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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165386969T>A | CA349036812 | SCN2A | c.4775T>A (p.Ile1592Asn) c.*3094T>A (n.*3094T>A) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.*5298T>A (n.*5298T>A) c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.4379T>A (p.Ile1460Asn) n.8206T>A c.4745T>A (p.Ile1582Asn) c.4022T>A (p.Ile1341Asn) c.2573T>A (p.Ile858Asn) | |
| 2 | g.165386969T>C | CA1940318 | SCN2A | c.4775T>C (p.Ile1592Thr) c.*3094T>C (n.*3094T>C) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.*5298T>C (n.*5298T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.4379T>C (p.Ile1460Thr) n.8206T>C c.4745T>C (p.Ile1582Thr) c.4022T>C (p.Ile1341Thr) c.2573T>C (p.Ile858Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165386969T>G | CA349036815 | SCN2A | c.4775T>G (p.Ile1592Ser) c.*3094T>G (n.*3094T>G) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.*5298T>G (n.*5298T>G) c.*2717T>G (n.*2717T>G) c.4379T>G (p.Ile1460Ser) n.8206T>G c.4745T>G (p.Ile1582Ser) c.4022T>G (p.Ile1341Ser) c.2573T>G (p.Ile858Ser) | |
| 2 | g.165386969T= | CA1304563821 | SCN2A | c.4775T= (p.Ile1592=) c.*3094T= (n.*3094T=) c.*2762T= (n.*2762T=) c.*5298T= (n.*5298T=) c.*2717T= (n.*2717T=) c.4379T= (p.Ile1460=) n.8206T= c.4745T= (p.Ile1582=) c.4022T= (p.Ile1341=) c.2573T= (p.Ile858=) | |
| 2 | g.165386970T>A | CA429972483 | SCN2A | c.4776T>A (p.Ile1592=) c.*3095T>A (n.*3095T>A) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.*5299T>A (n.*5299T>A) c.*2718T>A (n.*2718T>A) c.4380T>A (p.Ile1460=) n.8207T>A c.4746T>A (p.Ile1582=) c.4023T>A (p.Ile1341=) c.2574T>A (p.Ile858=) | |
| 2 | g.165386970T>C | CA429972484 | SCN2A | c.4776T>C (p.Ile1592=) c.*3095T>C (n.*3095T>C) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.*5299T>C (n.*5299T>C) c.*2718T>C (n.*2718T>C) c.4380T>C (p.Ile1460=) n.8207T>C c.4746T>C (p.Ile1582=) c.4023T>C (p.Ile1341=) c.2574T>C (p.Ile858=) | |
| 2 | g.165386970T>G | CA349036816 | SCN2A | c.4776T>G (p.Ile1592Met) c.*3095T>G (n.*3095T>G) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.*5299T>G (n.*5299T>G) c.*2718T>G (n.*2718T>G) c.4380T>G (p.Ile1460Met) n.8207T>G c.4746T>G (p.Ile1582Met) c.4023T>G (p.Ile1341Met) c.2574T>G (p.Ile858Met) | dbSNP |
| 2 | g.165386971G>A | CA501168 | SCN2A | c.4777G>A (p.Gly1593Arg) c.*3096G>A (n.*3096G>A) c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.*5300G>A (n.*5300G>A) c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.4381G>A (p.Gly1461Arg) n.8208G>A c.4747G>A (p.Gly1583Arg) c.4024G>A (p.Gly1342Arg) c.2575G>A (p.Gly859Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386971G>C | CA349036819 | SCN2A | c.4777G>C (p.Gly1593Arg) c.*3096G>C (n.*3096G>C) c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.*5300G>C (n.*5300G>C) c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.4381G>C (p.Gly1461Arg) n.8208G>C c.4747G>C (p.Gly1583Arg) c.4024G>C (p.Gly1342Arg) c.2575G>C (p.Gly859Arg) | |
| 2 | g.165386971G= | CA1304563822 | SCN2A | c.4777G= (p.Gly1593=) c.*3096G= (n.*3096G=) c.*2764G= (n.*2764G=) c.*5300G= (n.*5300G=) c.*2719G= (n.*2719G=) c.4381G= (p.Gly1461=) n.8208G= c.4747G= (p.Gly1583=) c.4024G= (p.Gly1342=) c.2575G= (p.Gly859=) | |
| 2 | g.165386971G>T | CA349036820 | SCN2A | c.4777G>T (p.Gly1593Ter) c.*3096G>T (n.*3096G>T) c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.*5300G>T (n.*5300G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.4381G>T (p.Gly1461Ter) n.8208G>T c.4747G>T (p.Gly1583Ter) c.4024G>T (p.Gly1342Ter) c.2575G>T (p.Gly859Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165386972G>A | CA349036822 | SCN2A | c.4778G>A (p.Gly1593Glu) c.*3097G>A (n.*3097G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.*5301G>A (n.*5301G>A) c.*2720G>A (n.*2720G>A) c.4382G>A (p.Gly1461Glu) n.8209G>A c.4748G>A (p.Gly1583Glu) c.4025G>A (p.Gly1342Glu) c.2576G>A (p.Gly859Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386972G>C | CA349036823 | SCN2A | c.4778G>C (p.Gly1593Ala) c.*3097G>C (n.*3097G>C) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.*5301G>C (n.*5301G>C) c.*2720G>C (n.*2720G>C) c.4382G>C (p.Gly1461Ala) n.8209G>C c.4748G>C (p.Gly1583Ala) c.4025G>C (p.Gly1342Ala) c.2576G>C (p.Gly859Ala) | |
| 2 | g.165386972G>T | CA349036825 | SCN2A | c.4778G>T (p.Gly1593Val) c.*3097G>T (n.*3097G>T) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.*5301G>T (n.*5301G>T) c.*2720G>T (n.*2720G>T) c.4382G>T (p.Gly1461Val) n.8209G>T c.4748G>T (p.Gly1583Val) c.4025G>T (p.Gly1342Val) c.2576G>T (p.Gly859Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386973A>C | CA429972487 | SCN2A | c.4779A>C (p.Gly1593=) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.*5302A>C (n.*5302A>C) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.4383A>C (p.Gly1461=) n.8210A>C c.4749A>C (p.Gly1583=) c.4026A>C (p.Gly1342=) c.2577A>C (p.Gly859=) | |
| 2 | g.165386973A>G | CA429972489 | SCN2A | c.4779A>G (p.Gly1593=) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.*5302A>G (n.*5302A>G) c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.4383A>G (p.Gly1461=) n.8210A>G c.4749A>G (p.Gly1583=) c.4026A>G (p.Gly1342=) c.2577A>G (p.Gly859=) | |
| 2 | g.165386973A>T | CA429972488 | SCN2A | c.4779A>T (p.Gly1593=) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.*5302A>T (n.*5302A>T) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.4383A>T (p.Gly1461=) n.8210A>T c.4749A>T (p.Gly1583=) c.4026A>T (p.Gly1342=) c.2577A>T (p.Gly859=) | ClinVar |
| 2 | g.165386974T>A | CA349036828 | SCN2A | c.4780T>A (p.Trp1594Arg) c.*3099T>A (n.*3099T>A) c.*2767T>A (n.*2767T>A) c.*5303T>A (n.*5303T>A) c.*2722T>A (n.*2722T>A) c.4384T>A (p.Trp1462Arg) n.8211T>A c.4750T>A (p.Trp1584Arg) c.4027T>A (p.Trp1343Arg) c.2578T>A (p.Trp860Arg) | |
| 2 | g.165386974T>C | CA16042354 | SCN2A | c.4780T>C (p.Trp1594Arg) c.*3099T>C (n.*3099T>C) c.*2767T>C (n.*2767T>C) c.*5303T>C (n.*5303T>C) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.4384T>C (p.Trp1462Arg) n.8211T>C c.4750T>C (p.Trp1584Arg) c.4027T>C (p.Trp1343Arg) c.2578T>C (p.Trp860Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386974T>G | CA349036826 | SCN2A | c.4780T>G (p.Trp1594Gly) c.*3099T>G (n.*3099T>G) c.*2767T>G (n.*2767T>G) c.*5303T>G (n.*5303T>G) c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.4384T>G (p.Trp1462Gly) n.8211T>G c.4750T>G (p.Trp1584Gly) c.4027T>G (p.Trp1343Gly) c.2578T>G (p.Trp860Gly) | |
| 2 | g.165386974T= | CA1304563823 | SCN2A | c.4780T= (p.Trp1594=) c.*3099T= (n.*3099T=) c.*2767T= (n.*2767T=) c.*5303T= (n.*5303T=) c.*2722T= (n.*2722T=) c.4384T= (p.Trp1462=) n.8211T= c.4750T= (p.Trp1584=) c.4027T= (p.Trp1343=) c.2578T= (p.Trp860=) | |
| 2 | g.165386975G>A | CA349036829 | SCN2A | c.4781G>A (p.Trp1594Ter) c.*3100G>A (n.*3100G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.*5304G>A (n.*5304G>A) c.*2723G>A (n.*2723G>A) c.4385G>A (p.Trp1462Ter) n.8212G>A c.4751G>A (p.Trp1584Ter) c.4028G>A (p.Trp1343Ter) c.2579G>A (p.Trp860Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165386975G>C | CA349036830 | SCN2A | c.4781G>C (p.Trp1594Ser) c.*3100G>C (n.*3100G>C) c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.*5304G>C (n.*5304G>C) c.*2723G>C (n.*2723G>C) c.4385G>C (p.Trp1462Ser) n.8212G>C c.4751G>C (p.Trp1584Ser) c.4028G>C (p.Trp1343Ser) c.2579G>C (p.Trp860Ser) | |
| 2 | g.165386975G= | CA1304563824 | SCN2A | c.4781G= (p.Trp1594=) c.*3100G= (n.*3100G=) c.*2768G= (n.*2768G=) c.*5304G= (n.*5304G=) c.*2723G= (n.*2723G=) c.4385G= (p.Trp1462=) n.8212G= c.4751G= (p.Trp1584=) c.4028G= (p.Trp1343=) c.2579G= (p.Trp860=) | |
| 2 | g.165386975G>T | CA349036832 | SCN2A | c.4781G>T (p.Trp1594Leu) c.*3100G>T (n.*3100G>T) c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.*5304G>T (n.*5304G>T) c.*2723G>T (n.*2723G>T) c.4385G>T (p.Trp1462Leu) n.8212G>T c.4751G>T (p.Trp1584Leu) c.4028G>T (p.Trp1343Leu) c.2579G>T (p.Trp860Leu) | |
| 2 | g.165386976G>A | CA349036834 | SCN2A | c.4782G>A (p.Trp1594Ter) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.*5305G>A (n.*5305G>A) c.*2724G>A (n.*2724G>A) c.4386G>A (p.Trp1462Ter) n.8213G>A c.4752G>A (p.Trp1584Ter) c.4029G>A (p.Trp1343Ter) c.2580G>A (p.Trp860Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165386976G>C | CA16603919 | SCN2A | c.4782G>C (p.Trp1594Cys) c.*3101G>C (n.*3101G>C) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.*5305G>C (n.*5305G>C) c.*2724G>C (n.*2724G>C) c.4386G>C (p.Trp1462Cys) n.8213G>C c.4752G>C (p.Trp1584Cys) c.4029G>C (p.Trp1343Cys) c.2580G>C (p.Trp860Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386976G= | CA1304563825 | SCN2A | c.4782G= (p.Trp1594=) c.*3101G= (n.*3101G=) c.*2769G= (n.*2769G=) c.*5305G= (n.*5305G=) c.*2724G= (n.*2724G=) c.4386G= (p.Trp1462=) n.8213G= c.4752G= (p.Trp1584=) c.4029G= (p.Trp1343=) c.2580G= (p.Trp860=) | |
| 2 | g.165386976G>T | CA349036836 | SCN2A | c.4782G>T (p.Trp1594Cys) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.*5305G>T (n.*5305G>T) c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.4386G>T (p.Trp1462Cys) n.8213G>T c.4752G>T (p.Trp1584Cys) c.4029G>T (p.Trp1343Cys) c.2580G>T (p.Trp860Cys) | |
| 2 | g.165386977A>C | CA349036838 | SCN2A | c.4783A>C (p.Asn1595His) c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.*5306A>C (n.*5306A>C) c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.4387A>C (p.Asn1463His) n.8214A>C c.4753A>C (p.Asn1585His) c.4030A>C (p.Asn1344His) c.2581A>C (p.Asn861His) | |
| 2 | g.165386977A>G | CA349036839 | SCN2A | c.4783A>G (p.Asn1595Asp) c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.*5306A>G (n.*5306A>G) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.4387A>G (p.Asn1463Asp) n.8214A>G c.4753A>G (p.Asn1585Asp) c.4030A>G (p.Asn1344Asp) c.2581A>G (p.Asn861Asp) | |
| 2 | g.165386977A>T | CA349036841 | SCN2A | c.4783A>T (p.Asn1595Tyr) c.*3102A>T (n.*3102A>T) c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.*5306A>T (n.*5306A>T) c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.4387A>T (p.Asn1463Tyr) n.8214A>T c.4753A>T (p.Asn1585Tyr) c.4030A>T (p.Asn1344Tyr) c.2581A>T (p.Asn861Tyr) | |
| 2 | g.165386978A>C | CA349036842 | SCN2A | c.4784A>C (p.Asn1595Thr) c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.*5307A>C (n.*5307A>C) c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.4388A>C (p.Asn1463Thr) n.8215A>C c.4754A>C (p.Asn1585Thr) c.4031A>C (p.Asn1344Thr) c.2582A>C (p.Asn861Thr) | |
| 2 | g.165386978A>G | CA349036844 | SCN2A | c.4784A>G (p.Asn1595Ser) c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.*5307A>G (n.*5307A>G) c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.4388A>G (p.Asn1463Ser) n.8215A>G c.4754A>G (p.Asn1585Ser) c.4031A>G (p.Asn1344Ser) c.2582A>G (p.Asn861Ser) | |
| 2 | g.165386978A>T | CA349036845 | SCN2A | c.4784A>T (p.Asn1595Ile) c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.*5307A>T (n.*5307A>T) c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.4388A>T (p.Asn1463Ile) n.8215A>T c.4754A>T (p.Asn1585Ile) c.4031A>T (p.Asn1344Ile) c.2582A>T (p.Asn861Ile) | |
| 2 | g.165386979T>A | CA349036847 | SCN2A | c.4785T>A (p.Asn1595Lys) c.*3104T>A (n.*3104T>A) c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.*5308T>A (n.*5308T>A) c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.4389T>A (p.Asn1463Lys) n.8216T>A c.4755T>A (p.Asn1585Lys) c.4032T>A (p.Asn1344Lys) c.2583T>A (p.Asn861Lys) | |
| 2 | g.165386979T>C | CA429972497 | SCN2A | c.4785T>C (p.Asn1595=) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.*5308T>C (n.*5308T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.4389T>C (p.Asn1463=) n.8216T>C c.4755T>C (p.Asn1585=) c.4032T>C (p.Asn1344=) c.2583T>C (p.Asn861=) | |
| 2 | g.165386979T>G | CA349036849 | SCN2A | c.4785T>G (p.Asn1595Lys) c.*3104T>G (n.*3104T>G) c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.*5308T>G (n.*5308T>G) c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.4389T>G (p.Asn1463Lys) n.8216T>G c.4755T>G (p.Asn1585Lys) c.4032T>G (p.Asn1344Lys) c.2583T>G (p.Asn861Lys) | |
| 2 | g.165386980A>C | CA349036850 | SCN2A | c.4786A>C (p.Ile1596Leu) c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.*2773A>C (n.*2773A>C) c.*5309A>C (n.*5309A>C) c.*2728A>C (n.*2728A>C) c.4390A>C (p.Ile1464Leu) n.8217A>C c.4756A>C (p.Ile1586Leu) c.4033A>C (p.Ile1345Leu) c.2584A>C (p.Ile862Leu) | |
| 2 | g.165386980A>G | CA349036852 | SCN2A | c.4786A>G (p.Ile1596Val) c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.*5309A>G (n.*5309A>G) c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.4390A>G (p.Ile1464Val) n.8217A>G c.4756A>G (p.Ile1586Val) c.4033A>G (p.Ile1345Val) c.2584A>G (p.Ile862Val) | |
| 2 | g.165386980A>T | CA349036853 | SCN2A | c.4786A>T (p.Ile1596Phe) c.*3105A>T (n.*3105A>T) c.*2773A>T (n.*2773A>T) c.*5309A>T (n.*5309A>T) c.*2728A>T (n.*2728A>T) c.4390A>T (p.Ile1464Phe) n.8217A>T c.4756A>T (p.Ile1586Phe) c.4033A>T (p.Ile1345Phe) c.2584A>T (p.Ile862Phe) | |
| 2 | g.165386981T>A | CA349036855 | SCN2A | c.4787T>A (p.Ile1596Asn) c.*3106T>A (n.*3106T>A) c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.*5310T>A (n.*5310T>A) c.*2729T>A (n.*2729T>A) c.4391T>A (p.Ile1464Asn) n.8218T>A c.4757T>A (p.Ile1586Asn) c.4034T>A (p.Ile1345Asn) c.2585T>A (p.Ile862Asn) | |
| 2 | g.165386981T>C | CA349036857 | SCN2A | c.4787T>C (p.Ile1596Thr) c.*3106T>C (n.*3106T>C) c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.*5310T>C (n.*5310T>C) c.*2729T>C (n.*2729T>C) c.4391T>C (p.Ile1464Thr) n.8218T>C c.4757T>C (p.Ile1586Thr) c.4034T>C (p.Ile1345Thr) c.2585T>C (p.Ile862Thr) | |
| 2 | g.165386981T>G | CA349036859 | SCN2A | c.4787T>G (p.Ile1596Ser) c.*3106T>G (n.*3106T>G) c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.*5310T>G (n.*5310T>G) c.*2729T>G (n.*2729T>G) c.4391T>G (p.Ile1464Ser) n.8218T>G c.4757T>G (p.Ile1586Ser) c.4034T>G (p.Ile1345Ser) c.2585T>G (p.Ile862Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386982T>A | CA429972501 | SCN2A | c.4788T>A (p.Ile1596=) c.*3107T>A (n.*3107T>A) c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.*5311T>A (n.*5311T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.4392T>A (p.Ile1464=) n.8219T>A c.4758T>A (p.Ile1586=) c.4035T>A (p.Ile1345=) c.2586T>A (p.Ile862=) | |
| 2 | g.165386982T>C | CA429972499 | SCN2A | c.4788T>C (p.Ile1596=) c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.*5311T>C (n.*5311T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.4392T>C (p.Ile1464=) n.8219T>C c.4758T>C (p.Ile1586=) c.4035T>C (p.Ile1345=) c.2586T>C (p.Ile862=) | |
| 2 | g.165386982T>G | CA349036860 | SCN2A | c.4788T>G (p.Ile1596Met) c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.*5311T>G (n.*5311T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.4392T>G (p.Ile1464Met) n.8219T>G c.4758T>G (p.Ile1586Met) c.4035T>G (p.Ile1345Met) c.2586T>G (p.Ile862Met) | |
| 2 | g.165386983T>A | CA349036862 | SCN2A | c.4789T>A (p.Phe1597Ile) c.*3108T>A (n.*3108T>A) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.*5312T>A (n.*5312T>A) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.4393T>A (p.Phe1465Ile) n.8220T>A c.4759T>A (p.Phe1587Ile) c.4036T>A (p.Phe1346Ile) c.2587T>A (p.Phe863Ile) | |
| 2 | g.165386983T>C | CA349036863 | SCN2A | c.4789T>C (p.Phe1597Leu) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.*5312T>C (n.*5312T>C) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.4393T>C (p.Phe1465Leu) n.8220T>C c.4759T>C (p.Phe1587Leu) c.4036T>C (p.Phe1346Leu) c.2587T>C (p.Phe863Leu) | ClinVar |
| 2 | g.165386983T>G | CA349036865 | SCN2A | c.4789T>G (p.Phe1597Val) c.*3108T>G (n.*3108T>G) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.*5312T>G (n.*5312T>G) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.4393T>G (p.Phe1465Val) n.8220T>G c.4759T>G (p.Phe1587Val) c.4036T>G (p.Phe1346Val) c.2587T>G (p.Phe863Val) | |
| 2 | g.165386984T>A | CA349036866 | SCN2A | c.4790T>A (p.Phe1597Tyr) c.*3109T>A (n.*3109T>A) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.*5313T>A (n.*5313T>A) c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.4394T>A (p.Phe1465Tyr) n.8221T>A c.4760T>A (p.Phe1587Tyr) c.4037T>A (p.Phe1346Tyr) c.2588T>A (p.Phe863Tyr) | |
| 2 | g.165386984T>C | CA349036869 | SCN2A | c.4790T>C (p.Phe1597Ser) c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.*5313T>C (n.*5313T>C) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.4394T>C (p.Phe1465Ser) n.8221T>C c.4760T>C (p.Phe1587Ser) c.4037T>C (p.Phe1346Ser) c.2588T>C (p.Phe863Ser) | |
| 2 | g.165386984T>G | CA349036871 | SCN2A | c.4790T>G (p.Phe1597Cys) c.*3109T>G (n.*3109T>G) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.*5313T>G (n.*5313T>G) c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.4394T>G (p.Phe1465Cys) n.8221T>G c.4760T>G (p.Phe1587Cys) c.4037T>G (p.Phe1346Cys) c.2588T>G (p.Phe863Cys) | |
| 2 | g.165386985T>A | CA349036873 | SCN2A | c.4791T>A (p.Phe1597Leu) c.*3110T>A (n.*3110T>A) c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.*5314T>A (n.*5314T>A) c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.4395T>A (p.Phe1465Leu) n.8222T>A c.4761T>A (p.Phe1587Leu) c.4038T>A (p.Phe1346Leu) c.2589T>A (p.Phe863Leu) | ClinVar |
| 2 | g.165386985T>C | CA429972505 | SCN2A | c.4791T>C (p.Phe1597=) c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.*5314T>C (n.*5314T>C) c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.4395T>C (p.Phe1465=) n.8222T>C c.4761T>C (p.Phe1587=) c.4038T>C (p.Phe1346=) c.2589T>C (p.Phe863=) | |
| 2 | g.165386985T>G | CA349036874 | SCN2A | c.4791T>G (p.Phe1597Leu) c.*3110T>G (n.*3110T>G) c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.*5314T>G (n.*5314T>G) c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.4395T>G (p.Phe1465Leu) n.8222T>G c.4761T>G (p.Phe1587Leu) c.4038T>G (p.Phe1346Leu) c.2589T>G (p.Phe863Leu) | |
| 2 | g.165386986G>A | CA349036876 | SCN2A | c.4792G>A (p.Asp1598Asn) c.*3111G>A (n.*3111G>A) c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.*5315G>A (n.*5315G>A) c.*2734G>A (n.*2734G>A) c.4396G>A (p.Asp1466Asn) n.8223G>A c.4762G>A (p.Asp1588Asn) c.4039G>A (p.Asp1347Asn) c.2590G>A (p.Asp864Asn) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165386986G>C | CA349036878 | SCN2A | c.4792G>C (p.Asp1598His) c.*3111G>C (n.*3111G>C) c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.*5315G>C (n.*5315G>C) c.*2734G>C (n.*2734G>C) c.4396G>C (p.Asp1466His) n.8223G>C c.4762G>C (p.Asp1588His) c.4039G>C (p.Asp1347His) c.2590G>C (p.Asp864His) | |
| 2 | g.165386986G>T | CA349036879 | SCN2A | c.4792G>T (p.Asp1598Tyr) c.*3111G>T (n.*3111G>T) c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.*5315G>T (n.*5315G>T) c.*2734G>T (n.*2734G>T) c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) n.8223G>T c.4762G>T (p.Asp1588Tyr) c.4039G>T (p.Asp1347Tyr) c.2590G>T (p.Asp864Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386987A>C | CA349036880 | SCN2A | c.4793A>C (p.Asp1598Ala) c.*3112A>C (n.*3112A>C) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.*5316A>C (n.*5316A>C) c.*2735A>C (n.*2735A>C) c.4397A>C (p.Asp1466Ala) n.8224A>C c.4763A>C (p.Asp1588Ala) c.4040A>C (p.Asp1347Ala) c.2591A>C (p.Asp864Ala) | |
| 2 | g.165386987A>G | CA349036882 | SCN2A | c.4793A>G (p.Asp1598Gly) c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.*5316A>G (n.*5316A>G) c.*2735A>G (n.*2735A>G) c.4397A>G (p.Asp1466Gly) n.8224A>G c.4763A>G (p.Asp1588Gly) c.4040A>G (p.Asp1347Gly) c.2591A>G (p.Asp864Gly) | |
| 2 | g.165386987A>T | CA349036884 | SCN2A | c.4793A>T (p.Asp1598Val) c.*3112A>T (n.*3112A>T) c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.*5316A>T (n.*5316A>T) c.*2735A>T (n.*2735A>T) c.4397A>T (p.Asp1466Val) n.8224A>T c.4763A>T (p.Asp1588Val) c.4040A>T (p.Asp1347Val) c.2591A>T (p.Asp864Val) | |
| 2 | g.165386988T>A | CA349036885 | SCN2A | c.4794T>A (p.Asp1598Glu) c.*3113T>A (n.*3113T>A) c.*2781T>A (n.*2781T>A) c.*5317T>A (n.*5317T>A) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.4398T>A (p.Asp1466Glu) n.8225T>A c.4764T>A (p.Asp1588Glu) c.4041T>A (p.Asp1347Glu) c.2592T>A (p.Asp864Glu) | |
| 2 | g.165386988T>C | CA429972507 | SCN2A | c.4794T>C (p.Asp1598=) c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.*2781T>C (n.*2781T>C) c.*5317T>C (n.*5317T>C) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.4398T>C (p.Asp1466=) n.8225T>C c.4764T>C (p.Asp1588=) c.4041T>C (p.Asp1347=) c.2592T>C (p.Asp864=) | |
| 2 | g.165386988T>G | CA349036887 | SCN2A | c.4794T>G (p.Asp1598Glu) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.*2781T>G (n.*2781T>G) c.*5317T>G (n.*5317T>G) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.4398T>G (p.Asp1466Glu) n.8225T>G c.4764T>G (p.Asp1588Glu) c.4041T>G (p.Asp1347Glu) c.2592T>G (p.Asp864Glu) | |
| 2 | g.165386990_165386991del | CA2586970193 | SCN2A | c.4796_4797del (p.Phe1599CysfsTer14) c.*3115_*3116del (n.*3115_*3116del) c.*2783_*2784del (n.*2783_*2784del) c.*5319_*5320del (n.*5319_*5320del) c.*2738_*2739del (n.*2738_*2739del) c.4400_4401del (p.Phe1467CysfsTer14) n.8227_8228del c.4766_4767del (p.Phe1589CysfsTer14) c.4043_4044del (p.Phe1348CysfsTer14) c.2594_2595del (p.Phe865CysfsTer14) | |
| 2 | g.165386989T>A | CA349036889 | SCN2A | c.4795T>A (p.Phe1599Ile) c.*3114T>A (n.*3114T>A) c.*2782T>A (n.*2782T>A) c.*5318T>A (n.*5318T>A) c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.4399T>A (p.Phe1467Ile) n.8226T>A c.4765T>A (p.Phe1589Ile) c.4042T>A (p.Phe1348Ile) c.2593T>A (p.Phe865Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386989T>C | CA349036890 | SCN2A | c.4795T>C (p.Phe1599Leu) c.*3114T>C (n.*3114T>C) c.*2782T>C (n.*2782T>C) c.*5318T>C (n.*5318T>C) c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.4399T>C (p.Phe1467Leu) n.8226T>C c.4765T>C (p.Phe1589Leu) c.4042T>C (p.Phe1348Leu) c.2593T>C (p.Phe865Leu) | |
| 2 | g.165386989T>G | CA349036892 | SCN2A | c.4795T>G (p.Phe1599Val) c.*3114T>G (n.*3114T>G) c.*2782T>G (n.*2782T>G) c.*5318T>G (n.*5318T>G) c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.4399T>G (p.Phe1467Val) n.8226T>G c.4765T>G (p.Phe1589Val) c.4042T>G (p.Phe1348Val) c.2593T>G (p.Phe865Val) | |
| 2 | g.165386990T>A | CA349036895 | SCN2A | c.4796T>A (p.Phe1599Tyr) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.*5319T>A (n.*5319T>A) c.*2738T>A (n.*2738T>A) c.4400T>A (p.Phe1467Tyr) n.8227T>A c.4766T>A (p.Phe1589Tyr) c.4043T>A (p.Phe1348Tyr) c.2594T>A (p.Phe865Tyr) | |
| 2 | g.165386990T>C | CA349036897 | SCN2A | c.4796T>C (p.Phe1599Ser) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.*5319T>C (n.*5319T>C) c.*2738T>C (n.*2738T>C) c.4400T>C (p.Phe1467Ser) n.8227T>C c.4766T>C (p.Phe1589Ser) c.4043T>C (p.Phe1348Ser) c.2594T>C (p.Phe865Ser) | |
| 2 | g.165386990T>G | CA349036894 | SCN2A | c.4796T>G (p.Phe1599Cys) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.*5319T>G (n.*5319T>G) c.*2738T>G (n.*2738T>G) c.4400T>G (p.Phe1467Cys) n.8227T>G c.4766T>G (p.Phe1589Cys) c.4043T>G (p.Phe1348Cys) c.2594T>G (p.Phe865Cys) | |
| 2 | g.165386991T>A | CA349036900 | SCN2A | c.4797T>A (p.Phe1599Leu) c.*3116T>A (n.*3116T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.*5320T>A (n.*5320T>A) c.*2739T>A (n.*2739T>A) c.4401T>A (p.Phe1467Leu) n.8228T>A c.4767T>A (p.Phe1589Leu) c.4044T>A (p.Phe1348Leu) c.2595T>A (p.Phe865Leu) | |
| 2 | g.165386991T>C | CA1940319 | SCN2A | c.4797T>C (p.Phe1599=) c.*3116T>C (n.*3116T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.*5320T>C (n.*5320T>C) c.*2739T>C (n.*2739T>C) c.4401T>C (p.Phe1467=) n.8228T>C c.4767T>C (p.Phe1589=) c.4044T>C (p.Phe1348=) c.2595T>C (p.Phe865=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165386991T>G | CA349036899 | SCN2A | c.4797T>G (p.Phe1599Leu) c.*3116T>G (n.*3116T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.*5320T>G (n.*5320T>G) c.*2739T>G (n.*2739T>G) c.4401T>G (p.Phe1467Leu) n.8228T>G c.4767T>G (p.Phe1589Leu) c.4044T>G (p.Phe1348Leu) c.2595T>G (p.Phe865Leu) | |
| 2 | g.165386991T= | CA1304563826 | SCN2A | c.4797T= (p.Phe1599=) c.*3116T= (n.*3116T=) c.*2784T= (n.*2784T=) c.*5320T= (n.*5320T=) c.*2739T= (n.*2739T=) c.4401T= (p.Phe1467=) n.8228T= c.4767T= (p.Phe1589=) c.4044T= (p.Phe1348=) c.2595T= (p.Phe865=) | |
| 2 | g.165386992G>A | CA349036901 | SCN2A | c.4798G>A (p.Val1600Met) c.*3117G>A (n.*3117G>A) c.*2785G>A (n.*2785G>A) c.*5321G>A (n.*5321G>A) c.*2740G>A (n.*2740G>A) c.4402G>A (p.Val1468Met) n.8229G>A c.4768G>A (p.Val1590Met) c.4045G>A (p.Val1349Met) c.2596G>A (p.Val866Met) | |
| 2 | g.165386992G>C | CA349036903 | SCN2A | c.4798G>C (p.Val1600Leu) c.*3117G>C (n.*3117G>C) c.*2785G>C (n.*2785G>C) c.*5321G>C (n.*5321G>C) c.*2740G>C (n.*2740G>C) c.4402G>C (p.Val1468Leu) n.8229G>C c.4768G>C (p.Val1590Leu) c.4045G>C (p.Val1349Leu) c.2596G>C (p.Val866Leu) | |
| 2 | g.165386992G>T | CA349036905 | SCN2A | c.4798G>T (p.Val1600Leu) c.*3117G>T (n.*3117G>T) c.*2785G>T (n.*2785G>T) c.*5321G>T (n.*5321G>T) c.*2740G>T (n.*2740G>T) c.4402G>T (p.Val1468Leu) n.8229G>T c.4768G>T (p.Val1590Leu) c.4045G>T (p.Val1349Leu) c.2596G>T (p.Val866Leu) | |
| 2 | g.165386993T>A | CA349036907 | SCN2A | c.4799T>A (p.Val1600Glu) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.*5322T>A (n.*5322T>A) c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.4403T>A (p.Val1468Glu) n.8230T>A c.4769T>A (p.Val1590Glu) c.4046T>A (p.Val1349Glu) c.2597T>A (p.Val866Glu) | |
| 2 | g.165386993T>C | CA349036909 | SCN2A | c.4799T>C (p.Val1600Ala) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.*5322T>C (n.*5322T>C) c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.4403T>C (p.Val1468Ala) n.8230T>C c.4769T>C (p.Val1590Ala) c.4046T>C (p.Val1349Ala) c.2597T>C (p.Val866Ala) | |
| 2 | g.165386993T>G | CA349036910 | SCN2A | c.4799T>G (p.Val1600Gly) c.*3118T>G (n.*3118T>G) c.*2786T>G (n.*2786T>G) c.*5322T>G (n.*5322T>G) c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.4403T>G (p.Val1468Gly) n.8230T>G c.4769T>G (p.Val1590Gly) c.4046T>G (p.Val1349Gly) c.2597T>G (p.Val866Gly) | |
| 2 | g.165386994G>A | CA429972516 | SCN2A | c.4800G>A (p.Val1600=) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*5323G>A (n.*5323G>A) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.4404G>A (p.Val1468=) n.8231G>A c.4770G>A (p.Val1590=) c.4047G>A (p.Val1349=) c.2598G>A (p.Val866=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165386994G>C | CA429972517 | SCN2A | c.4800G>C (p.Val1600=) c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.*5323G>C (n.*5323G>C) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.4404G>C (p.Val1468=) n.8231G>C c.4770G>C (p.Val1590=) c.4047G>C (p.Val1349=) c.2598G>C (p.Val866=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386994G= | CA1304563827 | SCN2A | c.4800G= (p.Val1600=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.*2787G= (n.*2787G=) c.*5323G= (n.*5323G=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.4404G= (p.Val1468=) n.8231G= c.4770G= (p.Val1590=) c.4047G= (p.Val1349=) c.2598G= (p.Val866=) | |
| 2 | g.165386994G>T | CA429972519 | SCN2A | c.4800G>T (p.Val1600=) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*5323G>T (n.*5323G>T) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.4404G>T (p.Val1468=) n.8231G>T c.4770G>T (p.Val1590=) c.4047G>T (p.Val1349=) c.2598G>T (p.Val866=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165386995G>A | CA349036912 | SCN2A | c.4801G>A (p.Val1601Met) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.*5324G>A (n.*5324G>A) c.*2743G>A (n.*2743G>A) c.4405G>A (p.Val1469Met) n.8232G>A c.4771G>A (p.Val1591Met) c.4048G>A (p.Val1350Met) c.2599G>A (p.Val867Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386995G>C | CA349036914 | SCN2A | c.4801G>C (p.Val1601Leu) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.*2788G>C (n.*2788G>C) c.*5324G>C (n.*5324G>C) c.*2743G>C (n.*2743G>C) c.4405G>C (p.Val1469Leu) n.8232G>C c.4771G>C (p.Val1591Leu) c.4048G>C (p.Val1350Leu) c.2599G>C (p.Val867Leu) | |
| 2 | g.165386995G= | CA1304563828 | SCN2A | c.4801G= (p.Val1601=) c.*3120G= (n.*3120G=) c.*2788G= (n.*2788G=) c.*5324G= (n.*5324G=) c.*2743G= (n.*2743G=) c.4405G= (p.Val1469=) n.8232G= c.4771G= (p.Val1591=) c.4048G= (p.Val1350=) c.2599G= (p.Val867=) | |
| 2 | g.165386995G>T | CA349036915 | SCN2A | c.4801G>T (p.Val1601Leu) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.*5324G>T (n.*5324G>T) c.*2743G>T (n.*2743G>T) c.4405G>T (p.Val1469Leu) n.8232G>T c.4771G>T (p.Val1591Leu) c.4048G>T (p.Val1350Leu) c.2599G>T (p.Val867Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386996T>A | CA349036920 | SCN2A | c.4802T>A (p.Val1601Glu) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.*2789T>A (n.*2789T>A) c.*5325T>A (n.*5325T>A) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.4406T>A (p.Val1469Glu) n.8233T>A c.4772T>A (p.Val1591Glu) c.4049T>A (p.Val1350Glu) c.2600T>A (p.Val867Glu) | |
| 2 | g.165386996T>C | CA349036918 | SCN2A | c.4802T>C (p.Val1601Ala) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.*5325T>C (n.*5325T>C) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.4406T>C (p.Val1469Ala) n.8233T>C c.4772T>C (p.Val1591Ala) c.4049T>C (p.Val1350Ala) c.2600T>C (p.Val867Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165386996T>G | CA349036917 | SCN2A | c.4802T>G (p.Val1601Gly) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.*2789T>G (n.*2789T>G) c.*5325T>G (n.*5325T>G) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.4406T>G (p.Val1469Gly) n.8233T>G c.4772T>G (p.Val1591Gly) c.4049T>G (p.Val1350Gly) c.2600T>G (p.Val867Gly) | |
| 2 | g.165386996T= | CA1304563829 | SCN2A | c.4802T= (p.Val1601=) c.*3121T= (n.*3121T=) c.*2789T= (n.*2789T=) c.*5325T= (n.*5325T=) c.*2744T= (n.*2744T=) c.4406T= (p.Val1469=) n.8233T= c.4772T= (p.Val1591=) c.4049T= (p.Val1350=) c.2600T= (p.Val867=) | |
| 2 | g.165386997G>A | CA429972522 | SCN2A | c.4803G>A (p.Val1601=) c.*3122G>A (n.*3122G>A) c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*5326G>A (n.*5326G>A) c.*2745G>A (n.*2745G>A) c.4407G>A (p.Val1469=) n.8234G>A c.4773G>A (p.Val1591=) c.4050G>A (p.Val1350=) c.2601G>A (p.Val867=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165386997G>C | CA429972523 | SCN2A | c.4803G>C (p.Val1601=) c.*3122G>C (n.*3122G>C) c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.*5326G>C (n.*5326G>C) c.*2745G>C (n.*2745G>C) c.4407G>C (p.Val1469=) n.8234G>C c.4773G>C (p.Val1591=) c.4050G>C (p.Val1350=) c.2601G>C (p.Val867=) | |
| 2 | g.165386997G>T | CA429972524 | SCN2A | c.4803G>T (p.Val1601=) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.*2790G>T (n.*2790G>T) c.*5326G>T (n.*5326G>T) c.*2745G>T (n.*2745G>T) c.4407G>T (p.Val1469=) n.8234G>T c.4773G>T (p.Val1591=) c.4050G>T (p.Val1350=) c.2601G>T (p.Val867=) | |
| 2 | g.165386998G>A | CA349036921 | SCN2A | c.4804G>A (p.Val1602Ile) c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.*5327G>A (n.*5327G>A) c.*2746G>A (n.*2746G>A) c.4408G>A (p.Val1470Ile) n.8235G>A c.4774G>A (p.Val1592Ile) c.4051G>A (p.Val1351Ile) c.2602G>A (p.Val868Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165386998G>C | CA349036922 | SCN2A | c.4804G>C (p.Val1602Leu) c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.*2791G>C (n.*2791G>C) c.*5327G>C (n.*5327G>C) c.*2746G>C (n.*2746G>C) c.4408G>C (p.Val1470Leu) n.8235G>C c.4774G>C (p.Val1592Leu) c.4051G>C (p.Val1351Leu) c.2602G>C (p.Val868Leu) | |
| 2 | g.165386998G= | CA1304563830 | SCN2A | c.4804G= (p.Val1602=) c.*3123G= (n.*3123G=) c.*2791G= (n.*2791G=) c.*5327G= (n.*5327G=) c.*2746G= (n.*2746G=) c.4408G= (p.Val1470=) n.8235G= c.4774G= (p.Val1592=) c.4051G= (p.Val1351=) c.2602G= (p.Val868=) | |
| 2 | g.165386998G>T | CA349036923 | SCN2A | c.4804G>T (p.Val1602Phe) c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.*5327G>T (n.*5327G>T) c.*2746G>T (n.*2746G>T) c.4408G>T (p.Val1470Phe) n.8235G>T c.4774G>T (p.Val1592Phe) c.4051G>T (p.Val1351Phe) c.2602G>T (p.Val868Phe) | |
| 2 | g.165386999T>A | CA349036925 | SCN2A | c.4805T>A (p.Val1602Asp) c.*3124T>A (n.*3124T>A) c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.*5328T>A (n.*5328T>A) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.4409T>A (p.Val1470Asp) n.8236T>A c.4775T>A (p.Val1592Asp) c.4052T>A (p.Val1351Asp) c.2603T>A (p.Val868Asp) | |
| 2 | g.165386999T>C | CA349036927 | SCN2A | c.4805T>C (p.Val1602Ala) c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.*5328T>C (n.*5328T>C) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.4409T>C (p.Val1470Ala) n.8236T>C c.4775T>C (p.Val1592Ala) c.4052T>C (p.Val1351Ala) c.2603T>C (p.Val868Ala) | |
| 2 | g.165386999T>G | CA349036928 | SCN2A | c.4805T>G (p.Val1602Gly) c.*3124T>G (n.*3124T>G) c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.*5328T>G (n.*5328T>G) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.4409T>G (p.Val1470Gly) n.8236T>G c.4775T>G (p.Val1592Gly) c.4052T>G (p.Val1351Gly) c.2603T>G (p.Val868Gly) | |
| 2 | g.165387000C>A | CA429972527 | SCN2A | c.4806C>A (p.Val1602=) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.*2793C>A (n.*2793C>A) c.*5329C>A (n.*5329C>A) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.4410C>A (p.Val1470=) n.8237C>A c.4776C>A (p.Val1592=) c.4053C>A (p.Val1351=) c.2604C>A (p.Val868=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387000C>G | CA429972528 | SCN2A | c.4806C>G (p.Val1602=) c.*3125C>G (n.*3125C>G) c.*2793C>G (n.*2793C>G) c.*5329C>G (n.*5329C>G) c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.4410C>G (p.Val1470=) n.8237C>G c.4776C>G (p.Val1592=) c.4053C>G (p.Val1351=) c.2604C>G (p.Val868=) | |
| 2 | g.165387000C>T | CA429972529 | SCN2A | c.4806C>T (p.Val1602=) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.*2793C>T (n.*2793C>T) c.*5329C>T (n.*5329C>T) c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.4410C>T (p.Val1470=) n.8237C>T c.4776C>T (p.Val1592=) c.4053C>T (p.Val1351=) c.2604C>T (p.Val868=) | |
| 2 | g.165387001A>C | CA349036930 | SCN2A | c.4807A>C (p.Ile1603Leu) c.*3126A>C (n.*3126A>C) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*5330A>C (n.*5330A>C) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.4411A>C (p.Ile1471Leu) n.8238A>C c.4777A>C (p.Ile1593Leu) c.4054A>C (p.Ile1352Leu) c.2605A>C (p.Ile869Leu) | |
| 2 | g.165387001A>G | CA349036931 | SCN2A | c.4807A>G (p.Ile1603Val) c.*3126A>G (n.*3126A>G) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*5330A>G (n.*5330A>G) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.4411A>G (p.Ile1471Val) n.8238A>G c.4777A>G (p.Ile1593Val) c.4054A>G (p.Ile1352Val) c.2605A>G (p.Ile869Val) | |
| 2 | g.165387001A>T | CA349036933 | SCN2A | c.4807A>T (p.Ile1603Phe) c.*3126A>T (n.*3126A>T) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*5330A>T (n.*5330A>T) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.4411A>T (p.Ile1471Phe) n.8238A>T c.4777A>T (p.Ile1593Phe) c.4054A>T (p.Ile1352Phe) c.2605A>T (p.Ile869Phe) | |
| 2 | g.165387002T>A | CA349036935 | SCN2A | c.4808T>A (p.Ile1603Asn) c.*3127T>A (n.*3127T>A) c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.*5331T>A (n.*5331T>A) c.*2750T>A (n.*2750T>A) c.4412T>A (p.Ile1471Asn) n.8239T>A c.4778T>A (p.Ile1593Asn) c.4055T>A (p.Ile1352Asn) c.2606T>A (p.Ile869Asn) | |
| 2 | g.165387002T>C | CA349036936 | SCN2A | c.4808T>C (p.Ile1603Thr) c.*3127T>C (n.*3127T>C) c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.*5331T>C (n.*5331T>C) c.*2750T>C (n.*2750T>C) c.4412T>C (p.Ile1471Thr) n.8239T>C c.4778T>C (p.Ile1593Thr) c.4055T>C (p.Ile1352Thr) c.2606T>C (p.Ile869Thr) | |
| 2 | g.165387002T>G | CA349036937 | SCN2A | c.4808T>G (p.Ile1603Ser) c.*3127T>G (n.*3127T>G) c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.*5331T>G (n.*5331T>G) c.*2750T>G (n.*2750T>G) c.4412T>G (p.Ile1471Ser) n.8239T>G c.4778T>G (p.Ile1593Ser) c.4055T>G (p.Ile1352Ser) c.2606T>G (p.Ile869Ser) | |
| 2 | g.165387003T>A | CA429972538 | SCN2A | c.4809T>A (p.Ile1603=) c.*3128T>A (n.*3128T>A) c.*2796T>A (n.*2796T>A) c.*5332T>A (n.*5332T>A) c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.4413T>A (p.Ile1471=) n.8240T>A c.4779T>A (p.Ile1593=) c.4056T>A (p.Ile1352=) c.2607T>A (p.Ile869=) | |
| 2 | g.165387003T>C | CA429972535 | SCN2A | c.4809T>C (p.Ile1603=) c.*3128T>C (n.*3128T>C) c.*2796T>C (n.*2796T>C) c.*5332T>C (n.*5332T>C) c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.4413T>C (p.Ile1471=) n.8240T>C c.4779T>C (p.Ile1593=) c.4056T>C (p.Ile1352=) c.2607T>C (p.Ile869=) | dbSNP |
| 2 | g.165387003T>G | CA349036938 | SCN2A | c.4809T>G (p.Ile1603Met) c.*3128T>G (n.*3128T>G) c.*2796T>G (n.*2796T>G) c.*5332T>G (n.*5332T>G) c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.4413T>G (p.Ile1471Met) n.8240T>G c.4779T>G (p.Ile1593Met) c.4056T>G (p.Ile1352Met) c.2607T>G (p.Ile869Met) | |
| 2 | g.165387003T= | CA1304563831 | SCN2A | c.4809T= (p.Ile1603=) c.*3128T= (n.*3128T=) c.*2796T= (n.*2796T=) c.*5332T= (n.*5332T=) c.*2751T= (n.*2751T=) c.4413T= (p.Ile1471=) n.8240T= c.4779T= (p.Ile1593=) c.4056T= (p.Ile1352=) c.2607T= (p.Ile869=) | |
| 2 | g.165387004del | CA2839405295 | SCN2A | c.4810del (p.Leu1604SerfsTer4) c.*3129del (n.*3129del) c.*2797del (n.*2797del) c.*5333del (n.*5333del) c.*2752del (n.*2752del) c.4414del (p.Leu1472SerfsTer4) n.8241del c.4780del (p.Leu1594SerfsTer4) c.4057del (p.Leu1353SerfsTer4) c.2608del (p.Leu870SerfsTer4) | |
| 2 | g.165387004C>A | CA349036942 | SCN2A | c.4810C>A (p.Leu1604Ile) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.*2797C>A (n.*2797C>A) c.*5333C>A (n.*5333C>A) c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.4414C>A (p.Leu1472Ile) n.8241C>A c.4780C>A (p.Leu1594Ile) c.4057C>A (p.Leu1353Ile) c.2608C>A (p.Leu870Ile) | |
| 2 | g.165387004C>G | CA349036944 | SCN2A | c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.*3129C>G (n.*3129C>G) c.*2797C>G (n.*2797C>G) c.*5333C>G (n.*5333C>G) c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.4414C>G (p.Leu1472Val) n.8241C>G c.4780C>G (p.Leu1594Val) c.4057C>G (p.Leu1353Val) c.2608C>G (p.Leu870Val) | |
| 2 | g.165387004C>T | CA349036941 | SCN2A | c.4810C>T (p.Leu1604Phe) c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.*2797C>T (n.*2797C>T) c.*5333C>T (n.*5333C>T) c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.4414C>T (p.Leu1472Phe) n.8241C>T c.4780C>T (p.Leu1594Phe) c.4057C>T (p.Leu1353Phe) c.2608C>T (p.Leu870Phe) | |
| 2 | g.165387005T>A | CA349036946 | SCN2A | c.4811T>A (p.Leu1604His) c.*3130T>A (n.*3130T>A) c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.*5334T>A (n.*5334T>A) c.*2753T>A (n.*2753T>A) c.4415T>A (p.Leu1472His) n.8242T>A c.4781T>A (p.Leu1594His) c.4058T>A (p.Leu1353His) c.2609T>A (p.Leu870His) | |
| 2 | g.165387005T>C | CA349036947 | SCN2A | c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.*5334T>C (n.*5334T>C) c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.4415T>C (p.Leu1472Pro) n.8242T>C c.4781T>C (p.Leu1594Pro) c.4058T>C (p.Leu1353Pro) c.2609T>C (p.Leu870Pro) | |
| 2 | g.165387005T>G | CA349036948 | SCN2A | c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.*3130T>G (n.*3130T>G) c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.*5334T>G (n.*5334T>G) c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.4415T>G (p.Leu1472Arg) n.8242T>G c.4781T>G (p.Leu1594Arg) c.4058T>G (p.Leu1353Arg) c.2609T>G (p.Leu870Arg) | |
| 2 | g.165387006C>A | CA429972541 | SCN2A | c.4812C>A (p.Leu1604=) c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.*5335C>A (n.*5335C>A) c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.4416C>A (p.Leu1472=) n.8243C>A c.4782C>A (p.Leu1594=) c.4059C>A (p.Leu1353=) c.2610C>A (p.Leu870=) | |
| 2 | g.165387006C>G | CA429972542 | SCN2A | c.4812C>G (p.Leu1604=) c.*3131C>G (n.*3131C>G) c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.*5335C>G (n.*5335C>G) c.*2754C>G (n.*2754C>G) c.4416C>G (p.Leu1472=) n.8243C>G c.4782C>G (p.Leu1594=) c.4059C>G (p.Leu1353=) c.2610C>G (p.Leu870=) | |
| 2 | g.165387006C>T | CA429972543 | SCN2A | c.4812C>T (p.Leu1604=) c.*3131C>T (n.*3131C>T) c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.*5335C>T (n.*5335C>T) c.*2754C>T (n.*2754C>T) c.4416C>T (p.Leu1472=) n.8243C>T c.4782C>T (p.Leu1594=) c.4059C>T (p.Leu1353=) c.2610C>T (p.Leu870=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387007T>A | CA349036950 | SCN2A | c.4813T>A (p.Ser1605Thr) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.*2800T>A (n.*2800T>A) c.*5336T>A (n.*5336T>A) c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.4417T>A (p.Ser1473Thr) n.8244T>A c.4783T>A (p.Ser1595Thr) c.4060T>A (p.Ser1354Thr) c.2611T>A (p.Ser871Thr) | |
| 2 | g.165387007T>C | CA349036951 | SCN2A | c.4813T>C (p.Ser1605Pro) c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.*5336T>C (n.*5336T>C) c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.4417T>C (p.Ser1473Pro) n.8244T>C c.4783T>C (p.Ser1595Pro) c.4060T>C (p.Ser1354Pro) c.2611T>C (p.Ser871Pro) | |
| 2 | g.165387007T>G | CA349036953 | SCN2A | c.4813T>G (p.Ser1605Ala) c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.*5336T>G (n.*5336T>G) c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.4417T>G (p.Ser1473Ala) n.8244T>G c.4783T>G (p.Ser1595Ala) c.4060T>G (p.Ser1354Ala) c.2611T>G (p.Ser871Ala) | |
| 2 | g.165387008C>A | CA349036954 | SCN2A | c.4814C>A (p.Ser1605Tyr) c.*3133C>A (n.*3133C>A) c.*2801C>A (n.*2801C>A) c.*5337C>A (n.*5337C>A) c.*2756C>A (n.*2756C>A) c.4418C>A (p.Ser1473Tyr) n.8245C>A c.4784C>A (p.Ser1595Tyr) c.4061C>A (p.Ser1354Tyr) c.2612C>A (p.Ser871Tyr) | |
| 2 | g.165387008C>G | CA349036956 | SCN2A | c.4814C>G (p.Ser1605Cys) c.*3133C>G (n.*3133C>G) c.*2801C>G (n.*2801C>G) c.*5337C>G (n.*5337C>G) c.*2756C>G (n.*2756C>G) c.4418C>G (p.Ser1473Cys) n.8245C>G c.4784C>G (p.Ser1595Cys) c.4061C>G (p.Ser1354Cys) c.2612C>G (p.Ser871Cys) | |
| 2 | g.165387008C>T | CA349036957 | SCN2A | c.4814C>T (p.Ser1605Phe) c.*3133C>T (n.*3133C>T) c.*2801C>T (n.*2801C>T) c.*5337C>T (n.*5337C>T) c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.4418C>T (p.Ser1473Phe) n.8245C>T c.4784C>T (p.Ser1595Phe) c.4061C>T (p.Ser1354Phe) c.2612C>T (p.Ser871Phe) | |
| 2 | g.165387009C>A | CA429972549 | SCN2A | c.4815C>A (p.Ser1605=) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.*5338C>A (n.*5338C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.4419C>A (p.Ser1473=) n.8246C>A c.4785C>A (p.Ser1595=) c.4062C>A (p.Ser1354=) c.2613C>A (p.Ser871=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387009C>G | CA429972548 | SCN2A | c.4815C>G (p.Ser1605=) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.*5338C>G (n.*5338C>G) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.4419C>G (p.Ser1473=) n.8246C>G c.4785C>G (p.Ser1595=) c.4062C>G (p.Ser1354=) c.2613C>G (p.Ser871=) | |
| 2 | g.165387009C>T | CA429972550 | SCN2A | c.4815C>T (p.Ser1605=) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.*5338C>T (n.*5338C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.4419C>T (p.Ser1473=) n.8246C>T c.4785C>T (p.Ser1595=) c.4062C>T (p.Ser1354=) c.2613C>T (p.Ser871=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165387010A>C | CA349036959 | SCN2A | c.4816A>C (p.Ile1606Leu) c.*3135A>C (n.*3135A>C) c.*2803A>C (n.*2803A>C) c.*5339A>C (n.*5339A>C) c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.4420A>C (p.Ile1474Leu) n.8247A>C c.4786A>C (p.Ile1596Leu) c.4063A>C (p.Ile1355Leu) c.2614A>C (p.Ile872Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387010A>G | CA349036961 | SCN2A | c.4816A>G (p.Ile1606Val) c.*3135A>G (n.*3135A>G) c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.*5339A>G (n.*5339A>G) c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.4420A>G (p.Ile1474Val) n.8247A>G c.4786A>G (p.Ile1596Val) c.4063A>G (p.Ile1355Val) c.2614A>G (p.Ile872Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387010A>T | CA349036962 | SCN2A | c.4816A>T (p.Ile1606Phe) c.*3135A>T (n.*3135A>T) c.*2803A>T (n.*2803A>T) c.*5339A>T (n.*5339A>T) c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.4420A>T (p.Ile1474Phe) n.8247A>T c.4786A>T (p.Ile1596Phe) c.4063A>T (p.Ile1355Phe) c.2614A>T (p.Ile872Phe) | |
| 2 | g.165387011T>A | CA349036965 | SCN2A | c.4817T>A (p.Ile1606Asn) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) c.*5340T>A (n.*5340T>A) c.*2759T>A (n.*2759T>A) c.4421T>A (p.Ile1474Asn) n.8248T>A c.4787T>A (p.Ile1596Asn) c.4064T>A (p.Ile1355Asn) c.2615T>A (p.Ile872Asn) | |
| 2 | g.165387011T>C | CA349036966 | SCN2A | c.4817T>C (p.Ile1606Thr) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.*5340T>C (n.*5340T>C) c.*2759T>C (n.*2759T>C) c.4421T>C (p.Ile1474Thr) n.8248T>C c.4787T>C (p.Ile1596Thr) c.4064T>C (p.Ile1355Thr) c.2615T>C (p.Ile872Thr) | |
| 2 | g.165387011T>G | CA349036964 | SCN2A | c.4817T>G (p.Ile1606Ser) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) c.*5340T>G (n.*5340T>G) c.*2759T>G (n.*2759T>G) c.4421T>G (p.Ile1474Ser) n.8248T>G c.4787T>G (p.Ile1596Ser) c.4064T>G (p.Ile1355Ser) c.2615T>G (p.Ile872Ser) | |
| 2 | g.165387012T>A | CA429972558 | SCN2A | c.4818T>A (p.Ile1606=) c.*3137T>A (n.*3137T>A) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.*5341T>A (n.*5341T>A) c.*2760T>A (n.*2760T>A) c.4422T>A (p.Ile1474=) n.8249T>A c.4788T>A (p.Ile1596=) c.4065T>A (p.Ile1355=) c.2616T>A (p.Ile872=) | |
| 2 | g.165387012T>C | CA1940320 | SCN2A | c.4818T>C (p.Ile1606=) c.*3137T>C (n.*3137T>C) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.*5341T>C (n.*5341T>C) c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.4422T>C (p.Ile1474=) n.8249T>C c.4788T>C (p.Ile1596=) c.4065T>C (p.Ile1355=) c.2616T>C (p.Ile872=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387012T>G | CA349036968 | SCN2A | c.4818T>G (p.Ile1606Met) c.*3137T>G (n.*3137T>G) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.*5341T>G (n.*5341T>G) c.*2760T>G (n.*2760T>G) c.4422T>G (p.Ile1474Met) n.8249T>G c.4788T>G (p.Ile1596Met) c.4065T>G (p.Ile1355Met) c.2616T>G (p.Ile872Met) | |
| 2 | g.165387012T= | CA1304563832 | SCN2A | c.4818T= (p.Ile1606=) c.*3137T= (n.*3137T=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.*5341T= (n.*5341T=) c.*2760T= (n.*2760T=) c.4422T= (p.Ile1474=) n.8249T= c.4788T= (p.Ile1596=) c.4065T= (p.Ile1355=) c.2616T= (p.Ile872=) | |
| 2 | g.165387013G>A | CA349036970 | SCN2A | c.4819G>A (p.Val1607Ile) c.*3138G>A (n.*3138G>A) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.*5342G>A (n.*5342G>A) c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.4423G>A (p.Val1475Ile) n.8250G>A c.4789G>A (p.Val1597Ile) c.4066G>A (p.Val1356Ile) c.2617G>A (p.Val873Ile) | |
| 2 | g.165387013G>C | CA349036971 | SCN2A | c.4819G>C (p.Val1607Leu) c.*3138G>C (n.*3138G>C) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.*5342G>C (n.*5342G>C) c.*2761G>C (n.*2761G>C) c.4423G>C (p.Val1475Leu) n.8250G>C c.4789G>C (p.Val1597Leu) c.4066G>C (p.Val1356Leu) c.2617G>C (p.Val873Leu) | |
| 2 | g.165387013G>T | CA349036972 | SCN2A | c.4819G>T (p.Val1607Leu) c.*3138G>T (n.*3138G>T) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.*5342G>T (n.*5342G>T) c.*2761G>T (n.*2761G>T) c.4423G>T (p.Val1475Leu) n.8250G>T c.4789G>T (p.Val1597Leu) c.4066G>T (p.Val1356Leu) c.2617G>T (p.Val873Leu) | |
| 2 | g.165387014T>A | CA349036975 | SCN2A | c.4820T>A (p.Val1607Glu) c.*3139T>A (n.*3139T>A) c.*2807T>A (n.*2807T>A) c.*5343T>A (n.*5343T>A) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.4424T>A (p.Val1475Glu) n.8251T>A c.4790T>A (p.Val1597Glu) c.4067T>A (p.Val1356Glu) c.2618T>A (p.Val873Glu) | |
| 2 | g.165387014T>C | CA349036974 | SCN2A | c.4820T>C (p.Val1607Ala) c.*3139T>C (n.*3139T>C) c.*2807T>C (n.*2807T>C) c.*5343T>C (n.*5343T>C) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.4424T>C (p.Val1475Ala) n.8251T>C c.4790T>C (p.Val1597Ala) c.4067T>C (p.Val1356Ala) c.2618T>C (p.Val873Ala) | |
| 2 | g.165387014T>G | CA349036973 | SCN2A | c.4820T>G (p.Val1607Gly) c.*3139T>G (n.*3139T>G) c.*2807T>G (n.*2807T>G) c.*5343T>G (n.*5343T>G) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.4424T>G (p.Val1475Gly) n.8251T>G c.4790T>G (p.Val1597Gly) c.4067T>G (p.Val1356Gly) c.2618T>G (p.Val873Gly) | |
| 2 | g.165387015A= | CA1304563833 | SCN2A | c.4821A= (p.Val1607=) c.*3140A= (n.*3140A=) c.*2808A= (n.*2808A=) c.*5344A= (n.*5344A=) c.*2763A= (n.*2763A=) c.4425A= (p.Val1475=) n.8252A= c.4791A= (p.Val1597=) c.4068A= (p.Val1356=) c.2619A= (p.Val873=) | |
| 2 | g.165387015A>C | CA429972570 | SCN2A | c.4821A>C (p.Val1607=) c.*3140A>C (n.*3140A>C) c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.*5344A>C (n.*5344A>C) c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.4425A>C (p.Val1475=) n.8252A>C c.4791A>C (p.Val1597=) c.4068A>C (p.Val1356=) c.2619A>C (p.Val873=) | |
| 2 | g.165387015A>G | CA429972568 | SCN2A | c.4821A>G (p.Val1607=) c.*3140A>G (n.*3140A>G) c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*5344A>G (n.*5344A>G) c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.4425A>G (p.Val1475=) n.8252A>G c.4791A>G (p.Val1597=) c.4068A>G (p.Val1356=) c.2619A>G (p.Val873=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165387015A>T | CA429972569 | SCN2A | c.4821A>T (p.Val1607=) c.*3140A>T (n.*3140A>T) c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*5344A>T (n.*5344A>T) c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.4425A>T (p.Val1475=) n.8252A>T c.4791A>T (p.Val1597=) c.4068A>T (p.Val1356=) c.2619A>T (p.Val873=) | |
| 2 | g.165387016G>A | CA318009 | SCN2A | c.4822G>A (p.Gly1608Arg) c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.*5345G>A (n.*5345G>A) c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.4426G>A (p.Gly1476Arg) n.8253G>A c.4792G>A (p.Gly1598Arg) c.4069G>A (p.Gly1357Arg) c.2620G>A (p.Gly874Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165387016G>C | CA349036976 | SCN2A | c.4822G>C (p.Gly1608Arg) c.*3141G>C (n.*3141G>C) c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.*5345G>C (n.*5345G>C) c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.4426G>C (p.Gly1476Arg) n.8253G>C c.4792G>C (p.Gly1598Arg) c.4069G>C (p.Gly1357Arg) c.2620G>C (p.Gly874Arg) | |
| 2 | g.165387016G= | CA1304563834 | SCN2A | c.4822G= (p.Gly1608=) c.*3141G= (n.*3141G=) c.*2809G= (n.*2809G=) c.*5345G= (n.*5345G=) c.*2764G= (n.*2764G=) c.4426G= (p.Gly1476=) n.8253G= c.4792G= (p.Gly1598=) c.4069G= (p.Gly1357=) c.2620G= (p.Gly874=) | |
| 2 | g.165387016G>T | CA349036977 | SCN2A | c.4822G>T (p.Gly1608Ter) c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.*5345G>T (n.*5345G>T) c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.4426G>T (p.Gly1476Ter) n.8253G>T c.4792G>T (p.Gly1598Ter) c.4069G>T (p.Gly1357Ter) c.2620G>T (p.Gly874Ter) | |
| 2 | g.165387017G>A | CA349036979 | SCN2A | c.4822+1G>A (n.4822+1G>A) c.*3141+1G>A (n.*3141+1G>A) c.*2809+1G>A (n.*2809+1G>A) c.*5345+1G>A (n.*5345+1G>A) c.*2764+1G>A (n.*2764+1G>A) c.4426+1G>A (n.4426+1G>A) n.8253+1G>A c.4792+1G>A (n.4792+1G>A) c.4069+1G>A (n.4069+1G>A) c.2620+1G>A (n.2620+1G>A) | ClinVar |
| 2 | g.165387017G>C | CA349036980 | SCN2A | c.4822+1G>C (n.4822+1G>C) c.*3141+1G>C (n.*3141+1G>C) c.*2809+1G>C (n.*2809+1G>C) c.*5345+1G>C (n.*5345+1G>C) c.*2764+1G>C (n.*2764+1G>C) c.4426+1G>C (n.4426+1G>C) n.8253+1G>C c.4792+1G>C (n.4792+1G>C) c.4069+1G>C (n.4069+1G>C) c.2620+1G>C (n.2620+1G>C) | |
| 2 | g.165387017G>T | CA349036981 | SCN2A | c.4822+1G>T (n.4822+1G>T) c.*3141+1G>T (n.*3141+1G>T) c.*2809+1G>T (n.*2809+1G>T) c.*5345+1G>T (n.*5345+1G>T) c.*2764+1G>T (n.*2764+1G>T) c.4426+1G>T (n.4426+1G>T) n.8253+1G>T c.4792+1G>T (n.4792+1G>T) c.4069+1G>T (n.4069+1G>T) c.2620+1G>T (n.2620+1G>T) | ClinVar |
| 2 | g.165387018T>A | CA349036988 | SCN2A | c.4822+2T>A (n.4822+2T>A) c.*3141+2T>A (n.*3141+2T>A) c.*2809+2T>A (n.*2809+2T>A) c.*5345+2T>A (n.*5345+2T>A) c.*2764+2T>A (n.*2764+2T>A) c.4426+2T>A (n.4426+2T>A) n.8253+2T>A c.4792+2T>A (n.4792+2T>A) c.4069+2T>A (n.4069+2T>A) c.2620+2T>A (n.2620+2T>A) | |
| 2 | g.165387018T>C | CA349036987 | SCN2A | c.4822+2T>C (n.4822+2T>C) c.*3141+2T>C (n.*3141+2T>C) c.*2809+2T>C (n.*2809+2T>C) c.*5345+2T>C (n.*5345+2T>C) c.*2764+2T>C (n.*2764+2T>C) c.4426+2T>C (n.4426+2T>C) n.8253+2T>C c.4792+2T>C (n.4792+2T>C) c.4069+2T>C (n.4069+2T>C) c.2620+2T>C (n.2620+2T>C) | |
| 2 | g.165387018T>G | CA349036985 | SCN2A | c.4822+2T>G (n.4822+2T>G) c.*3141+2T>G (n.*3141+2T>G) c.*2809+2T>G (n.*2809+2T>G) c.*5345+2T>G (n.*5345+2T>G) c.*2764+2T>G (n.*2764+2T>G) c.4426+2T>G (n.4426+2T>G) n.8253+2T>G c.4792+2T>G (n.4792+2T>G) c.4069+2T>G (n.4069+2T>G) c.2620+2T>G (n.2620+2T>G) | |
| 2 | g.165387020A= | CA1304563835 | SCN2A | c.4822+4A= (n.4822+4A=) c.*3141+4A= (n.*3141+4A=) c.*2809+4A= (n.*2809+4A=) c.*5345+4A= (n.*5345+4A=) c.*2764+4A= (n.*2764+4A=) c.4426+4A= (n.4426+4A=) n.8253+4A= c.4792+4A= (n.4792+4A=) c.4069+4A= (n.4069+4A=) c.2620+4A= (n.2620+4A=) | |
| 2 | g.165387020A>C | CA1304563836 | SCN2A | c.4822+4A>C (n.4822+4A>C) c.*3141+4A>C (n.*3141+4A>C) c.*2809+4A>C (n.*2809+4A>C) c.*5345+4A>C (n.*5345+4A>C) c.*2764+4A>C (n.*2764+4A>C) c.4426+4A>C (n.4426+4A>C) n.8253+4A>C c.4792+4A>C (n.4792+4A>C) c.4069+4A>C (n.4069+4A>C) c.2620+4A>C (n.2620+4A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165387021G>A | CA1940321 | SCN2A | c.4822+5G>A (n.4822+5G>A) c.*3141+5G>A (n.*3141+5G>A) c.*2809+5G>A (n.*2809+5G>A) c.*5345+5G>A (n.*5345+5G>A) c.*2764+5G>A (n.*2764+5G>A) c.4426+5G>A (n.4426+5G>A) n.8253+5G>A c.4792+5G>A (n.4792+5G>A) c.4069+5G>A (n.4069+5G>A) c.2620+5G>A (n.2620+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387021G= | CA1304563837 | SCN2A | c.4822+5G= (n.4822+5G=) c.*3141+5G= (n.*3141+5G=) c.*2809+5G= (n.*2809+5G=) c.*5345+5G= (n.*5345+5G=) c.*2764+5G= (n.*2764+5G=) c.4426+5G= (n.4426+5G=) n.8253+5G= c.4792+5G= (n.4792+5G=) c.4069+5G= (n.4069+5G=) c.2620+5G= (n.2620+5G=) | |
| 2 | g.165387022A= | CA1304563838 | SCN2A | c.4822+6A= (n.4822+6A=) c.*3141+6A= (n.*3141+6A=) c.*2809+6A= (n.*2809+6A=) c.*5345+6A= (n.*5345+6A=) c.*2764+6A= (n.*2764+6A=) c.4426+6A= (n.4426+6A=) n.8253+6A= c.4792+6A= (n.4792+6A=) c.4069+6A= (n.4069+6A=) c.2620+6A= (n.2620+6A=) | |
| 2 | g.165387022A>G | CA537508026 | SCN2A | c.4822+6A>G (n.4822+6A>G) c.*3141+6A>G (n.*3141+6A>G) c.*2809+6A>G (n.*2809+6A>G) c.*5345+6A>G (n.*5345+6A>G) c.*2764+6A>G (n.*2764+6A>G) c.4426+6A>G (n.4426+6A>G) n.8253+6A>G c.4792+6A>G (n.4792+6A>G) c.4069+6A>G (n.4069+6A>G) c.2620+6A>G (n.2620+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387024G>A | CA2573133623 | SCN2A | c.4822+8G>A (n.4822+8G>A) c.*3141+8G>A (n.*3141+8G>A) c.*2809+8G>A (n.*2809+8G>A) c.*5345+8G>A (n.*5345+8G>A) c.*2764+8G>A (n.*2764+8G>A) c.4426+8G>A (n.4426+8G>A) n.8253+8G>A c.4792+8G>A (n.4792+8G>A) c.4069+8G>A (n.4069+8G>A) c.2620+8G>A (n.2620+8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165387026G>A | CA2661741350 | SCN2A | c.4822+10G>A (n.4822+10G>A) c.*3141+10G>A (n.*3141+10G>A) c.*2809+10G>A (n.*2809+10G>A) c.*5345+10G>A (n.*5345+10G>A) c.*2764+10G>A (n.*2764+10G>A) c.4426+10G>A (n.4426+10G>A) n.8253+10G>A c.4792+10G>A (n.4792+10G>A) c.4069+10G>A (n.4069+10G>A) c.2620+10G>A (n.2620+10G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387027G>A | CA537508027 | SCN2A | c.4822+11G>A (n.4822+11G>A) c.*3141+11G>A (n.*3141+11G>A) c.*2809+11G>A (n.*2809+11G>A) c.*5345+11G>A (n.*5345+11G>A) c.*2764+11G>A (n.*2764+11G>A) c.4426+11G>A (n.4426+11G>A) n.8253+11G>A c.4792+11G>A (n.4792+11G>A) c.4069+11G>A (n.4069+11G>A) c.2620+11G>A (n.2620+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387027G= | CA1304563839 | SCN2A | c.4822+11G= (n.4822+11G=) c.*3141+11G= (n.*3141+11G=) c.*2809+11G= (n.*2809+11G=) c.*5345+11G= (n.*5345+11G=) c.*2764+11G= (n.*2764+11G=) c.4426+11G= (n.4426+11G=) n.8253+11G= c.4792+11G= (n.4792+11G=) c.4069+11G= (n.4069+11G=) c.2620+11G= (n.2620+11G=) | |
| 2 | g.165387028T>A | CA1940322 | SCN2A | c.4822+12T>A (n.4822+12T>A) c.*3141+12T>A (n.*3141+12T>A) c.*2809+12T>A (n.*2809+12T>A) c.*5345+12T>A (n.*5345+12T>A) c.*2764+12T>A (n.*2764+12T>A) c.4426+12T>A (n.4426+12T>A) n.8253+12T>A c.4792+12T>A (n.4792+12T>A) c.4069+12T>A (n.4069+12T>A) c.2620+12T>A (n.2620+12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387028T= | CA1304563840 | SCN2A | c.4822+12T= (n.4822+12T=) c.*3141+12T= (n.*3141+12T=) c.*2809+12T= (n.*2809+12T=) c.*5345+12T= (n.*5345+12T=) c.*2764+12T= (n.*2764+12T=) c.4426+12T= (n.4426+12T=) n.8253+12T= c.4792+12T= (n.4792+12T=) c.4069+12T= (n.4069+12T=) c.2620+12T= (n.2620+12T=) | |
| 2 | g.165387031T>C | CA1940323 | SCN2A | c.4822+15T>C (n.4822+15T>C) c.*3141+15T>C (n.*3141+15T>C) c.*2809+15T>C (n.*2809+15T>C) c.*5345+15T>C (n.*5345+15T>C) c.*2764+15T>C (n.*2764+15T>C) c.4426+15T>C (n.4426+15T>C) n.8253+15T>C c.4792+15T>C (n.4792+15T>C) c.4069+15T>C (n.4069+15T>C) c.2620+15T>C (n.2620+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387031T= | CA1304563842 | SCN2A | c.4822+15T= (n.4822+15T=) c.*3141+15T= (n.*3141+15T=) c.*2809+15T= (n.*2809+15T=) c.*5345+15T= (n.*5345+15T=) c.*2764+15T= (n.*2764+15T=) c.4426+15T= (n.4426+15T=) n.8253+15T= c.4792+15T= (n.4792+15T=) c.4069+15T= (n.4069+15T=) c.2620+15T= (n.2620+15T=) | |
| 2 | g.165387034T>C | CA2661741352 | SCN2A | c.4822+18T>C (n.4822+18T>C) c.*3141+18T>C (n.*3141+18T>C) c.*2809+18T>C (n.*2809+18T>C) c.*5345+18T>C (n.*5345+18T>C) c.*2764+18T>C (n.*2764+18T>C) c.4426+18T>C (n.4426+18T>C) n.8253+18T>C c.4792+18T>C (n.4792+18T>C) c.4069+18T>C (n.4069+18T>C) c.2620+18T>C (n.2620+18T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387035A= | CA1304563844 | SCN2A | c.4822+19A= (n.4822+19A=) c.*3141+19A= (n.*3141+19A=) c.*2809+19A= (n.*2809+19A=) c.*5345+19A= (n.*5345+19A=) c.*2764+19A= (n.*2764+19A=) c.4426+19A= (n.4426+19A=) n.8253+19A= c.4792+19A= (n.4792+19A=) c.4069+19A= (n.4069+19A=) c.2620+19A= (n.2620+19A=) | |
| 2 | g.165387035A>T | CA1304563843 | SCN2A | c.4822+19A>T (n.4822+19A>T) c.*3141+19A>T (n.*3141+19A>T) c.*2809+19A>T (n.*2809+19A>T) c.*5345+19A>T (n.*5345+19A>T) c.*2764+19A>T (n.*2764+19A>T) c.4426+19A>T (n.4426+19A>T) n.8253+19A>T c.4792+19A>T (n.4792+19A>T) c.4069+19A>T (n.4069+19A>T) c.2620+19A>T (n.2620+19A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165387038C>A | CA1940324 | SCN2A | c.4822+22C>A (n.4822+22C>A) c.*3141+22C>A (n.*3141+22C>A) c.*2809+22C>A (n.*2809+22C>A) c.*5345+22C>A (n.*5345+22C>A) c.*2764+22C>A (n.*2764+22C>A) c.4426+22C>A (n.4426+22C>A) n.8253+22C>A c.4792+22C>A (n.4792+22C>A) c.4069+22C>A (n.4069+22C>A) c.2620+22C>A (n.2620+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387038C= | CA1304563845 | SCN2A | c.4822+22C= (n.4822+22C=) c.*3141+22C= (n.*3141+22C=) c.*2809+22C= (n.*2809+22C=) c.*5345+22C= (n.*5345+22C=) c.*2764+22C= (n.*2764+22C=) c.4426+22C= (n.4426+22C=) n.8253+22C= c.4792+22C= (n.4792+22C=) c.4069+22C= (n.4069+22C=) c.2620+22C= (n.2620+22C=) | |
| 2 | g.165387038C>T | CA1940325 | SCN2A | c.4822+22C>T (n.4822+22C>T) c.*3141+22C>T (n.*3141+22C>T) c.*2809+22C>T (n.*2809+22C>T) c.*5345+22C>T (n.*5345+22C>T) c.*2764+22C>T (n.*2764+22C>T) c.4426+22C>T (n.4426+22C>T) n.8253+22C>T c.4792+22C>T (n.4792+22C>T) c.4069+22C>T (n.4069+22C>T) c.2620+22C>T (n.2620+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387040G>A | CA1304563847 | SCN2A | c.4822+24G>A (n.4822+24G>A) c.*3141+24G>A (n.*3141+24G>A) c.*2809+24G>A (n.*2809+24G>A) c.*5345+24G>A (n.*5345+24G>A) c.*2764+24G>A (n.*2764+24G>A) c.4426+24G>A (n.4426+24G>A) n.8253+24G>A c.4792+24G>A (n.4792+24G>A) c.4069+24G>A (n.4069+24G>A) c.2620+24G>A (n.2620+24G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165387040G>C | CA2661741354 | SCN2A | c.4822+24G>C (n.4822+24G>C) c.*3141+24G>C (n.*3141+24G>C) c.*2809+24G>C (n.*2809+24G>C) c.*5345+24G>C (n.*5345+24G>C) c.*2764+24G>C (n.*2764+24G>C) c.4426+24G>C (n.4426+24G>C) n.8253+24G>C c.4792+24G>C (n.4792+24G>C) c.4069+24G>C (n.4069+24G>C) c.2620+24G>C (n.2620+24G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387040G= | CA1304563846 | SCN2A | c.4822+24G= (n.4822+24G=) c.*3141+24G= (n.*3141+24G=) c.*2809+24G= (n.*2809+24G=) c.*5345+24G= (n.*5345+24G=) c.*2764+24G= (n.*2764+24G=) c.4426+24G= (n.4426+24G=) n.8253+24G= c.4792+24G= (n.4792+24G=) c.4069+24G= (n.4069+24G=) c.2620+24G= (n.2620+24G=) | |
| 2 | g.165387040G>T | CA2661741356 | SCN2A | c.4822+24G>T (n.4822+24G>T) c.*3141+24G>T (n.*3141+24G>T) c.*2809+24G>T (n.*2809+24G>T) c.*5345+24G>T (n.*5345+24G>T) c.*2764+24G>T (n.*2764+24G>T) c.4426+24G>T (n.4426+24G>T) n.8253+24G>T c.4792+24G>T (n.4792+24G>T) c.4069+24G>T (n.4069+24G>T) c.2620+24G>T (n.2620+24G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387046G>A | CA2661741357 | SCN2A | c.4822+30G>A (n.4822+30G>A) c.*3141+30G>A (n.*3141+30G>A) c.*2809+30G>A (n.*2809+30G>A) c.*5345+30G>A (n.*5345+30G>A) c.*2764+30G>A (n.*2764+30G>A) c.4426+30G>A (n.4426+30G>A) n.8253+30G>A c.4792+30G>A (n.4792+30G>A) c.4069+30G>A (n.4069+30G>A) c.2620+30G>A (n.2620+30G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387047A= | CA1304563849 | SCN2A | c.4822+31A= (n.4822+31A=) c.*3141+31A= (n.*3141+31A=) c.*2809+31A= (n.*2809+31A=) c.*5345+31A= (n.*5345+31A=) c.*2764+31A= (n.*2764+31A=) c.4426+31A= (n.4426+31A=) n.8253+31A= c.4792+31A= (n.4792+31A=) c.4069+31A= (n.4069+31A=) c.2620+31A= (n.2620+31A=) | |
| 2 | g.165387047A>G | CA1038787885 | SCN2A | c.4822+31A>G (n.4822+31A>G) c.*3141+31A>G (n.*3141+31A>G) c.*2809+31A>G (n.*2809+31A>G) c.*5345+31A>G (n.*5345+31A>G) c.*2764+31A>G (n.*2764+31A>G) c.4426+31A>G (n.4426+31A>G) n.8253+31A>G c.4792+31A>G (n.4792+31A>G) c.4069+31A>G (n.4069+31A>G) c.2620+31A>G (n.2620+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387049T>A | CA2562283850 | SCN2A | c.4822+33T>A (n.4822+33T>A) c.*3141+33T>A (n.*3141+33T>A) c.*2809+33T>A (n.*2809+33T>A) c.*5345+33T>A (n.*5345+33T>A) c.*2764+33T>A (n.*2764+33T>A) c.4426+33T>A (n.4426+33T>A) n.8253+33T>A c.4792+33T>A (n.4792+33T>A) c.4069+33T>A (n.4069+33T>A) c.2620+33T>A (n.2620+33T>A) | |
| 2 | g.165387049T>C | CA537508028 | SCN2A | c.4822+33T>C (n.4822+33T>C) c.*3141+33T>C (n.*3141+33T>C) c.*2809+33T>C (n.*2809+33T>C) c.*5345+33T>C (n.*5345+33T>C) c.*2764+33T>C (n.*2764+33T>C) c.4426+33T>C (n.4426+33T>C) n.8253+33T>C c.4792+33T>C (n.4792+33T>C) c.4069+33T>C (n.4069+33T>C) c.2620+33T>C (n.2620+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165387049T= | CA1304563850 | SCN2A | c.4822+33T= (n.4822+33T=) c.*3141+33T= (n.*3141+33T=) c.*2809+33T= (n.*2809+33T=) c.*5345+33T= (n.*5345+33T=) c.*2764+33T= (n.*2764+33T=) c.4426+33T= (n.4426+33T=) n.8253+33T= c.4792+33T= (n.4792+33T=) c.4069+33T= (n.4069+33T=) c.2620+33T= (n.2620+33T=) | |
| 2 | g.165387049_165387050insGTTTGTC | CA537508029 | SCN2A | c.4822+33_4822+34insGTTTGTC (n.4822+33_4822+34insGTTTGTC) c.*3141+33_*3141+34insGTTTGTC (n.*3141+33_*3141+34insGTTTGTC) c.*2809+33_*2809+34insGTTTGTC (n.*2809+33_*2809+34insGTTTGTC) c.*5345+33_*5345+34insGTTTGTC (n.*5345+33_*5345+34insGTTTGTC) c.*2764+33_*2764+34insGTTTGTC (n.*2764+33_*2764+34insGTTTGTC) c.4426+33_4426+34insGTTTGTC (n.4426+33_4426+34insGTTTGTC) n.8253+33_8253+34insGTTTGTC c.4792+33_4792+34insGTTTGTC (n.4792+33_4792+34insGTTTGTC) c.4069+33_4069+34insGTTTGTC (n.4069+33_4069+34insGTTTGTC) c.2620+33_2620+34insGTTTGTC (n.2620+33_2620+34insGTTTGTC) | gnomAD v2 |
| 2 | g.165387050A>G | CA2577142981 | SCN2A | c.4822+34A>G (n.4822+34A>G) c.*3141+34A>G (n.*3141+34A>G) c.*2809+34A>G (n.*2809+34A>G) c.*5345+34A>G (n.*5345+34A>G) c.*2764+34A>G (n.*2764+34A>G) c.4426+34A>G (n.4426+34A>G) n.8253+34A>G c.4792+34A>G (n.4792+34A>G) c.4069+34A>G (n.4069+34A>G) c.2620+34A>G (n.2620+34A>G) | |
| 2 | g.165387050A>T | CA2500247105 | SCN2A | c.4822+34A>T (n.4822+34A>T) c.*3141+34A>T (n.*3141+34A>T) c.*2809+34A>T (n.*2809+34A>T) c.*5345+34A>T (n.*5345+34A>T) c.*2764+34A>T (n.*2764+34A>T) c.4426+34A>T (n.4426+34A>T) n.8253+34A>T c.4792+34A>T (n.4792+34A>T) c.4069+34A>T (n.4069+34A>T) c.2620+34A>T (n.2620+34A>T) | |
| 2 | g.165387051T>C | CA1940326 | SCN2A | c.4822+35T>C (n.4822+35T>C) c.*3141+35T>C (n.*3141+35T>C) c.*2809+35T>C (n.*2809+35T>C) c.*5345+35T>C (n.*5345+35T>C) c.*2764+35T>C (n.*2764+35T>C) c.4426+35T>C (n.4426+35T>C) n.8253+35T>C c.4792+35T>C (n.4792+35T>C) c.4069+35T>C (n.4069+35T>C) c.2620+35T>C (n.2620+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387051T= | CA1304563851 | SCN2A | c.4822+35T= (n.4822+35T=) c.*3141+35T= (n.*3141+35T=) c.*2809+35T= (n.*2809+35T=) c.*5345+35T= (n.*5345+35T=) c.*2764+35T= (n.*2764+35T=) c.4426+35T= (n.4426+35T=) n.8253+35T= c.4792+35T= (n.4792+35T=) c.4069+35T= (n.4069+35T=) c.2620+35T= (n.2620+35T=) | |
| 2 | g.165387052A= | CA1304563852 | SCN2A | c.4822+36A= (n.4822+36A=) c.*3141+36A= (n.*3141+36A=) c.*2809+36A= (n.*2809+36A=) c.*5345+36A= (n.*5345+36A=) c.*2764+36A= (n.*2764+36A=) c.4426+36A= (n.4426+36A=) n.8253+36A= c.4792+36A= (n.4792+36A=) c.4069+36A= (n.4069+36A=) c.2620+36A= (n.2620+36A=) | |
| 2 | g.165387052A>G | CA1038787890 | SCN2A | c.4822+36A>G (n.4822+36A>G) c.*3141+36A>G (n.*3141+36A>G) c.*2809+36A>G (n.*2809+36A>G) c.*5345+36A>G (n.*5345+36A>G) c.*2764+36A>G (n.*2764+36A>G) c.4426+36A>G (n.4426+36A>G) n.8253+36A>G c.4792+36A>G (n.4792+36A>G) c.4069+36A>G (n.4069+36A>G) c.2620+36A>G (n.2620+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387053G>A | CA2661741361 | SCN2A | c.4822+37G>A (n.4822+37G>A) c.*3141+37G>A (n.*3141+37G>A) c.*2809+37G>A (n.*2809+37G>A) c.*5345+37G>A (n.*5345+37G>A) c.*2764+37G>A (n.*2764+37G>A) c.4426+37G>A (n.4426+37G>A) n.8253+37G>A c.4792+37G>A (n.4792+37G>A) c.4069+37G>A (n.4069+37G>A) c.2620+37G>A (n.2620+37G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387054T>A | CA2661741363 | SCN2A | c.4822+38T>A (n.4822+38T>A) c.*3141+38T>A (n.*3141+38T>A) c.*2809+38T>A (n.*2809+38T>A) c.*5345+38T>A (n.*5345+38T>A) c.*2764+38T>A (n.*2764+38T>A) c.4426+38T>A (n.4426+38T>A) n.8253+38T>A c.4792+38T>A (n.4792+38T>A) c.4069+38T>A (n.4069+38T>A) c.2620+38T>A (n.2620+38T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387054T>C | CA537508030 | SCN2A | c.4822+38T>C (n.4822+38T>C) c.*3141+38T>C (n.*3141+38T>C) c.*2809+38T>C (n.*2809+38T>C) c.*5345+38T>C (n.*5345+38T>C) c.*2764+38T>C (n.*2764+38T>C) c.4426+38T>C (n.4426+38T>C) n.8253+38T>C c.4792+38T>C (n.4792+38T>C) c.4069+38T>C (n.4069+38T>C) c.2620+38T>C (n.2620+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387054T>G | CA760137989 | SCN2A | c.4822+38T>G (n.4822+38T>G) c.*3141+38T>G (n.*3141+38T>G) c.*2809+38T>G (n.*2809+38T>G) c.*5345+38T>G (n.*5345+38T>G) c.*2764+38T>G (n.*2764+38T>G) c.4426+38T>G (n.4426+38T>G) n.8253+38T>G c.4792+38T>G (n.4792+38T>G) c.4069+38T>G (n.4069+38T>G) c.2620+38T>G (n.2620+38T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165387054T= | CA1304563854 | SCN2A | c.4822+38T= (n.4822+38T=) c.*3141+38T= (n.*3141+38T=) c.*2809+38T= (n.*2809+38T=) c.*5345+38T= (n.*5345+38T=) c.*2764+38T= (n.*2764+38T=) c.4426+38T= (n.4426+38T=) n.8253+38T= c.4792+38T= (n.4792+38T=) c.4069+38T= (n.4069+38T=) c.2620+38T= (n.2620+38T=) | |
| 2 | g.165387055G>A | CA1304563857 | SCN2A | c.4822+39G>A (n.4822+39G>A) c.*3141+39G>A (n.*3141+39G>A) c.*2809+39G>A (n.*2809+39G>A) c.*5345+39G>A (n.*5345+39G>A) c.*2764+39G>A (n.*2764+39G>A) c.4426+39G>A (n.4426+39G>A) n.8253+39G>A c.4792+39G>A (n.4792+39G>A) c.4069+39G>A (n.4069+39G>A) c.2620+39G>A (n.2620+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165387055G= | CA1304563855 | SCN2A | c.4822+39G= (n.4822+39G=) c.*3141+39G= (n.*3141+39G=) c.*2809+39G= (n.*2809+39G=) c.*5345+39G= (n.*5345+39G=) c.*2764+39G= (n.*2764+39G=) c.4426+39G= (n.4426+39G=) n.8253+39G= c.4792+39G= (n.4792+39G=) c.4069+39G= (n.4069+39G=) c.2620+39G= (n.2620+39G=) | |
| 2 | g.165387055G>T | CA2661741365 | SCN2A | c.4822+39G>T (n.4822+39G>T) c.*3141+39G>T (n.*3141+39G>T) c.*2809+39G>T (n.*2809+39G>T) c.*5345+39G>T (n.*5345+39G>T) c.*2764+39G>T (n.*2764+39G>T) c.4426+39G>T (n.4426+39G>T) n.8253+39G>T c.4792+39G>T (n.4792+39G>T) c.4069+39G>T (n.4069+39G>T) c.2620+39G>T (n.2620+39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387055_165387056insAAATAGTA | CA537508031 | SCN2A | c.4822+39_4822+40insAAATAGTA (n.4822+39_4822+40insAAATAGTA) c.*3141+39_*3141+40insAAATAGTA (n.*3141+39_*3141+40insAAATAGTA) c.*2809+39_*2809+40insAAATAGTA (n.*2809+39_*2809+40insAAATAGTA) c.*5345+39_*5345+40insAAATAGTA (n.*5345+39_*5345+40insAAATAGTA) c.*2764+39_*2764+40insAAATAGTA (n.*2764+39_*2764+40insAAATAGTA) c.4426+39_4426+40insAAATAGTA (n.4426+39_4426+40insAAATAGTA) n.8253+39_8253+40insAAATAGTA c.4792+39_4792+40insAAATAGTA (n.4792+39_4792+40insAAATAGTA) c.4069+39_4069+40insAAATAGTA (n.4069+39_4069+40insAAATAGTA) c.2620+39_2620+40insAAATAGTA (n.2620+39_2620+40insAAATAGTA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165387056G>A | CA1304563859 | SCN2A | c.4822+40G>A (n.4822+40G>A) c.*3141+40G>A (n.*3141+40G>A) c.*2809+40G>A (n.*2809+40G>A) c.*5345+40G>A (n.*5345+40G>A) c.*2764+40G>A (n.*2764+40G>A) c.4426+40G>A (n.4426+40G>A) n.8253+40G>A c.4792+40G>A (n.4792+40G>A) c.4069+40G>A (n.4069+40G>A) c.2620+40G>A (n.2620+40G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165387056G= | CA1304563858 | SCN2A | c.4822+40G= (n.4822+40G=) c.*3141+40G= (n.*3141+40G=) c.*2809+40G= (n.*2809+40G=) c.*5345+40G= (n.*5345+40G=) c.*2764+40G= (n.*2764+40G=) c.4426+40G= (n.4426+40G=) n.8253+40G= c.4792+40G= (n.4792+40G=) c.4069+40G= (n.4069+40G=) c.2620+40G= (n.2620+40G=) | |
| 2 | g.165387056G>T | CA2661741367 | SCN2A | c.4822+40G>T (n.4822+40G>T) c.*3141+40G>T (n.*3141+40G>T) c.*2809+40G>T (n.*2809+40G>T) c.*5345+40G>T (n.*5345+40G>T) c.*2764+40G>T (n.*2764+40G>T) c.4426+40G>T (n.4426+40G>T) n.8253+40G>T c.4792+40G>T (n.4792+40G>T) c.4069+40G>T (n.4069+40G>T) c.2620+40G>T (n.2620+40G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387057T= | CA1304563861 | SCN2A | c.4822+41T= (n.4822+41T=) c.*3141+41T= (n.*3141+41T=) c.*2809+41T= (n.*2809+41T=) c.*5345+41T= (n.*5345+41T=) c.*2764+41T= (n.*2764+41T=) c.4426+41T= (n.4426+41T=) n.8253+41T= c.4792+41T= (n.4792+41T=) c.4069+41T= (n.4069+41T=) c.2620+41T= (n.2620+41T=) | |
| 2 | g.165387058A>G | CA2557219434 | SCN2A | c.4822+42A>G (n.4822+42A>G) c.*3141+42A>G (n.*3141+42A>G) c.*2809+42A>G (n.*2809+42A>G) c.*5345+42A>G (n.*5345+42A>G) c.*2764+42A>G (n.*2764+42A>G) c.4426+42A>G (n.4426+42A>G) n.8253+42A>G c.4792+42A>G (n.4792+42A>G) c.4069+42A>G (n.4069+42A>G) c.2620+42A>G (n.2620+42A>G) | |
| 2 | g.165387062dup | CA1940327 | SCN2A | c.4822+46dup (n.4822+46dup) c.*3141+46dup (n.*3141+46dup) c.*2809+46dup (n.*2809+46dup) c.*5345+46dup (n.*5345+46dup) c.*2764+46dup (n.*2764+46dup) c.4426+46dup (n.4426+46dup) n.8253+46dup c.4792+46dup (n.4792+46dup) c.4069+46dup (n.4069+46dup) c.2620+46dup (n.2620+46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387060A= | CA1304563862 | SCN2A | c.4822+44A= (n.4822+44A=) c.*3141+44A= (n.*3141+44A=) c.*2809+44A= (n.*2809+44A=) c.*5345+44A= (n.*5345+44A=) c.*2764+44A= (n.*2764+44A=) c.4426+44A= (n.4426+44A=) n.8253+44A= c.4792+44A= (n.4792+44A=) c.4069+44A= (n.4069+44A=) c.2620+44A= (n.2620+44A=) | |
| 2 | g.165387060A>T | CA537508032 | SCN2A | c.4822+44A>T (n.4822+44A>T) c.*3141+44A>T (n.*3141+44A>T) c.*2809+44A>T (n.*2809+44A>T) c.*5345+44A>T (n.*5345+44A>T) c.*2764+44A>T (n.*2764+44A>T) c.4426+44A>T (n.4426+44A>T) n.8253+44A>T c.4792+44A>T (n.4792+44A>T) c.4069+44A>T (n.4069+44A>T) c.2620+44A>T (n.2620+44A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165387062A= | CA1304563864 | SCN2A | c.4822+46A= (n.4822+46A=) c.*3141+46A= (n.*3141+46A=) c.*2809+46A= (n.*2809+46A=) c.*5345+46A= (n.*5345+46A=) c.*2764+46A= (n.*2764+46A=) c.4426+46A= (n.4426+46A=) n.8253+46A= c.4792+46A= (n.4792+46A=) c.4069+46A= (n.4069+46A=) c.2620+46A= (n.2620+46A=) | |
| 2 | g.165387062A>G | CA760138018 | SCN2A | c.4822+46A>G (n.4822+46A>G) c.*3141+46A>G (n.*3141+46A>G) c.*2809+46A>G (n.*2809+46A>G) c.*5345+46A>G (n.*5345+46A>G) c.*2764+46A>G (n.*2764+46A>G) c.4426+46A>G (n.4426+46A>G) n.8253+46A>G c.4792+46A>G (n.4792+46A>G) c.4069+46A>G (n.4069+46A>G) c.2620+46A>G (n.2620+46A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165387062A>T | CA2501807304 | SCN2A | c.4822+46A>T (n.4822+46A>T) c.*3141+46A>T (n.*3141+46A>T) c.*2809+46A>T (n.*2809+46A>T) c.*5345+46A>T (n.*5345+46A>T) c.*2764+46A>T (n.*2764+46A>T) c.4426+46A>T (n.4426+46A>T) n.8253+46A>T c.4792+46A>T (n.4792+46A>T) c.4069+46A>T (n.4069+46A>T) c.2620+46A>T (n.2620+46A>T) | |
| 2 | g.165387064_165387065del | CA2661741369 | SCN2A | c.4822+48_4822+49del (n.4822+48_4822+49del) c.*3141+48_*3141+49del (n.*3141+48_*3141+49del) c.*2809+48_*2809+49del (n.*2809+48_*2809+49del) c.*5345+48_*5345+49del (n.*5345+48_*5345+49del) c.*2764+48_*2764+49del (n.*2764+48_*2764+49del) c.4426+48_4426+49del (n.4426+48_4426+49del) n.8253+48_8253+49del c.4792+48_4792+49del (n.4792+48_4792+49del) c.4069+48_4069+49del (n.4069+48_4069+49del) c.2620+48_2620+49del (n.2620+48_2620+49del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387063T>C | CA2661741370 | SCN2A | c.4822+47T>C (n.4822+47T>C) c.*3141+47T>C (n.*3141+47T>C) c.*2809+47T>C (n.*2809+47T>C) c.*5345+47T>C (n.*5345+47T>C) c.*2764+47T>C (n.*2764+47T>C) c.4426+47T>C (n.4426+47T>C) n.8253+47T>C c.4792+47T>C (n.4792+47T>C) c.4069+47T>C (n.4069+47T>C) c.2620+47T>C (n.2620+47T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387063T>G | CA2661741371 | SCN2A | c.4822+47T>G (n.4822+47T>G) c.*3141+47T>G (n.*3141+47T>G) c.*2809+47T>G (n.*2809+47T>G) c.*5345+47T>G (n.*5345+47T>G) c.*2764+47T>G (n.*2764+47T>G) c.4426+47T>G (n.4426+47T>G) n.8253+47T>G c.4792+47T>G (n.4792+47T>G) c.4069+47T>G (n.4069+47T>G) c.2620+47T>G (n.2620+47T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387063T= | CA1304563865 | SCN2A | c.4822+47T= (n.4822+47T=) c.*3141+47T= (n.*3141+47T=) c.*2809+47T= (n.*2809+47T=) c.*5345+47T= (n.*5345+47T=) c.*2764+47T= (n.*2764+47T=) c.4426+47T= (n.4426+47T=) n.8253+47T= c.4792+47T= (n.4792+47T=) c.4069+47T= (n.4069+47T=) c.2620+47T= (n.2620+47T=) | |
| 2 | g.165387063_165387064insCAAAGACC | CA2553545444 | SCN2A | c.4822+47_4822+48insCAAAGACC (n.4822+47_4822+48insCAAAGACC) c.*3141+47_*3141+48insCAAAGACC (n.*3141+47_*3141+48insCAAAGACC) c.*2809+47_*2809+48insCAAAGACC (n.*2809+47_*2809+48insCAAAGACC) c.*5345+47_*5345+48insCAAAGACC (n.*5345+47_*5345+48insCAAAGACC) c.*2764+47_*2764+48insCAAAGACC (n.*2764+47_*2764+48insCAAAGACC) c.4426+47_4426+48insCAAAGACC (n.4426+47_4426+48insCAAAGACC) n.8253+47_8253+48insCAAAGACC c.4792+47_4792+48insCAAAGACC (n.4792+47_4792+48insCAAAGACC) c.4069+47_4069+48insCAAAGACC (n.4069+47_4069+48insCAAAGACC) c.2620+47_2620+48insCAAAGACC (n.2620+47_2620+48insCAAAGACC) | |
| 2 | g.165387063_165387064insCAAAGACCATTCCTTGGA | CA537508033 | SCN2A | c.4822+47_4822+48insCAAAGACCATTCCTTGGA (n.4822+47_4822+48insCAAAGACCATTCCTTGGA) c.*3141+47_*3141+48insCAAAGACCATTCCTTGGA (n.*3141+47_*3141+48insCAAAGACCATTCCTTGGA) c.*2809+47_*2809+48insCAAAGACCATTCCTTGGA (n.*2809+47_*2809+48insCAAAGACCATTCCTTGGA) c.*5345+47_*5345+48insCAAAGACCATTCCTTGGA (n.*5345+47_*5345+48insCAAAGACCATTCCTTGGA) c.*2764+47_*2764+48insCAAAGACCATTCCTTGGA (n.*2764+47_*2764+48insCAAAGACCATTCCTTGGA) c.4426+47_4426+48insCAAAGACCATTCCTTGGA (n.4426+47_4426+48insCAAAGACCATTCCTTGGA) n.8253+47_8253+48insCAAAGACCATTCCTTGGA c.4792+47_4792+48insCAAAGACCATTCCTTGGA (n.4792+47_4792+48insCAAAGACCATTCCTTGGA) c.4069+47_4069+48insCAAAGACCATTCCTTGGA (n.4069+47_4069+48insCAAAGACCATTCCTTGGA) c.2620+47_2620+48insCAAAGACCATTCCTTGGA (n.2620+47_2620+48insCAAAGACCATTCCTTGGA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165387064A= | CA1304563867 | SCN2A | c.4822+48A= (n.4822+48A=) c.*3141+48A= (n.*3141+48A=) c.*2809+48A= (n.*2809+48A=) c.*5345+48A= (n.*5345+48A=) c.*2764+48A= (n.*2764+48A=) c.4426+48A= (n.4426+48A=) n.8253+48A= c.4792+48A= (n.4792+48A=) c.4069+48A= (n.4069+48A=) c.2620+48A= (n.2620+48A=) | |
| 2 | g.165387064A>C | CA2753008637 | SCN2A | c.4822+48A>C (n.4822+48A>C) c.*3141+48A>C (n.*3141+48A>C) c.*2809+48A>C (n.*2809+48A>C) c.*5345+48A>C (n.*5345+48A>C) c.*2764+48A>C (n.*2764+48A>C) c.4426+48A>C (n.4426+48A>C) n.8253+48A>C c.4792+48A>C (n.4792+48A>C) c.4069+48A>C (n.4069+48A>C) c.2620+48A>C (n.2620+48A>C) | |
| 2 | g.165387064A>G | CA1940328 | SCN2A | c.4822+48A>G (n.4822+48A>G) c.*3141+48A>G (n.*3141+48A>G) c.*2809+48A>G (n.*2809+48A>G) c.*5345+48A>G (n.*5345+48A>G) c.*2764+48A>G (n.*2764+48A>G) c.4426+48A>G (n.4426+48A>G) n.8253+48A>G c.4792+48A>G (n.4792+48A>G) c.4069+48A>G (n.4069+48A>G) c.2620+48A>G (n.2620+48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387064A>T | CA2545686582 | SCN2A | c.4822+48A>T (n.4822+48A>T) c.*3141+48A>T (n.*3141+48A>T) c.*2809+48A>T (n.*2809+48A>T) c.*5345+48A>T (n.*5345+48A>T) c.*2764+48A>T (n.*2764+48A>T) c.4426+48A>T (n.4426+48A>T) n.8253+48A>T c.4792+48A>T (n.4792+48A>T) c.4069+48A>T (n.4069+48A>T) c.2620+48A>T (n.2620+48A>T) | |
| 2 | g.165387065T>A | CA1940330 | SCN2A | c.4822+49T>A (n.4822+49T>A) c.*3141+49T>A (n.*3141+49T>A) c.*2809+49T>A (n.*2809+49T>A) c.*5345+49T>A (n.*5345+49T>A) c.*2764+49T>A (n.*2764+49T>A) c.4426+49T>A (n.4426+49T>A) n.8253+49T>A c.4792+49T>A (n.4792+49T>A) c.4069+49T>A (n.4069+49T>A) c.2620+49T>A (n.2620+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387065T>C | CA1940329 | SCN2A | c.4822+49T>C (n.4822+49T>C) c.*3141+49T>C (n.*3141+49T>C) c.*2809+49T>C (n.*2809+49T>C) c.*5345+49T>C (n.*5345+49T>C) c.*2764+49T>C (n.*2764+49T>C) c.4426+49T>C (n.4426+49T>C) n.8253+49T>C c.4792+49T>C (n.4792+49T>C) c.4069+49T>C (n.4069+49T>C) c.2620+49T>C (n.2620+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387065T= | CA1304563868 | SCN2A | c.4822+49T= (n.4822+49T=) c.*3141+49T= (n.*3141+49T=) c.*2809+49T= (n.*2809+49T=) c.*5345+49T= (n.*5345+49T=) c.*2764+49T= (n.*2764+49T=) c.4426+49T= (n.4426+49T=) n.8253+49T= c.4792+49T= (n.4792+49T=) c.4069+49T= (n.4069+49T=) c.2620+49T= (n.2620+49T=) | |
| 2 | g.165387065_165387066delinsTG | CA1304563870 | SCN2A | c.4822+49_4822+50delinsTG (n.4822+49_4822+50delinsTG) c.*3141+49_*3141+50delinsTG (n.*3141+49_*3141+50delinsTG) c.*2809+49_*2809+50delinsTG (n.*2809+49_*2809+50delinsTG) c.*5345+49_*5345+50delinsTG (n.*5345+49_*5345+50delinsTG) c.*2764+49_*2764+50delinsTG (n.*2764+49_*2764+50delinsTG) c.4426+49_4426+50delinsTG (n.4426+49_4426+50delinsTG) n.8253+49_8253+50delinsTG c.4792+49_4792+50delinsTG (n.4792+49_4792+50delinsTG) c.4069+49_4069+50delinsTG (n.4069+49_4069+50delinsTG) c.2620+49_2620+50delinsTG (n.2620+49_2620+50delinsTG) | |
| 2 | g.165387065_165387066insTCCATCCAATA | CA537508034 | SCN2A | c.4822+49_4822+50insTCCATCCAATA (n.4822+49_4822+50insTCCATCCAATA) c.*3141+49_*3141+50insTCCATCCAATA (n.*3141+49_*3141+50insTCCATCCAATA) c.*2809+49_*2809+50insTCCATCCAATA (n.*2809+49_*2809+50insTCCATCCAATA) c.*5345+49_*5345+50insTCCATCCAATA (n.*5345+49_*5345+50insTCCATCCAATA) c.*2764+49_*2764+50insTCCATCCAATA (n.*2764+49_*2764+50insTCCATCCAATA) c.4426+49_4426+50insTCCATCCAATA (n.4426+49_4426+50insTCCATCCAATA) n.8253+49_8253+50insTCCATCCAATA c.4792+49_4792+50insTCCATCCAATA (n.4792+49_4792+50insTCCATCCAATA) c.4069+49_4069+50insTCCATCCAATA (n.4069+49_4069+50insTCCATCCAATA) c.2620+49_2620+50insTCCATCCAATA (n.2620+49_2620+50insTCCATCCAATA) | gnomAD v2 |
| 2 | g.165387066del | CA760138028 | SCN2A | c.4822+50del (n.4822+50del) c.*3141+50del (n.*3141+50del) c.*2809+50del (n.*2809+50del) c.*5345+50del (n.*5345+50del) c.*2764+50del (n.*2764+50del) c.4426+50del (n.4426+50del) n.8253+50del c.4792+50del (n.4792+50del) c.4069+50del (n.4069+50del) c.2620+50del (n.2620+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387066G>A | CA1940331 | SCN2A | c.4822+50G>A (n.4822+50G>A) c.*3141+50G>A (n.*3141+50G>A) c.*2809+50G>A (n.*2809+50G>A) c.*5345+50G>A (n.*5345+50G>A) c.*2764+50G>A (n.*2764+50G>A) c.4426+50G>A (n.4426+50G>A) n.8253+50G>A c.4792+50G>A (n.4792+50G>A) c.4069+50G>A (n.4069+50G>A) c.2620+50G>A (n.2620+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387066G= | CA1304563872 | SCN2A | c.4822+50G= (n.4822+50G=) c.*3141+50G= (n.*3141+50G=) c.*2809+50G= (n.*2809+50G=) c.*5345+50G= (n.*5345+50G=) c.*2764+50G= (n.*2764+50G=) c.4426+50G= (n.4426+50G=) n.8253+50G= c.4792+50G= (n.4792+50G=) c.4069+50G= (n.4069+50G=) c.2620+50G= (n.2620+50G=) | |
| 2 | g.165387067T>C | CA1940332 | SCN2A | c.4822+51T>C (n.4822+51T>C) c.*3141+51T>C (n.*3141+51T>C) c.*2809+51T>C (n.*2809+51T>C) c.*5345+51T>C (n.*5345+51T>C) c.*2764+51T>C (n.*2764+51T>C) c.4426+51T>C (n.4426+51T>C) n.8253+51T>C c.4792+51T>C (n.4792+51T>C) c.4069+51T>C (n.4069+51T>C) c.2620+51T>C (n.2620+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165387067T= | CA1304563873 | SCN2A | c.4822+51T= (n.4822+51T=) c.*3141+51T= (n.*3141+51T=) c.*2809+51T= (n.*2809+51T=) c.*5345+51T= (n.*5345+51T=) c.*2764+51T= (n.*2764+51T=) c.4426+51T= (n.4426+51T=) n.8253+51T= c.4792+51T= (n.4792+51T=) c.4069+51T= (n.4069+51T=) c.2620+51T= (n.2620+51T=) | |
| 2 | g.165387069T>C | CA2661741387 | SCN2A | c.4822+53T>C (n.4822+53T>C) c.*3141+53T>C (n.*3141+53T>C) c.*2809+53T>C (n.*2809+53T>C) c.*5345+53T>C (n.*5345+53T>C) c.*2764+53T>C (n.*2764+53T>C) c.4426+53T>C (n.4426+53T>C) n.8253+53T>C c.4792+53T>C (n.4792+53T>C) c.4069+53T>C (n.4069+53T>C) c.2620+53T>C (n.2620+53T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165387072del | CA2753008640 | SCN2A | c.4822+56del (n.4822+56del) c.*3141+56del (n.*3141+56del) c.*2809+56del (n.*2809+56del) c.*5345+56del (n.*5345+56del) c.*2764+56del (n.*2764+56del) c.4426+56del (n.4426+56del) n.8253+56del c.4792+56del (n.4792+56del) c.4069+56del (n.4069+56del) c.2620+56del (n.2620+56del) |