Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829824A>C | CA355111154 | BCHE | c.1210T>G (p.Trp404Gly) c.107+7490T>G (n.107+7490T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) n.159+7490T>G n.1377T>G n.110+7490T>G n.1328T>G | |
3 | g.165829824A>G | CA355111152 | BCHE | c.1210T>C (p.Trp404Arg) c.107+7490T>C (n.107+7490T>C) c.1333T>C (p.Trp445Arg) n.159+7490T>C n.1377T>C n.110+7490T>C n.1328T>C | |
3 | g.165829824A>T | CA355111153 | BCHE | c.1210T>A (p.Trp404Arg) c.107+7490T>A (n.107+7490T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) n.159+7490T>A n.1377T>A n.110+7490T>A n.1328T>A | |
3 | g.165829825G>A | CA436968519 | BCHE | c.1209C>T (p.Asp403=) c.107+7489C>T (n.107+7489C>T) c.1332C>T (p.Asp444=) n.159+7489C>T n.1376C>T n.110+7489C>T n.1327C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829825G>C | CA355111155 | BCHE | c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.107+7489C>G (n.107+7489C>G) c.1332C>G (p.Asp444Glu) n.159+7489C>G n.1376C>G n.110+7489C>G n.1327C>G | |
3 | g.165829825G>T | CA355111156 | BCHE | c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.107+7489C>A (n.107+7489C>A) c.1332C>A (p.Asp444Glu) n.159+7489C>A n.1376C>A n.110+7489C>A n.1327C>A | |
3 | g.165829826T>A | CA355111157 | BCHE | c.1208A>T (p.Asp403Val) c.107+7488A>T (n.107+7488A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) n.159+7488A>T n.1375A>T n.110+7488A>T n.1326A>T | |
3 | g.165829826T>C | CA355111158 | BCHE | c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.107+7488A>G (n.107+7488A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.159+7488A>G n.1375A>G n.110+7488A>G n.1326A>G | |
3 | g.165829826T>G | CA355111159 | BCHE | c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.107+7488A>C (n.107+7488A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.159+7488A>C n.1375A>C n.110+7488A>C n.1326A>C | |
3 | g.165829827C>A | CA355111160 | BCHE | c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.107+7487G>T (n.107+7487G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.159+7487G>T n.1374G>T n.110+7487G>T n.1325G>T | COSMIC |
3 | g.165829827C>G | CA355111162 | BCHE | c.1207G>C (p.Asp403His) c.107+7487G>C (n.107+7487G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) n.159+7487G>C n.1374G>C n.110+7487G>C n.1325G>C | |
3 | g.165829827C>T | CA355111161 | BCHE | c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.107+7487G>A (n.107+7487G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.159+7487G>A n.1374G>A n.110+7487G>A n.1325G>A | |
3 | g.165829828T>A | CA436968526 | BCHE | c.1206A>T (p.Thr402=) c.107+7486A>T (n.107+7486A>T) c.1329A>T (p.Thr443=) n.159+7486A>T n.1373A>T n.110+7486A>T n.1324A>T | |
3 | g.165829828T>C | CA436968527 | BCHE | c.1206A>G (p.Thr402=) c.107+7486A>G (n.107+7486A>G) c.1329A>G (p.Thr443=) n.159+7486A>G n.1373A>G n.110+7486A>G n.1324A>G | |
3 | g.165829828T>G | CA436968528 | BCHE | c.1206A>C (p.Thr402=) c.107+7486A>C (n.107+7486A>C) c.1329A>C (p.Thr443=) n.159+7486A>C n.1373A>C n.110+7486A>C n.1324A>C | |
3 | g.165829829G>A | CA355111163 | BCHE | c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.107+7485C>T (n.107+7485C>T) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.159+7485C>T n.1372C>T n.110+7485C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829829G>C | CA355111164 | BCHE | c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.107+7485C>G (n.107+7485C>G) c.1328C>G (p.Thr443Arg) n.159+7485C>G n.1372C>G n.110+7485C>G n.1323C>G | |
3 | g.165829829G>T | CA355111165 | BCHE | c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.107+7485C>A (n.107+7485C>A) c.1328C>A (p.Thr443Lys) n.159+7485C>A n.1372C>A n.110+7485C>A n.1323C>A | |
3 | g.165829830T>A | CA355111166 | BCHE | c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.107+7484A>T (n.107+7484A>T) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.159+7484A>T n.1371A>T n.110+7484A>T n.1322A>T | |
3 | g.165829830T>C | CA355111167 | BCHE | c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.107+7484A>G (n.107+7484A>G) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.159+7484A>G n.1371A>G n.110+7484A>G n.1322A>G | |
3 | g.165829830T>G | CA355111168 | BCHE | c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.107+7484A>C (n.107+7484A>C) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.159+7484A>C n.1371A>C n.110+7484A>C n.1322A>C | |
3 | g.165829831G>A | CA436968532 | BCHE | c.1203C>T (p.Tyr401=) c.107+7483C>T (n.107+7483C>T) c.1326C>T (p.Tyr442=) n.159+7483C>T n.1370C>T n.110+7483C>T n.1321C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829831G>C | CA355111169 | BCHE | c.1203C>G (p.Tyr401Ter) c.107+7483C>G (n.107+7483C>G) c.1326C>G (p.Tyr442Ter) n.159+7483C>G n.1370C>G n.110+7483C>G n.1321C>G | |
3 | g.165829831G>T | CA355111170 | BCHE | c.1203C>A (p.Tyr401Ter) c.107+7483C>A (n.107+7483C>A) c.1326C>A (p.Tyr442Ter) n.159+7483C>A n.1370C>A n.110+7483C>A n.1321C>A | |
3 | g.165829832T>A | CA355111171 | BCHE | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.107+7482A>T (n.107+7482A>T) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.159+7482A>T n.1369A>T n.110+7482A>T n.1320A>T | |
3 | g.165829832T>C | CA355111172 | BCHE | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.107+7482A>G (n.107+7482A>G) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.159+7482A>G n.1369A>G n.110+7482A>G n.1320A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829832T>G | CA355111173 | BCHE | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.107+7482A>C (n.107+7482A>C) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.159+7482A>C n.1369A>C n.110+7482A>C n.1320A>C | |
3 | g.165829833A>C | CA355111174 | BCHE | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.107+7481T>G (n.107+7481T>G) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.159+7481T>G n.1368T>G n.110+7481T>G n.1319T>G | |
3 | g.165829833A>G | CA355111176 | BCHE | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.107+7481T>C (n.107+7481T>C) c.1324T>C (p.Tyr442His) n.159+7481T>C n.1368T>C n.110+7481T>C n.1319T>C | |
3 | g.165829833A>T | CA355111175 | BCHE | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.107+7481T>A (n.107+7481T>A) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.159+7481T>A n.1368T>A n.110+7481T>A n.1319T>A | |
3 | g.165829834A>C | CA355111177 | BCHE | c.1200T>G (p.His400Gln) c.107+7480T>G (n.107+7480T>G) c.1323T>G (p.His441Gln) n.159+7480T>G n.1367T>G n.110+7480T>G n.1318T>G | |
3 | g.165829834A>G | CA436968539 | BCHE | c.1200T>C (p.His400=) c.107+7480T>C (n.107+7480T>C) c.1323T>C (p.His441=) n.159+7480T>C n.1367T>C n.110+7480T>C n.1318T>C | |
3 | g.165829834A>T | CA355111178 | BCHE | c.1200T>A (p.His400Gln) c.107+7480T>A (n.107+7480T>A) c.1323T>A (p.His441Gln) n.159+7480T>A n.1367T>A n.110+7480T>A n.1318T>A | |
3 | g.165829835T>A | CA355111179 | BCHE | c.1199A>T (p.His400Leu) c.107+7479A>T (n.107+7479A>T) c.1322A>T (p.His441Leu) n.159+7479A>T n.1366A>T n.110+7479A>T n.1317A>T | |
3 | g.165829835T>C | CA355111180 | BCHE | c.1199A>G (p.His400Arg) c.107+7479A>G (n.107+7479A>G) c.1322A>G (p.His441Arg) n.159+7479A>G n.1366A>G n.110+7479A>G n.1317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829835T>G | CA355111181 | BCHE | c.1199A>C (p.His400Pro) c.107+7479A>C (n.107+7479A>C) c.1322A>C (p.His441Pro) n.159+7479A>C n.1366A>C n.110+7479A>C n.1317A>C | |
3 | g.165829835T= | CA1417759599 | BCHE | c.1199A= (p.His400=) c.107+7479A= (n.107+7479A=) c.1322A= (p.His441=) n.159+7479A= n.1366A= n.110+7479A= n.1317A= | |
3 | g.165829836G>A | CA2692356 | BCHE | c.1198C>T (p.His400Tyr) c.107+7478C>T (n.107+7478C>T) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.159+7478C>T n.1365C>T n.110+7478C>T n.1316C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829836G>C | CA355111182 | BCHE | c.1198C>G (p.His400Asp) c.107+7478C>G (n.107+7478C>G) c.1321C>G (p.His441Asp) n.159+7478C>G n.1365C>G n.110+7478C>G n.1316C>G | |
3 | g.165829836G= | CA1417759606 | BCHE | c.1198C= (p.His400=) c.107+7478C= (n.107+7478C=) c.1321C= (p.His441=) n.159+7478C= n.1365C= n.110+7478C= n.1316C= | |
3 | g.165829836G>T | CA355111183 | BCHE | c.1198C>A (p.His400Asn) c.107+7478C>A (n.107+7478C>A) c.1321C>A (p.His441Asn) n.159+7478C>A n.1365C>A n.110+7478C>A n.1316C>A | |
3 | g.165829836_165829837delinsGA | CA1417759605 | BCHE | c.1197_1198delinsTC (p.Phe399=) c.107+7477_107+7478delinsTC (n.107+7477_107+7478delinsTC) c.1320_1321delinsTC (p.Phe440=) n.159+7477_159+7478delinsTC n.1364_1365delinsTC n.110+7477_110+7478delinsTC n.1315_1316delinsTC | |
3 | g.165829837A>C | CA355111184 | BCHE | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.107+7477T>G (n.107+7477T>G) c.1320T>G (p.Phe440Leu) n.159+7477T>G n.1364T>G n.110+7477T>G n.1315T>G | |
3 | g.165829837A>G | CA436968547 | BCHE | c.1197T>C (p.Phe399=) c.107+7477T>C (n.107+7477T>C) c.1320T>C (p.Phe440=) n.159+7477T>C n.1364T>C n.110+7477T>C n.1315T>C | |
3 | g.165829837A>T | CA355111185 | BCHE | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.107+7477T>A (n.107+7477T>A) c.1320T>A (p.Phe440Leu) n.159+7477T>A n.1364T>A n.110+7477T>A n.1315T>A | |
3 | g.165829841del | CA87410317 | BCHE | c.1197del (p.His400IlefsTer6) c.107+7477del (n.107+7477del) c.1320del (p.His441IlefsTer6) n.159+7477del n.1364del n.110+7477del n.1315del | dbSNP |
3 | g.165829838A>C | CA355111186 | BCHE | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.107+7476T>G (n.107+7476T>G) c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.159+7476T>G n.1363T>G n.110+7476T>G n.1314T>G | |
3 | g.165829838A>G | CA355111187 | BCHE | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.107+7476T>C (n.107+7476T>C) c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.159+7476T>C n.1363T>C n.110+7476T>C n.1314T>C | |
3 | g.165829838A>T | CA355111188 | BCHE | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.107+7476T>A (n.107+7476T>A) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.159+7476T>A n.1363T>A n.110+7476T>A n.1314T>A | |
3 | g.165829839A= | CA1417759611 | BCHE | c.1195T= (p.Phe399=) c.107+7475T= (n.107+7475T=) c.1318T= (p.Phe440=) n.159+7475T= n.1362T= n.110+7475T= n.1313T= | |
3 | g.165829839A>C | CA355111189 | BCHE | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.107+7475T>G (n.107+7475T>G) c.1318T>G (p.Phe440Val) n.159+7475T>G n.1362T>G n.110+7475T>G n.1313T>G | |
3 | g.165829839A>G | CA87410318 | BCHE | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.107+7475T>C (n.107+7475T>C) c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.159+7475T>C n.1362T>C n.110+7475T>C n.1313T>C | dbSNP |
3 | g.165829839A>T | CA355111190 | BCHE | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.107+7475T>A (n.107+7475T>A) c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.159+7475T>A n.1362T>A n.110+7475T>A n.1313T>A | |
3 | g.165829840A>C | CA436968554 | BCHE | c.1194T>G (p.Leu398=) c.107+7474T>G (n.107+7474T>G) c.1317T>G (p.Leu439=) n.159+7474T>G n.1361T>G n.110+7474T>G n.1312T>G | |
3 | g.165829840A>G | CA436968555 | BCHE | c.1194T>C (p.Leu398=) c.107+7474T>C (n.107+7474T>C) c.1317T>C (p.Leu439=) n.159+7474T>C n.1361T>C n.110+7474T>C n.1312T>C | |
3 | g.165829840A>T | CA436968556 | BCHE | c.1194T>A (p.Leu398=) c.107+7474T>A (n.107+7474T>A) c.1317T>A (p.Leu439=) n.159+7474T>A n.1361T>A n.110+7474T>A n.1312T>A | |
3 | g.165829841A= | CA1417759615 | BCHE | c.1193T= (p.Leu398=) c.107+7473T= (n.107+7473T=) c.1316T= (p.Leu439=) n.159+7473T= n.1360T= n.110+7473T= n.1311T= | |
3 | g.165829841A>C | CA355111191 | BCHE | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.107+7473T>G (n.107+7473T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.159+7473T>G n.1360T>G n.110+7473T>G n.1311T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829841A>G | CA355111192 | BCHE | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.107+7473T>C (n.107+7473T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.159+7473T>C n.1360T>C n.110+7473T>C n.1311T>C | |
3 | g.165829841A>T | CA355111193 | BCHE | c.1193T>A (p.Leu398His) c.107+7473T>A (n.107+7473T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) n.159+7473T>A n.1360T>A n.110+7473T>A n.1311T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829842G>A | CA2692357 | BCHE | c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.107+7472C>T (n.107+7472C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.159+7472C>T n.1359C>T n.110+7472C>T n.1310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829842G>C | CA355111194 | BCHE | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.107+7472C>G (n.107+7472C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.159+7472C>G n.1359C>G n.110+7472C>G n.1310C>G | |
3 | g.165829842G= | CA1417759620 | BCHE | c.1192C= (p.Leu398=) c.107+7472C= (n.107+7472C=) c.1315C= (p.Leu439=) n.159+7472C= n.1359C= n.110+7472C= n.1310C= | |
3 | g.165829842G>T | CA87410319 | BCHE | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.107+7472C>A (n.107+7472C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.159+7472C>A n.1359C>A n.110+7472C>A n.1310C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829843G>A | CA436968562 | BCHE | c.1191C>T (p.Ile397=) c.107+7471C>T (n.107+7471C>T) c.1314C>T (p.Ile438=) n.159+7471C>T n.1358C>T n.110+7471C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829843G>C | CA355111195 | BCHE | c.1191C>G (p.Ile397Met) c.107+7471C>G (n.107+7471C>G) c.1314C>G (p.Ile438Met) n.159+7471C>G n.1358C>G n.110+7471C>G n.1309C>G | |
3 | g.165829843G>T | CA436968563 | BCHE | c.1191C>A (p.Ile397=) c.107+7471C>A (n.107+7471C>A) c.1314C>A (p.Ile438=) n.159+7471C>A n.1358C>A n.110+7471C>A n.1309C>A | |
3 | g.165829844A>C | CA355111196 | BCHE | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.107+7470T>G (n.107+7470T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.159+7470T>G n.1357T>G n.110+7470T>G n.1308T>G | |
3 | g.165829844A>G | CA355111197 | BCHE | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.107+7470T>C (n.107+7470T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.159+7470T>C n.1357T>C n.110+7470T>C n.1308T>C | |
3 | g.165829844A>T | CA355111198 | BCHE | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.107+7470T>A (n.107+7470T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.159+7470T>A n.1357T>A n.110+7470T>A n.1308T>A | |
3 | g.165829845T>A | CA355111200 | BCHE | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.107+7469A>T (n.107+7469A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.159+7469A>T n.1356A>T n.110+7469A>T n.1307A>T | |
3 | g.165829845T>C | CA355111201 | BCHE | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.107+7469A>G (n.107+7469A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) n.159+7469A>G n.1356A>G n.110+7469A>G n.1307A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829845T>G | CA355111199 | BCHE | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.107+7469A>C (n.107+7469A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.159+7469A>C n.1356A>C n.110+7469A>C n.1307A>C | |
3 | g.165829846G>A | CA436968569 | BCHE | c.1188C>T (p.Ser396=) c.107+7468C>T (n.107+7468C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) n.159+7468C>T n.1355C>T n.110+7468C>T n.1306C>T | |
3 | g.165829846G>C | CA436968570 | BCHE | c.1188C>G (p.Ser396=) c.107+7468C>G (n.107+7468C>G) c.1311C>G (p.Ser437=) n.159+7468C>G n.1355C>G n.110+7468C>G n.1306C>G | |
3 | g.165829846G>T | CA436968571 | BCHE | c.1188C>A (p.Ser396=) c.107+7468C>A (n.107+7468C>A) c.1311C>A (p.Ser437=) n.159+7468C>A n.1355C>A n.110+7468C>A n.1306C>A | |
3 | g.165829847G>A | CA355111202 | BCHE | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.107+7467C>T (n.107+7467C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.159+7467C>T n.1354C>T n.110+7467C>T n.1305C>T | |
3 | g.165829847G>C | CA355111203 | BCHE | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.107+7467C>G (n.107+7467C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) n.159+7467C>G n.1354C>G n.110+7467C>G n.1305C>G | |
3 | g.165829847G>T | CA355111204 | BCHE | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.107+7467C>A (n.107+7467C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) n.159+7467C>A n.1354C>A n.110+7467C>A n.1305C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829848A>C | CA355111205 | BCHE | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.107+7466T>G (n.107+7466T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.159+7466T>G n.1353T>G n.110+7466T>G n.1304T>G | |
3 | g.165829848A>G | CA355111206 | BCHE | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.107+7466T>C (n.107+7466T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.159+7466T>C n.1353T>C n.110+7466T>C n.1304T>C | |
3 | g.165829848A>T | CA355111207 | BCHE | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.107+7466T>A (n.107+7466T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.159+7466T>A n.1353T>A n.110+7466T>A n.1304T>A | |
3 | g.165829849T>A | CA355111208 | BCHE | c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.107+7465A>T (n.107+7465A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.159+7465A>T n.1352A>T n.110+7465A>T n.1303A>T | |
3 | g.165829849T>C | CA436968575 | BCHE | c.1185A>G (p.Glu395=) c.107+7465A>G (n.107+7465A>G) c.1308A>G (p.Glu436=) n.159+7465A>G n.1352A>G n.110+7465A>G n.1303A>G | dbSNP |
3 | g.165829849T>G | CA355111209 | BCHE | c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.107+7465A>C (n.107+7465A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.159+7465A>C n.1352A>C n.110+7465A>C n.1303A>C | |
3 | g.165829849T= | CA1417759623 | BCHE | c.1185A= (p.Glu395=) c.107+7465A= (n.107+7465A=) c.1308A= (p.Glu436=) n.159+7465A= n.1352A= n.110+7465A= n.1303A= | |
3 | g.165829850T>A | CA355111210 | BCHE | c.1184A>T (p.Glu395Val) c.107+7464A>T (n.107+7464A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.159+7464A>T n.1351A>T n.110+7464A>T n.1302A>T | |
3 | g.165829850T>C | CA355111211 | BCHE | c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.107+7464A>G (n.107+7464A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.159+7464A>G n.1351A>G n.110+7464A>G n.1302A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829850T>G | CA355111212 | BCHE | c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.107+7464A>C (n.107+7464A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.159+7464A>C n.1351A>C n.110+7464A>C n.1302A>C | |
3 | g.165829851C>A | CA16040921 | BCHE | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.107+7463G>T (n.107+7463G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.159+7463G>T n.1350G>T n.110+7463G>T n.1301G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.165829851C= | CA1417759627 | BCHE | c.1183G= (p.Glu395=) c.107+7463G= (n.107+7463G=) c.1306G= (p.Glu436=) n.159+7463G= n.1350G= n.110+7463G= n.1301G= | |
3 | g.165829851C>G | CA355111214 | BCHE | c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.107+7463G>C (n.107+7463G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.159+7463G>C n.1350G>C n.110+7463G>C n.1301G>C | |
3 | g.165829851C>T | CA355111213 | BCHE | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.107+7463G>A (n.107+7463G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.159+7463G>A n.1350G>A n.110+7463G>A n.1301G>A | |
3 | g.165829852C>A | CA355111215 | BCHE | c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.107+7462G>T (n.107+7462G>T) c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.159+7462G>T n.1349G>T n.110+7462G>T n.1300G>T | |
3 | g.165829852C>G | CA355111216 | BCHE | c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.107+7462G>C (n.107+7462G>C) c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.159+7462G>C n.1349G>C n.110+7462G>C n.1300G>C | |
3 | g.165829852C>T | CA436968579 | BCHE | c.1182G>A (p.Lys394=) c.107+7462G>A (n.107+7462G>A) c.1305G>A (p.Lys435=) n.159+7462G>A n.1349G>A n.110+7462G>A n.1300G>A | |
3 | g.165829853T>A | CA355111217 | BCHE | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.107+7461A>T (n.107+7461A>T) c.1304A>T (p.Lys435Met) n.159+7461A>T n.1348A>T n.110+7461A>T n.1299A>T | |
3 | g.165829853T>C | CA355111218 | BCHE | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.107+7461A>G (n.107+7461A>G) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.159+7461A>G n.1348A>G n.110+7461A>G n.1299A>G | |
3 | g.165829853T>G | CA355111219 | BCHE | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.107+7461A>C (n.107+7461A>C) c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.159+7461A>C n.1348A>C n.110+7461A>C n.1299A>C | |
3 | g.165829854T>A | CA355111222 | BCHE | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.107+7460A>T (n.107+7460A>T) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.159+7460A>T n.1347A>T n.110+7460A>T n.1298A>T | |
3 | g.165829854T>C | CA355111220 | BCHE | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.107+7460A>G (n.107+7460A>G) c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.159+7460A>G n.1347A>G n.110+7460A>G n.1298A>G | |
3 | g.165829854T>G | CA355111221 | BCHE | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.107+7460A>C (n.107+7460A>C) c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.159+7460A>C n.1347A>C n.110+7460A>C n.1298A>C | |
3 | g.165829855T>A | CA436968587 | BCHE | c.1179A>T (p.Gly393=) c.107+7459A>T (n.107+7459A>T) c.1302A>T (p.Gly434=) n.159+7459A>T n.1346A>T n.110+7459A>T n.1297A>T | |
3 | g.165829855T>C | CA436968589 | BCHE | c.1179A>G (p.Gly393=) c.107+7459A>G (n.107+7459A>G) c.1302A>G (p.Gly434=) n.159+7459A>G n.1346A>G n.110+7459A>G n.1297A>G | |
3 | g.165829855T>G | CA436968590 | BCHE | c.1179A>C (p.Gly393=) c.107+7459A>C (n.107+7459A>C) c.1302A>C (p.Gly434=) n.159+7459A>C n.1346A>C n.110+7459A>C n.1297A>C | |
3 | g.165829856C>A | CA10615760 | BCHE | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.107+7458G>T (n.107+7458G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) n.159+7458G>T n.1345G>T n.110+7458G>T n.1296G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829856C= | CA1417759635 | BCHE | c.1178G= (p.Gly393=) c.107+7458G= (n.107+7458G=) c.1301G= (p.Gly434=) n.159+7458G= n.1345G= n.110+7458G= n.1296G= | |
3 | g.165829856C>G | CA355111223 | BCHE | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.107+7458G>C (n.107+7458G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.159+7458G>C n.1345G>C n.110+7458G>C n.1296G>C | |
3 | g.165829856C>T | CA2692358 | BCHE | c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.107+7458G>A (n.107+7458G>A) c.1301G>A (p.Gly434Glu) n.159+7458G>A n.1345G>A n.110+7458G>A n.1296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829857C>A | CA355111224 | BCHE | c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.107+7457G>T (n.107+7457G>T) c.1300G>T (p.Gly434Ter) n.159+7457G>T n.1344G>T n.110+7457G>T n.1295G>T | COSMIC |
3 | g.165829857C= | CA1417759641 | BCHE | c.1177G= (p.Gly393=) c.107+7457G= (n.107+7457G=) c.1300G= (p.Gly434=) n.159+7457G= n.1344G= n.110+7457G= n.1295G= | |
3 | g.165829857C>G | CA2692359 | BCHE | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.107+7457G>C (n.107+7457G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.159+7457G>C n.1344G>C n.110+7457G>C n.1295G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829857C>T | CA355111225 | BCHE | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.107+7457G>A (n.107+7457G>A) c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.159+7457G>A n.1344G>A n.110+7457G>A n.1295G>A | COSMIC |
3 | g.165829858A>C | CA355111226 | BCHE | c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.107+7456T>G (n.107+7456T>G) c.1299T>G (p.Phe433Leu) n.159+7456T>G n.1343T>G n.110+7456T>G n.1294T>G | |
3 | g.165829858A>G | CA436968595 | BCHE | c.1176T>C (p.Phe392=) c.107+7456T>C (n.107+7456T>C) c.1299T>C (p.Phe433=) n.159+7456T>C n.1343T>C n.110+7456T>C n.1294T>C | |
3 | g.165829858A>T | CA355111227 | BCHE | c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.107+7456T>A (n.107+7456T>A) c.1299T>A (p.Phe433Leu) n.159+7456T>A n.1343T>A n.110+7456T>A n.1294T>A | |
3 | g.165829859A>C | CA355111228 | BCHE | c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.107+7455T>G (n.107+7455T>G) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.159+7455T>G n.1342T>G n.110+7455T>G n.1293T>G | |
3 | g.165829859A>G | CA355111230 | BCHE | c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.107+7455T>C (n.107+7455T>C) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.159+7455T>C n.1342T>C n.110+7455T>C n.1293T>C | |
3 | g.165829859A>T | CA355111229 | BCHE | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.107+7455T>A (n.107+7455T>A) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.159+7455T>A n.1342T>A n.110+7455T>A n.1293T>A | |
3 | g.165829859_165829863delinsAACTC | CA1417759649 | BCHE | c.1171_1175delinsGAGTT (p.Glu391=) c.107+7451_107+7455delinsGAGTT (n.107+7451_107+7455delinsGAGTT) c.1294_1298delinsGAGTT (p.Glu432=) n.159+7451_159+7455delinsGAGTT n.1338_1342delinsGAGTT n.110+7451_110+7455delinsGAGTT n.1289_1293delinsGAGTT | |
3 | g.165829860A= | CA1417759654 | BCHE | c.1174T= (p.Phe392=) c.107+7454T= (n.107+7454T=) c.1297T= (p.Phe433=) n.159+7454T= n.1341T= n.110+7454T= n.1292T= | |
3 | g.165829860A>C | CA355111231 | BCHE | c.1174T>G (p.Phe392Val) c.107+7454T>G (n.107+7454T>G) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.159+7454T>G n.1341T>G n.110+7454T>G n.1292T>G | |
3 | g.165829860A>G | CA355111232 | BCHE | c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.107+7454T>C (n.107+7454T>C) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.159+7454T>C n.1341T>C n.110+7454T>C n.1292T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829860A>T | CA355111233 | BCHE | c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.107+7454T>A (n.107+7454T>A) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.159+7454T>A n.1341T>A n.110+7454T>A n.1292T>A | |
3 | g.165829868_165829871dup | CA2580616004 | BCHE | c.1171_1174dup (p.Phe392Ter) c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup) c.1294_1297dup (p.Phe433Ter) n.159+7451_159+7454dup n.1338_1341dup n.110+7451_110+7454dup n.1289_1292dup | ClinVar |
3 | g.165829868_165829871del | CA2692360 | BCHE | c.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14) c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del) c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14) n.159+7451_159+7454del n.1338_1341del n.110+7451_110+7454del n.1289_1292del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829861C>A | CA355111235 | BCHE | c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.107+7453G>T (n.107+7453G>T) c.1296G>T (p.Glu432Asp) n.159+7453G>T n.1340G>T n.110+7453G>T n.1291G>T | |
3 | g.165829861C>G | CA355111234 | BCHE | c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.107+7453G>C (n.107+7453G>C) c.1296G>C (p.Glu432Asp) n.159+7453G>C n.1340G>C n.110+7453G>C n.1291G>C | |
3 | g.165829861C>T | CA436968614 | BCHE | c.1173G>A (p.Glu391=) c.107+7453G>A (n.107+7453G>A) c.1296G>A (p.Glu432=) n.159+7453G>A n.1340G>A n.110+7453G>A n.1291G>A | |
3 | g.165829862T>A | CA355111236 | BCHE | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.107+7452A>T (n.107+7452A>T) c.1295A>T (p.Glu432Val) n.159+7452A>T n.1339A>T n.110+7452A>T n.1290A>T | |
3 | g.165829862T>C | CA355111237 | BCHE | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.107+7452A>G (n.107+7452A>G) c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.159+7452A>G n.1339A>G n.110+7452A>G n.1290A>G | |
3 | g.165829862T>G | CA355111238 | BCHE | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.107+7452A>C (n.107+7452A>C) c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.159+7452A>C n.1339A>C n.110+7452A>C n.1290A>C | |
3 | g.165829863C>A | CA355111239 | BCHE | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.107+7451G>T (n.107+7451G>T) c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.159+7451G>T n.1338G>T n.110+7451G>T n.1289G>T | |
3 | g.165829863C>G | CA355111240 | BCHE | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.107+7451G>C (n.107+7451G>C) c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.159+7451G>C n.1338G>C n.110+7451G>C n.1289G>C | |
3 | g.165829863C>T | CA355111241 | BCHE | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.107+7451G>A (n.107+7451G>A) c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.159+7451G>A n.1338G>A n.110+7451G>A n.1289G>A | |
3 | g.165829864A>C | CA355111242 | BCHE | c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.107+7450T>G (n.107+7450T>G) c.1293T>G (p.Ser431Arg) n.159+7450T>G n.1337T>G n.110+7450T>G n.1288T>G | |
3 | g.165829864A>G | CA436968628 | BCHE | c.1170T>C (p.Ser390=) c.107+7450T>C (n.107+7450T>C) c.1293T>C (p.Ser431=) n.159+7450T>C n.1337T>C n.110+7450T>C n.1288T>C | |
3 | g.165829864A>T | CA355111243 | BCHE | c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.107+7450T>A (n.107+7450T>A) c.1293T>A (p.Ser431Arg) n.159+7450T>A n.1337T>A n.110+7450T>A n.1288T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829865del | CA913102370 | BCHE | c.1169del (p.Ser390MetfsTer16) c.107+7449del (n.107+7449del) c.1292del (p.Ser431MetfsTer16) n.159+7449del n.1336del n.110+7449del n.1287del | |
3 | g.165829865C>A | CA355111244 | BCHE | c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.107+7449G>T (n.107+7449G>T) c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.159+7449G>T n.1336G>T n.110+7449G>T n.1287G>T | |
3 | g.165829865C>G | CA355111245 | BCHE | c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.107+7449G>C (n.107+7449G>C) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.159+7449G>C n.1336G>C n.110+7449G>C n.1287G>C | |
3 | g.165829865C>T | CA355111246 | BCHE | c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.107+7449G>A (n.107+7449G>A) c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.159+7449G>A n.1336G>A n.110+7449G>A n.1287G>A | |
3 | g.165829866T>A | CA355111247 | BCHE | c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.107+7448A>T (n.107+7448A>T) c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.159+7448A>T n.1335A>T n.110+7448A>T n.1286A>T | |
3 | g.165829866T>C | CA355111249 | BCHE | c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.107+7448A>G (n.107+7448A>G) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.159+7448A>G n.1335A>G n.110+7448A>G n.1286A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829866T>G | CA355111248 | BCHE | c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.107+7448A>C (n.107+7448A>C) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.159+7448A>C n.1335A>C n.110+7448A>C n.1286A>C | |
3 | g.165829866T= | CA1417759656 | BCHE | c.1168A= (p.Ser390=) c.107+7448A= (n.107+7448A=) c.1291A= (p.Ser431=) n.159+7448A= n.1335A= n.110+7448A= n.1286A= | |
3 | g.165829867C>A | CA436968637 | BCHE | c.1167G>T (p.Val389=) c.107+7447G>T (n.107+7447G>T) c.1290G>T (p.Val430=) n.159+7447G>T n.1334G>T n.110+7447G>T n.1285G>T | |
3 | g.165829867C>G | CA436968639 | BCHE | c.1167G>C (p.Val389=) c.107+7447G>C (n.107+7447G>C) c.1290G>C (p.Val430=) n.159+7447G>C n.1334G>C n.110+7447G>C n.1285G>C | |
3 | g.165829867C>T | CA436968649 | BCHE | c.1167G>A (p.Val389=) c.107+7447G>A (n.107+7447G>A) c.1290G>A (p.Val430=) n.159+7447G>A n.1334G>A n.110+7447G>A n.1285G>A | |
3 | g.165829868A= | CA1417759659 | BCHE | c.1166T= (p.Val389=) c.107+7446T= (n.107+7446T=) c.1289T= (p.Val430=) n.159+7446T= n.1333T= n.110+7446T= n.1284T= | |
3 | g.165829868A>C | CA355111250 | BCHE | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.107+7446T>G (n.107+7446T>G) c.1289T>G (p.Val430Gly) n.159+7446T>G n.1333T>G n.110+7446T>G n.1284T>G | |
3 | g.165829868A>G | CA355111251 | BCHE | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.107+7446T>C (n.107+7446T>C) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.159+7446T>C n.1333T>C n.110+7446T>C n.1284T>C | |
3 | g.165829868A>T | CA355111252 | BCHE | c.1166T>A (p.Val389Glu) c.107+7446T>A (n.107+7446T>A) c.1289T>A (p.Val430Glu) n.159+7446T>A n.1333T>A n.110+7446T>A n.1284T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829869C>A | CA355111253 | BCHE | c.1165G>T (p.Val389Leu) c.107+7445G>T (n.107+7445G>T) c.1288G>T (p.Val430Leu) n.159+7445G>T n.1332G>T n.110+7445G>T n.1283G>T | |
3 | g.165829869C= | CA1417759661 | BCHE | c.1165G= (p.Val389=) c.107+7445G= (n.107+7445G=) c.1288G= (p.Val430=) n.159+7445G= n.1332G= n.110+7445G= n.1283G= | |
3 | g.165829869C>G | CA355111254 | BCHE | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.107+7445G>C (n.107+7445G>C) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.159+7445G>C n.1332G>C n.110+7445G>C n.1283G>C | |
3 | g.165829869C>T | CA355111255 | BCHE | c.1165G>A (p.Val389Met) c.107+7445G>A (n.107+7445G>A) c.1288G>A (p.Val430Met) n.159+7445G>A n.1332G>A n.110+7445G>A n.1283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829870T>A | CA436968658 | BCHE | c.1164A>T (p.Gly388=) c.107+7444A>T (n.107+7444A>T) c.1287A>T (p.Gly429=) n.159+7444A>T n.1331A>T n.110+7444A>T n.1282A>T | |
3 | g.165829870T>C | CA436968659 | BCHE | c.1164A>G (p.Gly388=) c.107+7444A>G (n.107+7444A>G) c.1287A>G (p.Gly429=) n.159+7444A>G n.1331A>G n.110+7444A>G n.1282A>G | |
3 | g.165829870T>G | CA436968660 | BCHE | c.1164A>C (p.Gly388=) c.107+7444A>C (n.107+7444A>C) c.1287A>C (p.Gly429=) n.159+7444A>C n.1331A>C n.110+7444A>C n.1282A>C | |
3 | g.165829871C>A | CA355111256 | BCHE | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.107+7443G>T (n.107+7443G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) n.159+7443G>T n.1330G>T n.110+7443G>T n.1281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829871C= | CA1417759665 | BCHE | c.1163G= (p.Gly388=) c.107+7443G= (n.107+7443G=) c.1286G= (p.Gly429=) n.159+7443G= n.1330G= n.110+7443G= n.1281G= | |
3 | g.165829871C>G | CA355111257 | BCHE | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.107+7443G>C (n.107+7443G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.159+7443G>C n.1330G>C n.110+7443G>C n.1281G>C | |
3 | g.165829871C>T | CA355111258 | BCHE | c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.107+7443G>A (n.107+7443G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.159+7443G>A n.1330G>A n.110+7443G>A n.1281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829872C>A | CA355111260 | BCHE | c.1162G>T (p.Gly388Ter) c.107+7442G>T (n.107+7442G>T) c.1285G>T (p.Gly429Ter) n.159+7442G>T n.1329G>T n.110+7442G>T n.1280G>T | |
3 | g.165829872C>G | CA355111261 | BCHE | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.107+7442G>C (n.107+7442G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.159+7442G>C n.1329G>C n.110+7442G>C n.1280G>C | |
3 | g.165829872C>T | CA355111259 | BCHE | c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.107+7442G>A (n.107+7442G>A) c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.159+7442G>A n.1329G>A n.110+7442G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829873T>A | CA436968661 | BCHE | c.1161A>T (p.Pro387=) c.107+7441A>T (n.107+7441A>T) c.1284A>T (p.Pro428=) n.159+7441A>T n.1328A>T n.110+7441A>T n.1279A>T | |
3 | g.165829873T>C | CA436968665 | BCHE | c.1161A>G (p.Pro387=) c.107+7441A>G (n.107+7441A>G) c.1284A>G (p.Pro428=) n.159+7441A>G n.1328A>G n.110+7441A>G n.1279A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829873T>G | CA436968662 | BCHE | c.1161A>C (p.Pro387=) c.107+7441A>C (n.107+7441A>C) c.1284A>C (p.Pro428=) n.159+7441A>C n.1328A>C n.110+7441A>C n.1279A>C | |
3 | g.165829874G>A | CA355111262 | BCHE | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.107+7440C>T (n.107+7440C>T) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.159+7440C>T n.1327C>T n.110+7440C>T n.1278C>T | |
3 | g.165829874G>C | CA355111263 | BCHE | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.107+7440C>G (n.107+7440C>G) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.159+7440C>G n.1327C>G n.110+7440C>G n.1278C>G | |
3 | g.165829874G>T | CA355111264 | BCHE | c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.107+7440C>A (n.107+7440C>A) c.1283C>A (p.Pro428Gln) n.159+7440C>A n.1327C>A n.110+7440C>A n.1278C>A | |
3 | g.165829875G>A | CA355111265 | BCHE | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.107+7439C>T (n.107+7439C>T) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.159+7439C>T n.1326C>T n.110+7439C>T n.1277C>T | COSMIC |
3 | g.165829875G>C | CA355111266 | BCHE | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.107+7439C>G (n.107+7439C>G) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.159+7439C>G n.1326C>G n.110+7439C>G n.1277C>G | |
3 | g.165829875G>T | CA355111267 | BCHE | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.107+7439C>A (n.107+7439C>A) c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.159+7439C>A n.1326C>A n.110+7439C>A n.1277C>A | |
3 | g.165829875_165829876delinsGA | CA1417759669 | BCHE | c.1158_1159delinsTC (p.Phe386=) c.107+7438_107+7439delinsTC (n.107+7438_107+7439delinsTC) c.1281_1282delinsTC (p.Phe427=) n.159+7438_159+7439delinsTC n.1325_1326delinsTC n.110+7438_110+7439delinsTC n.1276_1277delinsTC | |
3 | g.165829876A>C | CA355111268 | BCHE | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.107+7438T>G (n.107+7438T>G) c.1281T>G (p.Phe427Leu) n.159+7438T>G n.1325T>G n.110+7438T>G n.1276T>G | |
3 | g.165829876A>G | CA436968669 | BCHE | c.1158T>C (p.Phe386=) c.107+7438T>C (n.107+7438T>C) c.1281T>C (p.Phe427=) n.159+7438T>C n.1325T>C n.110+7438T>C n.1276T>C | |
3 | g.165829876A>T | CA355111269 | BCHE | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.107+7438T>A (n.107+7438T>A) c.1281T>A (p.Phe427Leu) n.159+7438T>A n.1325T>A n.110+7438T>A n.1276T>A | |
3 | g.165829881dup | CA2692361 | BCHE | c.1158dup (p.Pro387SerfsTer5) c.107+7438dup (n.107+7438dup) c.1281dup (p.Pro428SerfsTer5) n.159+7438dup n.1325dup n.110+7438dup n.1276dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829881del | CA547857064 | BCHE | c.1158del (p.Pro387GlnfsTer3) c.107+7438del (n.107+7438del) c.1281del (p.Pro428GlnfsTer3) n.159+7438del n.1325del n.110+7438del n.1276del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829877A>C | CA355111270 | BCHE | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.107+7437T>G (n.107+7437T>G) c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.159+7437T>G n.1324T>G n.110+7437T>G n.1275T>G | |
3 | g.165829877A>G | CA355111271 | BCHE | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.107+7437T>C (n.107+7437T>C) c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.159+7437T>C n.1324T>C n.110+7437T>C n.1275T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829877A>T | CA355111272 | BCHE | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.107+7437T>A (n.107+7437T>A) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.159+7437T>A n.1324T>A n.110+7437T>A n.1275T>A | |
3 | g.165829878A>C | CA355111275 | BCHE | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.107+7436T>G (n.107+7436T>G) c.1279T>G (p.Phe427Val) n.159+7436T>G n.1323T>G n.110+7436T>G n.1274T>G | |
3 | g.165829878A>G | CA355111273 | BCHE | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.107+7436T>C (n.107+7436T>C) c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.159+7436T>C n.1323T>C n.110+7436T>C n.1274T>C | |
3 | g.165829878A>T | CA355111274 | BCHE | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.107+7436T>A (n.107+7436T>A) c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.159+7436T>A n.1323T>A n.110+7436T>A n.1274T>A | |
3 | g.165829879A>C | CA355111276 | BCHE | c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.107+7435T>G (n.107+7435T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.159+7435T>G n.1322T>G n.110+7435T>G n.1273T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829879A>G | CA436968677 | BCHE | c.1155T>C (p.Phe385=) c.107+7435T>C (n.107+7435T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) n.159+7435T>C n.1322T>C n.110+7435T>C n.1273T>C | |
3 | g.165829879A>T | CA355111277 | BCHE | c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.107+7435T>A (n.107+7435T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.159+7435T>A n.1322T>A n.110+7435T>A n.1273T>A | |
3 | g.165829880A>C | CA355111278 | BCHE | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.107+7434T>G (n.107+7434T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.159+7434T>G n.1321T>G n.110+7434T>G n.1272T>G | |
3 | g.165829880A>G | CA355111279 | BCHE | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.107+7434T>C (n.107+7434T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.159+7434T>C n.1321T>C n.110+7434T>C n.1272T>C | |
3 | g.165829880A>T | CA355111280 | BCHE | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.107+7434T>A (n.107+7434T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.159+7434T>A n.1321T>A n.110+7434T>A n.1272T>A | |
3 | g.165829881A= | CA1417759679 | BCHE | c.1153T= (p.Phe385=) c.107+7433T= (n.107+7433T=) c.1276T= (p.Phe426=) n.159+7433T= n.1320T= n.110+7433T= n.1271T= | |
3 | g.165829881A>C | CA355111281 | BCHE | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.107+7433T>G (n.107+7433T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) n.159+7433T>G n.1320T>G n.110+7433T>G n.1271T>G | |
3 | g.165829881A>G | CA355111282 | BCHE | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.107+7433T>C (n.107+7433T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.159+7433T>C n.1320T>C n.110+7433T>C n.1271T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829881A>T | CA355111283 | BCHE | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.107+7433T>A (n.107+7433T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.159+7433T>A n.1320T>A n.110+7433T>A n.1271T>A | |
3 | g.165829882T>A | CA436968685 | BCHE | c.1152A>T (p.Ile384=) c.107+7432A>T (n.107+7432A>T) c.1275A>T (p.Ile425=) n.159+7432A>T n.1319A>T n.110+7432A>T n.1270A>T | |
3 | g.165829882T>C | CA355111284 | BCHE | c.1152A>G (p.Ile384Met) c.107+7432A>G (n.107+7432A>G) c.1275A>G (p.Ile425Met) n.159+7432A>G n.1319A>G n.110+7432A>G n.1270A>G | |
3 | g.165829882T>G | CA436968688 | BCHE | c.1152A>C (p.Ile384=) c.107+7432A>C (n.107+7432A>C) c.1275A>C (p.Ile425=) n.159+7432A>C n.1319A>C n.110+7432A>C n.1270A>C | |
3 | g.165829883A>C | CA355111285 | BCHE | c.1151T>G (p.Ile384Arg) c.107+7431T>G (n.107+7431T>G) c.1274T>G (p.Ile425Arg) n.159+7431T>G n.1318T>G n.110+7431T>G n.1269T>G | |
3 | g.165829883A>G | CA355111286 | BCHE | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.107+7431T>C (n.107+7431T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) n.159+7431T>C n.1318T>C n.110+7431T>C n.1269T>C | |
3 | g.165829883A>T | CA355111287 | BCHE | c.1151T>A (p.Ile384Lys) c.107+7431T>A (n.107+7431T>A) c.1274T>A (p.Ile425Lys) n.159+7431T>A n.1318T>A n.110+7431T>A n.1269T>A | |
3 | g.165829884T>A | CA355111289 | BCHE | c.1150A>T (p.Ile384Leu) c.107+7430A>T (n.107+7430A>T) c.1273A>T (p.Ile425Leu) n.159+7430A>T n.1317A>T n.110+7430A>T n.1268A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829884T>C | CA2692362 | BCHE | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.107+7430A>G (n.107+7430A>G) c.1273A>G (p.Ile425Val) n.159+7430A>G n.1317A>G n.110+7430A>G n.1268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829884T>G | CA355111288 | BCHE | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.107+7430A>C (n.107+7430A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) n.159+7430A>C n.1317A>C n.110+7430A>C n.1268A>C | |
3 | g.165829884T= | CA1417759683 | BCHE | c.1150A= (p.Ile384=) c.107+7430A= (n.107+7430A=) c.1273A= (p.Ile425=) n.159+7430A= n.1317A= n.110+7430A= n.1268A= | |
3 | g.165829885T>A | CA355111291 | BCHE | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.107+7429A>T (n.107+7429A>T) c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.159+7429A>T n.1316A>T n.110+7429A>T n.1267A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829885T>C | CA436968694 | BCHE | c.1149A>G (p.Lys383=) c.107+7429A>G (n.107+7429A>G) c.1272A>G (p.Lys424=) n.159+7429A>G n.1316A>G n.110+7429A>G n.1267A>G | |
3 | g.165829885T>G | CA355111290 | BCHE | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.107+7429A>C (n.107+7429A>C) c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.159+7429A>C n.1316A>C n.110+7429A>C n.1267A>C | |
3 | g.165829886T>A | CA355111292 | BCHE | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.107+7428A>T (n.107+7428A>T) c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.159+7428A>T n.1315A>T n.110+7428A>T n.1266A>T | ClinVar |
3 | g.165829886T>C | CA355111293 | BCHE | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.107+7428A>G (n.107+7428A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.159+7428A>G n.1315A>G n.110+7428A>G n.1266A>G | |
3 | g.165829886T>G | CA355111294 | BCHE | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.107+7428A>C (n.107+7428A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.159+7428A>C n.1315A>C n.110+7428A>C n.1266A>C | |
3 | g.165829887T>A | CA355111295 | BCHE | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.107+7427A>T (n.107+7427A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.159+7427A>T n.1314A>T n.110+7427A>T n.1265A>T | |
3 | g.165829887T>C | CA355111296 | BCHE | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.107+7427A>G (n.107+7427A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.159+7427A>G n.1314A>G n.110+7427A>G n.1265A>G | |
3 | g.165829887T>G | CA355111297 | BCHE | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.107+7427A>C (n.107+7427A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.159+7427A>C n.1314A>C n.110+7427A>C n.1265A>C | |
3 | g.165829888T>A | CA355111298 | BCHE | c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.107+7426A>T (n.107+7426A>T) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.159+7426A>T n.1313A>T n.110+7426A>T n.1264A>T | |
3 | g.165829888T>C | CA436968702 | BCHE | c.1146A>G (p.Leu382=) c.107+7426A>G (n.107+7426A>G) c.1269A>G (p.Leu423=) n.159+7426A>G n.1313A>G n.110+7426A>G n.1264A>G | |
3 | g.165829888T>G | CA2692363 | BCHE | c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.107+7426A>C (n.107+7426A>C) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.159+7426A>C n.1313A>C n.110+7426A>C n.1264A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829888T= | CA1417759686 | BCHE | c.1146A= (p.Leu382=) c.107+7426A= (n.107+7426A=) c.1269A= (p.Leu423=) n.159+7426A= n.1313A= n.110+7426A= n.1264A= | |
3 | g.165829889A>C | CA355111299 | BCHE | c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.107+7425T>G (n.107+7425T>G) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.159+7425T>G n.1312T>G n.110+7425T>G n.1263T>G | |
3 | g.165829889A>G | CA355111300 | BCHE | c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.107+7425T>C (n.107+7425T>C) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.159+7425T>C n.1312T>C n.110+7425T>C n.1263T>C | |
3 | g.165829889A>T | CA355111301 | BCHE | c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.107+7425T>A (n.107+7425T>A) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.159+7425T>A n.1312T>A n.110+7425T>A n.1263T>A | |
3 | g.165829891del | CA2668431689 | BCHE | c.1145del (p.Leu382Ter) c.107+7425del (n.107+7425del) c.1268del (p.Leu423Ter) n.159+7425del n.1312del n.110+7425del n.1263del | gnomAD v4 |
3 | g.165829890A>C | CA355111302 | BCHE | c.1144T>G (p.Leu382Val) c.107+7424T>G (n.107+7424T>G) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.159+7424T>G n.1311T>G n.110+7424T>G n.1262T>G | |
3 | g.165829890A>G | CA436968704 | BCHE | c.1144T>C (p.Leu382=) c.107+7424T>C (n.107+7424T>C) c.1267T>C (p.Leu423=) n.159+7424T>C n.1311T>C n.110+7424T>C n.1262T>C | |
3 | g.165829890A>T | CA355111303 | BCHE | c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.107+7424T>A (n.107+7424T>A) c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.159+7424T>A n.1311T>A n.110+7424T>A n.1262T>A | |
3 | g.165829891A>C | CA436968710 | BCHE | c.1143T>G (p.Gly381=) c.107+7423T>G (n.107+7423T>G) c.1266T>G (p.Gly422=) n.159+7423T>G n.1310T>G n.110+7423T>G n.1261T>G | |
3 | g.165829891A>G | CA436968711 | BCHE | c.1143T>C (p.Gly381=) c.107+7423T>C (n.107+7423T>C) c.1266T>C (p.Gly422=) n.159+7423T>C n.1310T>C n.110+7423T>C n.1261T>C | |
3 | g.165829891A>T | CA436968715 | BCHE | c.1143T>A (p.Gly381=) c.107+7423T>A (n.107+7423T>A) c.1266T>A (p.Gly422=) n.159+7423T>A n.1310T>A n.110+7423T>A n.1261T>A | |
3 | g.165829892C>A | CA2692364 | BCHE | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.107+7422G>T (n.107+7422G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) n.159+7422G>T n.1309G>T n.110+7422G>T n.1260G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829892C= | CA1417759691 | BCHE | c.1142G= (p.Gly381=) c.107+7422G= (n.107+7422G=) c.1265G= (p.Gly422=) n.159+7422G= n.1309G= n.110+7422G= n.1260G= | |
3 | g.165829892C>G | CA2692365 | BCHE | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.107+7422G>C (n.107+7422G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.159+7422G>C n.1309G>C n.110+7422G>C n.1260G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829892C>T | CA355111304 | BCHE | c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.107+7422G>A (n.107+7422G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) n.159+7422G>A n.1309G>A n.110+7422G>A n.1260G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829893C>A | CA355111305 | BCHE | c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.107+7421G>T (n.107+7421G>T) c.1264G>T (p.Gly422Cys) n.159+7421G>T n.1308G>T n.110+7421G>T n.1259G>T | |
3 | g.165829893C= | CA1417759694 | BCHE | c.1141G= (p.Gly381=) c.107+7421G= (n.107+7421G=) c.1264G= (p.Gly422=) n.159+7421G= n.1308G= n.110+7421G= n.1259G= | |
3 | g.165829893C>G | CA355111306 | BCHE | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.107+7421G>C (n.107+7421G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.159+7421G>C n.1308G>C n.110+7421G>C n.1259G>C | |
3 | g.165829893C>T | CA2692366 | BCHE | c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.107+7421G>A (n.107+7421G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) n.159+7421G>A n.1308G>A n.110+7421G>A n.1259G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829894T>A | CA355111307 | BCHE | c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.107+7420A>T (n.107+7420A>T) c.1263A>T (p.Glu421Asp) n.159+7420A>T n.1307A>T n.110+7420A>T n.1258A>T | |
3 | g.165829894T>C | CA436968946 | BCHE | c.1140A>G (p.Glu380=) c.107+7420A>G (n.107+7420A>G) c.1263A>G (p.Glu421=) n.159+7420A>G n.1307A>G n.110+7420A>G n.1258A>G | |
3 | g.165829894T>G | CA355111308 | BCHE | c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.107+7420A>C (n.107+7420A>C) c.1263A>C (p.Glu421Asp) n.159+7420A>C n.1307A>C n.110+7420A>C n.1258A>C | |
3 | g.165829895T>A | CA355111309 | BCHE | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.107+7419A>T (n.107+7419A>T) c.1262A>T (p.Glu421Val) n.159+7419A>T n.1306A>T n.110+7419A>T n.1257A>T | |
3 | g.165829895T>C | CA355111310 | BCHE | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.107+7419A>G (n.107+7419A>G) c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.159+7419A>G n.1306A>G n.110+7419A>G n.1257A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829895T>G | CA355111311 | BCHE | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.107+7419A>C (n.107+7419A>C) c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.159+7419A>C n.1306A>C n.110+7419A>C n.1257A>C | |
3 | g.165829896C>A | CA355111312 | BCHE | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.107+7418G>T (n.107+7418G>T) c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.159+7418G>T n.1305G>T n.110+7418G>T n.1256G>T | |
3 | g.165829896C>G | CA355111313 | BCHE | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.107+7418G>C (n.107+7418G>C) c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.159+7418G>C n.1305G>C n.110+7418G>C n.1256G>C | |
3 | g.165829896C>T | CA355111314 | BCHE | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.107+7418G>A (n.107+7418G>A) c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.159+7418G>A n.1305G>A n.110+7418G>A n.1256G>A | |
3 | g.165829897C>A | CA355111316 | BCHE | c.1137G>T (p.Gln379His) c.107+7417G>T (n.107+7417G>T) c.1260G>T (p.Gln420His) n.159+7417G>T n.1304G>T n.110+7417G>T n.1255G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829897C= | CA1417759697 | BCHE | c.1137G= (p.Gln379=) c.107+7417G= (n.107+7417G=) c.1260G= (p.Gln420=) n.159+7417G= n.1304G= n.110+7417G= n.1255G= | |
3 | g.165829897C>G | CA355111315 | BCHE | c.1137G>C (p.Gln379His) c.107+7417G>C (n.107+7417G>C) c.1260G>C (p.Gln420His) n.159+7417G>C n.1304G>C n.110+7417G>C n.1255G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829897C>T | CA2692367 | BCHE | c.1137G>A (p.Gln379=) c.107+7417G>A (n.107+7417G>A) c.1260G>A (p.Gln420=) n.159+7417G>A n.1304G>A n.110+7417G>A n.1255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829898T>A | CA355111317 | BCHE | c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.107+7416A>T (n.107+7416A>T) c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.159+7416A>T n.1303A>T n.110+7416A>T n.1254A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829898T>C | CA355111318 | BCHE | c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.107+7416A>G (n.107+7416A>G) c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.159+7416A>G n.1303A>G n.110+7416A>G n.1254A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829898T>G | CA355111319 | BCHE | c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.107+7416A>C (n.107+7416A>C) c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.159+7416A>C n.1303A>C n.110+7416A>C n.1254A>C | |
3 | g.165829898T= | CA1417759701 | BCHE | c.1136A= (p.Gln379=) c.107+7416A= (n.107+7416A=) c.1259A= (p.Gln420=) n.159+7416A= n.1303A= n.110+7416A= n.1254A= | |
3 | g.165829899G>A | CA355111320 | BCHE | c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.107+7415C>T (n.107+7415C>T) c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.159+7415C>T n.1302C>T n.110+7415C>T n.1253C>T | COSMIC |
3 | g.165829899G>C | CA355111321 | BCHE | c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.107+7415C>G (n.107+7415C>G) c.1258C>G (p.Gln420Glu) n.159+7415C>G n.1302C>G n.110+7415C>G n.1253C>G | |
3 | g.165829899G>T | CA355111322 | BCHE | c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.107+7415C>A (n.107+7415C>A) c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.159+7415C>A n.1302C>A n.110+7415C>A n.1253C>A | |
3 | g.165829900A= | CA1417759705 | BCHE | c.1134T= (p.Phe378=) c.107+7414T= (n.107+7414T=) c.1257T= (p.Phe419=) n.159+7414T= n.1301T= n.110+7414T= n.1252T= | |
3 | g.165829900A>C | CA355111323 | BCHE | c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.107+7414T>G (n.107+7414T>G) c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.159+7414T>G n.1301T>G n.110+7414T>G n.1252T>G | |
3 | g.165829900A>G | CA2692368 | BCHE | c.1134T>C (p.Phe378=) c.107+7414T>C (n.107+7414T>C) c.1257T>C (p.Phe419=) n.159+7414T>C n.1301T>C n.110+7414T>C n.1252T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829900A>T | CA355111324 | BCHE | c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.107+7414T>A (n.107+7414T>A) c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.159+7414T>A n.1301T>A n.110+7414T>A n.1252T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829901A>C | CA355111325 | BCHE | c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.107+7413T>G (n.107+7413T>G) c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.159+7413T>G n.1300T>G n.110+7413T>G n.1251T>G | |
3 | g.165829901A>G | CA355111326 | BCHE | c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.107+7413T>C (n.107+7413T>C) c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.159+7413T>C n.1300T>C n.110+7413T>C n.1251T>C | |
3 | g.165829901A>T | CA355111327 | BCHE | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.107+7413T>A (n.107+7413T>A) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.159+7413T>A n.1300T>A n.110+7413T>A n.1251T>A | |
3 | g.165829902A>C | CA355111329 | BCHE | c.1132T>G (p.Phe378Val) c.107+7412T>G (n.107+7412T>G) c.1255T>G (p.Phe419Val) n.159+7412T>G n.1299T>G n.110+7412T>G n.1250T>G | |
3 | g.165829902A>G | CA355111330 | BCHE | c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.107+7412T>C (n.107+7412T>C) c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.159+7412T>C n.1299T>C n.110+7412T>C n.1250T>C | |
3 | g.165829902A>T | CA355111328 | BCHE | c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.107+7412T>A (n.107+7412T>A) c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.159+7412T>A n.1299T>A n.110+7412T>A n.1250T>A | |
3 | g.165829903T>A | CA355111331 | BCHE | c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.107+7411A>T (n.107+7411A>T) c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.159+7411A>T n.1298A>T n.110+7411A>T n.1249A>T | |
3 | g.165829903T>C | CA436968973 | BCHE | c.1131A>G (p.Glu377=) c.107+7411A>G (n.107+7411A>G) c.1254A>G (p.Glu418=) n.159+7411A>G n.1298A>G n.110+7411A>G n.1249A>G | |
3 | g.165829903T>G | CA355111332 | BCHE | c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.107+7411A>C (n.107+7411A>C) c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.159+7411A>C n.1298A>C n.110+7411A>C n.1249A>C | |
3 | g.165829904T>A | CA355111333 | BCHE | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.107+7410A>T (n.107+7410A>T) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.159+7410A>T n.1297A>T n.110+7410A>T n.1248A>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829904T>C | CA355111334 | BCHE | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.107+7410A>G (n.107+7410A>G) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.159+7410A>G n.1297A>G n.110+7410A>G n.1248A>G | |
3 | g.165829904T>G | CA355111335 | BCHE | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.107+7410A>C (n.107+7410A>C) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.159+7410A>C n.1297A>C n.110+7410A>C n.1248A>C | |
3 | g.165829905C>A | CA355111337 | BCHE | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.107+7409G>T (n.107+7409G>T) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.159+7409G>T n.1296G>T n.110+7409G>T n.1247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829905C= | CA1417759708 | BCHE | c.1129G= (p.Glu377=) c.107+7409G= (n.107+7409G=) c.1252G= (p.Glu418=) n.159+7409G= n.1296G= n.110+7409G= n.1247G= | |
3 | g.165829905C>G | CA355111336 | BCHE | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.107+7409G>C (n.107+7409G>C) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.159+7409G>C n.1296G>C n.110+7409G>C n.1247G>C | COSMIC |
3 | g.165829905C>T | CA2692369 | BCHE | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.107+7409G>A (n.107+7409G>A) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.159+7409G>A n.1296G>A n.110+7409G>A n.1247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829906T>A | CA355111338 | BCHE | c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.107+7408A>T (n.107+7408A>T) c.1251A>T (p.Lys417Asn) n.159+7408A>T n.1295A>T n.110+7408A>T n.1246A>T | |
3 | g.165829906T>C | CA436968982 | BCHE | c.1128A>G (p.Lys376=) c.107+7408A>G (n.107+7408A>G) c.1251A>G (p.Lys417=) n.159+7408A>G n.1295A>G n.110+7408A>G n.1246A>G | COSMIC |
3 | g.165829906T>G | CA355111339 | BCHE | c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.107+7408A>C (n.107+7408A>C) c.1251A>C (p.Lys417Asn) n.159+7408A>C n.1295A>C n.110+7408A>C n.1246A>C | |
3 | g.165829907T>A | CA355111340 | BCHE | c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.107+7407A>T (n.107+7407A>T) c.1250A>T (p.Lys417Ile) n.159+7407A>T n.1294A>T n.110+7407A>T n.1245A>T | |
3 | g.165829907T>C | CA355111341 | BCHE | c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.107+7407A>G (n.107+7407A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) n.159+7407A>G n.1294A>G n.110+7407A>G n.1245A>G | |
3 | g.165829907T>G | CA355111342 | BCHE | c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.107+7407A>C (n.107+7407A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) n.159+7407A>C n.1294A>C n.110+7407A>C n.1245A>C | |
3 | g.165829908T>A | CA355111345 | BCHE | c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.107+7406A>T (n.107+7406A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) n.159+7406A>T n.1293A>T n.110+7406A>T n.1244A>T | |
3 | g.165829908T>C | CA355111344 | BCHE | c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.107+7406A>G (n.107+7406A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) n.159+7406A>G n.1293A>G n.110+7406A>G n.1244A>G | |
3 | g.165829908T>G | CA355111343 | BCHE | c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.107+7406A>C (n.107+7406A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) n.159+7406A>C n.1293A>C n.110+7406A>C n.1244A>C | |
3 | g.165829909T>A | CA355111346 | BCHE | c.1125A>T (p.Arg375Ser) c.107+7405A>T (n.107+7405A>T) c.1248A>T (p.Arg416Ser) n.159+7405A>T n.1292A>T n.110+7405A>T n.1243A>T | |
3 | g.165829909T>C | CA436968989 | BCHE | c.1125A>G (p.Arg375=) c.107+7405A>G (n.107+7405A>G) c.1248A>G (p.Arg416=) n.159+7405A>G n.1292A>G n.110+7405A>G n.1243A>G | |
3 | g.165829909T>G | CA355111347 | BCHE | c.1125A>C (p.Arg375Ser) c.107+7405A>C (n.107+7405A>C) c.1248A>C (p.Arg416Ser) n.159+7405A>C n.1292A>C n.110+7405A>C n.1243A>C | |
3 | g.165829910C>A | CA355111348 | BCHE | c.1124G>T (p.Arg375Ile) c.107+7404G>T (n.107+7404G>T) c.1247G>T (p.Arg416Ile) n.159+7404G>T n.1291G>T n.110+7404G>T n.1242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829910C= | CA1417759709 | BCHE | c.1124G= (p.Arg375=) c.107+7404G= (n.107+7404G=) c.1247G= (p.Arg416=) n.159+7404G= n.1291G= n.110+7404G= n.1242G= | |
3 | g.165829910C>G | CA355111350 | BCHE | c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.107+7404G>C (n.107+7404G>C) c.1247G>C (p.Arg416Thr) n.159+7404G>C n.1291G>C n.110+7404G>C n.1242G>C | |
3 | g.165829910C>T | CA355111349 | BCHE | c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.107+7404G>A (n.107+7404G>A) c.1247G>A (p.Arg416Lys) n.159+7404G>A n.1291G>A n.110+7404G>A n.1242G>A | |
3 | g.165829911T>A | CA355111351 | BCHE | c.1123A>T (p.Arg375Ter) c.107+7403A>T (n.107+7403A>T) c.1246A>T (p.Arg416Ter) n.159+7403A>T n.1290A>T n.110+7403A>T n.1241A>T | |
3 | g.165829911T>C | CA355111352 | BCHE | c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.107+7403A>G (n.107+7403A>G) c.1246A>G (p.Arg416Gly) n.159+7403A>G n.1290A>G n.110+7403A>G n.1241A>G | |
3 | g.165829911T>G | CA436968993 | BCHE | c.1123A>C (p.Arg375=) c.107+7403A>C (n.107+7403A>C) c.1246A>C (p.Arg416=) n.159+7403A>C n.1290A>C n.110+7403A>C n.1241A>C | |
3 | g.165829912A= | CA1417759710 | BCHE | c.1122T= (p.Thr374=) c.107+7402T= (n.107+7402T=) c.1245T= (p.Thr415=) n.159+7402T= n.1289T= n.110+7402T= n.1240T= | |
3 | g.165829912A>C | CA436968997 | BCHE | c.1122T>G (p.Thr374=) c.107+7402T>G (n.107+7402T>G) c.1245T>G (p.Thr415=) n.159+7402T>G n.1289T>G n.110+7402T>G n.1240T>G | |
3 | g.165829912A>G | CA436968995 | BCHE | c.1122T>C (p.Thr374=) c.107+7402T>C (n.107+7402T>C) c.1245T>C (p.Thr415=) n.159+7402T>C n.1289T>C n.110+7402T>C n.1240T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829912A>T | CA436968994 | BCHE | c.1122T>A (p.Thr374=) c.107+7402T>A (n.107+7402T>A) c.1245T>A (p.Thr415=) n.159+7402T>A n.1289T>A n.110+7402T>A n.1240T>A | |
3 | g.165829913G>A | CA355111353 | BCHE | c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.107+7401C>T (n.107+7401C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.159+7401C>T n.1288C>T n.110+7401C>T n.1239C>T | |
3 | g.165829913G>C | CA355111354 | BCHE | c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.107+7401C>G (n.107+7401C>G) c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.159+7401C>G n.1288C>G n.110+7401C>G n.1239C>G | |
3 | g.165829913G>T | CA355111355 | BCHE | c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.107+7401C>A (n.107+7401C>A) c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.159+7401C>A n.1288C>A n.110+7401C>A n.1239C>A | |
3 | g.165829914T>A | CA355111356 | BCHE | c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.107+7400A>T (n.107+7400A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.159+7400A>T n.1287A>T n.110+7400A>T n.1238A>T | |
3 | g.165829914T>C | CA355111357 | BCHE | c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.107+7400A>G (n.107+7400A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.159+7400A>G n.1287A>G n.110+7400A>G n.1238A>G | |
3 | g.165829914T>G | CA355111358 | BCHE | c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.107+7400A>C (n.107+7400A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.159+7400A>C n.1287A>C n.110+7400A>C n.1238A>C | |
3 | g.165829915T>A | CA436969009 | BCHE | c.1119A>T (p.Ile373=) c.107+7399A>T (n.107+7399A>T) c.1242A>T (p.Ile414=) n.159+7399A>T n.1286A>T n.110+7399A>T n.1237A>T | |
3 | g.165829915T>C | CA355111359 | BCHE | c.1119A>G (p.Ile373Met) c.107+7399A>G (n.107+7399A>G) c.1242A>G (p.Ile414Met) n.159+7399A>G n.1286A>G n.110+7399A>G n.1237A>G | |
3 | g.165829915T>G | CA436969010 | BCHE | c.1119A>C (p.Ile373=) c.107+7399A>C (n.107+7399A>C) c.1242A>C (p.Ile414=) n.159+7399A>C n.1286A>C n.110+7399A>C n.1237A>C | |
3 | g.165829916A>C | CA355111360 | BCHE | c.1118T>G (p.Ile373Arg) c.107+7398T>G (n.107+7398T>G) c.1241T>G (p.Ile414Arg) n.159+7398T>G n.1285T>G n.110+7398T>G n.1236T>G | |
3 | g.165829916A>G | CA355111361 | BCHE | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.107+7398T>C (n.107+7398T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.159+7398T>C n.1285T>C n.110+7398T>C n.1236T>C | |
3 | g.165829916A>T | CA355111362 | BCHE | c.1118T>A (p.Ile373Lys) c.107+7398T>A (n.107+7398T>A) c.1241T>A (p.Ile414Lys) n.159+7398T>A n.1285T>A n.110+7398T>A n.1236T>A | |
3 | g.165829917T>A | CA355111363 | BCHE | c.1117A>T (p.Ile373Leu) c.107+7397A>T (n.107+7397A>T) c.1240A>T (p.Ile414Leu) n.159+7397A>T n.1284A>T n.110+7397A>T n.1235A>T | |
3 | g.165829917T>C | CA355111365 | BCHE | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.107+7397A>G (n.107+7397A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.159+7397A>G n.1284A>G n.110+7397A>G n.1235A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829917T>G | CA355111364 | BCHE | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.107+7397A>C (n.107+7397A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.159+7397A>C n.1284A>C n.110+7397A>C n.1235A>C | |
3 | g.165829917T= | CA1417759711 | BCHE | c.1117A= (p.Ile373=) c.107+7397A= (n.107+7397A=) c.1240A= (p.Ile414=) n.159+7397A= n.1284A= n.110+7397A= n.1235A= | |
3 | g.165829918G>A | CA436969013 | BCHE | c.1116C>T (p.Ile372=) c.107+7396C>T (n.107+7396C>T) c.1239C>T (p.Ile413=) n.159+7396C>T n.1283C>T n.110+7396C>T n.1234C>T | |
3 | g.165829918G>C | CA355111366 | BCHE | c.1116C>G (p.Ile372Met) c.107+7396C>G (n.107+7396C>G) c.1239C>G (p.Ile413Met) n.159+7396C>G n.1283C>G n.110+7396C>G n.1234C>G | |
3 | g.165829918G>T | CA436969014 | BCHE | c.1116C>A (p.Ile372=) c.107+7396C>A (n.107+7396C>A) c.1239C>A (p.Ile413=) n.159+7396C>A n.1283C>A n.110+7396C>A n.1234C>A | |
3 | g.165829919A>C | CA355111367 | BCHE | c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.107+7395T>G (n.107+7395T>G) c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.159+7395T>G n.1282T>G n.110+7395T>G n.1233T>G | |
3 | g.165829919A>G | CA355111368 | BCHE | c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.107+7395T>C (n.107+7395T>C) c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.159+7395T>C n.1282T>C n.110+7395T>C n.1233T>C | |
3 | g.165829919A>T | CA355111369 | BCHE | c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.107+7395T>A (n.107+7395T>A) c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.159+7395T>A n.1282T>A n.110+7395T>A n.1233T>A | |
3 | g.165829920T>A | CA355111370 | BCHE | c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.107+7394A>T (n.107+7394A>T) c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.159+7394A>T n.1281A>T n.110+7394A>T n.1232A>T | |
3 | g.165829920T>C | CA355111371 | BCHE | c.1114A>G (p.Ile372Val) c.107+7394A>G (n.107+7394A>G) c.1237A>G (p.Ile413Val) n.159+7394A>G n.1281A>G n.110+7394A>G n.1232A>G | |
3 | g.165829920T>G | CA355111372 | BCHE | c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.107+7394A>C (n.107+7394A>C) c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.159+7394A>C n.1281A>C n.110+7394A>C n.1232A>C | |
3 | g.165829921A>C | CA355111373 | BCHE | c.1113T>G (p.Ser371Arg) c.107+7393T>G (n.107+7393T>G) c.1236T>G (p.Ser412Arg) n.159+7393T>G n.1280T>G n.110+7393T>G n.1231T>G | |
3 | g.165829921A>G | CA436969021 | BCHE | c.1113T>C (p.Ser371=) c.107+7393T>C (n.107+7393T>C) c.1236T>C (p.Ser412=) n.159+7393T>C n.1280T>C n.110+7393T>C n.1231T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829921A>T | CA355111374 | BCHE | c.1113T>A (p.Ser371Arg) c.107+7393T>A (n.107+7393T>A) c.1236T>A (p.Ser412Arg) n.159+7393T>A n.1280T>A n.110+7393T>A n.1231T>A | |
3 | g.165829922C>A | CA355111375 | BCHE | c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.107+7392G>T (n.107+7392G>T) c.1235G>T (p.Ser412Ile) n.159+7392G>T n.1279G>T n.110+7392G>T n.1230G>T | |
3 | g.165829922C= | CA1417759712 | BCHE | c.1112G= (p.Ser371=) c.107+7392G= (n.107+7392G=) c.1235G= (p.Ser412=) n.159+7392G= n.1279G= n.110+7392G= n.1230G= | |
3 | g.165829922C>G | CA355111376 | BCHE | c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.107+7392G>C (n.107+7392G>C) c.1235G>C (p.Ser412Thr) n.159+7392G>C n.1279G>C n.110+7392G>C n.1230G>C | |
3 | g.165829922C>T | CA87410320 | BCHE | c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.107+7392G>A (n.107+7392G>A) c.1235G>A (p.Ser412Asn) n.159+7392G>A n.1279G>A n.110+7392G>A n.1230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829923T>A | CA355111377 | BCHE | c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.107+7391A>T (n.107+7391A>T) c.1234A>T (p.Ser412Cys) n.159+7391A>T n.1278A>T n.110+7391A>T n.1229A>T | |
3 | g.165829923T>C | CA355111378 | BCHE | c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.107+7391A>G (n.107+7391A>G) c.1234A>G (p.Ser412Gly) n.159+7391A>G n.1278A>G n.110+7391A>G n.1229A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829923T>G | CA355111379 | BCHE | c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.107+7391A>C (n.107+7391A>C) c.1234A>C (p.Ser412Arg) n.159+7391A>C n.1278A>C n.110+7391A>C n.1229A>C | |
3 | g.165829923T= | CA1417759713 | BCHE | c.1111A= (p.Ser371=) c.107+7391A= (n.107+7391A=) c.1234A= (p.Ser412=) n.159+7391A= n.1278A= n.110+7391A= n.1229A= | |
3 | g.165829924A>C | CA355111380 | BCHE | c.1110T>G (p.Asn370Lys) c.107+7390T>G (n.107+7390T>G) c.1233T>G (p.Asn411Lys) n.159+7390T>G n.1277T>G n.110+7390T>G n.1228T>G | |
3 | g.165829924A>G | CA436969031 | BCHE | c.1110T>C (p.Asn370=) c.107+7390T>C (n.107+7390T>C) c.1233T>C (p.Asn411=) n.159+7390T>C n.1277T>C n.110+7390T>C n.1228T>C | |
3 | g.165829924A>T | CA355111381 | BCHE | c.1110T>A (p.Asn370Lys) c.107+7390T>A (n.107+7390T>A) c.1233T>A (p.Asn411Lys) n.159+7390T>A n.1277T>A n.110+7390T>A n.1228T>A | |
3 | g.165829924_165829927delinsATTG | CA1417759714 | BCHE | c.1107_1110delinsCAAT (p.Asn369=) c.107+7387_107+7390delinsCAAT (n.107+7387_107+7390delinsCAAT) c.1230_1233delinsCAAT (p.Asn410=) n.159+7387_159+7390delinsCAAT n.1274_1277delinsCAAT n.110+7387_110+7390delinsCAAT n.1225_1228delinsCAAT |