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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165097212T>C | CA59712527 | SCN3A | c.4188+40A>G (n.4188+40A>G) c.4239+40A>G (n.4239+40A>G) c.*2080+40A>G (n.*2080+40A>G) c.*973+40A>G (n.*973+40A>G) c.2448+40A>G (n.2448+40A>G) c.4092+40A>G (n.4092+40A>G) n.363+40A>G c.2349+40A>G (n.2349+40A>G) c.4101+40A>G (n.4101+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097212T= | CA1304438382 | SCN3A | c.4188+40A= (n.4188+40A=) c.4239+40A= (n.4239+40A=) c.*2080+40A= (n.*2080+40A=) c.*973+40A= (n.*973+40A=) c.2448+40A= (n.2448+40A=) c.4092+40A= (n.4092+40A=) n.363+40A= c.2349+40A= (n.2349+40A=) c.4101+40A= (n.4101+40A=) | |
| 2 | g.165097214T>C | CA1304438384 | SCN3A | c.4188+38A>G (n.4188+38A>G) c.4239+38A>G (n.4239+38A>G) c.*2080+38A>G (n.*2080+38A>G) c.*973+38A>G (n.*973+38A>G) c.2448+38A>G (n.2448+38A>G) c.4092+38A>G (n.4092+38A>G) n.363+38A>G c.2349+38A>G (n.2349+38A>G) c.4101+38A>G (n.4101+38A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165097214T= | CA1304438383 | SCN3A | c.4188+38A= (n.4188+38A=) c.4239+38A= (n.4239+38A=) c.*2080+38A= (n.*2080+38A=) c.*973+38A= (n.*973+38A=) c.2448+38A= (n.2448+38A=) c.4092+38A= (n.4092+38A=) n.363+38A= c.2349+38A= (n.2349+38A=) c.4101+38A= (n.4101+38A=) | |
| 2 | g.165097216G>A | CA1038767383 | SCN3A | c.4188+36C>T (n.4188+36C>T) c.4239+36C>T (n.4239+36C>T) c.*2080+36C>T (n.*2080+36C>T) c.*973+36C>T (n.*973+36C>T) c.2448+36C>T (n.2448+36C>T) c.4092+36C>T (n.4092+36C>T) n.363+36C>T c.2349+36C>T (n.2349+36C>T) c.4101+36C>T (n.4101+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097216G= | CA1304438386 | SCN3A | c.4188+36C= (n.4188+36C=) c.4239+36C= (n.4239+36C=) c.*2080+36C= (n.*2080+36C=) c.*973+36C= (n.*973+36C=) c.2448+36C= (n.2448+36C=) c.4092+36C= (n.4092+36C=) n.363+36C= c.2349+36C= (n.2349+36C=) c.4101+36C= (n.4101+36C=) | |
| 2 | g.165097216_165097218delinsGAA | CA1304438385 | SCN3A | c.4188+34_4188+36delinsTTC (n.4188+34_4188+36delinsTTC) c.4239+34_4239+36delinsTTC (n.4239+34_4239+36delinsTTC) c.*2080+34_*2080+36delinsTTC (n.*2080+34_*2080+36delinsTTC) c.*973+34_*973+36delinsTTC (n.*973+34_*973+36delinsTTC) c.2448+34_2448+36delinsTTC (n.2448+34_2448+36delinsTTC) c.4092+34_4092+36delinsTTC (n.4092+34_4092+36delinsTTC) n.363+34_363+36delinsTTC c.2349+34_2349+36delinsTTC (n.2349+34_2349+36delinsTTC) c.4101+34_4101+36delinsTTC (n.4101+34_4101+36delinsTTC) | |
| 2 | g.165097219_165097220del | CA1304438387 | SCN3A | c.4188+34_4188+35del (n.4188+34_4188+35del) c.4239+34_4239+35del (n.4239+34_4239+35del) c.*2080+34_*2080+35del (n.*2080+34_*2080+35del) c.*973+34_*973+35del (n.*973+34_*973+35del) c.2448+34_2448+35del (n.2448+34_2448+35del) c.4092+34_4092+35del (n.4092+34_4092+35del) n.363+34_363+35del c.2349+34_2349+35del (n.2349+34_2349+35del) c.4101+34_4101+35del (n.4101+34_4101+35del) | dbSNP |
| 2 | g.165097220A= | CA1304438388 | SCN3A | c.4188+32T= (n.4188+32T=) c.4239+32T= (n.4239+32T=) c.*2080+32T= (n.*2080+32T=) c.*973+32T= (n.*973+32T=) c.2448+32T= (n.2448+32T=) c.4092+32T= (n.4092+32T=) n.363+32T= c.2349+32T= (n.2349+32T=) c.4101+32T= (n.4101+32T=) | |
| 2 | g.165097220A>C | CA1304438389 | SCN3A | c.4188+32T>G (n.4188+32T>G) c.4239+32T>G (n.4239+32T>G) c.*2080+32T>G (n.*2080+32T>G) c.*973+32T>G (n.*973+32T>G) c.2448+32T>G (n.2448+32T>G) c.4092+32T>G (n.4092+32T>G) n.363+32T>G c.2349+32T>G (n.2349+32T>G) c.4101+32T>G (n.4101+32T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165097226dup | CA2838213487 | SCN3A | c.4188+30dup (n.4188+30dup) c.4239+30dup (n.4239+30dup) c.*2080+30dup (n.*2080+30dup) c.*973+30dup (n.*973+30dup) c.2448+30dup (n.2448+30dup) c.4092+30dup (n.4092+30dup) n.363+30dup c.2349+30dup (n.2349+30dup) c.4101+30dup (n.4101+30dup) | |
| 2 | g.165097224T>A | CA537120103 | SCN3A | c.4188+28A>T (n.4188+28A>T) c.4239+28A>T (n.4239+28A>T) c.*2080+28A>T (n.*2080+28A>T) c.*973+28A>T (n.*973+28A>T) c.2448+28A>T (n.2448+28A>T) c.4092+28A>T (n.4092+28A>T) n.363+28A>T c.2349+28A>T (n.2349+28A>T) c.4101+28A>T (n.4101+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097224T>C | CA1938620 | SCN3A | c.4188+28A>G (n.4188+28A>G) c.4239+28A>G (n.4239+28A>G) c.*2080+28A>G (n.*2080+28A>G) c.*973+28A>G (n.*973+28A>G) c.2448+28A>G (n.2448+28A>G) c.4092+28A>G (n.4092+28A>G) n.363+28A>G c.2349+28A>G (n.2349+28A>G) c.4101+28A>G (n.4101+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097224T= | CA1304438390 | SCN3A | c.4188+28A= (n.4188+28A=) c.4239+28A= (n.4239+28A=) c.*2080+28A= (n.*2080+28A=) c.*973+28A= (n.*973+28A=) c.2448+28A= (n.2448+28A=) c.4092+28A= (n.4092+28A=) n.363+28A= c.2349+28A= (n.2349+28A=) c.4101+28A= (n.4101+28A=) | |
| 2 | g.165097225T>A | CA1938621 | SCN3A | c.4188+27A>T (n.4188+27A>T) c.4239+27A>T (n.4239+27A>T) c.*2080+27A>T (n.*2080+27A>T) c.*973+27A>T (n.*973+27A>T) c.2448+27A>T (n.2448+27A>T) c.4092+27A>T (n.4092+27A>T) n.363+27A>T c.2349+27A>T (n.2349+27A>T) c.4101+27A>T (n.4101+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097225T>C | CA537120104 | SCN3A | c.4188+27A>G (n.4188+27A>G) c.4239+27A>G (n.4239+27A>G) c.*2080+27A>G (n.*2080+27A>G) c.*973+27A>G (n.*973+27A>G) c.2448+27A>G (n.2448+27A>G) c.4092+27A>G (n.4092+27A>G) n.363+27A>G c.2349+27A>G (n.2349+27A>G) c.4101+27A>G (n.4101+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097225T= | CA1304438391 | SCN3A | c.4188+27A= (n.4188+27A=) c.4239+27A= (n.4239+27A=) c.*2080+27A= (n.*2080+27A=) c.*973+27A= (n.*973+27A=) c.2448+27A= (n.2448+27A=) c.4092+27A= (n.4092+27A=) n.363+27A= c.2349+27A= (n.2349+27A=) c.4101+27A= (n.4101+27A=) | |
| 2 | g.165097227C>A | CA2661724341 | SCN3A | c.4188+25G>T (n.4188+25G>T) c.4239+25G>T (n.4239+25G>T) c.*2080+25G>T (n.*2080+25G>T) c.*973+25G>T (n.*973+25G>T) c.2448+25G>T (n.2448+25G>T) c.4092+25G>T (n.4092+25G>T) n.363+25G>T c.2349+25G>T (n.2349+25G>T) c.4101+25G>T (n.4101+25G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097227C>G | CA2577141704 | SCN3A | c.4188+25G>C (n.4188+25G>C) c.4239+25G>C (n.4239+25G>C) c.*2080+25G>C (n.*2080+25G>C) c.*973+25G>C (n.*973+25G>C) c.2448+25G>C (n.2448+25G>C) c.4092+25G>C (n.4092+25G>C) n.363+25G>C c.2349+25G>C (n.2349+25G>C) c.4101+25G>C (n.4101+25G>C) | |
| 2 | g.165097227_165097228delinsCA | CA1304438392 | SCN3A | c.4188+24_4188+25delinsTG (n.4188+24_4188+25delinsTG) c.4239+24_4239+25delinsTG (n.4239+24_4239+25delinsTG) c.*2080+24_*2080+25delinsTG (n.*2080+24_*2080+25delinsTG) c.*973+24_*973+25delinsTG (n.*973+24_*973+25delinsTG) c.2448+24_2448+25delinsTG (n.2448+24_2448+25delinsTG) c.4092+24_4092+25delinsTG (n.4092+24_4092+25delinsTG) n.363+24_363+25delinsTG c.2349+24_2349+25delinsTG (n.2349+24_2349+25delinsTG) c.4101+24_4101+25delinsTG (n.4101+24_4101+25delinsTG) | |
| 2 | g.165097231del | CA1938622 | SCN3A | c.4188+24del (n.4188+24del) c.4239+24del (n.4239+24del) c.*2080+24del (n.*2080+24del) c.*973+24del (n.*973+24del) c.2448+24del (n.2448+24del) c.4092+24del (n.4092+24del) n.363+24del c.2349+24del (n.2349+24del) c.4101+24del (n.4101+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097231A= | CA1304438393 | SCN3A | c.4188+21T= (n.4188+21T=) c.4239+21T= (n.4239+21T=) c.*2080+21T= (n.*2080+21T=) c.*973+21T= (n.*973+21T=) c.2448+21T= (n.2448+21T=) c.4092+21T= (n.4092+21T=) n.363+21T= c.2349+21T= (n.2349+21T=) c.4101+21T= (n.4101+21T=) | |
| 2 | g.165097231A>C | CA1938623 | SCN3A | c.4188+21T>G (n.4188+21T>G) c.4239+21T>G (n.4239+21T>G) c.*2080+21T>G (n.*2080+21T>G) c.*973+21T>G (n.*973+21T>G) c.2448+21T>G (n.2448+21T>G) c.4092+21T>G (n.4092+21T>G) n.363+21T>G c.2349+21T>G (n.2349+21T>G) c.4101+21T>G (n.4101+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097232C= | CA1304438394 | SCN3A | c.4188+20G= (n.4188+20G=) c.4239+20G= (n.4239+20G=) c.*2080+20G= (n.*2080+20G=) c.*973+20G= (n.*973+20G=) c.2448+20G= (n.2448+20G=) c.4092+20G= (n.4092+20G=) n.363+20G= c.2349+20G= (n.2349+20G=) c.4101+20G= (n.4101+20G=) | |
| 2 | g.165097232C>G | CA1938624 | SCN3A | c.4188+20G>C (n.4188+20G>C) c.4239+20G>C (n.4239+20G>C) c.*2080+20G>C (n.*2080+20G>C) c.*973+20G>C (n.*973+20G>C) c.2448+20G>C (n.2448+20G>C) c.4092+20G>C (n.4092+20G>C) n.363+20G>C c.2349+20G>C (n.2349+20G>C) c.4101+20G>C (n.4101+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097234C= | CA1304438396 | SCN3A | c.4188+18G= (n.4188+18G=) c.4239+18G= (n.4239+18G=) c.*2080+18G= (n.*2080+18G=) c.*973+18G= (n.*973+18G=) c.2448+18G= (n.2448+18G=) c.4092+18G= (n.4092+18G=) n.363+18G= c.2349+18G= (n.2349+18G=) c.4101+18G= (n.4101+18G=) | |
| 2 | g.165097234C>G | CA1304438395 | SCN3A | c.4188+18G>C (n.4188+18G>C) c.4239+18G>C (n.4239+18G>C) c.*2080+18G>C (n.*2080+18G>C) c.*973+18G>C (n.*973+18G>C) c.2448+18G>C (n.2448+18G>C) c.4092+18G>C (n.4092+18G>C) n.363+18G>C c.2349+18G>C (n.2349+18G>C) c.4101+18G>C (n.4101+18G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165097234C>T | CA1938625 | SCN3A | c.4188+18G>A (n.4188+18G>A) c.4239+18G>A (n.4239+18G>A) c.*2080+18G>A (n.*2080+18G>A) c.*973+18G>A (n.*973+18G>A) c.2448+18G>A (n.2448+18G>A) c.4092+18G>A (n.4092+18G>A) n.363+18G>A c.2349+18G>A (n.2349+18G>A) c.4101+18G>A (n.4101+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097235G>A | CA1938626 | SCN3A | c.4188+17C>T (n.4188+17C>T) c.4239+17C>T (n.4239+17C>T) c.*2080+17C>T (n.*2080+17C>T) c.*973+17C>T (n.*973+17C>T) c.2448+17C>T (n.2448+17C>T) c.4092+17C>T (n.4092+17C>T) n.363+17C>T c.2349+17C>T (n.2349+17C>T) c.4101+17C>T (n.4101+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097235G= | CA1304438397 | SCN3A | c.4188+17C= (n.4188+17C=) c.4239+17C= (n.4239+17C=) c.*2080+17C= (n.*2080+17C=) c.*973+17C= (n.*973+17C=) c.2448+17C= (n.2448+17C=) c.4092+17C= (n.4092+17C=) n.363+17C= c.2349+17C= (n.2349+17C=) c.4101+17C= (n.4101+17C=) | |
| 2 | g.165097236T>C | CA2661724342 | SCN3A | c.4188+16A>G (n.4188+16A>G) c.4239+16A>G (n.4239+16A>G) c.*2080+16A>G (n.*2080+16A>G) c.*973+16A>G (n.*973+16A>G) c.2448+16A>G (n.2448+16A>G) c.4092+16A>G (n.4092+16A>G) n.363+16A>G c.2349+16A>G (n.2349+16A>G) c.4101+16A>G (n.4101+16A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097237A= | CA1304438398 | SCN3A | c.4188+15T= (n.4188+15T=) c.4239+15T= (n.4239+15T=) c.*2080+15T= (n.*2080+15T=) c.*973+15T= (n.*973+15T=) c.2448+15T= (n.2448+15T=) c.4092+15T= (n.4092+15T=) n.363+15T= c.2349+15T= (n.2349+15T=) c.4101+15T= (n.4101+15T=) | |
| 2 | g.165097237A>G | CA1304438399 | SCN3A | c.4188+15T>C (n.4188+15T>C) c.4239+15T>C (n.4239+15T>C) c.*2080+15T>C (n.*2080+15T>C) c.*973+15T>C (n.*973+15T>C) c.2448+15T>C (n.2448+15T>C) c.4092+15T>C (n.4092+15T>C) n.363+15T>C c.2349+15T>C (n.2349+15T>C) c.4101+15T>C (n.4101+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097238C= | CA1304438400 | SCN3A | c.4188+14G= (n.4188+14G=) c.4239+14G= (n.4239+14G=) c.*2080+14G= (n.*2080+14G=) c.*973+14G= (n.*973+14G=) c.2448+14G= (n.2448+14G=) c.4092+14G= (n.4092+14G=) n.363+14G= c.2349+14G= (n.2349+14G=) c.4101+14G= (n.4101+14G=) | |
| 2 | g.165097238C>G | CA2753002014 | SCN3A | c.4188+14G>C (n.4188+14G>C) c.4239+14G>C (n.4239+14G>C) c.*2080+14G>C (n.*2080+14G>C) c.*973+14G>C (n.*973+14G>C) c.2448+14G>C (n.2448+14G>C) c.4092+14G>C (n.4092+14G>C) n.363+14G>C c.2349+14G>C (n.2349+14G>C) c.4101+14G>C (n.4101+14G>C) | |
| 2 | g.165097238C>T | CA537120105 | SCN3A | c.4188+14G>A (n.4188+14G>A) c.4239+14G>A (n.4239+14G>A) c.*2080+14G>A (n.*2080+14G>A) c.*973+14G>A (n.*973+14G>A) c.2448+14G>A (n.2448+14G>A) c.4092+14G>A (n.4092+14G>A) n.363+14G>A c.2349+14G>A (n.2349+14G>A) c.4101+14G>A (n.4101+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097240G= | CA1304438401 | SCN3A | c.4188+12C= (n.4188+12C=) c.4239+12C= (n.4239+12C=) c.*2080+12C= (n.*2080+12C=) c.*973+12C= (n.*973+12C=) c.2448+12C= (n.2448+12C=) c.4092+12C= (n.4092+12C=) n.363+12C= c.2349+12C= (n.2349+12C=) c.4101+12C= (n.4101+12C=) | |
| 2 | g.165097240G>T | CA1304438402 | SCN3A | c.4188+12C>A (n.4188+12C>A) c.4239+12C>A (n.4239+12C>A) c.*2080+12C>A (n.*2080+12C>A) c.*973+12C>A (n.*973+12C>A) c.2448+12C>A (n.2448+12C>A) c.4092+12C>A (n.4092+12C>A) n.363+12C>A c.2349+12C>A (n.2349+12C>A) c.4101+12C>A (n.4101+12C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165097242A>G | CA2573133582 | SCN3A | c.4188+10T>C (n.4188+10T>C) c.4239+10T>C (n.4239+10T>C) c.*2080+10T>C (n.*2080+10T>C) c.*973+10T>C (n.*973+10T>C) c.2448+10T>C (n.2448+10T>C) c.4092+10T>C (n.4092+10T>C) n.363+10T>C c.2349+10T>C (n.2349+10T>C) c.4101+10T>C (n.4101+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097242A>T | CA2499215147 | SCN3A | c.4188+10T>A (n.4188+10T>A) c.4239+10T>A (n.4239+10T>A) c.*2080+10T>A (n.*2080+10T>A) c.*973+10T>A (n.*973+10T>A) c.2448+10T>A (n.2448+10T>A) c.4092+10T>A (n.4092+10T>A) n.363+10T>A c.2349+10T>A (n.2349+10T>A) c.4101+10T>A (n.4101+10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097243G>T | CA2565383289 | SCN3A | c.4188+9C>A (n.4188+9C>A) c.4239+9C>A (n.4239+9C>A) c.*2080+9C>A (n.*2080+9C>A) c.*973+9C>A (n.*973+9C>A) c.2448+9C>A (n.2448+9C>A) c.4092+9C>A (n.4092+9C>A) n.363+9C>A c.2349+9C>A (n.2349+9C>A) c.4101+9C>A (n.4101+9C>A) | |
| 2 | g.165097245C>A | CA2753002015 | SCN3A | c.4188+7G>T (n.4188+7G>T) c.4239+7G>T (n.4239+7G>T) c.*2080+7G>T (n.*2080+7G>T) c.*973+7G>T (n.*973+7G>T) c.2448+7G>T (n.2448+7G>T) c.4092+7G>T (n.4092+7G>T) n.363+7G>T c.2349+7G>T (n.2349+7G>T) c.4101+7G>T (n.4101+7G>T) | |
| 2 | g.165097245C>T | CA2661724343 | SCN3A | c.4188+7G>A (n.4188+7G>A) c.4239+7G>A (n.4239+7G>A) c.*2080+7G>A (n.*2080+7G>A) c.*973+7G>A (n.*973+7G>A) c.2448+7G>A (n.2448+7G>A) c.4092+7G>A (n.4092+7G>A) n.363+7G>A c.2349+7G>A (n.2349+7G>A) c.4101+7G>A (n.4101+7G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097246A= | CA1304438403 | SCN3A | c.4188+6T= (n.4188+6T=) c.4239+6T= (n.4239+6T=) c.*2080+6T= (n.*2080+6T=) c.*973+6T= (n.*973+6T=) c.2448+6T= (n.2448+6T=) c.4092+6T= (n.4092+6T=) n.363+6T= c.2349+6T= (n.2349+6T=) c.4101+6T= (n.4101+6T=) | |
| 2 | g.165097246A>G | CA59712580 | SCN3A | c.4188+6T>C (n.4188+6T>C) c.4239+6T>C (n.4239+6T>C) c.*2080+6T>C (n.*2080+6T>C) c.*973+6T>C (n.*973+6T>C) c.2448+6T>C (n.2448+6T>C) c.4092+6T>C (n.4092+6T>C) n.363+6T>C c.2349+6T>C (n.2349+6T>C) c.4101+6T>C (n.4101+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097246A>T | CA2580064207 | SCN3A | c.4188+6T>A (n.4188+6T>A) c.4239+6T>A (n.4239+6T>A) c.*2080+6T>A (n.*2080+6T>A) c.*973+6T>A (n.*973+6T>A) c.2448+6T>A (n.2448+6T>A) c.4092+6T>A (n.4092+6T>A) n.363+6T>A c.2349+6T>A (n.2349+6T>A) c.4101+6T>A (n.4101+6T>A) | ClinVar |
| 2 | g.165097247C>T | CA2661724344 | SCN3A | c.4188+5G>A (n.4188+5G>A) c.4239+5G>A (n.4239+5G>A) c.*2080+5G>A (n.*2080+5G>A) c.*973+5G>A (n.*973+5G>A) c.2448+5G>A (n.2448+5G>A) c.4092+5G>A (n.4092+5G>A) n.363+5G>A c.2349+5G>A (n.2349+5G>A) c.4101+5G>A (n.4101+5G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097248T>C | CA1304438405 | SCN3A | c.4188+4A>G (n.4188+4A>G) c.4239+4A>G (n.4239+4A>G) c.*2080+4A>G (n.*2080+4A>G) c.*973+4A>G (n.*973+4A>G) c.2448+4A>G (n.2448+4A>G) c.4092+4A>G (n.4092+4A>G) n.363+4A>G c.2349+4A>G (n.2349+4A>G) c.4101+4A>G (n.4101+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097248T= | CA1304438404 | SCN3A | c.4188+4A= (n.4188+4A=) c.4239+4A= (n.4239+4A=) c.*2080+4A= (n.*2080+4A=) c.*973+4A= (n.*973+4A=) c.2448+4A= (n.2448+4A=) c.4092+4A= (n.4092+4A=) n.363+4A= c.2349+4A= (n.2349+4A=) c.4101+4A= (n.4101+4A=) | |
| 2 | g.165097249T= | CA1304438406 | SCN3A | c.4188+3A= (n.4188+3A=) c.4239+3A= (n.4239+3A=) c.*2080+3A= (n.*2080+3A=) c.*973+3A= (n.*973+3A=) c.2448+3A= (n.2448+3A=) c.4092+3A= (n.4092+3A=) n.363+3A= c.2349+3A= (n.2349+3A=) c.4101+3A= (n.4101+3A=) | |
| 2 | g.165097250A>C | CA349024697 | SCN3A | c.4188+2T>G (n.4188+2T>G) c.4239+2T>G (n.4239+2T>G) c.*2080+2T>G (n.*2080+2T>G) c.*973+2T>G (n.*973+2T>G) c.2448+2T>G (n.2448+2T>G) c.4092+2T>G (n.4092+2T>G) n.363+2T>G c.2349+2T>G (n.2349+2T>G) c.4101+2T>G (n.4101+2T>G) | |
| 2 | g.165097250A>G | CA349024698 | SCN3A | c.4188+2T>C (n.4188+2T>C) c.4239+2T>C (n.4239+2T>C) c.*2080+2T>C (n.*2080+2T>C) c.*973+2T>C (n.*973+2T>C) c.2448+2T>C (n.2448+2T>C) c.4092+2T>C (n.4092+2T>C) n.363+2T>C c.2349+2T>C (n.2349+2T>C) c.4101+2T>C (n.4101+2T>C) | |
| 2 | g.165097250A>T | CA349024699 | SCN3A | c.4188+2T>A (n.4188+2T>A) c.4239+2T>A (n.4239+2T>A) c.*2080+2T>A (n.*2080+2T>A) c.*973+2T>A (n.*973+2T>A) c.2448+2T>A (n.2448+2T>A) c.4092+2T>A (n.4092+2T>A) n.363+2T>A c.2349+2T>A (n.2349+2T>A) c.4101+2T>A (n.4101+2T>A) | |
| 2 | g.165097250dup | CA658795920 | SCN3A | c.4188+2dup (n.4188+2dup) c.4239+2dup (n.4239+2dup) c.*2080+2dup (n.*2080+2dup) c.*973+2dup (n.*973+2dup) c.2448+2dup (n.2448+2dup) c.4092+2dup (n.4092+2dup) n.363+2dup c.2349+2dup (n.2349+2dup) c.4101+2dup (n.4101+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097251C>A | CA1938627 | SCN3A | c.4188+1G>T (n.4188+1G>T) c.4239+1G>T (n.4239+1G>T) c.*2080+1G>T (n.*2080+1G>T) c.*973+1G>T (n.*973+1G>T) c.2448+1G>T (n.2448+1G>T) c.4092+1G>T (n.4092+1G>T) n.363+1G>T c.2349+1G>T (n.2349+1G>T) c.4101+1G>T (n.4101+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097251C= | CA1304438407 | SCN3A | c.4188+1G= (n.4188+1G=) c.4239+1G= (n.4239+1G=) c.*2080+1G= (n.*2080+1G=) c.*973+1G= (n.*973+1G=) c.2448+1G= (n.2448+1G=) c.4092+1G= (n.4092+1G=) n.363+1G= c.2349+1G= (n.2349+1G=) c.4101+1G= (n.4101+1G=) | |
| 2 | g.165097251C>G | CA349024705 | SCN3A | c.4188+1G>C (n.4188+1G>C) c.4239+1G>C (n.4239+1G>C) c.*2080+1G>C (n.*2080+1G>C) c.*973+1G>C (n.*973+1G>C) c.2448+1G>C (n.2448+1G>C) c.4092+1G>C (n.4092+1G>C) n.363+1G>C c.2349+1G>C (n.2349+1G>C) c.4101+1G>C (n.4101+1G>C) | |
| 2 | g.165097251C>T | CA349024709 | SCN3A | c.4188+1G>A (n.4188+1G>A) c.4239+1G>A (n.4239+1G>A) c.*2080+1G>A (n.*2080+1G>A) c.*973+1G>A (n.*973+1G>A) c.2448+1G>A (n.2448+1G>A) c.4092+1G>A (n.4092+1G>A) n.363+1G>A c.2349+1G>A (n.2349+1G>A) c.4101+1G>A (n.4101+1G>A) | |
| 2 | g.165097252C>A | CA429880780 | SCN3A | c.4188G>T (p.Val1396=) c.4239G>T (p.Val1413=) c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.2448G>T (n.2448G>T) c.4092G>T (p.Val1364=) n.363G>T c.2349G>T (p.Val783=) c.4101G>T (p.Val1367=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097252C>G | CA429880778 | SCN3A | c.4188G>C (p.Val1396=) c.4239G>C (p.Val1413=) c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.2448G>C (n.2448G>C) c.4092G>C (p.Val1364=) n.363G>C c.2349G>C (p.Val783=) c.4101G>C (p.Val1367=) | |
| 2 | g.165097252C>T | CA429880779 | SCN3A | c.4188G>A (p.Val1396=) c.4239G>A (p.Val1413=) c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.2448G>A (n.2448G>A) c.4092G>A (p.Val1364=) n.363G>A c.2349G>A (p.Val783=) c.4101G>A (p.Val1367=) | |
| 2 | g.165097253A= | CA1304438408 | SCN3A | c.4187T= (p.Val1396=) c.4238T= (p.Val1413=) c.*2079T= (n.*2079T=) c.*972T= (n.*972T=) c.2447T= (n.2447T=) c.4091T= (p.Val1364=) n.362T= c.2348T= (p.Val783=) c.4100T= (p.Val1367=) | |
| 2 | g.165097253A>C | CA349024711 | SCN3A | c.4187T>G (p.Val1396Gly) c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.*2079T>G (n.*2079T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.2447T>G (n.2447T>G) c.4091T>G (p.Val1364Gly) n.362T>G c.2348T>G (p.Val783Gly) c.4100T>G (p.Val1367Gly) | |
| 2 | g.165097253A>G | CA1938628 | SCN3A | c.4187T>C (p.Val1396Ala) c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.2447T>C (n.2447T>C) c.4091T>C (p.Val1364Ala) n.362T>C c.2348T>C (p.Val783Ala) c.4100T>C (p.Val1367Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097253A>T | CA349024722 | SCN3A | c.4187T>A (p.Val1396Glu) c.4238T>A (p.Val1413Glu) c.*2079T>A (n.*2079T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.2447T>A (n.2447T>A) c.4091T>A (p.Val1364Glu) n.362T>A c.2348T>A (p.Val783Glu) c.4100T>A (p.Val1367Glu) | |
| 2 | g.165097254C>A | CA1938629 | SCN3A | c.4186G>T (p.Val1396Leu) c.4237G>T (p.Val1413Leu) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.2446G>T (n.2446G>T) c.4090G>T (p.Val1364Leu) n.361G>T c.2347G>T (p.Val783Leu) c.4099G>T (p.Val1367Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097254C= | CA1304438409 | SCN3A | c.4186G= (p.Val1396=) c.4237G= (p.Val1413=) c.*2078G= (n.*2078G=) c.*971G= (n.*971G=) c.2446G= (n.2446G=) c.4090G= (p.Val1364=) n.361G= c.2347G= (p.Val783=) c.4099G= (p.Val1367=) | |
| 2 | g.165097254C>G | CA349024733 | SCN3A | c.4186G>C (p.Val1396Leu) c.4237G>C (p.Val1413Leu) c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.2446G>C (n.2446G>C) c.4090G>C (p.Val1364Leu) n.361G>C c.2347G>C (p.Val783Leu) c.4099G>C (p.Val1367Leu) | |
| 2 | g.165097254C>T | CA349024725 | SCN3A | c.4186G>A (p.Val1396Met) c.4237G>A (p.Val1413Met) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.2446G>A (n.2446G>A) c.4090G>A (p.Val1364Met) n.361G>A c.2347G>A (p.Val783Met) c.4099G>A (p.Val1367Met) | |
| 2 | g.165097255T>A | CA349024737 | SCN3A | c.4185A>T (p.Gln1395His) c.4236A>T (p.Gln1412His) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.2445A>T (n.2445A>T) c.4089A>T (p.Gln1363His) n.360A>T c.2346A>T (p.Gln782His) c.4098A>T (p.Gln1366His) | |
| 2 | g.165097255T>C | CA1938630 | SCN3A | c.4185A>G (p.Gln1395=) c.4236A>G (p.Gln1412=) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.2445A>G (n.2445A>G) c.4089A>G (p.Gln1363=) n.360A>G c.2346A>G (p.Gln782=) c.4098A>G (p.Gln1366=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097255T>G | CA349024740 | SCN3A | c.4185A>C (p.Gln1395His) c.4236A>C (p.Gln1412His) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.2445A>C (n.2445A>C) c.4089A>C (p.Gln1363His) n.360A>C c.2346A>C (p.Gln782His) c.4098A>C (p.Gln1366His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097255T= | CA1304438410 | SCN3A | c.4185A= (p.Gln1395=) c.4236A= (p.Gln1412=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.*970A= (n.*970A=) c.2445A= (n.2445A=) c.4089A= (p.Gln1363=) n.360A= c.2346A= (p.Gln782=) c.4098A= (p.Gln1366=) | |
| 2 | g.165097256T>A | CA349024745 | SCN3A | c.4184A>T (p.Gln1395Leu) c.4235A>T (p.Gln1412Leu) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.2444A>T (n.2444A>T) c.4088A>T (p.Gln1363Leu) n.359A>T c.2345A>T (p.Gln782Leu) c.4097A>T (p.Gln1366Leu) | |
| 2 | g.165097256T>C | CA349024746 | SCN3A | c.4184A>G (p.Gln1395Arg) c.4235A>G (p.Gln1412Arg) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.2444A>G (n.2444A>G) c.4088A>G (p.Gln1363Arg) n.359A>G c.2345A>G (p.Gln782Arg) c.4097A>G (p.Gln1366Arg) | |
| 2 | g.165097256T>G | CA349024748 | SCN3A | c.4184A>C (p.Gln1395Pro) c.4235A>C (p.Gln1412Pro) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.2444A>C (n.2444A>C) c.4088A>C (p.Gln1363Pro) n.359A>C c.2345A>C (p.Gln782Pro) c.4097A>C (p.Gln1366Pro) | |
| 2 | g.165097257G>A | CA349024751 | SCN3A | c.4183C>T (p.Gln1395Ter) c.4234C>T (p.Gln1412Ter) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.2443C>T (n.2443C>T) c.4087C>T (p.Gln1363Ter) n.358C>T c.2344C>T (p.Gln782Ter) c.4096C>T (p.Gln1366Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165097257G>C | CA349024752 | SCN3A | c.4183C>G (p.Gln1395Glu) c.4234C>G (p.Gln1412Glu) c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.2443C>G (n.2443C>G) c.4087C>G (p.Gln1363Glu) n.358C>G c.2344C>G (p.Gln782Glu) c.4096C>G (p.Gln1366Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097257G= | CA1304438411 | SCN3A | c.4183C= (p.Gln1395=) c.4234C= (p.Gln1412=) c.*2075C= (n.*2075C=) c.*968C= (n.*968C=) c.2443C= (n.2443C=) c.4087C= (p.Gln1363=) n.358C= c.2344C= (p.Gln782=) c.4096C= (p.Gln1366=) | |
| 2 | g.165097257G>T | CA349024753 | SCN3A | c.4183C>A (p.Gln1395Lys) c.4234C>A (p.Gln1412Lys) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.2443C>A (n.2443C>A) c.4087C>A (p.Gln1363Lys) n.358C>A c.2344C>A (p.Gln782Lys) c.4096C>A (p.Gln1366Lys) | |
| 2 | g.165097258A>C | CA429880781 | SCN3A | c.4182T>G (p.Leu1394=) c.4233T>G (p.Leu1411=) c.*2074T>G (n.*2074T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.2442T>G (n.2442T>G) c.4086T>G (p.Leu1362=) n.357T>G c.2343T>G (p.Leu781=) c.4095T>G (p.Leu1365=) | |
| 2 | g.165097258A>G | CA429880783 | SCN3A | c.4182T>C (p.Leu1394=) c.4233T>C (p.Leu1411=) c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.2442T>C (n.2442T>C) c.4086T>C (p.Leu1362=) n.357T>C c.2343T>C (p.Leu781=) c.4095T>C (p.Leu1365=) | |
| 2 | g.165097258A>T | CA429880782 | SCN3A | c.4182T>A (p.Leu1394=) c.4233T>A (p.Leu1411=) c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.2442T>A (n.2442T>A) c.4086T>A (p.Leu1362=) n.357T>A c.2343T>A (p.Leu781=) c.4095T>A (p.Leu1365=) | |
| 2 | g.165097259A>C | CA349024759 | SCN3A | c.4181T>G (p.Leu1394Arg) c.4232T>G (p.Leu1411Arg) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.2441T>G (n.2441T>G) c.4085T>G (p.Leu1362Arg) n.356T>G c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.4094T>G (p.Leu1365Arg) | |
| 2 | g.165097259A>G | CA349024762 | SCN3A | c.4181T>C (p.Leu1394Pro) c.4232T>C (p.Leu1411Pro) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.2441T>C (n.2441T>C) c.4085T>C (p.Leu1362Pro) n.356T>C c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.4094T>C (p.Leu1365Pro) | |
| 2 | g.165097259A>T | CA349024765 | SCN3A | c.4181T>A (p.Leu1394His) c.4232T>A (p.Leu1411His) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.2441T>A (n.2441T>A) c.4085T>A (p.Leu1362His) n.356T>A c.2342T>A (p.Leu781His) c.4094T>A (p.Leu1365His) | |
| 2 | g.165097260G>A | CA349024767 | SCN3A | c.4180C>T (p.Leu1394Phe) c.4231C>T (p.Leu1411Phe) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) c.4084C>T (p.Leu1362Phe) n.355C>T c.2341C>T (p.Leu781Phe) c.4093C>T (p.Leu1365Phe) | |
| 2 | g.165097260G>C | CA349024776 | SCN3A | c.4180C>G (p.Leu1394Val) c.4231C>G (p.Leu1411Val) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.2440C>G (n.2440C>G) c.4084C>G (p.Leu1362Val) n.355C>G c.2341C>G (p.Leu781Val) c.4093C>G (p.Leu1365Val) | |
| 2 | g.165097260G>T | CA349024784 | SCN3A | c.4180C>A (p.Leu1394Ile) c.4231C>A (p.Leu1411Ile) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.4084C>A (p.Leu1362Ile) n.355C>A c.2341C>A (p.Leu781Ile) c.4093C>A (p.Leu1365Ile) | |
| 2 | g.165097261C>A | CA429880784 | SCN3A | c.4179G>T (p.Leu1393=) c.4230G>T (p.Leu1410=) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.2439G>T (n.2439G>T) c.4083G>T (p.Leu1361=) n.354G>T c.2340G>T (p.Leu780=) c.4092G>T (p.Leu1364=) | |
| 2 | g.165097261C>G | CA429880785 | SCN3A | c.4179G>C (p.Leu1393=) c.4230G>C (p.Leu1410=) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.2439G>C (n.2439G>C) c.4083G>C (p.Leu1361=) n.354G>C c.2340G>C (p.Leu780=) c.4092G>C (p.Leu1364=) | |
| 2 | g.165097261C>T | CA429880786 | SCN3A | c.4179G>A (p.Leu1393=) c.4230G>A (p.Leu1410=) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.2439G>A (n.2439G>A) c.4083G>A (p.Leu1361=) n.354G>A c.2340G>A (p.Leu780=) c.4092G>A (p.Leu1364=) | |
| 2 | g.165097262A>C | CA349024798 | SCN3A | c.4178T>G (p.Leu1393Arg) c.4229T>G (p.Leu1410Arg) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.2438T>G (n.2438T>G) c.4082T>G (p.Leu1361Arg) n.353T>G c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.4091T>G (p.Leu1364Arg) | |
| 2 | g.165097262A>G | CA349024791 | SCN3A | c.4178T>C (p.Leu1393Pro) c.4229T>C (p.Leu1410Pro) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.2438T>C (n.2438T>C) c.4082T>C (p.Leu1361Pro) n.353T>C c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.4091T>C (p.Leu1364Pro) | |
| 2 | g.165097262A>T | CA349024794 | SCN3A | c.4178T>A (p.Leu1393Gln) c.4229T>A (p.Leu1410Gln) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.2438T>A (n.2438T>A) c.4082T>A (p.Leu1361Gln) n.353T>A c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.4091T>A (p.Leu1364Gln) | |
| 2 | g.165097263G>A | CA429880787 | SCN3A | c.4177C>T (p.Leu1393=) c.4228C>T (p.Leu1410=) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) c.2437C>T (n.2437C>T) c.4081C>T (p.Leu1361=) n.352C>T c.2338C>T (p.Leu780=) c.4090C>T (p.Leu1364=) | |
| 2 | g.165097263G>C | CA59712597 | SCN3A | c.4177C>G (p.Leu1393Val) c.4228C>G (p.Leu1410Val) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*962C>G (n.*962C>G) c.2437C>G (n.2437C>G) c.4081C>G (p.Leu1361Val) n.352C>G c.2338C>G (p.Leu780Val) c.4090C>G (p.Leu1364Val) | dbSNP |
| 2 | g.165097263G= | CA1304438412 | SCN3A | c.4177C= (p.Leu1393=) c.4228C= (p.Leu1410=) c.*2069C= (n.*2069C=) c.*962C= (n.*962C=) c.2437C= (n.2437C=) c.4081C= (p.Leu1361=) n.352C= c.2338C= (p.Leu780=) c.4090C= (p.Leu1364=) | |
| 2 | g.165097263G>T | CA349024806 | SCN3A | c.4177C>A (p.Leu1393Met) c.4228C>A (p.Leu1410Met) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) c.2437C>A (n.2437C>A) c.4081C>A (p.Leu1361Met) n.352C>A c.2338C>A (p.Leu780Met) c.4090C>A (p.Leu1364Met) | |
| 2 | g.165097264T>A | CA429880788 | SCN3A | c.4176A>T (p.Ala1392=) c.4227A>T (p.Ala1409=) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.2436A>T (n.2436A>T) c.4080A>T (p.Ala1360=) n.351A>T c.2337A>T (p.Ala779=) c.4089A>T (p.Ala1363=) | |
| 2 | g.165097264T>C | CA429880789 | SCN3A | c.4176A>G (p.Ala1392=) c.4227A>G (p.Ala1409=) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.2436A>G (n.2436A>G) c.4080A>G (p.Ala1360=) n.351A>G c.2337A>G (p.Ala779=) c.4089A>G (p.Ala1363=) | |
| 2 | g.165097264T>G | CA429880790 | SCN3A | c.4176A>C (p.Ala1392=) c.4227A>C (p.Ala1409=) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.2436A>C (n.2436A>C) c.4080A>C (p.Ala1360=) n.351A>C c.2337A>C (p.Ala779=) c.4089A>C (p.Ala1363=) | |
| 2 | g.165097265G>A | CA349024811 | SCN3A | c.4175C>T (p.Ala1392Val) c.4226C>T (p.Ala1409Val) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.2435C>T (n.2435C>T) c.4079C>T (p.Ala1360Val) n.350C>T c.2336C>T (p.Ala779Val) c.4088C>T (p.Ala1363Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097265G>C | CA349024816 | SCN3A | c.4175C>G (p.Ala1392Gly) c.4226C>G (p.Ala1409Gly) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.2435C>G (n.2435C>G) c.4079C>G (p.Ala1360Gly) n.350C>G c.2336C>G (p.Ala779Gly) c.4088C>G (p.Ala1363Gly) | |
| 2 | g.165097265G>T | CA349024824 | SCN3A | c.4175C>A (p.Ala1392Glu) c.4226C>A (p.Ala1409Glu) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.2435C>A (n.2435C>A) c.4079C>A (p.Ala1360Glu) n.350C>A c.2336C>A (p.Ala779Glu) c.4088C>A (p.Ala1363Glu) | |
| 2 | g.165097266del | CA2536805193 | SCN3A | c.4174del (p.Ala1392HisfsTer?) c.4225del (p.Ala1409HisfsTer?) c.*2066del (n.*2066del) c.*959del (n.*959del) c.2434del (n.2434del) c.4078del (p.Ala1360HisfsTer?) n.349del c.2335del (p.Ala779HisfsTer?) c.4087del (p.Ala1363HisfsTer?) | |
| 2 | g.165097266C>A | CA349024828 | SCN3A | c.4174G>T (p.Ala1392Ser) c.4225G>T (p.Ala1409Ser) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.2434G>T (n.2434G>T) c.4078G>T (p.Ala1360Ser) n.349G>T c.2335G>T (p.Ala779Ser) c.4087G>T (p.Ala1363Ser) | |
| 2 | g.165097266C>G | CA349024830 | SCN3A | c.4174G>C (p.Ala1392Pro) c.4225G>C (p.Ala1409Pro) c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.2434G>C (n.2434G>C) c.4078G>C (p.Ala1360Pro) n.349G>C c.2335G>C (p.Ala779Pro) c.4087G>C (p.Ala1363Pro) | |
| 2 | g.165097266C>T | CA349024844 | SCN3A | c.4174G>A (p.Ala1392Thr) c.4225G>A (p.Ala1409Thr) c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.2434G>A (n.2434G>A) c.4078G>A (p.Ala1360Thr) n.349G>A c.2335G>A (p.Ala779Thr) c.4087G>A (p.Ala1363Thr) | |
| 2 | g.165097267A= | CA1304438413 | SCN3A | c.4173T= (p.Leu1391=) c.4224T= (p.Leu1408=) c.*2065T= (n.*2065T=) c.*958T= (n.*958T=) c.2433T= (n.2433T=) c.4077T= (p.Leu1359=) n.348T= c.2334T= (p.Leu778=) c.4086T= (p.Leu1362=) | |
| 2 | g.165097267A>C | CA429880791 | SCN3A | c.4173T>G (p.Leu1391=) c.4224T>G (p.Leu1408=) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.2433T>G (n.2433T>G) c.4077T>G (p.Leu1359=) n.348T>G c.2334T>G (p.Leu778=) c.4086T>G (p.Leu1362=) | |
| 2 | g.165097267A>G | CA429880792 | SCN3A | c.4173T>C (p.Leu1391=) c.4224T>C (p.Leu1408=) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) c.4077T>C (p.Leu1359=) n.348T>C c.2334T>C (p.Leu778=) c.4086T>C (p.Leu1362=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097267A>T | CA429880793 | SCN3A | c.4173T>A (p.Leu1391=) c.4224T>A (p.Leu1408=) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.2433T>A (n.2433T>A) c.4077T>A (p.Leu1359=) n.348T>A c.2334T>A (p.Leu778=) c.4086T>A (p.Leu1362=) | |
| 2 | g.165097268del | CA2577141705 | SCN3A | c.4173del (p.Ala1392HisfsTer?) c.4224del (p.Ala1409HisfsTer?) c.*2065del (n.*2065del) c.*958del (n.*958del) c.2433del (n.2433del) c.4077del (p.Ala1360HisfsTer?) n.348del c.2334del (p.Ala779HisfsTer?) c.4086del (p.Ala1363HisfsTer?) | |
| 2 | g.165097268A>C | CA349024850 | SCN3A | c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.2432T>G (n.2432T>G) c.4076T>G (p.Leu1359Arg) n.347T>G c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.4085T>G (p.Leu1362Arg) | |
| 2 | g.165097268A>G | CA349024851 | SCN3A | c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.2432T>C (n.2432T>C) c.4076T>C (p.Leu1359Pro) n.347T>C c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.4085T>C (p.Leu1362Pro) | |
| 2 | g.165097268A>T | CA349024852 | SCN3A | c.4172T>A (p.Leu1391His) c.4223T>A (p.Leu1408His) c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.2432T>A (n.2432T>A) c.4076T>A (p.Leu1359His) n.347T>A c.2333T>A (p.Leu778His) c.4085T>A (p.Leu1362His) | |
| 2 | g.165097269G>A | CA349024868 | SCN3A | c.4171C>T (p.Leu1391Phe) c.4222C>T (p.Leu1408Phe) c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.2431C>T (n.2431C>T) c.4075C>T (p.Leu1359Phe) n.346C>T c.2332C>T (p.Leu778Phe) c.4084C>T (p.Leu1362Phe) | |
| 2 | g.165097269G>C | CA349024866 | SCN3A | c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.*2063C>G (n.*2063C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.2431C>G (n.2431C>G) c.4075C>G (p.Leu1359Val) n.346C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) c.4084C>G (p.Leu1362Val) | |
| 2 | g.165097269G>T | CA349024854 | SCN3A | c.4171C>A (p.Leu1391Ile) c.4222C>A (p.Leu1408Ile) c.*2063C>A (n.*2063C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) c.4075C>A (p.Leu1359Ile) n.346C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) c.4084C>A (p.Leu1362Ile) | |
| 2 | g.165097270A>C | CA349024873 | SCN3A | c.4170T>G (p.Tyr1390Ter) c.4221T>G (p.Tyr1407Ter) c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.2430T>G (n.2430T>G) c.4074T>G (p.Tyr1358Ter) n.345T>G c.2331T>G (p.Tyr777Ter) c.4083T>G (p.Tyr1361Ter) | |
| 2 | g.165097270A>G | CA429880794 | SCN3A | c.4170T>C (p.Tyr1390=) c.4221T>C (p.Tyr1407=) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.2430T>C (n.2430T>C) c.4074T>C (p.Tyr1358=) n.345T>C c.2331T>C (p.Tyr777=) c.4083T>C (p.Tyr1361=) | |
| 2 | g.165097270A>T | CA349024870 | SCN3A | c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) c.4221T>A (p.Tyr1407Ter) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.2430T>A (n.2430T>A) c.4074T>A (p.Tyr1358Ter) n.345T>A c.2331T>A (p.Tyr777Ter) c.4083T>A (p.Tyr1361Ter) | |
| 2 | g.165097271T>A | CA349024876 | SCN3A | c.4169A>T (p.Tyr1390Phe) c.4220A>T (p.Tyr1407Phe) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.2429A>T (n.2429A>T) c.4073A>T (p.Tyr1358Phe) n.344A>T c.2330A>T (p.Tyr777Phe) c.4082A>T (p.Tyr1361Phe) | |
| 2 | g.165097271T>C | CA349024877 | SCN3A | c.4169A>G (p.Tyr1390Cys) c.4220A>G (p.Tyr1407Cys) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.2429A>G (n.2429A>G) c.4073A>G (p.Tyr1358Cys) n.344A>G c.2330A>G (p.Tyr777Cys) c.4082A>G (p.Tyr1361Cys) | |
| 2 | g.165097271T>G | CA349024878 | SCN3A | c.4169A>C (p.Tyr1390Ser) c.4220A>C (p.Tyr1407Ser) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.2429A>C (n.2429A>C) c.4073A>C (p.Tyr1358Ser) n.344A>C c.2330A>C (p.Tyr777Ser) c.4082A>C (p.Tyr1361Ser) | |
| 2 | g.165097272A>C | CA349024881 | SCN3A | c.4168T>G (p.Tyr1390Asp) c.4219T>G (p.Tyr1407Asp) c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.2428T>G (n.2428T>G) c.4072T>G (p.Tyr1358Asp) n.343T>G c.2329T>G (p.Tyr777Asp) c.4081T>G (p.Tyr1361Asp) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165097272A>G | CA349024885 | SCN3A | c.4168T>C (p.Tyr1390His) c.4219T>C (p.Tyr1407His) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.2428T>C (n.2428T>C) c.4072T>C (p.Tyr1358His) n.343T>C c.2329T>C (p.Tyr777His) c.4081T>C (p.Tyr1361His) | |
| 2 | g.165097272A>T | CA349024886 | SCN3A | c.4168T>A (p.Tyr1390Asn) c.4219T>A (p.Tyr1407Asn) c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.2428T>A (n.2428T>A) c.4072T>A (p.Tyr1358Asn) n.343T>A c.2329T>A (p.Tyr777Asn) c.4081T>A (p.Tyr1361Asn) | |
| 2 | g.165097273G>A | CA429880795 | SCN3A | c.4167C>T (p.Gly1389=) c.4218C>T (p.Gly1406=) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.2427C>T (n.2427C>T) c.4071C>T (p.Gly1357=) n.342C>T c.2328C>T (p.Gly776=) c.4080C>T (p.Gly1360=) | |
| 2 | g.165097273G>C | CA429880796 | SCN3A | c.4167C>G (p.Gly1389=) c.4218C>G (p.Gly1406=) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.*952C>G (n.*952C>G) c.2427C>G (n.2427C>G) c.4071C>G (p.Gly1357=) n.342C>G c.2328C>G (p.Gly776=) c.4080C>G (p.Gly1360=) | |
| 2 | g.165097273G>T | CA429880797 | SCN3A | c.4167C>A (p.Gly1389=) c.4218C>A (p.Gly1406=) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) c.2427C>A (n.2427C>A) c.4071C>A (p.Gly1357=) n.342C>A c.2328C>A (p.Gly776=) c.4080C>A (p.Gly1360=) | |
| 2 | g.165097274C>A | CA349024887 | SCN3A | c.4166G>T (p.Gly1389Val) c.4217G>T (p.Gly1406Val) c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.2426G>T (n.2426G>T) c.4070G>T (p.Gly1357Val) n.341G>T c.2327G>T (p.Gly776Val) c.4079G>T (p.Gly1360Val) | |
| 2 | g.165097274C>G | CA349024888 | SCN3A | c.4166G>C (p.Gly1389Ala) c.4217G>C (p.Gly1406Ala) c.*2058G>C (n.*2058G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.2426G>C (n.2426G>C) c.4070G>C (p.Gly1357Ala) n.341G>C c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.4079G>C (p.Gly1360Ala) | |
| 2 | g.165097274C>T | CA349024891 | SCN3A | c.4166G>A (p.Gly1389Asp) c.4217G>A (p.Gly1406Asp) c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.2426G>A (n.2426G>A) c.4070G>A (p.Gly1357Asp) n.341G>A c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.4079G>A (p.Gly1360Asp) | |
| 2 | g.165097275C>A | CA349024894 | SCN3A | c.4165G>T (p.Gly1389Cys) c.4216G>T (p.Gly1406Cys) c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.2425G>T (n.2425G>T) c.4069G>T (p.Gly1357Cys) n.340G>T c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.4078G>T (p.Gly1360Cys) | |
| 2 | g.165097275C>G | CA349024896 | SCN3A | c.4165G>C (p.Gly1389Arg) c.4216G>C (p.Gly1406Arg) c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.2425G>C (n.2425G>C) c.4069G>C (p.Gly1357Arg) n.340G>C c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.4078G>C (p.Gly1360Arg) | |
| 2 | g.165097275C>T | CA349024897 | SCN3A | c.4165G>A (p.Gly1389Ser) c.4216G>A (p.Gly1406Ser) c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.2425G>A (n.2425G>A) c.4069G>A (p.Gly1357Ser) n.340G>A c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.4078G>A (p.Gly1360Ser) | |
| 2 | g.165097276A>C | CA429880798 | SCN3A | c.4164T>G (p.Ala1388=) c.4215T>G (p.Ala1405=) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.2424T>G (n.2424T>G) c.4068T>G (p.Ala1356=) n.339T>G c.2325T>G (p.Ala775=) c.4077T>G (p.Ala1359=) | |
| 2 | g.165097276A>G | CA429880799 | SCN3A | c.4164T>C (p.Ala1388=) c.4215T>C (p.Ala1405=) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.2424T>C (n.2424T>C) c.4068T>C (p.Ala1356=) n.339T>C c.2325T>C (p.Ala775=) c.4077T>C (p.Ala1359=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097276A>T | CA429880800 | SCN3A | c.4164T>A (p.Ala1388=) c.4215T>A (p.Ala1405=) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.2424T>A (n.2424T>A) c.4068T>A (p.Ala1356=) n.339T>A c.2325T>A (p.Ala775=) c.4077T>A (p.Ala1359=) | |
| 2 | g.165097277G>A | CA349024901 | SCN3A | c.4163C>T (p.Ala1388Val) c.4214C>T (p.Ala1405Val) c.*2055C>T (n.*2055C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.2423C>T (n.2423C>T) c.4067C>T (p.Ala1356Val) n.338C>T c.2324C>T (p.Ala775Val) c.4076C>T (p.Ala1359Val) | |
| 2 | g.165097277G>C | CA349024898 | SCN3A | c.4163C>G (p.Ala1388Gly) c.4214C>G (p.Ala1405Gly) c.*2055C>G (n.*2055C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.2423C>G (n.2423C>G) c.4067C>G (p.Ala1356Gly) n.338C>G c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.4076C>G (p.Ala1359Gly) | |
| 2 | g.165097277G>T | CA349024899 | SCN3A | c.4163C>A (p.Ala1388Asp) c.4214C>A (p.Ala1405Asp) c.*2055C>A (n.*2055C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.2423C>A (n.2423C>A) c.4067C>A (p.Ala1356Asp) n.338C>A c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.4076C>A (p.Ala1359Asp) | |
| 2 | g.165097278C>A | CA1938632 | SCN3A | c.4162G>T (p.Ala1388Ser) c.4213G>T (p.Ala1405Ser) c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.2422G>T (n.2422G>T) c.4066G>T (p.Ala1356Ser) n.337G>T c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.4075G>T (p.Ala1359Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097278C= | CA1304438414 | SCN3A | c.4162G= (p.Ala1388=) c.4213G= (p.Ala1405=) c.*2054G= (n.*2054G=) c.*947G= (n.*947G=) c.2422G= (n.2422G=) c.4066G= (p.Ala1356=) n.337G= c.2323G= (p.Ala775=) c.4075G= (p.Ala1359=) | |
| 2 | g.165097278C>G | CA349024909 | SCN3A | c.4162G>C (p.Ala1388Pro) c.4213G>C (p.Ala1405Pro) c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) c.2422G>C (n.2422G>C) c.4066G>C (p.Ala1356Pro) n.337G>C c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.4075G>C (p.Ala1359Pro) | |
| 2 | g.165097278C>T | CA1938631 | SCN3A | c.4162G>A (p.Ala1388Thr) c.4213G>A (p.Ala1405Thr) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.2422G>A (n.2422G>A) c.4066G>A (p.Ala1356Thr) n.337G>A c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.4075G>A (p.Ala1359Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097279G>A | CA1938633 | SCN3A | c.4161C>T (p.Gly1387=) c.4212C>T (p.Gly1404=) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.2421C>T (n.2421C>T) c.4065C>T (p.Gly1355=) n.336C>T c.2322C>T (p.Gly774=) c.4074C>T (p.Gly1358=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165097279G>C | CA429880802 | SCN3A | c.4161C>G (p.Gly1387=) c.4212C>G (p.Gly1404=) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.2421C>G (n.2421C>G) c.4065C>G (p.Gly1355=) n.336C>G c.2322C>G (p.Gly774=) c.4074C>G (p.Gly1358=) | |
| 2 | g.165097279G= | CA1304438415 | SCN3A | c.4161C= (p.Gly1387=) c.4212C= (p.Gly1404=) c.*2053C= (n.*2053C=) c.*946C= (n.*946C=) c.2421C= (n.2421C=) c.4065C= (p.Gly1355=) n.336C= c.2322C= (p.Gly774=) c.4074C= (p.Gly1358=) | |
| 2 | g.165097279G>T | CA429880801 | SCN3A | c.4161C>A (p.Gly1387=) c.4212C>A (p.Gly1404=) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.2421C>A (n.2421C>A) c.4065C>A (p.Gly1355=) n.336C>A c.2322C>A (p.Gly774=) c.4074C>A (p.Gly1358=) | |
| 2 | g.165097280C>A | CA349024919 | SCN3A | c.4160G>T (p.Gly1387Val) c.4211G>T (p.Gly1404Val) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.2420G>T (n.2420G>T) c.4064G>T (p.Gly1355Val) n.335G>T c.2321G>T (p.Gly774Val) c.4073G>T (p.Gly1358Val) | |
| 2 | g.165097280C>G | CA349024932 | SCN3A | c.4160G>C (p.Gly1387Ala) c.4211G>C (p.Gly1404Ala) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.2420G>C (n.2420G>C) c.4064G>C (p.Gly1355Ala) n.335G>C c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.4073G>C (p.Gly1358Ala) | |
| 2 | g.165097280C>T | CA349024936 | SCN3A | c.4160G>A (p.Gly1387Asp) c.4211G>A (p.Gly1404Asp) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.2420G>A (n.2420G>A) c.4064G>A (p.Gly1355Asp) n.335G>A c.2321G>A (p.Gly774Asp) c.4073G>A (p.Gly1358Asp) | |
| 2 | g.165097281C>A | CA349024944 | SCN3A | c.4159G>T (p.Gly1387Cys) c.4210G>T (p.Gly1404Cys) c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.2419G>T (n.2419G>T) c.4063G>T (p.Gly1355Cys) n.334G>T c.2320G>T (p.Gly774Cys) c.4072G>T (p.Gly1358Cys) | |
| 2 | g.165097281C>G | CA349024946 | SCN3A | c.4159G>C (p.Gly1387Arg) c.4210G>C (p.Gly1404Arg) c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.2419G>C (n.2419G>C) c.4063G>C (p.Gly1355Arg) n.334G>C c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.4072G>C (p.Gly1358Arg) | |
| 2 | g.165097281C>T | CA349024951 | SCN3A | c.4159G>A (p.Gly1387Ser) c.4210G>A (p.Gly1404Ser) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.2419G>A (n.2419G>A) c.4063G>A (p.Gly1355Ser) n.334G>A c.2320G>A (p.Gly774Ser) c.4072G>A (p.Gly1358Ser) | |
| 2 | g.165097282A>C | CA429880805 | SCN3A | c.4158T>G (p.Val1386=) c.4209T>G (p.Val1403=) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.2418T>G (n.2418T>G) c.4062T>G (p.Val1354=) n.333T>G c.2319T>G (p.Val773=) c.4071T>G (p.Val1357=) | |
| 2 | g.165097282A>G | CA429880804 | SCN3A | c.4158T>C (p.Val1386=) c.4209T>C (p.Val1403=) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.2418T>C (n.2418T>C) c.4062T>C (p.Val1354=) n.333T>C c.2319T>C (p.Val773=) c.4071T>C (p.Val1357=) | |
| 2 | g.165097282A>T | CA429880803 | SCN3A | c.4158T>A (p.Val1386=) c.4209T>A (p.Val1403=) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.2418T>A (n.2418T>A) c.4062T>A (p.Val1354=) n.333T>A c.2319T>A (p.Val773=) c.4071T>A (p.Val1357=) | |
| 2 | g.165097283A>C | CA349024959 | SCN3A | c.4157T>G (p.Val1386Gly) c.4208T>G (p.Val1403Gly) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.2417T>G (n.2417T>G) c.4061T>G (p.Val1354Gly) n.332T>G c.2318T>G (p.Val773Gly) c.4070T>G (p.Val1357Gly) | |
| 2 | g.165097283A>G | CA349024963 | SCN3A | c.4157T>C (p.Val1386Ala) c.4208T>C (p.Val1403Ala) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.2417T>C (n.2417T>C) c.4061T>C (p.Val1354Ala) n.332T>C c.2318T>C (p.Val773Ala) c.4070T>C (p.Val1357Ala) | |
| 2 | g.165097283A>T | CA349024965 | SCN3A | c.4157T>A (p.Val1386Asp) c.4208T>A (p.Val1403Asp) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.2417T>A (n.2417T>A) c.4061T>A (p.Val1354Asp) n.332T>A c.2318T>A (p.Val773Asp) c.4070T>A (p.Val1357Asp) | |
| 2 | g.165097284C>A | CA349024971 | SCN3A | c.4156G>T (p.Val1386Phe) c.4207G>T (p.Val1403Phe) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.2416G>T (n.2416G>T) c.4060G>T (p.Val1354Phe) n.331G>T c.2317G>T (p.Val773Phe) c.4069G>T (p.Val1357Phe) | |
| 2 | g.165097284C= | CA1304438416 | SCN3A | c.4156G= (p.Val1386=) c.4207G= (p.Val1403=) c.*2048G= (n.*2048G=) c.*941G= (n.*941G=) c.2416G= (n.2416G=) c.4060G= (p.Val1354=) n.331G= c.2317G= (p.Val773=) c.4069G= (p.Val1357=) | |
| 2 | g.165097284C>G | CA349024976 | SCN3A | c.4156G>C (p.Val1386Leu) c.4207G>C (p.Val1403Leu) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.2416G>C (n.2416G>C) c.4060G>C (p.Val1354Leu) n.331G>C c.2317G>C (p.Val773Leu) c.4069G>C (p.Val1357Leu) | |
| 2 | g.165097284C>T | CA59712651 | SCN3A | c.4156G>A (p.Val1386Ile) c.4207G>A (p.Val1403Ile) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.2416G>A (n.2416G>A) c.4060G>A (p.Val1354Ile) n.331G>A c.2317G>A (p.Val773Ile) c.4069G>A (p.Val1357Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097285A>C | CA349024980 | SCN3A | c.4155T>G (p.Asn1385Lys) c.4206T>G (p.Asn1402Lys) c.*2047T>G (n.*2047T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.2415T>G (n.2415T>G) c.4059T>G (p.Asn1353Lys) n.330T>G c.2316T>G (p.Asn772Lys) c.4068T>G (p.Asn1356Lys) | |
| 2 | g.165097285A>G | CA429880806 | SCN3A | c.4155T>C (p.Asn1385=) c.4206T>C (p.Asn1402=) c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.2415T>C (n.2415T>C) c.4059T>C (p.Asn1353=) n.330T>C c.2316T>C (p.Asn772=) c.4068T>C (p.Asn1356=) | |
| 2 | g.165097285A>T | CA349024984 | SCN3A | c.4155T>A (p.Asn1385Lys) c.4206T>A (p.Asn1402Lys) c.*2047T>A (n.*2047T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.2415T>A (n.2415T>A) c.4059T>A (p.Asn1353Lys) n.330T>A c.2316T>A (p.Asn772Lys) c.4068T>A (p.Asn1356Lys) | |
| 2 | g.165097286T>A | CA349024985 | SCN3A | c.4154A>T (p.Asn1385Ile) c.4205A>T (p.Asn1402Ile) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.2414A>T (n.2414A>T) c.4058A>T (p.Asn1353Ile) n.329A>T c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.4067A>T (p.Asn1356Ile) | |
| 2 | g.165097286T>C | CA349024986 | SCN3A | c.4154A>G (p.Asn1385Ser) c.4205A>G (p.Asn1402Ser) c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.2414A>G (n.2414A>G) c.4058A>G (p.Asn1353Ser) n.329A>G c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.4067A>G (p.Asn1356Ser) | |
| 2 | g.165097286T>G | CA349024990 | SCN3A | c.4154A>C (p.Asn1385Thr) c.4205A>C (p.Asn1402Thr) c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.2414A>C (n.2414A>C) c.4058A>C (p.Asn1353Thr) n.329A>C c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.4067A>C (p.Asn1356Thr) | |
| 2 | g.165097287T>A | CA349024998 | SCN3A | c.4153A>T (p.Asn1385Tyr) c.4204A>T (p.Asn1402Tyr) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.2413A>T (n.2413A>T) c.4057A>T (p.Asn1353Tyr) n.328A>T c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.4066A>T (p.Asn1356Tyr) | |
| 2 | g.165097287T>C | CA349025007 | SCN3A | c.4153A>G (p.Asn1385Asp) c.4204A>G (p.Asn1402Asp) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.2413A>G (n.2413A>G) c.4057A>G (p.Asn1353Asp) n.328A>G c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.4066A>G (p.Asn1356Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097287T>G | CA349025014 | SCN3A | c.4153A>C (p.Asn1385His) c.4204A>C (p.Asn1402His) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.2413A>C (n.2413A>C) c.4057A>C (p.Asn1353His) n.328A>C c.2314A>C (p.Asn772His) c.4066A>C (p.Asn1356His) | |
| 2 | g.165097287T= | CA1304438417 | SCN3A | c.4153A= (p.Asn1385=) c.4204A= (p.Asn1402=) c.*2045A= (n.*2045A=) c.*938A= (n.*938A=) c.2413A= (n.2413A=) c.4057A= (p.Asn1353=) n.328A= c.2314A= (p.Asn772=) c.4066A= (p.Asn1356=) | |
| 2 | g.165097288A>C | CA349025019 | SCN3A | c.4152T>G (p.Asp1384Glu) c.4203T>G (p.Asp1401Glu) c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.2412T>G (n.2412T>G) c.4056T>G (p.Asp1352Glu) n.327T>G c.2313T>G (p.Asp771Glu) c.4065T>G (p.Asp1355Glu) | |
| 2 | g.165097288A>G | CA429880807 | SCN3A | c.4152T>C (p.Asp1384=) c.4203T>C (p.Asp1401=) c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.2412T>C (n.2412T>C) c.4056T>C (p.Asp1352=) n.327T>C c.2313T>C (p.Asp771=) c.4065T>C (p.Asp1355=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097288A>T | CA349025026 | SCN3A | c.4152T>A (p.Asp1384Glu) c.4203T>A (p.Asp1401Glu) c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.2412T>A (n.2412T>A) c.4056T>A (p.Asp1352Glu) n.327T>A c.2313T>A (p.Asp771Glu) c.4065T>A (p.Asp1355Glu) | |
| 2 | g.165097289T>A | CA349025027 | SCN3A | c.4151A>T (p.Asp1384Val) c.4202A>T (p.Asp1401Val) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.2411A>T (n.2411A>T) c.4055A>T (p.Asp1352Val) n.326A>T c.2312A>T (p.Asp771Val) c.4064A>T (p.Asp1355Val) | |
| 2 | g.165097289T>C | CA349025029 | SCN3A | c.4151A>G (p.Asp1384Gly) c.4202A>G (p.Asp1401Gly) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.2411A>G (n.2411A>G) c.4055A>G (p.Asp1352Gly) n.326A>G c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.4064A>G (p.Asp1355Gly) | |
| 2 | g.165097289T>G | CA349025032 | SCN3A | c.4151A>C (p.Asp1384Ala) c.4202A>C (p.Asp1401Ala) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.2411A>C (n.2411A>C) c.4055A>C (p.Asp1352Ala) n.326A>C c.2312A>C (p.Asp771Ala) c.4064A>C (p.Asp1355Ala) | |
| 2 | g.165097290C>A | CA349025040 | SCN3A | c.4150G>T (p.Asp1384Tyr) c.4201G>T (p.Asp1401Tyr) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.2410G>T (n.2410G>T) c.4054G>T (p.Asp1352Tyr) n.325G>T c.2311G>T (p.Asp771Tyr) c.4063G>T (p.Asp1355Tyr) | |
| 2 | g.165097290C= | CA1304438418 | SCN3A | c.4150G= (p.Asp1384=) c.4201G= (p.Asp1401=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.*935G= (n.*935G=) c.2410G= (n.2410G=) c.4054G= (p.Asp1352=) n.325G= c.2311G= (p.Asp771=) c.4063G= (p.Asp1355=) | |
| 2 | g.165097290C>G | CA349025045 | SCN3A | c.4150G>C (p.Asp1384His) c.4201G>C (p.Asp1401His) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.2410G>C (n.2410G>C) c.4054G>C (p.Asp1352His) n.325G>C c.2311G>C (p.Asp771His) c.4063G>C (p.Asp1355His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097290C>T | CA349025051 | SCN3A | c.4150G>A (p.Asp1384Asn) c.4201G>A (p.Asp1401Asn) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.2410G>A (n.2410G>A) c.4054G>A (p.Asp1352Asn) n.325G>A c.2311G>A (p.Asp771Asn) c.4063G>A (p.Asp1355Asn) | ClinVar COSMIC |
| 2 | g.165097291A>C | CA349025056 | SCN3A | c.4149T>G (p.Phe1383Leu) c.4200T>G (p.Phe1400Leu) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.2409T>G (n.2409T>G) c.4053T>G (p.Phe1351Leu) n.324T>G c.2310T>G (p.Phe770Leu) c.4062T>G (p.Phe1354Leu) | |
| 2 | g.165097291A>G | CA429880808 | SCN3A | c.4149T>C (p.Phe1383=) c.4200T>C (p.Phe1400=) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.2409T>C (n.2409T>C) c.4053T>C (p.Phe1351=) n.324T>C c.2310T>C (p.Phe770=) c.4062T>C (p.Phe1354=) | |
| 2 | g.165097291A>T | CA349025057 | SCN3A | c.4149T>A (p.Phe1383Leu) c.4200T>A (p.Phe1400Leu) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.2409T>A (n.2409T>A) c.4053T>A (p.Phe1351Leu) n.324T>A c.2310T>A (p.Phe770Leu) c.4062T>A (p.Phe1354Leu) | |
| 2 | g.165097292A>C | CA349025058 | SCN3A | c.4148T>G (p.Phe1383Cys) c.4199T>G (p.Phe1400Cys) c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.2408T>G (n.2408T>G) c.4052T>G (p.Phe1351Cys) n.323T>G c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.4061T>G (p.Phe1354Cys) | |
| 2 | g.165097292A>G | CA349025060 | SCN3A | c.4148T>C (p.Phe1383Ser) c.4199T>C (p.Phe1400Ser) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.2408T>C (n.2408T>C) c.4052T>C (p.Phe1351Ser) n.323T>C c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.4061T>C (p.Phe1354Ser) | |
| 2 | g.165097292A>T | CA349025063 | SCN3A | c.4148T>A (p.Phe1383Tyr) c.4199T>A (p.Phe1400Tyr) c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.2408T>A (n.2408T>A) c.4052T>A (p.Phe1351Tyr) n.323T>A c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.4061T>A (p.Phe1354Tyr) | |
| 2 | g.165097293A>C | CA349025064 | SCN3A | c.4147T>G (p.Phe1383Val) c.4198T>G (p.Phe1400Val) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.2407T>G (n.2407T>G) c.4051T>G (p.Phe1351Val) n.322T>G c.2308T>G (p.Phe770Val) c.4060T>G (p.Phe1354Val) | |
| 2 | g.165097293A>G | CA349025065 | SCN3A | c.4147T>C (p.Phe1383Leu) c.4198T>C (p.Phe1400Leu) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.2407T>C (n.2407T>C) c.4051T>C (p.Phe1351Leu) n.322T>C c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.4060T>C (p.Phe1354Leu) | |
| 2 | g.165097293A>T | CA349025068 | SCN3A | c.4147T>A (p.Phe1383Ile) c.4198T>A (p.Phe1400Ile) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.2407T>A (n.2407T>A) c.4051T>A (p.Phe1351Ile) n.322T>A c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.4060T>A (p.Phe1354Ile) | |
| 2 | g.165097294G>A | CA429880809 | SCN3A | c.4146C>T (p.Asn1382=) c.4197C>T (p.Asn1399=) c.*2038C>T (n.*2038C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.2406C>T (n.2406C>T) c.4050C>T (p.Asn1350=) n.321C>T c.2307C>T (p.Asn769=) c.4059C>T (p.Asn1353=) | dbSNP |
| 2 | g.165097294G>C | CA349025072 | SCN3A | c.4146C>G (p.Asn1382Lys) c.4197C>G (p.Asn1399Lys) c.*2038C>G (n.*2038C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.2406C>G (n.2406C>G) c.4050C>G (p.Asn1350Lys) n.321C>G c.2307C>G (p.Asn769Lys) c.4059C>G (p.Asn1353Lys) | |
| 2 | g.165097294G= | CA1304438419 | SCN3A | c.4146C= (p.Asn1382=) c.4197C= (p.Asn1399=) c.*2038C= (n.*2038C=) c.*931C= (n.*931C=) c.2406C= (n.2406C=) c.4050C= (p.Asn1350=) n.321C= c.2307C= (p.Asn769=) c.4059C= (p.Asn1353=) | |
| 2 | g.165097294G>T | CA349025075 | SCN3A | c.4146C>A (p.Asn1382Lys) c.4197C>A (p.Asn1399Lys) c.*2038C>A (n.*2038C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.2406C>A (n.2406C>A) c.4050C>A (p.Asn1350Lys) n.321C>A c.2307C>A (p.Asn769Lys) c.4059C>A (p.Asn1353Lys) | |
| 2 | g.165097295T>A | CA349025097 | SCN3A | c.4145A>T (p.Asn1382Ile) c.4196A>T (p.Asn1399Ile) c.*2037A>T (n.*2037A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.2405A>T (n.2405A>T) c.4049A>T (p.Asn1350Ile) n.320A>T c.2306A>T (p.Asn769Ile) c.4058A>T (p.Asn1353Ile) | |
| 2 | g.165097295T>C | CA349025098 | SCN3A | c.4145A>G (p.Asn1382Ser) c.4196A>G (p.Asn1399Ser) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.2405A>G (n.2405A>G) c.4049A>G (p.Asn1350Ser) n.320A>G c.2306A>G (p.Asn769Ser) c.4058A>G (p.Asn1353Ser) | |
| 2 | g.165097295T>G | CA349025099 | SCN3A | c.4145A>C (p.Asn1382Thr) c.4196A>C (p.Asn1399Thr) c.*2037A>C (n.*2037A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.2405A>C (n.2405A>C) c.4049A>C (p.Asn1350Thr) n.320A>C c.2306A>C (p.Asn769Thr) c.4058A>C (p.Asn1353Thr) | |
| 2 | g.165097296T>A | CA349025105 | SCN3A | c.4144A>T (p.Asn1382Tyr) c.4195A>T (p.Asn1399Tyr) c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.2404A>T (n.2404A>T) c.4048A>T (p.Asn1350Tyr) n.319A>T c.2305A>T (p.Asn769Tyr) c.4057A>T (p.Asn1353Tyr) | |
| 2 | g.165097296T>C | CA349025102 | SCN3A | c.4144A>G (p.Asn1382Asp) c.4195A>G (p.Asn1399Asp) c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.2404A>G (n.2404A>G) c.4048A>G (p.Asn1350Asp) n.319A>G c.2305A>G (p.Asn769Asp) c.4057A>G (p.Asn1353Asp) | |
| 2 | g.165097296T>G | CA349025100 | SCN3A | c.4144A>C (p.Asn1382His) c.4195A>C (p.Asn1399His) c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.2404A>C (n.2404A>C) c.4048A>C (p.Asn1350His) n.319A>C c.2305A>C (p.Asn769His) c.4057A>C (p.Asn1353His) | |
| 2 | g.165097297T>A | CA429880810 | SCN3A | c.4143A>T (p.Val1381=) c.4194A>T (p.Val1398=) c.*2035A>T (n.*2035A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.2403A>T (n.2403A>T) c.4047A>T (p.Val1349=) n.318A>T c.2304A>T (p.Val768=) c.4056A>T (p.Val1352=) | |
| 2 | g.165097297T>C | CA429880811 | SCN3A | c.4143A>G (p.Val1381=) c.4194A>G (p.Val1398=) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.2403A>G (n.2403A>G) c.4047A>G (p.Val1349=) n.318A>G c.2304A>G (p.Val768=) c.4056A>G (p.Val1352=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097297T>G | CA429880812 | SCN3A | c.4143A>C (p.Val1381=) c.4194A>C (p.Val1398=) c.*2035A>C (n.*2035A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.2403A>C (n.2403A>C) c.4047A>C (p.Val1349=) n.318A>C c.2304A>C (p.Val768=) c.4056A>C (p.Val1352=) | |
| 2 | g.165097298A>C | CA349025111 | SCN3A | c.4142T>G (p.Val1381Gly) c.4193T>G (p.Val1398Gly) c.*2034T>G (n.*2034T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.2402T>G (n.2402T>G) c.4046T>G (p.Val1349Gly) n.317T>G c.2303T>G (p.Val768Gly) c.4055T>G (p.Val1352Gly) | |
| 2 | g.165097298A>G | CA349025114 | SCN3A | c.4142T>C (p.Val1381Ala) c.4193T>C (p.Val1398Ala) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.2402T>C (n.2402T>C) c.4046T>C (p.Val1349Ala) n.317T>C c.2303T>C (p.Val768Ala) c.4055T>C (p.Val1352Ala) | |
| 2 | g.165097298A>T | CA349025116 | SCN3A | c.4142T>A (p.Val1381Glu) c.4193T>A (p.Val1398Glu) c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.2402T>A (n.2402T>A) c.4046T>A (p.Val1349Glu) n.317T>A c.2303T>A (p.Val768Glu) c.4055T>A (p.Val1352Glu) | |
| 2 | g.165097299C>A | CA349025121 | SCN3A | c.4141G>T (p.Val1381Leu) c.4192G>T (p.Val1398Leu) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.2401G>T (n.2401G>T) c.4045G>T (p.Val1349Leu) n.316G>T c.2302G>T (p.Val768Leu) c.4054G>T (p.Val1352Leu) | |
| 2 | g.165097299C>G | CA349025128 | SCN3A | c.4141G>C (p.Val1381Leu) c.4192G>C (p.Val1398Leu) c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.2401G>C (n.2401G>C) c.4045G>C (p.Val1349Leu) n.316G>C c.2302G>C (p.Val768Leu) c.4054G>C (p.Val1352Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097299C>T | CA349025133 | SCN3A | c.4141G>A (p.Val1381Ile) c.4192G>A (p.Val1398Ile) c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.2401G>A (n.2401G>A) c.4045G>A (p.Val1349Ile) n.316G>A c.2302G>A (p.Val768Ile) c.4054G>A (p.Val1352Ile) | |
| 2 | g.165097300T>A | CA349025138 | SCN3A | c.4140A>T (p.Lys1380Asn) c.4191A>T (p.Lys1397Asn) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.2400A>T (n.2400A>T) c.4044A>T (p.Lys1348Asn) n.315A>T c.2301A>T (p.Lys767Asn) c.4053A>T (p.Lys1351Asn) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165097300T>C | CA429880813 | SCN3A | c.4140A>G (p.Lys1380=) c.4191A>G (p.Lys1397=) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.2400A>G (n.2400A>G) c.4044A>G (p.Lys1348=) n.315A>G c.2301A>G (p.Lys767=) c.4053A>G (p.Lys1351=) | |
| 2 | g.165097300T>G | CA59712660 | SCN3A | c.4140A>C (p.Lys1380Asn) c.4191A>C (p.Lys1397Asn) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.2400A>C (n.2400A>C) c.4044A>C (p.Lys1348Asn) n.315A>C c.2301A>C (p.Lys767Asn) c.4053A>C (p.Lys1351Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097300T= | CA1304438420 | SCN3A | c.4140A= (p.Lys1380=) c.4191A= (p.Lys1397=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.*925A= (n.*925A=) c.2400A= (n.2400A=) c.4044A= (p.Lys1348=) n.315A= c.2301A= (p.Lys767=) c.4053A= (p.Lys1351=) | |
| 2 | g.165097301T>A | CA349025146 | SCN3A | c.4139A>T (p.Lys1380Ile) c.4190A>T (p.Lys1397Ile) c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.2399A>T (n.2399A>T) c.4043A>T (p.Lys1348Ile) n.314A>T c.2300A>T (p.Lys767Ile) c.4052A>T (p.Lys1351Ile) | |
| 2 | g.165097301T>C | CA349025150 | SCN3A | c.4139A>G (p.Lys1380Arg) c.4190A>G (p.Lys1397Arg) c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.2399A>G (n.2399A>G) c.4043A>G (p.Lys1348Arg) n.314A>G c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.4052A>G (p.Lys1351Arg) | |
| 2 | g.165097301T>G | CA349025154 | SCN3A | c.4139A>C (p.Lys1380Thr) c.4190A>C (p.Lys1397Thr) c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.2399A>C (n.2399A>C) c.4043A>C (p.Lys1348Thr) n.314A>C c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.4052A>C (p.Lys1351Thr) | |
| 2 | g.165097302T>A | CA349025164 | SCN3A | c.4138A>T (p.Lys1380Ter) c.4189A>T (p.Lys1397Ter) c.*2030A>T (n.*2030A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.2398A>T (n.2398A>T) c.4042A>T (p.Lys1348Ter) n.313A>T c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.4051A>T (p.Lys1351Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165097302T>C | CA349025168 | SCN3A | c.4138A>G (p.Lys1380Glu) c.4189A>G (p.Lys1397Glu) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.2398A>G (n.2398A>G) c.4042A>G (p.Lys1348Glu) n.313A>G c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.4051A>G (p.Lys1351Glu) | |
| 2 | g.165097302T>G | CA349025171 | SCN3A | c.4138A>C (p.Lys1380Gln) c.4189A>C (p.Lys1397Gln) c.*2030A>C (n.*2030A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.2398A>C (n.2398A>C) c.4042A>C (p.Lys1348Gln) n.313A>C c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.4051A>C (p.Lys1351Gln) | |
| 2 | g.165097302T= | CA1304438421 | SCN3A | c.4138A= (p.Lys1380=) c.4189A= (p.Lys1397=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.*923A= (n.*923A=) c.2398A= (n.2398A=) c.4042A= (p.Lys1348=) n.313A= c.2299A= (p.Lys767=) c.4051A= (p.Lys1351=) | |
| 2 | g.165097303C>A | CA429880815 | SCN3A | c.4137G>T (p.Val1379=) c.4188G>T (p.Val1396=) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.2397G>T (n.2397G>T) c.4041G>T (p.Val1347=) n.312G>T c.2298G>T (p.Val766=) c.4050G>T (p.Val1350=) | |
| 2 | g.165097303C= | CA1304438422 | SCN3A | c.4137G= (p.Val1379=) c.4188G= (p.Val1396=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.*922G= (n.*922G=) c.2397G= (n.2397G=) c.4041G= (p.Val1347=) n.312G= c.2298G= (p.Val766=) c.4050G= (p.Val1350=) | |
| 2 | g.165097303C>G | CA1938634 | SCN3A | c.4137G>C (p.Val1379=) c.4188G>C (p.Val1396=) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.2397G>C (n.2397G>C) c.4041G>C (p.Val1347=) n.312G>C c.2298G>C (p.Val766=) c.4050G>C (p.Val1350=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097303C>T | CA429880814 | SCN3A | c.4137G>A (p.Val1379=) c.4188G>A (p.Val1396=) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.2397G>A (n.2397G>A) c.4041G>A (p.Val1347=) n.312G>A c.2298G>A (p.Val766=) c.4050G>A (p.Val1350=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165097304A= | CA1304438423 | SCN3A | c.4136T= (p.Val1379=) c.4187T= (p.Val1396=) c.*2028T= (n.*2028T=) c.*921T= (n.*921T=) c.2396T= (n.2396T=) c.4040T= (p.Val1347=) n.311T= c.2297T= (p.Val766=) c.4049T= (p.Val1350=) | |
| 2 | g.165097304A>C | CA349025179 | SCN3A | c.4136T>G (p.Val1379Gly) c.4187T>G (p.Val1396Gly) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.2396T>G (n.2396T>G) c.4040T>G (p.Val1347Gly) n.311T>G c.2297T>G (p.Val766Gly) c.4049T>G (p.Val1350Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097304A>G | CA59712684 | SCN3A | c.4136T>C (p.Val1379Ala) c.4187T>C (p.Val1396Ala) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.2396T>C (n.2396T>C) c.4040T>C (p.Val1347Ala) n.311T>C c.2297T>C (p.Val766Ala) c.4049T>C (p.Val1350Ala) | dbSNP |
| 2 | g.165097304A>T | CA349025182 | SCN3A | c.4136T>A (p.Val1379Glu) c.4187T>A (p.Val1396Glu) c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.2396T>A (n.2396T>A) c.4040T>A (p.Val1347Glu) n.311T>A c.2297T>A (p.Val766Glu) c.4049T>A (p.Val1350Glu) | |
| 2 | g.165097305C>A | CA349025184 | SCN3A | c.4135G>T (p.Val1379Leu) c.4186G>T (p.Val1396Leu) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.2395G>T (n.2395G>T) c.4039G>T (p.Val1347Leu) n.310G>T c.2296G>T (p.Val766Leu) c.4048G>T (p.Val1350Leu) | |
| 2 | g.165097305C= | CA1304438424 | SCN3A | c.4135G= (p.Val1379=) c.4186G= (p.Val1396=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.*920G= (n.*920G=) c.2395G= (n.2395G=) c.4039G= (p.Val1347=) n.310G= c.2296G= (p.Val766=) c.4048G= (p.Val1350=) | |
| 2 | g.165097305C>G | CA349025187 | SCN3A | c.4135G>C (p.Val1379Leu) c.4186G>C (p.Val1396Leu) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.2395G>C (n.2395G>C) c.4039G>C (p.Val1347Leu) n.310G>C c.2296G>C (p.Val766Leu) c.4048G>C (p.Val1350Leu) | |
| 2 | g.165097305C>T | CA1938635 | SCN3A | c.4135G>A (p.Val1379Met) c.4186G>A (p.Val1396Met) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.2395G>A (n.2395G>A) c.4039G>A (p.Val1347Met) n.310G>A c.2296G>A (p.Val766Met) c.4048G>A (p.Val1350Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097306G>A | CA1938636 | SCN3A | c.4134C>T (p.Asn1378=) c.4185C>T (p.Asn1395=) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.2394C>T (n.2394C>T) c.4038C>T (p.Asn1346=) n.309C>T c.2295C>T (p.Asn765=) c.4047C>T (p.Asn1349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097306G>C | CA349025201 | SCN3A | c.4134C>G (p.Asn1378Lys) c.4185C>G (p.Asn1395Lys) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.2394C>G (n.2394C>G) c.4038C>G (p.Asn1346Lys) n.309C>G c.2295C>G (p.Asn765Lys) c.4047C>G (p.Asn1349Lys) | |
| 2 | g.165097306G= | CA1304438425 | SCN3A | c.4134C= (p.Asn1378=) c.4185C= (p.Asn1395=) c.*2026C= (n.*2026C=) c.*919C= (n.*919C=) c.2394C= (n.2394C=) c.4038C= (p.Asn1346=) n.309C= c.2295C= (p.Asn765=) c.4047C= (p.Asn1349=) | |
| 2 | g.165097306G>T | CA349025205 | SCN3A | c.4134C>A (p.Asn1378Lys) c.4185C>A (p.Asn1395Lys) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.2394C>A (n.2394C>A) c.4038C>A (p.Asn1346Lys) n.309C>A c.2295C>A (p.Asn765Lys) c.4047C>A (p.Asn1349Lys) | |
| 2 | g.165097307T>A | CA349025206 | SCN3A | c.4133A>T (p.Asn1378Ile) c.4184A>T (p.Asn1395Ile) c.*2025A>T (n.*2025A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.2393A>T (n.2393A>T) c.4037A>T (p.Asn1346Ile) n.308A>T c.2294A>T (p.Asn765Ile) c.4046A>T (p.Asn1349Ile) | |
| 2 | g.165097307T>C | CA349025207 | SCN3A | c.4133A>G (p.Asn1378Ser) c.4184A>G (p.Asn1395Ser) c.*2025A>G (n.*2025A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.2393A>G (n.2393A>G) c.4037A>G (p.Asn1346Ser) n.308A>G c.2294A>G (p.Asn765Ser) c.4046A>G (p.Asn1349Ser) | |
| 2 | g.165097307T>G | CA349025208 | SCN3A | c.4133A>C (p.Asn1378Thr) c.4184A>C (p.Asn1395Thr) c.*2025A>C (n.*2025A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.2393A>C (n.2393A>C) c.4037A>C (p.Asn1346Thr) n.308A>C c.2294A>C (p.Asn765Thr) c.4046A>C (p.Asn1349Thr) | |
| 2 | g.165097311del | CA429880816 | SCN3A | c.4133del (p.Asn1378ThrfsTer2) c.4184del (p.Asn1395ThrfsTer2) c.*2025del (n.*2025del) c.*918del (n.*918del) c.2393del (n.2393del) c.4037del (p.Asn1346ThrfsTer2) n.308del c.2294del (p.Asn765ThrfsTer2) c.4046del (p.Asn1349ThrfsTer2) | |
| 2 | g.165097308T>A | CA349025212 | SCN3A | c.4132A>T (p.Asn1378Tyr) c.4183A>T (p.Asn1395Tyr) c.*2024A>T (n.*2024A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.2392A>T (n.2392A>T) c.4036A>T (p.Asn1346Tyr) n.307A>T c.2293A>T (p.Asn765Tyr) c.4045A>T (p.Asn1349Tyr) | |
| 2 | g.165097308T>C | CA349025225 | SCN3A | c.4132A>G (p.Asn1378Asp) c.4183A>G (p.Asn1395Asp) c.*2024A>G (n.*2024A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.2392A>G (n.2392A>G) c.4036A>G (p.Asn1346Asp) n.307A>G c.2293A>G (p.Asn765Asp) c.4045A>G (p.Asn1349Asp) | |
| 2 | g.165097308T>G | CA349025224 | SCN3A | c.4132A>C (p.Asn1378His) c.4183A>C (p.Asn1395His) c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.2392A>C (n.2392A>C) c.4036A>C (p.Asn1346His) n.307A>C c.2293A>C (p.Asn765His) c.4045A>C (p.Asn1349His) | |
| 2 | g.165097309T>A | CA349025227 | SCN3A | c.4131A>T (p.Lys1377Asn) c.4182A>T (p.Lys1394Asn) c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.2391A>T (n.2391A>T) c.4035A>T (p.Lys1345Asn) n.306A>T c.2292A>T (p.Lys764Asn) c.4044A>T (p.Lys1348Asn) | |
| 2 | g.165097309T>C | CA429880817 | SCN3A | c.4131A>G (p.Lys1377=) c.4182A>G (p.Lys1394=) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.2391A>G (n.2391A>G) c.4035A>G (p.Lys1345=) n.306A>G c.2292A>G (p.Lys764=) c.4044A>G (p.Lys1348=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097309T>G | CA349025228 | SCN3A | c.4131A>C (p.Lys1377Asn) c.4182A>C (p.Lys1394Asn) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.2391A>C (n.2391A>C) c.4035A>C (p.Lys1345Asn) n.306A>C c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.4044A>C (p.Lys1348Asn) | |
| 2 | g.165097310T>A | CA349025230 | SCN3A | c.4130A>T (p.Lys1377Ile) c.4181A>T (p.Lys1394Ile) c.*2022A>T (n.*2022A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.2390A>T (n.2390A>T) c.4034A>T (p.Lys1345Ile) n.305A>T c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.4043A>T (p.Lys1348Ile) | |
| 2 | g.165097310T>C | CA349025235 | SCN3A | c.4130A>G (p.Lys1377Arg) c.4181A>G (p.Lys1394Arg) c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.2390A>G (n.2390A>G) c.4034A>G (p.Lys1345Arg) n.305A>G c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.4043A>G (p.Lys1348Arg) | |
| 2 | g.165097310T>G | CA349025234 | SCN3A | c.4130A>C (p.Lys1377Thr) c.4181A>C (p.Lys1394Thr) c.*2022A>C (n.*2022A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.2390A>C (n.2390A>C) c.4034A>C (p.Lys1345Thr) n.305A>C c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.4043A>C (p.Lys1348Thr) | |
| 2 | g.165097311T>A | CA349025245 | SCN3A | c.4129A>T (p.Lys1377Ter) c.4180A>T (p.Lys1394Ter) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.2389A>T (n.2389A>T) c.4033A>T (p.Lys1345Ter) n.304A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.4042A>T (p.Lys1348Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165097311T>C | CA349025248 | SCN3A | c.4129A>G (p.Lys1377Glu) c.4180A>G (p.Lys1394Glu) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.2389A>G (n.2389A>G) c.4033A>G (p.Lys1345Glu) n.304A>G c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.4042A>G (p.Lys1348Glu) | |
| 2 | g.165097311T>G | CA349025252 | SCN3A | c.4129A>C (p.Lys1377Gln) c.4180A>C (p.Lys1394Gln) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.2389A>C (n.2389A>C) c.4033A>C (p.Lys1345Gln) n.304A>C c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.4042A>C (p.Lys1348Gln) | |
| 2 | g.165097311T= | CA1304438426 | SCN3A | c.4129A= (p.Lys1377=) c.4180A= (p.Lys1394=) c.*2021A= (n.*2021A=) c.*914A= (n.*914A=) c.2389A= (n.2389A=) c.4033A= (p.Lys1345=) n.304A= c.2290A= (p.Lys764=) c.4042A= (p.Lys1348=) | |
| 2 | g.165097312C>A | CA349025255 | SCN3A | c.4128G>T (p.Trp1376Cys) c.4179G>T (p.Trp1393Cys) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.2388G>T (n.2388G>T) c.4032G>T (p.Trp1344Cys) n.303G>T c.2289G>T (p.Trp763Cys) c.4041G>T (p.Trp1347Cys) | |
| 2 | g.165097312C= | CA1304438427 | SCN3A | c.4128G= (p.Trp1376=) c.4179G= (p.Trp1393=) c.*2020G= (n.*2020G=) c.*913G= (n.*913G=) c.2388G= (n.2388G=) c.4032G= (p.Trp1344=) n.303G= c.2289G= (p.Trp763=) c.4041G= (p.Trp1347=) | |
| 2 | g.165097312C>G | CA349025257 | SCN3A | c.4128G>C (p.Trp1376Cys) c.4179G>C (p.Trp1393Cys) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.2388G>C (n.2388G>C) c.4032G>C (p.Trp1344Cys) n.303G>C c.2289G>C (p.Trp763Cys) c.4041G>C (p.Trp1347Cys) | |
| 2 | g.165097312C>T | CA349025259 | SCN3A | c.4128G>A (p.Trp1376Ter) c.4179G>A (p.Trp1393Ter) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.2388G>A (n.2388G>A) c.4032G>A (p.Trp1344Ter) n.303G>A c.2289G>A (p.Trp763Ter) c.4041G>A (p.Trp1347Ter) | dbSNP |