Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.1650644_1650663del | CA2808190784 | PRPF8 | c.*139_*158del (n.*139_*158del) c.346_365del | |
17 | g.1650653_1650655del | CA8270981 | PRPF8 | c.*154_*156del (n.*154_*156del) c.361_363del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650651A>T | CA2635248128 | PRPF8 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.358T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650652T>G | CA2808190785 | PRPF8 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.357A>C | |
17 | g.1650653T>A | CA2242976941 | PRPF8 | c.*149A>T (n.*149A>T) c.356A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650653T>G | CA2635248129 | PRPF8 | c.*149A>C (n.*149A>C) c.356A>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650653T= | CA2242976940 | PRPF8 | c.*149A= (n.*149A=) c.356A= | |
17 | g.1650654A= | CA2242976943 | PRPF8 | c.*148T= (n.*148T=) c.2904T= c.355T= | |
17 | g.1650654A>C | CA2808190786 | PRPF8 | c.*148T>G (n.*148T>G) c.2904T>G c.355T>G | |
17 | g.1650654A>G | CA980683807 | PRPF8 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.2904T>C c.355T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650654A>T | CA2635248131 | PRPF8 | c.*148T>A (n.*148T>A) c.2904T>A c.355T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650656A= | CA2242976944 | PRPF8 | c.*146T= (n.*146T=) c.2902T= c.353T= | |
17 | g.1650656A>G | CA8270982 | PRPF8 | c.*146T>C (n.*146T>C) c.2902T>C c.353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650656A>T | CA2635248133 | PRPF8 | c.*146T>A (n.*146T>A) c.2902T>A c.353T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650660dup | CA2635248134 | PRPF8 | c.*145dup (n.*145dup) c.2901dup c.352dup | gnomAD v4 |
17 | g.1650658T>G | CA8270983 | PRPF8 | c.*144A>C (n.*144A>C) c.2900A>C c.351A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650658T= | CA2242976946 | PRPF8 | c.*144A= (n.*144A=) c.2900A= c.351A= | |
17 | g.1650661A>G | CA2808190787 | PRPF8 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.2897T>C c.*6872T>C (n.*6872T>C) n.3463T>C c.348T>C | |
17 | g.1650661A>T | CA2635248136 | PRPF8 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.2897T>A c.*6872T>A (n.*6872T>A) n.3463T>A c.348T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650662T>G | CA2808190788 | PRPF8 | c.*140A>C (n.*140A>C) c.2896A>C c.*6871A>C (n.*6871A>C) n.3462A>C c.347A>C | |
17 | g.1650663T>C | CA8270984 | PRPF8 | c.*139A>G (n.*139A>G) c.2895A>G c.*6870A>G (n.*6870A>G) n.3461A>G c.346A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650663T= | CA2242976948 | PRPF8 | c.*139A= (n.*139A=) c.2895A= c.*6870A= (n.*6870A=) n.3461A= c.346A= | |
17 | g.1650664C= | CA2242976950 | PRPF8 | c.*138G= (n.*138G=) c.2894G= c.*6869G= (n.*6869G=) n.3460G= c.345G= | |
17 | g.1650664C>G | CA624564834 | PRPF8 | c.*138G>C (n.*138G>C) c.2894G>C c.*6869G>C (n.*6869G>C) n.3460G>C c.345G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650664C>T | CA2635248139 | PRPF8 | c.*138G>A (n.*138G>A) c.2894G>A c.*6869G>A (n.*6869G>A) n.3460G>A c.345G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650665A>G | CA2635248141 | PRPF8 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.2893T>C c.*6868T>C (n.*6868T>C) n.3459T>C c.344T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650665A>T | CA2635248142 | PRPF8 | c.*137T>A (n.*137T>A) c.2893T>A c.*6868T>A (n.*6868T>A) n.3459T>A c.344T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650666_1650671del | CA2808190789 | PRPF8 | c.*132_*137del (n.*132_*137del) c.2888_2893del c.*6863_*6868del (n.*6863_*6868del) n.3454_3459del c.339_344del | |
17 | g.1650666G>A | CA8270985 | PRPF8 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.2892C>T c.*6867C>T (n.*6867C>T) n.3458C>T c.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650666G= | CA2242976951 | PRPF8 | c.*136C= (n.*136C=) c.2892C= c.*6867C= (n.*6867C=) n.3458C= c.343C= | |
17 | g.1650666G>T | CA2635248145 | PRPF8 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.2892C>A c.*6867C>A (n.*6867C>A) n.3458C>A c.343C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650667G>A | CA8270987 | PRPF8 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.2891C>T c.*6866C>T (n.*6866C>T) n.3457C>T c.342C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650667G>C | CA8270986 | PRPF8 | c.*135C>G (n.*135C>G) c.2891C>G c.*6866C>G (n.*6866C>G) n.3457C>G c.342C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.1650667G= | CA2242976955 | PRPF8 | c.*135C= (n.*135C=) c.2891C= c.*6866C= (n.*6866C=) n.3457C= c.342C= | |
17 | g.1650667G>T | CA2635248148 | PRPF8 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.2891C>A c.*6866C>A (n.*6866C>A) n.3457C>A c.342C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650668A>G | CA2635248149 | PRPF8 | c.*134T>C (n.*134T>C) c.2890T>C c.*6865T>C (n.*6865T>C) n.3456T>C c.341T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650670G>T | CA2635248151 | PRPF8 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.2888C>A c.*6863C>A (n.*6863C>A) n.3454C>A c.339C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650670_1650672del | CA2635248150 | PRPF8 | c.*130_*132del (n.*130_*132del) c.2886_2888del c.*6861_*6863del (n.*6861_*6863del) n.3452_3454del c.337_339del | gnomAD v4 |
17 | g.1650672C>A | CA2635248153 | PRPF8 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.2886G>T c.*6861G>T (n.*6861G>T) n.3452G>T c.337G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650672C= | CA2242976958 | PRPF8 | c.*130G= (n.*130G=) c.2886G= c.*6861G= (n.*6861G=) n.3452G= c.337G= | |
17 | g.1650672C>G | CA8270988 | PRPF8 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.2886G>C c.*6861G>C (n.*6861G>C) n.3452G>C c.337G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650672C>T | CA624564835 | PRPF8 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.2886G>A c.*6861G>A (n.*6861G>A) n.3452G>A c.337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650673A>G | CA2635248155 | PRPF8 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.2885T>C c.*6860T>C (n.*6860T>C) n.3451T>C c.336T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650674A>G | CA2635248156 | PRPF8 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.2884T>C c.*6859T>C (n.*6859T>C) n.3450T>C c.335T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650674_1650675del | CA2808190790 | PRPF8 | c.*127_*128del (n.*127_*128del) c.2883_2884del c.*6858_*6859del (n.*6858_*6859del) n.3449_3450del c.334_335del | |
17 | g.1650675G>A | CA624564836 | PRPF8 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.2883C>T c.*6858C>T (n.*6858C>T) n.3449C>T c.334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650675G= | CA2242976959 | PRPF8 | c.*127C= (n.*127C=) c.2883C= c.*6858C= (n.*6858C=) n.3449C= c.334C= | |
17 | g.1650675G>T | CA2635248157 | PRPF8 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.2883C>A c.*6858C>A (n.*6858C>A) n.3449C>A c.334C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650676C>A | CA2635248158 | PRPF8 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.2882G>T c.*6857G>T (n.*6857G>T) n.3448G>T c.333G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650676C>T | CA2635248159 | PRPF8 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.2882G>A c.*6857G>A (n.*6857G>A) n.3448G>A c.333G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650677C>A | CA2635248163 | PRPF8 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.2881G>T c.*6856G>T (n.*6856G>T) n.3447G>T c.332G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650677C= | CA2242976960 | PRPF8 | c.*125G= (n.*125G=) c.2881G= c.*6856G= (n.*6856G=) n.3447G= c.332G= | |
17 | g.1650677C>T | CA8270989 | PRPF8 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.2881G>A c.*6856G>A (n.*6856G>A) n.3447G>A c.332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650678A= | CA2242976961 | PRPF8 | c.*124T= (n.*124T=) c.2880T= c.*6855T= (n.*6855T=) n.3446T= c.331T= | |
17 | g.1650678A>T | CA980683809 | PRPF8 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.2880T>A c.*6855T>A (n.*6855T>A) n.3446T>A c.331T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650678_1650690del | CA2808190791 | PRPF8 | c.*112_*124del (n.*112_*124del) c.2868_2880del c.*6843_*6855del (n.*6843_*6855del) n.3434_3446del c.319_331del | |
17 | g.1650679T>A | CA8270990 | PRPF8 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.2879A>T c.*6854A>T (n.*6854A>T) n.3445A>T c.330A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650679T>G | CA286849170 | PRPF8 | c.*123A>C (n.*123A>C) c.2879A>C c.*6854A>C (n.*6854A>C) n.3445A>C c.330A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650679T= | CA2242976963 | PRPF8 | c.*123A= (n.*123A=) c.2879A= c.*6854A= (n.*6854A=) n.3445A= c.330A= | |
17 | g.1650680C>A | CA2635248174 | PRPF8 | c.*122G>T (n.*122G>T) c.2878G>T c.*6853G>T (n.*6853G>T) n.3444G>T c.329G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650680C>G | CA2733107508 | PRPF8 | c.*122G>C (n.*122G>C) c.2878G>C c.*6853G>C (n.*6853G>C) n.3444G>C c.329G>C | dbSNP |
17 | g.1650680_1650683delinsCAGG | CA2242976964 | PRPF8 | c.*119_*122delinsCCTG (n.*119_*122delinsCCTG) c.2875_2878delinsCCTG c.*6850_*6853delinsCCTG (n.*6850_*6853delinsCCTG) n.3441_3444delinsCCTG c.326_329delinsCCTG | |
17 | g.1650681A>T | CA2635248179 | PRPF8 | c.*121T>A (n.*121T>A) c.2877T>A c.*6852T>A (n.*6852T>A) n.3443T>A c.328T>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650684_1650686del | CA8270991 | PRPF8 | c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.2875_2877del c.*6850_*6852del (n.*6850_*6852del) n.3441_3443del c.326_328del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650682G>A | CA2635248181 | PRPF8 | c.*120C>T (n.*120C>T) c.2876C>T c.*6851C>T (n.*6851C>T) n.3442C>T c.327C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650683G>A | CA8270992 | PRPF8 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.2875C>T c.*6850C>T (n.*6850C>T) n.3441C>T c.326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650683G= | CA2242976965 | PRPF8 | c.*119C= (n.*119C=) c.2875C= c.*6850C= (n.*6850C=) n.3441C= c.326C= | |
17 | g.1650684A= | CA2242976966 | PRPF8 | c.*118T= (n.*118T=) c.2874T= c.*6849T= (n.*6849T=) n.3440T= c.325T= | |
17 | g.1650684A>G | CA2635248184 | PRPF8 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.2874T>C c.*6849T>C (n.*6849T>C) n.3440T>C c.325T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650684A>T | CA2242976967 | PRPF8 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.2874T>A c.*6849T>A (n.*6849T>A) n.3440T>A c.325T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650685G>A | CA726482004 | PRPF8 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.2873C>T c.*6848C>T (n.*6848C>T) n.3439C>T c.324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650685G= | CA2242976968 | PRPF8 | c.*117C= (n.*117C=) c.2873C= c.*6848C= (n.*6848C=) n.3439C= c.324C= | |
17 | g.1650685G>T | CA2635248190 | PRPF8 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.2873C>A c.*6848C>A (n.*6848C>A) n.3439C>A c.324C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650686G>A | CA8270993 | PRPF8 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.2872C>T c.*6847C>T (n.*6847C>T) n.3438C>T c.323C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650686G= | CA2242976969 | PRPF8 | c.*116C= (n.*116C=) c.2872C= c.*6847C= (n.*6847C=) n.3438C= c.323C= | |
17 | g.1650686G>T | CA2635248194 | PRPF8 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.2872C>A c.*6847C>A (n.*6847C>A) n.3438C>A c.323C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650687T>C | CA8270994 | PRPF8 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.2871A>G c.*6846A>G (n.*6846A>G) n.3437A>G c.322A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650687T= | CA2242976971 | PRPF8 | c.*115A= (n.*115A=) c.2871A= c.*6846A= (n.*6846A=) n.3437A= c.322A= | |
17 | g.1650687_1650690delinsTCAA | CA2242976973 | PRPF8 | c.*112_*115delinsTTGA (n.*112_*115delinsTTGA) c.2868_2871delinsTTGA c.*6843_*6846delinsTTGA (n.*6843_*6846delinsTTGA) n.3434_3437delinsTTGA c.319_322delinsTTGA | |
17 | g.1650688C>A | CA2635248200 | PRPF8 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.2870G>T c.*6845G>T (n.*6845G>T) n.3436G>T c.321G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650693_1650695del | CA726482015 | PRPF8 | c.*112_*114del (n.*112_*114del) c.2868_2870del c.*6843_*6845del (n.*6843_*6845del) n.3434_3436del c.319_321del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650691C>A | CA2635248205 | PRPF8 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.2867G>T c.*6842G>T (n.*6842G>T) n.3433G>T c.318G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650691C= | CA2242976975 | PRPF8 | c.*111G= (n.*111G=) c.2867G= c.*6842G= (n.*6842G=) n.3433G= c.318G= | |
17 | g.1650691C>T | CA2242976976 | PRPF8 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.2867G>A c.*6842G>A (n.*6842G>A) n.3433G>A c.318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650693A= | CA2242976980 | PRPF8 | c.*109T= (n.*109T=) c.2865T= c.*6840T= (n.*6840T=) n.3431T= c.316T= | |
17 | g.1650693A>C | CA8270995 | PRPF8 | c.*109T>G (n.*109T>G) c.2865T>G c.*6840T>G (n.*6840T>G) n.3431T>G c.316T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650693A>G | CA286849231 | PRPF8 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.2865T>C c.*6840T>C (n.*6840T>C) n.3431T>C c.316T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650694C>A | CA2635248208 | PRPF8 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.2864G>T c.*6839G>T (n.*6839G>T) n.3430G>T c.315G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650694C>T | CA2635248209 | PRPF8 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.2864G>A c.*6839G>A (n.*6839G>A) n.3430G>A c.315G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650695A>G | CA2635248212 | PRPF8 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.2863T>C c.*6838T>C (n.*6838T>C) n.3429T>C c.314T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650696C>A | CA2635248215 | PRPF8 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.2862G>T c.*6837G>T (n.*6837G>T) n.3428G>T c.313G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650696C= | CA2242976983 | PRPF8 | c.*106G= (n.*106G=) c.2862G= c.*6837G= (n.*6837G=) n.3428G= c.313G= | |
17 | g.1650696C>G | CA624564842 | PRPF8 | c.*106G>C (n.*106G>C) c.2862G>C c.*6837G>C (n.*6837G>C) n.3428G>C c.313G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650697A>G | CA2635248217 | PRPF8 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.2861T>C c.*6836T>C (n.*6836T>C) n.3427T>C c.312T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650698A= | CA2242976985 | PRPF8 | c.*104T= (n.*104T=) c.2860T= c.*6835T= (n.*6835T=) n.3426T= c.311T= | |
17 | g.1650698A>G | CA286849233 | PRPF8 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.2860T>C c.*6835T>C (n.*6835T>C) n.3426T>C c.311T>C | dbSNP |
17 | g.1650699G>A | CA2635248220 | PRPF8 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.2859C>T c.*6834C>T (n.*6834C>T) n.3425C>T c.310C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650699G>C | CA2635248221 | PRPF8 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.2859C>G c.*6834C>G (n.*6834C>G) n.3425C>G c.310C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1650699G>T | CA2635248222 | PRPF8 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.2859C>A c.*6834C>A (n.*6834C>A) n.3425C>A c.310C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650700C>A | CA2635248224 | PRPF8 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.2858G>T c.*6833G>T (n.*6833G>T) n.3424G>T c.309G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650700_1650704delinsCACAG | CA2242976987 | PRPF8 | c.*98_*102delinsCTGTG (n.*98_*102delinsCTGTG) c.2854_2858delinsCTGTG c.*6829_*6833delinsCTGTG (n.*6829_*6833delinsCTGTG) n.3420_3424delinsCTGTG c.305_309delinsCTGTG | |
17 | g.1650706_1650709del | CA8270996 | PRPF8 | c.*98_*101del (n.*98_*101del) c.2854_2857del c.*6829_*6832del (n.*6829_*6832del) n.3420_3423del c.305_308del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650702C>A | CA8270997 | PRPF8 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.2856G>T c.*6831G>T (n.*6831G>T) n.3422G>T c.307G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650702C= | CA2242976991 | PRPF8 | c.*100G= (n.*100G=) c.2856G= c.*6831G= (n.*6831G=) n.3422G= c.307G= | |
17 | g.1650702C>T | CA2635248226 | PRPF8 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.2856G>A c.*6831G>A (n.*6831G>A) n.3422G>A c.307G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650703A>G | CA2635248227 | PRPF8 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.2855T>C c.*6830T>C (n.*6830T>C) n.3421T>C c.306T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650704G>C | CA2808190792 | PRPF8 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.2854C>G c.*6829C>G (n.*6829C>G) n.3420C>G c.305C>G | |
17 | g.1650704G>T | CA2576113085 | PRPF8 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.2854C>A c.*6829C>A (n.*6829C>A) n.3420C>A c.305C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650706C>A | CA2635248231 | PRPF8 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.2852G>T c.*6827G>T (n.*6827G>T) n.3418G>T c.303G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650706C= | CA2242976994 | PRPF8 | c.*96G= (n.*96G=) c.2852G= c.*6827G= (n.*6827G=) n.3418G= c.303G= | |
17 | g.1650706C>T | CA8271000 | PRPF8 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.2852G>A c.*6827G>A (n.*6827G>A) n.3418G>A c.303G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650706_1650708delinsCAG | CA2242976996 | PRPF8 | c.*94_*96delinsCTG (n.*94_*96delinsCTG) c.2850_2852delinsCTG c.*6825_*6827delinsCTG (n.*6825_*6827delinsCTG) n.3416_3418delinsCTG c.301_303delinsCTG | |
17 | g.1650707A= | CA2242977003 | PRPF8 | c.*95T= (n.*95T=) c.2851T= c.*6826T= (n.*6826T=) n.3417T= c.302T= | |
17 | g.1650707A>G | CA624564844 | PRPF8 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.2851T>C c.*6826T>C (n.*6826T>C) n.3417T>C c.302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650707_1650708insAA | CA8270999 | PRPF8 | c.*95_*96insTT (n.*95_*96insTT) c.2851_2852insTT c.*6826_*6827insTT (n.*6826_*6827insTT) n.3417_3418insTT c.302_303insTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650707dup | CA2635248238 | PRPF8 | c.*95dup (n.*95dup) c.2851dup c.*6826dup (n.*6826dup) n.3417dup c.302dup | gnomAD v4 |
17 | g.1650709_1650710del | CA8270998 | PRPF8 | c.*94_*95del (n.*94_*95del) c.2850_2851del c.*6825_*6826del (n.*6825_*6826del) n.3416_3417del c.301_302del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650708G>A | CA624564845 | PRPF8 | c.*94C>T (n.*94C>T) c.2850C>T c.*6825C>T (n.*6825C>T) n.3416C>T c.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650708G= | CA2242977006 | PRPF8 | c.*94C= (n.*94C=) c.2850C= c.*6825C= (n.*6825C=) n.3416C= c.301C= | |
17 | g.1650708G>T | CA2576113086 | PRPF8 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.2850C>A c.*6825C>A (n.*6825C>A) n.3416C>A c.301C>A | |
17 | g.1650708dup | CA2839764133 | PRPF8 | c.*94dup (n.*94dup) c.2850dup c.*6825dup (n.*6825dup) n.3416dup c.301dup | |
17 | g.1650710G>A | CA8271001 | PRPF8 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.2848C>T c.*6823C>T (n.*6823C>T) n.3414C>T c.299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650710G>C | CA2242977011 | PRPF8 | c.*92C>G (n.*92C>G) c.2848C>G c.*6823C>G (n.*6823C>G) n.3414C>G c.299C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650710G= | CA2242977009 | PRPF8 | c.*92C= (n.*92C=) c.2848C= c.*6823C= (n.*6823C=) n.3414C= c.299C= | |
17 | g.1650710G>T | CA2635248240 | PRPF8 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.2848C>A c.*6823C>A (n.*6823C>A) n.3414C>A c.299C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650710_1650711insTTTC | CA2242977013 | PRPF8 | c.*91_*92insGAAA (n.*91_*92insGAAA) c.2847_2848insGAAA c.*6822_*6823insGAAA (n.*6822_*6823insGAAA) n.3413_3414insGAAA c.298_299insGAAA | dbSNP |
17 | g.1650711G>A | CA624564846 | PRPF8 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.2847C>T c.*6822C>T (n.*6822C>T) n.3413C>T c.298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650711G= | CA2242977014 | PRPF8 | c.*91C= (n.*91C=) c.2847C= c.*6822C= (n.*6822C=) n.3413C= c.298C= | |
17 | g.1650712G>A | CA8271002 | PRPF8 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.2846C>T c.*6821C>T (n.*6821C>T) n.3412C>T c.297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650712G>C | CA2635248248 | PRPF8 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.2846C>G c.*6821C>G (n.*6821C>G) n.3412C>G c.297C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1650712G= | CA2242977016 | PRPF8 | c.*90C= (n.*90C=) c.2846C= c.*6821C= (n.*6821C=) n.3412C= c.297C= | |
17 | g.1650712G>T | CA2576113087 | PRPF8 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.2846C>A c.*6821C>A (n.*6821C>A) n.3412C>A c.297C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650712_1650714delinsGAA | CA2242977017 | PRPF8 | c.*88_*90delinsTTC (n.*88_*90delinsTTC) c.2844_2846delinsTTC c.*6819_*6821delinsTTC (n.*6819_*6821delinsTTC) n.3410_3412delinsTTC c.295_297delinsTTC | |
17 | g.1650714_1650715del | CA726482032 | PRPF8 | c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.2844_2845del c.*6819_*6820del (n.*6819_*6820del) n.3410_3411del c.295_296del | dbSNP |
17 | g.1650715A= | CA2242977021 | PRPF8 | c.*87T= (n.*87T=) c.2843T= c.*6818T= (n.*6818T=) n.3409T= c.294T= | |
17 | g.1650715A>C | CA2242977020 | PRPF8 | c.*87T>G (n.*87T>G) c.2843T>G c.*6818T>G (n.*6818T>G) n.3409T>G c.294T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650715A>G | CA286849277 | PRPF8 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.2843T>C c.*6818T>C (n.*6818T>C) n.3409T>C c.294T>C | dbSNP |
17 | g.1650717A= | CA2242977024 | PRPF8 | c.*85T= (n.*85T=) c.2841T= c.*6816T= (n.*6816T=) n.3407T= c.292T= | |
17 | g.1650717A>C | CA8271003 | PRPF8 | c.*85T>G (n.*85T>G) c.2841T>G c.*6816T>G (n.*6816T>G) n.3407T>G c.292T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650717A>G | CA624564848 | PRPF8 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.2841T>C c.*6816T>C (n.*6816T>C) n.3407T>C c.292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650718G>A | CA8271005 | PRPF8 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.2840C>T c.*6815C>T (n.*6815C>T) n.3406C>T c.291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650718G>C | CA8271004 | PRPF8 | c.*84C>G (n.*84C>G) c.2840C>G c.*6815C>G (n.*6815C>G) n.3406C>G c.291C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650718G= | CA2242977027 | PRPF8 | c.*84C= (n.*84C=) c.2840C= c.*6815C= (n.*6815C=) n.3406C= c.291C= | |
17 | g.1650719G>A | CA2808190793 | PRPF8 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.2839C>T c.*6814C>T (n.*6814C>T) n.3405C>T c.290C>T | |
17 | g.1650719G>T | CA2576113092 | PRPF8 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.2839C>A c.*6814C>A (n.*6814C>A) n.3405C>A c.290C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650720C= | CA2242977029 | PRPF8 | c.*82G= (n.*82G=) c.2838G= c.*6813G= (n.*6813G=) n.3404G= c.289G= | |
17 | g.1650720C>T | CA624564850 | PRPF8 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.2838G>A c.*6813G>A (n.*6813G>A) n.3404G>A c.289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650721C>A | CA624564851 | PRPF8 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.2837G>T c.*6812G>T (n.*6812G>T) n.3403G>T c.288G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650721C= | CA2242977032 | PRPF8 | c.*81G= (n.*81G=) c.2837G= c.*6812G= (n.*6812G=) n.3403G= c.288G= | |
17 | g.1650721C>G | CA286849283 | PRPF8 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.2837G>C c.*6812G>C (n.*6812G>C) n.3403G>C c.288G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650722A>G | CA2635248265 | PRPF8 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.2836T>C c.*6811T>C (n.*6811T>C) n.3402T>C c.287T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650725del | CA2635248266 | PRPF8 | c.*77del (n.*77del) c.2833del c.*6808del (n.*6808del) n.3399del c.284del | gnomAD v4 |
17 | g.1650725C= | CA2242977036 | PRPF8 | c.*77G= (n.*77G=) c.2833G= c.*6808G= (n.*6808G=) n.3399G= c.284G= | |
17 | g.1650725C>T | CA624564852 | PRPF8 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.2833G>A c.*6808G>A (n.*6808G>A) n.3399G>A c.284G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.1650727G>A | CA286849286 | PRPF8 | c.*75C>T (n.*75C>T) c.2831C>T c.*6806C>T (n.*6806C>T) n.3397C>T c.282C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.1650727G= | CA2242977039 | PRPF8 | c.*75C= (n.*75C=) c.2831C= c.*6806C= (n.*6806C=) n.3397C= c.282C= | |
17 | g.1650727G>T | CA2576113093 | PRPF8 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.2831C>A c.*6806C>A (n.*6806C>A) n.3397C>A c.282C>A | |
17 | g.1650728C>A | CA2635248267 | PRPF8 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.2830G>T c.*6805G>T (n.*6805G>T) n.3396G>T c.281G>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650729T>C | CA2635248268 | PRPF8 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.2829A>G c.*6804A>G (n.*6804A>G) n.3395A>G c.280A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1650729T>G | CA2635248269 | PRPF8 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.2829A>C c.*6804A>C (n.*6804A>C) n.3395A>C c.280A>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650730G>A | CA2576113099 | PRPF8 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.2828C>T c.*6803C>T (n.*6803C>T) n.3394C>T c.279C>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650730G>C | CA8271006 | PRPF8 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.2828C>G c.*6803C>G (n.*6803C>G) n.3394C>G c.279C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650730G= | CA2242977043 | PRPF8 | c.*72C= (n.*72C=) c.2828C= c.*6803C= (n.*6803C=) n.3394C= c.279C= | |
17 | g.1650730G>T | CA8271007 | PRPF8 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.2828C>A c.*6803C>A (n.*6803C>A) n.3394C>A c.279C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650732A= | CA2242977048 | PRPF8 | c.*70T= (n.*70T=) c.2826T= c.*6801T= (n.*6801T=) n.3392T= c.277T= | |
17 | g.1650732A>G | CA980683825 | PRPF8 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.2826T>C c.*6801T>C (n.*6801T>C) n.3392T>C c.277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650733T>C | CA8271008 | PRPF8 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.2825A>G c.*6800A>G (n.*6800A>G) n.3391A>G c.276A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650733T= | CA2242977049 | PRPF8 | c.*69A= (n.*69A=) c.2825A= c.*6800A= (n.*6800A=) n.3391A= c.276A= | |
17 | g.1650735T>G | CA2808190794 | PRPF8 | c.*67A>C (n.*67A>C) c.2823A>C c.*6798A>C (n.*6798A>C) n.3389A>C c.274A>C | |
17 | g.1650737A>C | CA2576113100 | PRPF8 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.2821T>G c.*6796T>G (n.*6796T>G) n.3387T>G c.272T>G | |
17 | g.1650737A>G | CA2576113101 | PRPF8 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.2821T>C c.*6796T>C (n.*6796T>C) n.3387T>C c.272T>C | gnomAD v4 |
17 | g.1650738G>C | CA2635248284 | PRPF8 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.2820C>G c.*6795C>G (n.*6795C>G) n.3386C>G c.271C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1650739C>A | CA8271009 | PRPF8 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.2819G>T c.*6794G>T (n.*6794G>T) n.3385G>T c.270G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650739C= | CA2242977051 | PRPF8 | c.*63G= (n.*63G=) c.2819G= c.*6794G= (n.*6794G=) n.3385G= c.270G= | |
17 | g.1650739C>T | CA624564853 | PRPF8 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.2819G>A c.*6794G>A (n.*6794G>A) n.3385G>A c.270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650740G>A | CA8271010 | PRPF8 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.2818C>T c.*6793C>T (n.*6793C>T) n.3384C>T c.269C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.1650740G= | CA2242977056 | PRPF8 | c.*62C= (n.*62C=) c.2818C= c.*6793C= (n.*6793C=) n.3384C= c.269C= | |
17 | g.1650741G>A | CA980683827 | PRPF8 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.2817C>T c.*6792C>T (n.*6792C>T) n.3383C>T c.268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650741G= | CA2242977060 | PRPF8 | c.*61C= (n.*61C=) c.2817C= c.*6792C= (n.*6792C=) n.3383C= c.268C= | |
17 | g.1650743C>T | CA2635248291 | PRPF8 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.2815G>A c.*6790G>A (n.*6790G>A) n.3381G>A c.266G>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650744T>A | CA2635248293 | PRPF8 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.2814A>T c.*6789A>T (n.*6789A>T) n.3380A>T c.265A>T | gnomAD v4 |
17 | g.1650744T>C | CA2635248295 | PRPF8 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.2814A>G c.*6789A>G (n.*6789A>G) n.3380A>G c.265A>G | gnomAD v4 |
17 | g.1650748_1650749delinsTG | CA2242977062 | PRPF8 | c.*53_*54delinsCA (n.*53_*54delinsCA) c.2809_2810delinsCA c.*6784_*6785delinsCA (n.*6784_*6785delinsCA) n.3375_3376delinsCA c.260_261delinsCA | |
17 | g.1650749G>A | CA2576113103 | PRPF8 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.2809C>T c.*6784C>T (n.*6784C>T) n.3375C>T c.260C>T | |
17 | g.1650749G>T | CA2635248297 | PRPF8 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.2809C>A c.*6784C>A (n.*6784C>A) n.3375C>A c.260C>A | gnomAD v4 |
17 | g.1650750del | CA980683829 | PRPF8 | c.*53del (n.*53del) c.2809del c.*6784del (n.*6784del) n.3375del c.260del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.1650750G>C | CA2635248300 | PRPF8 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.2808C>G c.*6783C>G (n.*6783C>G) n.3374C>G c.259C>G | gnomAD v4 |
17 | g.1650751_1650772dup | CA2808190795 | PRPF8 | c.*31_*52dup (n.*31_*52dup) c.2787_2808dup c.*6762_*6783dup (n.*6762_*6783dup) n.3353_3374dup c.238_259dup | |
17 | g.1650751A= | CA2242977064 | PRPF8 | c.*51T= (n.*51T=) c.2807T= c.*6782T= (n.*6782T=) n.3373T= c.258T= | |
17 | g.1650751A>T | CA624564854 | PRPF8 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.2807T>A c.*6782T>A (n.*6782T>A) n.3373T>A c.258T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |