G n.176-13186T>C c.4281+45A>G (n.4281+45A>G) n.4532+45A>G c.4197+45A>G (n.4197+45A>G) c.1842+45A>G (n.1842+45A>G) n.4720+45A>G n.4734+45A>G n.4706+45A>G n.4701+45A>G | |
2 | g.166002427T>G | CA537133868 | SCN1A | c.*2320+45A>C (n.*2320+45A>C) c.4284+45A>C (n.4284+45A>C) c.4251+45A>C (n.4251+45A>C) c.15+45A>C (n.15+45A>C) c.*1777+45A>C (n.*1777+45A>C) c.1146+45A>C c.4248+45A>C (n.4248+45A>C) c.4003-2651A>C (n.4003-2651A>C) c.*3838+45A>C (n.*3838+45A>C) c.*2227+45A>C (n.*2227+45A>C) n.6757+45A>C c.4200+45A>C (n.4200+45A>C) n.437+45A>C n.176-13186T>G c.4281+45A>C (n.4281+45A>C) n.4532+45A>C c.4197+45A>C (n.4197+45A>C) c.1842+45A>C (n.1842+45A>C) n.4720+45A>C n.4734+45A>C n.4706+45A>C n.4701+45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002427T= | CA1304842314 | SCN1A | c.*2320+45A= (n.*2320+45A=) c.4284+45A= (n.4284+45A=) c.4251+45A= (n.4251+45A=) c.15+45A= (n.15+45A=) c.*1777+45A= (n.*1777+45A=) c.1146+45A= c.4248+45A= (n.4248+45A=) c.4003-2651A= (n.4003-2651A=) c.*3838+45A= (n.*3838+45A=) c.*2227+45A= (n.*2227+45A=) n.6757+45A= c.4200+45A= (n.4200+45A=) n.437+45A= n.176-13186T= c.4281+45A= (n.4281+45A=) n.4532+45A= c.4197+45A= (n.4197+45A=) c.1842+45A= (n.1842+45A=) n.4720+45A= n.4734+45A= n.4706+45A= n.4701+45A= | |
2 | g.166002431C>T | CA2661760149 | SCN1A | c.*2320+41G>A (n.*2320+41G>A) c.4284+41G>A (n.4284+41G>A) c.4251+41G>A (n.4251+41G>A) c.15+41G>A (n.15+41G>A) c.*1777+41G>A (n.*1777+41G>A) c.1146+41G>A c.4248+41G>A (n.4248+41G>A) c.4003-2655G>A (n.4003-2655G>A) c.*3838+41G>A (n.*3838+41G>A) c.*2227+41G>A (n.*2227+41G>A) n.6757+41G>A c.4200+41G>A (n.4200+41G>A) n.437+41G>A n.176-13182C>T c.4281+41G>A (n.4281+41G>A) n.4532+41G>A c.4197+41G>A (n.4197+41G>A) c.1842+41G>A (n.1842+41G>A) n.4720+41G>A n.4734+41G>A n.4706+41G>A n.4701+41G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002432C>T | CA2577144263 | SCN1A | c.*2320+40G>A (n.*2320+40G>A) c.4284+40G>A (n.4284+40G>A) c.4251+40G>A (n.4251+40G>A) c.15+40G>A (n.15+40G>A) c.*1777+40G>A (n.*1777+40G>A) c.1146+40G>A c.4248+40G>A (n.4248+40G>A) c.4003-2656G>A (n.4003-2656G>A) c.*3838+40G>A (n.*3838+40G>A) c.*2227+40G>A (n.*2227+40G>A) n.6757+40G>A c.4200+40G>A (n.4200+40G>A) n.437+40G>A n.176-13181C>T c.4281+40G>A (n.4281+40G>A) n.4532+40G>A c.4197+40G>A (n.4197+40G>A) c.1842+40G>A (n.1842+40G>A) n.4720+40G>A n.4734+40G>A n.4706+40G>A n.4701+40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002432_166002433delinsCA | CA1304842316 | SCN1A | c.*2320+39_*2320+40delinsTG (n.*2320+39_*2320+40delinsTG) c.4284+39_4284+40delinsTG (n.4284+39_4284+40delinsTG) c.4251+39_4251+40delinsTG (n.4251+39_4251+40delinsTG) c.15+39_15+40delinsTG (n.15+39_15+40delinsTG) c.*1777+39_*1777+40delinsTG (n.*1777+39_*1777+40delinsTG) c.1146+39_1146+40delinsTG c.4248+39_4248+40delinsTG (n.4248+39_4248+40delinsTG) c.4003-2657_4003-2656delinsTG (n.4003-2657_4003-2656delinsTG) c.*3838+39_*3838+40delinsTG (n.*3838+39_*3838+40delinsTG) c.*2227+39_*2227+40delinsTG (n.*2227+39_*2227+40delinsTG) n.6757+39_6757+40delinsTG c.4200+39_4200+40delinsTG (n.4200+39_4200+40delinsTG) n.437+39_437+40delinsTG n.176-13181_176-13180delinsCA c.4281+39_4281+40delinsTG (n.4281+39_4281+40delinsTG) n.4532+39_4532+40delinsTG c.4197+39_4197+40delinsTG (n.4197+39_4197+40delinsTG) c.1842+39_1842+40delinsTG (n.1842+39_1842+40delinsTG) n.4720+39_4720+40delinsTG n.4734+39_4734+40delinsTG n.4706+39_4706+40delinsTG n.4701+39_4701+40delinsTG | |
2 | g.166002435del | CA1304842318 | SCN1A | c.*2320+39del (n.*2320+39del) c.4284+39del (n.4284+39del) c.4251+39del (n.4251+39del) c.15+39del (n.15+39del) c.*1777+39del (n.*1777+39del) c.1146+39del c.4248+39del (n.4248+39del) c.4003-2657del (n.4003-2657del) c.*3838+39del (n.*3838+39del) c.*2227+39del (n.*2227+39del) n.6757+39del c.4200+39del (n.4200+39del) n.437+39del n.176-13178del c.4281+39del (n.4281+39del) n.4532+39del c.4197+39del (n.4197+39del) c.1842+39del (n.1842+39del) n.4720+39del n.4734+39del n.4706+39del n.4701+39del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002433_166002436delinsAAAC | CA1304842317 | SCN1A | c.*2320+36_*2320+39delinsGTTT (n.*2320+36_*2320+39delinsGTTT) c.4284+36_4284+39delinsGTTT (n.4284+36_4284+39delinsGTTT) c.4251+36_4251+39delinsGTTT (n.4251+36_4251+39delinsGTTT) c.15+36_15+39delinsGTTT (n.15+36_15+39delinsGTTT) c.*1777+36_*1777+39delinsGTTT (n.*1777+36_*1777+39delinsGTTT) c.1146+36_1146+39delinsGTTT c.4248+36_4248+39delinsGTTT (n.4248+36_4248+39delinsGTTT) c.4003-2660_4003-2657delinsGTTT (n.4003-2660_4003-2657delinsGTTT) c.*3838+36_*3838+39delinsGTTT (n.*3838+36_*3838+39delinsGTTT) c.*2227+36_*2227+39delinsGTTT (n.*2227+36_*2227+39delinsGTTT) n.6757+36_6757+39delinsGTTT c.4200+36_4200+39delinsGTTT (n.4200+36_4200+39delinsGTTT) n.437+36_437+39delinsGTTT n.176-13180_176-13177delinsAAAC c.4281+36_4281+39delinsGTTT (n.4281+36_4281+39delinsGTTT) n.4532+36_4532+39delinsGTTT c.4197+36_4197+39delinsGTTT (n.4197+36_4197+39delinsGTTT) c.1842+36_1842+39delinsGTTT (n.1842+36_1842+39delinsGTTT) n.4720+36_4720+39delinsGTTT n.4734+36_4734+39delinsGTTT n.4706+36_4706+39delinsGTTT n.4701+36_4701+39delinsGTTT | |
2 | g.166002436_166002438del | CA1942828 | SCN1A | c.*2320+36_*2320+38del (n.*2320+36_*2320+38del) c.4284+36_4284+38del (n.4284+36_4284+38del) c.4251+36_4251+38del (n.4251+36_4251+38del) c.15+36_15+38del (n.15+36_15+38del) c.*1777+36_*1777+38del (n.*1777+36_*1777+38del) c.1146+36_1146+38del c.4248+36_4248+38del (n.4248+36_4248+38del) c.4003-2660_4003-2658del (n.4003-2660_4003-2658del) c.*3838+36_*3838+38del (n.*3838+36_*3838+38del) c.*2227+36_*2227+38del (n.*2227+36_*2227+38del) n.6757+36_6757+38del c.4200+36_4200+38del (n.4200+36_4200+38del) n.437+36_437+38del n.176-13177_176-13175del c.4281+36_4281+38del (n.4281+36_4281+38del) n.4532+36_4532+38del c.4197+36_4197+38del (n.4197+36_4197+38del) c.1842+36_1842+38del (n.1842+36_1842+38del) n.4720+36_4720+38del n.4734+36_4734+38del n.4706+36_4706+38del n.4701+36_4701+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002435A>G | CA2661760150 | SCN1A | c.*2320+37T>C (n.*2320+37T>C) c.4284+37T>C (n.4284+37T>C) c.4251+37T>C (n.4251+37T>C) c.15+37T>C (n.15+37T>C) c.*1777+37T>C (n.*1777+37T>C) c.1146+37T>C c.4248+37T>C (n.4248+37T>C) c.4003-2659T>C (n.4003-2659T>C) c.*3838+37T>C (n.*3838+37T>C) c.*2227+37T>C (n.*2227+37T>C) n.6757+37T>C c.4200+37T>C (n.4200+37T>C) n.437+37T>C n.176-13178A>G c.4281+37T>C (n.4281+37T>C) n.4532+37T>C c.4197+37T>C (n.4197+37T>C) c.1842+37T>C (n.1842+37T>C) n.4720+37T>C n.4734+37T>C n.4706+37T>C n.4701+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002436C>A | CA2661760151 | SCN1A | c.*2320+36G>T (n.*2320+36G>T) c.4284+36G>T (n.4284+36G>T) c.4251+36G>T (n.4251+36G>T) c.15+36G>T (n.15+36G>T) c.*1777+36G>T (n.*1777+36G>T) c.1146+36G>T c.4248+36G>T (n.4248+36G>T) c.4003-2660G>T (n.4003-2660G>T) c.*3838+36G>T (n.*3838+36G>T) c.*2227+36G>T (n.*2227+36G>T) n.6757+36G>T c.4200+36G>T (n.4200+36G>T) n.437+36G>T n.176-13177C>A c.4281+36G>T (n.4281+36G>T) n.4532+36G>T c.4197+36G>T (n.4197+36G>T) c.1842+36G>T (n.1842+36G>T) n.4720+36G>T n.4734+36G>T n.4706+36G>T n.4701+36G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002436C= | CA1304842324 | SCN1A | c.*2320+36G= (n.*2320+36G=) c.4284+36G= (n.4284+36G=) c.4251+36G= (n.4251+36G=) c.15+36G= (n.15+36G=) c.*1777+36G= (n.*1777+36G=) c.1146+36G= c.4248+36G= (n.4248+36G=) c.4003-2660G= (n.4003-2660G=) c.*3838+36G= (n.*3838+36G=) c.*2227+36G= (n.*2227+36G=) n.6757+36G= c.4200+36G= (n.4200+36G=) n.437+36G= n.176-13177C= c.4281+36G= (n.4281+36G=) n.4532+36G= c.4197+36G= (n.4197+36G=) c.1842+36G= (n.1842+36G=) n.4720+36G= n.4734+36G= n.4706+36G= n.4701+36G= | |
2 | g.166002436C>T | CA760217490 | SCN1A | c.*2320+36G>A (n.*2320+36G>A) c.4284+36G>A (n.4284+36G>A) c.4251+36G>A (n.4251+36G>A) c.15+36G>A (n.15+36G>A) c.*1777+36G>A (n.*1777+36G>A) c.1146+36G>A c.4248+36G>A (n.4248+36G>A) c.4003-2660G>A (n.4003-2660G>A) c.*3838+36G>A (n.*3838+36G>A) c.*2227+36G>A (n.*2227+36G>A) n.6757+36G>A c.4200+36G>A (n.4200+36G>A) n.437+36G>A n.176-13177C>T c.4281+36G>A (n.4281+36G>A) n.4532+36G>A c.4197+36G>A (n.4197+36G>A) c.1842+36G>A (n.1842+36G>A) n.4720+36G>A n.4734+36G>A n.4706+36G>A n.4701+36G>A | dbSNP |
2 | g.166002437A>G | CA2661760153 | SCN1A | c.*2320+35T>C (n.*2320+35T>C) c.4284+35T>C (n.4284+35T>C) c.4251+35T>C (n.4251+35T>C) c.15+35T>C (n.15+35T>C) c.*1777+35T>C (n.*1777+35T>C) c.1146+35T>C c.4248+35T>C (n.4248+35T>C) c.4003-2661T>C (n.4003-2661T>C) c.*3838+35T>C (n.*3838+35T>C) c.*2227+35T>C (n.*2227+35T>C) n.6757+35T>C c.4200+35T>C (n.4200+35T>C) n.437+35T>C n.176-13176A>G c.4281+35T>C (n.4281+35T>C) n.4532+35T>C c.4197+35T>C (n.4197+35T>C) c.1842+35T>C (n.1842+35T>C) n.4720+35T>C n.4734+35T>C n.4706+35T>C n.4701+35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002437_166002438del | CA2661760152 | SCN1A | c.*2320+34_*2320+35del (n.*2320+34_*2320+35del) c.4284+34_4284+35del (n.4284+34_4284+35del) c.4251+34_4251+35del (n.4251+34_4251+35del) c.15+34_15+35del (n.15+34_15+35del) c.*1777+34_*1777+35del (n.*1777+34_*1777+35del) c.1146+34_1146+35del c.4248+34_4248+35del (n.4248+34_4248+35del) c.4003-2662_4003-2661del (n.4003-2662_4003-2661del) c.*3838+34_*3838+35del (n.*3838+34_*3838+35del) c.*2227+34_*2227+35del (n.*2227+34_*2227+35del) n.6757+34_6757+35del c.4200+34_4200+35del (n.4200+34_4200+35del) n.437+34_437+35del n.176-13176_176-13175del c.4281+34_4281+35del (n.4281+34_4281+35del) n.4532+34_4532+35del c.4197+34_4197+35del (n.4197+34_4197+35del) c.1842+34_1842+35del (n.1842+34_1842+35del) n.4720+34_4720+35del n.4734+34_4734+35del n.4706+34_4706+35del n.4701+34_4701+35del | gnomAD v4 |
2 | g.166002438A>G | CA2661760154 | SCN1A | c.*2320+34T>C (n.*2320+34T>C) c.4284+34T>C (n.4284+34T>C) c.4251+34T>C (n.4251+34T>C) c.15+34T>C (n.15+34T>C) c.*1777+34T>C (n.*1777+34T>C) c.1146+34T>C c.4248+34T>C (n.4248+34T>C) c.4003-2662T>C (n.4003-2662T>C) c.*3838+34T>C (n.*3838+34T>C) c.*2227+34T>C (n.*2227+34T>C) n.6757+34T>C c.4200+34T>C (n.4200+34T>C) n.437+34T>C n.176-13175A>G c.4281+34T>C (n.4281+34T>C) n.4532+34T>C c.4197+34T>C (n.4197+34T>C) c.1842+34T>C (n.1842+34T>C) n.4720+34T>C n.4734+34T>C n.4706+34T>C n.4701+34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002440A>G | CA2753025775 | SCN1A | c.*2320+32T>C (n.*2320+32T>C) c.4284+32T>C (n.4284+32T>C) c.4251+32T>C (n.4251+32T>C) c.15+32T>C (n.15+32T>C) c.*1777+32T>C (n.*1777+32T>C) c.1146+32T>C c.4248+32T>C (n.4248+32T>C) c.4003-2664T>C (n.4003-2664T>C) c.*3838+32T>C (n.*3838+32T>C) c.*2227+32T>C (n.*2227+32T>C) n.6757+32T>C c.4200+32T>C (n.4200+32T>C) n.437+32T>C n.176-13173A>G c.4281+32T>C (n.4281+32T>C) n.4532+32T>C c.4197+32T>C (n.4197+32T>C) c.1842+32T>C (n.1842+32T>C) n.4720+32T>C n.4734+32T>C n.4706+32T>C n.4701+32T>C | |
2 | g.166002444dup | CA2838597769 | SCN1A | c.*2320+32dup (n.*2320+32dup) c.4284+32dup (n.4284+32dup) c.4251+32dup (n.4251+32dup) c.15+32dup (n.15+32dup) c.*1777+32dup (n.*1777+32dup) c.1146+32dup c.4248+32dup (n.4248+32dup) c.4003-2664dup (n.4003-2664dup) c.*3838+32dup (n.*3838+32dup) c.*2227+32dup (n.*2227+32dup) n.6757+32dup c.4200+32dup (n.4200+32dup) n.437+32dup n.176-13169dup c.4281+32dup (n.4281+32dup) n.4532+32dup c.4197+32dup (n.4197+32dup) c.1842+32dup (n.1842+32dup) n.4720+32dup n.4734+32dup n.4706+32dup n.4701+32dup | |
2 | g.166002444del | CA2661760155 | SCN1A | c.*2320+32del (n.*2320+32del) c.4284+32del (n.4284+32del) c.4251+32del (n.4251+32del) c.15+32del (n.15+32del) c.*1777+32del (n.*1777+32del) c.1146+32del c.4248+32del (n.4248+32del) c.4003-2664del (n.4003-2664del) c.*3838+32del (n.*3838+32del) c.*2227+32del (n.*2227+32del) n.6757+32del c.4200+32del (n.4200+32del) n.437+32del n.176-13169del c.4281+32del (n.4281+32del) n.4532+32del c.4197+32del (n.4197+32del) c.1842+32del (n.1842+32del) n.4720+32del n.4734+32del n.4706+32del n.4701+32del | gnomAD v4 |
2 | g.166002441A>C | CA2577144264 | SCN1A | c.*2320+31T>G (n.*2320+31T>G) c.4284+31T>G (n.4284+31T>G) c.4251+31T>G (n.4251+31T>G) c.15+31T>G (n.15+31T>G) c.*1777+31T>G (n.*1777+31T>G) c.1146+31T>G c.4248+31T>G (n.4248+31T>G) c.4003-2665T>G (n.4003-2665T>G) c.*3838+31T>G (n.*3838+31T>G) c.*2227+31T>G (n.*2227+31T>G) n.6757+31T>G c.4200+31T>G (n.4200+31T>G) n.437+31T>G n.176-13172A>C c.4281+31T>G (n.4281+31T>G) n.4532+31T>G c.4197+31T>G (n.4197+31T>G) c.1842+31T>G (n.1842+31T>G) n.4720+31T>G n.4734+31T>G n.4706+31T>G n.4701+31T>G | |
2 | g.166002443A>C | CA2519739660 | SCN1A | c.*2320+29T>G (n.*2320+29T>G) c.4284+29T>G (n.4284+29T>G) c.4251+29T>G (n.4251+29T>G) c.15+29T>G (n.15+29T>G) c.*1777+29T>G (n.*1777+29T>G) c.1146+29T>G c.4248+29T>G (n.4248+29T>G) c.4003-2667T>G (n.4003-2667T>G) c.*3838+29T>G (n.*3838+29T>G) c.*2227+29T>G (n.*2227+29T>G) n.6757+29T>G c.4200+29T>G (n.4200+29T>G) n.437+29T>G n.176-13170A>C c.4281+29T>G (n.4281+29T>G) n.4532+29T>G c.4197+29T>G (n.4197+29T>G) c.1842+29T>G (n.1842+29T>G) n.4720+29T>G n.4734+29T>G n.4706+29T>G n.4701+29T>G | |
2 | g.166002444A= | CA1304842326 | SCN1A | c.*2320+28T= (n.*2320+28T=) c.4284+28T= (n.4284+28T=) c.4251+28T= (n.4251+28T=) c.15+28T= (n.15+28T=) c.*1777+28T= (n.*1777+28T=) c.1146+28T= c.4248+28T= (n.4248+28T=) c.4003-2668T= (n.4003-2668T=) c.*3838+28T= (n.*3838+28T=) c.*2227+28T= (n.*2227+28T=) n.6757+28T= c.4200+28T= (n.4200+28T=) n.437+28T= n.176-13169A= c.4281+28T= (n.4281+28T=) n.4532+28T= c.4197+28T= (n.4197+28T=) c.1842+28T= (n.1842+28T=) n.4720+28T= n.4734+28T= n.4706+28T= n.4701+28T= | |
2 | g.166002444A>G | CA537133871 | SCN1A | c.*2320+28T>C (n.*2320+28T>C) c.4284+28T>C (n.4284+28T>C) c.4251+28T>C (n.4251+28T>C) c.15+28T>C (n.15+28T>C) c.*1777+28T>C (n.*1777+28T>C) c.1146+28T>C c.4248+28T>C (n.4248+28T>C) c.4003-2668T>C (n.4003-2668T>C) c.*3838+28T>C (n.*3838+28T>C) c.*2227+28T>C (n.*2227+28T>C) n.6757+28T>C c.4200+28T>C (n.4200+28T>C) n.437+28T>C n.176-13169A>G c.4281+28T>C (n.4281+28T>C) n.4532+28T>C c.4197+28T>C (n.4197+28T>C) c.1842+28T>C (n.1842+28T>C) n.4720+28T>C n.4734+28T>C n.4706+28T>C n.4701+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002445T>C | CA2510084903 | SCN1A | c.*2320+27A>G (n.*2320+27A>G) c.4284+27A>G (n.4284+27A>G) c.4251+27A>G (n.4251+27A>G) c.15+27A>G (n.15+27A>G) c.*1777+27A>G (n.*1777+27A>G) c.1146+27A>G c.4248+27A>G (n.4248+27A>G) c.4003-2669A>G (n.4003-2669A>G) c.*3838+27A>G (n.*3838+27A>G) c.*2227+27A>G (n.*2227+27A>G) n.6757+27A>G c.4200+27A>G (n.4200+27A>G) n.437+27A>G n.176-13168T>C c.4281+27A>G (n.4281+27A>G) n.4532+27A>G c.4197+27A>G (n.4197+27A>G) c.1842+27A>G (n.1842+27A>G) n.4720+27A>G n.4734+27A>G n.4706+27A>G n.4701+27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002447T>C | CA1304842330 | SCN1A | c.*2320+25A>G (n.*2320+25A>G) c.4284+25A>G (n.4284+25A>G) c.4251+25A>G (n.4251+25A>G) c.15+25A>G (n.15+25A>G) c.*1777+25A>G (n.*1777+25A>G) c.1146+25A>G c.4248+25A>G (n.4248+25A>G) c.4003-2671A>G (n.4003-2671A>G) c.*3838+25A>G (n.*3838+25A>G) c.*2227+25A>G (n.*2227+25A>G) n.6757+25A>G c.4200+25A>G (n.4200+25A>G) n.437+25A>G n.176-13166T>C c.4281+25A>G (n.4281+25A>G) n.4532+25A>G c.4197+25A>G (n.4197+25A>G) c.1842+25A>G (n.1842+25A>G) n.4720+25A>G n.4734+25A>G n.4706+25A>G n.4701+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002447T= | CA1304842328 | SCN1A | c.*2320+25A= (n.*2320+25A=) c.4284+25A= (n.4284+25A=) c.4251+25A= (n.4251+25A=) c.15+25A= (n.15+25A=) c.*1777+25A= (n.*1777+25A=) c.1146+25A= c.4248+25A= (n.4248+25A=) c.4003-2671A= (n.4003-2671A=) c.*3838+25A= (n.*3838+25A=) c.*2227+25A= (n.*2227+25A=) n.6757+25A= c.4200+25A= (n.4200+25A=) n.437+25A= n.176-13166T= c.4281+25A= (n.4281+25A=) n.4532+25A= c.4197+25A= (n.4197+25A=) c.1842+25A= (n.1842+25A=) n.4720+25A= n.4734+25A= n.4706+25A= n.4701+25A= | |
2 | g.166002448dup | CA2549212911 | SCN1A | c.*2320+25dup (n.*2320+25dup) c.4284+25dup (n.4284+25dup) c.4251+25dup (n.4251+25dup) c.15+25dup (n.15+25dup) c.*1777+25dup (n.*1777+25dup) c.1146+25dup c.4248+25dup (n.4248+25dup) c.4003-2671dup (n.4003-2671dup) c.*3838+25dup (n.*3838+25dup) c.*2227+25dup (n.*2227+25dup) n.6757+25dup c.4200+25dup (n.4200+25dup) n.437+25dup n.176-13165dup c.4281+25dup (n.4281+25dup) n.4532+25dup c.4197+25dup (n.4197+25dup) c.1842+25dup (n.1842+25dup) n.4720+25dup n.4734+25dup n.4706+25dup n.4701+25dup | |
2 | g.166002448T>A | CA2577144265 | SCN1A | c.*2320+24A>T (n.*2320+24A>T) c.4284+24A>T (n.4284+24A>T) c.4251+24A>T (n.4251+24A>T) c.15+24A>T (n.15+24A>T) c.*1777+24A>T (n.*1777+24A>T) c.1146+24A>T c.4248+24A>T (n.4248+24A>T) c.4003-2672A>T (n.4003-2672A>T) c.*3838+24A>T (n.*3838+24A>T) c.*2227+24A>T (n.*2227+24A>T) n.6757+24A>T c.4200+24A>T (n.4200+24A>T) n.437+24A>T n.176-13165T>A c.4281+24A>T (n.4281+24A>T) n.4532+24A>T c.4197+24A>T (n.4197+24A>T) c.1842+24A>T (n.1842+24A>T) n.4720+24A>T n.4734+24A>T n.4706+24A>T n.4701+24A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166002449C= | CA1304842332 | SCN1A | c.*2320+23G= (n.*2320+23G=) c.4284+23G= (n.4284+23G=) c.4251+23G= (n.4251+23G=) c.15+23G= (n.15+23G=) c.*1777+23G= (n.*1777+23G=) c.1146+23G= c.4248+23G= (n.4248+23G=) c.4003-2673G= (n.4003-2673G=) c.*3838+23G= (n.*3838+23G=) c.*2227+23G= (n.*2227+23G=) n.6757+23G= c.4200+23G= (n.4200+23G=) n.437+23G= n.176-13164C= c.4281+23G= (n.4281+23G=) n.4532+23G= c.4197+23G= (n.4197+23G=) c.1842+23G= (n.1842+23G=) n.4720+23G= n.4734+23G= n.4706+23G= n.4701+23G= | |
2 | g.166002449C>G | CA537133874 | SCN1A | c.*2320+23G>C (n.*2320+23G>C) c.4284+23G>C (n.4284+23G>C) c.4251+23G>C (n.4251+23G>C) c.15+23G>C (n.15+23G>C) c.*1777+23G>C (n.*1777+23G>C) c.1146+23G>C c.4248+23G>C (n.4248+23G>C) c.4003-2673G>C (n.4003-2673G>C) c.*3838+23G>C (n.*3838+23G>C) c.*2227+23G>C (n.*2227+23G>C) n.6757+23G>C c.4200+23G>C (n.4200+23G>C) n.437+23G>C n.176-13164C>G c.4281+23G>C (n.4281+23G>C) n.4532+23G>C c.4197+23G>C (n.4197+23G>C) c.1842+23G>C (n.1842+23G>C) n.4720+23G>C n.4734+23G>C n.4706+23G>C n.4701+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002450A= | CA1304842335 | SCN1A | c.*2320+22T= (n.*2320+22T=) c.4284+22T= (n.4284+22T=) c.4251+22T= (n.4251+22T=) c.15+22T= (n.15+22T=) c.*1777+22T= (n.*1777+22T=) c.1146+22T= c.4248+22T= (n.4248+22T=) c.4003-2674T= (n.4003-2674T=) c.*3838+22T= (n.*3838+22T=) c.*2227+22T= (n.*2227+22T=) n.6757+22T= c.4200+22T= (n.4200+22T=) n.437+22T= n.176-13163A= c.4281+22T= (n.4281+22T=) n.4532+22T= c.4197+22T= (n.4197+22T=) c.1842+22T= (n.1842+22T=) n.4720+22T= n.4734+22T= n.4706+22T= n.4701+22T= | |
2 | g.166002450A>G | CA1942829 | SCN1A | c.*2320+22T>C (n.*2320+22T>C) c.4284+22T>C (n.4284+22T>C) c.4251+22T>C (n.4251+22T>C) c.15+22T>C (n.15+22T>C) c.*1777+22T>C (n.*1777+22T>C) c.1146+22T>C c.4248+22T>C (n.4248+22T>C) c.4003-2674T>C (n.4003-2674T>C) c.*3838+22T>C (n.*3838+22T>C) c.*2227+22T>C (n.*2227+22T>C) n.6757+22T>C c.4200+22T>C (n.4200+22T>C) n.437+22T>C n.176-13163A>G c.4281+22T>C (n.4281+22T>C) n.4532+22T>C c.4197+22T>C (n.4197+22T>C) c.1842+22T>C (n.1842+22T>C) n.4720+22T>C n.4734+22T>C n.4706+22T>C n.4701+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002451G>C | CA59769687 | SCN1A | c.*2320+21C>G (n.*2320+21C>G) c.4284+21C>G (n.4284+21C>G) c.4251+21C>G (n.4251+21C>G) c.15+21C>G (n.15+21C>G) c.*1777+21C>G (n.*1777+21C>G) c.1146+21C>G c.4248+21C>G (n.4248+21C>G) c.4003-2675C>G (n.4003-2675C>G) c.*3838+21C>G (n.*3838+21C>G) c.*2227+21C>G (n.*2227+21C>G) n.6757+21C>G c.4200+21C>G (n.4200+21C>G) n.437+21C>G n.176-13162G>C c.4281+21C>G (n.4281+21C>G) n.4532+21C>G c.4197+21C>G (n.4197+21C>G) c.1842+21C>G (n.1842+21C>G) n.4720+21C>G n.4734+21C>G n.4706+21C>G n.4701+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002451G= | CA1304842337 | SCN1A | c.*2320+21C= (n.*2320+21C=) c.4284+21C= (n.4284+21C=) c.4251+21C= (n.4251+21C=) c.15+21C= (n.15+21C=) c.*1777+21C= (n.*1777+21C=) c.1146+21C= c.4248+21C= (n.4248+21C=) c.4003-2675C= (n.4003-2675C=) c.*3838+21C= (n.*3838+21C=) c.*2227+21C= (n.*2227+21C=) n.6757+21C= c.4200+21C= (n.4200+21C=) n.437+21C= n.176-13162G= c.4281+21C= (n.4281+21C=) n.4532+21C= c.4197+21C= (n.4197+21C=) c.1842+21C= (n.1842+21C=) n.4720+21C= n.4734+21C= n.4706+21C= n.4701+21C= | |
2 | g.166002452A>G | CA2661760156 | SCN1A | c.*2320+20T>C (n.*2320+20T>C) c.4284+20T>C (n.4284+20T>C) c.4251+20T>C (n.4251+20T>C) c.15+20T>C (n.15+20T>C) c.*1777+20T>C (n.*1777+20T>C) c.1146+20T>C c.4248+20T>C (n.4248+20T>C) c.4003-2676T>C (n.4003-2676T>C) c.*3838+20T>C (n.*3838+20T>C) c.*2227+20T>C (n.*2227+20T>C) n.6757+20T>C c.4200+20T>C (n.4200+20T>C) n.437+20T>C n.176-13161A>G c.4281+20T>C (n.4281+20T>C) n.4532+20T>C c.4197+20T>C (n.4197+20T>C) c.1842+20T>C (n.1842+20T>C) n.4720+20T>C n.4734+20T>C n.4706+20T>C n.4701+20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002453G= | CA1304842345 | SCN1A | c.*2320+19C= (n.*2320+19C=) c.4284+19C= (n.4284+19C=) c.4251+19C= (n.4251+19C=) c.15+19C= (n.15+19C=) c.*1777+19C= (n.*1777+19C=) c.1146+19C= c.4248+19C= (n.4248+19C=) c.4003-2677C= (n.4003-2677C=) c.*3838+19C= (n.*3838+19C=) c.*2227+19C= (n.*2227+19C=) n.6757+19C= c.4200+19C= (n.4200+19C=) n.437+19C= n.176-13160G= c.4281+19C= (n.4281+19C=) n.4532+19C= c.4197+19C= (n.4197+19C=) c.1842+19C= (n.1842+19C=) n.4720+19C= n.4734+19C= n.4706+19C= n.4701+19C= | |
2 | g.166002453G>T | CA537133877 | SCN1A | c.*2320+19C>A (n.*2320+19C>A) c.4284+19C>A (n.4284+19C>A) c.4251+19C>A (n.4251+19C>A) c.15+19C>A (n.15+19C>A) c.*1777+19C>A (n.*1777+19C>A) c.1146+19C>A c.4248+19C>A (n.4248+19C>A) c.4003-2677C>A (n.4003-2677C>A) c.*3838+19C>A (n.*3838+19C>A) c.*2227+19C>A (n.*2227+19C>A) n.6757+19C>A c.4200+19C>A (n.4200+19C>A) n.437+19C>A n.176-13160G>T c.4281+19C>A (n.4281+19C>A) n.4532+19C>A c.4197+19C>A (n.4197+19C>A) c.1842+19C>A (n.1842+19C>A) n.4720+19C>A n.4734+19C>A n.4706+19C>A n.4701+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002453_166002454delinsGA | CA1304842344 | SCN1A | c.*2320+18_*2320+19delinsTC (n.*2320+18_*2320+19delinsTC) c.4284+18_4284+19delinsTC (n.4284+18_4284+19delinsTC) c.4251+18_4251+19delinsTC (n.4251+18_4251+19delinsTC) c.15+18_15+19delinsTC (n.15+18_15+19delinsTC) c.*1777+18_*1777+19delinsTC (n.*1777+18_*1777+19delinsTC) c.1146+18_1146+19delinsTC c.4248+18_4248+19delinsTC (n.4248+18_4248+19delinsTC) c.4003-2678_4003-2677delinsTC (n.4003-2678_4003-2677delinsTC) c.*3838+18_*3838+19delinsTC (n.*3838+18_*3838+19delinsTC) c.*2227+18_*2227+19delinsTC (n.*2227+18_*2227+19delinsTC) n.6757+18_6757+19delinsTC c.4200+18_4200+19delinsTC (n.4200+18_4200+19delinsTC) n.437+18_437+19delinsTC n.176-13160_176-13159delinsGA c.4281+18_4281+19delinsTC (n.4281+18_4281+19delinsTC) n.4532+18_4532+19delinsTC c.4197+18_4197+19delinsTC (n.4197+18_4197+19delinsTC) c.1842+18_1842+19delinsTC (n.1842+18_1842+19delinsTC) n.4720+18_4720+19delinsTC n.4734+18_4734+19delinsTC n.4706+18_4706+19delinsTC n.4701+18_4701+19delinsTC | |
2 | g.166002454A>C | CA2661757001 | SCN1A | c.*2320+18T>G (n.*2320+18T>G) c.4284+18T>G (n.4284+18T>G) c.4251+18T>G (n.4251+18T>G) c.15+18T>G (n.15+18T>G) c.*1777+18T>G (n.*1777+18T>G) c.1146+18T>G c.4248+18T>G (n.4248+18T>G) c.4003-2678T>G (n.4003-2678T>G) c.*3838+18T>G (n.*3838+18T>G) c.*2227+18T>G (n.*2227+18T>G) n.6757+18T>G c.4200+18T>G (n.4200+18T>G) n.437+18T>G n.176-13159A>C c.4281+18T>G (n.4281+18T>G) n.4532+18T>G c.4197+18T>G (n.4197+18T>G) c.1842+18T>G (n.1842+18T>G) n.4720+18T>G n.4734+18T>G n.4706+18T>G n.4701+18T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002457del | CA1942830 | SCN1A | c.*2320+18del (n.*2320+18del) c.4284+18del (n.4284+18del) c.4251+18del (n.4251+18del) c.15+18del (n.15+18del) c.*1777+18del (n.*1777+18del) c.1146+18del c.4248+18del (n.4248+18del) c.4003-2678del (n.4003-2678del) c.*3838+18del (n.*3838+18del) c.*2227+18del (n.*2227+18del) n.6757+18del c.4200+18del (n.4200+18del) n.437+18del n.176-13156del c.4281+18del (n.4281+18del) n.4532+18del c.4197+18del (n.4197+18del) c.1842+18del (n.1842+18del) n.4720+18del n.4734+18del n.4706+18del n.4701+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.166002456A>T | CA2661757002 | SCN1A | c.*2320+16T>A (n.*2320+16T>A) c.4284+16T>A (n.4284+16T>A) c.4251+16T>A (n.4251+16T>A) c.15+16T>A (n.15+16T>A) c.*1777+16T>A (n.*1777+16T>A) c.1146+16T>A c.4248+16T>A (n.4248+16T>A) c.4003-2680T>A (n.4003-2680T>A) c.*3838+16T>A (n.*3838+16T>A) c.*2227+16T>A (n.*2227+16T>A) n.6757+16T>A c.4200+16T>A (n.4200+16T>A) n.437+16T>A n.176-13157A>T c.4281+16T>A (n.4281+16T>A) n.4532+16T>A c.4197+16T>A (n.4197+16T>A) c.1842+16T>A (n.1842+16T>A) n.4720+16T>A n.4734+16T>A n.4706+16T>A n.4701+16T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002457A= | CA1304842351 | SCN1A | c.*2320+15T= (n.*2320+15T=) c.4284+15T= (n.4284+15T=) c.4251+15T= (n.4251+15T=) c.15+15T= (n.15+15T=) c.*1777+15T= (n.*1777+15T=) c.1146+15T= c.4248+15T= (n.4248+15T=) c.4003-2681T= (n.4003-2681T=) c.*3838+15T= (n.*3838+15T=) c.*2227+15T= (n.*2227+15T=) n.6757+15T= c.4200+15T= (n.4200+15T=) n.437+15T= n.176-13156A= c.4281+15T= (n.4281+15T=) n.4532+15T= c.4197+15T= (n.4197+15T=) c.1842+15T= (n.1842+15T=) n.4720+15T= n.4734+15T= n.4706+15T= n.4701+15T= | |
2 | g.166002457A>G | CA537133879 | SCN1A | c.*2320+15T>C (n.*2320+15T>C) c.4284+15T>C (n.4284+15T>C) c.4251+15T>C (n.4251+15T>C) c.15+15T>C (n.15+15T>C) c.*1777+15T>C (n.*1777+15T>C) c.1146+15T>C c.4248+15T>C (n.4248+15T>C) c.4003-2681T>C (n.4003-2681T>C) c.*3838+15T>C (n.*3838+15T>C) c.*2227+15T>C (n.*2227+15T>C) n.6757+15T>C c.4200+15T>C (n.4200+15T>C) n.437+15T>C n.176-13156A>G c.4281+15T>C (n.4281+15T>C) n.4532+15T>C c.4197+15T>C (n.4197+15T>C) c.1842+15T>C (n.1842+15T>C) n.4720+15T>C n.4734+15T>C n.4706+15T>C n.4701+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002458T>C | CA1942831 | SCN1A | c.*2320+14A>G (n.*2320+14A>G) c.4284+14A>G (n.4284+14A>G) c.4251+14A>G (n.4251+14A>G) c.15+14A>G (n.15+14A>G) c.*1777+14A>G (n.*1777+14A>G) c.1146+14A>G c.4248+14A>G (n.4248+14A>G) c.4003-2682A>G (n.4003-2682A>G) c.*3838+14A>G (n.*3838+14A>G) c.*2227+14A>G (n.*2227+14A>G) n.6757+14A>G c.4200+14A>G (n.4200+14A>G) n.437+14A>G n.176-13155T>C c.4281+14A>G (n.4281+14A>G) n.4532+14A>G c.4197+14A>G (n.4197+14A>G) c.1842+14A>G (n.1842+14A>G) n.4720+14A>G n.4734+14A>G n.4706+14A>G n.4701+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002458T>G | CA2559318344 | SCN1A | c.*2320+14A>C (n.*2320+14A>C) c.4284+14A>C (n.4284+14A>C) c.4251+14A>C (n.4251+14A>C) c.15+14A>C (n.15+14A>C) c.*1777+14A>C (n.*1777+14A>C) c.1146+14A>C c.4248+14A>C (n.4248+14A>C) c.4003-2682A>C (n.4003-2682A>C) c.*3838+14A>C (n.*3838+14A>C) c.*2227+14A>C (n.*2227+14A>C) n.6757+14A>C c.4200+14A>C (n.4200+14A>C) n.437+14A>C n.176-13155T>G c.4281+14A>C (n.4281+14A>C) n.4532+14A>C c.4197+14A>C (n.4197+14A>C) c.1842+14A>C (n.1842+14A>C) n.4720+14A>C n.4734+14A>C n.4706+14A>C n.4701+14A>C | |
2 | g.166002458T= | CA1304842354 | SCN1A | c.*2320+14A= (n.*2320+14A=) c.4284+14A= (n.4284+14A=) c.4251+14A= (n.4251+14A=) c.15+14A= (n.15+14A=) c.*1777+14A= (n.*1777+14A=) c.1146+14A= c.4248+14A= (n.4248+14A=) c.4003-2682A= (n.4003-2682A=) c.*3838+14A= (n.*3838+14A=) c.*2227+14A= (n.*2227+14A=) n.6757+14A= c.4200+14A= (n.4200+14A=) n.437+14A= n.176-13155T= c.4281+14A= (n.4281+14A=) n.4532+14A= c.4197+14A= (n.4197+14A=) c.1842+14A= (n.1842+14A=) n.4720+14A= n.4734+14A= n.4706+14A= n.4701+14A= | |
2 | g.166002459A>G | CA2740339005 | SCN1A | c.*2320+13T>C (n.*2320+13T>C) c.4284+13T>C (n.4284+13T>C) c.4251+13T>C (n.4251+13T>C) c.15+13T>C (n.15+13T>C) c.*1777+13T>C (n.*1777+13T>C) c.1146+13T>C c.4248+13T>C (n.4248+13T>C) c.4003-2683T>C (n.4003-2683T>C) c.*3838+13T>C (n.*3838+13T>C) c.*2227+13T>C (n.*2227+13T>C) n.6757+13T>C c.4200+13T>C (n.4200+13T>C) n.437+13T>C n.176-13154A>G c.4281+13T>C (n.4281+13T>C) n.4532+13T>C c.4197+13T>C (n.4197+13T>C) c.1842+13T>C (n.1842+13T>C) n.4720+13T>C n.4734+13T>C n.4706+13T>C n.4701+13T>C | |
2 | g.166002461T>C | CA2661757003 | SCN1A | c.*2320+11A>G (n.*2320+11A>G) c.4284+11A>G (n.4284+11A>G) c.4251+11A>G (n.4251+11A>G) c.15+11A>G (n.15+11A>G) c.*1777+11A>G (n.*1777+11A>G) c.1146+11A>G c.4248+11A>G (n.4248+11A>G) c.4003-2685A>G (n.4003-2685A>G) c.*3838+11A>G (n.*3838+11A>G) c.*2227+11A>G (n.*2227+11A>G) n.6757+11A>G c.4200+11A>G (n.4200+11A>G) n.437+11A>G n.176-13152T>C c.4281+11A>G (n.4281+11A>G) n.4532+11A>G c.4197+11A>G (n.4197+11A>G) c.1842+11A>G (n.1842+11A>G) n.4720+11A>G n.4734+11A>G n.4706+11A>G n.4701+11A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002462G>A | CA2540569609 | SCN1A | c.*2320+10C>T (n.*2320+10C>T) c.4284+10C>T (n.4284+10C>T) c.4251+10C>T (n.4251+10C>T) c.15+10C>T (n.15+10C>T) c.*1777+10C>T (n.*1777+10C>T) c.1146+10C>T c.4248+10C>T (n.4248+10C>T) c.4003-2686C>T (n.4003-2686C>T) c.*3838+10C>T (n.*3838+10C>T) c.*2227+10C>T (n.*2227+10C>T) n.6757+10C>T c.4200+10C>T (n.4200+10C>T) n.437+10C>T n.176-13151G>A c.4281+10C>T (n.4281+10C>T) n.4532+10C>T c.4197+10C>T (n.4197+10C>T) c.1842+10C>T (n.1842+10C>T) n.4720+10C>T n.4734+10C>T n.4706+10C>T n.4701+10C>T | |
2 | g.166002462G>C | CA2661757004 | SCN1A | c.*2320+10C>G (n.*2320+10C>G) c.4284+10C>G (n.4284+10C>G) c.4251+10C>G (n.4251+10C>G) c.15+10C>G (n.15+10C>G) c.*1777+10C>G (n.*1777+10C>G) c.1146+10C>G c.4248+10C>G (n.4248+10C>G) c.4003-2686C>G (n.4003-2686C>G) c.*3838+10C>G (n.*3838+10C>G) c.*2227+10C>G (n.*2227+10C>G) n.6757+10C>G c.4200+10C>G (n.4200+10C>G) n.437+10C>G n.176-13151G>C c.4281+10C>G (n.4281+10C>G) n.4532+10C>G c.4197+10C>G (n.4197+10C>G) c.1842+10C>G (n.1842+10C>G) n.4720+10C>G n.4734+10C>G n.4706+10C>G n.4701+10C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166002465C>A | CA537133883 | SCN1A | c.*2320+7G>T (n.*2320+7G>T) c.4284+7G>T (n.4284+7G>T) c.4251+7G>T (n.4251+7G>T) c.15+7G>T (n.15+7G>T) c.*1777+7G>T (n.*1777+7G>T) c.1146+7G>T c.4248+7G>T (n.4248+7G>T) c.4003-2689G>T (n.4003-2689G>T) c.*3838+7G>T (n.*3838+7G>T) c.*2227+7G>T (n.*2227+7G>T) n.6757+7G>T c.4200+7G>T (n.4200+7G>T) n.437+7G>T n.176-13148C>A c.4281+7G>T (n.4281+7G>T) n.4532+7G>T c.4197+7G>T (n.4197+7G>T) c.1842+7G>T (n.1842+7G>T) n.4720+7G>T n.4734+7G>T n.4706+7G>T n.4701+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002465C= | CA1304842358 | SCN1A | c.*2320+7G= (n.*2320+7G=) c.4284+7G= (n.4284+7G=) c.4251+7G= (n.4251+7G=) c.15+7G= (n.15+7G=) c.*1777+7G= (n.*1777+7G=) c.1146+7G= c.4248+7G= (n.4248+7G=) c.4003-2689G= (n.4003-2689G=) c.*3838+7G= (n.*3838+7G=) c.*2227+7G= (n.*2227+7G=) n.6757+7G= c.4200+7G= (n.4200+7G=) n.437+7G= n.176-13148C= c.4281+7G= (n.4281+7G=) n.4532+7G= c.4197+7G= (n.4197+7G=) c.1842+7G= (n.1842+7G=) n.4720+7G= n.4734+7G= n.4706+7G= n.4701+7G= | |
2 | g.166002465C>T | CA242054 | SCN1A | c.*2320+7G>A (n.*2320+7G>A) c.4284+7G>A (n.4284+7G>A) c.4251+7G>A (n.4251+7G>A) c.15+7G>A (n.15+7G>A) c.*1777+7G>A (n.*1777+7G>A) c.1146+7G>A c.4248+7G>A (n.4248+7G>A) c.4003-2689G>A (n.4003-2689G>A) c.*3838+7G>A (n.*3838+7G>A) c.*2227+7G>A (n.*2227+7G>A) n.6757+7G>A c.4200+7G>A (n.4200+7G>A) n.437+7G>A n.176-13148C>T c.4281+7G>A (n.4281+7G>A) n.4532+7G>A c.4197+7G>A (n.4197+7G>A) c.1842+7G>A (n.1842+7G>A) n.4720+7G>A n.4734+7G>A n.4706+7G>A n.4701+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002467C= | CA1304842362 | SCN1A | c.*2320+5G= (n.*2320+5G=) c.4284+5G= (n.4284+5G=) c.4251+5G= (n.4251+5G=) c.15+5G= (n.15+5G=) c.*1777+5G= (n.*1777+5G=) c.1146+5G= c.4248+5G= (n.4248+5G=) c.4003-2691G= (n.4003-2691G=) c.*3838+5G= (n.*3838+5G=) c.*2227+5G= (n.*2227+5G=) n.6757+5G= c.4200+5G= (n.4200+5G=) n.437+5G= n.176-13146C= c.4281+5G= (n.4281+5G=) n.4532+5G= c.4197+5G= (n.4197+5G=) c.1842+5G= (n.1842+5G=) n.4720+5G= n.4734+5G= n.4706+5G= n.4701+5G= | |
2 | g.166002467C>T | CA16621766 | SCN1A | c.*2320+5G>A (n.*2320+5G>A) c.4284+5G>A (n.4284+5G>A) c.4251+5G>A (n.4251+5G>A) c.15+5G>A (n.15+5G>A) c.*1777+5G>A (n.*1777+5G>A) c.1146+5G>A c.4248+5G>A (n.4248+5G>A) c.4003-2691G>A (n.4003-2691G>A) c.*3838+5G>A (n.*3838+5G>A) c.*2227+5G>A (n.*2227+5G>A) n.6757+5G>A c.4200+5G>A (n.4200+5G>A) n.437+5G>A n.176-13146C>T c.4281+5G>A (n.4281+5G>A) n.4532+5G>A c.4197+5G>A (n.4197+5G>A) c.1842+5G>A (n.1842+5G>A) n.4720+5G>A n.4734+5G>A n.4706+5G>A n.4701+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002468T>A | CA2586970323 | SCN1A | c.*2320+4A>T (n.*2320+4A>T) c.4284+4A>T (n.4284+4A>T) c.4251+4A>T (n.4251+4A>T) c.15+4A>T (n.15+4A>T) c.*1777+4A>T (n.*1777+4A>T) c.1146+4A>T c.4248+4A>T (n.4248+4A>T) c.4003-2692A>T (n.4003-2692A>T) c.*3838+4A>T (n.*3838+4A>T) c.*2227+4A>T (n.*2227+4A>T) n.6757+4A>T c.4200+4A>T (n.4200+4A>T) n.437+4A>T n.176-13145T>A c.4281+4A>T (n.4281+4A>T) n.4532+4A>T c.4197+4A>T (n.4197+4A>T) c.1842+4A>T (n.1842+4A>T) n.4720+4A>T n.4734+4A>T n.4706+4A>T n.4701+4A>T | |
2 | g.166002468T>G | CA1139655717 | SCN1A | c.*2320+4A>C (n.*2320+4A>C) c.4284+4A>C (n.4284+4A>C) c.4251+4A>C (n.4251+4A>C) c.15+4A>C (n.15+4A>C) c.*1777+4A>C (n.*1777+4A>C) c.1146+4A>C c.4248+4A>C (n.4248+4A>C) c.4003-2692A>C (n.4003-2692A>C) c.*3838+4A>C (n.*3838+4A>C) c.*2227+4A>C (n.*2227+4A>C) n.6757+4A>C c.4200+4A>C (n.4200+4A>C) n.437+4A>C n.176-13145T>G c.4281+4A>C (n.4281+4A>C) n.4532+4A>C c.4197+4A>C (n.4197+4A>C) c.1842+4A>C (n.1842+4A>C) n.4720+4A>C n.4734+4A>C n.4706+4A>C n.4701+4A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002468T= | CA1304842376 | SCN1A | c.*2320+4A= (n.*2320+4A=) c.4284+4A= (n.4284+4A=) c.4251+4A= (n.4251+4A=) c.15+4A= (n.15+4A=) c.*1777+4A= (n.*1777+4A=) c.1146+4A= c.4248+4A= (n.4248+4A=) c.4003-2692A= (n.4003-2692A=) c.*3838+4A= (n.*3838+4A=) c.*2227+4A= (n.*2227+4A=) n.6757+4A= c.4200+4A= (n.4200+4A=) n.437+4A= n.176-13145T= c.4281+4A= (n.4281+4A=) n.4532+4A= c.4197+4A= (n.4197+4A=) c.1842+4A= (n.1842+4A=) n.4720+4A= n.4734+4A= n.4706+4A= n.4701+4A= | |
2 | g.166002470del | CA2573133046 | SCN1A | c.*2320+2del (n.*2320+2del) c.4284+2del (n.4284+2del) c.4251+2del (n.4251+2del) c.15+2del (n.15+2del) c.*1777+2del (n.*1777+2del) c.1146+2del c.4248+2del (n.4248+2del) c.4003-2694del (n.4003-2694del) c.*3838+2del (n.*3838+2del) c.*2227+2del (n.*2227+2del) n.6757+2del c.4200+2del (n.4200+2del) n.437+2del n.176-13143del c.4281+2del (n.4281+2del) n.4532+2del c.4197+2del (n.4197+2del) c.1842+2del (n.1842+2del) n.4720+2del n.4734+2del n.4706+2del n.4701+2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002470A= | CA1304842383 | SCN1A | c.*2320+2T= (n.*2320+2T=) c.4284+2T= (n.4284+2T=) c.4251+2T= (n.4251+2T=) c.15+2T= (n.15+2T=) c.*1777+2T= (n.*1777+2T=) c.1146+2T= c.4248+2T= (n.4248+2T=) c.4003-2694T= (n.4003-2694T=) c.*3838+2T= (n.*3838+2T=) c.*2227+2T= (n.*2227+2T=) n.6757+2T= c.4200+2T= (n.4200+2T=) n.437+2T= n.176-13143A= c.4281+2T= (n.4281+2T=) n.4532+2T= c.4197+2T= (n.4197+2T=) c.1842+2T= (n.1842+2T=) n.4720+2T= n.4734+2T= n.4706+2T= n.4701+2T= | |
2 | g.166002470A>C | CA349049858 | SCN1A | c.*2320+2T>G (n.*2320+2T>G) c.4284+2T>G (n.4284+2T>G) c.4251+2T>G (n.4251+2T>G) c.15+2T>G (n.15+2T>G) c.*1777+2T>G (n.*1777+2T>G) c.1146+2T>G c.4248+2T>G (n.4248+2T>G) c.4003-2694T>G (n.4003-2694T>G) c.*3838+2T>G (n.*3838+2T>G) c.*2227+2T>G (n.*2227+2T>G) n.6757+2T>G c.4200+2T>G (n.4200+2T>G) n.437+2T>G n.176-13143A>C c.4281+2T>G (n.4281+2T>G) n.4532+2T>G c.4197+2T>G (n.4197+2T>G) c.1842+2T>G (n.1842+2T>G) n.4720+2T>G n.4734+2T>G n.4706+2T>G n.4701+2T>G | |
2 | g.166002470A>G | CA266845 | SCN1A | c.*2320+2T>C (n.*2320+2T>C) c.4284+2T>C (n.4284+2T>C) c.4251+2T>C (n.4251+2T>C) c.15+2T>C (n.15+2T>C) c.*1777+2T>C (n.*1777+2T>C) c.1146+2T>C c.4248+2T>C (n.4248+2T>C) c.4003-2694T>C (n.4003-2694T>C) c.*3838+2T>C (n.*3838+2T>C) c.*2227+2T>C (n.*2227+2T>C) n.6757+2T>C c.4200+2T>C (n.4200+2T>C) n.437+2T>C n.176-13143A>G c.4281+2T>C (n.4281+2T>C) n.4532+2T>C c.4197+2T>C (n.4197+2T>C) c.1842+2T>C (n.1842+2T>C) n.4720+2T>C n.4734+2T>C n.4706+2T>C n.4701+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166002470A>T | CA349049859 | SCN1A | c.*2320+2T>A (n.*2320+2T>A) c.4284+2T>A (n.4284+2T>A) c.4251+2T>A (n.4251+2T>A) c.15+2T>A (n.15+2T>A) c.*1777+2T>A (n.*1777+2T>A) c.1146+2T>A c.4248+2T>A (n.4248+2T>A) c.4003-2694T>A (n.4003-2694T>A) c.*3838+2T>A (n.*3838+2T>A) c.*2227+2T>A (n.*2227+2T>A) n.6757+2T>A c.4200+2T>A (n.4200+2T>A) n.437+2T>A n.176-13143A>T c.4281+2T>A (n.4281+2T>A) n.4532+2T>A c.4197+2T>A (n.4197+2T>A) c.1842+2T>A (n.1842+2T>A) n.4720+2T>A n.4734+2T>A n.4706+2T>A n.4701+2T>A | |
2 | g.166002470dup | CA2586970324 | SCN1A | c.*2320+2dup (n.*2320+2dup) c.4284+2dup (n.4284+2dup) c.4251+2dup (n.4251+2dup) c.15+2dup (n.15+2dup) c.*1777+2dup (n.*1777+2dup) c.1146+2dup c.4248+2dup (n.4248+2dup) c.4003-2694dup (n.4003-2694dup) c.*3838+2dup (n.*3838+2dup) c.*2227+2dup (n.*2227+2dup) n.6757+2dup c.4200+2dup (n.4200+2dup) n.437+2dup n.176-13143dup c.4281+2dup (n.4281+2dup) n.4532+2dup c.4197+2dup (n.4197+2dup) c.1842+2dup (n.1842+2dup) n.4720+2dup n.4734+2dup n.4706+2dup n.4701+2dup | |
2 | g.166002471C>A | CA349049860 | SCN1A | c.*2320+1G>T (n.*2320+1G>T) c.4284+1G>T (n.4284+1G>T) c.4251+1G>T (n.4251+1G>T) c.15+1G>T (n.15+1G>T) c.*1777+1G>T (n.*1777+1G>T) c.1146+1G>T c.4248+1G>T (n.4248+1G>T) c.4003-2695G>T (n.4003-2695G>T) c.*3838+1G>T (n.*3838+1G>T) c.*2227+1G>T (n.*2227+1G>T) n.6757+1G>T c.4200+1G>T (n.4200+1G>T) n.437+1G>T n.176-13142C>A c.4281+1G>T (n.4281+1G>T) n.4532+1G>T c.4197+1G>T (n.4197+1G>T) c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) n.4720+1G>T n.4734+1G>T n.4706+1G>T n.4701+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002471C= | CA1304842389 | SCN1A | c.*2320+1G= (n.*2320+1G=) c.4284+1G= (n.4284+1G=) c.4251+1G= (n.4251+1G=) c.15+1G= (n.15+1G=) c.*1777+1G= (n.*1777+1G=) c.1146+1G= c.4248+1G= (n.4248+1G=) c.4003-2695G= (n.4003-2695G=) c.*3838+1G= (n.*3838+1G=) c.*2227+1G= (n.*2227+1G=) n.6757+1G= c.4200+1G= (n.4200+1G=) n.437+1G= n.176-13142C= c.4281+1G= (n.4281+1G=) n.4532+1G= c.4197+1G= (n.4197+1G=) c.1842+1G= (n.1842+1G=) n.4720+1G= n.4734+1G= n.4706+1G= n.4701+1G= | |
2 | g.166002471C>G | CA349049861 | SCN1A | c.*2320+1G>C (n.*2320+1G>C) c.4284+1G>C (n.4284+1G>C) c.4251+1G>C (n.4251+1G>C) c.15+1G>C (n.15+1G>C) c.*1777+1G>C (n.*1777+1G>C) c.1146+1G>C c.4248+1G>C (n.4248+1G>C) c.4003-2695G>C (n.4003-2695G>C) c.*3838+1G>C (n.*3838+1G>C) c.*2227+1G>C (n.*2227+1G>C) n.6757+1G>C c.4200+1G>C (n.4200+1G>C) n.437+1G>C n.176-13142C>G c.4281+1G>C (n.4281+1G>C) n.4532+1G>C c.4197+1G>C (n.4197+1G>C) c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) n.4720+1G>C n.4734+1G>C n.4706+1G>C n.4701+1G>C | |
2 | g.166002471C>T | CA349049862 | SCN1A | c.*2320+1G>A (n.*2320+1G>A) c.4284+1G>A (n.4284+1G>A) c.4251+1G>A (n.4251+1G>A) c.15+1G>A (n.15+1G>A) c.*1777+1G>A (n.*1777+1G>A) c.1146+1G>A c.4248+1G>A (n.4248+1G>A) c.4003-2695G>A (n.4003-2695G>A) c.*3838+1G>A (n.*3838+1G>A) c.*2227+1G>A (n.*2227+1G>A) n.6757+1G>A c.4200+1G>A (n.4200+1G>A) n.437+1G>A n.176-13142C>T c.4281+1G>A (n.4281+1G>A) n.4532+1G>A c.4197+1G>A (n.4197+1G>A) c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) n.4720+1G>A n.4734+1G>A n.4706+1G>A n.4701+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166002472A>C | CA429893334 | SCN1A | c.*2320T>G (n.*2320T>G) c.4284T>G (p.Val1428=) c.4251T>G (p.Val1417=) c.15T>G (p.Val5=) c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.1146T>G c.4248T>G (p.Val1416=) c.4003-2696T>G (n.4003-2696T>G) c.*3838T>G (n.*3838T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) n.6757T>G c.4200T>G (p.Val1400=) n.437T>G n.176-13141A>C c.4281T>G (p.Val1427=) n.4532T>G c.4197T>G (p.Val1399=) c.1842T>G (p.Val614=) n.4720T>G n.4734T>G n.4706T>G n.4701T>G | |
2 | g.166002472A>G | CA429893336 | SCN1A | c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.4284T>C (p.Val1428=) c.4251T>C (p.Val1417=) c.15T>C (p.Val5=) c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.1146T>C c.4248T>C (p.Val1416=) c.4003-2696T>C (n.4003-2696T>C) c.*3838T>C (n.*3838T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.6757T>C c.4200T>C (p.Val1400=) n.437T>C n.176-13141A>G c.4281T>C (p.Val1427=) n.4532T>C c.4197T>C (p.Val1399=) c.1842T>C (p.Val614=) n.4720T>C n.4734T>C n.4706T>C n.4701T>C | |
2 | g.166002472A>T | CA429893335 | SCN1A | c.*2320T>A (n.*2320T>A) c.4284T>A (p.Val1428=) c.4251T>A (p.Val1417=) c.15T>A (p.Val5=) c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.1146T>A c.4248T>A (p.Val1416=) c.4003-2696T>A (n.4003-2696T>A) c.*3838T>A (n.*3838T>A) c.*2227T>A (n.*2227T>A) n.6757T>A c.4200T>A (p.Val1400=) n.437T>A n.176-13141A>T c.4281T>A (p.Val1427=) n.4532T>A c.4197T>A (p.Val1399=) c.1842T>A (p.Val614=) n.4720T>A n.4734T>A n.4706T>A n.4701T>A | |
2 | g.166002473A= | CA1304842394 | SCN1A | c.*2319T= (n.*2319T=) c.4283T= (p.Val1428=) c.4250T= (p.Val1417=) c.14T= (p.Val5=) c.*1776T= (n.*1776T=) c.1145T= c.4247T= (p.Val1416=) c.4003-2697T= (n.4003-2697T=) c.*3837T= (n.*3837T=) c.*2226T= (n.*2226T=) n.6756T= c.4199T= (p.Val1400=) n.436T= n.176-13140A= c.4280T= (p.Val1427=) n.4531T= c.4196T= (p.Val1399=) c.1841T= (p.Val614=) n.4719T= n.4733T= n.4705T= n.4700T= | |
2 | g.166002473A>C | CA349049863 | SCN1A | c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.4283T>G (p.Val1428Gly) c.4250T>G (p.Val1417Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.1145T>G c.4247T>G (p.Val1416Gly) c.4003-2697T>G (n.4003-2697T>G) c.*3837T>G (n.*3837T>G) c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.6756T>G c.4199T>G (p.Val1400Gly) n.436T>G n.176-13140A>C c.4280T>G (p.Val1427Gly) n.4531T>G c.4196T>G (p.Val1399Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) n.4719T>G n.4733T>G n.4705T>G n.4700T>G | |
2 | g.166002473A>G | CA256605 | SCN1A | c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.4283T>C (p.Val1428Ala) c.4250T>C (p.Val1417Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1145T>C c.4247T>C (p.Val1416Ala) c.4003-2697T>C (n.4003-2697T>C) c.*3837T>C (n.*3837T>C) c.*2226T>C (n.*2226T>C) n.6756T>C c.4199T>C (p.Val1400Ala) n.436T>C n.176-13140A>G c.4280T>C (p.Val1427Ala) n.4531T>C c.4196T>C (p.Val1399Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) n.4719T>C n.4733T>C n.4705T>C n.4700T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002473A>T | CA349049864 | SCN1A | c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.4283T>A (p.Val1428Asp) c.4250T>A (p.Val1417Asp) c.14T>A (p.Val5Asp) c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1145T>A c.4247T>A (p.Val1416Asp) c.4003-2697T>A (n.4003-2697T>A) c.*3837T>A (n.*3837T>A) c.*2226T>A (n.*2226T>A) n.6756T>A c.4199T>A (p.Val1400Asp) n.436T>A n.176-13140A>T c.4280T>A (p.Val1427Asp) n.4531T>A c.4196T>A (p.Val1399Asp) c.1841T>A (p.Val614Asp) n.4719T>A n.4733T>A n.4705T>A n.4700T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002474_166002478del | CA2586970325 | SCN1A | c.*2315_*2319del (n.*2315_*2319del) c.4279_4283del (p.Gln1427CysfsTer15) c.4246_4250del (p.Gln1416CysfsTer15) c.10_14del (p.Gln4CysfsTer15) c.*1772_*1776del (n.*1772_*1776del) c.1141_1145del c.4243_4247del (p.Gln1415CysfsTer15) c.4003-2701_4003-2697del (n.4003-2701_4003-2697del) c.*3833_*3837del (n.*3833_*3837del) c.*2222_*2226del (n.*2222_*2226del) n.6752_6756del c.4195_4199del (p.Gln1399CysfsTer15) n.432_436del n.176-13139_176-13135del c.4276_4280del (p.Gln1426CysfsTer15) n.4527_4531del c.4192_4196del (p.Gln1398CysfsTer15) c.1837_1841del (p.Gln613CysfsTer15) n.4715_4719del n.4729_4733del n.4701_4705del n.4696_4700del | |
2 | g.166002474C>A | CA10581821 | SCN1A | c.*2318G>T (n.*2318G>T) c.4282G>T (p.Val1428Phe) c.4249G>T (p.Val1417Phe) c.13G>T (p.Val5Phe) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1144G>T c.4246G>T (p.Val1416Phe) c.4003-2698G>T (n.4003-2698G>T) c.*3836G>T (n.*3836G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) n.6755G>T c.4198G>T (p.Val1400Phe) n.435G>T n.176-13139C>A c.4279G>T (p.Val1427Phe) n.4530G>T c.4195G>T (p.Val1399Phe) c.1840G>T (p.Val614Phe) n.4718G>T n.4732G>T n.4704G>T n.4699G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002474C= | CA1304842400 | SCN1A | c.*2318G= (n.*2318G=) c.4282G= (p.Val1428=) c.4249G= (p.Val1417=) c.13G= (p.Val5=) c.*1775G= (n.*1775G=) c.1144G= c.4246G= (p.Val1416=) c.4003-2698G= (n.4003-2698G=) c.*3836G= (n.*3836G=) c.*2225G= (n.*2225G=) n.6755G= c.4198G= (p.Val1400=) n.435G= n.176-13139C= c.4279G= (p.Val1427=) n.4530G= c.4195G= (p.Val1399=) c.1840G= (p.Val614=) n.4718G= n.4732G= n.4704G= n.4699G= | |
2 | g.166002474C>G | CA349049865 | SCN1A | c.*2318G>C (n.*2318G>C) c.4282G>C (p.Val1428Leu) c.4249G>C (p.Val1417Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1144G>C c.4246G>C (p.Val1416Leu) c.4003-2698G>C (n.4003-2698G>C) c.*3836G>C (n.*3836G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) n.6755G>C c.4198G>C (p.Val1400Leu) n.435G>C n.176-13139C>G c.4279G>C (p.Val1427Leu) n.4530G>C c.4195G>C (p.Val1399Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) n.4718G>C n.4732G>C n.4704G>C n.4699G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002474C>T | CA349049866 | SCN1A | c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.4282G>A (p.Val1428Ile) c.4249G>A (p.Val1417Ile) c.13G>A (p.Val5Ile) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1144G>A c.4246G>A (p.Val1416Ile) c.4003-2698G>A (n.4003-2698G>A) c.*3836G>A (n.*3836G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.6755G>A c.4198G>A (p.Val1400Ile) n.435G>A n.176-13139C>T c.4279G>A (p.Val1427Ile) n.4530G>A c.4195G>A (p.Val1399Ile) c.1840G>A (p.Val614Ile) n.4718G>A n.4732G>A n.4704G>A n.4699G>A | |
2 | g.166002475T>A | CA349049867 | SCN1A | c.*2317A>T (n.*2317A>T) c.4281A>T (p.Gln1427His) c.4248A>T (p.Gln1416His) c.12A>T (p.Gln4His) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1143A>T c.4245A>T (p.Gln1415His) c.4003-2699A>T (n.4003-2699A>T) c.*3835A>T (n.*3835A>T) c.*2224A>T (n.*2224A>T) n.6754A>T c.4197A>T (p.Gln1399His) n.434A>T n.176-13138T>A c.4278A>T (p.Gln1426His) n.4529A>T c.4194A>T (p.Gln1398His) c.1839A>T (p.Gln613His) n.4717A>T n.4731A>T n.4703A>T n.4698A>T | |
2 | g.166002475T>C | CA429893338 | SCN1A | c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.4281A>G (p.Gln1427=) c.4248A>G (p.Gln1416=) c.12A>G (p.Gln4=) c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1143A>G c.4245A>G (p.Gln1415=) c.4003-2699A>G (n.4003-2699A>G) c.*3835A>G (n.*3835A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) n.6754A>G c.4197A>G (p.Gln1399=) n.434A>G n.176-13138T>C c.4278A>G (p.Gln1426=) n.4529A>G c.4194A>G (p.Gln1398=) c.1839A>G (p.Gln613=) n.4717A>G n.4731A>G n.4703A>G n.4698A>G | |
2 | g.166002475T>G | CA349049868 | SCN1A | c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.4281A>C (p.Gln1427His) c.4248A>C (p.Gln1416His) c.12A>C (p.Gln4His) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1143A>C c.4245A>C (p.Gln1415His) c.4003-2699A>C (n.4003-2699A>C) c.*3835A>C (n.*3835A>C) c.*2224A>C (n.*2224A>C) n.6754A>C c.4197A>C (p.Gln1399His) n.434A>C n.176-13138T>G c.4278A>C (p.Gln1426His) n.4529A>C c.4194A>C (p.Gln1398His) c.1839A>C (p.Gln613His) n.4717A>C n.4731A>C n.4703A>C n.4698A>C | |
2 | g.166002476T>A | CA16042437 | SCN1A | c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.4280A>T (p.Gln1427Leu) c.4247A>T (p.Gln1416Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1142A>T c.4244A>T (p.Gln1415Leu) c.4003-2700A>T (n.4003-2700A>T) c.*3834A>T (n.*3834A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.6753A>T c.4196A>T (p.Gln1399Leu) n.433A>T n.176-13137T>A c.4277A>T (p.Gln1426Leu) n.4528A>T c.4193A>T (p.Gln1398Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.4716A>T n.4730A>T n.4702A>T n.4697A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002476T>C | CA349049869 | SCN1A | c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.4280A>G (p.Gln1427Arg) c.4247A>G (p.Gln1416Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1142A>G c.4244A>G (p.Gln1415Arg) c.4003-2700A>G (n.4003-2700A>G) c.*3834A>G (n.*3834A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.6753A>G c.4196A>G (p.Gln1399Arg) n.433A>G n.176-13137T>C c.4277A>G (p.Gln1426Arg) n.4528A>G c.4193A>G (p.Gln1398Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.4716A>G n.4730A>G n.4702A>G n.4697A>G | |
2 | g.166002476T>G | CA349049870 | SCN1A | c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.4280A>C (p.Gln1427Pro) c.4247A>C (p.Gln1416Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.1142A>C c.4244A>C (p.Gln1415Pro) c.4003-2700A>C (n.4003-2700A>C) c.*3834A>C (n.*3834A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) n.6753A>C c.4196A>C (p.Gln1399Pro) n.433A>C n.176-13137T>G c.4277A>C (p.Gln1426Pro) n.4528A>C c.4193A>C (p.Gln1398Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.4716A>C n.4730A>C n.4702A>C n.4697A>C | |
2 | g.166002476T= | CA1304842406 | SCN1A | c.*2316A= (n.*2316A=) c.4280A= (p.Gln1427=) c.4247A= (p.Gln1416=) c.11A= (p.Gln4=) c.*1773A= (n.*1773A=) c.1142A= c.4244A= (p.Gln1415=) c.4003-2700A= (n.4003-2700A=) c.*3834A= (n.*3834A=) c.*2223A= (n.*2223A=) n.6753A= c.4196A= (p.Gln1399=) n.433A= n.176-13137T= c.4277A= (p.Gln1426=) n.4528A= c.4193A= (p.Gln1398=) c.1838A= (p.Gln613=) n.4716A= n.4730A= n.4702A= n.4697A= | |
2 | g.166002477G>A | CA349049871 | SCN1A | c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.4279C>T (p.Gln1427Ter) c.4246C>T (p.Gln1416Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1141C>T c.4243C>T (p.Gln1415Ter) c.4003-2701C>T (n.4003-2701C>T) c.*3833C>T (n.*3833C>T) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.6752C>T c.4195C>T (p.Gln1399Ter) n.432C>T n.176-13136G>A c.4276C>T (p.Gln1426Ter) n.4527C>T c.4192C>T (p.Gln1398Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.4715C>T n.4729C>T n.4701C>T n.4696C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002477G>C | CA349049872 | SCN1A | c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.4279C>G (p.Gln1427Glu) c.4246C>G (p.Gln1416Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.1141C>G c.4243C>G (p.Gln1415Glu) c.4003-2701C>G (n.4003-2701C>G) c.*3833C>G (n.*3833C>G) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.6752C>G c.4195C>G (p.Gln1399Glu) n.432C>G n.176-13136G>C c.4276C>G (p.Gln1426Glu) n.4527C>G c.4192C>G (p.Gln1398Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.4715C>G n.4729C>G n.4701C>G n.4696C>G | |
2 | g.166002477G= | CA1304842410 | SCN1A | c.*2315C= (n.*2315C=) c.4279C= (p.Gln1427=) c.4246C= (p.Gln1416=) c.10C= (p.Gln4=) c.*1772C= (n.*1772C=) c.1141C= c.4243C= (p.Gln1415=) c.4003-2701C= (n.4003-2701C=) c.*3833C= (n.*3833C=) c.*2222C= (n.*2222C=) n.6752C= c.4195C= (p.Gln1399=) n.432C= n.176-13136G= c.4276C= (p.Gln1426=) n.4527C= c.4192C= (p.Gln1398=) c.1837C= (p.Gln613=) n.4715C= n.4729C= n.4701C= n.4696C= | |
2 | g.166002477G>T | CA349049873 | SCN1A | c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.4279C>A (p.Gln1427Lys) c.4246C>A (p.Gln1416Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1141C>A c.4243C>A (p.Gln1415Lys) c.4003-2701C>A (n.4003-2701C>A) c.*3833C>A (n.*3833C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.6752C>A c.4195C>A (p.Gln1399Lys) n.432C>A n.176-13136G>T c.4276C>A (p.Gln1426Lys) n.4527C>A c.4192C>A (p.Gln1398Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.4715C>A n.4729C>A n.4701C>A n.4696C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002478A>C | CA429893343 | SCN1A | c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.4278T>G (p.Leu1426=) c.4245T>G (p.Leu1415=) c.9T>G (p.Leu3=) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.1140T>G c.4242T>G (p.Leu1414=) c.4003-2702T>G (n.4003-2702T>G) c.*3832T>G (n.*3832T>G) c.*2221T>G (n.*2221T>G) n.6751T>G c.4194T>G (p.Leu1398=) n.431T>G n.176-13135A>C c.4275T>G (p.Leu1425=) n.4526T>G c.4191T>G (p.Leu1397=) c.1836T>G (p.Leu612=) n.4714T>G n.4728T>G n.4700T>G n.4695T>G | |
2 | g.166002478A>G | CA429893342 | SCN1A | c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.4278T>C (p.Leu1426=) c.4245T>C (p.Leu1415=) c.9T>C (p.Leu3=) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1140T>C c.4242T>C (p.Leu1414=) c.4003-2702T>C (n.4003-2702T>C) c.*3832T>C (n.*3832T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) n.6751T>C c.4194T>C (p.Leu1398=) n.431T>C n.176-13135A>G c.4275T>C (p.Leu1425=) n.4526T>C c.4191T>C (p.Leu1397=) c.1836T>C (p.Leu612=) n.4714T>C n.4728T>C n.4700T>C n.4695T>C | |
2 | g.166002478A>T | CA429893344 | SCN1A | c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.4278T>A (p.Leu1426=) c.4245T>A (p.Leu1415=) c.9T>A (p.Leu3=) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1140T>A c.4242T>A (p.Leu1414=) c.4003-2702T>A (n.4003-2702T>A) c.*3832T>A (n.*3832T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) n.6751T>A c.4194T>A (p.Leu1398=) n.431T>A n.176-13135A>T c.4275T>A (p.Leu1425=) n.4526T>A c.4191T>A (p.Leu1397=) c.1836T>A (p.Leu612=) n.4714T>A n.4728T>A n.4700T>A n.4695T>A | |
2 | g.166002479A= | CA1304842415 | SCN1A | c.*2313T= (n.*2313T=) c.4277T= (p.Leu1426=) c.4244T= (p.Leu1415=) c.8T= (p.Leu3=) c.*1770T= (n.*1770T=) c.1139T= c.4241T= (p.Leu1414=) c.4003-2703T= (n.4003-2703T=) c.*3831T= (n.*3831T=) c.*2220T= (n.*2220T=) n.6750T= c.4193T= (p.Leu1398=) n.430T= n.176-13134A= c.4274T= (p.Leu1425=) n.4525T= c.4190T= (p.Leu1397=) c.1835T= (p.Leu612=) n.4713T= n.4727T= n.4699T= n.4694T= | |
2 | g.166002479A>C | CA284952 | SCN1A | c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.4277T>G (p.Leu1426Arg) c.4244T>G (p.Leu1415Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.1139T>G c.4241T>G (p.Leu1414Arg) c.4003-2703T>G (n.4003-2703T>G) c.*3831T>G (n.*3831T>G) c.*2220T>G (n.*2220T>G) n.6750T>G c.4193T>G (p.Leu1398Arg) n.430T>G n.176-13134A>C c.4274T>G (p.Leu1425Arg) n.4525T>G c.4190T>G (p.Leu1397Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.4713T>G n.4727T>G n.4699T>G n.4694T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002479A>G | CA349049874 | SCN1A | c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.4277T>C (p.Leu1426Pro) c.4244T>C (p.Leu1415Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.1139T>C c.4241T>C (p.Leu1414Pro) c.4003-2703T>C (n.4003-2703T>C) c.*3831T>C (n.*3831T>C) c.*2220T>C (n.*2220T>C) n.6750T>C c.4193T>C (p.Leu1398Pro) n.430T>C n.176-13134A>G c.4274T>C (p.Leu1425Pro) n.4525T>C c.4190T>C (p.Leu1397Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.4713T>C n.4727T>C n.4699T>C n.4694T>C | |
2 | g.166002479A>T | CA349049875 | SCN1A | c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.4277T>A (p.Leu1426His) c.4244T>A (p.Leu1415His) c.8T>A (p.Leu3His) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.1139T>A c.4241T>A (p.Leu1414His) c.4003-2703T>A (n.4003-2703T>A) c.*3831T>A (n.*3831T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.6750T>A c.4193T>A (p.Leu1398His) n.430T>A n.176-13134A>T c.4274T>A (p.Leu1425His) n.4525T>A c.4190T>A (p.Leu1397His) c.1835T>A (p.Leu612His) n.4713T>A n.4727T>A n.4699T>A n.4694T>A | |
2 | g.166002480G>A | CA349049876 | SCN1A | c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.4276C>T (p.Leu1426Phe) c.4243C>T (p.Leu1415Phe) c.7C>T (p.Leu3Phe) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.1138C>T c.4240C>T (p.Leu1414Phe) c.4003-2704C>T (n.4003-2704C>T) c.*3830C>T (n.*3830C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) n.6749C>T c.4192C>T (p.Leu1398Phe) n.429C>T n.176-13133G>A c.4273C>T (p.Leu1425Phe) n.4524C>T c.4189C>T (p.Leu1397Phe) c.1834C>T (p.Leu612Phe) n.4712C>T n.4726C>T n.4698C>T n.4693C>T | |
2 | g.166002480G>C | CA349049877 | SCN1A | c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.4276C>G (p.Leu1426Val) c.4243C>G (p.Leu1415Val) c.7C>G (p.Leu3Val) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.1138C>G c.4240C>G (p.Leu1414Val) c.4003-2704C>G (n.4003-2704C>G) c.*3830C>G (n.*3830C>G) c.*2219C>G (n.*2219C>G) n.6749C>G c.4192C>G (p.Leu1398Val) n.429C>G n.176-13133G>C c.4273C>G (p.Leu1425Val) n.4524C>G c.4189C>G (p.Leu1397Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) n.4712C>G n.4726C>G n.4698C>G n.4693C>G | |
2 | g.166002480G>T | CA349049878 | SCN1A | c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.4276C>A (p.Leu1426Ile) c.4243C>A (p.Leu1415Ile) c.7C>A (p.Leu3Ile) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.1138C>A c.4240C>A (p.Leu1414Ile) c.4003-2704C>A (n.4003-2704C>A) c.*3830C>A (n.*3830C>A) c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.6749C>A c.4192C>A (p.Leu1398Ile) n.429C>A n.176-13133G>T c.4273C>A (p.Leu1425Ile) n.4524C>A c.4189C>A (p.Leu1397Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) n.4712C>A n.4726C>A n.4698C>A n.4693C>A | |
2 | g.166002481C>A | CA349049879 | SCN1A | c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.4275G>T (p.Leu1425Phe) c.4242G>T (p.Leu1414Phe) c.6G>T (p.Leu2Phe) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.1137G>T c.4239G>T (p.Leu1413Phe) c.4003-2705G>T (n.4003-2705G>T) c.*3829G>T (n.*3829G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.6748G>T c.4191G>T (p.Leu1397Phe) n.428G>T n.176-13132C>A c.4272G>T (p.Leu1424Phe) n.4523G>T c.4188G>T (p.Leu1396Phe) c.1833G>T (p.Leu611Phe) n.4711G>T n.4725G>T n.4697G>T n.4692G>T | |
2 | g.166002481C>G | CA349049880 | SCN1A | c.*2311G>C (n.*2311G>C) c.4275G>C (p.Leu1425Phe) c.4242G>C (p.Leu1414Phe) c.6G>C (p.Leu2Phe) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.1137G>C c.4239G>C (p.Leu1413Phe) c.4003-2705G>C (n.4003-2705G>C) c.*3829G>C (n.*3829G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) n.6748G>C c.4191G>C (p.Leu1397Phe) n.428G>C n.176-13132C>G c.4272G>C (p.Leu1424Phe) n.4523G>C c.4188G>C (p.Leu1396Phe) c.1833G>C (p.Leu611Phe) n.4711G>C n.4725G>C n.4697G>C n.4692G>C | |
2 | g.166002481C>T | CA429893346 | SCN1A | c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.4275G>A (p.Leu1425=) c.4242G>A (p.Leu1414=) c.6G>A (p.Leu2=) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.1137G>A c.4239G>A (p.Leu1413=) c.4003-2705G>A (n.4003-2705G>A) c.*3829G>A (n.*3829G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) n.6748G>A c.4191G>A (p.Leu1397=) n.428G>A n.176-13132C>T c.4272G>A (p.Leu1424=) n.4523G>A c.4188G>A (p.Leu1396=) c.1833G>A (p.Leu611=) n.4711G>A n.4725G>A n.4697G>A n.4692G>A | |
2 | g.166002485_166002498del | CA2586970326 | SCN1A | c.*2298_*2311del (n.*2298_*2311del) c.4262_4275del (p.Gly1421AlafsTer18) c.4229_4242del (p.Gly1410AlafsTer18) c.*1755_*1768del (n.*1755_*1768del) c.1124_1137del c.4226_4239del (p.Gly1409AlafsTer18) c.4003-2718_4003-2705del (n.4003-2718_4003-2705del) c.*3816_*3829del (n.*3816_*3829del) c.*2205_*2218del (n.*2205_*2218del) n.6735_6748del c.4178_4191del (p.Gly1393AlafsTer18) n.415_428del n.176-13128_176-13115del c.4259_4272del (p.Gly1420AlafsTer18) n.4510_4523del c.4175_4188del (p.Gly1392AlafsTer18) c.1820_1833del (p.Gly607AlafsTer18) n.4698_4711del n.4712_4725del n.4684_4697del n.4679_4692del | |
2 | g.166002482A= | CA1304842417 | SCN1A | c.*2310T= (n.*2310T=) c.4274T= (p.Leu1425=) c.4241T= (p.Leu1414=) c.5T= (p.Leu2=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.1136T= c.4238T= (p.Leu1413=) c.4003-2706T= (n.4003-2706T=) c.*3828T= (n.*3828T=) c.*2217T= (n.*2217T=) n.6747T= c.4190T= (p.Leu1397=) n.427T= n.176-13131A= c.4271T= (p.Leu1424=) n.4522T= c.4187T= (p.Leu1396=) c.1832T= (p.Leu611=) n.4710T= n.4724T= n.4696T= n.4691T= | |
2 | g.166002482A>C | CA349049881 | SCN1A | c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.4274T>G (p.Leu1425Trp) c.4241T>G (p.Leu1414Trp) c.5T>G (p.Leu2Trp) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.1136T>G c.4238T>G (p.Leu1413Trp) c.4003-2706T>G (n.4003-2706T>G) c.*3828T>G (n.*3828T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) n.6747T>G c.4190T>G (p.Leu1397Trp) n.427T>G n.176-13131A>C c.4271T>G (p.Leu1424Trp) n.4522T>G c.4187T>G (p.Leu1396Trp) c.1832T>G (p.Leu611Trp) n.4710T>G n.4724T>G n.4696T>G n.4691T>G | |
2 | g.166002482A>G | CA349049882 | SCN1A | c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.4274T>C (p.Leu1425Ser) c.4241T>C (p.Leu1414Ser) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.1136T>C c.4238T>C (p.Leu1413Ser) c.4003-2706T>C (n.4003-2706T>C) c.*3828T>C (n.*3828T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) n.6747T>C c.4190T>C (p.Leu1397Ser) n.427T>C n.176-13131A>G c.4271T>C (p.Leu1424Ser) n.4522T>C c.4187T>C (p.Leu1396Ser) c.1832T>C (p.Leu611Ser) n.4710T>C n.4724T>C n.4696T>C n.4691T>C | |
2 | g.166002482A>T | CA349049883 | SCN1A | c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.4274T>A (p.Leu1425Ter) c.4241T>A (p.Leu1414Ter) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.1136T>A c.4238T>A (p.Leu1413Ter) c.4003-2706T>A (n.4003-2706T>A) c.*3828T>A (n.*3828T>A) c.*2217T>A (n.*2217T>A) n.6747T>A c.4190T>A (p.Leu1397Ter) n.427T>A n.176-13131A>T c.4271T>A (p.Leu1424Ter) n.4522T>A c.4187T>A (p.Leu1396Ter) c.1832T>A (p.Leu611Ter) n.4710T>A n.4724T>A n.4696T>A n.4691T>A | dbSNP |
2 | g.166002483A= | CA1304842420 | SCN1A | c.*2309T= (n.*2309T=) c.4273T= (p.Leu1425=) c.4240T= (p.Leu1414=) c.4T= (p.Leu2=) c.*1766T= (n.*1766T=) c.1135T= c.4237T= (p.Leu1413=) c.4003-2707T= (n.4003-2707T=) c.*3827T= (n.*3827T=) c.*2216T= (n.*2216T=) n.6746T= c.4189T= (p.Leu1397=) n.426T= n.176-13130A= c.4270T= (p.Leu1424=) n.4521T= c.4186T= (p.Leu1396=) c.1831T= (p.Leu611=) n.4709T= n.4723T= n.4695T= n.4690T= | |
2 | g.166002483A>C | CA349049884 | SCN1A | c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.4273T>G (p.Leu1425Val) c.4240T>G (p.Leu1414Val) c.4T>G (p.Leu2Val) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1135T>G c.4237T>G (p.Leu1413Val) c.4003-2707T>G (n.4003-2707T>G) c.*3827T>G (n.*3827T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.6746T>G c.4189T>G (p.Leu1397Val) n.426T>G n.176-13130A>C c.4270T>G (p.Leu1424Val) n.4521T>G c.4186T>G (p.Leu1396Val) c.1831T>G (p.Leu611Val) n.4709T>G n.4723T>G n.4695T>G n.4690T>G | |
2 | g.166002483A>G | CA429893350 | SCN1A | c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.4273T>C (p.Leu1425=) c.4240T>C (p.Leu1414=) c.4T>C (p.Leu2=) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1135T>C c.4237T>C (p.Leu1413=) c.4003-2707T>C (n.4003-2707T>C) c.*3827T>C (n.*3827T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) n.6746T>C c.4189T>C (p.Leu1397=) n.426T>C n.176-13130A>G c.4270T>C (p.Leu1424=) n.4521T>C c.4186T>C (p.Leu1396=) c.1831T>C (p.Leu611=) n.4709T>C n.4723T>C n.4695T>C n.4690T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002483A>T | CA349049885 | SCN1A | c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.4273T>A (p.Leu1425Met) c.4240T>A (p.Leu1414Met) c.4T>A (p.Leu2Met) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1135T>A c.4237T>A (p.Leu1413Met) c.4003-2707T>A (n.4003-2707T>A) c.*3827T>A (n.*3827T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) n.6746T>A c.4189T>A (p.Leu1397Met) n.426T>A n.176-13130A>T c.4270T>A (p.Leu1424Met) n.4521T>A c.4186T>A (p.Leu1396Met) c.1831T>A (p.Leu611Met) n.4709T>A n.4723T>A n.4695T>A n.4690T>A | |
2 | g.166002483_166002487delinsAAGAG | CA1304842421 | SCN1A | c.*2305_*2309delinsCTCTT (n.*2305_*2309delinsCTCTT) c.4269_4273delinsCTCTT (p.Leu1423=) c.4236_4240delinsCTCTT (p.Leu1412=) c.*1762_*1766delinsCTCTT (n.*1762_*1766delinsCTCTT) c.1131_1135delinsCTCTT c.4233_4237delinsCTCTT (p.Leu1411=) c.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT (n.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT) c.*3823_*3827delinsCTCTT (n.*3823_*3827delinsCTCTT) c.*2212_*2216delinsCTCTT (n.*2212_*2216delinsCTCTT) n.6742_6746delinsCTCTT c.4185_4189delinsCTCTT (p.Leu1395=) n.422_426delinsCTCTT n.176-13130_176-13126delinsAAGAG c.4266_4270delinsCTCTT (p.Leu1422=) n.4517_4521delinsCTCTT c.4182_4186delinsCTCTT (p.Leu1394=) c.1827_1831delinsCTCTT (p.Leu609=) n.4705_4709delinsCTCTT n.4719_4723delinsCTCTT n.4691_4695delinsCTCTT n.4686_4690delinsCTCTT | |
2 | g.166002484A>C | CA429893351 | SCN1A | c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.4272T>G (p.Ser1424=) c.4239T>G (p.Ser1413=) c.3T>G (p.Ser1=) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1134T>G c.4236T>G (p.Ser1412=) c.4003-2708T>G (n.4003-2708T>G) c.*3826T>G (n.*3826T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) n.6745T>G c.4188T>G (p.Ser1396=) n.425T>G n.176-13129A>C c.4269T>G (p.Ser1423=) n.4520T>G c.4185T>G (p.Ser1395=) c.1830T>G (p.Ser610=) n.4708T>G n.4722T>G n.4694T>G n.4689T>G | |
2 | g.166002484A>G | CA429893352 | SCN1A | c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.4272T>C (p.Ser1424=) c.4239T>C (p.Ser1413=) c.3T>C (p.Ser1=) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1134T>C c.4236T>C (p.Ser1412=) c.4003-2708T>C (n.4003-2708T>C) c.*3826T>C (n.*3826T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.6745T>C c.4188T>C (p.Ser1396=) n.425T>C n.176-13129A>G c.4269T>C (p.Ser1423=) n.4520T>C c.4185T>C (p.Ser1395=) c.1830T>C (p.Ser610=) n.4708T>C n.4722T>C n.4694T>C n.4689T>C | |
2 | g.166002484A>T | CA429893353 | SCN1A | c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.4272T>A (p.Ser1424=) c.4239T>A (p.Ser1413=) c.3T>A (p.Ser1=) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1134T>A c.4236T>A (p.Ser1412=) c.4003-2708T>A (n.4003-2708T>A) c.*3826T>A (n.*3826T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) n.6745T>A c.4188T>A (p.Ser1396=) n.425T>A n.176-13129A>T c.4269T>A (p.Ser1423=) n.4520T>A c.4185T>A (p.Ser1395=) c.1830T>A (p.Ser610=) n.4708T>A n.4722T>A n.4694T>A n.4689T>A | |
2 | g.166002489_166002490del | CA2586970327 | SCN1A | c.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del) c.4271_4272del (p.Ser1424PhefsTer19) c.4238_4239del (p.Ser1413PhefsTer19) c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del) c.1133_1134del c.4235_4236del (p.Ser1412PhefsTer19) c.4003-2709_4003-2708del (n.4003-2709_4003-2708del) c.*3825_*3826del (n.*3825_*3826del) c.*2214_*2215del (n.*2214_*2215del) n.6744_6745del c.4187_4188del (p.Ser1396PhefsTer19) n.424_425del n.176-13124_176-13123del c.4268_4269del (p.Ser1423PhefsTer19) n.4519_4520del c.4184_4185del (p.Ser1395PhefsTer19) c.1829_1830del (p.Ser610PhefsTer19) n.4707_4708del n.4721_4722del n.4693_4694del n.4688_4689del | |
2 | g.166002487_166002490del | CA915942875 | SCN1A | c.*2305_*2308del (n.*2305_*2308del) c.4269_4272del (p.Ser1424CysfsTer13) c.4236_4239del (p.Ser1413CysfsTer13) c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del) c.1131_1134del c.4233_4236del (p.Ser1412CysfsTer13) c.4003-2711_4003-2708del (n.4003-2711_4003-2708del) c.*3823_*3826del (n.*3823_*3826del) c.*2212_*2215del (n.*2212_*2215del) n.6742_6745del c.4185_4188del (p.Ser1396CysfsTer13) n.422_425del n.176-13126_176-13123del c.4266_4269del (p.Ser1423CysfsTer13) n.4517_4520del c.4182_4185del (p.Ser1395CysfsTer13) c.1827_1830del (p.Ser610CysfsTer13) n.4705_4708del n.4719_4722del n.4691_4694del n.4686_4689del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002485G>A | CA349049888 | SCN1A | c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.4271C>T (p.Ser1424Phe) c.4238C>T (p.Ser1413Phe) c.2C>T (p.Ser1Phe) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1133C>T c.4235C>T (p.Ser1412Phe) c.4003-2709C>T (n.4003-2709C>T) c.*3825C>T (n.*3825C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.6744C>T c.4187C>T (p.Ser1396Phe) n.424C>T n.176-13128G>A c.4268C>T (p.Ser1423Phe) n.4519C>T c.4184C>T (p.Ser1395Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) n.4707C>T n.4721C>T n.4693C>T n.4688C>T | |
2 | g.166002485G>C | CA349049887 | SCN1A | c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.4271C>G (p.Ser1424Cys) c.4238C>G (p.Ser1413Cys) c.2C>G (p.Ser1Cys) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1133C>G c.4235C>G (p.Ser1412Cys) c.4003-2709C>G (n.4003-2709C>G) c.*3825C>G (n.*3825C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) n.6744C>G c.4187C>G (p.Ser1396Cys) n.424C>G n.176-13128G>C c.4268C>G (p.Ser1423Cys) n.4519C>G c.4184C>G (p.Ser1395Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) n.4707C>G n.4721C>G n.4693C>G n.4688C>G | |
2 | g.166002485G>T | CA349049886 | SCN1A | c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.4271C>A (p.Ser1424Tyr) c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) c.2C>A (p.Ser1Tyr) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1133C>A c.4235C>A (p.Ser1412Tyr) c.4003-2709C>A (n.4003-2709C>A) c.*3825C>A (n.*3825C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.6744C>A c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) n.424C>A n.176-13128G>T c.4268C>A (p.Ser1423Tyr) n.4519C>A c.4184C>A (p.Ser1395Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) n.4707C>A n.4721C>A n.4693C>A n.4688C>A | |
2 | g.166002486A>C | CA349049889 | SCN1A | c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.4237T>G (p.Ser1413Ala) c.1T>G (p.Ser1Ala) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1132T>G c.4234T>G (p.Ser1412Ala) c.4003-2710T>G (n.4003-2710T>G) c.*3824T>G (n.*3824T>G) c.*2213T>G (n.*2213T>G) n.6743T>G c.4186T>G (p.Ser1396Ala) n.423T>G n.176-13127A>C c.4267T>G (p.Ser1423Ala) n.4518T>G c.4183T>G (p.Ser1395Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) n.4706T>G n.4720T>G n.4692T>G n.4687T>G | |
2 | g.166002486A>G | CA349049890 | SCN1A | c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.4237T>C (p.Ser1413Pro) c.1T>C (p.Ser1Pro) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1132T>C c.4234T>C (p.Ser1412Pro) c.4003-2710T>C (n.4003-2710T>C) c.*3824T>C (n.*3824T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.6743T>C c.4186T>C (p.Ser1396Pro) n.423T>C n.176-13127A>G c.4267T>C (p.Ser1423Pro) n.4518T>C c.4183T>C (p.Ser1395Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) n.4706T>C n.4720T>C n.4692T>C n.4687T>C | ClinVar |
2 | g.166002486A>T | CA349049891 | SCN1A | c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.4237T>A (p.Ser1413Thr) c.1T>A (p.Ser1Thr) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1132T>A c.4234T>A (p.Ser1412Thr) c.4003-2710T>A (n.4003-2710T>A) c.*3824T>A (n.*3824T>A) c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.6743T>A c.4186T>A (p.Ser1396Thr) n.423T>A n.176-13127A>T c.4267T>A (p.Ser1423Thr) n.4518T>A c.4183T>A (p.Ser1395Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) n.4706T>A n.4720T>A n.4692T>A n.4687T>A | |
2 | g.166002487G>A | CA429893356 | SCN1A | c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.4269C>T (p.Leu1423=) c.4236C>T (p.Leu1412=) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.1131C>T c.4233C>T (p.Leu1411=) c.4003-2711C>T (n.4003-2711C>T) c.*3823C>T (n.*3823C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.6742C>T c.4185C>T (p.Leu1395=) n.422C>T n.176-13126G>A c.4266C>T (p.Leu1422=) n.4517C>T c.4182C>T (p.Leu1394=) c.1827C>T (p.Leu609=) n.4705C>T n.4719C>T n.4691C>T n.4686C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166002487G>C | CA429893357 | SCN1A | c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.4269C>G (p.Leu1423=) c.4236C>G (p.Leu1412=) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.1131C>G c.4233C>G (p.Leu1411=) c.4003-2711C>G (n.4003-2711C>G) c.*3823C>G (n.*3823C>G) c.*2212C>G (n.*2212C>G) n.6742C>G c.4185C>G (p.Leu1395=) n.422C>G n.176-13126G>C c.4266C>G (p.Leu1422=) n.4517C>G c.4182C>G (p.Leu1394=) c.1827C>G (p.Leu609=) n.4705C>G n.4719C>G n.4691C>G n.4686C>G | |
2 | g.166002487G= | CA1304842430 | SCN1A | c.*2305C= (n.*2305C=) c.4269C= (p.Leu1423=) c.4236C= (p.Leu1412=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.1131C= c.4233C= (p.Leu1411=) c.4003-2711C= (n.4003-2711C=) c.*3823C= (n.*3823C=) c.*2212C= (n.*2212C=) n.6742C= c.4185C= (p.Leu1395=) n.422C= n.176-13126G= c.4266C= (p.Leu1422=) n.4517C= c.4182C= (p.Leu1394=) c.1827C= (p.Leu609=) n.4705C= n.4719C= n.4691C= n.4686C= | |
2 | g.166002487G>T | CA429893358 | SCN1A | c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.4269C>A (p.Leu1423=) c.4236C>A (p.Leu1412=) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.1131C>A c.4233C>A (p.Leu1411=) c.4003-2711C>A (n.4003-2711C>A) c.*3823C>A (n.*3823C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) n.6742C>A c.4185C>A (p.Leu1395=) n.422C>A n.176-13126G>T c.4266C>A (p.Leu1422=) n.4517C>A c.4182C>A (p.Leu1394=) c.1827C>A (p.Leu609=) n.4705C>A n.4719C>A n.4691C>A n.4686C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166002488A>C | CA349049892 | SCN1A | c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.4268T>G (p.Leu1423Arg) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1130T>G c.4232T>G (p.Leu1411Arg) c.4003-2712T>G (n.4003-2712T>G) c.*3822T>G (n.*3822T>G) c.*2211T>G (n.*2211T>G) n.6741T>G c.4184T>G (p.Leu1395Arg) n.421T>G n.176-13125A>C c.4265T>G (p.Leu1422Arg) n.4516T>G c.4181T>G (p.Leu1394Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.4704T>G n.4718T>G n.4690T>G n.4685T>G | ClinVar |
2 | g.166002488A>G | CA349049893 | SCN1A | c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.4268T>C (p.Leu1423Pro) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1130T>C c.4232T>C (p.Leu1411Pro) c.4003-2712T>C (n.4003-2712T>C) c.*3822T>C (n.*3822T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) n.6741T>C c.4184T>C (p.Leu1395Pro) n.421T>C n.176-13125A>G c.4265T>C (p.Leu1422Pro) n.4516T>C c.4181T>C (p.Leu1394Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.4704T>C n.4718T>C n.4690T>C n.4685T>C | |
2 | g.166002488A>T | CA349049894 | SCN1A | c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.4268T>A (p.Leu1423His) c.4235T>A (p.Leu1412His) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1130T>A c.4232T>A (p.Leu1411His) c.4003-2712T>A (n.4003-2712T>A) c.*3822T>A (n.*3822T>A) c.*2211T>A (n.*2211T>A) n.6741T>A c.4184T>A (p.Leu1395His) n.421T>A n.176-13125A>T c.4265T>A (p.Leu1422His) n.4516T>A c.4181T>A (p.Leu1394His) c.1826T>A (p.Leu609His) n.4704T>A n.4718T>A n.4690T>A n.4685T>A | |
2 | g.166002489G>A | CA349049895 | SCN1A | c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.4267C>T (p.Leu1423Phe) c.4234C>T (p.Leu1412Phe) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1129C>T c.4231C>T (p.Leu1411Phe) c.4003-2713C>T (n.4003-2713C>T) c.*3821C>T (n.*3821C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) n.6740C>T c.4183C>T (p.Leu1395Phe) n.420C>T n.176-13124G>A c.4264C>T (p.Leu1422Phe) n.4515C>T c.4180C>T (p.Leu1394Phe) c.1825C>T (p.Leu609Phe) n.4703C>T n.4717C>T n.4689C>T n.4684C>T | |
2 | g.166002489G>C | CA16610151 | SCN1A | c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.4267C>G (p.Leu1423Val) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1129C>G c.4231C>G (p.Leu1411Val) c.4003-2713C>G (n.4003-2713C>G) c.*3821C>G (n.*3821C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) n.6740C>G c.4183C>G (p.Leu1395Val) n.420C>G n.176-13124G>C c.4264C>G (p.Leu1422Val) n.4515C>G c.4180C>G (p.Leu1394Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.4703C>G n.4717C>G n.4689C>G n.4684C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002489G= | CA1304842434 | SCN1A | c.*2303C= (n.*2303C=) c.4267C= (p.Leu1423=) c.4234C= (p.Leu1412=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.1129C= c.4231C= (p.Leu1411=) c.4003-2713C= (n.4003-2713C=) c.*3821C= (n.*3821C=) c.*2210C= (n.*2210C=) n.6740C= c.4183C= (p.Leu1395=) n.420C= n.176-13124G= c.4264C= (p.Leu1422=) n.4515C= c.4180C= (p.Leu1394=) c.1825C= (p.Leu609=) n.4703C= n.4717C= n.4689C= n.4684C= | |
2 | g.166002489G>T | CA349049896 | SCN1A | c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.4267C>A (p.Leu1423Ile) c.4234C>A (p.Leu1412Ile) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1129C>A c.4231C>A (p.Leu1411Ile) c.4003-2713C>A (n.4003-2713C>A) c.*3821C>A (n.*3821C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) n.6740C>A c.4183C>A (p.Leu1395Ile) n.420C>A n.176-13124G>T c.4264C>A (p.Leu1422Ile) n.4515C>A c.4180C>A (p.Leu1394Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.4703C>A n.4717C>A n.4689C>A n.4684C>A | |
2 | g.166002490A= | CA1304842442 | SCN1A | c.*2302T= (n.*2302T=) c.4266T= (p.Tyr1422=) c.4233T= (p.Tyr1411=) c.*1759T= (n.*1759T=) c.1128T= c.4230T= (p.Tyr1410=) c.4003-2714T= (n.4003-2714T=) c.*3820T= (n.*3820T=) c.*2209T= (n.*2209T=) n.6739T= c.4182T= (p.Tyr1394=) n.419T= n.176-13123A= c.4263T= (p.Tyr1421=) n.4514T= c.4179T= (p.Tyr1393=) c.1824T= (p.Tyr608=) n.4702T= n.4716T= n.4688T= n.4683T= | |
2 | g.166002490A>C | CA349049897 | SCN1A | c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.4266T>G (p.Tyr1422Ter) c.4233T>G (p.Tyr1411Ter) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.1128T>G c.4230T>G (p.Tyr1410Ter) c.4003-2714T>G (n.4003-2714T>G) c.*3820T>G (n.*3820T>G) c.*2209T>G (n.*2209T>G) n.6739T>G c.4182T>G (p.Tyr1394Ter) n.419T>G n.176-13123A>C c.4263T>G (p.Tyr1421Ter) n.4514T>G c.4179T>G (p.Tyr1393Ter) c.1824T>G (p.Tyr608Ter) n.4702T>G n.4716T>G n.4688T>G n.4683T>G | |
2 | g.166002490A>G | CA429893361 | SCN1A | c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.4266T>C (p.Tyr1422=) c.4233T>C (p.Tyr1411=) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.1128T>C c.4230T>C (p.Tyr1410=) c.4003-2714T>C (n.4003-2714T>C) c.*3820T>C (n.*3820T>C) c.*2209T>C (n.*2209T>C) n.6739T>C c.4182T>C (p.Tyr1394=) n.419T>C n.176-13123A>G c.4263T>C (p.Tyr1421=) n.4514T>C c.4179T>C (p.Tyr1393=) c.1824T>C (p.Tyr608=) n.4702T>C n.4716T>C n.4688T>C n.4683T>C | |
2 | g.166002490A>T | CA325451 | SCN1A | c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.4266T>A (p.Tyr1422Ter) c.4233T>A (p.Tyr1411Ter) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.1128T>A c.4230T>A (p.Tyr1410Ter) c.4003-2714T>A (n.4003-2714T>A) c.*3820T>A (n.*3820T>A) c.*2209T>A (n.*2209T>A) n.6739T>A c.4182T>A (p.Tyr1394Ter) n.419T>A n.176-13123A>T c.4263T>A (p.Tyr1421Ter) n.4514T>A c.4179T>A (p.Tyr1393Ter) c.1824T>A (p.Tyr608Ter) n.4702T>A n.4716T>A n.4688T>A n.4683T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002491T>A | CA349049898 | SCN1A | c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.4265A>T (p.Tyr1422Phe) c.4232A>T (p.Tyr1411Phe) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.1127A>T c.4229A>T (p.Tyr1410Phe) c.4003-2715A>T (n.4003-2715A>T) c.*3819A>T (n.*3819A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) n.6738A>T c.4181A>T (p.Tyr1394Phe) n.418A>T n.176-13122T>A c.4262A>T (p.Tyr1421Phe) n.4513A>T c.4178A>T (p.Tyr1393Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) n.4701A>T n.4715A>T n.4687A>T n.4682A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002491T>C | CA284949 | SCN1A | c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.4265A>G (p.Tyr1422Cys) c.4232A>G (p.Tyr1411Cys) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1127A>G c.4229A>G (p.Tyr1410Cys) c.4003-2715A>G (n.4003-2715A>G) c.*3819A>G (n.*3819A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.6738A>G c.4181A>G (p.Tyr1394Cys) n.418A>G n.176-13122T>C c.4262A>G (p.Tyr1421Cys) n.4513A>G c.4178A>G (p.Tyr1393Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) n.4701A>G n.4715A>G n.4687A>G n.4682A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002491T>G | CA349049899 | SCN1A | c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.4265A>C (p.Tyr1422Ser) c.4232A>C (p.Tyr1411Ser) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.1127A>C c.4229A>C (p.Tyr1410Ser) c.4003-2715A>C (n.4003-2715A>C) c.*3819A>C (n.*3819A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) n.6738A>C c.4181A>C (p.Tyr1394Ser) n.418A>C n.176-13122T>G c.4262A>C (p.Tyr1421Ser) n.4513A>C c.4178A>C (p.Tyr1393Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) n.4701A>C n.4715A>C n.4687A>C n.4682A>C | |
2 | g.166002491T= | CA1304842448 | SCN1A | c.*2301A= (n.*2301A=) c.4265A= (p.Tyr1422=) c.4232A= (p.Tyr1411=) c.*1758A= (n.*1758A=) c.1127A= c.4229A= (p.Tyr1410=) c.4003-2715A= (n.4003-2715A=) c.*3819A= (n.*3819A=) c.*2208A= (n.*2208A=) n.6738A= c.4181A= (p.Tyr1394=) n.418A= n.176-13122T= c.4262A= (p.Tyr1421=) n.4513A= c.4178A= (p.Tyr1393=) c.1823A= (p.Tyr608=) n.4701A= n.4715A= n.4687A= n.4682A= | |
2 | g.166002492A>C | CA349049900 | SCN1A | c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.4264T>G (p.Tyr1422Asp) c.4231T>G (p.Tyr1411Asp) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1126T>G c.4228T>G (p.Tyr1410Asp) c.4003-2716T>G (n.4003-2716T>G) c.*3818T>G (n.*3818T>G) c.*2207T>G (n.*2207T>G) n.6737T>G c.4180T>G (p.Tyr1394Asp) n.417T>G n.176-13121A>C c.4261T>G (p.Tyr1421Asp) n.4512T>G c.4177T>G (p.Tyr1393Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) n.4700T>G n.4714T>G n.4686T>G n.4681T>G | |
2 | g.166002492A>G | CA349049901 | SCN1A | c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.4264T>C (p.Tyr1422His) c.4231T>C (p.Tyr1411His) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1126T>C c.4228T>C (p.Tyr1410His) c.4003-2716T>C (n.4003-2716T>C) c.*3818T>C (n.*3818T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) n.6737T>C c.4180T>C (p.Tyr1394His) n.417T>C n.176-13121A>G c.4261T>C (p.Tyr1421His) n.4512T>C c.4177T>C (p.Tyr1393His) c.1822T>C (p.Tyr608His) n.4700T>C n.4714T>C n.4686T>C n.4681T>C | ClinVar |
2 | g.166002492A>T | CA349049902 | SCN1A | c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.4264T>A (p.Tyr1422Asn) c.4231T>A (p.Tyr1411Asn) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1126T>A c.4228T>A (p.Tyr1410Asn) c.4003-2716T>A (n.4003-2716T>A) c.*3818T>A (n.*3818T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) n.6737T>A c.4180T>A (p.Tyr1394Asn) n.417T>A n.176-13121A>T c.4261T>A (p.Tyr1421Asn) n.4512T>A c.4177T>A (p.Tyr1393Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) n.4700T>A n.4714T>A n.4686T>A n.4681T>A | |
2 | g.166002493C>A | CA429893364 | SCN1A | c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.4263G>T (p.Gly1421=) c.4230G>T (p.Gly1410=) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1125G>T c.4227G>T (p.Gly1409=) c.4003-2717G>T (n.4003-2717G>T) c.*3817G>T (n.*3817G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.6736G>T c.4179G>T (p.Gly1393=) n.416G>T n.176-13120C>A c.4260G>T (p.Gly1420=) n.4511G>T c.4176G>T (p.Gly1392=) c.1821G>T (p.Gly607=) n.4699G>T n.4713G>T n.4685G>T n.4680G>T | |
2 | g.166002493C>G | CA429893365 | SCN1A | c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.4263G>C (p.Gly1421=) c.4230G>C (p.Gly1410=) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1125G>C c.4227G>C (p.Gly1409=) c.4003-2717G>C (n.4003-2717G>C) c.*3817G>C (n.*3817G>C) c.*2206G>C (n.*2206G>C) n.6736G>C c.4179G>C (p.Gly1393=) n.416G>C n.176-13120C>G c.4260G>C (p.Gly1420=) n.4511G>C c.4176G>C (p.Gly1392=) c.1821G>C (p.Gly607=) n.4699G>C n.4713G>C n.4685G>C n.4680G>C | ClinVar |
2 | g.166002493C>T | CA429893366 | SCN1A | c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.4263G>A (p.Gly1421=) c.4230G>A (p.Gly1410=) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1125G>A c.4227G>A (p.Gly1409=) c.4003-2717G>A (n.4003-2717G>A) c.*3817G>A (n.*3817G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) n.6736G>A c.4179G>A (p.Gly1393=) n.416G>A n.176-13120C>T c.4260G>A (p.Gly1420=) n.4511G>A c.4176G>A (p.Gly1392=) c.1821G>A (p.Gly607=) n.4699G>A n.4713G>A n.4685G>A n.4680G>A | |
2 | g.166002494C>A | CA349049903 | SCN1A | c.*2298G>T (n.*2298G>T) c.4262G>T (p.Gly1421Val) c.4229G>T (p.Gly1410Val) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1124G>T c.4226G>T (p.Gly1409Val) c.4003-2718G>T (n.4003-2718G>T) c.*3816G>T (n.*3816G>T) c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.6735G>T c.4178G>T (p.Gly1393Val) n.415G>T n.176-13119C>A c.4259G>T (p.Gly1420Val) n.4510G>T c.4175G>T (p.Gly1392Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) n.4698G>T n.4712G>T n.4684G>T n.4679G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166002494C= | CA1304842457 | SCN1A | c.*2298G= (n.*2298G=) c.4262G= (p.Gly1421=) c.4229G= (p.Gly1410=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.1124G= c.4226G= (p.Gly1409=) c.4003-2718G= (n.4003-2718G=) c.*3816G= (n.*3816G=) c.*2205G= (n.*2205G=) n.6735G= c.4178G= (p.Gly1393=) n.415G= n.176-13119C= c.4259G= (p.Gly1420=) n.4510G= c.4175G= (p.Gly1392=) c.1820G= (p.Gly607=) n.4698G= n.4712G= n.4684G= n.4679G= | |
2 | g.166002494C>G | CA349049904 | SCN1A | c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.4262G>C (p.Gly1421Ala) c.4229G>C (p.Gly1410Ala) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.1124G>C c.4226G>C (p.Gly1409Ala) c.4003-2718G>C (n.4003-2718G>C) c.*3816G>C (n.*3816G>C) c.*2205G>C (n.*2205G>C) n.6735G>C c.4178G>C (p.Gly1393Ala) n.415G>C n.176-13119C>G c.4259G>C (p.Gly1420Ala) n.4510G>C c.4175G>C (p.Gly1392Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) n.4698G>C n.4712G>C n.4684G>C n.4679G>C | |
2 | g.166002494C>T | CA16617290 | SCN1A | c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.4262G>A (p.Gly1421Glu) c.4229G>A (p.Gly1410Glu) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1124G>A c.4226G>A (p.Gly1409Glu) c.4003-2718G>A (n.4003-2718G>A) c.*3816G>A (n.*3816G>A) c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.6735G>A c.4178G>A (p.Gly1393Glu) n.415G>A n.176-13119C>T c.4259G>A (p.Gly1420Glu) n.4510G>A c.4175G>A (p.Gly1392Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) n.4698G>A n.4712G>A n.4684G>A n.4679G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002495C>A | CA349049905 | SCN1A | c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.4261G>T (p.Gly1421Trp) c.4228G>T (p.Gly1410Trp) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.1123G>T c.4225G>T (p.Gly1409Trp) c.4003-2719G>T (n.4003-2719G>T) c.*3815G>T (n.*3815G>T) c.*2204G>T (n.*2204G>T) n.6734G>T c.4177G>T (p.Gly1393Trp) n.414G>T n.176-13118C>A c.4258G>T (p.Gly1420Trp) n.4509G>T c.4174G>T (p.Gly1392Trp) c.1819G>T (p.Gly607Trp) n.4697G>T n.4711G>T n.4683G>T n.4678G>T | ClinVar |
2 | g.166002495C>G | CA349049907 | SCN1A | c.*2297G>C (n.*2297G>C) c.4261G>C (p.Gly1421Arg) c.4228G>C (p.Gly1410Arg) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.1123G>C c.4225G>C (p.Gly1409Arg) c.4003-2719G>C (n.4003-2719G>C) c.*3815G>C (n.*3815G>C) c.*2204G>C (n.*2204G>C) n.6734G>C c.4177G>C (p.Gly1393Arg) n.414G>C n.176-13118C>G c.4258G>C (p.Gly1420Arg) n.4509G>C c.4174G>C (p.Gly1392Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) n.4697G>C n.4711G>C n.4683G>C n.4678G>C | |
2 | g.166002495C>T | CA349049906 | SCN1A | c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.4261G>A (p.Gly1421Arg) c.4228G>A (p.Gly1410Arg) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.1123G>A c.4225G>A (p.Gly1409Arg) c.4003-2719G>A (n.4003-2719G>A) c.*3815G>A (n.*3815G>A) c.*2204G>A (n.*2204G>A) n.6734G>A c.4177G>A (p.Gly1393Arg) n.414G>A n.176-13118C>T c.4258G>A (p.Gly1420Arg) n.4509G>A c.4174G>A (p.Gly1392Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) n.4697G>A n.4711G>A n.4683G>A n.4678G>A | |
2 | g.166002496A>C | CA349049908 | SCN1A | c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.4260T>G (p.Phe1420Leu) c.4227T>G (p.Phe1409Leu) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1122T>G c.4224T>G (p.Phe1408Leu) c.4003-2720T>G (n.4003-2720T>G) c.*3814T>G (n.*3814T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.6733T>G c.4176T>G (p.Phe1392Leu) n.413T>G n.176-13117A>C c.4257T>G (p.Phe1419Leu) n.4508T>G c.4173T>G (p.Phe1391Leu) c.1818T>G (p.Phe606Leu) n.4696T>G n.4710T>G n.4682T>G n.4677T>G | |
2 | g.166002496A>G | CA429893367 | SCN1A | c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.4260T>C (p.Phe1420=) c.4227T>C (p.Phe1409=) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1122T>C c.4224T>C (p.Phe1408=) c.4003-2720T>C (n.4003-2720T>C) c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.6733T>C c.4176T>C (p.Phe1392=) n.413T>C n.176-13117A>G c.4257T>C (p.Phe1419=) n.4508T>C c.4173T>C (p.Phe1391=) c.1818T>C (p.Phe606=) n.4696T>C n.4710T>C n.4682T>C n.4677T>C | |
2 | g.166002496A>T | CA349049909 | SCN1A | c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.4260T>A (p.Phe1420Leu) c.4227T>A (p.Phe1409Leu) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1122T>A c.4224T>A (p.Phe1408Leu) c.4003-2720T>A (n.4003-2720T>A) c.*3814T>A (n.*3814T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.6733T>A c.4176T>A (p.Phe1392Leu) n.413T>A n.176-13117A>T c.4257T>A (p.Phe1419Leu) n.4508T>A c.4173T>A (p.Phe1391Leu) c.1818T>A (p.Phe606Leu) n.4696T>A n.4710T>A n.4682T>A n.4677T>A | |
2 | g.166002498del | CA2697551209 | SCN1A | c.*2296del (n.*2296del) c.4260del (p.Phe1420LeufsTer18) c.4227del (p.Phe1409LeufsTer18) c.*1753del (n.*1753del) c.1122del c.4224del (p.Phe1408LeufsTer18) c.4003-2720del (n.4003-2720del) c.*3814del (n.*3814del) c.*2203del (n.*2203del) n.6733del c.4176del (p.Phe1392LeufsTer18) n.413del n.176-13115del c.4257del (p.Phe1419LeufsTer18) n.4508del c.4173del (p.Phe1391LeufsTer18) c.1818del (p.Phe606LeufsTer18) n.4696del n.4710del n.4682del n.4677del | ClinVar |
2 | g.166002497A>C | CA349049910 | SCN1A | c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.4259T>G (p.Phe1420Cys) c.4226T>G (p.Phe1409Cys) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1121T>G c.4223T>G (p.Phe1408Cys) c.4003-2721T>G (n.4003-2721T>G) c.*3813T>G (n.*3813T>G) c.*2202T>G (n.*2202T>G) n.6732T>G c.4175T>G (p.Phe1392Cys) n.412T>G n.176-13116A>C c.4256T>G (p.Phe1419Cys) n.4507T>G c.4172T>G (p.Phe1391Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) n.4695T>G n.4709T>G n.4681T>G n.4676T>G | |
2 | g.166002497A>G | CA349049912 | SCN1A | c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.4259T>C (p.Phe1420Ser) c.4226T>C (p.Phe1409Ser) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.1121T>C c.4223T>C (p.Phe1408Ser) c.4003-2721T>C (n.4003-2721T>C) c.*3813T>C (n.*3813T>C) c.*2202T>C (n.*2202T>C) n.6732T>C c.4175T>C (p.Phe1392Ser) n.412T>C n.176-13116A>G c.4256T>C (p.Phe1419Ser) n.4507T>C c.4172T>C (p.Phe1391Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) n.4695T>C n.4709T>C n.4681T>C n.4676T>C | |
2 | g.166002497A>T | CA349049911 | SCN1A | c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.4259T>A (p.Phe1420Tyr) c.4226T>A (p.Phe1409Tyr) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.1121T>A c.4223T>A (p.Phe1408Tyr) c.4003-2721T>A (n.4003-2721T>A) c.*3813T>A (n.*3813T>A) c.*2202T>A (n.*2202T>A) n.6732T>A c.4175T>A (p.Phe1392Tyr) n.412T>A n.176-13116A>T c.4256T>A (p.Phe1419Tyr) n.4507T>A c.4172T>A (p.Phe1391Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) n.4695T>A n.4709T>A n.4681T>A n.4676T>A | |
2 | g.166002498A>C | CA349049913 | SCN1A | c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.4258T>G (p.Phe1420Val) c.4225T>G (p.Phe1409Val) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.1120T>G c.4222T>G (p.Phe1408Val) c.4003-2722T>G (n.4003-2722T>G) c.*3812T>G (n.*3812T>G) c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.6731T>G c.4174T>G (p.Phe1392Val) n.411T>G n.176-13115A>C c.4255T>G (p.Phe1419Val) n.4506T>G c.4171T>G (p.Phe1391Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) n.4694T>G n.4708T>G n.4680T>G n.4675T>G | |
2 | g.166002498A>G | CA349049914 | SCN1A | c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.4258T>C (p.Phe1420Leu) c.4225T>C (p.Phe1409Leu) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.1120T>C c.4222T>C (p.Phe1408Leu) c.4003-2722T>C (n.4003-2722T>C) c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.6731T>C c.4174T>C (p.Phe1392Leu) n.411T>C n.176-13115A>G c.4255T>C (p.Phe1419Leu) n.4506T>C c.4171T>C (p.Phe1391Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) n.4694T>C n.4708T>C n.4680T>C n.4675T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166002498A>T | CA349049915 | SCN1A | c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.4258T>A (p.Phe1420Ile) c.4225T>A (p.Phe1409Ile) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.1120T>A c.4222T>A (p.Phe1408Ile) c.4003-2722T>A (n.4003-2722T>A) c.*3812T>A (n.*3812T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.6731T>A c.4174T>A (p.Phe1392Ile) n.411T>A n.176-13115A>T c.4255T>A (p.Phe1419Ile) n.4506T>A c.4171T>A (p.Phe1391Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) n.4694T>A n.4708T>A n.4680T>A n.4675T>A | |
2 | g.166002499T>A | CA429893371 | SCN1A | c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.4257A>T (p.Gly1419=) c.4224A>T (p.Gly1408=) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.1119A>T c.4221A>T (p.Gly1407=) c.4003-2723A>T (n.4003-2723A>T) c.*3811A>T (n.*3811A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) n.6730A>T c.4173A>T (p.Gly1391=) n.410A>T n.176-13114T>A c.4254A>T (p.Gly1418=) n.4505A>T c.4170A>T (p.Gly1390=) c.1815A>T (p.Gly605=) n.4693A>T n.4707A>T n.4679A>T n.4674A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002499T>C | CA429893372 | SCN1A | c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.4257A>G (p.Gly1419=) c.4224A>G (p.Gly1408=) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.1119A>G c.4221A>G (p.Gly1407=) c.4003-2723A>G (n.4003-2723A>G) c.*3811A>G (n.*3811A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) n.6730A>G c.4173A>G (p.Gly1391=) n.410A>G n.176-13114T>C c.4254A>G (p.Gly1418=) n.4505A>G c.4170A>G (p.Gly1390=) c.1815A>G (p.Gly605=) n.4693A>G n.4707A>G n.4679A>G n.4674A>G | |
2 | g.166002499T>G | CA429893373 | SCN1A | c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.4257A>C (p.Gly1419=) c.4224A>C (p.Gly1408=) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.1119A>C c.4221A>C (p.Gly1407=) c.4003-2723A>C (n.4003-2723A>C) c.*3811A>C (n.*3811A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) n.6730A>C c.4173A>C (p.Gly1391=) n.410A>C n.176-13114T>G c.4254A>C (p.Gly1418=) n.4505A>C c.4170A>C (p.Gly1390=) c.1815A>C (p.Gly605=) n.4693A>C n.4707A>C n.4679A>C n.4674A>C | |
2 | g.166002500C>A | CA59769709 | SCN1A | c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.4256G>T (p.Gly1419Val) c.4223G>T (p.Gly1408Val) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.1118G>T c.4220G>T (p.Gly1407Val) c.4003-2724G>T (n.4003-2724G>T) c.*3810G>T (n.*3810G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) n.6729G>T c.4172G>T (p.Gly1391Val) n.409G>T n.176-13113C>A c.4253G>T (p.Gly1418Val) n.4504G>T c.4169G>T (p.Gly1390Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) n.4692G>T n.4706G>T n.4678G>T n.4673G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002500C= | CA1304842460 | SCN1A | c.*2292G= (n.*2292G=) c.4256G= (p.Gly1419=) c.4223G= (p.Gly1408=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.1118G= c.4220G= (p.Gly1407=) c.4003-2724G= (n.4003-2724G=) c.*3810G= (n.*3810G=) c.*2199G= (n.*2199G=) n.6729G= c.4172G= (p.Gly1391=) n.409G= n.176-13113C= c.4253G= (p.Gly1418=) n.4504G= c.4169G= (p.Gly1390=) c.1814G= (p.Gly605=) n.4692G= n.4706G= n.4678G= n.4673G= | |
2 | g.166002500C>G | CA349049916 | SCN1A | c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.4256G>C (p.Gly1419Ala) c.4223G>C (p.Gly1408Ala) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.1118G>C c.4220G>C (p.Gly1407Ala) c.4003-2724G>C (n.4003-2724G>C) c.*3810G>C (n.*3810G>C) c.*2199G>C (n.*2199G>C) n.6729G>C c.4172G>C (p.Gly1391Ala) n.409G>C n.176-13113C>G c.4253G>C (p.Gly1418Ala) n.4504G>C c.4169G>C (p.Gly1390Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) n.4692G>C n.4706G>C n.4678G>C n.4673G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166002500C>T | CA349049917 | SCN1A | c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.4256G>A (p.Gly1419Glu) c.4223G>A (p.Gly1408Glu) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.1118G>A c.4220G>A (p.Gly1407Glu) c.4003-2724G>A (n.4003-2724G>A) c.*3810G>A (n.*3810G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) n.6729G>A c.4172G>A (p.Gly1391Glu) n.409G>A n.176-13113C>T c.4253G>A (p.Gly1418Glu) n.4504G>A c.4169G>A (p.Gly1390Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) n.4692G>A n.4706G>A n.4678G>A n.4673G>A | |
2 | g.166002501C>A | CA349049918 | SCN1A | c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.4255G>T (p.Gly1419Ter) c.4222G>T (p.Gly1408Ter) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.1117G>T c.4219G>T (p.Gly1407Ter) c.4003-2725G>T (n.4003-2725G>T) c.*3809G>T (n.*3809G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.6728G>T c.4171G>T (p.Gly1391Ter) n.408G>T n.176-13112C>A c.4252G>T (p.Gly1418Ter) n.4503G>T c.4168G>T (p.Gly1390Ter) c.1813G>T (p.Gly605Ter) n.4691G>T n.4705G>T n.4677G>T n.4672G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166002501C= | CA1304842465 | SCN1A | c.*2291G= (n.*2291G=) c.4255G= (p.Gly1419=) c.4222G= (p.Gly1408=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.1117G= c.4219G= (p.Gly1407=) c.4003-2725G= (n.4003-2725G=) c.*3809G= (n.*3809G=) c.*2198G= (n.*2198G=) n.6728G= c.4171G= (p.Gly1391=) n.408G= n.176-13112C= c.4252G= (p.Gly1418=) n.4503G= c.4168G= (p.Gly1390=) c.1813G= (p.Gly605=) n.4691G= n.4705G= n.4677G= n.4672G= | |
2 | g.166002501C>G | CA349049919 | SCN1A | c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.4255G>C (p.Gly1419Arg) c.4222G>C (p.Gly1408Arg) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.1117G>C c.4219G>C (p.Gly1407Arg) c.4003-2725G>C (n.4003-2725G>C) c.*3809G>C (n.*3809G>C) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.6728G>C c.4171G>C (p.Gly1391Arg) n.408G>C n.176-13112C>G c.4252G>C (p.Gly1418Arg) n.4503G>C c.4168G>C (p.Gly1390Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) n.4691G>C n.4705G>C n.4677G>C n.4672G>C | ClinVar |
2 | g.166002501C>T | CA349049920 | SCN1A | c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.4255G>A (p.Gly1419Arg) c.4222G>A (p.Gly1408Arg) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.1117G>A c.4219G>A (p.Gly1407Arg) c.4003-2725G>A (n.4003-2725G>A) c.*3809G>A (n.*3809G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.6728G>A c.4171G>A (p.Gly1391Arg) n.408G>A n.176-13112C>T c.4252G>A (p.Gly1418Arg) n.4503G>A c.4168G>A (p.Gly1390Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) n.4691G>A n.4705G>A n.4677G>A n.4672G>A | |
2 | g.166002502del | CA2586970333 | SCN1A | c.*2290del (n.*2290del) c.4254del (p.Gly1419AspfsTer19) c.4221del (p.Gly1408AspfsTer19) c.*1747del (n.*1747del) c.1116del c.4218del (p.Gly1407AspfsTer19) c.4003-2726del (n.4003-2726del) c.*3808del (n.*3808del) c.*2197del (n.*2197del) n.6727del c.4170del (p.Gly1391AspfsTer19) n.407del n.176-13111del c.4251del (p.Gly1418AspfsTer19) n.4502del c.4167del (p.Gly1390AspfsTer19) c.1812del (p.Gly605AspfsTer19) n.4690del n.4704del n.4676del n.4671del | |
2 | g.166002502T>A | CA429893375 | SCN1A | c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.4254A>T (p.Val1418=) c.4221A>T (p.Val1407=) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.1116A>T c.4218A>T (p.Val1406=) c.4003-2726A>T (n.4003-2726A>T) c.*3808A>T (n.*3808A>T) c.*2197A>T (n.*2197A>T) n.6727A>T c.4170A>T (p.Val1390=) n.407A>T n.176-13111T>A c.4251A>T (p.Val1417=) n.4502A>T c.4167A>T (p.Val1389=) c.1812A>T (p.Val604=) n.4690A>T n.4704A>T n.4676A>T n.4671A>T | |
2 | g.166002502T>C | CA429893376 | SCN1A | c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.4254A>G (p.Val1418=) c.4221A>G (p.Val1407=) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.1116A>G c.4218A>G (p.Val1406=) c.4003-2726A>G (n.4003-2726A>G) c.*3808A>G (n.*3808A>G) c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.6727A>G c.4170A>G (p.Val1390=) n.407A>G n.176-13111T>C c.4251A>G (p.Val1417=) n.4502A>G c.4167A>G (p.Val1389=) c.1812A>G (p.Val604=) n.4690A>G n.4704A>G n.4676A>G n.4671A>G | |
2 | g.166002502T>G | CA429893377 | SCN1A | c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.4254A>C (p.Val1418=) c.4221A>C (p.Val1407=) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.1116A>C c.4218A>C (p.Val1406=) c.4003-2726A>C (n.4003-2726A>C) c.*3808A>C (n.*3808A>C) c.*2197A>C (n.*2197A>C) n.6727A>C c.4170A>C (p.Val1390=) n.407A>C n.176-13111T>G c.4251A>C (p.Val1417=) n.4502A>C c.4167A>C (p.Val1389=) c.1812A>C (p.Val604=) n.4690A>C n.4704A>C n.4676A>C n.4671A>C | |
2 | g.166002503A>C | CA349049921 | SCN1A | c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.4253T>G (p.Val1418Gly) c.4220T>G (p.Val1407Gly) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.1115T>G c.4217T>G (p.Val1406Gly) c.4003-2727T>G (n.4003-2727T>G) c.*3807T>G (n.*3807T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) n.6726T>G c.4169T>G (p.Val1390Gly) n.406T>G n.176-13110A>C c.4250T>G (p.Val1417Gly) n.4501T>G c.4166T>G (p.Val1389Gly) c.1811T>G (p.Val604Gly) n.4689T>G n.4703T>G n.4675T>G n.4670T>G | |
2 | g.166002503A>G | CA349049922 | SCN1A | c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.4253T>C (p.Val1418Ala) c.4220T>C (p.Val1407Ala) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.1115T>C c.4217T>C (p.Val1406Ala) c.4003-2727T>C (n.4003-2727T>C) c.*3807T>C (n.*3807T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.6726T>C c.4169T>C (p.Val1390Ala) n.406T>C n.176-13110A>G c.4250T>C (p.Val1417Ala) n.4501T>C c.4166T>C (p.Val1389Ala) c.1811T>C (p.Val604Ala) n.4689T>C n.4703T>C n.4675T>C n.4670T>C | |
2 | g.166002503A>T | CA349049923 | SCN1A | c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.4253T>A (p.Val1418Glu) c.4220T>A (p.Val1407Glu) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.1115T>A c.4217T>A (p.Val1406Glu) c.4003-2727T>A (n.4003-2727T>A) c.*3807T>A (n.*3807T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) n.6726T>A c.4169T>A (p.Val1390Glu) n.406T>A n.176-13110A>T c.4250T>A (p.Val1417Glu) n.4501T>A c.4166T>A (p.Val1389Glu) c.1811T>A (p.Val604Glu) n.4689T>A n.4703T>A n.4675T>A n.4670T>A | |
2 | g.166002504C>A | CA349049926 | SCN1A | c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.4252G>T (p.Val1418Leu) c.4219G>T (p.Val1407Leu) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1114G>T c.4216G>T (p.Val1406Leu) c.4003-2728G>T (n.4003-2728G>T) c.*3806G>T (n.*3806G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) n.6725G>T c.4168G>T (p.Val1390Leu) n.405G>T n.176-13109C>A c.4249G>T (p.Val1417Leu) n.4500G>T c.4165G>T (p.Val1389Leu) c.1810G>T (p.Val604Leu) n.4688G>T n.4702G>T n.4674G>T n.4669G>T | |
2 | g.166002504C>G | CA349049924 | SCN1A | c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.4252G>C (p.Val1418Leu) c.4219G>C (p.Val1407Leu) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1114G>C c.4216G>C (p.Val1406Leu) c.4003-2728G>C (n.4003-2728G>C) c.*3806G>C (n.*3806G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) n.6725G>C c.4168G>C (p.Val1390Leu) n.405G>C n.176-13109C>G c.4249G>C (p.Val1417Leu) n.4500G>C c.4165G>C (p.Val1389Leu) c.1810G>C (p.Val604Leu) n.4688G>C n.4702G>C n.4674G>C n.4669G>C | |
2 | g.166002504C>T | CA349049925 | SCN1A | c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.4252G>A (p.Val1418Ile) c.4219G>A (p.Val1407Ile) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1114G>A c.4216G>A (p.Val1406Ile) c.4003-2728G>A (n.4003-2728G>A) c.*3806G>A (n.*3806G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) n.6725G>A c.4168G>A (p.Val1390Ile) n.405G>A n.176-13109C>T c.4249G>A (p.Val1417Ile) n.4500G>A c.4165G>A (p.Val1389Ile) c.1810G>A (p.Val604Ile) n.4688G>A n.4702G>A n.4674G>A n.4669G>A | |
2 | g.166002505A>C | CA349049927 | SCN1A | c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.4251T>G (p.Asn1417Lys) c.4218T>G (p.Asn1406Lys) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.1113T>G c.4215T>G (p.Asn1405Lys) c.4003-2729T>G (n.4003-2729T>G) c.*3805T>G (n.*3805T>G) c.*2194T>G (n.*2194T>G) n.6724T>G c.4167T>G (p.Asn1389Lys) n.404T>G n.176-13108A>C c.4248T>G (p.Asn1416Lys) n.4499T>G c.4164T>G (p.Asn1388Lys) c.1809T>G (p.Asn603Lys) n.4687T>G n.4701T>G n.4673T>G n.4668T>G | |
2 | g.166002505A>G | CA429893380 | SCN1A | c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.4251T>C (p.Asn1417=) c.4218T>C (p.Asn1406=) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1113T>C c.4215T>C (p.Asn1405=) c.4003-2729T>C (n.4003-2729T>C) c.*3805T>C (n.*3805T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.6724T>C c.4167T>C (p.Asn1389=) n.404T>C n.176-13108A>G c.4248T>C (p.Asn1416=) n.4499T>C c.4164T>C (p.Asn1388=) c.1809T>C (p.Asn603=) n.4687T>C n.4701T>C n.4673T>C n.4668T>C | |
2 | g.166002505A>T | CA349049928 | SCN1A | c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.4251T>A (p.Asn1417Lys) c.4218T>A (p.Asn1406Lys) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.1113T>A c.4215T>A (p.Asn1405Lys) c.4003-2729T>A (n.4003-2729T>A) c.*3805T>A (n.*3805T>A) c.*2194T>A (n.*2194T>A) n.6724T>A c.4167T>A (p.Asn1389Lys) n.404T>A n.176-13108A>T c.4248T>A (p.Asn1416Lys) n.4499T>A c.4164T>A (p.Asn1388Lys) c.1809T>A (p.Asn603Lys) n.4687T>A n.4701T>A n.4673T>A n.4668T>A | |
2 | g.166002506T>A | CA349049929 | SCN1A | c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.4250A>T (p.Asn1417Ile) c.4217A>T (p.Asn1406Ile) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1112A>T c.4214A>T (p.Asn1405Ile) c.4003-2730A>T (n.4003-2730A>T) c.*3804A>T (n.*3804A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.6723A>T c.4166A>T (p.Asn1389Ile) n.403A>T n.176-13107T>A c.4247A>T (p.Asn1416Ile) n.4498A>T c.4163A>T (p.Asn1388Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.4686A>T n.4700A>T n.4672A>T n.4667A>T | ClinVar dbSNP |
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2 | g.166002506T>G | CA349049931 | SCN1A | c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.4250A>C (p.Asn1417Thr) c.4217A>C (p.Asn1406Thr) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1112A>C c.4214A>C (p.Asn1405Thr) c.4003-2730A>C (n.4003-2730A>C) c.*3804A>C (n.*3804A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.6723A>C c.4166A>C (p.Asn1389Thr) n.403A>C n.176-13107T>G c.4247A>C (p.Asn1416Thr) n.4498A>C c.4163A>C (p.Asn1388Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.4686A>C n.4700A>C n.4672A>C n.4667A>C | |
2 | g.166002506T= | CA1304842471 | SCN1A | c.*2286A= (n.*2286A=) c.4250A= (p.Asn1417=) c.4217A= (p.Asn1406=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.1112A= c.4214A= (p.Asn1405=) c.4003-2730A= (n.4003-2730A=) c.*3804A= (n.*3804A=) c.*2193A= (n.*2193A=) n.6723A= c.4166A= (p.Asn1389=) n.403A= n.176-13107T= c.4247A= (p.Asn1416=) n.4498A= c.4163A= (p.Asn1388=) c.1808A= (p.Asn603=) n.4686A= n.4700A= n.4672A= n.4667A= | |
2 | g.166002507del | CA2586970334 | SCN1A | c.*2286del (n.*2286del) c.4250del (p.Asn1417MetfsTer2) c.4217del (p.Asn1406MetfsTer2) c.*1743del (n.*1743del) c.1112del c.4214del (p.Asn1405MetfsTer2) c.4003-2730del (n.4003-2730del) c.*3804del (n.*3804del) c.*2193del (n.*2193del) n.6723del c.4166del (p.Asn1389MetfsTer2) n.403del n.176-13106del c.4247del (p.Asn1416MetfsTer2) n.4498del c.4163del (p.Asn1388MetfsTer2) c.1808del (p.Asn603MetfsTer2) n.4686del n.4700del n.4672del n.4667del | |
2 | g.166002507T>A | CA349049932 | SCN1A | c.*2285A>T (n.*2285A>T) c.4249A>T (p.Asn1417Tyr) c.4216A>T (p.Asn1406Tyr) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.1111A>T c.4213A>T (p.Asn1405Tyr) c.4003-2731A>T (n.4003-2731A>T) c.*3803A>T (n.*3803A>T) c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.6722A>T c.4165A>T (p.Asn1389Tyr) n.402A>T n.176-13106T>A c.4246A>T (p.Asn1416Tyr) n.4497A>T c.4162A>T (p.Asn1388Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.4685A>T n.4699A>T n.4671A>T n.4666A>T | |
2 | g.166002507T>C | CA349049933 | SCN1A | c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.4249A>G (p.Asn1417Asp) c.4216A>G (p.Asn1406Asp) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.1111A>G c.4213A>G (p.Asn1405Asp) c.4003-2731A>G (n.4003-2731A>G) c.*3803A>G (n.*3803A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.6722A>G c.4165A>G (p.Asn1389Asp) n.402A>G n.176-13106T>C c.4246A>G (p.Asn1416Asp) n.4497A>G c.4162A>G (p.Asn1388Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.4685A>G n.4699A>G n.4671A>G n.4666A>G | |
2 | g.166002507T>G | CA349049934 | SCN1A | c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.4249A>C (p.Asn1417His) c.4216A>C (p.Asn1406His) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.1111A>C c.4213A>C (p.Asn1405His) c.4003-2731A>C (n.4003-2731A>C) c.*3803A>C (n.*3803A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) n.6722A>C c.4165A>C (p.Asn1389His) n.402A>C n.176-13106T>G c.4246A>C (p.Asn1416His) n.4497A>C c.4162A>C (p.Asn1388His) c.1807A>C (p.Asn603His) n.4685A>C n.4699A>C n.4671A>C n.4666A>C | gnomAD v4 |