Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829724A>C | CA355110928 | BCHE | c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.107+7590T>G (n.107+7590T>G) c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.159+7590T>G n.1477T>G n.110+7590T>G n.1428T>G | |
3 | g.165829724A>G | CA355110929 | BCHE | c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.107+7590T>C (n.107+7590T>C) c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.159+7590T>C n.1477T>C n.110+7590T>C n.1428T>C | |
3 | g.165829724A>T | CA355110930 | BCHE | c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.107+7590T>A (n.107+7590T>A) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.159+7590T>A n.1477T>A n.110+7590T>A n.1428T>A | |
3 | g.165829725A= | CA1417759437 | BCHE | c.1309T= (p.Phe437=) c.107+7589T= (n.107+7589T=) c.1432T= (p.Phe478=) n.159+7589T= n.1476T= n.110+7589T= n.1427T= | |
3 | g.165829725A>C | CA355110931 | BCHE | c.1309T>G (p.Phe437Val) c.107+7589T>G (n.107+7589T>G) c.1432T>G (p.Phe478Val) n.159+7589T>G n.1476T>G n.110+7589T>G n.1427T>G | |
3 | g.165829725A>G | CA355110932 | BCHE | c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.107+7589T>C (n.107+7589T>C) c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.159+7589T>C n.1476T>C n.110+7589T>C n.1427T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829725A>T | CA355110933 | BCHE | c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.107+7589T>A (n.107+7589T>A) c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.159+7589T>A n.1476T>A n.110+7589T>A n.1427T>A | |
3 | g.165829726C>A | CA355110934 | BCHE | c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.107+7588G>T (n.107+7588G>T) c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.159+7588G>T n.1475G>T n.110+7588G>T n.1426G>T | dbSNP |
3 | g.165829726C= | CA1417759438 | BCHE | c.1308G= (p.Lys436=) c.107+7588G= (n.107+7588G=) c.1431G= (p.Lys477=) n.159+7588G= n.1475G= n.110+7588G= n.1426G= | |
3 | g.165829726C>G | CA355110935 | BCHE | c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.107+7588G>C (n.107+7588G>C) c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.159+7588G>C n.1475G>C n.110+7588G>C n.1426G>C | |
3 | g.165829726C>T | CA436968550 | BCHE | c.1308G>A (p.Lys436=) c.107+7588G>A (n.107+7588G>A) c.1431G>A (p.Lys477=) n.159+7588G>A n.1475G>A n.110+7588G>A n.1426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829729_165829731del | CA2668431682 | BCHE | c.1306_1308del (p.Lys436del) c.107+7586_107+7588del (n.107+7586_107+7588del) c.1429_1431del (p.Lys477del) n.159+7586_159+7588del n.1473_1475del n.110+7586_110+7588del n.1424_1426del | gnomAD v4 |
3 | g.165829727T>A | CA355110936 | BCHE | c.1307A>T (p.Lys436Met) c.107+7587A>T (n.107+7587A>T) c.1430A>T (p.Lys477Met) n.159+7587A>T n.1474A>T n.110+7587A>T n.1425A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829727T>C | CA355110937 | BCHE | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.107+7587A>G (n.107+7587A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.159+7587A>G n.1474A>G n.110+7587A>G n.1425A>G | |
3 | g.165829727T>G | CA355110938 | BCHE | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.107+7587A>C (n.107+7587A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.159+7587A>C n.1474A>C n.110+7587A>C n.1425A>C | |
3 | g.165829727T= | CA1417759440 | BCHE | c.1307A= (p.Lys436=) c.107+7587A= (n.107+7587A=) c.1430A= (p.Lys477=) n.159+7587A= n.1474A= n.110+7587A= n.1425A= | |
3 | g.165829728T>A | CA355110940 | BCHE | c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.107+7586A>T (n.107+7586A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.159+7586A>T n.1473A>T n.110+7586A>T n.1424A>T | |
3 | g.165829728T>C | CA355110941 | BCHE | c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.107+7586A>G (n.107+7586A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.159+7586A>G n.1473A>G n.110+7586A>G n.1424A>G | |
3 | g.165829728T>G | CA355110939 | BCHE | c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.107+7586A>C (n.107+7586A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.159+7586A>C n.1473A>C n.110+7586A>C n.1424A>C | |
3 | g.165829729C>A | CA355110942 | BCHE | c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.107+7585G>T (n.107+7585G>T) c.1428G>T (p.Lys476Asn) n.159+7585G>T n.1472G>T n.110+7585G>T n.1423G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829729C>G | CA355110943 | BCHE | c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.107+7585G>C (n.107+7585G>C) c.1428G>C (p.Lys476Asn) n.159+7585G>C n.1472G>C n.110+7585G>C n.1423G>C | |
3 | g.165829729C>T | CA436968557 | BCHE | c.1305G>A (p.Lys435=) c.107+7585G>A (n.107+7585G>A) c.1428G>A (p.Lys476=) n.159+7585G>A n.1472G>A n.110+7585G>A n.1423G>A | |
3 | g.165829730T>A | CA355110944 | BCHE | c.1304A>T (p.Lys435Met) c.107+7584A>T (n.107+7584A>T) c.1427A>T (p.Lys476Met) n.159+7584A>T n.1471A>T n.110+7584A>T n.1422A>T | |
3 | g.165829730T>C | CA355110945 | BCHE | c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.107+7584A>G (n.107+7584A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.159+7584A>G n.1471A>G n.110+7584A>G n.1422A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829730T>G | CA355110946 | BCHE | c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.107+7584A>C (n.107+7584A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.159+7584A>C n.1471A>C n.110+7584A>C n.1422A>C | |
3 | g.165829730T= | CA1417759442 | BCHE | c.1304A= (p.Lys435=) c.107+7584A= (n.107+7584A=) c.1427A= (p.Lys476=) n.159+7584A= n.1471A= n.110+7584A= n.1422A= | |
3 | g.165829731T>A | CA355110947 | BCHE | c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.107+7583A>T (n.107+7583A>T) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.159+7583A>T n.1470A>T n.110+7583A>T n.1421A>T | |
3 | g.165829731T>C | CA355110948 | BCHE | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.107+7583A>G (n.107+7583A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.159+7583A>G n.1470A>G n.110+7583A>G n.1421A>G | |
3 | g.165829731T>G | CA355110949 | BCHE | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.107+7583A>C (n.107+7583A>C) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.159+7583A>C n.1470A>C n.110+7583A>C n.1421A>C | |
3 | g.165829732G>A | CA436968561 | BCHE | c.1302C>T (p.Thr434=) c.107+7582C>T (n.107+7582C>T) c.1425C>T (p.Thr475=) n.159+7582C>T n.1469C>T n.110+7582C>T n.1420C>T | |
3 | g.165829732G>C | CA87410311 | BCHE | c.1302C>G (p.Thr434=) c.107+7582C>G (n.107+7582C>G) c.1425C>G (p.Thr475=) n.159+7582C>G n.1469C>G n.110+7582C>G n.1420C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829732G= | CA1417759446 | BCHE | c.1302C= (p.Thr434=) c.107+7582C= (n.107+7582C=) c.1425C= (p.Thr475=) n.159+7582C= n.1469C= n.110+7582C= n.1420C= | |
3 | g.165829732G>T | CA2692341 | BCHE | c.1302C>A (p.Thr434=) c.107+7582C>A (n.107+7582C>A) c.1425C>A (p.Thr475=) n.159+7582C>A n.1469C>A n.110+7582C>A n.1420C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829733G>A | CA355110950 | BCHE | c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.107+7581C>T (n.107+7581C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.159+7581C>T n.1468C>T n.110+7581C>T n.1419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829733G>C | CA355110951 | BCHE | c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.107+7581C>G (n.107+7581C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.159+7581C>G n.1468C>G n.110+7581C>G n.1419C>G | |
3 | g.165829733G= | CA1417759448 | BCHE | c.1301C= (p.Thr434=) c.107+7581C= (n.107+7581C=) c.1424C= (p.Thr475=) n.159+7581C= n.1468C= n.110+7581C= n.1419C= | |
3 | g.165829733G>T | CA355110952 | BCHE | c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.107+7581C>A (n.107+7581C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.159+7581C>A n.1468C>A n.110+7581C>A n.1419C>A | |
3 | g.165829734T>A | CA355110955 | BCHE | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.107+7580A>T (n.107+7580A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.159+7580A>T n.1467A>T n.110+7580A>T n.1418A>T | |
3 | g.165829734T>C | CA355110954 | BCHE | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.107+7580A>G (n.107+7580A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.159+7580A>G n.1467A>G n.110+7580A>G n.1418A>G | |
3 | g.165829734T>G | CA355110953 | BCHE | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.107+7580A>C (n.107+7580A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.159+7580A>C n.1467A>C n.110+7580A>C n.1418A>C | |
3 | g.165829735G>A | CA436968566 | BCHE | c.1299C>T (p.Phe433=) c.107+7579C>T (n.107+7579C>T) c.1422C>T (p.Phe474=) n.159+7579C>T n.1466C>T n.110+7579C>T n.1417C>T | COSMIC |
3 | g.165829735G>C | CA355110956 | BCHE | c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.107+7579C>G (n.107+7579C>G) c.1422C>G (p.Phe474Leu) n.159+7579C>G n.1466C>G n.110+7579C>G n.1417C>G | |
3 | g.165829735G>T | CA355110957 | BCHE | c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.107+7579C>A (n.107+7579C>A) c.1422C>A (p.Phe474Leu) n.159+7579C>A n.1466C>A n.110+7579C>A n.1417C>A | |
3 | g.165829736A>C | CA355110958 | BCHE | c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.107+7578T>G (n.107+7578T>G) c.1421T>G (p.Phe474Cys) n.159+7578T>G n.1465T>G n.110+7578T>G n.1416T>G | |
3 | g.165829736A>G | CA355110959 | BCHE | c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.107+7578T>C (n.107+7578T>C) c.1421T>C (p.Phe474Ser) n.159+7578T>C n.1465T>C n.110+7578T>C n.1416T>C | |
3 | g.165829736A>T | CA355110960 | BCHE | c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.107+7578T>A (n.107+7578T>A) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) n.159+7578T>A n.1465T>A n.110+7578T>A n.1416T>A | |
3 | g.165829737A= | CA1417759450 | BCHE | c.1297T= (p.Phe433=) c.107+7577T= (n.107+7577T=) c.1420T= (p.Phe474=) n.159+7577T= n.1464T= n.110+7577T= n.1415T= | |
3 | g.165829737A>C | CA355110961 | BCHE | c.1297T>G (p.Phe433Val) c.107+7577T>G (n.107+7577T>G) c.1420T>G (p.Phe474Val) n.159+7577T>G n.1464T>G n.110+7577T>G n.1415T>G | dbSNP |
3 | g.165829737A>G | CA355110962 | BCHE | c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.107+7577T>C (n.107+7577T>C) c.1420T>C (p.Phe474Leu) n.159+7577T>C n.1464T>C n.110+7577T>C n.1415T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829737A>T | CA355110963 | BCHE | c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.107+7577T>A (n.107+7577T>A) c.1420T>A (p.Phe474Ile) n.159+7577T>A n.1464T>A n.110+7577T>A n.1415T>A | |
3 | g.165829738C>A | CA355110964 | BCHE | c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.107+7576G>T (n.107+7576G>T) c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.159+7576G>T n.1463G>T n.110+7576G>T n.1414G>T | |
3 | g.165829738C= | CA1417759453 | BCHE | c.1296G= (p.Glu432=) c.107+7576G= (n.107+7576G=) c.1419G= (p.Glu473=) n.159+7576G= n.1463G= n.110+7576G= n.1414G= | |
3 | g.165829738C>G | CA355110965 | BCHE | c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.107+7576G>C (n.107+7576G>C) c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.159+7576G>C n.1463G>C n.110+7576G>C n.1414G>C | |
3 | g.165829738C>T | CA87410312 | BCHE | c.1296G>A (p.Glu432=) c.107+7576G>A (n.107+7576G>A) c.1419G>A (p.Glu473=) n.159+7576G>A n.1463G>A n.110+7576G>A n.1414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829739T>A | CA355110966 | BCHE | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.107+7575A>T (n.107+7575A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.159+7575A>T n.1462A>T n.110+7575A>T n.1413A>T | |
3 | g.165829739T>C | CA355110967 | BCHE | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.107+7575A>G (n.107+7575A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.159+7575A>G n.1462A>G n.110+7575A>G n.1413A>G | |
3 | g.165829739T>G | CA355110968 | BCHE | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.107+7575A>C (n.107+7575A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.159+7575A>C n.1462A>C n.110+7575A>C n.1413A>C | |
3 | g.165829740C>A | CA355110969 | BCHE | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.107+7574G>T (n.107+7574G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.159+7574G>T n.1461G>T n.110+7574G>T n.1412G>T | |
3 | g.165829740C= | CA1417759455 | BCHE | c.1294G= (p.Glu432=) c.107+7574G= (n.107+7574G=) c.1417G= (p.Glu473=) n.159+7574G= n.1461G= n.110+7574G= n.1412G= | |
3 | g.165829740C>G | CA355110970 | BCHE | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.107+7574G>C (n.107+7574G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.159+7574G>C n.1461G>C n.110+7574G>C n.1412G>C | |
3 | g.165829740C>T | CA87410313 | BCHE | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.107+7574G>A (n.107+7574G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.159+7574G>A n.1461G>A n.110+7574G>A n.1412G>A | dbSNP |
3 | g.165829741C>A | CA355110971 | BCHE | c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.107+7573G>T (n.107+7573G>T) c.1416G>T (p.Leu472Phe) n.159+7573G>T n.1460G>T n.110+7573G>T n.1411G>T | |
3 | g.165829741C= | CA1417759458 | BCHE | c.1293G= (p.Leu431=) c.107+7573G= (n.107+7573G=) c.1416G= (p.Leu472=) n.159+7573G= n.1460G= n.110+7573G= n.1411G= | |
3 | g.165829741C>G | CA355110972 | BCHE | c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.107+7573G>C (n.107+7573G>C) c.1416G>C (p.Leu472Phe) n.159+7573G>C n.1460G>C n.110+7573G>C n.1411G>C | |
3 | g.165829741C>T | CA436968584 | BCHE | c.1293G>A (p.Leu431=) c.107+7573G>A (n.107+7573G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) n.159+7573G>A n.1460G>A n.110+7573G>A n.1411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829742A>C | CA355110973 | BCHE | c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.107+7572T>G (n.107+7572T>G) c.1415T>G (p.Leu472Trp) n.159+7572T>G n.1459T>G n.110+7572T>G n.1410T>G | |
3 | g.165829742A>G | CA355110974 | BCHE | c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.107+7572T>C (n.107+7572T>C) c.1415T>C (p.Leu472Ser) n.159+7572T>C n.1459T>C n.110+7572T>C n.1410T>C | |
3 | g.165829742A>T | CA355110975 | BCHE | c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.107+7572T>A (n.107+7572T>A) c.1415T>A (p.Leu472Ter) n.159+7572T>A n.1459T>A n.110+7572T>A n.1410T>A | |
3 | g.165829743A>C | CA355110976 | BCHE | c.1291T>G (p.Leu431Val) c.107+7571T>G (n.107+7571T>G) c.1414T>G (p.Leu472Val) n.159+7571T>G n.1458T>G n.110+7571T>G n.1409T>G | |
3 | g.165829743A>G | CA436968600 | BCHE | c.1291T>C (p.Leu431=) c.107+7571T>C (n.107+7571T>C) c.1414T>C (p.Leu472=) n.159+7571T>C n.1458T>C n.110+7571T>C n.1409T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829743A>T | CA355110977 | BCHE | c.1291T>A (p.Leu431Met) c.107+7571T>A (n.107+7571T>A) c.1414T>A (p.Leu472Met) n.159+7571T>A n.1458T>A n.110+7571T>A n.1409T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829744G>A | CA436968602 | BCHE | c.1290C>T (p.Ala430=) c.107+7570C>T (n.107+7570C>T) c.1413C>T (p.Ala471=) n.159+7570C>T n.1457C>T n.110+7570C>T n.1408C>T | |
3 | g.165829744G>C | CA436968604 | BCHE | c.1290C>G (p.Ala430=) c.107+7570C>G (n.107+7570C>G) c.1413C>G (p.Ala471=) n.159+7570C>G n.1457C>G n.110+7570C>G n.1408C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829744G>T | CA436968608 | BCHE | c.1290C>A (p.Ala430=) c.107+7570C>A (n.107+7570C>A) c.1413C>A (p.Ala471=) n.159+7570C>A n.1457C>A n.110+7570C>A n.1408C>A | |
3 | g.165829745G>A | CA355110978 | BCHE | c.1289C>T (p.Ala430Val) c.107+7569C>T (n.107+7569C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.159+7569C>T n.1456C>T n.110+7569C>T n.1407C>T | |
3 | g.165829745G>C | CA355110979 | BCHE | c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.107+7569C>G (n.107+7569C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.159+7569C>G n.1456C>G n.110+7569C>G n.1407C>G | |
3 | g.165829745G= | CA1417759462 | BCHE | c.1289C= (p.Ala430=) c.107+7569C= (n.107+7569C=) c.1412C= (p.Ala471=) n.159+7569C= n.1456C= n.110+7569C= n.1407C= | |
3 | g.165829745G>T | CA2692342 | BCHE | c.1289C>A (p.Ala430Asp) c.107+7569C>A (n.107+7569C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.159+7569C>A n.1456C>A n.110+7569C>A n.1407C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829746C>A | CA2692343 | BCHE | c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.107+7568G>T (n.107+7568G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.159+7568G>T n.1455G>T n.110+7568G>T n.1406G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829746C= | CA1417759466 | BCHE | c.1288G= (p.Ala430=) c.107+7568G= (n.107+7568G=) c.1411G= (p.Ala471=) n.159+7568G= n.1455G= n.110+7568G= n.1406G= | |
3 | g.165829746C>G | CA355110980 | BCHE | c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.107+7568G>C (n.107+7568G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.159+7568G>C n.1455G>C n.110+7568G>C n.1406G>C | |
3 | g.165829746C>T | CA355110981 | BCHE | c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.107+7568G>A (n.107+7568G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.159+7568G>A n.1455G>A n.110+7568G>A n.1406G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829747A>C | CA436968618 | BCHE | c.1287T>G (p.Pro429=) c.107+7567T>G (n.107+7567T>G) c.1410T>G (p.Pro470=) n.159+7567T>G n.1454T>G n.110+7567T>G n.1405T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829747A>G | CA436968617 | BCHE | c.1287T>C (p.Pro429=) c.107+7567T>C (n.107+7567T>C) c.1410T>C (p.Pro470=) n.159+7567T>C n.1454T>C n.110+7567T>C n.1405T>C | |
3 | g.165829747A>T | CA436968613 | BCHE | c.1287T>A (p.Pro429=) c.107+7567T>A (n.107+7567T>A) c.1410T>A (p.Pro470=) n.159+7567T>A n.1454T>A n.110+7567T>A n.1405T>A | |
3 | g.165829748G>A | CA355110984 | BCHE | c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.107+7566C>T (n.107+7566C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.159+7566C>T n.1453C>T n.110+7566C>T n.1404C>T | |
3 | g.165829748G>C | CA355110982 | BCHE | c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.107+7566C>G (n.107+7566C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.159+7566C>G n.1453C>G n.110+7566C>G n.1404C>G | |
3 | g.165829748G>T | CA355110983 | BCHE | c.1286C>A (p.Pro429His) c.107+7566C>A (n.107+7566C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) n.159+7566C>A n.1453C>A n.110+7566C>A n.1404C>A | |
3 | g.165829749G>A | CA355110985 | BCHE | c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.107+7565C>T (n.107+7565C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.159+7565C>T n.1452C>T n.110+7565C>T n.1403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829749G>C | CA355110986 | BCHE | c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.107+7565C>G (n.107+7565C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.159+7565C>G n.1452C>G n.110+7565C>G n.1403C>G | |
3 | g.165829749G= | CA1417759468 | BCHE | c.1285C= (p.Pro429=) c.107+7565C= (n.107+7565C=) c.1408C= (p.Pro470=) n.159+7565C= n.1452C= n.110+7565C= n.1403C= | |
3 | g.165829749G>T | CA355110987 | BCHE | c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.107+7565C>A (n.107+7565C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.159+7565C>A n.1452C>A n.110+7565C>A n.1403C>A | |
3 | g.165829750G>A | CA436968627 | BCHE | c.1284C>T (p.Cys428=) c.107+7564C>T (n.107+7564C>T) c.1407C>T (p.Cys469=) n.159+7564C>T n.1451C>T n.110+7564C>T n.1402C>T | |
3 | g.165829750G>C | CA2692344 | BCHE | c.1284C>G (p.Cys428Trp) c.107+7564C>G (n.107+7564C>G) c.1407C>G (p.Cys469Trp) n.159+7564C>G n.1451C>G n.110+7564C>G n.1402C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829750G= | CA1417759477 | BCHE | c.1284C= (p.Cys428=) c.107+7564C= (n.107+7564C=) c.1407C= (p.Cys469=) n.159+7564C= n.1451C= n.110+7564C= n.1402C= | |
3 | g.165829750G>T | CA16040919 | BCHE | c.1284C>A (p.Cys428Ter) c.107+7564C>A (n.107+7564C>A) c.1407C>A (p.Cys469Ter) n.159+7564C>A n.1451C>A n.110+7564C>A n.1402C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.165829751C>A | CA355110988 | BCHE | c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.107+7563G>T (n.107+7563G>T) c.1406G>T (p.Cys469Phe) n.159+7563G>T n.1450G>T n.110+7563G>T n.1401G>T | COSMIC |
3 | g.165829751C= | CA1417759482 | BCHE | c.1283G= (p.Cys428=) c.107+7563G= (n.107+7563G=) c.1406G= (p.Cys469=) n.159+7563G= n.1450G= n.110+7563G= n.1401G= | |
3 | g.165829751C>G | CA355110989 | BCHE | c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.107+7563G>C (n.107+7563G>C) c.1406G>C (p.Cys469Ser) n.159+7563G>C n.1450G>C n.110+7563G>C n.1401G>C | |
3 | g.165829751C>T | CA2692345 | BCHE | c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.107+7563G>A (n.107+7563G>A) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) n.159+7563G>A n.1450G>A n.110+7563G>A n.1401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829752A>C | CA355110990 | BCHE | c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.107+7562T>G (n.107+7562T>G) c.1405T>G (p.Cys469Gly) n.159+7562T>G n.1449T>G n.110+7562T>G n.1400T>G | |
3 | g.165829752A>G | CA355110991 | BCHE | c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.107+7562T>C (n.107+7562T>C) c.1405T>C (p.Cys469Arg) n.159+7562T>C n.1449T>C n.110+7562T>C n.1400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829752A>T | CA355110992 | BCHE | c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.107+7562T>A (n.107+7562T>A) c.1405T>A (p.Cys469Ser) n.159+7562T>A n.1449T>A n.110+7562T>A n.1400T>A | |
3 | g.165829753T>A | CA436968643 | BCHE | c.1281A>T (p.Ile427=) c.107+7561A>T (n.107+7561A>T) c.1404A>T (p.Ile468=) n.159+7561A>T n.1448A>T n.110+7561A>T n.1399A>T | |
3 | g.165829753T>C | CA355110993 | BCHE | c.1281A>G (p.Ile427Met) c.107+7561A>G (n.107+7561A>G) c.1404A>G (p.Ile468Met) n.159+7561A>G n.1448A>G n.110+7561A>G n.1399A>G | |
3 | g.165829753T>G | CA436968644 | BCHE | c.1281A>C (p.Ile427=) c.107+7561A>C (n.107+7561A>C) c.1404A>C (p.Ile468=) n.159+7561A>C n.1448A>C n.110+7561A>C n.1399A>C | |
3 | g.165829754A>C | CA355110995 | BCHE | c.1280T>G (p.Ile427Arg) c.107+7560T>G (n.107+7560T>G) c.1403T>G (p.Ile468Arg) n.159+7560T>G n.1447T>G n.110+7560T>G n.1398T>G | |
3 | g.165829754A>G | CA355110996 | BCHE | c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.107+7560T>C (n.107+7560T>C) c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.159+7560T>C n.1447T>C n.110+7560T>C n.1398T>C | |
3 | g.165829754A>T | CA355110994 | BCHE | c.1280T>A (p.Ile427Lys) c.107+7560T>A (n.107+7560T>A) c.1403T>A (p.Ile468Lys) n.159+7560T>A n.1447T>A n.110+7560T>A n.1398T>A | |
3 | g.165829755T>A | CA355110997 | BCHE | c.1279A>T (p.Ile427Leu) c.107+7559A>T (n.107+7559A>T) c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.159+7559A>T n.1446A>T n.110+7559A>T n.1397A>T | |
3 | g.165829755T>C | CA355110999 | BCHE | c.1279A>G (p.Ile427Val) c.107+7559A>G (n.107+7559A>G) c.1402A>G (p.Ile468Val) n.159+7559A>G n.1446A>G n.110+7559A>G n.1397A>G | |
3 | g.165829755T>G | CA355110998 | BCHE | c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.107+7559A>C (n.107+7559A>C) c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.159+7559A>C n.1446A>C n.110+7559A>C n.1397A>C | |
3 | g.165829756G>A | CA436968655 | BCHE | c.1278C>T (p.Phe426=) c.107+7558C>T (n.107+7558C>T) c.1401C>T (p.Phe467=) n.159+7558C>T n.1445C>T n.110+7558C>T n.1396C>T | COSMIC |
3 | g.165829756G>C | CA355111000 | BCHE | c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.107+7558C>G (n.107+7558C>G) c.1401C>G (p.Phe467Leu) n.159+7558C>G n.1445C>G n.110+7558C>G n.1396C>G | |
3 | g.165829756G>T | CA355111001 | BCHE | c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.107+7558C>A (n.107+7558C>A) c.1401C>A (p.Phe467Leu) n.159+7558C>A n.1445C>A n.110+7558C>A n.1396C>A | |
3 | g.165829757A>C | CA355111002 | BCHE | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.107+7557T>G (n.107+7557T>G) c.1400T>G (p.Phe467Cys) n.159+7557T>G n.1444T>G n.110+7557T>G n.1395T>G | |
3 | g.165829757A>G | CA355111004 | BCHE | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.107+7557T>C (n.107+7557T>C) c.1400T>C (p.Phe467Ser) n.159+7557T>C n.1444T>C n.110+7557T>C n.1395T>C | |
3 | g.165829757A>T | CA355111003 | BCHE | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.107+7557T>A (n.107+7557T>A) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) n.159+7557T>A n.1444T>A n.110+7557T>A n.1395T>A | |
3 | g.165829758A>C | CA355111005 | BCHE | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.107+7556T>G (n.107+7556T>G) c.1399T>G (p.Phe467Val) n.159+7556T>G n.1443T>G n.110+7556T>G n.1394T>G | |
3 | g.165829758A>G | CA355111006 | BCHE | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.107+7556T>C (n.107+7556T>C) c.1399T>C (p.Phe467Leu) n.159+7556T>C n.1443T>C n.110+7556T>C n.1394T>C | |
3 | g.165829758A>T | CA355111007 | BCHE | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.107+7556T>A (n.107+7556T>A) c.1399T>A (p.Phe467Ile) n.159+7556T>A n.1443T>A n.110+7556T>A n.1394T>A | |
3 | g.165829759A= | CA1417759484 | BCHE | c.1275T= (p.Asn425=) c.107+7555T= (n.107+7555T=) c.1398T= (p.Asn466=) n.159+7555T= n.1442T= n.110+7555T= n.1393T= | |
3 | g.165829759A>C | CA355111008 | BCHE | c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.107+7555T>G (n.107+7555T>G) c.1398T>G (p.Asn466Lys) n.159+7555T>G n.1442T>G n.110+7555T>G n.1393T>G | |
3 | g.165829759A>G | CA436968657 | BCHE | c.1275T>C (p.Asn425=) c.107+7555T>C (n.107+7555T>C) c.1398T>C (p.Asn466=) n.159+7555T>C n.1442T>C n.110+7555T>C n.1393T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829759A>T | CA355111009 | BCHE | c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.107+7555T>A (n.107+7555T>A) c.1398T>A (p.Asn466Lys) n.159+7555T>A n.1442T>A n.110+7555T>A n.1393T>A | |
3 | g.165829761_165829763del | CA2668431684 | BCHE | c.1273_1275del (p.Asn425del) c.107+7553_107+7555del (n.107+7553_107+7555del) c.1396_1398del (p.Asn466del) n.159+7553_159+7555del n.1440_1442del n.110+7553_110+7555del n.1391_1393del | gnomAD v4 |
3 | g.165829760T>A | CA355111010 | BCHE | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.107+7554A>T (n.107+7554A>T) c.1397A>T (p.Asn466Ile) n.159+7554A>T n.1441A>T n.110+7554A>T n.1392A>T | |
3 | g.165829760T>C | CA355111011 | BCHE | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.107+7554A>G (n.107+7554A>G) c.1397A>G (p.Asn466Ser) n.159+7554A>G n.1441A>G n.110+7554A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829760T>G | CA355111012 | BCHE | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.107+7554A>C (n.107+7554A>C) c.1397A>C (p.Asn466Thr) n.159+7554A>C n.1441A>C n.110+7554A>C n.1392A>C | |
3 | g.165829761T>A | CA355111013 | BCHE | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.107+7553A>T (n.107+7553A>T) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) n.159+7553A>T n.1440A>T n.110+7553A>T n.1391A>T | |
3 | g.165829761T>C | CA355111014 | BCHE | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.107+7553A>G (n.107+7553A>G) c.1396A>G (p.Asn466Asp) n.159+7553A>G n.1440A>G n.110+7553A>G n.1391A>G | |
3 | g.165829761T>G | CA355111015 | BCHE | c.1273A>C (p.Asn425His) c.107+7553A>C (n.107+7553A>C) c.1396A>C (p.Asn466His) n.159+7553A>C n.1440A>C n.110+7553A>C n.1391A>C | |
3 | g.165829762A>C | CA355111017 | BCHE | c.1272T>G (p.Tyr424Ter) c.107+7552T>G (n.107+7552T>G) c.1395T>G (p.Tyr465Ter) n.159+7552T>G n.1439T>G n.110+7552T>G n.1390T>G | |
3 | g.165829762A>G | CA436968663 | BCHE | c.1272T>C (p.Tyr424=) c.107+7552T>C (n.107+7552T>C) c.1395T>C (p.Tyr465=) n.159+7552T>C n.1439T>C n.110+7552T>C n.1390T>C | |
3 | g.165829762A>T | CA355111016 | BCHE | c.1272T>A (p.Tyr424Ter) c.107+7552T>A (n.107+7552T>A) c.1395T>A (p.Tyr465Ter) n.159+7552T>A n.1439T>A n.110+7552T>A n.1390T>A | |
3 | g.165829763T>A | CA355111018 | BCHE | c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.107+7551A>T (n.107+7551A>T) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.159+7551A>T n.1438A>T n.110+7551A>T n.1389A>T | |
3 | g.165829763T>C | CA355111019 | BCHE | c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.107+7551A>G (n.107+7551A>G) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.159+7551A>G n.1438A>G n.110+7551A>G n.1389A>G | |
3 | g.165829763T>G | CA355111020 | BCHE | c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.107+7551A>C (n.107+7551A>C) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.159+7551A>C n.1438A>C n.110+7551A>C n.1389A>C | |
3 | g.165829764A>C | CA355111021 | BCHE | c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.107+7550T>G (n.107+7550T>G) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.159+7550T>G n.1437T>G n.110+7550T>G n.1388T>G | |
3 | g.165829764A>G | CA355111022 | BCHE | c.1270T>C (p.Tyr424His) c.107+7550T>C (n.107+7550T>C) c.1393T>C (p.Tyr465His) n.159+7550T>C n.1437T>C n.110+7550T>C n.1388T>C | |
3 | g.165829764A>T | CA355111023 | BCHE | c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.107+7550T>A (n.107+7550T>A) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) n.159+7550T>A n.1437T>A n.110+7550T>A n.1388T>A | |
3 | g.165829765A>C | CA355111024 | BCHE | c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.107+7549T>G (n.107+7549T>G) c.1392T>G (p.Asp464Glu) n.159+7549T>G n.1436T>G n.110+7549T>G n.1387T>G | |
3 | g.165829765A>G | CA436968335 | BCHE | c.1269T>C (p.Asp423=) c.107+7549T>C (n.107+7549T>C) c.1392T>C (p.Asp464=) n.159+7549T>C n.1436T>C n.110+7549T>C n.1387T>C | |
3 | g.165829765A>T | CA355111025 | BCHE | c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.107+7549T>A (n.107+7549T>A) c.1392T>A (p.Asp464Glu) n.159+7549T>A n.1436T>A n.110+7549T>A n.1387T>A | |
3 | g.165829766T>A | CA355111026 | BCHE | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.107+7548A>T (n.107+7548A>T) c.1391A>T (p.Asp464Val) n.159+7548A>T n.1435A>T n.110+7548A>T n.1386A>T | |
3 | g.165829766T>C | CA355111027 | BCHE | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.107+7548A>G (n.107+7548A>G) c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.159+7548A>G n.1435A>G n.110+7548A>G n.1386A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829766T>G | CA355111028 | BCHE | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.107+7548A>C (n.107+7548A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) n.159+7548A>C n.1435A>C n.110+7548A>C n.1386A>C | |
3 | g.165829766T= | CA1417759487 | BCHE | c.1268A= (p.Asp423=) c.107+7548A= (n.107+7548A=) c.1391A= (p.Asp464=) n.159+7548A= n.1435A= n.110+7548A= n.1386A= | |
3 | g.165829767C>A | CA2692346 | BCHE | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.107+7547G>T (n.107+7547G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) n.159+7547G>T n.1434G>T n.110+7547G>T n.1385G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829767C= | CA1417759490 | BCHE | c.1267G= (p.Asp423=) c.107+7547G= (n.107+7547G=) c.1390G= (p.Asp464=) n.159+7547G= n.1434G= n.110+7547G= n.1385G= | |
3 | g.165829767C>G | CA355111030 | BCHE | c.1267G>C (p.Asp423His) c.107+7547G>C (n.107+7547G>C) c.1390G>C (p.Asp464His) n.159+7547G>C n.1434G>C n.110+7547G>C n.1385G>C | |
3 | g.165829767C>T | CA355111029 | BCHE | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.107+7547G>A (n.107+7547G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) n.159+7547G>A n.1434G>A n.110+7547G>A n.1385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829768C>A | CA436968345 | BCHE | c.1266G>T (p.Gly422=) c.107+7546G>T (n.107+7546G>T) c.1389G>T (p.Gly463=) n.159+7546G>T n.1433G>T n.110+7546G>T n.1384G>T | |
3 | g.165829768C>G | CA436968347 | BCHE | c.1266G>C (p.Gly422=) c.107+7546G>C (n.107+7546G>C) c.1389G>C (p.Gly463=) n.159+7546G>C n.1433G>C n.110+7546G>C n.1384G>C | |
3 | g.165829768C>T | CA436968349 | BCHE | c.1266G>A (p.Gly422=) c.107+7546G>A (n.107+7546G>A) c.1389G>A (p.Gly463=) n.159+7546G>A n.1433G>A n.110+7546G>A n.1384G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829769C>A | CA355111031 | BCHE | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.107+7545G>T (n.107+7545G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.159+7545G>T n.1432G>T n.110+7545G>T n.1383G>T | |
3 | g.165829769C>G | CA355111032 | BCHE | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.107+7545G>C (n.107+7545G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.159+7545G>C n.1432G>C n.110+7545G>C n.1383G>C | |
3 | g.165829769C>T | CA355111033 | BCHE | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.107+7545G>A (n.107+7545G>A) c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.159+7545G>A n.1432G>A n.110+7545G>A n.1383G>A | COSMIC |
3 | g.165829769_165829772delinsCCAA | CA1417759496 | BCHE | c.1262_1265delinsTTGG (p.Val421=) c.107+7542_107+7545delinsTTGG (n.107+7542_107+7545delinsTTGG) c.1385_1388delinsTTGG (p.Val462=) n.159+7542_159+7545delinsTTGG n.1429_1432delinsTTGG n.110+7542_110+7545delinsTTGG n.1380_1383delinsTTGG | |
3 | g.165829770_165829773del | CA913102369 | BCHE | c.1262_1265del (p.Val421GlyfsTer?) c.107+7542_107+7545del (n.107+7542_107+7545del) c.1385_1388del (p.Val462GlyfsTer?) n.159+7542_159+7545del n.1429_1432del n.110+7542_110+7545del n.1380_1383del | |
3 | g.165829770C>A | CA355111034 | BCHE | c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.107+7544G>T (n.107+7544G>T) c.1387G>T (p.Gly463Trp) n.159+7544G>T n.1431G>T n.110+7544G>T n.1382G>T | |
3 | g.165829770C>G | CA355111035 | BCHE | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.107+7544G>C (n.107+7544G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.159+7544G>C n.1431G>C n.110+7544G>C n.1382G>C | |
3 | g.165829770C>T | CA355111036 | BCHE | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.107+7544G>A (n.107+7544G>A) c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.159+7544G>A n.1431G>A n.110+7544G>A n.1382G>A | |
3 | g.165829775_165829777del | CA547857060 | BCHE | c.1262_1264del (p.Val421del) c.107+7542_107+7544del (n.107+7542_107+7544del) c.1385_1387del (p.Val462del) n.159+7542_159+7544del n.1429_1431del n.110+7542_110+7544del n.1380_1382del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829771A>C | CA436968354 | BCHE | c.1263T>G (p.Val421=) c.107+7543T>G (n.107+7543T>G) c.1386T>G (p.Val462=) n.159+7543T>G n.1430T>G n.110+7543T>G n.1381T>G | |
3 | g.165829771A>G | CA436968355 | BCHE | c.1263T>C (p.Val421=) c.107+7543T>C (n.107+7543T>C) c.1386T>C (p.Val462=) n.159+7543T>C n.1430T>C n.110+7543T>C n.1381T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829771A>T | CA436968356 | BCHE | c.1263T>A (p.Val421=) c.107+7543T>A (n.107+7543T>A) c.1386T>A (p.Val462=) n.159+7543T>A n.1430T>A n.110+7543T>A n.1381T>A | |
3 | g.165829772A>C | CA355111037 | BCHE | c.1262T>G (p.Val421Gly) c.107+7542T>G (n.107+7542T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.159+7542T>G n.1429T>G n.110+7542T>G n.1380T>G | |
3 | g.165829772A>G | CA355111038 | BCHE | c.1262T>C (p.Val421Ala) c.107+7542T>C (n.107+7542T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.159+7542T>C n.1429T>C n.110+7542T>C n.1380T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829772A>T | CA355111039 | BCHE | c.1262T>A (p.Val421Asp) c.107+7542T>A (n.107+7542T>A) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.159+7542T>A n.1429T>A n.110+7542T>A n.1380T>A | |
3 | g.165829773C>A | CA355111040 | BCHE | c.1261G>T (p.Val421Phe) c.107+7541G>T (n.107+7541G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.159+7541G>T n.1428G>T n.110+7541G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829773C>G | CA355111041 | BCHE | c.1261G>C (p.Val421Leu) c.107+7541G>C (n.107+7541G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.159+7541G>C n.1428G>C n.110+7541G>C n.1379G>C | |
3 | g.165829773C>T | CA355111042 | BCHE | c.1261G>A (p.Val421Ile) c.107+7541G>A (n.107+7541G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.159+7541G>A n.1428G>A n.110+7541G>A n.1379G>A | |
3 | g.165829774A>C | CA436968367 | BCHE | c.1260T>G (p.Val420=) c.107+7540T>G (n.107+7540T>G) c.1383T>G (p.Val461=) n.159+7540T>G n.1427T>G n.110+7540T>G n.1378T>G | |
3 | g.165829774A>G | CA436968368 | BCHE | c.1260T>C (p.Val420=) c.107+7540T>C (n.107+7540T>C) c.1383T>C (p.Val461=) n.159+7540T>C n.1427T>C n.110+7540T>C n.1378T>C | |
3 | g.165829774A>T | CA436968369 | BCHE | c.1260T>A (p.Val420=) c.107+7540T>A (n.107+7540T>A) c.1383T>A (p.Val461=) n.159+7540T>A n.1427T>A n.110+7540T>A n.1378T>A | |
3 | g.165829774_165829776delinsAAC | CA1417759502 | BCHE | c.1258_1260delinsGTT (p.Val420=) c.107+7538_107+7540delinsGTT (n.107+7538_107+7540delinsGTT) c.1381_1383delinsGTT (p.Val461=) n.159+7538_159+7540delinsGTT n.1425_1427delinsGTT n.110+7538_110+7540delinsGTT n.1376_1378delinsGTT | |
3 | g.165829775A= | CA1417759507 | BCHE | c.1259T= (p.Val420=) c.107+7539T= (n.107+7539T=) c.1382T= (p.Val461=) n.159+7539T= n.1426T= n.110+7539T= n.1377T= | |
3 | g.165829775A>C | CA355111044 | BCHE | c.1259T>G (p.Val420Gly) c.107+7539T>G (n.107+7539T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.159+7539T>G n.1426T>G n.110+7539T>G n.1377T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829775A>G | CA2692347 | BCHE | c.1259T>C (p.Val420Ala) c.107+7539T>C (n.107+7539T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.159+7539T>C n.1426T>C n.110+7539T>C n.1377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829775A>T | CA355111043 | BCHE | c.1259T>A (p.Val420Asp) c.107+7539T>A (n.107+7539T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) n.159+7539T>A n.1426T>A n.110+7539T>A n.1377T>A | |
3 | g.165829776_165829777del | CA547857061 | BCHE | c.1258_1259del (p.Val420CysfsTer5) c.107+7538_107+7539del (n.107+7538_107+7539del) c.1381_1382del (p.Val461CysfsTer5) n.159+7538_159+7539del n.1425_1426del n.110+7538_110+7539del n.1376_1377del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829776C>A | CA355111045 | BCHE | c.1258G>T (p.Val420Phe) c.107+7538G>T (n.107+7538G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) n.159+7538G>T n.1425G>T n.110+7538G>T n.1376G>T | |
3 | g.165829776C>G | CA355111046 | BCHE | c.1258G>C (p.Val420Leu) c.107+7538G>C (n.107+7538G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.159+7538G>C n.1425G>C n.110+7538G>C n.1376G>C | |
3 | g.165829776C>T | CA355111047 | BCHE | c.1258G>A (p.Val420Ile) c.107+7538G>A (n.107+7538G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) n.159+7538G>A n.1425G>A n.110+7538G>A n.1376G>A | |
3 | g.165829777A>C | CA355111048 | BCHE | c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.107+7537T>G (n.107+7537T>G) c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.159+7537T>G n.1424T>G n.110+7537T>G n.1375T>G | |
3 | g.165829777A>G | CA436968374 | BCHE | c.1257T>C (p.Asp419=) c.107+7537T>C (n.107+7537T>C) c.1380T>C (p.Asp460=) n.159+7537T>C n.1424T>C n.110+7537T>C n.1375T>C | |
3 | g.165829777A>T | CA355111049 | BCHE | c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.107+7537T>A (n.107+7537T>A) c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.159+7537T>A n.1424T>A n.110+7537T>A n.1375T>A | COSMIC |
3 | g.165829778T>A | CA87410314 | BCHE | c.1256A>T (p.Asp419Val) c.107+7536A>T (n.107+7536A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.159+7536A>T n.1423A>T n.110+7536A>T n.1374A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829778T>C | CA87410315 | BCHE | c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.107+7536A>G (n.107+7536A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.159+7536A>G n.1423A>G n.110+7536A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829778T>G | CA355111050 | BCHE | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.107+7536A>C (n.107+7536A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.159+7536A>C n.1423A>C n.110+7536A>C n.1374A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829778T= | CA1417759513 | BCHE | c.1256A= (p.Asp419=) c.107+7536A= (n.107+7536A=) c.1379A= (p.Asp460=) n.159+7536A= n.1423A= n.110+7536A= n.1374A= | |
3 | g.165829779C>A | CA355111051 | BCHE | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.107+7535G>T (n.107+7535G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.159+7535G>T n.1422G>T n.110+7535G>T n.1373G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829779C>G | CA355111052 | BCHE | c.1255G>C (p.Asp419His) c.107+7535G>C (n.107+7535G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) n.159+7535G>C n.1422G>C n.110+7535G>C n.1373G>C | |
3 | g.165829779C>T | CA355111053 | BCHE | c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.107+7535G>A (n.107+7535G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.159+7535G>A n.1422G>A n.110+7535G>A n.1373G>A | |
3 | g.165829780A= | CA1417759518 | BCHE | c.1254T= (p.Gly418=) c.107+7534T= (n.107+7534T=) c.1377T= (p.Gly459=) n.159+7534T= n.1421T= n.110+7534T= n.1372T= | |
3 | g.165829780A>C | CA436968384 | BCHE | c.1254T>G (p.Gly418=) c.107+7534T>G (n.107+7534T>G) c.1377T>G (p.Gly459=) n.159+7534T>G n.1421T>G n.110+7534T>G n.1372T>G | |
3 | g.165829780A>G | CA436968385 | BCHE | c.1254T>C (p.Gly418=) c.107+7534T>C (n.107+7534T>C) c.1377T>C (p.Gly459=) n.159+7534T>C n.1421T>C n.110+7534T>C n.1372T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829780A>T | CA436968386 | BCHE | c.1254T>A (p.Gly418=) c.107+7534T>A (n.107+7534T>A) c.1377T>A (p.Gly459=) n.159+7534T>A n.1421T>A n.110+7534T>A n.1372T>A | |
3 | g.165829781C>A | CA122966 | BCHE | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.107+7533G>T (n.107+7533G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) n.159+7533G>T n.1420G>T n.110+7533G>T n.1371G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829781C= | CA1417759528 | BCHE | c.1253G= (p.Gly418=) c.107+7533G= (n.107+7533G=) c.1376G= (p.Gly459=) n.159+7533G= n.1420G= n.110+7533G= n.1371G= | |
3 | g.165829781C>G | CA2692348 | BCHE | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.107+7533G>C (n.107+7533G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.159+7533G>C n.1420G>C n.110+7533G>C n.1371G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829781C>T | CA2692349 | BCHE | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.107+7533G>A (n.107+7533G>A) c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.159+7533G>A n.1420G>A n.110+7533G>A n.1371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829782C>A | CA355111056 | BCHE | c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.107+7532G>T (n.107+7532G>T) c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.159+7532G>T n.1419G>T n.110+7532G>T n.1370G>T | |
3 | g.165829782C= | CA1417759530 | BCHE | c.1252G= (p.Gly418=) c.107+7532G= (n.107+7532G=) c.1375G= (p.Gly459=) n.159+7532G= n.1419G= n.110+7532G= n.1370G= | |
3 | g.165829782C>G | CA355111055 | BCHE | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.107+7532G>C (n.107+7532G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.159+7532G>C n.1419G>C n.110+7532G>C n.1370G>C | |
3 | g.165829782C>T | CA355111054 | BCHE | c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.107+7532G>A (n.107+7532G>A) c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.159+7532G>A n.1419G>A n.110+7532G>A n.1370G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829783C>A | CA355111058 | BCHE | c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.107+7531G>T (n.107+7531G>T) c.1374G>T (p.Leu458Phe) n.159+7531G>T n.1418G>T n.110+7531G>T n.1369G>T | |
3 | g.165829783C>G | CA355111057 | BCHE | c.1251G>C (p.Leu417Phe) c.107+7531G>C (n.107+7531G>C) c.1374G>C (p.Leu458Phe) n.159+7531G>C n.1418G>C n.110+7531G>C n.1369G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829783C>T | CA436968391 | BCHE | c.1251G>A (p.Leu417=) c.107+7531G>A (n.107+7531G>A) c.1374G>A (p.Leu458=) n.159+7531G>A n.1418G>A n.110+7531G>A n.1369G>A | |
3 | g.165829784A= | CA1417759532 | BCHE | c.1250T= (p.Leu417=) c.107+7530T= (n.107+7530T=) c.1373T= (p.Leu458=) n.159+7530T= n.1417T= n.110+7530T= n.1368T= | |
3 | g.165829784A>C | CA355111059 | BCHE | c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.107+7530T>G (n.107+7530T>G) c.1373T>G (p.Leu458Trp) n.159+7530T>G n.1417T>G n.110+7530T>G n.1368T>G | |
3 | g.165829784A>G | CA355111060 | BCHE | c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.107+7530T>C (n.107+7530T>C) c.1373T>C (p.Leu458Ser) n.159+7530T>C n.1417T>C n.110+7530T>C n.1368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829784A>T | CA355111061 | BCHE | c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.107+7530T>A (n.107+7530T>A) c.1373T>A (p.Leu458Ter) n.159+7530T>A n.1417T>A n.110+7530T>A n.1368T>A | |
3 | g.165829785A>C | CA355111062 | BCHE | c.1249T>G (p.Leu417Val) c.107+7529T>G (n.107+7529T>G) c.1372T>G (p.Leu458Val) n.159+7529T>G n.1416T>G n.110+7529T>G n.1367T>G | |
3 | g.165829785A>G | CA436968403 | BCHE | c.1249T>C (p.Leu417=) c.107+7529T>C (n.107+7529T>C) c.1372T>C (p.Leu458=) n.159+7529T>C n.1416T>C n.110+7529T>C n.1367T>C | |
3 | g.165829785A>T | CA355111063 | BCHE | c.1249T>A (p.Leu417Met) c.107+7529T>A (n.107+7529T>A) c.1372T>A (p.Leu458Met) n.159+7529T>A n.1416T>A n.110+7529T>A n.1367T>A | |
3 | g.165829786G>A | CA436968404 | BCHE | c.1248C>T (p.Ala416=) c.107+7528C>T (n.107+7528C>T) c.1371C>T (p.Ala457=) n.159+7528C>T n.1415C>T n.110+7528C>T n.1366C>T | dbSNP |
3 | g.165829786G>C | CA436968405 | BCHE | c.1248C>G (p.Ala416=) c.107+7528C>G (n.107+7528C>G) c.1371C>G (p.Ala457=) n.159+7528C>G n.1415C>G n.110+7528C>G n.1366C>G | |
3 | g.165829786G= | CA1417759535 | BCHE | c.1248C= (p.Ala416=) c.107+7528C= (n.107+7528C=) c.1371C= (p.Ala457=) n.159+7528C= n.1415C= n.110+7528C= n.1366C= | |
3 | g.165829786G>T | CA436968406 | BCHE | c.1248C>A (p.Ala416=) c.107+7528C>A (n.107+7528C>A) c.1371C>A (p.Ala457=) n.159+7528C>A n.1415C>A n.110+7528C>A n.1366C>A | COSMIC |
3 | g.165829787G>A | CA2692350 | BCHE | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.107+7527C>T (n.107+7527C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.159+7527C>T n.1414C>T n.110+7527C>T n.1365C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829787G>C | CA355111064 | BCHE | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.107+7527C>G (n.107+7527C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.159+7527C>G n.1414C>G n.110+7527C>G n.1365C>G | |
3 | g.165829787G= | CA1417759539 | BCHE | c.1247C= (p.Ala416=) c.107+7527C= (n.107+7527C=) c.1370C= (p.Ala457=) n.159+7527C= n.1414C= n.110+7527C= n.1365C= | |
3 | g.165829787G>T | CA355111065 | BCHE | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.107+7527C>A (n.107+7527C>A) c.1370C>A (p.Ala457Asp) n.159+7527C>A n.1414C>A n.110+7527C>A n.1365C>A | |
3 | g.165829788C>A | CA355111066 | BCHE | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.107+7526G>T (n.107+7526G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.159+7526G>T n.1413G>T n.110+7526G>T n.1364G>T | |
3 | g.165829788C= | CA1417759541 | BCHE | c.1246G= (p.Ala416=) c.107+7526G= (n.107+7526G=) c.1369G= (p.Ala457=) n.159+7526G= n.1413G= n.110+7526G= n.1364G= | |
3 | g.165829788C>G | CA355111067 | BCHE | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.107+7526G>C (n.107+7526G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.159+7526G>C n.1413G>C n.110+7526G>C n.1364G>C | |
3 | g.165829788C>T | CA2692351 | BCHE | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.107+7526G>A (n.107+7526G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.159+7526G>A n.1413G>A n.110+7526G>A n.1364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829789C>A | CA355111068 | BCHE | c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.107+7525G>T (n.107+7525G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.159+7525G>T n.1412G>T n.110+7525G>T n.1363G>T | |
3 | g.165829789C= | CA1417759544 | BCHE | c.1245G= (p.Glu415=) c.107+7525G= (n.107+7525G=) c.1368G= (p.Glu456=) n.159+7525G= n.1412G= n.110+7525G= n.1363G= | |
3 | g.165829789C>G | CA355111069 | BCHE | c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.107+7525G>C (n.107+7525G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.159+7525G>C n.1412G>C n.110+7525G>C n.1363G>C | |
3 | g.165829789C>T | CA436968419 | BCHE | c.1245G>A (p.Glu415=) c.107+7525G>A (n.107+7525G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) n.159+7525G>A n.1412G>A n.110+7525G>A n.1363G>A | dbSNP |
3 | g.165829790T>A | CA355111072 | BCHE | c.1244A>T (p.Glu415Val) c.107+7524A>T (n.107+7524A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) n.159+7524A>T n.1411A>T n.110+7524A>T n.1362A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829790T>C | CA355111070 | BCHE | c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.107+7524A>G (n.107+7524A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.159+7524A>G n.1411A>G n.110+7524A>G n.1362A>G | |
3 | g.165829790T>G | CA355111071 | BCHE | c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.107+7524A>C (n.107+7524A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.159+7524A>C n.1411A>C n.110+7524A>C n.1362A>C | |
3 | g.165829790T= | CA1417759546 | BCHE | c.1244A= (p.Glu415=) c.107+7524A= (n.107+7524A=) c.1367A= (p.Glu456=) n.159+7524A= n.1411A= n.110+7524A= n.1362A= | |
3 | g.165829791C>A | CA355111073 | BCHE | c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.107+7523G>T (n.107+7523G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.159+7523G>T n.1410G>T n.110+7523G>T n.1361G>T | |
3 | g.165829791C= | CA1417759549 | BCHE | c.1243G= (p.Glu415=) c.107+7523G= (n.107+7523G=) c.1366G= (p.Glu456=) n.159+7523G= n.1410G= n.110+7523G= n.1361G= | |
3 | g.165829791C>G | CA355111074 | BCHE | c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.107+7523G>C (n.107+7523G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.159+7523G>C n.1410G>C n.110+7523G>C n.1361G>C | |
3 | g.165829791C>T | CA355111075 | BCHE | c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.107+7523G>A (n.107+7523G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.159+7523G>A n.1410G>A n.110+7523G>A n.1361G>A | |
3 | g.165829792A= | CA1417759554 | BCHE | c.1242T= (p.Arg414=) c.107+7522T= (n.107+7522T=) c.1365T= (p.Arg455=) n.159+7522T= n.1409T= n.110+7522T= n.1360T= | |
3 | g.165829792A>C | CA436968428 | BCHE | c.1242T>G (p.Arg414=) c.107+7522T>G (n.107+7522T>G) c.1365T>G (p.Arg455=) n.159+7522T>G n.1409T>G n.110+7522T>G n.1360T>G | |
3 | g.165829792A>G | CA2692352 | BCHE | c.1242T>C (p.Arg414=) c.107+7522T>C (n.107+7522T>C) c.1365T>C (p.Arg455=) n.159+7522T>C n.1409T>C n.110+7522T>C n.1360T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829792A>T | CA436968430 | BCHE | c.1242T>A (p.Arg414=) c.107+7522T>A (n.107+7522T>A) c.1365T>A (p.Arg455=) n.159+7522T>A n.1409T>A n.110+7522T>A n.1360T>A | |
3 | g.165829792dup | CA547857062 | BCHE | c.1242dup (p.Glu415Ter) c.107+7522dup (n.107+7522dup) c.1365dup (p.Glu456Ter) n.159+7522dup n.1409dup n.110+7522dup n.1360dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829793C>A | CA355111076 | BCHE | c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.107+7521G>T (n.107+7521G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) n.159+7521G>T n.1408G>T n.110+7521G>T n.1359G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829793C= | CA1417759561 | BCHE | c.1241G= (p.Arg414=) c.107+7521G= (n.107+7521G=) c.1364G= (p.Arg455=) n.159+7521G= n.1408G= n.110+7521G= n.1359G= | |
3 | g.165829793C>G | CA355111077 | BCHE | c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.107+7521G>C (n.107+7521G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) n.159+7521G>C n.1408G>C n.110+7521G>C n.1359G>C | COSMIC |
3 | g.165829793C>T | CA2692353 | BCHE | c.1241G>A (p.Arg414His) c.107+7521G>A (n.107+7521G>A) c.1364G>A (p.Arg455His) n.159+7521G>A n.1408G>A n.110+7521G>A n.1359G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829793_165829794delinsCG | CA1417759563 | BCHE | c.1240_1241delinsCG (p.Arg414=) c.107+7520_107+7521delinsCG (n.107+7520_107+7521delinsCG) c.1363_1364delinsCG (p.Arg455=) n.159+7520_159+7521delinsCG n.1407_1408delinsCG n.110+7520_110+7521delinsCG n.1358_1359delinsCG | |
3 | g.165829794G>A | CA2692354 | BCHE | c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.107+7520C>T (n.107+7520C>T) c.1363C>T (p.Arg455Cys) n.159+7520C>T n.1407C>T n.110+7520C>T n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829794G>C | CA355111078 | BCHE | c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.107+7520C>G (n.107+7520C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) n.159+7520C>G n.1407C>G n.110+7520C>G n.1358C>G | dbSNP |
3 | g.165829794G= | CA1417759573 | BCHE | c.1240C= (p.Arg414=) c.107+7520C= (n.107+7520C=) c.1363C= (p.Arg455=) n.159+7520C= n.1407C= n.110+7520C= n.1358C= | |
3 | g.165829794G>T | CA355111079 | BCHE | c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.107+7520C>A (n.107+7520C>A) c.1363C>A (p.Arg455Ser) n.159+7520C>A n.1407C>A n.110+7520C>A n.1358C>A | |
3 | g.165829795del | CA16040920 | BCHE | c.1240del (p.Arg414ValfsTer?) c.107+7520del (n.107+7520del) c.1363del (p.Arg455ValfsTer?) n.159+7520del n.1407del n.110+7520del n.1358del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829795G>A | CA436968438 | BCHE | c.1239C>T (p.Tyr413=) c.107+7519C>T (n.107+7519C>T) c.1362C>T (p.Tyr454=) n.159+7519C>T n.1406C>T n.110+7519C>T n.1357C>T | |
3 | g.165829795G>C | CA355111080 | BCHE | c.1239C>G (p.Tyr413Ter) c.107+7519C>G (n.107+7519C>G) c.1362C>G (p.Tyr454Ter) n.159+7519C>G n.1406C>G n.110+7519C>G n.1357C>G | |
3 | g.165829795G>T | CA355111081 | BCHE | c.1239C>A (p.Tyr413Ter) c.107+7519C>A (n.107+7519C>A) c.1362C>A (p.Tyr454Ter) n.159+7519C>A n.1406C>A n.110+7519C>A n.1357C>A | |
3 | g.165829796T>A | CA355111082 | BCHE | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) c.107+7518A>T (n.107+7518A>T) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) n.159+7518A>T n.1405A>T n.110+7518A>T n.1356A>T | |
3 | g.165829796T>C | CA355111084 | BCHE | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) c.107+7518A>G (n.107+7518A>G) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) n.159+7518A>G n.1405A>G n.110+7518A>G n.1356A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829796T>G | CA355111083 | BCHE | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) c.107+7518A>C (n.107+7518A>C) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) n.159+7518A>C n.1405A>C n.110+7518A>C n.1356A>C | |
3 | g.165829796T= | CA1417759579 | BCHE | c.1238A= (p.Tyr413=) c.107+7518A= (n.107+7518A=) c.1361A= (p.Tyr454=) n.159+7518A= n.1405A= n.110+7518A= n.1356A= | |
3 | g.165829797A>C | CA355111085 | BCHE | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) c.107+7517T>G (n.107+7517T>G) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) n.159+7517T>G n.1404T>G n.110+7517T>G n.1355T>G | |
3 | g.165829797A>G | CA355111086 | BCHE | c.1237T>C (p.Tyr413His) c.107+7517T>C (n.107+7517T>C) c.1360T>C (p.Tyr454His) n.159+7517T>C n.1404T>C n.110+7517T>C n.1355T>C | |
3 | g.165829797A>T | CA355111087 | BCHE | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) c.107+7517T>A (n.107+7517T>A) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) n.159+7517T>A n.1404T>A n.110+7517T>A n.1355T>A | |
3 | g.165829798G>A | CA436968450 | BCHE | c.1236C>T (p.Asn412=) c.107+7516C>T (n.107+7516C>T) c.1359C>T (p.Asn453=) n.159+7516C>T n.1403C>T n.110+7516C>T n.1354C>T | |
3 | g.165829798G>C | CA355111088 | BCHE | c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.107+7516C>G (n.107+7516C>G) c.1359C>G (p.Asn453Lys) n.159+7516C>G n.1403C>G n.110+7516C>G n.1354C>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829798G>T | CA355111089 | BCHE | c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.107+7516C>A (n.107+7516C>A) c.1359C>A (p.Asn453Lys) n.159+7516C>A n.1403C>A n.110+7516C>A n.1354C>A | |
3 | g.165829799T>A | CA355111090 | BCHE | c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.107+7515A>T (n.107+7515A>T) c.1358A>T (p.Asn453Ile) n.159+7515A>T n.1402A>T n.110+7515A>T n.1353A>T | |
3 | g.165829799T>C | CA355111091 | BCHE | c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.107+7515A>G (n.107+7515A>G) c.1358A>G (p.Asn453Ser) n.159+7515A>G n.1402A>G n.110+7515A>G n.1353A>G | |
3 | g.165829799T>G | CA355111092 | BCHE | c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.107+7515A>C (n.107+7515A>C) c.1358A>C (p.Asn453Thr) n.159+7515A>C n.1402A>C n.110+7515A>C n.1353A>C | |
3 | g.165829800T>A | CA355111093 | BCHE | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.107+7514A>T (n.107+7514A>T) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) n.159+7514A>T n.1401A>T n.110+7514A>T n.1352A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829800T>C | CA355111094 | BCHE | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.107+7514A>G (n.107+7514A>G) c.1357A>G (p.Asn453Asp) n.159+7514A>G n.1401A>G n.110+7514A>G n.1352A>G | dbSNP |
3 | g.165829800T>G | CA355111095 | BCHE | c.1234A>C (p.Asn412His) c.107+7514A>C (n.107+7514A>C) c.1357A>C (p.Asn453His) n.159+7514A>C n.1401A>C n.110+7514A>C n.1352A>C | |
3 | g.165829800T= | CA1417759582 | BCHE | c.1234A= (p.Asn412=) c.107+7514A= (n.107+7514A=) c.1357A= (p.Asn453=) n.159+7514A= n.1401A= n.110+7514A= n.1352A= | |
3 | g.165829801T>A | CA355111096 | BCHE | c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.107+7513A>T (n.107+7513A>T) c.1356A>T (p.Glu452Asp) n.159+7513A>T n.1400A>T n.110+7513A>T n.1351A>T | |
3 | g.165829801T>C | CA436968457 | BCHE | c.1233A>G (p.Glu411=) c.107+7513A>G (n.107+7513A>G) c.1356A>G (p.Glu452=) n.159+7513A>G n.1400A>G n.110+7513A>G n.1351A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829801T>G | CA355111097 | BCHE | c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.107+7513A>C (n.107+7513A>C) c.1356A>C (p.Glu452Asp) n.159+7513A>C n.1400A>C n.110+7513A>C n.1351A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829801T= | CA1417759583 | BCHE | c.1233A= (p.Glu411=) c.107+7513A= (n.107+7513A=) c.1356A= (p.Glu452=) n.159+7513A= n.1400A= n.110+7513A= n.1351A= | |
3 | g.165829802T>A | CA355111098 | BCHE | c.1232A>T (p.Glu411Val) c.107+7512A>T (n.107+7512A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) n.159+7512A>T n.1399A>T n.110+7512A>T n.1350A>T | |
3 | g.165829802T>C | CA355111100 | BCHE | c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.107+7512A>G (n.107+7512A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.159+7512A>G n.1399A>G n.110+7512A>G n.1350A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829802T>G | CA355111099 | BCHE | c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.107+7512A>C (n.107+7512A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.159+7512A>C n.1399A>C n.110+7512A>C n.1350A>C | |
3 | g.165829803C>A | CA355111101 | BCHE | c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.107+7511G>T (n.107+7511G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.159+7511G>T n.1398G>T n.110+7511G>T n.1349G>T | |
3 | g.165829803C>G | CA355111102 | BCHE | c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.107+7511G>C (n.107+7511G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.159+7511G>C n.1398G>C n.110+7511G>C n.1349G>C | |
3 | g.165829803C>T | CA355111103 | BCHE | c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.107+7511G>A (n.107+7511G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.159+7511G>A n.1398G>A n.110+7511G>A n.1349G>A | |
3 | g.165829804A>C | CA436968461 | BCHE | c.1230T>G (p.Pro410=) c.107+7510T>G (n.107+7510T>G) c.1353T>G (p.Pro451=) n.159+7510T>G n.1397T>G n.110+7510T>G n.1348T>G | |
3 | g.165829804A>G | CA436968463 | BCHE | c.1230T>C (p.Pro410=) c.107+7510T>C (n.107+7510T>C) c.1353T>C (p.Pro451=) n.159+7510T>C n.1397T>C n.110+7510T>C n.1348T>C | |
3 | g.165829804A>T | CA436968466 | BCHE | c.1230T>A (p.Pro410=) c.107+7510T>A (n.107+7510T>A) c.1353T>A (p.Pro451=) n.159+7510T>A n.1397T>A n.110+7510T>A n.1348T>A | |
3 | g.165829805G>A | CA355111104 | BCHE | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.107+7509C>T (n.107+7509C>T) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.159+7509C>T n.1396C>T n.110+7509C>T n.1347C>T | |
3 | g.165829805G>C | CA355111105 | BCHE | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.107+7509C>G (n.107+7509C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.159+7509C>G n.1396C>G n.110+7509C>G n.1347C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165829805G= | CA1417759586 | BCHE | c.1229C= (p.Pro410=) c.107+7509C= (n.107+7509C=) c.1352C= (p.Pro451=) n.159+7509C= n.1396C= n.110+7509C= n.1347C= | |
3 | g.165829805G>T | CA355111106 | BCHE | c.1229C>A (p.Pro410His) c.107+7509C>A (n.107+7509C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) n.159+7509C>A n.1396C>A n.110+7509C>A n.1347C>A | |
3 | g.165829806G>A | CA355111107 | BCHE | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.107+7508C>T (n.107+7508C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.159+7508C>T n.1395C>T n.110+7508C>T n.1346C>T | |
3 | g.165829806G>C | CA355111108 | BCHE | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.107+7508C>G (n.107+7508C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.159+7508C>G n.1395C>G n.110+7508C>G n.1346C>G | COSMIC |
3 | g.165829806G>T | CA355111109 | BCHE | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.107+7508C>A (n.107+7508C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.159+7508C>A n.1395C>A n.110+7508C>A n.1346C>A | |
3 | g.165829807T>A | CA355111110 | BCHE | c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.107+7507A>T (n.107+7507A>T) c.1350A>T (p.Arg450Ser) n.159+7507A>T n.1394A>T n.110+7507A>T n.1345A>T | |
3 | g.165829807T>C | CA436968478 | BCHE | c.1227A>G (p.Arg409=) c.107+7507A>G (n.107+7507A>G) c.1350A>G (p.Arg450=) n.159+7507A>G n.1394A>G n.110+7507A>G n.1345A>G | |
3 | g.165829807T>G | CA355111111 | BCHE | c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.107+7507A>C (n.107+7507A>C) c.1350A>C (p.Arg450Ser) n.159+7507A>C n.1394A>C n.110+7507A>C n.1345A>C | |
3 | g.165829807_165829808delinsTC | CA1417759588 | BCHE | c.1226_1227delinsGA (p.Arg409=) c.107+7506_107+7507delinsGA (n.107+7506_107+7507delinsGA) c.1349_1350delinsGA (p.Arg450=) n.159+7506_159+7507delinsGA n.1393_1394delinsGA n.110+7506_110+7507delinsGA n.1344_1345delinsGA | |
3 | g.165829808del | CA547857063 | BCHE | c.1226del (p.Arg409AsnfsTer?) c.107+7506del (n.107+7506del) c.1349del (p.Arg450AsnfsTer?) n.159+7506del n.1393del n.110+7506del n.1344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829808C>A | CA355111113 | BCHE | c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.107+7506G>T (n.107+7506G>T) c.1349G>T (p.Arg450Ile) n.159+7506G>T n.1393G>T n.110+7506G>T n.1344G>T | COSMIC |
3 | g.165829808C>G | CA355111114 | BCHE | c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.107+7506G>C (n.107+7506G>C) c.1349G>C (p.Arg450Thr) n.159+7506G>C n.1393G>C n.110+7506G>C n.1344G>C | |
3 | g.165829808C>T | CA355111112 | BCHE | c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.107+7506G>A (n.107+7506G>A) c.1349G>A (p.Arg450Lys) n.159+7506G>A n.1393G>A n.110+7506G>A n.1344G>A | |
3 | g.165829809T>A | CA355111115 | BCHE | c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.107+7505A>T (n.107+7505A>T) c.1348A>T (p.Arg450Ter) n.159+7505A>T n.1392A>T n.110+7505A>T n.1343A>T | |
3 | g.165829809T>C | CA355111116 | BCHE | c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.107+7505A>G (n.107+7505A>G) c.1348A>G (p.Arg450Gly) n.159+7505A>G n.1392A>G n.110+7505A>G n.1343A>G | |
3 | g.165829809T>G | CA436968483 | BCHE | c.1225A>C (p.Arg409=) c.107+7505A>C (n.107+7505A>C) c.1348A>C (p.Arg450=) n.159+7505A>C n.1392A>C n.110+7505A>C n.1343A>C | |
3 | g.165829810C>A | CA355111117 | BCHE | c.1224G>T (p.Gln408His) c.107+7504G>T (n.107+7504G>T) c.1347G>T (p.Gln449His) n.159+7504G>T n.1391G>T n.110+7504G>T n.1342G>T | |
3 | g.165829810C>G | CA355111118 | BCHE | c.1224G>C (p.Gln408His) c.107+7504G>C (n.107+7504G>C) c.1347G>C (p.Gln449His) n.159+7504G>C n.1391G>C n.110+7504G>C n.1342G>C | |
3 | g.165829810C>T | CA436968488 | BCHE | c.1224G>A (p.Gln408=) c.107+7504G>A (n.107+7504G>A) c.1347G>A (p.Gln449=) n.159+7504G>A n.1391G>A n.110+7504G>A n.1342G>A | |
3 | g.165829811T>A | CA355111119 | BCHE | c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.107+7503A>T (n.107+7503A>T) c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.159+7503A>T n.1390A>T n.110+7503A>T n.1341A>T | |
3 | g.165829811T>C | CA355111120 | BCHE | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.107+7503A>G (n.107+7503A>G) c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.159+7503A>G n.1390A>G n.110+7503A>G n.1341A>G | |
3 | g.165829811T>G | CA355111121 | BCHE | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.107+7503A>C (n.107+7503A>C) c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.159+7503A>C n.1390A>C n.110+7503A>C n.1341A>C | |
3 | g.165829812G>A | CA355111124 | BCHE | c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.107+7502C>T (n.107+7502C>T) c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.159+7502C>T n.1389C>T n.110+7502C>T n.1340C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829812G>C | CA355111122 | BCHE | c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.107+7502C>G (n.107+7502C>G) c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.159+7502C>G n.1389C>G n.110+7502C>G n.1340C>G | |
3 | g.165829812G= | CA1417759589 | BCHE | c.1222C= (p.Gln408=) c.107+7502C= (n.107+7502C=) c.1345C= (p.Gln449=) n.159+7502C= n.1389C= n.110+7502C= n.1340C= | |
3 | g.165829812G>T | CA355111123 | BCHE | c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.107+7502C>A (n.107+7502C>A) c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.159+7502C>A n.1389C>A n.110+7502C>A n.1340C>A | |
3 | g.165829813A>C | CA355111125 | BCHE | c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.107+7501T>G (n.107+7501T>G) c.1344T>G (p.Asp448Glu) n.159+7501T>G n.1388T>G n.110+7501T>G n.1339T>G | |
3 | g.165829813A>G | CA436968491 | BCHE | c.1221T>C (p.Asp407=) c.107+7501T>C (n.107+7501T>C) c.1344T>C (p.Asp448=) n.159+7501T>C n.1388T>C n.110+7501T>C n.1339T>C | |
3 | g.165829813A>T | CA355111126 | BCHE | c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.107+7501T>A (n.107+7501T>A) c.1344T>A (p.Asp448Glu) n.159+7501T>A n.1388T>A n.110+7501T>A n.1339T>A | |
3 | g.165829814T>A | CA355111127 | BCHE | c.1220A>T (p.Asp407Val) c.107+7500A>T (n.107+7500A>T) c.1343A>T (p.Asp448Val) n.159+7500A>T n.1387A>T n.110+7500A>T n.1338A>T | |
3 | g.165829814T>C | CA355111128 | BCHE | c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.107+7500A>G (n.107+7500A>G) c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.159+7500A>G n.1387A>G n.110+7500A>G n.1338A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829814T>G | CA355111129 | BCHE | c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.107+7500A>C (n.107+7500A>C) c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.159+7500A>C n.1387A>C n.110+7500A>C n.1338A>C | |
3 | g.165829815C>A | CA355111130 | BCHE | c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.107+7499G>T (n.107+7499G>T) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.159+7499G>T n.1386G>T n.110+7499G>T n.1337G>T | COSMIC |
3 | g.165829815C>G | CA355111132 | BCHE | c.1219G>C (p.Asp407His) c.107+7499G>C (n.107+7499G>C) c.1342G>C (p.Asp448His) n.159+7499G>C n.1386G>C n.110+7499G>C n.1337G>C | |
3 | g.165829815C>T | CA355111131 | BCHE | c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.107+7499G>A (n.107+7499G>A) c.1342G>A (p.Asp448Asn) n.159+7499G>A n.1386G>A n.110+7499G>A n.1337G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829816A= | CA1417759590 | BCHE | c.1218T= (p.Asp406=) c.107+7498T= (n.107+7498T=) c.1341T= (p.Asp447=) n.159+7498T= n.1385T= n.110+7498T= n.1336T= | |
3 | g.165829816A>C | CA355111133 | BCHE | c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.107+7498T>G (n.107+7498T>G) c.1341T>G (p.Asp447Glu) n.159+7498T>G n.1385T>G n.110+7498T>G n.1336T>G | |
3 | g.165829816A>G | CA436968495 | BCHE | c.1218T>C (p.Asp406=) c.107+7498T>C (n.107+7498T>C) c.1341T>C (p.Asp447=) n.159+7498T>C n.1385T>C n.110+7498T>C n.1336T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829816A>T | CA355111134 | BCHE | c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.107+7498T>A (n.107+7498T>A) c.1341T>A (p.Asp447Glu) n.159+7498T>A n.1385T>A n.110+7498T>A n.1336T>A | |
3 | g.165829817T>A | CA355111135 | BCHE | c.1217A>T (p.Asp406Val) c.107+7497A>T (n.107+7497A>T) c.1340A>T (p.Asp447Val) n.159+7497A>T n.1384A>T n.110+7497A>T n.1335A>T | |
3 | g.165829817T>C | CA355111136 | BCHE | c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.107+7497A>G (n.107+7497A>G) c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.159+7497A>G n.1384A>G n.110+7497A>G n.1335A>G | |
3 | g.165829817T>G | CA355111137 | BCHE | c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.107+7497A>C (n.107+7497A>C) c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.159+7497A>C n.1384A>C n.110+7497A>C n.1335A>C | |
3 | g.165829817dup | CA2692355 | BCHE | c.1217dup (p.Asp406GlufsTer2) c.107+7497dup (n.107+7497dup) c.1340dup (p.Asp447GlufsTer2) n.159+7497dup n.1384dup n.110+7497dup n.1335dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829818C>A | CA355111138 | BCHE | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.107+7496G>T (n.107+7496G>T) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.159+7496G>T n.1383G>T n.110+7496G>T n.1334G>T | |
3 | g.165829818C>G | CA355111139 | BCHE | c.1216G>C (p.Asp406His) c.107+7496G>C (n.107+7496G>C) c.1339G>C (p.Asp447His) n.159+7496G>C n.1383G>C n.110+7496G>C n.1334G>C | |
3 | g.165829818C>T | CA355111140 | BCHE | c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.107+7496G>A (n.107+7496G>A) c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.159+7496G>A n.1383G>A n.110+7496G>A n.1334G>A | |
3 | g.165829819T>A | CA436968501 | BCHE | c.1215A>T (p.Val405=) c.107+7495A>T (n.107+7495A>T) c.1338A>T (p.Val446=) n.159+7495A>T n.1382A>T n.110+7495A>T n.1333A>T | |
3 | g.165829819T>C | CA436968502 | BCHE | c.1215A>G (p.Val405=) c.107+7495A>G (n.107+7495A>G) c.1338A>G (p.Val446=) n.159+7495A>G n.1382A>G n.110+7495A>G n.1333A>G | dbSNP |
3 | g.165829819T>G | CA436968503 | BCHE | c.1215A>C (p.Val405=) c.107+7495A>C (n.107+7495A>C) c.1338A>C (p.Val446=) n.159+7495A>C n.1382A>C n.110+7495A>C n.1333A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829819T= | CA1417759593 | BCHE | c.1215A= (p.Val405=) c.107+7495A= (n.107+7495A=) c.1338A= (p.Val446=) n.159+7495A= n.1382A= n.110+7495A= n.1333A= | |
3 | g.165829820A>C | CA355111141 | BCHE | c.1214T>G (p.Val405Gly) c.107+7494T>G (n.107+7494T>G) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.159+7494T>G n.1381T>G n.110+7494T>G n.1332T>G | |
3 | g.165829820A>G | CA355111142 | BCHE | c.1214T>C (p.Val405Ala) c.107+7494T>C (n.107+7494T>C) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.159+7494T>C n.1381T>C n.110+7494T>C n.1332T>C | |
3 | g.165829820A>T | CA355111143 | BCHE | c.1214T>A (p.Val405Glu) c.107+7494T>A (n.107+7494T>A) c.1337T>A (p.Val446Glu) n.159+7494T>A n.1381T>A n.110+7494T>A n.1332T>A | |
3 | g.165829821C>A | CA355111145 | BCHE | c.1213G>T (p.Val405Leu) c.107+7493G>T (n.107+7493G>T) c.1336G>T (p.Val446Leu) n.159+7493G>T n.1380G>T n.110+7493G>T n.1331G>T | |
3 | g.165829821C= | CA1417759595 | BCHE | c.1213G= (p.Val405=) c.107+7493G= (n.107+7493G=) c.1336G= (p.Val446=) n.159+7493G= n.1380G= n.110+7493G= n.1331G= | |
3 | g.165829821C>G | CA87410316 | BCHE | c.1213G>C (p.Val405Leu) c.107+7493G>C (n.107+7493G>C) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.159+7493G>C n.1380G>C n.110+7493G>C n.1331G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829821C>T | CA355111144 | BCHE | c.1213G>A (p.Val405Ile) c.107+7493G>A (n.107+7493G>A) c.1336G>A (p.Val446Ile) n.159+7493G>A n.1380G>A n.110+7493G>A n.1331G>A | |
3 | g.165829822C>A | CA355111146 | BCHE | c.1212G>T (p.Trp404Cys) c.107+7492G>T (n.107+7492G>T) c.1335G>T (p.Trp445Cys) n.159+7492G>T n.1379G>T n.110+7492G>T n.1330G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829822C>G | CA355111147 | BCHE | c.1212G>C (p.Trp404Cys) c.107+7492G>C (n.107+7492G>C) c.1335G>C (p.Trp445Cys) n.159+7492G>C n.1379G>C n.110+7492G>C n.1330G>C | |
3 | g.165829822C>T | CA355111148 | BCHE | c.1212G>A (p.Trp404Ter) c.107+7492G>A (n.107+7492G>A) c.1335G>A (p.Trp445Ter) n.159+7492G>A n.1379G>A n.110+7492G>A n.1330G>A | |
3 | g.165829823C>A | CA355111149 | BCHE | c.1211G>T (p.Trp404Leu) c.107+7491G>T (n.107+7491G>T) c.1334G>T (p.Trp445Leu) n.159+7491G>T n.1378G>T n.110+7491G>T n.1329G>T | |
3 | g.165829823C>G | CA355111150 | BCHE | c.1211G>C (p.Trp404Ser) c.107+7491G>C (n.107+7491G>C) c.1334G>C (p.Trp445Ser) n.159+7491G>C n.1378G>C n.110+7491G>C n.1329G>C | |
3 | g.165829823C>T | CA355111151 | BCHE | c.1211G>A (p.Trp404Ter) c.107+7491G>A (n.107+7491G>A) c.1334G>A (p.Trp445Ter) n.159+7491G>A n.1378G>A n.110+7491G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165829824A>C | CA355111154 | BCHE | c.1210T>G (p.Trp404Gly) c.107+7490T>G (n.107+7490T>G) c.1333T>G (p.Trp445Gly) n.159+7490T>G n.1377T>G n.110+7490T>G n.1328T>G | |
3 | g.165829824A>G | CA355111152 | BCHE | c.1210T>C (p.Trp404Arg) c.107+7490T>C (n.107+7490T>C) c.1333T>C (p.Trp445Arg) n.159+7490T>C n.1377T>C n.110+7490T>C n.1328T>C | |
3 | g.165829824A>T | CA355111153 | BCHE | c.1210T>A (p.Trp404Arg) c.107+7490T>A (n.107+7490T>A) c.1333T>A (p.Trp445Arg) n.159+7490T>A n.1377T>A n.110+7490T>A n.1328T>A |