Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830091A=CA1417759985BCHEc.943T= (p.Ser315=)
c.107+7223T= (n.107+7223T=)
c.1066T= (p.Ser356=)
n.159+7223T=
n.1110T=
n.110+7223T=
n.1061T=
3g.165830091A>CCA355111743BCHEc.943T>G (p.Ser315Ala)
c.107+7223T>G (n.107+7223T>G)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.159+7223T>G
n.1110T>G
n.110+7223T>G
n.1061T>G
3g.165830091A>GCA87410328BCHEc.943T>C (p.Ser315Pro)
c.107+7223T>C (n.107+7223T>C)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.159+7223T>C
n.1110T>C
n.110+7223T>C
n.1061T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165830091A>TCA355111744BCHEc.943T>A (p.Ser315Thr)
c.107+7223T>A (n.107+7223T>A)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.159+7223T>A
n.1110T>A
n.110+7223T>A
n.1061T>A
3g.165830092C>ACA355111745BCHEc.942G>T (p.Leu314Phe)
c.107+7222G>T (n.107+7222G>T)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.159+7222G>T
n.1109G>T
n.110+7222G>T
n.1060G>T
 gnomAD v4
3g.165830092C>GCA355111746BCHEc.942G>C (p.Leu314Phe)
c.107+7222G>C (n.107+7222G>C)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
n.159+7222G>C
n.1109G>C
n.110+7222G>C
n.1060G>C
3g.165830092C>TCA436968816BCHEc.942G>A (p.Leu314=)
c.107+7222G>A (n.107+7222G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.159+7222G>A
n.1109G>A
n.110+7222G>A
n.1060G>A
3g.165830093A=CA1417759986BCHEc.941T= (p.Leu314=)
c.107+7221T= (n.107+7221T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
n.159+7221T=
n.1108T=
n.110+7221T=
n.1059T=
3g.165830093A>CCA2692403BCHEc.941T>G (p.Leu314Trp)
c.107+7221T>G (n.107+7221T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
n.159+7221T>G
n.1108T>G
n.110+7221T>G
n.1059T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830093A>GCA355111747BCHEc.941T>C (p.Leu314Ser)
c.107+7221T>C (n.107+7221T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
n.159+7221T>C
n.1108T>C
n.110+7221T>C
n.1059T>C
 gnomAD v4
3g.165830093A>TCA355111748BCHEc.941T>A (p.Leu314Ter)
c.107+7221T>A (n.107+7221T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
n.159+7221T>A
n.1108T>A
n.110+7221T>A
n.1059T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830094A>CCA355111749BCHEc.940T>G (p.Leu314Val)
c.107+7220T>G (n.107+7220T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
n.159+7220T>G
n.1107T>G
n.110+7220T>G
n.1058T>G
3g.165830094A>GCA436968822BCHEc.940T>C (p.Leu314=)
c.107+7220T>C (n.107+7220T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
n.159+7220T>C
n.1107T>C
n.110+7220T>C
n.1058T>C
3g.165830094A>TCA355111750BCHEc.940T>A (p.Leu314Met)
c.107+7220T>A (n.107+7220T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
n.159+7220T>A
n.1107T>A
n.110+7220T>A
n.1058T>A
3g.165830095A>CCA436968823BCHEc.939T>G (p.Pro313=)
c.107+7219T>G (n.107+7219T>G)
c.1062T>G (p.Pro354=)
n.159+7219T>G
n.1106T>G
n.110+7219T>G
n.1057T>G
3g.165830095A>GCA436968825BCHEc.939T>C (p.Pro313=)
c.107+7219T>C (n.107+7219T>C)
c.1062T>C (p.Pro354=)
n.159+7219T>C
n.1106T>C
n.110+7219T>C
n.1057T>C
 gnomAD v4
3g.165830095A>TCA436968824BCHEc.939T>A (p.Pro313=)
c.107+7219T>A (n.107+7219T>A)
c.1062T>A (p.Pro354=)
n.159+7219T>A
n.1106T>A
n.110+7219T>A
n.1057T>A
3g.165830096G>ACA87410329BCHEc.938C>T (p.Pro313Leu)
c.107+7218C>T (n.107+7218C>T)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.159+7218C>T
n.1105C>T
n.110+7218C>T
n.1056C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830096G>CCA355111752BCHEc.938C>G (p.Pro313Arg)
c.107+7218C>G (n.107+7218C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.159+7218C>G
n.1105C>G
n.110+7218C>G
n.1056C>G
3g.165830096G=CA1417759990BCHEc.938C= (p.Pro313=)
c.107+7218C= (n.107+7218C=)
c.1061C= (p.Pro354=)
n.159+7218C=
n.1105C=
n.110+7218C=
n.1056C=
3g.165830096G>TCA355111751BCHEc.938C>A (p.Pro313His)
c.107+7218C>A (n.107+7218C>A)
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.159+7218C>A
n.1105C>A
n.110+7218C>A
n.1056C>A
3g.165830097G>ACA2692404BCHEc.937C>T (p.Pro313Ser)
c.107+7217C>T (n.107+7217C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.159+7217C>T
n.1104C>T
n.110+7217C>T
n.1055C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830097G>CCA355111754BCHEc.937C>G (p.Pro313Ala)
c.107+7217C>G (n.107+7217C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.159+7217C>G
n.1104C>G
n.110+7217C>G
n.1055C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830097G=CA1417759992BCHEc.937C= (p.Pro313=)
c.107+7217C= (n.107+7217C=)
c.1060C= (p.Pro354=)
n.159+7217C=
n.1104C=
n.110+7217C=
n.1055C=
3g.165830097G>TCA355111753BCHEc.937C>A (p.Pro313Thr)
c.107+7217C>A (n.107+7217C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.159+7217C>A
n.1104C>A
n.110+7217C>A
n.1055C>A
3g.165830098A>CCA436968828BCHEc.936T>G (p.Thr312=)
c.107+7216T>G (n.107+7216T>G)
c.1059T>G (p.Thr353=)
n.159+7216T>G
n.1103T>G
n.110+7216T>G
n.1054T>G
 dbSNP
3g.165830098A>GCA436968830BCHEc.936T>C (p.Thr312=)
c.107+7216T>C (n.107+7216T>C)
c.1059T>C (p.Thr353=)
n.159+7216T>C
n.1103T>C
n.110+7216T>C
n.1054T>C
3g.165830098A>TCA436968833BCHEc.936T>A (p.Thr312=)
c.107+7216T>A (n.107+7216T>A)
c.1059T>A (p.Thr353=)
n.159+7216T>A
n.1103T>A
n.110+7216T>A
n.1054T>A
3g.165830099G>ACA355111755BCHEc.935C>T (p.Thr312Ile)
c.107+7215C>T (n.107+7215C>T)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.159+7215C>T
n.1102C>T
n.110+7215C>T
n.1053C>T
3g.165830099G>CCA355111756BCHEc.935C>G (p.Thr312Ser)
c.107+7215C>G (n.107+7215C>G)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.159+7215C>G
n.1102C>G
n.110+7215C>G
n.1053C>G
 COSMIC
3g.165830099G>TCA355111757BCHEc.935C>A (p.Thr312Asn)
c.107+7215C>A (n.107+7215C>A)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.159+7215C>A
n.1102C>A
n.110+7215C>A
n.1053C>A
 COSMIC
3g.165830099_165830102dupCA2580069030BCHEc.932_935dup (p.Pro313AspfsTer14)
c.107+7212_107+7215dup (n.107+7212_107+7215dup)
c.1055_1058dup (p.Pro354AspfsTer14)
n.159+7212_159+7215dup
n.1099_1102dup
n.110+7212_110+7215dup
n.1050_1053dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.165830100T>ACA2692405BCHEc.934A>T (p.Thr312Ser)
c.107+7214A>T (n.107+7214A>T)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.159+7214A>T
n.1101A>T
n.110+7214A>T
n.1052A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830100T>CCA355111758BCHEc.934A>G (p.Thr312Ala)
c.107+7214A>G (n.107+7214A>G)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.159+7214A>G
n.1101A>G
n.110+7214A>G
n.1052A>G
3g.165830100T>GCA355111759BCHEc.934A>C (p.Thr312Pro)
c.107+7214A>C (n.107+7214A>C)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.159+7214A>C
n.1101A>C
n.110+7214A>C
n.1052A>C
3g.165830100T=CA1417759995BCHEc.934A= (p.Thr312=)
c.107+7214A= (n.107+7214A=)
c.1057A= (p.Thr353=)
n.159+7214A=
n.1101A=
n.110+7214A=
n.1052A=
3g.165830101C>ACA436968836BCHEc.933G>T (p.Gly311=)
c.107+7213G>T (n.107+7213G>T)
c.1056G>T (p.Gly352=)
n.159+7213G>T
n.1100G>T
n.110+7213G>T
n.1051G>T
3g.165830101C>GCA436968837BCHEc.933G>C (p.Gly311=)
c.107+7213G>C (n.107+7213G>C)
c.1056G>C (p.Gly352=)
n.159+7213G>C
n.1100G>C
n.110+7213G>C
n.1051G>C
3g.165830101C>TCA436968838BCHEc.933G>A (p.Gly311=)
c.107+7213G>A (n.107+7213G>A)
c.1056G>A (p.Gly352=)
n.159+7213G>A
n.1100G>A
n.110+7213G>A
n.1051G>A
3g.165830102C>ACA355111760BCHEc.932G>T (p.Gly311Val)
c.107+7212G>T (n.107+7212G>T)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.159+7212G>T
n.1099G>T
n.110+7212G>T
n.1050G>T
 COSMIC
3g.165830102C>GCA355111761BCHEc.932G>C (p.Gly311Ala)
c.107+7212G>C (n.107+7212G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.159+7212G>C
n.1099G>C
n.110+7212G>C
n.1050G>C
3g.165830102C>TCA355111762BCHEc.932G>A (p.Gly311Glu)
c.107+7212G>A (n.107+7212G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.159+7212G>A
n.1099G>A
n.110+7212G>A
n.1050G>A
3g.165830103C>ACA355111763BCHEc.931G>T (p.Gly311Trp)
c.107+7211G>T (n.107+7211G>T)
c.1054G>T (p.Gly352Trp)
n.159+7211G>T
n.1098G>T
n.110+7211G>T
n.1049G>T
3g.165830103C>GCA355111764BCHEc.931G>C (p.Gly311Arg)
c.107+7211G>C (n.107+7211G>C)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.159+7211G>C
n.1098G>C
n.110+7211G>C
n.1049G>C
3g.165830103C>TCA355111765BCHEc.931G>A (p.Gly311Arg)
c.107+7211G>A (n.107+7211G>A)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.159+7211G>A
n.1098G>A
n.110+7211G>A
n.1049G>A
 gnomAD v4
3g.165830104A>CCA355111766BCHEc.930T>G (p.Tyr310Ter)
c.107+7210T>G (n.107+7210T>G)
c.1053T>G (p.Tyr351Ter)
n.159+7210T>G
n.1097T>G
n.110+7210T>G
n.1048T>G
3g.165830104A>GCA436968844BCHEc.930T>C (p.Tyr310=)
c.107+7210T>C (n.107+7210T>C)
c.1053T>C (p.Tyr351=)
n.159+7210T>C
n.1097T>C
n.110+7210T>C
n.1048T>C
3g.165830104A>TCA355111767BCHEc.930T>A (p.Tyr310Ter)
c.107+7210T>A (n.107+7210T>A)
c.1053T>A (p.Tyr351Ter)
n.159+7210T>A
n.1097T>A
n.110+7210T>A
n.1048T>A
3g.165830105T>ACA355111768BCHEc.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.107+7209A>T (n.107+7209A>T)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
n.159+7209A>T
n.1096A>T
n.110+7209A>T
n.1047A>T
3g.165830105T>CCA2692406BCHEc.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.107+7209A>G (n.107+7209A>G)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
n.159+7209A>G
n.1096A>G
n.110+7209A>G
n.1047A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830105T>GCA355111769BCHEc.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.107+7209A>C (n.107+7209A>C)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
n.159+7209A>C
n.1096A>C
n.110+7209A>C
n.1047A>C
3g.165830105T=CA1417759998BCHEc.929A= (p.Tyr310=)
c.107+7209A= (n.107+7209A=)
c.1052A= (p.Tyr351=)
n.159+7209A=
n.1096A=
n.110+7209A=
n.1047A=
3g.165830106A>CCA355111770BCHEc.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.107+7208T>G (n.107+7208T>G)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
n.159+7208T>G
n.1095T>G
n.110+7208T>G
n.1046T>G
3g.165830106A>GCA355111771BCHEc.928T>C (p.Tyr310His)
c.107+7208T>C (n.107+7208T>C)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
n.159+7208T>C
n.1095T>C
n.110+7208T>C
n.1046T>C
3g.165830106A>TCA355111772BCHEc.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.107+7208T>A (n.107+7208T>A)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
n.159+7208T>A
n.1095T>A
n.110+7208T>A
n.1046T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830107G>ACA436968849BCHEc.927C>T (p.Pro309=)
c.107+7207C>T (n.107+7207C>T)
c.1050C>T (p.Pro350=)
n.159+7207C>T
n.1094C>T
n.110+7207C>T
n.1045C>T
3g.165830107G>CCA436968850BCHEc.927C>G (p.Pro309=)
c.107+7207C>G (n.107+7207C>G)
c.1050C>G (p.Pro350=)
n.159+7207C>G
n.1094C>G
n.110+7207C>G
n.1045C>G
3g.165830107G>TCA436968851BCHEc.927C>A (p.Pro309=)
c.107+7207C>A (n.107+7207C>A)
c.1050C>A (p.Pro350=)
n.159+7207C>A
n.1094C>A
n.110+7207C>A
n.1045C>A
3g.165830108G>ACA2692407BCHEc.926C>T (p.Pro309Leu)
c.107+7206C>T (n.107+7206C>T)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.159+7206C>T
n.1093C>T
n.110+7206C>T
n.1044C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830108G>CCA355111773BCHEc.926C>G (p.Pro309Arg)
c.107+7206C>G (n.107+7206C>G)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.159+7206C>G
n.1093C>G
n.110+7206C>G
n.1044C>G
3g.165830108G=CA1417760001BCHEc.926C= (p.Pro309=)
c.107+7206C= (n.107+7206C=)
c.1049C= (p.Pro350=)
n.159+7206C=
n.1093C=
n.110+7206C=
n.1044C=
3g.165830108G>TCA355111774BCHEc.926C>A (p.Pro309His)
c.107+7206C>A (n.107+7206C>A)
c.1049C>A (p.Pro350His)
n.159+7206C>A
n.1093C>A
n.110+7206C>A
n.1044C>A
 dbSNP
3g.165830109G>ACA355111775BCHEc.925C>T (p.Pro309Ser)
c.107+7205C>T (n.107+7205C>T)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.159+7205C>T
n.1092C>T
n.110+7205C>T
n.1043C>T
3g.165830109G>CCA355111776BCHEc.925C>G (p.Pro309Ala)
c.107+7205C>G (n.107+7205C>G)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.159+7205C>G
n.1092C>G
n.110+7205C>G
n.1043C>G
3g.165830109G>TCA355111777BCHEc.925C>A (p.Pro309Thr)
c.107+7205C>A (n.107+7205C>A)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.159+7205C>A
n.1092C>A
n.110+7205C>A
n.1043C>A
3g.165830110G>ACA87410330BCHEc.924C>T (p.Val308=)
c.107+7204C>T (n.107+7204C>T)
c.1047C>T (p.Val349=)
n.159+7204C>T
n.1091C>T
n.110+7204C>T
n.1042C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165830110G>CCA436968856BCHEc.924C>G (p.Val308=)
c.107+7204C>G (n.107+7204C>G)
c.1047C>G (p.Val349=)
n.159+7204C>G
n.1091C>G
n.110+7204C>G
n.1042C>G
3g.165830110G=CA1417760003BCHEc.924C= (p.Val308=)
c.107+7204C= (n.107+7204C=)
c.1047C= (p.Val349=)
n.159+7204C=
n.1091C=
n.110+7204C=
n.1042C=
3g.165830110G>TCA436968855BCHEc.924C>A (p.Val308=)
c.107+7204C>A (n.107+7204C>A)
c.1047C>A (p.Val349=)
n.159+7204C>A
n.1091C>A
n.110+7204C>A
n.1042C>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830111A>CCA355111780BCHEc.923T>G (p.Val308Gly)
c.107+7203T>G (n.107+7203T>G)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.159+7203T>G
n.1090T>G
n.110+7203T>G
n.1041T>G
3g.165830111A>GCA355111778BCHEc.923T>C (p.Val308Ala)
c.107+7203T>C (n.107+7203T>C)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.159+7203T>C
n.1090T>C
n.110+7203T>C
n.1041T>C
3g.165830111A>TCA355111779BCHEc.923T>A (p.Val308Asp)
c.107+7203T>A (n.107+7203T>A)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.159+7203T>A
n.1090T>A
n.110+7203T>A
n.1041T>A
3g.165830112C>ACA355111781BCHEc.922G>T (p.Val308Phe)
c.107+7202G>T (n.107+7202G>T)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.159+7202G>T
n.1089G>T
n.110+7202G>T
n.1040G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830112C=CA1417760005BCHEc.922G= (p.Val308=)
c.107+7202G= (n.107+7202G=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.159+7202G=
n.1089G=
n.110+7202G=
n.1040G=
3g.165830112C>GCA355111782BCHEc.922G>C (p.Val308Leu)
c.107+7202G>C (n.107+7202G>C)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.159+7202G>C
n.1089G>C
n.110+7202G>C
n.1040G>C
3g.165830112C>TCA355111783BCHEc.922G>A (p.Val308Ile)
c.107+7202G>A (n.107+7202G>A)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.159+7202G>A
n.1089G>A
n.110+7202G>A
n.1040G>A
3g.165830113A>CCA436968866BCHEc.921T>G (p.Val307=)
c.107+7201T>G (n.107+7201T>G)
c.1044T>G (p.Val348=)
n.159+7201T>G
n.1088T>G
n.110+7201T>G
n.1039T>G
3g.165830113A>GCA436968867BCHEc.921T>C (p.Val307=)
c.107+7201T>C (n.107+7201T>C)
c.1044T>C (p.Val348=)
n.159+7201T>C
n.1088T>C
n.110+7201T>C
n.1039T>C
3g.165830113A>TCA436968870BCHEc.921T>A (p.Val307=)
c.107+7201T>A (n.107+7201T>A)
c.1044T>A (p.Val348=)
n.159+7201T>A
n.1088T>A
n.110+7201T>A
n.1039T>A
3g.165830114A=CA1417760007BCHEc.920T= (p.Val307=)
c.107+7200T= (n.107+7200T=)
c.1043T= (p.Val348=)
n.159+7200T=
n.1087T=
n.110+7200T=
n.1038T=
3g.165830114A>CCA355111784BCHEc.920T>G (p.Val307Gly)
c.107+7200T>G (n.107+7200T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.159+7200T>G
n.1087T>G
n.110+7200T>G
n.1038T>G
3g.165830114A>GCA355111785BCHEc.920T>C (p.Val307Ala)
c.107+7200T>C (n.107+7200T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.159+7200T>C
n.1087T>C
n.110+7200T>C
n.1038T>C
 dbSNP COSMIC
3g.165830114A>TCA355111786BCHEc.920T>A (p.Val307Asp)
c.107+7200T>A (n.107+7200T>A)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
n.159+7200T>A
n.1087T>A
n.110+7200T>A
n.1038T>A
3g.165830115C>ACA355111789BCHEc.919G>T (p.Val307Phe)
c.107+7199G>T (n.107+7199G>T)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
n.159+7199G>T
n.1086G>T
n.110+7199G>T
n.1037G>T
3g.165830115C>GCA355111787BCHEc.919G>C (p.Val307Leu)
c.107+7199G>C (n.107+7199G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.159+7199G>C
n.1086G>C
n.110+7199G>C
n.1037G>C
3g.165830115C>TCA355111788BCHEc.919G>A (p.Val307Ile)
c.107+7199G>A (n.107+7199G>A)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.159+7199G>A
n.1086G>A
n.110+7199G>A
n.1037G>A
 COSMIC
3g.165830116A>CCA355111790BCHEc.918T>G (p.Phe306Leu)
c.107+7198T>G (n.107+7198T>G)
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
n.159+7198T>G
n.1085T>G
n.110+7198T>G
n.1036T>G
3g.165830116A>GCA436968878BCHEc.918T>C (p.Phe306=)
c.107+7198T>C (n.107+7198T>C)
c.1041T>C (p.Phe347=)
n.159+7198T>C
n.1085T>C
n.110+7198T>C
n.1036T>C
3g.165830116A>TCA355111791BCHEc.918T>A (p.Phe306Leu)
c.107+7198T>A (n.107+7198T>A)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
n.159+7198T>A
n.1085T>A
n.110+7198T>A
n.1036T>A
3g.165830117A>CCA355111792BCHEc.917T>G (p.Phe306Cys)
c.107+7197T>G (n.107+7197T>G)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
n.159+7197T>G
n.1084T>G
n.110+7197T>G
n.1035T>G
3g.165830117A>GCA355111793BCHEc.917T>C (p.Phe306Ser)
c.107+7197T>C (n.107+7197T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
n.159+7197T>C
n.1084T>C
n.110+7197T>C
n.1035T>C
3g.165830117A>TCA355111794BCHEc.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.107+7197T>A (n.107+7197T>A)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
n.159+7197T>A
n.1084T>A
n.110+7197T>A
n.1035T>A
3g.165830118A>CCA355111795BCHEc.916T>G (p.Phe306Val)
c.107+7196T>G (n.107+7196T>G)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
n.159+7196T>G
n.1083T>G
n.110+7196T>G
n.1034T>G
3g.165830118A>GCA355111797BCHEc.916T>C (p.Phe306Leu)
c.107+7196T>C (n.107+7196T>C)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
n.159+7196T>C
n.1083T>C
n.110+7196T>C
n.1034T>C
3g.165830118A>TCA355111796BCHEc.916T>A (p.Phe306Ile)
c.107+7196T>A (n.107+7196T>A)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
n.159+7196T>A
n.1083T>A
n.110+7196T>A
n.1034T>A
3g.165830120_165830126delCA2668411245BCHEc.910_916del (p.Glu304LeufsTer11)
c.107+7190_107+7196del (n.107+7190_107+7196del)
c.1033_1039del (p.Glu345LeufsTer11)
n.159+7190_159+7196del
n.1077_1083del
n.110+7190_110+7196del
n.1028_1034del
 gnomAD v4
3g.165830119T>ACA436968883BCHEc.915A>T (p.Ala305=)
c.107+7195A>T (n.107+7195A>T)
c.1038A>T (p.Ala346=)
n.159+7195A>T
n.1082A>T
n.110+7195A>T
n.1033A>T
3g.165830119T>CCA436968884BCHEc.915A>G (p.Ala305=)
c.107+7195A>G (n.107+7195A>G)
c.1038A>G (p.Ala346=)
n.159+7195A>G
n.1082A>G
n.110+7195A>G
n.1033A>G
3g.165830119T>GCA436968886BCHEc.915A>C (p.Ala305=)
c.107+7195A>C (n.107+7195A>C)
c.1038A>C (p.Ala346=)
n.159+7195A>C
n.1082A>C
n.110+7195A>C
n.1033A>C
 gnomAD v4
3g.165830120G>ACA355111798BCHEc.914C>T (p.Ala305Val)
c.107+7194C>T (n.107+7194C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
n.159+7194C>T
n.1081C>T
n.110+7194C>T
n.1032C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830120G>CCA355111799BCHEc.914C>G (p.Ala305Gly)
c.107+7194C>G (n.107+7194C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.159+7194C>G
n.1081C>G
n.110+7194C>G
n.1032C>G
3g.165830120G=CA1417760011BCHEc.914C= (p.Ala305=)
c.107+7194C= (n.107+7194C=)
c.1037C= (p.Ala346=)
n.159+7194C=
n.1081C=
n.110+7194C=
n.1032C=
3g.165830120G>TCA355111800BCHEc.914C>A (p.Ala305Glu)
c.107+7194C>A (n.107+7194C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
n.159+7194C>A
n.1081C>A
n.110+7194C>A
n.1032C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830121C>ACA355111801BCHEc.913G>T (p.Ala305Ser)
c.107+7193G>T (n.107+7193G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.159+7193G>T
n.1080G>T
n.110+7193G>T
n.1031G>T
3g.165830121C>GCA355111802BCHEc.913G>C (p.Ala305Pro)
c.107+7193G>C (n.107+7193G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.159+7193G>C
n.1080G>C
n.110+7193G>C
n.1031G>C
3g.165830121C>TCA355111803BCHEc.913G>A (p.Ala305Thr)
c.107+7193G>A (n.107+7193G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.159+7193G>A
n.1080G>A
n.110+7193G>A
n.1031G>A
 gnomAD v4
3g.165830122T>ACA355111804BCHEc.912A>T (p.Glu304Asp)
c.107+7192A>T (n.107+7192A>T)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
n.159+7192A>T
n.1079A>T
n.110+7192A>T
n.1030A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830122T>CCA436968890BCHEc.912A>G (p.Glu304=)
c.107+7192A>G (n.107+7192A>G)
c.1035A>G (p.Glu345=)
n.159+7192A>G
n.1079A>G
n.110+7192A>G
n.1030A>G
3g.165830122T>GCA355111805BCHEc.912A>C (p.Glu304Asp)
c.107+7192A>C (n.107+7192A>C)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
n.159+7192A>C
n.1079A>C
n.110+7192A>C
n.1030A>C
3g.165830122T=CA1417760014BCHEc.912A= (p.Glu304=)
c.107+7192A= (n.107+7192A=)
c.1035A= (p.Glu345=)
n.159+7192A=
n.1079A=
n.110+7192A=
n.1030A=
3g.165830123T>ACA355111806BCHEc.911A>T (p.Glu304Val)
c.107+7191A>T (n.107+7191A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.159+7191A>T
n.1078A>T
n.110+7191A>T
n.1029A>T
 gnomAD v4
3g.165830123T>CCA355111807BCHEc.911A>G (p.Glu304Gly)
c.107+7191A>G (n.107+7191A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.159+7191A>G
n.1078A>G
n.110+7191A>G
n.1029A>G
3g.165830123T>GCA355111808BCHEc.911A>C (p.Glu304Ala)
c.107+7191A>C (n.107+7191A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.159+7191A>C
n.1078A>C
n.110+7191A>C
n.1029A>C
3g.165830124C>ACA355111809BCHEc.910G>T (p.Glu304Ter)
c.107+7190G>T (n.107+7190G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.159+7190G>T
n.1077G>T
n.110+7190G>T
n.1028G>T
3g.165830124C>GCA355111811BCHEc.910G>C (p.Glu304Gln)
c.107+7190G>C (n.107+7190G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.159+7190G>C
n.1077G>C
n.110+7190G>C
n.1028G>C
3g.165830124C>TCA355111810BCHEc.910G>A (p.Glu304Lys)
c.107+7190G>A (n.107+7190G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.159+7190G>A
n.1077G>A
n.110+7190G>A
n.1028G>A
 gnomAD v4
3g.165830125A>CCA355111812BCHEc.909T>G (p.Asn303Lys)
c.107+7189T>G (n.107+7189T>G)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
n.159+7189T>G
n.1076T>G
n.110+7189T>G
n.1027T>G
3g.165830125A>GCA436968894BCHEc.909T>C (p.Asn303=)
c.107+7189T>C (n.107+7189T>C)
c.1032T>C (p.Asn344=)
n.159+7189T>C
n.1076T>C
n.110+7189T>C
n.1027T>C
3g.165830125A>TCA355111813BCHEc.909T>A (p.Asn303Lys)
c.107+7189T>A (n.107+7189T>A)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
n.159+7189T>A
n.1076T>A
n.110+7189T>A
n.1027T>A
3g.165830126T>ACA355111814BCHEc.908A>T (p.Asn303Ile)
c.107+7188A>T (n.107+7188A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
n.159+7188A>T
n.1075A>T
n.110+7188A>T
n.1026A>T
3g.165830126T>CCA355111816BCHEc.908A>G (p.Asn303Ser)
c.107+7188A>G (n.107+7188A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
n.159+7188A>G
n.1075A>G
n.110+7188A>G
n.1026A>G
3g.165830126T>GCA355111815BCHEc.908A>C (p.Asn303Thr)
c.107+7188A>C (n.107+7188A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
n.159+7188A>C
n.1075A>C
n.110+7188A>C
n.1026A>C
3g.165830127T>ACA355111817BCHEc.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.107+7187A>T (n.107+7187A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
n.159+7187A>T
n.1074A>T
n.110+7187A>T
n.1025A>T
3g.165830127T>CCA355111818BCHEc.907A>G (p.Asn303Asp)
c.107+7187A>G (n.107+7187A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
n.159+7187A>G
n.1074A>G
n.110+7187A>G
n.1025A>G
 gnomAD v4
3g.165830127T>GCA355111819BCHEc.907A>C (p.Asn303His)
c.107+7187A>C (n.107+7187A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
n.159+7187A>C
n.1074A>C
n.110+7187A>C
n.1025A>C
 gnomAD v4
3g.165830128C>ACA436968905BCHEc.906G>T (p.Leu302=)
c.107+7186G>T (n.107+7186G>T)
c.1029G>T (p.Leu343=)
n.159+7186G>T
n.1073G>T
n.110+7186G>T
n.1024G>T
3g.165830128C>GCA436968906BCHEc.906G>C (p.Leu302=)
c.107+7186G>C (n.107+7186G>C)
c.1029G>C (p.Leu343=)
n.159+7186G>C
n.1073G>C
n.110+7186G>C
n.1024G>C
3g.165830128C>TCA436968908BCHEc.906G>A (p.Leu302=)
c.107+7186G>A (n.107+7186G>A)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.159+7186G>A
n.1073G>A
n.110+7186G>A
n.1024G>A
 gnomAD v4
3g.165830129A=CA1417760016BCHEc.905T= (p.Leu302=)
c.107+7185T= (n.107+7185T=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.159+7185T=
n.1072T=
n.110+7185T=
n.1023T=
3g.165830129A>CCA355111820BCHEc.905T>G (p.Leu302Arg)
c.107+7185T>G (n.107+7185T>G)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.159+7185T>G
n.1072T>G
n.110+7185T>G
n.1023T>G
3g.165830129A>GCA87410331BCHEc.905T>C (p.Leu302Pro)
c.107+7185T>C (n.107+7185T>C)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.159+7185T>C
n.1072T>C
n.110+7185T>C
n.1023T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830129A>TCA355111821BCHEc.905T>A (p.Leu302Gln)
c.107+7185T>A (n.107+7185T>A)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.159+7185T>A
n.1072T>A
n.110+7185T>A
n.1023T>A
3g.165830130G>ACA436968909BCHEc.904C>T (p.Leu302=)
c.107+7184C>T (n.107+7184C>T)
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.159+7184C>T
n.1071C>T
n.110+7184C>T
n.1022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830130G>CCA355111822BCHEc.904C>G (p.Leu302Val)
c.107+7184C>G (n.107+7184C>G)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.159+7184C>G
n.1071C>G
n.110+7184C>G
n.1022C>G
3g.165830130G=CA1417760019BCHEc.904C= (p.Leu302=)
c.107+7184C= (n.107+7184C=)
c.1027C= (p.Leu343=)
n.159+7184C=
n.1071C=
n.110+7184C=
n.1022C=
3g.165830130G>TCA355111823BCHEc.904C>A (p.Leu302Met)
c.107+7184C>A (n.107+7184C>A)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
n.159+7184C>A
n.1071C>A
n.110+7184C>A
n.1022C>A
3g.165830131A>CCA436968915BCHEc.903T>G (p.Leu301=)
c.107+7183T>G (n.107+7183T>G)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.159+7183T>G
n.1070T>G
n.110+7183T>G
n.1021T>G
3g.165830131A>GCA436968917BCHEc.903T>C (p.Leu301=)
c.107+7183T>C (n.107+7183T>C)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.159+7183T>C
n.1070T>C
n.110+7183T>C
n.1021T>C
3g.165830131A>TCA436968913BCHEc.903T>A (p.Leu301=)
c.107+7183T>A (n.107+7183T>A)
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.159+7183T>A
n.1070T>A
n.110+7183T>A
n.1021T>A
3g.165830132A>CCA355111824BCHEc.902T>G (p.Leu301Arg)
c.107+7182T>G (n.107+7182T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.159+7182T>G
n.1069T>G
n.110+7182T>G
n.1020T>G
3g.165830132A>GCA355111825BCHEc.902T>C (p.Leu301Pro)
c.107+7182T>C (n.107+7182T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.159+7182T>C
n.1069T>C
n.110+7182T>C
n.1020T>C
3g.165830132A>TCA355111826BCHEc.902T>A (p.Leu301His)
c.107+7182T>A (n.107+7182T>A)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.159+7182T>A
n.1069T>A
n.110+7182T>A
n.1020T>A
3g.165830133G>ACA355111827BCHEc.901C>T (p.Leu301Phe)
c.107+7181C>T (n.107+7181C>T)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.159+7181C>T
n.1068C>T
n.110+7181C>T
n.1019C>T
3g.165830133G>CCA355111829BCHEc.901C>G (p.Leu301Val)
c.107+7181C>G (n.107+7181C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.159+7181C>G
n.1068C>G
n.110+7181C>G
n.1019C>G
3g.165830133G>TCA355111828BCHEc.901C>A (p.Leu301Ile)
c.107+7181C>A (n.107+7181C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.159+7181C>A
n.1068C>A
n.110+7181C>A
n.1019C>A
 COSMIC
3g.165830134A>CCA355111830BCHEc.900T>G (p.Ile300Met)
c.107+7180T>G (n.107+7180T>G)
c.1023T>G (p.Ile341Met)
n.159+7180T>G
n.1067T>G
n.110+7180T>G
n.1018T>G
3g.165830134A>GCA436968925BCHEc.900T>C (p.Ile300=)
c.107+7180T>C (n.107+7180T>C)
c.1023T>C (p.Ile341=)
n.159+7180T>C
n.1067T>C
n.110+7180T>C
n.1018T>C
3g.165830134A>TCA436968926BCHEc.900T>A (p.Ile300=)
c.107+7180T>A (n.107+7180T>A)
c.1023T>A (p.Ile341=)
n.159+7180T>A
n.1067T>A
n.110+7180T>A
n.1018T>A
3g.165830135A=CA1417760023BCHEc.899T= (p.Ile300=)
c.107+7179T= (n.107+7179T=)
c.1022T= (p.Ile341=)
n.159+7179T=
n.1066T=
n.110+7179T=
n.1017T=
3g.165830135A>CCA355111831BCHEc.899T>G (p.Ile300Ser)
c.107+7179T>G (n.107+7179T>G)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.159+7179T>G
n.1066T>G
n.110+7179T>G
n.1017T>G
3g.165830135A>GCA355111832BCHEc.899T>C (p.Ile300Thr)
c.107+7179T>C (n.107+7179T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.159+7179T>C
n.1066T>C
n.110+7179T>C
n.1017T>C
3g.165830135A>TCA355111833BCHEc.899T>A (p.Ile300Asn)
c.107+7179T>A (n.107+7179T>A)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.159+7179T>A
n.1066T>A
n.110+7179T>A
n.1017T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830136T>ACA355111834BCHEc.898A>T (p.Ile300Phe)
c.107+7178A>T (n.107+7178A>T)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.159+7178A>T
n.1065A>T
n.110+7178A>T
n.1016A>T
3g.165830136T>CCA355111835BCHEc.898A>G (p.Ile300Val)
c.107+7178A>G (n.107+7178A>G)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.159+7178A>G
n.1065A>G
n.110+7178A>G
n.1016A>G
 gnomAD v4
3g.165830136T>GCA355111836BCHEc.898A>C (p.Ile300Leu)
c.107+7178A>C (n.107+7178A>C)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.159+7178A>C
n.1065A>C
n.110+7178A>C
n.1016A>C
3g.165830137T>ACA87410332BCHEc.897A>T (p.Glu299Asp)
c.107+7177A>T (n.107+7177A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.159+7177A>T
n.1064A>T
n.110+7177A>T
n.1015A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830137T>CCA436968930BCHEc.897A>G (p.Glu299=)
c.107+7177A>G (n.107+7177A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.159+7177A>G
n.1064A>G
n.110+7177A>G
n.1015A>G
3g.165830137T>GCA355111837BCHEc.897A>C (p.Glu299Asp)
c.107+7177A>C (n.107+7177A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.159+7177A>C
n.1064A>C
n.110+7177A>C
n.1015A>C
3g.165830137T=CA1417760025BCHEc.897A= (p.Glu299=)
c.107+7177A= (n.107+7177A=)
c.1020A= (p.Glu340=)
n.159+7177A=
n.1064A=
n.110+7177A=
n.1015A=
3g.165830138T>ACA355111839BCHEc.896A>T (p.Glu299Val)
c.107+7176A>T (n.107+7176A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.159+7176A>T
n.1063A>T
n.110+7176A>T
n.1014A>T
3g.165830138T>CCA355111840BCHEc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.107+7176A>G (n.107+7176A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.159+7176A>G
n.1063A>G
n.110+7176A>G
n.1014A>G
3g.165830138T>GCA355111838BCHEc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.107+7176A>C (n.107+7176A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.159+7176A>C
n.1063A>C
n.110+7176A>C
n.1014A>C
3g.165830139C>ACA2692408BCHEc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.107+7175G>T (n.107+7175G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.159+7175G>T
n.1062G>T
n.110+7175G>T
n.1013G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830139C=CA1417760032BCHEc.895G= (p.Glu299=)
c.107+7175G= (n.107+7175G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
n.159+7175G=
n.1062G=
n.110+7175G=
n.1013G=
3g.165830139C>GCA355111841BCHEc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.107+7175G>C (n.107+7175G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.159+7175G>C
n.1062G>C
n.110+7175G>C
n.1013G>C
3g.165830139C>TCA355111842BCHEc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.107+7175G>A (n.107+7175G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.159+7175G>A
n.1062G>A
n.110+7175G>A
n.1013G>A
 COSMIC
3g.165830140T>ACA355111843BCHEc.894A>T (p.Gln298His)
c.107+7174A>T (n.107+7174A>T)
c.1017A>T (p.Gln339His)
n.159+7174A>T
n.1061A>T
n.110+7174A>T
n.1012A>T
3g.165830140T>CCA2692409BCHEc.894A>G (p.Gln298=)
c.107+7174A>G (n.107+7174A>G)
c.1017A>G (p.Gln339=)
n.159+7174A>G
n.1061A>G
n.110+7174A>G
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830140T>GCA355111844BCHEc.894A>C (p.Gln298His)
c.107+7174A>C (n.107+7174A>C)
c.1017A>C (p.Gln339His)
n.159+7174A>C
n.1061A>C
n.110+7174A>C
n.1012A>C
 COSMIC
3g.165830140T=CA1417760038BCHEc.894A= (p.Gln298=)
c.107+7174A= (n.107+7174A=)
c.1017A= (p.Gln339=)
n.159+7174A=
n.1061A=
n.110+7174A=
n.1012A=
3g.165830141T>ACA355111845BCHEc.893A>T (p.Gln298Leu)
c.107+7173A>T (n.107+7173A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
n.159+7173A>T
n.1060A>T
n.110+7173A>T
n.1011A>T
3g.165830141T>CCA355111846BCHEc.893A>G (p.Gln298Arg)
c.107+7173A>G (n.107+7173A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
n.159+7173A>G
n.1060A>G
n.110+7173A>G
n.1011A>G
3g.165830141T>GCA355111847BCHEc.893A>C (p.Gln298Pro)
c.107+7173A>C (n.107+7173A>C)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
n.159+7173A>C
n.1060A>C
n.110+7173A>C
n.1011A>C
3g.165830141_165830142delinsTGCA1417760040BCHEc.892_893delinsCA (p.Gln298=)
c.107+7172_107+7173delinsCA (n.107+7172_107+7173delinsCA)
c.1015_1016delinsCA (p.Gln339=)
n.159+7172_159+7173delinsCA
n.1059_1060delinsCA
n.110+7172_110+7173delinsCA
n.1010_1011delinsCA
3g.165830142G>ACA355111848BCHEc.892C>T (p.Gln298Ter)
c.107+7172C>T (n.107+7172C>T)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
n.159+7172C>T
n.1059C>T
n.110+7172C>T
n.1010C>T
 dbSNP COSMIC
3g.165830142G>CCA355111849BCHEc.892C>G (p.Gln298Glu)
c.107+7172C>G (n.107+7172C>G)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
n.159+7172C>G
n.1059C>G
n.110+7172C>G
n.1010C>G
 COSMIC
3g.165830142G>TCA355111850BCHEc.892C>A (p.Gln298Lys)
c.107+7172C>A (n.107+7172C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
n.159+7172C>A
n.1059C>A
n.110+7172C>A
n.1010C>A
3g.165830145delCA917057088BCHEc.892del (p.Gln298LysfsTer5)
c.107+7172del (n.107+7172del)
c.1015del (p.Gln339LysfsTer5)
n.159+7172del
n.1059del
n.110+7172del
n.1010del
 dbSNP
3g.165830143G>ACA436968939BCHEc.891C>T (p.Pro297=)
c.107+7171C>T (n.107+7171C>T)
c.1014C>T (p.Pro338=)
n.159+7171C>T
n.1058C>T
n.110+7171C>T
n.1009C>T
3g.165830143G>CCA436968940BCHEc.891C>G (p.Pro297=)
c.107+7171C>G (n.107+7171C>G)
c.1014C>G (p.Pro338=)
n.159+7171C>G
n.1058C>G
n.110+7171C>G
n.1009C>G
3g.165830143G>TCA436968941BCHEc.891C>A (p.Pro297=)
c.107+7171C>A (n.107+7171C>A)
c.1014C>A (p.Pro338=)
n.159+7171C>A
n.1058C>A
n.110+7171C>A
n.1009C>A
3g.165830144G>ACA355111853BCHEc.890C>T (p.Pro297Leu)
c.107+7170C>T (n.107+7170C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.159+7170C>T
n.1057C>T
n.110+7170C>T
n.1008C>T
3g.165830144G>CCA355111851BCHEc.890C>G (p.Pro297Arg)
c.107+7170C>G (n.107+7170C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.159+7170C>G
n.1057C>G
n.110+7170C>G
n.1008C>G
3g.165830144G>TCA355111852BCHEc.890C>A (p.Pro297His)
c.107+7170C>A (n.107+7170C>A)
c.1013C>A (p.Pro338His)
n.159+7170C>A
n.1057C>A
n.110+7170C>A
n.1008C>A
 gnomAD v4
3g.165830145G>ACA87410333BCHEc.889C>T (p.Pro297Ser)
c.107+7169C>T (n.107+7169C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.159+7169C>T
n.1056C>T
n.110+7169C>T
n.1007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830145G>CCA355111854BCHEc.889C>G (p.Pro297Ala)
c.107+7169C>G (n.107+7169C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.159+7169C>G
n.1056C>G
n.110+7169C>G
n.1007C>G
3g.165830145G=CA1417760044BCHEc.889C= (p.Pro297=)
c.107+7169C= (n.107+7169C=)
c.1012C= (p.Pro338=)
n.159+7169C=
n.1056C=
n.110+7169C=
n.1007C=
3g.165830145G>TCA355111855BCHEc.889C>A (p.Pro297Thr)
c.107+7169C>A (n.107+7169C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.159+7169C>A
n.1056C>A
n.110+7169C>A
n.1007C>A
3g.165830146A>CCA355111856BCHEc.888T>G (p.Asp296Glu)
c.107+7168T>G (n.107+7168T>G)
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
n.159+7168T>G
n.1055T>G
n.110+7168T>G
n.1006T>G
3g.165830146A>GCA436968947BCHEc.888T>C (p.Asp296=)
c.107+7168T>C (n.107+7168T>C)
c.1011T>C (p.Asp337=)
n.159+7168T>C
n.1055T>C
n.110+7168T>C
n.1006T>C
3g.165830146A>TCA355111857BCHEc.888T>A (p.Asp296Glu)
c.107+7168T>A (n.107+7168T>A)
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
n.159+7168T>A
n.1055T>A
n.110+7168T>A
n.1006T>A
 gnomAD v4
3g.165830147T>ACA355111858BCHEc.887A>T (p.Asp296Val)
c.107+7167A>T (n.107+7167A>T)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
n.159+7167A>T
n.1054A>T
n.110+7167A>T
n.1005A>T
3g.165830147T>CCA355111859BCHEc.887A>G (p.Asp296Gly)
c.107+7167A>G (n.107+7167A>G)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
n.159+7167A>G
n.1054A>G
n.110+7167A>G
n.1005A>G
3g.165830147T>GCA355111860BCHEc.887A>C (p.Asp296Ala)
c.107+7167A>C (n.107+7167A>C)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
n.159+7167A>C
n.1054A>C
n.110+7167A>C
n.1005A>C
3g.165830148C>ACA355111861BCHEc.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.107+7166G>T (n.107+7166G>T)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
n.159+7166G>T
n.1053G>T
n.110+7166G>T
n.1004G>T
 COSMIC
3g.165830148C>GCA355111862BCHEc.886G>C (p.Asp296His)
c.107+7166G>C (n.107+7166G>C)
c.1009G>C (p.Asp337His)
n.159+7166G>C
n.1053G>C
n.110+7166G>C
n.1004G>C
 COSMIC
3g.165830148C>TCA355111863BCHEc.886G>A (p.Asp296Asn)
c.107+7166G>A (n.107+7166G>A)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
n.159+7166G>A
n.1053G>A
n.110+7166G>A
n.1004G>A
3g.165830149T>ACA355111864BCHEc.885A>T (p.Lys295Asn)
c.107+7165A>T (n.107+7165A>T)
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
n.159+7165A>T
n.1052A>T
n.110+7165A>T
n.1003A>T
 gnomAD v4
3g.165830149T>CCA436968955BCHEc.885A>G (p.Lys295=)
c.107+7165A>G (n.107+7165A>G)
c.1008A>G (p.Lys336=)
n.159+7165A>G
n.1052A>G
n.110+7165A>G
n.1003A>G
 dbSNP
3g.165830149T>GCA355111865BCHEc.885A>C (p.Lys295Asn)
c.107+7165A>C (n.107+7165A>C)
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
n.159+7165A>C
n.1052A>C
n.110+7165A>C
n.1003A>C
3g.165830150T>ACA355111867BCHEc.884A>T (p.Lys295Ile)
c.107+7164A>T (n.107+7164A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
n.159+7164A>T
n.1051A>T
n.110+7164A>T
n.1002A>T
3g.165830150T>CCA2692410BCHEc.884A>G (p.Lys295Arg)
c.107+7164A>G (n.107+7164A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.159+7164A>G
n.1051A>G
n.110+7164A>G
n.1002A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830150T>GCA355111866BCHEc.884A>C (p.Lys295Thr)
c.107+7164A>C (n.107+7164A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.159+7164A>C
n.1051A>C
n.110+7164A>C
n.1002A>C
3g.165830150T=CA1417760049BCHEc.884A= (p.Lys295=)
c.107+7164A= (n.107+7164A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
n.159+7164A=
n.1051A=
n.110+7164A=
n.1002A=
3g.165830151T>ACA355111870BCHEc.883A>T (p.Lys295Ter)
c.107+7163A>T (n.107+7163A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.159+7163A>T
n.1050A>T
n.110+7163A>T
n.1001A>T
3g.165830151T>CCA355111868BCHEc.883A>G (p.Lys295Glu)
c.107+7163A>G (n.107+7163A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.159+7163A>G
n.1050A>G
n.110+7163A>G
n.1001A>G
3g.165830151T>GCA355111869BCHEc.883A>C (p.Lys295Gln)
c.107+7163A>C (n.107+7163A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.159+7163A>C
n.1050A>C
n.110+7163A>C
n.1001A>C
 dbSNP
3g.165830152A>CCA355111871BCHEc.882T>G (p.Asn294Lys)
c.107+7162T>G (n.107+7162T>G)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
n.159+7162T>G
n.1049T>G
n.110+7162T>G
n.1000T>G
3g.165830152A>GCA436968957BCHEc.882T>C (p.Asn294=)
c.107+7162T>C (n.107+7162T>C)
c.1005T>C (p.Asn335=)
n.159+7162T>C
n.1049T>C
n.110+7162T>C
n.1000T>C
 gnomAD v4
3g.165830152A>TCA355111872BCHEc.882T>A (p.Asn294Lys)
c.107+7162T>A (n.107+7162T>A)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.159+7162T>A
n.1049T>A
n.110+7162T>A
n.1000T>A
3g.165830153T>ACA87410334BCHEc.881A>T (p.Asn294Ile)
c.107+7161A>T (n.107+7161A>T)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.159+7161A>T
n.1048A>T
n.110+7161A>T
n.999A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830153T>CCA355111873BCHEc.881A>G (p.Asn294Ser)
c.107+7161A>G (n.107+7161A>G)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.159+7161A>G
n.1048A>G
n.110+7161A>G
n.999A>G
 gnomAD v4
3g.165830153T>GCA355111874BCHEc.881A>C (p.Asn294Thr)
c.107+7161A>C (n.107+7161A>C)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.159+7161A>C
n.1048A>C
n.110+7161A>C
n.999A>C
3g.165830153T=CA1417760051BCHEc.881A= (p.Asn294=)
c.107+7161A= (n.107+7161A=)
c.1004A= (p.Asn335=)
n.159+7161A=
n.1048A=
n.110+7161A=
n.999A=
3g.165830154T>ACA2692411BCHEc.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.107+7160A>T (n.107+7160A>T)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.159+7160A>T
n.1047A>T
n.110+7160A>T
n.998A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830154T>CCA355111875BCHEc.880A>G (p.Asn294Asp)
c.107+7160A>G (n.107+7160A>G)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.159+7160A>G
n.1047A>G
n.110+7160A>G
n.998A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830154T>GCA355111876BCHEc.880A>C (p.Asn294His)
c.107+7160A>C (n.107+7160A>C)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.159+7160A>C
n.1047A>C
n.110+7160A>C
n.998A>C
3g.165830154T=CA1417760057BCHEc.880A= (p.Asn294=)
c.107+7160A= (n.107+7160A=)
c.1003A= (p.Asn335=)
n.159+7160A=
n.1047A=
n.110+7160A=
n.998A=
3g.165830155T>ACA355111877BCHEc.879A>T (p.Arg293Ser)
c.107+7159A>T (n.107+7159A>T)
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
n.159+7159A>T
n.1046A>T
n.110+7159A>T
n.997A>T
3g.165830155T>CCA436968962BCHEc.879A>G (p.Arg293=)
c.107+7159A>G (n.107+7159A>G)
c.1002A>G (p.Arg334=)
n.159+7159A>G
n.1046A>G
n.110+7159A>G
n.997A>G
 gnomAD v4
3g.165830155T>GCA355111878BCHEc.879A>C (p.Arg293Ser)
c.107+7159A>C (n.107+7159A>C)
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
n.159+7159A>C
n.1046A>C
n.110+7159A>C
n.997A>C
3g.165830155_165830163delinsTCTAAGACACA1417760060BCHEc.871_879delinsTGTCTTAGA (p.Cys291=)
c.107+7151_107+7159delinsTGTCTTAGA (n.107+7151_107+7159delinsTGTCTTAGA)
c.994_1002delinsTGTCTTAGA (p.Cys332=)
n.159+7151_159+7159delinsTGTCTTAGA
n.1038_1046delinsTGTCTTAGA
n.110+7151_110+7159delinsTGTCTTAGA
n.989_997delinsTGTCTTAGA
3g.165830156C>ACA355111879BCHEc.878G>T (p.Arg293Ile)
c.107+7158G>T (n.107+7158G>T)
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
n.159+7158G>T
n.1045G>T
n.110+7158G>T
n.996G>T
3g.165830156C=CA1417760064BCHEc.878G= (p.Arg293=)
c.107+7158G= (n.107+7158G=)
c.1001G= (p.Arg334=)
n.159+7158G=
n.1045G=
n.110+7158G=
n.996G=
3g.165830156C>GCA355111880BCHEc.878G>C (p.Arg293Thr)
c.107+7158G>C (n.107+7158G>C)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
n.159+7158G>C
n.1045G>C
n.110+7158G>C
n.996G>C
3g.165830156C>TCA2692412BCHEc.878G>A (p.Arg293Lys)
c.107+7158G>A (n.107+7158G>A)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
n.159+7158G>A
n.1045G>A
n.110+7158G>A
n.996G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830158_165830165delCA1055963110BCHEc.871_878del (p.Cys291LysfsTer2)
c.107+7151_107+7158del (n.107+7151_107+7158del)
c.994_1001del (p.Cys332LysfsTer2)
n.159+7151_159+7158del
n.1038_1045del
n.110+7151_110+7158del
n.989_996del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830157T>ACA355111881BCHEc.877A>T (p.Arg293Ter)
c.107+7157A>T (n.107+7157A>T)
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
n.159+7157A>T
n.1044A>T
n.110+7157A>T
n.995A>T
3g.165830157T>CCA355111882BCHEc.877A>G (p.Arg293Gly)
c.107+7157A>G (n.107+7157A>G)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
n.159+7157A>G
n.1044A>G
n.110+7157A>G
n.995A>G
3g.165830157T>GCA436968966BCHEc.877A>C (p.Arg293=)
c.107+7157A>C (n.107+7157A>C)
c.1000A>C (p.Arg334=)
n.159+7157A>C
n.1044A>C
n.110+7157A>C
n.995A>C
 gnomAD v4
3g.165830158A>CCA436968967BCHEc.876T>G (p.Leu292=)
c.107+7156T>G (n.107+7156T>G)
c.999T>G (p.Leu333=)
n.159+7156T>G
n.1043T>G
n.110+7156T>G
n.994T>G
3g.165830158A>GCA436968969BCHEc.876T>C (p.Leu292=)
c.107+7156T>C (n.107+7156T>C)
c.999T>C (p.Leu333=)
n.159+7156T>C
n.1043T>C
n.110+7156T>C
n.994T>C
3g.165830158A>TCA436968972BCHEc.876T>A (p.Leu292=)
c.107+7156T>A (n.107+7156T>A)
c.999T>A (p.Leu333=)
n.159+7156T>A
n.1043T>A
n.110+7156T>A
n.994T>A
3g.165830159A=CA1417760068BCHEc.875T= (p.Leu292=)
c.107+7155T= (n.107+7155T=)
c.998T= (p.Leu333=)
n.159+7155T=
n.1042T=
n.110+7155T=
n.993T=
3g.165830159A>CCA355111883BCHEc.875T>G (p.Leu292Arg)
c.107+7155T>G (n.107+7155T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.159+7155T>G
n.1042T>G
n.110+7155T>G
n.993T>G
3g.165830159A>GCA355111884BCHEc.875T>C (p.Leu292Pro)
c.107+7155T>C (n.107+7155T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.159+7155T>C
n.1042T>C
n.110+7155T>C
n.993T>C
 dbSNP
3g.165830159A>TCA355111885BCHEc.875T>A (p.Leu292His)
c.107+7155T>A (n.107+7155T>A)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.159+7155T>A
n.1042T>A
n.110+7155T>A
n.993T>A
3g.165830160G>ACA355111888BCHEc.874C>T (p.Leu292Phe)
c.107+7154C>T (n.107+7154C>T)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.159+7154C>T
n.1041C>T
n.110+7154C>T
n.992C>T
3g.165830160G>CCA355111886BCHEc.874C>G (p.Leu292Val)
c.107+7154C>G (n.107+7154C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.159+7154C>G
n.1041C>G
n.110+7154C>G
n.992C>G
 dbSNP
3g.165830160G=CA1417760071BCHEc.874C= (p.Leu292=)
c.107+7154C= (n.107+7154C=)
c.997C= (p.Leu333=)
n.159+7154C=
n.1041C=
n.110+7154C=
n.992C=
3g.165830160G>TCA355111887BCHEc.874C>A (p.Leu292Ile)
c.107+7154C>A (n.107+7154C>A)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.159+7154C>A
n.1041C>A
n.110+7154C>A
n.992C>A
3g.165830161A>CCA355111889BCHEc.873T>G (p.Cys291Trp)
c.107+7153T>G (n.107+7153T>G)
c.996T>G (p.Cys332Trp)
n.159+7153T>G
n.1040T>G
n.110+7153T>G
n.991T>G
3g.165830161A>GCA436968978BCHEc.873T>C (p.Cys291=)
c.107+7153T>C (n.107+7153T>C)
c.996T>C (p.Cys332=)
n.159+7153T>C
n.1040T>C
n.110+7153T>C
n.991T>C
 gnomAD v4
3g.165830161A>TCA355111890BCHEc.873T>A (p.Cys291Ter)
c.107+7153T>A (n.107+7153T>A)
c.996T>A (p.Cys332Ter)
n.159+7153T>A
n.1040T>A
n.110+7153T>A
n.991T>A
 dbSNP
3g.165830162C>ACA355111891BCHEc.872G>T (p.Cys291Phe)
c.107+7152G>T (n.107+7152G>T)
c.995G>T (p.Cys332Phe)
n.159+7152G>T
n.1039G>T
n.110+7152G>T
n.990G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830162C=CA1417760073BCHEc.872G= (p.Cys291=)
c.107+7152G= (n.107+7152G=)
c.995G= (p.Cys332=)
n.159+7152G=
n.1039G=
n.110+7152G=
n.990G=
3g.165830162C>GCA355111892BCHEc.872G>C (p.Cys291Ser)
c.107+7152G>C (n.107+7152G>C)
c.995G>C (p.Cys332Ser)
n.159+7152G>C
n.1039G>C
n.110+7152G>C
n.990G>C
 COSMIC
3g.165830162C>TCA355111893BCHEc.872G>A (p.Cys291Tyr)
c.107+7152G>A (n.107+7152G>A)
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
n.159+7152G>A
n.1039G>A
n.110+7152G>A
n.990G>A
 gnomAD v4
3g.165830163A=CA1417760076BCHEc.871T= (p.Cys291=)
c.107+7151T= (n.107+7151T=)
c.994T= (p.Cys332=)
n.159+7151T=
n.1038T=
n.110+7151T=
n.989T=
3g.165830163A>CCA355111895BCHEc.871T>G (p.Cys291Gly)
c.107+7151T>G (n.107+7151T>G)
c.994T>G (p.Cys332Gly)
n.159+7151T>G
n.1038T>G
n.110+7151T>G
n.989T>G
3g.165830163A>GCA355111894BCHEc.871T>C (p.Cys291Arg)
c.107+7151T>C (n.107+7151T>C)
c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.159+7151T>C
n.1038T>C
n.110+7151T>C
n.989T>C
3g.165830163A>TCA2692413BCHEc.871T>A (p.Cys291Ser)
c.107+7151T>A (n.107+7151T>A)
c.994T>A (p.Cys332Ser)
n.159+7151T>A
n.1038T>A
n.110+7151T>A
n.989T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830164C>ACA355111896BCHEc.870G>T (p.Lys290Asn)
c.107+7150G>T (n.107+7150G>T)
c.993G>T (p.Lys331Asn)
n.159+7150G>T
n.1037G>T
n.110+7150G>T
n.988G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830164C=CA1417760078BCHEc.870G= (p.Lys290=)
c.107+7150G= (n.107+7150G=)
c.993G= (p.Lys331=)
n.159+7150G=
n.1037G=
n.110+7150G=
n.988G=
3g.165830164C>GCA2692414BCHEc.870G>C (p.Lys290Asn)
c.107+7150G>C (n.107+7150G>C)
c.993G>C (p.Lys331Asn)
n.159+7150G>C
n.1037G>C
n.110+7150G>C
n.988G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830164C>TCA436968981BCHEc.870G>A (p.Lys290=)
c.107+7150G>A (n.107+7150G>A)
c.993G>A (p.Lys331=)
n.159+7150G>A
n.1037G>A
n.110+7150G>A
n.988G>A
3g.165830165T>ACA355111897BCHEc.869A>T (p.Lys290Met)
c.107+7149A>T (n.107+7149A>T)
c.992A>T (p.Lys331Met)
n.159+7149A>T
n.1036A>T
n.110+7149A>T
n.987A>T
3g.165830165T>CCA355111898BCHEc.869A>G (p.Lys290Arg)
c.107+7149A>G (n.107+7149A>G)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.159+7149A>G
n.1036A>G
n.110+7149A>G
n.987A>G
3g.165830165T>GCA355111899BCHEc.869A>C (p.Lys290Thr)
c.107+7149A>C (n.107+7149A>C)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.159+7149A>C
n.1036A>C
n.110+7149A>C
n.987A>C
 gnomAD v4
3g.165830166T>ACA355111900BCHEc.868A>T (p.Lys290Ter)
c.107+7148A>T (n.107+7148A>T)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.159+7148A>T
n.1035A>T
n.110+7148A>T
n.986A>T
3g.165830166T>CCA355111901BCHEc.868A>G (p.Lys290Glu)
c.107+7148A>G (n.107+7148A>G)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.159+7148A>G
n.1035A>G
n.110+7148A>G
n.986A>G
3g.165830166T>GCA355111902BCHEc.868A>C (p.Lys290Gln)
c.107+7148A>C (n.107+7148A>C)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.159+7148A>C
n.1035A>C
n.110+7148A>C
n.986A>C
3g.165830167G>ACA436968986BCHEc.867C>T (p.Ile289=)
c.107+7147C>T (n.107+7147C>T)
c.990C>T (p.Ile330=)
n.159+7147C>T
n.1034C>T
n.110+7147C>T
n.985C>T
3g.165830167G>CCA355111903BCHEc.867C>G (p.Ile289Met)
c.107+7147C>G (n.107+7147C>G)
c.990C>G (p.Ile330Met)
n.159+7147C>G
n.1034C>G
n.110+7147C>G
n.985C>G
 dbSNP
3g.165830167G=CA1417760082BCHEc.867C= (p.Ile289=)
c.107+7147C= (n.107+7147C=)
c.990C= (p.Ile330=)
n.159+7147C=
n.1034C=
n.110+7147C=
n.985C=
3g.165830167G>TCA436968987BCHEc.867C>A (p.Ile289=)
c.107+7147C>A (n.107+7147C>A)
c.990C>A (p.Ile330=)
n.159+7147C>A
n.1034C>A
n.110+7147C>A
n.985C>A
3g.165830168A>CCA355111904BCHEc.866T>G (p.Ile289Ser)
c.107+7146T>G (n.107+7146T>G)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.159+7146T>G
n.1033T>G
n.110+7146T>G
n.984T>G
3g.165830168A>GCA355111905BCHEc.866T>C (p.Ile289Thr)
c.107+7146T>C (n.107+7146T>C)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.159+7146T>C
n.1033T>C
n.110+7146T>C
n.984T>C
3g.165830168A>TCA355111906BCHEc.866T>A (p.Ile289Asn)
c.107+7146T>A (n.107+7146T>A)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.159+7146T>A
n.1033T>A
n.110+7146T>A
n.984T>A
 gnomAD v4
3g.165830169T>ACA355111908BCHEc.865A>T (p.Ile289Phe)
c.107+7145A>T (n.107+7145A>T)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.159+7145A>T
n.1032A>T
n.110+7145A>T
n.983A>T
3g.165830169T>CCA355111909BCHEc.865A>G (p.Ile289Val)
c.107+7145A>G (n.107+7145A>G)
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.159+7145A>G
n.1032A>G
n.110+7145A>G
n.983A>G
3g.165830169T>GCA355111907BCHEc.865A>C (p.Ile289Leu)
c.107+7145A>C (n.107+7145A>C)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.159+7145A>C
n.1032A>C
n.110+7145A>C
n.983A>C
3g.165830170T>ACA436968992BCHEc.864A>T (p.Ile288=)
c.107+7144A>T (n.107+7144A>T)
c.987A>T (p.Ile329=)
n.159+7144A>T
n.1031A>T
n.110+7144A>T
n.982A>T
3g.165830170T>CCA355111910BCHEc.864A>G (p.Ile288Met)
c.107+7144A>G (n.107+7144A>G)
c.987A>G (p.Ile329Met)
n.159+7144A>G
n.1031A>G
n.110+7144A>G
n.982A>G
3g.165830170T>GCA2692415BCHEc.864A>C (p.Ile288=)
c.107+7144A>C (n.107+7144A>C)
c.987A>C (p.Ile329=)
n.159+7144A>C
n.1031A>C
n.110+7144A>C
n.982A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830170T=CA1417760085BCHEc.864A= (p.Ile288=)
c.107+7144A= (n.107+7144A=)
c.987A= (p.Ile329=)
n.159+7144A=
n.1031A=
n.110+7144A=
n.982A=
3g.165830171A=CA1417760087BCHEc.863T= (p.Ile288=)
c.107+7143T= (n.107+7143T=)
c.986T= (p.Ile329=)
n.159+7143T=
n.1030T=
n.110+7143T=
n.981T=
3g.165830171A>CCA355111911BCHEc.863T>G (p.Ile288Arg)
c.107+7143T>G (n.107+7143T>G)
c.986T>G (p.Ile329Arg)
n.159+7143T>G
n.1030T>G
n.110+7143T>G
n.981T>G
3g.165830171A>GCA2692416BCHEc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.107+7143T>C (n.107+7143T>C)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.159+7143T>C
n.1030T>C
n.110+7143T>C
n.981T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830171A>TCA355111912BCHEc.863T>A (p.Ile288Lys)
c.107+7143T>A (n.107+7143T>A)
c.986T>A (p.Ile329Lys)
n.159+7143T>A
n.1030T>A
n.110+7143T>A
n.981T>A
3g.165830172T>ACA355111914BCHEc.862A>T (p.Ile288Leu)
c.107+7142A>T (n.107+7142A>T)
c.985A>T (p.Ile329Leu)
n.159+7142A>T
n.1029A>T
n.110+7142A>T
n.980A>T
3g.165830172T>CCA2692417BCHEc.862A>G (p.Ile288Val)
c.107+7142A>G (n.107+7142A>G)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.159+7142A>G
n.1029A>G
n.110+7142A>G
n.980A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830172T>GCA355111913BCHEc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.107+7142A>C (n.107+7142A>C)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.159+7142A>C
n.1029A>C
n.110+7142A>C
n.980A>C
3g.165830172T=CA1417760089BCHEc.862A= (p.Ile288=)
c.107+7142A= (n.107+7142A=)
c.985A= (p.Ile329=)
n.159+7142A=
n.1029A=
n.110+7142A=
n.980A=
3g.165830173T>ACA355111915BCHEc.861A>T (p.Glu287Asp)
c.107+7141A>T (n.107+7141A>T)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
n.159+7141A>T
n.1028A>T
n.110+7141A>T
n.979A>T
3g.165830173T>CCA436968999BCHEc.861A>G (p.Glu287=)
c.107+7141A>G (n.107+7141A>G)
c.984A>G (p.Glu328=)
n.159+7141A>G
n.1028A>G
n.110+7141A>G
n.979A>G
3g.165830173T>GCA355111916BCHEc.861A>C (p.Glu287Asp)
c.107+7141A>C (n.107+7141A>C)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
n.159+7141A>C
n.1028A>C
n.110+7141A>C
n.979A>C
3g.165830174T>ACA355111917BCHEc.860A>T (p.Glu287Val)
c.107+7140A>T (n.107+7140A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.159+7140A>T
n.1027A>T
n.110+7140A>T
n.978A>T
3g.165830174T>CCA355111918BCHEc.860A>G (p.Glu287Gly)
c.107+7140A>G (n.107+7140A>G)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.159+7140A>G
n.1027A>G
n.110+7140A>G
n.978A>G
 dbSNP
3g.165830174T>GCA355111919BCHEc.860A>C (p.Glu287Ala)
c.107+7140A>C (n.107+7140A>C)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.159+7140A>C
n.1027A>C
n.110+7140A>C
n.978A>C
3g.165830174T=CA1417760091BCHEc.860A= (p.Glu287=)
c.107+7140A= (n.107+7140A=)
c.983A= (p.Glu328=)
n.159+7140A=
n.1027A=
n.110+7140A=
n.978A=
3g.165830175C>ACA355111922BCHEc.859G>T (p.Glu287Ter)
c.107+7139G>T (n.107+7139G>T)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.159+7139G>T
n.1026G>T
n.110+7139G>T
n.977G>T
3g.165830175C>GCA355111921BCHEc.859G>C (p.Glu287Gln)
c.107+7139G>C (n.107+7139G>C)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.159+7139G>C
n.1026G>C
n.110+7139G>C
n.977G>C
3g.165830175C>TCA355111920BCHEc.859G>A (p.Glu287Lys)
c.107+7139G>A (n.107+7139G>A)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.159+7139G>A
n.1026G>A
n.110+7139G>A
n.977G>A
3g.165830176A>CCA436969006BCHEc.858T>G (p.Thr286=)
c.107+7138T>G (n.107+7138T>G)
c.981T>G (p.Thr327=)
n.159+7138T>G
n.1025T>G
n.110+7138T>G
n.976T>G
3g.165830176A>GCA436969008BCHEc.858T>C (p.Thr286=)
c.107+7138T>C (n.107+7138T>C)
c.981T>C (p.Thr327=)
n.159+7138T>C
n.1025T>C
n.110+7138T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
3g.165830176A>TCA436969007BCHEc.858T>A (p.Thr286=)
c.107+7138T>A (n.107+7138T>A)
c.981T>A (p.Thr327=)
n.159+7138T>A
n.1025T>A
n.110+7138T>A
n.976T>A
3g.165830177G>ACA355111923BCHEc.857C>T (p.Thr286Ile)
c.107+7137C>T (n.107+7137C>T)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.159+7137C>T
n.1024C>T
n.110+7137C>T
n.975C>T
 dbSNP
3g.165830177G>CCA355111925BCHEc.857C>G (p.Thr286Ser)
c.107+7137C>G (n.107+7137C>G)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.159+7137C>G
n.1024C>G
n.110+7137C>G
n.975C>G
3g.165830177G=CA1417760095BCHEc.857C= (p.Thr286=)
c.107+7137C= (n.107+7137C=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.159+7137C=
n.1024C=
n.110+7137C=
n.975C=
3g.165830177G>TCA355111924BCHEc.857C>A (p.Thr286Asn)
c.107+7137C>A (n.107+7137C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.159+7137C>A
n.1024C>A
n.110+7137C>A
n.975C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830178T>ACA355111926BCHEc.856A>T (p.Thr286Ser)
c.107+7136A>T (n.107+7136A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.159+7136A>T
n.1023A>T
n.110+7136A>T
n.974A>T
3g.165830178T>CCA355111928BCHEc.856A>G (p.Thr286Ala)
c.107+7136A>G (n.107+7136A>G)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.159+7136A>G
n.1023A>G
n.110+7136A>G
n.974A>G
3g.165830178T>GCA355111927BCHEc.856A>C (p.Thr286Pro)
c.107+7136A>C (n.107+7136A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.159+7136A>C
n.1023A>C
n.110+7136A>C
n.974A>C
3g.165830179C>ACA355111929BCHEc.855G>T (p.Glu285Asp)
c.107+7135G>T (n.107+7135G>T)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.159+7135G>T
n.1022G>T
n.110+7135G>T
n.973G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830179C=CA1417760099BCHEc.855G= (p.Glu285=)
c.107+7135G= (n.107+7135G=)
c.978G= (p.Glu326=)
n.159+7135G=
n.1022G=
n.110+7135G=
n.973G=
3g.165830179C>GCA355111930BCHEc.855G>C (p.Glu285Asp)
c.107+7135G>C (n.107+7135G>C)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.159+7135G>C
n.1022G>C
n.110+7135G>C
n.973G>C
3g.165830179C>TCA436969012BCHEc.855G>A (p.Glu285=)
c.107+7135G>A (n.107+7135G>A)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.159+7135G>A
n.1022G>A
n.110+7135G>A
n.973G>A
3g.165830180T>ACA355111931BCHEc.854A>T (p.Glu285Val)
c.107+7134A>T (n.107+7134A>T)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.159+7134A>T
n.1021A>T
n.110+7134A>T
n.972A>T
3g.165830180T>CCA355111932BCHEc.854A>G (p.Glu285Gly)
c.107+7134A>G (n.107+7134A>G)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.159+7134A>G
n.1021A>G
n.110+7134A>G
n.972A>G
3g.165830180T>GCA355111933BCHEc.854A>C (p.Glu285Ala)
c.107+7134A>C (n.107+7134A>C)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.159+7134A>C
n.1021A>C
n.110+7134A>C
n.972A>C
3g.165830181C>ACA355111934BCHEc.853G>T (p.Glu285Ter)
c.107+7133G>T (n.107+7133G>T)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.159+7133G>T
n.1020G>T
n.110+7133G>T
n.971G>T
3g.165830181C=CA1417760101BCHEc.853G= (p.Glu285=)
c.107+7133G= (n.107+7133G=)
c.976G= (p.Glu326=)
n.159+7133G=
n.1020G=
n.110+7133G=
n.971G=
3g.165830181C>GCA355111935BCHEc.853G>C (p.Glu285Gln)
c.107+7133G>C (n.107+7133G>C)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.159+7133G>C
n.1020G>C
n.110+7133G>C
n.971G>C
3g.165830181C>TCA355111936BCHEc.853G>A (p.Glu285Lys)
c.107+7133G>A (n.107+7133G>A)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.159+7133G>A
n.1020G>A
n.110+7133G>A
n.971G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830182A>CCA355111937BCHEc.852T>G (p.Asn284Lys)
c.107+7132T>G (n.107+7132T>G)
c.975T>G (p.Asn325Lys)
n.159+7132T>G
n.1019T>G
n.110+7132T>G
n.970T>G
3g.165830182A>GCA436969015BCHEc.852T>C (p.Asn284=)
c.107+7132T>C (n.107+7132T>C)
c.975T>C (p.Asn325=)
n.159+7132T>C
n.1019T>C
n.110+7132T>C
n.970T>C
 gnomAD v4
3g.165830182A>TCA355111938BCHEc.852T>A (p.Asn284Lys)
c.107+7132T>A (n.107+7132T>A)
c.975T>A (p.Asn325Lys)
n.159+7132T>A
n.1019T>A
n.110+7132T>A
n.970T>A
3g.165830183_165830191delCA2759252881BCHEc.844_852del (p.Arg282_Asn284del)
c.107+7124_107+7132del (n.107+7124_107+7132del)
c.967_975del (p.Arg323_Asn325del)
n.159+7124_159+7132del
n.1011_1019del
n.110+7124_110+7132del
n.962_970del
3g.165830183T>ACA355111939BCHEc.851A>T (p.Asn284Ile)
c.107+7131A>T (n.107+7131A>T)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.159+7131A>T
n.1018A>T
n.110+7131A>T
n.969A>T
3g.165830183T>CCA355111940BCHEc.851A>G (p.Asn284Ser)
c.107+7131A>G (n.107+7131A>G)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.159+7131A>G
n.1018A>G
n.110+7131A>G
n.969A>G
3g.165830183T>GCA355111941BCHEc.851A>C (p.Asn284Thr)
c.107+7131A>C (n.107+7131A>C)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
n.159+7131A>C
n.1018A>C
n.110+7131A>C
n.969A>C
3g.165830184T>ACA355111942BCHEc.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.107+7130A>T (n.107+7130A>T)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.159+7130A>T
n.1017A>T
n.110+7130A>T
n.968A>T
3g.165830184T>CCA355111944BCHEc.850A>G (p.Asn284Asp)
c.107+7130A>G (n.107+7130A>G)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
n.159+7130A>G
n.1017A>G
n.110+7130A>G
n.968A>G
3g.165830184T>GCA355111943BCHEc.850A>C (p.Asn284His)
c.107+7130A>C (n.107+7130A>C)
c.973A>C (p.Asn325His)
n.159+7130A>C
n.1017A>C
n.110+7130A>C
n.968A>C
3g.165830185C>ACA355111945BCHEc.849G>T (p.Glu283Asp)
c.107+7129G>T (n.107+7129G>T)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.159+7129G>T
n.1016G>T
n.110+7129G>T
n.967G>T
3g.165830185C=CA1417760107BCHEc.849G= (p.Glu283=)
c.107+7129G= (n.107+7129G=)
c.972G= (p.Glu324=)
n.159+7129G=
n.1016G=
n.110+7129G=
n.967G=
3g.165830185C>GCA2692418BCHEc.849G>C (p.Glu283Asp)
c.107+7129G>C (n.107+7129G>C)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.159+7129G>C
n.1016G>C
n.110+7129G>C
n.967G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830185C>TCA436969017BCHEc.849G>A (p.Glu283=)
c.107+7129G>A (n.107+7129G>A)
c.972G>A (p.Glu324=)
n.159+7129G>A
n.1016G>A
n.110+7129G>A
n.967G>A
3g.165830185dupCA645531106BCHEc.849dup (p.Asn284GlufsTer2)
c.107+7129dup (n.107+7129dup)
c.972dup (p.Asn325GlufsTer2)
n.159+7129dup
n.1016dup
n.110+7129dup
n.967dup
 COSMIC
3g.165830186T>ACA355111946BCHEc.848A>T (p.Glu283Val)
c.107+7128A>T (n.107+7128A>T)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.159+7128A>T
n.1015A>T
n.110+7128A>T
n.966A>T
3g.165830186T>CCA2692419BCHEc.848A>G (p.Glu283Gly)
c.107+7128A>G (n.107+7128A>G)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.159+7128A>G
n.1015A>G
n.110+7128A>G
n.966A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830186T>GCA87410335BCHEc.848A>C (p.Glu283Ala)
c.107+7128A>C (n.107+7128A>C)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.159+7128A>C
n.1015A>C
n.110+7128A>C
n.966A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830186T=CA1417760110BCHEc.848A= (p.Glu283=)
c.107+7128A= (n.107+7128A=)
c.971A= (p.Glu324=)
n.159+7128A=
n.1015A=
n.110+7128A=
n.966A=
3g.165830187C>ACA355111947BCHEc.847G>T (p.Glu283Ter)
c.107+7127G>T (n.107+7127G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.159+7127G>T
n.1014G>T
n.110+7127G>T
n.965G>T
3g.165830187C>GCA355111948BCHEc.847G>C (p.Glu283Gln)
c.107+7127G>C (n.107+7127G>C)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.159+7127G>C
n.1014G>C
n.110+7127G>C
n.965G>C
 gnomAD v4
3g.165830187C>TCA355111949BCHEc.847G>A (p.Glu283Lys)
c.107+7127G>A (n.107+7127G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.159+7127G>A
n.1014G>A
n.110+7127G>A
n.965G>A
3g.165830188T>ACA355111950BCHEc.846A>T (p.Arg282Ser)
c.107+7126A>T (n.107+7126A>T)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
n.159+7126A>T
n.1013A>T
n.110+7126A>T
n.964A>T
3g.165830188T>CCA436969023BCHEc.846A>G (p.Arg282=)
c.107+7126A>G (n.107+7126A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
n.159+7126A>G
n.1013A>G
n.110+7126A>G
n.964A>G
 gnomAD v4
3g.165830188T>GCA355111951BCHEc.846A>C (p.Arg282Ser)
c.107+7126A>C (n.107+7126A>C)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
n.159+7126A>C
n.1013A>C
n.110+7126A>C
n.964A>C
3g.165830189C>ACA355111954BCHEc.845G>T (p.Arg282Ile)
c.107+7125G>T (n.107+7125G>T)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
n.159+7125G>T
n.1012G>T
n.110+7125G>T
n.963G>T
 dbSNP
3g.165830189C>GCA355111953BCHEc.845G>C (p.Arg282Thr)
c.107+7125G>C (n.107+7125G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
n.159+7125G>C
n.1012G>C
n.110+7125G>C
n.963G>C
3g.165830189C>TCA355111952BCHEc.845G>A (p.Arg282Lys)
c.107+7125G>A (n.107+7125G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
n.159+7125G>A
n.1012G>A
n.110+7125G>A
n.963G>A
3g.165830190T>ACA355111955BCHEc.844A>T (p.Arg282Ter)
c.107+7124A>T (n.107+7124A>T)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
n.159+7124A>T
n.1011A>T
n.110+7124A>T
n.962A>T
3g.165830190T>CCA87410336BCHEc.844A>G (p.Arg282Gly)
c.107+7124A>G (n.107+7124A>G)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
n.159+7124A>G
n.1011A>G
n.110+7124A>G
n.962A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830190T>GCA436969025BCHEc.844A>C (p.Arg282=)
c.107+7124A>C (n.107+7124A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
n.159+7124A>C
n.1011A>C
n.110+7124A>C
n.962A>C
3g.165830190T=CA1417760115BCHEc.844A= (p.Arg282=)
c.107+7124A= (n.107+7124A=)
c.967A= (p.Arg323=)
n.159+7124A=
n.1011A=
n.110+7124A=
n.962A=
3g.165830191A>CCA436969027BCHEc.843T>G (p.Ser281=)
c.107+7123T>G (n.107+7123T>G)
c.966T>G (p.Ser322=)
n.159+7123T>G
n.1010T>G
n.110+7123T>G
n.961T>G
3g.165830191A>GCA436969028BCHEc.843T>C (p.Ser281=)
c.107+7123T>C (n.107+7123T>C)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.159+7123T>C
n.1010T>C
n.110+7123T>C
n.961T>C
 gnomAD v4
3g.165830191A>TCA436969030BCHEc.843T>A (p.Ser281=)
c.107+7123T>A (n.107+7123T>A)
c.966T>A (p.Ser322=)
n.159+7123T>A
n.1010T>A
n.110+7123T>A
n.961T>A

Number of alleles fetched