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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.165991108A>G | CA2661731661 | SCN1A | c.*4203T>C (n.*4203T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*3000T>C (n.*3000T>C) c.*3660T>C (n.*3660T>C) c.3029T>C c.*5721T>C (n.*5721T>C) c.*4110T>C (n.*4110T>C) n.8640T>C n.176-24505A>G n.6603T>C n.6617T>C n.6589T>C n.6584T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.165991111C>T | CA1304837724 | SCN1A | c.*4200G>A (n.*4200G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.*3657G>A (n.*3657G>A) c.3026G>A c.*5718G>A (n.*5718G>A) c.*4107G>A (n.*4107G>A) n.8637G>A n.176-24502C>T n.6600G>A n.6614G>A n.6586G>A n.6581G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.165991112A>T | CA2661731671 | SCN1A | c.*4199T>A (n.*4199T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*2996T>A (n.*2996T>A) c.*3656T>A (n.*3656T>A) c.3025T>A c.*5717T>A (n.*5717T>A) c.*4106T>A (n.*4106T>A) n.8636T>A n.176-24501A>T n.6599T>A n.6613T>A n.6585T>A n.6580T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991113C>T | CA2661731676 | SCN1A | c.*4198G>A (n.*4198G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.*3655G>A (n.*3655G>A) c.3024G>A c.*5716G>A (n.*5716G>A) c.*4105G>A (n.*4105G>A) n.8635G>A n.176-24500C>T n.6598G>A n.6612G>A n.6584G>A n.6579G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991114T>C | CA2661731679 | SCN1A | c.*4197A>G (n.*4197A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*2994A>G (n.*2994A>G) c.*3654A>G (n.*3654A>G) c.3023A>G c.*5715A>G (n.*5715A>G) c.*4104A>G (n.*4104A>G) n.8634A>G n.176-24499T>C n.6597A>G n.6611A>G n.6583A>G n.6578A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991115G>T | CA2661731681 | SCN1A | c.*4196C>A (n.*4196C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*2993C>A (n.*2993C>A) c.*3653C>A (n.*3653C>A) c.3022C>A c.*5714C>A (n.*5714C>A) c.*4103C>A (n.*4103C>A) n.8633C>A n.176-24498G>T n.6596C>A n.6610C>A n.6582C>A n.6577C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.165991116A>C | CA10611197 | SCN1A | c.*4195T>G (n.*4195T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.*3652T>G (n.*3652T>G) c.3021T>G c.*5713T>G (n.*5713T>G) c.*4102T>G (n.*4102T>G) n.8632T>G n.176-24497A>C n.6595T>G n.6609T>G n.6581T>G n.6576T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.165991120T>G | CA2661731694 | SCN1A | c.*4191A>C (n.*4191A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.*3648A>C (n.*3648A>C) c.3017A>C c.*5709A>C (n.*5709A>C) c.*4098A>C (n.*4098A>C) n.8628A>C n.176-24493T>G n.6591A>C n.6605A>C n.6577A>C n.6572A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991121A>T | CA2661731696 | SCN1A | c.*4190T>A (n.*4190T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.*2987T>A (n.*2987T>A) c.*3647T>A (n.*3647T>A) c.3016T>A c.*5708T>A (n.*5708T>A) c.*4097T>A (n.*4097T>A) n.8627T>A n.176-24492A>T n.6590T>A n.6604T>A n.6576T>A n.6571T>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.165991123G>T | CA2661731697 | SCN1A | c.*4188C>A (n.*4188C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.*3645C>A (n.*3645C>A) c.3014C>A c.*5706C>A (n.*5706C>A) c.*4095C>A (n.*4095C>A) n.8625C>A n.176-24490G>T n.6588C>A n.6602C>A n.6574C>A n.6569C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991124G>T | CA2661731700 | SCN1A | c.*4187C>A (n.*4187C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*2984C>A (n.*2984C>A) c.*3644C>A (n.*3644C>A) c.3013C>A c.*5705C>A (n.*5705C>A) c.*4094C>A (n.*4094C>A) n.8624C>A n.176-24489G>T n.6587C>A n.6601C>A n.6573C>A n.6568C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991125A>G | CA2661731702 | SCN1A | c.*4186T>C (n.*4186T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.*3643T>C (n.*3643T>C) c.3012T>C c.*5704T>C (n.*5704T>C) c.*4093T>C (n.*4093T>C) n.8623T>C n.176-24488A>G n.6586T>C n.6600T>C n.6572T>C n.6567T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991126G>A | CA2661731707 | SCN1A | c.*4185C>T (n.*4185C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*2982C>T (n.*2982C>T) c.*3642C>T (n.*3642C>T) c.3011C>T c.*5703C>T (n.*5703C>T) c.*4092C>T (n.*4092C>T) n.8622C>T n.176-24487G>A n.6585C>T n.6599C>T n.6571C>T n.6566C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991126G>T | CA2661731705 | SCN1A | c.*4185C>A (n.*4185C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.*3642C>A (n.*3642C>A) c.3011C>A c.*5703C>A (n.*5703C>A) c.*4092C>A (n.*4092C>A) n.8622C>A n.176-24487G>T n.6585C>A n.6599C>A n.6571C>A n.6566C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991128T>A | CA1304837731 | SCN1A | c.*4183A>T (n.*4183A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.*3640A>T (n.*3640A>T) c.3009A>T c.*5701A>T (n.*5701A>T) c.*4090A>T (n.*4090A>T) n.8620A>T n.176-24485T>A n.6583A>T n.6597A>T n.6569A>T n.6564A>T | dbSNP |
| 2 | g.165991128T>C | CA2661731710 | SCN1A | c.*4183A>G (n.*4183A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.*3640A>G (n.*3640A>G) c.3009A>G c.*5701A>G (n.*5701A>G) c.*4090A>G (n.*4090A>G) n.8620A>G n.176-24485T>C n.6583A>G n.6597A>G n.6569A>G n.6564A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991128T= | CA1304837730 | SCN1A | c.*4183A= (n.*4183A=) c.*117A= (n.*117A=) c.*2980A= (n.*2980A=) c.*3640A= (n.*3640A=) c.3009A= c.*5701A= (n.*5701A=) c.*4090A= (n.*4090A=) n.8620A= n.176-24485T= n.6583A= n.6597A= n.6569A= n.6564A= | |
| 2 | g.165991129T>C | CA2506687334 | SCN1A | c.*4182A>G (n.*4182A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.*3639A>G (n.*3639A>G) c.3008A>G c.*5700A>G (n.*5700A>G) c.*4089A>G (n.*4089A>G) n.8619A>G n.176-24484T>C n.6582A>G n.6596A>G n.6568A>G n.6563A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991129T>G | CA59797631 | SCN1A | c.*4182A>C (n.*4182A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.*3639A>C (n.*3639A>C) c.3008A>C c.*5700A>C (n.*5700A>C) c.*4089A>C (n.*4089A>C) n.8619A>C n.176-24484T>G n.6582A>C n.6596A>C n.6568A>C n.6563A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991129T= | CA1304837732 | SCN1A | c.*4182A= (n.*4182A=) c.*116A= (n.*116A=) c.*2979A= (n.*2979A=) c.*3639A= (n.*3639A=) c.3008A= c.*5700A= (n.*5700A=) c.*4089A= (n.*4089A=) n.8619A= n.176-24484T= n.6582A= n.6596A= n.6568A= n.6563A= | |
| 2 | g.165991130T>C | CA2661731713 | SCN1A | c.*4181A>G (n.*4181A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*2978A>G (n.*2978A>G) c.*3638A>G (n.*3638A>G) c.3007A>G c.*5699A>G (n.*5699A>G) c.*4088A>G (n.*4088A>G) n.8618A>G n.176-24483T>C n.6581A>G n.6595A>G n.6567A>G n.6562A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991131G>A | CA2661731715 | SCN1A | c.*4180C>T (n.*4180C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*2977C>T (n.*2977C>T) c.*3637C>T (n.*3637C>T) c.3006C>T c.*5698C>T (n.*5698C>T) c.*4087C>T (n.*4087C>T) n.8617C>T n.176-24482G>A n.6580C>T n.6594C>T n.6566C>T n.6561C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991131G= | CA1304837734 | SCN1A | c.*4180C= (n.*4180C=) c.*114C= (n.*114C=) c.*2977C= (n.*2977C=) c.*3637C= (n.*3637C=) c.3006C= c.*5698C= (n.*5698C=) c.*4087C= (n.*4087C=) n.8617C= n.176-24482G= n.6580C= n.6594C= n.6566C= n.6561C= | |
| 2 | g.165991131G>T | CA760220253 | SCN1A | c.*4180C>A (n.*4180C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*2977C>A (n.*2977C>A) c.*3637C>A (n.*3637C>A) c.3006C>A c.*5698C>A (n.*5698C>A) c.*4087C>A (n.*4087C>A) n.8617C>A n.176-24482G>T n.6580C>A n.6594C>A n.6566C>A n.6561C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991133G>A | CA59797645 | SCN1A | c.*4178C>T (n.*4178C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) c.*3635C>T (n.*3635C>T) c.3004C>T c.*5696C>T (n.*5696C>T) c.*4085C>T (n.*4085C>T) n.8615C>T n.176-24480G>A n.6578C>T n.6592C>T n.6564C>T n.6559C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991133G= | CA1304837735 | SCN1A | c.*4178C= (n.*4178C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*2975C= (n.*2975C=) c.*3635C= (n.*3635C=) c.3004C= c.*5696C= (n.*5696C=) c.*4085C= (n.*4085C=) n.8615C= n.176-24480G= n.6578C= n.6592C= n.6564C= n.6559C= | |
| 2 | g.165991133G>T | CA2661731717 | SCN1A | c.*4178C>A (n.*4178C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.*3635C>A (n.*3635C>A) c.3004C>A c.*5696C>A (n.*5696C>A) c.*4085C>A (n.*4085C>A) n.8615C>A n.176-24480G>T n.6578C>A n.6592C>A n.6564C>A n.6559C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991134T>G | CA647666637 | SCN1A | c.*4177A>C (n.*4177A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.*3634A>C (n.*3634A>C) c.3003A>C c.*5695A>C (n.*5695A>C) c.*4084A>C (n.*4084A>C) n.8614A>C n.176-24479T>G n.6577A>C n.6591A>C n.6563A>C n.6558A>C | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.165991134T= | CA1304837736 | SCN1A | c.*4177A= (n.*4177A=) c.*111A= (n.*111A=) c.*2974A= (n.*2974A=) c.*3634A= (n.*3634A=) c.3003A= c.*5695A= (n.*5695A=) c.*4084A= (n.*4084A=) n.8614A= n.176-24479T= n.6577A= n.6591A= n.6563A= n.6558A= | |
| 2 | g.165991134_165991135insG | CA647666639 | SCN1A | c.*4176_*4177insC (n.*4176_*4177insC) c.*110_*111insC (n.*110_*111insC) c.*2973_*2974insC (n.*2973_*2974insC) c.*3633_*3634insC (n.*3633_*3634insC) c.3002_3003insC c.*5694_*5695insC (n.*5694_*5695insC) c.*4083_*4084insC (n.*4083_*4084insC) n.8613_8614insC n.176-24479_176-24478insG n.6576_6577insC n.6590_6591insC n.6562_6563insC n.6557_6558insC | COSMIC |
| 2 | g.165991139del | CA2661731718 | SCN1A | c.*4176del (n.*4176del) c.*110del (n.*110del) c.*2973del (n.*2973del) c.*3633del (n.*3633del) c.3002del c.*5694del (n.*5694del) c.*4083del (n.*4083del) n.8613del n.176-24474del n.6576del n.6590del n.6562del n.6557del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991138_165991139del | CA2661731719 | SCN1A | c.*4175_*4176del (n.*4175_*4176del) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*2972_*2973del (n.*2972_*2973del) c.*3632_*3633del (n.*3632_*3633del) c.3001_3002del c.*5693_*5694del (n.*5693_*5694del) c.*4082_*4083del (n.*4082_*4083del) n.8612_8613del n.176-24475_176-24474del n.6575_6576del n.6589_6590del n.6561_6562del n.6556_6557del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991137A>C | CA2661731720 | SCN1A | c.*4174T>G (n.*4174T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.*2971T>G (n.*2971T>G) c.*3631T>G (n.*3631T>G) c.3000T>G c.*5692T>G (n.*5692T>G) c.*4081T>G (n.*4081T>G) n.8611T>G n.176-24476A>C n.6574T>G n.6588T>G n.6560T>G n.6555T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991137A>T | CA2661731721 | SCN1A | c.*4174T>A (n.*4174T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.*2971T>A (n.*2971T>A) c.*3631T>A (n.*3631T>A) c.3000T>A c.*5692T>A (n.*5692T>A) c.*4081T>A (n.*4081T>A) n.8611T>A n.176-24476A>T n.6574T>A n.6588T>A n.6560T>A n.6555T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991138_165991140delinsAAC | CA1304837738 | SCN1A | c.*4171_*4173delinsGTT (n.*4171_*4173delinsGTT) c.*105_*107delinsGTT (n.*105_*107delinsGTT) c.*2968_*2970delinsGTT (n.*2968_*2970delinsGTT) c.*3628_*3630delinsGTT (n.*3628_*3630delinsGTT) c.2997_2999delinsGTT c.*5689_*5691delinsGTT (n.*5689_*5691delinsGTT) c.*4078_*4080delinsGTT (n.*4078_*4080delinsGTT) n.8608_8610delinsGTT n.176-24475_176-24473delinsAAC n.6571_6573delinsGTT n.6585_6587delinsGTT n.6557_6559delinsGTT n.6552_6554delinsGTT | |
| 2 | g.165991140_165991141del | CA760220261 | SCN1A | c.*4171_*4172del (n.*4171_*4172del) c.*105_*106del (n.*105_*106del) c.*2968_*2969del (n.*2968_*2969del) c.*3628_*3629del (n.*3628_*3629del) c.2997_2998del c.*5689_*5690del (n.*5689_*5690del) c.*4078_*4079del (n.*4078_*4079del) n.8608_8609del n.176-24473_176-24472del n.6571_6572del n.6585_6586del n.6557_6558del n.6552_6553del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991139_165991143delinsACAGT | CA1304837739 | SCN1A | c.*4168_*4172delinsACTGT (n.*4168_*4172delinsACTGT) c.*102_*106delinsACTGT (n.*102_*106delinsACTGT) c.*2965_*2969delinsACTGT (n.*2965_*2969delinsACTGT) c.*3625_*3629delinsACTGT (n.*3625_*3629delinsACTGT) c.2994_2998delinsACTGT c.*5686_*5690delinsACTGT (n.*5686_*5690delinsACTGT) c.*4075_*4079delinsACTGT (n.*4075_*4079delinsACTGT) n.8605_8609delinsACTGT n.176-24474_176-24470delinsACAGT n.6568_6572delinsACTGT n.6582_6586delinsACTGT n.6554_6558delinsACTGT n.6549_6553delinsACTGT | |
| 2 | g.165991140C>A | CA2661731723 | SCN1A | c.*4171G>T (n.*4171G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*2968G>T (n.*2968G>T) c.*3628G>T (n.*3628G>T) c.2997G>T c.*5689G>T (n.*5689G>T) c.*4078G>T (n.*4078G>T) n.8608G>T n.176-24473C>A n.6571G>T n.6585G>T n.6557G>T n.6552G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991140C>T | CA2661731722 | SCN1A | c.*4171G>A (n.*4171G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*2968G>A (n.*2968G>A) c.*3628G>A (n.*3628G>A) c.2997G>A c.*5689G>A (n.*5689G>A) c.*4078G>A (n.*4078G>A) n.8608G>A n.176-24473C>T n.6571G>A n.6585G>A n.6557G>A n.6552G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991144_165991147del | CA1038850132 | SCN1A | c.*4168_*4171del (n.*4168_*4171del) c.*102_*105del (n.*102_*105del) c.*2965_*2968del (n.*2965_*2968del) c.*3625_*3628del (n.*3625_*3628del) c.2994_2997del c.*5686_*5689del (n.*5686_*5689del) c.*4075_*4078del (n.*4075_*4078del) n.8605_8608del n.176-24469_176-24466del n.6568_6571del n.6582_6585del n.6554_6557del n.6549_6552del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991141_165991159del | CA2661731724 | SCN1A | c.*4153_*4171del (n.*4153_*4171del) c.*87_*105del (n.*87_*105del) c.*2950_*2968del (n.*2950_*2968del) c.*3610_*3628del (n.*3610_*3628del) c.2979_2997del c.*5671_*5689del (n.*5671_*5689del) c.*4060_*4078del (n.*4060_*4078del) n.8590_8608del n.176-24472_176-24454del n.6553_6571del n.6567_6585del n.6539_6557del n.6534_6552del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991141A>G | CA2661731725 | SCN1A | c.*4170T>C (n.*4170T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.*3627T>C (n.*3627T>C) c.2996T>C c.*5688T>C (n.*5688T>C) c.*4077T>C (n.*4077T>C) n.8607T>C n.176-24472A>G n.6570T>C n.6584T>C n.6556T>C n.6551T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991142G>A | CA760220267 | SCN1A | c.*4169C>T (n.*4169C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.*3626C>T (n.*3626C>T) c.2995C>T c.*5687C>T (n.*5687C>T) c.*4076C>T (n.*4076C>T) n.8606C>T n.176-24471G>A n.6569C>T n.6583C>T n.6555C>T n.6550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991142G= | CA1304837741 | SCN1A | c.*4169C= (n.*4169C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*2966C= (n.*2966C=) c.*3626C= (n.*3626C=) c.2995C= c.*5687C= (n.*5687C=) c.*4076C= (n.*4076C=) n.8606C= n.176-24471G= n.6569C= n.6583C= n.6555C= n.6550C= | |
| 2 | g.165991142G>T | CA760220274 | SCN1A | c.*4169C>A (n.*4169C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.*3626C>A (n.*3626C>A) c.2995C>A c.*5687C>A (n.*5687C>A) c.*4076C>A (n.*4076C>A) n.8606C>A n.176-24471G>T n.6569C>A n.6583C>A n.6555C>A n.6550C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991143T>A | CA2661731726 | SCN1A | c.*4168A>T (n.*4168A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.*3625A>T (n.*3625A>T) c.2994A>T c.*5686A>T (n.*5686A>T) c.*4075A>T (n.*4075A>T) n.8605A>T n.176-24470T>A n.6568A>T n.6582A>T n.6554A>T n.6549A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991143T>C | CA2661731727 | SCN1A | c.*4168A>G (n.*4168A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.*3625A>G (n.*3625A>G) c.2994A>G c.*5686A>G (n.*5686A>G) c.*4075A>G (n.*4075A>G) n.8605A>G n.176-24470T>C n.6568A>G n.6582A>G n.6554A>G n.6549A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991143T>G | CA2661731728 | SCN1A | c.*4168A>C (n.*4168A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.*3625A>C (n.*3625A>C) c.2994A>C c.*5686A>C (n.*5686A>C) c.*4075A>C (n.*4075A>C) n.8605A>C n.176-24470T>G n.6568A>C n.6582A>C n.6554A>C n.6549A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991143_165991145dup | CA1304837742 | SCN1A | c.*4166_*4168dup (n.*4166_*4168dup) c.*100_*102dup (n.*100_*102dup) c.*2963_*2965dup (n.*2963_*2965dup) c.*3623_*3625dup (n.*3623_*3625dup) c.2992_2994dup c.*5684_*5686dup (n.*5684_*5686dup) c.*4073_*4075dup (n.*4073_*4075dup) n.8603_8605dup n.176-24470_176-24468dup n.6566_6568dup n.6580_6582dup n.6552_6554dup n.6547_6549dup | dbSNP |
| 2 | g.165991144C>A | CA2661731729 | SCN1A | c.*4167G>T (n.*4167G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.*3624G>T (n.*3624G>T) c.2993G>T c.*5685G>T (n.*5685G>T) c.*4074G>T (n.*4074G>T) n.8604G>T n.176-24469C>A n.6567G>T n.6581G>T n.6553G>T n.6548G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991145A>C | CA2661731730 | SCN1A | c.*4166T>G (n.*4166T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*2963T>G (n.*2963T>G) c.*3623T>G (n.*3623T>G) c.2992T>G c.*5684T>G (n.*5684T>G) c.*4073T>G (n.*4073T>G) n.8603T>G n.176-24468A>C n.6566T>G n.6580T>G n.6552T>G n.6547T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991145A>G | CA2661731731 | SCN1A | c.*4166T>C (n.*4166T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.*3623T>C (n.*3623T>C) c.2992T>C c.*5684T>C (n.*5684T>C) c.*4073T>C (n.*4073T>C) n.8603T>C n.176-24468A>G n.6566T>C n.6580T>C n.6552T>C n.6547T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991145A>T | CA2577144070 | SCN1A | c.*4166T>A (n.*4166T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*2963T>A (n.*2963T>A) c.*3623T>A (n.*3623T>A) c.2992T>A c.*5684T>A (n.*5684T>A) c.*4073T>A (n.*4073T>A) n.8603T>A n.176-24468A>T n.6566T>A n.6580T>A n.6552T>A n.6547T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991146G>A | CA1304837744 | SCN1A | c.*4165C>T (n.*4165C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.*3622C>T (n.*3622C>T) c.2991C>T c.*5683C>T (n.*5683C>T) c.*4072C>T (n.*4072C>T) n.8602C>T n.176-24467G>A n.6565C>T n.6579C>T n.6551C>T n.6546C>T | dbSNP |
| 2 | g.165991146G= | CA1304837743 | SCN1A | c.*4165C= (n.*4165C=) c.*99C= (n.*99C=) c.*2962C= (n.*2962C=) c.*3622C= (n.*3622C=) c.2991C= c.*5683C= (n.*5683C=) c.*4072C= (n.*4072C=) n.8602C= n.176-24467G= n.6565C= n.6579C= n.6551C= n.6546C= | |
| 2 | g.165991146G>T | CA2577144071 | SCN1A | c.*4165C>A (n.*4165C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.*3622C>A (n.*3622C>A) c.2991C>A c.*5683C>A (n.*5683C>A) c.*4072C>A (n.*4072C>A) n.8602C>A n.176-24467G>T n.6565C>A n.6579C>A n.6551C>A n.6546C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991150G>A | CA2661731733 | SCN1A | c.*4161C>T (n.*4161C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.*3618C>T (n.*3618C>T) c.2987C>T c.*5679C>T (n.*5679C>T) c.*4068C>T (n.*4068C>T) n.8598C>T n.176-24463G>A n.6561C>T n.6575C>T n.6547C>T n.6542C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991150G>T | CA2577144072 | SCN1A | c.*4161C>A (n.*4161C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.*3618C>A (n.*3618C>A) c.2987C>A c.*5679C>A (n.*5679C>A) c.*4068C>A (n.*4068C>A) n.8598C>A n.176-24463G>T n.6561C>A n.6575C>A n.6547C>A n.6542C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991151G>A | CA537166189 | SCN1A | c.*4160C>T (n.*4160C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*2957C>T (n.*2957C>T) c.*3617C>T (n.*3617C>T) c.2986C>T c.*5678C>T (n.*5678C>T) c.*4067C>T (n.*4067C>T) n.8597C>T n.176-24462G>A n.6560C>T n.6574C>T n.6546C>T n.6541C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991151G= | CA1304837745 | SCN1A | c.*4160C= (n.*4160C=) c.*94C= (n.*94C=) c.*2957C= (n.*2957C=) c.*3617C= (n.*3617C=) c.2986C= c.*5678C= (n.*5678C=) c.*4067C= (n.*4067C=) n.8597C= n.176-24462G= n.6560C= n.6574C= n.6546C= n.6541C= | |
| 2 | g.165991151G>T | CA2661731735 | SCN1A | c.*4160C>A (n.*4160C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*2957C>A (n.*2957C>A) c.*3617C>A (n.*3617C>A) c.2986C>A c.*5678C>A (n.*5678C>A) c.*4067C>A (n.*4067C>A) n.8597C>A n.176-24462G>T n.6560C>A n.6574C>A n.6546C>A n.6541C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991152C>A | CA2661731737 | SCN1A | c.*4159G>T (n.*4159G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.*3616G>T (n.*3616G>T) c.2985G>T c.*5677G>T (n.*5677G>T) c.*4066G>T (n.*4066G>T) n.8596G>T n.176-24461C>A n.6559G>T n.6573G>T n.6545G>T n.6540G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991152C>T | CA2661731738 | SCN1A | c.*4159G>A (n.*4159G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.*3616G>A (n.*3616G>A) c.2985G>A c.*5677G>A (n.*5677G>A) c.*4066G>A (n.*4066G>A) n.8596G>A n.176-24461C>T n.6559G>A n.6573G>A n.6545G>A n.6540G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991153A= | CA1304837746 | SCN1A | c.*4158T= (n.*4158T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*2955T= (n.*2955T=) c.*3615T= (n.*3615T=) c.2984T= c.*5676T= (n.*5676T=) c.*4065T= (n.*4065T=) n.8595T= n.176-24460A= n.6558T= n.6572T= n.6544T= n.6539T= | |
| 2 | g.165991153A>G | CA59797650 | SCN1A | c.*4158T>C (n.*4158T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*2955T>C (n.*2955T>C) c.*3615T>C (n.*3615T>C) c.2984T>C c.*5676T>C (n.*5676T>C) c.*4065T>C (n.*4065T>C) n.8595T>C n.176-24460A>G n.6558T>C n.6572T>C n.6544T>C n.6539T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991153A>T | CA2839635600 | SCN1A | c.*4158T>A (n.*4158T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*2955T>A (n.*2955T>A) c.*3615T>A (n.*3615T>A) c.2984T>A c.*5676T>A (n.*5676T>A) c.*4065T>A (n.*4065T>A) n.8595T>A n.176-24460A>T n.6558T>A n.6572T>A n.6544T>A n.6539T>A | |
| 2 | g.165991154T>A | CA2661731742 | SCN1A | c.*4157A>T (n.*4157A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.*3614A>T (n.*3614A>T) c.2983A>T c.*5675A>T (n.*5675A>T) c.*4064A>T (n.*4064A>T) n.8594A>T n.176-24459T>A n.6557A>T n.6571A>T n.6543A>T n.6538A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991154T>C | CA537166191 | SCN1A | c.*4157A>G (n.*4157A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.*3614A>G (n.*3614A>G) c.2983A>G c.*5675A>G (n.*5675A>G) c.*4064A>G (n.*4064A>G) n.8594A>G n.176-24459T>C n.6557A>G n.6571A>G n.6543A>G n.6538A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991156G>T | CA2661731746 | SCN1A | c.*4155C>A (n.*4155C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*2952C>A (n.*2952C>A) c.*3612C>A (n.*3612C>A) c.2981C>A c.*5673C>A (n.*5673C>A) c.*4062C>A (n.*4062C>A) n.8592C>A n.176-24457G>T n.6555C>A n.6569C>A n.6541C>A n.6536C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991158C>A | CA2753025708 | SCN1A | c.*4153G>T (n.*4153G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.*3610G>T (n.*3610G>T) c.2979G>T c.*5671G>T (n.*5671G>T) c.*4060G>T (n.*4060G>T) n.8590G>T n.176-24455C>A n.6553G>T n.6567G>T n.6539G>T n.6534G>T | |
| 2 | g.165991158C>T | CA2661731748 | SCN1A | c.*4153G>A (n.*4153G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.*3610G>A (n.*3610G>A) c.2979G>A c.*5671G>A (n.*5671G>A) c.*4060G>A (n.*4060G>A) n.8590G>A n.176-24455C>T n.6553G>A n.6567G>A n.6539G>A n.6534G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991159C>T | CA2661731749 | SCN1A | c.*4152G>A (n.*4152G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.*3609G>A (n.*3609G>A) c.2978G>A c.*5670G>A (n.*5670G>A) c.*4059G>A (n.*4059G>A) n.8589G>A n.176-24454C>T n.6552G>A n.6566G>A n.6538G>A n.6533G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991160T>C | CA2661731750 | SCN1A | c.*4151A>G (n.*4151A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.*3608A>G (n.*3608A>G) c.2977A>G c.*5669A>G (n.*5669A>G) c.*4058A>G (n.*4058A>G) n.8588A>G n.176-24453T>C n.6551A>G n.6565A>G n.6537A>G n.6532A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991160T>G | CA59797652 | SCN1A | c.*4151A>C (n.*4151A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.*3608A>C (n.*3608A>C) c.2977A>C c.*5669A>C (n.*5669A>C) c.*4058A>C (n.*4058A>C) n.8588A>C n.176-24453T>G n.6551A>C n.6565A>C n.6537A>C n.6532A>C | dbSNP |
| 2 | g.165991160T= | CA1304837747 | SCN1A | c.*4151A= (n.*4151A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.*3608A= (n.*3608A=) c.2977A= c.*5669A= (n.*5669A=) c.*4058A= (n.*4058A=) n.8588A= n.176-24453T= n.6551A= n.6565A= n.6537A= n.6532A= | |
| 2 | g.165991161C= | CA1304837750 | SCN1A | c.*4150G= (n.*4150G=) c.*84G= (n.*84G=) c.*2947G= (n.*2947G=) c.*3607G= (n.*3607G=) c.2976G= c.*5668G= (n.*5668G=) c.*4057G= (n.*4057G=) n.8587G= n.176-24452C= n.6550G= n.6564G= n.6536G= n.6531G= | |
| 2 | g.165991161C>T | CA1304837749 | SCN1A | c.*4150G>A (n.*4150G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) c.*3607G>A (n.*3607G>A) c.2976G>A c.*5668G>A (n.*5668G>A) c.*4057G>A (n.*4057G>A) n.8587G>A n.176-24452C>T n.6550G>A n.6564G>A n.6536G>A n.6531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991162C>A | CA2661731754 | SCN1A | c.*4149G>T (n.*4149G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.*3606G>T (n.*3606G>T) c.2975G>T c.*5667G>T (n.*5667G>T) c.*4056G>T (n.*4056G>T) n.8586G>T n.176-24451C>A n.6549G>T n.6563G>T n.6535G>T n.6530G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991163T>C | CA760207015 | SCN1A | c.*4148A>G (n.*4148A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.*3605A>G (n.*3605A>G) c.2974A>G c.*5666A>G (n.*5666A>G) c.*4055A>G (n.*4055A>G) n.8585A>G n.176-24450T>C n.6548A>G n.6562A>G n.6534A>G n.6529A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991163T= | CA1304837751 | SCN1A | c.*4148A= (n.*4148A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*2945A= (n.*2945A=) c.*3605A= (n.*3605A=) c.2974A= c.*5666A= (n.*5666A=) c.*4055A= (n.*4055A=) n.8585A= n.176-24450T= n.6548A= n.6562A= n.6534A= n.6529A= | |
| 2 | g.165991164A= | CA1304837752 | SCN1A | c.*4147T= (n.*4147T=) c.*81T= (n.*81T=) c.*2944T= (n.*2944T=) c.*3604T= (n.*3604T=) c.2973T= c.*5665T= (n.*5665T=) c.*4054T= (n.*4054T=) n.8584T= n.176-24449A= n.6547T= n.6561T= n.6533T= n.6528T= | |
| 2 | g.165991164A>G | CA1304837753 | SCN1A | c.*4147T>C (n.*4147T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.*3604T>C (n.*3604T>C) c.2973T>C c.*5665T>C (n.*5665T>C) c.*4054T>C (n.*4054T>C) n.8584T>C n.176-24449A>G n.6547T>C n.6561T>C n.6533T>C n.6528T>C | dbSNP |
| 2 | g.165991168G>A | CA647666642 | SCN1A | c.*4143C>T (n.*4143C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*3600C>T (n.*3600C>T) c.2969C>T c.*5661C>T (n.*5661C>T) c.*4050C>T (n.*4050C>T) n.8580C>T n.176-24445G>A n.6543C>T n.6557C>T n.6529C>T n.6524C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165991170G>T | CA2661731759 | SCN1A | c.*4141C>A (n.*4141C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*2938C>A (n.*2938C>A) c.*3598C>A (n.*3598C>A) c.2967C>A c.*5659C>A (n.*5659C>A) c.*4048C>A (n.*4048C>A) n.8578C>A n.176-24443G>T n.6541C>A n.6555C>A n.6527C>A n.6522C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991171T>G | CA2661731761 | SCN1A | c.*4140A>C (n.*4140A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.*3597A>C (n.*3597A>C) c.2966A>C c.*5658A>C (n.*5658A>C) c.*4047A>C (n.*4047A>C) n.8577A>C n.176-24442T>G n.6540A>C n.6554A>C n.6526A>C n.6521A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991172C>A | CA2661731763 | SCN1A | c.*4139G>T (n.*4139G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.2965G>T c.*5657G>T (n.*5657G>T) c.*4046G>T (n.*4046G>T) n.8576G>T n.176-24441C>A n.6539G>T n.6553G>T n.6525G>T n.6520G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991173C>A | CA1038850140 | SCN1A | c.*4138G>T (n.*4138G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*3595G>T (n.*3595G>T) c.2964G>T c.*5656G>T (n.*5656G>T) c.*4045G>T (n.*4045G>T) n.8575G>T n.176-24440C>A n.6538G>T n.6552G>T n.6524G>T n.6519G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991173C= | CA1304837754 | SCN1A | c.*4138G= (n.*4138G=) c.*72G= (n.*72G=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.*3595G= (n.*3595G=) c.2964G= c.*5656G= (n.*5656G=) c.*4045G= (n.*4045G=) n.8575G= n.176-24440C= n.6538G= n.6552G= n.6524G= n.6519G= | |
| 2 | g.165991174T>C | CA2843134946 | SCN1A | c.*4137A>G (n.*4137A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.*3594A>G (n.*3594A>G) c.2963A>G c.*5655A>G (n.*5655A>G) c.*4044A>G (n.*4044A>G) n.8574A>G n.176-24439T>C n.6537A>G n.6551A>G n.6523A>G n.6518A>G | |
| 2 | g.165991175G>A | CA760207016 | SCN1A | c.*4136C>T (n.*4136C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*2933C>T (n.*2933C>T) c.*3593C>T (n.*3593C>T) c.2962C>T c.*5654C>T (n.*5654C>T) c.*4043C>T (n.*4043C>T) n.8573C>T n.176-24438G>A n.6536C>T n.6550C>T n.6522C>T n.6517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991175G= | CA1304837755 | SCN1A | c.*4136C= (n.*4136C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*2933C= (n.*2933C=) c.*3593C= (n.*3593C=) c.2962C= c.*5654C= (n.*5654C=) c.*4043C= (n.*4043C=) n.8573C= n.176-24438G= n.6536C= n.6550C= n.6522C= n.6517C= | |
| 2 | g.165991175G>T | CA537166192 | SCN1A | c.*4136C>A (n.*4136C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*2933C>A (n.*2933C>A) c.*3593C>A (n.*3593C>A) c.2962C>A c.*5654C>A (n.*5654C>A) c.*4043C>A (n.*4043C>A) n.8573C>A n.176-24438G>T n.6536C>A n.6550C>A n.6522C>A n.6517C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991176T>A | CA2843134947 | SCN1A | c.*4135A>T (n.*4135A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.*3592A>T (n.*3592A>T) c.2961A>T c.*5653A>T (n.*5653A>T) c.*4042A>T (n.*4042A>T) n.8572A>T n.176-24437T>A n.6535A>T n.6549A>T n.6521A>T n.6516A>T | |
| 2 | g.165991177del | CA2661731769 | SCN1A | c.*4135del (n.*4135del) c.*69del (n.*69del) c.*2932del (n.*2932del) c.*3592del (n.*3592del) c.2961del c.*5653del (n.*5653del) c.*4042del (n.*4042del) n.8572del n.176-24436del n.6535del n.6549del n.6521del n.6516del | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991177T>C | CA2839635601 | SCN1A | c.*4134A>G (n.*4134A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.*3591A>G (n.*3591A>G) c.2960A>G c.*5652A>G (n.*5652A>G) c.*4041A>G (n.*4041A>G) n.8571A>G n.176-24436T>C n.6534A>G n.6548A>G n.6520A>G n.6515A>G | |
| 2 | g.165991178G>T | CA2661731771 | SCN1A | c.*4133C>A (n.*4133C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.*3590C>A (n.*3590C>A) c.2959C>A c.*5651C>A (n.*5651C>A) c.*4040C>A (n.*4040C>A) n.8570C>A n.176-24435G>T n.6533C>A n.6547C>A n.6519C>A n.6514C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991179A= | CA1304837756 | SCN1A | c.*4132T= (n.*4132T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*2929T= (n.*2929T=) c.*3589T= (n.*3589T=) c.2958T= c.*5650T= (n.*5650T=) c.*4039T= (n.*4039T=) n.8569T= n.176-24434A= n.6532T= n.6546T= n.6518T= n.6513T= | |
| 2 | g.165991179A>C | CA1304837757 | SCN1A | c.*4132T>G (n.*4132T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.*3589T>G (n.*3589T>G) c.2958T>G c.*5650T>G (n.*5650T>G) c.*4039T>G (n.*4039T>G) n.8569T>G n.176-24434A>C n.6532T>G n.6546T>G n.6518T>G n.6513T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991180T>C | CA2540567041 | SCN1A | c.*4131A>G (n.*4131A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.*3588A>G (n.*3588A>G) c.2957A>G c.*5649A>G (n.*5649A>G) c.*4038A>G (n.*4038A>G) n.8568A>G n.176-24433T>C n.6531A>G n.6545A>G n.6517A>G n.6512A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991180T= | CA1304837758 | SCN1A | c.*4131A= (n.*4131A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*2928A= (n.*2928A=) c.*3588A= (n.*3588A=) c.2957A= c.*5649A= (n.*5649A=) c.*4038A= (n.*4038A=) n.8568A= n.176-24433T= n.6531A= n.6545A= n.6517A= n.6512A= | |
| 2 | g.165991181A= | CA1304837760 | SCN1A | c.*4130T= (n.*4130T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.*3587T= (n.*3587T=) c.2956T= c.*5648T= (n.*5648T=) c.*4037T= (n.*4037T=) n.8567T= n.176-24432A= n.6530T= n.6544T= n.6516T= n.6511T= | |
| 2 | g.165991181A>G | CA760207026 | SCN1A | c.*4130T>C (n.*4130T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.*3587T>C (n.*3587T>C) c.2956T>C c.*5648T>C (n.*5648T>C) c.*4037T>C (n.*4037T>C) n.8567T>C n.176-24432A>G n.6530T>C n.6544T>C n.6516T>C n.6511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991185dup | CA1304837759 | SCN1A | c.*4130dup (n.*4130dup) c.*64dup (n.*64dup) c.*2927dup (n.*2927dup) c.*3587dup (n.*3587dup) c.2956dup c.*5648dup (n.*5648dup) c.*4037dup (n.*4037dup) n.8567dup n.176-24428dup n.6530dup n.6544dup n.6516dup n.6511dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991183A>G | CA2577144073 | SCN1A | c.*4128T>C (n.*4128T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*3585T>C (n.*3585T>C) c.2954T>C c.*5646T>C (n.*5646T>C) c.*4035T>C (n.*4035T>C) n.8565T>C n.176-24430A>G n.6528T>C n.6542T>C n.6514T>C n.6509T>C | |
| 2 | g.165991185A>G | CA2661731777 | SCN1A | c.*4126T>C (n.*4126T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*3583T>C (n.*3583T>C) c.2952T>C c.*5644T>C (n.*5644T>C) c.*4033T>C (n.*4033T>C) n.8563T>C n.176-24428A>G n.6526T>C n.6540T>C n.6512T>C n.6507T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991186T>C | CA2577144074 | SCN1A | c.*4125A>G (n.*4125A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.*3582A>G (n.*3582A>G) c.2951A>G c.*5643A>G (n.*5643A>G) c.*4032A>G (n.*4032A>G) n.8562A>G n.176-24427T>C n.6525A>G n.6539A>G n.6511A>G n.6506A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991186T>G | CA2577144075 | SCN1A | c.*4125A>C (n.*4125A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.*3582A>C (n.*3582A>C) c.2951A>C c.*5643A>C (n.*5643A>C) c.*4032A>C (n.*4032A>C) n.8562A>C n.176-24427T>G n.6525A>C n.6539A>C n.6511A>C n.6506A>C | |
| 2 | g.165991188C= | CA1304837762 | SCN1A | c.*4123G= (n.*4123G=) c.*57G= (n.*57G=) c.*2920G= (n.*2920G=) c.*3580G= (n.*3580G=) c.2949G= c.*5641G= (n.*5641G=) c.*4030G= (n.*4030G=) n.8560G= n.176-24425C= n.6523G= n.6537G= n.6509G= n.6504G= | |
| 2 | g.165991188C>T | CA59797653 | SCN1A | c.*4123G>A (n.*4123G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.*2920G>A (n.*2920G>A) c.*3580G>A (n.*3580G>A) c.2949G>A c.*5641G>A (n.*5641G>A) c.*4030G>A (n.*4030G>A) n.8560G>A n.176-24425C>T n.6523G>A n.6537G>A n.6509G>A n.6504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991189A= | CA1304837764 | SCN1A | c.*4122T= (n.*4122T=) c.*56T= (n.*56T=) c.*2919T= (n.*2919T=) c.*3579T= (n.*3579T=) c.2948T= c.*5640T= (n.*5640T=) c.*4029T= (n.*4029T=) n.8559T= n.176-24424A= n.6522T= n.6536T= n.6508T= n.6503T= | |
| 2 | g.165991189A>T | CA1304837763 | SCN1A | c.*4122T>A (n.*4122T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*2919T>A (n.*2919T>A) c.*3579T>A (n.*3579T>A) c.2948T>A c.*5640T>A (n.*5640T>A) c.*4029T>A (n.*4029T>A) n.8559T>A n.176-24424A>T n.6522T>A n.6536T>A n.6508T>A n.6503T>A | dbSNP |
| 2 | g.165991189_165991195delinsATCACCT | CA1304837765 | SCN1A | c.*4116_*4122delinsAGGTGAT (n.*4116_*4122delinsAGGTGAT) c.*50_*56delinsAGGTGAT (n.*50_*56delinsAGGTGAT) c.*2913_*2919delinsAGGTGAT (n.*2913_*2919delinsAGGTGAT) c.*3573_*3579delinsAGGTGAT (n.*3573_*3579delinsAGGTGAT) c.2942_2948delinsAGGTGAT c.*5634_*5640delinsAGGTGAT (n.*5634_*5640delinsAGGTGAT) c.*4023_*4029delinsAGGTGAT (n.*4023_*4029delinsAGGTGAT) n.8553_8559delinsAGGTGAT n.176-24424_176-24418delinsATCACCT n.6516_6522delinsAGGTGAT n.6530_6536delinsAGGTGAT n.6502_6508delinsAGGTGAT n.6497_6503delinsAGGTGAT | |
| 2 | g.165991190T>A | CA2577144076 | SCN1A | c.*4121A>T (n.*4121A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.*2918A>T (n.*2918A>T) c.*3578A>T (n.*3578A>T) c.2947A>T c.*5639A>T (n.*5639A>T) c.*4028A>T (n.*4028A>T) n.8558A>T n.176-24423T>A n.6521A>T n.6535A>T n.6507A>T n.6502A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991194_165991199del | CA760207038 | SCN1A | c.*4116_*4121del (n.*4116_*4121del) c.*50_*55del (n.*50_*55del) c.*2913_*2918del (n.*2913_*2918del) c.*3573_*3578del (n.*3573_*3578del) c.2942_2947del c.*5634_*5639del (n.*5634_*5639del) c.*4023_*4028del (n.*4023_*4028del) n.8553_8558del n.176-24419_176-24414del n.6516_6521del n.6530_6535del n.6502_6507del n.6497_6502del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991191C>T | CA2661731780 | SCN1A | c.*4120G>A (n.*4120G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.*3577G>A (n.*3577G>A) c.2946G>A c.*5638G>A (n.*5638G>A) c.*4027G>A (n.*4027G>A) n.8557G>A n.176-24422C>T n.6520G>A n.6534G>A n.6506G>A n.6501G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991192A>T | CA2661731782 | SCN1A | c.*4119T>A (n.*4119T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.*3576T>A (n.*3576T>A) c.2945T>A c.*5637T>A (n.*5637T>A) c.*4026T>A (n.*4026T>A) n.8556T>A n.176-24421A>T n.6519T>A n.6533T>A n.6505T>A n.6500T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991193C>A | CA1038850146 | SCN1A | c.*4118G>T (n.*4118G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*2915G>T (n.*2915G>T) c.*3575G>T (n.*3575G>T) c.2944G>T c.*5636G>T (n.*5636G>T) c.*4025G>T (n.*4025G>T) n.8555G>T n.176-24420C>A n.6518G>T n.6532G>T n.6504G>T n.6499G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991193C= | CA1304837766 | SCN1A | c.*4118G= (n.*4118G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*2915G= (n.*2915G=) c.*3575G= (n.*3575G=) c.2944G= c.*5636G= (n.*5636G=) c.*4025G= (n.*4025G=) n.8555G= n.176-24420C= n.6518G= n.6532G= n.6504G= n.6499G= | |
| 2 | g.165991193C>G | CA2661731783 | SCN1A | c.*4118G>C (n.*4118G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*2915G>C (n.*2915G>C) c.*3575G>C (n.*3575G>C) c.2944G>C c.*5636G>C (n.*5636G>C) c.*4025G>C (n.*4025G>C) n.8555G>C n.176-24420C>G n.6518G>C n.6532G>C n.6504G>C n.6499G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991196del | CA2538278897 | SCN1A | c.*4116del (n.*4116del) c.*50del (n.*50del) c.*2913del (n.*2913del) c.*3573del (n.*3573del) c.2942del c.*5634del (n.*5634del) c.*4023del (n.*4023del) n.8553del n.176-24417del n.6516del n.6530del n.6502del n.6497del | |
| 2 | g.165991196T= | CA1304837767 | SCN1A | c.*4115A= (n.*4115A=) c.*49A= (n.*49A=) c.*2912A= (n.*2912A=) c.*3572A= (n.*3572A=) c.2941A= c.*5633A= (n.*5633A=) c.*4022A= (n.*4022A=) n.8552A= n.176-24417T= n.6515A= n.6529A= n.6501A= n.6496A= | |
| 2 | g.165991197C>T | CA2661731784 | SCN1A | c.*4114G>A (n.*4114G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*2911G>A (n.*2911G>A) c.*3571G>A (n.*3571G>A) c.2940G>A c.*5632G>A (n.*5632G>A) c.*4021G>A (n.*4021G>A) n.8551G>A n.176-24416C>T n.6514G>A n.6528G>A n.6500G>A n.6495G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991197_165991201dup | CA1304837768 | SCN1A | c.*4110_*4114dup (n.*4110_*4114dup) c.*44_*48dup (n.*44_*48dup) c.*2907_*2911dup (n.*2907_*2911dup) c.*3567_*3571dup (n.*3567_*3571dup) c.2936_2940dup c.*5628_*5632dup (n.*5628_*5632dup) c.*4017_*4021dup (n.*4017_*4021dup) n.8547_8551dup n.176-24416_176-24412dup n.6510_6514dup n.6524_6528dup n.6496_6500dup n.6491_6495dup | dbSNP |
| 2 | g.165991199C= | CA1304837769 | SCN1A | c.*4112G= (n.*4112G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*2909G= (n.*2909G=) c.*3569G= (n.*3569G=) c.2938G= c.*5630G= (n.*5630G=) c.*4019G= (n.*4019G=) n.8549G= n.176-24414C= n.6512G= n.6526G= n.6498G= n.6493G= | |
| 2 | g.165991199C>T | CA537166196 | SCN1A | c.*4112G>A (n.*4112G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*2909G>A (n.*2909G>A) c.*3569G>A (n.*3569G>A) c.2938G>A c.*5630G>A (n.*5630G>A) c.*4019G>A (n.*4019G>A) n.8549G>A n.176-24414C>T n.6512G>A n.6526G>A n.6498G>A n.6493G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991200A>T | CA2577144077 | SCN1A | c.*4111T>A (n.*4111T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.*3568T>A (n.*3568T>A) c.2937T>A c.*5629T>A (n.*5629T>A) c.*4018T>A (n.*4018T>A) n.8548T>A n.176-24413A>T n.6511T>A n.6525T>A n.6497T>A n.6492T>A | |
| 2 | g.165991201G>T | CA2661731790 | SCN1A | c.*4110C>A (n.*4110C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.*3567C>A (n.*3567C>A) c.2936C>A c.*5628C>A (n.*5628C>A) c.*4017C>A (n.*4017C>A) n.8547C>A n.176-24412G>T n.6510C>A n.6524C>A n.6496C>A n.6491C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991202G>A | CA1304837771 | SCN1A | c.*4109C>T (n.*4109C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.*3566C>T (n.*3566C>T) c.2935C>T c.*5627C>T (n.*5627C>T) c.*4016C>T (n.*4016C>T) n.8546C>T n.176-24411G>A n.6509C>T n.6523C>T n.6495C>T n.6490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991202G= | CA1304837770 | SCN1A | c.*4109C= (n.*4109C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*2906C= (n.*2906C=) c.*3566C= (n.*3566C=) c.2935C= c.*5627C= (n.*5627C=) c.*4016C= (n.*4016C=) n.8546C= n.176-24411G= n.6509C= n.6523C= n.6495C= n.6490C= | |
| 2 | g.165991202G>T | CA59797654 | SCN1A | c.*4109C>A (n.*4109C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.*3566C>A (n.*3566C>A) c.2935C>A c.*5627C>A (n.*5627C>A) c.*4016C>A (n.*4016C>A) n.8546C>A n.176-24411G>T n.6509C>A n.6523C>A n.6495C>A n.6490C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991203C>A | CA2661731795 | SCN1A | c.*4108G>T (n.*4108G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*2905G>T (n.*2905G>T) c.*3565G>T (n.*3565G>T) c.2934G>T c.*5626G>T (n.*5626G>T) c.*4015G>T (n.*4015G>T) n.8545G>T n.176-24410C>A n.6508G>T n.6522G>T n.6494G>T n.6489G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991203C= | CA1304837772 | SCN1A | c.*4108G= (n.*4108G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*2905G= (n.*2905G=) c.*3565G= (n.*3565G=) c.2934G= c.*5626G= (n.*5626G=) c.*4015G= (n.*4015G=) n.8545G= n.176-24410C= n.6508G= n.6522G= n.6494G= n.6489G= | |
| 2 | g.165991203C>G | CA2661731796 | SCN1A | c.*4108G>C (n.*4108G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*2905G>C (n.*2905G>C) c.*3565G>C (n.*3565G>C) c.2934G>C c.*5626G>C (n.*5626G>C) c.*4015G>C (n.*4015G>C) n.8545G>C n.176-24410C>G n.6508G>C n.6522G>C n.6494G>C n.6489G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991203C>T | CA1304837773 | SCN1A | c.*4108G>A (n.*4108G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*2905G>A (n.*2905G>A) c.*3565G>A (n.*3565G>A) c.2934G>A c.*5626G>A (n.*5626G>A) c.*4015G>A (n.*4015G>A) n.8545G>A n.176-24410C>T n.6508G>A n.6522G>A n.6494G>A n.6489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991205G>A | CA2661731800 | SCN1A | c.*4106C>T (n.*4106C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*2903C>T (n.*2903C>T) c.*3563C>T (n.*3563C>T) c.2932C>T c.*5624C>T (n.*5624C>T) c.*4013C>T (n.*4013C>T) n.8543C>T n.176-24408G>A n.6506C>T n.6520C>T n.6492C>T n.6487C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991205G>C | CA1038850150 | SCN1A | c.*4106C>G (n.*4106C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*2903C>G (n.*2903C>G) c.*3563C>G (n.*3563C>G) c.2932C>G c.*5624C>G (n.*5624C>G) c.*4013C>G (n.*4013C>G) n.8543C>G n.176-24408G>C n.6506C>G n.6520C>G n.6492C>G n.6487C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991205G= | CA1304837775 | SCN1A | c.*4106C= (n.*4106C=) c.*40C= (n.*40C=) c.*2903C= (n.*2903C=) c.*3563C= (n.*3563C=) c.2932C= c.*5624C= (n.*5624C=) c.*4013C= (n.*4013C=) n.8543C= n.176-24408G= n.6506C= n.6520C= n.6492C= n.6487C= | |
| 2 | g.165991205G>T | CA2577144078 | SCN1A | c.*4106C>A (n.*4106C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.*3563C>A (n.*3563C>A) c.2932C>A c.*5624C>A (n.*5624C>A) c.*4013C>A (n.*4013C>A) n.8543C>A n.176-24408G>T n.6506C>A n.6520C>A n.6492C>A n.6487C>A | |
| 2 | g.165991207A= | CA1304837776 | SCN1A | c.*4104T= (n.*4104T=) c.*38T= (n.*38T=) c.*2901T= (n.*2901T=) c.*3561T= (n.*3561T=) c.2930T= c.*5622T= (n.*5622T=) c.*4011T= (n.*4011T=) n.8541T= n.176-24406A= n.6504T= n.6518T= n.6490T= n.6485T= | |
| 2 | g.165991207A>G | CA1304837777 | SCN1A | c.*4104T>C (n.*4104T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*2901T>C (n.*2901T>C) c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.2930T>C c.*5622T>C (n.*5622T>C) c.*4011T>C (n.*4011T>C) n.8541T>C n.176-24406A>G n.6504T>C n.6518T>C n.6490T>C n.6485T>C | dbSNP |
| 2 | g.165991208A>G | CA2577144079 | SCN1A | c.*4103T>C (n.*4103T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*2900T>C (n.*2900T>C) c.*3560T>C (n.*3560T>C) c.2929T>C c.*5621T>C (n.*5621T>C) c.*4010T>C (n.*4010T>C) n.8540T>C n.176-24405A>G n.6503T>C n.6517T>C n.6489T>C n.6484T>C |