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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165308461G= | CA1304529604 | SCN2A | c.477-205G= (n.477-205G=) n.840-205G= c.476+524G= (n.476+524G=) c.*1000-205G= (n.*1000-205G=) c.81-205G= (n.81-205G=) c.*410-205G= (n.*410-205G=) n.561-205G= n.620-205G= c.18-205G= (n.18-205G=) c.447-205G= (n.447-205G=) c.-464-205G= (n.-464-205G=) c.-185-205G= (n.-185-205G=) | |
| 2 | g.165308461G>T | CA59727685 | SCN2A | c.477-205G>T (n.477-205G>T) n.840-205G>T c.476+524G>T (n.476+524G>T) c.*1000-205G>T (n.*1000-205G>T) c.81-205G>T (n.81-205G>T) c.*410-205G>T (n.*410-205G>T) n.561-205G>T n.620-205G>T c.18-205G>T (n.18-205G>T) c.447-205G>T (n.447-205G>T) c.-464-205G>T (n.-464-205G>T) c.-185-205G>T (n.-185-205G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165308462C= | CA1304529605 | SCN2A | c.477-204C= (n.477-204C=) n.840-204C= c.476+525C= (n.476+525C=) c.*1000-204C= (n.*1000-204C=) c.81-204C= (n.81-204C=) c.*410-204C= (n.*410-204C=) n.561-204C= n.620-204C= c.18-204C= (n.18-204C=) c.447-204C= (n.447-204C=) c.-464-204C= (n.-464-204C=) c.-185-204C= (n.-185-204C=) | |
| 2 | g.165308462C>T | CA1304529606 | SCN2A | c.477-204C>T (n.477-204C>T) n.840-204C>T c.476+525C>T (n.476+525C>T) c.*1000-204C>T (n.*1000-204C>T) c.81-204C>T (n.81-204C>T) c.*410-204C>T (n.*410-204C>T) n.561-204C>T n.620-204C>T c.18-204C>T (n.18-204C>T) c.447-204C>T (n.447-204C>T) c.-464-204C>T (n.-464-204C>T) c.-185-204C>T (n.-185-204C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165308464A= | CA1304529607 | SCN2A | c.477-202A= (n.477-202A=) n.840-202A= c.476+527A= (n.476+527A=) c.*1000-202A= (n.*1000-202A=) c.81-202A= (n.81-202A=) c.*410-202A= (n.*410-202A=) n.561-202A= n.620-202A= c.18-202A= (n.18-202A=) c.447-202A= (n.447-202A=) c.-464-202A= (n.-464-202A=) c.-185-202A= (n.-185-202A=) | |
| 2 | g.165308464A>G | CA1304529608 | SCN2A | c.477-202A>G (n.477-202A>G) n.840-202A>G c.476+527A>G (n.476+527A>G) c.*1000-202A>G (n.*1000-202A>G) c.81-202A>G (n.81-202A>G) c.*410-202A>G (n.*410-202A>G) n.561-202A>G n.620-202A>G c.18-202A>G (n.18-202A>G) c.447-202A>G (n.447-202A>G) c.-464-202A>G (n.-464-202A>G) c.-185-202A>G (n.-185-202A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165308467T>C | CA760125691 | SCN2A | c.477-199T>C (n.477-199T>C) n.840-199T>C c.476+530T>C (n.476+530T>C) c.*1000-199T>C (n.*1000-199T>C) c.81-199T>C (n.81-199T>C) c.*410-199T>C (n.*410-199T>C) n.561-199T>C n.620-199T>C c.18-199T>C (n.18-199T>C) c.447-199T>C (n.447-199T>C) c.-464-199T>C (n.-464-199T>C) c.-185-199T>C (n.-185-199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308467T= | CA1304529609 | SCN2A | c.477-199T= (n.477-199T=) n.840-199T= c.476+530T= (n.476+530T=) c.*1000-199T= (n.*1000-199T=) c.81-199T= (n.81-199T=) c.*410-199T= (n.*410-199T=) n.561-199T= n.620-199T= c.18-199T= (n.18-199T=) c.447-199T= (n.447-199T=) c.-464-199T= (n.-464-199T=) c.-185-199T= (n.-185-199T=) | |
| 2 | g.165308468A= | CA1304529610 | SCN2A | c.477-198A= (n.477-198A=) n.840-198A= c.476+531A= (n.476+531A=) c.*1000-198A= (n.*1000-198A=) c.81-198A= (n.81-198A=) c.*410-198A= (n.*410-198A=) n.561-198A= n.620-198A= c.18-198A= (n.18-198A=) c.447-198A= (n.447-198A=) c.-464-198A= (n.-464-198A=) c.-185-198A= (n.-185-198A=) | |
| 2 | g.165308468A>C | CA1304529611 | SCN2A | c.477-198A>C (n.477-198A>C) n.840-198A>C c.476+531A>C (n.476+531A>C) c.*1000-198A>C (n.*1000-198A>C) c.81-198A>C (n.81-198A>C) c.*410-198A>C (n.*410-198A>C) n.561-198A>C n.620-198A>C c.18-198A>C (n.18-198A>C) c.447-198A>C (n.447-198A>C) c.-464-198A>C (n.-464-198A>C) c.-185-198A>C (n.-185-198A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165308477T>A | CA1304529612 | SCN2A | c.477-189T>A (n.477-189T>A) n.840-189T>A c.476+540T>A (n.476+540T>A) c.*1000-189T>A (n.*1000-189T>A) c.81-189T>A (n.81-189T>A) c.*410-189T>A (n.*410-189T>A) n.561-189T>A n.620-189T>A c.18-189T>A (n.18-189T>A) c.447-189T>A (n.447-189T>A) c.-464-189T>A (n.-464-189T>A) c.-185-189T>A (n.-185-189T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165308477T= | CA1304529613 | SCN2A | c.477-189T= (n.477-189T=) n.840-189T= c.476+540T= (n.476+540T=) c.*1000-189T= (n.*1000-189T=) c.81-189T= (n.81-189T=) c.*410-189T= (n.*410-189T=) n.561-189T= n.620-189T= c.18-189T= (n.18-189T=) c.447-189T= (n.447-189T=) c.-464-189T= (n.-464-189T=) c.-185-189T= (n.-185-189T=) | |
| 2 | g.165308479C= | CA1304529614 | SCN2A | c.477-187C= (n.477-187C=) n.840-187C= c.476+542C= (n.476+542C=) c.*1000-187C= (n.*1000-187C=) c.81-187C= (n.81-187C=) c.*410-187C= (n.*410-187C=) n.561-187C= n.620-187C= c.18-187C= (n.18-187C=) c.447-187C= (n.447-187C=) c.-464-187C= (n.-464-187C=) c.-185-187C= (n.-185-187C=) | |
| 2 | g.165308479C>G | CA2700770974 | SCN2A | c.477-187C>G (n.477-187C>G) n.840-187C>G c.476+542C>G (n.476+542C>G) c.*1000-187C>G (n.*1000-187C>G) c.81-187C>G (n.81-187C>G) c.*410-187C>G (n.*410-187C>G) n.561-187C>G n.620-187C>G c.18-187C>G (n.18-187C>G) c.447-187C>G (n.447-187C>G) c.-464-187C>G (n.-464-187C>G) c.-185-187C>G (n.-185-187C>G) | dbSNP |
| 2 | g.165308479C>T | CA1038788329 | SCN2A | c.477-187C>T (n.477-187C>T) n.840-187C>T c.476+542C>T (n.476+542C>T) c.*1000-187C>T (n.*1000-187C>T) c.81-187C>T (n.81-187C>T) c.*410-187C>T (n.*410-187C>T) n.561-187C>T n.620-187C>T c.18-187C>T (n.18-187C>T) c.447-187C>T (n.447-187C>T) c.-464-187C>T (n.-464-187C>T) c.-185-187C>T (n.-185-187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308485A= | CA1304529615 | SCN2A | c.477-181A= (n.477-181A=) n.840-181A= c.476+548A= (n.476+548A=) c.*1000-181A= (n.*1000-181A=) c.81-181A= (n.81-181A=) c.*410-181A= (n.*410-181A=) n.561-181A= n.620-181A= c.18-181A= (n.18-181A=) c.447-181A= (n.447-181A=) c.-464-181A= (n.-464-181A=) c.-185-181A= (n.-185-181A=) | |
| 2 | g.165308485A>T | CA537115548 | SCN2A | c.477-181A>T (n.477-181A>T) n.840-181A>T c.476+548A>T (n.476+548A>T) c.*1000-181A>T (n.*1000-181A>T) c.81-181A>T (n.81-181A>T) c.*410-181A>T (n.*410-181A>T) n.561-181A>T n.620-181A>T c.18-181A>T (n.18-181A>T) c.447-181A>T (n.447-181A>T) c.-464-181A>T (n.-464-181A>T) c.-185-181A>T (n.-185-181A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165308487G>A | CA2753007120 | SCN2A | c.477-179G>A (n.477-179G>A) n.840-179G>A c.476+550G>A (n.476+550G>A) c.*1000-179G>A (n.*1000-179G>A) c.81-179G>A (n.81-179G>A) c.*410-179G>A (n.*410-179G>A) n.561-179G>A n.620-179G>A c.18-179G>A (n.18-179G>A) c.447-179G>A (n.447-179G>A) c.-464-179G>A (n.-464-179G>A) c.-185-179G>A (n.-185-179G>A) | |
| 2 | g.165308488A= | CA1304529616 | SCN2A | c.477-178A= (n.477-178A=) n.840-178A= c.476+551A= (n.476+551A=) c.*1000-178A= (n.*1000-178A=) c.81-178A= (n.81-178A=) c.*410-178A= (n.*410-178A=) n.561-178A= n.620-178A= c.18-178A= (n.18-178A=) c.447-178A= (n.447-178A=) c.-464-178A= (n.-464-178A=) c.-185-178A= (n.-185-178A=) | |
| 2 | g.165308488A>T | CA1304529617 | SCN2A | c.477-178A>T (n.477-178A>T) n.840-178A>T c.476+551A>T (n.476+551A>T) c.*1000-178A>T (n.*1000-178A>T) c.81-178A>T (n.81-178A>T) c.*410-178A>T (n.*410-178A>T) n.561-178A>T n.620-178A>T c.18-178A>T (n.18-178A>T) c.447-178A>T (n.447-178A>T) c.-464-178A>T (n.-464-178A>T) c.-185-178A>T (n.-185-178A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165308491A= | CA1304529618 | SCN2A | c.477-175A= (n.477-175A=) n.840-175A= c.476+554A= (n.476+554A=) c.*1000-175A= (n.*1000-175A=) c.81-175A= (n.81-175A=) c.*410-175A= (n.*410-175A=) n.561-175A= n.620-175A= c.18-175A= (n.18-175A=) c.447-175A= (n.447-175A=) c.-464-175A= (n.-464-175A=) c.-185-175A= (n.-185-175A=) | |
| 2 | g.165308491A>C | CA59727687 | SCN2A | c.477-175A>C (n.477-175A>C) n.840-175A>C c.476+554A>C (n.476+554A>C) c.*1000-175A>C (n.*1000-175A>C) c.81-175A>C (n.81-175A>C) c.*410-175A>C (n.*410-175A>C) n.561-175A>C n.620-175A>C c.18-175A>C (n.18-175A>C) c.447-175A>C (n.447-175A>C) c.-464-175A>C (n.-464-175A>C) c.-185-175A>C (n.-185-175A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308492T>C | CA2700848309 | SCN2A | c.477-174T>C (n.477-174T>C) n.840-174T>C c.476+555T>C (n.476+555T>C) c.*1000-174T>C (n.*1000-174T>C) c.81-174T>C (n.81-174T>C) c.*410-174T>C (n.*410-174T>C) n.561-174T>C n.620-174T>C c.18-174T>C (n.18-174T>C) c.447-174T>C (n.447-174T>C) c.-464-174T>C (n.-464-174T>C) c.-185-174T>C (n.-185-174T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165308493G>A | CA760125696 | SCN2A | c.477-173G>A (n.477-173G>A) n.840-173G>A c.476+556G>A (n.476+556G>A) c.*1000-173G>A (n.*1000-173G>A) c.81-173G>A (n.81-173G>A) c.*410-173G>A (n.*410-173G>A) n.561-173G>A n.620-173G>A c.18-173G>A (n.18-173G>A) c.447-173G>A (n.447-173G>A) c.-464-173G>A (n.-464-173G>A) c.-185-173G>A (n.-185-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308493G= | CA1304529619 | SCN2A | c.477-173G= (n.477-173G=) n.840-173G= c.476+556G= (n.476+556G=) c.*1000-173G= (n.*1000-173G=) c.81-173G= (n.81-173G=) c.*410-173G= (n.*410-173G=) n.561-173G= n.620-173G= c.18-173G= (n.18-173G=) c.447-173G= (n.447-173G=) c.-464-173G= (n.-464-173G=) c.-185-173G= (n.-185-173G=) | |
| 2 | g.165308496T>G | CA59727690 | SCN2A | c.477-170T>G (n.477-170T>G) n.840-170T>G c.476+559T>G (n.476+559T>G) c.*1000-170T>G (n.*1000-170T>G) c.81-170T>G (n.81-170T>G) c.*410-170T>G (n.*410-170T>G) n.561-170T>G n.620-170T>G c.18-170T>G (n.18-170T>G) c.447-170T>G (n.447-170T>G) c.-464-170T>G (n.-464-170T>G) c.-185-170T>G (n.-185-170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308496T= | CA1304529620 | SCN2A | c.477-170T= (n.477-170T=) n.840-170T= c.476+559T= (n.476+559T=) c.*1000-170T= (n.*1000-170T=) c.81-170T= (n.81-170T=) c.*410-170T= (n.*410-170T=) n.561-170T= n.620-170T= c.18-170T= (n.18-170T=) c.447-170T= (n.447-170T=) c.-464-170T= (n.-464-170T=) c.-185-170T= (n.-185-170T=) | |
| 2 | g.165308500_165308511delinsGGAATTTAATGT | CA1304529621 | SCN2A | c.477-166_477-155delinsGGAATTTAATGT (n.477-166_477-155delinsGGAATTTAATGT) n.840-166_840-155delinsGGAATTTAATGT c.476+563_476+574delinsGGAATTTAATGT (n.476+563_476+574delinsGGAATTTAATGT) c.*1000-166_*1000-155delinsGGAATTTAATGT (n.*1000-166_*1000-155delinsGGAATTTAATGT) c.81-166_81-155delinsGGAATTTAATGT (n.81-166_81-155delinsGGAATTTAATGT) c.*410-166_*410-155delinsGGAATTTAATGT (n.*410-166_*410-155delinsGGAATTTAATGT) n.561-166_561-155delinsGGAATTTAATGT n.620-166_620-155delinsGGAATTTAATGT c.18-166_18-155delinsGGAATTTAATGT (n.18-166_18-155delinsGGAATTTAATGT) c.447-166_447-155delinsGGAATTTAATGT (n.447-166_447-155delinsGGAATTTAATGT) c.-464-166_-464-155delinsGGAATTTAATGT (n.-464-166_-464-155delinsGGAATTTAATGT) c.-185-166_-185-155delinsGGAATTTAATGT (n.-185-166_-185-155delinsGGAATTTAATGT) | |
| 2 | g.165308501_165308511del | CA760125698 | SCN2A | c.477-165_477-155del (n.477-165_477-155del) n.840-165_840-155del c.476+564_476+574del (n.476+564_476+574del) c.*1000-165_*1000-155del (n.*1000-165_*1000-155del) c.81-165_81-155del (n.81-165_81-155del) c.*410-165_*410-155del (n.*410-165_*410-155del) n.561-165_561-155del n.620-165_620-155del c.18-165_18-155del (n.18-165_18-155del) c.447-165_447-155del (n.447-165_447-155del) c.-464-165_-464-155del (n.-464-165_-464-155del) c.-185-165_-185-155del (n.-185-165_-185-155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308504T>A | CA2700848311 | SCN2A | c.477-162T>A (n.477-162T>A) n.840-162T>A c.476+567T>A (n.476+567T>A) c.*1000-162T>A (n.*1000-162T>A) c.81-162T>A (n.81-162T>A) c.*410-162T>A (n.*410-162T>A) n.561-162T>A n.620-162T>A c.18-162T>A (n.18-162T>A) c.447-162T>A (n.447-162T>A) c.-464-162T>A (n.-464-162T>A) c.-185-162T>A (n.-185-162T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165308507A= | CA1304529622 | SCN2A | c.477-159A= (n.477-159A=) n.840-159A= c.476+570A= (n.476+570A=) c.*1000-159A= (n.*1000-159A=) c.81-159A= (n.81-159A=) c.*410-159A= (n.*410-159A=) n.561-159A= n.620-159A= c.18-159A= (n.18-159A=) c.447-159A= (n.447-159A=) c.-464-159A= (n.-464-159A=) c.-185-159A= (n.-185-159A=) | |
| 2 | g.165308507A>G | CA760125699 | SCN2A | c.477-159A>G (n.477-159A>G) n.840-159A>G c.476+570A>G (n.476+570A>G) c.*1000-159A>G (n.*1000-159A>G) c.81-159A>G (n.81-159A>G) c.*410-159A>G (n.*410-159A>G) n.561-159A>G n.620-159A>G c.18-159A>G (n.18-159A>G) c.447-159A>G (n.447-159A>G) c.-464-159A>G (n.-464-159A>G) c.-185-159A>G (n.-185-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308508A= | CA1304529623 | SCN2A | c.477-158A= (n.477-158A=) n.840-158A= c.476+571A= (n.476+571A=) c.*1000-158A= (n.*1000-158A=) c.81-158A= (n.81-158A=) c.*410-158A= (n.*410-158A=) n.561-158A= n.620-158A= c.18-158A= (n.18-158A=) c.447-158A= (n.447-158A=) c.-464-158A= (n.-464-158A=) c.-185-158A= (n.-185-158A=) | |
| 2 | g.165308508A>G | CA1038788334 | SCN2A | c.477-158A>G (n.477-158A>G) n.840-158A>G c.476+571A>G (n.476+571A>G) c.*1000-158A>G (n.*1000-158A>G) c.81-158A>G (n.81-158A>G) c.*410-158A>G (n.*410-158A>G) n.561-158A>G n.620-158A>G c.18-158A>G (n.18-158A>G) c.447-158A>G (n.447-158A>G) c.-464-158A>G (n.-464-158A>G) c.-185-158A>G (n.-185-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308510G>A | CA59727693 | SCN2A | c.477-156G>A (n.477-156G>A) n.840-156G>A c.476+573G>A (n.476+573G>A) c.*1000-156G>A (n.*1000-156G>A) c.81-156G>A (n.81-156G>A) c.*410-156G>A (n.*410-156G>A) n.561-156G>A n.620-156G>A c.18-156G>A (n.18-156G>A) c.447-156G>A (n.447-156G>A) c.-464-156G>A (n.-464-156G>A) c.-185-156G>A (n.-185-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308510G= | CA1304529624 | SCN2A | c.477-156G= (n.477-156G=) n.840-156G= c.476+573G= (n.476+573G=) c.*1000-156G= (n.*1000-156G=) c.81-156G= (n.81-156G=) c.*410-156G= (n.*410-156G=) n.561-156G= n.620-156G= c.18-156G= (n.18-156G=) c.447-156G= (n.447-156G=) c.-464-156G= (n.-464-156G=) c.-185-156G= (n.-185-156G=) | |
| 2 | g.165308511T>G | CA1304529626 | SCN2A | c.477-155T>G (n.477-155T>G) n.840-155T>G c.476+574T>G (n.476+574T>G) c.*1000-155T>G (n.*1000-155T>G) c.81-155T>G (n.81-155T>G) c.*410-155T>G (n.*410-155T>G) n.561-155T>G n.620-155T>G c.18-155T>G (n.18-155T>G) c.447-155T>G (n.447-155T>G) c.-464-155T>G (n.-464-155T>G) c.-185-155T>G (n.-185-155T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165308511T= | CA1304529625 | SCN2A | c.477-155T= (n.477-155T=) n.840-155T= c.476+574T= (n.476+574T=) c.*1000-155T= (n.*1000-155T=) c.81-155T= (n.81-155T=) c.*410-155T= (n.*410-155T=) n.561-155T= n.620-155T= c.18-155T= (n.18-155T=) c.447-155T= (n.447-155T=) c.-464-155T= (n.-464-155T=) c.-185-155T= (n.-185-155T=) | |
| 2 | g.165308520dup | CA2661736433 | SCN2A | c.477-146dup (n.477-146dup) n.840-146dup c.476+583dup (n.476+583dup) c.*1000-146dup (n.*1000-146dup) c.81-146dup (n.81-146dup) c.*410-146dup (n.*410-146dup) n.561-146dup n.620-146dup c.18-146dup (n.18-146dup) c.447-146dup (n.447-146dup) c.-464-146dup (n.-464-146dup) c.-185-146dup (n.-185-146dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308520del | CA2661736434 | SCN2A | c.477-146del (n.477-146del) n.840-146del c.476+583del (n.476+583del) c.*1000-146del (n.*1000-146del) c.81-146del (n.81-146del) c.*410-146del (n.*410-146del) n.561-146del n.620-146del c.18-146del (n.18-146del) c.447-146del (n.447-146del) c.-464-146del (n.-464-146del) c.-185-146del (n.-185-146del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308516T>C | CA2661736435 | SCN2A | c.477-150T>C (n.477-150T>C) n.840-150T>C c.476+579T>C (n.476+579T>C) c.*1000-150T>C (n.*1000-150T>C) c.81-150T>C (n.81-150T>C) c.*410-150T>C (n.*410-150T>C) n.561-150T>C n.620-150T>C c.18-150T>C (n.18-150T>C) c.447-150T>C (n.447-150T>C) c.-464-150T>C (n.-464-150T>C) c.-185-150T>C (n.-185-150T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308519T>C | CA2661736436 | SCN2A | c.477-147T>C (n.477-147T>C) n.840-147T>C c.476+582T>C (n.476+582T>C) c.*1000-147T>C (n.*1000-147T>C) c.81-147T>C (n.81-147T>C) c.*410-147T>C (n.*410-147T>C) n.561-147T>C n.620-147T>C c.18-147T>C (n.18-147T>C) c.447-147T>C (n.447-147T>C) c.-464-147T>C (n.-464-147T>C) c.-185-147T>C (n.-185-147T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308521G>C | CA2661736437 | SCN2A | c.477-145G>C (n.477-145G>C) n.840-145G>C c.476+584G>C (n.476+584G>C) c.*1000-145G>C (n.*1000-145G>C) c.81-145G>C (n.81-145G>C) c.*410-145G>C (n.*410-145G>C) n.561-145G>C n.620-145G>C c.18-145G>C (n.18-145G>C) c.447-145G>C (n.447-145G>C) c.-464-145G>C (n.-464-145G>C) c.-185-145G>C (n.-185-145G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308521G>T | CA2661736438 | SCN2A | c.477-145G>T (n.477-145G>T) n.840-145G>T c.476+584G>T (n.476+584G>T) c.*1000-145G>T (n.*1000-145G>T) c.81-145G>T (n.81-145G>T) c.*410-145G>T (n.*410-145G>T) n.561-145G>T n.620-145G>T c.18-145G>T (n.18-145G>T) c.447-145G>T (n.447-145G>T) c.-464-145G>T (n.-464-145G>T) c.-185-145G>T (n.-185-145G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308522A>T | CA2661736439 | SCN2A | c.477-144A>T (n.477-144A>T) n.840-144A>T c.476+585A>T (n.476+585A>T) c.*1000-144A>T (n.*1000-144A>T) c.81-144A>T (n.81-144A>T) c.*410-144A>T (n.*410-144A>T) n.561-144A>T n.620-144A>T c.18-144A>T (n.18-144A>T) c.447-144A>T (n.447-144A>T) c.-464-144A>T (n.-464-144A>T) c.-185-144A>T (n.-185-144A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308523C>A | CA2661736440 | SCN2A | c.477-143C>A (n.477-143C>A) n.840-143C>A c.476+586C>A (n.476+586C>A) c.*1000-143C>A (n.*1000-143C>A) c.81-143C>A (n.81-143C>A) c.*410-143C>A (n.*410-143C>A) n.561-143C>A n.620-143C>A c.18-143C>A (n.18-143C>A) c.447-143C>A (n.447-143C>A) c.-464-143C>A (n.-464-143C>A) c.-185-143C>A (n.-185-143C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308524T>G | CA2700848500 | SCN2A | c.477-142T>G (n.477-142T>G) n.840-142T>G c.476+587T>G (n.476+587T>G) c.*1000-142T>G (n.*1000-142T>G) c.81-142T>G (n.81-142T>G) c.*410-142T>G (n.*410-142T>G) n.561-142T>G n.620-142T>G c.18-142T>G (n.18-142T>G) c.447-142T>G (n.447-142T>G) c.-464-142T>G (n.-464-142T>G) c.-185-142T>G (n.-185-142T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165308526A>G | CA2661736441 | SCN2A | c.477-140A>G (n.477-140A>G) n.840-140A>G c.476+589A>G (n.476+589A>G) c.*1000-140A>G (n.*1000-140A>G) c.81-140A>G (n.81-140A>G) c.*410-140A>G (n.*410-140A>G) n.561-140A>G n.620-140A>G c.18-140A>G (n.18-140A>G) c.447-140A>G (n.447-140A>G) c.-464-140A>G (n.-464-140A>G) c.-185-140A>G (n.-185-140A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308526A>T | CA2661736442 | SCN2A | c.477-140A>T (n.477-140A>T) n.840-140A>T c.476+589A>T (n.476+589A>T) c.*1000-140A>T (n.*1000-140A>T) c.81-140A>T (n.81-140A>T) c.*410-140A>T (n.*410-140A>T) n.561-140A>T n.620-140A>T c.18-140A>T (n.18-140A>T) c.447-140A>T (n.447-140A>T) c.-464-140A>T (n.-464-140A>T) c.-185-140A>T (n.-185-140A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308527A= | CA1304529627 | SCN2A | c.477-139A= (n.477-139A=) n.840-139A= c.476+590A= (n.476+590A=) c.*1000-139A= (n.*1000-139A=) c.81-139A= (n.81-139A=) c.*410-139A= (n.*410-139A=) n.561-139A= n.620-139A= c.18-139A= (n.18-139A=) c.447-139A= (n.447-139A=) c.-464-139A= (n.-464-139A=) c.-185-139A= (n.-185-139A=) | |
| 2 | g.165308527A>C | CA537115550 | SCN2A | c.477-139A>C (n.477-139A>C) n.840-139A>C c.476+590A>C (n.476+590A>C) c.*1000-139A>C (n.*1000-139A>C) c.81-139A>C (n.81-139A>C) c.*410-139A>C (n.*410-139A>C) n.561-139A>C n.620-139A>C c.18-139A>C (n.18-139A>C) c.447-139A>C (n.447-139A>C) c.-464-139A>C (n.-464-139A>C) c.-185-139A>C (n.-185-139A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308528G>T | CA2661736443 | SCN2A | c.477-138G>T (n.477-138G>T) n.840-138G>T c.476+591G>T (n.476+591G>T) c.*1000-138G>T (n.*1000-138G>T) c.81-138G>T (n.81-138G>T) c.*410-138G>T (n.*410-138G>T) n.561-138G>T n.620-138G>T c.18-138G>T (n.18-138G>T) c.447-138G>T (n.447-138G>T) c.-464-138G>T (n.-464-138G>T) c.-185-138G>T (n.-185-138G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308529C>A | CA2661736444 | SCN2A | c.477-137C>A (n.477-137C>A) n.840-137C>A c.476+592C>A (n.476+592C>A) c.*1000-137C>A (n.*1000-137C>A) c.81-137C>A (n.81-137C>A) c.*410-137C>A (n.*410-137C>A) n.561-137C>A n.620-137C>A c.18-137C>A (n.18-137C>A) c.447-137C>A (n.447-137C>A) c.-464-137C>A (n.-464-137C>A) c.-185-137C>A (n.-185-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308529C>T | CA2661736445 | SCN2A | c.477-137C>T (n.477-137C>T) n.840-137C>T c.476+592C>T (n.476+592C>T) c.*1000-137C>T (n.*1000-137C>T) c.81-137C>T (n.81-137C>T) c.*410-137C>T (n.*410-137C>T) n.561-137C>T n.620-137C>T c.18-137C>T (n.18-137C>T) c.447-137C>T (n.447-137C>T) c.-464-137C>T (n.-464-137C>T) c.-185-137C>T (n.-185-137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308530C>A | CA537115552 | SCN2A | c.477-136C>A (n.477-136C>A) n.840-136C>A c.476+593C>A (n.476+593C>A) c.*1000-136C>A (n.*1000-136C>A) c.81-136C>A (n.81-136C>A) c.*410-136C>A (n.*410-136C>A) n.561-136C>A n.620-136C>A c.18-136C>A (n.18-136C>A) c.447-136C>A (n.447-136C>A) c.-464-136C>A (n.-464-136C>A) c.-185-136C>A (n.-185-136C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308530C= | CA1304529628 | SCN2A | c.477-136C= (n.477-136C=) n.840-136C= c.476+593C= (n.476+593C=) c.*1000-136C= (n.*1000-136C=) c.81-136C= (n.81-136C=) c.*410-136C= (n.*410-136C=) n.561-136C= n.620-136C= c.18-136C= (n.18-136C=) c.447-136C= (n.447-136C=) c.-464-136C= (n.-464-136C=) c.-185-136C= (n.-185-136C=) | |
| 2 | g.165308530C>G | CA2661736446 | SCN2A | c.477-136C>G (n.477-136C>G) n.840-136C>G c.476+593C>G (n.476+593C>G) c.*1000-136C>G (n.*1000-136C>G) c.81-136C>G (n.81-136C>G) c.*410-136C>G (n.*410-136C>G) n.561-136C>G n.620-136C>G c.18-136C>G (n.18-136C>G) c.447-136C>G (n.447-136C>G) c.-464-136C>G (n.-464-136C>G) c.-185-136C>G (n.-185-136C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308530C>T | CA2661736447 | SCN2A | c.477-136C>T (n.477-136C>T) n.840-136C>T c.476+593C>T (n.476+593C>T) c.*1000-136C>T (n.*1000-136C>T) c.81-136C>T (n.81-136C>T) c.*410-136C>T (n.*410-136C>T) n.561-136C>T n.620-136C>T c.18-136C>T (n.18-136C>T) c.447-136C>T (n.447-136C>T) c.-464-136C>T (n.-464-136C>T) c.-185-136C>T (n.-185-136C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308531C>A | CA2661736448 | SCN2A | c.477-135C>A (n.477-135C>A) n.840-135C>A c.476+594C>A (n.476+594C>A) c.*1000-135C>A (n.*1000-135C>A) c.81-135C>A (n.81-135C>A) c.*410-135C>A (n.*410-135C>A) n.561-135C>A n.620-135C>A c.18-135C>A (n.18-135C>A) c.447-135C>A (n.447-135C>A) c.-464-135C>A (n.-464-135C>A) c.-185-135C>A (n.-185-135C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308532C>A | CA2661736449 | SCN2A | c.477-134C>A (n.477-134C>A) n.840-134C>A c.476+595C>A (n.476+595C>A) c.*1000-134C>A (n.*1000-134C>A) c.81-134C>A (n.81-134C>A) c.*410-134C>A (n.*410-134C>A) n.561-134C>A n.620-134C>A c.18-134C>A (n.18-134C>A) c.447-134C>A (n.447-134C>A) c.-464-134C>A (n.-464-134C>A) c.-185-134C>A (n.-185-134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308532C>T | CA2661736450 | SCN2A | c.477-134C>T (n.477-134C>T) n.840-134C>T c.476+595C>T (n.476+595C>T) c.*1000-134C>T (n.*1000-134C>T) c.81-134C>T (n.81-134C>T) c.*410-134C>T (n.*410-134C>T) n.561-134C>T n.620-134C>T c.18-134C>T (n.18-134C>T) c.447-134C>T (n.447-134C>T) c.-464-134C>T (n.-464-134C>T) c.-185-134C>T (n.-185-134C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308533A= | CA1304529629 | SCN2A | c.477-133A= (n.477-133A=) n.840-133A= c.476+596A= (n.476+596A=) c.*1000-133A= (n.*1000-133A=) c.81-133A= (n.81-133A=) c.*410-133A= (n.*410-133A=) n.561-133A= n.620-133A= c.18-133A= (n.18-133A=) c.447-133A= (n.447-133A=) c.-464-133A= (n.-464-133A=) c.-185-133A= (n.-185-133A=) | |
| 2 | g.165308533A>T | CA1304529630 | SCN2A | c.477-133A>T (n.477-133A>T) n.840-133A>T c.476+596A>T (n.476+596A>T) c.*1000-133A>T (n.*1000-133A>T) c.81-133A>T (n.81-133A>T) c.*410-133A>T (n.*410-133A>T) n.561-133A>T n.620-133A>T c.18-133A>T (n.18-133A>T) c.447-133A>T (n.447-133A>T) c.-464-133A>T (n.-464-133A>T) c.-185-133A>T (n.-185-133A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165308534C>A | CA2661736451 | SCN2A | c.477-132C>A (n.477-132C>A) n.840-132C>A c.476+597C>A (n.476+597C>A) c.*1000-132C>A (n.*1000-132C>A) c.81-132C>A (n.81-132C>A) c.*410-132C>A (n.*410-132C>A) n.561-132C>A n.620-132C>A c.18-132C>A (n.18-132C>A) c.447-132C>A (n.447-132C>A) c.-464-132C>A (n.-464-132C>A) c.-185-132C>A (n.-185-132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308535C>A | CA2661736452 | SCN2A | c.477-131C>A (n.477-131C>A) n.840-131C>A c.476+598C>A (n.476+598C>A) c.*1000-131C>A (n.*1000-131C>A) c.81-131C>A (n.81-131C>A) c.*410-131C>A (n.*410-131C>A) n.561-131C>A n.620-131C>A c.18-131C>A (n.18-131C>A) c.447-131C>A (n.447-131C>A) c.-464-131C>A (n.-464-131C>A) c.-185-131C>A (n.-185-131C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308536T>C | CA2661736453 | SCN2A | c.477-130T>C (n.477-130T>C) n.840-130T>C c.476+599T>C (n.476+599T>C) c.*1000-130T>C (n.*1000-130T>C) c.81-130T>C (n.81-130T>C) c.*410-130T>C (n.*410-130T>C) n.561-130T>C n.620-130T>C c.18-130T>C (n.18-130T>C) c.447-130T>C (n.447-130T>C) c.-464-130T>C (n.-464-130T>C) c.-185-130T>C (n.-185-130T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308539del | CA2661736454 | SCN2A | c.477-127del (n.477-127del) n.840-127del c.476+602del (n.476+602del) c.*1000-127del (n.*1000-127del) c.81-127del (n.81-127del) c.*410-127del (n.*410-127del) n.561-127del n.620-127del c.18-127del (n.18-127del) c.447-127del (n.447-127del) c.-464-127del (n.-464-127del) c.-185-127del (n.-185-127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308540C>A | CA2661736456 | SCN2A | c.477-126C>A (n.477-126C>A) n.840-126C>A c.476+603C>A (n.476+603C>A) c.*1000-126C>A (n.*1000-126C>A) c.81-126C>A (n.81-126C>A) c.*410-126C>A (n.*410-126C>A) n.561-126C>A n.620-126C>A c.18-126C>A (n.18-126C>A) c.447-126C>A (n.447-126C>A) c.-464-126C>A (n.-464-126C>A) c.-185-126C>A (n.-185-126C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308540C= | CA1304529631 | SCN2A | c.477-126C= (n.477-126C=) n.840-126C= c.476+603C= (n.476+603C=) c.*1000-126C= (n.*1000-126C=) c.81-126C= (n.81-126C=) c.*410-126C= (n.*410-126C=) n.561-126C= n.620-126C= c.18-126C= (n.18-126C=) c.447-126C= (n.447-126C=) c.-464-126C= (n.-464-126C=) c.-185-126C= (n.-185-126C=) | |
| 2 | g.165308540C>G | CA59727698 | SCN2A | c.477-126C>G (n.477-126C>G) n.840-126C>G c.476+603C>G (n.476+603C>G) c.*1000-126C>G (n.*1000-126C>G) c.81-126C>G (n.81-126C>G) c.*410-126C>G (n.*410-126C>G) n.561-126C>G n.620-126C>G c.18-126C>G (n.18-126C>G) c.447-126C>G (n.447-126C>G) c.-464-126C>G (n.-464-126C>G) c.-185-126C>G (n.-185-126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308542_165308543del | CA2661736455 | SCN2A | c.477-124_477-123del (n.477-124_477-123del) n.840-124_840-123del c.476+605_476+606del (n.476+605_476+606del) c.*1000-124_*1000-123del (n.*1000-124_*1000-123del) c.81-124_81-123del (n.81-124_81-123del) c.*410-124_*410-123del (n.*410-124_*410-123del) n.561-124_561-123del n.620-124_620-123del c.18-124_18-123del (n.18-124_18-123del) c.447-124_447-123del (n.447-124_447-123del) c.-464-124_-464-123del (n.-464-124_-464-123del) c.-185-124_-185-123del (n.-185-124_-185-123del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308546_165308547del | CA2661736457 | SCN2A | c.477-120_477-119del (n.477-120_477-119del) n.840-120_840-119del c.476+609_476+610del (n.476+609_476+610del) c.*1000-120_*1000-119del (n.*1000-120_*1000-119del) c.81-120_81-119del (n.81-120_81-119del) c.*410-120_*410-119del (n.*410-120_*410-119del) n.561-120_561-119del n.620-120_620-119del c.18-120_18-119del (n.18-120_18-119del) c.447-120_447-119del (n.447-120_447-119del) c.-464-120_-464-119del (n.-464-120_-464-119del) c.-185-120_-185-119del (n.-185-120_-185-119del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308544A= | CA1304529632 | SCN2A | c.477-122A= (n.477-122A=) n.840-122A= c.476+607A= (n.476+607A=) c.*1000-122A= (n.*1000-122A=) c.81-122A= (n.81-122A=) c.*410-122A= (n.*410-122A=) n.561-122A= n.620-122A= c.18-122A= (n.18-122A=) c.447-122A= (n.447-122A=) c.-464-122A= (n.-464-122A=) c.-185-122A= (n.-185-122A=) | |
| 2 | g.165308544A>G | CA59727700 | SCN2A | c.477-122A>G (n.477-122A>G) n.840-122A>G c.476+607A>G (n.476+607A>G) c.*1000-122A>G (n.*1000-122A>G) c.81-122A>G (n.81-122A>G) c.*410-122A>G (n.*410-122A>G) n.561-122A>G n.620-122A>G c.18-122A>G (n.18-122A>G) c.447-122A>G (n.447-122A>G) c.-464-122A>G (n.-464-122A>G) c.-185-122A>G (n.-185-122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308546A= | CA1304529633 | SCN2A | c.477-120A= (n.477-120A=) n.840-120A= c.476+609A= (n.476+609A=) c.*1000-120A= (n.*1000-120A=) c.81-120A= (n.81-120A=) c.*410-120A= (n.*410-120A=) n.561-120A= n.620-120A= c.18-120A= (n.18-120A=) c.447-120A= (n.447-120A=) c.-464-120A= (n.-464-120A=) c.-185-120A= (n.-185-120A=) | |
| 2 | g.165308546A>G | CA1304529634 | SCN2A | c.477-120A>G (n.477-120A>G) n.840-120A>G c.476+609A>G (n.476+609A>G) c.*1000-120A>G (n.*1000-120A>G) c.81-120A>G (n.81-120A>G) c.*410-120A>G (n.*410-120A>G) n.561-120A>G n.620-120A>G c.18-120A>G (n.18-120A>G) c.447-120A>G (n.447-120A>G) c.-464-120A>G (n.-464-120A>G) c.-185-120A>G (n.-185-120A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165308548C>A | CA2661736458 | SCN2A | c.477-118C>A (n.477-118C>A) n.840-118C>A c.476+611C>A (n.476+611C>A) c.*1000-118C>A (n.*1000-118C>A) c.81-118C>A (n.81-118C>A) c.*410-118C>A (n.*410-118C>A) n.561-118C>A n.620-118C>A c.18-118C>A (n.18-118C>A) c.447-118C>A (n.447-118C>A) c.-464-118C>A (n.-464-118C>A) c.-185-118C>A (n.-185-118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308548C= | CA1304529635 | SCN2A | c.477-118C= (n.477-118C=) n.840-118C= c.476+611C= (n.476+611C=) c.*1000-118C= (n.*1000-118C=) c.81-118C= (n.81-118C=) c.*410-118C= (n.*410-118C=) n.561-118C= n.620-118C= c.18-118C= (n.18-118C=) c.447-118C= (n.447-118C=) c.-464-118C= (n.-464-118C=) c.-185-118C= (n.-185-118C=) | |
| 2 | g.165308548C>G | CA2661736459 | SCN2A | c.477-118C>G (n.477-118C>G) n.840-118C>G c.476+611C>G (n.476+611C>G) c.*1000-118C>G (n.*1000-118C>G) c.81-118C>G (n.81-118C>G) c.*410-118C>G (n.*410-118C>G) n.561-118C>G n.620-118C>G c.18-118C>G (n.18-118C>G) c.447-118C>G (n.447-118C>G) c.-464-118C>G (n.-464-118C>G) c.-185-118C>G (n.-185-118C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308548C>T | CA59727714 | SCN2A | c.477-118C>T (n.477-118C>T) n.840-118C>T c.476+611C>T (n.476+611C>T) c.*1000-118C>T (n.*1000-118C>T) c.81-118C>T (n.81-118C>T) c.*410-118C>T (n.*410-118C>T) n.561-118C>T n.620-118C>T c.18-118C>T (n.18-118C>T) c.447-118C>T (n.447-118C>T) c.-464-118C>T (n.-464-118C>T) c.-185-118C>T (n.-185-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308549G>A | CA59727724 | SCN2A | c.477-117G>A (n.477-117G>A) n.840-117G>A c.476+612G>A (n.476+612G>A) c.*1000-117G>A (n.*1000-117G>A) c.81-117G>A (n.81-117G>A) c.*410-117G>A (n.*410-117G>A) n.561-117G>A n.620-117G>A c.18-117G>A (n.18-117G>A) c.447-117G>A (n.447-117G>A) c.-464-117G>A (n.-464-117G>A) c.-185-117G>A (n.-185-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308549G= | CA1304529636 | SCN2A | c.477-117G= (n.477-117G=) n.840-117G= c.476+612G= (n.476+612G=) c.*1000-117G= (n.*1000-117G=) c.81-117G= (n.81-117G=) c.*410-117G= (n.*410-117G=) n.561-117G= n.620-117G= c.18-117G= (n.18-117G=) c.447-117G= (n.447-117G=) c.-464-117G= (n.-464-117G=) c.-185-117G= (n.-185-117G=) | |
| 2 | g.165308549G>T | CA59727731 | SCN2A | c.477-117G>T (n.477-117G>T) n.840-117G>T c.476+612G>T (n.476+612G>T) c.*1000-117G>T (n.*1000-117G>T) c.81-117G>T (n.81-117G>T) c.*410-117G>T (n.*410-117G>T) n.561-117G>T n.620-117G>T c.18-117G>T (n.18-117G>T) c.447-117G>T (n.447-117G>T) c.-464-117G>T (n.-464-117G>T) c.-185-117G>T (n.-185-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308550T>C | CA2661736460 | SCN2A | c.477-116T>C (n.477-116T>C) n.840-116T>C c.476+613T>C (n.476+613T>C) c.*1000-116T>C (n.*1000-116T>C) c.81-116T>C (n.81-116T>C) c.*410-116T>C (n.*410-116T>C) n.561-116T>C n.620-116T>C c.18-116T>C (n.18-116T>C) c.447-116T>C (n.447-116T>C) c.-464-116T>C (n.-464-116T>C) c.-185-116T>C (n.-185-116T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308551A= | CA1304529637 | SCN2A | c.477-115A= (n.477-115A=) n.840-115A= c.476+614A= (n.476+614A=) c.*1000-115A= (n.*1000-115A=) c.81-115A= (n.81-115A=) c.*410-115A= (n.*410-115A=) n.561-115A= n.620-115A= c.18-115A= (n.18-115A=) c.447-115A= (n.447-115A=) c.-464-115A= (n.-464-115A=) c.-185-115A= (n.-185-115A=) | |
| 2 | g.165308551A>C | CA59727749 | SCN2A | c.477-115A>C (n.477-115A>C) n.840-115A>C c.476+614A>C (n.476+614A>C) c.*1000-115A>C (n.*1000-115A>C) c.81-115A>C (n.81-115A>C) c.*410-115A>C (n.*410-115A>C) n.561-115A>C n.620-115A>C c.18-115A>C (n.18-115A>C) c.447-115A>C (n.447-115A>C) c.-464-115A>C (n.-464-115A>C) c.-185-115A>C (n.-185-115A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308551A>G | CA2661736461 | SCN2A | c.477-115A>G (n.477-115A>G) n.840-115A>G c.476+614A>G (n.476+614A>G) c.*1000-115A>G (n.*1000-115A>G) c.81-115A>G (n.81-115A>G) c.*410-115A>G (n.*410-115A>G) n.561-115A>G n.620-115A>G c.18-115A>G (n.18-115A>G) c.447-115A>G (n.447-115A>G) c.-464-115A>G (n.-464-115A>G) c.-185-115A>G (n.-185-115A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308552G>T | CA2661736462 | SCN2A | c.477-114G>T (n.477-114G>T) n.840-114G>T c.476+615G>T (n.476+615G>T) c.*1000-114G>T (n.*1000-114G>T) c.81-114G>T (n.81-114G>T) c.*410-114G>T (n.*410-114G>T) n.561-114G>T n.620-114G>T c.18-114G>T (n.18-114G>T) c.447-114G>T (n.447-114G>T) c.-464-114G>T (n.-464-114G>T) c.-185-114G>T (n.-185-114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308556del | CA2661736463 | SCN2A | c.477-110del (n.477-110del) n.840-110del c.476+619del (n.476+619del) c.*1000-110del (n.*1000-110del) c.81-110del (n.81-110del) c.*410-110del (n.*410-110del) n.561-110del n.620-110del c.18-110del (n.18-110del) c.447-110del (n.447-110del) c.-464-110del (n.-464-110del) c.-185-110del (n.-185-110del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308553G>T | CA2661736464 | SCN2A | c.477-113G>T (n.477-113G>T) n.840-113G>T c.476+616G>T (n.476+616G>T) c.*1000-113G>T (n.*1000-113G>T) c.81-113G>T (n.81-113G>T) c.*410-113G>T (n.*410-113G>T) n.561-113G>T n.620-113G>T c.18-113G>T (n.18-113G>T) c.447-113G>T (n.447-113G>T) c.-464-113G>T (n.-464-113G>T) c.-185-113G>T (n.-185-113G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308555G>A | CA1038788345 | SCN2A | c.477-111G>A (n.477-111G>A) n.840-111G>A c.476+618G>A (n.476+618G>A) c.*1000-111G>A (n.*1000-111G>A) c.81-111G>A (n.81-111G>A) c.*410-111G>A (n.*410-111G>A) n.561-111G>A n.620-111G>A c.18-111G>A (n.18-111G>A) c.447-111G>A (n.447-111G>A) c.-464-111G>A (n.-464-111G>A) c.-185-111G>A (n.-185-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308555G= | CA1304529638 | SCN2A | c.477-111G= (n.477-111G=) n.840-111G= c.476+618G= (n.476+618G=) c.*1000-111G= (n.*1000-111G=) c.81-111G= (n.81-111G=) c.*410-111G= (n.*410-111G=) n.561-111G= n.620-111G= c.18-111G= (n.18-111G=) c.447-111G= (n.447-111G=) c.-464-111G= (n.-464-111G=) c.-185-111G= (n.-185-111G=) | |
| 2 | g.165308555G>T | CA2661736465 | SCN2A | c.477-111G>T (n.477-111G>T) n.840-111G>T c.476+618G>T (n.476+618G>T) c.*1000-111G>T (n.*1000-111G>T) c.81-111G>T (n.81-111G>T) c.*410-111G>T (n.*410-111G>T) n.561-111G>T n.620-111G>T c.18-111G>T (n.18-111G>T) c.447-111G>T (n.447-111G>T) c.-464-111G>T (n.-464-111G>T) c.-185-111G>T (n.-185-111G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308556G>A | CA2661736466 | SCN2A | c.477-110G>A (n.477-110G>A) n.840-110G>A c.476+619G>A (n.476+619G>A) c.*1000-110G>A (n.*1000-110G>A) c.81-110G>A (n.81-110G>A) c.*410-110G>A (n.*410-110G>A) n.561-110G>A n.620-110G>A c.18-110G>A (n.18-110G>A) c.447-110G>A (n.447-110G>A) c.-464-110G>A (n.-464-110G>A) c.-185-110G>A (n.-185-110G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308556G>C | CA1304529640 | SCN2A | c.477-110G>C (n.477-110G>C) n.840-110G>C c.476+619G>C (n.476+619G>C) c.*1000-110G>C (n.*1000-110G>C) c.81-110G>C (n.81-110G>C) c.*410-110G>C (n.*410-110G>C) n.561-110G>C n.620-110G>C c.18-110G>C (n.18-110G>C) c.447-110G>C (n.447-110G>C) c.-464-110G>C (n.-464-110G>C) c.-185-110G>C (n.-185-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308556G= | CA1304529639 | SCN2A | c.477-110G= (n.477-110G=) n.840-110G= c.476+619G= (n.476+619G=) c.*1000-110G= (n.*1000-110G=) c.81-110G= (n.81-110G=) c.*410-110G= (n.*410-110G=) n.561-110G= n.620-110G= c.18-110G= (n.18-110G=) c.447-110G= (n.447-110G=) c.-464-110G= (n.-464-110G=) c.-185-110G= (n.-185-110G=) | |
| 2 | g.165308556G>T | CA59727754 | SCN2A | c.477-110G>T (n.477-110G>T) n.840-110G>T c.476+619G>T (n.476+619G>T) c.*1000-110G>T (n.*1000-110G>T) c.81-110G>T (n.81-110G>T) c.*410-110G>T (n.*410-110G>T) n.561-110G>T n.620-110G>T c.18-110G>T (n.18-110G>T) c.447-110G>T (n.447-110G>T) c.-464-110G>T (n.-464-110G>T) c.-185-110G>T (n.-185-110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308557A>G | CA2661736467 | SCN2A | c.477-109A>G (n.477-109A>G) n.840-109A>G c.476+620A>G (n.476+620A>G) c.*1000-109A>G (n.*1000-109A>G) c.81-109A>G (n.81-109A>G) c.*410-109A>G (n.*410-109A>G) n.561-109A>G n.620-109A>G c.18-109A>G (n.18-109A>G) c.447-109A>G (n.447-109A>G) c.-464-109A>G (n.-464-109A>G) c.-185-109A>G (n.-185-109A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308558C>A | CA2661736468 | SCN2A | c.477-108C>A (n.477-108C>A) n.840-108C>A c.476+621C>A (n.476+621C>A) c.*1000-108C>A (n.*1000-108C>A) c.81-108C>A (n.81-108C>A) c.*410-108C>A (n.*410-108C>A) n.561-108C>A n.620-108C>A c.18-108C>A (n.18-108C>A) c.447-108C>A (n.447-108C>A) c.-464-108C>A (n.-464-108C>A) c.-185-108C>A (n.-185-108C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308558C= | CA1304529641 | SCN2A | c.477-108C= (n.477-108C=) n.840-108C= c.476+621C= (n.476+621C=) c.*1000-108C= (n.*1000-108C=) c.81-108C= (n.81-108C=) c.*410-108C= (n.*410-108C=) n.561-108C= n.620-108C= c.18-108C= (n.18-108C=) c.447-108C= (n.447-108C=) c.-464-108C= (n.-464-108C=) c.-185-108C= (n.-185-108C=) | |
| 2 | g.165308558C>G | CA760125715 | SCN2A | c.477-108C>G (n.477-108C>G) n.840-108C>G c.476+621C>G (n.476+621C>G) c.*1000-108C>G (n.*1000-108C>G) c.81-108C>G (n.81-108C>G) c.*410-108C>G (n.*410-108C>G) n.561-108C>G n.620-108C>G c.18-108C>G (n.18-108C>G) c.447-108C>G (n.447-108C>G) c.-464-108C>G (n.-464-108C>G) c.-185-108C>G (n.-185-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308558C>T | CA2558716314 | SCN2A | c.477-108C>T (n.477-108C>T) n.840-108C>T c.476+621C>T (n.476+621C>T) c.*1000-108C>T (n.*1000-108C>T) c.81-108C>T (n.81-108C>T) c.*410-108C>T (n.*410-108C>T) n.561-108C>T n.620-108C>T c.18-108C>T (n.18-108C>T) c.447-108C>T (n.447-108C>T) c.-464-108C>T (n.-464-108C>T) c.-185-108C>T (n.-185-108C>T) | |
| 2 | g.165308559C>A | CA2661736469 | SCN2A | c.477-107C>A (n.477-107C>A) n.840-107C>A c.476+622C>A (n.476+622C>A) c.*1000-107C>A (n.*1000-107C>A) c.81-107C>A (n.81-107C>A) c.*410-107C>A (n.*410-107C>A) n.561-107C>A n.620-107C>A c.18-107C>A (n.18-107C>A) c.447-107C>A (n.447-107C>A) c.-464-107C>A (n.-464-107C>A) c.-185-107C>A (n.-185-107C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308559C>T | CA2661736470 | SCN2A | c.477-107C>T (n.477-107C>T) n.840-107C>T c.476+622C>T (n.476+622C>T) c.*1000-107C>T (n.*1000-107C>T) c.81-107C>T (n.81-107C>T) c.*410-107C>T (n.*410-107C>T) n.561-107C>T n.620-107C>T c.18-107C>T (n.18-107C>T) c.447-107C>T (n.447-107C>T) c.-464-107C>T (n.-464-107C>T) c.-185-107C>T (n.-185-107C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308561A>G | CA2661736471 | SCN2A | c.477-105A>G (n.477-105A>G) n.840-105A>G c.476+624A>G (n.476+624A>G) c.*1000-105A>G (n.*1000-105A>G) c.81-105A>G (n.81-105A>G) c.*410-105A>G (n.*410-105A>G) n.561-105A>G n.620-105A>G c.18-105A>G (n.18-105A>G) c.447-105A>G (n.447-105A>G) c.-464-105A>G (n.-464-105A>G) c.-185-105A>G (n.-185-105A>G) | gnomAD v4 |